Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2123714T>ACA4963851SMARCA2c.3403-5T>A (n.3403-5T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.2123719C>GCA372790144SMARCA2c.3403C>G (p.Arg1135Gly)
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n.1254C>G
9g.2123719C>TCA372790145SMARCA2c.3403C>T (p.Arg1135Trp)
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c.2127C>T
c.3763C>T (p.Arg1255Trp)
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n.797C>T
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c.140C>T
n.1254C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2123720G>ACA372790146SMARCA2c.3404G>A (p.Arg1135Gln)
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n.1255G>A
9g.2123720G>CCA372790147SMARCA2c.3404G>C (p.Arg1135Pro)
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c.3590G>C (p.Arg1197Pro)
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n.1255G>C
9g.2123720G>TCA372790148SMARCA2c.3404G>T (p.Arg1135Leu)
c.1174-37966G>T (n.1174-37966G>T)
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c.3764G>T (p.Arg1255Leu)
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n.798G>T
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c.141G>T
n.1255G>T
9g.2123721G>ACA463711779SMARCA2c.3405G>A (p.Arg1135=)
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c.3591G>A (p.Arg1197=)
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n.1256G>A
9g.2123721G>CCA463711781SMARCA2c.3405G>C (p.Arg1135=)
c.1174-37965G>C (n.1174-37965G>C)
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c.3591G>C (p.Arg1197=)
c.142G>C
n.1256G>C
9g.2123721G>TCA463711780SMARCA2c.3405G>T (p.Arg1135=)
c.1174-37965G>T (n.1174-37965G>T)
c.3749G>T
c.2129G>T
c.3765G>T (p.Arg1255=)
n.2433G>T
n.1372G>T
n.799G>T
c.3591G>T (p.Arg1197=)
c.142G>T
n.1256G>T
9g.2123722A>CCA372790149SMARCA2c.3406A>C (p.Met1136Leu)
c.1174-37964A>C (n.1174-37964A>C)
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c.2130A>C
c.3766A>C (p.Met1256Leu)
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n.800A>C
c.3592A>C (p.Met1198Leu)
c.143A>C
n.1257A>C
9g.2123722A>GCA372790150SMARCA2c.3406A>G (p.Met1136Val)
c.1174-37964A>G (n.1174-37964A>G)
c.3750A>G
c.2130A>G
c.3766A>G (p.Met1256Val)
n.2434A>G
n.1373A>G
n.800A>G
c.3592A>G (p.Met1198Val)
c.143A>G
n.1257A>G
 gnomAD v4
9g.2123722A>TCA372790151SMARCA2c.3406A>T (p.Met1136Leu)
c.1174-37964A>T (n.1174-37964A>T)
c.3750A>T
c.2130A>T
c.3766A>T (p.Met1256Leu)
n.2434A>T
n.1373A>T
n.800A>T
c.3592A>T (p.Met1198Leu)
c.143A>T
n.1257A>T
9g.2123723T>ACA372790152SMARCA2c.3407T>A (p.Met1136Lys)
c.1174-37963T>A (n.1174-37963T>A)
c.3751T>A
c.2131T>A
c.3767T>A (p.Met1256Lys)
n.2435T>A
n.1374T>A
n.801T>A
c.3593T>A (p.Met1198Lys)
c.144T>A
n.1258T>A
9g.2123723T>CCA372790153SMARCA2c.3407T>C (p.Met1136Thr)
c.1174-37963T>C (n.1174-37963T>C)
c.3751T>C
c.2131T>C
c.3767T>C (p.Met1256Thr)
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n.801T>C
c.3593T>C (p.Met1198Thr)
c.144T>C
n.1258T>C
9g.2123723T>GCA372790154SMARCA2c.3407T>G (p.Met1136Arg)
c.1174-37963T>G (n.1174-37963T>G)
c.3751T>G
c.2131T>G
c.3767T>G (p.Met1256Arg)
n.2435T>G
n.1374T>G
n.801T>G
c.3593T>G (p.Met1198Arg)
c.144T>G
n.1258T>G
 gnomAD v4
9g.2123724G>ACA4963852SMARCA2c.3408G>A (p.Met1136Ile)
c.1174-37962G>A (n.1174-37962G>A)
c.3752G>A
c.2132G>A
c.3768G>A (p.Met1256Ile)
n.2436G>A
n.1375G>A
n.802G>A
c.3594G>A (p.Met1198Ile)
c.145G>A
n.1259G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123724G>CCA372790155SMARCA2c.3408G>C (p.Met1136Ile)
c.1174-37962G>C (n.1174-37962G>C)
c.3752G>C
c.2132G>C
c.3768G>C (p.Met1256Ile)
n.2436G>C
n.1375G>C
n.802G>C
c.3594G>C (p.Met1198Ile)
c.145G>C
n.1259G>C
9g.2123724G=CA1827955773SMARCA2c.3408G= (p.Met1136=)
c.1174-37962G= (n.1174-37962G=)
c.3752G=
c.2132G=
c.3768G= (p.Met1256=)
n.2436G=
n.1375G=
n.802G=
c.3594G= (p.Met1198=)
c.145G=
n.1259G=
9g.2123724G>TCA372790156SMARCA2c.3408G>T (p.Met1136Ile)
c.1174-37962G>T (n.1174-37962G>T)
c.3752G>T
c.2132G>T
c.3768G>T (p.Met1256Ile)
n.2436G>T
n.1375G>T
n.802G>T
c.3594G>T (p.Met1198Ile)
c.145G>T
n.1259G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2123725G>ACA372790158SMARCA2c.3409G>A (p.Asp1137Asn)
c.1174-37961G>A (n.1174-37961G>A)
c.3753G>A
c.2133G>A
c.3769G>A (p.Asp1257Asn)
n.2437G>A
n.1376G>A
n.803G>A
c.3595G>A (p.Asp1199Asn)
c.146G>A
n.1260G>A
9g.2123725G>CCA372790159SMARCA2c.3409G>C (p.Asp1137His)
c.1174-37961G>C (n.1174-37961G>C)
c.3753G>C
c.2133G>C
c.3769G>C (p.Asp1257His)
n.2437G>C
n.1376G>C
n.803G>C
c.3595G>C (p.Asp1199His)
c.146G>C
n.1260G>C
9g.2123725G>TCA372790157SMARCA2c.3409G>T (p.Asp1137Tyr)
c.1174-37961G>T (n.1174-37961G>T)
c.3753G>T
c.2133G>T
c.3769G>T (p.Asp1257Tyr)
n.2437G>T
n.1376G>T
n.803G>T
c.3595G>T (p.Asp1199Tyr)
c.146G>T
n.1260G>T
9g.2123726A>CCA372790161SMARCA2c.3410A>C (p.Asp1137Ala)
c.1174-37960A>C (n.1174-37960A>C)
c.3754A>C
c.2134A>C
c.3770A>C (p.Asp1257Ala)
n.2438A>C
n.1377A>C
n.804A>C
c.3596A>C (p.Asp1199Ala)
c.147A>C
n.1261A>C
 ClinVar
9g.2123726A>GCA372790160SMARCA2c.3410A>G (p.Asp1137Gly)
c.1174-37960A>G (n.1174-37960A>G)
c.3754A>G
c.2134A>G
c.3770A>G (p.Asp1257Gly)
n.2438A>G
n.1377A>G
n.804A>G
c.3596A>G (p.Asp1199Gly)
c.147A>G
n.1261A>G
9g.2123726A>TCA372790162SMARCA2c.3410A>T (p.Asp1137Val)
c.1174-37960A>T (n.1174-37960A>T)
c.3754A>T
c.2134A>T
c.3770A>T (p.Asp1257Val)
n.2438A>T
n.1377A>T
n.804A>T
c.3596A>T (p.Asp1199Val)
c.147A>T
n.1261A>T
9g.2123727C>ACA372790163SMARCA2c.3411C>A (p.Asp1137Glu)
c.1174-37959C>A (n.1174-37959C>A)
c.3755C>A
c.2135C>A
c.3771C>A (p.Asp1257Glu)
n.2439C>A
n.1378C>A
n.805C>A
c.3597C>A (p.Asp1199Glu)
c.148C>A
n.1262C>A
9g.2123727C>GCA372790164SMARCA2c.3411C>G (p.Asp1137Glu)
c.1174-37959C>G (n.1174-37959C>G)
c.3755C>G
c.2135C>G
c.3771C>G (p.Asp1257Glu)
n.2439C>G
n.1378C>G
n.805C>G
c.3597C>G (p.Asp1199Glu)
c.148C>G
n.1262C>G
9g.2123727C>TCA463711782SMARCA2c.3411C>T (p.Asp1137=)
c.1174-37959C>T (n.1174-37959C>T)
c.3755C>T
c.2135C>T
c.3771C>T (p.Asp1257=)
n.2439C>T
n.1378C>T
n.805C>T
c.3597C>T (p.Asp1199=)
c.148C>T
n.1262C>T
9g.2123728A>CCA372790165SMARCA2c.3412A>C (p.Met1138Leu)
c.1174-37958A>C (n.1174-37958A>C)
c.3756A>C
c.2136A>C
c.3772A>C (p.Met1258Leu)
n.2440A>C
n.1379A>C
n.806A>C
c.3598A>C (p.Met1200Leu)
c.149A>C
n.1263A>C
9g.2123728A>GCA372790166SMARCA2c.3412A>G (p.Met1138Val)
c.1174-37958A>G (n.1174-37958A>G)
c.3756A>G
c.2136A>G
c.3772A>G (p.Met1258Val)
n.2440A>G
n.1379A>G
n.806A>G
c.3598A>G (p.Met1200Val)
c.149A>G
n.1263A>G
 gnomAD v4
9g.2123728A>TCA372790167SMARCA2c.3412A>T (p.Met1138Leu)
c.1174-37958A>T (n.1174-37958A>T)
c.3756A>T
c.2136A>T
c.3772A>T (p.Met1258Leu)
n.2440A>T
n.1379A>T
n.806A>T
c.3598A>T (p.Met1200Leu)
c.149A>T
n.1263A>T
9g.2123729T>ACA372790168SMARCA2c.3413T>A (p.Met1138Lys)
c.1174-37957T>A (n.1174-37957T>A)
c.3757T>A
c.2137T>A
c.3773T>A (p.Met1258Lys)
n.2441T>A
n.1380T>A
n.807T>A
c.3599T>A (p.Met1200Lys)
c.150T>A
n.1264T>A
9g.2123729T>CCA372790169SMARCA2c.3413T>C (p.Met1138Thr)
c.1174-37957T>C (n.1174-37957T>C)
c.3757T>C
c.2137T>C
c.3773T>C (p.Met1258Thr)
n.2441T>C
n.1380T>C
n.807T>C
c.3599T>C (p.Met1200Thr)
c.150T>C
n.1264T>C
9g.2123729T>GCA372790170SMARCA2c.3413T>G (p.Met1138Arg)
c.1174-37957T>G (n.1174-37957T>G)
c.3757T>G
c.2137T>G
c.3773T>G (p.Met1258Arg)
n.2441T>G
n.1380T>G
n.807T>G
c.3599T>G (p.Met1200Arg)
c.150T>G
n.1264T>G
9g.2123730G>ACA372790171SMARCA2c.3414G>A (p.Met1138Ile)
c.1174-37956G>A (n.1174-37956G>A)
c.3758G>A
c.2138G>A
c.3774G>A (p.Met1258Ile)
n.2442G>A
n.1381G>A
n.808G>A
c.3600G>A (p.Met1200Ile)
c.151G>A
n.1265G>A
9g.2123730G>CCA372790172SMARCA2c.3414G>C (p.Met1138Ile)
c.1174-37956G>C (n.1174-37956G>C)
c.3758G>C
c.2138G>C
c.3774G>C (p.Met1258Ile)
n.2442G>C
n.1381G>C
n.808G>C
c.3600G>C (p.Met1200Ile)
c.151G>C
n.1265G>C
9g.2123730G>TCA372790173SMARCA2c.3414G>T (p.Met1138Ile)
c.1174-37956G>T (n.1174-37956G>T)
c.3758G>T
c.2138G>T
c.3774G>T (p.Met1258Ile)
n.2442G>T
n.1381G>T
n.808G>T
c.3600G>T (p.Met1200Ile)
c.151G>T
n.1265G>T
9g.2123731G>ACA372790174SMARCA2c.3415G>A (p.Asp1139Asn)
c.1174-37955G>A (n.1174-37955G>A)
c.3759G>A
c.2139G>A
c.3775G>A (p.Asp1259Asn)
n.2443G>A
n.1382G>A
n.809G>A
c.3601G>A (p.Asp1201Asn)
c.152G>A
n.1266G>A
9g.2123731G>CCA372790175SMARCA2c.3415G>C (p.Asp1139His)
c.1174-37955G>C (n.1174-37955G>C)
c.3759G>C
c.2139G>C
c.3775G>C (p.Asp1259His)
n.2443G>C
n.1382G>C
n.809G>C
c.3601G>C (p.Asp1201His)
c.152G>C
n.1266G>C
9g.2123731G>TCA372790176SMARCA2c.3415G>T (p.Asp1139Tyr)
c.1174-37955G>T (n.1174-37955G>T)
c.3759G>T
c.2139G>T
c.3775G>T (p.Asp1259Tyr)
n.2443G>T
n.1382G>T
n.809G>T
c.3601G>T (p.Asp1201Tyr)
c.152G>T
n.1266G>T
9g.2123732A>CCA372790179SMARCA2c.3416A>C (p.Asp1139Ala)
c.1174-37954A>C (n.1174-37954A>C)
c.3760A>C
c.2140A>C
c.3776A>C (p.Asp1259Ala)
n.2444A>C
n.1383A>C
n.810A>C
c.3602A>C (p.Asp1201Ala)
c.153A>C
n.1267A>C
9g.2123732A>GCA372790178SMARCA2c.3416A>G (p.Asp1139Gly)
c.1174-37954A>G (n.1174-37954A>G)
c.3760A>G
c.2140A>G
c.3776A>G (p.Asp1259Gly)
n.2444A>G
n.1383A>G
n.810A>G
c.3602A>G (p.Asp1201Gly)
c.153A>G
n.1267A>G
9g.2123732A>TCA372790177SMARCA2c.3416A>T (p.Asp1139Val)
c.1174-37954A>T (n.1174-37954A>T)
c.3760A>T
c.2140A>T
c.3776A>T (p.Asp1259Val)
n.2444A>T
n.1383A>T
n.810A>T
c.3602A>T (p.Asp1201Val)
c.153A>T
n.1267A>T
9g.2123733C>ACA372790180SMARCA2c.3417C>A (p.Asp1139Glu)
c.1174-37953C>A (n.1174-37953C>A)
c.3761C>A
c.2141C>A
c.3777C>A (p.Asp1259Glu)
n.2445C>A
n.1384C>A
n.811C>A
c.3603C>A (p.Asp1201Glu)
c.154C>A
n.1268C>A
9g.2123733C=CA1827955774SMARCA2c.3417C= (p.Asp1139=)
c.1174-37953C= (n.1174-37953C=)
c.3761C=
c.2141C=
c.3777C= (p.Asp1259=)
n.2445C=
n.1384C=
n.811C=
c.3603C= (p.Asp1201=)
c.154C=
n.1268C=
9g.2123733C>GCA4963853SMARCA2c.3417C>G (p.Asp1139Glu)
c.1174-37953C>G (n.1174-37953C>G)
c.3761C>G
c.2141C>G
c.3777C>G (p.Asp1259Glu)
n.2445C>G
n.1384C>G
n.811C>G
c.3603C>G (p.Asp1201Glu)
c.154C>G
n.1268C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123733C>TCA463711783SMARCA2c.3417C>T (p.Asp1139=)
c.1174-37953C>T (n.1174-37953C>T)
c.3761C>T
c.2141C>T
c.3777C>T (p.Asp1259=)
n.2445C>T
n.1384C>T
n.811C>T
c.3603C>T (p.Asp1201=)
c.154C>T
n.1268C>T
 gnomAD v4
9g.2123734C>ACA463711784SMARCA2c.3418C>A (p.Arg1140=)
c.1174-37952C>A (n.1174-37952C>A)
c.3762C>A
c.2142C>A
c.3778C>A (p.Arg1260=)
n.2446C>A
n.1385C>A
n.812C>A
c.3604C>A (p.Arg1202=)
c.155C>A
n.1269C>A
9g.2123734C=CA1827955775SMARCA2c.3418C= (p.Arg1140=)
c.1174-37952C= (n.1174-37952C=)
c.3762C=
c.2142C=
c.3778C= (p.Arg1260=)
n.2446C=
n.1385C=
n.812C=
c.3604C= (p.Arg1202=)
c.155C=
n.1269C=
9g.2123734C>GCA372790181SMARCA2c.3418C>G (p.Arg1140Gly)
c.1174-37952C>G (n.1174-37952C>G)
c.3762C>G
c.2142C>G
c.3778C>G (p.Arg1260Gly)
n.2446C>G
n.1385C>G
n.812C>G
c.3604C>G (p.Arg1202Gly)
c.155C>G
n.1269C>G
9g.2123734C>TCA372790182SMARCA2c.3418C>T (p.Arg1140Trp)
c.1174-37952C>T (n.1174-37952C>T)
c.3762C>T
c.2142C>T
c.3778C>T (p.Arg1260Trp)
n.2446C>T
n.1385C>T
n.812C>T
c.3604C>T (p.Arg1202Trp)
c.155C>T
n.1269C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123735G>ACA372790183SMARCA2c.3419G>A (p.Arg1140Gln)
c.1174-37951G>A (n.1174-37951G>A)
c.3763G>A
c.2143G>A
c.3779G>A (p.Arg1260Gln)
n.2447G>A
n.1386G>A
n.813G>A
c.3605G>A (p.Arg1202Gln)
c.156G>A
n.1270G>A
 ClinVar dbSNP
9g.2123735G>CCA372790184SMARCA2c.3419G>C (p.Arg1140Pro)
c.1174-37951G>C (n.1174-37951G>C)
c.3763G>C
c.2143G>C
c.3779G>C (p.Arg1260Pro)
n.2447G>C
n.1386G>C
n.813G>C
c.3605G>C (p.Arg1202Pro)
c.156G>C
n.1270G>C
9g.2123735G>TCA372790185SMARCA2c.3419G>T (p.Arg1140Leu)
c.1174-37951G>T (n.1174-37951G>T)
c.3763G>T
c.2143G>T
c.3779G>T (p.Arg1260Leu)
n.2447G>T
n.1386G>T
n.813G>T
c.3605G>T (p.Arg1202Leu)
c.156G>T
n.1270G>T
 COSMIC COSMIC
9g.2123736G>ACA4963854SMARCA2c.3420G>A (p.Arg1140=)
c.1174-37950G>A (n.1174-37950G>A)
c.3764G>A
c.2144G>A
c.3780G>A (p.Arg1260=)
n.2448G>A
n.1387G>A
n.814G>A
c.3606G>A (p.Arg1202=)
c.157G>A
n.1271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2123736G>CCA463711785SMARCA2c.3420G>C (p.Arg1140=)
c.1174-37950G>C (n.1174-37950G>C)
c.3764G>C
c.2144G>C
c.3780G>C (p.Arg1260=)
n.2448G>C
n.1387G>C
n.814G>C
c.3606G>C (p.Arg1202=)
c.157G>C
n.1271G>C
9g.2123736G=CA1827955776SMARCA2c.3420G= (p.Arg1140=)
c.1174-37950G= (n.1174-37950G=)
c.3764G=
c.2144G=
c.3780G= (p.Arg1260=)
n.2448G=
n.1387G=
n.814G=
c.3606G= (p.Arg1202=)
c.157G=
n.1271G=
9g.2123736G>TCA463711786SMARCA2c.3420G>T (p.Arg1140=)
c.1174-37950G>T (n.1174-37950G>T)
c.3764G>T
c.2144G>T
c.3780G>T (p.Arg1260=)
n.2448G>T
n.1387G>T
n.814G>T
c.3606G>T (p.Arg1202=)
c.157G>T
n.1271G>T
9g.2123737C>ACA463711787SMARCA2c.3421C>A (p.Arg1141=)
c.1174-37949C>A (n.1174-37949C>A)
c.3765C>A
c.2145C>A
c.3781C>A (p.Arg1261=)
n.2449C>A
n.1388C>A
n.815C>A
c.3607C>A (p.Arg1203=)
c.158C>A
n.1272C>A
9g.2123737C>GCA372790186SMARCA2c.3421C>G (p.Arg1141Gly)
c.1174-37949C>G (n.1174-37949C>G)
c.3765C>G
c.2145C>G
c.3781C>G (p.Arg1261Gly)
n.2449C>G
n.1388C>G
n.815C>G
c.3607C>G (p.Arg1203Gly)
c.158C>G
n.1272C>G
9g.2123737C>TCA372790187SMARCA2c.3421C>T (p.Arg1141Trp)
c.1174-37949C>T (n.1174-37949C>T)
c.3765C>T
c.2145C>T
c.3781C>T (p.Arg1261Trp)
n.2449C>T
n.1388C>T
n.815C>T
c.3607C>T (p.Arg1203Trp)
c.158C>T
n.1272C>T
 gnomAD v4
9g.2123738G>ACA372790188SMARCA2c.3422G>A (p.Arg1141Gln)
c.1174-37948G>A (n.1174-37948G>A)
c.3766G>A
c.2146G>A
c.3782G>A (p.Arg1261Gln)
n.2450G>A
n.1389G>A
n.816G>A
c.3608G>A (p.Arg1203Gln)
c.159G>A
n.1273G>A
9g.2123738G>CCA372790189SMARCA2c.3422G>C (p.Arg1141Pro)
c.1174-37948G>C (n.1174-37948G>C)
c.3766G>C
c.2146G>C
c.3782G>C (p.Arg1261Pro)
n.2450G>C
n.1389G>C
n.816G>C
c.3608G>C (p.Arg1203Pro)
c.159G>C
n.1273G>C
9g.2123738G>TCA372790190SMARCA2c.3422G>T (p.Arg1141Leu)
c.1174-37948G>T (n.1174-37948G>T)
c.3766G>T
c.2146G>T
c.3782G>T (p.Arg1261Leu)
n.2450G>T
n.1389G>T
n.816G>T
c.3608G>T (p.Arg1203Leu)
c.159G>T
n.1273G>T
9g.2123741_2123744delCA2689243021SMARCA2c.3425_3428del (p.Arg1142LysfsTer12)
c.1174-37945_1174-37942del (n.1174-37945_1174-37942del)
c.3769_3772del
c.2149_2152del
c.3785_3788del (p.Arg1262LysfsTer12)
n.2453_2456del
n.1392_1395del
n.819_822del
c.3611_3614del (p.Arg1204LysfsTer12)
c.162_165del
n.1276_1279del
 gnomAD v4
9g.2123739G>ACA463711788SMARCA2c.3423G>A (p.Arg1141=)
c.1174-37947G>A (n.1174-37947G>A)
c.3767G>A
c.2147G>A
c.3783G>A (p.Arg1261=)
n.2451G>A
n.1390G>A
n.817G>A
c.3609G>A (p.Arg1203=)
c.160G>A
n.1274G>A
9g.2123739G>CCA463711789SMARCA2c.3423G>C (p.Arg1141=)
c.1174-37947G>C (n.1174-37947G>C)
c.3767G>C
c.2147G>C
c.3783G>C (p.Arg1261=)
n.2451G>C
n.1390G>C
n.817G>C
c.3609G>C (p.Arg1203=)
c.160G>C
n.1274G>C
 COSMIC COSMIC
9g.2123739G>TCA463711790SMARCA2c.3423G>T (p.Arg1141=)
c.1174-37947G>T (n.1174-37947G>T)
c.3767G>T
c.2147G>T
c.3783G>T (p.Arg1261=)
n.2451G>T
n.1390G>T
n.817G>T
c.3609G>T (p.Arg1203=)
c.160G>T
n.1274G>T
9g.2123740A>CCA463711791SMARCA2c.3424A>C (p.Arg1142=)
c.1174-37946A>C (n.1174-37946A>C)
c.3768A>C
c.2148A>C
c.3784A>C (p.Arg1262=)
n.2452A>C
n.1391A>C
n.818A>C
c.3610A>C (p.Arg1204=)
c.161A>C
n.1275A>C
9g.2123740A>GCA372790191SMARCA2c.3424A>G (p.Arg1142Gly)
c.1174-37946A>G (n.1174-37946A>G)
c.3768A>G
c.2148A>G
c.3784A>G (p.Arg1262Gly)
n.2452A>G
n.1391A>G
n.818A>G
c.3610A>G (p.Arg1204Gly)
c.161A>G
n.1275A>G
9g.2123740A>TCA372790192SMARCA2c.3424A>T (p.Arg1142Trp)
c.1174-37946A>T (n.1174-37946A>T)
c.3768A>T
c.2148A>T
c.3784A>T (p.Arg1262Trp)
n.2452A>T
n.1391A>T
n.818A>T
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c.161A>T
n.1275A>T
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c.1174-37945G>A (n.1174-37945G>A)
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c.2149G>A
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n.1392G>A
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c.162G>A
n.1276G>A
9g.2123741G>CCA372790194SMARCA2c.3425G>C (p.Arg1142Thr)
c.1174-37945G>C (n.1174-37945G>C)
c.3769G>C
c.2149G>C
c.3785G>C (p.Arg1262Thr)
n.2453G>C
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c.162G>C
n.1276G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2123741G=CA1827955777SMARCA2c.3425G= (p.Arg1142=)
c.1174-37945G= (n.1174-37945G=)
c.3769G=
c.2149G=
c.3785G= (p.Arg1262=)
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n.1392G=
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c.3611G= (p.Arg1204=)
c.162G=
n.1276G=
9g.2123741G>TCA372790195SMARCA2c.3425G>T (p.Arg1142Met)
c.1174-37945G>T (n.1174-37945G>T)
c.3769G>T
c.2149G>T
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n.1392G>T
n.819G>T
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c.162G>T
n.1276G>T
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c.163G>A
n.1277G>A
9g.2123742G>CCA372790196SMARCA2c.3426G>C (p.Arg1142Ser)
c.1174-37944G>C (n.1174-37944G>C)
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c.2150G>C
c.3786G>C (p.Arg1262Ser)
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n.820G>C
c.3612G>C (p.Arg1204Ser)
c.163G>C
n.1277G>C
9g.2123742G>TCA372790197SMARCA2c.3426G>T (p.Arg1142Ser)
c.1174-37944G>T (n.1174-37944G>T)
c.3770G>T
c.2150G>T
c.3786G>T (p.Arg1262Ser)
n.2454G>T
n.1393G>T
n.820G>T
c.3612G>T (p.Arg1204Ser)
c.163G>T
n.1277G>T
9g.2123743G>ACA4963855SMARCA2c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.1174-37943G>A (n.1174-37943G>A)
c.3771G>A
c.2151G>A
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
n.2455G>A
n.1394G>A
n.821G>A
c.3613G>A (p.Glu1205Lys)
c.164G>A
n.1278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123743G>CCA372790198SMARCA2c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.1174-37943G>C (n.1174-37943G>C)
c.3771G>C
c.2151G>C
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
n.2455G>C
n.1394G>C
n.821G>C
c.3613G>C (p.Glu1205Gln)
c.164G>C
n.1278G>C
9g.2123743G=CA1827955778SMARCA2c.3427G= (p.Glu1143=)
c.1174-37943G= (n.1174-37943G=)
c.3771G=
c.2151G=
c.3787G= (p.Glu1263=)
n.2455G=
n.1394G=
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c.3613G= (p.Glu1205=)
c.164G=
n.1278G=
9g.2123743G>TCA372790199SMARCA2c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.1174-37943G>T (n.1174-37943G>T)
c.3771G>T
c.2151G>T
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
n.2455G>T
n.1394G>T
n.821G>T
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c.164G>T
n.1278G>T
9g.2123744A=CA1827955779SMARCA2c.3428A= (p.Glu1143=)
c.1174-37942A= (n.1174-37942A=)
c.3772A=
c.2152A=
c.3788A= (p.Glu1263=)
n.2456A=
n.1395A=
n.822A=
c.3614A= (p.Glu1205=)
c.165A=
n.1279A=
9g.2123744A>CCA372790200SMARCA2c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.1174-37942A>C (n.1174-37942A>C)
c.3772A>C
c.2152A>C
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
n.2456A>C
n.1395A>C
n.822A>C
c.3614A>C (p.Glu1205Ala)
c.165A>C
n.1279A>C
 gnomAD v4
9g.2123744A>GCA372790201SMARCA2c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
c.1174-37942A>G (n.1174-37942A>G)
c.3772A>G
c.2152A>G
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
n.2456A>G
n.1395A>G
n.822A>G
c.3614A>G (p.Glu1205Gly)
c.165A>G
n.1279A>G
 dbSNP
9g.2123744A>TCA372790202SMARCA2c.3428A>T (p.Glu1143Val)
c.1174-37942A>T (n.1174-37942A>T)
c.3772A>T
c.2152A>T
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
n.2456A>T
n.1395A>T
n.822A>T
c.3614A>T (p.Glu1205Val)
c.165A>T
n.1279A>T
9g.2123745A>CCA372790203SMARCA2c.3429A>C (p.Glu1143Asp)
c.1174-37941A>C (n.1174-37941A>C)
c.3773A>C
c.2153A>C
c.3789A>C (p.Glu1263Asp)
n.2457A>C
n.1396A>C
n.823A>C
c.3615A>C (p.Glu1205Asp)
c.166A>C
n.1280A>C
9g.2123745A>GCA463711793SMARCA2c.3429A>G (p.Glu1143=)
c.1174-37941A>G (n.1174-37941A>G)
c.3773A>G
c.2153A>G
c.3789A>G (p.Glu1263=)
n.2457A>G
n.1396A>G
n.823A>G
c.3615A>G (p.Glu1205=)
c.166A>G
n.1280A>G
 gnomAD v4
9g.2123745A>TCA372790204SMARCA2c.3429A>T (p.Glu1143Asp)
c.1174-37941A>T (n.1174-37941A>T)
c.3773A>T
c.2153A>T
c.3789A>T (p.Glu1263Asp)
n.2457A>T
n.1396A>T
n.823A>T
c.3615A>T (p.Glu1205Asp)
c.166A>T
n.1280A>T
9g.2123746G>ACA372790207SMARCA2c.3430G>A (p.Asp1144Asn)
c.1174-37940G>A (n.1174-37940G>A)
c.3774G>A
c.2154G>A
c.3790G>A (p.Asp1264Asn)
n.2458G>A
n.1397G>A
n.824G>A
c.3616G>A (p.Asp1206Asn)
c.167G>A
n.1281G>A
9g.2123746G>CCA372790205SMARCA2c.3430G>C (p.Asp1144His)
c.1174-37940G>C (n.1174-37940G>C)
c.3774G>C
c.2154G>C
c.3790G>C (p.Asp1264His)
n.2458G>C
n.1397G>C
n.824G>C
c.3616G>C (p.Asp1206His)
c.167G>C
n.1281G>C
9g.2123746G>TCA372790206SMARCA2c.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
c.1174-37940G>T (n.1174-37940G>T)
c.3774G>T
c.2154G>T
c.3790G>T (p.Asp1264Tyr)
n.2458G>T
n.1397G>T
n.824G>T
c.3616G>T (p.Asp1206Tyr)
c.167G>T
n.1281G>T
9g.2123747A>CCA372790208SMARCA2c.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.1174-37939A>C (n.1174-37939A>C)
c.3775A>C
c.2155A>C
c.3791A>C (p.Asp1264Ala)
n.2459A>C
n.1398A>C
n.825A>C
c.3617A>C (p.Asp1206Ala)
c.168A>C
n.1282A>C
9g.2123747A>GCA372790209SMARCA2c.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.1174-37939A>G (n.1174-37939A>G)
c.3775A>G
c.2155A>G
c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
n.2459A>G
n.1398A>G
n.825A>G
c.3617A>G (p.Asp1206Gly)
c.168A>G
n.1282A>G
9g.2123747A>TCA372790210SMARCA2c.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.1174-37939A>T (n.1174-37939A>T)
c.3775A>T
c.2155A>T
c.3791A>T (p.Asp1264Val)
n.2459A>T
n.1398A>T
n.825A>T
c.3617A>T (p.Asp1206Val)
c.168A>T
n.1282A>T
9g.2123748T>ACA4963857SMARCA2c.3432T>A (p.Asp1144Glu)
c.1174-37938T>A (n.1174-37938T>A)
c.3776T>A
c.2156T>A
c.3792T>A (p.Asp1264Glu)
n.2460T>A
n.1399T>A
n.826T>A
c.3618T>A (p.Asp1206Glu)
c.169T>A
n.1283T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.2123748T>CCA4963856SMARCA2c.3432T>C (p.Asp1144=)
c.1174-37938T>C (n.1174-37938T>C)
c.3776T>C
c.2156T>C
c.3792T>C (p.Asp1264=)
n.2460T>C
n.1399T>C
n.826T>C
c.3618T>C (p.Asp1206=)
c.169T>C
n.1283T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123748T>GCA372790211SMARCA2c.3432T>G (p.Asp1144Glu)
c.1174-37938T>G (n.1174-37938T>G)
c.3776T>G
c.2156T>G
c.3792T>G (p.Asp1264Glu)
n.2460T>G
n.1399T>G
n.826T>G
c.3618T>G (p.Asp1206Glu)
c.169T>G
n.1283T>G
9g.2123748T=CA1827955780SMARCA2c.3432T= (p.Asp1144=)
c.1174-37938T= (n.1174-37938T=)
c.3776T=
c.2156T=
c.3792T= (p.Asp1264=)
n.2460T=
n.1399T=
n.826T=
c.3618T= (p.Asp1206=)
c.169T=
n.1283T=
9g.2123749G>ACA372790212SMARCA2c.3433G>A (p.Ala1145Thr)
c.1174-37937G>A (n.1174-37937G>A)
c.3777G>A
c.2157G>A
c.3793G>A (p.Ala1265Thr)
n.2461G>A
n.1400G>A
n.827G>A
c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
c.170G>A
n.1284G>A
 dbSNP
9g.2123749G>CCA372790213SMARCA2c.3433G>C (p.Ala1145Pro)
c.1174-37937G>C (n.1174-37937G>C)
c.3777G>C
c.2157G>C
c.3793G>C (p.Ala1265Pro)
n.2461G>C
n.1400G>C
n.827G>C
c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
c.170G>C
n.1284G>C
9g.2123749G=CA1827955781SMARCA2c.3433G= (p.Ala1145=)
c.1174-37937G= (n.1174-37937G=)
c.3777G=
c.2157G=
c.3793G= (p.Ala1265=)
n.2461G=
n.1400G=
n.827G=
c.3619G= (p.Ala1207=)
c.170G=
n.1284G=
9g.2123749G>TCA372790214SMARCA2c.3433G>T (p.Ala1145Ser)
c.1174-37937G>T (n.1174-37937G>T)
c.3777G>T
c.2157G>T
c.3793G>T (p.Ala1265Ser)
n.2461G>T
n.1400G>T
n.827G>T
c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
c.170G>T
n.1284G>T
 gnomAD v4
9g.2123750C>ACA372790215SMARCA2c.3434C>A (p.Ala1145Asp)
c.1174-37936C>A (n.1174-37936C>A)
c.3778C>A
c.2158C>A
c.3794C>A (p.Ala1265Asp)
n.2462C>A
n.1401C>A
n.828C>A
c.3620C>A (p.Ala1207Asp)
c.171C>A
n.1285C>A
9g.2123750C>GCA372790216SMARCA2c.3434C>G (p.Ala1145Gly)
c.1174-37936C>G (n.1174-37936C>G)
c.3778C>G
c.2158C>G
c.3794C>G (p.Ala1265Gly)
n.2462C>G
n.1401C>G
n.828C>G
c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
c.171C>G
n.1285C>G
9g.2123750C>TCA372790217SMARCA2c.3434C>T (p.Ala1145Val)
c.1174-37936C>T (n.1174-37936C>T)
c.3778C>T
c.2158C>T
c.3794C>T (p.Ala1265Val)
n.2462C>T
n.1401C>T
n.828C>T
c.3620C>T (p.Ala1207Val)
c.171C>T
n.1285C>T
9g.2123751C>ACA463711794SMARCA2c.3435C>A (p.Ala1145=)
c.1174-37935C>A (n.1174-37935C>A)
c.3779C>A
c.2159C>A
c.3795C>A (p.Ala1265=)
n.2463C>A
n.1402C>A
n.829C>A
c.3621C>A (p.Ala1207=)
c.172C>A
n.1286C>A
9g.2123751C=CA1827955782SMARCA2c.3435C= (p.Ala1145=)
c.1174-37935C= (n.1174-37935C=)
c.3779C=
c.2159C=
c.3795C= (p.Ala1265=)
n.2463C=
n.1402C=
n.829C=
c.3621C= (p.Ala1207=)
c.172C=
n.1286C=
9g.2123751C>GCA463711795SMARCA2c.3435C>G (p.Ala1145=)
c.1174-37935C>G (n.1174-37935C>G)
c.3779C>G
c.2159C>G
c.3795C>G (p.Ala1265=)
n.2463C>G
n.1402C>G
n.829C>G
c.3621C>G (p.Ala1207=)
c.172C>G
n.1286C>G
 gnomAD v4
9g.2123751C>TCA4963858SMARCA2c.3435C>T (p.Ala1145=)
c.1174-37935C>T (n.1174-37935C>T)
c.3779C>T
c.2159C>T
c.3795C>T (p.Ala1265=)
n.2463C>T
n.1402C>T
n.829C>T
c.3621C>T (p.Ala1207=)
c.172C>T
n.1286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123752C>ACA463711796SMARCA2c.3436C>A (p.Arg1146=)
c.1174-37934C>A (n.1174-37934C>A)
c.3780C>A
c.2160C>A
c.3796C>A (p.Arg1266=)
n.2464C>A
n.1403C>A
n.830C>A
c.3622C>A (p.Arg1208=)
c.173C>A
n.1287C>A
 gnomAD v4
9g.2123752C=CA1827955783SMARCA2c.3436C= (p.Arg1146=)
c.1174-37934C= (n.1174-37934C=)
c.3780C=
c.2160C=
c.3796C= (p.Arg1266=)
n.2464C=
n.1403C=
n.830C=
c.3622C= (p.Arg1208=)
c.173C=
n.1287C=
9g.2123752C>GCA372790218SMARCA2c.3436C>G (p.Arg1146Gly)
c.1174-37934C>G (n.1174-37934C>G)
c.3780C>G
c.2160C>G
c.3796C>G (p.Arg1266Gly)
n.2464C>G
n.1403C>G
n.830C>G
c.3622C>G (p.Arg1208Gly)
c.173C>G
n.1287C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2123752C>TCA4963859SMARCA2c.3436C>T (p.Arg1146Trp)
c.1174-37934C>T (n.1174-37934C>T)
c.3780C>T
c.2160C>T
c.3796C>T (p.Arg1266Trp)
n.2464C>T
n.1403C>T
n.830C>T
c.3622C>T (p.Arg1208Trp)
c.173C>T
n.1287C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123753G>ACA372790222SMARCA2c.3437G>A (p.Arg1146Gln)
c.1174-37933G>A (n.1174-37933G>A)
c.3781G>A
c.2161G>A
c.3797G>A (p.Arg1266Gln)
n.2465G>A
n.1404G>A
n.831G>A
c.3623G>A (p.Arg1208Gln)
c.174G>A
n.1288G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
9g.2123753G>CCA372790219SMARCA2c.3437G>C (p.Arg1146Pro)
c.1174-37933G>C (n.1174-37933G>C)
c.3781G>C
c.2161G>C
c.3797G>C (p.Arg1266Pro)
n.2465G>C
n.1404G>C
n.831G>C
c.3623G>C (p.Arg1208Pro)
c.174G>C
n.1288G>C
9g.2123753G>TCA372790220SMARCA2c.3437G>T (p.Arg1146Leu)
c.1174-37933G>T (n.1174-37933G>T)
c.3781G>T
c.2161G>T
c.3797G>T (p.Arg1266Leu)
n.2465G>T
n.1404G>T
n.831G>T
c.3623G>T (p.Arg1208Leu)
c.174G>T
n.1288G>T
9g.2123754G>ACA463711797SMARCA2c.3438G>A (p.Arg1146=)
c.1174-37932G>A (n.1174-37932G>A)
c.3782G>A
c.2162G>A
c.3798G>A (p.Arg1266=)
n.2466G>A
n.1405G>A
n.832G>A
c.3624G>A (p.Arg1208=)
c.175G>A
n.1289G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123754G>CCA463711798SMARCA2c.3438G>C (p.Arg1146=)
c.1174-37932G>C (n.1174-37932G>C)
c.3782G>C
c.2162G>C
c.3798G>C (p.Arg1266=)
n.2466G>C
n.1405G>C
n.832G>C
c.3624G>C (p.Arg1208=)
c.175G>C
n.1289G>C
 gnomAD v4
9g.2123754G=CA1827955784SMARCA2c.3438G= (p.Arg1146=)
c.1174-37932G= (n.1174-37932G=)
c.3782G=
c.2162G=
c.3798G= (p.Arg1266=)
n.2466G=
n.1405G=
n.832G=
c.3624G= (p.Arg1208=)
c.175G=
n.1289G=
9g.2123754G>TCA463711799SMARCA2c.3438G>T (p.Arg1146=)
c.1174-37932G>T (n.1174-37932G>T)
c.3782G>T
c.2162G>T
c.3798G>T (p.Arg1266=)
n.2466G>T
n.1405G>T
n.832G>T
c.3624G>T (p.Arg1208=)
c.175G>T
n.1289G>T
9g.2123755A=CA1827955785SMARCA2c.3439A= (p.Asn1147=)
c.1174-37931A= (n.1174-37931A=)
c.3783A=
c.2163A=
c.3799A= (p.Asn1267=)
n.2467A=
n.1406A=
n.833A=
c.3625A= (p.Asn1209=)
c.176A=
n.1290A=
9g.2123755A>CCA187928069SMARCA2c.3439A>C (p.Asn1147His)
c.1174-37931A>C (n.1174-37931A>C)
c.3783A>C
c.2163A>C
c.3799A>C (p.Asn1267His)
n.2467A>C
n.1406A>C
n.833A>C
c.3625A>C (p.Asn1209His)
c.176A>C
n.1290A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123755A>GCA4963860SMARCA2c.3439A>G (p.Asn1147Asp)
c.1174-37931A>G (n.1174-37931A>G)
c.3783A>G
c.2163A>G
c.3799A>G (p.Asn1267Asp)
n.2467A>G
n.1406A>G
n.833A>G
c.3625A>G (p.Asn1209Asp)
c.176A>G
n.1290A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123755A>TCA372790228SMARCA2c.3439A>T (p.Asn1147Tyr)
c.1174-37931A>T (n.1174-37931A>T)
c.3783A>T
c.2163A>T
c.3799A>T (p.Asn1267Tyr)
n.2467A>T
n.1406A>T
n.833A>T
c.3625A>T (p.Asn1209Tyr)
c.176A>T
n.1290A>T
 gnomAD v4
9g.2123756A>CCA372790231SMARCA2c.3440A>C (p.Asn1147Thr)
c.1174-37930A>C (n.1174-37930A>C)
c.3784A>C
c.2164A>C
c.3800A>C (p.Asn1267Thr)
n.2468A>C
n.1407A>C
n.834A>C
c.3626A>C (p.Asn1209Thr)
c.177A>C
n.1291A>C
9g.2123756A>GCA372790232SMARCA2c.3440A>G (p.Asn1147Ser)
c.1174-37930A>G (n.1174-37930A>G)
c.3784A>G
c.2164A>G
c.3800A>G (p.Asn1267Ser)
n.2468A>G
n.1407A>G
n.834A>G
c.3626A>G (p.Asn1209Ser)
c.177A>G
n.1291A>G
9g.2123756A>TCA372790234SMARCA2c.3440A>T (p.Asn1147Ile)
c.1174-37930A>T (n.1174-37930A>T)
c.3784A>T
c.2164A>T
c.3800A>T (p.Asn1267Ile)
n.2468A>T
n.1407A>T
n.834A>T
c.3626A>T (p.Asn1209Ile)
c.177A>T
n.1291A>T
9g.2123757C>ACA372790235SMARCA2c.3441C>A (p.Asn1147Lys)
c.1174-37929C>A (n.1174-37929C>A)
c.3785C>A
c.2165C>A
c.3801C>A (p.Asn1267Lys)
n.2469C>A
n.1408C>A
n.835C>A
c.3627C>A (p.Asn1209Lys)
c.178C>A
n.1292C>A
 gnomAD v4
9g.2123757C=CA1827955786SMARCA2c.3441C= (p.Asn1147=)
c.1174-37929C= (n.1174-37929C=)
c.3785C=
c.2165C=
c.3801C= (p.Asn1267=)
n.2469C=
n.1408C=
n.835C=
c.3627C= (p.Asn1209=)
c.178C=
n.1292C=
9g.2123757C>GCA372790236SMARCA2c.3441C>G (p.Asn1147Lys)
c.1174-37929C>G (n.1174-37929C>G)
c.3785C>G
c.2165C>G
c.3801C>G (p.Asn1267Lys)
n.2469C>G
n.1408C>G
n.835C>G
c.3627C>G (p.Asn1209Lys)
c.178C>G
n.1292C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2123757C>TCA4963861SMARCA2c.3441C>T (p.Asn1147=)
c.1174-37929C>T (n.1174-37929C>T)
c.3785C>T
c.2165C>T
c.3801C>T (p.Asn1267=)
n.2469C>T
n.1408C>T
n.835C>T
c.3627C>T (p.Asn1209=)
c.178C>T
n.1292C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123758C>ACA372790241SMARCA2c.3442C>A (p.Pro1148Thr)
c.1174-37928C>A (n.1174-37928C>A)
c.3786C>A
c.2166C>A
c.3802C>A (p.Pro1268Thr)
n.2470C>A
n.1409C>A
n.836C>A
c.3628C>A (p.Pro1210Thr)
c.179C>A
n.1293C>A
9g.2123758C=CA1827955787SMARCA2c.3442C= (p.Pro1148=)
c.1174-37928C= (n.1174-37928C=)
c.3786C=
c.2166C=
c.3802C= (p.Pro1268=)
n.2470C=
n.1409C=
n.836C=
c.3628C= (p.Pro1210=)
c.179C=
n.1293C=
9g.2123758C>GCA372790240SMARCA2c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
c.1174-37928C>G (n.1174-37928C>G)
c.3786C>G
c.2166C>G
c.3802C>G (p.Pro1268Ala)
n.2470C>G
n.1409C>G
n.836C>G
c.3628C>G (p.Pro1210Ala)
c.179C>G
n.1293C>G
 gnomAD v4
9g.2123758C>TCA4963862SMARCA2c.3442C>T (p.Pro1148Ser)
c.1174-37928C>T (n.1174-37928C>T)
c.3786C>T
c.2166C>T
c.3802C>T (p.Pro1268Ser)
n.2470C>T
n.1409C>T
n.836C>T
c.3628C>T (p.Pro1210Ser)
c.179C>T
n.1293C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123759C>ACA372790243SMARCA2c.3443C>A (p.Pro1148Gln)
c.1174-37927C>A (n.1174-37927C>A)
c.3787C>A
c.2167C>A
c.3803C>A (p.Pro1268Gln)
n.2471C>A
n.1410C>A
n.837C>A
c.3629C>A (p.Pro1210Gln)
c.180C>A
n.1294C>A
9g.2123759C=CA1827955788SMARCA2c.3443C= (p.Pro1148=)
c.1174-37927C= (n.1174-37927C=)
c.3787C=
c.2167C=
c.3803C= (p.Pro1268=)
n.2471C=
n.1410C=
n.837C=
c.3629C= (p.Pro1210=)
c.180C=
n.1294C=
9g.2123759C>GCA372790244SMARCA2c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
c.1174-37927C>G (n.1174-37927C>G)
c.3787C>G
c.2167C>G
c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
n.2471C>G
n.1410C>G
n.837C>G
c.3629C>G (p.Pro1210Arg)
c.180C>G
n.1294C>G
9g.2123759C>TCA372790246SMARCA2c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
c.1174-37927C>T (n.1174-37927C>T)
c.3787C>T
c.2167C>T
c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
n.2471C>T
n.1410C>T
n.837C>T
c.3629C>T (p.Pro1210Leu)
c.180C>T
n.1294C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2123760G>ACA4963863SMARCA2c.3444G>A (p.Pro1148=)
c.1174-37926G>A (n.1174-37926G>A)
c.3788G>A
c.2168G>A
c.3804G>A (p.Pro1268=)
n.2472G>A
n.1411G>A
n.838G>A
c.3630G>A (p.Pro1210=)
c.181G>A
n.1295G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123760G>CCA463711800SMARCA2c.3444G>C (p.Pro1148=)
c.1174-37926G>C (n.1174-37926G>C)
c.3788G>C
c.2168G>C
c.3804G>C (p.Pro1268=)
n.2472G>C
n.1411G>C
n.838G>C
c.3630G>C (p.Pro1210=)
c.181G>C
n.1295G>C
9g.2123760G=CA1827955789SMARCA2c.3444G= (p.Pro1148=)
c.1174-37926G= (n.1174-37926G=)
c.3788G=
c.2168G=
c.3804G= (p.Pro1268=)
n.2472G=
n.1411G=
n.838G=
c.3630G= (p.Pro1210=)
c.181G=
n.1295G=
9g.2123760G>TCA463711801SMARCA2c.3444G>T (p.Pro1148=)
c.1174-37926G>T (n.1174-37926G>T)
c.3788G>T
c.2168G>T
c.3804G>T (p.Pro1268=)
n.2472G>T
n.1411G>T
n.838G>T
c.3630G>T (p.Pro1210=)
c.181G>T
n.1295G>T
9g.2123761A>CCA372790249SMARCA2c.3445A>C (p.Lys1149Gln)
c.1174-37925A>C (n.1174-37925A>C)
c.3789A>C
c.2169A>C
c.3805A>C (p.Lys1269Gln)
n.2473A>C
n.1412A>C
n.839A>C
c.3631A>C (p.Lys1211Gln)
c.182A>C
n.1296A>C
 gnomAD v4
9g.2123761A>GCA372790251SMARCA2c.3445A>G (p.Lys1149Glu)
c.1174-37925A>G (n.1174-37925A>G)
c.3789A>G
c.2169A>G
c.3805A>G (p.Lys1269Glu)
n.2473A>G
n.1412A>G
n.839A>G
c.3631A>G (p.Lys1211Glu)
c.182A>G
n.1296A>G
9g.2123761A>TCA372790253SMARCA2c.3445A>T (p.Lys1149Ter)
c.1174-37925A>T (n.1174-37925A>T)
c.3789A>T
c.2169A>T
c.3805A>T (p.Lys1269Ter)
n.2473A>T
n.1412A>T
n.839A>T
c.3631A>T (p.Lys1211Ter)
c.182A>T
n.1296A>T
9g.2123762A>CCA372790257SMARCA2c.3446A>C (p.Lys1149Thr)
c.1174-37924A>C (n.1174-37924A>C)
c.3790A>C
c.2170A>C
c.3806A>C (p.Lys1269Thr)
n.2474A>C
n.1413A>C
n.840A>C
c.3632A>C (p.Lys1211Thr)
c.183A>C
n.1297A>C
9g.2123762A>GCA372790258SMARCA2c.3446A>G (p.Lys1149Arg)
c.1174-37924A>G (n.1174-37924A>G)
c.3790A>G
c.2170A>G
c.3806A>G (p.Lys1269Arg)
n.2474A>G
n.1413A>G
n.840A>G
c.3632A>G (p.Lys1211Arg)
c.183A>G
n.1297A>G
9g.2123762A>TCA372790260SMARCA2c.3446A>T (p.Lys1149Ile)
c.1174-37924A>T (n.1174-37924A>T)
c.3790A>T
c.2170A>T
c.3806A>T (p.Lys1269Ile)
n.2474A>T
n.1413A>T
n.840A>T
c.3632A>T (p.Lys1211Ile)
c.183A>T
n.1297A>T
9g.2123763A=CA1827955790SMARCA2c.3447A= (p.Lys1149=)
c.1174-37923A= (n.1174-37923A=)
c.3791A=
c.2171A=
c.3807A= (p.Lys1269=)
n.2475A=
n.1414A=
n.841A=
c.3633A= (p.Lys1211=)
c.184A=
n.1298A=
9g.2123763A>CCA372790261SMARCA2c.3447A>C (p.Lys1149Asn)
c.1174-37923A>C (n.1174-37923A>C)
c.3791A>C
c.2171A>C
c.3807A>C (p.Lys1269Asn)
n.2475A>C
n.1414A>C
n.841A>C
c.3633A>C (p.Lys1211Asn)
c.184A>C
n.1298A>C
9g.2123763A>GCA4963864SMARCA2c.3447A>G (p.Lys1149=)
c.1174-37923A>G (n.1174-37923A>G)
c.3791A>G
c.2171A>G
c.3807A>G (p.Lys1269=)
n.2475A>G
n.1414A>G
n.841A>G
c.3633A>G (p.Lys1211=)
c.184A>G
n.1298A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123763A>TCA372790263SMARCA2c.3447A>T (p.Lys1149Asn)
c.1174-37923A>T (n.1174-37923A>T)
c.3791A>T
c.2171A>T
c.3807A>T (p.Lys1269Asn)
n.2475A>T
n.1414A>T
n.841A>T
c.3633A>T (p.Lys1211Asn)
c.184A>T
n.1298A>T
9g.2123764C>ACA463711802SMARCA2c.3448C>A (p.Arg1150=)
c.1174-37922C>A (n.1174-37922C>A)
c.3792C>A
c.2172C>A
c.3808C>A (p.Arg1270=)
n.2476C>A
n.1415C>A
n.842C>A
c.3634C>A (p.Arg1212=)
c.185C>A
n.1299C>A
9g.2123764C>GCA372790270SMARCA2c.3448C>G (p.Arg1150Gly)
c.1174-37922C>G (n.1174-37922C>G)
c.3792C>G
c.2172C>G
c.3808C>G (p.Arg1270Gly)
n.2476C>G
n.1415C>G
n.842C>G
c.3634C>G (p.Arg1212Gly)
c.185C>G
n.1299C>G
9g.2123764C>TCA372790265SMARCA2c.3448C>T (p.Arg1150Trp)
c.1174-37922C>T (n.1174-37922C>T)
c.3792C>T
c.2172C>T
c.3808C>T (p.Arg1270Trp)
n.2476C>T
n.1415C>T
n.842C>T
c.3634C>T (p.Arg1212Trp)
c.185C>T
n.1299C>T
9g.2123765G>ACA372790273SMARCA2c.3449G>A (p.Arg1150Gln)
c.1174-37921G>A (n.1174-37921G>A)
c.3793G>A
c.2173G>A
c.3809G>A (p.Arg1270Gln)
n.2477G>A
n.1416G>A
n.843G>A
c.3635G>A (p.Arg1212Gln)
c.186G>A
n.1300G>A
9g.2123765G>CCA372790275SMARCA2c.3449G>C (p.Arg1150Pro)
c.1174-37921G>C (n.1174-37921G>C)
c.3793G>C
c.2173G>C
c.3809G>C (p.Arg1270Pro)
n.2477G>C
n.1416G>C
n.843G>C
c.3635G>C (p.Arg1212Pro)
c.186G>C
n.1300G>C
9g.2123765G>TCA372790276SMARCA2c.3449G>T (p.Arg1150Leu)
c.1174-37921G>T (n.1174-37921G>T)
c.3793G>T
c.2173G>T
c.3809G>T (p.Arg1270Leu)
n.2477G>T
n.1416G>T
n.843G>T
c.3635G>T (p.Arg1212Leu)
c.186G>T
n.1300G>T
9g.2123766G>ACA463711804SMARCA2c.3450G>A (p.Arg1150=)
c.1174-37920G>A (n.1174-37920G>A)
c.3794G>A
c.2174G>A
c.3810G>A (p.Arg1270=)
n.2478G>A
n.1417G>A
n.844G>A
c.3636G>A (p.Arg1212=)
c.187G>A
n.1301G>A
 COSMIC COSMIC
9g.2123766G>CCA463711805SMARCA2c.3450G>C (p.Arg1150=)
c.1174-37920G>C (n.1174-37920G>C)
c.3794G>C
c.2174G>C
c.3810G>C (p.Arg1270=)
n.2478G>C
n.1417G>C
n.844G>C
c.3636G>C (p.Arg1212=)
c.187G>C
n.1301G>C
9g.2123766G>TCA463711806SMARCA2c.3450G>T (p.Arg1150=)
c.1174-37920G>T (n.1174-37920G>T)
c.3794G>T
c.2174G>T
c.3810G>T (p.Arg1270=)
n.2478G>T
n.1417G>T
n.844G>T
c.3636G>T (p.Arg1212=)
c.187G>T
n.1301G>T
9g.2123767A>CCA372790278SMARCA2c.3451A>C (p.Lys1151Gln)
c.1174-37919A>C (n.1174-37919A>C)
c.3795A>C
c.2175A>C
c.3811A>C (p.Lys1271Gln)
n.2479A>C
n.1418A>C
n.845A>C
c.3637A>C (p.Lys1213Gln)
c.188A>C
n.1302A>C
9g.2123767A>GCA372790280SMARCA2c.3451A>G (p.Lys1151Glu)
c.1174-37919A>G (n.1174-37919A>G)
c.3795A>G
c.2175A>G
c.3811A>G (p.Lys1271Glu)
n.2479A>G
n.1418A>G
n.845A>G
c.3637A>G (p.Lys1213Glu)
c.188A>G
n.1302A>G
9g.2123767A>TCA372790282SMARCA2c.3451A>T (p.Lys1151Ter)
c.1174-37919A>T (n.1174-37919A>T)
c.3795A>T
c.2175A>T
c.3811A>T (p.Lys1271Ter)
n.2479A>T
n.1418A>T
n.845A>T
c.3637A>T (p.Lys1213Ter)
c.188A>T
n.1302A>T
9g.2123768A>CCA372790290SMARCA2c.3452A>C (p.Lys1151Thr)
c.1174-37918A>C (n.1174-37918A>C)
c.3796A>C
c.2176A>C
c.3812A>C (p.Lys1271Thr)
n.2480A>C
n.1419A>C
n.846A>C
c.3638A>C (p.Lys1213Thr)
c.189A>C
n.1303A>C
9g.2123768A>GCA372790284SMARCA2c.3452A>G (p.Lys1151Arg)
c.1174-37918A>G (n.1174-37918A>G)
c.3796A>G
c.2176A>G
c.3812A>G (p.Lys1271Arg)
n.2480A>G
n.1419A>G
n.846A>G
c.3638A>G (p.Lys1213Arg)
c.189A>G
n.1303A>G
9g.2123768A>TCA372790286SMARCA2c.3452A>T (p.Lys1151Met)
c.1174-37918A>T (n.1174-37918A>T)
c.3796A>T
c.2176A>T
c.3812A>T (p.Lys1271Met)
n.2480A>T
n.1419A>T
n.846A>T
c.3638A>T (p.Lys1213Met)
c.189A>T
n.1303A>T
9g.2123769G>ACA463711807SMARCA2c.3453G>A (p.Lys1151=)
c.1174-37917G>A (n.1174-37917G>A)
c.3797G>A
c.2177G>A
c.3813G>A (p.Lys1271=)
n.2481G>A
n.1420G>A
n.847G>A
c.3639G>A (p.Lys1213=)
c.190G>A
n.1304G>A
 dbSNP
9g.2123769G>CCA372790292SMARCA2c.3453G>C (p.Lys1151Asn)
c.1174-37917G>C (n.1174-37917G>C)
c.3797G>C
c.2177G>C
c.3813G>C (p.Lys1271Asn)
n.2481G>C
n.1420G>C
n.847G>C
c.3639G>C (p.Lys1213Asn)
c.190G>C
n.1304G>C
9g.2123769G=CA1827955791SMARCA2c.3453G= (p.Lys1151=)
c.1174-37917G= (n.1174-37917G=)
c.3797G=
c.2177G=
c.3813G= (p.Lys1271=)
n.2481G=
n.1420G=
n.847G=
c.3639G= (p.Lys1213=)
c.190G=
n.1304G=
9g.2123769G>TCA372790293SMARCA2c.3453G>T (p.Lys1151Asn)
c.1174-37917G>T (n.1174-37917G>T)
c.3797G>T
c.2177G>T
c.3813G>T (p.Lys1271Asn)
n.2481G>T
n.1420G>T
n.847G>T
c.3639G>T (p.Lys1213Asn)
c.190G>T
n.1304G>T
9g.2123770C>ACA372790294SMARCA2c.3454C>A (p.Pro1152Thr)
c.1174-37916C>A (n.1174-37916C>A)
c.3798C>A
c.2178C>A
c.3814C>A (p.Pro1272Thr)
n.2482C>A
n.1421C>A
n.848C>A
c.3640C>A (p.Pro1214Thr)
c.191C>A
n.1305C>A
9g.2123770C>GCA372790295SMARCA2c.3454C>G (p.Pro1152Ala)
c.1174-37916C>G (n.1174-37916C>G)
c.3798C>G
c.2178C>G
c.3814C>G (p.Pro1272Ala)
n.2482C>G
n.1421C>G
n.848C>G
c.3640C>G (p.Pro1214Ala)
c.191C>G
n.1305C>G
 gnomAD v4
9g.2123770C>TCA372790296SMARCA2c.3454C>T (p.Pro1152Ser)
c.1174-37916C>T (n.1174-37916C>T)
c.3798C>T
c.2178C>T
c.3814C>T (p.Pro1272Ser)
n.2482C>T
n.1421C>T
n.848C>T
c.3640C>T (p.Pro1214Ser)
c.191C>T
n.1305C>T
9g.2123771C>ACA372790297SMARCA2c.3455C>A (p.Pro1152His)
c.1174-37915C>A (n.1174-37915C>A)
c.3799C>A
c.2179C>A
c.3815C>A (p.Pro1272His)
n.2483C>A
n.1422C>A
n.849C>A
c.3641C>A (p.Pro1214His)
c.192C>A
n.1306C>A
9g.2123771C>GCA372790299SMARCA2c.3455C>G (p.Pro1152Arg)
c.1174-37915C>G (n.1174-37915C>G)
c.3799C>G
c.2179C>G
c.3815C>G (p.Pro1272Arg)
n.2483C>G
n.1422C>G
n.849C>G
c.3641C>G (p.Pro1214Arg)
c.192C>G
n.1306C>G
 gnomAD v4
9g.2123771C>TCA372790298SMARCA2c.3455C>T (p.Pro1152Leu)
c.1174-37915C>T (n.1174-37915C>T)
c.3799C>T
c.2179C>T
c.3815C>T (p.Pro1272Leu)
n.2483C>T
n.1422C>T
n.849C>T
c.3641C>T (p.Pro1214Leu)
c.192C>T
n.1306C>T
9g.2123772C>ACA463711808SMARCA2c.3456C>A (p.Pro1152=)
c.1174-37914C>A (n.1174-37914C>A)
c.3800C>A
c.2180C>A
c.3816C>A (p.Pro1272=)
n.2484C>A
n.1423C>A
n.850C>A
c.3642C>A (p.Pro1214=)
c.193C>A
n.1307C>A
9g.2123772C=CA1827955792SMARCA2c.3456C= (p.Pro1152=)
c.1174-37914C= (n.1174-37914C=)
c.3800C=
c.2180C=
c.3816C= (p.Pro1272=)
n.2484C=
n.1423C=
n.850C=
c.3642C= (p.Pro1214=)
c.193C=
n.1307C=
9g.2123772C>GCA463711809SMARCA2c.3456C>G (p.Pro1152=)
c.1174-37914C>G (n.1174-37914C>G)
c.3800C>G
c.2180C>G
c.3816C>G (p.Pro1272=)
n.2484C>G
n.1423C>G
n.850C>G
c.3642C>G (p.Pro1214=)
c.193C>G
n.1307C>G
9g.2123772C>TCA4963865SMARCA2c.3456C>T (p.Pro1152=)
c.1174-37914C>T (n.1174-37914C>T)
c.3800C>T
c.2180C>T
c.3816C>T (p.Pro1272=)
n.2484C>T
n.1423C>T
n.850C>T
c.3642C>T (p.Pro1214=)
c.193C>T
n.1307C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123773C>ACA372790301SMARCA2c.3457C>A (p.Arg1153Ser)
c.1174-37913C>A (n.1174-37913C>A)
c.3801C>A
c.2181C>A
c.3817C>A (p.Arg1273Ser)
n.2485C>A
n.1424C>A
n.851C>A
c.3643C>A (p.Arg1215Ser)
c.194C>A
n.1308C>A
9g.2123773C>GCA372790302SMARCA2c.3457C>G (p.Arg1153Gly)
c.1174-37913C>G (n.1174-37913C>G)
c.3801C>G
c.2181C>G
c.3817C>G (p.Arg1273Gly)
n.2485C>G
n.1424C>G
n.851C>G
c.3643C>G (p.Arg1215Gly)
c.194C>G
n.1308C>G
9g.2123773C>TCA372790303SMARCA2c.3457C>T (p.Arg1153Cys)
c.1174-37913C>T (n.1174-37913C>T)
c.3801C>T
c.2181C>T
c.3817C>T (p.Arg1273Cys)
n.2485C>T
n.1424C>T
n.851C>T
c.3643C>T (p.Arg1215Cys)
c.194C>T
n.1308C>T
 gnomAD v4
9g.2123774G>ACA372790304SMARCA2c.3458G>A (p.Arg1153His)
c.1174-37912G>A (n.1174-37912G>A)
c.3802G>A
c.2182G>A
c.3818G>A (p.Arg1273His)
n.2486G>A
n.1425G>A
n.852G>A
c.3644G>A (p.Arg1215His)
c.195G>A
n.1309G>A
 gnomAD v4
9g.2123774G>CCA372790305SMARCA2c.3458G>C (p.Arg1153Pro)
c.1174-37912G>C (n.1174-37912G>C)
c.3802G>C
c.2182G>C
c.3818G>C (p.Arg1273Pro)
n.2486G>C
n.1425G>C
n.852G>C
c.3644G>C (p.Arg1215Pro)
c.195G>C
n.1309G>C
9g.2123774G>TCA372790307SMARCA2c.3458G>T (p.Arg1153Leu)
c.1174-37912G>T (n.1174-37912G>T)
c.3802G>T
c.2182G>T
c.3818G>T (p.Arg1273Leu)
n.2486G>T
n.1425G>T
n.852G>T
c.3644G>T (p.Arg1215Leu)
c.195G>T
n.1309G>T
9g.2123775T>ACA463711810SMARCA2c.3459T>A (p.Arg1153=)
c.1174-37911T>A (n.1174-37911T>A)
c.3803T>A
c.2183T>A
c.3819T>A (p.Arg1273=)
n.2487T>A
n.1426T>A
n.853T>A
c.3645T>A (p.Arg1215=)
c.196T>A
n.1310T>A
9g.2123775T>CCA463711812SMARCA2c.3459T>C (p.Arg1153=)
c.1174-37911T>C (n.1174-37911T>C)
c.3803T>C
c.2183T>C
c.3819T>C (p.Arg1273=)
n.2487T>C
n.1426T>C
n.853T>C
c.3645T>C (p.Arg1215=)
c.196T>C
n.1310T>C
9g.2123775T>GCA463711811SMARCA2c.3459T>G (p.Arg1153=)
c.1174-37911T>G (n.1174-37911T>G)
c.3803T>G
c.2183T>G
c.3819T>G (p.Arg1273=)
n.2487T>G
n.1426T>G
n.853T>G
c.3645T>G (p.Arg1215=)
c.196T>G
n.1310T>G
9g.2123776T>ACA372790309SMARCA2c.3460T>A (p.Leu1154Ile)
c.1174-37910T>A (n.1174-37910T>A)
c.3804T>A
c.2184T>A
c.3820T>A (p.Leu1274Ile)
n.2488T>A
n.1427T>A
n.854T>A
c.3646T>A (p.Leu1216Ile)
c.197T>A
n.1311T>A
9g.2123776T>CCA463711816SMARCA2c.3460T>C (p.Leu1154=)
c.1174-37910T>C (n.1174-37910T>C)
c.3804T>C
c.2184T>C
c.3820T>C (p.Leu1274=)
n.2488T>C
n.1427T>C
n.854T>C
c.3646T>C (p.Leu1216=)
c.197T>C
n.1311T>C
9g.2123776T>GCA372790310SMARCA2c.3460T>G (p.Leu1154Val)
c.1174-37910T>G (n.1174-37910T>G)
c.3804T>G
c.2184T>G
c.3820T>G (p.Leu1274Val)
n.2488T>G
n.1427T>G
n.854T>G
c.3646T>G (p.Leu1216Val)
c.197T>G
n.1311T>G
9g.2123777T>ACA372790312SMARCA2c.3461T>A (p.Leu1154Ter)
c.1174-37909T>A (n.1174-37909T>A)
c.3805T>A
c.2185T>A
c.3821T>A (p.Leu1274Ter)
n.2489T>A
n.1428T>A
n.855T>A
c.3647T>A (p.Leu1216Ter)
c.198T>A
n.1312T>A
9g.2123777T>CCA372790313SMARCA2c.3461T>C (p.Leu1154Ser)
c.1174-37909T>C (n.1174-37909T>C)
c.3805T>C
c.2185T>C
c.3821T>C (p.Leu1274Ser)
n.2489T>C
n.1428T>C
n.855T>C
c.3647T>C (p.Leu1216Ser)
c.198T>C
n.1312T>C
9g.2123777T>GCA372790315SMARCA2c.3461T>G (p.Leu1154Ter)
c.1174-37909T>G (n.1174-37909T>G)
c.3805T>G
c.2185T>G
c.3821T>G (p.Leu1274Ter)
n.2489T>G
n.1428T>G
n.855T>G
c.3647T>G (p.Leu1216Ter)
c.198T>G
n.1312T>G
9g.2123778A=CA1827955793SMARCA2c.3462A= (p.Leu1154=)
c.1174-37908A= (n.1174-37908A=)
c.3806A=
c.2186A=
c.3822A= (p.Leu1274=)
n.2490A=
n.1429A=
n.856A=
c.3648A= (p.Leu1216=)
c.199A=
n.1313A=
9g.2123778A>CCA372790317SMARCA2c.3462A>C (p.Leu1154Phe)
c.1174-37908A>C (n.1174-37908A>C)
c.3806A>C
c.2186A>C
c.3822A>C (p.Leu1274Phe)
n.2490A>C
n.1429A>C
n.856A>C
c.3648A>C (p.Leu1216Phe)
c.199A>C
n.1313A>C
 gnomAD v4
9g.2123778A>GCA463711818SMARCA2c.3462A>G (p.Leu1154=)
c.1174-37908A>G (n.1174-37908A>G)
c.3806A>G
c.2186A>G
c.3822A>G (p.Leu1274=)
n.2490A>G
n.1429A>G
n.856A>G
c.3648A>G (p.Leu1216=)
c.199A>G
n.1313A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123778A>TCA372790316SMARCA2c.3462A>T (p.Leu1154Phe)
c.1174-37908A>T (n.1174-37908A>T)
c.3806A>T
c.2186A>T
c.3822A>T (p.Leu1274Phe)
n.2490A>T
n.1429A>T
n.856A>T
c.3648A>T (p.Leu1216Phe)
c.199A>T
n.1313A>T
9g.2123779A>CCA372790319SMARCA2c.3463A>C (p.Met1155Leu)
c.1174-37907A>C (n.1174-37907A>C)
c.3807A>C
c.2187A>C
c.3823A>C (p.Met1275Leu)
n.2491A>C
n.1430A>C
n.857A>C
c.3649A>C (p.Met1217Leu)
c.200A>C
n.1314A>C
9g.2123779A>GCA372790322SMARCA2c.3463A>G (p.Met1155Val)
c.1174-37907A>G (n.1174-37907A>G)
c.3807A>G
c.2187A>G
c.3823A>G (p.Met1275Val)
n.2491A>G
n.1430A>G
n.857A>G
c.3649A>G (p.Met1217Val)
c.200A>G
n.1314A>G
9g.2123779A>TCA372790320SMARCA2c.3463A>T (p.Met1155Leu)
c.1174-37907A>T (n.1174-37907A>T)
c.3807A>T
c.2187A>T
c.3823A>T (p.Met1275Leu)
n.2491A>T
n.1430A>T
n.857A>T
c.3649A>T (p.Met1217Leu)
c.200A>T
n.1314A>T
9g.2123780T>ACA372790324SMARCA2c.3464T>A (p.Met1155Lys)
c.1174-37906T>A (n.1174-37906T>A)
c.3808T>A
c.2188T>A
c.3824T>A (p.Met1275Lys)
n.2492T>A
n.1431T>A
n.858T>A
c.3650T>A (p.Met1217Lys)
c.201T>A
n.1315T>A
9g.2123780T>CCA372790326SMARCA2c.3464T>C (p.Met1155Thr)
c.1174-37906T>C (n.1174-37906T>C)
c.3808T>C
c.2188T>C
c.3824T>C (p.Met1275Thr)
n.2492T>C
n.1431T>C
n.858T>C
c.3650T>C (p.Met1217Thr)
c.201T>C
n.1315T>C
 gnomAD v4
9g.2123780T>GCA372790325SMARCA2c.3464T>G (p.Met1155Arg)
c.1174-37906T>G (n.1174-37906T>G)
c.3808T>G
c.2188T>G
c.3824T>G (p.Met1275Arg)
n.2492T>G
n.1431T>G
n.858T>G
c.3650T>G (p.Met1217Arg)
c.201T>G
n.1315T>G
9g.2123781G>ACA4963866SMARCA2c.3465G>A (p.Met1155Ile)
c.1174-37905G>A (n.1174-37905G>A)
c.3809G>A
c.2189G>A
c.3825G>A (p.Met1275Ile)
n.2493G>A
n.1432G>A
n.859G>A
c.3651G>A (p.Met1217Ile)
c.202G>A
n.1316G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123781G>CCA372790328SMARCA2c.3465G>C (p.Met1155Ile)
c.1174-37905G>C (n.1174-37905G>C)
c.3809G>C
c.2189G>C
c.3825G>C (p.Met1275Ile)
n.2493G>C
n.1432G>C
n.859G>C
c.3651G>C (p.Met1217Ile)
c.202G>C
n.1316G>C
9g.2123781G=CA1827955794SMARCA2c.3465G= (p.Met1155=)
c.1174-37905G= (n.1174-37905G=)
c.3809G=
c.2189G=
c.3825G= (p.Met1275=)
n.2493G=
n.1432G=
n.859G=
c.3651G= (p.Met1217=)
c.202G=
n.1316G=
9g.2123781G>TCA372790329SMARCA2c.3465G>T (p.Met1155Ile)
c.1174-37905G>T (n.1174-37905G>T)
c.3809G>T
c.2189G>T
c.3825G>T (p.Met1275Ile)
n.2493G>T
n.1432G>T
n.859G>T
c.3651G>T (p.Met1217Ile)
c.202G>T
n.1316G>T
9g.2123782G>ACA372790331SMARCA2c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
c.1174-37904G>A (n.1174-37904G>A)
c.3810G>A
c.2190G>A
c.3826G>A (p.Glu1276Lys)
n.2494G>A
n.1433G>A
n.860G>A
c.3652G>A (p.Glu1218Lys)
c.203G>A
n.1317G>A
9g.2123782G>CCA372790332SMARCA2c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
c.1174-37904G>C (n.1174-37904G>C)
c.3810G>C
c.2190G>C
c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
n.2494G>C
n.1433G>C
n.860G>C
c.3652G>C (p.Glu1218Gln)
c.203G>C
n.1317G>C
9g.2123782G>TCA372790334SMARCA2c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
c.1174-37904G>T (n.1174-37904G>T)
c.3810G>T
c.2190G>T
c.3826G>T (p.Glu1276Ter)
n.2494G>T
n.1433G>T
n.860G>T
c.3652G>T (p.Glu1218Ter)
c.203G>T
n.1317G>T
9g.2123783A>CCA372790336SMARCA2c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.1174-37903A>C (n.1174-37903A>C)
c.3811A>C
c.2191A>C
c.3827A>C (p.Glu1276Ala)
n.2495A>C
n.1434A>C
n.861A>C
c.3653A>C (p.Glu1218Ala)
c.204A>C
n.1318A>C
9g.2123783A>GCA372790338SMARCA2c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
c.1174-37903A>G (n.1174-37903A>G)
c.3811A>G
c.2191A>G
c.3827A>G (p.Glu1276Gly)
n.2495A>G
n.1434A>G
n.861A>G
c.3653A>G (p.Glu1218Gly)
c.204A>G
n.1318A>G
9g.2123783A>TCA372790339SMARCA2c.3467A>T (p.Glu1156Val)
c.1174-37903A>T (n.1174-37903A>T)
c.3811A>T
c.2191A>T
c.3827A>T (p.Glu1276Val)
n.2495A>T
n.1434A>T
n.861A>T
c.3653A>T (p.Glu1218Val)
c.204A>T
n.1318A>T
9g.2123784G>ACA463711824SMARCA2c.3468G>A (p.Glu1156=)
c.1174-37902G>A (n.1174-37902G>A)
c.3812G>A
c.2192G>A
c.3828G>A (p.Glu1276=)
n.2496G>A
n.1435G>A
n.862G>A
c.3654G>A (p.Glu1218=)
c.205G>A
n.1319G>A
 gnomAD v4
9g.2123784G>CCA372790340SMARCA2c.3468G>C (p.Glu1156Asp)
c.1174-37902G>C (n.1174-37902G>C)
c.3812G>C
c.2192G>C
c.3828G>C (p.Glu1276Asp)
n.2496G>C
n.1435G>C
n.862G>C
c.3654G>C (p.Glu1218Asp)
c.205G>C
n.1319G>C
9g.2123784G>TCA372790342SMARCA2c.3468G>T (p.Glu1156Asp)
c.1174-37902G>T (n.1174-37902G>T)
c.3812G>T
c.2192G>T
c.3828G>T (p.Glu1276Asp)
n.2496G>T
n.1435G>T
n.862G>T
c.3654G>T (p.Glu1218Asp)
c.205G>T
n.1319G>T
9g.2123785G>ACA372790346SMARCA2c.3469G>A (p.Glu1157Lys)
c.1174-37901G>A (n.1174-37901G>A)
c.3813G>A
c.2193G>A
c.3829G>A (p.Glu1277Lys)
n.2497G>A
n.1436G>A
n.863G>A
c.3655G>A (p.Glu1219Lys)
c.206G>A
n.1320G>A
9g.2123785G>CCA372790343SMARCA2c.3469G>C (p.Glu1157Gln)
c.1174-37901G>C (n.1174-37901G>C)
c.3813G>C
c.2193G>C
c.3829G>C (p.Glu1277Gln)
n.2497G>C
n.1436G>C
n.863G>C
c.3655G>C (p.Glu1219Gln)
c.206G>C
n.1320G>C
9g.2123785G>TCA372790344SMARCA2c.3469G>T (p.Glu1157Ter)
c.1174-37901G>T (n.1174-37901G>T)
c.3813G>T
c.2193G>T
c.3829G>T (p.Glu1277Ter)
n.2497G>T
n.1436G>T
n.863G>T
c.3655G>T (p.Glu1219Ter)
c.206G>T
n.1320G>T
9g.2123786A>CCA372790347SMARCA2c.3470A>C (p.Glu1157Ala)
c.1174-37900A>C (n.1174-37900A>C)
c.3814A>C
c.2194A>C
c.3830A>C (p.Glu1277Ala)
n.2498A>C
n.1437A>C
n.864A>C
c.3656A>C (p.Glu1219Ala)
c.207A>C
n.1321A>C
9g.2123786A>GCA372790348SMARCA2c.3470A>G (p.Glu1157Gly)
c.1174-37900A>G (n.1174-37900A>G)
c.3814A>G
c.2194A>G
c.3830A>G (p.Glu1277Gly)
n.2498A>G
n.1437A>G
n.864A>G
c.3656A>G (p.Glu1219Gly)
c.207A>G
n.1321A>G
9g.2123786A>TCA372790349SMARCA2c.3470A>T (p.Glu1157Val)
c.1174-37900A>T (n.1174-37900A>T)
c.3814A>T
c.2194A>T
c.3830A>T (p.Glu1277Val)
n.2498A>T
n.1437A>T
n.864A>T
c.3656A>T (p.Glu1219Val)
c.207A>T
n.1321A>T
9g.2123787G>ACA463711828SMARCA2c.3471G>A (p.Glu1157=)
c.1174-37899G>A (n.1174-37899G>A)
c.3815G>A
c.2195G>A
c.3831G>A (p.Glu1277=)
n.2499G>A
n.1438G>A
n.865G>A
c.3657G>A (p.Glu1219=)
c.208G>A
n.1322G>A
9g.2123787G>CCA372790350SMARCA2c.3471G>C (p.Glu1157Asp)
c.1174-37899G>C (n.1174-37899G>C)
c.3815G>C
c.2195G>C
c.3831G>C (p.Glu1277Asp)
n.2499G>C
n.1438G>C
n.865G>C
c.3657G>C (p.Glu1219Asp)
c.208G>C
n.1322G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123787G=CA1827955795SMARCA2c.3471G= (p.Glu1157=)
c.1174-37899G= (n.1174-37899G=)
c.3815G=
c.2195G=
c.3831G= (p.Glu1277=)
n.2499G=
n.1438G=
n.865G=
c.3657G= (p.Glu1219=)
c.208G=
n.1322G=
9g.2123787G>TCA372790351SMARCA2c.3471G>T (p.Glu1157Asp)
c.1174-37899G>T (n.1174-37899G>T)
c.3815G>T
c.2195G>T
c.3831G>T (p.Glu1277Asp)
n.2499G>T
n.1438G>T
n.865G>T
c.3657G>T (p.Glu1219Asp)
c.208G>T
n.1322G>T
9g.2123788G>ACA372790353SMARCA2c.3472G>A (p.Asp1158Asn)
c.1174-37898G>A (n.1174-37898G>A)
c.3816G>A
c.2196G>A
c.3832G>A (p.Asp1278Asn)
n.2500G>A
n.1439G>A
n.866G>A
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
c.209G>A
n.1323G>A
9g.2123788G>CCA372790354SMARCA2c.3472G>C (p.Asp1158His)
c.1174-37898G>C (n.1174-37898G>C)
c.3816G>C
c.2196G>C
c.3832G>C (p.Asp1278His)
n.2500G>C
n.1439G>C
n.866G>C
c.3658G>C (p.Asp1220His)
c.209G>C
n.1323G>C
9g.2123788G>TCA372790356SMARCA2c.3472G>T (p.Asp1158Tyr)
c.1174-37898G>T (n.1174-37898G>T)
c.3816G>T
c.2196G>T
c.3832G>T (p.Asp1278Tyr)
n.2500G>T
n.1439G>T
n.866G>T
c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
c.209G>T
n.1323G>T
9g.2123789A>CCA372790358SMARCA2c.3473A>C (p.Asp1158Ala)
c.1174-37897A>C (n.1174-37897A>C)
c.3817A>C
c.2197A>C
c.3833A>C (p.Asp1278Ala)
n.2501A>C
n.1440A>C
n.867A>C
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
c.210A>C
n.1324A>C
9g.2123789A>GCA372790360SMARCA2c.3473A>G (p.Asp1158Gly)
c.1174-37897A>G (n.1174-37897A>G)
c.3817A>G
c.2197A>G
c.3833A>G (p.Asp1278Gly)
n.2501A>G
n.1440A>G
n.867A>G
c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
c.210A>G
n.1324A>G
9g.2123789A>TCA372790361SMARCA2c.3473A>T (p.Asp1158Val)
c.1174-37897A>T (n.1174-37897A>T)
c.3817A>T
c.2197A>T
c.3833A>T (p.Asp1278Val)
n.2501A>T
n.1440A>T
n.867A>T
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
c.210A>T
n.1324A>T
 gnomAD v4
9g.2123790T>ACA372790363SMARCA2c.3474T>A (p.Asp1158Glu)
c.1174-37896T>A (n.1174-37896T>A)
c.3818T>A
c.2198T>A
c.3834T>A (p.Asp1278Glu)
n.2502T>A
n.1441T>A
n.868T>A
c.3660T>A (p.Asp1220Glu)
c.211T>A
n.1325T>A
9g.2123790T>CCA463711832SMARCA2c.3474T>C (p.Asp1158=)
c.1174-37896T>C (n.1174-37896T>C)
c.3818T>C
c.2198T>C
c.3834T>C (p.Asp1278=)
n.2502T>C
n.1441T>C
n.868T>C
c.3660T>C (p.Asp1220=)
c.211T>C
n.1325T>C
9g.2123790T>GCA372790362SMARCA2c.3474T>G (p.Asp1158Glu)
c.1174-37896T>G (n.1174-37896T>G)
c.3818T>G
c.2198T>G
c.3834T>G (p.Asp1278Glu)
n.2502T>G
n.1441T>G
n.868T>G
c.3660T>G (p.Asp1220Glu)
c.211T>G
n.1325T>G
9g.2123791G>ACA372790365SMARCA2c.3475G>A (p.Glu1159Lys)
c.1174-37895G>A (n.1174-37895G>A)
c.3819G>A
c.2199G>A
c.3835G>A (p.Glu1279Lys)
n.2503G>A
n.1442G>A
n.869G>A
c.3661G>A (p.Glu1221Lys)
c.212G>A
n.1326G>A
 COSMIC COSMIC
9g.2123791G>CCA372790367SMARCA2c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
c.1174-37895G>C (n.1174-37895G>C)
c.3819G>C
c.2199G>C
c.3835G>C (p.Glu1279Gln)
n.2503G>C
n.1442G>C
n.869G>C
c.3661G>C (p.Glu1221Gln)
c.212G>C
n.1326G>C
 dbSNP
9g.2123791G=CA1827955796SMARCA2c.3475G= (p.Glu1159=)
c.1174-37895G= (n.1174-37895G=)
c.3819G=
c.2199G=
c.3835G= (p.Glu1279=)
n.2503G=
n.1442G=
n.869G=
c.3661G= (p.Glu1221=)
c.212G=
n.1326G=
9g.2123791G>TCA372790368SMARCA2c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
c.1174-37895G>T (n.1174-37895G>T)
c.3819G>T
c.2199G>T
c.3835G>T (p.Glu1279Ter)
n.2503G>T
n.1442G>T
n.869G>T
c.3661G>T (p.Glu1221Ter)
c.212G>T
n.1326G>T
9g.2123792A=CA1827955797SMARCA2c.3476A= (p.Glu1159=)
c.1174-37894A= (n.1174-37894A=)
c.3820A=
c.2200A=
c.3836A= (p.Glu1279=)
n.2504A=
n.1443A=
n.870A=
c.3662A= (p.Glu1221=)
c.213A=
n.1327A=
9g.2123792A>CCA372790371SMARCA2c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
c.1174-37894A>C (n.1174-37894A>C)
c.3820A>C
c.2200A>C
c.3836A>C (p.Glu1279Ala)
n.2504A>C
n.1443A>C
n.870A>C
c.3662A>C (p.Glu1221Ala)
c.213A>C
n.1327A>C
9g.2123792A>GCA187928086SMARCA2c.3476A>G (p.Glu1159Gly)
c.1174-37894A>G (n.1174-37894A>G)
c.3820A>G
c.2200A>G
c.3836A>G (p.Glu1279Gly)
n.2504A>G
n.1443A>G
n.870A>G
c.3662A>G (p.Glu1221Gly)
c.213A>G
n.1327A>G
 dbSNP
9g.2123792A>TCA372790373SMARCA2c.3476A>T (p.Glu1159Val)
c.1174-37894A>T (n.1174-37894A>T)
c.3820A>T
c.2200A>T
c.3836A>T (p.Glu1279Val)
n.2504A>T
n.1443A>T
n.870A>T
c.3662A>T (p.Glu1221Val)
c.213A>T
n.1327A>T
9g.2123793G>ACA4963867SMARCA2c.3477G>A (p.Glu1159=)
c.1174-37893G>A (n.1174-37893G>A)
c.3821G>A
c.2201G>A
c.3837G>A (p.Glu1279=)
n.2505G>A
n.1444G>A
n.871G>A
c.3663G>A (p.Glu1221=)
c.214G>A
n.1328G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123793G>CCA372790376SMARCA2c.3477G>C (p.Glu1159Asp)
c.1174-37893G>C (n.1174-37893G>C)
c.3821G>C
c.2201G>C
c.3837G>C (p.Glu1279Asp)
n.2505G>C
n.1444G>C
n.871G>C
c.3663G>C (p.Glu1221Asp)
c.214G>C
n.1328G>C
9g.2123793G=CA1827955798SMARCA2c.3477G= (p.Glu1159=)
c.1174-37893G= (n.1174-37893G=)
c.3821G=
c.2201G=
c.3837G= (p.Glu1279=)
n.2505G=
n.1444G=
n.871G=
c.3663G= (p.Glu1221=)
c.214G=
n.1328G=
9g.2123793G>TCA372790378SMARCA2c.3477G>T (p.Glu1159Asp)
c.1174-37893G>T (n.1174-37893G>T)
c.3821G>T
c.2201G>T
c.3837G>T (p.Glu1279Asp)
n.2505G>T
n.1444G>T
n.871G>T
c.3663G>T (p.Glu1221Asp)
c.214G>T
n.1328G>T
9g.2123794C>ACA372790380SMARCA2c.3478C>A (p.Leu1160Met)
c.1174-37892C>A (n.1174-37892C>A)
c.3822C>A
c.2202C>A
c.3838C>A (p.Leu1280Met)
n.2506C>A
n.1445C>A
n.872C>A
c.3664C>A (p.Leu1222Met)
c.215C>A
n.1329C>A
 gnomAD v4
9g.2123794C>GCA372790381SMARCA2c.3478C>G (p.Leu1160Val)
c.1174-37892C>G (n.1174-37892C>G)
c.3822C>G
c.2202C>G
c.3838C>G (p.Leu1280Val)
n.2506C>G
n.1445C>G
n.872C>G
c.3664C>G (p.Leu1222Val)
c.215C>G
n.1329C>G
9g.2123794C>TCA463711837SMARCA2c.3478C>T (p.Leu1160=)
c.1174-37892C>T (n.1174-37892C>T)
c.3822C>T
c.2202C>T
c.3838C>T (p.Leu1280=)
n.2506C>T
n.1445C>T
n.872C>T
c.3664C>T (p.Leu1222=)
c.215C>T
n.1329C>T
 gnomAD v4
9g.2123795T>ACA372790383SMARCA2c.3479T>A (p.Leu1160Gln)
c.1174-37891T>A (n.1174-37891T>A)
c.3823T>A
c.2203T>A
c.3839T>A (p.Leu1280Gln)
n.2507T>A
n.1446T>A
n.873T>A
c.3665T>A (p.Leu1222Gln)
c.216T>A
n.1330T>A
9g.2123795T>CCA372790384SMARCA2c.3479T>C (p.Leu1160Pro)
c.1174-37891T>C (n.1174-37891T>C)
c.3823T>C
c.2203T>C
c.3839T>C (p.Leu1280Pro)
n.2507T>C
n.1446T>C
n.873T>C
c.3665T>C (p.Leu1222Pro)
c.216T>C
n.1330T>C
 gnomAD v4
9g.2123795T>GCA372790386SMARCA2c.3479T>G (p.Leu1160Arg)
c.1174-37891T>G (n.1174-37891T>G)
c.3823T>G
c.2203T>G
c.3839T>G (p.Leu1280Arg)
n.2507T>G
n.1446T>G
n.873T>G
c.3665T>G (p.Leu1222Arg)
c.216T>G
n.1330T>G
9g.2123796G>ACA4963868SMARCA2c.3480G>A (p.Leu1160=)
c.1174-37890G>A (n.1174-37890G>A)
c.3824G>A
c.2204G>A
c.3840G>A (p.Leu1280=)
n.2508G>A
n.1447G>A
n.874G>A
c.3666G>A (p.Leu1222=)
c.217G>A
n.1331G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.2123796G>CCA463711839SMARCA2c.3480G>C (p.Leu1160=)
c.1174-37890G>C (n.1174-37890G>C)
c.3824G>C
c.2204G>C
c.3840G>C (p.Leu1280=)
n.2508G>C
n.1447G>C
n.874G>C
c.3666G>C (p.Leu1222=)
c.217G>C
n.1331G>C
9g.2123796G=CA1827955799SMARCA2c.3480G= (p.Leu1160=)
c.1174-37890G= (n.1174-37890G=)
c.3824G=
c.2204G=
c.3840G= (p.Leu1280=)
n.2508G=
n.1447G=
n.874G=
c.3666G= (p.Leu1222=)
c.217G=
n.1331G=
9g.2123796G>TCA463711840SMARCA2c.3480G>T (p.Leu1160=)
c.1174-37890G>T (n.1174-37890G>T)
c.3824G>T
c.2204G>T
c.3840G>T (p.Leu1280=)
n.2508G>T
n.1447G>T
n.874G>T
c.3666G>T (p.Leu1222=)
c.217G>T
n.1331G>T
 dbSNP
9g.2123797C>ACA372790388SMARCA2c.3481C>A (p.Pro1161Thr)
c.1174-37889C>A (n.1174-37889C>A)
c.3825C>A
c.2205C>A
c.3841C>A (p.Pro1281Thr)
n.2509C>A
n.1448C>A
n.875C>A
c.3667C>A (p.Pro1223Thr)
c.218C>A
n.1332C>A
9g.2123797C>GCA372790390SMARCA2c.3481C>G (p.Pro1161Ala)
c.1174-37889C>G (n.1174-37889C>G)
c.3825C>G
c.2205C>G
c.3841C>G (p.Pro1281Ala)
n.2509C>G
n.1448C>G
n.875C>G
c.3667C>G (p.Pro1223Ala)
c.218C>G
n.1332C>G
9g.2123797C>TCA372790391SMARCA2c.3481C>T (p.Pro1161Ser)
c.1174-37889C>T (n.1174-37889C>T)
c.3825C>T
c.2205C>T
c.3841C>T (p.Pro1281Ser)
n.2509C>T
n.1448C>T
n.875C>T
c.3667C>T (p.Pro1223Ser)
c.218C>T
n.1332C>T
9g.2123798C>ACA372790393SMARCA2c.3482C>A (p.Pro1161His)
c.1174-37888C>A (n.1174-37888C>A)
c.3826C>A
c.2206C>A
c.3842C>A (p.Pro1281His)
n.2510C>A
n.1449C>A
n.876C>A
c.3668C>A (p.Pro1223His)
c.219C>A
n.1333C>A
9g.2123798C>GCA372790394SMARCA2c.3482C>G (p.Pro1161Arg)
c.1174-37888C>G (n.1174-37888C>G)
c.3826C>G
c.2206C>G
c.3842C>G (p.Pro1281Arg)
n.2510C>G
n.1449C>G
n.876C>G
c.3668C>G (p.Pro1223Arg)
c.219C>G
n.1333C>G
9g.2123798C>TCA372790395SMARCA2c.3482C>T (p.Pro1161Leu)
c.1174-37888C>T (n.1174-37888C>T)
c.3826C>T
c.2206C>T
c.3842C>T (p.Pro1281Leu)
n.2510C>T
n.1449C>T
n.876C>T
c.3668C>T (p.Pro1223Leu)
c.219C>T
n.1333C>T
 gnomAD v4
9g.2123799C>ACA463711842SMARCA2c.3483C>A (p.Pro1161=)
c.1174-37887C>A (n.1174-37887C>A)
c.3827C>A
c.2207C>A
c.3843C>A (p.Pro1281=)
n.2511C>A
n.1450C>A
n.877C>A
c.3669C>A (p.Pro1223=)
c.220C>A
n.1334C>A
9g.2123799C=CA1827955800SMARCA2c.3483C= (p.Pro1161=)
c.1174-37887C= (n.1174-37887C=)
c.3827C=
c.2207C=
c.3843C= (p.Pro1281=)
n.2511C=
n.1450C=
n.877C=
c.3669C= (p.Pro1223=)
c.220C=
n.1334C=
9g.2123799C>GCA463711844SMARCA2c.3483C>G (p.Pro1161=)
c.1174-37887C>G (n.1174-37887C>G)
c.3827C>G
c.2207C>G
c.3843C>G (p.Pro1281=)
n.2511C>G
n.1450C>G
n.877C>G
c.3669C>G (p.Pro1223=)
c.220C>G
n.1334C>G
9g.2123799C>TCA4963869SMARCA2c.3483C>T (p.Pro1161=)
c.1174-37887C>T (n.1174-37887C>T)
c.3827C>T
c.2207C>T
c.3843C>T (p.Pro1281=)
n.2511C>T
n.1450C>T
n.877C>T
c.3669C>T (p.Pro1223=)
c.220C>T
n.1334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123800T>ACA372790397SMARCA2c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
c.1174-37886T>A (n.1174-37886T>A)
c.3828T>A
c.2208T>A
c.3844T>A (p.Ser1282Thr)
n.2512T>A
n.1451T>A
n.878T>A
c.3670T>A (p.Ser1224Thr)
c.221T>A
n.1335T>A
9g.2123800T>CCA372790399SMARCA2c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
c.1174-37886T>C (n.1174-37886T>C)
c.3828T>C
c.2208T>C
c.3844T>C (p.Ser1282Pro)
n.2512T>C
n.1451T>C
n.878T>C
c.3670T>C (p.Ser1224Pro)
c.221T>C
n.1335T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.2123800T>GCA372790401SMARCA2c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
c.1174-37886T>G (n.1174-37886T>G)
c.3828T>G
c.2208T>G
c.3844T>G (p.Ser1282Ala)
n.2512T>G
n.1451T>G
n.878T>G
c.3670T>G (p.Ser1224Ala)
c.221T>G
n.1335T>G
9g.2123801C>ACA372790403SMARCA2c.3485C>A (p.Ser1162Tyr)
c.1174-37885C>A (n.1174-37885C>A)
c.3829C>A
c.2209C>A
c.3845C>A (p.Ser1282Tyr)
n.2513C>A
n.1452C>A
n.879C>A
c.3671C>A (p.Ser1224Tyr)
c.222C>A
n.1336C>A
9g.2123801C>GCA372790404SMARCA2c.3485C>G (p.Ser1162Cys)
c.1174-37885C>G (n.1174-37885C>G)
c.3829C>G
c.2209C>G
c.3845C>G (p.Ser1282Cys)
n.2513C>G
n.1452C>G
n.879C>G
c.3671C>G (p.Ser1224Cys)
c.222C>G
n.1336C>G
9g.2123801C>TCA372790406SMARCA2c.3485C>T (p.Ser1162Phe)
c.1174-37885C>T (n.1174-37885C>T)
c.3829C>T
c.2209C>T
c.3845C>T (p.Ser1282Phe)
n.2513C>T
n.1452C>T
n.879C>T
c.3671C>T (p.Ser1224Phe)
c.222C>T
n.1336C>T
9g.2123802delCA2499306905SMARCA2c.3486del (p.Trp1163GlyfsTer9)
c.1174-37884del (n.1174-37884del)
c.3830del
c.2210del
c.3846del (p.Trp1283GlyfsTer9)
n.2514del
n.1453del
n.880del
c.3672del (p.Trp1225GlyfsTer9)
c.223del
n.1337del
9g.2123802C>ACA463711846SMARCA2c.3486C>A (p.Ser1162=)
c.1174-37884C>A (n.1174-37884C>A)
c.3830C>A
c.2210C>A
c.3846C>A (p.Ser1282=)
n.2514C>A
n.1453C>A
n.880C>A
c.3672C>A (p.Ser1224=)
c.223C>A
n.1337C>A
 gnomAD v4
9g.2123802C>GCA463711847SMARCA2c.3486C>G (p.Ser1162=)
c.1174-37884C>G (n.1174-37884C>G)
c.3830C>G
c.2210C>G
c.3846C>G (p.Ser1282=)
n.2514C>G
n.1453C>G
n.880C>G
c.3672C>G (p.Ser1224=)
c.223C>G
n.1337C>G
9g.2123802C>TCA463711848SMARCA2c.3486C>T (p.Ser1162=)
c.1174-37884C>T (n.1174-37884C>T)
c.3830C>T
c.2210C>T
c.3846C>T (p.Ser1282=)
n.2514C>T
n.1453C>T
n.880C>T
c.3672C>T (p.Ser1224=)
c.223C>T
n.1337C>T
 gnomAD v4
9g.2123803T>ACA372790410SMARCA2c.3487T>A (p.Trp1163Arg)
c.1174-37883T>A (n.1174-37883T>A)
c.3831T>A
c.2211T>A
c.3847T>A (p.Trp1283Arg)
n.2515T>A
n.1454T>A
n.881T>A
c.3673T>A (p.Trp1225Arg)
c.224T>A
n.1338T>A
9g.2123803T>CCA372790411SMARCA2c.3487T>C (p.Trp1163Arg)
c.1174-37883T>C (n.1174-37883T>C)
c.3831T>C
c.2211T>C
c.3847T>C (p.Trp1283Arg)
n.2515T>C
n.1454T>C
n.881T>C
c.3673T>C (p.Trp1225Arg)
c.224T>C
n.1338T>C
9g.2123803T>GCA372790408SMARCA2c.3487T>G (p.Trp1163Gly)
c.1174-37883T>G (n.1174-37883T>G)
c.3831T>G
c.2211T>G
c.3847T>G (p.Trp1283Gly)
n.2515T>G
n.1454T>G
n.881T>G
c.3673T>G (p.Trp1225Gly)
c.224T>G
n.1338T>G
9g.2123804G>ACA372790417SMARCA2c.3488G>A (p.Trp1163Ter)
c.1174-37882G>A (n.1174-37882G>A)
c.3832G>A
c.2212G>A
c.3848G>A (p.Trp1283Ter)
n.2516G>A
n.1455G>A
n.882G>A
c.3674G>A (p.Trp1225Ter)
c.225G>A
n.1339G>A
9g.2123804G>CCA372790414SMARCA2c.3488G>C (p.Trp1163Ser)
c.1174-37882G>C (n.1174-37882G>C)
c.3832G>C
c.2212G>C
c.3848G>C (p.Trp1283Ser)
n.2516G>C
n.1455G>C
n.882G>C
c.3674G>C (p.Trp1225Ser)
c.225G>C
n.1339G>C
9g.2123804G>TCA372790415SMARCA2c.3488G>T (p.Trp1163Leu)
c.1174-37882G>T (n.1174-37882G>T)
c.3832G>T
c.2212G>T
c.3848G>T (p.Trp1283Leu)
n.2516G>T
n.1455G>T
n.882G>T
c.3674G>T (p.Trp1225Leu)
c.225G>T
n.1339G>T
9g.2123805G>ACA372790418SMARCA2c.3489G>A (p.Trp1163Ter)
c.1174-37881G>A (n.1174-37881G>A)
c.3833G>A
c.2213G>A
c.3849G>A (p.Trp1283Ter)
n.2517G>A
n.1456G>A
n.883G>A
c.3675G>A (p.Trp1225Ter)
c.226G>A
n.1340G>A
9g.2123805G>CCA372790420SMARCA2c.3489G>C (p.Trp1163Cys)
c.1174-37881G>C (n.1174-37881G>C)
c.3833G>C
c.2213G>C
c.3849G>C (p.Trp1283Cys)
n.2517G>C
n.1456G>C
n.883G>C
c.3675G>C (p.Trp1225Cys)
c.226G>C
n.1340G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2123805G=CA1827955801SMARCA2c.3489G= (p.Trp1163=)
c.1174-37881G= (n.1174-37881G=)
c.3833G=
c.2213G=
c.3849G= (p.Trp1283=)
n.2517G=
n.1456G=
n.883G=
c.3675G= (p.Trp1225=)
c.226G=
n.1340G=
9g.2123805G>TCA16042775SMARCA2c.3489G>T (p.Trp1163Cys)
c.1174-37881G>T (n.1174-37881G>T)
c.3833G>T
c.2213G>T
c.3849G>T (p.Trp1283Cys)
n.2517G>T
n.1456G>T
n.883G>T
c.3675G>T (p.Trp1225Cys)
c.226G>T
n.1340G>T
 ClinVar dbSNP
9g.2123806A>CCA372790425SMARCA2c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.1174-37880A>C (n.1174-37880A>C)
c.3834A>C
c.2214A>C
c.3850A>C (p.Ile1284Leu)
n.2518A>C
n.1457A>C
n.884A>C
c.3676A>C (p.Ile1226Leu)
c.227A>C
n.1341A>C
9g.2123806A>GCA372790427SMARCA2c.3490A>G (p.Ile1164Val)
c.1174-37880A>G (n.1174-37880A>G)
c.3834A>G
c.2214A>G
c.3850A>G (p.Ile1284Val)
n.2518A>G
n.1457A>G
n.884A>G
c.3676A>G (p.Ile1226Val)
c.227A>G
n.1341A>G
9g.2123806A>TCA372790428SMARCA2c.3490A>T (p.Ile1164Phe)
c.1174-37880A>T (n.1174-37880A>T)
c.3834A>T
c.2214A>T
c.3850A>T (p.Ile1284Phe)
n.2518A>T
n.1457A>T
n.884A>T
c.3676A>T (p.Ile1226Phe)
c.227A>T
n.1341A>T
9g.2123807T>ACA372790430SMARCA2c.3491T>A (p.Ile1164Asn)
c.1174-37879T>A (n.1174-37879T>A)
c.3835T>A
c.2215T>A
c.3851T>A (p.Ile1284Asn)
n.2519T>A
n.1458T>A
n.885T>A
c.3677T>A (p.Ile1226Asn)
c.228T>A
n.1342T>A
9g.2123807T>CCA372790432SMARCA2c.3491T>C (p.Ile1164Thr)
c.1174-37879T>C (n.1174-37879T>C)
c.3835T>C
c.2215T>C
c.3851T>C (p.Ile1284Thr)
n.2519T>C
n.1458T>C
n.885T>C
c.3677T>C (p.Ile1226Thr)
c.228T>C
n.1342T>C
9g.2123807T>GCA372790433SMARCA2c.3491T>G (p.Ile1164Ser)
c.1174-37879T>G (n.1174-37879T>G)
c.3835T>G
c.2215T>G
c.3851T>G (p.Ile1284Ser)
n.2519T>G
n.1458T>G
n.885T>G
c.3677T>G (p.Ile1226Ser)
c.228T>G
n.1342T>G
9g.2123808C>ACA463711853SMARCA2c.3492C>A (p.Ile1164=)
c.1174-37878C>A (n.1174-37878C>A)
c.3836C>A
c.2216C>A
c.3852C>A (p.Ile1284=)
n.2520C>A
n.1459C>A
n.886C>A
c.3678C>A (p.Ile1226=)
c.229C>A
n.1343C>A
9g.2123808C>GCA372790434SMARCA2c.3492C>G (p.Ile1164Met)
c.1174-37878C>G (n.1174-37878C>G)
c.3836C>G
c.2216C>G
c.3852C>G (p.Ile1284Met)
n.2520C>G
n.1459C>G
n.886C>G
c.3678C>G (p.Ile1226Met)
c.229C>G
n.1343C>G
9g.2123808C>TCA463711856SMARCA2c.3492C>T (p.Ile1164=)
c.1174-37878C>T (n.1174-37878C>T)
c.3836C>T
c.2216C>T
c.3852C>T (p.Ile1284=)
n.2520C>T
n.1459C>T
n.886C>T
c.3678C>T (p.Ile1226=)
c.229C>T
n.1343C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2123809A=CA1827955802SMARCA2c.3493A= (p.Ile1165=)
c.1174-37877A= (n.1174-37877A=)
c.3837A=
c.2217A=
c.3853A= (p.Ile1285=)
n.2521A=
n.1460A=
n.887A=
c.3679A= (p.Ile1227=)
c.230A=
n.1344A=
9g.2123809A>CCA372790438SMARCA2c.3493A>C (p.Ile1165Leu)
c.1174-37877A>C (n.1174-37877A>C)
c.3837A>C
c.2217A>C
c.3853A>C (p.Ile1285Leu)
n.2521A>C
n.1460A>C
n.887A>C
c.3679A>C (p.Ile1227Leu)
c.230A>C
n.1344A>C
9g.2123809A>GCA187928102SMARCA2c.3493A>G (p.Ile1165Val)
c.1174-37877A>G (n.1174-37877A>G)
c.3837A>G
c.2217A>G
c.3853A>G (p.Ile1285Val)
n.2521A>G
n.1460A>G
n.887A>G
c.3679A>G (p.Ile1227Val)
c.230A>G
n.1344A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123809A>TCA372790437SMARCA2c.3493A>T (p.Ile1165Phe)
c.1174-37877A>T (n.1174-37877A>T)
c.3837A>T
c.2217A>T
c.3853A>T (p.Ile1285Phe)
n.2521A>T
n.1460A>T
n.887A>T
c.3679A>T (p.Ile1227Phe)
c.230A>T
n.1344A>T
9g.2123810T>ACA372790440SMARCA2c.3494T>A (p.Ile1165Asn)
c.1174-37876T>A (n.1174-37876T>A)
c.3838T>A
c.2218T>A
c.3854T>A (p.Ile1285Asn)
n.2522T>A
n.1461T>A
n.888T>A
c.3680T>A (p.Ile1227Asn)
c.231T>A
n.1345T>A
9g.2123810T>CCA372790442SMARCA2c.3494T>C (p.Ile1165Thr)
c.1174-37876T>C (n.1174-37876T>C)
c.3838T>C
c.2218T>C
c.3854T>C (p.Ile1285Thr)
n.2522T>C
n.1461T>C
n.888T>C
c.3680T>C (p.Ile1227Thr)
c.231T>C
n.1345T>C
9g.2123810T>GCA372790443SMARCA2c.3494T>G (p.Ile1165Ser)
c.1174-37876T>G (n.1174-37876T>G)
c.3838T>G
c.2218T>G
c.3854T>G (p.Ile1285Ser)
n.2522T>G
n.1461T>G
n.888T>G
c.3680T>G (p.Ile1227Ser)
c.231T>G
n.1345T>G
9g.2123811T>ACA463711861SMARCA2c.3495T>A (p.Ile1165=)
c.1174-37875T>A (n.1174-37875T>A)
c.3839T>A
c.2219T>A
c.3855T>A (p.Ile1285=)
n.2523T>A
n.1462T>A
n.889T>A
c.3681T>A (p.Ile1227=)
c.232T>A
n.1346T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2123811T>CCA463711860SMARCA2c.3495T>C (p.Ile1165=)
c.1174-37875T>C (n.1174-37875T>C)
c.3839T>C
c.2219T>C
c.3855T>C (p.Ile1285=)
n.2523T>C
n.1462T>C
n.889T>C
c.3681T>C (p.Ile1227=)
c.232T>C
n.1346T>C
 dbSNP
9g.2123811T>GCA372790445SMARCA2c.3495T>G (p.Ile1165Met)
c.1174-37875T>G (n.1174-37875T>G)
c.3839T>G
c.2219T>G
c.3855T>G (p.Ile1285Met)
n.2523T>G
n.1462T>G
n.889T>G
c.3681T>G (p.Ile1227Met)
c.232T>G
n.1346T>G
9g.2123811T=CA1827955803SMARCA2c.3495T= (p.Ile1165=)
c.1174-37875T= (n.1174-37875T=)
c.3839T=
c.2219T=
c.3855T= (p.Ile1285=)
n.2523T=
n.1462T=
n.889T=
c.3681T= (p.Ile1227=)
c.232T=
n.1346T=
9g.2123812A>CCA372790447SMARCA2c.3496A>C (p.Lys1166Gln)
c.1174-37874A>C (n.1174-37874A>C)
c.3840A>C
c.2220A>C
c.3856A>C (p.Lys1286Gln)
n.2524A>C
n.1463A>C
n.890A>C
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.233A>C
n.1347A>C
9g.2123812A>GCA372790449SMARCA2c.3496A>G (p.Lys1166Glu)
c.1174-37874A>G (n.1174-37874A>G)
c.3840A>G
c.2220A>G
c.3856A>G (p.Lys1286Glu)
n.2524A>G
n.1463A>G
n.890A>G
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.233A>G
n.1347A>G
9g.2123812A>TCA372790450SMARCA2c.3496A>T (p.Lys1166Ter)
c.1174-37874A>T (n.1174-37874A>T)
c.3840A>T
c.2220A>T
c.3856A>T (p.Lys1286Ter)
n.2524A>T
n.1463A>T
n.890A>T
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.233A>T
n.1347A>T
9g.2123813A>CCA372790452SMARCA2c.3497A>C (p.Lys1166Thr)
c.1174-37873A>C (n.1174-37873A>C)
c.3841A>C
c.2221A>C
c.3857A>C (p.Lys1286Thr)
n.2525A>C
n.1464A>C
n.891A>C
c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.234A>C
n.1348A>C
9g.2123813A>GCA372790454SMARCA2c.3497A>G (p.Lys1166Arg)
c.1174-37873A>G (n.1174-37873A>G)
c.3841A>G
c.2221A>G
c.3857A>G (p.Lys1286Arg)
n.2525A>G
n.1464A>G
n.891A>G
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.234A>G
n.1348A>G
9g.2123813A>TCA372790456SMARCA2c.3497A>T (p.Lys1166Met)
c.1174-37873A>T (n.1174-37873A>T)
c.3841A>T
c.2221A>T
c.3857A>T (p.Lys1286Met)
n.2525A>T
n.1464A>T
n.891A>T
c.3683A>T (p.Lys1228Met)
c.234A>T
n.1348A>T
9g.2123814G>ACA463711862SMARCA2c.3498G>A (p.Lys1166=)
c.1174-37872G>A (n.1174-37872G>A)
c.3842G>A
c.2222G>A
c.3858G>A (p.Lys1286=)
n.2526G>A
n.1465G>A
n.892G>A
c.3684G>A (p.Lys1228=)
c.235G>A
n.1349G>A
9g.2123814G>CCA372790457SMARCA2c.3498G>C (p.Lys1166Asn)
c.1174-37872G>C (n.1174-37872G>C)
c.3842G>C
c.2222G>C
c.3858G>C (p.Lys1286Asn)
n.2526G>C
n.1465G>C
n.892G>C
c.3684G>C (p.Lys1228Asn)
c.235G>C
n.1349G>C
9g.2123814G>TCA372790458SMARCA2c.3498G>T (p.Lys1166Asn)
c.1174-37872G>T (n.1174-37872G>T)
c.3842G>T
c.2222G>T
c.3858G>T (p.Lys1286Asn)
n.2526G>T
n.1465G>T
n.892G>T
c.3684G>T (p.Lys1228Asn)
c.235G>T
n.1349G>T

Number of alleles fetched