Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2116468_2116472delCA2575878569PKD1c.1722+64_1722+68del (n.1722+64_1722+68del)
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 gnomAD v4
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n.1791+46_1791+64del
 dbSNP gnomAD v4
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16g.2116475_2116493delCA718968524PKD1c.1722+45_1722+63del (n.1722+45_1722+63del)
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n.1791+45_1791+63del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116467G>ACA276783195PKD1c.1722+62C>T (n.1722+62C>T)
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n.1791+62C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116467G=CA2202051049PKD1c.1722+62C= (n.1722+62C=)
c.472+1022C=
c.653+62C= (n.653+62C=)
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n.1791+62C=
16g.2116467G>TCA2631134022PKD1c.1722+62C>A (n.1722+62C>A)
c.472+1022C>A
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c.1704+62C>A (n.1704+62C>A)
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n.1791+62C>A
 gnomAD v4
16g.2116468G>ACA2631134027PKD1c.1722+61C>T (n.1722+61C>T)
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n.1791+61C>T
 gnomAD v4
16g.2116468G>TCA2631134028PKD1c.1722+61C>A (n.1722+61C>A)
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n.1791+61C>A
 gnomAD v4
16g.2116469C>ACA2202051050PKD1c.1722+60G>T (n.1722+60G>T)
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n.1791+60G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116469C=CA2202051051PKD1c.1722+60G= (n.1722+60G=)
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n.1791+60G=
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c.1776+60G>A (n.1776+60G>A)
c.1704+60G>A (n.1704+60G>A)
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n.1791+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116470delCA2575878572PKD1c.1722+59del (n.1722+59del)
c.472+1019del
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c.1569+59del (n.1569+59del)
c.1512+59del (n.1512+59del)
n.1791+59del
16g.2116470A=CA2202051052PKD1c.1722+59T= (n.1722+59T=)
c.472+1019T=
c.653+59T= (n.653+59T=)
c.1776+59T= (n.1776+59T=)
c.1704+59T= (n.1704+59T=)
c.1650+59T= (n.1650+59T=)
c.1569+59T= (n.1569+59T=)
c.1512+59T= (n.1512+59T=)
n.1791+59T=
16g.2116470A>GCA2631134031PKD1c.1722+59T>C (n.1722+59T>C)
c.472+1019T>C
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c.1776+59T>C (n.1776+59T>C)
c.1704+59T>C (n.1704+59T>C)
c.1650+59T>C (n.1650+59T>C)
c.1569+59T>C (n.1569+59T>C)
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n.1791+59T>C
 gnomAD v4
16g.2116470A>TCA2631134034PKD1c.1722+59T>A (n.1722+59T>A)
c.472+1019T>A
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c.1776+59T>A (n.1776+59T>A)
c.1704+59T>A (n.1704+59T>A)
c.1650+59T>A (n.1650+59T>A)
c.1569+59T>A (n.1569+59T>A)
c.1512+59T>A (n.1512+59T>A)
n.1791+59T>A
 gnomAD v4
16g.2116471G>ACA2631134052PKD1c.1722+58C>T (n.1722+58C>T)
c.472+1018C>T
c.653+58C>T (n.653+58C>T)
c.1776+58C>T (n.1776+58C>T)
c.1704+58C>T (n.1704+58C>T)
c.1650+58C>T (n.1650+58C>T)
c.1569+58C>T (n.1569+58C>T)
c.1512+58C>T (n.1512+58C>T)
n.1791+58C>T
 gnomAD v4
16g.2116471G>CCA276783196PKD1c.1722+58C>G (n.1722+58C>G)
c.472+1018C>G
c.653+58C>G (n.653+58C>G)
c.1776+58C>G (n.1776+58C>G)
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n.1791+58C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116471G=CA2202051053PKD1c.1722+58C= (n.1722+58C=)
c.472+1018C=
c.653+58C= (n.653+58C=)
c.1776+58C= (n.1776+58C=)
c.1704+58C= (n.1704+58C=)
c.1650+58C= (n.1650+58C=)
c.1569+58C= (n.1569+58C=)
c.1512+58C= (n.1512+58C=)
n.1791+58C=
16g.2116471G>TCA2631134036PKD1c.1722+58C>A (n.1722+58C>A)
c.472+1018C>A
c.653+58C>A (n.653+58C>A)
c.1776+58C>A (n.1776+58C>A)
c.1704+58C>A (n.1704+58C>A)
c.1650+58C>A (n.1650+58C>A)
c.1569+58C>A (n.1569+58C>A)
c.1512+58C>A (n.1512+58C>A)
n.1791+58C>A
 gnomAD v4
16g.2116472dupCA973774873PKD1c.1722+58dup (n.1722+58dup)
c.472+1018dup
c.653+58dup (n.653+58dup)
c.1776+58dup (n.1776+58dup)
c.1704+58dup (n.1704+58dup)
c.1650+58dup (n.1650+58dup)
c.1569+58dup (n.1569+58dup)
c.1512+58dup (n.1512+58dup)
n.1791+58dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116472G>ACA2631134057PKD1c.1722+57C>T (n.1722+57C>T)
c.472+1017C>T
c.653+57C>T (n.653+57C>T)
c.1776+57C>T (n.1776+57C>T)
c.1704+57C>T (n.1704+57C>T)
c.1650+57C>T (n.1650+57C>T)
c.1569+57C>T (n.1569+57C>T)
c.1512+57C>T (n.1512+57C>T)
n.1791+57C>T
 gnomAD v4
16g.2116472G>TCA2631134059PKD1c.1722+57C>A (n.1722+57C>A)
c.472+1017C>A
c.653+57C>A (n.653+57C>A)
c.1776+57C>A (n.1776+57C>A)
c.1704+57C>A (n.1704+57C>A)
c.1650+57C>A (n.1650+57C>A)
c.1569+57C>A (n.1569+57C>A)
c.1512+57C>A (n.1512+57C>A)
n.1791+57C>A
 gnomAD v4
16g.2116473C>ACA718968528PKD1c.1722+56G>T (n.1722+56G>T)
c.472+1016G>T
c.653+56G>T (n.653+56G>T)
c.1776+56G>T (n.1776+56G>T)
c.1704+56G>T (n.1704+56G>T)
c.1650+56G>T (n.1650+56G>T)
c.1569+56G>T (n.1569+56G>T)
c.1512+56G>T (n.1512+56G>T)
n.1791+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116473C=CA2202051054PKD1c.1722+56G= (n.1722+56G=)
c.472+1016G=
c.653+56G= (n.653+56G=)
c.1776+56G= (n.1776+56G=)
c.1704+56G= (n.1704+56G=)
c.1650+56G= (n.1650+56G=)
c.1569+56G= (n.1569+56G=)
c.1512+56G= (n.1512+56G=)
n.1791+56G=
16g.2116473C>GCA2631134063PKD1c.1722+56G>C (n.1722+56G>C)
c.472+1016G>C
c.653+56G>C (n.653+56G>C)
c.1776+56G>C (n.1776+56G>C)
c.1704+56G>C (n.1704+56G>C)
c.1650+56G>C (n.1650+56G>C)
c.1569+56G>C (n.1569+56G>C)
c.1512+56G>C (n.1512+56G>C)
n.1791+56G>C
 gnomAD v4
16g.2116473C>TCA2575878573PKD1c.1722+56G>A (n.1722+56G>A)
c.472+1016G>A
c.653+56G>A (n.653+56G>A)
c.1776+56G>A (n.1776+56G>A)
c.1704+56G>A (n.1704+56G>A)
c.1650+56G>A (n.1650+56G>A)
c.1569+56G>A (n.1569+56G>A)
c.1512+56G>A (n.1512+56G>A)
n.1791+56G>A
 gnomAD v4
16g.2116474A=CA2202051055PKD1c.1722+55T= (n.1722+55T=)
c.472+1015T=
c.653+55T= (n.653+55T=)
c.1776+55T= (n.1776+55T=)
c.1704+55T= (n.1704+55T=)
c.1650+55T= (n.1650+55T=)
c.1569+55T= (n.1569+55T=)
c.1512+55T= (n.1512+55T=)
n.1791+55T=
16g.2116474A>CCA2575878574PKD1c.1722+55T>G (n.1722+55T>G)
c.472+1015T>G
c.653+55T>G (n.653+55T>G)
c.1776+55T>G (n.1776+55T>G)
c.1704+55T>G (n.1704+55T>G)
c.1650+55T>G (n.1650+55T>G)
c.1569+55T>G (n.1569+55T>G)
c.1512+55T>G (n.1512+55T>G)
n.1791+55T>G
 gnomAD v4
16g.2116474A>GCA620385051PKD1c.1722+55T>C (n.1722+55T>C)
c.472+1015T>C
c.653+55T>C (n.653+55T>C)
c.1776+55T>C (n.1776+55T>C)
c.1704+55T>C (n.1704+55T>C)
c.1650+55T>C (n.1650+55T>C)
c.1569+55T>C (n.1569+55T>C)
c.1512+55T>C (n.1512+55T>C)
n.1791+55T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116475A>GCA2631134068PKD1c.1722+54T>C (n.1722+54T>C)
c.472+1014T>C
c.653+54T>C (n.653+54T>C)
c.1776+54T>C (n.1776+54T>C)
c.1704+54T>C (n.1704+54T>C)
c.1650+54T>C (n.1650+54T>C)
c.1569+54T>C (n.1569+54T>C)
c.1512+54T>C (n.1512+54T>C)
n.1791+54T>C
 gnomAD v4
16g.2116475A>TCA2631134069PKD1c.1722+54T>A (n.1722+54T>A)
c.472+1014T>A
c.653+54T>A (n.653+54T>A)
c.1776+54T>A (n.1776+54T>A)
c.1704+54T>A (n.1704+54T>A)
c.1650+54T>A (n.1650+54T>A)
c.1569+54T>A (n.1569+54T>A)
c.1512+54T>A (n.1512+54T>A)
n.1791+54T>A
 gnomAD v4
16g.2116476G>ACA718968529PKD1c.1722+53C>T (n.1722+53C>T)
c.472+1013C>T
c.653+53C>T (n.653+53C>T)
c.1776+53C>T (n.1776+53C>T)
c.1704+53C>T (n.1704+53C>T)
c.1650+53C>T (n.1650+53C>T)
c.1569+53C>T (n.1569+53C>T)
c.1512+53C>T (n.1512+53C>T)
n.1791+53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116476G>CCA2631134073PKD1c.1722+53C>G (n.1722+53C>G)
c.472+1013C>G
c.653+53C>G (n.653+53C>G)
c.1776+53C>G (n.1776+53C>G)
c.1704+53C>G (n.1704+53C>G)
c.1650+53C>G (n.1650+53C>G)
c.1569+53C>G (n.1569+53C>G)
c.1512+53C>G (n.1512+53C>G)
n.1791+53C>G
 gnomAD v4
16g.2116476G=CA2202051056PKD1c.1722+53C= (n.1722+53C=)
c.472+1013C=
c.653+53C= (n.653+53C=)
c.1776+53C= (n.1776+53C=)
c.1704+53C= (n.1704+53C=)
c.1650+53C= (n.1650+53C=)
c.1569+53C= (n.1569+53C=)
c.1512+53C= (n.1512+53C=)
n.1791+53C=
16g.2116476G>TCA2631134074PKD1c.1722+53C>A (n.1722+53C>A)
c.472+1013C>A
c.653+53C>A (n.653+53C>A)
c.1776+53C>A (n.1776+53C>A)
c.1704+53C>A (n.1704+53C>A)
c.1650+53C>A (n.1650+53C>A)
c.1569+53C>A (n.1569+53C>A)
c.1512+53C>A (n.1512+53C>A)
n.1791+53C>A
 gnomAD v4
16g.2116477G>ACA2631134077PKD1c.1722+52C>T (n.1722+52C>T)
c.472+1012C>T
c.653+52C>T (n.653+52C>T)
c.1776+52C>T (n.1776+52C>T)
c.1704+52C>T (n.1704+52C>T)
c.1650+52C>T (n.1650+52C>T)
c.1569+52C>T (n.1569+52C>T)
c.1512+52C>T (n.1512+52C>T)
n.1791+52C>T
 gnomAD v4
16g.2116477G=CA2202051057PKD1c.1722+52C= (n.1722+52C=)
c.472+1012C=
c.653+52C= (n.653+52C=)
c.1776+52C= (n.1776+52C=)
c.1704+52C= (n.1704+52C=)
c.1650+52C= (n.1650+52C=)
c.1569+52C= (n.1569+52C=)
c.1512+52C= (n.1512+52C=)
n.1791+52C=
16g.2116477G>TCA973774879PKD1c.1722+52C>A (n.1722+52C>A)
c.472+1012C>A
c.653+52C>A (n.653+52C>A)
c.1776+52C>A (n.1776+52C>A)
c.1704+52C>A (n.1704+52C>A)
c.1650+52C>A (n.1650+52C>A)
c.1569+52C>A (n.1569+52C>A)
c.1512+52C>A (n.1512+52C>A)
n.1791+52C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116478C>ACA2631134093PKD1c.1722+51G>T (n.1722+51G>T)
c.472+1011G>T
c.653+51G>T (n.653+51G>T)
c.1776+51G>T (n.1776+51G>T)
c.1704+51G>T (n.1704+51G>T)
c.1650+51G>T (n.1650+51G>T)
c.1569+51G>T (n.1569+51G>T)
c.1512+51G>T (n.1512+51G>T)
n.1791+51G>T
 gnomAD v4
16g.2116478C=CA2202051058PKD1c.1722+51G= (n.1722+51G=)
c.472+1011G=
c.653+51G= (n.653+51G=)
c.1776+51G= (n.1776+51G=)
c.1704+51G= (n.1704+51G=)
c.1650+51G= (n.1650+51G=)
c.1569+51G= (n.1569+51G=)
c.1512+51G= (n.1512+51G=)
n.1791+51G=
16g.2116478C>GCA2631134094PKD1c.1722+51G>C (n.1722+51G>C)
c.472+1011G>C
c.653+51G>C (n.653+51G>C)
c.1776+51G>C (n.1776+51G>C)
c.1704+51G>C (n.1704+51G>C)
c.1650+51G>C (n.1650+51G>C)
c.1569+51G>C (n.1569+51G>C)
c.1512+51G>C (n.1512+51G>C)
n.1791+51G>C
 gnomAD v4
16g.2116478C>TCA7833429PKD1c.1722+51G>A (n.1722+51G>A)
c.472+1011G>A
c.653+51G>A (n.653+51G>A)
c.1776+51G>A (n.1776+51G>A)
c.1704+51G>A (n.1704+51G>A)
c.1650+51G>A (n.1650+51G>A)
c.1569+51G>A (n.1569+51G>A)
c.1512+51G>A (n.1512+51G>A)
n.1791+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116479C>ACA2631134096PKD1c.1722+50G>T (n.1722+50G>T)
c.472+1010G>T
c.653+50G>T (n.653+50G>T)
c.1776+50G>T (n.1776+50G>T)
c.1704+50G>T (n.1704+50G>T)
c.1650+50G>T (n.1650+50G>T)
c.1569+50G>T (n.1569+50G>T)
c.1512+50G>T (n.1512+50G>T)
n.1791+50G>T
 gnomAD v4
16g.2116479C=CA2202051059PKD1c.1722+50G= (n.1722+50G=)
c.472+1010G=
c.653+50G= (n.653+50G=)
c.1776+50G= (n.1776+50G=)
c.1704+50G= (n.1704+50G=)
c.1650+50G= (n.1650+50G=)
c.1569+50G= (n.1569+50G=)
c.1512+50G= (n.1512+50G=)
n.1791+50G=
16g.2116479C>GCA620385052PKD1c.1722+50G>C (n.1722+50G>C)
c.472+1010G>C
c.653+50G>C (n.653+50G>C)
c.1776+50G>C (n.1776+50G>C)
c.1704+50G>C (n.1704+50G>C)
c.1650+50G>C (n.1650+50G>C)
c.1569+50G>C (n.1569+50G>C)
c.1512+50G>C (n.1512+50G>C)
n.1791+50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116479C>TCA2631134098PKD1c.1722+50G>A (n.1722+50G>A)
c.472+1010G>A
c.653+50G>A (n.653+50G>A)
c.1776+50G>A (n.1776+50G>A)
c.1704+50G>A (n.1704+50G>A)
c.1650+50G>A (n.1650+50G>A)
c.1569+50G>A (n.1569+50G>A)
c.1512+50G>A (n.1512+50G>A)
n.1791+50G>A
 gnomAD v4
16g.2116480T>ACA2631134102PKD1c.1722+49A>T (n.1722+49A>T)
c.472+1009A>T
c.653+49A>T (n.653+49A>T)
c.1776+49A>T (n.1776+49A>T)
c.1704+49A>T (n.1704+49A>T)
c.1650+49A>T (n.1650+49A>T)
c.1569+49A>T (n.1569+49A>T)
c.1512+49A>T (n.1512+49A>T)
n.1791+49A>T
 gnomAD v4
16g.2116480T>CCA2575878575PKD1c.1722+49A>G (n.1722+49A>G)
c.472+1009A>G
c.653+49A>G (n.653+49A>G)
c.1776+49A>G (n.1776+49A>G)
c.1704+49A>G (n.1704+49A>G)
c.1650+49A>G (n.1650+49A>G)
c.1569+49A>G (n.1569+49A>G)
c.1512+49A>G (n.1512+49A>G)
n.1791+49A>G
 gnomAD v4
16g.2116481C>ACA2631134107PKD1c.1722+48G>T (n.1722+48G>T)
c.472+1008G>T
c.653+48G>T (n.653+48G>T)
c.1776+48G>T (n.1776+48G>T)
c.1704+48G>T (n.1704+48G>T)
c.1650+48G>T (n.1650+48G>T)
c.1569+48G>T (n.1569+48G>T)
c.1512+48G>T (n.1512+48G>T)
n.1791+48G>T
 gnomAD v4
16g.2116481C=CA2202051060PKD1c.1722+48G= (n.1722+48G=)
c.472+1008G=
c.653+48G= (n.653+48G=)
c.1776+48G= (n.1776+48G=)
c.1704+48G= (n.1704+48G=)
c.1650+48G= (n.1650+48G=)
c.1569+48G= (n.1569+48G=)
c.1512+48G= (n.1512+48G=)
n.1791+48G=
16g.2116481C>GCA2202051061PKD1c.1722+48G>C (n.1722+48G>C)
c.472+1008G>C
c.653+48G>C (n.653+48G>C)
c.1776+48G>C (n.1776+48G>C)
c.1704+48G>C (n.1704+48G>C)
c.1650+48G>C (n.1650+48G>C)
c.1569+48G>C (n.1569+48G>C)
c.1512+48G>C (n.1512+48G>C)
n.1791+48G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116481C>TCA973774881PKD1c.1722+48G>A (n.1722+48G>A)
c.472+1008G>A
c.653+48G>A (n.653+48G>A)
c.1776+48G>A (n.1776+48G>A)
c.1704+48G>A (n.1704+48G>A)
c.1650+48G>A (n.1650+48G>A)
c.1569+48G>A (n.1569+48G>A)
c.1512+48G>A (n.1512+48G>A)
n.1791+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116482delCA2631134105PKD1c.1722+48del (n.1722+48del)
c.472+1008del
c.653+48del (n.653+48del)
c.1776+48del (n.1776+48del)
c.1704+48del (n.1704+48del)
c.1650+48del (n.1650+48del)
c.1569+48del (n.1569+48del)
c.1512+48del (n.1512+48del)
n.1791+48del
 gnomAD v4
16g.2116482C>ACA2631134111PKD1c.1722+47G>T (n.1722+47G>T)
c.472+1007G>T
c.653+47G>T (n.653+47G>T)
c.1776+47G>T (n.1776+47G>T)
c.1704+47G>T (n.1704+47G>T)
c.1650+47G>T (n.1650+47G>T)
c.1569+47G>T (n.1569+47G>T)
c.1512+47G>T (n.1512+47G>T)
n.1791+47G>T
 gnomAD v4
16g.2116482C>TCA2631134119PKD1c.1722+47G>A (n.1722+47G>A)
c.472+1007G>A
c.653+47G>A (n.653+47G>A)
c.1776+47G>A (n.1776+47G>A)
c.1704+47G>A (n.1704+47G>A)
c.1650+47G>A (n.1650+47G>A)
c.1569+47G>A (n.1569+47G>A)
c.1512+47G>A (n.1512+47G>A)
n.1791+47G>A
 gnomAD v4
16g.2116482_2116483delinsCACA2202051062PKD1c.1722+46_1722+47delinsTG (n.1722+46_1722+47delinsTG)
c.472+1006_472+1007delinsTG
c.653+46_653+47delinsTG (n.653+46_653+47delinsTG)
c.1776+46_1776+47delinsTG (n.1776+46_1776+47delinsTG)
c.1704+46_1704+47delinsTG (n.1704+46_1704+47delinsTG)
c.1650+46_1650+47delinsTG (n.1650+46_1650+47delinsTG)
c.1569+46_1569+47delinsTG (n.1569+46_1569+47delinsTG)
c.1512+46_1512+47delinsTG (n.1512+46_1512+47delinsTG)
n.1791+46_1791+47delinsTG
16g.2116483delCA2202051064PKD1c.1722+46del (n.1722+46del)
c.472+1006del
c.653+46del (n.653+46del)
c.1776+46del (n.1776+46del)
c.1704+46del (n.1704+46del)
c.1650+46del (n.1650+46del)
c.1569+46del (n.1569+46del)
c.1512+46del (n.1512+46del)
n.1791+46del
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116483A>GCA2575878576PKD1c.1722+46T>C (n.1722+46T>C)
c.472+1006T>C
c.653+46T>C (n.653+46T>C)
c.1776+46T>C (n.1776+46T>C)
c.1704+46T>C (n.1704+46T>C)
c.1650+46T>C (n.1650+46T>C)
c.1569+46T>C (n.1569+46T>C)
c.1512+46T>C (n.1512+46T>C)
n.1791+46T>C
 gnomAD v4
16g.2116483A>TCA2575878577PKD1c.1722+46T>A (n.1722+46T>A)
c.472+1006T>A
c.653+46T>A (n.653+46T>A)
c.1776+46T>A (n.1776+46T>A)
c.1704+46T>A (n.1704+46T>A)
c.1650+46T>A (n.1650+46T>A)
c.1569+46T>A (n.1569+46T>A)
c.1512+46T>A (n.1512+46T>A)
n.1791+46T>A
 gnomAD v4
16g.2116483_2116484delinsAGCA2202051063PKD1c.1722+45_1722+46delinsCT (n.1722+45_1722+46delinsCT)
c.472+1005_472+1006delinsCT
c.653+45_653+46delinsCT (n.653+45_653+46delinsCT)
c.1776+45_1776+46delinsCT (n.1776+45_1776+46delinsCT)
c.1704+45_1704+46delinsCT (n.1704+45_1704+46delinsCT)
c.1650+45_1650+46delinsCT (n.1650+45_1650+46delinsCT)
c.1569+45_1569+46delinsCT (n.1569+45_1569+46delinsCT)
c.1512+45_1512+46delinsCT (n.1512+45_1512+46delinsCT)
n.1791+45_1791+46delinsCT
16g.2116483_2116484insTCA2631134122PKD1c.1722+45_1722+46insA (n.1722+45_1722+46insA)
c.472+1005_472+1006insA
c.653+45_653+46insA (n.653+45_653+46insA)
c.1776+45_1776+46insA (n.1776+45_1776+46insA)
c.1704+45_1704+46insA (n.1704+45_1704+46insA)
c.1650+45_1650+46insA (n.1650+45_1650+46insA)
c.1569+45_1569+46insA (n.1569+45_1569+46insA)
c.1512+45_1512+46insA (n.1512+45_1512+46insA)
n.1791+45_1791+46insA
 gnomAD v4
16g.2116484G>ACA718968539PKD1c.1722+45C>T (n.1722+45C>T)
c.472+1005C>T
c.653+45C>T (n.653+45C>T)
c.1776+45C>T (n.1776+45C>T)
c.1704+45C>T (n.1704+45C>T)
c.1650+45C>T (n.1650+45C>T)
c.1569+45C>T (n.1569+45C>T)
c.1512+45C>T (n.1512+45C>T)
n.1791+45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116484G=CA2202051065PKD1c.1722+45C= (n.1722+45C=)
c.472+1005C=
c.653+45C= (n.653+45C=)
c.1776+45C= (n.1776+45C=)
c.1704+45C= (n.1704+45C=)
c.1650+45C= (n.1650+45C=)
c.1569+45C= (n.1569+45C=)
c.1512+45C= (n.1512+45C=)
n.1791+45C=
16g.2116484G>TCA2575878578PKD1c.1722+45C>A (n.1722+45C>A)
c.472+1005C>A
c.653+45C>A (n.653+45C>A)
c.1776+45C>A (n.1776+45C>A)
c.1704+45C>A (n.1704+45C>A)
c.1650+45C>A (n.1650+45C>A)
c.1569+45C>A (n.1569+45C>A)
c.1512+45C>A (n.1512+45C>A)
n.1791+45C>A
 gnomAD v4
16g.2116487delCA718968542PKD1c.1722+45del (n.1722+45del)
c.472+1005del
c.653+45del (n.653+45del)
c.1776+45del (n.1776+45del)
c.1704+45del (n.1704+45del)
c.1650+45del (n.1650+45del)
c.1569+45del (n.1569+45del)
c.1512+45del (n.1512+45del)
n.1791+45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116485G>ACA620385053PKD1c.1722+44C>T (n.1722+44C>T)
c.472+1004C>T
c.653+44C>T (n.653+44C>T)
c.1776+44C>T (n.1776+44C>T)
c.1704+44C>T (n.1704+44C>T)
c.1650+44C>T (n.1650+44C>T)
c.1569+44C>T (n.1569+44C>T)
c.1512+44C>T (n.1512+44C>T)
n.1791+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116485G=CA2202051066PKD1c.1722+44C= (n.1722+44C=)
c.472+1004C=
c.653+44C= (n.653+44C=)
c.1776+44C= (n.1776+44C=)
c.1704+44C= (n.1704+44C=)
c.1650+44C= (n.1650+44C=)
c.1569+44C= (n.1569+44C=)
c.1512+44C= (n.1512+44C=)
n.1791+44C=
16g.2116485G>TCA2631134130PKD1c.1722+44C>A (n.1722+44C>A)
c.472+1004C>A
c.653+44C>A (n.653+44C>A)
c.1776+44C>A (n.1776+44C>A)
c.1704+44C>A (n.1704+44C>A)
c.1650+44C>A (n.1650+44C>A)
c.1569+44C>A (n.1569+44C>A)
c.1512+44C>A (n.1512+44C>A)
n.1791+44C>A
 gnomAD v4
16g.2116486G>ACA620385054PKD1c.1722+43C>T (n.1722+43C>T)
c.472+1003C>T
c.653+43C>T (n.653+43C>T)
c.1776+43C>T (n.1776+43C>T)
c.1704+43C>T (n.1704+43C>T)
c.1650+43C>T (n.1650+43C>T)
c.1569+43C>T (n.1569+43C>T)
c.1512+43C>T (n.1512+43C>T)
n.1791+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116486G=CA2202051067PKD1c.1722+43C= (n.1722+43C=)
c.472+1003C=
c.653+43C= (n.653+43C=)
c.1776+43C= (n.1776+43C=)
c.1704+43C= (n.1704+43C=)
c.1650+43C= (n.1650+43C=)
c.1569+43C= (n.1569+43C=)
c.1512+43C= (n.1512+43C=)
n.1791+43C=
16g.2116486G>TCA2631134133PKD1c.1722+43C>A (n.1722+43C>A)
c.472+1003C>A
c.653+43C>A (n.653+43C>A)
c.1776+43C>A (n.1776+43C>A)
c.1704+43C>A (n.1704+43C>A)
c.1650+43C>A (n.1650+43C>A)
c.1569+43C>A (n.1569+43C>A)
c.1512+43C>A (n.1512+43C>A)
n.1791+43C>A
 gnomAD v4
16g.2116492_2116495dupCA2631134132PKD1c.1722+40_1722+43dup (n.1722+40_1722+43dup)
c.472+1000_472+1003dup
c.653+40_653+43dup (n.653+40_653+43dup)
c.1776+40_1776+43dup (n.1776+40_1776+43dup)
c.1704+40_1704+43dup (n.1704+40_1704+43dup)
c.1650+40_1650+43dup (n.1650+40_1650+43dup)
c.1569+40_1569+43dup (n.1569+40_1569+43dup)
c.1512+40_1512+43dup (n.1512+40_1512+43dup)
n.1791+40_1791+43dup
 gnomAD v4
16g.2116487G>ACA2575878579PKD1c.1722+42C>T (n.1722+42C>T)
c.472+1002C>T
c.653+42C>T (n.653+42C>T)
c.1776+42C>T (n.1776+42C>T)
c.1704+42C>T (n.1704+42C>T)
c.1650+42C>T (n.1650+42C>T)
c.1569+42C>T (n.1569+42C>T)
c.1512+42C>T (n.1512+42C>T)
n.1791+42C>T
 gnomAD v4
16g.2116487G>CCA2202051069PKD1c.1722+42C>G (n.1722+42C>G)
c.472+1002C>G
c.653+42C>G (n.653+42C>G)
c.1776+42C>G (n.1776+42C>G)
c.1704+42C>G (n.1704+42C>G)
c.1650+42C>G (n.1650+42C>G)
c.1569+42C>G (n.1569+42C>G)
c.1512+42C>G (n.1512+42C>G)
n.1791+42C>G
 dbSNP
16g.2116487G=CA2202051068PKD1c.1722+42C= (n.1722+42C=)
c.472+1002C=
c.653+42C= (n.653+42C=)
c.1776+42C= (n.1776+42C=)
c.1704+42C= (n.1704+42C=)
c.1650+42C= (n.1650+42C=)
c.1569+42C= (n.1569+42C=)
c.1512+42C= (n.1512+42C=)
n.1791+42C=
16g.2116487G>TCA2631134134PKD1c.1722+42C>A (n.1722+42C>A)
c.472+1002C>A
c.653+42C>A (n.653+42C>A)
c.1776+42C>A (n.1776+42C>A)
c.1704+42C>A (n.1704+42C>A)
c.1650+42C>A (n.1650+42C>A)
c.1569+42C>A (n.1569+42C>A)
c.1512+42C>A (n.1512+42C>A)
n.1791+42C>A
 gnomAD v4
16g.2116488C>ACA2525820733PKD1c.1722+41G>T (n.1722+41G>T)
c.472+1001G>T
c.653+41G>T (n.653+41G>T)
c.1776+41G>T (n.1776+41G>T)
c.1704+41G>T (n.1704+41G>T)
c.1650+41G>T (n.1650+41G>T)
c.1569+41G>T (n.1569+41G>T)
c.1512+41G>T (n.1512+41G>T)
n.1791+41G>T
 gnomAD v4
16g.2116488C>GCA2631134136PKD1c.1722+41G>C (n.1722+41G>C)
c.472+1001G>C
c.653+41G>C (n.653+41G>C)
c.1776+41G>C (n.1776+41G>C)
c.1704+41G>C (n.1704+41G>C)
c.1650+41G>C (n.1650+41G>C)
c.1569+41G>C (n.1569+41G>C)
c.1512+41G>C (n.1512+41G>C)
n.1791+41G>C
 gnomAD v4
16g.2116488C>TCA2575878580PKD1c.1722+41G>A (n.1722+41G>A)
c.472+1001G>A
c.653+41G>A (n.653+41G>A)
c.1776+41G>A (n.1776+41G>A)
c.1704+41G>A (n.1704+41G>A)
c.1650+41G>A (n.1650+41G>A)
c.1569+41G>A (n.1569+41G>A)
c.1512+41G>A (n.1512+41G>A)
n.1791+41G>A
 gnomAD v4
16g.2116489A>GCA2631134137PKD1c.1722+40T>C (n.1722+40T>C)
c.472+1000T>C
c.653+40T>C (n.653+40T>C)
c.1776+40T>C (n.1776+40T>C)
c.1704+40T>C (n.1704+40T>C)
c.1650+40T>C (n.1650+40T>C)
c.1569+40T>C (n.1569+40T>C)
c.1512+40T>C (n.1512+40T>C)
n.1791+40T>C
 gnomAD v4
16g.2116490G>ACA2631134139PKD1c.1722+39C>T (n.1722+39C>T)
c.472+999C>T
c.653+39C>T (n.653+39C>T)
c.1776+39C>T (n.1776+39C>T)
c.1704+39C>T (n.1704+39C>T)
c.1650+39C>T (n.1650+39C>T)
c.1569+39C>T (n.1569+39C>T)
c.1512+39C>T (n.1512+39C>T)
n.1791+39C>T
 gnomAD v4
16g.2116490G>CCA2202051071PKD1c.1722+39C>G (n.1722+39C>G)
c.472+999C>G
c.653+39C>G (n.653+39C>G)
c.1776+39C>G (n.1776+39C>G)
c.1704+39C>G (n.1704+39C>G)
c.1650+39C>G (n.1650+39C>G)
c.1569+39C>G (n.1569+39C>G)
c.1512+39C>G (n.1512+39C>G)
n.1791+39C>G
 dbSNP
16g.2116490G=CA2202051070PKD1c.1722+39C= (n.1722+39C=)
c.472+999C=
c.653+39C= (n.653+39C=)
c.1776+39C= (n.1776+39C=)
c.1704+39C= (n.1704+39C=)
c.1650+39C= (n.1650+39C=)
c.1569+39C= (n.1569+39C=)
c.1512+39C= (n.1512+39C=)
n.1791+39C=
16g.2116490G>TCA2631134140PKD1c.1722+39C>A (n.1722+39C>A)
c.472+999C>A
c.653+39C>A (n.653+39C>A)
c.1776+39C>A (n.1776+39C>A)
c.1704+39C>A (n.1704+39C>A)
c.1650+39C>A (n.1650+39C>A)
c.1569+39C>A (n.1569+39C>A)
c.1512+39C>A (n.1512+39C>A)
n.1791+39C>A
 gnomAD v4
16g.2116491G>ACA2631134142PKD1c.1722+38C>T (n.1722+38C>T)
c.472+998C>T
c.653+38C>T (n.653+38C>T)
c.1776+38C>T (n.1776+38C>T)
c.1704+38C>T (n.1704+38C>T)
c.1650+38C>T (n.1650+38C>T)
c.1569+38C>T (n.1569+38C>T)
c.1512+38C>T (n.1512+38C>T)
n.1791+38C>T
 gnomAD v4
16g.2116491G=CA2202051072PKD1c.1722+38C= (n.1722+38C=)
c.472+998C=
c.653+38C= (n.653+38C=)
c.1776+38C= (n.1776+38C=)
c.1704+38C= (n.1704+38C=)
c.1650+38C= (n.1650+38C=)
c.1569+38C= (n.1569+38C=)
c.1512+38C= (n.1512+38C=)
n.1791+38C=
16g.2116491G>TCA2202051073PKD1c.1722+38C>A (n.1722+38C>A)
c.472+998C>A
c.653+38C>A (n.653+38C>A)
c.1776+38C>A (n.1776+38C>A)
c.1704+38C>A (n.1704+38C>A)
c.1650+38C>A (n.1650+38C>A)
c.1569+38C>A (n.1569+38C>A)
c.1512+38C>A (n.1512+38C>A)
n.1791+38C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116492C>ACA2631134148PKD1c.1722+37G>T (n.1722+37G>T)
c.472+997G>T
c.653+37G>T (n.653+37G>T)
c.1776+37G>T (n.1776+37G>T)
c.1704+37G>T (n.1704+37G>T)
c.1650+37G>T (n.1650+37G>T)
c.1569+37G>T (n.1569+37G>T)
c.1512+37G>T (n.1512+37G>T)
n.1791+37G>T
 gnomAD v4
16g.2116492C=CA2202051074PKD1c.1722+37G= (n.1722+37G=)
c.472+997G=
c.653+37G= (n.653+37G=)
c.1776+37G= (n.1776+37G=)
c.1704+37G= (n.1704+37G=)
c.1650+37G= (n.1650+37G=)
c.1569+37G= (n.1569+37G=)
c.1512+37G= (n.1512+37G=)
n.1791+37G=
16g.2116492C>GCA620385057PKD1c.1722+37G>C (n.1722+37G>C)
c.472+997G>C
c.653+37G>C (n.653+37G>C)
c.1776+37G>C (n.1776+37G>C)
c.1704+37G>C (n.1704+37G>C)
c.1650+37G>C (n.1650+37G>C)
c.1569+37G>C (n.1569+37G>C)
c.1512+37G>C (n.1512+37G>C)
n.1791+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116492C>TCA2631134150PKD1c.1722+37G>A (n.1722+37G>A)
c.472+997G>A
c.653+37G>A (n.653+37G>A)
c.1776+37G>A (n.1776+37G>A)
c.1704+37G>A (n.1704+37G>A)
c.1650+37G>A (n.1650+37G>A)
c.1569+37G>A (n.1569+37G>A)
c.1512+37G>A (n.1512+37G>A)
n.1791+37G>A
 gnomAD v4
16g.2116492dupCA2631134145PKD1c.1722+37dup (n.1722+37dup)
c.472+997dup
c.653+37dup (n.653+37dup)
c.1776+37dup (n.1776+37dup)
c.1704+37dup (n.1704+37dup)
c.1650+37dup (n.1650+37dup)
c.1569+37dup (n.1569+37dup)
c.1512+37dup (n.1512+37dup)
n.1791+37dup
 gnomAD v4
16g.2116493A=CA2202051075PKD1c.1722+36T= (n.1722+36T=)
c.472+996T=
c.653+36T= (n.653+36T=)
c.1776+36T= (n.1776+36T=)
c.1704+36T= (n.1704+36T=)
c.1650+36T= (n.1650+36T=)
c.1569+36T= (n.1569+36T=)
c.1512+36T= (n.1512+36T=)
n.1791+36T=
16g.2116493A>GCA620385059PKD1c.1722+36T>C (n.1722+36T>C)
c.472+996T>C
c.653+36T>C (n.653+36T>C)
c.1776+36T>C (n.1776+36T>C)
c.1704+36T>C (n.1704+36T>C)
c.1650+36T>C (n.1650+36T>C)
c.1569+36T>C (n.1569+36T>C)
c.1512+36T>C (n.1512+36T>C)
n.1791+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116493A>TCA620385061PKD1c.1722+36T>A (n.1722+36T>A)
c.472+996T>A
c.653+36T>A (n.653+36T>A)
c.1776+36T>A (n.1776+36T>A)
c.1704+36T>A (n.1704+36T>A)
c.1650+36T>A (n.1650+36T>A)
c.1569+36T>A (n.1569+36T>A)
c.1512+36T>A (n.1512+36T>A)
n.1791+36T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116494G>ACA7833431PKD1c.1722+35C>T (n.1722+35C>T)
c.472+995C>T
c.653+35C>T (n.653+35C>T)
c.1776+35C>T (n.1776+35C>T)
c.1704+35C>T (n.1704+35C>T)
c.1650+35C>T (n.1650+35C>T)
c.1569+35C>T (n.1569+35C>T)
c.1512+35C>T (n.1512+35C>T)
n.1791+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116494G>CCA620385066PKD1c.1722+35C>G (n.1722+35C>G)
c.472+995C>G
c.653+35C>G (n.653+35C>G)
c.1776+35C>G (n.1776+35C>G)
c.1704+35C>G (n.1704+35C>G)
c.1650+35C>G (n.1650+35C>G)
c.1569+35C>G (n.1569+35C>G)
c.1512+35C>G (n.1512+35C>G)
n.1791+35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116494G=CA2202051076PKD1c.1722+35C= (n.1722+35C=)
c.472+995C=
c.653+35C= (n.653+35C=)
c.1776+35C= (n.1776+35C=)
c.1704+35C= (n.1704+35C=)
c.1650+35C= (n.1650+35C=)
c.1569+35C= (n.1569+35C=)
c.1512+35C= (n.1512+35C=)
n.1791+35C=
16g.2116494G>TCA2631134159PKD1c.1722+35C>A (n.1722+35C>A)
c.472+995C>A
c.653+35C>A (n.653+35C>A)
c.1776+35C>A (n.1776+35C>A)
c.1704+35C>A (n.1704+35C>A)
c.1650+35C>A (n.1650+35C>A)
c.1569+35C>A (n.1569+35C>A)
c.1512+35C>A (n.1512+35C>A)
n.1791+35C>A
 gnomAD v4
16g.2116496_2116516dupCA7833430PKD1c.1722+15_1722+35dup (n.1722+15_1722+35dup)
c.472+975_472+995dup
c.653+15_653+35dup (n.653+15_653+35dup)
c.1776+15_1776+35dup (n.1776+15_1776+35dup)
c.1704+15_1704+35dup (n.1704+15_1704+35dup)
c.1650+15_1650+35dup (n.1650+15_1650+35dup)
c.1569+15_1569+35dup (n.1569+15_1569+35dup)
c.1512+15_1512+35dup (n.1512+15_1512+35dup)
n.1791+15_1791+35dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116495G>ACA2575878581PKD1c.1722+34C>T (n.1722+34C>T)
c.472+994C>T
c.653+34C>T (n.653+34C>T)
c.1776+34C>T (n.1776+34C>T)
c.1704+34C>T (n.1704+34C>T)
c.1650+34C>T (n.1650+34C>T)
c.1569+34C>T (n.1569+34C>T)
c.1512+34C>T (n.1512+34C>T)
n.1791+34C>T
 gnomAD v4
16g.2116495G>TCA2631134176PKD1c.1722+34C>A (n.1722+34C>A)
c.472+994C>A
c.653+34C>A (n.653+34C>A)
c.1776+34C>A (n.1776+34C>A)
c.1704+34C>A (n.1704+34C>A)
c.1650+34C>A (n.1650+34C>A)
c.1569+34C>A (n.1569+34C>A)
c.1512+34C>A (n.1512+34C>A)
n.1791+34C>A
 gnomAD v4
16g.2116496A>GCA2631134177PKD1c.1722+33T>C (n.1722+33T>C)
c.472+993T>C
c.653+33T>C (n.653+33T>C)
c.1776+33T>C (n.1776+33T>C)
c.1704+33T>C (n.1704+33T>C)
c.1650+33T>C (n.1650+33T>C)
c.1569+33T>C (n.1569+33T>C)
c.1512+33T>C (n.1512+33T>C)
n.1791+33T>C
 gnomAD v4
16g.2116497G>ACA620385068PKD1c.1722+32C>T (n.1722+32C>T)
c.472+992C>T
c.653+32C>T (n.653+32C>T)
c.1776+32C>T (n.1776+32C>T)
c.1704+32C>T (n.1704+32C>T)
c.1650+32C>T (n.1650+32C>T)
c.1569+32C>T (n.1569+32C>T)
c.1512+32C>T (n.1512+32C>T)
n.1791+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116497G>CCA2631134185PKD1c.1722+32C>G (n.1722+32C>G)
c.472+992C>G
c.653+32C>G (n.653+32C>G)
c.1776+32C>G (n.1776+32C>G)
c.1704+32C>G (n.1704+32C>G)
c.1650+32C>G (n.1650+32C>G)
c.1569+32C>G (n.1569+32C>G)
c.1512+32C>G (n.1512+32C>G)
n.1791+32C>G
 gnomAD v4
16g.2116497G=CA2202051077PKD1c.1722+32C= (n.1722+32C=)
c.472+992C=
c.653+32C= (n.653+32C=)
c.1776+32C= (n.1776+32C=)
c.1704+32C= (n.1704+32C=)
c.1650+32C= (n.1650+32C=)
c.1569+32C= (n.1569+32C=)
c.1512+32C= (n.1512+32C=)
n.1791+32C=
16g.2116497G>TCA620385069PKD1c.1722+32C>A (n.1722+32C>A)
c.472+992C>A
c.653+32C>A (n.653+32C>A)
c.1776+32C>A (n.1776+32C>A)
c.1704+32C>A (n.1704+32C>A)
c.1650+32C>A (n.1650+32C>A)
c.1569+32C>A (n.1569+32C>A)
c.1512+32C>A (n.1512+32C>A)
n.1791+32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116499delCA2631134178PKD1c.1722+32del (n.1722+32del)
c.472+992del
c.653+32del (n.653+32del)
c.1776+32del (n.1776+32del)
c.1704+32del (n.1704+32del)
c.1650+32del (n.1650+32del)
c.1569+32del (n.1569+32del)
c.1512+32del (n.1512+32del)
n.1791+32del
 gnomAD v4
16g.2116498G>ACA620385070PKD1c.1722+31C>T (n.1722+31C>T)
c.472+991C>T
c.653+31C>T (n.653+31C>T)
c.1776+31C>T (n.1776+31C>T)
c.1704+31C>T (n.1704+31C>T)
c.1650+31C>T (n.1650+31C>T)
c.1569+31C>T (n.1569+31C>T)
c.1512+31C>T (n.1512+31C>T)
n.1791+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116498G>CCA718968560PKD1c.1722+31C>G (n.1722+31C>G)
c.472+991C>G
c.653+31C>G (n.653+31C>G)
c.1776+31C>G (n.1776+31C>G)
c.1704+31C>G (n.1704+31C>G)
c.1650+31C>G (n.1650+31C>G)
c.1569+31C>G (n.1569+31C>G)
c.1512+31C>G (n.1512+31C>G)
n.1791+31C>G
 dbSNP
16g.2116498G=CA2202051078PKD1c.1722+31C= (n.1722+31C=)
c.472+991C=
c.653+31C= (n.653+31C=)
c.1776+31C= (n.1776+31C=)
c.1704+31C= (n.1704+31C=)
c.1650+31C= (n.1650+31C=)
c.1569+31C= (n.1569+31C=)
c.1512+31C= (n.1512+31C=)
n.1791+31C=
16g.2116498G>TCA2631134199PKD1c.1722+31C>A (n.1722+31C>A)
c.472+991C>A
c.653+31C>A (n.653+31C>A)
c.1776+31C>A (n.1776+31C>A)
c.1704+31C>A (n.1704+31C>A)
c.1650+31C>A (n.1650+31C>A)
c.1569+31C>A (n.1569+31C>A)
c.1512+31C>A (n.1512+31C>A)
n.1791+31C>A
 gnomAD v4
16g.2116499G>ACA620385072PKD1c.1722+30C>T (n.1722+30C>T)
c.472+990C>T
c.653+30C>T (n.653+30C>T)
c.1776+30C>T (n.1776+30C>T)
c.1704+30C>T (n.1704+30C>T)
c.1650+30C>T (n.1650+30C>T)
c.1569+30C>T (n.1569+30C>T)
c.1512+30C>T (n.1512+30C>T)
n.1791+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116499G=CA2202051079PKD1c.1722+30C= (n.1722+30C=)
c.472+990C=
c.653+30C= (n.653+30C=)
c.1776+30C= (n.1776+30C=)
c.1704+30C= (n.1704+30C=)
c.1650+30C= (n.1650+30C=)
c.1569+30C= (n.1569+30C=)
c.1512+30C= (n.1512+30C=)
n.1791+30C=
16g.2116499G>TCA2631134202PKD1c.1722+30C>A (n.1722+30C>A)
c.472+990C>A
c.653+30C>A (n.653+30C>A)
c.1776+30C>A (n.1776+30C>A)
c.1704+30C>A (n.1704+30C>A)
c.1650+30C>A (n.1650+30C>A)
c.1569+30C>A (n.1569+30C>A)
c.1512+30C>A (n.1512+30C>A)
n.1791+30C>A
 gnomAD v4
16g.2116500delCA2631134205PKD1c.1722+29del (n.1722+29del)
c.472+989del
c.653+29del (n.653+29del)
c.1776+29del (n.1776+29del)
c.1704+29del (n.1704+29del)
c.1650+29del (n.1650+29del)
c.1569+29del (n.1569+29del)
c.1512+29del (n.1512+29del)
n.1791+29del
 gnomAD v4
16g.2116500C>ACA2631134206PKD1c.1722+29G>T (n.1722+29G>T)
c.472+989G>T
c.653+29G>T (n.653+29G>T)
c.1776+29G>T (n.1776+29G>T)
c.1704+29G>T (n.1704+29G>T)
c.1650+29G>T (n.1650+29G>T)
c.1569+29G>T (n.1569+29G>T)
c.1512+29G>T (n.1512+29G>T)
n.1791+29G>T
 gnomAD v4
16g.2116500C=CA2202051080PKD1c.1722+29G= (n.1722+29G=)
c.472+989G=
c.653+29G= (n.653+29G=)
c.1776+29G= (n.1776+29G=)
c.1704+29G= (n.1704+29G=)
c.1650+29G= (n.1650+29G=)
c.1569+29G= (n.1569+29G=)
c.1512+29G= (n.1512+29G=)
n.1791+29G=
16g.2116500C>GCA7833432PKD1c.1722+29G>C (n.1722+29G>C)
c.472+989G>C
c.653+29G>C (n.653+29G>C)
c.1776+29G>C (n.1776+29G>C)
c.1704+29G>C (n.1704+29G>C)
c.1650+29G>C (n.1650+29G>C)
c.1569+29G>C (n.1569+29G>C)
c.1512+29G>C (n.1512+29G>C)
n.1791+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116500C>TCA2631134203PKD1c.1722+29G>A (n.1722+29G>A)
c.472+989G>A
c.653+29G>A (n.653+29G>A)
c.1776+29G>A (n.1776+29G>A)
c.1704+29G>A (n.1704+29G>A)
c.1650+29G>A (n.1650+29G>A)
c.1569+29G>A (n.1569+29G>A)
c.1512+29G>A (n.1512+29G>A)
n.1791+29G>A
 gnomAD v4
16g.2116501A>GCA2631134212PKD1c.1722+28T>C (n.1722+28T>C)
c.472+988T>C
c.653+28T>C (n.653+28T>C)
c.1776+28T>C (n.1776+28T>C)
c.1704+28T>C (n.1704+28T>C)
c.1650+28T>C (n.1650+28T>C)
c.1569+28T>C (n.1569+28T>C)
c.1512+28T>C (n.1512+28T>C)
n.1791+28T>C
 gnomAD v4
16g.2116501A>TCA2631134214PKD1c.1722+28T>A (n.1722+28T>A)
c.472+988T>A
c.653+28T>A (n.653+28T>A)
c.1776+28T>A (n.1776+28T>A)
c.1704+28T>A (n.1704+28T>A)
c.1650+28T>A (n.1650+28T>A)
c.1569+28T>A (n.1569+28T>A)
c.1512+28T>A (n.1512+28T>A)
n.1791+28T>A
 gnomAD v4
16g.2116502G>ACA2202051082PKD1c.1722+27C>T (n.1722+27C>T)
c.472+987C>T
c.653+27C>T (n.653+27C>T)
c.1776+27C>T (n.1776+27C>T)
c.1704+27C>T (n.1704+27C>T)
c.1650+27C>T (n.1650+27C>T)
c.1569+27C>T (n.1569+27C>T)
c.1512+27C>T (n.1512+27C>T)
n.1791+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116502G>CCA620385073PKD1c.1722+27C>G (n.1722+27C>G)
c.472+987C>G
c.653+27C>G (n.653+27C>G)
c.1776+27C>G (n.1776+27C>G)
c.1704+27C>G (n.1704+27C>G)
c.1650+27C>G (n.1650+27C>G)
c.1569+27C>G (n.1569+27C>G)
c.1512+27C>G (n.1512+27C>G)
n.1791+27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116502G=CA2202051081PKD1c.1722+27C= (n.1722+27C=)
c.472+987C=
c.653+27C= (n.653+27C=)
c.1776+27C= (n.1776+27C=)
c.1704+27C= (n.1704+27C=)
c.1650+27C= (n.1650+27C=)
c.1569+27C= (n.1569+27C=)
c.1512+27C= (n.1512+27C=)
n.1791+27C=
16g.2116502G>TCA2631134218PKD1c.1722+27C>A (n.1722+27C>A)
c.472+987C>A
c.653+27C>A (n.653+27C>A)
c.1776+27C>A (n.1776+27C>A)
c.1704+27C>A (n.1704+27C>A)
c.1650+27C>A (n.1650+27C>A)
c.1569+27C>A (n.1569+27C>A)
c.1512+27C>A (n.1512+27C>A)
n.1791+27C>A
 gnomAD v4
16g.2116503G>ACA2631134219PKD1c.1722+26C>T (n.1722+26C>T)
c.472+986C>T
c.653+26C>T (n.653+26C>T)
c.1776+26C>T (n.1776+26C>T)
c.1704+26C>T (n.1704+26C>T)
c.1650+26C>T (n.1650+26C>T)
c.1569+26C>T (n.1569+26C>T)
c.1512+26C>T (n.1512+26C>T)
n.1791+26C>T
 gnomAD v4
16g.2116503G>TCA2631134222PKD1c.1722+26C>A (n.1722+26C>A)
c.472+986C>A
c.653+26C>A (n.653+26C>A)
c.1776+26C>A (n.1776+26C>A)
c.1704+26C>A (n.1704+26C>A)
c.1650+26C>A (n.1650+26C>A)
c.1569+26C>A (n.1569+26C>A)
c.1512+26C>A (n.1512+26C>A)
n.1791+26C>A
 gnomAD v4
16g.2116504T>ACA2631134226PKD1c.1722+25A>T (n.1722+25A>T)
c.472+985A>T
c.653+25A>T (n.653+25A>T)
c.1776+25A>T (n.1776+25A>T)
c.1704+25A>T (n.1704+25A>T)
c.1650+25A>T (n.1650+25A>T)
c.1569+25A>T (n.1569+25A>T)
c.1512+25A>T (n.1512+25A>T)
n.1791+25A>T
 gnomAD v4
16g.2116504T>CCA7833434PKD1c.1722+25A>G (n.1722+25A>G)
c.472+985A>G
c.653+25A>G (n.653+25A>G)
c.1776+25A>G (n.1776+25A>G)
c.1704+25A>G (n.1704+25A>G)
c.1650+25A>G (n.1650+25A>G)
c.1569+25A>G (n.1569+25A>G)
c.1512+25A>G (n.1512+25A>G)
n.1791+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116504T>GCA7833433PKD1c.1722+25A>C (n.1722+25A>C)
c.472+985A>C
c.653+25A>C (n.653+25A>C)
c.1776+25A>C (n.1776+25A>C)
c.1704+25A>C (n.1704+25A>C)
c.1650+25A>C (n.1650+25A>C)
c.1569+25A>C (n.1569+25A>C)
c.1512+25A>C (n.1512+25A>C)
n.1791+25A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116504T=CA2202051083PKD1c.1722+25A= (n.1722+25A=)
c.472+985A=
c.653+25A= (n.653+25A=)
c.1776+25A= (n.1776+25A=)
c.1704+25A= (n.1704+25A=)
c.1650+25A= (n.1650+25A=)
c.1569+25A= (n.1569+25A=)
c.1512+25A= (n.1512+25A=)
n.1791+25A=
16g.2116505T>CCA2631134232PKD1c.1722+24A>G (n.1722+24A>G)
c.472+984A>G
c.653+24A>G (n.653+24A>G)
c.1776+24A>G (n.1776+24A>G)
c.1704+24A>G (n.1704+24A>G)
c.1650+24A>G (n.1650+24A>G)
c.1569+24A>G (n.1569+24A>G)
c.1512+24A>G (n.1512+24A>G)
n.1791+24A>G
 gnomAD v4
16g.2116506_2116507delCA2575878582PKD1c.1722+23_1722+24del (n.1722+23_1722+24del)
c.472+983_472+984del
c.653+23_653+24del (n.653+23_653+24del)
c.1776+23_1776+24del (n.1776+23_1776+24del)
c.1704+23_1704+24del (n.1704+23_1704+24del)
c.1650+23_1650+24del (n.1650+23_1650+24del)
c.1569+23_1569+24del (n.1569+23_1569+24del)
c.1512+23_1512+24del (n.1512+23_1512+24del)
n.1791+23_1791+24del
16g.2116506G>ACA7833435PKD1c.1722+23C>T (n.1722+23C>T)
c.472+983C>T
c.653+23C>T (n.653+23C>T)
c.1776+23C>T (n.1776+23C>T)
c.1704+23C>T (n.1704+23C>T)
c.1650+23C>T (n.1650+23C>T)
c.1569+23C>T (n.1569+23C>T)
c.1512+23C>T (n.1512+23C>T)
n.1791+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116506G=CA2202051084PKD1c.1722+23C= (n.1722+23C=)
c.472+983C=
c.653+23C= (n.653+23C=)
c.1776+23C= (n.1776+23C=)
c.1704+23C= (n.1704+23C=)
c.1650+23C= (n.1650+23C=)
c.1569+23C= (n.1569+23C=)
c.1512+23C= (n.1512+23C=)
n.1791+23C=
16g.2116506G>TCA620385077PKD1c.1722+23C>A (n.1722+23C>A)
c.472+983C>A
c.653+23C>A (n.653+23C>A)
c.1776+23C>A (n.1776+23C>A)
c.1704+23C>A (n.1704+23C>A)
c.1650+23C>A (n.1650+23C>A)
c.1569+23C>A (n.1569+23C>A)
c.1512+23C>A (n.1512+23C>A)
n.1791+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116507T>CCA2575878583PKD1c.1722+22A>G (n.1722+22A>G)
c.472+982A>G
c.653+22A>G (n.653+22A>G)
c.1776+22A>G (n.1776+22A>G)
c.1704+22A>G (n.1704+22A>G)
c.1650+22A>G (n.1650+22A>G)
c.1569+22A>G (n.1569+22A>G)
c.1512+22A>G (n.1512+22A>G)
n.1791+22A>G
 gnomAD v4
16g.2116508A>GCA2631134241PKD1c.1722+21T>C (n.1722+21T>C)
c.472+981T>C
c.653+21T>C (n.653+21T>C)
c.1776+21T>C (n.1776+21T>C)
c.1704+21T>C (n.1704+21T>C)
c.1650+21T>C (n.1650+21T>C)
c.1569+21T>C (n.1569+21T>C)
c.1512+21T>C (n.1512+21T>C)
n.1791+21T>C
 gnomAD v4
16g.2116508A>TCA2631134242PKD1c.1722+21T>A (n.1722+21T>A)
c.472+981T>A
c.653+21T>A (n.653+21T>A)
c.1776+21T>A (n.1776+21T>A)
c.1704+21T>A (n.1704+21T>A)
c.1650+21T>A (n.1650+21T>A)
c.1569+21T>A (n.1569+21T>A)
c.1512+21T>A (n.1512+21T>A)
n.1791+21T>A
 gnomAD v4
16g.2116509G>ACA973774896PKD1c.1722+20C>T (n.1722+20C>T)
c.472+980C>T
c.653+20C>T (n.653+20C>T)
c.1776+20C>T (n.1776+20C>T)
c.1704+20C>T (n.1704+20C>T)
c.1650+20C>T (n.1650+20C>T)
c.1569+20C>T (n.1569+20C>T)
c.1512+20C>T (n.1512+20C>T)
n.1791+20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116509G>CCA718968567PKD1c.1722+20C>G (n.1722+20C>G)
c.472+980C>G
c.653+20C>G (n.653+20C>G)
c.1776+20C>G (n.1776+20C>G)
c.1704+20C>G (n.1704+20C>G)
c.1650+20C>G (n.1650+20C>G)
c.1569+20C>G (n.1569+20C>G)
c.1512+20C>G (n.1512+20C>G)
n.1791+20C>G
 dbSNP
16g.2116509G=CA2202051085PKD1c.1722+20C= (n.1722+20C=)
c.472+980C=
c.653+20C= (n.653+20C=)
c.1776+20C= (n.1776+20C=)
c.1704+20C= (n.1704+20C=)
c.1650+20C= (n.1650+20C=)
c.1569+20C= (n.1569+20C=)
c.1512+20C= (n.1512+20C=)
n.1791+20C=
16g.2116509G>TCA2631134244PKD1c.1722+20C>A (n.1722+20C>A)
c.472+980C>A
c.653+20C>A (n.653+20C>A)
c.1776+20C>A (n.1776+20C>A)
c.1704+20C>A (n.1704+20C>A)
c.1650+20C>A (n.1650+20C>A)
c.1569+20C>A (n.1569+20C>A)
c.1512+20C>A (n.1512+20C>A)
n.1791+20C>A
 gnomAD v4
16g.2116510A>CCA2631134245PKD1c.1722+19T>G (n.1722+19T>G)
c.472+979T>G
c.653+19T>G (n.653+19T>G)
c.1776+19T>G (n.1776+19T>G)
c.1704+19T>G (n.1704+19T>G)
c.1650+19T>G (n.1650+19T>G)
c.1569+19T>G (n.1569+19T>G)
c.1512+19T>G (n.1512+19T>G)
n.1791+19T>G
 gnomAD v4
16g.2116510A>GCA2631134247PKD1c.1722+19T>C (n.1722+19T>C)
c.472+979T>C
c.653+19T>C (n.653+19T>C)
c.1776+19T>C (n.1776+19T>C)
c.1704+19T>C (n.1704+19T>C)
c.1650+19T>C (n.1650+19T>C)
c.1569+19T>C (n.1569+19T>C)
c.1512+19T>C (n.1512+19T>C)
n.1791+19T>C
 gnomAD v4
16g.2116511A>CCA2631134250PKD1c.1722+18T>G (n.1722+18T>G)
c.472+978T>G
c.653+18T>G (n.653+18T>G)
c.1776+18T>G (n.1776+18T>G)
c.1704+18T>G (n.1704+18T>G)
c.1650+18T>G (n.1650+18T>G)
c.1569+18T>G (n.1569+18T>G)
c.1512+18T>G (n.1512+18T>G)
n.1791+18T>G
 gnomAD v4
16g.2116511A>GCA2631134251PKD1c.1722+18T>C (n.1722+18T>C)
c.472+978T>C
c.653+18T>C (n.653+18T>C)
c.1776+18T>C (n.1776+18T>C)
c.1704+18T>C (n.1704+18T>C)
c.1650+18T>C (n.1650+18T>C)
c.1569+18T>C (n.1569+18T>C)
c.1512+18T>C (n.1512+18T>C)
n.1791+18T>C
 gnomAD v4
16g.2116512C>ACA2631134253PKD1c.1722+17G>T (n.1722+17G>T)
c.472+977G>T
c.653+17G>T (n.653+17G>T)
c.1776+17G>T (n.1776+17G>T)
c.1704+17G>T (n.1704+17G>T)
c.1650+17G>T (n.1650+17G>T)
c.1569+17G>T (n.1569+17G>T)
c.1512+17G>T (n.1512+17G>T)
n.1791+17G>T
 gnomAD v4
16g.2116512C=CA2202051086PKD1c.1722+17G= (n.1722+17G=)
c.472+977G=
c.653+17G= (n.653+17G=)
c.1776+17G= (n.1776+17G=)
c.1704+17G= (n.1704+17G=)
c.1650+17G= (n.1650+17G=)
c.1569+17G= (n.1569+17G=)
c.1512+17G= (n.1512+17G=)
n.1791+17G=
16g.2116512C>GCA2631134262PKD1c.1722+17G>C (n.1722+17G>C)
c.472+977G>C
c.653+17G>C (n.653+17G>C)
c.1776+17G>C (n.1776+17G>C)
c.1704+17G>C (n.1704+17G>C)
c.1650+17G>C (n.1650+17G>C)
c.1569+17G>C (n.1569+17G>C)
c.1512+17G>C (n.1512+17G>C)
n.1791+17G>C
 gnomAD v4
16g.2116512C>TCA276783206PKD1c.1722+17G>A (n.1722+17G>A)
c.472+977G>A
c.653+17G>A (n.653+17G>A)
c.1776+17G>A (n.1776+17G>A)
c.1704+17G>A (n.1704+17G>A)
c.1650+17G>A (n.1650+17G>A)
c.1569+17G>A (n.1569+17G>A)
c.1512+17G>A (n.1512+17G>A)
n.1791+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116516_2116543delCA2695222600PKD1c.1712_1722+17del
c.472+950_472+977del
c.643_653+17del
c.1766_1776+17del
c.1694_1704+17del
c.1640_1650+17del
c.1559_1569+17del
c.1502_1512+17del
n.1781_1791+17del
16g.2116513G>ACA276783207PKD1c.1722+16C>T (n.1722+16C>T)
c.472+976C>T
c.653+16C>T (n.653+16C>T)
c.1776+16C>T (n.1776+16C>T)
c.1704+16C>T (n.1704+16C>T)
c.1650+16C>T (n.1650+16C>T)
c.1569+16C>T (n.1569+16C>T)
c.1512+16C>T (n.1512+16C>T)
n.1791+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116513G=CA2202051087PKD1c.1722+16C= (n.1722+16C=)
c.472+976C=
c.653+16C= (n.653+16C=)
c.1776+16C= (n.1776+16C=)
c.1704+16C= (n.1704+16C=)
c.1650+16C= (n.1650+16C=)
c.1569+16C= (n.1569+16C=)
c.1512+16C= (n.1512+16C=)
n.1791+16C=
16g.2116513G>TCA2631134265PKD1c.1722+16C>A (n.1722+16C>A)
c.472+976C>A
c.653+16C>A (n.653+16C>A)
c.1776+16C>A (n.1776+16C>A)
c.1704+16C>A (n.1704+16C>A)
c.1650+16C>A (n.1650+16C>A)
c.1569+16C>A (n.1569+16C>A)
c.1512+16C>A (n.1512+16C>A)
n.1791+16C>A
 gnomAD v4
16g.2116514T>CCA2631134269PKD1c.1722+15A>G (n.1722+15A>G)
c.472+975A>G
c.653+15A>G (n.653+15A>G)
c.1776+15A>G (n.1776+15A>G)
c.1704+15A>G (n.1704+15A>G)
c.1650+15A>G (n.1650+15A>G)
c.1569+15A>G (n.1569+15A>G)
c.1512+15A>G (n.1512+15A>G)
n.1791+15A>G
 gnomAD v4
16g.2116514_2116515delinsTGCA2202051088PKD1c.1722+14_1722+15delinsCA (n.1722+14_1722+15delinsCA)
c.472+974_472+975delinsCA
c.653+14_653+15delinsCA (n.653+14_653+15delinsCA)
c.1776+14_1776+15delinsCA (n.1776+14_1776+15delinsCA)
c.1704+14_1704+15delinsCA (n.1704+14_1704+15delinsCA)
c.1650+14_1650+15delinsCA (n.1650+14_1650+15delinsCA)
c.1569+14_1569+15delinsCA (n.1569+14_1569+15delinsCA)
c.1512+14_1512+15delinsCA (n.1512+14_1512+15delinsCA)
n.1791+14_1791+15delinsCA
16g.2116515G>ACA718968570PKD1c.1722+14C>T (n.1722+14C>T)
c.472+974C>T
c.653+14C>T (n.653+14C>T)
c.1776+14C>T (n.1776+14C>T)
c.1704+14C>T (n.1704+14C>T)
c.1650+14C>T (n.1650+14C>T)
c.1569+14C>T (n.1569+14C>T)
c.1512+14C>T (n.1512+14C>T)
n.1791+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116515G>CCA7833436PKD1c.1722+14C>G (n.1722+14C>G)
c.472+974C>G
c.653+14C>G (n.653+14C>G)
c.1776+14C>G (n.1776+14C>G)
c.1704+14C>G (n.1704+14C>G)
c.1650+14C>G (n.1650+14C>G)
c.1569+14C>G (n.1569+14C>G)
c.1512+14C>G (n.1512+14C>G)
n.1791+14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116515G=CA2202051089PKD1c.1722+14C= (n.1722+14C=)
c.472+974C=
c.653+14C= (n.653+14C=)
c.1776+14C= (n.1776+14C=)
c.1704+14C= (n.1704+14C=)
c.1650+14C= (n.1650+14C=)
c.1569+14C= (n.1569+14C=)
c.1512+14C= (n.1512+14C=)
n.1791+14C=
16g.2116515G>TCA620385083PKD1c.1722+14C>A (n.1722+14C>A)
c.472+974C>A
c.653+14C>A (n.653+14C>A)
c.1776+14C>A (n.1776+14C>A)
c.1704+14C>A (n.1704+14C>A)
c.1650+14C>A (n.1650+14C>A)
c.1569+14C>A (n.1569+14C>A)
c.1512+14C>A (n.1512+14C>A)
n.1791+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116520dupCA718968569PKD1c.1722+14dup (n.1722+14dup)
c.472+974dup
c.653+14dup (n.653+14dup)
c.1776+14dup (n.1776+14dup)
c.1704+14dup (n.1704+14dup)
c.1650+14dup (n.1650+14dup)
c.1569+14dup (n.1569+14dup)
c.1512+14dup (n.1512+14dup)
n.1791+14dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116520delCA620385081PKD1c.1722+14del (n.1722+14del)
c.472+974del
c.653+14del (n.653+14del)
c.1776+14del (n.1776+14del)
c.1704+14del (n.1704+14del)
c.1650+14del (n.1650+14del)
c.1569+14del (n.1569+14del)
c.1512+14del (n.1512+14del)
n.1791+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116519_2116520delCA2575878584PKD1c.1722+13_1722+14del (n.1722+13_1722+14del)
c.472+973_472+974del
c.653+13_653+14del (n.653+13_653+14del)
c.1776+13_1776+14del (n.1776+13_1776+14del)
c.1704+13_1704+14del (n.1704+13_1704+14del)
c.1650+13_1650+14del (n.1650+13_1650+14del)
c.1569+13_1569+14del (n.1569+13_1569+14del)
c.1512+13_1512+14del (n.1512+13_1512+14del)
n.1791+13_1791+14del
16g.2116518_2116520delCA2560633791PKD1c.1722+12_1722+14del (n.1722+12_1722+14del)
c.472+972_472+974del
c.653+12_653+14del (n.653+12_653+14del)
c.1776+12_1776+14del (n.1776+12_1776+14del)
c.1704+12_1704+14del (n.1704+12_1704+14del)
c.1650+12_1650+14del (n.1650+12_1650+14del)
c.1569+12_1569+14del (n.1569+12_1569+14del)
c.1512+12_1512+14del (n.1512+12_1512+14del)
n.1791+12_1791+14del
16g.2116516G>ACA620385084PKD1c.1722+13C>T (n.1722+13C>T)
c.472+973C>T
c.653+13C>T (n.653+13C>T)
c.1776+13C>T (n.1776+13C>T)
c.1704+13C>T (n.1704+13C>T)
c.1650+13C>T (n.1650+13C>T)
c.1569+13C>T (n.1569+13C>T)
c.1512+13C>T (n.1512+13C>T)
n.1791+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116516G>CCA2631134286PKD1c.1722+13C>G (n.1722+13C>G)
c.472+973C>G
c.653+13C>G (n.653+13C>G)
c.1776+13C>G (n.1776+13C>G)
c.1704+13C>G (n.1704+13C>G)
c.1650+13C>G (n.1650+13C>G)
c.1569+13C>G (n.1569+13C>G)
c.1512+13C>G (n.1512+13C>G)
n.1791+13C>G
 gnomAD v4
16g.2116516G=CA2202051090PKD1c.1722+13C= (n.1722+13C=)
c.472+973C=
c.653+13C= (n.653+13C=)
c.1776+13C= (n.1776+13C=)
c.1704+13C= (n.1704+13C=)
c.1650+13C= (n.1650+13C=)
c.1569+13C= (n.1569+13C=)
c.1512+13C= (n.1512+13C=)
n.1791+13C=
16g.2116516G>TCA2631134283PKD1c.1722+13C>A (n.1722+13C>A)
c.472+973C>A
c.653+13C>A (n.653+13C>A)
c.1776+13C>A (n.1776+13C>A)
c.1704+13C>A (n.1704+13C>A)
c.1650+13C>A (n.1650+13C>A)
c.1569+13C>A (n.1569+13C>A)
c.1512+13C>A (n.1512+13C>A)
n.1791+13C>A
 gnomAD v4
16g.2116517G>ACA7833437PKD1c.1722+12C>T (n.1722+12C>T)
c.472+972C>T
c.653+12C>T (n.653+12C>T)
c.1776+12C>T (n.1776+12C>T)
c.1704+12C>T (n.1704+12C>T)
c.1650+12C>T (n.1650+12C>T)
c.1569+12C>T (n.1569+12C>T)
c.1512+12C>T (n.1512+12C>T)
n.1791+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116517G=CA2202051091PKD1c.1722+12C= (n.1722+12C=)
c.472+972C=
c.653+12C= (n.653+12C=)
c.1776+12C= (n.1776+12C=)
c.1704+12C= (n.1704+12C=)
c.1650+12C= (n.1650+12C=)
c.1569+12C= (n.1569+12C=)
c.1512+12C= (n.1512+12C=)
n.1791+12C=
16g.2116517G>TCA2631134315PKD1c.1722+12C>A (n.1722+12C>A)
c.472+972C>A
c.653+12C>A (n.653+12C>A)
c.1776+12C>A (n.1776+12C>A)
c.1704+12C>A (n.1704+12C>A)
c.1650+12C>A (n.1650+12C>A)
c.1569+12C>A (n.1569+12C>A)
c.1512+12C>A (n.1512+12C>A)
n.1791+12C>A
 gnomAD v4
16g.2116518G>ACA2202051093PKD1c.1722+11C>T (n.1722+11C>T)
c.472+971C>T
c.653+11C>T (n.653+11C>T)
c.1776+11C>T (n.1776+11C>T)
c.1704+11C>T (n.1704+11C>T)
c.1650+11C>T (n.1650+11C>T)
c.1569+11C>T (n.1569+11C>T)
c.1512+11C>T (n.1512+11C>T)
n.1791+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116518G=CA2202051092PKD1c.1722+11C= (n.1722+11C=)
c.472+971C=
c.653+11C= (n.653+11C=)
c.1776+11C= (n.1776+11C=)
c.1704+11C= (n.1704+11C=)
c.1650+11C= (n.1650+11C=)
c.1569+11C= (n.1569+11C=)
c.1512+11C= (n.1512+11C=)
n.1791+11C=
16g.2116518G>TCA2631134318PKD1c.1722+11C>A (n.1722+11C>A)
c.472+971C>A
c.653+11C>A (n.653+11C>A)
c.1776+11C>A (n.1776+11C>A)
c.1704+11C>A (n.1704+11C>A)
c.1650+11C>A (n.1650+11C>A)
c.1569+11C>A (n.1569+11C>A)
c.1512+11C>A (n.1512+11C>A)
n.1791+11C>A
 gnomAD v4
16g.2116522_2116538delCA2739290258PKD1c.1717_1722+11del
c.472+955_472+971del
c.648_653+11del
c.1771_1776+11del
c.1699_1704+11del
c.1645_1650+11del
c.1564_1569+11del
c.1507_1512+11del
n.1786_1791+11del
16g.2116519G>ACA2566912109PKD1c.1722+10C>T (n.1722+10C>T)
c.472+970C>T
c.653+10C>T (n.653+10C>T)
c.1776+10C>T (n.1776+10C>T)
c.1704+10C>T (n.1704+10C>T)
c.1650+10C>T (n.1650+10C>T)
c.1569+10C>T (n.1569+10C>T)
c.1512+10C>T (n.1512+10C>T)
n.1791+10C>T
 gnomAD v4
16g.2116519G>TCA2631134319PKD1c.1722+10C>A (n.1722+10C>A)
c.472+970C>A
c.653+10C>A (n.653+10C>A)
c.1776+10C>A (n.1776+10C>A)
c.1704+10C>A (n.1704+10C>A)
c.1650+10C>A (n.1650+10C>A)
c.1569+10C>A (n.1569+10C>A)
c.1512+10C>A (n.1512+10C>A)
n.1791+10C>A
 gnomAD v4
16g.2116520G>ACA7833438PKD1c.1722+9C>T (n.1722+9C>T)
c.472+969C>T
c.653+9C>T (n.653+9C>T)
c.1776+9C>T (n.1776+9C>T)
c.1704+9C>T (n.1704+9C>T)
c.1650+9C>T (n.1650+9C>T)
c.1569+9C>T (n.1569+9C>T)
c.1512+9C>T (n.1512+9C>T)
n.1791+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116520G>CCA276783211PKD1c.1722+9C>G (n.1722+9C>G)
c.472+969C>G
c.653+9C>G (n.653+9C>G)
c.1776+9C>G (n.1776+9C>G)
c.1704+9C>G (n.1704+9C>G)
c.1650+9C>G (n.1650+9C>G)
c.1569+9C>G (n.1569+9C>G)
c.1512+9C>G (n.1512+9C>G)
n.1791+9C>G
 dbSNP
16g.2116520G=CA2202051094PKD1c.1722+9C= (n.1722+9C=)
c.472+969C=
c.653+9C= (n.653+9C=)
c.1776+9C= (n.1776+9C=)
c.1704+9C= (n.1704+9C=)
c.1650+9C= (n.1650+9C=)
c.1569+9C= (n.1569+9C=)
c.1512+9C= (n.1512+9C=)
n.1791+9C=
16g.2116520G>TCA2631134323PKD1c.1722+9C>A (n.1722+9C>A)
c.472+969C>A
c.653+9C>A (n.653+9C>A)
c.1776+9C>A (n.1776+9C>A)
c.1704+9C>A (n.1704+9C>A)
c.1650+9C>A (n.1650+9C>A)
c.1569+9C>A (n.1569+9C>A)
c.1512+9C>A (n.1512+9C>A)
n.1791+9C>A
 gnomAD v4
16g.2116521C>ACA2631134326PKD1c.1722+8G>T (n.1722+8G>T)
c.472+968G>T
c.653+8G>T (n.653+8G>T)
c.1776+8G>T (n.1776+8G>T)
c.1704+8G>T (n.1704+8G>T)
c.1650+8G>T (n.1650+8G>T)
c.1569+8G>T (n.1569+8G>T)
c.1512+8G>T (n.1512+8G>T)
n.1791+8G>T
 gnomAD v4
16g.2116521C>GCA2631134327PKD1c.1722+8G>C (n.1722+8G>C)
c.472+968G>C
c.653+8G>C (n.653+8G>C)
c.1776+8G>C (n.1776+8G>C)
c.1704+8G>C (n.1704+8G>C)
c.1650+8G>C (n.1650+8G>C)
c.1569+8G>C (n.1569+8G>C)
c.1512+8G>C (n.1512+8G>C)
n.1791+8G>C
 gnomAD v4
16g.2116521C>TCA2631134328PKD1c.1722+8G>A (n.1722+8G>A)
c.472+968G>A
c.653+8G>A (n.653+8G>A)
c.1776+8G>A (n.1776+8G>A)
c.1704+8G>A (n.1704+8G>A)
c.1650+8G>A (n.1650+8G>A)
c.1569+8G>A (n.1569+8G>A)
c.1512+8G>A (n.1512+8G>A)
n.1791+8G>A
 gnomAD v4
16g.2116522C>ACA2631134338PKD1c.1722+7G>T (n.1722+7G>T)
c.472+967G>T
c.653+7G>T (n.653+7G>T)
c.1776+7G>T (n.1776+7G>T)
c.1704+7G>T (n.1704+7G>T)
c.1650+7G>T (n.1650+7G>T)
c.1569+7G>T (n.1569+7G>T)
c.1512+7G>T (n.1512+7G>T)
n.1791+7G>T
 gnomAD v4
16g.2116522C=CA2202051095PKD1c.1722+7G= (n.1722+7G=)
c.472+967G=
c.653+7G= (n.653+7G=)
c.1776+7G= (n.1776+7G=)
c.1704+7G= (n.1704+7G=)
c.1650+7G= (n.1650+7G=)
c.1569+7G= (n.1569+7G=)
c.1512+7G= (n.1512+7G=)
n.1791+7G=
16g.2116522C>GCA2631134337PKD1c.1722+7G>C (n.1722+7G>C)
c.472+967G>C
c.653+7G>C (n.653+7G>C)
c.1776+7G>C (n.1776+7G>C)
c.1704+7G>C (n.1704+7G>C)
c.1650+7G>C (n.1650+7G>C)
c.1569+7G>C (n.1569+7G>C)
c.1512+7G>C (n.1512+7G>C)
n.1791+7G>C
 gnomAD v4
16g.2116522C>TCA620385085PKD1c.1722+7G>A (n.1722+7G>A)
c.472+967G>A
c.653+7G>A (n.653+7G>A)
c.1776+7G>A (n.1776+7G>A)
c.1704+7G>A (n.1704+7G>A)
c.1650+7G>A (n.1650+7G>A)
c.1569+7G>A (n.1569+7G>A)
c.1512+7G>A (n.1512+7G>A)
n.1791+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116523delCA2575878586PKD1c.1722+6del (n.1722+6del)
c.472+966del
c.653+6del (n.653+6del)
c.1776+6del (n.1776+6del)
c.1704+6del (n.1704+6del)
c.1650+6del (n.1650+6del)
c.1569+6del (n.1569+6del)
c.1512+6del (n.1512+6del)
n.1791+6del
16g.2116523G>ACA7833439PKD1c.1722+6C>T (n.1722+6C>T)
c.472+966C>T
c.653+6C>T (n.653+6C>T)
c.1776+6C>T (n.1776+6C>T)
c.1704+6C>T (n.1704+6C>T)
c.1650+6C>T (n.1650+6C>T)
c.1569+6C>T (n.1569+6C>T)
c.1512+6C>T (n.1512+6C>T)
n.1791+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116523G>CCA2631134345PKD1c.1722+6C>G (n.1722+6C>G)
c.472+966C>G
c.653+6C>G (n.653+6C>G)
c.1776+6C>G (n.1776+6C>G)
c.1704+6C>G (n.1704+6C>G)
c.1650+6C>G (n.1650+6C>G)
c.1569+6C>G (n.1569+6C>G)
c.1512+6C>G (n.1512+6C>G)
n.1791+6C>G
 gnomAD v4
16g.2116523G=CA2202051096PKD1c.1722+6C= (n.1722+6C=)
c.472+966C=
c.653+6C= (n.653+6C=)
c.1776+6C= (n.1776+6C=)
c.1704+6C= (n.1704+6C=)
c.1650+6C= (n.1650+6C=)
c.1569+6C= (n.1569+6C=)
c.1512+6C= (n.1512+6C=)
n.1791+6C=
16g.2116523G>TCA2575878587PKD1c.1722+6C>A (n.1722+6C>A)
c.472+966C>A
c.653+6C>A (n.653+6C>A)
c.1776+6C>A (n.1776+6C>A)
c.1704+6C>A (n.1704+6C>A)
c.1650+6C>A (n.1650+6C>A)
c.1569+6C>A (n.1569+6C>A)
c.1512+6C>A (n.1512+6C>A)
n.1791+6C>A
 gnomAD v4
16g.2116524A>CCA2575878588PKD1c.1722+5T>G (n.1722+5T>G)
c.472+965T>G
c.653+5T>G (n.653+5T>G)
c.1776+5T>G (n.1776+5T>G)
c.1704+5T>G (n.1704+5T>G)
c.1650+5T>G (n.1650+5T>G)
c.1569+5T>G (n.1569+5T>G)
c.1512+5T>G (n.1512+5T>G)
n.1791+5T>G
16g.2116524A>GCA2631134349PKD1c.1722+5T>C (n.1722+5T>C)
c.472+965T>C
c.653+5T>C (n.653+5T>C)
c.1776+5T>C (n.1776+5T>C)
c.1704+5T>C (n.1704+5T>C)
c.1650+5T>C (n.1650+5T>C)
c.1569+5T>C (n.1569+5T>C)
c.1512+5T>C (n.1512+5T>C)
n.1791+5T>C
 gnomAD v4
16g.2116525C>ACA2631134351PKD1c.1722+4G>T (n.1722+4G>T)
c.472+964G>T
c.653+4G>T (n.653+4G>T)
c.1776+4G>T (n.1776+4G>T)
c.1704+4G>T (n.1704+4G>T)
c.1650+4G>T (n.1650+4G>T)
c.1569+4G>T (n.1569+4G>T)
c.1512+4G>T (n.1512+4G>T)
n.1791+4G>T
 gnomAD v4
16g.2116525C=CA2202051097PKD1c.1722+4G= (n.1722+4G=)
c.472+964G=
c.653+4G= (n.653+4G=)
c.1776+4G= (n.1776+4G=)
c.1704+4G= (n.1704+4G=)
c.1650+4G= (n.1650+4G=)
c.1569+4G= (n.1569+4G=)
c.1512+4G= (n.1512+4G=)
n.1791+4G=
16g.2116525C>GCA2202051098PKD1c.1722+4G>C (n.1722+4G>C)
c.472+964G>C
c.653+4G>C (n.653+4G>C)
c.1776+4G>C (n.1776+4G>C)
c.1704+4G>C (n.1704+4G>C)
c.1650+4G>C (n.1650+4G>C)
c.1569+4G>C (n.1569+4G>C)
c.1512+4G>C (n.1512+4G>C)
n.1791+4G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116525C>TCA2631134353PKD1c.1722+4G>A (n.1722+4G>A)
c.472+964G>A
c.653+4G>A (n.653+4G>A)
c.1776+4G>A (n.1776+4G>A)
c.1704+4G>A (n.1704+4G>A)
c.1650+4G>A (n.1650+4G>A)
c.1569+4G>A (n.1569+4G>A)
c.1512+4G>A (n.1512+4G>A)
n.1791+4G>A
 gnomAD v4
16g.2116526T>CCA2631134356PKD1c.1722+3A>G (n.1722+3A>G)
c.472+963A>G
c.653+3A>G (n.653+3A>G)
c.1776+3A>G (n.1776+3A>G)
c.1704+3A>G (n.1704+3A>G)
c.1650+3A>G (n.1650+3A>G)
c.1569+3A>G (n.1569+3A>G)
c.1512+3A>G (n.1512+3A>G)
n.1791+3A>G
 gnomAD v4
16g.2116527A=CA2202051099PKD1c.1722+2T= (n.1722+2T=)
c.472+962T=
c.653+2T= (n.653+2T=)
c.1776+2T= (n.1776+2T=)
c.1704+2T= (n.1704+2T=)
c.1650+2T= (n.1650+2T=)
c.1569+2T= (n.1569+2T=)
c.1512+2T= (n.1512+2T=)
n.1791+2T=
16g.2116527A>CCA394391336PKD1c.1722+2T>G (n.1722+2T>G)
c.472+962T>G
c.653+2T>G (n.653+2T>G)
c.1776+2T>G (n.1776+2T>G)
c.1704+2T>G (n.1704+2T>G)
c.1650+2T>G (n.1650+2T>G)
c.1569+2T>G (n.1569+2T>G)
c.1512+2T>G (n.1512+2T>G)
n.1791+2T>G
 dbSNP
16g.2116527A>GCA10603314PKD1c.1722+2T>C (n.1722+2T>C)
c.472+962T>C
c.653+2T>C (n.653+2T>C)
c.1776+2T>C (n.1776+2T>C)
c.1704+2T>C (n.1704+2T>C)
c.1650+2T>C (n.1650+2T>C)
c.1569+2T>C (n.1569+2T>C)
c.1512+2T>C (n.1512+2T>C)
n.1791+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2116527A>TCA394391337PKD1c.1722+2T>A (n.1722+2T>A)
c.472+962T>A
c.653+2T>A (n.653+2T>A)
c.1776+2T>A (n.1776+2T>A)
c.1704+2T>A (n.1704+2T>A)
c.1650+2T>A (n.1650+2T>A)
c.1569+2T>A (n.1569+2T>A)
c.1512+2T>A (n.1512+2T>A)
n.1791+2T>A
 gnomAD v4
16g.2116528C>ACA394391338PKD1c.1722+1G>T (n.1722+1G>T)
c.472+961G>T
c.653+1G>T (n.653+1G>T)
c.1776+1G>T (n.1776+1G>T)
c.1704+1G>T (n.1704+1G>T)
c.1650+1G>T (n.1650+1G>T)
c.1569+1G>T (n.1569+1G>T)
c.1512+1G>T (n.1512+1G>T)
n.1791+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2116528C=CA2202051100PKD1c.1722+1G= (n.1722+1G=)
c.472+961G=
c.653+1G= (n.653+1G=)
c.1776+1G= (n.1776+1G=)
c.1704+1G= (n.1704+1G=)
c.1650+1G= (n.1650+1G=)
c.1569+1G= (n.1569+1G=)
c.1512+1G= (n.1512+1G=)
n.1791+1G=
16g.2116528C>GCA394391339PKD1c.1722+1G>C (n.1722+1G>C)
c.472+961G>C
c.653+1G>C (n.653+1G>C)
c.1776+1G>C (n.1776+1G>C)
c.1704+1G>C (n.1704+1G>C)
c.1650+1G>C (n.1650+1G>C)
c.1569+1G>C (n.1569+1G>C)
c.1512+1G>C (n.1512+1G>C)
n.1791+1G>C
16g.2116528C>TCA394391340PKD1c.1722+1G>A (n.1722+1G>A)
c.472+961G>A
c.653+1G>A (n.653+1G>A)
c.1776+1G>A (n.1776+1G>A)
c.1704+1G>A (n.1704+1G>A)
c.1650+1G>A (n.1650+1G>A)
c.1569+1G>A (n.1569+1G>A)
c.1512+1G>A (n.1512+1G>A)
n.1791+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2116529delCA2631134371PKD1c.1722+1del
c.472+961del
c.653+1del
c.1776+1del
c.1704+1del
c.1650+1del
c.1569+1del
c.1512+1del
n.1791+1del
 gnomAD v4
16g.2116529C>ACA394391341PKD1c.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.472+960G>T
c.653G>T (n.653G>T)
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
c.1704G>T (p.Glu568Asp)
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
n.1791G>T
 gnomAD v4
16g.2116529C>GCA394391342PKD1c.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.472+960G>C
c.653G>C (n.653G>C)
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
c.1704G>C (p.Glu568Asp)
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
n.1791G>C
16g.2116529C>TCA492975912PKD1c.1722G>A (p.Glu574=)
c.472+960G>A
c.653G>A (n.653G>A)
c.1776G>A (p.Glu592=)
c.1704G>A (p.Glu568=)
c.1650G>A (p.Glu550=)
c.1569G>A (p.Glu523=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
n.1791G>A
 gnomAD v4
16g.2116530delCA2631134397PKD1c.1721del (p.Glu574GlyfsTer10)
c.472+959del
c.652del (n.652del)
c.1775del (p.Glu592GlyfsTer10)
c.1703del (p.Glu568GlyfsTer10)
c.1649del (p.Glu550GlyfsTer10)
c.1568del (p.Glu523GlyfsTer10)
c.1511del (p.Glu504GlyfsTer10)
n.1790del
 gnomAD v4
16g.2116530T>ACA394391343PKD1c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.472+959A>T
c.652A>T (n.652A>T)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
n.1790A>T
 gnomAD v4
16g.2116530T>CCA394391345PKD1c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.472+959A>G
c.652A>G (n.652A>G)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
n.1790A>G
 gnomAD v4
16g.2116530T>GCA394391344PKD1c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.472+959A>C
c.652A>C (n.652A>C)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
n.1790A>C
16g.2116531C>ACA394391346PKD1c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.472+958G>T
c.651G>T (n.651G>T)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
n.1789G>T
 gnomAD v4
16g.2116531C>GCA394391347PKD1c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.472+958G>C
c.651G>C (n.651G>C)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
n.1789G>C
16g.2116531C>TCA394391348PKD1c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.472+958G>A
c.651G>A (n.651G>A)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
n.1789G>A
 gnomAD v4
16g.2116531_2116532delCA2575878589PKD1c.1719_1720del (p.Glu574GlyfsTer12)
c.472+957_472+958del
c.650_651del (n.650_651del)
c.1773_1774del (p.Glu592GlyfsTer12)
c.1701_1702del (p.Glu568GlyfsTer12)
c.1647_1648del (p.Glu550GlyfsTer12)
c.1566_1567del (p.Glu523GlyfsTer12)
c.1509_1510del (p.Glu504GlyfsTer12)
n.1788_1789del
16g.2116532delCA2575878590PKD1c.1720del (p.Glu574ArgfsTer10)
c.472+958del
c.651del (n.651del)
c.1774del (p.Glu592ArgfsTer10)
c.1702del (p.Glu568ArgfsTer10)
c.1648del (p.Glu550ArgfsTer10)
c.1567del (p.Glu523ArgfsTer10)
c.1510del (p.Glu504ArgfsTer10)
n.1789del
16g.2116532C>ACA492975921PKD1c.1719G>T (p.Val573=)
c.472+957G>T
c.650G>T (n.650G>T)
c.1773G>T (p.Val591=)
c.1701G>T (p.Val567=)
c.1647G>T (p.Val549=)
c.1566G>T (p.Val522=)
c.1509G>T (p.Val503=)
n.1788G>T
 gnomAD v4
16g.2116532C>GCA492975923PKD1c.1719G>C (p.Val573=)
c.472+957G>C
c.650G>C (n.650G>C)
c.1773G>C (p.Val591=)
c.1701G>C (p.Val567=)
c.1647G>C (p.Val549=)
c.1566G>C (p.Val522=)
c.1509G>C (p.Val503=)
n.1788G>C
 gnomAD v4
16g.2116532C>TCA492975924PKD1c.1719G>A (p.Val573=)
c.472+957G>A
c.650G>A (n.650G>A)
c.1773G>A (p.Val591=)
c.1701G>A (p.Val567=)
c.1647G>A (p.Val549=)
c.1566G>A (p.Val522=)
c.1509G>A (p.Val503=)
n.1788G>A
 gnomAD v4
16g.2116533A>CCA394391349PKD1c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.472+956T>G
c.649T>G (n.649T>G)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.1787T>G
16g.2116533A>GCA394391350PKD1c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.472+956T>C
c.649T>C (n.649T>C)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.1787T>C
 gnomAD v4
16g.2116533A>TCA394391351PKD1c.1718T>A (p.Val573Glu)
c.472+956T>A
c.649T>A (n.649T>A)
c.1772T>A (p.Val591Glu)
c.1700T>A (p.Val567Glu)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.1787T>A
 gnomAD v4
16g.2116534C>ACA394391352PKD1c.1717G>T (p.Val573Leu)
c.472+955G>T
c.648G>T (n.648G>T)
c.1771G>T (p.Val591Leu)
c.1699G>T (p.Val567Leu)
c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.1786G>T
 gnomAD v4
16g.2116534C=CA2202051101PKD1c.1717G= (p.Val573=)
c.472+955G=
c.648G= (n.648G=)
c.1771G= (p.Val591=)
c.1699G= (p.Val567=)
c.1645G= (p.Val549=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.1507G= (p.Val503=)
n.1786G=
16g.2116534C>GCA394391353PKD1c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.472+955G>C
c.648G>C (n.648G>C)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.1786G>C
16g.2116534C>TCA394391354PKD1c.1717G>A (p.Val573Met)
c.472+955G>A
c.648G>A (n.648G>A)
c.1771G>A (p.Val591Met)
c.1699G>A (p.Val567Met)
c.1645G>A (p.Val549Met)
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.1507G>A (p.Val503Met)
n.1786G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116535G>ACA7833440PKD1c.1716C>T (p.Pro572=)
c.472+954C>T
c.647C>T (n.647C>T)
c.1770C>T (p.Pro590=)
c.1698C>T (p.Pro566=)
c.1644C>T (p.Pro548=)
c.1563C>T (p.Pro521=)
c.1506C>T (p.Pro502=)
n.1785C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116535G>CCA492975932PKD1c.1716C>G (p.Pro572=)
c.472+954C>G
c.647C>G (n.647C>G)
c.1770C>G (p.Pro590=)
c.1698C>G (p.Pro566=)
c.1644C>G (p.Pro548=)
c.1563C>G (p.Pro521=)
c.1506C>G (p.Pro502=)
n.1785C>G
16g.2116535G=CA2202051102PKD1c.1716C= (p.Pro572=)
c.472+954C=
c.647C= (n.647C=)
c.1770C= (p.Pro590=)
c.1698C= (p.Pro566=)
c.1644C= (p.Pro548=)
c.1563C= (p.Pro521=)
c.1506C= (p.Pro502=)
n.1785C=
16g.2116535G>TCA492975931PKD1c.1716C>A (p.Pro572=)
c.472+954C>A
c.647C>A (n.647C>A)
c.1770C>A (p.Pro590=)
c.1698C>A (p.Pro566=)
c.1644C>A (p.Pro548=)
c.1563C>A (p.Pro521=)
c.1506C>A (p.Pro502=)
n.1785C>A
 gnomAD v4
16g.2116536G>ACA394391355PKD1c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.472+953C>T
c.646C>T (n.646C>T)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1784C>T
 gnomAD v4
16g.2116536G>CCA394391356PKD1c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.472+953C>G
c.646C>G (n.646C>G)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1784C>G
 gnomAD v4
16g.2116536G>TCA394391357PKD1c.1715C>A (p.Pro572His)
c.472+953C>A
c.646C>A (n.646C>A)
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.1643C>A (p.Pro548His)
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
n.1784C>A
 gnomAD v4
16g.2116537G>ACA7833441PKD1c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.472+952C>T
c.645C>T (n.645C>T)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1783C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116537G>CCA394391359PKD1c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.472+952C>G
c.645C>G (n.645C>G)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1783C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116537G=CA2202051103PKD1c.1714C= (p.Pro572=)
c.472+952C=
c.645C= (n.645C=)
c.1768C= (p.Pro590=)
c.1696C= (p.Pro566=)
c.1642C= (p.Pro548=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.1504C= (p.Pro502=)
n.1783C=
16g.2116537G>TCA394391358PKD1c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.472+952C>A
c.645C>A (n.645C>A)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1783C>A
 gnomAD v4
16g.2116538C>ACA394391360PKD1c.1713G>T (p.Glu571Asp)
c.472+951G>T
c.644G>T (n.644G>T)
c.1767G>T (p.Glu589Asp)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
n.1782G>T
 gnomAD v4
16g.2116538C>GCA394391361PKD1c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.472+951G>C
c.644G>C (n.644G>C)
c.1767G>C (p.Glu589Asp)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
n.1782G>C
 gnomAD v4
16g.2116538C>TCA492975942PKD1c.1713G>A (p.Glu571=)
c.472+951G>A
c.644G>A (n.644G>A)
c.1767G>A (p.Glu589=)
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.1641G>A (p.Glu547=)
c.1560G>A (p.Glu520=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
n.1782G>A
 gnomAD v4
16g.2116539T>ACA394391362PKD1c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.472+950A>T
c.643A>T (n.643A>T)
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
n.1781A>T
16g.2116539T>CCA7833442PKD1c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.472+950A>G
c.643A>G (n.643A>G)
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
n.1781A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116539T>GCA394391363PKD1c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.472+950A>C
c.643A>C (n.643A>C)
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
n.1781A>C
 gnomAD v4
16g.2116539T=CA2202051104PKD1c.1712A= (p.Glu571=)
c.472+950A=
c.643A= (n.643A=)
c.1766A= (p.Glu589=)
c.1694A= (p.Glu565=)
c.1640A= (p.Glu547=)
c.1559A= (p.Glu520=)
c.1502A= (p.Glu501=)
n.1781A=
16g.2116540C>ACA394391364PKD1c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.472+949G>T
c.642G>T (n.642G>T)
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
n.1780G>T
 gnomAD v4
16g.2116540C=CA2202051105PKD1c.1711G= (p.Glu571=)
c.472+949G=
c.642G= (n.642G=)
c.1765G= (p.Glu589=)
c.1693G= (p.Glu565=)
c.1639G= (p.Glu547=)
c.1558G= (p.Glu520=)
c.1501G= (p.Glu501=)
n.1780G=
16g.2116540C>GCA394391365PKD1c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.472+949G>C
c.642G>C (n.642G>C)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
n.1780G>C
16g.2116540C>TCA7833443PKD1c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.472+949G>A
c.642G>A (n.642G>A)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
n.1780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116541G>ACA7833444PKD1c.1710C>T (p.His570=)
c.472+948C>T
c.641C>T (n.641C>T)
c.1764C>T (p.His588=)
c.1692C>T (p.His564=)
c.1638C>T (p.His546=)
c.1557C>T (p.His519=)
c.1500C>T (p.His500=)
n.1779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116541G>CCA394391366PKD1c.1710C>G (p.His570Gln)
c.472+948C>G
c.641C>G (n.641C>G)
c.1764C>G (p.His588Gln)
c.1692C>G (p.His564Gln)
c.1638C>G (p.His546Gln)
c.1557C>G (p.His519Gln)
c.1500C>G (p.His500Gln)
n.1779C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116541G=CA2202051106PKD1c.1710C= (p.His570=)
c.472+948C=
c.641C= (n.641C=)
c.1764C= (p.His588=)
c.1692C= (p.His564=)
c.1638C= (p.His546=)
c.1557C= (p.His519=)
c.1500C= (p.His500=)
n.1779C=
16g.2116541G>TCA7833445PKD1c.1710C>A (p.His570Gln)
c.472+948C>A
c.641C>A (n.641C>A)
c.1764C>A (p.His588Gln)
c.1692C>A (p.His564Gln)
c.1638C>A (p.His546Gln)
c.1557C>A (p.His519Gln)
c.1500C>A (p.His500Gln)
n.1779C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116542T>ACA394391368PKD1c.1709A>T (p.His570Leu)
c.472+947A>T
c.640A>T (n.640A>T)
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.1691A>T (p.His564Leu)
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.1556A>T (p.His519Leu)
c.1499A>T (p.His500Leu)
n.1778A>T
16g.2116542T>CCA394391369PKD1c.1709A>G (p.His570Arg)
c.472+947A>G
c.640A>G (n.640A>G)
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.1691A>G (p.His564Arg)
c.1637A>G (p.His546Arg)
c.1556A>G (p.His519Arg)
c.1499A>G (p.His500Arg)
n.1778A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116542T>GCA394391367PKD1c.1709A>C (p.His570Pro)
c.472+947A>C
c.640A>C (n.640A>C)
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.1691A>C (p.His564Pro)
c.1637A>C (p.His546Pro)
c.1556A>C (p.His519Pro)
c.1499A>C (p.His500Pro)
n.1778A>C
16g.2116542T=CA2202051107PKD1c.1709A= (p.His570=)
c.472+947A=
c.640A= (n.640A=)
c.1763A= (p.His588=)
c.1691A= (p.His564=)
c.1637A= (p.His546=)
c.1556A= (p.His519=)
c.1499A= (p.His500=)
n.1778A=
16g.2116543G>ACA394391371PKD1c.1708C>T (p.His570Tyr)
c.472+946C>T
c.639C>T (n.639C>T)
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.1690C>T (p.His564Tyr)
c.1636C>T (p.His546Tyr)
c.1555C>T (p.His519Tyr)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
n.1777C>T
 gnomAD v4
16g.2116543G>CCA394391370PKD1c.1708C>G (p.His570Asp)
c.472+946C>G
c.639C>G (n.639C>G)
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.1690C>G (p.His564Asp)
c.1636C>G (p.His546Asp)
c.1555C>G (p.His519Asp)
c.1498C>G (p.His500Asp)
n.1777C>G
16g.2116543G>TCA394391372PKD1c.1708C>A (p.His570Asn)
c.472+946C>A
c.639C>A (n.639C>A)
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.1690C>A (p.His564Asn)
c.1636C>A (p.His546Asn)
c.1555C>A (p.His519Asn)
c.1498C>A (p.His500Asn)
n.1777C>A
 gnomAD v4
16g.2116544C>ACA7833447PKD1c.1707G>T (p.Pro569=)
c.472+945G>T
c.638G>T (n.638G>T)
c.1761G>T (p.Pro587=)
c.1689G>T (p.Pro563=)
c.1635G>T (p.Pro545=)
c.1554G>T (p.Pro518=)
c.1497G>T (p.Pro499=)
n.1776G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116544C=CA2202051108PKD1c.1707G= (p.Pro569=)
c.472+945G=
c.638G= (n.638G=)
c.1761G= (p.Pro587=)
c.1689G= (p.Pro563=)
c.1635G= (p.Pro545=)
c.1554G= (p.Pro518=)
c.1497G= (p.Pro499=)
n.1776G=
16g.2116544C>GCA492975967PKD1c.1707G>C (p.Pro569=)
c.472+945G>C
c.638G>C (n.638G>C)
c.1761G>C (p.Pro587=)
c.1689G>C (p.Pro563=)
c.1635G>C (p.Pro545=)
c.1554G>C (p.Pro518=)
c.1497G>C (p.Pro499=)
n.1776G>C
 gnomAD v4
16g.2116544C>TCA7833446PKD1c.1707G>A (p.Pro569=)
c.472+945G>A
c.638G>A (n.638G>A)
c.1761G>A (p.Pro587=)
c.1689G>A (p.Pro563=)
c.1635G>A (p.Pro545=)
c.1554G>A (p.Pro518=)
c.1497G>A (p.Pro499=)
n.1776G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116545G>ACA394391373PKD1c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.472+944C>T
c.637C>T (n.637C>T)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.1775C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116545G>CCA394391375PKD1c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.472+944C>G
c.637C>G (n.637C>G)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.1775C>G
16g.2116545G=CA2202051109PKD1c.1706C= (p.Pro569=)
c.472+944C=
c.637C= (n.637C=)
c.1760C= (p.Pro587=)
c.1688C= (p.Pro563=)
c.1634C= (p.Pro545=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.1496C= (p.Pro499=)
n.1775C=
16g.2116545G>TCA394391374PKD1c.1706C>A (p.Pro569Gln)
c.472+944C>A
c.637C>A (n.637C>A)
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1688C>A (p.Pro563Gln)
c.1634C>A (p.Pro545Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
n.1775C>A
 gnomAD v4
16g.2116548delCA2631134504PKD1c.1706del (p.Pro569ArgfsTer15)
c.472+944del
c.637del (n.637del)
c.1760del (p.Pro587ArgfsTer15)
c.1688del (p.Pro563ArgfsTer15)
c.1634del (p.Pro545ArgfsTer15)
c.1553del (p.Pro518ArgfsTer15)
c.1496del (p.Pro499ArgfsTer15)
n.1775del
 gnomAD v4
16g.2116546G>ACA394391376PKD1c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.472+943C>T
c.636C>T (n.636C>T)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.1774C>T
 gnomAD v4
16g.2116546G>CCA394391377PKD1c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.472+943C>G
c.636C>G (n.636C>G)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.1774C>G
 gnomAD v4
16g.2116546G>TCA394391378PKD1c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.472+943C>A
c.636C>A (n.636C>A)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.1774C>A
 gnomAD v4
16g.2116547G>ACA276783221PKD1c.1704C>T (p.Ala568=)
c.472+942C>T
c.635C>T (n.635C>T)
c.1758C>T (p.Ala586=)
c.1686C>T (p.Ala562=)
c.1632C>T (p.Ala544=)
c.1551C>T (p.Ala517=)
c.1494C>T (p.Ala498=)
n.1773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116547G>CCA492975972PKD1c.1704C>G (p.Ala568=)
c.472+942C>G
c.635C>G (n.635C>G)
c.1758C>G (p.Ala586=)
c.1686C>G (p.Ala562=)
c.1632C>G (p.Ala544=)
c.1551C>G (p.Ala517=)
c.1494C>G (p.Ala498=)
n.1773C>G
 gnomAD v4
16g.2116547G=CA2202051110PKD1c.1704C= (p.Ala568=)
c.472+942C=
c.635C= (n.635C=)
c.1758C= (p.Ala586=)
c.1686C= (p.Ala562=)
c.1632C= (p.Ala544=)
c.1551C= (p.Ala517=)
c.1494C= (p.Ala498=)
n.1773C=
16g.2116547G>TCA492975974PKD1c.1704C>A (p.Ala568=)
c.472+942C>A
c.635C>A (n.635C>A)
c.1758C>A (p.Ala586=)
c.1686C>A (p.Ala562=)
c.1632C>A (p.Ala544=)
c.1551C>A (p.Ala517=)
c.1494C>A (p.Ala498=)
n.1773C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2116548G>ACA394391379PKD1c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.472+941C>T
c.634C>T (n.634C>T)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.1631C>T (p.Ala544Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.1772C>T
 gnomAD v4
16g.2116548G>CCA394391380PKD1c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.472+941C>G
c.634C>G (n.634C>G)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.1772C>G
16g.2116548G>TCA394391381PKD1c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.472+941C>A
c.634C>A (n.634C>A)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
n.1772C>A
 gnomAD v4
16g.2116549C>ACA394391382PKD1c.1702G>T (p.Ala568Ser)
c.472+940G>T
c.633G>T (n.633G>T)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.1771G>T
 gnomAD v4
16g.2116549C>GCA394391383PKD1c.1702G>C (p.Ala568Pro)
c.472+940G>C
c.633G>C (n.633G>C)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.1771G>C
16g.2116549C>TCA394391384PKD1c.1702G>A (p.Ala568Thr)
c.472+940G>A
c.633G>A (n.633G>A)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1771G>A
 gnomAD v4
16g.2116549_2116550delCA2805582229PKD1c.1701_1702del (p.Ala568ProfsTer18)
c.472+939_472+940del
c.632_633del (n.632_633del)
c.1755_1756del (p.Ala586ProfsTer18)
c.1683_1684del (p.Ala562ProfsTer18)
c.1629_1630del (p.Ala544ProfsTer18)
c.1548_1549del (p.Ala517ProfsTer18)
c.1491_1492del (p.Ala498ProfsTer18)
n.1770_1771del
16g.2116550T>ACA492975984PKD1c.1701A>T (p.Ser567=)
c.472+939A>T
c.632A>T (n.632A>T)
c.1755A>T (p.Ser585=)
c.1683A>T (p.Ser561=)
c.1629A>T (p.Ser543=)
c.1548A>T (p.Ser516=)
c.1491A>T (p.Ser497=)
n.1770A>T
 gnomAD v4
16g.2116550T>CCA492975985PKD1c.1701A>G (p.Ser567=)
c.472+939A>G
c.632A>G (n.632A>G)
c.1755A>G (p.Ser585=)
c.1683A>G (p.Ser561=)
c.1629A>G (p.Ser543=)
c.1548A>G (p.Ser516=)
c.1491A>G (p.Ser497=)
n.1770A>G
 gnomAD v4
16g.2116550T>GCA492975987PKD1c.1701A>C (p.Ser567=)
c.472+939A>C
c.632A>C (n.632A>C)
c.1755A>C (p.Ser585=)
c.1683A>C (p.Ser561=)
c.1629A>C (p.Ser543=)
c.1548A>C (p.Ser516=)
c.1491A>C (p.Ser497=)
n.1770A>C
 gnomAD v4
16g.2116551G>ACA7833448PKD1c.1700C>T (p.Ser567Leu)
c.472+938C>T
c.631C>T (n.631C>T)
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.1547C>T (p.Ser516Leu)
c.1490C>T (p.Ser497Leu)
n.1769C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116551G>CCA394391385PKD1c.1700C>G (p.Ser567Ter)
c.472+938C>G
c.631C>G (n.631C>G)
c.1754C>G (p.Ser585Ter)
c.1682C>G (p.Ser561Ter)
c.1628C>G (p.Ser543Ter)
c.1547C>G (p.Ser516Ter)
c.1490C>G (p.Ser497Ter)
n.1769C>G
 ClinVar dbSNP
16g.2116551G=CA2202051111PKD1c.1700C= (p.Ser567=)
c.472+938C=
c.631C= (n.631C=)
c.1754C= (p.Ser585=)
c.1682C= (p.Ser561=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1547C= (p.Ser516=)
c.1490C= (p.Ser497=)
n.1769C=
16g.2116551G>TCA394391386PKD1c.1700C>A (p.Ser567Ter)
c.472+938C>A
c.631C>A (n.631C>A)
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.1547C>A (p.Ser516Ter)
c.1490C>A (p.Ser497Ter)
n.1769C>A
 gnomAD v4
16g.2116554_2116555delCA2575878594PKD1c.1699_1700del (p.Ala568ProfsTer18)
c.472+937_472+938del
c.630_631del (n.630_631del)
c.1753_1754del (p.Ala586ProfsTer18)
c.1681_1682del (p.Ala562ProfsTer18)
c.1627_1628del (p.Ala544ProfsTer18)
c.1546_1547del (p.Ala517ProfsTer18)
c.1489_1490del (p.Ala498ProfsTer18)
n.1768_1769del
 gnomAD v4
16g.2116552A=CA2202051112PKD1c.1699T= (p.Ser567=)
c.472+937T=
c.630T= (n.630T=)
c.1753T= (p.Ser585=)
c.1681T= (p.Ser561=)
c.1627T= (p.Ser543=)
c.1546T= (p.Ser516=)
c.1489T= (p.Ser497=)
n.1768T=
16g.2116552A>CCA394391387PKD1c.1699T>G (p.Ser567Ala)
c.472+937T>G
c.630T>G (n.630T>G)
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.1768T>G
 gnomAD v4
16g.2116552A>GCA394391388PKD1c.1699T>C (p.Ser567Pro)
c.472+937T>C
c.630T>C (n.630T>C)
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.1768T>C
 gnomAD v4
16g.2116552A>TCA7833449PKD1c.1699T>A (p.Ser567Thr)
c.472+937T>A
c.630T>A (n.630T>A)
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.1768T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116553G>ACA492975995PKD1c.1698C>T (p.Leu566=)
c.472+936C>T
c.629C>T (n.629C>T)
c.1752C>T (p.Leu584=)
c.1680C>T (p.Leu560=)
c.1626C>T (p.Leu542=)
c.1545C>T (p.Leu515=)
c.1488C>T (p.Leu496=)
n.1767C>T
 gnomAD v4
16g.2116553G>CCA492975996PKD1c.1698C>G (p.Leu566=)
c.472+936C>G
c.629C>G (n.629C>G)
c.1752C>G (p.Leu584=)
c.1680C>G (p.Leu560=)
c.1626C>G (p.Leu542=)
c.1545C>G (p.Leu515=)
c.1488C>G (p.Leu496=)
n.1767C>G
16g.2116553G>TCA492975997PKD1c.1698C>A (p.Leu566=)
c.472+936C>A
c.629C>A (n.629C>A)
c.1752C>A (p.Leu584=)
c.1680C>A (p.Leu560=)
c.1626C>A (p.Leu542=)
c.1545C>A (p.Leu515=)
c.1488C>A (p.Leu496=)
n.1767C>A
 gnomAD v4
16g.2116554A=CA2202051113PKD1c.1697T= (p.Leu566=)
c.472+935T=
c.628T= (n.628T=)
c.1751T= (p.Leu584=)
c.1679T= (p.Leu560=)
c.1625T= (p.Leu542=)
c.1544T= (p.Leu515=)
c.1487T= (p.Leu496=)
n.1766T=
16g.2116554A>CCA394391389PKD1c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.472+935T>G
c.628T>G (n.628T>G)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.1766T>G
16g.2116554A>GCA394391390PKD1c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.472+935T>C
c.628T>C (n.628T>C)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.1766T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116554A>TCA394391391PKD1c.1697T>A (p.Leu566His)
c.472+935T>A
c.628T>A (n.628T>A)
c.1751T>A (p.Leu584His)
c.1679T>A (p.Leu560His)
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.1544T>A (p.Leu515His)
c.1487T>A (p.Leu496His)
n.1766T>A
16g.2116555G>ACA394391392PKD1c.1696C>T (p.Leu566Phe)
c.472+934C>T
c.627C>T (n.627C>T)
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
n.1765C>T
 gnomAD v4
16g.2116555G>CCA394391393PKD1c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.472+934C>G
c.627C>G (n.627C>G)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.1765C>G
16g.2116555G>TCA394391394PKD1c.1696C>A (p.Leu566Ile)
c.472+934C>A
c.627C>A (n.627C>A)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
n.1765C>A
 gnomAD v4
16g.2116556G>ACA492976002PKD1c.1695C>T (p.Gly565=)
c.472+933C>T
c.626C>T (n.626C>T)
c.1749C>T (p.Gly583=)
c.1677C>T (p.Gly559=)
c.1623C>T (p.Gly541=)
c.1542C>T (p.Gly514=)
c.1485C>T (p.Gly495=)
n.1764C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116556G>CCA492976004PKD1c.1695C>G (p.Gly565=)
c.472+933C>G
c.626C>G (n.626C>G)
c.1749C>G (p.Gly583=)
c.1677C>G (p.Gly559=)
c.1623C>G (p.Gly541=)
c.1542C>G (p.Gly514=)
c.1485C>G (p.Gly495=)
n.1764C>G
16g.2116556G=CA2202051114PKD1c.1695C= (p.Gly565=)
c.472+933C=
c.626C= (n.626C=)
c.1749C= (p.Gly583=)
c.1677C= (p.Gly559=)
c.1623C= (p.Gly541=)
c.1542C= (p.Gly514=)
c.1485C= (p.Gly495=)
n.1764C=
16g.2116556G>TCA492976003PKD1c.1695C>A (p.Gly565=)
c.472+933C>A
c.626C>A (n.626C>A)
c.1749C>A (p.Gly583=)
c.1677C>A (p.Gly559=)
c.1623C>A (p.Gly541=)
c.1542C>A (p.Gly514=)
c.1485C>A (p.Gly495=)
n.1764C>A
 gnomAD v4
16g.2116557C>ACA394391395PKD1c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.472+932G>T
c.625G>T (n.625G>T)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
n.1763G>T
 gnomAD v4
16g.2116557C=CA2202051115PKD1c.1694G= (p.Gly565=)
c.472+932G=
c.625G= (n.625G=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.1676G= (p.Gly559=)
c.1622G= (p.Gly541=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.1484G= (p.Gly495=)
n.1763G=
16g.2116557C>GCA394391396PKD1c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.472+932G>C
c.625G>C (n.625G>C)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
n.1763G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116557C>TCA394391397PKD1c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.472+932G>A
c.625G>A (n.625G>A)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
n.1763G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116558delCA2631134628PKD1c.1694del (p.Gly565AlafsTer19)
c.472+932del
c.625del (n.625del)
c.1748del (p.Gly583AlafsTer19)
c.1676del (p.Gly559AlafsTer19)
c.1622del (p.Gly541AlafsTer19)
c.1541del (p.Gly514AlafsTer19)
c.1484del (p.Gly495AlafsTer19)
n.1763del
 gnomAD v4
16g.2116558C>ACA394391398PKD1c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.472+931G>T
c.624G>T (n.624G>T)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
n.1762G>T
 gnomAD v4
16g.2116558C=CA2202051116PKD1c.1693G= (p.Gly565=)
c.472+931G=
c.624G= (n.624G=)
c.1747G= (p.Gly583=)
c.1675G= (p.Gly559=)
c.1621G= (p.Gly541=)
c.1540G= (p.Gly514=)
c.1483G= (p.Gly495=)
n.1762G=
16g.2116558C>GCA394391399PKD1c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.472+931G>C
c.624G>C (n.624G>C)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
n.1762G>C
16g.2116558C>TCA7833450PKD1c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.472+931G>A
c.624G>A (n.624G>A)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
n.1762G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116559G>ACA7833451PKD1c.1692C>T (p.Asp564=)
c.472+930C>T
c.623C>T (n.623C>T)
c.1746C>T (p.Asp582=)
c.1674C>T (p.Asp558=)
c.1620C>T (p.Asp540=)
c.1539C>T (p.Asp513=)
c.1482C>T (p.Asp494=)
n.1761C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116559G>CCA394391400PKD1c.1692C>G (p.Asp564Glu)
c.472+930C>G
c.623C>G (n.623C>G)
c.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.1620C>G (p.Asp540Glu)
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
n.1761C>G
16g.2116559G=CA2202051117PKD1c.1692C= (p.Asp564=)
c.472+930C=
c.623C= (n.623C=)
c.1746C= (p.Asp582=)
c.1674C= (p.Asp558=)
c.1620C= (p.Asp540=)
c.1539C= (p.Asp513=)
c.1482C= (p.Asp494=)
n.1761C=
16g.2116559G>TCA394391401PKD1c.1692C>A (p.Asp564Glu)
c.472+930C>A
c.623C>A (n.623C>A)
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.1620C>A (p.Asp540Glu)
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
n.1761C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2116560T>ACA394391402PKD1c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.472+929A>T
c.622A>T (n.622A>T)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
n.1760A>T
 gnomAD v4
16g.2116560T>CCA394391403PKD1c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.472+929A>G
c.622A>G (n.622A>G)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
n.1760A>G
 gnomAD v4
16g.2116560T>GCA394391404PKD1c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.472+929A>C
c.622A>C (n.622A>C)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
n.1760A>C
16g.2116561C>ACA394391407PKD1c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
c.472+928G>T
c.621G>T (n.621G>T)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
n.1759G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116561C=CA2202051118PKD1c.1690G= (p.Asp564=)
c.472+928G=
c.621G= (n.621G=)
c.1744G= (p.Asp582=)
c.1672G= (p.Asp558=)
c.1618G= (p.Asp540=)
c.1537G= (p.Asp513=)
c.1480G= (p.Asp494=)
n.1759G=
16g.2116561C>GCA394391405PKD1c.1690G>C (p.Asp564His)
c.472+928G>C
c.621G>C (n.621G>C)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
n.1759G>C
16g.2116561C>TCA394391406PKD1c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.472+928G>A
c.621G>A (n.621G>A)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
n.1759G>A
 gnomAD v4
16g.2116562C>ACA394391408PKD1c.1689G>T (p.Gln563His)
c.472+927G>T
c.620G>T (n.620G>T)
c.1743G>T (p.Gln581His)
c.1671G>T (p.Gln557His)
c.1617G>T (p.Gln539His)
c.1536G>T (p.Gln512His)
c.1479G>T (p.Gln493His)
n.1758G>T
 gnomAD v4
16g.2116562C=CA2202051119PKD1c.1689G= (p.Gln563=)
c.472+927G=
c.620G= (n.620G=)
c.1743G= (p.Gln581=)
c.1671G= (p.Gln557=)
c.1617G= (p.Gln539=)
c.1536G= (p.Gln512=)
c.1479G= (p.Gln493=)
n.1758G=
16g.2116562C>GCA394391409PKD1c.1689G>C (p.Gln563His)
c.472+927G>C
c.620G>C (n.620G>C)
c.1743G>C (p.Gln581His)
c.1671G>C (p.Gln557His)
c.1617G>C (p.Gln539His)
c.1536G>C (p.Gln512His)
c.1479G>C (p.Gln493His)
n.1758G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116562C>TCA492976017PKD1c.1689G>A (p.Gln563=)
c.472+927G>A
c.620G>A (n.620G>A)
c.1743G>A (p.Gln581=)
c.1671G>A (p.Gln557=)
c.1617G>A (p.Gln539=)
c.1536G>A (p.Gln512=)
c.1479G>A (p.Gln493=)
n.1758G>A
 gnomAD v4
16g.2116563delCA2695221758PKD1c.1688del (p.Gln563ArgfsTer21)
c.472+926del
c.619del (n.619del)
c.1742del (p.Gln581ArgfsTer21)
c.1670del (p.Gln557ArgfsTer21)
c.1616del (p.Gln539ArgfsTer21)
c.1535del (p.Gln512ArgfsTer21)
c.1478del (p.Gln493ArgfsTer21)
n.1757del
16g.2116563T>ACA394391410PKD1c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.472+926A>T
c.619A>T (n.619A>T)
c.1742A>T (p.Gln581Leu)
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
c.1535A>T (p.Gln512Leu)
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
n.1757A>T
 gnomAD v4
16g.2116563T>CCA394391411PKD1c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.472+926A>G
c.619A>G (n.619A>G)
c.1742A>G (p.Gln581Arg)
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
c.1535A>G (p.Gln512Arg)
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
n.1757A>G
 gnomAD v4
16g.2116563T>GCA394391412PKD1c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.472+926A>C
c.619A>C (n.619A>C)
c.1742A>C (p.Gln581Pro)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
c.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
n.1757A>C
16g.2116564G>ACA16620111PKD1c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.472+925C>T
c.618C>T (n.618C>T)
c.1741C>T (p.Gln581Ter)
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
c.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
n.1756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2116564G>CCA394391414PKD1c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.472+925C>G
c.618C>G (n.618C>G)
c.1741C>G (p.Gln581Glu)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
c.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
n.1756C>G
 gnomAD v4
16g.2116564G=CA2202051120PKD1c.1687C= (p.Gln563=)
c.472+925C=
c.618C= (n.618C=)
c.1741C= (p.Gln581=)
c.1669C= (p.Gln557=)
c.1615C= (p.Gln539=)
c.1534C= (p.Gln512=)
c.1477C= (p.Gln493=)
n.1756C=
16g.2116564G>TCA394391413PKD1c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.472+925C>A
c.618C>A (n.618C>A)
c.1741C>A (p.Gln581Lys)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
c.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
n.1756C>A
 gnomAD v4
16g.2116565C>ACA394391415PKD1c.1686G>T (p.Gln562His)
c.472+924G>T
c.617G>T (n.617G>T)
c.1740G>T (p.Gln580His)
c.1668G>T (p.Gln556His)
c.1614G>T (p.Gln538His)
c.1533G>T (p.Gln511His)
c.1476G>T (p.Gln492His)
n.1755G>T
 gnomAD v4
16g.2116565C=CA2202051121PKD1c.1686G= (p.Gln562=)
c.472+924G=
c.617G= (n.617G=)
c.1740G= (p.Gln580=)
c.1668G= (p.Gln556=)
c.1614G= (p.Gln538=)
c.1533G= (p.Gln511=)
c.1476G= (p.Gln492=)
n.1755G=
16g.2116565C>GCA394391416PKD1c.1686G>C (p.Gln562His)
c.472+924G>C
c.617G>C (n.617G>C)
c.1740G>C (p.Gln580His)
c.1668G>C (p.Gln556His)
c.1614G>C (p.Gln538His)
c.1533G>C (p.Gln511His)
c.1476G>C (p.Gln492His)
n.1755G>C
16g.2116565C>TCA492976024PKD1c.1686G>A (p.Gln562=)
c.472+924G>A
c.617G>A (n.617G>A)
c.1740G>A (p.Gln580=)
c.1668G>A (p.Gln556=)
c.1614G>A (p.Gln538=)
c.1533G>A (p.Gln511=)
c.1476G>A (p.Gln492=)
n.1755G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116565_2116566insACCA2695221759PKD1c.1686_1687insTG (p.Gln563CysfsTer22)
c.472+924_472+925insTG
c.617_618insTG (n.617_618insTG)
c.1740_1741insTG (p.Gln581CysfsTer22)
c.1668_1669insTG (p.Gln557CysfsTer22)
c.1614_1615insTG (p.Gln539CysfsTer22)
c.1533_1534insTG (p.Gln512CysfsTer22)
c.1476_1477insTG (p.Gln493CysfsTer22)
n.1755_1756insTG
16g.2116566T>ACA394391417PKD1c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.472+923A>T
c.616A>T (n.616A>T)
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.1754A>T
16g.2116566T>CCA394391418PKD1c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.472+923A>G
c.616A>G (n.616A>G)
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.1754A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116566T>GCA394391419PKD1c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.472+923A>C
c.616A>C (n.616A>C)
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.1754A>C
16g.2116566T=CA2202051122PKD1c.1685A= (p.Gln562=)
c.472+923A=
c.616A= (n.616A=)
c.1739A= (p.Gln580=)
c.1667A= (p.Gln556=)
c.1613A= (p.Gln538=)
c.1532A= (p.Gln511=)
c.1475A= (p.Gln492=)
n.1754A=
16g.2116567G>ACA394391421PKD1c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.472+922C>T
c.615C>T (n.615C>T)
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.1753C>T
 gnomAD v4
16g.2116567G>CCA394391422PKD1c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.472+922C>G
c.615C>G (n.615C>G)
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.1753C>G
16g.2116567G>TCA394391423PKD1c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.472+922C>A
c.615C>A (n.615C>A)
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.1753C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched