Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2118565G>A | CA2202052346 | PKD1 | c.530-103C>T (n.530-103C>T) c.584-103C>T (n.584-103C>T) c.512-103C>T (n.512-103C>T) c.458-103C>T (n.458-103C>T) c.377-103C>T (n.377-103C>T) c.320-103C>T (n.320-103C>T) n.599-103C>T | dbSNP |
16 | g.2118565G>C | CA2631141862 | PKD1 | c.530-103C>G (n.530-103C>G) c.584-103C>G (n.584-103C>G) c.512-103C>G (n.512-103C>G) c.458-103C>G (n.458-103C>G) c.377-103C>G (n.377-103C>G) c.320-103C>G (n.320-103C>G) n.599-103C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118565G= | CA2202052345 | PKD1 | c.530-103C= (n.530-103C=) c.584-103C= (n.584-103C=) c.512-103C= (n.512-103C=) c.458-103C= (n.458-103C=) c.377-103C= (n.377-103C=) c.320-103C= (n.320-103C=) n.599-103C= | |
16 | g.2118565G>T | CA2631141863 | PKD1 | c.530-103C>A (n.530-103C>A) c.584-103C>A (n.584-103C>A) c.512-103C>A (n.512-103C>A) c.458-103C>A (n.458-103C>A) c.377-103C>A (n.377-103C>A) c.320-103C>A (n.320-103C>A) n.599-103C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118566G>A | CA2631141865 | PKD1 | c.530-104C>T (n.530-104C>T) c.584-104C>T (n.584-104C>T) c.512-104C>T (n.512-104C>T) c.458-104C>T (n.458-104C>T) c.377-104C>T (n.377-104C>T) c.320-104C>T (n.320-104C>T) n.599-104C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118566G>C | CA2631141866 | PKD1 | c.530-104C>G (n.530-104C>G) c.584-104C>G (n.584-104C>G) c.512-104C>G (n.512-104C>G) c.458-104C>G (n.458-104C>G) c.377-104C>G (n.377-104C>G) c.320-104C>G (n.320-104C>G) n.599-104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118566G>T | CA2631141867 | PKD1 | c.530-104C>A (n.530-104C>A) c.584-104C>A (n.584-104C>A) c.512-104C>A (n.512-104C>A) c.458-104C>A (n.458-104C>A) c.377-104C>A (n.377-104C>A) c.320-104C>A (n.320-104C>A) n.599-104C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118566_2118567delinsGC | CA2202052347 | PKD1 | c.530-105_530-104delinsGC (n.530-105_530-104delinsGC) c.584-105_584-104delinsGC (n.584-105_584-104delinsGC) c.512-105_512-104delinsGC (n.512-105_512-104delinsGC) c.458-105_458-104delinsGC (n.458-105_458-104delinsGC) c.377-105_377-104delinsGC (n.377-105_377-104delinsGC) c.320-105_320-104delinsGC (n.320-105_320-104delinsGC) n.599-105_599-104delinsGC | |
16 | g.2118567C>A | CA2631141870 | PKD1 | c.530-105G>T (n.530-105G>T) c.584-105G>T (n.584-105G>T) c.512-105G>T (n.512-105G>T) c.458-105G>T (n.458-105G>T) c.377-105G>T (n.377-105G>T) c.320-105G>T (n.320-105G>T) n.599-105G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118567C>T | CA2631141871 | PKD1 | c.530-105G>A (n.530-105G>A) c.584-105G>A (n.584-105G>A) c.512-105G>A (n.512-105G>A) c.458-105G>A (n.458-105G>A) c.377-105G>A (n.377-105G>A) c.320-105G>A (n.320-105G>A) n.599-105G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118569del | CA718971400 | PKD1 | c.530-105del (n.530-105del) c.584-105del (n.584-105del) c.512-105del (n.512-105del) c.458-105del (n.458-105del) c.377-105del (n.377-105del) c.320-105del (n.320-105del) n.599-105del | dbSNP |
16 | g.2118568C>A | CA2631141872 | PKD1 | c.530-106G>T (n.530-106G>T) c.584-106G>T (n.584-106G>T) c.512-106G>T (n.512-106G>T) c.458-106G>T (n.458-106G>T) c.377-106G>T (n.377-106G>T) c.320-106G>T (n.320-106G>T) n.599-106G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118568C>T | CA2631141873 | PKD1 | c.530-106G>A (n.530-106G>A) c.584-106G>A (n.584-106G>A) c.512-106G>A (n.512-106G>A) c.458-106G>A (n.458-106G>A) c.377-106G>A (n.377-106G>A) c.320-106G>A (n.320-106G>A) n.599-106G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118568_2118569insT | CA2631141874 | PKD1 | c.530-107_530-106insA (n.530-107_530-106insA) c.584-107_584-106insA (n.584-107_584-106insA) c.512-107_512-106insA (n.512-107_512-106insA) c.458-107_458-106insA (n.458-107_458-106insA) c.377-107_377-106insA (n.377-107_377-106insA) c.320-107_320-106insA (n.320-107_320-106insA) n.599-107_599-106insA | gnomAD v4 |
16 | g.2118569C>A | CA2631141875 | PKD1 | c.530-107G>T (n.530-107G>T) c.584-107G>T (n.584-107G>T) c.512-107G>T (n.512-107G>T) c.458-107G>T (n.458-107G>T) c.377-107G>T (n.377-107G>T) c.320-107G>T (n.320-107G>T) n.599-107G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118569C= | CA2202052348 | PKD1 | c.530-107G= (n.530-107G=) c.584-107G= (n.584-107G=) c.512-107G= (n.512-107G=) c.458-107G= (n.458-107G=) c.377-107G= (n.377-107G=) c.320-107G= (n.320-107G=) n.599-107G= | |
16 | g.2118569C>G | CA2631141876 | PKD1 | c.530-107G>C (n.530-107G>C) c.584-107G>C (n.584-107G>C) c.512-107G>C (n.512-107G>C) c.458-107G>C (n.458-107G>C) c.377-107G>C (n.377-107G>C) c.320-107G>C (n.320-107G>C) n.599-107G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118569C>T | CA276784074 | PKD1 | c.530-107G>A (n.530-107G>A) c.584-107G>A (n.584-107G>A) c.512-107G>A (n.512-107G>A) c.458-107G>A (n.458-107G>A) c.377-107G>A (n.377-107G>A) c.320-107G>A (n.320-107G>A) n.599-107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118569_2118570insTCTGGG | CA2631141880 | PKD1 | c.529+106_530-107insCCCAGA (n.529+106_530-107insCCCAGA) c.583+106_584-107insCCCAGA (n.583+106_584-107insCCCAGA) c.511+106_512-107insCCCAGA (n.511+106_512-107insCCCAGA) c.457+106_458-107insCCCAGA (n.457+106_458-107insCCCAGA) c.376+106_377-107insCCCAGA (n.376+106_377-107insCCCAGA) c.319+106_320-107insCCCAGA (n.319+106_320-107insCCCAGA) n.598+106_599-107insCCCAGA | gnomAD v4 |
16 | g.2118570G>A | CA276784076 | PKD1 | c.529+106C>T (n.529+106C>T) c.583+106C>T (n.583+106C>T) c.511+106C>T (n.511+106C>T) c.457+106C>T (n.457+106C>T) c.376+106C>T (n.376+106C>T) c.319+106C>T (n.319+106C>T) n.598+106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118570G= | CA2202052349 | PKD1 | c.529+106C= (n.529+106C=) c.583+106C= (n.583+106C=) c.511+106C= (n.511+106C=) c.457+106C= (n.457+106C=) c.376+106C= (n.376+106C=) c.319+106C= (n.319+106C=) n.598+106C= | |
16 | g.2118571G>A | CA2202052351 | PKD1 | c.529+105C>T (n.529+105C>T) c.583+105C>T (n.583+105C>T) c.511+105C>T (n.511+105C>T) c.457+105C>T (n.457+105C>T) c.376+105C>T (n.376+105C>T) c.319+105C>T (n.319+105C>T) n.598+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118571G>C | CA2631141887 | PKD1 | c.529+105C>G (n.529+105C>G) c.583+105C>G (n.583+105C>G) c.511+105C>G (n.511+105C>G) c.457+105C>G (n.457+105C>G) c.376+105C>G (n.376+105C>G) c.319+105C>G (n.319+105C>G) n.598+105C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118571G= | CA2202052350 | PKD1 | c.529+105C= (n.529+105C=) c.583+105C= (n.583+105C=) c.511+105C= (n.511+105C=) c.457+105C= (n.457+105C=) c.376+105C= (n.376+105C=) c.319+105C= (n.319+105C=) n.598+105C= | |
16 | g.2118571G>T | CA2631141888 | PKD1 | c.529+105C>A (n.529+105C>A) c.583+105C>A (n.583+105C>A) c.511+105C>A (n.511+105C>A) c.457+105C>A (n.457+105C>A) c.376+105C>A (n.376+105C>A) c.319+105C>A (n.319+105C>A) n.598+105C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118572A= | CA2202052352 | PKD1 | c.529+104T= (n.529+104T=) c.583+104T= (n.583+104T=) c.511+104T= (n.511+104T=) c.457+104T= (n.457+104T=) c.376+104T= (n.376+104T=) c.319+104T= (n.319+104T=) n.598+104T= | |
16 | g.2118572A>C | CA2631141889 | PKD1 | c.529+104T>G (n.529+104T>G) c.583+104T>G (n.583+104T>G) c.511+104T>G (n.511+104T>G) c.457+104T>G (n.457+104T>G) c.376+104T>G (n.376+104T>G) c.319+104T>G (n.319+104T>G) n.598+104T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118572A>G | CA718971402 | PKD1 | c.529+104T>C (n.529+104T>C) c.583+104T>C (n.583+104T>C) c.511+104T>C (n.511+104T>C) c.457+104T>C (n.457+104T>C) c.376+104T>C (n.376+104T>C) c.319+104T>C (n.319+104T>C) n.598+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118573G>A | CA2631141892 | PKD1 | c.529+103C>T (n.529+103C>T) c.583+103C>T (n.583+103C>T) c.511+103C>T (n.511+103C>T) c.457+103C>T (n.457+103C>T) c.376+103C>T (n.376+103C>T) c.319+103C>T (n.319+103C>T) n.598+103C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118573G>C | CA2631141893 | PKD1 | c.529+103C>G (n.529+103C>G) c.583+103C>G (n.583+103C>G) c.511+103C>G (n.511+103C>G) c.457+103C>G (n.457+103C>G) c.376+103C>G (n.376+103C>G) c.319+103C>G (n.319+103C>G) n.598+103C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118574del | CA2631141895 | PKD1 | c.529+103del (n.529+103del) c.583+103del (n.583+103del) c.511+103del (n.511+103del) c.457+103del (n.457+103del) c.376+103del (n.376+103del) c.319+103del (n.319+103del) n.598+103del | gnomAD v4 |
16 | g.2118574G>A | CA2631141899 | PKD1 | c.529+102C>T (n.529+102C>T) c.583+102C>T (n.583+102C>T) c.511+102C>T (n.511+102C>T) c.457+102C>T (n.457+102C>T) c.376+102C>T (n.376+102C>T) c.319+102C>T (n.319+102C>T) n.598+102C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118574G>C | CA2631141901 | PKD1 | c.529+102C>G (n.529+102C>G) c.583+102C>G (n.583+102C>G) c.511+102C>G (n.511+102C>G) c.457+102C>G (n.457+102C>G) c.376+102C>G (n.376+102C>G) c.319+102C>G (n.319+102C>G) n.598+102C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118574G>T | CA2631141902 | PKD1 | c.529+102C>A (n.529+102C>A) c.583+102C>A (n.583+102C>A) c.511+102C>A (n.511+102C>A) c.457+102C>A (n.457+102C>A) c.376+102C>A (n.376+102C>A) c.319+102C>A (n.319+102C>A) n.598+102C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118574_2118575delinsGC | CA2202052353 | PKD1 | c.529+101_529+102delinsGC (n.529+101_529+102delinsGC) c.583+101_583+102delinsGC (n.583+101_583+102delinsGC) c.511+101_511+102delinsGC (n.511+101_511+102delinsGC) c.457+101_457+102delinsGC (n.457+101_457+102delinsGC) c.376+101_376+102delinsGC (n.376+101_376+102delinsGC) c.319+101_319+102delinsGC (n.319+101_319+102delinsGC) n.598+101_598+102delinsGC | |
16 | g.2118574_2118575insT | CA2631141904 | PKD1 | c.529+101_529+102insA (n.529+101_529+102insA) c.583+101_583+102insA (n.583+101_583+102insA) c.511+101_511+102insA (n.511+101_511+102insA) c.457+101_457+102insA (n.457+101_457+102insA) c.376+101_376+102insA (n.376+101_376+102insA) c.319+101_319+102insA (n.319+101_319+102insA) n.598+101_598+102insA | gnomAD v4 |
16 | g.2118575C>A | CA2631141909 | PKD1 | c.529+101G>T (n.529+101G>T) c.583+101G>T (n.583+101G>T) c.511+101G>T (n.511+101G>T) c.457+101G>T (n.457+101G>T) c.376+101G>T (n.376+101G>T) c.319+101G>T (n.319+101G>T) n.598+101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118575C= | CA2202052354 | PKD1 | c.529+101G= (n.529+101G=) c.583+101G= (n.583+101G=) c.511+101G= (n.511+101G=) c.457+101G= (n.457+101G=) c.376+101G= (n.376+101G=) c.319+101G= (n.319+101G=) n.598+101G= | |
16 | g.2118575C>G | CA620705948 | PKD1 | c.529+101G>C (n.529+101G>C) c.583+101G>C (n.583+101G>C) c.511+101G>C (n.511+101G>C) c.457+101G>C (n.457+101G>C) c.376+101G>C (n.376+101G>C) c.319+101G>C (n.319+101G>C) n.598+101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118575C>T | CA718971415 | PKD1 | c.529+101G>A (n.529+101G>A) c.583+101G>A (n.583+101G>A) c.511+101G>A (n.511+101G>A) c.457+101G>A (n.457+101G>A) c.376+101G>A (n.376+101G>A) c.319+101G>A (n.319+101G>A) n.598+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118582dup | CA620705949 | PKD1 | c.529+101dup (n.529+101dup) c.583+101dup (n.583+101dup) c.511+101dup (n.511+101dup) c.457+101dup (n.457+101dup) c.376+101dup (n.376+101dup) c.319+101dup (n.319+101dup) n.598+101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118581_2118582dup | CA2631141903 | PKD1 | c.529+100_529+101dup (n.529+100_529+101dup) c.583+100_583+101dup (n.583+100_583+101dup) c.511+100_511+101dup (n.511+100_511+101dup) c.457+100_457+101dup (n.457+100_457+101dup) c.376+100_376+101dup (n.376+100_376+101dup) c.319+100_319+101dup (n.319+100_319+101dup) n.598+100_598+101dup | gnomAD v4 |
16 | g.2118580_2118582dup | CA2805582253 | PKD1 | c.529+99_529+101dup (n.529+99_529+101dup) c.583+99_583+101dup (n.583+99_583+101dup) c.511+99_511+101dup (n.511+99_511+101dup) c.457+99_457+101dup (n.457+99_457+101dup) c.376+99_376+101dup (n.376+99_376+101dup) c.319+99_319+101dup (n.319+99_319+101dup) n.598+99_598+101dup | |
16 | g.2118582del | CA276784079 | PKD1 | c.529+101del (n.529+101del) c.583+101del (n.583+101del) c.511+101del (n.511+101del) c.457+101del (n.457+101del) c.376+101del (n.376+101del) c.319+101del (n.319+101del) n.598+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118581_2118582del | CA2631141906 | PKD1 | c.529+100_529+101del (n.529+100_529+101del) c.583+100_583+101del (n.583+100_583+101del) c.511+100_511+101del (n.511+100_511+101del) c.457+100_457+101del (n.457+100_457+101del) c.376+100_376+101del (n.376+100_376+101del) c.319+100_319+101del (n.319+100_319+101del) n.598+100_598+101del | gnomAD v4 |
16 | g.2118580_2118582del | CA2631141908 | PKD1 | c.529+99_529+101del (n.529+99_529+101del) c.583+99_583+101del (n.583+99_583+101del) c.511+99_511+101del (n.511+99_511+101del) c.457+99_457+101del (n.457+99_457+101del) c.376+99_376+101del (n.376+99_376+101del) c.319+99_319+101del (n.319+99_319+101del) n.598+99_598+101del | gnomAD v4 |
16 | g.2118575_2118576insT | CA2631141912 | PKD1 | c.529+100_529+101insA (n.529+100_529+101insA) c.583+100_583+101insA (n.583+100_583+101insA) c.511+100_511+101insA (n.511+100_511+101insA) c.457+100_457+101insA (n.457+100_457+101insA) c.376+100_376+101insA (n.376+100_376+101insA) c.319+100_319+101insA (n.319+100_319+101insA) n.598+100_598+101insA | gnomAD v4 |
16 | g.2118576C>A | CA973775996 | PKD1 | c.529+100G>T (n.529+100G>T) c.583+100G>T (n.583+100G>T) c.511+100G>T (n.511+100G>T) c.457+100G>T (n.457+100G>T) c.376+100G>T (n.376+100G>T) c.319+100G>T (n.319+100G>T) n.598+100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118576C= | CA2202052356 | PKD1 | c.529+100G= (n.529+100G=) c.583+100G= (n.583+100G=) c.511+100G= (n.511+100G=) c.457+100G= (n.457+100G=) c.376+100G= (n.376+100G=) c.319+100G= (n.319+100G=) n.598+100G= | |
16 | g.2118576C>G | CA718971420 | PKD1 | c.529+100G>C (n.529+100G>C) c.583+100G>C (n.583+100G>C) c.511+100G>C (n.511+100G>C) c.457+100G>C (n.457+100G>C) c.376+100G>C (n.376+100G>C) c.319+100G>C (n.319+100G>C) n.598+100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118576C>T | CA2202052355 | PKD1 | c.529+100G>A (n.529+100G>A) c.583+100G>A (n.583+100G>A) c.511+100G>A (n.511+100G>A) c.457+100G>A (n.457+100G>A) c.376+100G>A (n.376+100G>A) c.319+100G>A (n.319+100G>A) n.598+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118577C>A | CA276784084 | PKD1 | c.529+99G>T (n.529+99G>T) c.583+99G>T (n.583+99G>T) c.511+99G>T (n.511+99G>T) c.457+99G>T (n.457+99G>T) c.376+99G>T (n.376+99G>T) c.319+99G>T (n.319+99G>T) n.598+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118577C= | CA2202052357 | PKD1 | c.529+99G= (n.529+99G=) c.583+99G= (n.583+99G=) c.511+99G= (n.511+99G=) c.457+99G= (n.457+99G=) c.376+99G= (n.376+99G=) c.319+99G= (n.319+99G=) n.598+99G= | |
16 | g.2118577C>G | CA2631141915 | PKD1 | c.529+99G>C (n.529+99G>C) c.583+99G>C (n.583+99G>C) c.511+99G>C (n.511+99G>C) c.457+99G>C (n.457+99G>C) c.376+99G>C (n.376+99G>C) c.319+99G>C (n.319+99G>C) n.598+99G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118577C>T | CA276784081 | PKD1 | c.529+99G>A (n.529+99G>A) c.583+99G>A (n.583+99G>A) c.511+99G>A (n.511+99G>A) c.457+99G>A (n.457+99G>A) c.376+99G>A (n.376+99G>A) c.319+99G>A (n.319+99G>A) n.598+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118579C>A | CA2631141917 | PKD1 | c.529+97G>T (n.529+97G>T) c.583+97G>T (n.583+97G>T) c.511+97G>T (n.511+97G>T) c.457+97G>T (n.457+97G>T) c.376+97G>T (n.376+97G>T) c.319+97G>T (n.319+97G>T) n.598+97G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118579C= | CA2202052358 | PKD1 | c.529+97G= (n.529+97G=) c.583+97G= (n.583+97G=) c.511+97G= (n.511+97G=) c.457+97G= (n.457+97G=) c.376+97G= (n.376+97G=) c.319+97G= (n.319+97G=) n.598+97G= | |
16 | g.2118579C>G | CA2575879258 | PKD1 | c.529+97G>C (n.529+97G>C) c.583+97G>C (n.583+97G>C) c.511+97G>C (n.511+97G>C) c.457+97G>C (n.457+97G>C) c.376+97G>C (n.376+97G>C) c.319+97G>C (n.319+97G>C) n.598+97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118579C>T | CA2202052359 | PKD1 | c.529+97G>A (n.529+97G>A) c.583+97G>A (n.583+97G>A) c.511+97G>A (n.511+97G>A) c.457+97G>A (n.457+97G>A) c.376+97G>A (n.376+97G>A) c.319+97G>A (n.319+97G>A) n.598+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118580C>A | CA276784086 | PKD1 | c.529+96G>T (n.529+96G>T) c.583+96G>T (n.583+96G>T) c.511+96G>T (n.511+96G>T) c.457+96G>T (n.457+96G>T) c.376+96G>T (n.376+96G>T) c.319+96G>T (n.319+96G>T) n.598+96G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118580C= | CA2202052360 | PKD1 | c.529+96G= (n.529+96G=) c.583+96G= (n.583+96G=) c.511+96G= (n.511+96G=) c.457+96G= (n.457+96G=) c.376+96G= (n.376+96G=) c.319+96G= (n.319+96G=) n.598+96G= | |
16 | g.2118580C>G | CA973775997 | PKD1 | c.529+96G>C (n.529+96G>C) c.583+96G>C (n.583+96G>C) c.511+96G>C (n.511+96G>C) c.457+96G>C (n.457+96G>C) c.376+96G>C (n.376+96G>C) c.319+96G>C (n.319+96G>C) n.598+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118580C>T | CA2202052361 | PKD1 | c.529+96G>A (n.529+96G>A) c.583+96G>A (n.583+96G>A) c.511+96G>A (n.511+96G>A) c.457+96G>A (n.457+96G>A) c.376+96G>A (n.376+96G>A) c.319+96G>A (n.319+96G>A) n.598+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118580_2118581insG | CA276784098 | PKD1 | c.529+95_529+96insC (n.529+95_529+96insC) c.583+95_583+96insC (n.583+95_583+96insC) c.511+95_511+96insC (n.511+95_511+96insC) c.457+95_457+96insC (n.457+95_457+96insC) c.376+95_376+96insC (n.376+95_376+96insC) c.319+95_319+96insC (n.319+95_319+96insC) n.598+95_598+96insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118581C>A | CA276784100 | PKD1 | c.529+95G>T (n.529+95G>T) c.583+95G>T (n.583+95G>T) c.511+95G>T (n.511+95G>T) c.457+95G>T (n.457+95G>T) c.376+95G>T (n.376+95G>T) c.319+95G>T (n.319+95G>T) n.598+95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118581C= | CA2202052363 | PKD1 | c.529+95G= (n.529+95G=) c.583+95G= (n.583+95G=) c.511+95G= (n.511+95G=) c.457+95G= (n.457+95G=) c.376+95G= (n.376+95G=) c.319+95G= (n.319+95G=) n.598+95G= | |
16 | g.2118581C>G | CA718971426 | PKD1 | c.529+95G>C (n.529+95G>C) c.583+95G>C (n.583+95G>C) c.511+95G>C (n.511+95G>C) c.457+95G>C (n.457+95G>C) c.376+95G>C (n.376+95G>C) c.319+95G>C (n.319+95G>C) n.598+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118581C>T | CA2202052362 | PKD1 | c.529+95G>A (n.529+95G>A) c.583+95G>A (n.583+95G>A) c.511+95G>A (n.511+95G>A) c.457+95G>A (n.457+95G>A) c.376+95G>A (n.376+95G>A) c.319+95G>A (n.319+95G>A) n.598+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118582C>A | CA276784103 | PKD1 | c.529+94G>T (n.529+94G>T) c.583+94G>T (n.583+94G>T) c.511+94G>T (n.511+94G>T) c.457+94G>T (n.457+94G>T) c.376+94G>T (n.376+94G>T) c.319+94G>T (n.319+94G>T) n.598+94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118582C= | CA2202052364 | PKD1 | c.529+94G= (n.529+94G=) c.583+94G= (n.583+94G=) c.511+94G= (n.511+94G=) c.457+94G= (n.457+94G=) c.376+94G= (n.376+94G=) c.319+94G= (n.319+94G=) n.598+94G= | |
16 | g.2118582C>G | CA276784105 | PKD1 | c.529+94G>C (n.529+94G>C) c.583+94G>C (n.583+94G>C) c.511+94G>C (n.511+94G>C) c.457+94G>C (n.457+94G>C) c.376+94G>C (n.376+94G>C) c.319+94G>C (n.319+94G>C) n.598+94G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118582C>T | CA276784107 | PKD1 | c.529+94G>A (n.529+94G>A) c.583+94G>A (n.583+94G>A) c.511+94G>A (n.511+94G>A) c.457+94G>A (n.457+94G>A) c.376+94G>A (n.376+94G>A) c.319+94G>A (n.319+94G>A) n.598+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118583A= | CA2202052365 | PKD1 | c.529+93T= (n.529+93T=) c.583+93T= (n.583+93T=) c.511+93T= (n.511+93T=) c.457+93T= (n.457+93T=) c.376+93T= (n.376+93T=) c.319+93T= (n.319+93T=) n.598+93T= | |
16 | g.2118583A>C | CA276784109 | PKD1 | c.529+93T>G (n.529+93T>G) c.583+93T>G (n.583+93T>G) c.511+93T>G (n.511+93T>G) c.457+93T>G (n.457+93T>G) c.376+93T>G (n.376+93T>G) c.319+93T>G (n.319+93T>G) n.598+93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118583A>G | CA2202052366 | PKD1 | c.529+93T>C (n.529+93T>C) c.583+93T>C (n.583+93T>C) c.511+93T>C (n.511+93T>C) c.457+93T>C (n.457+93T>C) c.376+93T>C (n.376+93T>C) c.319+93T>C (n.319+93T>C) n.598+93T>C | dbSNP |
16 | g.2118583dup | CA718971435 | PKD1 | c.529+93dup (n.529+93dup) c.583+93dup (n.583+93dup) c.511+93dup (n.511+93dup) c.457+93dup (n.457+93dup) c.376+93dup (n.376+93dup) c.319+93dup (n.319+93dup) n.598+93dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118584G>T | CA2575879259 | PKD1 | c.529+92C>A (n.529+92C>A) c.583+92C>A (n.583+92C>A) c.511+92C>A (n.511+92C>A) c.457+92C>A (n.457+92C>A) c.376+92C>A (n.376+92C>A) c.319+92C>A (n.319+92C>A) n.598+92C>A | |
16 | g.2118584dup | CA2631141919 | PKD1 | c.529+92dup (n.529+92dup) c.583+92dup (n.583+92dup) c.511+92dup (n.511+92dup) c.457+92dup (n.457+92dup) c.376+92dup (n.376+92dup) c.319+92dup (n.319+92dup) n.598+92dup | gnomAD v4 |
16 | g.2118586G>A | CA2631141920 | PKD1 | c.529+90C>T (n.529+90C>T) c.583+90C>T (n.583+90C>T) c.511+90C>T (n.511+90C>T) c.457+90C>T (n.457+90C>T) c.376+90C>T (n.376+90C>T) c.319+90C>T (n.319+90C>T) n.598+90C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118586G>C | CA2631141921 | PKD1 | c.529+90C>G (n.529+90C>G) c.583+90C>G (n.583+90C>G) c.511+90C>G (n.511+90C>G) c.457+90C>G (n.457+90C>G) c.376+90C>G (n.376+90C>G) c.319+90C>G (n.319+90C>G) n.598+90C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118586G>T | CA2575879260 | PKD1 | c.529+90C>A (n.529+90C>A) c.583+90C>A (n.583+90C>A) c.511+90C>A (n.511+90C>A) c.457+90C>A (n.457+90C>A) c.376+90C>A (n.376+90C>A) c.319+90C>A (n.319+90C>A) n.598+90C>A | |
16 | g.2118587A>C | CA2631141922 | PKD1 | c.529+89T>G (n.529+89T>G) c.583+89T>G (n.583+89T>G) c.511+89T>G (n.511+89T>G) c.457+89T>G (n.457+89T>G) c.376+89T>G (n.376+89T>G) c.319+89T>G (n.319+89T>G) n.598+89T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118588G>A | CA2551630848 | PKD1 | c.529+88C>T (n.529+88C>T) c.583+88C>T (n.583+88C>T) c.511+88C>T (n.511+88C>T) c.457+88C>T (n.457+88C>T) c.376+88C>T (n.376+88C>T) c.319+88C>T (n.319+88C>T) n.598+88C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118588G>T | CA2631141924 | PKD1 | c.529+88C>A (n.529+88C>A) c.583+88C>A (n.583+88C>A) c.511+88C>A (n.511+88C>A) c.457+88C>A (n.457+88C>A) c.376+88C>A (n.376+88C>A) c.319+88C>A (n.319+88C>A) n.598+88C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118589del | CA2631141923 | PKD1 | c.529+88del (n.529+88del) c.583+88del (n.583+88del) c.511+88del (n.511+88del) c.457+88del (n.457+88del) c.376+88del (n.376+88del) c.319+88del (n.319+88del) n.598+88del | gnomAD v4 |
16 | g.2118589G>A | CA2575879261 | PKD1 | c.529+87C>T (n.529+87C>T) c.583+87C>T (n.583+87C>T) c.511+87C>T (n.511+87C>T) c.457+87C>T (n.457+87C>T) c.376+87C>T (n.376+87C>T) c.319+87C>T (n.319+87C>T) n.598+87C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118589G>C | CA718971438 | PKD1 | c.529+87C>G (n.529+87C>G) c.583+87C>G (n.583+87C>G) c.511+87C>G (n.511+87C>G) c.457+87C>G (n.457+87C>G) c.376+87C>G (n.376+87C>G) c.319+87C>G (n.319+87C>G) n.598+87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118589G= | CA2202052367 | PKD1 | c.529+87C= (n.529+87C=) c.583+87C= (n.583+87C=) c.511+87C= (n.511+87C=) c.457+87C= (n.457+87C=) c.376+87C= (n.376+87C=) c.319+87C= (n.319+87C=) n.598+87C= | |
16 | g.2118589G>T | CA2631141925 | PKD1 | c.529+87C>A (n.529+87C>A) c.583+87C>A (n.583+87C>A) c.511+87C>A (n.511+87C>A) c.457+87C>A (n.457+87C>A) c.376+87C>A (n.376+87C>A) c.319+87C>A (n.319+87C>A) n.598+87C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118590C>A | CA2631141926 | PKD1 | c.529+86G>T (n.529+86G>T) c.583+86G>T (n.583+86G>T) c.511+86G>T (n.511+86G>T) c.457+86G>T (n.457+86G>T) c.376+86G>T (n.376+86G>T) c.319+86G>T (n.319+86G>T) n.598+86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118590C= | CA2202052368 | PKD1 | c.529+86G= (n.529+86G=) c.583+86G= (n.583+86G=) c.511+86G= (n.511+86G=) c.457+86G= (n.457+86G=) c.376+86G= (n.376+86G=) c.319+86G= (n.319+86G=) n.598+86G= | |
16 | g.2118590C>G | CA973776007 | PKD1 | c.529+86G>C (n.529+86G>C) c.583+86G>C (n.583+86G>C) c.511+86G>C (n.511+86G>C) c.457+86G>C (n.457+86G>C) c.376+86G>C (n.376+86G>C) c.319+86G>C (n.319+86G>C) n.598+86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118590C>T | CA2631141927 | PKD1 | c.529+86G>A (n.529+86G>A) c.583+86G>A (n.583+86G>A) c.511+86G>A (n.511+86G>A) c.457+86G>A (n.457+86G>A) c.376+86G>A (n.376+86G>A) c.319+86G>A (n.319+86G>A) n.598+86G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118591C>A | CA2631141928 | PKD1 | c.529+85G>T (n.529+85G>T) c.583+85G>T (n.583+85G>T) c.511+85G>T (n.511+85G>T) c.457+85G>T (n.457+85G>T) c.376+85G>T (n.376+85G>T) c.319+85G>T (n.319+85G>T) n.598+85G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118592T>C | CA2631141929 | PKD1 | c.529+84A>G (n.529+84A>G) c.583+84A>G (n.583+84A>G) c.511+84A>G (n.511+84A>G) c.457+84A>G (n.457+84A>G) c.376+84A>G (n.376+84A>G) c.319+84A>G (n.319+84A>G) n.598+84A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118593T>C | CA2631141930 | PKD1 | c.529+83A>G (n.529+83A>G) c.583+83A>G (n.583+83A>G) c.511+83A>G (n.511+83A>G) c.457+83A>G (n.457+83A>G) c.376+83A>G (n.376+83A>G) c.319+83A>G (n.319+83A>G) n.598+83A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118594C>T | CA2631141931 | PKD1 | c.529+82G>A (n.529+82G>A) c.583+82G>A (n.583+82G>A) c.511+82G>A (n.511+82G>A) c.457+82G>A (n.457+82G>A) c.376+82G>A (n.376+82G>A) c.319+82G>A (n.319+82G>A) n.598+82G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118596T>A | CA2631141932 | PKD1 | c.529+80A>T (n.529+80A>T) c.583+80A>T (n.583+80A>T) c.511+80A>T (n.511+80A>T) c.457+80A>T (n.457+80A>T) c.376+80A>T (n.376+80A>T) c.319+80A>T (n.319+80A>T) n.598+80A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118596T>C | CA2202052370 | PKD1 | c.529+80A>G (n.529+80A>G) c.583+80A>G (n.583+80A>G) c.511+80A>G (n.511+80A>G) c.457+80A>G (n.457+80A>G) c.376+80A>G (n.376+80A>G) c.319+80A>G (n.319+80A>G) n.598+80A>G | dbSNP |
16 | g.2118596T= | CA2202052369 | PKD1 | c.529+80A= (n.529+80A=) c.583+80A= (n.583+80A=) c.511+80A= (n.511+80A=) c.457+80A= (n.457+80A=) c.376+80A= (n.376+80A=) c.319+80A= (n.319+80A=) n.598+80A= | |
16 | g.2118597del | CA2575879262 | PKD1 | c.529+79del (n.529+79del) c.583+79del (n.583+79del) c.511+79del (n.511+79del) c.457+79del (n.457+79del) c.376+79del (n.376+79del) c.319+79del (n.319+79del) n.598+79del | |
16 | g.2118597G>A | CA2631141933 | PKD1 | c.529+79C>T (n.529+79C>T) c.583+79C>T (n.583+79C>T) c.511+79C>T (n.511+79C>T) c.457+79C>T (n.457+79C>T) c.376+79C>T (n.376+79C>T) c.319+79C>T (n.319+79C>T) n.598+79C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118597G>T | CA2575879263 | PKD1 | c.529+79C>A (n.529+79C>A) c.583+79C>A (n.583+79C>A) c.511+79C>A (n.511+79C>A) c.457+79C>A (n.457+79C>A) c.376+79C>A (n.376+79C>A) c.319+79C>A (n.319+79C>A) n.598+79C>A | |
16 | g.2118598A>G | CA2537323982 | PKD1 | c.529+78T>C (n.529+78T>C) c.583+78T>C (n.583+78T>C) c.511+78T>C (n.511+78T>C) c.457+78T>C (n.457+78T>C) c.376+78T>C (n.376+78T>C) c.319+78T>C (n.319+78T>C) n.598+78T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118599G>C | CA718971441 | PKD1 | c.529+77C>G (n.529+77C>G) c.583+77C>G (n.583+77C>G) c.511+77C>G (n.511+77C>G) c.457+77C>G (n.457+77C>G) c.376+77C>G (n.376+77C>G) c.319+77C>G (n.319+77C>G) n.598+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118599G= | CA2202052371 | PKD1 | c.529+77C= (n.529+77C=) c.583+77C= (n.583+77C=) c.511+77C= (n.511+77C=) c.457+77C= (n.457+77C=) c.376+77C= (n.376+77C=) c.319+77C= (n.319+77C=) n.598+77C= | |
16 | g.2118600C>A | CA2631141934 | PKD1 | c.529+76G>T (n.529+76G>T) c.583+76G>T (n.583+76G>T) c.511+76G>T (n.511+76G>T) c.457+76G>T (n.457+76G>T) c.376+76G>T (n.376+76G>T) c.319+76G>T (n.319+76G>T) n.598+76G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118600C= | CA2202052372 | PKD1 | c.529+76G= (n.529+76G=) c.583+76G= (n.583+76G=) c.511+76G= (n.511+76G=) c.457+76G= (n.457+76G=) c.376+76G= (n.376+76G=) c.319+76G= (n.319+76G=) n.598+76G= | |
16 | g.2118600C>G | CA276784112 | PKD1 | c.529+76G>C (n.529+76G>C) c.583+76G>C (n.583+76G>C) c.511+76G>C (n.511+76G>C) c.457+76G>C (n.457+76G>C) c.376+76G>C (n.376+76G>C) c.319+76G>C (n.319+76G>C) n.598+76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118600C>T | CA2631141935 | PKD1 | c.529+76G>A (n.529+76G>A) c.583+76G>A (n.583+76G>A) c.511+76G>A (n.511+76G>A) c.457+76G>A (n.457+76G>A) c.376+76G>A (n.376+76G>A) c.319+76G>A (n.319+76G>A) n.598+76G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118601C>A | CA2631141936 | PKD1 | c.529+75G>T (n.529+75G>T) c.583+75G>T (n.583+75G>T) c.511+75G>T (n.511+75G>T) c.457+75G>T (n.457+75G>T) c.376+75G>T (n.376+75G>T) c.319+75G>T (n.319+75G>T) n.598+75G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118601C= | CA2202052373 | PKD1 | c.529+75G= (n.529+75G=) c.583+75G= (n.583+75G=) c.511+75G= (n.511+75G=) c.457+75G= (n.457+75G=) c.376+75G= (n.376+75G=) c.319+75G= (n.319+75G=) n.598+75G= | |
16 | g.2118601C>G | CA2631141937 | PKD1 | c.529+75G>C (n.529+75G>C) c.583+75G>C (n.583+75G>C) c.511+75G>C (n.511+75G>C) c.457+75G>C (n.457+75G>C) c.376+75G>C (n.376+75G>C) c.319+75G>C (n.319+75G>C) n.598+75G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118601C>T | CA973776012 | PKD1 | c.529+75G>A (n.529+75G>A) c.583+75G>A (n.583+75G>A) c.511+75G>A (n.511+75G>A) c.457+75G>A (n.457+75G>A) c.376+75G>A (n.376+75G>A) c.319+75G>A (n.319+75G>A) n.598+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118603T= | CA2202052374 | PKD1 | c.529+73A= (n.529+73A=) c.583+73A= (n.583+73A=) c.511+73A= (n.511+73A=) c.457+73A= (n.457+73A=) c.376+73A= (n.376+73A=) c.319+73A= (n.319+73A=) n.598+73A= | |
16 | g.2118603_2118608delinsTGCCCA | CA2202052375 | PKD1 | c.529+68_529+73delinsTGGGCA (n.529+68_529+73delinsTGGGCA) c.583+68_583+73delinsTGGGCA (n.583+68_583+73delinsTGGGCA) c.511+68_511+73delinsTGGGCA (n.511+68_511+73delinsTGGGCA) c.457+68_457+73delinsTGGGCA (n.457+68_457+73delinsTGGGCA) c.376+68_376+73delinsTGGGCA (n.376+68_376+73delinsTGGGCA) c.319+68_319+73delinsTGGGCA (n.319+68_319+73delinsTGGGCA) n.598+68_598+73delinsTGGGCA | |
16 | g.2118603_2118604insCTGTCTGCAGGGCCCAGGTCTGCAGG | CA718971443 | PKD1 | c.529+72_529+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG (n.529+72_529+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG) c.583+72_583+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG (n.583+72_583+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG) c.511+72_511+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG (n.511+72_511+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG) c.457+72_457+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG (n.457+72_457+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG) c.376+72_376+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG (n.376+72_376+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG) c.319+72_319+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG (n.319+72_319+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG) n.598+72_598+73insCCTGCAGACCTGGGCCCTGCAGACAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118604G>A | CA2631141938 | PKD1 | c.529+72C>T (n.529+72C>T) c.583+72C>T (n.583+72C>T) c.511+72C>T (n.511+72C>T) c.457+72C>T (n.457+72C>T) c.376+72C>T (n.376+72C>T) c.319+72C>T (n.319+72C>T) n.598+72C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118604G>T | CA2631141939 | PKD1 | c.529+72C>A (n.529+72C>A) c.583+72C>A (n.583+72C>A) c.511+72C>A (n.511+72C>A) c.457+72C>A (n.457+72C>A) c.376+72C>A (n.376+72C>A) c.319+72C>A (n.319+72C>A) n.598+72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118605_2118609del | CA2202052376 | PKD1 | c.529+68_529+72del (n.529+68_529+72del) c.583+68_583+72del (n.583+68_583+72del) c.511+68_511+72del (n.511+68_511+72del) c.457+68_457+72del (n.457+68_457+72del) c.376+68_376+72del (n.376+68_376+72del) c.319+68_319+72del (n.319+68_319+72del) n.598+68_598+72del | dbSNP |
16 | g.2118605C>A | CA2631141941 | PKD1 | c.529+71G>T (n.529+71G>T) c.583+71G>T (n.583+71G>T) c.511+71G>T (n.511+71G>T) c.457+71G>T (n.457+71G>T) c.376+71G>T (n.376+71G>T) c.319+71G>T (n.319+71G>T) n.598+71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118605C>T | CA2631141940 | PKD1 | c.529+71G>A (n.529+71G>A) c.583+71G>A (n.583+71G>A) c.511+71G>A (n.511+71G>A) c.457+71G>A (n.457+71G>A) c.376+71G>A (n.376+71G>A) c.319+71G>A (n.319+71G>A) n.598+71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118606C>A | CA2631141942 | PKD1 | c.529+70G>T (n.529+70G>T) c.583+70G>T (n.583+70G>T) c.511+70G>T (n.511+70G>T) c.457+70G>T (n.457+70G>T) c.376+70G>T (n.376+70G>T) c.319+70G>T (n.319+70G>T) n.598+70G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118606C>T | CA2631141943 | PKD1 | c.529+70G>A (n.529+70G>A) c.583+70G>A (n.583+70G>A) c.511+70G>A (n.511+70G>A) c.457+70G>A (n.457+70G>A) c.376+70G>A (n.376+70G>A) c.319+70G>A (n.319+70G>A) n.598+70G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118607C>A | CA2631141945 | PKD1 | c.529+69G>T (n.529+69G>T) c.583+69G>T (n.583+69G>T) c.511+69G>T (n.511+69G>T) c.457+69G>T (n.457+69G>T) c.376+69G>T (n.376+69G>T) c.319+69G>T (n.319+69G>T) n.598+69G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118607C= | CA2202052377 | PKD1 | c.529+69G= (n.529+69G=) c.583+69G= (n.583+69G=) c.511+69G= (n.511+69G=) c.457+69G= (n.457+69G=) c.376+69G= (n.376+69G=) c.319+69G= (n.319+69G=) n.598+69G= | |
16 | g.2118607C>T | CA2202052378 | PKD1 | c.529+69G>A (n.529+69G>A) c.583+69G>A (n.583+69G>A) c.511+69G>A (n.511+69G>A) c.457+69G>A (n.457+69G>A) c.376+69G>A (n.376+69G>A) c.319+69G>A (n.319+69G>A) n.598+69G>A | dbSNP |
16 | g.2118608A= | CA2202052379 | PKD1 | c.529+68T= (n.529+68T=) c.583+68T= (n.583+68T=) c.511+68T= (n.511+68T=) c.457+68T= (n.457+68T=) c.376+68T= (n.376+68T=) c.319+68T= (n.319+68T=) n.598+68T= | |
16 | g.2118608A>C | CA2631141946 | PKD1 | c.529+68T>G (n.529+68T>G) c.583+68T>G (n.583+68T>G) c.511+68T>G (n.511+68T>G) c.457+68T>G (n.457+68T>G) c.376+68T>G (n.376+68T>G) c.319+68T>G (n.319+68T>G) n.598+68T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118608A>G | CA718971446 | PKD1 | c.529+68T>C (n.529+68T>C) c.583+68T>C (n.583+68T>C) c.511+68T>C (n.511+68T>C) c.457+68T>C (n.457+68T>C) c.376+68T>C (n.376+68T>C) c.319+68T>C (n.319+68T>C) n.598+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118608A>T | CA718971449 | PKD1 | c.529+68T>A (n.529+68T>A) c.583+68T>A (n.583+68T>A) c.511+68T>A (n.511+68T>A) c.457+68T>A (n.457+68T>A) c.376+68T>A (n.376+68T>A) c.319+68T>A (n.319+68T>A) n.598+68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118609G>A | CA2575879264 | PKD1 | c.529+67C>T (n.529+67C>T) c.583+67C>T (n.583+67C>T) c.511+67C>T (n.511+67C>T) c.457+67C>T (n.457+67C>T) c.376+67C>T (n.376+67C>T) c.319+67C>T (n.319+67C>T) n.598+67C>T | |
16 | g.2118609G>C | CA2202052381 | PKD1 | c.529+67C>G (n.529+67C>G) c.583+67C>G (n.583+67C>G) c.511+67C>G (n.511+67C>G) c.457+67C>G (n.457+67C>G) c.376+67C>G (n.376+67C>G) c.319+67C>G (n.319+67C>G) n.598+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118609G= | CA2202052380 | PKD1 | c.529+67C= (n.529+67C=) c.583+67C= (n.583+67C=) c.511+67C= (n.511+67C=) c.457+67C= (n.457+67C=) c.376+67C= (n.376+67C=) c.319+67C= (n.319+67C=) n.598+67C= | |
16 | g.2118609G>T | CA2631141947 | PKD1 | c.529+67C>A (n.529+67C>A) c.583+67C>A (n.583+67C>A) c.511+67C>A (n.511+67C>A) c.457+67C>A (n.457+67C>A) c.376+67C>A (n.376+67C>A) c.319+67C>A (n.319+67C>A) n.598+67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118610T>C | CA2575879265 | PKD1 | c.529+66A>G (n.529+66A>G) c.583+66A>G (n.583+66A>G) c.511+66A>G (n.511+66A>G) c.457+66A>G (n.457+66A>G) c.376+66A>G (n.376+66A>G) c.319+66A>G (n.319+66A>G) n.598+66A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118610T>G | CA276784114 | PKD1 | c.529+66A>C (n.529+66A>C) c.583+66A>C (n.583+66A>C) c.511+66A>C (n.511+66A>C) c.457+66A>C (n.457+66A>C) c.376+66A>C (n.376+66A>C) c.319+66A>C (n.319+66A>C) n.598+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118610T= | CA2202052382 | PKD1 | c.529+66A= (n.529+66A=) c.583+66A= (n.583+66A=) c.511+66A= (n.511+66A=) c.457+66A= (n.457+66A=) c.376+66A= (n.376+66A=) c.319+66A= (n.319+66A=) n.598+66A= | |
16 | g.2118611G>A | CA276784117 | PKD1 | c.529+65C>T (n.529+65C>T) c.583+65C>T (n.583+65C>T) c.511+65C>T (n.511+65C>T) c.457+65C>T (n.457+65C>T) c.376+65C>T (n.376+65C>T) c.319+65C>T (n.319+65C>T) n.598+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118611G= | CA2202052383 | PKD1 | c.529+65C= (n.529+65C=) c.583+65C= (n.583+65C=) c.511+65C= (n.511+65C=) c.457+65C= (n.457+65C=) c.376+65C= (n.376+65C=) c.319+65C= (n.319+65C=) n.598+65C= | |
16 | g.2118611G>T | CA2631141948 | PKD1 | c.529+65C>A (n.529+65C>A) c.583+65C>A (n.583+65C>A) c.511+65C>A (n.511+65C>A) c.457+65C>A (n.457+65C>A) c.376+65C>A (n.376+65C>A) c.319+65C>A (n.319+65C>A) n.598+65C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118612T>C | CA2631141949 | PKD1 | c.529+64A>G (n.529+64A>G) c.583+64A>G (n.583+64A>G) c.511+64A>G (n.511+64A>G) c.457+64A>G (n.457+64A>G) c.376+64A>G (n.376+64A>G) c.319+64A>G (n.319+64A>G) n.598+64A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118613C>A | CA2631141950 | PKD1 | c.529+63G>T (n.529+63G>T) c.583+63G>T (n.583+63G>T) c.511+63G>T (n.511+63G>T) c.457+63G>T (n.457+63G>T) c.376+63G>T (n.376+63G>T) c.319+63G>T (n.319+63G>T) n.598+63G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118614T>C | CA2631141951 | PKD1 | c.529+62A>G (n.529+62A>G) c.583+62A>G (n.583+62A>G) c.511+62A>G (n.511+62A>G) c.457+62A>G (n.457+62A>G) c.376+62A>G (n.376+62A>G) c.319+62A>G (n.319+62A>G) n.598+62A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118614_2118615insCC | CA2631141952 | PKD1 | c.529+61_529+62insGG (n.529+61_529+62insGG) c.583+61_583+62insGG (n.583+61_583+62insGG) c.511+61_511+62insGG (n.511+61_511+62insGG) c.457+61_457+62insGG (n.457+61_457+62insGG) c.376+61_376+62insGG (n.376+61_376+62insGG) c.319+61_319+62insGG (n.319+61_319+62insGG) n.598+61_598+62insGG | gnomAD v4 |
16 | g.2118615G>A | CA276784119 | PKD1 | c.529+61C>T (n.529+61C>T) c.583+61C>T (n.583+61C>T) c.511+61C>T (n.511+61C>T) c.457+61C>T (n.457+61C>T) c.376+61C>T (n.376+61C>T) c.319+61C>T (n.319+61C>T) n.598+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118615G>C | CA2631141953 | PKD1 | c.529+61C>G (n.529+61C>G) c.583+61C>G (n.583+61C>G) c.511+61C>G (n.511+61C>G) c.457+61C>G (n.457+61C>G) c.376+61C>G (n.376+61C>G) c.319+61C>G (n.319+61C>G) n.598+61C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118615G= | CA2202052384 | PKD1 | c.529+61C= (n.529+61C=) c.583+61C= (n.583+61C=) c.511+61C= (n.511+61C=) c.457+61C= (n.457+61C=) c.376+61C= (n.376+61C=) c.319+61C= (n.319+61C=) n.598+61C= | |
16 | g.2118615G>T | CA2575879266 | PKD1 | c.529+61C>A (n.529+61C>A) c.583+61C>A (n.583+61C>A) c.511+61C>A (n.511+61C>A) c.457+61C>A (n.457+61C>A) c.376+61C>A (n.376+61C>A) c.319+61C>A (n.319+61C>A) n.598+61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118616C>A | CA2631141954 | PKD1 | c.529+60G>T (n.529+60G>T) c.583+60G>T (n.583+60G>T) c.511+60G>T (n.511+60G>T) c.457+60G>T (n.457+60G>T) c.376+60G>T (n.376+60G>T) c.319+60G>T (n.319+60G>T) n.598+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118616C>T | CA2631141955 | PKD1 | c.529+60G>A (n.529+60G>A) c.583+60G>A (n.583+60G>A) c.511+60G>A (n.511+60G>A) c.457+60G>A (n.457+60G>A) c.376+60G>A (n.376+60G>A) c.319+60G>A (n.319+60G>A) n.598+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118617A>C | CA2631141956 | PKD1 | c.529+59T>G (n.529+59T>G) c.583+59T>G (n.583+59T>G) c.511+59T>G (n.511+59T>G) c.457+59T>G (n.457+59T>G) c.376+59T>G (n.376+59T>G) c.319+59T>G (n.319+59T>G) n.598+59T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118617A>G | CA2631141957 | PKD1 | c.529+59T>C (n.529+59T>C) c.583+59T>C (n.583+59T>C) c.511+59T>C (n.511+59T>C) c.457+59T>C (n.457+59T>C) c.376+59T>C (n.376+59T>C) c.319+59T>C (n.319+59T>C) n.598+59T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118617A>T | CA2631141958 | PKD1 | c.529+59T>A (n.529+59T>A) c.583+59T>A (n.583+59T>A) c.511+59T>A (n.511+59T>A) c.457+59T>A (n.457+59T>A) c.376+59T>A (n.376+59T>A) c.319+59T>A (n.319+59T>A) n.598+59T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118618G>A | CA718971450 | PKD1 | c.529+58C>T (n.529+58C>T) c.583+58C>T (n.583+58C>T) c.511+58C>T (n.511+58C>T) c.457+58C>T (n.457+58C>T) c.376+58C>T (n.376+58C>T) c.319+58C>T (n.319+58C>T) n.598+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118618G= | CA2202052386 | PKD1 | c.529+58C= (n.529+58C=) c.583+58C= (n.583+58C=) c.511+58C= (n.511+58C=) c.457+58C= (n.457+58C=) c.376+58C= (n.376+58C=) c.319+58C= (n.319+58C=) n.598+58C= | |
16 | g.2118618G>T | CA2202052385 | PKD1 | c.529+58C>A (n.529+58C>A) c.583+58C>A (n.583+58C>A) c.511+58C>A (n.511+58C>A) c.457+58C>A (n.457+58C>A) c.376+58C>A (n.376+58C>A) c.319+58C>A (n.319+58C>A) n.598+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118619G>A | CA2631141959 | PKD1 | c.529+57C>T (n.529+57C>T) c.583+57C>T (n.583+57C>T) c.511+57C>T (n.511+57C>T) c.457+57C>T (n.457+57C>T) c.376+57C>T (n.376+57C>T) c.319+57C>T (n.319+57C>T) n.598+57C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118619G>T | CA2510298173 | PKD1 | c.529+57C>A (n.529+57C>A) c.583+57C>A (n.583+57C>A) c.511+57C>A (n.511+57C>A) c.457+57C>A (n.457+57C>A) c.376+57C>A (n.376+57C>A) c.319+57C>A (n.319+57C>A) n.598+57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118620G>A | CA718971451 | PKD1 | c.529+56C>T (n.529+56C>T) c.583+56C>T (n.583+56C>T) c.511+56C>T (n.511+56C>T) c.457+56C>T (n.457+56C>T) c.376+56C>T (n.376+56C>T) c.319+56C>T (n.319+56C>T) n.598+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118620G= | CA2202052387 | PKD1 | c.529+56C= (n.529+56C=) c.583+56C= (n.583+56C=) c.511+56C= (n.511+56C=) c.457+56C= (n.457+56C=) c.376+56C= (n.376+56C=) c.319+56C= (n.319+56C=) n.598+56C= | |
16 | g.2118620G>T | CA2575879267 | PKD1 | c.529+56C>A (n.529+56C>A) c.583+56C>A (n.583+56C>A) c.511+56C>A (n.511+56C>A) c.457+56C>A (n.457+56C>A) c.376+56C>A (n.376+56C>A) c.319+56C>A (n.319+56C>A) n.598+56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118621C>A | CA2631141960 | PKD1 | c.529+55G>T (n.529+55G>T) c.583+55G>T (n.583+55G>T) c.511+55G>T (n.511+55G>T) c.457+55G>T (n.457+55G>T) c.376+55G>T (n.376+55G>T) c.319+55G>T (n.319+55G>T) n.598+55G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118621C>T | CA2631141961 | PKD1 | c.529+55G>A (n.529+55G>A) c.583+55G>A (n.583+55G>A) c.511+55G>A (n.511+55G>A) c.457+55G>A (n.457+55G>A) c.376+55G>A (n.376+55G>A) c.319+55G>A (n.319+55G>A) n.598+55G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118623del | CA2575879268 | PKD1 | c.529+55del (n.529+55del) c.583+55del (n.583+55del) c.511+55del (n.511+55del) c.457+55del (n.457+55del) c.376+55del (n.376+55del) c.319+55del (n.319+55del) n.598+55del | gnomAD v4 |
16 | g.2118625_2118631dup | CA620705950 | PKD1 | c.529+49_529+55dup (n.529+49_529+55dup) c.583+49_583+55dup (n.583+49_583+55dup) c.511+49_511+55dup (n.511+49_511+55dup) c.457+49_457+55dup (n.457+49_457+55dup) c.376+49_376+55dup (n.376+49_376+55dup) c.319+49_319+55dup (n.319+49_319+55dup) n.598+49_598+55dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118625_2118631del | CA2631141962 | PKD1 | c.529+49_529+55del (n.529+49_529+55del) c.583+49_583+55del (n.583+49_583+55del) c.511+49_511+55del (n.511+49_511+55del) c.457+49_457+55del (n.457+49_457+55del) c.376+49_376+55del (n.376+49_376+55del) c.319+49_319+55del (n.319+49_319+55del) n.598+49_598+55del | gnomAD v4 |
16 | g.2118622C>A | CA2631141964 | PKD1 | c.529+54G>T (n.529+54G>T) c.583+54G>T (n.583+54G>T) c.511+54G>T (n.511+54G>T) c.457+54G>T (n.457+54G>T) c.376+54G>T (n.376+54G>T) c.319+54G>T (n.319+54G>T) n.598+54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118622C>T | CA2575879269 | PKD1 | c.529+54G>A (n.529+54G>A) c.583+54G>A (n.583+54G>A) c.511+54G>A (n.511+54G>A) c.457+54G>A (n.457+54G>A) c.376+54G>A (n.376+54G>A) c.319+54G>A (n.319+54G>A) n.598+54G>A | |
16 | g.2118623C>T | CA2631141965 | PKD1 | c.529+53G>A (n.529+53G>A) c.583+53G>A (n.583+53G>A) c.511+53G>A (n.511+53G>A) c.457+53G>A (n.457+53G>A) c.376+53G>A (n.376+53G>A) c.319+53G>A (n.319+53G>A) n.598+53G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118624A>G | CA2631141966 | PKD1 | c.529+52T>C (n.529+52T>C) c.583+52T>C (n.583+52T>C) c.511+52T>C (n.511+52T>C) c.457+52T>C (n.457+52T>C) c.376+52T>C (n.376+52T>C) c.319+52T>C (n.319+52T>C) n.598+52T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118625G>A | CA620705951 | PKD1 | c.529+51C>T (n.529+51C>T) c.583+51C>T (n.583+51C>T) c.511+51C>T (n.511+51C>T) c.457+51C>T (n.457+51C>T) c.376+51C>T (n.376+51C>T) c.319+51C>T (n.319+51C>T) n.598+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2118625G>C | CA2631141968 | PKD1 | c.529+51C>G (n.529+51C>G) c.583+51C>G (n.583+51C>G) c.511+51C>G (n.511+51C>G) c.457+51C>G (n.457+51C>G) c.376+51C>G (n.376+51C>G) c.319+51C>G (n.319+51C>G) n.598+51C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118625G= | CA2202052388 | PKD1 | c.529+51C= (n.529+51C=) c.583+51C= (n.583+51C=) c.511+51C= (n.511+51C=) c.457+51C= (n.457+51C=) c.376+51C= (n.376+51C=) c.319+51C= (n.319+51C=) n.598+51C= | |
16 | g.2118625G>T | CA2631141967 | PKD1 | c.529+51C>A (n.529+51C>A) c.583+51C>A (n.583+51C>A) c.511+51C>A (n.511+51C>A) c.457+51C>A (n.457+51C>A) c.376+51C>A (n.376+51C>A) c.319+51C>A (n.319+51C>A) n.598+51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118626G>A | CA620705952 | PKD1 | c.529+50C>T (n.529+50C>T) c.583+50C>T (n.583+50C>T) c.511+50C>T (n.511+50C>T) c.457+50C>T (n.457+50C>T) c.376+50C>T (n.376+50C>T) c.319+50C>T (n.319+50C>T) n.598+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118626G= | CA2202052389 | PKD1 | c.529+50C= (n.529+50C=) c.583+50C= (n.583+50C=) c.511+50C= (n.511+50C=) c.457+50C= (n.457+50C=) c.376+50C= (n.376+50C=) c.319+50C= (n.319+50C=) n.598+50C= | |
16 | g.2118626G>T | CA2631141969 | PKD1 | c.529+50C>A (n.529+50C>A) c.583+50C>A (n.583+50C>A) c.511+50C>A (n.511+50C>A) c.457+50C>A (n.457+50C>A) c.376+50C>A (n.376+50C>A) c.319+50C>A (n.319+50C>A) n.598+50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118627T>G | CA620705953 | PKD1 | c.529+49A>C (n.529+49A>C) c.583+49A>C (n.583+49A>C) c.511+49A>C (n.511+49A>C) c.457+49A>C (n.457+49A>C) c.376+49A>C (n.376+49A>C) c.319+49A>C (n.319+49A>C) n.598+49A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118627T= | CA2202052390 | PKD1 | c.529+49A= (n.529+49A=) c.583+49A= (n.583+49A=) c.511+49A= (n.511+49A=) c.457+49A= (n.457+49A=) c.376+49A= (n.376+49A=) c.319+49A= (n.319+49A=) n.598+49A= | |
16 | g.2118628C>A | CA2631141971 | PKD1 | c.529+48G>T (n.529+48G>T) c.583+48G>T (n.583+48G>T) c.511+48G>T (n.511+48G>T) c.457+48G>T (n.457+48G>T) c.376+48G>T (n.376+48G>T) c.319+48G>T (n.319+48G>T) n.598+48G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118628C>T | CA2631141972 | PKD1 | c.529+48G>A (n.529+48G>A) c.583+48G>A (n.583+48G>A) c.511+48G>A (n.511+48G>A) c.457+48G>A (n.457+48G>A) c.376+48G>A (n.376+48G>A) c.319+48G>A (n.319+48G>A) n.598+48G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118629_2118630del | CA2631141970 | PKD1 | c.529+47_529+48del (n.529+47_529+48del) c.583+47_583+48del (n.583+47_583+48del) c.511+47_511+48del (n.511+47_511+48del) c.457+47_457+48del (n.457+47_457+48del) c.376+47_376+48del (n.376+47_376+48del) c.319+47_319+48del (n.319+47_319+48del) n.598+47_598+48del | gnomAD v4 |
16 | g.2118629C>A | CA2575879270 | PKD1 | c.529+47G>T (n.529+47G>T) c.583+47G>T (n.583+47G>T) c.511+47G>T (n.511+47G>T) c.457+47G>T (n.457+47G>T) c.376+47G>T (n.376+47G>T) c.319+47G>T (n.319+47G>T) n.598+47G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118629C>T | CA2631141973 | PKD1 | c.529+47G>A (n.529+47G>A) c.583+47G>A (n.583+47G>A) c.511+47G>A (n.511+47G>A) c.457+47G>A (n.457+47G>A) c.376+47G>A (n.376+47G>A) c.319+47G>A (n.319+47G>A) n.598+47G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118630C>G | CA2631141974 | PKD1 | c.529+46G>C (n.529+46G>C) c.583+46G>C (n.583+46G>C) c.511+46G>C (n.511+46G>C) c.457+46G>C (n.457+46G>C) c.376+46G>C (n.376+46G>C) c.319+46G>C (n.319+46G>C) n.598+46G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118630C>T | CA2631141975 | PKD1 | c.529+46G>A (n.529+46G>A) c.583+46G>A (n.583+46G>A) c.511+46G>A (n.511+46G>A) c.457+46G>A (n.457+46G>A) c.376+46G>A (n.376+46G>A) c.319+46G>A (n.319+46G>A) n.598+46G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118631A= | CA2202052391 | PKD1 | c.529+45T= (n.529+45T=) c.583+45T= (n.583+45T=) c.511+45T= (n.511+45T=) c.457+45T= (n.457+45T=) c.376+45T= (n.376+45T=) c.319+45T= (n.319+45T=) n.598+45T= | |
16 | g.2118631A>C | CA2202052392 | PKD1 | c.529+45T>G (n.529+45T>G) c.583+45T>G (n.583+45T>G) c.511+45T>G (n.511+45T>G) c.457+45T>G (n.457+45T>G) c.376+45T>G (n.376+45T>G) c.319+45T>G (n.319+45T>G) n.598+45T>G | dbSNP |
16 | g.2118631A>G | CA2631141976 | PKD1 | c.529+45T>C (n.529+45T>C) c.583+45T>C (n.583+45T>C) c.511+45T>C (n.511+45T>C) c.457+45T>C (n.457+45T>C) c.376+45T>C (n.376+45T>C) c.319+45T>C (n.319+45T>C) n.598+45T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118632C>A | CA2631141978 | PKD1 | c.529+44G>T (n.529+44G>T) c.583+44G>T (n.583+44G>T) c.511+44G>T (n.511+44G>T) c.457+44G>T (n.457+44G>T) c.376+44G>T (n.376+44G>T) c.319+44G>T (n.319+44G>T) n.598+44G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118632C= | CA2202052393 | PKD1 | c.529+44G= (n.529+44G=) c.583+44G= (n.583+44G=) c.511+44G= (n.511+44G=) c.457+44G= (n.457+44G=) c.376+44G= (n.376+44G=) c.319+44G= (n.319+44G=) n.598+44G= | |
16 | g.2118632C>G | CA620705954 | PKD1 | c.529+44G>C (n.529+44G>C) c.583+44G>C (n.583+44G>C) c.511+44G>C (n.511+44G>C) c.457+44G>C (n.457+44G>C) c.376+44G>C (n.376+44G>C) c.319+44G>C (n.319+44G>C) n.598+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2118632C>T | CA2631141977 | PKD1 | c.529+44G>A (n.529+44G>A) c.583+44G>A (n.583+44G>A) c.511+44G>A (n.511+44G>A) c.457+44G>A (n.457+44G>A) c.376+44G>A (n.376+44G>A) c.319+44G>A (n.319+44G>A) n.598+44G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118633C>A | CA2590051977 | PKD1 | c.529+43G>T (n.529+43G>T) c.583+43G>T (n.583+43G>T) c.511+43G>T (n.511+43G>T) c.457+43G>T (n.457+43G>T) c.376+43G>T (n.376+43G>T) c.319+43G>T (n.319+43G>T) n.598+43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118633C>T | CA2575879271 | PKD1 | c.529+43G>A (n.529+43G>A) c.583+43G>A (n.583+43G>A) c.511+43G>A (n.511+43G>A) c.457+43G>A (n.457+43G>A) c.376+43G>A (n.376+43G>A) c.319+43G>A (n.319+43G>A) n.598+43G>A | |
16 | g.2118634T>G | CA718971460 | PKD1 | c.529+42A>C (n.529+42A>C) c.583+42A>C (n.583+42A>C) c.511+42A>C (n.511+42A>C) c.457+42A>C (n.457+42A>C) c.376+42A>C (n.376+42A>C) c.319+42A>C (n.319+42A>C) n.598+42A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118634T= | CA2202052394 | PKD1 | c.529+42A= (n.529+42A=) c.583+42A= (n.583+42A=) c.511+42A= (n.511+42A=) c.457+42A= (n.457+42A=) c.376+42A= (n.376+42A=) c.319+42A= (n.319+42A=) n.598+42A= | |
16 | g.2118635G>A | CA2202052396 | PKD1 | c.529+41C>T (n.529+41C>T) c.583+41C>T (n.583+41C>T) c.511+41C>T (n.511+41C>T) c.457+41C>T (n.457+41C>T) c.376+41C>T (n.376+41C>T) c.319+41C>T (n.319+41C>T) n.598+41C>T | dbSNP |
16 | g.2118635G= | CA2202052395 | PKD1 | c.529+41C= (n.529+41C=) c.583+41C= (n.583+41C=) c.511+41C= (n.511+41C=) c.457+41C= (n.457+41C=) c.376+41C= (n.376+41C=) c.319+41C= (n.319+41C=) n.598+41C= | |
16 | g.2118635G>T | CA2631141979 | PKD1 | c.529+41C>A (n.529+41C>A) c.583+41C>A (n.583+41C>A) c.511+41C>A (n.511+41C>A) c.457+41C>A (n.457+41C>A) c.376+41C>A (n.376+41C>A) c.319+41C>A (n.319+41C>A) n.598+41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118636G>A | CA2631141980 | PKD1 | c.529+40C>T (n.529+40C>T) c.583+40C>T (n.583+40C>T) c.511+40C>T (n.511+40C>T) c.457+40C>T (n.457+40C>T) c.376+40C>T (n.376+40C>T) c.319+40C>T (n.319+40C>T) n.598+40C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118636G>T | CA2631141981 | PKD1 | c.529+40C>A (n.529+40C>A) c.583+40C>A (n.583+40C>A) c.511+40C>A (n.511+40C>A) c.457+40C>A (n.457+40C>A) c.376+40C>A (n.376+40C>A) c.319+40C>A (n.319+40C>A) n.598+40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118637C>T | CA2741460399 | PKD1 | c.529+39G>A (n.529+39G>A) c.583+39G>A (n.583+39G>A) c.511+39G>A (n.511+39G>A) c.457+39G>A (n.457+39G>A) c.376+39G>A (n.376+39G>A) c.319+39G>A (n.319+39G>A) n.598+39G>A | |
16 | g.2118638T>C | CA2631141982 | PKD1 | c.529+38A>G (n.529+38A>G) c.583+38A>G (n.583+38A>G) c.511+38A>G (n.511+38A>G) c.457+38A>G (n.457+38A>G) c.376+38A>G (n.376+38A>G) c.319+38A>G (n.319+38A>G) n.598+38A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118639G>A | CA2575879272 | PKD1 | c.529+37C>T (n.529+37C>T) c.583+37C>T (n.583+37C>T) c.511+37C>T (n.511+37C>T) c.457+37C>T (n.457+37C>T) c.376+37C>T (n.376+37C>T) c.319+37C>T (n.319+37C>T) n.598+37C>T | |
16 | g.2118639G>T | CA2575879273 | PKD1 | c.529+37C>A (n.529+37C>A) c.583+37C>A (n.583+37C>A) c.511+37C>A (n.511+37C>A) c.457+37C>A (n.457+37C>A) c.376+37C>A (n.376+37C>A) c.319+37C>A (n.319+37C>A) n.598+37C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118641del | CA2575879274 | PKD1 | c.529+37del (n.529+37del) c.583+37del (n.583+37del) c.511+37del (n.511+37del) c.457+37del (n.457+37del) c.376+37del (n.376+37del) c.319+37del (n.319+37del) n.598+37del | gnomAD v4 |
16 | g.2118640G>A | CA2631141983 | PKD1 | c.529+36C>T (n.529+36C>T) c.583+36C>T (n.583+36C>T) c.511+36C>T (n.511+36C>T) c.457+36C>T (n.457+36C>T) c.376+36C>T (n.376+36C>T) c.319+36C>T (n.319+36C>T) n.598+36C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118640G>C | CA2202052398 | PKD1 | c.529+36C>G (n.529+36C>G) c.583+36C>G (n.583+36C>G) c.511+36C>G (n.511+36C>G) c.457+36C>G (n.457+36C>G) c.376+36C>G (n.376+36C>G) c.319+36C>G (n.319+36C>G) n.598+36C>G | dbSNP |
16 | g.2118640G= | CA2202052397 | PKD1 | c.529+36C= (n.529+36C=) c.583+36C= (n.583+36C=) c.511+36C= (n.511+36C=) c.457+36C= (n.457+36C=) c.376+36C= (n.376+36C=) c.319+36C= (n.319+36C=) n.598+36C= | |
16 | g.2118640G>T | CA2575879275 | PKD1 | c.529+36C>A (n.529+36C>A) c.583+36C>A (n.583+36C>A) c.511+36C>A (n.511+36C>A) c.457+36C>A (n.457+36C>A) c.376+36C>A (n.376+36C>A) c.319+36C>A (n.319+36C>A) n.598+36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118641G>A | CA2631141985 | PKD1 | c.529+35C>T (n.529+35C>T) c.583+35C>T (n.583+35C>T) c.511+35C>T (n.511+35C>T) c.457+35C>T (n.457+35C>T) c.376+35C>T (n.376+35C>T) c.319+35C>T (n.319+35C>T) n.598+35C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118641G>C | CA2631141986 | PKD1 | c.529+35C>G (n.529+35C>G) c.583+35C>G (n.583+35C>G) c.511+35C>G (n.511+35C>G) c.457+35C>G (n.457+35C>G) c.376+35C>G (n.376+35C>G) c.319+35C>G (n.319+35C>G) n.598+35C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118641G>T | CA2631141984 | PKD1 | c.529+35C>A (n.529+35C>A) c.583+35C>A (n.583+35C>A) c.511+35C>A (n.511+35C>A) c.457+35C>A (n.457+35C>A) c.376+35C>A (n.376+35C>A) c.319+35C>A (n.319+35C>A) n.598+35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118642A>C | CA2631141987 | PKD1 | c.529+34T>G (n.529+34T>G) c.583+34T>G (n.583+34T>G) c.511+34T>G (n.511+34T>G) c.457+34T>G (n.457+34T>G) c.376+34T>G (n.376+34T>G) c.319+34T>G (n.319+34T>G) n.598+34T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118643A= | CA2202052399 | PKD1 | c.529+33T= (n.529+33T=) c.583+33T= (n.583+33T=) c.511+33T= (n.511+33T=) c.457+33T= (n.457+33T=) c.376+33T= (n.376+33T=) c.319+33T= (n.319+33T=) n.598+33T= | |
16 | g.2118643A>C | CA620705955 | PKD1 | c.529+33T>G (n.529+33T>G) c.583+33T>G (n.583+33T>G) c.511+33T>G (n.511+33T>G) c.457+33T>G (n.457+33T>G) c.376+33T>G (n.376+33T>G) c.319+33T>G (n.319+33T>G) n.598+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118643A>G | CA2575879276 | PKD1 | c.529+33T>C (n.529+33T>C) c.583+33T>C (n.583+33T>C) c.511+33T>C (n.511+33T>C) c.457+33T>C (n.457+33T>C) c.376+33T>C (n.376+33T>C) c.319+33T>C (n.319+33T>C) n.598+33T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118644G>A | CA2631141988 | PKD1 | c.529+32C>T (n.529+32C>T) c.583+32C>T (n.583+32C>T) c.511+32C>T (n.511+32C>T) c.457+32C>T (n.457+32C>T) c.376+32C>T (n.376+32C>T) c.319+32C>T (n.319+32C>T) n.598+32C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118644G>T | CA2575879277 | PKD1 | c.529+32C>A (n.529+32C>A) c.583+32C>A (n.583+32C>A) c.511+32C>A (n.511+32C>A) c.457+32C>A (n.457+32C>A) c.376+32C>A (n.376+32C>A) c.319+32C>A (n.319+32C>A) n.598+32C>A | |
16 | g.2118645G>A | CA620705956 | PKD1 | c.529+31C>T (n.529+31C>T) c.583+31C>T (n.583+31C>T) c.511+31C>T (n.511+31C>T) c.457+31C>T (n.457+31C>T) c.376+31C>T (n.376+31C>T) c.319+31C>T (n.319+31C>T) n.598+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2118645G>C | CA2631141989 | PKD1 | c.529+31C>G (n.529+31C>G) c.583+31C>G (n.583+31C>G) c.511+31C>G (n.511+31C>G) c.457+31C>G (n.457+31C>G) c.376+31C>G (n.376+31C>G) c.319+31C>G (n.319+31C>G) n.598+31C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118645G= | CA2202052400 | PKD1 | c.529+31C= (n.529+31C=) c.583+31C= (n.583+31C=) c.511+31C= (n.511+31C=) c.457+31C= (n.457+31C=) c.376+31C= (n.376+31C=) c.319+31C= (n.319+31C=) n.598+31C= | |
16 | g.2118645G>T | CA2631141990 | PKD1 | c.529+31C>A (n.529+31C>A) c.583+31C>A (n.583+31C>A) c.511+31C>A (n.511+31C>A) c.457+31C>A (n.457+31C>A) c.376+31C>A (n.376+31C>A) c.319+31C>A (n.319+31C>A) n.598+31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118650_2118651del | CA2631141991 | PKD1 | c.529+27_529+28del (n.529+27_529+28del) c.583+27_583+28del (n.583+27_583+28del) c.511+27_511+28del (n.511+27_511+28del) c.457+27_457+28del (n.457+27_457+28del) c.376+27_376+28del (n.376+27_376+28del) c.319+27_319+28del (n.319+27_319+28del) n.598+27_598+28del | gnomAD v4 |
16 | g.2118649G>A | CA2631141992 | PKD1 | c.529+27C>T (n.529+27C>T) c.583+27C>T (n.583+27C>T) c.511+27C>T (n.511+27C>T) c.457+27C>T (n.457+27C>T) c.376+27C>T (n.376+27C>T) c.319+27C>T (n.319+27C>T) n.598+27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118651G>A | CA2631141993 | PKD1 | c.529+25C>T (n.529+25C>T) c.583+25C>T (n.583+25C>T) c.511+25C>T (n.511+25C>T) c.457+25C>T (n.457+25C>T) c.376+25C>T (n.376+25C>T) c.319+25C>T (n.319+25C>T) n.598+25C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118651G>C | CA620705957 | PKD1 | c.529+25C>G (n.529+25C>G) c.583+25C>G (n.583+25C>G) c.511+25C>G (n.511+25C>G) c.457+25C>G (n.457+25C>G) c.376+25C>G (n.376+25C>G) c.319+25C>G (n.319+25C>G) n.598+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2118651G= | CA2202052401 | PKD1 | c.529+25C= (n.529+25C=) c.583+25C= (n.583+25C=) c.511+25C= (n.511+25C=) c.457+25C= (n.457+25C=) c.376+25C= (n.376+25C=) c.319+25C= (n.319+25C=) n.598+25C= | |
16 | g.2118651G>T | CA2575879278 | PKD1 | c.529+25C>A (n.529+25C>A) c.583+25C>A (n.583+25C>A) c.511+25C>A (n.511+25C>A) c.457+25C>A (n.457+25C>A) c.376+25C>A (n.376+25C>A) c.319+25C>A (n.319+25C>A) n.598+25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118652C>A | CA718971468 | PKD1 | c.529+24G>T (n.529+24G>T) c.583+24G>T (n.583+24G>T) c.511+24G>T (n.511+24G>T) c.457+24G>T (n.457+24G>T) c.376+24G>T (n.376+24G>T) c.319+24G>T (n.319+24G>T) n.598+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118652C= | CA2202052402 | PKD1 | c.529+24G= (n.529+24G=) c.583+24G= (n.583+24G=) c.511+24G= (n.511+24G=) c.457+24G= (n.457+24G=) c.376+24G= (n.376+24G=) c.319+24G= (n.319+24G=) n.598+24G= | |
16 | g.2118652C>G | CA2631141994 | PKD1 | c.529+24G>C (n.529+24G>C) c.583+24G>C (n.583+24G>C) c.511+24G>C (n.511+24G>C) c.457+24G>C (n.457+24G>C) c.376+24G>C (n.376+24G>C) c.319+24G>C (n.319+24G>C) n.598+24G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118652C>T | CA620705971 | PKD1 | c.529+24G>A (n.529+24G>A) c.583+24G>A (n.583+24G>A) c.511+24G>A (n.511+24G>A) c.457+24G>A (n.457+24G>A) c.376+24G>A (n.376+24G>A) c.319+24G>A (n.319+24G>A) n.598+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118653T>C | CA620705972 | PKD1 | c.529+23A>G (n.529+23A>G) c.583+23A>G (n.583+23A>G) c.511+23A>G (n.511+23A>G) c.457+23A>G (n.457+23A>G) c.376+23A>G (n.376+23A>G) c.319+23A>G (n.319+23A>G) n.598+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118653T>G | CA620705973 | PKD1 | c.529+23A>C (n.529+23A>C) c.583+23A>C (n.583+23A>C) c.511+23A>C (n.511+23A>C) c.457+23A>C (n.457+23A>C) c.376+23A>C (n.376+23A>C) c.319+23A>C (n.319+23A>C) n.598+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2118653T= | CA2202052403 | PKD1 | c.529+23A= (n.529+23A=) c.583+23A= (n.583+23A=) c.511+23A= (n.511+23A=) c.457+23A= (n.457+23A=) c.376+23A= (n.376+23A=) c.319+23A= (n.319+23A=) n.598+23A= | |
16 | g.2118654G>A | CA2631141997 | PKD1 | c.529+22C>T (n.529+22C>T) c.583+22C>T (n.583+22C>T) c.511+22C>T (n.511+22C>T) c.457+22C>T (n.457+22C>T) c.376+22C>T (n.376+22C>T) c.319+22C>T (n.319+22C>T) n.598+22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118654G>C | CA2202052405 | PKD1 | c.529+22C>G (n.529+22C>G) c.583+22C>G (n.583+22C>G) c.511+22C>G (n.511+22C>G) c.457+22C>G (n.457+22C>G) c.376+22C>G (n.376+22C>G) c.319+22C>G (n.319+22C>G) n.598+22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118654G= | CA2202052404 | PKD1 | c.529+22C= (n.529+22C=) c.583+22C= (n.583+22C=) c.511+22C= (n.511+22C=) c.457+22C= (n.457+22C=) c.376+22C= (n.376+22C=) c.319+22C= (n.319+22C=) n.598+22C= | |
16 | g.2118655del | CA2631141996 | PKD1 | c.529+22del (n.529+22del) c.583+22del (n.583+22del) c.511+22del (n.511+22del) c.457+22del (n.457+22del) c.376+22del (n.376+22del) c.319+22del (n.319+22del) n.598+22del | gnomAD v4 |
16 | g.2118656C= | CA2202052406 | PKD1 | c.529+20G= (n.529+20G=) c.583+20G= (n.583+20G=) c.511+20G= (n.511+20G=) c.457+20G= (n.457+20G=) c.376+20G= (n.376+20G=) c.319+20G= (n.319+20G=) n.598+20G= | |
16 | g.2118656C>G | CA2631141998 | PKD1 | c.529+20G>C (n.529+20G>C) c.583+20G>C (n.583+20G>C) c.511+20G>C (n.511+20G>C) c.457+20G>C (n.457+20G>C) c.376+20G>C (n.376+20G>C) c.319+20G>C (n.319+20G>C) n.598+20G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118656C>T | CA620705974 | PKD1 | c.529+20G>A (n.529+20G>A) c.583+20G>A (n.583+20G>A) c.511+20G>A (n.511+20G>A) c.457+20G>A (n.457+20G>A) c.376+20G>A (n.376+20G>A) c.319+20G>A (n.319+20G>A) n.598+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2118657C= | CA2202052407 | PKD1 | c.529+19G= (n.529+19G=) c.583+19G= (n.583+19G=) c.511+19G= (n.511+19G=) c.457+19G= (n.457+19G=) c.376+19G= (n.376+19G=) c.319+19G= (n.319+19G=) n.598+19G= | |
16 | g.2118657C>G | CA276784121 | PKD1 | c.529+19G>C (n.529+19G>C) c.583+19G>C (n.583+19G>C) c.511+19G>C (n.511+19G>C) c.457+19G>C (n.457+19G>C) c.376+19G>C (n.376+19G>C) c.319+19G>C (n.319+19G>C) n.598+19G>C | dbSNP |
16 | g.2118658C>T | CA2575879279 | PKD1 | c.529+18G>A (n.529+18G>A) c.583+18G>A (n.583+18G>A) c.511+18G>A (n.511+18G>A) c.457+18G>A (n.457+18G>A) c.376+18G>A (n.376+18G>A) c.319+18G>A (n.319+18G>A) n.598+18G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118659C>T | CA2575879280 | PKD1 | c.529+17G>A (n.529+17G>A) c.583+17G>A (n.583+17G>A) c.511+17G>A (n.511+17G>A) c.457+17G>A (n.457+17G>A) c.376+17G>A (n.376+17G>A) c.319+17G>A (n.319+17G>A) n.598+17G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118660A>C | CA2631141999 | PKD1 | c.529+16T>G (n.529+16T>G) c.583+16T>G (n.583+16T>G) c.511+16T>G (n.511+16T>G) c.457+16T>G (n.457+16T>G) c.376+16T>G (n.376+16T>G) c.319+16T>G (n.319+16T>G) n.598+16T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2118660A>G | CA2631142000 | PKD1 | c.529+16T>C (n.529+16T>C) c.583+16T>C (n.583+16T>C) c.511+16T>C (n.511+16T>C) c.457+16T>C (n.457+16T>C) c.376+16T>C (n.376+16T>C) c.319+16T>C (n.319+16T>C) n.598+16T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2118660_2118661delinsAC | CA2202052408 | PKD1 | c.529+15_529+16delinsGT (n.529+15_529+16delinsGT) c.583+15_583+16delinsGT (n.583+15_583+16delinsGT) c.511+15_511+16delinsGT (n.511+15_511+16delinsGT) c.457+15_457+16delinsGT (n.457+15_457+16delinsGT) c.376+15_376+16delinsGT (n.376+15_376+16delinsGT) c.319+15_319+16delinsGT (n.319+15_319+16delinsGT) n.598+15_598+16delinsGT | |
16 | g.2118661C>T | CA2631142001 | PKD1 | c.529+15G>A (n.529+15G>A) c.583+15G>A (n.583+15G>A) c.511+15G>A (n.511+15G>A) c.457+15G>A (n.457+15G>A) c.376+15G>A (n.376+15G>A) c.319+15G>A (n.319+15G>A) n.598+15G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118663del | CA2202052409 | PKD1 | c.529+15del (n.529+15del) c.583+15del (n.583+15del) c.511+15del (n.511+15del) c.457+15del (n.457+15del) c.376+15del (n.376+15del) c.319+15del (n.319+15del) n.598+15del | dbSNP |
16 | g.2118663C>A | CA620705975 | PKD1 | c.529+13G>T (n.529+13G>T) c.583+13G>T (n.583+13G>T) c.511+13G>T (n.511+13G>T) c.457+13G>T (n.457+13G>T) c.376+13G>T (n.376+13G>T) c.319+13G>T (n.319+13G>T) n.598+13G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2118663C= | CA2202052410 | PKD1 | c.529+13G= (n.529+13G=) c.583+13G= (n.583+13G=) c.511+13G= (n.511+13G=) c.457+13G= (n.457+13G=) c.376+13G= (n.376+13G=) c.319+13G= (n.319+13G=) n.598+13G= | |
16 | g.2118663C>T | CA2575879281 | PKD1 | c.529+13G>A (n.529+13G>A) c.583+13G>A (n.583+13G>A) c.511+13G>A (n.511+13G>A) c.457+13G>A (n.457+13G>A) c.376+13G>A (n.376+13G>A) c.319+13G>A (n.319+13G>A) n.598+13G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118664A= | CA2202052411 | PKD1 | c.529+12T= (n.529+12T=) c.583+12T= (n.583+12T=) c.511+12T= (n.511+12T=) c.457+12T= (n.457+12T=) c.376+12T= (n.376+12T=) c.319+12T= (n.319+12T=) n.598+12T= | |
16 | g.2118664A>G | CA2202052412 | PKD1 | c.529+12T>C (n.529+12T>C) c.583+12T>C (n.583+12T>C) c.511+12T>C (n.511+12T>C) c.457+12T>C (n.457+12T>C) c.376+12T>C (n.376+12T>C) c.319+12T>C (n.319+12T>C) n.598+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2118664A>T | CA2631142002 | PKD1 | c.529+12T>A (n.529+12T>A) c.583+12T>A (n.583+12T>A) c.511+12T>A (n.511+12T>A) c.457+12T>A (n.457+12T>A) c.376+12T>A (n.376+12T>A) c.319+12T>A (n.319+12T>A) n.598+12T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2118665C>A | CA2631142003 | PKD1 | c.529+11G>T (n.529+11G>T) c.583+11G>T (n.583+11G>T) c.511+11G>T (n.511+11G>T) c.457+11G>T (n.457+11G>T) c.376+11G>T (n.376+11G>T) c.319+11G>T (n.319+11G>T) n.598+11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2118665C= | CA2202052413 | PKD1 | c.529+11G= (n.529+11G=) c.583+11G= (n.583+11G=) c.511+11G= (n.511+11G=) c.457+11G= (n.457+11G=) c.376+11G= (n.376+11G=) c.319+11G= (n.319+11G=) n.598+11G= | |
16 | g.2118665C>G | CA620705976 | PKD1 | c.529+11G>C (n.529+11G>C) c.583+11G>C (n.583+11G>C) c.511+11G>C (n.511+11G>C) c.457+11G>C (n.457+11G>C) c.376+11G>C (n.376+11G>C) c.319+11G>C (n.319+11G>C) n.598+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2118665C>T | CA2575879282 | PKD1 | c.529+11G>A (n.529+11G>A) c.583+11G>A (n.583+11G>A) c.511+11G>A (n.511+11G>A) c.457+11G>A (n.457+11G>A) c.376+11G>A (n.376+11G>A) c.319+11G>A (n.319+11G>A) n.598+11G>A | gnomAD v4 |