UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.211981718A= | CA2485274514 | INTS7 | c.1133-528T= (n.1133-528T=) c.986-528T= (n.986-528T=) c.*903-528T= (n.*903-528T=) n.1390-528T= c.1055-528T= (n.1055-528T=) n.1287-528T= | |
| 1 | g.211981718A>C | CA1011941121 | INTS7 | c.1133-528T>G (n.1133-528T>G) c.986-528T>G (n.986-528T>G) c.*903-528T>G (n.*903-528T>G) n.1390-528T>G c.1055-528T>G (n.1055-528T>G) n.1287-528T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981721A= | CA1141418194 | INTS7 | c.1133-531T= (n.1133-531T=) c.986-531T= (n.986-531T=) c.*903-531T= (n.*903-531T=) n.1390-531T= c.1055-531T= (n.1055-531T=) n.1287-531T= | |
| 1 | g.211981721A>G | CA36820038 | INTS7 | c.1133-531T>C (n.1133-531T>C) c.986-531T>C (n.986-531T>C) c.*903-531T>C (n.*903-531T>C) n.1390-531T>C c.1055-531T>C (n.1055-531T>C) n.1287-531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981722G>A | CA2485274516 | INTS7 | c.1133-532C>T (n.1133-532C>T) c.986-532C>T (n.986-532C>T) c.*903-532C>T (n.*903-532C>T) n.1390-532C>T c.1055-532C>T (n.1055-532C>T) n.1287-532C>T | dbSNP |
| 1 | g.211981722G= | CA2485274515 | INTS7 | c.1133-532C= (n.1133-532C=) c.986-532C= (n.986-532C=) c.*903-532C= (n.*903-532C=) n.1390-532C= c.1055-532C= (n.1055-532C=) n.1287-532C= | |
| 1 | g.211981725C= | CA2485274517 | INTS7 | c.1133-535G= (n.1133-535G=) c.986-535G= (n.986-535G=) c.*903-535G= (n.*903-535G=) n.1390-535G= c.1055-535G= (n.1055-535G=) n.1287-535G= | |
| 1 | g.211981725C>T | CA2485274518 | INTS7 | c.1133-535G>A (n.1133-535G>A) c.986-535G>A (n.986-535G>A) c.*903-535G>A (n.*903-535G>A) n.1390-535G>A c.1055-535G>A (n.1055-535G>A) n.1287-535G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981727T>C | CA1011941181 | INTS7 | c.1133-537A>G (n.1133-537A>G) c.986-537A>G (n.986-537A>G) c.*903-537A>G (n.*903-537A>G) n.1390-537A>G c.1055-537A>G (n.1055-537A>G) n.1287-537A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981727T= | CA2485274519 | INTS7 | c.1133-537A= (n.1133-537A=) c.986-537A= (n.986-537A=) c.*903-537A= (n.*903-537A=) n.1390-537A= c.1055-537A= (n.1055-537A=) n.1287-537A= | |
| 1 | g.211981728C>T | CA2518162901 | INTS7 | c.1133-538G>A (n.1133-538G>A) c.986-538G>A (n.986-538G>A) c.*903-538G>A (n.*903-538G>A) n.1390-538G>A c.1055-538G>A (n.1055-538G>A) n.1287-538G>A | |
| 1 | g.211981735C= | CA2485274520 | INTS7 | c.1133-545G= (n.1133-545G=) c.986-545G= (n.986-545G=) c.*903-545G= (n.*903-545G=) n.1390-545G= c.1055-545G= (n.1055-545G=) n.1287-545G= | |
| 1 | g.211981735C>G | CA2485274521 | INTS7 | c.1133-545G>C (n.1133-545G>C) c.986-545G>C (n.986-545G>C) c.*903-545G>C (n.*903-545G>C) n.1390-545G>C c.1055-545G>C (n.1055-545G>C) n.1287-545G>C | dbSNP |
| 1 | g.211981737_211981738delinsAC | CA2485274522 | INTS7 | c.1133-548_1133-547delinsGT (n.1133-548_1133-547delinsGT) c.986-548_986-547delinsGT (n.986-548_986-547delinsGT) c.*903-548_*903-547delinsGT (n.*903-548_*903-547delinsGT) n.1390-548_1390-547delinsGT c.1055-548_1055-547delinsGT (n.1055-548_1055-547delinsGT) n.1287-548_1287-547delinsGT | |
| 1 | g.211981738C= | CA2485274523 | INTS7 | c.1133-548G= (n.1133-548G=) c.986-548G= (n.986-548G=) c.*903-548G= (n.*903-548G=) n.1390-548G= c.1055-548G= (n.1055-548G=) n.1287-548G= | |
| 1 | g.211981738C>T | CA730990137 | INTS7 | c.1133-548G>A (n.1133-548G>A) c.986-548G>A (n.986-548G>A) c.*903-548G>A (n.*903-548G>A) n.1390-548G>A c.1055-548G>A (n.1055-548G>A) n.1287-548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981738_211981739delinsCC | CA1146981814 | INTS7 | c.1133-549_1133-548delinsGG (n.1133-549_1133-548delinsGG) c.986-549_986-548delinsGG (n.986-549_986-548delinsGG) c.*903-549_*903-548delinsGG (n.*903-549_*903-548delinsGG) n.1390-549_1390-548delinsGG c.1055-549_1055-548delinsGG (n.1055-549_1055-548delinsGG) n.1287-549_1287-548delinsGG | |
| 1 | g.211981739del | CA36820043 | INTS7 | c.1133-548del (n.1133-548del) c.986-548del (n.986-548del) c.*903-548del (n.*903-548del) n.1390-548del c.1055-548del (n.1055-548del) n.1287-548del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981743G= | CA2485274524 | INTS7 | c.1133-553C= (n.1133-553C=) c.986-553C= (n.986-553C=) c.*903-553C= (n.*903-553C=) n.1390-553C= c.1055-553C= (n.1055-553C=) n.1287-553C= | |
| 1 | g.211981743G>T | CA36820056 | INTS7 | c.1133-553C>A (n.1133-553C>A) c.986-553C>A (n.986-553C>A) c.*903-553C>A (n.*903-553C>A) n.1390-553C>A c.1055-553C>A (n.1055-553C>A) n.1287-553C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981751A= | CA2485274526 | INTS7 | c.1133-561T= (n.1133-561T=) c.986-561T= (n.986-561T=) c.*903-561T= (n.*903-561T=) n.1390-561T= c.1055-561T= (n.1055-561T=) n.1287-561T= | |
| 1 | g.211981751A>C | CA2485274525 | INTS7 | c.1133-561T>G (n.1133-561T>G) c.986-561T>G (n.986-561T>G) c.*903-561T>G (n.*903-561T>G) n.1390-561T>G c.1055-561T>G (n.1055-561T>G) n.1287-561T>G | dbSNP |
| 1 | g.211981752T>G | CA730990148 | INTS7 | c.1133-562A>C (n.1133-562A>C) c.986-562A>C (n.986-562A>C) c.*903-562A>C (n.*903-562A>C) n.1390-562A>C c.1055-562A>C (n.1055-562A>C) n.1287-562A>C | dbSNP |
| 1 | g.211981752T= | CA2485274527 | INTS7 | c.1133-562A= (n.1133-562A=) c.986-562A= (n.986-562A=) c.*903-562A= (n.*903-562A=) n.1390-562A= c.1055-562A= (n.1055-562A=) n.1287-562A= | |
| 1 | g.211981755C>A | CA2485274529 | INTS7 | c.1133-565G>T (n.1133-565G>T) c.986-565G>T (n.986-565G>T) c.*903-565G>T (n.*903-565G>T) n.1390-565G>T c.1055-565G>T (n.1055-565G>T) n.1287-565G>T | dbSNP |
| 1 | g.211981755C= | CA2485274528 | INTS7 | c.1133-565G= (n.1133-565G=) c.986-565G= (n.986-565G=) c.*903-565G= (n.*903-565G=) n.1390-565G= c.1055-565G= (n.1055-565G=) n.1287-565G= | |
| 1 | g.211981758T>C | CA2485274531 | INTS7 | c.1133-568A>G (n.1133-568A>G) c.986-568A>G (n.986-568A>G) c.*903-568A>G (n.*903-568A>G) n.1390-568A>G c.1055-568A>G (n.1055-568A>G) n.1287-568A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981758T= | CA2485274530 | INTS7 | c.1133-568A= (n.1133-568A=) c.986-568A= (n.986-568A=) c.*903-568A= (n.*903-568A=) n.1390-568A= c.1055-568A= (n.1055-568A=) n.1287-568A= | |
| 1 | g.211981761A= | CA2485274532 | INTS7 | c.1133-571T= (n.1133-571T=) c.986-571T= (n.986-571T=) c.*903-571T= (n.*903-571T=) n.1390-571T= c.1055-571T= (n.1055-571T=) n.1287-571T= | |
| 1 | g.211981761A>C | CA730990154 | INTS7 | c.1133-571T>G (n.1133-571T>G) c.986-571T>G (n.986-571T>G) c.*903-571T>G (n.*903-571T>G) n.1390-571T>G c.1055-571T>G (n.1055-571T>G) n.1287-571T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981761A>G | CA730990150 | INTS7 | c.1133-571T>C (n.1133-571T>C) c.986-571T>C (n.986-571T>C) c.*903-571T>C (n.*903-571T>C) n.1390-571T>C c.1055-571T>C (n.1055-571T>C) n.1287-571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981770A= | CA2485274533 | INTS7 | c.1133-580T= (n.1133-580T=) c.986-580T= (n.986-580T=) c.*903-580T= (n.*903-580T=) n.1390-580T= c.1055-580T= (n.1055-580T=) n.1287-580T= | |
| 1 | g.211981770A>G | CA1011941187 | INTS7 | c.1133-580T>C (n.1133-580T>C) c.986-580T>C (n.986-580T>C) c.*903-580T>C (n.*903-580T>C) n.1390-580T>C c.1055-580T>C (n.1055-580T>C) n.1287-580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981773G>C | CA36820070 | INTS7 | c.1133-583C>G (n.1133-583C>G) c.986-583C>G (n.986-583C>G) c.*903-583C>G (n.*903-583C>G) n.1390-583C>G c.1055-583C>G (n.1055-583C>G) n.1287-583C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981773G= | CA2485274534 | INTS7 | c.1133-583C= (n.1133-583C=) c.986-583C= (n.986-583C=) c.*903-583C= (n.*903-583C=) n.1390-583C= c.1055-583C= (n.1055-583C=) n.1287-583C= | |
| 1 | g.211981774T>C | CA730990164 | INTS7 | c.1133-584A>G (n.1133-584A>G) c.986-584A>G (n.986-584A>G) c.*903-584A>G (n.*903-584A>G) n.1390-584A>G c.1055-584A>G (n.1055-584A>G) n.1287-584A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981774T= | CA2485274535 | INTS7 | c.1133-584A= (n.1133-584A=) c.986-584A= (n.986-584A=) c.*903-584A= (n.*903-584A=) n.1390-584A= c.1055-584A= (n.1055-584A=) n.1287-584A= | |
| 1 | g.211981778G>A | CA36820092 | INTS7 | c.1133-588C>T (n.1133-588C>T) c.986-588C>T (n.986-588C>T) c.*903-588C>T (n.*903-588C>T) n.1390-588C>T c.1055-588C>T (n.1055-588C>T) n.1287-588C>T | dbSNP |
| 1 | g.211981778G= | CA2485274536 | INTS7 | c.1133-588C= (n.1133-588C=) c.986-588C= (n.986-588C=) c.*903-588C= (n.*903-588C=) n.1390-588C= c.1055-588C= (n.1055-588C=) n.1287-588C= | |
| 1 | g.211981783T>C | CA36820099 | INTS7 | c.1133-593A>G (n.1133-593A>G) c.986-593A>G (n.986-593A>G) c.*903-593A>G (n.*903-593A>G) n.1390-593A>G c.1055-593A>G (n.1055-593A>G) n.1287-593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981783T= | CA2485274537 | INTS7 | c.1133-593A= (n.1133-593A=) c.986-593A= (n.986-593A=) c.*903-593A= (n.*903-593A=) n.1390-593A= c.1055-593A= (n.1055-593A=) n.1287-593A= | |
| 1 | g.211981783_211981787delinsTATTA | CA2485274538 | INTS7 | c.1133-597_1133-593delinsTAATA (n.1133-597_1133-593delinsTAATA) c.986-597_986-593delinsTAATA (n.986-597_986-593delinsTAATA) c.*903-597_*903-593delinsTAATA (n.*903-597_*903-593delinsTAATA) n.1390-597_1390-593delinsTAATA c.1055-597_1055-593delinsTAATA (n.1055-597_1055-593delinsTAATA) n.1287-597_1287-593delinsTAATA | |
| 1 | g.211981784_211981787del | CA730990176 | INTS7 | c.1133-597_1133-594del (n.1133-597_1133-594del) c.986-597_986-594del (n.986-597_986-594del) c.*903-597_*903-594del (n.*903-597_*903-594del) n.1390-597_1390-594del c.1055-597_1055-594del (n.1055-597_1055-594del) n.1287-597_1287-594del | dbSNP |
| 1 | g.211981785T>C | CA36820100 | INTS7 | c.1133-595A>G (n.1133-595A>G) c.986-595A>G (n.986-595A>G) c.*903-595A>G (n.*903-595A>G) n.1390-595A>G c.1055-595A>G (n.1055-595A>G) n.1287-595A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981785T= | CA2485274539 | INTS7 | c.1133-595A= (n.1133-595A=) c.986-595A= (n.986-595A=) c.*903-595A= (n.*903-595A=) n.1390-595A= c.1055-595A= (n.1055-595A=) n.1287-595A= | |
| 1 | g.211981787A= | CA2485274540 | INTS7 | c.1133-597T= (n.1133-597T=) c.986-597T= (n.986-597T=) c.*903-597T= (n.*903-597T=) n.1390-597T= c.1055-597T= (n.1055-597T=) n.1287-597T= | |
| 1 | g.211981787A>G | CA730990193 | INTS7 | c.1133-597T>C (n.1133-597T>C) c.986-597T>C (n.986-597T>C) c.*903-597T>C (n.*903-597T>C) n.1390-597T>C c.1055-597T>C (n.1055-597T>C) n.1287-597T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981794T>C | CA730990212 | INTS7 | c.1133-604A>G (n.1133-604A>G) c.986-604A>G (n.986-604A>G) c.*903-604A>G (n.*903-604A>G) n.1390-604A>G c.1055-604A>G (n.1055-604A>G) n.1287-604A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981794T= | CA2485274541 | INTS7 | c.1133-604A= (n.1133-604A=) c.986-604A= (n.986-604A=) c.*903-604A= (n.*903-604A=) n.1390-604A= c.1055-604A= (n.1055-604A=) n.1287-604A= | |
| 1 | g.211981795T>C | CA36820107 | INTS7 | c.1133-605A>G (n.1133-605A>G) c.986-605A>G (n.986-605A>G) c.*903-605A>G (n.*903-605A>G) n.1390-605A>G c.1055-605A>G (n.1055-605A>G) n.1287-605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981795T= | CA1148423697 | INTS7 | c.1133-605A= (n.1133-605A=) c.986-605A= (n.986-605A=) c.*903-605A= (n.*903-605A=) n.1390-605A= c.1055-605A= (n.1055-605A=) n.1287-605A= | |
| 1 | g.211981797A= | CA2485274542 | INTS7 | c.1133-607T= (n.1133-607T=) c.986-607T= (n.986-607T=) c.*903-607T= (n.*903-607T=) n.1390-607T= c.1055-607T= (n.1055-607T=) n.1287-607T= | |
| 1 | g.211981797A>C | CA36820113 | INTS7 | c.1133-607T>G (n.1133-607T>G) c.986-607T>G (n.986-607T>G) c.*903-607T>G (n.*903-607T>G) n.1390-607T>G c.1055-607T>G (n.1055-607T>G) n.1287-607T>G | dbSNP |
| 1 | g.211981798G>A | CA646396604 | INTS7 | c.1133-608C>T (n.1133-608C>T) c.986-608C>T (n.986-608C>T) c.*903-608C>T (n.*903-608C>T) n.1390-608C>T c.1055-608C>T (n.1055-608C>T) n.1287-608C>T | COSMIC |
| 1 | g.211981799G>C | CA646396607 | INTS7 | c.1133-609C>G (n.1133-609C>G) c.986-609C>G (n.986-609C>G) c.*903-609C>G (n.*903-609C>G) n.1390-609C>G c.1055-609C>G (n.1055-609C>G) n.1287-609C>G | COSMIC |
| 1 | g.211981799G= | CA2485274543 | INTS7 | c.1133-609C= (n.1133-609C=) c.986-609C= (n.986-609C=) c.*903-609C= (n.*903-609C=) n.1390-609C= c.1055-609C= (n.1055-609C=) n.1287-609C= | |
| 1 | g.211981799G>T | CA2485274544 | INTS7 | c.1133-609C>A (n.1133-609C>A) c.986-609C>A (n.986-609C>A) c.*903-609C>A (n.*903-609C>A) n.1390-609C>A c.1055-609C>A (n.1055-609C>A) n.1287-609C>A | dbSNP |
| 1 | g.211981800T= | CA2485274545 | INTS7 | c.1133-610A= (n.1133-610A=) c.986-610A= (n.986-610A=) c.*903-610A= (n.*903-610A=) n.1390-610A= c.1055-610A= (n.1055-610A=) n.1287-610A= | |
| 1 | g.211981803_211981807dup | CA1011941198 | INTS7 | c.1133-615_1133-611dup (n.1133-615_1133-611dup) c.986-615_986-611dup (n.986-615_986-611dup) c.*903-615_*903-611dup (n.*903-615_*903-611dup) n.1390-615_1390-611dup c.1055-615_1055-611dup (n.1055-615_1055-611dup) n.1287-615_1287-611dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981804T>C | CA2607785146 | INTS7 | c.1133-614A>G (n.1133-614A>G) c.986-614A>G (n.986-614A>G) c.*903-614A>G (n.*903-614A>G) n.1390-614A>G c.1055-614A>G (n.1055-614A>G) n.1287-614A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.211981805A= | CA2485274546 | INTS7 | c.1133-615T= (n.1133-615T=) c.986-615T= (n.986-615T=) c.*903-615T= (n.*903-615T=) n.1390-615T= c.1055-615T= (n.1055-615T=) n.1287-615T= | |
| 1 | g.211981805A>C | CA730990224 | INTS7 | c.1133-615T>G (n.1133-615T>G) c.986-615T>G (n.986-615T>G) c.*903-615T>G (n.*903-615T>G) n.1390-615T>G c.1055-615T>G (n.1055-615T>G) n.1287-615T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981805A>G | CA730990220 | INTS7 | c.1133-615T>C (n.1133-615T>C) c.986-615T>C (n.986-615T>C) c.*903-615T>C (n.*903-615T>C) n.1390-615T>C c.1055-615T>C (n.1055-615T>C) n.1287-615T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981806T>G | CA2485274548 | INTS7 | c.1133-616A>C (n.1133-616A>C) c.986-616A>C (n.986-616A>C) c.*903-616A>C (n.*903-616A>C) n.1390-616A>C c.1055-616A>C (n.1055-616A>C) n.1287-616A>C | dbSNP |
| 1 | g.211981806T= | CA2485274547 | INTS7 | c.1133-616A= (n.1133-616A=) c.986-616A= (n.986-616A=) c.*903-616A= (n.*903-616A=) n.1390-616A= c.1055-616A= (n.1055-616A=) n.1287-616A= | |
| 1 | g.211981813G>C | CA730990228 | INTS7 | c.1133-623C>G (n.1133-623C>G) c.986-623C>G (n.986-623C>G) c.*903-623C>G (n.*903-623C>G) n.1390-623C>G c.1055-623C>G (n.1055-623C>G) n.1287-623C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981813G= | CA2485274549 | INTS7 | c.1133-623C= (n.1133-623C=) c.986-623C= (n.986-623C=) c.*903-623C= (n.*903-623C=) n.1390-623C= c.1055-623C= (n.1055-623C=) n.1287-623C= | |
| 1 | g.211981814T>A | CA2548598442 | INTS7 | c.1133-624A>T (n.1133-624A>T) c.986-624A>T (n.986-624A>T) c.*903-624A>T (n.*903-624A>T) n.1390-624A>T c.1055-624A>T (n.1055-624A>T) n.1287-624A>T | |
| 1 | g.211981815G>T | CA2697972925 | INTS7 | c.1133-625C>A (n.1133-625C>A) c.986-625C>A (n.986-625C>A) c.*903-625C>A (n.*903-625C>A) n.1390-625C>A c.1055-625C>A (n.1055-625C>A) n.1287-625C>A | dbSNP |
| 1 | g.211981816T>C | CA36820122 | INTS7 | c.1133-626A>G (n.1133-626A>G) c.986-626A>G (n.986-626A>G) c.*903-626A>G (n.*903-626A>G) n.1390-626A>G c.1055-626A>G (n.1055-626A>G) n.1287-626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981816T= | CA1149067840 | INTS7 | c.1133-626A= (n.1133-626A=) c.986-626A= (n.986-626A=) c.*903-626A= (n.*903-626A=) n.1390-626A= c.1055-626A= (n.1055-626A=) n.1287-626A= |