Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21406939A>CCA388874000CHD8c.1987T>G (p.Trp663Gly)
c.500T>G
c.-110-3897T>G (n.-110-3897T>G)
c.2824T>G (p.Trp942Gly)
c.2736T>G
n.1338T>G
c.2830T>G (p.Trp944Gly)
n.151-3897T>G
14g.21406939A>GCA388874002CHD8c.1987T>C (p.Trp663Arg)
c.500T>C
c.-110-3897T>C (n.-110-3897T>C)
c.2824T>C (p.Trp942Arg)
c.2736T>C
n.1338T>C
c.2830T>C (p.Trp944Arg)
n.151-3897T>C
14g.21406939A>TCA388874001CHD8c.1987T>A (p.Trp663Arg)
c.500T>A
c.-110-3897T>A (n.-110-3897T>A)
c.2824T>A (p.Trp942Arg)
c.2736T>A
n.1338T>A
c.2830T>A (p.Trp944Arg)
n.151-3897T>A
14g.21406940T>ACA388874003CHD8c.1986A>T (p.Glu662Asp)
c.499A>T
c.-110-3898A>T (n.-110-3898A>T)
c.2823A>T (p.Glu941Asp)
c.2735A>T
n.1337A>T
c.2829A>T (p.Glu943Asp)
n.151-3898A>T
14g.21406940T>CCA257545849CHD8c.1986A>G (p.Glu662=)
c.499A>G
c.-110-3898A>G (n.-110-3898A>G)
c.2823A>G (p.Glu941=)
c.2735A>G
n.1337A>G
c.2829A>G (p.Glu943=)
n.151-3898A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21406940T>GCA388874004CHD8c.1986A>C (p.Glu662Asp)
c.499A>C
c.-110-3898A>C (n.-110-3898A>C)
c.2823A>C (p.Glu941Asp)
c.2735A>C
n.1337A>C
c.2829A>C (p.Glu943Asp)
n.151-3898A>C
14g.21406940T=CA2122503807CHD8c.1986A= (p.Glu662=)
c.499A=
c.-110-3898A= (n.-110-3898A=)
c.2823A= (p.Glu941=)
c.2735A=
n.1337A=
c.2829A= (p.Glu943=)
n.151-3898A=
14g.21406941T>ACA388874005CHD8c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.498A>T
c.-110-3899A>T (n.-110-3899A>T)
c.2822A>T (p.Glu941Val)
c.2734A>T
n.1336A>T
c.2828A>T (p.Glu943Val)
n.151-3899A>T
14g.21406941T>CCA388874006CHD8c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.498A>G
c.-110-3899A>G (n.-110-3899A>G)
c.2822A>G (p.Glu941Gly)
c.2734A>G
n.1336A>G
c.2828A>G (p.Glu943Gly)
n.151-3899A>G
 gnomAD v4
14g.21406941T>GCA388874007CHD8c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.498A>C
c.-110-3899A>C (n.-110-3899A>C)
c.2822A>C (p.Glu941Ala)
c.2734A>C
n.1336A>C
c.2828A>C (p.Glu943Ala)
n.151-3899A>C
14g.21406942C>ACA388874008CHD8c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.497G>T
c.-110-3900G>T (n.-110-3900G>T)
c.2821G>T (p.Glu941Ter)
c.2733G>T
n.1335G>T
c.2827G>T (p.Glu943Ter)
n.151-3900G>T
 dbSNP
14g.21406942C=CA2122503812CHD8c.1984G= (p.Glu662=)
c.497G=
c.-110-3900G= (n.-110-3900G=)
c.2821G= (p.Glu941=)
c.2733G=
n.1335G=
c.2827G= (p.Glu943=)
n.151-3900G=
14g.21406942C>GCA388874009CHD8c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.497G>C
c.-110-3900G>C (n.-110-3900G>C)
c.2821G>C (p.Glu941Gln)
c.2733G>C
n.1335G>C
c.2827G>C (p.Glu943Gln)
n.151-3900G>C
14g.21406942C>TCA388874010CHD8c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.497G>A
c.-110-3900G>A (n.-110-3900G>A)
c.2821G>A (p.Glu941Lys)
c.2733G>A
n.1335G>A
c.2827G>A (p.Glu943Lys)
n.151-3900G>A
 dbSNP
14g.21406943A>CCA388874011CHD8c.1983T>G (p.Ile661Met)
c.496T>G
c.-110-3901T>G (n.-110-3901T>G)
c.2820T>G (p.Ile940Met)
c.2732T>G
n.1334T>G
c.2826T>G (p.Ile942Met)
n.151-3901T>G
 COSMIC
14g.21406943A>GCA484986176CHD8c.1983T>C (p.Ile661=)
c.496T>C
c.-110-3901T>C (n.-110-3901T>C)
c.2820T>C (p.Ile940=)
c.2732T>C
n.1334T>C
c.2826T>C (p.Ile942=)
n.151-3901T>C
14g.21406943A>TCA484986175CHD8c.1983T>A (p.Ile661=)
c.496T>A
c.-110-3901T>A (n.-110-3901T>A)
c.2820T>A (p.Ile940=)
c.2732T>A
n.1334T>A
c.2826T>A (p.Ile942=)
n.151-3901T>A
14g.21406944A>CCA388874014CHD8c.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.495T>G
c.-110-3902T>G (n.-110-3902T>G)
c.2819T>G (p.Ile940Ser)
c.2731T>G
n.1333T>G
c.2825T>G (p.Ile942Ser)
n.151-3902T>G
14g.21406944A>GCA388874013CHD8c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.495T>C
c.-110-3902T>C (n.-110-3902T>C)
c.2819T>C (p.Ile940Thr)
c.2731T>C
n.1333T>C
c.2825T>C (p.Ile942Thr)
n.151-3902T>C
14g.21406944A>TCA388874012CHD8c.1982T>A (p.Ile661Asn)
c.495T>A
c.-110-3902T>A (n.-110-3902T>A)
c.2819T>A (p.Ile940Asn)
c.2731T>A
n.1333T>A
c.2825T>A (p.Ile942Asn)
n.151-3902T>A
14g.21406945T>ACA388874015CHD8c.1981A>T (p.Ile661Phe)
c.494A>T
c.-110-3903A>T (n.-110-3903A>T)
c.2818A>T (p.Ile940Phe)
c.2730A>T
n.1332A>T
c.2824A>T (p.Ile942Phe)
n.151-3903A>T
14g.21406945T>CCA388874016CHD8c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.494A>G
c.-110-3903A>G (n.-110-3903A>G)
c.2818A>G (p.Ile940Val)
c.2730A>G
n.1332A>G
c.2824A>G (p.Ile942Val)
n.151-3903A>G
 dbSNP
14g.21406945T>GCA388874017CHD8c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.494A>C
c.-110-3903A>C (n.-110-3903A>C)
c.2818A>C (p.Ile940Leu)
c.2730A>C
n.1332A>C
c.2824A>C (p.Ile942Leu)
n.151-3903A>C
14g.21406945T=CA2122503818CHD8c.1981A= (p.Ile661=)
c.494A=
c.-110-3903A= (n.-110-3903A=)
c.2818A= (p.Ile940=)
c.2730A=
n.1332A=
c.2824A= (p.Ile942=)
n.151-3903A=
14g.21406946T>ACA388874018CHD8c.1980A>T (p.Glu660Asp)
c.493A>T
c.-110-3904A>T (n.-110-3904A>T)
c.2817A>T (p.Glu939Asp)
c.2729A>T
n.1331A>T
c.2823A>T (p.Glu941Asp)
n.151-3904A>T
14g.21406946T>CCA484986177CHD8c.1980A>G (p.Glu660=)
c.493A>G
c.-110-3904A>G (n.-110-3904A>G)
c.2817A>G (p.Glu939=)
c.2729A>G
n.1331A>G
c.2823A>G (p.Glu941=)
n.151-3904A>G
14g.21406946T>GCA388874019CHD8c.1980A>C (p.Glu660Asp)
c.493A>C
c.-110-3904A>C (n.-110-3904A>C)
c.2817A>C (p.Glu939Asp)
c.2729A>C
n.1331A>C
c.2823A>C (p.Glu941Asp)
n.151-3904A>C
14g.21406947T>ACA388874020CHD8c.1979A>T (p.Glu660Val)
c.492A>T
c.-110-3905A>T (n.-110-3905A>T)
c.2816A>T (p.Glu939Val)
c.2728A>T
n.1330A>T
c.2822A>T (p.Glu941Val)
n.151-3905A>T
14g.21406947T>CCA388874021CHD8c.1979A>G (p.Glu660Gly)
c.492A>G
c.-110-3905A>G (n.-110-3905A>G)
c.2816A>G (p.Glu939Gly)
c.2728A>G
n.1330A>G
c.2822A>G (p.Glu941Gly)
n.151-3905A>G
14g.21406947T>GCA388874022CHD8c.1979A>C (p.Glu660Ala)
c.492A>C
c.-110-3905A>C (n.-110-3905A>C)
c.2816A>C (p.Glu939Ala)
c.2728A>C
n.1330A>C
c.2822A>C (p.Glu941Ala)
n.151-3905A>C
14g.21406948C>ACA388874023CHD8c.1978G>T (p.Glu660Ter)
c.491G>T
c.-110-3906G>T (n.-110-3906G>T)
c.2815G>T (p.Glu939Ter)
c.2727G>T
n.1329G>T
c.2821G>T (p.Glu941Ter)
n.151-3906G>T
 dbSNP
14g.21406948C=CA2122503821CHD8c.1978G= (p.Glu660=)
c.491G=
c.-110-3906G= (n.-110-3906G=)
c.2815G= (p.Glu939=)
c.2727G=
n.1329G=
c.2821G= (p.Glu941=)
n.151-3906G=
14g.21406948C>GCA388874024CHD8c.1978G>C (p.Glu660Gln)
c.491G>C
c.-110-3906G>C (n.-110-3906G>C)
c.2815G>C (p.Glu939Gln)
c.2727G>C
n.1329G>C
c.2821G>C (p.Glu941Gln)
n.151-3906G>C
14g.21406948C>TCA388874025CHD8c.1978G>A (p.Glu660Lys)
c.491G>A
c.-110-3906G>A (n.-110-3906G>A)
c.2815G>A (p.Glu939Lys)
c.2727G>A
n.1329G>A
c.2821G>A (p.Glu941Lys)
n.151-3906G>A
14g.21406949A>CCA484986178CHD8c.1977T>G (p.Arg659=)
c.490T>G
c.-110-3907T>G (n.-110-3907T>G)
c.2814T>G (p.Arg938=)
c.2726T>G
n.1328T>G
c.2820T>G (p.Arg940=)
n.151-3907T>G
14g.21406949A>GCA484986179CHD8c.1977T>C (p.Arg659=)
c.490T>C
c.-110-3907T>C (n.-110-3907T>C)
c.2814T>C (p.Arg938=)
c.2726T>C
n.1328T>C
c.2820T>C (p.Arg940=)
n.151-3907T>C
14g.21406949A>TCA484986180CHD8c.1977T>A (p.Arg659=)
c.490T>A
c.-110-3907T>A (n.-110-3907T>A)
c.2814T>A (p.Arg938=)
c.2726T>A
n.1328T>A
c.2820T>A (p.Arg940=)
n.151-3907T>A
14g.21406950C>ACA388874026CHD8c.1976G>T (p.Arg659Leu)
c.489G>T
c.-110-3908G>T (n.-110-3908G>T)
c.2813G>T (p.Arg938Leu)
c.2725G>T
n.1327G>T
c.2819G>T (p.Arg940Leu)
n.151-3908G>T
14g.21406950C=CA2122503823CHD8c.1976G= (p.Arg659=)
c.489G=
c.-110-3908G= (n.-110-3908G=)
c.2813G= (p.Arg938=)
c.2725G=
n.1327G=
c.2819G= (p.Arg940=)
n.151-3908G=
14g.21406950C>GCA388874027CHD8c.1976G>C (p.Arg659Pro)
c.489G>C
c.-110-3908G>C (n.-110-3908G>C)
c.2813G>C (p.Arg938Pro)
c.2725G>C
n.1327G>C
c.2819G>C (p.Arg940Pro)
n.151-3908G>C
14g.21406950C>TCA257545851CHD8c.1976G>A (p.Arg659His)
c.489G>A
c.-110-3908G>A (n.-110-3908G>A)
c.2813G>A (p.Arg938His)
c.2725G>A
n.1327G>A
c.2819G>A (p.Arg940His)
n.151-3908G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21406951G>ACA7091501CHD8c.1975C>T (p.Arg659Cys)
c.488C>T
c.-110-3909C>T (n.-110-3909C>T)
c.2812C>T (p.Arg938Cys)
c.2724C>T
n.1326C>T
c.2818C>T (p.Arg940Cys)
n.151-3909C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406951G>CCA388874028CHD8c.1975C>G (p.Arg659Gly)
c.488C>G
c.-110-3909C>G (n.-110-3909C>G)
c.2812C>G (p.Arg938Gly)
c.2724C>G
n.1326C>G
c.2818C>G (p.Arg940Gly)
n.151-3909C>G
14g.21406951G=CA2122503826CHD8c.1975C= (p.Arg659=)
c.488C=
c.-110-3909C= (n.-110-3909C=)
c.2812C= (p.Arg938=)
c.2724C=
n.1326C=
c.2818C= (p.Arg940=)
n.151-3909C=
14g.21406951G>TCA388874029CHD8c.1975C>A (p.Arg659Ser)
c.488C>A
c.-110-3909C>A (n.-110-3909C>A)
c.2812C>A (p.Arg938Ser)
c.2724C>A
n.1326C>A
c.2818C>A (p.Arg940Ser)
n.151-3909C>A
14g.21406951_21406952delinsGACA2122503829CHD8c.1974_1975delinsTC (p.Leu658=)
c.487_488delinsTC
c.-110-3910_-110-3909delinsTC (n.-110-3910_-110-3909delinsTC)
c.2811_2812delinsTC (p.Leu937=)
c.2723_2724delinsTC
n.1325_1326delinsTC
c.2817_2818delinsTC (p.Leu939=)
n.151-3910_151-3909delinsTC
14g.21406951_21406954delCA2589911075CHD8c.1972_1975del (p.Leu658ValfsTer16)
c.485_488del
c.-110-3912_-110-3909del (n.-110-3912_-110-3909del)
c.2809_2812del (p.Leu937ValfsTer16)
c.2721_2724del
n.1323_1326del
c.2815_2818del (p.Leu939ValfsTer16)
n.151-3912_151-3909del
 gnomAD v3
14g.21406952A=CA2122503835CHD8c.1974T= (p.Leu658=)
c.487T=
c.-110-3910T= (n.-110-3910T=)
c.2811T= (p.Leu937=)
c.2723T=
n.1325T=
c.2817T= (p.Leu939=)
n.151-3910T=
14g.21406952A>CCA484986181CHD8c.1974T>G (p.Leu658=)
c.487T>G
c.-110-3910T>G (n.-110-3910T>G)
c.2811T>G (p.Leu937=)
c.2723T>G
n.1325T>G
c.2817T>G (p.Leu939=)
n.151-3910T>G
14g.21406952A>GCA484986182CHD8c.1974T>C (p.Leu658=)
c.487T>C
c.-110-3910T>C (n.-110-3910T>C)
c.2811T>C (p.Leu937=)
c.2723T>C
n.1325T>C
c.2817T>C (p.Leu939=)
n.151-3910T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406952A>TCA484986183CHD8c.1974T>A (p.Leu658=)
c.487T>A
c.-110-3910T>A (n.-110-3910T>A)
c.2811T>A (p.Leu937=)
c.2723T>A
n.1325T>A
c.2817T>A (p.Leu939=)
n.151-3910T>A
14g.21406953delCA1139663395CHD8c.1974del (p.Arg659ValfsTer16)
c.487del
c.-110-3910del (n.-110-3910del)
c.2811del (p.Arg938ValfsTer16)
c.2723del
n.1325del
c.2817del (p.Arg940ValfsTer16)
n.151-3910del
 ClinVar dbSNP
14g.21406953A>CCA388874030CHD8c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.486T>G
c.-110-3911T>G (n.-110-3911T>G)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.2722T>G
n.1324T>G
c.2816T>G (p.Leu939Arg)
n.151-3911T>G
14g.21406953A>GCA388874031CHD8c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.486T>C
c.-110-3911T>C (n.-110-3911T>C)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.2722T>C
n.1324T>C
c.2816T>C (p.Leu939Pro)
n.151-3911T>C
14g.21406953A>TCA388874032CHD8c.1973T>A (p.Leu658His)
c.486T>A
c.-110-3911T>A (n.-110-3911T>A)
c.2810T>A (p.Leu937His)
c.2722T>A
n.1324T>A
c.2816T>A (p.Leu939His)
n.151-3911T>A
14g.21406954G>ACA388874033CHD8c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.485C>T
c.-110-3912C>T (n.-110-3912C>T)
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
c.2721C>T
n.1323C>T
c.2815C>T (p.Leu939Phe)
n.151-3912C>T
14g.21406954G>CCA388874034CHD8c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.485C>G
c.-110-3912C>G (n.-110-3912C>G)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.2721C>G
n.1323C>G
c.2815C>G (p.Leu939Val)
n.151-3912C>G
 COSMIC COSMIC
14g.21406954G=CA2122503842CHD8c.1972C= (p.Leu658=)
c.485C=
c.-110-3912C= (n.-110-3912C=)
c.2809C= (p.Leu937=)
c.2721C=
n.1323C=
c.2815C= (p.Leu939=)
n.151-3912C=
14g.21406954G>TCA388874035CHD8c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.485C>A
c.-110-3912C>A (n.-110-3912C>A)
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
c.2721C>A
n.1323C>A
c.2815C>A (p.Leu939Ile)
n.151-3912C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406955C>ACA388874036CHD8c.1971G>T (p.Glu657Asp)
c.484G>T
c.-110-3913G>T (n.-110-3913G>T)
c.2808G>T (p.Glu936Asp)
c.2720G>T
n.1322G>T
c.2814G>T (p.Glu938Asp)
n.151-3913G>T
14g.21406955C>GCA388874037CHD8c.1971G>C (p.Glu657Asp)
c.484G>C
c.-110-3913G>C (n.-110-3913G>C)
c.2808G>C (p.Glu936Asp)
c.2720G>C
n.1322G>C
c.2814G>C (p.Glu938Asp)
n.151-3913G>C
14g.21406955C>TCA484986184CHD8c.1971G>A (p.Glu657=)
c.484G>A
c.-110-3913G>A (n.-110-3913G>A)
c.2808G>A (p.Glu936=)
c.2720G>A
n.1322G>A
c.2814G>A (p.Glu938=)
n.151-3913G>A
 gnomAD v4
14g.21406956T>ACA388874039CHD8c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.483A>T
c.-110-3914A>T (n.-110-3914A>T)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.2719A>T
n.1321A>T
c.2813A>T (p.Glu938Val)
n.151-3914A>T
14g.21406956T>CCA388874040CHD8c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.483A>G
c.-110-3914A>G (n.-110-3914A>G)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
c.2719A>G
n.1321A>G
c.2813A>G (p.Glu938Gly)
n.151-3914A>G
14g.21406956T>GCA388874038CHD8c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.483A>C
c.-110-3914A>C (n.-110-3914A>C)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
c.2719A>C
n.1321A>C
c.2813A>C (p.Glu938Ala)
n.151-3914A>C
14g.21406957C>ACA388874041CHD8c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.482G>T
c.-110-3915G>T (n.-110-3915G>T)
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
c.2718G>T
n.1320G>T
c.2812G>T (p.Glu938Ter)
n.151-3915G>T
 dbSNP
14g.21406957C=CA2122503847CHD8c.1969G= (p.Glu657=)
c.482G=
c.-110-3915G= (n.-110-3915G=)
c.2806G= (p.Glu936=)
c.2718G=
n.1320G=
c.2812G= (p.Glu938=)
n.151-3915G=
14g.21406957C>GCA388874042CHD8c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.482G>C
c.-110-3915G>C (n.-110-3915G>C)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
c.2718G>C
n.1320G>C
c.2812G>C (p.Glu938Gln)
n.151-3915G>C
14g.21406957C>TCA388874043CHD8c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.482G>A
c.-110-3915G>A (n.-110-3915G>A)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
c.2718G>A
n.1320G>A
c.2812G>A (p.Glu938Lys)
n.151-3915G>A
14g.21406958A=CA2122503850CHD8c.1968T= (p.Pro656=)
c.481T=
c.-110-3916T= (n.-110-3916T=)
c.2805T= (p.Pro935=)
c.2717T=
n.1319T=
c.2811T= (p.Pro937=)
n.151-3916T=
14g.21406958A>CCA484986187CHD8c.1968T>G (p.Pro656=)
c.481T>G
c.-110-3916T>G (n.-110-3916T>G)
c.2805T>G (p.Pro935=)
c.2717T>G
n.1319T>G
c.2811T>G (p.Pro937=)
n.151-3916T>G
 gnomAD v4
14g.21406958A>GCA484986185CHD8c.1968T>C (p.Pro656=)
c.481T>C
c.-110-3916T>C (n.-110-3916T>C)
c.2805T>C (p.Pro935=)
c.2717T>C
n.1319T>C
c.2811T>C (p.Pro937=)
n.151-3916T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406958A>TCA484986186CHD8c.1968T>A (p.Pro656=)
c.481T>A
c.-110-3916T>A (n.-110-3916T>A)
c.2805T>A (p.Pro935=)
c.2717T>A
n.1319T>A
c.2811T>A (p.Pro937=)
n.151-3916T>A
14g.21406958_21406959insTACA2589911076CHD8c.1968_1969insAT (p.Glu657MetfsTer19)
c.481_482insAT
c.-110-3916_-110-3915insAT (n.-110-3916_-110-3915insAT)
c.2805_2806insAT (p.Glu936MetfsTer19)
c.2717_2718insAT
n.1319_1320insAT
c.2811_2812insAT (p.Glu938MetfsTer19)
n.151-3916_151-3915insAT
 gnomAD v3
14g.21406959G>ACA388874044CHD8c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.480C>T
c.-110-3917C>T (n.-110-3917C>T)
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
c.2716C>T
n.1318C>T
c.2810C>T (p.Pro937Leu)
n.151-3917C>T
14g.21406959G>CCA388874045CHD8c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.480C>G
c.-110-3917C>G (n.-110-3917C>G)
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
c.2716C>G
n.1318C>G
c.2810C>G (p.Pro937Arg)
n.151-3917C>G
14g.21406959G>TCA388874046CHD8c.1967C>A (p.Pro656His)
c.480C>A
c.-110-3917C>A (n.-110-3917C>A)
c.2804C>A (p.Pro935His)
c.2716C>A
n.1318C>A
c.2810C>A (p.Pro937His)
n.151-3917C>A
14g.21406959_21406965delinsAACA2695219097CHD8c.1961_1967delinsTT (p.Asp654ValfsTer2)
c.474_480delinsTT
c.-110-3923_-110-3917delinsTT (n.-110-3923_-110-3917delinsTT)
c.2798_2804delinsTT (p.Asp933ValfsTer2)
c.2710_2716delinsTT
n.1312_1318delinsTT
c.2804_2810delinsTT (p.Asp935ValfsTer2)
n.151-3923_151-3917delinsTT
14g.21406960G>ACA388874047CHD8c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.479C>T
c.-110-3918C>T (n.-110-3918C>T)
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
c.2715C>T
n.1317C>T
c.2809C>T (p.Pro937Ser)
n.151-3918C>T
14g.21406960G>CCA388874049CHD8c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.479C>G
c.-110-3918C>G (n.-110-3918C>G)
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
c.2715C>G
n.1317C>G
c.2809C>G (p.Pro937Ala)
n.151-3918C>G
14g.21406960G>TCA388874048CHD8c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.479C>A
c.-110-3918C>A (n.-110-3918C>A)
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
c.2715C>A
n.1317C>A
c.2809C>A (p.Pro937Thr)
n.151-3918C>A
14g.21406960_21406961insGCAGAGAGCCA2589911077CHD8c.1965_1966insGCTCTCTGC (p.Cys655_Pro656insAlaLeuCys)
c.478_479insGCTCTCTGC
c.-110-3919_-110-3918insGCTCTCTGC (n.-110-3919_-110-3918insGCTCTCTGC)
c.2802_2803insGCTCTCTGC (p.Cys934_Pro935insAlaLeuCys)
c.2714_2715insGCTCTCTGC
n.1316_1317insGCTCTCTGC
c.2808_2809insGCTCTCTGC (p.Cys936_Pro937insAlaLeuCys)
n.151-3919_151-3918insGCTCTCTGC
 gnomAD v3
14g.21406961A=CA2122503854CHD8c.1965T= (p.Cys655=)
c.478T=
c.-110-3919T= (n.-110-3919T=)
c.2802T= (p.Cys934=)
c.2714T=
n.1316T=
c.2808T= (p.Cys936=)
n.151-3919T=
14g.21406961A>CCA388874050CHD8c.1965T>G (p.Cys655Trp)
c.478T>G
c.-110-3919T>G (n.-110-3919T>G)
c.2802T>G (p.Cys934Trp)
c.2714T>G
n.1316T>G
c.2808T>G (p.Cys936Trp)
n.151-3919T>G
14g.21406961A>GCA484986188CHD8c.1965T>C (p.Cys655=)
c.478T>C
c.-110-3919T>C (n.-110-3919T>C)
c.2802T>C (p.Cys934=)
c.2714T>C
n.1316T>C
c.2808T>C (p.Cys936=)
n.151-3919T>C
14g.21406961A>TCA388874051CHD8c.1965T>A (p.Cys655Ter)
c.478T>A
c.-110-3919T>A (n.-110-3919T>A)
c.2802T>A (p.Cys934Ter)
c.2714T>A
n.1316T>A
c.2808T>A (p.Cys936Ter)
n.151-3919T>A
 dbSNP
14g.21406962C>ACA388874053CHD8c.1964G>T (p.Cys655Phe)
c.477G>T
c.-110-3920G>T (n.-110-3920G>T)
c.2801G>T (p.Cys934Phe)
c.2713G>T
n.1315G>T
c.2807G>T (p.Cys936Phe)
n.151-3920G>T
14g.21406962C>GCA388874055CHD8c.1964G>C (p.Cys655Ser)
c.477G>C
c.-110-3920G>C (n.-110-3920G>C)
c.2801G>C (p.Cys934Ser)
c.2713G>C
n.1315G>C
c.2807G>C (p.Cys936Ser)
n.151-3920G>C
14g.21406962C>TCA388874056CHD8c.1964G>A (p.Cys655Tyr)
c.477G>A
c.-110-3920G>A (n.-110-3920G>A)
c.2801G>A (p.Cys934Tyr)
c.2713G>A
n.1315G>A
c.2807G>A (p.Cys936Tyr)
n.151-3920G>A
 gnomAD v4
14g.21406963A>CCA388874062CHD8c.1963T>G (p.Cys655Gly)
c.476T>G
c.-110-3921T>G (n.-110-3921T>G)
c.2800T>G (p.Cys934Gly)
c.2712T>G
n.1314T>G
c.2806T>G (p.Cys936Gly)
n.151-3921T>G
 dbSNP gnomAD v3
14g.21406963A>GCA388874060CHD8c.1963T>C (p.Cys655Arg)
c.476T>C
c.-110-3921T>C (n.-110-3921T>C)
c.2800T>C (p.Cys934Arg)
c.2712T>C
n.1314T>C
c.2806T>C (p.Cys936Arg)
n.151-3921T>C
14g.21406963A>TCA388874058CHD8c.1963T>A (p.Cys655Ser)
c.476T>A
c.-110-3921T>A (n.-110-3921T>A)
c.2800T>A (p.Cys934Ser)
c.2712T>A
n.1314T>A
c.2806T>A (p.Cys936Ser)
n.151-3921T>A
14g.21406964A>CCA388874065CHD8c.1962T>G (p.Asp654Glu)
c.475T>G
c.-110-3922T>G (n.-110-3922T>G)
c.2799T>G (p.Asp933Glu)
c.2711T>G
n.1313T>G
c.2805T>G (p.Asp935Glu)
n.151-3922T>G
14g.21406964A>GCA484986189CHD8c.1962T>C (p.Asp654=)
c.475T>C
c.-110-3922T>C (n.-110-3922T>C)
c.2799T>C (p.Asp933=)
c.2711T>C
n.1313T>C
c.2805T>C (p.Asp935=)
n.151-3922T>C
14g.21406964A>TCA388874063CHD8c.1962T>A (p.Asp654Glu)
c.475T>A
c.-110-3922T>A (n.-110-3922T>A)
c.2799T>A (p.Asp933Glu)
c.2711T>A
n.1313T>A
c.2805T>A (p.Asp935Glu)
n.151-3922T>A
14g.21406965T>ACA388874070CHD8c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.474A>T
c.-110-3923A>T (n.-110-3923A>T)
c.2798A>T (p.Asp933Val)
c.2710A>T
n.1312A>T
c.2804A>T (p.Asp935Val)
n.151-3923A>T
14g.21406965T>CCA388874067CHD8c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.474A>G
c.-110-3923A>G (n.-110-3923A>G)
c.2798A>G (p.Asp933Gly)
c.2710A>G
n.1312A>G
c.2804A>G (p.Asp935Gly)
n.151-3923A>G
14g.21406965T>GCA388874069CHD8c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.474A>C
c.-110-3923A>C (n.-110-3923A>C)
c.2798A>C (p.Asp933Ala)
c.2710A>C
n.1312A>C
c.2804A>C (p.Asp935Ala)
n.151-3923A>C
14g.21406966C>ACA388874072CHD8c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.473G>T
c.-110-3924G>T (n.-110-3924G>T)
c.2797G>T (p.Asp933Tyr)
c.2709G>T
n.1311G>T
c.2803G>T (p.Asp935Tyr)
n.151-3924G>T
 gnomAD v4
14g.21406966C>GCA388874073CHD8c.1960G>C (p.Asp654His)
c.473G>C
c.-110-3924G>C (n.-110-3924G>C)
c.2797G>C (p.Asp933His)
c.2709G>C
n.1311G>C
c.2803G>C (p.Asp935His)
n.151-3924G>C
14g.21406966C>TCA388874075CHD8c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.473G>A
c.-110-3924G>A (n.-110-3924G>A)
c.2797G>A (p.Asp933Asn)
c.2709G>A
n.1311G>A
c.2803G>A (p.Asp935Asn)
n.151-3924G>A
 dbSNP gnomAD v3
14g.21406967T>ACA484986190CHD8c.1959A>T (p.Ser653=)
c.472A>T
c.-110-3925A>T (n.-110-3925A>T)
c.2796A>T (p.Ser932=)
c.2708A>T
n.1310A>T
c.2802A>T (p.Ser934=)
n.151-3925A>T
14g.21406967T>CCA484986192CHD8c.1959A>G (p.Ser653=)
c.472A>G
c.-110-3925A>G (n.-110-3925A>G)
c.2796A>G (p.Ser932=)
c.2708A>G
n.1310A>G
c.2802A>G (p.Ser934=)
n.151-3925A>G
14g.21406967T>GCA484986191CHD8c.1959A>C (p.Ser653=)
c.472A>C
c.-110-3925A>C (n.-110-3925A>C)
c.2796A>C (p.Ser932=)
c.2708A>C
n.1310A>C
c.2802A>C (p.Ser934=)
n.151-3925A>C
14g.21406968G>ACA388874077CHD8c.1958C>T (p.Ser653Leu)
c.471C>T
c.-110-3926C>T (n.-110-3926C>T)
c.2795C>T (p.Ser932Leu)
c.2707C>T
n.1309C>T
c.2801C>T (p.Ser934Leu)
n.151-3926C>T
14g.21406968G>CCA388874079CHD8c.1958C>G (p.Ser653Ter)
c.471C>G
c.-110-3926C>G (n.-110-3926C>G)
c.2795C>G (p.Ser932Ter)
c.2707C>G
n.1309C>G
c.2801C>G (p.Ser934Ter)
n.151-3926C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 COSMIC COSMIC
14g.21406968G=CA2122503860CHD8c.1958C= (p.Ser653=)
c.471C=
c.-110-3926C= (n.-110-3926C=)
c.2795C= (p.Ser932=)
c.2707C=
n.1309C=
c.2801C= (p.Ser934=)
n.151-3926C=
14g.21406968G>TCA388874081CHD8c.1958C>A (p.Ser653Ter)
c.471C>A
c.-110-3926C>A (n.-110-3926C>A)
c.2795C>A (p.Ser932Ter)
c.2707C>A
n.1309C>A
c.2801C>A (p.Ser934Ter)
n.151-3926C>A
14g.21406969A>CCA388874107CHD8c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.470T>G
c.-110-3927T>G (n.-110-3927T>G)
c.2794T>G (p.Ser932Ala)
c.2706T>G
n.1308T>G
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
n.151-3927T>G
14g.21406969A>GCA388874109CHD8c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.470T>C
c.-110-3927T>C (n.-110-3927T>C)
c.2794T>C (p.Ser932Pro)
c.2706T>C
n.1308T>C
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
n.151-3927T>C
14g.21406969A>TCA388874111CHD8c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.470T>A
c.-110-3927T>A (n.-110-3927T>A)
c.2794T>A (p.Ser932Thr)
c.2706T>A
n.1308T>A
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
n.151-3927T>A
14g.21406970C>ACA388874116CHD8c.1956G>T (p.Leu652Phe)
c.469G>T
c.-110-3928G>T (n.-110-3928G>T)
c.2793G>T (p.Leu931Phe)
c.2705G>T
n.1307G>T
c.2799G>T (p.Leu933Phe)
n.151-3928G>T
14g.21406970C=CA2122503863CHD8c.1956G= (p.Leu652=)
c.469G=
c.-110-3928G= (n.-110-3928G=)
c.2793G= (p.Leu931=)
c.2705G=
n.1307G=
c.2799G= (p.Leu933=)
n.151-3928G=
14g.21406970C>GCA388874114CHD8c.1956G>C (p.Leu652Phe)
c.469G>C
c.-110-3928G>C (n.-110-3928G>C)
c.2793G>C (p.Leu931Phe)
c.2705G>C
n.1307G>C
c.2799G>C (p.Leu933Phe)
n.151-3928G>C
 gnomAD v4
14g.21406970C>TCA7091502CHD8c.1956G>A (p.Leu652=)
c.469G>A
c.-110-3928G>A (n.-110-3928G>A)
c.2793G>A (p.Leu931=)
c.2705G>A
n.1307G>A
c.2799G>A (p.Leu933=)
n.151-3928G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406970dupCA2589911078CHD8c.1956dup (p.Ser653ValfsTer5)
c.469dup
c.-110-3928dup (n.-110-3928dup)
c.2793dup (p.Ser932ValfsTer5)
c.2705dup
n.1307dup
c.2799dup (p.Ser934ValfsTer5)
n.151-3928dup
 gnomAD v3
14g.21406971A=CA2122503864CHD8c.1955T= (p.Leu652=)
c.468T=
c.-110-3929T= (n.-110-3929T=)
c.2792T= (p.Leu931=)
c.2704T=
n.1306T=
c.2798T= (p.Leu933=)
n.151-3929T=
14g.21406971A>CCA388874118CHD8c.1955T>G (p.Leu652Trp)
c.468T>G
c.-110-3929T>G (n.-110-3929T>G)
c.2792T>G (p.Leu931Trp)
c.2704T>G
n.1306T>G
c.2798T>G (p.Leu933Trp)
n.151-3929T>G
14g.21406971A>GCA388874119CHD8c.1955T>C (p.Leu652Ser)
c.468T>C
c.-110-3929T>C (n.-110-3929T>C)
c.2792T>C (p.Leu931Ser)
c.2704T>C
n.1306T>C
c.2798T>C (p.Leu933Ser)
n.151-3929T>C
14g.21406971A>TCA388874121CHD8c.1955T>A (p.Leu652Ter)
c.468T>A
c.-110-3929T>A (n.-110-3929T>A)
c.2792T>A (p.Leu931Ter)
c.2704T>A
n.1306T>A
c.2798T>A (p.Leu933Ter)
n.151-3929T>A
 dbSNP
14g.21406971_21406972insGGTAGTCA2589911079CHD8c.1954_1955insACTACC (p.Ile651_Leu652insTyrTyr)
c.467_468insACTACC
c.-110-3930_-110-3929insACTACC (n.-110-3930_-110-3929insACTACC)
c.2791_2792insACTACC (p.Ile930_Leu931insTyrTyr)
c.2703_2704insACTACC
n.1305_1306insACTACC
c.2797_2798insACTACC (p.Ile932_Leu933insTyrTyr)
n.151-3930_151-3929insACTACC
 gnomAD v3
14g.21406972A>CCA388874123CHD8c.1954T>G (p.Leu652Val)
c.467T>G
c.-110-3930T>G (n.-110-3930T>G)
c.2791T>G (p.Leu931Val)
c.2703T>G
n.1305T>G
c.2797T>G (p.Leu933Val)
n.151-3930T>G
14g.21406972A>GCA484986193CHD8c.1954T>C (p.Leu652=)
c.467T>C
c.-110-3930T>C (n.-110-3930T>C)
c.2791T>C (p.Leu931=)
c.2703T>C
n.1305T>C
c.2797T>C (p.Leu933=)
n.151-3930T>C
14g.21406972A>TCA388874125CHD8c.1954T>A (p.Leu652Met)
c.467T>A
c.-110-3930T>A (n.-110-3930T>A)
c.2791T>A (p.Leu931Met)
c.2703T>A
n.1305T>A
c.2797T>A (p.Leu933Met)
n.151-3930T>A
14g.21406973A>CCA388874127CHD8c.1953T>G (p.Ile651Met)
c.466T>G
c.-110-3931T>G (n.-110-3931T>G)
c.2790T>G (p.Ile930Met)
c.2702T>G
n.1304T>G
c.2796T>G (p.Ile932Met)
n.151-3931T>G
14g.21406973A>GCA484986194CHD8c.1953T>C (p.Ile651=)
c.466T>C
c.-110-3931T>C (n.-110-3931T>C)
c.2790T>C (p.Ile930=)
c.2702T>C
n.1304T>C
c.2796T>C (p.Ile932=)
n.151-3931T>C
 gnomAD v4
14g.21406973A>TCA484986195CHD8c.1953T>A (p.Ile651=)
c.466T>A
c.-110-3931T>A (n.-110-3931T>A)
c.2790T>A (p.Ile930=)
c.2702T>A
n.1304T>A
c.2796T>A (p.Ile932=)
n.151-3931T>A
14g.21406974A>CCA388874129CHD8c.1952T>G (p.Ile651Ser)
c.465T>G
c.-110-3932T>G (n.-110-3932T>G)
c.2789T>G (p.Ile930Ser)
c.2701T>G
n.1303T>G
c.2795T>G (p.Ile932Ser)
n.151-3932T>G
14g.21406974A>GCA388874130CHD8c.1952T>C (p.Ile651Thr)
c.465T>C
c.-110-3932T>C (n.-110-3932T>C)
c.2789T>C (p.Ile930Thr)
c.2701T>C
n.1303T>C
c.2795T>C (p.Ile932Thr)
n.151-3932T>C
14g.21406974A>TCA388874132CHD8c.1952T>A (p.Ile651Asn)
c.465T>A
c.-110-3932T>A (n.-110-3932T>A)
c.2789T>A (p.Ile930Asn)
c.2701T>A
n.1303T>A
c.2795T>A (p.Ile932Asn)
n.151-3932T>A
14g.21406975T>ACA388874135CHD8c.1951A>T (p.Ile651Phe)
c.464A>T
c.-110-3933A>T (n.-110-3933A>T)
c.2788A>T (p.Ile930Phe)
c.2700A>T
n.1302A>T
c.2794A>T (p.Ile932Phe)
n.151-3933A>T
14g.21406975T>CCA388874136CHD8c.1951A>G (p.Ile651Val)
c.464A>G
c.-110-3933A>G (n.-110-3933A>G)
c.2788A>G (p.Ile930Val)
c.2700A>G
n.1302A>G
c.2794A>G (p.Ile932Val)
n.151-3933A>G
 gnomAD v4
14g.21406975T>GCA388874137CHD8c.1951A>C (p.Ile651Leu)
c.464A>C
c.-110-3933A>C (n.-110-3933A>C)
c.2788A>C (p.Ile930Leu)
c.2700A>C
n.1302A>C
c.2794A>C (p.Ile932Leu)
n.151-3933A>C
14g.21406976C>ACA7091503CHD8c.1950G>T (p.Met650Ile)
c.463G>T
c.-110-3934G>T (n.-110-3934G>T)
c.2787G>T (p.Met929Ile)
c.2699G>T
n.1301G>T
c.2793G>T (p.Met931Ile)
n.151-3934G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406976C=CA2122503865CHD8c.1950G= (p.Met650=)
c.463G=
c.-110-3934G= (n.-110-3934G=)
c.2787G= (p.Met929=)
c.2699G=
n.1301G=
c.2793G= (p.Met931=)
n.151-3934G=
14g.21406976C>GCA388874142CHD8c.1950G>C (p.Met650Ile)
c.463G>C
c.-110-3934G>C (n.-110-3934G>C)
c.2787G>C (p.Met929Ile)
c.2699G>C
n.1301G>C
c.2793G>C (p.Met931Ile)
n.151-3934G>C
14g.21406976C>TCA388874140CHD8c.1950G>A (p.Met650Ile)
c.463G>A
c.-110-3934G>A (n.-110-3934G>A)
c.2787G>A (p.Met929Ile)
c.2699G>A
n.1301G>A
c.2793G>A (p.Met931Ile)
n.151-3934G>A
14g.21406977A=CA2122503868CHD8c.1949T= (p.Met650=)
c.462T=
c.-110-3935T= (n.-110-3935T=)
c.2786T= (p.Met929=)
c.2698T=
n.1300T=
c.2792T= (p.Met931=)
n.151-3935T=
14g.21406977A>CCA388874144CHD8c.1949T>G (p.Met650Arg)
c.462T>G
c.-110-3935T>G (n.-110-3935T>G)
c.2786T>G (p.Met929Arg)
c.2698T>G
n.1300T>G
c.2792T>G (p.Met931Arg)
n.151-3935T>G
14g.21406977A>GCA388874146CHD8c.1949T>C (p.Met650Thr)
c.462T>C
c.-110-3935T>C (n.-110-3935T>C)
c.2786T>C (p.Met929Thr)
c.2698T>C
n.1300T>C
c.2792T>C (p.Met931Thr)
n.151-3935T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406977A>TCA388874148CHD8c.1949T>A (p.Met650Lys)
c.462T>A
c.-110-3935T>A (n.-110-3935T>A)
c.2786T>A (p.Met929Lys)
c.2698T>A
n.1300T>A
c.2792T>A (p.Met931Lys)
n.151-3935T>A
14g.21406978T>ACA388874150CHD8c.1948A>T (p.Met650Leu)
c.461A>T
c.-110-3936A>T (n.-110-3936A>T)
c.2785A>T (p.Met929Leu)
c.2697A>T
n.1299A>T
c.2791A>T (p.Met931Leu)
n.151-3936A>T
14g.21406978T>CCA7091504CHD8c.1948A>G (p.Met650Val)
c.461A>G
c.-110-3936A>G (n.-110-3936A>G)
c.2785A>G (p.Met929Val)
c.2697A>G
n.1299A>G
c.2791A>G (p.Met931Val)
n.151-3936A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406978T>GCA388874152CHD8c.1948A>C (p.Met650Leu)
c.461A>C
c.-110-3936A>C (n.-110-3936A>C)
c.2785A>C (p.Met929Leu)
c.2697A>C
n.1299A>C
c.2791A>C (p.Met931Leu)
n.151-3936A>C
14g.21406978T=CA2122503871CHD8c.1948A= (p.Met650=)
c.461A=
c.-110-3936A= (n.-110-3936A=)
c.2785A= (p.Met929=)
c.2697A=
n.1299A=
c.2791A= (p.Met931=)
n.151-3936A=
14g.21406978_21406980delCA2589911080CHD8c.1946_1948del (p.Glu649_Met650delinsVal)
c.459_461del
c.-110-3938_-110-3936del (n.-110-3938_-110-3936del)
c.2783_2785del (p.Glu928_Met929delinsVal)
c.2695_2697del
n.1297_1299del
c.2789_2791del (p.Glu930_Met931delinsVal)
n.151-3938_151-3936del
 gnomAD v3
14g.21406979C>ACA388874154CHD8c.1947G>T (p.Glu649Asp)
c.460G>T
c.-110-3937G>T (n.-110-3937G>T)
c.2784G>T (p.Glu928Asp)
c.2696G>T
n.1298G>T
c.2790G>T (p.Glu930Asp)
n.151-3937G>T
 gnomAD v4
14g.21406979C>GCA388874156CHD8c.1947G>C (p.Glu649Asp)
c.460G>C
c.-110-3937G>C (n.-110-3937G>C)
c.2784G>C (p.Glu928Asp)
c.2696G>C
n.1298G>C
c.2790G>C (p.Glu930Asp)
n.151-3937G>C
14g.21406979C>TCA484986196CHD8c.1947G>A (p.Glu649=)
c.460G>A
c.-110-3937G>A (n.-110-3937G>A)
c.2784G>A (p.Glu928=)
c.2696G>A
n.1298G>A
c.2790G>A (p.Glu930=)
n.151-3937G>A
14g.21406980T>ACA388874158CHD8c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.459A>T
c.-110-3938A>T (n.-110-3938A>T)
c.2783A>T (p.Glu928Val)
c.2695A>T
n.1297A>T
c.2789A>T (p.Glu930Val)
n.151-3938A>T
14g.21406980T>CCA388874160CHD8c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.459A>G
c.-110-3938A>G (n.-110-3938A>G)
c.2783A>G (p.Glu928Gly)
c.2695A>G
n.1297A>G
c.2789A>G (p.Glu930Gly)
n.151-3938A>G
14g.21406980T>GCA388874162CHD8c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.459A>C
c.-110-3938A>C (n.-110-3938A>C)
c.2783A>C (p.Glu928Ala)
c.2695A>C
n.1297A>C
c.2789A>C (p.Glu930Ala)
n.151-3938A>C
14g.21406981C>ACA388874164CHD8c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.458G>T
c.-110-3939G>T (n.-110-3939G>T)
c.2782G>T (p.Glu928Ter)
c.2694G>T
n.1296G>T
c.2788G>T (p.Glu930Ter)
n.151-3939G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406981C=CA2122503872CHD8c.1945G= (p.Glu649=)
c.458G=
c.-110-3939G= (n.-110-3939G=)
c.2782G= (p.Glu928=)
c.2694G=
n.1296G=
c.2788G= (p.Glu930=)
n.151-3939G=
14g.21406981C>GCA388874165CHD8c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.458G>C
c.-110-3939G>C (n.-110-3939G>C)
c.2782G>C (p.Glu928Gln)
c.2694G>C
n.1296G>C
c.2788G>C (p.Glu930Gln)
n.151-3939G>C
14g.21406981C>TCA388874167CHD8c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.458G>A
c.-110-3939G>A (n.-110-3939G>A)
c.2782G>A (p.Glu928Lys)
c.2694G>A
n.1296G>A
c.2788G>A (p.Glu930Lys)
n.151-3939G>A
14g.21406981_21406982insGGGCTAGTCA2589911082CHD8c.1944_1945insACTAGCCC (p.Glu649ThrfsTer5)
c.457_458insACTAGCCC
c.-110-3940_-110-3939insACTAGCCC (n.-110-3940_-110-3939insACTAGCCC)
c.2781_2782insACTAGCCC (p.Glu928ThrfsTer5)
c.2693_2694insACTAGCCC
n.1295_1296insACTAGCCC
c.2787_2788insACTAGCCC (p.Glu930ThrfsTer5)
n.151-3940_151-3939insACTAGCCC
 gnomAD v3
14g.21406982A=CA2122503876CHD8c.1944T= (p.Phe648=)
c.457T=
c.-110-3940T= (n.-110-3940T=)
c.2781T= (p.Phe927=)
c.2693T=
n.1295T=
c.2787T= (p.Phe929=)
n.151-3940T=
14g.21406982A>CCA388874169CHD8c.1944T>G (p.Phe648Leu)
c.457T>G
c.-110-3940T>G (n.-110-3940T>G)
c.2781T>G (p.Phe927Leu)
c.2693T>G
n.1295T>G
c.2787T>G (p.Phe929Leu)
n.151-3940T>G
14g.21406982A>GCA484986197CHD8c.1944T>C (p.Phe648=)
c.457T>C
c.-110-3940T>C (n.-110-3940T>C)
c.2781T>C (p.Phe927=)
c.2693T>C
n.1295T>C
c.2787T>C (p.Phe929=)
n.151-3940T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406982A>TCA388874171CHD8c.1944T>A (p.Phe648Leu)
c.457T>A
c.-110-3940T>A (n.-110-3940T>A)
c.2781T>A (p.Phe927Leu)
c.2693T>A
n.1295T>A
c.2787T>A (p.Phe929Leu)
n.151-3940T>A
14g.21406983A>CCA388874172CHD8c.1943T>G (p.Phe648Cys)
c.456T>G
c.-110-3941T>G (n.-110-3941T>G)
c.2780T>G (p.Phe927Cys)
c.2692T>G
n.1294T>G
c.2786T>G (p.Phe929Cys)
n.151-3941T>G
14g.21406983A>GCA388874175CHD8c.1943T>C (p.Phe648Ser)
c.456T>C
c.-110-3941T>C (n.-110-3941T>C)
c.2780T>C (p.Phe927Ser)
c.2692T>C
n.1294T>C
c.2786T>C (p.Phe929Ser)
n.151-3941T>C
14g.21406983A>TCA388874177CHD8c.1943T>A (p.Phe648Tyr)
c.456T>A
c.-110-3941T>A (n.-110-3941T>A)
c.2780T>A (p.Phe927Tyr)
c.2692T>A
n.1294T>A
c.2786T>A (p.Phe929Tyr)
n.151-3941T>A
14g.21406984A>CCA388874179CHD8c.1942T>G (p.Phe648Val)
c.455T>G
c.-110-3942T>G (n.-110-3942T>G)
c.2779T>G (p.Phe927Val)
c.2691T>G
n.1293T>G
c.2785T>G (p.Phe929Val)
n.151-3942T>G
14g.21406984A>GCA388874181CHD8c.1942T>C (p.Phe648Leu)
c.455T>C
c.-110-3942T>C (n.-110-3942T>C)
c.2779T>C (p.Phe927Leu)
c.2691T>C
n.1293T>C
c.2785T>C (p.Phe929Leu)
n.151-3942T>C
14g.21406984A>TCA388874182CHD8c.1942T>A (p.Phe648Ile)
c.455T>A
c.-110-3942T>A (n.-110-3942T>A)
c.2779T>A (p.Phe927Ile)
c.2691T>A
n.1293T>A
c.2785T>A (p.Phe929Ile)
n.151-3942T>A
14g.21406984_21406985insTAACACCA2589911083CHD8c.1941_1942insGTGTTA (p.Thr647_Phe648insValLeu)
c.454_455insGTGTTA
c.-110-3943_-110-3942insGTGTTA (n.-110-3943_-110-3942insGTGTTA)
c.2778_2779insGTGTTA (p.Thr926_Phe927insValLeu)
c.2690_2691insGTGTTA
n.1292_1293insGTGTTA
c.2784_2785insGTGTTA (p.Thr928_Phe929insValLeu)
n.151-3943_151-3942insGTGTTA
 gnomAD v3
14g.21406985A>CCA484986199CHD8c.1941T>G (p.Thr647=)
c.454T>G
c.-110-3943T>G (n.-110-3943T>G)
c.2778T>G (p.Thr926=)
c.2690T>G
n.1292T>G
c.2784T>G (p.Thr928=)
n.151-3943T>G
14g.21406985A>GCA484986200CHD8c.1941T>C (p.Thr647=)
c.454T>C
c.-110-3943T>C (n.-110-3943T>C)
c.2778T>C (p.Thr926=)
c.2690T>C
n.1292T>C
c.2784T>C (p.Thr928=)
n.151-3943T>C
14g.21406985A>TCA484986201CHD8c.1941T>A (p.Thr647=)
c.454T>A
c.-110-3943T>A (n.-110-3943T>A)
c.2778T>A (p.Thr926=)
c.2690T>A
n.1292T>A
c.2784T>A (p.Thr928=)
n.151-3943T>A
14g.21406986G>ACA388874185CHD8c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.453C>T
c.-110-3944C>T (n.-110-3944C>T)
c.2777C>T (p.Thr926Ile)
c.2689C>T
n.1291C>T
c.2783C>T (p.Thr928Ile)
n.151-3944C>T
14g.21406986G>CCA388874186CHD8c.1940C>G (p.Thr647Ser)
c.453C>G
c.-110-3944C>G (n.-110-3944C>G)
c.2777C>G (p.Thr926Ser)
c.2689C>G
n.1291C>G
c.2783C>G (p.Thr928Ser)
n.151-3944C>G
14g.21406986G>TCA388874188CHD8c.1940C>A (p.Thr647Asn)
c.453C>A
c.-110-3944C>A (n.-110-3944C>A)
c.2777C>A (p.Thr926Asn)
c.2689C>A
n.1291C>A
c.2783C>A (p.Thr928Asn)
n.151-3944C>A
14g.21406987T>ACA388874190CHD8c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.452A>T
c.-110-3945A>T (n.-110-3945A>T)
c.2776A>T (p.Thr926Ser)
c.2688A>T
n.1290A>T
c.2782A>T (p.Thr928Ser)
n.151-3945A>T
14g.21406987T>CCA388874191CHD8c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.452A>G
c.-110-3945A>G (n.-110-3945A>G)
c.2776A>G (p.Thr926Ala)
c.2688A>G
n.1290A>G
c.2782A>G (p.Thr928Ala)
n.151-3945A>G
14g.21406987T>GCA388874193CHD8c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.452A>C
c.-110-3945A>C (n.-110-3945A>C)
c.2776A>C (p.Thr926Pro)
c.2688A>C
n.1290A>C
c.2782A>C (p.Thr928Pro)
n.151-3945A>C
14g.21406988G>ACA484986204CHD8c.1938C>T (p.Thr646=)
c.451C>T
c.-110-3946C>T (n.-110-3946C>T)
c.2775C>T (p.Thr925=)
c.2687C>T
n.1289C>T
c.2781C>T (p.Thr927=)
n.151-3946C>T
14g.21406988G>CCA484986206CHD8c.1938C>G (p.Thr646=)
c.451C>G
c.-110-3946C>G (n.-110-3946C>G)
c.2775C>G (p.Thr925=)
c.2687C>G
n.1289C>G
c.2781C>G (p.Thr927=)
n.151-3946C>G
14g.21406988G=CA2122503879CHD8c.1938C= (p.Thr646=)
c.451C=
c.-110-3946C= (n.-110-3946C=)
c.2775C= (p.Thr925=)
c.2687C=
n.1289C=
c.2781C= (p.Thr927=)
n.151-3946C=
14g.21406988G>TCA7091505CHD8c.1938C>A (p.Thr646=)
c.451C>A
c.-110-3946C>A (n.-110-3946C>A)
c.2775C>A (p.Thr925=)
c.2687C>A
n.1289C>A
c.2781C>A (p.Thr927=)
n.151-3946C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406989G>ACA388874197CHD8c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.450C>T
c.-110-3947C>T (n.-110-3947C>T)
c.2774C>T (p.Thr925Ile)
c.2686C>T
n.1288C>T
c.2780C>T (p.Thr927Ile)
n.151-3947C>T
14g.21406989G>CCA388874199CHD8c.1937C>G (p.Thr646Ser)
c.450C>G
c.-110-3947C>G (n.-110-3947C>G)
c.2774C>G (p.Thr925Ser)
c.2686C>G
n.1288C>G
c.2780C>G (p.Thr927Ser)
n.151-3947C>G
14g.21406989G>TCA388874195CHD8c.1937C>A (p.Thr646Asn)
c.450C>A
c.-110-3947C>A (n.-110-3947C>A)
c.2774C>A (p.Thr925Asn)
c.2686C>A
n.1288C>A
c.2780C>A (p.Thr927Asn)
n.151-3947C>A
14g.21406990T>ACA388874201CHD8c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.449A>T
c.-110-3948A>T (n.-110-3948A>T)
c.2773A>T (p.Thr925Ser)
c.2685A>T
n.1287A>T
c.2779A>T (p.Thr927Ser)
n.151-3948A>T
14g.21406990T>CCA388874205CHD8c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.449A>G
c.-110-3948A>G (n.-110-3948A>G)
c.2773A>G (p.Thr925Ala)
c.2685A>G
n.1287A>G
c.2779A>G (p.Thr927Ala)
n.151-3948A>G
14g.21406990T>GCA388874203CHD8c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.449A>C
c.-110-3948A>C (n.-110-3948A>C)
c.2773A>C (p.Thr925Pro)
c.2685A>C
n.1287A>C
c.2779A>C (p.Thr927Pro)
n.151-3948A>C
14g.21406991G>ACA484986208CHD8c.1935C>T (p.Ile645=)
c.448C>T
c.-110-3949C>T (n.-110-3949C>T)
c.2772C>T (p.Ile924=)
c.2684C>T
n.1286C>T
c.2778C>T (p.Ile926=)
n.151-3949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406991G>CCA388874206CHD8c.1935C>G (p.Ile645Met)
c.448C>G
c.-110-3949C>G (n.-110-3949C>G)
c.2772C>G (p.Ile924Met)
c.2684C>G
n.1286C>G
c.2778C>G (p.Ile926Met)
n.151-3949C>G
14g.21406991G=CA2122503884CHD8c.1935C= (p.Ile645=)
c.448C=
c.-110-3949C= (n.-110-3949C=)
c.2772C= (p.Ile924=)
c.2684C=
n.1286C=
c.2778C= (p.Ile926=)
n.151-3949C=
14g.21406991G>TCA484986209CHD8c.1935C>A (p.Ile645=)
c.448C>A
c.-110-3949C>A (n.-110-3949C>A)
c.2772C>A (p.Ile924=)
c.2684C>A
n.1286C>A
c.2778C>A (p.Ile926=)
n.151-3949C>A
14g.21406992A>CCA388874212CHD8c.1934T>G (p.Ile645Ser)
c.447T>G
c.-110-3950T>G (n.-110-3950T>G)
c.2771T>G (p.Ile924Ser)
c.2683T>G
n.1285T>G
c.2777T>G (p.Ile926Ser)
n.151-3950T>G
14g.21406992A>GCA388874207CHD8c.1934T>C (p.Ile645Thr)
c.447T>C
c.-110-3950T>C (n.-110-3950T>C)
c.2771T>C (p.Ile924Thr)
c.2683T>C
n.1285T>C
c.2777T>C (p.Ile926Thr)
n.151-3950T>C
14g.21406992A>TCA388874210CHD8c.1934T>A (p.Ile645Asn)
c.447T>A
c.-110-3950T>A (n.-110-3950T>A)
c.2771T>A (p.Ile924Asn)
c.2683T>A
n.1285T>A
c.2777T>A (p.Ile926Asn)
n.151-3950T>A
14g.21406993T>ACA388874213CHD8c.1933A>T (p.Ile645Phe)
c.446A>T
c.-110-3951A>T (n.-110-3951A>T)
c.2770A>T (p.Ile924Phe)
c.2682A>T
n.1284A>T
c.2776A>T (p.Ile926Phe)
n.151-3951A>T
14g.21406993T>CCA388874214CHD8c.1933A>G (p.Ile645Val)
c.446A>G
c.-110-3951A>G (n.-110-3951A>G)
c.2770A>G (p.Ile924Val)
c.2682A>G
n.1284A>G
c.2776A>G (p.Ile926Val)
n.151-3951A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406993T>GCA388874216CHD8c.1933A>C (p.Ile645Leu)
c.446A>C
c.-110-3951A>C (n.-110-3951A>C)
c.2770A>C (p.Ile924Leu)
c.2682A>C
n.1284A>C
c.2776A>C (p.Ile926Leu)
n.151-3951A>C
14g.21406993T=CA2122503885CHD8c.1933A= (p.Ile645=)
c.446A=
c.-110-3951A= (n.-110-3951A=)
c.2770A= (p.Ile924=)
c.2682A=
n.1284A=
c.2776A= (p.Ile926=)
n.151-3951A=
14g.21406994C>ACA484986214CHD8c.1932G>T (p.Leu644=)
c.445G>T
c.-110-3952G>T (n.-110-3952G>T)
c.2769G>T (p.Leu923=)
c.2681G>T
n.1283G>T
c.2775G>T (p.Leu925=)
n.151-3952G>T
 gnomAD v4
14g.21406994C=CA2122503888CHD8c.1932G= (p.Leu644=)
c.445G=
c.-110-3952G= (n.-110-3952G=)
c.2769G= (p.Leu923=)
c.2681G=
n.1283G=
c.2775G= (p.Leu925=)
n.151-3952G=
14g.21406994C>GCA484986211CHD8c.1932G>C (p.Leu644=)
c.445G>C
c.-110-3952G>C (n.-110-3952G>C)
c.2769G>C (p.Leu923=)
c.2681G>C
n.1283G>C
c.2775G>C (p.Leu925=)
n.151-3952G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406994C>TCA484986213CHD8c.1932G>A (p.Leu644=)
c.445G>A
c.-110-3952G>A (n.-110-3952G>A)
c.2769G>A (p.Leu923=)
c.2681G>A
n.1283G>A
c.2775G>A (p.Leu925=)
n.151-3952G>A
 gnomAD v4
14g.21406995A=CA2122503891CHD8c.1931T= (p.Leu644=)
c.444T=
c.-110-3953T= (n.-110-3953T=)
c.2768T= (p.Leu923=)
c.2680T=
n.1282T=
c.2774T= (p.Leu925=)
n.151-3953T=
14g.21406995A>CCA388874219CHD8c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.444T>G
c.-110-3953T>G (n.-110-3953T>G)
c.2768T>G (p.Leu923Arg)
c.2680T>G
n.1282T>G
c.2774T>G (p.Leu925Arg)
n.151-3953T>G
14g.21406995A>GCA388874220CHD8c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.444T>C
c.-110-3953T>C (n.-110-3953T>C)
c.2768T>C (p.Leu923Pro)
c.2680T>C
n.1282T>C
c.2774T>C (p.Leu925Pro)
n.151-3953T>C
14g.21406995A>TCA388874222CHD8c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.444T>A
c.-110-3953T>A (n.-110-3953T>A)
c.2768T>A (p.Leu923Gln)
c.2680T>A
n.1282T>A
c.2774T>A (p.Leu925Gln)
n.151-3953T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406996G>ACA484986215CHD8c.1930C>T (p.Leu644=)
c.443C>T
c.-110-3954C>T (n.-110-3954C>T)
c.2767C>T (p.Leu923=)
c.2679C>T
n.1281C>T
c.2773C>T (p.Leu925=)
n.151-3954C>T
14g.21406996G>CCA388874224CHD8c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.443C>G
c.-110-3954C>G (n.-110-3954C>G)
c.2767C>G (p.Leu923Val)
c.2679C>G
n.1281C>G
c.2773C>G (p.Leu925Val)
n.151-3954C>G
 gnomAD v4
14g.21406996G>TCA388874226CHD8c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.443C>A
c.-110-3954C>A (n.-110-3954C>A)
c.2767C>A (p.Leu923Met)
c.2679C>A
n.1281C>A
c.2773C>A (p.Leu925Met)
n.151-3954C>A
14g.21406997A=CA2122503894CHD8c.1929T= (p.Ala643=)
c.442T=
c.-110-3955T= (n.-110-3955T=)
c.2766T= (p.Ala922=)
c.2678T=
n.1280T=
c.2772T= (p.Ala924=)
n.151-3955T=
14g.21406997A>CCA484986216CHD8c.1929T>G (p.Ala643=)
c.442T>G
c.-110-3955T>G (n.-110-3955T>G)
c.2766T>G (p.Ala922=)
c.2678T>G
n.1280T>G
c.2772T>G (p.Ala924=)
n.151-3955T>G
14g.21406997A>GCA484986217CHD8c.1929T>C (p.Ala643=)
c.442T>C
c.-110-3955T>C (n.-110-3955T>C)
c.2766T>C (p.Ala922=)
c.2678T>C
n.1280T>C
c.2772T>C (p.Ala924=)
n.151-3955T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406997A>TCA484986220CHD8c.1929T>A (p.Ala643=)
c.442T>A
c.-110-3955T>A (n.-110-3955T>A)
c.2766T>A (p.Ala922=)
c.2678T>A
n.1280T>A
c.2772T>A (p.Ala924=)
n.151-3955T>A
14g.21406998G>ACA388874228CHD8c.1928C>T (p.Ala643Val)
c.441C>T
c.-110-3956C>T (n.-110-3956C>T)
c.2765C>T (p.Ala922Val)
c.2677C>T
n.1279C>T
c.2771C>T (p.Ala924Val)
n.151-3956C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406998G>CCA388874230CHD8c.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.441C>G
c.-110-3956C>G (n.-110-3956C>G)
c.2765C>G (p.Ala922Gly)
c.2677C>G
n.1279C>G
c.2771C>G (p.Ala924Gly)
n.151-3956C>G
 dbSNP
14g.21406998G=CA2122503898CHD8c.1928C= (p.Ala643=)
c.441C=
c.-110-3956C= (n.-110-3956C=)
c.2765C= (p.Ala922=)
c.2677C=
n.1279C=
c.2771C= (p.Ala924=)
n.151-3956C=
14g.21406998G>TCA388874232CHD8c.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.441C>A
c.-110-3956C>A (n.-110-3956C>A)
c.2765C>A (p.Ala922Asp)
c.2677C>A
n.1279C>A
c.2771C>A (p.Ala924Asp)
n.151-3956C>A
14g.21406999C>ACA388874234CHD8c.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.440G>T
c.-110-3957G>T (n.-110-3957G>T)
c.2764G>T (p.Ala922Ser)
c.2676G>T
n.1278G>T
c.2770G>T (p.Ala924Ser)
n.151-3957G>T
 gnomAD v4
14g.21406999C=CA2122503899CHD8c.1927G= (p.Ala643=)
c.440G=
c.-110-3957G= (n.-110-3957G=)
c.2764G= (p.Ala922=)
c.2676G=
n.1278G=
c.2770G= (p.Ala924=)
n.151-3957G=
14g.21406999C>GCA388874237CHD8c.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.440G>C
c.-110-3957G>C (n.-110-3957G>C)
c.2764G>C (p.Ala922Pro)
c.2676G>C
n.1278G>C
c.2770G>C (p.Ala924Pro)
n.151-3957G>C
14g.21406999C>TCA16619837CHD8c.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.440G>A
c.-110-3957G>A (n.-110-3957G>A)
c.2764G>A (p.Ala922Thr)
c.2676G>A
n.1278G>A
c.2770G>A (p.Ala924Thr)
n.151-3957G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21407000G>ACA7091506CHD8c.1926C>T (p.Asp642=)
c.439C>T
c.-110-3958C>T (n.-110-3958C>T)
c.2763C>T (p.Asp921=)
c.2675C>T
n.1277C>T
c.2769C>T (p.Asp923=)
n.151-3958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21407000G>CCA388874239CHD8c.1926C>G (p.Asp642Glu)
c.439C>G
c.-110-3958C>G (n.-110-3958C>G)
c.2763C>G (p.Asp921Glu)
c.2675C>G
n.1277C>G
c.2769C>G (p.Asp923Glu)
n.151-3958C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21407000G=CA2122503905CHD8c.1926C= (p.Asp642=)
c.439C=
c.-110-3958C= (n.-110-3958C=)
c.2763C= (p.Asp921=)
c.2675C=
n.1277C=
c.2769C= (p.Asp923=)
n.151-3958C=
14g.21407000G>TCA388874241CHD8c.1926C>A (p.Asp642Glu)
c.439C>A
c.-110-3958C>A (n.-110-3958C>A)
c.2763C>A (p.Asp921Glu)
c.2675C>A
n.1277C>A
c.2769C>A (p.Asp923Glu)
n.151-3958C>A
 gnomAD v4
14g.21407001T>ACA388874243CHD8c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.438A>T
c.-110-3959A>T (n.-110-3959A>T)
c.2762A>T (p.Asp921Val)
c.2674A>T
n.1276A>T
c.2768A>T (p.Asp923Val)
n.151-3959A>T
14g.21407001T>CCA388874244CHD8c.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.438A>G
c.-110-3959A>G (n.-110-3959A>G)
c.2762A>G (p.Asp921Gly)
c.2674A>G
n.1276A>G
c.2768A>G (p.Asp923Gly)
n.151-3959A>G
 gnomAD v4
14g.21407001T>GCA388874246CHD8c.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.438A>C
c.-110-3959A>C (n.-110-3959A>C)
c.2762A>C (p.Asp921Ala)
c.2674A>C
n.1276A>C
c.2768A>C (p.Asp923Ala)
n.151-3959A>C
14g.21407002C>ACA388874248CHD8c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.437G>T
c.-110-3960G>T (n.-110-3960G>T)
c.2761G>T (p.Asp921Tyr)
c.2673G>T
n.1275G>T
c.2767G>T (p.Asp923Tyr)
n.151-3960G>T
 gnomAD v4
14g.21407002C>GCA388874250CHD8c.1924G>C (p.Asp642His)
c.437G>C
c.-110-3960G>C (n.-110-3960G>C)
c.2761G>C (p.Asp921His)
c.2673G>C
n.1275G>C
c.2767G>C (p.Asp923His)
n.151-3960G>C
14g.21407002C>TCA388874251CHD8c.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.437G>A
c.-110-3960G>A (n.-110-3960G>A)
c.2761G>A (p.Asp921Asn)
c.2673G>A
n.1275G>A
c.2767G>A (p.Asp923Asn)
n.151-3960G>A
14g.21407003A>CCA388874254CHD8c.1923T>G (p.Phe641Leu)
c.436T>G
c.-110-3961T>G (n.-110-3961T>G)
c.2760T>G (p.Phe920Leu)
c.2672T>G
n.1274T>G
c.2766T>G (p.Phe922Leu)
n.151-3961T>G
14g.21407003A>GCA484986226CHD8c.1923T>C (p.Phe641=)
c.436T>C
c.-110-3961T>C (n.-110-3961T>C)
c.2760T>C (p.Phe920=)
c.2672T>C
n.1274T>C
c.2766T>C (p.Phe922=)
n.151-3961T>C
 gnomAD v4
14g.21407003A>TCA388874255CHD8c.1923T>A (p.Phe641Leu)
c.436T>A
c.-110-3961T>A (n.-110-3961T>A)
c.2760T>A (p.Phe920Leu)
c.2672T>A
n.1274T>A
c.2766T>A (p.Phe922Leu)
n.151-3961T>A
14g.21407004A=CA2122503910CHD8c.1922T= (p.Phe641=)
c.435T=
c.-110-3962T= (n.-110-3962T=)
c.2759T= (p.Phe920=)
c.2671T=
n.1273T=
c.2765T= (p.Phe922=)
n.151-3962T=
14g.21407004A>CCA388874261CHD8c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.435T>G
c.-110-3962T>G (n.-110-3962T>G)
c.2759T>G (p.Phe920Cys)
c.2671T>G
n.1273T>G
c.2765T>G (p.Phe922Cys)
n.151-3962T>G
14g.21407004A>GCA388874259CHD8c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.435T>C
c.-110-3962T>C (n.-110-3962T>C)
c.2759T>C (p.Phe920Ser)
c.2671T>C
n.1273T>C
c.2765T>C (p.Phe922Ser)
n.151-3962T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21407004A>TCA388874257CHD8c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.435T>A
c.-110-3962T>A (n.-110-3962T>A)
c.2759T>A (p.Phe920Tyr)
c.2671T>A
n.1273T>A
c.2765T>A (p.Phe922Tyr)
n.151-3962T>A
14g.21407005A=CA2122503915CHD8c.1921T= (p.Phe641=)
c.434T=
c.-110-3963T= (n.-110-3963T=)
c.2758T= (p.Phe920=)
c.2670T=
n.1272T=
c.2764T= (p.Phe922=)
n.151-3963T=
14g.21407005A>CCA388874267CHD8c.1921T>G (p.Phe641Val)
c.434T>G
c.-110-3963T>G (n.-110-3963T>G)
c.2758T>G (p.Phe920Val)
c.2670T>G
n.1272T>G
c.2764T>G (p.Phe922Val)
n.151-3963T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21407005A>GCA388874263CHD8c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.434T>C
c.-110-3963T>C (n.-110-3963T>C)
c.2758T>C (p.Phe920Leu)
c.2670T>C
n.1272T>C
c.2764T>C (p.Phe922Leu)
n.151-3963T>C
14g.21407005A>TCA388874264CHD8c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.434T>A
c.-110-3963T>A (n.-110-3963T>A)
c.2758T>A (p.Phe920Ile)
c.2670T>A
n.1272T>A
c.2764T>A (p.Phe922Ile)
n.151-3963T>A
14g.21407006C>ACA388874269CHD8c.1920G>T (p.Lys640Asn)
c.433G>T
c.-110-3964G>T (n.-110-3964G>T)
c.2757G>T (p.Lys919Asn)
c.2669G>T
n.1271G>T
c.2763G>T (p.Lys921Asn)
n.151-3964G>T
 gnomAD v4
14g.21407006C=CA2122503932CHD8c.1920G= (p.Lys640=)
c.433G=
c.-110-3964G= (n.-110-3964G=)
c.2757G= (p.Lys919=)
c.2669G=
n.1271G=
c.2763G= (p.Lys921=)
n.151-3964G=
14g.21407006C>GCA388874270CHD8c.1920G>C (p.Lys640Asn)
c.433G>C
c.-110-3964G>C (n.-110-3964G>C)
c.2757G>C (p.Lys919Asn)
c.2669G>C
n.1271G>C
c.2763G>C (p.Lys921Asn)
n.151-3964G>C
14g.21407006C>TCA484986230CHD8c.1920G>A (p.Lys640=)
c.433G>A
c.-110-3964G>A (n.-110-3964G>A)
c.2757G>A (p.Lys919=)
c.2669G>A
n.1271G>A
c.2763G>A (p.Lys921=)
n.151-3964G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21407007T>ACA388874273CHD8c.1919A>T (p.Lys640Met)
c.432A>T
c.-110-3965A>T (n.-110-3965A>T)
c.2756A>T (p.Lys919Met)
c.2668A>T
n.1270A>T
c.2762A>T (p.Lys921Met)
n.151-3965A>T
14g.21407007T>CCA7091507CHD8c.1919A>G (p.Lys640Arg)
c.432A>G
c.-110-3965A>G (n.-110-3965A>G)
c.2756A>G (p.Lys919Arg)
c.2668A>G
n.1270A>G
c.2762A>G (p.Lys921Arg)
n.151-3965A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21407007T>GCA388874275CHD8c.1919A>C (p.Lys640Thr)
c.432A>C
c.-110-3965A>C (n.-110-3965A>C)
c.2756A>C (p.Lys919Thr)
c.2668A>C
n.1270A>C
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
n.151-3965A>C
14g.21407007T=CA2122503935CHD8c.1919A= (p.Lys640=)
c.432A=
c.-110-3965A= (n.-110-3965A=)
c.2756A= (p.Lys919=)
c.2668A=
n.1270A=
c.2762A= (p.Lys921=)
n.151-3965A=
14g.21407008T>ACA388874278CHD8c.1918A>T (p.Lys640Ter)
c.431A>T
c.-110-3966A>T (n.-110-3966A>T)
c.2755A>T (p.Lys919Ter)
c.2667A>T
n.1269A>T
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
n.151-3966A>T
 dbSNP
14g.21407008T>CCA388874279CHD8c.1918A>G (p.Lys640Glu)
c.431A>G
c.-110-3966A>G (n.-110-3966A>G)
c.2755A>G (p.Lys919Glu)
c.2667A>G
n.1269A>G
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
n.151-3966A>G
14g.21407008T>GCA388874280CHD8c.1918A>C (p.Lys640Gln)
c.431A>C
c.-110-3966A>C (n.-110-3966A>C)
c.2755A>C (p.Lys919Gln)
c.2667A>C
n.1269A>C
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
n.151-3966A>C
14g.21407008T=CA2122503940CHD8c.1918A= (p.Lys640=)
c.431A=
c.-110-3966A= (n.-110-3966A=)
c.2755A= (p.Lys919=)
c.2667A=
n.1269A=
c.2761A= (p.Lys921=)
n.151-3966A=
14g.21407009G>ACA484986232CHD8c.1917C>T (p.Tyr639=)
c.430C>T
c.-110-3967C>T (n.-110-3967C>T)
c.2754C>T (p.Tyr918=)
c.2666C>T
n.1268C>T
c.2760C>T (p.Tyr920=)
n.151-3967C>T
 gnomAD v4
14g.21407009G>CCA388874282CHD8c.1917C>G (p.Tyr639Ter)
c.430C>G
c.-110-3967C>G (n.-110-3967C>G)
c.2754C>G (p.Tyr918Ter)
c.2666C>G
n.1268C>G
c.2760C>G (p.Tyr920Ter)
n.151-3967C>G
14g.21407009G>TCA388874284CHD8c.1917C>A (p.Tyr639Ter)
c.430C>A
c.-110-3967C>A (n.-110-3967C>A)
c.2754C>A (p.Tyr918Ter)
c.2666C>A
n.1268C>A
c.2760C>A (p.Tyr920Ter)
n.151-3967C>A
 COSMIC COSMIC
14g.21407010T>ACA388874289CHD8c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.429A>T
c.-110-3968A>T (n.-110-3968A>T)
c.2753A>T (p.Tyr918Phe)
c.2665A>T
n.1267A>T
c.2759A>T (p.Tyr920Phe)
n.151-3968A>T
14g.21407010T>CCA388874287CHD8c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.429A>G
c.-110-3968A>G (n.-110-3968A>G)
c.2753A>G (p.Tyr918Cys)
c.2665A>G
n.1267A>G
c.2759A>G (p.Tyr920Cys)
n.151-3968A>G
 gnomAD v4
14g.21407010T>GCA388874285CHD8c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.429A>C
c.-110-3968A>C (n.-110-3968A>C)
c.2753A>C (p.Tyr918Ser)
c.2665A>C
n.1267A>C
c.2759A>C (p.Tyr920Ser)
n.151-3968A>C
14g.21407011A>CCA388874291CHD8c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.428T>G
c.-110-3969T>G (n.-110-3969T>G)
c.2752T>G (p.Tyr918Asp)
c.2664T>G
n.1266T>G
c.2758T>G (p.Tyr920Asp)
n.151-3969T>G
14g.21407011A>GCA388874293CHD8c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.428T>C
c.-110-3969T>C (n.-110-3969T>C)
c.2752T>C (p.Tyr918His)
c.2664T>C
n.1266T>C
c.2758T>C (p.Tyr920His)
n.151-3969T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21407011A>TCA388874295CHD8c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.428T>A
c.-110-3969T>A (n.-110-3969T>A)
c.2752T>A (p.Tyr918Asn)
c.2664T>A
n.1266T>A
c.2758T>A (p.Tyr920Asn)
n.151-3969T>A
14g.21407012T>ACA484986234CHD8c.1914A>T (p.Ala638=)
c.427A>T
c.-110-3970A>T (n.-110-3970A>T)
c.2751A>T (p.Ala917=)
c.2663A>T
n.1265A>T
c.2757A>T (p.Ala919=)
n.151-3970A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21407012T>CCA484986235CHD8c.1914A>G (p.Ala638=)
c.427A>G
c.-110-3970A>G (n.-110-3970A>G)
c.2751A>G (p.Ala917=)
c.2663A>G
n.1265A>G
c.2757A>G (p.Ala919=)
n.151-3970A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21407012T>GCA484986236CHD8c.1914A>C (p.Ala638=)
c.427A>C
c.-110-3970A>C (n.-110-3970A>C)
c.2751A>C (p.Ala917=)
c.2663A>C
n.1265A>C
c.2757A>C (p.Ala919=)
n.151-3970A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21407012T=CA2122503946CHD8c.1914A= (p.Ala638=)
c.427A=
c.-110-3970A= (n.-110-3970A=)
c.2751A= (p.Ala917=)
c.2663A=
n.1265A=
c.2757A= (p.Ala919=)
n.151-3970A=
14g.21407013G>ACA388874296CHD8c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.426C>T
c.-110-3971C>T (n.-110-3971C>T)
c.2750C>T (p.Ala917Val)
c.2662C>T
n.1264C>T
c.2756C>T (p.Ala919Val)
n.151-3971C>T
 dbSNP
14g.21407013G>CCA388874297CHD8c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.426C>G
c.-110-3971C>G (n.-110-3971C>G)
c.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.2662C>G
n.1264C>G
c.2756C>G (p.Ala919Gly)
n.151-3971C>G
14g.21407013G=CA2122503950CHD8c.1913C= (p.Ala638=)
c.426C=
c.-110-3971C= (n.-110-3971C=)
c.2750C= (p.Ala917=)
c.2662C=
n.1264C=
c.2756C= (p.Ala919=)
n.151-3971C=
14g.21407013G>TCA388874300CHD8c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.426C>A
c.-110-3971C>A (n.-110-3971C>A)
c.2750C>A (p.Ala917Glu)
c.2662C>A
n.1264C>A
c.2756C>A (p.Ala919Glu)
n.151-3971C>A
14g.21407014C>ACA388874302CHD8c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.425G>T
c.-110-3972G>T (n.-110-3972G>T)
c.2749G>T (p.Ala917Ser)
c.2661G>T
n.1263G>T
c.2755G>T (p.Ala919Ser)
n.151-3972G>T
14g.21407014C=CA2122503953CHD8c.1912G= (p.Ala638=)
c.425G=
c.-110-3972G= (n.-110-3972G=)
c.2749G= (p.Ala917=)
c.2661G=
n.1263G=
c.2755G= (p.Ala919=)
n.151-3972G=
14g.21407014C>GCA388874303CHD8c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.425G>C
c.-110-3972G>C (n.-110-3972G>C)
c.2749G>C (p.Ala917Pro)
c.2661G>C
n.1263G>C
c.2755G>C (p.Ala919Pro)
n.151-3972G>C
14g.21407014C>TCA388874305CHD8c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.425G>A
c.-110-3972G>A (n.-110-3972G>A)
c.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.2661G>A
n.1263G>A
c.2755G>A (p.Ala919Thr)
n.151-3972G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21407015G>ACA7091508CHD8c.1911C>T (p.Gly637=)
c.424C>T
c.-110-3973C>T (n.-110-3973C>T)
c.2748C>T (p.Gly916=)
c.2660C>T
n.1262C>T
c.2754C>T (p.Gly918=)
n.151-3973C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21407015G>CCA484986241CHD8c.1911C>G (p.Gly637=)
c.424C>G
c.-110-3973C>G (n.-110-3973C>G)
c.2748C>G (p.Gly916=)
c.2660C>G
n.1262C>G
c.2754C>G (p.Gly918=)
n.151-3973C>G
14g.21407015G=CA2122503961CHD8c.1911C= (p.Gly637=)
c.424C=
c.-110-3973C= (n.-110-3973C=)
c.2748C= (p.Gly916=)
c.2660C=
n.1262C=
c.2754C= (p.Gly918=)
n.151-3973C=
14g.21407015G>TCA484986240CHD8c.1911C>A (p.Gly637=)
c.424C>A
c.-110-3973C>A (n.-110-3973C>A)
c.2748C>A (p.Gly916=)
c.2660C>A
n.1262C>A
c.2754C>A (p.Gly918=)
n.151-3973C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21407016C>ACA388874308CHD8c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.423G>T
c.-110-3974G>T (n.-110-3974G>T)
c.2747G>T (p.Gly916Val)
c.2659G>T
n.1261G>T
c.2753G>T (p.Gly918Val)
n.151-3974G>T
 gnomAD v4
14g.21407016C=CA2122503968CHD8c.1910G= (p.Gly637=)
c.423G=
c.-110-3974G= (n.-110-3974G=)
c.2747G= (p.Gly916=)
c.2659G=
n.1261G=
c.2753G= (p.Gly918=)
n.151-3974G=
14g.21407016C>GCA388874310CHD8c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.423G>C
c.-110-3974G>C (n.-110-3974G>C)
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
c.2659G>C
n.1261G>C
c.2753G>C (p.Gly918Ala)
n.151-3974G>C
14g.21407016C>TCA388874311CHD8c.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.423G>A
c.-110-3974G>A (n.-110-3974G>A)
c.2747G>A (p.Gly916Asp)
c.2659G>A
n.1261G>A
c.2753G>A (p.Gly918Asp)
n.151-3974G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21407017C>ACA388874315CHD8c.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.422G>T
c.-110-3975G>T (n.-110-3975G>T)
c.2746G>T (p.Gly916Cys)
c.2658G>T
n.1260G>T
c.2752G>T (p.Gly918Cys)
n.151-3975G>T
14g.21407017C>GCA388874317CHD8c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.422G>C
c.-110-3975G>C (n.-110-3975G>C)
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
c.2658G>C
n.1260G>C
c.2752G>C (p.Gly918Arg)
n.151-3975G>C
14g.21407017C>TCA388874314CHD8c.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.422G>A
c.-110-3975G>A (n.-110-3975G>A)
c.2746G>A (p.Gly916Ser)
c.2658G>A
n.1260G>A
c.2752G>A (p.Gly918Ser)
n.151-3975G>A
14g.21407018T>ACA484986245CHD8c.1908A>T (p.Pro636=)
c.421A>T
c.-110-3976A>T (n.-110-3976A>T)
c.2745A>T (p.Pro915=)
c.2657A>T
n.1259A>T
c.2751A>T (p.Pro917=)
n.151-3976A>T
14g.21407018T>CCA484986243CHD8c.1908A>G (p.Pro636=)
c.421A>G
c.-110-3976A>G (n.-110-3976A>G)
c.2745A>G (p.Pro915=)
c.2657A>G
n.1259A>G
c.2751A>G (p.Pro917=)
n.151-3976A>G
 gnomAD v4
14g.21407018T>GCA484986244CHD8c.1908A>C (p.Pro636=)
c.421A>C
c.-110-3976A>C (n.-110-3976A>C)
c.2745A>C (p.Pro915=)
c.2657A>C
n.1259A>C
c.2751A>C (p.Pro917=)
n.151-3976A>C
14g.21407019G>ACA388874319CHD8c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.420C>T
c.-110-3977C>T (n.-110-3977C>T)
c.2744C>T (p.Pro915Leu)
c.2656C>T
n.1258C>T
c.2750C>T (p.Pro917Leu)
n.151-3977C>T
14g.21407019G>CCA388874323CHD8c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.420C>G
c.-110-3977C>G (n.-110-3977C>G)
c.2744C>G (p.Pro915Arg)
c.2656C>G
n.1258C>G
c.2750C>G (p.Pro917Arg)
n.151-3977C>G
14g.21407019G>TCA388874321CHD8c.1907C>A (p.Pro636Gln)
c.420C>A
c.-110-3977C>A (n.-110-3977C>A)
c.2744C>A (p.Pro915Gln)
c.2656C>A
n.1258C>A
c.2750C>A (p.Pro917Gln)
n.151-3977C>A
 gnomAD v4
14g.21407020G>ACA388874324CHD8c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.419C>T
c.-110-3978C>T (n.-110-3978C>T)
c.2743C>T (p.Pro915Ser)
c.2655C>T
n.1257C>T
c.2749C>T (p.Pro917Ser)
n.151-3978C>T
14g.21407020G>CCA388874326CHD8c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.419C>G
c.-110-3978C>G (n.-110-3978C>G)
c.2743C>G (p.Pro915Ala)
c.2655C>G
n.1257C>G
c.2749C>G (p.Pro917Ala)
n.151-3978C>G
14g.21407020G>TCA388874328CHD8c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.419C>A
c.-110-3978C>A (n.-110-3978C>A)
c.2743C>A (p.Pro915Thr)
c.2655C>A
n.1257C>A
c.2749C>A (p.Pro917Thr)
n.151-3978C>A
 gnomAD v4
14g.21407021G>ACA484986247CHD8c.1905C>T (p.Ile635=)
c.418C>T
c.-110-3979C>T (n.-110-3979C>T)
c.2742C>T (p.Ile914=)
c.2654C>T
n.1256C>T
c.2748C>T (p.Ile916=)
n.151-3979C>T
 gnomAD v4
14g.21407021G>CCA388874330CHD8c.1905C>G (p.Ile635Met)
c.418C>G
c.-110-3979C>G (n.-110-3979C>G)
c.2742C>G (p.Ile914Met)
c.2654C>G
n.1256C>G
c.2748C>G (p.Ile916Met)
n.151-3979C>G
14g.21407021G>TCA484986248CHD8c.1905C>A (p.Ile635=)
c.418C>A
c.-110-3979C>A (n.-110-3979C>A)
c.2742C>A (p.Ile914=)
c.2654C>A
n.1256C>A
c.2748C>A (p.Ile916=)
n.151-3979C>A
 gnomAD v4
14g.21407022A>CCA388874331CHD8c.1904T>G (p.Ile635Ser)
c.417T>G
c.-110-3980T>G (n.-110-3980T>G)
c.2741T>G (p.Ile914Ser)
c.2653T>G
n.1255T>G
c.2747T>G (p.Ile916Ser)
n.151-3980T>G
14g.21407022A>GCA388874333CHD8c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.417T>C
c.-110-3980T>C (n.-110-3980T>C)
c.2741T>C (p.Ile914Thr)
c.2653T>C
n.1255T>C
c.2747T>C (p.Ile916Thr)
n.151-3980T>C
14g.21407022A>TCA388874335CHD8c.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.417T>A
c.-110-3980T>A (n.-110-3980T>A)
c.2741T>A (p.Ile914Asn)
c.2653T>A
n.1255T>A
c.2747T>A (p.Ile916Asn)
n.151-3980T>A
14g.21407023T>ACA388874337CHD8c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.416A>T
c.-110-3981A>T (n.-110-3981A>T)
c.2740A>T (p.Ile914Phe)
c.2652A>T
n.1254A>T
c.2746A>T (p.Ile916Phe)
n.151-3981A>T
14g.21407023T>CCA388874338CHD8c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.416A>G
c.-110-3981A>G (n.-110-3981A>G)
c.2740A>G (p.Ile914Val)
c.2652A>G
n.1254A>G
c.2746A>G (p.Ile916Val)
n.151-3981A>G
14g.21407023T>GCA7091509CHD8c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.416A>C
c.-110-3981A>C (n.-110-3981A>C)
c.2740A>C (p.Ile914Leu)
c.2652A>C
n.1254A>C
c.2746A>C (p.Ile916Leu)
n.151-3981A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21407023T=CA2122503973CHD8c.1903A= (p.Ile635=)
c.416A=
c.-110-3981A= (n.-110-3981A=)
c.2740A= (p.Ile914=)
c.2652A=
n.1254A=
c.2746A= (p.Ile916=)
n.151-3981A=
14g.21407024G>ACA484986252CHD8c.1902C>T (p.Leu634=)
c.415C>T
c.-110-3982C>T (n.-110-3982C>T)
c.2739C>T (p.Leu913=)
c.2651C>T
n.1253C>T
c.2745C>T (p.Leu915=)
n.151-3982C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21407024G>CCA484986253CHD8c.1902C>G (p.Leu634=)
c.415C>G
c.-110-3982C>G (n.-110-3982C>G)
c.2739C>G (p.Leu913=)
c.2651C>G
n.1253C>G
c.2745C>G (p.Leu915=)
n.151-3982C>G
14g.21407024G=CA2122503979CHD8c.1902C= (p.Leu634=)
c.415C=
c.-110-3982C= (n.-110-3982C=)
c.2739C= (p.Leu913=)
c.2651C=
n.1253C=
c.2745C= (p.Leu915=)
n.151-3982C=
14g.21407024G>TCA484986254CHD8c.1902C>A (p.Leu634=)
c.415C>A
c.-110-3982C>A (n.-110-3982C>A)
c.2739C>A (p.Leu913=)
c.2651C>A
n.1253C>A
c.2745C>A (p.Leu915=)
n.151-3982C>A
 gnomAD v4
14g.21407025A=CA2122503982CHD8c.1901T= (p.Leu634=)
c.414T=
c.-110-3983T= (n.-110-3983T=)
c.2738T= (p.Leu913=)
c.2650T=
n.1252T=
c.2744T= (p.Leu915=)
n.151-3983T=
14g.21407025A>CCA388874341CHD8c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.414T>G
c.-110-3983T>G (n.-110-3983T>G)
c.2738T>G (p.Leu913Arg)
c.2650T>G
n.1252T>G
c.2744T>G (p.Leu915Arg)
n.151-3983T>G
14g.21407025A>GCA388874343CHD8c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.414T>C
c.-110-3983T>C (n.-110-3983T>C)
c.2738T>C (p.Leu913Pro)
c.2650T>C
n.1252T>C
c.2744T>C (p.Leu915Pro)
n.151-3983T>C
 gnomAD v4
14g.21407025A>TCA388874345CHD8c.1901T>A (p.Leu634His)
c.414T>A
c.-110-3983T>A (n.-110-3983T>A)
c.2738T>A (p.Leu913His)
c.2650T>A
n.1252T>A
c.2744T>A (p.Leu915His)
n.151-3983T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21407026G>ACA388874347CHD8c.1900C>T (p.Leu634Phe)
c.413C>T
c.-110-3984C>T (n.-110-3984C>T)
c.2737C>T (p.Leu913Phe)
c.2649C>T
n.1251C>T
c.2743C>T (p.Leu915Phe)
n.151-3984C>T
14g.21407026G>CCA388874350CHD8c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.413C>G
c.-110-3984C>G (n.-110-3984C>G)
c.2737C>G (p.Leu913Val)
c.2649C>G
n.1251C>G
c.2743C>G (p.Leu915Val)
n.151-3984C>G
14g.21407026G>TCA388874348CHD8c.1900C>A (p.Leu634Ile)
c.413C>A
c.-110-3984C>A (n.-110-3984C>A)
c.2737C>A (p.Leu913Ile)
c.2649C>A
n.1251C>A
c.2743C>A (p.Leu915Ile)
n.151-3984C>A
 gnomAD v4
14g.21407027G>ACA484986255CHD8c.1899C>T (p.Arg633=)
c.412C>T
c.-110-3985C>T (n.-110-3985C>T)
c.2736C>T (p.Arg912=)
c.2648C>T
n.1250C>T
c.2742C>T (p.Arg914=)
n.151-3985C>T
14g.21407027G>CCA484986257CHD8c.1899C>G (p.Arg633=)
c.412C>G
c.-110-3985C>G (n.-110-3985C>G)
c.2736C>G (p.Arg912=)
c.2648C>G
n.1250C>G
c.2742C>G (p.Arg914=)
n.151-3985C>G
14g.21407027G>TCA484986256CHD8c.1899C>A (p.Arg633=)
c.412C>A
c.-110-3985C>A (n.-110-3985C>A)
c.2736C>A (p.Arg912=)
c.2648C>A
n.1250C>A
c.2742C>A (p.Arg914=)
n.151-3985C>A
14g.21407028C>ACA388874352CHD8c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.411G>T
c.-110-3986G>T (n.-110-3986G>T)
c.2735G>T (p.Arg912Leu)
c.2647G>T
n.1249G>T
c.2741G>T (p.Arg914Leu)
n.151-3986G>T
 gnomAD v4
14g.21407028C>GCA388874354CHD8c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.411G>C
c.-110-3986G>C (n.-110-3986G>C)
c.2735G>C (p.Arg912Pro)
c.2647G>C
n.1249G>C
c.2741G>C (p.Arg914Pro)
n.151-3986G>C
14g.21407028C>TCA388874355CHD8c.1898G>A (p.Arg633His)
c.411G>A
c.-110-3986G>A (n.-110-3986G>A)
c.2735G>A (p.Arg912His)
c.2647G>A
n.1249G>A
c.2741G>A (p.Arg914His)
n.151-3986G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.21407029G>ACA257545859CHD8c.1897C>T (p.Arg633Cys)
c.410C>T
c.-110-3987C>T (n.-110-3987C>T)
c.2734C>T (p.Arg912Cys)
c.2646C>T
n.1248C>T
c.2740C>T (p.Arg914Cys)
n.151-3987C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21407029G>CCA388874358CHD8c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.410C>G
c.-110-3987C>G (n.-110-3987C>G)
c.2734C>G (p.Arg912Gly)
c.2646C>G
n.1248C>G
c.2740C>G (p.Arg914Gly)
n.151-3987C>G
14g.21407029G=CA2122503986CHD8c.1897C= (p.Arg633=)
c.410C=
c.-110-3987C= (n.-110-3987C=)
c.2734C= (p.Arg912=)
c.2646C=
n.1248C=
c.2740C= (p.Arg914=)
n.151-3987C=
14g.21407029G>TCA388874360CHD8c.1897C>A (p.Arg633Ser)
c.410C>A
c.-110-3987C>A (n.-110-3987C>A)
c.2734C>A (p.Arg912Ser)
c.2646C>A
n.1248C>A
c.2740C>A (p.Arg914Ser)
n.151-3987C>A
 gnomAD v4
14g.21407030T>ACA484986259CHD8c.1896A>T (p.Gly632=)
c.409A>T
c.-110-3988A>T (n.-110-3988A>T)
c.2733A>T (p.Gly911=)
c.2645A>T
n.1247A>T
c.2739A>T (p.Gly913=)
n.151-3988A>T
14g.21407030T>CCA484986260CHD8c.1896A>G (p.Gly632=)
c.409A>G
c.-110-3988A>G (n.-110-3988A>G)
c.2733A>G (p.Gly911=)
c.2645A>G
n.1247A>G
c.2739A>G (p.Gly913=)
n.151-3988A>G
 gnomAD v4
14g.21407030T>GCA484986261CHD8c.1896A>C (p.Gly632=)
c.409A>C
c.-110-3988A>C (n.-110-3988A>C)
c.2733A>C (p.Gly911=)
c.2645A>C
n.1247A>C
c.2739A>C (p.Gly913=)
n.151-3988A>C
14g.21407031C>ACA388874362CHD8c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.408G>T
c.-110-3989G>T (n.-110-3989G>T)
c.2732G>T (p.Gly911Val)
c.2644G>T
n.1246G>T
c.2738G>T (p.Gly913Val)
n.151-3989G>T
 gnomAD v4
14g.21407031C>GCA388874364CHD8c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.408G>C
c.-110-3989G>C (n.-110-3989G>C)
c.2732G>C (p.Gly911Ala)
c.2644G>C
n.1246G>C
c.2738G>C (p.Gly913Ala)
n.151-3989G>C
14g.21407031C>TCA388874365CHD8c.1895G>A (p.Gly632Glu)
c.408G>A
c.-110-3989G>A (n.-110-3989G>A)
c.2732G>A (p.Gly911Glu)
c.2644G>A
n.1246G>A
c.2738G>A (p.Gly913Glu)
n.151-3989G>A
14g.21407032C>ACA388874370CHD8c.1894G>T (p.Gly632Ter)
c.407G>T
c.-110-3990G>T (n.-110-3990G>T)
c.2731G>T (p.Gly911Ter)
c.2643G>T
n.1245G>T
c.2737G>T (p.Gly913Ter)
n.151-3990G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21407032C=CA2122503990CHD8c.1894G= (p.Gly632=)
c.407G=
c.-110-3990G= (n.-110-3990G=)
c.2731G= (p.Gly911=)
c.2643G=
n.1245G=
c.2737G= (p.Gly913=)
n.151-3990G=
14g.21407032C>GCA388874368CHD8c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.407G>C
c.-110-3990G>C (n.-110-3990G>C)
c.2731G>C (p.Gly911Arg)
c.2643G>C
n.1245G>C
c.2737G>C (p.Gly913Arg)
n.151-3990G>C
14g.21407032C>TCA388874366CHD8c.1894G>A (p.Gly632Arg)
c.407G>A
c.-110-3990G>A (n.-110-3990G>A)
c.2731G>A (p.Gly911Arg)
c.2643G>A
n.1245G>A
c.2737G>A (p.Gly913Arg)
n.151-3990G>A
 COSMIC COSMIC
14g.21407033C>ACA388874372CHD8c.1894-1G>T (n.1894-1G>T)
c.407-1G>T
c.-110-3991G>T (n.-110-3991G>T)
c.2731-1G>T (n.2731-1G>T)
c.2643-1G>T
n.1245-1G>T
c.2737-1G>T (n.2737-1G>T)
n.151-3991G>T
 gnomAD v4
14g.21407033C>GCA388874377CHD8c.1894-1G>C (n.1894-1G>C)
c.407-1G>C
c.-110-3991G>C (n.-110-3991G>C)
c.2731-1G>C (n.2731-1G>C)
c.2643-1G>C
n.1245-1G>C
c.2737-1G>C (n.2737-1G>C)
n.151-3991G>C
14g.21407033C>TCA388874379CHD8c.1894-1G>A (n.1894-1G>A)
c.407-1G>A
c.-110-3991G>A (n.-110-3991G>A)
c.2731-1G>A (n.2731-1G>A)
c.2643-1G>A
n.1245-1G>A
c.2737-1G>A (n.2737-1G>A)
n.151-3991G>A
14g.21407034T>ACA388874381CHD8c.1894-2A>T (n.1894-2A>T)
c.407-2A>T
c.-110-3992A>T (n.-110-3992A>T)
c.2731-2A>T (n.2731-2A>T)
c.2643-2A>T
n.1245-2A>T
c.2737-2A>T (n.2737-2A>T)
n.151-3992A>T
14g.21407034T>CCA388874383CHD8c.1894-2A>G (n.1894-2A>G)
c.407-2A>G
c.-110-3992A>G (n.-110-3992A>G)
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 ClinVar

Number of alleles fetched