Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21312362A=CA2122452778RPGRIP1c.1078-71A= (n.1078-71A=)
c.997-71A= (n.997-71A=)
c.1045-71A= (n.1045-71A=)
14g.21312362A>GCA257501565RPGRIP1c.1078-71A>G (n.1078-71A>G)
c.997-71A>G (n.997-71A>G)
c.1045-71A>G (n.1045-71A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312362A>TCA2624070023RPGRIP1c.1078-71A>T (n.1078-71A>T)
c.997-71A>T (n.997-71A>T)
c.1045-71A>T (n.1045-71A>T)
 gnomAD v4
14g.21312363T>CCA2575475898RPGRIP1c.1078-70T>C (n.1078-70T>C)
c.997-70T>C (n.997-70T>C)
c.1045-70T>C (n.1045-70T>C)
14g.21312364G>TCA2624070024RPGRIP1c.1078-69G>T (n.1078-69G>T)
c.997-69G>T (n.997-69G>T)
c.1045-69G>T (n.1045-69G>T)
 gnomAD v4
14g.21312365G>ACA2624070025RPGRIP1c.1078-68G>A (n.1078-68G>A)
c.997-68G>A (n.997-68G>A)
c.1045-68G>A (n.1045-68G>A)
 gnomAD v4
14g.21312366delCA2575475899RPGRIP1c.1078-67del (n.1078-67del)
c.997-67del (n.997-67del)
c.1045-67del (n.1045-67del)
14g.21312366A>TCA2800816076RPGRIP1c.1078-67A>T (n.1078-67A>T)
c.997-67A>T (n.997-67A>T)
c.1045-67A>T (n.1045-67A>T)
14g.21312367C>ACA2575475901RPGRIP1c.1078-66C>A (n.1078-66C>A)
c.997-66C>A (n.997-66C>A)
c.1045-66C>A (n.1045-66C>A)
 gnomAD v4
14g.21312367_21312368delinsCACA2122452779RPGRIP1c.1078-66_1078-65delinsCA (n.1078-66_1078-65delinsCA)
c.997-66_997-65delinsCA (n.997-66_997-65delinsCA)
c.1045-66_1045-65delinsCA (n.1045-66_1045-65delinsCA)
14g.21312367_21312369delinsCAGCA2122452780RPGRIP1c.1078-66_1078-64delinsCAG (n.1078-66_1078-64delinsCAG)
c.997-66_997-64delinsCAG (n.997-66_997-64delinsCAG)
c.1045-66_1045-64delinsCAG (n.1045-66_1045-64delinsCAG)
14g.21312368delCA2122452782RPGRIP1c.1078-65del (n.1078-65del)
c.997-65del (n.997-65del)
c.1045-65del (n.1045-65del)
 dbSNP
14g.21312368A=CA2122452781RPGRIP1c.1078-65A= (n.1078-65A=)
c.997-65A= (n.997-65A=)
c.1045-65A= (n.1045-65A=)
14g.21312368A>GCA960927375RPGRIP1c.1078-65A>G (n.1078-65A>G)
c.997-65A>G (n.997-65A>G)
c.1045-65A>G (n.1045-65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312368A>TCA2575475904RPGRIP1c.1078-65A>T (n.1078-65A>T)
c.997-65A>T (n.997-65A>T)
c.1045-65A>T (n.1045-65A>T)
14g.21312368dupCA2624070026RPGRIP1c.1078-65dup (n.1078-65dup)
c.997-65dup (n.997-65dup)
c.1045-65dup (n.1045-65dup)
 gnomAD v4
14g.21312368_21312369delCA960927359RPGRIP1c.1078-65_1078-64del (n.1078-65_1078-64del)
c.997-65_997-64del (n.997-65_997-64del)
c.1045-65_1045-64del (n.1045-65_1045-64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312369G>TCA2575475906RPGRIP1c.1078-64G>T (n.1078-64G>T)
c.997-64G>T (n.997-64G>T)
c.1045-64G>T (n.1045-64G>T)
14g.21312372delCA2624070027RPGRIP1c.1078-61del (n.1078-61del)
c.997-61del (n.997-61del)
c.1045-61del (n.1045-61del)
 gnomAD v4
14g.21312370G>ACA2624070028RPGRIP1c.1078-63G>A (n.1078-63G>A)
c.997-63G>A (n.997-63G>A)
c.1045-63G>A (n.1045-63G>A)
 gnomAD v4
14g.21312371G>ACA2122452783RPGRIP1c.1078-62G>A (n.1078-62G>A)
c.997-62G>A (n.997-62G>A)
c.1045-62G>A (n.1045-62G>A)
 dbSNP
14g.21312371G=CA2122452784RPGRIP1c.1078-62G= (n.1078-62G=)
c.997-62G= (n.997-62G=)
c.1045-62G= (n.1045-62G=)
14g.21312371G>TCA2575475907RPGRIP1c.1078-62G>T (n.1078-62G>T)
c.997-62G>T (n.997-62G>T)
c.1045-62G>T (n.1045-62G>T)
14g.21312372G>ACA2122452786RPGRIP1c.1078-61G>A (n.1078-61G>A)
c.997-61G>A (n.997-61G>A)
c.1045-61G>A (n.1045-61G>A)
 dbSNP
14g.21312372G=CA2122452785RPGRIP1c.1078-61G= (n.1078-61G=)
c.997-61G= (n.997-61G=)
c.1045-61G= (n.1045-61G=)
14g.21312374A>CCA2624070029RPGRIP1c.1078-59A>C (n.1078-59A>C)
c.997-59A>C (n.997-59A>C)
c.1045-59A>C (n.1045-59A>C)
 gnomAD v4
14g.21312376T>ACA2624070030RPGRIP1c.1078-57T>A (n.1078-57T>A)
c.997-57T>A (n.997-57T>A)
c.1045-57T>A (n.1045-57T>A)
 gnomAD v4
14g.21312376T>CCA2624070031RPGRIP1c.1078-57T>C (n.1078-57T>C)
c.997-57T>C (n.997-57T>C)
c.1045-57T>C (n.1045-57T>C)
 gnomAD v4
14g.21312377C>ACA2624070032RPGRIP1c.1078-56C>A (n.1078-56C>A)
c.997-56C>A (n.997-56C>A)
c.1045-56C>A (n.1045-56C>A)
 gnomAD v4
14g.21312378C>ACA2624070033RPGRIP1c.1078-55C>A (n.1078-55C>A)
c.997-55C>A (n.997-55C>A)
c.1045-55C>A (n.1045-55C>A)
 gnomAD v4
14g.21312379T>CCA257501569RPGRIP1c.1078-54T>C (n.1078-54T>C)
c.997-54T>C (n.997-54T>C)
c.1045-54T>C (n.1045-54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312379T=CA2122452787RPGRIP1c.1078-54T= (n.1078-54T=)
c.997-54T= (n.997-54T=)
c.1045-54T= (n.1045-54T=)
14g.21312380G>ACA2624070034RPGRIP1c.1078-53G>A (n.1078-53G>A)
c.997-53G>A (n.997-53G>A)
c.1045-53G>A (n.1045-53G>A)
 gnomAD v4
14g.21312381T>CCA257501571RPGRIP1c.1078-52T>C (n.1078-52T>C)
c.997-52T>C (n.997-52T>C)
c.1045-52T>C (n.1045-52T>C)
 dbSNP
14g.21312381T=CA2122452788RPGRIP1c.1078-52T= (n.1078-52T=)
c.997-52T= (n.997-52T=)
c.1045-52T= (n.1045-52T=)
14g.21312382G=CA2122452789RPGRIP1c.1078-51G= (n.1078-51G=)
c.997-51G= (n.997-51G=)
c.1045-51G= (n.1045-51G=)
14g.21312382G>TCA960927379RPGRIP1c.1078-51G>T (n.1078-51G>T)
c.997-51G>T (n.997-51G>T)
c.1045-51G>T (n.1045-51G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312383C>ACA2575475910RPGRIP1c.1078-50C>A (n.1078-50C>A)
c.997-50C>A (n.997-50C>A)
c.1045-50C>A (n.1045-50C>A)
 gnomAD v4
14g.21312383C>TCA2624070035RPGRIP1c.1078-50C>T (n.1078-50C>T)
c.997-50C>T (n.997-50C>T)
c.1045-50C>T (n.1045-50C>T)
 gnomAD v4
14g.21312385G>ACA2624070036RPGRIP1c.1078-48G>A (n.1078-48G>A)
c.997-48G>A (n.997-48G>A)
c.1045-48G>A (n.1045-48G>A)
 gnomAD v4
14g.21312385G>TCA2624070037RPGRIP1c.1078-48G>T (n.1078-48G>T)
c.997-48G>T (n.997-48G>T)
c.1045-48G>T (n.1045-48G>T)
 gnomAD v4
14g.21312386G>TCA2624070038RPGRIP1c.1078-47G>T (n.1078-47G>T)
c.997-47G>T (n.997-47G>T)
c.1045-47G>T (n.1045-47G>T)
 gnomAD v4
14g.21312387G>ACA2624070039RPGRIP1c.1078-46G>A (n.1078-46G>A)
c.997-46G>A (n.997-46G>A)
c.1045-46G>A (n.1045-46G>A)
 gnomAD v4
14g.21312387G>CCA960927384RPGRIP1c.1078-46G>C (n.1078-46G>C)
c.997-46G>C (n.997-46G>C)
c.1045-46G>C (n.1045-46G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312387G=CA2122452790RPGRIP1c.1078-46G= (n.1078-46G=)
c.997-46G= (n.997-46G=)
c.1045-46G= (n.1045-46G=)
14g.21312387G>TCA2624070040RPGRIP1c.1078-46G>T (n.1078-46G>T)
c.997-46G>T (n.997-46G>T)
c.1045-46G>T (n.1045-46G>T)
 gnomAD v4
14g.21312388G>ACA2122452792RPGRIP1c.1078-45G>A (n.1078-45G>A)
c.997-45G>A (n.997-45G>A)
c.1045-45G>A (n.1045-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.21312388G>CCA7088857RPGRIP1c.1078-45G>C (n.1078-45G>C)
c.997-45G>C (n.997-45G>C)
c.1045-45G>C (n.1045-45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312388G=CA2122452793RPGRIP1c.1078-45G= (n.1078-45G=)
c.997-45G= (n.997-45G=)
c.1045-45G= (n.1045-45G=)
14g.21312388G>TCA7088858RPGRIP1c.1078-45G>T (n.1078-45G>T)
c.997-45G>T (n.997-45G>T)
c.1045-45G>T (n.1045-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21312390A=CA2122452794RPGRIP1c.1078-43A= (n.1078-43A=)
c.997-43A= (n.997-43A=)
c.1045-43A= (n.1045-43A=)
14g.21312390A>CCA2122452795RPGRIP1c.1078-43A>C (n.1078-43A>C)
c.997-43A>C (n.997-43A>C)
c.1045-43A>C (n.1045-43A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.21312390A>GCA612371586RPGRIP1c.1078-43A>G (n.1078-43A>G)
c.997-43A>G (n.997-43A>G)
c.1045-43A>G (n.1045-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21312391T>CCA2624070041RPGRIP1c.1078-42T>C (n.1078-42T>C)
c.997-42T>C (n.997-42T>C)
c.1045-42T>C (n.1045-42T>C)
 gnomAD v4
14g.21312392A>GCA2575475911RPGRIP1c.1078-41A>G (n.1078-41A>G)
c.997-41A>G (n.997-41A>G)
c.1045-41A>G (n.1045-41A>G)
14g.21312393G=CA2122452796RPGRIP1c.1078-40G= (n.1078-40G=)
c.997-40G= (n.997-40G=)
c.1045-40G= (n.1045-40G=)
14g.21312393G>TCA612371588RPGRIP1c.1078-40G>T (n.1078-40G>T)
c.997-40G>T (n.997-40G>T)
c.1045-40G>T (n.1045-40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21312394A=CA2122452797RPGRIP1c.1078-39A= (n.1078-39A=)
c.997-39A= (n.997-39A=)
c.1045-39A= (n.1045-39A=)
14g.21312394A>GCA2122452798RPGRIP1c.1078-39A>G (n.1078-39A>G)
c.997-39A>G (n.997-39A>G)
c.1045-39A>G (n.1045-39A>G)
 dbSNP
14g.21312396T>CCA2122452800RPGRIP1c.1078-37T>C (n.1078-37T>C)
c.997-37T>C (n.997-37T>C)
c.1045-37T>C (n.1045-37T>C)
 dbSNP
14g.21312396T=CA2122452799RPGRIP1c.1078-37T= (n.1078-37T=)
c.997-37T= (n.997-37T=)
c.1045-37T= (n.1045-37T=)
14g.21312399A>TCA2575475912RPGRIP1c.1078-34A>T (n.1078-34A>T)
c.997-34A>T (n.997-34A>T)
c.1045-34A>T (n.1045-34A>T)
14g.21312400A=CA2122452801RPGRIP1c.1078-33A= (n.1078-33A=)
c.997-33A= (n.997-33A=)
c.1045-33A= (n.1045-33A=)
14g.21312400A>GCA2624070042RPGRIP1c.1078-33A>G (n.1078-33A>G)
c.997-33A>G (n.997-33A>G)
c.1045-33A>G (n.1045-33A>G)
 gnomAD v4
14g.21312400A>TCA704074019RPGRIP1c.1078-33A>T (n.1078-33A>T)
c.997-33A>T (n.997-33A>T)
c.1045-33A>T (n.1045-33A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312401C>ACA2624070043RPGRIP1c.1078-32C>A (n.1078-32C>A)
c.997-32C>A (n.997-32C>A)
c.1045-32C>A (n.1045-32C>A)
 gnomAD v4
14g.21312402A=CA2122452803RPGRIP1c.1078-31A= (n.1078-31A=)
c.997-31A= (n.997-31A=)
c.1045-31A= (n.1045-31A=)
14g.21312402A>GCA612371589RPGRIP1c.1078-31A>G (n.1078-31A>G)
c.997-31A>G (n.997-31A>G)
c.1045-31A>G (n.1045-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21312406dupCA612371590RPGRIP1c.1078-27dup (n.1078-27dup)
c.997-27dup (n.997-27dup)
c.1045-27dup (n.1045-27dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312406delCA2624070044RPGRIP1c.1078-27del (n.1078-27del)
c.997-27del (n.997-27del)
c.1045-27del (n.1045-27del)
 gnomAD v4
14g.21312405T>CCA2624070045RPGRIP1c.1078-28T>C (n.1078-28T>C)
c.997-28T>C (n.997-28T>C)
c.1045-28T>C (n.1045-28T>C)
 gnomAD v4
14g.21312407A>GCA2624070046RPGRIP1c.1078-26A>G (n.1078-26A>G)
c.997-26A>G (n.997-26A>G)
c.1045-26A>G (n.1045-26A>G)
 gnomAD v4
14g.21312408T>CCA704074024RPGRIP1c.1078-25T>C (n.1078-25T>C)
c.997-25T>C (n.997-25T>C)
c.1045-25T>C (n.1045-25T>C)
 dbSNP
14g.21312408T=CA2122452804RPGRIP1c.1078-25T= (n.1078-25T=)
c.997-25T= (n.997-25T=)
c.1045-25T= (n.1045-25T=)
14g.21312409C>ACA2624070047RPGRIP1c.1078-24C>A (n.1078-24C>A)
c.997-24C>A (n.997-24C>A)
c.1045-24C>A (n.1045-24C>A)
 gnomAD v4
14g.21312409C>TCA2624070048RPGRIP1c.1078-24C>T (n.1078-24C>T)
c.997-24C>T (n.997-24C>T)
c.1045-24C>T (n.1045-24C>T)
 gnomAD v4
14g.21312410T>CCA2624070049RPGRIP1c.1078-23T>C (n.1078-23T>C)
c.997-23T>C (n.997-23T>C)
c.1045-23T>C (n.1045-23T>C)
 gnomAD v4
14g.21312411C>ACA2624070050RPGRIP1c.1078-22C>A (n.1078-22C>A)
c.997-22C>A (n.997-22C>A)
c.1045-22C>A (n.1045-22C>A)
 gnomAD v4
14g.21312411C=CA2122452805RPGRIP1c.1078-22C= (n.1078-22C=)
c.997-22C= (n.997-22C=)
c.1045-22C= (n.1045-22C=)
14g.21312411C>TCA2624070051RPGRIP1c.1078-22C>T (n.1078-22C>T)
c.997-22C>T (n.997-22C>T)
c.1045-22C>T (n.1045-22C>T)
 gnomAD v4
14g.21312411_21312412delCA2575475914RPGRIP1c.1078-22_1078-21del (n.1078-22_1078-21del)
c.997-22_997-21del (n.997-22_997-21del)
c.1045-22_1045-21del (n.1045-22_1045-21del)
14g.21312412A>GCA2624070052RPGRIP1c.1078-21A>G (n.1078-21A>G)
c.997-21A>G (n.997-21A>G)
c.1045-21A>G (n.1045-21A>G)
 gnomAD v4
14g.21312413_21312414insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAACA960927388RPGRIP1c.1078-20_1078-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA (n.1078-20_1078-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA)
c.997-20_997-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA (n.997-20_997-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA)
c.1045-20_1045-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA (n.1045-20_1045-19insATGTTCTCATTTGAGTAATAGCAAAATAACTAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312413A>GCA2624070053RPGRIP1c.1078-20A>G (n.1078-20A>G)
c.997-20A>G (n.997-20A>G)
c.1045-20A>G (n.1045-20A>G)
 gnomAD v4
14g.21312414G>CCA2800816080RPGRIP1c.1078-19G>C (n.1078-19G>C)
c.997-19G>C (n.997-19G>C)
c.1045-19G>C (n.1045-19G>C)
14g.21312415G>ACA960927389RPGRIP1c.1078-18G>A (n.1078-18G>A)
c.997-18G>A (n.997-18G>A)
c.1045-18G>A (n.1045-18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312415G=CA2122452807RPGRIP1c.1078-18G= (n.1078-18G=)
c.997-18G= (n.997-18G=)
c.1045-18G= (n.1045-18G=)
14g.21312415G>TCA2571676705RPGRIP1c.1078-18G>T (n.1078-18G>T)
c.997-18G>T (n.997-18G>T)
c.1045-18G>T (n.1045-18G>T)
14g.21312416G>ACA2624070054RPGRIP1c.1078-17G>A (n.1078-17G>A)
c.997-17G>A (n.997-17G>A)
c.1045-17G>A (n.1045-17G>A)
 gnomAD v4
14g.21312416G=CA2122452808RPGRIP1c.1078-17G= (n.1078-17G=)
c.997-17G= (n.997-17G=)
c.1045-17G= (n.1045-17G=)
14g.21312416G>TCA7088859RPGRIP1c.1078-17G>T (n.1078-17G>T)
c.997-17G>T (n.997-17G>T)
c.1045-17G>T (n.1045-17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312417C>ACA2624070055RPGRIP1c.1078-16C>A (n.1078-16C>A)
c.997-16C>A (n.997-16C>A)
c.1045-16C>A (n.1045-16C>A)
 gnomAD v4
14g.21312417C=CA2122452809RPGRIP1c.1078-16C= (n.1078-16C=)
c.997-16C= (n.997-16C=)
c.1045-16C= (n.1045-16C=)
14g.21312417C>TCA7088860RPGRIP1c.1078-16C>T (n.1078-16C>T)
c.997-16C>T (n.997-16C>T)
c.1045-16C>T (n.1045-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21312417_21312418insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCGCA2516004566RPGRIP1c.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG (n.1078-16_1078-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG)
c.997-16_997-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG (n.997-16_997-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG)
c.1045-16_1045-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG (n.1045-16_1045-15insATCGACCTGCTATGCTCTCGACCATGAATACAACTCTAGATGGCAAGACTTTCTTTAAGTCTGCATTAACAACCCCTGAGAGTATTGACCTCTTTGATATGATGAATCAGGCTGTGCAAAATGGCCG)
14g.21312418T>CCA2624070056RPGRIP1c.1078-15T>C (n.1078-15T>C)
c.997-15T>C (n.997-15T>C)
c.1045-15T>C (n.1045-15T>C)
 gnomAD v4
14g.21312419A=CA2122452810RPGRIP1c.1078-14A= (n.1078-14A=)
c.997-14A= (n.997-14A=)
c.1045-14A= (n.1045-14A=)
14g.21312419A>GCA612371595RPGRIP1c.1078-14A>G (n.1078-14A>G)
c.997-14A>G (n.997-14A>G)
c.1045-14A>G (n.1045-14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312420C>ACA2624070057RPGRIP1c.1078-13C>A (n.1078-13C>A)
c.997-13C>A (n.997-13C>A)
c.1045-13C>A (n.1045-13C>A)
 gnomAD v4
14g.21312421T>CCA2624070058RPGRIP1c.1078-12T>C (n.1078-12T>C)
c.997-12T>C (n.997-12T>C)
c.1045-12T>C (n.1045-12T>C)
 gnomAD v4
14g.21312422A=CA2122452812RPGRIP1c.1078-11A= (n.1078-11A=)
c.997-11A= (n.997-11A=)
c.1045-11A= (n.1045-11A=)
14g.21312422A>GCA7088861RPGRIP1c.1078-11A>G (n.1078-11A>G)
c.997-11A>G (n.997-11A>G)
c.1045-11A>G (n.1045-11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312422_21312426delinsATCACCA2122452813RPGRIP1c.1078-11_1078-7delinsATCAC (n.1078-11_1078-7delinsATCAC)
c.997-11_997-7delinsATCAC (n.997-11_997-7delinsATCAC)
c.1045-11_1045-7delinsATCAC (n.1045-11_1045-7delinsATCAC)
14g.21312425_21312428delCA7088862RPGRIP1c.1078-8_1078-5del (n.1078-8_1078-5del)
c.997-8_997-5del (n.997-8_997-5del)
c.1045-8_1045-5del (n.1045-8_1045-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21312424C>ACA7088863RPGRIP1c.1078-9C>A (n.1078-9C>A)
c.997-9C>A (n.997-9C>A)
c.1045-9C>A (n.1045-9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312424C=CA2122452815RPGRIP1c.1078-9C= (n.1078-9C=)
c.997-9C= (n.997-9C=)
c.1045-9C= (n.1045-9C=)
14g.21312426C>ACA2624070059RPGRIP1c.1078-7C>A (n.1078-7C>A)
c.997-7C>A (n.997-7C>A)
c.1045-7C>A (n.1045-7C>A)
 gnomAD v4
14g.21312426C=CA2122452817RPGRIP1c.1078-7C= (n.1078-7C=)
c.997-7C= (n.997-7C=)
c.1045-7C= (n.1045-7C=)
14g.21312426C>TCA612371608RPGRIP1c.1078-7C>T (n.1078-7C>T)
c.997-7C>T (n.997-7C>T)
c.1045-7C>T (n.1045-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21312427T>CCA704074035RPGRIP1c.1078-6T>C (n.1078-6T>C)
c.997-6T>C (n.997-6T>C)
c.1045-6T>C (n.1045-6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312427T=CA2122452818RPGRIP1c.1078-6T= (n.1078-6T=)
c.997-6T= (n.997-6T=)
c.1045-6T= (n.1045-6T=)
14g.21312428C>ACA2624070060RPGRIP1c.1078-5C>A (n.1078-5C>A)
c.997-5C>A (n.997-5C>A)
c.1045-5C>A (n.1045-5C>A)
 gnomAD v4
14g.21312428C>GCA2624070061RPGRIP1c.1078-5C>G (n.1078-5C>G)
c.997-5C>G (n.997-5C>G)
c.1045-5C>G (n.1045-5C>G)
 ClinVar gnomAD v4
14g.21312429T>GCA7088864RPGRIP1c.1078-4T>G (n.1078-4T>G)
c.997-4T>G (n.997-4T>G)
c.1045-4T>G (n.1045-4T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312429T=CA2122452820RPGRIP1c.1078-4T= (n.1078-4T=)
c.997-4T= (n.997-4T=)
c.1045-4T= (n.1045-4T=)
14g.21312430T>CCA2624070063RPGRIP1c.1078-3T>C (n.1078-3T>C)
c.997-3T>C (n.997-3T>C)
c.1045-3T>C (n.1045-3T>C)
 gnomAD v4
14g.21312430T>GCA2624070062RPGRIP1c.1078-3T>G (n.1078-3T>G)
c.997-3T>G (n.997-3T>G)
c.1045-3T>G (n.1045-3T>G)
 gnomAD v4
14g.21312431A>CCA388862669RPGRIP1c.1078-2A>C (n.1078-2A>C)
c.997-2A>C (n.997-2A>C)
c.1045-2A>C (n.1045-2A>C)
14g.21312431A>GCA388862671RPGRIP1c.1078-2A>G (n.1078-2A>G)
c.997-2A>G (n.997-2A>G)
c.1045-2A>G (n.1045-2A>G)
14g.21312431A>TCA388862672RPGRIP1c.1078-2A>T (n.1078-2A>T)
c.997-2A>T (n.997-2A>T)
c.1045-2A>T (n.1045-2A>T)
14g.21312432G>ACA7088865RPGRIP1c.1078-1G>A (n.1078-1G>A)
c.997-1G>A (n.997-1G>A)
c.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312432G>CCA388862675RPGRIP1c.1078-1G>C (n.1078-1G>C)
c.997-1G>C (n.997-1G>C)
c.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
14g.21312432G=CA2122452823RPGRIP1c.1078-1G= (n.1078-1G=)
c.997-1G= (n.997-1G=)
c.1045-1G= (n.1045-1G=)
14g.21312432G>TCA388862677RPGRIP1c.1078-1G>T (n.1078-1G>T)
c.997-1G>T (n.997-1G>T)
c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
14g.21312433T>ACA388862678RPGRIP1c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
14g.21312433T>CCA388862680RPGRIP1c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
14g.21312433T>GCA388862682RPGRIP1c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
14g.21312433_21312435dupCA960927398RPGRIP1c.1078_1080dup (p.Phe360_Gln361insPhe)
c.997_999dup (p.Phe333_Gln334insPhe)
c.1045_1047dup (p.Phe349_Gln350insPhe)
 dbSNP
14g.21312434T>ACA388862684RPGRIP1c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
14g.21312434T>CCA388862687RPGRIP1c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
14g.21312434T>GCA388862685RPGRIP1c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
14g.21312435T>ACA388862689RPGRIP1c.1080T>A (p.Phe360Leu)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.1047T>A (p.Phe349Leu)
14g.21312435T>CCA484991084RPGRIP1c.1080T>C (p.Phe360=)
c.999T>C (p.Phe333=)
c.1047T>C (p.Phe349=)
14g.21312435T>GCA388862690RPGRIP1c.1080T>G (p.Phe360Leu)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.1047T>G (p.Phe349Leu)
14g.21312436C>ACA388862691RPGRIP1c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
 gnomAD v4
14g.21312436C>GCA388862692RPGRIP1c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
14g.21312436C>TCA388862694RPGRIP1c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
14g.21312437A>CCA388862696RPGRIP1c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
14g.21312437A>GCA388862698RPGRIP1c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
 gnomAD v4
14g.21312437A>TCA388862699RPGRIP1c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
14g.21312437_21312447delCA2624070064RPGRIP1c.1082_1092del (p.Gln361ArgfsTer12)
c.1001_1011del (p.Gln334ArgfsTer12)
c.1049_1059del (p.Gln350ArgfsTer12)
 gnomAD v4
14g.21312438G>ACA484991085RPGRIP1c.1083G>A (p.Gln361=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.1050G>A (p.Gln350=)
 gnomAD v4
14g.21312438G>CCA388862701RPGRIP1c.1083G>C (p.Gln361His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.1050G>C (p.Gln350His)
14g.21312438G>TCA388862703RPGRIP1c.1083G>T (p.Gln361His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1050G>T (p.Gln350His)
14g.21312438_21312442delinsGGAGACA2122452826RPGRIP1c.1083_1087delinsGGAGA (p.Gln361=)
c.1002_1006delinsGGAGA (p.Gln334=)
c.1050_1054delinsGGAGA (p.Gln350=)
14g.21312439G>ACA388862706RPGRIP1c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
 ClinVar gnomAD v4
14g.21312439G>CCA388862707RPGRIP1c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
14g.21312439G>TCA388862705RPGRIP1c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
 gnomAD v4
14g.21312444_21312445dupCA2580616548RPGRIP1c.1089_1090dup (p.Val364GlufsTer12)
c.1008_1009dup (p.Val337GlufsTer12)
c.1056_1057dup (p.Val353GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP
14g.21312442_21312445delCA7088866RPGRIP1c.1087_1090del (p.Arg363LeufsTer11)
c.1006_1009del (p.Arg336LeufsTer11)
c.1054_1057del (p.Arg352LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21312440A=CA2122452828RPGRIP1c.1085A= (p.Glu362=)
c.1004A= (p.Glu335=)
c.1052A= (p.Glu351=)
14g.21312440A>CCA388862708RPGRIP1c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
14g.21312440A>GCA388862710RPGRIP1c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312440A>TCA388862712RPGRIP1c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
14g.21312441G>ACA484991091RPGRIP1c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312441G>CCA388862714RPGRIP1c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
14g.21312441G=CA2122452829RPGRIP1c.1086G= (p.Glu362=)
c.1005G= (p.Glu335=)
c.1053G= (p.Glu351=)
14g.21312441G>TCA388862715RPGRIP1c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
14g.21312442A=CA2122452831RPGRIP1c.1087A= (p.Arg363=)
c.1006A= (p.Arg336=)
c.1054A= (p.Arg352=)
14g.21312442A>CCA257501591RPGRIP1c.1087A>C (p.Arg363=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.1054A>C (p.Arg352=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312442A>GCA388862717RPGRIP1c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
14g.21312442A>TCA388862719RPGRIP1c.1087A>T (p.Arg363Ter)
c.1006A>T (p.Arg336Ter)
c.1054A>T (p.Arg352Ter)
14g.21312443G>ACA388862721RPGRIP1c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
14g.21312443G>CCA388862722RPGRIP1c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
 gnomAD v4
14g.21312443G>TCA388862724RPGRIP1c.1088G>T (p.Arg363Ile)
c.1007G>T (p.Arg336Ile)
c.1055G>T (p.Arg352Ile)
 gnomAD v4
14g.21312444A>CCA388862726RPGRIP1c.1089A>C (p.Arg363Ser)
c.1008A>C (p.Arg336Ser)
c.1056A>C (p.Arg352Ser)
14g.21312444A>GCA484991095RPGRIP1c.1089A>G (p.Arg363=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.1056A>G (p.Arg352=)
 gnomAD v4
14g.21312444A>TCA388862727RPGRIP1c.1089A>T (p.Arg363Ser)
c.1008A>T (p.Arg336Ser)
c.1056A>T (p.Arg352Ser)
14g.21312445G>ACA388862733RPGRIP1c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
14g.21312445G>CCA388862731RPGRIP1c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
14g.21312445G>TCA388862729RPGRIP1c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.1009G>T (p.Val337Phe)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
14g.21312446T>ACA7088867RPGRIP1c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21312446T>CCA388862735RPGRIP1c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
14g.21312446T>GCA388862737RPGRIP1c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
14g.21312446T=CA2122452833RPGRIP1c.1091T= (p.Val364=)
c.1010T= (p.Val337=)
c.1058T= (p.Val353=)
14g.21312447T>ACA484991101RPGRIP1c.1092T>A (p.Val364=)
c.1011T>A (p.Val337=)
c.1059T>A (p.Val353=)
14g.21312447T>CCA484991102RPGRIP1c.1092T>C (p.Val364=)
c.1011T>C (p.Val337=)
c.1059T>C (p.Val353=)
 ClinVar dbSNP
14g.21312447T>GCA484991104RPGRIP1c.1092T>G (p.Val364=)
c.1011T>G (p.Val337=)
c.1059T>G (p.Val353=)
14g.21312448G>ACA388862739RPGRIP1c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
 gnomAD v4
14g.21312448G>CCA388862740RPGRIP1c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
14g.21312448G>TCA388862742RPGRIP1c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
14g.21312449A>CCA388862744RPGRIP1c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
14g.21312449A>GCA388862745RPGRIP1c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
14g.21312449A>TCA388862747RPGRIP1c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
14g.21312451_21312471delCA2624070065RPGRIP1c.1096_1116del (p.Asp366_Lys372del)
c.1015_1035del (p.Asp339_Lys345del)
c.1063_1083del (p.Asp355_Lys361del)
 gnomAD v4
14g.21312450A>CCA388862748RPGRIP1c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
14g.21312450A>GCA484991109RPGRIP1c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.1062A>G (p.Glu354=)
14g.21312450A>TCA388862750RPGRIP1c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
14g.21312451G>ACA388862752RPGRIP1c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
14g.21312451G>CCA388862754RPGRIP1c.1096G>C (p.Asp366His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
14g.21312451G>TCA388862755RPGRIP1c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
 COSMIC
14g.21312452A>CCA388862759RPGRIP1c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
14g.21312452A>GCA388862760RPGRIP1c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
14g.21312452A>TCA388862757RPGRIP1c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
14g.21312453T>ACA388862762RPGRIP1c.1098T>A (p.Asp366Glu)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
14g.21312453T>CCA484991114RPGRIP1c.1098T>C (p.Asp366=)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.1065T>C (p.Asp355=)
14g.21312453T>GCA388862764RPGRIP1c.1098T>G (p.Asp366Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
14g.21312454T>ACA388862765RPGRIP1c.1099T>A (p.Leu367Met)
c.1018T>A (p.Leu340Met)
c.1066T>A (p.Leu356Met)
14g.21312454T>CCA257501593RPGRIP1c.1099T>C (p.Leu367=)
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312454T>GCA7088868RPGRIP1c.1099T>G (p.Leu367Val)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21312454T=CA2122452835RPGRIP1c.1099T= (p.Leu367=)
c.1018T= (p.Leu340=)
c.1066T= (p.Leu356=)
14g.21312455T>ACA388862768RPGRIP1c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
14g.21312455T>CCA388862770RPGRIP1c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
14g.21312455T>GCA388862771RPGRIP1c.1100T>G (p.Leu367Trp)
c.1019T>G (p.Leu340Trp)
c.1067T>G (p.Leu356Trp)
14g.21312456G>ACA484991121RPGRIP1c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
14g.21312456G>CCA388862773RPGRIP1c.1101G>C (p.Leu367Phe)
c.1020G>C (p.Leu340Phe)
c.1068G>C (p.Leu356Phe)
14g.21312456G>TCA388862774RPGRIP1c.1101G>T (p.Leu367Phe)
c.1020G>T (p.Leu340Phe)
c.1068G>T (p.Leu356Phe)
14g.21312457G>ACA388862776RPGRIP1c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
14g.21312457G>CCA388862777RPGRIP1c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
14g.21312457G>TCA388862778RPGRIP1c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
14g.21312457_21312458delinsGACA2122452838RPGRIP1c.1102_1103delinsGA (p.Glu368=)
c.1021_1022delinsGA (p.Glu341=)
c.1069_1070delinsGA (p.Glu357=)
14g.21312458A=CA2122452842RPGRIP1c.1103A= (p.Glu368=)
c.1022A= (p.Glu341=)
c.1070A= (p.Glu357=)
14g.21312458A>CCA388862783RPGRIP1c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
14g.21312458A>GCA7088869RPGRIP1c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312458A>TCA388862782RPGRIP1c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
14g.21312462delCA227902RPGRIP1c.1107del (p.Glu370AsnfsTer5)
c.1026del (p.Glu343AsnfsTer5)
c.1074del (p.Glu359AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21312459A>CCA388862785RPGRIP1c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
14g.21312459A>GCA484991127RPGRIP1c.1104A>G (p.Glu368=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
14g.21312459A>TCA388862787RPGRIP1c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
14g.21312460A=CA2122452843RPGRIP1c.1105A= (p.Lys369=)
c.1024A= (p.Lys342=)
c.1072A= (p.Lys358=)
14g.21312460A>CCA388862789RPGRIP1c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
14g.21312460A>GCA7088870RPGRIP1c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21312460A>TCA388862791RPGRIP1c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
14g.21312461A>CCA388862793RPGRIP1c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
14g.21312461A>GCA388862794RPGRIP1c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
14g.21312461A>TCA388862796RPGRIP1c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
14g.21312462A>CCA388862797RPGRIP1c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
14g.21312462A>GCA484991132RPGRIP1c.1107A>G (p.Lys369=)
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.1074A>G (p.Lys358=)
 ClinVar
14g.21312462A>TCA388862799RPGRIP1c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)

Number of alleles fetched