UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.211981684A>G | CA2552017434 | INTS7 | c.1133-494T>C (n.1133-494T>C) c.986-494T>C (n.986-494T>C) c.*903-494T>C (n.*903-494T>C) n.1390-494T>C c.1055-494T>C (n.1055-494T>C) n.1287-494T>C | |
| 1 | g.211981687G>C | CA36820006 | INTS7 | c.1133-497C>G (n.1133-497C>G) c.986-497C>G (n.986-497C>G) c.*903-497C>G (n.*903-497C>G) n.1390-497C>G c.1055-497C>G (n.1055-497C>G) n.1287-497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981687G= | CA1145786223 | INTS7 | c.1133-497C= (n.1133-497C=) c.986-497C= (n.986-497C=) c.*903-497C= (n.*903-497C=) n.1390-497C= c.1055-497C= (n.1055-497C=) n.1287-497C= | |
| 1 | g.211981687_211981688delinsGA | CA2485274502 | INTS7 | c.1133-498_1133-497delinsTC (n.1133-498_1133-497delinsTC) c.986-498_986-497delinsTC (n.986-498_986-497delinsTC) c.*903-498_*903-497delinsTC (n.*903-498_*903-497delinsTC) n.1390-498_1390-497delinsTC c.1055-498_1055-497delinsTC (n.1055-498_1055-497delinsTC) n.1287-498_1287-497delinsTC | |
| 1 | g.211981689del | CA36820011 | INTS7 | c.1133-498del (n.1133-498del) c.986-498del (n.986-498del) c.*903-498del (n.*903-498del) n.1390-498del c.1055-498del (n.1055-498del) n.1287-498del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981690C= | CA2485274503 | INTS7 | c.1133-500G= (n.1133-500G=) c.986-500G= (n.986-500G=) c.*903-500G= (n.*903-500G=) n.1390-500G= c.1055-500G= (n.1055-500G=) n.1287-500G= | |
| 1 | g.211981690C>T | CA730990115 | INTS7 | c.1133-500G>A (n.1133-500G>A) c.986-500G>A (n.986-500G>A) c.*903-500G>A (n.*903-500G>A) n.1390-500G>A c.1055-500G>A (n.1055-500G>A) n.1287-500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981693C= | CA2485274504 | INTS7 | c.1133-503G= (n.1133-503G=) c.986-503G= (n.986-503G=) c.*903-503G= (n.*903-503G=) n.1390-503G= c.1055-503G= (n.1055-503G=) n.1287-503G= | |
| 1 | g.211981693C>T | CA2485274505 | INTS7 | c.1133-503G>A (n.1133-503G>A) c.986-503G>A (n.986-503G>A) c.*903-503G>A (n.*903-503G>A) n.1390-503G>A c.1055-503G>A (n.1055-503G>A) n.1287-503G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981698A= | CA2485274506 | INTS7 | c.1133-508T= (n.1133-508T=) c.986-508T= (n.986-508T=) c.*903-508T= (n.*903-508T=) n.1390-508T= c.1055-508T= (n.1055-508T=) n.1287-508T= | |
| 1 | g.211981698A>C | CA730990121 | INTS7 | c.1133-508T>G (n.1133-508T>G) c.986-508T>G (n.986-508T>G) c.*903-508T>G (n.*903-508T>G) n.1390-508T>G c.1055-508T>G (n.1055-508T>G) n.1287-508T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981699T>C | CA2747624119 | INTS7 | c.1133-509A>G (n.1133-509A>G) c.986-509A>G (n.986-509A>G) c.*903-509A>G (n.*903-509A>G) n.1390-509A>G c.1055-509A>G (n.1055-509A>G) n.1287-509A>G | |
| 1 | g.211981701T>C | CA2485274508 | INTS7 | c.1133-511A>G (n.1133-511A>G) c.986-511A>G (n.986-511A>G) c.*903-511A>G (n.*903-511A>G) n.1390-511A>G c.1055-511A>G (n.1055-511A>G) n.1287-511A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981701T= | CA2485274507 | INTS7 | c.1133-511A= (n.1133-511A=) c.986-511A= (n.986-511A=) c.*903-511A= (n.*903-511A=) n.1390-511A= c.1055-511A= (n.1055-511A=) n.1287-511A= | |
| 1 | g.211981704C= | CA2485274509 | INTS7 | c.1133-514G= (n.1133-514G=) c.986-514G= (n.986-514G=) c.*903-514G= (n.*903-514G=) n.1390-514G= c.1055-514G= (n.1055-514G=) n.1287-514G= | |
| 1 | g.211981704C>G | CA36820012 | INTS7 | c.1133-514G>C (n.1133-514G>C) c.986-514G>C (n.986-514G>C) c.*903-514G>C (n.*903-514G>C) n.1390-514G>C c.1055-514G>C (n.1055-514G>C) n.1287-514G>C | dbSNP |
| 1 | g.211981705A= | CA1147179485 | INTS7 | c.1133-515T= (n.1133-515T=) c.986-515T= (n.986-515T=) c.*903-515T= (n.*903-515T=) n.1390-515T= c.1055-515T= (n.1055-515T=) n.1287-515T= | |
| 1 | g.211981705A>C | CA36820013 | INTS7 | c.1133-515T>G (n.1133-515T>G) c.986-515T>G (n.986-515T>G) c.*903-515T>G (n.*903-515T>G) n.1390-515T>G c.1055-515T>G (n.1055-515T>G) n.1287-515T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981706T>C | CA36820020 | INTS7 | c.1133-516A>G (n.1133-516A>G) c.986-516A>G (n.986-516A>G) c.*903-516A>G (n.*903-516A>G) n.1390-516A>G c.1055-516A>G (n.1055-516A>G) n.1287-516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981706T= | CA2485274510 | INTS7 | c.1133-516A= (n.1133-516A=) c.986-516A= (n.986-516A=) c.*903-516A= (n.*903-516A=) n.1390-516A= c.1055-516A= (n.1055-516A=) n.1287-516A= | |
| 1 | g.211981715A= | CA2485274511 | INTS7 | c.1133-525T= (n.1133-525T=) c.986-525T= (n.986-525T=) c.*903-525T= (n.*903-525T=) n.1390-525T= c.1055-525T= (n.1055-525T=) n.1287-525T= | |
| 1 | g.211981715A>G | CA2485274512 | INTS7 | c.1133-525T>C (n.1133-525T>C) c.986-525T>C (n.986-525T>C) c.*903-525T>C (n.*903-525T>C) n.1390-525T>C c.1055-525T>C (n.1055-525T>C) n.1287-525T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981717C>A | CA36820027 | INTS7 | c.1133-527G>T (n.1133-527G>T) c.986-527G>T (n.986-527G>T) c.*903-527G>T (n.*903-527G>T) n.1390-527G>T c.1055-527G>T (n.1055-527G>T) n.1287-527G>T | dbSNP |
| 1 | g.211981717C= | CA2485274513 | INTS7 | c.1133-527G= (n.1133-527G=) c.986-527G= (n.986-527G=) c.*903-527G= (n.*903-527G=) n.1390-527G= c.1055-527G= (n.1055-527G=) n.1287-527G= | |
| 1 | g.211981718A= | CA2485274514 | INTS7 | c.1133-528T= (n.1133-528T=) c.986-528T= (n.986-528T=) c.*903-528T= (n.*903-528T=) n.1390-528T= c.1055-528T= (n.1055-528T=) n.1287-528T= | |
| 1 | g.211981718A>C | CA1011941121 | INTS7 | c.1133-528T>G (n.1133-528T>G) c.986-528T>G (n.986-528T>G) c.*903-528T>G (n.*903-528T>G) n.1390-528T>G c.1055-528T>G (n.1055-528T>G) n.1287-528T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981721A= | CA1141418194 | INTS7 | c.1133-531T= (n.1133-531T=) c.986-531T= (n.986-531T=) c.*903-531T= (n.*903-531T=) n.1390-531T= c.1055-531T= (n.1055-531T=) n.1287-531T= | |
| 1 | g.211981721A>G | CA36820038 | INTS7 | c.1133-531T>C (n.1133-531T>C) c.986-531T>C (n.986-531T>C) c.*903-531T>C (n.*903-531T>C) n.1390-531T>C c.1055-531T>C (n.1055-531T>C) n.1287-531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981722G>A | CA2485274516 | INTS7 | c.1133-532C>T (n.1133-532C>T) c.986-532C>T (n.986-532C>T) c.*903-532C>T (n.*903-532C>T) n.1390-532C>T c.1055-532C>T (n.1055-532C>T) n.1287-532C>T | dbSNP |
| 1 | g.211981722G= | CA2485274515 | INTS7 | c.1133-532C= (n.1133-532C=) c.986-532C= (n.986-532C=) c.*903-532C= (n.*903-532C=) n.1390-532C= c.1055-532C= (n.1055-532C=) n.1287-532C= | |
| 1 | g.211981725C= | CA2485274517 | INTS7 | c.1133-535G= (n.1133-535G=) c.986-535G= (n.986-535G=) c.*903-535G= (n.*903-535G=) n.1390-535G= c.1055-535G= (n.1055-535G=) n.1287-535G= | |
| 1 | g.211981725C>T | CA2485274518 | INTS7 | c.1133-535G>A (n.1133-535G>A) c.986-535G>A (n.986-535G>A) c.*903-535G>A (n.*903-535G>A) n.1390-535G>A c.1055-535G>A (n.1055-535G>A) n.1287-535G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981727T>C | CA1011941181 | INTS7 | c.1133-537A>G (n.1133-537A>G) c.986-537A>G (n.986-537A>G) c.*903-537A>G (n.*903-537A>G) n.1390-537A>G c.1055-537A>G (n.1055-537A>G) n.1287-537A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981727T= | CA2485274519 | INTS7 | c.1133-537A= (n.1133-537A=) c.986-537A= (n.986-537A=) c.*903-537A= (n.*903-537A=) n.1390-537A= c.1055-537A= (n.1055-537A=) n.1287-537A= | |
| 1 | g.211981728C>T | CA2518162901 | INTS7 | c.1133-538G>A (n.1133-538G>A) c.986-538G>A (n.986-538G>A) c.*903-538G>A (n.*903-538G>A) n.1390-538G>A c.1055-538G>A (n.1055-538G>A) n.1287-538G>A | |
| 1 | g.211981735C= | CA2485274520 | INTS7 | c.1133-545G= (n.1133-545G=) c.986-545G= (n.986-545G=) c.*903-545G= (n.*903-545G=) n.1390-545G= c.1055-545G= (n.1055-545G=) n.1287-545G= | |
| 1 | g.211981735C>G | CA2485274521 | INTS7 | c.1133-545G>C (n.1133-545G>C) c.986-545G>C (n.986-545G>C) c.*903-545G>C (n.*903-545G>C) n.1390-545G>C c.1055-545G>C (n.1055-545G>C) n.1287-545G>C | dbSNP |
| 1 | g.211981737_211981738delinsAC | CA2485274522 | INTS7 | c.1133-548_1133-547delinsGT (n.1133-548_1133-547delinsGT) c.986-548_986-547delinsGT (n.986-548_986-547delinsGT) c.*903-548_*903-547delinsGT (n.*903-548_*903-547delinsGT) n.1390-548_1390-547delinsGT c.1055-548_1055-547delinsGT (n.1055-548_1055-547delinsGT) n.1287-548_1287-547delinsGT | |
| 1 | g.211981738C= | CA2485274523 | INTS7 | c.1133-548G= (n.1133-548G=) c.986-548G= (n.986-548G=) c.*903-548G= (n.*903-548G=) n.1390-548G= c.1055-548G= (n.1055-548G=) n.1287-548G= | |
| 1 | g.211981738C>T | CA730990137 | INTS7 | c.1133-548G>A (n.1133-548G>A) c.986-548G>A (n.986-548G>A) c.*903-548G>A (n.*903-548G>A) n.1390-548G>A c.1055-548G>A (n.1055-548G>A) n.1287-548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981738_211981739delinsCC | CA1146981814 | INTS7 | c.1133-549_1133-548delinsGG (n.1133-549_1133-548delinsGG) c.986-549_986-548delinsGG (n.986-549_986-548delinsGG) c.*903-549_*903-548delinsGG (n.*903-549_*903-548delinsGG) n.1390-549_1390-548delinsGG c.1055-549_1055-548delinsGG (n.1055-549_1055-548delinsGG) n.1287-549_1287-548delinsGG | |
| 1 | g.211981739del | CA36820043 | INTS7 | c.1133-548del (n.1133-548del) c.986-548del (n.986-548del) c.*903-548del (n.*903-548del) n.1390-548del c.1055-548del (n.1055-548del) n.1287-548del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981743G= | CA2485274524 | INTS7 | c.1133-553C= (n.1133-553C=) c.986-553C= (n.986-553C=) c.*903-553C= (n.*903-553C=) n.1390-553C= c.1055-553C= (n.1055-553C=) n.1287-553C= | |
| 1 | g.211981743G>T | CA36820056 | INTS7 | c.1133-553C>A (n.1133-553C>A) c.986-553C>A (n.986-553C>A) c.*903-553C>A (n.*903-553C>A) n.1390-553C>A c.1055-553C>A (n.1055-553C>A) n.1287-553C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981751A= | CA2485274526 | INTS7 | c.1133-561T= (n.1133-561T=) c.986-561T= (n.986-561T=) c.*903-561T= (n.*903-561T=) n.1390-561T= c.1055-561T= (n.1055-561T=) n.1287-561T= | |
| 1 | g.211981751A>C | CA2485274525 | INTS7 | c.1133-561T>G (n.1133-561T>G) c.986-561T>G (n.986-561T>G) c.*903-561T>G (n.*903-561T>G) n.1390-561T>G c.1055-561T>G (n.1055-561T>G) n.1287-561T>G | dbSNP |
| 1 | g.211981752T>G | CA730990148 | INTS7 | c.1133-562A>C (n.1133-562A>C) c.986-562A>C (n.986-562A>C) c.*903-562A>C (n.*903-562A>C) n.1390-562A>C c.1055-562A>C (n.1055-562A>C) n.1287-562A>C | dbSNP |
| 1 | g.211981752T= | CA2485274527 | INTS7 | c.1133-562A= (n.1133-562A=) c.986-562A= (n.986-562A=) c.*903-562A= (n.*903-562A=) n.1390-562A= c.1055-562A= (n.1055-562A=) n.1287-562A= | |
| 1 | g.211981755C>A | CA2485274529 | INTS7 | c.1133-565G>T (n.1133-565G>T) c.986-565G>T (n.986-565G>T) c.*903-565G>T (n.*903-565G>T) n.1390-565G>T c.1055-565G>T (n.1055-565G>T) n.1287-565G>T | dbSNP |
| 1 | g.211981755C= | CA2485274528 | INTS7 | c.1133-565G= (n.1133-565G=) c.986-565G= (n.986-565G=) c.*903-565G= (n.*903-565G=) n.1390-565G= c.1055-565G= (n.1055-565G=) n.1287-565G= | |
| 1 | g.211981758T>C | CA2485274531 | INTS7 | c.1133-568A>G (n.1133-568A>G) c.986-568A>G (n.986-568A>G) c.*903-568A>G (n.*903-568A>G) n.1390-568A>G c.1055-568A>G (n.1055-568A>G) n.1287-568A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981758T= | CA2485274530 | INTS7 | c.1133-568A= (n.1133-568A=) c.986-568A= (n.986-568A=) c.*903-568A= (n.*903-568A=) n.1390-568A= c.1055-568A= (n.1055-568A=) n.1287-568A= | |
| 1 | g.211981761A= | CA2485274532 | INTS7 | c.1133-571T= (n.1133-571T=) c.986-571T= (n.986-571T=) c.*903-571T= (n.*903-571T=) n.1390-571T= c.1055-571T= (n.1055-571T=) n.1287-571T= | |
| 1 | g.211981761A>C | CA730990154 | INTS7 | c.1133-571T>G (n.1133-571T>G) c.986-571T>G (n.986-571T>G) c.*903-571T>G (n.*903-571T>G) n.1390-571T>G c.1055-571T>G (n.1055-571T>G) n.1287-571T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981761A>G | CA730990150 | INTS7 | c.1133-571T>C (n.1133-571T>C) c.986-571T>C (n.986-571T>C) c.*903-571T>C (n.*903-571T>C) n.1390-571T>C c.1055-571T>C (n.1055-571T>C) n.1287-571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981770A= | CA2485274533 | INTS7 | c.1133-580T= (n.1133-580T=) c.986-580T= (n.986-580T=) c.*903-580T= (n.*903-580T=) n.1390-580T= c.1055-580T= (n.1055-580T=) n.1287-580T= | |
| 1 | g.211981770A>G | CA1011941187 | INTS7 | c.1133-580T>C (n.1133-580T>C) c.986-580T>C (n.986-580T>C) c.*903-580T>C (n.*903-580T>C) n.1390-580T>C c.1055-580T>C (n.1055-580T>C) n.1287-580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981773G>C | CA36820070 | INTS7 | c.1133-583C>G (n.1133-583C>G) c.986-583C>G (n.986-583C>G) c.*903-583C>G (n.*903-583C>G) n.1390-583C>G c.1055-583C>G (n.1055-583C>G) n.1287-583C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981773G= | CA2485274534 | INTS7 | c.1133-583C= (n.1133-583C=) c.986-583C= (n.986-583C=) c.*903-583C= (n.*903-583C=) n.1390-583C= c.1055-583C= (n.1055-583C=) n.1287-583C= | |
| 1 | g.211981774T>C | CA730990164 | INTS7 | c.1133-584A>G (n.1133-584A>G) c.986-584A>G (n.986-584A>G) c.*903-584A>G (n.*903-584A>G) n.1390-584A>G c.1055-584A>G (n.1055-584A>G) n.1287-584A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981774T= | CA2485274535 | INTS7 | c.1133-584A= (n.1133-584A=) c.986-584A= (n.986-584A=) c.*903-584A= (n.*903-584A=) n.1390-584A= c.1055-584A= (n.1055-584A=) n.1287-584A= | |
| 1 | g.211981778G>A | CA36820092 | INTS7 | c.1133-588C>T (n.1133-588C>T) c.986-588C>T (n.986-588C>T) c.*903-588C>T (n.*903-588C>T) n.1390-588C>T c.1055-588C>T (n.1055-588C>T) n.1287-588C>T | dbSNP |
| 1 | g.211981778G= | CA2485274536 | INTS7 | c.1133-588C= (n.1133-588C=) c.986-588C= (n.986-588C=) c.*903-588C= (n.*903-588C=) n.1390-588C= c.1055-588C= (n.1055-588C=) n.1287-588C= | |
| 1 | g.211981783T>C | CA36820099 | INTS7 | c.1133-593A>G (n.1133-593A>G) c.986-593A>G (n.986-593A>G) c.*903-593A>G (n.*903-593A>G) n.1390-593A>G c.1055-593A>G (n.1055-593A>G) n.1287-593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981783T= | CA2485274537 | INTS7 | c.1133-593A= (n.1133-593A=) c.986-593A= (n.986-593A=) c.*903-593A= (n.*903-593A=) n.1390-593A= c.1055-593A= (n.1055-593A=) n.1287-593A= | |
| 1 | g.211981783_211981787delinsTATTA | CA2485274538 | INTS7 | c.1133-597_1133-593delinsTAATA (n.1133-597_1133-593delinsTAATA) c.986-597_986-593delinsTAATA (n.986-597_986-593delinsTAATA) c.*903-597_*903-593delinsTAATA (n.*903-597_*903-593delinsTAATA) n.1390-597_1390-593delinsTAATA c.1055-597_1055-593delinsTAATA (n.1055-597_1055-593delinsTAATA) n.1287-597_1287-593delinsTAATA | |
| 1 | g.211981784_211981787del | CA730990176 | INTS7 | c.1133-597_1133-594del (n.1133-597_1133-594del) c.986-597_986-594del (n.986-597_986-594del) c.*903-597_*903-594del (n.*903-597_*903-594del) n.1390-597_1390-594del c.1055-597_1055-594del (n.1055-597_1055-594del) n.1287-597_1287-594del | dbSNP |