Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21394870_21394883delCA2624079468CHD8c.4553+30_4553+43del (n.4553+30_4553+43del)
c.3090+30_3090+43del
c.5390+30_5390+43del (n.5390+30_5390+43del)
n.4546+30_4546+43del
c.5396+30_5396+43del (n.5396+30_5396+43del)
n.103+30_103+43del
 gnomAD v4
14g.21394876_21394878delinsAACCA2122486589CHD8c.4553+34_4553+36delinsGTT (n.4553+34_4553+36delinsGTT)
c.3090+34_3090+36delinsGTT
c.5390+34_5390+36delinsGTT (n.5390+34_5390+36delinsGTT)
n.4546+34_4546+36delinsGTT
c.5396+34_5396+36delinsGTT (n.5396+34_5396+36delinsGTT)
n.103+34_103+36delinsGTT
14g.21394880_21394881delCA2122486590CHD8c.4553+34_4553+35del (n.4553+34_4553+35del)
c.3090+34_3090+35del
c.5390+34_5390+35del (n.5390+34_5390+35del)
n.4546+34_4546+35del
c.5396+34_5396+35del (n.5396+34_5396+35del)
n.103+34_103+35del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21394878C>ACA2624079471CHD8c.4553+34G>T (n.4553+34G>T)
c.3090+34G>T
c.5390+34G>T (n.5390+34G>T)
n.4546+34G>T
c.5396+34G>T (n.5396+34G>T)
n.103+34G>T
 gnomAD v4
14g.21394878C>GCA2624079472CHD8c.4553+34G>C (n.4553+34G>C)
c.3090+34G>C
c.5390+34G>C (n.5390+34G>C)
n.4546+34G>C
c.5396+34G>C (n.5396+34G>C)
n.103+34G>C
 gnomAD v4
14g.21394878C>TCA2624079473CHD8c.4553+34G>A (n.4553+34G>A)
c.3090+34G>A
c.5390+34G>A (n.5390+34G>A)
n.4546+34G>A
c.5396+34G>A (n.5396+34G>A)
n.103+34G>A
 gnomAD v4
14g.21394880C=CA2122486591CHD8c.4553+32G= (n.4553+32G=)
c.3090+32G=
c.5390+32G= (n.5390+32G=)
n.4546+32G=
c.5396+32G= (n.5396+32G=)
n.103+32G=
14g.21394880C>GCA2122486592CHD8c.4553+32G>C (n.4553+32G>C)
c.3090+32G>C
c.5390+32G>C (n.5390+32G>C)
n.4546+32G>C
c.5396+32G>C (n.5396+32G>C)
n.103+32G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21394882G>ACA656086111CHD8c.4553+30C>T (n.4553+30C>T)
c.3090+30C>T
c.5390+30C>T (n.5390+30C>T)
n.4546+30C>T
c.5396+30C>T (n.5396+30C>T)
n.103+30C>T
 COSMIC
14g.21394882G>TCA2624079474CHD8c.4553+30C>A (n.4553+30C>A)
c.3090+30C>A
c.5390+30C>A (n.5390+30C>A)
n.4546+30C>A
c.5396+30C>A (n.5396+30C>A)
n.103+30C>A
 gnomAD v4
14g.21394883A>GCA2729173109CHD8c.4553+29T>C (n.4553+29T>C)
c.3090+29T>C
c.5390+29T>C (n.5390+29T>C)
n.4546+29T>C
c.5396+29T>C (n.5396+29T>C)
n.103+29T>C
 dbSNP
14g.21394884T>ACA612384446CHD8c.4553+28A>T (n.4553+28A>T)
c.3090+28A>T
c.5390+28A>T (n.5390+28A>T)
n.4546+28A>T
c.5396+28A>T (n.5396+28A>T)
n.103+28A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21394884T>CCA2624079475CHD8c.4553+28A>G (n.4553+28A>G)
c.3090+28A>G
c.5390+28A>G (n.5390+28A>G)
n.4546+28A>G
c.5396+28A>G (n.5396+28A>G)
n.103+28A>G
 gnomAD v4
14g.21394884T>GCA7090973CHD8c.4553+28A>C (n.4553+28A>C)
c.3090+28A>C
c.5390+28A>C (n.5390+28A>C)
n.4546+28A>C
c.5396+28A>C (n.5396+28A>C)
n.103+28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394884T=CA2122486594CHD8c.4553+28A= (n.4553+28A=)
c.3090+28A=
c.5390+28A= (n.5390+28A=)
n.4546+28A=
c.5396+28A= (n.5396+28A=)
n.103+28A=
14g.21394886A=CA2122486597CHD8c.4553+26T= (n.4553+26T=)
c.3090+26T=
c.5390+26T= (n.5390+26T=)
n.4546+26T=
c.5396+26T= (n.5396+26T=)
n.103+26T=
14g.21394886A>GCA7090974CHD8c.4553+26T>C (n.4553+26T>C)
c.3090+26T>C
c.5390+26T>C (n.5390+26T>C)
n.4546+26T>C
c.5396+26T>C (n.5396+26T>C)
n.103+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21394886A>TCA2624079476CHD8c.4553+26T>A (n.4553+26T>A)
c.3090+26T>A
c.5390+26T>A (n.5390+26T>A)
n.4546+26T>A
c.5396+26T>A (n.5396+26T>A)
n.103+26T>A
 gnomAD v4
14g.21394887G>TCA2624079477CHD8c.4553+25C>A (n.4553+25C>A)
c.3090+25C>A
c.5390+25C>A (n.5390+25C>A)
n.4546+25C>A
c.5396+25C>A (n.5396+25C>A)
n.103+25C>A
 gnomAD v4
14g.21394888C>ACA2624079478CHD8c.4553+24G>T (n.4553+24G>T)
c.3090+24G>T
c.5390+24G>T (n.5390+24G>T)
n.4546+24G>T
c.5396+24G>T (n.5396+24G>T)
n.103+24G>T
 gnomAD v4
14g.21394888C>TCA2800818090CHD8c.4553+24G>A (n.4553+24G>A)
c.3090+24G>A
c.5390+24G>A (n.5390+24G>A)
n.4546+24G>A
c.5396+24G>A (n.5396+24G>A)
n.103+24G>A
14g.21394889_21394890delinsACCA2122486599CHD8c.4553+22_4553+23delinsGT (n.4553+22_4553+23delinsGT)
c.3090+22_3090+23delinsGT
c.5390+22_5390+23delinsGT (n.5390+22_5390+23delinsGT)
n.4546+22_4546+23delinsGT
c.5396+22_5396+23delinsGT (n.5396+22_5396+23delinsGT)
n.103+22_103+23delinsGT
14g.21394890delCA960914213CHD8c.4553+22del (n.4553+22del)
c.3090+22del
c.5390+22del (n.5390+22del)
n.4546+22del
c.5396+22del (n.5396+22del)
n.103+22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394890C>TCA2624079479CHD8c.4553+22G>A (n.4553+22G>A)
c.3090+22G>A
c.5390+22G>A (n.5390+22G>A)
n.4546+22G>A
c.5396+22G>A (n.5396+22G>A)
n.103+22G>A
 gnomAD v4
14g.21394893G>ACA2624079480CHD8c.4553+19C>T (n.4553+19C>T)
c.3090+19C>T
c.5390+19C>T (n.5390+19C>T)
n.4546+19C>T
c.5396+19C>T (n.5396+19C>T)
n.103+19C>T
 gnomAD v4
14g.21394894T>CCA612384447CHD8c.4553+18A>G (n.4553+18A>G)
c.3090+18A>G
c.5390+18A>G (n.5390+18A>G)
n.4546+18A>G
c.5396+18A>G (n.5396+18A>G)
n.103+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394894T=CA2122486601CHD8c.4553+18A= (n.4553+18A=)
c.3090+18A=
c.5390+18A= (n.5390+18A=)
n.4546+18A=
c.5396+18A= (n.5396+18A=)
n.103+18A=
14g.21394896C>ACA7090975CHD8c.4553+16G>T (n.4553+16G>T)
c.3090+16G>T
c.5390+16G>T (n.5390+16G>T)
n.4546+16G>T
c.5396+16G>T (n.5396+16G>T)
n.103+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394896C=CA2122486605CHD8c.4553+16G= (n.4553+16G=)
c.3090+16G=
c.5390+16G= (n.5390+16G=)
n.4546+16G=
c.5396+16G= (n.5396+16G=)
n.103+16G=
14g.21394897C>ACA257594496CHD8c.4553+15G>T (n.4553+15G>T)
c.3090+15G>T
c.5390+15G>T (n.5390+15G>T)
n.4546+15G>T
c.5396+15G>T (n.5396+15G>T)
n.103+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394897C=CA2122486608CHD8c.4553+15G= (n.4553+15G=)
c.3090+15G=
c.5390+15G= (n.5390+15G=)
n.4546+15G=
c.5396+15G= (n.5396+15G=)
n.103+15G=
14g.21394898C>TCA2624079481CHD8c.4553+14G>A (n.4553+14G>A)
c.3090+14G>A
c.5390+14G>A (n.5390+14G>A)
n.4546+14G>A
c.5396+14G>A (n.5396+14G>A)
n.103+14G>A
 gnomAD v4
14g.21394900G>ACA2624079482CHD8c.4553+12C>T (n.4553+12C>T)
c.3090+12C>T
c.5390+12C>T (n.5390+12C>T)
n.4546+12C>T
c.5396+12C>T (n.5396+12C>T)
n.103+12C>T
 gnomAD v4
14g.21394900G>TCA2624079483CHD8c.4553+12C>A (n.4553+12C>A)
c.3090+12C>A
c.5390+12C>A (n.5390+12C>A)
n.4546+12C>A
c.5396+12C>A (n.5396+12C>A)
n.103+12C>A
 gnomAD v4
14g.21394902T>ACA243035CHD8c.4553+10A>T (n.4553+10A>T)
c.3090+10A>T
c.5390+10A>T (n.5390+10A>T)
n.4546+10A>T
c.5396+10A>T (n.5396+10A>T)
n.103+10A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394902T=CA2122486615CHD8c.4553+10A= (n.4553+10A=)
c.3090+10A=
c.5390+10A= (n.5390+10A=)
n.4546+10A=
c.5396+10A= (n.5396+10A=)
n.103+10A=
14g.21394903A>GCA2575477275CHD8c.4553+9T>C (n.4553+9T>C)
c.3090+9T>C
c.5390+9T>C (n.5390+9T>C)
n.4546+9T>C
c.5396+9T>C (n.5396+9T>C)
n.103+9T>C
 gnomAD v4
14g.21394904T>CCA2624079484CHD8c.4553+8A>G (n.4553+8A>G)
c.3090+8A>G
c.5390+8A>G (n.5390+8A>G)
n.4546+8A>G
c.5396+8A>G (n.5396+8A>G)
n.103+8A>G
 gnomAD v4
14g.21394906T>CCA7090976CHD8c.4553+6A>G (n.4553+6A>G)
c.3090+6A>G
c.5390+6A>G (n.5390+6A>G)
n.4546+6A>G
c.5396+6A>G (n.5396+6A>G)
n.103+6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394906T=CA2122486619CHD8c.4553+6A= (n.4553+6A=)
c.3090+6A=
c.5390+6A= (n.5390+6A=)
n.4546+6A=
c.5396+6A= (n.5396+6A=)
n.103+6A=
14g.21394907T>CCA2580087815CHD8c.4553+5A>G (n.4553+5A>G)
c.3090+5A>G
c.5390+5A>G (n.5390+5A>G)
n.4546+5A>G
c.5396+5A>G (n.5396+5A>G)
n.103+5A>G
 ClinVar
14g.21394908T>CCA257594522CHD8c.4553+4A>G (n.4553+4A>G)
c.3090+4A>G
c.5390+4A>G (n.5390+4A>G)
n.4546+4A>G
c.5396+4A>G (n.5396+4A>G)
n.103+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394908T=CA2122486621CHD8c.4553+4A= (n.4553+4A=)
c.3090+4A=
c.5390+4A= (n.5390+4A=)
n.4546+4A=
c.5396+4A= (n.5396+4A=)
n.103+4A=
14g.21394910A>CCA388883767CHD8c.4553+2T>G (n.4553+2T>G)
c.3090+2T>G
c.5390+2T>G (n.5390+2T>G)
n.4546+2T>G
c.5396+2T>G (n.5396+2T>G)
n.103+2T>G
14g.21394910A>GCA388883769CHD8c.4553+2T>C (n.4553+2T>C)
c.3090+2T>C
c.5390+2T>C (n.5390+2T>C)
n.4546+2T>C
c.5396+2T>C (n.5396+2T>C)
n.103+2T>C
14g.21394910A>TCA388883770CHD8c.4553+2T>A (n.4553+2T>A)
c.3090+2T>A
c.5390+2T>A (n.5390+2T>A)
n.4546+2T>A
c.5396+2T>A (n.5396+2T>A)
n.103+2T>A
14g.21394911C>ACA388883772CHD8c.4553+1G>T (n.4553+1G>T)
c.3090+1G>T
c.5390+1G>T (n.5390+1G>T)
n.4546+1G>T
c.5396+1G>T (n.5396+1G>T)
n.103+1G>T
14g.21394911C>GCA388883773CHD8c.4553+1G>C (n.4553+1G>C)
c.3090+1G>C
c.5390+1G>C (n.5390+1G>C)
n.4546+1G>C
c.5396+1G>C (n.5396+1G>C)
n.103+1G>C
14g.21394911C>TCA388883775CHD8c.4553+1G>A (n.4553+1G>A)
c.3090+1G>A
c.5390+1G>A (n.5390+1G>A)
n.4546+1G>A
c.5396+1G>A (n.5396+1G>A)
n.103+1G>A
14g.21394912C>ACA388883782CHD8c.4553G>T (p.Arg1518Leu)
c.3090G>T
c.5390G>T (p.Arg1797Leu)
n.4546G>T
c.5396G>T (p.Arg1799Leu)
n.103G>T
14g.21394912C=CA2122486626CHD8c.4553G= (p.Arg1518=)
c.3090G=
c.5390G= (p.Arg1797=)
n.4546G=
c.5396G= (p.Arg1799=)
n.103G=
14g.21394912C>GCA388883779CHD8c.4553G>C (p.Arg1518Pro)
c.3090G>C
c.5390G>C (p.Arg1797Pro)
n.4546G>C
c.5396G>C (p.Arg1799Pro)
n.103G>C
14g.21394912C>TCA388883781CHD8c.4553G>A (p.Arg1518Gln)
c.3090G>A
c.5390G>A (p.Arg1797Gln)
n.4546G>A
c.5396G>A (p.Arg1799Gln)
n.103G>A
 dbSNP
14g.21394913G>ACA388883784CHD8c.4552C>T (p.Arg1518Ter)
c.3089C>T
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.5389C>T (p.Arg1797Ter)
n.4545C>T
c.5395C>T (p.Arg1799Ter)
n.102C>T
 ClinVar dbSNP
14g.21394913G>CCA388883786CHD8c.4552C>G (p.Arg1518Gly)
c.3089C>G
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.5389C>G (p.Arg1797Gly)
n.4545C>G
c.5395C>G (p.Arg1799Gly)
n.102C>G
14g.21394913G=CA2122486630CHD8c.4552C= (p.Arg1518=)
c.3089C=
c.*774C= (n.*774C=)
c.5389C= (p.Arg1797=)
n.4545C=
c.5395C= (p.Arg1799=)
n.102C=
14g.21394913G>TCA485000092CHD8c.4552C>A (p.Arg1518=)
c.3089C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.5389C>A (p.Arg1797=)
n.4545C>A
c.5395C>A (p.Arg1799=)
n.102C>A
 gnomAD v4
14g.21394914T>ACA388883787CHD8c.4551A>T (p.Gln1517His)
c.3088A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.5388A>T (p.Gln1796His)
n.4544A>T
c.5394A>T (p.Gln1798His)
n.101A>T
14g.21394914T>CCA485000093CHD8c.4551A>G (p.Gln1517=)
c.3088A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.5388A>G (p.Gln1796=)
n.4544A>G
c.5394A>G (p.Gln1798=)
n.101A>G
 ClinVar
14g.21394914T>GCA388883789CHD8c.4551A>C (p.Gln1517His)
c.3088A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.5388A>C (p.Gln1796His)
n.4544A>C
c.5394A>C (p.Gln1798His)
n.101A>C
 gnomAD v4
14g.21394915T>ACA388883792CHD8c.4550A>T (p.Gln1517Leu)
c.3087A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.5387A>T (p.Gln1796Leu)
n.4543A>T
c.5393A>T (p.Gln1798Leu)
n.100A>T
14g.21394915T>CCA388883794CHD8c.4550A>G (p.Gln1517Arg)
c.3087A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.5387A>G (p.Gln1796Arg)
n.4543A>G
c.5393A>G (p.Gln1798Arg)
n.100A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394915T>GCA388883796CHD8c.4550A>C (p.Gln1517Pro)
c.3087A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.5387A>C (p.Gln1796Pro)
n.4543A>C
c.5393A>C (p.Gln1798Pro)
n.100A>C
14g.21394915T=CA2122486634CHD8c.4550A= (p.Gln1517=)
c.3087A=
c.*772A= (n.*772A=)
c.5387A= (p.Gln1796=)
n.4543A=
c.5393A= (p.Gln1798=)
n.100A=
14g.21394916delCA2695219080CHD8c.4549del (p.Gln1517AsnfsTer?)
c.3086del
c.*771del (n.*771del)
c.5386del (p.Gln1796AsnfsTer?)
n.4542del
c.5392del (p.Gln1798AsnfsTer?)
n.99del
14g.21394916G>ACA388883797CHD8c.4549C>T (p.Gln1517Ter)
c.3086C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.5386C>T (p.Gln1796Ter)
n.4542C>T
c.5392C>T (p.Gln1798Ter)
n.99C>T
 dbSNP
14g.21394916G>CCA388883798CHD8c.4549C>G (p.Gln1517Glu)
c.3086C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.5386C>G (p.Gln1796Glu)
n.4542C>G
c.5392C>G (p.Gln1798Glu)
n.99C>G
14g.21394916G=CA2122486638CHD8c.4549C= (p.Gln1517=)
c.3086C=
c.*771C= (n.*771C=)
c.5386C= (p.Gln1796=)
n.4542C=
c.5392C= (p.Gln1798=)
n.99C=
14g.21394916G>TCA388883799CHD8c.4549C>A (p.Gln1517Lys)
c.3086C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.5386C>A (p.Gln1796Lys)
n.4542C>A
c.5392C>A (p.Gln1798Lys)
n.99C>A
14g.21394917T>ACA388883802CHD8c.4548A>T (p.Gln1516His)
c.3085A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.5385A>T (p.Gln1795His)
n.4541A>T
c.5391A>T (p.Gln1797His)
n.98A>T
14g.21394917T>CCA485000094CHD8c.4548A>G (p.Gln1516=)
c.3085A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.5385A>G (p.Gln1795=)
n.4541A>G
c.5391A>G (p.Gln1797=)
n.98A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21394917T>GCA388883804CHD8c.4548A>C (p.Gln1516His)
c.3085A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.5385A>C (p.Gln1795His)
n.4541A>C
c.5391A>C (p.Gln1797His)
n.98A>C
14g.21394917T=CA2122486640CHD8c.4548A= (p.Gln1516=)
c.3085A=
c.*770A= (n.*770A=)
c.5385A= (p.Gln1795=)
n.4541A=
c.5391A= (p.Gln1797=)
n.98A=
14g.21394918T>ACA388883812CHD8c.4547A>T (p.Gln1516Leu)
c.3084A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.5384A>T (p.Gln1795Leu)
n.4540A>T
c.5390A>T (p.Gln1797Leu)
n.97A>T
14g.21394918T>CCA388883813CHD8c.4547A>G (p.Gln1516Arg)
c.3084A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.5384A>G (p.Gln1795Arg)
n.4540A>G
c.5390A>G (p.Gln1797Arg)
n.97A>G
14g.21394918T>GCA388883807CHD8c.4547A>C (p.Gln1516Pro)
c.3084A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.5384A>C (p.Gln1795Pro)
n.4540A>C
c.5390A>C (p.Gln1797Pro)
n.97A>C
14g.21394919G>ACA388883815CHD8c.4546C>T (p.Gln1516Ter)
c.3083C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.5383C>T (p.Gln1795Ter)
n.4539C>T
c.5389C>T (p.Gln1797Ter)
n.96C>T
14g.21394919G>CCA388883814CHD8c.4546C>G (p.Gln1516Glu)
c.3083C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.5383C>G (p.Gln1795Glu)
n.4539C>G
c.5389C>G (p.Gln1797Glu)
n.96C>G
14g.21394919G=CA2122486644CHD8c.4546C= (p.Gln1516=)
c.3083C=
c.*768C= (n.*768C=)
c.5383C= (p.Gln1795=)
n.4539C=
c.5389C= (p.Gln1797=)
n.96C=
14g.21394919G>TCA7090977CHD8c.4546C>A (p.Gln1516Lys)
c.3083C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.5383C>A (p.Gln1795Lys)
n.4539C>A
c.5389C>A (p.Gln1797Lys)
n.96C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21394920T>ACA388883818CHD8c.4545A>T (p.Lys1515Asn)
c.3082A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.5382A>T (p.Lys1794Asn)
n.4538A>T
c.5388A>T (p.Lys1796Asn)
n.95A>T
14g.21394920T>CCA485000095CHD8c.4545A>G (p.Lys1515=)
c.3082A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.5382A>G (p.Lys1794=)
n.4538A>G
c.5388A>G (p.Lys1796=)
n.95A>G
14g.21394920T>GCA388883819CHD8c.4545A>C (p.Lys1515Asn)
c.3082A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.5382A>C (p.Lys1794Asn)
n.4538A>C
c.5388A>C (p.Lys1796Asn)
n.95A>C
14g.21394921T>ACA388883822CHD8c.4544A>T (p.Lys1515Ile)
c.3081A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.5381A>T (p.Lys1794Ile)
n.4537A>T
c.5387A>T (p.Lys1796Ile)
n.94A>T
14g.21394921T>CCA388883824CHD8c.4544A>G (p.Lys1515Arg)
c.3081A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.5381A>G (p.Lys1794Arg)
n.4537A>G
c.5387A>G (p.Lys1796Arg)
n.94A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394921T>GCA388883826CHD8c.4544A>C (p.Lys1515Thr)
c.3081A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.5381A>C (p.Lys1794Thr)
n.4537A>C
c.5387A>C (p.Lys1796Thr)
n.94A>C
14g.21394921T=CA2122486648CHD8c.4544A= (p.Lys1515=)
c.3081A=
c.*766A= (n.*766A=)
c.5381A= (p.Lys1794=)
n.4537A=
c.5387A= (p.Lys1796=)
n.94A=
14g.21394922T>ACA388883829CHD8c.4543A>T (p.Lys1515Ter)
c.3080A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.5380A>T (p.Lys1794Ter)
n.4536A>T
c.5386A>T (p.Lys1796Ter)
n.93A>T
14g.21394922T>CCA388883830CHD8c.4543A>G (p.Lys1515Glu)
c.3080A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.5380A>G (p.Lys1794Glu)
n.4536A>G
c.5386A>G (p.Lys1796Glu)
n.93A>G
14g.21394922T>GCA388883831CHD8c.4543A>C (p.Lys1515Gln)
c.3080A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.5380A>C (p.Lys1794Gln)
n.4536A>C
c.5386A>C (p.Lys1796Gln)
n.93A>C
14g.21394923C>ACA388883834CHD8c.4542G>T (p.Glu1514Asp)
c.3079G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.5379G>T (p.Glu1793Asp)
n.4535G>T
c.5385G>T (p.Glu1795Asp)
n.92G>T
14g.21394923C=CA2122486650CHD8c.4542G= (p.Glu1514=)
c.3079G=
c.*764G= (n.*764G=)
c.5379G= (p.Glu1793=)
n.4535G=
c.5385G= (p.Glu1795=)
n.92G=
14g.21394923C>GCA388883836CHD8c.4542G>C (p.Glu1514Asp)
c.3079G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.5379G>C (p.Glu1793Asp)
n.4535G>C
c.5385G>C (p.Glu1795Asp)
n.92G>C
14g.21394923C>TCA485000096CHD8c.4542G>A (p.Glu1514=)
c.3079G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.5379G>A (p.Glu1793=)
n.4535G>A
c.5385G>A (p.Glu1795=)
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394924T>ACA388883839CHD8c.4541A>T (p.Glu1514Val)
c.3078A>T
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.5378A>T (p.Glu1793Val)
n.4534A>T
c.5384A>T (p.Glu1795Val)
n.91A>T
14g.21394924T>CCA388883841CHD8c.4541A>G (p.Glu1514Gly)
c.3078A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.5378A>G (p.Glu1793Gly)
n.4534A>G
c.5384A>G (p.Glu1795Gly)
n.91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394924T>GCA388883843CHD8c.4541A>C (p.Glu1514Ala)
c.3078A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.5378A>C (p.Glu1793Ala)
n.4534A>C
c.5384A>C (p.Glu1795Ala)
n.91A>C
14g.21394924T=CA2122486652CHD8c.4541A= (p.Glu1514=)
c.3078A=
c.*763A= (n.*763A=)
c.5378A= (p.Glu1793=)
n.4534A=
c.5384A= (p.Glu1795=)
n.91A=
14g.21394925C>ACA388883849CHD8c.4540G>T (p.Glu1514Ter)
c.3077G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.5377G>T (p.Glu1793Ter)
n.4533G>T
c.5383G>T (p.Glu1795Ter)
n.90G>T
14g.21394925C=CA2122486655CHD8c.4540G= (p.Glu1514=)
c.3077G=
c.*762G= (n.*762G=)
c.5377G= (p.Glu1793=)
n.4533G=
c.5383G= (p.Glu1795=)
n.90G=
14g.21394925C>GCA388883847CHD8c.4540G>C (p.Glu1514Gln)
c.3077G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.5377G>C (p.Glu1793Gln)
n.4533G>C
c.5383G>C (p.Glu1795Gln)
n.90G>C
14g.21394925C>TCA388883845CHD8c.4540G>A (p.Glu1514Lys)
c.3077G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.5377G>A (p.Glu1793Lys)
n.4533G>A
c.5383G>A (p.Glu1795Lys)
n.90G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.21394926C>ACA485000097CHD8c.4539G>T (p.Arg1513=)
c.3076G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.5376G>T (p.Arg1792=)
n.4532G>T
c.5382G>T (p.Arg1794=)
n.89G>T
14g.21394926C>GCA485000098CHD8c.4539G>C (p.Arg1513=)
c.3076G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.5376G>C (p.Arg1792=)
n.4532G>C
c.5382G>C (p.Arg1794=)
n.89G>C
14g.21394926C>TCA485000099CHD8c.4539G>A (p.Arg1513=)
c.3076G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.5376G>A (p.Arg1792=)
n.4532G>A
c.5382G>A (p.Arg1794=)
n.89G>A
 gnomAD v4
14g.21394927C>ACA388883852CHD8c.4538G>T (p.Arg1513Leu)
c.3075G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.5375G>T (p.Arg1792Leu)
n.4531G>T
c.5381G>T (p.Arg1794Leu)
n.88G>T
14g.21394927C=CA2122486662CHD8c.4538G= (p.Arg1513=)
c.3075G=
c.*760G= (n.*760G=)
c.5375G= (p.Arg1792=)
n.4531G=
c.5381G= (p.Arg1794=)
n.88G=
14g.21394927C>GCA388883853CHD8c.4538G>C (p.Arg1513Pro)
c.3075G>C
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.5375G>C (p.Arg1792Pro)
n.4531G>C
c.5381G>C (p.Arg1794Pro)
n.88G>C
14g.21394927C>TCA7090978CHD8c.4538G>A (p.Arg1513Gln)
c.3075G>A
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.5375G>A (p.Arg1792Gln)
n.4531G>A
c.5381G>A (p.Arg1794Gln)
n.88G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394928G>ACA388883857CHD8c.4537C>T (p.Arg1513Trp)
c.3074C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.5374C>T (p.Arg1792Trp)
n.4530C>T
c.5380C>T (p.Arg1794Trp)
n.87C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21394928G>CCA388883859CHD8c.4537C>G (p.Arg1513Gly)
c.3074C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.5374C>G (p.Arg1792Gly)
n.4530C>G
c.5380C>G (p.Arg1794Gly)
n.87C>G
14g.21394928G=CA2122486667CHD8c.4537C= (p.Arg1513=)
c.3074C=
c.*759C= (n.*759C=)
c.5374C= (p.Arg1792=)
n.4530C=
c.5380C= (p.Arg1794=)
n.87C=
14g.21394928G>TCA485000100CHD8c.4537C>A (p.Arg1513=)
c.3074C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.5374C>A (p.Arg1792=)
n.4530C>A
c.5380C>A (p.Arg1794=)
n.87C>A
14g.21394929C>ACA485000101CHD8c.4536G>T (p.Arg1512=)
c.3073G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.5373G>T (p.Arg1791=)
n.4529G>T
c.5379G>T (p.Arg1793=)
n.86G>T
14g.21394929C>GCA485000102CHD8c.4536G>C (p.Arg1512=)
c.3073G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.5373G>C (p.Arg1791=)
n.4529G>C
c.5379G>C (p.Arg1793=)
n.86G>C
14g.21394929C>TCA485000103CHD8c.4536G>A (p.Arg1512=)
c.3073G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.5373G>A (p.Arg1791=)
n.4529G>A
c.5379G>A (p.Arg1793=)
n.86G>A
14g.21394930C>ACA388883862CHD8c.4535G>T (p.Arg1512Leu)
c.3072G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.5372G>T (p.Arg1791Leu)
n.4528G>T
c.5378G>T (p.Arg1793Leu)
n.85G>T
 ClinVar
14g.21394930C=CA2122486676CHD8c.4535G= (p.Arg1512=)
c.3072G=
c.*757G= (n.*757G=)
c.5372G= (p.Arg1791=)
n.4528G=
c.5378G= (p.Arg1793=)
n.85G=
14g.21394930C>GCA388883864CHD8c.4535G>C (p.Arg1512Pro)
c.3072G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.5372G>C (p.Arg1791Pro)
n.4528G>C
c.5378G>C (p.Arg1793Pro)
n.85G>C
 gnomAD v4
14g.21394930C>TCA7090979CHD8c.4535G>A (p.Arg1512Gln)
c.3072G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.5372G>A (p.Arg1791Gln)
n.4528G>A
c.5378G>A (p.Arg1793Gln)
n.85G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394931G>ACA7090980CHD8c.4534C>T (p.Arg1512Trp)
c.3071C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.5371C>T (p.Arg1791Trp)
n.4527C>T
c.5377C>T (p.Arg1793Trp)
n.84C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394931G>CCA388883870CHD8c.4534C>G (p.Arg1512Gly)
c.3071C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.5371C>G (p.Arg1791Gly)
n.4527C>G
c.5377C>G (p.Arg1793Gly)
n.84C>G
14g.21394931G=CA2122486685CHD8c.4534C= (p.Arg1512=)
c.3071C=
c.*756C= (n.*756C=)
c.5371C= (p.Arg1791=)
n.4527C=
c.5377C= (p.Arg1793=)
n.84C=
14g.21394931G>TCA485000104CHD8c.4534C>A (p.Arg1512=)
c.3071C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.5371C>A (p.Arg1791=)
n.4527C>A
c.5377C>A (p.Arg1793=)
n.84C>A
14g.21394932T>ACA485000106CHD8c.4533A>T (p.Ala1511=)
c.3070A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.5370A>T (p.Ala1790=)
n.4526A>T
c.5376A>T (p.Ala1792=)
n.83A>T
14g.21394932T>CCA7090981CHD8c.4533A>G (p.Ala1511=)
c.3070A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.5370A>G (p.Ala1790=)
n.4526A>G
c.5376A>G (p.Ala1792=)
n.83A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394932T>GCA485000105CHD8c.4533A>C (p.Ala1511=)
c.3070A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.5370A>C (p.Ala1790=)
n.4526A>C
c.5376A>C (p.Ala1792=)
n.83A>C
14g.21394932T=CA2122486688CHD8c.4533A= (p.Ala1511=)
c.3070A=
c.*755A= (n.*755A=)
c.5370A= (p.Ala1790=)
n.4526A=
c.5376A= (p.Ala1792=)
n.83A=
14g.21394933G>ACA388883877CHD8c.4532C>T (p.Ala1511Val)
c.3069C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.5369C>T (p.Ala1790Val)
n.4525C>T
c.5375C>T (p.Ala1792Val)
n.82C>T
 gnomAD v4
14g.21394933G>CCA388883875CHD8c.4532C>G (p.Ala1511Gly)
c.3069C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.5369C>G (p.Ala1790Gly)
n.4525C>G
c.5375C>G (p.Ala1792Gly)
n.82C>G
14g.21394933G>TCA388883874CHD8c.4532C>A (p.Ala1511Glu)
c.3069C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.5369C>A (p.Ala1790Glu)
n.4525C>A
c.5375C>A (p.Ala1792Glu)
n.82C>A
14g.21394934C>ACA388883878CHD8c.4531G>T (p.Ala1511Ser)
c.3068G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.5368G>T (p.Ala1790Ser)
n.4524G>T
c.5374G>T (p.Ala1792Ser)
n.81G>T
14g.21394934C>GCA388883879CHD8c.4531G>C (p.Ala1511Pro)
c.3068G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.5368G>C (p.Ala1790Pro)
n.4524G>C
c.5374G>C (p.Ala1792Pro)
n.81G>C
14g.21394934C>TCA388883881CHD8c.4531G>A (p.Ala1511Thr)
c.3068G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.5368G>A (p.Ala1790Thr)
n.4524G>A
c.5374G>A (p.Ala1792Thr)
n.81G>A
14g.21394935A=CA2122486692CHD8c.4530T= (p.Ile1510=)
c.3067T=
c.*752T= (n.*752T=)
c.5367T= (p.Ile1789=)
n.4523T=
c.5373T= (p.Ile1791=)
n.80T=
14g.21394935A>CCA388883884CHD8c.4530T>G (p.Ile1510Met)
c.3067T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.5367T>G (p.Ile1789Met)
n.4523T>G
c.5373T>G (p.Ile1791Met)
n.80T>G
14g.21394935A>GCA7090982CHD8c.4530T>C (p.Ile1510=)
c.3067T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.5367T>C (p.Ile1789=)
n.4523T>C
c.5373T>C (p.Ile1791=)
n.80T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21394935A>TCA485000107CHD8c.4530T>A (p.Ile1510=)
c.3067T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.5367T>A (p.Ile1789=)
n.4523T>A
c.5373T>A (p.Ile1791=)
n.80T>A
14g.21394936A=CA2122486696CHD8c.4529T= (p.Ile1510=)
c.3066T=
c.*751T= (n.*751T=)
c.5366T= (p.Ile1789=)
n.4522T=
c.5372T= (p.Ile1791=)
n.79T=
14g.21394936A>CCA388883888CHD8c.4529T>G (p.Ile1510Ser)
c.3066T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.5366T>G (p.Ile1789Ser)
n.4522T>G
c.5372T>G (p.Ile1791Ser)
n.79T>G
14g.21394936A>GCA388883890CHD8c.4529T>C (p.Ile1510Thr)
c.3066T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.5366T>C (p.Ile1789Thr)
n.4522T>C
c.5372T>C (p.Ile1791Thr)
n.79T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21394936A>TCA388883892CHD8c.4529T>A (p.Ile1510Asn)
c.3066T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.5366T>A (p.Ile1789Asn)
n.4522T>A
c.5372T>A (p.Ile1791Asn)
n.79T>A
14g.21394937T>ACA388883894CHD8c.4528A>T (p.Ile1510Phe)
c.3065A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.5365A>T (p.Ile1789Phe)
n.4521A>T
c.5371A>T (p.Ile1791Phe)
n.78A>T
14g.21394937T>CCA388883896CHD8c.4528A>G (p.Ile1510Val)
c.3065A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.5365A>G (p.Ile1789Val)
n.4521A>G
c.5371A>G (p.Ile1791Val)
n.78A>G
 ClinVar dbSNP
14g.21394937T>GCA388883897CHD8c.4528A>C (p.Ile1510Leu)
c.3065A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.5365A>C (p.Ile1789Leu)
n.4521A>C
c.5371A>C (p.Ile1791Leu)
n.78A>C
14g.21394937T=CA2122486704CHD8c.4528A= (p.Ile1510=)
c.3065A=
c.*750A= (n.*750A=)
c.5365A= (p.Ile1789=)
n.4521A=
c.5371A= (p.Ile1791=)
n.78A=
14g.21394939delCA2695199786CHD8c.4528del (p.Ile1510LeufsTer?)
c.3065del
c.*750del (n.*750del)
c.5365del (p.Ile1789LeufsTer?)
n.4521del
c.5371del (p.Ile1791LeufsTer?)
n.78del
 ClinVar
14g.21394938T>ACA388883899CHD8c.4527A>T (p.Glu1509Asp)
c.3064A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.5364A>T (p.Glu1788Asp)
n.4520A>T
c.5370A>T (p.Glu1790Asp)
n.77A>T
14g.21394938T>CCA485000108CHD8c.4527A>G (p.Glu1509=)
c.3064A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.5364A>G (p.Glu1788=)
n.4520A>G
c.5370A>G (p.Glu1790=)
n.77A>G
14g.21394938T>GCA388883901CHD8c.4527A>C (p.Glu1509Asp)
c.3064A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.5364A>C (p.Glu1788Asp)
n.4520A>C
c.5370A>C (p.Glu1790Asp)
n.77A>C
14g.21394939T>ACA388883904CHD8c.4526A>T (p.Glu1509Val)
c.3063A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.5363A>T (p.Glu1788Val)
n.4519A>T
c.5369A>T (p.Glu1790Val)
n.76A>T
14g.21394939T>CCA388883907CHD8c.4526A>G (p.Glu1509Gly)
c.3063A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.5363A>G (p.Glu1788Gly)
n.4519A>G
c.5369A>G (p.Glu1790Gly)
n.76A>G
14g.21394939T>GCA388883905CHD8c.4526A>C (p.Glu1509Ala)
c.3063A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.5363A>C (p.Glu1788Ala)
n.4519A>C
c.5369A>C (p.Glu1790Ala)
n.76A>C
14g.21394940C>ACA388883910CHD8c.4525G>T (p.Glu1509Ter)
c.3062G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.5362G>T (p.Glu1788Ter)
n.4518G>T
c.5368G>T (p.Glu1790Ter)
n.75G>T
 dbSNP
14g.21394940C=CA2122486716CHD8c.4525G= (p.Glu1509=)
c.3062G=
c.*747G= (n.*747G=)
c.5362G= (p.Glu1788=)
n.4518G=
c.5368G= (p.Glu1790=)
n.75G=
14g.21394940C>GCA388883912CHD8c.4525G>C (p.Glu1509Gln)
c.3062G>C
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.5362G>C (p.Glu1788Gln)
n.4518G>C
c.5368G>C (p.Glu1790Gln)
n.75G>C
14g.21394940C>TCA388883914CHD8c.4525G>A (p.Glu1509Lys)
c.3062G>A
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.5362G>A (p.Glu1788Lys)
n.4518G>A
c.5368G>A (p.Glu1790Lys)
n.75G>A
14g.21394941T>ACA388883917CHD8c.4524A>T (p.Lys1508Asn)
c.3061A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.5361A>T (p.Lys1787Asn)
n.4517A>T
c.5367A>T (p.Lys1789Asn)
n.74A>T
14g.21394941T>CCA485000109CHD8c.4524A>G (p.Lys1508=)
c.3061A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.5361A>G (p.Lys1787=)
n.4517A>G
c.5367A>G (p.Lys1789=)
n.74A>G
 gnomAD v4
14g.21394941T>GCA388883919CHD8c.4524A>C (p.Lys1508Asn)
c.3061A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.5361A>C (p.Lys1787Asn)
n.4517A>C
c.5367A>C (p.Lys1789Asn)
n.74A>C
14g.21394942T>ACA388883921CHD8c.4523A>T (p.Lys1508Ile)
c.3060A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.5360A>T (p.Lys1787Ile)
n.4516A>T
c.5366A>T (p.Lys1789Ile)
n.73A>T
14g.21394942T>CCA388883923CHD8c.4523A>G (p.Lys1508Arg)
c.3060A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.5360A>G (p.Lys1787Arg)
n.4516A>G
c.5366A>G (p.Lys1789Arg)
n.73A>G
14g.21394942T>GCA388883925CHD8c.4523A>C (p.Lys1508Thr)
c.3060A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.5360A>C (p.Lys1787Thr)
n.4516A>C
c.5366A>C (p.Lys1789Thr)
n.73A>C
14g.21394943T>ACA388883927CHD8c.4522A>T (p.Lys1508Ter)
c.3059A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.5359A>T (p.Lys1787Ter)
n.4515A>T
c.5365A>T (p.Lys1789Ter)
n.72A>T
 dbSNP
14g.21394943T>CCA388883929CHD8c.4522A>G (p.Lys1508Glu)
c.3059A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.5359A>G (p.Lys1787Glu)
n.4515A>G
c.5365A>G (p.Lys1789Glu)
n.72A>G
14g.21394943T>GCA388883931CHD8c.4522A>C (p.Lys1508Gln)
c.3059A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.5359A>C (p.Lys1787Gln)
n.4515A>C
c.5365A>C (p.Lys1789Gln)
n.72A>C
14g.21394943T=CA2122486721CHD8c.4522A= (p.Lys1508=)
c.3059A=
c.*744A= (n.*744A=)
c.5359A= (p.Lys1787=)
n.4515A=
c.5365A= (p.Lys1789=)
n.72A=
14g.21394944C>ACA485000112CHD8c.4521G>T (p.Leu1507=)
c.3058G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.5358G>T (p.Leu1786=)
n.4514G>T
c.5364G>T (p.Leu1788=)
n.71G>T
14g.21394944C>GCA485000110CHD8c.4521G>C (p.Leu1507=)
c.3058G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.5358G>C (p.Leu1786=)
n.4514G>C
c.5364G>C (p.Leu1788=)
n.71G>C
14g.21394944C>TCA485000111CHD8c.4521G>A (p.Leu1507=)
c.3058G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.5358G>A (p.Leu1786=)
n.4514G>A
c.5364G>A (p.Leu1788=)
n.71G>A
 gnomAD v4
14g.21394945A>CCA388883935CHD8c.4520T>G (p.Leu1507Arg)
c.3057T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.5357T>G (p.Leu1786Arg)
n.4513T>G
c.5363T>G (p.Leu1788Arg)
n.70T>G
14g.21394945A>GCA388883937CHD8c.4520T>C (p.Leu1507Pro)
c.3057T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.5357T>C (p.Leu1786Pro)
n.4513T>C
c.5363T>C (p.Leu1788Pro)
n.70T>C
14g.21394945A>TCA388883933CHD8c.4520T>A (p.Leu1507Gln)
c.3057T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.5357T>A (p.Leu1786Gln)
n.4513T>A
c.5363T>A (p.Leu1788Gln)
n.70T>A
 COSMIC COSMIC
14g.21394946G>ACA485000113CHD8c.4519C>T (p.Leu1507=)
c.3056C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.5356C>T (p.Leu1786=)
n.4512C>T
c.5362C>T (p.Leu1788=)
n.69C>T
14g.21394946G>CCA257594570CHD8c.4519C>G (p.Leu1507Val)
c.3056C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.5356C>G (p.Leu1786Val)
n.4512C>G
c.5362C>G (p.Leu1788Val)
n.69C>G
 dbSNP
14g.21394946G=CA2122486725CHD8c.4519C= (p.Leu1507=)
c.3056C=
c.*741C= (n.*741C=)
c.5356C= (p.Leu1786=)
n.4512C=
c.5362C= (p.Leu1788=)
n.69C=
14g.21394946G>TCA388883939CHD8c.4519C>A (p.Leu1507Met)
c.3056C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.5356C>A (p.Leu1786Met)
n.4512C>A
c.5362C>A (p.Leu1788Met)
n.69C>A
14g.21394947C>ACA388883942CHD8c.4518G>T (p.Lys1506Asn)
c.3055G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.5355G>T (p.Lys1785Asn)
n.4511G>T
c.5361G>T (p.Lys1787Asn)
n.68G>T
14g.21394947C>GCA388883944CHD8c.4518G>C (p.Lys1506Asn)
c.3055G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.5355G>C (p.Lys1785Asn)
n.4511G>C
c.5361G>C (p.Lys1787Asn)
n.68G>C
14g.21394947C>TCA485000114CHD8c.4518G>A (p.Lys1506=)
c.3055G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.5355G>A (p.Lys1785=)
n.4511G>A
c.5361G>A (p.Lys1787=)
n.68G>A
14g.21394948T>ACA388883946CHD8c.4517A>T (p.Lys1506Met)
c.3054A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.5354A>T (p.Lys1785Met)
n.4510A>T
c.5360A>T (p.Lys1787Met)
n.67A>T
14g.21394948T>CCA388883948CHD8c.4517A>G (p.Lys1506Arg)
c.3054A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.5354A>G (p.Lys1785Arg)
n.4510A>G
c.5360A>G (p.Lys1787Arg)
n.67A>G
14g.21394948T>GCA388883951CHD8c.4517A>C (p.Lys1506Thr)
c.3054A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.5354A>C (p.Lys1785Thr)
n.4510A>C
c.5360A>C (p.Lys1787Thr)
n.67A>C
14g.21394949T>ACA388883955CHD8c.4516A>T (p.Lys1506Ter)
c.3053A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.5353A>T (p.Lys1785Ter)
n.4509A>T
c.5359A>T (p.Lys1787Ter)
n.66A>T
 dbSNP
14g.21394949T>CCA388883956CHD8c.4516A>G (p.Lys1506Glu)
c.3053A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.5353A>G (p.Lys1785Glu)
n.4509A>G
c.5359A>G (p.Lys1787Glu)
n.66A>G
14g.21394949T>GCA388883957CHD8c.4516A>C (p.Lys1506Gln)
c.3053A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.5353A>C (p.Lys1785Gln)
n.4509A>C
c.5359A>C (p.Lys1787Gln)
n.66A>C
14g.21394949T=CA2122486728CHD8c.4516A= (p.Lys1506=)
c.3053A=
c.*738A= (n.*738A=)
c.5353A= (p.Lys1785=)
n.4509A=
c.5359A= (p.Lys1787=)
n.66A=
14g.21394950G>ACA7090983CHD8c.4515C>T (p.Phe1505=)
c.3052C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.5352C>T (p.Phe1784=)
n.4508C>T
c.5358C>T (p.Phe1786=)
n.65C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394950G>CCA388883958CHD8c.4515C>G (p.Phe1505Leu)
c.3052C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.5352C>G (p.Phe1784Leu)
n.4508C>G
c.5358C>G (p.Phe1786Leu)
n.65C>G
 gnomAD v4
14g.21394950G=CA2122486731CHD8c.4515C= (p.Phe1505=)
c.3052C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.5352C= (p.Phe1784=)
n.4508C=
c.5358C= (p.Phe1786=)
n.65C=
14g.21394950G>TCA388883959CHD8c.4515C>A (p.Phe1505Leu)
c.3052C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.5352C>A (p.Phe1784Leu)
n.4508C>A
c.5358C>A (p.Phe1786Leu)
n.65C>A
14g.21394951A>CCA388883961CHD8c.4514T>G (p.Phe1505Cys)
c.3051T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.5351T>G (p.Phe1784Cys)
n.4507T>G
c.5357T>G (p.Phe1786Cys)
n.64T>G
14g.21394951A>GCA388883962CHD8c.4514T>C (p.Phe1505Ser)
c.3051T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.5351T>C (p.Phe1784Ser)
n.4507T>C
c.5357T>C (p.Phe1786Ser)
n.64T>C
14g.21394951A>TCA388883960CHD8c.4514T>A (p.Phe1505Tyr)
c.3051T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.5351T>A (p.Phe1784Tyr)
n.4507T>A
c.5357T>A (p.Phe1786Tyr)
n.64T>A
14g.21394952A=CA2122486733CHD8c.4513T= (p.Phe1505=)
c.3050T=
c.*735T= (n.*735T=)
c.5350T= (p.Phe1784=)
n.4506T=
c.5356T= (p.Phe1786=)
n.63T=
14g.21394952A>CCA388883963CHD8c.4513T>G (p.Phe1505Val)
c.3050T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.5350T>G (p.Phe1784Val)
n.4506T>G
c.5356T>G (p.Phe1786Val)
n.63T>G
14g.21394952A>GCA7090984CHD8c.4513T>C (p.Phe1505Leu)
c.3050T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.5350T>C (p.Phe1784Leu)
n.4506T>C
c.5356T>C (p.Phe1786Leu)
n.63T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21394952A>TCA388883964CHD8c.4513T>A (p.Phe1505Ile)
c.3050T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.5350T>A (p.Phe1784Ile)
n.4506T>A
c.5356T>A (p.Phe1786Ile)
n.63T>A
14g.21394953G>ACA485000115CHD8c.4512C>T (p.Ala1504=)
c.3049C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.5349C>T (p.Ala1783=)
n.4505C>T
c.5355C>T (p.Ala1785=)
n.62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394953G>CCA485000117CHD8c.4512C>G (p.Ala1504=)
c.3049C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.5349C>G (p.Ala1783=)
n.4505C>G
c.5355C>G (p.Ala1785=)
n.62C>G
 gnomAD v4
14g.21394953G=CA2122486736CHD8c.4512C= (p.Ala1504=)
c.3049C=
c.*734C= (n.*734C=)
c.5349C= (p.Ala1783=)
n.4505C=
c.5355C= (p.Ala1785=)
n.62C=
14g.21394953G>TCA485000116CHD8c.4512C>A (p.Ala1504=)
c.3049C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.5349C>A (p.Ala1783=)
n.4505C>A
c.5355C>A (p.Ala1785=)
n.62C>A
14g.21394954delCA2624079489CHD8c.4512del (p.Phe1505SerfsTer3)
c.3049del
c.*734del (n.*734del)
c.5349del (p.Phe1784SerfsTer3)
n.4505del
c.5355del (p.Phe1786SerfsTer3)
n.62del
 gnomAD v4
14g.21394954G>ACA7090985CHD8c.4511C>T (p.Ala1504Val)
c.3048C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.5348C>T (p.Ala1783Val)
n.4504C>T
c.5354C>T (p.Ala1785Val)
n.61C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394954G>CCA388883965CHD8c.4511C>G (p.Ala1504Gly)
c.3048C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.5348C>G (p.Ala1783Gly)
n.4504C>G
c.5354C>G (p.Ala1785Gly)
n.61C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21394954G=CA2122486742CHD8c.4511C= (p.Ala1504=)
c.3048C=
c.*733C= (n.*733C=)
c.5348C= (p.Ala1783=)
n.4504C=
c.5354C= (p.Ala1785=)
n.61C=
14g.21394954G>TCA388883966CHD8c.4511C>A (p.Ala1504Asp)
c.3048C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.5348C>A (p.Ala1783Asp)
n.4504C>A
c.5354C>A (p.Ala1785Asp)
n.61C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394955C>ACA388883967CHD8c.4510G>T (p.Ala1504Ser)
c.3047G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.5347G>T (p.Ala1783Ser)
n.4503G>T
c.5353G>T (p.Ala1785Ser)
n.60G>T
14g.21394955C=CA2122486746CHD8c.4510G= (p.Ala1504=)
c.3047G=
c.*732G= (n.*732G=)
c.5347G= (p.Ala1783=)
n.4503G=
c.5353G= (p.Ala1785=)
n.60G=
14g.21394955C>GCA388883968CHD8c.4510G>C (p.Ala1504Pro)
c.3047G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.5347G>C (p.Ala1783Pro)
n.4503G>C
c.5353G>C (p.Ala1785Pro)
n.60G>C
14g.21394955C>TCA7090986CHD8c.4510G>A (p.Ala1504Thr)
c.3047G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.5347G>A (p.Ala1783Thr)
n.4503G>A
c.5353G>A (p.Ala1785Thr)
n.60G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21394956T>ACA485000118CHD8c.4509A>T (p.Ala1503=)
c.3046A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.5346A>T (p.Ala1782=)
n.4502A>T
c.5352A>T (p.Ala1784=)
n.59A>T
14g.21394956T>CCA243032CHD8c.4509A>G (p.Ala1503=)
c.3046A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.5346A>G (p.Ala1782=)
n.4502A>G
c.5352A>G (p.Ala1784=)
n.59A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21394956T>GCA485000119CHD8c.4509A>C (p.Ala1503=)
c.3046A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.5346A>C (p.Ala1782=)
n.4502A>C
c.5352A>C (p.Ala1784=)
n.59A>C
 gnomAD v4
14g.21394956T=CA2122486751CHD8c.4509A= (p.Ala1503=)
c.3046A=
c.*731A= (n.*731A=)
c.5346A= (p.Ala1782=)
n.4502A=
c.5352A= (p.Ala1784=)
n.59A=
14g.21394957G>ACA388883969CHD8c.4508C>T (p.Ala1503Val)
c.3045C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.5345C>T (p.Ala1782Val)
n.4501C>T
c.5351C>T (p.Ala1784Val)
n.58C>T
 gnomAD v4
14g.21394957G>CCA388883970CHD8c.4508C>G (p.Ala1503Gly)
c.3045C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.5345C>G (p.Ala1782Gly)
n.4501C>G
c.5351C>G (p.Ala1784Gly)
n.58C>G
14g.21394957G>TCA388883971CHD8c.4508C>A (p.Ala1503Glu)
c.3045C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.5345C>A (p.Ala1782Glu)
n.4501C>A
c.5351C>A (p.Ala1784Glu)
n.58C>A
14g.21394958C>ACA388883974CHD8c.4507G>T (p.Ala1503Ser)
c.3044G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.5344G>T (p.Ala1782Ser)
n.4500G>T
c.5350G>T (p.Ala1784Ser)
n.57G>T
14g.21394958C>GCA388883973CHD8c.4507G>C (p.Ala1503Pro)
c.3044G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.5344G>C (p.Ala1782Pro)
n.4500G>C
c.5350G>C (p.Ala1784Pro)
n.57G>C
14g.21394958C>TCA388883972CHD8c.4507G>A (p.Ala1503Thr)
c.3044G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.5344G>A (p.Ala1782Thr)
n.4500G>A
c.5350G>A (p.Ala1784Thr)
n.57G>A
14g.21394959T>ACA388883975CHD8c.4506A>T (p.Glu1502Asp)
c.3043A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.5343A>T (p.Glu1781Asp)
n.4499A>T
c.5349A>T (p.Glu1783Asp)
n.56A>T
14g.21394959T>CCA485000120CHD8c.4506A>G (p.Glu1502=)
c.3043A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.5343A>G (p.Glu1781=)
n.4499A>G
c.5349A>G (p.Glu1783=)
n.56A>G
 gnomAD v4
14g.21394959T>GCA388883976CHD8c.4506A>C (p.Glu1502Asp)
c.3043A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.5343A>C (p.Glu1781Asp)
n.4499A>C
c.5349A>C (p.Glu1783Asp)
n.56A>C
14g.21394960T>ACA388883977CHD8c.4505A>T (p.Glu1502Val)
c.3042A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.5342A>T (p.Glu1781Val)
n.4498A>T
c.5348A>T (p.Glu1783Val)
n.55A>T
14g.21394960T>CCA388883978CHD8c.4505A>G (p.Glu1502Gly)
c.3042A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.5342A>G (p.Glu1781Gly)
n.4498A>G
c.5348A>G (p.Glu1783Gly)
n.55A>G
14g.21394960T>GCA388883979CHD8c.4505A>C (p.Glu1502Ala)
c.3042A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.5342A>C (p.Glu1781Ala)
n.4498A>C
c.5348A>C (p.Glu1783Ala)
n.55A>C
14g.21394961C>ACA388883980CHD8c.4504G>T (p.Glu1502Ter)
c.3041G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.5341G>T (p.Glu1781Ter)
n.4497G>T
c.5347G>T (p.Glu1783Ter)
n.54G>T
 dbSNP
14g.21394961C=CA2122486755CHD8c.4504G= (p.Glu1502=)
c.3041G=
c.*726G= (n.*726G=)
c.5341G= (p.Glu1781=)
n.4497G=
c.5347G= (p.Glu1783=)
n.54G=
14g.21394961C>GCA388883981CHD8c.4504G>C (p.Glu1502Gln)
c.3041G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.5341G>C (p.Glu1781Gln)
n.4497G>C
c.5347G>C (p.Glu1783Gln)
n.54G>C
14g.21394961C>TCA388883982CHD8c.4504G>A (p.Glu1502Lys)
c.3041G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.5341G>A (p.Glu1781Lys)
n.4497G>A
c.5347G>A (p.Glu1783Lys)
n.54G>A
 gnomAD v4
14g.21394962A=CA2122486758CHD8c.4503T= (p.Cys1501=)
c.3040T=
c.*725T= (n.*725T=)
c.5340T= (p.Cys1780=)
n.4496T=
c.5346T= (p.Cys1782=)
n.53T=
14g.21394962A>CCA388883983CHD8c.4503T>G (p.Cys1501Trp)
c.3040T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.5340T>G (p.Cys1780Trp)
n.4496T>G
c.5346T>G (p.Cys1782Trp)
n.53T>G
14g.21394962A>GCA485000121CHD8c.4503T>C (p.Cys1501=)
c.3040T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.5340T>C (p.Cys1780=)
n.4496T>C
c.5346T>C (p.Cys1782=)
n.53T>C
14g.21394962A>TCA388883984CHD8c.4503T>A (p.Cys1501Ter)
c.3040T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.5340T>A (p.Cys1780Ter)
n.4496T>A
c.5346T>A (p.Cys1782Ter)
n.53T>A
 dbSNP
14g.21394963C>ACA388883985CHD8c.4502G>T (p.Cys1501Phe)
c.3039G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.5339G>T (p.Cys1780Phe)
n.4495G>T
c.5345G>T (p.Cys1782Phe)
n.52G>T
 dbSNP
14g.21394963C=CA2122486763CHD8c.4502G= (p.Cys1501=)
c.3039G=
c.*724G= (n.*724G=)
c.5339G= (p.Cys1780=)
n.4495G=
c.5345G= (p.Cys1782=)
n.52G=
14g.21394963C>GCA388883986CHD8c.4502G>C (p.Cys1501Ser)
c.3039G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.5339G>C (p.Cys1780Ser)
n.4495G>C
c.5345G>C (p.Cys1782Ser)
n.52G>C
 ClinVar
14g.21394963C>TCA388883987CHD8c.4502G>A (p.Cys1501Tyr)
c.3039G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.5339G>A (p.Cys1780Tyr)
n.4495G>A
c.5345G>A (p.Cys1782Tyr)
n.52G>A
14g.21394964A=CA2122486766CHD8c.4501T= (p.Cys1501=)
c.3038T=
c.*723T= (n.*723T=)
c.5338T= (p.Cys1780=)
n.4494T=
c.5344T= (p.Cys1782=)
n.51T=
14g.21394964A>CCA388883990CHD8c.4501T>G (p.Cys1501Gly)
c.3038T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.5338T>G (p.Cys1780Gly)
n.4494T>G
c.5344T>G (p.Cys1782Gly)
n.51T>G
14g.21394964A>GCA388883988CHD8c.4501T>C (p.Cys1501Arg)
c.3038T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.5338T>C (p.Cys1780Arg)
n.4494T>C
c.5344T>C (p.Cys1782Arg)
n.51T>C
 ClinVar dbSNP
14g.21394964A>TCA388883989CHD8c.4501T>A (p.Cys1501Ser)
c.3038T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.5338T>A (p.Cys1780Ser)
n.4494T>A
c.5344T>A (p.Cys1782Ser)
n.51T>A
14g.21394965A=CA2122486774CHD8c.4500T= (p.Arg1500=)
c.3037T=
c.*722T= (n.*722T=)
c.5337T= (p.Arg1779=)
n.4493T=
c.5343T= (p.Arg1781=)
n.50T=
14g.21394965A>CCA485000122CHD8c.4500T>G (p.Arg1500=)
c.3037T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.5337T>G (p.Arg1779=)
n.4493T>G
c.5343T>G (p.Arg1781=)
n.50T>G
14g.21394965A>GCA485000124CHD8c.4500T>C (p.Arg1500=)
c.3037T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.5337T>C (p.Arg1779=)
n.4493T>C
c.5343T>C (p.Arg1781=)
n.50T>C
14g.21394965A>TCA485000123CHD8c.4500T>A (p.Arg1500=)
c.3037T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.5337T>A (p.Arg1779=)
n.4493T>A
c.5343T>A (p.Arg1781=)
n.50T>A
14g.21394966C>ACA388883991CHD8c.4499G>T (p.Arg1500Leu)
c.3036G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.5336G>T (p.Arg1779Leu)
n.4492G>T
c.5342G>T (p.Arg1781Leu)
n.49G>T
 gnomAD v4
14g.21394966C=CA2122486780CHD8c.4499G= (p.Arg1500=)
c.3036G=
c.*721G= (n.*721G=)
c.5336G= (p.Arg1779=)
n.4492G=
c.5342G= (p.Arg1781=)
n.49G=
14g.21394966C>GCA388883992CHD8c.4499G>C (p.Arg1500Pro)
c.3036G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.5336G>C (p.Arg1779Pro)
n.4492G>C
c.5342G>C (p.Arg1781Pro)
n.49G>C
 gnomAD v4
14g.21394966C>TCA388883993CHD8c.4499G>A (p.Arg1500His)
c.3036G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.5336G>A (p.Arg1779His)
n.4492G>A
c.5342G>A (p.Arg1781His)
n.49G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394970_21394972dupCA960914263CHD8c.4497_4499dup (p.Arg1500_Cys1501insArg)
c.3034_3036dup
c.*719_*721dup (n.*719_*721dup)
c.5334_5336dup (p.Arg1779_Cys1780insArg)
n.4490_4492dup
c.5340_5342dup (p.Arg1781_Cys1782insArg)
n.47_49dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394967G>ACA388883994CHD8c.4498C>T (p.Arg1500Cys)
c.3035C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.5335C>T (p.Arg1779Cys)
n.4491C>T
c.5341C>T (p.Arg1781Cys)
n.48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21394967G>CCA388883995CHD8c.4498C>G (p.Arg1500Gly)
c.3035C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.5335C>G (p.Arg1779Gly)
n.4491C>G
c.5341C>G (p.Arg1781Gly)
n.48C>G
14g.21394967G=CA2122486787CHD8c.4498C= (p.Arg1500=)
c.3035C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.5335C= (p.Arg1779=)
n.4491C=
c.5341C= (p.Arg1781=)
n.48C=
14g.21394967G>TCA388883996CHD8c.4498C>A (p.Arg1500Ser)
c.3035C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.5335C>A (p.Arg1779Ser)
n.4491C>A
c.5341C>A (p.Arg1781Ser)
n.48C>A
14g.21394968C>ACA485000127CHD8c.4497G>T (p.Arg1499=)
c.3034G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.5334G>T (p.Arg1778=)
n.4490G>T
c.5340G>T (p.Arg1780=)
n.47G>T
14g.21394968C>GCA485000125CHD8c.4497G>C (p.Arg1499=)
c.3034G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.5334G>C (p.Arg1778=)
n.4490G>C
c.5340G>C (p.Arg1780=)
n.47G>C
14g.21394968C>TCA485000126CHD8c.4497G>A (p.Arg1499=)
c.3034G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.5334G>A (p.Arg1778=)
n.4490G>A
c.5340G>A (p.Arg1780=)
n.47G>A
14g.21394969C>ACA388883997CHD8c.4496G>T (p.Arg1499Leu)
c.3033G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.5333G>T (p.Arg1778Leu)
n.4489G>T
c.5339G>T (p.Arg1780Leu)
n.46G>T
14g.21394969C=CA2122486791CHD8c.4496G= (p.Arg1499=)
c.3033G=
c.*718G= (n.*718G=)
c.5333G= (p.Arg1778=)
n.4489G=
c.5339G= (p.Arg1780=)
n.46G=
14g.21394969C>GCA388883998CHD8c.4496G>C (p.Arg1499Pro)
c.3033G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.5333G>C (p.Arg1778Pro)
n.4489G>C
c.5339G>C (p.Arg1780Pro)
n.46G>C
 gnomAD v4
14g.21394969C>TCA7090987CHD8c.4496G>A (p.Arg1499Gln)
c.3033G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.5333G>A (p.Arg1778Gln)
n.4489G>A
c.5339G>A (p.Arg1780Gln)
n.46G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394970G>ACA7090988CHD8c.4495C>T (p.Arg1499Trp)
c.3032C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.5332C>T (p.Arg1778Trp)
n.4488C>T
c.5338C>T (p.Arg1780Trp)
n.45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21394970G>CCA388883999CHD8c.4495C>G (p.Arg1499Gly)
c.3032C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.5332C>G (p.Arg1778Gly)
n.4488C>G
c.5338C>G (p.Arg1780Gly)
n.45C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21394970G=CA2122486794CHD8c.4495C= (p.Arg1499=)
c.3032C=
c.*717C= (n.*717C=)
c.5332C= (p.Arg1778=)
n.4488C=
c.5338C= (p.Arg1780=)
n.45C=
14g.21394970G>TCA485000128CHD8c.4495C>A (p.Arg1499=)
c.3032C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.5332C>A (p.Arg1778=)
n.4488C>A
c.5338C>A (p.Arg1780=)
n.45C>A
14g.21394971C>ACA388884000CHD8c.4494G>T (p.Arg1498Ser)
c.3031G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.5331G>T (p.Arg1777Ser)
n.4487G>T
c.5337G>T (p.Arg1779Ser)
n.44G>T
14g.21394971C>GCA388884001CHD8c.4494G>C (p.Arg1498Ser)
c.3031G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.5331G>C (p.Arg1777Ser)
n.4487G>C
c.5337G>C (p.Arg1779Ser)
n.44G>C
14g.21394971C>TCA485000129CHD8c.4494G>A (p.Arg1498=)
c.3031G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.5331G>A (p.Arg1777=)
n.4487G>A
c.5337G>A (p.Arg1779=)
n.44G>A
14g.21394972C>ACA388884003CHD8c.4493G>T (p.Arg1498Met)
c.3030G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.5330G>T (p.Arg1777Met)
n.4486G>T
c.5336G>T (p.Arg1779Met)
n.43G>T
14g.21394972C=CA2122486795CHD8c.4493G= (p.Arg1498=)
c.3030G=
c.*715G= (n.*715G=)
c.5330G= (p.Arg1777=)
n.4486G=
c.5336G= (p.Arg1779=)
n.43G=
14g.21394972C>GCA388884004CHD8c.4493G>C (p.Arg1498Thr)
c.3030G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.5330G>C (p.Arg1777Thr)
n.4486G>C
c.5336G>C (p.Arg1779Thr)
n.43G>C
14g.21394972C>TCA388884002CHD8c.4493G>A (p.Arg1498Lys)
c.3030G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.5330G>A (p.Arg1777Lys)
n.4486G>A
c.5336G>A (p.Arg1779Lys)
n.43G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21394973T>ACA388884006CHD8c.4492A>T (p.Arg1498Trp)
c.3029A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.5329A>T (p.Arg1777Trp)
n.4485A>T
c.5335A>T (p.Arg1779Trp)
n.42A>T
14g.21394973T>CCA388884005CHD8c.4492A>G (p.Arg1498Gly)
c.3029A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.5329A>G (p.Arg1777Gly)
n.4485A>G
c.5335A>G (p.Arg1779Gly)
n.42A>G
14g.21394973T>GCA485000130CHD8c.4492A>C (p.Arg1498=)
c.3029A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.5329A>C (p.Arg1777=)
n.4485A>C
c.5335A>C (p.Arg1779=)
n.42A>C
14g.21394974T>ACA485000131CHD8c.4491A>T (p.Arg1497=)
c.3028A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.5328A>T (p.Arg1776=)
n.4484A>T
c.5334A>T (p.Arg1778=)
n.41A>T
14g.21394974T>CCA485000132CHD8c.4491A>G (p.Arg1497=)
c.3028A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.5328A>G (p.Arg1776=)
n.4484A>G
c.5334A>G (p.Arg1778=)
n.41A>G
14g.21394974T>GCA485000133CHD8c.4491A>C (p.Arg1497=)
c.3028A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.5328A>C (p.Arg1776=)
n.4484A>C
c.5334A>C (p.Arg1778=)
n.41A>C
14g.21394975C>ACA388884007CHD8c.4490G>T (p.Arg1497Leu)
c.3027G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.5327G>T (p.Arg1776Leu)
n.4483G>T
c.5333G>T (p.Arg1778Leu)
n.40G>T
14g.21394975C=CA2122486796CHD8c.4490G= (p.Arg1497=)
c.3027G=
c.*712G= (n.*712G=)
c.5327G= (p.Arg1776=)
n.4483G=
c.5333G= (p.Arg1778=)
n.40G=
14g.21394975C>GCA388884008CHD8c.4490G>C (p.Arg1497Pro)
c.3027G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.5327G>C (p.Arg1776Pro)
n.4483G>C
c.5333G>C (p.Arg1778Pro)
n.40G>C
14g.21394975C>TCA388884009CHD8c.4490G>A (p.Arg1497Gln)
c.3027G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.5327G>A (p.Arg1776Gln)
n.4483G>A
c.5333G>A (p.Arg1778Gln)
n.40G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21394976G>ACA388884010CHD8c.4489C>T (p.Arg1497Ter)
c.3026C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.5326C>T (p.Arg1776Ter)
n.4482C>T
c.5332C>T (p.Arg1778Ter)
n.39C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21394976G>CCA388884011CHD8c.4489C>G (p.Arg1497Gly)
c.3026C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.5326C>G (p.Arg1776Gly)
n.4482C>G
c.5332C>G (p.Arg1778Gly)
n.39C>G
14g.21394976G=CA2122486798CHD8c.4489C= (p.Arg1497=)
c.3026C=
c.*711C= (n.*711C=)
c.5326C= (p.Arg1776=)
n.4482C=
c.5332C= (p.Arg1778=)
n.39C=
14g.21394976G>TCA485000134CHD8c.4489C>A (p.Arg1497=)
c.3026C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.5326C>A (p.Arg1776=)
n.4482C>A
c.5332C>A (p.Arg1778=)
n.39C>A

Number of alleles fetched