Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2115754_2115770dup | CA1120510483 | SMARCA2 | c.3097-68_3097-52dup (n.3097-68_3097-52dup) c.1174-45932_1174-45916dup (n.1174-45932_1174-45916dup) c.3441-68_3441-52dup c.1821-68_1821-52dup c.3457-68_3457-52dup (n.3457-68_3457-52dup) n.2125-68_2125-52dup n.1064-68_1064-52dup n.491-68_491-52dup c.3283-68_3283-52dup (n.3283-68_3283-52dup) c.62-3704_62-3688dup n.948-68_948-52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115761C= | CA1827951723 | SMARCA2 | c.3097-61C= (n.3097-61C=) c.1174-45925C= (n.1174-45925C=) c.3441-61C= c.1821-61C= c.3457-61C= (n.3457-61C=) n.2125-61C= n.1064-61C= n.491-61C= c.3283-61C= (n.3283-61C=) c.62-3697C= n.948-61C= | |
9 | g.2115761C>G | CA187922632 | SMARCA2 | c.3097-61C>G (n.3097-61C>G) c.1174-45925C>G (n.1174-45925C>G) c.3441-61C>G c.1821-61C>G c.3457-61C>G (n.3457-61C>G) n.2125-61C>G n.1064-61C>G n.491-61C>G c.3283-61C>G (n.3283-61C>G) c.62-3697C>G n.948-61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115761C>T | CA2689242543 | SMARCA2 | c.3097-61C>T (n.3097-61C>T) c.1174-45925C>T (n.1174-45925C>T) c.3441-61C>T c.1821-61C>T c.3457-61C>T (n.3457-61C>T) n.2125-61C>T n.1064-61C>T n.491-61C>T c.3283-61C>T (n.3283-61C>T) c.62-3697C>T n.948-61C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115762C= | CA1827951724 | SMARCA2 | c.3097-60C= (n.3097-60C=) c.1174-45924C= (n.1174-45924C=) c.3441-60C= c.1821-60C= c.3457-60C= (n.3457-60C=) n.2125-60C= n.1064-60C= n.491-60C= c.3283-60C= (n.3283-60C=) c.62-3696C= n.948-60C= | |
9 | g.2115762C>T | CA1120510503 | SMARCA2 | c.3097-60C>T (n.3097-60C>T) c.1174-45924C>T (n.1174-45924C>T) c.3441-60C>T c.1821-60C>T c.3457-60C>T (n.3457-60C>T) n.2125-60C>T n.1064-60C>T n.491-60C>T c.3283-60C>T (n.3283-60C>T) c.62-3696C>T n.948-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115763G>A | CA586168263 | SMARCA2 | c.3097-59G>A (n.3097-59G>A) c.1174-45923G>A (n.1174-45923G>A) c.3441-59G>A c.1821-59G>A c.3457-59G>A (n.3457-59G>A) n.2125-59G>A n.1064-59G>A n.491-59G>A c.3283-59G>A (n.3283-59G>A) c.62-3695G>A n.948-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115763G>C | CA2689242544 | SMARCA2 | c.3097-59G>C (n.3097-59G>C) c.1174-45923G>C (n.1174-45923G>C) c.3441-59G>C c.1821-59G>C c.3457-59G>C (n.3457-59G>C) n.2125-59G>C n.1064-59G>C n.491-59G>C c.3283-59G>C (n.3283-59G>C) c.62-3695G>C n.948-59G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115763G= | CA1827951725 | SMARCA2 | c.3097-59G= (n.3097-59G=) c.1174-45923G= (n.1174-45923G=) c.3441-59G= c.1821-59G= c.3457-59G= (n.3457-59G=) n.2125-59G= n.1064-59G= n.491-59G= c.3283-59G= (n.3283-59G=) c.62-3695G= n.948-59G= | |
9 | g.2115763G>T | CA1827951726 | SMARCA2 | c.3097-59G>T (n.3097-59G>T) c.1174-45923G>T (n.1174-45923G>T) c.3441-59G>T c.1821-59G>T c.3457-59G>T (n.3457-59G>T) n.2125-59G>T n.1064-59G>T n.491-59G>T c.3283-59G>T (n.3283-59G>T) c.62-3695G>T n.948-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115764G>A | CA2689242545 | SMARCA2 | c.3097-58G>A (n.3097-58G>A) c.1174-45922G>A (n.1174-45922G>A) c.3441-58G>A c.1821-58G>A c.3457-58G>A (n.3457-58G>A) n.2125-58G>A n.1064-58G>A n.491-58G>A c.3283-58G>A (n.3283-58G>A) c.62-3694G>A n.948-58G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115765T>C | CA2740993723 | SMARCA2 | c.3097-57T>C (n.3097-57T>C) c.1174-45921T>C (n.1174-45921T>C) c.3441-57T>C c.1821-57T>C c.3457-57T>C (n.3457-57T>C) n.2125-57T>C n.1064-57T>C n.491-57T>C c.3283-57T>C (n.3283-57T>C) c.62-3693T>C n.948-57T>C | |
9 | g.2115765T>G | CA2689242546 | SMARCA2 | c.3097-57T>G (n.3097-57T>G) c.1174-45921T>G (n.1174-45921T>G) c.3441-57T>G c.1821-57T>G c.3457-57T>G (n.3457-57T>G) n.2125-57T>G n.1064-57T>G n.491-57T>G c.3283-57T>G (n.3283-57T>G) c.62-3693T>G n.948-57T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115768del | CA2579289530 | SMARCA2 | c.3097-54del (n.3097-54del) c.1174-45918del (n.1174-45918del) c.3441-54del c.1821-54del c.3457-54del (n.3457-54del) n.2125-54del n.1064-54del n.491-54del c.3283-54del (n.3283-54del) c.62-3690del n.948-54del | gnomAD v4 |
9 | g.2115768T>C | CA862095341 | SMARCA2 | c.3097-54T>C (n.3097-54T>C) c.1174-45918T>C (n.1174-45918T>C) c.3441-54T>C c.1821-54T>C c.3457-54T>C (n.3457-54T>C) n.2125-54T>C n.1064-54T>C n.491-54T>C c.3283-54T>C (n.3283-54T>C) c.62-3690T>C n.948-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115768T>G | CA2689242547 | SMARCA2 | c.3097-54T>G (n.3097-54T>G) c.1174-45918T>G (n.1174-45918T>G) c.3441-54T>G c.1821-54T>G c.3457-54T>G (n.3457-54T>G) n.2125-54T>G n.1064-54T>G n.491-54T>G c.3283-54T>G (n.3283-54T>G) c.62-3690T>G n.948-54T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115768T= | CA1827951727 | SMARCA2 | c.3097-54T= (n.3097-54T=) c.1174-45918T= (n.1174-45918T=) c.3441-54T= c.1821-54T= c.3457-54T= (n.3457-54T=) n.2125-54T= n.1064-54T= n.491-54T= c.3283-54T= (n.3283-54T=) c.62-3690T= n.948-54T= | |
9 | g.2115769G>T | CA2579289531 | SMARCA2 | c.3097-53G>T (n.3097-53G>T) c.1174-45917G>T (n.1174-45917G>T) c.3441-53G>T c.1821-53G>T c.3457-53G>T (n.3457-53G>T) n.2125-53G>T n.1064-53G>T n.491-53G>T c.3283-53G>T (n.3283-53G>T) c.62-3689G>T n.948-53G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115770G>T | CA2579289532 | SMARCA2 | c.3097-52G>T (n.3097-52G>T) c.1174-45916G>T (n.1174-45916G>T) c.3441-52G>T c.1821-52G>T c.3457-52G>T (n.3457-52G>T) n.2125-52G>T n.1064-52G>T n.491-52G>T c.3283-52G>T (n.3283-52G>T) c.62-3688G>T n.948-52G>T | |
9 | g.2115771A= | CA1827951729 | SMARCA2 | c.3097-51A= (n.3097-51A=) c.1174-45915A= (n.1174-45915A=) c.3441-51A= c.1821-51A= c.3457-51A= (n.3457-51A=) n.2125-51A= n.1064-51A= n.491-51A= c.3283-51A= (n.3283-51A=) c.62-3687A= n.948-51A= | |
9 | g.2115771A>C | CA2689242548 | SMARCA2 | c.3097-51A>C (n.3097-51A>C) c.1174-45915A>C (n.1174-45915A>C) c.3441-51A>C c.1821-51A>C c.3457-51A>C (n.3457-51A>C) n.2125-51A>C n.1064-51A>C n.491-51A>C c.3283-51A>C (n.3283-51A>C) c.62-3687A>C n.948-51A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115771A>G | CA586168264 | SMARCA2 | c.3097-51A>G (n.3097-51A>G) c.1174-45915A>G (n.1174-45915A>G) c.3441-51A>G c.1821-51A>G c.3457-51A>G (n.3457-51A>G) n.2125-51A>G n.1064-51A>G n.491-51A>G c.3283-51A>G (n.3283-51A>G) c.62-3687A>G n.948-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115771A>T | CA1827951728 | SMARCA2 | c.3097-51A>T (n.3097-51A>T) c.1174-45915A>T (n.1174-45915A>T) c.3441-51A>T c.1821-51A>T c.3457-51A>T (n.3457-51A>T) n.2125-51A>T n.1064-51A>T n.491-51A>T c.3283-51A>T (n.3283-51A>T) c.62-3687A>T n.948-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115773G>T | CA2689242549 | SMARCA2 | c.3097-49G>T (n.3097-49G>T) c.1174-45913G>T (n.1174-45913G>T) c.3441-49G>T c.1821-49G>T c.3457-49G>T (n.3457-49G>T) n.2125-49G>T n.1064-49G>T n.491-49G>T c.3283-49G>T (n.3283-49G>T) c.62-3685G>T n.948-49G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115774C>A | CA2689242550 | SMARCA2 | c.3097-48C>A (n.3097-48C>A) c.1174-45912C>A (n.1174-45912C>A) c.3441-48C>A c.1821-48C>A c.3457-48C>A (n.3457-48C>A) n.2125-48C>A n.1064-48C>A n.491-48C>A c.3283-48C>A (n.3283-48C>A) c.62-3684C>A n.948-48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115774C= | CA1827951730 | SMARCA2 | c.3097-48C= (n.3097-48C=) c.1174-45912C= (n.1174-45912C=) c.3441-48C= c.1821-48C= c.3457-48C= (n.3457-48C=) n.2125-48C= n.1064-48C= n.491-48C= c.3283-48C= (n.3283-48C=) c.62-3684C= n.948-48C= | |
9 | g.2115774C>G | CA4963773 | SMARCA2 | c.3097-48C>G (n.3097-48C>G) c.1174-45912C>G (n.1174-45912C>G) c.3441-48C>G c.1821-48C>G c.3457-48C>G (n.3457-48C>G) n.2125-48C>G n.1064-48C>G n.491-48C>G c.3283-48C>G (n.3283-48C>G) c.62-3684C>G n.948-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115774C>T | CA862095345 | SMARCA2 | c.3097-48C>T (n.3097-48C>T) c.1174-45912C>T (n.1174-45912C>T) c.3441-48C>T c.1821-48C>T c.3457-48C>T (n.3457-48C>T) n.2125-48C>T n.1064-48C>T n.491-48C>T c.3283-48C>T (n.3283-48C>T) c.62-3684C>T n.948-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115775C>A | CA2689242551 | SMARCA2 | c.3097-47C>A (n.3097-47C>A) c.1174-45911C>A (n.1174-45911C>A) c.3441-47C>A c.1821-47C>A c.3457-47C>A (n.3457-47C>A) n.2125-47C>A n.1064-47C>A n.491-47C>A c.3283-47C>A (n.3283-47C>A) c.62-3683C>A n.948-47C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115775C>G | CA2689242552 | SMARCA2 | c.3097-47C>G (n.3097-47C>G) c.1174-45911C>G (n.1174-45911C>G) c.3441-47C>G c.1821-47C>G c.3457-47C>G (n.3457-47C>G) n.2125-47C>G n.1064-47C>G n.491-47C>G c.3283-47C>G (n.3283-47C>G) c.62-3683C>G n.948-47C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115776T>A | CA2689242553 | SMARCA2 | c.3097-46T>A (n.3097-46T>A) c.1174-45910T>A (n.1174-45910T>A) c.3441-46T>A c.1821-46T>A c.3457-46T>A (n.3457-46T>A) n.2125-46T>A n.1064-46T>A n.491-46T>A c.3283-46T>A (n.3283-46T>A) c.62-3682T>A n.948-46T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115776T>C | CA586168266 | SMARCA2 | c.3097-46T>C (n.3097-46T>C) c.1174-45910T>C (n.1174-45910T>C) c.3441-46T>C c.1821-46T>C c.3457-46T>C (n.3457-46T>C) n.2125-46T>C n.1064-46T>C n.491-46T>C c.3283-46T>C (n.3283-46T>C) c.62-3682T>C n.948-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115776T>G | CA2718452485 | SMARCA2 | c.3097-46T>G (n.3097-46T>G) c.1174-45910T>G (n.1174-45910T>G) c.3441-46T>G c.1821-46T>G c.3457-46T>G (n.3457-46T>G) n.2125-46T>G n.1064-46T>G n.491-46T>G c.3283-46T>G (n.3283-46T>G) c.62-3682T>G n.948-46T>G | dbSNP |
9 | g.2115776T= | CA1827951731 | SMARCA2 | c.3097-46T= (n.3097-46T=) c.1174-45910T= (n.1174-45910T=) c.3441-46T= c.1821-46T= c.3457-46T= (n.3457-46T=) n.2125-46T= n.1064-46T= n.491-46T= c.3283-46T= (n.3283-46T=) c.62-3682T= n.948-46T= | |
9 | g.2115777A= | CA1827951732 | SMARCA2 | c.3097-45A= (n.3097-45A=) c.1174-45909A= (n.1174-45909A=) c.3441-45A= c.1821-45A= c.3457-45A= (n.3457-45A=) n.2125-45A= n.1064-45A= n.491-45A= c.3283-45A= (n.3283-45A=) c.62-3681A= n.948-45A= | |
9 | g.2115777A>C | CA2689242554 | SMARCA2 | c.3097-45A>C (n.3097-45A>C) c.1174-45909A>C (n.1174-45909A>C) c.3441-45A>C c.1821-45A>C c.3457-45A>C (n.3457-45A>C) n.2125-45A>C n.1064-45A>C n.491-45A>C c.3283-45A>C (n.3283-45A>C) c.62-3681A>C n.948-45A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115777A>G | CA4963774 | SMARCA2 | c.3097-45A>G (n.3097-45A>G) c.1174-45909A>G (n.1174-45909A>G) c.3441-45A>G c.1821-45A>G c.3457-45A>G (n.3457-45A>G) n.2125-45A>G n.1064-45A>G n.491-45A>G c.3283-45A>G (n.3283-45A>G) c.62-3681A>G n.948-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115777A>T | CA4963775 | SMARCA2 | c.3097-45A>T (n.3097-45A>T) c.1174-45909A>T (n.1174-45909A>T) c.3441-45A>T c.1821-45A>T c.3457-45A>T (n.3457-45A>T) n.2125-45A>T n.1064-45A>T n.491-45A>T c.3283-45A>T (n.3283-45A>T) c.62-3681A>T n.948-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.2115778T>C | CA187922639 | SMARCA2 | c.3097-44T>C (n.3097-44T>C) c.1174-45908T>C (n.1174-45908T>C) c.3441-44T>C c.1821-44T>C c.3457-44T>C (n.3457-44T>C) n.2125-44T>C n.1064-44T>C n.491-44T>C c.3283-44T>C (n.3283-44T>C) c.62-3680T>C n.948-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115778T= | CA1827951733 | SMARCA2 | c.3097-44T= (n.3097-44T=) c.1174-45908T= (n.1174-45908T=) c.3441-44T= c.1821-44T= c.3457-44T= (n.3457-44T=) n.2125-44T= n.1064-44T= n.491-44T= c.3283-44T= (n.3283-44T=) c.62-3680T= n.948-44T= | |
9 | g.2115779G>T | CA2689242555 | SMARCA2 | c.3097-43G>T (n.3097-43G>T) c.1174-45907G>T (n.1174-45907G>T) c.3441-43G>T c.1821-43G>T c.3457-43G>T (n.3457-43G>T) n.2125-43G>T n.1064-43G>T n.491-43G>T c.3283-43G>T (n.3283-43G>T) c.62-3679G>T n.948-43G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115780C>A | CA2689242556 | SMARCA2 | c.3097-42C>A (n.3097-42C>A) c.1174-45906C>A (n.1174-45906C>A) c.3441-42C>A c.1821-42C>A c.3457-42C>A (n.3457-42C>A) n.2125-42C>A n.1064-42C>A n.491-42C>A c.3283-42C>A (n.3283-42C>A) c.62-3678C>A n.948-42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115780C= | CA1827951734 | SMARCA2 | c.3097-42C= (n.3097-42C=) c.1174-45906C= (n.1174-45906C=) c.3441-42C= c.1821-42C= c.3457-42C= (n.3457-42C=) n.2125-42C= n.1064-42C= n.491-42C= c.3283-42C= (n.3283-42C=) c.62-3678C= n.948-42C= | |
9 | g.2115780C>G | CA862095357 | SMARCA2 | c.3097-42C>G (n.3097-42C>G) c.1174-45906C>G (n.1174-45906C>G) c.3441-42C>G c.1821-42C>G c.3457-42C>G (n.3457-42C>G) n.2125-42C>G n.1064-42C>G n.491-42C>G c.3283-42C>G (n.3283-42C>G) c.62-3678C>G n.948-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115780C>T | CA187922660 | SMARCA2 | c.3097-42C>T (n.3097-42C>T) c.1174-45906C>T (n.1174-45906C>T) c.3441-42C>T c.1821-42C>T c.3457-42C>T (n.3457-42C>T) n.2125-42C>T n.1064-42C>T n.491-42C>T c.3283-42C>T (n.3283-42C>T) c.62-3678C>T n.948-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115781C>A | CA1120510534 | SMARCA2 | c.3097-41C>A (n.3097-41C>A) c.1174-45905C>A (n.1174-45905C>A) c.3441-41C>A c.1821-41C>A c.3457-41C>A (n.3457-41C>A) n.2125-41C>A n.1064-41C>A n.491-41C>A c.3283-41C>A (n.3283-41C>A) c.62-3677C>A n.948-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115781C= | CA1827951735 | SMARCA2 | c.3097-41C= (n.3097-41C=) c.1174-45905C= (n.1174-45905C=) c.3441-41C= c.1821-41C= c.3457-41C= (n.3457-41C=) n.2125-41C= n.1064-41C= n.491-41C= c.3283-41C= (n.3283-41C=) c.62-3677C= n.948-41C= | |
9 | g.2115781C>T | CA4963776 | SMARCA2 | c.3097-41C>T (n.3097-41C>T) c.1174-45905C>T (n.1174-45905C>T) c.3441-41C>T c.1821-41C>T c.3457-41C>T (n.3457-41C>T) n.2125-41C>T n.1064-41C>T n.491-41C>T c.3283-41C>T (n.3283-41C>T) c.62-3677C>T n.948-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115782A= | CA1827951736 | SMARCA2 | c.3097-40A= (n.3097-40A=) c.1174-45904A= (n.1174-45904A=) c.3441-40A= c.1821-40A= c.3457-40A= (n.3457-40A=) n.2125-40A= n.1064-40A= n.491-40A= c.3283-40A= (n.3283-40A=) c.62-3676A= n.948-40A= | |
9 | g.2115782A>C | CA2689242557 | SMARCA2 | c.3097-40A>C (n.3097-40A>C) c.1174-45904A>C (n.1174-45904A>C) c.3441-40A>C c.1821-40A>C c.3457-40A>C (n.3457-40A>C) n.2125-40A>C n.1064-40A>C n.491-40A>C c.3283-40A>C (n.3283-40A>C) c.62-3676A>C n.948-40A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115782A>G | CA586168269 | SMARCA2 | c.3097-40A>G (n.3097-40A>G) c.1174-45904A>G (n.1174-45904A>G) c.3441-40A>G c.1821-40A>G c.3457-40A>G (n.3457-40A>G) n.2125-40A>G n.1064-40A>G n.491-40A>G c.3283-40A>G (n.3283-40A>G) c.62-3676A>G n.948-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115783G>A | CA4963777 | SMARCA2 | c.3097-39G>A (n.3097-39G>A) c.1174-45903G>A (n.1174-45903G>A) c.3441-39G>A c.1821-39G>A c.3457-39G>A (n.3457-39G>A) n.2125-39G>A n.1064-39G>A n.491-39G>A c.3283-39G>A (n.3283-39G>A) c.62-3675G>A n.948-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.2115783G= | CA1827951737 | SMARCA2 | c.3097-39G= (n.3097-39G=) c.1174-45903G= (n.1174-45903G=) c.3441-39G= c.1821-39G= c.3457-39G= (n.3457-39G=) n.2125-39G= n.1064-39G= n.491-39G= c.3283-39G= (n.3283-39G=) c.62-3675G= n.948-39G= | |
9 | g.2115783G>T | CA2689242558 | SMARCA2 | c.3097-39G>T (n.3097-39G>T) c.1174-45903G>T (n.1174-45903G>T) c.3441-39G>T c.1821-39G>T c.3457-39G>T (n.3457-39G>T) n.2125-39G>T n.1064-39G>T n.491-39G>T c.3283-39G>T (n.3283-39G>T) c.62-3675G>T n.948-39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115784G>A | CA2689242559 | SMARCA2 | c.3097-38G>A (n.3097-38G>A) c.1174-45902G>A (n.1174-45902G>A) c.3441-38G>A c.1821-38G>A c.3457-38G>A (n.3457-38G>A) n.2125-38G>A n.1064-38G>A n.491-38G>A c.3283-38G>A (n.3283-38G>A) c.62-3674G>A n.948-38G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115785C>A | CA2689242560 | SMARCA2 | c.3097-37C>A (n.3097-37C>A) c.1174-45901C>A (n.1174-45901C>A) c.3441-37C>A c.1821-37C>A c.3457-37C>A (n.3457-37C>A) n.2125-37C>A n.1064-37C>A n.491-37C>A c.3283-37C>A (n.3283-37C>A) c.62-3673C>A n.948-37C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115785C= | CA1827951738 | SMARCA2 | c.3097-37C= (n.3097-37C=) c.1174-45901C= (n.1174-45901C=) c.3441-37C= c.1821-37C= c.3457-37C= (n.3457-37C=) n.2125-37C= n.1064-37C= n.491-37C= c.3283-37C= (n.3283-37C=) c.62-3673C= n.948-37C= | |
9 | g.2115785C>T | CA1827951739 | SMARCA2 | c.3097-37C>T (n.3097-37C>T) c.1174-45901C>T (n.1174-45901C>T) c.3441-37C>T c.1821-37C>T c.3457-37C>T (n.3457-37C>T) n.2125-37C>T n.1064-37C>T n.491-37C>T c.3283-37C>T (n.3283-37C>T) c.62-3673C>T n.948-37C>T | dbSNP |
9 | g.2115786A= | CA1827951740 | SMARCA2 | c.3097-36A= (n.3097-36A=) c.1174-45900A= (n.1174-45900A=) c.3441-36A= c.1821-36A= c.3457-36A= (n.3457-36A=) n.2125-36A= n.1064-36A= n.491-36A= c.3283-36A= (n.3283-36A=) c.62-3672A= n.948-36A= | |
9 | g.2115786A>G | CA2689242561 | SMARCA2 | c.3097-36A>G (n.3097-36A>G) c.1174-45900A>G (n.1174-45900A>G) c.3441-36A>G c.1821-36A>G c.3457-36A>G (n.3457-36A>G) n.2125-36A>G n.1064-36A>G n.491-36A>G c.3283-36A>G (n.3283-36A>G) c.62-3672A>G n.948-36A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115786A>T | CA862095362 | SMARCA2 | c.3097-36A>T (n.3097-36A>T) c.1174-45900A>T (n.1174-45900A>T) c.3441-36A>T c.1821-36A>T c.3457-36A>T (n.3457-36A>T) n.2125-36A>T n.1064-36A>T n.491-36A>T c.3283-36A>T (n.3283-36A>T) c.62-3672A>T n.948-36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115788C>A | CA2689242562 | SMARCA2 | c.3097-34C>A (n.3097-34C>A) c.1174-45898C>A (n.1174-45898C>A) c.3441-34C>A c.1821-34C>A c.3457-34C>A (n.3457-34C>A) n.2125-34C>A n.1064-34C>A n.491-34C>A c.3283-34C>A (n.3283-34C>A) c.62-3670C>A n.948-34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115788C= | CA1827951741 | SMARCA2 | c.3097-34C= (n.3097-34C=) c.1174-45898C= (n.1174-45898C=) c.3441-34C= c.1821-34C= c.3457-34C= (n.3457-34C=) n.2125-34C= n.1064-34C= n.491-34C= c.3283-34C= (n.3283-34C=) c.62-3670C= n.948-34C= | |
9 | g.2115788C>G | CA2689242563 | SMARCA2 | c.3097-34C>G (n.3097-34C>G) c.1174-45898C>G (n.1174-45898C>G) c.3441-34C>G c.1821-34C>G c.3457-34C>G (n.3457-34C>G) n.2125-34C>G n.1064-34C>G n.491-34C>G c.3283-34C>G (n.3283-34C>G) c.62-3670C>G n.948-34C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115788C>T | CA862095364 | SMARCA2 | c.3097-34C>T (n.3097-34C>T) c.1174-45898C>T (n.1174-45898C>T) c.3441-34C>T c.1821-34C>T c.3457-34C>T (n.3457-34C>T) n.2125-34C>T n.1064-34C>T n.491-34C>T c.3283-34C>T (n.3283-34C>T) c.62-3670C>T n.948-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115790C>A | CA2689242564 | SMARCA2 | c.3097-32C>A (n.3097-32C>A) c.1174-45896C>A (n.1174-45896C>A) c.3441-32C>A c.1821-32C>A c.3457-32C>A (n.3457-32C>A) n.2125-32C>A n.1064-32C>A n.491-32C>A c.3283-32C>A (n.3283-32C>A) c.62-3668C>A n.948-32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115791A= | CA1827951742 | SMARCA2 | c.3097-31A= (n.3097-31A=) c.1174-45895A= (n.1174-45895A=) c.3441-31A= c.1821-31A= c.3457-31A= (n.3457-31A=) n.2125-31A= n.1064-31A= n.491-31A= c.3283-31A= (n.3283-31A=) c.62-3667A= n.948-31A= | |
9 | g.2115791A>C | CA862095367 | SMARCA2 | c.3097-31A>C (n.3097-31A>C) c.1174-45895A>C (n.1174-45895A>C) c.3441-31A>C c.1821-31A>C c.3457-31A>C (n.3457-31A>C) n.2125-31A>C n.1064-31A>C n.491-31A>C c.3283-31A>C (n.3283-31A>C) c.62-3667A>C n.948-31A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115791A>G | CA2689242565 | SMARCA2 | c.3097-31A>G (n.3097-31A>G) c.1174-45895A>G (n.1174-45895A>G) c.3441-31A>G c.1821-31A>G c.3457-31A>G (n.3457-31A>G) n.2125-31A>G n.1064-31A>G n.491-31A>G c.3283-31A>G (n.3283-31A>G) c.62-3667A>G n.948-31A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115794C>A | CA2689242566 | SMARCA2 | c.3097-28C>A (n.3097-28C>A) c.1174-45892C>A (n.1174-45892C>A) c.3441-28C>A c.1821-28C>A c.3457-28C>A (n.3457-28C>A) n.2125-28C>A n.1064-28C>A n.491-28C>A c.3283-28C>A (n.3283-28C>A) c.62-3664C>A n.948-28C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115795C>A | CA2689242567 | SMARCA2 | c.3097-27C>A (n.3097-27C>A) c.1174-45891C>A (n.1174-45891C>A) c.3441-27C>A c.1821-27C>A c.3457-27C>A (n.3457-27C>A) n.2125-27C>A n.1064-27C>A n.491-27C>A c.3283-27C>A (n.3283-27C>A) c.62-3663C>A n.948-27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115797C= | CA1827951743 | SMARCA2 | c.3097-25C= (n.3097-25C=) c.1174-45889C= (n.1174-45889C=) c.3441-25C= c.1821-25C= c.3457-25C= (n.3457-25C=) n.2125-25C= n.1064-25C= n.491-25C= c.3283-25C= (n.3283-25C=) c.62-3661C= n.948-25C= | |
9 | g.2115797C>T | CA586168272 | SMARCA2 | c.3097-25C>T (n.3097-25C>T) c.1174-45889C>T (n.1174-45889C>T) c.3441-25C>T c.1821-25C>T c.3457-25C>T (n.3457-25C>T) n.2125-25C>T n.1064-25C>T n.491-25C>T c.3283-25C>T (n.3283-25C>T) c.62-3661C>T n.948-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115798A= | CA1827951744 | SMARCA2 | c.3097-24A= (n.3097-24A=) c.1174-45888A= (n.1174-45888A=) c.3441-24A= c.1821-24A= c.3457-24A= (n.3457-24A=) n.2125-24A= n.1064-24A= n.491-24A= c.3283-24A= (n.3283-24A=) c.62-3660A= n.948-24A= | |
9 | g.2115798A>C | CA1827951745 | SMARCA2 | c.3097-24A>C (n.3097-24A>C) c.1174-45888A>C (n.1174-45888A>C) c.3441-24A>C c.1821-24A>C c.3457-24A>C (n.3457-24A>C) n.2125-24A>C n.1064-24A>C n.491-24A>C c.3283-24A>C (n.3283-24A>C) c.62-3660A>C n.948-24A>C | dbSNP |
9 | g.2115798A>G | CA1827951746 | SMARCA2 | c.3097-24A>G (n.3097-24A>G) c.1174-45888A>G (n.1174-45888A>G) c.3441-24A>G c.1821-24A>G c.3457-24A>G (n.3457-24A>G) n.2125-24A>G n.1064-24A>G n.491-24A>G c.3283-24A>G (n.3283-24A>G) c.62-3660A>G n.948-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115798A>T | CA1120510536 | SMARCA2 | c.3097-24A>T (n.3097-24A>T) c.1174-45888A>T (n.1174-45888A>T) c.3441-24A>T c.1821-24A>T c.3457-24A>T (n.3457-24A>T) n.2125-24A>T n.1064-24A>T n.491-24A>T c.3283-24A>T (n.3283-24A>T) c.62-3660A>T n.948-24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115799T>C | CA2689242569 | SMARCA2 | c.3097-23T>C (n.3097-23T>C) c.1174-45887T>C (n.1174-45887T>C) c.3441-23T>C c.1821-23T>C c.3457-23T>C (n.3457-23T>C) n.2125-23T>C n.1064-23T>C n.491-23T>C c.3283-23T>C (n.3283-23T>C) c.62-3659T>C n.948-23T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115799T>G | CA2689242568 | SMARCA2 | c.3097-23T>G (n.3097-23T>G) c.1174-45887T>G (n.1174-45887T>G) c.3441-23T>G c.1821-23T>G c.3457-23T>G (n.3457-23T>G) n.2125-23T>G n.1064-23T>G n.491-23T>G c.3283-23T>G (n.3283-23T>G) c.62-3659T>G n.948-23T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115800A>G | CA2689242570 | SMARCA2 | c.3097-22A>G (n.3097-22A>G) c.1174-45886A>G (n.1174-45886A>G) c.3441-22A>G c.1821-22A>G c.3457-22A>G (n.3457-22A>G) n.2125-22A>G n.1064-22A>G n.491-22A>G c.3283-22A>G (n.3283-22A>G) c.62-3658A>G n.948-22A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115801G>A | CA2579289533 | SMARCA2 | c.3097-21G>A (n.3097-21G>A) c.1174-45885G>A (n.1174-45885G>A) c.3441-21G>A c.1821-21G>A c.3457-21G>A (n.3457-21G>A) n.2125-21G>A n.1064-21G>A n.491-21G>A c.3283-21G>A (n.3283-21G>A) c.62-3657G>A n.948-21G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115801_2115803delinsGCA | CA1827951747 | SMARCA2 | c.3097-21_3097-19delinsGCA (n.3097-21_3097-19delinsGCA) c.1174-45885_1174-45883delinsGCA (n.1174-45885_1174-45883delinsGCA) c.3441-21_3441-19delinsGCA c.1821-21_1821-19delinsGCA c.3457-21_3457-19delinsGCA (n.3457-21_3457-19delinsGCA) n.2125-21_2125-19delinsGCA n.1064-21_1064-19delinsGCA n.491-21_491-19delinsGCA c.3283-21_3283-19delinsGCA (n.3283-21_3283-19delinsGCA) c.62-3657_62-3655delinsGCA n.948-21_948-19delinsGCA | |
9 | g.2115802C>A | CA2689242571 | SMARCA2 | c.3097-20C>A (n.3097-20C>A) c.1174-45884C>A (n.1174-45884C>A) c.3441-20C>A c.1821-20C>A c.3457-20C>A (n.3457-20C>A) n.2125-20C>A n.1064-20C>A n.491-20C>A c.3283-20C>A (n.3283-20C>A) c.62-3656C>A n.948-20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115802C>T | CA2579289534 | SMARCA2 | c.3097-20C>T (n.3097-20C>T) c.1174-45884C>T (n.1174-45884C>T) c.3441-20C>T c.1821-20C>T c.3457-20C>T (n.3457-20C>T) n.2125-20C>T n.1064-20C>T n.491-20C>T c.3283-20C>T (n.3283-20C>T) c.62-3656C>T n.948-20C>T | |
9 | g.2115802_2115803del | CA1120510541 | SMARCA2 | c.3097-20_3097-19del (n.3097-20_3097-19del) c.1174-45884_1174-45883del (n.1174-45884_1174-45883del) c.3441-20_3441-19del c.1821-20_1821-19del c.3457-20_3457-19del (n.3457-20_3457-19del) n.2125-20_2125-19del n.1064-20_1064-19del n.491-20_491-19del c.3283-20_3283-19del (n.3283-20_3283-19del) c.62-3656_62-3655del n.948-20_948-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115803A= | CA1827951748 | SMARCA2 | c.3097-19A= (n.3097-19A=) c.1174-45883A= (n.1174-45883A=) c.3441-19A= c.1821-19A= c.3457-19A= (n.3457-19A=) n.2125-19A= n.1064-19A= n.491-19A= c.3283-19A= (n.3283-19A=) c.62-3655A= n.948-19A= | |
9 | g.2115803A>G | CA862095376 | SMARCA2 | c.3097-19A>G (n.3097-19A>G) c.1174-45883A>G (n.1174-45883A>G) c.3441-19A>G c.1821-19A>G c.3457-19A>G (n.3457-19A>G) n.2125-19A>G n.1064-19A>G n.491-19A>G c.3283-19A>G (n.3283-19A>G) c.62-3655A>G n.948-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115803A>T | CA2739269113 | SMARCA2 | c.3097-19A>T (n.3097-19A>T) c.1174-45883A>T (n.1174-45883A>T) c.3441-19A>T c.1821-19A>T c.3457-19A>T (n.3457-19A>T) n.2125-19A>T n.1064-19A>T n.491-19A>T c.3283-19A>T (n.3283-19A>T) c.62-3655A>T n.948-19A>T | ClinVar |
9 | g.2115805A= | CA1827951750 | SMARCA2 | c.3097-17A= (n.3097-17A=) c.1174-45881A= (n.1174-45881A=) c.3441-17A= c.1821-17A= c.3457-17A= (n.3457-17A=) n.2125-17A= n.1064-17A= n.491-17A= c.3283-17A= (n.3283-17A=) c.62-3653A= n.948-17A= | |
9 | g.2115805A>C | CA2689242572 | SMARCA2 | c.3097-17A>C (n.3097-17A>C) c.1174-45881A>C (n.1174-45881A>C) c.3441-17A>C c.1821-17A>C c.3457-17A>C (n.3457-17A>C) n.2125-17A>C n.1064-17A>C n.491-17A>C c.3283-17A>C (n.3283-17A>C) c.62-3653A>C n.948-17A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115805A>T | CA1827951749 | SMARCA2 | c.3097-17A>T (n.3097-17A>T) c.1174-45881A>T (n.1174-45881A>T) c.3441-17A>T c.1821-17A>T c.3457-17A>T (n.3457-17A>T) n.2125-17A>T n.1064-17A>T n.491-17A>T c.3283-17A>T (n.3283-17A>T) c.62-3653A>T n.948-17A>T | dbSNP |
9 | g.2115806T>C | CA4963778 | SMARCA2 | c.3097-16T>C (n.3097-16T>C) c.1174-45880T>C (n.1174-45880T>C) c.3441-16T>C c.1821-16T>C c.3457-16T>C (n.3457-16T>C) n.2125-16T>C n.1064-16T>C n.491-16T>C c.3283-16T>C (n.3283-16T>C) c.62-3652T>C n.948-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115806T= | CA1827951751 | SMARCA2 | c.3097-16T= (n.3097-16T=) c.1174-45880T= (n.1174-45880T=) c.3441-16T= c.1821-16T= c.3457-16T= (n.3457-16T=) n.2125-16T= n.1064-16T= n.491-16T= c.3283-16T= (n.3283-16T=) c.62-3652T= n.948-16T= | |
9 | g.2115808G>A | CA2689242573 | SMARCA2 | c.3097-14G>A (n.3097-14G>A) c.1174-45878G>A (n.1174-45878G>A) c.3441-14G>A c.1821-14G>A c.3457-14G>A (n.3457-14G>A) n.2125-14G>A n.1064-14G>A n.491-14G>A c.3283-14G>A (n.3283-14G>A) c.62-3650G>A n.948-14G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115808G>T | CA2689242574 | SMARCA2 | c.3097-14G>T (n.3097-14G>T) c.1174-45878G>T (n.1174-45878G>T) c.3441-14G>T c.1821-14G>T c.3457-14G>T (n.3457-14G>T) n.2125-14G>T n.1064-14G>T n.491-14G>T c.3283-14G>T (n.3283-14G>T) c.62-3650G>T n.948-14G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115809A>T | CA2689242575 | SMARCA2 | c.3097-13A>T (n.3097-13A>T) c.1174-45877A>T (n.1174-45877A>T) c.3441-13A>T c.1821-13A>T c.3457-13A>T (n.3457-13A>T) n.2125-13A>T n.1064-13A>T n.491-13A>T c.3283-13A>T (n.3283-13A>T) c.62-3649A>T n.948-13A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115809_2115810delinsAC | CA1827951752 | SMARCA2 | c.3097-13_3097-12delinsAC (n.3097-13_3097-12delinsAC) c.1174-45877_1174-45876delinsAC (n.1174-45877_1174-45876delinsAC) c.3441-13_3441-12delinsAC c.1821-13_1821-12delinsAC c.3457-13_3457-12delinsAC (n.3457-13_3457-12delinsAC) n.2125-13_2125-12delinsAC n.1064-13_1064-12delinsAC n.491-13_491-12delinsAC c.3283-13_3283-12delinsAC (n.3283-13_3283-12delinsAC) c.62-3649_62-3648delinsAC n.948-13_948-12delinsAC | |
9 | g.2115810C>A | CA1827951754 | SMARCA2 | c.3097-12C>A (n.3097-12C>A) c.1174-45876C>A (n.1174-45876C>A) c.3441-12C>A c.1821-12C>A c.3457-12C>A (n.3457-12C>A) n.2125-12C>A n.1064-12C>A n.491-12C>A c.3283-12C>A (n.3283-12C>A) c.62-3648C>A n.948-12C>A | dbSNP |
9 | g.2115810C= | CA1827951753 | SMARCA2 | c.3097-12C= (n.3097-12C=) c.1174-45876C= (n.1174-45876C=) c.3441-12C= c.1821-12C= c.3457-12C= (n.3457-12C=) n.2125-12C= n.1064-12C= n.491-12C= c.3283-12C= (n.3283-12C=) c.62-3648C= n.948-12C= | |
9 | g.2115810C>T | CA586168273 | SMARCA2 | c.3097-12C>T (n.3097-12C>T) c.1174-45876C>T (n.1174-45876C>T) c.3441-12C>T c.1821-12C>T c.3457-12C>T (n.3457-12C>T) n.2125-12C>T n.1064-12C>T n.491-12C>T c.3283-12C>T (n.3283-12C>T) c.62-3648C>T n.948-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115815dup | CA187922688 | SMARCA2 | c.3097-7dup (n.3097-7dup) c.1174-45871dup (n.1174-45871dup) c.3441-7dup c.1821-7dup c.3457-7dup (n.3457-7dup) n.2125-7dup n.1064-7dup n.491-7dup c.3283-7dup (n.3283-7dup) c.62-3643dup n.948-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115815del | CA4963779 | SMARCA2 | c.3097-7del (n.3097-7del) c.1174-45871del (n.1174-45871del) c.3441-7del c.1821-7del c.3457-7del (n.3457-7del) n.2125-7del n.1064-7del n.491-7del c.3283-7del (n.3283-7del) c.62-3643del n.948-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115811C>A | CA2689242576 | SMARCA2 | c.3097-11C>A (n.3097-11C>A) c.1174-45875C>A (n.1174-45875C>A) c.3441-11C>A c.1821-11C>A c.3457-11C>A (n.3457-11C>A) n.2125-11C>A n.1064-11C>A n.491-11C>A c.3283-11C>A (n.3283-11C>A) c.62-3647C>A n.948-11C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115811C= | CA1827951755 | SMARCA2 | c.3097-11C= (n.3097-11C=) c.1174-45875C= (n.1174-45875C=) c.3441-11C= c.1821-11C= c.3457-11C= (n.3457-11C=) n.2125-11C= n.1064-11C= n.491-11C= c.3283-11C= (n.3283-11C=) c.62-3647C= n.948-11C= | |
9 | g.2115811C>G | CA1120510550 | SMARCA2 | c.3097-11C>G (n.3097-11C>G) c.1174-45875C>G (n.1174-45875C>G) c.3441-11C>G c.1821-11C>G c.3457-11C>G (n.3457-11C>G) n.2125-11C>G n.1064-11C>G n.491-11C>G c.3283-11C>G (n.3283-11C>G) c.62-3647C>G n.948-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115811C>T | CA4963780 | SMARCA2 | c.3097-11C>T (n.3097-11C>T) c.1174-45875C>T (n.1174-45875C>T) c.3441-11C>T c.1821-11C>T c.3457-11C>T (n.3457-11C>T) n.2125-11C>T n.1064-11C>T n.491-11C>T c.3283-11C>T (n.3283-11C>T) c.62-3647C>T n.948-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115812C>A | CA2579289535 | SMARCA2 | c.3097-10C>A (n.3097-10C>A) c.1174-45874C>A (n.1174-45874C>A) c.3441-10C>A c.1821-10C>A c.3457-10C>A (n.3457-10C>A) n.2125-10C>A n.1064-10C>A n.491-10C>A c.3283-10C>A (n.3283-10C>A) c.62-3646C>A n.948-10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115812C= | CA1827951756 | SMARCA2 | c.3097-10C= (n.3097-10C=) c.1174-45874C= (n.1174-45874C=) c.3441-10C= c.1821-10C= c.3457-10C= (n.3457-10C=) n.2125-10C= n.1064-10C= n.491-10C= c.3283-10C= (n.3283-10C=) c.62-3646C= n.948-10C= | |
9 | g.2115812C>T | CA4963781 | SMARCA2 | c.3097-10C>T (n.3097-10C>T) c.1174-45874C>T (n.1174-45874C>T) c.3441-10C>T c.1821-10C>T c.3457-10C>T (n.3457-10C>T) n.2125-10C>T n.1064-10C>T n.491-10C>T c.3283-10C>T (n.3283-10C>T) c.62-3646C>T n.948-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115813C>G | CA2689242577 | SMARCA2 | c.3097-9C>G (n.3097-9C>G) c.1174-45873C>G (n.1174-45873C>G) c.3441-9C>G c.1821-9C>G c.3457-9C>G (n.3457-9C>G) n.2125-9C>G n.1064-9C>G n.491-9C>G c.3283-9C>G (n.3283-9C>G) c.62-3645C>G n.948-9C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115813C>T | CA2689242578 | SMARCA2 | c.3097-9C>T (n.3097-9C>T) c.1174-45873C>T (n.1174-45873C>T) c.3441-9C>T c.1821-9C>T c.3457-9C>T (n.3457-9C>T) n.2125-9C>T n.1064-9C>T n.491-9C>T c.3283-9C>T (n.3283-9C>T) c.62-3645C>T n.948-9C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115814C>A | CA862095390 | SMARCA2 | c.3097-8C>A (n.3097-8C>A) c.1174-45872C>A (n.1174-45872C>A) c.3441-8C>A c.1821-8C>A c.3457-8C>A (n.3457-8C>A) n.2125-8C>A n.1064-8C>A n.491-8C>A c.3283-8C>A (n.3283-8C>A) c.62-3644C>A n.948-8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115814C= | CA1827951757 | SMARCA2 | c.3097-8C= (n.3097-8C=) c.1174-45872C= (n.1174-45872C=) c.3441-8C= c.1821-8C= c.3457-8C= (n.3457-8C=) n.2125-8C= n.1064-8C= n.491-8C= c.3283-8C= (n.3283-8C=) c.62-3644C= n.948-8C= | |
9 | g.2115814C>T | CA1827951758 | SMARCA2 | c.3097-8C>T (n.3097-8C>T) c.1174-45872C>T (n.1174-45872C>T) c.3441-8C>T c.1821-8C>T c.3457-8C>T (n.3457-8C>T) n.2125-8C>T n.1064-8C>T n.491-8C>T c.3283-8C>T (n.3283-8C>T) c.62-3644C>T n.948-8C>T | dbSNP |
9 | g.2115815C>A | CA862095409 | SMARCA2 | c.3097-7C>A (n.3097-7C>A) c.1174-45871C>A (n.1174-45871C>A) c.3441-7C>A c.1821-7C>A c.3457-7C>A (n.3457-7C>A) n.2125-7C>A n.1064-7C>A n.491-7C>A c.3283-7C>A (n.3283-7C>A) c.62-3643C>A n.948-7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115815C= | CA1827951759 | SMARCA2 | c.3097-7C= (n.3097-7C=) c.1174-45871C= (n.1174-45871C=) c.3441-7C= c.1821-7C= c.3457-7C= (n.3457-7C=) n.2125-7C= n.1064-7C= n.491-7C= c.3283-7C= (n.3283-7C=) c.62-3643C= n.948-7C= | |
9 | g.2115815C>G | CA586168275 | SMARCA2 | c.3097-7C>G (n.3097-7C>G) c.1174-45871C>G (n.1174-45871C>G) c.3441-7C>G c.1821-7C>G c.3457-7C>G (n.3457-7C>G) n.2125-7C>G n.1064-7C>G n.491-7C>G c.3283-7C>G (n.3283-7C>G) c.62-3643C>G n.948-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115815C>T | CA4963782 | SMARCA2 | c.3097-7C>T (n.3097-7C>T) c.1174-45871C>T (n.1174-45871C>T) c.3441-7C>T c.1821-7C>T c.3457-7C>T (n.3457-7C>T) n.2125-7C>T n.1064-7C>T n.491-7C>T c.3283-7C>T (n.3283-7C>T) c.62-3643C>T n.948-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115816A= | CA1827951760 | SMARCA2 | c.3097-6A= (n.3097-6A=) c.1174-45870A= (n.1174-45870A=) c.3441-6A= c.1821-6A= c.3457-6A= (n.3457-6A=) n.2125-6A= n.1064-6A= n.491-6A= c.3283-6A= (n.3283-6A=) c.62-3642A= n.948-6A= | |
9 | g.2115816A>C | CA2689242579 | SMARCA2 | c.3097-6A>C (n.3097-6A>C) c.1174-45870A>C (n.1174-45870A>C) c.3441-6A>C c.1821-6A>C c.3457-6A>C (n.3457-6A>C) n.2125-6A>C n.1064-6A>C n.491-6A>C c.3283-6A>C (n.3283-6A>C) c.62-3642A>C n.948-6A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115816A>G | CA1827951761 | SMARCA2 | c.3097-6A>G (n.3097-6A>G) c.1174-45870A>G (n.1174-45870A>G) c.3441-6A>G c.1821-6A>G c.3457-6A>G (n.3457-6A>G) n.2125-6A>G n.1064-6A>G n.491-6A>G c.3283-6A>G (n.3283-6A>G) c.62-3642A>G n.948-6A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115817A= | CA1827951763 | SMARCA2 | c.3097-5A= (n.3097-5A=) c.1174-45869A= (n.1174-45869A=) c.3441-5A= c.1821-5A= c.3457-5A= (n.3457-5A=) n.2125-5A= n.1064-5A= n.491-5A= c.3283-5A= (n.3283-5A=) c.62-3641A= n.948-5A= | |
9 | g.2115817A>C | CA1827951762 | SMARCA2 | c.3097-5A>C (n.3097-5A>C) c.1174-45869A>C (n.1174-45869A>C) c.3441-5A>C c.1821-5A>C c.3457-5A>C (n.3457-5A>C) n.2125-5A>C n.1064-5A>C n.491-5A>C c.3283-5A>C (n.3283-5A>C) c.62-3641A>C n.948-5A>C | dbSNP |
9 | g.2115817A>G | CA2579289536 | SMARCA2 | c.3097-5A>G (n.3097-5A>G) c.1174-45869A>G (n.1174-45869A>G) c.3441-5A>G c.1821-5A>G c.3457-5A>G (n.3457-5A>G) n.2125-5A>G n.1064-5A>G n.491-5A>G c.3283-5A>G (n.3283-5A>G) c.62-3641A>G n.948-5A>G | |
9 | g.2115817A>T | CA187922737 | SMARCA2 | c.3097-5A>T (n.3097-5A>T) c.1174-45869A>T (n.1174-45869A>T) c.3441-5A>T c.1821-5A>T c.3457-5A>T (n.3457-5A>T) n.2125-5A>T n.1064-5A>T n.491-5A>T c.3283-5A>T (n.3283-5A>T) c.62-3641A>T n.948-5A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115818A= | CA1827951764 | SMARCA2 | c.3097-4A= (n.3097-4A=) c.1174-45868A= (n.1174-45868A=) c.3441-4A= c.1821-4A= c.3457-4A= (n.3457-4A=) n.2125-4A= n.1064-4A= n.491-4A= c.3283-4A= (n.3283-4A=) c.62-3640A= n.948-4A= | |
9 | g.2115818A>T | CA586168277 | SMARCA2 | c.3097-4A>T (n.3097-4A>T) c.1174-45868A>T (n.1174-45868A>T) c.3441-4A>T c.1821-4A>T c.3457-4A>T (n.3457-4A>T) n.2125-4A>T n.1064-4A>T n.491-4A>T c.3283-4A>T (n.3283-4A>T) c.62-3640A>T n.948-4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115820A= | CA1827951765 | SMARCA2 | c.3097-2A= (n.3097-2A=) c.1174-45866A= (n.1174-45866A=) c.3441-2A= c.1821-2A= c.3457-2A= (n.3457-2A=) n.2125-2A= n.1064-2A= n.491-2A= c.3283-2A= (n.3283-2A=) c.62-3638A= n.948-2A= | |
9 | g.2115820A>C | CA372788564 | SMARCA2 | c.3097-2A>C (n.3097-2A>C) c.1174-45866A>C (n.1174-45866A>C) c.3441-2A>C c.1821-2A>C c.3457-2A>C (n.3457-2A>C) n.2125-2A>C n.1064-2A>C n.491-2A>C c.3283-2A>C (n.3283-2A>C) c.62-3638A>C n.948-2A>C | |
9 | g.2115820A>G | CA372788565 | SMARCA2 | c.3097-2A>G (n.3097-2A>G) c.1174-45866A>G (n.1174-45866A>G) c.3441-2A>G c.1821-2A>G c.3457-2A>G (n.3457-2A>G) n.2125-2A>G n.1064-2A>G n.491-2A>G c.3283-2A>G (n.3283-2A>G) c.62-3638A>G n.948-2A>G | |
9 | g.2115820A>T | CA372788568 | SMARCA2 | c.3097-2A>T (n.3097-2A>T) c.1174-45866A>T (n.1174-45866A>T) c.3441-2A>T c.1821-2A>T c.3457-2A>T (n.3457-2A>T) n.2125-2A>T n.1064-2A>T n.491-2A>T c.3283-2A>T (n.3283-2A>T) c.62-3638A>T n.948-2A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115821G>A | CA372788570 | SMARCA2 | c.3097-1G>A (n.3097-1G>A) c.1174-45865G>A (n.1174-45865G>A) c.3441-1G>A c.1821-1G>A c.3457-1G>A (n.3457-1G>A) n.2125-1G>A n.1064-1G>A n.491-1G>A c.3283-1G>A (n.3283-1G>A) c.62-3637G>A n.948-1G>A | |
9 | g.2115821G>C | CA372788571 | SMARCA2 | c.3097-1G>C (n.3097-1G>C) c.1174-45865G>C (n.1174-45865G>C) c.3441-1G>C c.1821-1G>C c.3457-1G>C (n.3457-1G>C) n.2125-1G>C n.1064-1G>C n.491-1G>C c.3283-1G>C (n.3283-1G>C) c.62-3637G>C n.948-1G>C | |
9 | g.2115821G>T | CA372788572 | SMARCA2 | c.3097-1G>T (n.3097-1G>T) c.1174-45865G>T (n.1174-45865G>T) c.3441-1G>T c.1821-1G>T c.3457-1G>T (n.3457-1G>T) n.2125-1G>T n.1064-1G>T n.491-1G>T c.3283-1G>T (n.3283-1G>T) c.62-3637G>T n.948-1G>T | |
9 | g.2115822_2115827del | CA2695210383 | SMARCA2 | c.3097_3102del c.1174-45864_1174-45859del (n.1174-45864_1174-45859del) c.3441_3446del c.1821_1826del c.3457_3462del n.2125_2130del n.1064_1069del n.491_496del c.3283_3288del c.62-3636_62-3631del n.948_953del | |
9 | g.2115822G>A | CA372788574 | SMARCA2 | c.3097G>A (p.Asp1033Asn) c.1174-45864G>A (n.1174-45864G>A) c.3441G>A c.1821G>A c.3457G>A (p.Asp1153Asn) n.2125G>A n.1064G>A n.491G>A c.3283G>A (p.Asp1095Asn) c.62-3636G>A n.948G>A | |
9 | g.2115822G>C | CA372788576 | SMARCA2 | c.3097G>C (p.Asp1033His) c.1174-45864G>C (n.1174-45864G>C) c.3441G>C c.1821G>C c.3457G>C (p.Asp1153His) n.2125G>C n.1064G>C n.491G>C c.3283G>C (p.Asp1095His) c.62-3636G>C n.948G>C | |
9 | g.2115822G>T | CA372788575 | SMARCA2 | c.3097G>T (p.Asp1033Tyr) c.1174-45864G>T (n.1174-45864G>T) c.3441G>T c.1821G>T c.3457G>T (p.Asp1153Tyr) n.2125G>T n.1064G>T n.491G>T c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) c.62-3636G>T n.948G>T | |
9 | g.2115823A>C | CA372788578 | SMARCA2 | c.3098A>C (p.Asp1033Ala) c.1174-45863A>C (n.1174-45863A>C) c.3442A>C c.1822A>C c.3458A>C (p.Asp1153Ala) n.2126A>C n.1065A>C n.492A>C c.3284A>C (p.Asp1095Ala) c.62-3635A>C n.949A>C | |
9 | g.2115823A>G | CA372788579 | SMARCA2 | c.3098A>G (p.Asp1033Gly) c.1174-45863A>G (n.1174-45863A>G) c.3442A>G c.1822A>G c.3458A>G (p.Asp1153Gly) n.2126A>G n.1065A>G n.492A>G c.3284A>G (p.Asp1095Gly) c.62-3635A>G n.949A>G | |
9 | g.2115823A>T | CA372788581 | SMARCA2 | c.3098A>T (p.Asp1033Val) c.1174-45863A>T (n.1174-45863A>T) c.3442A>T c.1822A>T c.3458A>T (p.Asp1153Val) n.2126A>T n.1065A>T n.492A>T c.3284A>T (p.Asp1095Val) c.62-3635A>T n.949A>T | ClinVar |
9 | g.2115824T>A | CA372788583 | SMARCA2 | c.3099T>A (p.Asp1033Glu) c.1174-45862T>A (n.1174-45862T>A) c.3443T>A c.1823T>A c.3459T>A (p.Asp1153Glu) n.2127T>A n.1066T>A n.493T>A c.3285T>A (p.Asp1095Glu) c.62-3634T>A n.950T>A | |
9 | g.2115824T>C | CA463852660 | SMARCA2 | c.3099T>C (p.Asp1033=) c.1174-45862T>C (n.1174-45862T>C) c.3443T>C c.1823T>C c.3459T>C (p.Asp1153=) n.2127T>C n.1066T>C n.493T>C c.3285T>C (p.Asp1095=) c.62-3634T>C n.950T>C | |
9 | g.2115824T>G | CA372788585 | SMARCA2 | c.3099T>G (p.Asp1033Glu) c.1174-45862T>G (n.1174-45862T>G) c.3443T>G c.1823T>G c.3459T>G (p.Asp1153Glu) n.2127T>G n.1066T>G n.493T>G c.3285T>G (p.Asp1095Glu) c.62-3634T>G n.950T>G | |
9 | g.2115825C>A | CA372788586 | SMARCA2 | c.3100C>A (p.Leu1034Met) c.1174-45861C>A (n.1174-45861C>A) c.3444C>A c.1824C>A c.3460C>A (p.Leu1154Met) n.2128C>A n.1067C>A n.494C>A c.3286C>A (p.Leu1096Met) c.62-3633C>A n.951C>A | |
9 | g.2115825C>G | CA372788588 | SMARCA2 | c.3100C>G (p.Leu1034Val) c.1174-45861C>G (n.1174-45861C>G) c.3444C>G c.1824C>G c.3460C>G (p.Leu1154Val) n.2128C>G n.1067C>G n.494C>G c.3286C>G (p.Leu1096Val) c.62-3633C>G n.951C>G | |
9 | g.2115825C>T | CA463852661 | SMARCA2 | c.3100C>T (p.Leu1034=) c.1174-45861C>T (n.1174-45861C>T) c.3444C>T c.1824C>T c.3460C>T (p.Leu1154=) n.2128C>T n.1067C>T n.494C>T c.3286C>T (p.Leu1096=) c.62-3633C>T n.951C>T | |
9 | g.2115826T>A | CA372788590 | SMARCA2 | c.3101T>A (p.Leu1034Gln) c.1174-45860T>A (n.1174-45860T>A) c.3445T>A c.1825T>A c.3461T>A (p.Leu1154Gln) n.2129T>A n.1068T>A n.495T>A c.3287T>A (p.Leu1096Gln) c.62-3632T>A n.952T>A | |
9 | g.2115826T>C | CA372788591 | SMARCA2 | c.3101T>C (p.Leu1034Pro) c.1174-45860T>C (n.1174-45860T>C) c.3445T>C c.1825T>C c.3461T>C (p.Leu1154Pro) n.2129T>C n.1068T>C n.495T>C c.3287T>C (p.Leu1096Pro) c.62-3632T>C n.952T>C | |
9 | g.2115826T>G | CA372788593 | SMARCA2 | c.3101T>G (p.Leu1034Arg) c.1174-45860T>G (n.1174-45860T>G) c.3445T>G c.1825T>G c.3461T>G (p.Leu1154Arg) n.2129T>G n.1068T>G n.495T>G c.3287T>G (p.Leu1096Arg) c.62-3632T>G n.952T>G | |
9 | g.2115827G>A | CA463852663 | SMARCA2 | c.3102G>A (p.Leu1034=) c.1174-45859G>A (n.1174-45859G>A) c.3446G>A c.1826G>A c.3462G>A (p.Leu1154=) n.2130G>A n.1069G>A n.496G>A c.3288G>A (p.Leu1096=) c.62-3631G>A n.953G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115827G>C | CA463852664 | SMARCA2 | c.3102G>C (p.Leu1034=) c.1174-45859G>C (n.1174-45859G>C) c.3446G>C c.1826G>C c.3462G>C (p.Leu1154=) n.2130G>C n.1069G>C n.496G>C c.3288G>C (p.Leu1096=) c.62-3631G>C n.953G>C | |
9 | g.2115827G= | CA1827951766 | SMARCA2 | c.3102G= (p.Leu1034=) c.1174-45859G= (n.1174-45859G=) c.3446G= c.1826G= c.3462G= (p.Leu1154=) n.2130G= n.1069G= n.496G= c.3288G= (p.Leu1096=) c.62-3631G= n.953G= | |
9 | g.2115827G>T | CA463852665 | SMARCA2 | c.3102G>T (p.Leu1034=) c.1174-45859G>T (n.1174-45859G>T) c.3446G>T c.1826G>T c.3462G>T (p.Leu1154=) n.2130G>T n.1069G>T n.496G>T c.3288G>T (p.Leu1096=) c.62-3631G>T n.953G>T | |
9 | g.2115828C>A | CA372788598 | SMARCA2 | c.3103C>A (p.Gln1035Lys) c.1174-45858C>A (n.1174-45858C>A) c.3447C>A c.1827C>A c.3463C>A (p.Gln1155Lys) n.2131C>A n.1070C>A n.497C>A c.3289C>A (p.Gln1097Lys) c.62-3630C>A n.954C>A | |
9 | g.2115828C= | CA1827951767 | SMARCA2 | c.3103C= (p.Gln1035=) c.1174-45858C= (n.1174-45858C=) c.3447C= c.1827C= c.3463C= (p.Gln1155=) n.2131C= n.1070C= n.497C= c.3289C= (p.Gln1097=) c.62-3630C= n.954C= | |
9 | g.2115828C>G | CA372788597 | SMARCA2 | c.3103C>G (p.Gln1035Glu) c.1174-45858C>G (n.1174-45858C>G) c.3447C>G c.1827C>G c.3463C>G (p.Gln1155Glu) n.2131C>G n.1070C>G n.497C>G c.3289C>G (p.Gln1097Glu) c.62-3630C>G n.954C>G | |
9 | g.2115828C>T | CA372788595 | SMARCA2 | c.3103C>T (p.Gln1035Ter) c.1174-45858C>T (n.1174-45858C>T) c.3447C>T c.1827C>T c.3463C>T (p.Gln1155Ter) n.2131C>T n.1070C>T n.497C>T c.3289C>T (p.Gln1097Ter) c.62-3630C>T n.954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115829A= | CA1827951768 | SMARCA2 | c.3104A= (p.Gln1035=) c.1174-45857A= (n.1174-45857A=) c.3448A= c.1828A= c.3464A= (p.Gln1155=) n.2132A= n.1071A= n.498A= c.3290A= (p.Gln1097=) c.62-3629A= n.955A= | |
9 | g.2115829A>C | CA16618823 | SMARCA2 | c.3104A>C (p.Gln1035Pro) c.1174-45857A>C (n.1174-45857A>C) c.3448A>C c.1828A>C c.3464A>C (p.Gln1155Pro) n.2132A>C n.1071A>C n.498A>C c.3290A>C (p.Gln1097Pro) c.62-3629A>C n.955A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115829A>G | CA372788600 | SMARCA2 | c.3104A>G (p.Gln1035Arg) c.1174-45857A>G (n.1174-45857A>G) c.3448A>G c.1828A>G c.3464A>G (p.Gln1155Arg) n.2132A>G n.1071A>G n.498A>G c.3290A>G (p.Gln1097Arg) c.62-3629A>G n.955A>G | |
9 | g.2115829A>T | CA372788602 | SMARCA2 | c.3104A>T (p.Gln1035Leu) c.1174-45857A>T (n.1174-45857A>T) c.3448A>T c.1828A>T c.3464A>T (p.Gln1155Leu) n.2132A>T n.1071A>T n.498A>T c.3290A>T (p.Gln1097Leu) c.62-3629A>T n.955A>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115830G>A | CA463852666 | SMARCA2 | c.3105G>A (p.Gln1035=) c.1174-45856G>A (n.1174-45856G>A) c.3449G>A c.1829G>A c.3465G>A (p.Gln1155=) n.2133G>A n.1072G>A n.499G>A c.3291G>A (p.Gln1097=) c.62-3628G>A n.956G>A | |
9 | g.2115830G>C | CA372788604 | SMARCA2 | c.3105G>C (p.Gln1035His) c.1174-45856G>C (n.1174-45856G>C) c.3449G>C c.1829G>C c.3465G>C (p.Gln1155His) n.2133G>C n.1072G>C n.499G>C c.3291G>C (p.Gln1097His) c.62-3628G>C n.956G>C | |
9 | g.2115830G>T | CA372788605 | SMARCA2 | c.3105G>T (p.Gln1035His) c.1174-45856G>T (n.1174-45856G>T) c.3449G>T c.1829G>T c.3465G>T (p.Gln1155His) n.2133G>T n.1072G>T n.499G>T c.3291G>T (p.Gln1097His) c.62-3628G>T n.956G>T | |
9 | g.2115831G>A | CA372788607 | SMARCA2 | c.3106G>A (p.Ala1036Thr) c.1174-45855G>A (n.1174-45855G>A) c.3450G>A c.1830G>A c.3466G>A (p.Ala1156Thr) n.2134G>A n.1073G>A n.500G>A c.3292G>A (p.Ala1098Thr) c.62-3627G>A n.957G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
9 | g.2115831G>C | CA372788609 | SMARCA2 | c.3106G>C (p.Ala1036Pro) c.1174-45855G>C (n.1174-45855G>C) c.3450G>C c.1830G>C c.3466G>C (p.Ala1156Pro) n.2134G>C n.1073G>C n.500G>C c.3292G>C (p.Ala1098Pro) c.62-3627G>C n.957G>C | |
9 | g.2115831G>T | CA372788610 | SMARCA2 | c.3106G>T (p.Ala1036Ser) c.1174-45855G>T (n.1174-45855G>T) c.3450G>T c.1830G>T c.3466G>T (p.Ala1156Ser) n.2134G>T n.1073G>T n.500G>T c.3292G>T (p.Ala1098Ser) c.62-3627G>T n.957G>T | |
9 | g.2115832C>A | CA372788612 | SMARCA2 | c.3107C>A (p.Ala1036Asp) c.1174-45854C>A (n.1174-45854C>A) c.3451C>A c.1831C>A c.3467C>A (p.Ala1156Asp) n.2135C>A n.1074C>A n.501C>A c.3293C>A (p.Ala1098Asp) c.62-3626C>A n.958C>A | |
9 | g.2115832C>G | CA372788614 | SMARCA2 | c.3107C>G (p.Ala1036Gly) c.1174-45854C>G (n.1174-45854C>G) c.3451C>G c.1831C>G c.3467C>G (p.Ala1156Gly) n.2135C>G n.1074C>G n.501C>G c.3293C>G (p.Ala1098Gly) c.62-3626C>G n.958C>G | |
9 | g.2115832C>T | CA372788616 | SMARCA2 | c.3107C>T (p.Ala1036Val) c.1174-45854C>T (n.1174-45854C>T) c.3451C>T c.1831C>T c.3467C>T (p.Ala1156Val) n.2135C>T n.1074C>T n.501C>T c.3293C>T (p.Ala1098Val) c.62-3626C>T n.958C>T | |
9 | g.2115833C>A | CA463852667 | SMARCA2 | c.3108C>A (p.Ala1036=) c.1174-45853C>A (n.1174-45853C>A) c.3452C>A c.1832C>A c.3468C>A (p.Ala1156=) n.2136C>A n.1075C>A n.502C>A c.3294C>A (p.Ala1098=) c.62-3625C>A n.959C>A | |
9 | g.2115833C>G | CA463852668 | SMARCA2 | c.3108C>G (p.Ala1036=) c.1174-45853C>G (n.1174-45853C>G) c.3452C>G c.1832C>G c.3468C>G (p.Ala1156=) n.2136C>G n.1075C>G n.502C>G c.3294C>G (p.Ala1098=) c.62-3625C>G n.959C>G | |
9 | g.2115833C>T | CA463852669 | SMARCA2 | c.3108C>T (p.Ala1036=) c.1174-45853C>T (n.1174-45853C>T) c.3452C>T c.1832C>T c.3468C>T (p.Ala1156=) n.2136C>T n.1075C>T n.502C>T c.3294C>T (p.Ala1098=) c.62-3625C>T n.959C>T | |
9 | g.2115834C>A | CA372788620 | SMARCA2 | c.3109C>A (p.Gln1037Lys) c.1174-45852C>A (n.1174-45852C>A) c.3453C>A c.1833C>A c.3469C>A (p.Gln1157Lys) n.2137C>A n.1076C>A n.503C>A c.3295C>A (p.Gln1099Lys) c.62-3624C>A n.960C>A | |
9 | g.2115834C>G | CA372788618 | SMARCA2 | c.3109C>G (p.Gln1037Glu) c.1174-45852C>G (n.1174-45852C>G) c.3453C>G c.1833C>G c.3469C>G (p.Gln1157Glu) n.2137C>G n.1076C>G n.503C>G c.3295C>G (p.Gln1099Glu) c.62-3624C>G n.960C>G | |
9 | g.2115834C>T | CA372788617 | SMARCA2 | c.3109C>T (p.Gln1037Ter) c.1174-45852C>T (n.1174-45852C>T) c.3453C>T c.1833C>T c.3469C>T (p.Gln1157Ter) n.2137C>T n.1076C>T n.503C>T c.3295C>T (p.Gln1099Ter) c.62-3624C>T n.960C>T | |
9 | g.2115835A>C | CA372788622 | SMARCA2 | c.3110A>C (p.Gln1037Pro) c.1174-45851A>C (n.1174-45851A>C) c.3454A>C c.1834A>C c.3470A>C (p.Gln1157Pro) n.2138A>C n.1077A>C n.504A>C c.3296A>C (p.Gln1099Pro) c.62-3623A>C n.961A>C | |
9 | g.2115835A>G | CA372788623 | SMARCA2 | c.3110A>G (p.Gln1037Arg) c.1174-45851A>G (n.1174-45851A>G) c.3454A>G c.1834A>G c.3470A>G (p.Gln1157Arg) n.2138A>G n.1077A>G n.504A>G c.3296A>G (p.Gln1099Arg) c.62-3623A>G n.961A>G | |
9 | g.2115835A>T | CA372788625 | SMARCA2 | c.3110A>T (p.Gln1037Leu) c.1174-45851A>T (n.1174-45851A>T) c.3454A>T c.1834A>T c.3470A>T (p.Gln1157Leu) n.2138A>T n.1077A>T n.504A>T c.3296A>T (p.Gln1099Leu) c.62-3623A>T n.961A>T | |
9 | g.2115836A>C | CA372788626 | SMARCA2 | c.3111A>C (p.Gln1037His) c.1174-45850A>C (n.1174-45850A>C) c.3455A>C c.1835A>C c.3471A>C (p.Gln1157His) n.2139A>C n.1078A>C n.505A>C c.3297A>C (p.Gln1099His) c.62-3622A>C n.962A>C | |
9 | g.2115836A>G | CA463852670 | SMARCA2 | c.3111A>G (p.Gln1037=) c.1174-45850A>G (n.1174-45850A>G) c.3455A>G c.1835A>G c.3471A>G (p.Gln1157=) n.2139A>G n.1078A>G n.505A>G c.3297A>G (p.Gln1099=) c.62-3622A>G n.962A>G | |
9 | g.2115836A>T | CA372788628 | SMARCA2 | c.3111A>T (p.Gln1037His) c.1174-45850A>T (n.1174-45850A>T) c.3455A>T c.1835A>T c.3471A>T (p.Gln1157His) n.2139A>T n.1078A>T n.505A>T c.3297A>T (p.Gln1099His) c.62-3622A>T n.962A>T | |
9 | g.2115837G>A | CA372788630 | SMARCA2 | c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.1174-45849G>A (n.1174-45849G>A) c.3456G>A c.1836G>A c.3472G>A (p.Asp1158Asn) n.2140G>A n.1079G>A n.506G>A c.3298G>A (p.Asp1100Asn) c.62-3621G>A n.963G>A | |
9 | g.2115837G>C | CA372788631 | SMARCA2 | c.3112G>C (p.Asp1038His) c.1174-45849G>C (n.1174-45849G>C) c.3456G>C c.1836G>C c.3472G>C (p.Asp1158His) n.2140G>C n.1079G>C n.506G>C c.3298G>C (p.Asp1100His) c.62-3621G>C n.963G>C | |
9 | g.2115837G>T | CA372788633 | SMARCA2 | c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.1174-45849G>T (n.1174-45849G>T) c.3456G>T c.1836G>T c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) n.2140G>T n.1079G>T n.506G>T c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) c.62-3621G>T n.963G>T | |
9 | g.2115838A= | CA1827951769 | SMARCA2 | c.3113A= (p.Asp1038=) c.1174-45848A= (n.1174-45848A=) c.3457A= c.1837A= c.3473A= (p.Asp1158=) n.2141A= n.1080A= n.507A= c.3299A= (p.Asp1100=) c.62-3620A= n.964A= | |
9 | g.2115838A>C | CA372788635 | SMARCA2 | c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.1174-45848A>C (n.1174-45848A>C) c.3457A>C c.1837A>C c.3473A>C (p.Asp1158Ala) n.2141A>C n.1080A>C n.507A>C c.3299A>C (p.Asp1100Ala) c.62-3620A>C n.964A>C | |
9 | g.2115838A>G | CA372788636 | SMARCA2 | c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.1174-45848A>G (n.1174-45848A>G) c.3457A>G c.1837A>G c.3473A>G (p.Asp1158Gly) n.2141A>G n.1080A>G n.507A>G c.3299A>G (p.Asp1100Gly) c.62-3620A>G n.964A>G | |
9 | g.2115838A>T | CA211265 | SMARCA2 | c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.1174-45848A>T (n.1174-45848A>T) c.3457A>T c.1837A>T c.3473A>T (p.Asp1158Val) n.2141A>T n.1080A>T n.507A>T c.3299A>T (p.Asp1100Val) c.62-3620A>T n.964A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115839C>A | CA372788638 | SMARCA2 | c.3114C>A (p.Asp1038Glu) c.1174-45847C>A (n.1174-45847C>A) c.3458C>A c.1838C>A c.3474C>A (p.Asp1158Glu) n.2142C>A n.1081C>A n.508C>A c.3300C>A (p.Asp1100Glu) c.62-3619C>A n.965C>A | |
9 | g.2115839C>G | CA372788639 | SMARCA2 | c.3114C>G (p.Asp1038Glu) c.1174-45847C>G (n.1174-45847C>G) c.3458C>G c.1838C>G c.3474C>G (p.Asp1158Glu) n.2142C>G n.1081C>G n.508C>G c.3300C>G (p.Asp1100Glu) c.62-3619C>G n.965C>G | |
9 | g.2115839C>T | CA463852672 | SMARCA2 | c.3114C>T (p.Asp1038=) c.1174-45847C>T (n.1174-45847C>T) c.3458C>T c.1838C>T c.3474C>T (p.Asp1158=) n.2142C>T n.1081C>T n.508C>T c.3300C>T (p.Asp1100=) c.62-3619C>T n.965C>T | |
9 | g.2115840C>A | CA463852673 | SMARCA2 | c.3115C>A (p.Arg1039=) c.1174-45846C>A (n.1174-45846C>A) c.3459C>A c.1839C>A c.3475C>A (p.Arg1159=) n.2143C>A n.1082C>A n.509C>A c.3301C>A (p.Arg1101=) c.62-3618C>A n.966C>A | |
9 | g.2115840C= | CA1827951770 | SMARCA2 | c.3115C= (p.Arg1039=) c.1174-45846C= (n.1174-45846C=) c.3459C= c.1839C= c.3475C= (p.Arg1159=) n.2143C= n.1082C= n.509C= c.3301C= (p.Arg1101=) c.62-3618C= n.966C= | |
9 | g.2115840C>G | CA211267 | SMARCA2 | c.3115C>G (p.Arg1039Gly) c.1174-45846C>G (n.1174-45846C>G) c.3459C>G c.1839C>G c.3475C>G (p.Arg1159Gly) n.2143C>G n.1082C>G n.509C>G c.3301C>G (p.Arg1101Gly) c.62-3618C>G n.966C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115840C>T | CA372788641 | SMARCA2 | c.3115C>T (p.Arg1039Ter) c.1174-45846C>T (n.1174-45846C>T) c.3459C>T c.1839C>T c.3475C>T (p.Arg1159Ter) n.2143C>T n.1082C>T n.509C>T c.3301C>T (p.Arg1101Ter) c.62-3618C>T n.966C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115841G>A | CA211263 | SMARCA2 | c.3116G>A (p.Arg1039Gln) c.1174-45845G>A (n.1174-45845G>A) c.3460G>A c.1840G>A c.3476G>A (p.Arg1159Gln) n.2144G>A n.1083G>A n.510G>A c.3302G>A (p.Arg1101Gln) c.62-3617G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115841G>C | CA372788643 | SMARCA2 | c.3116G>C (p.Arg1039Pro) c.1174-45845G>C (n.1174-45845G>C) c.3460G>C c.1840G>C c.3476G>C (p.Arg1159Pro) n.2144G>C n.1083G>C n.510G>C c.3302G>C (p.Arg1101Pro) c.62-3617G>C n.967G>C | |
9 | g.2115841G= | CA1827951771 | SMARCA2 | c.3116G= (p.Arg1039=) c.1174-45845G= (n.1174-45845G=) c.3460G= c.1840G= c.3476G= (p.Arg1159=) n.2144G= n.1083G= n.510G= c.3302G= (p.Arg1101=) c.62-3617G= n.967G= | |
9 | g.2115841G>T | CA211273 | SMARCA2 | c.3116G>T (p.Arg1039Leu) c.1174-45845G>T (n.1174-45845G>T) c.3460G>T c.1840G>T c.3476G>T (p.Arg1159Leu) n.2144G>T n.1083G>T n.510G>T c.3302G>T (p.Arg1101Leu) c.62-3617G>T n.967G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.2115842A>C | CA463852674 | SMARCA2 | c.3117A>C (p.Arg1039=) c.1174-45844A>C (n.1174-45844A>C) c.3461A>C c.1841A>C c.3477A>C (p.Arg1159=) n.2145A>C n.1084A>C n.511A>C c.3303A>C (p.Arg1101=) c.62-3616A>C n.968A>C | |
9 | g.2115842A>G | CA463852675 | SMARCA2 | c.3117A>G (p.Arg1039=) c.1174-45844A>G (n.1174-45844A>G) c.3461A>G c.1841A>G c.3477A>G (p.Arg1159=) n.2145A>G n.1084A>G n.511A>G c.3303A>G (p.Arg1101=) c.62-3616A>G n.968A>G | |
9 | g.2115842A>T | CA463852676 | SMARCA2 | c.3117A>T (p.Arg1039=) c.1174-45844A>T (n.1174-45844A>T) c.3461A>T c.1841A>T c.3477A>T (p.Arg1159=) n.2145A>T n.1084A>T n.511A>T c.3303A>T (p.Arg1101=) c.62-3616A>T n.968A>T | |
9 | g.2115843G>A | CA372788645 | SMARCA2 | c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.1174-45843G>A (n.1174-45843G>A) c.3462G>A c.1842G>A c.3478G>A (p.Ala1160Thr) n.2146G>A n.1085G>A n.512G>A c.3304G>A (p.Ala1102Thr) c.62-3615G>A n.969G>A | |
9 | g.2115843G>C | CA372788646 | SMARCA2 | c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.1174-45843G>C (n.1174-45843G>C) c.3462G>C c.1842G>C c.3478G>C (p.Ala1160Pro) n.2146G>C n.1085G>C n.512G>C c.3304G>C (p.Ala1102Pro) c.62-3615G>C n.969G>C | |
9 | g.2115843G>T | CA372788647 | SMARCA2 | c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.1174-45843G>T (n.1174-45843G>T) c.3462G>T c.1842G>T c.3478G>T (p.Ala1160Ser) n.2146G>T n.1085G>T n.512G>T c.3304G>T (p.Ala1102Ser) c.62-3615G>T n.969G>T | |
9 | g.2115844C>A | CA372788649 | SMARCA2 | c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.1174-45842C>A (n.1174-45842C>A) c.3463C>A c.1843C>A c.3479C>A (p.Ala1160Asp) n.2147C>A n.1086C>A n.513C>A c.3305C>A (p.Ala1102Asp) c.62-3614C>A n.970C>A | |
9 | g.2115844C>G | CA372788650 | SMARCA2 | c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.1174-45842C>G (n.1174-45842C>G) c.3463C>G c.1843C>G c.3479C>G (p.Ala1160Gly) n.2147C>G n.1086C>G n.513C>G c.3305C>G (p.Ala1102Gly) c.62-3614C>G n.970C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115844C>T | CA372788651 | SMARCA2 | c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.1174-45842C>T (n.1174-45842C>T) c.3463C>T c.1843C>T c.3479C>T (p.Ala1160Val) n.2147C>T n.1086C>T n.513C>T c.3305C>T (p.Ala1102Val) c.62-3614C>T n.970C>T | |
9 | g.2115845T>A | CA463852677 | SMARCA2 | c.3120T>A (p.Ala1040=) c.1174-45841T>A (n.1174-45841T>A) c.3464T>A c.1844T>A c.3480T>A (p.Ala1160=) n.2148T>A n.1087T>A n.514T>A c.3306T>A (p.Ala1102=) c.62-3613T>A n.971T>A | |
9 | g.2115845T>C | CA463852678 | SMARCA2 | c.3120T>C (p.Ala1040=) c.1174-45841T>C (n.1174-45841T>C) c.3464T>C c.1844T>C c.3480T>C (p.Ala1160=) n.2148T>C n.1087T>C n.514T>C c.3306T>C (p.Ala1102=) c.62-3613T>C n.971T>C | |
9 | g.2115845T>G | CA463852679 | SMARCA2 | c.3120T>G (p.Ala1040=) c.1174-45841T>G (n.1174-45841T>G) c.3464T>G c.1844T>G c.3480T>G (p.Ala1160=) n.2148T>G n.1087T>G n.514T>G c.3306T>G (p.Ala1102=) c.62-3613T>G n.971T>G | |
9 | g.2115846C>A | CA372788653 | SMARCA2 | c.3121C>A (p.His1041Asn) c.1174-45840C>A (n.1174-45840C>A) c.3465C>A c.1845C>A c.3481C>A (p.His1161Asn) n.2149C>A n.1088C>A n.515C>A c.3307C>A (p.His1103Asn) c.62-3612C>A n.972C>A | |
9 | g.2115846C>G | CA372788654 | SMARCA2 | c.3121C>G (p.His1041Asp) c.1174-45840C>G (n.1174-45840C>G) c.3465C>G c.1845C>G c.3481C>G (p.His1161Asp) n.2149C>G n.1088C>G n.515C>G c.3307C>G (p.His1103Asp) c.62-3612C>G n.972C>G | |
9 | g.2115846C>T | CA372788656 | SMARCA2 | c.3121C>T (p.His1041Tyr) c.1174-45840C>T (n.1174-45840C>T) c.3465C>T c.1845C>T c.3481C>T (p.His1161Tyr) n.2149C>T n.1088C>T n.515C>T c.3307C>T (p.His1103Tyr) c.62-3612C>T n.972C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115847A= | CA1827951772 | SMARCA2 | c.3122A= (p.His1041=) c.1174-45839A= (n.1174-45839A=) c.3466A= c.1846A= c.3482A= (p.His1161=) n.2150A= n.1089A= n.516A= c.3308A= (p.His1103=) c.62-3611A= n.973A= | |
9 | g.2115847A>C | CA372788658 | SMARCA2 | c.3122A>C (p.His1041Pro) c.1174-45839A>C (n.1174-45839A>C) c.3466A>C c.1846A>C c.3482A>C (p.His1161Pro) n.2150A>C n.1089A>C n.516A>C c.3308A>C (p.His1103Pro) c.62-3611A>C n.973A>C | |
9 | g.2115847A>G | CA279053 | SMARCA2 | c.3122A>G (p.His1041Arg) c.1174-45839A>G (n.1174-45839A>G) c.3466A>G c.1846A>G c.3482A>G (p.His1161Arg) n.2150A>G n.1089A>G n.516A>G c.3308A>G (p.His1103Arg) c.62-3611A>G n.973A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115847A>T | CA372788660 | SMARCA2 | c.3122A>T (p.His1041Leu) c.1174-45839A>T (n.1174-45839A>T) c.3466A>T c.1846A>T c.3482A>T (p.His1161Leu) n.2150A>T n.1089A>T n.516A>T c.3308A>T (p.His1103Leu) c.62-3611A>T n.973A>T | |
9 | g.2115848C>A | CA372788662 | SMARCA2 | c.3123C>A (p.His1041Gln) c.1174-45838C>A (n.1174-45838C>A) c.3467C>A c.1847C>A c.3483C>A (p.His1161Gln) n.2151C>A n.1090C>A n.517C>A c.3309C>A (p.His1103Gln) c.62-3610C>A n.974C>A | |
9 | g.2115848C>G | CA372788664 | SMARCA2 | c.3123C>G (p.His1041Gln) c.1174-45838C>G (n.1174-45838C>G) c.3467C>G c.1847C>G c.3483C>G (p.His1161Gln) n.2151C>G n.1090C>G n.517C>G c.3309C>G (p.His1103Gln) c.62-3610C>G n.974C>G | |
9 | g.2115848C>T | CA463852681 | SMARCA2 | c.3123C>T (p.His1041=) c.1174-45838C>T (n.1174-45838C>T) c.3467C>T c.1847C>T c.3483C>T (p.His1161=) n.2151C>T n.1090C>T n.517C>T c.3309C>T (p.His1103=) c.62-3610C>T n.974C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115849C>A | CA372788665 | SMARCA2 | c.3124C>A (p.Arg1042Ser) c.1174-45837C>A (n.1174-45837C>A) c.3468C>A c.1848C>A c.3484C>A (p.Arg1162Ser) n.2152C>A n.1091C>A n.518C>A c.3310C>A (p.Arg1104Ser) c.62-3609C>A n.975C>A | ClinVar |
9 | g.2115849C= | CA1827951773 | SMARCA2 | c.3124C= (p.Arg1042=) c.1174-45837C= (n.1174-45837C=) c.3468C= c.1848C= c.3484C= (p.Arg1162=) n.2152C= n.1091C= n.518C= c.3310C= (p.Arg1104=) c.62-3609C= n.975C= | |
9 | g.2115849C>G | CA372788666 | SMARCA2 | c.3124C>G (p.Arg1042Gly) c.1174-45837C>G (n.1174-45837C>G) c.3468C>G c.1848C>G c.3484C>G (p.Arg1162Gly) n.2152C>G n.1091C>G n.518C>G c.3310C>G (p.Arg1104Gly) c.62-3609C>G n.975C>G | |
9 | g.2115849C>T | CA16042776 | SMARCA2 | c.3124C>T (p.Arg1042Cys) c.1174-45837C>T (n.1174-45837C>T) c.3468C>T c.1848C>T c.3484C>T (p.Arg1162Cys) n.2152C>T n.1091C>T n.518C>T c.3310C>T (p.Arg1104Cys) c.62-3609C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.2115850G>A | CA211271 | SMARCA2 | c.3125G>A (p.Arg1042His) c.1174-45836G>A (n.1174-45836G>A) c.3469G>A c.1849G>A c.3485G>A (p.Arg1162His) n.2153G>A n.1092G>A n.519G>A c.3311G>A (p.Arg1104His) c.62-3608G>A n.976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.2115850G>C | CA372788670 | SMARCA2 | c.3125G>C (p.Arg1042Pro) c.1174-45836G>C (n.1174-45836G>C) c.3469G>C c.1849G>C c.3485G>C (p.Arg1162Pro) n.2153G>C n.1092G>C n.519G>C c.3311G>C (p.Arg1104Pro) c.62-3608G>C n.976G>C | |
9 | g.2115850G= | CA1827951774 | SMARCA2 | c.3125G= (p.Arg1042=) c.1174-45836G= (n.1174-45836G=) c.3469G= c.1849G= c.3485G= (p.Arg1162=) n.2153G= n.1092G= n.519G= c.3311G= (p.Arg1104=) c.62-3608G= n.976G= | |
9 | g.2115850G>T | CA372788671 | SMARCA2 | c.3125G>T (p.Arg1042Leu) c.1174-45836G>T (n.1174-45836G>T) c.3469G>T c.1849G>T c.3485G>T (p.Arg1162Leu) n.2153G>T n.1092G>T n.519G>T c.3311G>T (p.Arg1104Leu) c.62-3608G>T n.976G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
9 | g.2115851C>A | CA463852683 | SMARCA2 | c.3126C>A (p.Arg1042=) c.1174-45835C>A (n.1174-45835C>A) c.3470C>A c.1850C>A c.3486C>A (p.Arg1162=) n.2154C>A n.1093C>A n.520C>A c.3312C>A (p.Arg1104=) c.62-3607C>A n.977C>A | |
9 | g.2115851C= | CA1827951775 | SMARCA2 | c.3126C= (p.Arg1042=) c.1174-45835C= (n.1174-45835C=) c.3470C= c.1850C= c.3486C= (p.Arg1162=) n.2154C= n.1093C= n.520C= c.3312C= (p.Arg1104=) c.62-3607C= n.977C= | |
9 | g.2115851C>G | CA463852684 | SMARCA2 | c.3126C>G (p.Arg1042=) c.1174-45835C>G (n.1174-45835C>G) c.3470C>G c.1850C>G c.3486C>G (p.Arg1162=) n.2154C>G n.1093C>G n.520C>G c.3312C>G (p.Arg1104=) c.62-3607C>G n.977C>G | dbSNP |
9 | g.2115851C>T | CA4963783 | SMARCA2 | c.3126C>T (p.Arg1042=) c.1174-45835C>T (n.1174-45835C>T) c.3470C>T c.1850C>T c.3486C>T (p.Arg1162=) n.2154C>T n.1093C>T n.520C>T c.3312C>T (p.Arg1104=) c.62-3607C>T n.977C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.2115852A>C | CA372788674 | SMARCA2 | c.3127A>C (p.Ile1043Leu) c.1174-45834A>C (n.1174-45834A>C) c.3471A>C c.1851A>C c.3487A>C (p.Ile1163Leu) n.2155A>C n.1094A>C n.521A>C c.3313A>C (p.Ile1105Leu) c.62-3606A>C n.978A>C | |
9 | g.2115852A>G | CA372788676 | SMARCA2 | c.3127A>G (p.Ile1043Val) c.1174-45834A>G (n.1174-45834A>G) c.3471A>G c.1851A>G c.3487A>G (p.Ile1163Val) n.2155A>G n.1094A>G n.521A>G c.3313A>G (p.Ile1105Val) c.62-3606A>G n.978A>G | |
9 | g.2115852A>T | CA372788678 | SMARCA2 | c.3127A>T (p.Ile1043Phe) c.1174-45834A>T (n.1174-45834A>T) c.3471A>T c.1851A>T c.3487A>T (p.Ile1163Phe) n.2155A>T n.1094A>T n.521A>T c.3313A>T (p.Ile1105Phe) c.62-3606A>T n.978A>T | |
9 | g.2115853T>A | CA372788681 | SMARCA2 | c.3128T>A (p.Ile1043Asn) c.1174-45833T>A (n.1174-45833T>A) c.3472T>A c.1852T>A c.3488T>A (p.Ile1163Asn) n.2156T>A n.1095T>A n.522T>A c.3314T>A (p.Ile1105Asn) c.62-3605T>A n.979T>A | |
9 | g.2115853T>C | CA372788683 | SMARCA2 | c.3128T>C (p.Ile1043Thr) c.1174-45833T>C (n.1174-45833T>C) c.3472T>C c.1852T>C c.3488T>C (p.Ile1163Thr) n.2156T>C n.1095T>C n.522T>C c.3314T>C (p.Ile1105Thr) c.62-3605T>C n.979T>C | |
9 | g.2115853T>G | CA372788680 | SMARCA2 | c.3128T>G (p.Ile1043Ser) c.1174-45833T>G (n.1174-45833T>G) c.3472T>G c.1852T>G c.3488T>G (p.Ile1163Ser) n.2156T>G n.1095T>G n.522T>G c.3314T>G (p.Ile1105Ser) c.62-3605T>G n.979T>G | |
9 | g.2115854C>A | CA463852686 | SMARCA2 | c.3129C>A (p.Ile1043=) c.1174-45832C>A (n.1174-45832C>A) c.3473C>A c.1853C>A c.3489C>A (p.Ile1163=) n.2157C>A n.1096C>A n.523C>A c.3315C>A (p.Ile1105=) c.62-3604C>A n.980C>A | dbSNP |
9 | g.2115854C= | CA1827951776 | SMARCA2 | c.3129C= (p.Ile1043=) c.1174-45832C= (n.1174-45832C=) c.3473C= c.1853C= c.3489C= (p.Ile1163=) n.2157C= n.1096C= n.523C= c.3315C= (p.Ile1105=) c.62-3604C= n.980C= | |
9 | g.2115854C>G | CA372788685 | SMARCA2 | c.3129C>G (p.Ile1043Met) c.1174-45832C>G (n.1174-45832C>G) c.3473C>G c.1853C>G c.3489C>G (p.Ile1163Met) n.2157C>G n.1096C>G n.523C>G c.3315C>G (p.Ile1105Met) c.62-3604C>G n.980C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115854C>T | CA463852687 | SMARCA2 | c.3129C>T (p.Ile1043=) c.1174-45832C>T (n.1174-45832C>T) c.3473C>T c.1853C>T c.3489C>T (p.Ile1163=) n.2157C>T n.1096C>T n.523C>T c.3315C>T (p.Ile1105=) c.62-3604C>T n.980C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115855G>A | CA372788687 | SMARCA2 | c.3130G>A (p.Gly1044Arg) c.1174-45831G>A (n.1174-45831G>A) c.3474G>A c.1854G>A c.3490G>A (p.Gly1164Arg) n.2158G>A n.1097G>A n.524G>A c.3316G>A (p.Gly1106Arg) c.62-3603G>A n.981G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.2115855G>C | CA372788688 | SMARCA2 | c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.1174-45831G>C (n.1174-45831G>C) c.3474G>C c.1854G>C c.3490G>C (p.Gly1164Arg) n.2158G>C n.1097G>C n.524G>C c.3316G>C (p.Gly1106Arg) c.62-3603G>C n.981G>C | |
9 | g.2115855G>T | CA372788690 | SMARCA2 | c.3130G>T (p.Gly1044Trp) c.1174-45831G>T (n.1174-45831G>T) c.3474G>T c.1854G>T c.3490G>T (p.Gly1164Trp) n.2158G>T n.1097G>T n.524G>T c.3316G>T (p.Gly1106Trp) c.62-3603G>T n.981G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115856G>A | CA372788692 | SMARCA2 | c.3131G>A (p.Gly1044Glu) c.1174-45830G>A (n.1174-45830G>A) c.3475G>A c.1855G>A c.3491G>A (p.Gly1164Glu) n.2159G>A n.1098G>A n.525G>A c.3317G>A (p.Gly1106Glu) c.62-3602G>A n.982G>A | |
9 | g.2115856G>C | CA372788693 | SMARCA2 | c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.1174-45830G>C (n.1174-45830G>C) c.3475G>C c.1855G>C c.3491G>C (p.Gly1164Ala) n.2159G>C n.1098G>C n.525G>C c.3317G>C (p.Gly1106Ala) c.62-3602G>C n.982G>C | |
9 | g.2115856G>T | CA372788695 | SMARCA2 | c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.1174-45830G>T (n.1174-45830G>T) c.3475G>T c.1855G>T c.3491G>T (p.Gly1164Val) n.2159G>T n.1098G>T n.525G>T c.3317G>T (p.Gly1106Val) c.62-3602G>T n.982G>T | |
9 | g.2115857G>A | CA463852688 | SMARCA2 | c.3132G>A (p.Gly1044=) c.1174-45829G>A (n.1174-45829G>A) c.3476G>A c.1856G>A c.3492G>A (p.Gly1164=) n.2160G>A n.1099G>A n.526G>A c.3318G>A (p.Gly1106=) c.62-3601G>A n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115857G>C | CA463852689 | SMARCA2 | c.3132G>C (p.Gly1044=) c.1174-45829G>C (n.1174-45829G>C) c.3476G>C c.1856G>C c.3492G>C (p.Gly1164=) n.2160G>C n.1099G>C n.526G>C c.3318G>C (p.Gly1106=) c.62-3601G>C n.983G>C | |
9 | g.2115857G= | CA1827951777 | SMARCA2 | c.3132G= (p.Gly1044=) c.1174-45829G= (n.1174-45829G=) c.3476G= c.1856G= c.3492G= (p.Gly1164=) n.2160G= n.1099G= n.526G= c.3318G= (p.Gly1106=) c.62-3601G= n.983G= | |
9 | g.2115857G>T | CA463852690 | SMARCA2 | c.3132G>T (p.Gly1044=) c.1174-45829G>T (n.1174-45829G>T) c.3476G>T c.1856G>T c.3492G>T (p.Gly1164=) n.2160G>T n.1099G>T n.526G>T c.3318G>T (p.Gly1106=) c.62-3601G>T n.983G>T | |
9 | g.2115858C>A | CA212536 | SMARCA2 | c.3133C>A (p.Gln1045Lys) c.1174-45828C>A (n.1174-45828C>A) c.3477C>A c.1857C>A c.3493C>A (p.Gln1165Lys) n.2161C>A n.1100C>A n.527C>A c.3319C>A (p.Gln1107Lys) c.62-3600C>A n.984C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115858C= | CA1827951778 | SMARCA2 | c.3133C= (p.Gln1045=) c.1174-45828C= (n.1174-45828C=) c.3477C= c.1857C= c.3493C= (p.Gln1165=) n.2161C= n.1100C= n.527C= c.3319C= (p.Gln1107=) c.62-3600C= n.984C= | |
9 | g.2115858C>G | CA372788697 | SMARCA2 | c.3133C>G (p.Gln1045Glu) c.1174-45828C>G (n.1174-45828C>G) c.3477C>G c.1857C>G c.3493C>G (p.Gln1165Glu) n.2161C>G n.1100C>G n.527C>G c.3319C>G (p.Gln1107Glu) c.62-3600C>G n.984C>G | |
9 | g.2115858C>T | CA372788698 | SMARCA2 | c.3133C>T (p.Gln1045Ter) c.1174-45828C>T (n.1174-45828C>T) c.3477C>T c.1857C>T c.3493C>T (p.Gln1165Ter) n.2161C>T n.1100C>T n.527C>T c.3319C>T (p.Gln1107Ter) c.62-3600C>T n.984C>T | |
9 | g.2115859A>C | CA372788699 | SMARCA2 | c.3134A>C (p.Gln1045Pro) c.1174-45827A>C (n.1174-45827A>C) c.3478A>C c.1858A>C c.3494A>C (p.Gln1165Pro) n.2162A>C n.1101A>C n.528A>C c.3320A>C (p.Gln1107Pro) c.62-3599A>C n.985A>C | |
9 | g.2115859A>G | CA372788700 | SMARCA2 | c.3134A>G (p.Gln1045Arg) c.1174-45827A>G (n.1174-45827A>G) c.3478A>G c.1858A>G c.3494A>G (p.Gln1165Arg) n.2162A>G n.1101A>G n.528A>G c.3320A>G (p.Gln1107Arg) c.62-3599A>G n.985A>G | |
9 | g.2115859A>T | CA372788702 | SMARCA2 | c.3134A>T (p.Gln1045Leu) c.1174-45827A>T (n.1174-45827A>T) c.3478A>T c.1858A>T c.3494A>T (p.Gln1165Leu) n.2162A>T n.1101A>T n.528A>T c.3320A>T (p.Gln1107Leu) c.62-3599A>T n.985A>T | |
9 | g.2115860G>A | CA463852691 | SMARCA2 | c.3135G>A (p.Gln1045=) c.1174-45826G>A (n.1174-45826G>A) c.3479G>A c.1859G>A c.3495G>A (p.Gln1165=) n.2163G>A n.1102G>A n.529G>A c.3321G>A (p.Gln1107=) c.62-3598G>A n.986G>A | |
9 | g.2115860G>C | CA16043621 | SMARCA2 | c.3135G>C (p.Gln1045His) c.1174-45826G>C (n.1174-45826G>C) c.3479G>C c.1859G>C c.3495G>C (p.Gln1165His) n.2163G>C n.1102G>C n.529G>C c.3321G>C (p.Gln1107His) c.62-3598G>C n.986G>C | dbSNP |
9 | g.[2115860G>C;2123873G>A] | CA645372867 | SMARCA2 | c.[3135G>C;3557G>A] (p.[Gln1045His;Arg1186Lys]) c.[1174-45826G>C;1174-37813G>A] (n.[1174-45826G>C;1174-37813G>A]) c.[3479G>C;3901G>A] c.[1859G>C;2281G>A] c.[3495G>C;3917G>A] (p.[Gln1165His;Arg1306Lys]) n.[2163G>C;2585G>A] n.[1102G>C;1524G>A] n.[529G>C;951G>A] c.[3321G>C;3743G>A] (p.[Gln1107His;Arg1248Lys]) c.[62-3598G>C;294G>A] n.[986G>C;1408G>A] | ClinVar |
9 | g.2115860G= | CA1827951779 | SMARCA2 | c.3135G= (p.Gln1045=) c.1174-45826G= (n.1174-45826G=) c.3479G= c.1859G= c.3495G= (p.Gln1165=) n.2163G= n.1102G= n.529G= c.3321G= (p.Gln1107=) c.62-3598G= n.986G= | |
9 | g.2115860G>T | CA372788704 | SMARCA2 | c.3135G>T (p.Gln1045His) c.1174-45826G>T (n.1174-45826G>T) c.3479G>T c.1859G>T c.3495G>T (p.Gln1165His) n.2163G>T n.1102G>T n.529G>T c.3321G>T (p.Gln1107His) c.62-3598G>T n.986G>T | |
9 | g.2115861C>A | CA372788706 | SMARCA2 | c.3136C>A (p.Gln1046Lys) c.1174-45825C>A (n.1174-45825C>A) c.3480C>A c.1860C>A c.3496C>A (p.Gln1166Lys) n.2164C>A n.1103C>A n.530C>A c.3322C>A (p.Gln1108Lys) c.62-3597C>A n.987C>A | |
9 | g.2115861C>G | CA372788708 | SMARCA2 | c.3136C>G (p.Gln1046Glu) c.1174-45825C>G (n.1174-45825C>G) c.3480C>G c.1860C>G c.3496C>G (p.Gln1166Glu) n.2164C>G n.1103C>G n.530C>G c.3322C>G (p.Gln1108Glu) c.62-3597C>G n.987C>G | |
9 | g.2115861C>T | CA372788710 | SMARCA2 | c.3136C>T (p.Gln1046Ter) c.1174-45825C>T (n.1174-45825C>T) c.3480C>T c.1860C>T c.3496C>T (p.Gln1166Ter) n.2164C>T n.1103C>T n.530C>T c.3322C>T (p.Gln1108Ter) c.62-3597C>T n.987C>T |