Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2115860G>ACA463852691SMARCA2c.3135G>A (p.Gln1045=)
c.1174-45826G>A (n.1174-45826G>A)
c.3479G>A
c.1859G>A
c.3495G>A (p.Gln1165=)
n.2163G>A
n.1102G>A
n.529G>A
c.3321G>A (p.Gln1107=)
c.62-3598G>A
n.986G>A
9g.2115860G>CCA16043621SMARCA2c.3135G>C (p.Gln1045His)
c.1174-45826G>C (n.1174-45826G>C)
c.3479G>C
c.1859G>C
c.3495G>C (p.Gln1165His)
n.2163G>C
n.1102G>C
n.529G>C
c.3321G>C (p.Gln1107His)
c.62-3598G>C
n.986G>C
 dbSNP
9g.[2115860G>C;2123873G>A]CA645372867SMARCA2c.[3135G>C;3557G>A] (p.[Gln1045His;Arg1186Lys])
c.[1174-45826G>C;1174-37813G>A] (n.[1174-45826G>C;1174-37813G>A])
c.[3479G>C;3901G>A]
c.[1859G>C;2281G>A]
c.[3495G>C;3917G>A] (p.[Gln1165His;Arg1306Lys])
n.[2163G>C;2585G>A]
n.[1102G>C;1524G>A]
n.[529G>C;951G>A]
c.[3321G>C;3743G>A] (p.[Gln1107His;Arg1248Lys])
c.[62-3598G>C;294G>A]
n.[986G>C;1408G>A]
 ClinVar
9g.2115860G=CA1827951779SMARCA2c.3135G= (p.Gln1045=)
c.1174-45826G= (n.1174-45826G=)
c.3479G=
c.1859G=
c.3495G= (p.Gln1165=)
n.2163G=
n.1102G=
n.529G=
c.3321G= (p.Gln1107=)
c.62-3598G=
n.986G=
9g.2115860G>TCA372788704SMARCA2c.3135G>T (p.Gln1045His)
c.1174-45826G>T (n.1174-45826G>T)
c.3479G>T
c.1859G>T
c.3495G>T (p.Gln1165His)
n.2163G>T
n.1102G>T
n.529G>T
c.3321G>T (p.Gln1107His)
c.62-3598G>T
n.986G>T
9g.2115861C>ACA372788706SMARCA2c.3136C>A (p.Gln1046Lys)
c.1174-45825C>A (n.1174-45825C>A)
c.3480C>A
c.1860C>A
c.3496C>A (p.Gln1166Lys)
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n.530C>A
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c.62-3597C>A
n.987C>A
9g.2115861C>GCA372788708SMARCA2c.3136C>G (p.Gln1046Glu)
c.1174-45825C>G (n.1174-45825C>G)
c.3480C>G
c.1860C>G
c.3496C>G (p.Gln1166Glu)
n.2164C>G
n.1103C>G
n.530C>G
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c.62-3597C>G
n.987C>G
9g.2115861C>TCA372788710SMARCA2c.3136C>T (p.Gln1046Ter)
c.1174-45825C>T (n.1174-45825C>T)
c.3480C>T
c.1860C>T
c.3496C>T (p.Gln1166Ter)
n.2164C>T
n.1103C>T
n.530C>T
c.3322C>T (p.Gln1108Ter)
c.62-3597C>T
n.987C>T
9g.2115862A>CCA372788711SMARCA2c.3137A>C (p.Gln1046Pro)
c.1174-45824A>C (n.1174-45824A>C)
c.3481A>C
c.1861A>C
c.3497A>C (p.Gln1166Pro)
n.2165A>C
n.1104A>C
n.531A>C
c.3323A>C (p.Gln1108Pro)
c.62-3596A>C
n.988A>C
9g.2115862A>GCA372788712SMARCA2c.3137A>G (p.Gln1046Arg)
c.1174-45824A>G (n.1174-45824A>G)
c.3481A>G
c.1861A>G
c.3497A>G (p.Gln1166Arg)
n.2165A>G
n.1104A>G
n.531A>G
c.3323A>G (p.Gln1108Arg)
c.62-3596A>G
n.988A>G
9g.2115862A>TCA372788713SMARCA2c.3137A>T (p.Gln1046Leu)
c.1174-45824A>T (n.1174-45824A>T)
c.3481A>T
c.1861A>T
c.3497A>T (p.Gln1166Leu)
n.2165A>T
n.1104A>T
n.531A>T
c.3323A>T (p.Gln1108Leu)
c.62-3596A>T
n.988A>T
9g.2115863G>ACA463852692SMARCA2c.3138G>A (p.Gln1046=)
c.1174-45823G>A (n.1174-45823G>A)
c.3482G>A
c.1862G>A
c.3498G>A (p.Gln1166=)
n.2166G>A
n.1105G>A
n.532G>A
c.3324G>A (p.Gln1108=)
c.62-3595G>A
n.989G>A
9g.2115863G>CCA372788714SMARCA2c.3138G>C (p.Gln1046His)
c.1174-45823G>C (n.1174-45823G>C)
c.3482G>C
c.1862G>C
c.3498G>C (p.Gln1166His)
n.2166G>C
n.1105G>C
n.532G>C
c.3324G>C (p.Gln1108His)
c.62-3595G>C
n.989G>C
 dbSNP
9g.2115863G=CA1827951780SMARCA2c.3138G= (p.Gln1046=)
c.1174-45823G= (n.1174-45823G=)
c.3482G=
c.1862G=
c.3498G= (p.Gln1166=)
n.2166G=
n.1105G=
n.532G=
c.3324G= (p.Gln1108=)
c.62-3595G=
n.989G=
9g.2115863G>TCA372788715SMARCA2c.3138G>T (p.Gln1046His)
c.1174-45823G>T (n.1174-45823G>T)
c.3482G>T
c.1862G>T
c.3498G>T (p.Gln1166His)
n.2166G>T
n.1105G>T
n.532G>T
c.3324G>T (p.Gln1108His)
c.62-3595G>T
n.989G>T
9g.2115864A>CCA372788716SMARCA2c.3139A>C (p.Asn1047His)
c.1174-45822A>C (n.1174-45822A>C)
c.3483A>C
c.1863A>C
c.3499A>C (p.Asn1167His)
n.2167A>C
n.1106A>C
n.533A>C
c.3325A>C (p.Asn1109His)
c.62-3594A>C
n.990A>C
9g.2115864A>GCA372788717SMARCA2c.3139A>G (p.Asn1047Asp)
c.1174-45822A>G (n.1174-45822A>G)
c.3483A>G
c.1863A>G
c.3499A>G (p.Asn1167Asp)
n.2167A>G
n.1106A>G
n.533A>G
c.3325A>G (p.Asn1109Asp)
c.62-3594A>G
n.990A>G
9g.2115864A>TCA372788718SMARCA2c.3139A>T (p.Asn1047Tyr)
c.1174-45822A>T (n.1174-45822A>T)
c.3483A>T
c.1863A>T
c.3499A>T (p.Asn1167Tyr)
n.2167A>T
n.1106A>T
n.533A>T
c.3325A>T (p.Asn1109Tyr)
c.62-3594A>T
n.990A>T
9g.2115865A>CCA372788719SMARCA2c.3140A>C (p.Asn1047Thr)
c.1174-45821A>C (n.1174-45821A>C)
c.3484A>C
c.1864A>C
c.3500A>C (p.Asn1167Thr)
n.2168A>C
n.1107A>C
n.534A>C
c.3326A>C (p.Asn1109Thr)
c.62-3593A>C
n.991A>C
9g.2115865A>GCA372788720SMARCA2c.3140A>G (p.Asn1047Ser)
c.1174-45821A>G (n.1174-45821A>G)
c.3484A>G
c.1864A>G
c.3500A>G (p.Asn1167Ser)
n.2168A>G
n.1107A>G
n.534A>G
c.3326A>G (p.Asn1109Ser)
c.62-3593A>G
n.991A>G
9g.2115865A>TCA372788721SMARCA2c.3140A>T (p.Asn1047Ile)
c.1174-45821A>T (n.1174-45821A>T)
c.3484A>T
c.1864A>T
c.3500A>T (p.Asn1167Ile)
n.2168A>T
n.1107A>T
n.534A>T
c.3326A>T (p.Asn1109Ile)
c.62-3593A>T
n.991A>T
9g.2115866C>ACA372788722SMARCA2c.3141C>A (p.Asn1047Lys)
c.1174-45820C>A (n.1174-45820C>A)
c.3485C>A
c.1865C>A
c.3501C>A (p.Asn1167Lys)
n.2169C>A
n.1108C>A
n.535C>A
c.3327C>A (p.Asn1109Lys)
c.62-3592C>A
n.992C>A
9g.2115866C=CA1827951781SMARCA2c.3141C= (p.Asn1047=)
c.1174-45820C= (n.1174-45820C=)
c.3485C=
c.1865C=
c.3501C= (p.Asn1167=)
n.2169C=
n.1108C=
n.535C=
c.3327C= (p.Asn1109=)
c.62-3592C=
n.992C=
9g.2115866C>GCA372788723SMARCA2c.3141C>G (p.Asn1047Lys)
c.1174-45820C>G (n.1174-45820C>G)
c.3485C>G
c.1865C>G
c.3501C>G (p.Asn1167Lys)
n.2169C>G
n.1108C>G
n.535C>G
c.3327C>G (p.Asn1109Lys)
c.62-3592C>G
n.992C>G
9g.2115866C>TCA4963784SMARCA2c.3141C>T (p.Asn1047=)
c.1174-45820C>T (n.1174-45820C>T)
c.3485C>T
c.1865C>T
c.3501C>T (p.Asn1167=)
n.2169C>T
n.1108C>T
n.535C>T
c.3327C>T (p.Asn1109=)
c.62-3592C>T
n.992C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115867G>ACA372788724SMARCA2c.3142G>A (p.Glu1048Lys)
c.1174-45819G>A (n.1174-45819G>A)
c.3486G>A
c.1866G>A
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
n.2170G>A
n.1109G>A
n.536G>A
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.62-3591G>A
n.993G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115867G>CCA372788725SMARCA2c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
c.1174-45819G>C (n.1174-45819G>C)
c.3486G>C
c.1866G>C
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
n.2170G>C
n.1109G>C
n.536G>C
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.62-3591G>C
n.993G>C
9g.2115867G>TCA372788726SMARCA2c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
c.1174-45819G>T (n.1174-45819G>T)
c.3486G>T
c.1866G>T
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
n.2170G>T
n.1109G>T
n.536G>T
c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.62-3591G>T
n.993G>T
9g.2115868A>CCA372788727SMARCA2c.3143A>C (p.Glu1048Ala)
c.1174-45818A>C (n.1174-45818A>C)
c.3487A>C
c.1867A>C
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
n.2171A>C
n.1110A>C
n.537A>C
c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.62-3590A>C
n.994A>C
9g.2115868A>GCA372788728SMARCA2c.3143A>G (p.Glu1048Gly)
c.1174-45818A>G (n.1174-45818A>G)
c.3487A>G
c.1867A>G
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
n.2171A>G
n.1110A>G
n.537A>G
c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
c.62-3590A>G
n.994A>G
9g.2115868A>TCA372788729SMARCA2c.3143A>T (p.Glu1048Val)
c.1174-45818A>T (n.1174-45818A>T)
c.3487A>T
c.1867A>T
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
n.2171A>T
n.1110A>T
n.537A>T
c.3329A>T (p.Glu1110Val)
c.62-3590A>T
n.994A>T
9g.2115869G>ACA463852693SMARCA2c.3144G>A (p.Glu1048=)
c.1174-45817G>A (n.1174-45817G>A)
c.3488G>A
c.1868G>A
c.3504G>A (p.Glu1168=)
n.2172G>A
n.1111G>A
n.538G>A
c.3330G>A (p.Glu1110=)
c.62-3589G>A
n.995G>A
 gnomAD v4
9g.2115869G>CCA372788730SMARCA2c.3144G>C (p.Glu1048Asp)
c.1174-45817G>C (n.1174-45817G>C)
c.3488G>C
c.1868G>C
c.3504G>C (p.Glu1168Asp)
n.2172G>C
n.1111G>C
n.538G>C
c.3330G>C (p.Glu1110Asp)
c.62-3589G>C
n.995G>C
9g.2115869G>TCA372788731SMARCA2c.3144G>T (p.Glu1048Asp)
c.1174-45817G>T (n.1174-45817G>T)
c.3488G>T
c.1868G>T
c.3504G>T (p.Glu1168Asp)
n.2172G>T
n.1111G>T
n.538G>T
c.3330G>T (p.Glu1110Asp)
c.62-3589G>T
n.995G>T
9g.2115870G>ACA372788732SMARCA2c.3145G>A (p.Val1049Ile)
c.1174-45816G>A (n.1174-45816G>A)
c.3489G>A
c.1869G>A
c.3505G>A (p.Val1169Ile)
n.2173G>A
n.1112G>A
n.539G>A
c.3331G>A (p.Val1111Ile)
c.62-3588G>A
n.996G>A
9g.2115870G>CCA372788733SMARCA2c.3145G>C (p.Val1049Leu)
c.1174-45816G>C (n.1174-45816G>C)
c.3489G>C
c.1869G>C
c.3505G>C (p.Val1169Leu)
n.2173G>C
n.1112G>C
n.539G>C
c.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.62-3588G>C
n.996G>C
9g.2115870G>TCA372788734SMARCA2c.3145G>T (p.Val1049Phe)
c.1174-45816G>T (n.1174-45816G>T)
c.3489G>T
c.1869G>T
c.3505G>T (p.Val1169Phe)
n.2173G>T
n.1112G>T
n.539G>T
c.3331G>T (p.Val1111Phe)
c.62-3588G>T
n.996G>T
 ClinVar dbSNP
9g.2115871T>ACA372788735SMARCA2c.3146T>A (p.Val1049Asp)
c.1174-45815T>A (n.1174-45815T>A)
c.3490T>A
c.1870T>A
c.3506T>A (p.Val1169Asp)
n.2174T>A
n.1113T>A
n.540T>A
c.3332T>A (p.Val1111Asp)
c.62-3587T>A
n.997T>A
9g.2115871T>CCA372788736SMARCA2c.3146T>C (p.Val1049Ala)
c.1174-45815T>C (n.1174-45815T>C)
c.3490T>C
c.1870T>C
c.3506T>C (p.Val1169Ala)
n.2174T>C
n.1113T>C
n.540T>C
c.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.62-3587T>C
n.997T>C
9g.2115871T>GCA372788737SMARCA2c.3146T>G (p.Val1049Gly)
c.1174-45815T>G (n.1174-45815T>G)
c.3490T>G
c.1870T>G
c.3506T>G (p.Val1169Gly)
n.2174T>G
n.1113T>G
n.540T>G
c.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.62-3587T>G
n.997T>G
9g.2115872C>ACA463852694SMARCA2c.3147C>A (p.Val1049=)
c.1174-45814C>A (n.1174-45814C>A)
c.3491C>A
c.1871C>A
c.3507C>A (p.Val1169=)
n.2175C>A
n.1114C>A
n.541C>A
c.3333C>A (p.Val1111=)
c.62-3586C>A
n.998C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115872C=CA1827951782SMARCA2c.3147C= (p.Val1049=)
c.1174-45814C= (n.1174-45814C=)
c.3491C=
c.1871C=
c.3507C= (p.Val1169=)
n.2175C=
n.1114C=
n.541C=
c.3333C= (p.Val1111=)
c.62-3586C=
n.998C=
9g.2115872C>GCA463852695SMARCA2c.3147C>G (p.Val1049=)
c.1174-45814C>G (n.1174-45814C>G)
c.3491C>G
c.1871C>G
c.3507C>G (p.Val1169=)
n.2175C>G
n.1114C>G
n.541C>G
c.3333C>G (p.Val1111=)
c.62-3586C>G
n.998C>G
9g.2115872C>TCA463852696SMARCA2c.3147C>T (p.Val1049=)
c.1174-45814C>T (n.1174-45814C>T)
c.3491C>T
c.1871C>T
c.3507C>T (p.Val1169=)
n.2175C>T
n.1114C>T
n.541C>T
c.3333C>T (p.Val1111=)
c.62-3586C>T
n.998C>T
 dbSNP
9g.2115873C>ACA463852697SMARCA2c.3148C>A (p.Arg1050=)
c.1174-45813C>A (n.1174-45813C>A)
c.3492C>A
c.1872C>A
c.3508C>A (p.Arg1170=)
n.2176C>A
n.1115C>A
n.542C>A
c.3334C>A (p.Arg1112=)
c.62-3585C>A
n.999C>A
9g.2115873C>GCA372788739SMARCA2c.3148C>G (p.Arg1050Gly)
c.1174-45813C>G (n.1174-45813C>G)
c.3492C>G
c.1872C>G
c.3508C>G (p.Arg1170Gly)
n.2176C>G
n.1115C>G
n.542C>G
c.3334C>G (p.Arg1112Gly)
c.62-3585C>G
n.999C>G
9g.2115873C>TCA372788738SMARCA2c.3148C>T (p.Arg1050Trp)
c.1174-45813C>T (n.1174-45813C>T)
c.3492C>T
c.1872C>T
c.3508C>T (p.Arg1170Trp)
n.2176C>T
n.1115C>T
n.542C>T
c.3334C>T (p.Arg1112Trp)
c.62-3585C>T
n.999C>T
9g.2115874G>ACA372788740SMARCA2c.3149G>A (p.Arg1050Gln)
c.1174-45812G>A (n.1174-45812G>A)
c.3493G>A
c.1873G>A
c.3509G>A (p.Arg1170Gln)
n.2177G>A
n.1116G>A
n.543G>A
c.3335G>A (p.Arg1112Gln)
c.62-3584G>A
n.1000G>A
 gnomAD v4
9g.2115874G>CCA372788741SMARCA2c.3149G>C (p.Arg1050Pro)
c.1174-45812G>C (n.1174-45812G>C)
c.3493G>C
c.1873G>C
c.3509G>C (p.Arg1170Pro)
n.2177G>C
n.1116G>C
n.543G>C
c.3335G>C (p.Arg1112Pro)
c.62-3584G>C
n.1000G>C
 gnomAD v4
9g.2115874G>TCA372788742SMARCA2c.3149G>T (p.Arg1050Leu)
c.1174-45812G>T (n.1174-45812G>T)
c.3493G>T
c.1873G>T
c.3509G>T (p.Arg1170Leu)
n.2177G>T
n.1116G>T
n.543G>T
c.3335G>T (p.Arg1112Leu)
c.62-3584G>T
n.1000G>T
9g.2115875G>ACA463852698SMARCA2c.3150G>A (p.Arg1050=)
c.1174-45811G>A (n.1174-45811G>A)
c.3494G>A
c.1874G>A
c.3510G>A (p.Arg1170=)
n.2178G>A
n.1117G>A
n.544G>A
c.3336G>A (p.Arg1112=)
c.62-3583G>A
n.1001G>A
 dbSNP
9g.2115875G>CCA4963786SMARCA2c.3150G>C (p.Arg1050=)
c.1174-45811G>C (n.1174-45811G>C)
c.3494G>C
c.1874G>C
c.3510G>C (p.Arg1170=)
n.2178G>C
n.1117G>C
n.544G>C
c.3336G>C (p.Arg1112=)
c.62-3583G>C
n.1001G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115875G=CA1827951783SMARCA2c.3150G= (p.Arg1050=)
c.1174-45811G= (n.1174-45811G=)
c.3494G=
c.1874G=
c.3510G= (p.Arg1170=)
n.2178G=
n.1117G=
n.544G=
c.3336G= (p.Arg1112=)
c.62-3583G=
n.1001G=
9g.2115875G>TCA4963785SMARCA2c.3150G>T (p.Arg1050=)
c.1174-45811G>T (n.1174-45811G>T)
c.3494G>T
c.1874G>T
c.3510G>T (p.Arg1170=)
n.2178G>T
n.1117G>T
n.544G>T
c.3336G>T (p.Arg1112=)
c.62-3583G>T
n.1001G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115876G>ACA372788743SMARCA2c.3151G>A (p.Val1051Ile)
c.1174-45810G>A (n.1174-45810G>A)
c.3495G>A
c.1875G>A
c.3511G>A (p.Val1171Ile)
n.2179G>A
n.1118G>A
n.545G>A
c.3337G>A (p.Val1113Ile)
c.62-3582G>A
n.1002G>A
9g.2115876G>CCA372788744SMARCA2c.3151G>C (p.Val1051Leu)
c.1174-45810G>C (n.1174-45810G>C)
c.3495G>C
c.1875G>C
c.3511G>C (p.Val1171Leu)
n.2179G>C
n.1118G>C
n.545G>C
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.62-3582G>C
n.1002G>C
9g.2115876G>TCA372788745SMARCA2c.3151G>T (p.Val1051Leu)
c.1174-45810G>T (n.1174-45810G>T)
c.3495G>T
c.1875G>T
c.3511G>T (p.Val1171Leu)
n.2179G>T
n.1118G>T
n.545G>T
c.3337G>T (p.Val1113Leu)
c.62-3582G>T
n.1002G>T
9g.2115877T>ACA372788746SMARCA2c.3152T>A (p.Val1051Glu)
c.1174-45809T>A (n.1174-45809T>A)
c.3496T>A
c.1876T>A
c.3512T>A (p.Val1171Glu)
n.2180T>A
n.1119T>A
n.546T>A
c.3338T>A (p.Val1113Glu)
c.62-3581T>A
n.1003T>A
9g.2115877T>CCA372788748SMARCA2c.3152T>C (p.Val1051Ala)
c.1174-45809T>C (n.1174-45809T>C)
c.3496T>C
c.1876T>C
c.3512T>C (p.Val1171Ala)
n.2180T>C
n.1119T>C
n.546T>C
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
c.62-3581T>C
n.1003T>C
9g.2115877T>GCA372788747SMARCA2c.3152T>G (p.Val1051Gly)
c.1174-45809T>G (n.1174-45809T>G)
c.3496T>G
c.1876T>G
c.3512T>G (p.Val1171Gly)
n.2180T>G
n.1119T>G
n.546T>G
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
c.62-3581T>G
n.1003T>G
9g.2115878A=CA1827951784SMARCA2c.3153A= (p.Val1051=)
c.1174-45808A= (n.1174-45808A=)
c.3497A=
c.1877A=
c.3513A= (p.Val1171=)
n.2181A=
n.1120A=
n.547A=
c.3339A= (p.Val1113=)
c.62-3580A=
n.1004A=
9g.2115878A>CCA463852699SMARCA2c.3153A>C (p.Val1051=)
c.1174-45808A>C (n.1174-45808A>C)
c.3497A>C
c.1877A>C
c.3513A>C (p.Val1171=)
n.2181A>C
n.1120A>C
n.547A>C
c.3339A>C (p.Val1113=)
c.62-3580A>C
n.1004A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115878A>GCA4963787SMARCA2c.3153A>G (p.Val1051=)
c.1174-45808A>G (n.1174-45808A>G)
c.3497A>G
c.1877A>G
c.3513A>G (p.Val1171=)
n.2181A>G
n.1120A>G
n.547A>G
c.3339A>G (p.Val1113=)
c.62-3580A>G
n.1004A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115878A>TCA463852700SMARCA2c.3153A>T (p.Val1051=)
c.1174-45808A>T (n.1174-45808A>T)
c.3497A>T
c.1877A>T
c.3513A>T (p.Val1171=)
n.2181A>T
n.1120A>T
n.547A>T
c.3339A>T (p.Val1113=)
c.62-3580A>T
n.1004A>T
9g.2115879C>ACA372788749SMARCA2c.3154C>A (p.Leu1052Met)
c.1174-45807C>A (n.1174-45807C>A)
c.3498C>A
c.1878C>A
c.3514C>A (p.Leu1172Met)
n.2182C>A
n.1121C>A
n.548C>A
c.3340C>A (p.Leu1114Met)
c.62-3579C>A
n.1005C>A
 gnomAD v4
9g.2115879C=CA1827951785SMARCA2c.3154C= (p.Leu1052=)
c.1174-45807C= (n.1174-45807C=)
c.3498C=
c.1878C=
c.3514C= (p.Leu1172=)
n.2182C=
n.1121C=
n.548C=
c.3340C= (p.Leu1114=)
c.62-3579C=
n.1005C=
9g.2115879C>GCA372788750SMARCA2c.3154C>G (p.Leu1052Val)
c.1174-45807C>G (n.1174-45807C>G)
c.3498C>G
c.1878C>G
c.3514C>G (p.Leu1172Val)
n.2182C>G
n.1121C>G
n.548C>G
c.3340C>G (p.Leu1114Val)
c.62-3579C>G
n.1005C>G
9g.2115879C>TCA4963788SMARCA2c.3154C>T (p.Leu1052=)
c.1174-45807C>T (n.1174-45807C>T)
c.3498C>T
c.1878C>T
c.3514C>T (p.Leu1172=)
n.2182C>T
n.1121C>T
n.548C>T
c.3340C>T (p.Leu1114=)
c.62-3579C>T
n.1005C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115880T>ACA372788751SMARCA2c.3155T>A (p.Leu1052Gln)
c.1174-45806T>A (n.1174-45806T>A)
c.3499T>A
c.1879T>A
c.3515T>A (p.Leu1172Gln)
n.2183T>A
n.1122T>A
n.549T>A
c.3341T>A (p.Leu1114Gln)
c.62-3578T>A
n.1006T>A
9g.2115880T>CCA372788753SMARCA2c.3155T>C (p.Leu1052Pro)
c.1174-45806T>C (n.1174-45806T>C)
c.3499T>C
c.1879T>C
c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
n.2183T>C
n.1122T>C
n.549T>C
c.3341T>C (p.Leu1114Pro)
c.62-3578T>C
n.1006T>C
9g.2115880T>GCA372788752SMARCA2c.3155T>G (p.Leu1052Arg)
c.1174-45806T>G (n.1174-45806T>G)
c.3499T>G
c.1879T>G
c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
n.2183T>G
n.1122T>G
n.549T>G
c.3341T>G (p.Leu1114Arg)
c.62-3578T>G
n.1006T>G
9g.2115881G>ACA463852703SMARCA2c.3156G>A (p.Leu1052=)
c.1174-45805G>A (n.1174-45805G>A)
c.3500G>A
c.1880G>A
c.3516G>A (p.Leu1172=)
n.2184G>A
n.1123G>A
n.550G>A
c.3342G>A (p.Leu1114=)
c.62-3577G>A
n.1007G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115881G>CCA463852704SMARCA2c.3156G>C (p.Leu1052=)
c.1174-45805G>C (n.1174-45805G>C)
c.3500G>C
c.1880G>C
c.3516G>C (p.Leu1172=)
n.2184G>C
n.1123G>C
n.550G>C
c.3342G>C (p.Leu1114=)
c.62-3577G>C
n.1007G>C
9g.2115881G=CA1827951786SMARCA2c.3156G= (p.Leu1052=)
c.1174-45805G= (n.1174-45805G=)
c.3500G=
c.1880G=
c.3516G= (p.Leu1172=)
n.2184G=
n.1123G=
n.550G=
c.3342G= (p.Leu1114=)
c.62-3577G=
n.1007G=
9g.2115881G>TCA463852702SMARCA2c.3156G>T (p.Leu1052=)
c.1174-45805G>T (n.1174-45805G>T)
c.3500G>T
c.1880G>T
c.3516G>T (p.Leu1172=)
n.2184G>T
n.1123G>T
n.550G>T
c.3342G>T (p.Leu1114=)
c.62-3577G>T
n.1007G>T
 gnomAD v4
9g.2115882A>CCA463852705SMARCA2c.3157A>C (p.Arg1053=)
c.1174-45804A>C (n.1174-45804A>C)
c.3501A>C
c.1881A>C
c.3517A>C (p.Arg1173=)
n.2185A>C
n.1124A>C
n.551A>C
c.3343A>C (p.Arg1115=)
c.62-3576A>C
n.1008A>C
9g.2115882A>GCA372788754SMARCA2c.3157A>G (p.Arg1053Gly)
c.1174-45804A>G (n.1174-45804A>G)
c.3501A>G
c.1881A>G
c.3517A>G (p.Arg1173Gly)
n.2185A>G
n.1124A>G
n.551A>G
c.3343A>G (p.Arg1115Gly)
c.62-3576A>G
n.1008A>G
9g.2115882A>TCA372788755SMARCA2c.3157A>T (p.Arg1053Trp)
c.1174-45804A>T (n.1174-45804A>T)
c.3501A>T
c.1881A>T
c.3517A>T (p.Arg1173Trp)
n.2185A>T
n.1124A>T
n.551A>T
c.3343A>T (p.Arg1115Trp)
c.62-3576A>T
n.1008A>T
9g.2115883G>ACA372788756SMARCA2c.3158G>A (p.Arg1053Lys)
c.1174-45803G>A (n.1174-45803G>A)
c.3502G>A
c.1882G>A
c.3518G>A (p.Arg1173Lys)
n.2186G>A
n.1125G>A
n.552G>A
c.3344G>A (p.Arg1115Lys)
c.62-3575G>A
n.1009G>A
9g.2115883G>CCA372788757SMARCA2c.3158G>C (p.Arg1053Thr)
c.1174-45803G>C (n.1174-45803G>C)
c.3502G>C
c.1882G>C
c.3518G>C (p.Arg1173Thr)
n.2186G>C
n.1125G>C
n.552G>C
c.3344G>C (p.Arg1115Thr)
c.62-3575G>C
n.1009G>C
9g.2115883G>TCA372788758SMARCA2c.3158G>T (p.Arg1053Met)
c.1174-45803G>T (n.1174-45803G>T)
c.3502G>T
c.1882G>T
c.3518G>T (p.Arg1173Met)
n.2186G>T
n.1125G>T
n.552G>T
c.3344G>T (p.Arg1115Met)
c.62-3575G>T
n.1009G>T
9g.2115884dupCA2689242580SMARCA2c.3159dup (p.Leu1054AlafsTer?)
c.1174-45802dup (n.1174-45802dup)
c.3503dup
c.1883dup
c.3519dup (p.Leu1174AlafsTer?)
n.2187dup
n.1126dup
n.553dup
c.3345dup (p.Leu1116AlafsTer?)
c.62-3574dup
n.1010dup
 gnomAD v4
9g.2115884G>ACA463852706SMARCA2c.3159G>A (p.Arg1053=)
c.1174-45802G>A (n.1174-45802G>A)
c.3503G>A
c.1883G>A
c.3519G>A (p.Arg1173=)
n.2187G>A
n.1126G>A
n.553G>A
c.3345G>A (p.Arg1115=)
c.62-3574G>A
n.1010G>A
9g.2115884G>CCA372788759SMARCA2c.3159G>C (p.Arg1053Ser)
c.1174-45802G>C (n.1174-45802G>C)
c.3503G>C
c.1883G>C
c.3519G>C (p.Arg1173Ser)
n.2187G>C
n.1126G>C
n.553G>C
c.3345G>C (p.Arg1115Ser)
c.62-3574G>C
n.1010G>C
9g.2115884G>TCA372788760SMARCA2c.3159G>T (p.Arg1053Ser)
c.1174-45802G>T (n.1174-45802G>T)
c.3503G>T
c.1883G>T
c.3519G>T (p.Arg1173Ser)
n.2187G>T
n.1126G>T
n.553G>T
c.3345G>T (p.Arg1115Ser)
c.62-3574G>T
n.1010G>T
 ClinVar dbSNP
9g.2115885C>ACA372788761SMARCA2c.3160C>A (p.Leu1054Ile)
c.1174-45801C>A (n.1174-45801C>A)
c.3504C>A
c.1884C>A
c.3520C>A (p.Leu1174Ile)
n.2188C>A
n.1127C>A
n.554C>A
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
c.62-3573C>A
n.1011C>A
9g.2115885C>GCA372788762SMARCA2c.3160C>G (p.Leu1054Val)
c.1174-45801C>G (n.1174-45801C>G)
c.3504C>G
c.1884C>G
c.3520C>G (p.Leu1174Val)
n.2188C>G
n.1127C>G
n.554C>G
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.62-3573C>G
n.1011C>G
9g.2115885C>TCA372788763SMARCA2c.3160C>T (p.Leu1054Phe)
c.1174-45801C>T (n.1174-45801C>T)
c.3504C>T
c.1884C>T
c.3520C>T (p.Leu1174Phe)
n.2188C>T
n.1127C>T
n.554C>T
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
c.62-3573C>T
n.1011C>T
9g.2115886T>ACA372788764SMARCA2c.3161T>A (p.Leu1054His)
c.1174-45800T>A (n.1174-45800T>A)
c.3505T>A
c.1885T>A
c.3521T>A (p.Leu1174His)
n.2189T>A
n.1128T>A
n.555T>A
c.3347T>A (p.Leu1116His)
c.62-3572T>A
n.1012T>A
9g.2115886T>CCA372788765SMARCA2c.3161T>C (p.Leu1054Pro)
c.1174-45800T>C (n.1174-45800T>C)
c.3505T>C
c.1885T>C
c.3521T>C (p.Leu1174Pro)
n.2189T>C
n.1128T>C
n.555T>C
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.62-3572T>C
n.1012T>C
9g.2115886T>GCA372788766SMARCA2c.3161T>G (p.Leu1054Arg)
c.1174-45800T>G (n.1174-45800T>G)
c.3505T>G
c.1885T>G
c.3521T>G (p.Leu1174Arg)
n.2189T>G
n.1128T>G
n.555T>G
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.62-3572T>G
n.1012T>G
9g.2115887C>ACA463852708SMARCA2c.3162C>A (p.Leu1054=)
c.1174-45799C>A (n.1174-45799C>A)
c.3506C>A
c.1886C>A
c.3522C>A (p.Leu1174=)
n.2190C>A
n.1129C>A
n.556C>A
c.3348C>A (p.Leu1116=)
c.62-3571C>A
n.1013C>A
9g.2115887C=CA1827951787SMARCA2c.3162C= (p.Leu1054=)
c.1174-45799C= (n.1174-45799C=)
c.3506C=
c.1886C=
c.3522C= (p.Leu1174=)
n.2190C=
n.1129C=
n.556C=
c.3348C= (p.Leu1116=)
c.62-3571C=
n.1013C=
9g.2115887C>GCA463852709SMARCA2c.3162C>G (p.Leu1054=)
c.1174-45799C>G (n.1174-45799C>G)
c.3506C>G
c.1886C>G
c.3522C>G (p.Leu1174=)
n.2190C>G
n.1129C>G
n.556C>G
c.3348C>G (p.Leu1116=)
c.62-3571C>G
n.1013C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115887C>TCA463852710SMARCA2c.3162C>T (p.Leu1054=)
c.1174-45799C>T (n.1174-45799C>T)
c.3506C>T
c.1886C>T
c.3522C>T (p.Leu1174=)
n.2190C>T
n.1129C>T
n.556C>T
c.3348C>T (p.Leu1116=)
c.62-3571C>T
n.1013C>T
9g.2115888T>ACA372788769SMARCA2c.3163T>A (p.Cys1055Ser)
c.1174-45798T>A (n.1174-45798T>A)
c.3507T>A
c.1887T>A
c.3523T>A (p.Cys1175Ser)
n.2191T>A
n.1130T>A
n.557T>A
c.3349T>A (p.Cys1117Ser)
c.62-3570T>A
n.1014T>A
9g.2115888T>CCA372788767SMARCA2c.3163T>C (p.Cys1055Arg)
c.1174-45798T>C (n.1174-45798T>C)
c.3507T>C
c.1887T>C
c.3523T>C (p.Cys1175Arg)
n.2191T>C
n.1130T>C
n.557T>C
c.3349T>C (p.Cys1117Arg)
c.62-3570T>C
n.1014T>C
9g.2115888T>GCA372788768SMARCA2c.3163T>G (p.Cys1055Gly)
c.1174-45798T>G (n.1174-45798T>G)
c.3507T>G
c.1887T>G
c.3523T>G (p.Cys1175Gly)
n.2191T>G
n.1130T>G
n.557T>G
c.3349T>G (p.Cys1117Gly)
c.62-3570T>G
n.1014T>G
9g.2115889G>ACA4963789SMARCA2c.3164G>A (p.Cys1055Tyr)
c.1174-45797G>A (n.1174-45797G>A)
c.3508G>A
c.1888G>A
c.3524G>A (p.Cys1175Tyr)
n.2192G>A
n.1131G>A
n.558G>A
c.3350G>A (p.Cys1117Tyr)
c.62-3569G>A
n.1015G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115889G>CCA372788770SMARCA2c.3164G>C (p.Cys1055Ser)
c.1174-45797G>C (n.1174-45797G>C)
c.3508G>C
c.1888G>C
c.3524G>C (p.Cys1175Ser)
n.2192G>C
n.1131G>C
n.558G>C
c.3350G>C (p.Cys1117Ser)
c.62-3569G>C
n.1015G>C
9g.2115889G=CA1827951788SMARCA2c.3164G= (p.Cys1055=)
c.1174-45797G= (n.1174-45797G=)
c.3508G=
c.1888G=
c.3524G= (p.Cys1175=)
n.2192G=
n.1131G=
n.558G=
c.3350G= (p.Cys1117=)
c.62-3569G=
n.1015G=
9g.2115889G>TCA372788771SMARCA2c.3164G>T (p.Cys1055Phe)
c.1174-45797G>T (n.1174-45797G>T)
c.3508G>T
c.1888G>T
c.3524G>T (p.Cys1175Phe)
n.2192G>T
n.1131G>T
n.558G>T
c.3350G>T (p.Cys1117Phe)
c.62-3569G>T
n.1015G>T
9g.2115890T>ACA372788772SMARCA2c.3165T>A (p.Cys1055Ter)
c.1174-45796T>A (n.1174-45796T>A)
c.3509T>A
c.1889T>A
c.3525T>A (p.Cys1175Ter)
n.2193T>A
n.1132T>A
n.559T>A
c.3351T>A (p.Cys1117Ter)
c.62-3568T>A
n.1016T>A
9g.2115890T>CCA463852711SMARCA2c.3165T>C (p.Cys1055=)
c.1174-45796T>C (n.1174-45796T>C)
c.3509T>C
c.1889T>C
c.3525T>C (p.Cys1175=)
n.2193T>C
n.1132T>C
n.559T>C
c.3351T>C (p.Cys1117=)
c.62-3568T>C
n.1016T>C
9g.2115890T>GCA372788773SMARCA2c.3165T>G (p.Cys1055Trp)
c.1174-45796T>G (n.1174-45796T>G)
c.3509T>G
c.1889T>G
c.3525T>G (p.Cys1175Trp)
n.2193T>G
n.1132T>G
n.559T>G
c.3351T>G (p.Cys1117Trp)
c.62-3568T>G
n.1016T>G
9g.2115891A>CCA372788774SMARCA2c.3166A>C (p.Thr1056Pro)
c.1174-45795A>C (n.1174-45795A>C)
c.3510A>C
c.1890A>C
c.3526A>C (p.Thr1176Pro)
n.2194A>C
n.1133A>C
n.560A>C
c.3352A>C (p.Thr1118Pro)
c.62-3567A>C
n.1017A>C
9g.2115891A>GCA372788775SMARCA2c.3166A>G (p.Thr1056Ala)
c.1174-45795A>G (n.1174-45795A>G)
c.3510A>G
c.1890A>G
c.3526A>G (p.Thr1176Ala)
n.2194A>G
n.1133A>G
n.560A>G
c.3352A>G (p.Thr1118Ala)
c.62-3567A>G
n.1017A>G
 gnomAD v4
9g.2115891A>TCA372788776SMARCA2c.3166A>T (p.Thr1056Ser)
c.1174-45795A>T (n.1174-45795A>T)
c.3510A>T
c.1890A>T
c.3526A>T (p.Thr1176Ser)
n.2194A>T
n.1133A>T
n.560A>T
c.3352A>T (p.Thr1118Ser)
c.62-3567A>T
n.1017A>T
9g.2115892C>ACA372788777SMARCA2c.3167C>A (p.Thr1056Asn)
c.1174-45794C>A (n.1174-45794C>A)
c.3511C>A
c.1891C>A
c.3527C>A (p.Thr1176Asn)
n.2195C>A
n.1134C>A
n.561C>A
c.3353C>A (p.Thr1118Asn)
c.62-3566C>A
n.1018C>A
9g.2115892C>GCA372788778SMARCA2c.3167C>G (p.Thr1056Ser)
c.1174-45794C>G (n.1174-45794C>G)
c.3511C>G
c.1891C>G
c.3527C>G (p.Thr1176Ser)
n.2195C>G
n.1134C>G
n.561C>G
c.3353C>G (p.Thr1118Ser)
c.62-3566C>G
n.1018C>G
9g.2115892C>TCA372788779SMARCA2c.3167C>T (p.Thr1056Ile)
c.1174-45794C>T (n.1174-45794C>T)
c.3511C>T
c.1891C>T
c.3527C>T (p.Thr1176Ile)
n.2195C>T
n.1134C>T
n.561C>T
c.3353C>T (p.Thr1118Ile)
c.62-3566C>T
n.1018C>T
9g.2115893C>ACA463852714SMARCA2c.3168C>A (p.Thr1056=)
c.1174-45793C>A (n.1174-45793C>A)
c.3512C>A
c.1892C>A
c.3528C>A (p.Thr1176=)
n.2196C>A
n.1135C>A
n.562C>A
c.3354C>A (p.Thr1118=)
c.62-3565C>A
n.1019C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115893C=CA1827951789SMARCA2c.3168C= (p.Thr1056=)
c.1174-45793C= (n.1174-45793C=)
c.3512C=
c.1892C=
c.3528C= (p.Thr1176=)
n.2196C=
n.1135C=
n.562C=
c.3354C= (p.Thr1118=)
c.62-3565C=
n.1019C=
9g.2115893C>GCA463852713SMARCA2c.3168C>G (p.Thr1056=)
c.1174-45793C>G (n.1174-45793C>G)
c.3512C>G
c.1892C>G
c.3528C>G (p.Thr1176=)
n.2196C>G
n.1135C>G
n.562C>G
c.3354C>G (p.Thr1118=)
c.62-3565C>G
n.1019C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115893C>TCA4963790SMARCA2c.3168C>T (p.Thr1056=)
c.1174-45793C>T (n.1174-45793C>T)
c.3512C>T
c.1892C>T
c.3528C>T (p.Thr1176=)
n.2196C>T
n.1135C>T
n.562C>T
c.3354C>T (p.Thr1118=)
c.62-3565C>T
n.1019C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115894G>ACA372788780SMARCA2c.3169G>A (p.Val1057Met)
c.1174-45792G>A (n.1174-45792G>A)
c.3513G>A
c.1893G>A
c.3529G>A (p.Val1177Met)
n.2197G>A
n.1136G>A
n.563G>A
c.3355G>A (p.Val1119Met)
c.62-3564G>A
n.1020G>A
 COSMIC COSMIC
9g.2115894G>CCA372788782SMARCA2c.3169G>C (p.Val1057Leu)
c.1174-45792G>C (n.1174-45792G>C)
c.3513G>C
c.1893G>C
c.3529G>C (p.Val1177Leu)
n.2197G>C
n.1136G>C
n.563G>C
c.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.62-3564G>C
n.1020G>C
9g.2115894G>TCA372788781SMARCA2c.3169G>T (p.Val1057Leu)
c.1174-45792G>T (n.1174-45792G>T)
c.3513G>T
c.1893G>T
c.3529G>T (p.Val1177Leu)
n.2197G>T
n.1136G>T
n.563G>T
c.3355G>T (p.Val1119Leu)
c.62-3564G>T
n.1020G>T
9g.2115895T>ACA372788783SMARCA2c.3170T>A (p.Val1057Glu)
c.1174-45791T>A (n.1174-45791T>A)
c.3514T>A
c.1894T>A
c.3530T>A (p.Val1177Glu)
n.2198T>A
n.1137T>A
n.564T>A
c.3356T>A (p.Val1119Glu)
c.62-3563T>A
n.1021T>A
9g.2115895T>CCA372788785SMARCA2c.3170T>C (p.Val1057Ala)
c.1174-45791T>C (n.1174-45791T>C)
c.3514T>C
c.1894T>C
c.3530T>C (p.Val1177Ala)
n.2198T>C
n.1137T>C
n.564T>C
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.62-3563T>C
n.1021T>C
9g.2115895T>GCA372788784SMARCA2c.3170T>G (p.Val1057Gly)
c.1174-45791T>G (n.1174-45791T>G)
c.3514T>G
c.1894T>G
c.3530T>G (p.Val1177Gly)
n.2198T>G
n.1137T>G
n.564T>G
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
c.62-3563T>G
n.1021T>G
 gnomAD v4
9g.2115896G>ACA463852718SMARCA2c.3171G>A (p.Val1057=)
c.1174-45790G>A (n.1174-45790G>A)
c.3515G>A
c.1895G>A
c.3531G>A (p.Val1177=)
n.2199G>A
n.1138G>A
n.565G>A
c.3357G>A (p.Val1119=)
c.62-3562G>A
n.1022G>A
9g.2115896G>CCA463852717SMARCA2c.3171G>C (p.Val1057=)
c.1174-45790G>C (n.1174-45790G>C)
c.3515G>C
c.1895G>C
c.3531G>C (p.Val1177=)
n.2199G>C
n.1138G>C
n.565G>C
c.3357G>C (p.Val1119=)
c.62-3562G>C
n.1022G>C
9g.2115896G>TCA463852716SMARCA2c.3171G>T (p.Val1057=)
c.1174-45790G>T (n.1174-45790G>T)
c.3515G>T
c.1895G>T
c.3531G>T (p.Val1177=)
n.2199G>T
n.1138G>T
n.565G>T
c.3357G>T (p.Val1119=)
c.62-3562G>T
n.1022G>T
 gnomAD v4
9g.2115897A>CCA372788786SMARCA2c.3172A>C (p.Asn1058His)
c.1174-45789A>C (n.1174-45789A>C)
c.3516A>C
c.1896A>C
c.3532A>C (p.Asn1178His)
n.2200A>C
n.1139A>C
n.566A>C
c.3358A>C (p.Asn1120His)
c.62-3561A>C
n.1023A>C
9g.2115897A>GCA372788787SMARCA2c.3172A>G (p.Asn1058Asp)
c.1174-45789A>G (n.1174-45789A>G)
c.3516A>G
c.1896A>G
c.3532A>G (p.Asn1178Asp)
n.2200A>G
n.1139A>G
n.566A>G
c.3358A>G (p.Asn1120Asp)
c.62-3561A>G
n.1023A>G
9g.2115897A>TCA372788788SMARCA2c.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
c.1174-45789A>T (n.1174-45789A>T)
c.3516A>T
c.1896A>T
c.3532A>T (p.Asn1178Tyr)
n.2200A>T
n.1139A>T
n.566A>T
c.3358A>T (p.Asn1120Tyr)
c.62-3561A>T
n.1023A>T
9g.2115898A>CCA372788789SMARCA2c.3173A>C (p.Asn1058Thr)
c.1174-45788A>C (n.1174-45788A>C)
c.3517A>C
c.1897A>C
c.3533A>C (p.Asn1178Thr)
n.2201A>C
n.1140A>C
n.567A>C
c.3359A>C (p.Asn1120Thr)
c.62-3560A>C
n.1024A>C
9g.2115898A>GCA372788790SMARCA2c.3173A>G (p.Asn1058Ser)
c.1174-45788A>G (n.1174-45788A>G)
c.3517A>G
c.1897A>G
c.3533A>G (p.Asn1178Ser)
n.2201A>G
n.1140A>G
n.567A>G
c.3359A>G (p.Asn1120Ser)
c.62-3560A>G
n.1024A>G
9g.2115898A>TCA372788791SMARCA2c.3173A>T (p.Asn1058Ile)
c.1174-45788A>T (n.1174-45788A>T)
c.3517A>T
c.1897A>T
c.3533A>T (p.Asn1178Ile)
n.2201A>T
n.1140A>T
n.567A>T
c.3359A>T (p.Asn1120Ile)
c.62-3560A>T
n.1024A>T
9g.2115899C>ACA372788792SMARCA2c.3174C>A (p.Asn1058Lys)
c.1174-45787C>A (n.1174-45787C>A)
c.3518C>A
c.1898C>A
c.3534C>A (p.Asn1178Lys)
n.2202C>A
n.1141C>A
n.568C>A
c.3360C>A (p.Asn1120Lys)
c.62-3559C>A
n.1025C>A
9g.2115899C=CA1827951790SMARCA2c.3174C= (p.Asn1058=)
c.1174-45787C= (n.1174-45787C=)
c.3518C=
c.1898C=
c.3534C= (p.Asn1178=)
n.2202C=
n.1141C=
n.568C=
c.3360C= (p.Asn1120=)
c.62-3559C=
n.1025C=
9g.2115899C>GCA372788793SMARCA2c.3174C>G (p.Asn1058Lys)
c.1174-45787C>G (n.1174-45787C>G)
c.3518C>G
c.1898C>G
c.3534C>G (p.Asn1178Lys)
n.2202C>G
n.1141C>G
n.568C>G
c.3360C>G (p.Asn1120Lys)
c.62-3559C>G
n.1025C>G
 dbSNP
9g.2115899C>TCA463852719SMARCA2c.3174C>T (p.Asn1058=)
c.1174-45787C>T (n.1174-45787C>T)
c.3518C>T
c.1898C>T
c.3534C>T (p.Asn1178=)
n.2202C>T
n.1141C>T
n.568C>T
c.3360C>T (p.Asn1120=)
c.62-3559C>T
n.1025C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115900A>CCA372788794SMARCA2c.3175A>C (p.Ser1059Arg)
c.1174-45786A>C (n.1174-45786A>C)
c.3519A>C
c.1899A>C
c.3535A>C (p.Ser1179Arg)
n.2203A>C
n.1142A>C
n.569A>C
c.3361A>C (p.Ser1121Arg)
c.62-3558A>C
n.1026A>C
9g.2115900A>GCA372788795SMARCA2c.3175A>G (p.Ser1059Gly)
c.1174-45786A>G (n.1174-45786A>G)
c.3519A>G
c.1899A>G
c.3535A>G (p.Ser1179Gly)
n.2203A>G
n.1142A>G
n.569A>G
c.3361A>G (p.Ser1121Gly)
c.62-3558A>G
n.1026A>G
9g.2115900A>TCA372788796SMARCA2c.3175A>T (p.Ser1059Cys)
c.1174-45786A>T (n.1174-45786A>T)
c.3519A>T
c.1899A>T
c.3535A>T (p.Ser1179Cys)
n.2203A>T
n.1142A>T
n.569A>T
c.3361A>T (p.Ser1121Cys)
c.62-3558A>T
n.1026A>T
9g.2115901G>ACA372788799SMARCA2c.3176G>A (p.Ser1059Asn)
c.1174-45785G>A (n.1174-45785G>A)
c.3520G>A
c.1900G>A
c.3536G>A (p.Ser1179Asn)
n.2204G>A
n.1143G>A
n.570G>A
c.3362G>A (p.Ser1121Asn)
c.62-3557G>A
n.1027G>A
9g.2115901G>CCA372788797SMARCA2c.3176G>C (p.Ser1059Thr)
c.1174-45785G>C (n.1174-45785G>C)
c.3520G>C
c.1900G>C
c.3536G>C (p.Ser1179Thr)
n.2204G>C
n.1143G>C
n.570G>C
c.3362G>C (p.Ser1121Thr)
c.62-3557G>C
n.1027G>C
 dbSNP
9g.2115901G=CA1827951791SMARCA2c.3176G= (p.Ser1059=)
c.1174-45785G= (n.1174-45785G=)
c.3520G=
c.1900G=
c.3536G= (p.Ser1179=)
n.2204G=
n.1143G=
n.570G=
c.3362G= (p.Ser1121=)
c.62-3557G=
n.1027G=
9g.2115901G>TCA372788798SMARCA2c.3176G>T (p.Ser1059Ile)
c.1174-45785G>T (n.1174-45785G>T)
c.3520G>T
c.1900G>T
c.3536G>T (p.Ser1179Ile)
n.2204G>T
n.1143G>T
n.570G>T
c.3362G>T (p.Ser1121Ile)
c.62-3557G>T
n.1027G>T
9g.2115902C>ACA372788800SMARCA2c.3177C>A (p.Ser1059Arg)
c.1174-45784C>A (n.1174-45784C>A)
c.3521C>A
c.1901C>A
c.3537C>A (p.Ser1179Arg)
n.2205C>A
n.1144C>A
n.571C>A
c.3363C>A (p.Ser1121Arg)
c.62-3556C>A
n.1028C>A
9g.2115902C=CA1827951792SMARCA2c.3177C= (p.Ser1059=)
c.1174-45784C= (n.1174-45784C=)
c.3521C=
c.1901C=
c.3537C= (p.Ser1179=)
n.2205C=
n.1144C=
n.571C=
c.3363C= (p.Ser1121=)
c.62-3556C=
n.1028C=
9g.2115902C>GCA372788801SMARCA2c.3177C>G (p.Ser1059Arg)
c.1174-45784C>G (n.1174-45784C>G)
c.3521C>G
c.1901C>G
c.3537C>G (p.Ser1179Arg)
n.2205C>G
n.1144C>G
n.571C>G
c.3363C>G (p.Ser1121Arg)
c.62-3556C>G
n.1028C>G
9g.2115902C>TCA187922831SMARCA2c.3177C>T (p.Ser1059=)
c.1174-45784C>T (n.1174-45784C>T)
c.3521C>T
c.1901C>T
c.3537C>T (p.Ser1179=)
n.2205C>T
n.1144C>T
n.571C>T
c.3363C>T (p.Ser1121=)
c.62-3556C>T
n.1028C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115903G>ACA4963791SMARCA2c.3178G>A (p.Val1060Met)
c.1174-45783G>A (n.1174-45783G>A)
c.3522G>A
c.1902G>A
c.3538G>A (p.Val1180Met)
n.2206G>A
n.1145G>A
n.572G>A
c.3364G>A (p.Val1122Met)
c.62-3555G>A
n.1029G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115903G>CCA372788802SMARCA2c.3178G>C (p.Val1060Leu)
c.1174-45783G>C (n.1174-45783G>C)
c.3522G>C
c.1902G>C
c.3538G>C (p.Val1180Leu)
n.2206G>C
n.1145G>C
n.572G>C
c.3364G>C (p.Val1122Leu)
c.62-3555G>C
n.1029G>C
9g.2115903G=CA1827951793SMARCA2c.3178G= (p.Val1060=)
c.1174-45783G= (n.1174-45783G=)
c.3522G=
c.1902G=
c.3538G= (p.Val1180=)
n.2206G=
n.1145G=
n.572G=
c.3364G= (p.Val1122=)
c.62-3555G=
n.1029G=
9g.2115903G>TCA372788803SMARCA2c.3178G>T (p.Val1060Leu)
c.1174-45783G>T (n.1174-45783G>T)
c.3522G>T
c.1902G>T
c.3538G>T (p.Val1180Leu)
n.2206G>T
n.1145G>T
n.572G>T
c.3364G>T (p.Val1122Leu)
c.62-3555G>T
n.1029G>T
9g.2115904T>ACA372788804SMARCA2c.3179T>A (p.Val1060Glu)
c.1174-45782T>A (n.1174-45782T>A)
c.3523T>A
c.1903T>A
c.3539T>A (p.Val1180Glu)
n.2207T>A
n.1146T>A
n.573T>A
c.3365T>A (p.Val1122Glu)
c.62-3554T>A
n.1030T>A
9g.2115904T>CCA372788805SMARCA2c.3179T>C (p.Val1060Ala)
c.1174-45782T>C (n.1174-45782T>C)
c.3523T>C
c.1903T>C
c.3539T>C (p.Val1180Ala)
n.2207T>C
n.1146T>C
n.573T>C
c.3365T>C (p.Val1122Ala)
c.62-3554T>C
n.1030T>C
9g.2115904T>GCA372788806SMARCA2c.3179T>G (p.Val1060Gly)
c.1174-45782T>G (n.1174-45782T>G)
c.3523T>G
c.1903T>G
c.3539T>G (p.Val1180Gly)
n.2207T>G
n.1146T>G
n.573T>G
c.3365T>G (p.Val1122Gly)
c.62-3554T>G
n.1030T>G
9g.2115905G>ACA463852720SMARCA2c.3180G>A (p.Val1060=)
c.1174-45781G>A (n.1174-45781G>A)
c.3524G>A
c.1904G>A
c.3540G>A (p.Val1180=)
n.2208G>A
n.1147G>A
n.574G>A
c.3366G>A (p.Val1122=)
c.62-3553G>A
n.1031G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115905G>CCA463852721SMARCA2c.3180G>C (p.Val1060=)
c.1174-45781G>C (n.1174-45781G>C)
c.3524G>C
c.1904G>C
c.3540G>C (p.Val1180=)
n.2208G>C
n.1147G>C
n.574G>C
c.3366G>C (p.Val1122=)
c.62-3553G>C
n.1031G>C
9g.2115905G=CA1827951794SMARCA2c.3180G= (p.Val1060=)
c.1174-45781G= (n.1174-45781G=)
c.3524G=
c.1904G=
c.3540G= (p.Val1180=)
n.2208G=
n.1147G=
n.574G=
c.3366G= (p.Val1122=)
c.62-3553G=
n.1031G=
9g.2115905G>TCA463852722SMARCA2c.3180G>T (p.Val1060=)
c.1174-45781G>T (n.1174-45781G>T)
c.3524G>T
c.1904G>T
c.3540G>T (p.Val1180=)
n.2208G>T
n.1147G>T
n.574G>T
c.3366G>T (p.Val1122=)
c.62-3553G>T
n.1031G>T
9g.2115906G>ACA372788807SMARCA2c.3181G>A (p.Glu1061Lys)
c.1174-45780G>A (n.1174-45780G>A)
c.3525G>A
c.1905G>A
c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
n.2209G>A
n.1148G>A
n.575G>A
c.3367G>A (p.Glu1123Lys)
c.62-3552G>A
n.1032G>A
9g.2115906G>CCA372788808SMARCA2c.3181G>C (p.Glu1061Gln)
c.1174-45780G>C (n.1174-45780G>C)
c.3525G>C
c.1905G>C
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
n.2209G>C
n.1148G>C
n.575G>C
c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
c.62-3552G>C
n.1032G>C
9g.2115906G>TCA372788809SMARCA2c.3181G>T (p.Glu1061Ter)
c.1174-45780G>T (n.1174-45780G>T)
c.3525G>T
c.1905G>T
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
n.2209G>T
n.1148G>T
n.575G>T
c.3367G>T (p.Glu1123Ter)
c.62-3552G>T
n.1032G>T
9g.2115907A=CA1827951795SMARCA2c.3182A= (p.Glu1061=)
c.1174-45779A= (n.1174-45779A=)
c.3526A=
c.1906A=
c.3542A= (p.Glu1181=)
n.2210A=
n.1149A=
n.576A=
c.3368A= (p.Glu1123=)
c.62-3551A=
n.1033A=
9g.2115907A>CCA372788811SMARCA2c.3182A>C (p.Glu1061Ala)
c.1174-45779A>C (n.1174-45779A>C)
c.3526A>C
c.1906A>C
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
n.2210A>C
n.1149A>C
n.576A>C
c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
c.62-3551A>C
n.1033A>C
9g.2115907A>GCA372788812SMARCA2c.3182A>G (p.Glu1061Gly)
c.1174-45779A>G (n.1174-45779A>G)
c.3526A>G
c.1906A>G
c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
n.2210A>G
n.1149A>G
n.576A>G
c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
c.62-3551A>G
n.1033A>G
9g.2115907A>TCA372788810SMARCA2c.3182A>T (p.Glu1061Val)
c.1174-45779A>T (n.1174-45779A>T)
c.3526A>T
c.1906A>T
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
n.2210A>T
n.1149A>T
n.576A>T
c.3368A>T (p.Glu1123Val)
c.62-3551A>T
n.1033A>T
 dbSNP
9g.2115908G>ACA463852723SMARCA2c.3183G>A (p.Glu1061=)
c.1174-45778G>A (n.1174-45778G>A)
c.3527G>A
c.1907G>A
c.3543G>A (p.Glu1181=)
n.2211G>A
n.1150G>A
n.577G>A
c.3369G>A (p.Glu1123=)
c.62-3550G>A
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115908G>CCA372788813SMARCA2c.3183G>C (p.Glu1061Asp)
c.1174-45778G>C (n.1174-45778G>C)
c.3527G>C
c.1907G>C
c.3543G>C (p.Glu1181Asp)
n.2211G>C
n.1150G>C
n.577G>C
c.3369G>C (p.Glu1123Asp)
c.62-3550G>C
n.1034G>C
9g.2115908G=CA1827951796SMARCA2c.3183G= (p.Glu1061=)
c.1174-45778G= (n.1174-45778G=)
c.3527G=
c.1907G=
c.3543G= (p.Glu1181=)
n.2211G=
n.1150G=
n.577G=
c.3369G= (p.Glu1123=)
c.62-3550G=
n.1034G=
9g.2115908G>TCA372788814SMARCA2c.3183G>T (p.Glu1061Asp)
c.1174-45778G>T (n.1174-45778G>T)
c.3527G>T
c.1907G>T
c.3543G>T (p.Glu1181Asp)
n.2211G>T
n.1150G>T
n.577G>T
c.3369G>T (p.Glu1123Asp)
c.62-3550G>T
n.1034G>T
9g.2115909G>ACA372788815SMARCA2c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.1174-45777G>A (n.1174-45777G>A)
c.3528G>A
c.1908G>A
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
n.2212G>A
n.1151G>A
n.578G>A
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.62-3549G>A
n.1035G>A
9g.2115909G>CCA372788816SMARCA2c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.1174-45777G>C (n.1174-45777G>C)
c.3528G>C
c.1908G>C
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
n.2212G>C
n.1151G>C
n.578G>C
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.62-3549G>C
n.1035G>C
9g.2115909G>TCA372788817SMARCA2c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.1174-45777G>T (n.1174-45777G>T)
c.3528G>T
c.1908G>T
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
n.2212G>T
n.1151G>T
n.578G>T
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.62-3549G>T
n.1035G>T
9g.2115910A>CCA372788820SMARCA2c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.1174-45776A>C (n.1174-45776A>C)
c.3529A>C
c.1909A>C
c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
n.2213A>C
n.1152A>C
n.579A>C
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.62-3548A>C
n.1036A>C
9g.2115910A>GCA372788819SMARCA2c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.1174-45776A>G (n.1174-45776A>G)
c.3529A>G
c.1909A>G
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
n.2213A>G
n.1152A>G
n.579A>G
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.62-3548A>G
n.1036A>G
9g.2115910A>TCA372788818SMARCA2c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.1174-45776A>T (n.1174-45776A>T)
c.3529A>T
c.1909A>T
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
n.2213A>T
n.1152A>T
n.579A>T
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.62-3548A>T
n.1036A>T
9g.2115911A=CA1827951797SMARCA2c.3186A= (p.Glu1062=)
c.1174-45775A= (n.1174-45775A=)
c.3530A=
c.1910A=
c.3546A= (p.Glu1182=)
n.2214A=
n.1153A=
n.580A=
c.3372A= (p.Glu1124=)
c.62-3547A=
n.1037A=
9g.2115911A>CCA372788821SMARCA2c.3186A>C (p.Glu1062Asp)
c.1174-45775A>C (n.1174-45775A>C)
c.3530A>C
c.1910A>C
c.3546A>C (p.Glu1182Asp)
n.2214A>C
n.1153A>C
n.580A>C
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.62-3547A>C
n.1037A>C
9g.2115911A>GCA4963792SMARCA2c.3186A>G (p.Glu1062=)
c.1174-45775A>G (n.1174-45775A>G)
c.3530A>G
c.1910A>G
c.3546A>G (p.Glu1182=)
n.2214A>G
n.1153A>G
n.580A>G
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.62-3547A>G
n.1037A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115911A>TCA372788822SMARCA2c.3186A>T (p.Glu1062Asp)
c.1174-45775A>T (n.1174-45775A>T)
c.3530A>T
c.1910A>T
c.3546A>T (p.Glu1182Asp)
n.2214A>T
n.1153A>T
n.580A>T
c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.62-3547A>T
n.1037A>T
9g.2115912A>CCA372788823SMARCA2c.3187A>C (p.Lys1063Gln)
c.1174-45774A>C (n.1174-45774A>C)
c.3531A>C
c.1911A>C
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
n.2215A>C
n.1154A>C
n.581A>C
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.62-3546A>C
n.1038A>C
9g.2115912A>GCA372788824SMARCA2c.3187A>G (p.Lys1063Glu)
c.1174-45774A>G (n.1174-45774A>G)
c.3531A>G
c.1911A>G
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
n.2215A>G
n.1154A>G
n.581A>G
c.3373A>G (p.Lys1125Glu)
c.62-3546A>G
n.1038A>G
9g.2115912A>TCA372788825SMARCA2c.3187A>T (p.Lys1063Ter)
c.1174-45774A>T (n.1174-45774A>T)
c.3531A>T
c.1911A>T
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
n.2215A>T
n.1154A>T
n.581A>T
c.3373A>T (p.Lys1125Ter)
c.62-3546A>T
n.1038A>T
9g.2115913A>CCA372788826SMARCA2c.3188A>C (p.Lys1063Thr)
c.1174-45773A>C (n.1174-45773A>C)
c.3532A>C
c.1912A>C
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
n.2216A>C
n.1155A>C
n.582A>C
c.3374A>C (p.Lys1125Thr)
c.62-3545A>C
n.1039A>C
9g.2115913A>GCA372788828SMARCA2c.3188A>G (p.Lys1063Arg)
c.1174-45773A>G (n.1174-45773A>G)
c.3532A>G
c.1912A>G
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
n.2216A>G
n.1155A>G
n.582A>G
c.3374A>G (p.Lys1125Arg)
c.62-3545A>G
n.1039A>G
9g.2115913A>TCA372788827SMARCA2c.3188A>T (p.Lys1063Met)
c.1174-45773A>T (n.1174-45773A>T)
c.3532A>T
c.1912A>T
c.3548A>T (p.Lys1183Met)
n.2216A>T
n.1155A>T
n.582A>T
c.3374A>T (p.Lys1125Met)
c.62-3545A>T
n.1039A>T
9g.2115914G>ACA463852724SMARCA2c.3189G>A (p.Lys1063=)
c.1174-45772G>A (n.1174-45772G>A)
c.3533G>A
c.1913G>A
c.3549G>A (p.Lys1183=)
n.2217G>A
n.1156G>A
n.583G>A
c.3375G>A (p.Lys1125=)
c.62-3544G>A
n.1040G>A
9g.2115914G>CCA372788829SMARCA2c.3189G>C (p.Lys1063Asn)
c.1174-45772G>C (n.1174-45772G>C)
c.3533G>C
c.1913G>C
c.3549G>C (p.Lys1183Asn)
n.2217G>C
n.1156G>C
n.583G>C
c.3375G>C (p.Lys1125Asn)
c.62-3544G>C
n.1040G>C
 gnomAD v4
9g.2115914G>TCA372788830SMARCA2c.3189G>T (p.Lys1063Asn)
c.1174-45772G>T (n.1174-45772G>T)
c.3533G>T
c.1913G>T
c.3549G>T (p.Lys1183Asn)
n.2217G>T
n.1156G>T
n.583G>T
c.3375G>T (p.Lys1125Asn)
c.62-3544G>T
n.1040G>T
 gnomAD v4
9g.2115915A>CCA372788831SMARCA2c.3190A>C (p.Ile1064Leu)
c.1174-45771A>C (n.1174-45771A>C)
c.3534A>C
c.1914A>C
c.3550A>C (p.Ile1184Leu)
n.2218A>C
n.1157A>C
n.584A>C
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
c.62-3543A>C
n.1041A>C
9g.2115915A>GCA372788832SMARCA2c.3190A>G (p.Ile1064Val)
c.1174-45771A>G (n.1174-45771A>G)
c.3534A>G
c.1914A>G
c.3550A>G (p.Ile1184Val)
n.2218A>G
n.1157A>G
n.584A>G
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
c.62-3543A>G
n.1041A>G
9g.2115915A>TCA372788833SMARCA2c.3190A>T (p.Ile1064Phe)
c.1174-45771A>T (n.1174-45771A>T)
c.3534A>T
c.1914A>T
c.3550A>T (p.Ile1184Phe)
n.2218A>T
n.1157A>T
n.584A>T
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
c.62-3543A>T
n.1041A>T
9g.2115916T>ACA372788834SMARCA2c.3191T>A (p.Ile1064Asn)
c.1174-45770T>A (n.1174-45770T>A)
c.3535T>A
c.1915T>A
c.3551T>A (p.Ile1184Asn)
n.2219T>A
n.1158T>A
n.585T>A
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
c.62-3542T>A
n.1042T>A
9g.2115916T>CCA372788835SMARCA2c.3191T>C (p.Ile1064Thr)
c.1174-45770T>C (n.1174-45770T>C)
c.3535T>C
c.1915T>C
c.3551T>C (p.Ile1184Thr)
n.2219T>C
n.1158T>C
n.585T>C
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
c.62-3542T>C
n.1042T>C
9g.2115916T>GCA372788836SMARCA2c.3191T>G (p.Ile1064Ser)
c.1174-45770T>G (n.1174-45770T>G)
c.3535T>G
c.1915T>G
c.3551T>G (p.Ile1184Ser)
n.2219T>G
n.1158T>G
n.585T>G
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
c.62-3542T>G
n.1042T>G
9g.2115917C>ACA463852725SMARCA2c.3192C>A (p.Ile1064=)
c.1174-45769C>A (n.1174-45769C>A)
c.3536C>A
c.1916C>A
c.3552C>A (p.Ile1184=)
n.2220C>A
n.1159C>A
n.586C>A
c.3378C>A (p.Ile1126=)
c.62-3541C>A
n.1043C>A
9g.2115917C=CA1827951798SMARCA2c.3192C= (p.Ile1064=)
c.1174-45769C= (n.1174-45769C=)
c.3536C=
c.1916C=
c.3552C= (p.Ile1184=)
n.2220C=
n.1159C=
n.586C=
c.3378C= (p.Ile1126=)
c.62-3541C=
n.1043C=
9g.2115917C>GCA372788837SMARCA2c.3192C>G (p.Ile1064Met)
c.1174-45769C>G (n.1174-45769C>G)
c.3536C>G
c.1916C>G
c.3552C>G (p.Ile1184Met)
n.2220C>G
n.1159C>G
n.586C>G
c.3378C>G (p.Ile1126Met)
c.62-3541C>G
n.1043C>G
9g.2115917C>TCA463852726SMARCA2c.3192C>T (p.Ile1064=)
c.1174-45769C>T (n.1174-45769C>T)
c.3536C>T
c.1916C>T
c.3552C>T (p.Ile1184=)
n.2220C>T
n.1159C>T
n.586C>T
c.3378C>T (p.Ile1126=)
c.62-3541C>T
n.1043C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115918C>ACA372788838SMARCA2c.3193C>A (p.Leu1065Ile)
c.1174-45768C>A (n.1174-45768C>A)
c.3537C>A
c.1917C>A
c.3553C>A (p.Leu1185Ile)
n.2221C>A
n.1160C>A
n.587C>A
c.3379C>A (p.Leu1127Ile)
c.62-3540C>A
n.1044C>A
9g.2115918C>GCA372788839SMARCA2c.3193C>G (p.Leu1065Val)
c.1174-45768C>G (n.1174-45768C>G)
c.3537C>G
c.1917C>G
c.3553C>G (p.Leu1185Val)
n.2221C>G
n.1160C>G
n.587C>G
c.3379C>G (p.Leu1127Val)
c.62-3540C>G
n.1044C>G
9g.2115918C>TCA372788840SMARCA2c.3193C>T (p.Leu1065Phe)
c.1174-45768C>T (n.1174-45768C>T)
c.3537C>T
c.1917C>T
c.3553C>T (p.Leu1185Phe)
n.2221C>T
n.1160C>T
n.587C>T
c.3379C>T (p.Leu1127Phe)
c.62-3540C>T
n.1044C>T
9g.2115919T>ACA372788842SMARCA2c.3194T>A (p.Leu1065His)
c.1174-45767T>A (n.1174-45767T>A)
c.3538T>A
c.1918T>A
c.3554T>A (p.Leu1185His)
n.2222T>A
n.1161T>A
n.588T>A
c.3380T>A (p.Leu1127His)
c.62-3539T>A
n.1045T>A
9g.2115919T>CCA372788843SMARCA2c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
c.1174-45767T>C (n.1174-45767T>C)
c.3538T>C
c.1918T>C
c.3554T>C (p.Leu1185Pro)
n.2222T>C
n.1161T>C
n.588T>C
c.3380T>C (p.Leu1127Pro)
c.62-3539T>C
n.1045T>C
9g.2115919T>GCA372788841SMARCA2c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
c.1174-45767T>G (n.1174-45767T>G)
c.3538T>G
c.1918T>G
c.3554T>G (p.Leu1185Arg)
n.2222T>G
n.1161T>G
n.588T>G
c.3380T>G (p.Leu1127Arg)
c.62-3539T>G
n.1045T>G
9g.2115920C>ACA463852728SMARCA2c.3195C>A (p.Leu1065=)
c.1174-45766C>A (n.1174-45766C>A)
c.3539C>A
c.1919C>A
c.3555C>A (p.Leu1185=)
n.2223C>A
n.1162C>A
n.589C>A
c.3381C>A (p.Leu1127=)
c.62-3538C>A
n.1046C>A
 gnomAD v4
9g.2115920C=CA1827951799SMARCA2c.3195C= (p.Leu1065=)
c.1174-45766C= (n.1174-45766C=)
c.3539C=
c.1919C=
c.3555C= (p.Leu1185=)
n.2223C=
n.1162C=
n.589C=
c.3381C= (p.Leu1127=)
c.62-3538C=
n.1046C=
9g.2115920C>GCA463852727SMARCA2c.3195C>G (p.Leu1065=)
c.1174-45766C>G (n.1174-45766C>G)
c.3539C>G
c.1919C>G
c.3555C>G (p.Leu1185=)
n.2223C>G
n.1162C>G
n.589C>G
c.3381C>G (p.Leu1127=)
c.62-3538C>G
n.1046C>G
9g.2115920C>TCA4963793SMARCA2c.3195C>T (p.Leu1065=)
c.1174-45766C>T (n.1174-45766C>T)
c.3539C>T
c.1919C>T
c.3555C>T (p.Leu1185=)
n.2223C>T
n.1162C>T
n.589C>T
c.3381C>T (p.Leu1127=)
c.62-3538C>T
n.1046C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115921G>ACA372788844SMARCA2c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.1174-45765G>A (n.1174-45765G>A)
c.3540G>A
c.1920G>A
c.3556G>A (p.Ala1186Thr)
n.2224G>A
n.1163G>A
n.590G>A
c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.62-3537G>A
n.1047G>A
 COSMIC COSMIC
9g.2115921G>CCA372788845SMARCA2c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.1174-45765G>C (n.1174-45765G>C)
c.3540G>C
c.1920G>C
c.3556G>C (p.Ala1186Pro)
n.2224G>C
n.1163G>C
n.590G>C
c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.62-3537G>C
n.1047G>C
9g.2115921G=CA1827951800SMARCA2c.3196G= (p.Ala1066=)
c.1174-45765G= (n.1174-45765G=)
c.3540G=
c.1920G=
c.3556G= (p.Ala1186=)
n.2224G=
n.1163G=
n.590G=
c.3382G= (p.Ala1128=)
c.62-3537G=
n.1047G=
9g.2115921G>TCA372788846SMARCA2c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.1174-45765G>T (n.1174-45765G>T)
c.3540G>T
c.1920G>T
c.3556G>T (p.Ala1186Ser)
n.2224G>T
n.1163G>T
n.590G>T
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.62-3537G>T
n.1047G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115922C>ACA372788847SMARCA2c.3197C>A (p.Ala1066Glu)
c.1174-45764C>A (n.1174-45764C>A)
c.3541C>A
c.1921C>A
c.3557C>A (p.Ala1186Glu)
n.2225C>A
n.1164C>A
n.591C>A
c.3383C>A (p.Ala1128Glu)
c.62-3536C>A
n.1048C>A
9g.2115922C>GCA372788848SMARCA2c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.1174-45764C>G (n.1174-45764C>G)
c.3541C>G
c.1921C>G
c.3557C>G (p.Ala1186Gly)
n.2225C>G
n.1164C>G
n.591C>G
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.62-3536C>G
n.1048C>G
9g.2115922C>TCA372788849SMARCA2c.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.1174-45764C>T (n.1174-45764C>T)
c.3541C>T
c.1921C>T
c.3557C>T (p.Ala1186Val)
n.2225C>T
n.1164C>T
n.591C>T
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.62-3536C>T
n.1048C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115923G>ACA463852729SMARCA2c.3198G>A (p.Ala1066=)
c.1174-45763G>A (n.1174-45763G>A)
c.3542G>A
c.1922G>A
c.3558G>A (p.Ala1186=)
n.2226G>A
n.1165G>A
n.592G>A
c.3384G>A (p.Ala1128=)
c.62-3535G>A
n.1049G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115923G>CCA463852730SMARCA2c.3198G>C (p.Ala1066=)
c.1174-45763G>C (n.1174-45763G>C)
c.3542G>C
c.1922G>C
c.3558G>C (p.Ala1186=)
n.2226G>C
n.1165G>C
n.592G>C
c.3384G>C (p.Ala1128=)
c.62-3535G>C
n.1049G>C
9g.2115923G=CA1827951801SMARCA2c.3198G= (p.Ala1066=)
c.1174-45763G= (n.1174-45763G=)
c.3542G=
c.1922G=
c.3558G= (p.Ala1186=)
n.2226G=
n.1165G=
n.592G=
c.3384G= (p.Ala1128=)
c.62-3535G=
n.1049G=
9g.2115923G>TCA463852731SMARCA2c.3198G>T (p.Ala1066=)
c.1174-45763G>T (n.1174-45763G>T)
c.3542G>T
c.1922G>T
c.3558G>T (p.Ala1186=)
n.2226G>T
n.1165G>T
n.592G>T
c.3384G>T (p.Ala1128=)
c.62-3535G>T
n.1049G>T
 gnomAD v4
9g.2115924G>ACA372788850SMARCA2c.3199G>A (p.Ala1067Thr)
c.1174-45762G>A (n.1174-45762G>A)
c.3543G>A
c.1923G>A
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
n.2227G>A
n.1166G>A
n.593G>A
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.62-3534G>A
n.1050G>A
 gnomAD v4
9g.2115924G>CCA372788851SMARCA2c.3199G>C (p.Ala1067Pro)
c.1174-45762G>C (n.1174-45762G>C)
c.3543G>C
c.1923G>C
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
n.2227G>C
n.1166G>C
n.593G>C
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.62-3534G>C
n.1050G>C
 COSMIC COSMIC
9g.2115924G>TCA372788852SMARCA2c.3199G>T (p.Ala1067Ser)
c.1174-45762G>T (n.1174-45762G>T)
c.3543G>T
c.1923G>T
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
n.2227G>T
n.1166G>T
n.593G>T
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.62-3534G>T
n.1050G>T
9g.2115925C>ACA372788853SMARCA2c.3200C>A (p.Ala1067Asp)
c.1174-45761C>A (n.1174-45761C>A)
c.3544C>A
c.1924C>A
c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
n.2228C>A
n.1167C>A
n.594C>A
c.3386C>A (p.Ala1129Asp)
c.62-3533C>A
n.1051C>A
9g.2115925C>GCA372788854SMARCA2c.3200C>G (p.Ala1067Gly)
c.1174-45761C>G (n.1174-45761C>G)
c.3544C>G
c.1924C>G
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
n.2228C>G
n.1167C>G
n.594C>G
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.62-3533C>G
n.1051C>G
9g.2115925C>TCA372788855SMARCA2c.3200C>T (p.Ala1067Val)
c.1174-45761C>T (n.1174-45761C>T)
c.3544C>T
c.1924C>T
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
n.2228C>T
n.1167C>T
n.594C>T
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.62-3533C>T
n.1051C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115926C>ACA463852732SMARCA2c.3201C>A (p.Ala1067=)
c.1174-45760C>A (n.1174-45760C>A)
c.3545C>A
c.1925C>A
c.3561C>A (p.Ala1187=)
n.2229C>A
n.1168C>A
n.595C>A
c.3387C>A (p.Ala1129=)
c.62-3532C>A
n.1052C>A
9g.2115926C>GCA463852734SMARCA2c.3201C>G (p.Ala1067=)
c.1174-45760C>G (n.1174-45760C>G)
c.3545C>G
c.1925C>G
c.3561C>G (p.Ala1187=)
n.2229C>G
n.1168C>G
n.595C>G
c.3387C>G (p.Ala1129=)
c.62-3532C>G
n.1052C>G
9g.2115926C>TCA463852733SMARCA2c.3201C>T (p.Ala1067=)
c.1174-45760C>T (n.1174-45760C>T)
c.3545C>T
c.1925C>T
c.3561C>T (p.Ala1187=)
n.2229C>T
n.1168C>T
n.595C>T
c.3387C>T (p.Ala1129=)
c.62-3532C>T
n.1052C>T
 gnomAD v4
9g.2115927G>ACA10654750SMARCA2c.3202G>A (p.Ala1068Thr)
c.1174-45759G>A (n.1174-45759G>A)
c.3546G>A
c.1926G>A
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
n.2230G>A
n.1169G>A
n.596G>A
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.62-3531G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115927G>CCA219896SMARCA2c.3202G>C (p.Ala1068Pro)
c.1174-45759G>C (n.1174-45759G>C)
c.3546G>C
c.1926G>C
c.3562G>C (p.Ala1188Pro)
n.2230G>C
n.1169G>C
n.596G>C
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.62-3531G>C
n.1053G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115927G=CA1827951802SMARCA2c.3202G= (p.Ala1068=)
c.1174-45759G= (n.1174-45759G=)
c.3546G=
c.1926G=
c.3562G= (p.Ala1188=)
n.2230G=
n.1169G=
n.596G=
c.3388G= (p.Ala1130=)
c.62-3531G=
n.1053G=
9g.2115927G>TCA372788856SMARCA2c.3202G>T (p.Ala1068Ser)
c.1174-45759G>T (n.1174-45759G>T)
c.3546G>T
c.1926G>T
c.3562G>T (p.Ala1188Ser)
n.2230G>T
n.1169G>T
n.596G>T
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.62-3531G>T
n.1053G>T
9g.2115928C>ACA372788857SMARCA2c.3203C>A (p.Ala1068Glu)
c.1174-45758C>A (n.1174-45758C>A)
c.3547C>A
c.1927C>A
c.3563C>A (p.Ala1188Glu)
n.2231C>A
n.1170C>A
n.597C>A
c.3389C>A (p.Ala1130Glu)
c.62-3530C>A
n.1054C>A
9g.2115928C>GCA372788858SMARCA2c.3203C>G (p.Ala1068Gly)
c.1174-45758C>G (n.1174-45758C>G)
c.3547C>G
c.1927C>G
c.3563C>G (p.Ala1188Gly)
n.2231C>G
n.1170C>G
n.597C>G
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.62-3530C>G
n.1054C>G
9g.2115928C>TCA372788859SMARCA2c.3203C>T (p.Ala1068Val)
c.1174-45758C>T (n.1174-45758C>T)
c.3547C>T
c.1927C>T
c.3563C>T (p.Ala1188Val)
n.2231C>T
n.1170C>T
n.597C>T
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.62-3530C>T
n.1054C>T
9g.2115929A>CCA463852735SMARCA2c.3204A>C (p.Ala1068=)
c.1174-45757A>C (n.1174-45757A>C)
c.3548A>C
c.1928A>C
c.3564A>C (p.Ala1188=)
n.2232A>C
n.1171A>C
n.598A>C
c.3390A>C (p.Ala1130=)
c.62-3529A>C
n.1055A>C
9g.2115929A>GCA463852736SMARCA2c.3204A>G (p.Ala1068=)
c.1174-45757A>G (n.1174-45757A>G)
c.3548A>G
c.1928A>G
c.3564A>G (p.Ala1188=)
n.2232A>G
n.1171A>G
n.598A>G
c.3390A>G (p.Ala1130=)
c.62-3529A>G
n.1055A>G
 dbSNP
9g.2115929A>TCA463852737SMARCA2c.3204A>T (p.Ala1068=)
c.1174-45757A>T (n.1174-45757A>T)
c.3548A>T
c.1928A>T
c.3564A>T (p.Ala1188=)
n.2232A>T
n.1171A>T
n.598A>T
c.3390A>T (p.Ala1130=)
c.62-3529A>T
n.1055A>T
9g.2115930A>CCA372788860SMARCA2c.3205A>C (p.Lys1069Gln)
c.1174-45756A>C (n.1174-45756A>C)
c.3549A>C
c.1929A>C
c.3565A>C (p.Lys1189Gln)
n.2233A>C
n.1172A>C
n.599A>C
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
c.62-3528A>C
n.1056A>C
9g.2115930A>GCA372788861SMARCA2c.3205A>G (p.Lys1069Glu)
c.1174-45756A>G (n.1174-45756A>G)
c.3549A>G
c.1929A>G
c.3565A>G (p.Lys1189Glu)
n.2233A>G
n.1172A>G
n.599A>G
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
c.62-3528A>G
n.1056A>G
9g.2115930A>TCA372788862SMARCA2c.3205A>T (p.Lys1069Ter)
c.1174-45756A>T (n.1174-45756A>T)
c.3549A>T
c.1929A>T
c.3565A>T (p.Lys1189Ter)
n.2233A>T
n.1172A>T
n.599A>T
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
c.62-3528A>T
n.1056A>T
9g.2115931A>CCA372788863SMARCA2c.3206A>C (p.Lys1069Thr)
c.1174-45755A>C (n.1174-45755A>C)
c.3550A>C
c.1930A>C
c.3566A>C (p.Lys1189Thr)
n.2234A>C
n.1173A>C
n.600A>C
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
c.62-3527A>C
n.1057A>C
9g.2115931A>GCA372788864SMARCA2c.3206A>G (p.Lys1069Arg)
c.1174-45755A>G (n.1174-45755A>G)
c.3550A>G
c.1930A>G
c.3566A>G (p.Lys1189Arg)
n.2234A>G
n.1173A>G
n.600A>G
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
c.62-3527A>G
n.1057A>G
9g.2115931A>TCA372788865SMARCA2c.3206A>T (p.Lys1069Ile)
c.1174-45755A>T (n.1174-45755A>T)
c.3550A>T
c.1930A>T
c.3566A>T (p.Lys1189Ile)
n.2234A>T
n.1173A>T
n.600A>T
c.3392A>T (p.Lys1131Ile)
c.62-3527A>T
n.1057A>T
9g.2115932A=CA1827951803SMARCA2c.3207A= (p.Lys1069=)
c.1174-45754A= (n.1174-45754A=)
c.3551A=
c.1931A=
c.3567A= (p.Lys1189=)
n.2235A=
n.1174A=
n.601A=
c.3393A= (p.Lys1131=)
c.62-3526A=
n.1058A=
9g.2115932A>CCA372788866SMARCA2c.3207A>C (p.Lys1069Asn)
c.1174-45754A>C (n.1174-45754A>C)
c.3551A>C
c.1931A>C
c.3567A>C (p.Lys1189Asn)
n.2235A>C
n.1174A>C
n.601A>C
c.3393A>C (p.Lys1131Asn)
c.62-3526A>C
n.1058A>C
9g.2115932A>GCA463852738SMARCA2c.3207A>G (p.Lys1069=)
c.1174-45754A>G (n.1174-45754A>G)
c.3551A>G
c.1931A>G
c.3567A>G (p.Lys1189=)
n.2235A>G
n.1174A>G
n.601A>G
c.3393A>G (p.Lys1131=)
c.62-3526A>G
n.1058A>G
 dbSNP
9g.2115932A>TCA372788867SMARCA2c.3207A>T (p.Lys1069Asn)
c.1174-45754A>T (n.1174-45754A>T)
c.3551A>T
c.1931A>T
c.3567A>T (p.Lys1189Asn)
n.2235A>T
n.1174A>T
n.601A>T
c.3393A>T (p.Lys1131Asn)
c.62-3526A>T
n.1058A>T
9g.2115933T>ACA372788868SMARCA2c.3208T>A (p.Tyr1070Asn)
c.1174-45753T>A (n.1174-45753T>A)
c.3552T>A
c.1932T>A
c.3568T>A (p.Tyr1190Asn)
n.2236T>A
n.1175T>A
n.602T>A
c.3394T>A (p.Tyr1132Asn)
c.62-3525T>A
n.1059T>A
9g.2115933T>CCA372788869SMARCA2c.3208T>C (p.Tyr1070His)
c.1174-45753T>C (n.1174-45753T>C)
c.3552T>C
c.1932T>C
c.3568T>C (p.Tyr1190His)
n.2236T>C
n.1175T>C
n.602T>C
c.3394T>C (p.Tyr1132His)
c.62-3525T>C
n.1059T>C
9g.2115933T>GCA372788870SMARCA2c.3208T>G (p.Tyr1070Asp)
c.1174-45753T>G (n.1174-45753T>G)
c.3552T>G
c.1932T>G
c.3568T>G (p.Tyr1190Asp)
n.2236T>G
n.1175T>G
n.602T>G
c.3394T>G (p.Tyr1132Asp)
c.62-3525T>G
n.1059T>G
9g.2115934A>CCA372788873SMARCA2c.3209A>C (p.Tyr1070Ser)
c.1174-45752A>C (n.1174-45752A>C)
c.3553A>C
c.1933A>C
c.3569A>C (p.Tyr1190Ser)
n.2237A>C
n.1176A>C
n.603A>C
c.3395A>C (p.Tyr1132Ser)
c.62-3524A>C
n.1060A>C
9g.2115934A>GCA372788872SMARCA2c.3209A>G (p.Tyr1070Cys)
c.1174-45752A>G (n.1174-45752A>G)
c.3553A>G
c.1933A>G
c.3569A>G (p.Tyr1190Cys)
n.2237A>G
n.1176A>G
n.603A>G
c.3395A>G (p.Tyr1132Cys)
c.62-3524A>G
n.1060A>G
9g.2115934A>TCA372788871SMARCA2c.3209A>T (p.Tyr1070Phe)
c.1174-45752A>T (n.1174-45752A>T)
c.3553A>T
c.1933A>T
c.3569A>T (p.Tyr1190Phe)
n.2237A>T
n.1176A>T
n.603A>T
c.3395A>T (p.Tyr1132Phe)
c.62-3524A>T
n.1060A>T
9g.2115935C>ACA372788874SMARCA2c.3210C>A (p.Tyr1070Ter)
c.1174-45751C>A (n.1174-45751C>A)
c.3554C>A
c.1934C>A
c.3570C>A (p.Tyr1190Ter)
n.2238C>A
n.1177C>A
n.604C>A
c.3396C>A (p.Tyr1132Ter)
c.62-3523C>A
n.1061C>A
9g.2115935C=CA1827951804SMARCA2c.3210C= (p.Tyr1070=)
c.1174-45751C= (n.1174-45751C=)
c.3554C=
c.1934C=
c.3570C= (p.Tyr1190=)
n.2238C=
n.1177C=
n.604C=
c.3396C= (p.Tyr1132=)
c.62-3523C=
n.1061C=
9g.2115935C>GCA372788875SMARCA2c.3210C>G (p.Tyr1070Ter)
c.1174-45751C>G (n.1174-45751C>G)
c.3554C>G
c.1934C>G
c.3570C>G (p.Tyr1190Ter)
n.2238C>G
n.1177C>G
n.604C>G
c.3396C>G (p.Tyr1132Ter)
c.62-3523C>G
n.1061C>G
9g.2115935C>TCA4963794SMARCA2c.3210C>T (p.Tyr1070=)
c.1174-45751C>T (n.1174-45751C>T)
c.3554C>T
c.1934C>T
c.3570C>T (p.Tyr1190=)
n.2238C>T
n.1177C>T
n.604C>T
c.3396C>T (p.Tyr1132=)
c.62-3523C>T
n.1061C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115936A>CCA372788876SMARCA2c.3211A>C (p.Lys1071Gln)
c.1174-45750A>C (n.1174-45750A>C)
c.3555A>C
c.1935A>C
c.3571A>C (p.Lys1191Gln)
n.2239A>C
n.1178A>C
n.605A>C
c.3397A>C (p.Lys1133Gln)
c.62-3522A>C
n.1062A>C
9g.2115936A>GCA372788877SMARCA2c.3211A>G (p.Lys1071Glu)
c.1174-45750A>G (n.1174-45750A>G)
c.3555A>G
c.1935A>G
c.3571A>G (p.Lys1191Glu)
n.2239A>G
n.1178A>G
n.605A>G
c.3397A>G (p.Lys1133Glu)
c.62-3522A>G
n.1062A>G
9g.2115936A>TCA372788878SMARCA2c.3211A>T (p.Lys1071Ter)
c.1174-45750A>T (n.1174-45750A>T)
c.3555A>T
c.1935A>T
c.3571A>T (p.Lys1191Ter)
n.2239A>T
n.1178A>T
n.605A>T
c.3397A>T (p.Lys1133Ter)
c.62-3522A>T
n.1062A>T
 gnomAD v4
9g.2115937A>CCA372788879SMARCA2c.3212A>C (p.Lys1071Thr)
c.1174-45749A>C (n.1174-45749A>C)
c.3556A>C
c.1936A>C
c.3572A>C (p.Lys1191Thr)
n.2240A>C
n.1179A>C
n.606A>C
c.3398A>C (p.Lys1133Thr)
c.62-3521A>C
n.1063A>C
9g.2115937A>GCA372788880SMARCA2c.3212A>G (p.Lys1071Arg)
c.1174-45749A>G (n.1174-45749A>G)
c.3556A>G
c.1936A>G
c.3572A>G (p.Lys1191Arg)
n.2240A>G
n.1179A>G
n.606A>G
c.3398A>G (p.Lys1133Arg)
c.62-3521A>G
n.1063A>G
9g.2115937A>TCA372788881SMARCA2c.3212A>T (p.Lys1071Met)
c.1174-45749A>T (n.1174-45749A>T)
c.3556A>T
c.1936A>T
c.3572A>T (p.Lys1191Met)
n.2240A>T
n.1179A>T
n.606A>T
c.3398A>T (p.Lys1133Met)
c.62-3521A>T
n.1063A>T
9g.2115938G>ACA463852743SMARCA2c.3213G>A (p.Lys1071=)
c.1174-45748G>A (n.1174-45748G>A)
c.3557G>A
c.1937G>A
c.3573G>A (p.Lys1191=)
n.2241G>A
n.1180G>A
n.607G>A
c.3399G>A (p.Lys1133=)
c.62-3520G>A
n.1064G>A
 gnomAD v4
9g.2115938G>CCA372788882SMARCA2c.3213G>C (p.Lys1071Asn)
c.1174-45748G>C (n.1174-45748G>C)
c.3557G>C
c.1937G>C
c.3573G>C (p.Lys1191Asn)
n.2241G>C
n.1180G>C
n.607G>C
c.3399G>C (p.Lys1133Asn)
c.62-3520G>C
n.1064G>C
9g.2115938G>TCA372788883SMARCA2c.3213G>T (p.Lys1071Asn)
c.1174-45748G>T (n.1174-45748G>T)
c.3557G>T
c.1937G>T
c.3573G>T (p.Lys1191Asn)
n.2241G>T
n.1180G>T
n.607G>T
c.3399G>T (p.Lys1133Asn)
c.62-3520G>T
n.1064G>T
9g.2115939C>ACA372788885SMARCA2c.3214C>A (p.Leu1072Met)
c.1174-45747C>A (n.1174-45747C>A)
c.3558C>A
c.1938C>A
c.3574C>A (p.Leu1192Met)
n.2242C>A
n.1181C>A
n.608C>A
c.3400C>A (p.Leu1134Met)
c.62-3519C>A
n.1065C>A
9g.2115939C>GCA372788886SMARCA2c.3214C>G (p.Leu1072Val)
c.1174-45747C>G (n.1174-45747C>G)
c.3558C>G
c.1938C>G
c.3574C>G (p.Leu1192Val)
n.2242C>G
n.1181C>G
n.608C>G
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.62-3519C>G
n.1065C>G
9g.2115939C>TCA463852745SMARCA2c.3214C>T (p.Leu1072=)
c.1174-45747C>T (n.1174-45747C>T)
c.3558C>T
c.1938C>T
c.3574C>T (p.Leu1192=)
n.2242C>T
n.1181C>T
n.608C>T
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.62-3519C>T
n.1065C>T
9g.2115940T>ACA372788889SMARCA2c.3215T>A (p.Leu1072Gln)
c.1174-45746T>A (n.1174-45746T>A)
c.3559T>A
c.1939T>A
c.3575T>A (p.Leu1192Gln)
n.2243T>A
n.1182T>A
n.609T>A
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.62-3518T>A
n.1066T>A
9g.2115940T>CCA372788888SMARCA2c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
c.1174-45746T>C (n.1174-45746T>C)
c.3559T>C
c.1939T>C
c.3575T>C (p.Leu1192Pro)
n.2243T>C
n.1182T>C
n.609T>C
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.62-3518T>C
n.1066T>C
9g.2115940T>GCA372788887SMARCA2c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
c.1174-45746T>G (n.1174-45746T>G)
c.3559T>G
c.1939T>G
c.3575T>G (p.Leu1192Arg)
n.2243T>G
n.1182T>G
n.609T>G
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.62-3518T>G
n.1066T>G
9g.2115941G>ACA463852751SMARCA2c.3216G>A (p.Leu1072=)
c.1174-45745G>A (n.1174-45745G>A)
c.3560G>A
c.1940G>A
c.3576G>A (p.Leu1192=)
n.2244G>A
n.1183G>A
n.610G>A
c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.62-3517G>A
n.1067G>A
 gnomAD v4
9g.2115941G>CCA463852747SMARCA2c.3216G>C (p.Leu1072=)
c.1174-45745G>C (n.1174-45745G>C)
c.3560G>C
c.1940G>C
c.3576G>C (p.Leu1192=)
n.2244G>C
n.1183G>C
n.610G>C
c.3402G>C (p.Leu1134=)
c.62-3517G>C
n.1067G>C
9g.2115941G>TCA463852749SMARCA2c.3216G>T (p.Leu1072=)
c.1174-45745G>T (n.1174-45745G>T)
c.3560G>T
c.1940G>T
c.3576G>T (p.Leu1192=)
n.2244G>T
n.1183G>T
n.610G>T
c.3402G>T (p.Leu1134=)
c.62-3517G>T
n.1067G>T
9g.2115942A>CCA372788890SMARCA2c.3217A>C (p.Asn1073His)
c.1174-45744A>C (n.1174-45744A>C)
c.3561A>C
c.1941A>C
c.3577A>C (p.Asn1193His)
n.2245A>C
n.1184A>C
n.611A>C
c.3403A>C (p.Asn1135His)
c.62-3516A>C
n.1068A>C
9g.2115942A>GCA372788891SMARCA2c.3217A>G (p.Asn1073Asp)
c.1174-45744A>G (n.1174-45744A>G)
c.3561A>G
c.1941A>G
c.3577A>G (p.Asn1193Asp)
n.2245A>G
n.1184A>G
n.611A>G
c.3403A>G (p.Asn1135Asp)
c.62-3516A>G
n.1068A>G
9g.2115942A>TCA372788892SMARCA2c.3217A>T (p.Asn1073Tyr)
c.1174-45744A>T (n.1174-45744A>T)
c.3561A>T
c.1941A>T
c.3577A>T (p.Asn1193Tyr)
n.2245A>T
n.1184A>T
n.611A>T
c.3403A>T (p.Asn1135Tyr)
c.62-3516A>T
n.1068A>T
9g.2115943A>CCA372788893SMARCA2c.3218A>C (p.Asn1073Thr)
c.1174-45743A>C (n.1174-45743A>C)
c.3562A>C
c.1942A>C
c.3578A>C (p.Asn1193Thr)
n.2246A>C
n.1185A>C
n.612A>C
c.3404A>C (p.Asn1135Thr)
c.62-3515A>C
n.1069A>C
9g.2115943A>GCA372788894SMARCA2c.3218A>G (p.Asn1073Ser)
c.1174-45743A>G (n.1174-45743A>G)
c.3562A>G
c.1942A>G
c.3578A>G (p.Asn1193Ser)
n.2246A>G
n.1185A>G
n.612A>G
c.3404A>G (p.Asn1135Ser)
c.62-3515A>G
n.1069A>G
9g.2115943A>TCA372788895SMARCA2c.3218A>T (p.Asn1073Ile)
c.1174-45743A>T (n.1174-45743A>T)
c.3562A>T
c.1942A>T
c.3578A>T (p.Asn1193Ile)
n.2246A>T
n.1185A>T
n.612A>T
c.3404A>T (p.Asn1135Ile)
c.62-3515A>T
n.1069A>T
9g.2115944C>ACA372788896SMARCA2c.3219C>A (p.Asn1073Lys)
c.1174-45742C>A (n.1174-45742C>A)
c.3563C>A
c.1943C>A
c.3579C>A (p.Asn1193Lys)
n.2247C>A
n.1186C>A
n.613C>A
c.3405C>A (p.Asn1135Lys)
c.62-3514C>A
n.1070C>A
 ClinVar
9g.2115944C=CA1827951805SMARCA2c.3219C= (p.Asn1073=)
c.1174-45742C= (n.1174-45742C=)
c.3563C=
c.1943C=
c.3579C= (p.Asn1193=)
n.2247C=
n.1186C=
n.613C=
c.3405C= (p.Asn1135=)
c.62-3514C=
n.1070C=
9g.2115944C>GCA372788897SMARCA2c.3219C>G (p.Asn1073Lys)
c.1174-45742C>G (n.1174-45742C>G)
c.3563C>G
c.1943C>G
c.3579C>G (p.Asn1193Lys)
n.2247C>G
n.1186C>G
n.613C>G
c.3405C>G (p.Asn1135Lys)
c.62-3514C>G
n.1070C>G
9g.2115944C>TCA187922916SMARCA2c.3219C>T (p.Asn1073=)
c.1174-45742C>T (n.1174-45742C>T)
c.3563C>T
c.1943C>T
c.3579C>T (p.Asn1193=)
n.2247C>T
n.1186C>T
n.613C>T
c.3405C>T (p.Asn1135=)
c.62-3514C>T
n.1070C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2115945G>ACA372788898SMARCA2c.3220G>A (p.Val1074Met)
c.1174-45741G>A (n.1174-45741G>A)
c.3564G>A
c.1944G>A
c.3580G>A (p.Val1194Met)
n.2248G>A
n.1187G>A
n.614G>A
c.3406G>A (p.Val1136Met)
c.62-3513G>A
n.1071G>A
9g.2115945G>CCA372788899SMARCA2c.3220G>C (p.Val1074Leu)
c.1174-45741G>C (n.1174-45741G>C)
c.3564G>C
c.1944G>C
c.3580G>C (p.Val1194Leu)
n.2248G>C
n.1187G>C
n.614G>C
c.3406G>C (p.Val1136Leu)
c.62-3513G>C
n.1071G>C
9g.2115945G>TCA372788900SMARCA2c.3220G>T (p.Val1074Leu)
c.1174-45741G>T (n.1174-45741G>T)
c.3564G>T
c.1944G>T
c.3580G>T (p.Val1194Leu)
n.2248G>T
n.1187G>T
n.614G>T
c.3406G>T (p.Val1136Leu)
c.62-3513G>T
n.1071G>T
9g.2115946T>ACA372788901SMARCA2c.3221T>A (p.Val1074Glu)
c.1174-45740T>A (n.1174-45740T>A)
c.3565T>A
c.1945T>A
c.3581T>A (p.Val1194Glu)
n.2249T>A
n.1188T>A
n.615T>A
c.3407T>A (p.Val1136Glu)
c.62-3512T>A
n.1072T>A
9g.2115946T>CCA372788902SMARCA2c.3221T>C (p.Val1074Ala)
c.1174-45740T>C (n.1174-45740T>C)
c.3565T>C
c.1945T>C
c.3581T>C (p.Val1194Ala)
n.2249T>C
n.1188T>C
n.615T>C
c.3407T>C (p.Val1136Ala)
c.62-3512T>C
n.1072T>C
9g.2115946T>GCA372788903SMARCA2c.3221T>G (p.Val1074Gly)
c.1174-45740T>G (n.1174-45740T>G)
c.3565T>G
c.1945T>G
c.3581T>G (p.Val1194Gly)
n.2249T>G
n.1188T>G
n.615T>G
c.3407T>G (p.Val1136Gly)
c.62-3512T>G
n.1072T>G
9g.2115947G>ACA463852756SMARCA2c.3222G>A (p.Val1074=)
c.1174-45739G>A (n.1174-45739G>A)
c.3566G>A
c.1946G>A
c.3582G>A (p.Val1194=)
n.2250G>A
n.1189G>A
n.616G>A
c.3408G>A (p.Val1136=)
c.62-3511G>A
n.1073G>A
9g.2115947G>CCA463852757SMARCA2c.3222G>C (p.Val1074=)
c.1174-45739G>C (n.1174-45739G>C)
c.3566G>C
c.1946G>C
c.3582G>C (p.Val1194=)
n.2250G>C
n.1189G>C
n.616G>C
c.3408G>C (p.Val1136=)
c.62-3511G>C
n.1073G>C
9g.2115947G>TCA463852758SMARCA2c.3222G>T (p.Val1074=)
c.1174-45739G>T (n.1174-45739G>T)
c.3566G>T
c.1946G>T
c.3582G>T (p.Val1194=)
n.2250G>T
n.1189G>T
n.616G>T
c.3408G>T (p.Val1136=)
c.62-3511G>T
n.1073G>T
9g.2115948G>ACA372788905SMARCA2c.3223G>A (p.Asp1075Asn)
c.1174-45738G>A (n.1174-45738G>A)
c.3567G>A
c.1947G>A
c.3583G>A (p.Asp1195Asn)
n.2251G>A
n.1190G>A
n.617G>A
c.3409G>A (p.Asp1137Asn)
c.62-3510G>A
n.1074G>A
9g.2115948G>CCA372788906SMARCA2c.3223G>C (p.Asp1075His)
c.1174-45738G>C (n.1174-45738G>C)
c.3567G>C
c.1947G>C
c.3583G>C (p.Asp1195His)
n.2251G>C
n.1190G>C
n.617G>C
c.3409G>C (p.Asp1137His)
c.62-3510G>C
n.1074G>C
 COSMIC COSMIC
9g.2115948G>TCA372788904SMARCA2c.3223G>T (p.Asp1075Tyr)
c.1174-45738G>T (n.1174-45738G>T)
c.3567G>T
c.1947G>T
c.3583G>T (p.Asp1195Tyr)
n.2251G>T
n.1190G>T
n.617G>T
c.3409G>T (p.Asp1137Tyr)
c.62-3510G>T
n.1074G>T
9g.2115949A>CCA372788907SMARCA2c.3224A>C (p.Asp1075Ala)
c.1174-45737A>C (n.1174-45737A>C)
c.3568A>C
c.1948A>C
c.3584A>C (p.Asp1195Ala)
n.2252A>C
n.1191A>C
n.618A>C
c.3410A>C (p.Asp1137Ala)
c.62-3509A>C
n.1075A>C
9g.2115949A>GCA372788908SMARCA2c.3224A>G (p.Asp1075Gly)
c.1174-45737A>G (n.1174-45737A>G)
c.3568A>G
c.1948A>G
c.3584A>G (p.Asp1195Gly)
n.2252A>G
n.1191A>G
n.618A>G
c.3410A>G (p.Asp1137Gly)
c.62-3509A>G
n.1075A>G
9g.2115949A>TCA372788909SMARCA2c.3224A>T (p.Asp1075Val)
c.1174-45737A>T (n.1174-45737A>T)
c.3568A>T
c.1948A>T
c.3584A>T (p.Asp1195Val)
n.2252A>T
n.1191A>T
n.618A>T
c.3410A>T (p.Asp1137Val)
c.62-3509A>T
n.1075A>T
9g.2115950T>ACA372788910SMARCA2c.3225T>A (p.Asp1075Glu)
c.1174-45736T>A (n.1174-45736T>A)
c.3569T>A
c.1949T>A
c.3585T>A (p.Asp1195Glu)
n.2253T>A
n.1192T>A
n.619T>A
c.3411T>A (p.Asp1137Glu)
c.62-3508T>A
n.1076T>A
9g.2115950T>CCA463852760SMARCA2c.3225T>C (p.Asp1075=)
c.1174-45736T>C (n.1174-45736T>C)
c.3569T>C
c.1949T>C
c.3585T>C (p.Asp1195=)
n.2253T>C
n.1192T>C
n.619T>C
c.3411T>C (p.Asp1137=)
c.62-3508T>C
n.1076T>C
 gnomAD v4
9g.2115950T>GCA372788911SMARCA2c.3225T>G (p.Asp1075Glu)
c.1174-45736T>G (n.1174-45736T>G)
c.3569T>G
c.1949T>G
c.3585T>G (p.Asp1195Glu)
n.2253T>G
n.1192T>G
n.619T>G
c.3411T>G (p.Asp1137Glu)
c.62-3508T>G
n.1076T>G
9g.2115951C>ACA372788912SMARCA2c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.1174-45735C>A (n.1174-45735C>A)
c.3570C>A
c.1950C>A
c.3586C>A (p.Gln1196Lys)
n.2254C>A
n.1193C>A
n.620C>A
c.3412C>A (p.Gln1138Lys)
c.62-3507C>A
n.1077C>A
9g.2115951C=CA1827951806SMARCA2c.3226C= (p.Gln1076=)
c.1174-45735C= (n.1174-45735C=)
c.3570C=
c.1950C=
c.3586C= (p.Gln1196=)
n.2254C=
n.1193C=
n.620C=
c.3412C= (p.Gln1138=)
c.62-3507C=
n.1077C=
9g.2115951C>GCA372788913SMARCA2c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.1174-45735C>G (n.1174-45735C>G)
c.3570C>G
c.1950C>G
c.3586C>G (p.Gln1196Glu)
n.2254C>G
n.1193C>G
n.620C>G
c.3412C>G (p.Gln1138Glu)
c.62-3507C>G
n.1077C>G
9g.2115951C>TCA187922928SMARCA2c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.1174-45735C>T (n.1174-45735C>T)
c.3570C>T
c.1950C>T
c.3586C>T (p.Gln1196Ter)
n.2254C>T
n.1193C>T
n.620C>T
c.3412C>T (p.Gln1138Ter)
c.62-3507C>T
n.1077C>T
 dbSNP
9g.2115952A=CA1827951807SMARCA2c.3227A= (p.Gln1076=)
c.1174-45734A= (n.1174-45734A=)
c.3571A=
c.1951A=
c.3587A= (p.Gln1196=)
n.2255A=
n.1194A=
n.621A=
c.3413A= (p.Gln1138=)
c.62-3506A=
n.1078A=
9g.2115952A>CCA372788914SMARCA2c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.1174-45734A>C (n.1174-45734A>C)
c.3571A>C
c.1951A>C
c.3587A>C (p.Gln1196Pro)
n.2255A>C
n.1194A>C
n.621A>C
c.3413A>C (p.Gln1138Pro)
c.62-3506A>C
n.1078A>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115952A>GCA372788915SMARCA2c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.1174-45734A>G (n.1174-45734A>G)
c.3571A>G
c.1951A>G
c.3587A>G (p.Gln1196Arg)
n.2255A>G
n.1194A>G
n.621A>G
c.3413A>G (p.Gln1138Arg)
c.62-3506A>G
n.1078A>G
9g.2115952A>TCA372788916SMARCA2c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.1174-45734A>T (n.1174-45734A>T)
c.3571A>T
c.1951A>T
c.3587A>T (p.Gln1196Leu)
n.2255A>T
n.1194A>T
n.621A>T
c.3413A>T (p.Gln1138Leu)
c.62-3506A>T
n.1078A>T
9g.2115953G>ACA463852762SMARCA2c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.1174-45733G>A (n.1174-45733G>A)
c.3572G>A
c.1952G>A
c.3588G>A (p.Gln1196=)
n.2256G>A
n.1195G>A
n.622G>A
c.3414G>A (p.Gln1138=)
c.62-3505G>A
n.1079G>A
9g.2115953G>CCA372788917SMARCA2c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.1174-45733G>C (n.1174-45733G>C)
c.3572G>C
c.1952G>C
c.3588G>C (p.Gln1196His)
n.2256G>C
n.1195G>C
n.622G>C
c.3414G>C (p.Gln1138His)
c.62-3505G>C
n.1079G>C
9g.2115953G>TCA372788918SMARCA2c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.1174-45733G>T (n.1174-45733G>T)
c.3572G>T
c.1952G>T
c.3588G>T (p.Gln1196His)
n.2256G>T
n.1195G>T
n.622G>T
c.3414G>T (p.Gln1138His)
c.62-3505G>T
n.1079G>T
9g.2115954A>CCA372788921SMARCA2c.3229A>C (p.Lys1077Gln)
c.1174-45732A>C (n.1174-45732A>C)
c.3573A>C
c.1953A>C
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
n.2257A>C
n.1196A>C
n.623A>C
c.3415A>C (p.Lys1139Gln)
c.62-3504A>C
n.1080A>C
9g.2115954A>GCA372788920SMARCA2c.3229A>G (p.Lys1077Glu)
c.1174-45732A>G (n.1174-45732A>G)
c.3573A>G
c.1953A>G
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
n.2257A>G
n.1196A>G
n.623A>G
c.3415A>G (p.Lys1139Glu)
c.62-3504A>G
n.1080A>G
9g.2115954A>TCA372788919SMARCA2c.3229A>T (p.Lys1077Ter)
c.1174-45732A>T (n.1174-45732A>T)
c.3573A>T
c.1953A>T
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
n.2257A>T
n.1196A>T
n.623A>T
c.3415A>T (p.Lys1139Ter)
c.62-3504A>T
n.1080A>T
9g.2115955A>CCA372788922SMARCA2c.3230A>C (p.Lys1077Thr)
c.1174-45731A>C (n.1174-45731A>C)
c.3574A>C
c.1954A>C
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
n.2258A>C
n.1197A>C
n.624A>C
c.3416A>C (p.Lys1139Thr)
c.62-3503A>C
n.1081A>C
9g.2115955A>GCA372788923SMARCA2c.3230A>G (p.Lys1077Arg)
c.1174-45731A>G (n.1174-45731A>G)
c.3574A>G
c.1954A>G
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
n.2258A>G
n.1197A>G
n.624A>G
c.3416A>G (p.Lys1139Arg)
c.62-3503A>G
n.1081A>G
9g.2115955A>TCA372788924SMARCA2c.3230A>T (p.Lys1077Ile)
c.1174-45731A>T (n.1174-45731A>T)
c.3574A>T
c.1954A>T
c.3590A>T (p.Lys1197Ile)
n.2258A>T
n.1197A>T
n.624A>T
c.3416A>T (p.Lys1139Ile)
c.62-3503A>T
n.1081A>T
9g.2115956A=CA1827951808SMARCA2c.3231A= (p.Lys1077=)
c.1174-45730A= (n.1174-45730A=)
c.3575A=
c.1955A=
c.3591A= (p.Lys1197=)
n.2259A=
n.1198A=
n.625A=
c.3417A= (p.Lys1139=)
c.62-3502A=
n.1082A=
9g.2115956A>CCA372788925SMARCA2c.3231A>C (p.Lys1077Asn)
c.1174-45730A>C (n.1174-45730A>C)
c.3575A>C
c.1955A>C
c.3591A>C (p.Lys1197Asn)
n.2259A>C
n.1198A>C
n.625A>C
c.3417A>C (p.Lys1139Asn)
c.62-3502A>C
n.1082A>C
9g.2115956A>GCA463852763SMARCA2c.3231A>G (p.Lys1077=)
c.1174-45730A>G (n.1174-45730A>G)
c.3575A>G
c.1955A>G
c.3591A>G (p.Lys1197=)
n.2259A>G
n.1198A>G
n.625A>G
c.3417A>G (p.Lys1139=)
c.62-3502A>G
n.1082A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115956A>TCA372788926SMARCA2c.3231A>T (p.Lys1077Asn)
c.1174-45730A>T (n.1174-45730A>T)
c.3575A>T
c.1955A>T
c.3591A>T (p.Lys1197Asn)
n.2259A>T
n.1198A>T
n.625A>T
c.3417A>T (p.Lys1139Asn)
c.62-3502A>T
n.1082A>T
9g.2115957G>ACA372788927SMARCA2c.3232G>A (p.Val1078Met)
c.1174-45729G>A (n.1174-45729G>A)
c.3576G>A
c.1956G>A
c.3592G>A (p.Val1198Met)
n.2260G>A
n.1199G>A
n.626G>A
c.3418G>A (p.Val1140Met)
c.62-3501G>A
n.1083G>A
9g.2115957G>CCA372788928SMARCA2c.3232G>C (p.Val1078Leu)
c.1174-45729G>C (n.1174-45729G>C)
c.3576G>C
c.1956G>C
c.3592G>C (p.Val1198Leu)
n.2260G>C
n.1199G>C
n.626G>C
c.3418G>C (p.Val1140Leu)
c.62-3501G>C
n.1083G>C
9g.2115957G>TCA372788929SMARCA2c.3232G>T (p.Val1078Leu)
c.1174-45729G>T (n.1174-45729G>T)
c.3576G>T
c.1956G>T
c.3592G>T (p.Val1198Leu)
n.2260G>T
n.1199G>T
n.626G>T
c.3418G>T (p.Val1140Leu)
c.62-3501G>T
n.1083G>T
9g.2115958T>ACA372788930SMARCA2c.3233T>A (p.Val1078Glu)
c.1174-45728T>A (n.1174-45728T>A)
c.3577T>A
c.1957T>A
c.3593T>A (p.Val1198Glu)
n.2261T>A
n.1200T>A
n.627T>A
c.3419T>A (p.Val1140Glu)
c.62-3500T>A
n.1084T>A
9g.2115958T>CCA372788931SMARCA2c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.1174-45728T>C (n.1174-45728T>C)
c.3577T>C
c.1957T>C
c.3593T>C (p.Val1198Ala)
n.2261T>C
n.1200T>C
n.627T>C
c.3419T>C (p.Val1140Ala)
c.62-3500T>C
n.1084T>C
9g.2115958T>GCA372788932SMARCA2c.3233T>G (p.Val1078Gly)
c.1174-45728T>G (n.1174-45728T>G)
c.3577T>G
c.1957T>G
c.3593T>G (p.Val1198Gly)
n.2261T>G
n.1200T>G
n.627T>G
c.3419T>G (p.Val1140Gly)
c.62-3500T>G
n.1084T>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115958T=CA1827951809SMARCA2c.3233T= (p.Val1078=)
c.1174-45728T= (n.1174-45728T=)
c.3577T=
c.1957T=
c.3593T= (p.Val1198=)
n.2261T=
n.1200T=
n.627T=
c.3419T= (p.Val1140=)
c.62-3500T=
n.1084T=
9g.2115959G>ACA463852768SMARCA2c.3234G>A (p.Val1078=)
c.1174-45727G>A (n.1174-45727G>A)
c.3578G>A
c.1958G>A
c.3594G>A (p.Val1198=)
n.2262G>A
n.1201G>A
n.628G>A
c.3420G>A (p.Val1140=)
c.62-3499G>A
n.1085G>A
9g.2115959G>CCA463852770SMARCA2c.3234G>C (p.Val1078=)
c.1174-45727G>C (n.1174-45727G>C)
c.3578G>C
c.1958G>C
c.3594G>C (p.Val1198=)
n.2262G>C
n.1201G>C
n.628G>C
c.3420G>C (p.Val1140=)
c.62-3499G>C
n.1085G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115959G=CA1827951810SMARCA2c.3234G= (p.Val1078=)
c.1174-45727G= (n.1174-45727G=)
c.3578G=
c.1958G=
c.3594G= (p.Val1198=)
n.2262G=
n.1201G=
n.628G=
c.3420G= (p.Val1140=)
c.62-3499G=
n.1085G=
9g.2115959G>TCA463852771SMARCA2c.3234G>T (p.Val1078=)
c.1174-45727G>T (n.1174-45727G>T)
c.3578G>T
c.1958G>T
c.3594G>T (p.Val1198=)
n.2262G>T
n.1201G>T
n.628G>T
c.3420G>T (p.Val1140=)
c.62-3499G>T
n.1085G>T
9g.2115960A>CCA372788933SMARCA2c.3235A>C (p.Ile1079Leu)
c.1174-45726A>C (n.1174-45726A>C)
c.3579A>C
c.1959A>C
c.3595A>C (p.Ile1199Leu)
n.2263A>C
n.1202A>C
n.629A>C
c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
c.62-3498A>C
n.1086A>C
9g.2115960A>GCA372788934SMARCA2c.3235A>G (p.Ile1079Val)
c.1174-45726A>G (n.1174-45726A>G)
c.3579A>G
c.1959A>G
c.3595A>G (p.Ile1199Val)
n.2263A>G
n.1202A>G
n.629A>G
c.3421A>G (p.Ile1141Val)
c.62-3498A>G
n.1086A>G
9g.2115960A>TCA372788935SMARCA2c.3235A>T (p.Ile1079Phe)
c.1174-45726A>T (n.1174-45726A>T)
c.3579A>T
c.1959A>T
c.3595A>T (p.Ile1199Phe)
n.2263A>T
n.1202A>T
n.629A>T
c.3421A>T (p.Ile1141Phe)
c.62-3498A>T
n.1086A>T

Number of alleles fetched