UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.212162G>A | CA2527767635 | CHL1 | c.-175+15099G>A (n.-175+15099G>A) c.-175+14794G>A (n.-175+14794G>A) c.-95+15099G>A (n.-95+15099G>A) c.-95+14070G>A (n.-95+14070G>A) c.*164+14070G>A (n.*164+14070G>A) n.293+15099G>A n.80-1042G>A n.450+14070G>A c.-175+14070G>A (n.-175+14070G>A) c.-4671-1042G>A (n.-4671-1042G>A) c.-95+14794G>A (n.-95+14794G>A) n.204+14070G>A | |
| 3 | g.212163A>G | CA2524402661 | CHL1 | c.-175+15100A>G (n.-175+15100A>G) c.-175+14795A>G (n.-175+14795A>G) c.-95+15100A>G (n.-95+15100A>G) c.-95+14071A>G (n.-95+14071A>G) c.*164+14071A>G (n.*164+14071A>G) n.293+15100A>G n.80-1041A>G n.450+14071A>G c.-175+14071A>G (n.-175+14071A>G) c.-4671-1041A>G (n.-4671-1041A>G) c.-95+14795A>G (n.-95+14795A>G) n.204+14071A>G | |
| 3 | g.212166G>A | CA647788744 | CHL1 | c.-175+15103G>A (n.-175+15103G>A) c.-175+14798G>A (n.-175+14798G>A) c.-95+15103G>A (n.-95+15103G>A) c.-95+14074G>A (n.-95+14074G>A) c.*164+14074G>A (n.*164+14074G>A) n.293+15103G>A n.80-1038G>A n.450+14074G>A c.-175+14074G>A (n.-175+14074G>A) c.-4671-1038G>A (n.-4671-1038G>A) c.-95+14798G>A (n.-95+14798G>A) n.204+14074G>A | COSMIC |
| 3 | g.212166G>C | CA68742063 | CHL1 | c.-175+15103G>C (n.-175+15103G>C) c.-175+14798G>C (n.-175+14798G>C) c.-95+15103G>C (n.-95+15103G>C) c.-95+14074G>C (n.-95+14074G>C) c.*164+14074G>C (n.*164+14074G>C) n.293+15103G>C n.80-1038G>C n.450+14074G>C c.-175+14074G>C (n.-175+14074G>C) c.-4671-1038G>C (n.-4671-1038G>C) c.-95+14798G>C (n.-95+14798G>C) n.204+14074G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212166G= | CA1340096555 | CHL1 | c.-175+15103G= (n.-175+15103G=) c.-175+14798G= (n.-175+14798G=) c.-95+15103G= (n.-95+15103G=) c.-95+14074G= (n.-95+14074G=) c.*164+14074G= (n.*164+14074G=) n.293+15103G= n.80-1038G= n.450+14074G= c.-175+14074G= (n.-175+14074G=) c.-4671-1038G= (n.-4671-1038G=) c.-95+14798G= (n.-95+14798G=) n.204+14074G= | |
| 3 | g.212167G>A | CA905151492 | CHL1 | c.-175+15104G>A (n.-175+15104G>A) c.-175+14799G>A (n.-175+14799G>A) c.-95+15104G>A (n.-95+15104G>A) c.-95+14075G>A (n.-95+14075G>A) c.*164+14075G>A (n.*164+14075G>A) n.293+15104G>A n.80-1037G>A n.450+14075G>A c.-175+14075G>A (n.-175+14075G>A) c.-4671-1037G>A (n.-4671-1037G>A) c.-95+14799G>A (n.-95+14799G>A) n.204+14075G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212167G= | CA1340096556 | CHL1 | c.-175+15104G= (n.-175+15104G=) c.-175+14799G= (n.-175+14799G=) c.-95+15104G= (n.-95+15104G=) c.-95+14075G= (n.-95+14075G=) c.*164+14075G= (n.*164+14075G=) n.293+15104G= n.80-1037G= n.450+14075G= c.-175+14075G= (n.-175+14075G=) c.-4671-1037G= (n.-4671-1037G=) c.-95+14799G= (n.-95+14799G=) n.204+14075G= | |
| 3 | g.212168T>G | CA1340096558 | CHL1 | c.-175+15105T>G (n.-175+15105T>G) c.-175+14800T>G (n.-175+14800T>G) c.-95+15105T>G (n.-95+15105T>G) c.-95+14076T>G (n.-95+14076T>G) c.*164+14076T>G (n.*164+14076T>G) n.293+15105T>G n.80-1036T>G n.450+14076T>G c.-175+14076T>G (n.-175+14076T>G) c.-4671-1036T>G (n.-4671-1036T>G) c.-95+14800T>G (n.-95+14800T>G) n.204+14076T>G | dbSNP |
| 3 | g.212168T= | CA1340096557 | CHL1 | c.-175+15105T= (n.-175+15105T=) c.-175+14800T= (n.-175+14800T=) c.-95+15105T= (n.-95+15105T=) c.-95+14076T= (n.-95+14076T=) c.*164+14076T= (n.*164+14076T=) n.293+15105T= n.80-1036T= n.450+14076T= c.-175+14076T= (n.-175+14076T=) c.-4671-1036T= (n.-4671-1036T=) c.-95+14800T= (n.-95+14800T=) n.204+14076T= | |
| 3 | g.212169G>A | CA540714874 | CHL1 | c.-175+15106G>A (n.-175+15106G>A) c.-175+14801G>A (n.-175+14801G>A) c.-95+15106G>A (n.-95+15106G>A) c.-95+14077G>A (n.-95+14077G>A) c.*164+14077G>A (n.*164+14077G>A) n.293+15106G>A n.80-1035G>A n.450+14077G>A c.-175+14077G>A (n.-175+14077G>A) c.-4671-1035G>A (n.-4671-1035G>A) c.-95+14801G>A (n.-95+14801G>A) n.204+14077G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212169G= | CA1340096559 | CHL1 | c.-175+15106G= (n.-175+15106G=) c.-175+14801G= (n.-175+14801G=) c.-95+15106G= (n.-95+15106G=) c.-95+14077G= (n.-95+14077G=) c.*164+14077G= (n.*164+14077G=) n.293+15106G= n.80-1035G= n.450+14077G= c.-175+14077G= (n.-175+14077G=) c.-4671-1035G= (n.-4671-1035G=) c.-95+14801G= (n.-95+14801G=) n.204+14077G= | |
| 3 | g.212170G>A | CA1044226028 | CHL1 | c.-175+15107G>A (n.-175+15107G>A) c.-175+14802G>A (n.-175+14802G>A) c.-95+15107G>A (n.-95+15107G>A) c.-95+14078G>A (n.-95+14078G>A) c.*164+14078G>A (n.*164+14078G>A) n.293+15107G>A n.80-1034G>A n.450+14078G>A c.-175+14078G>A (n.-175+14078G>A) c.-4671-1034G>A (n.-4671-1034G>A) c.-95+14802G>A (n.-95+14802G>A) n.204+14078G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212170G= | CA1340096560 | CHL1 | c.-175+15107G= (n.-175+15107G=) c.-175+14802G= (n.-175+14802G=) c.-95+15107G= (n.-95+15107G=) c.-95+14078G= (n.-95+14078G=) c.*164+14078G= (n.*164+14078G=) n.293+15107G= n.80-1034G= n.450+14078G= c.-175+14078G= (n.-175+14078G=) c.-4671-1034G= (n.-4671-1034G=) c.-95+14802G= (n.-95+14802G=) n.204+14078G= | |
| 3 | g.212170G>T | CA905151493 | CHL1 | c.-175+15107G>T (n.-175+15107G>T) c.-175+14802G>T (n.-175+14802G>T) c.-95+15107G>T (n.-95+15107G>T) c.-95+14078G>T (n.-95+14078G>T) c.*164+14078G>T (n.*164+14078G>T) n.293+15107G>T n.80-1034G>T n.450+14078G>T c.-175+14078G>T (n.-175+14078G>T) c.-4671-1034G>T (n.-4671-1034G>T) c.-95+14802G>T (n.-95+14802G>T) n.204+14078G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212171T>A | CA2754941144 | CHL1 | c.-175+15108T>A (n.-175+15108T>A) c.-175+14803T>A (n.-175+14803T>A) c.-95+15108T>A (n.-95+15108T>A) c.-95+14079T>A (n.-95+14079T>A) c.*164+14079T>A (n.*164+14079T>A) n.293+15108T>A n.80-1033T>A n.450+14079T>A c.-175+14079T>A (n.-175+14079T>A) c.-4671-1033T>A (n.-4671-1033T>A) c.-95+14803T>A (n.-95+14803T>A) n.204+14079T>A | |
| 3 | g.212171T>C | CA1340096562 | CHL1 | c.-175+15108T>C (n.-175+15108T>C) c.-175+14803T>C (n.-175+14803T>C) c.-95+15108T>C (n.-95+15108T>C) c.-95+14079T>C (n.-95+14079T>C) c.*164+14079T>C (n.*164+14079T>C) n.293+15108T>C n.80-1033T>C n.450+14079T>C c.-175+14079T>C (n.-175+14079T>C) c.-4671-1033T>C (n.-4671-1033T>C) c.-95+14803T>C (n.-95+14803T>C) n.204+14079T>C | dbSNP |
| 3 | g.212171T>G | CA1340096563 | CHL1 | c.-175+15108T>G (n.-175+15108T>G) c.-175+14803T>G (n.-175+14803T>G) c.-95+15108T>G (n.-95+15108T>G) c.-95+14079T>G (n.-95+14079T>G) c.*164+14079T>G (n.*164+14079T>G) n.293+15108T>G n.80-1033T>G n.450+14079T>G c.-175+14079T>G (n.-175+14079T>G) c.-4671-1033T>G (n.-4671-1033T>G) c.-95+14803T>G (n.-95+14803T>G) n.204+14079T>G | dbSNP |
| 3 | g.212171T= | CA1340096561 | CHL1 | c.-175+15108T= (n.-175+15108T=) c.-175+14803T= (n.-175+14803T=) c.-95+15108T= (n.-95+15108T=) c.-95+14079T= (n.-95+14079T=) c.*164+14079T= (n.*164+14079T=) n.293+15108T= n.80-1033T= n.450+14079T= c.-175+14079T= (n.-175+14079T=) c.-4671-1033T= (n.-4671-1033T=) c.-95+14803T= (n.-95+14803T=) n.204+14079T= | |
| 3 | g.212172A= | CA1340096565 | CHL1 | c.-175+15109A= (n.-175+15109A=) c.-175+14804A= (n.-175+14804A=) c.-95+15109A= (n.-95+15109A=) c.-95+14080A= (n.-95+14080A=) c.*164+14080A= (n.*164+14080A=) n.293+15109A= n.80-1032A= n.450+14080A= c.-175+14080A= (n.-175+14080A=) c.-4671-1032A= (n.-4671-1032A=) c.-95+14804A= (n.-95+14804A=) n.204+14080A= | |
| 3 | g.212172A>G | CA1340096564 | CHL1 | c.-175+15109A>G (n.-175+15109A>G) c.-175+14804A>G (n.-175+14804A>G) c.-95+15109A>G (n.-95+15109A>G) c.-95+14080A>G (n.-95+14080A>G) c.*164+14080A>G (n.*164+14080A>G) n.293+15109A>G n.80-1032A>G n.450+14080A>G c.-175+14080A>G (n.-175+14080A>G) c.-4671-1032A>G (n.-4671-1032A>G) c.-95+14804A>G (n.-95+14804A>G) n.204+14080A>G | dbSNP |
| 3 | g.212174T>C | CA1340096567 | CHL1 | c.-175+15111T>C (n.-175+15111T>C) c.-175+14806T>C (n.-175+14806T>C) c.-95+15111T>C (n.-95+15111T>C) c.-95+14082T>C (n.-95+14082T>C) c.*164+14082T>C (n.*164+14082T>C) n.293+15111T>C n.80-1030T>C n.450+14082T>C c.-175+14082T>C (n.-175+14082T>C) c.-4671-1030T>C (n.-4671-1030T>C) c.-95+14806T>C (n.-95+14806T>C) n.204+14082T>C | dbSNP |
| 3 | g.212174T= | CA1340096566 | CHL1 | c.-175+15111T= (n.-175+15111T=) c.-175+14806T= (n.-175+14806T=) c.-95+15111T= (n.-95+15111T=) c.-95+14082T= (n.-95+14082T=) c.*164+14082T= (n.*164+14082T=) n.293+15111T= n.80-1030T= n.450+14082T= c.-175+14082T= (n.-175+14082T=) c.-4671-1030T= (n.-4671-1030T=) c.-95+14806T= (n.-95+14806T=) n.204+14082T= | |
| 3 | g.212181A= | CA1340096568 | CHL1 | c.-175+15118A= (n.-175+15118A=) c.-175+14813A= (n.-175+14813A=) c.-95+15118A= (n.-95+15118A=) c.-95+14089A= (n.-95+14089A=) c.*164+14089A= (n.*164+14089A=) n.293+15118A= n.80-1023A= n.450+14089A= c.-175+14089A= (n.-175+14089A=) c.-4671-1023A= (n.-4671-1023A=) c.-95+14813A= (n.-95+14813A=) n.204+14089A= | |
| 3 | g.212181A>G | CA1044226032 | CHL1 | c.-175+15118A>G (n.-175+15118A>G) c.-175+14813A>G (n.-175+14813A>G) c.-95+15118A>G (n.-95+15118A>G) c.-95+14089A>G (n.-95+14089A>G) c.*164+14089A>G (n.*164+14089A>G) n.293+15118A>G n.80-1023A>G n.450+14089A>G c.-175+14089A>G (n.-175+14089A>G) c.-4671-1023A>G (n.-4671-1023A>G) c.-95+14813A>G (n.-95+14813A>G) n.204+14089A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212183G>A | CA68742064 | CHL1 | c.-175+15120G>A (n.-175+15120G>A) c.-175+14815G>A (n.-175+14815G>A) c.-95+15120G>A (n.-95+15120G>A) c.-95+14091G>A (n.-95+14091G>A) c.*164+14091G>A (n.*164+14091G>A) n.293+15120G>A n.80-1021G>A n.450+14091G>A c.-175+14091G>A (n.-175+14091G>A) c.-4671-1021G>A (n.-4671-1021G>A) c.-95+14815G>A (n.-95+14815G>A) n.204+14091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212183G= | CA1340096569 | CHL1 | c.-175+15120G= (n.-175+15120G=) c.-175+14815G= (n.-175+14815G=) c.-95+15120G= (n.-95+15120G=) c.-95+14091G= (n.-95+14091G=) c.*164+14091G= (n.*164+14091G=) n.293+15120G= n.80-1021G= n.450+14091G= c.-175+14091G= (n.-175+14091G=) c.-4671-1021G= (n.-4671-1021G=) c.-95+14815G= (n.-95+14815G=) n.204+14091G= | |
| 3 | g.212184T>G | CA1340096571 | CHL1 | c.-175+15121T>G (n.-175+15121T>G) c.-175+14816T>G (n.-175+14816T>G) c.-95+15121T>G (n.-95+15121T>G) c.-95+14092T>G (n.-95+14092T>G) c.*164+14092T>G (n.*164+14092T>G) n.293+15121T>G n.80-1020T>G n.450+14092T>G c.-175+14092T>G (n.-175+14092T>G) c.-4671-1020T>G (n.-4671-1020T>G) c.-95+14816T>G (n.-95+14816T>G) n.204+14092T>G | dbSNP |
| 3 | g.212184T= | CA1340096570 | CHL1 | c.-175+15121T= (n.-175+15121T=) c.-175+14816T= (n.-175+14816T=) c.-95+15121T= (n.-95+15121T=) c.-95+14092T= (n.-95+14092T=) c.*164+14092T= (n.*164+14092T=) n.293+15121T= n.80-1020T= n.450+14092T= c.-175+14092T= (n.-175+14092T=) c.-4671-1020T= (n.-4671-1020T=) c.-95+14816T= (n.-95+14816T=) n.204+14092T= | |
| 3 | g.212186_212187delinsTC | CA1340096572 | CHL1 | c.-175+15123_-175+15124delinsTC (n.-175+15123_-175+15124delinsTC) c.-175+14818_-175+14819delinsTC (n.-175+14818_-175+14819delinsTC) c.-95+15123_-95+15124delinsTC (n.-95+15123_-95+15124delinsTC) c.-95+14094_-95+14095delinsTC (n.-95+14094_-95+14095delinsTC) c.*164+14094_*164+14095delinsTC (n.*164+14094_*164+14095delinsTC) n.293+15123_293+15124delinsTC n.80-1018_80-1017delinsTC n.450+14094_450+14095delinsTC c.-175+14094_-175+14095delinsTC (n.-175+14094_-175+14095delinsTC) c.-4671-1018_-4671-1017delinsTC (n.-4671-1018_-4671-1017delinsTC) c.-95+14818_-95+14819delinsTC (n.-95+14818_-95+14819delinsTC) n.204+14094_204+14095delinsTC | |
| 3 | g.212187del | CA1340096573 | CHL1 | c.-175+15124del (n.-175+15124del) c.-175+14819del (n.-175+14819del) c.-95+15124del (n.-95+15124del) c.-95+14095del (n.-95+14095del) c.*164+14095del (n.*164+14095del) n.293+15124del n.80-1017del n.450+14095del c.-175+14095del (n.-175+14095del) c.-4671-1017del (n.-4671-1017del) c.-95+14819del (n.-95+14819del) n.204+14095del | dbSNP |
| 3 | g.212188_212191delinsTACA | CA1340096574 | CHL1 | c.-175+15125_-175+15128delinsTACA (n.-175+15125_-175+15128delinsTACA) c.-175+14820_-175+14823delinsTACA (n.-175+14820_-175+14823delinsTACA) c.-95+15125_-95+15128delinsTACA (n.-95+15125_-95+15128delinsTACA) c.-95+14096_-95+14099delinsTACA (n.-95+14096_-95+14099delinsTACA) c.*164+14096_*164+14099delinsTACA (n.*164+14096_*164+14099delinsTACA) n.293+15125_293+15128delinsTACA n.80-1016_80-1013delinsTACA n.450+14096_450+14099delinsTACA c.-175+14096_-175+14099delinsTACA (n.-175+14096_-175+14099delinsTACA) c.-4671-1016_-4671-1013delinsTACA (n.-4671-1016_-4671-1013delinsTACA) c.-95+14820_-95+14823delinsTACA (n.-95+14820_-95+14823delinsTACA) n.204+14096_204+14099delinsTACA | |
| 3 | g.212189A>T | CA2754941145 | CHL1 | c.-175+15126A>T (n.-175+15126A>T) c.-175+14821A>T (n.-175+14821A>T) c.-95+15126A>T (n.-95+15126A>T) c.-95+14097A>T (n.-95+14097A>T) c.*164+14097A>T (n.*164+14097A>T) n.293+15126A>T n.80-1015A>T n.450+14097A>T c.-175+14097A>T (n.-175+14097A>T) c.-4671-1015A>T (n.-4671-1015A>T) c.-95+14821A>T (n.-95+14821A>T) n.204+14097A>T | |
| 3 | g.212191_212193del | CA1340096575 | CHL1 | c.-175+15128_-175+15130del (n.-175+15128_-175+15130del) c.-175+14823_-175+14825del (n.-175+14823_-175+14825del) c.-95+15128_-95+15130del (n.-95+15128_-95+15130del) c.-95+14099_-95+14101del (n.-95+14099_-95+14101del) c.*164+14099_*164+14101del (n.*164+14099_*164+14101del) n.293+15128_293+15130del n.80-1013_80-1011del n.450+14099_450+14101del c.-175+14099_-175+14101del (n.-175+14099_-175+14101del) c.-4671-1013_-4671-1011del (n.-4671-1013_-4671-1011del) c.-95+14823_-95+14825del (n.-95+14823_-95+14825del) n.204+14099_204+14101del | dbSNP |
| 3 | g.212193C>A | CA1340096577 | CHL1 | c.-175+15130C>A (n.-175+15130C>A) c.-175+14825C>A (n.-175+14825C>A) c.-95+15130C>A (n.-95+15130C>A) c.-95+14101C>A (n.-95+14101C>A) c.*164+14101C>A (n.*164+14101C>A) n.293+15130C>A n.80-1011C>A n.450+14101C>A c.-175+14101C>A (n.-175+14101C>A) c.-4671-1011C>A (n.-4671-1011C>A) c.-95+14825C>A (n.-95+14825C>A) n.204+14101C>A | dbSNP |
| 3 | g.212193C= | CA1340096576 | CHL1 | c.-175+15130C= (n.-175+15130C=) c.-175+14825C= (n.-175+14825C=) c.-95+15130C= (n.-95+15130C=) c.-95+14101C= (n.-95+14101C=) c.*164+14101C= (n.*164+14101C=) n.293+15130C= n.80-1011C= n.450+14101C= c.-175+14101C= (n.-175+14101C=) c.-4671-1011C= (n.-4671-1011C=) c.-95+14825C= (n.-95+14825C=) n.204+14101C= | |
| 3 | g.212193C>G | CA68742068 | CHL1 | c.-175+15130C>G (n.-175+15130C>G) c.-175+14825C>G (n.-175+14825C>G) c.-95+15130C>G (n.-95+15130C>G) c.-95+14101C>G (n.-95+14101C>G) c.*164+14101C>G (n.*164+14101C>G) n.293+15130C>G n.80-1011C>G n.450+14101C>G c.-175+14101C>G (n.-175+14101C>G) c.-4671-1011C>G (n.-4671-1011C>G) c.-95+14825C>G (n.-95+14825C>G) n.204+14101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212193C>T | CA68742071 | CHL1 | c.-175+15130C>T (n.-175+15130C>T) c.-175+14825C>T (n.-175+14825C>T) c.-95+15130C>T (n.-95+15130C>T) c.-95+14101C>T (n.-95+14101C>T) c.*164+14101C>T (n.*164+14101C>T) n.293+15130C>T n.80-1011C>T n.450+14101C>T c.-175+14101C>T (n.-175+14101C>T) c.-4671-1011C>T (n.-4671-1011C>T) c.-95+14825C>T (n.-95+14825C>T) n.204+14101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212194G>A | CA68742080 | CHL1 | c.-175+15131G>A (n.-175+15131G>A) c.-175+14826G>A (n.-175+14826G>A) c.-95+15131G>A (n.-95+15131G>A) c.-95+14102G>A (n.-95+14102G>A) c.*164+14102G>A (n.*164+14102G>A) n.293+15131G>A n.80-1010G>A n.450+14102G>A c.-175+14102G>A (n.-175+14102G>A) c.-4671-1010G>A (n.-4671-1010G>A) c.-95+14826G>A (n.-95+14826G>A) n.204+14102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212194G= | CA1340096578 | CHL1 | c.-175+15131G= (n.-175+15131G=) c.-175+14826G= (n.-175+14826G=) c.-95+15131G= (n.-95+15131G=) c.-95+14102G= (n.-95+14102G=) c.*164+14102G= (n.*164+14102G=) n.293+15131G= n.80-1010G= n.450+14102G= c.-175+14102G= (n.-175+14102G=) c.-4671-1010G= (n.-4671-1010G=) c.-95+14826G= (n.-95+14826G=) n.204+14102G= | |
| 3 | g.212196G>A | CA68742085 | CHL1 | c.-175+15133G>A (n.-175+15133G>A) c.-175+14828G>A (n.-175+14828G>A) c.-95+15133G>A (n.-95+15133G>A) c.-95+14104G>A (n.-95+14104G>A) c.*164+14104G>A (n.*164+14104G>A) n.293+15133G>A n.80-1008G>A n.450+14104G>A c.-175+14104G>A (n.-175+14104G>A) c.-4671-1008G>A (n.-4671-1008G>A) c.-95+14828G>A (n.-95+14828G>A) n.204+14104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212196G>C | CA1044226044 | CHL1 | c.-175+15133G>C (n.-175+15133G>C) c.-175+14828G>C (n.-175+14828G>C) c.-95+15133G>C (n.-95+15133G>C) c.-95+14104G>C (n.-95+14104G>C) c.*164+14104G>C (n.*164+14104G>C) n.293+15133G>C n.80-1008G>C n.450+14104G>C c.-175+14104G>C (n.-175+14104G>C) c.-4671-1008G>C (n.-4671-1008G>C) c.-95+14828G>C (n.-95+14828G>C) n.204+14104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212196G= | CA1340096579 | CHL1 | c.-175+15133G= (n.-175+15133G=) c.-175+14828G= (n.-175+14828G=) c.-95+15133G= (n.-95+15133G=) c.-95+14104G= (n.-95+14104G=) c.*164+14104G= (n.*164+14104G=) n.293+15133G= n.80-1008G= n.450+14104G= c.-175+14104G= (n.-175+14104G=) c.-4671-1008G= (n.-4671-1008G=) c.-95+14828G= (n.-95+14828G=) n.204+14104G= | |
| 3 | g.212197T>A | CA68742090 | CHL1 | c.-175+15134T>A (n.-175+15134T>A) c.-175+14829T>A (n.-175+14829T>A) c.-95+15134T>A (n.-95+15134T>A) c.-95+14105T>A (n.-95+14105T>A) c.*164+14105T>A (n.*164+14105T>A) n.293+15134T>A n.80-1007T>A n.450+14105T>A c.-175+14105T>A (n.-175+14105T>A) c.-4671-1007T>A (n.-4671-1007T>A) c.-95+14829T>A (n.-95+14829T>A) n.204+14105T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212197T= | CA1340096580 | CHL1 | c.-175+15134T= (n.-175+15134T=) c.-175+14829T= (n.-175+14829T=) c.-95+15134T= (n.-95+15134T=) c.-95+14105T= (n.-95+14105T=) c.*164+14105T= (n.*164+14105T=) n.293+15134T= n.80-1007T= n.450+14105T= c.-175+14105T= (n.-175+14105T=) c.-4671-1007T= (n.-4671-1007T=) c.-95+14829T= (n.-95+14829T=) n.204+14105T= | |
| 3 | g.212198T>A | CA2511902672 | CHL1 | c.-175+15135T>A (n.-175+15135T>A) c.-175+14830T>A (n.-175+14830T>A) c.-95+15135T>A (n.-95+15135T>A) c.-95+14106T>A (n.-95+14106T>A) c.*164+14106T>A (n.*164+14106T>A) n.293+15135T>A n.80-1006T>A n.450+14106T>A c.-175+14106T>A (n.-175+14106T>A) c.-4671-1006T>A (n.-4671-1006T>A) c.-95+14830T>A (n.-95+14830T>A) n.204+14106T>A | |
| 3 | g.212200G>C | CA68742102 | CHL1 | c.-175+15137G>C (n.-175+15137G>C) c.-175+14832G>C (n.-175+14832G>C) c.-95+15137G>C (n.-95+15137G>C) c.-95+14108G>C (n.-95+14108G>C) c.*164+14108G>C (n.*164+14108G>C) n.293+15137G>C n.80-1004G>C n.450+14108G>C c.-175+14108G>C (n.-175+14108G>C) c.-4671-1004G>C (n.-4671-1004G>C) c.-95+14832G>C (n.-95+14832G>C) n.204+14108G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212200G= | CA1340096581 | CHL1 | c.-175+15137G= (n.-175+15137G=) c.-175+14832G= (n.-175+14832G=) c.-95+15137G= (n.-95+15137G=) c.-95+14108G= (n.-95+14108G=) c.*164+14108G= (n.*164+14108G=) n.293+15137G= n.80-1004G= n.450+14108G= c.-175+14108G= (n.-175+14108G=) c.-4671-1004G= (n.-4671-1004G=) c.-95+14832G= (n.-95+14832G=) n.204+14108G= | |
| 3 | g.212201C= | CA1340096582 | CHL1 | c.-175+15138C= (n.-175+15138C=) c.-175+14833C= (n.-175+14833C=) c.-95+15138C= (n.-95+15138C=) c.-95+14109C= (n.-95+14109C=) c.*164+14109C= (n.*164+14109C=) n.293+15138C= n.80-1003C= n.450+14109C= c.-175+14109C= (n.-175+14109C=) c.-4671-1003C= (n.-4671-1003C=) c.-95+14833C= (n.-95+14833C=) n.204+14109C= | |
| 3 | g.212201C>T | CA1340096583 | CHL1 | c.-175+15138C>T (n.-175+15138C>T) c.-175+14833C>T (n.-175+14833C>T) c.-95+15138C>T (n.-95+15138C>T) c.-95+14109C>T (n.-95+14109C>T) c.*164+14109C>T (n.*164+14109C>T) n.293+15138C>T n.80-1003C>T n.450+14109C>T c.-175+14109C>T (n.-175+14109C>T) c.-4671-1003C>T (n.-4671-1003C>T) c.-95+14833C>T (n.-95+14833C>T) n.204+14109C>T | dbSNP |
| 3 | g.212202A= | CA1340096584 | CHL1 | c.-175+15139A= (n.-175+15139A=) c.-175+14834A= (n.-175+14834A=) c.-95+15139A= (n.-95+15139A=) c.-95+14110A= (n.-95+14110A=) c.*164+14110A= (n.*164+14110A=) n.293+15139A= n.80-1002A= n.450+14110A= c.-175+14110A= (n.-175+14110A=) c.-4671-1002A= (n.-4671-1002A=) c.-95+14834A= (n.-95+14834A=) n.204+14110A= | |
| 3 | g.212202A>G | CA905151502 | CHL1 | c.-175+15139A>G (n.-175+15139A>G) c.-175+14834A>G (n.-175+14834A>G) c.-95+15139A>G (n.-95+15139A>G) c.-95+14110A>G (n.-95+14110A>G) c.*164+14110A>G (n.*164+14110A>G) n.293+15139A>G n.80-1002A>G n.450+14110A>G c.-175+14110A>G (n.-175+14110A>G) c.-4671-1002A>G (n.-4671-1002A>G) c.-95+14834A>G (n.-95+14834A>G) n.204+14110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212203T>C | CA905151504 | CHL1 | c.-175+15140T>C (n.-175+15140T>C) c.-175+14835T>C (n.-175+14835T>C) c.-95+15140T>C (n.-95+15140T>C) c.-95+14111T>C (n.-95+14111T>C) c.*164+14111T>C (n.*164+14111T>C) n.293+15140T>C n.80-1001T>C n.450+14111T>C c.-175+14111T>C (n.-175+14111T>C) c.-4671-1001T>C (n.-4671-1001T>C) c.-95+14835T>C (n.-95+14835T>C) n.204+14111T>C | dbSNP |
| 3 | g.212203T= | CA1340096585 | CHL1 | c.-175+15140T= (n.-175+15140T=) c.-175+14835T= (n.-175+14835T=) c.-95+15140T= (n.-95+15140T=) c.-95+14111T= (n.-95+14111T=) c.*164+14111T= (n.*164+14111T=) n.293+15140T= n.80-1001T= n.450+14111T= c.-175+14111T= (n.-175+14111T=) c.-4671-1001T= (n.-4671-1001T=) c.-95+14835T= (n.-95+14835T=) n.204+14111T= | |
| 3 | g.212204_212205delinsTA | CA1340096586 | CHL1 | c.-175+15141_-175+15142delinsTA (n.-175+15141_-175+15142delinsTA) c.-175+14836_-175+14837delinsTA (n.-175+14836_-175+14837delinsTA) c.-95+15141_-95+15142delinsTA (n.-95+15141_-95+15142delinsTA) c.-95+14112_-95+14113delinsTA (n.-95+14112_-95+14113delinsTA) c.*164+14112_*164+14113delinsTA (n.*164+14112_*164+14113delinsTA) n.293+15141_293+15142delinsTA n.80-1000_80-999delinsTA n.450+14112_450+14113delinsTA c.-175+14112_-175+14113delinsTA (n.-175+14112_-175+14113delinsTA) c.-4671-1000_-4671-999delinsTA (n.-4671-1000_-4671-999delinsTA) c.-95+14836_-95+14837delinsTA (n.-95+14836_-95+14837delinsTA) n.204+14112_204+14113delinsTA | |
| 3 | g.212212dup | CA68742107 | CHL1 | c.-175+15149dup (n.-175+15149dup) c.-175+14844dup (n.-175+14844dup) c.-95+15149dup (n.-95+15149dup) c.-95+14120dup (n.-95+14120dup) c.*164+14120dup (n.*164+14120dup) n.293+15149dup n.80-992dup n.450+14120dup c.-175+14120dup (n.-175+14120dup) c.-4671-992dup (n.-4671-992dup) c.-95+14844dup (n.-95+14844dup) n.204+14120dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212212del | CA68742113 | CHL1 | c.-175+15149del (n.-175+15149del) c.-175+14844del (n.-175+14844del) c.-95+15149del (n.-95+15149del) c.-95+14120del (n.-95+14120del) c.*164+14120del (n.*164+14120del) n.293+15149del n.80-992del n.450+14120del c.-175+14120del (n.-175+14120del) c.-4671-992del (n.-4671-992del) c.-95+14844del (n.-95+14844del) n.204+14120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212206A= | CA1340096587 | CHL1 | c.-175+15143A= (n.-175+15143A=) c.-175+14838A= (n.-175+14838A=) c.-95+15143A= (n.-95+15143A=) c.-95+14114A= (n.-95+14114A=) c.*164+14114A= (n.*164+14114A=) n.293+15143A= n.80-998A= n.450+14114A= c.-175+14114A= (n.-175+14114A=) c.-4671-998A= (n.-4671-998A=) c.-95+14838A= (n.-95+14838A=) n.204+14114A= | |
| 3 | g.212206A>C | CA68742118 | CHL1 | c.-175+15143A>C (n.-175+15143A>C) c.-175+14838A>C (n.-175+14838A>C) c.-95+15143A>C (n.-95+15143A>C) c.-95+14114A>C (n.-95+14114A>C) c.*164+14114A>C (n.*164+14114A>C) n.293+15143A>C n.80-998A>C n.450+14114A>C c.-175+14114A>C (n.-175+14114A>C) c.-4671-998A>C (n.-4671-998A>C) c.-95+14838A>C (n.-95+14838A>C) n.204+14114A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212207A= | CA1340096588 | CHL1 | c.-175+15144A= (n.-175+15144A=) c.-175+14839A= (n.-175+14839A=) c.-95+15144A= (n.-95+15144A=) c.-95+14115A= (n.-95+14115A=) c.*164+14115A= (n.*164+14115A=) n.293+15144A= n.80-997A= n.450+14115A= c.-175+14115A= (n.-175+14115A=) c.-4671-997A= (n.-4671-997A=) c.-95+14839A= (n.-95+14839A=) n.204+14115A= | |
| 3 | g.212207A>C | CA68742139 | CHL1 | c.-175+15144A>C (n.-175+15144A>C) c.-175+14839A>C (n.-175+14839A>C) c.-95+15144A>C (n.-95+15144A>C) c.-95+14115A>C (n.-95+14115A>C) c.*164+14115A>C (n.*164+14115A>C) n.293+15144A>C n.80-997A>C n.450+14115A>C c.-175+14115A>C (n.-175+14115A>C) c.-4671-997A>C (n.-4671-997A>C) c.-95+14839A>C (n.-95+14839A>C) n.204+14115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212208A= | CA1340096589 | CHL1 | c.-175+15145A= (n.-175+15145A=) c.-175+14840A= (n.-175+14840A=) c.-95+15145A= (n.-95+15145A=) c.-95+14116A= (n.-95+14116A=) c.*164+14116A= (n.*164+14116A=) n.293+15145A= n.80-996A= n.450+14116A= c.-175+14116A= (n.-175+14116A=) c.-4671-996A= (n.-4671-996A=) c.-95+14840A= (n.-95+14840A=) n.204+14116A= | |
| 3 | g.212208A>G | CA1340096590 | CHL1 | c.-175+15145A>G (n.-175+15145A>G) c.-175+14840A>G (n.-175+14840A>G) c.-95+15145A>G (n.-95+15145A>G) c.-95+14116A>G (n.-95+14116A>G) c.*164+14116A>G (n.*164+14116A>G) n.293+15145A>G n.80-996A>G n.450+14116A>G c.-175+14116A>G (n.-175+14116A>G) c.-4671-996A>G (n.-4671-996A>G) c.-95+14840A>G (n.-95+14840A>G) n.204+14116A>G | dbSNP |
| 3 | g.212210A= | CA1340096591 | CHL1 | c.-175+15147A= (n.-175+15147A=) c.-175+14842A= (n.-175+14842A=) c.-95+15147A= (n.-95+15147A=) c.-95+14118A= (n.-95+14118A=) c.*164+14118A= (n.*164+14118A=) n.293+15147A= n.80-994A= n.450+14118A= c.-175+14118A= (n.-175+14118A=) c.-4671-994A= (n.-4671-994A=) c.-95+14842A= (n.-95+14842A=) n.204+14118A= | |
| 3 | g.212210A>C | CA1340096592 | CHL1 | c.-175+15147A>C (n.-175+15147A>C) c.-175+14842A>C (n.-175+14842A>C) c.-95+15147A>C (n.-95+15147A>C) c.-95+14118A>C (n.-95+14118A>C) c.*164+14118A>C (n.*164+14118A>C) n.293+15147A>C n.80-994A>C n.450+14118A>C c.-175+14118A>C (n.-175+14118A>C) c.-4671-994A>C (n.-4671-994A>C) c.-95+14842A>C (n.-95+14842A>C) n.204+14118A>C | dbSNP |
| 3 | g.212211A>C | CA2702070769 | CHL1 | c.-175+15148A>C (n.-175+15148A>C) c.-175+14843A>C (n.-175+14843A>C) c.-95+15148A>C (n.-95+15148A>C) c.-95+14119A>C (n.-95+14119A>C) c.*164+14119A>C (n.*164+14119A>C) n.293+15148A>C n.80-993A>C n.450+14119A>C c.-175+14119A>C (n.-175+14119A>C) c.-4671-993A>C (n.-4671-993A>C) c.-95+14843A>C (n.-95+14843A>C) n.204+14119A>C | dbSNP |
| 3 | g.212213C>A | CA905151513 | CHL1 | c.-175+15150C>A (n.-175+15150C>A) c.-175+14845C>A (n.-175+14845C>A) c.-95+15150C>A (n.-95+15150C>A) c.-95+14121C>A (n.-95+14121C>A) c.*164+14121C>A (n.*164+14121C>A) n.293+15150C>A n.80-991C>A n.450+14121C>A c.-175+14121C>A (n.-175+14121C>A) c.-4671-991C>A (n.-4671-991C>A) c.-95+14845C>A (n.-95+14845C>A) n.204+14121C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212213C= | CA1340096593 | CHL1 | c.-175+15150C= (n.-175+15150C=) c.-175+14845C= (n.-175+14845C=) c.-95+15150C= (n.-95+15150C=) c.-95+14121C= (n.-95+14121C=) c.*164+14121C= (n.*164+14121C=) n.293+15150C= n.80-991C= n.450+14121C= c.-175+14121C= (n.-175+14121C=) c.-4671-991C= (n.-4671-991C=) c.-95+14845C= (n.-95+14845C=) n.204+14121C= | |
| 3 | g.212213C>T | CA540714881 | CHL1 | c.-175+15150C>T (n.-175+15150C>T) c.-175+14845C>T (n.-175+14845C>T) c.-95+15150C>T (n.-95+15150C>T) c.-95+14121C>T (n.-95+14121C>T) c.*164+14121C>T (n.*164+14121C>T) n.293+15150C>T n.80-991C>T n.450+14121C>T c.-175+14121C>T (n.-175+14121C>T) c.-4671-991C>T (n.-4671-991C>T) c.-95+14845C>T (n.-95+14845C>T) n.204+14121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212216G= | CA1340096594 | CHL1 | c.-175+15153G= (n.-175+15153G=) c.-175+14848G= (n.-175+14848G=) c.-95+15153G= (n.-95+15153G=) c.-95+14124G= (n.-95+14124G=) c.*164+14124G= (n.*164+14124G=) n.293+15153G= n.80-988G= n.450+14124G= c.-175+14124G= (n.-175+14124G=) c.-4671-988G= (n.-4671-988G=) c.-95+14848G= (n.-95+14848G=) n.204+14124G= | |
| 3 | g.212216G>T | CA68742155 | CHL1 | c.-175+15153G>T (n.-175+15153G>T) c.-175+14848G>T (n.-175+14848G>T) c.-95+15153G>T (n.-95+15153G>T) c.-95+14124G>T (n.-95+14124G>T) c.*164+14124G>T (n.*164+14124G>T) n.293+15153G>T n.80-988G>T n.450+14124G>T c.-175+14124G>T (n.-175+14124G>T) c.-4671-988G>T (n.-4671-988G>T) c.-95+14848G>T (n.-95+14848G>T) n.204+14124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212219G>A | CA1044226059 | CHL1 | c.-175+15156G>A (n.-175+15156G>A) c.-175+14851G>A (n.-175+14851G>A) c.-95+15156G>A (n.-95+15156G>A) c.-95+14127G>A (n.-95+14127G>A) c.*164+14127G>A (n.*164+14127G>A) n.293+15156G>A n.80-985G>A n.450+14127G>A c.-175+14127G>A (n.-175+14127G>A) c.-4671-985G>A (n.-4671-985G>A) c.-95+14851G>A (n.-95+14851G>A) n.204+14127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212219G= | CA1340096595 | CHL1 | c.-175+15156G= (n.-175+15156G=) c.-175+14851G= (n.-175+14851G=) c.-95+15156G= (n.-95+15156G=) c.-95+14127G= (n.-95+14127G=) c.*164+14127G= (n.*164+14127G=) n.293+15156G= n.80-985G= n.450+14127G= c.-175+14127G= (n.-175+14127G=) c.-4671-985G= (n.-4671-985G=) c.-95+14851G= (n.-95+14851G=) n.204+14127G= | |
| 3 | g.212219G>T | CA1044226061 | CHL1 | c.-175+15156G>T (n.-175+15156G>T) c.-175+14851G>T (n.-175+14851G>T) c.-95+15156G>T (n.-95+15156G>T) c.-95+14127G>T (n.-95+14127G>T) c.*164+14127G>T (n.*164+14127G>T) n.293+15156G>T n.80-985G>T n.450+14127G>T c.-175+14127G>T (n.-175+14127G>T) c.-4671-985G>T (n.-4671-985G>T) c.-95+14851G>T (n.-95+14851G>T) n.204+14127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212222G>A | CA1340096596 | CHL1 | c.-175+15159G>A (n.-175+15159G>A) c.-175+14854G>A (n.-175+14854G>A) c.-95+15159G>A (n.-95+15159G>A) c.-95+14130G>A (n.-95+14130G>A) c.*164+14130G>A (n.*164+14130G>A) n.293+15159G>A n.80-982G>A n.450+14130G>A c.-175+14130G>A (n.-175+14130G>A) c.-4671-982G>A (n.-4671-982G>A) c.-95+14854G>A (n.-95+14854G>A) n.204+14130G>A | dbSNP |
| 3 | g.212222G= | CA1340096598 | CHL1 | c.-175+15159G= (n.-175+15159G=) c.-175+14854G= (n.-175+14854G=) c.-95+15159G= (n.-95+15159G=) c.-95+14130G= (n.-95+14130G=) c.*164+14130G= (n.*164+14130G=) n.293+15159G= n.80-982G= n.450+14130G= c.-175+14130G= (n.-175+14130G=) c.-4671-982G= (n.-4671-982G=) c.-95+14854G= (n.-95+14854G=) n.204+14130G= | |
| 3 | g.212222G>T | CA1340096597 | CHL1 | c.-175+15159G>T (n.-175+15159G>T) c.-175+14854G>T (n.-175+14854G>T) c.-95+15159G>T (n.-95+15159G>T) c.-95+14130G>T (n.-95+14130G>T) c.*164+14130G>T (n.*164+14130G>T) n.293+15159G>T n.80-982G>T n.450+14130G>T c.-175+14130G>T (n.-175+14130G>T) c.-4671-982G>T (n.-4671-982G>T) c.-95+14854G>T (n.-95+14854G>T) n.204+14130G>T | dbSNP |
| 3 | g.212223G= | CA1340096599 | CHL1 | c.-175+15160G= (n.-175+15160G=) c.-175+14855G= (n.-175+14855G=) c.-95+15160G= (n.-95+15160G=) c.-95+14131G= (n.-95+14131G=) c.*164+14131G= (n.*164+14131G=) n.293+15160G= n.80-981G= n.450+14131G= c.-175+14131G= (n.-175+14131G=) c.-4671-981G= (n.-4671-981G=) c.-95+14855G= (n.-95+14855G=) n.204+14131G= | |
| 3 | g.212223G>T | CA1044226067 | CHL1 | c.-175+15160G>T (n.-175+15160G>T) c.-175+14855G>T (n.-175+14855G>T) c.-95+15160G>T (n.-95+15160G>T) c.-95+14131G>T (n.-95+14131G>T) c.*164+14131G>T (n.*164+14131G>T) n.293+15160G>T n.80-981G>T n.450+14131G>T c.-175+14131G>T (n.-175+14131G>T) c.-4671-981G>T (n.-4671-981G>T) c.-95+14855G>T (n.-95+14855G>T) n.204+14131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212224T>A | CA68742158 | CHL1 | c.-175+15161T>A (n.-175+15161T>A) c.-175+14856T>A (n.-175+14856T>A) c.-95+15161T>A (n.-95+15161T>A) c.-95+14132T>A (n.-95+14132T>A) c.*164+14132T>A (n.*164+14132T>A) n.293+15161T>A n.80-980T>A n.450+14132T>A c.-175+14132T>A (n.-175+14132T>A) c.-4671-980T>A (n.-4671-980T>A) c.-95+14856T>A (n.-95+14856T>A) n.204+14132T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212224T>C | CA905151523 | CHL1 | c.-175+15161T>C (n.-175+15161T>C) c.-175+14856T>C (n.-175+14856T>C) c.-95+15161T>C (n.-95+15161T>C) c.-95+14132T>C (n.-95+14132T>C) c.*164+14132T>C (n.*164+14132T>C) n.293+15161T>C n.80-980T>C n.450+14132T>C c.-175+14132T>C (n.-175+14132T>C) c.-4671-980T>C (n.-4671-980T>C) c.-95+14856T>C (n.-95+14856T>C) n.204+14132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212224T>G | CA68742162 | CHL1 | c.-175+15161T>G (n.-175+15161T>G) c.-175+14856T>G (n.-175+14856T>G) c.-95+15161T>G (n.-95+15161T>G) c.-95+14132T>G (n.-95+14132T>G) c.*164+14132T>G (n.*164+14132T>G) n.293+15161T>G n.80-980T>G n.450+14132T>G c.-175+14132T>G (n.-175+14132T>G) c.-4671-980T>G (n.-4671-980T>G) c.-95+14856T>G (n.-95+14856T>G) n.204+14132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212224T= | CA1340096600 | CHL1 | c.-175+15161T= (n.-175+15161T=) c.-175+14856T= (n.-175+14856T=) c.-95+15161T= (n.-95+15161T=) c.-95+14132T= (n.-95+14132T=) c.*164+14132T= (n.*164+14132T=) n.293+15161T= n.80-980T= n.450+14132T= c.-175+14132T= (n.-175+14132T=) c.-4671-980T= (n.-4671-980T=) c.-95+14856T= (n.-95+14856T=) n.204+14132T= | |
| 3 | g.212225T>C | CA68742197 | CHL1 | c.-175+15162T>C (n.-175+15162T>C) c.-175+14857T>C (n.-175+14857T>C) c.-95+15162T>C (n.-95+15162T>C) c.-95+14133T>C (n.-95+14133T>C) c.*164+14133T>C (n.*164+14133T>C) n.293+15162T>C n.80-979T>C n.450+14133T>C c.-175+14133T>C (n.-175+14133T>C) c.-4671-979T>C (n.-4671-979T>C) c.-95+14857T>C (n.-95+14857T>C) n.204+14133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212225T= | CA1340096601 | CHL1 | c.-175+15162T= (n.-175+15162T=) c.-175+14857T= (n.-175+14857T=) c.-95+15162T= (n.-95+15162T=) c.-95+14133T= (n.-95+14133T=) c.*164+14133T= (n.*164+14133T=) n.293+15162T= n.80-979T= n.450+14133T= c.-175+14133T= (n.-175+14133T=) c.-4671-979T= (n.-4671-979T=) c.-95+14857T= (n.-95+14857T=) n.204+14133T= | |
| 3 | g.212229G>A | CA540714884 | CHL1 | c.-175+15166G>A (n.-175+15166G>A) c.-175+14861G>A (n.-175+14861G>A) c.-95+15166G>A (n.-95+15166G>A) c.-95+14137G>A (n.-95+14137G>A) c.*164+14137G>A (n.*164+14137G>A) n.293+15166G>A n.80-975G>A n.450+14137G>A c.-175+14137G>A (n.-175+14137G>A) c.-4671-975G>A (n.-4671-975G>A) c.-95+14861G>A (n.-95+14861G>A) n.204+14137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212229G= | CA1340096602 | CHL1 | c.-175+15166G= (n.-175+15166G=) c.-175+14861G= (n.-175+14861G=) c.-95+15166G= (n.-95+15166G=) c.-95+14137G= (n.-95+14137G=) c.*164+14137G= (n.*164+14137G=) n.293+15166G= n.80-975G= n.450+14137G= c.-175+14137G= (n.-175+14137G=) c.-4671-975G= (n.-4671-975G=) c.-95+14861G= (n.-95+14861G=) n.204+14137G= | |
| 3 | g.212233C>A | CA647788745 | CHL1 | c.-175+15170C>A (n.-175+15170C>A) c.-175+14865C>A (n.-175+14865C>A) c.-95+15170C>A (n.-95+15170C>A) c.-95+14141C>A (n.-95+14141C>A) c.*164+14141C>A (n.*164+14141C>A) n.293+15170C>A n.80-971C>A n.450+14141C>A c.-175+14141C>A (n.-175+14141C>A) c.-4671-971C>A (n.-4671-971C>A) c.-95+14865C>A (n.-95+14865C>A) n.204+14141C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.212233C= | CA1340096603 | CHL1 | c.-175+15170C= (n.-175+15170C=) c.-175+14865C= (n.-175+14865C=) c.-95+15170C= (n.-95+15170C=) c.-95+14141C= (n.-95+14141C=) c.*164+14141C= (n.*164+14141C=) n.293+15170C= n.80-971C= n.450+14141C= c.-175+14141C= (n.-175+14141C=) c.-4671-971C= (n.-4671-971C=) c.-95+14865C= (n.-95+14865C=) n.204+14141C= | |
| 3 | g.212233C>G | CA540714886 | CHL1 | c.-175+15170C>G (n.-175+15170C>G) c.-175+14865C>G (n.-175+14865C>G) c.-95+15170C>G (n.-95+15170C>G) c.-95+14141C>G (n.-95+14141C>G) c.*164+14141C>G (n.*164+14141C>G) n.293+15170C>G n.80-971C>G n.450+14141C>G c.-175+14141C>G (n.-175+14141C>G) c.-4671-971C>G (n.-4671-971C>G) c.-95+14865C>G (n.-95+14865C>G) n.204+14141C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212234_212235delinsCA | CA1340096604 | CHL1 | c.-175+15171_-175+15172delinsCA (n.-175+15171_-175+15172delinsCA) c.-175+14866_-175+14867delinsCA (n.-175+14866_-175+14867delinsCA) c.-95+15171_-95+15172delinsCA (n.-95+15171_-95+15172delinsCA) c.-95+14142_-95+14143delinsCA (n.-95+14142_-95+14143delinsCA) c.*164+14142_*164+14143delinsCA (n.*164+14142_*164+14143delinsCA) n.293+15171_293+15172delinsCA n.80-970_80-969delinsCA n.450+14142_450+14143delinsCA c.-175+14142_-175+14143delinsCA (n.-175+14142_-175+14143delinsCA) c.-4671-970_-4671-969delinsCA (n.-4671-970_-4671-969delinsCA) c.-95+14866_-95+14867delinsCA (n.-95+14866_-95+14867delinsCA) n.204+14142_204+14143delinsCA | |
| 3 | g.212236del | CA68742208 | CHL1 | c.-175+15173del (n.-175+15173del) c.-175+14868del (n.-175+14868del) c.-95+15173del (n.-95+15173del) c.-95+14144del (n.-95+14144del) c.*164+14144del (n.*164+14144del) n.293+15173del n.80-968del n.450+14144del c.-175+14144del (n.-175+14144del) c.-4671-968del (n.-4671-968del) c.-95+14868del (n.-95+14868del) n.204+14144del | dbSNP |
| 3 | g.212235_212237delinsAAT | CA1340096605 | CHL1 | c.-175+15172_-175+15174delinsAAT (n.-175+15172_-175+15174delinsAAT) c.-175+14867_-175+14869delinsAAT (n.-175+14867_-175+14869delinsAAT) c.-95+15172_-95+15174delinsAAT (n.-95+15172_-95+15174delinsAAT) c.-95+14143_-95+14145delinsAAT (n.-95+14143_-95+14145delinsAAT) c.*164+14143_*164+14145delinsAAT (n.*164+14143_*164+14145delinsAAT) n.293+15172_293+15174delinsAAT n.80-969_80-967delinsAAT n.450+14143_450+14145delinsAAT c.-175+14143_-175+14145delinsAAT (n.-175+14143_-175+14145delinsAAT) c.-4671-969_-4671-967delinsAAT (n.-4671-969_-4671-967delinsAAT) c.-95+14867_-95+14869delinsAAT (n.-95+14867_-95+14869delinsAAT) n.204+14143_204+14145delinsAAT | |
| 3 | g.212236A= | CA1340096607 | CHL1 | c.-175+15173A= (n.-175+15173A=) c.-175+14868A= (n.-175+14868A=) c.-95+15173A= (n.-95+15173A=) c.-95+14144A= (n.-95+14144A=) c.*164+14144A= (n.*164+14144A=) n.293+15173A= n.80-968A= n.450+14144A= c.-175+14144A= (n.-175+14144A=) c.-4671-968A= (n.-4671-968A=) c.-95+14868A= (n.-95+14868A=) n.204+14144A= | |
| 3 | g.212236A>C | CA2581851099 | CHL1 | c.-175+15173A>C (n.-175+15173A>C) c.-175+14868A>C (n.-175+14868A>C) c.-95+15173A>C (n.-95+15173A>C) c.-95+14144A>C (n.-95+14144A>C) c.*164+14144A>C (n.*164+14144A>C) n.293+15173A>C n.80-968A>C n.450+14144A>C c.-175+14144A>C (n.-175+14144A>C) c.-4671-968A>C (n.-4671-968A>C) c.-95+14868A>C (n.-95+14868A>C) n.204+14144A>C | |
| 3 | g.212236A>G | CA11620354 | CHL1 | c.-175+15173A>G (n.-175+15173A>G) c.-175+14868A>G (n.-175+14868A>G) c.-95+15173A>G (n.-95+15173A>G) c.-95+14144A>G (n.-95+14144A>G) c.*164+14144A>G (n.*164+14144A>G) n.293+15173A>G n.80-968A>G n.450+14144A>G c.-175+14144A>G (n.-175+14144A>G) c.-4671-968A>G (n.-4671-968A>G) c.-95+14868A>G (n.-95+14868A>G) n.204+14144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212236A>T | CA2581851098 | CHL1 | c.-175+15173A>T (n.-175+15173A>T) c.-175+14868A>T (n.-175+14868A>T) c.-95+15173A>T (n.-95+15173A>T) c.-95+14144A>T (n.-95+14144A>T) c.*164+14144A>T (n.*164+14144A>T) n.293+15173A>T n.80-968A>T n.450+14144A>T c.-175+14144A>T (n.-175+14144A>T) c.-4671-968A>T (n.-4671-968A>T) c.-95+14868A>T (n.-95+14868A>T) n.204+14144A>T | |
| 3 | g.212236_212237delinsC | CA68742214 | CHL1 | c.-175+15173_-175+15174delinsC (n.-175+15173_-175+15174delinsC) c.-175+14868_-175+14869delinsC (n.-175+14868_-175+14869delinsC) c.-95+15173_-95+15174delinsC (n.-95+15173_-95+15174delinsC) c.-95+14144_-95+14145delinsC (n.-95+14144_-95+14145delinsC) c.*164+14144_*164+14145delinsC (n.*164+14144_*164+14145delinsC) n.293+15173_293+15174delinsC n.80-968_80-967delinsC n.450+14144_450+14145delinsC c.-175+14144_-175+14145delinsC (n.-175+14144_-175+14145delinsC) c.-4671-968_-4671-967delinsC (n.-4671-968_-4671-967delinsC) c.-95+14868_-95+14869delinsC (n.-95+14868_-95+14869delinsC) n.204+14144_204+14145delinsC | dbSNP |
| 3 | g.212236_212237delinsG | CA916817437 | CHL1 | c.-175+15173_-175+15174delinsG (n.-175+15173_-175+15174delinsG) c.-175+14868_-175+14869delinsG (n.-175+14868_-175+14869delinsG) c.-95+15173_-95+15174delinsG (n.-95+15173_-95+15174delinsG) c.-95+14144_-95+14145delinsG (n.-95+14144_-95+14145delinsG) c.*164+14144_*164+14145delinsG (n.*164+14144_*164+14145delinsG) n.293+15173_293+15174delinsG n.80-968_80-967delinsG n.450+14144_450+14145delinsG c.-175+14144_-175+14145delinsG (n.-175+14144_-175+14145delinsG) c.-4671-968_-4671-967delinsG (n.-4671-968_-4671-967delinsG) c.-95+14868_-95+14869delinsG (n.-95+14868_-95+14869delinsG) n.204+14144_204+14145delinsG | dbSNP |
| 3 | g.212236_212237delinsAT | CA1340096606 | CHL1 | c.-175+15173_-175+15174delinsAT (n.-175+15173_-175+15174delinsAT) c.-175+14868_-175+14869delinsAT (n.-175+14868_-175+14869delinsAT) c.-95+15173_-95+15174delinsAT (n.-95+15173_-95+15174delinsAT) c.-95+14144_-95+14145delinsAT (n.-95+14144_-95+14145delinsAT) c.*164+14144_*164+14145delinsAT (n.*164+14144_*164+14145delinsAT) n.293+15173_293+15174delinsAT n.80-968_80-967delinsAT n.450+14144_450+14145delinsAT c.-175+14144_-175+14145delinsAT (n.-175+14144_-175+14145delinsAT) c.-4671-968_-4671-967delinsAT (n.-4671-968_-4671-967delinsAT) c.-95+14868_-95+14869delinsAT (n.-95+14868_-95+14869delinsAT) n.204+14144_204+14145delinsAT | |
| 3 | g.212237del | CA916817439 | CHL1 | c.-175+15174del (n.-175+15174del) c.-175+14869del (n.-175+14869del) c.-95+15174del (n.-95+15174del) c.-95+14145del (n.-95+14145del) c.*164+14145del (n.*164+14145del) n.293+15174del n.80-967del n.450+14145del c.-175+14145del (n.-175+14145del) c.-4671-967del (n.-4671-967del) c.-95+14869del (n.-95+14869del) n.204+14145del | dbSNP |
| 3 | g.212237T>C | CA11620355 | CHL1 | c.-175+15174T>C (n.-175+15174T>C) c.-175+14869T>C (n.-175+14869T>C) c.-95+15174T>C (n.-95+15174T>C) c.-95+14145T>C (n.-95+14145T>C) c.*164+14145T>C (n.*164+14145T>C) n.293+15174T>C n.80-967T>C n.450+14145T>C c.-175+14145T>C (n.-175+14145T>C) c.-4671-967T>C (n.-4671-967T>C) c.-95+14869T>C (n.-95+14869T>C) n.204+14145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212237T= | CA1340096608 | CHL1 | c.-175+15174T= (n.-175+15174T=) c.-175+14869T= (n.-175+14869T=) c.-95+15174T= (n.-95+15174T=) c.-95+14145T= (n.-95+14145T=) c.*164+14145T= (n.*164+14145T=) n.293+15174T= n.80-967T= n.450+14145T= c.-175+14145T= (n.-175+14145T=) c.-4671-967T= (n.-4671-967T=) c.-95+14869T= (n.-95+14869T=) n.204+14145T= | |
| 3 | g.212238C= | CA1340096609 | CHL1 | c.-175+15175C= (n.-175+15175C=) c.-175+14870C= (n.-175+14870C=) c.-95+15175C= (n.-95+15175C=) c.-95+14146C= (n.-95+14146C=) c.*164+14146C= (n.*164+14146C=) n.293+15175C= n.80-966C= n.450+14146C= c.-175+14146C= (n.-175+14146C=) c.-4671-966C= (n.-4671-966C=) c.-95+14870C= (n.-95+14870C=) n.204+14146C= | |
| 3 | g.212238C>G | CA1340096610 | CHL1 | c.-175+15175C>G (n.-175+15175C>G) c.-175+14870C>G (n.-175+14870C>G) c.-95+15175C>G (n.-95+15175C>G) c.-95+14146C>G (n.-95+14146C>G) c.*164+14146C>G (n.*164+14146C>G) n.293+15175C>G n.80-966C>G n.450+14146C>G c.-175+14146C>G (n.-175+14146C>G) c.-4671-966C>G (n.-4671-966C>G) c.-95+14870C>G (n.-95+14870C>G) n.204+14146C>G | dbSNP |
| 3 | g.212238C>T | CA905151539 | CHL1 | c.-175+15175C>T (n.-175+15175C>T) c.-175+14870C>T (n.-175+14870C>T) c.-95+15175C>T (n.-95+15175C>T) c.-95+14146C>T (n.-95+14146C>T) c.*164+14146C>T (n.*164+14146C>T) n.293+15175C>T n.80-966C>T n.450+14146C>T c.-175+14146C>T (n.-175+14146C>T) c.-4671-966C>T (n.-4671-966C>T) c.-95+14870C>T (n.-95+14870C>T) n.204+14146C>T | dbSNP |
| 3 | g.212239A= | CA1340096611 | CHL1 | c.-175+15176A= (n.-175+15176A=) c.-175+14871A= (n.-175+14871A=) c.-95+15176A= (n.-95+15176A=) c.-95+14147A= (n.-95+14147A=) c.*164+14147A= (n.*164+14147A=) n.293+15176A= n.80-965A= n.450+14147A= c.-175+14147A= (n.-175+14147A=) c.-4671-965A= (n.-4671-965A=) c.-95+14871A= (n.-95+14871A=) n.204+14147A= | |
| 3 | g.212239A>G | CA1044226081 | CHL1 | c.-175+15176A>G (n.-175+15176A>G) c.-175+14871A>G (n.-175+14871A>G) c.-95+15176A>G (n.-95+15176A>G) c.-95+14147A>G (n.-95+14147A>G) c.*164+14147A>G (n.*164+14147A>G) n.293+15176A>G n.80-965A>G n.450+14147A>G c.-175+14147A>G (n.-175+14147A>G) c.-4671-965A>G (n.-4671-965A>G) c.-95+14871A>G (n.-95+14871A>G) n.204+14147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212240A= | CA1340096612 | CHL1 | c.-175+15177A= (n.-175+15177A=) c.-175+14872A= (n.-175+14872A=) c.-95+15177A= (n.-95+15177A=) c.-95+14148A= (n.-95+14148A=) c.*164+14148A= (n.*164+14148A=) n.293+15177A= n.80-964A= n.450+14148A= c.-175+14148A= (n.-175+14148A=) c.-4671-964A= (n.-4671-964A=) c.-95+14872A= (n.-95+14872A=) n.204+14148A= | |
| 3 | g.212240A>G | CA1340096613 | CHL1 | c.-175+15177A>G (n.-175+15177A>G) c.-175+14872A>G (n.-175+14872A>G) c.-95+15177A>G (n.-95+15177A>G) c.-95+14148A>G (n.-95+14148A>G) c.*164+14148A>G (n.*164+14148A>G) n.293+15177A>G n.80-964A>G n.450+14148A>G c.-175+14148A>G (n.-175+14148A>G) c.-4671-964A>G (n.-4671-964A>G) c.-95+14872A>G (n.-95+14872A>G) n.204+14148A>G | dbSNP |
| 3 | g.212240A>T | CA68742241 | CHL1 | c.-175+15177A>T (n.-175+15177A>T) c.-175+14872A>T (n.-175+14872A>T) c.-95+15177A>T (n.-95+15177A>T) c.-95+14148A>T (n.-95+14148A>T) c.*164+14148A>T (n.*164+14148A>T) n.293+15177A>T n.80-964A>T n.450+14148A>T c.-175+14148A>T (n.-175+14148A>T) c.-4671-964A>T (n.-4671-964A>T) c.-95+14872A>T (n.-95+14872A>T) n.204+14148A>T | dbSNP |
| 3 | g.212243C= | CA1340096614 | CHL1 | c.-175+15180C= (n.-175+15180C=) c.-175+14875C= (n.-175+14875C=) c.-95+15180C= (n.-95+15180C=) c.-95+14151C= (n.-95+14151C=) c.*164+14151C= (n.*164+14151C=) n.293+15180C= n.80-961C= n.450+14151C= c.-175+14151C= (n.-175+14151C=) c.-4671-961C= (n.-4671-961C=) c.-95+14875C= (n.-95+14875C=) n.204+14151C= | |
| 3 | g.212243C>G | CA68742244 | CHL1 | c.-175+15180C>G (n.-175+15180C>G) c.-175+14875C>G (n.-175+14875C>G) c.-95+15180C>G (n.-95+15180C>G) c.-95+14151C>G (n.-95+14151C>G) c.*164+14151C>G (n.*164+14151C>G) n.293+15180C>G n.80-961C>G n.450+14151C>G c.-175+14151C>G (n.-175+14151C>G) c.-4671-961C>G (n.-4671-961C>G) c.-95+14875C>G (n.-95+14875C>G) n.204+14151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212246A= | CA1340096615 | CHL1 | c.-175+15183A= (n.-175+15183A=) c.-175+14878A= (n.-175+14878A=) c.-95+15183A= (n.-95+15183A=) c.-95+14154A= (n.-95+14154A=) c.*164+14154A= (n.*164+14154A=) n.293+15183A= n.80-958A= n.450+14154A= c.-175+14154A= (n.-175+14154A=) c.-4671-958A= (n.-4671-958A=) c.-95+14878A= (n.-95+14878A=) n.204+14154A= | |
| 3 | g.212246A>G | CA540714888 | CHL1 | c.-175+15183A>G (n.-175+15183A>G) c.-175+14878A>G (n.-175+14878A>G) c.-95+15183A>G (n.-95+15183A>G) c.-95+14154A>G (n.-95+14154A>G) c.*164+14154A>G (n.*164+14154A>G) n.293+15183A>G n.80-958A>G n.450+14154A>G c.-175+14154A>G (n.-175+14154A>G) c.-4671-958A>G (n.-4671-958A>G) c.-95+14878A>G (n.-95+14878A>G) n.204+14154A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.212246A>T | CA905151546 | CHL1 | c.-175+15183A>T (n.-175+15183A>T) c.-175+14878A>T (n.-175+14878A>T) c.-95+15183A>T (n.-95+15183A>T) c.-95+14154A>T (n.-95+14154A>T) c.*164+14154A>T (n.*164+14154A>T) n.293+15183A>T n.80-958A>T n.450+14154A>T c.-175+14154A>T (n.-175+14154A>T) c.-4671-958A>T (n.-4671-958A>T) c.-95+14878A>T (n.-95+14878A>T) n.204+14154A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212248A= | CA1340096616 | CHL1 | c.-175+15185A= (n.-175+15185A=) c.-175+14880A= (n.-175+14880A=) c.-95+15185A= (n.-95+15185A=) c.-95+14156A= (n.-95+14156A=) c.*164+14156A= (n.*164+14156A=) n.293+15185A= n.80-956A= n.450+14156A= c.-175+14156A= (n.-175+14156A=) c.-4671-956A= (n.-4671-956A=) c.-95+14880A= (n.-95+14880A=) n.204+14156A= | |
| 3 | g.212248A>G | CA68742247 | CHL1 | c.-175+15185A>G (n.-175+15185A>G) c.-175+14880A>G (n.-175+14880A>G) c.-95+15185A>G (n.-95+15185A>G) c.-95+14156A>G (n.-95+14156A>G) c.*164+14156A>G (n.*164+14156A>G) n.293+15185A>G n.80-956A>G n.450+14156A>G c.-175+14156A>G (n.-175+14156A>G) c.-4671-956A>G (n.-4671-956A>G) c.-95+14880A>G (n.-95+14880A>G) n.204+14156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212248A>T | CA905151552 | CHL1 | c.-175+15185A>T (n.-175+15185A>T) c.-175+14880A>T (n.-175+14880A>T) c.-95+15185A>T (n.-95+15185A>T) c.-95+14156A>T (n.-95+14156A>T) c.*164+14156A>T (n.*164+14156A>T) n.293+15185A>T n.80-956A>T n.450+14156A>T c.-175+14156A>T (n.-175+14156A>T) c.-4671-956A>T (n.-4671-956A>T) c.-95+14880A>T (n.-95+14880A>T) n.204+14156A>T | dbSNP |
| 3 | g.212250G= | CA1340096617 | CHL1 | c.-175+15187G= (n.-175+15187G=) c.-175+14882G= (n.-175+14882G=) c.-95+15187G= (n.-95+15187G=) c.-95+14158G= (n.-95+14158G=) c.*164+14158G= (n.*164+14158G=) n.293+15187G= n.80-954G= n.450+14158G= c.-175+14158G= (n.-175+14158G=) c.-4671-954G= (n.-4671-954G=) c.-95+14882G= (n.-95+14882G=) n.204+14158G= | |
| 3 | g.212250G>T | CA68742252 | CHL1 | c.-175+15187G>T (n.-175+15187G>T) c.-175+14882G>T (n.-175+14882G>T) c.-95+15187G>T (n.-95+15187G>T) c.-95+14158G>T (n.-95+14158G>T) c.*164+14158G>T (n.*164+14158G>T) n.293+15187G>T n.80-954G>T n.450+14158G>T c.-175+14158G>T (n.-175+14158G>T) c.-4671-954G>T (n.-4671-954G>T) c.-95+14882G>T (n.-95+14882G>T) n.204+14158G>T | dbSNP |
| 3 | g.212255C= | CA1340096618 | CHL1 | c.-175+15192C= (n.-175+15192C=) c.-175+14887C= (n.-175+14887C=) c.-95+15192C= (n.-95+15192C=) c.-95+14163C= (n.-95+14163C=) c.*164+14163C= (n.*164+14163C=) n.293+15192C= n.80-949C= n.450+14163C= c.-175+14163C= (n.-175+14163C=) c.-4671-949C= (n.-4671-949C=) c.-95+14887C= (n.-95+14887C=) n.204+14163C= | |
| 3 | g.212255C>G | CA68742253 | CHL1 | c.-175+15192C>G (n.-175+15192C>G) c.-175+14887C>G (n.-175+14887C>G) c.-95+15192C>G (n.-95+15192C>G) c.-95+14163C>G (n.-95+14163C>G) c.*164+14163C>G (n.*164+14163C>G) n.293+15192C>G n.80-949C>G n.450+14163C>G c.-175+14163C>G (n.-175+14163C>G) c.-4671-949C>G (n.-4671-949C>G) c.-95+14887C>G (n.-95+14887C>G) n.204+14163C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212258A= | CA1340096619 | CHL1 | c.-175+15195A= (n.-175+15195A=) c.-175+14890A= (n.-175+14890A=) c.-95+15195A= (n.-95+15195A=) c.-95+14166A= (n.-95+14166A=) c.*164+14166A= (n.*164+14166A=) n.293+15195A= n.80-946A= n.450+14166A= c.-175+14166A= (n.-175+14166A=) c.-4671-946A= (n.-4671-946A=) c.-95+14890A= (n.-95+14890A=) n.204+14166A= | |
| 3 | g.212258A>C | CA1340096620 | CHL1 | c.-175+15195A>C (n.-175+15195A>C) c.-175+14890A>C (n.-175+14890A>C) c.-95+15195A>C (n.-95+15195A>C) c.-95+14166A>C (n.-95+14166A>C) c.*164+14166A>C (n.*164+14166A>C) n.293+15195A>C n.80-946A>C n.450+14166A>C c.-175+14166A>C (n.-175+14166A>C) c.-4671-946A>C (n.-4671-946A>C) c.-95+14890A>C (n.-95+14890A>C) n.204+14166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212260T>A | CA1340096622 | CHL1 | c.-175+15197T>A (n.-175+15197T>A) c.-175+14892T>A (n.-175+14892T>A) c.-95+15197T>A (n.-95+15197T>A) c.-95+14168T>A (n.-95+14168T>A) c.*164+14168T>A (n.*164+14168T>A) n.293+15197T>A n.80-944T>A n.450+14168T>A c.-175+14168T>A (n.-175+14168T>A) c.-4671-944T>A (n.-4671-944T>A) c.-95+14892T>A (n.-95+14892T>A) n.204+14168T>A | dbSNP |
| 3 | g.212260T>C | CA540714891 | CHL1 | c.-175+15197T>C (n.-175+15197T>C) c.-175+14892T>C (n.-175+14892T>C) c.-95+15197T>C (n.-95+15197T>C) c.-95+14168T>C (n.-95+14168T>C) c.*164+14168T>C (n.*164+14168T>C) n.293+15197T>C n.80-944T>C n.450+14168T>C c.-175+14168T>C (n.-175+14168T>C) c.-4671-944T>C (n.-4671-944T>C) c.-95+14892T>C (n.-95+14892T>C) n.204+14168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212260T= | CA1340096621 | CHL1 | c.-175+15197T= (n.-175+15197T=) c.-175+14892T= (n.-175+14892T=) c.-95+15197T= (n.-95+15197T=) c.-95+14168T= (n.-95+14168T=) c.*164+14168T= (n.*164+14168T=) n.293+15197T= n.80-944T= n.450+14168T= c.-175+14168T= (n.-175+14168T=) c.-4671-944T= (n.-4671-944T=) c.-95+14892T= (n.-95+14892T=) n.204+14168T= | |
| 3 | g.212261C>A | CA1044226096 | CHL1 | c.-175+15198C>A (n.-175+15198C>A) c.-175+14893C>A (n.-175+14893C>A) c.-95+15198C>A (n.-95+15198C>A) c.-95+14169C>A (n.-95+14169C>A) c.*164+14169C>A (n.*164+14169C>A) n.293+15198C>A n.80-943C>A n.450+14169C>A c.-175+14169C>A (n.-175+14169C>A) c.-4671-943C>A (n.-4671-943C>A) c.-95+14893C>A (n.-95+14893C>A) n.204+14169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.212261C= | CA1340096623 | CHL1 | c.-175+15198C= (n.-175+15198C=) c.-175+14893C= (n.-175+14893C=) c.-95+15198C= (n.-95+15198C=) c.-95+14169C= (n.-95+14169C=) c.*164+14169C= (n.*164+14169C=) n.293+15198C= n.80-943C= n.450+14169C= c.-175+14169C= (n.-175+14169C=) c.-4671-943C= (n.-4671-943C=) c.-95+14893C= (n.-95+14893C=) n.204+14169C= |