UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2123881del | CA2689243025 | SMARCA2 | c.3565del (p.Arg1189AlafsTer18) c.1174-37805del (n.1174-37805del) c.3909del c.2289del c.3925del (p.Arg1309AlafsTer18) n.2593del n.1532del n.959del c.32del c.3751del (p.Arg1251AlafsTer18) c.302del n.1416del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123881C>A | CA372790724 | SMARCA2 | c.3565C>A (p.Arg1189Ser) c.1174-37805C>A (n.1174-37805C>A) c.3909C>A c.2289C>A c.3925C>A (p.Arg1309Ser) n.2593C>A n.1532C>A n.959C>A c.32C>A c.3751C>A (p.Arg1251Ser) c.302C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123881C= | CA1827955829 | SMARCA2 | c.3565C= (p.Arg1189=) c.1174-37805C= (n.1174-37805C=) c.3909C= c.2289C= c.3925C= (p.Arg1309=) n.2593C= n.1532C= n.959C= c.32C= c.3751C= (p.Arg1251=) c.302C= n.1416C= | |
| 9 | g.2123881C>G | CA372790726 | SMARCA2 | c.3565C>G (p.Arg1189Gly) c.1174-37805C>G (n.1174-37805C>G) c.3909C>G c.2289C>G c.3925C>G (p.Arg1309Gly) n.2593C>G n.1532C>G n.959C>G c.32C>G c.3751C>G (p.Arg1251Gly) c.302C>G n.1416C>G | |
| 9 | g.2123881C>T | CA372790727 | SMARCA2 | c.3565C>T (p.Arg1189Cys) c.1174-37805C>T (n.1174-37805C>T) c.3909C>T c.2289C>T c.3925C>T (p.Arg1309Cys) n.2593C>T n.1532C>T n.959C>T c.32C>T c.3751C>T (p.Arg1251Cys) c.302C>T n.1416C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2123882G>A | CA372790728 | SMARCA2 | c.3566G>A (p.Arg1189His) c.1174-37804G>A (n.1174-37804G>A) c.3910G>A c.2290G>A c.3926G>A (p.Arg1309His) n.2594G>A n.1533G>A n.960G>A c.33G>A c.3752G>A (p.Arg1251His) c.303G>A n.1417G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123882G>C | CA372790730 | SMARCA2 | c.3566G>C (p.Arg1189Pro) c.1174-37804G>C (n.1174-37804G>C) c.3910G>C c.2290G>C c.3926G>C (p.Arg1309Pro) n.2594G>C n.1533G>C n.960G>C c.33G>C c.3752G>C (p.Arg1251Pro) c.303G>C n.1417G>C | |
| 9 | g.2123882G>T | CA372790732 | SMARCA2 | c.3566G>T (p.Arg1189Leu) c.1174-37804G>T (n.1174-37804G>T) c.3910G>T c.2290G>T c.3926G>T (p.Arg1309Leu) n.2594G>T n.1533G>T n.960G>T c.33G>T c.3752G>T (p.Arg1251Leu) c.303G>T n.1417G>T | |
| 9 | g.2123883C>A | CA463711910 | SMARCA2 | c.3567C>A (p.Arg1189=) c.1174-37803C>A (n.1174-37803C>A) c.3911C>A c.2291C>A c.3927C>A (p.Arg1309=) n.2595C>A n.1534C>A n.961C>A c.34C>A c.3753C>A (p.Arg1251=) c.304C>A n.1418C>A | |
| 9 | g.2123883C>G | CA463711909 | SMARCA2 | c.3567C>G (p.Arg1189=) c.1174-37803C>G (n.1174-37803C>G) c.3911C>G c.2291C>G c.3927C>G (p.Arg1309=) n.2595C>G n.1534C>G n.961C>G c.34C>G c.3753C>G (p.Arg1251=) c.304C>G n.1418C>G | |
| 9 | g.2123883C>T | CA463711908 | SMARCA2 | c.3567C>T (p.Arg1189=) c.1174-37803C>T (n.1174-37803C>T) c.3911C>T c.2291C>T c.3927C>T (p.Arg1309=) n.2595C>T n.1534C>T n.961C>T c.34C>T c.3753C>T (p.Arg1251=) c.304C>T n.1418C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123884C>A | CA372790737 | SMARCA2 | c.3568C>A (p.Gln1190Lys) c.1174-37802C>A (n.1174-37802C>A) c.3912C>A c.2292C>A c.3928C>A (p.Gln1310Lys) n.2596C>A n.1535C>A n.962C>A c.35C>A c.3754C>A (p.Gln1252Lys) c.305C>A n.1419C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123884C>G | CA372790735 | SMARCA2 | c.3568C>G (p.Gln1190Glu) c.1174-37802C>G (n.1174-37802C>G) c.3912C>G c.2292C>G c.3928C>G (p.Gln1310Glu) n.2596C>G n.1535C>G n.962C>G c.35C>G c.3754C>G (p.Gln1252Glu) c.305C>G n.1419C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123884C>T | CA372790734 | SMARCA2 | c.3568C>T (p.Gln1190Ter) c.1174-37802C>T (n.1174-37802C>T) c.3912C>T c.2292C>T c.3928C>T (p.Gln1310Ter) n.2596C>T n.1535C>T n.962C>T c.35C>T c.3754C>T (p.Gln1252Ter) c.305C>T n.1419C>T | |
| 9 | g.2123885A>C | CA372790740 | SMARCA2 | c.3569A>C (p.Gln1190Pro) c.1174-37801A>C (n.1174-37801A>C) c.3913A>C c.2293A>C c.3929A>C (p.Gln1310Pro) n.2597A>C n.1536A>C n.963A>C c.36A>C c.3755A>C (p.Gln1252Pro) c.306A>C n.1420A>C | |
| 9 | g.2123885A>G | CA372790739 | SMARCA2 | c.3569A>G (p.Gln1190Arg) c.1174-37801A>G (n.1174-37801A>G) c.3913A>G c.2293A>G c.3929A>G (p.Gln1310Arg) n.2597A>G n.1536A>G n.963A>G c.36A>G c.3755A>G (p.Gln1252Arg) c.306A>G n.1420A>G | |
| 9 | g.2123885A>T | CA372790742 | SMARCA2 | c.3569A>T (p.Gln1190Leu) c.1174-37801A>T (n.1174-37801A>T) c.3913A>T c.2293A>T c.3929A>T (p.Gln1310Leu) n.2597A>T n.1536A>T n.963A>T c.36A>T c.3755A>T (p.Gln1252Leu) c.306A>T n.1420A>T | |
| 9 | g.2123886G>A | CA463711912 | SMARCA2 | c.3570G>A (p.Gln1190=) c.1174-37800G>A (n.1174-37800G>A) c.3914G>A c.2294G>A c.3930G>A (p.Gln1310=) n.2598G>A n.1537G>A n.964G>A c.37G>A c.3756G>A (p.Gln1252=) c.307G>A n.1421G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123886G>C | CA372790744 | SMARCA2 | c.3570G>C (p.Gln1190His) c.1174-37800G>C (n.1174-37800G>C) c.3914G>C c.2294G>C c.3930G>C (p.Gln1310His) n.2598G>C n.1537G>C n.964G>C c.37G>C c.3756G>C (p.Gln1252His) c.307G>C n.1421G>C | |
| 9 | g.2123886G= | CA1827955830 | SMARCA2 | c.3570G= (p.Gln1190=) c.1174-37800G= (n.1174-37800G=) c.3914G= c.2294G= c.3930G= (p.Gln1310=) n.2598G= n.1537G= n.964G= c.37G= c.3756G= (p.Gln1252=) c.307G= n.1421G= | |
| 9 | g.2123886G>T | CA372790746 | SMARCA2 | c.3570G>T (p.Gln1190His) c.1174-37800G>T (n.1174-37800G>T) c.3914G>T c.2294G>T c.3930G>T (p.Gln1310His) n.2598G>T n.1537G>T n.964G>T c.37G>T c.3756G>T (p.Gln1252His) c.307G>T n.1421G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123887C>A | CA372790747 | SMARCA2 | c.3571C>A (p.Arg1191Ser) c.1174-37799C>A (n.1174-37799C>A) c.3915C>A c.2295C>A c.3931C>A (p.Arg1311Ser) n.2599C>A n.1538C>A n.965C>A c.38C>A c.3757C>A (p.Arg1253Ser) c.308C>A n.1422C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123887C>G | CA372790749 | SMARCA2 | c.3571C>G (p.Arg1191Gly) c.1174-37799C>G (n.1174-37799C>G) c.3915C>G c.2295C>G c.3931C>G (p.Arg1311Gly) n.2599C>G n.1538C>G n.965C>G c.38C>G c.3757C>G (p.Arg1253Gly) c.308C>G n.1422C>G | |
| 9 | g.2123887C>T | CA372790751 | SMARCA2 | c.3571C>T (p.Arg1191Cys) c.1174-37799C>T (n.1174-37799C>T) c.3915C>T c.2295C>T c.3931C>T (p.Arg1311Cys) n.2599C>T n.1538C>T n.965C>T c.38C>T c.3757C>T (p.Arg1253Cys) c.308C>T n.1422C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123888G>A | CA372790753 | SMARCA2 | c.3572G>A (p.Arg1191His) c.1174-37798G>A (n.1174-37798G>A) c.3916G>A c.2296G>A c.3932G>A (p.Arg1311His) n.2600G>A n.1539G>A n.966G>A c.39G>A c.3758G>A (p.Arg1253His) c.309G>A n.1423G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123888G>C | CA372790754 | SMARCA2 | c.3572G>C (p.Arg1191Pro) c.1174-37798G>C (n.1174-37798G>C) c.3916G>C c.2296G>C c.3932G>C (p.Arg1311Pro) n.2600G>C n.1539G>C n.966G>C c.39G>C c.3758G>C (p.Arg1253Pro) c.309G>C n.1423G>C | ClinVar |
| 9 | g.2123888G>T | CA372790756 | SMARCA2 | c.3572G>T (p.Arg1191Leu) c.1174-37798G>T (n.1174-37798G>T) c.3916G>T c.2296G>T c.3932G>T (p.Arg1311Leu) n.2600G>T n.1539G>T n.966G>T c.39G>T c.3758G>T (p.Arg1253Leu) c.309G>T n.1423G>T | |
| 9 | g.2123889C>A | CA463711913 | SMARCA2 | c.3573C>A (p.Arg1191=) c.1174-37797C>A (n.1174-37797C>A) c.3917C>A c.2297C>A c.3933C>A (p.Arg1311=) n.2601C>A n.1540C>A n.967C>A c.40C>A c.3759C>A (p.Arg1253=) c.310C>A n.1424C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123889C>G | CA463711914 | SMARCA2 | c.3573C>G (p.Arg1191=) c.1174-37797C>G (n.1174-37797C>G) c.3917C>G c.2297C>G c.3933C>G (p.Arg1311=) n.2601C>G n.1540C>G n.967C>G c.40C>G c.3759C>G (p.Arg1253=) c.310C>G n.1424C>G | |
| 9 | g.2123889C>T | CA463711915 | SMARCA2 | c.3573C>T (p.Arg1191=) c.1174-37797C>T (n.1174-37797C>T) c.3917C>T c.2297C>T c.3933C>T (p.Arg1311=) n.2601C>T n.1540C>T n.967C>T c.40C>T c.3759C>T (p.Arg1253=) c.310C>T n.1424C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123890C>A | CA372790758 | SMARCA2 | c.3574C>A (p.Arg1192Ser) c.1174-37796C>A (n.1174-37796C>A) c.3918C>A c.2298C>A c.3934C>A (p.Arg1312Ser) n.2602C>A n.1541C>A n.968C>A c.41C>A c.3760C>A (p.Arg1254Ser) c.311C>A n.1425C>A | |
| 9 | g.2123890C>G | CA372790760 | SMARCA2 | c.3574C>G (p.Arg1192Gly) c.1174-37796C>G (n.1174-37796C>G) c.3918C>G c.2298C>G c.3934C>G (p.Arg1312Gly) n.2602C>G n.1541C>G n.968C>G c.41C>G c.3760C>G (p.Arg1254Gly) c.311C>G n.1425C>G | |
| 9 | g.2123890C>T | CA372790761 | SMARCA2 | c.3574C>T (p.Arg1192Cys) c.1174-37796C>T (n.1174-37796C>T) c.3918C>T c.2298C>T c.3934C>T (p.Arg1312Cys) n.2602C>T n.1541C>T n.968C>T c.41C>T c.3760C>T (p.Arg1254Cys) c.311C>T n.1425C>T | |
| 9 | g.2123891G>A | CA187928139 | SMARCA2 | c.3575G>A (p.Arg1192His) c.1174-37795G>A (n.1174-37795G>A) c.3919G>A c.2299G>A c.3935G>A (p.Arg1312His) n.2603G>A n.1542G>A n.969G>A c.42G>A c.3761G>A (p.Arg1254His) c.312G>A n.1426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123891G>C | CA372790763 | SMARCA2 | c.3575G>C (p.Arg1192Pro) c.1174-37795G>C (n.1174-37795G>C) c.3919G>C c.2299G>C c.3935G>C (p.Arg1312Pro) n.2603G>C n.1542G>C n.969G>C c.42G>C c.3761G>C (p.Arg1254Pro) c.312G>C n.1426G>C | |
| 9 | g.2123891G= | CA1827955831 | SMARCA2 | c.3575G= (p.Arg1192=) c.1174-37795G= (n.1174-37795G=) c.3919G= c.2299G= c.3935G= (p.Arg1312=) n.2603G= n.1542G= n.969G= c.42G= c.3761G= (p.Arg1254=) c.312G= n.1426G= | |
| 9 | g.2123891G>T | CA372790764 | SMARCA2 | c.3575G>T (p.Arg1192Leu) c.1174-37795G>T (n.1174-37795G>T) c.3919G>T c.2299G>T c.3935G>T (p.Arg1312Leu) n.2603G>T n.1542G>T n.969G>T c.42G>T c.3761G>T (p.Arg1254Leu) c.312G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123892T>A | CA463711916 | SMARCA2 | c.3576T>A (p.Arg1192=) c.1174-37794T>A (n.1174-37794T>A) c.3920T>A c.2300T>A c.3936T>A (p.Arg1312=) n.2604T>A n.1543T>A n.970T>A c.43T>A c.3762T>A (p.Arg1254=) c.313T>A n.1427T>A | |
| 9 | g.2123892T>C | CA463711917 | SMARCA2 | c.3576T>C (p.Arg1192=) c.1174-37794T>C (n.1174-37794T>C) c.3920T>C c.2300T>C c.3936T>C (p.Arg1312=) n.2604T>C n.1543T>C n.970T>C c.43T>C c.3762T>C (p.Arg1254=) c.313T>C n.1427T>C | |
| 9 | g.2123892T>G | CA463711918 | SMARCA2 | c.3576T>G (p.Arg1192=) c.1174-37794T>G (n.1174-37794T>G) c.3920T>G c.2300T>G c.3936T>G (p.Arg1312=) n.2604T>G n.1543T>G n.970T>G c.43T>G c.3762T>G (p.Arg1254=) c.313T>G n.1427T>G | |
| 9 | g.2123893G>A | CA372790768 | SMARCA2 | c.3577G>A (p.Asp1193Asn) c.1174-37793G>A (n.1174-37793G>A) c.3921G>A c.2301G>A c.3937G>A (p.Asp1313Asn) n.2605G>A n.1544G>A n.971G>A c.44G>A c.3763G>A (p.Asp1255Asn) c.314G>A n.1428G>A | |
| 9 | g.2123893G>C | CA372790767 | SMARCA2 | c.3577G>C (p.Asp1193His) c.1174-37793G>C (n.1174-37793G>C) c.3921G>C c.2301G>C c.3937G>C (p.Asp1313His) n.2605G>C n.1544G>C n.971G>C c.44G>C c.3763G>C (p.Asp1255His) c.314G>C n.1428G>C | |
| 9 | g.2123893G>T | CA372790766 | SMARCA2 | c.3577G>T (p.Asp1193Tyr) c.1174-37793G>T (n.1174-37793G>T) c.3921G>T c.2301G>T c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) n.2605G>T n.1544G>T n.971G>T c.44G>T c.3763G>T (p.Asp1255Tyr) c.314G>T n.1428G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123894A>C | CA372790770 | SMARCA2 | c.3578A>C (p.Asp1193Ala) c.1174-37792A>C (n.1174-37792A>C) c.3922A>C c.2302A>C c.3938A>C (p.Asp1313Ala) n.2606A>C n.1545A>C n.972A>C c.45A>C c.3764A>C (p.Asp1255Ala) c.315A>C n.1429A>C | |
| 9 | g.2123894A>G | CA372790771 | SMARCA2 | c.3578A>G (p.Asp1193Gly) c.1174-37792A>G (n.1174-37792A>G) c.3922A>G c.2302A>G c.3938A>G (p.Asp1313Gly) n.2606A>G n.1545A>G n.972A>G c.45A>G c.3764A>G (p.Asp1255Gly) c.315A>G n.1429A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123894A>T | CA372790773 | SMARCA2 | c.3578A>T (p.Asp1193Val) c.1174-37792A>T (n.1174-37792A>T) c.3922A>T c.2302A>T c.3938A>T (p.Asp1313Val) n.2606A>T n.1545A>T n.972A>T c.45A>T c.3764A>T (p.Asp1255Val) c.315A>T n.1429A>T | |
| 9 | g.2123895C>A | CA372790774 | SMARCA2 | c.3579C>A (p.Asp1193Glu) c.1174-37791C>A (n.1174-37791C>A) c.3923C>A c.2303C>A c.3939C>A (p.Asp1313Glu) n.2607C>A n.1546C>A n.973C>A c.46C>A c.3765C>A (p.Asp1255Glu) c.316C>A n.1430C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123895C= | CA1827955832 | SMARCA2 | c.3579C= (p.Asp1193=) c.1174-37791C= (n.1174-37791C=) c.3923C= c.2303C= c.3939C= (p.Asp1313=) n.2607C= n.1546C= n.973C= c.46C= c.3765C= (p.Asp1255=) c.316C= n.1430C= | |
| 9 | g.2123895C>G | CA4963876 | SMARCA2 | c.3579C>G (p.Asp1193Glu) c.1174-37791C>G (n.1174-37791C>G) c.3923C>G c.2303C>G c.3939C>G (p.Asp1313Glu) n.2607C>G n.1546C>G n.973C>G c.46C>G c.3765C>G (p.Asp1255Glu) c.316C>G n.1430C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123895C>T | CA4963875 | SMARCA2 | c.3579C>T (p.Asp1193=) c.1174-37791C>T (n.1174-37791C>T) c.3923C>T c.2303C>T c.3939C>T (p.Asp1313=) n.2607C>T n.1546C>T n.973C>T c.46C>T c.3765C>T (p.Asp1255=) c.316C>T n.1430C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123896G>A | CA372790777 | SMARCA2 | c.3580G>A (p.Val1194Met) c.1174-37790G>A (n.1174-37790G>A) c.3924G>A c.2304G>A c.3940G>A (p.Val1314Met) n.2608G>A n.1547G>A n.974G>A c.47G>A c.3766G>A (p.Val1256Met) c.317G>A n.1431G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2123896G>C | CA372790779 | SMARCA2 | c.3580G>C (p.Val1194Leu) c.1174-37790G>C (n.1174-37790G>C) c.3924G>C c.2304G>C c.3940G>C (p.Val1314Leu) n.2608G>C n.1547G>C n.974G>C c.47G>C c.3766G>C (p.Val1256Leu) c.317G>C n.1431G>C | |
| 9 | g.2123896G= | CA1827955833 | SMARCA2 | c.3580G= (p.Val1194=) c.1174-37790G= (n.1174-37790G=) c.3924G= c.2304G= c.3940G= (p.Val1314=) n.2608G= n.1547G= n.974G= c.47G= c.3766G= (p.Val1256=) c.317G= n.1431G= | |
| 9 | g.2123896G>T | CA372790781 | SMARCA2 | c.3580G>T (p.Val1194Leu) c.1174-37790G>T (n.1174-37790G>T) c.3924G>T c.2304G>T c.3940G>T (p.Val1314Leu) n.2608G>T n.1547G>T n.974G>T c.47G>T c.3766G>T (p.Val1256Leu) c.317G>T n.1431G>T | |
| 9 | g.2123897T>A | CA372790783 | SMARCA2 | c.3581T>A (p.Val1194Glu) c.1174-37789T>A (n.1174-37789T>A) c.3925T>A c.2305T>A c.3941T>A (p.Val1314Glu) n.2609T>A n.1548T>A n.975T>A c.48T>A c.3767T>A (p.Val1256Glu) c.318T>A n.1432T>A | |
| 9 | g.2123897T>C | CA372790784 | SMARCA2 | c.3581T>C (p.Val1194Ala) c.1174-37789T>C (n.1174-37789T>C) c.3925T>C c.2305T>C c.3941T>C (p.Val1314Ala) n.2609T>C n.1548T>C n.975T>C c.48T>C c.3767T>C (p.Val1256Ala) c.318T>C n.1432T>C | |
| 9 | g.2123897T>G | CA372790786 | SMARCA2 | c.3581T>G (p.Val1194Gly) c.1174-37789T>G (n.1174-37789T>G) c.3925T>G c.2305T>G c.3941T>G (p.Val1314Gly) n.2609T>G n.1548T>G n.975T>G c.48T>G c.3767T>G (p.Val1256Gly) c.318T>G n.1432T>G | |
| 9 | g.2123898G>A | CA463711919 | SMARCA2 | c.3582G>A (p.Val1194=) c.1174-37788G>A (n.1174-37788G>A) c.3926G>A c.2306G>A c.3942G>A (p.Val1314=) n.2610G>A n.1549G>A n.976G>A c.49G>A c.3768G>A (p.Val1256=) c.319G>A n.1433G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123898G>C | CA463711920 | SMARCA2 | c.3582G>C (p.Val1194=) c.1174-37788G>C (n.1174-37788G>C) c.3926G>C c.2306G>C c.3942G>C (p.Val1314=) n.2610G>C n.1549G>C n.976G>C c.49G>C c.3768G>C (p.Val1256=) c.319G>C n.1433G>C | |
| 9 | g.2123898G>T | CA463711921 | SMARCA2 | c.3582G>T (p.Val1194=) c.1174-37788G>T (n.1174-37788G>T) c.3926G>T c.2306G>T c.3942G>T (p.Val1314=) n.2610G>T n.1549G>T n.976G>T c.49G>T c.3768G>T (p.Val1256=) c.319G>T n.1433G>T | |
| 9 | g.2123899G>A | CA372790791 | SMARCA2 | c.3583G>A (p.Asp1195Asn) c.1174-37787G>A (n.1174-37787G>A) c.3927G>A c.2307G>A c.3943G>A (p.Asp1315Asn) n.2611G>A n.1550G>A n.977G>A c.50G>A c.3769G>A (p.Asp1257Asn) c.320G>A n.1434G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123899G>C | CA372790789 | SMARCA2 | c.3583G>C (p.Asp1195His) c.1174-37787G>C (n.1174-37787G>C) c.3927G>C c.2307G>C c.3943G>C (p.Asp1315His) n.2611G>C n.1550G>C n.977G>C c.50G>C c.3769G>C (p.Asp1257His) c.320G>C n.1434G>C | |
| 9 | g.2123899G>T | CA372790787 | SMARCA2 | c.3583G>T (p.Asp1195Tyr) c.1174-37787G>T (n.1174-37787G>T) c.3927G>T c.2307G>T c.3943G>T (p.Asp1315Tyr) n.2611G>T n.1550G>T n.977G>T c.50G>T c.3769G>T (p.Asp1257Tyr) c.320G>T n.1434G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123900A= | CA1827955834 | SMARCA2 | c.3584A= (p.Asp1195=) c.1174-37786A= (n.1174-37786A=) c.3928A= c.2308A= c.3944A= (p.Asp1315=) n.2612A= n.1551A= n.978A= c.51A= c.3770A= (p.Asp1257=) c.321A= n.1435A= | |
| 9 | g.2123900A>C | CA372790793 | SMARCA2 | c.3584A>C (p.Asp1195Ala) c.1174-37786A>C (n.1174-37786A>C) c.3928A>C c.2308A>C c.3944A>C (p.Asp1315Ala) n.2612A>C n.1551A>C n.978A>C c.51A>C c.3770A>C (p.Asp1257Ala) c.321A>C n.1435A>C | |
| 9 | g.2123900A>G | CA372790794 | SMARCA2 | c.3584A>G (p.Asp1195Gly) c.1174-37786A>G (n.1174-37786A>G) c.3928A>G c.2308A>G c.3944A>G (p.Asp1315Gly) n.2612A>G n.1551A>G n.978A>G c.51A>G c.3770A>G (p.Asp1257Gly) c.321A>G n.1435A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123900A>T | CA4963877 | SMARCA2 | c.3584A>T (p.Asp1195Val) c.1174-37786A>T (n.1174-37786A>T) c.3928A>T c.2308A>T c.3944A>T (p.Asp1315Val) n.2612A>T n.1551A>T n.978A>T c.51A>T c.3770A>T (p.Asp1257Val) c.321A>T n.1435A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.2123901C>A | CA372790797 | SMARCA2 | c.3585C>A (p.Asp1195Glu) c.1174-37785C>A (n.1174-37785C>A) c.3929C>A c.2309C>A c.3945C>A (p.Asp1315Glu) n.2613C>A n.1552C>A n.979C>A c.52C>A c.3771C>A (p.Asp1257Glu) c.322C>A n.1436C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123901C>G | CA372790798 | SMARCA2 | c.3585C>G (p.Asp1195Glu) c.1174-37785C>G (n.1174-37785C>G) c.3929C>G c.2309C>G c.3945C>G (p.Asp1315Glu) n.2613C>G n.1552C>G n.979C>G c.52C>G c.3771C>G (p.Asp1257Glu) c.322C>G n.1436C>G | |
| 9 | g.2123901C>T | CA463711922 | SMARCA2 | c.3585C>T (p.Asp1195=) c.1174-37785C>T (n.1174-37785C>T) c.3929C>T c.2309C>T c.3945C>T (p.Asp1315=) n.2613C>T n.1552C>T n.979C>T c.52C>T c.3771C>T (p.Asp1257=) c.322C>T n.1436C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123902T>A | CA372790804 | SMARCA2 | c.3586T>A (p.Tyr1196Asn) c.1174-37784T>A (n.1174-37784T>A) c.3930T>A c.2310T>A c.3946T>A (p.Tyr1316Asn) n.2614T>A n.1553T>A n.980T>A c.53T>A c.3772T>A (p.Tyr1258Asn) c.323T>A n.1437T>A | |
| 9 | g.2123902T>C | CA372790802 | SMARCA2 | c.3586T>C (p.Tyr1196His) c.1174-37784T>C (n.1174-37784T>C) c.3930T>C c.2310T>C c.3946T>C (p.Tyr1316His) n.2614T>C n.1553T>C n.980T>C c.53T>C c.3772T>C (p.Tyr1258His) c.323T>C n.1437T>C | |
| 9 | g.2123902T>G | CA372790800 | SMARCA2 | c.3586T>G (p.Tyr1196Asp) c.1174-37784T>G (n.1174-37784T>G) c.3930T>G c.2310T>G c.3946T>G (p.Tyr1316Asp) n.2614T>G n.1553T>G n.980T>G c.53T>G c.3772T>G (p.Tyr1258Asp) c.323T>G n.1437T>G | |
| 9 | g.2123903A>C | CA372790805 | SMARCA2 | c.3587A>C (p.Tyr1196Ser) c.1174-37783A>C (n.1174-37783A>C) c.3931A>C c.2311A>C c.3947A>C (p.Tyr1316Ser) n.2615A>C n.1554A>C n.981A>C c.54A>C c.3773A>C (p.Tyr1258Ser) c.324A>C n.1438A>C | |
| 9 | g.2123903A>G | CA372790808 | SMARCA2 | c.3587A>G (p.Tyr1196Cys) c.1174-37783A>G (n.1174-37783A>G) c.3931A>G c.2311A>G c.3947A>G (p.Tyr1316Cys) n.2615A>G n.1554A>G n.981A>G c.54A>G c.3773A>G (p.Tyr1258Cys) c.324A>G n.1438A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123903A>T | CA372790809 | SMARCA2 | c.3587A>T (p.Tyr1196Phe) c.1174-37783A>T (n.1174-37783A>T) c.3931A>T c.2311A>T c.3947A>T (p.Tyr1316Phe) n.2615A>T n.1554A>T n.981A>T c.54A>T c.3773A>T (p.Tyr1258Phe) c.324A>T n.1438A>T | |
| 9 | g.2123904C>A | CA372790811 | SMARCA2 | c.3588C>A (p.Tyr1196Ter) c.1174-37782C>A (n.1174-37782C>A) c.3932C>A c.2312C>A c.3948C>A (p.Tyr1316Ter) n.2616C>A n.1555C>A n.982C>A c.55C>A c.3774C>A (p.Tyr1258Ter) c.325C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123904C= | CA1827955835 | SMARCA2 | c.3588C= (p.Tyr1196=) c.1174-37782C= (n.1174-37782C=) c.3932C= c.2312C= c.3948C= (p.Tyr1316=) n.2616C= n.1555C= n.982C= c.55C= c.3774C= (p.Tyr1258=) c.325C= n.1439C= | |
| 9 | g.2123904C>G | CA372790813 | SMARCA2 | c.3588C>G (p.Tyr1196Ter) c.1174-37782C>G (n.1174-37782C>G) c.3932C>G c.2312C>G c.3948C>G (p.Tyr1316Ter) n.2616C>G n.1555C>G n.982C>G c.55C>G c.3774C>G (p.Tyr1258Ter) c.325C>G n.1439C>G | |
| 9 | g.2123904C>T | CA4963878 | SMARCA2 | c.3588C>T (p.Tyr1196=) c.1174-37782C>T (n.1174-37782C>T) c.3932C>T c.2312C>T c.3948C>T (p.Tyr1316=) n.2616C>T n.1555C>T n.982C>T c.55C>T c.3774C>T (p.Tyr1258=) c.325C>T n.1439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123905A>C | CA372790815 | SMARCA2 | c.3589A>C (p.Ser1197Arg) c.1174-37781A>C (n.1174-37781A>C) c.3933A>C c.2313A>C c.3949A>C (p.Ser1317Arg) n.2617A>C n.1556A>C n.983A>C c.56A>C c.3775A>C (p.Ser1259Arg) c.326A>C n.1440A>C | |
| 9 | g.2123905A>G | CA372790818 | SMARCA2 | c.3589A>G (p.Ser1197Gly) c.1174-37781A>G (n.1174-37781A>G) c.3933A>G c.2313A>G c.3949A>G (p.Ser1317Gly) n.2617A>G n.1556A>G n.983A>G c.56A>G c.3775A>G (p.Ser1259Gly) c.326A>G n.1440A>G | |
| 9 | g.2123905A>T | CA372790816 | SMARCA2 | c.3589A>T (p.Ser1197Cys) c.1174-37781A>T (n.1174-37781A>T) c.3933A>T c.2313A>T c.3949A>T (p.Ser1317Cys) n.2617A>T n.1556A>T n.983A>T c.56A>T c.3775A>T (p.Ser1259Cys) c.326A>T n.1440A>T | |
| 9 | g.2123906G>A | CA372790819 | SMARCA2 | c.3590G>A (p.Ser1197Asn) c.1174-37780G>A (n.1174-37780G>A) c.3934G>A c.2314G>A c.3950G>A (p.Ser1317Asn) n.2618G>A n.1557G>A n.984G>A c.57G>A c.3776G>A (p.Ser1259Asn) c.327G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123906G>C | CA372790821 | SMARCA2 | c.3590G>C (p.Ser1197Thr) c.1174-37780G>C (n.1174-37780G>C) c.3934G>C c.2314G>C c.3950G>C (p.Ser1317Thr) n.2618G>C n.1557G>C n.984G>C c.57G>C c.3776G>C (p.Ser1259Thr) c.327G>C n.1441G>C | |
| 9 | g.2123906G>T | CA372790822 | SMARCA2 | c.3590G>T (p.Ser1197Ile) c.1174-37780G>T (n.1174-37780G>T) c.3934G>T c.2314G>T c.3950G>T (p.Ser1317Ile) n.2618G>T n.1557G>T n.984G>T c.57G>T c.3776G>T (p.Ser1259Ile) c.327G>T n.1441G>T | |
| 9 | g.2123907T>A | CA372790824 | SMARCA2 | c.3591T>A (p.Ser1197Arg) c.1174-37779T>A (n.1174-37779T>A) c.3935T>A c.2315T>A c.3951T>A (p.Ser1317Arg) n.2619T>A n.1558T>A n.985T>A c.58T>A c.3777T>A (p.Ser1259Arg) c.328T>A n.1442T>A | |
| 9 | g.2123907T>C | CA463711933 | SMARCA2 | c.3591T>C (p.Ser1197=) c.1174-37779T>C (n.1174-37779T>C) c.3935T>C c.2315T>C c.3951T>C (p.Ser1317=) n.2619T>C n.1558T>C n.985T>C c.58T>C c.3777T>C (p.Ser1259=) c.328T>C n.1442T>C | |
| 9 | g.2123907T>G | CA372790826 | SMARCA2 | c.3591T>G (p.Ser1197Arg) c.1174-37779T>G (n.1174-37779T>G) c.3935T>G c.2315T>G c.3951T>G (p.Ser1317Arg) n.2619T>G n.1558T>G n.985T>G c.58T>G c.3777T>G (p.Ser1259Arg) c.328T>G n.1442T>G | |
| 9 | g.2123908G>A | CA372790828 | SMARCA2 | c.3592G>A (p.Asp1198Asn) c.1174-37778G>A (n.1174-37778G>A) c.3936G>A c.2316G>A c.3952G>A (p.Asp1318Asn) n.2620G>A n.1559G>A n.986G>A c.59G>A c.3778G>A (p.Asp1260Asn) c.329G>A n.1443G>A | |
| 9 | g.2123908G>C | CA372790829 | SMARCA2 | c.3592G>C (p.Asp1198His) c.1174-37778G>C (n.1174-37778G>C) c.3936G>C c.2316G>C c.3952G>C (p.Asp1318His) n.2620G>C n.1559G>C n.986G>C c.59G>C c.3778G>C (p.Asp1260His) c.329G>C n.1443G>C | |
| 9 | g.2123908G>T | CA372790831 | SMARCA2 | c.3592G>T (p.Asp1198Tyr) c.1174-37778G>T (n.1174-37778G>T) c.3936G>T c.2316G>T c.3952G>T (p.Asp1318Tyr) n.2620G>T n.1559G>T n.986G>T c.59G>T c.3778G>T (p.Asp1260Tyr) c.329G>T n.1443G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123909A>C | CA372790833 | SMARCA2 | c.3593A>C (p.Asp1198Ala) c.1174-37777A>C (n.1174-37777A>C) c.3937A>C c.2317A>C c.3953A>C (p.Asp1318Ala) n.2621A>C n.1560A>C n.987A>C c.60A>C c.3779A>C (p.Asp1260Ala) c.330A>C n.1444A>C | |
| 9 | g.2123909A>G | CA372790834 | SMARCA2 | c.3593A>G (p.Asp1198Gly) c.1174-37777A>G (n.1174-37777A>G) c.3937A>G c.2317A>G c.3953A>G (p.Asp1318Gly) n.2621A>G n.1560A>G n.987A>G c.60A>G c.3779A>G (p.Asp1260Gly) c.330A>G n.1444A>G | |
| 9 | g.2123909A>T | CA372790836 | SMARCA2 | c.3593A>T (p.Asp1198Val) c.1174-37777A>T (n.1174-37777A>T) c.3937A>T c.2317A>T c.3953A>T (p.Asp1318Val) n.2621A>T n.1560A>T n.987A>T c.60A>T c.3779A>T (p.Asp1260Val) c.330A>T n.1444A>T | |
| 9 | g.2123910C>A | CA372790838 | SMARCA2 | c.3594C>A (p.Asp1198Glu) c.1174-37776C>A (n.1174-37776C>A) c.3938C>A c.2318C>A c.3954C>A (p.Asp1318Glu) n.2622C>A n.1561C>A n.988C>A c.61C>A c.3780C>A (p.Asp1260Glu) c.331C>A n.1445C>A | |
| 9 | g.2123910C= | CA1827955836 | SMARCA2 | c.3594C= (p.Asp1198=) c.1174-37776C= (n.1174-37776C=) c.3938C= c.2318C= c.3954C= (p.Asp1318=) n.2622C= n.1561C= n.988C= c.61C= c.3780C= (p.Asp1260=) c.331C= n.1445C= | |
| 9 | g.2123910C>G | CA372790840 | SMARCA2 | c.3594C>G (p.Asp1198Glu) c.1174-37776C>G (n.1174-37776C>G) c.3938C>G c.2318C>G c.3954C>G (p.Asp1318Glu) n.2622C>G n.1561C>G n.988C>G c.61C>G c.3780C>G (p.Asp1260Glu) c.331C>G n.1445C>G | |
| 9 | g.2123910C>T | CA463711937 | SMARCA2 | c.3594C>T (p.Asp1198=) c.1174-37776C>T (n.1174-37776C>T) c.3938C>T c.2318C>T c.3954C>T (p.Asp1318=) n.2622C>T n.1561C>T n.988C>T c.61C>T c.3780C>T (p.Asp1260=) c.331C>T n.1445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123911G>A | CA187928156 | SMARCA2 | c.3595G>A (p.Ala1199Thr) c.1174-37775G>A (n.1174-37775G>A) c.3939G>A c.2319G>A c.3955G>A (p.Ala1319Thr) n.2623G>A n.1562G>A n.989G>A c.62G>A c.3781G>A (p.Ala1261Thr) c.332G>A n.1446G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123911G>C | CA372790841 | SMARCA2 | c.3595G>C (p.Ala1199Pro) c.1174-37775G>C (n.1174-37775G>C) c.3939G>C c.2319G>C c.3955G>C (p.Ala1319Pro) n.2623G>C n.1562G>C n.989G>C c.62G>C c.3781G>C (p.Ala1261Pro) c.332G>C n.1446G>C | |
| 9 | g.2123911G= | CA1827955837 | SMARCA2 | c.3595G= (p.Ala1199=) c.1174-37775G= (n.1174-37775G=) c.3939G= c.2319G= c.3955G= (p.Ala1319=) n.2623G= n.1562G= n.989G= c.62G= c.3781G= (p.Ala1261=) c.332G= n.1446G= | |
| 9 | g.2123911G>T | CA372790843 | SMARCA2 | c.3595G>T (p.Ala1199Ser) c.1174-37775G>T (n.1174-37775G>T) c.3939G>T c.2319G>T c.3955G>T (p.Ala1319Ser) n.2623G>T n.1562G>T n.989G>T c.62G>T c.3781G>T (p.Ala1261Ser) c.332G>T n.1446G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123912C>A | CA372790845 | SMARCA2 | c.3596C>A (p.Ala1199Asp) c.1174-37774C>A (n.1174-37774C>A) c.3940C>A c.2320C>A c.3956C>A (p.Ala1319Asp) n.2624C>A n.1563C>A n.990C>A c.63C>A c.3782C>A (p.Ala1261Asp) c.333C>A n.1447C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123912C>G | CA372790846 | SMARCA2 | c.3596C>G (p.Ala1199Gly) c.1174-37774C>G (n.1174-37774C>G) c.3940C>G c.2320C>G c.3956C>G (p.Ala1319Gly) n.2624C>G n.1563C>G n.990C>G c.63C>G c.3782C>G (p.Ala1261Gly) c.333C>G n.1447C>G | |
| 9 | g.2123912C>T | CA372790848 | SMARCA2 | c.3596C>T (p.Ala1199Val) c.1174-37774C>T (n.1174-37774C>T) c.3940C>T c.2320C>T c.3956C>T (p.Ala1319Val) n.2624C>T n.1563C>T n.990C>T c.63C>T c.3782C>T (p.Ala1261Val) c.333C>T n.1447C>T | |
| 9 | g.2123913C>A | CA463711940 | SMARCA2 | c.3597C>A (p.Ala1199=) c.1174-37773C>A (n.1174-37773C>A) c.3941C>A c.2321C>A c.3957C>A (p.Ala1319=) n.2625C>A n.1564C>A n.991C>A c.64C>A c.3783C>A (p.Ala1261=) c.334C>A n.1448C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123913C= | CA1827955838 | SMARCA2 | c.3597C= (p.Ala1199=) c.1174-37773C= (n.1174-37773C=) c.3941C= c.2321C= c.3957C= (p.Ala1319=) n.2625C= n.1564C= n.991C= c.64C= c.3783C= (p.Ala1261=) c.334C= n.1448C= | |
| 9 | g.2123913C>G | CA463711941 | SMARCA2 | c.3597C>G (p.Ala1199=) c.1174-37773C>G (n.1174-37773C>G) c.3941C>G c.2321C>G c.3957C>G (p.Ala1319=) n.2625C>G n.1564C>G n.991C>G c.64C>G c.3783C>G (p.Ala1261=) c.334C>G n.1448C>G | |
| 9 | g.2123913C>T | CA187928159 | SMARCA2 | c.3597C>T (p.Ala1199=) c.1174-37773C>T (n.1174-37773C>T) c.3941C>T c.2321C>T c.3957C>T (p.Ala1319=) n.2625C>T n.1564C>T n.991C>T c.64C>T c.3783C>T (p.Ala1261=) c.334C>T n.1448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123914C>A | CA372790852 | SMARCA2 | c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.1174-37772C>A (n.1174-37772C>A) c.3942C>A c.2322C>A c.3958C>A (p.Leu1320Ile) n.2626C>A n.1565C>A n.992C>A c.65C>A c.3784C>A (p.Leu1262Ile) c.335C>A n.1449C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123914C>G | CA372790851 | SMARCA2 | c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.1174-37772C>G (n.1174-37772C>G) c.3942C>G c.2322C>G c.3958C>G (p.Leu1320Val) n.2626C>G n.1565C>G n.992C>G c.65C>G c.3784C>G (p.Leu1262Val) c.335C>G n.1449C>G | |
| 9 | g.2123914C>T | CA372790850 | SMARCA2 | c.3598C>T (p.Leu1200Phe) c.1174-37772C>T (n.1174-37772C>T) c.3942C>T c.2322C>T c.3958C>T (p.Leu1320Phe) n.2626C>T n.1565C>T n.992C>T c.65C>T c.3784C>T (p.Leu1262Phe) c.335C>T n.1449C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123915T>A | CA372790853 | SMARCA2 | c.3599T>A (p.Leu1200His) c.1174-37771T>A (n.1174-37771T>A) c.3943T>A c.2323T>A c.3959T>A (p.Leu1320His) n.2627T>A n.1566T>A n.993T>A c.66T>A c.3785T>A (p.Leu1262His) c.336T>A n.1450T>A | |
| 9 | g.2123915T>C | CA372790855 | SMARCA2 | c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.1174-37771T>C (n.1174-37771T>C) c.3943T>C c.2323T>C c.3959T>C (p.Leu1320Pro) n.2627T>C n.1566T>C n.993T>C c.66T>C c.3785T>C (p.Leu1262Pro) c.336T>C n.1450T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123915T>G | CA372790857 | SMARCA2 | c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.1174-37771T>G (n.1174-37771T>G) c.3943T>G c.2323T>G c.3959T>G (p.Leu1320Arg) n.2627T>G n.1566T>G n.993T>G c.66T>G c.3785T>G (p.Leu1262Arg) c.336T>G n.1450T>G | |
| 9 | g.2123916C>A | CA187928163 | SMARCA2 | c.3600C>A (p.Leu1200=) c.1174-37770C>A (n.1174-37770C>A) c.3944C>A c.2324C>A c.3960C>A (p.Leu1320=) n.2628C>A n.1567C>A n.994C>A c.67C>A c.3786C>A (p.Leu1262=) c.337C>A n.1451C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123916C= | CA1827955839 | SMARCA2 | c.3600C= (p.Leu1200=) c.1174-37770C= (n.1174-37770C=) c.3944C= c.2324C= c.3960C= (p.Leu1320=) n.2628C= n.1567C= n.994C= c.67C= c.3786C= (p.Leu1262=) c.337C= n.1451C= | |
| 9 | g.2123916C>G | CA463711945 | SMARCA2 | c.3600C>G (p.Leu1200=) c.1174-37770C>G (n.1174-37770C>G) c.3944C>G c.2324C>G c.3960C>G (p.Leu1320=) n.2628C>G n.1567C>G n.994C>G c.67C>G c.3786C>G (p.Leu1262=) c.337C>G n.1451C>G | |
| 9 | g.2123916C>T | CA187928165 | SMARCA2 | c.3600C>T (p.Leu1200=) c.1174-37770C>T (n.1174-37770C>T) c.3944C>T c.2324C>T c.3960C>T (p.Leu1320=) n.2628C>T n.1567C>T n.994C>T c.67C>T c.3786C>T (p.Leu1262=) c.337C>T n.1451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123917A>C | CA372790858 | SMARCA2 | c.3601A>C (p.Thr1201Pro) c.1174-37769A>C (n.1174-37769A>C) c.3945A>C c.2325A>C c.3961A>C (p.Thr1321Pro) n.2629A>C n.1568A>C n.995A>C c.68A>C c.3787A>C (p.Thr1263Pro) c.338A>C n.1452A>C | |
| 9 | g.2123917A>G | CA372790859 | SMARCA2 | c.3601A>G (p.Thr1201Ala) c.1174-37769A>G (n.1174-37769A>G) c.3945A>G c.2325A>G c.3961A>G (p.Thr1321Ala) n.2629A>G n.1568A>G n.995A>G c.68A>G c.3787A>G (p.Thr1263Ala) c.338A>G n.1452A>G | |
| 9 | g.2123917A>T | CA372790861 | SMARCA2 | c.3601A>T (p.Thr1201Ser) c.1174-37769A>T (n.1174-37769A>T) c.3945A>T c.2325A>T c.3961A>T (p.Thr1321Ser) n.2629A>T n.1568A>T n.995A>T c.68A>T c.3787A>T (p.Thr1263Ser) c.338A>T n.1452A>T | |
| 9 | g.2123918C>A | CA372790862 | SMARCA2 | c.3602C>A (p.Thr1201Lys) c.1174-37768C>A (n.1174-37768C>A) c.3946C>A c.2326C>A c.3962C>A (p.Thr1321Lys) n.2630C>A n.1569C>A n.996C>A c.69C>A c.3788C>A (p.Thr1263Lys) c.339C>A n.1453C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123918C>G | CA372790865 | SMARCA2 | c.3602C>G (p.Thr1201Arg) c.1174-37768C>G (n.1174-37768C>G) c.3946C>G c.2326C>G c.3962C>G (p.Thr1321Arg) n.2630C>G n.1569C>G n.996C>G c.69C>G c.3788C>G (p.Thr1263Arg) c.339C>G n.1453C>G | |
| 9 | g.2123918C>T | CA372790864 | SMARCA2 | c.3602C>T (p.Thr1201Met) c.1174-37768C>T (n.1174-37768C>T) c.3946C>T c.2326C>T c.3962C>T (p.Thr1321Met) n.2630C>T n.1569C>T n.996C>T c.69C>T c.3788C>T (p.Thr1263Met) c.339C>T n.1453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2123919G>A | CA4963879 | SMARCA2 | c.3603G>A (p.Thr1201=) c.1174-37767G>A (n.1174-37767G>A) c.3947G>A c.2327G>A c.3963G>A (p.Thr1321=) n.2631G>A n.1570G>A n.997G>A c.70G>A c.3789G>A (p.Thr1263=) c.340G>A n.1454G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123919G>C | CA463711951 | SMARCA2 | c.3603G>C (p.Thr1201=) c.1174-37767G>C (n.1174-37767G>C) c.3947G>C c.2327G>C c.3963G>C (p.Thr1321=) n.2631G>C n.1570G>C n.997G>C c.70G>C c.3789G>C (p.Thr1263=) c.340G>C n.1454G>C | |
| 9 | g.2123919G= | CA1827955840 | SMARCA2 | c.3603G= (p.Thr1201=) c.1174-37767G= (n.1174-37767G=) c.3947G= c.2327G= c.3963G= (p.Thr1321=) n.2631G= n.1570G= n.997G= c.70G= c.3789G= (p.Thr1263=) c.340G= n.1454G= | |
| 9 | g.2123919G>T | CA463711952 | SMARCA2 | c.3603G>T (p.Thr1201=) c.1174-37767G>T (n.1174-37767G>T) c.3947G>T c.2327G>T c.3963G>T (p.Thr1321=) n.2631G>T n.1570G>T n.997G>T c.70G>T c.3789G>T (p.Thr1263=) c.340G>T n.1454G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123920G>A | CA372790867 | SMARCA2 | c.3604G>A (p.Glu1202Lys) c.1174-37766G>A (n.1174-37766G>A) c.3948G>A c.2328G>A c.3964G>A (p.Glu1322Lys) n.2632G>A n.1571G>A n.998G>A c.71G>A c.3790G>A (p.Glu1264Lys) c.341G>A n.1455G>A | |
| 9 | g.2123920G>C | CA372790868 | SMARCA2 | c.3604G>C (p.Glu1202Gln) c.1174-37766G>C (n.1174-37766G>C) c.3948G>C c.2328G>C c.3964G>C (p.Glu1322Gln) n.2632G>C n.1571G>C n.998G>C c.71G>C c.3790G>C (p.Glu1264Gln) c.341G>C n.1455G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123920G>T | CA372790869 | SMARCA2 | c.3604G>T (p.Glu1202Ter) c.1174-37766G>T (n.1174-37766G>T) c.3948G>T c.2328G>T c.3964G>T (p.Glu1322Ter) n.2632G>T n.1571G>T n.998G>T c.71G>T c.3790G>T (p.Glu1264Ter) c.341G>T n.1455G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123921A>C | CA372790871 | SMARCA2 | c.3605A>C (p.Glu1202Ala) c.1174-37765A>C (n.1174-37765A>C) c.3949A>C c.2329A>C c.3965A>C (p.Glu1322Ala) n.2633A>C n.1572A>C n.999A>C c.72A>C c.3791A>C (p.Glu1264Ala) c.342A>C n.1456A>C | |
| 9 | g.2123921A>G | CA372790872 | SMARCA2 | c.3605A>G (p.Glu1202Gly) c.1174-37765A>G (n.1174-37765A>G) c.3949A>G c.2329A>G c.3965A>G (p.Glu1322Gly) n.2633A>G n.1572A>G n.999A>G c.72A>G c.3791A>G (p.Glu1264Gly) c.342A>G n.1456A>G | |
| 9 | g.2123921A>T | CA372790874 | SMARCA2 | c.3605A>T (p.Glu1202Val) c.1174-37765A>T (n.1174-37765A>T) c.3949A>T c.2329A>T c.3965A>T (p.Glu1322Val) n.2633A>T n.1572A>T n.999A>T c.72A>T c.3791A>T (p.Glu1264Val) c.342A>T n.1456A>T | |
| 9 | g.2123922G>A | CA463711953 | SMARCA2 | c.3606G>A (p.Glu1202=) c.1174-37764G>A (n.1174-37764G>A) c.3950G>A c.2330G>A c.3966G>A (p.Glu1322=) n.2634G>A n.1573G>A n.1000G>A c.73G>A c.3792G>A (p.Glu1264=) c.343G>A n.1457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2123922G>C | CA372790876 | SMARCA2 | c.3606G>C (p.Glu1202Asp) c.1174-37764G>C (n.1174-37764G>C) c.3950G>C c.2330G>C c.3966G>C (p.Glu1322Asp) n.2634G>C n.1573G>C n.1000G>C c.73G>C c.3792G>C (p.Glu1264Asp) c.343G>C n.1457G>C | |
| 9 | g.2123922G= | CA1827955841 | SMARCA2 | c.3606G= (p.Glu1202=) c.1174-37764G= (n.1174-37764G=) c.3950G= c.2330G= c.3966G= (p.Glu1322=) n.2634G= n.1573G= n.1000G= c.73G= c.3792G= (p.Glu1264=) c.343G= n.1457G= | |
| 9 | g.2123922G>T | CA372790877 | SMARCA2 | c.3606G>T (p.Glu1202Asp) c.1174-37764G>T (n.1174-37764G>T) c.3950G>T c.2330G>T c.3966G>T (p.Glu1322Asp) n.2634G>T n.1573G>T n.1000G>T c.73G>T c.3792G>T (p.Glu1264Asp) c.343G>T n.1457G>T | |
| 9 | g.2123923A>C | CA372790878 | SMARCA2 | c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.1174-37763A>C (n.1174-37763A>C) c.3951A>C c.2331A>C c.3967A>C (p.Lys1323Gln) n.2635A>C n.1574A>C n.1001A>C c.74A>C c.3793A>C (p.Lys1265Gln) c.344A>C n.1458A>C | |
| 9 | g.2123923A>G | CA372790879 | SMARCA2 | c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.1174-37763A>G (n.1174-37763A>G) c.3951A>G c.2331A>G c.3967A>G (p.Lys1323Glu) n.2635A>G n.1574A>G n.1001A>G c.74A>G c.3793A>G (p.Lys1265Glu) c.344A>G n.1458A>G | |
| 9 | g.2123923A>T | CA372790880 | SMARCA2 | c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.1174-37763A>T (n.1174-37763A>T) c.3951A>T c.2331A>T c.3967A>T (p.Lys1323Ter) n.2635A>T n.1574A>T n.1001A>T c.74A>T c.3793A>T (p.Lys1265Ter) c.344A>T n.1458A>T | |
| 9 | g.2123924A>C | CA372790882 | SMARCA2 | c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.1174-37762A>C (n.1174-37762A>C) c.3952A>C c.2332A>C c.3968A>C (p.Lys1323Thr) n.2636A>C n.1575A>C n.1002A>C c.75A>C c.3794A>C (p.Lys1265Thr) c.345A>C n.1459A>C | |
| 9 | g.2123924A>G | CA372790885 | SMARCA2 | c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.1174-37762A>G (n.1174-37762A>G) c.3952A>G c.2332A>G c.3968A>G (p.Lys1323Arg) n.2636A>G n.1575A>G n.1002A>G c.75A>G c.3794A>G (p.Lys1265Arg) c.345A>G n.1459A>G | |
| 9 | g.2123924A>T | CA372790883 | SMARCA2 | c.3608A>T (p.Lys1203Met) c.1174-37762A>T (n.1174-37762A>T) c.3952A>T c.2332A>T c.3968A>T (p.Lys1323Met) n.2636A>T n.1575A>T n.1002A>T c.75A>T c.3794A>T (p.Lys1265Met) c.345A>T n.1459A>T | |
| 9 | g.2123925G>A | CA463711956 | SMARCA2 | c.3609G>A (p.Lys1203=) c.1174-37761G>A (n.1174-37761G>A) c.3953G>A c.2333G>A c.3969G>A (p.Lys1323=) n.2637G>A n.1576G>A n.1003G>A c.76G>A c.3795G>A (p.Lys1265=) c.346G>A n.1460G>A | |
| 9 | g.2123925G>C | CA372790887 | SMARCA2 | c.3609G>C (p.Lys1203Asn) c.1174-37761G>C (n.1174-37761G>C) c.3953G>C c.2333G>C c.3969G>C (p.Lys1323Asn) n.2637G>C n.1576G>C n.1003G>C c.76G>C c.3795G>C (p.Lys1265Asn) c.346G>C n.1460G>C | |
| 9 | g.2123925G>T | CA372790888 | SMARCA2 | c.3609G>T (p.Lys1203Asn) c.1174-37761G>T (n.1174-37761G>T) c.3953G>T c.2333G>T c.3969G>T (p.Lys1323Asn) n.2637G>T n.1576G>T n.1003G>T c.76G>T c.3795G>T (p.Lys1265Asn) c.346G>T n.1460G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123926C>A | CA372790890 | SMARCA2 | c.3610C>A (p.Gln1204Lys) c.1174-37760C>A (n.1174-37760C>A) c.3954C>A c.2334C>A c.3970C>A (p.Gln1324Lys) n.2638C>A n.1577C>A n.1004C>A c.77C>A c.3796C>A (p.Gln1266Lys) c.347C>A n.1461C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123926C>G | CA372790892 | SMARCA2 | c.3610C>G (p.Gln1204Glu) c.1174-37760C>G (n.1174-37760C>G) c.3954C>G c.2334C>G c.3970C>G (p.Gln1324Glu) n.2638C>G n.1577C>G n.1004C>G c.77C>G c.3796C>G (p.Gln1266Glu) c.347C>G n.1461C>G | |
| 9 | g.2123926C>T | CA372790893 | SMARCA2 | c.3610C>T (p.Gln1204Ter) c.1174-37760C>T (n.1174-37760C>T) c.3954C>T c.2334C>T c.3970C>T (p.Gln1324Ter) n.2638C>T n.1577C>T n.1004C>T c.77C>T c.3796C>T (p.Gln1266Ter) c.347C>T n.1461C>T | |
| 9 | g.2123927A>C | CA372790895 | SMARCA2 | c.3611A>C (p.Gln1204Pro) c.1174-37759A>C (n.1174-37759A>C) c.3955A>C c.2335A>C c.3971A>C (p.Gln1324Pro) n.2639A>C n.1578A>C n.1005A>C c.78A>C c.3797A>C (p.Gln1266Pro) c.348A>C n.1462A>C | |
| 9 | g.2123927A>G | CA372790896 | SMARCA2 | c.3611A>G (p.Gln1204Arg) c.1174-37759A>G (n.1174-37759A>G) c.3955A>G c.2335A>G c.3971A>G (p.Gln1324Arg) n.2639A>G n.1578A>G n.1005A>G c.78A>G c.3797A>G (p.Gln1266Arg) c.348A>G n.1462A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2123927A>T | CA372790897 | SMARCA2 | c.3611A>T (p.Gln1204Leu) c.1174-37759A>T (n.1174-37759A>T) c.3955A>T c.2335A>T c.3971A>T (p.Gln1324Leu) n.2639A>T n.1578A>T n.1005A>T c.78A>T c.3797A>T (p.Gln1266Leu) c.348A>T n.1462A>T | |
| 9 | g.2123928G>A | CA187928171 | SMARCA2 | c.3612G>A (p.Gln1204=) c.1174-37758G>A (n.1174-37758G>A) c.3956G>A c.2336G>A c.3972G>A (p.Gln1324=) n.2640G>A n.1579G>A n.1006G>A c.79G>A c.3798G>A (p.Gln1266=) c.349G>A n.1463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123928G>C | CA372790900 | SMARCA2 | c.3612G>C (p.Gln1204His) c.1174-37758G>C (n.1174-37758G>C) c.3956G>C c.2336G>C c.3972G>C (p.Gln1324His) n.2640G>C n.1579G>C n.1006G>C c.79G>C c.3798G>C (p.Gln1266His) c.349G>C n.1463G>C | |
| 9 | g.2123928G= | CA1827955842 | SMARCA2 | c.3612G= (p.Gln1204=) c.1174-37758G= (n.1174-37758G=) c.3956G= c.2336G= c.3972G= (p.Gln1324=) n.2640G= n.1579G= n.1006G= c.79G= c.3798G= (p.Gln1266=) c.349G= n.1463G= | |
| 9 | g.2123928G>T | CA372790902 | SMARCA2 | c.3612G>T (p.Gln1204His) c.1174-37758G>T (n.1174-37758G>T) c.3956G>T c.2336G>T c.3972G>T (p.Gln1324His) n.2640G>T n.1579G>T n.1006G>T c.79G>T c.3798G>T (p.Gln1266His) c.349G>T n.1463G>T | |
| 9 | g.2123929T>A | CA372790907 | SMARCA2 | c.3613T>A (p.Trp1205Arg) c.1174-37757T>A (n.1174-37757T>A) c.3957T>A c.2337T>A c.3973T>A (p.Trp1325Arg) n.2641T>A n.1580T>A n.1007T>A c.80T>A c.3799T>A (p.Trp1267Arg) c.350T>A n.1464T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123929T>C | CA372790905 | SMARCA2 | c.3613T>C (p.Trp1205Arg) c.1174-37757T>C (n.1174-37757T>C) c.3957T>C c.2337T>C c.3973T>C (p.Trp1325Arg) n.2641T>C n.1580T>C n.1007T>C c.80T>C c.3799T>C (p.Trp1267Arg) c.350T>C n.1464T>C | |
| 9 | g.2123929T>G | CA372790903 | SMARCA2 | c.3613T>G (p.Trp1205Gly) c.1174-37757T>G (n.1174-37757T>G) c.3957T>G c.2337T>G c.3973T>G (p.Trp1325Gly) n.2641T>G n.1580T>G n.1007T>G c.80T>G c.3799T>G (p.Trp1267Gly) c.350T>G n.1464T>G | |
| 9 | g.2123929T= | CA1827955843 | SMARCA2 | c.3613T= (p.Trp1205=) c.1174-37757T= (n.1174-37757T=) c.3957T= c.2337T= c.3973T= (p.Trp1325=) n.2641T= n.1580T= n.1007T= c.80T= c.3799T= (p.Trp1267=) c.350T= n.1464T= | |
| 9 | g.2123929_2123930insA | CA2782668068 | SMARCA2 | c.3613_3614insA (p.Trp1205Ter) c.1174-37757_1174-37756insA (n.1174-37757_1174-37756insA) c.3957_3958insA c.2337_2338insA c.3973_3974insA (p.Trp1325Ter) n.2641_2642insA n.1580_1581insA n.1007_1008insA c.80_81insA c.3799_3800insA (p.Trp1267Ter) c.350_351insA n.1464_1465insA | |
| 9 | g.2123930G>A | CA372790909 | SMARCA2 | c.3614G>A (p.Trp1205Ter) c.1174-37756G>A (n.1174-37756G>A) c.3958G>A c.2338G>A c.3974G>A (p.Trp1325Ter) n.2642G>A n.1581G>A n.1008G>A c.81G>A c.3800G>A (p.Trp1267Ter) c.351G>A n.1465G>A | |
| 9 | g.2123930G>C | CA372790910 | SMARCA2 | c.3614G>C (p.Trp1205Ser) c.1174-37756G>C (n.1174-37756G>C) c.3958G>C c.2338G>C c.3974G>C (p.Trp1325Ser) n.2642G>C n.1581G>C n.1008G>C c.81G>C c.3800G>C (p.Trp1267Ser) c.351G>C n.1465G>C | |
| 9 | g.2123930G>T | CA372790911 | SMARCA2 | c.3614G>T (p.Trp1205Leu) c.1174-37756G>T (n.1174-37756G>T) c.3958G>T c.2338G>T c.3974G>T (p.Trp1325Leu) n.2642G>T n.1581G>T n.1008G>T c.81G>T c.3800G>T (p.Trp1267Leu) c.351G>T n.1465G>T | |
| 9 | g.2123931G>A | CA372790914 | SMARCA2 | c.3615G>A (p.Trp1205Ter) c.1174-37755G>A (n.1174-37755G>A) c.3959G>A c.2339G>A c.3975G>A (p.Trp1325Ter) n.2643G>A n.1582G>A n.1009G>A c.82G>A c.3801G>A (p.Trp1267Ter) c.352G>A n.1466G>A | |
| 9 | g.2123931G>C | CA372790915 | SMARCA2 | c.3615G>C (p.Trp1205Cys) c.1174-37755G>C (n.1174-37755G>C) c.3959G>C c.2339G>C c.3975G>C (p.Trp1325Cys) n.2643G>C n.1582G>C n.1009G>C c.82G>C c.3801G>C (p.Trp1267Cys) c.352G>C n.1466G>C | |
| 9 | g.2123931G>T | CA372790917 | SMARCA2 | c.3615G>T (p.Trp1205Cys) c.1174-37755G>T (n.1174-37755G>T) c.3959G>T c.2339G>T c.3975G>T (p.Trp1325Cys) n.2643G>T n.1582G>T n.1009G>T c.82G>T c.3801G>T (p.Trp1267Cys) c.352G>T n.1466G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123932C>A | CA372790918 | SMARCA2 | c.3616C>A (p.Leu1206Ile) c.1174-37754C>A (n.1174-37754C>A) c.3960C>A c.2340C>A c.3976C>A (p.Leu1326Ile) n.2644C>A n.1583C>A n.1010C>A c.83C>A c.3802C>A (p.Leu1268Ile) c.353C>A n.1467C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123932C= | CA1827955844 | SMARCA2 | c.3616C= (p.Leu1206=) c.1174-37754C= (n.1174-37754C=) c.3960C= c.2340C= c.3976C= (p.Leu1326=) n.2644C= n.1583C= n.1010C= c.83C= c.3802C= (p.Leu1268=) c.353C= n.1467C= | |
| 9 | g.2123932C>G | CA372790920 | SMARCA2 | c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.1174-37754C>G (n.1174-37754C>G) c.3960C>G c.2340C>G c.3976C>G (p.Leu1326Val) n.2644C>G n.1583C>G n.1010C>G c.83C>G c.3802C>G (p.Leu1268Val) c.353C>G n.1467C>G | |
| 9 | g.2123932C>T | CA463711959 | SMARCA2 | c.3616C>T (p.Leu1206=) c.1174-37754C>T (n.1174-37754C>T) c.3960C>T c.2340C>T c.3976C>T (p.Leu1326=) n.2644C>T n.1583C>T n.1010C>T c.83C>T c.3802C>T (p.Leu1268=) c.353C>T n.1467C>T | |
| 9 | g.2123933T>A | CA372790922 | SMARCA2 | c.3617T>A (p.Leu1206Gln) c.1174-37753T>A (n.1174-37753T>A) c.3961T>A c.2341T>A c.3977T>A (p.Leu1326Gln) n.2645T>A n.1584T>A n.1011T>A c.84T>A c.3803T>A (p.Leu1268Gln) c.354T>A n.1468T>A | |
| 9 | g.2123933T>C | CA372790923 | SMARCA2 | c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.1174-37753T>C (n.1174-37753T>C) c.3961T>C c.2341T>C c.3977T>C (p.Leu1326Pro) n.2645T>C n.1584T>C n.1011T>C c.84T>C c.3803T>C (p.Leu1268Pro) c.354T>C n.1468T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123933T>G | CA372790925 | SMARCA2 | c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.1174-37753T>G (n.1174-37753T>G) c.3961T>G c.2341T>G c.3977T>G (p.Leu1326Arg) n.2645T>G n.1584T>G n.1011T>G c.84T>G c.3803T>G (p.Leu1268Arg) c.354T>G n.1468T>G | |
| 9 | g.2123934A>C | CA463711961 | SMARCA2 | c.3618A>C (p.Leu1206=) c.1174-37752A>C (n.1174-37752A>C) c.3962A>C c.2342A>C c.3978A>C (p.Leu1326=) n.2646A>C n.1585A>C n.1012A>C c.85A>C c.3804A>C (p.Leu1268=) c.355A>C n.1469A>C | |
| 9 | g.2123934A>G | CA463711963 | SMARCA2 | c.3618A>G (p.Leu1206=) c.1174-37752A>G (n.1174-37752A>G) c.3962A>G c.2342A>G c.3978A>G (p.Leu1326=) n.2646A>G n.1585A>G n.1012A>G c.85A>G c.3804A>G (p.Leu1268=) c.355A>G n.1469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123934A>T | CA463711962 | SMARCA2 | c.3618A>T (p.Leu1206=) c.1174-37752A>T (n.1174-37752A>T) c.3962A>T c.2342A>T c.3978A>T (p.Leu1326=) n.2646A>T n.1585A>T n.1012A>T c.85A>T c.3804A>T (p.Leu1268=) c.355A>T n.1469A>T | |
| 9 | g.2123935A>C | CA463711964 | SMARCA2 | c.3619A>C (p.Arg1207=) c.1174-37751A>C (n.1174-37751A>C) c.3963A>C c.2343A>C c.3979A>C (p.Arg1327=) n.2647A>C n.1586A>C n.1013A>C c.86A>C c.3805A>C (p.Arg1269=) c.356A>C n.1470A>C | |
| 9 | g.2123935A>G | CA372790926 | SMARCA2 | c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.1174-37751A>G (n.1174-37751A>G) c.3963A>G c.2343A>G c.3979A>G (p.Arg1327Gly) n.2647A>G n.1586A>G n.1013A>G c.86A>G c.3805A>G (p.Arg1269Gly) c.356A>G n.1470A>G | |
| 9 | g.2123935A>T | CA372790928 | SMARCA2 | c.3619A>T (p.Arg1207Trp) c.1174-37751A>T (n.1174-37751A>T) c.3963A>T c.2343A>T c.3979A>T (p.Arg1327Trp) n.2647A>T n.1586A>T n.1013A>T c.86A>T c.3805A>T (p.Arg1269Trp) c.356A>T n.1470A>T | |
| 9 | g.2123936G>A | CA372790931 | SMARCA2 | c.3620G>A (p.Arg1207Lys) c.1174-37750G>A (n.1174-37750G>A) c.3964G>A c.2344G>A c.3980G>A (p.Arg1327Lys) n.2648G>A n.1587G>A n.1014G>A c.87G>A c.3806G>A (p.Arg1269Lys) c.357G>A n.1471G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2123936G>C | CA372790932 | SMARCA2 | c.3620G>C (p.Arg1207Thr) c.1174-37750G>C (n.1174-37750G>C) c.3964G>C c.2344G>C c.3980G>C (p.Arg1327Thr) n.2648G>C n.1587G>C n.1014G>C c.87G>C c.3806G>C (p.Arg1269Thr) c.357G>C n.1471G>C | |
| 9 | g.2123936G>T | CA372790930 | SMARCA2 | c.3620G>T (p.Arg1207Met) c.1174-37750G>T (n.1174-37750G>T) c.3964G>T c.2344G>T c.3980G>T (p.Arg1327Met) n.2648G>T n.1587G>T n.1014G>T c.87G>T c.3806G>T (p.Arg1269Met) c.357G>T n.1471G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123937G>A | CA463711966 | SMARCA2 | c.3621G>A (p.Arg1207=) c.1174-37749G>A (n.1174-37749G>A) c.3965G>A c.2345G>A c.3981G>A (p.Arg1327=) n.2649G>A n.1588G>A n.1015G>A c.88G>A c.3807G>A (p.Arg1269=) c.358G>A n.1472G>A | |
| 9 | g.2123937G>C | CA372790933 | SMARCA2 | c.3621G>C (p.Arg1207Ser) c.1174-37749G>C (n.1174-37749G>C) c.3965G>C c.2345G>C c.3981G>C (p.Arg1327Ser) n.2649G>C n.1588G>C n.1015G>C c.88G>C c.3807G>C (p.Arg1269Ser) c.358G>C n.1472G>C | |
| 9 | g.2123937G>T | CA372790935 | SMARCA2 | c.3621G>T (p.Arg1207Ser) c.1174-37749G>T (n.1174-37749G>T) c.3965G>T c.2345G>T c.3981G>T (p.Arg1327Ser) n.2649G>T n.1588G>T n.1015G>T c.88G>T c.3807G>T (p.Arg1269Ser) c.358G>T n.1472G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123937_2123938insACT | CA2782668069 | SMARCA2 | c.3621_3621+1insACT (n.3621_3621+1insACT) c.1174-37749_1174-37748insACT (n.1174-37749_1174-37748insACT) c.3965_3965+1insACT c.2345_2345+1insACT c.3981_3981+1insACT (n.3981_3981+1insACT) n.2649_2649+1insACT n.1588_1588+1insACT n.1015_1015+1insACT c.88_88+1insACT c.3807_3807+1insACT (n.3807_3807+1insACT) c.358_358+1insACT n.1472_1472+1insACT | |
| 9 | g.2123938G>A | CA372790937 | SMARCA2 | c.3621+1G>A (n.3621+1G>A) c.1174-37748G>A (n.1174-37748G>A) c.3965+1G>A c.2345+1G>A c.3981+1G>A (n.3981+1G>A) n.2649+1G>A n.1588+1G>A n.1015+1G>A c.88+1G>A c.3807+1G>A (n.3807+1G>A) c.358+1G>A n.1472+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123938G>C | CA372790939 | SMARCA2 | c.3621+1G>C (n.3621+1G>C) c.1174-37748G>C (n.1174-37748G>C) c.3965+1G>C c.2345+1G>C c.3981+1G>C (n.3981+1G>C) n.2649+1G>C n.1588+1G>C n.1015+1G>C c.88+1G>C c.3807+1G>C (n.3807+1G>C) c.358+1G>C n.1472+1G>C | |
| 9 | g.2123938G>T | CA372790938 | SMARCA2 | c.3621+1G>T (n.3621+1G>T) c.1174-37748G>T (n.1174-37748G>T) c.3965+1G>T c.2345+1G>T c.3981+1G>T (n.3981+1G>T) n.2649+1G>T n.1588+1G>T n.1015+1G>T c.88+1G>T c.3807+1G>T (n.3807+1G>T) c.358+1G>T n.1472+1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123939T>A | CA372790941 | SMARCA2 | c.3621+2T>A (n.3621+2T>A) c.1174-37747T>A (n.1174-37747T>A) c.3965+2T>A c.2345+2T>A c.3981+2T>A (n.3981+2T>A) n.2649+2T>A n.1588+2T>A n.1015+2T>A c.88+2T>A c.3807+2T>A (n.3807+2T>A) c.358+2T>A n.1472+2T>A | |
| 9 | g.2123939T>C | CA372790945 | SMARCA2 | c.3621+2T>C (n.3621+2T>C) c.1174-37747T>C (n.1174-37747T>C) c.3965+2T>C c.2345+2T>C c.3981+2T>C (n.3981+2T>C) n.2649+2T>C n.1588+2T>C n.1015+2T>C c.88+2T>C c.3807+2T>C (n.3807+2T>C) c.358+2T>C n.1472+2T>C | |
| 9 | g.2123939T>G | CA372790943 | SMARCA2 | c.3621+2T>G (n.3621+2T>G) c.1174-37747T>G (n.1174-37747T>G) c.3965+2T>G c.2345+2T>G c.3981+2T>G (n.3981+2T>G) n.2649+2T>G n.1588+2T>G n.1015+2T>G c.88+2T>G c.3807+2T>G (n.3807+2T>G) c.358+2T>G n.1472+2T>G | |
| 9 | g.2123940A= | CA1827955845 | SMARCA2 | c.3621+3A= (n.3621+3A=) c.1174-37746A= (n.1174-37746A=) c.3965+3A= c.2345+3A= c.3981+3A= (n.3981+3A=) n.2649+3A= n.1588+3A= n.1015+3A= c.88+3A= c.3807+3A= (n.3807+3A=) c.358+3A= n.1472+3A= | |
| 9 | g.2123940A>G | CA187928175 | SMARCA2 | c.3621+3A>G (n.3621+3A>G) c.1174-37746A>G (n.1174-37746A>G) c.3965+3A>G c.2345+3A>G c.3981+3A>G (n.3981+3A>G) n.2649+3A>G n.1588+3A>G n.1015+3A>G c.88+3A>G c.3807+3A>G (n.3807+3A>G) c.358+3A>G n.1472+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123940A>T | CA2689243027 | SMARCA2 | c.3621+3A>T (n.3621+3A>T) c.1174-37746A>T (n.1174-37746A>T) c.3965+3A>T c.2345+3A>T c.3981+3A>T (n.3981+3A>T) n.2649+3A>T n.1588+3A>T n.1015+3A>T c.88+3A>T c.3807+3A>T (n.3807+3A>T) c.358+3A>T n.1472+3A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123941del | CA2689243026 | SMARCA2 | c.3621+4del (n.3621+4del) c.1174-37745del (n.1174-37745del) c.3965+4del c.2345+4del c.3981+4del (n.3981+4del) n.2649+4del n.1588+4del n.1015+4del c.88+4del c.3807+4del (n.3807+4del) c.358+4del n.1472+4del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123941A= | CA1827955846 | SMARCA2 | c.3621+4A= (n.3621+4A=) c.1174-37745A= (n.1174-37745A=) c.3965+4A= c.2345+4A= c.3981+4A= (n.3981+4A=) n.2649+4A= n.1588+4A= n.1015+4A= c.88+4A= c.3807+4A= (n.3807+4A=) c.358+4A= n.1472+4A= | |
| 9 | g.2123941A>C | CA1827955847 | SMARCA2 | c.3621+4A>C (n.3621+4A>C) c.1174-37745A>C (n.1174-37745A>C) c.3965+4A>C c.2345+4A>C c.3981+4A>C (n.3981+4A>C) n.2649+4A>C n.1588+4A>C n.1015+4A>C c.88+4A>C c.3807+4A>C (n.3807+4A>C) c.358+4A>C n.1472+4A>C | dbSNP |
| 9 | g.2123941A>G | CA2689243028 | SMARCA2 | c.3621+4A>G (n.3621+4A>G) c.1174-37745A>G (n.1174-37745A>G) c.3965+4A>G c.2345+4A>G c.3981+4A>G (n.3981+4A>G) n.2649+4A>G n.1588+4A>G n.1015+4A>G c.88+4A>G c.3807+4A>G (n.3807+4A>G) c.358+4A>G n.1472+4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123942G>A | CA2549182355 | SMARCA2 | c.3621+5G>A (n.3621+5G>A) c.1174-37744G>A (n.1174-37744G>A) c.3965+5G>A c.2345+5G>A c.3981+5G>A (n.3981+5G>A) n.2649+5G>A n.1588+5G>A n.1015+5G>A c.88+5G>A c.3807+5G>A (n.3807+5G>A) c.358+5G>A n.1472+5G>A | |
| 9 | g.2123942G= | CA1827955848 | SMARCA2 | c.3621+5G= (n.3621+5G=) c.1174-37744G= (n.1174-37744G=) c.3965+5G= c.2345+5G= c.3981+5G= (n.3981+5G=) n.2649+5G= n.1588+5G= n.1015+5G= c.88+5G= c.3807+5G= (n.3807+5G=) c.358+5G= n.1472+5G= | |
| 9 | g.2123942G>T | CA4963880 | SMARCA2 | c.3621+5G>T (n.3621+5G>T) c.1174-37744G>T (n.1174-37744G>T) c.3965+5G>T c.2345+5G>T c.3981+5G>T (n.3981+5G>T) n.2649+5G>T n.1588+5G>T n.1015+5G>T c.88+5G>T c.3807+5G>T (n.3807+5G>T) c.358+5G>T n.1472+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123943_2123944insACA | CA2782668070 | SMARCA2 | c.3621+6_3621+7insACA (n.3621+6_3621+7insACA) c.1174-37743_1174-37742insACA (n.1174-37743_1174-37742insACA) c.3965+6_3965+7insACA c.2345+6_2345+7insACA c.3981+6_3981+7insACA (n.3981+6_3981+7insACA) n.2649+6_2649+7insACA n.1588+6_1588+7insACA n.1015+6_1015+7insACA c.88+6_88+7insACA c.3807+6_3807+7insACA (n.3807+6_3807+7insACA) c.358+6_358+7insACA n.1472+6_1472+7insACA | |
| 9 | g.2123944C>A | CA2689243029 | SMARCA2 | c.3621+7C>A (n.3621+7C>A) c.1174-37742C>A (n.1174-37742C>A) c.3965+7C>A c.2345+7C>A c.3981+7C>A (n.3981+7C>A) n.2649+7C>A n.1588+7C>A n.1015+7C>A c.88+7C>A c.3807+7C>A (n.3807+7C>A) c.358+7C>A n.1472+7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123944C= | CA1827955849 | SMARCA2 | c.3621+7C= (n.3621+7C=) c.1174-37742C= (n.1174-37742C=) c.3965+7C= c.2345+7C= c.3981+7C= (n.3981+7C=) n.2649+7C= n.1588+7C= n.1015+7C= c.88+7C= c.3807+7C= (n.3807+7C=) c.358+7C= n.1472+7C= | |
| 9 | g.2123944C>G | CA1827955850 | SMARCA2 | c.3621+7C>G (n.3621+7C>G) c.1174-37742C>G (n.1174-37742C>G) c.3965+7C>G c.2345+7C>G c.3981+7C>G (n.3981+7C>G) n.2649+7C>G n.1588+7C>G n.1015+7C>G c.88+7C>G c.3807+7C>G (n.3807+7C>G) c.358+7C>G n.1472+7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123944C>T | CA1120515519 | SMARCA2 | c.3621+7C>T (n.3621+7C>T) c.1174-37742C>T (n.1174-37742C>T) c.3965+7C>T c.2345+7C>T c.3981+7C>T (n.3981+7C>T) n.2649+7C>T n.1588+7C>T n.1015+7C>T c.88+7C>T c.3807+7C>T (n.3807+7C>T) c.358+7C>T n.1472+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123946A>C | CA2718737776 | SMARCA2 | c.3621+9A>C (n.3621+9A>C) c.1174-37740A>C (n.1174-37740A>C) c.3965+9A>C c.2345+9A>C c.3981+9A>C (n.3981+9A>C) n.2649+9A>C n.1588+9A>C n.1015+9A>C c.88+9A>C c.3807+9A>C (n.3807+9A>C) c.358+9A>C n.1472+9A>C | dbSNP |
| 9 | g.2123946A>G | CA2579289613 | SMARCA2 | c.3621+9A>G (n.3621+9A>G) c.1174-37740A>G (n.1174-37740A>G) c.3965+9A>G c.2345+9A>G c.3981+9A>G (n.3981+9A>G) n.2649+9A>G n.1588+9A>G n.1015+9A>G c.88+9A>G c.3807+9A>G (n.3807+9A>G) c.358+9A>G n.1472+9A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123948C>A | CA586168302 | SMARCA2 | c.3621+11C>A (n.3621+11C>A) c.1174-37738C>A (n.1174-37738C>A) c.3965+11C>A c.2345+11C>A c.3981+11C>A (n.3981+11C>A) n.2649+11C>A n.1588+11C>A n.1015+11C>A c.88+11C>A c.3807+11C>A (n.3807+11C>A) c.358+11C>A n.1472+11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123948C= | CA1827955851 | SMARCA2 | c.3621+11C= (n.3621+11C=) c.1174-37738C= (n.1174-37738C=) c.3965+11C= c.2345+11C= c.3981+11C= (n.3981+11C=) n.2649+11C= n.1588+11C= n.1015+11C= c.88+11C= c.3807+11C= (n.3807+11C=) c.358+11C= n.1472+11C= | |
| 9 | g.2123948C>G | CA862101210 | SMARCA2 | c.3621+11C>G (n.3621+11C>G) c.1174-37738C>G (n.1174-37738C>G) c.3965+11C>G c.2345+11C>G c.3981+11C>G (n.3981+11C>G) n.2649+11C>G n.1588+11C>G n.1015+11C>G c.88+11C>G c.3807+11C>G (n.3807+11C>G) c.358+11C>G n.1472+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123948C>T | CA2689243030 | SMARCA2 | c.3621+11C>T (n.3621+11C>T) c.1174-37738C>T (n.1174-37738C>T) c.3965+11C>T c.2345+11C>T c.3981+11C>T (n.3981+11C>T) n.2649+11C>T n.1588+11C>T n.1015+11C>T c.88+11C>T c.3807+11C>T (n.3807+11C>T) c.358+11C>T n.1472+11C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123952del | CA2689243031 | SMARCA2 | c.3621+15del (n.3621+15del) c.1174-37734del (n.1174-37734del) c.3965+15del c.2345+15del c.3981+15del (n.3981+15del) n.2649+15del n.1588+15del n.1015+15del c.88+15del c.3807+15del (n.3807+15del) c.358+15del n.1472+15del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123951T>C | CA2689243032 | SMARCA2 | c.3621+14T>C (n.3621+14T>C) c.1174-37735T>C (n.1174-37735T>C) c.3965+14T>C c.2345+14T>C c.3981+14T>C (n.3981+14T>C) n.2649+14T>C n.1588+14T>C n.1015+14T>C c.88+14T>C c.3807+14T>C (n.3807+14T>C) c.358+14T>C n.1472+14T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123952T>G | CA2689243033 | SMARCA2 | c.3621+15T>G (n.3621+15T>G) c.1174-37734T>G (n.1174-37734T>G) c.3965+15T>G c.2345+15T>G c.3981+15T>G (n.3981+15T>G) n.2649+15T>G n.1588+15T>G n.1015+15T>G c.88+15T>G c.3807+15T>G (n.3807+15T>G) c.358+15T>G n.1472+15T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123953C= | CA1827955852 | SMARCA2 | c.3621+16C= (n.3621+16C=) c.1174-37733C= (n.1174-37733C=) c.3965+16C= c.2345+16C= c.3981+16C= (n.3981+16C=) n.2649+16C= n.1588+16C= n.1015+16C= c.88+16C= c.3807+16C= (n.3807+16C=) c.358+16C= n.1472+16C= | |
| 9 | g.2123953C>G | CA586168303 | SMARCA2 | c.3621+16C>G (n.3621+16C>G) c.1174-37733C>G (n.1174-37733C>G) c.3965+16C>G c.2345+16C>G c.3981+16C>G (n.3981+16C>G) n.2649+16C>G n.1588+16C>G n.1015+16C>G c.88+16C>G c.3807+16C>G (n.3807+16C>G) c.358+16C>G n.1472+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123953_2123954insA | CA2782668071 | SMARCA2 | c.3621+16_3621+17insA (n.3621+16_3621+17insA) c.1174-37733_1174-37732insA (n.1174-37733_1174-37732insA) c.3965+16_3965+17insA c.2345+16_2345+17insA c.3981+16_3981+17insA (n.3981+16_3981+17insA) n.2649+16_2649+17insA n.1588+16_1588+17insA n.1015+16_1015+17insA c.88+16_88+17insA c.3807+16_3807+17insA (n.3807+16_3807+17insA) c.358+16_358+17insA n.1472+16_1472+17insA | |
| 9 | g.2123954T>C | CA187928179 | SMARCA2 | c.3621+17T>C (n.3621+17T>C) c.1174-37732T>C (n.1174-37732T>C) c.3965+17T>C c.2345+17T>C c.3981+17T>C (n.3981+17T>C) n.2649+17T>C n.1588+17T>C n.1015+17T>C c.88+17T>C c.3807+17T>C (n.3807+17T>C) c.358+17T>C n.1472+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123954T>G | CA2782668072 | SMARCA2 | c.3621+17T>G (n.3621+17T>G) c.1174-37732T>G (n.1174-37732T>G) c.3965+17T>G c.2345+17T>G c.3981+17T>G (n.3981+17T>G) n.2649+17T>G n.1588+17T>G n.1015+17T>G c.88+17T>G c.3807+17T>G (n.3807+17T>G) c.358+17T>G n.1472+17T>G | |
| 9 | g.2123954T= | CA1827955853 | SMARCA2 | c.3621+17T= (n.3621+17T=) c.1174-37732T= (n.1174-37732T=) c.3965+17T= c.2345+17T= c.3981+17T= (n.3981+17T=) n.2649+17T= n.1588+17T= n.1015+17T= c.88+17T= c.3807+17T= (n.3807+17T=) c.358+17T= n.1472+17T= | |
| 9 | g.2123957C>A | CA187928183 | SMARCA2 | c.3621+20C>A (n.3621+20C>A) c.1174-37729C>A (n.1174-37729C>A) c.3965+20C>A c.2345+20C>A c.3981+20C>A (n.3981+20C>A) n.2649+20C>A n.1588+20C>A n.1015+20C>A c.88+20C>A c.3807+20C>A (n.3807+20C>A) c.358+20C>A n.1472+20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123957C= | CA1827955854 | SMARCA2 | c.3621+20C= (n.3621+20C=) c.1174-37729C= (n.1174-37729C=) c.3965+20C= c.2345+20C= c.3981+20C= (n.3981+20C=) n.2649+20C= n.1588+20C= n.1015+20C= c.88+20C= c.3807+20C= (n.3807+20C=) c.358+20C= n.1472+20C= | |
| 9 | g.2123957C>G | CA2689243034 | SMARCA2 | c.3621+20C>G (n.3621+20C>G) c.1174-37729C>G (n.1174-37729C>G) c.3965+20C>G c.2345+20C>G c.3981+20C>G (n.3981+20C>G) n.2649+20C>G n.1588+20C>G n.1015+20C>G c.88+20C>G c.3807+20C>G (n.3807+20C>G) c.358+20C>G n.1472+20C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123957C>T | CA4963881 | SMARCA2 | c.3621+20C>T (n.3621+20C>T) c.1174-37729C>T (n.1174-37729C>T) c.3965+20C>T c.2345+20C>T c.3981+20C>T (n.3981+20C>T) n.2649+20C>T n.1588+20C>T n.1015+20C>T c.88+20C>T c.3807+20C>T (n.3807+20C>T) c.358+20C>T n.1472+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.2123958C>A | CA187928189 | SMARCA2 | c.3621+21C>A (n.3621+21C>A) c.1174-37728C>A (n.1174-37728C>A) c.3965+21C>A c.2345+21C>A c.3981+21C>A (n.3981+21C>A) n.2649+21C>A n.1588+21C>A n.1015+21C>A c.88+21C>A c.3807+21C>A (n.3807+21C>A) c.358+21C>A n.1472+21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123958C= | CA1827955855 | SMARCA2 | c.3621+21C= (n.3621+21C=) c.1174-37728C= (n.1174-37728C=) c.3965+21C= c.2345+21C= c.3981+21C= (n.3981+21C=) n.2649+21C= n.1588+21C= n.1015+21C= c.88+21C= c.3807+21C= (n.3807+21C=) c.358+21C= n.1472+21C= | |
| 9 | g.2123958C>G | CA1827955856 | SMARCA2 | c.3621+21C>G (n.3621+21C>G) c.1174-37728C>G (n.1174-37728C>G) c.3965+21C>G c.2345+21C>G c.3981+21C>G (n.3981+21C>G) n.2649+21C>G n.1588+21C>G n.1015+21C>G c.88+21C>G c.3807+21C>G (n.3807+21C>G) c.358+21C>G n.1472+21C>G | dbSNP |
| 9 | g.2123959C>A | CA2579289614 | SMARCA2 | c.3621+22C>A (n.3621+22C>A) c.1174-37727C>A (n.1174-37727C>A) c.3965+22C>A c.2345+22C>A c.3981+22C>A (n.3981+22C>A) n.2649+22C>A n.1588+22C>A n.1015+22C>A c.88+22C>A c.3807+22C>A (n.3807+22C>A) c.358+22C>A n.1472+22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123959C= | CA1827955857 | SMARCA2 | c.3621+22C= (n.3621+22C=) c.1174-37727C= (n.1174-37727C=) c.3965+22C= c.2345+22C= c.3981+22C= (n.3981+22C=) n.2649+22C= n.1588+22C= n.1015+22C= c.88+22C= c.3807+22C= (n.3807+22C=) c.358+22C= n.1472+22C= | |
| 9 | g.2123959C>G | CA187928193 | SMARCA2 | c.3621+22C>G (n.3621+22C>G) c.1174-37727C>G (n.1174-37727C>G) c.3965+22C>G c.2345+22C>G c.3981+22C>G (n.3981+22C>G) n.2649+22C>G n.1588+22C>G n.1015+22C>G c.88+22C>G c.3807+22C>G (n.3807+22C>G) c.358+22C>G n.1472+22C>G | dbSNP |
| 9 | g.2123959C>T | CA4963882 | SMARCA2 | c.3621+22C>T (n.3621+22C>T) c.1174-37727C>T (n.1174-37727C>T) c.3965+22C>T c.2345+22C>T c.3981+22C>T (n.3981+22C>T) n.2649+22C>T n.1588+22C>T n.1015+22C>T c.88+22C>T c.3807+22C>T (n.3807+22C>T) c.358+22C>T n.1472+22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123960_2123965del | CA2782668073 | SMARCA2 | c.3621+23_3621+28del (n.3621+23_3621+28del) c.1174-37726_1174-37721del (n.1174-37726_1174-37721del) c.3965+23_3965+28del c.2345+23_2345+28del c.3981+23_3981+28del (n.3981+23_3981+28del) n.2649+23_2649+28del n.1588+23_1588+28del n.1015+23_1015+28del c.88+23_88+28del c.3807+23_3807+28del (n.3807+23_3807+28del) c.358+23_358+28del n.1472+23_1472+28del | |
| 9 | g.2123960G>A | CA586168304 | SMARCA2 | c.3621+23G>A (n.3621+23G>A) c.1174-37726G>A (n.1174-37726G>A) c.3965+23G>A c.2345+23G>A c.3981+23G>A (n.3981+23G>A) n.2649+23G>A n.1588+23G>A n.1015+23G>A c.88+23G>A c.3807+23G>A (n.3807+23G>A) c.358+23G>A n.1472+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123960G= | CA1827955858 | SMARCA2 | c.3621+23G= (n.3621+23G=) c.1174-37726G= (n.1174-37726G=) c.3965+23G= c.2345+23G= c.3981+23G= (n.3981+23G=) n.2649+23G= n.1588+23G= n.1015+23G= c.88+23G= c.3807+23G= (n.3807+23G=) c.358+23G= n.1472+23G= | |
| 9 | g.2123960G>T | CA2689243035 | SMARCA2 | c.3621+23G>T (n.3621+23G>T) c.1174-37726G>T (n.1174-37726G>T) c.3965+23G>T c.2345+23G>T c.3981+23G>T (n.3981+23G>T) n.2649+23G>T n.1588+23G>T n.1015+23G>T c.88+23G>T c.3807+23G>T (n.3807+23G>T) c.358+23G>T n.1472+23G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123961C>A | CA2689243036 | SMARCA2 | c.3621+24C>A (n.3621+24C>A) c.1174-37725C>A (n.1174-37725C>A) c.3965+24C>A c.2345+24C>A c.3981+24C>A (n.3981+24C>A) n.2649+24C>A n.1588+24C>A n.1015+24C>A c.88+24C>A c.3807+24C>A (n.3807+24C>A) c.358+24C>A n.1472+24C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123961C= | CA1827955859 | SMARCA2 | c.3621+24C= (n.3621+24C=) c.1174-37725C= (n.1174-37725C=) c.3965+24C= c.2345+24C= c.3981+24C= (n.3981+24C=) n.2649+24C= n.1588+24C= n.1015+24C= c.88+24C= c.3807+24C= (n.3807+24C=) c.358+24C= n.1472+24C= | |
| 9 | g.2123961C>G | CA2689243037 | SMARCA2 | c.3621+24C>G (n.3621+24C>G) c.1174-37725C>G (n.1174-37725C>G) c.3965+24C>G c.2345+24C>G c.3981+24C>G (n.3981+24C>G) n.2649+24C>G n.1588+24C>G n.1015+24C>G c.88+24C>G c.3807+24C>G (n.3807+24C>G) c.358+24C>G n.1472+24C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123961C>T | CA1827955860 | SMARCA2 | c.3621+24C>T (n.3621+24C>T) c.1174-37725C>T (n.1174-37725C>T) c.3965+24C>T c.2345+24C>T c.3981+24C>T (n.3981+24C>T) n.2649+24C>T n.1588+24C>T n.1015+24C>T c.88+24C>T c.3807+24C>T (n.3807+24C>T) c.358+24C>T n.1472+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123962_2123965del | CA2782668074 | SMARCA2 | c.3621+25_3621+28del (n.3621+25_3621+28del) c.1174-37724_1174-37721del (n.1174-37724_1174-37721del) c.3965+25_3965+28del c.2345+25_2345+28del c.3981+25_3981+28del (n.3981+25_3981+28del) n.2649+25_2649+28del n.1588+25_1588+28del n.1015+25_1015+28del c.88+25_88+28del c.3807+25_3807+28del (n.3807+25_3807+28del) c.358+25_358+28del n.1472+25_1472+28del | |
| 9 | g.2123962T>A | CA2689243038 | SMARCA2 | c.3621+25T>A (n.3621+25T>A) c.1174-37724T>A (n.1174-37724T>A) c.3965+25T>A c.2345+25T>A c.3981+25T>A (n.3981+25T>A) n.2649+25T>A n.1588+25T>A n.1015+25T>A c.88+25T>A c.3807+25T>A (n.3807+25T>A) c.358+25T>A n.1472+25T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123962T>G | CA2689243039 | SMARCA2 | c.3621+25T>G (n.3621+25T>G) c.1174-37724T>G (n.1174-37724T>G) c.3965+25T>G c.2345+25T>G c.3981+25T>G (n.3981+25T>G) n.2649+25T>G n.1588+25T>G n.1015+25T>G c.88+25T>G c.3807+25T>G (n.3807+25T>G) c.358+25T>G n.1472+25T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123963C>A | CA2689243040 | SMARCA2 | c.3621+26C>A (n.3621+26C>A) c.1174-37723C>A (n.1174-37723C>A) c.3965+26C>A c.2345+26C>A c.3981+26C>A (n.3981+26C>A) n.2649+26C>A n.1588+26C>A n.1015+26C>A c.88+26C>A c.3807+26C>A (n.3807+26C>A) c.358+26C>A n.1472+26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123963C= | CA1827955861 | SMARCA2 | c.3621+26C= (n.3621+26C=) c.1174-37723C= (n.1174-37723C=) c.3965+26C= c.2345+26C= c.3981+26C= (n.3981+26C=) n.2649+26C= n.1588+26C= n.1015+26C= c.88+26C= c.3807+26C= (n.3807+26C=) c.358+26C= n.1472+26C= | |
| 9 | g.2123963C>G | CA4963883 | SMARCA2 | c.3621+26C>G (n.3621+26C>G) c.1174-37723C>G (n.1174-37723C>G) c.3965+26C>G c.2345+26C>G c.3981+26C>G (n.3981+26C>G) n.2649+26C>G n.1588+26C>G n.1015+26C>G c.88+26C>G c.3807+26C>G (n.3807+26C>G) c.358+26C>G n.1472+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123963C>T | CA862101228 | SMARCA2 | c.3621+26C>T (n.3621+26C>T) c.1174-37723C>T (n.1174-37723C>T) c.3965+26C>T c.2345+26C>T c.3981+26C>T (n.3981+26C>T) n.2649+26C>T n.1588+26C>T n.1015+26C>T c.88+26C>T c.3807+26C>T (n.3807+26C>T) c.358+26C>T n.1472+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123964T>G | CA586168305 | SMARCA2 | c.3621+27T>G (n.3621+27T>G) c.1174-37722T>G (n.1174-37722T>G) c.3965+27T>G c.2345+27T>G c.3981+27T>G (n.3981+27T>G) n.2649+27T>G n.1588+27T>G n.1015+27T>G c.88+27T>G c.3807+27T>G (n.3807+27T>G) c.358+27T>G n.1472+27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123964T= | CA1827955862 | SMARCA2 | c.3621+27T= (n.3621+27T=) c.1174-37722T= (n.1174-37722T=) c.3965+27T= c.2345+27T= c.3981+27T= (n.3981+27T=) n.2649+27T= n.1588+27T= n.1015+27T= c.88+27T= c.3807+27T= (n.3807+27T=) c.358+27T= n.1472+27T= | |
| 9 | g.2123965C>A | CA586168306 | SMARCA2 | c.3621+28C>A (n.3621+28C>A) c.1174-37721C>A (n.1174-37721C>A) c.3965+28C>A c.2345+28C>A c.3981+28C>A (n.3981+28C>A) n.2649+28C>A n.1588+28C>A n.1015+28C>A c.88+28C>A c.3807+28C>A (n.3807+28C>A) c.358+28C>A n.1472+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123965C= | CA1827955863 | SMARCA2 | c.3621+28C= (n.3621+28C=) c.1174-37721C= (n.1174-37721C=) c.3965+28C= c.2345+28C= c.3981+28C= (n.3981+28C=) n.2649+28C= n.1588+28C= n.1015+28C= c.88+28C= c.3807+28C= (n.3807+28C=) c.358+28C= n.1472+28C= | |
| 9 | g.2123965C>T | CA187928197 | SMARCA2 | c.3621+28C>T (n.3621+28C>T) c.1174-37721C>T (n.1174-37721C>T) c.3965+28C>T c.2345+28C>T c.3981+28C>T (n.3981+28C>T) n.2649+28C>T n.1588+28C>T n.1015+28C>T c.88+28C>T c.3807+28C>T (n.3807+28C>T) c.358+28C>T n.1472+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123966A= | CA1827955864 | SMARCA2 | c.3621+29A= (n.3621+29A=) c.1174-37720A= (n.1174-37720A=) c.3965+29A= c.2345+29A= c.3981+29A= (n.3981+29A=) n.2649+29A= n.1588+29A= n.1015+29A= c.88+29A= c.3807+29A= (n.3807+29A=) c.358+29A= n.1472+29A= | |
| 9 | g.2123966A>C | CA586168307 | SMARCA2 | c.3621+29A>C (n.3621+29A>C) c.1174-37720A>C (n.1174-37720A>C) c.3965+29A>C c.2345+29A>C c.3981+29A>C (n.3981+29A>C) n.2649+29A>C n.1588+29A>C n.1015+29A>C c.88+29A>C c.3807+29A>C (n.3807+29A>C) c.358+29A>C n.1472+29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123966A>G | CA586168308 | SMARCA2 | c.3621+29A>G (n.3621+29A>G) c.1174-37720A>G (n.1174-37720A>G) c.3965+29A>G c.2345+29A>G c.3981+29A>G (n.3981+29A>G) n.2649+29A>G n.1588+29A>G n.1015+29A>G c.88+29A>G c.3807+29A>G (n.3807+29A>G) c.358+29A>G n.1472+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123966A>T | CA2689243041 | SMARCA2 | c.3621+29A>T (n.3621+29A>T) c.1174-37720A>T (n.1174-37720A>T) c.3965+29A>T c.2345+29A>T c.3981+29A>T (n.3981+29A>T) n.2649+29A>T n.1588+29A>T n.1015+29A>T c.88+29A>T c.3807+29A>T (n.3807+29A>T) c.358+29A>T n.1472+29A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123967C>A | CA2689243042 | SMARCA2 | c.3621+30C>A (n.3621+30C>A) c.1174-37719C>A (n.1174-37719C>A) c.3965+30C>A c.2345+30C>A c.3981+30C>A (n.3981+30C>A) n.2649+30C>A n.1588+30C>A n.1015+30C>A c.88+30C>A c.3807+30C>A (n.3807+30C>A) c.358+30C>A n.1472+30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123967C= | CA1827955866 | SMARCA2 | c.3621+30C= (n.3621+30C=) c.1174-37719C= (n.1174-37719C=) c.3965+30C= c.2345+30C= c.3981+30C= (n.3981+30C=) n.2649+30C= n.1588+30C= n.1015+30C= c.88+30C= c.3807+30C= (n.3807+30C=) c.358+30C= n.1472+30C= | |
| 9 | g.2123967C>G | CA2689243043 | SMARCA2 | c.3621+30C>G (n.3621+30C>G) c.1174-37719C>G (n.1174-37719C>G) c.3965+30C>G c.2345+30C>G c.3981+30C>G (n.3981+30C>G) n.2649+30C>G n.1588+30C>G n.1015+30C>G c.88+30C>G c.3807+30C>G (n.3807+30C>G) c.358+30C>G n.1472+30C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123967C>T | CA1120515540 | SMARCA2 | c.3621+30C>T (n.3621+30C>T) c.1174-37719C>T (n.1174-37719C>T) c.3965+30C>T c.2345+30C>T c.3981+30C>T (n.3981+30C>T) n.2649+30C>T n.1588+30C>T n.1015+30C>T c.88+30C>T c.3807+30C>T (n.3807+30C>T) c.358+30C>T n.1472+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123967_2123981delinsCTAGGTGGAGGGTTT | CA1827955865 | SMARCA2 | c.3621+30_3621+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT (n.3621+30_3621+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT) c.1174-37719_1174-37705delinsCTAGGTGGAGGGTTT (n.1174-37719_1174-37705delinsCTAGGTGGAGGGTTT) c.3965+30_3965+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT c.2345+30_2345+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT c.3981+30_3981+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT (n.3981+30_3981+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT) n.2649+30_2649+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT n.1588+30_1588+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT n.1015+30_1015+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT c.88+30_88+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT c.3807+30_3807+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT (n.3807+30_3807+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT) c.358+30_358+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT n.1472+30_1472+44delinsCTAGGTGGAGGGTTT | |
| 9 | g.2123968T>A | CA2782668075 | SMARCA2 | c.3621+31T>A (n.3621+31T>A) c.1174-37718T>A (n.1174-37718T>A) c.3965+31T>A c.2345+31T>A c.3981+31T>A (n.3981+31T>A) n.2649+31T>A n.1588+31T>A n.1015+31T>A c.88+31T>A c.3807+31T>A (n.3807+31T>A) c.358+31T>A n.1472+31T>A | |
| 9 | g.2123968T>G | CA2718738016 | SMARCA2 | c.3621+31T>G (n.3621+31T>G) c.1174-37718T>G (n.1174-37718T>G) c.3965+31T>G c.2345+31T>G c.3981+31T>G (n.3981+31T>G) n.2649+31T>G n.1588+31T>G n.1015+31T>G c.88+31T>G c.3807+31T>G (n.3807+31T>G) c.358+31T>G n.1472+31T>G | dbSNP |
| 9 | g.2123969_2123982del | CA862101237 | SMARCA2 | c.3621+32_3621+45del (n.3621+32_3621+45del) c.1174-37717_1174-37704del (n.1174-37717_1174-37704del) c.3965+32_3965+45del c.2345+32_2345+45del c.3981+32_3981+45del (n.3981+32_3981+45del) n.2649+32_2649+45del n.1588+32_1588+45del n.1015+32_1015+45del c.88+32_88+45del c.3807+32_3807+45del (n.3807+32_3807+45del) c.358+32_358+45del n.1472+32_1472+45del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123969A= | CA1827955867 | SMARCA2 | c.3621+32A= (n.3621+32A=) c.1174-37717A= (n.1174-37717A=) c.3965+32A= c.2345+32A= c.3981+32A= (n.3981+32A=) n.2649+32A= n.1588+32A= n.1015+32A= c.88+32A= c.3807+32A= (n.3807+32A=) c.358+32A= n.1472+32A= | |
| 9 | g.2123969A>C | CA2689243044 | SMARCA2 | c.3621+32A>C (n.3621+32A>C) c.1174-37717A>C (n.1174-37717A>C) c.3965+32A>C c.2345+32A>C c.3981+32A>C (n.3981+32A>C) n.2649+32A>C n.1588+32A>C n.1015+32A>C c.88+32A>C c.3807+32A>C (n.3807+32A>C) c.358+32A>C n.1472+32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123969A>T | CA1827955868 | SMARCA2 | c.3621+32A>T (n.3621+32A>T) c.1174-37717A>T (n.1174-37717A>T) c.3965+32A>T c.2345+32A>T c.3981+32A>T (n.3981+32A>T) n.2649+32A>T n.1588+32A>T n.1015+32A>T c.88+32A>T c.3807+32A>T (n.3807+32A>T) c.358+32A>T n.1472+32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123970G>A | CA1827955870 | SMARCA2 | c.3621+33G>A (n.3621+33G>A) c.1174-37716G>A (n.1174-37716G>A) c.3965+33G>A c.2345+33G>A c.3981+33G>A (n.3981+33G>A) n.2649+33G>A n.1588+33G>A n.1015+33G>A c.88+33G>A c.3807+33G>A (n.3807+33G>A) c.358+33G>A n.1472+33G>A | dbSNP |
| 9 | g.2123970G= | CA1827955869 | SMARCA2 | c.3621+33G= (n.3621+33G=) c.1174-37716G= (n.1174-37716G=) c.3965+33G= c.2345+33G= c.3981+33G= (n.3981+33G=) n.2649+33G= n.1588+33G= n.1015+33G= c.88+33G= c.3807+33G= (n.3807+33G=) c.358+33G= n.1472+33G= | |
| 9 | g.2123971dup | CA2689243045 | SMARCA2 | c.3621+34dup (n.3621+34dup) c.1174-37715dup (n.1174-37715dup) c.3965+34dup c.2345+34dup c.3981+34dup (n.3981+34dup) n.2649+34dup n.1588+34dup n.1015+34dup c.88+34dup c.3807+34dup (n.3807+34dup) c.358+34dup n.1472+34dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123971G>A | CA4963884 | SMARCA2 | c.3621+34G>A (n.3621+34G>A) c.1174-37715G>A (n.1174-37715G>A) c.3965+34G>A c.2345+34G>A c.3981+34G>A (n.3981+34G>A) n.2649+34G>A n.1588+34G>A n.1015+34G>A c.88+34G>A c.3807+34G>A (n.3807+34G>A) c.358+34G>A n.1472+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123971G= | CA1827955871 | SMARCA2 | c.3621+34G= (n.3621+34G=) c.1174-37715G= (n.1174-37715G=) c.3965+34G= c.2345+34G= c.3981+34G= (n.3981+34G=) n.2649+34G= n.1588+34G= n.1015+34G= c.88+34G= c.3807+34G= (n.3807+34G=) c.358+34G= n.1472+34G= | |
| 9 | g.2123972T>C | CA2740993727 | SMARCA2 | c.3621+35T>C (n.3621+35T>C) c.1174-37714T>C (n.1174-37714T>C) c.3965+35T>C c.2345+35T>C c.3981+35T>C (n.3981+35T>C) n.2649+35T>C n.1588+35T>C n.1015+35T>C c.88+35T>C c.3807+35T>C (n.3807+35T>C) c.358+35T>C n.1472+35T>C | |
| 9 | g.2123973G>A | CA586168309 | SMARCA2 | c.3621+36G>A (n.3621+36G>A) c.1174-37713G>A (n.1174-37713G>A) c.3965+36G>A c.2345+36G>A c.3981+36G>A (n.3981+36G>A) n.2649+36G>A n.1588+36G>A n.1015+36G>A c.88+36G>A c.3807+36G>A (n.3807+36G>A) c.358+36G>A n.1472+36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2123973G>C | CA2689243046 | SMARCA2 | c.3621+36G>C (n.3621+36G>C) c.1174-37713G>C (n.1174-37713G>C) c.3965+36G>C c.2345+36G>C c.3981+36G>C (n.3981+36G>C) n.2649+36G>C n.1588+36G>C n.1015+36G>C c.88+36G>C c.3807+36G>C (n.3807+36G>C) c.358+36G>C n.1472+36G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123973G= | CA1827955872 | SMARCA2 | c.3621+36G= (n.3621+36G=) c.1174-37713G= (n.1174-37713G=) c.3965+36G= c.2345+36G= c.3981+36G= (n.3981+36G=) n.2649+36G= n.1588+36G= n.1015+36G= c.88+36G= c.3807+36G= (n.3807+36G=) c.358+36G= n.1472+36G= | |
| 9 | g.2123973_2123974del | CA2782668076 | SMARCA2 | c.3621+36_3621+37del (n.3621+36_3621+37del) c.1174-37713_1174-37712del (n.1174-37713_1174-37712del) c.3965+36_3965+37del c.2345+36_2345+37del c.3981+36_3981+37del (n.3981+36_3981+37del) n.2649+36_2649+37del n.1588+36_1588+37del n.1015+36_1015+37del c.88+36_88+37del c.3807+36_3807+37del (n.3807+36_3807+37del) c.358+36_358+37del n.1472+36_1472+37del | |
| 9 | g.2123974G>A | CA4963885 | SMARCA2 | c.3621+37G>A (n.3621+37G>A) c.1174-37712G>A (n.1174-37712G>A) c.3965+37G>A c.2345+37G>A c.3981+37G>A (n.3981+37G>A) n.2649+37G>A n.1588+37G>A n.1015+37G>A c.88+37G>A c.3807+37G>A (n.3807+37G>A) c.358+37G>A n.1472+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123974G>C | CA586168310 | SMARCA2 | c.3621+37G>C (n.3621+37G>C) c.1174-37712G>C (n.1174-37712G>C) c.3965+37G>C c.2345+37G>C c.3981+37G>C (n.3981+37G>C) n.2649+37G>C n.1588+37G>C n.1015+37G>C c.88+37G>C c.3807+37G>C (n.3807+37G>C) c.358+37G>C n.1472+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123974G= | CA1827955873 | SMARCA2 | c.3621+37G= (n.3621+37G=) c.1174-37712G= (n.1174-37712G=) c.3965+37G= c.2345+37G= c.3981+37G= (n.3981+37G=) n.2649+37G= n.1588+37G= n.1015+37G= c.88+37G= c.3807+37G= (n.3807+37G=) c.358+37G= n.1472+37G= | |
| 9 | g.2123975_2123976insACT | CA2782668077 | SMARCA2 | c.3621+38_3621+39insACT (n.3621+38_3621+39insACT) c.1174-37711_1174-37710insACT (n.1174-37711_1174-37710insACT) c.3965+38_3965+39insACT c.2345+38_2345+39insACT c.3981+38_3981+39insACT (n.3981+38_3981+39insACT) n.2649+38_2649+39insACT n.1588+38_1588+39insACT n.1015+38_1015+39insACT c.88+38_88+39insACT c.3807+38_3807+39insACT (n.3807+38_3807+39insACT) c.358+38_358+39insACT n.1472+38_1472+39insACT | |
| 9 | g.2123977G>T | CA2718738084 | SMARCA2 | c.3621+40G>T (n.3621+40G>T) c.1174-37709G>T (n.1174-37709G>T) c.3965+40G>T c.2345+40G>T c.3981+40G>T (n.3981+40G>T) n.2649+40G>T n.1588+40G>T n.1015+40G>T c.88+40G>T c.3807+40G>T (n.3807+40G>T) c.358+40G>T n.1472+40G>T | dbSNP |
| 9 | g.2123977_2123978insA | CA2782668078 | SMARCA2 | c.3621+40_3621+41insA (n.3621+40_3621+41insA) c.1174-37709_1174-37708insA (n.1174-37709_1174-37708insA) c.3965+40_3965+41insA c.2345+40_2345+41insA c.3981+40_3981+41insA (n.3981+40_3981+41insA) n.2649+40_2649+41insA n.1588+40_1588+41insA n.1015+40_1015+41insA c.88+40_88+41insA c.3807+40_3807+41insA (n.3807+40_3807+41insA) c.358+40_358+41insA n.1472+40_1472+41insA | |
| 9 | g.2123978G>T | CA2689243047 | SMARCA2 | c.3621+41G>T (n.3621+41G>T) c.1174-37708G>T (n.1174-37708G>T) c.3965+41G>T c.2345+41G>T c.3981+41G>T (n.3981+41G>T) n.2649+41G>T n.1588+41G>T n.1015+41G>T c.88+41G>T c.3807+41G>T (n.3807+41G>T) c.358+41G>T n.1472+41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123979T>A | CA2782668079 | SMARCA2 | c.3621+42T>A (n.3621+42T>A) c.1174-37707T>A (n.1174-37707T>A) c.3965+42T>A c.2345+42T>A c.3981+42T>A (n.3981+42T>A) n.2649+42T>A n.1588+42T>A n.1015+42T>A c.88+42T>A c.3807+42T>A (n.3807+42T>A) c.358+42T>A n.1472+42T>A | |
| 9 | g.2123979T>G | CA586168311 | SMARCA2 | c.3621+42T>G (n.3621+42T>G) c.1174-37707T>G (n.1174-37707T>G) c.3965+42T>G c.2345+42T>G c.3981+42T>G (n.3981+42T>G) n.2649+42T>G n.1588+42T>G n.1015+42T>G c.88+42T>G c.3807+42T>G (n.3807+42T>G) c.358+42T>G n.1472+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123979T= | CA1827955874 | SMARCA2 | c.3621+42T= (n.3621+42T=) c.1174-37707T= (n.1174-37707T=) c.3965+42T= c.2345+42T= c.3981+42T= (n.3981+42T=) n.2649+42T= n.1588+42T= n.1015+42T= c.88+42T= c.3807+42T= (n.3807+42T=) c.358+42T= n.1472+42T= | |
| 9 | g.2123983dup | CA2579289615 | SMARCA2 | c.3621+46dup (n.3621+46dup) c.1174-37703dup (n.1174-37703dup) c.3965+46dup c.2345+46dup c.3981+46dup (n.3981+46dup) n.2649+46dup n.1588+46dup n.1015+46dup c.88+46dup c.3807+46dup (n.3807+46dup) c.358+46dup n.1472+46dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123983del | CA2579289616 | SMARCA2 | c.3621+46del (n.3621+46del) c.1174-37703del (n.1174-37703del) c.3965+46del c.2345+46del c.3981+46del (n.3981+46del) n.2649+46del n.1588+46del n.1015+46del c.88+46del c.3807+46del (n.3807+46del) c.358+46del n.1472+46del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123981T>C | CA2689243048 | SMARCA2 | c.3621+44T>C (n.3621+44T>C) c.1174-37705T>C (n.1174-37705T>C) c.3965+44T>C c.2345+44T>C c.3981+44T>C (n.3981+44T>C) n.2649+44T>C n.1588+44T>C n.1015+44T>C c.88+44T>C c.3807+44T>C (n.3807+44T>C) c.358+44T>C n.1472+44T>C | gnomAD v4 |