Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21325943G>ACA7089273RPGRIP1c.2480G>A (p.Arg827His)
c.689-1680G>A (n.689-1680G>A)
n.1412G>A
c.907G>A
c.673G>A (n.673G>A)
c.905G>A (p.Arg302His)
c.1682-1680G>A (n.1682-1680G>A)
c.2366G>A (p.Arg789His)
c.1406G>A (p.Arg469His)
c.1373G>A (p.Arg458His)
c.854G>A (p.Arg285His)
c.1190G>A (p.Arg397His)
c.1061G>A (p.Arg354His)
c.1141+873G>A (n.1141+873G>A)
c.796+1218G>A (n.796+1218G>A)
c.2447G>A (p.Arg816His)
c.191-1680G>A (n.191-1680G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325943G>CCA388869155RPGRIP1c.2480G>C (p.Arg827Pro)
c.689-1680G>C (n.689-1680G>C)
n.1412G>C
c.907G>C
c.673G>C (n.673G>C)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.1682-1680G>C (n.1682-1680G>C)
c.2366G>C (p.Arg789Pro)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1373G>C (p.Arg458Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.1141+873G>C (n.1141+873G>C)
c.796+1218G>C (n.796+1218G>C)
c.2447G>C (p.Arg816Pro)
c.191-1680G>C (n.191-1680G>C)
14g.21325943G=CA2122462113RPGRIP1c.2480G= (p.Arg827=)
c.689-1680G= (n.689-1680G=)
n.1412G=
c.907G=
c.673G= (n.673G=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.1682-1680G= (n.1682-1680G=)
c.2366G= (p.Arg789=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.1373G= (p.Arg458=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.1061G= (p.Arg354=)
c.1141+873G= (n.1141+873G=)
c.796+1218G= (n.796+1218G=)
c.2447G= (p.Arg816=)
c.191-1680G= (n.191-1680G=)
14g.21325943G>TCA227911RPGRIP1c.2480G>T (p.Arg827Leu)
c.689-1680G>T (n.689-1680G>T)
n.1412G>T
c.907G>T
c.673G>T (n.673G>T)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.1682-1680G>T (n.1682-1680G>T)
c.2366G>T (p.Arg789Leu)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1373G>T (p.Arg458Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.1141+873G>T (n.1141+873G>T)
c.796+1218G>T (n.796+1218G>T)
c.2447G>T (p.Arg816Leu)
c.191-1680G>T (n.191-1680G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21325944C>ACA484995387RPGRIP1c.2481C>A (p.Arg827=)
c.689-1679C>A (n.689-1679C>A)
n.1413C>A
c.908C>A
c.674C>A (n.674C>A)
c.906C>A (p.Arg302=)
c.1682-1679C>A (n.1682-1679C>A)
c.2367C>A (p.Arg789=)
c.1407C>A (p.Arg469=)
c.1374C>A (p.Arg458=)
c.855C>A (p.Arg285=)
c.1191C>A (p.Arg397=)
c.1062C>A (p.Arg354=)
c.1141+874C>A (n.1141+874C>A)
c.796+1219C>A (n.796+1219C>A)
c.2448C>A (p.Arg816=)
c.191-1679C>A (n.191-1679C>A)
14g.21325944C>GCA484995392RPGRIP1c.2481C>G (p.Arg827=)
c.689-1679C>G (n.689-1679C>G)
n.1413C>G
c.908C>G
c.674C>G (n.674C>G)
c.906C>G (p.Arg302=)
c.1682-1679C>G (n.1682-1679C>G)
c.2367C>G (p.Arg789=)
c.1407C>G (p.Arg469=)
c.1374C>G (p.Arg458=)
c.855C>G (p.Arg285=)
c.1191C>G (p.Arg397=)
c.1062C>G (p.Arg354=)
c.1141+874C>G (n.1141+874C>G)
c.796+1219C>G (n.796+1219C>G)
c.2448C>G (p.Arg816=)
c.191-1679C>G (n.191-1679C>G)
14g.21325944C>TCA484995390RPGRIP1c.2481C>T (p.Arg827=)
c.689-1679C>T (n.689-1679C>T)
n.1413C>T
c.908C>T
c.674C>T (n.674C>T)
c.906C>T (p.Arg302=)
c.1682-1679C>T (n.1682-1679C>T)
c.2367C>T (p.Arg789=)
c.1407C>T (p.Arg469=)
c.1374C>T (p.Arg458=)
c.855C>T (p.Arg285=)
c.1191C>T (p.Arg397=)
c.1062C>T (p.Arg354=)
c.1141+874C>T (n.1141+874C>T)
c.796+1219C>T (n.796+1219C>T)
c.2448C>T (p.Arg816=)
c.191-1679C>T (n.191-1679C>T)
 gnomAD v4
14g.21325945T>ACA388869158RPGRIP1c.2482T>A (p.Phe828Ile)
c.689-1678T>A (n.689-1678T>A)
n.1414T>A
c.909T>A
c.675T>A (n.675T>A)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.1682-1678T>A (n.1682-1678T>A)
c.2368T>A (p.Phe790Ile)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.1141+875T>A (n.1141+875T>A)
c.796+1220T>A (n.796+1220T>A)
c.2449T>A (p.Phe817Ile)
c.191-1678T>A (n.191-1678T>A)
14g.21325945T>CCA388869161RPGRIP1c.2482T>C (p.Phe828Leu)
c.689-1678T>C (n.689-1678T>C)
n.1414T>C
c.909T>C
c.675T>C (n.675T>C)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.1682-1678T>C (n.1682-1678T>C)
c.2368T>C (p.Phe790Leu)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.1141+875T>C (n.1141+875T>C)
c.796+1220T>C (n.796+1220T>C)
c.2449T>C (p.Phe817Leu)
c.191-1678T>C (n.191-1678T>C)
14g.21325945T>GCA388869162RPGRIP1c.2482T>G (p.Phe828Val)
c.689-1678T>G (n.689-1678T>G)
n.1414T>G
c.909T>G
c.675T>G (n.675T>G)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.1682-1678T>G (n.1682-1678T>G)
c.2368T>G (p.Phe790Val)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.1141+875T>G (n.1141+875T>G)
c.796+1220T>G (n.796+1220T>G)
c.2449T>G (p.Phe817Val)
c.191-1678T>G (n.191-1678T>G)
14g.21325946T>ACA388869165RPGRIP1c.2483T>A (p.Phe828Tyr)
c.689-1677T>A (n.689-1677T>A)
n.1415T>A
c.910T>A
c.676T>A (n.676T>A)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.1682-1677T>A (n.1682-1677T>A)
c.2369T>A (p.Phe790Tyr)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.1141+876T>A (n.1141+876T>A)
c.796+1221T>A (n.796+1221T>A)
c.2450T>A (p.Phe817Tyr)
c.191-1677T>A (n.191-1677T>A)
14g.21325946T>CCA388869166RPGRIP1c.2483T>C (p.Phe828Ser)
c.689-1677T>C (n.689-1677T>C)
n.1415T>C
c.910T>C
c.676T>C (n.676T>C)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.1682-1677T>C (n.1682-1677T>C)
c.2369T>C (p.Phe790Ser)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.1141+876T>C (n.1141+876T>C)
c.796+1221T>C (n.796+1221T>C)
c.2450T>C (p.Phe817Ser)
c.191-1677T>C (n.191-1677T>C)
14g.21325946T>GCA388869168RPGRIP1c.2483T>G (p.Phe828Cys)
c.689-1677T>G (n.689-1677T>G)
n.1415T>G
c.910T>G
c.676T>G (n.676T>G)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.1682-1677T>G (n.1682-1677T>G)
c.2369T>G (p.Phe790Cys)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.1141+876T>G (n.1141+876T>G)
c.796+1221T>G (n.796+1221T>G)
c.2450T>G (p.Phe817Cys)
c.191-1677T>G (n.191-1677T>G)
14g.21325947C>ACA388869170RPGRIP1c.2484C>A (p.Phe828Leu)
c.689-1676C>A (n.689-1676C>A)
n.1416C>A
c.911C>A
c.677C>A (n.677C>A)
c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.1682-1676C>A (n.1682-1676C>A)
c.2370C>A (p.Phe790Leu)
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.1141+877C>A (n.1141+877C>A)
c.796+1222C>A (n.796+1222C>A)
c.2451C>A (p.Phe817Leu)
c.191-1676C>A (n.191-1676C>A)
14g.21325947C>GCA388869173RPGRIP1c.2484C>G (p.Phe828Leu)
c.689-1676C>G (n.689-1676C>G)
n.1416C>G
c.911C>G
c.677C>G (n.677C>G)
c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.1682-1676C>G (n.1682-1676C>G)
c.2370C>G (p.Phe790Leu)
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.1141+877C>G (n.1141+877C>G)
c.796+1222C>G (n.796+1222C>G)
c.2451C>G (p.Phe817Leu)
c.191-1676C>G (n.191-1676C>G)
14g.21325947C>TCA484995398RPGRIP1c.2484C>T (p.Phe828=)
c.689-1676C>T (n.689-1676C>T)
n.1416C>T
c.911C>T
c.677C>T (n.677C>T)
c.909C>T (p.Phe303=)
c.1682-1676C>T (n.1682-1676C>T)
c.2370C>T (p.Phe790=)
c.1410C>T (p.Phe470=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.858C>T (p.Phe286=)
c.1194C>T (p.Phe398=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
c.1141+877C>T (n.1141+877C>T)
c.796+1222C>T (n.796+1222C>T)
c.2451C>T (p.Phe817=)
c.191-1676C>T (n.191-1676C>T)
14g.21325948T>ACA388869174RPGRIP1c.2485T>A (p.Phe829Ile)
c.689-1675T>A (n.689-1675T>A)
n.1417T>A
c.912T>A
c.678T>A (n.678T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.1682-1675T>A (n.1682-1675T>A)
c.2371T>A (p.Phe791Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.1141+878T>A (n.1141+878T>A)
c.796+1223T>A (n.796+1223T>A)
c.2452T>A (p.Phe818Ile)
c.191-1675T>A (n.191-1675T>A)
14g.21325948T>CCA388869176RPGRIP1c.2485T>C (p.Phe829Leu)
c.689-1675T>C (n.689-1675T>C)
n.1417T>C
c.912T>C
c.678T>C (n.678T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.1682-1675T>C (n.1682-1675T>C)
c.2371T>C (p.Phe791Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.1141+878T>C (n.1141+878T>C)
c.796+1223T>C (n.796+1223T>C)
c.2452T>C (p.Phe818Leu)
c.191-1675T>C (n.191-1675T>C)
14g.21325948T>GCA388869175RPGRIP1c.2485T>G (p.Phe829Val)
c.689-1675T>G (n.689-1675T>G)
n.1417T>G
c.912T>G
c.678T>G (n.678T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.1682-1675T>G (n.1682-1675T>G)
c.2371T>G (p.Phe791Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.1141+878T>G (n.1141+878T>G)
c.796+1223T>G (n.796+1223T>G)
c.2452T>G (p.Phe818Val)
c.191-1675T>G (n.191-1675T>G)
14g.21325949T>ACA388869177RPGRIP1c.2486T>A (p.Phe829Tyr)
c.689-1674T>A (n.689-1674T>A)
n.1418T>A
c.913T>A
c.679T>A (n.679T>A)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.1682-1674T>A (n.1682-1674T>A)
c.2372T>A (p.Phe791Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.1141+879T>A (n.1141+879T>A)
c.796+1224T>A (n.796+1224T>A)
c.2453T>A (p.Phe818Tyr)
c.191-1674T>A (n.191-1674T>A)
14g.21325949T>CCA388869179RPGRIP1c.2486T>C (p.Phe829Ser)
c.689-1674T>C (n.689-1674T>C)
n.1418T>C
c.913T>C
c.679T>C (n.679T>C)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.1682-1674T>C (n.1682-1674T>C)
c.2372T>C (p.Phe791Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.1141+879T>C (n.1141+879T>C)
c.796+1224T>C (n.796+1224T>C)
c.2453T>C (p.Phe818Ser)
c.191-1674T>C (n.191-1674T>C)
 gnomAD v4
14g.21325949T>GCA388869178RPGRIP1c.2486T>G (p.Phe829Cys)
c.689-1674T>G (n.689-1674T>G)
n.1418T>G
c.913T>G
c.679T>G (n.679T>G)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.1682-1674T>G (n.1682-1674T>G)
c.2372T>G (p.Phe791Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.1141+879T>G (n.1141+879T>G)
c.796+1224T>G (n.796+1224T>G)
c.2453T>G (p.Phe818Cys)
c.191-1674T>G (n.191-1674T>G)
14g.21325950C>ACA388869180RPGRIP1c.2487C>A (p.Phe829Leu)
c.689-1673C>A (n.689-1673C>A)
n.1419C>A
c.914C>A
c.680C>A (n.680C>A)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.1682-1673C>A (n.1682-1673C>A)
c.2373C>A (p.Phe791Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.861C>A (p.Phe287Leu)
c.1197C>A (p.Phe399Leu)
c.1068C>A (p.Phe356Leu)
c.1141+880C>A (n.1141+880C>A)
c.796+1225C>A (n.796+1225C>A)
c.2454C>A (p.Phe818Leu)
c.191-1673C>A (n.191-1673C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325950C=CA2122462119RPGRIP1c.2487C= (p.Phe829=)
c.689-1673C= (n.689-1673C=)
n.1419C=
c.914C=
c.680C= (n.680C=)
c.912C= (p.Phe304=)
c.1682-1673C= (n.1682-1673C=)
c.2373C= (p.Phe791=)
c.1413C= (p.Phe471=)
c.1380C= (p.Phe460=)
c.861C= (p.Phe287=)
c.1197C= (p.Phe399=)
c.1068C= (p.Phe356=)
c.1141+880C= (n.1141+880C=)
c.796+1225C= (n.796+1225C=)
c.2454C= (p.Phe818=)
c.191-1673C= (n.191-1673C=)
14g.21325950C>GCA388869181RPGRIP1c.2487C>G (p.Phe829Leu)
c.689-1673C>G (n.689-1673C>G)
n.1419C>G
c.914C>G
c.680C>G (n.680C>G)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.1682-1673C>G (n.1682-1673C>G)
c.2373C>G (p.Phe791Leu)
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.1380C>G (p.Phe460Leu)
c.861C>G (p.Phe287Leu)
c.1197C>G (p.Phe399Leu)
c.1068C>G (p.Phe356Leu)
c.1141+880C>G (n.1141+880C>G)
c.796+1225C>G (n.796+1225C>G)
c.2454C>G (p.Phe818Leu)
c.191-1673C>G (n.191-1673C>G)
14g.21325950C>TCA484995406RPGRIP1c.2487C>T (p.Phe829=)
c.689-1673C>T (n.689-1673C>T)
n.1419C>T
c.914C>T
c.680C>T (n.680C>T)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.1682-1673C>T (n.1682-1673C>T)
c.2373C>T (p.Phe791=)
c.1413C>T (p.Phe471=)
c.1380C>T (p.Phe460=)
c.861C>T (p.Phe287=)
c.1197C>T (p.Phe399=)
c.1068C>T (p.Phe356=)
c.1141+880C>T (n.1141+880C>T)
c.796+1225C>T (n.796+1225C>T)
c.2454C>T (p.Phe818=)
c.191-1673C>T (n.191-1673C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325951A=CA2122462121RPGRIP1c.2488A= (p.Thr830=)
c.689-1672A= (n.689-1672A=)
n.1420A=
c.915A=
c.681A= (n.681A=)
c.913A= (p.Thr305=)
c.1682-1672A= (n.1682-1672A=)
c.2374A= (p.Thr792=)
c.1414A= (p.Thr472=)
c.1381A= (p.Thr461=)
c.862A= (p.Thr288=)
c.1198A= (p.Thr400=)
c.1069A= (p.Thr357=)
c.1141+881A= (n.1141+881A=)
c.796+1226A= (n.796+1226A=)
c.2455A= (p.Thr819=)
c.191-1672A= (n.191-1672A=)
14g.21325951A>CCA388869182RPGRIP1c.2488A>C (p.Thr830Pro)
c.689-1672A>C (n.689-1672A>C)
n.1420A>C
c.915A>C
c.681A>C (n.681A>C)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.1682-1672A>C (n.1682-1672A>C)
c.2374A>C (p.Thr792Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1141+881A>C (n.1141+881A>C)
c.796+1226A>C (n.796+1226A>C)
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.191-1672A>C (n.191-1672A>C)
 dbSNP
14g.21325951A>GCA388869185RPGRIP1c.2488A>G (p.Thr830Ala)
c.689-1672A>G (n.689-1672A>G)
n.1420A>G
c.915A>G
c.681A>G (n.681A>G)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.1682-1672A>G (n.1682-1672A>G)
c.2374A>G (p.Thr792Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1141+881A>G (n.1141+881A>G)
c.796+1226A>G (n.796+1226A>G)
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.191-1672A>G (n.191-1672A>G)
 dbSNP
14g.21325951A>TCA388869184RPGRIP1c.2488A>T (p.Thr830Ser)
c.689-1672A>T (n.689-1672A>T)
n.1420A>T
c.915A>T
c.681A>T (n.681A>T)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.1682-1672A>T (n.1682-1672A>T)
c.2374A>T (p.Thr792Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1141+881A>T (n.1141+881A>T)
c.796+1226A>T (n.796+1226A>T)
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.191-1672A>T (n.191-1672A>T)
14g.21325952C>ACA388869186RPGRIP1c.2489C>A (p.Thr830Asn)
c.689-1671C>A (n.689-1671C>A)
n.1421C>A
c.916C>A
c.682C>A (n.682C>A)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.1682-1671C>A (n.1682-1671C>A)
c.2375C>A (p.Thr792Asn)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.1141+882C>A (n.1141+882C>A)
c.796+1227C>A (n.796+1227C>A)
c.2456C>A (p.Thr819Asn)
c.191-1671C>A (n.191-1671C>A)
 gnomAD v4
14g.21325952C>GCA388869187RPGRIP1c.2489C>G (p.Thr830Ser)
c.689-1671C>G (n.689-1671C>G)
n.1421C>G
c.916C>G
c.682C>G (n.682C>G)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.1682-1671C>G (n.1682-1671C>G)
c.2375C>G (p.Thr792Ser)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.1382C>G (p.Thr461Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.1141+882C>G (n.1141+882C>G)
c.796+1227C>G (n.796+1227C>G)
c.2456C>G (p.Thr819Ser)
c.191-1671C>G (n.191-1671C>G)
14g.21325952C>TCA388869188RPGRIP1c.2489C>T (p.Thr830Ile)
c.689-1671C>T (n.689-1671C>T)
n.1421C>T
c.916C>T
c.682C>T (n.682C>T)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.1682-1671C>T (n.1682-1671C>T)
c.2375C>T (p.Thr792Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1141+882C>T (n.1141+882C>T)
c.796+1227C>T (n.796+1227C>T)
c.2456C>T (p.Thr819Ile)
c.191-1671C>T (n.191-1671C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21325953C>ACA484995420RPGRIP1c.2490C>A (p.Thr830=)
c.689-1670C>A (n.689-1670C>A)
n.1422C>A
c.917C>A
c.683C>A (n.683C>A)
c.915C>A (p.Thr305=)
c.1682-1670C>A (n.1682-1670C>A)
c.2376C>A (p.Thr792=)
c.1416C>A (p.Thr472=)
c.1383C>A (p.Thr461=)
c.864C>A (p.Thr288=)
c.1200C>A (p.Thr400=)
c.1071C>A (p.Thr357=)
c.1141+883C>A (n.1141+883C>A)
c.796+1228C>A (n.796+1228C>A)
c.2457C>A (p.Thr819=)
c.191-1670C>A (n.191-1670C>A)
14g.21325953C=CA2122462126RPGRIP1c.2490C= (p.Thr830=)
c.689-1670C= (n.689-1670C=)
n.1422C=
c.917C=
c.683C= (n.683C=)
c.915C= (p.Thr305=)
c.1682-1670C= (n.1682-1670C=)
c.2376C= (p.Thr792=)
c.1416C= (p.Thr472=)
c.1383C= (p.Thr461=)
c.864C= (p.Thr288=)
c.1200C= (p.Thr400=)
c.1071C= (p.Thr357=)
c.1141+883C= (n.1141+883C=)
c.796+1228C= (n.796+1228C=)
c.2457C= (p.Thr819=)
c.191-1670C= (n.191-1670C=)
14g.21325953C>GCA484995421RPGRIP1c.2490C>G (p.Thr830=)
c.689-1670C>G (n.689-1670C>G)
n.1422C>G
c.917C>G
c.683C>G (n.683C>G)
c.915C>G (p.Thr305=)
c.1682-1670C>G (n.1682-1670C>G)
c.2376C>G (p.Thr792=)
c.1416C>G (p.Thr472=)
c.1383C>G (p.Thr461=)
c.864C>G (p.Thr288=)
c.1200C>G (p.Thr400=)
c.1071C>G (p.Thr357=)
c.1141+883C>G (n.1141+883C>G)
c.796+1228C>G (n.796+1228C>G)
c.2457C>G (p.Thr819=)
c.191-1670C>G (n.191-1670C>G)
14g.21325953C>TCA7089274RPGRIP1c.2490C>T (p.Thr830=)
c.689-1670C>T (n.689-1670C>T)
n.1422C>T
c.917C>T
c.683C>T (n.683C>T)
c.915C>T (p.Thr305=)
c.1682-1670C>T (n.1682-1670C>T)
c.2376C>T (p.Thr792=)
c.1416C>T (p.Thr472=)
c.1383C>T (p.Thr461=)
c.864C>T (p.Thr288=)
c.1200C>T (p.Thr400=)
c.1071C>T (p.Thr357=)
c.1141+883C>T (n.1141+883C>T)
c.796+1228C>T (n.796+1228C>T)
c.2457C>T (p.Thr819=)
c.191-1670C>T (n.191-1670C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325954T>ACA388869189RPGRIP1c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.689-1669T>A (n.689-1669T>A)
n.1423T>A
c.918T>A
c.684T>A (n.684T>A)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.1682-1669T>A (n.1682-1669T>A)
c.2377T>A (p.Phe793Ile)
c.1417T>A (p.Phe473Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.1141+884T>A (n.1141+884T>A)
c.796+1229T>A (n.796+1229T>A)
c.2458T>A (p.Phe820Ile)
c.191-1669T>A (n.191-1669T>A)
14g.21325954T>CCA388869190RPGRIP1c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.689-1669T>C (n.689-1669T>C)
n.1423T>C
c.918T>C
c.684T>C (n.684T>C)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.1682-1669T>C (n.1682-1669T>C)
c.2377T>C (p.Phe793Leu)
c.1417T>C (p.Phe473Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.1141+884T>C (n.1141+884T>C)
c.796+1229T>C (n.796+1229T>C)
c.2458T>C (p.Phe820Leu)
c.191-1669T>C (n.191-1669T>C)
14g.21325954T>GCA388869191RPGRIP1c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.689-1669T>G (n.689-1669T>G)
n.1423T>G
c.918T>G
c.684T>G (n.684T>G)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.1682-1669T>G (n.1682-1669T>G)
c.2377T>G (p.Phe793Val)
c.1417T>G (p.Phe473Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.1141+884T>G (n.1141+884T>G)
c.796+1229T>G (n.796+1229T>G)
c.2458T>G (p.Phe820Val)
c.191-1669T>G (n.191-1669T>G)
14g.21325955T>ACA388869192RPGRIP1c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.689-1668T>A (n.689-1668T>A)
n.1424T>A
c.919T>A
c.685T>A (n.685T>A)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.1682-1668T>A (n.1682-1668T>A)
c.2378T>A (p.Phe793Tyr)
c.1418T>A (p.Phe473Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.1141+885T>A (n.1141+885T>A)
c.796+1230T>A (n.796+1230T>A)
c.2459T>A (p.Phe820Tyr)
c.191-1668T>A (n.191-1668T>A)
14g.21325955T>CCA388869193RPGRIP1c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.689-1668T>C (n.689-1668T>C)
n.1424T>C
c.919T>C
c.685T>C (n.685T>C)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.1682-1668T>C (n.1682-1668T>C)
c.2378T>C (p.Phe793Ser)
c.1418T>C (p.Phe473Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.1141+885T>C (n.1141+885T>C)
c.796+1230T>C (n.796+1230T>C)
c.2459T>C (p.Phe820Ser)
c.191-1668T>C (n.191-1668T>C)
 gnomAD v4
14g.21325955T>GCA388869194RPGRIP1c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.689-1668T>G (n.689-1668T>G)
n.1424T>G
c.919T>G
c.685T>G (n.685T>G)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.1682-1668T>G (n.1682-1668T>G)
c.2378T>G (p.Phe793Cys)
c.1418T>G (p.Phe473Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.1141+885T>G (n.1141+885T>G)
c.796+1230T>G (n.796+1230T>G)
c.2459T>G (p.Phe820Cys)
c.191-1668T>G (n.191-1668T>G)
14g.21325956T>ACA388869195RPGRIP1c.2493T>A (p.Phe831Leu)
c.689-1667T>A (n.689-1667T>A)
n.1425T>A
c.920T>A
c.686T>A (n.686T>A)
c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.1682-1667T>A (n.1682-1667T>A)
c.2379T>A (p.Phe793Leu)
c.1419T>A (p.Phe473Leu)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
c.1141+886T>A (n.1141+886T>A)
c.796+1231T>A (n.796+1231T>A)
c.2460T>A (p.Phe820Leu)
c.191-1667T>A (n.191-1667T>A)
14g.21325956T>CCA484995430RPGRIP1c.2493T>C (p.Phe831=)
c.689-1667T>C (n.689-1667T>C)
n.1425T>C
c.920T>C
c.686T>C (n.686T>C)
c.918T>C (p.Phe306=)
c.1682-1667T>C (n.1682-1667T>C)
c.2379T>C (p.Phe793=)
c.1419T>C (p.Phe473=)
c.1386T>C (p.Phe462=)
c.867T>C (p.Phe289=)
c.1203T>C (p.Phe401=)
c.1074T>C (p.Phe358=)
c.1141+886T>C (n.1141+886T>C)
c.796+1231T>C (n.796+1231T>C)
c.2460T>C (p.Phe820=)
c.191-1667T>C (n.191-1667T>C)
14g.21325956T>GCA388869196RPGRIP1c.2493T>G (p.Phe831Leu)
c.689-1667T>G (n.689-1667T>G)
n.1425T>G
c.920T>G
c.686T>G (n.686T>G)
c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.1682-1667T>G (n.1682-1667T>G)
c.2379T>G (p.Phe793Leu)
c.1419T>G (p.Phe473Leu)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
c.1141+886T>G (n.1141+886T>G)
c.796+1231T>G (n.796+1231T>G)
c.2460T>G (p.Phe820Leu)
c.191-1667T>G (n.191-1667T>G)
14g.21325957T>ACA388869197RPGRIP1c.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.689-1666T>A (n.689-1666T>A)
n.1426T>A
c.921T>A
c.687T>A (n.687T>A)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.1682-1666T>A (n.1682-1666T>A)
c.2380T>A (p.Ser794Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.1141+887T>A (n.1141+887T>A)
c.796+1232T>A (n.796+1232T>A)
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.191-1666T>A (n.191-1666T>A)
14g.21325957T>CCA388869199RPGRIP1c.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.689-1666T>C (n.689-1666T>C)
n.1426T>C
c.921T>C
c.687T>C (n.687T>C)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.1682-1666T>C (n.1682-1666T>C)
c.2380T>C (p.Ser794Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1141+887T>C (n.1141+887T>C)
c.796+1232T>C (n.796+1232T>C)
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.191-1666T>C (n.191-1666T>C)
14g.21325957T>GCA388869198RPGRIP1c.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.689-1666T>G (n.689-1666T>G)
n.1426T>G
c.921T>G
c.687T>G (n.687T>G)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.1682-1666T>G (n.1682-1666T>G)
c.2380T>G (p.Ser794Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.1141+887T>G (n.1141+887T>G)
c.796+1232T>G (n.796+1232T>G)
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.191-1666T>G (n.191-1666T>G)
14g.21325958C>ACA388869200RPGRIP1c.2495C>A (p.Ser832Tyr)
c.689-1665C>A (n.689-1665C>A)
n.1427C>A
c.922C>A
c.688C>A (n.688C>A)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.1682-1665C>A (n.1682-1665C>A)
c.2381C>A (p.Ser794Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.1141+888C>A (n.1141+888C>A)
c.796+1233C>A (n.796+1233C>A)
c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.191-1665C>A (n.191-1665C>A)
14g.21325958C>GCA388869201RPGRIP1c.2495C>G (p.Ser832Cys)
c.689-1665C>G (n.689-1665C>G)
n.1427C>G
c.922C>G
c.688C>G (n.688C>G)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.1682-1665C>G (n.1682-1665C>G)
c.2381C>G (p.Ser794Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.1141+888C>G (n.1141+888C>G)
c.796+1233C>G (n.796+1233C>G)
c.2462C>G (p.Ser821Cys)
c.191-1665C>G (n.191-1665C>G)
14g.21325958C>TCA388869202RPGRIP1c.2495C>T (p.Ser832Phe)
c.689-1665C>T (n.689-1665C>T)
n.1427C>T
c.922C>T
c.688C>T (n.688C>T)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.1682-1665C>T (n.1682-1665C>T)
c.2381C>T (p.Ser794Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.1141+888C>T (n.1141+888C>T)
c.796+1233C>T (n.796+1233C>T)
c.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.191-1665C>T (n.191-1665C>T)
14g.21325959T>ACA484995444RPGRIP1c.2496T>A (p.Ser832=)
c.689-1664T>A (n.689-1664T>A)
n.1428T>A
c.923T>A
c.689T>A (n.689T>A)
c.921T>A (p.Ser307=)
c.1682-1664T>A (n.1682-1664T>A)
c.2382T>A (p.Ser794=)
c.1422T>A (p.Ser474=)
c.1389T>A (p.Ser463=)
c.870T>A (p.Ser290=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
c.1077T>A (p.Ser359=)
c.1141+889T>A (n.1141+889T>A)
c.796+1234T>A (n.796+1234T>A)
c.2463T>A (p.Ser821=)
c.191-1664T>A (n.191-1664T>A)
14g.21325959T>CCA484995445RPGRIP1c.2496T>C (p.Ser832=)
c.689-1664T>C (n.689-1664T>C)
n.1428T>C
c.923T>C
c.689T>C (n.689T>C)
c.921T>C (p.Ser307=)
c.1682-1664T>C (n.1682-1664T>C)
c.2382T>C (p.Ser794=)
c.1422T>C (p.Ser474=)
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.870T>C (p.Ser290=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1141+889T>C (n.1141+889T>C)
c.796+1234T>C (n.796+1234T>C)
c.2463T>C (p.Ser821=)
c.191-1664T>C (n.191-1664T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325959T>GCA484995446RPGRIP1c.2496T>G (p.Ser832=)
c.689-1664T>G (n.689-1664T>G)
n.1428T>G
c.923T>G
c.689T>G (n.689T>G)
c.921T>G (p.Ser307=)
c.1682-1664T>G (n.1682-1664T>G)
c.2382T>G (p.Ser794=)
c.1422T>G (p.Ser474=)
c.1389T>G (p.Ser463=)
c.870T>G (p.Ser290=)
c.1206T>G (p.Ser402=)
c.1077T>G (p.Ser359=)
c.1141+889T>G (n.1141+889T>G)
c.796+1234T>G (n.796+1234T>G)
c.2463T>G (p.Ser821=)
c.191-1664T>G (n.191-1664T>G)
14g.21325959T=CA2122462129RPGRIP1c.2496T= (p.Ser832=)
c.689-1664T= (n.689-1664T=)
n.1428T=
c.923T=
c.689T= (n.689T=)
c.921T= (p.Ser307=)
c.1682-1664T= (n.1682-1664T=)
c.2382T= (p.Ser794=)
c.1422T= (p.Ser474=)
c.1389T= (p.Ser463=)
c.870T= (p.Ser290=)
c.1206T= (p.Ser402=)
c.1077T= (p.Ser359=)
c.1141+889T= (n.1141+889T=)
c.796+1234T= (n.796+1234T=)
c.2463T= (p.Ser821=)
c.191-1664T= (n.191-1664T=)
14g.21325960G>ACA388869203RPGRIP1c.2497G>A (p.Asp833Asn)
c.689-1663G>A (n.689-1663G>A)
n.1429G>A
c.924G>A
c.690G>A (n.690G>A)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.1682-1663G>A (n.1682-1663G>A)
c.2383G>A (p.Asp795Asn)
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1141+890G>A (n.1141+890G>A)
c.796+1235G>A (n.796+1235G>A)
c.2464G>A (p.Asp822Asn)
c.191-1663G>A (n.191-1663G>A)
14g.21325960G>CCA388869204RPGRIP1c.2497G>C (p.Asp833His)
c.689-1663G>C (n.689-1663G>C)
n.1429G>C
c.924G>C
c.690G>C (n.690G>C)
c.922G>C (p.Asp308His)
c.1682-1663G>C (n.1682-1663G>C)
c.2383G>C (p.Asp795His)
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1390G>C (p.Asp464His)
c.871G>C (p.Asp291His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1141+890G>C (n.1141+890G>C)
c.796+1235G>C (n.796+1235G>C)
c.2464G>C (p.Asp822His)
c.191-1663G>C (n.191-1663G>C)
14g.21325960G>TCA388869205RPGRIP1c.2497G>T (p.Asp833Tyr)
c.689-1663G>T (n.689-1663G>T)
n.1429G>T
c.924G>T
c.690G>T (n.690G>T)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.1682-1663G>T (n.1682-1663G>T)
c.2383G>T (p.Asp795Tyr)
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1141+890G>T (n.1141+890G>T)
c.796+1235G>T (n.796+1235G>T)
c.2464G>T (p.Asp822Tyr)
c.191-1663G>T (n.191-1663G>T)
14g.21325961A>CCA388869206RPGRIP1c.2498A>C (p.Asp833Ala)
c.689-1662A>C (n.689-1662A>C)
n.1430A>C
c.925A>C
c.691A>C (n.691A>C)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.1682-1662A>C (n.1682-1662A>C)
c.2384A>C (p.Asp795Ala)
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1141+891A>C (n.1141+891A>C)
c.796+1236A>C (n.796+1236A>C)
c.2465A>C (p.Asp822Ala)
c.191-1662A>C (n.191-1662A>C)
14g.21325961A>GCA388869207RPGRIP1c.2498A>G (p.Asp833Gly)
c.689-1662A>G (n.689-1662A>G)
n.1430A>G
c.925A>G
c.691A>G (n.691A>G)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.1682-1662A>G (n.1682-1662A>G)
c.2384A>G (p.Asp795Gly)
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1141+891A>G (n.1141+891A>G)
c.796+1236A>G (n.796+1236A>G)
c.2465A>G (p.Asp822Gly)
c.191-1662A>G (n.191-1662A>G)
14g.21325961A>TCA388869208RPGRIP1c.2498A>T (p.Asp833Val)
c.689-1662A>T (n.689-1662A>T)
n.1430A>T
c.925A>T
c.691A>T (n.691A>T)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.1682-1662A>T (n.1682-1662A>T)
c.2384A>T (p.Asp795Val)
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1141+891A>T (n.1141+891A>T)
c.796+1236A>T (n.796+1236A>T)
c.2465A>T (p.Asp822Val)
c.191-1662A>T (n.191-1662A>T)
14g.21325962C>ACA388869210RPGRIP1c.2499C>A (p.Asp833Glu)
c.689-1661C>A (n.689-1661C>A)
n.1431C>A
c.926C>A
c.692C>A (n.692C>A)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
c.1682-1661C>A (n.1682-1661C>A)
c.2385C>A (p.Asp795Glu)
c.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.1392C>A (p.Asp464Glu)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.1141+892C>A (n.1141+892C>A)
c.796+1237C>A (n.796+1237C>A)
c.2466C>A (p.Asp822Glu)
c.191-1661C>A (n.191-1661C>A)
14g.21325962C=CA2122462131RPGRIP1c.2499C= (p.Asp833=)
c.689-1661C= (n.689-1661C=)
n.1431C=
c.926C=
c.692C= (n.692C=)
c.924C= (p.Asp308=)
c.1682-1661C= (n.1682-1661C=)
c.2385C= (p.Asp795=)
c.1425C= (p.Asp475=)
c.1392C= (p.Asp464=)
c.873C= (p.Asp291=)
c.1209C= (p.Asp403=)
c.1080C= (p.Asp360=)
c.1141+892C= (n.1141+892C=)
c.796+1237C= (n.796+1237C=)
c.2466C= (p.Asp822=)
c.191-1661C= (n.191-1661C=)
14g.21325962C>GCA388869209RPGRIP1c.2499C>G (p.Asp833Glu)
c.689-1661C>G (n.689-1661C>G)
n.1431C>G
c.926C>G
c.692C>G (n.692C>G)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.1682-1661C>G (n.1682-1661C>G)
c.2385C>G (p.Asp795Glu)
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.1392C>G (p.Asp464Glu)
c.873C>G (p.Asp291Glu)
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.1141+892C>G (n.1141+892C>G)
c.796+1237C>G (n.796+1237C>G)
c.2466C>G (p.Asp822Glu)
c.191-1661C>G (n.191-1661C>G)
14g.21325962C>TCA7089275RPGRIP1c.2499C>T (p.Asp833=)
c.689-1661C>T (n.689-1661C>T)
n.1431C>T
c.926C>T
c.692C>T (n.692C>T)
c.924C>T (p.Asp308=)
c.1682-1661C>T (n.1682-1661C>T)
c.2385C>T (p.Asp795=)
c.1425C>T (p.Asp475=)
c.1392C>T (p.Asp464=)
c.873C>T (p.Asp291=)
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.1141+892C>T (n.1141+892C>T)
c.796+1237C>T (n.796+1237C>T)
c.2466C>T (p.Asp822=)
c.191-1661C>T (n.191-1661C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325963C>ACA388869211RPGRIP1c.2500C>A (p.His834Asn)
c.689-1660C>A (n.689-1660C>A)
n.1432C>A
c.927C>A
c.693C>A (n.693C>A)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.1682-1660C>A (n.1682-1660C>A)
c.2386C>A (p.His796Asn)
c.1426C>A (p.His476Asn)
c.1393C>A (p.His465Asn)
c.874C>A (p.His292Asn)
c.1210C>A (p.His404Asn)
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.1141+893C>A (n.1141+893C>A)
c.796+1238C>A (n.796+1238C>A)
c.2467C>A (p.His823Asn)
c.191-1660C>A (n.191-1660C>A)
14g.21325963C>GCA388869212RPGRIP1c.2500C>G (p.His834Asp)
c.689-1660C>G (n.689-1660C>G)
n.1432C>G
c.927C>G
c.693C>G (n.693C>G)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.1682-1660C>G (n.1682-1660C>G)
c.2386C>G (p.His796Asp)
c.1426C>G (p.His476Asp)
c.1393C>G (p.His465Asp)
c.874C>G (p.His292Asp)
c.1210C>G (p.His404Asp)
c.1081C>G (p.His361Asp)
c.1141+893C>G (n.1141+893C>G)
c.796+1238C>G (n.796+1238C>G)
c.2467C>G (p.His823Asp)
c.191-1660C>G (n.191-1660C>G)
14g.21325963C>TCA388869213RPGRIP1c.2500C>T (p.His834Tyr)
c.689-1660C>T (n.689-1660C>T)
n.1432C>T
c.927C>T
c.693C>T (n.693C>T)
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.1682-1660C>T (n.1682-1660C>T)
c.2386C>T (p.His796Tyr)
c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.1141+893C>T (n.1141+893C>T)
c.796+1238C>T (n.796+1238C>T)
c.2467C>T (p.His823Tyr)
c.191-1660C>T (n.191-1660C>T)
14g.21325964A=CA2122462133RPGRIP1c.2501A= (p.His834=)
c.689-1659A= (n.689-1659A=)
n.1433A=
c.928A=
c.694A= (n.694A=)
c.926A= (p.His309=)
c.1682-1659A= (n.1682-1659A=)
c.2387A= (p.His796=)
c.1427A= (p.His476=)
c.1394A= (p.His465=)
c.875A= (p.His292=)
c.1211A= (p.His404=)
c.1082A= (p.His361=)
c.1141+894A= (n.1141+894A=)
c.796+1239A= (n.796+1239A=)
c.2468A= (p.His823=)
c.191-1659A= (n.191-1659A=)
14g.21325964A>CCA388869214RPGRIP1c.2501A>C (p.His834Pro)
c.689-1659A>C (n.689-1659A>C)
n.1433A>C
c.928A>C
c.694A>C (n.694A>C)
c.926A>C (p.His309Pro)
c.1682-1659A>C (n.1682-1659A>C)
c.2387A>C (p.His796Pro)
c.1427A>C (p.His476Pro)
c.1394A>C (p.His465Pro)
c.875A>C (p.His292Pro)
c.1211A>C (p.His404Pro)
c.1082A>C (p.His361Pro)
c.1141+894A>C (n.1141+894A>C)
c.796+1239A>C (n.796+1239A>C)
c.2468A>C (p.His823Pro)
c.191-1659A>C (n.191-1659A>C)
14g.21325964A>GCA388869215RPGRIP1c.2501A>G (p.His834Arg)
c.689-1659A>G (n.689-1659A>G)
n.1433A>G
c.928A>G
c.694A>G (n.694A>G)
c.926A>G (p.His309Arg)
c.1682-1659A>G (n.1682-1659A>G)
c.2387A>G (p.His796Arg)
c.1427A>G (p.His476Arg)
c.1394A>G (p.His465Arg)
c.875A>G (p.His292Arg)
c.1211A>G (p.His404Arg)
c.1082A>G (p.His361Arg)
c.1141+894A>G (n.1141+894A>G)
c.796+1239A>G (n.796+1239A>G)
c.2468A>G (p.His823Arg)
c.191-1659A>G (n.191-1659A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.21325964A>TCA388869216RPGRIP1c.2501A>T (p.His834Leu)
c.689-1659A>T (n.689-1659A>T)
n.1433A>T
c.928A>T
c.694A>T (n.694A>T)
c.926A>T (p.His309Leu)
c.1682-1659A>T (n.1682-1659A>T)
c.2387A>T (p.His796Leu)
c.1427A>T (p.His476Leu)
c.1394A>T (p.His465Leu)
c.875A>T (p.His292Leu)
c.1211A>T (p.His404Leu)
c.1082A>T (p.His361Leu)
c.1141+894A>T (n.1141+894A>T)
c.796+1239A>T (n.796+1239A>T)
c.2468A>T (p.His823Leu)
c.191-1659A>T (n.191-1659A>T)
14g.21325965T>ACA388869217RPGRIP1c.2502T>A (p.His834Gln)
c.689-1658T>A (n.689-1658T>A)
n.1434T>A
c.929T>A
c.695T>A (n.695T>A)
c.927T>A (p.His309Gln)
c.1682-1658T>A (n.1682-1658T>A)
c.2388T>A (p.His796Gln)
c.1428T>A (p.His476Gln)
c.1395T>A (p.His465Gln)
c.876T>A (p.His292Gln)
c.1212T>A (p.His404Gln)
c.1083T>A (p.His361Gln)
c.1141+895T>A (n.1141+895T>A)
c.796+1240T>A (n.796+1240T>A)
c.2469T>A (p.His823Gln)
c.191-1658T>A (n.191-1658T>A)
14g.21325965T>CCA484995481RPGRIP1c.2502T>C (p.His834=)
c.689-1658T>C (n.689-1658T>C)
n.1434T>C
c.929T>C
c.695T>C (n.695T>C)
c.927T>C (p.His309=)
c.1682-1658T>C (n.1682-1658T>C)
c.2388T>C (p.His796=)
c.1428T>C (p.His476=)
c.1395T>C (p.His465=)
c.876T>C (p.His292=)
c.1212T>C (p.His404=)
c.1083T>C (p.His361=)
c.1141+895T>C (n.1141+895T>C)
c.796+1240T>C (n.796+1240T>C)
c.2469T>C (p.His823=)
c.191-1658T>C (n.191-1658T>C)
 dbSNP
14g.21325965T>GCA388869218RPGRIP1c.2502T>G (p.His834Gln)
c.689-1658T>G (n.689-1658T>G)
n.1434T>G
c.929T>G
c.695T>G (n.695T>G)
c.927T>G (p.His309Gln)
c.1682-1658T>G (n.1682-1658T>G)
c.2388T>G (p.His796Gln)
c.1428T>G (p.His476Gln)
c.1395T>G (p.His465Gln)
c.876T>G (p.His292Gln)
c.1212T>G (p.His404Gln)
c.1083T>G (p.His361Gln)
c.1141+895T>G (n.1141+895T>G)
c.796+1240T>G (n.796+1240T>G)
c.2469T>G (p.His823Gln)
c.191-1658T>G (n.191-1658T>G)
14g.21325965T=CA2122462134RPGRIP1c.2502T= (p.His834=)
c.689-1658T= (n.689-1658T=)
n.1434T=
c.929T=
c.695T= (n.695T=)
c.927T= (p.His309=)
c.1682-1658T= (n.1682-1658T=)
c.2388T= (p.His796=)
c.1428T= (p.His476=)
c.1395T= (p.His465=)
c.876T= (p.His292=)
c.1212T= (p.His404=)
c.1083T= (p.His361=)
c.1141+895T= (n.1141+895T=)
c.796+1240T= (n.796+1240T=)
c.2469T= (p.His823=)
c.191-1658T= (n.191-1658T=)
14g.21325966G>ACA388869219RPGRIP1c.2503G>A (p.Asp835Asn)
c.689-1657G>A (n.689-1657G>A)
n.1435G>A
c.930G>A
c.696G>A (n.696G>A)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.1682-1657G>A (n.1682-1657G>A)
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.1141+896G>A (n.1141+896G>A)
c.796+1241G>A (n.796+1241G>A)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.191-1657G>A (n.191-1657G>A)
 gnomAD v4
14g.21325966G>CCA388869220RPGRIP1c.2503G>C (p.Asp835His)
c.689-1657G>C (n.689-1657G>C)
n.1435G>C
c.930G>C
c.696G>C (n.696G>C)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.1682-1657G>C (n.1682-1657G>C)
c.2389G>C (p.Asp797His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.1141+896G>C (n.1141+896G>C)
c.796+1241G>C (n.796+1241G>C)
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.191-1657G>C (n.191-1657G>C)
14g.21325966G=CA2122462137RPGRIP1c.2503G= (p.Asp835=)
c.689-1657G= (n.689-1657G=)
n.1435G=
c.930G=
c.696G= (n.696G=)
c.928G= (p.Asp310=)
c.1682-1657G= (n.1682-1657G=)
c.2389G= (p.Asp797=)
c.1429G= (p.Asp477=)
c.1396G= (p.Asp466=)
c.877G= (p.Asp293=)
c.1213G= (p.Asp405=)
c.1084G= (p.Asp362=)
c.1141+896G= (n.1141+896G=)
c.796+1241G= (n.796+1241G=)
c.2470G= (p.Asp824=)
c.191-1657G= (n.191-1657G=)
14g.21325966G>TCA7089276RPGRIP1c.2503G>T (p.Asp835Tyr)
c.689-1657G>T (n.689-1657G>T)
n.1435G>T
c.930G>T
c.696G>T (n.696G>T)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.1682-1657G>T (n.1682-1657G>T)
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.1141+896G>T (n.1141+896G>T)
c.796+1241G>T (n.796+1241G>T)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.191-1657G>T (n.191-1657G>T)
 dbSNP ExAC
14g.21325967A=CA2122462142RPGRIP1c.2504A= (p.Asp835=)
c.689-1656A= (n.689-1656A=)
n.1436A=
c.931A=
c.697A= (n.697A=)
c.929A= (p.Asp310=)
c.1682-1656A= (n.1682-1656A=)
c.2390A= (p.Asp797=)
c.1430A= (p.Asp477=)
c.1397A= (p.Asp466=)
c.878A= (p.Asp293=)
c.1214A= (p.Asp405=)
c.1085A= (p.Asp362=)
c.1141+897A= (n.1141+897A=)
c.796+1242A= (n.796+1242A=)
c.2471A= (p.Asp824=)
c.191-1656A= (n.191-1656A=)
14g.21325967A>CCA388869222RPGRIP1c.2504A>C (p.Asp835Ala)
c.689-1656A>C (n.689-1656A>C)
n.1436A>C
c.931A>C
c.697A>C (n.697A>C)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.1682-1656A>C (n.1682-1656A>C)
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.1141+897A>C (n.1141+897A>C)
c.796+1242A>C (n.796+1242A>C)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.191-1656A>C (n.191-1656A>C)
14g.21325967A>GCA7089278RPGRIP1c.2504A>G (p.Asp835Gly)
c.689-1656A>G (n.689-1656A>G)
n.1436A>G
c.931A>G
c.697A>G (n.697A>G)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.1682-1656A>G (n.1682-1656A>G)
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.1141+897A>G (n.1141+897A>G)
c.796+1242A>G (n.796+1242A>G)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.191-1656A>G (n.191-1656A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325967A>TCA388869221RPGRIP1c.2504A>T (p.Asp835Val)
c.689-1656A>T (n.689-1656A>T)
n.1436A>T
c.931A>T
c.697A>T (n.697A>T)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.1682-1656A>T (n.1682-1656A>T)
c.2390A>T (p.Asp797Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.1141+897A>T (n.1141+897A>T)
c.796+1242A>T (n.796+1242A>T)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.191-1656A>T (n.191-1656A>T)
 gnomAD v4
14g.21325967_21325968delinsACCA2122462141RPGRIP1c.2504_2505delinsAC (p.Asp835=)
c.689-1656_689-1655delinsAC (n.689-1656_689-1655delinsAC)
n.1436_1437delinsAC
c.931_932delinsAC
c.697_698delinsAC (n.697_698delinsAC)
c.929_930delinsAC (p.Asp310=)
c.1682-1656_1682-1655delinsAC (n.1682-1656_1682-1655delinsAC)
c.2390_2391delinsAC (p.Asp797=)
c.1430_1431delinsAC (p.Asp477=)
c.1397_1398delinsAC (p.Asp466=)
c.878_879delinsAC (p.Asp293=)
c.1214_1215delinsAC (p.Asp405=)
c.1085_1086delinsAC (p.Asp362=)
c.1141+897_1141+898delinsAC (n.1141+897_1141+898delinsAC)
c.796+1242_796+1243delinsAC (n.796+1242_796+1243delinsAC)
c.2471_2472delinsAC (p.Asp824=)
c.191-1656_191-1655delinsAC (n.191-1656_191-1655delinsAC)
14g.21325968delCA7089277RPGRIP1c.2505del (p.Asp835GlufsTer23)
c.689-1655del (n.689-1655del)
n.1437del
c.932del
c.698del (n.698del)
c.930del (p.Asp310GlufsTer23)
c.1682-1655del (n.1682-1655del)
c.2391del (p.Asp797GlufsTer23)
c.1431del (p.Asp477GlufsTer23)
c.1398del (p.Asp466GlufsTer23)
c.879del (p.Asp293GlufsTer23)
c.1215del (p.Asp405GlufsTer23)
c.1086del (p.Asp362GlufsTer23)
c.1141+898del (n.1141+898del)
c.796+1243del (n.796+1243del)
c.2472del (p.Asp824GlufsTer23)
c.191-1655del (n.191-1655del)
 dbSNP ExAC
14g.21325968C>ACA388869223RPGRIP1c.2505C>A (p.Asp835Glu)
c.689-1655C>A (n.689-1655C>A)
n.1437C>A
c.932C>A
c.698C>A (n.698C>A)
c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.1682-1655C>A (n.1682-1655C>A)
c.2391C>A (p.Asp797Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.1141+898C>A (n.1141+898C>A)
c.796+1243C>A (n.796+1243C>A)
c.2472C>A (p.Asp824Glu)
c.191-1655C>A (n.191-1655C>A)
14g.21325968C>GCA388869224RPGRIP1c.2505C>G (p.Asp835Glu)
c.689-1655C>G (n.689-1655C>G)
n.1437C>G
c.932C>G
c.698C>G (n.698C>G)
c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.1682-1655C>G (n.1682-1655C>G)
c.2391C>G (p.Asp797Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.1141+898C>G (n.1141+898C>G)
c.796+1243C>G (n.796+1243C>G)
c.2472C>G (p.Asp824Glu)
c.191-1655C>G (n.191-1655C>G)
14g.21325968C>TCA484995502RPGRIP1c.2505C>T (p.Asp835=)
c.689-1655C>T (n.689-1655C>T)
n.1437C>T
c.932C>T
c.698C>T (n.698C>T)
c.930C>T (p.Asp310=)
c.1682-1655C>T (n.1682-1655C>T)
c.2391C>T (p.Asp797=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
c.1398C>T (p.Asp466=)
c.879C>T (p.Asp293=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.1141+898C>T (n.1141+898C>T)
c.796+1243C>T (n.796+1243C>T)
c.2472C>T (p.Asp824=)
c.191-1655C>T (n.191-1655C>T)
 gnomAD v4
14g.21325969A=CA2122462148RPGRIP1c.2506A= (p.Thr836=)
c.689-1654A= (n.689-1654A=)
n.1438A=
c.933A=
c.699A= (n.699A=)
c.931A= (p.Thr311=)
c.1682-1654A= (n.1682-1654A=)
c.2392A= (p.Thr798=)
c.1432A= (p.Thr478=)
c.1399A= (p.Thr467=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.1216A= (p.Thr406=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.1141+899A= (n.1141+899A=)
c.796+1244A= (n.796+1244A=)
c.2473A= (p.Thr825=)
c.191-1654A= (n.191-1654A=)
14g.21325969A>CCA388869225RPGRIP1c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.689-1654A>C (n.689-1654A>C)
n.1438A>C
c.933A>C
c.699A>C (n.699A>C)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1682-1654A>C (n.1682-1654A>C)
c.2392A>C (p.Thr798Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1141+899A>C (n.1141+899A>C)
c.796+1244A>C (n.796+1244A>C)
c.2473A>C (p.Thr825Pro)
c.191-1654A>C (n.191-1654A>C)
 dbSNP
14g.21325969A>GCA388869226RPGRIP1c.2506A>G (p.Thr836Ala)
c.689-1654A>G (n.689-1654A>G)
n.1438A>G
c.933A>G
c.699A>G (n.699A>G)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1682-1654A>G (n.1682-1654A>G)
c.2392A>G (p.Thr798Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.1141+899A>G (n.1141+899A>G)
c.796+1244A>G (n.796+1244A>G)
c.2473A>G (p.Thr825Ala)
c.191-1654A>G (n.191-1654A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21325969A>TCA388869227RPGRIP1c.2506A>T (p.Thr836Ser)
c.689-1654A>T (n.689-1654A>T)
n.1438A>T
c.933A>T
c.699A>T (n.699A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.1682-1654A>T (n.1682-1654A>T)
c.2392A>T (p.Thr798Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.1141+899A>T (n.1141+899A>T)
c.796+1244A>T (n.796+1244A>T)
c.2473A>T (p.Thr825Ser)
c.191-1654A>T (n.191-1654A>T)
14g.21325969_21325972delinsACTGCA2122462146RPGRIP1c.2506_2509delinsACTG (p.Thr836=)
c.689-1654_689-1651delinsACTG (n.689-1654_689-1651delinsACTG)
n.1438_1441delinsACTG
c.933_936delinsACTG
c.699_702delinsACTG (n.699_702delinsACTG)
c.931_934delinsACTG (p.Thr311=)
c.1682-1654_1682-1651delinsACTG (n.1682-1654_1682-1651delinsACTG)
c.2392_2395delinsACTG (p.Thr798=)
c.1432_1435delinsACTG (p.Thr478=)
c.1399_1402delinsACTG (p.Thr467=)
c.880_883delinsACTG (p.Thr294=)
c.1216_1219delinsACTG (p.Thr406=)
c.1087_1090delinsACTG (p.Thr363=)
c.1141+899_1141+902delinsACTG (n.1141+899_1141+902delinsACTG)
c.796+1244_796+1247delinsACTG (n.796+1244_796+1247delinsACTG)
c.2473_2476delinsACTG (p.Thr825=)
c.191-1654_191-1651delinsACTG (n.191-1654_191-1651delinsACTG)
14g.21325970C>ACA7089281RPGRIP1c.2507C>A (p.Thr836Asn)
c.689-1653C>A (n.689-1653C>A)
n.1439C>A
c.934C>A
c.700C>A (n.700C>A)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.1682-1653C>A (n.1682-1653C>A)
c.2393C>A (p.Thr798Asn)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.1141+900C>A (n.1141+900C>A)
c.796+1245C>A (n.796+1245C>A)
c.2474C>A (p.Thr825Asn)
c.191-1653C>A (n.191-1653C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21325970C=CA2122462153RPGRIP1c.2507C= (p.Thr836=)
c.689-1653C= (n.689-1653C=)
n.1439C=
c.934C=
c.700C= (n.700C=)
c.932C= (p.Thr311=)
c.1682-1653C= (n.1682-1653C=)
c.2393C= (p.Thr798=)
c.1433C= (p.Thr478=)
c.1400C= (p.Thr467=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.1217C= (p.Thr406=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.1141+900C= (n.1141+900C=)
c.796+1245C= (n.796+1245C=)
c.2474C= (p.Thr825=)
c.191-1653C= (n.191-1653C=)
14g.21325970C>GCA388869228RPGRIP1c.2507C>G (p.Thr836Ser)
c.689-1653C>G (n.689-1653C>G)
n.1439C>G
c.934C>G
c.700C>G (n.700C>G)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.1682-1653C>G (n.1682-1653C>G)
c.2393C>G (p.Thr798Ser)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.1141+900C>G (n.1141+900C>G)
c.796+1245C>G (n.796+1245C>G)
c.2474C>G (p.Thr825Ser)
c.191-1653C>G (n.191-1653C>G)
14g.21325970C>TCA7089280RPGRIP1c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.689-1653C>T (n.689-1653C>T)
n.1439C>T
c.934C>T
c.700C>T (n.700C>T)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1682-1653C>T (n.1682-1653C>T)
c.2393C>T (p.Thr798Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.1141+900C>T (n.1141+900C>T)
c.796+1245C>T (n.796+1245C>T)
c.2474C>T (p.Thr825Ile)
c.191-1653C>T (n.191-1653C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325971_21325973delCA7089279RPGRIP1c.2508_2510del (p.Ala837del)
c.689-1652_689-1650del (n.689-1652_689-1650del)
n.1440_1442del
c.935_937del
c.701_703del (n.701_703del)
c.933_935del (p.Ala312del)
c.1682-1652_1682-1650del (n.1682-1652_1682-1650del)
c.2394_2396del (p.Ala799del)
c.1434_1436del (p.Ala479del)
c.1401_1403del (p.Ala468del)
c.882_884del (p.Ala295del)
c.1218_1220del (p.Ala407del)
c.1089_1091del (p.Ala364del)
c.1141+901_1141+903del (n.1141+901_1141+903del)
c.796+1246_796+1248del (n.796+1246_796+1248del)
c.2475_2477del (p.Ala826del)
c.191-1652_191-1650del (n.191-1652_191-1650del)
 dbSNP ExAC
14g.21325971T>ACA484995540RPGRIP1c.2508T>A (p.Thr836=)
c.689-1652T>A (n.689-1652T>A)
n.1440T>A
c.935T>A
c.701T>A (n.701T>A)
c.933T>A (p.Thr311=)
c.1682-1652T>A (n.1682-1652T>A)
c.2394T>A (p.Thr798=)
c.1434T>A (p.Thr478=)
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.882T>A (p.Thr294=)
c.1218T>A (p.Thr406=)
c.1089T>A (p.Thr363=)
c.1141+901T>A (n.1141+901T>A)
c.796+1246T>A (n.796+1246T>A)
c.2475T>A (p.Thr825=)
c.191-1652T>A (n.191-1652T>A)
14g.21325971T>CCA484995542RPGRIP1c.2508T>C (p.Thr836=)
c.689-1652T>C (n.689-1652T>C)
n.1440T>C
c.935T>C
c.701T>C (n.701T>C)
c.933T>C (p.Thr311=)
c.1682-1652T>C (n.1682-1652T>C)
c.2394T>C (p.Thr798=)
c.1434T>C (p.Thr478=)
c.1401T>C (p.Thr467=)
c.882T>C (p.Thr294=)
c.1218T>C (p.Thr406=)
c.1089T>C (p.Thr363=)
c.1141+901T>C (n.1141+901T>C)
c.796+1246T>C (n.796+1246T>C)
c.2475T>C (p.Thr825=)
c.191-1652T>C (n.191-1652T>C)
14g.21325971T>GCA484995541RPGRIP1c.2508T>G (p.Thr836=)
c.689-1652T>G (n.689-1652T>G)
n.1440T>G
c.935T>G
c.701T>G (n.701T>G)
c.933T>G (p.Thr311=)
c.1682-1652T>G (n.1682-1652T>G)
c.2394T>G (p.Thr798=)
c.1434T>G (p.Thr478=)
c.1401T>G (p.Thr467=)
c.882T>G (p.Thr294=)
c.1218T>G (p.Thr406=)
c.1089T>G (p.Thr363=)
c.1141+901T>G (n.1141+901T>G)
c.796+1246T>G (n.796+1246T>G)
c.2475T>G (p.Thr825=)
c.191-1652T>G (n.191-1652T>G)
14g.21325972G>ACA388869229RPGRIP1c.2509G>A (p.Ala837Thr)
c.689-1651G>A (n.689-1651G>A)
n.1441G>A
c.936G>A
c.702G>A (n.702G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.1682-1651G>A (n.1682-1651G>A)
c.2395G>A (p.Ala799Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1141+902G>A (n.1141+902G>A)
c.796+1247G>A (n.796+1247G>A)
c.2476G>A (p.Ala826Thr)
c.191-1651G>A (n.191-1651G>A)
14g.21325972G>CCA388869230RPGRIP1c.2509G>C (p.Ala837Pro)
c.689-1651G>C (n.689-1651G>C)
n.1441G>C
c.936G>C
c.702G>C (n.702G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.1682-1651G>C (n.1682-1651G>C)
c.2395G>C (p.Ala799Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1141+902G>C (n.1141+902G>C)
c.796+1247G>C (n.796+1247G>C)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.191-1651G>C (n.191-1651G>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.21325972G=CA2122462159RPGRIP1c.2509G= (p.Ala837=)
c.689-1651G= (n.689-1651G=)
n.1441G=
c.936G=
c.702G= (n.702G=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.1682-1651G= (n.1682-1651G=)
c.2395G= (p.Ala799=)
c.1435G= (p.Ala479=)
c.1402G= (p.Ala468=)
c.883G= (p.Ala295=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1090G= (p.Ala364=)
c.1141+902G= (n.1141+902G=)
c.796+1247G= (n.796+1247G=)
c.2476G= (p.Ala826=)
c.191-1651G= (n.191-1651G=)
14g.21325972G>TCA388869231RPGRIP1c.2509G>T (p.Ala837Ser)
c.689-1651G>T (n.689-1651G>T)
n.1441G>T
c.936G>T
c.702G>T (n.702G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.1682-1651G>T (n.1682-1651G>T)
c.2395G>T (p.Ala799Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1141+902G>T (n.1141+902G>T)
c.796+1247G>T (n.796+1247G>T)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.191-1651G>T (n.191-1651G>T)
14g.21325973C>ACA388869233RPGRIP1c.2510C>A (p.Ala837Asp)
c.689-1650C>A (n.689-1650C>A)
n.1442C>A
c.937C>A
c.703C>A (n.703C>A)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.1682-1650C>A (n.1682-1650C>A)
c.2396C>A (p.Ala799Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.1141+903C>A (n.1141+903C>A)
c.796+1248C>A (n.796+1248C>A)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
c.191-1650C>A (n.191-1650C>A)
14g.21325973C=CA2122462163RPGRIP1c.2510C= (p.Ala837=)
c.689-1650C= (n.689-1650C=)
n.1442C=
c.937C=
c.703C= (n.703C=)
c.935C= (p.Ala312=)
c.1682-1650C= (n.1682-1650C=)
c.2396C= (p.Ala799=)
c.1436C= (p.Ala479=)
c.1403C= (p.Ala468=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.1220C= (p.Ala407=)
c.1091C= (p.Ala364=)
c.1141+903C= (n.1141+903C=)
c.796+1248C= (n.796+1248C=)
c.2477C= (p.Ala826=)
c.191-1650C= (n.191-1650C=)
14g.21325973C>GCA7089282RPGRIP1c.2510C>G (p.Ala837Gly)
c.689-1650C>G (n.689-1650C>G)
n.1442C>G
c.937C>G
c.703C>G (n.703C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.1682-1650C>G (n.1682-1650C>G)
c.2396C>G (p.Ala799Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1141+903C>G (n.1141+903C>G)
c.796+1248C>G (n.796+1248C>G)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.191-1650C>G (n.191-1650C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325973C>TCA388869232RPGRIP1c.2510C>T (p.Ala837Val)
c.689-1650C>T (n.689-1650C>T)
n.1442C>T
c.937C>T
c.703C>T (n.703C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.1682-1650C>T (n.1682-1650C>T)
c.2396C>T (p.Ala799Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1141+903C>T (n.1141+903C>T)
c.796+1248C>T (n.796+1248C>T)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.191-1650C>T (n.191-1650C>T)
 gnomAD v4
14g.21325974C>ACA484995554RPGRIP1c.2511C>A (p.Ala837=)
c.689-1649C>A (n.689-1649C>A)
n.1443C>A
c.938C>A
c.704C>A (n.704C>A)
c.936C>A (p.Ala312=)
c.1682-1649C>A (n.1682-1649C>A)
c.2397C>A (p.Ala799=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.1141+904C>A (n.1141+904C>A)
c.796+1249C>A (n.796+1249C>A)
c.2478C>A (p.Ala826=)
c.191-1649C>A (n.191-1649C>A)
14g.21325974C>GCA484995556RPGRIP1c.2511C>G (p.Ala837=)
c.689-1649C>G (n.689-1649C>G)
n.1443C>G
c.938C>G
c.704C>G (n.704C>G)
c.936C>G (p.Ala312=)
c.1682-1649C>G (n.1682-1649C>G)
c.2397C>G (p.Ala799=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.1141+904C>G (n.1141+904C>G)
c.796+1249C>G (n.796+1249C>G)
c.2478C>G (p.Ala826=)
c.191-1649C>G (n.191-1649C>G)
14g.21325974C>TCA484995559RPGRIP1c.2511C>T (p.Ala837=)
c.689-1649C>T (n.689-1649C>T)
n.1443C>T
c.938C>T
c.704C>T (n.704C>T)
c.936C>T (p.Ala312=)
c.1682-1649C>T (n.1682-1649C>T)
c.2397C>T (p.Ala799=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.1141+904C>T (n.1141+904C>T)
c.796+1249C>T (n.796+1249C>T)
c.2478C>T (p.Ala826=)
c.191-1649C>T (n.191-1649C>T)
 gnomAD v4
14g.21325975A=CA2122462168RPGRIP1c.2512A= (p.Ile838=)
c.689-1648A= (n.689-1648A=)
n.1444A=
c.939A=
c.705A= (n.705A=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.1682-1648A= (n.1682-1648A=)
c.2398A= (p.Ile800=)
c.1438A= (p.Ile480=)
c.1405A= (p.Ile469=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.1222A= (p.Ile408=)
c.1093A= (p.Ile365=)
c.1141+905A= (n.1141+905A=)
c.796+1250A= (n.796+1250A=)
c.2479A= (p.Ile827=)
c.191-1648A= (n.191-1648A=)
14g.21325975A>CCA388869234RPGRIP1c.2512A>C (p.Ile838Leu)
c.689-1648A>C (n.689-1648A>C)
n.1444A>C
c.939A>C
c.705A>C (n.705A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.1682-1648A>C (n.1682-1648A>C)
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1141+905A>C (n.1141+905A>C)
c.796+1250A>C (n.796+1250A>C)
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
c.191-1648A>C (n.191-1648A>C)
14g.21325975A>GCA7089283RPGRIP1c.2512A>G (p.Ile838Val)
c.689-1648A>G (n.689-1648A>G)
n.1444A>G
c.939A>G
c.705A>G (n.705A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.1682-1648A>G (n.1682-1648A>G)
c.2398A>G (p.Ile800Val)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1141+905A>G (n.1141+905A>G)
c.796+1250A>G (n.796+1250A>G)
c.2479A>G (p.Ile827Val)
c.191-1648A>G (n.191-1648A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325975A>TCA388869235RPGRIP1c.2512A>T (p.Ile838Phe)
c.689-1648A>T (n.689-1648A>T)
n.1444A>T
c.939A>T
c.705A>T (n.705A>T)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.1682-1648A>T (n.1682-1648A>T)
c.2398A>T (p.Ile800Phe)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.1141+905A>T (n.1141+905A>T)
c.796+1250A>T (n.796+1250A>T)
c.2479A>T (p.Ile827Phe)
c.191-1648A>T (n.191-1648A>T)
14g.21325976T>ACA388869236RPGRIP1c.2513T>A (p.Ile838Asn)
c.689-1647T>A (n.689-1647T>A)
n.1445T>A
c.940T>A
c.706T>A (n.706T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.1682-1647T>A (n.1682-1647T>A)
c.2399T>A (p.Ile800Asn)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.1141+906T>A (n.1141+906T>A)
c.796+1251T>A (n.796+1251T>A)
c.2480T>A (p.Ile827Asn)
c.191-1647T>A (n.191-1647T>A)
 gnomAD v4
14g.21325976T>CCA388869237RPGRIP1c.2513T>C (p.Ile838Thr)
c.689-1647T>C (n.689-1647T>C)
n.1445T>C
c.940T>C
c.706T>C (n.706T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.1682-1647T>C (n.1682-1647T>C)
c.2399T>C (p.Ile800Thr)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1141+906T>C (n.1141+906T>C)
c.796+1251T>C (n.796+1251T>C)
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
c.191-1647T>C (n.191-1647T>C)
14g.21325976T>GCA388869238RPGRIP1c.2513T>G (p.Ile838Ser)
c.689-1647T>G (n.689-1647T>G)
n.1445T>G
c.940T>G
c.706T>G (n.706T>G)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.1682-1647T>G (n.1682-1647T>G)
c.2399T>G (p.Ile800Ser)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.1141+906T>G (n.1141+906T>G)
c.796+1251T>G (n.796+1251T>G)
c.2480T>G (p.Ile827Ser)
c.191-1647T>G (n.191-1647T>G)
14g.21325977C>ACA7089284RPGRIP1c.2514C>A (p.Ile838=)
c.689-1646C>A (n.689-1646C>A)
n.1446C>A
c.941C>A
c.707C>A (n.707C>A)
c.939C>A (p.Ile313=)
c.1682-1646C>A (n.1682-1646C>A)
c.2400C>A (p.Ile800=)
c.1440C>A (p.Ile480=)
c.1407C>A (p.Ile469=)
c.888C>A (p.Ile296=)
c.1224C>A (p.Ile408=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.1141+907C>A (n.1141+907C>A)
c.796+1252C>A (n.796+1252C>A)
c.2481C>A (p.Ile827=)
c.191-1646C>A (n.191-1646C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21325977C=CA2122462173RPGRIP1c.2514C= (p.Ile838=)
c.689-1646C= (n.689-1646C=)
n.1446C=
c.941C=
c.707C= (n.707C=)
c.939C= (p.Ile313=)
c.1682-1646C= (n.1682-1646C=)
c.2400C= (p.Ile800=)
c.1440C= (p.Ile480=)
c.1407C= (p.Ile469=)
c.888C= (p.Ile296=)
c.1224C= (p.Ile408=)
c.1095C= (p.Ile365=)
c.1141+907C= (n.1141+907C=)
c.796+1252C= (n.796+1252C=)
c.2481C= (p.Ile827=)
c.191-1646C= (n.191-1646C=)
14g.21325977C>GCA388869239RPGRIP1c.2514C>G (p.Ile838Met)
c.689-1646C>G (n.689-1646C>G)
n.1446C>G
c.941C>G
c.707C>G (n.707C>G)
c.939C>G (p.Ile313Met)
c.1682-1646C>G (n.1682-1646C>G)
c.2400C>G (p.Ile800Met)
c.1440C>G (p.Ile480Met)
c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.1141+907C>G (n.1141+907C>G)
c.796+1252C>G (n.796+1252C>G)
c.2481C>G (p.Ile827Met)
c.191-1646C>G (n.191-1646C>G)
14g.21325977C>TCA257536136RPGRIP1c.2514C>T (p.Ile838=)
c.689-1646C>T (n.689-1646C>T)
n.1446C>T
c.941C>T
c.707C>T (n.707C>T)
c.939C>T (p.Ile313=)
c.1682-1646C>T (n.1682-1646C>T)
c.2400C>T (p.Ile800=)
c.1440C>T (p.Ile480=)
c.1407C>T (p.Ile469=)
c.888C>T (p.Ile296=)
c.1224C>T (p.Ile408=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.1141+907C>T (n.1141+907C>T)
c.796+1252C>T (n.796+1252C>T)
c.2481C>T (p.Ile827=)
c.191-1646C>T (n.191-1646C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21325978A=CA2122462179RPGRIP1c.2515A= (p.Ile839=)
c.689-1645A= (n.689-1645A=)
n.1447A=
c.942A=
c.708A= (n.708A=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.1682-1645A= (n.1682-1645A=)
c.2401A= (p.Ile801=)
c.1441A= (p.Ile481=)
c.1408A= (p.Ile470=)
c.889A= (p.Ile297=)
c.1225A= (p.Ile409=)
c.1096A= (p.Ile366=)
c.1141+908A= (n.1141+908A=)
c.796+1253A= (n.796+1253A=)
c.2482A= (p.Ile828=)
c.191-1645A= (n.191-1645A=)
14g.21325978A>CCA388869240RPGRIP1c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.689-1645A>C (n.689-1645A>C)
n.1447A>C
c.942A>C
c.708A>C (n.708A>C)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.1682-1645A>C (n.1682-1645A>C)
c.2401A>C (p.Ile801Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1141+908A>C (n.1141+908A>C)
c.796+1253A>C (n.796+1253A>C)
c.2482A>C (p.Ile828Leu)
c.191-1645A>C (n.191-1645A>C)
14g.21325978A>GCA388869241RPGRIP1c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.689-1645A>G (n.689-1645A>G)
n.1447A>G
c.942A>G
c.708A>G (n.708A>G)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.1682-1645A>G (n.1682-1645A>G)
c.2401A>G (p.Ile801Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1141+908A>G (n.1141+908A>G)
c.796+1253A>G (n.796+1253A>G)
c.2482A>G (p.Ile828Val)
c.191-1645A>G (n.191-1645A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21325978A>TCA388869242RPGRIP1c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.689-1645A>T (n.689-1645A>T)
n.1447A>T
c.942A>T
c.708A>T (n.708A>T)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.1682-1645A>T (n.1682-1645A>T)
c.2401A>T (p.Ile801Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.1141+908A>T (n.1141+908A>T)
c.796+1253A>T (n.796+1253A>T)
c.2482A>T (p.Ile828Phe)
c.191-1645A>T (n.191-1645A>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.21325978_21325979insCCCCCA7089285RPGRIP1c.2515_2516insCCCC (p.Ile839ThrfsTer6)
c.689-1645_689-1644insCCCC (n.689-1645_689-1644insCCCC)
n.1447_1448insCCCC
c.942_943insCCCC
c.708_709insCCCC (n.708_709insCCCC)
c.940_941insCCCC (p.Ile314ThrfsTer6)
c.1682-1645_1682-1644insCCCC (n.1682-1645_1682-1644insCCCC)
c.2401_2402insCCCC (p.Ile801ThrfsTer6)
c.1441_1442insCCCC (p.Ile481ThrfsTer6)
c.1408_1409insCCCC (p.Ile470ThrfsTer6)
c.889_890insCCCC (p.Ile297ThrfsTer6)
c.1225_1226insCCCC (p.Ile409ThrfsTer6)
c.1096_1097insCCCC (p.Ile366ThrfsTer6)
c.1141+908_1141+909insCCCC (n.1141+908_1141+909insCCCC)
c.796+1253_796+1254insCCCC (n.796+1253_796+1254insCCCC)
c.2482_2483insCCCC (p.Ile828ThrfsTer6)
c.191-1645_191-1644insCCCC (n.191-1645_191-1644insCCCC)
 dbSNP ExAC
14g.21325979T>ACA388869243RPGRIP1c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.689-1644T>A (n.689-1644T>A)
n.1448T>A
c.943T>A
c.709T>A (n.709T>A)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.1682-1644T>A (n.1682-1644T>A)
c.2402T>A (p.Ile801Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.1141+909T>A (n.1141+909T>A)
c.796+1254T>A (n.796+1254T>A)
c.2483T>A (p.Ile828Asn)
c.191-1644T>A (n.191-1644T>A)
14g.21325979T>CCA388869244RPGRIP1c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.689-1644T>C (n.689-1644T>C)
n.1448T>C
c.943T>C
c.709T>C (n.709T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.1682-1644T>C (n.1682-1644T>C)
c.2402T>C (p.Ile801Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1141+909T>C (n.1141+909T>C)
c.796+1254T>C (n.796+1254T>C)
c.2483T>C (p.Ile828Thr)
c.191-1644T>C (n.191-1644T>C)
14g.21325979T>GCA388869245RPGRIP1c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.689-1644T>G (n.689-1644T>G)
n.1448T>G
c.943T>G
c.709T>G (n.709T>G)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.1682-1644T>G (n.1682-1644T>G)
c.2402T>G (p.Ile801Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.1141+909T>G (n.1141+909T>G)
c.796+1254T>G (n.796+1254T>G)
c.2483T>G (p.Ile828Ser)
c.191-1644T>G (n.191-1644T>G)
14g.21325980T>ACA484995930RPGRIP1c.2517T>A (p.Ile839=)
c.689-1643T>A (n.689-1643T>A)
n.1449T>A
c.944T>A
c.710T>A (n.710T>A)
c.942T>A (p.Ile314=)
c.1682-1643T>A (n.1682-1643T>A)
c.2403T>A (p.Ile801=)
c.1443T>A (p.Ile481=)
c.1410T>A (p.Ile470=)
c.891T>A (p.Ile297=)
c.1227T>A (p.Ile409=)
c.1098T>A (p.Ile366=)
c.1141+910T>A (n.1141+910T>A)
c.796+1255T>A (n.796+1255T>A)
c.2484T>A (p.Ile828=)
c.191-1643T>A (n.191-1643T>A)
14g.21325980T>CCA7089286RPGRIP1c.2517T>C (p.Ile839=)
c.689-1643T>C (n.689-1643T>C)
n.1449T>C
c.944T>C
c.710T>C (n.710T>C)
c.942T>C (p.Ile314=)
c.1682-1643T>C (n.1682-1643T>C)
c.2403T>C (p.Ile801=)
c.1443T>C (p.Ile481=)
c.1410T>C (p.Ile470=)
c.891T>C (p.Ile297=)
c.1227T>C (p.Ile409=)
c.1098T>C (p.Ile366=)
c.1141+910T>C (n.1141+910T>C)
c.796+1255T>C (n.796+1255T>C)
c.2484T>C (p.Ile828=)
c.191-1643T>C (n.191-1643T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21325980T>GCA388869246RPGRIP1c.2517T>G (p.Ile839Met)
c.689-1643T>G (n.689-1643T>G)
n.1449T>G
c.944T>G
c.710T>G (n.710T>G)
c.942T>G (p.Ile314Met)
c.1682-1643T>G (n.1682-1643T>G)
c.2403T>G (p.Ile801Met)
c.1443T>G (p.Ile481Met)
c.1410T>G (p.Ile470Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.1227T>G (p.Ile409Met)
c.1098T>G (p.Ile366Met)
c.1141+910T>G (n.1141+910T>G)
c.796+1255T>G (n.796+1255T>G)
c.2484T>G (p.Ile828Met)
c.191-1643T>G (n.191-1643T>G)
14g.21325980T=CA2122462182RPGRIP1c.2517T= (p.Ile839=)
c.689-1643T= (n.689-1643T=)
n.1449T=
c.944T=
c.710T= (n.710T=)
c.942T= (p.Ile314=)
c.1682-1643T= (n.1682-1643T=)
c.2403T= (p.Ile801=)
c.1443T= (p.Ile481=)
c.1410T= (p.Ile470=)
c.891T= (p.Ile297=)
c.1227T= (p.Ile409=)
c.1098T= (p.Ile366=)
c.1141+910T= (n.1141+910T=)
c.796+1255T= (n.796+1255T=)
c.2484T= (p.Ile828=)
c.191-1643T= (n.191-1643T=)
14g.21325981C>ACA388869247RPGRIP1c.2518C>A (p.Pro840Thr)
c.689-1642C>A (n.689-1642C>A)
n.1450C>A
c.945C>A
c.711C>A (n.711C>A)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.1682-1642C>A (n.1682-1642C>A)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.1141+911C>A (n.1141+911C>A)
c.796+1256C>A (n.796+1256C>A)
c.2485C>A (p.Pro829Thr)
c.191-1642C>A (n.191-1642C>A)
14g.21325981C>GCA388869248RPGRIP1c.2518C>G (p.Pro840Ala)
c.689-1642C>G (n.689-1642C>G)
n.1450C>G
c.945C>G
c.711C>G (n.711C>G)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.1682-1642C>G (n.1682-1642C>G)
c.2404C>G (p.Pro802Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.1141+911C>G (n.1141+911C>G)
c.796+1256C>G (n.796+1256C>G)
c.2485C>G (p.Pro829Ala)
c.191-1642C>G (n.191-1642C>G)
14g.21325981C>TCA388869249RPGRIP1c.2518C>T (p.Pro840Ser)
c.689-1642C>T (n.689-1642C>T)
n.1450C>T
c.945C>T
c.711C>T (n.711C>T)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.1682-1642C>T (n.1682-1642C>T)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.1141+911C>T (n.1141+911C>T)
c.796+1256C>T (n.796+1256C>T)
c.2485C>T (p.Pro829Ser)
c.191-1642C>T (n.191-1642C>T)
14g.21325982_21325983insCTCTCCCCCAGTACCTTCCCCA7089287RPGRIP1c.2519_2520insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (p.Ala841SerfsTer24)
c.689-1641_689-1640insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (n.689-1641_689-1640insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC)
n.1451_1452insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC
c.946_947insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC
c.712_713insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (n.712_713insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC)
c.944_945insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (p.Ala316SerfsTer24)
c.1682-1641_1682-1640insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (n.1682-1641_1682-1640insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC)
c.2405_2406insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (p.Ala803SerfsTer24)
c.1445_1446insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (p.Ala483SerfsTer24)
c.1412_1413insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (p.Ala472SerfsTer24)
c.893_894insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (p.Ala299SerfsTer24)
c.1229_1230insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (p.Ala411SerfsTer24)
c.1100_1101insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (p.Ala368SerfsTer24)
c.1141+912_1141+913insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (n.1141+912_1141+913insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC)
c.796+1257_796+1258insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (n.796+1257_796+1258insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC)
c.2486_2487insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (p.Ala830SerfsTer24)
c.191-1641_191-1640insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC (n.191-1641_191-1640insCTCTCCCCCAGTACCTTCCC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21325982C>ACA388869250RPGRIP1c.2519C>A (p.Pro840Gln)
c.689-1641C>A (n.689-1641C>A)
n.1451C>A
c.946C>A
c.712C>A (n.712C>A)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.1682-1641C>A (n.1682-1641C>A)
c.2405C>A (p.Pro802Gln)
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.1141+912C>A (n.1141+912C>A)
c.796+1257C>A (n.796+1257C>A)
c.2486C>A (p.Pro829Gln)
c.191-1641C>A (n.191-1641C>A)
14g.21325982C>GCA388869251RPGRIP1c.2519C>G (p.Pro840Arg)
c.689-1641C>G (n.689-1641C>G)
n.1451C>G
c.946C>G
c.712C>G (n.712C>G)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.1682-1641C>G (n.1682-1641C>G)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.1141+912C>G (n.1141+912C>G)
c.796+1257C>G (n.796+1257C>G)
c.2486C>G (p.Pro829Arg)
c.191-1641C>G (n.191-1641C>G)
14g.21325982C>TCA388869252RPGRIP1c.2519C>T (p.Pro840Leu)
c.689-1641C>T (n.689-1641C>T)
n.1451C>T
c.946C>T
c.712C>T (n.712C>T)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.1682-1641C>T (n.1682-1641C>T)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1141+912C>T (n.1141+912C>T)
c.796+1257C>T (n.796+1257C>T)
c.2486C>T (p.Pro829Leu)
c.191-1641C>T (n.191-1641C>T)
14g.21325983A>CCA484995942RPGRIP1c.2520A>C (p.Pro840=)
c.689-1640A>C (n.689-1640A>C)
n.1452A>C
c.947A>C
c.713A>C (n.713A>C)
c.945A>C (p.Pro315=)
c.1682-1640A>C (n.1682-1640A>C)
c.2406A>C (p.Pro802=)
c.1446A>C (p.Pro482=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
c.894A>C (p.Pro298=)
c.1230A>C (p.Pro410=)
c.1101A>C (p.Pro367=)
c.1141+913A>C (n.1141+913A>C)
c.796+1258A>C (n.796+1258A>C)
c.2487A>C (p.Pro829=)
c.191-1640A>C (n.191-1640A>C)
14g.21325983A>GCA484995944RPGRIP1c.2520A>G (p.Pro840=)
c.689-1640A>G (n.689-1640A>G)
n.1452A>G
c.947A>G
c.713A>G (n.713A>G)
c.945A>G (p.Pro315=)
c.1682-1640A>G (n.1682-1640A>G)
c.2406A>G (p.Pro802=)
c.1446A>G (p.Pro482=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.894A>G (p.Pro298=)
c.1230A>G (p.Pro410=)
c.1101A>G (p.Pro367=)
c.1141+913A>G (n.1141+913A>G)
c.796+1258A>G (n.796+1258A>G)
c.2487A>G (p.Pro829=)
c.191-1640A>G (n.191-1640A>G)
14g.21325983A>TCA484995945RPGRIP1c.2520A>T (p.Pro840=)
c.689-1640A>T (n.689-1640A>T)
n.1452A>T
c.947A>T
c.713A>T (n.713A>T)
c.945A>T (p.Pro315=)
c.1682-1640A>T (n.1682-1640A>T)
c.2406A>T (p.Pro802=)
c.1446A>T (p.Pro482=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.894A>T (p.Pro298=)
c.1230A>T (p.Pro410=)
c.1101A>T (p.Pro367=)
c.1141+913A>T (n.1141+913A>T)
c.796+1258A>T (n.796+1258A>T)
c.2487A>T (p.Pro829=)
c.191-1640A>T (n.191-1640A>T)
14g.21325984G>ACA388869253RPGRIP1c.2521G>A (p.Ala841Thr)
c.689-1639G>A (n.689-1639G>A)
n.1453G>A
c.948G>A
c.714G>A (n.714G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.1682-1639G>A (n.1682-1639G>A)
c.2407G>A (p.Ala803Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1141+914G>A (n.1141+914G>A)
c.796+1259G>A (n.796+1259G>A)
c.2488G>A (p.Ala830Thr)
c.191-1639G>A (n.191-1639G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.21325984G>CCA388869254RPGRIP1c.2521G>C (p.Ala841Pro)
c.689-1639G>C (n.689-1639G>C)
n.1453G>C
c.948G>C
c.714G>C (n.714G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.1682-1639G>C (n.1682-1639G>C)
c.2407G>C (p.Ala803Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1141+914G>C (n.1141+914G>C)
c.796+1259G>C (n.796+1259G>C)
c.2488G>C (p.Ala830Pro)
c.191-1639G>C (n.191-1639G>C)
14g.21325984G=CA2122462186RPGRIP1c.2521G= (p.Ala841=)
c.689-1639G= (n.689-1639G=)
n.1453G=
c.948G=
c.714G= (n.714G=)
c.946G= (p.Ala316=)
c.1682-1639G= (n.1682-1639G=)
c.2407G= (p.Ala803=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.1414G= (p.Ala472=)
c.895G= (p.Ala299=)
c.1231G= (p.Ala411=)
c.1102G= (p.Ala368=)
c.1141+914G= (n.1141+914G=)
c.796+1259G= (n.796+1259G=)
c.2488G= (p.Ala830=)
c.191-1639G= (n.191-1639G=)
14g.21325984G>TCA388869255RPGRIP1c.2521G>T (p.Ala841Ser)
c.689-1639G>T (n.689-1639G>T)
n.1453G>T
c.948G>T
c.714G>T (n.714G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.1682-1639G>T (n.1682-1639G>T)
c.2407G>T (p.Ala803Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1141+914G>T (n.1141+914G>T)
c.796+1259G>T (n.796+1259G>T)
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
c.191-1639G>T (n.191-1639G>T)
14g.21325985C>ACA388869256RPGRIP1c.2522C>A (p.Ala841Asp)
c.689-1638C>A (n.689-1638C>A)
n.1454C>A
c.949C>A
c.715C>A (n.715C>A)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.1682-1638C>A (n.1682-1638C>A)
c.2408C>A (p.Ala803Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1141+915C>A (n.1141+915C>A)
c.796+1260C>A (n.796+1260C>A)
c.2489C>A (p.Ala830Asp)
c.191-1638C>A (n.191-1638C>A)
14g.21325985C=CA2122462187RPGRIP1c.2522C= (p.Ala841=)
c.689-1638C= (n.689-1638C=)
n.1454C=
c.949C=
c.715C= (n.715C=)
c.947C= (p.Ala316=)
c.1682-1638C= (n.1682-1638C=)
c.2408C= (p.Ala803=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.896C= (p.Ala299=)
c.1232C= (p.Ala411=)
c.1103C= (p.Ala368=)
c.1141+915C= (n.1141+915C=)
c.796+1260C= (n.796+1260C=)
c.2489C= (p.Ala830=)
c.191-1638C= (n.191-1638C=)
14g.21325985C>GCA7089288RPGRIP1c.2522C>G (p.Ala841Gly)
c.689-1638C>G (n.689-1638C>G)
n.1454C>G
c.949C>G
c.715C>G (n.715C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.1682-1638C>G (n.1682-1638C>G)
c.2408C>G (p.Ala803Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1141+915C>G (n.1141+915C>G)
c.796+1260C>G (n.796+1260C>G)
c.2489C>G (p.Ala830Gly)
c.191-1638C>G (n.191-1638C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21325985C>TCA388869257RPGRIP1c.2522C>T (p.Ala841Val)
c.689-1638C>T (n.689-1638C>T)
n.1454C>T
c.949C>T
c.715C>T (n.715C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.1682-1638C>T (n.1682-1638C>T)
c.2408C>T (p.Ala803Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1141+915C>T (n.1141+915C>T)
c.796+1260C>T (n.796+1260C>T)
c.2489C>T (p.Ala830Val)
c.191-1638C>T (n.191-1638C>T)
14g.21325986C>ACA484995952RPGRIP1c.2523C>A (p.Ala841=)
c.689-1637C>A (n.689-1637C>A)
n.1455C>A
c.950C>A
c.716C>A (n.716C>A)
c.948C>A (p.Ala316=)
c.1682-1637C>A (n.1682-1637C>A)
c.2409C>A (p.Ala803=)
c.1449C>A (p.Ala483=)
c.1416C>A (p.Ala472=)
c.897C>A (p.Ala299=)
c.1233C>A (p.Ala411=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
c.1141+916C>A (n.1141+916C>A)
c.796+1261C>A (n.796+1261C>A)
c.2490C>A (p.Ala830=)
c.191-1637C>A (n.191-1637C>A)
14g.21325986C=CA2122462188RPGRIP1c.2523C= (p.Ala841=)
c.689-1637C= (n.689-1637C=)
n.1455C=
c.950C=
c.716C= (n.716C=)
c.948C= (p.Ala316=)
c.1682-1637C= (n.1682-1637C=)
c.2409C= (p.Ala803=)
c.1449C= (p.Ala483=)
c.1416C= (p.Ala472=)
c.897C= (p.Ala299=)
c.1233C= (p.Ala411=)
c.1104C= (p.Ala368=)
c.1141+916C= (n.1141+916C=)
c.796+1261C= (n.796+1261C=)
c.2490C= (p.Ala830=)
c.191-1637C= (n.191-1637C=)
14g.21325986C>GCA484995953RPGRIP1c.2523C>G (p.Ala841=)
c.689-1637C>G (n.689-1637C>G)
n.1455C>G
c.950C>G
c.716C>G (n.716C>G)
c.948C>G (p.Ala316=)
c.1682-1637C>G (n.1682-1637C>G)
c.2409C>G (p.Ala803=)
c.1449C>G (p.Ala483=)
c.1416C>G (p.Ala472=)
c.897C>G (p.Ala299=)
c.1233C>G (p.Ala411=)
c.1104C>G (p.Ala368=)
c.1141+916C>G (n.1141+916C>G)
c.796+1261C>G (n.796+1261C>G)
c.2490C>G (p.Ala830=)
c.191-1637C>G (n.191-1637C>G)
14g.21325986C>TCA484995954RPGRIP1c.2523C>T (p.Ala841=)
c.689-1637C>T (n.689-1637C>T)
n.1455C>T
c.950C>T
c.716C>T (n.716C>T)
c.948C>T (p.Ala316=)
c.1682-1637C>T (n.1682-1637C>T)
c.2409C>T (p.Ala803=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.1416C>T (p.Ala472=)
c.897C>T (p.Ala299=)
c.1233C>T (p.Ala411=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
c.1141+916C>T (n.1141+916C>T)
c.796+1261C>T (n.796+1261C>T)
c.2490C>T (p.Ala830=)
c.191-1637C>T (n.191-1637C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21325987A>CCA388869258RPGRIP1c.2524A>C (p.Ser842Arg)
c.689-1636A>C (n.689-1636A>C)
n.1456A>C
c.951A>C
c.717A>C (n.717A>C)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
c.1682-1636A>C (n.1682-1636A>C)
c.2410A>C (p.Ser804Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1417A>C (p.Ser473Arg)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
c.1141+917A>C (n.1141+917A>C)
c.796+1262A>C (n.796+1262A>C)
c.2491A>C (p.Ser831Arg)
c.191-1636A>C (n.191-1636A>C)
14g.21325987A>GCA388869260RPGRIP1c.2524A>G (p.Ser842Gly)
c.689-1636A>G (n.689-1636A>G)
n.1456A>G
c.951A>G
c.717A>G (n.717A>G)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
c.1682-1636A>G (n.1682-1636A>G)
c.2410A>G (p.Ser804Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
c.1417A>G (p.Ser473Gly)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
c.1141+917A>G (n.1141+917A>G)
c.796+1262A>G (n.796+1262A>G)
c.2491A>G (p.Ser831Gly)
c.191-1636A>G (n.191-1636A>G)
 gnomAD v4
14g.21325987A>TCA388869259RPGRIP1c.2524A>T (p.Ser842Cys)
c.689-1636A>T (n.689-1636A>T)
n.1456A>T
c.951A>T
c.717A>T (n.717A>T)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.1682-1636A>T (n.1682-1636A>T)
c.2410A>T (p.Ser804Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
c.1417A>T (p.Ser473Cys)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
c.1141+917A>T (n.1141+917A>T)
c.796+1262A>T (n.796+1262A>T)
c.2491A>T (p.Ser831Cys)
c.191-1636A>T (n.191-1636A>T)
14g.21325988G>ACA388869261RPGRIP1c.2525G>A (p.Ser842Asn)
c.689-1635G>A (n.689-1635G>A)
n.1457G>A
c.952G>A
c.718G>A (n.718G>A)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.1682-1635G>A (n.1682-1635G>A)
c.2411G>A (p.Ser804Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
c.1418G>A (p.Ser473Asn)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
c.1141+918G>A (n.1141+918G>A)
c.796+1263G>A (n.796+1263G>A)
c.2492G>A (p.Ser831Asn)
c.191-1635G>A (n.191-1635G>A)
14g.21325988G>CCA388869262RPGRIP1c.2525G>C (p.Ser842Thr)
c.689-1635G>C (n.689-1635G>C)
n.1457G>C
c.952G>C
c.718G>C (n.718G>C)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.1682-1635G>C (n.1682-1635G>C)
c.2411G>C (p.Ser804Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
c.1418G>C (p.Ser473Thr)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
c.1141+918G>C (n.1141+918G>C)
c.796+1263G>C (n.796+1263G>C)
c.2492G>C (p.Ser831Thr)
c.191-1635G>C (n.191-1635G>C)
14g.21325988G>TCA388869263RPGRIP1c.2525G>T (p.Ser842Ile)
c.689-1635G>T (n.689-1635G>T)
n.1457G>T
c.952G>T
c.718G>T (n.718G>T)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
c.1682-1635G>T (n.1682-1635G>T)
c.2411G>T (p.Ser804Ile)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
c.1418G>T (p.Ser473Ile)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
c.1141+918G>T (n.1141+918G>T)
c.796+1263G>T (n.796+1263G>T)
c.2492G>T (p.Ser831Ile)
c.191-1635G>T (n.191-1635G>T)
14g.21325989T>ACA388869264RPGRIP1c.2526T>A (p.Ser842Arg)
c.689-1634T>A (n.689-1634T>A)
n.1458T>A
c.953T>A
c.719T>A (n.719T>A)
c.951T>A (p.Ser317Arg)
c.1682-1634T>A (n.1682-1634T>A)
c.2412T>A (p.Ser804Arg)
c.1452T>A (p.Ser484Arg)
c.1419T>A (p.Ser473Arg)
c.900T>A (p.Ser300Arg)
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.1107T>A (p.Ser369Arg)
c.1141+919T>A (n.1141+919T>A)
c.796+1264T>A (n.796+1264T>A)
c.2493T>A (p.Ser831Arg)
c.191-1634T>A (n.191-1634T>A)
14g.21325989T>CCA7089289RPGRIP1c.2526T>C (p.Ser842=)
c.689-1634T>C (n.689-1634T>C)
n.1458T>C
c.953T>C
c.719T>C (n.719T>C)
c.951T>C (p.Ser317=)
c.1682-1634T>C (n.1682-1634T>C)
c.2412T>C (p.Ser804=)
c.1452T>C (p.Ser484=)
c.1419T>C (p.Ser473=)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
c.1141+919T>C (n.1141+919T>C)
c.796+1264T>C (n.796+1264T>C)
c.2493T>C (p.Ser831=)
c.191-1634T>C (n.191-1634T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21325989T>GCA388869265RPGRIP1c.2526T>G (p.Ser842Arg)
c.689-1634T>G (n.689-1634T>G)
n.1458T>G
c.953T>G
c.719T>G (n.719T>G)
c.951T>G (p.Ser317Arg)
c.1682-1634T>G (n.1682-1634T>G)
c.2412T>G (p.Ser804Arg)
c.1452T>G (p.Ser484Arg)
c.1419T>G (p.Ser473Arg)
c.900T>G (p.Ser300Arg)
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
c.1107T>G (p.Ser369Arg)
c.1141+919T>G (n.1141+919T>G)
c.796+1264T>G (n.796+1264T>G)
c.2493T>G (p.Ser831Arg)
c.191-1634T>G (n.191-1634T>G)
14g.21325989T=CA2122462191RPGRIP1c.2526T= (p.Ser842=)
c.689-1634T= (n.689-1634T=)
n.1458T=
c.953T=
c.719T= (n.719T=)
c.951T= (p.Ser317=)
c.1682-1634T= (n.1682-1634T=)
c.2412T= (p.Ser804=)
c.1452T= (p.Ser484=)
c.1419T= (p.Ser473=)
c.900T= (p.Ser300=)
c.1236T= (p.Ser412=)
c.1107T= (p.Ser369=)
c.1141+919T= (n.1141+919T=)
c.796+1264T= (n.796+1264T=)
c.2493T= (p.Ser831=)
c.191-1634T= (n.191-1634T=)
14g.21325989_21325992delinsTAACCA2122462194RPGRIP1c.2526_2529delinsTAAC (p.Ser842=)
c.689-1634_689-1631delinsTAAC (n.689-1634_689-1631delinsTAAC)
n.1458_1461delinsTAAC
c.953_956delinsTAAC
c.719_722delinsTAAC (n.719_722delinsTAAC)
c.951_954delinsTAAC (p.Ser317=)
c.1682-1634_1682-1631delinsTAAC (n.1682-1634_1682-1631delinsTAAC)
c.2412_2415delinsTAAC (p.Ser804=)
c.1452_1455delinsTAAC (p.Ser484=)
c.1419_1422delinsTAAC (p.Ser473=)
c.900_903delinsTAAC (p.Ser300=)
c.1236_1239delinsTAAC (p.Ser412=)
c.1107_1110delinsTAAC (p.Ser369=)
c.1141+919_1141+922delinsTAAC (n.1141+919_1141+922delinsTAAC)
c.796+1264_796+1267delinsTAAC (n.796+1264_796+1267delinsTAAC)
c.2493_2496delinsTAAC (p.Ser831=)
c.191-1634_191-1631delinsTAAC (n.191-1634_191-1631delinsTAAC)
14g.21325990A=CA2122462196RPGRIP1c.2527A= (p.Asn843=)
c.689-1633A= (n.689-1633A=)
n.1459A=
c.954A=
c.720A= (n.720A=)
c.952A= (p.Asn318=)
c.1682-1633A= (n.1682-1633A=)
c.2413A= (p.Asn805=)
c.1453A= (p.Asn485=)
c.1420A= (p.Asn474=)
c.901A= (p.Asn301=)
c.1237A= (p.Asn413=)
c.1108A= (p.Asn370=)
c.1141+920A= (n.1141+920A=)
c.796+1265A= (n.796+1265A=)
c.2494A= (p.Asn832=)
c.191-1633A= (n.191-1633A=)
14g.21325990A>CCA388869266RPGRIP1c.2527A>C (p.Asn843His)
c.689-1633A>C (n.689-1633A>C)
n.1459A>C
c.954A>C
c.720A>C (n.720A>C)
c.952A>C (p.Asn318His)
c.1682-1633A>C (n.1682-1633A>C)
c.2413A>C (p.Asn805His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
c.1108A>C (p.Asn370His)
c.1141+920A>C (n.1141+920A>C)
c.796+1265A>C (n.796+1265A>C)
c.2494A>C (p.Asn832His)
c.191-1633A>C (n.191-1633A>C)
14g.21325990A>GCA7089290RPGRIP1c.2527A>G (p.Asn843Asp)
c.689-1633A>G (n.689-1633A>G)
n.1459A>G
c.954A>G
c.720A>G (n.720A>G)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.1682-1633A>G (n.1682-1633A>G)
c.2413A>G (p.Asn805Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.1141+920A>G (n.1141+920A>G)
c.796+1265A>G (n.796+1265A>G)
c.2494A>G (p.Asn832Asp)
c.191-1633A>G (n.191-1633A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325990A>TCA388869267RPGRIP1c.2527A>T (p.Asn843Tyr)
c.689-1633A>T (n.689-1633A>T)
n.1459A>T
c.954A>T
c.720A>T (n.720A>T)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.1682-1633A>T (n.1682-1633A>T)
c.2413A>T (p.Asn805Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.1141+920A>T (n.1141+920A>T)
c.796+1265A>T (n.796+1265A>T)
c.2494A>T (p.Asn832Tyr)
c.191-1633A>T (n.191-1633A>T)
14g.21325993_21325995delCA388869268RPGRIP1c.2530_2532del (p.Asn844del)
c.689-1630_689-1628del (n.689-1630_689-1628del)
n.1462_1464del
c.957_959del
c.723_725del (n.723_725del)
c.955_957del (p.Asn319del)
c.1682-1630_1682-1628del (n.1682-1630_1682-1628del)
c.2416_2418del (p.Asn806del)
c.1456_1458del (p.Asn486del)
c.1423_1425del (p.Asn475del)
c.904_906del (p.Asn302del)
c.1240_1242del (p.Asn414del)
c.1111_1113del (p.Asn371del)
c.1141+923_1141+925del (n.1141+923_1141+925del)
c.796+1268_796+1270del (n.796+1268_796+1270del)
c.2497_2499del (p.Asn833del)
c.191-1630_191-1628del (n.191-1630_191-1628del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325991A>CCA388869269RPGRIP1c.2528A>C (p.Asn843Thr)
c.689-1632A>C (n.689-1632A>C)
n.1460A>C
c.955A>C
c.721A>C (n.721A>C)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.1682-1632A>C (n.1682-1632A>C)
c.2414A>C (p.Asn805Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.1141+921A>C (n.1141+921A>C)
c.796+1266A>C (n.796+1266A>C)
c.2495A>C (p.Asn832Thr)
c.191-1632A>C (n.191-1632A>C)
14g.21325991A>GCA388869270RPGRIP1c.2528A>G (p.Asn843Ser)
c.689-1632A>G (n.689-1632A>G)
n.1460A>G
c.955A>G
c.721A>G (n.721A>G)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.1682-1632A>G (n.1682-1632A>G)
c.2414A>G (p.Asn805Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.1141+921A>G (n.1141+921A>G)
c.796+1266A>G (n.796+1266A>G)
c.2495A>G (p.Asn832Ser)
c.191-1632A>G (n.191-1632A>G)
14g.21325991A>TCA388869271RPGRIP1c.2528A>T (p.Asn843Ile)
c.689-1632A>T (n.689-1632A>T)
n.1460A>T
c.955A>T
c.721A>T (n.721A>T)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.1682-1632A>T (n.1682-1632A>T)
c.2414A>T (p.Asn805Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.1141+921A>T (n.1141+921A>T)
c.796+1266A>T (n.796+1266A>T)
c.2495A>T (p.Asn832Ile)
c.191-1632A>T (n.191-1632A>T)
14g.21325992C>ACA388869273RPGRIP1c.2529C>A (p.Asn843Lys)
c.689-1631C>A (n.689-1631C>A)
n.1461C>A
c.956C>A
c.722C>A (n.722C>A)
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.1682-1631C>A (n.1682-1631C>A)
c.2415C>A (p.Asn805Lys)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
c.1422C>A (p.Asn474Lys)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.1239C>A (p.Asn413Lys)
c.1110C>A (p.Asn370Lys)
c.1141+922C>A (n.1141+922C>A)
c.796+1267C>A (n.796+1267C>A)
c.2496C>A (p.Asn832Lys)
c.191-1631C>A (n.191-1631C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21325992C=CA2122462198RPGRIP1c.2529C= (p.Asn843=)
c.689-1631C= (n.689-1631C=)
n.1461C=
c.956C=
c.722C= (n.722C=)
c.954C= (p.Asn318=)
c.1682-1631C= (n.1682-1631C=)
c.2415C= (p.Asn805=)
c.1455C= (p.Asn485=)
c.1422C= (p.Asn474=)
c.903C= (p.Asn301=)
c.1239C= (p.Asn413=)
c.1110C= (p.Asn370=)
c.1141+922C= (n.1141+922C=)
c.796+1267C= (n.796+1267C=)
c.2496C= (p.Asn832=)
c.191-1631C= (n.191-1631C=)
14g.21325992C>GCA388869272RPGRIP1c.2529C>G (p.Asn843Lys)
c.689-1631C>G (n.689-1631C>G)
n.1461C>G
c.956C>G
c.722C>G (n.722C>G)
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.1682-1631C>G (n.1682-1631C>G)
c.2415C>G (p.Asn805Lys)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
c.1422C>G (p.Asn474Lys)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.1239C>G (p.Asn413Lys)
c.1110C>G (p.Asn370Lys)
c.1141+922C>G (n.1141+922C>G)
c.796+1267C>G (n.796+1267C>G)
c.2496C>G (p.Asn832Lys)
c.191-1631C>G (n.191-1631C>G)
14g.21325992C>TCA7089291RPGRIP1c.2529C>T (p.Asn843=)
c.689-1631C>T (n.689-1631C>T)
n.1461C>T
c.956C>T
c.722C>T (n.722C>T)
c.954C>T (p.Asn318=)
c.1682-1631C>T (n.1682-1631C>T)
c.2415C>T (p.Asn805=)
c.1455C>T (p.Asn485=)
c.1422C>T (p.Asn474=)
c.903C>T (p.Asn301=)
c.1239C>T (p.Asn413=)
c.1110C>T (p.Asn370=)
c.1141+922C>T (n.1141+922C>T)
c.796+1267C>T (n.796+1267C>T)
c.2496C>T (p.Asn832=)
c.191-1631C>T (n.191-1631C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325993A=CA2122462199RPGRIP1c.2530A= (p.Asn844=)
c.689-1630A= (n.689-1630A=)
n.1462A=
c.957A=
c.723A= (n.723A=)
c.955A= (p.Asn319=)
c.1682-1630A= (n.1682-1630A=)
c.2416A= (p.Asn806=)
c.1456A= (p.Asn486=)
c.1423A= (p.Asn475=)
c.904A= (p.Asn302=)
c.1240A= (p.Asn414=)
c.1111A= (p.Asn371=)
c.1141+923A= (n.1141+923A=)
c.796+1268A= (n.796+1268A=)
c.2497A= (p.Asn833=)
c.191-1630A= (n.191-1630A=)
14g.21325993A>CCA388869274RPGRIP1c.2530A>C (p.Asn844His)
c.689-1630A>C (n.689-1630A>C)
n.1462A>C
c.957A>C
c.723A>C (n.723A>C)
c.955A>C (p.Asn319His)
c.1682-1630A>C (n.1682-1630A>C)
c.2416A>C (p.Asn806His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.1141+923A>C (n.1141+923A>C)
c.796+1268A>C (n.796+1268A>C)
c.2497A>C (p.Asn833His)
c.191-1630A>C (n.191-1630A>C)
14g.21325993A>GCA388869275RPGRIP1c.2530A>G (p.Asn844Asp)
c.689-1630A>G (n.689-1630A>G)
n.1462A>G
c.957A>G
c.723A>G (n.723A>G)
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.1682-1630A>G (n.1682-1630A>G)
c.2416A>G (p.Asn806Asp)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.1141+923A>G (n.1141+923A>G)
c.796+1268A>G (n.796+1268A>G)
c.2497A>G (p.Asn833Asp)
c.191-1630A>G (n.191-1630A>G)
 dbSNP
14g.21325993A>TCA388869276RPGRIP1c.2530A>T (p.Asn844Tyr)
c.689-1630A>T (n.689-1630A>T)
n.1462A>T
c.957A>T
c.723A>T (n.723A>T)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.1682-1630A>T (n.1682-1630A>T)
c.2416A>T (p.Asn806Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.1141+923A>T (n.1141+923A>T)
c.796+1268A>T (n.796+1268A>T)
c.2497A>T (p.Asn833Tyr)
c.191-1630A>T (n.191-1630A>T)
14g.21325994A=CA2122462202RPGRIP1c.2531A= (p.Asn844=)
c.689-1629A= (n.689-1629A=)
n.1463A=
c.958A=
c.724A= (n.724A=)
c.956A= (p.Asn319=)
c.1682-1629A= (n.1682-1629A=)
c.2417A= (p.Asn806=)
c.1457A= (p.Asn486=)
c.1424A= (p.Asn475=)
c.905A= (p.Asn302=)
c.1241A= (p.Asn414=)
c.1112A= (p.Asn371=)
c.1141+924A= (n.1141+924A=)
c.796+1269A= (n.796+1269A=)
c.2498A= (p.Asn833=)
c.191-1629A= (n.191-1629A=)
14g.21325994A>CCA388869277RPGRIP1c.2531A>C (p.Asn844Thr)
c.689-1629A>C (n.689-1629A>C)
n.1463A>C
c.958A>C
c.724A>C (n.724A>C)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.1682-1629A>C (n.1682-1629A>C)
c.2417A>C (p.Asn806Thr)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.1141+924A>C (n.1141+924A>C)
c.796+1269A>C (n.796+1269A>C)
c.2498A>C (p.Asn833Thr)
c.191-1629A>C (n.191-1629A>C)
14g.21325994A>GCA388869278RPGRIP1c.2531A>G (p.Asn844Ser)
c.689-1629A>G (n.689-1629A>G)
n.1463A>G
c.958A>G
c.724A>G (n.724A>G)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.1682-1629A>G (n.1682-1629A>G)
c.2417A>G (p.Asn806Ser)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.1141+924A>G (n.1141+924A>G)
c.796+1269A>G (n.796+1269A>G)
c.2498A>G (p.Asn833Ser)
c.191-1629A>G (n.191-1629A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21325994A>TCA388869279RPGRIP1c.2531A>T (p.Asn844Ile)
c.689-1629A>T (n.689-1629A>T)
n.1463A>T
c.958A>T
c.724A>T (n.724A>T)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.1682-1629A>T (n.1682-1629A>T)
c.2417A>T (p.Asn806Ile)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.1141+924A>T (n.1141+924A>T)
c.796+1269A>T (n.796+1269A>T)
c.2498A>T (p.Asn833Ile)
c.191-1629A>T (n.191-1629A>T)
14g.21325994_21325995delinsACCA2122462201RPGRIP1c.2531_2532delinsAC (p.Asn844=)
c.689-1629_689-1628delinsAC (n.689-1629_689-1628delinsAC)
n.1463_1464delinsAC
c.958_959delinsAC
c.724_725delinsAC (n.724_725delinsAC)
c.956_957delinsAC (p.Asn319=)
c.1682-1629_1682-1628delinsAC (n.1682-1629_1682-1628delinsAC)
c.2417_2418delinsAC (p.Asn806=)
c.1457_1458delinsAC (p.Asn486=)
c.1424_1425delinsAC (p.Asn475=)
c.905_906delinsAC (p.Asn302=)
c.1241_1242delinsAC (p.Asn414=)
c.1112_1113delinsAC (p.Asn371=)
c.1141+924_1141+925delinsAC (n.1141+924_1141+925delinsAC)
c.796+1269_796+1270delinsAC (n.796+1269_796+1270delinsAC)
c.2498_2499delinsAC (p.Asn833=)
c.191-1629_191-1628delinsAC (n.191-1629_191-1628delinsAC)
14g.21325995C>ACA388869280RPGRIP1c.2532C>A (p.Asn844Lys)
c.689-1628C>A (n.689-1628C>A)
n.1464C>A
c.959C>A
c.725C>A (n.725C>A)
c.957C>A (p.Asn319Lys)
c.1682-1628C>A (n.1682-1628C>A)
c.2418C>A (p.Asn806Lys)
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.1141+925C>A (n.1141+925C>A)
c.796+1270C>A (n.796+1270C>A)
c.2499C>A (p.Asn833Lys)
c.191-1628C>A (n.191-1628C>A)
14g.21325995C>GCA388869281RPGRIP1c.2532C>G (p.Asn844Lys)
c.689-1628C>G (n.689-1628C>G)
n.1464C>G
c.959C>G
c.725C>G (n.725C>G)
c.957C>G (p.Asn319Lys)
c.1682-1628C>G (n.1682-1628C>G)
c.2418C>G (p.Asn806Lys)
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.1141+925C>G (n.1141+925C>G)
c.796+1270C>G (n.796+1270C>G)
c.2499C>G (p.Asn833Lys)
c.191-1628C>G (n.191-1628C>G)
14g.21325995C>TCA484995981RPGRIP1c.2532C>T (p.Asn844=)
c.689-1628C>T (n.689-1628C>T)
n.1464C>T
c.959C>T
c.725C>T (n.725C>T)
c.957C>T (p.Asn319=)
c.1682-1628C>T (n.1682-1628C>T)
c.2418C>T (p.Asn806=)
c.1458C>T (p.Asn486=)
c.1425C>T (p.Asn475=)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.1113C>T (p.Asn371=)
c.1141+925C>T (n.1141+925C>T)
c.796+1270C>T (n.796+1270C>T)
c.2499C>T (p.Asn833=)
c.191-1628C>T (n.191-1628C>T)
 gnomAD v4
14g.21325998delCA612384097RPGRIP1c.2535del (p.Tyr846ThrfsTer12)
c.689-1625del (n.689-1625del)
n.1467del
c.962del
c.728del (n.728del)
c.960del (p.Tyr321ThrfsTer12)
c.1682-1625del (n.1682-1625del)
c.2421del (p.Tyr808ThrfsTer12)
c.1461del (p.Tyr488ThrfsTer12)
c.1428del (p.Tyr477ThrfsTer12)
c.909del (p.Tyr304ThrfsTer12)
c.1245del (p.Tyr416ThrfsTer12)
c.1116del (p.Tyr373ThrfsTer12)
c.1141+928del (n.1141+928del)
c.796+1273del (n.796+1273del)
c.2502del (p.Tyr835ThrfsTer12)
c.191-1625del (n.191-1625del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21325996C>ACA388869282RPGRIP1c.2533C>A (p.Pro845Thr)
c.689-1627C>A (n.689-1627C>A)
n.1465C>A
c.960C>A
c.726C>A (n.726C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.1682-1627C>A (n.1682-1627C>A)
c.2419C>A (p.Pro807Thr)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.1141+926C>A (n.1141+926C>A)
c.796+1271C>A (n.796+1271C>A)
c.2500C>A (p.Pro834Thr)
c.191-1627C>A (n.191-1627C>A)
14g.21325996C=CA2122462204RPGRIP1c.2533C= (p.Pro845=)
c.689-1627C= (n.689-1627C=)
n.1465C=
c.960C=
c.726C= (n.726C=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.1682-1627C= (n.1682-1627C=)
c.2419C= (p.Pro807=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1426C= (p.Pro476=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.1243C= (p.Pro415=)
c.1114C= (p.Pro372=)
c.1141+926C= (n.1141+926C=)
c.796+1271C= (n.796+1271C=)
c.2500C= (p.Pro834=)
c.191-1627C= (n.191-1627C=)
14g.21325996C>GCA388869283RPGRIP1c.2533C>G (p.Pro845Ala)
c.689-1627C>G (n.689-1627C>G)
n.1465C>G
c.960C>G
c.726C>G (n.726C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.1682-1627C>G (n.1682-1627C>G)
c.2419C>G (p.Pro807Ala)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.1141+926C>G (n.1141+926C>G)
c.796+1271C>G (n.796+1271C>G)
c.2500C>G (p.Pro834Ala)
c.191-1627C>G (n.191-1627C>G)
14g.21325996C>TCA388869284RPGRIP1c.2533C>T (p.Pro845Ser)
c.689-1627C>T (n.689-1627C>T)
n.1465C>T
c.960C>T
c.726C>T (n.726C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.1682-1627C>T (n.1682-1627C>T)
c.2419C>T (p.Pro807Ser)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.1141+926C>T (n.1141+926C>T)
c.796+1271C>T (n.796+1271C>T)
c.2500C>T (p.Pro834Ser)
c.191-1627C>T (n.191-1627C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.21325997C>ACA388869287RPGRIP1c.2534C>A (p.Pro845His)
c.689-1626C>A (n.689-1626C>A)
n.1466C>A
c.961C>A
c.727C>A (n.727C>A)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.1682-1626C>A (n.1682-1626C>A)
c.2420C>A (p.Pro807His)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.1141+927C>A (n.1141+927C>A)
c.796+1272C>A (n.796+1272C>A)
c.2501C>A (p.Pro834His)
c.191-1626C>A (n.191-1626C>A)
 dbSNP
14g.21325997C=CA2122462206RPGRIP1c.2534C= (p.Pro845=)
c.689-1626C= (n.689-1626C=)
n.1466C=
c.961C=
c.727C= (n.727C=)
c.959C= (p.Pro320=)
c.1682-1626C= (n.1682-1626C=)
c.2420C= (p.Pro807=)
c.1460C= (p.Pro487=)
c.1427C= (p.Pro476=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.1244C= (p.Pro415=)
c.1115C= (p.Pro372=)
c.1141+927C= (n.1141+927C=)
c.796+1272C= (n.796+1272C=)
c.2501C= (p.Pro834=)
c.191-1626C= (n.191-1626C=)
14g.21325997C>GCA388869286RPGRIP1c.2534C>G (p.Pro845Arg)
c.689-1626C>G (n.689-1626C>G)
n.1466C>G
c.961C>G
c.727C>G (n.727C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.1682-1626C>G (n.1682-1626C>G)
c.2420C>G (p.Pro807Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.1141+927C>G (n.1141+927C>G)
c.796+1272C>G (n.796+1272C>G)
c.2501C>G (p.Pro834Arg)
c.191-1626C>G (n.191-1626C>G)
14g.21325997C>TCA388869285RPGRIP1c.2534C>T (p.Pro845Leu)
c.689-1626C>T (n.689-1626C>T)
n.1466C>T
c.961C>T
c.727C>T (n.727C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.1682-1626C>T (n.1682-1626C>T)
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.1141+927C>T (n.1141+927C>T)
c.796+1272C>T (n.796+1272C>T)
c.2501C>T (p.Pro834Leu)
c.191-1626C>T (n.191-1626C>T)
 dbSNP
14g.21325997_21325998insAGTCA2800814656RPGRIP1c.2534_2535insAGT (p.Pro845_Tyr846insVal)
c.689-1626_689-1625insAGT (n.689-1626_689-1625insAGT)
n.1466_1467insAGT
c.961_962insAGT
c.727_728insAGT (n.727_728insAGT)
c.959_960insAGT (p.Pro320_Tyr321insVal)
c.1682-1626_1682-1625insAGT (n.1682-1626_1682-1625insAGT)
c.2420_2421insAGT (p.Pro807_Tyr808insVal)
c.1460_1461insAGT (p.Pro487_Tyr488insVal)
c.1427_1428insAGT (p.Pro476_Tyr477insVal)
c.908_909insAGT (p.Pro303_Tyr304insVal)
c.1244_1245insAGT (p.Pro415_Tyr416insVal)
c.1115_1116insAGT (p.Pro372_Tyr373insVal)
c.1141+927_1141+928insAGT (n.1141+927_1141+928insAGT)
c.796+1272_796+1273insAGT (n.796+1272_796+1273insAGT)
c.2501_2502insAGT (p.Pro834_Tyr835insVal)
c.191-1626_191-1625insAGT (n.191-1626_191-1625insAGT)
14g.21325998C>ACA484995990RPGRIP1c.2535C>A (p.Pro845=)
c.689-1625C>A (n.689-1625C>A)
n.1467C>A
c.962C>A
c.728C>A (n.728C>A)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.1682-1625C>A (n.1682-1625C>A)
c.2421C>A (p.Pro807=)
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.1428C>A (p.Pro476=)
c.909C>A (p.Pro303=)
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.1116C>A (p.Pro372=)
c.1141+928C>A (n.1141+928C>A)
c.796+1273C>A (n.796+1273C>A)
c.2502C>A (p.Pro834=)
c.191-1625C>A (n.191-1625C>A)
 gnomAD v4
14g.21325998C>GCA484995994RPGRIP1c.2535C>G (p.Pro845=)
c.689-1625C>G (n.689-1625C>G)
n.1467C>G
c.962C>G
c.728C>G (n.728C>G)
c.960C>G (p.Pro320=)
c.1682-1625C>G (n.1682-1625C>G)
c.2421C>G (p.Pro807=)
c.1461C>G (p.Pro487=)
c.1428C>G (p.Pro476=)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.1116C>G (p.Pro372=)
c.1141+928C>G (n.1141+928C>G)
c.796+1273C>G (n.796+1273C>G)
c.2502C>G (p.Pro834=)
c.191-1625C>G (n.191-1625C>G)
14g.21325998C>TCA484995993RPGRIP1c.2535C>T (p.Pro845=)
c.689-1625C>T (n.689-1625C>T)
n.1467C>T
c.962C>T
c.728C>T (n.728C>T)
c.960C>T (p.Pro320=)
c.1682-1625C>T (n.1682-1625C>T)
c.2421C>T (p.Pro807=)
c.1461C>T (p.Pro487=)
c.1428C>T (p.Pro476=)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.1116C>T (p.Pro372=)
c.1141+928C>T (n.1141+928C>T)
c.796+1273C>T (n.796+1273C>T)
c.2502C>T (p.Pro834=)
c.191-1625C>T (n.191-1625C>T)
14g.21325998_21326003delinsCTACTTCA2122462208RPGRIP1c.2535_2540delinsCTACTT (p.Pro845=)
c.689-1625_689-1620delinsCTACTT (n.689-1625_689-1620delinsCTACTT)
n.1467_1472delinsCTACTT
c.962_967delinsCTACTT
c.728_733delinsCTACTT (n.728_733delinsCTACTT)
c.960_965delinsCTACTT (p.Pro320=)
c.1682-1625_1682-1620delinsCTACTT (n.1682-1625_1682-1620delinsCTACTT)
c.2421_2426delinsCTACTT (p.Pro807=)
c.1461_1466delinsCTACTT (p.Pro487=)
c.1428_1433delinsCTACTT (p.Pro476=)
c.909_914delinsCTACTT (p.Pro303=)
c.1245_1250delinsCTACTT (p.Pro415=)
c.1116_1121delinsCTACTT (p.Pro372=)
c.1141+928_1141+933delinsCTACTT (n.1141+928_1141+933delinsCTACTT)
c.796+1273_796+1278delinsCTACTT (n.796+1273_796+1278delinsCTACTT)
c.2502_2507delinsCTACTT (p.Pro834=)
c.191-1625_191-1620delinsCTACTT (n.191-1625_191-1620delinsCTACTT)
14g.21325999T>ACA388869288RPGRIP1c.2536T>A (p.Tyr846Asn)
c.689-1624T>A (n.689-1624T>A)
n.1468T>A
c.963T>A
c.729T>A (n.729T>A)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1682-1624T>A (n.1682-1624T>A)
c.2422T>A (p.Tyr808Asn)
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.1141+929T>A (n.1141+929T>A)
c.796+1274T>A (n.796+1274T>A)
c.2503T>A (p.Tyr835Asn)
c.191-1624T>A (n.191-1624T>A)
14g.21325999T>CCA388869290RPGRIP1c.2536T>C (p.Tyr846His)
c.689-1624T>C (n.689-1624T>C)
n.1468T>C
c.963T>C
c.729T>C (n.729T>C)
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1682-1624T>C (n.1682-1624T>C)
c.2422T>C (p.Tyr808His)
c.1462T>C (p.Tyr488His)
c.1429T>C (p.Tyr477His)
c.910T>C (p.Tyr304His)
c.1246T>C (p.Tyr416His)
c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.1141+929T>C (n.1141+929T>C)
c.796+1274T>C (n.796+1274T>C)
c.2503T>C (p.Tyr835His)
c.191-1624T>C (n.191-1624T>C)
14g.21325999T>GCA388869289RPGRIP1c.2536T>G (p.Tyr846Asp)
c.689-1624T>G (n.689-1624T>G)
n.1468T>G
c.963T>G
c.729T>G (n.729T>G)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1682-1624T>G (n.1682-1624T>G)
c.2422T>G (p.Tyr808Asp)
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
c.1141+929T>G (n.1141+929T>G)
c.796+1274T>G (n.796+1274T>G)
c.2503T>G (p.Tyr835Asp)
c.191-1624T>G (n.191-1624T>G)
14g.21326001_21326005delCA612384098RPGRIP1c.2538_2542del (p.Tyr846Ter)
c.689-1622_689-1618del (n.689-1622_689-1618del)
n.1470_1474del
c.965_969del
c.731_735del (n.731_735del)
c.963_967del (p.Tyr321Ter)
c.1682-1622_1682-1618del (n.1682-1622_1682-1618del)
c.2424_2428del (p.Tyr808Ter)
c.1464_1468del (p.Tyr488Ter)
c.1431_1435del (p.Tyr477Ter)
c.912_916del (p.Tyr304Ter)
c.1248_1252del (p.Tyr416Ter)
c.1119_1123del (p.Tyr373Ter)
c.1141+931_1141+935del (n.1141+931_1141+935del)
c.796+1276_796+1280del (n.796+1276_796+1280del)
c.2505_2509del (p.Tyr835Ter)
c.191-1622_191-1618del (n.191-1622_191-1618del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21326000A>CCA388869291RPGRIP1c.2537A>C (p.Tyr846Ser)
c.689-1623A>C (n.689-1623A>C)
n.1469A>C
c.964A>C
c.730A>C (n.730A>C)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1682-1623A>C (n.1682-1623A>C)
c.2423A>C (p.Tyr808Ser)
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.1141+930A>C (n.1141+930A>C)
c.796+1275A>C (n.796+1275A>C)
c.2504A>C (p.Tyr835Ser)
c.191-1623A>C (n.191-1623A>C)
14g.21326000A>GCA388869292RPGRIP1c.2537A>G (p.Tyr846Cys)
c.689-1623A>G (n.689-1623A>G)
n.1469A>G
c.964A>G
c.730A>G (n.730A>G)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1682-1623A>G (n.1682-1623A>G)
c.2423A>G (p.Tyr808Cys)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.1141+930A>G (n.1141+930A>G)
c.796+1275A>G (n.796+1275A>G)
c.2504A>G (p.Tyr835Cys)
c.191-1623A>G (n.191-1623A>G)
14g.21326000A>TCA388869293RPGRIP1c.2537A>T (p.Tyr846Phe)
c.689-1623A>T (n.689-1623A>T)
n.1469A>T
c.964A>T
c.730A>T (n.730A>T)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.1682-1623A>T (n.1682-1623A>T)
c.2423A>T (p.Tyr808Phe)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.1141+930A>T (n.1141+930A>T)
c.796+1275A>T (n.796+1275A>T)
c.2504A>T (p.Tyr835Phe)
c.191-1623A>T (n.191-1623A>T)
14g.21326001C>ACA388869294RPGRIP1c.2538C>A (p.Tyr846Ter)
c.689-1622C>A (n.689-1622C>A)
n.1470C>A
c.965C>A
c.731C>A (n.731C>A)
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.1682-1622C>A (n.1682-1622C>A)
c.2424C>A (p.Tyr808Ter)
c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
c.1431C>A (p.Tyr477Ter)
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.1248C>A (p.Tyr416Ter)
c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
c.1141+931C>A (n.1141+931C>A)
c.796+1276C>A (n.796+1276C>A)
c.2505C>A (p.Tyr835Ter)
c.191-1622C>A (n.191-1622C>A)
14g.21326001C>GCA388869295RPGRIP1c.2538C>G (p.Tyr846Ter)
c.689-1622C>G (n.689-1622C>G)
n.1470C>G
c.965C>G
c.731C>G (n.731C>G)
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.1682-1622C>G (n.1682-1622C>G)
c.2424C>G (p.Tyr808Ter)
c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
c.1431C>G (p.Tyr477Ter)
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.1248C>G (p.Tyr416Ter)
c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
c.1141+931C>G (n.1141+931C>G)
c.796+1276C>G (n.796+1276C>G)
c.2505C>G (p.Tyr835Ter)
c.191-1622C>G (n.191-1622C>G)
14g.21326001C>TCA484995998RPGRIP1c.2538C>T (p.Tyr846=)
c.689-1622C>T (n.689-1622C>T)
n.1470C>T
c.965C>T
c.731C>T (n.731C>T)
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.1682-1622C>T (n.1682-1622C>T)
c.2424C>T (p.Tyr808=)
c.1464C>T (p.Tyr488=)
c.1431C>T (p.Tyr477=)
c.912C>T (p.Tyr304=)
c.1248C>T (p.Tyr416=)
c.1119C>T (p.Tyr373=)
c.1141+931C>T (n.1141+931C>T)
c.796+1276C>T (n.796+1276C>T)
c.2505C>T (p.Tyr835=)
c.191-1622C>T (n.191-1622C>T)
14g.21326002T>ACA388869296RPGRIP1c.2539T>A (p.Phe847Ile)
c.689-1621T>A (n.689-1621T>A)
n.1471T>A
c.966T>A
c.732T>A (n.732T>A)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.1682-1621T>A (n.1682-1621T>A)
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1141+932T>A (n.1141+932T>A)
c.796+1277T>A (n.796+1277T>A)
c.2506T>A (p.Phe836Ile)
c.191-1621T>A (n.191-1621T>A)
14g.21326002T>CCA388869297RPGRIP1c.2539T>C (p.Phe847Leu)
c.689-1621T>C (n.689-1621T>C)
n.1471T>C
c.966T>C
c.732T>C (n.732T>C)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.1682-1621T>C (n.1682-1621T>C)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1141+932T>C (n.1141+932T>C)
c.796+1277T>C (n.796+1277T>C)
c.2506T>C (p.Phe836Leu)
c.191-1621T>C (n.191-1621T>C)
14g.21326002T>GCA388869298RPGRIP1c.2539T>G (p.Phe847Val)
c.689-1621T>G (n.689-1621T>G)
n.1471T>G
c.966T>G
c.732T>G (n.732T>G)
c.964T>G (p.Phe322Val)
c.1682-1621T>G (n.1682-1621T>G)
c.2425T>G (p.Phe809Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1141+932T>G (n.1141+932T>G)
c.796+1277T>G (n.796+1277T>G)
c.2506T>G (p.Phe836Val)
c.191-1621T>G (n.191-1621T>G)
14g.21326003T>ACA388869299RPGRIP1c.2540T>A (p.Phe847Tyr)
c.689-1620T>A (n.689-1620T>A)
n.1472T>A
c.967T>A
c.733T>A (n.733T>A)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.1682-1620T>A (n.1682-1620T>A)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1141+933T>A (n.1141+933T>A)
c.796+1278T>A (n.796+1278T>A)
c.2507T>A (p.Phe836Tyr)
c.191-1620T>A (n.191-1620T>A)
14g.21326003T>CCA388869300RPGRIP1c.2540T>C (p.Phe847Ser)
c.689-1620T>C (n.689-1620T>C)
n.1472T>C
c.967T>C
c.733T>C (n.733T>C)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.1682-1620T>C (n.1682-1620T>C)
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1141+933T>C (n.1141+933T>C)
c.796+1278T>C (n.796+1278T>C)
c.2507T>C (p.Phe836Ser)
c.191-1620T>C (n.191-1620T>C)
14g.21326003T>GCA388869301RPGRIP1c.2540T>G (p.Phe847Cys)
c.689-1620T>G (n.689-1620T>G)
n.1472T>G
c.967T>G
c.733T>G (n.733T>G)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.1682-1620T>G (n.1682-1620T>G)
c.2426T>G (p.Phe809Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1141+933T>G (n.1141+933T>G)
c.796+1278T>G (n.796+1278T>G)
c.2507T>G (p.Phe836Cys)
c.191-1620T>G (n.191-1620T>G)
14g.21326004T>ACA388869302RPGRIP1c.2541T>A (p.Phe847Leu)
c.689-1619T>A (n.689-1619T>A)
n.1473T>A
c.968T>A
c.734T>A (n.734T>A)
c.966T>A (p.Phe322Leu)
c.1682-1619T>A (n.1682-1619T>A)
c.2427T>A (p.Phe809Leu)
c.1467T>A (p.Phe489Leu)
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.915T>A (p.Phe305Leu)
c.1251T>A (p.Phe417Leu)
c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.1141+934T>A (n.1141+934T>A)
c.796+1279T>A (n.796+1279T>A)
c.2508T>A (p.Phe836Leu)
c.191-1619T>A (n.191-1619T>A)
14g.21326004T>CCA484996006RPGRIP1c.2541T>C (p.Phe847=)
c.689-1619T>C (n.689-1619T>C)
n.1473T>C
c.968T>C
c.734T>C (n.734T>C)
c.966T>C (p.Phe322=)
c.1682-1619T>C (n.1682-1619T>C)
c.2427T>C (p.Phe809=)
c.1467T>C (p.Phe489=)
c.1434T>C (p.Phe478=)
c.915T>C (p.Phe305=)
c.1251T>C (p.Phe417=)
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.1141+934T>C (n.1141+934T>C)
c.796+1279T>C (n.796+1279T>C)
c.2508T>C (p.Phe836=)
c.191-1619T>C (n.191-1619T>C)
14g.21326004T>GCA388869303RPGRIP1c.2541T>G (p.Phe847Leu)
c.689-1619T>G (n.689-1619T>G)
n.1473T>G
c.968T>G
c.734T>G (n.734T>G)
c.966T>G (p.Phe322Leu)
c.1682-1619T>G (n.1682-1619T>G)
c.2427T>G (p.Phe809Leu)
c.1467T>G (p.Phe489Leu)
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
c.915T>G (p.Phe305Leu)
c.1251T>G (p.Phe417Leu)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.1141+934T>G (n.1141+934T>G)
c.796+1279T>G (n.796+1279T>G)
c.2508T>G (p.Phe836Leu)
c.191-1619T>G (n.191-1619T>G)
14g.21326005A=CA2122462210RPGRIP1c.2542A= (p.Arg848=)
c.689-1618A= (n.689-1618A=)
n.1474A=
c.969A=
c.735A= (n.735A=)
c.967A= (p.Arg323=)
c.1682-1618A= (n.1682-1618A=)
c.2428A= (p.Arg810=)
c.1468A= (p.Arg490=)
c.1435A= (p.Arg479=)
c.916A= (p.Arg306=)
c.1252A= (p.Arg418=)
c.1123A= (p.Arg375=)
c.1141+935A= (n.1141+935A=)
c.796+1280A= (n.796+1280A=)
c.2509A= (p.Arg837=)
c.191-1618A= (n.191-1618A=)
14g.21326005A>CCA484996010RPGRIP1c.2542A>C (p.Arg848=)
c.689-1618A>C (n.689-1618A>C)
n.1474A>C
c.969A>C
c.735A>C (n.735A>C)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.1682-1618A>C (n.1682-1618A>C)
c.2428A>C (p.Arg810=)
c.1468A>C (p.Arg490=)
c.1435A>C (p.Arg479=)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.1252A>C (p.Arg418=)
c.1123A>C (p.Arg375=)
c.1141+935A>C (n.1141+935A>C)
c.796+1280A>C (n.796+1280A>C)
c.2509A>C (p.Arg837=)
c.191-1618A>C (n.191-1618A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21326005A>GCA388869304RPGRIP1c.2542A>G (p.Arg848Gly)
c.689-1618A>G (n.689-1618A>G)
n.1474A>G
c.969A>G
c.735A>G (n.735A>G)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.1682-1618A>G (n.1682-1618A>G)
c.2428A>G (p.Arg810Gly)
c.1468A>G (p.Arg490Gly)
c.1435A>G (p.Arg479Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.1252A>G (p.Arg418Gly)
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
c.1141+935A>G (n.1141+935A>G)
c.796+1280A>G (n.796+1280A>G)
c.2509A>G (p.Arg837Gly)
c.191-1618A>G (n.191-1618A>G)
14g.21326005A>TCA388869305RPGRIP1c.2542A>T (p.Arg848Ter)
c.689-1618A>T (n.689-1618A>T)
n.1474A>T
c.969A>T
c.735A>T (n.735A>T)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
c.1682-1618A>T (n.1682-1618A>T)
c.2428A>T (p.Arg810Ter)
c.1468A>T (p.Arg490Ter)
c.1435A>T (p.Arg479Ter)
c.916A>T (p.Arg306Ter)
c.1252A>T (p.Arg418Ter)
c.1123A>T (p.Arg375Ter)
c.1141+935A>T (n.1141+935A>T)
c.796+1280A>T (n.796+1280A>T)
c.2509A>T (p.Arg837Ter)
c.191-1618A>T (n.191-1618A>T)
14g.21326006G>ACA388869306RPGRIP1c.2543G>A (p.Arg848Lys)
c.689-1617G>A (n.689-1617G>A)
n.1475G>A
c.970G>A
c.736G>A (n.736G>A)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.1682-1617G>A (n.1682-1617G>A)
c.2429G>A (p.Arg810Lys)
c.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.1436G>A (p.Arg479Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.1253G>A (p.Arg418Lys)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
c.1141+936G>A (n.1141+936G>A)
c.796+1281G>A (n.796+1281G>A)
c.2510G>A (p.Arg837Lys)
c.191-1617G>A (n.191-1617G>A)
14g.21326006G>CCA7089292RPGRIP1c.2543G>C (p.Arg848Thr)
c.689-1617G>C (n.689-1617G>C)
n.1475G>C
c.970G>C
c.736G>C (n.736G>C)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.1682-1617G>C (n.1682-1617G>C)
c.2429G>C (p.Arg810Thr)
c.1469G>C (p.Arg490Thr)
c.1436G>C (p.Arg479Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.1253G>C (p.Arg418Thr)
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
c.1141+936G>C (n.1141+936G>C)
c.796+1281G>C (n.796+1281G>C)
c.2510G>C (p.Arg837Thr)
c.191-1617G>C (n.191-1617G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21326006G=CA2122462212RPGRIP1c.2543G= (p.Arg848=)
c.689-1617G= (n.689-1617G=)
n.1475G=
c.970G=
c.736G= (n.736G=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.1682-1617G= (n.1682-1617G=)
c.2429G= (p.Arg810=)
c.1469G= (p.Arg490=)
c.1436G= (p.Arg479=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.1253G= (p.Arg418=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.1141+936G= (n.1141+936G=)
c.796+1281G= (n.796+1281G=)
c.2510G= (p.Arg837=)
c.191-1617G= (n.191-1617G=)
14g.21326006G>TCA388869307RPGRIP1c.2543G>T (p.Arg848Ile)
c.689-1617G>T (n.689-1617G>T)
n.1475G>T
c.970G>T
c.736G>T (n.736G>T)
c.968G>T (p.Arg323Ile)
c.1682-1617G>T (n.1682-1617G>T)
c.2429G>T (p.Arg810Ile)
c.1469G>T (p.Arg490Ile)
c.1436G>T (p.Arg479Ile)
c.917G>T (p.Arg306Ile)
c.1253G>T (p.Arg418Ile)
c.1124G>T (p.Arg375Ile)
c.1141+936G>T (n.1141+936G>T)
c.796+1281G>T (n.796+1281G>T)
c.2510G>T (p.Arg837Ile)
c.191-1617G>T (n.191-1617G>T)
14g.21326007A>CCA388869308RPGRIP1c.2544A>C (p.Arg848Ser)
c.689-1616A>C (n.689-1616A>C)
n.1476A>C
c.971A>C
c.737A>C (n.737A>C)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
c.1682-1616A>C (n.1682-1616A>C)
c.2430A>C (p.Arg810Ser)
c.1470A>C (p.Arg490Ser)
c.1437A>C (p.Arg479Ser)
c.918A>C (p.Arg306Ser)
c.1254A>C (p.Arg418Ser)
c.1125A>C (p.Arg375Ser)
c.1141+937A>C (n.1141+937A>C)
c.796+1282A>C (n.796+1282A>C)
c.2511A>C (p.Arg837Ser)
c.191-1616A>C (n.191-1616A>C)
14g.21326007A>GCA484996018RPGRIP1c.2544A>G (p.Arg848=)
c.689-1616A>G (n.689-1616A>G)
n.1476A>G
c.971A>G
c.737A>G (n.737A>G)
c.969A>G (p.Arg323=)
c.1682-1616A>G (n.1682-1616A>G)
c.2430A>G (p.Arg810=)
c.1470A>G (p.Arg490=)
c.1437A>G (p.Arg479=)
c.918A>G (p.Arg306=)
c.1254A>G (p.Arg418=)
c.1125A>G (p.Arg375=)
c.1141+937A>G (n.1141+937A>G)
c.796+1282A>G (n.796+1282A>G)
c.2511A>G (p.Arg837=)
c.191-1616A>G (n.191-1616A>G)
14g.21326007A>TCA388869309RPGRIP1c.2544A>T (p.Arg848Ser)
c.689-1616A>T (n.689-1616A>T)
n.1476A>T
c.971A>T
c.737A>T (n.737A>T)
c.969A>T (p.Arg323Ser)
c.1682-1616A>T (n.1682-1616A>T)
c.2430A>T (p.Arg810Ser)
c.1470A>T (p.Arg490Ser)
c.1437A>T (p.Arg479Ser)
c.918A>T (p.Arg306Ser)
c.1254A>T (p.Arg418Ser)
c.1125A>T (p.Arg375Ser)
c.1141+937A>T (n.1141+937A>T)
c.796+1282A>T (n.796+1282A>T)
c.2511A>T (p.Arg837Ser)
c.191-1616A>T (n.191-1616A>T)
14g.21326008G>ACA388869310RPGRIP1c.2545G>A (p.Asp849Asn)
c.689-1615G>A (n.689-1615G>A)
n.1477G>A
c.972G>A
c.738G>A (n.738G>A)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.1682-1615G>A (n.1682-1615G>A)
c.2431G>A (p.Asp811Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.1141+938G>A (n.1141+938G>A)
c.796+1283G>A (n.796+1283G>A)
c.2512G>A (p.Asp838Asn)
c.191-1615G>A (n.191-1615G>A)
14g.21326008G>CCA388869311RPGRIP1c.2545G>C (p.Asp849His)
c.689-1615G>C (n.689-1615G>C)
n.1477G>C
c.972G>C
c.738G>C (n.738G>C)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.1682-1615G>C (n.1682-1615G>C)
c.2431G>C (p.Asp811His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
c.1141+938G>C (n.1141+938G>C)
c.796+1283G>C (n.796+1283G>C)
c.2512G>C (p.Asp838His)
c.191-1615G>C (n.191-1615G>C)
14g.21326008G=CA2122462213RPGRIP1c.2545G= (p.Asp849=)
c.689-1615G= (n.689-1615G=)
n.1477G=
c.972G=
c.738G= (n.738G=)
c.970G= (p.Asp324=)
c.1682-1615G= (n.1682-1615G=)
c.2431G= (p.Asp811=)
c.1471G= (p.Asp491=)
c.1438G= (p.Asp480=)
c.919G= (p.Asp307=)
c.1255G= (p.Asp419=)
c.1126G= (p.Asp376=)
c.1141+938G= (n.1141+938G=)
c.796+1283G= (n.796+1283G=)
c.2512G= (p.Asp838=)
c.191-1615G= (n.191-1615G=)
14g.21326008G>TCA7089293RPGRIP1c.2545G>T (p.Asp849Tyr)
c.689-1615G>T (n.689-1615G>T)
n.1477G>T
c.972G>T
c.738G>T (n.738G>T)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.1682-1615G>T (n.1682-1615G>T)
c.2431G>T (p.Asp811Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.1141+938G>T (n.1141+938G>T)
c.796+1283G>T (n.796+1283G>T)
c.2512G>T (p.Asp838Tyr)
c.191-1615G>T (n.191-1615G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21326009A>CCA388869312RPGRIP1c.2546A>C (p.Asp849Ala)
c.689-1614A>C (n.689-1614A>C)
n.1478A>C
c.973A>C
c.739A>C (n.739A>C)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.1682-1614A>C (n.1682-1614A>C)
c.2432A>C (p.Asp811Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.1141+939A>C (n.1141+939A>C)
c.796+1284A>C (n.796+1284A>C)
c.2513A>C (p.Asp838Ala)
c.191-1614A>C (n.191-1614A>C)
14g.21326009A>GCA388869313RPGRIP1c.2546A>G (p.Asp849Gly)
c.689-1614A>G (n.689-1614A>G)
n.1478A>G
c.973A>G
c.739A>G (n.739A>G)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.1682-1614A>G (n.1682-1614A>G)
c.2432A>G (p.Asp811Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.1141+939A>G (n.1141+939A>G)
c.796+1284A>G (n.796+1284A>G)
c.2513A>G (p.Asp838Gly)
c.191-1614A>G (n.191-1614A>G)
14g.21326009A>TCA388869314RPGRIP1c.2546A>T (p.Asp849Val)
c.689-1614A>T (n.689-1614A>T)
n.1478A>T
c.973A>T
c.739A>T (n.739A>T)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.1682-1614A>T (n.1682-1614A>T)
c.2432A>T (p.Asp811Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.1141+939A>T (n.1141+939A>T)
c.796+1284A>T (n.796+1284A>T)
c.2513A>T (p.Asp838Val)
c.191-1614A>T (n.191-1614A>T)
14g.21326010C>ACA388869315RPGRIP1c.2547C>A (p.Asp849Glu)
c.689-1613C>A (n.689-1613C>A)
n.1479C>A
c.974C>A
c.740C>A (n.740C>A)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.1682-1613C>A (n.1682-1613C>A)
c.2433C>A (p.Asp811Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.1141+940C>A (n.1141+940C>A)
c.796+1285C>A (n.796+1285C>A)
c.2514C>A (p.Asp838Glu)
c.191-1613C>A (n.191-1613C>A)
 gnomAD v4
14g.21326010C>GCA388869316RPGRIP1c.2547C>G (p.Asp849Glu)
c.689-1613C>G (n.689-1613C>G)
n.1479C>G
c.974C>G
c.740C>G (n.740C>G)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.1682-1613C>G (n.1682-1613C>G)
c.2433C>G (p.Asp811Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.1141+940C>G (n.1141+940C>G)
c.796+1285C>G (n.796+1285C>G)
c.2514C>G (p.Asp838Glu)
c.191-1613C>G (n.191-1613C>G)
14g.21326010C>TCA484996026RPGRIP1c.2547C>T (p.Asp849=)
c.689-1613C>T (n.689-1613C>T)
n.1479C>T
c.974C>T
c.740C>T (n.740C>T)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.1682-1613C>T (n.1682-1613C>T)
c.2433C>T (p.Asp811=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.1440C>T (p.Asp480=)
c.921C>T (p.Asp307=)
c.1257C>T (p.Asp419=)
c.1128C>T (p.Asp376=)
c.1141+940C>T (n.1141+940C>T)
c.796+1285C>T (n.796+1285C>T)
c.2514C>T (p.Asp838=)
c.191-1613C>T (n.191-1613C>T)
14g.21326011delCA645573510RPGRIP1c.2548del (p.Gln850ArgfsTer8)
c.689-1612del (n.689-1612del)
n.1480del
c.975del
c.741del (n.741del)
c.973del (p.Gln325ArgfsTer8)
c.1682-1612del (n.1682-1612del)
c.2434del (p.Gln812ArgfsTer8)
c.1474del (p.Gln492ArgfsTer8)
c.1441del (p.Gln481ArgfsTer8)
c.922del (p.Gln308ArgfsTer8)
c.1258del (p.Gln420ArgfsTer8)
c.1129del (p.Gln377ArgfsTer8)
c.1141+941del (n.1141+941del)
c.796+1286del (n.796+1286del)
c.2515del (p.Gln839ArgfsTer8)
c.191-1612del (n.191-1612del)
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21326011C>ACA388869317RPGRIP1c.2548C>A (p.Gln850Lys)
c.689-1612C>A (n.689-1612C>A)
n.1480C>A
c.975C>A
c.741C>A (n.741C>A)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.1682-1612C>A (n.1682-1612C>A)
c.2434C>A (p.Gln812Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1141+941C>A (n.1141+941C>A)
c.796+1286C>A (n.796+1286C>A)
c.2515C>A (p.Gln839Lys)
c.191-1612C>A (n.191-1612C>A)
14g.21326011C=CA2122462215RPGRIP1c.2548C= (p.Gln850=)
c.689-1612C= (n.689-1612C=)
n.1480C=
c.975C=
c.741C= (n.741C=)
c.973C= (p.Gln325=)
c.1682-1612C= (n.1682-1612C=)
c.2434C= (p.Gln812=)
c.1474C= (p.Gln492=)
c.1441C= (p.Gln481=)
c.922C= (p.Gln308=)
c.1258C= (p.Gln420=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.1141+941C= (n.1141+941C=)
c.796+1286C= (n.796+1286C=)
c.2515C= (p.Gln839=)
c.191-1612C= (n.191-1612C=)
14g.21326011C>GCA388869319RPGRIP1c.2548C>G (p.Gln850Glu)
c.689-1612C>G (n.689-1612C>G)
n.1480C>G
c.975C>G
c.741C>G (n.741C>G)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.1682-1612C>G (n.1682-1612C>G)
c.2434C>G (p.Gln812Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1141+941C>G (n.1141+941C>G)
c.796+1286C>G (n.796+1286C>G)
c.2515C>G (p.Gln839Glu)
c.191-1612C>G (n.191-1612C>G)
 dbSNP
14g.21326011C>TCA388869318RPGRIP1c.2548C>T (p.Gln850Ter)
c.689-1612C>T (n.689-1612C>T)
n.1480C>T
c.975C>T
c.741C>T (n.741C>T)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.1682-1612C>T (n.1682-1612C>T)
c.2434C>T (p.Gln812Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1141+941C>T (n.1141+941C>T)
c.796+1286C>T (n.796+1286C>T)
c.2515C>T (p.Gln839Ter)
c.191-1612C>T (n.191-1612C>T)
14g.21326012A>CCA388869320RPGRIP1c.2549A>C (p.Gln850Pro)
c.689-1611A>C (n.689-1611A>C)
n.1481A>C
c.976A>C
c.742A>C (n.742A>C)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.1682-1611A>C (n.1682-1611A>C)
c.2435A>C (p.Gln812Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1141+942A>C (n.1141+942A>C)
c.796+1287A>C (n.796+1287A>C)
c.2516A>C (p.Gln839Pro)
c.191-1611A>C (n.191-1611A>C)
14g.21326012A>GCA388869321RPGRIP1c.2549A>G (p.Gln850Arg)
c.689-1611A>G (n.689-1611A>G)
n.1481A>G
c.976A>G
c.742A>G (n.742A>G)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.1682-1611A>G (n.1682-1611A>G)
c.2435A>G (p.Gln812Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1141+942A>G (n.1141+942A>G)
c.796+1287A>G (n.796+1287A>G)
c.2516A>G (p.Gln839Arg)
c.191-1611A>G (n.191-1611A>G)
14g.21326012A>TCA388869322RPGRIP1c.2549A>T (p.Gln850Leu)
c.689-1611A>T (n.689-1611A>T)
n.1481A>T
c.976A>T
c.742A>T (n.742A>T)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.1682-1611A>T (n.1682-1611A>T)
c.2435A>T (p.Gln812Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1141+942A>T (n.1141+942A>T)
c.796+1287A>T (n.796+1287A>T)
c.2516A>T (p.Gln839Leu)
c.191-1611A>T (n.191-1611A>T)
14g.21326013G>ACA7089294RPGRIP1c.2550G>A (p.Gln850=)
c.689-1610G>A (n.689-1610G>A)
n.1482G>A
c.977G>A
c.743G>A (n.743G>A)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.1682-1610G>A (n.1682-1610G>A)
c.2436G>A (p.Gln812=)
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.1141+943G>A (n.1141+943G>A)
c.796+1288G>A (n.796+1288G>A)
c.2517G>A (p.Gln839=)
c.191-1610G>A (n.191-1610G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21326013G>CCA388869323RPGRIP1c.2550G>C (p.Gln850His)
c.689-1610G>C (n.689-1610G>C)
n.1482G>C
c.977G>C
c.743G>C (n.743G>C)
c.975G>C (p.Gln325His)
c.1682-1610G>C (n.1682-1610G>C)
c.2436G>C (p.Gln812His)
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.1141+943G>C (n.1141+943G>C)
c.796+1288G>C (n.796+1288G>C)
c.2517G>C (p.Gln839His)
c.191-1610G>C (n.191-1610G>C)
14g.21326013G=CA2122462217RPGRIP1c.2550G= (p.Gln850=)
c.689-1610G= (n.689-1610G=)
n.1482G=
c.977G=
c.743G= (n.743G=)
c.975G= (p.Gln325=)
c.1682-1610G= (n.1682-1610G=)
c.2436G= (p.Gln812=)
c.1476G= (p.Gln492=)
c.1443G= (p.Gln481=)
c.924G= (p.Gln308=)
c.1260G= (p.Gln420=)
c.1131G= (p.Gln377=)
c.1141+943G= (n.1141+943G=)
c.796+1288G= (n.796+1288G=)
c.2517G= (p.Gln839=)
c.191-1610G= (n.191-1610G=)
14g.21326013G>TCA388869324RPGRIP1c.2550G>T (p.Gln850His)
c.689-1610G>T (n.689-1610G>T)
n.1482G>T
c.977G>T
c.743G>T (n.743G>T)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.1682-1610G>T (n.1682-1610G>T)
c.2436G>T (p.Gln812His)
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.1141+943G>T (n.1141+943G>T)
c.796+1288G>T (n.796+1288G>T)
c.2517G>T (p.Gln839His)
c.191-1610G>T (n.191-1610G>T)
14g.21326014G>ACA388869327RPGRIP1c.2551G>A (p.Ala851Thr)
c.689-1609G>A (n.689-1609G>A)
n.1483G>A
c.978G>A
c.744G>A (n.744G>A)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.1682-1609G>A (n.1682-1609G>A)
c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.1141+944G>A (n.1141+944G>A)
c.796+1289G>A (n.796+1289G>A)
c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.191-1609G>A (n.191-1609G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
14g.21326014G>CCA388869325RPGRIP1c.2551G>C (p.Ala851Pro)
c.689-1609G>C (n.689-1609G>C)
n.1483G>C
c.978G>C
c.744G>C (n.744G>C)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.1682-1609G>C (n.1682-1609G>C)
c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.1141+944G>C (n.1141+944G>C)
c.796+1289G>C (n.796+1289G>C)
c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.191-1609G>C (n.191-1609G>C)
14g.21326014G>TCA388869326RPGRIP1c.2551G>T (p.Ala851Ser)
c.689-1609G>T (n.689-1609G>T)
n.1483G>T
c.978G>T
c.744G>T (n.744G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.1682-1609G>T (n.1682-1609G>T)
c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.1141+944G>T (n.1141+944G>T)
c.796+1289G>T (n.796+1289G>T)
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.191-1609G>T (n.191-1609G>T)
14g.21326015C>ACA388869328RPGRIP1c.2552C>A (p.Ala851Asp)
c.689-1608C>A (n.689-1608C>A)
n.1484C>A
c.979C>A
c.745C>A (n.745C>A)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.1682-1608C>A (n.1682-1608C>A)
c.2438C>A (p.Ala813Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.1141+945C>A (n.1141+945C>A)
c.796+1290C>A (n.796+1290C>A)
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.191-1608C>A (n.191-1608C>A)
14g.21326015C>GCA388869329RPGRIP1c.2552C>G (p.Ala851Gly)
c.689-1608C>G (n.689-1608C>G)
n.1484C>G
c.979C>G
c.745C>G (n.745C>G)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.1682-1608C>G (n.1682-1608C>G)
c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.1141+945C>G (n.1141+945C>G)
c.796+1290C>G (n.796+1290C>G)
c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.191-1608C>G (n.191-1608C>G)
14g.21326015C>TCA388869330RPGRIP1c.2552C>T (p.Ala851Val)
c.689-1608C>T (n.689-1608C>T)
n.1484C>T
c.979C>T
c.745C>T (n.745C>T)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.1682-1608C>T (n.1682-1608C>T)
c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.1141+945C>T (n.1141+945C>T)
c.796+1290C>T (n.796+1290C>T)
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.191-1608C>T (n.191-1608C>T)
14g.21326016T>ACA484996033RPGRIP1c.2553T>A (p.Ala851=)
c.689-1607T>A (n.689-1607T>A)
n.1485T>A
c.980T>A
c.746T>A (n.746T>A)
c.978T>A (p.Ala326=)
c.1682-1607T>A (n.1682-1607T>A)
c.2439T>A (p.Ala813=)
c.1479T>A (p.Ala493=)
c.1446T>A (p.Ala482=)
c.927T>A (p.Ala309=)
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.1134T>A (p.Ala378=)
c.1141+946T>A (n.1141+946T>A)
c.796+1291T>A (n.796+1291T>A)
c.2520T>A (p.Ala840=)
c.191-1607T>A (n.191-1607T>A)
14g.21326016T>CCA484996035RPGRIP1c.2553T>C (p.Ala851=)
c.689-1607T>C (n.689-1607T>C)
n.1485T>C
c.980T>C
c.746T>C (n.746T>C)
c.978T>C (p.Ala326=)
c.1682-1607T>C (n.1682-1607T>C)
c.2439T>C (p.Ala813=)
c.1479T>C (p.Ala493=)
c.1446T>C (p.Ala482=)
c.927T>C (p.Ala309=)
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.1134T>C (p.Ala378=)
c.1141+946T>C (n.1141+946T>C)
c.796+1291T>C (n.796+1291T>C)
c.2520T>C (p.Ala840=)
c.191-1607T>C (n.191-1607T>C)
14g.21326016T>GCA484996038RPGRIP1c.2553T>G (p.Ala851=)
c.689-1607T>G (n.689-1607T>G)
n.1485T>G
c.980T>G
c.746T>G (n.746T>G)
c.978T>G (p.Ala326=)
c.1682-1607T>G (n.1682-1607T>G)
c.2439T>G (p.Ala813=)
c.1479T>G (p.Ala493=)
c.1446T>G (p.Ala482=)
c.927T>G (p.Ala309=)
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.1134T>G (p.Ala378=)
c.1141+946T>G (n.1141+946T>G)
c.796+1291T>G (n.796+1291T>G)
c.2520T>G (p.Ala840=)
c.191-1607T>G (n.191-1607T>G)
14g.21326017C>ACA484996041RPGRIP1c.2554C>A (p.Arg852=)
c.689-1606C>A (n.689-1606C>A)
n.1486C>A
c.981C>A
c.747C>A (n.747C>A)
c.979C>A (p.Arg327=)
c.1682-1606C>A (n.1682-1606C>A)
c.2440C>A (p.Arg814=)
c.1480C>A (p.Arg494=)
c.1447C>A (p.Arg483=)
c.928C>A (p.Arg310=)
c.1264C>A (p.Arg422=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
c.1141+947C>A (n.1141+947C>A)
c.796+1292C>A (n.796+1292C>A)
c.2521C>A (p.Arg841=)
c.191-1606C>A (n.191-1606C>A)
14g.21326017C=CA2122462220RPGRIP1c.2554C= (p.Arg852=)
c.689-1606C= (n.689-1606C=)
n.1486C=
c.981C=
c.747C= (n.747C=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.1682-1606C= (n.1682-1606C=)
c.2440C= (p.Arg814=)
c.1480C= (p.Arg494=)
c.1447C= (p.Arg483=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.1264C= (p.Arg422=)
c.1135C= (p.Arg379=)
c.1141+947C= (n.1141+947C=)
c.796+1292C= (n.796+1292C=)
c.2521C= (p.Arg841=)
c.191-1606C= (n.191-1606C=)
14g.21326017C>GCA388869331RPGRIP1c.2554C>G (p.Arg852Gly)
c.689-1606C>G (n.689-1606C>G)
n.1486C>G
c.981C>G
c.747C>G (n.747C>G)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1682-1606C>G (n.1682-1606C>G)
c.2440C>G (p.Arg814Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.1141+947C>G (n.1141+947C>G)
c.796+1292C>G (n.796+1292C>G)
c.2521C>G (p.Arg841Gly)
c.191-1606C>G (n.191-1606C>G)
14g.21326017C>TCA388869332RPGRIP1c.2554C>T (p.Arg852Ter)
c.689-1606C>T (n.689-1606C>T)
n.1486C>T
c.981C>T
c.747C>T (n.747C>T)
c.979C>T (p.Arg327Ter)
c.1682-1606C>T (n.1682-1606C>T)
c.2440C>T (p.Arg814Ter)
c.1480C>T (p.Arg494Ter)
c.1447C>T (p.Arg483Ter)
c.928C>T (p.Arg310Ter)
c.1264C>T (p.Arg422Ter)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
c.1141+947C>T (n.1141+947C>T)
c.796+1292C>T (n.796+1292C>T)
c.2521C>T (p.Arg841Ter)
c.191-1606C>T (n.191-1606C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21326018G>ACA223562RPGRIP1c.2555G>A (p.Arg852Gln)
c.689-1605G>A (n.689-1605G>A)
n.1487G>A
c.982G>A
c.748G>A (n.748G>A)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.1682-1605G>A (n.1682-1605G>A)
c.2441G>A (p.Arg814Gln)
c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.1448G>A (p.Arg483Gln)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
c.1141+948G>A (n.1141+948G>A)
c.796+1293G>A (n.796+1293G>A)
c.2522G>A (p.Arg841Gln)
c.191-1605G>A (n.191-1605G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21326018G>CCA388869334RPGRIP1c.2555G>C (p.Arg852Pro)
c.689-1605G>C (n.689-1605G>C)
n.1487G>C
c.982G>C
c.748G>C (n.748G>C)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1682-1605G>C (n.1682-1605G>C)
c.2441G>C (p.Arg814Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.1141+948G>C (n.1141+948G>C)
c.796+1293G>C (n.796+1293G>C)
c.2522G>C (p.Arg841Pro)
c.191-1605G>C (n.191-1605G>C)
 gnomAD v4
14g.21326018G=CA2122462222RPGRIP1c.2555G= (p.Arg852=)
c.689-1605G= (n.689-1605G=)
n.1487G=
c.982G=
c.748G= (n.748G=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.1682-1605G= (n.1682-1605G=)
c.2441G= (p.Arg814=)
c.1481G= (p.Arg494=)
c.1448G= (p.Arg483=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.1136G= (p.Arg379=)
c.1141+948G= (n.1141+948G=)
c.796+1293G= (n.796+1293G=)
c.2522G= (p.Arg841=)
c.191-1605G= (n.191-1605G=)
14g.21326018G>TCA388869333RPGRIP1c.2555G>T (p.Arg852Leu)
c.689-1605G>T (n.689-1605G>T)
n.1487G>T
c.982G>T
c.748G>T (n.748G>T)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1682-1605G>T (n.1682-1605G>T)
c.2441G>T (p.Arg814Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.1141+948G>T (n.1141+948G>T)
c.796+1293G>T (n.796+1293G>T)
c.2522G>T (p.Arg841Leu)
c.191-1605G>T (n.191-1605G>T)
14g.21326019A>CCA484996042RPGRIP1c.2556A>C (p.Arg852=)
c.689-1604A>C (n.689-1604A>C)
n.1488A>C
c.983A>C
c.749A>C (n.749A>C)
c.981A>C (p.Arg327=)
c.1682-1604A>C (n.1682-1604A>C)
c.2442A>C (p.Arg814=)
c.1482A>C (p.Arg494=)
c.1449A>C (p.Arg483=)
c.930A>C (p.Arg310=)
c.1266A>C (p.Arg422=)
c.1137A>C (p.Arg379=)
c.1141+949A>C (n.1141+949A>C)
c.796+1294A>C (n.796+1294A>C)
c.2523A>C (p.Arg841=)
c.191-1604A>C (n.191-1604A>C)
14g.21326019A>GCA484996043RPGRIP1c.2556A>G (p.Arg852=)
c.689-1604A>G (n.689-1604A>G)
n.1488A>G
c.983A>G
c.749A>G (n.749A>G)
c.981A>G (p.Arg327=)
c.1682-1604A>G (n.1682-1604A>G)
c.2442A>G (p.Arg814=)
c.1482A>G (p.Arg494=)
c.1449A>G (p.Arg483=)
c.930A>G (p.Arg310=)
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.1137A>G (p.Arg379=)
c.1141+949A>G (n.1141+949A>G)
c.796+1294A>G (n.796+1294A>G)
c.2523A>G (p.Arg841=)
c.191-1604A>G (n.191-1604A>G)
14g.21326019A>TCA484996045RPGRIP1c.2556A>T (p.Arg852=)
c.689-1604A>T (n.689-1604A>T)
n.1488A>T
c.983A>T
c.749A>T (n.749A>T)
c.981A>T (p.Arg327=)
c.1682-1604A>T (n.1682-1604A>T)
c.2442A>T (p.Arg814=)
c.1482A>T (p.Arg494=)
c.1449A>T (p.Arg483=)
c.930A>T (p.Arg310=)
c.1266A>T (p.Arg422=)
c.1137A>T (p.Arg379=)
c.1141+949A>T (n.1141+949A>T)
c.796+1294A>T (n.796+1294A>T)
c.2523A>T (p.Arg841=)
c.191-1604A>T (n.191-1604A>T)
14g.21326020T>ACA388869335RPGRIP1c.2557T>A (p.Phe853Ile)
c.689-1603T>A (n.689-1603T>A)
n.1489T>A
c.984T>A
c.750T>A (n.750T>A)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.1682-1603T>A (n.1682-1603T>A)
c.2443T>A (p.Phe815Ile)
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.1141+950T>A (n.1141+950T>A)
c.796+1295T>A (n.796+1295T>A)
c.2524T>A (p.Phe842Ile)
c.191-1603T>A (n.191-1603T>A)
14g.21326020T>CCA388869336RPGRIP1c.2557T>C (p.Phe853Leu)
c.689-1603T>C (n.689-1603T>C)
n.1489T>C
c.984T>C
c.750T>C (n.750T>C)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.1682-1603T>C (n.1682-1603T>C)
c.2443T>C (p.Phe815Leu)
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.1141+950T>C (n.1141+950T>C)
c.796+1295T>C (n.796+1295T>C)
c.2524T>C (p.Phe842Leu)
c.191-1603T>C (n.191-1603T>C)
14g.21326020T>GCA7089295RPGRIP1c.2557T>G (p.Phe853Val)
c.689-1603T>G (n.689-1603T>G)
n.1489T>G
c.984T>G
c.750T>G (n.750T>G)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.1682-1603T>G (n.1682-1603T>G)
c.2443T>G (p.Phe815Val)
c.1483T>G (p.Phe495Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.1141+950T>G (n.1141+950T>G)
c.796+1295T>G (n.796+1295T>G)
c.2524T>G (p.Phe842Val)
c.191-1603T>G (n.191-1603T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21326020T=CA2122462225RPGRIP1c.2557T= (p.Phe853=)
c.689-1603T= (n.689-1603T=)
n.1489T=
c.984T=
c.750T= (n.750T=)
c.982T= (p.Phe328=)
c.1682-1603T= (n.1682-1603T=)
c.2443T= (p.Phe815=)
c.1483T= (p.Phe495=)
c.1450T= (p.Phe484=)
c.931T= (p.Phe311=)
c.1267T= (p.Phe423=)
c.1138T= (p.Phe380=)
c.1141+950T= (n.1141+950T=)
c.796+1295T= (n.796+1295T=)
c.2524T= (p.Phe842=)
c.191-1603T= (n.191-1603T=)
14g.21326021T>ACA388869337RPGRIP1c.2558T>A (p.Phe853Tyr)
c.689-1602T>A (n.689-1602T>A)
n.1490T>A
c.985T>A
c.751T>A (n.751T>A)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.1682-1602T>A (n.1682-1602T>A)
c.2444T>A (p.Phe815Tyr)
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.1141+951T>A (n.1141+951T>A)
c.796+1296T>A (n.796+1296T>A)
c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
c.191-1602T>A (n.191-1602T>A)
14g.21326021T>CCA388869338RPGRIP1c.2558T>C (p.Phe853Ser)
c.689-1602T>C (n.689-1602T>C)
n.1490T>C
c.985T>C
c.751T>C (n.751T>C)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.1682-1602T>C (n.1682-1602T>C)
c.2444T>C (p.Phe815Ser)
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.1141+951T>C (n.1141+951T>C)
c.796+1296T>C (n.796+1296T>C)
c.2525T>C (p.Phe842Ser)
c.191-1602T>C (n.191-1602T>C)
14g.21326021T>GCA388869339RPGRIP1c.2558T>G (p.Phe853Cys)
c.689-1602T>G (n.689-1602T>G)
n.1490T>G
c.985T>G
c.751T>G (n.751T>G)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.1682-1602T>G (n.1682-1602T>G)
c.2444T>G (p.Phe815Cys)
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.1141+951T>G (n.1141+951T>G)
c.796+1296T>G (n.796+1296T>G)
c.2525T>G (p.Phe842Cys)
c.191-1602T>G (n.191-1602T>G)
14g.21326022C>ACA388869340RPGRIP1c.2559C>A (p.Phe853Leu)
c.689-1601C>A (n.689-1601C>A)
n.1491C>A
c.986C>A
c.752C>A (n.752C>A)
c.984C>A (p.Phe328Leu)
c.1682-1601C>A (n.1682-1601C>A)
c.2445C>A (p.Phe815Leu)
c.1485C>A (p.Phe495Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.1141+952C>A (n.1141+952C>A)
c.796+1297C>A (n.796+1297C>A)
c.2526C>A (p.Phe842Leu)
c.191-1601C>A (n.191-1601C>A)
14g.21326022C>GCA388869341RPGRIP1c.2559C>G (p.Phe853Leu)
c.689-1601C>G (n.689-1601C>G)
n.1491C>G
c.986C>G
c.752C>G (n.752C>G)
c.984C>G (p.Phe328Leu)
c.1682-1601C>G (n.1682-1601C>G)
c.2445C>G (p.Phe815Leu)
c.1485C>G (p.Phe495Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.1141+952C>G (n.1141+952C>G)
c.796+1297C>G (n.796+1297C>G)
c.2526C>G (p.Phe842Leu)
c.191-1601C>G (n.191-1601C>G)
 gnomAD v4
14g.21326022C>TCA484996049RPGRIP1c.2559C>T (p.Phe853=)
c.689-1601C>T (n.689-1601C>T)
n.1491C>T
c.986C>T
c.752C>T (n.752C>T)
c.984C>T (p.Phe328=)
c.1682-1601C>T (n.1682-1601C>T)
c.2445C>T (p.Phe815=)
c.1485C>T (p.Phe495=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
c.933C>T (p.Phe311=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.1140C>T (p.Phe380=)
c.1141+952C>T (n.1141+952C>T)
c.796+1297C>T (n.796+1297C>T)
c.2526C>T (p.Phe842=)
c.191-1601C>T (n.191-1601C>T)
 gnomAD v4
14g.21326023C>ACA388869342RPGRIP1c.2560C>A (p.Pro854Thr)
c.689-1600C>A (n.689-1600C>A)
n.1492C>A
c.987C>A
c.753C>A (n.753C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1682-1600C>A (n.1682-1600C>A)
c.2446C>A (p.Pro816Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1141+953C>A (n.1141+953C>A)
c.796+1298C>A (n.796+1298C>A)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
c.191-1600C>A (n.191-1600C>A)
14g.21326023C>GCA388869343RPGRIP1c.2560C>G (p.Pro854Ala)
c.689-1600C>G (n.689-1600C>G)
n.1492C>G
c.987C>G
c.753C>G (n.753C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1682-1600C>G (n.1682-1600C>G)
c.2446C>G (p.Pro816Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1141+953C>G (n.1141+953C>G)
c.796+1298C>G (n.796+1298C>G)
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
c.191-1600C>G (n.191-1600C>G)
14g.21326023C>TCA388869344RPGRIP1c.2560C>T (p.Pro854Ser)
c.689-1600C>T (n.689-1600C>T)
n.1492C>T
c.987C>T
c.753C>T (n.753C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1682-1600C>T (n.1682-1600C>T)
c.2446C>T (p.Pro816Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1141+953C>T (n.1141+953C>T)
c.796+1298C>T (n.796+1298C>T)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
c.191-1600C>T (n.191-1600C>T)
 gnomAD v4
14g.21326024C>ACA388869345RPGRIP1c.2561C>A (p.Pro854Gln)
c.689-1599C>A (n.689-1599C>A)
n.1493C>A
c.988C>A
c.754C>A (n.754C>A)
c.986C>A (p.Pro329Gln)
c.1682-1599C>A (n.1682-1599C>A)
c.2447C>A (p.Pro816Gln)
c.1487C>A (p.Pro496Gln)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.1142C>A (p.Pro381Gln)
c.1141+954C>A (n.1141+954C>A)
c.796+1299C>A (n.796+1299C>A)
c.2528C>A (p.Pro843Gln)
c.191-1599C>A (n.191-1599C>A)
14g.21326024C>GCA388869347RPGRIP1c.2561C>G (p.Pro854Arg)
c.689-1599C>G (n.689-1599C>G)
n.1493C>G
c.988C>G
c.754C>G (n.754C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1682-1599C>G (n.1682-1599C>G)
c.2447C>G (p.Pro816Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1141+954C>G (n.1141+954C>G)
c.796+1299C>G (n.796+1299C>G)
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
c.191-1599C>G (n.191-1599C>G)
14g.21326024C>TCA388869346RPGRIP1c.2561C>T (p.Pro854Leu)
c.689-1599C>T (n.689-1599C>T)
n.1493C>T
c.988C>T
c.754C>T (n.754C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1682-1599C>T (n.1682-1599C>T)
c.2447C>T (p.Pro816Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1141+954C>T (n.1141+954C>T)
c.796+1299C>T (n.796+1299C>T)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
c.191-1599C>T (n.191-1599C>T)
14g.21326025A>CCA484996053RPGRIP1c.2562A>C (p.Pro854=)
c.689-1598A>C (n.689-1598A>C)
n.1494A>C
c.989A>C
c.755A>C (n.755A>C)
c.987A>C (p.Pro329=)
c.1682-1598A>C (n.1682-1598A>C)
c.2448A>C (p.Pro816=)
c.1488A>C (p.Pro496=)
c.1455A>C (p.Pro485=)
c.936A>C (p.Pro312=)
c.1272A>C (p.Pro424=)
c.1143A>C (p.Pro381=)
c.1141+955A>C (n.1141+955A>C)
c.796+1300A>C (n.796+1300A>C)
c.2529A>C (p.Pro843=)
c.191-1598A>C (n.191-1598A>C)
14g.21326025A>GCA484996051RPGRIP1c.2562A>G (p.Pro854=)
c.689-1598A>G (n.689-1598A>G)
n.1494A>G
c.989A>G
c.755A>G (n.755A>G)
c.987A>G (p.Pro329=)
c.1682-1598A>G (n.1682-1598A>G)
c.2448A>G (p.Pro816=)
c.1488A>G (p.Pro496=)
c.1455A>G (p.Pro485=)
c.936A>G (p.Pro312=)
c.1272A>G (p.Pro424=)
c.1143A>G (p.Pro381=)
c.1141+955A>G (n.1141+955A>G)
c.796+1300A>G (n.796+1300A>G)
c.2529A>G (p.Pro843=)
c.191-1598A>G (n.191-1598A>G)
 gnomAD v4
14g.21326025A>TCA484996052RPGRIP1c.2562A>T (p.Pro854=)
c.689-1598A>T (n.689-1598A>T)
n.1494A>T
c.989A>T
c.755A>T (n.755A>T)
c.987A>T (p.Pro329=)
c.1682-1598A>T (n.1682-1598A>T)
c.2448A>T (p.Pro816=)
c.1488A>T (p.Pro496=)
c.1455A>T (p.Pro485=)
c.936A>T (p.Pro312=)
c.1272A>T (p.Pro424=)
c.1143A>T (p.Pro381=)
c.1141+955A>T (n.1141+955A>T)
c.796+1300A>T (n.796+1300A>T)
c.2529A>T (p.Pro843=)
c.191-1598A>T (n.191-1598A>T)
14g.21326026G>ACA388869348RPGRIP1c.2563G>A (p.Val855Met)
c.689-1597G>A (n.689-1597G>A)
n.1495G>A
c.990G>A
c.756G>A (n.756G>A)
c.988G>A (p.Val330Met)
c.1682-1597G>A (n.1682-1597G>A)
c.2449G>A (p.Val817Met)
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.937G>A (p.Val313Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.1141+956G>A (n.1141+956G>A)
c.796+1301G>A (n.796+1301G>A)
c.2530G>A (p.Val844Met)
c.191-1597G>A (n.191-1597G>A)
14g.21326026G>CCA388869349RPGRIP1c.2563G>C (p.Val855Leu)
c.689-1597G>C (n.689-1597G>C)
n.1495G>C
c.990G>C
c.756G>C (n.756G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1682-1597G>C (n.1682-1597G>C)
c.2449G>C (p.Val817Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1141+956G>C (n.1141+956G>C)
c.796+1301G>C (n.796+1301G>C)
c.2530G>C (p.Val844Leu)
c.191-1597G>C (n.191-1597G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21326026G=CA2122462228RPGRIP1c.2563G= (p.Val855=)
c.689-1597G= (n.689-1597G=)
n.1495G=
c.990G=
c.756G= (n.756G=)
c.988G= (p.Val330=)
c.1682-1597G= (n.1682-1597G=)
c.2449G= (p.Val817=)
c.1489G= (p.Val497=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.937G= (p.Val313=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.1144G= (p.Val382=)
c.1141+956G= (n.1141+956G=)
c.796+1301G= (n.796+1301G=)
c.2530G= (p.Val844=)
c.191-1597G= (n.191-1597G=)
14g.21326026G>TCA388869350RPGRIP1c.2563G>T (p.Val855Leu)
c.689-1597G>T (n.689-1597G>T)
n.1495G>T
c.990G>T
c.756G>T (n.756G>T)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.1682-1597G>T (n.1682-1597G>T)
c.2449G>T (p.Val817Leu)
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1141+956G>T (n.1141+956G>T)
c.796+1301G>T (n.796+1301G>T)
c.2530G>T (p.Val844Leu)
c.191-1597G>T (n.191-1597G>T)
14g.21326026_21326027insAGGCA2624072224RPGRIP1c.2563_2564insAGG (p.Pro854_Val855insGlu)
c.689-1597_689-1596insAGG (n.689-1597_689-1596insAGG)
n.1495_1496insAGG
c.990_991insAGG
c.756_757insAGG (n.756_757insAGG)
c.988_989insAGG (p.Pro329_Val330insGlu)
c.1682-1597_1682-1596insAGG (n.1682-1597_1682-1596insAGG)
c.2449_2450insAGG (p.Pro816_Val817insGlu)
c.1489_1490insAGG (p.Pro496_Val497insGlu)
c.1456_1457insAGG (p.Pro485_Val486insGlu)
c.937_938insAGG (p.Pro312_Val313insGlu)
c.1273_1274insAGG (p.Pro424_Val425insGlu)
c.1144_1145insAGG (p.Pro381_Val382insGlu)
c.1141+956_1141+957insAGG (n.1141+956_1141+957insAGG)
c.796+1301_796+1302insAGG (n.796+1301_796+1302insAGG)
c.2530_2531insAGG (p.Pro843_Val844insGlu)
c.191-1597_191-1596insAGG (n.191-1597_191-1596insAGG)
 gnomAD v4
14g.21326026_21326056delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATCCA2122462229RPGRIP1c.2563_2593delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (p.Val855=)
c.689-1597_689-1567delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (n.689-1597_689-1567delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC)
n.1495_1525delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC
c.990_1020delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC
c.756_786delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (n.756_786delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC)
c.988_1018delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (p.Val330=)
c.1682-1597_1682-1567delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (n.1682-1597_1682-1567delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC)
c.2449_2479delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (p.Val817=)
c.1489_1519delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (p.Val497=)
c.1456_1486delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (p.Val486=)
c.937_967delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (p.Val313=)
c.1273_1303delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (p.Val425=)
c.1144_1174delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (p.Val382=)
c.1141+956_1141+986delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (n.1141+956_1141+986delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC)
c.796+1301_796+1331delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (n.796+1301_796+1331delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC)
c.2530_2560delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (p.Val844=)
c.191-1597_191-1567delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC (n.191-1597_191-1567delinsGTGCTTGTGACCTCTGACCTGGACCATTATC)
14g.21326027T>ACA388869351RPGRIP1c.2564T>A (p.Val855Glu)
c.689-1596T>A (n.689-1596T>A)
n.1496T>A
c.991T>A
c.757T>A (n.757T>A)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.1682-1596T>A (n.1682-1596T>A)
c.2450T>A (p.Val817Glu)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1141+957T>A (n.1141+957T>A)
c.796+1302T>A (n.796+1302T>A)
c.2531T>A (p.Val844Glu)
c.191-1596T>A (n.191-1596T>A)
 dbSNP
14g.21326027T>CCA388869352RPGRIP1c.2564T>C (p.Val855Ala)
c.689-1596T>C (n.689-1596T>C)
n.1496T>C
c.991T>C
c.757T>C (n.757T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1682-1596T>C (n.1682-1596T>C)
c.2450T>C (p.Val817Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1141+957T>C (n.1141+957T>C)
c.796+1302T>C (n.796+1302T>C)
c.2531T>C (p.Val844Ala)
c.191-1596T>C (n.191-1596T>C)
14g.21326027T>GCA388869353RPGRIP1c.2564T>G (p.Val855Gly)
c.689-1596T>G (n.689-1596T>G)
n.1496T>G
c.991T>G
c.757T>G (n.757T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1682-1596T>G (n.1682-1596T>G)
c.2450T>G (p.Val817Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1141+957T>G (n.1141+957T>G)
c.796+1302T>G (n.796+1302T>G)
c.2531T>G (p.Val844Gly)
c.191-1596T>G (n.191-1596T>G)
14g.21326027T=CA2122462232RPGRIP1c.2564T= (p.Val855=)
c.689-1596T= (n.689-1596T=)
n.1496T=
c.991T=
c.757T= (n.757T=)
c.989T= (p.Val330=)
c.1682-1596T= (n.1682-1596T=)
c.2450T= (p.Val817=)
c.1490T= (p.Val497=)
c.1457T= (p.Val486=)
c.938T= (p.Val313=)
c.1274T= (p.Val425=)
c.1145T= (p.Val382=)
c.1141+957T= (n.1141+957T=)
c.796+1302T= (n.796+1302T=)
c.2531T= (p.Val844=)
c.191-1596T= (n.191-1596T=)
14g.21326029_21326058delCA612384099RPGRIP1c.2566_2595del (p.Leu856_Leu865del)
c.689-1594_689-1565del (n.689-1594_689-1565del)
n.1498_1527del
c.993_1022del
c.759_788del (n.759_788del)
c.991_1020del (p.Leu331_Leu340del)
c.1682-1594_1682-1565del (n.1682-1594_1682-1565del)
c.2452_2481del (p.Leu818_Leu827del)
c.1492_1521del (p.Leu498_Leu507del)
c.1459_1488del (p.Leu487_Leu496del)
c.940_969del (p.Leu314_Leu323del)
c.1276_1305del (p.Leu426_Leu435del)
c.1147_1176del (p.Leu383_Leu392del)
c.1141+959_1141+988del (n.1141+959_1141+988del)
c.796+1304_796+1333del (n.796+1304_796+1333del)
c.2533_2562del (p.Leu845_Leu854del)
c.191-1594_191-1565del (n.191-1594_191-1565del)
 dbSNP gnomAD v2
14g.21326027_21326028insCACAACA2624072225RPGRIP1c.2564_2565insCACAA (p.Leu856ThrfsTer4)
c.689-1596_689-1595insCACAA (n.689-1596_689-1595insCACAA)
n.1496_1497insCACAA
c.991_992insCACAA
c.757_758insCACAA (n.757_758insCACAA)
c.989_990insCACAA (p.Leu331ThrfsTer4)
c.1682-1596_1682-1595insCACAA (n.1682-1596_1682-1595insCACAA)
c.2450_2451insCACAA (p.Leu818ThrfsTer4)
c.1490_1491insCACAA (p.Leu498ThrfsTer4)
c.1457_1458insCACAA (p.Leu487ThrfsTer4)
c.938_939insCACAA (p.Leu314ThrfsTer4)
c.1274_1275insCACAA (p.Leu426ThrfsTer4)
c.1145_1146insCACAA (p.Leu383ThrfsTer4)
c.1141+957_1141+958insCACAA (n.1141+957_1141+958insCACAA)
c.796+1302_796+1303insCACAA (n.796+1302_796+1303insCACAA)
c.2531_2532insCACAA (p.Leu845ThrfsTer4)
c.191-1596_191-1595insCACAA (n.191-1596_191-1595insCACAA)
 gnomAD v4
14g.21326028G>ACA484996055RPGRIP1c.2565G>A (p.Val855=)
c.689-1595G>A (n.689-1595G>A)
n.1497G>A
c.992G>A
c.758G>A (n.758G>A)
c.990G>A (p.Val330=)
c.1682-1595G>A (n.1682-1595G>A)
c.2451G>A (p.Val817=)
c.1491G>A (p.Val497=)
c.1458G>A (p.Val486=)
c.939G>A (p.Val313=)
c.1275G>A (p.Val425=)
c.1146G>A (p.Val382=)
c.1141+958G>A (n.1141+958G>A)
c.796+1303G>A (n.796+1303G>A)
c.2532G>A (p.Val844=)
c.191-1595G>A (n.191-1595G>A)
14g.21326028G>CCA484996056RPGRIP1c.2565G>C (p.Val855=)
c.689-1595G>C (n.689-1595G>C)
n.1497G>C
c.992G>C
c.758G>C (n.758G>C)
c.990G>C (p.Val330=)
c.1682-1595G>C (n.1682-1595G>C)
c.2451G>C (p.Val817=)
c.1491G>C (p.Val497=)
c.1458G>C (p.Val486=)
c.939G>C (p.Val313=)
c.1275G>C (p.Val425=)
c.1146G>C (p.Val382=)
c.1141+958G>C (n.1141+958G>C)
c.796+1303G>C (n.796+1303G>C)
c.2532G>C (p.Val844=)
c.191-1595G>C (n.191-1595G>C)
 gnomAD v4
14g.21326028G=CA2122462234RPGRIP1c.2565G= (p.Val855=)
c.689-1595G= (n.689-1595G=)
n.1497G=
c.992G=
c.758G= (n.758G=)
c.990G= (p.Val330=)
c.1682-1595G= (n.1682-1595G=)
c.2451G= (p.Val817=)
c.1491G= (p.Val497=)
c.1458G= (p.Val486=)
c.939G= (p.Val313=)
c.1275G= (p.Val425=)
c.1146G= (p.Val382=)
c.1141+958G= (n.1141+958G=)
c.796+1303G= (n.796+1303G=)
c.2532G= (p.Val844=)
c.191-1595G= (n.191-1595G=)
14g.21326028G>TCA484996057RPGRIP1c.2565G>T (p.Val855=)
c.689-1595G>T (n.689-1595G>T)
n.1497G>T
c.992G>T
c.758G>T (n.758G>T)
c.990G>T (p.Val330=)
c.1682-1595G>T (n.1682-1595G>T)
c.2451G>T (p.Val817=)
c.1491G>T (p.Val497=)
c.1458G>T (p.Val486=)
c.939G>T (p.Val313=)
c.1275G>T (p.Val425=)
c.1146G>T (p.Val382=)
c.1141+958G>T (n.1141+958G>T)
c.796+1303G>T (n.796+1303G>T)
c.2532G>T (p.Val844=)
c.191-1595G>T (n.191-1595G>T)
14g.21326028_21326029insTTCA227912RPGRIP1c.2565_2566insTT (p.Leu856PhefsTer3)
c.689-1595_689-1594insTT (n.689-1595_689-1594insTT)
n.1497_1498insTT
c.992_993insTT
c.758_759insTT (n.758_759insTT)
c.990_991insTT (p.Leu331PhefsTer3)
c.1682-1595_1682-1594insTT (n.1682-1595_1682-1594insTT)
c.2451_2452insTT (p.Leu818PhefsTer3)
c.1491_1492insTT (p.Leu498PhefsTer3)
c.1458_1459insTT (p.Leu487PhefsTer3)
c.939_940insTT (p.Leu314PhefsTer3)
c.1275_1276insTT (p.Leu426PhefsTer3)
c.1146_1147insTT (p.Leu383PhefsTer3)
c.1141+958_1141+959insTT (n.1141+958_1141+959insTT)
c.796+1303_796+1304insTT (n.796+1303_796+1304insTT)
c.2532_2533insTT (p.Leu845PhefsTer3)
c.191-1595_191-1594insTT (n.191-1595_191-1594insTT)
 ClinVar dbSNP
14g.21326029C>ACA388869354RPGRIP1c.2566C>A (p.Leu856Ile)
c.689-1594C>A (n.689-1594C>A)
n.1498C>A
c.993C>A
c.759C>A (n.759C>A)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.1682-1594C>A (n.1682-1594C>A)
c.2452C>A (p.Leu818Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.1141+959C>A (n.1141+959C>A)
c.796+1304C>A (n.796+1304C>A)
c.2533C>A (p.Leu845Ile)
c.191-1594C>A (n.191-1594C>A)
14g.21326029C=CA2122462237RPGRIP1c.2566C= (p.Leu856=)
c.689-1594C= (n.689-1594C=)
n.1498C=
c.993C=
c.759C= (n.759C=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.1682-1594C= (n.1682-1594C=)
c.2452C= (p.Leu818=)
c.1492C= (p.Leu498=)
c.1459C= (p.Leu487=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.1147C= (p.Leu383=)
c.1141+959C= (n.1141+959C=)
c.796+1304C= (n.796+1304C=)
c.2533C= (p.Leu845=)
c.191-1594C= (n.191-1594C=)
14g.21326029C>GCA388869356RPGRIP1c.2566C>G (p.Leu856Val)
c.689-1594C>G (n.689-1594C>G)
n.1498C>G
c.993C>G
c.759C>G (n.759C>G)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.1682-1594C>G (n.1682-1594C>G)
c.2452C>G (p.Leu818Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1141+959C>G (n.1141+959C>G)
c.796+1304C>G (n.796+1304C>G)
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.191-1594C>G (n.191-1594C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.21326029C>TCA388869355RPGRIP1c.2566C>T (p.Leu856Phe)
c.689-1594C>T (n.689-1594C>T)
n.1498C>T
c.993C>T
c.759C>T (n.759C>T)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.1682-1594C>T (n.1682-1594C>T)
c.2452C>T (p.Leu818Phe)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.1141+959C>T (n.1141+959C>T)
c.796+1304C>T (n.796+1304C>T)
c.2533C>T (p.Leu845Phe)
c.191-1594C>T (n.191-1594C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.21326030T>ACA388869357RPGRIP1c.2567T>A (p.Leu856His)
c.689-1593T>A (n.689-1593T>A)
n.1499T>A
c.994T>A
c.760T>A (n.760T>A)
c.992T>A (p.Leu331His)
c.1682-1593T>A (n.1682-1593T>A)
c.2453T>A (p.Leu818His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1460T>A (p.Leu487His)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
c.1148T>A (p.Leu383His)
c.1141+960T>A (n.1141+960T>A)
c.796+1305T>A (n.796+1305T>A)
c.2534T>A (p.Leu845His)
c.191-1593T>A (n.191-1593T>A)
14g.21326030T>CCA388869358RPGRIP1c.2567T>C (p.Leu856Pro)
c.689-1593T>C (n.689-1593T>C)
n.1499T>C
c.994T>C
c.760T>C (n.760T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.1682-1593T>C (n.1682-1593T>C)
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1141+960T>C (n.1141+960T>C)
c.796+1305T>C (n.796+1305T>C)
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.191-1593T>C (n.191-1593T>C)
14g.21326030T>GCA388869359RPGRIP1c.2567T>G (p.Leu856Arg)
c.689-1593T>G (n.689-1593T>G)
n.1499T>G
c.994T>G
c.760T>G (n.760T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.1682-1593T>G (n.1682-1593T>G)
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1141+960T>G (n.1141+960T>G)
c.796+1305T>G (n.796+1305T>G)
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.191-1593T>G (n.191-1593T>G)
14g.21326030T=CA2122462239RPGRIP1c.2567T= (p.Leu856=)
c.689-1593T= (n.689-1593T=)
n.1499T=
c.994T=
c.760T= (n.760T=)
c.992T= (p.Leu331=)
c.1682-1593T= (n.1682-1593T=)
c.2453T= (p.Leu818=)
c.1493T= (p.Leu498=)
c.1460T= (p.Leu487=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.1277T= (p.Leu426=)
c.1148T= (p.Leu383=)
c.1141+960T= (n.1141+960T=)
c.796+1305T= (n.796+1305T=)
c.2534T= (p.Leu845=)
c.191-1593T= (n.191-1593T=)
14g.21326030_21326031delCA2624072227RPGRIP1c.2567_2568del (p.Leu856ArgfsTer4)
c.689-1593_689-1592del (n.689-1593_689-1592del)
n.1499_1500del
c.994_995del
c.760_761del (n.760_761del)
c.992_993del (p.Leu331ArgfsTer4)
c.1682-1593_1682-1592del (n.1682-1593_1682-1592del)
c.2453_2454del (p.Leu818ArgfsTer4)
c.1493_1494del (p.Leu498ArgfsTer4)
c.1460_1461del (p.Leu487ArgfsTer4)
c.941_942del (p.Leu314ArgfsTer4)
c.1277_1278del (p.Leu426ArgfsTer4)
c.1148_1149del (p.Leu383ArgfsTer4)
c.1141+960_1141+961del (n.1141+960_1141+961del)
c.796+1305_796+1306del (n.796+1305_796+1306del)
c.2534_2535del (p.Leu845ArgfsTer4)
c.191-1593_191-1592del (n.191-1593_191-1592del)
 gnomAD v4
14g.21326030_21326031dupCA658798193RPGRIP1c.2567_2568dup (p.Val857LeufsTer2)
c.689-1593_689-1592dup (n.689-1593_689-1592dup)
n.1499_1500dup
c.994_995dup
c.760_761dup (n.760_761dup)
c.992_993dup (p.Val332LeufsTer2)
c.1682-1593_1682-1592dup (n.1682-1593_1682-1592dup)
c.2453_2454dup (p.Val819LeufsTer2)
c.1493_1494dup (p.Val499LeufsTer2)
c.1460_1461dup (p.Val488LeufsTer2)
c.941_942dup (p.Val315LeufsTer2)
c.1277_1278dup (p.Val427LeufsTer2)
c.1148_1149dup (p.Val384LeufsTer2)
c.1141+960_1141+961dup (n.1141+960_1141+961dup)
c.796+1305_796+1306dup (n.796+1305_796+1306dup)
c.2534_2535dup (p.Val846LeufsTer2)
c.191-1593_191-1592dup (n.191-1593_191-1592dup)
 ClinVar dbSNP
14g.21326030_21326031insCACAAGCA2122462245RPGRIP1c.2567_2568insCACAAG (p.Leu856_Val857insThrSer)
c.689-1593_689-1592insCACAAG (n.689-1593_689-1592insCACAAG)
n.1499_1500insCACAAG
c.994_995insCACAAG
c.760_761insCACAAG (n.760_761insCACAAG)
c.992_993insCACAAG (p.Leu331_Val332insThrSer)
c.1682-1593_1682-1592insCACAAG (n.1682-1593_1682-1592insCACAAG)
c.2453_2454insCACAAG (p.Leu818_Val819insThrSer)
c.1493_1494insCACAAG (p.Leu498_Val499insThrSer)
c.1460_1461insCACAAG (p.Leu487_Val488insThrSer)
c.941_942insCACAAG (p.Leu314_Val315insThrSer)
c.1277_1278insCACAAG (p.Leu426_Val427insThrSer)
c.1148_1149insCACAAG (p.Leu383_Val384insThrSer)
c.1141+960_1141+961insCACAAG (n.1141+960_1141+961insCACAAG)
c.796+1305_796+1306insCACAAG (n.796+1305_796+1306insCACAAG)
c.2534_2535insCACAAG (p.Leu845_Val846insThrSer)
c.191-1593_191-1592insCACAAG (n.191-1593_191-1592insCACAAG)
 dbSNP
14g.21326031T>ACA484996059RPGRIP1c.2568T>A (p.Leu856=)
c.689-1592T>A (n.689-1592T>A)
n.1500T>A
c.995T>A
c.761T>A (n.761T>A)
c.993T>A (p.Leu331=)
c.1682-1592T>A (n.1682-1592T>A)
c.2454T>A (p.Leu818=)
c.1494T>A (p.Leu498=)
c.1461T>A (p.Leu487=)
c.942T>A (p.Leu314=)
c.1278T>A (p.Leu426=)
c.1149T>A (p.Leu383=)
c.1141+961T>A (n.1141+961T>A)
c.796+1306T>A (n.796+1306T>A)
c.2535T>A (p.Leu845=)
c.191-1592T>A (n.191-1592T>A)
14g.21326031T>CCA240771RPGRIP1c.2568T>C (p.Leu856=)
c.689-1592T>C (n.689-1592T>C)
n.1500T>C
c.995T>C
c.761T>C (n.761T>C)
c.993T>C (p.Leu331=)
c.1682-1592T>C (n.1682-1592T>C)
c.2454T>C (p.Leu818=)
c.1494T>C (p.Leu498=)
c.1461T>C (p.Leu487=)
c.942T>C (p.Leu314=)
c.1278T>C (p.Leu426=)
c.1149T>C (p.Leu383=)
c.1141+961T>C (n.1141+961T>C)
c.796+1306T>C (n.796+1306T>C)
c.2535T>C (p.Leu845=)
c.191-1592T>C (n.191-1592T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21326031T>GCA484996062RPGRIP1c.2568T>G (p.Leu856=)
c.689-1592T>G (n.689-1592T>G)
n.1500T>G
c.995T>G
c.761T>G (n.761T>G)
c.993T>G (p.Leu331=)
c.1682-1592T>G (n.1682-1592T>G)
c.2454T>G (p.Leu818=)
c.1494T>G (p.Leu498=)
c.1461T>G (p.Leu487=)
c.942T>G (p.Leu314=)
c.1278T>G (p.Leu426=)
c.1149T>G (p.Leu383=)
c.1141+961T>G (n.1141+961T>G)
c.796+1306T>G (n.796+1306T>G)
c.2535T>G (p.Leu845=)
c.191-1592T>G (n.191-1592T>G)
14g.21326031T=CA2122462246RPGRIP1c.2568T= (p.Leu856=)
c.689-1592T= (n.689-1592T=)
n.1500T=
c.995T=
c.761T= (n.761T=)
c.993T= (p.Leu331=)
c.1682-1592T= (n.1682-1592T=)
c.2454T= (p.Leu818=)
c.1494T= (p.Leu498=)
c.1461T= (p.Leu487=)
c.942T= (p.Leu314=)
c.1278T= (p.Leu426=)
c.1149T= (p.Leu383=)
c.1141+961T= (n.1141+961T=)
c.796+1306T= (n.796+1306T=)
c.2535T= (p.Leu845=)
c.191-1592T= (n.191-1592T=)
14g.21326032G>ACA388869362RPGRIP1c.2569G>A (p.Val857Met)
c.689-1591G>A (n.689-1591G>A)
n.1501G>A
c.996G>A
c.762G>A (n.762G>A)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.1682-1591G>A (n.1682-1591G>A)
c.2455G>A (p.Val819Met)
c.1495G>A (p.Val499Met)
c.1462G>A (p.Val488Met)
c.943G>A (p.Val315Met)
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.1141+962G>A (n.1141+962G>A)
c.796+1307G>A (n.796+1307G>A)
c.2536G>A (p.Val846Met)
c.191-1591G>A (n.191-1591G>A)
14g.21326032G>CCA388869360RPGRIP1c.2569G>C (p.Val857Leu)
c.689-1591G>C (n.689-1591G>C)
n.1501G>C
c.996G>C
c.762G>C (n.762G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.1682-1591G>C (n.1682-1591G>C)
c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1141+962G>C (n.1141+962G>C)
c.796+1307G>C (n.796+1307G>C)
c.2536G>C (p.Val846Leu)
c.191-1591G>C (n.191-1591G>C)
14g.21326032G>TCA388869361RPGRIP1c.2569G>T (p.Val857Leu)
c.689-1591G>T (n.689-1591G>T)
n.1501G>T
c.996G>T
c.762G>T (n.762G>T)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.1682-1591G>T (n.1682-1591G>T)
c.2455G>T (p.Val819Leu)
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.1462G>T (p.Val488Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.1141+962G>T (n.1141+962G>T)
c.796+1307G>T (n.796+1307G>T)
c.2536G>T (p.Val846Leu)
c.191-1591G>T (n.191-1591G>T)
14g.21326033T>ACA388869363RPGRIP1c.2570T>A (p.Val857Glu)
c.689-1590T>A (n.689-1590T>A)
n.1502T>A
c.997T>A
c.763T>A (n.763T>A)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.1682-1590T>A (n.1682-1590T>A)
c.2456T>A (p.Val819Glu)
c.1496T>A (p.Val499Glu)
c.1463T>A (p.Val488Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.1141+963T>A (n.1141+963T>A)
c.796+1308T>A (n.796+1308T>A)
c.2537T>A (p.Val846Glu)
c.191-1590T>A (n.191-1590T>A)
14g.21326033T>CCA388869364RPGRIP1c.2570T>C (p.Val857Ala)
c.689-1590T>C (n.689-1590T>C)
n.1502T>C
c.997T>C
c.763T>C (n.763T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.1682-1590T>C (n.1682-1590T>C)
c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1141+963T>C (n.1141+963T>C)
c.796+1308T>C (n.796+1308T>C)
c.2537T>C (p.Val846Ala)
c.191-1590T>C (n.191-1590T>C)
14g.21326033T>GCA388869365RPGRIP1c.2570T>G (p.Val857Gly)
c.689-1590T>G (n.689-1590T>G)
n.1502T>G
c.997T>G
c.763T>G (n.763T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.1682-1590T>G (n.1682-1590T>G)
c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1141+963T>G (n.1141+963T>G)
c.796+1308T>G (n.796+1308T>G)
c.2537T>G (p.Val846Gly)
c.191-1590T>G (n.191-1590T>G)
14g.21326034G>ACA484996067RPGRIP1c.2571G>A (p.Val857=)
c.689-1589G>A (n.689-1589G>A)
n.1503G>A
c.998G>A
c.764G>A (n.764G>A)
c.996G>A (p.Val332=)
c.1682-1589G>A (n.1682-1589G>A)
c.2457G>A (p.Val819=)
c.1497G>A (p.Val499=)
c.1464G>A (p.Val488=)
c.945G>A (p.Val315=)
c.1281G>A (p.Val427=)
c.1152G>A (p.Val384=)
c.1141+964G>A (n.1141+964G>A)
c.796+1309G>A (n.796+1309G>A)
c.2538G>A (p.Val846=)
c.191-1589G>A (n.191-1589G>A)
14g.21326034G>CCA484996064RPGRIP1c.2571G>C (p.Val857=)
c.689-1589G>C (n.689-1589G>C)
n.1503G>C
c.998G>C
c.764G>C (n.764G>C)
c.996G>C (p.Val332=)
c.1682-1589G>C (n.1682-1589G>C)
c.2457G>C (p.Val819=)
c.1497G>C (p.Val499=)
c.1464G>C (p.Val488=)
c.945G>C (p.Val315=)
c.1281G>C (p.Val427=)
c.1152G>C (p.Val384=)
c.1141+964G>C (n.1141+964G>C)
c.796+1309G>C (n.796+1309G>C)
c.2538G>C (p.Val846=)
c.191-1589G>C (n.191-1589G>C)
14g.21326034G>TCA484996065RPGRIP1c.2571G>T (p.Val857=)
c.689-1589G>T (n.689-1589G>T)
n.1503G>T
c.998G>T
c.764G>T (n.764G>T)
c.996G>T (p.Val332=)
c.1682-1589G>T (n.1682-1589G>T)
c.2457G>T (p.Val819=)
c.1497G>T (p.Val499=)
c.1464G>T (p.Val488=)
c.945G>T (p.Val315=)
c.1281G>T (p.Val427=)
c.1152G>T (p.Val384=)
c.1141+964G>T (n.1141+964G>T)
c.796+1309G>T (n.796+1309G>T)
c.2538G>T (p.Val846=)
c.191-1589G>T (n.191-1589G>T)
14g.21326035A=CA2122462253RPGRIP1c.2572A= (p.Thr858=)
c.689-1588A= (n.689-1588A=)
n.1504A=
c.999A=
c.765A= (n.765A=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.1682-1588A= (n.1682-1588A=)
c.2458A= (p.Thr820=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1465A= (p.Thr489=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.1282A= (p.Thr428=)
c.1153A= (p.Thr385=)
c.1141+965A= (n.1141+965A=)
c.796+1310A= (n.796+1310A=)
c.2539A= (p.Thr847=)
c.191-1588A= (n.191-1588A=)
14g.21326035A>CCA388869366RPGRIP1c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.689-1588A>C (n.689-1588A>C)
n.1504A>C
c.999A>C
c.765A>C (n.765A>C)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.1682-1588A>C (n.1682-1588A>C)
c.2458A>C (p.Thr820Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.1141+965A>C (n.1141+965A>C)
c.796+1310A>C (n.796+1310A>C)
c.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.191-1588A>C (n.191-1588A>C)
14g.21326035A>GCA7089296RPGRIP1c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.689-1588A>G (n.689-1588A>G)
n.1504A>G
c.999A>G
c.765A>G (n.765A>G)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.1682-1588A>G (n.1682-1588A>G)
c.2458A>G (p.Thr820Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.1141+965A>G (n.1141+965A>G)
c.796+1310A>G (n.796+1310A>G)
c.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.191-1588A>G (n.191-1588A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21326035A>TCA388869367RPGRIP1c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.689-1588A>T (n.689-1588A>T)
n.1504A>T
c.999A>T
c.765A>T (n.765A>T)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.1682-1588A>T (n.1682-1588A>T)
c.2458A>T (p.Thr820Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.1141+965A>T (n.1141+965A>T)
c.796+1310A>T (n.796+1310A>T)
c.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.191-1588A>T (n.191-1588A>T)
14g.21326036C>ACA388869368RPGRIP1c.2573C>A (p.Thr858Asn)
c.689-1587C>A (n.689-1587C>A)
n.1505C>A
c.1000C>A
c.766C>A (n.766C>A)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.1682-1587C>A (n.1682-1587C>A)
c.2459C>A (p.Thr820Asn)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.1141+966C>A (n.1141+966C>A)
c.796+1311C>A (n.796+1311C>A)
c.2540C>A (p.Thr847Asn)
c.191-1587C>A (n.191-1587C>A)
14g.21326036C=CA2122462260RPGRIP1c.2573C= (p.Thr858=)
c.689-1587C= (n.689-1587C=)
n.1505C=
c.1000C=
c.766C= (n.766C=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.1682-1587C= (n.1682-1587C=)
c.2459C= (p.Thr820=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1466C= (p.Thr489=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.1283C= (p.Thr428=)
c.1154C= (p.Thr385=)
c.1141+966C= (n.1141+966C=)
c.796+1311C= (n.796+1311C=)
c.2540C= (p.Thr847=)
c.191-1587C= (n.191-1587C=)
14g.21326036C>GCA388869369RPGRIP1c.2573C>G (p.Thr858Ser)
c.689-1587C>G (n.689-1587C>G)
n.1505C>G
c.1000C>G
c.766C>G (n.766C>G)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.1682-1587C>G (n.1682-1587C>G)
c.2459C>G (p.Thr820Ser)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.1141+966C>G (n.1141+966C>G)
c.796+1311C>G (n.796+1311C>G)
c.2540C>G (p.Thr847Ser)
c.191-1587C>G (n.191-1587C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21326036C>TCA388869370RPGRIP1c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.689-1587C>T (n.689-1587C>T)
n.1505C>T
c.1000C>T
c.766C>T (n.766C>T)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.1682-1587C>T (n.1682-1587C>T)
c.2459C>T (p.Thr820Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.1141+966C>T (n.1141+966C>T)
c.796+1311C>T (n.796+1311C>T)
c.2540C>T (p.Thr847Ile)
c.191-1587C>T (n.191-1587C>T)
 ClinVar
14g.21326037C>ACA484996068RPGRIP1c.2574C>A (p.Thr858=)
c.689-1586C>A (n.689-1586C>A)
n.1506C>A
c.1001C>A
c.767C>A (n.767C>A)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.1682-1586C>A (n.1682-1586C>A)
c.2460C>A (p.Thr820=)
c.1500C>A (p.Thr500=)
c.1467C>A (p.Thr489=)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.1155C>A (p.Thr385=)
c.1141+967C>A (n.1141+967C>A)
c.796+1312C>A (n.796+1312C>A)
c.2541C>A (p.Thr847=)
c.191-1586C>A (n.191-1586C>A)
14g.21326037C>GCA484996069RPGRIP1c.2574C>G (p.Thr858=)
c.689-1586C>G (n.689-1586C>G)
n.1506C>G
c.1001C>G
c.767C>G (n.767C>G)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.1682-1586C>G (n.1682-1586C>G)
c.2460C>G (p.Thr820=)
c.1500C>G (p.Thr500=)
c.1467C>G (p.Thr489=)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.1284C>G (p.Thr428=)
c.1155C>G (p.Thr385=)
c.1141+967C>G (n.1141+967C>G)
c.796+1312C>G (n.796+1312C>G)
c.2541C>G (p.Thr847=)
c.191-1586C>G (n.191-1586C>G)
 gnomAD v4
14g.21326037C>TCA484996071RPGRIP1c.2574C>T (p.Thr858=)
c.689-1586C>T (n.689-1586C>T)
n.1506C>T
c.1001C>T
c.767C>T (n.767C>T)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.1682-1586C>T (n.1682-1586C>T)
c.2460C>T (p.Thr820=)
c.1500C>T (p.Thr500=)
c.1467C>T (p.Thr489=)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.1284C>T (p.Thr428=)
c.1155C>T (p.Thr385=)
c.1141+967C>T (n.1141+967C>T)
c.796+1312C>T (n.796+1312C>T)
c.2541C>T (p.Thr847=)
c.191-1586C>T (n.191-1586C>T)
 gnomAD v4
14g.21326038T>ACA388869371RPGRIP1c.2575T>A (p.Ser859Thr)
c.689-1585T>A (n.689-1585T>A)
n.1507T>A
c.1002T>A
c.768T>A (n.768T>A)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.1682-1585T>A (n.1682-1585T>A)
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1141+968T>A (n.1141+968T>A)
c.796+1313T>A (n.796+1313T>A)
c.2542T>A (p.Ser848Thr)
c.191-1585T>A (n.191-1585T>A)
14g.21326038T>CCA388869372RPGRIP1c.2575T>C (p.Ser859Pro)
c.689-1585T>C (n.689-1585T>C)
n.1507T>C
c.1002T>C
c.768T>C (n.768T>C)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.1682-1585T>C (n.1682-1585T>C)
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1141+968T>C (n.1141+968T>C)
c.796+1313T>C (n.796+1313T>C)
c.2542T>C (p.Ser848Pro)
c.191-1585T>C (n.191-1585T>C)
14g.21326038T>GCA7089297RPGRIP1c.2575T>G (p.Ser859Ala)
c.689-1585T>G (n.689-1585T>G)
n.1507T>G
c.1002T>G
c.768T>G (n.768T>G)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.1682-1585T>G (n.1682-1585T>G)
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1141+968T>G (n.1141+968T>G)
c.796+1313T>G (n.796+1313T>G)
c.2542T>G (p.Ser848Ala)
c.191-1585T>G (n.191-1585T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21326038T=CA2122462264RPGRIP1c.2575T= (p.Ser859=)
c.689-1585T= (n.689-1585T=)
n.1507T=
c.1002T=
c.768T= (n.768T=)
c.1000T= (p.Ser334=)
c.1682-1585T= (n.1682-1585T=)
c.2461T= (p.Ser821=)
c.1501T= (p.Ser501=)
c.1468T= (p.Ser490=)
c.949T= (p.Ser317=)
c.1285T= (p.Ser429=)
c.1156T= (p.Ser386=)
c.1141+968T= (n.1141+968T=)
c.796+1313T= (n.796+1313T=)
c.2542T= (p.Ser848=)
c.191-1585T= (n.191-1585T=)
14g.21326039C>ACA388869373RPGRIP1c.2576C>A (p.Ser859Tyr)
c.689-1584C>A (n.689-1584C>A)
n.1508C>A
c.1003C>A
c.769C>A (n.769C>A)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.1682-1584C>A (n.1682-1584C>A)
c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1141+969C>A (n.1141+969C>A)
c.796+1314C>A (n.796+1314C>A)
c.2543C>A (p.Ser848Tyr)
c.191-1584C>A (n.191-1584C>A)
14g.21326039C>GCA388869375RPGRIP1c.2576C>G (p.Ser859Cys)
c.689-1584C>G (n.689-1584C>G)
n.1508C>G
c.1003C>G
c.769C>G (n.769C>G)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.1682-1584C>G (n.1682-1584C>G)
c.2462C>G (p.Ser821Cys)
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1141+969C>G (n.1141+969C>G)
c.796+1314C>G (n.796+1314C>G)
c.2543C>G (p.Ser848Cys)
c.191-1584C>G (n.191-1584C>G)
14g.21326039C>TCA388869374RPGRIP1c.2576C>T (p.Ser859Phe)
c.689-1584C>T (n.689-1584C>T)
n.1508C>T
c.1003C>T
c.769C>T (n.769C>T)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.1682-1584C>T (n.1682-1584C>T)
c.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.1141+969C>T (n.1141+969C>T)
c.796+1314C>T (n.796+1314C>T)
c.2543C>T (p.Ser848Phe)
c.191-1584C>T (n.191-1584C>T)
14g.21326040T>ACA484996074RPGRIP1c.2577T>A (p.Ser859=)
c.689-1583T>A (n.689-1583T>A)
n.1509T>A
c.1004T>A
c.770T>A (n.770T>A)
c.1002T>A (p.Ser334=)
c.1682-1583T>A (n.1682-1583T>A)
c.2463T>A (p.Ser821=)
c.1503T>A (p.Ser501=)
c.1470T>A (p.Ser490=)
c.951T>A (p.Ser317=)
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.1158T>A (p.Ser386=)
c.1141+970T>A (n.1141+970T>A)
c.796+1315T>A (n.796+1315T>A)
c.2544T>A (p.Ser848=)
c.191-1583T>A (n.191-1583T>A)
14g.21326040T>CCA484996075RPGRIP1c.2577T>C (p.Ser859=)
c.689-1583T>C (n.689-1583T>C)
n.1509T>C
c.1004T>C
c.770T>C (n.770T>C)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.1682-1583T>C (n.1682-1583T>C)
c.2463T>C (p.Ser821=)
c.1503T>C (p.Ser501=)
c.1470T>C (p.Ser490=)
c.951T>C (p.Ser317=)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.1141+970T>C (n.1141+970T>C)
c.796+1315T>C (n.796+1315T>C)
c.2544T>C (p.Ser848=)
c.191-1583T>C (n.191-1583T>C)
14g.21326040T>GCA484996076RPGRIP1c.2577T>G (p.Ser859=)
c.689-1583T>G (n.689-1583T>G)
n.1509T>G
c.1004T>G
c.770T>G (n.770T>G)
c.1002T>G (p.Ser334=)
c.1682-1583T>G (n.1682-1583T>G)
c.2463T>G (p.Ser821=)
c.1503T>G (p.Ser501=)
c.1470T>G (p.Ser490=)
c.951T>G (p.Ser317=)
c.1287T>G (p.Ser429=)
c.1158T>G (p.Ser386=)
c.1141+970T>G (n.1141+970T>G)
c.796+1315T>G (n.796+1315T>G)
c.2544T>G (p.Ser848=)
c.191-1583T>G (n.191-1583T>G)
14g.21326041G>ACA388869376RPGRIP1c.2578G>A (p.Asp860Asn)
c.689-1582G>A (n.689-1582G>A)
n.1510G>A
c.1005G>A
c.771G>A (n.771G>A)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.1682-1582G>A (n.1682-1582G>A)
c.2464G>A (p.Asp822Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1141+971G>A (n.1141+971G>A)
c.796+1316G>A (n.796+1316G>A)
c.2545G>A (p.Asp849Asn)
c.191-1582G>A (n.191-1582G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21326041G>CCA388869377RPGRIP1c.2578G>C (p.Asp860His)
c.689-1582G>C (n.689-1582G>C)
n.1510G>C
c.1005G>C
c.771G>C (n.771G>C)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.1682-1582G>C (n.1682-1582G>C)
c.2464G>C (p.Asp822His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1141+971G>C (n.1141+971G>C)
c.796+1316G>C (n.796+1316G>C)
c.2545G>C (p.Asp849His)
c.191-1582G>C (n.191-1582G>C)
14g.21326041G=CA2122462268RPGRIP1c.2578G= (p.Asp860=)
c.689-1582G= (n.689-1582G=)
n.1510G=
c.1005G=
c.771G= (n.771G=)
c.1003G= (p.Asp335=)
c.1682-1582G= (n.1682-1582G=)
c.2464G= (p.Asp822=)
c.1504G= (p.Asp502=)
c.1471G= (p.Asp491=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.1288G= (p.Asp430=)
c.1159G= (p.Asp387=)
c.1141+971G= (n.1141+971G=)
c.796+1316G= (n.796+1316G=)
c.2545G= (p.Asp849=)
c.191-1582G= (n.191-1582G=)
14g.21326041G>TCA388869378RPGRIP1c.2578G>T (p.Asp860Tyr)
c.689-1582G>T (n.689-1582G>T)
n.1510G>T
c.1005G>T
c.771G>T (n.771G>T)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.1682-1582G>T (n.1682-1582G>T)
c.2464G>T (p.Asp822Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1141+971G>T (n.1141+971G>T)
c.796+1316G>T (n.796+1316G>T)
c.2545G>T (p.Asp849Tyr)
c.191-1582G>T (n.191-1582G>T)
14g.21326042A>CCA388869379RPGRIP1c.2579A>C (p.Asp860Ala)
c.689-1581A>C (n.689-1581A>C)
n.1511A>C
c.1006A>C
c.772A>C (n.772A>C)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.1682-1581A>C (n.1682-1581A>C)
c.2465A>C (p.Asp822Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1141+972A>C (n.1141+972A>C)
c.796+1317A>C (n.796+1317A>C)
c.2546A>C (p.Asp849Ala)
c.191-1581A>C (n.191-1581A>C)
14g.21326042A>GCA388869380RPGRIP1c.2579A>G (p.Asp860Gly)
c.689-1581A>G (n.689-1581A>G)
n.1511A>G
c.1006A>G
c.772A>G (n.772A>G)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.1682-1581A>G (n.1682-1581A>G)
c.2465A>G (p.Asp822Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1141+972A>G (n.1141+972A>G)
c.796+1317A>G (n.796+1317A>G)
c.2546A>G (p.Asp849Gly)
c.191-1581A>G (n.191-1581A>G)
14g.21326042A>TCA388869381RPGRIP1c.2579A>T (p.Asp860Val)
c.689-1581A>T (n.689-1581A>T)
n.1511A>T
c.1006A>T
c.772A>T (n.772A>T)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.1682-1581A>T (n.1682-1581A>T)
c.2465A>T (p.Asp822Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1141+972A>T (n.1141+972A>T)
c.796+1317A>T (n.796+1317A>T)
c.2546A>T (p.Asp849Val)
c.191-1581A>T (n.191-1581A>T)
14g.21326043C>ACA388869382RPGRIP1c.2580C>A (p.Asp860Glu)
c.689-1580C>A (n.689-1580C>A)
n.1512C>A
c.1007C>A
c.773C>A (n.773C>A)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.1682-1580C>A (n.1682-1580C>A)
c.2466C>A (p.Asp822Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.1141+973C>A (n.1141+973C>A)
c.796+1318C>A (n.796+1318C>A)
c.2547C>A (p.Asp849Glu)
c.191-1580C>A (n.191-1580C>A)
14g.21326043C>GCA388869383RPGRIP1c.2580C>G (p.Asp860Glu)
c.689-1580C>G (n.689-1580C>G)
n.1512C>G
c.1007C>G
c.773C>G (n.773C>G)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.1682-1580C>G (n.1682-1580C>G)
c.2466C>G (p.Asp822Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.1290C>G (p.Asp430Glu)
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.1141+973C>G (n.1141+973C>G)
c.796+1318C>G (n.796+1318C>G)
c.2547C>G (p.Asp849Glu)
c.191-1580C>G (n.191-1580C>G)
 gnomAD v4
14g.21326043C>TCA484996080RPGRIP1c.2580C>T (p.Asp860=)
c.689-1580C>T (n.689-1580C>T)
n.1512C>T
c.1007C>T
c.773C>T (n.773C>T)
c.1005C>T (p.Asp335=)
c.1682-1580C>T (n.1682-1580C>T)
c.2466C>T (p.Asp822=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.1290C>T (p.Asp430=)
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.1141+973C>T (n.1141+973C>T)
c.796+1318C>T (n.796+1318C>T)
c.2547C>T (p.Asp849=)
c.191-1580C>T (n.191-1580C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched