Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
9g.2115908G>CCA372788813SMARCA2c.3183G>C (p.Glu1061Asp)
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9g.2115909G>ACA372788815SMARCA2c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
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9g.2115909G>CCA372788816SMARCA2c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.1174-45777G>C (n.1174-45777G>C)
c.3528G>C
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c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
n.2212G>C
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c.62-3549G>C
n.1035G>C
9g.2115909G>TCA372788817SMARCA2c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.1174-45777G>T (n.1174-45777G>T)
c.3528G>T
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c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
n.2212G>T
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c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.62-3549G>T
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9g.2115910A>CCA372788820SMARCA2c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
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n.2213A>C
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9g.2115910A>GCA372788819SMARCA2c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.1174-45776A>G (n.1174-45776A>G)
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c.62-3548A>G
n.1036A>G
9g.2115910A>TCA372788818SMARCA2c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.1174-45776A>T (n.1174-45776A>T)
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n.1036A>T
9g.2115911A=CA1827951797SMARCA2c.3186A= (p.Glu1062=)
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9g.2115911A>CCA372788821SMARCA2c.3186A>C (p.Glu1062Asp)
c.1174-45775A>C (n.1174-45775A>C)
c.3530A>C
c.1910A>C
c.3546A>C (p.Glu1182Asp)
n.2214A>C
n.1153A>C
n.580A>C
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.62-3547A>C
n.1037A>C
9g.2115911A>GCA4963792SMARCA2c.3186A>G (p.Glu1062=)
c.1174-45775A>G (n.1174-45775A>G)
c.3530A>G
c.1910A>G
c.3546A>G (p.Glu1182=)
n.2214A>G
n.1153A>G
n.580A>G
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.62-3547A>G
n.1037A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115911A>TCA372788822SMARCA2c.3186A>T (p.Glu1062Asp)
c.1174-45775A>T (n.1174-45775A>T)
c.3530A>T
c.1910A>T
c.3546A>T (p.Glu1182Asp)
n.2214A>T
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c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.62-3547A>T
n.1037A>T
9g.2115912A>CCA372788823SMARCA2c.3187A>C (p.Lys1063Gln)
c.1174-45774A>C (n.1174-45774A>C)
c.3531A>C
c.1911A>C
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
n.2215A>C
n.1154A>C
n.581A>C
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.62-3546A>C
n.1038A>C
9g.2115912A>GCA372788824SMARCA2c.3187A>G (p.Lys1063Glu)
c.1174-45774A>G (n.1174-45774A>G)
c.3531A>G
c.1911A>G
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
n.2215A>G
n.1154A>G
n.581A>G
c.3373A>G (p.Lys1125Glu)
c.62-3546A>G
n.1038A>G
9g.2115912A>TCA372788825SMARCA2c.3187A>T (p.Lys1063Ter)
c.1174-45774A>T (n.1174-45774A>T)
c.3531A>T
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c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
n.2215A>T
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c.62-3546A>T
n.1038A>T
9g.2115913A>CCA372788826SMARCA2c.3188A>C (p.Lys1063Thr)
c.1174-45773A>C (n.1174-45773A>C)
c.3532A>C
c.1912A>C
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
n.2216A>C
n.1155A>C
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c.3374A>C (p.Lys1125Thr)
c.62-3545A>C
n.1039A>C
9g.2115913A>GCA372788828SMARCA2c.3188A>G (p.Lys1063Arg)
c.1174-45773A>G (n.1174-45773A>G)
c.3532A>G
c.1912A>G
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
n.2216A>G
n.1155A>G
n.582A>G
c.3374A>G (p.Lys1125Arg)
c.62-3545A>G
n.1039A>G
9g.2115913A>TCA372788827SMARCA2c.3188A>T (p.Lys1063Met)
c.1174-45773A>T (n.1174-45773A>T)
c.3532A>T
c.1912A>T
c.3548A>T (p.Lys1183Met)
n.2216A>T
n.1155A>T
n.582A>T
c.3374A>T (p.Lys1125Met)
c.62-3545A>T
n.1039A>T
9g.2115914G>ACA463852724SMARCA2c.3189G>A (p.Lys1063=)
c.1174-45772G>A (n.1174-45772G>A)
c.3533G>A
c.1913G>A
c.3549G>A (p.Lys1183=)
n.2217G>A
n.1156G>A
n.583G>A
c.3375G>A (p.Lys1125=)
c.62-3544G>A
n.1040G>A
9g.2115914G>CCA372788829SMARCA2c.3189G>C (p.Lys1063Asn)
c.1174-45772G>C (n.1174-45772G>C)
c.3533G>C
c.1913G>C
c.3549G>C (p.Lys1183Asn)
n.2217G>C
n.1156G>C
n.583G>C
c.3375G>C (p.Lys1125Asn)
c.62-3544G>C
n.1040G>C
 gnomAD v4
9g.2115914G>TCA372788830SMARCA2c.3189G>T (p.Lys1063Asn)
c.1174-45772G>T (n.1174-45772G>T)
c.3533G>T
c.1913G>T
c.3549G>T (p.Lys1183Asn)
n.2217G>T
n.1156G>T
n.583G>T
c.3375G>T (p.Lys1125Asn)
c.62-3544G>T
n.1040G>T
 gnomAD v4
9g.2115915A>CCA372788831SMARCA2c.3190A>C (p.Ile1064Leu)
c.1174-45771A>C (n.1174-45771A>C)
c.3534A>C
c.1914A>C
c.3550A>C (p.Ile1184Leu)
n.2218A>C
n.1157A>C
n.584A>C
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
c.62-3543A>C
n.1041A>C
9g.2115915A>GCA372788832SMARCA2c.3190A>G (p.Ile1064Val)
c.1174-45771A>G (n.1174-45771A>G)
c.3534A>G
c.1914A>G
c.3550A>G (p.Ile1184Val)
n.2218A>G
n.1157A>G
n.584A>G
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
c.62-3543A>G
n.1041A>G
9g.2115915A>TCA372788833SMARCA2c.3190A>T (p.Ile1064Phe)
c.1174-45771A>T (n.1174-45771A>T)
c.3534A>T
c.1914A>T
c.3550A>T (p.Ile1184Phe)
n.2218A>T
n.1157A>T
n.584A>T
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
c.62-3543A>T
n.1041A>T
9g.2115916T>ACA372788834SMARCA2c.3191T>A (p.Ile1064Asn)
c.1174-45770T>A (n.1174-45770T>A)
c.3535T>A
c.1915T>A
c.3551T>A (p.Ile1184Asn)
n.2219T>A
n.1158T>A
n.585T>A
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
c.62-3542T>A
n.1042T>A
9g.2115916T>CCA372788835SMARCA2c.3191T>C (p.Ile1064Thr)
c.1174-45770T>C (n.1174-45770T>C)
c.3535T>C
c.1915T>C
c.3551T>C (p.Ile1184Thr)
n.2219T>C
n.1158T>C
n.585T>C
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
c.62-3542T>C
n.1042T>C
9g.2115916T>GCA372788836SMARCA2c.3191T>G (p.Ile1064Ser)
c.1174-45770T>G (n.1174-45770T>G)
c.3535T>G
c.1915T>G
c.3551T>G (p.Ile1184Ser)
n.2219T>G
n.1158T>G
n.585T>G
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
c.62-3542T>G
n.1042T>G
9g.2115917C>ACA463852725SMARCA2c.3192C>A (p.Ile1064=)
c.1174-45769C>A (n.1174-45769C>A)
c.3536C>A
c.1916C>A
c.3552C>A (p.Ile1184=)
n.2220C>A
n.1159C>A
n.586C>A
c.3378C>A (p.Ile1126=)
c.62-3541C>A
n.1043C>A
9g.2115917C=CA1827951798SMARCA2c.3192C= (p.Ile1064=)
c.1174-45769C= (n.1174-45769C=)
c.3536C=
c.1916C=
c.3552C= (p.Ile1184=)
n.2220C=
n.1159C=
n.586C=
c.3378C= (p.Ile1126=)
c.62-3541C=
n.1043C=
9g.2115917C>GCA372788837SMARCA2c.3192C>G (p.Ile1064Met)
c.1174-45769C>G (n.1174-45769C>G)
c.3536C>G
c.1916C>G
c.3552C>G (p.Ile1184Met)
n.2220C>G
n.1159C>G
n.586C>G
c.3378C>G (p.Ile1126Met)
c.62-3541C>G
n.1043C>G
9g.2115917C>TCA463852726SMARCA2c.3192C>T (p.Ile1064=)
c.1174-45769C>T (n.1174-45769C>T)
c.3536C>T
c.1916C>T
c.3552C>T (p.Ile1184=)
n.2220C>T
n.1159C>T
n.586C>T
c.3378C>T (p.Ile1126=)
c.62-3541C>T
n.1043C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115918C>ACA372788838SMARCA2c.3193C>A (p.Leu1065Ile)
c.1174-45768C>A (n.1174-45768C>A)
c.3537C>A
c.1917C>A
c.3553C>A (p.Leu1185Ile)
n.2221C>A
n.1160C>A
n.587C>A
c.3379C>A (p.Leu1127Ile)
c.62-3540C>A
n.1044C>A
9g.2115918C>GCA372788839SMARCA2c.3193C>G (p.Leu1065Val)
c.1174-45768C>G (n.1174-45768C>G)
c.3537C>G
c.1917C>G
c.3553C>G (p.Leu1185Val)
n.2221C>G
n.1160C>G
n.587C>G
c.3379C>G (p.Leu1127Val)
c.62-3540C>G
n.1044C>G
9g.2115918C>TCA372788840SMARCA2c.3193C>T (p.Leu1065Phe)
c.1174-45768C>T (n.1174-45768C>T)
c.3537C>T
c.1917C>T
c.3553C>T (p.Leu1185Phe)
n.2221C>T
n.1160C>T
n.587C>T
c.3379C>T (p.Leu1127Phe)
c.62-3540C>T
n.1044C>T
9g.2115919T>ACA372788842SMARCA2c.3194T>A (p.Leu1065His)
c.1174-45767T>A (n.1174-45767T>A)
c.3538T>A
c.1918T>A
c.3554T>A (p.Leu1185His)
n.2222T>A
n.1161T>A
n.588T>A
c.3380T>A (p.Leu1127His)
c.62-3539T>A
n.1045T>A
9g.2115919T>CCA372788843SMARCA2c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
c.1174-45767T>C (n.1174-45767T>C)
c.3538T>C
c.1918T>C
c.3554T>C (p.Leu1185Pro)
n.2222T>C
n.1161T>C
n.588T>C
c.3380T>C (p.Leu1127Pro)
c.62-3539T>C
n.1045T>C
9g.2115919T>GCA372788841SMARCA2c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
c.1174-45767T>G (n.1174-45767T>G)
c.3538T>G
c.1918T>G
c.3554T>G (p.Leu1185Arg)
n.2222T>G
n.1161T>G
n.588T>G
c.3380T>G (p.Leu1127Arg)
c.62-3539T>G
n.1045T>G
9g.2115920C>ACA463852728SMARCA2c.3195C>A (p.Leu1065=)
c.1174-45766C>A (n.1174-45766C>A)
c.3539C>A
c.1919C>A
c.3555C>A (p.Leu1185=)
n.2223C>A
n.1162C>A
n.589C>A
c.3381C>A (p.Leu1127=)
c.62-3538C>A
n.1046C>A
 gnomAD v4
9g.2115920C=CA1827951799SMARCA2c.3195C= (p.Leu1065=)
c.1174-45766C= (n.1174-45766C=)
c.3539C=
c.1919C=
c.3555C= (p.Leu1185=)
n.2223C=
n.1162C=
n.589C=
c.3381C= (p.Leu1127=)
c.62-3538C=
n.1046C=
9g.2115920C>GCA463852727SMARCA2c.3195C>G (p.Leu1065=)
c.1174-45766C>G (n.1174-45766C>G)
c.3539C>G
c.1919C>G
c.3555C>G (p.Leu1185=)
n.2223C>G
n.1162C>G
n.589C>G
c.3381C>G (p.Leu1127=)
c.62-3538C>G
n.1046C>G
9g.2115920C>TCA4963793SMARCA2c.3195C>T (p.Leu1065=)
c.1174-45766C>T (n.1174-45766C>T)
c.3539C>T
c.1919C>T
c.3555C>T (p.Leu1185=)
n.2223C>T
n.1162C>T
n.589C>T
c.3381C>T (p.Leu1127=)
c.62-3538C>T
n.1046C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115921G>ACA372788844SMARCA2c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.1174-45765G>A (n.1174-45765G>A)
c.3540G>A
c.1920G>A
c.3556G>A (p.Ala1186Thr)
n.2224G>A
n.1163G>A
n.590G>A
c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.62-3537G>A
n.1047G>A
 COSMIC COSMIC
9g.2115921G>CCA372788845SMARCA2c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.1174-45765G>C (n.1174-45765G>C)
c.3540G>C
c.1920G>C
c.3556G>C (p.Ala1186Pro)
n.2224G>C
n.1163G>C
n.590G>C
c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.62-3537G>C
n.1047G>C
9g.2115921G=CA1827951800SMARCA2c.3196G= (p.Ala1066=)
c.1174-45765G= (n.1174-45765G=)
c.3540G=
c.1920G=
c.3556G= (p.Ala1186=)
n.2224G=
n.1163G=
n.590G=
c.3382G= (p.Ala1128=)
c.62-3537G=
n.1047G=
9g.2115921G>TCA372788846SMARCA2c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.1174-45765G>T (n.1174-45765G>T)
c.3540G>T
c.1920G>T
c.3556G>T (p.Ala1186Ser)
n.2224G>T
n.1163G>T
n.590G>T
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.62-3537G>T
n.1047G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115922C>ACA372788847SMARCA2c.3197C>A (p.Ala1066Glu)
c.1174-45764C>A (n.1174-45764C>A)
c.3541C>A
c.1921C>A
c.3557C>A (p.Ala1186Glu)
n.2225C>A
n.1164C>A
n.591C>A
c.3383C>A (p.Ala1128Glu)
c.62-3536C>A
n.1048C>A
9g.2115922C>GCA372788848SMARCA2c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.1174-45764C>G (n.1174-45764C>G)
c.3541C>G
c.1921C>G
c.3557C>G (p.Ala1186Gly)
n.2225C>G
n.1164C>G
n.591C>G
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.62-3536C>G
n.1048C>G
9g.2115922C>TCA372788849SMARCA2c.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.1174-45764C>T (n.1174-45764C>T)
c.3541C>T
c.1921C>T
c.3557C>T (p.Ala1186Val)
n.2225C>T
n.1164C>T
n.591C>T
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.62-3536C>T
n.1048C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115923G>ACA463852729SMARCA2c.3198G>A (p.Ala1066=)
c.1174-45763G>A (n.1174-45763G>A)
c.3542G>A
c.1922G>A
c.3558G>A (p.Ala1186=)
n.2226G>A
n.1165G>A
n.592G>A
c.3384G>A (p.Ala1128=)
c.62-3535G>A
n.1049G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115923G>CCA463852730SMARCA2c.3198G>C (p.Ala1066=)
c.1174-45763G>C (n.1174-45763G>C)
c.3542G>C
c.1922G>C
c.3558G>C (p.Ala1186=)
n.2226G>C
n.1165G>C
n.592G>C
c.3384G>C (p.Ala1128=)
c.62-3535G>C
n.1049G>C
9g.2115923G=CA1827951801SMARCA2c.3198G= (p.Ala1066=)
c.1174-45763G= (n.1174-45763G=)
c.3542G=
c.1922G=
c.3558G= (p.Ala1186=)
n.2226G=
n.1165G=
n.592G=
c.3384G= (p.Ala1128=)
c.62-3535G=
n.1049G=
9g.2115923G>TCA463852731SMARCA2c.3198G>T (p.Ala1066=)
c.1174-45763G>T (n.1174-45763G>T)
c.3542G>T
c.1922G>T
c.3558G>T (p.Ala1186=)
n.2226G>T
n.1165G>T
n.592G>T
c.3384G>T (p.Ala1128=)
c.62-3535G>T
n.1049G>T
 gnomAD v4
9g.2115924G>ACA372788850SMARCA2c.3199G>A (p.Ala1067Thr)
c.1174-45762G>A (n.1174-45762G>A)
c.3543G>A
c.1923G>A
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
n.2227G>A
n.1166G>A
n.593G>A
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.62-3534G>A
n.1050G>A
 gnomAD v4
9g.2115924G>CCA372788851SMARCA2c.3199G>C (p.Ala1067Pro)
c.1174-45762G>C (n.1174-45762G>C)
c.3543G>C
c.1923G>C
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
n.2227G>C
n.1166G>C
n.593G>C
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.62-3534G>C
n.1050G>C
 COSMIC COSMIC
9g.2115924G>TCA372788852SMARCA2c.3199G>T (p.Ala1067Ser)
c.1174-45762G>T (n.1174-45762G>T)
c.3543G>T
c.1923G>T
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
n.2227G>T
n.1166G>T
n.593G>T
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.62-3534G>T
n.1050G>T
9g.2115925C>ACA372788853SMARCA2c.3200C>A (p.Ala1067Asp)
c.1174-45761C>A (n.1174-45761C>A)
c.3544C>A
c.1924C>A
c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
n.2228C>A
n.1167C>A
n.594C>A
c.3386C>A (p.Ala1129Asp)
c.62-3533C>A
n.1051C>A
9g.2115925C>GCA372788854SMARCA2c.3200C>G (p.Ala1067Gly)
c.1174-45761C>G (n.1174-45761C>G)
c.3544C>G
c.1924C>G
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
n.2228C>G
n.1167C>G
n.594C>G
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.62-3533C>G
n.1051C>G
9g.2115925C>TCA372788855SMARCA2c.3200C>T (p.Ala1067Val)
c.1174-45761C>T (n.1174-45761C>T)
c.3544C>T
c.1924C>T
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
n.2228C>T
n.1167C>T
n.594C>T
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.62-3533C>T
n.1051C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115926C>ACA463852732SMARCA2c.3201C>A (p.Ala1067=)
c.1174-45760C>A (n.1174-45760C>A)
c.3545C>A
c.1925C>A
c.3561C>A (p.Ala1187=)
n.2229C>A
n.1168C>A
n.595C>A
c.3387C>A (p.Ala1129=)
c.62-3532C>A
n.1052C>A
9g.2115926C>GCA463852734SMARCA2c.3201C>G (p.Ala1067=)
c.1174-45760C>G (n.1174-45760C>G)
c.3545C>G
c.1925C>G
c.3561C>G (p.Ala1187=)
n.2229C>G
n.1168C>G
n.595C>G
c.3387C>G (p.Ala1129=)
c.62-3532C>G
n.1052C>G
9g.2115926C>TCA463852733SMARCA2c.3201C>T (p.Ala1067=)
c.1174-45760C>T (n.1174-45760C>T)
c.3545C>T
c.1925C>T
c.3561C>T (p.Ala1187=)
n.2229C>T
n.1168C>T
n.595C>T
c.3387C>T (p.Ala1129=)
c.62-3532C>T
n.1052C>T
 gnomAD v4
9g.2115927G>ACA10654750SMARCA2c.3202G>A (p.Ala1068Thr)
c.1174-45759G>A (n.1174-45759G>A)
c.3546G>A
c.1926G>A
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
n.2230G>A
n.1169G>A
n.596G>A
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.62-3531G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115927G>CCA219896SMARCA2c.3202G>C (p.Ala1068Pro)
c.1174-45759G>C (n.1174-45759G>C)
c.3546G>C
c.1926G>C
c.3562G>C (p.Ala1188Pro)
n.2230G>C
n.1169G>C
n.596G>C
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.62-3531G>C
n.1053G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115927G=CA1827951802SMARCA2c.3202G= (p.Ala1068=)
c.1174-45759G= (n.1174-45759G=)
c.3546G=
c.1926G=
c.3562G= (p.Ala1188=)
n.2230G=
n.1169G=
n.596G=
c.3388G= (p.Ala1130=)
c.62-3531G=
n.1053G=
9g.2115927G>TCA372788856SMARCA2c.3202G>T (p.Ala1068Ser)
c.1174-45759G>T (n.1174-45759G>T)
c.3546G>T
c.1926G>T
c.3562G>T (p.Ala1188Ser)
n.2230G>T
n.1169G>T
n.596G>T
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.62-3531G>T
n.1053G>T
9g.2115928C>ACA372788857SMARCA2c.3203C>A (p.Ala1068Glu)
c.1174-45758C>A (n.1174-45758C>A)
c.3547C>A
c.1927C>A
c.3563C>A (p.Ala1188Glu)
n.2231C>A
n.1170C>A
n.597C>A
c.3389C>A (p.Ala1130Glu)
c.62-3530C>A
n.1054C>A
9g.2115928C>GCA372788858SMARCA2c.3203C>G (p.Ala1068Gly)
c.1174-45758C>G (n.1174-45758C>G)
c.3547C>G
c.1927C>G
c.3563C>G (p.Ala1188Gly)
n.2231C>G
n.1170C>G
n.597C>G
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.62-3530C>G
n.1054C>G
9g.2115928C>TCA372788859SMARCA2c.3203C>T (p.Ala1068Val)
c.1174-45758C>T (n.1174-45758C>T)
c.3547C>T
c.1927C>T
c.3563C>T (p.Ala1188Val)
n.2231C>T
n.1170C>T
n.597C>T
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.62-3530C>T
n.1054C>T
9g.2115929A>CCA463852735SMARCA2c.3204A>C (p.Ala1068=)
c.1174-45757A>C (n.1174-45757A>C)
c.3548A>C
c.1928A>C
c.3564A>C (p.Ala1188=)
n.2232A>C
n.1171A>C
n.598A>C
c.3390A>C (p.Ala1130=)
c.62-3529A>C
n.1055A>C
9g.2115929A>GCA463852736SMARCA2c.3204A>G (p.Ala1068=)
c.1174-45757A>G (n.1174-45757A>G)
c.3548A>G
c.1928A>G
c.3564A>G (p.Ala1188=)
n.2232A>G
n.1171A>G
n.598A>G
c.3390A>G (p.Ala1130=)
c.62-3529A>G
n.1055A>G
 dbSNP
9g.2115929A>TCA463852737SMARCA2c.3204A>T (p.Ala1068=)
c.1174-45757A>T (n.1174-45757A>T)
c.3548A>T
c.1928A>T
c.3564A>T (p.Ala1188=)
n.2232A>T
n.1171A>T
n.598A>T
c.3390A>T (p.Ala1130=)
c.62-3529A>T
n.1055A>T
9g.2115930A>CCA372788860SMARCA2c.3205A>C (p.Lys1069Gln)
c.1174-45756A>C (n.1174-45756A>C)
c.3549A>C
c.1929A>C
c.3565A>C (p.Lys1189Gln)
n.2233A>C
n.1172A>C
n.599A>C
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.62-3528A>C
n.1056A>C
9g.2115930A>GCA372788861SMARCA2c.3205A>G (p.Lys1069Glu)
c.1174-45756A>G (n.1174-45756A>G)
c.3549A>G
c.1929A>G
c.3565A>G (p.Lys1189Glu)
n.2233A>G
n.1172A>G
n.599A>G
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.62-3528A>G
n.1056A>G
9g.2115930A>TCA372788862SMARCA2c.3205A>T (p.Lys1069Ter)
c.1174-45756A>T (n.1174-45756A>T)
c.3549A>T
c.1929A>T
c.3565A>T (p.Lys1189Ter)
n.2233A>T
n.1172A>T
n.599A>T
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.62-3528A>T
n.1056A>T
9g.2115931A>CCA372788863SMARCA2c.3206A>C (p.Lys1069Thr)
c.1174-45755A>C (n.1174-45755A>C)
c.3550A>C
c.1930A>C
c.3566A>C (p.Lys1189Thr)
n.2234A>C
n.1173A>C
n.600A>C
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.62-3527A>C
n.1057A>C
9g.2115931A>GCA372788864SMARCA2c.3206A>G (p.Lys1069Arg)
c.1174-45755A>G (n.1174-45755A>G)
c.3550A>G
c.1930A>G
c.3566A>G (p.Lys1189Arg)
n.2234A>G
n.1173A>G
n.600A>G
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.62-3527A>G
n.1057A>G
9g.2115931A>TCA372788865SMARCA2c.3206A>T (p.Lys1069Ile)
c.1174-45755A>T (n.1174-45755A>T)
c.3550A>T
c.1930A>T
c.3566A>T (p.Lys1189Ile)
n.2234A>T
n.1173A>T
n.600A>T
c.3392A>T (p.Lys1131Ile)
c.62-3527A>T
n.1057A>T
9g.2115932A=CA1827951803SMARCA2c.3207A= (p.Lys1069=)
c.1174-45754A= (n.1174-45754A=)
c.3551A=
c.1931A=
c.3567A= (p.Lys1189=)
n.2235A=
n.1174A=
n.601A=
c.3393A= (p.Lys1131=)
c.62-3526A=
n.1058A=
9g.2115932A>CCA372788866SMARCA2c.3207A>C (p.Lys1069Asn)
c.1174-45754A>C (n.1174-45754A>C)
c.3551A>C
c.1931A>C
c.3567A>C (p.Lys1189Asn)
n.2235A>C
n.1174A>C
n.601A>C
c.3393A>C (p.Lys1131Asn)
c.62-3526A>C
n.1058A>C
9g.2115932A>GCA463852738SMARCA2c.3207A>G (p.Lys1069=)
c.1174-45754A>G (n.1174-45754A>G)
c.3551A>G
c.1931A>G
c.3567A>G (p.Lys1189=)
n.2235A>G
n.1174A>G
n.601A>G
c.3393A>G (p.Lys1131=)
c.62-3526A>G
n.1058A>G
 dbSNP
9g.2115932A>TCA372788867SMARCA2c.3207A>T (p.Lys1069Asn)
c.1174-45754A>T (n.1174-45754A>T)
c.3551A>T
c.1931A>T
c.3567A>T (p.Lys1189Asn)
n.2235A>T
n.1174A>T
n.601A>T
c.3393A>T (p.Lys1131Asn)
c.62-3526A>T
n.1058A>T
9g.2115933T>ACA372788868SMARCA2c.3208T>A (p.Tyr1070Asn)
c.1174-45753T>A (n.1174-45753T>A)
c.3552T>A
c.1932T>A
c.3568T>A (p.Tyr1190Asn)
n.2236T>A
n.1175T>A
n.602T>A
c.3394T>A (p.Tyr1132Asn)
c.62-3525T>A
n.1059T>A
9g.2115933T>CCA372788869SMARCA2c.3208T>C (p.Tyr1070His)
c.1174-45753T>C (n.1174-45753T>C)
c.3552T>C
c.1932T>C
c.3568T>C (p.Tyr1190His)
n.2236T>C
n.1175T>C
n.602T>C
c.3394T>C (p.Tyr1132His)
c.62-3525T>C
n.1059T>C
9g.2115933T>GCA372788870SMARCA2c.3208T>G (p.Tyr1070Asp)
c.1174-45753T>G (n.1174-45753T>G)
c.3552T>G
c.1932T>G
c.3568T>G (p.Tyr1190Asp)
n.2236T>G
n.1175T>G
n.602T>G
c.3394T>G (p.Tyr1132Asp)
c.62-3525T>G
n.1059T>G
9g.2115934A>CCA372788873SMARCA2c.3209A>C (p.Tyr1070Ser)
c.1174-45752A>C (n.1174-45752A>C)
c.3553A>C
c.1933A>C
c.3569A>C (p.Tyr1190Ser)
n.2237A>C
n.1176A>C
n.603A>C
c.3395A>C (p.Tyr1132Ser)
c.62-3524A>C
n.1060A>C
9g.2115934A>GCA372788872SMARCA2c.3209A>G (p.Tyr1070Cys)
c.1174-45752A>G (n.1174-45752A>G)
c.3553A>G
c.1933A>G
c.3569A>G (p.Tyr1190Cys)
n.2237A>G
n.1176A>G
n.603A>G
c.3395A>G (p.Tyr1132Cys)
c.62-3524A>G
n.1060A>G
9g.2115934A>TCA372788871SMARCA2c.3209A>T (p.Tyr1070Phe)
c.1174-45752A>T (n.1174-45752A>T)
c.3553A>T
c.1933A>T
c.3569A>T (p.Tyr1190Phe)
n.2237A>T
n.1176A>T
n.603A>T
c.3395A>T (p.Tyr1132Phe)
c.62-3524A>T
n.1060A>T
9g.2115935C>ACA372788874SMARCA2c.3210C>A (p.Tyr1070Ter)
c.1174-45751C>A (n.1174-45751C>A)
c.3554C>A
c.1934C>A
c.3570C>A (p.Tyr1190Ter)
n.2238C>A
n.1177C>A
n.604C>A
c.3396C>A (p.Tyr1132Ter)
c.62-3523C>A
n.1061C>A
9g.2115935C=CA1827951804SMARCA2c.3210C= (p.Tyr1070=)
c.1174-45751C= (n.1174-45751C=)
c.3554C=
c.1934C=
c.3570C= (p.Tyr1190=)
n.2238C=
n.1177C=
n.604C=
c.3396C= (p.Tyr1132=)
c.62-3523C=
n.1061C=
9g.2115935C>GCA372788875SMARCA2c.3210C>G (p.Tyr1070Ter)
c.1174-45751C>G (n.1174-45751C>G)
c.3554C>G
c.1934C>G
c.3570C>G (p.Tyr1190Ter)
n.2238C>G
n.1177C>G
n.604C>G
c.3396C>G (p.Tyr1132Ter)
c.62-3523C>G
n.1061C>G
9g.2115935C>TCA4963794SMARCA2c.3210C>T (p.Tyr1070=)
c.1174-45751C>T (n.1174-45751C>T)
c.3554C>T
c.1934C>T
c.3570C>T (p.Tyr1190=)
n.2238C>T
n.1177C>T
n.604C>T
c.3396C>T (p.Tyr1132=)
c.62-3523C>T
n.1061C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115936A>CCA372788876SMARCA2c.3211A>C (p.Lys1071Gln)
c.1174-45750A>C (n.1174-45750A>C)
c.3555A>C
c.1935A>C
c.3571A>C (p.Lys1191Gln)
n.2239A>C
n.1178A>C
n.605A>C
c.3397A>C (p.Lys1133Gln)
c.62-3522A>C
n.1062A>C
9g.2115936A>GCA372788877SMARCA2c.3211A>G (p.Lys1071Glu)
c.1174-45750A>G (n.1174-45750A>G)
c.3555A>G
c.1935A>G
c.3571A>G (p.Lys1191Glu)
n.2239A>G
n.1178A>G
n.605A>G
c.3397A>G (p.Lys1133Glu)
c.62-3522A>G
n.1062A>G
9g.2115936A>TCA372788878SMARCA2c.3211A>T (p.Lys1071Ter)
c.1174-45750A>T (n.1174-45750A>T)
c.3555A>T
c.1935A>T
c.3571A>T (p.Lys1191Ter)
n.2239A>T
n.1178A>T
n.605A>T
c.3397A>T (p.Lys1133Ter)
c.62-3522A>T
n.1062A>T
 gnomAD v4
9g.2115937A>CCA372788879SMARCA2c.3212A>C (p.Lys1071Thr)
c.1174-45749A>C (n.1174-45749A>C)
c.3556A>C
c.1936A>C
c.3572A>C (p.Lys1191Thr)
n.2240A>C
n.1179A>C
n.606A>C
c.3398A>C (p.Lys1133Thr)
c.62-3521A>C
n.1063A>C
9g.2115937A>GCA372788880SMARCA2c.3212A>G (p.Lys1071Arg)
c.1174-45749A>G (n.1174-45749A>G)
c.3556A>G
c.1936A>G
c.3572A>G (p.Lys1191Arg)
n.2240A>G
n.1179A>G
n.606A>G
c.3398A>G (p.Lys1133Arg)
c.62-3521A>G
n.1063A>G
9g.2115937A>TCA372788881SMARCA2c.3212A>T (p.Lys1071Met)
c.1174-45749A>T (n.1174-45749A>T)
c.3556A>T
c.1936A>T
c.3572A>T (p.Lys1191Met)
n.2240A>T
n.1179A>T
n.606A>T
c.3398A>T (p.Lys1133Met)
c.62-3521A>T
n.1063A>T
9g.2115938G>ACA463852743SMARCA2c.3213G>A (p.Lys1071=)
c.1174-45748G>A (n.1174-45748G>A)
c.3557G>A
c.1937G>A
c.3573G>A (p.Lys1191=)
n.2241G>A
n.1180G>A
n.607G>A
c.3399G>A (p.Lys1133=)
c.62-3520G>A
n.1064G>A
 gnomAD v4
9g.2115938G>CCA372788882SMARCA2c.3213G>C (p.Lys1071Asn)
c.1174-45748G>C (n.1174-45748G>C)
c.3557G>C
c.1937G>C
c.3573G>C (p.Lys1191Asn)
n.2241G>C
n.1180G>C
n.607G>C
c.3399G>C (p.Lys1133Asn)
c.62-3520G>C
n.1064G>C
9g.2115938G>TCA372788883SMARCA2c.3213G>T (p.Lys1071Asn)
c.1174-45748G>T (n.1174-45748G>T)
c.3557G>T
c.1937G>T
c.3573G>T (p.Lys1191Asn)
n.2241G>T
n.1180G>T
n.607G>T
c.3399G>T (p.Lys1133Asn)
c.62-3520G>T
n.1064G>T
9g.2115939C>ACA372788885SMARCA2c.3214C>A (p.Leu1072Met)
c.1174-45747C>A (n.1174-45747C>A)
c.3558C>A
c.1938C>A
c.3574C>A (p.Leu1192Met)
n.2242C>A
n.1181C>A
n.608C>A
c.3400C>A (p.Leu1134Met)
c.62-3519C>A
n.1065C>A
9g.2115939C>GCA372788886SMARCA2c.3214C>G (p.Leu1072Val)
c.1174-45747C>G (n.1174-45747C>G)
c.3558C>G
c.1938C>G
c.3574C>G (p.Leu1192Val)
n.2242C>G
n.1181C>G
n.608C>G
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.62-3519C>G
n.1065C>G
9g.2115939C>TCA463852745SMARCA2c.3214C>T (p.Leu1072=)
c.1174-45747C>T (n.1174-45747C>T)
c.3558C>T
c.1938C>T
c.3574C>T (p.Leu1192=)
n.2242C>T
n.1181C>T
n.608C>T
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.62-3519C>T
n.1065C>T
9g.2115940T>ACA372788889SMARCA2c.3215T>A (p.Leu1072Gln)
c.1174-45746T>A (n.1174-45746T>A)
c.3559T>A
c.1939T>A
c.3575T>A (p.Leu1192Gln)
n.2243T>A
n.1182T>A
n.609T>A
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.62-3518T>A
n.1066T>A
9g.2115940T>CCA372788888SMARCA2c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
c.1174-45746T>C (n.1174-45746T>C)
c.3559T>C
c.1939T>C
c.3575T>C (p.Leu1192Pro)
n.2243T>C
n.1182T>C
n.609T>C
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.62-3518T>C
n.1066T>C
9g.2115940T>GCA372788887SMARCA2c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
c.1174-45746T>G (n.1174-45746T>G)
c.3559T>G
c.1939T>G
c.3575T>G (p.Leu1192Arg)
n.2243T>G
n.1182T>G
n.609T>G
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.62-3518T>G
n.1066T>G
9g.2115941G>ACA463852751SMARCA2c.3216G>A (p.Leu1072=)
c.1174-45745G>A (n.1174-45745G>A)
c.3560G>A
c.1940G>A
c.3576G>A (p.Leu1192=)
n.2244G>A
n.1183G>A
n.610G>A
c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.62-3517G>A
n.1067G>A
 gnomAD v4
9g.2115941G>CCA463852747SMARCA2c.3216G>C (p.Leu1072=)
c.1174-45745G>C (n.1174-45745G>C)
c.3560G>C
c.1940G>C
c.3576G>C (p.Leu1192=)
n.2244G>C
n.1183G>C
n.610G>C
c.3402G>C (p.Leu1134=)
c.62-3517G>C
n.1067G>C
9g.2115941G>TCA463852749SMARCA2c.3216G>T (p.Leu1072=)
c.1174-45745G>T (n.1174-45745G>T)
c.3560G>T
c.1940G>T
c.3576G>T (p.Leu1192=)
n.2244G>T
n.1183G>T
n.610G>T
c.3402G>T (p.Leu1134=)
c.62-3517G>T
n.1067G>T
9g.2115942A>CCA372788890SMARCA2c.3217A>C (p.Asn1073His)
c.1174-45744A>C (n.1174-45744A>C)
c.3561A>C
c.1941A>C
c.3577A>C (p.Asn1193His)
n.2245A>C
n.1184A>C
n.611A>C
c.3403A>C (p.Asn1135His)
c.62-3516A>C
n.1068A>C
9g.2115942A>GCA372788891SMARCA2c.3217A>G (p.Asn1073Asp)
c.1174-45744A>G (n.1174-45744A>G)
c.3561A>G
c.1941A>G
c.3577A>G (p.Asn1193Asp)
n.2245A>G
n.1184A>G
n.611A>G
c.3403A>G (p.Asn1135Asp)
c.62-3516A>G
n.1068A>G
9g.2115942A>TCA372788892SMARCA2c.3217A>T (p.Asn1073Tyr)
c.1174-45744A>T (n.1174-45744A>T)
c.3561A>T
c.1941A>T
c.3577A>T (p.Asn1193Tyr)
n.2245A>T
n.1184A>T
n.611A>T
c.3403A>T (p.Asn1135Tyr)
c.62-3516A>T
n.1068A>T
9g.2115943A>CCA372788893SMARCA2c.3218A>C (p.Asn1073Thr)
c.1174-45743A>C (n.1174-45743A>C)
c.3562A>C
c.1942A>C
c.3578A>C (p.Asn1193Thr)
n.2246A>C
n.1185A>C
n.612A>C
c.3404A>C (p.Asn1135Thr)
c.62-3515A>C
n.1069A>C
9g.2115943A>GCA372788894SMARCA2c.3218A>G (p.Asn1073Ser)
c.1174-45743A>G (n.1174-45743A>G)
c.3562A>G
c.1942A>G
c.3578A>G (p.Asn1193Ser)
n.2246A>G
n.1185A>G
n.612A>G
c.3404A>G (p.Asn1135Ser)
c.62-3515A>G
n.1069A>G
9g.2115943A>TCA372788895SMARCA2c.3218A>T (p.Asn1073Ile)
c.1174-45743A>T (n.1174-45743A>T)
c.3562A>T
c.1942A>T
c.3578A>T (p.Asn1193Ile)
n.2246A>T
n.1185A>T
n.612A>T
c.3404A>T (p.Asn1135Ile)
c.62-3515A>T
n.1069A>T
9g.2115944C>ACA372788896SMARCA2c.3219C>A (p.Asn1073Lys)
c.1174-45742C>A (n.1174-45742C>A)
c.3563C>A
c.1943C>A
c.3579C>A (p.Asn1193Lys)
n.2247C>A
n.1186C>A
n.613C>A
c.3405C>A (p.Asn1135Lys)
c.62-3514C>A
n.1070C>A
 ClinVar
9g.2115944C=CA1827951805SMARCA2c.3219C= (p.Asn1073=)
c.1174-45742C= (n.1174-45742C=)
c.3563C=
c.1943C=
c.3579C= (p.Asn1193=)
n.2247C=
n.1186C=
n.613C=
c.3405C= (p.Asn1135=)
c.62-3514C=
n.1070C=
9g.2115944C>GCA372788897SMARCA2c.3219C>G (p.Asn1073Lys)
c.1174-45742C>G (n.1174-45742C>G)
c.3563C>G
c.1943C>G
c.3579C>G (p.Asn1193Lys)
n.2247C>G
n.1186C>G
n.613C>G
c.3405C>G (p.Asn1135Lys)
c.62-3514C>G
n.1070C>G
9g.2115944C>TCA187922916SMARCA2c.3219C>T (p.Asn1073=)
c.1174-45742C>T (n.1174-45742C>T)
c.3563C>T
c.1943C>T
c.3579C>T (p.Asn1193=)
n.2247C>T
n.1186C>T
n.613C>T
c.3405C>T (p.Asn1135=)
c.62-3514C>T
n.1070C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2115945G>ACA372788898SMARCA2c.3220G>A (p.Val1074Met)
c.1174-45741G>A (n.1174-45741G>A)
c.3564G>A
c.1944G>A
c.3580G>A (p.Val1194Met)
n.2248G>A
n.1187G>A
n.614G>A
c.3406G>A (p.Val1136Met)
c.62-3513G>A
n.1071G>A
9g.2115945G>CCA372788899SMARCA2c.3220G>C (p.Val1074Leu)
c.1174-45741G>C (n.1174-45741G>C)
c.3564G>C
c.1944G>C
c.3580G>C (p.Val1194Leu)
n.2248G>C
n.1187G>C
n.614G>C
c.3406G>C (p.Val1136Leu)
c.62-3513G>C
n.1071G>C
9g.2115945G>TCA372788900SMARCA2c.3220G>T (p.Val1074Leu)
c.1174-45741G>T (n.1174-45741G>T)
c.3564G>T
c.1944G>T
c.3580G>T (p.Val1194Leu)
n.2248G>T
n.1187G>T
n.614G>T
c.3406G>T (p.Val1136Leu)
c.62-3513G>T
n.1071G>T
9g.2115946T>ACA372788901SMARCA2c.3221T>A (p.Val1074Glu)
c.1174-45740T>A (n.1174-45740T>A)
c.3565T>A
c.1945T>A
c.3581T>A (p.Val1194Glu)
n.2249T>A
n.1188T>A
n.615T>A
c.3407T>A (p.Val1136Glu)
c.62-3512T>A
n.1072T>A
9g.2115946T>CCA372788902SMARCA2c.3221T>C (p.Val1074Ala)
c.1174-45740T>C (n.1174-45740T>C)
c.3565T>C
c.1945T>C
c.3581T>C (p.Val1194Ala)
n.2249T>C
n.1188T>C
n.615T>C
c.3407T>C (p.Val1136Ala)
c.62-3512T>C
n.1072T>C
9g.2115946T>GCA372788903SMARCA2c.3221T>G (p.Val1074Gly)
c.1174-45740T>G (n.1174-45740T>G)
c.3565T>G
c.1945T>G
c.3581T>G (p.Val1194Gly)
n.2249T>G
n.1188T>G
n.615T>G
c.3407T>G (p.Val1136Gly)
c.62-3512T>G
n.1072T>G
9g.2115947G>ACA463852756SMARCA2c.3222G>A (p.Val1074=)
c.1174-45739G>A (n.1174-45739G>A)
c.3566G>A
c.1946G>A
c.3582G>A (p.Val1194=)
n.2250G>A
n.1189G>A
n.616G>A
c.3408G>A (p.Val1136=)
c.62-3511G>A
n.1073G>A
9g.2115947G>CCA463852757SMARCA2c.3222G>C (p.Val1074=)
c.1174-45739G>C (n.1174-45739G>C)
c.3566G>C
c.1946G>C
c.3582G>C (p.Val1194=)
n.2250G>C
n.1189G>C
n.616G>C
c.3408G>C (p.Val1136=)
c.62-3511G>C
n.1073G>C
9g.2115947G>TCA463852758SMARCA2c.3222G>T (p.Val1074=)
c.1174-45739G>T (n.1174-45739G>T)
c.3566G>T
c.1946G>T
c.3582G>T (p.Val1194=)
n.2250G>T
n.1189G>T
n.616G>T
c.3408G>T (p.Val1136=)
c.62-3511G>T
n.1073G>T
9g.2115948G>ACA372788905SMARCA2c.3223G>A (p.Asp1075Asn)
c.1174-45738G>A (n.1174-45738G>A)
c.3567G>A
c.1947G>A
c.3583G>A (p.Asp1195Asn)
n.2251G>A
n.1190G>A
n.617G>A
c.3409G>A (p.Asp1137Asn)
c.62-3510G>A
n.1074G>A
9g.2115948G>CCA372788906SMARCA2c.3223G>C (p.Asp1075His)
c.1174-45738G>C (n.1174-45738G>C)
c.3567G>C
c.1947G>C
c.3583G>C (p.Asp1195His)
n.2251G>C
n.1190G>C
n.617G>C
c.3409G>C (p.Asp1137His)
c.62-3510G>C
n.1074G>C
 COSMIC COSMIC
9g.2115948G>TCA372788904SMARCA2c.3223G>T (p.Asp1075Tyr)
c.1174-45738G>T (n.1174-45738G>T)
c.3567G>T
c.1947G>T
c.3583G>T (p.Asp1195Tyr)
n.2251G>T
n.1190G>T
n.617G>T
c.3409G>T (p.Asp1137Tyr)
c.62-3510G>T
n.1074G>T
9g.2115949A>CCA372788907SMARCA2c.3224A>C (p.Asp1075Ala)
c.1174-45737A>C (n.1174-45737A>C)
c.3568A>C
c.1948A>C
c.3584A>C (p.Asp1195Ala)
n.2252A>C
n.1191A>C
n.618A>C
c.3410A>C (p.Asp1137Ala)
c.62-3509A>C
n.1075A>C
9g.2115949A>GCA372788908SMARCA2c.3224A>G (p.Asp1075Gly)
c.1174-45737A>G (n.1174-45737A>G)
c.3568A>G
c.1948A>G
c.3584A>G (p.Asp1195Gly)
n.2252A>G
n.1191A>G
n.618A>G
c.3410A>G (p.Asp1137Gly)
c.62-3509A>G
n.1075A>G
9g.2115949A>TCA372788909SMARCA2c.3224A>T (p.Asp1075Val)
c.1174-45737A>T (n.1174-45737A>T)
c.3568A>T
c.1948A>T
c.3584A>T (p.Asp1195Val)
n.2252A>T
n.1191A>T
n.618A>T
c.3410A>T (p.Asp1137Val)
c.62-3509A>T
n.1075A>T
9g.2115950T>ACA372788910SMARCA2c.3225T>A (p.Asp1075Glu)
c.1174-45736T>A (n.1174-45736T>A)
c.3569T>A
c.1949T>A
c.3585T>A (p.Asp1195Glu)
n.2253T>A
n.1192T>A
n.619T>A
c.3411T>A (p.Asp1137Glu)
c.62-3508T>A
n.1076T>A
9g.2115950T>CCA463852760SMARCA2c.3225T>C (p.Asp1075=)
c.1174-45736T>C (n.1174-45736T>C)
c.3569T>C
c.1949T>C
c.3585T>C (p.Asp1195=)
n.2253T>C
n.1192T>C
n.619T>C
c.3411T>C (p.Asp1137=)
c.62-3508T>C
n.1076T>C
 gnomAD v4
9g.2115950T>GCA372788911SMARCA2c.3225T>G (p.Asp1075Glu)
c.1174-45736T>G (n.1174-45736T>G)
c.3569T>G
c.1949T>G
c.3585T>G (p.Asp1195Glu)
n.2253T>G
n.1192T>G
n.619T>G
c.3411T>G (p.Asp1137Glu)
c.62-3508T>G
n.1076T>G
9g.2115951C>ACA372788912SMARCA2c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.1174-45735C>A (n.1174-45735C>A)
c.3570C>A
c.1950C>A
c.3586C>A (p.Gln1196Lys)
n.2254C>A
n.1193C>A
n.620C>A
c.3412C>A (p.Gln1138Lys)
c.62-3507C>A
n.1077C>A
9g.2115951C=CA1827951806SMARCA2c.3226C= (p.Gln1076=)
c.1174-45735C= (n.1174-45735C=)
c.3570C=
c.1950C=
c.3586C= (p.Gln1196=)
n.2254C=
n.1193C=
n.620C=
c.3412C= (p.Gln1138=)
c.62-3507C=
n.1077C=
9g.2115951C>GCA372788913SMARCA2c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.1174-45735C>G (n.1174-45735C>G)
c.3570C>G
c.1950C>G
c.3586C>G (p.Gln1196Glu)
n.2254C>G
n.1193C>G
n.620C>G
c.3412C>G (p.Gln1138Glu)
c.62-3507C>G
n.1077C>G
9g.2115951C>TCA187922928SMARCA2c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.1174-45735C>T (n.1174-45735C>T)
c.3570C>T
c.1950C>T
c.3586C>T (p.Gln1196Ter)
n.2254C>T
n.1193C>T
n.620C>T
c.3412C>T (p.Gln1138Ter)
c.62-3507C>T
n.1077C>T
 dbSNP
9g.2115952A=CA1827951807SMARCA2c.3227A= (p.Gln1076=)
c.1174-45734A= (n.1174-45734A=)
c.3571A=
c.1951A=
c.3587A= (p.Gln1196=)
n.2255A=
n.1194A=
n.621A=
c.3413A= (p.Gln1138=)
c.62-3506A=
n.1078A=
9g.2115952A>CCA372788914SMARCA2c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.1174-45734A>C (n.1174-45734A>C)
c.3571A>C
c.1951A>C
c.3587A>C (p.Gln1196Pro)
n.2255A>C
n.1194A>C
n.621A>C
c.3413A>C (p.Gln1138Pro)
c.62-3506A>C
n.1078A>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115952A>GCA372788915SMARCA2c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.1174-45734A>G (n.1174-45734A>G)
c.3571A>G
c.1951A>G
c.3587A>G (p.Gln1196Arg)
n.2255A>G
n.1194A>G
n.621A>G
c.3413A>G (p.Gln1138Arg)
c.62-3506A>G
n.1078A>G
9g.2115952A>TCA372788916SMARCA2c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.1174-45734A>T (n.1174-45734A>T)
c.3571A>T
c.1951A>T
c.3587A>T (p.Gln1196Leu)
n.2255A>T
n.1194A>T
n.621A>T
c.3413A>T (p.Gln1138Leu)
c.62-3506A>T
n.1078A>T
9g.2115953G>ACA463852762SMARCA2c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.1174-45733G>A (n.1174-45733G>A)
c.3572G>A
c.1952G>A
c.3588G>A (p.Gln1196=)
n.2256G>A
n.1195G>A
n.622G>A
c.3414G>A (p.Gln1138=)
c.62-3505G>A
n.1079G>A
9g.2115953G>CCA372788917SMARCA2c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.1174-45733G>C (n.1174-45733G>C)
c.3572G>C
c.1952G>C
c.3588G>C (p.Gln1196His)
n.2256G>C
n.1195G>C
n.622G>C
c.3414G>C (p.Gln1138His)
c.62-3505G>C
n.1079G>C
9g.2115953G>TCA372788918SMARCA2c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.1174-45733G>T (n.1174-45733G>T)
c.3572G>T
c.1952G>T
c.3588G>T (p.Gln1196His)
n.2256G>T
n.1195G>T
n.622G>T
c.3414G>T (p.Gln1138His)
c.62-3505G>T
n.1079G>T
9g.2115954A>CCA372788921SMARCA2c.3229A>C (p.Lys1077Gln)
c.1174-45732A>C (n.1174-45732A>C)
c.3573A>C
c.1953A>C
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
n.2257A>C
n.1196A>C
n.623A>C
c.3415A>C (p.Lys1139Gln)
c.62-3504A>C
n.1080A>C
9g.2115954A>GCA372788920SMARCA2c.3229A>G (p.Lys1077Glu)
c.1174-45732A>G (n.1174-45732A>G)
c.3573A>G
c.1953A>G
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
n.2257A>G
n.1196A>G
n.623A>G
c.3415A>G (p.Lys1139Glu)
c.62-3504A>G
n.1080A>G
9g.2115954A>TCA372788919SMARCA2c.3229A>T (p.Lys1077Ter)
c.1174-45732A>T (n.1174-45732A>T)
c.3573A>T
c.1953A>T
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
n.2257A>T
n.1196A>T
n.623A>T
c.3415A>T (p.Lys1139Ter)
c.62-3504A>T
n.1080A>T
9g.2115955A>CCA372788922SMARCA2c.3230A>C (p.Lys1077Thr)
c.1174-45731A>C (n.1174-45731A>C)
c.3574A>C
c.1954A>C
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
n.2258A>C
n.1197A>C
n.624A>C
c.3416A>C (p.Lys1139Thr)
c.62-3503A>C
n.1081A>C
9g.2115955A>GCA372788923SMARCA2c.3230A>G (p.Lys1077Arg)
c.1174-45731A>G (n.1174-45731A>G)
c.3574A>G
c.1954A>G
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
n.2258A>G
n.1197A>G
n.624A>G
c.3416A>G (p.Lys1139Arg)
c.62-3503A>G
n.1081A>G
9g.2115955A>TCA372788924SMARCA2c.3230A>T (p.Lys1077Ile)
c.1174-45731A>T (n.1174-45731A>T)
c.3574A>T
c.1954A>T
c.3590A>T (p.Lys1197Ile)
n.2258A>T
n.1197A>T
n.624A>T
c.3416A>T (p.Lys1139Ile)
c.62-3503A>T
n.1081A>T
9g.2115956A=CA1827951808SMARCA2c.3231A= (p.Lys1077=)
c.1174-45730A= (n.1174-45730A=)
c.3575A=
c.1955A=
c.3591A= (p.Lys1197=)
n.2259A=
n.1198A=
n.625A=
c.3417A= (p.Lys1139=)
c.62-3502A=
n.1082A=
9g.2115956A>CCA372788925SMARCA2c.3231A>C (p.Lys1077Asn)
c.1174-45730A>C (n.1174-45730A>C)
c.3575A>C
c.1955A>C
c.3591A>C (p.Lys1197Asn)
n.2259A>C
n.1198A>C
n.625A>C
c.3417A>C (p.Lys1139Asn)
c.62-3502A>C
n.1082A>C
9g.2115956A>GCA463852763SMARCA2c.3231A>G (p.Lys1077=)
c.1174-45730A>G (n.1174-45730A>G)
c.3575A>G
c.1955A>G
c.3591A>G (p.Lys1197=)
n.2259A>G
n.1198A>G
n.625A>G
c.3417A>G (p.Lys1139=)
c.62-3502A>G
n.1082A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115956A>TCA372788926SMARCA2c.3231A>T (p.Lys1077Asn)
c.1174-45730A>T (n.1174-45730A>T)
c.3575A>T
c.1955A>T
c.3591A>T (p.Lys1197Asn)
n.2259A>T
n.1198A>T
n.625A>T
c.3417A>T (p.Lys1139Asn)
c.62-3502A>T
n.1082A>T
9g.2115957G>ACA372788927SMARCA2c.3232G>A (p.Val1078Met)
c.1174-45729G>A (n.1174-45729G>A)
c.3576G>A
c.1956G>A
c.3592G>A (p.Val1198Met)
n.2260G>A
n.1199G>A
n.626G>A
c.3418G>A (p.Val1140Met)
c.62-3501G>A
n.1083G>A
9g.2115957G>CCA372788928SMARCA2c.3232G>C (p.Val1078Leu)
c.1174-45729G>C (n.1174-45729G>C)
c.3576G>C
c.1956G>C
c.3592G>C (p.Val1198Leu)
n.2260G>C
n.1199G>C
n.626G>C
c.3418G>C (p.Val1140Leu)
c.62-3501G>C
n.1083G>C
9g.2115957G>TCA372788929SMARCA2c.3232G>T (p.Val1078Leu)
c.1174-45729G>T (n.1174-45729G>T)
c.3576G>T
c.1956G>T
c.3592G>T (p.Val1198Leu)
n.2260G>T
n.1199G>T
n.626G>T
c.3418G>T (p.Val1140Leu)
c.62-3501G>T
n.1083G>T
9g.2115958T>ACA372788930SMARCA2c.3233T>A (p.Val1078Glu)
c.1174-45728T>A (n.1174-45728T>A)
c.3577T>A
c.1957T>A
c.3593T>A (p.Val1198Glu)
n.2261T>A
n.1200T>A
n.627T>A
c.3419T>A (p.Val1140Glu)
c.62-3500T>A
n.1084T>A
9g.2115958T>CCA372788931SMARCA2c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.1174-45728T>C (n.1174-45728T>C)
c.3577T>C
c.1957T>C
c.3593T>C (p.Val1198Ala)
n.2261T>C
n.1200T>C
n.627T>C
c.3419T>C (p.Val1140Ala)
c.62-3500T>C
n.1084T>C
9g.2115958T>GCA372788932SMARCA2c.3233T>G (p.Val1078Gly)
c.1174-45728T>G (n.1174-45728T>G)
c.3577T>G
c.1957T>G
c.3593T>G (p.Val1198Gly)
n.2261T>G
n.1200T>G
n.627T>G
c.3419T>G (p.Val1140Gly)
c.62-3500T>G
n.1084T>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115958T=CA1827951809SMARCA2c.3233T= (p.Val1078=)
c.1174-45728T= (n.1174-45728T=)
c.3577T=
c.1957T=
c.3593T= (p.Val1198=)
n.2261T=
n.1200T=
n.627T=
c.3419T= (p.Val1140=)
c.62-3500T=
n.1084T=
9g.2115959G>ACA463852768SMARCA2c.3234G>A (p.Val1078=)
c.1174-45727G>A (n.1174-45727G>A)
c.3578G>A
c.1958G>A
c.3594G>A (p.Val1198=)
n.2262G>A
n.1201G>A
n.628G>A
c.3420G>A (p.Val1140=)
c.62-3499G>A
n.1085G>A
9g.2115959G>CCA463852770SMARCA2c.3234G>C (p.Val1078=)
c.1174-45727G>C (n.1174-45727G>C)
c.3578G>C
c.1958G>C
c.3594G>C (p.Val1198=)
n.2262G>C
n.1201G>C
n.628G>C
c.3420G>C (p.Val1140=)
c.62-3499G>C
n.1085G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115959G=CA1827951810SMARCA2c.3234G= (p.Val1078=)
c.1174-45727G= (n.1174-45727G=)
c.3578G=
c.1958G=
c.3594G= (p.Val1198=)
n.2262G=
n.1201G=
n.628G=
c.3420G= (p.Val1140=)
c.62-3499G=
n.1085G=
9g.2115959G>TCA463852771SMARCA2c.3234G>T (p.Val1078=)
c.1174-45727G>T (n.1174-45727G>T)
c.3578G>T
c.1958G>T
c.3594G>T (p.Val1198=)
n.2262G>T
n.1201G>T
n.628G>T
c.3420G>T (p.Val1140=)
c.62-3499G>T
n.1085G>T
9g.2115960A>CCA372788933SMARCA2c.3235A>C (p.Ile1079Leu)
c.1174-45726A>C (n.1174-45726A>C)
c.3579A>C
c.1959A>C
c.3595A>C (p.Ile1199Leu)
n.2263A>C
n.1202A>C
n.629A>C
c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
c.62-3498A>C
n.1086A>C
9g.2115960A>GCA372788934SMARCA2c.3235A>G (p.Ile1079Val)
c.1174-45726A>G (n.1174-45726A>G)
c.3579A>G
c.1959A>G
c.3595A>G (p.Ile1199Val)
n.2263A>G
n.1202A>G
n.629A>G
c.3421A>G (p.Ile1141Val)
c.62-3498A>G
n.1086A>G
9g.2115960A>TCA372788935SMARCA2c.3235A>T (p.Ile1079Phe)
c.1174-45726A>T (n.1174-45726A>T)
c.3579A>T
c.1959A>T
c.3595A>T (p.Ile1199Phe)
n.2263A>T
n.1202A>T
n.629A>T
c.3421A>T (p.Ile1141Phe)
c.62-3498A>T
n.1086A>T
9g.2115961T>ACA372788937SMARCA2c.3236T>A (p.Ile1079Asn)
c.1174-45725T>A (n.1174-45725T>A)
c.3580T>A
c.1960T>A
c.3596T>A (p.Ile1199Asn)
n.2264T>A
n.1203T>A
n.630T>A
c.3422T>A (p.Ile1141Asn)
c.62-3497T>A
n.1087T>A
9g.2115961T>CCA372788938SMARCA2c.3236T>C (p.Ile1079Thr)
c.1174-45725T>C (n.1174-45725T>C)
c.3580T>C
c.1960T>C
c.3596T>C (p.Ile1199Thr)
n.2264T>C
n.1203T>C
n.630T>C
c.3422T>C (p.Ile1141Thr)
c.62-3497T>C
n.1087T>C
9g.2115961T>GCA372788936SMARCA2c.3236T>G (p.Ile1079Ser)
c.1174-45725T>G (n.1174-45725T>G)
c.3580T>G
c.1960T>G
c.3596T>G (p.Ile1199Ser)
n.2264T>G
n.1203T>G
n.630T>G
c.3422T>G (p.Ile1141Ser)
c.62-3497T>G
n.1087T>G
9g.2115962C>ACA463852777SMARCA2c.3237C>A (p.Ile1079=)
c.1174-45724C>A (n.1174-45724C>A)
c.3581C>A
c.1961C>A
c.3597C>A (p.Ile1199=)
n.2265C>A
n.1204C>A
n.631C>A
c.3423C>A (p.Ile1141=)
c.62-3496C>A
n.1088C>A
9g.2115962C>GCA372788939SMARCA2c.3237C>G (p.Ile1079Met)
c.1174-45724C>G (n.1174-45724C>G)
c.3581C>G
c.1961C>G
c.3597C>G (p.Ile1199Met)
n.2265C>G
n.1204C>G
n.631C>G
c.3423C>G (p.Ile1141Met)
c.62-3496C>G
n.1088C>G
9g.2115962C>TCA463852775SMARCA2c.3237C>T (p.Ile1079=)
c.1174-45724C>T (n.1174-45724C>T)
c.3581C>T
c.1961C>T
c.3597C>T (p.Ile1199=)
n.2265C>T
n.1204C>T
n.631C>T
c.3423C>T (p.Ile1141=)
c.62-3496C>T
n.1088C>T
9g.2115963C>ACA372788940SMARCA2c.3238C>A (p.Gln1080Lys)
c.1174-45723C>A (n.1174-45723C>A)
c.3582C>A
c.1962C>A
c.3598C>A (p.Gln1200Lys)
n.2266C>A
n.1205C>A
n.632C>A
c.3424C>A (p.Gln1142Lys)
c.62-3495C>A
n.1089C>A
9g.2115963C=CA1827951811SMARCA2c.3238C= (p.Gln1080=)
c.1174-45723C= (n.1174-45723C=)
c.3582C=
c.1962C=
c.3598C= (p.Gln1200=)
n.2266C=
n.1205C=
n.632C=
c.3424C= (p.Gln1142=)
c.62-3495C=
n.1089C=
9g.2115963C>GCA372788941SMARCA2c.3238C>G (p.Gln1080Glu)
c.1174-45723C>G (n.1174-45723C>G)
c.3582C>G
c.1962C>G
c.3598C>G (p.Gln1200Glu)
n.2266C>G
n.1205C>G
n.632C>G
c.3424C>G (p.Gln1142Glu)
c.62-3495C>G
n.1089C>G
9g.2115963C>TCA372788942SMARCA2c.3238C>T (p.Gln1080Ter)
c.1174-45723C>T (n.1174-45723C>T)
c.3582C>T
c.1962C>T
c.3598C>T (p.Gln1200Ter)
n.2266C>T
n.1205C>T
n.632C>T
c.3424C>T (p.Gln1142Ter)
c.62-3495C>T
n.1089C>T
 dbSNP
9g.2115964A=CA1827951812SMARCA2c.3239A= (p.Gln1080=)
c.1174-45722A= (n.1174-45722A=)
c.3583A=
c.1963A=
c.3599A= (p.Gln1200=)
n.2267A=
n.1206A=
n.633A=
c.3425A= (p.Gln1142=)
c.62-3494A=
n.1090A=
9g.2115964A>CCA372788943SMARCA2c.3239A>C (p.Gln1080Pro)
c.1174-45722A>C (n.1174-45722A>C)
c.3583A>C
c.1963A>C
c.3599A>C (p.Gln1200Pro)
n.2267A>C
n.1206A>C
n.633A>C
c.3425A>C (p.Gln1142Pro)
c.62-3494A>C
n.1090A>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115964A>GCA372788944SMARCA2c.3239A>G (p.Gln1080Arg)
c.1174-45722A>G (n.1174-45722A>G)
c.3583A>G
c.1963A>G
c.3599A>G (p.Gln1200Arg)
n.2267A>G
n.1206A>G
n.633A>G
c.3425A>G (p.Gln1142Arg)
c.62-3494A>G
n.1090A>G
9g.2115964A>TCA372788945SMARCA2c.3239A>T (p.Gln1080Leu)
c.1174-45722A>T (n.1174-45722A>T)
c.3583A>T
c.1963A>T
c.3599A>T (p.Gln1200Leu)
n.2267A>T
n.1206A>T
n.633A>T
c.3425A>T (p.Gln1142Leu)
c.62-3494A>T
n.1090A>T
9g.2115965G>ACA463852781SMARCA2c.3240G>A (p.Gln1080=)
c.1174-45721G>A (n.1174-45721G>A)
c.3584G>A
c.1964G>A
c.3600G>A (p.Gln1200=)
n.2268G>A
n.1207G>A
n.634G>A
c.3426G>A (p.Gln1142=)
c.62-3493G>A
n.1091G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115965G>CCA372788946SMARCA2c.3240G>C (p.Gln1080His)
c.1174-45721G>C (n.1174-45721G>C)
c.3584G>C
c.1964G>C
c.3600G>C (p.Gln1200His)
n.2268G>C
n.1207G>C
n.634G>C
c.3426G>C (p.Gln1142His)
c.62-3493G>C
n.1091G>C
9g.2115965G=CA1827951813SMARCA2c.3240G= (p.Gln1080=)
c.1174-45721G= (n.1174-45721G=)
c.3584G=
c.1964G=
c.3600G= (p.Gln1200=)
n.2268G=
n.1207G=
n.634G=
c.3426G= (p.Gln1142=)
c.62-3493G=
n.1091G=
9g.2115965G>TCA372788947SMARCA2c.3240G>T (p.Gln1080His)
c.1174-45721G>T (n.1174-45721G>T)
c.3584G>T
c.1964G>T
c.3600G>T (p.Gln1200His)
n.2268G>T
n.1207G>T
n.634G>T
c.3426G>T (p.Gln1142His)
c.62-3493G>T
n.1091G>T
9g.2115966G>ACA372788948SMARCA2c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.1174-45720G>A (n.1174-45720G>A)
c.3585G>A
c.1965G>A
c.3601G>A (p.Ala1201Thr)
n.2269G>A
n.1208G>A
n.635G>A
c.3427G>A (p.Ala1143Thr)
c.62-3492G>A
n.1092G>A
9g.2115966G>CCA372788949SMARCA2c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.1174-45720G>C (n.1174-45720G>C)
c.3585G>C
c.1965G>C
c.3601G>C (p.Ala1201Pro)
n.2269G>C
n.1208G>C
n.635G>C
c.3427G>C (p.Ala1143Pro)
c.62-3492G>C
n.1092G>C
9g.2115966G>TCA372788950SMARCA2c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.1174-45720G>T (n.1174-45720G>T)
c.3585G>T
c.1965G>T
c.3601G>T (p.Ala1201Ser)
n.2269G>T
n.1208G>T
n.635G>T
c.3427G>T (p.Ala1143Ser)
c.62-3492G>T
n.1092G>T
9g.2115967C>ACA372788952SMARCA2c.3242C>A (p.Ala1081Glu)
c.1174-45719C>A (n.1174-45719C>A)
c.3586C>A
c.1966C>A
c.3602C>A (p.Ala1201Glu)
n.2270C>A
n.1209C>A
n.636C>A
c.3428C>A (p.Ala1143Glu)
c.62-3491C>A
n.1093C>A
 ClinVar dbSNP
9g.2115967C=CA1827951814SMARCA2c.3242C= (p.Ala1081=)
c.1174-45719C= (n.1174-45719C=)
c.3586C=
c.1966C=
c.3602C= (p.Ala1201=)
n.2270C=
n.1209C=
n.636C=
c.3428C= (p.Ala1143=)
c.62-3491C=
n.1093C=
9g.2115967C>GCA372788951SMARCA2c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.1174-45719C>G (n.1174-45719C>G)
c.3586C>G
c.1966C>G
c.3602C>G (p.Ala1201Gly)
n.2270C>G
n.1209C>G
n.636C>G
c.3428C>G (p.Ala1143Gly)
c.62-3491C>G
n.1093C>G
9g.2115967C>TCA211277SMARCA2c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.1174-45719C>T (n.1174-45719C>T)
c.3586C>T
c.1966C>T
c.3602C>T (p.Ala1201Val)
n.2270C>T
n.1209C>T
n.636C>T
c.3428C>T (p.Ala1143Val)
c.62-3491C>T
n.1093C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115968G>ACA463852790SMARCA2c.3243G>A (p.Ala1081=)
c.1174-45718G>A (n.1174-45718G>A)
c.3587G>A
c.1967G>A
c.3603G>A (p.Ala1201=)
n.2271G>A
n.1210G>A
n.637G>A
c.3429G>A (p.Ala1143=)
c.62-3490G>A
n.1094G>A
 gnomAD v4
9g.2115968G>CCA463852792SMARCA2c.3243G>C (p.Ala1081=)
c.1174-45718G>C (n.1174-45718G>C)
c.3587G>C
c.1967G>C
c.3603G>C (p.Ala1201=)
n.2271G>C
n.1210G>C
n.637G>C
c.3429G>C (p.Ala1143=)
c.62-3490G>C
n.1094G>C
9g.2115968G>TCA463852791SMARCA2c.3243G>T (p.Ala1081=)
c.1174-45718G>T (n.1174-45718G>T)
c.3587G>T
c.1967G>T
c.3603G>T (p.Ala1201=)
n.2271G>T
n.1210G>T
n.637G>T
c.3429G>T (p.Ala1143=)
c.62-3490G>T
n.1094G>T
9g.2115969G>ACA372788953SMARCA2c.3244G>A (p.Gly1082Ser)
c.1174-45717G>A (n.1174-45717G>A)
c.3588G>A
c.1968G>A
c.3604G>A (p.Gly1202Ser)
n.2272G>A
n.1211G>A
n.638G>A
c.3430G>A (p.Gly1144Ser)
c.62-3489G>A
n.1095G>A
9g.2115969G>CCA372788954SMARCA2c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
c.1174-45717G>C (n.1174-45717G>C)
c.3588G>C
c.1968G>C
c.3604G>C (p.Gly1202Arg)
n.2272G>C
n.1211G>C
n.638G>C
c.3430G>C (p.Gly1144Arg)
c.62-3489G>C
n.1095G>C
9g.2115969G=CA1827951815SMARCA2c.3244G= (p.Gly1082=)
c.1174-45717G= (n.1174-45717G=)
c.3588G=
c.1968G=
c.3604G= (p.Gly1202=)
n.2272G=
n.1211G=
n.638G=
c.3430G= (p.Gly1144=)
c.62-3489G=
n.1095G=
9g.2115969G>TCA211261SMARCA2c.3244G>T (p.Gly1082Cys)
c.1174-45717G>T (n.1174-45717G>T)
c.3588G>T
c.1968G>T
c.3604G>T (p.Gly1202Cys)
n.2272G>T
n.1211G>T
n.638G>T
c.3430G>T (p.Gly1144Cys)
c.62-3489G>T
n.1095G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.2115970G>ACA372788955SMARCA2c.3245G>A (p.Gly1082Asp)
c.1174-45716G>A (n.1174-45716G>A)
c.3589G>A
c.1969G>A
c.3605G>A (p.Gly1202Asp)
n.2273G>A
n.1212G>A
n.639G>A
c.3431G>A (p.Gly1144Asp)
c.62-3488G>A
n.1096G>A
9g.2115970G>CCA372788956SMARCA2c.3245G>C (p.Gly1082Ala)
c.1174-45716G>C (n.1174-45716G>C)
c.3589G>C
c.1969G>C
c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
n.2273G>C
n.1212G>C
n.639G>C
c.3431G>C (p.Gly1144Ala)
c.62-3488G>C
n.1096G>C
9g.2115970G=CA1827951816SMARCA2c.3245G= (p.Gly1082=)
c.1174-45716G= (n.1174-45716G=)
c.3589G=
c.1969G=
c.3605G= (p.Gly1202=)
n.2273G=
n.1212G=
n.639G=
c.3431G= (p.Gly1144=)
c.62-3488G=
n.1096G=
9g.2115970G>TCA187922932SMARCA2c.3245G>T (p.Gly1082Val)
c.1174-45716G>T (n.1174-45716G>T)
c.3589G>T
c.1969G>T
c.3605G>T (p.Gly1202Val)
n.2273G>T
n.1212G>T
n.639G>T
c.3431G>T (p.Gly1144Val)
c.62-3488G>T
n.1096G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.2115971C>ACA463852797SMARCA2c.3246C>A (p.Gly1082=)
c.1174-45715C>A (n.1174-45715C>A)
c.3590C>A
c.1970C>A
c.3606C>A (p.Gly1202=)
n.2274C>A
n.1213C>A
n.640C>A
c.3432C>A (p.Gly1144=)
c.62-3487C>A
n.1097C>A
9g.2115971C>GCA463852799SMARCA2c.3246C>G (p.Gly1082=)
c.1174-45715C>G (n.1174-45715C>G)
c.3590C>G
c.1970C>G
c.3606C>G (p.Gly1202=)
n.2274C>G
n.1213C>G
n.640C>G
c.3432C>G (p.Gly1144=)
c.62-3487C>G
n.1097C>G
9g.2115971C>TCA463852800SMARCA2c.3246C>T (p.Gly1082=)
c.1174-45715C>T (n.1174-45715C>T)
c.3590C>T
c.1970C>T
c.3606C>T (p.Gly1202=)
n.2274C>T
n.1213C>T
n.640C>T
c.3432C>T (p.Gly1144=)
c.62-3487C>T
n.1097C>T
 gnomAD v4
9g.2115972A>CCA372788957SMARCA2c.3247A>C (p.Met1083Leu)
c.1174-45714A>C (n.1174-45714A>C)
c.3591A>C
c.1971A>C
c.3607A>C (p.Met1203Leu)
n.2275A>C
n.1214A>C
n.641A>C
c.3433A>C (p.Met1145Leu)
c.62-3486A>C
n.1098A>C
9g.2115972A>GCA372788958SMARCA2c.3247A>G (p.Met1083Val)
c.1174-45714A>G (n.1174-45714A>G)
c.3591A>G
c.1971A>G
c.3607A>G (p.Met1203Val)
n.2275A>G
n.1214A>G
n.641A>G
c.3433A>G (p.Met1145Val)
c.62-3486A>G
n.1098A>G
 ClinVar
9g.2115972A>TCA372788959SMARCA2c.3247A>T (p.Met1083Leu)
c.1174-45714A>T (n.1174-45714A>T)
c.3591A>T
c.1971A>T
c.3607A>T (p.Met1203Leu)
n.2275A>T
n.1214A>T
n.641A>T
c.3433A>T (p.Met1145Leu)
c.62-3486A>T
n.1098A>T
9g.2115973T>ACA372788960SMARCA2c.3248T>A (p.Met1083Lys)
c.1174-45713T>A (n.1174-45713T>A)
c.3592T>A
c.1972T>A
c.3608T>A (p.Met1203Lys)
n.2276T>A
n.1215T>A
n.642T>A
c.3434T>A (p.Met1145Lys)
c.62-3485T>A
n.1099T>A
9g.2115973T>CCA372788961SMARCA2c.3248T>C (p.Met1083Thr)
c.1174-45713T>C (n.1174-45713T>C)
c.3592T>C
c.1972T>C
c.3608T>C (p.Met1203Thr)
n.2276T>C
n.1215T>C
n.642T>C
c.3434T>C (p.Met1145Thr)
c.62-3485T>C
n.1099T>C
9g.2115973T>GCA372788962SMARCA2c.3248T>G (p.Met1083Arg)
c.1174-45713T>G (n.1174-45713T>G)
c.3592T>G
c.1972T>G
c.3608T>G (p.Met1203Arg)
n.2276T>G
n.1215T>G
n.642T>G
c.3434T>G (p.Met1145Arg)
c.62-3485T>G
n.1099T>G
9g.2115974G>ACA372788963SMARCA2c.3249G>A (p.Met1083Ile)
c.1174-45712G>A (n.1174-45712G>A)
c.3593G>A
c.1973G>A
c.3609G>A (p.Met1203Ile)
n.2277G>A
n.1216G>A
n.643G>A
c.3435G>A (p.Met1145Ile)
c.62-3484G>A
n.1100G>A
 ClinVar
9g.2115974G>CCA372788965SMARCA2c.3249G>C (p.Met1083Ile)
c.1174-45712G>C (n.1174-45712G>C)
c.3593G>C
c.1973G>C
c.3609G>C (p.Met1203Ile)
n.2277G>C
n.1216G>C
n.643G>C
c.3435G>C (p.Met1145Ile)
c.62-3484G>C
n.1100G>C
9g.2115974G>TCA372788964SMARCA2c.3249G>T (p.Met1083Ile)
c.1174-45712G>T (n.1174-45712G>T)
c.3593G>T
c.1973G>T
c.3609G>T (p.Met1203Ile)
n.2277G>T
n.1216G>T
n.643G>T
c.3435G>T (p.Met1145Ile)
c.62-3484G>T
n.1100G>T
9g.2115975T>ACA372788966SMARCA2c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
c.1174-45711T>A (n.1174-45711T>A)
c.3594T>A
c.1974T>A
c.3610T>A (p.Phe1204Ile)
n.2278T>A
n.1217T>A
n.644T>A
c.3436T>A (p.Phe1146Ile)
c.62-3483T>A
n.1101T>A
9g.2115975T>CCA372788968SMARCA2c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
c.1174-45711T>C (n.1174-45711T>C)
c.3594T>C
c.1974T>C
c.3610T>C (p.Phe1204Leu)
n.2278T>C
n.1217T>C
n.644T>C
c.3436T>C (p.Phe1146Leu)
c.62-3483T>C
n.1101T>C
9g.2115975T>GCA372788967SMARCA2c.3250T>G (p.Phe1084Val)
c.1174-45711T>G (n.1174-45711T>G)
c.3594T>G
c.1974T>G
c.3610T>G (p.Phe1204Val)
n.2278T>G
n.1217T>G
n.644T>G
c.3436T>G (p.Phe1146Val)
c.62-3483T>G
n.1101T>G
9g.2115976T>ACA372788969SMARCA2c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
c.1174-45710T>A (n.1174-45710T>A)
c.3595T>A
c.1975T>A
c.3611T>A (p.Phe1204Tyr)
n.2279T>A
n.1218T>A
n.645T>A
c.3437T>A (p.Phe1146Tyr)
c.62-3482T>A
n.1102T>A
9g.2115976T>CCA372788971SMARCA2c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
c.1174-45710T>C (n.1174-45710T>C)
c.3595T>C
c.1975T>C
c.3611T>C (p.Phe1204Ser)
n.2279T>C
n.1218T>C
n.645T>C
c.3437T>C (p.Phe1146Ser)
c.62-3482T>C
n.1102T>C
 gnomAD v4
9g.2115976T>GCA372788970SMARCA2c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
c.1174-45710T>G (n.1174-45710T>G)
c.3595T>G
c.1975T>G
c.3611T>G (p.Phe1204Cys)
n.2279T>G
n.1218T>G
n.645T>G
c.3437T>G (p.Phe1146Cys)
c.62-3482T>G
n.1102T>G
9g.2115977T>ACA372788972SMARCA2c.3252T>A (p.Phe1084Leu)
c.1174-45709T>A (n.1174-45709T>A)
c.3596T>A
c.1976T>A
c.3612T>A (p.Phe1204Leu)
n.2280T>A
n.1219T>A
n.646T>A
c.3438T>A (p.Phe1146Leu)
c.62-3481T>A
n.1103T>A
9g.2115977T>CCA463852805SMARCA2c.3252T>C (p.Phe1084=)
c.1174-45709T>C (n.1174-45709T>C)
c.3596T>C
c.1976T>C
c.3612T>C (p.Phe1204=)
n.2280T>C
n.1219T>C
n.646T>C
c.3438T>C (p.Phe1146=)
c.62-3481T>C
n.1103T>C
9g.2115977T>GCA372788973SMARCA2c.3252T>G (p.Phe1084Leu)
c.1174-45709T>G (n.1174-45709T>G)
c.3596T>G
c.1976T>G
c.3612T>G (p.Phe1204Leu)
n.2280T>G
n.1219T>G
n.646T>G
c.3438T>G (p.Phe1146Leu)
c.62-3481T>G
n.1103T>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115977T=CA1827951817SMARCA2c.3252T= (p.Phe1084=)
c.1174-45709T= (n.1174-45709T=)
c.3596T=
c.1976T=
c.3612T= (p.Phe1204=)
n.2280T=
n.1219T=
n.646T=
c.3438T= (p.Phe1146=)
c.62-3481T=
n.1103T=
9g.2115978G>ACA372788974SMARCA2c.3253G>A (p.Asp1085Asn)
c.1174-45708G>A (n.1174-45708G>A)
c.3597G>A
c.1977G>A
c.3613G>A (p.Asp1205Asn)
n.2281G>A
n.1220G>A
n.647G>A
c.3439G>A (p.Asp1147Asn)
c.62-3480G>A
n.1104G>A
9g.2115978G>CCA372788975SMARCA2c.3253G>C (p.Asp1085His)
c.1174-45708G>C (n.1174-45708G>C)
c.3597G>C
c.1977G>C
c.3613G>C (p.Asp1205His)
n.2281G>C
n.1220G>C
n.647G>C
c.3439G>C (p.Asp1147His)
c.62-3480G>C
n.1104G>C
9g.2115978G>TCA372788976SMARCA2c.3253G>T (p.Asp1085Tyr)
c.1174-45708G>T (n.1174-45708G>T)
c.3597G>T
c.1977G>T
c.3613G>T (p.Asp1205Tyr)
n.2281G>T
n.1220G>T
n.647G>T
c.3439G>T (p.Asp1147Tyr)
c.62-3480G>T
n.1104G>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115979A=CA1827951818SMARCA2c.3254A= (p.Asp1085=)
c.1174-45707A= (n.1174-45707A=)
c.3598A=
c.1978A=
c.3614A= (p.Asp1205=)
n.2282A=
n.1221A=
n.648A=
c.3440A= (p.Asp1147=)
c.62-3479A=
n.1105A=
9g.2115979A>CCA372788977SMARCA2c.3254A>C (p.Asp1085Ala)
c.1174-45707A>C (n.1174-45707A>C)
c.3598A>C
c.1978A>C
c.3614A>C (p.Asp1205Ala)
n.2282A>C
n.1221A>C
n.648A>C
c.3440A>C (p.Asp1147Ala)
c.62-3479A>C
n.1105A>C
9g.2115979A>GCA219898SMARCA2c.3254A>G (p.Asp1085Gly)
c.1174-45707A>G (n.1174-45707A>G)
c.3598A>G
c.1978A>G
c.3614A>G (p.Asp1205Gly)
n.2282A>G
n.1221A>G
n.648A>G
c.3440A>G (p.Asp1147Gly)
c.62-3479A>G
n.1105A>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115979A>TCA372788978SMARCA2c.3254A>T (p.Asp1085Val)
c.1174-45707A>T (n.1174-45707A>T)
c.3598A>T
c.1978A>T
c.3614A>T (p.Asp1205Val)
n.2282A>T
n.1221A>T
n.648A>T
c.3440A>T (p.Asp1147Val)
c.62-3479A>T
n.1105A>T
9g.2115980C>ACA372788979SMARCA2c.3255C>A (p.Asp1085Glu)
c.1174-45706C>A (n.1174-45706C>A)
c.3599C>A
c.1979C>A
c.3615C>A (p.Asp1205Glu)
n.2283C>A
n.1222C>A
n.649C>A
c.3441C>A (p.Asp1147Glu)
c.62-3478C>A
n.1106C>A
9g.2115980C>GCA372788980SMARCA2c.3255C>G (p.Asp1085Glu)
c.1174-45706C>G (n.1174-45706C>G)
c.3599C>G
c.1979C>G
c.3615C>G (p.Asp1205Glu)
n.2283C>G
n.1222C>G
n.649C>G
c.3441C>G (p.Asp1147Glu)
c.62-3478C>G
n.1106C>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115980C>TCA463852810SMARCA2c.3255C>T (p.Asp1085=)
c.1174-45706C>T (n.1174-45706C>T)
c.3599C>T
c.1979C>T
c.3615C>T (p.Asp1205=)
n.2283C>T
n.1222C>T
n.649C>T
c.3441C>T (p.Asp1147=)
c.62-3478C>T
n.1106C>T
9g.2115981C>ACA187922936SMARCA2c.3256C>A (p.Gln1086Lys)
c.1174-45705C>A (n.1174-45705C>A)
c.3600C>A
c.1980C>A
c.3616C>A (p.Gln1206Lys)
n.2284C>A
n.1223C>A
n.650C>A
c.3442C>A (p.Gln1148Lys)
c.62-3477C>A
n.1107C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.2115981C=CA1827951819SMARCA2c.3256C= (p.Gln1086=)
c.1174-45705C= (n.1174-45705C=)
c.3600C=
c.1980C=
c.3616C= (p.Gln1206=)
n.2284C=
n.1223C=
n.650C=
c.3442C= (p.Gln1148=)
c.62-3477C=
n.1107C=
9g.2115981C>GCA372788982SMARCA2c.3256C>G (p.Gln1086Glu)
c.1174-45705C>G (n.1174-45705C>G)
c.3600C>G
c.1980C>G
c.3616C>G (p.Gln1206Glu)
n.2284C>G
n.1223C>G
n.650C>G
c.3442C>G (p.Gln1148Glu)
c.62-3477C>G
n.1107C>G
9g.2115981C>TCA372788981SMARCA2c.3256C>T (p.Gln1086Ter)
c.1174-45705C>T (n.1174-45705C>T)
c.3600C>T
c.1980C>T
c.3616C>T (p.Gln1206Ter)
n.2284C>T
n.1223C>T
n.650C>T
c.3442C>T (p.Gln1148Ter)
c.62-3477C>T
n.1107C>T
9g.2115982A>CCA372788983SMARCA2c.3257A>C (p.Gln1086Pro)
c.1174-45704A>C (n.1174-45704A>C)
c.3601A>C
c.1981A>C
c.3617A>C (p.Gln1206Pro)
n.2285A>C
n.1224A>C
n.651A>C
c.3443A>C (p.Gln1148Pro)
c.62-3476A>C
n.1108A>C
9g.2115982A>GCA372788984SMARCA2c.3257A>G (p.Gln1086Arg)
c.1174-45704A>G (n.1174-45704A>G)
c.3601A>G
c.1981A>G
c.3617A>G (p.Gln1206Arg)
n.2285A>G
n.1224A>G
n.651A>G
c.3443A>G (p.Gln1148Arg)
c.62-3476A>G
n.1108A>G
9g.2115982A>TCA372788985SMARCA2c.3257A>T (p.Gln1086Leu)
c.1174-45704A>T (n.1174-45704A>T)
c.3601A>T
c.1981A>T
c.3617A>T (p.Gln1206Leu)
n.2285A>T
n.1224A>T
n.651A>T
c.3443A>T (p.Gln1148Leu)
c.62-3476A>T
n.1108A>T
9g.2115983A>CCA372788986SMARCA2c.3258A>C (p.Gln1086His)
c.1174-45703A>C (n.1174-45703A>C)
c.3602A>C
c.1982A>C
c.3618A>C (p.Gln1206His)
n.2286A>C
n.1225A>C
n.652A>C
c.3444A>C (p.Gln1148His)
c.62-3475A>C
n.1109A>C
9g.2115983A>GCA463852813SMARCA2c.3258A>G (p.Gln1086=)
c.1174-45703A>G (n.1174-45703A>G)
c.3602A>G
c.1982A>G
c.3618A>G (p.Gln1206=)
n.2286A>G
n.1225A>G
n.652A>G
c.3444A>G (p.Gln1148=)
c.62-3475A>G
n.1109A>G
9g.2115983A>TCA372788987SMARCA2c.3258A>T (p.Gln1086His)
c.1174-45703A>T (n.1174-45703A>T)
c.3602A>T
c.1982A>T
c.3618A>T (p.Gln1206His)
n.2286A>T
n.1225A>T
n.652A>T
c.3444A>T (p.Gln1148His)
c.62-3475A>T
n.1109A>T
9g.2115984A>CCA372788988SMARCA2c.3259A>C (p.Lys1087Gln)
c.1174-45702A>C (n.1174-45702A>C)
c.3603A>C
c.1983A>C
c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
n.2287A>C
n.1226A>C
n.653A>C
c.3445A>C (p.Lys1149Gln)
c.62-3474A>C
n.1110A>C
9g.2115984A>GCA372788989SMARCA2c.3259A>G (p.Lys1087Glu)
c.1174-45702A>G (n.1174-45702A>G)
c.3603A>G
c.1983A>G
c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
n.2287A>G
n.1226A>G
n.653A>G
c.3445A>G (p.Lys1149Glu)
c.62-3474A>G
n.1110A>G
9g.2115984A>TCA372788990SMARCA2c.3259A>T (p.Lys1087Ter)
c.1174-45702A>T (n.1174-45702A>T)
c.3603A>T
c.1983A>T
c.3619A>T (p.Lys1207Ter)
n.2287A>T
n.1226A>T
n.653A>T
c.3445A>T (p.Lys1149Ter)
c.62-3474A>T
n.1110A>T
9g.2115985A>CCA372788991SMARCA2c.3260A>C (p.Lys1087Thr)
c.1174-45701A>C (n.1174-45701A>C)
c.3604A>C
c.1984A>C
c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
n.2288A>C
n.1227A>C
n.654A>C
c.3446A>C (p.Lys1149Thr)
c.62-3473A>C
n.1111A>C
9g.2115985A>GCA372788992SMARCA2c.3260A>G (p.Lys1087Arg)
c.1174-45701A>G (n.1174-45701A>G)
c.3604A>G
c.1984A>G
c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
n.2288A>G
n.1227A>G
n.654A>G
c.3446A>G (p.Lys1149Arg)
c.62-3473A>G
n.1111A>G
9g.2115985A>TCA372788993SMARCA2c.3260A>T (p.Lys1087Met)
c.1174-45701A>T (n.1174-45701A>T)
c.3604A>T
c.1984A>T
c.3620A>T (p.Lys1207Met)
n.2288A>T
n.1227A>T
n.654A>T
c.3446A>T (p.Lys1149Met)
c.62-3473A>T
n.1111A>T
9g.2115986G>ACA463852814SMARCA2c.3261G>A (p.Lys1087=)
c.1174-45700G>A (n.1174-45700G>A)
c.3605G>A
c.1985G>A
c.3621G>A (p.Lys1207=)
n.2289G>A
n.1228G>A
n.655G>A
c.3447G>A (p.Lys1149=)
c.62-3472G>A
n.1112G>A
9g.2115986G>CCA372788995SMARCA2c.3261G>C (p.Lys1087Asn)
c.1174-45700G>C (n.1174-45700G>C)
c.3605G>C
c.1985G>C
c.3621G>C (p.Lys1207Asn)
n.2289G>C
n.1228G>C
n.655G>C
c.3447G>C (p.Lys1149Asn)
c.62-3472G>C
n.1112G>C
9g.2115986G>TCA372788994SMARCA2c.3261G>T (p.Lys1087Asn)
c.1174-45700G>T (n.1174-45700G>T)
c.3605G>T
c.1985G>T
c.3621G>T (p.Lys1207Asn)
n.2289G>T
n.1228G>T
n.655G>T
c.3447G>T (p.Lys1149Asn)
c.62-3472G>T
n.1112G>T
9g.2115987T>ACA372788996SMARCA2c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
c.1174-45699T>A (n.1174-45699T>A)
c.3606T>A
c.1986T>A
c.3622T>A (p.Ser1208Thr)
n.2290T>A
n.1229T>A
n.656T>A
c.3448T>A (p.Ser1150Thr)
c.62-3471T>A
n.1113T>A
9g.2115987T>CCA372788997SMARCA2c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
c.1174-45699T>C (n.1174-45699T>C)
c.3606T>C
c.1986T>C
c.3622T>C (p.Ser1208Pro)
n.2290T>C
n.1229T>C
n.656T>C
c.3448T>C (p.Ser1150Pro)
c.62-3471T>C
n.1113T>C
9g.2115987T>GCA372788998SMARCA2c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
c.1174-45699T>G (n.1174-45699T>G)
c.3606T>G
c.1986T>G
c.3622T>G (p.Ser1208Ala)
n.2290T>G
n.1229T>G
n.656T>G
c.3448T>G (p.Ser1150Ala)
c.62-3471T>G
n.1113T>G
9g.2115988C>ACA372788999SMARCA2c.3263C>A (p.Ser1088Tyr)
c.1174-45698C>A (n.1174-45698C>A)
c.3607C>A
c.1987C>A
c.3623C>A (p.Ser1208Tyr)
n.2291C>A
n.1230C>A
n.657C>A
c.3449C>A (p.Ser1150Tyr)
c.62-3470C>A
n.1114C>A
9g.2115988C=CA1827951820SMARCA2c.3263C= (p.Ser1088=)
c.1174-45698C= (n.1174-45698C=)
c.3607C=
c.1987C=
c.3623C= (p.Ser1208=)
n.2291C=
n.1230C=
n.657C=
c.3449C= (p.Ser1150=)
c.62-3470C=
n.1114C=
9g.2115988C>GCA372789000SMARCA2c.3263C>G (p.Ser1088Cys)
c.1174-45698C>G (n.1174-45698C>G)
c.3607C>G
c.1987C>G
c.3623C>G (p.Ser1208Cys)
n.2291C>G
n.1230C>G
n.657C>G
c.3449C>G (p.Ser1150Cys)
c.62-3470C>G
n.1114C>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115988C>TCA372789001SMARCA2c.3263C>T (p.Ser1088Phe)
c.1174-45698C>T (n.1174-45698C>T)
c.3607C>T
c.1987C>T
c.3623C>T (p.Ser1208Phe)
n.2291C>T
n.1230C>T
n.657C>T
c.3449C>T (p.Ser1150Phe)
c.62-3470C>T
n.1114C>T
9g.2115989T>ACA463852820SMARCA2c.3264T>A (p.Ser1088=)
c.1174-45697T>A (n.1174-45697T>A)
c.3608T>A
c.1988T>A
c.3624T>A (p.Ser1208=)
n.2292T>A
n.1231T>A
n.658T>A
c.3450T>A (p.Ser1150=)
c.62-3469T>A
n.1115T>A
9g.2115989T>CCA463852821SMARCA2c.3264T>C (p.Ser1088=)
c.1174-45697T>C (n.1174-45697T>C)
c.3608T>C
c.1988T>C
c.3624T>C (p.Ser1208=)
n.2292T>C
n.1231T>C
n.658T>C
c.3450T>C (p.Ser1150=)
c.62-3469T>C
n.1115T>C
9g.2115989T>GCA463852818SMARCA2c.3264T>G (p.Ser1088=)
c.1174-45697T>G (n.1174-45697T>G)
c.3608T>G
c.1988T>G
c.3624T>G (p.Ser1208=)
n.2292T>G
n.1231T>G
n.658T>G
c.3450T>G (p.Ser1150=)
c.62-3469T>G
n.1115T>G
9g.2115990T>ACA372789002SMARCA2c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.1174-45696T>A (n.1174-45696T>A)
c.3609T>A
c.1989T>A
c.3625T>A (p.Ser1209Thr)
n.2293T>A
n.1232T>A
n.659T>A
c.3451T>A (p.Ser1151Thr)
c.62-3468T>A
n.1116T>A
9g.2115990T>CCA372789003SMARCA2c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.1174-45696T>C (n.1174-45696T>C)
c.3609T>C
c.1989T>C
c.3625T>C (p.Ser1209Pro)
n.2293T>C
n.1232T>C
n.659T>C
c.3451T>C (p.Ser1151Pro)
c.62-3468T>C
n.1116T>C
9g.2115990T>GCA372789004SMARCA2c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.1174-45696T>G (n.1174-45696T>G)
c.3609T>G
c.1989T>G
c.3625T>G (p.Ser1209Ala)
n.2293T>G
n.1232T>G
n.659T>G
c.3451T>G (p.Ser1151Ala)
c.62-3468T>G
n.1116T>G
9g.2115991C>ACA372789005SMARCA2c.3266C>A (p.Ser1089Ter)
c.1174-45695C>A (n.1174-45695C>A)
c.3610C>A
c.1990C>A
c.3626C>A (p.Ser1209Ter)
n.2294C>A
n.1233C>A
n.660C>A
c.3452C>A (p.Ser1151Ter)
c.62-3467C>A
n.1117C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115991C=CA1827951821SMARCA2c.3266C= (p.Ser1089=)
c.1174-45695C= (n.1174-45695C=)
c.3610C=
c.1990C=
c.3626C= (p.Ser1209=)
n.2294C=
n.1233C=
n.660C=
c.3452C= (p.Ser1151=)
c.62-3467C=
n.1117C=
9g.2115991C>GCA372789006SMARCA2c.3266C>G (p.Ser1089Ter)
c.1174-45695C>G (n.1174-45695C>G)
c.3610C>G
c.1990C>G
c.3626C>G (p.Ser1209Ter)
n.2294C>G
n.1233C>G
n.660C>G
c.3452C>G (p.Ser1151Ter)
c.62-3467C>G
n.1117C>G
9g.2115991C>TCA372789007SMARCA2c.3266C>T (p.Ser1089Leu)
c.1174-45695C>T (n.1174-45695C>T)
c.3610C>T
c.1990C>T
c.3626C>T (p.Ser1209Leu)
n.2294C>T
n.1233C>T
n.660C>T
c.3452C>T (p.Ser1151Leu)
c.62-3467C>T
n.1117C>T
9g.2115992A=CA1827951822SMARCA2c.3267A= (p.Ser1089=)
c.1174-45694A= (n.1174-45694A=)
c.3611A=
c.1991A=
c.3627A= (p.Ser1209=)
n.2295A=
n.1234A=
n.661A=
c.3453A= (p.Ser1151=)
c.62-3466A=
n.1118A=
9g.2115992A>CCA463852824SMARCA2c.3267A>C (p.Ser1089=)
c.1174-45694A>C (n.1174-45694A>C)
c.3611A>C
c.1991A>C
c.3627A>C (p.Ser1209=)
n.2295A>C
n.1234A>C
n.661A>C
c.3453A>C (p.Ser1151=)
c.62-3466A>C
n.1118A>C
9g.2115992A>GCA463852823SMARCA2c.3267A>G (p.Ser1089=)
c.1174-45694A>G (n.1174-45694A>G)
c.3611A>G
c.1991A>G
c.3627A>G (p.Ser1209=)
n.2295A>G
n.1234A>G
n.661A>G
c.3453A>G (p.Ser1151=)
c.62-3466A>G
n.1118A>G
9g.2115992A>TCA463852822SMARCA2c.3267A>T (p.Ser1089=)
c.1174-45694A>T (n.1174-45694A>T)
c.3611A>T
c.1991A>T
c.3627A>T (p.Ser1209=)
n.2295A>T
n.1234A>T
n.661A>T
c.3453A>T (p.Ser1151=)
c.62-3466A>T
n.1118A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115993A>CCA372789010SMARCA2c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.1174-45693A>C (n.1174-45693A>C)
c.3612A>C
c.1992A>C
c.3628A>C (p.Ser1210Arg)
n.2296A>C
n.1235A>C
n.662A>C
c.3454A>C (p.Ser1152Arg)
c.62-3465A>C
n.1119A>C
9g.2115993A>GCA372789009SMARCA2c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
c.1174-45693A>G (n.1174-45693A>G)
c.3612A>G
c.1992A>G
c.3628A>G (p.Ser1210Gly)
n.2296A>G
n.1235A>G
n.662A>G
c.3454A>G (p.Ser1152Gly)
c.62-3465A>G
n.1119A>G
9g.2115993A>TCA372789008SMARCA2c.3268A>T (p.Ser1090Cys)
c.1174-45693A>T (n.1174-45693A>T)
c.3612A>T
c.1992A>T
c.3628A>T (p.Ser1210Cys)
n.2296A>T
n.1235A>T
n.662A>T
c.3454A>T (p.Ser1152Cys)
c.62-3465A>T
n.1119A>T
9g.2115994G>ACA372789011SMARCA2c.3269G>A (p.Ser1090Asn)
c.1174-45692G>A (n.1174-45692G>A)
c.3613G>A
c.1993G>A
c.3629G>A (p.Ser1210Asn)
n.2297G>A
n.1236G>A
n.663G>A
c.3455G>A (p.Ser1152Asn)
c.62-3464G>A
n.1120G>A
9g.2115994G>CCA372789012SMARCA2c.3269G>C (p.Ser1090Thr)
c.1174-45692G>C (n.1174-45692G>C)
c.3613G>C
c.1993G>C
c.3629G>C (p.Ser1210Thr)
n.2297G>C
n.1236G>C
n.663G>C
c.3455G>C (p.Ser1152Thr)
c.62-3464G>C
n.1120G>C
9g.2115994G>TCA372789013SMARCA2c.3269G>T (p.Ser1090Ile)
c.1174-45692G>T (n.1174-45692G>T)
c.3613G>T
c.1993G>T
c.3629G>T (p.Ser1210Ile)
n.2297G>T
n.1236G>T
n.663G>T
c.3455G>T (p.Ser1152Ile)
c.62-3464G>T
n.1120G>T
9g.2115995C>ACA372789014SMARCA2c.3270C>A (p.Ser1090Arg)
c.1174-45691C>A (n.1174-45691C>A)
c.3614C>A
c.1994C>A
c.3630C>A (p.Ser1210Arg)
n.2298C>A
n.1237C>A
n.664C>A
c.3456C>A (p.Ser1152Arg)
c.62-3463C>A
n.1121C>A
9g.2115995C>GCA372789015SMARCA2c.3270C>G (p.Ser1090Arg)
c.1174-45691C>G (n.1174-45691C>G)
c.3614C>G
c.1994C>G
c.3630C>G (p.Ser1210Arg)
n.2298C>G
n.1237C>G
n.664C>G
c.3456C>G (p.Ser1152Arg)
c.62-3463C>G
n.1121C>G
9g.2115995C>TCA463852825SMARCA2c.3270C>T (p.Ser1090=)
c.1174-45691C>T (n.1174-45691C>T)
c.3614C>T
c.1994C>T
c.3630C>T (p.Ser1210=)
n.2298C>T
n.1237C>T
n.664C>T
c.3456C>T (p.Ser1152=)
c.62-3463C>T
n.1121C>T
9g.2115996C>ACA372789016SMARCA2c.3271C>A (p.His1091Asn)
c.1174-45690C>A (n.1174-45690C>A)
c.3615C>A
c.1995C>A
c.3631C>A (p.His1211Asn)
n.2299C>A
n.1238C>A
n.665C>A
c.3457C>A (p.His1153Asn)
c.62-3462C>A
n.1122C>A
9g.2115996C>GCA372789017SMARCA2c.3271C>G (p.His1091Asp)
c.1174-45690C>G (n.1174-45690C>G)
c.3615C>G
c.1995C>G
c.3631C>G (p.His1211Asp)
n.2299C>G
n.1238C>G
n.665C>G
c.3457C>G (p.His1153Asp)
c.62-3462C>G
n.1122C>G
9g.2115996C>TCA372789018SMARCA2c.3271C>T (p.His1091Tyr)
c.1174-45690C>T (n.1174-45690C>T)
c.3615C>T
c.1995C>T
c.3631C>T (p.His1211Tyr)
n.2299C>T
n.1238C>T
n.665C>T
c.3457C>T (p.His1153Tyr)
c.62-3462C>T
n.1122C>T
9g.2115997A=CA1827951823SMARCA2c.3272A= (p.His1091=)
c.1174-45689A= (n.1174-45689A=)
c.3616A=
c.1996A=
c.3632A= (p.His1211=)
n.2300A=
n.1239A=
n.666A=
c.3458A= (p.His1153=)
c.62-3461A=
n.1123A=
9g.2115997A>CCA372789019SMARCA2c.3272A>C (p.His1091Pro)
c.1174-45689A>C (n.1174-45689A>C)
c.3616A>C
c.1996A>C
c.3632A>C (p.His1211Pro)
n.2300A>C
n.1239A>C
n.666A>C
c.3458A>C (p.His1153Pro)
c.62-3461A>C
n.1123A>C
9g.2115997A>GCA372789020SMARCA2c.3272A>G (p.His1091Arg)
c.1174-45689A>G (n.1174-45689A>G)
c.3616A>G
c.1996A>G
c.3632A>G (p.His1211Arg)
n.2300A>G
n.1239A>G
n.666A>G
c.3458A>G (p.His1153Arg)
c.62-3461A>G
n.1123A>G
 gnomAD v4
9g.2115997A>TCA372789021SMARCA2c.3272A>T (p.His1091Leu)
c.1174-45689A>T (n.1174-45689A>T)
c.3616A>T
c.1996A>T
c.3632A>T (p.His1211Leu)
n.2300A>T
n.1239A>T
n.666A>T
c.3458A>T (p.His1153Leu)
c.62-3461A>T
n.1123A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115998C>ACA372789022SMARCA2c.3273C>A (p.His1091Gln)
c.1174-45688C>A (n.1174-45688C>A)
c.3617C>A
c.1997C>A
c.3633C>A (p.His1211Gln)
n.2301C>A
n.1240C>A
n.667C>A
c.3459C>A (p.His1153Gln)
c.62-3460C>A
n.1124C>A
9g.2115998C=CA1827951824SMARCA2c.3273C= (p.His1091=)
c.1174-45688C= (n.1174-45688C=)
c.3617C=
c.1997C=
c.3633C= (p.His1211=)
n.2301C=
n.1240C=
n.667C=
c.3459C= (p.His1153=)
c.62-3460C=
n.1124C=
9g.2115998C>GCA372789023SMARCA2c.3273C>G (p.His1091Gln)
c.1174-45688C>G (n.1174-45688C>G)
c.3617C>G
c.1997C>G
c.3633C>G (p.His1211Gln)
n.2301C>G
n.1240C>G
n.667C>G
c.3459C>G (p.His1153Gln)
c.62-3460C>G
n.1124C>G
9g.2115998C>TCA463852827SMARCA2c.3273C>T (p.His1091=)
c.1174-45688C>T (n.1174-45688C>T)
c.3617C>T
c.1997C>T
c.3633C>T (p.His1211=)
n.2301C>T
n.1240C>T
n.667C>T
c.3459C>T (p.His1153=)
c.62-3460C>T
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115999G>ACA372789024SMARCA2c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
c.1174-45687G>A (n.1174-45687G>A)
c.3618G>A
c.1998G>A
c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
n.2302G>A
n.1241G>A
n.668G>A
c.3460G>A (p.Glu1154Lys)
c.62-3459G>A
n.1125G>A
9g.2115999G>CCA372789025SMARCA2c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
c.1174-45687G>C (n.1174-45687G>C)
c.3618G>C
c.1998G>C
c.3634G>C (p.Glu1212Gln)
n.2302G>C
n.1241G>C
n.668G>C
c.3460G>C (p.Glu1154Gln)
c.62-3459G>C
n.1125G>C
9g.2115999G=CA1827951825SMARCA2c.3274G= (p.Glu1092=)
c.1174-45687G= (n.1174-45687G=)
c.3618G=
c.1998G=
c.3634G= (p.Glu1212=)
n.2302G=
n.1241G=
n.668G=
c.3460G= (p.Glu1154=)
c.62-3459G=
n.1125G=
9g.2115999G>TCA4963795SMARCA2c.3274G>T (p.Glu1092Ter)
c.1174-45687G>T (n.1174-45687G>T)
c.3618G>T
c.1998G>T
c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
n.2302G>T
n.1241G>T
n.668G>T
c.3460G>T (p.Glu1154Ter)
c.62-3459G>T
n.1125G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.2116000A>CCA372789028SMARCA2c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
c.1174-45686A>C (n.1174-45686A>C)
c.3619A>C
c.1999A>C
c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
n.2303A>C
n.1242A>C
n.669A>C
c.3461A>C (p.Glu1154Ala)
c.62-3458A>C
n.1126A>C
9g.2116000A>GCA372789026SMARCA2c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
c.1174-45686A>G (n.1174-45686A>G)
c.3619A>G
c.1999A>G
c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
n.2303A>G
n.1242A>G
n.669A>G
c.3461A>G (p.Glu1154Gly)
c.62-3458A>G
n.1126A>G
9g.2116000A>TCA372789027SMARCA2c.3275A>T (p.Glu1092Val)
c.1174-45686A>T (n.1174-45686A>T)
c.3619A>T
c.1999A>T
c.3635A>T (p.Glu1212Val)
n.2303A>T
n.1242A>T
n.669A>T
c.3461A>T (p.Glu1154Val)
c.62-3458A>T
n.1126A>T
9g.2116001G>ACA463852829SMARCA2c.3276G>A (p.Glu1092=)
c.1174-45685G>A (n.1174-45685G>A)
c.3620G>A
c.2000G>A
c.3636G>A (p.Glu1212=)
n.2304G>A
n.1243G>A
n.670G>A
c.3462G>A (p.Glu1154=)
c.62-3457G>A
n.1127G>A
9g.2116001G>CCA372789029SMARCA2c.3276G>C (p.Glu1092Asp)
c.1174-45685G>C (n.1174-45685G>C)
c.3620G>C
c.2000G>C
c.3636G>C (p.Glu1212Asp)
n.2304G>C
n.1243G>C
n.670G>C
c.3462G>C (p.Glu1154Asp)
c.62-3457G>C
n.1127G>C
9g.2116001G>TCA372789030SMARCA2c.3276G>T (p.Glu1092Asp)
c.1174-45685G>T (n.1174-45685G>T)
c.3620G>T
c.2000G>T
c.3636G>T (p.Glu1212Asp)
n.2304G>T
n.1243G>T
n.670G>T
c.3462G>T (p.Glu1154Asp)
c.62-3457G>T
n.1127G>T
9g.2116002C>ACA463852832SMARCA2c.3277C>A (p.Arg1093=)
c.1174-45684C>A (n.1174-45684C>A)
c.3621C>A
c.2001C>A
c.3637C>A (p.Arg1213=)
n.2305C>A
n.1244C>A
n.671C>A
c.3463C>A (p.Arg1155=)
c.62-3456C>A
n.1128C>A
9g.2116002C=CA1827951826SMARCA2c.3277C= (p.Arg1093=)
c.1174-45684C= (n.1174-45684C=)
c.3621C=
c.2001C=
c.3637C= (p.Arg1213=)
n.2305C=
n.1244C=
n.671C=
c.3463C= (p.Arg1155=)
c.62-3456C=
n.1128C=
9g.2116002C>GCA372789031SMARCA2c.3277C>G (p.Arg1093Gly)
c.1174-45684C>G (n.1174-45684C>G)
c.3621C>G
c.2001C>G
c.3637C>G (p.Arg1213Gly)
n.2305C>G
n.1244C>G
n.671C>G
c.3463C>G (p.Arg1155Gly)
c.62-3456C>G
n.1128C>G
9g.2116002C>TCA211259SMARCA2c.3277C>T (p.Arg1093Trp)
c.1174-45684C>T (n.1174-45684C>T)
c.3621C>T
c.2001C>T
c.3637C>T (p.Arg1213Trp)
n.2305C>T
n.1244C>T
n.671C>T
c.3463C>T (p.Arg1155Trp)
c.62-3456C>T
n.1128C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched