Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21400984C>ACA388895350CHD8c.3424G>T (p.Asp1142Tyr)
c.1937G>T
c.265-677G>T (n.265-677G>T)
c.4261G>T (p.Asp1421Tyr)
n.2775G>T
c.4267G>T (p.Asp1423Tyr)
n.815G>T
n.525-677G>T
14g.21400984C>GCA388895352CHD8c.3424G>C (p.Asp1142His)
c.1937G>C
c.265-677G>C (n.265-677G>C)
c.4261G>C (p.Asp1421His)
n.2775G>C
c.4267G>C (p.Asp1423His)
n.815G>C
n.525-677G>C
14g.21400984C>TCA388895354CHD8c.3424G>A (p.Asp1142Asn)
c.1937G>A
c.265-677G>A (n.265-677G>A)
c.4261G>A (p.Asp1421Asn)
n.2775G>A
c.4267G>A (p.Asp1423Asn)
n.815G>A
n.525-677G>A
14g.21400985A>CCA485002266CHD8c.3423T>G (p.Ser1141=)
c.1936T>G
c.265-678T>G (n.265-678T>G)
c.4260T>G (p.Ser1420=)
n.2774T>G
c.4266T>G (p.Ser1422=)
n.814T>G
n.525-678T>G
14g.21400985A>GCA485002267CHD8c.3423T>C (p.Ser1141=)
c.1936T>C
c.265-678T>C (n.265-678T>C)
c.4260T>C (p.Ser1420=)
n.2774T>C
c.4266T>C (p.Ser1422=)
n.814T>C
n.525-678T>C
14g.21400985A>TCA485002268CHD8c.3423T>A (p.Ser1141=)
c.1936T>A
c.265-678T>A (n.265-678T>A)
c.4260T>A (p.Ser1420=)
n.2774T>A
c.4266T>A (p.Ser1422=)
n.814T>A
n.525-678T>A
14g.21400988_21400989delCA658770516CHD8c.3422_3423del (p.Ser1141Ter)
c.1935_1936del
c.265-679_265-678del (n.265-679_265-678del)
c.4259_4260del (p.Ser1420Ter)
n.2773_2774del
c.4265_4266del (p.Ser1422Ter)
n.813_814del
n.525-679_525-678del
14g.21400986G>ACA388895358CHD8c.3422C>T (p.Ser1141Phe)
c.1935C>T
c.265-679C>T (n.265-679C>T)
c.4259C>T (p.Ser1420Phe)
n.2773C>T
c.4265C>T (p.Ser1422Phe)
n.813C>T
n.525-679C>T
14g.21400986G>CCA388895361CHD8c.3422C>G (p.Ser1141Cys)
c.1935C>G
c.265-679C>G (n.265-679C>G)
c.4259C>G (p.Ser1420Cys)
n.2773C>G
c.4265C>G (p.Ser1422Cys)
n.813C>G
n.525-679C>G
14g.21400986G>TCA388895363CHD8c.3422C>A (p.Ser1141Tyr)
c.1935C>A
c.265-679C>A (n.265-679C>A)
c.4259C>A (p.Ser1420Tyr)
n.2773C>A
c.4265C>A (p.Ser1422Tyr)
n.813C>A
n.525-679C>A
14g.21400987A>CCA388895366CHD8c.3421T>G (p.Ser1141Ala)
c.1934T>G
c.265-680T>G (n.265-680T>G)
c.4258T>G (p.Ser1420Ala)
n.2772T>G
c.4264T>G (p.Ser1422Ala)
n.812T>G
n.525-680T>G
14g.21400987A>GCA388895371CHD8c.3421T>C (p.Ser1141Pro)
c.1934T>C
c.265-680T>C (n.265-680T>C)
c.4258T>C (p.Ser1420Pro)
n.2772T>C
c.4264T>C (p.Ser1422Pro)
n.812T>C
n.525-680T>C
 COSMIC COSMIC
14g.21400987A>TCA388895369CHD8c.3421T>A (p.Ser1141Thr)
c.1934T>A
c.265-680T>A (n.265-680T>A)
c.4258T>A (p.Ser1420Thr)
n.2772T>A
c.4264T>A (p.Ser1422Thr)
n.812T>A
n.525-680T>A
14g.21400988G>ACA485002269CHD8c.3420C>T (p.Phe1140=)
c.1933C>T
c.265-681C>T (n.265-681C>T)
c.4257C>T (p.Phe1419=)
n.2771C>T
c.4263C>T (p.Phe1421=)
n.811C>T
n.525-681C>T
14g.21400988G>CCA388895375CHD8c.3420C>G (p.Phe1140Leu)
c.1933C>G
c.265-681C>G (n.265-681C>G)
c.4257C>G (p.Phe1419Leu)
n.2771C>G
c.4263C>G (p.Phe1421Leu)
n.811C>G
n.525-681C>G
 gnomAD v4
14g.21400988G=CA2122495021CHD8c.3420C= (p.Phe1140=)
c.1933C=
c.265-681C= (n.265-681C=)
c.4257C= (p.Phe1419=)
n.2771C=
c.4263C= (p.Phe1421=)
n.811C=
n.525-681C=
14g.21400988G>TCA388895378CHD8c.3420C>A (p.Phe1140Leu)
c.1933C>A
c.265-681C>A (n.265-681C>A)
c.4257C>A (p.Phe1419Leu)
n.2771C>A
c.4263C>A (p.Phe1421Leu)
n.811C>A
n.525-681C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400989A>CCA388895381CHD8c.3419T>G (p.Phe1140Cys)
c.1932T>G
c.265-682T>G (n.265-682T>G)
c.4256T>G (p.Phe1419Cys)
n.2770T>G
c.4262T>G (p.Phe1421Cys)
n.810T>G
n.525-682T>G
14g.21400989A>GCA388895383CHD8c.3419T>C (p.Phe1140Ser)
c.1932T>C
c.265-682T>C (n.265-682T>C)
c.4256T>C (p.Phe1419Ser)
n.2770T>C
c.4262T>C (p.Phe1421Ser)
n.810T>C
n.525-682T>C
 gnomAD v4
14g.21400989A>TCA388895385CHD8c.3419T>A (p.Phe1140Tyr)
c.1932T>A
c.265-682T>A (n.265-682T>A)
c.4256T>A (p.Phe1419Tyr)
n.2770T>A
c.4262T>A (p.Phe1421Tyr)
n.810T>A
n.525-682T>A
14g.21400990A>CCA388895389CHD8c.3418T>G (p.Phe1140Val)
c.1931T>G
c.265-683T>G (n.265-683T>G)
c.4255T>G (p.Phe1419Val)
n.2769T>G
c.4261T>G (p.Phe1421Val)
n.809T>G
n.525-683T>G
14g.21400990A>GCA388895392CHD8c.3418T>C (p.Phe1140Leu)
c.1931T>C
c.265-683T>C (n.265-683T>C)
c.4255T>C (p.Phe1419Leu)
n.2769T>C
c.4261T>C (p.Phe1421Leu)
n.809T>C
n.525-683T>C
14g.21400990A>TCA388895396CHD8c.3418T>A (p.Phe1140Ile)
c.1931T>A
c.265-683T>A (n.265-683T>A)
c.4255T>A (p.Phe1419Ile)
n.2769T>A
c.4261T>A (p.Phe1421Ile)
n.809T>A
n.525-683T>A
14g.21400991T>ACA388895400CHD8c.3417A>T (p.Glu1139Asp)
c.1930A>T
c.265-684A>T (n.265-684A>T)
c.4254A>T (p.Glu1418Asp)
n.2768A>T
c.4260A>T (p.Glu1420Asp)
n.808A>T
n.525-684A>T
14g.21400991T>CCA485002270CHD8c.3417A>G (p.Glu1139=)
c.1930A>G
c.265-684A>G (n.265-684A>G)
c.4254A>G (p.Glu1418=)
n.2768A>G
c.4260A>G (p.Glu1420=)
n.808A>G
n.525-684A>G
14g.21400991T>GCA388895403CHD8c.3417A>C (p.Glu1139Asp)
c.1930A>C
c.265-684A>C (n.265-684A>C)
c.4254A>C (p.Glu1418Asp)
n.2768A>C
c.4260A>C (p.Glu1420Asp)
n.808A>C
n.525-684A>C
14g.21400992T>ACA388895406CHD8c.3416A>T (p.Glu1139Val)
c.1929A>T
c.265-685A>T (n.265-685A>T)
c.4253A>T (p.Glu1418Val)
n.2767A>T
c.4259A>T (p.Glu1420Val)
n.807A>T
n.525-685A>T
14g.21400992T>CCA388895410CHD8c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
c.1929A>G
c.265-685A>G (n.265-685A>G)
c.4253A>G (p.Glu1418Gly)
n.2767A>G
c.4259A>G (p.Glu1420Gly)
n.807A>G
n.525-685A>G
14g.21400992T>GCA388895411CHD8c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
c.1929A>C
c.265-685A>C (n.265-685A>C)
c.4253A>C (p.Glu1418Ala)
n.2767A>C
c.4259A>C (p.Glu1420Ala)
n.807A>C
n.525-685A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21400992T=CA2122495024CHD8c.3416A= (p.Glu1139=)
c.1929A=
c.265-685A= (n.265-685A=)
c.4253A= (p.Glu1418=)
n.2767A=
c.4259A= (p.Glu1420=)
n.807A=
n.525-685A=
14g.21400993C>ACA388895414CHD8c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
c.1928G>T
c.265-686G>T (n.265-686G>T)
c.4252G>T (p.Glu1418Ter)
n.2766G>T
c.4258G>T (p.Glu1420Ter)
n.806G>T
n.525-686G>T
 dbSNP
14g.21400993C=CA2122495027CHD8c.3415G= (p.Glu1139=)
c.1928G=
c.265-686G= (n.265-686G=)
c.4252G= (p.Glu1418=)
n.2766G=
c.4258G= (p.Glu1420=)
n.806G=
n.525-686G=
14g.21400993C>GCA388895419CHD8c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
c.1928G>C
c.265-686G>C (n.265-686G>C)
c.4252G>C (p.Glu1418Gln)
n.2766G>C
c.4258G>C (p.Glu1420Gln)
n.806G>C
n.525-686G>C
14g.21400993C>TCA388895417CHD8c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
c.1928G>A
c.265-686G>A (n.265-686G>A)
c.4252G>A (p.Glu1418Lys)
n.2766G>A
c.4258G>A (p.Glu1420Lys)
n.806G>A
n.525-686G>A
14g.21400994C>ACA485002271CHD8c.3414G>T (p.Val1138=)
c.1927G>T
c.265-687G>T (n.265-687G>T)
c.4251G>T (p.Val1417=)
n.2765G>T
c.4257G>T (p.Val1419=)
n.805G>T
n.525-687G>T
14g.21400994C=CA2122495029CHD8c.3414G= (p.Val1138=)
c.1927G=
c.265-687G= (n.265-687G=)
c.4251G= (p.Val1417=)
n.2765G=
c.4257G= (p.Val1419=)
n.805G=
n.525-687G=
14g.21400994C>GCA485002272CHD8c.3414G>C (p.Val1138=)
c.1927G>C
c.265-687G>C (n.265-687G>C)
c.4251G>C (p.Val1417=)
n.2765G>C
c.4257G>C (p.Val1419=)
n.805G>C
n.525-687G>C
14g.21400994C>TCA485002273CHD8c.3414G>A (p.Val1138=)
c.1927G>A
c.265-687G>A (n.265-687G>A)
c.4251G>A (p.Val1417=)
n.2765G>A
c.4257G>A (p.Val1419=)
n.805G>A
n.525-687G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400995A>CCA388895422CHD8c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.1926T>G
c.265-688T>G (n.265-688T>G)
c.4250T>G (p.Val1417Gly)
n.2764T>G
c.4256T>G (p.Val1419Gly)
n.804T>G
n.525-688T>G
 gnomAD v4
14g.21400995A>GCA388895424CHD8c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.1926T>C
c.265-688T>C (n.265-688T>C)
c.4250T>C (p.Val1417Ala)
n.2764T>C
c.4256T>C (p.Val1419Ala)
n.804T>C
n.525-688T>C
 ClinVar
14g.21400995A>TCA388895428CHD8c.3413T>A (p.Val1138Glu)
c.1926T>A
c.265-688T>A (n.265-688T>A)
c.4250T>A (p.Val1417Glu)
n.2764T>A
c.4256T>A (p.Val1419Glu)
n.804T>A
n.525-688T>A
14g.21400996C>ACA388895430CHD8c.3412G>T (p.Val1138Leu)
c.1925G>T
c.265-689G>T (n.265-689G>T)
c.4249G>T (p.Val1417Leu)
n.2763G>T
c.4255G>T (p.Val1419Leu)
n.803G>T
n.525-689G>T
14g.21400996C=CA2122495032CHD8c.3412G= (p.Val1138=)
c.1925G=
c.265-689G= (n.265-689G=)
c.4249G= (p.Val1417=)
n.2763G=
c.4255G= (p.Val1419=)
n.803G=
n.525-689G=
14g.21400996C>GCA388895433CHD8c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.1925G>C
c.265-689G>C (n.265-689G>C)
c.4249G>C (p.Val1417Leu)
n.2763G>C
c.4255G>C (p.Val1419Leu)
n.803G>C
n.525-689G>C
14g.21400996C>TCA388895436CHD8c.3412G>A (p.Val1138Met)
c.1925G>A
c.265-689G>A (n.265-689G>A)
c.4249G>A (p.Val1417Met)
n.2763G>A
c.4255G>A (p.Val1419Met)
n.803G>A
n.525-689G>A
 dbSNP
14g.21400997C>ACA485002274CHD8c.3411G>T (p.Leu1137=)
c.1924G>T
c.265-690G>T (n.265-690G>T)
c.4248G>T (p.Leu1416=)
n.2762G>T
c.4254G>T (p.Leu1418=)
n.802G>T
n.525-690G>T
14g.21400997C>GCA485002275CHD8c.3411G>C (p.Leu1137=)
c.1924G>C
c.265-690G>C (n.265-690G>C)
c.4248G>C (p.Leu1416=)
n.2762G>C
c.4254G>C (p.Leu1418=)
n.802G>C
n.525-690G>C
14g.21400997C>TCA485002276CHD8c.3411G>A (p.Leu1137=)
c.1924G>A
c.265-690G>A (n.265-690G>A)
c.4248G>A (p.Leu1416=)
n.2762G>A
c.4254G>A (p.Leu1418=)
n.802G>A
n.525-690G>A
14g.21400998A>CCA388895440CHD8c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
c.1923T>G
c.265-691T>G (n.265-691T>G)
c.4247T>G (p.Leu1416Arg)
n.2761T>G
c.4253T>G (p.Leu1418Arg)
n.801T>G
n.525-691T>G
14g.21400998A>GCA388895442CHD8c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.1923T>C
c.265-691T>C (n.265-691T>C)
c.4247T>C (p.Leu1416Pro)
n.2761T>C
c.4253T>C (p.Leu1418Pro)
n.801T>C
n.525-691T>C
14g.21400998A>TCA388895445CHD8c.3410T>A (p.Leu1137Gln)
c.1923T>A
c.265-691T>A (n.265-691T>A)
c.4247T>A (p.Leu1416Gln)
n.2761T>A
c.4253T>A (p.Leu1418Gln)
n.801T>A
n.525-691T>A
14g.21400999G>ACA485002277CHD8c.3409C>T (p.Leu1137=)
c.1922C>T
c.265-692C>T (n.265-692C>T)
c.4246C>T (p.Leu1416=)
n.2760C>T
c.4252C>T (p.Leu1418=)
n.800C>T
n.525-692C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21400999G>CCA388895448CHD8c.3409C>G (p.Leu1137Val)
c.1922C>G
c.265-692C>G (n.265-692C>G)
c.4246C>G (p.Leu1416Val)
n.2760C>G
c.4252C>G (p.Leu1418Val)
n.800C>G
n.525-692C>G
14g.21400999G=CA2122495035CHD8c.3409C= (p.Leu1137=)
c.1922C=
c.265-692C= (n.265-692C=)
c.4246C= (p.Leu1416=)
n.2760C=
c.4252C= (p.Leu1418=)
n.800C=
n.525-692C=
14g.21400999G>TCA388895452CHD8c.3409C>A (p.Leu1137Met)
c.1922C>A
c.265-692C>A (n.265-692C>A)
c.4246C>A (p.Leu1416Met)
n.2760C>A
c.4252C>A (p.Leu1418Met)
n.800C>A
n.525-692C>A
14g.21401000G>ACA485002278CHD8c.3408C>T (p.Asp1136=)
c.1921C>T
c.265-693C>T (n.265-693C>T)
c.4245C>T (p.Asp1415=)
n.2759C>T
c.4251C>T (p.Asp1417=)
n.799C>T
n.525-693C>T
 gnomAD v4
14g.21401000G>CCA388895459CHD8c.3408C>G (p.Asp1136Glu)
c.1921C>G
c.265-693C>G (n.265-693C>G)
c.4245C>G (p.Asp1415Glu)
n.2759C>G
c.4251C>G (p.Asp1417Glu)
n.799C>G
n.525-693C>G
14g.21401000G>TCA388895456CHD8c.3408C>A (p.Asp1136Glu)
c.1921C>A
c.265-693C>A (n.265-693C>A)
c.4245C>A (p.Asp1415Glu)
n.2759C>A
c.4251C>A (p.Asp1417Glu)
n.799C>A
n.525-693C>A
14g.21401001T>ACA388895462CHD8c.3407A>T (p.Asp1136Val)
c.1920A>T
c.265-694A>T (n.265-694A>T)
c.4244A>T (p.Asp1415Val)
n.2758A>T
c.4250A>T (p.Asp1417Val)
n.798A>T
n.525-694A>T
14g.21401001T>CCA388895467CHD8c.3407A>G (p.Asp1136Gly)
c.1920A>G
c.265-694A>G (n.265-694A>G)
c.4244A>G (p.Asp1415Gly)
n.2758A>G
c.4250A>G (p.Asp1417Gly)
n.798A>G
n.525-694A>G
14g.21401001T>GCA388895465CHD8c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
c.1920A>C
c.265-694A>C (n.265-694A>C)
c.4244A>C (p.Asp1415Ala)
n.2758A>C
c.4250A>C (p.Asp1417Ala)
n.798A>C
n.525-694A>C
14g.21401002C>ACA388895469CHD8c.3406G>T (p.Asp1136Tyr)
c.1919G>T
c.265-695G>T (n.265-695G>T)
c.4243G>T (p.Asp1415Tyr)
n.2757G>T
c.4249G>T (p.Asp1417Tyr)
n.797G>T
n.525-695G>T
14g.21401002C>GCA388895472CHD8c.3406G>C (p.Asp1136His)
c.1919G>C
c.265-695G>C (n.265-695G>C)
c.4243G>C (p.Asp1415His)
n.2757G>C
c.4249G>C (p.Asp1417His)
n.797G>C
n.525-695G>C
14g.21401002C>TCA388895470CHD8c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
c.1919G>A
c.265-695G>A (n.265-695G>A)
c.4243G>A (p.Asp1415Asn)
n.2757G>A
c.4249G>A (p.Asp1417Asn)
n.797G>A
n.525-695G>A
14g.21401003A=CA2122495037CHD8c.3405T= (p.Asp1135=)
c.1918T=
c.265-696T= (n.265-696T=)
c.4242T= (p.Asp1414=)
n.2756T=
c.4248T= (p.Asp1416=)
n.796T=
n.525-696T=
14g.21401003A>CCA388895475CHD8c.3405T>G (p.Asp1135Glu)
c.1918T>G
c.265-696T>G (n.265-696T>G)
c.4242T>G (p.Asp1414Glu)
n.2756T>G
c.4248T>G (p.Asp1416Glu)
n.796T>G
n.525-696T>G
 gnomAD v4
14g.21401003A>GCA485002279CHD8c.3405T>C (p.Asp1135=)
c.1918T>C
c.265-696T>C (n.265-696T>C)
c.4242T>C (p.Asp1414=)
n.2756T>C
c.4248T>C (p.Asp1416=)
n.796T>C
n.525-696T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401003A>TCA388895478CHD8c.3405T>A (p.Asp1135Glu)
c.1918T>A
c.265-696T>A (n.265-696T>A)
c.4242T>A (p.Asp1414Glu)
n.2756T>A
c.4248T>A (p.Asp1416Glu)
n.796T>A
n.525-696T>A
14g.21401004T>ACA388895482CHD8c.3404A>T (p.Asp1135Val)
c.1917A>T
c.265-697A>T (n.265-697A>T)
c.4241A>T (p.Asp1414Val)
n.2755A>T
c.4247A>T (p.Asp1416Val)
n.795A>T
n.525-697A>T
14g.21401004T>CCA388895485CHD8c.3404A>G (p.Asp1135Gly)
c.1917A>G
c.265-697A>G (n.265-697A>G)
c.4241A>G (p.Asp1414Gly)
n.2755A>G
c.4247A>G (p.Asp1416Gly)
n.795A>G
n.525-697A>G
14g.21401004T>GCA388895487CHD8c.3404A>C (p.Asp1135Ala)
c.1917A>C
c.265-697A>C (n.265-697A>C)
c.4241A>C (p.Asp1414Ala)
n.2755A>C
c.4247A>C (p.Asp1416Ala)
n.795A>C
n.525-697A>C
14g.21401005C>ACA388895489CHD8c.3403G>T (p.Asp1135Tyr)
c.1916G>T
c.265-698G>T (n.265-698G>T)
c.4240G>T (p.Asp1414Tyr)
n.2754G>T
c.4246G>T (p.Asp1416Tyr)
n.794G>T
n.525-698G>T
14g.21401005C>GCA388895490CHD8c.3403G>C (p.Asp1135His)
c.1916G>C
c.265-698G>C (n.265-698G>C)
c.4240G>C (p.Asp1414His)
n.2754G>C
c.4246G>C (p.Asp1416His)
n.794G>C
n.525-698G>C
14g.21401005C>TCA388895495CHD8c.3403G>A (p.Asp1135Asn)
c.1916G>A
c.265-698G>A (n.265-698G>A)
c.4240G>A (p.Asp1414Asn)
n.2754G>A
c.4246G>A (p.Asp1416Asn)
n.794G>A
n.525-698G>A
14g.21401006A=CA2122495039CHD8c.3402T= (p.Asp1134=)
c.1915T=
c.265-699T= (n.265-699T=)
c.4239T= (p.Asp1413=)
n.2753T=
c.4245T= (p.Asp1415=)
n.793T=
n.525-699T=
14g.21401006A>CCA388895497CHD8c.3402T>G (p.Asp1134Glu)
c.1915T>G
c.265-699T>G (n.265-699T>G)
c.4239T>G (p.Asp1413Glu)
n.2753T>G
c.4245T>G (p.Asp1415Glu)
n.793T>G
n.525-699T>G
14g.21401006A>GCA485002280CHD8c.3402T>C (p.Asp1134=)
c.1915T>C
c.265-699T>C (n.265-699T>C)
c.4239T>C (p.Asp1413=)
n.2753T>C
c.4245T>C (p.Asp1415=)
n.793T>C
n.525-699T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401006A>TCA388895498CHD8c.3402T>A (p.Asp1134Glu)
c.1915T>A
c.265-699T>A (n.265-699T>A)
c.4239T>A (p.Asp1413Glu)
n.2753T>A
c.4245T>A (p.Asp1415Glu)
n.793T>A
n.525-699T>A
14g.21401007T>ACA7091263CHD8c.3401A>T (p.Asp1134Val)
c.1914A>T
c.265-700A>T (n.265-700A>T)
c.4238A>T (p.Asp1413Val)
n.2752A>T
c.4244A>T (p.Asp1415Val)
n.792A>T
n.525-700A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401007T>CCA388895505CHD8c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
c.1914A>G
c.265-700A>G (n.265-700A>G)
c.4238A>G (p.Asp1413Gly)
n.2752A>G
c.4244A>G (p.Asp1415Gly)
n.792A>G
n.525-700A>G
 COSMIC COSMIC
14g.21401007T>GCA388895506CHD8c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
c.1914A>C
c.265-700A>C (n.265-700A>C)
c.4238A>C (p.Asp1413Ala)
n.2752A>C
c.4244A>C (p.Asp1415Ala)
n.792A>C
n.525-700A>C
14g.21401007T=CA2122495042CHD8c.3401A= (p.Asp1134=)
c.1914A=
c.265-700A= (n.265-700A=)
c.4238A= (p.Asp1413=)
n.2752A=
c.4244A= (p.Asp1415=)
n.792A=
n.525-700A=
14g.21401008C>ACA388895507CHD8c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
c.1913G>T
c.265-701G>T (n.265-701G>T)
c.4237G>T (p.Asp1413Tyr)
n.2751G>T
c.4243G>T (p.Asp1415Tyr)
n.791G>T
n.525-701G>T
14g.21401008C=CA2122495045CHD8c.3400G= (p.Asp1134=)
c.1913G=
c.265-701G= (n.265-701G=)
c.4237G= (p.Asp1413=)
n.2751G=
c.4243G= (p.Asp1415=)
n.791G=
n.525-701G=
14g.21401008C>GCA388895509CHD8c.3400G>C (p.Asp1134His)
c.1913G>C
c.265-701G>C (n.265-701G>C)
c.4237G>C (p.Asp1413His)
n.2751G>C
c.4243G>C (p.Asp1415His)
n.791G>C
n.525-701G>C
 gnomAD v4
14g.21401008C>TCA388895508CHD8c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
c.1913G>A
c.265-701G>A (n.265-701G>A)
c.4237G>A (p.Asp1413Asn)
n.2751G>A
c.4243G>A (p.Asp1415Asn)
n.791G>A
n.525-701G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21401009T>ACA388895510CHD8c.3399A>T (p.Lys1133Asn)
c.1912A>T
c.265-702A>T (n.265-702A>T)
c.4236A>T (p.Lys1412Asn)
n.2750A>T
c.4242A>T (p.Lys1414Asn)
n.790A>T
n.525-702A>T
14g.21401009T>CCA485002281CHD8c.3399A>G (p.Lys1133=)
c.1912A>G
c.265-702A>G (n.265-702A>G)
c.4236A>G (p.Lys1412=)
n.2750A>G
c.4242A>G (p.Lys1414=)
n.790A>G
n.525-702A>G
14g.21401009T>GCA388895511CHD8c.3399A>C (p.Lys1133Asn)
c.1912A>C
c.265-702A>C (n.265-702A>C)
c.4236A>C (p.Lys1412Asn)
n.2750A>C
c.4242A>C (p.Lys1414Asn)
n.790A>C
n.525-702A>C
14g.21401010T>ACA388895513CHD8c.3398A>T (p.Lys1133Ile)
c.1911A>T
c.265-703A>T (n.265-703A>T)
c.4235A>T (p.Lys1412Ile)
n.2749A>T
c.4241A>T (p.Lys1414Ile)
n.789A>T
n.525-703A>T
14g.21401010T>CCA388895515CHD8c.3398A>G (p.Lys1133Arg)
c.1911A>G
c.265-703A>G (n.265-703A>G)
c.4235A>G (p.Lys1412Arg)
n.2749A>G
c.4241A>G (p.Lys1414Arg)
n.789A>G
n.525-703A>G
14g.21401010T>GCA388895516CHD8c.3398A>C (p.Lys1133Thr)
c.1911A>C
c.265-703A>C (n.265-703A>C)
c.4235A>C (p.Lys1412Thr)
n.2749A>C
c.4241A>C (p.Lys1414Thr)
n.789A>C
n.525-703A>C
14g.21401011T>ACA388895519CHD8c.3397A>T (p.Lys1133Ter)
c.1910A>T
c.265-704A>T (n.265-704A>T)
c.4234A>T (p.Lys1412Ter)
n.2748A>T
c.4240A>T (p.Lys1414Ter)
n.788A>T
n.525-704A>T
 dbSNP
14g.21401011T>CCA7091264CHD8c.3397A>G (p.Lys1133Glu)
c.1910A>G
c.265-704A>G (n.265-704A>G)
c.4234A>G (p.Lys1412Glu)
n.2748A>G
c.4240A>G (p.Lys1414Glu)
n.788A>G
n.525-704A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401011T>GCA388895522CHD8c.3397A>C (p.Lys1133Gln)
c.1910A>C
c.265-704A>C (n.265-704A>C)
c.4234A>C (p.Lys1412Gln)
n.2748A>C
c.4240A>C (p.Lys1414Gln)
n.788A>C
n.525-704A>C
14g.21401011T=CA2122495046CHD8c.3397A= (p.Lys1133=)
c.1910A=
c.265-704A= (n.265-704A=)
c.4234A= (p.Lys1412=)
n.2748A=
c.4240A= (p.Lys1414=)
n.788A=
n.525-704A=
14g.21401012C>ACA485002282CHD8c.3396G>T (p.Leu1132=)
c.1909G>T
c.265-705G>T (n.265-705G>T)
c.4233G>T (p.Leu1411=)
n.2747G>T
c.4239G>T (p.Leu1413=)
n.787G>T
n.525-705G>T
14g.21401012C>GCA485002284CHD8c.3396G>C (p.Leu1132=)
c.1909G>C
c.265-705G>C (n.265-705G>C)
c.4233G>C (p.Leu1411=)
n.2747G>C
c.4239G>C (p.Leu1413=)
n.787G>C
n.525-705G>C
14g.21401012C>TCA485002283CHD8c.3396G>A (p.Leu1132=)
c.1909G>A
c.265-705G>A (n.265-705G>A)
c.4233G>A (p.Leu1411=)
n.2747G>A
c.4239G>A (p.Leu1413=)
n.787G>A
n.525-705G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.21401013A>CCA388895526CHD8c.3395T>G (p.Leu1132Arg)
c.1908T>G
c.265-706T>G (n.265-706T>G)
c.4232T>G (p.Leu1411Arg)
n.2746T>G
c.4238T>G (p.Leu1413Arg)
n.786T>G
n.525-706T>G
14g.21401013A>GCA388895528CHD8c.3395T>C (p.Leu1132Pro)
c.1908T>C
c.265-706T>C (n.265-706T>C)
c.4232T>C (p.Leu1411Pro)
n.2746T>C
c.4238T>C (p.Leu1413Pro)
n.786T>C
n.525-706T>C
14g.21401013A>TCA388895529CHD8c.3395T>A (p.Leu1132Gln)
c.1908T>A
c.265-706T>A (n.265-706T>A)
c.4232T>A (p.Leu1411Gln)
n.2746T>A
c.4238T>A (p.Leu1413Gln)
n.786T>A
n.525-706T>A
 gnomAD v4
14g.21401014G>ACA485002285CHD8c.3394C>T (p.Leu1132=)
c.1907C>T
c.265-707C>T (n.265-707C>T)
c.4231C>T (p.Leu1411=)
n.2745C>T
c.4237C>T (p.Leu1413=)
n.785C>T
n.525-707C>T
14g.21401014G>CCA388895531CHD8c.3394C>G (p.Leu1132Val)
c.1907C>G
c.265-707C>G (n.265-707C>G)
c.4231C>G (p.Leu1411Val)
n.2745C>G
c.4237C>G (p.Leu1413Val)
n.785C>G
n.525-707C>G
 gnomAD v4
14g.21401014G>TCA388895539CHD8c.3394C>A (p.Leu1132Met)
c.1907C>A
c.265-707C>A (n.265-707C>A)
c.4231C>A (p.Leu1411Met)
n.2745C>A
c.4237C>A (p.Leu1413Met)
n.785C>A
n.525-707C>A
14g.21401015A>CCA485002288CHD8c.3393T>G (p.Thr1131=)
c.1906T>G
c.265-708T>G (n.265-708T>G)
c.4230T>G (p.Thr1410=)
n.2744T>G
c.4236T>G (p.Thr1412=)
n.784T>G
n.525-708T>G
14g.21401015A>GCA485002286CHD8c.3393T>C (p.Thr1131=)
c.1906T>C
c.265-708T>C (n.265-708T>C)
c.4230T>C (p.Thr1410=)
n.2744T>C
c.4236T>C (p.Thr1412=)
n.784T>C
n.525-708T>C
14g.21401015A>TCA485002287CHD8c.3393T>A (p.Thr1131=)
c.1906T>A
c.265-708T>A (n.265-708T>A)
c.4230T>A (p.Thr1410=)
n.2744T>A
c.4236T>A (p.Thr1412=)
n.784T>A
n.525-708T>A
14g.21401016G>ACA388895544CHD8c.3392C>T (p.Thr1131Ile)
c.1905C>T
c.265-709C>T (n.265-709C>T)
c.4229C>T (p.Thr1410Ile)
n.2743C>T
c.4235C>T (p.Thr1412Ile)
n.783C>T
n.525-709C>T
 gnomAD v4
14g.21401016G>CCA388895545CHD8c.3392C>G (p.Thr1131Ser)
c.1905C>G
c.265-709C>G (n.265-709C>G)
c.4229C>G (p.Thr1410Ser)
n.2743C>G
c.4235C>G (p.Thr1412Ser)
n.783C>G
n.525-709C>G
 dbSNP
14g.21401016G=CA2122495050CHD8c.3392C= (p.Thr1131=)
c.1905C=
c.265-709C= (n.265-709C=)
c.4229C= (p.Thr1410=)
n.2743C=
c.4235C= (p.Thr1412=)
n.783C=
n.525-709C=
14g.21401016G>TCA388895549CHD8c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
c.1905C>A
c.265-709C>A (n.265-709C>A)
c.4229C>A (p.Thr1410Asn)
n.2743C>A
c.4235C>A (p.Thr1412Asn)
n.783C>A
n.525-709C>A
14g.21401017T>ACA388895552CHD8c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
c.1904A>T
c.265-710A>T (n.265-710A>T)
c.4228A>T (p.Thr1410Ser)
n.2742A>T
c.4234A>T (p.Thr1412Ser)
n.782A>T
n.525-710A>T
14g.21401017T>CCA388895554CHD8c.3391A>G (p.Thr1131Ala)
c.1904A>G
c.265-710A>G (n.265-710A>G)
c.4228A>G (p.Thr1410Ala)
n.2742A>G
c.4234A>G (p.Thr1412Ala)
n.782A>G
n.525-710A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401017T>GCA388895557CHD8c.3391A>C (p.Thr1131Pro)
c.1904A>C
c.265-710A>C (n.265-710A>C)
c.4228A>C (p.Thr1410Pro)
n.2742A>C
c.4234A>C (p.Thr1412Pro)
n.782A>C
n.525-710A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401017T=CA2122495054CHD8c.3391A= (p.Thr1131=)
c.1904A=
c.265-710A= (n.265-710A=)
c.4228A= (p.Thr1410=)
n.2742A=
c.4234A= (p.Thr1412=)
n.782A=
n.525-710A=
14g.21401018G>ACA485002289CHD8c.3390C>T (p.Ser1130=)
c.1903C>T
c.265-711C>T (n.265-711C>T)
c.4227C>T (p.Ser1409=)
n.2741C>T
c.4233C>T (p.Ser1411=)
n.781C>T
n.525-711C>T
 gnomAD v4
14g.21401018G>CCA388895560CHD8c.3390C>G (p.Ser1130Arg)
c.1903C>G
c.265-711C>G (n.265-711C>G)
c.4227C>G (p.Ser1409Arg)
n.2741C>G
c.4233C>G (p.Ser1411Arg)
n.781C>G
n.525-711C>G
14g.21401018G>TCA388895563CHD8c.3390C>A (p.Ser1130Arg)
c.1903C>A
c.265-711C>A (n.265-711C>A)
c.4227C>A (p.Ser1409Arg)
n.2741C>A
c.4233C>A (p.Ser1411Arg)
n.781C>A
n.525-711C>A
14g.21401019delCA2575477089CHD8c.3389del (p.Ser1130ThrfsTer3)
c.1902del
c.265-712del (n.265-712del)
c.4226del (p.Ser1409ThrfsTer3)
n.2740del
c.4232del (p.Ser1411ThrfsTer3)
n.780del
n.525-712del
14g.21401019C>ACA388895565CHD8c.3389G>T (p.Ser1130Ile)
c.1902G>T
c.265-712G>T (n.265-712G>T)
c.4226G>T (p.Ser1409Ile)
n.2740G>T
c.4232G>T (p.Ser1411Ile)
n.780G>T
n.525-712G>T
14g.21401019C>GCA388895566CHD8c.3389G>C (p.Ser1130Thr)
c.1902G>C
c.265-712G>C (n.265-712G>C)
c.4226G>C (p.Ser1409Thr)
n.2740G>C
c.4232G>C (p.Ser1411Thr)
n.780G>C
n.525-712G>C
14g.21401019C>TCA388895568CHD8c.3389G>A (p.Ser1130Asn)
c.1902G>A
c.265-712G>A (n.265-712G>A)
c.4226G>A (p.Ser1409Asn)
n.2740G>A
c.4232G>A (p.Ser1411Asn)
n.780G>A
n.525-712G>A
14g.21401020T>ACA388895570CHD8c.3388A>T (p.Ser1130Cys)
c.1901A>T
c.265-713A>T (n.265-713A>T)
c.4225A>T (p.Ser1409Cys)
n.2739A>T
c.4231A>T (p.Ser1411Cys)
n.779A>T
n.525-713A>T
14g.21401020T>CCA388895573CHD8c.3388A>G (p.Ser1130Gly)
c.1901A>G
c.265-713A>G (n.265-713A>G)
c.4225A>G (p.Ser1409Gly)
n.2739A>G
c.4231A>G (p.Ser1411Gly)
n.779A>G
n.525-713A>G
 gnomAD v4
14g.21401020T>GCA388895575CHD8c.3388A>C (p.Ser1130Arg)
c.1901A>C
c.265-713A>C (n.265-713A>C)
c.4225A>C (p.Ser1409Arg)
n.2739A>C
c.4231A>C (p.Ser1411Arg)
n.779A>C
n.525-713A>C
14g.21401021A=CA2122495060CHD8c.3387T= (p.Phe1129=)
c.1900T=
c.265-714T= (n.265-714T=)
c.4224T= (p.Phe1408=)
n.2738T=
c.4230T= (p.Phe1410=)
n.778T=
n.525-714T=
14g.21401021A>CCA388895577CHD8c.3387T>G (p.Phe1129Leu)
c.1900T>G
c.265-714T>G (n.265-714T>G)
c.4224T>G (p.Phe1408Leu)
n.2738T>G
c.4230T>G (p.Phe1410Leu)
n.778T>G
n.525-714T>G
14g.21401021A>GCA485002290CHD8c.3387T>C (p.Phe1129=)
c.1900T>C
c.265-714T>C (n.265-714T>C)
c.4224T>C (p.Phe1408=)
n.2738T>C
c.4230T>C (p.Phe1410=)
n.778T>C
n.525-714T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401021A>TCA388895582CHD8c.3387T>A (p.Phe1129Leu)
c.1900T>A
c.265-714T>A (n.265-714T>A)
c.4224T>A (p.Phe1408Leu)
n.2738T>A
c.4230T>A (p.Phe1410Leu)
n.778T>A
n.525-714T>A
14g.21401022A>CCA388895584CHD8c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
c.1899T>G
c.265-715T>G (n.265-715T>G)
c.4223T>G (p.Phe1408Cys)
n.2737T>G
c.4229T>G (p.Phe1410Cys)
n.777T>G
n.525-715T>G
14g.21401022A>GCA388895585CHD8c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
c.1899T>C
c.265-715T>C (n.265-715T>C)
c.4223T>C (p.Phe1408Ser)
n.2737T>C
c.4229T>C (p.Phe1410Ser)
n.777T>C
n.525-715T>C
14g.21401022A>TCA388895587CHD8c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
c.1899T>A
c.265-715T>A (n.265-715T>A)
c.4223T>A (p.Phe1408Tyr)
n.2737T>A
c.4229T>A (p.Phe1410Tyr)
n.777T>A
n.525-715T>A
14g.21401023A>CCA388895590CHD8c.3385T>G (p.Phe1129Val)
c.1898T>G
c.265-716T>G (n.265-716T>G)
c.4222T>G (p.Phe1408Val)
n.2736T>G
c.4228T>G (p.Phe1410Val)
n.776T>G
n.525-716T>G
14g.21401023A>GCA388895591CHD8c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
c.1898T>C
c.265-716T>C (n.265-716T>C)
c.4222T>C (p.Phe1408Leu)
n.2736T>C
c.4228T>C (p.Phe1410Leu)
n.776T>C
n.525-716T>C
14g.21401023A>TCA388895594CHD8c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
c.1898T>A
c.265-716T>A (n.265-716T>A)
c.4222T>A (p.Phe1408Ile)
n.2736T>A
c.4228T>A (p.Phe1410Ile)
n.776T>A
n.525-716T>A
14g.21401024G>ACA485002291CHD8c.3384C>T (p.His1128=)
c.1897C>T
c.265-717C>T (n.265-717C>T)
c.4221C>T (p.His1407=)
n.2735C>T
c.4227C>T (p.His1409=)
n.775C>T
n.525-717C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401024G>CCA388895597CHD8c.3384C>G (p.His1128Gln)
c.1897C>G
c.265-717C>G (n.265-717C>G)
c.4221C>G (p.His1407Gln)
n.2735C>G
c.4227C>G (p.His1409Gln)
n.775C>G
n.525-717C>G
14g.21401024G=CA2122495066CHD8c.3384C= (p.His1128=)
c.1897C=
c.265-717C= (n.265-717C=)
c.4221C= (p.His1407=)
n.2735C=
c.4227C= (p.His1409=)
n.775C=
n.525-717C=
14g.21401024G>TCA388895599CHD8c.3384C>A (p.His1128Gln)
c.1897C>A
c.265-717C>A (n.265-717C>A)
c.4221C>A (p.His1407Gln)
n.2735C>A
c.4227C>A (p.His1409Gln)
n.775C>A
n.525-717C>A
14g.21401025T>ACA388895602CHD8c.3383A>T (p.His1128Leu)
c.1896A>T
c.265-718A>T (n.265-718A>T)
c.4220A>T (p.His1407Leu)
n.2734A>T
c.4226A>T (p.His1409Leu)
n.774A>T
n.525-718A>T
14g.21401025T>CCA388895607CHD8c.3383A>G (p.His1128Arg)
c.1896A>G
c.265-718A>G (n.265-718A>G)
c.4220A>G (p.His1407Arg)
n.2734A>G
c.4226A>G (p.His1409Arg)
n.774A>G
n.525-718A>G
14g.21401025T>GCA388895611CHD8c.3383A>C (p.His1128Pro)
c.1896A>C
c.265-718A>C (n.265-718A>C)
c.4220A>C (p.His1407Pro)
n.2734A>C
c.4226A>C (p.His1409Pro)
n.774A>C
n.525-718A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401025T=CA2122495070CHD8c.3383A= (p.His1128=)
c.1896A=
c.265-718A= (n.265-718A=)
c.4220A= (p.His1407=)
n.2734A=
c.4226A= (p.His1409=)
n.774A=
n.525-718A=
14g.21401026G>ACA388895615CHD8c.3382C>T (p.His1128Tyr)
c.1895C>T
c.265-719C>T (n.265-719C>T)
c.4219C>T (p.His1407Tyr)
n.2733C>T
c.4225C>T (p.His1409Tyr)
n.773C>T
n.525-719C>T
14g.21401026G>CCA388895614CHD8c.3382C>G (p.His1128Asp)
c.1895C>G
c.265-719C>G (n.265-719C>G)
c.4219C>G (p.His1407Asp)
n.2733C>G
c.4225C>G (p.His1409Asp)
n.773C>G
n.525-719C>G
14g.21401026G>TCA388895613CHD8c.3382C>A (p.His1128Asn)
c.1895C>A
c.265-719C>A (n.265-719C>A)
c.4219C>A (p.His1407Asn)
n.2733C>A
c.4225C>A (p.His1409Asn)
n.773C>A
n.525-719C>A
14g.21401027G>ACA7091265CHD8c.3381C>T (p.Arg1127=)
c.1894C>T
c.265-720C>T (n.265-720C>T)
c.4218C>T (p.Arg1406=)
n.2732C>T
c.4224C>T (p.Arg1408=)
n.772C>T
n.525-720C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21401027G>CCA485002292CHD8c.3381C>G (p.Arg1127=)
c.1894C>G
c.265-720C>G (n.265-720C>G)
c.4218C>G (p.Arg1406=)
n.2732C>G
c.4224C>G (p.Arg1408=)
n.772C>G
n.525-720C>G
14g.21401027G=CA2122495072CHD8c.3381C= (p.Arg1127=)
c.1894C=
c.265-720C= (n.265-720C=)
c.4218C= (p.Arg1406=)
n.2732C=
c.4224C= (p.Arg1408=)
n.772C=
n.525-720C=
14g.21401027G>TCA485002293CHD8c.3381C>A (p.Arg1127=)
c.1894C>A
c.265-720C>A (n.265-720C>A)
c.4218C>A (p.Arg1406=)
n.2732C>A
c.4224C>A (p.Arg1408=)
n.772C>A
n.525-720C>A
14g.21401028C>ACA388895627CHD8c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.1893G>T
c.265-721G>T (n.265-721G>T)
c.4217G>T (p.Arg1406Leu)
n.2731G>T
c.4223G>T (p.Arg1408Leu)
n.771G>T
n.525-721G>T
 gnomAD v4
14g.21401028C=CA2122495077CHD8c.3380G= (p.Arg1127=)
c.1893G=
c.265-721G= (n.265-721G=)
c.4217G= (p.Arg1406=)
n.2731G=
c.4223G= (p.Arg1408=)
n.771G=
n.525-721G=
14g.21401028C>GCA388895620CHD8c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.1893G>C
c.265-721G>C (n.265-721G>C)
c.4217G>C (p.Arg1406Pro)
n.2731G>C
c.4223G>C (p.Arg1408Pro)
n.771G>C
n.525-721G>C
14g.21401028C>TCA7091266CHD8c.3380G>A (p.Arg1127His)
c.1893G>A
c.265-721G>A (n.265-721G>A)
c.4217G>A (p.Arg1406His)
n.2731G>A
c.4223G>A (p.Arg1408His)
n.771G>A
n.525-721G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401029G>ACA7091267CHD8c.3379C>T (p.Arg1127Cys)
c.1892C>T
c.265-722C>T (n.265-722C>T)
c.4216C>T (p.Arg1406Cys)
n.2730C>T
c.4222C>T (p.Arg1408Cys)
n.770C>T
n.525-722C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401029G>CCA388895632CHD8c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.1892C>G
c.265-722C>G (n.265-722C>G)
c.4216C>G (p.Arg1406Gly)
n.2730C>G
c.4222C>G (p.Arg1408Gly)
n.770C>G
n.525-722C>G
14g.21401029G=CA2122495085CHD8c.3379C= (p.Arg1127=)
c.1892C=
c.265-722C= (n.265-722C=)
c.4216C= (p.Arg1406=)
n.2730C=
c.4222C= (p.Arg1408=)
n.770C=
n.525-722C=
14g.21401029G>TCA388895633CHD8c.3379C>A (p.Arg1127Ser)
c.1892C>A
c.265-722C>A (n.265-722C>A)
c.4216C>A (p.Arg1406Ser)
n.2730C>A
c.4222C>A (p.Arg1408Ser)
n.770C>A
n.525-722C>A
14g.21401030C>ACA485002294CHD8c.3378G>T (p.Thr1126=)
c.1891G>T
c.265-723G>T (n.265-723G>T)
c.4215G>T (p.Thr1405=)
n.2729G>T
c.4221G>T (p.Thr1407=)
n.769G>T
n.525-723G>T
 dbSNP
14g.21401030C=CA2122495090CHD8c.3378G= (p.Thr1126=)
c.1891G=
c.265-723G= (n.265-723G=)
c.4215G= (p.Thr1405=)
n.2729G=
c.4221G= (p.Thr1407=)
n.769G=
n.525-723G=
14g.21401030C>GCA485002295CHD8c.3378G>C (p.Thr1126=)
c.1891G>C
c.265-723G>C (n.265-723G>C)
c.4215G>C (p.Thr1405=)
n.2729G>C
c.4221G>C (p.Thr1407=)
n.769G>C
n.525-723G>C
14g.21401030C>TCA485002296CHD8c.3378G>A (p.Thr1126=)
c.1891G>A
c.265-723G>A (n.265-723G>A)
c.4215G>A (p.Thr1405=)
n.2729G>A
c.4221G>A (p.Thr1407=)
n.769G>A
n.525-723G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401031G>ACA388895635CHD8c.3377C>T (p.Thr1126Met)
c.1890C>T
c.265-724C>T (n.265-724C>T)
c.4214C>T (p.Thr1405Met)
n.2728C>T
c.4220C>T (p.Thr1407Met)
n.768C>T
n.525-724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401031G>CCA388895640CHD8c.3377C>G (p.Thr1126Arg)
c.1890C>G
c.265-724C>G (n.265-724C>G)
c.4214C>G (p.Thr1405Arg)
n.2728C>G
c.4220C>G (p.Thr1407Arg)
n.768C>G
n.525-724C>G
14g.21401031G=CA2122495096CHD8c.3377C= (p.Thr1126=)
c.1890C=
c.265-724C= (n.265-724C=)
c.4214C= (p.Thr1405=)
n.2728C=
c.4220C= (p.Thr1407=)
n.768C=
n.525-724C=
14g.21401031G>TCA388895642CHD8c.3377C>A (p.Thr1126Lys)
c.1890C>A
c.265-724C>A (n.265-724C>A)
c.4214C>A (p.Thr1405Lys)
n.2728C>A
c.4220C>A (p.Thr1407Lys)
n.768C>A
n.525-724C>A
 gnomAD v4
14g.21401032T>ACA388895646CHD8c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.1889A>T
c.265-725A>T (n.265-725A>T)
c.4213A>T (p.Thr1405Ser)
n.2727A>T
c.4219A>T (p.Thr1407Ser)
n.767A>T
n.525-725A>T
14g.21401032T>CCA388895650CHD8c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.1889A>G
c.265-725A>G (n.265-725A>G)
c.4213A>G (p.Thr1405Ala)
n.2727A>G
c.4219A>G (p.Thr1407Ala)
n.767A>G
n.525-725A>G
14g.21401032T>GCA388895651CHD8c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
c.1889A>C
c.265-725A>C (n.265-725A>C)
c.4213A>C (p.Thr1405Pro)
n.2727A>C
c.4219A>C (p.Thr1407Pro)
n.767A>C
n.525-725A>C
 COSMIC COSMIC
14g.21401033T>ACA388895653CHD8c.3375A>T (p.Gln1125His)
c.1888A>T
c.265-726A>T (n.265-726A>T)
c.4212A>T (p.Gln1404His)
n.2726A>T
c.4218A>T (p.Gln1406His)
n.766A>T
n.525-726A>T
14g.21401033T>CCA485002297CHD8c.3375A>G (p.Gln1125=)
c.1888A>G
c.265-726A>G (n.265-726A>G)
c.4212A>G (p.Gln1404=)
n.2726A>G
c.4218A>G (p.Gln1406=)
n.766A>G
n.525-726A>G
14g.21401033T>GCA388895658CHD8c.3375A>C (p.Gln1125His)
c.1888A>C
c.265-726A>C (n.265-726A>C)
c.4212A>C (p.Gln1404His)
n.2726A>C
c.4218A>C (p.Gln1406His)
n.766A>C
n.525-726A>C
14g.21401034T>ACA388895667CHD8c.3374A>T (p.Gln1125Leu)
c.1887A>T
c.265-727A>T (n.265-727A>T)
c.4211A>T (p.Gln1404Leu)
n.2725A>T
c.4217A>T (p.Gln1406Leu)
n.765A>T
n.525-727A>T
14g.21401034T>CCA388895660CHD8c.3374A>G (p.Gln1125Arg)
c.1887A>G
c.265-727A>G (n.265-727A>G)
c.4211A>G (p.Gln1404Arg)
n.2725A>G
c.4217A>G (p.Gln1406Arg)
n.765A>G
n.525-727A>G
14g.21401034T>GCA388895664CHD8c.3374A>C (p.Gln1125Pro)
c.1887A>C
c.265-727A>C (n.265-727A>C)
c.4211A>C (p.Gln1404Pro)
n.2725A>C
c.4217A>C (p.Gln1406Pro)
n.765A>C
n.525-727A>C
14g.21401035G>ACA388895669CHD8c.3373C>T (p.Gln1125Ter)
c.1886C>T
c.265-728C>T (n.265-728C>T)
c.4210C>T (p.Gln1404Ter)
n.2724C>T
c.4216C>T (p.Gln1406Ter)
n.764C>T
n.525-728C>T
 ClinVar dbSNP
14g.21401035G>CCA388895672CHD8c.3373C>G (p.Gln1125Glu)
c.1886C>G
c.265-728C>G (n.265-728C>G)
c.4210C>G (p.Gln1404Glu)
n.2724C>G
c.4216C>G (p.Gln1406Glu)
n.764C>G
n.525-728C>G
14g.21401035G=CA2122495098CHD8c.3373C= (p.Gln1125=)
c.1886C=
c.265-728C= (n.265-728C=)
c.4210C= (p.Gln1404=)
n.2724C=
c.4216C= (p.Gln1406=)
n.764C=
n.525-728C=
14g.21401035G>TCA388895674CHD8c.3373C>A (p.Gln1125Lys)
c.1886C>A
c.265-728C>A (n.265-728C>A)
c.4210C>A (p.Gln1404Lys)
n.2724C>A
c.4216C>A (p.Gln1406Lys)
n.764C>A
n.525-728C>A
14g.21401036T>ACA388895677CHD8c.3372A>T (p.Lys1124Asn)
c.1885A>T
c.265-729A>T (n.265-729A>T)
c.4209A>T (p.Lys1403Asn)
n.2723A>T
c.4215A>T (p.Lys1405Asn)
n.763A>T
n.525-729A>T
14g.21401036T>CCA485002298CHD8c.3372A>G (p.Lys1124=)
c.1885A>G
c.265-729A>G (n.265-729A>G)
c.4209A>G (p.Lys1403=)
n.2723A>G
c.4215A>G (p.Lys1405=)
n.763A>G
n.525-729A>G
 dbSNP
14g.21401036T>GCA388895685CHD8c.3372A>C (p.Lys1124Asn)
c.1885A>C
c.265-729A>C (n.265-729A>C)
c.4209A>C (p.Lys1403Asn)
n.2723A>C
c.4215A>C (p.Lys1405Asn)
n.763A>C
n.525-729A>C
14g.21401036T=CA2122495099CHD8c.3372A= (p.Lys1124=)
c.1885A=
c.265-729A= (n.265-729A=)
c.4209A= (p.Lys1403=)
n.2723A=
c.4215A= (p.Lys1405=)
n.763A=
n.525-729A=
14g.21401037T>ACA388895689CHD8c.3371A>T (p.Lys1124Ile)
c.1884A>T
c.265-730A>T (n.265-730A>T)
c.4208A>T (p.Lys1403Ile)
n.2722A>T
c.4214A>T (p.Lys1405Ile)
n.762A>T
n.525-730A>T
14g.21401037T>CCA388895692CHD8c.3371A>G (p.Lys1124Arg)
c.1884A>G
c.265-730A>G (n.265-730A>G)
c.4208A>G (p.Lys1403Arg)
n.2722A>G
c.4214A>G (p.Lys1405Arg)
n.762A>G
n.525-730A>G
14g.21401037T>GCA388895694CHD8c.3371A>C (p.Lys1124Thr)
c.1884A>C
c.265-730A>C (n.265-730A>C)
c.4208A>C (p.Lys1403Thr)
n.2722A>C
c.4214A>C (p.Lys1405Thr)
n.762A>C
n.525-730A>C
14g.21401038T>ACA388895697CHD8c.3370A>T (p.Lys1124Ter)
c.1883A>T
c.265-731A>T (n.265-731A>T)
c.4207A>T (p.Lys1403Ter)
n.2721A>T
c.4213A>T (p.Lys1405Ter)
n.761A>T
n.525-731A>T
 dbSNP
14g.21401038T>CCA388895700CHD8c.3370A>G (p.Lys1124Glu)
c.1883A>G
c.265-731A>G (n.265-731A>G)
c.4207A>G (p.Lys1403Glu)
n.2721A>G
c.4213A>G (p.Lys1405Glu)
n.761A>G
n.525-731A>G
14g.21401038T>GCA388895702CHD8c.3370A>C (p.Lys1124Gln)
c.1883A>C
c.265-731A>C (n.265-731A>C)
c.4207A>C (p.Lys1403Gln)
n.2721A>C
c.4213A>C (p.Lys1405Gln)
n.761A>C
n.525-731A>C
14g.21401038T=CA2122495102CHD8c.3370A= (p.Lys1124=)
c.1883A=
c.265-731A= (n.265-731A=)
c.4207A= (p.Lys1403=)
n.2721A=
c.4213A= (p.Lys1405=)
n.761A=
n.525-731A=
14g.21401039T>ACA485002301CHD8c.3369A>T (p.Arg1123=)
c.1882A>T
c.265-732A>T (n.265-732A>T)
c.4206A>T (p.Arg1402=)
n.2720A>T
c.4212A>T (p.Arg1404=)
n.760A>T
n.525-732A>T
14g.21401039T>CCA485002299CHD8c.3369A>G (p.Arg1123=)
c.1882A>G
c.265-732A>G (n.265-732A>G)
c.4206A>G (p.Arg1402=)
n.2720A>G
c.4212A>G (p.Arg1404=)
n.760A>G
n.525-732A>G
14g.21401039T>GCA485002300CHD8c.3369A>C (p.Arg1123=)
c.1882A>C
c.265-732A>C (n.265-732A>C)
c.4206A>C (p.Arg1402=)
n.2720A>C
c.4212A>C (p.Arg1404=)
n.760A>C
n.525-732A>C
14g.21401040C>ACA388895708CHD8c.3368G>T (p.Arg1123Leu)
c.1881G>T
c.265-733G>T (n.265-733G>T)
c.4205G>T (p.Arg1402Leu)
n.2719G>T
c.4211G>T (p.Arg1404Leu)
n.759G>T
n.525-733G>T
14g.21401040C=CA2122495105CHD8c.3368G= (p.Arg1123=)
c.1881G=
c.265-733G= (n.265-733G=)
c.4205G= (p.Arg1402=)
n.2719G=
c.4211G= (p.Arg1404=)
n.759G=
n.525-733G=
14g.21401040C>GCA388895706CHD8c.3368G>C (p.Arg1123Pro)
c.1881G>C
c.265-733G>C (n.265-733G>C)
c.4205G>C (p.Arg1402Pro)
n.2719G>C
c.4211G>C (p.Arg1404Pro)
n.759G>C
n.525-733G>C
14g.21401040C>TCA7091268CHD8c.3368G>A (p.Arg1123Gln)
c.1881G>A
c.265-733G>A (n.265-733G>A)
c.4205G>A (p.Arg1402Gln)
n.2719G>A
c.4211G>A (p.Arg1404Gln)
n.759G>A
n.525-733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401041G>ACA388895710CHD8c.3367C>T (p.Arg1123Ter)
c.1880C>T
c.265-734C>T (n.265-734C>T)
c.4204C>T (p.Arg1402Ter)
n.2718C>T
c.4210C>T (p.Arg1404Ter)
n.758C>T
n.525-734C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21401041G>CCA388895715CHD8c.3367C>G (p.Arg1123Gly)
c.1880C>G
c.265-734C>G (n.265-734C>G)
c.4204C>G (p.Arg1402Gly)
n.2718C>G
c.4210C>G (p.Arg1404Gly)
n.758C>G
n.525-734C>G
14g.21401041G=CA2122495110CHD8c.3367C= (p.Arg1123=)
c.1880C=
c.265-734C= (n.265-734C=)
c.4204C= (p.Arg1402=)
n.2718C=
c.4210C= (p.Arg1404=)
n.758C=
n.525-734C=
14g.21401041G>TCA485002302CHD8c.3367C>A (p.Arg1123=)
c.1880C>A
c.265-734C>A (n.265-734C>A)
c.4204C>A (p.Arg1402=)
n.2718C>A
c.4210C>A (p.Arg1404=)
n.758C>A
n.525-734C>A
14g.21401042T>ACA485002303CHD8c.3366A>T (p.Val1122=)
c.1879A>T
c.265-735A>T (n.265-735A>T)
c.4203A>T (p.Val1401=)
n.2717A>T
c.4209A>T (p.Val1403=)
n.757A>T
n.525-735A>T
14g.21401042T>CCA485002304CHD8c.3366A>G (p.Val1122=)
c.1879A>G
c.265-735A>G (n.265-735A>G)
c.4203A>G (p.Val1401=)
n.2717A>G
c.4209A>G (p.Val1403=)
n.757A>G
n.525-735A>G
14g.21401042T>GCA485002305CHD8c.3366A>C (p.Val1122=)
c.1879A>C
c.265-735A>C (n.265-735A>C)
c.4203A>C (p.Val1401=)
n.2717A>C
c.4209A>C (p.Val1403=)
n.757A>C
n.525-735A>C
 dbSNP
14g.21401043A>CCA388895717CHD8c.3365T>G (p.Val1122Gly)
c.1878T>G
c.265-736T>G (n.265-736T>G)
c.4202T>G (p.Val1401Gly)
n.2716T>G
c.4208T>G (p.Val1403Gly)
n.756T>G
n.525-736T>G
14g.21401043A>GCA388895718CHD8c.3365T>C (p.Val1122Ala)
c.1878T>C
c.265-736T>C (n.265-736T>C)
c.4202T>C (p.Val1401Ala)
n.2716T>C
c.4208T>C (p.Val1403Ala)
n.756T>C
n.525-736T>C
14g.21401043A>TCA388895719CHD8c.3365T>A (p.Val1122Glu)
c.1878T>A
c.265-736T>A (n.265-736T>A)
c.4202T>A (p.Val1401Glu)
n.2716T>A
c.4208T>A (p.Val1403Glu)
n.756T>A
n.525-736T>A
14g.21401044C>ACA388895721CHD8c.3364G>T (p.Val1122Leu)
c.1877G>T
c.265-737G>T (n.265-737G>T)
c.4201G>T (p.Val1401Leu)
n.2715G>T
c.4207G>T (p.Val1403Leu)
n.755G>T
n.525-737G>T
14g.21401044C>GCA388895726CHD8c.3364G>C (p.Val1122Leu)
c.1877G>C
c.265-737G>C (n.265-737G>C)
c.4201G>C (p.Val1401Leu)
n.2715G>C
c.4207G>C (p.Val1403Leu)
n.755G>C
n.525-737G>C
 gnomAD v4
14g.21401044C>TCA388895730CHD8c.3364G>A (p.Val1122Ile)
c.1877G>A
c.265-737G>A (n.265-737G>A)
c.4201G>A (p.Val1401Ile)
n.2715G>A
c.4207G>A (p.Val1403Ile)
n.755G>A
n.525-737G>A
14g.21401045T>ACA388895732CHD8c.3363A>T (p.Arg1121Ser)
c.1876A>T
c.265-738A>T (n.265-738A>T)
c.4200A>T (p.Arg1400Ser)
n.2714A>T
c.4206A>T (p.Arg1402Ser)
n.754A>T
n.525-738A>T
14g.21401045T>CCA485002306CHD8c.3363A>G (p.Arg1121=)
c.1876A>G
c.265-738A>G (n.265-738A>G)
c.4200A>G (p.Arg1400=)
n.2714A>G
c.4206A>G (p.Arg1402=)
n.754A>G
n.525-738A>G
14g.21401045T>GCA388895738CHD8c.3363A>C (p.Arg1121Ser)
c.1876A>C
c.265-738A>C (n.265-738A>C)
c.4200A>C (p.Arg1400Ser)
n.2714A>C
c.4206A>C (p.Arg1402Ser)
n.754A>C
n.525-738A>C
14g.21401046C>ACA388895744CHD8c.3362G>T (p.Arg1121Ile)
c.1875G>T
c.265-739G>T (n.265-739G>T)
c.4199G>T (p.Arg1400Ile)
n.2713G>T
c.4205G>T (p.Arg1402Ile)
n.753G>T
n.525-739G>T
14g.21401046C>GCA388895748CHD8c.3362G>C (p.Arg1121Thr)
c.1875G>C
c.265-739G>C (n.265-739G>C)
c.4199G>C (p.Arg1400Thr)
n.2713G>C
c.4205G>C (p.Arg1402Thr)
n.753G>C
n.525-739G>C
14g.21401046C>TCA388895749CHD8c.3362G>A (p.Arg1121Lys)
c.1875G>A
c.265-739G>A (n.265-739G>A)
c.4199G>A (p.Arg1400Lys)
n.2713G>A
c.4205G>A (p.Arg1402Lys)
n.753G>A
n.525-739G>A
14g.21401047T>ACA388895764CHD8c.3361A>T (p.Arg1121Ter)
c.1874A>T
c.265-740A>T (n.265-740A>T)
c.4198A>T (p.Arg1400Ter)
n.2712A>T
c.4204A>T (p.Arg1402Ter)
n.752A>T
n.525-740A>T
 dbSNP
14g.21401047T>CCA388895754CHD8c.3361A>G (p.Arg1121Gly)
c.1874A>G
c.265-740A>G (n.265-740A>G)
c.4198A>G (p.Arg1400Gly)
n.2712A>G
c.4204A>G (p.Arg1402Gly)
n.752A>G
n.525-740A>G
14g.21401047T>GCA485002307CHD8c.3361A>C (p.Arg1121=)
c.1874A>C
c.265-740A>C (n.265-740A>C)
c.4198A>C (p.Arg1400=)
n.2712A>C
c.4204A>C (p.Arg1402=)
n.752A>C
n.525-740A>C
14g.21401047T=CA2122495112CHD8c.3361A= (p.Arg1121=)
c.1874A=
c.265-740A= (n.265-740A=)
c.4198A= (p.Arg1400=)
n.2712A=
c.4204A= (p.Arg1402=)
n.752A=
n.525-740A=
14g.21401048A=CA2122495117CHD8c.3360T= (p.Pro1120=)
c.1873T=
c.265-741T= (n.265-741T=)
c.4197T= (p.Pro1399=)
n.2711T=
c.4203T= (p.Pro1401=)
n.751T=
n.525-741T=
14g.21401048A>CCA485002308CHD8c.3360T>G (p.Pro1120=)
c.1873T>G
c.265-741T>G (n.265-741T>G)
c.4197T>G (p.Pro1399=)
n.2711T>G
c.4203T>G (p.Pro1401=)
n.751T>G
n.525-741T>G
14g.21401048A>GCA485002309CHD8c.3360T>C (p.Pro1120=)
c.1873T>C
c.265-741T>C (n.265-741T>C)
c.4197T>C (p.Pro1399=)
n.2711T>C
c.4203T>C (p.Pro1401=)
n.751T>C
n.525-741T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401048A>TCA485002310CHD8c.3360T>A (p.Pro1120=)
c.1873T>A
c.265-741T>A (n.265-741T>A)
c.4197T>A (p.Pro1399=)
n.2711T>A
c.4203T>A (p.Pro1401=)
n.751T>A
n.525-741T>A
14g.21401049G>ACA388895766CHD8c.3359C>T (p.Pro1120Leu)
c.1872C>T
c.265-742C>T (n.265-742C>T)
c.4196C>T (p.Pro1399Leu)
n.2710C>T
c.4202C>T (p.Pro1401Leu)
n.750C>T
n.525-742C>T
14g.21401049G>CCA7091269CHD8c.3359C>G (p.Pro1120Arg)
c.1872C>G
c.265-742C>G (n.265-742C>G)
c.4196C>G (p.Pro1399Arg)
n.2710C>G
c.4202C>G (p.Pro1401Arg)
n.750C>G
n.525-742C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401049G=CA2122495124CHD8c.3359C= (p.Pro1120=)
c.1872C=
c.265-742C= (n.265-742C=)
c.4196C= (p.Pro1399=)
n.2710C=
c.4202C= (p.Pro1401=)
n.750C=
n.525-742C=
14g.21401049G>TCA388895769CHD8c.3359C>A (p.Pro1120His)
c.1872C>A
c.265-742C>A (n.265-742C>A)
c.4196C>A (p.Pro1399His)
n.2710C>A
c.4202C>A (p.Pro1401His)
n.750C>A
n.525-742C>A
14g.21401050G>ACA388895771CHD8c.3358C>T (p.Pro1120Ser)
c.1871C>T
c.265-743C>T (n.265-743C>T)
c.4195C>T (p.Pro1399Ser)
n.2709C>T
c.4201C>T (p.Pro1401Ser)
n.749C>T
n.525-743C>T
14g.21401050G>CCA388895772CHD8c.3358C>G (p.Pro1120Ala)
c.1871C>G
c.265-743C>G (n.265-743C>G)
c.4195C>G (p.Pro1399Ala)
n.2709C>G
c.4201C>G (p.Pro1401Ala)
n.749C>G
n.525-743C>G
14g.21401050G>TCA388895773CHD8c.3358C>A (p.Pro1120Thr)
c.1871C>A
c.265-743C>A (n.265-743C>A)
c.4195C>A (p.Pro1399Thr)
n.2709C>A
c.4201C>A (p.Pro1401Thr)
n.749C>A
n.525-743C>A
14g.21401051T>ACA485002313CHD8c.3357A>T (p.Thr1119=)
c.1870A>T
c.265-744A>T (n.265-744A>T)
c.4194A>T (p.Thr1398=)
n.2708A>T
c.4200A>T (p.Thr1400=)
n.748A>T
n.525-744A>T
14g.21401051T>CCA485002311CHD8c.3357A>G (p.Thr1119=)
c.1870A>G
c.265-744A>G (n.265-744A>G)
c.4194A>G (p.Thr1398=)
n.2708A>G
c.4200A>G (p.Thr1400=)
n.748A>G
n.525-744A>G
14g.21401051T>GCA485002312CHD8c.3357A>C (p.Thr1119=)
c.1870A>C
c.265-744A>C (n.265-744A>C)
c.4194A>C (p.Thr1398=)
n.2708A>C
c.4200A>C (p.Thr1400=)
n.748A>C
n.525-744A>C
14g.21401052G>ACA388895776CHD8c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.1869C>T
c.265-745C>T (n.265-745C>T)
c.4193C>T (p.Thr1398Ile)
n.2707C>T
c.4199C>T (p.Thr1400Ile)
n.747C>T
n.525-745C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401052G>CCA388895778CHD8c.3356C>G (p.Thr1119Arg)
c.1869C>G
c.265-745C>G (n.265-745C>G)
c.4193C>G (p.Thr1398Arg)
n.2707C>G
c.4199C>G (p.Thr1400Arg)
n.747C>G
n.525-745C>G
14g.21401052G=CA2122495128CHD8c.3356C= (p.Thr1119=)
c.1869C=
c.265-745C= (n.265-745C=)
c.4193C= (p.Thr1398=)
n.2707C=
c.4199C= (p.Thr1400=)
n.747C=
n.525-745C=
14g.21401052G>TCA388895779CHD8c.3356C>A (p.Thr1119Lys)
c.1869C>A
c.265-745C>A (n.265-745C>A)
c.4193C>A (p.Thr1398Lys)
n.2707C>A
c.4199C>A (p.Thr1400Lys)
n.747C>A
n.525-745C>A
14g.21401053T>ACA388895782CHD8c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.1868A>T
c.265-746A>T (n.265-746A>T)
c.4192A>T (p.Thr1398Ser)
n.2706A>T
c.4198A>T (p.Thr1400Ser)
n.746A>T
n.525-746A>T
14g.21401053T>CCA388895783CHD8c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.1868A>G
c.265-746A>G (n.265-746A>G)
c.4192A>G (p.Thr1398Ala)
n.2706A>G
c.4198A>G (p.Thr1400Ala)
n.746A>G
n.525-746A>G
14g.21401053T>GCA388895784CHD8c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.1868A>C
c.265-746A>C (n.265-746A>C)
c.4192A>C (p.Thr1398Pro)
n.2706A>C
c.4198A>C (p.Thr1400Pro)
n.746A>C
n.525-746A>C
14g.21401054G>ACA485002314CHD8c.3354C>T (p.Asp1118=)
c.1867C>T
c.265-747C>T (n.265-747C>T)
c.4191C>T (p.Asp1397=)
n.2705C>T
c.4197C>T (p.Asp1399=)
n.745C>T
n.525-747C>T
14g.21401054G>CCA388895785CHD8c.3354C>G (p.Asp1118Glu)
c.1867C>G
c.265-747C>G (n.265-747C>G)
c.4191C>G (p.Asp1397Glu)
n.2705C>G
c.4197C>G (p.Asp1399Glu)
n.745C>G
n.525-747C>G
14g.21401054G>TCA388895786CHD8c.3354C>A (p.Asp1118Glu)
c.1867C>A
c.265-747C>A (n.265-747C>A)
c.4191C>A (p.Asp1397Glu)
n.2705C>A
c.4197C>A (p.Asp1399Glu)
n.745C>A
n.525-747C>A
14g.21401055T>ACA388895788CHD8c.3353A>T (p.Asp1118Val)
c.1866A>T
c.265-748A>T (n.265-748A>T)
c.4190A>T (p.Asp1397Val)
n.2704A>T
c.4196A>T (p.Asp1399Val)
n.744A>T
n.525-748A>T
14g.21401055T>CCA388895791CHD8c.3353A>G (p.Asp1118Gly)
c.1866A>G
c.265-748A>G (n.265-748A>G)
c.4190A>G (p.Asp1397Gly)
n.2704A>G
c.4196A>G (p.Asp1399Gly)
n.744A>G
n.525-748A>G
14g.21401055T>GCA388895787CHD8c.3353A>C (p.Asp1118Ala)
c.1866A>C
c.265-748A>C (n.265-748A>C)
c.4190A>C (p.Asp1397Ala)
n.2704A>C
c.4196A>C (p.Asp1399Ala)
n.744A>C
n.525-748A>C
14g.21401056C>ACA388895798CHD8c.3352G>T (p.Asp1118Tyr)
c.1865G>T
c.265-749G>T (n.265-749G>T)
c.4189G>T (p.Asp1397Tyr)
n.2703G>T
c.4195G>T (p.Asp1399Tyr)
n.743G>T
n.525-749G>T
14g.21401056C=CA2122495131CHD8c.3352G= (p.Asp1118=)
c.1865G=
c.265-749G= (n.265-749G=)
c.4189G= (p.Asp1397=)
n.2703G=
c.4195G= (p.Asp1399=)
n.743G=
n.525-749G=
14g.21401056C>GCA388895794CHD8c.3352G>C (p.Asp1118His)
c.1865G>C
c.265-749G>C (n.265-749G>C)
c.4189G>C (p.Asp1397His)
n.2703G>C
c.4195G>C (p.Asp1399His)
n.743G>C
n.525-749G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401056C>TCA388895801CHD8c.3352G>A (p.Asp1118Asn)
c.1865G>A
c.265-749G>A (n.265-749G>A)
c.4189G>A (p.Asp1397Asn)
n.2703G>A
c.4195G>A (p.Asp1399Asn)
n.743G>A
n.525-749G>A
14g.21401057A=CA2122495135CHD8c.3351T= (p.Ile1117=)
c.1864T=
c.265-750T= (n.265-750T=)
c.4188T= (p.Ile1396=)
n.2702T=
c.4194T= (p.Ile1398=)
n.742T=
n.525-750T=
14g.21401057A>CCA388895808CHD8c.3351T>G (p.Ile1117Met)
c.1864T>G
c.265-750T>G (n.265-750T>G)
c.4188T>G (p.Ile1396Met)
n.2702T>G
c.4194T>G (p.Ile1398Met)
n.742T>G
n.525-750T>G
14g.21401057A>GCA485002315CHD8c.3351T>C (p.Ile1117=)
c.1864T>C
c.265-750T>C (n.265-750T>C)
c.4188T>C (p.Ile1396=)
n.2702T>C
c.4194T>C (p.Ile1398=)
n.742T>C
n.525-750T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401057A>TCA485002316CHD8c.3351T>A (p.Ile1117=)
c.1864T>A
c.265-750T>A (n.265-750T>A)
c.4188T>A (p.Ile1396=)
n.2702T>A
c.4194T>A (p.Ile1398=)
n.742T>A
n.525-750T>A
14g.21401058A>CCA388895813CHD8c.3350T>G (p.Ile1117Ser)
c.1863T>G
c.265-751T>G (n.265-751T>G)
c.4187T>G (p.Ile1396Ser)
n.2701T>G
c.4193T>G (p.Ile1398Ser)
n.741T>G
n.525-751T>G
14g.21401058A>GCA388895811CHD8c.3350T>C (p.Ile1117Thr)
c.1863T>C
c.265-751T>C (n.265-751T>C)
c.4187T>C (p.Ile1396Thr)
n.2701T>C
c.4193T>C (p.Ile1398Thr)
n.741T>C
n.525-751T>C
14g.21401058A>TCA388895815CHD8c.3350T>A (p.Ile1117Asn)
c.1863T>A
c.265-751T>A (n.265-751T>A)
c.4187T>A (p.Ile1396Asn)
n.2701T>A
c.4193T>A (p.Ile1398Asn)
n.741T>A
n.525-751T>A
14g.21401059T>ACA388895816CHD8c.3349A>T (p.Ile1117Phe)
c.1862A>T
c.265-752A>T (n.265-752A>T)
c.4186A>T (p.Ile1396Phe)
n.2700A>T
c.4192A>T (p.Ile1398Phe)
n.740A>T
n.525-752A>T
14g.21401059T>CCA388895818CHD8c.3349A>G (p.Ile1117Val)
c.1862A>G
c.265-752A>G (n.265-752A>G)
c.4186A>G (p.Ile1396Val)
n.2700A>G
c.4192A>G (p.Ile1398Val)
n.740A>G
n.525-752A>G
14g.21401059T>GCA388895817CHD8c.3349A>C (p.Ile1117Leu)
c.1862A>C
c.265-752A>C (n.265-752A>C)
c.4186A>C (p.Ile1396Leu)
n.2700A>C
c.4192A>C (p.Ile1398Leu)
n.740A>C
n.525-752A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21401059T=CA2122495141CHD8c.3349A= (p.Ile1117=)
c.1862A=
c.265-752A= (n.265-752A=)
c.4186A= (p.Ile1396=)
n.2700A=
c.4192A= (p.Ile1398=)
n.740A=
n.525-752A=
14g.21401060T>ACA485002317CHD8c.3348A>T (p.Val1116=)
c.1861A>T
c.265-753A>T (n.265-753A>T)
c.4185A>T (p.Val1395=)
n.2699A>T
c.4191A>T (p.Val1397=)
n.739A>T
n.525-753A>T
14g.21401060T>CCA485002319CHD8c.3348A>G (p.Val1116=)
c.1861A>G
c.265-753A>G (n.265-753A>G)
c.4185A>G (p.Val1395=)
n.2699A>G
c.4191A>G (p.Val1397=)
n.739A>G
n.525-753A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401060T>GCA485002318CHD8c.3348A>C (p.Val1116=)
c.1861A>C
c.265-753A>C (n.265-753A>C)
c.4185A>C (p.Val1395=)
n.2699A>C
c.4191A>C (p.Val1397=)
n.739A>C
n.525-753A>C
14g.21401060T=CA2122495144CHD8c.3348A= (p.Val1116=)
c.1861A=
c.265-753A= (n.265-753A=)
c.4185A= (p.Val1395=)
n.2699A=
c.4191A= (p.Val1397=)
n.739A=
n.525-753A=
14g.21401061A>CCA388895821CHD8c.3347T>G (p.Val1116Gly)
c.1860T>G
c.265-754T>G (n.265-754T>G)
c.4184T>G (p.Val1395Gly)
n.2698T>G
c.4190T>G (p.Val1397Gly)
n.738T>G
n.525-754T>G
14g.21401061A>GCA388895824CHD8c.3347T>C (p.Val1116Ala)
c.1860T>C
c.265-754T>C (n.265-754T>C)
c.4184T>C (p.Val1395Ala)
n.2698T>C
c.4190T>C (p.Val1397Ala)
n.738T>C
n.525-754T>C
14g.21401061A>TCA388895823CHD8c.3347T>A (p.Val1116Glu)
c.1860T>A
c.265-754T>A (n.265-754T>A)
c.4184T>A (p.Val1395Glu)
n.2698T>A
c.4190T>A (p.Val1397Glu)
n.738T>A
n.525-754T>A
14g.21401062C>ACA388895825CHD8c.3346G>T (p.Val1116Leu)
c.1859G>T
c.265-755G>T (n.265-755G>T)
c.4183G>T (p.Val1395Leu)
n.2697G>T
c.4189G>T (p.Val1397Leu)
n.737G>T
n.525-755G>T
14g.21401062C>GCA388895826CHD8c.3346G>C (p.Val1116Leu)
c.1859G>C
c.265-755G>C (n.265-755G>C)
c.4183G>C (p.Val1395Leu)
n.2697G>C
c.4189G>C (p.Val1397Leu)
n.737G>C
n.525-755G>C
14g.21401062C>TCA388895828CHD8c.3346G>A (p.Val1116Ile)
c.1859G>A
c.265-755G>A (n.265-755G>A)
c.4183G>A (p.Val1395Ile)
n.2697G>A
c.4189G>A (p.Val1397Ile)
n.737G>A
n.525-755G>A
14g.21401063C>ACA388895830CHD8c.3345G>T (p.Leu1115Phe)
c.1858G>T
c.265-756G>T (n.265-756G>T)
c.4182G>T (p.Leu1394Phe)
n.2696G>T
c.4188G>T (p.Leu1396Phe)
n.736G>T
n.525-756G>T
14g.21401063C>GCA388895833CHD8c.3345G>C (p.Leu1115Phe)
c.1858G>C
c.265-756G>C (n.265-756G>C)
c.4182G>C (p.Leu1394Phe)
n.2696G>C
c.4188G>C (p.Leu1396Phe)
n.736G>C
n.525-756G>C
14g.21401063C>TCA485002320CHD8c.3345G>A (p.Leu1115=)
c.1858G>A
c.265-756G>A (n.265-756G>A)
c.4182G>A (p.Leu1394=)
n.2696G>A
c.4188G>A (p.Leu1396=)
n.736G>A
n.525-756G>A
 gnomAD v4
14g.21401064A>CCA388895839CHD8c.3344T>G (p.Leu1115Trp)
c.1857T>G
c.265-757T>G (n.265-757T>G)
c.4181T>G (p.Leu1394Trp)
n.2695T>G
c.4187T>G (p.Leu1396Trp)
n.735T>G
n.525-757T>G
14g.21401064A>GCA388895841CHD8c.3344T>C (p.Leu1115Ser)
c.1857T>C
c.265-757T>C (n.265-757T>C)
c.4181T>C (p.Leu1394Ser)
n.2695T>C
c.4187T>C (p.Leu1396Ser)
n.735T>C
n.525-757T>C
14g.21401064A>TCA388895842CHD8c.3344T>A (p.Leu1115Ter)
c.1857T>A
c.265-757T>A (n.265-757T>A)
c.4181T>A (p.Leu1394Ter)
n.2695T>A
c.4187T>A (p.Leu1396Ter)
n.735T>A
n.525-757T>A
14g.21401065A>CCA388895845CHD8c.3343T>G (p.Leu1115Val)
c.1856T>G
c.265-758T>G (n.265-758T>G)
c.4180T>G (p.Leu1394Val)
n.2694T>G
c.4186T>G (p.Leu1396Val)
n.734T>G
n.525-758T>G
14g.21401065A>GCA485002321CHD8c.3343T>C (p.Leu1115=)
c.1856T>C
c.265-758T>C (n.265-758T>C)
c.4180T>C (p.Leu1394=)
n.2694T>C
c.4186T>C (p.Leu1396=)
n.734T>C
n.525-758T>C
14g.21401065A>TCA388895847CHD8c.3343T>A (p.Leu1115Met)
c.1856T>A
c.265-758T>A (n.265-758T>A)
c.4180T>A (p.Leu1394Met)
n.2694T>A
c.4186T>A (p.Leu1396Met)
n.734T>A
n.525-758T>A
14g.21401066A>CCA388895850CHD8c.3342T>G (p.Asn1114Lys)
c.1855T>G
c.265-759T>G (n.265-759T>G)
c.4179T>G (p.Asn1393Lys)
n.2693T>G
c.4185T>G (p.Asn1395Lys)
n.733T>G
n.525-759T>G
 COSMIC
14g.21401066A>GCA485002322CHD8c.3342T>C (p.Asn1114=)
c.1855T>C
c.265-759T>C (n.265-759T>C)
c.4179T>C (p.Asn1393=)
n.2693T>C
c.4185T>C (p.Asn1395=)
n.733T>C
n.525-759T>C
14g.21401066A>TCA388895855CHD8c.3342T>A (p.Asn1114Lys)
c.1855T>A
c.265-759T>A (n.265-759T>A)
c.4179T>A (p.Asn1393Lys)
n.2693T>A
c.4185T>A (p.Asn1395Lys)
n.733T>A
n.525-759T>A
14g.21401067T>ACA388895862CHD8c.3341A>T (p.Asn1114Ile)
c.1854A>T
c.265-760A>T (n.265-760A>T)
c.4178A>T (p.Asn1393Ile)
n.2692A>T
c.4184A>T (p.Asn1395Ile)
n.732A>T
n.525-760A>T
14g.21401067T>CCA388895859CHD8c.3341A>G (p.Asn1114Ser)
c.1854A>G
c.265-760A>G (n.265-760A>G)
c.4178A>G (p.Asn1393Ser)
n.2692A>G
c.4184A>G (p.Asn1395Ser)
n.732A>G
n.525-760A>G
14g.21401067T>GCA388895861CHD8c.3341A>C (p.Asn1114Thr)
c.1854A>C
c.265-760A>C (n.265-760A>C)
c.4178A>C (p.Asn1393Thr)
n.2692A>C
c.4184A>C (p.Asn1395Thr)
n.732A>C
n.525-760A>C
14g.21401068T>ACA388895866CHD8c.3340A>T (p.Asn1114Tyr)
c.1853A>T
c.265-761A>T (n.265-761A>T)
c.4177A>T (p.Asn1393Tyr)
n.2691A>T
c.4183A>T (p.Asn1395Tyr)
n.731A>T
n.525-761A>T
14g.21401068T>CCA388895868CHD8c.3340A>G (p.Asn1114Asp)
c.1853A>G
c.265-761A>G (n.265-761A>G)
c.4177A>G (p.Asn1393Asp)
n.2691A>G
c.4183A>G (p.Asn1395Asp)
n.731A>G
n.525-761A>G
 gnomAD v4
14g.21401068T>GCA388895873CHD8c.3340A>C (p.Asn1114His)
c.1853A>C
c.265-761A>C (n.265-761A>C)
c.4177A>C (p.Asn1393His)
n.2691A>C
c.4183A>C (p.Asn1395His)
n.731A>C
n.525-761A>C
14g.21401069A>CCA388895878CHD8c.3339T>G (p.Asn1113Lys)
c.1852T>G
c.265-762T>G (n.265-762T>G)
c.4176T>G (p.Asn1392Lys)
n.2690T>G
c.4182T>G (p.Asn1394Lys)
n.730T>G
n.525-762T>G
14g.21401069A>GCA485002323CHD8c.3339T>C (p.Asn1113=)
c.1852T>C
c.265-762T>C (n.265-762T>C)
c.4176T>C (p.Asn1392=)
n.2690T>C
c.4182T>C (p.Asn1394=)
n.730T>C
n.525-762T>C
14g.21401069A>TCA388895879CHD8c.3339T>A (p.Asn1113Lys)
c.1852T>A
c.265-762T>A (n.265-762T>A)
c.4176T>A (p.Asn1392Lys)
n.2690T>A
c.4182T>A (p.Asn1394Lys)
n.730T>A
n.525-762T>A
14g.21401070T>ACA388895881CHD8c.3338A>T (p.Asn1113Ile)
c.1851A>T
c.265-763A>T (n.265-763A>T)
c.4175A>T (p.Asn1392Ile)
n.2689A>T
c.4181A>T (p.Asn1394Ile)
n.729A>T
n.525-763A>T
14g.21401070T>CCA388895882CHD8c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
c.1851A>G
c.265-763A>G (n.265-763A>G)
c.4175A>G (p.Asn1392Ser)
n.2689A>G
c.4181A>G (p.Asn1394Ser)
n.729A>G
n.525-763A>G
14g.21401070T>GCA388895884CHD8c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
c.1851A>C
c.265-763A>C (n.265-763A>C)
c.4175A>C (p.Asn1392Thr)
n.2689A>C
c.4181A>C (p.Asn1394Thr)
n.729A>C
n.525-763A>C
14g.21401071T>ACA388895893CHD8c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
c.1850A>T
c.265-764A>T (n.265-764A>T)
c.4174A>T (p.Asn1392Tyr)
n.2688A>T
c.4180A>T (p.Asn1394Tyr)
n.728A>T
n.525-764A>T
14g.21401071T>CCA388895895CHD8c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
c.1850A>G
c.265-764A>G (n.265-764A>G)
c.4174A>G (p.Asn1392Asp)
n.2688A>G
c.4180A>G (p.Asn1394Asp)
n.728A>G
n.525-764A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401071T>GCA388895898CHD8c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.1850A>C
c.265-764A>C (n.265-764A>C)
c.4174A>C (p.Asn1392His)
n.2688A>C
c.4180A>C (p.Asn1394His)
n.728A>C
n.525-764A>C
 dbSNP
14g.21401071T=CA2122495152CHD8c.3337A= (p.Asn1113=)
c.1850A=
c.265-764A= (n.265-764A=)
c.4174A= (p.Asn1392=)
n.2688A=
c.4180A= (p.Asn1394=)
n.728A=
n.525-764A=
14g.21401071_21401080delinsTCTATGAAGACA2122495150CHD8c.3337-9_3337delinsTCTTCATAGA
c.1850-9_1850delinsTCTTCATAGA
c.265-773_265-764delinsTCTTCATAGA (n.265-773_265-764delinsTCTTCATAGA)
c.4174-9_4174delinsTCTTCATAGA
n.2688-9_2688delinsTCTTCATAGA
c.4180-9_4180delinsTCTTCATAGA
n.728-9_728delinsTCTTCATAGA
n.525-773_525-764delinsTCTTCATAGA
14g.21401072C>ACA388895906CHD8c.3337-1G>T (n.3337-1G>T)
c.1850-1G>T
c.265-765G>T (n.265-765G>T)
c.4174-1G>T (n.4174-1G>T)
n.2688-1G>T
c.4180-1G>T (n.4180-1G>T)
n.728-1G>T
n.525-765G>T
 COSMIC
14g.21401072C>GCA388895907CHD8c.3337-1G>C (n.3337-1G>C)
c.1850-1G>C
c.265-765G>C (n.265-765G>C)
c.4174-1G>C (n.4174-1G>C)
n.2688-1G>C
c.4180-1G>C (n.4180-1G>C)
n.728-1G>C
n.525-765G>C
14g.21401072C>TCA388895905CHD8c.3337-1G>A (n.3337-1G>A)
c.1850-1G>A
c.265-765G>A (n.265-765G>A)
c.4174-1G>A (n.4174-1G>A)
n.2688-1G>A
c.4180-1G>A (n.4180-1G>A)
n.728-1G>A
n.525-765G>A
14g.21401072_21401080delCA10588570CHD8c.3337-9_3337-1del (n.3337-9_3337-1del)
c.1850-9_1850-1del
c.265-773_265-765del (n.265-773_265-765del)
c.4174-9_4174-1del (n.4174-9_4174-1del)
n.2688-9_2688-1del
c.4180-9_4180-1del (n.4180-9_4180-1del)
n.728-9_728-1del
n.525-773_525-765del
 ClinVar dbSNP
14g.21401073T>ACA388895911CHD8c.3337-2A>T (n.3337-2A>T)
c.1850-2A>T
c.265-766A>T (n.265-766A>T)
c.4174-2A>T (n.4174-2A>T)
n.2688-2A>T
c.4180-2A>T (n.4180-2A>T)
n.728-2A>T
n.525-766A>T
14g.21401073T>CCA388895913CHD8c.3337-2A>G (n.3337-2A>G)
c.1850-2A>G
c.265-766A>G (n.265-766A>G)
c.4174-2A>G (n.4174-2A>G)
n.2688-2A>G
c.4180-2A>G (n.4180-2A>G)
n.728-2A>G
n.525-766A>G
14g.21401073T>GCA388895914CHD8c.3337-2A>C (n.3337-2A>C)
c.1850-2A>C
c.265-766A>C (n.265-766A>C)
c.4174-2A>C (n.4174-2A>C)
n.2688-2A>C
c.4180-2A>C (n.4180-2A>C)
n.728-2A>C
n.525-766A>C
14g.21401075T>CCA960916185CHD8c.3337-4A>G (n.3337-4A>G)
c.1850-4A>G
c.265-768A>G (n.265-768A>G)
c.4174-4A>G (n.4174-4A>G)
n.2688-4A>G
c.4180-4A>G (n.4180-4A>G)
n.728-4A>G
n.525-768A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21401075T=CA2122495162CHD8c.3337-4A= (n.3337-4A=)
c.1850-4A=
c.265-768A= (n.265-768A=)
c.4174-4A= (n.4174-4A=)
n.2688-4A=
c.4180-4A= (n.4180-4A=)
n.728-4A=
n.525-768A=
14g.21401076G=CA2122495166CHD8c.3337-5C= (n.3337-5C=)
c.1850-5C=
c.265-769C= (n.265-769C=)
c.4174-5C= (n.4174-5C=)
n.2688-5C=
c.4180-5C= (n.4180-5C=)
n.728-5C=
n.525-769C=
14g.21401076G>TCA612384475CHD8c.3337-5C>A (n.3337-5C>A)
c.1850-5C>A
c.265-769C>A (n.265-769C>A)
c.4174-5C>A (n.4174-5C>A)
n.2688-5C>A
c.4180-5C>A (n.4180-5C>A)
n.728-5C>A
n.525-769C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21401077A=CA2122495169CHD8c.3337-6T= (n.3337-6T=)
c.1850-6T=
c.265-770T= (n.265-770T=)
c.4174-6T= (n.4174-6T=)
n.2688-6T=
c.4180-6T= (n.4180-6T=)
n.728-6T=
n.525-770T=
14g.21401077A>GCA704102106CHD8c.3337-6T>C (n.3337-6T>C)
c.1850-6T>C
c.265-770T>C (n.265-770T>C)
c.4174-6T>C (n.4174-6T>C)
n.2688-6T>C
c.4180-6T>C (n.4180-6T>C)
n.728-6T>C
n.525-770T>C
 dbSNP
14g.21401079G>ACA704102107CHD8c.3337-8C>T (n.3337-8C>T)
c.1850-8C>T
c.265-772C>T (n.265-772C>T)
c.4174-8C>T (n.4174-8C>T)
n.2688-8C>T
c.4180-8C>T (n.4180-8C>T)
n.728-8C>T
n.525-772C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401079G=CA2122495173CHD8c.3337-8C= (n.3337-8C=)
c.1850-8C=
c.265-772C= (n.265-772C=)
c.4174-8C= (n.4174-8C=)
n.2688-8C=
c.4180-8C= (n.4180-8C=)
n.728-8C=
n.525-772C=
14g.21401079G>TCA2624079815CHD8c.3337-8C>A (n.3337-8C>A)
c.1850-8C>A
c.265-772C>A (n.265-772C>A)
c.4174-8C>A (n.4174-8C>A)
n.2688-8C>A
c.4180-8C>A (n.4180-8C>A)
n.728-8C>A
n.525-772C>A
 gnomAD v4
14g.21401084_21401094delCA2624079814CHD8c.3337-18_3337-8del (n.3337-18_3337-8del)
c.1850-18_1850-8del
c.265-782_265-772del (n.265-782_265-772del)
c.4174-18_4174-8del (n.4174-18_4174-8del)
n.2688-18_2688-8del
c.4180-18_4180-8del (n.4180-18_4180-8del)
n.728-18_728-8del
n.525-782_525-772del
 gnomAD v4
14g.21401080A=CA2122495176CHD8c.3337-9T= (n.3337-9T=)
c.1850-9T=
c.265-773T= (n.265-773T=)
c.4174-9T= (n.4174-9T=)
n.2688-9T=
c.4180-9T= (n.4180-9T=)
n.728-9T=
n.525-773T=
14g.21401080A>GCA612384476CHD8c.3337-9T>C (n.3337-9T>C)
c.1850-9T>C
c.265-773T>C (n.265-773T>C)
c.4174-9T>C (n.4174-9T>C)
n.2688-9T>C
c.4180-9T>C (n.4180-9T>C)
n.728-9T>C
n.525-773T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401081G>CCA7091270CHD8c.3337-10C>G (n.3337-10C>G)
c.1850-10C>G
c.265-774C>G (n.265-774C>G)
c.4174-10C>G (n.4174-10C>G)
n.2688-10C>G
c.4180-10C>G (n.4180-10C>G)
n.728-10C>G
n.525-774C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401081G=CA2122495180CHD8c.3337-10C= (n.3337-10C=)
c.1850-10C=
c.265-774C= (n.265-774C=)
c.4174-10C= (n.4174-10C=)
n.2688-10C=
c.4180-10C= (n.4180-10C=)
n.728-10C=
n.525-774C=
14g.21401081G>TCA2624079829CHD8c.3337-10C>A (n.3337-10C>A)
c.1850-10C>A
c.265-774C>A (n.265-774C>A)
c.4174-10C>A (n.4174-10C>A)
n.2688-10C>A
c.4180-10C>A (n.4180-10C>A)
n.728-10C>A
n.525-774C>A
 gnomAD v4
14g.21401082A=CA2122495182CHD8c.3337-11T= (n.3337-11T=)
c.1850-11T=
c.265-775T= (n.265-775T=)
c.4174-11T= (n.4174-11T=)
n.2688-11T=
c.4180-11T= (n.4180-11T=)
n.728-11T=
n.525-775T=
14g.21401082A>GCA257601124CHD8c.3337-11T>C (n.3337-11T>C)
c.1850-11T>C
c.265-775T>C (n.265-775T>C)
c.4174-11T>C (n.4174-11T>C)
n.2688-11T>C
c.4180-11T>C (n.4180-11T>C)
n.728-11T>C
n.525-775T>C
 dbSNP
14g.21401082A>TCA2575477093CHD8c.3337-11T>A (n.3337-11T>A)
c.1850-11T>A
c.265-775T>A (n.265-775T>A)
c.4174-11T>A (n.4174-11T>A)
n.2688-11T>A
c.4180-11T>A (n.4180-11T>A)
n.728-11T>A
n.525-775T>A
14g.21401083A>TCA2624079834CHD8c.3337-12T>A (n.3337-12T>A)
c.1850-12T>A
c.265-776T>A (n.265-776T>A)
c.4174-12T>A (n.4174-12T>A)
n.2688-12T>A
c.4180-12T>A (n.4180-12T>A)
n.728-12T>A
n.525-776T>A
 gnomAD v4
14g.21401084C=CA2122495186CHD8c.3337-13G= (n.3337-13G=)
c.1850-13G=
c.265-777G= (n.265-777G=)
c.4174-13G= (n.4174-13G=)
n.2688-13G=
c.4180-13G= (n.4180-13G=)
n.728-13G=
n.525-777G=
14g.21401084C>GCA7091271CHD8c.3337-13G>C (n.3337-13G>C)
c.1850-13G>C
c.265-777G>C (n.265-777G>C)
c.4174-13G>C (n.4174-13G>C)
n.2688-13G>C
c.4180-13G>C (n.4180-13G>C)
n.728-13G>C
n.525-777G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21401084C>TCA2624079836CHD8c.3337-13G>A (n.3337-13G>A)
c.1850-13G>A
c.265-777G>A (n.265-777G>A)
c.4174-13G>A (n.4174-13G>A)
n.2688-13G>A
c.4180-13G>A (n.4180-13G>A)
n.728-13G>A
n.525-777G>A
 gnomAD v4
14g.21401084_21401087delinsCAGACA2122495189CHD8c.3337-16_3337-13delinsTCTG (n.3337-16_3337-13delinsTCTG)
c.1850-16_1850-13delinsTCTG
c.265-780_265-777delinsTCTG (n.265-780_265-777delinsTCTG)
c.4174-16_4174-13delinsTCTG (n.4174-16_4174-13delinsTCTG)
n.2688-16_2688-13delinsTCTG
c.4180-16_4180-13delinsTCTG (n.4180-16_4180-13delinsTCTG)
n.728-16_728-13delinsTCTG
n.525-780_525-777delinsTCTG

Number of alleles fetched