Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21406837A=CA2122503664CHD8c.2070+19T= (n.2070+19T=)
c.583+19T=
c.-110-3795T= (n.-110-3795T=)
c.2907+19T= (n.2907+19T=)
c.2819+19T=
n.1421+19T=
c.2913+19T= (n.2913+19T=)
n.151-3795T=
14g.21406837A>CCA2624085048CHD8c.2070+19T>G (n.2070+19T>G)
c.583+19T>G
c.-110-3795T>G (n.-110-3795T>G)
c.2907+19T>G (n.2907+19T>G)
c.2819+19T>G
n.1421+19T>G
c.2913+19T>G (n.2913+19T>G)
n.151-3795T>G
 gnomAD v4
14g.21406837A>GCA612361514CHD8c.2070+19T>C (n.2070+19T>C)
c.583+19T>C
c.-110-3795T>C (n.-110-3795T>C)
c.2907+19T>C (n.2907+19T>C)
c.2819+19T>C
n.1421+19T>C
c.2913+19T>C (n.2913+19T>C)
n.151-3795T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406838A>GCA2697551970CHD8c.2070+18T>C (n.2070+18T>C)
c.583+18T>C
c.-110-3796T>C (n.-110-3796T>C)
c.2907+18T>C (n.2907+18T>C)
c.2819+18T>C
n.1421+18T>C
c.2913+18T>C (n.2913+18T>C)
n.151-3796T>C
 ClinVar
14g.21406839G>ACA2624085052CHD8c.2070+17C>T (n.2070+17C>T)
c.583+17C>T
c.-110-3797C>T (n.-110-3797C>T)
c.2907+17C>T (n.2907+17C>T)
c.2819+17C>T
n.1421+17C>T
c.2913+17C>T (n.2913+17C>T)
n.151-3797C>T
 gnomAD v4
14g.21406839G>TCA2624085053CHD8c.2070+17C>A (n.2070+17C>A)
c.583+17C>A
c.-110-3797C>A (n.-110-3797C>A)
c.2907+17C>A (n.2907+17C>A)
c.2819+17C>A
n.1421+17C>A
c.2913+17C>A (n.2913+17C>A)
n.151-3797C>A
 gnomAD v4
14g.21406841C>ACA2624085054CHD8c.2070+15G>T (n.2070+15G>T)
c.583+15G>T
c.-110-3799G>T (n.-110-3799G>T)
c.2907+15G>T (n.2907+15G>T)
c.2819+15G>T
n.1421+15G>T
c.2913+15G>T (n.2913+15G>T)
n.151-3799G>T
 gnomAD v4
14g.21406841C=CA2122503668CHD8c.2070+15G= (n.2070+15G=)
c.583+15G=
c.-110-3799G= (n.-110-3799G=)
c.2907+15G= (n.2907+15G=)
c.2819+15G=
n.1421+15G=
c.2913+15G= (n.2913+15G=)
n.151-3799G=
14g.21406841C>TCA484986103CHD8c.2070+15G>A (n.2070+15G>A)
c.583+15G>A
c.-110-3799G>A (n.-110-3799G>A)
c.2907+15G>A (n.2907+15G>A)
c.2819+15G>A
n.1421+15G>A
c.2913+15G>A (n.2913+15G>A)
n.151-3799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406843G>TCA2624085056CHD8c.2070+13C>A (n.2070+13C>A)
c.583+13C>A
c.-110-3801C>A (n.-110-3801C>A)
c.2907+13C>A (n.2907+13C>A)
c.2819+13C>A
n.1421+13C>A
c.2913+13C>A (n.2913+13C>A)
n.151-3801C>A
 gnomAD v4
14g.21406844T>ACA7091495CHD8c.2070+12A>T (n.2070+12A>T)
c.583+12A>T
c.-110-3802A>T (n.-110-3802A>T)
c.2907+12A>T (n.2907+12A>T)
c.2819+12A>T
n.1421+12A>T
c.2913+12A>T (n.2913+12A>T)
n.151-3802A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406844T>CCA2575477413CHD8c.2070+12A>G (n.2070+12A>G)
c.583+12A>G
c.-110-3802A>G (n.-110-3802A>G)
c.2907+12A>G (n.2907+12A>G)
c.2819+12A>G
n.1421+12A>G
c.2913+12A>G (n.2913+12A>G)
n.151-3802A>G
14g.21406844T=CA2122503673CHD8c.2070+12A= (n.2070+12A=)
c.583+12A=
c.-110-3802A= (n.-110-3802A=)
c.2907+12A= (n.2907+12A=)
c.2819+12A=
n.1421+12A=
c.2913+12A= (n.2913+12A=)
n.151-3802A=
14g.21406846T>GCA7091496CHD8c.2070+10A>C (n.2070+10A>C)
c.583+10A>C
c.-110-3804A>C (n.-110-3804A>C)
c.2907+10A>C (n.2907+10A>C)
c.2819+10A>C
n.1421+10A>C
c.2913+10A>C (n.2913+10A>C)
n.151-3804A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406846T=CA2122503677CHD8c.2070+10A= (n.2070+10A=)
c.583+10A=
c.-110-3804A= (n.-110-3804A=)
c.2907+10A= (n.2907+10A=)
c.2819+10A=
n.1421+10A=
c.2913+10A= (n.2913+10A=)
n.151-3804A=
14g.21406850A>GCA2624085061CHD8c.2070+6T>C (n.2070+6T>C)
c.583+6T>C
c.-110-3808T>C (n.-110-3808T>C)
c.2907+6T>C (n.2907+6T>C)
c.2819+6T>C
n.1421+6T>C
c.2913+6T>C (n.2913+6T>C)
n.151-3808T>C
 gnomAD v4
14g.21406852T>ACA2575477414CHD8c.2070+4A>T (n.2070+4A>T)
c.583+4A>T
c.-110-3810A>T (n.-110-3810A>T)
c.2907+4A>T (n.2907+4A>T)
c.2819+4A>T
n.1421+4A>T
c.2913+4A>T (n.2913+4A>T)
n.151-3810A>T
14g.21406853C>ACA7091497CHD8c.2070+3G>T (n.2070+3G>T)
c.583+3G>T
c.-110-3811G>T (n.-110-3811G>T)
c.2907+3G>T (n.2907+3G>T)
c.2819+3G>T
n.1421+3G>T
c.2913+3G>T (n.2913+3G>T)
n.151-3811G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406853C=CA2122503683CHD8c.2070+3G= (n.2070+3G=)
c.583+3G=
c.-110-3811G= (n.-110-3811G=)
c.2907+3G= (n.2907+3G=)
c.2819+3G=
n.1421+3G=
c.2913+3G= (n.2913+3G=)
n.151-3811G=
14g.21406853C>TCA612361525CHD8c.2070+3G>A (n.2070+3G>A)
c.583+3G>A
c.-110-3811G>A (n.-110-3811G>A)
c.2907+3G>A (n.2907+3G>A)
c.2819+3G>A
n.1421+3G>A
c.2913+3G>A (n.2913+3G>A)
n.151-3811G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406854A>CCA388873738CHD8c.2070+2T>G (n.2070+2T>G)
c.583+2T>G
c.-110-3812T>G (n.-110-3812T>G)
c.2907+2T>G (n.2907+2T>G)
c.2819+2T>G
n.1421+2T>G
c.2913+2T>G (n.2913+2T>G)
n.151-3812T>G
14g.21406854A>GCA388873740CHD8c.2070+2T>C (n.2070+2T>C)
c.583+2T>C
c.-110-3812T>C (n.-110-3812T>C)
c.2907+2T>C (n.2907+2T>C)
c.2819+2T>C
n.1421+2T>C
c.2913+2T>C (n.2913+2T>C)
n.151-3812T>C
14g.21406854A>TCA388873741CHD8c.2070+2T>A (n.2070+2T>A)
c.583+2T>A
c.-110-3812T>A (n.-110-3812T>A)
c.2907+2T>A (n.2907+2T>A)
c.2819+2T>A
n.1421+2T>A
c.2913+2T>A (n.2913+2T>A)
n.151-3812T>A
14g.21406855C>ACA388873744CHD8c.2070+1G>T (n.2070+1G>T)
c.583+1G>T
c.-110-3813G>T (n.-110-3813G>T)
c.2907+1G>T (n.2907+1G>T)
c.2819+1G>T
n.1421+1G>T
c.2913+1G>T (n.2913+1G>T)
n.151-3813G>T
14g.21406855C>GCA388873746CHD8c.2070+1G>C (n.2070+1G>C)
c.583+1G>C
c.-110-3813G>C (n.-110-3813G>C)
c.2907+1G>C (n.2907+1G>C)
c.2819+1G>C
n.1421+1G>C
c.2913+1G>C (n.2913+1G>C)
n.151-3813G>C
14g.21406855C>TCA388873747CHD8c.2070+1G>A (n.2070+1G>A)
c.583+1G>A
c.-110-3813G>A (n.-110-3813G>A)
c.2907+1G>A (n.2907+1G>A)
c.2819+1G>A
n.1421+1G>A
c.2913+1G>A (n.2913+1G>A)
n.151-3813G>A
14g.21406856C>ACA484986110CHD8c.2070G>T (p.Leu690=)
c.583G>T
c.-110-3814G>T (n.-110-3814G>T)
c.2907G>T (p.Leu969=)
c.2819G>T
n.1421G>T
c.2913G>T (p.Leu971=)
n.151-3814G>T
14g.21406856C>GCA484986111CHD8c.2070G>C (p.Leu690=)
c.583G>C
c.-110-3814G>C (n.-110-3814G>C)
c.2907G>C (p.Leu969=)
c.2819G>C
n.1421G>C
c.2913G>C (p.Leu971=)
n.151-3814G>C
14g.21406856C>TCA484986112CHD8c.2070G>A (p.Leu690=)
c.583G>A
c.-110-3814G>A (n.-110-3814G>A)
c.2907G>A (p.Leu969=)
c.2819G>A
n.1421G>A
c.2913G>A (p.Leu971=)
n.151-3814G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21406857A>CCA388873748CHD8c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.582T>G
c.-110-3815T>G (n.-110-3815T>G)
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
c.2818T>G
n.1420T>G
c.2912T>G (p.Leu971Arg)
n.151-3815T>G
14g.21406857A>GCA388873750CHD8c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.582T>C
c.-110-3815T>C (n.-110-3815T>C)
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
c.2818T>C
n.1420T>C
c.2912T>C (p.Leu971Pro)
n.151-3815T>C
14g.21406857A>TCA388873752CHD8c.2069T>A (p.Leu690Gln)
c.582T>A
c.-110-3815T>A (n.-110-3815T>A)
c.2906T>A (p.Leu969Gln)
c.2818T>A
n.1420T>A
c.2912T>A (p.Leu971Gln)
n.151-3815T>A
14g.21406858G>ACA484986113CHD8c.2068C>T (p.Leu690=)
c.581C>T
c.-110-3816C>T (n.-110-3816C>T)
c.2905C>T (p.Leu969=)
c.2817C>T
n.1419C>T
c.2911C>T (p.Leu971=)
n.151-3816C>T
14g.21406858G>CCA388873753CHD8c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.581C>G
c.-110-3816C>G (n.-110-3816C>G)
c.2905C>G (p.Leu969Val)
c.2817C>G
n.1419C>G
c.2911C>G (p.Leu971Val)
n.151-3816C>G
14g.21406858G>TCA388873755CHD8c.2068C>A (p.Leu690Met)
c.581C>A
c.-110-3816C>A (n.-110-3816C>A)
c.2905C>A (p.Leu969Met)
c.2817C>A
n.1419C>A
c.2911C>A (p.Leu971Met)
n.151-3816C>A
 gnomAD v4
14g.21406859G>ACA484986114CHD8c.2067C>T (p.Asp689=)
c.580C>T
c.-110-3817C>T (n.-110-3817C>T)
c.2904C>T (p.Asp968=)
c.2816C>T
n.1418C>T
c.2910C>T (p.Asp970=)
n.151-3817C>T
 gnomAD v4
14g.21406859G>CCA388873757CHD8c.2067C>G (p.Asp689Glu)
c.580C>G
c.-110-3817C>G (n.-110-3817C>G)
c.2904C>G (p.Asp968Glu)
c.2816C>G
n.1418C>G
c.2910C>G (p.Asp970Glu)
n.151-3817C>G
14g.21406859G>TCA388873759CHD8c.2067C>A (p.Asp689Glu)
c.580C>A
c.-110-3817C>A (n.-110-3817C>A)
c.2904C>A (p.Asp968Glu)
c.2816C>A
n.1418C>A
c.2910C>A (p.Asp970Glu)
n.151-3817C>A
14g.21406860T>ACA388873760CHD8c.2066A>T (p.Asp689Val)
c.579A>T
c.-110-3818A>T (n.-110-3818A>T)
c.2903A>T (p.Asp968Val)
c.2815A>T
n.1417A>T
c.2909A>T (p.Asp970Val)
n.151-3818A>T
14g.21406860T>CCA388873762CHD8c.2066A>G (p.Asp689Gly)
c.579A>G
c.-110-3818A>G (n.-110-3818A>G)
c.2903A>G (p.Asp968Gly)
c.2815A>G
n.1417A>G
c.2909A>G (p.Asp970Gly)
n.151-3818A>G
14g.21406860T>GCA388873764CHD8c.2066A>C (p.Asp689Ala)
c.579A>C
c.-110-3818A>C (n.-110-3818A>C)
c.2903A>C (p.Asp968Ala)
c.2815A>C
n.1417A>C
c.2909A>C (p.Asp970Ala)
n.151-3818A>C
14g.21406861C>ACA7091498CHD8c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
c.578G>T
c.-110-3819G>T (n.-110-3819G>T)
c.2902G>T (p.Asp968Tyr)
c.2814G>T
n.1416G>T
c.2908G>T (p.Asp970Tyr)
n.151-3819G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406861C=CA2122503691CHD8c.2065G= (p.Asp689=)
c.578G=
c.-110-3819G= (n.-110-3819G=)
c.2902G= (p.Asp968=)
c.2814G=
n.1416G=
c.2908G= (p.Asp970=)
n.151-3819G=
14g.21406861C>GCA388873768CHD8c.2065G>C (p.Asp689His)
c.578G>C
c.-110-3819G>C (n.-110-3819G>C)
c.2902G>C (p.Asp968His)
c.2814G>C
n.1416G>C
c.2908G>C (p.Asp970His)
n.151-3819G>C
 dbSNP
14g.21406861C>TCA388873766CHD8c.2065G>A (p.Asp689Asn)
c.578G>A
c.-110-3819G>A (n.-110-3819G>A)
c.2902G>A (p.Asp968Asn)
c.2814G>A
n.1416G>A
c.2908G>A (p.Asp970Asn)
n.151-3819G>A
 gnomAD v4
14g.21406862C>ACA388873771CHD8c.2064G>T (p.Met688Ile)
c.577G>T
c.-110-3820G>T (n.-110-3820G>T)
c.2901G>T (p.Met967Ile)
c.2813G>T
n.1415G>T
c.2907G>T (p.Met969Ile)
n.151-3820G>T
14g.21406862C>GCA388873773CHD8c.2064G>C (p.Met688Ile)
c.577G>C
c.-110-3820G>C (n.-110-3820G>C)
c.2901G>C (p.Met967Ile)
c.2813G>C
n.1415G>C
c.2907G>C (p.Met969Ile)
n.151-3820G>C
14g.21406862C>TCA388873774CHD8c.2064G>A (p.Met688Ile)
c.577G>A
c.-110-3820G>A (n.-110-3820G>A)
c.2901G>A (p.Met967Ile)
c.2813G>A
n.1415G>A
c.2907G>A (p.Met969Ile)
n.151-3820G>A
14g.21406863A>CCA388873776CHD8c.2063T>G (p.Met688Arg)
c.576T>G
c.-110-3821T>G (n.-110-3821T>G)
c.2900T>G (p.Met967Arg)
c.2812T>G
n.1414T>G
c.2906T>G (p.Met969Arg)
n.151-3821T>G
14g.21406863A>GCA388873778CHD8c.2063T>C (p.Met688Thr)
c.576T>C
c.-110-3821T>C (n.-110-3821T>C)
c.2900T>C (p.Met967Thr)
c.2812T>C
n.1414T>C
c.2906T>C (p.Met969Thr)
n.151-3821T>C
14g.21406863A>TCA388873780CHD8c.2063T>A (p.Met688Lys)
c.576T>A
c.-110-3821T>A (n.-110-3821T>A)
c.2900T>A (p.Met967Lys)
c.2812T>A
n.1414T>A
c.2906T>A (p.Met969Lys)
n.151-3821T>A
14g.21406864T>ACA388873785CHD8c.2062A>T (p.Met688Leu)
c.575A>T
c.-110-3822A>T (n.-110-3822A>T)
c.2899A>T (p.Met967Leu)
c.2811A>T
n.1413A>T
c.2905A>T (p.Met969Leu)
n.151-3822A>T
14g.21406864T>CCA388873782CHD8c.2062A>G (p.Met688Val)
c.575A>G
c.-110-3822A>G (n.-110-3822A>G)
c.2899A>G (p.Met967Val)
c.2811A>G
n.1413A>G
c.2905A>G (p.Met969Val)
n.151-3822A>G
14g.21406864T>GCA388873783CHD8c.2062A>C (p.Met688Leu)
c.575A>C
c.-110-3822A>C (n.-110-3822A>C)
c.2899A>C (p.Met967Leu)
c.2811A>C
n.1413A>C
c.2905A>C (p.Met969Leu)
n.151-3822A>C
 gnomAD v4
14g.21406865G>ACA484986120CHD8c.2061C>T (p.His687=)
c.574C>T
c.-110-3823C>T (n.-110-3823C>T)
c.2898C>T (p.His966=)
c.2810C>T
n.1412C>T
c.2904C>T (p.His968=)
n.151-3823C>T
14g.21406865G>CCA388873787CHD8c.2061C>G (p.His687Gln)
c.574C>G
c.-110-3823C>G (n.-110-3823C>G)
c.2898C>G (p.His966Gln)
c.2810C>G
n.1412C>G
c.2904C>G (p.His968Gln)
n.151-3823C>G
14g.21406865G>TCA388873788CHD8c.2061C>A (p.His687Gln)
c.574C>A
c.-110-3823C>A (n.-110-3823C>A)
c.2898C>A (p.His966Gln)
c.2810C>A
n.1412C>A
c.2904C>A (p.His968Gln)
n.151-3823C>A
14g.21406866T>ACA388873791CHD8c.2060A>T (p.His687Leu)
c.573A>T
c.-110-3824A>T (n.-110-3824A>T)
c.2897A>T (p.His966Leu)
c.2809A>T
n.1411A>T
c.2903A>T (p.His968Leu)
n.151-3824A>T
14g.21406866T>CCA388873793CHD8c.2060A>G (p.His687Arg)
c.573A>G
c.-110-3824A>G (n.-110-3824A>G)
c.2897A>G (p.His966Arg)
c.2809A>G
n.1411A>G
c.2903A>G (p.His968Arg)
n.151-3824A>G
14g.21406866T>GCA388873794CHD8c.2060A>C (p.His687Pro)
c.573A>C
c.-110-3824A>C (n.-110-3824A>C)
c.2897A>C (p.His966Pro)
c.2809A>C
n.1411A>C
c.2903A>C (p.His968Pro)
n.151-3824A>C
14g.21406867G>ACA388873796CHD8c.2059C>T (p.His687Tyr)
c.572C>T
c.-110-3825C>T (n.-110-3825C>T)
c.2896C>T (p.His966Tyr)
c.2808C>T
n.1410C>T
c.2902C>T (p.His968Tyr)
n.151-3825C>T
14g.21406867G>CCA388873798CHD8c.2059C>G (p.His687Asp)
c.572C>G
c.-110-3825C>G (n.-110-3825C>G)
c.2896C>G (p.His966Asp)
c.2808C>G
n.1410C>G
c.2902C>G (p.His968Asp)
n.151-3825C>G
14g.21406867G>TCA388873800CHD8c.2059C>A (p.His687Asn)
c.572C>A
c.-110-3825C>A (n.-110-3825C>A)
c.2896C>A (p.His966Asn)
c.2808C>A
n.1410C>A
c.2902C>A (p.His968Asn)
n.151-3825C>A
14g.21406868C>ACA388873801CHD8c.2058G>T (p.Lys686Asn)
c.571G>T
c.-110-3826G>T (n.-110-3826G>T)
c.2895G>T (p.Lys965Asn)
c.2807G>T
n.1409G>T
c.2901G>T (p.Lys967Asn)
n.151-3826G>T
14g.21406868C>GCA388873803CHD8c.2058G>C (p.Lys686Asn)
c.571G>C
c.-110-3826G>C (n.-110-3826G>C)
c.2895G>C (p.Lys965Asn)
c.2807G>C
n.1409G>C
c.2901G>C (p.Lys967Asn)
n.151-3826G>C
14g.21406868C>TCA484986123CHD8c.2058G>A (p.Lys686=)
c.571G>A
c.-110-3826G>A (n.-110-3826G>A)
c.2895G>A (p.Lys965=)
c.2807G>A
n.1409G>A
c.2901G>A (p.Lys967=)
n.151-3826G>A
14g.21406869T>ACA388873805CHD8c.2057A>T (p.Lys686Met)
c.570A>T
c.-110-3827A>T (n.-110-3827A>T)
c.2894A>T (p.Lys965Met)
c.2806A>T
n.1408A>T
c.2900A>T (p.Lys967Met)
n.151-3827A>T
14g.21406869T>CCA388873807CHD8c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.570A>G
c.-110-3827A>G (n.-110-3827A>G)
c.2894A>G (p.Lys965Arg)
c.2806A>G
n.1408A>G
c.2900A>G (p.Lys967Arg)
n.151-3827A>G
14g.21406869T>GCA388873808CHD8c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.570A>C
c.-110-3827A>C (n.-110-3827A>C)
c.2894A>C (p.Lys965Thr)
c.2806A>C
n.1408A>C
c.2900A>C (p.Lys967Thr)
n.151-3827A>C
14g.21406870T>ACA388873811CHD8c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.569A>T
c.-110-3828A>T (n.-110-3828A>T)
c.2893A>T (p.Lys965Ter)
c.2805A>T
n.1407A>T
c.2899A>T (p.Lys967Ter)
n.151-3828A>T
 dbSNP
14g.21406870T>CCA388873813CHD8c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.569A>G
c.-110-3828A>G (n.-110-3828A>G)
c.2893A>G (p.Lys965Glu)
c.2805A>G
n.1407A>G
c.2899A>G (p.Lys967Glu)
n.151-3828A>G
14g.21406870T>GCA388873812CHD8c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.569A>C
c.-110-3828A>C (n.-110-3828A>C)
c.2893A>C (p.Lys965Gln)
c.2805A>C
n.1407A>C
c.2899A>C (p.Lys967Gln)
n.151-3828A>C
14g.21406870T=CA2122503696CHD8c.2056A= (p.Lys686=)
c.569A=
c.-110-3828A= (n.-110-3828A=)
c.2893A= (p.Lys965=)
c.2805A=
n.1407A=
c.2899A= (p.Lys967=)
n.151-3828A=
14g.21406871G>ACA484986127CHD8c.2055C>T (p.Leu685=)
c.568C>T
c.-110-3829C>T (n.-110-3829C>T)
c.2892C>T (p.Leu964=)
c.2804C>T
n.1406C>T
c.2898C>T (p.Leu966=)
n.151-3829C>T
14g.21406871G>CCA484986128CHD8c.2055C>G (p.Leu685=)
c.568C>G
c.-110-3829C>G (n.-110-3829C>G)
c.2892C>G (p.Leu964=)
c.2804C>G
n.1406C>G
c.2898C>G (p.Leu966=)
n.151-3829C>G
14g.21406871G>TCA484986129CHD8c.2055C>A (p.Leu685=)
c.568C>A
c.-110-3829C>A (n.-110-3829C>A)
c.2892C>A (p.Leu964=)
c.2804C>A
n.1406C>A
c.2898C>A (p.Leu966=)
n.151-3829C>A
14g.21406872A>CCA388873815CHD8c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.567T>G
c.-110-3830T>G (n.-110-3830T>G)
c.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.2803T>G
n.1405T>G
c.2897T>G (p.Leu966Arg)
n.151-3830T>G
14g.21406872A>GCA388873816CHD8c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.567T>C
c.-110-3830T>C (n.-110-3830T>C)
c.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.2803T>C
n.1405T>C
c.2897T>C (p.Leu966Pro)
n.151-3830T>C
14g.21406872A>TCA388873818CHD8c.2054T>A (p.Leu685His)
c.567T>A
c.-110-3830T>A (n.-110-3830T>A)
c.2891T>A (p.Leu964His)
c.2803T>A
n.1405T>A
c.2897T>A (p.Leu966His)
n.151-3830T>A
14g.21406873G>ACA388873820CHD8c.2053C>T (p.Leu685Phe)
c.566C>T
c.-110-3831C>T (n.-110-3831C>T)
c.2890C>T (p.Leu964Phe)
c.2802C>T
n.1404C>T
c.2896C>T (p.Leu966Phe)
n.151-3831C>T
14g.21406873G>CCA388873822CHD8c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.566C>G
c.-110-3831C>G (n.-110-3831C>G)
c.2890C>G (p.Leu964Val)
c.2802C>G
n.1404C>G
c.2896C>G (p.Leu966Val)
n.151-3831C>G
14g.21406873G>TCA388873824CHD8c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.566C>A
c.-110-3831C>A (n.-110-3831C>A)
c.2890C>A (p.Leu964Ile)
c.2802C>A
n.1404C>A
c.2896C>A (p.Leu966Ile)
n.151-3831C>A
14g.21406874A=CA2122503701CHD8c.2052T= (p.Ser684=)
c.565T=
c.-110-3832T= (n.-110-3832T=)
c.2889T= (p.Ser963=)
c.2801T=
n.1403T=
c.2895T= (p.Ser965=)
n.151-3832T=
14g.21406874A>CCA388873826CHD8c.2052T>G (p.Ser684Arg)
c.565T>G
c.-110-3832T>G (n.-110-3832T>G)
c.2889T>G (p.Ser963Arg)
c.2801T>G
n.1403T>G
c.2895T>G (p.Ser965Arg)
n.151-3832T>G
14g.21406874A>GCA257545844CHD8c.2052T>C (p.Ser684=)
c.565T>C
c.-110-3832T>C (n.-110-3832T>C)
c.2889T>C (p.Ser963=)
c.2801T>C
n.1403T>C
c.2895T>C (p.Ser965=)
n.151-3832T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406874A>TCA388873828CHD8c.2052T>A (p.Ser684Arg)
c.565T>A
c.-110-3832T>A (n.-110-3832T>A)
c.2889T>A (p.Ser963Arg)
c.2801T>A
n.1403T>A
c.2895T>A (p.Ser965Arg)
n.151-3832T>A
14g.21406875C>ACA388873830CHD8c.2051G>T (p.Ser684Ile)
c.564G>T
c.-110-3833G>T (n.-110-3833G>T)
c.2888G>T (p.Ser963Ile)
c.2800G>T
n.1402G>T
c.2894G>T (p.Ser965Ile)
n.151-3833G>T
14g.21406875C>GCA388873832CHD8c.2051G>C (p.Ser684Thr)
c.564G>C
c.-110-3833G>C (n.-110-3833G>C)
c.2888G>C (p.Ser963Thr)
c.2800G>C
n.1402G>C
c.2894G>C (p.Ser965Thr)
n.151-3833G>C
14g.21406875C>TCA388873834CHD8c.2051G>A (p.Ser684Asn)
c.564G>A
c.-110-3833G>A (n.-110-3833G>A)
c.2888G>A (p.Ser963Asn)
c.2800G>A
n.1402G>A
c.2894G>A (p.Ser965Asn)
n.151-3833G>A
14g.21406876T>ACA388873839CHD8c.2050A>T (p.Ser684Cys)
c.563A>T
c.-110-3834A>T (n.-110-3834A>T)
c.2887A>T (p.Ser963Cys)
c.2799A>T
n.1401A>T
c.2893A>T (p.Ser965Cys)
n.151-3834A>T
14g.21406876T>CCA388873838CHD8c.2050A>G (p.Ser684Gly)
c.563A>G
c.-110-3834A>G (n.-110-3834A>G)
c.2887A>G (p.Ser963Gly)
c.2799A>G
n.1401A>G
c.2893A>G (p.Ser965Gly)
n.151-3834A>G
 COSMIC COSMIC
14g.21406876T>GCA388873836CHD8c.2050A>C (p.Ser684Arg)
c.563A>C
c.-110-3834A>C (n.-110-3834A>C)
c.2887A>C (p.Ser963Arg)
c.2799A>C
n.1401A>C
c.2893A>C (p.Ser965Arg)
n.151-3834A>C
14g.21406877A=CA2122503706CHD8c.2049T= (p.Asp683=)
c.562T=
c.-110-3835T= (n.-110-3835T=)
c.2886T= (p.Asp962=)
c.2798T=
n.1400T=
c.2892T= (p.Asp964=)
n.151-3835T=
14g.21406877A>CCA388873841CHD8c.2049T>G (p.Asp683Glu)
c.562T>G
c.-110-3835T>G (n.-110-3835T>G)
c.2886T>G (p.Asp962Glu)
c.2798T>G
n.1400T>G
c.2892T>G (p.Asp964Glu)
n.151-3835T>G
14g.21406877A>GCA7091499CHD8c.2049T>C (p.Asp683=)
c.562T>C
c.-110-3835T>C (n.-110-3835T>C)
c.2886T>C (p.Asp962=)
c.2798T>C
n.1400T>C
c.2892T>C (p.Asp964=)
n.151-3835T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.21406877A>TCA388873844CHD8c.2049T>A (p.Asp683Glu)
c.562T>A
c.-110-3835T>A (n.-110-3835T>A)
c.2886T>A (p.Asp962Glu)
c.2798T>A
n.1400T>A
c.2892T>A (p.Asp964Glu)
n.151-3835T>A
14g.21406878T>ACA388873846CHD8c.2048A>T (p.Asp683Val)
c.561A>T
c.-110-3836A>T (n.-110-3836A>T)
c.2885A>T (p.Asp962Val)
c.2797A>T
n.1399A>T
c.2891A>T (p.Asp964Val)
n.151-3836A>T
 ClinVar dbSNP
14g.21406878T>CCA388873847CHD8c.2048A>G (p.Asp683Gly)
c.561A>G
c.-110-3836A>G (n.-110-3836A>G)
c.2885A>G (p.Asp962Gly)
c.2797A>G
n.1399A>G
c.2891A>G (p.Asp964Gly)
n.151-3836A>G
14g.21406878T>GCA388873848CHD8c.2048A>C (p.Asp683Ala)
c.561A>C
c.-110-3836A>C (n.-110-3836A>C)
c.2885A>C (p.Asp962Ala)
c.2797A>C
n.1399A>C
c.2891A>C (p.Asp964Ala)
n.151-3836A>C
14g.21406879C>ACA388873850CHD8c.2047G>T (p.Asp683Tyr)
c.560G>T
c.-110-3837G>T (n.-110-3837G>T)
c.2884G>T (p.Asp962Tyr)
c.2796G>T
n.1398G>T
c.2890G>T (p.Asp964Tyr)
n.151-3837G>T
14g.21406879C>GCA388873852CHD8c.2047G>C (p.Asp683His)
c.560G>C
c.-110-3837G>C (n.-110-3837G>C)
c.2884G>C (p.Asp962His)
c.2796G>C
n.1398G>C
c.2890G>C (p.Asp964His)
n.151-3837G>C
14g.21406879C>TCA388873854CHD8c.2047G>A (p.Asp683Asn)
c.560G>A
c.-110-3837G>A (n.-110-3837G>A)
c.2884G>A (p.Asp962Asn)
c.2796G>A
n.1398G>A
c.2890G>A (p.Asp964Asn)
n.151-3837G>A
 gnomAD v4
14g.21406880A>CCA484986133CHD8c.2046T>G (p.Leu682=)
c.559T>G
c.-110-3838T>G (n.-110-3838T>G)
c.2883T>G (p.Leu961=)
c.2795T>G
n.1397T>G
c.2889T>G (p.Leu963=)
n.151-3838T>G
14g.21406880A>GCA484986134CHD8c.2046T>C (p.Leu682=)
c.559T>C
c.-110-3838T>C (n.-110-3838T>C)
c.2883T>C (p.Leu961=)
c.2795T>C
n.1397T>C
c.2889T>C (p.Leu963=)
n.151-3838T>C
 gnomAD v4
14g.21406880A>TCA484986135CHD8c.2046T>A (p.Leu682=)
c.559T>A
c.-110-3838T>A (n.-110-3838T>A)
c.2883T>A (p.Leu961=)
c.2795T>A
n.1397T>A
c.2889T>A (p.Leu963=)
n.151-3838T>A
 gnomAD v4
14g.21406881A>CCA388873856CHD8c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.558T>G
c.-110-3839T>G (n.-110-3839T>G)
c.2882T>G (p.Leu961Arg)
c.2794T>G
n.1396T>G
c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.151-3839T>G
14g.21406881A>GCA388873857CHD8c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.558T>C
c.-110-3839T>C (n.-110-3839T>C)
c.2882T>C (p.Leu961Pro)
c.2794T>C
n.1396T>C
c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.151-3839T>C
14g.21406881A>TCA388873859CHD8c.2045T>A (p.Leu682His)
c.558T>A
c.-110-3839T>A (n.-110-3839T>A)
c.2882T>A (p.Leu961His)
c.2794T>A
n.1396T>A
c.2888T>A (p.Leu963His)
n.151-3839T>A
14g.21406882G>ACA388873864CHD8c.2044C>T (p.Leu682Phe)
c.557C>T
c.-110-3840C>T (n.-110-3840C>T)
c.2881C>T (p.Leu961Phe)
c.2793C>T
n.1395C>T
c.2887C>T (p.Leu963Phe)
n.151-3840C>T
14g.21406882G>CCA388873863CHD8c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.557C>G
c.-110-3840C>G (n.-110-3840C>G)
c.2881C>G (p.Leu961Val)
c.2793C>G
n.1395C>G
c.2887C>G (p.Leu963Val)
n.151-3840C>G
14g.21406882G>TCA388873861CHD8c.2044C>A (p.Leu682Ile)
c.557C>A
c.-110-3840C>A (n.-110-3840C>A)
c.2881C>A (p.Leu961Ile)
c.2793C>A
n.1395C>A
c.2887C>A (p.Leu963Ile)
n.151-3840C>A
14g.21406883C>ACA484986136CHD8c.2043G>T (p.Leu681=)
c.556G>T
c.-110-3841G>T (n.-110-3841G>T)
c.2880G>T (p.Leu960=)
c.2792G>T
n.1394G>T
c.2886G>T (p.Leu962=)
n.151-3841G>T
14g.21406883C>GCA484986137CHD8c.2043G>C (p.Leu681=)
c.556G>C
c.-110-3841G>C (n.-110-3841G>C)
c.2880G>C (p.Leu960=)
c.2792G>C
n.1394G>C
c.2886G>C (p.Leu962=)
n.151-3841G>C
14g.21406883C>TCA484986138CHD8c.2043G>A (p.Leu681=)
c.556G>A
c.-110-3841G>A (n.-110-3841G>A)
c.2880G>A (p.Leu960=)
c.2792G>A
n.1394G>A
c.2886G>A (p.Leu962=)
n.151-3841G>A
14g.21406884A>CCA388873866CHD8c.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.555T>G
c.-110-3842T>G (n.-110-3842T>G)
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
c.2791T>G
n.1393T>G
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
n.151-3842T>G
14g.21406884A>GCA388873868CHD8c.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.555T>C
c.-110-3842T>C (n.-110-3842T>C)
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
c.2791T>C
n.1393T>C
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
n.151-3842T>C
14g.21406884A>TCA388873870CHD8c.2042T>A (p.Leu681Gln)
c.555T>A
c.-110-3842T>A (n.-110-3842T>A)
c.2879T>A (p.Leu960Gln)
c.2791T>A
n.1393T>A
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
n.151-3842T>A
14g.21406885G>ACA484986139CHD8c.2041C>T (p.Leu681=)
c.554C>T
c.-110-3843C>T (n.-110-3843C>T)
c.2878C>T (p.Leu960=)
c.2790C>T
n.1392C>T
c.2884C>T (p.Leu962=)
n.151-3843C>T
 gnomAD v4
14g.21406885G>CCA388873871CHD8c.2041C>G (p.Leu681Val)
c.554C>G
c.-110-3843C>G (n.-110-3843C>G)
c.2878C>G (p.Leu960Val)
c.2790C>G
n.1392C>G
c.2884C>G (p.Leu962Val)
n.151-3843C>G
14g.21406885G>TCA388873872CHD8c.2041C>A (p.Leu681Met)
c.554C>A
c.-110-3843C>A (n.-110-3843C>A)
c.2878C>A (p.Leu960Met)
c.2790C>A
n.1392C>A
c.2884C>A (p.Leu962Met)
n.151-3843C>A
14g.21406886C>ACA388873873CHD8c.2040G>T (p.Lys680Asn)
c.553G>T
c.-110-3844G>T (n.-110-3844G>T)
c.2877G>T (p.Lys959Asn)
c.2789G>T
n.1391G>T
c.2883G>T (p.Lys961Asn)
n.151-3844G>T
14g.21406886C>GCA388873874CHD8c.2040G>C (p.Lys680Asn)
c.553G>C
c.-110-3844G>C (n.-110-3844G>C)
c.2877G>C (p.Lys959Asn)
c.2789G>C
n.1391G>C
c.2883G>C (p.Lys961Asn)
n.151-3844G>C
14g.21406886C>TCA484986140CHD8c.2040G>A (p.Lys680=)
c.553G>A
c.-110-3844G>A (n.-110-3844G>A)
c.2877G>A (p.Lys959=)
c.2789G>A
n.1391G>A
c.2883G>A (p.Lys961=)
n.151-3844G>A
 gnomAD v4
14g.21406887T>ACA388873877CHD8c.2039A>T (p.Lys680Met)
c.552A>T
c.-110-3845A>T (n.-110-3845A>T)
c.2876A>T (p.Lys959Met)
c.2788A>T
n.1390A>T
c.2882A>T (p.Lys961Met)
n.151-3845A>T
14g.21406887T>CCA388873875CHD8c.2039A>G (p.Lys680Arg)
c.552A>G
c.-110-3845A>G (n.-110-3845A>G)
c.2876A>G (p.Lys959Arg)
c.2788A>G
n.1390A>G
c.2882A>G (p.Lys961Arg)
n.151-3845A>G
 gnomAD v4
14g.21406887T>GCA388873876CHD8c.2039A>C (p.Lys680Thr)
c.552A>C
c.-110-3845A>C (n.-110-3845A>C)
c.2876A>C (p.Lys959Thr)
c.2788A>C
n.1390A>C
c.2882A>C (p.Lys961Thr)
n.151-3845A>C
14g.21406888T>ACA388873878CHD8c.2038A>T (p.Lys680Ter)
c.551A>T
c.-110-3846A>T (n.-110-3846A>T)
c.2875A>T (p.Lys959Ter)
c.2787A>T
n.1389A>T
c.2881A>T (p.Lys961Ter)
n.151-3846A>T
 dbSNP
14g.21406888T>CCA388873879CHD8c.2038A>G (p.Lys680Glu)
c.551A>G
c.-110-3846A>G (n.-110-3846A>G)
c.2875A>G (p.Lys959Glu)
c.2787A>G
n.1389A>G
c.2881A>G (p.Lys961Glu)
n.151-3846A>G
14g.21406888T>GCA388873880CHD8c.2038A>C (p.Lys680Gln)
c.551A>C
c.-110-3846A>C (n.-110-3846A>C)
c.2875A>C (p.Lys959Gln)
c.2787A>C
n.1389A>C
c.2881A>C (p.Lys961Gln)
n.151-3846A>C
14g.21406888T=CA2122503711CHD8c.2038A= (p.Lys680=)
c.551A=
c.-110-3846A= (n.-110-3846A=)
c.2875A= (p.Lys959=)
c.2787A=
n.1389A=
c.2881A= (p.Lys961=)
n.151-3846A=
14g.21406889G>ACA484986141CHD8c.2037C>T (p.Cys679=)
c.550C>T
c.-110-3847C>T (n.-110-3847C>T)
c.2874C>T (p.Cys958=)
c.2786C>T
n.1388C>T
c.2880C>T (p.Cys960=)
n.151-3847C>T
14g.21406889G>CCA388873881CHD8c.2037C>G (p.Cys679Trp)
c.550C>G
c.-110-3847C>G (n.-110-3847C>G)
c.2874C>G (p.Cys958Trp)
c.2786C>G
n.1388C>G
c.2880C>G (p.Cys960Trp)
n.151-3847C>G
14g.21406889G=CA2122503715CHD8c.2037C= (p.Cys679=)
c.550C=
c.-110-3847C= (n.-110-3847C=)
c.2874C= (p.Cys958=)
c.2786C=
n.1388C=
c.2880C= (p.Cys960=)
n.151-3847C=
14g.21406889G>TCA388873882CHD8c.2037C>A (p.Cys679Ter)
c.550C>A
c.-110-3847C>A (n.-110-3847C>A)
c.2874C>A (p.Cys958Ter)
c.2786C>A
n.1388C>A
c.2880C>A (p.Cys960Ter)
n.151-3847C>A
 dbSNP
14g.21406890C>ACA388873885CHD8c.2036G>T (p.Cys679Phe)
c.549G>T
c.-110-3848G>T (n.-110-3848G>T)
c.2873G>T (p.Cys958Phe)
c.2785G>T
n.1387G>T
c.2879G>T (p.Cys960Phe)
n.151-3848G>T
14g.21406890C=CA2122503720CHD8c.2036G= (p.Cys679=)
c.549G=
c.-110-3848G= (n.-110-3848G=)
c.2873G= (p.Cys958=)
c.2785G=
n.1387G=
c.2879G= (p.Cys960=)
n.151-3848G=
14g.21406890C>GCA388873883CHD8c.2036G>C (p.Cys679Ser)
c.549G>C
c.-110-3848G>C (n.-110-3848G>C)
c.2873G>C (p.Cys958Ser)
c.2785G>C
n.1387G>C
c.2879G>C (p.Cys960Ser)
n.151-3848G>C
14g.21406890C>TCA388873884CHD8c.2036G>A (p.Cys679Tyr)
c.549G>A
c.-110-3848G>A (n.-110-3848G>A)
c.2873G>A (p.Cys958Tyr)
c.2785G>A
n.1387G>A
c.2879G>A (p.Cys960Tyr)
n.151-3848G>A
 dbSNP COSMIC
14g.21406891A>CCA388873886CHD8c.2035T>G (p.Cys679Gly)
c.548T>G
c.-110-3849T>G (n.-110-3849T>G)
c.2872T>G (p.Cys958Gly)
c.2784T>G
n.1386T>G
c.2878T>G (p.Cys960Gly)
n.151-3849T>G
14g.21406891A>GCA388873887CHD8c.2035T>C (p.Cys679Arg)
c.548T>C
c.-110-3849T>C (n.-110-3849T>C)
c.2872T>C (p.Cys958Arg)
c.2784T>C
n.1386T>C
c.2878T>C (p.Cys960Arg)
n.151-3849T>C
14g.21406891A>TCA388873888CHD8c.2035T>A (p.Cys679Ser)
c.548T>A
c.-110-3849T>A (n.-110-3849T>A)
c.2872T>A (p.Cys958Ser)
c.2784T>A
n.1386T>A
c.2878T>A (p.Cys960Ser)
n.151-3849T>A
14g.21406892A>CCA388873889CHD8c.2034T>G (p.Asn678Lys)
c.547T>G
c.-110-3850T>G (n.-110-3850T>G)
c.2871T>G (p.Asn957Lys)
c.2783T>G
n.1385T>G
c.2877T>G (p.Asn959Lys)
n.151-3850T>G
14g.21406892A>GCA484986142CHD8c.2034T>C (p.Asn678=)
c.547T>C
c.-110-3850T>C (n.-110-3850T>C)
c.2871T>C (p.Asn957=)
c.2783T>C
n.1385T>C
c.2877T>C (p.Asn959=)
n.151-3850T>C
14g.21406892A>TCA388873890CHD8c.2034T>A (p.Asn678Lys)
c.547T>A
c.-110-3850T>A (n.-110-3850T>A)
c.2871T>A (p.Asn957Lys)
c.2783T>A
n.1385T>A
c.2877T>A (p.Asn959Lys)
n.151-3850T>A
14g.21406893T>ACA388873893CHD8c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.546A>T
c.-110-3851A>T (n.-110-3851A>T)
c.2870A>T (p.Asn957Ile)
c.2782A>T
n.1384A>T
c.2876A>T (p.Asn959Ile)
n.151-3851A>T
 dbSNP
14g.21406893T>CCA388873892CHD8c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.546A>G
c.-110-3851A>G (n.-110-3851A>G)
c.2870A>G (p.Asn957Ser)
c.2782A>G
n.1384A>G
c.2876A>G (p.Asn959Ser)
n.151-3851A>G
14g.21406893T>GCA388873891CHD8c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.546A>C
c.-110-3851A>C (n.-110-3851A>C)
c.2870A>C (p.Asn957Thr)
c.2782A>C
n.1384A>C
c.2876A>C (p.Asn959Thr)
n.151-3851A>C
14g.21406894T>ACA388873894CHD8c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.545A>T
c.-110-3852A>T (n.-110-3852A>T)
c.2869A>T (p.Asn957Tyr)
c.2781A>T
n.1383A>T
c.2875A>T (p.Asn959Tyr)
n.151-3852A>T
14g.21406894T>CCA388873895CHD8c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.545A>G
c.-110-3852A>G (n.-110-3852A>G)
c.2869A>G (p.Asn957Asp)
c.2781A>G
n.1383A>G
c.2875A>G (p.Asn959Asp)
n.151-3852A>G
14g.21406894T>GCA388873896CHD8c.2032A>C (p.Asn678His)
c.545A>C
c.-110-3852A>C (n.-110-3852A>C)
c.2869A>C (p.Asn957His)
c.2781A>C
n.1383A>C
c.2875A>C (p.Asn959His)
n.151-3852A>C
14g.21406894_21406897delinsTACGCA2122503728CHD8c.2029_2032delinsCGTA (p.Arg677=)
c.542_545delinsCGTA
c.-110-3855_-110-3852delinsCGTA (n.-110-3855_-110-3852delinsCGTA)
c.2866_2869delinsCGTA (p.Arg956=)
c.2778_2781delinsCGTA
n.1380_1383delinsCGTA
c.2872_2875delinsCGTA (p.Arg958=)
n.151-3855_151-3852delinsCGTA
14g.21406895A>CCA484986143CHD8c.2031T>G (p.Arg677=)
c.544T>G
c.-110-3853T>G (n.-110-3853T>G)
c.2868T>G (p.Arg956=)
c.2780T>G
n.1382T>G
c.2874T>G (p.Arg958=)
n.151-3853T>G
14g.21406895A>GCA484986144CHD8c.2031T>C (p.Arg677=)
c.544T>C
c.-110-3853T>C (n.-110-3853T>C)
c.2868T>C (p.Arg956=)
c.2780T>C
n.1382T>C
c.2874T>C (p.Arg958=)
n.151-3853T>C
14g.21406895A>TCA484986145CHD8c.2031T>A (p.Arg677=)
c.544T>A
c.-110-3853T>A (n.-110-3853T>A)
c.2868T>A (p.Arg956=)
c.2780T>A
n.1382T>A
c.2874T>A (p.Arg958=)
n.151-3853T>A
14g.21406895_21406897delinsTACTCA915948881CHD8c.2029_2031delinsAGTA (p.Arg677SerfsTer7)
c.542_544delinsAGTA
c.-110-3855_-110-3853delinsAGTA (n.-110-3855_-110-3853delinsAGTA)
c.2866_2868delinsAGTA (p.Arg956SerfsTer7)
c.2778_2780delinsAGTA
n.1380_1382delinsAGTA
c.2872_2874delinsAGTA (p.Arg958SerfsTer7)
n.151-3855_151-3853delinsAGTA
 ClinVar dbSNP
14g.21406896C>ACA388873897CHD8c.2030G>T (p.Arg677Leu)
c.543G>T
c.-110-3854G>T (n.-110-3854G>T)
c.2867G>T (p.Arg956Leu)
c.2779G>T
n.1381G>T
c.2873G>T (p.Arg958Leu)
n.151-3854G>T
14g.21406896C>GCA388873898CHD8c.2030G>C (p.Arg677Pro)
c.543G>C
c.-110-3854G>C (n.-110-3854G>C)
c.2867G>C (p.Arg956Pro)
c.2779G>C
n.1381G>C
c.2873G>C (p.Arg958Pro)
n.151-3854G>C
14g.21406896C>TCA388873899CHD8c.2030G>A (p.Arg677His)
c.543G>A
c.-110-3854G>A (n.-110-3854G>A)
c.2867G>A (p.Arg956His)
c.2779G>A
n.1381G>A
c.2873G>A (p.Arg958His)
n.151-3854G>A
 ClinVar dbSNP
14g.21406897G>ACA388873900CHD8c.2029C>T (p.Arg677Cys)
c.542C>T
c.-110-3855C>T (n.-110-3855C>T)
c.2866C>T (p.Arg956Cys)
c.2778C>T
n.1380C>T
c.2872C>T (p.Arg958Cys)
n.151-3855C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21406897G>CCA388873902CHD8c.2029C>G (p.Arg677Gly)
c.542C>G
c.-110-3855C>G (n.-110-3855C>G)
c.2866C>G (p.Arg956Gly)
c.2778C>G
n.1380C>G
c.2872C>G (p.Arg958Gly)
n.151-3855C>G
14g.21406897G=CA2122503751CHD8c.2029C= (p.Arg677=)
c.542C=
c.-110-3855C= (n.-110-3855C=)
c.2866C= (p.Arg956=)
c.2778C=
n.1380C=
c.2872C= (p.Arg958=)
n.151-3855C=
14g.21406897G>TCA388873901CHD8c.2029C>A (p.Arg677Ser)
c.542C>A
c.-110-3855C>A (n.-110-3855C>A)
c.2866C>A (p.Arg956Ser)
c.2778C>A
n.1380C>A
c.2872C>A (p.Arg958Ser)
n.151-3855C>A
14g.21406898G>ACA484986146CHD8c.2028C>T (p.Asn676=)
c.541C>T
c.-110-3856C>T (n.-110-3856C>T)
c.2865C>T (p.Asn955=)
c.2777C>T
n.1379C>T
c.2871C>T (p.Asn957=)
n.151-3856C>T
14g.21406898G>CCA388873903CHD8c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.541C>G
c.-110-3856C>G (n.-110-3856C>G)
c.2865C>G (p.Asn955Lys)
c.2777C>G
n.1379C>G
c.2871C>G (p.Asn957Lys)
n.151-3856C>G
14g.21406898G>TCA388873904CHD8c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.541C>A
c.-110-3856C>A (n.-110-3856C>A)
c.2865C>A (p.Asn955Lys)
c.2777C>A
n.1379C>A
c.2871C>A (p.Asn957Lys)
n.151-3856C>A
14g.21406899T>ACA388873905CHD8c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.540A>T
c.-110-3857A>T (n.-110-3857A>T)
c.2864A>T (p.Asn955Ile)
c.2776A>T
n.1378A>T
c.2870A>T (p.Asn957Ile)
n.151-3857A>T
14g.21406899T>CCA388873906CHD8c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.540A>G
c.-110-3857A>G (n.-110-3857A>G)
c.2864A>G (p.Asn955Ser)
c.2776A>G
n.1378A>G
c.2870A>G (p.Asn957Ser)
n.151-3857A>G
14g.21406899T>GCA388873907CHD8c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.540A>C
c.-110-3857A>C (n.-110-3857A>C)
c.2864A>C (p.Asn955Thr)
c.2776A>C
n.1378A>C
c.2870A>C (p.Asn957Thr)
n.151-3857A>C
14g.21406900T>ACA388873908CHD8c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.539A>T
c.-110-3858A>T (n.-110-3858A>T)
c.2863A>T (p.Asn955Tyr)
c.2775A>T
n.1377A>T
c.2869A>T (p.Asn957Tyr)
n.151-3858A>T
14g.21406900T>CCA388873909CHD8c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.539A>G
c.-110-3858A>G (n.-110-3858A>G)
c.2863A>G (p.Asn955Asp)
c.2775A>G
n.1377A>G
c.2869A>G (p.Asn957Asp)
n.151-3858A>G
14g.21406900T>GCA388873910CHD8c.2026A>C (p.Asn676His)
c.539A>C
c.-110-3858A>C (n.-110-3858A>C)
c.2863A>C (p.Asn955His)
c.2775A>C
n.1377A>C
c.2869A>C (p.Asn957His)
n.151-3858A>C
14g.21406901T>ACA388873911CHD8c.2025A>T (p.Lys675Asn)
c.538A>T
c.-110-3859A>T (n.-110-3859A>T)
c.2862A>T (p.Lys954Asn)
c.2774A>T
n.1376A>T
c.2868A>T (p.Lys956Asn)
n.151-3859A>T
14g.21406901T>CCA484986147CHD8c.2025A>G (p.Lys675=)
c.538A>G
c.-110-3859A>G (n.-110-3859A>G)
c.2862A>G (p.Lys954=)
c.2774A>G
n.1376A>G
c.2868A>G (p.Lys956=)
n.151-3859A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406901T>GCA388873912CHD8c.2025A>C (p.Lys675Asn)
c.538A>C
c.-110-3859A>C (n.-110-3859A>C)
c.2862A>C (p.Lys954Asn)
c.2774A>C
n.1376A>C
c.2868A>C (p.Lys956Asn)
n.151-3859A>C
14g.21406901T=CA2122503756CHD8c.2025A= (p.Lys675=)
c.538A=
c.-110-3859A= (n.-110-3859A=)
c.2862A= (p.Lys954=)
c.2774A=
n.1376A=
c.2868A= (p.Lys956=)
n.151-3859A=
14g.21406902T>ACA388873913CHD8c.2024A>T (p.Lys675Ile)
c.537A>T
c.-110-3860A>T (n.-110-3860A>T)
c.2861A>T (p.Lys954Ile)
c.2773A>T
n.1375A>T
c.2867A>T (p.Lys956Ile)
n.151-3860A>T
14g.21406902T>CCA388873914CHD8c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.537A>G
c.-110-3860A>G (n.-110-3860A>G)
c.2861A>G (p.Lys954Arg)
c.2773A>G
n.1375A>G
c.2867A>G (p.Lys956Arg)
n.151-3860A>G
14g.21406902T>GCA388873915CHD8c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.537A>C
c.-110-3860A>C (n.-110-3860A>C)
c.2861A>C (p.Lys954Thr)
c.2773A>C
n.1375A>C
c.2867A>C (p.Lys956Thr)
n.151-3860A>C
14g.21406903T>ACA388873918CHD8c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.536A>T
c.-110-3861A>T (n.-110-3861A>T)
c.2860A>T (p.Lys954Ter)
c.2772A>T
n.1374A>T
c.2866A>T (p.Lys956Ter)
n.151-3861A>T
 dbSNP
14g.21406903T>CCA388873916CHD8c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.536A>G
c.-110-3861A>G (n.-110-3861A>G)
c.2860A>G (p.Lys954Glu)
c.2772A>G
n.1374A>G
c.2866A>G (p.Lys956Glu)
n.151-3861A>G
14g.21406903T>GCA388873917CHD8c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.536A>C
c.-110-3861A>C (n.-110-3861A>C)
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
c.2772A>C
n.1374A>C
c.2866A>C (p.Lys956Gln)
n.151-3861A>C
14g.21406903T=CA2122503761CHD8c.2023A= (p.Lys675=)
c.536A=
c.-110-3861A= (n.-110-3861A=)
c.2860A= (p.Lys954=)
c.2772A=
n.1374A=
c.2866A= (p.Lys956=)
n.151-3861A=
14g.21406904C>ACA484986148CHD8c.2022G>T (p.Leu674=)
c.535G>T
c.-110-3862G>T (n.-110-3862G>T)
c.2859G>T (p.Leu953=)
c.2771G>T
n.1373G>T
c.2865G>T (p.Leu955=)
n.151-3862G>T
14g.21406904C>GCA484986149CHD8c.2022G>C (p.Leu674=)
c.535G>C
c.-110-3862G>C (n.-110-3862G>C)
c.2859G>C (p.Leu953=)
c.2771G>C
n.1373G>C
c.2865G>C (p.Leu955=)
n.151-3862G>C
14g.21406904C>TCA484986150CHD8c.2022G>A (p.Leu674=)
c.535G>A
c.-110-3862G>A (n.-110-3862G>A)
c.2859G>A (p.Leu953=)
c.2771G>A
n.1373G>A
c.2865G>A (p.Leu955=)
n.151-3862G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21406905A>CCA388873919CHD8c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.534T>G
c.-110-3863T>G (n.-110-3863T>G)
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.2770T>G
n.1372T>G
c.2864T>G (p.Leu955Arg)
n.151-3863T>G
14g.21406905A>GCA388873921CHD8c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.534T>C
c.-110-3863T>C (n.-110-3863T>C)
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.2770T>C
n.1372T>C
c.2864T>C (p.Leu955Pro)
n.151-3863T>C
14g.21406905A>TCA388873923CHD8c.2021T>A (p.Leu674Gln)
c.534T>A
c.-110-3863T>A (n.-110-3863T>A)
c.2858T>A (p.Leu953Gln)
c.2770T>A
n.1372T>A
c.2864T>A (p.Leu955Gln)
n.151-3863T>A
14g.21406906G>ACA484986151CHD8c.2020C>T (p.Leu674=)
c.533C>T
c.-110-3864C>T (n.-110-3864C>T)
c.2857C>T (p.Leu953=)
c.2769C>T
n.1371C>T
c.2863C>T (p.Leu955=)
n.151-3864C>T
 gnomAD v4
14g.21406906G>CCA388873924CHD8c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.533C>G
c.-110-3864C>G (n.-110-3864C>G)
c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.2769C>G
n.1371C>G
c.2863C>G (p.Leu955Val)
n.151-3864C>G
14g.21406906G>TCA388873925CHD8c.2020C>A (p.Leu674Met)
c.533C>A
c.-110-3864C>A (n.-110-3864C>A)
c.2857C>A (p.Leu953Met)
c.2769C>A
n.1371C>A
c.2863C>A (p.Leu955Met)
n.151-3864C>A
14g.21406907T>ACA484986152CHD8c.2019A>T (p.Arg673=)
c.532A>T
c.-110-3865A>T (n.-110-3865A>T)
c.2856A>T (p.Arg952=)
c.2768A>T
n.1370A>T
c.2862A>T (p.Arg954=)
n.151-3865A>T
 gnomAD v4
14g.21406907T>CCA484986153CHD8c.2019A>G (p.Arg673=)
c.532A>G
c.-110-3865A>G (n.-110-3865A>G)
c.2856A>G (p.Arg952=)
c.2768A>G
n.1370A>G
c.2862A>G (p.Arg954=)
n.151-3865A>G
14g.21406907T>GCA484986154CHD8c.2019A>C (p.Arg673=)
c.532A>C
c.-110-3865A>C (n.-110-3865A>C)
c.2856A>C (p.Arg952=)
c.2768A>C
n.1370A>C
c.2862A>C (p.Arg954=)
n.151-3865A>C
14g.21406908C>ACA388873926CHD8c.2018G>T (p.Arg673Leu)
c.531G>T
c.-110-3866G>T (n.-110-3866G>T)
c.2855G>T (p.Arg952Leu)
c.2767G>T
n.1369G>T
c.2861G>T (p.Arg954Leu)
n.151-3866G>T
14g.21406908C>GCA388873927CHD8c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.531G>C
c.-110-3866G>C (n.-110-3866G>C)
c.2855G>C (p.Arg952Pro)
c.2767G>C
n.1369G>C
c.2861G>C (p.Arg954Pro)
n.151-3866G>C
14g.21406908C>TCA388873928CHD8c.2018G>A (p.Arg673Gln)
c.531G>A
c.-110-3866G>A (n.-110-3866G>A)
c.2855G>A (p.Arg952Gln)
c.2767G>A
n.1369G>A
c.2861G>A (p.Arg954Gln)
n.151-3866G>A
 ClinVar dbSNP
14g.21406909G>ACA388873929CHD8c.2017C>T (p.Arg673Ter)
c.530C>T
c.-110-3867C>T (n.-110-3867C>T)
c.2854C>T (p.Arg952Ter)
c.2766C>T
n.1368C>T
c.2860C>T (p.Arg954Ter)
n.151-3867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21406909G>CCA388873930CHD8c.2017C>G (p.Arg673Gly)
c.530C>G
c.-110-3867C>G (n.-110-3867C>G)
c.2854C>G (p.Arg952Gly)
c.2766C>G
n.1368C>G
c.2860C>G (p.Arg954Gly)
n.151-3867C>G
14g.21406909G=CA2122503766CHD8c.2017C= (p.Arg673=)
c.530C=
c.-110-3867C= (n.-110-3867C=)
c.2854C= (p.Arg952=)
c.2766C=
n.1368C=
c.2860C= (p.Arg954=)
n.151-3867C=
14g.21406909G>TCA484986155CHD8c.2017C>A (p.Arg673=)
c.530C>A
c.-110-3867C>A (n.-110-3867C>A)
c.2854C>A (p.Arg952=)
c.2766C>A
n.1368C>A
c.2860C>A (p.Arg954=)
n.151-3867C>A
 gnomAD v4
14g.21406910A>CCA388873931CHD8c.2016T>G (p.His672Gln)
c.529T>G
c.-110-3868T>G (n.-110-3868T>G)
c.2853T>G (p.His951Gln)
c.2765T>G
n.1367T>G
c.2859T>G (p.His953Gln)
n.151-3868T>G
14g.21406910A>GCA484986156CHD8c.2016T>C (p.His672=)
c.529T>C
c.-110-3868T>C (n.-110-3868T>C)
c.2853T>C (p.His951=)
c.2765T>C
n.1367T>C
c.2859T>C (p.His953=)
n.151-3868T>C
 gnomAD v4
14g.21406910A>TCA388873932CHD8c.2016T>A (p.His672Gln)
c.529T>A
c.-110-3868T>A (n.-110-3868T>A)
c.2853T>A (p.His951Gln)
c.2765T>A
n.1367T>A
c.2859T>A (p.His953Gln)
n.151-3868T>A
14g.21406911T>ACA388873933CHD8c.2015A>T (p.His672Leu)
c.528A>T
c.-110-3869A>T (n.-110-3869A>T)
c.2852A>T (p.His951Leu)
c.2764A>T
n.1366A>T
c.2858A>T (p.His953Leu)
n.151-3869A>T
14g.21406911T>CCA388873935CHD8c.2015A>G (p.His672Arg)
c.528A>G
c.-110-3869A>G (n.-110-3869A>G)
c.2852A>G (p.His951Arg)
c.2764A>G
n.1366A>G
c.2858A>G (p.His953Arg)
n.151-3869A>G
14g.21406911T>GCA388873934CHD8c.2015A>C (p.His672Pro)
c.528A>C
c.-110-3869A>C (n.-110-3869A>C)
c.2852A>C (p.His951Pro)
c.2764A>C
n.1366A>C
c.2858A>C (p.His953Pro)
n.151-3869A>C
14g.21406911T=CA2122503772CHD8c.2015A= (p.His672=)
c.528A=
c.-110-3869A= (n.-110-3869A=)
c.2852A= (p.His951=)
c.2764A=
n.1366A=
c.2858A= (p.His953=)
n.151-3869A=
14g.21406912G>ACA388873936CHD8c.2014C>T (p.His672Tyr)
c.527C>T
c.-110-3870C>T (n.-110-3870C>T)
c.2851C>T (p.His951Tyr)
c.2763C>T
n.1365C>T
c.2857C>T (p.His953Tyr)
n.151-3870C>T
14g.21406912G>CCA388873938CHD8c.2014C>G (p.His672Asp)
c.527C>G
c.-110-3870C>G (n.-110-3870C>G)
c.2851C>G (p.His951Asp)
c.2763C>G
n.1365C>G
c.2857C>G (p.His953Asp)
n.151-3870C>G
14g.21406912G>TCA388873937CHD8c.2014C>A (p.His672Asn)
c.527C>A
c.-110-3870C>A (n.-110-3870C>A)
c.2851C>A (p.His951Asn)
c.2763C>A
n.1365C>A
c.2857C>A (p.His953Asn)
n.151-3870C>A
14g.21406914dupCA257545846CHD8c.2014dup (p.His672ProfsTer7)
c.527dup
c.-110-3870dup (n.-110-3870dup)
c.2851dup (p.His951ProfsTer7)
c.2763dup
n.1365dup
c.2857dup (p.His953ProfsTer7)
n.151-3870dup
 dbSNP
14g.21406913G>ACA484986157CHD8c.2013C>T (p.Ala671=)
c.526C>T
c.-110-3871C>T (n.-110-3871C>T)
c.2850C>T (p.Ala950=)
c.2762C>T
n.1364C>T
c.2856C>T (p.Ala952=)
n.151-3871C>T
14g.21406913G>CCA484986158CHD8c.2013C>G (p.Ala671=)
c.526C>G
c.-110-3871C>G (n.-110-3871C>G)
c.2850C>G (p.Ala950=)
c.2762C>G
n.1364C>G
c.2856C>G (p.Ala952=)
n.151-3871C>G
14g.21406913G>TCA484986159CHD8c.2013C>A (p.Ala671=)
c.526C>A
c.-110-3871C>A (n.-110-3871C>A)
c.2850C>A (p.Ala950=)
c.2762C>A
n.1364C>A
c.2856C>A (p.Ala952=)
n.151-3871C>A
14g.21406914G>ACA388873939CHD8c.2012C>T (p.Ala671Val)
c.525C>T
c.-110-3872C>T (n.-110-3872C>T)
c.2849C>T (p.Ala950Val)
c.2761C>T
n.1363C>T
c.2855C>T (p.Ala952Val)
n.151-3872C>T
14g.21406914G>CCA388873940CHD8c.2012C>G (p.Ala671Gly)
c.525C>G
c.-110-3872C>G (n.-110-3872C>G)
c.2849C>G (p.Ala950Gly)
c.2761C>G
n.1363C>G
c.2855C>G (p.Ala952Gly)
n.151-3872C>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.21406914G>TCA388873941CHD8c.2012C>A (p.Ala671Asp)
c.525C>A
c.-110-3872C>A (n.-110-3872C>A)
c.2849C>A (p.Ala950Asp)
c.2761C>A
n.1363C>A
c.2855C>A (p.Ala952Asp)
n.151-3872C>A
14g.21406915C>ACA388873942CHD8c.2011G>T (p.Ala671Ser)
c.524G>T
c.-110-3873G>T (n.-110-3873G>T)
c.2848G>T (p.Ala950Ser)
c.2760G>T
n.1362G>T
c.2854G>T (p.Ala952Ser)
n.151-3873G>T
14g.21406915C>GCA388873943CHD8c.2011G>C (p.Ala671Pro)
c.524G>C
c.-110-3873G>C (n.-110-3873G>C)
c.2848G>C (p.Ala950Pro)
c.2760G>C
n.1362G>C
c.2854G>C (p.Ala952Pro)
n.151-3873G>C
14g.21406915C>TCA388873944CHD8c.2011G>A (p.Ala671Thr)
c.524G>A
c.-110-3873G>A (n.-110-3873G>A)
c.2848G>A (p.Ala950Thr)
c.2760G>A
n.1362G>A
c.2854G>A (p.Ala952Thr)
n.151-3873G>A
14g.21406916T>ACA388873945CHD8c.2010A>T (p.Glu670Asp)
c.523A>T
c.-110-3874A>T (n.-110-3874A>T)
c.2847A>T (p.Glu949Asp)
c.2759A>T
n.1361A>T
c.2853A>T (p.Glu951Asp)
n.151-3874A>T
14g.21406916T>CCA484986160CHD8c.2010A>G (p.Glu670=)
c.523A>G
c.-110-3874A>G (n.-110-3874A>G)
c.2847A>G (p.Glu949=)
c.2759A>G
n.1361A>G
c.2853A>G (p.Glu951=)
n.151-3874A>G
 gnomAD v4
14g.21406916T>GCA388873946CHD8c.2010A>C (p.Glu670Asp)
c.523A>C
c.-110-3874A>C (n.-110-3874A>C)
c.2847A>C (p.Glu949Asp)
c.2759A>C
n.1361A>C
c.2853A>C (p.Glu951Asp)
n.151-3874A>C
14g.21406917T>ACA388873947CHD8c.2009A>T (p.Glu670Val)
c.522A>T
c.-110-3875A>T (n.-110-3875A>T)
c.2846A>T (p.Glu949Val)
c.2758A>T
n.1360A>T
c.2852A>T (p.Glu951Val)
n.151-3875A>T
14g.21406917T>CCA388873948CHD8c.2009A>G (p.Glu670Gly)
c.522A>G
c.-110-3875A>G (n.-110-3875A>G)
c.2846A>G (p.Glu949Gly)
c.2758A>G
n.1360A>G
c.2852A>G (p.Glu951Gly)
n.151-3875A>G
14g.21406917T>GCA388873949CHD8c.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.522A>C
c.-110-3875A>C (n.-110-3875A>C)
c.2846A>C (p.Glu949Ala)
c.2758A>C
n.1360A>C
c.2852A>C (p.Glu951Ala)
n.151-3875A>C
14g.21406918C>ACA388873952CHD8c.2008G>T (p.Glu670Ter)
c.521G>T
c.-110-3876G>T (n.-110-3876G>T)
c.2845G>T (p.Glu949Ter)
c.2757G>T
n.1359G>T
c.2851G>T (p.Glu951Ter)
n.151-3876G>T
 ClinVar dbSNP
14g.21406918C=CA2122503782CHD8c.2008G= (p.Glu670=)
c.521G=
c.-110-3876G= (n.-110-3876G=)
c.2845G= (p.Glu949=)
c.2757G=
n.1359G=
c.2851G= (p.Glu951=)
n.151-3876G=
14g.21406918C>GCA388873951CHD8c.2008G>C (p.Glu670Gln)
c.521G>C
c.-110-3876G>C (n.-110-3876G>C)
c.2845G>C (p.Glu949Gln)
c.2757G>C
n.1359G>C
c.2851G>C (p.Glu951Gln)
n.151-3876G>C
14g.21406918C>TCA388873950CHD8c.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.521G>A
c.-110-3876G>A (n.-110-3876G>A)
c.2845G>A (p.Glu949Lys)
c.2757G>A
n.1359G>A
c.2851G>A (p.Glu951Lys)
n.151-3876G>A
14g.21406918_21406922delinsGATCA2580087838CHD8c.2004_2008delinsATC (p.Asp669SerfsTer9)
c.517_521delinsATC
c.-110-3880_-110-3876delinsATC (n.-110-3880_-110-3876delinsATC)
c.2841_2845delinsATC (p.Asp948SerfsTer9)
c.2753_2757delinsATC
n.1355_1359delinsATC
c.2847_2851delinsATC (p.Asp950SerfsTer9)
n.151-3880_151-3876delinsATC
 ClinVar dbSNP
14g.21406919A>CCA388873953CHD8c.2007T>G (p.Asp669Glu)
c.520T>G
c.-110-3877T>G (n.-110-3877T>G)
c.2844T>G (p.Asp948Glu)
c.2756T>G
n.1358T>G
c.2850T>G (p.Asp950Glu)
n.151-3877T>G
14g.21406919A>GCA484986161CHD8c.2007T>C (p.Asp669=)
c.520T>C
c.-110-3877T>C (n.-110-3877T>C)
c.2844T>C (p.Asp948=)
c.2756T>C
n.1358T>C
c.2850T>C (p.Asp950=)
n.151-3877T>C
14g.21406919A>TCA388873954CHD8c.2007T>A (p.Asp669Glu)
c.520T>A
c.-110-3877T>A (n.-110-3877T>A)
c.2844T>A (p.Asp948Glu)
c.2756T>A
n.1358T>A
c.2850T>A (p.Asp950Glu)
n.151-3877T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.21406920T>ACA388873955CHD8c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.519A>T
c.-110-3878A>T (n.-110-3878A>T)
c.2843A>T (p.Asp948Val)
c.2755A>T
n.1357A>T
c.2849A>T (p.Asp950Val)
n.151-3878A>T
14g.21406920T>CCA388873956CHD8c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.519A>G
c.-110-3878A>G (n.-110-3878A>G)
c.2843A>G (p.Asp948Gly)
c.2755A>G
n.1357A>G
c.2849A>G (p.Asp950Gly)
n.151-3878A>G
14g.21406920T>GCA388873957CHD8c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.519A>C
c.-110-3878A>C (n.-110-3878A>C)
c.2843A>C (p.Asp948Ala)
c.2755A>C
n.1357A>C
c.2849A>C (p.Asp950Ala)
n.151-3878A>C
14g.21406921C>ACA388873958CHD8c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.518G>T
c.-110-3879G>T (n.-110-3879G>T)
c.2842G>T (p.Asp948Tyr)
c.2754G>T
n.1356G>T
c.2848G>T (p.Asp950Tyr)
n.151-3879G>T
14g.21406921C>GCA388873959CHD8c.2005G>C (p.Asp669His)
c.518G>C
c.-110-3879G>C (n.-110-3879G>C)
c.2842G>C (p.Asp948His)
c.2754G>C
n.1356G>C
c.2848G>C (p.Asp950His)
n.151-3879G>C
14g.21406921C>TCA388873960CHD8c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.518G>A
c.-110-3879G>A (n.-110-3879G>A)
c.2842G>A (p.Asp948Asn)
c.2754G>A
n.1356G>A
c.2848G>A (p.Asp950Asn)
n.151-3879G>A
14g.21406922A>CCA388873961CHD8c.2004T>G (p.Ile668Met)
c.517T>G
c.-110-3880T>G (n.-110-3880T>G)
c.2841T>G (p.Ile947Met)
c.2753T>G
n.1355T>G
c.2847T>G (p.Ile949Met)
n.151-3880T>G
14g.21406922A>GCA484986164CHD8c.2004T>C (p.Ile668=)
c.517T>C
c.-110-3880T>C (n.-110-3880T>C)
c.2841T>C (p.Ile947=)
c.2753T>C
n.1355T>C
c.2847T>C (p.Ile949=)
n.151-3880T>C
14g.21406922A>TCA484986163CHD8c.2004T>A (p.Ile668=)
c.517T>A
c.-110-3880T>A (n.-110-3880T>A)
c.2841T>A (p.Ile947=)
c.2753T>A
n.1355T>A
c.2847T>A (p.Ile949=)
n.151-3880T>A
14g.21406923A>CCA388873962CHD8c.2003T>G (p.Ile668Ser)
c.516T>G
c.-110-3881T>G (n.-110-3881T>G)
c.2840T>G (p.Ile947Ser)
c.2752T>G
n.1354T>G
c.2846T>G (p.Ile949Ser)
n.151-3881T>G
14g.21406923A>GCA388873963CHD8c.2003T>C (p.Ile668Thr)
c.516T>C
c.-110-3881T>C (n.-110-3881T>C)
c.2840T>C (p.Ile947Thr)
c.2752T>C
n.1354T>C
c.2846T>C (p.Ile949Thr)
n.151-3881T>C
14g.21406923A>TCA388873964CHD8c.2003T>A (p.Ile668Asn)
c.516T>A
c.-110-3881T>A (n.-110-3881T>A)
c.2840T>A (p.Ile947Asn)
c.2752T>A
n.1354T>A
c.2846T>A (p.Ile949Asn)
n.151-3881T>A
14g.21406924T>ACA388873967CHD8c.2002A>T (p.Ile668Phe)
c.515A>T
c.-110-3882A>T (n.-110-3882A>T)
c.2839A>T (p.Ile947Phe)
c.2751A>T
n.1353A>T
c.2845A>T (p.Ile949Phe)
n.151-3882A>T
14g.21406924T>CCA388873966CHD8c.2002A>G (p.Ile668Val)
c.515A>G
c.-110-3882A>G (n.-110-3882A>G)
c.2839A>G (p.Ile947Val)
c.2751A>G
n.1353A>G
c.2845A>G (p.Ile949Val)
n.151-3882A>G
 COSMIC COSMIC
14g.21406924T>GCA388873965CHD8c.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.515A>C
c.-110-3882A>C (n.-110-3882A>C)
c.2839A>C (p.Ile947Leu)
c.2751A>C
n.1353A>C
c.2845A>C (p.Ile949Leu)
n.151-3882A>C
14g.21406925G>ACA484986166CHD8c.2001C>T (p.Ile667=)
c.514C>T
c.-110-3883C>T (n.-110-3883C>T)
c.2838C>T (p.Ile946=)
c.2750C>T
n.1352C>T
c.2844C>T (p.Ile948=)
n.151-3883C>T
14g.21406925G>CCA388873968CHD8c.2001C>G (p.Ile667Met)
c.514C>G
c.-110-3883C>G (n.-110-3883C>G)
c.2838C>G (p.Ile946Met)
c.2750C>G
n.1352C>G
c.2844C>G (p.Ile948Met)
n.151-3883C>G
14g.21406925G>TCA484986165CHD8c.2001C>A (p.Ile667=)
c.514C>A
c.-110-3883C>A (n.-110-3883C>A)
c.2838C>A (p.Ile946=)
c.2750C>A
n.1352C>A
c.2844C>A (p.Ile948=)
n.151-3883C>A
14g.21406926A>CCA388873969CHD8c.2000T>G (p.Ile667Ser)
c.513T>G
c.-110-3884T>G (n.-110-3884T>G)
c.2837T>G (p.Ile946Ser)
c.2749T>G
n.1351T>G
c.2843T>G (p.Ile948Ser)
n.151-3884T>G
14g.21406926A>GCA388873970CHD8c.2000T>C (p.Ile667Thr)
c.513T>C
c.-110-3884T>C (n.-110-3884T>C)
c.2837T>C (p.Ile946Thr)
c.2749T>C
n.1351T>C
c.2843T>C (p.Ile948Thr)
n.151-3884T>C
14g.21406926A>TCA388873971CHD8c.2000T>A (p.Ile667Asn)
c.513T>A
c.-110-3884T>A (n.-110-3884T>A)
c.2837T>A (p.Ile946Asn)
c.2749T>A
n.1351T>A
c.2843T>A (p.Ile948Asn)
n.151-3884T>A
14g.21406927T>ACA388873972CHD8c.1999A>T (p.Ile667Phe)
c.512A>T
c.-110-3885A>T (n.-110-3885A>T)
c.2836A>T (p.Ile946Phe)
c.2748A>T
n.1350A>T
c.2842A>T (p.Ile948Phe)
n.151-3885A>T
14g.21406927T>CCA388873973CHD8c.1999A>G (p.Ile667Val)
c.512A>G
c.-110-3885A>G (n.-110-3885A>G)
c.2836A>G (p.Ile946Val)
c.2748A>G
n.1350A>G
c.2842A>G (p.Ile948Val)
n.151-3885A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.21406927T>GCA388873974CHD8c.1999A>C (p.Ile667Leu)
c.512A>C
c.-110-3885A>C (n.-110-3885A>C)
c.2836A>C (p.Ile946Leu)
c.2748A>C
n.1350A>C
c.2842A>C (p.Ile948Leu)
n.151-3885A>C
14g.21406927_21406932delinsTAACACCA2122503786CHD8c.1994_1999delinsGTGTTA (p.Cys665=)
c.507_512delinsGTGTTA
c.-110-3890_-110-3885delinsGTGTTA (n.-110-3890_-110-3885delinsGTGTTA)
c.2831_2836delinsGTGTTA (p.Cys944=)
c.2743_2748delinsGTGTTA
n.1345_1350delinsGTGTTA
c.2837_2842delinsGTGTTA (p.Cys946=)
n.151-3890_151-3885delinsGTGTTA
14g.21406928A>CCA484986167CHD8c.1998T>G (p.Val666=)
c.511T>G
c.-110-3886T>G (n.-110-3886T>G)
c.2835T>G (p.Val945=)
c.2747T>G
n.1349T>G
c.2841T>G (p.Val947=)
n.151-3886T>G
14g.21406928A>GCA484986168CHD8c.1998T>C (p.Val666=)
c.511T>C
c.-110-3886T>C (n.-110-3886T>C)
c.2835T>C (p.Val945=)
c.2747T>C
n.1349T>C
c.2841T>C (p.Val947=)
n.151-3886T>C
14g.21406928A>TCA484986169CHD8c.1998T>A (p.Val666=)
c.511T>A
c.-110-3886T>A (n.-110-3886T>A)
c.2835T>A (p.Val945=)
c.2747T>A
n.1349T>A
c.2841T>A (p.Val947=)
n.151-3886T>A
14g.21406931_21406935delCA204599CHD8c.1994_1998del (p.Cys665TyrfsTer3)
c.507_511del
c.-110-3890_-110-3886del (n.-110-3890_-110-3886del)
c.2831_2835del (p.Cys944TyrfsTer3)
c.2743_2747del
n.1345_1349del
c.2837_2841del (p.Cys946TyrfsTer3)
n.151-3890_151-3886del
 ClinVar dbSNP
14g.21406929A>CCA388873975CHD8c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.510T>G
c.-110-3887T>G (n.-110-3887T>G)
c.2834T>G (p.Val945Gly)
c.2746T>G
n.1348T>G
c.2840T>G (p.Val947Gly)
n.151-3887T>G
14g.21406929A>GCA388873976CHD8c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.510T>C
c.-110-3887T>C (n.-110-3887T>C)
c.2834T>C (p.Val945Ala)
c.2746T>C
n.1348T>C
c.2840T>C (p.Val947Ala)
n.151-3887T>C
 gnomAD v4
14g.21406929A>TCA388873977CHD8c.1997T>A (p.Val666Asp)
c.510T>A
c.-110-3887T>A (n.-110-3887T>A)
c.2834T>A (p.Val945Asp)
c.2746T>A
n.1348T>A
c.2840T>A (p.Val947Asp)
n.151-3887T>A
14g.21406930C>ACA388873978CHD8c.1996G>T (p.Val666Phe)
c.509G>T
c.-110-3888G>T (n.-110-3888G>T)
c.2833G>T (p.Val945Phe)
c.2745G>T
n.1347G>T
c.2839G>T (p.Val947Phe)
n.151-3888G>T
14g.21406930C>GCA388873979CHD8c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.509G>C
c.-110-3888G>C (n.-110-3888G>C)
c.2833G>C (p.Val945Leu)
c.2745G>C
n.1347G>C
c.2839G>C (p.Val947Leu)
n.151-3888G>C
14g.21406930C>TCA388873980CHD8c.1996G>A (p.Val666Ile)
c.509G>A
c.-110-3888G>A (n.-110-3888G>A)
c.2833G>A (p.Val945Ile)
c.2745G>A
n.1347G>A
c.2839G>A (p.Val947Ile)
n.151-3888G>A
14g.21406931A>CCA388873981CHD8c.1995T>G (p.Cys665Trp)
c.508T>G
c.-110-3889T>G (n.-110-3889T>G)
c.2832T>G (p.Cys944Trp)
c.2744T>G
n.1346T>G
c.2838T>G (p.Cys946Trp)
n.151-3889T>G
14g.21406931A>GCA484986171CHD8c.1995T>C (p.Cys665=)
c.508T>C
c.-110-3889T>C (n.-110-3889T>C)
c.2832T>C (p.Cys944=)
c.2744T>C
n.1346T>C
c.2838T>C (p.Cys946=)
n.151-3889T>C
14g.21406931A>TCA388873982CHD8c.1995T>A (p.Cys665Ter)
c.508T>A
c.-110-3889T>A (n.-110-3889T>A)
c.2832T>A (p.Cys944Ter)
c.2744T>A
n.1346T>A
c.2838T>A (p.Cys946Ter)
n.151-3889T>A
14g.21406932C>ACA388873983CHD8c.1994G>T (p.Cys665Phe)
c.507G>T
c.-110-3890G>T (n.-110-3890G>T)
c.2831G>T (p.Cys944Phe)
c.2743G>T
n.1345G>T
c.2837G>T (p.Cys946Phe)
n.151-3890G>T
14g.21406932C>GCA388873984CHD8c.1994G>C (p.Cys665Ser)
c.507G>C
c.-110-3890G>C (n.-110-3890G>C)
c.2831G>C (p.Cys944Ser)
c.2743G>C
n.1345G>C
c.2837G>C (p.Cys946Ser)
n.151-3890G>C
14g.21406932C>TCA388873985CHD8c.1994G>A (p.Cys665Tyr)
c.507G>A
c.-110-3890G>A (n.-110-3890G>A)
c.2831G>A (p.Cys944Tyr)
c.2743G>A
n.1345G>A
c.2837G>A (p.Cys946Tyr)
n.151-3890G>A
 gnomAD v4
14g.21406933A>CCA388873986CHD8c.1993T>G (p.Cys665Gly)
c.506T>G
c.-110-3891T>G (n.-110-3891T>G)
c.2830T>G (p.Cys944Gly)
c.2742T>G
n.1344T>G
c.2836T>G (p.Cys946Gly)
n.151-3891T>G
14g.21406933A>GCA388873987CHD8c.1993T>C (p.Cys665Arg)
c.506T>C
c.-110-3891T>C (n.-110-3891T>C)
c.2830T>C (p.Cys944Arg)
c.2742T>C
n.1344T>C
c.2836T>C (p.Cys946Arg)
n.151-3891T>C
14g.21406933A>TCA388873988CHD8c.1993T>A (p.Cys665Ser)
c.506T>A
c.-110-3891T>A (n.-110-3891T>A)
c.2830T>A (p.Cys944Ser)
c.2742T>A
n.1344T>A
c.2836T>A (p.Cys946Ser)
n.151-3891T>A
14g.21406934A>CCA484986172CHD8c.1992T>G (p.Arg664=)
c.505T>G
c.-110-3892T>G (n.-110-3892T>G)
c.2829T>G (p.Arg943=)
c.2741T>G
n.1343T>G
c.2835T>G (p.Arg945=)
n.151-3892T>G
 gnomAD v4
14g.21406934A>GCA484986173CHD8c.1992T>C (p.Arg664=)
c.505T>C
c.-110-3892T>C (n.-110-3892T>C)
c.2829T>C (p.Arg943=)
c.2741T>C
n.1343T>C
c.2835T>C (p.Arg945=)
n.151-3892T>C
14g.21406934A>TCA484986174CHD8c.1992T>A (p.Arg664=)
c.505T>A
c.-110-3892T>A (n.-110-3892T>A)
c.2829T>A (p.Arg943=)
c.2741T>A
n.1343T>A
c.2835T>A (p.Arg945=)
n.151-3892T>A
14g.21406935C>ACA388873989CHD8c.1991G>T (p.Arg664Leu)
c.504G>T
c.-110-3893G>T (n.-110-3893G>T)
c.2828G>T (p.Arg943Leu)
c.2740G>T
n.1342G>T
c.2834G>T (p.Arg945Leu)
n.151-3893G>T
14g.21406935C=CA2122503794CHD8c.1991G= (p.Arg664=)
c.504G=
c.-110-3893G= (n.-110-3893G=)
c.2828G= (p.Arg943=)
c.2740G=
n.1342G=
c.2834G= (p.Arg945=)
n.151-3893G=
14g.21406935C>GCA388873990CHD8c.1991G>C (p.Arg664Pro)
c.504G>C
c.-110-3893G>C (n.-110-3893G>C)
c.2828G>C (p.Arg943Pro)
c.2740G>C
n.1342G>C
c.2834G>C (p.Arg945Pro)
n.151-3893G>C
14g.21406935C>TCA7091500CHD8c.1991G>A (p.Arg664His)
c.504G>A
c.-110-3893G>A (n.-110-3893G>A)
c.2828G>A (p.Arg943His)
c.2740G>A
n.1342G>A
c.2834G>A (p.Arg945His)
n.151-3893G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21406936G>ACA388873991CHD8c.1990C>T (p.Arg664Cys)
c.503C>T
c.-110-3894C>T (n.-110-3894C>T)
c.2827C>T (p.Arg943Cys)
c.2739C>T
n.1341C>T
c.2833C>T (p.Arg945Cys)
n.151-3894C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21406936G>CCA388873992CHD8c.1990C>G (p.Arg664Gly)
c.503C>G
c.-110-3894C>G (n.-110-3894C>G)
c.2827C>G (p.Arg943Gly)
c.2739C>G
n.1341C>G
c.2833C>G (p.Arg945Gly)
n.151-3894C>G
14g.21406936G=CA2122503795CHD8c.1990C= (p.Arg664=)
c.503C=
c.-110-3894C= (n.-110-3894C=)
c.2827C= (p.Arg943=)
c.2739C=
n.1341C=
c.2833C= (p.Arg945=)
n.151-3894C=
14g.21406936G>TCA388873993CHD8c.1990C>A (p.Arg664Ser)
c.503C>A
c.-110-3894C>A (n.-110-3894C>A)
c.2827C>A (p.Arg943Ser)
c.2739C>A
n.1341C>A
c.2833C>A (p.Arg945Ser)
n.151-3894C>A
14g.21406937C>ACA388873996CHD8c.1989G>T (p.Trp663Cys)
c.502G>T
c.-110-3895G>T (n.-110-3895G>T)
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n.1340G>T
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n.151-3895G>T
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c.-110-3895G= (n.-110-3895G=)
c.2826G= (p.Trp942=)
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n.1340G=
c.2832G= (p.Trp944=)
n.151-3895G=
14g.21406937C>GCA388873994CHD8c.1989G>C (p.Trp663Cys)
c.502G>C
c.-110-3895G>C (n.-110-3895G>C)
c.2826G>C (p.Trp942Cys)
c.2738G>C
n.1340G>C
c.2832G>C (p.Trp944Cys)
n.151-3895G>C
 gnomAD v4
14g.21406937C>TCA388873995CHD8c.1989G>A (p.Trp663Ter)
c.502G>A
c.-110-3895G>A (n.-110-3895G>A)
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n.1340G>A
c.2832G>A (p.Trp944Ter)
n.151-3895G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched