Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.525-811T>G
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14g.21401118A>GCA2122495233CHD8c.3337-47T>C (n.3337-47T>C)
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n.525-811T>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.525-813C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.21401120G>TCA2575477101CHD8c.3337-49C>A (n.3337-49C>A)
c.1850-49C>A
c.265-813C>A (n.265-813C>A)
c.4174-49C>A (n.4174-49C>A)
n.2688-49C>A
c.4180-49C>A (n.4180-49C>A)
n.728-49C>A
n.525-813C>A
gnomAD v4
14g.21401121G>TCA2624079915CHD8c.3337-50C>A (n.3337-50C>A)
c.1850-50C>A
c.265-814C>A (n.265-814C>A)
c.4174-50C>A (n.4174-50C>A)
n.2688-50C>A
c.4180-50C>A (n.4180-50C>A)
n.728-50C>A
n.525-814C>A
gnomAD v4
14g.21401122G>TCA2624079917CHD8c.3337-51C>A (n.3337-51C>A)
c.1850-51C>A
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c.4174-51C>A (n.4174-51C>A)
n.2688-51C>A
c.4180-51C>A (n.4180-51C>A)
n.728-51C>A
n.525-815C>A
gnomAD v4
14g.21401123A=CA2122495241CHD8c.3337-52T= (n.3337-52T=)
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c.4174-52T= (n.4174-52T=)
n.2688-52T=
c.4180-52T= (n.4180-52T=)
n.728-52T=
n.525-816T=
14g.21401123A>CCA2122495243CHD8c.3337-52T>G (n.3337-52T>G)
c.1850-52T>G
c.265-816T>G (n.265-816T>G)
c.4174-52T>G (n.4174-52T>G)
n.2688-52T>G
c.4180-52T>G (n.4180-52T>G)
n.728-52T>G
n.525-816T>G
dbSNP
14g.21401124A=CA2122495249CHD8c.3337-53T= (n.3337-53T=)
c.1850-53T=
c.265-817T= (n.265-817T=)
c.4174-53T= (n.4174-53T=)
n.2688-53T=
c.4180-53T= (n.4180-53T=)
n.728-53T=
n.525-817T=
14g.21401124A>GCA257601199CHD8c.3337-53T>C (n.3337-53T>C)
c.1850-53T>C
c.265-817T>C (n.265-817T>C)
c.4174-53T>C (n.4174-53T>C)
n.2688-53T>C
c.4180-53T>C (n.4180-53T>C)
n.728-53T>C
n.525-817T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401127_21401129delCA2624079922CHD8c.3337-56_3337-54del (n.3337-56_3337-54del)
c.1850-56_1850-54del
c.265-820_265-818del (n.265-820_265-818del)
c.4174-56_4174-54del (n.4174-56_4174-54del)
n.2688-56_2688-54del
c.4180-56_4180-54del (n.4180-56_4180-54del)
n.728-56_728-54del
n.525-820_525-818del
gnomAD v4
14g.21401129_21401134delCA2624079924CHD8c.3337-59_3337-54del (n.3337-59_3337-54del)
c.1850-59_1850-54del
c.265-823_265-818del (n.265-823_265-818del)
c.4174-59_4174-54del (n.4174-59_4174-54del)
n.2688-59_2688-54del
c.4180-59_4180-54del (n.4180-59_4180-54del)
n.728-59_728-54del
n.525-823_525-818del
gnomAD v4
14g.21401127G>ACA2122495253CHD8c.3337-56C>T (n.3337-56C>T)
c.1850-56C>T
c.265-820C>T (n.265-820C>T)
c.4174-56C>T (n.4174-56C>T)
n.2688-56C>T
c.4180-56C>T (n.4180-56C>T)
n.728-56C>T
n.525-820C>T
dbSNP
14g.21401127G=CA2122495251CHD8c.3337-56C= (n.3337-56C=)
c.1850-56C=
c.265-820C= (n.265-820C=)
c.4174-56C= (n.4174-56C=)
n.2688-56C=
c.4180-56C= (n.4180-56C=)
n.728-56C=
n.525-820C=
14g.21401127G>TCA2624079927CHD8c.3337-56C>A (n.3337-56C>A)
c.1850-56C>A
c.265-820C>A (n.265-820C>A)
c.4174-56C>A (n.4174-56C>A)
n.2688-56C>A
c.4180-56C>A (n.4180-56C>A)
n.728-56C>A
n.525-820C>A
gnomAD v4
14g.21401129A=CA2122495255CHD8c.3337-58T= (n.3337-58T=)
c.1850-58T=
c.265-822T= (n.265-822T=)
c.4174-58T= (n.4174-58T=)
n.2688-58T=
c.4180-58T= (n.4180-58T=)
n.728-58T=
n.525-822T=
14g.21401129A>CCA2624079930CHD8c.3337-58T>G (n.3337-58T>G)
c.1850-58T>G
c.265-822T>G (n.265-822T>G)
c.4174-58T>G (n.4174-58T>G)
n.2688-58T>G
c.4180-58T>G (n.4180-58T>G)
n.728-58T>G
n.525-822T>G
gnomAD v4
14g.21401129A>GCA257601203CHD8c.3337-58T>C (n.3337-58T>C)
c.1850-58T>C
c.265-822T>C (n.265-822T>C)
c.4174-58T>C (n.4174-58T>C)
n.2688-58T>C
c.4180-58T>C (n.4180-58T>C)
n.728-58T>C
n.525-822T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401130T>CCA2575477102CHD8c.3337-59A>G (n.3337-59A>G)
c.1850-59A>G
c.265-823A>G (n.265-823A>G)
c.4174-59A>G (n.4174-59A>G)
n.2688-59A>G
c.4180-59A>G (n.4180-59A>G)
n.728-59A>G
n.525-823A>G
gnomAD v4
14g.21401131A>GCA2800818319CHD8c.3337-60T>C (n.3337-60T>C)
c.1850-60T>C
c.265-824T>C (n.265-824T>C)
c.4174-60T>C (n.4174-60T>C)
n.2688-60T>C
c.4180-60T>C (n.4180-60T>C)
n.728-60T>C
n.525-824T>C
14g.21401132delCA2575477103CHD8c.3337-60del (n.3337-60del)
c.1850-60del
c.265-824del (n.265-824del)
c.4174-60del (n.4174-60del)
n.2688-60del
c.4180-60del (n.4180-60del)
n.728-60del
n.525-824del
14g.21401132A>CCA655915794CHD8c.3337-61T>G (n.3337-61T>G)
c.1850-61T>G
c.265-825T>G (n.265-825T>G)
c.4174-61T>G (n.4174-61T>G)
n.2688-61T>G
c.4180-61T>G (n.4180-61T>G)
n.728-61T>G
n.525-825T>G
COSMIC COSMIC
14g.21401133G>TCA2575477104CHD8c.3337-62C>A (n.3337-62C>A)
c.1850-62C>A
c.264+824C>A (n.264+824C>A)
c.4174-62C>A (n.4174-62C>A)
n.2688-62C>A
c.4180-62C>A (n.4180-62C>A)
n.728-62C>A
n.524+824C>A
14g.21401135C>ACA2624079941CHD8c.3337-64G>T (n.3337-64G>T)
c.1850-64G>T
c.264+822G>T (n.264+822G>T)
c.4174-64G>T (n.4174-64G>T)
n.2688-64G>T
c.4180-64G>T (n.4180-64G>T)
n.728-64G>T
n.524+822G>T
gnomAD v4
14g.21401136A=CA2122495260CHD8c.3337-65T= (n.3337-65T=)
c.1850-65T=
c.264+821T= (n.264+821T=)
c.4174-65T= (n.4174-65T=)
n.2688-65T=
c.4180-65T= (n.4180-65T=)
n.728-65T=
n.524+821T=
14g.21401136A>CCA2122495262CHD8c.3337-65T>G (n.3337-65T>G)
c.1850-65T>G
c.264+821T>G (n.264+821T>G)
c.4174-65T>G (n.4174-65T>G)
n.2688-65T>G
c.4180-65T>G (n.4180-65T>G)
n.728-65T>G
n.524+821T>G
dbSNP
14g.21401137delCA2624079942CHD8c.3337-65del (n.3337-65del)
c.1850-65del
c.264+821del (n.264+821del)
c.4174-65del (n.4174-65del)
n.2688-65del
c.4180-65del (n.4180-65del)
n.728-65del
n.524+821del
gnomAD v4
14g.21401137A=CA2122495267CHD8c.3337-66T= (n.3337-66T=)
c.1850-66T=
c.264+820T= (n.264+820T=)
c.4174-66T= (n.4174-66T=)
n.2688-66T=
c.4180-66T= (n.4180-66T=)
n.728-66T=
n.524+820T=
14g.21401137A>GCA960916204CHD8c.3337-66T>C (n.3337-66T>C)
c.1850-66T>C
c.264+820T>C (n.264+820T>C)
c.4174-66T>C (n.4174-66T>C)
n.2688-66T>C
c.4180-66T>C (n.4180-66T>C)
n.728-66T>C
n.524+820T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401138T>ACA2624079943CHD8c.3337-67A>T (n.3337-67A>T)
c.1850-67A>T
c.264+819A>T (n.264+819A>T)
c.4174-67A>T (n.4174-67A>T)
n.2688-67A>T
c.4180-67A>T (n.4180-67A>T)
n.728-67A>T
n.524+819A>T
gnomAD v4
14g.21401138T>GCA704102187CHD8c.3337-67A>C (n.3337-67A>C)
c.1850-67A>C
c.264+819A>C (n.264+819A>C)
c.4174-67A>C (n.4174-67A>C)
n.2688-67A>C
c.4180-67A>C (n.4180-67A>C)
n.728-67A>C
n.524+819A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401138T=CA2122495269CHD8c.3337-67A= (n.3337-67A=)
c.1850-67A=
c.264+819A= (n.264+819A=)
c.4174-67A= (n.4174-67A=)
n.2688-67A=
c.4180-67A= (n.4180-67A=)
n.728-67A=
n.524+819A=
14g.21401139dupCA2122495270CHD8c.3337-67dup (n.3337-67dup)
c.1850-67dup
c.264+819dup (n.264+819dup)
c.4174-67dup (n.4174-67dup)
n.2688-67dup
c.4180-67dup (n.4180-67dup)
n.728-67dup
n.524+819dup
dbSNP
14g.21401141G>TCA2729174745CHD8c.3337-70C>A (n.3337-70C>A)
c.1850-70C>A
c.264+816C>A (n.264+816C>A)
c.4174-70C>A (n.4174-70C>A)
n.2688-70C>A
c.4180-70C>A (n.4180-70C>A)
n.728-70C>A
n.524+816C>A
dbSNP
14g.21401142G>ACA2624079946CHD8c.3337-71C>T (n.3337-71C>T)
c.1850-71C>T
c.264+815C>T (n.264+815C>T)
c.4174-71C>T (n.4174-71C>T)
n.2688-71C>T
c.4180-71C>T (n.4180-71C>T)
n.728-71C>T
n.524+815C>T
gnomAD v4
14g.21401142G>TCA2624079947CHD8c.3337-71C>A (n.3337-71C>A)
c.1850-71C>A
c.264+815C>A (n.264+815C>A)
c.4174-71C>A (n.4174-71C>A)
n.2688-71C>A
c.4180-71C>A (n.4180-71C>A)
n.728-71C>A
n.524+815C>A
gnomAD v4
14g.21401143G>ACA257601208CHD8c.3337-72C>T (n.3337-72C>T)
c.1850-72C>T
c.264+814C>T (n.264+814C>T)
c.4174-72C>T (n.4174-72C>T)
n.2688-72C>T
c.4180-72C>T (n.4180-72C>T)
n.728-72C>T
n.524+814C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401143G=CA2122495277CHD8c.3337-72C= (n.3337-72C=)
c.1850-72C=
c.264+814C= (n.264+814C=)
c.4174-72C= (n.4174-72C=)
n.2688-72C=
c.4180-72C= (n.4180-72C=)
n.728-72C=
n.524+814C=
14g.21401143G>TCA2624079949CHD8c.3337-72C>A (n.3337-72C>A)
c.1850-72C>A
c.264+814C>A (n.264+814C>A)
c.4174-72C>A (n.4174-72C>A)
n.2688-72C>A
c.4180-72C>A (n.4180-72C>A)
n.728-72C>A
n.524+814C>A
gnomAD v4
14g.21401146delCA2575477105CHD8c.3337-74del (n.3337-74del)
c.1850-74del
c.264+812del (n.264+812del)
c.4174-74del (n.4174-74del)
n.2688-74del
c.4180-74del (n.4180-74del)
n.728-74del
n.524+812del
14g.21401148C=CA2122495282CHD8c.3337-77G= (n.3337-77G=)
c.1850-77G=
c.264+809G= (n.264+809G=)
c.4174-77G= (n.4174-77G=)
n.2688-77G=
c.4180-77G= (n.4180-77G=)
n.728-77G=
n.524+809G=
14g.21401148C>GCA257601212CHD8c.3337-77G>C (n.3337-77G>C)
c.1850-77G>C
c.264+809G>C (n.264+809G>C)
c.4174-77G>C (n.4174-77G>C)
n.2688-77G>C
c.4180-77G>C (n.4180-77G>C)
n.728-77G>C
n.524+809G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401148C>TCA2624079952CHD8c.3337-77G>A (n.3337-77G>A)
c.1850-77G>A
c.264+809G>A (n.264+809G>A)
c.4174-77G>A (n.4174-77G>A)
n.2688-77G>A
c.4180-77G>A (n.4180-77G>A)
n.728-77G>A
n.524+809G>A
gnomAD v4
14g.21401150A=CA2122495283CHD8c.3337-79T= (n.3337-79T=)
c.1850-79T=
c.264+807T= (n.264+807T=)
c.4174-79T= (n.4174-79T=)
n.2688-79T=
c.4180-79T= (n.4180-79T=)
n.728-79T=
n.524+807T=
14g.21401150A>GCA2122495285CHD8c.3337-79T>C (n.3337-79T>C)
c.1850-79T>C
c.264+807T>C (n.264+807T>C)
c.4174-79T>C (n.4174-79T>C)
n.2688-79T>C
c.4180-79T>C (n.4180-79T>C)
n.728-79T>C
n.524+807T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.21401151T>ACA2624079956CHD8c.3337-80A>T (n.3337-80A>T)
c.1850-80A>T
c.264+806A>T (n.264+806A>T)
c.4174-80A>T (n.4174-80A>T)
n.2688-80A>T
c.4180-80A>T (n.4180-80A>T)
n.728-80A>T
n.524+806A>T
gnomAD v4
14g.21401151T>GCA2624079957CHD8c.3337-80A>C (n.3337-80A>C)
c.1850-80A>C
c.264+806A>C (n.264+806A>C)
c.4174-80A>C (n.4174-80A>C)
n.2688-80A>C
c.4180-80A>C (n.4180-80A>C)
n.728-80A>C
n.524+806A>C
gnomAD v4
14g.21401151dupCA257601224CHD8c.3337-80dup (n.3337-80dup)
c.1850-80dup
c.264+806dup (n.264+806dup)
c.4174-80dup (n.4174-80dup)
n.2688-80dup
c.4180-80dup (n.4180-80dup)
n.728-80dup
n.524+806dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401152A=CA2122495289CHD8c.3337-81T= (n.3337-81T=)
c.1850-81T=
c.264+805T= (n.264+805T=)
c.4174-81T= (n.4174-81T=)
n.2688-81T=
c.4180-81T= (n.4180-81T=)
n.728-81T=
n.524+805T=
14g.21401152A>TCA960916210CHD8c.3337-81T>A (n.3337-81T>A)
c.1850-81T>A
c.264+805T>A (n.264+805T>A)
c.4174-81T>A (n.4174-81T>A)
n.2688-81T>A
c.4180-81T>A (n.4180-81T>A)
n.728-81T>A
n.524+805T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401153A>CCA2624079961CHD8c.3337-82T>G (n.3337-82T>G)
c.1850-82T>G
c.264+804T>G (n.264+804T>G)
c.4174-82T>G (n.4174-82T>G)
n.2688-82T>G
c.4180-82T>G (n.4180-82T>G)
n.728-82T>G
n.524+804T>G
gnomAD v4
14g.21401154C>TCA2624079962CHD8c.3337-83G>A (n.3337-83G>A)
c.1850-83G>A
c.264+803G>A (n.264+803G>A)
c.4174-83G>A (n.4174-83G>A)
n.2688-83G>A
c.4180-83G>A (n.4180-83G>A)
n.728-83G>A
n.524+803G>A
gnomAD v4
14g.21401155A=CA2122495292CHD8c.3337-84T= (n.3337-84T=)
c.1850-84T=
c.264+802T= (n.264+802T=)
c.4174-84T= (n.4174-84T=)
n.2688-84T=
c.4180-84T= (n.4180-84T=)
n.728-84T=
n.524+802T=
14g.21401155A>GCA2122495291CHD8c.3337-84T>C (n.3337-84T>C)
c.1850-84T>C
c.264+802T>C (n.264+802T>C)
c.4174-84T>C (n.4174-84T>C)
n.2688-84T>C
c.4180-84T>C (n.4180-84T>C)
n.728-84T>C
n.524+802T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.21401156T>CCA2624079967CHD8c.3337-85A>G (n.3337-85A>G)
c.1850-85A>G
c.264+801A>G (n.264+801A>G)
c.4174-85A>G (n.4174-85A>G)
n.2688-85A>G
c.4180-85A>G (n.4180-85A>G)
n.728-85A>G
n.524+801A>G
gnomAD v4
14g.21401158G>TCA2575477106CHD8c.3337-87C>A (n.3337-87C>A)
c.1850-87C>A
c.264+799C>A (n.264+799C>A)
c.4174-87C>A (n.4174-87C>A)
n.2688-87C>A
c.4180-87C>A (n.4180-87C>A)
n.728-87C>A
n.524+799C>A
gnomAD v4
14g.21401159G>ACA257601230CHD8c.3337-88C>T (n.3337-88C>T)
c.1850-88C>T
c.264+798C>T (n.264+798C>T)
c.4174-88C>T (n.4174-88C>T)
n.2688-88C>T
c.4180-88C>T (n.4180-88C>T)
n.728-88C>T
n.524+798C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401159G>CCA2575477108CHD8c.3337-88C>G (n.3337-88C>G)
c.1850-88C>G
c.264+798C>G (n.264+798C>G)
c.4174-88C>G (n.4174-88C>G)
n.2688-88C>G
c.4180-88C>G (n.4180-88C>G)
n.728-88C>G
n.524+798C>G
14g.21401159G=CA2122495294CHD8c.3337-88C= (n.3337-88C=)
c.1850-88C=
c.264+798C= (n.264+798C=)
c.4174-88C= (n.4174-88C=)
n.2688-88C=
c.4180-88C= (n.4180-88C=)
n.728-88C=
n.524+798C=
14g.21401159G>TCA2624079969CHD8c.3337-88C>A (n.3337-88C>A)
c.1850-88C>A
c.264+798C>A (n.264+798C>A)
c.4174-88C>A (n.4174-88C>A)
n.2688-88C>A
c.4180-88C>A (n.4180-88C>A)
n.728-88C>A
n.524+798C>A
gnomAD v4
14g.21401160A>CCA2800818321CHD8c.3337-89T>G (n.3337-89T>G)
c.1850-89T>G
c.264+797T>G (n.264+797T>G)
c.4174-89T>G (n.4174-89T>G)
n.2688-89T>G
c.4180-89T>G (n.4180-89T>G)
n.728-89T>G
n.524+797T>G
14g.21401161T>CCA2575477109CHD8c.3337-90A>G (n.3337-90A>G)
c.1850-90A>G
c.264+796A>G (n.264+796A>G)
c.4174-90A>G (n.4174-90A>G)
n.2688-90A>G
c.4180-90A>G (n.4180-90A>G)
n.728-90A>G
n.524+796A>G
14g.21401163T>ACA2575477110CHD8c.3337-92A>T (n.3337-92A>T)
c.1850-92A>T
c.264+794A>T (n.264+794A>T)
c.4174-92A>T (n.4174-92A>T)
n.2688-92A>T
c.4180-92A>T (n.4180-92A>T)
n.728-92A>T
n.524+794A>T
gnomAD v4
14g.21401163T>CCA257601239CHD8c.3337-92A>G (n.3337-92A>G)
c.1850-92A>G
c.264+794A>G (n.264+794A>G)
c.4174-92A>G (n.4174-92A>G)
n.2688-92A>G
c.4180-92A>G (n.4180-92A>G)
n.728-92A>G
n.524+794A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401163T=CA2122495298CHD8c.3337-92A= (n.3337-92A=)
c.1850-92A=
c.264+794A= (n.264+794A=)
c.4174-92A= (n.4174-92A=)
n.2688-92A=
c.4180-92A= (n.4180-92A=)
n.728-92A=
n.524+794A=
14g.21401166C>ACA2624079976CHD8c.3337-95G>T (n.3337-95G>T)
c.1850-95G>T
c.264+791G>T (n.264+791G>T)
c.4174-95G>T (n.4174-95G>T)
n.2688-95G>T
c.4180-95G>T (n.4180-95G>T)
n.728-95G>T
n.524+791G>T
gnomAD v4
14g.21401166C=CA2122495300CHD8c.3337-95G= (n.3337-95G=)
c.1850-95G=
c.264+791G= (n.264+791G=)
c.4174-95G= (n.4174-95G=)
n.2688-95G=
c.4180-95G= (n.4180-95G=)
n.728-95G=
n.524+791G=
14g.21401166C>TCA612384483CHD8c.3337-95G>A (n.3337-95G>A)
c.1850-95G>A
c.264+791G>A (n.264+791G>A)
c.4174-95G>A (n.4174-95G>A)
n.2688-95G>A
c.4180-95G>A (n.4180-95G>A)
n.728-95G>A
n.524+791G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401167G>ACA257601249CHD8c.3337-96C>T (n.3337-96C>T)
c.1850-96C>T
c.264+790C>T (n.264+790C>T)
c.4174-96C>T (n.4174-96C>T)
n.2688-96C>T
c.4180-96C>T (n.4180-96C>T)
n.728-96C>T
n.524+790C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401167G=CA2122495304CHD8c.3337-96C= (n.3337-96C=)
c.1850-96C=
c.264+790C= (n.264+790C=)
c.4174-96C= (n.4174-96C=)
n.2688-96C=
c.4180-96C= (n.4180-96C=)
n.728-96C=
n.524+790C=
14g.21401167G>TCA2624079981CHD8c.3337-96C>A (n.3337-96C>A)
c.1850-96C>A
c.264+790C>A (n.264+790C>A)
c.4174-96C>A (n.4174-96C>A)
n.2688-96C>A
c.4180-96C>A (n.4180-96C>A)
n.728-96C>A
n.524+790C>A
gnomAD v4
14g.21401168T>CCA2122495307CHD8c.3337-97A>G (n.3337-97A>G)
c.1850-97A>G
c.264+789A>G (n.264+789A>G)
c.4174-97A>G (n.4174-97A>G)
n.2688-97A>G
c.4180-97A>G (n.4180-97A>G)
n.728-97A>G
n.524+789A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.21401168T=CA2122495306CHD8c.3337-97A= (n.3337-97A=)
c.1850-97A=
c.264+789A= (n.264+789A=)
c.4174-97A= (n.4174-97A=)
n.2688-97A=
c.4180-97A= (n.4180-97A=)
n.728-97A=
n.524+789A=
14g.21401168_21401169insATCACAACA2122495318CHD8c.3337-98_3337-97insTTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTTGTGAT)
c.1850-98_1850-97insTTGTGAT
c.264+788_264+789insTTGTGAT (n.264+788_264+789insTTGTGAT)
c.4174-98_4174-97insTTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTTGTGAT)
n.2688-98_2688-97insTTGTGAT
c.4180-98_4180-97insTTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTTGTGAT)
n.728-98_728-97insTTGTGAT
n.524+788_524+789insTTGTGAT
dbSNP gnomAD v4
14g.21401168_21401169insATCACAATTACA2624079984CHD8c.3337-98_3337-97insTAATTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTAATTGTGAT)
c.1850-98_1850-97insTAATTGTGAT
c.264+788_264+789insTAATTGTGAT (n.264+788_264+789insTAATTGTGAT)
c.4174-98_4174-97insTAATTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTAATTGTGAT)
n.2688-98_2688-97insTAATTGTGAT
c.4180-98_4180-97insTAATTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTAATTGTGAT)
n.728-98_728-97insTAATTGTGAT
n.524+788_524+789insTAATTGTGAT
gnomAD v4
14g.21401168_21401169insATCACAATTAGCATCAAATAATCAGACA612384484CHD8c.3337-98_3337-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT)
c.1850-98_1850-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT
c.264+788_264+789insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.264+788_264+789insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT)
c.4174-98_4174-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT)
n.2688-98_2688-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT
c.4180-98_4180-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT)
n.728-98_728-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT
n.524+788_524+789insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401168_21401169insATCACAATTAGCATCAAATAATCAGAGTAGCTGTAAAGACTCCCGAAACA2624079987CHD8c.3337-98_3337-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT)
c.1850-98_1850-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT
c.264+788_264+789insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.264+788_264+789insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT)
c.4174-98_4174-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT)
n.2688-98_2688-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT
c.4180-98_4180-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT)
n.728-98_728-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT
n.524+788_524+789insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT
gnomAD v4
14g.21401169G>ACA2122495316CHD8c.3337-98C>T (n.3337-98C>T)
c.1850-98C>T
c.264+788C>T (n.264+788C>T)
c.4174-98C>T (n.4174-98C>T)
n.2688-98C>T
c.4180-98C>T (n.4180-98C>T)
n.728-98C>T
n.524+788C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.21401169G=CA2122495315CHD8c.3337-98C= (n.3337-98C=)
c.1850-98C=
c.264+788C= (n.264+788C=)
c.4174-98C= (n.4174-98C=)
n.2688-98C=
c.4180-98C= (n.4180-98C=)
n.728-98C=
n.524+788C=
14g.21401169G>TCA2122495312CHD8c.3337-98C>A (n.3337-98C>A)
c.1850-98C>A
c.264+788C>A (n.264+788C>A)
c.4174-98C>A (n.4174-98C>A)
n.2688-98C>A
c.4180-98C>A (n.4180-98C>A)
n.728-98C>A
n.524+788C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.21401169_21401173delinsGTAGACA2122495313CHD8c.3337-102_3337-98delinsTCTAC (n.3337-102_3337-98delinsTCTAC)
c.1850-102_1850-98delinsTCTAC
c.264+784_264+788delinsTCTAC (n.264+784_264+788delinsTCTAC)
c.4174-102_4174-98delinsTCTAC (n.4174-102_4174-98delinsTCTAC)
n.2688-102_2688-98delinsTCTAC
c.4180-102_4180-98delinsTCTAC (n.4180-102_4180-98delinsTCTAC)
n.728-102_728-98delinsTCTAC
n.524+784_524+788delinsTCTAC
14g.21401170T>CCA2624079998CHD8c.3337-99A>G (n.3337-99A>G)
c.1850-99A>G
c.264+787A>G (n.264+787A>G)
c.4174-99A>G (n.4174-99A>G)
n.2688-99A>G
c.4180-99A>G (n.4180-99A>G)
n.728-99A>G
n.524+787A>G
gnomAD v4
14g.21401170T=CA2122495322CHD8c.3337-99A= (n.3337-99A=)
c.1850-99A=
c.264+787A= (n.264+787A=)
c.4174-99A= (n.4174-99A=)
n.2688-99A=
c.4180-99A= (n.4180-99A=)
n.728-99A=
n.524+787A=
14g.21401172_21401175delCA2122495320CHD8c.3337-102_3337-99del (n.3337-102_3337-99del)
c.1850-102_1850-99del
c.264+784_264+787del (n.264+784_264+787del)
c.4174-102_4174-99del (n.4174-102_4174-99del)
n.2688-102_2688-99del
c.4180-102_4180-99del (n.4180-102_4180-99del)
n.728-102_728-99del
n.524+784_524+787del
dbSNP
14g.21401170_21401171insCCA2624080007CHD8c.3337-100_3337-99insG (n.3337-100_3337-99insG)
c.1850-100_1850-99insG
c.264+786_264+787insG (n.264+786_264+787insG)
c.4174-100_4174-99insG (n.4174-100_4174-99insG)
n.2688-100_2688-99insG
c.4180-100_4180-99insG (n.4180-100_4180-99insG)
n.728-100_728-99insG
n.524+786_524+787insG
gnomAD v4
14g.21401170_21401171insCACACA2624080006CHD8c.3337-100_3337-99insTGTG (n.3337-100_3337-99insTGTG)
c.1850-100_1850-99insTGTG
c.264+786_264+787insTGTG (n.264+786_264+787insTGTG)
c.4174-100_4174-99insTGTG (n.4174-100_4174-99insTGTG)
n.2688-100_2688-99insTGTG
c.4180-100_4180-99insTGTG (n.4180-100_4180-99insTGTG)
n.728-100_728-99insTGTG
n.524+786_524+787insTGTG
gnomAD v4
14g.21401170_21401171insCACAATTAGCATCCA2624080001CHD8c.3337-100_3337-99insGATGCTAATTGTG (n.3337-100_3337-99insGATGCTAATTGTG)
c.1850-100_1850-99insGATGCTAATTGTG
c.264+786_264+787insGATGCTAATTGTG (n.264+786_264+787insGATGCTAATTGTG)
c.4174-100_4174-99insGATGCTAATTGTG (n.4174-100_4174-99insGATGCTAATTGTG)
n.2688-100_2688-99insGATGCTAATTGTG
c.4180-100_4180-99insGATGCTAATTGTG (n.4180-100_4180-99insGATGCTAATTGTG)
n.728-100_728-99insGATGCTAATTGTG
n.524+786_524+787insGATGCTAATTGTG
gnomAD v4
14g.21401170_21401171insCACAATTAGCATCACA2624080005CHD8c.3337-100_3337-99insTGATGCTAATTGTG (n.3337-100_3337-99insTGATGCTAATTGTG)
c.1850-100_1850-99insTGATGCTAATTGTG
c.264+786_264+787insTGATGCTAATTGTG (n.264+786_264+787insTGATGCTAATTGTG)
c.4174-100_4174-99insTGATGCTAATTGTG (n.4174-100_4174-99insTGATGCTAATTGTG)
n.2688-100_2688-99insTGATGCTAATTGTG
c.4180-100_4180-99insTGATGCTAATTGTG (n.4180-100_4180-99insTGATGCTAATTGTG)
n.728-100_728-99insTGATGCTAATTGTG
n.524+786_524+787insTGATGCTAATTGTG
gnomAD v4
14g.21401170_21401171insCACAATTAGCATCAACA2122495326CHD8c.3337-100_3337-99insTTGATGCTAATTGTG (n.3337-100_3337-99insTTGATGCTAATTGTG)
c.1850-100_1850-99insTTGATGCTAATTGTG
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c.4174-100_4174-99insTTGATGCTAATTGTG (n.4174-100_4174-99insTTGATGCTAATTGTG)
n.2688-100_2688-99insTTGATGCTAATTGTG
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n.728-100_728-99insTTGATGCTAATTGTG
n.524+786_524+787insTTGATGCTAATTGTG
dbSNP gnomAD v4
14g.21401171A>GCA2624080004CHD8c.3337-100T>C (n.3337-100T>C)
c.1850-100T>C
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c.4174-100T>C (n.4174-100T>C)
n.2688-100T>C
c.4180-100T>C (n.4180-100T>C)
n.728-100T>C
n.524+786T>C
gnomAD v4
14g.21401172G>CCA257601255CHD8c.3337-101C>G (n.3337-101C>G)
c.1850-101C>G
c.264+785C>G (n.264+785C>G)
c.4174-101C>G (n.4174-101C>G)
n.2688-101C>G
c.4180-101C>G (n.4180-101C>G)
n.728-101C>G
n.524+785C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.21401172G=CA2122495329CHD8c.3337-101C= (n.3337-101C=)
c.1850-101C=
c.264+785C= (n.264+785C=)
c.4174-101C= (n.4174-101C=)
n.2688-101C=
c.4180-101C= (n.4180-101C=)
n.728-101C=
n.524+785C=
14g.21401172G>TCA2624080013CHD8c.3337-101C>A (n.3337-101C>A)
c.1850-101C>A
c.264+785C>A (n.264+785C>A)
c.4174-101C>A (n.4174-101C>A)
n.2688-101C>A
c.4180-101C>A (n.4180-101C>A)
n.728-101C>A
n.524+785C>A
gnomAD v4
14g.21401172_21401173insCTGTAAAGACTCCCGAAAGTAGTGTGGTCTTCTGCGCA612384485CHD8c.3337-101_3337-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.3337-101_3337-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC)
c.1850-101_1850-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC
c.264+785_264+786insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.264+785_264+786insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC)
c.4174-101_4174-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.4174-101_4174-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC)
n.2688-101_2688-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC
c.4180-101_4180-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.4180-101_4180-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC)
n.728-101_728-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC
n.524+785_524+786insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401172_21401173insCATCAACA2122495333CHD8c.3337-102_3337-101insTTGATG (n.3337-102_3337-101insTTGATG)
c.1850-102_1850-101insTTGATG
c.264+784_264+785insTTGATG (n.264+784_264+785insTTGATG)
c.4174-102_4174-101insTTGATG (n.4174-102_4174-101insTTGATG)
n.2688-102_2688-101insTTGATG
c.4180-102_4180-101insTTGATG (n.4180-102_4180-101insTTGATG)
n.728-102_728-101insTTGATG
n.524+784_524+785insTTGATG
dbSNP gnomAD v4
14g.21401172_21401173insCTGTAACA612384486CHD8c.3337-102_3337-101insTTACAG (n.3337-102_3337-101insTTACAG)
c.1850-102_1850-101insTTACAG
c.264+784_264+785insTTACAG (n.264+784_264+785insTTACAG)
c.4174-102_4174-101insTTACAG (n.4174-102_4174-101insTTACAG)
n.2688-102_2688-101insTTACAG
c.4180-102_4180-101insTTACAG (n.4180-102_4180-101insTTACAG)
n.728-102_728-101insTTACAG
n.524+784_524+785insTTACAG
gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401173A>CCA2624080015CHD8c.3337-102T>G (n.3337-102T>G)
c.1850-102T>G
c.264+784T>G (n.264+784T>G)
c.4174-102T>G (n.4174-102T>G)
n.2688-102T>G
c.4180-102T>G (n.4180-102T>G)
n.728-102T>G
n.524+784T>G
gnomAD v4
14g.21401174T>CCA2624080018CHD8c.3337-103A>G (n.3337-103A>G)
c.1850-103A>G
c.264+783A>G (n.264+783A>G)
c.4174-103A>G (n.4174-103A>G)
n.2688-103A>G
c.4180-103A>G (n.4180-103A>G)
n.728-103A>G
n.524+783A>G
gnomAD v4
14g.21401174T>GCA612384487CHD8c.3337-103A>C (n.3337-103A>C)
c.1850-103A>C
c.264+783A>C (n.264+783A>C)
c.4174-103A>C (n.4174-103A>C)
n.2688-103A>C
c.4180-103A>C (n.4180-103A>C)
n.728-103A>C
n.524+783A>C
gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401175delCA960916217CHD8c.3337-104del (n.3337-104del)
c.1850-104del
c.264+782del (n.264+782del)
c.4174-104del (n.4174-104del)
n.2688-104del
c.4180-104del (n.4180-104del)
n.728-104del
n.524+782del
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401177_21401178insTCCTCCCTAAAAGAAGAAACTCA612384488CHD8c.3337-104_3337-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.3337-104_3337-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT)
c.1850-104_1850-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT
c.264+782_264+783insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.264+782_264+783insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT)
c.4174-104_4174-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.4174-104_4174-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT)
n.2688-104_2688-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT
c.4180-104_4180-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.4180-104_4180-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT)
n.728-104_728-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT
n.524+782_524+783insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401176C>ACA2122495335CHD8c.3337-105G>T (n.3337-105G>T)
c.1850-105G>T
c.264+781G>T (n.264+781G>T)
c.4174-105G>T (n.4174-105G>T)
n.2688-105G>T
c.4180-105G>T (n.4180-105G>T)
n.728-105G>T
n.524+781G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.21401176C=CA2122495334CHD8c.3337-105G= (n.3337-105G=)
c.1850-105G=
c.264+781G= (n.264+781G=)
c.4174-105G= (n.4174-105G=)
n.2688-105G=
c.4180-105G= (n.4180-105G=)
n.728-105G=
n.524+781G=
14g.21401176C>TCA2624080022CHD8c.3337-105G>A (n.3337-105G>A)
c.1850-105G>A
c.264+781G>A (n.264+781G>A)
c.4174-105G>A (n.4174-105G>A)
n.2688-105G>A
c.4180-105G>A (n.4180-105G>A)
n.728-105G>A
n.524+781G>A
gnomAD v4
14g.21401178C>ACA2524225730CHD8c.3337-107G>T (n.3337-107G>T)
c.1850-107G>T
c.264+779G>T (n.264+779G>T)
c.4174-107G>T (n.4174-107G>T)
n.2688-107G>T
c.4180-107G>T (n.4180-107G>T)
n.728-107G>T
n.524+779G>T
gnomAD v4
14g.21401178C=CA2122495339CHD8c.3337-107G= (n.3337-107G=)
c.1850-107G=
c.264+779G= (n.264+779G=)
c.4174-107G= (n.4174-107G=)
n.2688-107G=
c.4180-107G= (n.4180-107G=)
n.728-107G=
n.524+779G=
14g.21401178C>GCA2624080030CHD8c.3337-107G>C (n.3337-107G>C)
c.1850-107G>C
c.264+779G>C (n.264+779G>C)
c.4174-107G>C (n.4174-107G>C)
n.2688-107G>C
c.4180-107G>C (n.4180-107G>C)
n.728-107G>C
n.524+779G>C
gnomAD v4
14g.21401178_21401180delinsCAGCA2122495338CHD8c.3337-109_3337-107delinsCTG (n.3337-109_3337-107delinsCTG)
c.1850-109_1850-107delinsCTG
c.264+777_264+779delinsCTG (n.264+777_264+779delinsCTG)
c.4174-109_4174-107delinsCTG (n.4174-109_4174-107delinsCTG)
n.2688-109_2688-107delinsCTG
c.4180-109_4180-107delinsCTG (n.4180-109_4180-107delinsCTG)
n.728-109_728-107delinsCTG
n.524+777_524+779delinsCTG
14g.21401179A>GCA960916219CHD8c.3337-108T>C (n.3337-108T>C)
c.1850-108T>C
c.264+778T>C (n.264+778T>C)
c.4174-108T>C (n.4174-108T>C)
n.2688-108T>C
c.4180-108T>C (n.4180-108T>C)
n.728-108T>C
n.524+778T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401179_21401180insAACA2624080034CHD8c.3337-108_3337-107insTT (n.3337-108_3337-107insTT)
c.1850-108_1850-107insTT
c.264+778_264+779insTT (n.264+778_264+779insTT)
c.4174-108_4174-107insTT (n.4174-108_4174-107insTT)
n.2688-108_2688-107insTT
c.4180-108_4180-107insTT (n.4180-108_4180-107insTT)
n.728-108_728-107insTT
n.524+778_524+779insTT
gnomAD v4
14g.21401179_21401180insAAACA2624080036CHD8c.3337-108_3337-107insTTT (n.3337-108_3337-107insTTT)
c.1850-108_1850-107insTTT
c.264+778_264+779insTTT (n.264+778_264+779insTTT)
c.4174-108_4174-107insTTT (n.4174-108_4174-107insTTT)
n.2688-108_2688-107insTTT
c.4180-108_4180-107insTTT (n.4180-108_4180-107insTTT)
n.728-108_728-107insTTT
n.524+778_524+779insTTT
gnomAD v4
14g.21401179dupCA2122495341CHD8c.3337-108dup (n.3337-108dup)
c.1850-108dup
c.264+778dup (n.264+778dup)
c.4174-108dup (n.4174-108dup)
n.2688-108dup
c.4180-108dup (n.4180-108dup)
n.728-108dup
n.524+778dup
dbSNP gnomAD v4
14g.21401182_21401183delCA612384489CHD8c.3337-109_3337-108del (n.3337-109_3337-108del)
c.1850-109_1850-108del
c.264+777_264+778del (n.264+777_264+778del)
c.4174-109_4174-108del (n.4174-109_4174-108del)
n.2688-109_2688-108del
c.4180-109_4180-108del (n.4180-109_4180-108del)
n.728-109_728-108del
n.524+777_524+778del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401180G>CCA960916222CHD8c.3337-109C>G (n.3337-109C>G)
c.1850-109C>G
c.264+777C>G (n.264+777C>G)
c.4174-109C>G (n.4174-109C>G)
n.2688-109C>G
c.4180-109C>G (n.4180-109C>G)
n.728-109C>G
n.524+777C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401180G=CA2122495344CHD8c.3337-109C= (n.3337-109C=)
c.1850-109C=
c.264+777C= (n.264+777C=)
c.4174-109C= (n.4174-109C=)
n.2688-109C=
c.4180-109C= (n.4180-109C=)
n.728-109C=
n.524+777C=
14g.21401181A>TCA960916224CHD8c.3337-110T>A (n.3337-110T>A)
c.1850-110T>A
c.264+776T>A (n.264+776T>A)
c.4174-110T>A (n.4174-110T>A)
n.2688-110T>A
c.4180-110T>A (n.4180-110T>A)
n.728-110T>A
n.524+776T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401182G>TCA2624080043CHD8c.3337-111C>A (n.3337-111C>A)
c.1850-111C>A
c.264+775C>A (n.264+775C>A)
c.4174-111C>A (n.4174-111C>A)
n.2688-111C>A
c.4180-111C>A (n.4180-111C>A)
n.728-111C>A
n.524+775C>A
gnomAD v4
14g.21401182_21401183delinsGACA2122495346CHD8c.3337-112_3337-111delinsTC (n.3337-112_3337-111delinsTC)
c.1850-112_1850-111delinsTC
c.264+774_264+775delinsTC (n.264+774_264+775delinsTC)
c.4174-112_4174-111delinsTC (n.4174-112_4174-111delinsTC)
n.2688-112_2688-111delinsTC
c.4180-112_4180-111delinsTC (n.4180-112_4180-111delinsTC)
n.728-112_728-111delinsTC
n.524+774_524+775delinsTC
14g.21401183delCA612384490CHD8c.3337-112del (n.3337-112del)
c.1850-112del
c.264+774del (n.264+774del)
c.4174-112del (n.4174-112del)
n.2688-112del
c.4180-112del (n.4180-112del)
n.728-112del
n.524+774del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401183A>GCA960916228CHD8c.3337-112T>C (n.3337-112T>C)
c.1850-112T>C
c.264+774T>C (n.264+774T>C)
c.4174-112T>C (n.4174-112T>C)
n.2688-112T>C
c.4180-112T>C (n.4180-112T>C)
n.728-112T>C
n.524+774T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401183_21401184delinsATCA2122495351CHD8c.3337-113_3337-112delinsAT (n.3337-113_3337-112delinsAT)
c.1850-113_1850-112delinsAT
c.264+773_264+774delinsAT (n.264+773_264+774delinsAT)
c.4174-113_4174-112delinsAT (n.4174-113_4174-112delinsAT)
n.2688-113_2688-112delinsAT
c.4180-113_4180-112delinsAT (n.4180-113_4180-112delinsAT)
n.728-113_728-112delinsAT
n.524+773_524+774delinsAT
14g.21401184T>CCA2624080048CHD8c.3337-113A>G (n.3337-113A>G)
c.1850-113A>G
c.264+773A>G (n.264+773A>G)
c.4174-113A>G (n.4174-113A>G)
n.2688-113A>G
c.4180-113A>G (n.4180-113A>G)
n.728-113A>G
n.524+773A>G
gnomAD v4
14g.21401190dupCA704102218CHD8c.3337-113dup (n.3337-113dup)
c.1850-113dup
c.264+773dup (n.264+773dup)
c.4174-113dup (n.4174-113dup)
n.2688-113dup
c.4180-113dup (n.4180-113dup)
n.728-113dup
n.524+773dup
dbSNP gnomAD v4
14g.21401190delCA960916246CHD8c.3337-113del (n.3337-113del)
c.1850-113del
c.264+773del (n.264+773del)
c.4174-113del (n.4174-113del)
n.2688-113del
c.4180-113del (n.4180-113del)
n.728-113del
n.524+773del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401184_21401185insCGCCGCA960916252CHD8c.3337-114_3337-113insCGGCG (n.3337-114_3337-113insCGGCG)
c.1850-114_1850-113insCGGCG
c.264+772_264+773insCGGCG (n.264+772_264+773insCGGCG)
c.4174-114_4174-113insCGGCG (n.4174-114_4174-113insCGGCG)
n.2688-114_2688-113insCGGCG
c.4180-114_4180-113insCGGCG (n.4180-114_4180-113insCGGCG)
n.728-114_728-113insCGGCG
n.524+772_524+773insCGGCG
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401185T>CCA2624080052CHD8c.3337-114A>G (n.3337-114A>G)
c.1850-114A>G
c.264+772A>G (n.264+772A>G)
c.4174-114A>G (n.4174-114A>G)
n.2688-114A>G
c.4180-114A>G (n.4180-114A>G)
n.728-114A>G
n.524+772A>G
gnomAD v4
14g.21401185_21401186insACA960916258CHD8c.3337-115_3337-114insT (n.3337-115_3337-114insT)
c.1850-115_1850-114insT
c.264+771_264+772insT (n.264+771_264+772insT)
c.4174-115_4174-114insT (n.4174-115_4174-114insT)
n.2688-115_2688-114insT
c.4180-115_4180-114insT (n.4180-115_4180-114insT)
n.728-115_728-114insT
n.524+771_524+772insT
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401186T>ACA2624080054CHD8c.3337-115A>T (n.3337-115A>T)
c.1850-115A>T
c.264+771A>T (n.264+771A>T)
c.4174-115A>T (n.4174-115A>T)
n.2688-115A>T
c.4180-115A>T (n.4180-115A>T)
n.728-115A>T
n.524+771A>T
gnomAD v4
14g.21401187T>CCA960916265CHD8c.3337-116A>G (n.3337-116A>G)
c.1850-116A>G
c.264+770A>G (n.264+770A>G)
c.4174-116A>G (n.4174-116A>G)
n.2688-116A>G
c.4180-116A>G (n.4180-116A>G)
n.728-116A>G
n.524+770A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401188T>ACA960916267CHD8c.3337-117A>T (n.3337-117A>T)
c.1850-117A>T
c.264+769A>T (n.264+769A>T)
c.4174-117A>T (n.4174-117A>T)
n.2688-117A>T
c.4180-117A>T (n.4180-117A>T)
n.728-117A>T
n.524+769A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401189T>ACA2624080056CHD8c.3337-118A>T (n.3337-118A>T)
c.1850-118A>T
c.264+768A>T (n.264+768A>T)
c.4174-118A>T (n.4174-118A>T)
n.2688-118A>T
c.4180-118A>T (n.4180-118A>T)
n.728-118A>T
n.524+768A>T
gnomAD v4
14g.21401190T>ACA257601261CHD8c.3337-119A>T (n.3337-119A>T)
c.1850-119A>T
c.264+767A>T (n.264+767A>T)
c.4174-119A>T (n.4174-119A>T)
n.2688-119A>T
c.4180-119A>T (n.4180-119A>T)
n.728-119A>T
n.524+767A>T
dbSNP gnomAD v4
14g.21401190T>CCA704102220CHD8c.3337-119A>G (n.3337-119A>G)
c.1850-119A>G
c.264+767A>G (n.264+767A>G)
c.4174-119A>G (n.4174-119A>G)
n.2688-119A>G
c.4180-119A>G (n.4180-119A>G)
n.728-119A>G
n.524+767A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401190T=CA2122495354CHD8c.3337-119A= (n.3337-119A=)
c.1850-119A=
c.264+767A= (n.264+767A=)
c.4174-119A= (n.4174-119A=)
n.2688-119A=
c.4180-119A= (n.4180-119A=)
n.728-119A=
n.524+767A=
14g.21401192A>CCA2624080059CHD8c.3337-121T>G (n.3337-121T>G)
c.1850-121T>G
c.264+765T>G (n.264+765T>G)
c.4174-121T>G (n.4174-121T>G)
n.2688-121T>G
c.4180-121T>G (n.4180-121T>G)
n.728-121T>G
n.524+765T>G
gnomAD v4
14g.21401194_21401195delCA960916269CHD8c.3337-124_3337-123del (n.3337-124_3337-123del)
c.1850-124_1850-123del
c.264+762_264+763del (n.264+762_264+763del)
c.4174-124_4174-123del (n.4174-124_4174-123del)
n.2688-124_2688-123del
c.4180-124_4180-123del (n.4180-124_4180-123del)
n.728-124_728-123del
n.524+762_524+763del
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401195G>TCA2624080060CHD8c.3337-124C>A (n.3337-124C>A)
c.1850-124C>A
c.264+762C>A (n.264+762C>A)
c.4174-124C>A (n.4174-124C>A)
n.2688-124C>A
c.4180-124C>A (n.4180-124C>A)
n.728-124C>A
n.524+762C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched