UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.211981494T>C | CA2485274428 | INTS7 | c.1133-304A>G (n.1133-304A>G) c.986-304A>G (n.986-304A>G) c.*903-304A>G (n.*903-304A>G) n.1390-304A>G c.1055-304A>G (n.1055-304A>G) n.1287-304A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981494T= | CA2485274427 | INTS7 | c.1133-304A= (n.1133-304A=) c.986-304A= (n.986-304A=) c.*903-304A= (n.*903-304A=) n.1390-304A= c.1055-304A= (n.1055-304A=) n.1287-304A= | |
| 1 | g.211981497C= | CA2485274429 | INTS7 | c.1133-307G= (n.1133-307G=) c.986-307G= (n.986-307G=) c.*903-307G= (n.*903-307G=) n.1390-307G= c.1055-307G= (n.1055-307G=) n.1287-307G= | |
| 1 | g.211981497C>T | CA730990019 | INTS7 | c.1133-307G>A (n.1133-307G>A) c.986-307G>A (n.986-307G>A) c.*903-307G>A (n.*903-307G>A) n.1390-307G>A c.1055-307G>A (n.1055-307G>A) n.1287-307G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981499A= | CA2485274430 | INTS7 | c.1133-309T= (n.1133-309T=) c.986-309T= (n.986-309T=) c.*903-309T= (n.*903-309T=) n.1390-309T= c.1055-309T= (n.1055-309T=) n.1287-309T= | |
| 1 | g.211981499A>G | CA730990020 | INTS7 | c.1133-309T>C (n.1133-309T>C) c.986-309T>C (n.986-309T>C) c.*903-309T>C (n.*903-309T>C) n.1390-309T>C c.1055-309T>C (n.1055-309T>C) n.1287-309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981501G>A | CA36819859 | INTS7 | c.1133-311C>T (n.1133-311C>T) c.986-311C>T (n.986-311C>T) c.*903-311C>T (n.*903-311C>T) n.1390-311C>T c.1055-311C>T (n.1055-311C>T) n.1287-311C>T | dbSNP |
| 1 | g.211981501G= | CA2485274431 | INTS7 | c.1133-311C= (n.1133-311C=) c.986-311C= (n.986-311C=) c.*903-311C= (n.*903-311C=) n.1390-311C= c.1055-311C= (n.1055-311C=) n.1287-311C= | |
| 1 | g.211981504A= | CA2485274432 | INTS7 | c.1133-314T= (n.1133-314T=) c.986-314T= (n.986-314T=) c.*903-314T= (n.*903-314T=) n.1390-314T= c.1055-314T= (n.1055-314T=) n.1287-314T= | |
| 1 | g.211981504A>T | CA2485274433 | INTS7 | c.1133-314T>A (n.1133-314T>A) c.986-314T>A (n.986-314T>A) c.*903-314T>A (n.*903-314T>A) n.1390-314T>A c.1055-314T>A (n.1055-314T>A) n.1287-314T>A | dbSNP |
| 1 | g.211981508A= | CA2485274434 | INTS7 | c.1133-318T= (n.1133-318T=) c.986-318T= (n.986-318T=) c.*903-318T= (n.*903-318T=) n.1390-318T= c.1055-318T= (n.1055-318T=) n.1287-318T= | |
| 1 | g.211981508A>C | CA528666017 | INTS7 | c.1133-318T>G (n.1133-318T>G) c.986-318T>G (n.986-318T>G) c.*903-318T>G (n.*903-318T>G) n.1390-318T>G c.1055-318T>G (n.1055-318T>G) n.1287-318T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.211981508A>T | CA36819864 | INTS7 | c.1133-318T>A (n.1133-318T>A) c.986-318T>A (n.986-318T>A) c.*903-318T>A (n.*903-318T>A) n.1390-318T>A c.1055-318T>A (n.1055-318T>A) n.1287-318T>A | dbSNP |
| 1 | g.211981508_211981509delinsAC | CA2485274435 | INTS7 | c.1133-319_1133-318delinsGT (n.1133-319_1133-318delinsGT) c.986-319_986-318delinsGT (n.986-319_986-318delinsGT) c.*903-319_*903-318delinsGT (n.*903-319_*903-318delinsGT) n.1390-319_1390-318delinsGT c.1055-319_1055-318delinsGT (n.1055-319_1055-318delinsGT) n.1287-319_1287-318delinsGT | |
| 1 | g.211981509del | CA2485274436 | INTS7 | c.1133-319del (n.1133-319del) c.986-319del (n.986-319del) c.*903-319del (n.*903-319del) n.1390-319del c.1055-319del (n.1055-319del) n.1287-319del | dbSNP |
| 1 | g.211981509C= | CA2485274437 | INTS7 | c.1133-319G= (n.1133-319G=) c.986-319G= (n.986-319G=) c.*903-319G= (n.*903-319G=) n.1390-319G= c.1055-319G= (n.1055-319G=) n.1287-319G= | |
| 1 | g.211981509C>T | CA36819865 | INTS7 | c.1133-319G>A (n.1133-319G>A) c.986-319G>A (n.986-319G>A) c.*903-319G>A (n.*903-319G>A) n.1390-319G>A c.1055-319G>A (n.1055-319G>A) n.1287-319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981513G>C | CA2485274439 | INTS7 | c.1133-323C>G (n.1133-323C>G) c.986-323C>G (n.986-323C>G) c.*903-323C>G (n.*903-323C>G) n.1390-323C>G c.1055-323C>G (n.1055-323C>G) n.1287-323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981513G= | CA2485274438 | INTS7 | c.1133-323C= (n.1133-323C=) c.986-323C= (n.986-323C=) c.*903-323C= (n.*903-323C=) n.1390-323C= c.1055-323C= (n.1055-323C=) n.1287-323C= | |
| 1 | g.211981516C= | CA1145305161 | INTS7 | c.1133-326G= (n.1133-326G=) c.986-326G= (n.986-326G=) c.*903-326G= (n.*903-326G=) n.1390-326G= c.1055-326G= (n.1055-326G=) n.1287-326G= | |
| 1 | g.211981516C>G | CA36819874 | INTS7 | c.1133-326G>C (n.1133-326G>C) c.986-326G>C (n.986-326G>C) c.*903-326G>C (n.*903-326G>C) n.1390-326G>C c.1055-326G>C (n.1055-326G>C) n.1287-326G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981517A= | CA2485274440 | INTS7 | c.1133-327T= (n.1133-327T=) c.986-327T= (n.986-327T=) c.*903-327T= (n.*903-327T=) n.1390-327T= c.1055-327T= (n.1055-327T=) n.1287-327T= | |
| 1 | g.211981517A>G | CA2485274441 | INTS7 | c.1133-327T>C (n.1133-327T>C) c.986-327T>C (n.986-327T>C) c.*903-327T>C (n.*903-327T>C) n.1390-327T>C c.1055-327T>C (n.1055-327T>C) n.1287-327T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981525A= | CA2485274442 | INTS7 | c.1133-335T= (n.1133-335T=) c.986-335T= (n.986-335T=) c.*903-335T= (n.*903-335T=) n.1390-335T= c.1055-335T= (n.1055-335T=) n.1287-335T= | |
| 1 | g.211981525A>C | CA2485274443 | INTS7 | c.1133-335T>G (n.1133-335T>G) c.986-335T>G (n.986-335T>G) c.*903-335T>G (n.*903-335T>G) n.1390-335T>G c.1055-335T>G (n.1055-335T>G) n.1287-335T>G | dbSNP |
| 1 | g.211981525A>G | CA1011941077 | INTS7 | c.1133-335T>C (n.1133-335T>C) c.986-335T>C (n.986-335T>C) c.*903-335T>C (n.*903-335T>C) n.1390-335T>C c.1055-335T>C (n.1055-335T>C) n.1287-335T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981528C= | CA2485274444 | INTS7 | c.1133-338G= (n.1133-338G=) c.986-338G= (n.986-338G=) c.*903-338G= (n.*903-338G=) n.1390-338G= c.1055-338G= (n.1055-338G=) n.1287-338G= | |
| 1 | g.211981528C>G | CA1011941078 | INTS7 | c.1133-338G>C (n.1133-338G>C) c.986-338G>C (n.986-338G>C) c.*903-338G>C (n.*903-338G>C) n.1390-338G>C c.1055-338G>C (n.1055-338G>C) n.1287-338G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981529del | CA423277579 | INTS7 | c.1133-339del (n.1133-339del) c.986-339del (n.986-339del) c.*903-339del (n.*903-339del) n.1390-339del c.1055-339del (n.1055-339del) n.1287-339del | |
| 1 | g.211981533T>C | CA36819883 | INTS7 | c.1133-343A>G (n.1133-343A>G) c.986-343A>G (n.986-343A>G) c.*903-343A>G (n.*903-343A>G) n.1390-343A>G c.1055-343A>G (n.1055-343A>G) n.1287-343A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981533T>G | CA1011941082 | INTS7 | c.1133-343A>C (n.1133-343A>C) c.986-343A>C (n.986-343A>C) c.*903-343A>C (n.*903-343A>C) n.1390-343A>C c.1055-343A>C (n.1055-343A>C) n.1287-343A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981533T= | CA1144241306 | INTS7 | c.1133-343A= (n.1133-343A=) c.986-343A= (n.986-343A=) c.*903-343A= (n.*903-343A=) n.1390-343A= c.1055-343A= (n.1055-343A=) n.1287-343A= | |
| 1 | g.211981534G>A | CA36819888 | INTS7 | c.1133-344C>T (n.1133-344C>T) c.986-344C>T (n.986-344C>T) c.*903-344C>T (n.*903-344C>T) n.1390-344C>T c.1055-344C>T (n.1055-344C>T) n.1287-344C>T | dbSNP |
| 1 | g.211981534G= | CA2485274445 | INTS7 | c.1133-344C= (n.1133-344C=) c.986-344C= (n.986-344C=) c.*903-344C= (n.*903-344C=) n.1390-344C= c.1055-344C= (n.1055-344C=) n.1287-344C= | |
| 1 | g.211981536G>A | CA36819890 | INTS7 | c.1133-346C>T (n.1133-346C>T) c.986-346C>T (n.986-346C>T) c.*903-346C>T (n.*903-346C>T) n.1390-346C>T c.1055-346C>T (n.1055-346C>T) n.1287-346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981536G= | CA1142620035 | INTS7 | c.1133-346C= (n.1133-346C=) c.986-346C= (n.986-346C=) c.*903-346C= (n.*903-346C=) n.1390-346C= c.1055-346C= (n.1055-346C=) n.1287-346C= | |
| 1 | g.211981539A= | CA2485274446 | INTS7 | c.1133-349T= (n.1133-349T=) c.986-349T= (n.986-349T=) c.*903-349T= (n.*903-349T=) n.1390-349T= c.1055-349T= (n.1055-349T=) n.1287-349T= | |
| 1 | g.211981539A>G | CA2485274447 | INTS7 | c.1133-349T>C (n.1133-349T>C) c.986-349T>C (n.986-349T>C) c.*903-349T>C (n.*903-349T>C) n.1390-349T>C c.1055-349T>C (n.1055-349T>C) n.1287-349T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981542C= | CA2485274448 | INTS7 | c.1133-352G= (n.1133-352G=) c.986-352G= (n.986-352G=) c.*903-352G= (n.*903-352G=) n.1390-352G= c.1055-352G= (n.1055-352G=) n.1287-352G= | |
| 1 | g.211981542C>T | CA36819894 | INTS7 | c.1133-352G>A (n.1133-352G>A) c.986-352G>A (n.986-352G>A) c.*903-352G>A (n.*903-352G>A) n.1390-352G>A c.1055-352G>A (n.1055-352G>A) n.1287-352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981543T>C | CA730990035 | INTS7 | c.1133-353A>G (n.1133-353A>G) c.986-353A>G (n.986-353A>G) c.*903-353A>G (n.*903-353A>G) n.1390-353A>G c.1055-353A>G (n.1055-353A>G) n.1287-353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981543T= | CA2485274449 | INTS7 | c.1133-353A= (n.1133-353A=) c.986-353A= (n.986-353A=) c.*903-353A= (n.*903-353A=) n.1390-353A= c.1055-353A= (n.1055-353A=) n.1287-353A= | |
| 1 | g.211981548A= | CA2485274450 | INTS7 | c.1133-358T= (n.1133-358T=) c.986-358T= (n.986-358T=) c.*903-358T= (n.*903-358T=) n.1390-358T= c.1055-358T= (n.1055-358T=) n.1287-358T= | |
| 1 | g.211981548A>C | CA730990041 | INTS7 | c.1133-358T>G (n.1133-358T>G) c.986-358T>G (n.986-358T>G) c.*903-358T>G (n.*903-358T>G) n.1390-358T>G c.1055-358T>G (n.1055-358T>G) n.1287-358T>G | dbSNP |
| 1 | g.211981549A= | CA2485274451 | INTS7 | c.1133-359T= (n.1133-359T=) c.986-359T= (n.986-359T=) c.*903-359T= (n.*903-359T=) n.1390-359T= c.1055-359T= (n.1055-359T=) n.1287-359T= | |
| 1 | g.211981549A>T | CA36819901 | INTS7 | c.1133-359T>A (n.1133-359T>A) c.986-359T>A (n.986-359T>A) c.*903-359T>A (n.*903-359T>A) n.1390-359T>A c.1055-359T>A (n.1055-359T>A) n.1287-359T>A | dbSNP |
| 1 | g.211981569G>A | CA1011941094 | INTS7 | c.1133-379C>T (n.1133-379C>T) c.986-379C>T (n.986-379C>T) c.*903-379C>T (n.*903-379C>T) n.1390-379C>T c.1055-379C>T (n.1055-379C>T) n.1287-379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981569G>C | CA2747624117 | INTS7 | c.1133-379C>G (n.1133-379C>G) c.986-379C>G (n.986-379C>G) c.*903-379C>G (n.*903-379C>G) n.1390-379C>G c.1055-379C>G (n.1055-379C>G) n.1287-379C>G | |
| 1 | g.211981569G= | CA2485274452 | INTS7 | c.1133-379C= (n.1133-379C=) c.986-379C= (n.986-379C=) c.*903-379C= (n.*903-379C=) n.1390-379C= c.1055-379C= (n.1055-379C=) n.1287-379C= | |
| 1 | g.211981569G>T | CA1011941093 | INTS7 | c.1133-379C>A (n.1133-379C>A) c.986-379C>A (n.986-379C>A) c.*903-379C>A (n.*903-379C>A) n.1390-379C>A c.1055-379C>A (n.1055-379C>A) n.1287-379C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981570T>C | CA2485274454 | INTS7 | c.1133-380A>G (n.1133-380A>G) c.986-380A>G (n.986-380A>G) c.*903-380A>G (n.*903-380A>G) n.1390-380A>G c.1055-380A>G (n.1055-380A>G) n.1287-380A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981570T= | CA2485274453 | INTS7 | c.1133-380A= (n.1133-380A=) c.986-380A= (n.986-380A=) c.*903-380A= (n.*903-380A=) n.1390-380A= c.1055-380A= (n.1055-380A=) n.1287-380A= | |
| 1 | g.211981572C>A | CA2485274456 | INTS7 | c.1133-382G>T (n.1133-382G>T) c.986-382G>T (n.986-382G>T) c.*903-382G>T (n.*903-382G>T) n.1390-382G>T c.1055-382G>T (n.1055-382G>T) n.1287-382G>T | dbSNP |
| 1 | g.211981572C= | CA2485274455 | INTS7 | c.1133-382G= (n.1133-382G=) c.986-382G= (n.986-382G=) c.*903-382G= (n.*903-382G=) n.1390-382G= c.1055-382G= (n.1055-382G=) n.1287-382G= | |
| 1 | g.211981573A= | CA2485274457 | INTS7 | c.1133-383T= (n.1133-383T=) c.986-383T= (n.986-383T=) c.*903-383T= (n.*903-383T=) n.1390-383T= c.1055-383T= (n.1055-383T=) n.1287-383T= | |
| 1 | g.211981573A>C | CA730990043 | INTS7 | c.1133-383T>G (n.1133-383T>G) c.986-383T>G (n.986-383T>G) c.*903-383T>G (n.*903-383T>G) n.1390-383T>G c.1055-383T>G (n.1055-383T>G) n.1287-383T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981579A= | CA2485274458 | INTS7 | c.1133-389T= (n.1133-389T=) c.986-389T= (n.986-389T=) c.*903-389T= (n.*903-389T=) n.1390-389T= c.1055-389T= (n.1055-389T=) n.1287-389T= | |
| 1 | g.211981579A>G | CA2485274459 | INTS7 | c.1133-389T>C (n.1133-389T>C) c.986-389T>C (n.986-389T>C) c.*903-389T>C (n.*903-389T>C) n.1390-389T>C c.1055-389T>C (n.1055-389T>C) n.1287-389T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981581C= | CA1146853004 | INTS7 | c.1133-391G= (n.1133-391G=) c.986-391G= (n.986-391G=) c.*903-391G= (n.*903-391G=) n.1390-391G= c.1055-391G= (n.1055-391G=) n.1287-391G= | |
| 1 | g.211981581C>T | CA36819916 | INTS7 | c.1133-391G>A (n.1133-391G>A) c.986-391G>A (n.986-391G>A) c.*903-391G>A (n.*903-391G>A) n.1390-391G>A c.1055-391G>A (n.1055-391G>A) n.1287-391G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981582T>A | CA730990048 | INTS7 | c.1133-392A>T (n.1133-392A>T) c.986-392A>T (n.986-392A>T) c.*903-392A>T (n.*903-392A>T) n.1390-392A>T c.1055-392A>T (n.1055-392A>T) n.1287-392A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981582T= | CA2485274460 | INTS7 | c.1133-392A= (n.1133-392A=) c.986-392A= (n.986-392A=) c.*903-392A= (n.*903-392A=) n.1390-392A= c.1055-392A= (n.1055-392A=) n.1287-392A= | |
| 1 | g.211981585G>A | CA730990050 | INTS7 | c.1133-395C>T (n.1133-395C>T) c.986-395C>T (n.986-395C>T) c.*903-395C>T (n.*903-395C>T) n.1390-395C>T c.1055-395C>T (n.1055-395C>T) n.1287-395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981585G= | CA2485274461 | INTS7 | c.1133-395C= (n.1133-395C=) c.986-395C= (n.986-395C=) c.*903-395C= (n.*903-395C=) n.1390-395C= c.1055-395C= (n.1055-395C=) n.1287-395C= | |
| 1 | g.211981588A= | CA1139976538 | INTS7 | c.1133-398T= (n.1133-398T=) c.986-398T= (n.986-398T=) c.*903-398T= (n.*903-398T=) n.1390-398T= c.1055-398T= (n.1055-398T=) n.1287-398T= | |
| 1 | g.211981588A>G | CA15088662 | INTS7 | c.1133-398T>C (n.1133-398T>C) c.986-398T>C (n.986-398T>C) c.*903-398T>C (n.*903-398T>C) n.1390-398T>C c.1055-398T>C (n.1055-398T>C) n.1287-398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981588A>T | CA730990056 | INTS7 | c.1133-398T>A (n.1133-398T>A) c.986-398T>A (n.986-398T>A) c.*903-398T>A (n.*903-398T>A) n.1390-398T>A c.1055-398T>A (n.1055-398T>A) n.1287-398T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981591A= | CA2485274462 | INTS7 | c.1133-401T= (n.1133-401T=) c.986-401T= (n.986-401T=) c.*903-401T= (n.*903-401T=) n.1390-401T= c.1055-401T= (n.1055-401T=) n.1287-401T= | |
| 1 | g.211981591A>G | CA2485274463 | INTS7 | c.1133-401T>C (n.1133-401T>C) c.986-401T>C (n.986-401T>C) c.*903-401T>C (n.*903-401T>C) n.1390-401T>C c.1055-401T>C (n.1055-401T>C) n.1287-401T>C | dbSNP |