UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21394976G>A | CA388884010 | CHD8 | c.4489C>T (p.Arg1497Ter) c.3026C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.5326C>T (p.Arg1776Ter) n.4482C>T c.5332C>T (p.Arg1778Ter) n.39C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21394976G>C | CA388884011 | CHD8 | c.4489C>G (p.Arg1497Gly) c.3026C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.5326C>G (p.Arg1776Gly) n.4482C>G c.5332C>G (p.Arg1778Gly) n.39C>G | |
| 14 | g.21394976G= | CA2122486798 | CHD8 | c.4489C= (p.Arg1497=) c.3026C= c.*711C= (n.*711C=) c.5326C= (p.Arg1776=) n.4482C= c.5332C= (p.Arg1778=) n.39C= | |
| 14 | g.21394976G>T | CA485000134 | CHD8 | c.4489C>A (p.Arg1497=) c.3026C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.5326C>A (p.Arg1776=) n.4482C>A c.5332C>A (p.Arg1778=) n.39C>A | |
| 14 | g.21394977C>A | CA485000135 | CHD8 | c.4488G>T (p.Arg1496=) c.3025G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.5325G>T (p.Arg1775=) n.4481G>T c.5331G>T (p.Arg1777=) n.38G>T | |
| 14 | g.21394977C= | CA2122486800 | CHD8 | c.4488G= (p.Arg1496=) c.3025G= c.*710G= (n.*710G=) c.5325G= (p.Arg1775=) n.4481G= c.5331G= (p.Arg1777=) n.38G= | |
| 14 | g.21394977C>G | CA485000136 | CHD8 | c.4488G>C (p.Arg1496=) c.3025G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.5325G>C (p.Arg1775=) n.4481G>C c.5331G>C (p.Arg1777=) n.38G>C | |
| 14 | g.21394977C>T | CA7090989 | CHD8 | c.4488G>A (p.Arg1496=) c.3025G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.5325G>A (p.Arg1775=) n.4481G>A c.5331G>A (p.Arg1777=) n.38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21394978C>A | CA388884012 | CHD8 | c.4487G>T (p.Arg1496Leu) c.3024G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.5324G>T (p.Arg1775Leu) n.4480G>T c.5330G>T (p.Arg1777Leu) n.37G>T | |
| 14 | g.21394978C= | CA2122486803 | CHD8 | c.4487G= (p.Arg1496=) c.3024G= c.*709G= (n.*709G=) c.5324G= (p.Arg1775=) n.4480G= c.5330G= (p.Arg1777=) n.37G= | |
| 14 | g.21394978C>G | CA388884013 | CHD8 | c.4487G>C (p.Arg1496Pro) c.3024G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.5324G>C (p.Arg1775Pro) n.4480G>C c.5330G>C (p.Arg1777Pro) n.37G>C | |
| 14 | g.21394978C>T | CA7090990 | CHD8 | c.4487G>A (p.Arg1496Gln) c.3024G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.5324G>A (p.Arg1775Gln) n.4480G>A c.5330G>A (p.Arg1777Gln) n.37G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21394979G>A | CA7090991 | CHD8 | c.4486C>T (p.Arg1496Trp) c.3023C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.5323C>T (p.Arg1775Trp) n.4479C>T c.5329C>T (p.Arg1777Trp) n.36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21394979G>C | CA388884014 | CHD8 | c.4486C>G (p.Arg1496Gly) c.3023C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.5323C>G (p.Arg1775Gly) n.4479C>G c.5329C>G (p.Arg1777Gly) n.36C>G | |
| 14 | g.21394979G= | CA2122486809 | CHD8 | c.4486C= (p.Arg1496=) c.3023C= c.*708C= (n.*708C=) c.5323C= (p.Arg1775=) n.4479C= c.5329C= (p.Arg1777=) n.36C= | |
| 14 | g.21394979G>T | CA485000137 | CHD8 | c.4486C>A (p.Arg1496=) c.3023C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.5323C>A (p.Arg1775=) n.4479C>A c.5329C>A (p.Arg1777=) n.36C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21394980G>A | CA485000138 | CHD8 | c.4485C>T (p.Asp1495=) c.3022C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.5322C>T (p.Asp1774=) n.4478C>T c.5328C>T (p.Asp1776=) n.35C>T | |
| 14 | g.21394980G>C | CA388884015 | CHD8 | c.4485C>G (p.Asp1495Glu) c.3022C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.5322C>G (p.Asp1774Glu) n.4478C>G c.5328C>G (p.Asp1776Glu) n.35C>G | |
| 14 | g.21394980G>T | CA388884016 | CHD8 | c.4485C>A (p.Asp1495Glu) c.3022C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.5322C>A (p.Asp1774Glu) n.4478C>A c.5328C>A (p.Asp1776Glu) n.35C>A | |
| 14 | g.21394981T>A | CA388884019 | CHD8 | c.4484A>T (p.Asp1495Val) c.3021A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.5321A>T (p.Asp1774Val) n.4477A>T c.5327A>T (p.Asp1776Val) n.34A>T | |
| 14 | g.21394981T>C | CA388884018 | CHD8 | c.4484A>G (p.Asp1495Gly) c.3021A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.5321A>G (p.Asp1774Gly) n.4477A>G c.5327A>G (p.Asp1776Gly) n.34A>G | |
| 14 | g.21394981T>G | CA388884017 | CHD8 | c.4484A>C (p.Asp1495Ala) c.3021A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.5321A>C (p.Asp1774Ala) n.4477A>C c.5327A>C (p.Asp1776Ala) n.34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21394981T= | CA2122486815 | CHD8 | c.4484A= (p.Asp1495=) c.3021A= c.*706A= (n.*706A=) c.5321A= (p.Asp1774=) n.4477A= c.5327A= (p.Asp1776=) n.34A= | |
| 14 | g.21394982C>A | CA388884020 | CHD8 | c.4483G>T (p.Asp1495Tyr) c.3020G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.5320G>T (p.Asp1774Tyr) n.4476G>T c.5326G>T (p.Asp1776Tyr) n.33G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21394982C>G | CA388884021 | CHD8 | c.4483G>C (p.Asp1495His) c.3020G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.5320G>C (p.Asp1774His) n.4476G>C c.5326G>C (p.Asp1776His) n.33G>C | |
| 14 | g.21394982C>T | CA388884022 | CHD8 | c.4483G>A (p.Asp1495Asn) c.3020G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.5320G>A (p.Asp1774Asn) n.4476G>A c.5326G>A (p.Asp1776Asn) n.33G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21394983C>A | CA485000139 | CHD8 | c.4482G>T (p.Gly1494=) c.3019G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.5319G>T (p.Gly1773=) n.4475G>T c.5325G>T (p.Gly1775=) n.32G>T | |
| 14 | g.21394983C= | CA2122486818 | CHD8 | c.4482G= (p.Gly1494=) c.3019G= c.*704G= (n.*704G=) c.5319G= (p.Gly1773=) n.4475G= c.5325G= (p.Gly1775=) n.32G= | |
| 14 | g.21394983C>G | CA485000140 | CHD8 | c.4482G>C (p.Gly1494=) c.3019G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.5319G>C (p.Gly1773=) n.4475G>C c.5325G>C (p.Gly1775=) n.32G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21394983C>T | CA7090992 | CHD8 | c.4482G>A (p.Gly1494=) c.3019G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.5319G>A (p.Gly1773=) n.4475G>A c.5325G>A (p.Gly1775=) n.32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21394984C>A | CA388884023 | CHD8 | c.4481G>T (p.Gly1494Val) c.3018G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.5318G>T (p.Gly1773Val) n.4474G>T c.5324G>T (p.Gly1775Val) n.31G>T | |
| 14 | g.21394984C>G | CA388884024 | CHD8 | c.4481G>C (p.Gly1494Ala) c.3018G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.5318G>C (p.Gly1773Ala) n.4474G>C c.5324G>C (p.Gly1775Ala) n.31G>C | |
| 14 | g.21394984C>T | CA388884025 | CHD8 | c.4481G>A (p.Gly1494Glu) c.3018G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.5318G>A (p.Gly1773Glu) n.4474G>A c.5324G>A (p.Gly1775Glu) n.31G>A | |
| 14 | g.21394985C>A | CA388884026 | CHD8 | c.4480G>T (p.Gly1494Trp) c.3017G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.5317G>T (p.Gly1773Trp) n.4473G>T c.5323G>T (p.Gly1775Trp) n.30G>T | |
| 14 | g.21394985C>G | CA388884027 | CHD8 | c.4480G>C (p.Gly1494Arg) c.3017G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.5317G>C (p.Gly1773Arg) n.4473G>C c.5323G>C (p.Gly1775Arg) n.30G>C | |
| 14 | g.21394985C>T | CA388884028 | CHD8 | c.4480G>A (p.Gly1494Arg) c.3017G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.5317G>A (p.Gly1773Arg) n.4473G>A c.5323G>A (p.Gly1775Arg) n.30G>A | |
| 14 | g.21394986A= | CA2122486839 | CHD8 | c.4479T= (p.Arg1493=) c.3016T= c.*701T= (n.*701T=) c.5316T= (p.Arg1772=) n.4472T= c.5322T= (p.Arg1774=) n.29T= | |
| 14 | g.21394986A>C | CA485000141 | CHD8 | c.4479T>G (p.Arg1493=) c.3016T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.5316T>G (p.Arg1772=) n.4472T>G c.5322T>G (p.Arg1774=) n.29T>G | |
| 14 | g.21394986A>G | CA7090993 | CHD8 | c.4479T>C (p.Arg1493=) c.3016T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.5316T>C (p.Arg1772=) n.4472T>C c.5322T>C (p.Arg1774=) n.29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21394986A>T | CA485000142 | CHD8 | c.4479T>A (p.Arg1493=) c.3016T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.5316T>A (p.Arg1772=) n.4472T>A c.5322T>A (p.Arg1774=) n.29T>A | |
| 14 | g.21394987C>A | CA388884029 | CHD8 | c.4478G>T (p.Arg1493Leu) c.3015G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.5315G>T (p.Arg1772Leu) n.4471G>T c.5321G>T (p.Arg1774Leu) n.28G>T | |
| 14 | g.21394987C= | CA2122486843 | CHD8 | c.4478G= (p.Arg1493=) c.3015G= c.*700G= (n.*700G=) c.5315G= (p.Arg1772=) n.4471G= c.5321G= (p.Arg1774=) n.28G= | |
| 14 | g.21394987C>G | CA388884030 | CHD8 | c.4478G>C (p.Arg1493Pro) c.3015G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.5315G>C (p.Arg1772Pro) n.4471G>C c.5321G>C (p.Arg1774Pro) n.28G>C | |
| 14 | g.21394987C>T | CA388884031 | CHD8 | c.4478G>A (p.Arg1493His) c.3015G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.5315G>A (p.Arg1772His) n.4471G>A c.5321G>A (p.Arg1774His) n.28G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21394988G>A | CA388884033 | CHD8 | c.4477C>T (p.Arg1493Cys) c.3014C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.5314C>T (p.Arg1772Cys) n.4470C>T c.5320C>T (p.Arg1774Cys) n.27C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21394988G>C | CA388884034 | CHD8 | c.4477C>G (p.Arg1493Gly) c.3014C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.5314C>G (p.Arg1772Gly) n.4470C>G c.5320C>G (p.Arg1774Gly) n.27C>G | |
| 14 | g.21394988G= | CA2122486849 | CHD8 | c.4477C= (p.Arg1493=) c.3014C= c.*699C= (n.*699C=) c.5314C= (p.Arg1772=) n.4470C= c.5320C= (p.Arg1774=) n.27C= | |
| 14 | g.21394988G>T | CA388884032 | CHD8 | c.4477C>A (p.Arg1493Ser) c.3014C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.5314C>A (p.Arg1772Ser) n.4470C>A c.5320C>A (p.Arg1774Ser) n.27C>A | |
| 14 | g.21394989T>A | CA388884035 | CHD8 | c.4476A>T (p.Glu1492Asp) c.3013A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.5313A>T (p.Glu1771Asp) n.4469A>T c.5319A>T (p.Glu1773Asp) n.26A>T | |
| 14 | g.21394989T>C | CA485000143 | CHD8 | c.4476A>G (p.Glu1492=) c.3013A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.5313A>G (p.Glu1771=) n.4469A>G c.5319A>G (p.Glu1773=) n.26A>G | |
| 14 | g.21394989T>G | CA388884036 | CHD8 | c.4476A>C (p.Glu1492Asp) c.3013A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.5313A>C (p.Glu1771Asp) n.4469A>C c.5319A>C (p.Glu1773Asp) n.26A>C | |
| 14 | g.21394990T>A | CA388884037 | CHD8 | c.4475A>T (p.Glu1492Val) c.3012A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.5312A>T (p.Glu1771Val) n.4468A>T c.5318A>T (p.Glu1773Val) n.25A>T | ClinVar |
| 14 | g.21394990T>C | CA388884038 | CHD8 | c.4475A>G (p.Glu1492Gly) c.3012A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.5312A>G (p.Glu1771Gly) n.4468A>G c.5318A>G (p.Glu1773Gly) n.25A>G | |
| 14 | g.21394990T>G | CA388884039 | CHD8 | c.4475A>C (p.Glu1492Ala) c.3012A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.5312A>C (p.Glu1771Ala) n.4468A>C c.5318A>C (p.Glu1773Ala) n.25A>C | |
| 14 | g.21394991C>A | CA388884042 | CHD8 | c.4474G>T (p.Glu1492Ter) c.3011G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.5311G>T (p.Glu1771Ter) n.4467G>T c.5317G>T (p.Glu1773Ter) n.24G>T | dbSNP |
| 14 | g.21394991C= | CA2122486855 | CHD8 | c.4474G= (p.Glu1492=) c.3011G= c.*696G= (n.*696G=) c.5311G= (p.Glu1771=) n.4467G= c.5317G= (p.Glu1773=) n.24G= | |
| 14 | g.21394991C>G | CA388884041 | CHD8 | c.4474G>C (p.Glu1492Gln) c.3011G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.5311G>C (p.Glu1771Gln) n.4467G>C c.5317G>C (p.Glu1773Gln) n.24G>C | |
| 14 | g.21394991C>T | CA388884040 | CHD8 | c.4474G>A (p.Glu1492Lys) c.3011G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.5311G>A (p.Glu1771Lys) n.4467G>A c.5317G>A (p.Glu1773Lys) n.24G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21394992T>A | CA485000144 | CHD8 | c.4473A>T (p.Ala1491=) c.3010A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.5310A>T (p.Ala1770=) n.4466A>T c.5316A>T (p.Ala1772=) n.23A>T | |
| 14 | g.21394992T>C | CA485000145 | CHD8 | c.4473A>G (p.Ala1491=) c.3010A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.5310A>G (p.Ala1770=) n.4466A>G c.5316A>G (p.Ala1772=) n.23A>G | |
| 14 | g.21394992T>G | CA485000146 | CHD8 | c.4473A>C (p.Ala1491=) c.3010A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.5310A>C (p.Ala1770=) n.4466A>C c.5316A>C (p.Ala1772=) n.23A>C | |
| 14 | g.21394993G>A | CA388884043 | CHD8 | c.4472C>T (p.Ala1491Val) c.3009C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.5309C>T (p.Ala1770Val) n.4465C>T c.5315C>T (p.Ala1772Val) n.22C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21394993G>C | CA388884044 | CHD8 | c.4472C>G (p.Ala1491Gly) c.3009C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.5309C>G (p.Ala1770Gly) n.4465C>G c.5315C>G (p.Ala1772Gly) n.22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21394993G= | CA2122486859 | CHD8 | c.4472C= (p.Ala1491=) c.3009C= c.*694C= (n.*694C=) c.5309C= (p.Ala1770=) n.4465C= c.5315C= (p.Ala1772=) n.22C= | |
| 14 | g.21394993G>T | CA388884045 | CHD8 | c.4472C>A (p.Ala1491Glu) c.3009C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.5309C>A (p.Ala1770Glu) n.4465C>A c.5315C>A (p.Ala1772Glu) n.22C>A | |
| 14 | g.21394994C>A | CA388884046 | CHD8 | c.4471G>T (p.Ala1491Ser) c.3008G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.5308G>T (p.Ala1770Ser) n.4464G>T c.5314G>T (p.Ala1772Ser) n.21G>T | |
| 14 | g.21394994C>G | CA388884047 | CHD8 | c.4471G>C (p.Ala1491Pro) c.3008G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.5308G>C (p.Ala1770Pro) n.4464G>C c.5314G>C (p.Ala1772Pro) n.21G>C | |
| 14 | g.21394994C>T | CA388884048 | CHD8 | c.4471G>A (p.Ala1491Thr) c.3008G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.5308G>A (p.Ala1770Thr) n.4464G>A c.5314G>A (p.Ala1772Thr) n.21G>A | |
| 14 | g.21394995A>C | CA485000147 | CHD8 | c.4470T>G (p.Ala1490=) c.3007T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.5307T>G (p.Ala1769=) n.4463T>G c.5313T>G (p.Ala1771=) n.20T>G | |
| 14 | g.21394995A>G | CA485000148 | CHD8 | c.4470T>C (p.Ala1490=) c.3007T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.5307T>C (p.Ala1769=) n.4463T>C c.5313T>C (p.Ala1771=) n.20T>C | |
| 14 | g.21394995A>T | CA485000149 | CHD8 | c.4470T>A (p.Ala1490=) c.3007T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.5307T>A (p.Ala1769=) n.4463T>A c.5313T>A (p.Ala1771=) n.20T>A | |
| 14 | g.21394996G>A | CA388884049 | CHD8 | c.4469C>T (p.Ala1490Val) c.3006C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.5306C>T (p.Ala1769Val) n.4462C>T c.5312C>T (p.Ala1771Val) n.19C>T | |
| 14 | g.21394996G>C | CA388884051 | CHD8 | c.4469C>G (p.Ala1490Gly) c.3006C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.5306C>G (p.Ala1769Gly) n.4462C>G c.5312C>G (p.Ala1771Gly) n.19C>G | |
| 14 | g.21394996G>T | CA388884050 | CHD8 | c.4469C>A (p.Ala1490Asp) c.3006C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.5306C>A (p.Ala1769Asp) n.4462C>A c.5312C>A (p.Ala1771Asp) n.19C>A | |
| 14 | g.21394997C>A | CA388884052 | CHD8 | c.4468G>T (p.Ala1490Ser) c.3005G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.5305G>T (p.Ala1769Ser) n.4461G>T c.5311G>T (p.Ala1771Ser) n.18G>T | |
| 14 | g.21394997C= | CA2122486862 | CHD8 | c.4468G= (p.Ala1490=) c.3005G= c.*690G= (n.*690G=) c.5305G= (p.Ala1769=) n.4461G= c.5311G= (p.Ala1771=) n.18G= | |
| 14 | g.21394997C>G | CA388884053 | CHD8 | c.4468G>C (p.Ala1490Pro) c.3005G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.5305G>C (p.Ala1769Pro) n.4461G>C c.5311G>C (p.Ala1771Pro) n.18G>C | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21394997C>T | CA257594630 | CHD8 | c.4468G>A (p.Ala1490Thr) c.3005G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.5305G>A (p.Ala1769Thr) n.4461G>A c.5311G>A (p.Ala1771Thr) n.18G>A | dbSNP |
| 14 | g.21394998C>A | CA388884054 | CHD8 | c.4467G>T (p.Glu1489Asp) c.3004G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.5304G>T (p.Glu1768Asp) n.4460G>T c.5310G>T (p.Glu1770Asp) n.17G>T | |
| 14 | g.21394998C>G | CA388884055 | CHD8 | c.4467G>C (p.Glu1489Asp) c.3004G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.5304G>C (p.Glu1768Asp) n.4460G>C c.5310G>C (p.Glu1770Asp) n.17G>C | |
| 14 | g.21394998C>T | CA485000150 | CHD8 | c.4467G>A (p.Glu1489=) c.3004G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.5304G>A (p.Glu1768=) n.4460G>A c.5310G>A (p.Glu1770=) n.17G>A | |
| 14 | g.21394999T>A | CA388884056 | CHD8 | c.4466A>T (p.Glu1489Val) c.3003A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.5303A>T (p.Glu1768Val) n.4459A>T c.5309A>T (p.Glu1770Val) n.16A>T | |
| 14 | g.21394999T>C | CA388884057 | CHD8 | c.4466A>G (p.Glu1489Gly) c.3003A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.5303A>G (p.Glu1768Gly) n.4459A>G c.5309A>G (p.Glu1770Gly) n.16A>G | |
| 14 | g.21394999T>G | CA388884058 | CHD8 | c.4466A>C (p.Glu1489Ala) c.3003A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.5303A>C (p.Glu1768Ala) n.4459A>C c.5309A>C (p.Glu1770Ala) n.16A>C | |
| 14 | g.21395000C>A | CA388884059 | CHD8 | c.4465G>T (p.Glu1489Ter) c.3002G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.5302G>T (p.Glu1768Ter) n.4458G>T c.5308G>T (p.Glu1770Ter) n.15G>T | dbSNP |
| 14 | g.21395000C= | CA2122486867 | CHD8 | c.4465G= (p.Glu1489=) c.3002G= c.*687G= (n.*687G=) c.5302G= (p.Glu1768=) n.4458G= c.5308G= (p.Glu1770=) n.15G= | |
| 14 | g.21395000C>G | CA388884060 | CHD8 | c.4465G>C (p.Glu1489Gln) c.3002G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.5302G>C (p.Glu1768Gln) n.4458G>C c.5308G>C (p.Glu1770Gln) n.15G>C | |
| 14 | g.21395000C>T | CA388884061 | CHD8 | c.4465G>A (p.Glu1489Lys) c.3002G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.5302G>A (p.Glu1768Lys) n.4458G>A c.5308G>A (p.Glu1770Lys) n.15G>A | dbSNP |
| 14 | g.21395001T>A | CA485000151 | CHD8 | c.4464A>T (p.Ile1488=) c.3001A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.5301A>T (p.Ile1767=) n.4457A>T c.5307A>T (p.Ile1769=) n.14A>T | |
| 14 | g.21395001T>C | CA388884062 | CHD8 | c.4464A>G (p.Ile1488Met) c.3001A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.5301A>G (p.Ile1767Met) n.4457A>G c.5307A>G (p.Ile1769Met) n.14A>G | dbSNP |
| 14 | g.21395001T>G | CA485000152 | CHD8 | c.4464A>C (p.Ile1488=) c.3001A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.5301A>C (p.Ile1767=) n.4457A>C c.5307A>C (p.Ile1769=) n.14A>C | |
| 14 | g.21395001T= | CA2122486871 | CHD8 | c.4464A= (p.Ile1488=) c.3001A= c.*686A= (n.*686A=) c.5301A= (p.Ile1767=) n.4457A= c.5307A= (p.Ile1769=) n.14A= | |
| 14 | g.21395002A= | CA2122486873 | CHD8 | c.4463T= (p.Ile1488=) c.3000T= c.*685T= (n.*685T=) c.5300T= (p.Ile1767=) n.4456T= c.5306T= (p.Ile1769=) n.13T= | |
| 14 | g.21395002A>C | CA388884063 | CHD8 | c.4463T>G (p.Ile1488Arg) c.3000T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.5300T>G (p.Ile1767Arg) n.4456T>G c.5306T>G (p.Ile1769Arg) n.13T>G | |
| 14 | g.21395002A>G | CA257594632 | CHD8 | c.4463T>C (p.Ile1488Thr) c.3000T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.5300T>C (p.Ile1767Thr) n.4456T>C c.5306T>C (p.Ile1769Thr) n.13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21395002A>T | CA388884064 | CHD8 | c.4463T>A (p.Ile1488Lys) c.3000T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.5300T>A (p.Ile1767Lys) n.4456T>A c.5306T>A (p.Ile1769Lys) n.13T>A | |
| 14 | g.21395003T>A | CA388884065 | CHD8 | c.4462A>T (p.Ile1488Leu) c.2999A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.5299A>T (p.Ile1767Leu) n.4455A>T c.5305A>T (p.Ile1769Leu) n.12A>T | |
| 14 | g.21395003T>C | CA388884066 | CHD8 | c.4462A>G (p.Ile1488Val) c.2999A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.5299A>G (p.Ile1767Val) n.4455A>G c.5305A>G (p.Ile1769Val) n.12A>G | |
| 14 | g.21395003T>G | CA388884067 | CHD8 | c.4462A>C (p.Ile1488Leu) c.2999A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.5299A>C (p.Ile1767Leu) n.4455A>C c.5305A>C (p.Ile1769Leu) n.12A>C | |
| 14 | g.21395004C>A | CA388884068 | CHD8 | c.4461G>T (p.Lys1487Asn) c.2998G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.5298G>T (p.Lys1766Asn) n.4454G>T c.5304G>T (p.Lys1768Asn) n.11G>T | |
| 14 | g.21395004C>G | CA388884069 | CHD8 | c.4461G>C (p.Lys1487Asn) c.2998G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.5298G>C (p.Lys1766Asn) n.4454G>C c.5304G>C (p.Lys1768Asn) n.11G>C | |
| 14 | g.21395004C>T | CA485000153 | CHD8 | c.4461G>A (p.Lys1487=) c.2998G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.5298G>A (p.Lys1766=) n.4454G>A c.5304G>A (p.Lys1768=) n.11G>A | |
| 14 | g.21395005T>A | CA388884072 | CHD8 | c.4460A>T (p.Lys1487Met) c.2997A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.5297A>T (p.Lys1766Met) n.4453A>T c.5303A>T (p.Lys1768Met) n.10A>T | |
| 14 | g.21395005T>C | CA388884071 | CHD8 | c.4460A>G (p.Lys1487Arg) c.2997A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.5297A>G (p.Lys1766Arg) n.4453A>G c.5303A>G (p.Lys1768Arg) n.10A>G | |
| 14 | g.21395005T>G | CA388884070 | CHD8 | c.4460A>C (p.Lys1487Thr) c.2997A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.5297A>C (p.Lys1766Thr) n.4453A>C c.5303A>C (p.Lys1768Thr) n.10A>C | |
| 14 | g.21395006T>A | CA388884073 | CHD8 | c.4459A>T (p.Lys1487Ter) c.2996A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.5296A>T (p.Lys1766Ter) n.4452A>T c.5302A>T (p.Lys1768Ter) n.9A>T | dbSNP |
| 14 | g.21395006T>C | CA388884074 | CHD8 | c.4459A>G (p.Lys1487Glu) c.2996A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.5296A>G (p.Lys1766Glu) n.4452A>G c.5302A>G (p.Lys1768Glu) n.9A>G | |
| 14 | g.21395006T>G | CA388884075 | CHD8 | c.4459A>C (p.Lys1487Gln) c.2996A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.5296A>C (p.Lys1766Gln) n.4452A>C c.5302A>C (p.Lys1768Gln) n.9A>C | |
| 14 | g.21395006T= | CA2122486876 | CHD8 | c.4459A= (p.Lys1487=) c.2996A= c.*681A= (n.*681A=) c.5296A= (p.Lys1766=) n.4452A= c.5302A= (p.Lys1768=) n.9A= | |
| 14 | g.21395007C>A | CA388884076 | CHD8 | c.4458G>T (p.Met1486Ile) c.2995G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.5295G>T (p.Met1765Ile) n.4451G>T c.5301G>T (p.Met1767Ile) n.8G>T | |
| 14 | g.21395007C= | CA2122486878 | CHD8 | c.4458G= (p.Met1486=) c.2995G= c.*680G= (n.*680G=) c.5295G= (p.Met1765=) n.4451G= c.5301G= (p.Met1767=) n.8G= | |
| 14 | g.21395007C>G | CA388884077 | CHD8 | c.4458G>C (p.Met1486Ile) c.2995G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.5295G>C (p.Met1765Ile) n.4451G>C c.5301G>C (p.Met1767Ile) n.8G>C | |
| 14 | g.21395007C>T | CA257594639 | CHD8 | c.4458G>A (p.Met1486Ile) c.2995G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.5295G>A (p.Met1765Ile) n.4451G>A c.5301G>A (p.Met1767Ile) n.8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21395008A= | CA2122486885 | CHD8 | c.4457T= (p.Met1486=) c.2994T= c.*679T= (n.*679T=) c.5294T= (p.Met1765=) n.4450T= c.5300T= (p.Met1767=) n.7T= | |
| 14 | g.21395008A>C | CA7090994 | CHD8 | c.4457T>G (p.Met1486Arg) c.2994T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.5294T>G (p.Met1765Arg) n.4450T>G c.5300T>G (p.Met1767Arg) n.7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.21395008A>G | CA388884079 | CHD8 | c.4457T>C (p.Met1486Thr) c.2994T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.5294T>C (p.Met1765Thr) n.4450T>C c.5300T>C (p.Met1767Thr) n.7T>C | ClinVar |
| 14 | g.21395008A>T | CA388884078 | CHD8 | c.4457T>A (p.Met1486Lys) c.2994T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.5294T>A (p.Met1765Lys) n.4450T>A c.5300T>A (p.Met1767Lys) n.7T>A | |
| 14 | g.21395009T>A | CA388884080 | CHD8 | c.4456A>T (p.Met1486Leu) c.2993A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.5293A>T (p.Met1765Leu) n.4449A>T c.5299A>T (p.Met1767Leu) n.6A>T | |
| 14 | g.21395009T>C | CA388884081 | CHD8 | c.4456A>G (p.Met1486Val) c.2993A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.5293A>G (p.Met1765Val) n.4449A>G c.5299A>G (p.Met1767Val) n.6A>G | |
| 14 | g.21395009T>G | CA388884082 | CHD8 | c.4456A>C (p.Met1486Leu) c.2993A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.5293A>C (p.Met1765Leu) n.4449A>C c.5299A>C (p.Met1767Leu) n.6A>C | |
| 14 | g.21395010T>A | CA388884083 | CHD8 | c.4455A>T (p.Gln1485His) c.2992A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.5292A>T (p.Gln1764His) n.4448A>T c.5298A>T (p.Gln1766His) n.5A>T | |
| 14 | g.21395010T>C | CA7090995 | CHD8 | c.4455A>G (p.Gln1485=) c.2992A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.5292A>G (p.Gln1764=) n.4448A>G c.5298A>G (p.Gln1766=) n.5A>G | dbSNP ExAC |
| 14 | g.21395010T>G | CA388884084 | CHD8 | c.4455A>C (p.Gln1485His) c.2992A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.5292A>C (p.Gln1764His) n.4448A>C c.5298A>C (p.Gln1766His) n.5A>C | |
| 14 | g.21395010T= | CA2122486894 | CHD8 | c.4455A= (p.Gln1485=) c.2992A= c.*677A= (n.*677A=) c.5292A= (p.Gln1764=) n.4448A= c.5298A= (p.Gln1766=) n.5A= | |
| 14 | g.21395011T>A | CA388884085 | CHD8 | c.4454A>T (p.Gln1485Leu) c.2991A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.5291A>T (p.Gln1764Leu) n.4447A>T c.5297A>T (p.Gln1766Leu) n.4A>T | |
| 14 | g.21395011T>C | CA388884086 | CHD8 | c.4454A>G (p.Gln1485Arg) c.2991A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.5291A>G (p.Gln1764Arg) n.4447A>G c.5297A>G (p.Gln1766Arg) n.4A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395011T>G | CA388884087 | CHD8 | c.4454A>C (p.Gln1485Pro) c.2991A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.5291A>C (p.Gln1764Pro) n.4447A>C c.5297A>C (p.Gln1766Pro) n.4A>C | |
| 14 | g.21395012G>A | CA388884088 | CHD8 | c.4453C>T (p.Gln1485Ter) c.2990C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.5290C>T (p.Gln1764Ter) n.4446C>T c.5296C>T (p.Gln1766Ter) n.3C>T | dbSNP |
| 14 | g.21395012G>C | CA388884089 | CHD8 | c.4453C>G (p.Gln1485Glu) c.2990C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.5290C>G (p.Gln1764Glu) n.4446C>G c.5296C>G (p.Gln1766Glu) n.3C>G | dbSNP |
| 14 | g.21395012G= | CA2122486898 | CHD8 | c.4453C= (p.Gln1485=) c.2990C= c.*675C= (n.*675C=) c.5290C= (p.Gln1764=) n.4446C= c.5296C= (p.Gln1766=) n.3C= | |
| 14 | g.21395012G>T | CA388884090 | CHD8 | c.4453C>A (p.Gln1485Lys) c.2990C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.5290C>A (p.Gln1764Lys) n.4446C>A c.5296C>A (p.Gln1766Lys) n.3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395013T>A | CA388884091 | CHD8 | c.4452A>T (p.Glu1484Asp) c.2989A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.5289A>T (p.Glu1763Asp) n.4445A>T c.5295A>T (p.Glu1765Asp) n.2A>T | |
| 14 | g.21395013T>C | CA485000154 | CHD8 | c.4452A>G (p.Glu1484=) c.2989A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.5289A>G (p.Glu1763=) n.4445A>G c.5295A>G (p.Glu1765=) n.2A>G | |
| 14 | g.21395013T>G | CA388884092 | CHD8 | c.4452A>C (p.Glu1484Asp) c.2989A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.5289A>C (p.Glu1763Asp) n.4445A>C c.5295A>C (p.Glu1765Asp) n.2A>C | |
| 14 | g.21395014T>A | CA388884093 | CHD8 | c.4451A>T (p.Glu1484Val) c.2988A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.5288A>T (p.Glu1763Val) n.4444A>T c.5294A>T (p.Glu1765Val) n.1A>T | |
| 14 | g.21395014T>C | CA388884094 | CHD8 | c.4451A>G (p.Glu1484Gly) c.2988A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.5288A>G (p.Glu1763Gly) n.4444A>G c.5294A>G (p.Glu1765Gly) n.1A>G | |
| 14 | g.21395014T>G | CA388884095 | CHD8 | c.4451A>C (p.Glu1484Ala) c.2988A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.5288A>C (p.Glu1763Ala) n.4444A>C c.5294A>C (p.Glu1765Ala) n.1A>C | |
| 14 | g.21395015C>A | CA388884096 | CHD8 | c.4450G>T (p.Glu1484Ter) c.2987G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.5287G>T (p.Glu1763Ter) n.4443G>T c.5293G>T (p.Glu1765Ter) | dbSNP |
| 14 | g.21395015C= | CA2122486904 | CHD8 | c.4450G= (p.Glu1484=) c.2987G= c.*672G= (n.*672G=) c.5287G= (p.Glu1763=) n.4443G= c.5293G= (p.Glu1765=) | |
| 14 | g.21395015C>G | CA388884097 | CHD8 | c.4450G>C (p.Glu1484Gln) c.2987G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.5287G>C (p.Glu1763Gln) n.4443G>C c.5293G>C (p.Glu1765Gln) | |
| 14 | g.21395015C>T | CA388884098 | CHD8 | c.4450G>A (p.Glu1484Lys) c.2987G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.5287G>A (p.Glu1763Lys) n.4443G>A c.5293G>A (p.Glu1765Lys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395016T>A | CA388884100 | CHD8 | c.4449A>T (p.Arg1483Ser) c.2986A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.5286A>T (p.Arg1762Ser) n.4442A>T c.5292A>T (p.Arg1764Ser) | |
| 14 | g.21395016T>C | CA257594668 | CHD8 | c.4449A>G (p.Arg1483=) c.2986A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.5286A>G (p.Arg1762=) n.4442A>G c.5292A>G (p.Arg1764=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395016T>G | CA388884099 | CHD8 | c.4449A>C (p.Arg1483Ser) c.2986A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.5286A>C (p.Arg1762Ser) n.4442A>C c.5292A>C (p.Arg1764Ser) | |
| 14 | g.21395016T= | CA2122486908 | CHD8 | c.4449A= (p.Arg1483=) c.2986A= c.*671A= (n.*671A=) c.5286A= (p.Arg1762=) n.4442A= c.5292A= (p.Arg1764=) | |
| 14 | g.21395017C>A | CA388884101 | CHD8 | c.4448G>T (p.Arg1483Ile) c.2985G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.5285G>T (p.Arg1762Ile) n.4441G>T c.5291G>T (p.Arg1764Ile) | |
| 14 | g.21395017C= | CA2122486911 | CHD8 | c.4448G= (p.Arg1483=) c.2985G= c.*670G= (n.*670G=) c.5285G= (p.Arg1762=) n.4441G= c.5291G= (p.Arg1764=) | |
| 14 | g.21395017C>G | CA388884102 | CHD8 | c.4448G>C (p.Arg1483Thr) c.2985G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.5285G>C (p.Arg1762Thr) n.4441G>C c.5291G>C (p.Arg1764Thr) | |
| 14 | g.21395017C>T | CA388884103 | CHD8 | c.4448G>A (p.Arg1483Lys) c.2985G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.5285G>A (p.Arg1762Lys) n.4441G>A c.5291G>A (p.Arg1764Lys) | dbSNP |
| 14 | g.21395018T>A | CA388884104 | CHD8 | c.4447A>T (p.Arg1483Ter) c.2984A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.5284A>T (p.Arg1762Ter) n.4440A>T c.5290A>T (p.Arg1764Ter) | |
| 14 | g.21395018T>C | CA388884105 | CHD8 | c.4447A>G (p.Arg1483Gly) c.2984A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.5284A>G (p.Arg1762Gly) n.4440A>G c.5290A>G (p.Arg1764Gly) | |
| 14 | g.21395018T>G | CA485000155 | CHD8 | c.4447A>C (p.Arg1483=) c.2984A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.5284A>C (p.Arg1762=) n.4440A>C c.5290A>C (p.Arg1764=) | |
| 14 | g.21395019C>A | CA388884106 | CHD8 | c.4446G>T (p.Lys1482Asn) c.2983G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.5283G>T (p.Lys1761Asn) n.4439G>T c.5289G>T (p.Lys1763Asn) | |
| 14 | g.21395019C= | CA2122486912 | CHD8 | c.4446G= (p.Lys1482=) c.2983G= c.*668G= (n.*668G=) c.5283G= (p.Lys1761=) n.4439G= c.5289G= (p.Lys1763=) | |
| 14 | g.21395019C>G | CA388884107 | CHD8 | c.4446G>C (p.Lys1482Asn) c.2983G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.5283G>C (p.Lys1761Asn) n.4439G>C c.5289G>C (p.Lys1763Asn) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395019C>T | CA7090996 | CHD8 | c.4446G>A (p.Lys1482=) c.2983G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.5283G>A (p.Lys1761=) n.4439G>A c.5289G>A (p.Lys1763=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395020T>A | CA388884108 | CHD8 | c.4445A>T (p.Lys1482Met) c.2982A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.5282A>T (p.Lys1761Met) n.4438A>T c.5288A>T (p.Lys1763Met) | |
| 14 | g.21395020T>C | CA388884109 | CHD8 | c.4445A>G (p.Lys1482Arg) c.2982A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.5282A>G (p.Lys1761Arg) n.4438A>G c.5288A>G (p.Lys1763Arg) | |
| 14 | g.21395020T>G | CA388884110 | CHD8 | c.4445A>C (p.Lys1482Thr) c.2982A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.5282A>C (p.Lys1761Thr) n.4438A>C c.5288A>C (p.Lys1763Thr) | |
| 14 | g.21395021T>A | CA388884111 | CHD8 | c.4444A>T (p.Lys1482Ter) c.2981A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.5281A>T (p.Lys1761Ter) n.4437A>T c.5287A>T (p.Lys1763Ter) | |
| 14 | g.21395021T>C | CA388884112 | CHD8 | c.4444A>G (p.Lys1482Glu) c.2981A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.5281A>G (p.Lys1761Glu) n.4437A>G c.5287A>G (p.Lys1763Glu) | |
| 14 | g.21395021T>G | CA388884113 | CHD8 | c.4444A>C (p.Lys1482Gln) c.2981A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.5281A>C (p.Lys1761Gln) n.4437A>C c.5287A>C (p.Lys1763Gln) | |
| 14 | g.21395022G>A | CA485000156 | CHD8 | c.4443C>T (p.Tyr1481=) c.2980C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.5280C>T (p.Tyr1760=) n.4436C>T c.5286C>T (p.Tyr1762=) | |
| 14 | g.21395022G>C | CA388884114 | CHD8 | c.4443C>G (p.Tyr1481Ter) c.2980C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.5280C>G (p.Tyr1760Ter) n.4436C>G c.5286C>G (p.Tyr1762Ter) | |
| 14 | g.21395022G>T | CA388884115 | CHD8 | c.4443C>A (p.Tyr1481Ter) c.2980C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.5280C>A (p.Tyr1760Ter) n.4436C>A c.5286C>A (p.Tyr1762Ter) | |
| 14 | g.21395023T>A | CA388884116 | CHD8 | c.4442A>T (p.Tyr1481Phe) c.2979A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.5279A>T (p.Tyr1760Phe) n.4435A>T c.5285A>T (p.Tyr1762Phe) | |
| 14 | g.21395023T>C | CA388884117 | CHD8 | c.4442A>G (p.Tyr1481Cys) c.2979A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.5279A>G (p.Tyr1760Cys) n.4435A>G c.5285A>G (p.Tyr1762Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395023T>G | CA388884118 | CHD8 | c.4442A>C (p.Tyr1481Ser) c.2979A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.5279A>C (p.Tyr1760Ser) n.4435A>C c.5285A>C (p.Tyr1762Ser) | |
| 14 | g.21395024A>C | CA388884121 | CHD8 | c.4441T>G (p.Tyr1481Asp) c.2978T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.5278T>G (p.Tyr1760Asp) n.4434T>G c.5284T>G (p.Tyr1762Asp) n.1232T>G | |
| 14 | g.21395024A>G | CA388884120 | CHD8 | c.4441T>C (p.Tyr1481His) c.2978T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.5278T>C (p.Tyr1760His) n.4434T>C c.5284T>C (p.Tyr1762His) n.1232T>C | |
| 14 | g.21395024A>T | CA388884119 | CHD8 | c.4441T>A (p.Tyr1481Asn) c.2978T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.5278T>A (p.Tyr1760Asn) n.4434T>A c.5284T>A (p.Tyr1762Asn) n.1232T>A | |
| 14 | g.21395025G>A | CA485000157 | CHD8 | c.4440C>T (p.Ser1480=) c.2977C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.5277C>T (p.Ser1759=) n.4433C>T c.5283C>T (p.Ser1761=) n.1231C>T | |
| 14 | g.21395025G>C | CA388884122 | CHD8 | c.4440C>G (p.Ser1480Arg) c.2977C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.5277C>G (p.Ser1759Arg) n.4433C>G c.5283C>G (p.Ser1761Arg) n.1231C>G | |
| 14 | g.21395025G>T | CA388884123 | CHD8 | c.4440C>A (p.Ser1480Arg) c.2977C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.5277C>A (p.Ser1759Arg) n.4433C>A c.5283C>A (p.Ser1761Arg) n.1231C>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21395026C>A | CA388884124 | CHD8 | c.4439G>T (p.Ser1480Ile) c.2976G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.5276G>T (p.Ser1759Ile) n.4432G>T c.5282G>T (p.Ser1761Ile) n.1230G>T | |
| 14 | g.21395026C>G | CA388884126 | CHD8 | c.4439G>C (p.Ser1480Thr) c.2976G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.5276G>C (p.Ser1759Thr) n.4432G>C c.5282G>C (p.Ser1761Thr) n.1230G>C | |
| 14 | g.21395026C>T | CA388884125 | CHD8 | c.4439G>A (p.Ser1480Asn) c.2976G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.5276G>A (p.Ser1759Asn) n.4432G>A c.5282G>A (p.Ser1761Asn) n.1230G>A | |
| 14 | g.21395027T>A | CA388884127 | CHD8 | c.4438A>T (p.Ser1480Cys) c.2975A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.5275A>T (p.Ser1759Cys) n.4431A>T c.5281A>T (p.Ser1761Cys) n.1229A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.21395027T>C | CA388884129 | CHD8 | c.4438A>G (p.Ser1480Gly) c.2975A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.5275A>G (p.Ser1759Gly) n.4431A>G c.5281A>G (p.Ser1761Gly) n.1229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395027T>G | CA388884128 | CHD8 | c.4438A>C (p.Ser1480Arg) c.2975A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.5275A>C (p.Ser1759Arg) n.4431A>C c.5281A>C (p.Ser1761Arg) n.1229A>C | |
| 14 | g.21395027T= | CA2122486914 | CHD8 | c.4438A= (p.Ser1480=) c.2975A= c.*660A= (n.*660A=) c.5275A= (p.Ser1759=) n.4431A= c.5281A= (p.Ser1761=) n.1229A= | |
| 14 | g.21395028G>A | CA485000160 | CHD8 | c.4437C>T (p.Arg1479=) c.2974C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.5274C>T (p.Arg1758=) n.4430C>T c.5280C>T (p.Arg1760=) n.1228C>T | |
| 14 | g.21395028G>C | CA485000158 | CHD8 | c.4437C>G (p.Arg1479=) c.2974C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.5274C>G (p.Arg1758=) n.4430C>G c.5280C>G (p.Arg1760=) n.1228C>G | |
| 14 | g.21395028G>T | CA485000159 | CHD8 | c.4437C>A (p.Arg1479=) c.2974C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.5274C>A (p.Arg1758=) n.4430C>A c.5280C>A (p.Arg1760=) n.1228C>A | |
| 14 | g.21395029C>A | CA388884130 | CHD8 | c.4436G>T (p.Arg1479Leu) c.2973G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.5273G>T (p.Arg1758Leu) n.4429G>T c.5279G>T (p.Arg1760Leu) n.1227G>T | |
| 14 | g.21395029C= | CA2122486922 | CHD8 | c.4436G= (p.Arg1479=) c.2973G= c.*658G= (n.*658G=) c.5273G= (p.Arg1758=) n.4429G= c.5279G= (p.Arg1760=) n.1227G= | |
| 14 | g.21395029C>G | CA388884131 | CHD8 | c.4436G>C (p.Arg1479Pro) c.2973G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.5273G>C (p.Arg1758Pro) n.4429G>C c.5279G>C (p.Arg1760Pro) n.1227G>C | |
| 14 | g.21395029C>T | CA257594684 | CHD8 | c.4436G>A (p.Arg1479His) c.2973G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.5273G>A (p.Arg1758His) n.4429G>A c.5279G>A (p.Arg1760His) n.1227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21395030G>A | CA388884132 | CHD8 | c.4435C>T (p.Arg1479Cys) c.2972C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.5272C>T (p.Arg1758Cys) n.4428C>T c.5278C>T (p.Arg1760Cys) n.1226C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.21395030G>C | CA388884134 | CHD8 | c.4435C>G (p.Arg1479Gly) c.2972C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.5272C>G (p.Arg1758Gly) n.4428C>G c.5278C>G (p.Arg1760Gly) n.1226C>G | |
| 14 | g.21395030G= | CA2122486925 | CHD8 | c.4435C= (p.Arg1479=) c.2972C= c.*657C= (n.*657C=) c.5272C= (p.Arg1758=) n.4428C= c.5278C= (p.Arg1760=) n.1226C= | |
| 14 | g.21395030G>T | CA388884133 | CHD8 | c.4435C>A (p.Arg1479Ser) c.2972C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.5272C>A (p.Arg1758Ser) n.4428C>A c.5278C>A (p.Arg1760Ser) n.1226C>A | |
| 14 | g.21395031C>A | CA388884135 | CHD8 | c.4434G>T (p.Gln1478His) c.2971G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.5271G>T (p.Gln1757His) n.4427G>T c.5277G>T (p.Gln1759His) n.1225G>T | |
| 14 | g.21395031C>G | CA388884136 | CHD8 | c.4434G>C (p.Gln1478His) c.2971G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.5271G>C (p.Gln1757His) n.4427G>C c.5277G>C (p.Gln1759His) n.1225G>C | ClinVar |
| 14 | g.21395031C>T | CA485000161 | CHD8 | c.4434G>A (p.Gln1478=) c.2971G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.5271G>A (p.Gln1757=) n.4427G>A c.5277G>A (p.Gln1759=) n.1225G>A | |
| 14 | g.21395032T>A | CA388884137 | CHD8 | c.4433A>T (p.Gln1478Leu) c.2970A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.5270A>T (p.Gln1757Leu) n.4426A>T c.5276A>T (p.Gln1759Leu) n.1224A>T | dbSNP |
| 14 | g.21395032T>C | CA388884138 | CHD8 | c.4433A>G (p.Gln1478Arg) c.2970A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.5270A>G (p.Gln1757Arg) n.4426A>G c.5276A>G (p.Gln1759Arg) n.1224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395032T>G | CA388884139 | CHD8 | c.4433A>C (p.Gln1478Pro) c.2970A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.5270A>C (p.Gln1757Pro) n.4426A>C c.5276A>C (p.Gln1759Pro) n.1224A>C | |
| 14 | g.21395032T= | CA2122486931 | CHD8 | c.4433A= (p.Gln1478=) c.2970A= c.*655A= (n.*655A=) c.5270A= (p.Gln1757=) n.4426A= c.5276A= (p.Gln1759=) n.1224A= | |
| 14 | g.21395033G>A | CA388884140 | CHD8 | c.4432C>T (p.Gln1478Ter) c.2969C>T c.*654C>T (n.*654C>T) c.5269C>T (p.Gln1757Ter) n.4425C>T c.5275C>T (p.Gln1759Ter) n.1223C>T | dbSNP |
| 14 | g.21395033G>C | CA388884141 | CHD8 | c.4432C>G (p.Gln1478Glu) c.2969C>G c.*654C>G (n.*654C>G) c.5269C>G (p.Gln1757Glu) n.4425C>G c.5275C>G (p.Gln1759Glu) n.1223C>G | |
| 14 | g.21395033G= | CA2122486935 | CHD8 | c.4432C= (p.Gln1478=) c.2969C= c.*654C= (n.*654C=) c.5269C= (p.Gln1757=) n.4425C= c.5275C= (p.Gln1759=) n.1223C= | |
| 14 | g.21395033G>T | CA388884142 | CHD8 | c.4432C>A (p.Gln1478Lys) c.2969C>A c.*654C>A (n.*654C>A) c.5269C>A (p.Gln1757Lys) n.4425C>A c.5275C>A (p.Gln1759Lys) n.1223C>A | |
| 14 | g.21395034A>C | CA388884143 | CHD8 | c.4431T>G (p.Tyr1477Ter) c.2968T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.5268T>G (p.Tyr1756Ter) n.4424T>G c.5274T>G (p.Tyr1758Ter) n.1222T>G | |
| 14 | g.21395034A>G | CA485000162 | CHD8 | c.4431T>C (p.Tyr1477=) c.2968T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.5268T>C (p.Tyr1756=) n.4424T>C c.5274T>C (p.Tyr1758=) n.1222T>C | |
| 14 | g.21395034A>T | CA388884144 | CHD8 | c.4431T>A (p.Tyr1477Ter) c.2968T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.5268T>A (p.Tyr1756Ter) n.4424T>A c.5274T>A (p.Tyr1758Ter) n.1222T>A | |
| 14 | g.21395035T>A | CA388884147 | CHD8 | c.4430A>T (p.Tyr1477Phe) c.2967A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.5267A>T (p.Tyr1756Phe) n.4423A>T c.5273A>T (p.Tyr1758Phe) n.1221A>T | |
| 14 | g.21395035T>C | CA388884146 | CHD8 | c.4430A>G (p.Tyr1477Cys) c.2967A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.5267A>G (p.Tyr1756Cys) n.4423A>G c.5273A>G (p.Tyr1758Cys) n.1221A>G | |
| 14 | g.21395035T>G | CA388884145 | CHD8 | c.4430A>C (p.Tyr1477Ser) c.2967A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.5267A>C (p.Tyr1756Ser) n.4423A>C c.5273A>C (p.Tyr1758Ser) n.1221A>C | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21395035T= | CA2122486938 | CHD8 | c.4430A= (p.Tyr1477=) c.2967A= c.*652A= (n.*652A=) c.5267A= (p.Tyr1756=) n.4423A= c.5273A= (p.Tyr1758=) n.1221A= | |
| 14 | g.21395038_21395045del | CA960914300 | CHD8 | c.4423_4430del (p.Thr1475SerfsTer25) c.2960_2967del c.*645_*652del (n.*645_*652del) c.5260_5267del (p.Thr1754SerfsTer25) n.4416_4423del c.5266_5273del (p.Thr1756SerfsTer25) n.1214_1221del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395036A>C | CA388884148 | CHD8 | c.4429T>G (p.Tyr1477Asp) c.2966T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.5266T>G (p.Tyr1756Asp) n.4422T>G c.5272T>G (p.Tyr1758Asp) n.1220T>G | |
| 14 | g.21395036A>G | CA388884149 | CHD8 | c.4429T>C (p.Tyr1477His) c.2966T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.5266T>C (p.Tyr1756His) n.4422T>C c.5272T>C (p.Tyr1758His) n.1220T>C | |
| 14 | g.21395036A>T | CA388884150 | CHD8 | c.4429T>A (p.Tyr1477Asn) c.2966T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.5266T>A (p.Tyr1756Asn) n.4422T>A c.5272T>A (p.Tyr1758Asn) n.1220T>A | |
| 14 | g.21395036dup | CA10605091 | CHD8 | c.4429dup (p.Tyr1477LeufsTer26) c.2966dup c.*651dup (n.*651dup) c.5266dup (p.Tyr1756LeufsTer26) n.4422dup c.5272dup (p.Tyr1758LeufsTer26) n.1220dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21395037C>A | CA485000163 | CHD8 | c.4428G>T (p.Ala1476=) c.2965G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.5265G>T (p.Ala1755=) n.4421G>T c.5271G>T (p.Ala1757=) n.1219G>T | |
| 14 | g.21395037C= | CA2122486947 | CHD8 | c.4428G= (p.Ala1476=) c.2965G= c.*650G= (n.*650G=) c.5265G= (p.Ala1755=) n.4421G= c.5271G= (p.Ala1757=) n.1219G= | |
| 14 | g.21395037C>G | CA257594698 | CHD8 | c.4428G>C (p.Ala1476=) c.2965G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.5265G>C (p.Ala1755=) n.4421G>C c.5271G>C (p.Ala1757=) n.1219G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395037C>T | CA7090997 | CHD8 | c.4428G>A (p.Ala1476=) c.2965G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.5265G>A (p.Ala1755=) n.4421G>A c.5271G>A (p.Ala1757=) n.1219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395038G>A | CA388884151 | CHD8 | c.4427C>T (p.Ala1476Val) c.2964C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.5264C>T (p.Ala1755Val) n.4420C>T c.5270C>T (p.Ala1757Val) n.1218C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395038G>C | CA388884152 | CHD8 | c.4427C>G (p.Ala1476Gly) c.2964C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.5264C>G (p.Ala1755Gly) n.4420C>G c.5270C>G (p.Ala1757Gly) n.1218C>G | |
| 14 | g.21395038G>T | CA388884153 | CHD8 | c.4427C>A (p.Ala1476Glu) c.2964C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.5264C>A (p.Ala1755Glu) n.4420C>A c.5270C>A (p.Ala1757Glu) n.1218C>A | |
| 14 | g.21395039C>A | CA388884154 | CHD8 | c.4426G>T (p.Ala1476Ser) c.2963G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.5263G>T (p.Ala1755Ser) n.4419G>T c.5269G>T (p.Ala1757Ser) n.1217G>T | |
| 14 | g.21395039C>G | CA388884155 | CHD8 | c.4426G>C (p.Ala1476Pro) c.2963G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.5263G>C (p.Ala1755Pro) n.4419G>C c.5269G>C (p.Ala1757Pro) n.1217G>C | |
| 14 | g.21395039C>T | CA388884156 | CHD8 | c.4426G>A (p.Ala1476Thr) c.2963G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.5263G>A (p.Ala1755Thr) n.4419G>A c.5269G>A (p.Ala1757Thr) n.1217G>A | |
| 14 | g.21395040T>A | CA485000166 | CHD8 | c.4425A>T (p.Thr1475=) c.2962A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.5262A>T (p.Thr1754=) n.4418A>T c.5268A>T (p.Thr1756=) n.1216A>T | |
| 14 | g.21395040T>C | CA485000164 | CHD8 | c.4425A>G (p.Thr1475=) c.2962A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.5262A>G (p.Thr1754=) n.4418A>G c.5268A>G (p.Thr1756=) n.1216A>G | |
| 14 | g.21395040T>G | CA485000165 | CHD8 | c.4425A>C (p.Thr1475=) c.2962A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.5262A>C (p.Thr1754=) n.4418A>C c.5268A>C (p.Thr1756=) n.1216A>C | |
| 14 | g.21395041G>A | CA388884159 | CHD8 | c.4424C>T (p.Thr1475Ile) c.2961C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.5261C>T (p.Thr1754Ile) n.4417C>T c.5267C>T (p.Thr1756Ile) n.1215C>T | |
| 14 | g.21395041G>C | CA388884158 | CHD8 | c.4424C>G (p.Thr1475Arg) c.2961C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.5261C>G (p.Thr1754Arg) n.4417C>G c.5267C>G (p.Thr1756Arg) n.1215C>G | |
| 14 | g.21395041G>T | CA388884157 | CHD8 | c.4424C>A (p.Thr1475Lys) c.2961C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.5261C>A (p.Thr1754Lys) n.4417C>A c.5267C>A (p.Thr1756Lys) n.1215C>A | |
| 14 | g.21395042T>A | CA388884160 | CHD8 | c.4423A>T (p.Thr1475Ser) c.2960A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.5260A>T (p.Thr1754Ser) n.4416A>T c.5266A>T (p.Thr1756Ser) n.1214A>T | |
| 14 | g.21395042T>C | CA388884161 | CHD8 | c.4423A>G (p.Thr1475Ala) c.2960A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.5260A>G (p.Thr1754Ala) n.4416A>G c.5266A>G (p.Thr1756Ala) n.1214A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395042T>G | CA388884162 | CHD8 | c.4423A>C (p.Thr1475Pro) c.2960A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.5260A>C (p.Thr1754Pro) n.4416A>C c.5266A>C (p.Thr1756Pro) n.1214A>C | |
| 14 | g.21395043T>A | CA485000167 | CHD8 | c.4422A>T (p.Val1474=) c.2959A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.5259A>T (p.Val1753=) n.4415A>T c.5265A>T (p.Val1755=) n.1213A>T | |
| 14 | g.21395043T>C | CA485000168 | CHD8 | c.4422A>G (p.Val1474=) c.2959A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.5259A>G (p.Val1753=) n.4415A>G c.5265A>G (p.Val1755=) n.1213A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395043T>G | CA485000169 | CHD8 | c.4422A>C (p.Val1474=) c.2959A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.5259A>C (p.Val1753=) n.4415A>C c.5265A>C (p.Val1755=) n.1213A>C | |
| 14 | g.21395044A>C | CA388884163 | CHD8 | c.4421T>G (p.Val1474Gly) c.2958T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.5258T>G (p.Val1753Gly) n.4414T>G c.5264T>G (p.Val1755Gly) n.1212T>G | |
| 14 | g.21395044A>G | CA388884164 | CHD8 | c.4421T>C (p.Val1474Ala) c.2958T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.5258T>C (p.Val1753Ala) n.4414T>C c.5264T>C (p.Val1755Ala) n.1212T>C | |
| 14 | g.21395044A>T | CA388884165 | CHD8 | c.4421T>A (p.Val1474Glu) c.2958T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.5258T>A (p.Val1753Glu) n.4414T>A c.5264T>A (p.Val1755Glu) n.1212T>A | |
| 14 | g.21395045C>A | CA388884166 | CHD8 | c.4420G>T (p.Val1474Leu) c.2957G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.5257G>T (p.Val1753Leu) n.4413G>T c.5263G>T (p.Val1755Leu) n.1211G>T | |
| 14 | g.21395045C>G | CA388884167 | CHD8 | c.4420G>C (p.Val1474Leu) c.2957G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.5257G>C (p.Val1753Leu) n.4413G>C c.5263G>C (p.Val1755Leu) n.1211G>C | |
| 14 | g.21395045C>T | CA388884168 | CHD8 | c.4420G>A (p.Val1474Ile) c.2957G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.5257G>A (p.Val1753Ile) n.4413G>A c.5263G>A (p.Val1755Ile) n.1211G>A | |
| 14 | g.21395046T>A | CA485000170 | CHD8 | c.4419A>T (p.Leu1473=) c.2956A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.5256A>T (p.Leu1752=) n.4412A>T c.5262A>T (p.Leu1754=) n.1210A>T | |
| 14 | g.21395046T>C | CA7090998 | CHD8 | c.4419A>G (p.Leu1473=) c.2956A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.5256A>G (p.Leu1752=) n.4412A>G c.5262A>G (p.Leu1754=) n.1210A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395046T>G | CA485000171 | CHD8 | c.4419A>C (p.Leu1473=) c.2956A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.5256A>C (p.Leu1752=) n.4412A>C c.5262A>C (p.Leu1754=) n.1210A>C | |
| 14 | g.21395046T= | CA2122486952 | CHD8 | c.4419A= (p.Leu1473=) c.2956A= c.*641A= (n.*641A=) c.5256A= (p.Leu1752=) n.4412A= c.5262A= (p.Leu1754=) n.1210A= | |
| 14 | g.21395047A>C | CA388884169 | CHD8 | c.4418T>G (p.Leu1473Arg) c.2955T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.5255T>G (p.Leu1752Arg) n.4411T>G c.5261T>G (p.Leu1754Arg) n.1209T>G | |
| 14 | g.21395047A>G | CA388884170 | CHD8 | c.4418T>C (p.Leu1473Pro) c.2955T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.5255T>C (p.Leu1752Pro) n.4411T>C c.5261T>C (p.Leu1754Pro) n.1209T>C | |
| 14 | g.21395047A>T | CA388884171 | CHD8 | c.4418T>A (p.Leu1473Gln) c.2955T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.5255T>A (p.Leu1752Gln) n.4411T>A c.5261T>A (p.Leu1754Gln) n.1209T>A | |
| 14 | g.21395048G>A | CA485000172 | CHD8 | c.4417C>T (p.Leu1473=) c.2954C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.5254C>T (p.Leu1752=) n.4410C>T c.5260C>T (p.Leu1754=) n.1208C>T | |
| 14 | g.21395048G>C | CA388884172 | CHD8 | c.4417C>G (p.Leu1473Val) c.2954C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.5254C>G (p.Leu1752Val) n.4410C>G c.5260C>G (p.Leu1754Val) n.1208C>G | |
| 14 | g.21395048G>T | CA388884173 | CHD8 | c.4417C>A (p.Leu1473Ile) c.2954C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.5254C>A (p.Leu1752Ile) n.4410C>A c.5260C>A (p.Leu1754Ile) n.1208C>A | |
| 14 | g.21395049A>C | CA485000173 | CHD8 | c.4416T>G (p.Arg1472=) c.2953T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.5253T>G (p.Arg1751=) n.4409T>G c.5259T>G (p.Arg1753=) n.1207T>G | |
| 14 | g.21395049A>G | CA485000175 | CHD8 | c.4416T>C (p.Arg1472=) c.2953T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.5253T>C (p.Arg1751=) n.4409T>C c.5259T>C (p.Arg1753=) n.1207T>C | |
| 14 | g.21395049A>T | CA485000174 | CHD8 | c.4416T>A (p.Arg1472=) c.2953T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.5253T>A (p.Arg1751=) n.4409T>A c.5259T>A (p.Arg1753=) n.1207T>A | |
| 14 | g.21395050C>A | CA388884174 | CHD8 | c.4415G>T (p.Arg1472Leu) c.2952G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.5252G>T (p.Arg1751Leu) n.4408G>T c.5258G>T (p.Arg1753Leu) n.1206G>T | |
| 14 | g.21395050C>G | CA388884175 | CHD8 | c.4415G>C (p.Arg1472Pro) c.2952G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.5252G>C (p.Arg1751Pro) n.4408G>C c.5258G>C (p.Arg1753Pro) n.1206G>C | |
| 14 | g.21395050C>T | CA388884176 | CHD8 | c.4415G>A (p.Arg1472His) c.2952G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.5252G>A (p.Arg1751His) n.4408G>A c.5258G>A (p.Arg1753His) n.1206G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.21395051G>A | CA388884177 | CHD8 | c.4414C>T (p.Arg1472Cys) c.2951C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.5251C>T (p.Arg1751Cys) n.4407C>T c.5257C>T (p.Arg1753Cys) n.1205C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.21395051G>C | CA388884178 | CHD8 | c.4414C>G (p.Arg1472Gly) c.2951C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.5251C>G (p.Arg1751Gly) n.4407C>G c.5257C>G (p.Arg1753Gly) n.1205C>G | |
| 14 | g.21395051G>T | CA388884179 | CHD8 | c.4414C>A (p.Arg1472Ser) c.2951C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.5251C>A (p.Arg1751Ser) n.4407C>A c.5257C>A (p.Arg1753Ser) n.1205C>A | |
| 14 | g.21395052C>A | CA485000176 | CHD8 | c.4413G>T (p.Arg1471=) c.2950G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.5250G>T (p.Arg1750=) n.4406G>T c.5256G>T (p.Arg1752=) n.1204G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395052C= | CA2122486958 | CHD8 | c.4413G= (p.Arg1471=) c.2950G= c.*635G= (n.*635G=) c.5250G= (p.Arg1750=) n.4406G= c.5256G= (p.Arg1752=) n.1204G= | |
| 14 | g.21395052C>G | CA485000177 | CHD8 | c.4413G>C (p.Arg1471=) c.2950G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.5250G>C (p.Arg1750=) n.4406G>C c.5256G>C (p.Arg1752=) n.1204G>C | |
| 14 | g.21395052C>T | CA485000178 | CHD8 | c.4413G>A (p.Arg1471=) c.2950G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.5250G>A (p.Arg1750=) n.4406G>A c.5256G>A (p.Arg1752=) n.1204G>A | |
| 14 | g.21395053C>A | CA388884180 | CHD8 | c.4412G>T (p.Arg1471Leu) c.2949G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.5249G>T (p.Arg1750Leu) n.4405G>T c.5255G>T (p.Arg1752Leu) n.1203G>T | |
| 14 | g.21395053C= | CA2122486961 | CHD8 | c.4412G= (p.Arg1471=) c.2949G= c.*634G= (n.*634G=) c.5249G= (p.Arg1750=) n.4405G= c.5255G= (p.Arg1752=) n.1203G= | |
| 14 | g.21395053C>G | CA388884181 | CHD8 | c.4412G>C (p.Arg1471Pro) c.2949G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.5249G>C (p.Arg1750Pro) n.4405G>C c.5255G>C (p.Arg1752Pro) n.1203G>C | |
| 14 | g.21395053C>T | CA257594706 | CHD8 | c.4412G>A (p.Arg1471Gln) c.2949G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.5249G>A (p.Arg1750Gln) n.4405G>A c.5255G>A (p.Arg1752Gln) n.1203G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21395054G>A | CA257594714 | CHD8 | c.4411C>T (p.Arg1471Trp) c.2948C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.5248C>T (p.Arg1750Trp) n.4404C>T c.5254C>T (p.Arg1752Trp) n.1202C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21395054G>C | CA388884182 | CHD8 | c.4411C>G (p.Arg1471Gly) c.2948C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.5248C>G (p.Arg1750Gly) n.4404C>G c.5254C>G (p.Arg1752Gly) n.1202C>G | |
| 14 | g.21395054G= | CA2122486965 | CHD8 | c.4411C= (p.Arg1471=) c.2948C= c.*633C= (n.*633C=) c.5248C= (p.Arg1750=) n.4404C= c.5254C= (p.Arg1752=) n.1202C= | |
| 14 | g.21395054G>T | CA485000179 | CHD8 | c.4411C>A (p.Arg1471=) c.2948C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.5248C>A (p.Arg1750=) n.4404C>A c.5254C>A (p.Arg1752=) n.1202C>A | |
| 14 | g.21395055A>C | CA485000180 | CHD8 | c.4410T>G (p.Leu1470=) c.2947T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.5247T>G (p.Leu1749=) n.4403T>G c.5253T>G (p.Leu1751=) n.1201T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395055A>G | CA485000181 | CHD8 | c.4410T>C (p.Leu1470=) c.2947T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.5247T>C (p.Leu1749=) n.4403T>C c.5253T>C (p.Leu1751=) n.1201T>C | |
| 14 | g.21395055A>T | CA485000182 | CHD8 | c.4410T>A (p.Leu1470=) c.2947T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.5247T>A (p.Leu1749=) n.4403T>A c.5253T>A (p.Leu1751=) n.1201T>A | |
| 14 | g.21395056A>C | CA388884184 | CHD8 | c.4409T>G (p.Leu1470Arg) c.2946T>G c.*631T>G (n.*631T>G) c.5246T>G (p.Leu1749Arg) n.4402T>G c.5252T>G (p.Leu1751Arg) n.1200T>G | |
| 14 | g.21395056A>G | CA388884185 | CHD8 | c.4409T>C (p.Leu1470Pro) c.2946T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.5246T>C (p.Leu1749Pro) n.4402T>C c.5252T>C (p.Leu1751Pro) n.1200T>C | |
| 14 | g.21395056A>T | CA388884183 | CHD8 | c.4409T>A (p.Leu1470His) c.2946T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.5246T>A (p.Leu1749His) n.4402T>A c.5252T>A (p.Leu1751His) n.1200T>A | |
| 14 | g.21395057G>A | CA388884188 | CHD8 | c.4408C>T (p.Leu1470Phe) c.2945C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.5245C>T (p.Leu1749Phe) n.4401C>T c.5251C>T (p.Leu1751Phe) n.1199C>T | |
| 14 | g.21395057G>C | CA388884186 | CHD8 | c.4408C>G (p.Leu1470Val) c.2945C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.5245C>G (p.Leu1749Val) n.4401C>G c.5251C>G (p.Leu1751Val) n.1199C>G | |
| 14 | g.21395057G>T | CA388884187 | CHD8 | c.4408C>A (p.Leu1470Ile) c.2945C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.5245C>A (p.Leu1749Ile) n.4401C>A c.5251C>A (p.Leu1751Ile) n.1199C>A | |
| 14 | g.21395058C>A | CA388884189 | CHD8 | c.4407G>T (p.Arg1469Ser) c.2944G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.5244G>T (p.Arg1748Ser) n.4400G>T c.5250G>T (p.Arg1750Ser) n.1198G>T | |
| 14 | g.21395058C>G | CA388884190 | CHD8 | c.4407G>C (p.Arg1469Ser) c.2944G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.5244G>C (p.Arg1748Ser) n.4400G>C c.5250G>C (p.Arg1750Ser) n.1198G>C | |
| 14 | g.21395058C>T | CA485000183 | CHD8 | c.4407G>A (p.Arg1469=) c.2944G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.5244G>A (p.Arg1748=) n.4400G>A c.5250G>A (p.Arg1750=) n.1198G>A | |
| 14 | g.21395059C>A | CA388884191 | CHD8 | c.4406G>T (p.Arg1469Met) c.2943G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.5243G>T (p.Arg1748Met) n.4399G>T c.5249G>T (p.Arg1750Met) n.1197G>T | |
| 14 | g.21395059C>G | CA388884192 | CHD8 | c.4406G>C (p.Arg1469Thr) c.2943G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.5243G>C (p.Arg1748Thr) n.4399G>C c.5249G>C (p.Arg1750Thr) n.1197G>C | |
| 14 | g.21395059C>T | CA388884193 | CHD8 | c.4406G>A (p.Arg1469Lys) c.2943G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.5243G>A (p.Arg1748Lys) n.4399G>A c.5249G>A (p.Arg1750Lys) n.1197G>A | |
| 14 | g.21395061_21395064del | CA2580087817 | CHD8 | c.4403_4406del (p.Ala1468GlyfsTer5) c.2940_2943del c.*625_*628del (n.*625_*628del) c.5240_5243del (p.Ala1747GlyfsTer5) n.4396_4399del c.5246_5249del (p.Ala1749GlyfsTer5) n.1194_1197del | ClinVar |
| 14 | g.21395060T>A | CA388884194 | CHD8 | c.4405A>T (p.Arg1469Trp) c.2942A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.5242A>T (p.Arg1748Trp) n.4398A>T c.5248A>T (p.Arg1750Trp) n.1196A>T | |
| 14 | g.21395060T>C | CA388884195 | CHD8 | c.4405A>G (p.Arg1469Gly) c.2942A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.5242A>G (p.Arg1748Gly) n.4398A>G c.5248A>G (p.Arg1750Gly) n.1196A>G | |
| 14 | g.21395060T>G | CA485000184 | CHD8 | c.4405A>C (p.Arg1469=) c.2942A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.5242A>C (p.Arg1748=) n.4398A>C c.5248A>C (p.Arg1750=) n.1196A>C | |
| 14 | g.21395061A>C | CA485000185 | CHD8 | c.4404T>G (p.Ala1468=) c.2941T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.5241T>G (p.Ala1747=) n.4397T>G c.5247T>G (p.Ala1749=) n.1195T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395061A>G | CA485000187 | CHD8 | c.4404T>C (p.Ala1468=) c.2941T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.5241T>C (p.Ala1747=) n.4397T>C c.5247T>C (p.Ala1749=) n.1195T>C | |
| 14 | g.21395061A>T | CA485000186 | CHD8 | c.4404T>A (p.Ala1468=) c.2941T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.5241T>A (p.Ala1747=) n.4397T>A c.5247T>A (p.Ala1749=) n.1195T>A | |
| 14 | g.21395061dup | CA2624079559 | CHD8 | c.4404dup (p.Arg1469Ter) c.2941dup c.*626dup (n.*626dup) c.5241dup (p.Arg1748Ter) n.4397dup c.5247dup (p.Arg1750Ter) n.1195dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395062G>A | CA388884196 | CHD8 | c.4403C>T (p.Ala1468Val) c.2940C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.5240C>T (p.Ala1747Val) n.4396C>T c.5246C>T (p.Ala1749Val) n.1194C>T | |
| 14 | g.21395062G>C | CA7090999 | CHD8 | c.4403C>G (p.Ala1468Gly) c.2940C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.5240C>G (p.Ala1747Gly) n.4396C>G c.5246C>G (p.Ala1749Gly) n.1194C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395062G= | CA2122486970 | CHD8 | c.4403C= (p.Ala1468=) c.2940C= c.*625C= (n.*625C=) c.5240C= (p.Ala1747=) n.4396C= c.5246C= (p.Ala1749=) n.1194C= | |
| 14 | g.21395062G>T | CA388884197 | CHD8 | c.4403C>A (p.Ala1468Asp) c.2940C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.5240C>A (p.Ala1747Asp) n.4396C>A c.5246C>A (p.Ala1749Asp) n.1194C>A | |
| 14 | g.21395063C>A | CA388884200 | CHD8 | c.4402G>T (p.Ala1468Ser) c.2939G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.5239G>T (p.Ala1747Ser) n.4395G>T c.5245G>T (p.Ala1749Ser) n.1193G>T | |
| 14 | g.21395063C>G | CA388884199 | CHD8 | c.4402G>C (p.Ala1468Pro) c.2939G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.5239G>C (p.Ala1747Pro) n.4395G>C c.5245G>C (p.Ala1749Pro) n.1193G>C | |
| 14 | g.21395063C>T | CA388884198 | CHD8 | c.4402G>A (p.Ala1468Thr) c.2939G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.5239G>A (p.Ala1747Thr) n.4395G>A c.5245G>A (p.Ala1749Thr) n.1193G>A | |
| 14 | g.21395064T>A | CA485000189 | CHD8 | c.4401A>T (p.Thr1467=) c.2938A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.5238A>T (p.Thr1746=) n.4394A>T c.5244A>T (p.Thr1748=) n.1192A>T | |
| 14 | g.21395064T>C | CA7091000 | CHD8 | c.4401A>G (p.Thr1467=) c.2938A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.5238A>G (p.Thr1746=) n.4394A>G c.5244A>G (p.Thr1748=) n.1192A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395064T>G | CA485000188 | CHD8 | c.4401A>C (p.Thr1467=) c.2938A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.5238A>C (p.Thr1746=) n.4394A>C c.5244A>C (p.Thr1748=) n.1192A>C | |
| 14 | g.21395064T= | CA2122486975 | CHD8 | c.4401A= (p.Thr1467=) c.2938A= c.*623A= (n.*623A=) c.5238A= (p.Thr1746=) n.4394A= c.5244A= (p.Thr1748=) n.1192A= | |
| 14 | g.21395065G>A | CA388884201 | CHD8 | c.4400C>T (p.Thr1467Ile) c.2937C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.5237C>T (p.Thr1746Ile) n.4393C>T c.5243C>T (p.Thr1748Ile) n.1191C>T | dbSNP |
| 14 | g.21395065G>C | CA388884202 | CHD8 | c.4400C>G (p.Thr1467Arg) c.2937C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.5237C>G (p.Thr1746Arg) n.4393C>G c.5243C>G (p.Thr1748Arg) n.1191C>G | |
| 14 | g.21395065G= | CA2122486978 | CHD8 | c.4400C= (p.Thr1467=) c.2937C= c.*622C= (n.*622C=) c.5237C= (p.Thr1746=) n.4393C= c.5243C= (p.Thr1748=) n.1191C= | |
| 14 | g.21395065G>T | CA388884203 | CHD8 | c.4400C>A (p.Thr1467Lys) c.2937C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.5237C>A (p.Thr1746Lys) n.4393C>A c.5243C>A (p.Thr1748Lys) n.1191C>A | |
| 14 | g.21395066T>A | CA388884204 | CHD8 | c.4399A>T (p.Thr1467Ser) c.2936A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.5236A>T (p.Thr1746Ser) n.4392A>T c.5242A>T (p.Thr1748Ser) n.1190A>T | |
| 14 | g.21395066T>C | CA388884205 | CHD8 | c.4399A>G (p.Thr1467Ala) c.2936A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.5236A>G (p.Thr1746Ala) n.4392A>G c.5242A>G (p.Thr1748Ala) n.1190A>G | |
| 14 | g.21395066T>G | CA388884206 | CHD8 | c.4399A>C (p.Thr1467Pro) c.2936A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.5236A>C (p.Thr1746Pro) n.4392A>C c.5242A>C (p.Thr1748Pro) n.1190A>C | |
| 14 | g.21395067T>A | CA485000190 | CHD8 | c.4398A>T (p.Leu1466=) c.2935A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.5235A>T (p.Leu1745=) n.4391A>T c.5241A>T (p.Leu1747=) n.1189A>T | |
| 14 | g.21395067T>C | CA485000191 | CHD8 | c.4398A>G (p.Leu1466=) c.2935A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.5235A>G (p.Leu1745=) n.4391A>G c.5241A>G (p.Leu1747=) n.1189A>G | dbSNP |
| 14 | g.21395067T>G | CA485000192 | CHD8 | c.4398A>C (p.Leu1466=) c.2935A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.5235A>C (p.Leu1745=) n.4391A>C c.5241A>C (p.Leu1747=) n.1189A>C | |
| 14 | g.21395067T= | CA2122486983 | CHD8 | c.4398A= (p.Leu1466=) c.2935A= c.*620A= (n.*620A=) c.5235A= (p.Leu1745=) n.4391A= c.5241A= (p.Leu1747=) n.1189A= | |
| 14 | g.21395068A>C | CA388884207 | CHD8 | c.4397T>G (p.Leu1466Arg) c.2934T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.5234T>G (p.Leu1745Arg) n.4390T>G c.5240T>G (p.Leu1747Arg) n.1188T>G | |
| 14 | g.21395068A>G | CA388884208 | CHD8 | c.4397T>C (p.Leu1466Pro) c.2934T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.5234T>C (p.Leu1745Pro) n.4390T>C c.5240T>C (p.Leu1747Pro) n.1188T>C | |
| 14 | g.21395068A>T | CA388884209 | CHD8 | c.4397T>A (p.Leu1466Gln) c.2934T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.5234T>A (p.Leu1745Gln) n.4390T>A c.5240T>A (p.Leu1747Gln) n.1188T>A | |
| 14 | g.21395069G>A | CA485000193 | CHD8 | c.4396C>T (p.Leu1466=) c.2933C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.5233C>T (p.Leu1745=) n.4389C>T c.5239C>T (p.Leu1747=) n.1187C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395069G>C | CA388884210 | CHD8 | c.4396C>G (p.Leu1466Val) c.2933C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.5233C>G (p.Leu1745Val) n.4389C>G c.5239C>G (p.Leu1747Val) n.1187C>G | |
| 14 | g.21395069G>T | CA388884211 | CHD8 | c.4396C>A (p.Leu1466Ile) c.2933C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.5233C>A (p.Leu1745Ile) n.4389C>A c.5239C>A (p.Leu1747Ile) n.1187C>A | |
| 14 | g.21395070G>A | CA485000194 | CHD8 | c.4395C>T (p.Ala1465=) c.2932C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.5232C>T (p.Ala1744=) n.4388C>T c.5238C>T (p.Ala1746=) n.1186C>T | |
| 14 | g.21395070G>C | CA485000195 | CHD8 | c.4395C>G (p.Ala1465=) c.2932C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.5232C>G (p.Ala1744=) n.4388C>G c.5238C>G (p.Ala1746=) n.1186C>G | |
| 14 | g.21395070G= | CA2122486986 | CHD8 | c.4395C= (p.Ala1465=) c.2932C= c.*617C= (n.*617C=) c.5232C= (p.Ala1744=) n.4388C= c.5238C= (p.Ala1746=) n.1186C= | |
| 14 | g.21395070G>T | CA485000196 | CHD8 | c.4395C>A (p.Ala1465=) c.2932C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.5232C>A (p.Ala1744=) n.4388C>A c.5238C>A (p.Ala1746=) n.1186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395071G>A | CA388884214 | CHD8 | c.4394C>T (p.Ala1465Val) c.2931C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.5231C>T (p.Ala1744Val) n.4387C>T c.5237C>T (p.Ala1746Val) n.1185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395071G>C | CA388884213 | CHD8 | c.4394C>G (p.Ala1465Gly) c.2931C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.5231C>G (p.Ala1744Gly) n.4387C>G c.5237C>G (p.Ala1746Gly) n.1185C>G | |
| 14 | g.21395071G= | CA2122486991 | CHD8 | c.4394C= (p.Ala1465=) c.2931C= c.*616C= (n.*616C=) c.5231C= (p.Ala1744=) n.4387C= c.5237C= (p.Ala1746=) n.1185C= | |
| 14 | g.21395071G>T | CA388884212 | CHD8 | c.4394C>A (p.Ala1465Asp) c.2931C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.5231C>A (p.Ala1744Asp) n.4387C>A c.5237C>A (p.Ala1746Asp) n.1185C>A | |
| 14 | g.21395072C>A | CA388884215 | CHD8 | c.4393G>T (p.Ala1465Ser) c.2930G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.5230G>T (p.Ala1744Ser) n.4386G>T c.5236G>T (p.Ala1746Ser) n.1184G>T | |
| 14 | g.21395072C>G | CA388884216 | CHD8 | c.4393G>C (p.Ala1465Pro) c.2930G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.5230G>C (p.Ala1744Pro) n.4386G>C c.5236G>C (p.Ala1746Pro) n.1184G>C | |
| 14 | g.21395072C>T | CA388884217 | CHD8 | c.4393G>A (p.Ala1465Thr) c.2930G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.5230G>A (p.Ala1744Thr) n.4386G>A c.5236G>A (p.Ala1746Thr) n.1184G>A | |
| 14 | g.21395073A>C | CA485000197 | CHD8 | c.4392T>G (p.Ser1464=) c.2929T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.5229T>G (p.Ser1743=) n.4385T>G c.5235T>G (p.Ser1745=) n.1183T>G | |
| 14 | g.21395073A>G | CA485000198 | CHD8 | c.4392T>C (p.Ser1464=) c.2929T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.5229T>C (p.Ser1743=) n.4385T>C c.5235T>C (p.Ser1745=) n.1183T>C | |
| 14 | g.21395073A>T | CA485000199 | CHD8 | c.4392T>A (p.Ser1464=) c.2929T>A c.*614T>A (n.*614T>A) c.5229T>A (p.Ser1743=) n.4385T>A c.5235T>A (p.Ser1745=) n.1183T>A | |
| 14 | g.21395074G>A | CA388884218 | CHD8 | c.4391C>T (p.Ser1464Phe) c.2928C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.5228C>T (p.Ser1743Phe) n.4384C>T c.5234C>T (p.Ser1745Phe) n.1182C>T | |
| 14 | g.21395074G>C | CA388884219 | CHD8 | c.4391C>G (p.Ser1464Cys) c.2928C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.5228C>G (p.Ser1743Cys) n.4384C>G c.5234C>G (p.Ser1745Cys) n.1182C>G | |
| 14 | g.21395074G>T | CA388884220 | CHD8 | c.4391C>A (p.Ser1464Tyr) c.2928C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.5228C>A (p.Ser1743Tyr) n.4384C>A c.5234C>A (p.Ser1745Tyr) n.1182C>A | |
| 14 | g.21395075A>C | CA388884221 | CHD8 | c.4390T>G (p.Ser1464Ala) c.2927T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.5227T>G (p.Ser1743Ala) n.4383T>G c.5233T>G (p.Ser1745Ala) n.1181T>G | |
| 14 | g.21395075A>G | CA388884222 | CHD8 | c.4390T>C (p.Ser1464Pro) c.2927T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.5227T>C (p.Ser1743Pro) n.4383T>C c.5233T>C (p.Ser1745Pro) n.1181T>C | |
| 14 | g.21395075A>T | CA388884223 | CHD8 | c.4390T>A (p.Ser1464Thr) c.2927T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.5227T>A (p.Ser1743Thr) n.4383T>A c.5233T>A (p.Ser1745Thr) n.1181T>A | |
| 14 | g.21395076G>A | CA7091001 | CHD8 | c.4389C>T (p.Gly1463=) c.2926C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.5226C>T (p.Gly1742=) n.4382C>T c.5232C>T (p.Gly1744=) n.1180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395076G>C | CA485000200 | CHD8 | c.4389C>G (p.Gly1463=) c.2926C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.5226C>G (p.Gly1742=) n.4382C>G c.5232C>G (p.Gly1744=) n.1180C>G | |
| 14 | g.21395076G= | CA2122486995 | CHD8 | c.4389C= (p.Gly1463=) c.2926C= c.*611C= (n.*611C=) c.5226C= (p.Gly1742=) n.4382C= c.5232C= (p.Gly1744=) n.1180C= | |
| 14 | g.21395076G>T | CA485000201 | CHD8 | c.4389C>A (p.Gly1463=) c.2926C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.5226C>A (p.Gly1742=) n.4382C>A c.5232C>A (p.Gly1744=) n.1180C>A |