Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2123778A=CA1827955793SMARCA2c.3462A= (p.Leu1154=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123778A>TCA372790316SMARCA2c.3462A>T (p.Leu1154Phe)
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n.1315T>A
9g.2123780T>CCA372790326SMARCA2c.3464T>C (p.Met1155Thr)
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n.1315T>C
 gnomAD v4
9g.2123780T>GCA372790325SMARCA2c.3464T>G (p.Met1155Arg)
c.1174-37906T>G (n.1174-37906T>G)
c.3808T>G
c.2188T>G
c.3824T>G (p.Met1275Arg)
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9g.2123781G>ACA4963866SMARCA2c.3465G>A (p.Met1155Ile)
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c.202G>A
n.1316G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123781G>CCA372790328SMARCA2c.3465G>C (p.Met1155Ile)
c.1174-37905G>C (n.1174-37905G>C)
c.3809G>C
c.2189G>C
c.3825G>C (p.Met1275Ile)
n.2493G>C
n.1432G>C
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c.3651G>C (p.Met1217Ile)
c.202G>C
n.1316G>C
9g.2123781G=CA1827955794SMARCA2c.3465G= (p.Met1155=)
c.1174-37905G= (n.1174-37905G=)
c.3809G=
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9g.2123781G>TCA372790329SMARCA2c.3465G>T (p.Met1155Ile)
c.1174-37905G>T (n.1174-37905G>T)
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c.2189G>T
c.3825G>T (p.Met1275Ile)
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9g.2123782G>ACA372790331SMARCA2c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
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9g.2123782G>CCA372790332SMARCA2c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
c.1174-37904G>C (n.1174-37904G>C)
c.3810G>C
c.2190G>C
c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
n.2494G>C
n.1433G>C
n.860G>C
c.3652G>C (p.Glu1218Gln)
c.203G>C
n.1317G>C
9g.2123782G>TCA372790334SMARCA2c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
c.1174-37904G>T (n.1174-37904G>T)
c.3810G>T
c.2190G>T
c.3826G>T (p.Glu1276Ter)
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9g.2123783A>CCA372790336SMARCA2c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.1174-37903A>C (n.1174-37903A>C)
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c.2191A>C
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c.2191A>G
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c.204A>G
n.1318A>G
9g.2123783A>TCA372790339SMARCA2c.3467A>T (p.Glu1156Val)
c.1174-37903A>T (n.1174-37903A>T)
c.3811A>T
c.2191A>T
c.3827A>T (p.Glu1276Val)
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n.861A>T
c.3653A>T (p.Glu1218Val)
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9g.2123784G>ACA463711824SMARCA2c.3468G>A (p.Glu1156=)
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c.3812G>A
c.2192G>A
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 gnomAD v4
9g.2123784G>CCA372790340SMARCA2c.3468G>C (p.Glu1156Asp)
c.1174-37902G>C (n.1174-37902G>C)
c.3812G>C
c.2192G>C
c.3828G>C (p.Glu1276Asp)
n.2496G>C
n.1435G>C
n.862G>C
c.3654G>C (p.Glu1218Asp)
c.205G>C
n.1319G>C
9g.2123784G>TCA372790342SMARCA2c.3468G>T (p.Glu1156Asp)
c.1174-37902G>T (n.1174-37902G>T)
c.3812G>T
c.2192G>T
c.3828G>T (p.Glu1276Asp)
n.2496G>T
n.1435G>T
n.862G>T
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9g.2123785G>ACA372790346SMARCA2c.3469G>A (p.Glu1157Lys)
c.1174-37901G>A (n.1174-37901G>A)
c.3813G>A
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c.206G>A
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9g.2123785G>CCA372790343SMARCA2c.3469G>C (p.Glu1157Gln)
c.1174-37901G>C (n.1174-37901G>C)
c.3813G>C
c.2193G>C
c.3829G>C (p.Glu1277Gln)
n.2497G>C
n.1436G>C
n.863G>C
c.3655G>C (p.Glu1219Gln)
c.206G>C
n.1320G>C
9g.2123785G>TCA372790344SMARCA2c.3469G>T (p.Glu1157Ter)
c.1174-37901G>T (n.1174-37901G>T)
c.3813G>T
c.2193G>T
c.3829G>T (p.Glu1277Ter)
n.2497G>T
n.1436G>T
n.863G>T
c.3655G>T (p.Glu1219Ter)
c.206G>T
n.1320G>T
9g.2123786A>CCA372790347SMARCA2c.3470A>C (p.Glu1157Ala)
c.1174-37900A>C (n.1174-37900A>C)
c.3814A>C
c.2194A>C
c.3830A>C (p.Glu1277Ala)
n.2498A>C
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c.3656A>C (p.Glu1219Ala)
c.207A>C
n.1321A>C
9g.2123786A>GCA372790348SMARCA2c.3470A>G (p.Glu1157Gly)
c.1174-37900A>G (n.1174-37900A>G)
c.3814A>G
c.2194A>G
c.3830A>G (p.Glu1277Gly)
n.2498A>G
n.1437A>G
n.864A>G
c.3656A>G (p.Glu1219Gly)
c.207A>G
n.1321A>G
9g.2123786A>TCA372790349SMARCA2c.3470A>T (p.Glu1157Val)
c.1174-37900A>T (n.1174-37900A>T)
c.3814A>T
c.2194A>T
c.3830A>T (p.Glu1277Val)
n.2498A>T
n.1437A>T
n.864A>T
c.3656A>T (p.Glu1219Val)
c.207A>T
n.1321A>T
9g.2123787G>ACA463711828SMARCA2c.3471G>A (p.Glu1157=)
c.1174-37899G>A (n.1174-37899G>A)
c.3815G>A
c.2195G>A
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n.2499G>A
n.1438G>A
n.865G>A
c.3657G>A (p.Glu1219=)
c.208G>A
n.1322G>A
9g.2123787G>CCA372790350SMARCA2c.3471G>C (p.Glu1157Asp)
c.1174-37899G>C (n.1174-37899G>C)
c.3815G>C
c.2195G>C
c.3831G>C (p.Glu1277Asp)
n.2499G>C
n.1438G>C
n.865G>C
c.3657G>C (p.Glu1219Asp)
c.208G>C
n.1322G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123787G=CA1827955795SMARCA2c.3471G= (p.Glu1157=)
c.1174-37899G= (n.1174-37899G=)
c.3815G=
c.2195G=
c.3831G= (p.Glu1277=)
n.2499G=
n.1438G=
n.865G=
c.3657G= (p.Glu1219=)
c.208G=
n.1322G=
9g.2123787G>TCA372790351SMARCA2c.3471G>T (p.Glu1157Asp)
c.1174-37899G>T (n.1174-37899G>T)
c.3815G>T
c.2195G>T
c.3831G>T (p.Glu1277Asp)
n.2499G>T
n.1438G>T
n.865G>T
c.3657G>T (p.Glu1219Asp)
c.208G>T
n.1322G>T
9g.2123788G>ACA372790353SMARCA2c.3472G>A (p.Asp1158Asn)
c.1174-37898G>A (n.1174-37898G>A)
c.3816G>A
c.2196G>A
c.3832G>A (p.Asp1278Asn)
n.2500G>A
n.1439G>A
n.866G>A
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
c.209G>A
n.1323G>A
9g.2123788G>CCA372790354SMARCA2c.3472G>C (p.Asp1158His)
c.1174-37898G>C (n.1174-37898G>C)
c.3816G>C
c.2196G>C
c.3832G>C (p.Asp1278His)
n.2500G>C
n.1439G>C
n.866G>C
c.3658G>C (p.Asp1220His)
c.209G>C
n.1323G>C
9g.2123788G>TCA372790356SMARCA2c.3472G>T (p.Asp1158Tyr)
c.1174-37898G>T (n.1174-37898G>T)
c.3816G>T
c.2196G>T
c.3832G>T (p.Asp1278Tyr)
n.2500G>T
n.1439G>T
n.866G>T
c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
c.209G>T
n.1323G>T
9g.2123789A>CCA372790358SMARCA2c.3473A>C (p.Asp1158Ala)
c.1174-37897A>C (n.1174-37897A>C)
c.3817A>C
c.2197A>C
c.3833A>C (p.Asp1278Ala)
n.2501A>C
n.1440A>C
n.867A>C
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
c.210A>C
n.1324A>C
9g.2123789A>GCA372790360SMARCA2c.3473A>G (p.Asp1158Gly)
c.1174-37897A>G (n.1174-37897A>G)
c.3817A>G
c.2197A>G
c.3833A>G (p.Asp1278Gly)
n.2501A>G
n.1440A>G
n.867A>G
c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
c.210A>G
n.1324A>G
9g.2123789A>TCA372790361SMARCA2c.3473A>T (p.Asp1158Val)
c.1174-37897A>T (n.1174-37897A>T)
c.3817A>T
c.2197A>T
c.3833A>T (p.Asp1278Val)
n.2501A>T
n.1440A>T
n.867A>T
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
c.210A>T
n.1324A>T
 gnomAD v4
9g.2123790T>ACA372790363SMARCA2c.3474T>A (p.Asp1158Glu)
c.1174-37896T>A (n.1174-37896T>A)
c.3818T>A
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c.3834T>A (p.Asp1278Glu)
n.2502T>A
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c.3660T>A (p.Asp1220Glu)
c.211T>A
n.1325T>A
9g.2123790T>CCA463711832SMARCA2c.3474T>C (p.Asp1158=)
c.1174-37896T>C (n.1174-37896T>C)
c.3818T>C
c.2198T>C
c.3834T>C (p.Asp1278=)
n.2502T>C
n.1441T>C
n.868T>C
c.3660T>C (p.Asp1220=)
c.211T>C
n.1325T>C
9g.2123790T>GCA372790362SMARCA2c.3474T>G (p.Asp1158Glu)
c.1174-37896T>G (n.1174-37896T>G)
c.3818T>G
c.2198T>G
c.3834T>G (p.Asp1278Glu)
n.2502T>G
n.1441T>G
n.868T>G
c.3660T>G (p.Asp1220Glu)
c.211T>G
n.1325T>G
9g.2123791G>ACA372790365SMARCA2c.3475G>A (p.Glu1159Lys)
c.1174-37895G>A (n.1174-37895G>A)
c.3819G>A
c.2199G>A
c.3835G>A (p.Glu1279Lys)
n.2503G>A
n.1442G>A
n.869G>A
c.3661G>A (p.Glu1221Lys)
c.212G>A
n.1326G>A
 COSMIC COSMIC
9g.2123791G>CCA372790367SMARCA2c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
c.1174-37895G>C (n.1174-37895G>C)
c.3819G>C
c.2199G>C
c.3835G>C (p.Glu1279Gln)
n.2503G>C
n.1442G>C
n.869G>C
c.3661G>C (p.Glu1221Gln)
c.212G>C
n.1326G>C
 dbSNP
9g.2123791G=CA1827955796SMARCA2c.3475G= (p.Glu1159=)
c.1174-37895G= (n.1174-37895G=)
c.3819G=
c.2199G=
c.3835G= (p.Glu1279=)
n.2503G=
n.1442G=
n.869G=
c.3661G= (p.Glu1221=)
c.212G=
n.1326G=
9g.2123791G>TCA372790368SMARCA2c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
c.1174-37895G>T (n.1174-37895G>T)
c.3819G>T
c.2199G>T
c.3835G>T (p.Glu1279Ter)
n.2503G>T
n.1442G>T
n.869G>T
c.3661G>T (p.Glu1221Ter)
c.212G>T
n.1326G>T
9g.2123792A=CA1827955797SMARCA2c.3476A= (p.Glu1159=)
c.1174-37894A= (n.1174-37894A=)
c.3820A=
c.2200A=
c.3836A= (p.Glu1279=)
n.2504A=
n.1443A=
n.870A=
c.3662A= (p.Glu1221=)
c.213A=
n.1327A=
9g.2123792A>CCA372790371SMARCA2c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
c.1174-37894A>C (n.1174-37894A>C)
c.3820A>C
c.2200A>C
c.3836A>C (p.Glu1279Ala)
n.2504A>C
n.1443A>C
n.870A>C
c.3662A>C (p.Glu1221Ala)
c.213A>C
n.1327A>C
9g.2123792A>GCA187928086SMARCA2c.3476A>G (p.Glu1159Gly)
c.1174-37894A>G (n.1174-37894A>G)
c.3820A>G
c.2200A>G
c.3836A>G (p.Glu1279Gly)
n.2504A>G
n.1443A>G
n.870A>G
c.3662A>G (p.Glu1221Gly)
c.213A>G
n.1327A>G
 dbSNP
9g.2123792A>TCA372790373SMARCA2c.3476A>T (p.Glu1159Val)
c.1174-37894A>T (n.1174-37894A>T)
c.3820A>T
c.2200A>T
c.3836A>T (p.Glu1279Val)
n.2504A>T
n.1443A>T
n.870A>T
c.3662A>T (p.Glu1221Val)
c.213A>T
n.1327A>T
9g.2123793G>ACA4963867SMARCA2c.3477G>A (p.Glu1159=)
c.1174-37893G>A (n.1174-37893G>A)
c.3821G>A
c.2201G>A
c.3837G>A (p.Glu1279=)
n.2505G>A
n.1444G>A
n.871G>A
c.3663G>A (p.Glu1221=)
c.214G>A
n.1328G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123793G>CCA372790376SMARCA2c.3477G>C (p.Glu1159Asp)
c.1174-37893G>C (n.1174-37893G>C)
c.3821G>C
c.2201G>C
c.3837G>C (p.Glu1279Asp)
n.2505G>C
n.1444G>C
n.871G>C
c.3663G>C (p.Glu1221Asp)
c.214G>C
n.1328G>C
9g.2123793G=CA1827955798SMARCA2c.3477G= (p.Glu1159=)
c.1174-37893G= (n.1174-37893G=)
c.3821G=
c.2201G=
c.3837G= (p.Glu1279=)
n.2505G=
n.1444G=
n.871G=
c.3663G= (p.Glu1221=)
c.214G=
n.1328G=
9g.2123793G>TCA372790378SMARCA2c.3477G>T (p.Glu1159Asp)
c.1174-37893G>T (n.1174-37893G>T)
c.3821G>T
c.2201G>T
c.3837G>T (p.Glu1279Asp)
n.2505G>T
n.1444G>T
n.871G>T
c.3663G>T (p.Glu1221Asp)
c.214G>T
n.1328G>T
9g.2123794C>ACA372790380SMARCA2c.3478C>A (p.Leu1160Met)
c.1174-37892C>A (n.1174-37892C>A)
c.3822C>A
c.2202C>A
c.3838C>A (p.Leu1280Met)
n.2506C>A
n.1445C>A
n.872C>A
c.3664C>A (p.Leu1222Met)
c.215C>A
n.1329C>A
 gnomAD v4
9g.2123794C>GCA372790381SMARCA2c.3478C>G (p.Leu1160Val)
c.1174-37892C>G (n.1174-37892C>G)
c.3822C>G
c.2202C>G
c.3838C>G (p.Leu1280Val)
n.2506C>G
n.1445C>G
n.872C>G
c.3664C>G (p.Leu1222Val)
c.215C>G
n.1329C>G
9g.2123794C>TCA463711837SMARCA2c.3478C>T (p.Leu1160=)
c.1174-37892C>T (n.1174-37892C>T)
c.3822C>T
c.2202C>T
c.3838C>T (p.Leu1280=)
n.2506C>T
n.1445C>T
n.872C>T
c.3664C>T (p.Leu1222=)
c.215C>T
n.1329C>T
 gnomAD v4
9g.2123795T>ACA372790383SMARCA2c.3479T>A (p.Leu1160Gln)
c.1174-37891T>A (n.1174-37891T>A)
c.3823T>A
c.2203T>A
c.3839T>A (p.Leu1280Gln)
n.2507T>A
n.1446T>A
n.873T>A
c.3665T>A (p.Leu1222Gln)
c.216T>A
n.1330T>A
9g.2123795T>CCA372790384SMARCA2c.3479T>C (p.Leu1160Pro)
c.1174-37891T>C (n.1174-37891T>C)
c.3823T>C
c.2203T>C
c.3839T>C (p.Leu1280Pro)
n.2507T>C
n.1446T>C
n.873T>C
c.3665T>C (p.Leu1222Pro)
c.216T>C
n.1330T>C
 gnomAD v4
9g.2123795T>GCA372790386SMARCA2c.3479T>G (p.Leu1160Arg)
c.1174-37891T>G (n.1174-37891T>G)
c.3823T>G
c.2203T>G
c.3839T>G (p.Leu1280Arg)
n.2507T>G
n.1446T>G
n.873T>G
c.3665T>G (p.Leu1222Arg)
c.216T>G
n.1330T>G
9g.2123796G>ACA4963868SMARCA2c.3480G>A (p.Leu1160=)
c.1174-37890G>A (n.1174-37890G>A)
c.3824G>A
c.2204G>A
c.3840G>A (p.Leu1280=)
n.2508G>A
n.1447G>A
n.874G>A
c.3666G>A (p.Leu1222=)
c.217G>A
n.1331G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.2123796G>CCA463711839SMARCA2c.3480G>C (p.Leu1160=)
c.1174-37890G>C (n.1174-37890G>C)
c.3824G>C
c.2204G>C
c.3840G>C (p.Leu1280=)
n.2508G>C
n.1447G>C
n.874G>C
c.3666G>C (p.Leu1222=)
c.217G>C
n.1331G>C
9g.2123796G=CA1827955799SMARCA2c.3480G= (p.Leu1160=)
c.1174-37890G= (n.1174-37890G=)
c.3824G=
c.2204G=
c.3840G= (p.Leu1280=)
n.2508G=
n.1447G=
n.874G=
c.3666G= (p.Leu1222=)
c.217G=
n.1331G=
9g.2123796G>TCA463711840SMARCA2c.3480G>T (p.Leu1160=)
c.1174-37890G>T (n.1174-37890G>T)
c.3824G>T
c.2204G>T
c.3840G>T (p.Leu1280=)
n.2508G>T
n.1447G>T
n.874G>T
c.3666G>T (p.Leu1222=)
c.217G>T
n.1331G>T
 dbSNP
9g.2123797C>ACA372790388SMARCA2c.3481C>A (p.Pro1161Thr)
c.1174-37889C>A (n.1174-37889C>A)
c.3825C>A
c.2205C>A
c.3841C>A (p.Pro1281Thr)
n.2509C>A
n.1448C>A
n.875C>A
c.3667C>A (p.Pro1223Thr)
c.218C>A
n.1332C>A
9g.2123797C>GCA372790390SMARCA2c.3481C>G (p.Pro1161Ala)
c.1174-37889C>G (n.1174-37889C>G)
c.3825C>G
c.2205C>G
c.3841C>G (p.Pro1281Ala)
n.2509C>G
n.1448C>G
n.875C>G
c.3667C>G (p.Pro1223Ala)
c.218C>G
n.1332C>G
9g.2123797C>TCA372790391SMARCA2c.3481C>T (p.Pro1161Ser)
c.1174-37889C>T (n.1174-37889C>T)
c.3825C>T
c.2205C>T
c.3841C>T (p.Pro1281Ser)
n.2509C>T
n.1448C>T
n.875C>T
c.3667C>T (p.Pro1223Ser)
c.218C>T
n.1332C>T
9g.2123798C>ACA372790393SMARCA2c.3482C>A (p.Pro1161His)
c.1174-37888C>A (n.1174-37888C>A)
c.3826C>A
c.2206C>A
c.3842C>A (p.Pro1281His)
n.2510C>A
n.1449C>A
n.876C>A
c.3668C>A (p.Pro1223His)
c.219C>A
n.1333C>A
9g.2123798C>GCA372790394SMARCA2c.3482C>G (p.Pro1161Arg)
c.1174-37888C>G (n.1174-37888C>G)
c.3826C>G
c.2206C>G
c.3842C>G (p.Pro1281Arg)
n.2510C>G
n.1449C>G
n.876C>G
c.3668C>G (p.Pro1223Arg)
c.219C>G
n.1333C>G
9g.2123798C>TCA372790395SMARCA2c.3482C>T (p.Pro1161Leu)
c.1174-37888C>T (n.1174-37888C>T)
c.3826C>T
c.2206C>T
c.3842C>T (p.Pro1281Leu)
n.2510C>T
n.1449C>T
n.876C>T
c.3668C>T (p.Pro1223Leu)
c.219C>T
n.1333C>T
 gnomAD v4
9g.2123799C>ACA463711842SMARCA2c.3483C>A (p.Pro1161=)
c.1174-37887C>A (n.1174-37887C>A)
c.3827C>A
c.2207C>A
c.3843C>A (p.Pro1281=)
n.2511C>A
n.1450C>A
n.877C>A
c.3669C>A (p.Pro1223=)
c.220C>A
n.1334C>A
9g.2123799C=CA1827955800SMARCA2c.3483C= (p.Pro1161=)
c.1174-37887C= (n.1174-37887C=)
c.3827C=
c.2207C=
c.3843C= (p.Pro1281=)
n.2511C=
n.1450C=
n.877C=
c.3669C= (p.Pro1223=)
c.220C=
n.1334C=
9g.2123799C>GCA463711844SMARCA2c.3483C>G (p.Pro1161=)
c.1174-37887C>G (n.1174-37887C>G)
c.3827C>G
c.2207C>G
c.3843C>G (p.Pro1281=)
n.2511C>G
n.1450C>G
n.877C>G
c.3669C>G (p.Pro1223=)
c.220C>G
n.1334C>G
9g.2123799C>TCA4963869SMARCA2c.3483C>T (p.Pro1161=)
c.1174-37887C>T (n.1174-37887C>T)
c.3827C>T
c.2207C>T
c.3843C>T (p.Pro1281=)
n.2511C>T
n.1450C>T
n.877C>T
c.3669C>T (p.Pro1223=)
c.220C>T
n.1334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123800T>ACA372790397SMARCA2c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
c.1174-37886T>A (n.1174-37886T>A)
c.3828T>A
c.2208T>A
c.3844T>A (p.Ser1282Thr)
n.2512T>A
n.1451T>A
n.878T>A
c.3670T>A (p.Ser1224Thr)
c.221T>A
n.1335T>A
9g.2123800T>CCA372790399SMARCA2c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
c.1174-37886T>C (n.1174-37886T>C)
c.3828T>C
c.2208T>C
c.3844T>C (p.Ser1282Pro)
n.2512T>C
n.1451T>C
n.878T>C
c.3670T>C (p.Ser1224Pro)
c.221T>C
n.1335T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.2123800T>GCA372790401SMARCA2c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
c.1174-37886T>G (n.1174-37886T>G)
c.3828T>G
c.2208T>G
c.3844T>G (p.Ser1282Ala)
n.2512T>G
n.1451T>G
n.878T>G
c.3670T>G (p.Ser1224Ala)
c.221T>G
n.1335T>G
9g.2123801C>ACA372790403SMARCA2c.3485C>A (p.Ser1162Tyr)
c.1174-37885C>A (n.1174-37885C>A)
c.3829C>A
c.2209C>A
c.3845C>A (p.Ser1282Tyr)
n.2513C>A
n.1452C>A
n.879C>A
c.3671C>A (p.Ser1224Tyr)
c.222C>A
n.1336C>A
9g.2123801C>GCA372790404SMARCA2c.3485C>G (p.Ser1162Cys)
c.1174-37885C>G (n.1174-37885C>G)
c.3829C>G
c.2209C>G
c.3845C>G (p.Ser1282Cys)
n.2513C>G
n.1452C>G
n.879C>G
c.3671C>G (p.Ser1224Cys)
c.222C>G
n.1336C>G
9g.2123801C>TCA372790406SMARCA2c.3485C>T (p.Ser1162Phe)
c.1174-37885C>T (n.1174-37885C>T)
c.3829C>T
c.2209C>T
c.3845C>T (p.Ser1282Phe)
n.2513C>T
n.1452C>T
n.879C>T
c.3671C>T (p.Ser1224Phe)
c.222C>T
n.1336C>T
9g.2123802delCA2499306905SMARCA2c.3486del (p.Trp1163GlyfsTer9)
c.1174-37884del (n.1174-37884del)
c.3830del
c.2210del
c.3846del (p.Trp1283GlyfsTer9)
n.2514del
n.1453del
n.880del
c.3672del (p.Trp1225GlyfsTer9)
c.223del
n.1337del
9g.2123802C>ACA463711846SMARCA2c.3486C>A (p.Ser1162=)
c.1174-37884C>A (n.1174-37884C>A)
c.3830C>A
c.2210C>A
c.3846C>A (p.Ser1282=)
n.2514C>A
n.1453C>A
n.880C>A
c.3672C>A (p.Ser1224=)
c.223C>A
n.1337C>A
 gnomAD v4
9g.2123802C>GCA463711847SMARCA2c.3486C>G (p.Ser1162=)
c.1174-37884C>G (n.1174-37884C>G)
c.3830C>G
c.2210C>G
c.3846C>G (p.Ser1282=)
n.2514C>G
n.1453C>G
n.880C>G
c.3672C>G (p.Ser1224=)
c.223C>G
n.1337C>G
9g.2123802C>TCA463711848SMARCA2c.3486C>T (p.Ser1162=)
c.1174-37884C>T (n.1174-37884C>T)
c.3830C>T
c.2210C>T
c.3846C>T (p.Ser1282=)
n.2514C>T
n.1453C>T
n.880C>T
c.3672C>T (p.Ser1224=)
c.223C>T
n.1337C>T
 gnomAD v4
9g.2123803T>ACA372790410SMARCA2c.3487T>A (p.Trp1163Arg)
c.1174-37883T>A (n.1174-37883T>A)
c.3831T>A
c.2211T>A
c.3847T>A (p.Trp1283Arg)
n.2515T>A
n.1454T>A
n.881T>A
c.3673T>A (p.Trp1225Arg)
c.224T>A
n.1338T>A
9g.2123803T>CCA372790411SMARCA2c.3487T>C (p.Trp1163Arg)
c.1174-37883T>C (n.1174-37883T>C)
c.3831T>C
c.2211T>C
c.3847T>C (p.Trp1283Arg)
n.2515T>C
n.1454T>C
n.881T>C
c.3673T>C (p.Trp1225Arg)
c.224T>C
n.1338T>C
9g.2123803T>GCA372790408SMARCA2c.3487T>G (p.Trp1163Gly)
c.1174-37883T>G (n.1174-37883T>G)
c.3831T>G
c.2211T>G
c.3847T>G (p.Trp1283Gly)
n.2515T>G
n.1454T>G
n.881T>G
c.3673T>G (p.Trp1225Gly)
c.224T>G
n.1338T>G
9g.2123804G>ACA372790417SMARCA2c.3488G>A (p.Trp1163Ter)
c.1174-37882G>A (n.1174-37882G>A)
c.3832G>A
c.2212G>A
c.3848G>A (p.Trp1283Ter)
n.2516G>A
n.1455G>A
n.882G>A
c.3674G>A (p.Trp1225Ter)
c.225G>A
n.1339G>A
9g.2123804G>CCA372790414SMARCA2c.3488G>C (p.Trp1163Ser)
c.1174-37882G>C (n.1174-37882G>C)
c.3832G>C
c.2212G>C
c.3848G>C (p.Trp1283Ser)
n.2516G>C
n.1455G>C
n.882G>C
c.3674G>C (p.Trp1225Ser)
c.225G>C
n.1339G>C
9g.2123804G>TCA372790415SMARCA2c.3488G>T (p.Trp1163Leu)
c.1174-37882G>T (n.1174-37882G>T)
c.3832G>T
c.2212G>T
c.3848G>T (p.Trp1283Leu)
n.2516G>T
n.1455G>T
n.882G>T
c.3674G>T (p.Trp1225Leu)
c.225G>T
n.1339G>T
9g.2123805G>ACA372790418SMARCA2c.3489G>A (p.Trp1163Ter)
c.1174-37881G>A (n.1174-37881G>A)
c.3833G>A
c.2213G>A
c.3849G>A (p.Trp1283Ter)
n.2517G>A
n.1456G>A
n.883G>A
c.3675G>A (p.Trp1225Ter)
c.226G>A
n.1340G>A
9g.2123805G>CCA372790420SMARCA2c.3489G>C (p.Trp1163Cys)
c.1174-37881G>C (n.1174-37881G>C)
c.3833G>C
c.2213G>C
c.3849G>C (p.Trp1283Cys)
n.2517G>C
n.1456G>C
n.883G>C
c.3675G>C (p.Trp1225Cys)
c.226G>C
n.1340G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2123805G=CA1827955801SMARCA2c.3489G= (p.Trp1163=)
c.1174-37881G= (n.1174-37881G=)
c.3833G=
c.2213G=
c.3849G= (p.Trp1283=)
n.2517G=
n.1456G=
n.883G=
c.3675G= (p.Trp1225=)
c.226G=
n.1340G=
9g.2123805G>TCA16042775SMARCA2c.3489G>T (p.Trp1163Cys)
c.1174-37881G>T (n.1174-37881G>T)
c.3833G>T
c.2213G>T
c.3849G>T (p.Trp1283Cys)
n.2517G>T
n.1456G>T
n.883G>T
c.3675G>T (p.Trp1225Cys)
c.226G>T
n.1340G>T
 ClinVar dbSNP
9g.2123806A>CCA372790425SMARCA2c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.1174-37880A>C (n.1174-37880A>C)
c.3834A>C
c.2214A>C
c.3850A>C (p.Ile1284Leu)
n.2518A>C
n.1457A>C
n.884A>C
c.3676A>C (p.Ile1226Leu)
c.227A>C
n.1341A>C
9g.2123806A>GCA372790427SMARCA2c.3490A>G (p.Ile1164Val)
c.1174-37880A>G (n.1174-37880A>G)
c.3834A>G
c.2214A>G
c.3850A>G (p.Ile1284Val)
n.2518A>G
n.1457A>G
n.884A>G
c.3676A>G (p.Ile1226Val)
c.227A>G
n.1341A>G
9g.2123806A>TCA372790428SMARCA2c.3490A>T (p.Ile1164Phe)
c.1174-37880A>T (n.1174-37880A>T)
c.3834A>T
c.2214A>T
c.3850A>T (p.Ile1284Phe)
n.2518A>T
n.1457A>T
n.884A>T
c.3676A>T (p.Ile1226Phe)
c.227A>T
n.1341A>T
9g.2123807T>ACA372790430SMARCA2c.3491T>A (p.Ile1164Asn)
c.1174-37879T>A (n.1174-37879T>A)
c.3835T>A
c.2215T>A
c.3851T>A (p.Ile1284Asn)
n.2519T>A
n.1458T>A
n.885T>A
c.3677T>A (p.Ile1226Asn)
c.228T>A
n.1342T>A
9g.2123807T>CCA372790432SMARCA2c.3491T>C (p.Ile1164Thr)
c.1174-37879T>C (n.1174-37879T>C)
c.3835T>C
c.2215T>C
c.3851T>C (p.Ile1284Thr)
n.2519T>C
n.1458T>C
n.885T>C
c.3677T>C (p.Ile1226Thr)
c.228T>C
n.1342T>C
9g.2123807T>GCA372790433SMARCA2c.3491T>G (p.Ile1164Ser)
c.1174-37879T>G (n.1174-37879T>G)
c.3835T>G
c.2215T>G
c.3851T>G (p.Ile1284Ser)
n.2519T>G
n.1458T>G
n.885T>G
c.3677T>G (p.Ile1226Ser)
c.228T>G
n.1342T>G
9g.2123808C>ACA463711853SMARCA2c.3492C>A (p.Ile1164=)
c.1174-37878C>A (n.1174-37878C>A)
c.3836C>A
c.2216C>A
c.3852C>A (p.Ile1284=)
n.2520C>A
n.1459C>A
n.886C>A
c.3678C>A (p.Ile1226=)
c.229C>A
n.1343C>A
9g.2123808C>GCA372790434SMARCA2c.3492C>G (p.Ile1164Met)
c.1174-37878C>G (n.1174-37878C>G)
c.3836C>G
c.2216C>G
c.3852C>G (p.Ile1284Met)
n.2520C>G
n.1459C>G
n.886C>G
c.3678C>G (p.Ile1226Met)
c.229C>G
n.1343C>G
9g.2123808C>TCA463711856SMARCA2c.3492C>T (p.Ile1164=)
c.1174-37878C>T (n.1174-37878C>T)
c.3836C>T
c.2216C>T
c.3852C>T (p.Ile1284=)
n.2520C>T
n.1459C>T
n.886C>T
c.3678C>T (p.Ile1226=)
c.229C>T
n.1343C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2123809A=CA1827955802SMARCA2c.3493A= (p.Ile1165=)
c.1174-37877A= (n.1174-37877A=)
c.3837A=
c.2217A=
c.3853A= (p.Ile1285=)
n.2521A=
n.1460A=
n.887A=
c.3679A= (p.Ile1227=)
c.230A=
n.1344A=
9g.2123809A>CCA372790438SMARCA2c.3493A>C (p.Ile1165Leu)
c.1174-37877A>C (n.1174-37877A>C)
c.3837A>C
c.2217A>C
c.3853A>C (p.Ile1285Leu)
n.2521A>C
n.1460A>C
n.887A>C
c.3679A>C (p.Ile1227Leu)
c.230A>C
n.1344A>C
9g.2123809A>GCA187928102SMARCA2c.3493A>G (p.Ile1165Val)
c.1174-37877A>G (n.1174-37877A>G)
c.3837A>G
c.2217A>G
c.3853A>G (p.Ile1285Val)
n.2521A>G
n.1460A>G
n.887A>G
c.3679A>G (p.Ile1227Val)
c.230A>G
n.1344A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123809A>TCA372790437SMARCA2c.3493A>T (p.Ile1165Phe)
c.1174-37877A>T (n.1174-37877A>T)
c.3837A>T
c.2217A>T
c.3853A>T (p.Ile1285Phe)
n.2521A>T
n.1460A>T
n.887A>T
c.3679A>T (p.Ile1227Phe)
c.230A>T
n.1344A>T
9g.2123810T>ACA372790440SMARCA2c.3494T>A (p.Ile1165Asn)
c.1174-37876T>A (n.1174-37876T>A)
c.3838T>A
c.2218T>A
c.3854T>A (p.Ile1285Asn)
n.2522T>A
n.1461T>A
n.888T>A
c.3680T>A (p.Ile1227Asn)
c.231T>A
n.1345T>A
9g.2123810T>CCA372790442SMARCA2c.3494T>C (p.Ile1165Thr)
c.1174-37876T>C (n.1174-37876T>C)
c.3838T>C
c.2218T>C
c.3854T>C (p.Ile1285Thr)
n.2522T>C
n.1461T>C
n.888T>C
c.3680T>C (p.Ile1227Thr)
c.231T>C
n.1345T>C
9g.2123810T>GCA372790443SMARCA2c.3494T>G (p.Ile1165Ser)
c.1174-37876T>G (n.1174-37876T>G)
c.3838T>G
c.2218T>G
c.3854T>G (p.Ile1285Ser)
n.2522T>G
n.1461T>G
n.888T>G
c.3680T>G (p.Ile1227Ser)
c.231T>G
n.1345T>G
9g.2123811T>ACA463711861SMARCA2c.3495T>A (p.Ile1165=)
c.1174-37875T>A (n.1174-37875T>A)
c.3839T>A
c.2219T>A
c.3855T>A (p.Ile1285=)
n.2523T>A
n.1462T>A
n.889T>A
c.3681T>A (p.Ile1227=)
c.232T>A
n.1346T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2123811T>CCA463711860SMARCA2c.3495T>C (p.Ile1165=)
c.1174-37875T>C (n.1174-37875T>C)
c.3839T>C
c.2219T>C
c.3855T>C (p.Ile1285=)
n.2523T>C
n.1462T>C
n.889T>C
c.3681T>C (p.Ile1227=)
c.232T>C
n.1346T>C
 dbSNP
9g.2123811T>GCA372790445SMARCA2c.3495T>G (p.Ile1165Met)
c.1174-37875T>G (n.1174-37875T>G)
c.3839T>G
c.2219T>G
c.3855T>G (p.Ile1285Met)
n.2523T>G
n.1462T>G
n.889T>G
c.3681T>G (p.Ile1227Met)
c.232T>G
n.1346T>G
9g.2123811T=CA1827955803SMARCA2c.3495T= (p.Ile1165=)
c.1174-37875T= (n.1174-37875T=)
c.3839T=
c.2219T=
c.3855T= (p.Ile1285=)
n.2523T=
n.1462T=
n.889T=
c.3681T= (p.Ile1227=)
c.232T=
n.1346T=
9g.2123812A>CCA372790447SMARCA2c.3496A>C (p.Lys1166Gln)
c.1174-37874A>C (n.1174-37874A>C)
c.3840A>C
c.2220A>C
c.3856A>C (p.Lys1286Gln)
n.2524A>C
n.1463A>C
n.890A>C
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.233A>C
n.1347A>C
9g.2123812A>GCA372790449SMARCA2c.3496A>G (p.Lys1166Glu)
c.1174-37874A>G (n.1174-37874A>G)
c.3840A>G
c.2220A>G
c.3856A>G (p.Lys1286Glu)
n.2524A>G
n.1463A>G
n.890A>G
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.233A>G
n.1347A>G
9g.2123812A>TCA372790450SMARCA2c.3496A>T (p.Lys1166Ter)
c.1174-37874A>T (n.1174-37874A>T)
c.3840A>T
c.2220A>T
c.3856A>T (p.Lys1286Ter)
n.2524A>T
n.1463A>T
n.890A>T
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.233A>T
n.1347A>T
9g.2123813A>CCA372790452SMARCA2c.3497A>C (p.Lys1166Thr)
c.1174-37873A>C (n.1174-37873A>C)
c.3841A>C
c.2221A>C
c.3857A>C (p.Lys1286Thr)
n.2525A>C
n.1464A>C
n.891A>C
c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.234A>C
n.1348A>C
9g.2123813A>GCA372790454SMARCA2c.3497A>G (p.Lys1166Arg)
c.1174-37873A>G (n.1174-37873A>G)
c.3841A>G
c.2221A>G
c.3857A>G (p.Lys1286Arg)
n.2525A>G
n.1464A>G
n.891A>G
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.234A>G
n.1348A>G
9g.2123813A>TCA372790456SMARCA2c.3497A>T (p.Lys1166Met)
c.1174-37873A>T (n.1174-37873A>T)
c.3841A>T
c.2221A>T
c.3857A>T (p.Lys1286Met)
n.2525A>T
n.1464A>T
n.891A>T
c.3683A>T (p.Lys1228Met)
c.234A>T
n.1348A>T
9g.2123814G>ACA463711862SMARCA2c.3498G>A (p.Lys1166=)
c.1174-37872G>A (n.1174-37872G>A)
c.3842G>A
c.2222G>A
c.3858G>A (p.Lys1286=)
n.2526G>A
n.1465G>A
n.892G>A
c.3684G>A (p.Lys1228=)
c.235G>A
n.1349G>A
9g.2123814G>CCA372790457SMARCA2c.3498G>C (p.Lys1166Asn)
c.1174-37872G>C (n.1174-37872G>C)
c.3842G>C
c.2222G>C
c.3858G>C (p.Lys1286Asn)
n.2526G>C
n.1465G>C
n.892G>C
c.3684G>C (p.Lys1228Asn)
c.235G>C
n.1349G>C
9g.2123814G>TCA372790458SMARCA2c.3498G>T (p.Lys1166Asn)
c.1174-37872G>T (n.1174-37872G>T)
c.3842G>T
c.2222G>T
c.3858G>T (p.Lys1286Asn)
n.2526G>T
n.1465G>T
n.892G>T
c.3684G>T (p.Lys1228Asn)
c.235G>T
n.1349G>T
9g.2123815G>ACA372790461SMARCA2c.3499G>A (p.Asp1167Asn)
c.1174-37871G>A (n.1174-37871G>A)
c.3843G>A
c.2223G>A
c.3859G>A (p.Asp1287Asn)
n.2527G>A
n.1466G>A
n.893G>A
c.3685G>A (p.Asp1229Asn)
c.236G>A
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123815G>CCA372790463SMARCA2c.3499G>C (p.Asp1167His)
c.1174-37871G>C (n.1174-37871G>C)
c.3843G>C
c.2223G>C
c.3859G>C (p.Asp1287His)
n.2527G>C
n.1466G>C
n.893G>C
c.3685G>C (p.Asp1229His)
c.236G>C
n.1350G>C
9g.2123815G=CA1827955804SMARCA2c.3499G= (p.Asp1167=)
c.1174-37871G= (n.1174-37871G=)
c.3843G=
c.2223G=
c.3859G= (p.Asp1287=)
n.2527G=
n.1466G=
n.893G=
c.3685G= (p.Asp1229=)
c.236G=
n.1350G=
9g.2123815G>TCA372790459SMARCA2c.3499G>T (p.Asp1167Tyr)
c.1174-37871G>T (n.1174-37871G>T)
c.3843G>T
c.2223G>T
c.3859G>T (p.Asp1287Tyr)
n.2527G>T
n.1466G>T
n.893G>T
c.3685G>T (p.Asp1229Tyr)
c.236G>T
n.1350G>T
9g.2123816A=CA1827955805SMARCA2c.3500A= (p.Asp1167=)
c.1174-37870A= (n.1174-37870A=)
c.3844A=
c.2224A=
c.3860A= (p.Asp1287=)
n.2528A=
n.1467A=
n.894A=
c.3686A= (p.Asp1229=)
c.237A=
n.1351A=
9g.2123816A>CCA372790464SMARCA2c.3500A>C (p.Asp1167Ala)
c.1174-37870A>C (n.1174-37870A>C)
c.3844A>C
c.2224A>C
c.3860A>C (p.Asp1287Ala)
n.2528A>C
n.1467A>C
n.894A>C
c.3686A>C (p.Asp1229Ala)
c.237A>C
n.1351A>C
9g.2123816A>GCA372790465SMARCA2c.3500A>G (p.Asp1167Gly)
c.1174-37870A>G (n.1174-37870A>G)
c.3844A>G
c.2224A>G
c.3860A>G (p.Asp1287Gly)
n.2528A>G
n.1467A>G
n.894A>G
c.3686A>G (p.Asp1229Gly)
c.237A>G
n.1351A>G
 dbSNP
9g.2123816A>TCA372790466SMARCA2c.3500A>T (p.Asp1167Val)
c.1174-37870A>T (n.1174-37870A>T)
c.3844A>T
c.2224A>T
c.3860A>T (p.Asp1287Val)
n.2528A>T
n.1467A>T
n.894A>T
c.3686A>T (p.Asp1229Val)
c.237A>T
n.1351A>T
9g.2123817T>ACA372790468SMARCA2c.3501T>A (p.Asp1167Glu)
c.1174-37869T>A (n.1174-37869T>A)
c.3845T>A
c.2225T>A
c.3861T>A (p.Asp1287Glu)
n.2529T>A
n.1468T>A
n.895T>A
c.3687T>A (p.Asp1229Glu)
c.238T>A
n.1352T>A
9g.2123817T>CCA463711867SMARCA2c.3501T>C (p.Asp1167=)
c.1174-37869T>C (n.1174-37869T>C)
c.3845T>C
c.2225T>C
c.3861T>C (p.Asp1287=)
n.2529T>C
n.1468T>C
n.895T>C
c.3687T>C (p.Asp1229=)
c.238T>C
n.1352T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123817T>GCA372790470SMARCA2c.3501T>G (p.Asp1167Glu)
c.1174-37869T>G (n.1174-37869T>G)
c.3845T>G
c.2225T>G
c.3861T>G (p.Asp1287Glu)
n.2529T>G
n.1468T>G
n.895T>G
c.3687T>G (p.Asp1229Glu)
c.238T>G
n.1352T>G
9g.2123817T=CA1827955806SMARCA2c.3501T= (p.Asp1167=)
c.1174-37869T= (n.1174-37869T=)
c.3845T=
c.2225T=
c.3861T= (p.Asp1287=)
n.2529T=
n.1468T=
n.895T=
c.3687T= (p.Asp1229=)
c.238T=
n.1352T=
9g.2123818G>ACA372790471SMARCA2c.3502G>A (p.Asp1168Asn)
c.1174-37868G>A (n.1174-37868G>A)
c.3846G>A
c.2226G>A
c.3862G>A (p.Asp1288Asn)
n.2530G>A
n.1469G>A
n.896G>A
c.3688G>A (p.Asp1230Asn)
c.239G>A
n.1353G>A
 dbSNP
9g.2123818G>CCA372790473SMARCA2c.3502G>C (p.Asp1168His)
c.1174-37868G>C (n.1174-37868G>C)
c.3846G>C
c.2226G>C
c.3862G>C (p.Asp1288His)
n.2530G>C
n.1469G>C
n.896G>C
c.3688G>C (p.Asp1230His)
c.239G>C
n.1353G>C
9g.2123818G=CA1827955807SMARCA2c.3502G= (p.Asp1168=)
c.1174-37868G= (n.1174-37868G=)
c.3846G=
c.2226G=
c.3862G= (p.Asp1288=)
n.2530G=
n.1469G=
n.896G=
c.3688G= (p.Asp1230=)
c.239G=
n.1353G=
9g.2123818G>TCA372790476SMARCA2c.3502G>T (p.Asp1168Tyr)
c.1174-37868G>T (n.1174-37868G>T)
c.3846G>T
c.2226G>T
c.3862G>T (p.Asp1288Tyr)
n.2530G>T
n.1469G>T
n.896G>T
c.3688G>T (p.Asp1230Tyr)
c.239G>T
n.1353G>T
9g.2123819A>CCA372790478SMARCA2c.3503A>C (p.Asp1168Ala)
c.1174-37867A>C (n.1174-37867A>C)
c.3847A>C
c.2227A>C
c.3863A>C (p.Asp1288Ala)
n.2531A>C
n.1470A>C
n.897A>C
c.3689A>C (p.Asp1230Ala)
c.240A>C
n.1354A>C
9g.2123819A>GCA372790480SMARCA2c.3503A>G (p.Asp1168Gly)
c.1174-37867A>G (n.1174-37867A>G)
c.3847A>G
c.2227A>G
c.3863A>G (p.Asp1288Gly)
n.2531A>G
n.1470A>G
n.897A>G
c.3689A>G (p.Asp1230Gly)
c.240A>G
n.1354A>G
 COSMIC COSMIC
9g.2123819A>TCA372790482SMARCA2c.3503A>T (p.Asp1168Val)
c.1174-37867A>T (n.1174-37867A>T)
c.3847A>T
c.2227A>T
c.3863A>T (p.Asp1288Val)
n.2531A>T
n.1470A>T
n.897A>T
c.3689A>T (p.Asp1230Val)
c.240A>T
n.1354A>T
9g.2123820C>ACA372790483SMARCA2c.3504C>A (p.Asp1168Glu)
c.1174-37866C>A (n.1174-37866C>A)
c.3848C>A
c.2228C>A
c.3864C>A (p.Asp1288Glu)
n.2532C>A
n.1471C>A
n.898C>A
c.3690C>A (p.Asp1230Glu)
c.241C>A
n.1355C>A
 gnomAD v4
9g.2123820C=CA1827955808SMARCA2c.3504C= (p.Asp1168=)
c.1174-37866C= (n.1174-37866C=)
c.3848C=
c.2228C=
c.3864C= (p.Asp1288=)
n.2532C=
n.1471C=
n.898C=
c.3690C= (p.Asp1230=)
c.241C=
n.1355C=
9g.2123820C>GCA372790485SMARCA2c.3504C>G (p.Asp1168Glu)
c.1174-37866C>G (n.1174-37866C>G)
c.3848C>G
c.2228C>G
c.3864C>G (p.Asp1288Glu)
n.2532C>G
n.1471C>G
n.898C>G
c.3690C>G (p.Asp1230Glu)
c.241C>G
n.1355C>G
9g.2123820C>TCA463711869SMARCA2c.3504C>T (p.Asp1168=)
c.1174-37866C>T (n.1174-37866C>T)
c.3848C>T
c.2228C>T
c.3864C>T (p.Asp1288=)
n.2532C>T
n.1471C>T
n.898C>T
c.3690C>T (p.Asp1230=)
c.241C>T
n.1355C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2123821G>ACA372790488SMARCA2c.3505G>A (p.Ala1169Thr)
c.1174-37865G>A (n.1174-37865G>A)
c.3849G>A
c.2229G>A
c.3865G>A (p.Ala1289Thr)
n.2533G>A
n.1472G>A
n.899G>A
c.3691G>A (p.Ala1231Thr)
c.242G>A
n.1356G>A
 dbSNP
9g.2123821G>CCA372790490SMARCA2c.3505G>C (p.Ala1169Pro)
c.1174-37865G>C (n.1174-37865G>C)
c.3849G>C
c.2229G>C
c.3865G>C (p.Ala1289Pro)
n.2533G>C
n.1472G>C
n.899G>C
c.3691G>C (p.Ala1231Pro)
c.242G>C
n.1356G>C
9g.2123821G=CA1827955809SMARCA2c.3505G= (p.Ala1169=)
c.1174-37865G= (n.1174-37865G=)
c.3849G=
c.2229G=
c.3865G= (p.Ala1289=)
n.2533G=
n.1472G=
n.899G=
c.3691G= (p.Ala1231=)
c.242G=
n.1356G=
9g.2123821G>TCA372790487SMARCA2c.3505G>T (p.Ala1169Ser)
c.1174-37865G>T (n.1174-37865G>T)
c.3849G>T
c.2229G>T
c.3865G>T (p.Ala1289Ser)
n.2533G>T
n.1472G>T
n.899G>T
c.3691G>T (p.Ala1231Ser)
c.242G>T
n.1356G>T
9g.2123822C>ACA372790491SMARCA2c.3506C>A (p.Ala1169Asp)
c.1174-37864C>A (n.1174-37864C>A)
c.3850C>A
c.2230C>A
c.3866C>A (p.Ala1289Asp)
n.2534C>A
n.1473C>A
n.900C>A
c.3692C>A (p.Ala1231Asp)
c.243C>A
n.1357C>A
9g.2123822C>GCA372790493SMARCA2c.3506C>G (p.Ala1169Gly)
c.1174-37864C>G (n.1174-37864C>G)
c.3850C>G
c.2230C>G
c.3866C>G (p.Ala1289Gly)
n.2534C>G
n.1473C>G
n.900C>G
c.3692C>G (p.Ala1231Gly)
c.243C>G
n.1357C>G
9g.2123822C>TCA372790495SMARCA2c.3506C>T (p.Ala1169Val)
c.1174-37864C>T (n.1174-37864C>T)
c.3850C>T
c.2230C>T
c.3866C>T (p.Ala1289Val)
n.2534C>T
n.1473C>T
n.900C>T
c.3692C>T (p.Ala1231Val)
c.243C>T
n.1357C>T
9g.2123823T>ACA463711873SMARCA2c.3507T>A (p.Ala1169=)
c.1174-37863T>A (n.1174-37863T>A)
c.3851T>A
c.2231T>A
c.3867T>A (p.Ala1289=)
n.2535T>A
n.1474T>A
n.901T>A
c.3693T>A (p.Ala1231=)
c.244T>A
n.1358T>A
9g.2123823T>CCA463711875SMARCA2c.3507T>C (p.Ala1169=)
c.1174-37863T>C (n.1174-37863T>C)
c.3851T>C
c.2231T>C
c.3867T>C (p.Ala1289=)
n.2535T>C
n.1474T>C
n.901T>C
c.3693T>C (p.Ala1231=)
c.244T>C
n.1358T>C
 dbSNP
9g.2123823T>GCA463711876SMARCA2c.3507T>G (p.Ala1169=)
c.1174-37863T>G (n.1174-37863T>G)
c.3851T>G
c.2231T>G
c.3867T>G (p.Ala1289=)
n.2535T>G
n.1474T>G
n.901T>G
c.3693T>G (p.Ala1231=)
c.244T>G
n.1358T>G
9g.2123823T=CA1827955810SMARCA2c.3507T= (p.Ala1169=)
c.1174-37863T= (n.1174-37863T=)
c.3851T=
c.2231T=
c.3867T= (p.Ala1289=)
n.2535T=
n.1474T=
n.901T=
c.3693T= (p.Ala1231=)
c.244T=
n.1358T=
9g.2123824G>ACA372790496SMARCA2c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
c.1174-37862G>A (n.1174-37862G>A)
c.3852G>A
c.2232G>A
c.3868G>A (p.Glu1290Lys)
n.2536G>A
n.1475G>A
n.902G>A
c.3694G>A (p.Glu1232Lys)
c.245G>A
n.1359G>A
9g.2123824G>CCA372790499SMARCA2c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
c.1174-37862G>C (n.1174-37862G>C)
c.3852G>C
c.2232G>C
c.3868G>C (p.Glu1290Gln)
n.2536G>C
n.1475G>C
n.902G>C
c.3694G>C (p.Glu1232Gln)
c.245G>C
n.1359G>C
9g.2123824G>TCA372790501SMARCA2c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
c.1174-37862G>T (n.1174-37862G>T)
c.3852G>T
c.2232G>T
c.3868G>T (p.Glu1290Ter)
n.2536G>T
n.1475G>T
n.902G>T
c.3694G>T (p.Glu1232Ter)
c.245G>T
n.1359G>T
9g.2123825A>CCA372790506SMARCA2c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
c.1174-37861A>C (n.1174-37861A>C)
c.3853A>C
c.2233A>C
c.3869A>C (p.Glu1290Ala)
n.2537A>C
n.1476A>C
n.903A>C
c.3695A>C (p.Glu1232Ala)
c.246A>C
n.1360A>C
9g.2123825A>GCA372790503SMARCA2c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
c.1174-37861A>G (n.1174-37861A>G)
c.3853A>G
c.2233A>G
c.3869A>G (p.Glu1290Gly)
n.2537A>G
n.1476A>G
n.903A>G
c.3695A>G (p.Glu1232Gly)
c.246A>G
n.1360A>G
9g.2123825A>TCA372790504SMARCA2c.3509A>T (p.Glu1170Val)
c.1174-37861A>T (n.1174-37861A>T)
c.3853A>T
c.2233A>T
c.3869A>T (p.Glu1290Val)
n.2537A>T
n.1476A>T
n.903A>T
c.3695A>T (p.Glu1232Val)
c.246A>T
n.1360A>T
9g.2123826A=CA1827955811SMARCA2c.3510A= (p.Glu1170=)
c.1174-37860A= (n.1174-37860A=)
c.3854A=
c.2234A=
c.3870A= (p.Glu1290=)
n.2538A=
n.1477A=
n.904A=
c.3696A= (p.Glu1232=)
c.247A=
n.1361A=
9g.2123826A>CCA4963870SMARCA2c.3510A>C (p.Glu1170Asp)
c.1174-37860A>C (n.1174-37860A>C)
c.3854A>C
c.2234A>C
c.3870A>C (p.Glu1290Asp)
n.2538A>C
n.1477A>C
n.904A>C
c.3696A>C (p.Glu1232Asp)
c.247A>C
n.1361A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123826A>GCA463711879SMARCA2c.3510A>G (p.Glu1170=)
c.1174-37860A>G (n.1174-37860A>G)
c.3854A>G
c.2234A>G
c.3870A>G (p.Glu1290=)
n.2538A>G
n.1477A>G
n.904A>G
c.3696A>G (p.Glu1232=)
c.247A>G
n.1361A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123826A>TCA372790509SMARCA2c.3510A>T (p.Glu1170Asp)
c.1174-37860A>T (n.1174-37860A>T)
c.3854A>T
c.2234A>T
c.3870A>T (p.Glu1290Asp)
n.2538A>T
n.1477A>T
n.904A>T
c.3696A>T (p.Glu1232Asp)
c.247A>T
n.1361A>T
9g.2123827G>ACA372790510SMARCA2c.3511G>A (p.Val1171Ile)
c.1174-37859G>A (n.1174-37859G>A)
c.3855G>A
c.2235G>A
c.3871G>A (p.Val1291Ile)
n.2539G>A
n.1478G>A
n.905G>A
c.3697G>A (p.Val1233Ile)
c.248G>A
n.1362G>A
9g.2123827G>CCA372790511SMARCA2c.3511G>C (p.Val1171Leu)
c.1174-37859G>C (n.1174-37859G>C)
c.3855G>C
c.2235G>C
c.3871G>C (p.Val1291Leu)
n.2539G>C
n.1478G>C
n.905G>C
c.3697G>C (p.Val1233Leu)
c.248G>C
n.1362G>C
9g.2123827G>TCA372790513SMARCA2c.3511G>T (p.Val1171Leu)
c.1174-37859G>T (n.1174-37859G>T)
c.3855G>T
c.2235G>T
c.3871G>T (p.Val1291Leu)
n.2539G>T
n.1478G>T
n.905G>T
c.3697G>T (p.Val1233Leu)
c.248G>T
n.1362G>T
9g.2123828T>ACA372790515SMARCA2c.3512T>A (p.Val1171Glu)
c.1174-37858T>A (n.1174-37858T>A)
c.3856T>A
c.2236T>A
c.3872T>A (p.Val1291Glu)
n.2540T>A
n.1479T>A
n.906T>A
c.3698T>A (p.Val1233Glu)
c.249T>A
n.1363T>A
9g.2123828T>CCA372790518SMARCA2c.3512T>C (p.Val1171Ala)
c.1174-37858T>C (n.1174-37858T>C)
c.3856T>C
c.2236T>C
c.3872T>C (p.Val1291Ala)
n.2540T>C
n.1479T>C
n.906T>C
c.3698T>C (p.Val1233Ala)
c.249T>C
n.1363T>C
9g.2123828T>GCA372790517SMARCA2c.3512T>G (p.Val1171Gly)
c.1174-37858T>G (n.1174-37858T>G)
c.3856T>G
c.2236T>G
c.3872T>G (p.Val1291Gly)
n.2540T>G
n.1479T>G
n.906T>G
c.3698T>G (p.Val1233Gly)
c.249T>G
n.1363T>G
9g.2123829A>CCA463711881SMARCA2c.3513A>C (p.Val1171=)
c.1174-37857A>C (n.1174-37857A>C)
c.3857A>C
c.2237A>C
c.3873A>C (p.Val1291=)
n.2541A>C
n.1480A>C
n.907A>C
c.3699A>C (p.Val1233=)
c.250A>C
n.1364A>C
9g.2123829A>GCA463711883SMARCA2c.3513A>G (p.Val1171=)
c.1174-37857A>G (n.1174-37857A>G)
c.3857A>G
c.2237A>G
c.3873A>G (p.Val1291=)
n.2541A>G
n.1480A>G
n.907A>G
c.3699A>G (p.Val1233=)
c.250A>G
n.1364A>G
 gnomAD v4
9g.2123829A>TCA463711882SMARCA2c.3513A>T (p.Val1171=)
c.1174-37857A>T (n.1174-37857A>T)
c.3857A>T
c.2237A>T
c.3873A>T (p.Val1291=)
n.2541A>T
n.1480A>T
n.907A>T
c.3699A>T (p.Val1233=)
c.250A>T
n.1364A>T
9g.2123830G>ACA372790519SMARCA2c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
c.1174-37856G>A (n.1174-37856G>A)
c.3858G>A
c.2238G>A
c.3874G>A (p.Glu1292Lys)
n.2542G>A
n.1481G>A
n.908G>A
c.3700G>A (p.Glu1234Lys)
c.251G>A
n.1365G>A
9g.2123830G>CCA372790522SMARCA2c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
c.1174-37856G>C (n.1174-37856G>C)
c.3858G>C
c.2238G>C
c.3874G>C (p.Glu1292Gln)
n.2542G>C
n.1481G>C
n.908G>C
c.3700G>C (p.Glu1234Gln)
c.251G>C
n.1365G>C
 gnomAD v4
9g.2123830G>TCA372790521SMARCA2c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
c.1174-37856G>T (n.1174-37856G>T)
c.3858G>T
c.2238G>T
c.3874G>T (p.Glu1292Ter)
n.2542G>T
n.1481G>T
n.908G>T
c.3700G>T (p.Glu1234Ter)
c.251G>T
n.1365G>T
9g.2123831A>CCA372790523SMARCA2c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
c.1174-37855A>C (n.1174-37855A>C)
c.3859A>C
c.2239A>C
c.3875A>C (p.Glu1292Ala)
n.2543A>C
n.1482A>C
n.909A>C
c.3701A>C (p.Glu1234Ala)
c.252A>C
n.1366A>C
9g.2123831A>GCA372790527SMARCA2c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
c.1174-37855A>G (n.1174-37855A>G)
c.3859A>G
c.2239A>G
c.3875A>G (p.Glu1292Gly)
n.2543A>G
n.1482A>G
n.909A>G
c.3701A>G (p.Glu1234Gly)
c.252A>G
n.1366A>G
9g.2123831A>TCA372790525SMARCA2c.3515A>T (p.Glu1172Val)
c.1174-37855A>T (n.1174-37855A>T)
c.3859A>T
c.2239A>T
c.3875A>T (p.Glu1292Val)
n.2543A>T
n.1482A>T
n.909A>T
c.3701A>T (p.Glu1234Val)
c.252A>T
n.1366A>T
9g.2123832A>CCA372790529SMARCA2c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
c.1174-37854A>C (n.1174-37854A>C)
c.3860A>C
c.2240A>C
c.3876A>C (p.Glu1292Asp)
n.2544A>C
n.1483A>C
n.910A>C
c.3702A>C (p.Glu1234Asp)
c.253A>C
n.1367A>C
9g.2123832A>GCA463711884SMARCA2c.3516A>G (p.Glu1172=)
c.1174-37854A>G (n.1174-37854A>G)
c.3860A>G
c.2240A>G
c.3876A>G (p.Glu1292=)
n.2544A>G
n.1483A>G
n.910A>G
c.3702A>G (p.Glu1234=)
c.253A>G
n.1367A>G
9g.2123832A>TCA372790531SMARCA2c.3516A>T (p.Glu1172Asp)
c.1174-37854A>T (n.1174-37854A>T)
c.3860A>T
c.2240A>T
c.3876A>T (p.Glu1292Asp)
n.2544A>T
n.1483A>T
n.910A>T
c.3702A>T (p.Glu1234Asp)
c.253A>T
n.1367A>T
9g.2123833A>CCA463711885SMARCA2c.3517A>C (p.Arg1173=)
c.1174-37853A>C (n.1174-37853A>C)
c.3861A>C
c.2241A>C
c.3877A>C (p.Arg1293=)
n.2545A>C
n.1484A>C
n.911A>C
c.3703A>C (p.Arg1235=)
c.254A>C
n.1368A>C
9g.2123833A>GCA372790532SMARCA2c.3517A>G (p.Arg1173Gly)
c.1174-37853A>G (n.1174-37853A>G)
c.3861A>G
c.2241A>G
c.3877A>G (p.Arg1293Gly)
n.2545A>G
n.1484A>G
n.911A>G
c.3703A>G (p.Arg1235Gly)
c.254A>G
n.1368A>G
9g.2123833A>TCA372790534SMARCA2c.3517A>T (p.Arg1173Trp)
c.1174-37853A>T (n.1174-37853A>T)
c.3861A>T
c.2241A>T
c.3877A>T (p.Arg1293Trp)
n.2545A>T
n.1484A>T
n.911A>T
c.3703A>T (p.Arg1235Trp)
c.254A>T
n.1368A>T
9g.2123834G>ACA372790536SMARCA2c.3518G>A (p.Arg1173Lys)
c.1174-37852G>A (n.1174-37852G>A)
c.3862G>A
c.2242G>A
c.3878G>A (p.Arg1293Lys)
n.2546G>A
n.1485G>A
n.912G>A
c.3704G>A (p.Arg1235Lys)
c.255G>A
n.1369G>A
9g.2123834G>CCA372790540SMARCA2c.3518G>C (p.Arg1173Thr)
c.1174-37852G>C (n.1174-37852G>C)
c.3862G>C
c.2242G>C
c.3878G>C (p.Arg1293Thr)
n.2546G>C
n.1485G>C
n.912G>C
c.3704G>C (p.Arg1235Thr)
c.255G>C
n.1369G>C
9g.2123834G>TCA372790538SMARCA2c.3518G>T (p.Arg1173Met)
c.1174-37852G>T (n.1174-37852G>T)
c.3862G>T
c.2242G>T
c.3878G>T (p.Arg1293Met)
n.2546G>T
n.1485G>T
n.912G>T
c.3704G>T (p.Arg1235Met)
c.255G>T
n.1369G>T
9g.2123835G>ACA4963871SMARCA2c.3519G>A (p.Arg1173=)
c.1174-37851G>A (n.1174-37851G>A)
c.3863G>A
c.2243G>A
c.3879G>A (p.Arg1293=)
n.2547G>A
n.1486G>A
n.913G>A
c.3705G>A (p.Arg1235=)
c.256G>A
n.1370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123835G>CCA372790545SMARCA2c.3519G>C (p.Arg1173Ser)
c.1174-37851G>C (n.1174-37851G>C)
c.3863G>C
c.2243G>C
c.3879G>C (p.Arg1293Ser)
n.2547G>C
n.1486G>C
n.913G>C
c.3705G>C (p.Arg1235Ser)
c.256G>C
n.1370G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.2123835G=CA1827955812SMARCA2c.3519G= (p.Arg1173=)
c.1174-37851G= (n.1174-37851G=)
c.3863G=
c.2243G=
c.3879G= (p.Arg1293=)
n.2547G=
n.1486G=
n.913G=
c.3705G= (p.Arg1235=)
c.256G=
n.1370G=
9g.2123835G>TCA372790542SMARCA2c.3519G>T (p.Arg1173Ser)
c.1174-37851G>T (n.1174-37851G>T)
c.3863G>T
c.2243G>T
c.3879G>T (p.Arg1293Ser)
n.2547G>T
n.1486G>T
n.913G>T
c.3705G>T (p.Arg1235Ser)
c.256G>T
n.1370G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2123836C>ACA372790547SMARCA2c.3520C>A (p.Leu1174Ile)
c.1174-37850C>A (n.1174-37850C>A)
c.3864C>A
c.2244C>A
c.3880C>A (p.Leu1294Ile)
n.2548C>A
n.1487C>A
n.914C>A
c.3706C>A (p.Leu1236Ile)
c.257C>A
n.1371C>A
9g.2123836C>GCA372790549SMARCA2c.3520C>G (p.Leu1174Val)
c.1174-37850C>G (n.1174-37850C>G)
c.3864C>G
c.2244C>G
c.3880C>G (p.Leu1294Val)
n.2548C>G
n.1487C>G
n.914C>G
c.3706C>G (p.Leu1236Val)
c.257C>G
n.1371C>G
9g.2123836C>TCA372790550SMARCA2c.3520C>T (p.Leu1174Phe)
c.1174-37850C>T (n.1174-37850C>T)
c.3864C>T
c.2244C>T
c.3880C>T (p.Leu1294Phe)
n.2548C>T
n.1487C>T
n.914C>T
c.3706C>T (p.Leu1236Phe)
c.257C>T
n.1371C>T
9g.2123837T>ACA372790551SMARCA2c.3521T>A (p.Leu1174His)
c.1174-37849T>A (n.1174-37849T>A)
c.3865T>A
c.2245T>A
c.3881T>A (p.Leu1294His)
n.2549T>A
n.1488T>A
n.915T>A
c.3707T>A (p.Leu1236His)
c.258T>A
n.1372T>A
9g.2123837T>CCA372790552SMARCA2c.3521T>C (p.Leu1174Pro)
c.1174-37849T>C (n.1174-37849T>C)
c.3865T>C
c.2245T>C
c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
n.2549T>C
n.1488T>C
n.915T>C
c.3707T>C (p.Leu1236Pro)
c.258T>C
n.1372T>C
9g.2123837T>GCA372790554SMARCA2c.3521T>G (p.Leu1174Arg)
c.1174-37849T>G (n.1174-37849T>G)
c.3865T>G
c.2245T>G
c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
n.2549T>G
n.1488T>G
n.915T>G
c.3707T>G (p.Leu1236Arg)
c.258T>G
n.1372T>G
9g.2123838C>ACA463711886SMARCA2c.3522C>A (p.Leu1174=)
c.1174-37848C>A (n.1174-37848C>A)
c.3866C>A
c.2246C>A
c.3882C>A (p.Leu1294=)
n.2550C>A
n.1489C>A
n.916C>A
c.3708C>A (p.Leu1236=)
c.259C>A
n.1373C>A
9g.2123838C=CA1827955813SMARCA2c.3522C= (p.Leu1174=)
c.1174-37848C= (n.1174-37848C=)
c.3866C=
c.2246C=
c.3882C= (p.Leu1294=)
n.2550C=
n.1489C=
n.916C=
c.3708C= (p.Leu1236=)
c.259C=
n.1373C=
9g.2123838C>GCA4963872SMARCA2c.3522C>G (p.Leu1174=)
c.1174-37848C>G (n.1174-37848C>G)
c.3866C>G
c.2246C>G
c.3882C>G (p.Leu1294=)
n.2550C>G
n.1489C>G
n.916C>G
c.3708C>G (p.Leu1236=)
c.259C>G
n.1373C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123838C>TCA463711887SMARCA2c.3522C>T (p.Leu1174=)
c.1174-37848C>T (n.1174-37848C>T)
c.3866C>T
c.2246C>T
c.3882C>T (p.Leu1294=)
n.2550C>T
n.1489C>T
n.916C>T
c.3708C>T (p.Leu1236=)
c.259C>T
n.1373C>T
 gnomAD v4
9g.2123839A>CCA372790557SMARCA2c.3523A>C (p.Thr1175Pro)
c.1174-37847A>C (n.1174-37847A>C)
c.3867A>C
c.2247A>C
c.3883A>C (p.Thr1295Pro)
n.2551A>C
n.1490A>C
n.917A>C
c.3709A>C (p.Thr1237Pro)
c.260A>C
n.1374A>C
9g.2123839A>GCA372790558SMARCA2c.3523A>G (p.Thr1175Ala)
c.1174-37847A>G (n.1174-37847A>G)
c.3867A>G
c.2247A>G
c.3883A>G (p.Thr1295Ala)
n.2551A>G
n.1490A>G
n.917A>G
c.3709A>G (p.Thr1237Ala)
c.260A>G
n.1374A>G
9g.2123839A>TCA372790559SMARCA2c.3523A>T (p.Thr1175Ser)
c.1174-37847A>T (n.1174-37847A>T)
c.3867A>T
c.2247A>T
c.3883A>T (p.Thr1295Ser)
n.2551A>T
n.1490A>T
n.917A>T
c.3709A>T (p.Thr1237Ser)
c.260A>T
n.1374A>T
9g.2123840C>ACA372790565SMARCA2c.3524C>A (p.Thr1175Asn)
c.1174-37846C>A (n.1174-37846C>A)
c.3868C>A
c.2248C>A
c.3884C>A (p.Thr1295Asn)
n.2552C>A
n.1491C>A
n.918C>A
c.3710C>A (p.Thr1237Asn)
c.261C>A
n.1375C>A
9g.2123840C>GCA372790563SMARCA2c.3524C>G (p.Thr1175Ser)
c.1174-37846C>G (n.1174-37846C>G)
c.3868C>G
c.2248C>G
c.3884C>G (p.Thr1295Ser)
n.2552C>G
n.1491C>G
n.918C>G
c.3710C>G (p.Thr1237Ser)
c.261C>G
n.1375C>G
 gnomAD v4
9g.2123840C>TCA372790561SMARCA2c.3524C>T (p.Thr1175Ile)
c.1174-37846C>T (n.1174-37846C>T)
c.3868C>T
c.2248C>T
c.3884C>T (p.Thr1295Ile)
n.2552C>T
n.1491C>T
n.918C>T
c.3710C>T (p.Thr1237Ile)
c.261C>T
n.1375C>T
9g.2123840_2123841insTCA2689243022SMARCA2c.3524_3525insT (p.Cys1176LeufsTer2)
c.1174-37846_1174-37845insT (n.1174-37846_1174-37845insT)
c.3868_3869insT
c.2248_2249insT
c.3884_3885insT (p.Cys1296LeufsTer2)
n.2552_2553insT
n.1491_1492insT
n.918_919insT
c.3710_3711insT (p.Cys1238LeufsTer2)
c.261_262insT
n.1375_1376insT
 gnomAD v4
9g.2123841C>ACA187928112SMARCA2c.3525C>A (p.Thr1175=)
c.1174-37845C>A (n.1174-37845C>A)
c.3869C>A
c.2249C>A
c.3885C>A (p.Thr1295=)
n.2553C>A
n.1492C>A
n.919C>A
c.3711C>A (p.Thr1237=)
c.262C>A
n.1376C>A
 dbSNP
9g.2123841C=CA1827955814SMARCA2c.3525C= (p.Thr1175=)
c.1174-37845C= (n.1174-37845C=)
c.3869C=
c.2249C=
c.3885C= (p.Thr1295=)
n.2553C=
n.1492C=
n.919C=
c.3711C= (p.Thr1237=)
c.262C=
n.1376C=
9g.2123841C>GCA463711888SMARCA2c.3525C>G (p.Thr1175=)
c.1174-37845C>G (n.1174-37845C>G)
c.3869C>G
c.2249C>G
c.3885C>G (p.Thr1295=)
n.2553C>G
n.1492C>G
n.919C>G
c.3711C>G (p.Thr1237=)
c.262C>G
n.1376C>G
9g.2123841C>TCA463711889SMARCA2c.3525C>T (p.Thr1175=)
c.1174-37845C>T (n.1174-37845C>T)
c.3869C>T
c.2249C>T
c.3885C>T (p.Thr1295=)
n.2553C>T
n.1492C>T
n.919C>T
c.3711C>T (p.Thr1237=)
c.262C>T
n.1376C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123842T>ACA372790567SMARCA2c.3526T>A (p.Cys1176Ser)
c.1174-37844T>A (n.1174-37844T>A)
c.3870T>A
c.2250T>A
c.3886T>A (p.Cys1296Ser)
n.2554T>A
n.1493T>A
n.920T>A
c.3712T>A (p.Cys1238Ser)
c.263T>A
n.1377T>A
9g.2123842T>CCA372790569SMARCA2c.3526T>C (p.Cys1176Arg)
c.1174-37844T>C (n.1174-37844T>C)
c.3870T>C
c.2250T>C
c.3886T>C (p.Cys1296Arg)
n.2554T>C
n.1493T>C
n.920T>C
c.3712T>C (p.Cys1238Arg)
c.263T>C
n.1377T>C
9g.2123842T>GCA372790570SMARCA2c.3526T>G (p.Cys1176Gly)
c.1174-37844T>G (n.1174-37844T>G)
c.3870T>G
c.2250T>G
c.3886T>G (p.Cys1296Gly)
n.2554T>G
n.1493T>G
n.920T>G
c.3712T>G (p.Cys1238Gly)
c.263T>G
n.1377T>G
9g.2123843G>ACA372790573SMARCA2c.3527G>A (p.Cys1176Tyr)
c.1174-37843G>A (n.1174-37843G>A)
c.3871G>A
c.2251G>A
c.3887G>A (p.Cys1296Tyr)
n.2555G>A
n.1494G>A
n.921G>A
c.3713G>A (p.Cys1238Tyr)
c.264G>A
n.1378G>A
 ClinVar
9g.2123843G>CCA372790574SMARCA2c.3527G>C (p.Cys1176Ser)
c.1174-37843G>C (n.1174-37843G>C)
c.3871G>C
c.2251G>C
c.3887G>C (p.Cys1296Ser)
n.2555G>C
n.1494G>C
n.921G>C
c.3713G>C (p.Cys1238Ser)
c.264G>C
n.1378G>C
9g.2123843G=CA1827955815SMARCA2c.3527G= (p.Cys1176=)
c.1174-37843G= (n.1174-37843G=)
c.3871G=
c.2251G=
c.3887G= (p.Cys1296=)
n.2555G=
n.1494G=
n.921G=
c.3713G= (p.Cys1238=)
c.264G=
n.1378G=
9g.2123843G>TCA187928116SMARCA2c.3527G>T (p.Cys1176Phe)
c.1174-37843G>T (n.1174-37843G>T)
c.3871G>T
c.2251G>T
c.3887G>T (p.Cys1296Phe)
n.2555G>T
n.1494G>T
n.921G>T
c.3713G>T (p.Cys1238Phe)
c.264G>T
n.1378G>T
 dbSNP
9g.2123843_2123844insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGGCA2689243023SMARCA2c.3527_3528insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG (p.Glu1177ThrfsTer6)
c.1174-37843_1174-37842insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG (n.1174-37843_1174-37842insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG)
c.3871_3872insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG
c.2251_2252insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG
c.3887_3888insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG (p.Glu1297ThrfsTer6)
n.2555_2556insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG
n.1494_1495insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG
n.921_922insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG
c.3713_3714insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG (p.Glu1239ThrfsTer6)
c.264_265insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG
n.1378_1379insCACCATACAGAAGCCCTGACTTTCGGTGACCCTCTTATTAATGTCTCCAGCGG
 gnomAD v4
9g.2123844T>ACA372790576SMARCA2c.3528T>A (p.Cys1176Ter)
c.1174-37842T>A (n.1174-37842T>A)
c.3872T>A
c.2252T>A
c.3888T>A (p.Cys1296Ter)
n.2556T>A
n.1495T>A
n.922T>A
c.3714T>A (p.Cys1238Ter)
c.265T>A
n.1379T>A
9g.2123844T>CCA463711890SMARCA2c.3528T>C (p.Cys1176=)
c.1174-37842T>C (n.1174-37842T>C)
c.3872T>C
c.2252T>C
c.3888T>C (p.Cys1296=)
n.2556T>C
n.1495T>C
n.922T>C
c.3714T>C (p.Cys1238=)
c.265T>C
n.1379T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123844T>GCA372790578SMARCA2c.3528T>G (p.Cys1176Trp)
c.1174-37842T>G (n.1174-37842T>G)
c.3872T>G
c.2252T>G
c.3888T>G (p.Cys1296Trp)
n.2556T>G
n.1495T>G
n.922T>G
c.3714T>G (p.Cys1238Trp)
c.265T>G
n.1379T>G
9g.2123844T=CA1827955816SMARCA2c.3528T= (p.Cys1176=)
c.1174-37842T= (n.1174-37842T=)
c.3872T=
c.2252T=
c.3888T= (p.Cys1296=)
n.2556T=
n.1495T=
n.922T=
c.3714T= (p.Cys1238=)
c.265T=
n.1379T=
9g.2123845G>ACA372790581SMARCA2c.3529G>A (p.Glu1177Lys)
c.1174-37841G>A (n.1174-37841G>A)
c.3873G>A
c.2253G>A
c.3889G>A (p.Glu1297Lys)
n.2557G>A
n.1496G>A
n.923G>A
c.3715G>A (p.Glu1239Lys)
c.266G>A
n.1380G>A
 gnomAD v4
9g.2123845G>CCA372790582SMARCA2c.3529G>C (p.Glu1177Gln)
c.1174-37841G>C (n.1174-37841G>C)
c.3873G>C
c.2253G>C
c.3889G>C (p.Glu1297Gln)
n.2557G>C
n.1496G>C
n.923G>C
c.3715G>C (p.Glu1239Gln)
c.266G>C
n.1380G>C
9g.2123845G>TCA372790583SMARCA2c.3529G>T (p.Glu1177Ter)
c.1174-37841G>T (n.1174-37841G>T)
c.3873G>T
c.2253G>T
c.3889G>T (p.Glu1297Ter)
n.2557G>T
n.1496G>T
n.923G>T
c.3715G>T (p.Glu1239Ter)
c.266G>T
n.1380G>T
9g.2123850_2123852delCA2689243024SMARCA2c.3534_3536del (p.Glu1179del)
c.1174-37836_1174-37834del (n.1174-37836_1174-37834del)
c.3878_3880del
c.2258_2260del
c.3894_3896del (p.Glu1299del)
n.2562_2564del
n.1501_1503del
n.928_930del
c.3720_3722del (p.Glu1241del)
c.271_273del
n.1385_1387del
 gnomAD v4
9g.2123846A>CCA372790587SMARCA2c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
c.1174-37840A>C (n.1174-37840A>C)
c.3874A>C
c.2254A>C
c.3890A>C (p.Glu1297Ala)
n.2558A>C
n.1497A>C
n.924A>C
c.3716A>C (p.Glu1239Ala)
c.267A>C
n.1381A>C
9g.2123846A>GCA372790589SMARCA2c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
c.1174-37840A>G (n.1174-37840A>G)
c.3874A>G
c.2254A>G
c.3890A>G (p.Glu1297Gly)
n.2558A>G
n.1497A>G
n.924A>G
c.3716A>G (p.Glu1239Gly)
c.267A>G
n.1381A>G
9g.2123846A>TCA372790585SMARCA2c.3530A>T (p.Glu1177Val)
c.1174-37840A>T (n.1174-37840A>T)
c.3874A>T
c.2254A>T
c.3890A>T (p.Glu1297Val)
n.2558A>T
n.1497A>T
n.924A>T
c.3716A>T (p.Glu1239Val)
c.267A>T
n.1381A>T
9g.2123847A>CCA372790590SMARCA2c.3531A>C (p.Glu1177Asp)
c.1174-37839A>C (n.1174-37839A>C)
c.3875A>C
c.2255A>C
c.3891A>C (p.Glu1297Asp)
n.2559A>C
n.1498A>C
n.925A>C
c.3717A>C (p.Glu1239Asp)
c.268A>C
n.1382A>C
9g.2123847A>GCA463711891SMARCA2c.3531A>G (p.Glu1177=)
c.1174-37839A>G (n.1174-37839A>G)
c.3875A>G
c.2255A>G
c.3891A>G (p.Glu1297=)
n.2559A>G
n.1498A>G
n.925A>G
c.3717A>G (p.Glu1239=)
c.268A>G
n.1382A>G
9g.2123847A>TCA372790592SMARCA2c.3531A>T (p.Glu1177Asp)
c.1174-37839A>T (n.1174-37839A>T)
c.3875A>T
c.2255A>T
c.3891A>T (p.Glu1297Asp)
n.2559A>T
n.1498A>T
n.925A>T
c.3717A>T (p.Glu1239Asp)
c.268A>T
n.1382A>T
9g.2123848G>ACA372790593SMARCA2c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
c.1174-37838G>A (n.1174-37838G>A)
c.3876G>A
c.2256G>A
c.3892G>A (p.Glu1298Lys)
n.2560G>A
n.1499G>A
n.926G>A
c.3718G>A (p.Glu1240Lys)
c.269G>A
n.1383G>A
 gnomAD v4
9g.2123848G>CCA372790595SMARCA2c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.1174-37838G>C (n.1174-37838G>C)
c.3876G>C
c.2256G>C
c.3892G>C (p.Glu1298Gln)
n.2560G>C
n.1499G>C
n.926G>C
c.3718G>C (p.Glu1240Gln)
c.269G>C
n.1383G>C
9g.2123848G>TCA372790597SMARCA2c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
c.1174-37838G>T (n.1174-37838G>T)
c.3876G>T
c.2256G>T
c.3892G>T (p.Glu1298Ter)
n.2560G>T
n.1499G>T
n.926G>T
c.3718G>T (p.Glu1240Ter)
c.269G>T
n.1383G>T
 COSMIC COSMIC
9g.2123849A>CCA372790599SMARCA2c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
c.1174-37837A>C (n.1174-37837A>C)
c.3877A>C
c.2257A>C
c.3893A>C (p.Glu1298Ala)
n.2561A>C
n.1500A>C
n.927A>C
c.3719A>C (p.Glu1240Ala)
c.270A>C
n.1384A>C
9g.2123849A>GCA372790601SMARCA2c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
c.1174-37837A>G (n.1174-37837A>G)
c.3877A>G
c.2257A>G
c.3893A>G (p.Glu1298Gly)
n.2561A>G
n.1500A>G
n.927A>G
c.3719A>G (p.Glu1240Gly)
c.270A>G
n.1384A>G
 gnomAD v4
9g.2123849A>TCA372790602SMARCA2c.3533A>T (p.Glu1178Val)
c.1174-37837A>T (n.1174-37837A>T)
c.3877A>T
c.2257A>T
c.3893A>T (p.Glu1298Val)
n.2561A>T
n.1500A>T
n.927A>T
c.3719A>T (p.Glu1240Val)
c.270A>T
n.1384A>T
9g.2123850A=CA1827955817SMARCA2c.3534A= (p.Glu1178=)
c.1174-37836A= (n.1174-37836A=)
c.3878A=
c.2258A=
c.3894A= (p.Glu1298=)
n.2562A=
n.1501A=
n.928A=
c.1A=
c.3720A= (p.Glu1240=)
c.271A=
n.1385A=
9g.2123850A>CCA372790605SMARCA2c.3534A>C (p.Glu1178Asp)
c.1174-37836A>C (n.1174-37836A>C)
c.3878A>C
c.2258A>C
c.3894A>C (p.Glu1298Asp)
n.2562A>C
n.1501A>C
n.928A>C
c.1A>C
c.3720A>C (p.Glu1240Asp)
c.271A>C
n.1385A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2123850A>GCA187928120SMARCA2c.3534A>G (p.Glu1178=)
c.1174-37836A>G (n.1174-37836A>G)
c.3878A>G
c.2258A>G
c.3894A>G (p.Glu1298=)
n.2562A>G
n.1501A>G
n.928A>G
c.1A>G
c.3720A>G (p.Glu1240=)
c.271A>G
n.1385A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2123850A>TCA372790608SMARCA2c.3534A>T (p.Glu1178Asp)
c.1174-37836A>T (n.1174-37836A>T)
c.3878A>T
c.2258A>T
c.3894A>T (p.Glu1298Asp)
n.2562A>T
n.1501A>T
n.928A>T
c.1A>T
c.3720A>T (p.Glu1240Asp)
c.271A>T
n.1385A>T
9g.2123851G>ACA372790612SMARCA2c.3535G>A (p.Glu1179Lys)
c.1174-37835G>A (n.1174-37835G>A)
c.3879G>A
c.2259G>A
c.3895G>A (p.Glu1299Lys)
n.2563G>A
n.1502G>A
n.929G>A
c.2G>A
c.3721G>A (p.Glu1241Lys)
c.272G>A
n.1386G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2123851G>CCA4963873SMARCA2c.3535G>C (p.Glu1179Gln)
c.1174-37835G>C (n.1174-37835G>C)
c.3879G>C
c.2259G>C
c.3895G>C (p.Glu1299Gln)
n.2563G>C
n.1502G>C
n.929G>C
c.2G>C
c.3721G>C (p.Glu1241Gln)
c.272G>C
n.1386G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123851G=CA1827955818SMARCA2c.3535G= (p.Glu1179=)
c.1174-37835G= (n.1174-37835G=)
c.3879G=
c.2259G=
c.3895G= (p.Glu1299=)
n.2563G=
n.1502G=
n.929G=
c.2G=
c.3721G= (p.Glu1241=)
c.272G=
n.1386G=
9g.2123851G>TCA372790610SMARCA2c.3535G>T (p.Glu1179Ter)
c.1174-37835G>T (n.1174-37835G>T)
c.3879G>T
c.2259G>T
c.3895G>T (p.Glu1299Ter)
n.2563G>T
n.1502G>T
n.929G>T
c.2G>T
c.3721G>T (p.Glu1241Ter)
c.272G>T
n.1386G>T
 gnomAD v4
9g.2123852A>CCA372790614SMARCA2c.3536A>C (p.Glu1179Ala)
c.1174-37834A>C (n.1174-37834A>C)
c.3880A>C
c.2260A>C
c.3896A>C (p.Glu1299Ala)
n.2564A>C
n.1503A>C
n.930A>C
c.3A>C
c.3722A>C (p.Glu1241Ala)
c.273A>C
n.1387A>C
9g.2123852A>GCA372790616SMARCA2c.3536A>G (p.Glu1179Gly)
c.1174-37834A>G (n.1174-37834A>G)
c.3880A>G
c.2260A>G
c.3896A>G (p.Glu1299Gly)
n.2564A>G
n.1503A>G
n.930A>G
c.3A>G
c.3722A>G (p.Glu1241Gly)
c.273A>G
n.1387A>G
 gnomAD v4
9g.2123852A>TCA372790617SMARCA2c.3536A>T (p.Glu1179Val)
c.1174-37834A>T (n.1174-37834A>T)
c.3880A>T
c.2260A>T
c.3896A>T (p.Glu1299Val)
n.2564A>T
n.1503A>T
n.930A>T
c.3A>T
c.3722A>T (p.Glu1241Val)
c.273A>T
n.1387A>T
9g.2123853G>ACA187928132SMARCA2c.3537G>A (p.Glu1179=)
c.1174-37833G>A (n.1174-37833G>A)
c.3881G>A
c.2261G>A
c.3897G>A (p.Glu1299=)
n.2565G>A
n.1504G>A
n.931G>A
c.4G>A
c.3723G>A (p.Glu1241=)
c.274G>A
n.1388G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123853G>CCA372790619SMARCA2c.3537G>C (p.Glu1179Asp)
c.1174-37833G>C (n.1174-37833G>C)
c.3881G>C
c.2261G>C
c.3897G>C (p.Glu1299Asp)
n.2565G>C
n.1504G>C
n.931G>C
c.4G>C
c.3723G>C (p.Glu1241Asp)
c.274G>C
n.1388G>C
9g.2123853G=CA1827955819SMARCA2c.3537G= (p.Glu1179=)
c.1174-37833G= (n.1174-37833G=)
c.3881G=
c.2261G=
c.3897G= (p.Glu1299=)
n.2565G=
n.1504G=
n.931G=
c.4G=
c.3723G= (p.Glu1241=)
c.274G=
n.1388G=
9g.2123853G>TCA372790621SMARCA2c.3537G>T (p.Glu1179Asp)
c.1174-37833G>T (n.1174-37833G>T)
c.3881G>T
c.2261G>T
c.3897G>T (p.Glu1299Asp)
n.2565G>T
n.1504G>T
n.931G>T
c.4G>T
c.3723G>T (p.Glu1241Asp)
c.274G>T
n.1388G>T
9g.2123854G>ACA372790626SMARCA2c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
c.1174-37832G>A (n.1174-37832G>A)
c.3882G>A
c.2262G>A
c.3898G>A (p.Glu1300Lys)
n.2566G>A
n.1505G>A
n.932G>A
c.5G>A
c.3724G>A (p.Glu1242Lys)
c.275G>A
n.1389G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123854G>CCA372790623SMARCA2c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
c.1174-37832G>C (n.1174-37832G>C)
c.3882G>C
c.2262G>C
c.3898G>C (p.Glu1300Gln)
n.2566G>C
n.1505G>C
n.932G>C
c.5G>C
c.3724G>C (p.Glu1242Gln)
c.275G>C
n.1389G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123854G=CA1827955820SMARCA2c.3538G= (p.Glu1180=)
c.1174-37832G= (n.1174-37832G=)
c.3882G=
c.2262G=
c.3898G= (p.Glu1300=)
n.2566G=
n.1505G=
n.932G=
c.5G=
c.3724G= (p.Glu1242=)
c.275G=
n.1389G=
9g.2123854G>TCA372790624SMARCA2c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
c.1174-37832G>T (n.1174-37832G>T)
c.3882G>T
c.2262G>T
c.3898G>T (p.Glu1300Ter)
n.2566G>T
n.1505G>T
n.932G>T
c.5G>T
c.3724G>T (p.Glu1242Ter)
c.275G>T
n.1389G>T
9g.2123854_2123855insGTCACCGAACA1827955821SMARCA2c.3538_3539insGTCACCGAA (p.Glu1180delinsGlyHisArgLys)
c.1174-37832_1174-37831insGTCACCGAA (n.1174-37832_1174-37831insGTCACCGAA)
c.3882_3883insGTCACCGAA
c.2262_2263insGTCACCGAA
c.3898_3899insGTCACCGAA (p.Glu1300delinsGlyHisArgLys)
n.2566_2567insGTCACCGAA
n.1505_1506insGTCACCGAA
n.932_933insGTCACCGAA
c.5_6insGTCACCGAA
c.3724_3725insGTCACCGAA (p.Glu1242delinsGlyHisArgLys)
c.275_276insGTCACCGAA
n.1389_1390insGTCACCGAA
 dbSNP
9g.2123855A>CCA372790628SMARCA2c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
c.1174-37831A>C (n.1174-37831A>C)
c.3883A>C
c.2263A>C
c.3899A>C (p.Glu1300Ala)
n.2567A>C
n.1506A>C
n.933A>C
c.6A>C
c.3725A>C (p.Glu1242Ala)
c.276A>C
n.1390A>C
9g.2123855A>GCA372790629SMARCA2c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.1174-37831A>G (n.1174-37831A>G)
c.3883A>G
c.2263A>G
c.3899A>G (p.Glu1300Gly)
n.2567A>G
n.1506A>G
n.933A>G
c.6A>G
c.3725A>G (p.Glu1242Gly)
c.276A>G
n.1390A>G
9g.2123855A>TCA372790630SMARCA2c.3539A>T (p.Glu1180Val)
c.1174-37831A>T (n.1174-37831A>T)
c.3883A>T
c.2263A>T
c.3899A>T (p.Glu1300Val)
n.2567A>T
n.1506A>T
n.933A>T
c.6A>T
c.3725A>T (p.Glu1242Val)
c.276A>T
n.1390A>T
9g.2123856G>ACA463711892SMARCA2c.3540G>A (p.Glu1180=)
c.1174-37830G>A (n.1174-37830G>A)
c.3884G>A
c.2264G>A
c.3900G>A (p.Glu1300=)
n.2568G>A
n.1507G>A
n.934G>A
c.7G>A
c.3726G>A (p.Glu1242=)
c.277G>A
n.1391G>A
9g.2123856G>CCA372790631SMARCA2c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
c.1174-37830G>C (n.1174-37830G>C)
c.3884G>C
c.2264G>C
c.3900G>C (p.Glu1300Asp)
n.2568G>C
n.1507G>C
n.934G>C
c.7G>C
c.3726G>C (p.Glu1242Asp)
c.277G>C
n.1391G>C
9g.2123856G>TCA372790633SMARCA2c.3540G>T (p.Glu1180Asp)
c.1174-37830G>T (n.1174-37830G>T)
c.3884G>T
c.2264G>T
c.3900G>T (p.Glu1300Asp)
n.2568G>T
n.1507G>T
n.934G>T
c.7G>T
c.3726G>T (p.Glu1242Asp)
c.277G>T
n.1391G>T
 gnomAD v4
9g.2123857G>ACA372790638SMARCA2c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
c.1174-37829G>A (n.1174-37829G>A)
c.3885G>A
c.2265G>A
c.3901G>A (p.Glu1301Lys)
n.2569G>A
n.1508G>A
n.935G>A
c.8G>A
c.3727G>A (p.Glu1243Lys)
c.278G>A
n.1392G>A
 COSMIC COSMIC
9g.2123857G>CCA372790637SMARCA2c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
c.1174-37829G>C (n.1174-37829G>C)
c.3885G>C
c.2265G>C
c.3901G>C (p.Glu1301Gln)
n.2569G>C
n.1508G>C
n.935G>C
c.8G>C
c.3727G>C (p.Glu1243Gln)
c.278G>C
n.1392G>C
9g.2123857G>TCA372790635SMARCA2c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
c.1174-37829G>T (n.1174-37829G>T)
c.3885G>T
c.2265G>T
c.3901G>T (p.Glu1301Ter)
n.2569G>T
n.1508G>T
n.935G>T
c.8G>T
c.3727G>T (p.Glu1243Ter)
c.278G>T
n.1392G>T
9g.2123858A=CA1827955822SMARCA2c.3542A= (p.Glu1181=)
c.1174-37828A= (n.1174-37828A=)
c.3886A=
c.2266A=
c.3902A= (p.Glu1301=)
n.2570A=
n.1509A=
n.936A=
c.9A=
c.3728A= (p.Glu1243=)
c.279A=
n.1393A=
9g.2123858A>CCA372790639SMARCA2c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
c.1174-37828A>C (n.1174-37828A>C)
c.3886A>C
c.2266A>C
c.3902A>C (p.Glu1301Ala)
n.2570A>C
n.1509A>C
n.936A>C
c.9A>C
c.3728A>C (p.Glu1243Ala)
c.279A>C
n.1393A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123858A>GCA372790643SMARCA2c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
c.1174-37828A>G (n.1174-37828A>G)
c.3886A>G
c.2266A>G
c.3902A>G (p.Glu1301Gly)
n.2570A>G
n.1509A>G
n.936A>G
c.9A>G
c.3728A>G (p.Glu1243Gly)
c.279A>G
n.1393A>G
9g.2123858A>TCA372790641SMARCA2c.3542A>T (p.Glu1181Val)
c.1174-37828A>T (n.1174-37828A>T)
c.3886A>T
c.2266A>T
c.3902A>T (p.Glu1301Val)
n.2570A>T
n.1509A>T
n.936A>T
c.9A>T
c.3728A>T (p.Glu1243Val)
c.279A>T
n.1393A>T
9g.2123859G>ACA4963874SMARCA2c.3543G>A (p.Glu1181=)
c.1174-37827G>A (n.1174-37827G>A)
c.3887G>A
c.2267G>A
c.3903G>A (p.Glu1301=)
n.2571G>A
n.1510G>A
n.937G>A
c.10G>A
c.3729G>A (p.Glu1243=)
c.280G>A
n.1394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123859G>CCA372790645SMARCA2c.3543G>C (p.Glu1181Asp)
c.1174-37827G>C (n.1174-37827G>C)
c.3887G>C
c.2267G>C
c.3903G>C (p.Glu1301Asp)
n.2571G>C
n.1510G>C
n.937G>C
c.10G>C
c.3729G>C (p.Glu1243Asp)
c.280G>C
n.1394G>C
9g.2123859G=CA1827955823SMARCA2c.3543G= (p.Glu1181=)
c.1174-37827G= (n.1174-37827G=)
c.3887G=
c.2267G=
c.3903G= (p.Glu1301=)
n.2571G=
n.1510G=
n.937G=
c.10G=
c.3729G= (p.Glu1243=)
c.280G=
n.1394G=
9g.2123859G>TCA372790647SMARCA2c.3543G>T (p.Glu1181Asp)
c.1174-37827G>T (n.1174-37827G>T)
c.3887G>T
c.2267G>T
c.3903G>T (p.Glu1301Asp)
n.2571G>T
n.1510G>T
n.937G>T
c.10G>T
c.3729G>T (p.Glu1243Asp)
c.280G>T
n.1394G>T
9g.2123860A>CCA372790648SMARCA2c.3544A>C (p.Lys1182Gln)
c.1174-37826A>C (n.1174-37826A>C)
c.3888A>C
c.2268A>C
c.3904A>C (p.Lys1302Gln)
n.2572A>C
n.1511A>C
n.938A>C
c.11A>C
c.3730A>C (p.Lys1244Gln)
c.281A>C
n.1395A>C
9g.2123860A>GCA372790650SMARCA2c.3544A>G (p.Lys1182Glu)
c.1174-37826A>G (n.1174-37826A>G)
c.3888A>G
c.2268A>G
c.3904A>G (p.Lys1302Glu)
n.2572A>G
n.1511A>G
n.938A>G
c.11A>G
c.3730A>G (p.Lys1244Glu)
c.281A>G
n.1395A>G
9g.2123860A>TCA372790652SMARCA2c.3544A>T (p.Lys1182Ter)
c.1174-37826A>T (n.1174-37826A>T)
c.3888A>T
c.2268A>T
c.3904A>T (p.Lys1302Ter)
n.2572A>T
n.1511A>T
n.938A>T
c.11A>T
c.3730A>T (p.Lys1244Ter)
c.281A>T
n.1395A>T
9g.2123861A>CCA372790654SMARCA2c.3545A>C (p.Lys1182Thr)
c.1174-37825A>C (n.1174-37825A>C)
c.3889A>C
c.2269A>C
c.3905A>C (p.Lys1302Thr)
n.2573A>C
n.1512A>C
n.939A>C
c.12A>C
c.3731A>C (p.Lys1244Thr)
c.282A>C
n.1396A>C
9g.2123861A>GCA372790655SMARCA2c.3545A>G (p.Lys1182Arg)
c.1174-37825A>G (n.1174-37825A>G)
c.3889A>G
c.2269A>G
c.3905A>G (p.Lys1302Arg)
n.2573A>G
n.1512A>G
n.939A>G
c.12A>G
c.3731A>G (p.Lys1244Arg)
c.282A>G
n.1396A>G
9g.2123861A>TCA372790657SMARCA2c.3545A>T (p.Lys1182Ile)
c.1174-37825A>T (n.1174-37825A>T)
c.3889A>T
c.2269A>T
c.3905A>T (p.Lys1302Ile)
n.2573A>T
n.1512A>T
n.939A>T
c.12A>T
c.3731A>T (p.Lys1244Ile)
c.282A>T
n.1396A>T
9g.2123862A>CCA372790659SMARCA2c.3546A>C (p.Lys1182Asn)
c.1174-37824A>C (n.1174-37824A>C)
c.3890A>C
c.2270A>C
c.3906A>C (p.Lys1302Asn)
n.2574A>C
n.1513A>C
n.940A>C
c.13A>C
c.3732A>C (p.Lys1244Asn)
c.283A>C
n.1397A>C
9g.2123862A>GCA463711893SMARCA2c.3546A>G (p.Lys1182=)
c.1174-37824A>G (n.1174-37824A>G)
c.3890A>G
c.2270A>G
c.3906A>G (p.Lys1302=)
n.2574A>G
n.1513A>G
n.940A>G
c.13A>G
c.3732A>G (p.Lys1244=)
c.283A>G
n.1397A>G
 dbSNP
9g.2123862A>TCA372790661SMARCA2c.3546A>T (p.Lys1182Asn)
c.1174-37824A>T (n.1174-37824A>T)
c.3890A>T
c.2270A>T
c.3906A>T (p.Lys1302Asn)
n.2574A>T
n.1513A>T
n.940A>T
c.13A>T
c.3732A>T (p.Lys1244Asn)
c.283A>T
n.1397A>T
9g.2123863A=CA1827955824SMARCA2c.3547A= (p.Ile1183=)
c.1174-37823A= (n.1174-37823A=)
c.3891A=
c.2271A=
c.3907A= (p.Ile1303=)
n.2575A=
n.1514A=
n.941A=
c.14A=
c.3733A= (p.Ile1245=)
c.284A=
n.1398A=
9g.2123863A>CCA372790666SMARCA2c.3547A>C (p.Ile1183Leu)
c.1174-37823A>C (n.1174-37823A>C)
c.3891A>C
c.2271A>C
c.3907A>C (p.Ile1303Leu)
n.2575A>C
n.1514A>C
n.941A>C
c.14A>C
c.3733A>C (p.Ile1245Leu)
c.284A>C
n.1398A>C
 gnomAD v4
9g.2123863A>GCA372790664SMARCA2c.3547A>G (p.Ile1183Val)
c.1174-37823A>G (n.1174-37823A>G)
c.3891A>G
c.2271A>G
c.3907A>G (p.Ile1303Val)
n.2575A>G
n.1514A>G
n.941A>G
c.14A>G
c.3733A>G (p.Ile1245Val)
c.284A>G
n.1398A>G
 dbSNP
9g.2123863A>TCA372790663SMARCA2c.3547A>T (p.Ile1183Leu)
c.1174-37823A>T (n.1174-37823A>T)
c.3891A>T
c.2271A>T
c.3907A>T (p.Ile1303Leu)
n.2575A>T
n.1514A>T
n.941A>T
c.14A>T
c.3733A>T (p.Ile1245Leu)
c.284A>T
n.1398A>T
9g.2123864T>ACA372790667SMARCA2c.3548T>A (p.Ile1183Lys)
c.1174-37822T>A (n.1174-37822T>A)
c.3892T>A
c.2272T>A
c.3908T>A (p.Ile1303Lys)
n.2576T>A
n.1515T>A
n.942T>A
c.15T>A
c.3734T>A (p.Ile1245Lys)
c.285T>A
n.1399T>A
9g.2123864T>CCA372790669SMARCA2c.3548T>C (p.Ile1183Thr)
c.1174-37822T>C (n.1174-37822T>C)
c.3892T>C
c.2272T>C
c.3908T>C (p.Ile1303Thr)
n.2576T>C
n.1515T>C
n.942T>C
c.15T>C
c.3734T>C (p.Ile1245Thr)
c.285T>C
n.1399T>C
9g.2123864T>GCA372790671SMARCA2c.3548T>G (p.Ile1183Arg)
c.1174-37822T>G (n.1174-37822T>G)
c.3892T>G
c.2272T>G
c.3908T>G (p.Ile1303Arg)
n.2576T>G
n.1515T>G
n.942T>G
c.15T>G
c.3734T>G (p.Ile1245Arg)
c.285T>G
n.1399T>G
9g.2123865A>CCA463711895SMARCA2c.3549A>C (p.Ile1183=)
c.1174-37821A>C (n.1174-37821A>C)
c.3893A>C
c.2273A>C
c.3909A>C (p.Ile1303=)
n.2577A>C
n.1516A>C
n.943A>C
c.16A>C
c.3735A>C (p.Ile1245=)
c.286A>C
n.1400A>C
9g.2123865A>GCA372790672SMARCA2c.3549A>G (p.Ile1183Met)
c.1174-37821A>G (n.1174-37821A>G)
c.3893A>G
c.2273A>G
c.3909A>G (p.Ile1303Met)
n.2577A>G
n.1516A>G
n.943A>G
c.16A>G
c.3735A>G (p.Ile1245Met)
c.286A>G
n.1400A>G
9g.2123865A>TCA463711894SMARCA2c.3549A>T (p.Ile1183=)
c.1174-37821A>T (n.1174-37821A>T)
c.3893A>T
c.2273A>T
c.3909A>T (p.Ile1303=)
n.2577A>T
n.1516A>T
n.943A>T
c.16A>T
c.3735A>T (p.Ile1245=)
c.286A>T
n.1400A>T
9g.2123866T>ACA372790674SMARCA2c.3550T>A (p.Phe1184Ile)
c.1174-37820T>A (n.1174-37820T>A)
c.3894T>A
c.2274T>A
c.3910T>A (p.Phe1304Ile)
n.2578T>A
n.1517T>A
n.944T>A
c.17T>A
c.3736T>A (p.Phe1246Ile)
c.287T>A
n.1401T>A
9g.2123866T>CCA372790676SMARCA2c.3550T>C (p.Phe1184Leu)
c.1174-37820T>C (n.1174-37820T>C)
c.3894T>C
c.2274T>C
c.3910T>C (p.Phe1304Leu)
n.2578T>C
n.1517T>C
n.944T>C
c.17T>C
c.3736T>C (p.Phe1246Leu)
c.287T>C
n.1401T>C
9g.2123866T>GCA372790678SMARCA2c.3550T>G (p.Phe1184Val)
c.1174-37820T>G (n.1174-37820T>G)
c.3894T>G
c.2274T>G
c.3910T>G (p.Phe1304Val)
n.2578T>G
n.1517T>G
n.944T>G
c.17T>G
c.3736T>G (p.Phe1246Val)
c.287T>G
n.1401T>G
9g.2123867T>ACA372790679SMARCA2c.3551T>A (p.Phe1184Tyr)
c.1174-37819T>A (n.1174-37819T>A)
c.3895T>A
c.2275T>A
c.3911T>A (p.Phe1304Tyr)
n.2579T>A
n.1518T>A
n.945T>A
c.18T>A
c.3737T>A (p.Phe1246Tyr)
c.288T>A
n.1402T>A
9g.2123867T>CCA372790681SMARCA2c.3551T>C (p.Phe1184Ser)
c.1174-37819T>C (n.1174-37819T>C)
c.3895T>C
c.2275T>C
c.3911T>C (p.Phe1304Ser)
n.2579T>C
n.1518T>C
n.945T>C
c.18T>C
c.3737T>C (p.Phe1246Ser)
c.288T>C
n.1402T>C
 COSMIC COSMIC
9g.2123867T>GCA372790683SMARCA2c.3551T>G (p.Phe1184Cys)
c.1174-37819T>G (n.1174-37819T>G)
c.3895T>G
c.2275T>G
c.3911T>G (p.Phe1304Cys)
n.2579T>G
n.1518T>G
n.945T>G
c.18T>G
c.3737T>G (p.Phe1246Cys)
c.288T>G
n.1402T>G
9g.2123868T>ACA372790684SMARCA2c.3552T>A (p.Phe1184Leu)
c.1174-37818T>A (n.1174-37818T>A)
c.3896T>A
c.2276T>A
c.3912T>A (p.Phe1304Leu)
n.2580T>A
n.1519T>A
n.946T>A
c.19T>A
c.3738T>A (p.Phe1246Leu)
c.289T>A
n.1403T>A
9g.2123868T>CCA463711896SMARCA2c.3552T>C (p.Phe1184=)
c.1174-37818T>C (n.1174-37818T>C)
c.3896T>C
c.2276T>C
c.3912T>C (p.Phe1304=)
n.2580T>C
n.1519T>C
n.946T>C
c.19T>C
c.3738T>C (p.Phe1246=)
c.289T>C
n.1403T>C
9g.2123868T>GCA372790685SMARCA2c.3552T>G (p.Phe1184Leu)
c.1174-37818T>G (n.1174-37818T>G)
c.3896T>G
c.2276T>G
c.3912T>G (p.Phe1304Leu)
n.2580T>G
n.1519T>G
n.946T>G
c.19T>G
c.3738T>G (p.Phe1246Leu)
c.289T>G
n.1403T>G
9g.2123869G>ACA372790690SMARCA2c.3553G>A (p.Gly1185Arg)
c.1174-37817G>A (n.1174-37817G>A)
c.3897G>A
c.2277G>A
c.3913G>A (p.Gly1305Arg)
n.2581G>A
n.1520G>A
n.947G>A
c.20G>A
c.3739G>A (p.Gly1247Arg)
c.290G>A
n.1404G>A
9g.2123869G>CCA372790688SMARCA2c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
c.1174-37817G>C (n.1174-37817G>C)
c.3897G>C
c.2277G>C
c.3913G>C (p.Gly1305Arg)
n.2581G>C
n.1520G>C
n.947G>C
c.20G>C
c.3739G>C (p.Gly1247Arg)
c.290G>C
n.1404G>C
9g.2123869G>TCA372790686SMARCA2c.3553G>T (p.Gly1185Trp)
c.1174-37817G>T (n.1174-37817G>T)
c.3897G>T
c.2277G>T
c.3913G>T (p.Gly1305Trp)
n.2581G>T
n.1520G>T
n.947G>T
c.20G>T
c.3739G>T (p.Gly1247Trp)
c.290G>T
n.1404G>T
9g.2123870G>ACA372790691SMARCA2c.3554G>A (p.Gly1185Glu)
c.1174-37816G>A (n.1174-37816G>A)
c.3898G>A
c.2278G>A
c.3914G>A (p.Gly1305Glu)
n.2582G>A
n.1521G>A
n.948G>A
c.21G>A
c.3740G>A (p.Gly1247Glu)
c.291G>A
n.1405G>A
9g.2123870G>CCA372790693SMARCA2c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
c.1174-37816G>C (n.1174-37816G>C)
c.3898G>C
c.2278G>C
c.3914G>C (p.Gly1305Ala)
n.2582G>C
n.1521G>C
n.948G>C
c.21G>C
c.3740G>C (p.Gly1247Ala)
c.291G>C
n.1405G>C
9g.2123870G>TCA372790695SMARCA2c.3554G>T (p.Gly1185Val)
c.1174-37816G>T (n.1174-37816G>T)
c.3898G>T
c.2278G>T
c.3914G>T (p.Gly1305Val)
n.2582G>T
n.1521G>T
n.948G>T
c.21G>T
c.3740G>T (p.Gly1247Val)
c.291G>T
n.1405G>T
9g.2123871G>ACA463711897SMARCA2c.3555G>A (p.Gly1185=)
c.1174-37815G>A (n.1174-37815G>A)
c.3899G>A
c.2279G>A
c.3915G>A (p.Gly1305=)
n.2583G>A
n.1522G>A
n.949G>A
c.22G>A
c.3741G>A (p.Gly1247=)
c.292G>A
n.1406G>A
 gnomAD v4
9g.2123871G>CCA463711898SMARCA2c.3555G>C (p.Gly1185=)
c.1174-37815G>C (n.1174-37815G>C)
c.3899G>C
c.2279G>C
c.3915G>C (p.Gly1305=)
n.2583G>C
n.1522G>C
n.949G>C
c.22G>C
c.3741G>C (p.Gly1247=)
c.292G>C
n.1406G>C
 gnomAD v4
9g.2123871G>TCA463711899SMARCA2c.3555G>T (p.Gly1185=)
c.1174-37815G>T (n.1174-37815G>T)
c.3899G>T
c.2279G>T
c.3915G>T (p.Gly1305=)
n.2583G>T
n.1522G>T
n.949G>T
c.22G>T
c.3741G>T (p.Gly1247=)
c.292G>T
n.1406G>T
9g.2123872A>CCA463711900SMARCA2c.3556A>C (p.Arg1186=)
c.1174-37814A>C (n.1174-37814A>C)
c.3900A>C
c.2280A>C
c.3916A>C (p.Arg1306=)
n.2584A>C
n.1523A>C
n.950A>C
c.23A>C
c.3742A>C (p.Arg1248=)
c.293A>C
n.1407A>C
9g.2123872A>GCA372790697SMARCA2c.3556A>G (p.Arg1186Gly)
c.1174-37814A>G (n.1174-37814A>G)
c.3900A>G
c.2280A>G
c.3916A>G (p.Arg1306Gly)
n.2584A>G
n.1523A>G
n.950A>G
c.23A>G
c.3742A>G (p.Arg1248Gly)
c.293A>G
n.1407A>G
9g.2123872A>TCA372790699SMARCA2c.3556A>T (p.Arg1186Trp)
c.1174-37814A>T (n.1174-37814A>T)
c.3900A>T
c.2280A>T
c.3916A>T (p.Arg1306Trp)
n.2584A>T
n.1523A>T
n.950A>T
c.23A>T
c.3742A>T (p.Arg1248Trp)
c.293A>T
n.1407A>T
 gnomAD v4
9g.2123873G>ACA16043622SMARCA2c.3557G>A (p.Arg1186Lys)
c.1174-37813G>A (n.1174-37813G>A)
c.3901G>A
c.2281G>A
c.3917G>A (p.Arg1306Lys)
n.2585G>A
n.1524G>A
n.951G>A
c.24G>A
c.3743G>A (p.Arg1248Lys)
c.294G>A
n.1408G>A
 dbSNP
9g.2123873G>CCA372790701SMARCA2c.3557G>C (p.Arg1186Thr)
c.1174-37813G>C (n.1174-37813G>C)
c.3901G>C
c.2281G>C
c.3917G>C (p.Arg1306Thr)
n.2585G>C
n.1524G>C
n.951G>C
c.24G>C
c.3743G>C (p.Arg1248Thr)
c.294G>C
n.1408G>C
 gnomAD v4
9g.2123873G=CA1827955825SMARCA2c.3557G= (p.Arg1186=)
c.1174-37813G= (n.1174-37813G=)
c.3901G=
c.2281G=
c.3917G= (p.Arg1306=)
n.2585G=
n.1524G=
n.951G=
c.24G=
c.3743G= (p.Arg1248=)
c.294G=
n.1408G=
9g.2123873G>TCA372790702SMARCA2c.3557G>T (p.Arg1186Met)
c.1174-37813G>T (n.1174-37813G>T)
c.3901G>T
c.2281G>T
c.3917G>T (p.Arg1306Met)
n.2585G>T
n.1524G>T
n.951G>T
c.24G>T
c.3743G>T (p.Arg1248Met)
c.294G>T
n.1408G>T
 gnomAD v4
9g.2123874G>ACA463711901SMARCA2c.3558G>A (p.Arg1186=)
c.1174-37812G>A (n.1174-37812G>A)
c.3902G>A
c.2282G>A
c.3918G>A (p.Arg1306=)
n.2586G>A
n.1525G>A
n.952G>A
c.25G>A
c.3744G>A (p.Arg1248=)
c.295G>A
n.1409G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123874G>CCA372790704SMARCA2c.3558G>C (p.Arg1186Ser)
c.1174-37812G>C (n.1174-37812G>C)
c.3902G>C
c.2282G>C
c.3918G>C (p.Arg1306Ser)
n.2586G>C
n.1525G>C
n.952G>C
c.25G>C
c.3744G>C (p.Arg1248Ser)
c.295G>C
n.1409G>C
 COSMIC COSMIC
9g.2123874G=CA1827955826SMARCA2c.3558G= (p.Arg1186=)
c.1174-37812G= (n.1174-37812G=)
c.3902G=
c.2282G=
c.3918G= (p.Arg1306=)
n.2586G=
n.1525G=
n.952G=
c.25G=
c.3744G= (p.Arg1248=)
c.295G=
n.1409G=
9g.2123874G>TCA372790705SMARCA2c.3558G>T (p.Arg1186Ser)
c.1174-37812G>T (n.1174-37812G>T)
c.3902G>T
c.2282G>T
c.3918G>T (p.Arg1306Ser)
n.2586G>T
n.1525G>T
n.952G>T
c.25G>T
c.3744G>T (p.Arg1248Ser)
c.295G>T
n.1409G>T
 gnomAD v4
9g.2123875G>ACA372790707SMARCA2c.3559G>A (p.Gly1187Arg)
c.1174-37811G>A (n.1174-37811G>A)
c.3903G>A
c.2283G>A
c.3919G>A (p.Gly1307Arg)
n.2587G>A
n.1526G>A
n.953G>A
c.26G>A
c.3745G>A (p.Gly1249Arg)
c.296G>A
n.1410G>A
9g.2123875G>CCA372790709SMARCA2c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
c.1174-37811G>C (n.1174-37811G>C)
c.3903G>C
c.2283G>C
c.3919G>C (p.Gly1307Arg)
n.2587G>C
n.1526G>C
n.953G>C
c.26G>C
c.3745G>C (p.Gly1249Arg)
c.296G>C
n.1410G>C
9g.2123875G>TCA372790710SMARCA2c.3559G>T (p.Gly1187Trp)
c.1174-37811G>T (n.1174-37811G>T)
c.3903G>T
c.2283G>T
c.3919G>T (p.Gly1307Trp)
n.2587G>T
n.1526G>T
n.953G>T
c.26G>T
c.3745G>T (p.Gly1249Trp)
c.296G>T
n.1410G>T
9g.2123876G>ACA372790714SMARCA2c.3560G>A (p.Gly1187Glu)
c.1174-37810G>A (n.1174-37810G>A)
c.3904G>A
c.2284G>A
c.3920G>A (p.Gly1307Glu)
n.2588G>A
n.1527G>A
n.954G>A
c.27G>A
c.3746G>A (p.Gly1249Glu)
c.297G>A
n.1411G>A
9g.2123876G>CCA372790711SMARCA2c.3560G>C (p.Gly1187Ala)
c.1174-37810G>C (n.1174-37810G>C)
c.3904G>C
c.2284G>C
c.3920G>C (p.Gly1307Ala)
n.2588G>C
n.1527G>C
n.954G>C
c.27G>C
c.3746G>C (p.Gly1249Ala)
c.297G>C
n.1411G>C
9g.2123876G>TCA372790713SMARCA2c.3560G>T (p.Gly1187Val)
c.1174-37810G>T (n.1174-37810G>T)
c.3904G>T
c.2284G>T
c.3920G>T (p.Gly1307Val)
n.2588G>T
n.1527G>T
n.954G>T
c.27G>T
c.3746G>T (p.Gly1249Val)
c.297G>T
n.1411G>T
 gnomAD v4
9g.2123877G>ACA463711902SMARCA2c.3561G>A (p.Gly1187=)
c.1174-37809G>A (n.1174-37809G>A)
c.3905G>A
c.2285G>A
c.3921G>A (p.Gly1307=)
n.2589G>A
n.1528G>A
n.955G>A
c.28G>A
c.3747G>A (p.Gly1249=)
c.298G>A
n.1412G>A
9g.2123877G>CCA463711903SMARCA2c.3561G>C (p.Gly1187=)
c.1174-37809G>C (n.1174-37809G>C)
c.3905G>C
c.2285G>C
c.3921G>C (p.Gly1307=)
n.2589G>C
n.1528G>C
n.955G>C
c.28G>C
c.3747G>C (p.Gly1249=)
c.298G>C
n.1412G>C
9g.2123877G>TCA463711904SMARCA2c.3561G>T (p.Gly1187=)
c.1174-37809G>T (n.1174-37809G>T)
c.3905G>T
c.2285G>T
c.3921G>T (p.Gly1307=)
n.2589G>T
n.1528G>T
n.955G>T
c.28G>T
c.3747G>T (p.Gly1249=)
c.298G>T
n.1412G>T
 gnomAD v4
9g.2123878T>ACA372790716SMARCA2c.3562T>A (p.Ser1188Thr)
c.1174-37808T>A (n.1174-37808T>A)
c.3906T>A
c.2286T>A
c.3922T>A (p.Ser1308Thr)
n.2590T>A
n.1529T>A
n.956T>A
c.29T>A
c.3748T>A (p.Ser1250Thr)
c.299T>A
n.1413T>A
9g.2123878T>CCA372790717SMARCA2c.3562T>C (p.Ser1188Pro)
c.1174-37808T>C (n.1174-37808T>C)
c.3906T>C
c.2286T>C
c.3922T>C (p.Ser1308Pro)
n.2590T>C
n.1529T>C
n.956T>C
c.29T>C
c.3748T>C (p.Ser1250Pro)
c.299T>C
n.1413T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123878T>GCA372790719SMARCA2c.3562T>G (p.Ser1188Ala)
c.1174-37808T>G (n.1174-37808T>G)
c.3906T>G
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n.2590T>G
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n.956T>G
c.29T>G
c.3748T>G (p.Ser1250Ala)
c.299T>G
n.1413T>G
9g.2123878T=CA1827955827SMARCA2c.3562T= (p.Ser1188=)
c.1174-37808T= (n.1174-37808T=)
c.3906T=
c.2286T=
c.3922T= (p.Ser1308=)
n.2590T=
n.1529T=
n.956T=
c.29T=
c.3748T= (p.Ser1250=)
c.299T=
n.1413T=

Number of alleles fetched