Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21409754T>CCA2122483037CHD8c.1527+97A>G (n.1527+97A>G)
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 dbSNP
14g.21409754T=CA2122483036CHD8c.1527+97A= (n.1527+97A=)
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c.2370+97A= (n.2370+97A=)
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14g.21409755C>ACA2624082335CHD8c.1527+96G>T (n.1527+96G>T)
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n.232+96G>T
n.151-6713G>T
 gnomAD v4
14g.21409756C>ACA2624082338CHD8c.1527+95G>T (n.1527+95G>T)
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n.151-6714G>T
 gnomAD v4
14g.21409756C=CA2122483041CHD8c.1527+95G= (n.1527+95G=)
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14g.21409756C>TCA257546455CHD8c.1527+95G>A (n.1527+95G>A)
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n.232+95G>A
n.151-6714G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409756_21409759delinsCATACA2122483039CHD8c.1527+92_1527+95delinsTATG (n.1527+92_1527+95delinsTATG)
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n.151-6717_151-6714delinsTATG
14g.21409757A>GCA2575477457CHD8c.1527+94T>C (n.1527+94T>C)
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n.151-6715T>C
14g.21409761_21409763delCA257546457CHD8c.1527+92_1527+94del (n.1527+92_1527+94del)
c.40+92_40+94del
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n.232+92_232+94del
n.151-6717_151-6715del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409758T>CCA612361989CHD8c.1527+93A>G (n.1527+93A>G)
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n.232+93A>G
n.151-6716A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409758T>GCA2624082344CHD8c.1527+93A>C (n.1527+93A>C)
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n.232+93A>C
n.151-6716A>C
 gnomAD v4
14g.21409758T=CA2122483047CHD8c.1527+93A= (n.1527+93A=)
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n.878+93A=
c.2370+93A= (n.2370+93A=)
n.232+93A=
n.151-6716A=
14g.21409759A>GCA2624082345CHD8c.1527+92T>C (n.1527+92T>C)
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c.2276+92T>C
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n.232+92T>C
n.151-6717T>C
 gnomAD v4
14g.21409762A>GCA2575477458CHD8c.1527+89T>C (n.1527+89T>C)
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n.232+89T>C
n.151-6720T>C
 gnomAD v4
14g.21409766delCA2624082346CHD8c.1527+89del (n.1527+89del)
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n.232+89del
n.151-6720del
 gnomAD v4
14g.21409763A=CA2122483049CHD8c.1527+88T= (n.1527+88T=)
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c.-110-6721T= (n.-110-6721T=)
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c.2276+88T=
n.878+88T=
c.2370+88T= (n.2370+88T=)
n.232+88T=
n.151-6721T=
14g.21409763A>CCA704110302CHD8c.1527+88T>G (n.1527+88T>G)
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n.878+88T>G
c.2370+88T>G (n.2370+88T>G)
n.232+88T>G
n.151-6721T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409764A=CA2122483054CHD8c.1527+87T= (n.1527+87T=)
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n.151-6722T=
14g.21409764A>CCA2122483056CHD8c.1527+87T>G (n.1527+87T>G)
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c.-110-6722T>G (n.-110-6722T>G)
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n.232+87T>G
n.151-6722T>G
 dbSNP
14g.21409767G>ACA2624082347CHD8c.1527+84C>T (n.1527+84C>T)
c.40+84C>T
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n.232+84C>T
n.151-6725C>T
 gnomAD v4
14g.21409767G>TCA2575477459CHD8c.1527+84C>A (n.1527+84C>A)
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c.2370+84C>A (n.2370+84C>A)
n.232+84C>A
n.151-6725C>A
 gnomAD v4
14g.21409768C>TCA2624082350CHD8c.1527+83G>A (n.1527+83G>A)
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c.-110-6726G>A (n.-110-6726G>A)
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n.232+83G>A
n.151-6726G>A
 gnomAD v4
14g.21409769T>CCA2624082352CHD8c.1527+82A>G (n.1527+82A>G)
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n.232+82A>G
n.151-6727A>G
 gnomAD v4
14g.21409770A=CA2122483057CHD8c.1527+81T= (n.1527+81T=)
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c.-110-6728T= (n.-110-6728T=)
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n.878+81T=
c.2370+81T= (n.2370+81T=)
n.232+81T=
n.151-6728T=
14g.21409770A>GCA2122483058CHD8c.1527+81T>C (n.1527+81T>C)
c.40+81T>C
c.-110-6728T>C (n.-110-6728T>C)
c.2364+81T>C (n.2364+81T>C)
c.2276+81T>C
n.878+81T>C
c.2370+81T>C (n.2370+81T>C)
n.232+81T>C
n.151-6728T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409773delCA2624082354CHD8c.1527+81del (n.1527+81del)
c.40+81del
c.-110-6728del (n.-110-6728del)
c.2364+81del (n.2364+81del)
c.2276+81del
n.878+81del
c.2370+81del (n.2370+81del)
n.232+81del
n.151-6728del
 gnomAD v4
14g.21409777_21409779delCA2624082356CHD8c.1527+77_1527+79del (n.1527+77_1527+79del)
c.40+77_40+79del
c.-110-6732_-110-6730del (n.-110-6732_-110-6730del)
c.2364+77_2364+79del (n.2364+77_2364+79del)
c.2276+77_2276+79del
n.878+77_878+79del
c.2370+77_2370+79del (n.2370+77_2370+79del)
n.232+77_232+79del
n.151-6732_151-6730del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409774C>ACA2624082357CHD8c.1527+77G>T (n.1527+77G>T)
c.40+77G>T
c.-110-6732G>T (n.-110-6732G>T)
c.2364+77G>T (n.2364+77G>T)
c.2276+77G>T
n.878+77G>T
c.2370+77G>T (n.2370+77G>T)
n.232+77G>T
n.151-6732G>T
 gnomAD v4
14g.21409774C=CA2122483060CHD8c.1527+77G= (n.1527+77G=)
c.40+77G=
c.-110-6732G= (n.-110-6732G=)
c.2364+77G= (n.2364+77G=)
c.2276+77G=
n.878+77G=
c.2370+77G= (n.2370+77G=)
n.232+77G=
n.151-6732G=
14g.21409774C>GCA2122483061CHD8c.1527+77G>C (n.1527+77G>C)
c.40+77G>C
c.-110-6732G>C (n.-110-6732G>C)
c.2364+77G>C (n.2364+77G>C)
c.2276+77G>C
n.878+77G>C
c.2370+77G>C (n.2370+77G>C)
n.232+77G>C
n.151-6732G>C
 dbSNP
14g.21409774_21409775delinsCACA2122483062CHD8c.1527+76_1527+77delinsTG (n.1527+76_1527+77delinsTG)
c.40+76_40+77delinsTG
c.-110-6733_-110-6732delinsTG (n.-110-6733_-110-6732delinsTG)
c.2364+76_2364+77delinsTG (n.2364+76_2364+77delinsTG)
c.2276+76_2276+77delinsTG
n.878+76_878+77delinsTG
c.2370+76_2370+77delinsTG (n.2370+76_2370+77delinsTG)
n.232+76_232+77delinsTG
n.151-6733_151-6732delinsTG
14g.21409776delCA612361991CHD8c.1527+76del (n.1527+76del)
c.40+76del
c.-110-6733del (n.-110-6733del)
c.2364+76del (n.2364+76del)
c.2276+76del
n.878+76del
c.2370+76del (n.2370+76del)
n.232+76del
n.151-6733del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409777C>ACA2624082367CHD8c.1527+74G>T (n.1527+74G>T)
c.40+74G>T
c.-110-6735G>T (n.-110-6735G>T)
c.2364+74G>T (n.2364+74G>T)
c.2276+74G>T
n.878+74G>T
c.2370+74G>T (n.2370+74G>T)
n.232+74G>T
n.151-6735G>T
 gnomAD v4
14g.21409777C>TCA2624082362CHD8c.1527+74G>A (n.1527+74G>A)
c.40+74G>A
c.-110-6735G>A (n.-110-6735G>A)
c.2364+74G>A (n.2364+74G>A)
c.2276+74G>A
n.878+74G>A
c.2370+74G>A (n.2370+74G>A)
n.232+74G>A
n.151-6735G>A
 gnomAD v4
14g.21409778A>GCA2624082369CHD8c.1527+73T>C (n.1527+73T>C)
c.40+73T>C
c.-110-6736T>C (n.-110-6736T>C)
c.2364+73T>C (n.2364+73T>C)
c.2276+73T>C
n.878+73T>C
c.2370+73T>C (n.2370+73T>C)
n.232+73T>C
n.151-6736T>C
 gnomAD v4
14g.21409783delCA2624082370CHD8c.1527+73del (n.1527+73del)
c.40+73del
c.-110-6736del (n.-110-6736del)
c.2364+73del (n.2364+73del)
c.2276+73del
n.878+73del
c.2370+73del (n.2370+73del)
n.232+73del
n.151-6736del
 gnomAD v4
14g.21409780A=CA2122483066CHD8c.1527+71T= (n.1527+71T=)
c.40+71T=
c.-110-6738T= (n.-110-6738T=)
c.2364+71T= (n.2364+71T=)
c.2276+71T=
n.878+71T=
c.2370+71T= (n.2370+71T=)
n.232+71T=
n.151-6738T=
14g.21409780A>CCA704110321CHD8c.1527+71T>G (n.1527+71T>G)
c.40+71T>G
c.-110-6738T>G (n.-110-6738T>G)
c.2364+71T>G (n.2364+71T>G)
c.2276+71T>G
n.878+71T>G
c.2370+71T>G (n.2370+71T>G)
n.232+71T>G
n.151-6738T>G
 dbSNP
14g.21409782A=CA2122483069CHD8c.1527+69T= (n.1527+69T=)
c.40+69T=
c.-110-6740T= (n.-110-6740T=)
c.2364+69T= (n.2364+69T=)
c.2276+69T=
n.878+69T=
c.2370+69T= (n.2370+69T=)
n.232+69T=
n.151-6740T=
14g.21409782A>CCA704110322CHD8c.1527+69T>G (n.1527+69T>G)
c.40+69T>G
c.-110-6740T>G (n.-110-6740T>G)
c.2364+69T>G (n.2364+69T>G)
c.2276+69T>G
n.878+69T>G
c.2370+69T>G (n.2370+69T>G)
n.232+69T>G
n.151-6740T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409786T>CCA704110327CHD8c.1527+65A>G (n.1527+65A>G)
c.40+65A>G
c.-110-6744A>G (n.-110-6744A>G)
c.2364+65A>G (n.2364+65A>G)
c.2276+65A>G
n.878+65A>G
c.2370+65A>G (n.2370+65A>G)
n.232+65A>G
n.151-6744A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409786T=CA2122483071CHD8c.1527+65A= (n.1527+65A=)
c.40+65A=
c.-110-6744A= (n.-110-6744A=)
c.2364+65A= (n.2364+65A=)
c.2276+65A=
n.878+65A=
c.2370+65A= (n.2370+65A=)
n.232+65A=
n.151-6744A=
14g.21409787C>ACA2624082377CHD8c.1527+64G>T (n.1527+64G>T)
c.40+64G>T
c.-110-6745G>T (n.-110-6745G>T)
c.2364+64G>T (n.2364+64G>T)
c.2276+64G>T
n.878+64G>T
c.2370+64G>T (n.2370+64G>T)
n.232+64G>T
n.151-6745G>T
 gnomAD v4
14g.21409787C>TCA2624082378CHD8c.1527+64G>A (n.1527+64G>A)
c.40+64G>A
c.-110-6745G>A (n.-110-6745G>A)
c.2364+64G>A (n.2364+64G>A)
c.2276+64G>A
n.878+64G>A
c.2370+64G>A (n.2370+64G>A)
n.232+64G>A
n.151-6745G>A
 gnomAD v4
14g.21409788A>GCA2589911144CHD8c.1527+63T>C (n.1527+63T>C)
c.40+63T>C
c.-110-6746T>C (n.-110-6746T>C)
c.2364+63T>C (n.2364+63T>C)
c.2276+63T>C
n.878+63T>C
c.2370+63T>C (n.2370+63T>C)
n.232+63T>C
n.151-6746T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409789T>CCA612361993CHD8c.1527+62A>G (n.1527+62A>G)
c.40+62A>G
c.-110-6747A>G (n.-110-6747A>G)
c.2364+62A>G (n.2364+62A>G)
c.2276+62A>G
n.878+62A>G
c.2370+62A>G (n.2370+62A>G)
n.232+62A>G
n.151-6747A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409789T=CA2122483073CHD8c.1527+62A= (n.1527+62A=)
c.40+62A=
c.-110-6747A= (n.-110-6747A=)
c.2364+62A= (n.2364+62A=)
c.2276+62A=
n.878+62A=
c.2370+62A= (n.2370+62A=)
n.232+62A=
n.151-6747A=
14g.21409790A>TCA2624082379CHD8c.1527+61T>A (n.1527+61T>A)
c.40+61T>A
c.-110-6748T>A (n.-110-6748T>A)
c.2364+61T>A (n.2364+61T>A)
c.2276+61T>A
n.878+61T>A
c.2370+61T>A (n.2370+61T>A)
n.232+61T>A
n.151-6748T>A
 gnomAD v4
14g.21409791G>ACA960919282CHD8c.1527+60C>T (n.1527+60C>T)
c.40+60C>T
c.-110-6749C>T (n.-110-6749C>T)
c.2364+60C>T (n.2364+60C>T)
c.2276+60C>T
n.878+60C>T
c.2370+60C>T (n.2370+60C>T)
n.232+60C>T
n.151-6749C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409791G=CA2122483075CHD8c.1527+60C= (n.1527+60C=)
c.40+60C=
c.-110-6749C= (n.-110-6749C=)
c.2364+60C= (n.2364+60C=)
c.2276+60C=
n.878+60C=
c.2370+60C= (n.2370+60C=)
n.232+60C=
n.151-6749C=
14g.21409792G>ACA257546459CHD8c.1527+59C>T (n.1527+59C>T)
c.40+59C>T
c.-110-6750C>T (n.-110-6750C>T)
c.2364+59C>T (n.2364+59C>T)
c.2276+59C>T
n.878+59C>T
c.2370+59C>T (n.2370+59C>T)
n.232+59C>T
n.151-6750C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409792G=CA2122483077CHD8c.1527+59C= (n.1527+59C=)
c.40+59C=
c.-110-6750C= (n.-110-6750C=)
c.2364+59C= (n.2364+59C=)
c.2276+59C=
n.878+59C=
c.2370+59C= (n.2370+59C=)
n.232+59C=
n.151-6750C=
14g.21409792G>TCA2624082380CHD8c.1527+59C>A (n.1527+59C>A)
c.40+59C>A
c.-110-6750C>A (n.-110-6750C>A)
c.2364+59C>A (n.2364+59C>A)
c.2276+59C>A
n.878+59C>A
c.2370+59C>A (n.2370+59C>A)
n.232+59C>A
n.151-6750C>A
 gnomAD v4
14g.21409793G>ACA2624082382CHD8c.1527+58C>T (n.1527+58C>T)
c.40+58C>T
c.-110-6751C>T (n.-110-6751C>T)
c.2364+58C>T (n.2364+58C>T)
c.2276+58C>T
n.878+58C>T
c.2370+58C>T (n.2370+58C>T)
n.232+58C>T
n.151-6751C>T
 gnomAD v4
14g.21409794G=CA2122483079CHD8c.1527+57C= (n.1527+57C=)
c.40+57C=
c.-110-6752C= (n.-110-6752C=)
c.2364+57C= (n.2364+57C=)
c.2276+57C=
n.878+57C=
c.2370+57C= (n.2370+57C=)
n.232+57C=
n.151-6752C=
14g.21409800dupCA960919295CHD8c.1527+56dup (n.1527+56dup)
c.40+56dup
c.-110-6753dup (n.-110-6753dup)
c.2364+56dup (n.2364+56dup)
c.2276+56dup
n.878+56dup
c.2370+56dup (n.2370+56dup)
n.232+56dup
n.151-6753dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409800delCA2624082386CHD8c.1527+56del (n.1527+56del)
c.40+56del
c.-110-6753del (n.-110-6753del)
c.2364+56del (n.2364+56del)
c.2276+56del
n.878+56del
c.2370+56del (n.2370+56del)
n.232+56del
n.151-6753del
 gnomAD v4
14g.21409796A>GCA2624082388CHD8c.1527+55T>C (n.1527+55T>C)
c.40+55T>C
c.-110-6754T>C (n.-110-6754T>C)
c.2364+55T>C (n.2364+55T>C)
c.2276+55T>C
n.878+55T>C
c.2370+55T>C (n.2370+55T>C)
n.232+55T>C
n.151-6754T>C
 gnomAD v4
14g.21409799A=CA2122483082CHD8c.1527+52T= (n.1527+52T=)
c.40+52T=
c.-110-6757T= (n.-110-6757T=)
c.2364+52T= (n.2364+52T=)
c.2276+52T=
n.878+52T=
c.2370+52T= (n.2370+52T=)
n.232+52T=
n.151-6757T=
14g.21409799A>CCA2624082389CHD8c.1527+52T>G (n.1527+52T>G)
c.40+52T>G
c.-110-6757T>G (n.-110-6757T>G)
c.2364+52T>G (n.2364+52T>G)
c.2276+52T>G
n.878+52T>G
c.2370+52T>G (n.2370+52T>G)
n.232+52T>G
n.151-6757T>G
 gnomAD v4
14g.21409799A>GCA2624082390CHD8c.1527+52T>C (n.1527+52T>C)
c.40+52T>C
c.-110-6757T>C (n.-110-6757T>C)
c.2364+52T>C (n.2364+52T>C)
c.2276+52T>C
n.878+52T>C
c.2370+52T>C (n.2370+52T>C)
n.232+52T>C
n.151-6757T>C
 gnomAD v4
14g.21409799A>TCA960919299CHD8c.1527+52T>A (n.1527+52T>A)
c.40+52T>A
c.-110-6757T>A (n.-110-6757T>A)
c.2364+52T>A (n.2364+52T>A)
c.2276+52T>A
n.878+52T>A
c.2370+52T>A (n.2370+52T>A)
n.232+52T>A
n.151-6757T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409800A=CA2122483086CHD8c.1527+51T= (n.1527+51T=)
c.40+51T=
c.-110-6758T= (n.-110-6758T=)
c.2364+51T= (n.2364+51T=)
c.2276+51T=
n.878+51T=
c.2370+51T= (n.2370+51T=)
n.232+51T=
n.151-6758T=
14g.21409800A>GCA2624082398CHD8c.1527+51T>C (n.1527+51T>C)
c.40+51T>C
c.-110-6758T>C (n.-110-6758T>C)
c.2364+51T>C (n.2364+51T>C)
c.2276+51T>C
n.878+51T>C
c.2370+51T>C (n.2370+51T>C)
n.232+51T>C
n.151-6758T>C
 gnomAD v4
14g.21409800A>TCA257546461CHD8c.1527+51T>A (n.1527+51T>A)
c.40+51T>A
c.-110-6758T>A (n.-110-6758T>A)
c.2364+51T>A (n.2364+51T>A)
c.2276+51T>A
n.878+51T>A
c.2370+51T>A (n.2370+51T>A)
n.232+51T>A
n.151-6758T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409801T>ACA2624082400CHD8c.1527+50A>T (n.1527+50A>T)
c.40+50A>T
c.-110-6759A>T (n.-110-6759A>T)
c.2364+50A>T (n.2364+50A>T)
c.2276+50A>T
n.878+50A>T
c.2370+50A>T (n.2370+50A>T)
n.232+50A>T
n.151-6759A>T
 gnomAD v4
14g.21409801T>GCA2624082401CHD8c.1527+50A>C (n.1527+50A>C)
c.40+50A>C
c.-110-6759A>C (n.-110-6759A>C)
c.2364+50A>C (n.2364+50A>C)
c.2276+50A>C
n.878+50A>C
c.2370+50A>C (n.2370+50A>C)
n.232+50A>C
n.151-6759A>C
 gnomAD v4
14g.21409802T>GCA2624082404CHD8c.1527+49A>C (n.1527+49A>C)
c.40+49A>C
c.-110-6760A>C (n.-110-6760A>C)
c.2364+49A>C (n.2364+49A>C)
c.2276+49A>C
n.878+49A>C
c.2370+49A>C (n.2370+49A>C)
n.232+49A>C
n.151-6760A>C
 gnomAD v4
14g.21409803T>ACA704110338CHD8c.1527+48A>T (n.1527+48A>T)
c.40+48A>T
c.-110-6761A>T (n.-110-6761A>T)
c.2364+48A>T (n.2364+48A>T)
c.2276+48A>T
n.878+48A>T
c.2370+48A>T (n.2370+48A>T)
n.232+48A>T
n.151-6761A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409803T>CCA7091580CHD8c.1527+48A>G (n.1527+48A>G)
c.40+48A>G
c.-110-6761A>G (n.-110-6761A>G)
c.2364+48A>G (n.2364+48A>G)
c.2276+48A>G
n.878+48A>G
c.2370+48A>G (n.2370+48A>G)
n.232+48A>G
n.151-6761A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409803T=CA2122483090CHD8c.1527+48A= (n.1527+48A=)
c.40+48A=
c.-110-6761A= (n.-110-6761A=)
c.2364+48A= (n.2364+48A=)
c.2276+48A=
n.878+48A=
c.2370+48A= (n.2370+48A=)
n.232+48A=
n.151-6761A=
14g.21409804A=CA2122483094CHD8c.1527+47T= (n.1527+47T=)
c.40+47T=
c.-110-6762T= (n.-110-6762T=)
c.2364+47T= (n.2364+47T=)
c.2276+47T=
n.878+47T=
c.2370+47T= (n.2370+47T=)
n.232+47T=
n.151-6762T=
14g.21409804A>CCA2624082408CHD8c.1527+47T>G (n.1527+47T>G)
c.40+47T>G
c.-110-6762T>G (n.-110-6762T>G)
c.2364+47T>G (n.2364+47T>G)
c.2276+47T>G
n.878+47T>G
c.2370+47T>G (n.2370+47T>G)
n.232+47T>G
n.151-6762T>G
 gnomAD v4
14g.21409804A>GCA612361997CHD8c.1527+47T>C (n.1527+47T>C)
c.40+47T>C
c.-110-6762T>C (n.-110-6762T>C)
c.2364+47T>C (n.2364+47T>C)
c.2276+47T>C
n.878+47T>C
c.2370+47T>C (n.2370+47T>C)
n.232+47T>C
n.151-6762T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409804A>TCA2624082410CHD8c.1527+47T>A (n.1527+47T>A)
c.40+47T>A
c.-110-6762T>A (n.-110-6762T>A)
c.2364+47T>A (n.2364+47T>A)
c.2276+47T>A
n.878+47T>A
c.2370+47T>A (n.2370+47T>A)
n.232+47T>A
n.151-6762T>A
 gnomAD v4
14g.21409805A>GCA2624082412CHD8c.1527+46T>C (n.1527+46T>C)
c.40+46T>C
c.-110-6763T>C (n.-110-6763T>C)
c.2364+46T>C (n.2364+46T>C)
c.2276+46T>C
n.878+46T>C
c.2370+46T>C (n.2370+46T>C)
n.232+46T>C
n.151-6763T>C
 gnomAD v4
14g.21409805A>TCA2575477460CHD8c.1527+46T>A (n.1527+46T>A)
c.40+46T>A
c.-110-6763T>A (n.-110-6763T>A)
c.2364+46T>A (n.2364+46T>A)
c.2276+46T>A
n.878+46T>A
c.2370+46T>A (n.2370+46T>A)
n.232+46T>A
n.151-6763T>A
14g.21409806T>ACA655915846CHD8c.1527+45A>T (n.1527+45A>T)
c.40+45A>T
c.-110-6764A>T (n.-110-6764A>T)
c.2364+45A>T (n.2364+45A>T)
c.2276+45A>T
n.878+45A>T
c.2370+45A>T (n.2370+45A>T)
n.232+45A>T
n.151-6764A>T
 COSMIC
14g.21409807C>ACA2624082417CHD8c.1527+44G>T (n.1527+44G>T)
c.40+44G>T
c.-110-6765G>T (n.-110-6765G>T)
c.2364+44G>T (n.2364+44G>T)
c.2276+44G>T
n.878+44G>T
c.2370+44G>T (n.2370+44G>T)
n.232+44G>T
n.151-6765G>T
 gnomAD v4
14g.21409807C=CA2122483099CHD8c.1527+44G= (n.1527+44G=)
c.40+44G=
c.-110-6765G= (n.-110-6765G=)
c.2364+44G= (n.2364+44G=)
c.2276+44G=
n.878+44G=
c.2370+44G= (n.2370+44G=)
n.232+44G=
n.151-6765G=
14g.21409807C>GCA2122483098CHD8c.1527+44G>C (n.1527+44G>C)
c.40+44G>C
c.-110-6765G>C (n.-110-6765G>C)
c.2364+44G>C (n.2364+44G>C)
c.2276+44G>C
n.878+44G>C
c.2370+44G>C (n.2370+44G>C)
n.232+44G>C
n.151-6765G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409807C>TCA7091581CHD8c.1527+44G>A (n.1527+44G>A)
c.40+44G>A
c.-110-6765G>A (n.-110-6765G>A)
c.2364+44G>A (n.2364+44G>A)
c.2276+44G>A
n.878+44G>A
c.2370+44G>A (n.2370+44G>A)
n.232+44G>A
n.151-6765G>A
 dbSNP ExAC
14g.21409808A=CA2122483101CHD8c.1527+43T= (n.1527+43T=)
c.40+43T=
c.-110-6766T= (n.-110-6766T=)
c.2364+43T= (n.2364+43T=)
c.2276+43T=
n.878+43T=
c.2370+43T= (n.2370+43T=)
n.232+43T=
n.151-6766T=
14g.21409808A>GCA704110349CHD8c.1527+43T>C (n.1527+43T>C)
c.40+43T>C
c.-110-6766T>C (n.-110-6766T>C)
c.2364+43T>C (n.2364+43T>C)
c.2276+43T>C
n.878+43T>C
c.2370+43T>C (n.2370+43T>C)
n.232+43T>C
n.151-6766T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409809T>CCA612361998CHD8c.1527+42A>G (n.1527+42A>G)
c.40+42A>G
c.-110-6767A>G (n.-110-6767A>G)
c.2364+42A>G (n.2364+42A>G)
c.2276+42A>G
n.878+42A>G
c.2370+42A>G (n.2370+42A>G)
n.232+42A>G
n.151-6767A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409809T=CA2122483104CHD8c.1527+42A= (n.1527+42A=)
c.40+42A=
c.-110-6767A= (n.-110-6767A=)
c.2364+42A= (n.2364+42A=)
c.2276+42A=
n.878+42A=
c.2370+42A= (n.2370+42A=)
n.232+42A=
n.151-6767A=
14g.21409811delCA2624082419CHD8c.1527+42del (n.1527+42del)
c.40+42del
c.-110-6767del (n.-110-6767del)
c.2364+42del (n.2364+42del)
c.2276+42del
n.878+42del
c.2370+42del (n.2370+42del)
n.232+42del
n.151-6767del
 gnomAD v4
14g.21409810T>ACA7091582CHD8c.1527+41A>T (n.1527+41A>T)
c.40+41A>T
c.-110-6768A>T (n.-110-6768A>T)
c.2364+41A>T (n.2364+41A>T)
c.2276+41A>T
n.878+41A>T
c.2370+41A>T (n.2370+41A>T)
n.232+41A>T
n.151-6768A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409810T>CCA2122483110CHD8c.1527+41A>G (n.1527+41A>G)
c.40+41A>G
c.-110-6768A>G (n.-110-6768A>G)
c.2364+41A>G (n.2364+41A>G)
c.2276+41A>G
n.878+41A>G
c.2370+41A>G (n.2370+41A>G)
n.232+41A>G
n.151-6768A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409810T>GCA704110357CHD8c.1527+41A>C (n.1527+41A>C)
c.40+41A>C
c.-110-6768A>C (n.-110-6768A>C)
c.2364+41A>C (n.2364+41A>C)
c.2276+41A>C
n.878+41A>C
c.2370+41A>C (n.2370+41A>C)
n.232+41A>C
n.151-6768A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409810T=CA2122483108CHD8c.1527+41A= (n.1527+41A=)
c.40+41A=
c.-110-6768A= (n.-110-6768A=)
c.2364+41A= (n.2364+41A=)
c.2276+41A=
n.878+41A=
c.2370+41A= (n.2370+41A=)
n.232+41A=
n.151-6768A=
14g.21409811T>CCA2624082423CHD8c.1527+40A>G (n.1527+40A>G)
c.40+40A>G
c.-110-6769A>G (n.-110-6769A>G)
c.2364+40A>G (n.2364+40A>G)
c.2276+40A>G
n.878+40A>G
c.2370+40A>G (n.2370+40A>G)
n.232+40A>G
n.151-6769A>G
 gnomAD v4
14g.21409812C>ACA612362001CHD8c.1527+39G>T (n.1527+39G>T)
c.40+39G>T
c.-110-6770G>T (n.-110-6770G>T)
c.2364+39G>T (n.2364+39G>T)
c.2276+39G>T
n.878+39G>T
c.2370+39G>T (n.2370+39G>T)
n.232+39G>T
n.151-6770G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.21409812C=CA2122483113CHD8c.1527+39G= (n.1527+39G=)
c.40+39G=
c.-110-6770G= (n.-110-6770G=)
c.2364+39G= (n.2364+39G=)
c.2276+39G=
n.878+39G=
c.2370+39G= (n.2370+39G=)
n.232+39G=
n.151-6770G=
14g.21409816T>CCA7091583CHD8c.1527+35A>G (n.1527+35A>G)
c.40+35A>G
c.-110-6774A>G (n.-110-6774A>G)
c.2364+35A>G (n.2364+35A>G)
c.2276+35A>G
n.878+35A>G
c.2370+35A>G (n.2370+35A>G)
n.232+35A>G
n.151-6774A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409816T=CA2122483116CHD8c.1527+35A= (n.1527+35A=)
c.40+35A=
c.-110-6774A= (n.-110-6774A=)
c.2364+35A= (n.2364+35A=)
c.2276+35A=
n.878+35A=
c.2370+35A= (n.2370+35A=)
n.232+35A=
n.151-6774A=
14g.21409817G>ACA2122483121CHD8c.1527+34C>T (n.1527+34C>T)
c.40+34C>T
c.-110-6775C>T (n.-110-6775C>T)
c.2364+34C>T (n.2364+34C>T)
c.2276+34C>T
n.878+34C>T
c.2370+34C>T (n.2370+34C>T)
n.232+34C>T
n.151-6775C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409817G=CA2122483120CHD8c.1527+34C= (n.1527+34C=)
c.40+34C=
c.-110-6775C= (n.-110-6775C=)
c.2364+34C= (n.2364+34C=)
c.2276+34C=
n.878+34C=
c.2370+34C= (n.2370+34C=)
n.232+34C=
n.151-6775C=
14g.21409818T>CCA7091584CHD8c.1527+33A>G (n.1527+33A>G)
c.40+33A>G
c.-110-6776A>G (n.-110-6776A>G)
c.2364+33A>G (n.2364+33A>G)
c.2276+33A>G
n.878+33A>G
c.2370+33A>G (n.2370+33A>G)
n.232+33A>G
n.151-6776A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409818T=CA2122483123CHD8c.1527+33A= (n.1527+33A=)
c.40+33A=
c.-110-6776A= (n.-110-6776A=)
c.2364+33A= (n.2364+33A=)
c.2276+33A=
n.878+33A=
c.2370+33A= (n.2370+33A=)
n.232+33A=
n.151-6776A=
14g.21409820G>CCA2624082428CHD8c.1527+31C>G (n.1527+31C>G)
c.40+31C>G
c.-110-6778C>G (n.-110-6778C>G)
c.2364+31C>G (n.2364+31C>G)
c.2276+31C>G
n.878+31C>G
c.2370+31C>G (n.2370+31C>G)
n.232+31C>G
n.151-6778C>G
 gnomAD v4
14g.21409820G>TCA2624082432CHD8c.1527+31C>A (n.1527+31C>A)
c.40+31C>A
c.-110-6778C>A (n.-110-6778C>A)
c.2364+31C>A (n.2364+31C>A)
c.2276+31C>A
n.878+31C>A
c.2370+31C>A (n.2370+31C>A)
n.232+31C>A
n.151-6778C>A
 gnomAD v4
14g.21409821G>ACA2624082433CHD8c.1527+30C>T (n.1527+30C>T)
c.40+30C>T
c.-110-6779C>T (n.-110-6779C>T)
c.2364+30C>T (n.2364+30C>T)
c.2276+30C>T
n.878+30C>T
c.2370+30C>T (n.2370+30C>T)
n.232+30C>T
n.151-6779C>T
 gnomAD v4
14g.21409822C>ACA2624082435CHD8c.1527+29G>T (n.1527+29G>T)
c.40+29G>T
c.-110-6780G>T (n.-110-6780G>T)
c.2364+29G>T (n.2364+29G>T)
c.2276+29G>T
n.878+29G>T
c.2370+29G>T (n.2370+29G>T)
n.232+29G>T
n.151-6780G>T
 gnomAD v4
14g.21409823C>ACA2624082436CHD8c.1527+28G>T (n.1527+28G>T)
c.40+28G>T
c.-110-6781G>T (n.-110-6781G>T)
c.2364+28G>T (n.2364+28G>T)
c.2276+28G>T
n.878+28G>T
c.2370+28G>T (n.2370+28G>T)
n.232+28G>T
n.151-6781G>T
 gnomAD v4
14g.21409825T>ACA612362004CHD8c.1527+26A>T (n.1527+26A>T)
c.40+26A>T
c.-110-6783A>T (n.-110-6783A>T)
c.2364+26A>T (n.2364+26A>T)
c.2276+26A>T
n.878+26A>T
c.2370+26A>T (n.2370+26A>T)
n.232+26A>T
n.151-6783A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409825T=CA2122483128CHD8c.1527+26A= (n.1527+26A=)
c.40+26A=
c.-110-6783A= (n.-110-6783A=)
c.2364+26A= (n.2364+26A=)
c.2276+26A=
n.878+26A=
c.2370+26A= (n.2370+26A=)
n.232+26A=
n.151-6783A=
14g.21409826T>CCA2624082437CHD8c.1527+25A>G (n.1527+25A>G)
c.40+25A>G
c.-110-6784A>G (n.-110-6784A>G)
c.2364+25A>G (n.2364+25A>G)
c.2276+25A>G
n.878+25A>G
c.2370+25A>G (n.2370+25A>G)
n.232+25A>G
n.151-6784A>G
 gnomAD v4
14g.21409828T>CCA2624082438CHD8c.1527+23A>G (n.1527+23A>G)
c.40+23A>G
c.-110-6786A>G (n.-110-6786A>G)
c.2364+23A>G (n.2364+23A>G)
c.2276+23A>G
n.878+23A>G
c.2370+23A>G (n.2370+23A>G)
n.232+23A>G
n.151-6786A>G
 gnomAD v4
14g.21409830delCA2624082440CHD8c.1527+21del (n.1527+21del)
c.40+21del
c.-110-6788del (n.-110-6788del)
c.2364+21del (n.2364+21del)
c.2276+21del
n.878+21del
c.2370+21del (n.2370+21del)
n.232+21del
n.151-6788del
 gnomAD v4
14g.21409830C=CA2122483130CHD8c.1527+21G= (n.1527+21G=)
c.40+21G=
c.-110-6788G= (n.-110-6788G=)
c.2364+21G= (n.2364+21G=)
c.2276+21G=
n.878+21G=
c.2370+21G= (n.2370+21G=)
n.232+21G=
n.151-6788G=
14g.21409830C>TCA7091585CHD8c.1527+21G>A (n.1527+21G>A)
c.40+21G>A
c.-110-6788G>A (n.-110-6788G>A)
c.2364+21G>A (n.2364+21G>A)
c.2276+21G>A
n.878+21G>A
c.2370+21G>A (n.2370+21G>A)
n.232+21G>A
n.151-6788G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409831T>CCA612362007CHD8c.1527+20A>G (n.1527+20A>G)
c.40+20A>G
c.-110-6789A>G (n.-110-6789A>G)
c.2364+20A>G (n.2364+20A>G)
c.2276+20A>G
n.878+20A>G
c.2370+20A>G (n.2370+20A>G)
n.232+20A>G
n.151-6789A>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.21409831T=CA2122483132CHD8c.1527+20A= (n.1527+20A=)
c.40+20A=
c.-110-6789A= (n.-110-6789A=)
c.2364+20A= (n.2364+20A=)
c.2276+20A=
n.878+20A=
c.2370+20A= (n.2370+20A=)
n.232+20A=
n.151-6789A=
14g.21409832T>CCA2624082443CHD8c.1527+19A>G (n.1527+19A>G)
c.40+19A>G
c.-110-6790A>G (n.-110-6790A>G)
c.2364+19A>G (n.2364+19A>G)
c.2276+19A>G
n.878+19A>G
c.2370+19A>G (n.2370+19A>G)
n.232+19A>G
n.151-6790A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409833T>CCA7091586CHD8c.1527+18A>G (n.1527+18A>G)
c.40+18A>G
c.-110-6791A>G (n.-110-6791A>G)
c.2364+18A>G (n.2364+18A>G)
c.2276+18A>G
n.878+18A>G
c.2370+18A>G (n.2370+18A>G)
n.232+18A>G
n.151-6791A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409833T=CA2122483134CHD8c.1527+18A= (n.1527+18A=)
c.40+18A=
c.-110-6791A= (n.-110-6791A=)
c.2364+18A= (n.2364+18A=)
c.2276+18A=
n.878+18A=
c.2370+18A= (n.2370+18A=)
n.232+18A=
n.151-6791A=
14g.21409835A=CA2122483137CHD8c.1527+16T= (n.1527+16T=)
c.40+16T=
c.-110-6793T= (n.-110-6793T=)
c.2364+16T= (n.2364+16T=)
c.2276+16T=
n.878+16T=
c.2370+16T= (n.2370+16T=)
n.232+16T=
n.151-6793T=
14g.21409835A>GCA612362008CHD8c.1527+16T>C (n.1527+16T>C)
c.40+16T>C
c.-110-6793T>C (n.-110-6793T>C)
c.2364+16T>C (n.2364+16T>C)
c.2276+16T>C
n.878+16T>C
c.2370+16T>C (n.2370+16T>C)
n.232+16T>C
n.151-6793T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409836T>ACA2741359514CHD8c.1527+15A>T (n.1527+15A>T)
c.40+15A>T
c.-110-6794A>T (n.-110-6794A>T)
c.2364+15A>T (n.2364+15A>T)
c.2276+15A>T
n.878+15A>T
c.2370+15A>T (n.2370+15A>T)
n.232+15A>T
n.151-6794A>T
14g.21409836T>CCA612362010CHD8c.1527+15A>G (n.1527+15A>G)
c.40+15A>G
c.-110-6794A>G (n.-110-6794A>G)
c.2364+15A>G (n.2364+15A>G)
c.2276+15A>G
n.878+15A>G
c.2370+15A>G (n.2370+15A>G)
n.232+15A>G
n.151-6794A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409836T=CA2122483139CHD8c.1527+15A= (n.1527+15A=)
c.40+15A=
c.-110-6794A= (n.-110-6794A=)
c.2364+15A= (n.2364+15A=)
c.2276+15A=
n.878+15A=
c.2370+15A= (n.2370+15A=)
n.232+15A=
n.151-6794A=
14g.21409837G>ACA2575477461CHD8c.1527+14C>T (n.1527+14C>T)
c.40+14C>T
c.-110-6795C>T (n.-110-6795C>T)
c.2364+14C>T (n.2364+14C>T)
c.2276+14C>T
n.878+14C>T
c.2370+14C>T (n.2370+14C>T)
n.232+14C>T
n.151-6795C>T
14g.21409838C=CA2122483144CHD8c.1527+13G= (n.1527+13G=)
c.40+13G=
c.-110-6796G= (n.-110-6796G=)
c.2364+13G= (n.2364+13G=)
c.2276+13G=
n.878+13G=
c.2370+13G= (n.2370+13G=)
n.232+13G=
n.151-6796G=
14g.21409838C>GCA7091587CHD8c.1527+13G>C (n.1527+13G>C)
c.40+13G>C
c.-110-6796G>C (n.-110-6796G>C)
c.2364+13G>C (n.2364+13G>C)
c.2276+13G>C
n.878+13G>C
c.2370+13G>C (n.2370+13G>C)
n.232+13G>C
n.151-6796G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409838C>TCA2624082454CHD8c.1527+13G>A (n.1527+13G>A)
c.40+13G>A
c.-110-6796G>A (n.-110-6796G>A)
c.2364+13G>A (n.2364+13G>A)
c.2276+13G>A
n.878+13G>A
c.2370+13G>A (n.2370+13G>A)
n.232+13G>A
n.151-6796G>A
 gnomAD v4
14g.21409839A=CA2122483149CHD8c.1527+12T= (n.1527+12T=)
c.40+12T=
c.-110-6797T= (n.-110-6797T=)
c.2364+12T= (n.2364+12T=)
c.2276+12T=
n.878+12T=
c.2370+12T= (n.2370+12T=)
n.232+12T=
n.151-6797T=
14g.21409839A>GCA7091588CHD8c.1527+12T>C (n.1527+12T>C)
c.40+12T>C
c.-110-6797T>C (n.-110-6797T>C)
c.2364+12T>C (n.2364+12T>C)
c.2276+12T>C
n.878+12T>C
c.2370+12T>C (n.2370+12T>C)
n.232+12T>C
n.151-6797T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409842T>CCA2575477462CHD8c.1527+9A>G (n.1527+9A>G)
c.40+9A>G
c.-110-6800A>G (n.-110-6800A>G)
c.2364+9A>G (n.2364+9A>G)
c.2276+9A>G
n.878+9A>G
c.2370+9A>G (n.2370+9A>G)
n.232+9A>G
n.151-6800A>G
 gnomAD v4
14g.21409843G>CCA7091589CHD8c.1527+8C>G (n.1527+8C>G)
c.40+8C>G
c.-110-6801C>G (n.-110-6801C>G)
c.2364+8C>G (n.2364+8C>G)
c.2276+8C>G
n.878+8C>G
c.2370+8C>G (n.2370+8C>G)
n.232+8C>G
n.151-6801C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409843G=CA2122483151CHD8c.1527+8C= (n.1527+8C=)
c.40+8C=
c.-110-6801C= (n.-110-6801C=)
c.2364+8C= (n.2364+8C=)
c.2276+8C=
n.878+8C=
c.2370+8C= (n.2370+8C=)
n.232+8C=
n.151-6801C=
14g.21409843_21409846delCA645590768CHD8c.1527+5_1527+8del (n.1527+5_1527+8del)
c.40+5_40+8del
c.-110-6804_-110-6801del (n.-110-6804_-110-6801del)
c.2364+5_2364+8del (n.2364+5_2364+8del)
c.2276+5_2276+8del
n.878+5_878+8del
c.2370+5_2370+8del (n.2370+5_2370+8del)
n.232+5_232+8del
n.151-6804_151-6801del
 COSMIC COSMIC
14g.21409844T>CCA612362013CHD8c.1527+7A>G (n.1527+7A>G)
c.40+7A>G
c.-110-6802A>G (n.-110-6802A>G)
c.2364+7A>G (n.2364+7A>G)
c.2276+7A>G
n.878+7A>G
c.2370+7A>G (n.2370+7A>G)
n.232+7A>G
n.151-6802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409844T=CA2122483154CHD8c.1527+7A= (n.1527+7A=)
c.40+7A=
c.-110-6802A= (n.-110-6802A=)
c.2364+7A= (n.2364+7A=)
c.2276+7A=
n.878+7A=
c.2370+7A= (n.2370+7A=)
n.232+7A=
n.151-6802A=
14g.21409845A>CCA2800818594CHD8c.1527+6T>G (n.1527+6T>G)
c.40+6T>G
c.-110-6803T>G (n.-110-6803T>G)
c.2364+6T>G (n.2364+6T>G)
c.2276+6T>G
n.878+6T>G
c.2370+6T>G (n.2370+6T>G)
n.232+6T>G
n.151-6803T>G
14g.21409847T>GCA2800818595CHD8c.1527+4A>C (n.1527+4A>C)
c.40+4A>C
c.-110-6805A>C (n.-110-6805A>C)
c.2364+4A>C (n.2364+4A>C)
c.2276+4A>C
n.878+4A>C
c.2370+4A>C (n.2370+4A>C)
n.232+4A>C
n.151-6805A>C
14g.21409849A=CA2122483163CHD8c.1527+2T= (n.1527+2T=)
c.40+2T=
c.-110-6807T= (n.-110-6807T=)
c.2364+2T= (n.2364+2T=)
c.2276+2T=
n.878+2T=
c.2370+2T= (n.2370+2T=)
n.232+2T=
n.151-6807T=
14g.21409849A>CCA388876363CHD8c.1527+2T>G (n.1527+2T>G)
c.40+2T>G
c.-110-6807T>G (n.-110-6807T>G)
c.2364+2T>G (n.2364+2T>G)
c.2276+2T>G
n.878+2T>G
c.2370+2T>G (n.2370+2T>G)
n.232+2T>G
n.151-6807T>G
14g.21409849A>GCA7091590CHD8c.1527+2T>C (n.1527+2T>C)
c.40+2T>C
c.-110-6807T>C (n.-110-6807T>C)
c.2364+2T>C (n.2364+2T>C)
c.2276+2T>C
n.878+2T>C
c.2370+2T>C (n.2370+2T>C)
n.232+2T>C
n.151-6807T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409849A>TCA388876364CHD8c.1527+2T>A (n.1527+2T>A)
c.40+2T>A
c.-110-6807T>A (n.-110-6807T>A)
c.2364+2T>A (n.2364+2T>A)
c.2276+2T>A
n.878+2T>A
c.2370+2T>A (n.2370+2T>A)
n.232+2T>A
n.151-6807T>A
14g.21409850C>ACA388876365CHD8c.1527+1G>T (n.1527+1G>T)
c.40+1G>T
c.-110-6808G>T (n.-110-6808G>T)
c.2364+1G>T (n.2364+1G>T)
c.2276+1G>T
n.878+1G>T
c.2370+1G>T (n.2370+1G>T)
n.232+1G>T
n.151-6808G>T
14g.21409850C>GCA388876366CHD8c.1527+1G>C (n.1527+1G>C)
c.40+1G>C
c.-110-6808G>C (n.-110-6808G>C)
c.2364+1G>C (n.2364+1G>C)
c.2276+1G>C
n.878+1G>C
c.2370+1G>C (n.2370+1G>C)
n.232+1G>C
n.151-6808G>C
 ClinVar dbSNP
14g.21409850C>TCA388876367CHD8c.1527+1G>A (n.1527+1G>A)
c.40+1G>A
c.-110-6808G>A (n.-110-6808G>A)
c.2364+1G>A (n.2364+1G>A)
c.2276+1G>A
n.878+1G>A
c.2370+1G>A (n.2370+1G>A)
n.232+1G>A
n.151-6808G>A
14g.21409851C>ACA484986701CHD8c.1527G>T (p.Val509=)
c.40G>T
c.-110-6809G>T (n.-110-6809G>T)
c.2364G>T (p.Val788=)
c.2276G>T
n.878G>T
c.2370G>T (p.Val790=)
n.232G>T
n.151-6809G>T
14g.21409851C=CA2122483166CHD8c.1527G= (p.Val509=)
c.40G=
c.-110-6809G= (n.-110-6809G=)
c.2364G= (p.Val788=)
c.2276G=
n.878G=
c.2370G= (p.Val790=)
n.232G=
n.151-6809G=
14g.21409851C>GCA484986700CHD8c.1527G>C (p.Val509=)
c.40G>C
c.-110-6809G>C (n.-110-6809G>C)
c.2364G>C (p.Val788=)
c.2276G>C
n.878G>C
c.2370G>C (p.Val790=)
n.232G>C
n.151-6809G>C
 gnomAD v4
14g.21409851C>TCA7091591CHD8c.1527G>A (p.Val509=)
c.40G>A
c.-110-6809G>A (n.-110-6809G>A)
c.2364G>A (p.Val788=)
c.2276G>A
n.878G>A
c.2370G>A (p.Val790=)
n.232G>A
n.151-6809G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409852A>CCA388876368CHD8c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.39T>G
c.-110-6810T>G (n.-110-6810T>G)
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.2275T>G
n.877T>G
c.2369T>G (p.Val790Gly)
n.231T>G
n.151-6810T>G
14g.21409852A>GCA388876369CHD8c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.39T>C
c.-110-6810T>C (n.-110-6810T>C)
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.2275T>C
n.877T>C
c.2369T>C (p.Val790Ala)
n.231T>C
n.151-6810T>C
14g.21409852A>TCA388876370CHD8c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.39T>A
c.-110-6810T>A (n.-110-6810T>A)
c.2363T>A (p.Val788Glu)
c.2275T>A
n.877T>A
c.2369T>A (p.Val790Glu)
n.231T>A
n.151-6810T>A

Number of alleles fetched