Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2115829A=CA1827951768SMARCA2c.3104A= (p.Gln1035=)
c.1174-45857A= (n.1174-45857A=)
c.3448A=
c.1828A=
c.3464A= (p.Gln1155=)
n.2132A=
n.1071A=
n.498A=
c.3290A= (p.Gln1097=)
c.62-3629A=
n.955A=
9g.2115829A>CCA16618823SMARCA2c.3104A>C (p.Gln1035Pro)
c.1174-45857A>C (n.1174-45857A>C)
c.3448A>C
c.1828A>C
c.3464A>C (p.Gln1155Pro)
n.2132A>C
n.1071A>C
n.498A>C
c.3290A>C (p.Gln1097Pro)
c.62-3629A>C
n.955A>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115829A>GCA372788600SMARCA2c.3104A>G (p.Gln1035Arg)
c.1174-45857A>G (n.1174-45857A>G)
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c.1828A>G
c.3464A>G (p.Gln1155Arg)
n.2132A>G
n.1071A>G
n.498A>G
c.3290A>G (p.Gln1097Arg)
c.62-3629A>G
n.955A>G
9g.2115829A>TCA372788602SMARCA2c.3104A>T (p.Gln1035Leu)
c.1174-45857A>T (n.1174-45857A>T)
c.3448A>T
c.1828A>T
c.3464A>T (p.Gln1155Leu)
n.2132A>T
n.1071A>T
n.498A>T
c.3290A>T (p.Gln1097Leu)
c.62-3629A>T
n.955A>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115830G>ACA463852666SMARCA2c.3105G>A (p.Gln1035=)
c.1174-45856G>A (n.1174-45856G>A)
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c.1829G>A
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n.499G>A
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c.62-3628G>A
n.956G>A
9g.2115830G>CCA372788604SMARCA2c.3105G>C (p.Gln1035His)
c.1174-45856G>C (n.1174-45856G>C)
c.3449G>C
c.1829G>C
c.3465G>C (p.Gln1155His)
n.2133G>C
n.1072G>C
n.499G>C
c.3291G>C (p.Gln1097His)
c.62-3628G>C
n.956G>C
9g.2115830G>TCA372788605SMARCA2c.3105G>T (p.Gln1035His)
c.1174-45856G>T (n.1174-45856G>T)
c.3449G>T
c.1829G>T
c.3465G>T (p.Gln1155His)
n.2133G>T
n.1072G>T
n.499G>T
c.3291G>T (p.Gln1097His)
c.62-3628G>T
n.956G>T
9g.2115831G>ACA372788607SMARCA2c.3106G>A (p.Ala1036Thr)
c.1174-45855G>A (n.1174-45855G>A)
c.3450G>A
c.1830G>A
c.3466G>A (p.Ala1156Thr)
n.2134G>A
n.1073G>A
n.500G>A
c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.62-3627G>A
n.957G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
9g.2115831G>CCA372788609SMARCA2c.3106G>C (p.Ala1036Pro)
c.1174-45855G>C (n.1174-45855G>C)
c.3450G>C
c.1830G>C
c.3466G>C (p.Ala1156Pro)
n.2134G>C
n.1073G>C
n.500G>C
c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.62-3627G>C
n.957G>C
9g.2115831G>TCA372788610SMARCA2c.3106G>T (p.Ala1036Ser)
c.1174-45855G>T (n.1174-45855G>T)
c.3450G>T
c.1830G>T
c.3466G>T (p.Ala1156Ser)
n.2134G>T
n.1073G>T
n.500G>T
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.62-3627G>T
n.957G>T
9g.2115832C>ACA372788612SMARCA2c.3107C>A (p.Ala1036Asp)
c.1174-45854C>A (n.1174-45854C>A)
c.3451C>A
c.1831C>A
c.3467C>A (p.Ala1156Asp)
n.2135C>A
n.1074C>A
n.501C>A
c.3293C>A (p.Ala1098Asp)
c.62-3626C>A
n.958C>A
9g.2115832C>GCA372788614SMARCA2c.3107C>G (p.Ala1036Gly)
c.1174-45854C>G (n.1174-45854C>G)
c.3451C>G
c.1831C>G
c.3467C>G (p.Ala1156Gly)
n.2135C>G
n.1074C>G
n.501C>G
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.62-3626C>G
n.958C>G
9g.2115832C>TCA372788616SMARCA2c.3107C>T (p.Ala1036Val)
c.1174-45854C>T (n.1174-45854C>T)
c.3451C>T
c.1831C>T
c.3467C>T (p.Ala1156Val)
n.2135C>T
n.1074C>T
n.501C>T
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.62-3626C>T
n.958C>T
9g.2115833C>ACA463852667SMARCA2c.3108C>A (p.Ala1036=)
c.1174-45853C>A (n.1174-45853C>A)
c.3452C>A
c.1832C>A
c.3468C>A (p.Ala1156=)
n.2136C>A
n.1075C>A
n.502C>A
c.3294C>A (p.Ala1098=)
c.62-3625C>A
n.959C>A
9g.2115833C>GCA463852668SMARCA2c.3108C>G (p.Ala1036=)
c.1174-45853C>G (n.1174-45853C>G)
c.3452C>G
c.1832C>G
c.3468C>G (p.Ala1156=)
n.2136C>G
n.1075C>G
n.502C>G
c.3294C>G (p.Ala1098=)
c.62-3625C>G
n.959C>G
9g.2115833C>TCA463852669SMARCA2c.3108C>T (p.Ala1036=)
c.1174-45853C>T (n.1174-45853C>T)
c.3452C>T
c.1832C>T
c.3468C>T (p.Ala1156=)
n.2136C>T
n.1075C>T
n.502C>T
c.3294C>T (p.Ala1098=)
c.62-3625C>T
n.959C>T
9g.2115834C>ACA372788620SMARCA2c.3109C>A (p.Gln1037Lys)
c.1174-45852C>A (n.1174-45852C>A)
c.3453C>A
c.1833C>A
c.3469C>A (p.Gln1157Lys)
n.2137C>A
n.1076C>A
n.503C>A
c.3295C>A (p.Gln1099Lys)
c.62-3624C>A
n.960C>A
9g.2115834C>GCA372788618SMARCA2c.3109C>G (p.Gln1037Glu)
c.1174-45852C>G (n.1174-45852C>G)
c.3453C>G
c.1833C>G
c.3469C>G (p.Gln1157Glu)
n.2137C>G
n.1076C>G
n.503C>G
c.3295C>G (p.Gln1099Glu)
c.62-3624C>G
n.960C>G
9g.2115834C>TCA372788617SMARCA2c.3109C>T (p.Gln1037Ter)
c.1174-45852C>T (n.1174-45852C>T)
c.3453C>T
c.1833C>T
c.3469C>T (p.Gln1157Ter)
n.2137C>T
n.1076C>T
n.503C>T
c.3295C>T (p.Gln1099Ter)
c.62-3624C>T
n.960C>T
9g.2115835A>CCA372788622SMARCA2c.3110A>C (p.Gln1037Pro)
c.1174-45851A>C (n.1174-45851A>C)
c.3454A>C
c.1834A>C
c.3470A>C (p.Gln1157Pro)
n.2138A>C
n.1077A>C
n.504A>C
c.3296A>C (p.Gln1099Pro)
c.62-3623A>C
n.961A>C
9g.2115835A>GCA372788623SMARCA2c.3110A>G (p.Gln1037Arg)
c.1174-45851A>G (n.1174-45851A>G)
c.3454A>G
c.1834A>G
c.3470A>G (p.Gln1157Arg)
n.2138A>G
n.1077A>G
n.504A>G
c.3296A>G (p.Gln1099Arg)
c.62-3623A>G
n.961A>G
9g.2115835A>TCA372788625SMARCA2c.3110A>T (p.Gln1037Leu)
c.1174-45851A>T (n.1174-45851A>T)
c.3454A>T
c.1834A>T
c.3470A>T (p.Gln1157Leu)
n.2138A>T
n.1077A>T
n.504A>T
c.3296A>T (p.Gln1099Leu)
c.62-3623A>T
n.961A>T
9g.2115836A>CCA372788626SMARCA2c.3111A>C (p.Gln1037His)
c.1174-45850A>C (n.1174-45850A>C)
c.3455A>C
c.1835A>C
c.3471A>C (p.Gln1157His)
n.2139A>C
n.1078A>C
n.505A>C
c.3297A>C (p.Gln1099His)
c.62-3622A>C
n.962A>C
9g.2115836A>GCA463852670SMARCA2c.3111A>G (p.Gln1037=)
c.1174-45850A>G (n.1174-45850A>G)
c.3455A>G
c.1835A>G
c.3471A>G (p.Gln1157=)
n.2139A>G
n.1078A>G
n.505A>G
c.3297A>G (p.Gln1099=)
c.62-3622A>G
n.962A>G
9g.2115836A>TCA372788628SMARCA2c.3111A>T (p.Gln1037His)
c.1174-45850A>T (n.1174-45850A>T)
c.3455A>T
c.1835A>T
c.3471A>T (p.Gln1157His)
n.2139A>T
n.1078A>T
n.505A>T
c.3297A>T (p.Gln1099His)
c.62-3622A>T
n.962A>T
9g.2115837G>ACA372788630SMARCA2c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
c.1174-45849G>A (n.1174-45849G>A)
c.3456G>A
c.1836G>A
c.3472G>A (p.Asp1158Asn)
n.2140G>A
n.1079G>A
n.506G>A
c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
c.62-3621G>A
n.963G>A
9g.2115837G>CCA372788631SMARCA2c.3112G>C (p.Asp1038His)
c.1174-45849G>C (n.1174-45849G>C)
c.3456G>C
c.1836G>C
c.3472G>C (p.Asp1158His)
n.2140G>C
n.1079G>C
n.506G>C
c.3298G>C (p.Asp1100His)
c.62-3621G>C
n.963G>C
9g.2115837G>TCA372788633SMARCA2c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
c.1174-45849G>T (n.1174-45849G>T)
c.3456G>T
c.1836G>T
c.3472G>T (p.Asp1158Tyr)
n.2140G>T
n.1079G>T
n.506G>T
c.3298G>T (p.Asp1100Tyr)
c.62-3621G>T
n.963G>T
9g.2115838A=CA1827951769SMARCA2c.3113A= (p.Asp1038=)
c.1174-45848A= (n.1174-45848A=)
c.3457A=
c.1837A=
c.3473A= (p.Asp1158=)
n.2141A=
n.1080A=
n.507A=
c.3299A= (p.Asp1100=)
c.62-3620A=
n.964A=
9g.2115838A>CCA372788635SMARCA2c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
c.1174-45848A>C (n.1174-45848A>C)
c.3457A>C
c.1837A>C
c.3473A>C (p.Asp1158Ala)
n.2141A>C
n.1080A>C
n.507A>C
c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
c.62-3620A>C
n.964A>C
9g.2115838A>GCA372788636SMARCA2c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
c.1174-45848A>G (n.1174-45848A>G)
c.3457A>G
c.1837A>G
c.3473A>G (p.Asp1158Gly)
n.2141A>G
n.1080A>G
n.507A>G
c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
c.62-3620A>G
n.964A>G
9g.2115838A>TCA211265SMARCA2c.3113A>T (p.Asp1038Val)
c.1174-45848A>T (n.1174-45848A>T)
c.3457A>T
c.1837A>T
c.3473A>T (p.Asp1158Val)
n.2141A>T
n.1080A>T
n.507A>T
c.3299A>T (p.Asp1100Val)
c.62-3620A>T
n.964A>T
 ClinVar dbSNP
9g.2115839C>ACA372788638SMARCA2c.3114C>A (p.Asp1038Glu)
c.1174-45847C>A (n.1174-45847C>A)
c.3458C>A
c.1838C>A
c.3474C>A (p.Asp1158Glu)
n.2142C>A
n.1081C>A
n.508C>A
c.3300C>A (p.Asp1100Glu)
c.62-3619C>A
n.965C>A
9g.2115839C>GCA372788639SMARCA2c.3114C>G (p.Asp1038Glu)
c.1174-45847C>G (n.1174-45847C>G)
c.3458C>G
c.1838C>G
c.3474C>G (p.Asp1158Glu)
n.2142C>G
n.1081C>G
n.508C>G
c.3300C>G (p.Asp1100Glu)
c.62-3619C>G
n.965C>G
9g.2115839C>TCA463852672SMARCA2c.3114C>T (p.Asp1038=)
c.1174-45847C>T (n.1174-45847C>T)
c.3458C>T
c.1838C>T
c.3474C>T (p.Asp1158=)
n.2142C>T
n.1081C>T
n.508C>T
c.3300C>T (p.Asp1100=)
c.62-3619C>T
n.965C>T
9g.2115840C>ACA463852673SMARCA2c.3115C>A (p.Arg1039=)
c.1174-45846C>A (n.1174-45846C>A)
c.3459C>A
c.1839C>A
c.3475C>A (p.Arg1159=)
n.2143C>A
n.1082C>A
n.509C>A
c.3301C>A (p.Arg1101=)
c.62-3618C>A
n.966C>A
9g.2115840C=CA1827951770SMARCA2c.3115C= (p.Arg1039=)
c.1174-45846C= (n.1174-45846C=)
c.3459C=
c.1839C=
c.3475C= (p.Arg1159=)
n.2143C=
n.1082C=
n.509C=
c.3301C= (p.Arg1101=)
c.62-3618C=
n.966C=
9g.2115840C>GCA211267SMARCA2c.3115C>G (p.Arg1039Gly)
c.1174-45846C>G (n.1174-45846C>G)
c.3459C>G
c.1839C>G
c.3475C>G (p.Arg1159Gly)
n.2143C>G
n.1082C>G
n.509C>G
c.3301C>G (p.Arg1101Gly)
c.62-3618C>G
n.966C>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115840C>TCA372788641SMARCA2c.3115C>T (p.Arg1039Ter)
c.1174-45846C>T (n.1174-45846C>T)
c.3459C>T
c.1839C>T
c.3475C>T (p.Arg1159Ter)
n.2143C>T
n.1082C>T
n.509C>T
c.3301C>T (p.Arg1101Ter)
c.62-3618C>T
n.966C>T
 gnomAD v4
9g.2115841G>ACA211263SMARCA2c.3116G>A (p.Arg1039Gln)
c.1174-45845G>A (n.1174-45845G>A)
c.3460G>A
c.1840G>A
c.3476G>A (p.Arg1159Gln)
n.2144G>A
n.1083G>A
n.510G>A
c.3302G>A (p.Arg1101Gln)
c.62-3617G>A
n.967G>A
 ClinVar dbSNP
9g.2115841G>CCA372788643SMARCA2c.3116G>C (p.Arg1039Pro)
c.1174-45845G>C (n.1174-45845G>C)
c.3460G>C
c.1840G>C
c.3476G>C (p.Arg1159Pro)
n.2144G>C
n.1083G>C
n.510G>C
c.3302G>C (p.Arg1101Pro)
c.62-3617G>C
n.967G>C
9g.2115841G=CA1827951771SMARCA2c.3116G= (p.Arg1039=)
c.1174-45845G= (n.1174-45845G=)
c.3460G=
c.1840G=
c.3476G= (p.Arg1159=)
n.2144G=
n.1083G=
n.510G=
c.3302G= (p.Arg1101=)
c.62-3617G=
n.967G=
9g.2115841G>TCA211273SMARCA2c.3116G>T (p.Arg1039Leu)
c.1174-45845G>T (n.1174-45845G>T)
c.3460G>T
c.1840G>T
c.3476G>T (p.Arg1159Leu)
n.2144G>T
n.1083G>T
n.510G>T
c.3302G>T (p.Arg1101Leu)
c.62-3617G>T
n.967G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.2115842A>CCA463852674SMARCA2c.3117A>C (p.Arg1039=)
c.1174-45844A>C (n.1174-45844A>C)
c.3461A>C
c.1841A>C
c.3477A>C (p.Arg1159=)
n.2145A>C
n.1084A>C
n.511A>C
c.3303A>C (p.Arg1101=)
c.62-3616A>C
n.968A>C
9g.2115842A>GCA463852675SMARCA2c.3117A>G (p.Arg1039=)
c.1174-45844A>G (n.1174-45844A>G)
c.3461A>G
c.1841A>G
c.3477A>G (p.Arg1159=)
n.2145A>G
n.1084A>G
n.511A>G
c.3303A>G (p.Arg1101=)
c.62-3616A>G
n.968A>G
9g.2115842A>TCA463852676SMARCA2c.3117A>T (p.Arg1039=)
c.1174-45844A>T (n.1174-45844A>T)
c.3461A>T
c.1841A>T
c.3477A>T (p.Arg1159=)
n.2145A>T
n.1084A>T
n.511A>T
c.3303A>T (p.Arg1101=)
c.62-3616A>T
n.968A>T
9g.2115843G>ACA372788645SMARCA2c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
c.1174-45843G>A (n.1174-45843G>A)
c.3462G>A
c.1842G>A
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
n.2146G>A
n.1085G>A
n.512G>A
c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
c.62-3615G>A
n.969G>A
9g.2115843G>CCA372788646SMARCA2c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.1174-45843G>C (n.1174-45843G>C)
c.3462G>C
c.1842G>C
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
n.2146G>C
n.1085G>C
n.512G>C
c.3304G>C (p.Ala1102Pro)
c.62-3615G>C
n.969G>C
9g.2115843G>TCA372788647SMARCA2c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
c.1174-45843G>T (n.1174-45843G>T)
c.3462G>T
c.1842G>T
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
n.2146G>T
n.1085G>T
n.512G>T
c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
c.62-3615G>T
n.969G>T
9g.2115844C>ACA372788649SMARCA2c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
c.1174-45842C>A (n.1174-45842C>A)
c.3463C>A
c.1843C>A
c.3479C>A (p.Ala1160Asp)
n.2147C>A
n.1086C>A
n.513C>A
c.3305C>A (p.Ala1102Asp)
c.62-3614C>A
n.970C>A
9g.2115844C>GCA372788650SMARCA2c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
c.1174-45842C>G (n.1174-45842C>G)
c.3463C>G
c.1843C>G
c.3479C>G (p.Ala1160Gly)
n.2147C>G
n.1086C>G
n.513C>G
c.3305C>G (p.Ala1102Gly)
c.62-3614C>G
n.970C>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115844C>TCA372788651SMARCA2c.3119C>T (p.Ala1040Val)
c.1174-45842C>T (n.1174-45842C>T)
c.3463C>T
c.1843C>T
c.3479C>T (p.Ala1160Val)
n.2147C>T
n.1086C>T
n.513C>T
c.3305C>T (p.Ala1102Val)
c.62-3614C>T
n.970C>T
9g.2115845T>ACA463852677SMARCA2c.3120T>A (p.Ala1040=)
c.1174-45841T>A (n.1174-45841T>A)
c.3464T>A
c.1844T>A
c.3480T>A (p.Ala1160=)
n.2148T>A
n.1087T>A
n.514T>A
c.3306T>A (p.Ala1102=)
c.62-3613T>A
n.971T>A
9g.2115845T>CCA463852678SMARCA2c.3120T>C (p.Ala1040=)
c.1174-45841T>C (n.1174-45841T>C)
c.3464T>C
c.1844T>C
c.3480T>C (p.Ala1160=)
n.2148T>C
n.1087T>C
n.514T>C
c.3306T>C (p.Ala1102=)
c.62-3613T>C
n.971T>C
9g.2115845T>GCA463852679SMARCA2c.3120T>G (p.Ala1040=)
c.1174-45841T>G (n.1174-45841T>G)
c.3464T>G
c.1844T>G
c.3480T>G (p.Ala1160=)
n.2148T>G
n.1087T>G
n.514T>G
c.3306T>G (p.Ala1102=)
c.62-3613T>G
n.971T>G
9g.2115846C>ACA372788653SMARCA2c.3121C>A (p.His1041Asn)
c.1174-45840C>A (n.1174-45840C>A)
c.3465C>A
c.1845C>A
c.3481C>A (p.His1161Asn)
n.2149C>A
n.1088C>A
n.515C>A
c.3307C>A (p.His1103Asn)
c.62-3612C>A
n.972C>A
9g.2115846C>GCA372788654SMARCA2c.3121C>G (p.His1041Asp)
c.1174-45840C>G (n.1174-45840C>G)
c.3465C>G
c.1845C>G
c.3481C>G (p.His1161Asp)
n.2149C>G
n.1088C>G
n.515C>G
c.3307C>G (p.His1103Asp)
c.62-3612C>G
n.972C>G
9g.2115846C>TCA372788656SMARCA2c.3121C>T (p.His1041Tyr)
c.1174-45840C>T (n.1174-45840C>T)
c.3465C>T
c.1845C>T
c.3481C>T (p.His1161Tyr)
n.2149C>T
n.1088C>T
n.515C>T
c.3307C>T (p.His1103Tyr)
c.62-3612C>T
n.972C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115847A=CA1827951772SMARCA2c.3122A= (p.His1041=)
c.1174-45839A= (n.1174-45839A=)
c.3466A=
c.1846A=
c.3482A= (p.His1161=)
n.2150A=
n.1089A=
n.516A=
c.3308A= (p.His1103=)
c.62-3611A=
n.973A=
9g.2115847A>CCA372788658SMARCA2c.3122A>C (p.His1041Pro)
c.1174-45839A>C (n.1174-45839A>C)
c.3466A>C
c.1846A>C
c.3482A>C (p.His1161Pro)
n.2150A>C
n.1089A>C
n.516A>C
c.3308A>C (p.His1103Pro)
c.62-3611A>C
n.973A>C
9g.2115847A>GCA279053SMARCA2c.3122A>G (p.His1041Arg)
c.1174-45839A>G (n.1174-45839A>G)
c.3466A>G
c.1846A>G
c.3482A>G (p.His1161Arg)
n.2150A>G
n.1089A>G
n.516A>G
c.3308A>G (p.His1103Arg)
c.62-3611A>G
n.973A>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115847A>TCA372788660SMARCA2c.3122A>T (p.His1041Leu)
c.1174-45839A>T (n.1174-45839A>T)
c.3466A>T
c.1846A>T
c.3482A>T (p.His1161Leu)
n.2150A>T
n.1089A>T
n.516A>T
c.3308A>T (p.His1103Leu)
c.62-3611A>T
n.973A>T
9g.2115848C>ACA372788662SMARCA2c.3123C>A (p.His1041Gln)
c.1174-45838C>A (n.1174-45838C>A)
c.3467C>A
c.1847C>A
c.3483C>A (p.His1161Gln)
n.2151C>A
n.1090C>A
n.517C>A
c.3309C>A (p.His1103Gln)
c.62-3610C>A
n.974C>A
9g.2115848C>GCA372788664SMARCA2c.3123C>G (p.His1041Gln)
c.1174-45838C>G (n.1174-45838C>G)
c.3467C>G
c.1847C>G
c.3483C>G (p.His1161Gln)
n.2151C>G
n.1090C>G
n.517C>G
c.3309C>G (p.His1103Gln)
c.62-3610C>G
n.974C>G
9g.2115848C>TCA463852681SMARCA2c.3123C>T (p.His1041=)
c.1174-45838C>T (n.1174-45838C>T)
c.3467C>T
c.1847C>T
c.3483C>T (p.His1161=)
n.2151C>T
n.1090C>T
n.517C>T
c.3309C>T (p.His1103=)
c.62-3610C>T
n.974C>T
 gnomAD v4
9g.2115849C>ACA372788665SMARCA2c.3124C>A (p.Arg1042Ser)
c.1174-45837C>A (n.1174-45837C>A)
c.3468C>A
c.1848C>A
c.3484C>A (p.Arg1162Ser)
n.2152C>A
n.1091C>A
n.518C>A
c.3310C>A (p.Arg1104Ser)
c.62-3609C>A
n.975C>A
 ClinVar
9g.2115849C=CA1827951773SMARCA2c.3124C= (p.Arg1042=)
c.1174-45837C= (n.1174-45837C=)
c.3468C=
c.1848C=
c.3484C= (p.Arg1162=)
n.2152C=
n.1091C=
n.518C=
c.3310C= (p.Arg1104=)
c.62-3609C=
n.975C=
9g.2115849C>GCA372788666SMARCA2c.3124C>G (p.Arg1042Gly)
c.1174-45837C>G (n.1174-45837C>G)
c.3468C>G
c.1848C>G
c.3484C>G (p.Arg1162Gly)
n.2152C>G
n.1091C>G
n.518C>G
c.3310C>G (p.Arg1104Gly)
c.62-3609C>G
n.975C>G
9g.2115849C>TCA16042776SMARCA2c.3124C>T (p.Arg1042Cys)
c.1174-45837C>T (n.1174-45837C>T)
c.3468C>T
c.1848C>T
c.3484C>T (p.Arg1162Cys)
n.2152C>T
n.1091C>T
n.518C>T
c.3310C>T (p.Arg1104Cys)
c.62-3609C>T
n.975C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.2115850G>ACA211271SMARCA2c.3125G>A (p.Arg1042His)
c.1174-45836G>A (n.1174-45836G>A)
c.3469G>A
c.1849G>A
c.3485G>A (p.Arg1162His)
n.2153G>A
n.1092G>A
n.519G>A
c.3311G>A (p.Arg1104His)
c.62-3608G>A
n.976G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115850G>CCA372788670SMARCA2c.3125G>C (p.Arg1042Pro)
c.1174-45836G>C (n.1174-45836G>C)
c.3469G>C
c.1849G>C
c.3485G>C (p.Arg1162Pro)
n.2153G>C
n.1092G>C
n.519G>C
c.3311G>C (p.Arg1104Pro)
c.62-3608G>C
n.976G>C
9g.2115850G=CA1827951774SMARCA2c.3125G= (p.Arg1042=)
c.1174-45836G= (n.1174-45836G=)
c.3469G=
c.1849G=
c.3485G= (p.Arg1162=)
n.2153G=
n.1092G=
n.519G=
c.3311G= (p.Arg1104=)
c.62-3608G=
n.976G=
9g.2115850G>TCA372788671SMARCA2c.3125G>T (p.Arg1042Leu)
c.1174-45836G>T (n.1174-45836G>T)
c.3469G>T
c.1849G>T
c.3485G>T (p.Arg1162Leu)
n.2153G>T
n.1092G>T
n.519G>T
c.3311G>T (p.Arg1104Leu)
c.62-3608G>T
n.976G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
9g.2115851C>ACA463852683SMARCA2c.3126C>A (p.Arg1042=)
c.1174-45835C>A (n.1174-45835C>A)
c.3470C>A
c.1850C>A
c.3486C>A (p.Arg1162=)
n.2154C>A
n.1093C>A
n.520C>A
c.3312C>A (p.Arg1104=)
c.62-3607C>A
n.977C>A
9g.2115851C=CA1827951775SMARCA2c.3126C= (p.Arg1042=)
c.1174-45835C= (n.1174-45835C=)
c.3470C=
c.1850C=
c.3486C= (p.Arg1162=)
n.2154C=
n.1093C=
n.520C=
c.3312C= (p.Arg1104=)
c.62-3607C=
n.977C=
9g.2115851C>GCA463852684SMARCA2c.3126C>G (p.Arg1042=)
c.1174-45835C>G (n.1174-45835C>G)
c.3470C>G
c.1850C>G
c.3486C>G (p.Arg1162=)
n.2154C>G
n.1093C>G
n.520C>G
c.3312C>G (p.Arg1104=)
c.62-3607C>G
n.977C>G
 dbSNP
9g.2115851C>TCA4963783SMARCA2c.3126C>T (p.Arg1042=)
c.1174-45835C>T (n.1174-45835C>T)
c.3470C>T
c.1850C>T
c.3486C>T (p.Arg1162=)
n.2154C>T
n.1093C>T
n.520C>T
c.3312C>T (p.Arg1104=)
c.62-3607C>T
n.977C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.2115852A>CCA372788674SMARCA2c.3127A>C (p.Ile1043Leu)
c.1174-45834A>C (n.1174-45834A>C)
c.3471A>C
c.1851A>C
c.3487A>C (p.Ile1163Leu)
n.2155A>C
n.1094A>C
n.521A>C
c.3313A>C (p.Ile1105Leu)
c.62-3606A>C
n.978A>C
9g.2115852A>GCA372788676SMARCA2c.3127A>G (p.Ile1043Val)
c.1174-45834A>G (n.1174-45834A>G)
c.3471A>G
c.1851A>G
c.3487A>G (p.Ile1163Val)
n.2155A>G
n.1094A>G
n.521A>G
c.3313A>G (p.Ile1105Val)
c.62-3606A>G
n.978A>G
9g.2115852A>TCA372788678SMARCA2c.3127A>T (p.Ile1043Phe)
c.1174-45834A>T (n.1174-45834A>T)
c.3471A>T
c.1851A>T
c.3487A>T (p.Ile1163Phe)
n.2155A>T
n.1094A>T
n.521A>T
c.3313A>T (p.Ile1105Phe)
c.62-3606A>T
n.978A>T
9g.2115853T>ACA372788681SMARCA2c.3128T>A (p.Ile1043Asn)
c.1174-45833T>A (n.1174-45833T>A)
c.3472T>A
c.1852T>A
c.3488T>A (p.Ile1163Asn)
n.2156T>A
n.1095T>A
n.522T>A
c.3314T>A (p.Ile1105Asn)
c.62-3605T>A
n.979T>A
9g.2115853T>CCA372788683SMARCA2c.3128T>C (p.Ile1043Thr)
c.1174-45833T>C (n.1174-45833T>C)
c.3472T>C
c.1852T>C
c.3488T>C (p.Ile1163Thr)
n.2156T>C
n.1095T>C
n.522T>C
c.3314T>C (p.Ile1105Thr)
c.62-3605T>C
n.979T>C
9g.2115853T>GCA372788680SMARCA2c.3128T>G (p.Ile1043Ser)
c.1174-45833T>G (n.1174-45833T>G)
c.3472T>G
c.1852T>G
c.3488T>G (p.Ile1163Ser)
n.2156T>G
n.1095T>G
n.522T>G
c.3314T>G (p.Ile1105Ser)
c.62-3605T>G
n.979T>G
9g.2115854C>ACA463852686SMARCA2c.3129C>A (p.Ile1043=)
c.1174-45832C>A (n.1174-45832C>A)
c.3473C>A
c.1853C>A
c.3489C>A (p.Ile1163=)
n.2157C>A
n.1096C>A
n.523C>A
c.3315C>A (p.Ile1105=)
c.62-3604C>A
n.980C>A
 dbSNP
9g.2115854C=CA1827951776SMARCA2c.3129C= (p.Ile1043=)
c.1174-45832C= (n.1174-45832C=)
c.3473C=
c.1853C=
c.3489C= (p.Ile1163=)
n.2157C=
n.1096C=
n.523C=
c.3315C= (p.Ile1105=)
c.62-3604C=
n.980C=
9g.2115854C>GCA372788685SMARCA2c.3129C>G (p.Ile1043Met)
c.1174-45832C>G (n.1174-45832C>G)
c.3473C>G
c.1853C>G
c.3489C>G (p.Ile1163Met)
n.2157C>G
n.1096C>G
n.523C>G
c.3315C>G (p.Ile1105Met)
c.62-3604C>G
n.980C>G
 gnomAD v4
9g.2115854C>TCA463852687SMARCA2c.3129C>T (p.Ile1043=)
c.1174-45832C>T (n.1174-45832C>T)
c.3473C>T
c.1853C>T
c.3489C>T (p.Ile1163=)
n.2157C>T
n.1096C>T
n.523C>T
c.3315C>T (p.Ile1105=)
c.62-3604C>T
n.980C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115855G>ACA372788687SMARCA2c.3130G>A (p.Gly1044Arg)
c.1174-45831G>A (n.1174-45831G>A)
c.3474G>A
c.1854G>A
c.3490G>A (p.Gly1164Arg)
n.2158G>A
n.1097G>A
n.524G>A
c.3316G>A (p.Gly1106Arg)
c.62-3603G>A
n.981G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115855G>CCA372788688SMARCA2c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.1174-45831G>C (n.1174-45831G>C)
c.3474G>C
c.1854G>C
c.3490G>C (p.Gly1164Arg)
n.2158G>C
n.1097G>C
n.524G>C
c.3316G>C (p.Gly1106Arg)
c.62-3603G>C
n.981G>C
9g.2115855G>TCA372788690SMARCA2c.3130G>T (p.Gly1044Trp)
c.1174-45831G>T (n.1174-45831G>T)
c.3474G>T
c.1854G>T
c.3490G>T (p.Gly1164Trp)
n.2158G>T
n.1097G>T
n.524G>T
c.3316G>T (p.Gly1106Trp)
c.62-3603G>T
n.981G>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115856G>ACA372788692SMARCA2c.3131G>A (p.Gly1044Glu)
c.1174-45830G>A (n.1174-45830G>A)
c.3475G>A
c.1855G>A
c.3491G>A (p.Gly1164Glu)
n.2159G>A
n.1098G>A
n.525G>A
c.3317G>A (p.Gly1106Glu)
c.62-3602G>A
n.982G>A
9g.2115856G>CCA372788693SMARCA2c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.1174-45830G>C (n.1174-45830G>C)
c.3475G>C
c.1855G>C
c.3491G>C (p.Gly1164Ala)
n.2159G>C
n.1098G>C
n.525G>C
c.3317G>C (p.Gly1106Ala)
c.62-3602G>C
n.982G>C
9g.2115856G>TCA372788695SMARCA2c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.1174-45830G>T (n.1174-45830G>T)
c.3475G>T
c.1855G>T
c.3491G>T (p.Gly1164Val)
n.2159G>T
n.1098G>T
n.525G>T
c.3317G>T (p.Gly1106Val)
c.62-3602G>T
n.982G>T
9g.2115857G>ACA463852688SMARCA2c.3132G>A (p.Gly1044=)
c.1174-45829G>A (n.1174-45829G>A)
c.3476G>A
c.1856G>A
c.3492G>A (p.Gly1164=)
n.2160G>A
n.1099G>A
n.526G>A
c.3318G>A (p.Gly1106=)
c.62-3601G>A
n.983G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115857G>CCA463852689SMARCA2c.3132G>C (p.Gly1044=)
c.1174-45829G>C (n.1174-45829G>C)
c.3476G>C
c.1856G>C
c.3492G>C (p.Gly1164=)
n.2160G>C
n.1099G>C
n.526G>C
c.3318G>C (p.Gly1106=)
c.62-3601G>C
n.983G>C
9g.2115857G=CA1827951777SMARCA2c.3132G= (p.Gly1044=)
c.1174-45829G= (n.1174-45829G=)
c.3476G=
c.1856G=
c.3492G= (p.Gly1164=)
n.2160G=
n.1099G=
n.526G=
c.3318G= (p.Gly1106=)
c.62-3601G=
n.983G=
9g.2115857G>TCA463852690SMARCA2c.3132G>T (p.Gly1044=)
c.1174-45829G>T (n.1174-45829G>T)
c.3476G>T
c.1856G>T
c.3492G>T (p.Gly1164=)
n.2160G>T
n.1099G>T
n.526G>T
c.3318G>T (p.Gly1106=)
c.62-3601G>T
n.983G>T
9g.2115858C>ACA212536SMARCA2c.3133C>A (p.Gln1045Lys)
c.1174-45828C>A (n.1174-45828C>A)
c.3477C>A
c.1857C>A
c.3493C>A (p.Gln1165Lys)
n.2161C>A
n.1100C>A
n.527C>A
c.3319C>A (p.Gln1107Lys)
c.62-3600C>A
n.984C>A
 ClinVar dbSNP
9g.2115858C=CA1827951778SMARCA2c.3133C= (p.Gln1045=)
c.1174-45828C= (n.1174-45828C=)
c.3477C=
c.1857C=
c.3493C= (p.Gln1165=)
n.2161C=
n.1100C=
n.527C=
c.3319C= (p.Gln1107=)
c.62-3600C=
n.984C=
9g.2115858C>GCA372788697SMARCA2c.3133C>G (p.Gln1045Glu)
c.1174-45828C>G (n.1174-45828C>G)
c.3477C>G
c.1857C>G
c.3493C>G (p.Gln1165Glu)
n.2161C>G
n.1100C>G
n.527C>G
c.3319C>G (p.Gln1107Glu)
c.62-3600C>G
n.984C>G
9g.2115858C>TCA372788698SMARCA2c.3133C>T (p.Gln1045Ter)
c.1174-45828C>T (n.1174-45828C>T)
c.3477C>T
c.1857C>T
c.3493C>T (p.Gln1165Ter)
n.2161C>T
n.1100C>T
n.527C>T
c.3319C>T (p.Gln1107Ter)
c.62-3600C>T
n.984C>T
9g.2115859A>CCA372788699SMARCA2c.3134A>C (p.Gln1045Pro)
c.1174-45827A>C (n.1174-45827A>C)
c.3478A>C
c.1858A>C
c.3494A>C (p.Gln1165Pro)
n.2162A>C
n.1101A>C
n.528A>C
c.3320A>C (p.Gln1107Pro)
c.62-3599A>C
n.985A>C
9g.2115859A>GCA372788700SMARCA2c.3134A>G (p.Gln1045Arg)
c.1174-45827A>G (n.1174-45827A>G)
c.3478A>G
c.1858A>G
c.3494A>G (p.Gln1165Arg)
n.2162A>G
n.1101A>G
n.528A>G
c.3320A>G (p.Gln1107Arg)
c.62-3599A>G
n.985A>G
9g.2115859A>TCA372788702SMARCA2c.3134A>T (p.Gln1045Leu)
c.1174-45827A>T (n.1174-45827A>T)
c.3478A>T
c.1858A>T
c.3494A>T (p.Gln1165Leu)
n.2162A>T
n.1101A>T
n.528A>T
c.3320A>T (p.Gln1107Leu)
c.62-3599A>T
n.985A>T
9g.2115860G>ACA463852691SMARCA2c.3135G>A (p.Gln1045=)
c.1174-45826G>A (n.1174-45826G>A)
c.3479G>A
c.1859G>A
c.3495G>A (p.Gln1165=)
n.2163G>A
n.1102G>A
n.529G>A
c.3321G>A (p.Gln1107=)
c.62-3598G>A
n.986G>A
9g.2115860G>CCA16043621SMARCA2c.3135G>C (p.Gln1045His)
c.1174-45826G>C (n.1174-45826G>C)
c.3479G>C
c.1859G>C
c.3495G>C (p.Gln1165His)
n.2163G>C
n.1102G>C
n.529G>C
c.3321G>C (p.Gln1107His)
c.62-3598G>C
n.986G>C
 dbSNP
9g.[2115860G>C;2123873G>A]CA645372867SMARCA2c.[3135G>C;3557G>A] (p.[Gln1045His;Arg1186Lys])
c.[1174-45826G>C;1174-37813G>A] (n.[1174-45826G>C;1174-37813G>A])
c.[3479G>C;3901G>A]
c.[1859G>C;2281G>A]
c.[3495G>C;3917G>A] (p.[Gln1165His;Arg1306Lys])
n.[2163G>C;2585G>A]
n.[1102G>C;1524G>A]
n.[529G>C;951G>A]
c.[3321G>C;3743G>A] (p.[Gln1107His;Arg1248Lys])
c.[62-3598G>C;294G>A]
n.[986G>C;1408G>A]
 ClinVar
9g.2115860G=CA1827951779SMARCA2c.3135G= (p.Gln1045=)
c.1174-45826G= (n.1174-45826G=)
c.3479G=
c.1859G=
c.3495G= (p.Gln1165=)
n.2163G=
n.1102G=
n.529G=
c.3321G= (p.Gln1107=)
c.62-3598G=
n.986G=
9g.2115860G>TCA372788704SMARCA2c.3135G>T (p.Gln1045His)
c.1174-45826G>T (n.1174-45826G>T)
c.3479G>T
c.1859G>T
c.3495G>T (p.Gln1165His)
n.2163G>T
n.1102G>T
n.529G>T
c.3321G>T (p.Gln1107His)
c.62-3598G>T
n.986G>T
9g.2115861C>ACA372788706SMARCA2c.3136C>A (p.Gln1046Lys)
c.1174-45825C>A (n.1174-45825C>A)
c.3480C>A
c.1860C>A
c.3496C>A (p.Gln1166Lys)
n.2164C>A
n.1103C>A
n.530C>A
c.3322C>A (p.Gln1108Lys)
c.62-3597C>A
n.987C>A
9g.2115861C>GCA372788708SMARCA2c.3136C>G (p.Gln1046Glu)
c.1174-45825C>G (n.1174-45825C>G)
c.3480C>G
c.1860C>G
c.3496C>G (p.Gln1166Glu)
n.2164C>G
n.1103C>G
n.530C>G
c.3322C>G (p.Gln1108Glu)
c.62-3597C>G
n.987C>G
9g.2115861C>TCA372788710SMARCA2c.3136C>T (p.Gln1046Ter)
c.1174-45825C>T (n.1174-45825C>T)
c.3480C>T
c.1860C>T
c.3496C>T (p.Gln1166Ter)
n.2164C>T
n.1103C>T
n.530C>T
c.3322C>T (p.Gln1108Ter)
c.62-3597C>T
n.987C>T
9g.2115862A>CCA372788711SMARCA2c.3137A>C (p.Gln1046Pro)
c.1174-45824A>C (n.1174-45824A>C)
c.3481A>C
c.1861A>C
c.3497A>C (p.Gln1166Pro)
n.2165A>C
n.1104A>C
n.531A>C
c.3323A>C (p.Gln1108Pro)
c.62-3596A>C
n.988A>C
9g.2115862A>GCA372788712SMARCA2c.3137A>G (p.Gln1046Arg)
c.1174-45824A>G (n.1174-45824A>G)
c.3481A>G
c.1861A>G
c.3497A>G (p.Gln1166Arg)
n.2165A>G
n.1104A>G
n.531A>G
c.3323A>G (p.Gln1108Arg)
c.62-3596A>G
n.988A>G
9g.2115862A>TCA372788713SMARCA2c.3137A>T (p.Gln1046Leu)
c.1174-45824A>T (n.1174-45824A>T)
c.3481A>T
c.1861A>T
c.3497A>T (p.Gln1166Leu)
n.2165A>T
n.1104A>T
n.531A>T
c.3323A>T (p.Gln1108Leu)
c.62-3596A>T
n.988A>T
9g.2115863G>ACA463852692SMARCA2c.3138G>A (p.Gln1046=)
c.1174-45823G>A (n.1174-45823G>A)
c.3482G>A
c.1862G>A
c.3498G>A (p.Gln1166=)
n.2166G>A
n.1105G>A
n.532G>A
c.3324G>A (p.Gln1108=)
c.62-3595G>A
n.989G>A
9g.2115863G>CCA372788714SMARCA2c.3138G>C (p.Gln1046His)
c.1174-45823G>C (n.1174-45823G>C)
c.3482G>C
c.1862G>C
c.3498G>C (p.Gln1166His)
n.2166G>C
n.1105G>C
n.532G>C
c.3324G>C (p.Gln1108His)
c.62-3595G>C
n.989G>C
 dbSNP
9g.2115863G=CA1827951780SMARCA2c.3138G= (p.Gln1046=)
c.1174-45823G= (n.1174-45823G=)
c.3482G=
c.1862G=
c.3498G= (p.Gln1166=)
n.2166G=
n.1105G=
n.532G=
c.3324G= (p.Gln1108=)
c.62-3595G=
n.989G=
9g.2115863G>TCA372788715SMARCA2c.3138G>T (p.Gln1046His)
c.1174-45823G>T (n.1174-45823G>T)
c.3482G>T
c.1862G>T
c.3498G>T (p.Gln1166His)
n.2166G>T
n.1105G>T
n.532G>T
c.3324G>T (p.Gln1108His)
c.62-3595G>T
n.989G>T
9g.2115864A>CCA372788716SMARCA2c.3139A>C (p.Asn1047His)
c.1174-45822A>C (n.1174-45822A>C)
c.3483A>C
c.1863A>C
c.3499A>C (p.Asn1167His)
n.2167A>C
n.1106A>C
n.533A>C
c.3325A>C (p.Asn1109His)
c.62-3594A>C
n.990A>C
9g.2115864A>GCA372788717SMARCA2c.3139A>G (p.Asn1047Asp)
c.1174-45822A>G (n.1174-45822A>G)
c.3483A>G
c.1863A>G
c.3499A>G (p.Asn1167Asp)
n.2167A>G
n.1106A>G
n.533A>G
c.3325A>G (p.Asn1109Asp)
c.62-3594A>G
n.990A>G
9g.2115864A>TCA372788718SMARCA2c.3139A>T (p.Asn1047Tyr)
c.1174-45822A>T (n.1174-45822A>T)
c.3483A>T
c.1863A>T
c.3499A>T (p.Asn1167Tyr)
n.2167A>T
n.1106A>T
n.533A>T
c.3325A>T (p.Asn1109Tyr)
c.62-3594A>T
n.990A>T
9g.2115865A>CCA372788719SMARCA2c.3140A>C (p.Asn1047Thr)
c.1174-45821A>C (n.1174-45821A>C)
c.3484A>C
c.1864A>C
c.3500A>C (p.Asn1167Thr)
n.2168A>C
n.1107A>C
n.534A>C
c.3326A>C (p.Asn1109Thr)
c.62-3593A>C
n.991A>C
9g.2115865A>GCA372788720SMARCA2c.3140A>G (p.Asn1047Ser)
c.1174-45821A>G (n.1174-45821A>G)
c.3484A>G
c.1864A>G
c.3500A>G (p.Asn1167Ser)
n.2168A>G
n.1107A>G
n.534A>G
c.3326A>G (p.Asn1109Ser)
c.62-3593A>G
n.991A>G
9g.2115865A>TCA372788721SMARCA2c.3140A>T (p.Asn1047Ile)
c.1174-45821A>T (n.1174-45821A>T)
c.3484A>T
c.1864A>T
c.3500A>T (p.Asn1167Ile)
n.2168A>T
n.1107A>T
n.534A>T
c.3326A>T (p.Asn1109Ile)
c.62-3593A>T
n.991A>T
9g.2115866C>ACA372788722SMARCA2c.3141C>A (p.Asn1047Lys)
c.1174-45820C>A (n.1174-45820C>A)
c.3485C>A
c.1865C>A
c.3501C>A (p.Asn1167Lys)
n.2169C>A
n.1108C>A
n.535C>A
c.3327C>A (p.Asn1109Lys)
c.62-3592C>A
n.992C>A
9g.2115866C=CA1827951781SMARCA2c.3141C= (p.Asn1047=)
c.1174-45820C= (n.1174-45820C=)
c.3485C=
c.1865C=
c.3501C= (p.Asn1167=)
n.2169C=
n.1108C=
n.535C=
c.3327C= (p.Asn1109=)
c.62-3592C=
n.992C=
9g.2115866C>GCA372788723SMARCA2c.3141C>G (p.Asn1047Lys)
c.1174-45820C>G (n.1174-45820C>G)
c.3485C>G
c.1865C>G
c.3501C>G (p.Asn1167Lys)
n.2169C>G
n.1108C>G
n.535C>G
c.3327C>G (p.Asn1109Lys)
c.62-3592C>G
n.992C>G
9g.2115866C>TCA4963784SMARCA2c.3141C>T (p.Asn1047=)
c.1174-45820C>T (n.1174-45820C>T)
c.3485C>T
c.1865C>T
c.3501C>T (p.Asn1167=)
n.2169C>T
n.1108C>T
n.535C>T
c.3327C>T (p.Asn1109=)
c.62-3592C>T
n.992C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115867G>ACA372788724SMARCA2c.3142G>A (p.Glu1048Lys)
c.1174-45819G>A (n.1174-45819G>A)
c.3486G>A
c.1866G>A
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
n.2170G>A
n.1109G>A
n.536G>A
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
c.62-3591G>A
n.993G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115867G>CCA372788725SMARCA2c.3142G>C (p.Glu1048Gln)
c.1174-45819G>C (n.1174-45819G>C)
c.3486G>C
c.1866G>C
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
n.2170G>C
n.1109G>C
n.536G>C
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
c.62-3591G>C
n.993G>C
9g.2115867G>TCA372788726SMARCA2c.3142G>T (p.Glu1048Ter)
c.1174-45819G>T (n.1174-45819G>T)
c.3486G>T
c.1866G>T
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
n.2170G>T
n.1109G>T
n.536G>T
c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
c.62-3591G>T
n.993G>T
9g.2115868A>CCA372788727SMARCA2c.3143A>C (p.Glu1048Ala)
c.1174-45818A>C (n.1174-45818A>C)
c.3487A>C
c.1867A>C
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
n.2171A>C
n.1110A>C
n.537A>C
c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
c.62-3590A>C
n.994A>C
9g.2115868A>GCA372788728SMARCA2c.3143A>G (p.Glu1048Gly)
c.1174-45818A>G (n.1174-45818A>G)
c.3487A>G
c.1867A>G
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
n.2171A>G
n.1110A>G
n.537A>G
c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
c.62-3590A>G
n.994A>G
9g.2115868A>TCA372788729SMARCA2c.3143A>T (p.Glu1048Val)
c.1174-45818A>T (n.1174-45818A>T)
c.3487A>T
c.1867A>T
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
n.2171A>T
n.1110A>T
n.537A>T
c.3329A>T (p.Glu1110Val)
c.62-3590A>T
n.994A>T
9g.2115869G>ACA463852693SMARCA2c.3144G>A (p.Glu1048=)
c.1174-45817G>A (n.1174-45817G>A)
c.3488G>A
c.1868G>A
c.3504G>A (p.Glu1168=)
n.2172G>A
n.1111G>A
n.538G>A
c.3330G>A (p.Glu1110=)
c.62-3589G>A
n.995G>A
 gnomAD v4
9g.2115869G>CCA372788730SMARCA2c.3144G>C (p.Glu1048Asp)
c.1174-45817G>C (n.1174-45817G>C)
c.3488G>C
c.1868G>C
c.3504G>C (p.Glu1168Asp)
n.2172G>C
n.1111G>C
n.538G>C
c.3330G>C (p.Glu1110Asp)
c.62-3589G>C
n.995G>C
9g.2115869G>TCA372788731SMARCA2c.3144G>T (p.Glu1048Asp)
c.1174-45817G>T (n.1174-45817G>T)
c.3488G>T
c.1868G>T
c.3504G>T (p.Glu1168Asp)
n.2172G>T
n.1111G>T
n.538G>T
c.3330G>T (p.Glu1110Asp)
c.62-3589G>T
n.995G>T
9g.2115870G>ACA372788732SMARCA2c.3145G>A (p.Val1049Ile)
c.1174-45816G>A (n.1174-45816G>A)
c.3489G>A
c.1869G>A
c.3505G>A (p.Val1169Ile)
n.2173G>A
n.1112G>A
n.539G>A
c.3331G>A (p.Val1111Ile)
c.62-3588G>A
n.996G>A
9g.2115870G>CCA372788733SMARCA2c.3145G>C (p.Val1049Leu)
c.1174-45816G>C (n.1174-45816G>C)
c.3489G>C
c.1869G>C
c.3505G>C (p.Val1169Leu)
n.2173G>C
n.1112G>C
n.539G>C
c.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.62-3588G>C
n.996G>C
9g.2115870G>TCA372788734SMARCA2c.3145G>T (p.Val1049Phe)
c.1174-45816G>T (n.1174-45816G>T)
c.3489G>T
c.1869G>T
c.3505G>T (p.Val1169Phe)
n.2173G>T
n.1112G>T
n.539G>T
c.3331G>T (p.Val1111Phe)
c.62-3588G>T
n.996G>T
 ClinVar dbSNP
9g.2115871T>ACA372788735SMARCA2c.3146T>A (p.Val1049Asp)
c.1174-45815T>A (n.1174-45815T>A)
c.3490T>A
c.1870T>A
c.3506T>A (p.Val1169Asp)
n.2174T>A
n.1113T>A
n.540T>A
c.3332T>A (p.Val1111Asp)
c.62-3587T>A
n.997T>A
9g.2115871T>CCA372788736SMARCA2c.3146T>C (p.Val1049Ala)
c.1174-45815T>C (n.1174-45815T>C)
c.3490T>C
c.1870T>C
c.3506T>C (p.Val1169Ala)
n.2174T>C
n.1113T>C
n.540T>C
c.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.62-3587T>C
n.997T>C
9g.2115871T>GCA372788737SMARCA2c.3146T>G (p.Val1049Gly)
c.1174-45815T>G (n.1174-45815T>G)
c.3490T>G
c.1870T>G
c.3506T>G (p.Val1169Gly)
n.2174T>G
n.1113T>G
n.540T>G
c.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.62-3587T>G
n.997T>G
9g.2115872C>ACA463852694SMARCA2c.3147C>A (p.Val1049=)
c.1174-45814C>A (n.1174-45814C>A)
c.3491C>A
c.1871C>A
c.3507C>A (p.Val1169=)
n.2175C>A
n.1114C>A
n.541C>A
c.3333C>A (p.Val1111=)
c.62-3586C>A
n.998C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115872C=CA1827951782SMARCA2c.3147C= (p.Val1049=)
c.1174-45814C= (n.1174-45814C=)
c.3491C=
c.1871C=
c.3507C= (p.Val1169=)
n.2175C=
n.1114C=
n.541C=
c.3333C= (p.Val1111=)
c.62-3586C=
n.998C=
9g.2115872C>GCA463852695SMARCA2c.3147C>G (p.Val1049=)
c.1174-45814C>G (n.1174-45814C>G)
c.3491C>G
c.1871C>G
c.3507C>G (p.Val1169=)
n.2175C>G
n.1114C>G
n.541C>G
c.3333C>G (p.Val1111=)
c.62-3586C>G
n.998C>G
9g.2115872C>TCA463852696SMARCA2c.3147C>T (p.Val1049=)
c.1174-45814C>T (n.1174-45814C>T)
c.3491C>T
c.1871C>T
c.3507C>T (p.Val1169=)
n.2175C>T
n.1114C>T
n.541C>T
c.3333C>T (p.Val1111=)
c.62-3586C>T
n.998C>T
 dbSNP
9g.2115873C>ACA463852697SMARCA2c.3148C>A (p.Arg1050=)
c.1174-45813C>A (n.1174-45813C>A)
c.3492C>A
c.1872C>A
c.3508C>A (p.Arg1170=)
n.2176C>A
n.1115C>A
n.542C>A
c.3334C>A (p.Arg1112=)
c.62-3585C>A
n.999C>A
9g.2115873C>GCA372788739SMARCA2c.3148C>G (p.Arg1050Gly)
c.1174-45813C>G (n.1174-45813C>G)
c.3492C>G
c.1872C>G
c.3508C>G (p.Arg1170Gly)
n.2176C>G
n.1115C>G
n.542C>G
c.3334C>G (p.Arg1112Gly)
c.62-3585C>G
n.999C>G
9g.2115873C>TCA372788738SMARCA2c.3148C>T (p.Arg1050Trp)
c.1174-45813C>T (n.1174-45813C>T)
c.3492C>T
c.1872C>T
c.3508C>T (p.Arg1170Trp)
n.2176C>T
n.1115C>T
n.542C>T
c.3334C>T (p.Arg1112Trp)
c.62-3585C>T
n.999C>T
9g.2115874G>ACA372788740SMARCA2c.3149G>A (p.Arg1050Gln)
c.1174-45812G>A (n.1174-45812G>A)
c.3493G>A
c.1873G>A
c.3509G>A (p.Arg1170Gln)
n.2177G>A
n.1116G>A
n.543G>A
c.3335G>A (p.Arg1112Gln)
c.62-3584G>A
n.1000G>A
 gnomAD v4
9g.2115874G>CCA372788741SMARCA2c.3149G>C (p.Arg1050Pro)
c.1174-45812G>C (n.1174-45812G>C)
c.3493G>C
c.1873G>C
c.3509G>C (p.Arg1170Pro)
n.2177G>C
n.1116G>C
n.543G>C
c.3335G>C (p.Arg1112Pro)
c.62-3584G>C
n.1000G>C
 gnomAD v4
9g.2115874G>TCA372788742SMARCA2c.3149G>T (p.Arg1050Leu)
c.1174-45812G>T (n.1174-45812G>T)
c.3493G>T
c.1873G>T
c.3509G>T (p.Arg1170Leu)
n.2177G>T
n.1116G>T
n.543G>T
c.3335G>T (p.Arg1112Leu)
c.62-3584G>T
n.1000G>T
9g.2115875G>ACA463852698SMARCA2c.3150G>A (p.Arg1050=)
c.1174-45811G>A (n.1174-45811G>A)
c.3494G>A
c.1874G>A
c.3510G>A (p.Arg1170=)
n.2178G>A
n.1117G>A
n.544G>A
c.3336G>A (p.Arg1112=)
c.62-3583G>A
n.1001G>A
 dbSNP
9g.2115875G>CCA4963786SMARCA2c.3150G>C (p.Arg1050=)
c.1174-45811G>C (n.1174-45811G>C)
c.3494G>C
c.1874G>C
c.3510G>C (p.Arg1170=)
n.2178G>C
n.1117G>C
n.544G>C
c.3336G>C (p.Arg1112=)
c.62-3583G>C
n.1001G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115875G=CA1827951783SMARCA2c.3150G= (p.Arg1050=)
c.1174-45811G= (n.1174-45811G=)
c.3494G=
c.1874G=
c.3510G= (p.Arg1170=)
n.2178G=
n.1117G=
n.544G=
c.3336G= (p.Arg1112=)
c.62-3583G=
n.1001G=
9g.2115875G>TCA4963785SMARCA2c.3150G>T (p.Arg1050=)
c.1174-45811G>T (n.1174-45811G>T)
c.3494G>T
c.1874G>T
c.3510G>T (p.Arg1170=)
n.2178G>T
n.1117G>T
n.544G>T
c.3336G>T (p.Arg1112=)
c.62-3583G>T
n.1001G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115876G>ACA372788743SMARCA2c.3151G>A (p.Val1051Ile)
c.1174-45810G>A (n.1174-45810G>A)
c.3495G>A
c.1875G>A
c.3511G>A (p.Val1171Ile)
n.2179G>A
n.1118G>A
n.545G>A
c.3337G>A (p.Val1113Ile)
c.62-3582G>A
n.1002G>A
9g.2115876G>CCA372788744SMARCA2c.3151G>C (p.Val1051Leu)
c.1174-45810G>C (n.1174-45810G>C)
c.3495G>C
c.1875G>C
c.3511G>C (p.Val1171Leu)
n.2179G>C
n.1118G>C
n.545G>C
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.62-3582G>C
n.1002G>C
9g.2115876G>TCA372788745SMARCA2c.3151G>T (p.Val1051Leu)
c.1174-45810G>T (n.1174-45810G>T)
c.3495G>T
c.1875G>T
c.3511G>T (p.Val1171Leu)
n.2179G>T
n.1118G>T
n.545G>T
c.3337G>T (p.Val1113Leu)
c.62-3582G>T
n.1002G>T
9g.2115877T>ACA372788746SMARCA2c.3152T>A (p.Val1051Glu)
c.1174-45809T>A (n.1174-45809T>A)
c.3496T>A
c.1876T>A
c.3512T>A (p.Val1171Glu)
n.2180T>A
n.1119T>A
n.546T>A
c.3338T>A (p.Val1113Glu)
c.62-3581T>A
n.1003T>A
9g.2115877T>CCA372788748SMARCA2c.3152T>C (p.Val1051Ala)
c.1174-45809T>C (n.1174-45809T>C)
c.3496T>C
c.1876T>C
c.3512T>C (p.Val1171Ala)
n.2180T>C
n.1119T>C
n.546T>C
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
c.62-3581T>C
n.1003T>C
9g.2115877T>GCA372788747SMARCA2c.3152T>G (p.Val1051Gly)
c.1174-45809T>G (n.1174-45809T>G)
c.3496T>G
c.1876T>G
c.3512T>G (p.Val1171Gly)
n.2180T>G
n.1119T>G
n.546T>G
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
c.62-3581T>G
n.1003T>G
9g.2115878A=CA1827951784SMARCA2c.3153A= (p.Val1051=)
c.1174-45808A= (n.1174-45808A=)
c.3497A=
c.1877A=
c.3513A= (p.Val1171=)
n.2181A=
n.1120A=
n.547A=
c.3339A= (p.Val1113=)
c.62-3580A=
n.1004A=
9g.2115878A>CCA463852699SMARCA2c.3153A>C (p.Val1051=)
c.1174-45808A>C (n.1174-45808A>C)
c.3497A>C
c.1877A>C
c.3513A>C (p.Val1171=)
n.2181A>C
n.1120A>C
n.547A>C
c.3339A>C (p.Val1113=)
c.62-3580A>C
n.1004A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115878A>GCA4963787SMARCA2c.3153A>G (p.Val1051=)
c.1174-45808A>G (n.1174-45808A>G)
c.3497A>G
c.1877A>G
c.3513A>G (p.Val1171=)
n.2181A>G
n.1120A>G
n.547A>G
c.3339A>G (p.Val1113=)
c.62-3580A>G
n.1004A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115878A>TCA463852700SMARCA2c.3153A>T (p.Val1051=)
c.1174-45808A>T (n.1174-45808A>T)
c.3497A>T
c.1877A>T
c.3513A>T (p.Val1171=)
n.2181A>T
n.1120A>T
n.547A>T
c.3339A>T (p.Val1113=)
c.62-3580A>T
n.1004A>T
9g.2115879C>ACA372788749SMARCA2c.3154C>A (p.Leu1052Met)
c.1174-45807C>A (n.1174-45807C>A)
c.3498C>A
c.1878C>A
c.3514C>A (p.Leu1172Met)
n.2182C>A
n.1121C>A
n.548C>A
c.3340C>A (p.Leu1114Met)
c.62-3579C>A
n.1005C>A
 gnomAD v4
9g.2115879C=CA1827951785SMARCA2c.3154C= (p.Leu1052=)
c.1174-45807C= (n.1174-45807C=)
c.3498C=
c.1878C=
c.3514C= (p.Leu1172=)
n.2182C=
n.1121C=
n.548C=
c.3340C= (p.Leu1114=)
c.62-3579C=
n.1005C=
9g.2115879C>GCA372788750SMARCA2c.3154C>G (p.Leu1052Val)
c.1174-45807C>G (n.1174-45807C>G)
c.3498C>G
c.1878C>G
c.3514C>G (p.Leu1172Val)
n.2182C>G
n.1121C>G
n.548C>G
c.3340C>G (p.Leu1114Val)
c.62-3579C>G
n.1005C>G
9g.2115879C>TCA4963788SMARCA2c.3154C>T (p.Leu1052=)
c.1174-45807C>T (n.1174-45807C>T)
c.3498C>T
c.1878C>T
c.3514C>T (p.Leu1172=)
n.2182C>T
n.1121C>T
n.548C>T
c.3340C>T (p.Leu1114=)
c.62-3579C>T
n.1005C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115880T>ACA372788751SMARCA2c.3155T>A (p.Leu1052Gln)
c.1174-45806T>A (n.1174-45806T>A)
c.3499T>A
c.1879T>A
c.3515T>A (p.Leu1172Gln)
n.2183T>A
n.1122T>A
n.549T>A
c.3341T>A (p.Leu1114Gln)
c.62-3578T>A
n.1006T>A
9g.2115880T>CCA372788753SMARCA2c.3155T>C (p.Leu1052Pro)
c.1174-45806T>C (n.1174-45806T>C)
c.3499T>C
c.1879T>C
c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
n.2183T>C
n.1122T>C
n.549T>C
c.3341T>C (p.Leu1114Pro)
c.62-3578T>C
n.1006T>C
9g.2115880T>GCA372788752SMARCA2c.3155T>G (p.Leu1052Arg)
c.1174-45806T>G (n.1174-45806T>G)
c.3499T>G
c.1879T>G
c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
n.2183T>G
n.1122T>G
n.549T>G
c.3341T>G (p.Leu1114Arg)
c.62-3578T>G
n.1006T>G
9g.2115881G>ACA463852703SMARCA2c.3156G>A (p.Leu1052=)
c.1174-45805G>A (n.1174-45805G>A)
c.3500G>A
c.1880G>A
c.3516G>A (p.Leu1172=)
n.2184G>A
n.1123G>A
n.550G>A
c.3342G>A (p.Leu1114=)
c.62-3577G>A
n.1007G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115881G>CCA463852704SMARCA2c.3156G>C (p.Leu1052=)
c.1174-45805G>C (n.1174-45805G>C)
c.3500G>C
c.1880G>C
c.3516G>C (p.Leu1172=)
n.2184G>C
n.1123G>C
n.550G>C
c.3342G>C (p.Leu1114=)
c.62-3577G>C
n.1007G>C
9g.2115881G=CA1827951786SMARCA2c.3156G= (p.Leu1052=)
c.1174-45805G= (n.1174-45805G=)
c.3500G=
c.1880G=
c.3516G= (p.Leu1172=)
n.2184G=
n.1123G=
n.550G=
c.3342G= (p.Leu1114=)
c.62-3577G=
n.1007G=
9g.2115881G>TCA463852702SMARCA2c.3156G>T (p.Leu1052=)
c.1174-45805G>T (n.1174-45805G>T)
c.3500G>T
c.1880G>T
c.3516G>T (p.Leu1172=)
n.2184G>T
n.1123G>T
n.550G>T
c.3342G>T (p.Leu1114=)
c.62-3577G>T
n.1007G>T
 gnomAD v4
9g.2115882A>CCA463852705SMARCA2c.3157A>C (p.Arg1053=)
c.1174-45804A>C (n.1174-45804A>C)
c.3501A>C
c.1881A>C
c.3517A>C (p.Arg1173=)
n.2185A>C
n.1124A>C
n.551A>C
c.3343A>C (p.Arg1115=)
c.62-3576A>C
n.1008A>C
9g.2115882A>GCA372788754SMARCA2c.3157A>G (p.Arg1053Gly)
c.1174-45804A>G (n.1174-45804A>G)
c.3501A>G
c.1881A>G
c.3517A>G (p.Arg1173Gly)
n.2185A>G
n.1124A>G
n.551A>G
c.3343A>G (p.Arg1115Gly)
c.62-3576A>G
n.1008A>G
9g.2115882A>TCA372788755SMARCA2c.3157A>T (p.Arg1053Trp)
c.1174-45804A>T (n.1174-45804A>T)
c.3501A>T
c.1881A>T
c.3517A>T (p.Arg1173Trp)
n.2185A>T
n.1124A>T
n.551A>T
c.3343A>T (p.Arg1115Trp)
c.62-3576A>T
n.1008A>T
9g.2115883G>ACA372788756SMARCA2c.3158G>A (p.Arg1053Lys)
c.1174-45803G>A (n.1174-45803G>A)
c.3502G>A
c.1882G>A
c.3518G>A (p.Arg1173Lys)
n.2186G>A
n.1125G>A
n.552G>A
c.3344G>A (p.Arg1115Lys)
c.62-3575G>A
n.1009G>A
9g.2115883G>CCA372788757SMARCA2c.3158G>C (p.Arg1053Thr)
c.1174-45803G>C (n.1174-45803G>C)
c.3502G>C
c.1882G>C
c.3518G>C (p.Arg1173Thr)
n.2186G>C
n.1125G>C
n.552G>C
c.3344G>C (p.Arg1115Thr)
c.62-3575G>C
n.1009G>C
9g.2115883G>TCA372788758SMARCA2c.3158G>T (p.Arg1053Met)
c.1174-45803G>T (n.1174-45803G>T)
c.3502G>T
c.1882G>T
c.3518G>T (p.Arg1173Met)
n.2186G>T
n.1125G>T
n.552G>T
c.3344G>T (p.Arg1115Met)
c.62-3575G>T
n.1009G>T
9g.2115884dupCA2689242580SMARCA2c.3159dup (p.Leu1054AlafsTer?)
c.1174-45802dup (n.1174-45802dup)
c.3503dup
c.1883dup
c.3519dup (p.Leu1174AlafsTer?)
n.2187dup
n.1126dup
n.553dup
c.3345dup (p.Leu1116AlafsTer?)
c.62-3574dup
n.1010dup
 gnomAD v4
9g.2115884G>ACA463852706SMARCA2c.3159G>A (p.Arg1053=)
c.1174-45802G>A (n.1174-45802G>A)
c.3503G>A
c.1883G>A
c.3519G>A (p.Arg1173=)
n.2187G>A
n.1126G>A
n.553G>A
c.3345G>A (p.Arg1115=)
c.62-3574G>A
n.1010G>A
9g.2115884G>CCA372788759SMARCA2c.3159G>C (p.Arg1053Ser)
c.1174-45802G>C (n.1174-45802G>C)
c.3503G>C
c.1883G>C
c.3519G>C (p.Arg1173Ser)
n.2187G>C
n.1126G>C
n.553G>C
c.3345G>C (p.Arg1115Ser)
c.62-3574G>C
n.1010G>C
9g.2115884G>TCA372788760SMARCA2c.3159G>T (p.Arg1053Ser)
c.1174-45802G>T (n.1174-45802G>T)
c.3503G>T
c.1883G>T
c.3519G>T (p.Arg1173Ser)
n.2187G>T
n.1126G>T
n.553G>T
c.3345G>T (p.Arg1115Ser)
c.62-3574G>T
n.1010G>T
 ClinVar dbSNP
9g.2115885C>ACA372788761SMARCA2c.3160C>A (p.Leu1054Ile)
c.1174-45801C>A (n.1174-45801C>A)
c.3504C>A
c.1884C>A
c.3520C>A (p.Leu1174Ile)
n.2188C>A
n.1127C>A
n.554C>A
c.3346C>A (p.Leu1116Ile)
c.62-3573C>A
n.1011C>A
9g.2115885C>GCA372788762SMARCA2c.3160C>G (p.Leu1054Val)
c.1174-45801C>G (n.1174-45801C>G)
c.3504C>G
c.1884C>G
c.3520C>G (p.Leu1174Val)
n.2188C>G
n.1127C>G
n.554C>G
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.62-3573C>G
n.1011C>G
9g.2115885C>TCA372788763SMARCA2c.3160C>T (p.Leu1054Phe)
c.1174-45801C>T (n.1174-45801C>T)
c.3504C>T
c.1884C>T
c.3520C>T (p.Leu1174Phe)
n.2188C>T
n.1127C>T
n.554C>T
c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
c.62-3573C>T
n.1011C>T
9g.2115886T>ACA372788764SMARCA2c.3161T>A (p.Leu1054His)
c.1174-45800T>A (n.1174-45800T>A)
c.3505T>A
c.1885T>A
c.3521T>A (p.Leu1174His)
n.2189T>A
n.1128T>A
n.555T>A
c.3347T>A (p.Leu1116His)
c.62-3572T>A
n.1012T>A
9g.2115886T>CCA372788765SMARCA2c.3161T>C (p.Leu1054Pro)
c.1174-45800T>C (n.1174-45800T>C)
c.3505T>C
c.1885T>C
c.3521T>C (p.Leu1174Pro)
n.2189T>C
n.1128T>C
n.555T>C
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.62-3572T>C
n.1012T>C
9g.2115886T>GCA372788766SMARCA2c.3161T>G (p.Leu1054Arg)
c.1174-45800T>G (n.1174-45800T>G)
c.3505T>G
c.1885T>G
c.3521T>G (p.Leu1174Arg)
n.2189T>G
n.1128T>G
n.555T>G
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.62-3572T>G
n.1012T>G
9g.2115887C>ACA463852708SMARCA2c.3162C>A (p.Leu1054=)
c.1174-45799C>A (n.1174-45799C>A)
c.3506C>A
c.1886C>A
c.3522C>A (p.Leu1174=)
n.2190C>A
n.1129C>A
n.556C>A
c.3348C>A (p.Leu1116=)
c.62-3571C>A
n.1013C>A
9g.2115887C=CA1827951787SMARCA2c.3162C= (p.Leu1054=)
c.1174-45799C= (n.1174-45799C=)
c.3506C=
c.1886C=
c.3522C= (p.Leu1174=)
n.2190C=
n.1129C=
n.556C=
c.3348C= (p.Leu1116=)
c.62-3571C=
n.1013C=
9g.2115887C>GCA463852709SMARCA2c.3162C>G (p.Leu1054=)
c.1174-45799C>G (n.1174-45799C>G)
c.3506C>G
c.1886C>G
c.3522C>G (p.Leu1174=)
n.2190C>G
n.1129C>G
n.556C>G
c.3348C>G (p.Leu1116=)
c.62-3571C>G
n.1013C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115887C>TCA463852710SMARCA2c.3162C>T (p.Leu1054=)
c.1174-45799C>T (n.1174-45799C>T)
c.3506C>T
c.1886C>T
c.3522C>T (p.Leu1174=)
n.2190C>T
n.1129C>T
n.556C>T
c.3348C>T (p.Leu1116=)
c.62-3571C>T
n.1013C>T
9g.2115888T>ACA372788769SMARCA2c.3163T>A (p.Cys1055Ser)
c.1174-45798T>A (n.1174-45798T>A)
c.3507T>A
c.1887T>A
c.3523T>A (p.Cys1175Ser)
n.2191T>A
n.1130T>A
n.557T>A
c.3349T>A (p.Cys1117Ser)
c.62-3570T>A
n.1014T>A
9g.2115888T>CCA372788767SMARCA2c.3163T>C (p.Cys1055Arg)
c.1174-45798T>C (n.1174-45798T>C)
c.3507T>C
c.1887T>C
c.3523T>C (p.Cys1175Arg)
n.2191T>C
n.1130T>C
n.557T>C
c.3349T>C (p.Cys1117Arg)
c.62-3570T>C
n.1014T>C
9g.2115888T>GCA372788768SMARCA2c.3163T>G (p.Cys1055Gly)
c.1174-45798T>G (n.1174-45798T>G)
c.3507T>G
c.1887T>G
c.3523T>G (p.Cys1175Gly)
n.2191T>G
n.1130T>G
n.557T>G
c.3349T>G (p.Cys1117Gly)
c.62-3570T>G
n.1014T>G
9g.2115889G>ACA4963789SMARCA2c.3164G>A (p.Cys1055Tyr)
c.1174-45797G>A (n.1174-45797G>A)
c.3508G>A
c.1888G>A
c.3524G>A (p.Cys1175Tyr)
n.2192G>A
n.1131G>A
n.558G>A
c.3350G>A (p.Cys1117Tyr)
c.62-3569G>A
n.1015G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115889G>CCA372788770SMARCA2c.3164G>C (p.Cys1055Ser)
c.1174-45797G>C (n.1174-45797G>C)
c.3508G>C
c.1888G>C
c.3524G>C (p.Cys1175Ser)
n.2192G>C
n.1131G>C
n.558G>C
c.3350G>C (p.Cys1117Ser)
c.62-3569G>C
n.1015G>C
9g.2115889G=CA1827951788SMARCA2c.3164G= (p.Cys1055=)
c.1174-45797G= (n.1174-45797G=)
c.3508G=
c.1888G=
c.3524G= (p.Cys1175=)
n.2192G=
n.1131G=
n.558G=
c.3350G= (p.Cys1117=)
c.62-3569G=
n.1015G=
9g.2115889G>TCA372788771SMARCA2c.3164G>T (p.Cys1055Phe)
c.1174-45797G>T (n.1174-45797G>T)
c.3508G>T
c.1888G>T
c.3524G>T (p.Cys1175Phe)
n.2192G>T
n.1131G>T
n.558G>T
c.3350G>T (p.Cys1117Phe)
c.62-3569G>T
n.1015G>T
9g.2115890T>ACA372788772SMARCA2c.3165T>A (p.Cys1055Ter)
c.1174-45796T>A (n.1174-45796T>A)
c.3509T>A
c.1889T>A
c.3525T>A (p.Cys1175Ter)
n.2193T>A
n.1132T>A
n.559T>A
c.3351T>A (p.Cys1117Ter)
c.62-3568T>A
n.1016T>A
9g.2115890T>CCA463852711SMARCA2c.3165T>C (p.Cys1055=)
c.1174-45796T>C (n.1174-45796T>C)
c.3509T>C
c.1889T>C
c.3525T>C (p.Cys1175=)
n.2193T>C
n.1132T>C
n.559T>C
c.3351T>C (p.Cys1117=)
c.62-3568T>C
n.1016T>C
9g.2115890T>GCA372788773SMARCA2c.3165T>G (p.Cys1055Trp)
c.1174-45796T>G (n.1174-45796T>G)
c.3509T>G
c.1889T>G
c.3525T>G (p.Cys1175Trp)
n.2193T>G
n.1132T>G
n.559T>G
c.3351T>G (p.Cys1117Trp)
c.62-3568T>G
n.1016T>G
9g.2115891A>CCA372788774SMARCA2c.3166A>C (p.Thr1056Pro)
c.1174-45795A>C (n.1174-45795A>C)
c.3510A>C
c.1890A>C
c.3526A>C (p.Thr1176Pro)
n.2194A>C
n.1133A>C
n.560A>C
c.3352A>C (p.Thr1118Pro)
c.62-3567A>C
n.1017A>C
9g.2115891A>GCA372788775SMARCA2c.3166A>G (p.Thr1056Ala)
c.1174-45795A>G (n.1174-45795A>G)
c.3510A>G
c.1890A>G
c.3526A>G (p.Thr1176Ala)
n.2194A>G
n.1133A>G
n.560A>G
c.3352A>G (p.Thr1118Ala)
c.62-3567A>G
n.1017A>G
 gnomAD v4
9g.2115891A>TCA372788776SMARCA2c.3166A>T (p.Thr1056Ser)
c.1174-45795A>T (n.1174-45795A>T)
c.3510A>T
c.1890A>T
c.3526A>T (p.Thr1176Ser)
n.2194A>T
n.1133A>T
n.560A>T
c.3352A>T (p.Thr1118Ser)
c.62-3567A>T
n.1017A>T
9g.2115892C>ACA372788777SMARCA2c.3167C>A (p.Thr1056Asn)
c.1174-45794C>A (n.1174-45794C>A)
c.3511C>A
c.1891C>A
c.3527C>A (p.Thr1176Asn)
n.2195C>A
n.1134C>A
n.561C>A
c.3353C>A (p.Thr1118Asn)
c.62-3566C>A
n.1018C>A
9g.2115892C>GCA372788778SMARCA2c.3167C>G (p.Thr1056Ser)
c.1174-45794C>G (n.1174-45794C>G)
c.3511C>G
c.1891C>G
c.3527C>G (p.Thr1176Ser)
n.2195C>G
n.1134C>G
n.561C>G
c.3353C>G (p.Thr1118Ser)
c.62-3566C>G
n.1018C>G
9g.2115892C>TCA372788779SMARCA2c.3167C>T (p.Thr1056Ile)
c.1174-45794C>T (n.1174-45794C>T)
c.3511C>T
c.1891C>T
c.3527C>T (p.Thr1176Ile)
n.2195C>T
n.1134C>T
n.561C>T
c.3353C>T (p.Thr1118Ile)
c.62-3566C>T
n.1018C>T
9g.2115893C>ACA463852714SMARCA2c.3168C>A (p.Thr1056=)
c.1174-45793C>A (n.1174-45793C>A)
c.3512C>A
c.1892C>A
c.3528C>A (p.Thr1176=)
n.2196C>A
n.1135C>A
n.562C>A
c.3354C>A (p.Thr1118=)
c.62-3565C>A
n.1019C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115893C=CA1827951789SMARCA2c.3168C= (p.Thr1056=)
c.1174-45793C= (n.1174-45793C=)
c.3512C=
c.1892C=
c.3528C= (p.Thr1176=)
n.2196C=
n.1135C=
n.562C=
c.3354C= (p.Thr1118=)
c.62-3565C=
n.1019C=
9g.2115893C>GCA463852713SMARCA2c.3168C>G (p.Thr1056=)
c.1174-45793C>G (n.1174-45793C>G)
c.3512C>G
c.1892C>G
c.3528C>G (p.Thr1176=)
n.2196C>G
n.1135C>G
n.562C>G
c.3354C>G (p.Thr1118=)
c.62-3565C>G
n.1019C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115893C>TCA4963790SMARCA2c.3168C>T (p.Thr1056=)
c.1174-45793C>T (n.1174-45793C>T)
c.3512C>T
c.1892C>T
c.3528C>T (p.Thr1176=)
n.2196C>T
n.1135C>T
n.562C>T
c.3354C>T (p.Thr1118=)
c.62-3565C>T
n.1019C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115894G>ACA372788780SMARCA2c.3169G>A (p.Val1057Met)
c.1174-45792G>A (n.1174-45792G>A)
c.3513G>A
c.1893G>A
c.3529G>A (p.Val1177Met)
n.2197G>A
n.1136G>A
n.563G>A
c.3355G>A (p.Val1119Met)
c.62-3564G>A
n.1020G>A
 COSMIC COSMIC
9g.2115894G>CCA372788782SMARCA2c.3169G>C (p.Val1057Leu)
c.1174-45792G>C (n.1174-45792G>C)
c.3513G>C
c.1893G>C
c.3529G>C (p.Val1177Leu)
n.2197G>C
n.1136G>C
n.563G>C
c.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.62-3564G>C
n.1020G>C
9g.2115894G>TCA372788781SMARCA2c.3169G>T (p.Val1057Leu)
c.1174-45792G>T (n.1174-45792G>T)
c.3513G>T
c.1893G>T
c.3529G>T (p.Val1177Leu)
n.2197G>T
n.1136G>T
n.563G>T
c.3355G>T (p.Val1119Leu)
c.62-3564G>T
n.1020G>T
9g.2115895T>ACA372788783SMARCA2c.3170T>A (p.Val1057Glu)
c.1174-45791T>A (n.1174-45791T>A)
c.3514T>A
c.1894T>A
c.3530T>A (p.Val1177Glu)
n.2198T>A
n.1137T>A
n.564T>A
c.3356T>A (p.Val1119Glu)
c.62-3563T>A
n.1021T>A
9g.2115895T>CCA372788785SMARCA2c.3170T>C (p.Val1057Ala)
c.1174-45791T>C (n.1174-45791T>C)
c.3514T>C
c.1894T>C
c.3530T>C (p.Val1177Ala)
n.2198T>C
n.1137T>C
n.564T>C
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.62-3563T>C
n.1021T>C
9g.2115895T>GCA372788784SMARCA2c.3170T>G (p.Val1057Gly)
c.1174-45791T>G (n.1174-45791T>G)
c.3514T>G
c.1894T>G
c.3530T>G (p.Val1177Gly)
n.2198T>G
n.1137T>G
n.564T>G
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
c.62-3563T>G
n.1021T>G
 gnomAD v4
9g.2115896G>ACA463852718SMARCA2c.3171G>A (p.Val1057=)
c.1174-45790G>A (n.1174-45790G>A)
c.3515G>A
c.1895G>A
c.3531G>A (p.Val1177=)
n.2199G>A
n.1138G>A
n.565G>A
c.3357G>A (p.Val1119=)
c.62-3562G>A
n.1022G>A
9g.2115896G>CCA463852717SMARCA2c.3171G>C (p.Val1057=)
c.1174-45790G>C (n.1174-45790G>C)
c.3515G>C
c.1895G>C
c.3531G>C (p.Val1177=)
n.2199G>C
n.1138G>C
n.565G>C
c.3357G>C (p.Val1119=)
c.62-3562G>C
n.1022G>C
9g.2115896G>TCA463852716SMARCA2c.3171G>T (p.Val1057=)
c.1174-45790G>T (n.1174-45790G>T)
c.3515G>T
c.1895G>T
c.3531G>T (p.Val1177=)
n.2199G>T
n.1138G>T
n.565G>T
c.3357G>T (p.Val1119=)
c.62-3562G>T
n.1022G>T
 gnomAD v4
9g.2115897A>CCA372788786SMARCA2c.3172A>C (p.Asn1058His)
c.1174-45789A>C (n.1174-45789A>C)
c.3516A>C
c.1896A>C
c.3532A>C (p.Asn1178His)
n.2200A>C
n.1139A>C
n.566A>C
c.3358A>C (p.Asn1120His)
c.62-3561A>C
n.1023A>C
9g.2115897A>GCA372788787SMARCA2c.3172A>G (p.Asn1058Asp)
c.1174-45789A>G (n.1174-45789A>G)
c.3516A>G
c.1896A>G
c.3532A>G (p.Asn1178Asp)
n.2200A>G
n.1139A>G
n.566A>G
c.3358A>G (p.Asn1120Asp)
c.62-3561A>G
n.1023A>G
9g.2115897A>TCA372788788SMARCA2c.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
c.1174-45789A>T (n.1174-45789A>T)
c.3516A>T
c.1896A>T
c.3532A>T (p.Asn1178Tyr)
n.2200A>T
n.1139A>T
n.566A>T
c.3358A>T (p.Asn1120Tyr)
c.62-3561A>T
n.1023A>T
9g.2115898A>CCA372788789SMARCA2c.3173A>C (p.Asn1058Thr)
c.1174-45788A>C (n.1174-45788A>C)
c.3517A>C
c.1897A>C
c.3533A>C (p.Asn1178Thr)
n.2201A>C
n.1140A>C
n.567A>C
c.3359A>C (p.Asn1120Thr)
c.62-3560A>C
n.1024A>C
9g.2115898A>GCA372788790SMARCA2c.3173A>G (p.Asn1058Ser)
c.1174-45788A>G (n.1174-45788A>G)
c.3517A>G
c.1897A>G
c.3533A>G (p.Asn1178Ser)
n.2201A>G
n.1140A>G
n.567A>G
c.3359A>G (p.Asn1120Ser)
c.62-3560A>G
n.1024A>G
9g.2115898A>TCA372788791SMARCA2c.3173A>T (p.Asn1058Ile)
c.1174-45788A>T (n.1174-45788A>T)
c.3517A>T
c.1897A>T
c.3533A>T (p.Asn1178Ile)
n.2201A>T
n.1140A>T
n.567A>T
c.3359A>T (p.Asn1120Ile)
c.62-3560A>T
n.1024A>T
9g.2115899C>ACA372788792SMARCA2c.3174C>A (p.Asn1058Lys)
c.1174-45787C>A (n.1174-45787C>A)
c.3518C>A
c.1898C>A
c.3534C>A (p.Asn1178Lys)
n.2202C>A
n.1141C>A
n.568C>A
c.3360C>A (p.Asn1120Lys)
c.62-3559C>A
n.1025C>A
9g.2115899C=CA1827951790SMARCA2c.3174C= (p.Asn1058=)
c.1174-45787C= (n.1174-45787C=)
c.3518C=
c.1898C=
c.3534C= (p.Asn1178=)
n.2202C=
n.1141C=
n.568C=
c.3360C= (p.Asn1120=)
c.62-3559C=
n.1025C=
9g.2115899C>GCA372788793SMARCA2c.3174C>G (p.Asn1058Lys)
c.1174-45787C>G (n.1174-45787C>G)
c.3518C>G
c.1898C>G
c.3534C>G (p.Asn1178Lys)
n.2202C>G
n.1141C>G
n.568C>G
c.3360C>G (p.Asn1120Lys)
c.62-3559C>G
n.1025C>G
 dbSNP
9g.2115899C>TCA463852719SMARCA2c.3174C>T (p.Asn1058=)
c.1174-45787C>T (n.1174-45787C>T)
c.3518C>T
c.1898C>T
c.3534C>T (p.Asn1178=)
n.2202C>T
n.1141C>T
n.568C>T
c.3360C>T (p.Asn1120=)
c.62-3559C>T
n.1025C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115900A>CCA372788794SMARCA2c.3175A>C (p.Ser1059Arg)
c.1174-45786A>C (n.1174-45786A>C)
c.3519A>C
c.1899A>C
c.3535A>C (p.Ser1179Arg)
n.2203A>C
n.1142A>C
n.569A>C
c.3361A>C (p.Ser1121Arg)
c.62-3558A>C
n.1026A>C
9g.2115900A>GCA372788795SMARCA2c.3175A>G (p.Ser1059Gly)
c.1174-45786A>G (n.1174-45786A>G)
c.3519A>G
c.1899A>G
c.3535A>G (p.Ser1179Gly)
n.2203A>G
n.1142A>G
n.569A>G
c.3361A>G (p.Ser1121Gly)
c.62-3558A>G
n.1026A>G
9g.2115900A>TCA372788796SMARCA2c.3175A>T (p.Ser1059Cys)
c.1174-45786A>T (n.1174-45786A>T)
c.3519A>T
c.1899A>T
c.3535A>T (p.Ser1179Cys)
n.2203A>T
n.1142A>T
n.569A>T
c.3361A>T (p.Ser1121Cys)
c.62-3558A>T
n.1026A>T
9g.2115901G>ACA372788799SMARCA2c.3176G>A (p.Ser1059Asn)
c.1174-45785G>A (n.1174-45785G>A)
c.3520G>A
c.1900G>A
c.3536G>A (p.Ser1179Asn)
n.2204G>A
n.1143G>A
n.570G>A
c.3362G>A (p.Ser1121Asn)
c.62-3557G>A
n.1027G>A
9g.2115901G>CCA372788797SMARCA2c.3176G>C (p.Ser1059Thr)
c.1174-45785G>C (n.1174-45785G>C)
c.3520G>C
c.1900G>C
c.3536G>C (p.Ser1179Thr)
n.2204G>C
n.1143G>C
n.570G>C
c.3362G>C (p.Ser1121Thr)
c.62-3557G>C
n.1027G>C
 dbSNP
9g.2115901G=CA1827951791SMARCA2c.3176G= (p.Ser1059=)
c.1174-45785G= (n.1174-45785G=)
c.3520G=
c.1900G=
c.3536G= (p.Ser1179=)
n.2204G=
n.1143G=
n.570G=
c.3362G= (p.Ser1121=)
c.62-3557G=
n.1027G=
9g.2115901G>TCA372788798SMARCA2c.3176G>T (p.Ser1059Ile)
c.1174-45785G>T (n.1174-45785G>T)
c.3520G>T
c.1900G>T
c.3536G>T (p.Ser1179Ile)
n.2204G>T
n.1143G>T
n.570G>T
c.3362G>T (p.Ser1121Ile)
c.62-3557G>T
n.1027G>T
9g.2115902C>ACA372788800SMARCA2c.3177C>A (p.Ser1059Arg)
c.1174-45784C>A (n.1174-45784C>A)
c.3521C>A
c.1901C>A
c.3537C>A (p.Ser1179Arg)
n.2205C>A
n.1144C>A
n.571C>A
c.3363C>A (p.Ser1121Arg)
c.62-3556C>A
n.1028C>A
9g.2115902C=CA1827951792SMARCA2c.3177C= (p.Ser1059=)
c.1174-45784C= (n.1174-45784C=)
c.3521C=
c.1901C=
c.3537C= (p.Ser1179=)
n.2205C=
n.1144C=
n.571C=
c.3363C= (p.Ser1121=)
c.62-3556C=
n.1028C=
9g.2115902C>GCA372788801SMARCA2c.3177C>G (p.Ser1059Arg)
c.1174-45784C>G (n.1174-45784C>G)
c.3521C>G
c.1901C>G
c.3537C>G (p.Ser1179Arg)
n.2205C>G
n.1144C>G
n.571C>G
c.3363C>G (p.Ser1121Arg)
c.62-3556C>G
n.1028C>G
9g.2115902C>TCA187922831SMARCA2c.3177C>T (p.Ser1059=)
c.1174-45784C>T (n.1174-45784C>T)
c.3521C>T
c.1901C>T
c.3537C>T (p.Ser1179=)
n.2205C>T
n.1144C>T
n.571C>T
c.3363C>T (p.Ser1121=)
c.62-3556C>T
n.1028C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115903G>ACA4963791SMARCA2c.3178G>A (p.Val1060Met)
c.1174-45783G>A (n.1174-45783G>A)
c.3522G>A
c.1902G>A
c.3538G>A (p.Val1180Met)
n.2206G>A
n.1145G>A
n.572G>A
c.3364G>A (p.Val1122Met)
c.62-3555G>A
n.1029G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115903G>CCA372788802SMARCA2c.3178G>C (p.Val1060Leu)
c.1174-45783G>C (n.1174-45783G>C)
c.3522G>C
c.1902G>C
c.3538G>C (p.Val1180Leu)
n.2206G>C
n.1145G>C
n.572G>C
c.3364G>C (p.Val1122Leu)
c.62-3555G>C
n.1029G>C
9g.2115903G=CA1827951793SMARCA2c.3178G= (p.Val1060=)
c.1174-45783G= (n.1174-45783G=)
c.3522G=
c.1902G=
c.3538G= (p.Val1180=)
n.2206G=
n.1145G=
n.572G=
c.3364G= (p.Val1122=)
c.62-3555G=
n.1029G=
9g.2115903G>TCA372788803SMARCA2c.3178G>T (p.Val1060Leu)
c.1174-45783G>T (n.1174-45783G>T)
c.3522G>T
c.1902G>T
c.3538G>T (p.Val1180Leu)
n.2206G>T
n.1145G>T
n.572G>T
c.3364G>T (p.Val1122Leu)
c.62-3555G>T
n.1029G>T
9g.2115904T>ACA372788804SMARCA2c.3179T>A (p.Val1060Glu)
c.1174-45782T>A (n.1174-45782T>A)
c.3523T>A
c.1903T>A
c.3539T>A (p.Val1180Glu)
n.2207T>A
n.1146T>A
n.573T>A
c.3365T>A (p.Val1122Glu)
c.62-3554T>A
n.1030T>A
9g.2115904T>CCA372788805SMARCA2c.3179T>C (p.Val1060Ala)
c.1174-45782T>C (n.1174-45782T>C)
c.3523T>C
c.1903T>C
c.3539T>C (p.Val1180Ala)
n.2207T>C
n.1146T>C
n.573T>C
c.3365T>C (p.Val1122Ala)
c.62-3554T>C
n.1030T>C
9g.2115904T>GCA372788806SMARCA2c.3179T>G (p.Val1060Gly)
c.1174-45782T>G (n.1174-45782T>G)
c.3523T>G
c.1903T>G
c.3539T>G (p.Val1180Gly)
n.2207T>G
n.1146T>G
n.573T>G
c.3365T>G (p.Val1122Gly)
c.62-3554T>G
n.1030T>G
9g.2115905G>ACA463852720SMARCA2c.3180G>A (p.Val1060=)
c.1174-45781G>A (n.1174-45781G>A)
c.3524G>A
c.1904G>A
c.3540G>A (p.Val1180=)
n.2208G>A
n.1147G>A
n.574G>A
c.3366G>A (p.Val1122=)
c.62-3553G>A
n.1031G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115905G>CCA463852721SMARCA2c.3180G>C (p.Val1060=)
c.1174-45781G>C (n.1174-45781G>C)
c.3524G>C
c.1904G>C
c.3540G>C (p.Val1180=)
n.2208G>C
n.1147G>C
n.574G>C
c.3366G>C (p.Val1122=)
c.62-3553G>C
n.1031G>C
9g.2115905G=CA1827951794SMARCA2c.3180G= (p.Val1060=)
c.1174-45781G= (n.1174-45781G=)
c.3524G=
c.1904G=
c.3540G= (p.Val1180=)
n.2208G=
n.1147G=
n.574G=
c.3366G= (p.Val1122=)
c.62-3553G=
n.1031G=
9g.2115905G>TCA463852722SMARCA2c.3180G>T (p.Val1060=)
c.1174-45781G>T (n.1174-45781G>T)
c.3524G>T
c.1904G>T
c.3540G>T (p.Val1180=)
n.2208G>T
n.1147G>T
n.574G>T
c.3366G>T (p.Val1122=)
c.62-3553G>T
n.1031G>T
9g.2115906G>ACA372788807SMARCA2c.3181G>A (p.Glu1061Lys)
c.1174-45780G>A (n.1174-45780G>A)
c.3525G>A
c.1905G>A
c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
n.2209G>A
n.1148G>A
n.575G>A
c.3367G>A (p.Glu1123Lys)
c.62-3552G>A
n.1032G>A
9g.2115906G>CCA372788808SMARCA2c.3181G>C (p.Glu1061Gln)
c.1174-45780G>C (n.1174-45780G>C)
c.3525G>C
c.1905G>C
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
n.2209G>C
n.1148G>C
n.575G>C
c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
c.62-3552G>C
n.1032G>C
9g.2115906G>TCA372788809SMARCA2c.3181G>T (p.Glu1061Ter)
c.1174-45780G>T (n.1174-45780G>T)
c.3525G>T
c.1905G>T
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
n.2209G>T
n.1148G>T
n.575G>T
c.3367G>T (p.Glu1123Ter)
c.62-3552G>T
n.1032G>T
9g.2115907A=CA1827951795SMARCA2c.3182A= (p.Glu1061=)
c.1174-45779A= (n.1174-45779A=)
c.3526A=
c.1906A=
c.3542A= (p.Glu1181=)
n.2210A=
n.1149A=
n.576A=
c.3368A= (p.Glu1123=)
c.62-3551A=
n.1033A=
9g.2115907A>CCA372788811SMARCA2c.3182A>C (p.Glu1061Ala)
c.1174-45779A>C (n.1174-45779A>C)
c.3526A>C
c.1906A>C
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
n.2210A>C
n.1149A>C
n.576A>C
c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
c.62-3551A>C
n.1033A>C
9g.2115907A>GCA372788812SMARCA2c.3182A>G (p.Glu1061Gly)
c.1174-45779A>G (n.1174-45779A>G)
c.3526A>G
c.1906A>G
c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
n.2210A>G
n.1149A>G
n.576A>G
c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
c.62-3551A>G
n.1033A>G
9g.2115907A>TCA372788810SMARCA2c.3182A>T (p.Glu1061Val)
c.1174-45779A>T (n.1174-45779A>T)
c.3526A>T
c.1906A>T
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
n.2210A>T
n.1149A>T
n.576A>T
c.3368A>T (p.Glu1123Val)
c.62-3551A>T
n.1033A>T
 dbSNP
9g.2115908G>ACA463852723SMARCA2c.3183G>A (p.Glu1061=)
c.1174-45778G>A (n.1174-45778G>A)
c.3527G>A
c.1907G>A
c.3543G>A (p.Glu1181=)
n.2211G>A
n.1150G>A
n.577G>A
c.3369G>A (p.Glu1123=)
c.62-3550G>A
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115908G>CCA372788813SMARCA2c.3183G>C (p.Glu1061Asp)
c.1174-45778G>C (n.1174-45778G>C)
c.3527G>C
c.1907G>C
c.3543G>C (p.Glu1181Asp)
n.2211G>C
n.1150G>C
n.577G>C
c.3369G>C (p.Glu1123Asp)
c.62-3550G>C
n.1034G>C
9g.2115908G=CA1827951796SMARCA2c.3183G= (p.Glu1061=)
c.1174-45778G= (n.1174-45778G=)
c.3527G=
c.1907G=
c.3543G= (p.Glu1181=)
n.2211G=
n.1150G=
n.577G=
c.3369G= (p.Glu1123=)
c.62-3550G=
n.1034G=
9g.2115908G>TCA372788814SMARCA2c.3183G>T (p.Glu1061Asp)
c.1174-45778G>T (n.1174-45778G>T)
c.3527G>T
c.1907G>T
c.3543G>T (p.Glu1181Asp)
n.2211G>T
n.1150G>T
n.577G>T
c.3369G>T (p.Glu1123Asp)
c.62-3550G>T
n.1034G>T
9g.2115909G>ACA372788815SMARCA2c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.1174-45777G>A (n.1174-45777G>A)
c.3528G>A
c.1908G>A
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
n.2212G>A
n.1151G>A
n.578G>A
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.62-3549G>A
n.1035G>A
9g.2115909G>CCA372788816SMARCA2c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.1174-45777G>C (n.1174-45777G>C)
c.3528G>C
c.1908G>C
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
n.2212G>C
n.1151G>C
n.578G>C
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.62-3549G>C
n.1035G>C
9g.2115909G>TCA372788817SMARCA2c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.1174-45777G>T (n.1174-45777G>T)
c.3528G>T
c.1908G>T
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
n.2212G>T
n.1151G>T
n.578G>T
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.62-3549G>T
n.1035G>T
9g.2115910A>CCA372788820SMARCA2c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.1174-45776A>C (n.1174-45776A>C)
c.3529A>C
c.1909A>C
c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
n.2213A>C
n.1152A>C
n.579A>C
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.62-3548A>C
n.1036A>C
9g.2115910A>GCA372788819SMARCA2c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.1174-45776A>G (n.1174-45776A>G)
c.3529A>G
c.1909A>G
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
n.2213A>G
n.1152A>G
n.579A>G
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.62-3548A>G
n.1036A>G
9g.2115910A>TCA372788818SMARCA2c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.1174-45776A>T (n.1174-45776A>T)
c.3529A>T
c.1909A>T
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
n.2213A>T
n.1152A>T
n.579A>T
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.62-3548A>T
n.1036A>T
9g.2115911A=CA1827951797SMARCA2c.3186A= (p.Glu1062=)
c.1174-45775A= (n.1174-45775A=)
c.3530A=
c.1910A=
c.3546A= (p.Glu1182=)
n.2214A=
n.1153A=
n.580A=
c.3372A= (p.Glu1124=)
c.62-3547A=
n.1037A=
9g.2115911A>CCA372788821SMARCA2c.3186A>C (p.Glu1062Asp)
c.1174-45775A>C (n.1174-45775A>C)
c.3530A>C
c.1910A>C
c.3546A>C (p.Glu1182Asp)
n.2214A>C
n.1153A>C
n.580A>C
c.3372A>C (p.Glu1124Asp)
c.62-3547A>C
n.1037A>C
9g.2115911A>GCA4963792SMARCA2c.3186A>G (p.Glu1062=)
c.1174-45775A>G (n.1174-45775A>G)
c.3530A>G
c.1910A>G
c.3546A>G (p.Glu1182=)
n.2214A>G
n.1153A>G
n.580A>G
c.3372A>G (p.Glu1124=)
c.62-3547A>G
n.1037A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115911A>TCA372788822SMARCA2c.3186A>T (p.Glu1062Asp)
c.1174-45775A>T (n.1174-45775A>T)
c.3530A>T
c.1910A>T
c.3546A>T (p.Glu1182Asp)
n.2214A>T
n.1153A>T
n.580A>T
c.3372A>T (p.Glu1124Asp)
c.62-3547A>T
n.1037A>T
9g.2115912A>CCA372788823SMARCA2c.3187A>C (p.Lys1063Gln)
c.1174-45774A>C (n.1174-45774A>C)
c.3531A>C
c.1911A>C
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
n.2215A>C
n.1154A>C
n.581A>C
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.62-3546A>C
n.1038A>C
9g.2115912A>GCA372788824SMARCA2c.3187A>G (p.Lys1063Glu)
c.1174-45774A>G (n.1174-45774A>G)
c.3531A>G
c.1911A>G
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
n.2215A>G
n.1154A>G
n.581A>G
c.3373A>G (p.Lys1125Glu)
c.62-3546A>G
n.1038A>G
9g.2115912A>TCA372788825SMARCA2c.3187A>T (p.Lys1063Ter)
c.1174-45774A>T (n.1174-45774A>T)
c.3531A>T
c.1911A>T
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
n.2215A>T
n.1154A>T
n.581A>T
c.3373A>T (p.Lys1125Ter)
c.62-3546A>T
n.1038A>T
9g.2115913A>CCA372788826SMARCA2c.3188A>C (p.Lys1063Thr)
c.1174-45773A>C (n.1174-45773A>C)
c.3532A>C
c.1912A>C
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
n.2216A>C
n.1155A>C
n.582A>C
c.3374A>C (p.Lys1125Thr)
c.62-3545A>C
n.1039A>C
9g.2115913A>GCA372788828SMARCA2c.3188A>G (p.Lys1063Arg)
c.1174-45773A>G (n.1174-45773A>G)
c.3532A>G
c.1912A>G
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
n.2216A>G
n.1155A>G
n.582A>G
c.3374A>G (p.Lys1125Arg)
c.62-3545A>G
n.1039A>G
9g.2115913A>TCA372788827SMARCA2c.3188A>T (p.Lys1063Met)
c.1174-45773A>T (n.1174-45773A>T)
c.3532A>T
c.1912A>T
c.3548A>T (p.Lys1183Met)
n.2216A>T
n.1155A>T
n.582A>T
c.3374A>T (p.Lys1125Met)
c.62-3545A>T
n.1039A>T
9g.2115914G>ACA463852724SMARCA2c.3189G>A (p.Lys1063=)
c.1174-45772G>A (n.1174-45772G>A)
c.3533G>A
c.1913G>A
c.3549G>A (p.Lys1183=)
n.2217G>A
n.1156G>A
n.583G>A
c.3375G>A (p.Lys1125=)
c.62-3544G>A
n.1040G>A
9g.2115914G>CCA372788829SMARCA2c.3189G>C (p.Lys1063Asn)
c.1174-45772G>C (n.1174-45772G>C)
c.3533G>C
c.1913G>C
c.3549G>C (p.Lys1183Asn)
n.2217G>C
n.1156G>C
n.583G>C
c.3375G>C (p.Lys1125Asn)
c.62-3544G>C
n.1040G>C
 gnomAD v4
9g.2115914G>TCA372788830SMARCA2c.3189G>T (p.Lys1063Asn)
c.1174-45772G>T (n.1174-45772G>T)
c.3533G>T
c.1913G>T
c.3549G>T (p.Lys1183Asn)
n.2217G>T
n.1156G>T
n.583G>T
c.3375G>T (p.Lys1125Asn)
c.62-3544G>T
n.1040G>T
 gnomAD v4
9g.2115915A>CCA372788831SMARCA2c.3190A>C (p.Ile1064Leu)
c.1174-45771A>C (n.1174-45771A>C)
c.3534A>C
c.1914A>C
c.3550A>C (p.Ile1184Leu)
n.2218A>C
n.1157A>C
n.584A>C
c.3376A>C (p.Ile1126Leu)
c.62-3543A>C
n.1041A>C
9g.2115915A>GCA372788832SMARCA2c.3190A>G (p.Ile1064Val)
c.1174-45771A>G (n.1174-45771A>G)
c.3534A>G
c.1914A>G
c.3550A>G (p.Ile1184Val)
n.2218A>G
n.1157A>G
n.584A>G
c.3376A>G (p.Ile1126Val)
c.62-3543A>G
n.1041A>G
9g.2115915A>TCA372788833SMARCA2c.3190A>T (p.Ile1064Phe)
c.1174-45771A>T (n.1174-45771A>T)
c.3534A>T
c.1914A>T
c.3550A>T (p.Ile1184Phe)
n.2218A>T
n.1157A>T
n.584A>T
c.3376A>T (p.Ile1126Phe)
c.62-3543A>T
n.1041A>T
9g.2115916T>ACA372788834SMARCA2c.3191T>A (p.Ile1064Asn)
c.1174-45770T>A (n.1174-45770T>A)
c.3535T>A
c.1915T>A
c.3551T>A (p.Ile1184Asn)
n.2219T>A
n.1158T>A
n.585T>A
c.3377T>A (p.Ile1126Asn)
c.62-3542T>A
n.1042T>A
9g.2115916T>CCA372788835SMARCA2c.3191T>C (p.Ile1064Thr)
c.1174-45770T>C (n.1174-45770T>C)
c.3535T>C
c.1915T>C
c.3551T>C (p.Ile1184Thr)
n.2219T>C
n.1158T>C
n.585T>C
c.3377T>C (p.Ile1126Thr)
c.62-3542T>C
n.1042T>C
9g.2115916T>GCA372788836SMARCA2c.3191T>G (p.Ile1064Ser)
c.1174-45770T>G (n.1174-45770T>G)
c.3535T>G
c.1915T>G
c.3551T>G (p.Ile1184Ser)
n.2219T>G
n.1158T>G
n.585T>G
c.3377T>G (p.Ile1126Ser)
c.62-3542T>G
n.1042T>G
9g.2115917C>ACA463852725SMARCA2c.3192C>A (p.Ile1064=)
c.1174-45769C>A (n.1174-45769C>A)
c.3536C>A
c.1916C>A
c.3552C>A (p.Ile1184=)
n.2220C>A
n.1159C>A
n.586C>A
c.3378C>A (p.Ile1126=)
c.62-3541C>A
n.1043C>A
9g.2115917C=CA1827951798SMARCA2c.3192C= (p.Ile1064=)
c.1174-45769C= (n.1174-45769C=)
c.3536C=
c.1916C=
c.3552C= (p.Ile1184=)
n.2220C=
n.1159C=
n.586C=
c.3378C= (p.Ile1126=)
c.62-3541C=
n.1043C=
9g.2115917C>GCA372788837SMARCA2c.3192C>G (p.Ile1064Met)
c.1174-45769C>G (n.1174-45769C>G)
c.3536C>G
c.1916C>G
c.3552C>G (p.Ile1184Met)
n.2220C>G
n.1159C>G
n.586C>G
c.3378C>G (p.Ile1126Met)
c.62-3541C>G
n.1043C>G
9g.2115917C>TCA463852726SMARCA2c.3192C>T (p.Ile1064=)
c.1174-45769C>T (n.1174-45769C>T)
c.3536C>T
c.1916C>T
c.3552C>T (p.Ile1184=)
n.2220C>T
n.1159C>T
n.586C>T
c.3378C>T (p.Ile1126=)
c.62-3541C>T
n.1043C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115918C>ACA372788838SMARCA2c.3193C>A (p.Leu1065Ile)
c.1174-45768C>A (n.1174-45768C>A)
c.3537C>A
c.1917C>A
c.3553C>A (p.Leu1185Ile)
n.2221C>A
n.1160C>A
n.587C>A
c.3379C>A (p.Leu1127Ile)
c.62-3540C>A
n.1044C>A
9g.2115918C>GCA372788839SMARCA2c.3193C>G (p.Leu1065Val)
c.1174-45768C>G (n.1174-45768C>G)
c.3537C>G
c.1917C>G
c.3553C>G (p.Leu1185Val)
n.2221C>G
n.1160C>G
n.587C>G
c.3379C>G (p.Leu1127Val)
c.62-3540C>G
n.1044C>G
9g.2115918C>TCA372788840SMARCA2c.3193C>T (p.Leu1065Phe)
c.1174-45768C>T (n.1174-45768C>T)
c.3537C>T
c.1917C>T
c.3553C>T (p.Leu1185Phe)
n.2221C>T
n.1160C>T
n.587C>T
c.3379C>T (p.Leu1127Phe)
c.62-3540C>T
n.1044C>T
9g.2115919T>ACA372788842SMARCA2c.3194T>A (p.Leu1065His)
c.1174-45767T>A (n.1174-45767T>A)
c.3538T>A
c.1918T>A
c.3554T>A (p.Leu1185His)
n.2222T>A
n.1161T>A
n.588T>A
c.3380T>A (p.Leu1127His)
c.62-3539T>A
n.1045T>A
9g.2115919T>CCA372788843SMARCA2c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
c.1174-45767T>C (n.1174-45767T>C)
c.3538T>C
c.1918T>C
c.3554T>C (p.Leu1185Pro)
n.2222T>C
n.1161T>C
n.588T>C
c.3380T>C (p.Leu1127Pro)
c.62-3539T>C
n.1045T>C
9g.2115919T>GCA372788841SMARCA2c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
c.1174-45767T>G (n.1174-45767T>G)
c.3538T>G
c.1918T>G
c.3554T>G (p.Leu1185Arg)
n.2222T>G
n.1161T>G
n.588T>G
c.3380T>G (p.Leu1127Arg)
c.62-3539T>G
n.1045T>G
9g.2115920C>ACA463852728SMARCA2c.3195C>A (p.Leu1065=)
c.1174-45766C>A (n.1174-45766C>A)
c.3539C>A
c.1919C>A
c.3555C>A (p.Leu1185=)
n.2223C>A
n.1162C>A
n.589C>A
c.3381C>A (p.Leu1127=)
c.62-3538C>A
n.1046C>A
 gnomAD v4
9g.2115920C=CA1827951799SMARCA2c.3195C= (p.Leu1065=)
c.1174-45766C= (n.1174-45766C=)
c.3539C=
c.1919C=
c.3555C= (p.Leu1185=)
n.2223C=
n.1162C=
n.589C=
c.3381C= (p.Leu1127=)
c.62-3538C=
n.1046C=
9g.2115920C>GCA463852727SMARCA2c.3195C>G (p.Leu1065=)
c.1174-45766C>G (n.1174-45766C>G)
c.3539C>G
c.1919C>G
c.3555C>G (p.Leu1185=)
n.2223C>G
n.1162C>G
n.589C>G
c.3381C>G (p.Leu1127=)
c.62-3538C>G
n.1046C>G
9g.2115920C>TCA4963793SMARCA2c.3195C>T (p.Leu1065=)
c.1174-45766C>T (n.1174-45766C>T)
c.3539C>T
c.1919C>T
c.3555C>T (p.Leu1185=)
n.2223C>T
n.1162C>T
n.589C>T
c.3381C>T (p.Leu1127=)
c.62-3538C>T
n.1046C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115921G>ACA372788844SMARCA2c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.1174-45765G>A (n.1174-45765G>A)
c.3540G>A
c.1920G>A
c.3556G>A (p.Ala1186Thr)
n.2224G>A
n.1163G>A
n.590G>A
c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.62-3537G>A
n.1047G>A
 COSMIC COSMIC
9g.2115921G>CCA372788845SMARCA2c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.1174-45765G>C (n.1174-45765G>C)
c.3540G>C
c.1920G>C
c.3556G>C (p.Ala1186Pro)
n.2224G>C
n.1163G>C
n.590G>C
c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.62-3537G>C
n.1047G>C
9g.2115921G=CA1827951800SMARCA2c.3196G= (p.Ala1066=)
c.1174-45765G= (n.1174-45765G=)
c.3540G=
c.1920G=
c.3556G= (p.Ala1186=)
n.2224G=
n.1163G=
n.590G=
c.3382G= (p.Ala1128=)
c.62-3537G=
n.1047G=
9g.2115921G>TCA372788846SMARCA2c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.1174-45765G>T (n.1174-45765G>T)
c.3540G>T
c.1920G>T
c.3556G>T (p.Ala1186Ser)
n.2224G>T
n.1163G>T
n.590G>T
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.62-3537G>T
n.1047G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115922C>ACA372788847SMARCA2c.3197C>A (p.Ala1066Glu)
c.1174-45764C>A (n.1174-45764C>A)
c.3541C>A
c.1921C>A
c.3557C>A (p.Ala1186Glu)
n.2225C>A
n.1164C>A
n.591C>A
c.3383C>A (p.Ala1128Glu)
c.62-3536C>A
n.1048C>A
9g.2115922C>GCA372788848SMARCA2c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.1174-45764C>G (n.1174-45764C>G)
c.3541C>G
c.1921C>G
c.3557C>G (p.Ala1186Gly)
n.2225C>G
n.1164C>G
n.591C>G
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.62-3536C>G
n.1048C>G
9g.2115922C>TCA372788849SMARCA2c.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.1174-45764C>T (n.1174-45764C>T)
c.3541C>T
c.1921C>T
c.3557C>T (p.Ala1186Val)
n.2225C>T
n.1164C>T
n.591C>T
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.62-3536C>T
n.1048C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115923G>ACA463852729SMARCA2c.3198G>A (p.Ala1066=)
c.1174-45763G>A (n.1174-45763G>A)
c.3542G>A
c.1922G>A
c.3558G>A (p.Ala1186=)
n.2226G>A
n.1165G>A
n.592G>A
c.3384G>A (p.Ala1128=)
c.62-3535G>A
n.1049G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115923G>CCA463852730SMARCA2c.3198G>C (p.Ala1066=)
c.1174-45763G>C (n.1174-45763G>C)
c.3542G>C
c.1922G>C
c.3558G>C (p.Ala1186=)
n.2226G>C
n.1165G>C
n.592G>C
c.3384G>C (p.Ala1128=)
c.62-3535G>C
n.1049G>C
9g.2115923G=CA1827951801SMARCA2c.3198G= (p.Ala1066=)
c.1174-45763G= (n.1174-45763G=)
c.3542G=
c.1922G=
c.3558G= (p.Ala1186=)
n.2226G=
n.1165G=
n.592G=
c.3384G= (p.Ala1128=)
c.62-3535G=
n.1049G=
9g.2115923G>TCA463852731SMARCA2c.3198G>T (p.Ala1066=)
c.1174-45763G>T (n.1174-45763G>T)
c.3542G>T
c.1922G>T
c.3558G>T (p.Ala1186=)
n.2226G>T
n.1165G>T
n.592G>T
c.3384G>T (p.Ala1128=)
c.62-3535G>T
n.1049G>T
 gnomAD v4
9g.2115924G>ACA372788850SMARCA2c.3199G>A (p.Ala1067Thr)
c.1174-45762G>A (n.1174-45762G>A)
c.3543G>A
c.1923G>A
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
n.2227G>A
n.1166G>A
n.593G>A
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.62-3534G>A
n.1050G>A
 gnomAD v4
9g.2115924G>CCA372788851SMARCA2c.3199G>C (p.Ala1067Pro)
c.1174-45762G>C (n.1174-45762G>C)
c.3543G>C
c.1923G>C
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
n.2227G>C
n.1166G>C
n.593G>C
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.62-3534G>C
n.1050G>C
 COSMIC COSMIC
9g.2115924G>TCA372788852SMARCA2c.3199G>T (p.Ala1067Ser)
c.1174-45762G>T (n.1174-45762G>T)
c.3543G>T
c.1923G>T
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
n.2227G>T
n.1166G>T
n.593G>T
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.62-3534G>T
n.1050G>T
9g.2115925C>ACA372788853SMARCA2c.3200C>A (p.Ala1067Asp)
c.1174-45761C>A (n.1174-45761C>A)
c.3544C>A
c.1924C>A
c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
n.2228C>A
n.1167C>A
n.594C>A
c.3386C>A (p.Ala1129Asp)
c.62-3533C>A
n.1051C>A
9g.2115925C>GCA372788854SMARCA2c.3200C>G (p.Ala1067Gly)
c.1174-45761C>G (n.1174-45761C>G)
c.3544C>G
c.1924C>G
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
n.2228C>G
n.1167C>G
n.594C>G
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.62-3533C>G
n.1051C>G
9g.2115925C>TCA372788855SMARCA2c.3200C>T (p.Ala1067Val)
c.1174-45761C>T (n.1174-45761C>T)
c.3544C>T
c.1924C>T
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
n.2228C>T
n.1167C>T
n.594C>T
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.62-3533C>T
n.1051C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115926C>ACA463852732SMARCA2c.3201C>A (p.Ala1067=)
c.1174-45760C>A (n.1174-45760C>A)
c.3545C>A
c.1925C>A
c.3561C>A (p.Ala1187=)
n.2229C>A
n.1168C>A
n.595C>A
c.3387C>A (p.Ala1129=)
c.62-3532C>A
n.1052C>A
9g.2115926C>GCA463852734SMARCA2c.3201C>G (p.Ala1067=)
c.1174-45760C>G (n.1174-45760C>G)
c.3545C>G
c.1925C>G
c.3561C>G (p.Ala1187=)
n.2229C>G
n.1168C>G
n.595C>G
c.3387C>G (p.Ala1129=)
c.62-3532C>G
n.1052C>G
9g.2115926C>TCA463852733SMARCA2c.3201C>T (p.Ala1067=)
c.1174-45760C>T (n.1174-45760C>T)
c.3545C>T
c.1925C>T
c.3561C>T (p.Ala1187=)
n.2229C>T
n.1168C>T
n.595C>T
c.3387C>T (p.Ala1129=)
c.62-3532C>T
n.1052C>T
 gnomAD v4
9g.2115927G>ACA10654750SMARCA2c.3202G>A (p.Ala1068Thr)
c.1174-45759G>A (n.1174-45759G>A)
c.3546G>A
c.1926G>A
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
n.2230G>A
n.1169G>A
n.596G>A
c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.62-3531G>A
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115927G>CCA219896SMARCA2c.3202G>C (p.Ala1068Pro)
c.1174-45759G>C (n.1174-45759G>C)
c.3546G>C
c.1926G>C
c.3562G>C (p.Ala1188Pro)
n.2230G>C
n.1169G>C
n.596G>C
c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.62-3531G>C
n.1053G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115927G=CA1827951802SMARCA2c.3202G= (p.Ala1068=)
c.1174-45759G= (n.1174-45759G=)
c.3546G=
c.1926G=
c.3562G= (p.Ala1188=)
n.2230G=
n.1169G=
n.596G=
c.3388G= (p.Ala1130=)
c.62-3531G=
n.1053G=
9g.2115927G>TCA372788856SMARCA2c.3202G>T (p.Ala1068Ser)
c.1174-45759G>T (n.1174-45759G>T)
c.3546G>T
c.1926G>T
c.3562G>T (p.Ala1188Ser)
n.2230G>T
n.1169G>T
n.596G>T
c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.62-3531G>T
n.1053G>T
9g.2115928C>ACA372788857SMARCA2c.3203C>A (p.Ala1068Glu)
c.1174-45758C>A (n.1174-45758C>A)
c.3547C>A
c.1927C>A
c.3563C>A (p.Ala1188Glu)
n.2231C>A
n.1170C>A
n.597C>A
c.3389C>A (p.Ala1130Glu)
c.62-3530C>A
n.1054C>A
9g.2115928C>GCA372788858SMARCA2c.3203C>G (p.Ala1068Gly)
c.1174-45758C>G (n.1174-45758C>G)
c.3547C>G
c.1927C>G
c.3563C>G (p.Ala1188Gly)
n.2231C>G
n.1170C>G
n.597C>G
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.62-3530C>G
n.1054C>G
9g.2115928C>TCA372788859SMARCA2c.3203C>T (p.Ala1068Val)
c.1174-45758C>T (n.1174-45758C>T)
c.3547C>T
c.1927C>T
c.3563C>T (p.Ala1188Val)
n.2231C>T
n.1170C>T
n.597C>T
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.62-3530C>T
n.1054C>T
9g.2115929A>CCA463852735SMARCA2c.3204A>C (p.Ala1068=)
c.1174-45757A>C (n.1174-45757A>C)
c.3548A>C
c.1928A>C
c.3564A>C (p.Ala1188=)
n.2232A>C
n.1171A>C
n.598A>C
c.3390A>C (p.Ala1130=)
c.62-3529A>C
n.1055A>C
9g.2115929A>GCA463852736SMARCA2c.3204A>G (p.Ala1068=)
c.1174-45757A>G (n.1174-45757A>G)
c.3548A>G
c.1928A>G
c.3564A>G (p.Ala1188=)
n.2232A>G
n.1171A>G
n.598A>G
c.3390A>G (p.Ala1130=)
c.62-3529A>G
n.1055A>G
 dbSNP
9g.2115929A>TCA463852737SMARCA2c.3204A>T (p.Ala1068=)
c.1174-45757A>T (n.1174-45757A>T)
c.3548A>T
c.1928A>T
c.3564A>T (p.Ala1188=)
n.2232A>T
n.1171A>T
n.598A>T
c.3390A>T (p.Ala1130=)
c.62-3529A>T
n.1055A>T

Number of alleles fetched