Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.213973789G>A | CA1326691207 | SPAG16 | c.1401-40162G>A (n.1401-40162G>A) c.*1402-40162G>A (n.*1402-40162G>A) c.273-40162G>A (n.273-40162G>A) c.*967-40162G>A (n.*967-40162G>A) n.143-40162G>A n.1681-40162G>A n.1387-40162G>A c.1308-40162G>A (n.1308-40162G>A) c.1239-40162G>A (n.1239-40162G>A) c.1215-40162G>A (n.1215-40162G>A) c.1119-40162G>A (n.1119-40162G>A) c.1092-40162G>A (n.1092-40162G>A) c.1044-40162G>A (n.1044-40162G>A) c.1401-13785G>A (n.1401-13785G>A) c.477-40162G>A (n.477-40162G>A) c.678-40162G>A (n.678-40162G>A) c.483-40162G>A (n.483-40162G>A) n.1596-40162G>A n.1302-40162G>A | dbSNP |
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2 | g.213973789G= | CA1326691206 | SPAG16 | c.1401-40162G= (n.1401-40162G=) c.*1402-40162G= (n.*1402-40162G=) c.273-40162G= (n.273-40162G=) c.*967-40162G= (n.*967-40162G=) n.143-40162G= n.1681-40162G= n.1387-40162G= c.1308-40162G= (n.1308-40162G=) c.1239-40162G= (n.1239-40162G=) c.1215-40162G= (n.1215-40162G=) c.1119-40162G= (n.1119-40162G=) c.1092-40162G= (n.1092-40162G=) c.1044-40162G= (n.1044-40162G=) c.1401-13785G= (n.1401-13785G=) c.477-40162G= (n.477-40162G=) c.678-40162G= (n.678-40162G=) c.483-40162G= (n.483-40162G=) n.1596-40162G= n.1302-40162G= | |
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2 | g.213973791A= | CA1326691208 | SPAG16 | c.1401-40160A= (n.1401-40160A=) c.*1402-40160A= (n.*1402-40160A=) c.273-40160A= (n.273-40160A=) c.*967-40160A= (n.*967-40160A=) n.143-40160A= n.1681-40160A= n.1387-40160A= c.1308-40160A= (n.1308-40160A=) c.1239-40160A= (n.1239-40160A=) c.1215-40160A= (n.1215-40160A=) c.1119-40160A= (n.1119-40160A=) c.1092-40160A= (n.1092-40160A=) c.1044-40160A= (n.1044-40160A=) c.1401-13783A= (n.1401-13783A=) c.477-40160A= (n.477-40160A=) c.678-40160A= (n.678-40160A=) c.483-40160A= (n.483-40160A=) n.1596-40160A= n.1302-40160A= | |
2 | g.213973791A>C | CA764492278 | SPAG16 | c.1401-40160A>C (n.1401-40160A>C) c.*1402-40160A>C (n.*1402-40160A>C) c.273-40160A>C (n.273-40160A>C) c.*967-40160A>C (n.*967-40160A>C) n.143-40160A>C n.1681-40160A>C n.1387-40160A>C c.1308-40160A>C (n.1308-40160A>C) c.1239-40160A>C (n.1239-40160A>C) c.1215-40160A>C (n.1215-40160A>C) c.1119-40160A>C (n.1119-40160A>C) c.1092-40160A>C (n.1092-40160A>C) c.1044-40160A>C (n.1044-40160A>C) c.1401-13783A>C (n.1401-13783A>C) c.477-40160A>C (n.477-40160A>C) c.678-40160A>C (n.678-40160A>C) c.483-40160A>C (n.483-40160A>C) n.1596-40160A>C n.1302-40160A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.213973799C= | CA1326691210 | SPAG16 | c.1401-40152C= (n.1401-40152C=) c.*1402-40152C= (n.*1402-40152C=) c.273-40152C= (n.273-40152C=) c.*967-40152C= (n.*967-40152C=) n.143-40152C= n.1681-40152C= n.1387-40152C= c.1308-40152C= (n.1308-40152C=) c.1239-40152C= (n.1239-40152C=) c.1215-40152C= (n.1215-40152C=) c.1119-40152C= (n.1119-40152C=) c.1092-40152C= (n.1092-40152C=) c.1044-40152C= (n.1044-40152C=) c.1401-13775C= (n.1401-13775C=) c.477-40152C= (n.477-40152C=) c.678-40152C= (n.678-40152C=) c.483-40152C= (n.483-40152C=) n.1596-40152C= n.1302-40152C= | |
2 | g.213973799C>T | CA65407617 | SPAG16 | c.1401-40152C>T (n.1401-40152C>T) c.*1402-40152C>T (n.*1402-40152C>T) c.273-40152C>T (n.273-40152C>T) c.*967-40152C>T (n.*967-40152C>T) n.143-40152C>T n.1681-40152C>T n.1387-40152C>T c.1308-40152C>T (n.1308-40152C>T) c.1239-40152C>T (n.1239-40152C>T) c.1215-40152C>T (n.1215-40152C>T) c.1119-40152C>T (n.1119-40152C>T) c.1092-40152C>T (n.1092-40152C>T) c.1044-40152C>T (n.1044-40152C>T) c.1401-13775C>T (n.1401-13775C>T) c.477-40152C>T (n.477-40152C>T) c.678-40152C>T (n.678-40152C>T) c.483-40152C>T (n.483-40152C>T) n.1596-40152C>T n.1302-40152C>T | dbSNP |
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2 | g.213973806A= | CA1326691215 | SPAG16 | c.1401-40145A= (n.1401-40145A=) c.*1402-40145A= (n.*1402-40145A=) c.273-40145A= (n.273-40145A=) c.*967-40145A= (n.*967-40145A=) n.143-40145A= n.1681-40145A= n.1387-40145A= c.1308-40145A= (n.1308-40145A=) c.1239-40145A= (n.1239-40145A=) c.1215-40145A= (n.1215-40145A=) c.1119-40145A= (n.1119-40145A=) c.1092-40145A= (n.1092-40145A=) c.1044-40145A= (n.1044-40145A=) c.1401-13768A= (n.1401-13768A=) c.477-40145A= (n.477-40145A=) c.678-40145A= (n.678-40145A=) c.483-40145A= (n.483-40145A=) n.1596-40145A= n.1302-40145A= | |
2 | g.213973806A>C | CA1326691216 | SPAG16 | c.1401-40145A>C (n.1401-40145A>C) c.*1402-40145A>C (n.*1402-40145A>C) c.273-40145A>C (n.273-40145A>C) c.*967-40145A>C (n.*967-40145A>C) n.143-40145A>C n.1681-40145A>C n.1387-40145A>C c.1308-40145A>C (n.1308-40145A>C) c.1239-40145A>C (n.1239-40145A>C) c.1215-40145A>C (n.1215-40145A>C) c.1119-40145A>C (n.1119-40145A>C) c.1092-40145A>C (n.1092-40145A>C) c.1044-40145A>C (n.1044-40145A>C) c.1401-13768A>C (n.1401-13768A>C) c.477-40145A>C (n.477-40145A>C) c.678-40145A>C (n.678-40145A>C) c.483-40145A>C (n.483-40145A>C) n.1596-40145A>C n.1302-40145A>C | dbSNP |
2 | g.213973807C= | CA1326691217 | SPAG16 | c.1401-40144C= (n.1401-40144C=) c.*1402-40144C= (n.*1402-40144C=) c.273-40144C= (n.273-40144C=) c.*967-40144C= (n.*967-40144C=) n.143-40144C= n.1681-40144C= n.1387-40144C= c.1308-40144C= (n.1308-40144C=) c.1239-40144C= (n.1239-40144C=) c.1215-40144C= (n.1215-40144C=) c.1119-40144C= (n.1119-40144C=) c.1092-40144C= (n.1092-40144C=) c.1044-40144C= (n.1044-40144C=) c.1401-13767C= (n.1401-13767C=) c.477-40144C= (n.477-40144C=) c.678-40144C= (n.678-40144C=) c.483-40144C= (n.483-40144C=) n.1596-40144C= n.1302-40144C= | |
2 | g.213973807C>T | CA764492298 | SPAG16 | c.1401-40144C>T (n.1401-40144C>T) c.*1402-40144C>T (n.*1402-40144C>T) c.273-40144C>T (n.273-40144C>T) c.*967-40144C>T (n.*967-40144C>T) n.143-40144C>T n.1681-40144C>T n.1387-40144C>T c.1308-40144C>T (n.1308-40144C>T) c.1239-40144C>T (n.1239-40144C>T) c.1215-40144C>T (n.1215-40144C>T) c.1119-40144C>T (n.1119-40144C>T) c.1092-40144C>T (n.1092-40144C>T) c.1044-40144C>T (n.1044-40144C>T) c.1401-13767C>T (n.1401-13767C>T) c.477-40144C>T (n.477-40144C>T) c.678-40144C>T (n.678-40144C>T) c.483-40144C>T (n.483-40144C>T) n.1596-40144C>T n.1302-40144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.213973809G>A | CA1326691219 | SPAG16 | c.1401-40142G>A (n.1401-40142G>A) c.*1402-40142G>A (n.*1402-40142G>A) c.273-40142G>A (n.273-40142G>A) c.*967-40142G>A (n.*967-40142G>A) n.143-40142G>A n.1681-40142G>A n.1387-40142G>A c.1308-40142G>A (n.1308-40142G>A) c.1239-40142G>A (n.1239-40142G>A) c.1215-40142G>A (n.1215-40142G>A) c.1119-40142G>A (n.1119-40142G>A) c.1092-40142G>A (n.1092-40142G>A) c.1044-40142G>A (n.1044-40142G>A) c.1401-13765G>A (n.1401-13765G>A) c.477-40142G>A (n.477-40142G>A) c.678-40142G>A (n.678-40142G>A) c.483-40142G>A (n.483-40142G>A) n.1596-40142G>A n.1302-40142G>A | dbSNP |
2 | g.213973809G= | CA1326691218 | SPAG16 | c.1401-40142G= (n.1401-40142G=) c.*1402-40142G= (n.*1402-40142G=) c.273-40142G= (n.273-40142G=) c.*967-40142G= (n.*967-40142G=) n.143-40142G= n.1681-40142G= n.1387-40142G= c.1308-40142G= (n.1308-40142G=) c.1239-40142G= (n.1239-40142G=) c.1215-40142G= (n.1215-40142G=) c.1119-40142G= (n.1119-40142G=) c.1092-40142G= (n.1092-40142G=) c.1044-40142G= (n.1044-40142G=) c.1401-13765G= (n.1401-13765G=) c.477-40142G= (n.477-40142G=) c.678-40142G= (n.678-40142G=) c.483-40142G= (n.483-40142G=) n.1596-40142G= n.1302-40142G= | |
2 | g.213973823C= | CA1326691220 | SPAG16 | c.1401-40128C= (n.1401-40128C=) c.*1402-40128C= (n.*1402-40128C=) c.273-40128C= (n.273-40128C=) c.*967-40128C= (n.*967-40128C=) n.143-40128C= n.1681-40128C= n.1387-40128C= c.1308-40128C= (n.1308-40128C=) c.1239-40128C= (n.1239-40128C=) c.1215-40128C= (n.1215-40128C=) c.1119-40128C= (n.1119-40128C=) c.1092-40128C= (n.1092-40128C=) c.1044-40128C= (n.1044-40128C=) c.1401-13751C= (n.1401-13751C=) c.477-40128C= (n.477-40128C=) c.678-40128C= (n.678-40128C=) c.483-40128C= (n.483-40128C=) n.1596-40128C= n.1302-40128C= | |
2 | g.213973823C>T | CA764492301 | SPAG16 | c.1401-40128C>T (n.1401-40128C>T) c.*1402-40128C>T (n.*1402-40128C>T) c.273-40128C>T (n.273-40128C>T) c.*967-40128C>T (n.*967-40128C>T) n.143-40128C>T n.1681-40128C>T n.1387-40128C>T c.1308-40128C>T (n.1308-40128C>T) c.1239-40128C>T (n.1239-40128C>T) c.1215-40128C>T (n.1215-40128C>T) c.1119-40128C>T (n.1119-40128C>T) c.1092-40128C>T (n.1092-40128C>T) c.1044-40128C>T (n.1044-40128C>T) c.1401-13751C>T (n.1401-13751C>T) c.477-40128C>T (n.477-40128C>T) c.678-40128C>T (n.678-40128C>T) c.483-40128C>T (n.483-40128C>T) n.1596-40128C>T n.1302-40128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.213973836T= | CA1326691222 | SPAG16 | c.1401-40115T= (n.1401-40115T=) c.*1402-40115T= (n.*1402-40115T=) c.273-40115T= (n.273-40115T=) c.*967-40115T= (n.*967-40115T=) n.143-40115T= n.1681-40115T= n.1387-40115T= c.1308-40115T= (n.1308-40115T=) c.1239-40115T= (n.1239-40115T=) c.1215-40115T= (n.1215-40115T=) c.1119-40115T= (n.1119-40115T=) c.1092-40115T= (n.1092-40115T=) c.1044-40115T= (n.1044-40115T=) c.1401-13738T= (n.1401-13738T=) c.477-40115T= (n.477-40115T=) c.678-40115T= (n.678-40115T=) c.483-40115T= (n.483-40115T=) n.1596-40115T= n.1302-40115T= | |
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2 | g.213973844A>G | CA65407620 | SPAG16 | c.1401-40107A>G (n.1401-40107A>G) c.*1402-40107A>G (n.*1402-40107A>G) c.273-40107A>G (n.273-40107A>G) c.*967-40107A>G (n.*967-40107A>G) n.143-40107A>G n.1681-40107A>G n.1387-40107A>G c.1308-40107A>G (n.1308-40107A>G) c.1239-40107A>G (n.1239-40107A>G) c.1215-40107A>G (n.1215-40107A>G) c.1119-40107A>G (n.1119-40107A>G) c.1092-40107A>G (n.1092-40107A>G) c.1044-40107A>G (n.1044-40107A>G) c.1401-13730A>G (n.1401-13730A>G) c.477-40107A>G (n.477-40107A>G) c.678-40107A>G (n.678-40107A>G) c.483-40107A>G (n.483-40107A>G) n.1596-40107A>G n.1302-40107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.213973863A>T | CA1326691231 | SPAG16 | c.1401-40088A>T (n.1401-40088A>T) c.*1402-40088A>T (n.*1402-40088A>T) c.273-40088A>T (n.273-40088A>T) c.*967-40088A>T (n.*967-40088A>T) n.143-40088A>T n.1681-40088A>T n.1387-40088A>T c.1308-40088A>T (n.1308-40088A>T) c.1239-40088A>T (n.1239-40088A>T) c.1215-40088A>T (n.1215-40088A>T) c.1119-40088A>T (n.1119-40088A>T) c.1092-40088A>T (n.1092-40088A>T) c.1044-40088A>T (n.1044-40088A>T) c.1401-13711A>T (n.1401-13711A>T) c.477-40088A>T (n.477-40088A>T) c.678-40088A>T (n.678-40088A>T) c.483-40088A>T (n.483-40088A>T) n.1596-40088A>T n.1302-40088A>T | dbSNP |
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