UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2123619T>C | CA2689242966 | SMARCA2 | c.3403-100T>C (n.3403-100T>C) c.1174-38067T>C (n.1174-38067T>C) c.3747-100T>C c.2127-100T>C c.3763-100T>C (n.3763-100T>C) n.2431-100T>C n.1370-100T>C n.797-100T>C c.3589-100T>C (n.3589-100T>C) c.140-100T>C n.1254-100T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123620G>A | CA1120515339 | SMARCA2 | c.3403-99G>A (n.3403-99G>A) c.1174-38066G>A (n.1174-38066G>A) c.3747-99G>A c.2127-99G>A c.3763-99G>A (n.3763-99G>A) n.2431-99G>A n.1370-99G>A n.797-99G>A c.3589-99G>A (n.3589-99G>A) c.140-99G>A n.1254-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123620G= | CA1827955710 | SMARCA2 | c.3403-99G= (n.3403-99G=) c.1174-38066G= (n.1174-38066G=) c.3747-99G= c.2127-99G= c.3763-99G= (n.3763-99G=) n.2431-99G= n.1370-99G= n.797-99G= c.3589-99G= (n.3589-99G=) c.140-99G= n.1254-99G= | |
| 9 | g.2123621C>A | CA862100603 | SMARCA2 | c.3403-98C>A (n.3403-98C>A) c.1174-38065C>A (n.1174-38065C>A) c.3747-98C>A c.2127-98C>A c.3763-98C>A (n.3763-98C>A) n.2431-98C>A n.1370-98C>A n.797-98C>A c.3589-98C>A (n.3589-98C>A) c.140-98C>A n.1254-98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123621C= | CA1827955711 | SMARCA2 | c.3403-98C= (n.3403-98C=) c.1174-38065C= (n.1174-38065C=) c.3747-98C= c.2127-98C= c.3763-98C= (n.3763-98C=) n.2431-98C= n.1370-98C= n.797-98C= c.3589-98C= (n.3589-98C=) c.140-98C= n.1254-98C= | |
| 9 | g.2123621C>T | CA1827955712 | SMARCA2 | c.3403-98C>T (n.3403-98C>T) c.1174-38065C>T (n.1174-38065C>T) c.3747-98C>T c.2127-98C>T c.3763-98C>T (n.3763-98C>T) n.2431-98C>T n.1370-98C>T n.797-98C>T c.3589-98C>T (n.3589-98C>T) c.140-98C>T n.1254-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123622A>G | CA2782668064 | SMARCA2 | c.3403-97A>G (n.3403-97A>G) c.1174-38064A>G (n.1174-38064A>G) c.3747-97A>G c.2127-97A>G c.3763-97A>G (n.3763-97A>G) n.2431-97A>G n.1370-97A>G n.797-97A>G c.3589-97A>G (n.3589-97A>G) c.140-97A>G n.1254-97A>G | |
| 9 | g.2123622A>T | CA2689242967 | SMARCA2 | c.3403-97A>T (n.3403-97A>T) c.1174-38064A>T (n.1174-38064A>T) c.3747-97A>T c.2127-97A>T c.3763-97A>T (n.3763-97A>T) n.2431-97A>T n.1370-97A>T n.797-97A>T c.3589-97A>T (n.3589-97A>T) c.140-97A>T n.1254-97A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123623G>A | CA2689242968 | SMARCA2 | c.3403-96G>A (n.3403-96G>A) c.1174-38063G>A (n.1174-38063G>A) c.3747-96G>A c.2127-96G>A c.3763-96G>A (n.3763-96G>A) n.2431-96G>A n.1370-96G>A n.797-96G>A c.3589-96G>A (n.3589-96G>A) c.140-96G>A n.1254-96G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123623G>T | CA2689242969 | SMARCA2 | c.3403-96G>T (n.3403-96G>T) c.1174-38063G>T (n.1174-38063G>T) c.3747-96G>T c.2127-96G>T c.3763-96G>T (n.3763-96G>T) n.2431-96G>T n.1370-96G>T n.797-96G>T c.3589-96G>T (n.3589-96G>T) c.140-96G>T n.1254-96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123624C>A | CA2579289598 | SMARCA2 | c.3403-95C>A (n.3403-95C>A) c.1174-38062C>A (n.1174-38062C>A) c.3747-95C>A c.2127-95C>A c.3763-95C>A (n.3763-95C>A) n.2431-95C>A n.1370-95C>A n.797-95C>A c.3589-95C>A (n.3589-95C>A) c.140-95C>A n.1254-95C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123624C= | CA1827955713 | SMARCA2 | c.3403-95C= (n.3403-95C=) c.1174-38062C= (n.1174-38062C=) c.3747-95C= c.2127-95C= c.3763-95C= (n.3763-95C=) n.2431-95C= n.1370-95C= n.797-95C= c.3589-95C= (n.3589-95C=) c.140-95C= n.1254-95C= | |
| 9 | g.2123624C>G | CA1120515344 | SMARCA2 | c.3403-95C>G (n.3403-95C>G) c.1174-38062C>G (n.1174-38062C>G) c.3747-95C>G c.2127-95C>G c.3763-95C>G (n.3763-95C>G) n.2431-95C>G n.1370-95C>G n.797-95C>G c.3589-95C>G (n.3589-95C>G) c.140-95C>G n.1254-95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123624C>T | CA2689242970 | SMARCA2 | c.3403-95C>T (n.3403-95C>T) c.1174-38062C>T (n.1174-38062C>T) c.3747-95C>T c.2127-95C>T c.3763-95C>T (n.3763-95C>T) n.2431-95C>T n.1370-95C>T n.797-95C>T c.3589-95C>T (n.3589-95C>T) c.140-95C>T n.1254-95C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123625C>A | CA2689242971 | SMARCA2 | c.3403-94C>A (n.3403-94C>A) c.1174-38061C>A (n.1174-38061C>A) c.3747-94C>A c.2127-94C>A c.3763-94C>A (n.3763-94C>A) n.2431-94C>A n.1370-94C>A n.797-94C>A c.3589-94C>A (n.3589-94C>A) c.140-94C>A n.1254-94C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123625C>T | CA2689242972 | SMARCA2 | c.3403-94C>T (n.3403-94C>T) c.1174-38061C>T (n.1174-38061C>T) c.3747-94C>T c.2127-94C>T c.3763-94C>T (n.3763-94C>T) n.2431-94C>T n.1370-94C>T n.797-94C>T c.3589-94C>T (n.3589-94C>T) c.140-94C>T n.1254-94C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123626A= | CA1827955714 | SMARCA2 | c.3403-93A= (n.3403-93A=) c.1174-38060A= (n.1174-38060A=) c.3747-93A= c.2127-93A= c.3763-93A= (n.3763-93A=) n.2431-93A= n.1370-93A= n.797-93A= c.3589-93A= (n.3589-93A=) c.140-93A= n.1254-93A= | |
| 9 | g.2123626A>C | CA2689242973 | SMARCA2 | c.3403-93A>C (n.3403-93A>C) c.1174-38060A>C (n.1174-38060A>C) c.3747-93A>C c.2127-93A>C c.3763-93A>C (n.3763-93A>C) n.2431-93A>C n.1370-93A>C n.797-93A>C c.3589-93A>C (n.3589-93A>C) c.140-93A>C n.1254-93A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123626A>G | CA1827955715 | SMARCA2 | c.3403-93A>G (n.3403-93A>G) c.1174-38060A>G (n.1174-38060A>G) c.3747-93A>G c.2127-93A>G c.3763-93A>G (n.3763-93A>G) n.2431-93A>G n.1370-93A>G n.797-93A>G c.3589-93A>G (n.3589-93A>G) c.140-93A>G n.1254-93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123627T>C | CA187927961 | SMARCA2 | c.3403-92T>C (n.3403-92T>C) c.1174-38059T>C (n.1174-38059T>C) c.3747-92T>C c.2127-92T>C c.3763-92T>C (n.3763-92T>C) n.2431-92T>C n.1370-92T>C n.797-92T>C c.3589-92T>C (n.3589-92T>C) c.140-92T>C n.1254-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123627T>G | CA2689242974 | SMARCA2 | c.3403-92T>G (n.3403-92T>G) c.1174-38059T>G (n.1174-38059T>G) c.3747-92T>G c.2127-92T>G c.3763-92T>G (n.3763-92T>G) n.2431-92T>G n.1370-92T>G n.797-92T>G c.3589-92T>G (n.3589-92T>G) c.140-92T>G n.1254-92T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123627T= | CA1827955716 | SMARCA2 | c.3403-92T= (n.3403-92T=) c.1174-38059T= (n.1174-38059T=) c.3747-92T= c.2127-92T= c.3763-92T= (n.3763-92T=) n.2431-92T= n.1370-92T= n.797-92T= c.3589-92T= (n.3589-92T=) c.140-92T= n.1254-92T= | |
| 9 | g.2123628A>G | CA2689242975 | SMARCA2 | c.3403-91A>G (n.3403-91A>G) c.1174-38058A>G (n.1174-38058A>G) c.3747-91A>G c.2127-91A>G c.3763-91A>G (n.3763-91A>G) n.2431-91A>G n.1370-91A>G n.797-91A>G c.3589-91A>G (n.3589-91A>G) c.140-91A>G n.1254-91A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123628A>T | CA2689242976 | SMARCA2 | c.3403-91A>T (n.3403-91A>T) c.1174-38058A>T (n.1174-38058A>T) c.3747-91A>T c.2127-91A>T c.3763-91A>T (n.3763-91A>T) n.2431-91A>T n.1370-91A>T n.797-91A>T c.3589-91A>T (n.3589-91A>T) c.140-91A>T n.1254-91A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123629G>T | CA2689242977 | SMARCA2 | c.3403-90G>T (n.3403-90G>T) c.1174-38057G>T (n.1174-38057G>T) c.3747-90G>T c.2127-90G>T c.3763-90G>T (n.3763-90G>T) n.2431-90G>T n.1370-90G>T n.797-90G>T c.3589-90G>T (n.3589-90G>T) c.140-90G>T n.1254-90G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123630G>T | CA2689242978 | SMARCA2 | c.3403-89G>T (n.3403-89G>T) c.1174-38056G>T (n.1174-38056G>T) c.3747-89G>T c.2127-89G>T c.3763-89G>T (n.3763-89G>T) n.2431-89G>T n.1370-89G>T n.797-89G>T c.3589-89G>T (n.3589-89G>T) c.140-89G>T n.1254-89G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123631A>C | CA2689242979 | SMARCA2 | c.3403-88A>C (n.3403-88A>C) c.1174-38055A>C (n.1174-38055A>C) c.3747-88A>C c.2127-88A>C c.3763-88A>C (n.3763-88A>C) n.2431-88A>C n.1370-88A>C n.797-88A>C c.3589-88A>C (n.3589-88A>C) c.140-88A>C n.1254-88A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123631A>G | CA2689242981 | SMARCA2 | c.3403-88A>G (n.3403-88A>G) c.1174-38055A>G (n.1174-38055A>G) c.3747-88A>G c.2127-88A>G c.3763-88A>G (n.3763-88A>G) n.2431-88A>G n.1370-88A>G n.797-88A>G c.3589-88A>G (n.3589-88A>G) c.140-88A>G n.1254-88A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123631A>T | CA2689242980 | SMARCA2 | c.3403-88A>T (n.3403-88A>T) c.1174-38055A>T (n.1174-38055A>T) c.3747-88A>T c.2127-88A>T c.3763-88A>T (n.3763-88A>T) n.2431-88A>T n.1370-88A>T n.797-88A>T c.3589-88A>T (n.3589-88A>T) c.140-88A>T n.1254-88A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123633G>A | CA1120515346 | SMARCA2 | c.3403-86G>A (n.3403-86G>A) c.1174-38053G>A (n.1174-38053G>A) c.3747-86G>A c.2127-86G>A c.3763-86G>A (n.3763-86G>A) n.2431-86G>A n.1370-86G>A n.797-86G>A c.3589-86G>A (n.3589-86G>A) c.140-86G>A n.1254-86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123633G= | CA1827955717 | SMARCA2 | c.3403-86G= (n.3403-86G=) c.1174-38053G= (n.1174-38053G=) c.3747-86G= c.2127-86G= c.3763-86G= (n.3763-86G=) n.2431-86G= n.1370-86G= n.797-86G= c.3589-86G= (n.3589-86G=) c.140-86G= n.1254-86G= | |
| 9 | g.2123633G>T | CA2689242982 | SMARCA2 | c.3403-86G>T (n.3403-86G>T) c.1174-38053G>T (n.1174-38053G>T) c.3747-86G>T c.2127-86G>T c.3763-86G>T (n.3763-86G>T) n.2431-86G>T n.1370-86G>T n.797-86G>T c.3589-86G>T (n.3589-86G>T) c.140-86G>T n.1254-86G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123634T>C | CA1120515351 | SMARCA2 | c.3403-85T>C (n.3403-85T>C) c.1174-38052T>C (n.1174-38052T>C) c.3747-85T>C c.2127-85T>C c.3763-85T>C (n.3763-85T>C) n.2431-85T>C n.1370-85T>C n.797-85T>C c.3589-85T>C (n.3589-85T>C) c.140-85T>C n.1254-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123634T= | CA1827955718 | SMARCA2 | c.3403-85T= (n.3403-85T=) c.1174-38052T= (n.1174-38052T=) c.3747-85T= c.2127-85T= c.3763-85T= (n.3763-85T=) n.2431-85T= n.1370-85T= n.797-85T= c.3589-85T= (n.3589-85T=) c.140-85T= n.1254-85T= | |
| 9 | g.2123635G>C | CA187927964 | SMARCA2 | c.3403-84G>C (n.3403-84G>C) c.1174-38051G>C (n.1174-38051G>C) c.3747-84G>C c.2127-84G>C c.3763-84G>C (n.3763-84G>C) n.2431-84G>C n.1370-84G>C n.797-84G>C c.3589-84G>C (n.3589-84G>C) c.140-84G>C n.1254-84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123635G= | CA1827955719 | SMARCA2 | c.3403-84G= (n.3403-84G=) c.1174-38051G= (n.1174-38051G=) c.3747-84G= c.2127-84G= c.3763-84G= (n.3763-84G=) n.2431-84G= n.1370-84G= n.797-84G= c.3589-84G= (n.3589-84G=) c.140-84G= n.1254-84G= | |
| 9 | g.2123635G>T | CA2689242983 | SMARCA2 | c.3403-84G>T (n.3403-84G>T) c.1174-38051G>T (n.1174-38051G>T) c.3747-84G>T c.2127-84G>T c.3763-84G>T (n.3763-84G>T) n.2431-84G>T n.1370-84G>T n.797-84G>T c.3589-84G>T (n.3589-84G>T) c.140-84G>T n.1254-84G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123637C>A | CA187927967 | SMARCA2 | c.3403-82C>A (n.3403-82C>A) c.1174-38049C>A (n.1174-38049C>A) c.3747-82C>A c.2127-82C>A c.3763-82C>A (n.3763-82C>A) n.2431-82C>A n.1370-82C>A n.797-82C>A c.3589-82C>A (n.3589-82C>A) c.140-82C>A n.1254-82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123637C= | CA1827955720 | SMARCA2 | c.3403-82C= (n.3403-82C=) c.1174-38049C= (n.1174-38049C=) c.3747-82C= c.2127-82C= c.3763-82C= (n.3763-82C=) n.2431-82C= n.1370-82C= n.797-82C= c.3589-82C= (n.3589-82C=) c.140-82C= n.1254-82C= | |
| 9 | g.2123637C>T | CA862100609 | SMARCA2 | c.3403-82C>T (n.3403-82C>T) c.1174-38049C>T (n.1174-38049C>T) c.3747-82C>T c.2127-82C>T c.3763-82C>T (n.3763-82C>T) n.2431-82C>T n.1370-82C>T n.797-82C>T c.3589-82C>T (n.3589-82C>T) c.140-82C>T n.1254-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123638T>G | CA1827955722 | SMARCA2 | c.3403-81T>G (n.3403-81T>G) c.1174-38048T>G (n.1174-38048T>G) c.3747-81T>G c.2127-81T>G c.3763-81T>G (n.3763-81T>G) n.2431-81T>G n.1370-81T>G n.797-81T>G c.3589-81T>G (n.3589-81T>G) c.140-81T>G n.1254-81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123638T= | CA1827955721 | SMARCA2 | c.3403-81T= (n.3403-81T=) c.1174-38048T= (n.1174-38048T=) c.3747-81T= c.2127-81T= c.3763-81T= (n.3763-81T=) n.2431-81T= n.1370-81T= n.797-81T= c.3589-81T= (n.3589-81T=) c.140-81T= n.1254-81T= | |
| 9 | g.2123639T>A | CA1827955724 | SMARCA2 | c.3403-80T>A (n.3403-80T>A) c.1174-38047T>A (n.1174-38047T>A) c.3747-80T>A c.2127-80T>A c.3763-80T>A (n.3763-80T>A) n.2431-80T>A n.1370-80T>A n.797-80T>A c.3589-80T>A (n.3589-80T>A) c.140-80T>A n.1254-80T>A | dbSNP |
| 9 | g.2123639T>C | CA16353038 | SMARCA2 | c.3403-80T>C (n.3403-80T>C) c.1174-38047T>C (n.1174-38047T>C) c.3747-80T>C c.2127-80T>C c.3763-80T>C (n.3763-80T>C) n.2431-80T>C n.1370-80T>C n.797-80T>C c.3589-80T>C (n.3589-80T>C) c.140-80T>C n.1254-80T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123639T>G | CA2580582112 | SMARCA2 | c.3403-80T>G (n.3403-80T>G) c.1174-38047T>G (n.1174-38047T>G) c.3747-80T>G c.2127-80T>G c.3763-80T>G (n.3763-80T>G) n.2431-80T>G n.1370-80T>G n.797-80T>G c.3589-80T>G (n.3589-80T>G) c.140-80T>G n.1254-80T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123639T= | CA1827955723 | SMARCA2 | c.3403-80T= (n.3403-80T=) c.1174-38047T= (n.1174-38047T=) c.3747-80T= c.2127-80T= c.3763-80T= (n.3763-80T=) n.2431-80T= n.1370-80T= n.797-80T= c.3589-80T= (n.3589-80T=) c.140-80T= n.1254-80T= | |
| 9 | g.2123639_2123640insC | CA187927973 | SMARCA2 | c.3403-80_3403-79insC (n.3403-80_3403-79insC) c.1174-38047_1174-38046insC (n.1174-38047_1174-38046insC) c.3747-80_3747-79insC c.2127-80_2127-79insC c.3763-80_3763-79insC (n.3763-80_3763-79insC) n.2431-80_2431-79insC n.1370-80_1370-79insC n.797-80_797-79insC c.3589-80_3589-79insC (n.3589-80_3589-79insC) c.140-80_140-79insC n.1254-80_1254-79insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123640G>A | CA2579289599 | SMARCA2 | c.3403-79G>A (n.3403-79G>A) c.1174-38046G>A (n.1174-38046G>A) c.3747-79G>A c.2127-79G>A c.3763-79G>A (n.3763-79G>A) n.2431-79G>A n.1370-79G>A n.797-79G>A c.3589-79G>A (n.3589-79G>A) c.140-79G>A n.1254-79G>A | |
| 9 | g.2123640G>C | CA1827955726 | SMARCA2 | c.3403-79G>C (n.3403-79G>C) c.1174-38046G>C (n.1174-38046G>C) c.3747-79G>C c.2127-79G>C c.3763-79G>C (n.3763-79G>C) n.2431-79G>C n.1370-79G>C n.797-79G>C c.3589-79G>C (n.3589-79G>C) c.140-79G>C n.1254-79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123640G= | CA1827955725 | SMARCA2 | c.3403-79G= (n.3403-79G=) c.1174-38046G= (n.1174-38046G=) c.3747-79G= c.2127-79G= c.3763-79G= (n.3763-79G=) n.2431-79G= n.1370-79G= n.797-79G= c.3589-79G= (n.3589-79G=) c.140-79G= n.1254-79G= | |
| 9 | g.2123640G>T | CA2689242984 | SMARCA2 | c.3403-79G>T (n.3403-79G>T) c.1174-38046G>T (n.1174-38046G>T) c.3747-79G>T c.2127-79G>T c.3763-79G>T (n.3763-79G>T) n.2431-79G>T n.1370-79G>T n.797-79G>T c.3589-79G>T (n.3589-79G>T) c.140-79G>T n.1254-79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123641G>A | CA187927976 | SMARCA2 | c.3403-78G>A (n.3403-78G>A) c.1174-38045G>A (n.1174-38045G>A) c.3747-78G>A c.2127-78G>A c.3763-78G>A (n.3763-78G>A) n.2431-78G>A n.1370-78G>A n.797-78G>A c.3589-78G>A (n.3589-78G>A) c.140-78G>A n.1254-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123641G>C | CA2782668065 | SMARCA2 | c.3403-78G>C (n.3403-78G>C) c.1174-38045G>C (n.1174-38045G>C) c.3747-78G>C c.2127-78G>C c.3763-78G>C (n.3763-78G>C) n.2431-78G>C n.1370-78G>C n.797-78G>C c.3589-78G>C (n.3589-78G>C) c.140-78G>C n.1254-78G>C | |
| 9 | g.2123641G= | CA1827955727 | SMARCA2 | c.3403-78G= (n.3403-78G=) c.1174-38045G= (n.1174-38045G=) c.3747-78G= c.2127-78G= c.3763-78G= (n.3763-78G=) n.2431-78G= n.1370-78G= n.797-78G= c.3589-78G= (n.3589-78G=) c.140-78G= n.1254-78G= | |
| 9 | g.2123641G>T | CA2689242985 | SMARCA2 | c.3403-78G>T (n.3403-78G>T) c.1174-38045G>T (n.1174-38045G>T) c.3747-78G>T c.2127-78G>T c.3763-78G>T (n.3763-78G>T) n.2431-78G>T n.1370-78G>T n.797-78G>T c.3589-78G>T (n.3589-78G>T) c.140-78G>T n.1254-78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123642G>A | CA2689242986 | SMARCA2 | c.3403-77G>A (n.3403-77G>A) c.1174-38044G>A (n.1174-38044G>A) c.3747-77G>A c.2127-77G>A c.3763-77G>A (n.3763-77G>A) n.2431-77G>A n.1370-77G>A n.797-77G>A c.3589-77G>A (n.3589-77G>A) c.140-77G>A n.1254-77G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123642G>C | CA1827955729 | SMARCA2 | c.3403-77G>C (n.3403-77G>C) c.1174-38044G>C (n.1174-38044G>C) c.3747-77G>C c.2127-77G>C c.3763-77G>C (n.3763-77G>C) n.2431-77G>C n.1370-77G>C n.797-77G>C c.3589-77G>C (n.3589-77G>C) c.140-77G>C n.1254-77G>C | dbSNP |
| 9 | g.2123642G= | CA1827955728 | SMARCA2 | c.3403-77G= (n.3403-77G=) c.1174-38044G= (n.1174-38044G=) c.3747-77G= c.2127-77G= c.3763-77G= (n.3763-77G=) n.2431-77G= n.1370-77G= n.797-77G= c.3589-77G= (n.3589-77G=) c.140-77G= n.1254-77G= | |
| 9 | g.2123644A= | CA1827955731 | SMARCA2 | c.3403-75A= (n.3403-75A=) c.1174-38042A= (n.1174-38042A=) c.3747-75A= c.2127-75A= c.3763-75A= (n.3763-75A=) n.2431-75A= n.1370-75A= n.797-75A= c.3589-75A= (n.3589-75A=) c.140-75A= n.1254-75A= | |
| 9 | g.2123644A>T | CA1827955730 | SMARCA2 | c.3403-75A>T (n.3403-75A>T) c.1174-38042A>T (n.1174-38042A>T) c.3747-75A>T c.2127-75A>T c.3763-75A>T (n.3763-75A>T) n.2431-75A>T n.1370-75A>T n.797-75A>T c.3589-75A>T (n.3589-75A>T) c.140-75A>T n.1254-75A>T | dbSNP |
| 9 | g.2123645A>C | CA2689242987 | SMARCA2 | c.3403-74A>C (n.3403-74A>C) c.1174-38041A>C (n.1174-38041A>C) c.3747-74A>C c.2127-74A>C c.3763-74A>C (n.3763-74A>C) n.2431-74A>C n.1370-74A>C n.797-74A>C c.3589-74A>C (n.3589-74A>C) c.140-74A>C n.1254-74A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123645A>T | CA2689242988 | SMARCA2 | c.3403-74A>T (n.3403-74A>T) c.1174-38041A>T (n.1174-38041A>T) c.3747-74A>T c.2127-74A>T c.3763-74A>T (n.3763-74A>T) n.2431-74A>T n.1370-74A>T n.797-74A>T c.3589-74A>T (n.3589-74A>T) c.140-74A>T n.1254-74A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123646G>C | CA2689242989 | SMARCA2 | c.3403-73G>C (n.3403-73G>C) c.1174-38040G>C (n.1174-38040G>C) c.3747-73G>C c.2127-73G>C c.3763-73G>C (n.3763-73G>C) n.2431-73G>C n.1370-73G>C n.797-73G>C c.3589-73G>C (n.3589-73G>C) c.140-73G>C n.1254-73G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123647T>C | CA585923434 | SMARCA2 | c.3403-72T>C (n.3403-72T>C) c.1174-38039T>C (n.1174-38039T>C) c.3747-72T>C c.2127-72T>C c.3763-72T>C (n.3763-72T>C) n.2431-72T>C n.1370-72T>C n.797-72T>C c.3589-72T>C (n.3589-72T>C) c.140-72T>C n.1254-72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123647T= | CA1827955732 | SMARCA2 | c.3403-72T= (n.3403-72T=) c.1174-38039T= (n.1174-38039T=) c.3747-72T= c.2127-72T= c.3763-72T= (n.3763-72T=) n.2431-72T= n.1370-72T= n.797-72T= c.3589-72T= (n.3589-72T=) c.140-72T= n.1254-72T= | |
| 9 | g.2123648T>C | CA2579289600 | SMARCA2 | c.3403-71T>C (n.3403-71T>C) c.1174-38038T>C (n.1174-38038T>C) c.3747-71T>C c.2127-71T>C c.3763-71T>C (n.3763-71T>C) n.2431-71T>C n.1370-71T>C n.797-71T>C c.3589-71T>C (n.3589-71T>C) c.140-71T>C n.1254-71T>C | |
| 9 | g.2123649G>A | CA2689242990 | SMARCA2 | c.3403-70G>A (n.3403-70G>A) c.1174-38037G>A (n.1174-38037G>A) c.3747-70G>A c.2127-70G>A c.3763-70G>A (n.3763-70G>A) n.2431-70G>A n.1370-70G>A n.797-70G>A c.3589-70G>A (n.3589-70G>A) c.140-70G>A n.1254-70G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123649G>T | CA2689242991 | SMARCA2 | c.3403-70G>T (n.3403-70G>T) c.1174-38037G>T (n.1174-38037G>T) c.3747-70G>T c.2127-70G>T c.3763-70G>T (n.3763-70G>T) n.2431-70G>T n.1370-70G>T n.797-70G>T c.3589-70G>T (n.3589-70G>T) c.140-70G>T n.1254-70G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123651G>A | CA2579289601 | SMARCA2 | c.3403-68G>A (n.3403-68G>A) c.1174-38035G>A (n.1174-38035G>A) c.3747-68G>A c.2127-68G>A c.3763-68G>A (n.3763-68G>A) n.2431-68G>A n.1370-68G>A n.797-68G>A c.3589-68G>A (n.3589-68G>A) c.140-68G>A n.1254-68G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123651G>T | CA2689242992 | SMARCA2 | c.3403-68G>T (n.3403-68G>T) c.1174-38035G>T (n.1174-38035G>T) c.3747-68G>T c.2127-68G>T c.3763-68G>T (n.3763-68G>T) n.2431-68G>T n.1370-68G>T n.797-68G>T c.3589-68G>T (n.3589-68G>T) c.140-68G>T n.1254-68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123653A>T | CA2689242993 | SMARCA2 | c.3403-66A>T (n.3403-66A>T) c.1174-38033A>T (n.1174-38033A>T) c.3747-66A>T c.2127-66A>T c.3763-66A>T (n.3763-66A>T) n.2431-66A>T n.1370-66A>T n.797-66A>T c.3589-66A>T (n.3589-66A>T) c.140-66A>T n.1254-66A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123654G>A | CA187927979 | SMARCA2 | c.3403-65G>A (n.3403-65G>A) c.1174-38032G>A (n.1174-38032G>A) c.3747-65G>A c.2127-65G>A c.3763-65G>A (n.3763-65G>A) n.2431-65G>A n.1370-65G>A n.797-65G>A c.3589-65G>A (n.3589-65G>A) c.140-65G>A n.1254-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123654G= | CA1827955733 | SMARCA2 | c.3403-65G= (n.3403-65G=) c.1174-38032G= (n.1174-38032G=) c.3747-65G= c.2127-65G= c.3763-65G= (n.3763-65G=) n.2431-65G= n.1370-65G= n.797-65G= c.3589-65G= (n.3589-65G=) c.140-65G= n.1254-65G= | |
| 9 | g.2123655T>C | CA862100619 | SMARCA2 | c.3403-64T>C (n.3403-64T>C) c.1174-38031T>C (n.1174-38031T>C) c.3747-64T>C c.2127-64T>C c.3763-64T>C (n.3763-64T>C) n.2431-64T>C n.1370-64T>C n.797-64T>C c.3589-64T>C (n.3589-64T>C) c.140-64T>C n.1254-64T>C | dbSNP |
| 9 | g.2123655T>G | CA187927981 | SMARCA2 | c.3403-64T>G (n.3403-64T>G) c.1174-38031T>G (n.1174-38031T>G) c.3747-64T>G c.2127-64T>G c.3763-64T>G (n.3763-64T>G) n.2431-64T>G n.1370-64T>G n.797-64T>G c.3589-64T>G (n.3589-64T>G) c.140-64T>G n.1254-64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123655T= | CA1827955734 | SMARCA2 | c.3403-64T= (n.3403-64T=) c.1174-38031T= (n.1174-38031T=) c.3747-64T= c.2127-64T= c.3763-64T= (n.3763-64T=) n.2431-64T= n.1370-64T= n.797-64T= c.3589-64T= (n.3589-64T=) c.140-64T= n.1254-64T= | |
| 9 | g.2123656G>A | CA2689242995 | SMARCA2 | c.3403-63G>A (n.3403-63G>A) c.1174-38030G>A (n.1174-38030G>A) c.3747-63G>A c.2127-63G>A c.3763-63G>A (n.3763-63G>A) n.2431-63G>A n.1370-63G>A n.797-63G>A c.3589-63G>A (n.3589-63G>A) c.140-63G>A n.1254-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123656G>C | CA1827955736 | SMARCA2 | c.3403-63G>C (n.3403-63G>C) c.1174-38030G>C (n.1174-38030G>C) c.3747-63G>C c.2127-63G>C c.3763-63G>C (n.3763-63G>C) n.2431-63G>C n.1370-63G>C n.797-63G>C c.3589-63G>C (n.3589-63G>C) c.140-63G>C n.1254-63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123656G= | CA1827955735 | SMARCA2 | c.3403-63G= (n.3403-63G=) c.1174-38030G= (n.1174-38030G=) c.3747-63G= c.2127-63G= c.3763-63G= (n.3763-63G=) n.2431-63G= n.1370-63G= n.797-63G= c.3589-63G= (n.3589-63G=) c.140-63G= n.1254-63G= | |
| 9 | g.2123656G>T | CA2689242994 | SMARCA2 | c.3403-63G>T (n.3403-63G>T) c.1174-38030G>T (n.1174-38030G>T) c.3747-63G>T c.2127-63G>T c.3763-63G>T (n.3763-63G>T) n.2431-63G>T n.1370-63G>T n.797-63G>T c.3589-63G>T (n.3589-63G>T) c.140-63G>T n.1254-63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123657C>A | CA2689242996 | SMARCA2 | c.3403-62C>A (n.3403-62C>A) c.1174-38029C>A (n.1174-38029C>A) c.3747-62C>A c.2127-62C>A c.3763-62C>A (n.3763-62C>A) n.2431-62C>A n.1370-62C>A n.797-62C>A c.3589-62C>A (n.3589-62C>A) c.140-62C>A n.1254-62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123657C>T | CA2689242997 | SMARCA2 | c.3403-62C>T (n.3403-62C>T) c.1174-38029C>T (n.1174-38029C>T) c.3747-62C>T c.2127-62C>T c.3763-62C>T (n.3763-62C>T) n.2431-62C>T n.1370-62C>T n.797-62C>T c.3589-62C>T (n.3589-62C>T) c.140-62C>T n.1254-62C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123658T>C | CA2579289602 | SMARCA2 | c.3403-61T>C (n.3403-61T>C) c.1174-38028T>C (n.1174-38028T>C) c.3747-61T>C c.2127-61T>C c.3763-61T>C (n.3763-61T>C) n.2431-61T>C n.1370-61T>C n.797-61T>C c.3589-61T>C (n.3589-61T>C) c.140-61T>C n.1254-61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123658T>G | CA2689242998 | SMARCA2 | c.3403-61T>G (n.3403-61T>G) c.1174-38028T>G (n.1174-38028T>G) c.3747-61T>G c.2127-61T>G c.3763-61T>G (n.3763-61T>G) n.2431-61T>G n.1370-61T>G n.797-61T>G c.3589-61T>G (n.3589-61T>G) c.140-61T>G n.1254-61T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123659G>A | CA2689242999 | SMARCA2 | c.3403-60G>A (n.3403-60G>A) c.1174-38027G>A (n.1174-38027G>A) c.3747-60G>A c.2127-60G>A c.3763-60G>A (n.3763-60G>A) n.2431-60G>A n.1370-60G>A n.797-60G>A c.3589-60G>A (n.3589-60G>A) c.140-60G>A n.1254-60G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123659G>T | CA2579289603 | SMARCA2 | c.3403-60G>T (n.3403-60G>T) c.1174-38027G>T (n.1174-38027G>T) c.3747-60G>T c.2127-60G>T c.3763-60G>T (n.3763-60G>T) n.2431-60G>T n.1370-60G>T n.797-60G>T c.3589-60G>T (n.3589-60G>T) c.140-60G>T n.1254-60G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123660G>A | CA1120515368 | SMARCA2 | c.3403-59G>A (n.3403-59G>A) c.1174-38026G>A (n.1174-38026G>A) c.3747-59G>A c.2127-59G>A c.3763-59G>A (n.3763-59G>A) n.2431-59G>A n.1370-59G>A n.797-59G>A c.3589-59G>A (n.3589-59G>A) c.140-59G>A n.1254-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123660G>C | CA585923435 | SMARCA2 | c.3403-59G>C (n.3403-59G>C) c.1174-38026G>C (n.1174-38026G>C) c.3747-59G>C c.2127-59G>C c.3763-59G>C (n.3763-59G>C) n.2431-59G>C n.1370-59G>C n.797-59G>C c.3589-59G>C (n.3589-59G>C) c.140-59G>C n.1254-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123660G= | CA1827955737 | SMARCA2 | c.3403-59G= (n.3403-59G=) c.1174-38026G= (n.1174-38026G=) c.3747-59G= c.2127-59G= c.3763-59G= (n.3763-59G=) n.2431-59G= n.1370-59G= n.797-59G= c.3589-59G= (n.3589-59G=) c.140-59G= n.1254-59G= | |
| 9 | g.2123660G>T | CA2579289604 | SMARCA2 | c.3403-59G>T (n.3403-59G>T) c.1174-38026G>T (n.1174-38026G>T) c.3747-59G>T c.2127-59G>T c.3763-59G>T (n.3763-59G>T) n.2431-59G>T n.1370-59G>T n.797-59G>T c.3589-59G>T (n.3589-59G>T) c.140-59G>T n.1254-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123661G>A | CA187927984 | SMARCA2 | c.3403-58G>A (n.3403-58G>A) c.1174-38025G>A (n.1174-38025G>A) c.3747-58G>A c.2127-58G>A c.3763-58G>A (n.3763-58G>A) n.2431-58G>A n.1370-58G>A n.797-58G>A c.3589-58G>A (n.3589-58G>A) c.140-58G>A n.1254-58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123661G>C | CA585923437 | SMARCA2 | c.3403-58G>C (n.3403-58G>C) c.1174-38025G>C (n.1174-38025G>C) c.3747-58G>C c.2127-58G>C c.3763-58G>C (n.3763-58G>C) n.2431-58G>C n.1370-58G>C n.797-58G>C c.3589-58G>C (n.3589-58G>C) c.140-58G>C n.1254-58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123661G= | CA1827955738 | SMARCA2 | c.3403-58G= (n.3403-58G=) c.1174-38025G= (n.1174-38025G=) c.3747-58G= c.2127-58G= c.3763-58G= (n.3763-58G=) n.2431-58G= n.1370-58G= n.797-58G= c.3589-58G= (n.3589-58G=) c.140-58G= n.1254-58G= | |
| 9 | g.2123661G>T | CA187927987 | SMARCA2 | c.3403-58G>T (n.3403-58G>T) c.1174-38025G>T (n.1174-38025G>T) c.3747-58G>T c.2127-58G>T c.3763-58G>T (n.3763-58G>T) n.2431-58G>T n.1370-58G>T n.797-58G>T c.3589-58G>T (n.3589-58G>T) c.140-58G>T n.1254-58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123663A>C | CA2782668066 | SMARCA2 | c.3403-56A>C (n.3403-56A>C) c.1174-38023A>C (n.1174-38023A>C) c.3747-56A>C c.2127-56A>C c.3763-56A>C (n.3763-56A>C) n.2431-56A>C n.1370-56A>C n.797-56A>C c.3589-56A>C (n.3589-56A>C) c.140-56A>C n.1254-56A>C | |
| 9 | g.2123664G>A | CA187927990 | SMARCA2 | c.3403-55G>A (n.3403-55G>A) c.1174-38022G>A (n.1174-38022G>A) c.3747-55G>A c.2127-55G>A c.3763-55G>A (n.3763-55G>A) n.2431-55G>A n.1370-55G>A n.797-55G>A c.3589-55G>A (n.3589-55G>A) c.140-55G>A n.1254-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123664G>C | CA1120515380 | SMARCA2 | c.3403-55G>C (n.3403-55G>C) c.1174-38022G>C (n.1174-38022G>C) c.3747-55G>C c.2127-55G>C c.3763-55G>C (n.3763-55G>C) n.2431-55G>C n.1370-55G>C n.797-55G>C c.3589-55G>C (n.3589-55G>C) c.140-55G>C n.1254-55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123664G= | CA1827955739 | SMARCA2 | c.3403-55G= (n.3403-55G=) c.1174-38022G= (n.1174-38022G=) c.3747-55G= c.2127-55G= c.3763-55G= (n.3763-55G=) n.2431-55G= n.1370-55G= n.797-55G= c.3589-55G= (n.3589-55G=) c.140-55G= n.1254-55G= | |
| 9 | g.2123664G>T | CA2579289605 | SMARCA2 | c.3403-55G>T (n.3403-55G>T) c.1174-38022G>T (n.1174-38022G>T) c.3747-55G>T c.2127-55G>T c.3763-55G>T (n.3763-55G>T) n.2431-55G>T n.1370-55G>T n.797-55G>T c.3589-55G>T (n.3589-55G>T) c.140-55G>T n.1254-55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123665T>A | CA2579289606 | SMARCA2 | c.3403-54T>A (n.3403-54T>A) c.1174-38021T>A (n.1174-38021T>A) c.3747-54T>A c.2127-54T>A c.3763-54T>A (n.3763-54T>A) n.2431-54T>A n.1370-54T>A n.797-54T>A c.3589-54T>A (n.3589-54T>A) c.140-54T>A n.1254-54T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123665T>C | CA2579289607 | SMARCA2 | c.3403-54T>C (n.3403-54T>C) c.1174-38021T>C (n.1174-38021T>C) c.3747-54T>C c.2127-54T>C c.3763-54T>C (n.3763-54T>C) n.2431-54T>C n.1370-54T>C n.797-54T>C c.3589-54T>C (n.3589-54T>C) c.140-54T>C n.1254-54T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123666C>A | CA2579289608 | SMARCA2 | c.3403-53C>A (n.3403-53C>A) c.1174-38020C>A (n.1174-38020C>A) c.3747-53C>A c.2127-53C>A c.3763-53C>A (n.3763-53C>A) n.2431-53C>A n.1370-53C>A n.797-53C>A c.3589-53C>A (n.3589-53C>A) c.140-53C>A n.1254-53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123666C>T | CA2689243000 | SMARCA2 | c.3403-53C>T (n.3403-53C>T) c.1174-38020C>T (n.1174-38020C>T) c.3747-53C>T c.2127-53C>T c.3763-53C>T (n.3763-53C>T) n.2431-53C>T n.1370-53C>T n.797-53C>T c.3589-53C>T (n.3589-53C>T) c.140-53C>T n.1254-53C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123667T>A | CA187927993 | SMARCA2 | c.3403-52T>A (n.3403-52T>A) c.1174-38019T>A (n.1174-38019T>A) c.3747-52T>A c.2127-52T>A c.3763-52T>A (n.3763-52T>A) n.2431-52T>A n.1370-52T>A n.797-52T>A c.3589-52T>A (n.3589-52T>A) c.140-52T>A n.1254-52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123667T= | CA1827955740 | SMARCA2 | c.3403-52T= (n.3403-52T=) c.1174-38019T= (n.1174-38019T=) c.3747-52T= c.2127-52T= c.3763-52T= (n.3763-52T=) n.2431-52T= n.1370-52T= n.797-52T= c.3589-52T= (n.3589-52T=) c.140-52T= n.1254-52T= | |
| 9 | g.2123668G>A | CA2689243001 | SMARCA2 | c.3403-51G>A (n.3403-51G>A) c.1174-38018G>A (n.1174-38018G>A) c.3747-51G>A c.2127-51G>A c.3763-51G>A (n.3763-51G>A) n.2431-51G>A n.1370-51G>A n.797-51G>A c.3589-51G>A (n.3589-51G>A) c.140-51G>A n.1254-51G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123668G>T | CA2689243002 | SMARCA2 | c.3403-51G>T (n.3403-51G>T) c.1174-38018G>T (n.1174-38018G>T) c.3747-51G>T c.2127-51G>T c.3763-51G>T (n.3763-51G>T) n.2431-51G>T n.1370-51G>T n.797-51G>T c.3589-51G>T (n.3589-51G>T) c.140-51G>T n.1254-51G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123669C>A | CA2689243003 | SMARCA2 | c.3403-50C>A (n.3403-50C>A) c.1174-38017C>A (n.1174-38017C>A) c.3747-50C>A c.2127-50C>A c.3763-50C>A (n.3763-50C>A) n.2431-50C>A n.1370-50C>A n.797-50C>A c.3589-50C>A (n.3589-50C>A) c.140-50C>A n.1254-50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123669C= | CA1827955741 | SMARCA2 | c.3403-50C= (n.3403-50C=) c.1174-38017C= (n.1174-38017C=) c.3747-50C= c.2127-50C= c.3763-50C= (n.3763-50C=) n.2431-50C= n.1370-50C= n.797-50C= c.3589-50C= (n.3589-50C=) c.140-50C= n.1254-50C= | |
| 9 | g.2123669C>T | CA585923439 | SMARCA2 | c.3403-50C>T (n.3403-50C>T) c.1174-38017C>T (n.1174-38017C>T) c.3747-50C>T c.2127-50C>T c.3763-50C>T (n.3763-50C>T) n.2431-50C>T n.1370-50C>T n.797-50C>T c.3589-50C>T (n.3589-50C>T) c.140-50C>T n.1254-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123670A>G | CA2689243004 | SMARCA2 | c.3403-49A>G (n.3403-49A>G) c.1174-38016A>G (n.1174-38016A>G) c.3747-49A>G c.2127-49A>G c.3763-49A>G (n.3763-49A>G) n.2431-49A>G n.1370-49A>G n.797-49A>G c.3589-49A>G (n.3589-49A>G) c.140-49A>G n.1254-49A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123671C>A | CA4963836 | SMARCA2 | c.3403-48C>A (n.3403-48C>A) c.1174-38015C>A (n.1174-38015C>A) c.3747-48C>A c.2127-48C>A c.3763-48C>A (n.3763-48C>A) n.2431-48C>A n.1370-48C>A n.797-48C>A c.3589-48C>A (n.3589-48C>A) c.140-48C>A n.1254-48C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123671C= | CA1827955742 | SMARCA2 | c.3403-48C= (n.3403-48C=) c.1174-38015C= (n.1174-38015C=) c.3747-48C= c.2127-48C= c.3763-48C= (n.3763-48C=) n.2431-48C= n.1370-48C= n.797-48C= c.3589-48C= (n.3589-48C=) c.140-48C= n.1254-48C= | |
| 9 | g.2123671C>T | CA187927997 | SMARCA2 | c.3403-48C>T (n.3403-48C>T) c.1174-38015C>T (n.1174-38015C>T) c.3747-48C>T c.2127-48C>T c.3763-48C>T (n.3763-48C>T) n.2431-48C>T n.1370-48C>T n.797-48C>T c.3589-48C>T (n.3589-48C>T) c.140-48C>T n.1254-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123672C>A | CA4963837 | SMARCA2 | c.3403-47C>A (n.3403-47C>A) c.1174-38014C>A (n.1174-38014C>A) c.3747-47C>A c.2127-47C>A c.3763-47C>A (n.3763-47C>A) n.2431-47C>A n.1370-47C>A n.797-47C>A c.3589-47C>A (n.3589-47C>A) c.140-47C>A n.1254-47C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123672C= | CA1827955743 | SMARCA2 | c.3403-47C= (n.3403-47C=) c.1174-38014C= (n.1174-38014C=) c.3747-47C= c.2127-47C= c.3763-47C= (n.3763-47C=) n.2431-47C= n.1370-47C= n.797-47C= c.3589-47C= (n.3589-47C=) c.140-47C= n.1254-47C= | |
| 9 | g.2123672C>T | CA2689243005 | SMARCA2 | c.3403-47C>T (n.3403-47C>T) c.1174-38014C>T (n.1174-38014C>T) c.3747-47C>T c.2127-47C>T c.3763-47C>T (n.3763-47C>T) n.2431-47C>T n.1370-47C>T n.797-47C>T c.3589-47C>T (n.3589-47C>T) c.140-47C>T n.1254-47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123673A= | CA1827955744 | SMARCA2 | c.3403-46A= (n.3403-46A=) c.1174-38013A= (n.1174-38013A=) c.3747-46A= c.2127-46A= c.3763-46A= (n.3763-46A=) n.2431-46A= n.1370-46A= n.797-46A= c.3589-46A= (n.3589-46A=) c.140-46A= n.1254-46A= | |
| 9 | g.2123673A>G | CA4963838 | SMARCA2 | c.3403-46A>G (n.3403-46A>G) c.1174-38013A>G (n.1174-38013A>G) c.3747-46A>G c.2127-46A>G c.3763-46A>G (n.3763-46A>G) n.2431-46A>G n.1370-46A>G n.797-46A>G c.3589-46A>G (n.3589-46A>G) c.140-46A>G n.1254-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123674T>C | CA1120515404 | SMARCA2 | c.3403-45T>C (n.3403-45T>C) c.1174-38012T>C (n.1174-38012T>C) c.3747-45T>C c.2127-45T>C c.3763-45T>C (n.3763-45T>C) n.2431-45T>C n.1370-45T>C n.797-45T>C c.3589-45T>C (n.3589-45T>C) c.140-45T>C n.1254-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123674T= | CA1827955745 | SMARCA2 | c.3403-45T= (n.3403-45T=) c.1174-38012T= (n.1174-38012T=) c.3747-45T= c.2127-45T= c.3763-45T= (n.3763-45T=) n.2431-45T= n.1370-45T= n.797-45T= c.3589-45T= (n.3589-45T=) c.140-45T= n.1254-45T= | |
| 9 | g.2123675A= | CA1827955746 | SMARCA2 | c.3403-44A= (n.3403-44A=) c.1174-38011A= (n.1174-38011A=) c.3747-44A= c.2127-44A= c.3763-44A= (n.3763-44A=) n.2431-44A= n.1370-44A= n.797-44A= c.3589-44A= (n.3589-44A=) c.140-44A= n.1254-44A= | |
| 9 | g.2123675A>G | CA187928004 | SMARCA2 | c.3403-44A>G (n.3403-44A>G) c.1174-38011A>G (n.1174-38011A>G) c.3747-44A>G c.2127-44A>G c.3763-44A>G (n.3763-44A>G) n.2431-44A>G n.1370-44A>G n.797-44A>G c.3589-44A>G (n.3589-44A>G) c.140-44A>G n.1254-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123675_2123676delinsAC | CA1827955747 | SMARCA2 | c.3403-44_3403-43delinsAC (n.3403-44_3403-43delinsAC) c.1174-38011_1174-38010delinsAC (n.1174-38011_1174-38010delinsAC) c.3747-44_3747-43delinsAC c.2127-44_2127-43delinsAC c.3763-44_3763-43delinsAC (n.3763-44_3763-43delinsAC) n.2431-44_2431-43delinsAC n.1370-44_1370-43delinsAC n.797-44_797-43delinsAC c.3589-44_3589-43delinsAC (n.3589-44_3589-43delinsAC) c.140-44_140-43delinsAC n.1254-44_1254-43delinsAC | |
| 9 | g.2123676del | CA862100637 | SMARCA2 | c.3403-43del (n.3403-43del) c.1174-38010del (n.1174-38010del) c.3747-43del c.2127-43del c.3763-43del (n.3763-43del) n.2431-43del n.1370-43del n.797-43del c.3589-43del (n.3589-43del) c.140-43del n.1254-43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123676C= | CA1827955748 | SMARCA2 | c.3403-43C= (n.3403-43C=) c.1174-38010C= (n.1174-38010C=) c.3747-43C= c.2127-43C= c.3763-43C= (n.3763-43C=) n.2431-43C= n.1370-43C= n.797-43C= c.3589-43C= (n.3589-43C=) c.140-43C= n.1254-43C= | |
| 9 | g.2123676C>G | CA862100642 | SMARCA2 | c.3403-43C>G (n.3403-43C>G) c.1174-38010C>G (n.1174-38010C>G) c.3747-43C>G c.2127-43C>G c.3763-43C>G (n.3763-43C>G) n.2431-43C>G n.1370-43C>G n.797-43C>G c.3589-43C>G (n.3589-43C>G) c.140-43C>G n.1254-43C>G | dbSNP |
| 9 | g.2123677A= | CA1827955749 | SMARCA2 | c.3403-42A= (n.3403-42A=) c.1174-38009A= (n.1174-38009A=) c.3747-42A= c.2127-42A= c.3763-42A= (n.3763-42A=) n.2431-42A= n.1370-42A= n.797-42A= c.3589-42A= (n.3589-42A=) c.140-42A= n.1254-42A= | |
| 9 | g.2123677A>G | CA1120515412 | SMARCA2 | c.3403-42A>G (n.3403-42A>G) c.1174-38009A>G (n.1174-38009A>G) c.3747-42A>G c.2127-42A>G c.3763-42A>G (n.3763-42A>G) n.2431-42A>G n.1370-42A>G n.797-42A>G c.3589-42A>G (n.3589-42A>G) c.140-42A>G n.1254-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123677A>T | CA2689243006 | SMARCA2 | c.3403-42A>T (n.3403-42A>T) c.1174-38009A>T (n.1174-38009A>T) c.3747-42A>T c.2127-42A>T c.3763-42A>T (n.3763-42A>T) n.2431-42A>T n.1370-42A>T n.797-42A>T c.3589-42A>T (n.3589-42A>T) c.140-42A>T n.1254-42A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123678G>A | CA4963839 | SMARCA2 | c.3403-41G>A (n.3403-41G>A) c.1174-38008G>A (n.1174-38008G>A) c.3747-41G>A c.2127-41G>A c.3763-41G>A (n.3763-41G>A) n.2431-41G>A n.1370-41G>A n.797-41G>A c.3589-41G>A (n.3589-41G>A) c.140-41G>A n.1254-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123678G= | CA1827955750 | SMARCA2 | c.3403-41G= (n.3403-41G=) c.1174-38008G= (n.1174-38008G=) c.3747-41G= c.2127-41G= c.3763-41G= (n.3763-41G=) n.2431-41G= n.1370-41G= n.797-41G= c.3589-41G= (n.3589-41G=) c.140-41G= n.1254-41G= | |
| 9 | g.2123679A= | CA1827955751 | SMARCA2 | c.3403-40A= (n.3403-40A=) c.1174-38007A= (n.1174-38007A=) c.3747-40A= c.2127-40A= c.3763-40A= (n.3763-40A=) n.2431-40A= n.1370-40A= n.797-40A= c.3589-40A= (n.3589-40A=) c.140-40A= n.1254-40A= | |
| 9 | g.2123679A>C | CA4963840 | SMARCA2 | c.3403-40A>C (n.3403-40A>C) c.1174-38007A>C (n.1174-38007A>C) c.3747-40A>C c.2127-40A>C c.3763-40A>C (n.3763-40A>C) n.2431-40A>C n.1370-40A>C n.797-40A>C c.3589-40A>C (n.3589-40A>C) c.140-40A>C n.1254-40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123680A= | CA1827955752 | SMARCA2 | c.3403-39A= (n.3403-39A=) c.1174-38006A= (n.1174-38006A=) c.3747-39A= c.2127-39A= c.3763-39A= (n.3763-39A=) n.2431-39A= n.1370-39A= n.797-39A= c.3589-39A= (n.3589-39A=) c.140-39A= n.1254-39A= | |
| 9 | g.2123680A>G | CA187928010 | SMARCA2 | c.3403-39A>G (n.3403-39A>G) c.1174-38006A>G (n.1174-38006A>G) c.3747-39A>G c.2127-39A>G c.3763-39A>G (n.3763-39A>G) n.2431-39A>G n.1370-39A>G n.797-39A>G c.3589-39A>G (n.3589-39A>G) c.140-39A>G n.1254-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123680A>T | CA2689243007 | SMARCA2 | c.3403-39A>T (n.3403-39A>T) c.1174-38006A>T (n.1174-38006A>T) c.3747-39A>T c.2127-39A>T c.3763-39A>T (n.3763-39A>T) n.2431-39A>T n.1370-39A>T n.797-39A>T c.3589-39A>T (n.3589-39A>T) c.140-39A>T n.1254-39A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123681G>A | CA585923445 | SMARCA2 | c.3403-38G>A (n.3403-38G>A) c.1174-38005G>A (n.1174-38005G>A) c.3747-38G>A c.2127-38G>A c.3763-38G>A (n.3763-38G>A) n.2431-38G>A n.1370-38G>A n.797-38G>A c.3589-38G>A (n.3589-38G>A) c.140-38G>A n.1254-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123681G= | CA1827955753 | SMARCA2 | c.3403-38G= (n.3403-38G=) c.1174-38005G= (n.1174-38005G=) c.3747-38G= c.2127-38G= c.3763-38G= (n.3763-38G=) n.2431-38G= n.1370-38G= n.797-38G= c.3589-38G= (n.3589-38G=) c.140-38G= n.1254-38G= | |
| 9 | g.2123681G>T | CA4963841 | SMARCA2 | c.3403-38G>T (n.3403-38G>T) c.1174-38005G>T (n.1174-38005G>T) c.3747-38G>T c.2127-38G>T c.3763-38G>T (n.3763-38G>T) n.2431-38G>T n.1370-38G>T n.797-38G>T c.3589-38G>T (n.3589-38G>T) c.140-38G>T n.1254-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123683C>G | CA2579289609 | SMARCA2 | c.3403-36C>G (n.3403-36C>G) c.1174-38003C>G (n.1174-38003C>G) c.3747-36C>G c.2127-36C>G c.3763-36C>G (n.3763-36C>G) n.2431-36C>G n.1370-36C>G n.797-36C>G c.3589-36C>G (n.3589-36C>G) c.140-36C>G n.1254-36C>G | |
| 9 | g.2123684C= | CA1827955754 | SMARCA2 | c.3403-35C= (n.3403-35C=) c.1174-38002C= (n.1174-38002C=) c.3747-35C= c.2127-35C= c.3763-35C= (n.3763-35C=) n.2431-35C= n.1370-35C= n.797-35C= c.3589-35C= (n.3589-35C=) c.140-35C= n.1254-35C= | |
| 9 | g.2123684C>T | CA4963842 | SMARCA2 | c.3403-35C>T (n.3403-35C>T) c.1174-38002C>T (n.1174-38002C>T) c.3747-35C>T c.2127-35C>T c.3763-35C>T (n.3763-35C>T) n.2431-35C>T n.1370-35C>T n.797-35C>T c.3589-35C>T (n.3589-35C>T) c.140-35C>T n.1254-35C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123685T>C | CA4963844 | SMARCA2 | c.3403-34T>C (n.3403-34T>C) c.1174-38001T>C (n.1174-38001T>C) c.3747-34T>C c.2127-34T>C c.3763-34T>C (n.3763-34T>C) n.2431-34T>C n.1370-34T>C n.797-34T>C c.3589-34T>C (n.3589-34T>C) c.140-34T>C n.1254-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123685T>G | CA4963843 | SMARCA2 | c.3403-34T>G (n.3403-34T>G) c.1174-38001T>G (n.1174-38001T>G) c.3747-34T>G c.2127-34T>G c.3763-34T>G (n.3763-34T>G) n.2431-34T>G n.1370-34T>G n.797-34T>G c.3589-34T>G (n.3589-34T>G) c.140-34T>G n.1254-34T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123685T= | CA1827955755 | SMARCA2 | c.3403-34T= (n.3403-34T=) c.1174-38001T= (n.1174-38001T=) c.3747-34T= c.2127-34T= c.3763-34T= (n.3763-34T=) n.2431-34T= n.1370-34T= n.797-34T= c.3589-34T= (n.3589-34T=) c.140-34T= n.1254-34T= | |
| 9 | g.2123686G>C | CA2689243008 | SMARCA2 | c.3403-33G>C (n.3403-33G>C) c.1174-38000G>C (n.1174-38000G>C) c.3747-33G>C c.2127-33G>C c.3763-33G>C (n.3763-33G>C) n.2431-33G>C n.1370-33G>C n.797-33G>C c.3589-33G>C (n.3589-33G>C) c.140-33G>C n.1254-33G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123686G>T | CA2689243009 | SMARCA2 | c.3403-33G>T (n.3403-33G>T) c.1174-38000G>T (n.1174-38000G>T) c.3747-33G>T c.2127-33G>T c.3763-33G>T (n.3763-33G>T) n.2431-33G>T n.1370-33G>T n.797-33G>T c.3589-33G>T (n.3589-33G>T) c.140-33G>T n.1254-33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123687A>G | CA2689243010 | SMARCA2 | c.3403-32A>G (n.3403-32A>G) c.1174-37999A>G (n.1174-37999A>G) c.3747-32A>G c.2127-32A>G c.3763-32A>G (n.3763-32A>G) n.2431-32A>G n.1370-32A>G n.797-32A>G c.3589-32A>G (n.3589-32A>G) c.140-32A>G n.1254-32A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123688C>A | CA4963845 | SMARCA2 | c.3403-31C>A (n.3403-31C>A) c.1174-37998C>A (n.1174-37998C>A) c.3747-31C>A c.2127-31C>A c.3763-31C>A (n.3763-31C>A) n.2431-31C>A n.1370-31C>A n.797-31C>A c.3589-31C>A (n.3589-31C>A) c.140-31C>A n.1254-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123688C= | CA1827955756 | SMARCA2 | c.3403-31C= (n.3403-31C=) c.1174-37998C= (n.1174-37998C=) c.3747-31C= c.2127-31C= c.3763-31C= (n.3763-31C=) n.2431-31C= n.1370-31C= n.797-31C= c.3589-31C= (n.3589-31C=) c.140-31C= n.1254-31C= | |
| 9 | g.2123688C>G | CA2689243011 | SMARCA2 | c.3403-31C>G (n.3403-31C>G) c.1174-37998C>G (n.1174-37998C>G) c.3747-31C>G c.2127-31C>G c.3763-31C>G (n.3763-31C>G) n.2431-31C>G n.1370-31C>G n.797-31C>G c.3589-31C>G (n.3589-31C>G) c.140-31C>G n.1254-31C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123689T>C | CA585923447 | SMARCA2 | c.3403-30T>C (n.3403-30T>C) c.1174-37997T>C (n.1174-37997T>C) c.3747-30T>C c.2127-30T>C c.3763-30T>C (n.3763-30T>C) n.2431-30T>C n.1370-30T>C n.797-30T>C c.3589-30T>C (n.3589-30T>C) c.140-30T>C n.1254-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123689T= | CA1827955757 | SMARCA2 | c.3403-30T= (n.3403-30T=) c.1174-37997T= (n.1174-37997T=) c.3747-30T= c.2127-30T= c.3763-30T= (n.3763-30T=) n.2431-30T= n.1370-30T= n.797-30T= c.3589-30T= (n.3589-30T=) c.140-30T= n.1254-30T= | |
| 9 | g.2123691T>G | CA2689243012 | SMARCA2 | c.3403-28T>G (n.3403-28T>G) c.1174-37995T>G (n.1174-37995T>G) c.3747-28T>G c.2127-28T>G c.3763-28T>G (n.3763-28T>G) n.2431-28T>G n.1370-28T>G n.797-28T>G c.3589-28T>G (n.3589-28T>G) c.140-28T>G n.1254-28T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123692C= | CA1827955758 | SMARCA2 | c.3403-27C= (n.3403-27C=) c.1174-37994C= (n.1174-37994C=) c.3747-27C= c.2127-27C= c.3763-27C= (n.3763-27C=) n.2431-27C= n.1370-27C= n.797-27C= c.3589-27C= (n.3589-27C=) c.140-27C= n.1254-27C= | |
| 9 | g.2123692C>G | CA2689243013 | SMARCA2 | c.3403-27C>G (n.3403-27C>G) c.1174-37994C>G (n.1174-37994C>G) c.3747-27C>G c.2127-27C>G c.3763-27C>G (n.3763-27C>G) n.2431-27C>G n.1370-27C>G n.797-27C>G c.3589-27C>G (n.3589-27C>G) c.140-27C>G n.1254-27C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123692C>T | CA4963846 | SMARCA2 | c.3403-27C>T (n.3403-27C>T) c.1174-37994C>T (n.1174-37994C>T) c.3747-27C>T c.2127-27C>T c.3763-27C>T (n.3763-27C>T) n.2431-27C>T n.1370-27C>T n.797-27C>T c.3589-27C>T (n.3589-27C>T) c.140-27C>T n.1254-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.2123693G>A | CA2689243014 | SMARCA2 | c.3403-26G>A (n.3403-26G>A) c.1174-37993G>A (n.1174-37993G>A) c.3747-26G>A c.2127-26G>A c.3763-26G>A (n.3763-26G>A) n.2431-26G>A n.1370-26G>A n.797-26G>A c.3589-26G>A (n.3589-26G>A) c.140-26G>A n.1254-26G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123693G>T | CA2689243015 | SMARCA2 | c.3403-26G>T (n.3403-26G>T) c.1174-37993G>T (n.1174-37993G>T) c.3747-26G>T c.2127-26G>T c.3763-26G>T (n.3763-26G>T) n.2431-26G>T n.1370-26G>T n.797-26G>T c.3589-26G>T (n.3589-26G>T) c.140-26G>T n.1254-26G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123694G>A | CA2537994249 | SMARCA2 | c.3403-25G>A (n.3403-25G>A) c.1174-37992G>A (n.1174-37992G>A) c.3747-25G>A c.2127-25G>A c.3763-25G>A (n.3763-25G>A) n.2431-25G>A n.1370-25G>A n.797-25G>A c.3589-25G>A (n.3589-25G>A) c.140-25G>A n.1254-25G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123695T>C | CA862100666 | SMARCA2 | c.3403-24T>C (n.3403-24T>C) c.1174-37991T>C (n.1174-37991T>C) c.3747-24T>C c.2127-24T>C c.3763-24T>C (n.3763-24T>C) n.2431-24T>C n.1370-24T>C n.797-24T>C c.3589-24T>C (n.3589-24T>C) c.140-24T>C n.1254-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123695T= | CA1827955759 | SMARCA2 | c.3403-24T= (n.3403-24T=) c.1174-37991T= (n.1174-37991T=) c.3747-24T= c.2127-24T= c.3763-24T= (n.3763-24T=) n.2431-24T= n.1370-24T= n.797-24T= c.3589-24T= (n.3589-24T=) c.140-24T= n.1254-24T= | |
| 9 | g.2123696G>A | CA1120515419 | SMARCA2 | c.3403-23G>A (n.3403-23G>A) c.1174-37990G>A (n.1174-37990G>A) c.3747-23G>A c.2127-23G>A c.3763-23G>A (n.3763-23G>A) n.2431-23G>A n.1370-23G>A n.797-23G>A c.3589-23G>A (n.3589-23G>A) c.140-23G>A n.1254-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123696G= | CA1827955760 | SMARCA2 | c.3403-23G= (n.3403-23G=) c.1174-37990G= (n.1174-37990G=) c.3747-23G= c.2127-23G= c.3763-23G= (n.3763-23G=) n.2431-23G= n.1370-23G= n.797-23G= c.3589-23G= (n.3589-23G=) c.140-23G= n.1254-23G= | |
| 9 | g.2123697A= | CA1827955761 | SMARCA2 | c.3403-22A= (n.3403-22A=) c.1174-37989A= (n.1174-37989A=) c.3747-22A= c.2127-22A= c.3763-22A= (n.3763-22A=) n.2431-22A= n.1370-22A= n.797-22A= c.3589-22A= (n.3589-22A=) c.140-22A= n.1254-22A= | |
| 9 | g.2123697A>G | CA1120515420 | SMARCA2 | c.3403-22A>G (n.3403-22A>G) c.1174-37989A>G (n.1174-37989A>G) c.3747-22A>G c.2127-22A>G c.3763-22A>G (n.3763-22A>G) n.2431-22A>G n.1370-22A>G n.797-22A>G c.3589-22A>G (n.3589-22A>G) c.140-22A>G n.1254-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123698C= | CA1827955762 | SMARCA2 | c.3403-21C= (n.3403-21C=) c.1174-37988C= (n.1174-37988C=) c.3747-21C= c.2127-21C= c.3763-21C= (n.3763-21C=) n.2431-21C= n.1370-21C= n.797-21C= c.3589-21C= (n.3589-21C=) c.140-21C= n.1254-21C= | |
| 9 | g.2123698C>T | CA4963847 | SMARCA2 | c.3403-21C>T (n.3403-21C>T) c.1174-37988C>T (n.1174-37988C>T) c.3747-21C>T c.2127-21C>T c.3763-21C>T (n.3763-21C>T) n.2431-21C>T n.1370-21C>T n.797-21C>T c.3589-21C>T (n.3589-21C>T) c.140-21C>T n.1254-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123699C>G | CA2689243016 | SMARCA2 | c.3403-20C>G (n.3403-20C>G) c.1174-37987C>G (n.1174-37987C>G) c.3747-20C>G c.2127-20C>G c.3763-20C>G (n.3763-20C>G) n.2431-20C>G n.1370-20C>G n.797-20C>G c.3589-20C>G (n.3589-20C>G) c.140-20C>G n.1254-20C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123700C= | CA1827955763 | SMARCA2 | c.3403-19C= (n.3403-19C=) c.1174-37986C= (n.1174-37986C=) c.3747-19C= c.2127-19C= c.3763-19C= (n.3763-19C=) n.2431-19C= n.1370-19C= n.797-19C= c.3589-19C= (n.3589-19C=) c.140-19C= n.1254-19C= | |
| 9 | g.2123700C>G | CA585923448 | SMARCA2 | c.3403-19C>G (n.3403-19C>G) c.1174-37986C>G (n.1174-37986C>G) c.3747-19C>G c.2127-19C>G c.3763-19C>G (n.3763-19C>G) n.2431-19C>G n.1370-19C>G n.797-19C>G c.3589-19C>G (n.3589-19C>G) c.140-19C>G n.1254-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123700C>T | CA1827955764 | SMARCA2 | c.3403-19C>T (n.3403-19C>T) c.1174-37986C>T (n.1174-37986C>T) c.3747-19C>T c.2127-19C>T c.3763-19C>T (n.3763-19C>T) n.2431-19C>T n.1370-19C>T n.797-19C>T c.3589-19C>T (n.3589-19C>T) c.140-19C>T n.1254-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123702C= | CA1827955765 | SMARCA2 | c.3403-17C= (n.3403-17C=) c.1174-37984C= (n.1174-37984C=) c.3747-17C= c.2127-17C= c.3763-17C= (n.3763-17C=) n.2431-17C= n.1370-17C= n.797-17C= c.3589-17C= (n.3589-17C=) c.140-17C= n.1254-17C= | |
| 9 | g.2123702C>G | CA4963848 | SMARCA2 | c.3403-17C>G (n.3403-17C>G) c.1174-37984C>G (n.1174-37984C>G) c.3747-17C>G c.2127-17C>G c.3763-17C>G (n.3763-17C>G) n.2431-17C>G n.1370-17C>G n.797-17C>G c.3589-17C>G (n.3589-17C>G) c.140-17C>G n.1254-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123702C>T | CA2579289610 | SMARCA2 | c.3403-17C>T (n.3403-17C>T) c.1174-37984C>T (n.1174-37984C>T) c.3747-17C>T c.2127-17C>T c.3763-17C>T (n.3763-17C>T) n.2431-17C>T n.1370-17C>T n.797-17C>T c.3589-17C>T (n.3589-17C>T) c.140-17C>T n.1254-17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123703T>A | CA653144686 | SMARCA2 | c.3403-16T>A (n.3403-16T>A) c.1174-37983T>A (n.1174-37983T>A) c.3747-16T>A c.2127-16T>A c.3763-16T>A (n.3763-16T>A) n.2431-16T>A n.1370-16T>A n.797-16T>A c.3589-16T>A (n.3589-16T>A) c.140-16T>A n.1254-16T>A | COSMIC |
| 9 | g.2123703T>G | CA2689243017 | SMARCA2 | c.3403-16T>G (n.3403-16T>G) c.1174-37983T>G (n.1174-37983T>G) c.3747-16T>G c.2127-16T>G c.3763-16T>G (n.3763-16T>G) n.2431-16T>G n.1370-16T>G n.797-16T>G c.3589-16T>G (n.3589-16T>G) c.140-16T>G n.1254-16T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123704T>A | CA2782668067 | SMARCA2 | c.3403-15T>A (n.3403-15T>A) c.1174-37982T>A (n.1174-37982T>A) c.3747-15T>A c.2127-15T>A c.3763-15T>A (n.3763-15T>A) n.2431-15T>A n.1370-15T>A n.797-15T>A c.3589-15T>A (n.3589-15T>A) c.140-15T>A n.1254-15T>A | |
| 9 | g.2123705A= | CA1827955766 | SMARCA2 | c.3403-14A= (n.3403-14A=) c.1174-37981A= (n.1174-37981A=) c.3747-14A= c.2127-14A= c.3763-14A= (n.3763-14A=) n.2431-14A= n.1370-14A= n.797-14A= c.3589-14A= (n.3589-14A=) c.140-14A= n.1254-14A= | |
| 9 | g.2123705A>G | CA585923450 | SMARCA2 | c.3403-14A>G (n.3403-14A>G) c.1174-37981A>G (n.1174-37981A>G) c.3747-14A>G c.2127-14A>G c.3763-14A>G (n.3763-14A>G) n.2431-14A>G n.1370-14A>G n.797-14A>G c.3589-14A>G (n.3589-14A>G) c.140-14A>G n.1254-14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123706T>C | CA187928028 | SMARCA2 | c.3403-13T>C (n.3403-13T>C) c.1174-37980T>C (n.1174-37980T>C) c.3747-13T>C c.2127-13T>C c.3763-13T>C (n.3763-13T>C) n.2431-13T>C n.1370-13T>C n.797-13T>C c.3589-13T>C (n.3589-13T>C) c.140-13T>C n.1254-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123706T= | CA1827955767 | SMARCA2 | c.3403-13T= (n.3403-13T=) c.1174-37980T= (n.1174-37980T=) c.3747-13T= c.2127-13T= c.3763-13T= (n.3763-13T=) n.2431-13T= n.1370-13T= n.797-13T= c.3589-13T= (n.3589-13T=) c.140-13T= n.1254-13T= | |
| 9 | g.2123708A>T | CA2579289611 | SMARCA2 | c.3403-11A>T (n.3403-11A>T) c.1174-37978A>T (n.1174-37978A>T) c.3747-11A>T c.2127-11A>T c.3763-11A>T (n.3763-11A>T) n.2431-11A>T n.1370-11A>T n.797-11A>T c.3589-11A>T (n.3589-11A>T) c.140-11A>T n.1254-11A>T | |
| 9 | g.2123709A>T | CA2579289612 | SMARCA2 | c.3403-10A>T (n.3403-10A>T) c.1174-37977A>T (n.1174-37977A>T) c.3747-10A>T c.2127-10A>T c.3763-10A>T (n.3763-10A>T) n.2431-10A>T n.1370-10A>T n.797-10A>T c.3589-10A>T (n.3589-10A>T) c.140-10A>T n.1254-10A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123710T>C | CA2689243018 | SMARCA2 | c.3403-9T>C (n.3403-9T>C) c.1174-37976T>C (n.1174-37976T>C) c.3747-9T>C c.2127-9T>C c.3763-9T>C (n.3763-9T>C) n.2431-9T>C n.1370-9T>C n.797-9T>C c.3589-9T>C (n.3589-9T>C) c.140-9T>C n.1254-9T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123711G>A | CA4963849 | SMARCA2 | c.3403-8G>A (n.3403-8G>A) c.1174-37975G>A (n.1174-37975G>A) c.3747-8G>A c.2127-8G>A c.3763-8G>A (n.3763-8G>A) n.2431-8G>A n.1370-8G>A n.797-8G>A c.3589-8G>A (n.3589-8G>A) c.140-8G>A n.1254-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.2123711G= | CA1827955768 | SMARCA2 | c.3403-8G= (n.3403-8G=) c.1174-37975G= (n.1174-37975G=) c.3747-8G= c.2127-8G= c.3763-8G= (n.3763-8G=) n.2431-8G= n.1370-8G= n.797-8G= c.3589-8G= (n.3589-8G=) c.140-8G= n.1254-8G= | |
| 9 | g.2123712T>A | CA2689243019 | SMARCA2 | c.3403-7T>A (n.3403-7T>A) c.1174-37974T>A (n.1174-37974T>A) c.3747-7T>A c.2127-7T>A c.3763-7T>A (n.3763-7T>A) n.2431-7T>A n.1370-7T>A n.797-7T>A c.3589-7T>A (n.3589-7T>A) c.140-7T>A n.1254-7T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123713C= | CA1827955769 | SMARCA2 | c.3403-6C= (n.3403-6C=) c.1174-37973C= (n.1174-37973C=) c.3747-6C= c.2127-6C= c.3763-6C= (n.3763-6C=) n.2431-6C= n.1370-6C= n.797-6C= c.3589-6C= (n.3589-6C=) c.140-6C= n.1254-6C= | |
| 9 | g.2123713C>G | CA4963850 | SMARCA2 | c.3403-6C>G (n.3403-6C>G) c.1174-37973C>G (n.1174-37973C>G) c.3747-6C>G c.2127-6C>G c.3763-6C>G (n.3763-6C>G) n.2431-6C>G n.1370-6C>G n.797-6C>G c.3589-6C>G (n.3589-6C>G) c.140-6C>G n.1254-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123713C>T | CA1827955770 | SMARCA2 | c.3403-6C>T (n.3403-6C>T) c.1174-37973C>T (n.1174-37973C>T) c.3747-6C>T c.2127-6C>T c.3763-6C>T (n.3763-6C>T) n.2431-6C>T n.1370-6C>T n.797-6C>T c.3589-6C>T (n.3589-6C>T) c.140-6C>T n.1254-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2123714T>A | CA4963851 | SMARCA2 | c.3403-5T>A (n.3403-5T>A) c.1174-37972T>A (n.1174-37972T>A) c.3747-5T>A c.2127-5T>A c.3763-5T>A (n.3763-5T>A) n.2431-5T>A n.1370-5T>A n.797-5T>A c.3589-5T>A (n.3589-5T>A) c.140-5T>A n.1254-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2123714T= | CA1827955771 | SMARCA2 | c.3403-5T= (n.3403-5T=) c.1174-37972T= (n.1174-37972T=) c.3747-5T= c.2127-5T= c.3763-5T= (n.3763-5T=) n.2431-5T= n.1370-5T= n.797-5T= c.3589-5T= (n.3589-5T=) c.140-5T= n.1254-5T= | |
| 9 | g.2123715C>T | CA2689243020 | SMARCA2 | c.3403-4C>T (n.3403-4C>T) c.1174-37971C>T (n.1174-37971C>T) c.3747-4C>T c.2127-4C>T c.3763-4C>T (n.3763-4C>T) n.2431-4C>T n.1370-4C>T n.797-4C>T c.3589-4C>T (n.3589-4C>T) c.140-4C>T n.1254-4C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2123717A>C | CA372790138 | SMARCA2 | c.3403-2A>C (n.3403-2A>C) c.1174-37969A>C (n.1174-37969A>C) c.3747-2A>C c.2127-2A>C c.3763-2A>C (n.3763-2A>C) n.2431-2A>C n.1370-2A>C n.797-2A>C c.3589-2A>C (n.3589-2A>C) c.140-2A>C n.1254-2A>C | |
| 9 | g.2123717A>G | CA372790139 | SMARCA2 | c.3403-2A>G (n.3403-2A>G) c.1174-37969A>G (n.1174-37969A>G) c.3747-2A>G c.2127-2A>G c.3763-2A>G (n.3763-2A>G) n.2431-2A>G n.1370-2A>G n.797-2A>G c.3589-2A>G (n.3589-2A>G) c.140-2A>G n.1254-2A>G | |
| 9 | g.2123717A>T | CA372790140 | SMARCA2 | c.3403-2A>T (n.3403-2A>T) c.1174-37969A>T (n.1174-37969A>T) c.3747-2A>T c.2127-2A>T c.3763-2A>T (n.3763-2A>T) n.2431-2A>T n.1370-2A>T n.797-2A>T c.3589-2A>T (n.3589-2A>T) c.140-2A>T n.1254-2A>T | |
| 9 | g.2123718G>A | CA372790141 | SMARCA2 | c.3403-1G>A (n.3403-1G>A) c.1174-37968G>A (n.1174-37968G>A) c.3747-1G>A c.2127-1G>A c.3763-1G>A (n.3763-1G>A) n.2431-1G>A n.1370-1G>A n.797-1G>A c.3589-1G>A (n.3589-1G>A) c.140-1G>A n.1254-1G>A | |
| 9 | g.2123718G>C | CA372790142 | SMARCA2 | c.3403-1G>C (n.3403-1G>C) c.1174-37968G>C (n.1174-37968G>C) c.3747-1G>C c.2127-1G>C c.3763-1G>C (n.3763-1G>C) n.2431-1G>C n.1370-1G>C n.797-1G>C c.3589-1G>C (n.3589-1G>C) c.140-1G>C n.1254-1G>C | |
| 9 | g.2123718G>T | CA372790143 | SMARCA2 | c.3403-1G>T (n.3403-1G>T) c.1174-37968G>T (n.1174-37968G>T) c.3747-1G>T c.2127-1G>T c.3763-1G>T (n.3763-1G>T) n.2431-1G>T n.1370-1G>T n.797-1G>T c.3589-1G>T (n.3589-1G>T) c.140-1G>T n.1254-1G>T | |
| 9 | g.2123719C>A | CA463711778 | SMARCA2 | c.3403C>A (p.Arg1135=) c.1174-37967C>A (n.1174-37967C>A) c.3747C>A c.2127C>A c.3763C>A (p.Arg1255=) n.2431C>A n.1370C>A n.797C>A c.3589C>A (p.Arg1197=) c.140C>A n.1254C>A | |
| 9 | g.2123719C= | CA1827955772 | SMARCA2 | c.3403C= (p.Arg1135=) c.1174-37967C= (n.1174-37967C=) c.3747C= c.2127C= c.3763C= (p.Arg1255=) n.2431C= n.1370C= n.797C= c.3589C= (p.Arg1197=) c.140C= n.1254C= | |
| 9 | g.2123719C>G | CA372790144 | SMARCA2 | c.3403C>G (p.Arg1135Gly) c.1174-37967C>G (n.1174-37967C>G) c.3747C>G c.2127C>G c.3763C>G (p.Arg1255Gly) n.2431C>G n.1370C>G n.797C>G c.3589C>G (p.Arg1197Gly) c.140C>G n.1254C>G | |
| 9 | g.2123719C>T | CA372790145 | SMARCA2 | c.3403C>T (p.Arg1135Trp) c.1174-37967C>T (n.1174-37967C>T) c.3747C>T c.2127C>T c.3763C>T (p.Arg1255Trp) n.2431C>T n.1370C>T n.797C>T c.3589C>T (p.Arg1197Trp) c.140C>T n.1254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |