UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.211981615C= | CA2485274472 | INTS7 | c.1133-425G= (n.1133-425G=) c.986-425G= (n.986-425G=) c.*903-425G= (n.*903-425G=) n.1390-425G= c.1055-425G= (n.1055-425G=) n.1287-425G= | |
| 1 | g.211981615C>T | CA2485274473 | INTS7 | c.1133-425G>A (n.1133-425G>A) c.986-425G>A (n.986-425G>A) c.*903-425G>A (n.*903-425G>A) n.1390-425G>A c.1055-425G>A (n.1055-425G>A) n.1287-425G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981616T>C | CA2485274475 | INTS7 | c.1133-426A>G (n.1133-426A>G) c.986-426A>G (n.986-426A>G) c.*903-426A>G (n.*903-426A>G) n.1390-426A>G c.1055-426A>G (n.1055-426A>G) n.1287-426A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981616T= | CA2485274474 | INTS7 | c.1133-426A= (n.1133-426A=) c.986-426A= (n.986-426A=) c.*903-426A= (n.*903-426A=) n.1390-426A= c.1055-426A= (n.1055-426A=) n.1287-426A= | |
| 1 | g.211981617G>T | CA2528945673 | INTS7 | c.1133-427C>A (n.1133-427C>A) c.986-427C>A (n.986-427C>A) c.*903-427C>A (n.*903-427C>A) n.1390-427C>A c.1055-427C>A (n.1055-427C>A) n.1287-427C>A | |
| 1 | g.211981621C= | CA2485274476 | INTS7 | c.1133-431G= (n.1133-431G=) c.986-431G= (n.986-431G=) c.*903-431G= (n.*903-431G=) n.1390-431G= c.1055-431G= (n.1055-431G=) n.1287-431G= | |
| 1 | g.211981621C>T | CA528666019 | INTS7 | c.1133-431G>A (n.1133-431G>A) c.986-431G>A (n.986-431G>A) c.*903-431G>A (n.*903-431G>A) n.1390-431G>A c.1055-431G>A (n.1055-431G>A) n.1287-431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981626T>A | CA2485274478 | INTS7 | c.1133-436A>T (n.1133-436A>T) c.986-436A>T (n.986-436A>T) c.*903-436A>T (n.*903-436A>T) n.1390-436A>T c.1055-436A>T (n.1055-436A>T) n.1287-436A>T | dbSNP |
| 1 | g.211981626T= | CA2485274477 | INTS7 | c.1133-436A= (n.1133-436A=) c.986-436A= (n.986-436A=) c.*903-436A= (n.*903-436A=) n.1390-436A= c.1055-436A= (n.1055-436A=) n.1287-436A= | |
| 1 | g.211981627T>C | CA2570017486 | INTS7 | c.1133-437A>G (n.1133-437A>G) c.986-437A>G (n.986-437A>G) c.*903-437A>G (n.*903-437A>G) n.1390-437A>G c.1055-437A>G (n.1055-437A>G) n.1287-437A>G | |
| 1 | g.211981631A= | CA2485274480 | INTS7 | c.1133-441T= (n.1133-441T=) c.986-441T= (n.986-441T=) c.*903-441T= (n.*903-441T=) n.1390-441T= c.1055-441T= (n.1055-441T=) n.1287-441T= | |
| 1 | g.211981631A>C | CA1011941101 | INTS7 | c.1133-441T>G (n.1133-441T>G) c.986-441T>G (n.986-441T>G) c.*903-441T>G (n.*903-441T>G) n.1390-441T>G c.1055-441T>G (n.1055-441T>G) n.1287-441T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981631_211981634delinsAAAT | CA2485274479 | INTS7 | c.1133-444_1133-441delinsATTT (n.1133-444_1133-441delinsATTT) c.986-444_986-441delinsATTT (n.986-444_986-441delinsATTT) c.*903-444_*903-441delinsATTT (n.*903-444_*903-441delinsATTT) n.1390-444_1390-441delinsATTT c.1055-444_1055-441delinsATTT (n.1055-444_1055-441delinsATTT) n.1287-444_1287-441delinsATTT | |
| 1 | g.211981632A= | CA1145299103 | INTS7 | c.1133-442T= (n.1133-442T=) c.986-442T= (n.986-442T=) c.*903-442T= (n.*903-442T=) n.1390-442T= c.1055-442T= (n.1055-442T=) n.1287-442T= | |
| 1 | g.211981632A>T | CA36819939 | INTS7 | c.1133-442T>A (n.1133-442T>A) c.986-442T>A (n.986-442T>A) c.*903-442T>A (n.*903-442T>A) n.1390-442T>A c.1055-442T>A (n.1055-442T>A) n.1287-442T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981637_211981639del | CA730990076 | INTS7 | c.1133-444_1133-442del (n.1133-444_1133-442del) c.986-444_986-442del (n.986-444_986-442del) c.*903-444_*903-442del (n.*903-444_*903-442del) n.1390-444_1390-442del c.1055-444_1055-442del (n.1055-444_1055-442del) n.1287-444_1287-442del | dbSNP |
| 1 | g.211981634T>C | CA2485274482 | INTS7 | c.1133-444A>G (n.1133-444A>G) c.986-444A>G (n.986-444A>G) c.*903-444A>G (n.*903-444A>G) n.1390-444A>G c.1055-444A>G (n.1055-444A>G) n.1287-444A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981634T= | CA2485274481 | INTS7 | c.1133-444A= (n.1133-444A=) c.986-444A= (n.986-444A=) c.*903-444A= (n.*903-444A=) n.1390-444A= c.1055-444A= (n.1055-444A=) n.1287-444A= | |
| 1 | g.211981635A= | CA2485274483 | INTS7 | c.1133-445T= (n.1133-445T=) c.986-445T= (n.986-445T=) c.*903-445T= (n.*903-445T=) n.1390-445T= c.1055-445T= (n.1055-445T=) n.1287-445T= | |
| 1 | g.211981635A>C | CA36819945 | INTS7 | c.1133-445T>G (n.1133-445T>G) c.986-445T>G (n.986-445T>G) c.*903-445T>G (n.*903-445T>G) n.1390-445T>G c.1055-445T>G (n.1055-445T>G) n.1287-445T>G | dbSNP |
| 1 | g.211981645C>A | CA2485274485 | INTS7 | c.1133-455G>T (n.1133-455G>T) c.986-455G>T (n.986-455G>T) c.*903-455G>T (n.*903-455G>T) n.1390-455G>T c.1055-455G>T (n.1055-455G>T) n.1287-455G>T | dbSNP |
| 1 | g.211981645C= | CA2485274484 | INTS7 | c.1133-455G= (n.1133-455G=) c.986-455G= (n.986-455G=) c.*903-455G= (n.*903-455G=) n.1390-455G= c.1055-455G= (n.1055-455G=) n.1287-455G= | |
| 1 | g.211981648C= | CA2485274486 | INTS7 | c.1133-458G= (n.1133-458G=) c.986-458G= (n.986-458G=) c.*903-458G= (n.*903-458G=) n.1390-458G= c.1055-458G= (n.1055-458G=) n.1287-458G= | |
| 1 | g.211981648C>T | CA2485274487 | INTS7 | c.1133-458G>A (n.1133-458G>A) c.986-458G>A (n.986-458G>A) c.*903-458G>A (n.*903-458G>A) n.1390-458G>A c.1055-458G>A (n.1055-458G>A) n.1287-458G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981650T>C | CA730990088 | INTS7 | c.1133-460A>G (n.1133-460A>G) c.986-460A>G (n.986-460A>G) c.*903-460A>G (n.*903-460A>G) n.1390-460A>G c.1055-460A>G (n.1055-460A>G) n.1287-460A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981650T= | CA2485274488 | INTS7 | c.1133-460A= (n.1133-460A=) c.986-460A= (n.986-460A=) c.*903-460A= (n.*903-460A=) n.1390-460A= c.1055-460A= (n.1055-460A=) n.1287-460A= | |
| 1 | g.211981654C= | CA1144536726 | INTS7 | c.1133-464G= (n.1133-464G=) c.986-464G= (n.986-464G=) c.*903-464G= (n.*903-464G=) n.1390-464G= c.1055-464G= (n.1055-464G=) n.1287-464G= | |
| 1 | g.211981654C>G | CA36819961 | INTS7 | c.1133-464G>C (n.1133-464G>C) c.986-464G>C (n.986-464G>C) c.*903-464G>C (n.*903-464G>C) n.1390-464G>C c.1055-464G>C (n.1055-464G>C) n.1287-464G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981655T>G | CA730990099 | INTS7 | c.1133-465A>C (n.1133-465A>C) c.986-465A>C (n.986-465A>C) c.*903-465A>C (n.*903-465A>C) n.1390-465A>C c.1055-465A>C (n.1055-465A>C) n.1287-465A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981655T= | CA2485274489 | INTS7 | c.1133-465A= (n.1133-465A=) c.986-465A= (n.986-465A=) c.*903-465A= (n.*903-465A=) n.1390-465A= c.1055-465A= (n.1055-465A=) n.1287-465A= | |
| 1 | g.211981660A= | CA2485274490 | INTS7 | c.1133-470T= (n.1133-470T=) c.986-470T= (n.986-470T=) c.*903-470T= (n.*903-470T=) n.1390-470T= c.1055-470T= (n.1055-470T=) n.1287-470T= | |
| 1 | g.211981660A>G | CA2485274491 | INTS7 | c.1133-470T>C (n.1133-470T>C) c.986-470T>C (n.986-470T>C) c.*903-470T>C (n.*903-470T>C) n.1390-470T>C c.1055-470T>C (n.1055-470T>C) n.1287-470T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981661C= | CA2485274492 | INTS7 | c.1133-471G= (n.1133-471G=) c.986-471G= (n.986-471G=) c.*903-471G= (n.*903-471G=) n.1390-471G= c.1055-471G= (n.1055-471G=) n.1287-471G= | |
| 1 | g.211981661C>T | CA36819970 | INTS7 | c.1133-471G>A (n.1133-471G>A) c.986-471G>A (n.986-471G>A) c.*903-471G>A (n.*903-471G>A) n.1390-471G>A c.1055-471G>A (n.1055-471G>A) n.1287-471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981662T>C | CA36819980 | INTS7 | c.1133-472A>G (n.1133-472A>G) c.986-472A>G (n.986-472A>G) c.*903-472A>G (n.*903-472A>G) n.1390-472A>G c.1055-472A>G (n.1055-472A>G) n.1287-472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981662T= | CA1145952808 | INTS7 | c.1133-472A= (n.1133-472A=) c.986-472A= (n.986-472A=) c.*903-472A= (n.*903-472A=) n.1390-472A= c.1055-472A= (n.1055-472A=) n.1287-472A= | |
| 1 | g.211981663G>A | CA730990108 | INTS7 | c.1133-473C>T (n.1133-473C>T) c.986-473C>T (n.986-473C>T) c.*903-473C>T (n.*903-473C>T) n.1390-473C>T c.1055-473C>T (n.1055-473C>T) n.1287-473C>T | dbSNP |
| 1 | g.211981663G= | CA2485274493 | INTS7 | c.1133-473C= (n.1133-473C=) c.986-473C= (n.986-473C=) c.*903-473C= (n.*903-473C=) n.1390-473C= c.1055-473C= (n.1055-473C=) n.1287-473C= | |
| 1 | g.211981666T>A | CA2581689099 | INTS7 | c.1133-476A>T (n.1133-476A>T) c.986-476A>T (n.986-476A>T) c.*903-476A>T (n.*903-476A>T) n.1390-476A>T c.1055-476A>T (n.1055-476A>T) n.1287-476A>T | |
| 1 | g.211981666T>C | CA36819983 | INTS7 | c.1133-476A>G (n.1133-476A>G) c.986-476A>G (n.986-476A>G) c.*903-476A>G (n.*903-476A>G) n.1390-476A>G c.1055-476A>G (n.1055-476A>G) n.1287-476A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981666T>G | CA2581689098 | INTS7 | c.1133-476A>C (n.1133-476A>C) c.986-476A>C (n.986-476A>C) c.*903-476A>C (n.*903-476A>C) n.1390-476A>C c.1055-476A>C (n.1055-476A>C) n.1287-476A>C | |
| 1 | g.211981666T= | CA1140455151 | INTS7 | c.1133-476A= (n.1133-476A=) c.986-476A= (n.986-476A=) c.*903-476A= (n.*903-476A=) n.1390-476A= c.1055-476A= (n.1055-476A=) n.1287-476A= | |
| 1 | g.211981668A= | CA1144884153 | INTS7 | c.1133-478T= (n.1133-478T=) c.986-478T= (n.986-478T=) c.*903-478T= (n.*903-478T=) n.1390-478T= c.1055-478T= (n.1055-478T=) n.1287-478T= | |
| 1 | g.211981668A>T | CA36819991 | INTS7 | c.1133-478T>A (n.1133-478T>A) c.986-478T>A (n.986-478T>A) c.*903-478T>A (n.*903-478T>A) n.1390-478T>A c.1055-478T>A (n.1055-478T>A) n.1287-478T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981672C= | CA2485274494 | INTS7 | c.1133-482G= (n.1133-482G=) c.986-482G= (n.986-482G=) c.*903-482G= (n.*903-482G=) n.1390-482G= c.1055-482G= (n.1055-482G=) n.1287-482G= | |
| 1 | g.211981672C>T | CA2485274495 | INTS7 | c.1133-482G>A (n.1133-482G>A) c.986-482G>A (n.986-482G>A) c.*903-482G>A (n.*903-482G>A) n.1390-482G>A c.1055-482G>A (n.1055-482G>A) n.1287-482G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981674G>C | CA2485274497 | INTS7 | c.1133-484C>G (n.1133-484C>G) c.986-484C>G (n.986-484C>G) c.*903-484C>G (n.*903-484C>G) n.1390-484C>G c.1055-484C>G (n.1055-484C>G) n.1287-484C>G | dbSNP |
| 1 | g.211981674G= | CA2485274496 | INTS7 | c.1133-484C= (n.1133-484C=) c.986-484C= (n.986-484C=) c.*903-484C= (n.*903-484C=) n.1390-484C= c.1055-484C= (n.1055-484C=) n.1287-484C= | |
| 1 | g.211981677C= | CA2485274499 | INTS7 | c.1133-487G= (n.1133-487G=) c.986-487G= (n.986-487G=) c.*903-487G= (n.*903-487G=) n.1390-487G= c.1055-487G= (n.1055-487G=) n.1287-487G= | |
| 1 | g.211981677C>T | CA2485274498 | INTS7 | c.1133-487G>A (n.1133-487G>A) c.986-487G>A (n.986-487G>A) c.*903-487G>A (n.*903-487G>A) n.1390-487G>A c.1055-487G>A (n.1055-487G>A) n.1287-487G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981678A= | CA2485274500 | INTS7 | c.1133-488T= (n.1133-488T=) c.986-488T= (n.986-488T=) c.*903-488T= (n.*903-488T=) n.1390-488T= c.1055-488T= (n.1055-488T=) n.1287-488T= | |
| 1 | g.211981678A>G | CA36820003 | INTS7 | c.1133-488T>C (n.1133-488T>C) c.986-488T>C (n.986-488T>C) c.*903-488T>C (n.*903-488T>C) n.1390-488T>C c.1055-488T>C (n.1055-488T>C) n.1287-488T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981680A= | CA2485274501 | INTS7 | c.1133-490T= (n.1133-490T=) c.986-490T= (n.986-490T=) c.*903-490T= (n.*903-490T=) n.1390-490T= c.1055-490T= (n.1055-490T=) n.1287-490T= | |
| 1 | g.211981680A>G | CA2697893858 | INTS7 | c.1133-490T>C (n.1133-490T>C) c.986-490T>C (n.986-490T>C) c.*903-490T>C (n.*903-490T>C) n.1390-490T>C c.1055-490T>C (n.1055-490T>C) n.1287-490T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981680A>T | CA1011941111 | INTS7 | c.1133-490T>A (n.1133-490T>A) c.986-490T>A (n.986-490T>A) c.*903-490T>A (n.*903-490T>A) n.1390-490T>A c.1055-490T>A (n.1055-490T>A) n.1287-490T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981684A>G | CA2552017434 | INTS7 | c.1133-494T>C (n.1133-494T>C) c.986-494T>C (n.986-494T>C) c.*903-494T>C (n.*903-494T>C) n.1390-494T>C c.1055-494T>C (n.1055-494T>C) n.1287-494T>C | |
| 1 | g.211981687G>C | CA36820006 | INTS7 | c.1133-497C>G (n.1133-497C>G) c.986-497C>G (n.986-497C>G) c.*903-497C>G (n.*903-497C>G) n.1390-497C>G c.1055-497C>G (n.1055-497C>G) n.1287-497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981687G= | CA1145786223 | INTS7 | c.1133-497C= (n.1133-497C=) c.986-497C= (n.986-497C=) c.*903-497C= (n.*903-497C=) n.1390-497C= c.1055-497C= (n.1055-497C=) n.1287-497C= | |
| 1 | g.211981687_211981688delinsGA | CA2485274502 | INTS7 | c.1133-498_1133-497delinsTC (n.1133-498_1133-497delinsTC) c.986-498_986-497delinsTC (n.986-498_986-497delinsTC) c.*903-498_*903-497delinsTC (n.*903-498_*903-497delinsTC) n.1390-498_1390-497delinsTC c.1055-498_1055-497delinsTC (n.1055-498_1055-497delinsTC) n.1287-498_1287-497delinsTC | |
| 1 | g.211981689del | CA36820011 | INTS7 | c.1133-498del (n.1133-498del) c.986-498del (n.986-498del) c.*903-498del (n.*903-498del) n.1390-498del c.1055-498del (n.1055-498del) n.1287-498del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981690C= | CA2485274503 | INTS7 | c.1133-500G= (n.1133-500G=) c.986-500G= (n.986-500G=) c.*903-500G= (n.*903-500G=) n.1390-500G= c.1055-500G= (n.1055-500G=) n.1287-500G= | |
| 1 | g.211981690C>T | CA730990115 | INTS7 | c.1133-500G>A (n.1133-500G>A) c.986-500G>A (n.986-500G>A) c.*903-500G>A (n.*903-500G>A) n.1390-500G>A c.1055-500G>A (n.1055-500G>A) n.1287-500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981693C= | CA2485274504 | INTS7 | c.1133-503G= (n.1133-503G=) c.986-503G= (n.986-503G=) c.*903-503G= (n.*903-503G=) n.1390-503G= c.1055-503G= (n.1055-503G=) n.1287-503G= | |
| 1 | g.211981693C>T | CA2485274505 | INTS7 | c.1133-503G>A (n.1133-503G>A) c.986-503G>A (n.986-503G>A) c.*903-503G>A (n.*903-503G>A) n.1390-503G>A c.1055-503G>A (n.1055-503G>A) n.1287-503G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981698A= | CA2485274506 | INTS7 | c.1133-508T= (n.1133-508T=) c.986-508T= (n.986-508T=) c.*903-508T= (n.*903-508T=) n.1390-508T= c.1055-508T= (n.1055-508T=) n.1287-508T= | |
| 1 | g.211981698A>C | CA730990121 | INTS7 | c.1133-508T>G (n.1133-508T>G) c.986-508T>G (n.986-508T>G) c.*903-508T>G (n.*903-508T>G) n.1390-508T>G c.1055-508T>G (n.1055-508T>G) n.1287-508T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981699T>C | CA2747624119 | INTS7 | c.1133-509A>G (n.1133-509A>G) c.986-509A>G (n.986-509A>G) c.*903-509A>G (n.*903-509A>G) n.1390-509A>G c.1055-509A>G (n.1055-509A>G) n.1287-509A>G | |
| 1 | g.211981701T>C | CA2485274508 | INTS7 | c.1133-511A>G (n.1133-511A>G) c.986-511A>G (n.986-511A>G) c.*903-511A>G (n.*903-511A>G) n.1390-511A>G c.1055-511A>G (n.1055-511A>G) n.1287-511A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981701T= | CA2485274507 | INTS7 | c.1133-511A= (n.1133-511A=) c.986-511A= (n.986-511A=) c.*903-511A= (n.*903-511A=) n.1390-511A= c.1055-511A= (n.1055-511A=) n.1287-511A= | |
| 1 | g.211981704C= | CA2485274509 | INTS7 | c.1133-514G= (n.1133-514G=) c.986-514G= (n.986-514G=) c.*903-514G= (n.*903-514G=) n.1390-514G= c.1055-514G= (n.1055-514G=) n.1287-514G= | |
| 1 | g.211981704C>G | CA36820012 | INTS7 | c.1133-514G>C (n.1133-514G>C) c.986-514G>C (n.986-514G>C) c.*903-514G>C (n.*903-514G>C) n.1390-514G>C c.1055-514G>C (n.1055-514G>C) n.1287-514G>C | dbSNP |
| 1 | g.211981705A= | CA1147179485 | INTS7 | c.1133-515T= (n.1133-515T=) c.986-515T= (n.986-515T=) c.*903-515T= (n.*903-515T=) n.1390-515T= c.1055-515T= (n.1055-515T=) n.1287-515T= | |
| 1 | g.211981705A>C | CA36820013 | INTS7 | c.1133-515T>G (n.1133-515T>G) c.986-515T>G (n.986-515T>G) c.*903-515T>G (n.*903-515T>G) n.1390-515T>G c.1055-515T>G (n.1055-515T>G) n.1287-515T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981706T>C | CA36820020 | INTS7 | c.1133-516A>G (n.1133-516A>G) c.986-516A>G (n.986-516A>G) c.*903-516A>G (n.*903-516A>G) n.1390-516A>G c.1055-516A>G (n.1055-516A>G) n.1287-516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981706T= | CA2485274510 | INTS7 | c.1133-516A= (n.1133-516A=) c.986-516A= (n.986-516A=) c.*903-516A= (n.*903-516A=) n.1390-516A= c.1055-516A= (n.1055-516A=) n.1287-516A= | |
| 1 | g.211981715A= | CA2485274511 | INTS7 | c.1133-525T= (n.1133-525T=) c.986-525T= (n.986-525T=) c.*903-525T= (n.*903-525T=) n.1390-525T= c.1055-525T= (n.1055-525T=) n.1287-525T= | |
| 1 | g.211981715A>G | CA2485274512 | INTS7 | c.1133-525T>C (n.1133-525T>C) c.986-525T>C (n.986-525T>C) c.*903-525T>C (n.*903-525T>C) n.1390-525T>C c.1055-525T>C (n.1055-525T>C) n.1287-525T>C | dbSNP |