Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21409833T>CCA7091586CHD8c.1527+18A>G (n.1527+18A>G)
c.40+18A>G
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n.232+18A>G
n.151-6791A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409833T=CA2122483134CHD8c.1527+18A= (n.1527+18A=)
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n.878+18A=
c.2370+18A= (n.2370+18A=)
n.232+18A=
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14g.21409835A=CA2122483137CHD8c.1527+16T= (n.1527+16T=)
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14g.21409835A>GCA612362008CHD8c.1527+16T>C (n.1527+16T>C)
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n.878+16T>C
c.2370+16T>C (n.2370+16T>C)
n.232+16T>C
n.151-6793T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409836T>ACA2741359514CHD8c.1527+15A>T (n.1527+15A>T)
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c.2276+15A>T
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c.2370+15A>T (n.2370+15A>T)
n.232+15A>T
n.151-6794A>T
14g.21409836T>CCA612362010CHD8c.1527+15A>G (n.1527+15A>G)
c.40+15A>G
c.-110-6794A>G (n.-110-6794A>G)
c.2364+15A>G (n.2364+15A>G)
c.2276+15A>G
n.878+15A>G
c.2370+15A>G (n.2370+15A>G)
n.232+15A>G
n.151-6794A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409836T=CA2122483139CHD8c.1527+15A= (n.1527+15A=)
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c.-110-6794A= (n.-110-6794A=)
c.2364+15A= (n.2364+15A=)
c.2276+15A=
n.878+15A=
c.2370+15A= (n.2370+15A=)
n.232+15A=
n.151-6794A=
14g.21409837G>ACA2575477461CHD8c.1527+14C>T (n.1527+14C>T)
c.40+14C>T
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n.878+14C>T
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n.232+14C>T
n.151-6795C>T
14g.21409838C=CA2122483144CHD8c.1527+13G= (n.1527+13G=)
c.40+13G=
c.-110-6796G= (n.-110-6796G=)
c.2364+13G= (n.2364+13G=)
c.2276+13G=
n.878+13G=
c.2370+13G= (n.2370+13G=)
n.232+13G=
n.151-6796G=
14g.21409838C>GCA7091587CHD8c.1527+13G>C (n.1527+13G>C)
c.40+13G>C
c.-110-6796G>C (n.-110-6796G>C)
c.2364+13G>C (n.2364+13G>C)
c.2276+13G>C
n.878+13G>C
c.2370+13G>C (n.2370+13G>C)
n.232+13G>C
n.151-6796G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409838C>TCA2624082454CHD8c.1527+13G>A (n.1527+13G>A)
c.40+13G>A
c.-110-6796G>A (n.-110-6796G>A)
c.2364+13G>A (n.2364+13G>A)
c.2276+13G>A
n.878+13G>A
c.2370+13G>A (n.2370+13G>A)
n.232+13G>A
n.151-6796G>A
 gnomAD v4
14g.21409839A=CA2122483149CHD8c.1527+12T= (n.1527+12T=)
c.40+12T=
c.-110-6797T= (n.-110-6797T=)
c.2364+12T= (n.2364+12T=)
c.2276+12T=
n.878+12T=
c.2370+12T= (n.2370+12T=)
n.232+12T=
n.151-6797T=
14g.21409839A>GCA7091588CHD8c.1527+12T>C (n.1527+12T>C)
c.40+12T>C
c.-110-6797T>C (n.-110-6797T>C)
c.2364+12T>C (n.2364+12T>C)
c.2276+12T>C
n.878+12T>C
c.2370+12T>C (n.2370+12T>C)
n.232+12T>C
n.151-6797T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409842T>CCA2575477462CHD8c.1527+9A>G (n.1527+9A>G)
c.40+9A>G
c.-110-6800A>G (n.-110-6800A>G)
c.2364+9A>G (n.2364+9A>G)
c.2276+9A>G
n.878+9A>G
c.2370+9A>G (n.2370+9A>G)
n.232+9A>G
n.151-6800A>G
 gnomAD v4
14g.21409843G>CCA7091589CHD8c.1527+8C>G (n.1527+8C>G)
c.40+8C>G
c.-110-6801C>G (n.-110-6801C>G)
c.2364+8C>G (n.2364+8C>G)
c.2276+8C>G
n.878+8C>G
c.2370+8C>G (n.2370+8C>G)
n.232+8C>G
n.151-6801C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409843G=CA2122483151CHD8c.1527+8C= (n.1527+8C=)
c.40+8C=
c.-110-6801C= (n.-110-6801C=)
c.2364+8C= (n.2364+8C=)
c.2276+8C=
n.878+8C=
c.2370+8C= (n.2370+8C=)
n.232+8C=
n.151-6801C=
14g.21409843_21409846delCA645590768CHD8c.1527+5_1527+8del (n.1527+5_1527+8del)
c.40+5_40+8del
c.-110-6804_-110-6801del (n.-110-6804_-110-6801del)
c.2364+5_2364+8del (n.2364+5_2364+8del)
c.2276+5_2276+8del
n.878+5_878+8del
c.2370+5_2370+8del (n.2370+5_2370+8del)
n.232+5_232+8del
n.151-6804_151-6801del
 COSMIC COSMIC
14g.21409844T>CCA612362013CHD8c.1527+7A>G (n.1527+7A>G)
c.40+7A>G
c.-110-6802A>G (n.-110-6802A>G)
c.2364+7A>G (n.2364+7A>G)
c.2276+7A>G
n.878+7A>G
c.2370+7A>G (n.2370+7A>G)
n.232+7A>G
n.151-6802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409844T=CA2122483154CHD8c.1527+7A= (n.1527+7A=)
c.40+7A=
c.-110-6802A= (n.-110-6802A=)
c.2364+7A= (n.2364+7A=)
c.2276+7A=
n.878+7A=
c.2370+7A= (n.2370+7A=)
n.232+7A=
n.151-6802A=
14g.21409845A>CCA2800818594CHD8c.1527+6T>G (n.1527+6T>G)
c.40+6T>G
c.-110-6803T>G (n.-110-6803T>G)
c.2364+6T>G (n.2364+6T>G)
c.2276+6T>G
n.878+6T>G
c.2370+6T>G (n.2370+6T>G)
n.232+6T>G
n.151-6803T>G
14g.21409847T>GCA2800818595CHD8c.1527+4A>C (n.1527+4A>C)
c.40+4A>C
c.-110-6805A>C (n.-110-6805A>C)
c.2364+4A>C (n.2364+4A>C)
c.2276+4A>C
n.878+4A>C
c.2370+4A>C (n.2370+4A>C)
n.232+4A>C
n.151-6805A>C
14g.21409849A=CA2122483163CHD8c.1527+2T= (n.1527+2T=)
c.40+2T=
c.-110-6807T= (n.-110-6807T=)
c.2364+2T= (n.2364+2T=)
c.2276+2T=
n.878+2T=
c.2370+2T= (n.2370+2T=)
n.232+2T=
n.151-6807T=
14g.21409849A>CCA388876363CHD8c.1527+2T>G (n.1527+2T>G)
c.40+2T>G
c.-110-6807T>G (n.-110-6807T>G)
c.2364+2T>G (n.2364+2T>G)
c.2276+2T>G
n.878+2T>G
c.2370+2T>G (n.2370+2T>G)
n.232+2T>G
n.151-6807T>G
14g.21409849A>GCA7091590CHD8c.1527+2T>C (n.1527+2T>C)
c.40+2T>C
c.-110-6807T>C (n.-110-6807T>C)
c.2364+2T>C (n.2364+2T>C)
c.2276+2T>C
n.878+2T>C
c.2370+2T>C (n.2370+2T>C)
n.232+2T>C
n.151-6807T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409849A>TCA388876364CHD8c.1527+2T>A (n.1527+2T>A)
c.40+2T>A
c.-110-6807T>A (n.-110-6807T>A)
c.2364+2T>A (n.2364+2T>A)
c.2276+2T>A
n.878+2T>A
c.2370+2T>A (n.2370+2T>A)
n.232+2T>A
n.151-6807T>A
14g.21409850C>ACA388876365CHD8c.1527+1G>T (n.1527+1G>T)
c.40+1G>T
c.-110-6808G>T (n.-110-6808G>T)
c.2364+1G>T (n.2364+1G>T)
c.2276+1G>T
n.878+1G>T
c.2370+1G>T (n.2370+1G>T)
n.232+1G>T
n.151-6808G>T
14g.21409850C>GCA388876366CHD8c.1527+1G>C (n.1527+1G>C)
c.40+1G>C
c.-110-6808G>C (n.-110-6808G>C)
c.2364+1G>C (n.2364+1G>C)
c.2276+1G>C
n.878+1G>C
c.2370+1G>C (n.2370+1G>C)
n.232+1G>C
n.151-6808G>C
 ClinVar dbSNP
14g.21409850C>TCA388876367CHD8c.1527+1G>A (n.1527+1G>A)
c.40+1G>A
c.-110-6808G>A (n.-110-6808G>A)
c.2364+1G>A (n.2364+1G>A)
c.2276+1G>A
n.878+1G>A
c.2370+1G>A (n.2370+1G>A)
n.232+1G>A
n.151-6808G>A
14g.21409851C>ACA484986701CHD8c.1527G>T (p.Val509=)
c.40G>T
c.-110-6809G>T (n.-110-6809G>T)
c.2364G>T (p.Val788=)
c.2276G>T
n.878G>T
c.2370G>T (p.Val790=)
n.232G>T
n.151-6809G>T
14g.21409851C=CA2122483166CHD8c.1527G= (p.Val509=)
c.40G=
c.-110-6809G= (n.-110-6809G=)
c.2364G= (p.Val788=)
c.2276G=
n.878G=
c.2370G= (p.Val790=)
n.232G=
n.151-6809G=
14g.21409851C>GCA484986700CHD8c.1527G>C (p.Val509=)
c.40G>C
c.-110-6809G>C (n.-110-6809G>C)
c.2364G>C (p.Val788=)
c.2276G>C
n.878G>C
c.2370G>C (p.Val790=)
n.232G>C
n.151-6809G>C
 gnomAD v4
14g.21409851C>TCA7091591CHD8c.1527G>A (p.Val509=)
c.40G>A
c.-110-6809G>A (n.-110-6809G>A)
c.2364G>A (p.Val788=)
c.2276G>A
n.878G>A
c.2370G>A (p.Val790=)
n.232G>A
n.151-6809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409852A>CCA388876368CHD8c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.39T>G
c.-110-6810T>G (n.-110-6810T>G)
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.2275T>G
n.877T>G
c.2369T>G (p.Val790Gly)
n.231T>G
n.151-6810T>G
14g.21409852A>GCA388876369CHD8c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.39T>C
c.-110-6810T>C (n.-110-6810T>C)
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.2275T>C
n.877T>C
c.2369T>C (p.Val790Ala)
n.231T>C
n.151-6810T>C
14g.21409852A>TCA388876370CHD8c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.39T>A
c.-110-6810T>A (n.-110-6810T>A)
c.2363T>A (p.Val788Glu)
c.2275T>A
n.877T>A
c.2369T>A (p.Val790Glu)
n.231T>A
n.151-6810T>A
14g.21409853C>ACA388876372CHD8c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.38G>T
c.-110-6811G>T (n.-110-6811G>T)
c.2362G>T (p.Val788Leu)
c.2274G>T
n.876G>T
c.2368G>T (p.Val790Leu)
n.230G>T
n.151-6811G>T
14g.21409853C=CA2122483171CHD8c.1525G= (p.Val509=)
c.38G=
c.-110-6811G= (n.-110-6811G=)
c.2362G= (p.Val788=)
c.2274G=
n.876G=
c.2368G= (p.Val790=)
n.230G=
n.151-6811G=
14g.21409853C>GCA388876371CHD8c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.38G>C
c.-110-6811G>C (n.-110-6811G>C)
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.2274G>C
n.876G>C
c.2368G>C (p.Val790Leu)
n.230G>C
n.151-6811G>C
14g.21409853C>TCA7091592CHD8c.1525G>A (p.Val509Met)
c.38G>A
c.-110-6811G>A (n.-110-6811G>A)
c.2362G>A (p.Val788Met)
c.2274G>A
n.876G>A
c.2368G>A (p.Val790Met)
n.230G>A
n.151-6811G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409854C>ACA388876373CHD8c.1524G>T (p.Arg508Ser)
c.37G>T
c.-110-6812G>T (n.-110-6812G>T)
c.2361G>T (p.Arg787Ser)
c.2273G>T
n.875G>T
c.2367G>T (p.Arg789Ser)
n.229G>T
n.151-6812G>T
14g.21409854C>GCA388876374CHD8c.1524G>C (p.Arg508Ser)
c.37G>C
c.-110-6812G>C (n.-110-6812G>C)
c.2361G>C (p.Arg787Ser)
c.2273G>C
n.875G>C
c.2367G>C (p.Arg789Ser)
n.229G>C
n.151-6812G>C
14g.21409854C>TCA484986702CHD8c.1524G>A (p.Arg508=)
c.37G>A
c.-110-6812G>A (n.-110-6812G>A)
c.2361G>A (p.Arg787=)
c.2273G>A
n.875G>A
c.2367G>A (p.Arg789=)
n.229G>A
n.151-6812G>A
14g.21409855C>ACA388876375CHD8c.1523G>T (p.Arg508Met)
c.36G>T
c.-110-6813G>T (n.-110-6813G>T)
c.2360G>T (p.Arg787Met)
c.2272G>T
n.874G>T
c.2366G>T (p.Arg789Met)
n.228G>T
n.151-6813G>T
14g.21409855C>GCA388876376CHD8c.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.36G>C
c.-110-6813G>C (n.-110-6813G>C)
c.2360G>C (p.Arg787Thr)
c.2272G>C
n.874G>C
c.2366G>C (p.Arg789Thr)
n.228G>C
n.151-6813G>C
14g.21409855C>TCA388876377CHD8c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.36G>A
c.-110-6813G>A (n.-110-6813G>A)
c.2360G>A (p.Arg787Lys)
c.2272G>A
n.874G>A
c.2366G>A (p.Arg789Lys)
n.228G>A
n.151-6813G>A
14g.21409855_21409856insACGTAACAATTATCAGTACATATCCAGTCCA2548168718CHD8c.1523_1524insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val509LeufsTer5)
c.36_37insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG
c.-110-6813_-110-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (n.-110-6813_-110-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG)
c.2360_2361insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val788LeufsTer5)
c.2272_2273insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG
n.874_875insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG
c.2366_2367insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val790LeufsTer5)
n.228_229insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG
n.151-6813_151-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG
14g.21409856T>ACA388876378CHD8c.1522A>T (p.Arg508Trp)
c.35A>T
c.-110-6814A>T (n.-110-6814A>T)
c.2359A>T (p.Arg787Trp)
c.2271A>T
n.873A>T
c.2365A>T (p.Arg789Trp)
n.227A>T
n.151-6814A>T
14g.21409856T>CCA388876379CHD8c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.35A>G
c.-110-6814A>G (n.-110-6814A>G)
c.2359A>G (p.Arg787Gly)
c.2271A>G
n.873A>G
c.2365A>G (p.Arg789Gly)
n.227A>G
n.151-6814A>G
 gnomAD v4
14g.21409856T>GCA484986704CHD8c.1522A>C (p.Arg508=)
c.35A>C
c.-110-6814A>C (n.-110-6814A>C)
c.2359A>C (p.Arg787=)
c.2271A>C
n.873A>C
c.2365A>C (p.Arg789=)
n.227A>C
n.151-6814A>C
14g.21409857T>ACA388876380CHD8c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.34A>T
c.-110-6815A>T (n.-110-6815A>T)
c.2358A>T (p.Lys786Asn)
c.2270A>T
n.872A>T
c.2364A>T (p.Lys788Asn)
n.226A>T
n.151-6815A>T
14g.21409857T>CCA484986705CHD8c.1521A>G (p.Lys507=)
c.34A>G
c.-110-6815A>G (n.-110-6815A>G)
c.2358A>G (p.Lys786=)
c.2270A>G
n.872A>G
c.2364A>G (p.Lys788=)
n.226A>G
n.151-6815A>G
14g.21409857T>GCA388876381CHD8c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.34A>C
c.-110-6815A>C (n.-110-6815A>C)
c.2358A>C (p.Lys786Asn)
c.2270A>C
n.872A>C
c.2364A>C (p.Lys788Asn)
n.226A>C
n.151-6815A>C
14g.21409858T>ACA388876382CHD8c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.33A>T
c.-110-6816A>T (n.-110-6816A>T)
c.2357A>T (p.Lys786Ile)
c.2269A>T
n.871A>T
c.2363A>T (p.Lys788Ile)
n.225A>T
n.151-6816A>T
14g.21409858T>CCA388876383CHD8c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.33A>G
c.-110-6816A>G (n.-110-6816A>G)
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.2269A>G
n.871A>G
c.2363A>G (p.Lys788Arg)
n.225A>G
n.151-6816A>G
14g.21409858T>GCA388876384CHD8c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.33A>C
c.-110-6816A>C (n.-110-6816A>C)
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
c.2269A>C
n.871A>C
c.2363A>C (p.Lys788Thr)
n.225A>C
n.151-6816A>C
14g.21409859T>ACA388876387CHD8c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.32A>T
c.-110-6817A>T (n.-110-6817A>T)
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.2268A>T
n.870A>T
c.2362A>T (p.Lys788Ter)
n.224A>T
n.151-6817A>T
 dbSNP
14g.21409859T>CCA388876386CHD8c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.32A>G
c.-110-6817A>G (n.-110-6817A>G)
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.2268A>G
n.870A>G
c.2362A>G (p.Lys788Glu)
n.224A>G
n.151-6817A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409859T>GCA388876385CHD8c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.32A>C
c.-110-6817A>C (n.-110-6817A>C)
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.2268A>C
n.870A>C
c.2362A>C (p.Lys788Gln)
n.224A>C
n.151-6817A>C
 gnomAD v4
14g.21409859T=CA2122483177CHD8c.1519A= (p.Lys507=)
c.32A=
c.-110-6817A= (n.-110-6817A=)
c.2356A= (p.Lys786=)
c.2268A=
n.870A=
c.2362A= (p.Lys788=)
n.224A=
n.151-6817A=
14g.21409860G>ACA484986706CHD8c.1518C>T (p.Leu506=)
c.31C>T
c.-110-6818C>T (n.-110-6818C>T)
c.2355C>T (p.Leu785=)
c.2267C>T
n.869C>T
c.2361C>T (p.Leu787=)
n.223C>T
n.151-6818C>T
14g.21409860G>CCA484986708CHD8c.1518C>G (p.Leu506=)
c.31C>G
c.-110-6818C>G (n.-110-6818C>G)
c.2355C>G (p.Leu785=)
c.2267C>G
n.869C>G
c.2361C>G (p.Leu787=)
n.223C>G
n.151-6818C>G
14g.21409860G>TCA484986707CHD8c.1518C>A (p.Leu506=)
c.31C>A
c.-110-6818C>A (n.-110-6818C>A)
c.2355C>A (p.Leu785=)
c.2267C>A
n.869C>A
c.2361C>A (p.Leu787=)
n.223C>A
n.151-6818C>A
14g.21409861_21409862insCCGACA645590769CHD8c.1518_1519insGGTC (p.Lys507GlyfsTer20)
c.31_32insGGTC
c.-110-6818_-110-6817insGGTC (n.-110-6818_-110-6817insGGTC)
c.2355_2356insGGTC (p.Lys786GlyfsTer20)
c.2267_2268insGGTC
n.869_870insGGTC
c.2361_2362insGGTC (p.Lys788GlyfsTer20)
n.223_224insGGTC
n.151-6818_151-6817insGGTC
 COSMIC COSMIC
14g.21409861A>CCA388876388CHD8c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.30T>G
c.-110-6819T>G (n.-110-6819T>G)
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.2266T>G
n.868T>G
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
n.222T>G
n.151-6819T>G
14g.21409861A>GCA388876390CHD8c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.30T>C
c.-110-6819T>C (n.-110-6819T>C)
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.2266T>C
n.868T>C
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
n.222T>C
n.151-6819T>C
14g.21409861A>TCA388876389CHD8c.1517T>A (p.Leu506His)
c.30T>A
c.-110-6819T>A (n.-110-6819T>A)
c.2354T>A (p.Leu785His)
c.2266T>A
n.868T>A
c.2360T>A (p.Leu787His)
n.222T>A
n.151-6819T>A
14g.21409862G>ACA388876391CHD8c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.29C>T
c.-110-6820C>T (n.-110-6820C>T)
c.2353C>T (p.Leu785Phe)
c.2265C>T
n.867C>T
c.2359C>T (p.Leu787Phe)
n.221C>T
n.151-6820C>T
 gnomAD v4
14g.21409862G>CCA388876392CHD8c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.29C>G
c.-110-6820C>G (n.-110-6820C>G)
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.2265C>G
n.867C>G
c.2359C>G (p.Leu787Val)
n.221C>G
n.151-6820C>G
14g.21409862G>TCA388876393CHD8c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.29C>A
c.-110-6820C>A (n.-110-6820C>A)
c.2353C>A (p.Leu785Ile)
c.2265C>A
n.867C>A
c.2359C>A (p.Leu787Ile)
n.221C>A
n.151-6820C>A
14g.21409863T>ACA388876394CHD8c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.28A>T
c.-110-6821A>T (n.-110-6821A>T)
c.2352A>T (p.Glu784Asp)
c.2264A>T
n.866A>T
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
n.220A>T
n.151-6821A>T
14g.21409863T>CCA484986709CHD8c.1515A>G (p.Glu505=)
c.28A>G
c.-110-6821A>G (n.-110-6821A>G)
c.2352A>G (p.Glu784=)
c.2264A>G
n.866A>G
c.2358A>G (p.Glu786=)
n.220A>G
n.151-6821A>G
14g.21409863T>GCA388876395CHD8c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.28A>C
c.-110-6821A>C (n.-110-6821A>C)
c.2352A>C (p.Glu784Asp)
c.2264A>C
n.866A>C
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
n.220A>C
n.151-6821A>C
14g.21409864T>ACA388876396CHD8c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.27A>T
c.-110-6822A>T (n.-110-6822A>T)
c.2351A>T (p.Glu784Val)
c.2263A>T
n.865A>T
c.2357A>T (p.Glu786Val)
n.219A>T
n.151-6822A>T
14g.21409864T>CCA388876397CHD8c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.27A>G
c.-110-6822A>G (n.-110-6822A>G)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.2263A>G
n.865A>G
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
n.219A>G
n.151-6822A>G
14g.21409864T>GCA388876398CHD8c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.27A>C
c.-110-6822A>C (n.-110-6822A>C)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.2263A>C
n.865A>C
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
n.219A>C
n.151-6822A>C
14g.21409865C>ACA388876399CHD8c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.26G>T
c.-110-6823G>T (n.-110-6823G>T)
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
c.2262G>T
n.864G>T
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
n.218G>T
n.151-6823G>T
 dbSNP
14g.21409865C=CA2122483180CHD8c.1513G= (p.Glu505=)
c.26G=
c.-110-6823G= (n.-110-6823G=)
c.2350G= (p.Glu784=)
c.2262G=
n.864G=
c.2356G= (p.Glu786=)
n.218G=
n.151-6823G=
14g.21409865C>GCA388876400CHD8c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.26G>C
c.-110-6823G>C (n.-110-6823G>C)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.2262G>C
n.864G>C
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
n.218G>C
n.151-6823G>C
14g.21409865C>TCA388876401CHD8c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.26G>A
c.-110-6823G>A (n.-110-6823G>A)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.2262G>A
n.864G>A
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
n.218G>A
n.151-6823G>A
14g.21409866T>ACA484986710CHD8c.1512A>T (p.Pro504=)
c.25A>T
c.-110-6824A>T (n.-110-6824A>T)
c.2349A>T (p.Pro783=)
c.2261A>T
n.863A>T
c.2355A>T (p.Pro785=)
n.217A>T
n.151-6824A>T
14g.21409866T>CCA484986711CHD8c.1512A>G (p.Pro504=)
c.25A>G
c.-110-6824A>G (n.-110-6824A>G)
c.2349A>G (p.Pro783=)
c.2261A>G
n.863A>G
c.2355A>G (p.Pro785=)
n.217A>G
n.151-6824A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409866T>GCA484986712CHD8c.1512A>C (p.Pro504=)
c.25A>C
c.-110-6824A>C (n.-110-6824A>C)
c.2349A>C (p.Pro783=)
c.2261A>C
n.863A>C
c.2355A>C (p.Pro785=)
n.217A>C
n.151-6824A>C
14g.21409866T=CA2122483183CHD8c.1512A= (p.Pro504=)
c.25A=
c.-110-6824A= (n.-110-6824A=)
c.2349A= (p.Pro783=)
c.2261A=
n.863A=
c.2355A= (p.Pro785=)
n.217A=
n.151-6824A=
14g.21409867G>ACA388876404CHD8c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.24C>T
c.-110-6825C>T (n.-110-6825C>T)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.2260C>T
n.862C>T
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
n.216C>T
n.151-6825C>T
14g.21409867G>CCA388876403CHD8c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.24C>G
c.-110-6825C>G (n.-110-6825C>G)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.2260C>G
n.862C>G
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
n.216C>G
n.151-6825C>G
14g.21409867G>TCA388876402CHD8c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.24C>A
c.-110-6825C>A (n.-110-6825C>A)
c.2348C>A (p.Pro783Gln)
c.2260C>A
n.862C>A
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
n.216C>A
n.151-6825C>A
14g.21409868G>ACA388876405CHD8c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.23C>T
c.-110-6826C>T (n.-110-6826C>T)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.2259C>T
n.861C>T
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
n.215C>T
n.151-6826C>T
 COSMIC COSMIC
14g.21409868G>CCA388876406CHD8c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.23C>G
c.-110-6826C>G (n.-110-6826C>G)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.2259C>G
n.861C>G
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
n.215C>G
n.151-6826C>G
14g.21409868G>TCA388876407CHD8c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.23C>A
c.-110-6826C>A (n.-110-6826C>A)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.2259C>A
n.861C>A
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
n.215C>A
n.151-6826C>A
 COSMIC COSMIC
14g.21409869G>ACA7091593CHD8c.1509C>T (p.His503=)
c.22C>T
c.-110-6827C>T (n.-110-6827C>T)
c.2346C>T (p.His782=)
c.2258C>T
n.860C>T
c.2352C>T (p.His784=)
n.214C>T
n.151-6827C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409869G>CCA388876408CHD8c.1509C>G (p.His503Gln)
c.22C>G
c.-110-6827C>G (n.-110-6827C>G)
c.2346C>G (p.His782Gln)
c.2258C>G
n.860C>G
c.2352C>G (p.His784Gln)
n.214C>G
n.151-6827C>G
14g.21409869G=CA2122483186CHD8c.1509C= (p.His503=)
c.22C=
c.-110-6827C= (n.-110-6827C=)
c.2346C= (p.His782=)
c.2258C=
n.860C=
c.2352C= (p.His784=)
n.214C=
n.151-6827C=
14g.21409869G>TCA388876409CHD8c.1509C>A (p.His503Gln)
c.22C>A
c.-110-6827C>A (n.-110-6827C>A)
c.2346C>A (p.His782Gln)
c.2258C>A
n.860C>A
c.2352C>A (p.His784Gln)
n.214C>A
n.151-6827C>A
14g.21409869_21409870delinsGTCA2122483189CHD8c.1508_1509delinsAC (p.His503=)
c.21_22delinsAC
c.-110-6828_-110-6827delinsAC (n.-110-6828_-110-6827delinsAC)
c.2345_2346delinsAC (p.His782=)
c.2257_2258delinsAC
n.859_860delinsAC
c.2351_2352delinsAC (p.His784=)
n.213_214delinsAC
n.151-6828_151-6827delinsAC
14g.21409870delCA10588571CHD8c.1508del (p.His503ProfsTer7)
c.21del
c.-110-6828del (n.-110-6828del)
c.2345del (p.His782ProfsTer7)
c.2257del
n.859del
c.2351del (p.His784ProfsTer7)
n.213del
n.151-6828del
 ClinVar dbSNP
14g.21409870T>ACA388876410CHD8c.1508A>T (p.His503Leu)
c.21A>T
c.-110-6828A>T (n.-110-6828A>T)
c.2345A>T (p.His782Leu)
c.2257A>T
n.859A>T
c.2351A>T (p.His784Leu)
n.213A>T
n.151-6828A>T
14g.21409870T>CCA388876411CHD8c.1508A>G (p.His503Arg)
c.21A>G
c.-110-6828A>G (n.-110-6828A>G)
c.2345A>G (p.His782Arg)
c.2257A>G
n.859A>G
c.2351A>G (p.His784Arg)
n.213A>G
n.151-6828A>G
14g.21409870T>GCA388876412CHD8c.1508A>C (p.His503Pro)
c.21A>C
c.-110-6828A>C (n.-110-6828A>C)
c.2345A>C (p.His782Pro)
c.2257A>C
n.859A>C
c.2351A>C (p.His784Pro)
n.213A>C
n.151-6828A>C
14g.21409871G>ACA388876413CHD8c.1507C>T (p.His503Tyr)
c.20C>T
c.-110-6829C>T (n.-110-6829C>T)
c.2344C>T (p.His782Tyr)
c.2256C>T
n.858C>T
c.2350C>T (p.His784Tyr)
n.212C>T
n.151-6829C>T
 gnomAD v4
14g.21409871G>CCA388876414CHD8c.1507C>G (p.His503Asp)
c.20C>G
c.-110-6829C>G (n.-110-6829C>G)
c.2344C>G (p.His782Asp)
c.2256C>G
n.858C>G
c.2350C>G (p.His784Asp)
n.212C>G
n.151-6829C>G
14g.21409871G>TCA388876415CHD8c.1507C>A (p.His503Asn)
c.20C>A
c.-110-6829C>A (n.-110-6829C>A)
c.2344C>A (p.His782Asn)
c.2256C>A
n.858C>A
c.2350C>A (p.His784Asn)
n.212C>A
n.151-6829C>A
14g.21409872C>ACA388876416CHD8c.1506G>T (p.Arg502Ser)
c.19G>T
c.-110-6830G>T (n.-110-6830G>T)
c.2343G>T (p.Arg781Ser)
c.2255G>T
n.857G>T
c.2349G>T (p.Arg783Ser)
n.211G>T
n.151-6830G>T
14g.21409872C>GCA388876417CHD8c.1506G>C (p.Arg502Ser)
c.19G>C
c.-110-6830G>C (n.-110-6830G>C)
c.2343G>C (p.Arg781Ser)
c.2255G>C
n.857G>C
c.2349G>C (p.Arg783Ser)
n.211G>C
n.151-6830G>C
14g.21409872C>TCA484986713CHD8c.1506G>A (p.Arg502=)
c.19G>A
c.-110-6830G>A (n.-110-6830G>A)
c.2343G>A (p.Arg781=)
c.2255G>A
n.857G>A
c.2349G>A (p.Arg783=)
n.211G>A
n.151-6830G>A
 gnomAD v4
14g.21409873C>ACA388876418CHD8c.1505G>T (p.Arg502Met)
c.18G>T
c.-110-6831G>T (n.-110-6831G>T)
c.2342G>T (p.Arg781Met)
c.2254G>T
n.856G>T
c.2348G>T (p.Arg783Met)
n.210G>T
n.151-6831G>T
14g.21409873C>GCA388876419CHD8c.1505G>C (p.Arg502Thr)
c.18G>C
c.-110-6831G>C (n.-110-6831G>C)
c.2342G>C (p.Arg781Thr)
c.2254G>C
n.856G>C
c.2348G>C (p.Arg783Thr)
n.210G>C
n.151-6831G>C
14g.21409873C>TCA388876420CHD8c.1505G>A (p.Arg502Lys)
c.18G>A
c.-110-6831G>A (n.-110-6831G>A)
c.2342G>A (p.Arg781Lys)
c.2254G>A
n.856G>A
c.2348G>A (p.Arg783Lys)
n.210G>A
n.151-6831G>A
14g.21409874T>ACA388876421CHD8c.1504A>T (p.Arg502Trp)
c.17A>T
c.-110-6832A>T (n.-110-6832A>T)
c.2341A>T (p.Arg781Trp)
c.2253A>T
n.855A>T
c.2347A>T (p.Arg783Trp)
n.209A>T
n.151-6832A>T
14g.21409874T>CCA388876422CHD8c.1504A>G (p.Arg502Gly)
c.17A>G
c.-110-6832A>G (n.-110-6832A>G)
c.2341A>G (p.Arg781Gly)
c.2253A>G
n.855A>G
c.2347A>G (p.Arg783Gly)
n.209A>G
n.151-6832A>G
14g.21409874T>GCA484986714CHD8c.1504A>C (p.Arg502=)
c.17A>C
c.-110-6832A>C (n.-110-6832A>C)
c.2341A>C (p.Arg781=)
c.2253A>C
n.855A>C
c.2347A>C (p.Arg783=)
n.209A>C
n.151-6832A>C
14g.21409875T>ACA484986715CHD8c.1503A>T (p.Ser501=)
c.16A>T
c.-110-6833A>T (n.-110-6833A>T)
c.2340A>T (p.Ser780=)
c.2252A>T
n.854A>T
c.2346A>T (p.Ser782=)
n.208A>T
n.151-6833A>T
14g.21409875T>CCA484986716CHD8c.1503A>G (p.Ser501=)
c.16A>G
c.-110-6833A>G (n.-110-6833A>G)
c.2340A>G (p.Ser780=)
c.2252A>G
n.854A>G
c.2346A>G (p.Ser782=)
n.208A>G
n.151-6833A>G
14g.21409875T>GCA484986717CHD8c.1503A>C (p.Ser501=)
c.16A>C
c.-110-6833A>C (n.-110-6833A>C)
c.2340A>C (p.Ser780=)
c.2252A>C
n.854A>C
c.2346A>C (p.Ser782=)
n.208A>C
n.151-6833A>C
14g.21409876G>ACA388876423CHD8c.1502C>T (p.Ser501Leu)
c.15C>T
c.-110-6834C>T (n.-110-6834C>T)
c.2339C>T (p.Ser780Leu)
c.2251C>T
n.853C>T
c.2345C>T (p.Ser782Leu)
n.207C>T
n.151-6834C>T
14g.21409876G>CCA388876424CHD8c.1502C>G (p.Ser501Ter)
c.15C>G
c.-110-6834C>G (n.-110-6834C>G)
c.2339C>G (p.Ser780Ter)
c.2251C>G
n.853C>G
c.2345C>G (p.Ser782Ter)
n.207C>G
n.151-6834C>G
14g.21409876G>TCA388876425CHD8c.1502C>A (p.Ser501Ter)
c.15C>A
c.-110-6834C>A (n.-110-6834C>A)
c.2339C>A (p.Ser780Ter)
c.2251C>A
n.853C>A
c.2345C>A (p.Ser782Ter)
n.207C>A
n.151-6834C>A
14g.21409877A>CCA388876426CHD8c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.14T>G
c.-110-6835T>G (n.-110-6835T>G)
c.2338T>G (p.Ser780Ala)
c.2250T>G
n.852T>G
c.2344T>G (p.Ser782Ala)
n.206T>G
n.151-6835T>G
14g.21409877A>GCA388876427CHD8c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.14T>C
c.-110-6835T>C (n.-110-6835T>C)
c.2338T>C (p.Ser780Pro)
c.2250T>C
n.852T>C
c.2344T>C (p.Ser782Pro)
n.206T>C
n.151-6835T>C
14g.21409877A>TCA388876428CHD8c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.14T>A
c.-110-6835T>A (n.-110-6835T>A)
c.2338T>A (p.Ser780Thr)
c.2250T>A
n.852T>A
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
n.206T>A
n.151-6835T>A
14g.21409878C>ACA388876429CHD8c.1500G>T (p.Gln500His)
c.13G>T
c.-110-6836G>T (n.-110-6836G>T)
c.2337G>T (p.Gln779His)
c.2249G>T
n.851G>T
c.2343G>T (p.Gln781His)
n.205G>T
n.151-6836G>T
14g.21409878C=CA2122483202CHD8c.1500G= (p.Gln500=)
c.13G=
c.-110-6836G= (n.-110-6836G=)
c.2337G= (p.Gln779=)
c.2249G=
n.851G=
c.2343G= (p.Gln781=)
n.205G=
n.151-6836G=
14g.21409878C>GCA7091594CHD8c.1500G>C (p.Gln500His)
c.13G>C
c.-110-6836G>C (n.-110-6836G>C)
c.2337G>C (p.Gln779His)
c.2249G>C
n.851G>C
c.2343G>C (p.Gln781His)
n.205G>C
n.151-6836G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409878C>TCA484986718CHD8c.1500G>A (p.Gln500=)
c.13G>A
c.-110-6836G>A (n.-110-6836G>A)
c.2337G>A (p.Gln779=)
c.2249G>A
n.851G>A
c.2343G>A (p.Gln781=)
n.205G>A
n.151-6836G>A
14g.21409879T>ACA388876432CHD8c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.12A>T
c.-110-6837A>T (n.-110-6837A>T)
c.2336A>T (p.Gln779Leu)
c.2248A>T
n.850A>T
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
n.204A>T
n.151-6837A>T
14g.21409879T>CCA388876430CHD8c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.12A>G
c.-110-6837A>G (n.-110-6837A>G)
c.2336A>G (p.Gln779Arg)
c.2248A>G
n.850A>G
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
n.204A>G
n.151-6837A>G
 gnomAD v4
14g.21409879T>GCA388876431CHD8c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.12A>C
c.-110-6837A>C (n.-110-6837A>C)
c.2336A>C (p.Gln779Pro)
c.2248A>C
n.850A>C
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
n.204A>C
n.151-6837A>C
14g.21409880G>ACA388876433CHD8c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.11C>T
c.-110-6838C>T (n.-110-6838C>T)
c.2335C>T (p.Gln779Ter)
c.2247C>T
n.849C>T
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
n.203C>T
n.151-6838C>T
 dbSNP
14g.21409880G>CCA388876434CHD8c.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.11C>G
c.-110-6838C>G (n.-110-6838C>G)
c.2335C>G (p.Gln779Glu)
c.2247C>G
n.849C>G
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
n.203C>G
n.151-6838C>G
14g.21409880G=CA2122483206CHD8c.1498C= (p.Gln500=)
c.11C=
c.-110-6838C= (n.-110-6838C=)
c.2335C= (p.Gln779=)
c.2247C=
n.849C=
c.2341C= (p.Gln781=)
n.203C=
n.151-6838C=
14g.21409880G>TCA388876435CHD8c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.11C>A
c.-110-6838C>A (n.-110-6838C>A)
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
c.2247C>A
n.849C>A
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
n.203C>A
n.151-6838C>A
14g.21409881A=CA2122483208CHD8c.1497T= (p.Ile499=)
c.10T=
c.-110-6839T= (n.-110-6839T=)
c.2334T= (p.Ile778=)
c.2246T=
n.848T=
c.2340T= (p.Ile780=)
n.202T=
n.151-6839T=
14g.21409881A>CCA388876436CHD8c.1497T>G (p.Ile499Met)
c.10T>G
c.-110-6839T>G (n.-110-6839T>G)
c.2334T>G (p.Ile778Met)
c.2246T>G
n.848T>G
c.2340T>G (p.Ile780Met)
n.202T>G
n.151-6839T>G
14g.21409881A>GCA484986720CHD8c.1497T>C (p.Ile499=)
c.10T>C
c.-110-6839T>C (n.-110-6839T>C)
c.2334T>C (p.Ile778=)
c.2246T>C
n.848T>C
c.2340T>C (p.Ile780=)
n.202T>C
n.151-6839T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409881A>TCA484986719CHD8c.1497T>A (p.Ile499=)
c.10T>A
c.-110-6839T>A (n.-110-6839T>A)
c.2334T>A (p.Ile778=)
c.2246T>A
n.848T>A
c.2340T>A (p.Ile780=)
n.202T>A
n.151-6839T>A
14g.21409882A>CCA388876437CHD8c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.9T>G
c.-110-6840T>G (n.-110-6840T>G)
c.2333T>G (p.Ile778Ser)
c.2245T>G
n.847T>G
c.2339T>G (p.Ile780Ser)
n.201T>G
n.151-6840T>G
14g.21409882A>GCA388876438CHD8c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.9T>C
c.-110-6840T>C (n.-110-6840T>C)
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.2245T>C
n.847T>C
c.2339T>C (p.Ile780Thr)
n.201T>C
n.151-6840T>C
14g.21409882A>TCA388876439CHD8c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.9T>A
c.-110-6840T>A (n.-110-6840T>A)
c.2333T>A (p.Ile778Asn)
c.2245T>A
n.847T>A
c.2339T>A (p.Ile780Asn)
n.201T>A
n.151-6840T>A
14g.21409883T>ACA388876440CHD8c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.8A>T
c.-110-6841A>T (n.-110-6841A>T)
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
c.2244A>T
n.846A>T
c.2338A>T (p.Ile780Phe)
n.200A>T
n.151-6841A>T
14g.21409883T>CCA257546486CHD8c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.8A>G
c.-110-6841A>G (n.-110-6841A>G)
c.2332A>G (p.Ile778Val)
c.2244A>G
n.846A>G
c.2338A>G (p.Ile780Val)
n.200A>G
n.151-6841A>G
 dbSNP
14g.21409883T>GCA388876441CHD8c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.8A>C
c.-110-6841A>C (n.-110-6841A>C)
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.2244A>C
n.846A>C
c.2338A>C (p.Ile780Leu)
n.200A>C
n.151-6841A>C
14g.21409883T=CA2122483212CHD8c.1495A= (p.Ile499=)
c.8A=
c.-110-6841A= (n.-110-6841A=)
c.2332A= (p.Ile778=)
c.2244A=
n.846A=
c.2338A= (p.Ile780=)
n.200A=
n.151-6841A=
14g.21409884C>ACA484986723CHD8c.1494G>T (p.Arg498=)
c.7G>T
c.-110-6842G>T (n.-110-6842G>T)
c.2331G>T (p.Arg777=)
c.2243G>T
n.845G>T
c.2337G>T (p.Arg779=)
n.199G>T
n.151-6842G>T
14g.21409884C>GCA484986721CHD8c.1494G>C (p.Arg498=)
c.7G>C
c.-110-6842G>C (n.-110-6842G>C)
c.2331G>C (p.Arg777=)
c.2243G>C
n.845G>C
c.2337G>C (p.Arg779=)
n.199G>C
n.151-6842G>C
14g.21409884C>TCA484986722CHD8c.1494G>A (p.Arg498=)
c.7G>A
c.-110-6842G>A (n.-110-6842G>A)
c.2331G>A (p.Arg777=)
c.2243G>A
n.845G>A
c.2337G>A (p.Arg779=)
n.199G>A
n.151-6842G>A
14g.21409885C>ACA388876442CHD8c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.6G>T
c.-110-6843G>T (n.-110-6843G>T)
c.2330G>T (p.Arg777Leu)
c.2242G>T
n.844G>T
c.2336G>T (p.Arg779Leu)
n.198G>T
n.151-6843G>T
14g.21409885C=CA2122483216CHD8c.1493G= (p.Arg498=)
c.6G=
c.-110-6843G= (n.-110-6843G=)
c.2330G= (p.Arg777=)
c.2242G=
n.844G=
c.2336G= (p.Arg779=)
n.198G=
n.151-6843G=
14g.21409885C>GCA388876443CHD8c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.6G>C
c.-110-6843G>C (n.-110-6843G>C)
c.2330G>C (p.Arg777Pro)
c.2242G>C
n.844G>C
c.2336G>C (p.Arg779Pro)
n.198G>C
n.151-6843G>C
14g.21409885C>TCA7091595CHD8c.1493G>A (p.Arg498Gln)
c.6G>A
c.-110-6843G>A (n.-110-6843G>A)
c.2330G>A (p.Arg777Gln)
c.2242G>A
n.844G>A
c.2336G>A (p.Arg779Gln)
n.198G>A
n.151-6843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409886G>ACA7091596CHD8c.1492C>T (p.Arg498Trp)
c.5C>T
c.-110-6844C>T (n.-110-6844C>T)
c.2329C>T (p.Arg777Trp)
c.2241C>T
n.843C>T
c.2335C>T (p.Arg779Trp)
n.197C>T
n.151-6844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21409886G>CCA388876444CHD8c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.5C>G
c.-110-6844C>G (n.-110-6844C>G)
c.2329C>G (p.Arg777Gly)
c.2241C>G
n.843C>G
c.2335C>G (p.Arg779Gly)
n.197C>G
n.151-6844C>G
 gnomAD v4
14g.21409886G=CA2122483220CHD8c.1492C= (p.Arg498=)
c.5C=
c.-110-6844C= (n.-110-6844C=)
c.2329C= (p.Arg777=)
c.2241C=
n.843C=
c.2335C= (p.Arg779=)
n.197C=
n.151-6844C=
14g.21409886G>TCA484986724CHD8c.1492C>A (p.Arg498=)
c.5C>A
c.-110-6844C>A (n.-110-6844C>A)
c.2329C>A (p.Arg777=)
c.2241C>A
n.843C>A
c.2335C>A (p.Arg779=)
n.197C>A
n.151-6844C>A
14g.21409887T>ACA388876445CHD8c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.4A>T
c.-110-6845A>T (n.-110-6845A>T)
c.2328A>T (p.Lys776Asn)
c.2240A>T
n.842A>T
c.2334A>T (p.Lys778Asn)
n.196A>T
n.151-6845A>T
14g.21409887T>CCA484986726CHD8c.1491A>G (p.Lys497=)
c.4A>G
c.-110-6845A>G (n.-110-6845A>G)
c.2328A>G (p.Lys776=)
c.2240A>G
n.842A>G
c.2334A>G (p.Lys778=)
n.196A>G
n.151-6845A>G
14g.21409887T>GCA388876446CHD8c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.4A>C
c.-110-6845A>C (n.-110-6845A>C)
c.2328A>C (p.Lys776Asn)
c.2240A>C
n.842A>C
c.2334A>C (p.Lys778Asn)
n.196A>C
n.151-6845A>C
14g.21409888T>ACA388876447CHD8c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.3A>T
c.-110-6846A>T (n.-110-6846A>T)
c.2327A>T (p.Lys776Ile)
c.2239A>T
n.841A>T
c.2333A>T (p.Lys778Ile)
n.195A>T
n.151-6846A>T
14g.21409888T>CCA388876449CHD8c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.3A>G
c.-110-6846A>G (n.-110-6846A>G)
c.2327A>G (p.Lys776Arg)
c.2239A>G
n.841A>G
c.2333A>G (p.Lys778Arg)
n.195A>G
n.151-6846A>G
 ClinVar dbSNP
14g.21409888T>GCA388876448CHD8c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.3A>C
c.-110-6846A>C (n.-110-6846A>C)
c.2327A>C (p.Lys776Thr)
c.2239A>C
n.841A>C
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
n.195A>C
n.151-6846A>C
14g.21409889T>ACA388876450CHD8c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.2A>T
c.-110-6847A>T (n.-110-6847A>T)
c.2326A>T (p.Lys776Ter)
c.2238A>T
n.840A>T
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
n.194A>T
n.151-6847A>T
 dbSNP
14g.21409889T>CCA257546491CHD8c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.2A>G
c.-110-6847A>G (n.-110-6847A>G)
c.2326A>G (p.Lys776Glu)
c.2238A>G
n.840A>G
c.2332A>G (p.Lys778Glu)
n.194A>G
n.151-6847A>G
 dbSNP
14g.21409889T>GCA388876451CHD8c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.2A>C
c.-110-6847A>C (n.-110-6847A>C)
c.2326A>C (p.Lys776Gln)
c.2238A>C
n.840A>C
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
n.194A>C
n.151-6847A>C
14g.21409889T=CA2122483227CHD8c.1489A= (p.Lys497=)
c.2A=
c.-110-6847A= (n.-110-6847A=)
c.2326A= (p.Lys776=)
c.2238A=
n.840A=
c.2332A= (p.Lys778=)
n.194A=
n.151-6847A=
14g.21409890A>CCA388876452CHD8c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.1T>G
c.-110-6848T>G (n.-110-6848T>G)
c.2325T>G (p.Phe775Leu)
c.2237T>G
n.839T>G
c.2331T>G (p.Phe777Leu)
n.193T>G
n.151-6848T>G
14g.21409890A>GCA484986727CHD8c.1488T>C (p.Phe496=)
c.1T>C
c.-110-6848T>C (n.-110-6848T>C)
c.2325T>C (p.Phe775=)
c.2237T>C
n.839T>C
c.2331T>C (p.Phe777=)
n.193T>C
n.151-6848T>C
14g.21409890A>TCA388876453CHD8c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.1T>A
c.-110-6848T>A (n.-110-6848T>A)
c.2325T>A (p.Phe775Leu)
c.2237T>A
n.839T>A
c.2331T>A (p.Phe777Leu)
n.193T>A
n.151-6848T>A
14g.21409891A>CCA388876454CHD8c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.-110-6849T>G (n.-110-6849T>G)
c.2324T>G (p.Phe775Cys)
c.2236T>G
n.838T>G
c.2330T>G (p.Phe777Cys)
n.192T>G
n.151-6849T>G
14g.21409891A>GCA388876455CHD8c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.-110-6849T>C (n.-110-6849T>C)
c.2324T>C (p.Phe775Ser)
c.2236T>C
n.838T>C
c.2330T>C (p.Phe777Ser)
n.192T>C
n.151-6849T>C
14g.21409891A>TCA388876456CHD8c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.-110-6849T>A (n.-110-6849T>A)
c.2324T>A (p.Phe775Tyr)
c.2236T>A
n.838T>A
c.2330T>A (p.Phe777Tyr)
n.192T>A
n.151-6849T>A
14g.21409892A>CCA388876457CHD8c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.-110-6850T>G (n.-110-6850T>G)
c.2323T>G (p.Phe775Val)
c.2235T>G
n.837T>G
c.2329T>G (p.Phe777Val)
n.191T>G
n.151-6850T>G
14g.21409892A>GCA388876458CHD8c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.-110-6850T>C (n.-110-6850T>C)
c.2323T>C (p.Phe775Leu)
c.2235T>C
n.837T>C
c.2329T>C (p.Phe777Leu)
n.191T>C
n.151-6850T>C
14g.21409892A>TCA388876459CHD8c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.-110-6850T>A (n.-110-6850T>A)
c.2323T>A (p.Phe775Ile)
c.2235T>A
n.837T>A
c.2329T>A (p.Phe777Ile)
n.191T>A
n.151-6850T>A
14g.21409893T>ACA388876460CHD8c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.-110-6851A>T (n.-110-6851A>T)
c.2322A>T (p.Glu774Asp)
c.2234A>T
n.836A>T
c.2328A>T (p.Glu776Asp)
n.190A>T
n.151-6851A>T
14g.21409893T>CCA484986728CHD8c.1485A>G (p.Glu495=)
c.-110-6851A>G (n.-110-6851A>G)
c.2322A>G (p.Glu774=)
c.2234A>G
n.836A>G
c.2328A>G (p.Glu776=)
n.190A>G
n.151-6851A>G
14g.21409893T>GCA388876461CHD8c.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.-110-6851A>C (n.-110-6851A>C)
c.2322A>C (p.Glu774Asp)
c.2234A>C
n.836A>C
c.2328A>C (p.Glu776Asp)
n.190A>C
n.151-6851A>C
14g.21409894T>ACA388876462CHD8c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.-110-6852A>T (n.-110-6852A>T)
c.2321A>T (p.Glu774Val)
c.2233A>T
n.835A>T
c.2327A>T (p.Glu776Val)
n.189A>T
n.151-6852A>T
14g.21409894T>CCA388876463CHD8c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.-110-6852A>G (n.-110-6852A>G)
c.2321A>G (p.Glu774Gly)
c.2233A>G
n.835A>G
c.2327A>G (p.Glu776Gly)
n.189A>G
n.151-6852A>G
14g.21409894T>GCA388876464CHD8c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.-110-6852A>C (n.-110-6852A>C)
c.2321A>C (p.Glu774Ala)
c.2233A>C
n.835A>C
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
n.189A>C
n.151-6852A>C
 gnomAD v4
14g.21409895C>ACA388876467CHD8c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.-110-6853G>T (n.-110-6853G>T)
c.2320G>T (p.Glu774Ter)
c.2232G>T
n.834G>T
c.2326G>T (p.Glu776Ter)
n.188G>T
n.151-6853G>T
 dbSNP
14g.21409895C=CA2122483230CHD8c.1483G= (p.Glu495=)
c.-110-6853G= (n.-110-6853G=)
c.2320G= (p.Glu774=)
c.2232G=
n.834G=
c.2326G= (p.Glu776=)
n.188G=
n.151-6853G=
14g.21409895C>GCA388876466CHD8c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.-110-6853G>C (n.-110-6853G>C)
c.2320G>C (p.Glu774Gln)
c.2232G>C
n.834G>C
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
n.188G>C
n.151-6853G>C
14g.21409895C>TCA388876465CHD8c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.-110-6853G>A (n.-110-6853G>A)
c.2320G>A (p.Glu774Lys)
c.2232G>A
n.834G>A
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
n.188G>A
n.151-6853G>A
 dbSNP
14g.21409896T>ACA484986729CHD8c.1482A>T (p.Arg494=)
c.-110-6854A>T (n.-110-6854A>T)
c.2319A>T (p.Arg773=)
c.2231A>T
n.833A>T
c.2325A>T (p.Arg775=)
n.187A>T
n.151-6854A>T
14g.21409896T>CCA484986730CHD8c.1482A>G (p.Arg494=)
c.-110-6854A>G (n.-110-6854A>G)
c.2319A>G (p.Arg773=)
c.2231A>G
n.833A>G
c.2325A>G (p.Arg775=)
n.187A>G
n.151-6854A>G
14g.21409896T>GCA484986731CHD8c.1482A>C (p.Arg494=)
c.-110-6854A>C (n.-110-6854A>C)
c.2319A>C (p.Arg773=)
c.2231A>C
n.833A>C
c.2325A>C (p.Arg775=)
n.187A>C
n.151-6854A>C
14g.21409897C>ACA388876468CHD8c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.-110-6855G>T (n.-110-6855G>T)
c.2318G>T (p.Arg773Leu)
c.2230G>T
n.832G>T
c.2324G>T (p.Arg775Leu)
n.186G>T
n.151-6855G>T
14g.21409897C=CA2122483233CHD8c.1481G= (p.Arg494=)
c.-110-6855G= (n.-110-6855G=)
c.2318G= (p.Arg773=)
c.2230G=
n.832G=
c.2324G= (p.Arg775=)
n.186G=
n.151-6855G=
14g.21409897C>GCA388876469CHD8c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.-110-6855G>C (n.-110-6855G>C)
c.2318G>C (p.Arg773Pro)
c.2230G>C
n.832G>C
c.2324G>C (p.Arg775Pro)
n.186G>C
n.151-6855G>C
14g.21409897C>TCA7091597CHD8c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.-110-6855G>A (n.-110-6855G>A)
c.2318G>A (p.Arg773Gln)
c.2230G>A
n.832G>A
c.2324G>A (p.Arg775Gln)
n.186G>A
n.151-6855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409898G>ACA210035CHD8c.1480C>T (p.Arg494Ter)
c.-110-6856C>T (n.-110-6856C>T)
c.2317C>T (p.Arg773Ter)
c.2229C>T
n.831C>T
c.2323C>T (p.Arg775Ter)
n.185C>T
n.151-6856C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.21409898G>CCA7091598CHD8c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.-110-6856C>G (n.-110-6856C>G)
c.2317C>G (p.Arg773Gly)
c.2229C>G
n.831C>G
c.2323C>G (p.Arg775Gly)
n.185C>G
n.151-6856C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409898G=CA2122483241CHD8c.1480C= (p.Arg494=)
c.-110-6856C= (n.-110-6856C=)
c.2317C= (p.Arg773=)
c.2229C=
n.831C=
c.2323C= (p.Arg775=)
n.185C=
n.151-6856C=
14g.21409898G>TCA484986732CHD8c.1480C>A (p.Arg494=)
c.-110-6856C>A (n.-110-6856C>A)
c.2317C>A (p.Arg773=)
c.2229C>A
n.831C>A
c.2323C>A (p.Arg775=)
n.185C>A
n.151-6856C>A
14g.21409899A>CCA388876470CHD8c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.-110-6857T>G (n.-110-6857T>G)
c.2316T>G (p.Ile772Met)
c.2228T>G
n.830T>G
c.2322T>G (p.Ile774Met)
n.184T>G
n.151-6857T>G
14g.21409899A>GCA484986733CHD8c.1479T>C (p.Ile493=)
c.-110-6857T>C (n.-110-6857T>C)
c.2316T>C (p.Ile772=)
c.2228T>C
n.830T>C
c.2322T>C (p.Ile774=)
n.184T>C
n.151-6857T>C
14g.21409899A>TCA484986734CHD8c.1479T>A (p.Ile493=)
c.-110-6857T>A (n.-110-6857T>A)
c.2316T>A (p.Ile772=)
c.2228T>A
n.830T>A
c.2322T>A (p.Ile774=)
n.184T>A
n.151-6857T>A
14g.21409900A>CCA388876471CHD8c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.-110-6858T>G (n.-110-6858T>G)
c.2315T>G (p.Ile772Ser)
c.2227T>G
n.829T>G
c.2321T>G (p.Ile774Ser)
n.183T>G
n.151-6858T>G
14g.21409900A>GCA388876472CHD8c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.-110-6858T>C (n.-110-6858T>C)
c.2315T>C (p.Ile772Thr)
c.2227T>C
n.829T>C
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
n.183T>C
n.151-6858T>C
14g.21409900A>TCA388876473CHD8c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.-110-6858T>A (n.-110-6858T>A)
c.2315T>A (p.Ile772Asn)
c.2227T>A
n.829T>A
c.2321T>A (p.Ile774Asn)
n.183T>A
n.151-6858T>A
14g.21409901T>ACA388876474CHD8c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.-110-6859A>T (n.-110-6859A>T)
c.2314A>T (p.Ile772Phe)
c.2226A>T
n.828A>T
c.2320A>T (p.Ile774Phe)
n.182A>T
n.151-6859A>T
14g.21409901T>CCA388876475CHD8c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.-110-6859A>G (n.-110-6859A>G)
c.2314A>G (p.Ile772Val)
c.2226A>G
n.828A>G
c.2320A>G (p.Ile774Val)
n.182A>G
n.151-6859A>G
14g.21409901T>GCA388876476CHD8c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.-110-6859A>C (n.-110-6859A>C)
c.2314A>C (p.Ile772Leu)
c.2226A>C
n.828A>C
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
n.182A>C
n.151-6859A>C
14g.21409902C>ACA388876478CHD8c.1476G>T (p.Lys492Asn)
c.-110-6860G>T (n.-110-6860G>T)
c.2313G>T (p.Lys771Asn)
c.2225G>T
n.827G>T
c.2319G>T (p.Lys773Asn)
n.181G>T
n.151-6860G>T
 gnomAD v4
14g.21409902C>GCA388876477CHD8c.1476G>C (p.Lys492Asn)
c.-110-6860G>C (n.-110-6860G>C)
c.2313G>C (p.Lys771Asn)
c.2225G>C
n.827G>C
c.2319G>C (p.Lys773Asn)
n.181G>C
n.151-6860G>C
14g.21409902C>TCA484986736CHD8c.1476G>A (p.Lys492=)
c.-110-6860G>A (n.-110-6860G>A)
c.2313G>A (p.Lys771=)
c.2225G>A
n.827G>A
c.2319G>A (p.Lys773=)
n.181G>A
n.151-6860G>A
14g.21409903T>ACA388876479CHD8c.1475A>T (p.Lys492Met)
c.-110-6861A>T (n.-110-6861A>T)
c.2312A>T (p.Lys771Met)
c.2224A>T
n.826A>T
c.2318A>T (p.Lys773Met)
n.180A>T
n.151-6861A>T
14g.21409903T>CCA388876480CHD8c.1475A>G (p.Lys492Arg)
c.-110-6861A>G (n.-110-6861A>G)
c.2312A>G (p.Lys771Arg)
c.2224A>G
n.826A>G
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
n.180A>G
n.151-6861A>G
14g.21409903T>GCA388876481CHD8c.1475A>C (p.Lys492Thr)
c.-110-6861A>C (n.-110-6861A>C)
c.2312A>C (p.Lys771Thr)
c.2224A>C
n.826A>C
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
n.180A>C
n.151-6861A>C
14g.21409904T>ACA388876482CHD8c.1474A>T (p.Lys492Ter)
c.-110-6862A>T (n.-110-6862A>T)
c.2311A>T (p.Lys771Ter)
c.2223A>T
n.825A>T
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
n.179A>T
n.151-6862A>T
 dbSNP
14g.21409904T>CCA388876483CHD8c.1474A>G (p.Lys492Glu)
c.-110-6862A>G (n.-110-6862A>G)
c.2311A>G (p.Lys771Glu)
c.2223A>G
n.825A>G
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
n.179A>G
n.151-6862A>G
14g.21409904T>GCA388876484CHD8c.1474A>C (p.Lys492Gln)
c.-110-6862A>C (n.-110-6862A>C)
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
c.2223A>C
n.825A>C
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
n.179A>C
n.151-6862A>C
14g.21409904T=CA2122483249CHD8c.1474A= (p.Lys492=)
c.-110-6862A= (n.-110-6862A=)
c.2311A= (p.Lys771=)
c.2223A=
n.825A=
c.2317A= (p.Lys773=)
n.179A=
n.151-6862A=
14g.21409905G>ACA484986737CHD8c.1473C>T (p.Gly491=)
c.-110-6863C>T (n.-110-6863C>T)
c.2310C>T (p.Gly770=)
c.2222C>T
n.824C>T
c.2316C>T (p.Gly772=)
n.178C>T
n.151-6863C>T
14g.21409905G>CCA484986738CHD8c.1473C>G (p.Gly491=)
c.-110-6863C>G (n.-110-6863C>G)
c.2310C>G (p.Gly770=)
c.2222C>G
n.824C>G
c.2316C>G (p.Gly772=)
n.178C>G
n.151-6863C>G
14g.21409905G>TCA484986739CHD8c.1473C>A (p.Gly491=)
c.-110-6863C>A (n.-110-6863C>A)
c.2310C>A (p.Gly770=)
c.2222C>A
n.824C>A
c.2316C>A (p.Gly772=)
n.178C>A
n.151-6863C>A
14g.21409906C>ACA388876487CHD8c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.-110-6864G>T (n.-110-6864G>T)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.2221G>T
n.823G>T
c.2315G>T (p.Gly772Val)
n.177G>T
n.151-6864G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409906C=CA2122483252CHD8c.1472G= (p.Gly491=)
c.-110-6864G= (n.-110-6864G=)
c.2309G= (p.Gly770=)
c.2221G=
n.823G=
c.2315G= (p.Gly772=)
n.177G=
n.151-6864G=
14g.21409906C>GCA388876485CHD8c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.-110-6864G>C (n.-110-6864G>C)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.2221G>C
n.823G>C
c.2315G>C (p.Gly772Ala)
n.177G>C
n.151-6864G>C
14g.21409906C>TCA388876486CHD8c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.-110-6864G>A (n.-110-6864G>A)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.2221G>A
n.823G>A
c.2315G>A (p.Gly772Asp)
n.177G>A
n.151-6864G>A
 ClinVar
14g.21409907C>ACA388876488CHD8c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.-110-6865G>T (n.-110-6865G>T)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.2220G>T
n.822G>T
c.2314G>T (p.Gly772Cys)
n.176G>T
n.151-6865G>T
14g.21409907C>GCA388876489CHD8c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.-110-6865G>C (n.-110-6865G>C)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.2220G>C
n.822G>C
c.2314G>C (p.Gly772Arg)
n.176G>C
n.151-6865G>C
14g.21409907C>TCA388876490CHD8c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.-110-6865G>A (n.-110-6865G>A)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.2220G>A
n.822G>A
c.2314G>A (p.Gly772Ser)
n.176G>A
n.151-6865G>A
14g.21409908C>ACA388876491CHD8c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.-110-6866G>T (n.-110-6866G>T)
c.2307G>T (p.Glu769Asp)
c.2219G>T
n.821G>T
c.2313G>T (p.Glu771Asp)
n.175G>T
n.151-6866G>T
14g.21409908C=CA2122483254CHD8c.1470G= (p.Glu490=)
c.-110-6866G= (n.-110-6866G=)
c.2307G= (p.Glu769=)
c.2219G=
n.821G=
c.2313G= (p.Glu771=)
n.175G=
n.151-6866G=
14g.21409908C>GCA7091599CHD8c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.-110-6866G>C (n.-110-6866G>C)
c.2307G>C (p.Glu769Asp)
c.2219G>C
n.821G>C
c.2313G>C (p.Glu771Asp)
n.175G>C
n.151-6866G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409908C>TCA484986740CHD8c.1470G>A (p.Glu490=)
c.-110-6866G>A (n.-110-6866G>A)
c.2307G>A (p.Glu769=)
c.2219G>A
n.821G>A
c.2313G>A (p.Glu771=)
n.175G>A
n.151-6866G>A
14g.21409909T>ACA388876492CHD8c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.-110-6867A>T (n.-110-6867A>T)
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.2218A>T
n.820A>T
c.2312A>T (p.Glu771Val)
n.174A>T
n.151-6867A>T
14g.21409909T>CCA388876494CHD8c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.-110-6867A>G (n.-110-6867A>G)
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.2218A>G
n.820A>G
c.2312A>G (p.Glu771Gly)
n.174A>G
n.151-6867A>G
 COSMIC COSMIC
14g.21409909T>GCA388876493CHD8c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.-110-6867A>C (n.-110-6867A>C)
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.2218A>C
n.820A>C
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
n.174A>C
n.151-6867A>C
14g.21409910C>ACA388876495CHD8c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.-110-6868G>T (n.-110-6868G>T)
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.2217G>T
n.819G>T
c.2311G>T (p.Glu771Ter)
n.173G>T
n.151-6868G>T
14g.21409910C>GCA388876496CHD8c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.-110-6868G>C (n.-110-6868G>C)
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.2217G>C
n.819G>C
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
n.173G>C
n.151-6868G>C
14g.21409910C>TCA388876497CHD8c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.-110-6868G>A (n.-110-6868G>A)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.2217G>A
n.819G>A
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
n.173G>A
n.151-6868G>A
 gnomAD v4
14g.21409911A>CCA388876498CHD8c.1467T>G (p.Asp489Glu)
c.-110-6869T>G (n.-110-6869T>G)
c.2304T>G (p.Asp768Glu)
c.2216T>G
n.818T>G
c.2310T>G (p.Asp770Glu)
n.172T>G
n.151-6869T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.21409911A>GCA484986741CHD8c.1467T>C (p.Asp489=)
c.-110-6869T>C (n.-110-6869T>C)
c.2304T>C (p.Asp768=)
c.2216T>C
n.818T>C
c.2310T>C (p.Asp770=)
n.172T>C
n.151-6869T>C
14g.21409911A>TCA388876499CHD8c.1467T>A (p.Asp489Glu)
c.-110-6869T>A (n.-110-6869T>A)
c.2304T>A (p.Asp768Glu)
c.2216T>A
n.818T>A
c.2310T>A (p.Asp770Glu)
n.172T>A
n.151-6869T>A
 gnomAD v4
14g.21409912T>ACA388876500CHD8c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.-110-6870A>T (n.-110-6870A>T)
c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.2215A>T
n.817A>T
c.2309A>T (p.Asp770Val)
n.171A>T
n.151-6870A>T
14g.21409912T>CCA388876501CHD8c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.-110-6870A>G (n.-110-6870A>G)
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.2215A>G
n.817A>G
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
n.171A>G
n.151-6870A>G
14g.21409912T>GCA388876502CHD8c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.-110-6870A>C (n.-110-6870A>C)
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.2215A>C
n.817A>C
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
n.171A>C
n.151-6870A>C
14g.21409913C>ACA388876503CHD8c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.-110-6871G>T (n.-110-6871G>T)
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.2214G>T
n.816G>T
c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
n.170G>T
n.151-6871G>T
14g.21409913C>GCA388876504CHD8c.1465G>C (p.Asp489His)
c.-110-6871G>C (n.-110-6871G>C)
c.2302G>C (p.Asp768His)
c.2214G>C
n.816G>C
c.2308G>C (p.Asp770His)
n.170G>C
n.151-6871G>C
14g.21409913C>TCA388876505CHD8c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.-110-6871G>A (n.-110-6871G>A)
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.2214G>A
n.816G>A
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
n.170G>A
n.151-6871G>A
 COSMIC COSMIC
14g.21409914A>CCA484986742CHD8c.1464T>G (p.Val488=)
c.-110-6872T>G (n.-110-6872T>G)
c.2301T>G (p.Val767=)
c.2213T>G
n.815T>G
c.2307T>G (p.Val769=)
n.169T>G
n.151-6872T>G
14g.21409914A>GCA484986743CHD8c.1464T>C (p.Val488=)
c.-110-6872T>C (n.-110-6872T>C)
c.2301T>C (p.Val767=)
c.2213T>C
n.815T>C
c.2307T>C (p.Val769=)
n.169T>C
n.151-6872T>C
14g.21409914A>TCA484986744CHD8c.1464T>A (p.Val488=)
c.-110-6872T>A (n.-110-6872T>A)
c.2301T>A (p.Val767=)
c.2213T>A
n.815T>A
c.2307T>A (p.Val769=)
n.169T>A
n.151-6872T>A
14g.21409915A=CA2122483256CHD8c.1463T= (p.Val488=)
c.-110-6873T= (n.-110-6873T=)
c.2300T= (p.Val767=)
c.2212T=
n.814T=
c.2306T= (p.Val769=)
n.168T=
n.151-6873T=
14g.21409915A>CCA388876507CHD8c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.-110-6873T>G (n.-110-6873T>G)
c.2300T>G (p.Val767Gly)
c.2212T>G
n.814T>G
c.2306T>G (p.Val769Gly)
n.168T>G
n.151-6873T>G
14g.21409915A>GCA7091600CHD8c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.-110-6873T>C (n.-110-6873T>C)
c.2300T>C (p.Val767Ala)
c.2212T>C
n.814T>C
c.2306T>C (p.Val769Ala)
n.168T>C
n.151-6873T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409915A>TCA388876506CHD8c.1463T>A (p.Val488Asp)
c.-110-6873T>A (n.-110-6873T>A)
c.2300T>A (p.Val767Asp)
c.2212T>A
n.814T>A
c.2306T>A (p.Val769Asp)
n.168T>A
n.151-6873T>A
14g.21409916C>ACA388876509CHD8c.1462G>T (p.Val488Phe)
c.-110-6874G>T (n.-110-6874G>T)
c.2299G>T (p.Val767Phe)
c.2211G>T
n.813G>T
c.2305G>T (p.Val769Phe)
n.167G>T
n.151-6874G>T
14g.21409916C=CA2122483259CHD8c.1462G= (p.Val488=)
c.-110-6874G= (n.-110-6874G=)
c.2299G= (p.Val767=)
c.2211G=
n.813G=
c.2305G= (p.Val769=)
n.167G=
n.151-6874G=
14g.21409916C>GCA388876508CHD8c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.-110-6874G>C (n.-110-6874G>C)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
c.2211G>C
n.813G>C
c.2305G>C (p.Val769Leu)
n.167G>C
n.151-6874G>C
14g.21409916C>TCA388876510CHD8c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.-110-6874G>A (n.-110-6874G>A)
c.2299G>A (p.Val767Ile)
c.2211G>A
n.813G>A
c.2305G>A (p.Val769Ile)
n.167G>A
n.151-6874G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409917A>CCA388876511CHD8c.1461T>G (p.Asp487Glu)
c.-110-6875T>G (n.-110-6875T>G)
c.2298T>G (p.Asp766Glu)
c.2210T>G
n.812T>G
c.2304T>G (p.Asp768Glu)
n.166T>G
n.151-6875T>G
 gnomAD v4
14g.21409917A>GCA484986745CHD8c.1461T>C (p.Asp487=)
c.-110-6875T>C (n.-110-6875T>C)
c.2298T>C (p.Asp766=)
c.2210T>C
n.812T>C
c.2304T>C (p.Asp768=)
n.166T>C
n.151-6875T>C
14g.21409917A>TCA388876512CHD8c.1461T>A (p.Asp487Glu)
c.-110-6875T>A (n.-110-6875T>A)
c.2298T>A (p.Asp766Glu)
c.2210T>A
n.812T>A
c.2304T>A (p.Asp768Glu)
n.166T>A
n.151-6875T>A
14g.21409918T>ACA388876513CHD8c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.-110-6876A>T (n.-110-6876A>T)
c.2297A>T (p.Asp766Val)
c.2209A>T
n.811A>T
c.2303A>T (p.Asp768Val)
n.165A>T
n.151-6876A>T
 gnomAD v4
14g.21409918T>CCA388876514CHD8c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.-110-6876A>G (n.-110-6876A>G)
c.2297A>G (p.Asp766Gly)
c.2209A>G
n.811A>G
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
n.165A>G
n.151-6876A>G
14g.21409918T>GCA388876515CHD8c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.-110-6876A>C (n.-110-6876A>C)
c.2297A>C (p.Asp766Ala)
c.2209A>C
n.811A>C
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
n.165A>C
n.151-6876A>C
14g.21409919C>ACA388876516CHD8c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.-110-6877G>T (n.-110-6877G>T)
c.2296G>T (p.Asp766Tyr)
c.2208G>T
n.810G>T
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
n.164G>T
n.151-6877G>T
14g.21409919C>GCA388876517CHD8c.1459G>C (p.Asp487His)
c.-110-6877G>C (n.-110-6877G>C)
c.2296G>C (p.Asp766His)
c.2208G>C
n.810G>C
c.2302G>C (p.Asp768His)
n.164G>C
n.151-6877G>C
14g.21409919C>TCA388876518CHD8c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.-110-6877G>A (n.-110-6877G>A)
c.2296G>A (p.Asp766Asn)
c.2208G>A
n.810G>A
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
n.164G>A
n.151-6877G>A
14g.21409920T>ACA388876519CHD8c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.-110-6878A>T (n.-110-6878A>T)
c.2295A>T (p.Glu765Asp)
c.2207A>T
n.809A>T
c.2301A>T (p.Glu767Asp)
n.163A>T
n.151-6878A>T
14g.21409920T>CCA484986746CHD8c.1458A>G (p.Glu486=)
c.-110-6878A>G (n.-110-6878A>G)
c.2295A>G (p.Glu765=)
c.2207A>G
n.809A>G
c.2301A>G (p.Glu767=)
n.163A>G
n.151-6878A>G
14g.21409920T>GCA388876520CHD8c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.-110-6878A>C (n.-110-6878A>C)
c.2295A>C (p.Glu765Asp)
c.2207A>C
n.809A>C
c.2301A>C (p.Glu767Asp)
n.163A>C
n.151-6878A>C
14g.21409921T>ACA388876521CHD8c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.-110-6879A>T (n.-110-6879A>T)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.2206A>T
n.808A>T
c.2300A>T (p.Glu767Val)
n.162A>T
n.151-6879A>T
14g.21409921T>CCA388876522CHD8c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.-110-6879A>G (n.-110-6879A>G)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
c.2206A>G
n.808A>G
c.2300A>G (p.Glu767Gly)
n.162A>G
n.151-6879A>G
14g.21409921T>GCA388876523CHD8c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.-110-6879A>C (n.-110-6879A>C)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.2206A>C
n.808A>C
c.2300A>C (p.Glu767Ala)
n.162A>C
n.151-6879A>C
14g.21409922C>ACA388876526CHD8c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.-110-6880G>T (n.-110-6880G>T)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.2205G>T
n.807G>T
c.2299G>T (p.Glu767Ter)
n.161G>T
n.151-6880G>T
 dbSNP
14g.21409922C=CA2122483264CHD8c.1456G= (p.Glu486=)
c.-110-6880G= (n.-110-6880G=)
c.2293G= (p.Glu765=)
c.2205G=
n.807G=
c.2299G= (p.Glu767=)
n.161G=
n.151-6880G=
14g.21409922C>GCA388876524CHD8c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.-110-6880G>C (n.-110-6880G>C)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
c.2205G>C
n.807G>C
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
n.161G>C
n.151-6880G>C
14g.21409922C>TCA388876525CHD8c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.-110-6880G>A (n.-110-6880G>A)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.2205G>A
n.807G>A
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
n.161G>A
n.151-6880G>A
14g.21409923T>ACA388876527CHD8c.1455A>T (p.Lys485Asn)
c.-110-6881A>T (n.-110-6881A>T)
c.2292A>T (p.Lys764Asn)
c.2204A>T
n.806A>T
c.2298A>T (p.Lys766Asn)
n.160A>T
n.151-6881A>T
14g.21409923T>CCA484986747CHD8c.1455A>G (p.Lys485=)
c.-110-6881A>G (n.-110-6881A>G)
c.2292A>G (p.Lys764=)
c.2204A>G
n.806A>G
c.2298A>G (p.Lys766=)
n.160A>G
n.151-6881A>G
14g.21409923T>GCA388876528CHD8c.1455A>C (p.Lys485Asn)
c.-110-6881A>C (n.-110-6881A>C)
c.2292A>C (p.Lys764Asn)
c.2204A>C
n.806A>C
c.2298A>C (p.Lys766Asn)
n.160A>C
n.151-6881A>C
14g.21409924T>ACA388876529CHD8c.1454A>T (p.Lys485Ile)
c.-110-6882A>T (n.-110-6882A>T)
c.2291A>T (p.Lys764Ile)
c.2203A>T
n.805A>T
c.2297A>T (p.Lys766Ile)
n.159A>T
n.151-6882A>T
14g.21409924T>CCA388876530CHD8c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.-110-6882A>G (n.-110-6882A>G)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.2203A>G
n.805A>G
c.2297A>G (p.Lys766Arg)
n.159A>G
n.151-6882A>G
14g.21409924T>GCA388876531CHD8c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.-110-6882A>C (n.-110-6882A>C)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.2203A>C
n.805A>C
c.2297A>C (p.Lys766Thr)
n.159A>C
n.151-6882A>C
14g.21409925T>ACA388876532CHD8c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.-110-6883A>T (n.-110-6883A>T)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.2202A>T
n.804A>T
c.2296A>T (p.Lys766Ter)
n.158A>T
n.151-6883A>T
14g.21409925T>CCA388876533CHD8c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.-110-6883A>G (n.-110-6883A>G)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.2202A>G
n.804A>G
c.2296A>G (p.Lys766Glu)
n.158A>G
n.151-6883A>G
14g.21409925T>GCA388876534CHD8c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.-110-6883A>C (n.-110-6883A>C)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.2202A>C
n.804A>C
c.2296A>C (p.Lys766Gln)
n.158A>C
n.151-6883A>C
14g.21409926T>ACA484986748CHD8c.1452A>T (p.Leu484=)
c.-110-6884A>T (n.-110-6884A>T)
c.2289A>T (p.Leu763=)
c.2201A>T
n.803A>T
c.2295A>T (p.Leu765=)
n.157A>T
n.151-6884A>T
14g.21409926T>CCA7091601CHD8c.1452A>G (p.Leu484=)
c.-110-6884A>G (n.-110-6884A>G)
c.2289A>G (p.Leu763=)
c.2201A>G
n.803A>G
c.2295A>G (p.Leu765=)
n.157A>G
n.151-6884A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409926T>GCA484986749CHD8c.1452A>C (p.Leu484=)
c.-110-6884A>C (n.-110-6884A>C)
c.2289A>C (p.Leu763=)
c.2201A>C
n.803A>C
c.2295A>C (p.Leu765=)
n.157A>C
n.151-6884A>C
14g.21409926T=CA2122483266CHD8c.1452A= (p.Leu484=)
c.-110-6884A= (n.-110-6884A=)
c.2289A= (p.Leu763=)
c.2201A=
n.803A=
c.2295A= (p.Leu765=)
n.157A=
n.151-6884A=
14g.21409927A>CCA388876535CHD8c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.-110-6885T>G (n.-110-6885T>G)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.2200T>G
n.802T>G
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
n.156T>G
n.151-6885T>G
14g.21409927A>GCA388876536CHD8c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.-110-6885T>C (n.-110-6885T>C)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2200T>C
n.802T>C
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
n.156T>C
n.151-6885T>C
14g.21409927A>TCA388876537CHD8c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.-110-6885T>A (n.-110-6885T>A)
c.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.2200T>A
n.802T>A
c.2294T>A (p.Leu765Gln)
n.156T>A
n.151-6885T>A
14g.21409928G>ACA484986750CHD8c.1450C>T (p.Leu484=)
c.-110-6886C>T (n.-110-6886C>T)
c.2287C>T (p.Leu763=)
c.2199C>T
n.801C>T
c.2293C>T (p.Leu765=)
n.155C>T
n.151-6886C>T
14g.21409928G>CCA388876538CHD8c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.-110-6886C>G (n.-110-6886C>G)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2199C>G
n.801C>G
c.2293C>G (p.Leu765Val)
n.155C>G
n.151-6886C>G
14g.21409928G>TCA388876539CHD8c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.-110-6886C>A (n.-110-6886C>A)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.2199C>A
n.801C>A
c.2293C>A (p.Leu765Ile)
n.155C>A
n.151-6886C>A
14g.21409929C>ACA388876540CHD8c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.-110-6887G>T (n.-110-6887G>T)
c.2286G>T (p.Glu762Asp)
c.2198G>T
n.800G>T
c.2292G>T (p.Glu764Asp)
n.154G>T
n.151-6887G>T
14g.21409929C>GCA388876541CHD8c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.-110-6887G>C (n.-110-6887G>C)
c.2286G>C (p.Glu762Asp)
c.2198G>C
n.800G>C
c.2292G>C (p.Glu764Asp)
n.154G>C
n.151-6887G>C
14g.21409929C>TCA484986751CHD8c.1449G>A (p.Glu483=)
c.-110-6887G>A (n.-110-6887G>A)
c.2286G>A (p.Glu762=)
c.2198G>A
n.800G>A
c.2292G>A (p.Glu764=)
n.154G>A
n.151-6887G>A
 gnomAD v4
14g.21409930T>ACA388876542CHD8c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.-110-6888A>T (n.-110-6888A>T)
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c.2197A>T
n.799A>T
c.2291A>T (p.Glu764Val)
n.153A>T
n.151-6888A>T
14g.21409930T>CCA388876543CHD8c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.-110-6888A>G (n.-110-6888A>G)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.2197A>G
n.799A>G
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
n.153A>G
n.151-6888A>G
14g.21409930T>GCA388876544CHD8c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.-110-6888A>C (n.-110-6888A>C)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.2197A>C
n.799A>C
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
n.153A>C
n.151-6888A>C
14g.21409931C>ACA388876547CHD8c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.-110-6889G>T (n.-110-6889G>T)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.2196G>T
n.798G>T
c.2290G>T (p.Glu764Ter)
n.152G>T
n.151-6889G>T
 dbSNP
14g.21409931C=CA2122483269CHD8c.1447G= (p.Glu483=)
c.-110-6889G= (n.-110-6889G=)
c.2284G= (p.Glu762=)
c.2196G=
n.798G=
c.2290G= (p.Glu764=)
n.152G=
n.151-6889G=
14g.21409931C>GCA388876546CHD8c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.-110-6889G>C (n.-110-6889G>C)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.2196G>C
n.798G>C
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
n.152G>C
n.151-6889G>C
14g.21409931C>TCA388876545CHD8c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.-110-6889G>A (n.-110-6889G>A)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.2196G>A
n.798G>A
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
n.152G>A
n.151-6889G>A
 COSMIC COSMIC
14g.21409932C>ACA388876549CHD8c.1446G>T (p.Trp482Cys)
c.-110-6890G>T (n.-110-6890G>T)
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n.797G>T
c.2289G>T (p.Trp763Cys)
n.151G>T
n.151-6890G>T
14g.21409932C=CA2122483272CHD8c.1446G= (p.Trp482=)
c.-110-6890G= (n.-110-6890G=)
c.2283G= (p.Trp761=)
c.2195G=
n.797G=
c.2289G= (p.Trp763=)
n.151G=
n.151-6890G=
14g.21409932C>GCA388876550CHD8c.1446G>C (p.Trp482Cys)
c.-110-6890G>C (n.-110-6890G>C)
c.2283G>C (p.Trp761Cys)
c.2195G>C
n.797G>C
c.2289G>C (p.Trp763Cys)
n.151G>C
n.151-6890G>C
14g.21409932C>TCA388876551CHD8c.1446G>A (p.Trp482Ter)
c.-110-6890G>A (n.-110-6890G>A)
c.2283G>A (p.Trp761Ter)
c.2195G>A
n.797G>A
c.2289G>A (p.Trp763Ter)
n.151G>A
n.151-6890G>A
 dbSNP
14g.21409933C>ACA388876552CHD8c.1445G>T (p.Trp482Leu)
c.-110-6891G>T (n.-110-6891G>T)
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n.796G>T
c.2288G>T (p.Trp763Leu)
n.150G>T
n.151-6891G>T
14g.21409933C>GCA388876553CHD8c.1445G>C (p.Trp482Ser)
c.-110-6891G>C (n.-110-6891G>C)
c.2282G>C (p.Trp761Ser)
c.2194G>C
n.796G>C
c.2288G>C (p.Trp763Ser)
n.150G>C
n.151-6891G>C
14g.21409933C>TCA388876554CHD8c.1445G>A (p.Trp482Ter)
c.-110-6891G>A (n.-110-6891G>A)
c.2282G>A (p.Trp761Ter)
c.2194G>A
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c.2288G>A (p.Trp763Ter)
n.150G>A
n.151-6891G>A

Number of alleles fetched