UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.212240A= | CA1340096612 | CHL1 | c.-175+15177A= (n.-175+15177A=) c.-175+14872A= (n.-175+14872A=) c.-95+15177A= (n.-95+15177A=) c.-95+14148A= (n.-95+14148A=) c.*164+14148A= (n.*164+14148A=) n.293+15177A= n.80-964A= n.450+14148A= c.-175+14148A= (n.-175+14148A=) c.-4671-964A= (n.-4671-964A=) c.-95+14872A= (n.-95+14872A=) n.204+14148A= | |
| 3 | g.212240A>G | CA1340096613 | CHL1 | c.-175+15177A>G (n.-175+15177A>G) c.-175+14872A>G (n.-175+14872A>G) c.-95+15177A>G (n.-95+15177A>G) c.-95+14148A>G (n.-95+14148A>G) c.*164+14148A>G (n.*164+14148A>G) n.293+15177A>G n.80-964A>G n.450+14148A>G c.-175+14148A>G (n.-175+14148A>G) c.-4671-964A>G (n.-4671-964A>G) c.-95+14872A>G (n.-95+14872A>G) n.204+14148A>G | dbSNP |
| 3 | g.212240A>T | CA68742241 | CHL1 | c.-175+15177A>T (n.-175+15177A>T) c.-175+14872A>T (n.-175+14872A>T) c.-95+15177A>T (n.-95+15177A>T) c.-95+14148A>T (n.-95+14148A>T) c.*164+14148A>T (n.*164+14148A>T) n.293+15177A>T n.80-964A>T n.450+14148A>T c.-175+14148A>T (n.-175+14148A>T) c.-4671-964A>T (n.-4671-964A>T) c.-95+14872A>T (n.-95+14872A>T) n.204+14148A>T | dbSNP |
| 3 | g.212243C= | CA1340096614 | CHL1 | c.-175+15180C= (n.-175+15180C=) c.-175+14875C= (n.-175+14875C=) c.-95+15180C= (n.-95+15180C=) c.-95+14151C= (n.-95+14151C=) c.*164+14151C= (n.*164+14151C=) n.293+15180C= n.80-961C= n.450+14151C= c.-175+14151C= (n.-175+14151C=) c.-4671-961C= (n.-4671-961C=) c.-95+14875C= (n.-95+14875C=) n.204+14151C= | |
| 3 | g.212243C>G | CA68742244 | CHL1 | c.-175+15180C>G (n.-175+15180C>G) c.-175+14875C>G (n.-175+14875C>G) c.-95+15180C>G (n.-95+15180C>G) c.-95+14151C>G (n.-95+14151C>G) c.*164+14151C>G (n.*164+14151C>G) n.293+15180C>G n.80-961C>G n.450+14151C>G c.-175+14151C>G (n.-175+14151C>G) c.-4671-961C>G (n.-4671-961C>G) c.-95+14875C>G (n.-95+14875C>G) n.204+14151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212246A= | CA1340096615 | CHL1 | c.-175+15183A= (n.-175+15183A=) c.-175+14878A= (n.-175+14878A=) c.-95+15183A= (n.-95+15183A=) c.-95+14154A= (n.-95+14154A=) c.*164+14154A= (n.*164+14154A=) n.293+15183A= n.80-958A= n.450+14154A= c.-175+14154A= (n.-175+14154A=) c.-4671-958A= (n.-4671-958A=) c.-95+14878A= (n.-95+14878A=) n.204+14154A= | |
| 3 | g.212246A>G | CA540714888 | CHL1 | c.-175+15183A>G (n.-175+15183A>G) c.-175+14878A>G (n.-175+14878A>G) c.-95+15183A>G (n.-95+15183A>G) c.-95+14154A>G (n.-95+14154A>G) c.*164+14154A>G (n.*164+14154A>G) n.293+15183A>G n.80-958A>G n.450+14154A>G c.-175+14154A>G (n.-175+14154A>G) c.-4671-958A>G (n.-4671-958A>G) c.-95+14878A>G (n.-95+14878A>G) n.204+14154A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.212246A>T | CA905151546 | CHL1 | c.-175+15183A>T (n.-175+15183A>T) c.-175+14878A>T (n.-175+14878A>T) c.-95+15183A>T (n.-95+15183A>T) c.-95+14154A>T (n.-95+14154A>T) c.*164+14154A>T (n.*164+14154A>T) n.293+15183A>T n.80-958A>T n.450+14154A>T c.-175+14154A>T (n.-175+14154A>T) c.-4671-958A>T (n.-4671-958A>T) c.-95+14878A>T (n.-95+14878A>T) n.204+14154A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212248A= | CA1340096616 | CHL1 | c.-175+15185A= (n.-175+15185A=) c.-175+14880A= (n.-175+14880A=) c.-95+15185A= (n.-95+15185A=) c.-95+14156A= (n.-95+14156A=) c.*164+14156A= (n.*164+14156A=) n.293+15185A= n.80-956A= n.450+14156A= c.-175+14156A= (n.-175+14156A=) c.-4671-956A= (n.-4671-956A=) c.-95+14880A= (n.-95+14880A=) n.204+14156A= | |
| 3 | g.212248A>G | CA68742247 | CHL1 | c.-175+15185A>G (n.-175+15185A>G) c.-175+14880A>G (n.-175+14880A>G) c.-95+15185A>G (n.-95+15185A>G) c.-95+14156A>G (n.-95+14156A>G) c.*164+14156A>G (n.*164+14156A>G) n.293+15185A>G n.80-956A>G n.450+14156A>G c.-175+14156A>G (n.-175+14156A>G) c.-4671-956A>G (n.-4671-956A>G) c.-95+14880A>G (n.-95+14880A>G) n.204+14156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212248A>T | CA905151552 | CHL1 | c.-175+15185A>T (n.-175+15185A>T) c.-175+14880A>T (n.-175+14880A>T) c.-95+15185A>T (n.-95+15185A>T) c.-95+14156A>T (n.-95+14156A>T) c.*164+14156A>T (n.*164+14156A>T) n.293+15185A>T n.80-956A>T n.450+14156A>T c.-175+14156A>T (n.-175+14156A>T) c.-4671-956A>T (n.-4671-956A>T) c.-95+14880A>T (n.-95+14880A>T) n.204+14156A>T | dbSNP |
| 3 | g.212250G= | CA1340096617 | CHL1 | c.-175+15187G= (n.-175+15187G=) c.-175+14882G= (n.-175+14882G=) c.-95+15187G= (n.-95+15187G=) c.-95+14158G= (n.-95+14158G=) c.*164+14158G= (n.*164+14158G=) n.293+15187G= n.80-954G= n.450+14158G= c.-175+14158G= (n.-175+14158G=) c.-4671-954G= (n.-4671-954G=) c.-95+14882G= (n.-95+14882G=) n.204+14158G= | |
| 3 | g.212250G>T | CA68742252 | CHL1 | c.-175+15187G>T (n.-175+15187G>T) c.-175+14882G>T (n.-175+14882G>T) c.-95+15187G>T (n.-95+15187G>T) c.-95+14158G>T (n.-95+14158G>T) c.*164+14158G>T (n.*164+14158G>T) n.293+15187G>T n.80-954G>T n.450+14158G>T c.-175+14158G>T (n.-175+14158G>T) c.-4671-954G>T (n.-4671-954G>T) c.-95+14882G>T (n.-95+14882G>T) n.204+14158G>T | dbSNP |
| 3 | g.212255C= | CA1340096618 | CHL1 | c.-175+15192C= (n.-175+15192C=) c.-175+14887C= (n.-175+14887C=) c.-95+15192C= (n.-95+15192C=) c.-95+14163C= (n.-95+14163C=) c.*164+14163C= (n.*164+14163C=) n.293+15192C= n.80-949C= n.450+14163C= c.-175+14163C= (n.-175+14163C=) c.-4671-949C= (n.-4671-949C=) c.-95+14887C= (n.-95+14887C=) n.204+14163C= | |
| 3 | g.212255C>G | CA68742253 | CHL1 | c.-175+15192C>G (n.-175+15192C>G) c.-175+14887C>G (n.-175+14887C>G) c.-95+15192C>G (n.-95+15192C>G) c.-95+14163C>G (n.-95+14163C>G) c.*164+14163C>G (n.*164+14163C>G) n.293+15192C>G n.80-949C>G n.450+14163C>G c.-175+14163C>G (n.-175+14163C>G) c.-4671-949C>G (n.-4671-949C>G) c.-95+14887C>G (n.-95+14887C>G) n.204+14163C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212258A= | CA1340096619 | CHL1 | c.-175+15195A= (n.-175+15195A=) c.-175+14890A= (n.-175+14890A=) c.-95+15195A= (n.-95+15195A=) c.-95+14166A= (n.-95+14166A=) c.*164+14166A= (n.*164+14166A=) n.293+15195A= n.80-946A= n.450+14166A= c.-175+14166A= (n.-175+14166A=) c.-4671-946A= (n.-4671-946A=) c.-95+14890A= (n.-95+14890A=) n.204+14166A= | |
| 3 | g.212258A>C | CA1340096620 | CHL1 | c.-175+15195A>C (n.-175+15195A>C) c.-175+14890A>C (n.-175+14890A>C) c.-95+15195A>C (n.-95+15195A>C) c.-95+14166A>C (n.-95+14166A>C) c.*164+14166A>C (n.*164+14166A>C) n.293+15195A>C n.80-946A>C n.450+14166A>C c.-175+14166A>C (n.-175+14166A>C) c.-4671-946A>C (n.-4671-946A>C) c.-95+14890A>C (n.-95+14890A>C) n.204+14166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212260T>A | CA1340096622 | CHL1 | c.-175+15197T>A (n.-175+15197T>A) c.-175+14892T>A (n.-175+14892T>A) c.-95+15197T>A (n.-95+15197T>A) c.-95+14168T>A (n.-95+14168T>A) c.*164+14168T>A (n.*164+14168T>A) n.293+15197T>A n.80-944T>A n.450+14168T>A c.-175+14168T>A (n.-175+14168T>A) c.-4671-944T>A (n.-4671-944T>A) c.-95+14892T>A (n.-95+14892T>A) n.204+14168T>A | dbSNP |
| 3 | g.212260T>C | CA540714891 | CHL1 | c.-175+15197T>C (n.-175+15197T>C) c.-175+14892T>C (n.-175+14892T>C) c.-95+15197T>C (n.-95+15197T>C) c.-95+14168T>C (n.-95+14168T>C) c.*164+14168T>C (n.*164+14168T>C) n.293+15197T>C n.80-944T>C n.450+14168T>C c.-175+14168T>C (n.-175+14168T>C) c.-4671-944T>C (n.-4671-944T>C) c.-95+14892T>C (n.-95+14892T>C) n.204+14168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212260T= | CA1340096621 | CHL1 | c.-175+15197T= (n.-175+15197T=) c.-175+14892T= (n.-175+14892T=) c.-95+15197T= (n.-95+15197T=) c.-95+14168T= (n.-95+14168T=) c.*164+14168T= (n.*164+14168T=) n.293+15197T= n.80-944T= n.450+14168T= c.-175+14168T= (n.-175+14168T=) c.-4671-944T= (n.-4671-944T=) c.-95+14892T= (n.-95+14892T=) n.204+14168T= | |
| 3 | g.212261C>A | CA1044226096 | CHL1 | c.-175+15198C>A (n.-175+15198C>A) c.-175+14893C>A (n.-175+14893C>A) c.-95+15198C>A (n.-95+15198C>A) c.-95+14169C>A (n.-95+14169C>A) c.*164+14169C>A (n.*164+14169C>A) n.293+15198C>A n.80-943C>A n.450+14169C>A c.-175+14169C>A (n.-175+14169C>A) c.-4671-943C>A (n.-4671-943C>A) c.-95+14893C>A (n.-95+14893C>A) n.204+14169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212261C= | CA1340096623 | CHL1 | c.-175+15198C= (n.-175+15198C=) c.-175+14893C= (n.-175+14893C=) c.-95+15198C= (n.-95+15198C=) c.-95+14169C= (n.-95+14169C=) c.*164+14169C= (n.*164+14169C=) n.293+15198C= n.80-943C= n.450+14169C= c.-175+14169C= (n.-175+14169C=) c.-4671-943C= (n.-4671-943C=) c.-95+14893C= (n.-95+14893C=) n.204+14169C= | |
| 3 | g.212262T>C | CA68742254 | CHL1 | c.-175+15199T>C (n.-175+15199T>C) c.-175+14894T>C (n.-175+14894T>C) c.-95+15199T>C (n.-95+15199T>C) c.-95+14170T>C (n.-95+14170T>C) c.*164+14170T>C (n.*164+14170T>C) n.293+15199T>C n.80-942T>C n.450+14170T>C c.-175+14170T>C (n.-175+14170T>C) c.-4671-942T>C (n.-4671-942T>C) c.-95+14894T>C (n.-95+14894T>C) n.204+14170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212262T>G | CA1340096625 | CHL1 | c.-175+15199T>G (n.-175+15199T>G) c.-175+14894T>G (n.-175+14894T>G) c.-95+15199T>G (n.-95+15199T>G) c.-95+14170T>G (n.-95+14170T>G) c.*164+14170T>G (n.*164+14170T>G) n.293+15199T>G n.80-942T>G n.450+14170T>G c.-175+14170T>G (n.-175+14170T>G) c.-4671-942T>G (n.-4671-942T>G) c.-95+14894T>G (n.-95+14894T>G) n.204+14170T>G | dbSNP |
| 3 | g.212262T= | CA1340096624 | CHL1 | c.-175+15199T= (n.-175+15199T=) c.-175+14894T= (n.-175+14894T=) c.-95+15199T= (n.-95+15199T=) c.-95+14170T= (n.-95+14170T=) c.*164+14170T= (n.*164+14170T=) n.293+15199T= n.80-942T= n.450+14170T= c.-175+14170T= (n.-175+14170T=) c.-4671-942T= (n.-4671-942T=) c.-95+14894T= (n.-95+14894T=) n.204+14170T= | |
| 3 | g.212263A= | CA1340096626 | CHL1 | c.-175+15200A= (n.-175+15200A=) c.-175+14895A= (n.-175+14895A=) c.-95+15200A= (n.-95+15200A=) c.-95+14171A= (n.-95+14171A=) c.*164+14171A= (n.*164+14171A=) n.293+15200A= n.80-941A= n.450+14171A= c.-175+14171A= (n.-175+14171A=) c.-4671-941A= (n.-4671-941A=) c.-95+14895A= (n.-95+14895A=) n.204+14171A= | |
| 3 | g.212263A>T | CA1340096627 | CHL1 | c.-175+15200A>T (n.-175+15200A>T) c.-175+14895A>T (n.-175+14895A>T) c.-95+15200A>T (n.-95+15200A>T) c.-95+14171A>T (n.-95+14171A>T) c.*164+14171A>T (n.*164+14171A>T) n.293+15200A>T n.80-941A>T n.450+14171A>T c.-175+14171A>T (n.-175+14171A>T) c.-4671-941A>T (n.-4671-941A>T) c.-95+14895A>T (n.-95+14895A>T) n.204+14171A>T | dbSNP |
| 3 | g.212264T>C | CA68742261 | CHL1 | c.-175+15201T>C (n.-175+15201T>C) c.-175+14896T>C (n.-175+14896T>C) c.-95+15201T>C (n.-95+15201T>C) c.-95+14172T>C (n.-95+14172T>C) c.*164+14172T>C (n.*164+14172T>C) n.293+15201T>C n.80-940T>C n.450+14172T>C c.-175+14172T>C (n.-175+14172T>C) c.-4671-940T>C (n.-4671-940T>C) c.-95+14896T>C (n.-95+14896T>C) n.204+14172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212264T= | CA1340096628 | CHL1 | c.-175+15201T= (n.-175+15201T=) c.-175+14896T= (n.-175+14896T=) c.-95+15201T= (n.-95+15201T=) c.-95+14172T= (n.-95+14172T=) c.*164+14172T= (n.*164+14172T=) n.293+15201T= n.80-940T= n.450+14172T= c.-175+14172T= (n.-175+14172T=) c.-4671-940T= (n.-4671-940T=) c.-95+14896T= (n.-95+14896T=) n.204+14172T= | |
| 3 | g.212265T>C | CA540714894 | CHL1 | c.-175+15202T>C (n.-175+15202T>C) c.-175+14897T>C (n.-175+14897T>C) c.-95+15202T>C (n.-95+15202T>C) c.-95+14173T>C (n.-95+14173T>C) c.*164+14173T>C (n.*164+14173T>C) n.293+15202T>C n.80-939T>C n.450+14173T>C c.-175+14173T>C (n.-175+14173T>C) c.-4671-939T>C (n.-4671-939T>C) c.-95+14897T>C (n.-95+14897T>C) n.204+14173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212265T= | CA1340096629 | CHL1 | c.-175+15202T= (n.-175+15202T=) c.-175+14897T= (n.-175+14897T=) c.-95+15202T= (n.-95+15202T=) c.-95+14173T= (n.-95+14173T=) c.*164+14173T= (n.*164+14173T=) n.293+15202T= n.80-939T= n.450+14173T= c.-175+14173T= (n.-175+14173T=) c.-4671-939T= (n.-4671-939T=) c.-95+14897T= (n.-95+14897T=) n.204+14173T= | |
| 3 | g.212267T>C | CA1340096630 | CHL1 | c.-175+15204T>C (n.-175+15204T>C) c.-175+14899T>C (n.-175+14899T>C) c.-95+15204T>C (n.-95+15204T>C) c.-95+14175T>C (n.-95+14175T>C) c.*164+14175T>C (n.*164+14175T>C) n.293+15204T>C n.80-937T>C n.450+14175T>C c.-175+14175T>C (n.-175+14175T>C) c.-4671-937T>C (n.-4671-937T>C) c.-95+14899T>C (n.-95+14899T>C) n.204+14175T>C | dbSNP |
| 3 | g.212267T= | CA1340096631 | CHL1 | c.-175+15204T= (n.-175+15204T=) c.-175+14899T= (n.-175+14899T=) c.-95+15204T= (n.-95+15204T=) c.-95+14175T= (n.-95+14175T=) c.*164+14175T= (n.*164+14175T=) n.293+15204T= n.80-937T= n.450+14175T= c.-175+14175T= (n.-175+14175T=) c.-4671-937T= (n.-4671-937T=) c.-95+14899T= (n.-95+14899T=) n.204+14175T= | |
| 3 | g.212269A= | CA1340096632 | CHL1 | c.-175+15206A= (n.-175+15206A=) c.-175+14901A= (n.-175+14901A=) c.-95+15206A= (n.-95+15206A=) c.-95+14177A= (n.-95+14177A=) c.*164+14177A= (n.*164+14177A=) n.293+15206A= n.80-935A= n.450+14177A= c.-175+14177A= (n.-175+14177A=) c.-4671-935A= (n.-4671-935A=) c.-95+14901A= (n.-95+14901A=) n.204+14177A= | |
| 3 | g.212269A>C | CA1044226112 | CHL1 | c.-175+15206A>C (n.-175+15206A>C) c.-175+14901A>C (n.-175+14901A>C) c.-95+15206A>C (n.-95+15206A>C) c.-95+14177A>C (n.-95+14177A>C) c.*164+14177A>C (n.*164+14177A>C) n.293+15206A>C n.80-935A>C n.450+14177A>C c.-175+14177A>C (n.-175+14177A>C) c.-4671-935A>C (n.-4671-935A>C) c.-95+14901A>C (n.-95+14901A>C) n.204+14177A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212269A>G | CA68742264 | CHL1 | c.-175+15206A>G (n.-175+15206A>G) c.-175+14901A>G (n.-175+14901A>G) c.-95+15206A>G (n.-95+15206A>G) c.-95+14177A>G (n.-95+14177A>G) c.*164+14177A>G (n.*164+14177A>G) n.293+15206A>G n.80-935A>G n.450+14177A>G c.-175+14177A>G (n.-175+14177A>G) c.-4671-935A>G (n.-4671-935A>G) c.-95+14901A>G (n.-95+14901A>G) n.204+14177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212271A= | CA1340096633 | CHL1 | c.-175+15208A= (n.-175+15208A=) c.-175+14903A= (n.-175+14903A=) c.-95+15208A= (n.-95+15208A=) c.-95+14179A= (n.-95+14179A=) c.*164+14179A= (n.*164+14179A=) n.293+15208A= n.80-933A= n.450+14179A= c.-175+14179A= (n.-175+14179A=) c.-4671-933A= (n.-4671-933A=) c.-95+14903A= (n.-95+14903A=) n.204+14179A= | |
| 3 | g.212271A>G | CA68742269 | CHL1 | c.-175+15208A>G (n.-175+15208A>G) c.-175+14903A>G (n.-175+14903A>G) c.-95+15208A>G (n.-95+15208A>G) c.-95+14179A>G (n.-95+14179A>G) c.*164+14179A>G (n.*164+14179A>G) n.293+15208A>G n.80-933A>G n.450+14179A>G c.-175+14179A>G (n.-175+14179A>G) c.-4671-933A>G (n.-4671-933A>G) c.-95+14903A>G (n.-95+14903A>G) n.204+14179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212272T>A | CA1340096635 | CHL1 | c.-175+15209T>A (n.-175+15209T>A) c.-175+14904T>A (n.-175+14904T>A) c.-95+15209T>A (n.-95+15209T>A) c.-95+14180T>A (n.-95+14180T>A) c.*164+14180T>A (n.*164+14180T>A) n.293+15209T>A n.80-932T>A n.450+14180T>A c.-175+14180T>A (n.-175+14180T>A) c.-4671-932T>A (n.-4671-932T>A) c.-95+14904T>A (n.-95+14904T>A) n.204+14180T>A | dbSNP |
| 3 | g.212272T>C | CA540714898 | CHL1 | c.-175+15209T>C (n.-175+15209T>C) c.-175+14904T>C (n.-175+14904T>C) c.-95+15209T>C (n.-95+15209T>C) c.-95+14180T>C (n.-95+14180T>C) c.*164+14180T>C (n.*164+14180T>C) n.293+15209T>C n.80-932T>C n.450+14180T>C c.-175+14180T>C (n.-175+14180T>C) c.-4671-932T>C (n.-4671-932T>C) c.-95+14904T>C (n.-95+14904T>C) n.204+14180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212272T= | CA1340096634 | CHL1 | c.-175+15209T= (n.-175+15209T=) c.-175+14904T= (n.-175+14904T=) c.-95+15209T= (n.-95+15209T=) c.-95+14180T= (n.-95+14180T=) c.*164+14180T= (n.*164+14180T=) n.293+15209T= n.80-932T= n.450+14180T= c.-175+14180T= (n.-175+14180T=) c.-4671-932T= (n.-4671-932T=) c.-95+14904T= (n.-95+14904T=) n.204+14180T= | |
| 3 | g.212273A= | CA1340096636 | CHL1 | c.-175+15210A= (n.-175+15210A=) c.-175+14905A= (n.-175+14905A=) c.-95+15210A= (n.-95+15210A=) c.-95+14181A= (n.-95+14181A=) c.*164+14181A= (n.*164+14181A=) n.293+15210A= n.80-931A= n.450+14181A= c.-175+14181A= (n.-175+14181A=) c.-4671-931A= (n.-4671-931A=) c.-95+14905A= (n.-95+14905A=) n.204+14181A= | |
| 3 | g.212273A>T | CA540714899 | CHL1 | c.-175+15210A>T (n.-175+15210A>T) c.-175+14905A>T (n.-175+14905A>T) c.-95+15210A>T (n.-95+15210A>T) c.-95+14181A>T (n.-95+14181A>T) c.*164+14181A>T (n.*164+14181A>T) n.293+15210A>T n.80-931A>T n.450+14181A>T c.-175+14181A>T (n.-175+14181A>T) c.-4671-931A>T (n.-4671-931A>T) c.-95+14905A>T (n.-95+14905A>T) n.204+14181A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212274G>A | CA68742276 | CHL1 | c.-175+15211G>A (n.-175+15211G>A) c.-175+14906G>A (n.-175+14906G>A) c.-95+15211G>A (n.-95+15211G>A) c.-95+14182G>A (n.-95+14182G>A) c.*164+14182G>A (n.*164+14182G>A) n.293+15211G>A n.80-930G>A n.450+14182G>A c.-175+14182G>A (n.-175+14182G>A) c.-4671-930G>A (n.-4671-930G>A) c.-95+14906G>A (n.-95+14906G>A) n.204+14182G>A | dbSNP |
| 3 | g.212274G= | CA1340096637 | CHL1 | c.-175+15211G= (n.-175+15211G=) c.-175+14906G= (n.-175+14906G=) c.-95+15211G= (n.-95+15211G=) c.-95+14182G= (n.-95+14182G=) c.*164+14182G= (n.*164+14182G=) n.293+15211G= n.80-930G= n.450+14182G= c.-175+14182G= (n.-175+14182G=) c.-4671-930G= (n.-4671-930G=) c.-95+14906G= (n.-95+14906G=) n.204+14182G= | |
| 3 | g.212275C= | CA1340096638 | CHL1 | c.-175+15212C= (n.-175+15212C=) c.-175+14907C= (n.-175+14907C=) c.-95+15212C= (n.-95+15212C=) c.-95+14183C= (n.-95+14183C=) c.*164+14183C= (n.*164+14183C=) n.293+15212C= n.80-929C= n.450+14183C= c.-175+14183C= (n.-175+14183C=) c.-4671-929C= (n.-4671-929C=) c.-95+14907C= (n.-95+14907C=) n.204+14183C= | |
| 3 | g.212275C>T | CA1340096639 | CHL1 | c.-175+15212C>T (n.-175+15212C>T) c.-175+14907C>T (n.-175+14907C>T) c.-95+15212C>T (n.-95+15212C>T) c.-95+14183C>T (n.-95+14183C>T) c.*164+14183C>T (n.*164+14183C>T) n.293+15212C>T n.80-929C>T n.450+14183C>T c.-175+14183C>T (n.-175+14183C>T) c.-4671-929C>T (n.-4671-929C>T) c.-95+14907C>T (n.-95+14907C>T) n.204+14183C>T | dbSNP |
| 3 | g.212276A= | CA1340096640 | CHL1 | c.-175+15213A= (n.-175+15213A=) c.-175+14908A= (n.-175+14908A=) c.-95+15213A= (n.-95+15213A=) c.-95+14184A= (n.-95+14184A=) c.*164+14184A= (n.*164+14184A=) n.293+15213A= n.80-928A= n.450+14184A= c.-175+14184A= (n.-175+14184A=) c.-4671-928A= (n.-4671-928A=) c.-95+14908A= (n.-95+14908A=) n.204+14184A= | |
| 3 | g.212276A>G | CA540714900 | CHL1 | c.-175+15213A>G (n.-175+15213A>G) c.-175+14908A>G (n.-175+14908A>G) c.-95+15213A>G (n.-95+15213A>G) c.-95+14184A>G (n.-95+14184A>G) c.*164+14184A>G (n.*164+14184A>G) n.293+15213A>G n.80-928A>G n.450+14184A>G c.-175+14184A>G (n.-175+14184A>G) c.-4671-928A>G (n.-4671-928A>G) c.-95+14908A>G (n.-95+14908A>G) n.204+14184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212280T>C | CA540714902 | CHL1 | c.-175+15217T>C (n.-175+15217T>C) c.-175+14912T>C (n.-175+14912T>C) c.-95+15217T>C (n.-95+15217T>C) c.-95+14188T>C (n.-95+14188T>C) c.*164+14188T>C (n.*164+14188T>C) n.293+15217T>C n.80-924T>C n.450+14188T>C c.-175+14188T>C (n.-175+14188T>C) c.-4671-924T>C (n.-4671-924T>C) c.-95+14912T>C (n.-95+14912T>C) n.204+14188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212280T= | CA1340096641 | CHL1 | c.-175+15217T= (n.-175+15217T=) c.-175+14912T= (n.-175+14912T=) c.-95+15217T= (n.-95+15217T=) c.-95+14188T= (n.-95+14188T=) c.*164+14188T= (n.*164+14188T=) n.293+15217T= n.80-924T= n.450+14188T= c.-175+14188T= (n.-175+14188T=) c.-4671-924T= (n.-4671-924T=) c.-95+14912T= (n.-95+14912T=) n.204+14188T= | |
| 3 | g.212285T>A | CA905151603 | CHL1 | c.-175+15222T>A (n.-175+15222T>A) c.-175+14917T>A (n.-175+14917T>A) c.-95+15222T>A (n.-95+15222T>A) c.-95+14193T>A (n.-95+14193T>A) c.*164+14193T>A (n.*164+14193T>A) n.293+15222T>A n.80-919T>A n.450+14193T>A c.-175+14193T>A (n.-175+14193T>A) c.-4671-919T>A (n.-4671-919T>A) c.-95+14917T>A (n.-95+14917T>A) n.204+14193T>A | dbSNP |
| 3 | g.212285T= | CA1340096642 | CHL1 | c.-175+15222T= (n.-175+15222T=) c.-175+14917T= (n.-175+14917T=) c.-95+15222T= (n.-95+15222T=) c.-95+14193T= (n.-95+14193T=) c.*164+14193T= (n.*164+14193T=) n.293+15222T= n.80-919T= n.450+14193T= c.-175+14193T= (n.-175+14193T=) c.-4671-919T= (n.-4671-919T=) c.-95+14917T= (n.-95+14917T=) n.204+14193T= | |
| 3 | g.212293T>C | CA68742281 | CHL1 | c.-175+15230T>C (n.-175+15230T>C) c.-175+14925T>C (n.-175+14925T>C) c.-95+15230T>C (n.-95+15230T>C) c.-95+14201T>C (n.-95+14201T>C) c.*164+14201T>C (n.*164+14201T>C) n.293+15230T>C n.80-911T>C n.450+14201T>C c.-175+14201T>C (n.-175+14201T>C) c.-4671-911T>C (n.-4671-911T>C) c.-95+14925T>C (n.-95+14925T>C) n.204+14201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212293T= | CA1340096643 | CHL1 | c.-175+15230T= (n.-175+15230T=) c.-175+14925T= (n.-175+14925T=) c.-95+15230T= (n.-95+15230T=) c.-95+14201T= (n.-95+14201T=) c.*164+14201T= (n.*164+14201T=) n.293+15230T= n.80-911T= n.450+14201T= c.-175+14201T= (n.-175+14201T=) c.-4671-911T= (n.-4671-911T=) c.-95+14925T= (n.-95+14925T=) n.204+14201T= | |
| 3 | g.212296T>A | CA540714905 | CHL1 | c.-175+15233T>A (n.-175+15233T>A) c.-175+14928T>A (n.-175+14928T>A) c.-95+15233T>A (n.-95+15233T>A) c.-95+14204T>A (n.-95+14204T>A) c.*164+14204T>A (n.*164+14204T>A) n.293+15233T>A n.80-908T>A n.450+14204T>A c.-175+14204T>A (n.-175+14204T>A) c.-4671-908T>A (n.-4671-908T>A) c.-95+14928T>A (n.-95+14928T>A) n.204+14204T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212296T= | CA1340096644 | CHL1 | c.-175+15233T= (n.-175+15233T=) c.-175+14928T= (n.-175+14928T=) c.-95+15233T= (n.-95+15233T=) c.-95+14204T= (n.-95+14204T=) c.*164+14204T= (n.*164+14204T=) n.293+15233T= n.80-908T= n.450+14204T= c.-175+14204T= (n.-175+14204T=) c.-4671-908T= (n.-4671-908T=) c.-95+14928T= (n.-95+14928T=) n.204+14204T= | |
| 3 | g.212297C= | CA1340096645 | CHL1 | c.-175+15234C= (n.-175+15234C=) c.-175+14929C= (n.-175+14929C=) c.-95+15234C= (n.-95+15234C=) c.-95+14205C= (n.-95+14205C=) c.*164+14205C= (n.*164+14205C=) n.293+15234C= n.80-907C= n.450+14205C= c.-175+14205C= (n.-175+14205C=) c.-4671-907C= (n.-4671-907C=) c.-95+14929C= (n.-95+14929C=) n.204+14205C= | |
| 3 | g.212297C>G | CA68742291 | CHL1 | c.-175+15234C>G (n.-175+15234C>G) c.-175+14929C>G (n.-175+14929C>G) c.-95+15234C>G (n.-95+15234C>G) c.-95+14205C>G (n.-95+14205C>G) c.*164+14205C>G (n.*164+14205C>G) n.293+15234C>G n.80-907C>G n.450+14205C>G c.-175+14205C>G (n.-175+14205C>G) c.-4671-907C>G (n.-4671-907C>G) c.-95+14929C>G (n.-95+14929C>G) n.204+14205C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212297C>T | CA905151609 | CHL1 | c.-175+15234C>T (n.-175+15234C>T) c.-175+14929C>T (n.-175+14929C>T) c.-95+15234C>T (n.-95+15234C>T) c.-95+14205C>T (n.-95+14205C>T) c.*164+14205C>T (n.*164+14205C>T) n.293+15234C>T n.80-907C>T n.450+14205C>T c.-175+14205C>T (n.-175+14205C>T) c.-4671-907C>T (n.-4671-907C>T) c.-95+14929C>T (n.-95+14929C>T) n.204+14205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212299G>T | CA2754941146 | CHL1 | c.-175+15236G>T (n.-175+15236G>T) c.-175+14931G>T (n.-175+14931G>T) c.-95+15236G>T (n.-95+15236G>T) c.-95+14207G>T (n.-95+14207G>T) c.*164+14207G>T (n.*164+14207G>T) n.293+15236G>T n.80-905G>T n.450+14207G>T c.-175+14207G>T (n.-175+14207G>T) c.-4671-905G>T (n.-4671-905G>T) c.-95+14931G>T (n.-95+14931G>T) n.204+14207G>T | |
| 3 | g.212300G>C | CA68742296 | CHL1 | c.-175+15237G>C (n.-175+15237G>C) c.-175+14932G>C (n.-175+14932G>C) c.-95+15237G>C (n.-95+15237G>C) c.-95+14208G>C (n.-95+14208G>C) c.*164+14208G>C (n.*164+14208G>C) n.293+15237G>C n.80-904G>C n.450+14208G>C c.-175+14208G>C (n.-175+14208G>C) c.-4671-904G>C (n.-4671-904G>C) c.-95+14932G>C (n.-95+14932G>C) n.204+14208G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212300G= | CA1340096646 | CHL1 | c.-175+15237G= (n.-175+15237G=) c.-175+14932G= (n.-175+14932G=) c.-95+15237G= (n.-95+15237G=) c.-95+14208G= (n.-95+14208G=) c.*164+14208G= (n.*164+14208G=) n.293+15237G= n.80-904G= n.450+14208G= c.-175+14208G= (n.-175+14208G=) c.-4671-904G= (n.-4671-904G=) c.-95+14932G= (n.-95+14932G=) n.204+14208G= | |
| 3 | g.212301C>A | CA1340096648 | CHL1 | c.-175+15238C>A (n.-175+15238C>A) c.-175+14933C>A (n.-175+14933C>A) c.-95+15238C>A (n.-95+15238C>A) c.-95+14209C>A (n.-95+14209C>A) c.*164+14209C>A (n.*164+14209C>A) n.293+15238C>A n.80-903C>A n.450+14209C>A c.-175+14209C>A (n.-175+14209C>A) c.-4671-903C>A (n.-4671-903C>A) c.-95+14933C>A (n.-95+14933C>A) n.204+14209C>A | dbSNP |
| 3 | g.212301C= | CA1340096647 | CHL1 | c.-175+15238C= (n.-175+15238C=) c.-175+14933C= (n.-175+14933C=) c.-95+15238C= (n.-95+15238C=) c.-95+14209C= (n.-95+14209C=) c.*164+14209C= (n.*164+14209C=) n.293+15238C= n.80-903C= n.450+14209C= c.-175+14209C= (n.-175+14209C=) c.-4671-903C= (n.-4671-903C=) c.-95+14933C= (n.-95+14933C=) n.204+14209C= | |
| 3 | g.212301C>G | CA2506454068 | CHL1 | c.-175+15238C>G (n.-175+15238C>G) c.-175+14933C>G (n.-175+14933C>G) c.-95+15238C>G (n.-95+15238C>G) c.-95+14209C>G (n.-95+14209C>G) c.*164+14209C>G (n.*164+14209C>G) n.293+15238C>G n.80-903C>G n.450+14209C>G c.-175+14209C>G (n.-175+14209C>G) c.-4671-903C>G (n.-4671-903C>G) c.-95+14933C>G (n.-95+14933C>G) n.204+14209C>G | |
| 3 | g.212303A= | CA1340096649 | CHL1 | c.-175+15240A= (n.-175+15240A=) c.-175+14935A= (n.-175+14935A=) c.-95+15240A= (n.-95+15240A=) c.-95+14211A= (n.-95+14211A=) c.*164+14211A= (n.*164+14211A=) n.293+15240A= n.80-901A= n.450+14211A= c.-175+14211A= (n.-175+14211A=) c.-4671-901A= (n.-4671-901A=) c.-95+14935A= (n.-95+14935A=) n.204+14211A= | |
| 3 | g.212303A>G | CA1340096650 | CHL1 | c.-175+15240A>G (n.-175+15240A>G) c.-175+14935A>G (n.-175+14935A>G) c.-95+15240A>G (n.-95+15240A>G) c.-95+14211A>G (n.-95+14211A>G) c.*164+14211A>G (n.*164+14211A>G) n.293+15240A>G n.80-901A>G n.450+14211A>G c.-175+14211A>G (n.-175+14211A>G) c.-4671-901A>G (n.-4671-901A>G) c.-95+14935A>G (n.-95+14935A>G) n.204+14211A>G | dbSNP |
| 3 | g.212306A= | CA1340096651 | CHL1 | c.-175+15243A= (n.-175+15243A=) c.-175+14938A= (n.-175+14938A=) c.-95+15243A= (n.-95+15243A=) c.-95+14214A= (n.-95+14214A=) c.*164+14214A= (n.*164+14214A=) n.293+15243A= n.80-898A= n.450+14214A= c.-175+14214A= (n.-175+14214A=) c.-4671-898A= (n.-4671-898A=) c.-95+14938A= (n.-95+14938A=) n.204+14214A= | |
| 3 | g.212306A>G | CA540714909 | CHL1 | c.-175+15243A>G (n.-175+15243A>G) c.-175+14938A>G (n.-175+14938A>G) c.-95+15243A>G (n.-95+15243A>G) c.-95+14214A>G (n.-95+14214A>G) c.*164+14214A>G (n.*164+14214A>G) n.293+15243A>G n.80-898A>G n.450+14214A>G c.-175+14214A>G (n.-175+14214A>G) c.-4671-898A>G (n.-4671-898A>G) c.-95+14938A>G (n.-95+14938A>G) n.204+14214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212309C= | CA1340096652 | CHL1 | c.-175+15246C= (n.-175+15246C=) c.-175+14941C= (n.-175+14941C=) c.-95+15246C= (n.-95+15246C=) c.-95+14217C= (n.-95+14217C=) c.*164+14217C= (n.*164+14217C=) n.293+15246C= n.80-895C= n.450+14217C= c.-175+14217C= (n.-175+14217C=) c.-4671-895C= (n.-4671-895C=) c.-95+14941C= (n.-95+14941C=) n.204+14217C= | |
| 3 | g.212309C>T | CA1340096653 | CHL1 | c.-175+15246C>T (n.-175+15246C>T) c.-175+14941C>T (n.-175+14941C>T) c.-95+15246C>T (n.-95+15246C>T) c.-95+14217C>T (n.-95+14217C>T) c.*164+14217C>T (n.*164+14217C>T) n.293+15246C>T n.80-895C>T n.450+14217C>T c.-175+14217C>T (n.-175+14217C>T) c.-4671-895C>T (n.-4671-895C>T) c.-95+14941C>T (n.-95+14941C>T) n.204+14217C>T | dbSNP |
| 3 | g.212313A= | CA1340096654 | CHL1 | c.-175+15250A= (n.-175+15250A=) c.-175+14945A= (n.-175+14945A=) c.-95+15250A= (n.-95+15250A=) c.-95+14221A= (n.-95+14221A=) c.*164+14221A= (n.*164+14221A=) n.293+15250A= n.80-891A= n.450+14221A= c.-175+14221A= (n.-175+14221A=) c.-4671-891A= (n.-4671-891A=) c.-95+14945A= (n.-95+14945A=) n.204+14221A= | |
| 3 | g.212313A>C | CA1044226143 | CHL1 | c.-175+15250A>C (n.-175+15250A>C) c.-175+14945A>C (n.-175+14945A>C) c.-95+15250A>C (n.-95+15250A>C) c.-95+14221A>C (n.-95+14221A>C) c.*164+14221A>C (n.*164+14221A>C) n.293+15250A>C n.80-891A>C n.450+14221A>C c.-175+14221A>C (n.-175+14221A>C) c.-4671-891A>C (n.-4671-891A>C) c.-95+14945A>C (n.-95+14945A>C) n.204+14221A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212313A>G | CA540714911 | CHL1 | c.-175+15250A>G (n.-175+15250A>G) c.-175+14945A>G (n.-175+14945A>G) c.-95+15250A>G (n.-95+15250A>G) c.-95+14221A>G (n.-95+14221A>G) c.*164+14221A>G (n.*164+14221A>G) n.293+15250A>G n.80-891A>G n.450+14221A>G c.-175+14221A>G (n.-175+14221A>G) c.-4671-891A>G (n.-4671-891A>G) c.-95+14945A>G (n.-95+14945A>G) n.204+14221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212315T>A | CA68742299 | CHL1 | c.-175+15252T>A (n.-175+15252T>A) c.-175+14947T>A (n.-175+14947T>A) c.-95+15252T>A (n.-95+15252T>A) c.-95+14223T>A (n.-95+14223T>A) c.*164+14223T>A (n.*164+14223T>A) n.293+15252T>A n.80-889T>A n.450+14223T>A c.-175+14223T>A (n.-175+14223T>A) c.-4671-889T>A (n.-4671-889T>A) c.-95+14947T>A (n.-95+14947T>A) n.204+14223T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212315T= | CA1340096655 | CHL1 | c.-175+15252T= (n.-175+15252T=) c.-175+14947T= (n.-175+14947T=) c.-95+15252T= (n.-95+15252T=) c.-95+14223T= (n.-95+14223T=) c.*164+14223T= (n.*164+14223T=) n.293+15252T= n.80-889T= n.450+14223T= c.-175+14223T= (n.-175+14223T=) c.-4671-889T= (n.-4671-889T=) c.-95+14947T= (n.-95+14947T=) n.204+14223T= | |
| 3 | g.212316G>A | CA540714914 | CHL1 | c.-175+15253G>A (n.-175+15253G>A) c.-175+14948G>A (n.-175+14948G>A) c.-95+15253G>A (n.-95+15253G>A) c.-95+14224G>A (n.-95+14224G>A) c.*164+14224G>A (n.*164+14224G>A) n.293+15253G>A n.80-888G>A n.450+14224G>A c.-175+14224G>A (n.-175+14224G>A) c.-4671-888G>A (n.-4671-888G>A) c.-95+14948G>A (n.-95+14948G>A) n.204+14224G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.212316G= | CA1340096656 | CHL1 | c.-175+15253G= (n.-175+15253G=) c.-175+14948G= (n.-175+14948G=) c.-95+15253G= (n.-95+15253G=) c.-95+14224G= (n.-95+14224G=) c.*164+14224G= (n.*164+14224G=) n.293+15253G= n.80-888G= n.450+14224G= c.-175+14224G= (n.-175+14224G=) c.-4671-888G= (n.-4671-888G=) c.-95+14948G= (n.-95+14948G=) n.204+14224G= | |
| 3 | g.212317T>G | CA2754941147 | CHL1 | c.-175+15254T>G (n.-175+15254T>G) c.-175+14949T>G (n.-175+14949T>G) c.-95+15254T>G (n.-95+15254T>G) c.-95+14225T>G (n.-95+14225T>G) c.*164+14225T>G (n.*164+14225T>G) n.293+15254T>G n.80-887T>G n.450+14225T>G c.-175+14225T>G (n.-175+14225T>G) c.-4671-887T>G (n.-4671-887T>G) c.-95+14949T>G (n.-95+14949T>G) n.204+14225T>G | |
| 3 | g.212319C= | CA1340096657 | CHL1 | c.-175+15256C= (n.-175+15256C=) c.-175+14951C= (n.-175+14951C=) c.-95+15256C= (n.-95+15256C=) c.-95+14227C= (n.-95+14227C=) c.*164+14227C= (n.*164+14227C=) n.293+15256C= n.80-885C= n.450+14227C= c.-175+14227C= (n.-175+14227C=) c.-4671-885C= (n.-4671-885C=) c.-95+14951C= (n.-95+14951C=) n.204+14227C= | |
| 3 | g.212319C>G | CA2754941148 | CHL1 | c.-175+15256C>G (n.-175+15256C>G) c.-175+14951C>G (n.-175+14951C>G) c.-95+15256C>G (n.-95+15256C>G) c.-95+14227C>G (n.-95+14227C>G) c.*164+14227C>G (n.*164+14227C>G) n.293+15256C>G n.80-885C>G n.450+14227C>G c.-175+14227C>G (n.-175+14227C>G) c.-4671-885C>G (n.-4671-885C>G) c.-95+14951C>G (n.-95+14951C>G) n.204+14227C>G | |
| 3 | g.212319C>T | CA68742304 | CHL1 | c.-175+15256C>T (n.-175+15256C>T) c.-175+14951C>T (n.-175+14951C>T) c.-95+15256C>T (n.-95+15256C>T) c.-95+14227C>T (n.-95+14227C>T) c.*164+14227C>T (n.*164+14227C>T) n.293+15256C>T n.80-885C>T n.450+14227C>T c.-175+14227C>T (n.-175+14227C>T) c.-4671-885C>T (n.-4671-885C>T) c.-95+14951C>T (n.-95+14951C>T) n.204+14227C>T | dbSNP |
| 3 | g.212320A= | CA1340096658 | CHL1 | c.-175+15257A= (n.-175+15257A=) c.-175+14952A= (n.-175+14952A=) c.-95+15257A= (n.-95+15257A=) c.-95+14228A= (n.-95+14228A=) c.*164+14228A= (n.*164+14228A=) n.293+15257A= n.80-884A= n.450+14228A= c.-175+14228A= (n.-175+14228A=) c.-4671-884A= (n.-4671-884A=) c.-95+14952A= (n.-95+14952A=) n.204+14228A= | |
| 3 | g.212320A>G | CA905151623 | CHL1 | c.-175+15257A>G (n.-175+15257A>G) c.-175+14952A>G (n.-175+14952A>G) c.-95+15257A>G (n.-95+15257A>G) c.-95+14228A>G (n.-95+14228A>G) c.*164+14228A>G (n.*164+14228A>G) n.293+15257A>G n.80-884A>G n.450+14228A>G c.-175+14228A>G (n.-175+14228A>G) c.-4671-884A>G (n.-4671-884A>G) c.-95+14952A>G (n.-95+14952A>G) n.204+14228A>G | dbSNP |
| 3 | g.212321C>A | CA540714915 | CHL1 | c.-175+15258C>A (n.-175+15258C>A) c.-175+14953C>A (n.-175+14953C>A) c.-95+15258C>A (n.-95+15258C>A) c.-95+14229C>A (n.-95+14229C>A) c.*164+14229C>A (n.*164+14229C>A) n.293+15258C>A n.80-883C>A n.450+14229C>A c.-175+14229C>A (n.-175+14229C>A) c.-4671-883C>A (n.-4671-883C>A) c.-95+14953C>A (n.-95+14953C>A) n.204+14229C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212321C= | CA1340096659 | CHL1 | c.-175+15258C= (n.-175+15258C=) c.-175+14953C= (n.-175+14953C=) c.-95+15258C= (n.-95+15258C=) c.-95+14229C= (n.-95+14229C=) c.*164+14229C= (n.*164+14229C=) n.293+15258C= n.80-883C= n.450+14229C= c.-175+14229C= (n.-175+14229C=) c.-4671-883C= (n.-4671-883C=) c.-95+14953C= (n.-95+14953C=) n.204+14229C= | |
| 3 | g.212324G>A | CA1044226150 | CHL1 | c.-175+15261G>A (n.-175+15261G>A) c.-175+14956G>A (n.-175+14956G>A) c.-95+15261G>A (n.-95+15261G>A) c.-95+14232G>A (n.-95+14232G>A) c.*164+14232G>A (n.*164+14232G>A) n.293+15261G>A n.80-880G>A n.450+14232G>A c.-175+14232G>A (n.-175+14232G>A) c.-4671-880G>A (n.-4671-880G>A) c.-95+14956G>A (n.-95+14956G>A) n.204+14232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212324G>C | CA2754941149 | CHL1 | c.-175+15261G>C (n.-175+15261G>C) c.-175+14956G>C (n.-175+14956G>C) c.-95+15261G>C (n.-95+15261G>C) c.-95+14232G>C (n.-95+14232G>C) c.*164+14232G>C (n.*164+14232G>C) n.293+15261G>C n.80-880G>C n.450+14232G>C c.-175+14232G>C (n.-175+14232G>C) c.-4671-880G>C (n.-4671-880G>C) c.-95+14956G>C (n.-95+14956G>C) n.204+14232G>C | |
| 3 | g.212324G= | CA1340096660 | CHL1 | c.-175+15261G= (n.-175+15261G=) c.-175+14956G= (n.-175+14956G=) c.-95+15261G= (n.-95+15261G=) c.-95+14232G= (n.-95+14232G=) c.*164+14232G= (n.*164+14232G=) n.293+15261G= n.80-880G= n.450+14232G= c.-175+14232G= (n.-175+14232G=) c.-4671-880G= (n.-4671-880G=) c.-95+14956G= (n.-95+14956G=) n.204+14232G= | |
| 3 | g.212330C= | CA1340096661 | CHL1 | c.-175+15267C= (n.-175+15267C=) c.-175+14962C= (n.-175+14962C=) c.-95+15267C= (n.-95+15267C=) c.-95+14238C= (n.-95+14238C=) c.*164+14238C= (n.*164+14238C=) n.293+15267C= n.80-874C= n.450+14238C= c.-175+14238C= (n.-175+14238C=) c.-4671-874C= (n.-4671-874C=) c.-95+14962C= (n.-95+14962C=) n.204+14238C= | |
| 3 | g.212330C>T | CA1044226157 | CHL1 | c.-175+15267C>T (n.-175+15267C>T) c.-175+14962C>T (n.-175+14962C>T) c.-95+15267C>T (n.-95+15267C>T) c.-95+14238C>T (n.-95+14238C>T) c.*164+14238C>T (n.*164+14238C>T) n.293+15267C>T n.80-874C>T n.450+14238C>T c.-175+14238C>T (n.-175+14238C>T) c.-4671-874C>T (n.-4671-874C>T) c.-95+14962C>T (n.-95+14962C>T) n.204+14238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212332T>C | CA1340096663 | CHL1 | c.-175+15269T>C (n.-175+15269T>C) c.-175+14964T>C (n.-175+14964T>C) c.-95+15269T>C (n.-95+15269T>C) c.-95+14240T>C (n.-95+14240T>C) c.*164+14240T>C (n.*164+14240T>C) n.293+15269T>C n.80-872T>C n.450+14240T>C c.-175+14240T>C (n.-175+14240T>C) c.-4671-872T>C (n.-4671-872T>C) c.-95+14964T>C (n.-95+14964T>C) n.204+14240T>C | dbSNP |
| 3 | g.212332T= | CA1340096662 | CHL1 | c.-175+15269T= (n.-175+15269T=) c.-175+14964T= (n.-175+14964T=) c.-95+15269T= (n.-95+15269T=) c.-95+14240T= (n.-95+14240T=) c.*164+14240T= (n.*164+14240T=) n.293+15269T= n.80-872T= n.450+14240T= c.-175+14240T= (n.-175+14240T=) c.-4671-872T= (n.-4671-872T=) c.-95+14964T= (n.-95+14964T=) n.204+14240T= | |
| 3 | g.212336C= | CA1340096664 | CHL1 | c.-175+15273C= (n.-175+15273C=) c.-175+14968C= (n.-175+14968C=) c.-95+15273C= (n.-95+15273C=) c.-95+14244C= (n.-95+14244C=) c.*164+14244C= (n.*164+14244C=) n.293+15273C= n.80-868C= n.450+14244C= c.-175+14244C= (n.-175+14244C=) c.-4671-868C= (n.-4671-868C=) c.-95+14968C= (n.-95+14968C=) n.204+14244C= | |
| 3 | g.212336C>G | CA540714917 | CHL1 | c.-175+15273C>G (n.-175+15273C>G) c.-175+14968C>G (n.-175+14968C>G) c.-95+15273C>G (n.-95+15273C>G) c.-95+14244C>G (n.-95+14244C>G) c.*164+14244C>G (n.*164+14244C>G) n.293+15273C>G n.80-868C>G n.450+14244C>G c.-175+14244C>G (n.-175+14244C>G) c.-4671-868C>G (n.-4671-868C>G) c.-95+14968C>G (n.-95+14968C>G) n.204+14244C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212338A= | CA1340096665 | CHL1 | c.-175+15275A= (n.-175+15275A=) c.-175+14970A= (n.-175+14970A=) c.-95+15275A= (n.-95+15275A=) c.-95+14246A= (n.-95+14246A=) c.*164+14246A= (n.*164+14246A=) n.293+15275A= n.80-866A= n.450+14246A= c.-175+14246A= (n.-175+14246A=) c.-4671-866A= (n.-4671-866A=) c.-95+14970A= (n.-95+14970A=) n.204+14246A= | |
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