Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2115756_2115760delCA2689242537SMARCA2c.3097-66_3097-62del (n.3097-66_3097-62del)
c.1174-45930_1174-45926del (n.1174-45930_1174-45926del)
c.3441-66_3441-62del
c.1821-66_1821-62del
c.3457-66_3457-62del (n.3457-66_3457-62del)
n.2125-66_2125-62del
n.1064-66_1064-62del
n.491-66_491-62del
c.3283-66_3283-62del (n.3283-66_3283-62del)
c.62-3702_62-3698del
n.948-66_948-62del
 gnomAD v4
9g.2115754_2115770dupCA1120510483SMARCA2c.3097-68_3097-52dup (n.3097-68_3097-52dup)
c.1174-45932_1174-45916dup (n.1174-45932_1174-45916dup)
c.3441-68_3441-52dup
c.1821-68_1821-52dup
c.3457-68_3457-52dup (n.3457-68_3457-52dup)
n.2125-68_2125-52dup
n.1064-68_1064-52dup
n.491-68_491-52dup
c.3283-68_3283-52dup (n.3283-68_3283-52dup)
c.62-3704_62-3688dup
n.948-68_948-52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115760T>CCA2689242542SMARCA2c.3097-62T>C (n.3097-62T>C)
c.1174-45926T>C (n.1174-45926T>C)
c.3441-62T>C
c.1821-62T>C
c.3457-62T>C (n.3457-62T>C)
n.2125-62T>C
n.1064-62T>C
n.491-62T>C
c.3283-62T>C (n.3283-62T>C)
c.62-3698T>C
n.948-62T>C
 gnomAD v4
9g.2115761C=CA1827951723SMARCA2c.3097-61C= (n.3097-61C=)
c.1174-45925C= (n.1174-45925C=)
c.3441-61C=
c.1821-61C=
c.3457-61C= (n.3457-61C=)
n.2125-61C=
n.1064-61C=
n.491-61C=
c.3283-61C= (n.3283-61C=)
c.62-3697C=
n.948-61C=
9g.2115761C>GCA187922632SMARCA2c.3097-61C>G (n.3097-61C>G)
c.1174-45925C>G (n.1174-45925C>G)
c.3441-61C>G
c.1821-61C>G
c.3457-61C>G (n.3457-61C>G)
n.2125-61C>G
n.1064-61C>G
n.491-61C>G
c.3283-61C>G (n.3283-61C>G)
c.62-3697C>G
n.948-61C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115761C>TCA2689242543SMARCA2c.3097-61C>T (n.3097-61C>T)
c.1174-45925C>T (n.1174-45925C>T)
c.3441-61C>T
c.1821-61C>T
c.3457-61C>T (n.3457-61C>T)
n.2125-61C>T
n.1064-61C>T
n.491-61C>T
c.3283-61C>T (n.3283-61C>T)
c.62-3697C>T
n.948-61C>T
 gnomAD v4
9g.2115762C=CA1827951724SMARCA2c.3097-60C= (n.3097-60C=)
c.1174-45924C= (n.1174-45924C=)
c.3441-60C=
c.1821-60C=
c.3457-60C= (n.3457-60C=)
n.2125-60C=
n.1064-60C=
n.491-60C=
c.3283-60C= (n.3283-60C=)
c.62-3696C=
n.948-60C=
9g.2115762C>TCA1120510503SMARCA2c.3097-60C>T (n.3097-60C>T)
c.1174-45924C>T (n.1174-45924C>T)
c.3441-60C>T
c.1821-60C>T
c.3457-60C>T (n.3457-60C>T)
n.2125-60C>T
n.1064-60C>T
n.491-60C>T
c.3283-60C>T (n.3283-60C>T)
c.62-3696C>T
n.948-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115763G>ACA586168263SMARCA2c.3097-59G>A (n.3097-59G>A)
c.1174-45923G>A (n.1174-45923G>A)
c.3441-59G>A
c.1821-59G>A
c.3457-59G>A (n.3457-59G>A)
n.2125-59G>A
n.1064-59G>A
n.491-59G>A
c.3283-59G>A (n.3283-59G>A)
c.62-3695G>A
n.948-59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115763G>CCA2689242544SMARCA2c.3097-59G>C (n.3097-59G>C)
c.1174-45923G>C (n.1174-45923G>C)
c.3441-59G>C
c.1821-59G>C
c.3457-59G>C (n.3457-59G>C)
n.2125-59G>C
n.1064-59G>C
n.491-59G>C
c.3283-59G>C (n.3283-59G>C)
c.62-3695G>C
n.948-59G>C
 gnomAD v4
9g.2115763G=CA1827951725SMARCA2c.3097-59G= (n.3097-59G=)
c.1174-45923G= (n.1174-45923G=)
c.3441-59G=
c.1821-59G=
c.3457-59G= (n.3457-59G=)
n.2125-59G=
n.1064-59G=
n.491-59G=
c.3283-59G= (n.3283-59G=)
c.62-3695G=
n.948-59G=
9g.2115763G>TCA1827951726SMARCA2c.3097-59G>T (n.3097-59G>T)
c.1174-45923G>T (n.1174-45923G>T)
c.3441-59G>T
c.1821-59G>T
c.3457-59G>T (n.3457-59G>T)
n.2125-59G>T
n.1064-59G>T
n.491-59G>T
c.3283-59G>T (n.3283-59G>T)
c.62-3695G>T
n.948-59G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115764G>ACA2689242545SMARCA2c.3097-58G>A (n.3097-58G>A)
c.1174-45922G>A (n.1174-45922G>A)
c.3441-58G>A
c.1821-58G>A
c.3457-58G>A (n.3457-58G>A)
n.2125-58G>A
n.1064-58G>A
n.491-58G>A
c.3283-58G>A (n.3283-58G>A)
c.62-3694G>A
n.948-58G>A
 gnomAD v4
9g.2115765T>CCA2740993723SMARCA2c.3097-57T>C (n.3097-57T>C)
c.1174-45921T>C (n.1174-45921T>C)
c.3441-57T>C
c.1821-57T>C
c.3457-57T>C (n.3457-57T>C)
n.2125-57T>C
n.1064-57T>C
n.491-57T>C
c.3283-57T>C (n.3283-57T>C)
c.62-3693T>C
n.948-57T>C
9g.2115765T>GCA2689242546SMARCA2c.3097-57T>G (n.3097-57T>G)
c.1174-45921T>G (n.1174-45921T>G)
c.3441-57T>G
c.1821-57T>G
c.3457-57T>G (n.3457-57T>G)
n.2125-57T>G
n.1064-57T>G
n.491-57T>G
c.3283-57T>G (n.3283-57T>G)
c.62-3693T>G
n.948-57T>G
 gnomAD v4
9g.2115768delCA2579289530SMARCA2c.3097-54del (n.3097-54del)
c.1174-45918del (n.1174-45918del)
c.3441-54del
c.1821-54del
c.3457-54del (n.3457-54del)
n.2125-54del
n.1064-54del
n.491-54del
c.3283-54del (n.3283-54del)
c.62-3690del
n.948-54del
 gnomAD v4
9g.2115768T>CCA862095341SMARCA2c.3097-54T>C (n.3097-54T>C)
c.1174-45918T>C (n.1174-45918T>C)
c.3441-54T>C
c.1821-54T>C
c.3457-54T>C (n.3457-54T>C)
n.2125-54T>C
n.1064-54T>C
n.491-54T>C
c.3283-54T>C (n.3283-54T>C)
c.62-3690T>C
n.948-54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115768T>GCA2689242547SMARCA2c.3097-54T>G (n.3097-54T>G)
c.1174-45918T>G (n.1174-45918T>G)
c.3441-54T>G
c.1821-54T>G
c.3457-54T>G (n.3457-54T>G)
n.2125-54T>G
n.1064-54T>G
n.491-54T>G
c.3283-54T>G (n.3283-54T>G)
c.62-3690T>G
n.948-54T>G
 gnomAD v4
9g.2115768T=CA1827951727SMARCA2c.3097-54T= (n.3097-54T=)
c.1174-45918T= (n.1174-45918T=)
c.3441-54T=
c.1821-54T=
c.3457-54T= (n.3457-54T=)
n.2125-54T=
n.1064-54T=
n.491-54T=
c.3283-54T= (n.3283-54T=)
c.62-3690T=
n.948-54T=
9g.2115769G>TCA2579289531SMARCA2c.3097-53G>T (n.3097-53G>T)
c.1174-45917G>T (n.1174-45917G>T)
c.3441-53G>T
c.1821-53G>T
c.3457-53G>T (n.3457-53G>T)
n.2125-53G>T
n.1064-53G>T
n.491-53G>T
c.3283-53G>T (n.3283-53G>T)
c.62-3689G>T
n.948-53G>T
 gnomAD v4
9g.2115770G>TCA2579289532SMARCA2c.3097-52G>T (n.3097-52G>T)
c.1174-45916G>T (n.1174-45916G>T)
c.3441-52G>T
c.1821-52G>T
c.3457-52G>T (n.3457-52G>T)
n.2125-52G>T
n.1064-52G>T
n.491-52G>T
c.3283-52G>T (n.3283-52G>T)
c.62-3688G>T
n.948-52G>T
9g.2115771A=CA1827951729SMARCA2c.3097-51A= (n.3097-51A=)
c.1174-45915A= (n.1174-45915A=)
c.3441-51A=
c.1821-51A=
c.3457-51A= (n.3457-51A=)
n.2125-51A=
n.1064-51A=
n.491-51A=
c.3283-51A= (n.3283-51A=)
c.62-3687A=
n.948-51A=
9g.2115771A>CCA2689242548SMARCA2c.3097-51A>C (n.3097-51A>C)
c.1174-45915A>C (n.1174-45915A>C)
c.3441-51A>C
c.1821-51A>C
c.3457-51A>C (n.3457-51A>C)
n.2125-51A>C
n.1064-51A>C
n.491-51A>C
c.3283-51A>C (n.3283-51A>C)
c.62-3687A>C
n.948-51A>C
 gnomAD v4
9g.2115771A>GCA586168264SMARCA2c.3097-51A>G (n.3097-51A>G)
c.1174-45915A>G (n.1174-45915A>G)
c.3441-51A>G
c.1821-51A>G
c.3457-51A>G (n.3457-51A>G)
n.2125-51A>G
n.1064-51A>G
n.491-51A>G
c.3283-51A>G (n.3283-51A>G)
c.62-3687A>G
n.948-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115771A>TCA1827951728SMARCA2c.3097-51A>T (n.3097-51A>T)
c.1174-45915A>T (n.1174-45915A>T)
c.3441-51A>T
c.1821-51A>T
c.3457-51A>T (n.3457-51A>T)
n.2125-51A>T
n.1064-51A>T
n.491-51A>T
c.3283-51A>T (n.3283-51A>T)
c.62-3687A>T
n.948-51A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115773G>TCA2689242549SMARCA2c.3097-49G>T (n.3097-49G>T)
c.1174-45913G>T (n.1174-45913G>T)
c.3441-49G>T
c.1821-49G>T
c.3457-49G>T (n.3457-49G>T)
n.2125-49G>T
n.1064-49G>T
n.491-49G>T
c.3283-49G>T (n.3283-49G>T)
c.62-3685G>T
n.948-49G>T
 gnomAD v4
9g.2115774C>ACA2689242550SMARCA2c.3097-48C>A (n.3097-48C>A)
c.1174-45912C>A (n.1174-45912C>A)
c.3441-48C>A
c.1821-48C>A
c.3457-48C>A (n.3457-48C>A)
n.2125-48C>A
n.1064-48C>A
n.491-48C>A
c.3283-48C>A (n.3283-48C>A)
c.62-3684C>A
n.948-48C>A
 gnomAD v4
9g.2115774C=CA1827951730SMARCA2c.3097-48C= (n.3097-48C=)
c.1174-45912C= (n.1174-45912C=)
c.3441-48C=
c.1821-48C=
c.3457-48C= (n.3457-48C=)
n.2125-48C=
n.1064-48C=
n.491-48C=
c.3283-48C= (n.3283-48C=)
c.62-3684C=
n.948-48C=
9g.2115774C>GCA4963773SMARCA2c.3097-48C>G (n.3097-48C>G)
c.1174-45912C>G (n.1174-45912C>G)
c.3441-48C>G
c.1821-48C>G
c.3457-48C>G (n.3457-48C>G)
n.2125-48C>G
n.1064-48C>G
n.491-48C>G
c.3283-48C>G (n.3283-48C>G)
c.62-3684C>G
n.948-48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115774C>TCA862095345SMARCA2c.3097-48C>T (n.3097-48C>T)
c.1174-45912C>T (n.1174-45912C>T)
c.3441-48C>T
c.1821-48C>T
c.3457-48C>T (n.3457-48C>T)
n.2125-48C>T
n.1064-48C>T
n.491-48C>T
c.3283-48C>T (n.3283-48C>T)
c.62-3684C>T
n.948-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115775C>ACA2689242551SMARCA2c.3097-47C>A (n.3097-47C>A)
c.1174-45911C>A (n.1174-45911C>A)
c.3441-47C>A
c.1821-47C>A
c.3457-47C>A (n.3457-47C>A)
n.2125-47C>A
n.1064-47C>A
n.491-47C>A
c.3283-47C>A (n.3283-47C>A)
c.62-3683C>A
n.948-47C>A
 gnomAD v4
9g.2115775C>GCA2689242552SMARCA2c.3097-47C>G (n.3097-47C>G)
c.1174-45911C>G (n.1174-45911C>G)
c.3441-47C>G
c.1821-47C>G
c.3457-47C>G (n.3457-47C>G)
n.2125-47C>G
n.1064-47C>G
n.491-47C>G
c.3283-47C>G (n.3283-47C>G)
c.62-3683C>G
n.948-47C>G
 gnomAD v4
9g.2115776T>ACA2689242553SMARCA2c.3097-46T>A (n.3097-46T>A)
c.1174-45910T>A (n.1174-45910T>A)
c.3441-46T>A
c.1821-46T>A
c.3457-46T>A (n.3457-46T>A)
n.2125-46T>A
n.1064-46T>A
n.491-46T>A
c.3283-46T>A (n.3283-46T>A)
c.62-3682T>A
n.948-46T>A
 gnomAD v4
9g.2115776T>CCA586168266SMARCA2c.3097-46T>C (n.3097-46T>C)
c.1174-45910T>C (n.1174-45910T>C)
c.3441-46T>C
c.1821-46T>C
c.3457-46T>C (n.3457-46T>C)
n.2125-46T>C
n.1064-46T>C
n.491-46T>C
c.3283-46T>C (n.3283-46T>C)
c.62-3682T>C
n.948-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115776T>GCA2718452485SMARCA2c.3097-46T>G (n.3097-46T>G)
c.1174-45910T>G (n.1174-45910T>G)
c.3441-46T>G
c.1821-46T>G
c.3457-46T>G (n.3457-46T>G)
n.2125-46T>G
n.1064-46T>G
n.491-46T>G
c.3283-46T>G (n.3283-46T>G)
c.62-3682T>G
n.948-46T>G
 dbSNP
9g.2115776T=CA1827951731SMARCA2c.3097-46T= (n.3097-46T=)
c.1174-45910T= (n.1174-45910T=)
c.3441-46T=
c.1821-46T=
c.3457-46T= (n.3457-46T=)
n.2125-46T=
n.1064-46T=
n.491-46T=
c.3283-46T= (n.3283-46T=)
c.62-3682T=
n.948-46T=
9g.2115777A=CA1827951732SMARCA2c.3097-45A= (n.3097-45A=)
c.1174-45909A= (n.1174-45909A=)
c.3441-45A=
c.1821-45A=
c.3457-45A= (n.3457-45A=)
n.2125-45A=
n.1064-45A=
n.491-45A=
c.3283-45A= (n.3283-45A=)
c.62-3681A=
n.948-45A=
9g.2115777A>CCA2689242554SMARCA2c.3097-45A>C (n.3097-45A>C)
c.1174-45909A>C (n.1174-45909A>C)
c.3441-45A>C
c.1821-45A>C
c.3457-45A>C (n.3457-45A>C)
n.2125-45A>C
n.1064-45A>C
n.491-45A>C
c.3283-45A>C (n.3283-45A>C)
c.62-3681A>C
n.948-45A>C
 gnomAD v4
9g.2115777A>GCA4963774SMARCA2c.3097-45A>G (n.3097-45A>G)
c.1174-45909A>G (n.1174-45909A>G)
c.3441-45A>G
c.1821-45A>G
c.3457-45A>G (n.3457-45A>G)
n.2125-45A>G
n.1064-45A>G
n.491-45A>G
c.3283-45A>G (n.3283-45A>G)
c.62-3681A>G
n.948-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115777A>TCA4963775SMARCA2c.3097-45A>T (n.3097-45A>T)
c.1174-45909A>T (n.1174-45909A>T)
c.3441-45A>T
c.1821-45A>T
c.3457-45A>T (n.3457-45A>T)
n.2125-45A>T
n.1064-45A>T
n.491-45A>T
c.3283-45A>T (n.3283-45A>T)
c.62-3681A>T
n.948-45A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.2115778T>CCA187922639SMARCA2c.3097-44T>C (n.3097-44T>C)
c.1174-45908T>C (n.1174-45908T>C)
c.3441-44T>C
c.1821-44T>C
c.3457-44T>C (n.3457-44T>C)
n.2125-44T>C
n.1064-44T>C
n.491-44T>C
c.3283-44T>C (n.3283-44T>C)
c.62-3680T>C
n.948-44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115778T=CA1827951733SMARCA2c.3097-44T= (n.3097-44T=)
c.1174-45908T= (n.1174-45908T=)
c.3441-44T=
c.1821-44T=
c.3457-44T= (n.3457-44T=)
n.2125-44T=
n.1064-44T=
n.491-44T=
c.3283-44T= (n.3283-44T=)
c.62-3680T=
n.948-44T=
9g.2115779G>TCA2689242555SMARCA2c.3097-43G>T (n.3097-43G>T)
c.1174-45907G>T (n.1174-45907G>T)
c.3441-43G>T
c.1821-43G>T
c.3457-43G>T (n.3457-43G>T)
n.2125-43G>T
n.1064-43G>T
n.491-43G>T
c.3283-43G>T (n.3283-43G>T)
c.62-3679G>T
n.948-43G>T
 gnomAD v4
9g.2115780C>ACA2689242556SMARCA2c.3097-42C>A (n.3097-42C>A)
c.1174-45906C>A (n.1174-45906C>A)
c.3441-42C>A
c.1821-42C>A
c.3457-42C>A (n.3457-42C>A)
n.2125-42C>A
n.1064-42C>A
n.491-42C>A
c.3283-42C>A (n.3283-42C>A)
c.62-3678C>A
n.948-42C>A
 gnomAD v4
9g.2115780C=CA1827951734SMARCA2c.3097-42C= (n.3097-42C=)
c.1174-45906C= (n.1174-45906C=)
c.3441-42C=
c.1821-42C=
c.3457-42C= (n.3457-42C=)
n.2125-42C=
n.1064-42C=
n.491-42C=
c.3283-42C= (n.3283-42C=)
c.62-3678C=
n.948-42C=
9g.2115780C>GCA862095357SMARCA2c.3097-42C>G (n.3097-42C>G)
c.1174-45906C>G (n.1174-45906C>G)
c.3441-42C>G
c.1821-42C>G
c.3457-42C>G (n.3457-42C>G)
n.2125-42C>G
n.1064-42C>G
n.491-42C>G
c.3283-42C>G (n.3283-42C>G)
c.62-3678C>G
n.948-42C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115780C>TCA187922660SMARCA2c.3097-42C>T (n.3097-42C>T)
c.1174-45906C>T (n.1174-45906C>T)
c.3441-42C>T
c.1821-42C>T
c.3457-42C>T (n.3457-42C>T)
n.2125-42C>T
n.1064-42C>T
n.491-42C>T
c.3283-42C>T (n.3283-42C>T)
c.62-3678C>T
n.948-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115781C>ACA1120510534SMARCA2c.3097-41C>A (n.3097-41C>A)
c.1174-45905C>A (n.1174-45905C>A)
c.3441-41C>A
c.1821-41C>A
c.3457-41C>A (n.3457-41C>A)
n.2125-41C>A
n.1064-41C>A
n.491-41C>A
c.3283-41C>A (n.3283-41C>A)
c.62-3677C>A
n.948-41C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115781C=CA1827951735SMARCA2c.3097-41C= (n.3097-41C=)
c.1174-45905C= (n.1174-45905C=)
c.3441-41C=
c.1821-41C=
c.3457-41C= (n.3457-41C=)
n.2125-41C=
n.1064-41C=
n.491-41C=
c.3283-41C= (n.3283-41C=)
c.62-3677C=
n.948-41C=
9g.2115781C>TCA4963776SMARCA2c.3097-41C>T (n.3097-41C>T)
c.1174-45905C>T (n.1174-45905C>T)
c.3441-41C>T
c.1821-41C>T
c.3457-41C>T (n.3457-41C>T)
n.2125-41C>T
n.1064-41C>T
n.491-41C>T
c.3283-41C>T (n.3283-41C>T)
c.62-3677C>T
n.948-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115782A=CA1827951736SMARCA2c.3097-40A= (n.3097-40A=)
c.1174-45904A= (n.1174-45904A=)
c.3441-40A=
c.1821-40A=
c.3457-40A= (n.3457-40A=)
n.2125-40A=
n.1064-40A=
n.491-40A=
c.3283-40A= (n.3283-40A=)
c.62-3676A=
n.948-40A=
9g.2115782A>CCA2689242557SMARCA2c.3097-40A>C (n.3097-40A>C)
c.1174-45904A>C (n.1174-45904A>C)
c.3441-40A>C
c.1821-40A>C
c.3457-40A>C (n.3457-40A>C)
n.2125-40A>C
n.1064-40A>C
n.491-40A>C
c.3283-40A>C (n.3283-40A>C)
c.62-3676A>C
n.948-40A>C
 gnomAD v4
9g.2115782A>GCA586168269SMARCA2c.3097-40A>G (n.3097-40A>G)
c.1174-45904A>G (n.1174-45904A>G)
c.3441-40A>G
c.1821-40A>G
c.3457-40A>G (n.3457-40A>G)
n.2125-40A>G
n.1064-40A>G
n.491-40A>G
c.3283-40A>G (n.3283-40A>G)
c.62-3676A>G
n.948-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115783G>ACA4963777SMARCA2c.3097-39G>A (n.3097-39G>A)
c.1174-45903G>A (n.1174-45903G>A)
c.3441-39G>A
c.1821-39G>A
c.3457-39G>A (n.3457-39G>A)
n.2125-39G>A
n.1064-39G>A
n.491-39G>A
c.3283-39G>A (n.3283-39G>A)
c.62-3675G>A
n.948-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.2115783G=CA1827951737SMARCA2c.3097-39G= (n.3097-39G=)
c.1174-45903G= (n.1174-45903G=)
c.3441-39G=
c.1821-39G=
c.3457-39G= (n.3457-39G=)
n.2125-39G=
n.1064-39G=
n.491-39G=
c.3283-39G= (n.3283-39G=)
c.62-3675G=
n.948-39G=
9g.2115783G>TCA2689242558SMARCA2c.3097-39G>T (n.3097-39G>T)
c.1174-45903G>T (n.1174-45903G>T)
c.3441-39G>T
c.1821-39G>T
c.3457-39G>T (n.3457-39G>T)
n.2125-39G>T
n.1064-39G>T
n.491-39G>T
c.3283-39G>T (n.3283-39G>T)
c.62-3675G>T
n.948-39G>T
 gnomAD v4
9g.2115784G>ACA2689242559SMARCA2c.3097-38G>A (n.3097-38G>A)
c.1174-45902G>A (n.1174-45902G>A)
c.3441-38G>A
c.1821-38G>A
c.3457-38G>A (n.3457-38G>A)
n.2125-38G>A
n.1064-38G>A
n.491-38G>A
c.3283-38G>A (n.3283-38G>A)
c.62-3674G>A
n.948-38G>A
 gnomAD v4
9g.2115785C>ACA2689242560SMARCA2c.3097-37C>A (n.3097-37C>A)
c.1174-45901C>A (n.1174-45901C>A)
c.3441-37C>A
c.1821-37C>A
c.3457-37C>A (n.3457-37C>A)
n.2125-37C>A
n.1064-37C>A
n.491-37C>A
c.3283-37C>A (n.3283-37C>A)
c.62-3673C>A
n.948-37C>A
 gnomAD v4
9g.2115785C=CA1827951738SMARCA2c.3097-37C= (n.3097-37C=)
c.1174-45901C= (n.1174-45901C=)
c.3441-37C=
c.1821-37C=
c.3457-37C= (n.3457-37C=)
n.2125-37C=
n.1064-37C=
n.491-37C=
c.3283-37C= (n.3283-37C=)
c.62-3673C=
n.948-37C=
9g.2115785C>TCA1827951739SMARCA2c.3097-37C>T (n.3097-37C>T)
c.1174-45901C>T (n.1174-45901C>T)
c.3441-37C>T
c.1821-37C>T
c.3457-37C>T (n.3457-37C>T)
n.2125-37C>T
n.1064-37C>T
n.491-37C>T
c.3283-37C>T (n.3283-37C>T)
c.62-3673C>T
n.948-37C>T
 dbSNP
9g.2115786A=CA1827951740SMARCA2c.3097-36A= (n.3097-36A=)
c.1174-45900A= (n.1174-45900A=)
c.3441-36A=
c.1821-36A=
c.3457-36A= (n.3457-36A=)
n.2125-36A=
n.1064-36A=
n.491-36A=
c.3283-36A= (n.3283-36A=)
c.62-3672A=
n.948-36A=
9g.2115786A>GCA2689242561SMARCA2c.3097-36A>G (n.3097-36A>G)
c.1174-45900A>G (n.1174-45900A>G)
c.3441-36A>G
c.1821-36A>G
c.3457-36A>G (n.3457-36A>G)
n.2125-36A>G
n.1064-36A>G
n.491-36A>G
c.3283-36A>G (n.3283-36A>G)
c.62-3672A>G
n.948-36A>G
 gnomAD v4
9g.2115786A>TCA862095362SMARCA2c.3097-36A>T (n.3097-36A>T)
c.1174-45900A>T (n.1174-45900A>T)
c.3441-36A>T
c.1821-36A>T
c.3457-36A>T (n.3457-36A>T)
n.2125-36A>T
n.1064-36A>T
n.491-36A>T
c.3283-36A>T (n.3283-36A>T)
c.62-3672A>T
n.948-36A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115788C>ACA2689242562SMARCA2c.3097-34C>A (n.3097-34C>A)
c.1174-45898C>A (n.1174-45898C>A)
c.3441-34C>A
c.1821-34C>A
c.3457-34C>A (n.3457-34C>A)
n.2125-34C>A
n.1064-34C>A
n.491-34C>A
c.3283-34C>A (n.3283-34C>A)
c.62-3670C>A
n.948-34C>A
 gnomAD v4
9g.2115788C=CA1827951741SMARCA2c.3097-34C= (n.3097-34C=)
c.1174-45898C= (n.1174-45898C=)
c.3441-34C=
c.1821-34C=
c.3457-34C= (n.3457-34C=)
n.2125-34C=
n.1064-34C=
n.491-34C=
c.3283-34C= (n.3283-34C=)
c.62-3670C=
n.948-34C=
9g.2115788C>GCA2689242563SMARCA2c.3097-34C>G (n.3097-34C>G)
c.1174-45898C>G (n.1174-45898C>G)
c.3441-34C>G
c.1821-34C>G
c.3457-34C>G (n.3457-34C>G)
n.2125-34C>G
n.1064-34C>G
n.491-34C>G
c.3283-34C>G (n.3283-34C>G)
c.62-3670C>G
n.948-34C>G
 gnomAD v4
9g.2115788C>TCA862095364SMARCA2c.3097-34C>T (n.3097-34C>T)
c.1174-45898C>T (n.1174-45898C>T)
c.3441-34C>T
c.1821-34C>T
c.3457-34C>T (n.3457-34C>T)
n.2125-34C>T
n.1064-34C>T
n.491-34C>T
c.3283-34C>T (n.3283-34C>T)
c.62-3670C>T
n.948-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115790C>ACA2689242564SMARCA2c.3097-32C>A (n.3097-32C>A)
c.1174-45896C>A (n.1174-45896C>A)
c.3441-32C>A
c.1821-32C>A
c.3457-32C>A (n.3457-32C>A)
n.2125-32C>A
n.1064-32C>A
n.491-32C>A
c.3283-32C>A (n.3283-32C>A)
c.62-3668C>A
n.948-32C>A
 gnomAD v4
9g.2115791A=CA1827951742SMARCA2c.3097-31A= (n.3097-31A=)
c.1174-45895A= (n.1174-45895A=)
c.3441-31A=
c.1821-31A=
c.3457-31A= (n.3457-31A=)
n.2125-31A=
n.1064-31A=
n.491-31A=
c.3283-31A= (n.3283-31A=)
c.62-3667A=
n.948-31A=
9g.2115791A>CCA862095367SMARCA2c.3097-31A>C (n.3097-31A>C)
c.1174-45895A>C (n.1174-45895A>C)
c.3441-31A>C
c.1821-31A>C
c.3457-31A>C (n.3457-31A>C)
n.2125-31A>C
n.1064-31A>C
n.491-31A>C
c.3283-31A>C (n.3283-31A>C)
c.62-3667A>C
n.948-31A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115791A>GCA2689242565SMARCA2c.3097-31A>G (n.3097-31A>G)
c.1174-45895A>G (n.1174-45895A>G)
c.3441-31A>G
c.1821-31A>G
c.3457-31A>G (n.3457-31A>G)
n.2125-31A>G
n.1064-31A>G
n.491-31A>G
c.3283-31A>G (n.3283-31A>G)
c.62-3667A>G
n.948-31A>G
 gnomAD v4
9g.2115794C>ACA2689242566SMARCA2c.3097-28C>A (n.3097-28C>A)
c.1174-45892C>A (n.1174-45892C>A)
c.3441-28C>A
c.1821-28C>A
c.3457-28C>A (n.3457-28C>A)
n.2125-28C>A
n.1064-28C>A
n.491-28C>A
c.3283-28C>A (n.3283-28C>A)
c.62-3664C>A
n.948-28C>A
 gnomAD v4
9g.2115795C>ACA2689242567SMARCA2c.3097-27C>A (n.3097-27C>A)
c.1174-45891C>A (n.1174-45891C>A)
c.3441-27C>A
c.1821-27C>A
c.3457-27C>A (n.3457-27C>A)
n.2125-27C>A
n.1064-27C>A
n.491-27C>A
c.3283-27C>A (n.3283-27C>A)
c.62-3663C>A
n.948-27C>A
 gnomAD v4
9g.2115797C=CA1827951743SMARCA2c.3097-25C= (n.3097-25C=)
c.1174-45889C= (n.1174-45889C=)
c.3441-25C=
c.1821-25C=
c.3457-25C= (n.3457-25C=)
n.2125-25C=
n.1064-25C=
n.491-25C=
c.3283-25C= (n.3283-25C=)
c.62-3661C=
n.948-25C=
9g.2115797C>TCA586168272SMARCA2c.3097-25C>T (n.3097-25C>T)
c.1174-45889C>T (n.1174-45889C>T)
c.3441-25C>T
c.1821-25C>T
c.3457-25C>T (n.3457-25C>T)
n.2125-25C>T
n.1064-25C>T
n.491-25C>T
c.3283-25C>T (n.3283-25C>T)
c.62-3661C>T
n.948-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115798A=CA1827951744SMARCA2c.3097-24A= (n.3097-24A=)
c.1174-45888A= (n.1174-45888A=)
c.3441-24A=
c.1821-24A=
c.3457-24A= (n.3457-24A=)
n.2125-24A=
n.1064-24A=
n.491-24A=
c.3283-24A= (n.3283-24A=)
c.62-3660A=
n.948-24A=
9g.2115798A>CCA1827951745SMARCA2c.3097-24A>C (n.3097-24A>C)
c.1174-45888A>C (n.1174-45888A>C)
c.3441-24A>C
c.1821-24A>C
c.3457-24A>C (n.3457-24A>C)
n.2125-24A>C
n.1064-24A>C
n.491-24A>C
c.3283-24A>C (n.3283-24A>C)
c.62-3660A>C
n.948-24A>C
 dbSNP
9g.2115798A>GCA1827951746SMARCA2c.3097-24A>G (n.3097-24A>G)
c.1174-45888A>G (n.1174-45888A>G)
c.3441-24A>G
c.1821-24A>G
c.3457-24A>G (n.3457-24A>G)
n.2125-24A>G
n.1064-24A>G
n.491-24A>G
c.3283-24A>G (n.3283-24A>G)
c.62-3660A>G
n.948-24A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115798A>TCA1120510536SMARCA2c.3097-24A>T (n.3097-24A>T)
c.1174-45888A>T (n.1174-45888A>T)
c.3441-24A>T
c.1821-24A>T
c.3457-24A>T (n.3457-24A>T)
n.2125-24A>T
n.1064-24A>T
n.491-24A>T
c.3283-24A>T (n.3283-24A>T)
c.62-3660A>T
n.948-24A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115799T>CCA2689242569SMARCA2c.3097-23T>C (n.3097-23T>C)
c.1174-45887T>C (n.1174-45887T>C)
c.3441-23T>C
c.1821-23T>C
c.3457-23T>C (n.3457-23T>C)
n.2125-23T>C
n.1064-23T>C
n.491-23T>C
c.3283-23T>C (n.3283-23T>C)
c.62-3659T>C
n.948-23T>C
 gnomAD v4
9g.2115799T>GCA2689242568SMARCA2c.3097-23T>G (n.3097-23T>G)
c.1174-45887T>G (n.1174-45887T>G)
c.3441-23T>G
c.1821-23T>G
c.3457-23T>G (n.3457-23T>G)
n.2125-23T>G
n.1064-23T>G
n.491-23T>G
c.3283-23T>G (n.3283-23T>G)
c.62-3659T>G
n.948-23T>G
 gnomAD v4
9g.2115800A>GCA2689242570SMARCA2c.3097-22A>G (n.3097-22A>G)
c.1174-45886A>G (n.1174-45886A>G)
c.3441-22A>G
c.1821-22A>G
c.3457-22A>G (n.3457-22A>G)
n.2125-22A>G
n.1064-22A>G
n.491-22A>G
c.3283-22A>G (n.3283-22A>G)
c.62-3658A>G
n.948-22A>G
 gnomAD v4
9g.2115801G>ACA2579289533SMARCA2c.3097-21G>A (n.3097-21G>A)
c.1174-45885G>A (n.1174-45885G>A)
c.3441-21G>A
c.1821-21G>A
c.3457-21G>A (n.3457-21G>A)
n.2125-21G>A
n.1064-21G>A
n.491-21G>A
c.3283-21G>A (n.3283-21G>A)
c.62-3657G>A
n.948-21G>A
 gnomAD v4
9g.2115801_2115803delinsGCACA1827951747SMARCA2c.3097-21_3097-19delinsGCA (n.3097-21_3097-19delinsGCA)
c.1174-45885_1174-45883delinsGCA (n.1174-45885_1174-45883delinsGCA)
c.3441-21_3441-19delinsGCA
c.1821-21_1821-19delinsGCA
c.3457-21_3457-19delinsGCA (n.3457-21_3457-19delinsGCA)
n.2125-21_2125-19delinsGCA
n.1064-21_1064-19delinsGCA
n.491-21_491-19delinsGCA
c.3283-21_3283-19delinsGCA (n.3283-21_3283-19delinsGCA)
c.62-3657_62-3655delinsGCA
n.948-21_948-19delinsGCA
9g.2115802C>ACA2689242571SMARCA2c.3097-20C>A (n.3097-20C>A)
c.1174-45884C>A (n.1174-45884C>A)
c.3441-20C>A
c.1821-20C>A
c.3457-20C>A (n.3457-20C>A)
n.2125-20C>A
n.1064-20C>A
n.491-20C>A
c.3283-20C>A (n.3283-20C>A)
c.62-3656C>A
n.948-20C>A
 gnomAD v4
9g.2115802C>TCA2579289534SMARCA2c.3097-20C>T (n.3097-20C>T)
c.1174-45884C>T (n.1174-45884C>T)
c.3441-20C>T
c.1821-20C>T
c.3457-20C>T (n.3457-20C>T)
n.2125-20C>T
n.1064-20C>T
n.491-20C>T
c.3283-20C>T (n.3283-20C>T)
c.62-3656C>T
n.948-20C>T
9g.2115802_2115803delCA1120510541SMARCA2c.3097-20_3097-19del (n.3097-20_3097-19del)
c.1174-45884_1174-45883del (n.1174-45884_1174-45883del)
c.3441-20_3441-19del
c.1821-20_1821-19del
c.3457-20_3457-19del (n.3457-20_3457-19del)
n.2125-20_2125-19del
n.1064-20_1064-19del
n.491-20_491-19del
c.3283-20_3283-19del (n.3283-20_3283-19del)
c.62-3656_62-3655del
n.948-20_948-19del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115803A=CA1827951748SMARCA2c.3097-19A= (n.3097-19A=)
c.1174-45883A= (n.1174-45883A=)
c.3441-19A=
c.1821-19A=
c.3457-19A= (n.3457-19A=)
n.2125-19A=
n.1064-19A=
n.491-19A=
c.3283-19A= (n.3283-19A=)
c.62-3655A=
n.948-19A=
9g.2115803A>GCA862095376SMARCA2c.3097-19A>G (n.3097-19A>G)
c.1174-45883A>G (n.1174-45883A>G)
c.3441-19A>G
c.1821-19A>G
c.3457-19A>G (n.3457-19A>G)
n.2125-19A>G
n.1064-19A>G
n.491-19A>G
c.3283-19A>G (n.3283-19A>G)
c.62-3655A>G
n.948-19A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115803A>TCA2739269113SMARCA2c.3097-19A>T (n.3097-19A>T)
c.1174-45883A>T (n.1174-45883A>T)
c.3441-19A>T
c.1821-19A>T
c.3457-19A>T (n.3457-19A>T)
n.2125-19A>T
n.1064-19A>T
n.491-19A>T
c.3283-19A>T (n.3283-19A>T)
c.62-3655A>T
n.948-19A>T
 ClinVar
9g.2115805A=CA1827951750SMARCA2c.3097-17A= (n.3097-17A=)
c.1174-45881A= (n.1174-45881A=)
c.3441-17A=
c.1821-17A=
c.3457-17A= (n.3457-17A=)
n.2125-17A=
n.1064-17A=
n.491-17A=
c.3283-17A= (n.3283-17A=)
c.62-3653A=
n.948-17A=
9g.2115805A>CCA2689242572SMARCA2c.3097-17A>C (n.3097-17A>C)
c.1174-45881A>C (n.1174-45881A>C)
c.3441-17A>C
c.1821-17A>C
c.3457-17A>C (n.3457-17A>C)
n.2125-17A>C
n.1064-17A>C
n.491-17A>C
c.3283-17A>C (n.3283-17A>C)
c.62-3653A>C
n.948-17A>C
 gnomAD v4
9g.2115805A>TCA1827951749SMARCA2c.3097-17A>T (n.3097-17A>T)
c.1174-45881A>T (n.1174-45881A>T)
c.3441-17A>T
c.1821-17A>T
c.3457-17A>T (n.3457-17A>T)
n.2125-17A>T
n.1064-17A>T
n.491-17A>T
c.3283-17A>T (n.3283-17A>T)
c.62-3653A>T
n.948-17A>T
 dbSNP
9g.2115806T>CCA4963778SMARCA2c.3097-16T>C (n.3097-16T>C)
c.1174-45880T>C (n.1174-45880T>C)
c.3441-16T>C
c.1821-16T>C
c.3457-16T>C (n.3457-16T>C)
n.2125-16T>C
n.1064-16T>C
n.491-16T>C
c.3283-16T>C (n.3283-16T>C)
c.62-3652T>C
n.948-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115806T=CA1827951751SMARCA2c.3097-16T= (n.3097-16T=)
c.1174-45880T= (n.1174-45880T=)
c.3441-16T=
c.1821-16T=
c.3457-16T= (n.3457-16T=)
n.2125-16T=
n.1064-16T=
n.491-16T=
c.3283-16T= (n.3283-16T=)
c.62-3652T=
n.948-16T=
9g.2115808G>ACA2689242573SMARCA2c.3097-14G>A (n.3097-14G>A)
c.1174-45878G>A (n.1174-45878G>A)
c.3441-14G>A
c.1821-14G>A
c.3457-14G>A (n.3457-14G>A)
n.2125-14G>A
n.1064-14G>A
n.491-14G>A
c.3283-14G>A (n.3283-14G>A)
c.62-3650G>A
n.948-14G>A
 gnomAD v4
9g.2115808G>TCA2689242574SMARCA2c.3097-14G>T (n.3097-14G>T)
c.1174-45878G>T (n.1174-45878G>T)
c.3441-14G>T
c.1821-14G>T
c.3457-14G>T (n.3457-14G>T)
n.2125-14G>T
n.1064-14G>T
n.491-14G>T
c.3283-14G>T (n.3283-14G>T)
c.62-3650G>T
n.948-14G>T
 gnomAD v4
9g.2115809A>TCA2689242575SMARCA2c.3097-13A>T (n.3097-13A>T)
c.1174-45877A>T (n.1174-45877A>T)
c.3441-13A>T
c.1821-13A>T
c.3457-13A>T (n.3457-13A>T)
n.2125-13A>T
n.1064-13A>T
n.491-13A>T
c.3283-13A>T (n.3283-13A>T)
c.62-3649A>T
n.948-13A>T
 gnomAD v4
9g.2115809_2115810delinsACCA1827951752SMARCA2c.3097-13_3097-12delinsAC (n.3097-13_3097-12delinsAC)
c.1174-45877_1174-45876delinsAC (n.1174-45877_1174-45876delinsAC)
c.3441-13_3441-12delinsAC
c.1821-13_1821-12delinsAC
c.3457-13_3457-12delinsAC (n.3457-13_3457-12delinsAC)
n.2125-13_2125-12delinsAC
n.1064-13_1064-12delinsAC
n.491-13_491-12delinsAC
c.3283-13_3283-12delinsAC (n.3283-13_3283-12delinsAC)
c.62-3649_62-3648delinsAC
n.948-13_948-12delinsAC
9g.2115810C>ACA1827951754SMARCA2c.3097-12C>A (n.3097-12C>A)
c.1174-45876C>A (n.1174-45876C>A)
c.3441-12C>A
c.1821-12C>A
c.3457-12C>A (n.3457-12C>A)
n.2125-12C>A
n.1064-12C>A
n.491-12C>A
c.3283-12C>A (n.3283-12C>A)
c.62-3648C>A
n.948-12C>A
 dbSNP
9g.2115810C=CA1827951753SMARCA2c.3097-12C= (n.3097-12C=)
c.1174-45876C= (n.1174-45876C=)
c.3441-12C=
c.1821-12C=
c.3457-12C= (n.3457-12C=)
n.2125-12C=
n.1064-12C=
n.491-12C=
c.3283-12C= (n.3283-12C=)
c.62-3648C=
n.948-12C=
9g.2115810C>TCA586168273SMARCA2c.3097-12C>T (n.3097-12C>T)
c.1174-45876C>T (n.1174-45876C>T)
c.3441-12C>T
c.1821-12C>T
c.3457-12C>T (n.3457-12C>T)
n.2125-12C>T
n.1064-12C>T
n.491-12C>T
c.3283-12C>T (n.3283-12C>T)
c.62-3648C>T
n.948-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115815dupCA187922688SMARCA2c.3097-7dup (n.3097-7dup)
c.1174-45871dup (n.1174-45871dup)
c.3441-7dup
c.1821-7dup
c.3457-7dup (n.3457-7dup)
n.2125-7dup
n.1064-7dup
n.491-7dup
c.3283-7dup (n.3283-7dup)
c.62-3643dup
n.948-7dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115815delCA4963779SMARCA2c.3097-7del (n.3097-7del)
c.1174-45871del (n.1174-45871del)
c.3441-7del
c.1821-7del
c.3457-7del (n.3457-7del)
n.2125-7del
n.1064-7del
n.491-7del
c.3283-7del (n.3283-7del)
c.62-3643del
n.948-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115811C>ACA2689242576SMARCA2c.3097-11C>A (n.3097-11C>A)
c.1174-45875C>A (n.1174-45875C>A)
c.3441-11C>A
c.1821-11C>A
c.3457-11C>A (n.3457-11C>A)
n.2125-11C>A
n.1064-11C>A
n.491-11C>A
c.3283-11C>A (n.3283-11C>A)
c.62-3647C>A
n.948-11C>A
 gnomAD v4
9g.2115811C=CA1827951755SMARCA2c.3097-11C= (n.3097-11C=)
c.1174-45875C= (n.1174-45875C=)
c.3441-11C=
c.1821-11C=
c.3457-11C= (n.3457-11C=)
n.2125-11C=
n.1064-11C=
n.491-11C=
c.3283-11C= (n.3283-11C=)
c.62-3647C=
n.948-11C=
9g.2115811C>GCA1120510550SMARCA2c.3097-11C>G (n.3097-11C>G)
c.1174-45875C>G (n.1174-45875C>G)
c.3441-11C>G
c.1821-11C>G
c.3457-11C>G (n.3457-11C>G)
n.2125-11C>G
n.1064-11C>G
n.491-11C>G
c.3283-11C>G (n.3283-11C>G)
c.62-3647C>G
n.948-11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115811C>TCA4963780SMARCA2c.3097-11C>T (n.3097-11C>T)
c.1174-45875C>T (n.1174-45875C>T)
c.3441-11C>T
c.1821-11C>T
c.3457-11C>T (n.3457-11C>T)
n.2125-11C>T
n.1064-11C>T
n.491-11C>T
c.3283-11C>T (n.3283-11C>T)
c.62-3647C>T
n.948-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115812C>ACA2579289535SMARCA2c.3097-10C>A (n.3097-10C>A)
c.1174-45874C>A (n.1174-45874C>A)
c.3441-10C>A
c.1821-10C>A
c.3457-10C>A (n.3457-10C>A)
n.2125-10C>A
n.1064-10C>A
n.491-10C>A
c.3283-10C>A (n.3283-10C>A)
c.62-3646C>A
n.948-10C>A
 gnomAD v4
9g.2115812C=CA1827951756SMARCA2c.3097-10C= (n.3097-10C=)
c.1174-45874C= (n.1174-45874C=)
c.3441-10C=
c.1821-10C=
c.3457-10C= (n.3457-10C=)
n.2125-10C=
n.1064-10C=
n.491-10C=
c.3283-10C= (n.3283-10C=)
c.62-3646C=
n.948-10C=
9g.2115812C>TCA4963781SMARCA2c.3097-10C>T (n.3097-10C>T)
c.1174-45874C>T (n.1174-45874C>T)
c.3441-10C>T
c.1821-10C>T
c.3457-10C>T (n.3457-10C>T)
n.2125-10C>T
n.1064-10C>T
n.491-10C>T
c.3283-10C>T (n.3283-10C>T)
c.62-3646C>T
n.948-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115813C>GCA2689242577SMARCA2c.3097-9C>G (n.3097-9C>G)
c.1174-45873C>G (n.1174-45873C>G)
c.3441-9C>G
c.1821-9C>G
c.3457-9C>G (n.3457-9C>G)
n.2125-9C>G
n.1064-9C>G
n.491-9C>G
c.3283-9C>G (n.3283-9C>G)
c.62-3645C>G
n.948-9C>G
 gnomAD v4
9g.2115813C>TCA2689242578SMARCA2c.3097-9C>T (n.3097-9C>T)
c.1174-45873C>T (n.1174-45873C>T)
c.3441-9C>T
c.1821-9C>T
c.3457-9C>T (n.3457-9C>T)
n.2125-9C>T
n.1064-9C>T
n.491-9C>T
c.3283-9C>T (n.3283-9C>T)
c.62-3645C>T
n.948-9C>T
 gnomAD v4
9g.2115814C>ACA862095390SMARCA2c.3097-8C>A (n.3097-8C>A)
c.1174-45872C>A (n.1174-45872C>A)
c.3441-8C>A
c.1821-8C>A
c.3457-8C>A (n.3457-8C>A)
n.2125-8C>A
n.1064-8C>A
n.491-8C>A
c.3283-8C>A (n.3283-8C>A)
c.62-3644C>A
n.948-8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115814C=CA1827951757SMARCA2c.3097-8C= (n.3097-8C=)
c.1174-45872C= (n.1174-45872C=)
c.3441-8C=
c.1821-8C=
c.3457-8C= (n.3457-8C=)
n.2125-8C=
n.1064-8C=
n.491-8C=
c.3283-8C= (n.3283-8C=)
c.62-3644C=
n.948-8C=
9g.2115814C>TCA1827951758SMARCA2c.3097-8C>T (n.3097-8C>T)
c.1174-45872C>T (n.1174-45872C>T)
c.3441-8C>T
c.1821-8C>T
c.3457-8C>T (n.3457-8C>T)
n.2125-8C>T
n.1064-8C>T
n.491-8C>T
c.3283-8C>T (n.3283-8C>T)
c.62-3644C>T
n.948-8C>T
 dbSNP
9g.2115815C>ACA862095409SMARCA2c.3097-7C>A (n.3097-7C>A)
c.1174-45871C>A (n.1174-45871C>A)
c.3441-7C>A
c.1821-7C>A
c.3457-7C>A (n.3457-7C>A)
n.2125-7C>A
n.1064-7C>A
n.491-7C>A
c.3283-7C>A (n.3283-7C>A)
c.62-3643C>A
n.948-7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115815C=CA1827951759SMARCA2c.3097-7C= (n.3097-7C=)
c.1174-45871C= (n.1174-45871C=)
c.3441-7C=
c.1821-7C=
c.3457-7C= (n.3457-7C=)
n.2125-7C=
n.1064-7C=
n.491-7C=
c.3283-7C= (n.3283-7C=)
c.62-3643C=
n.948-7C=
9g.2115815C>GCA586168275SMARCA2c.3097-7C>G (n.3097-7C>G)
c.1174-45871C>G (n.1174-45871C>G)
c.3441-7C>G
c.1821-7C>G
c.3457-7C>G (n.3457-7C>G)
n.2125-7C>G
n.1064-7C>G
n.491-7C>G
c.3283-7C>G (n.3283-7C>G)
c.62-3643C>G
n.948-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115815C>TCA4963782SMARCA2c.3097-7C>T (n.3097-7C>T)
c.1174-45871C>T (n.1174-45871C>T)
c.3441-7C>T
c.1821-7C>T
c.3457-7C>T (n.3457-7C>T)
n.2125-7C>T
n.1064-7C>T
n.491-7C>T
c.3283-7C>T (n.3283-7C>T)
c.62-3643C>T
n.948-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115816A=CA1827951760SMARCA2c.3097-6A= (n.3097-6A=)
c.1174-45870A= (n.1174-45870A=)
c.3441-6A=
c.1821-6A=
c.3457-6A= (n.3457-6A=)
n.2125-6A=
n.1064-6A=
n.491-6A=
c.3283-6A= (n.3283-6A=)
c.62-3642A=
n.948-6A=
9g.2115816A>CCA2689242579SMARCA2c.3097-6A>C (n.3097-6A>C)
c.1174-45870A>C (n.1174-45870A>C)
c.3441-6A>C
c.1821-6A>C
c.3457-6A>C (n.3457-6A>C)
n.2125-6A>C
n.1064-6A>C
n.491-6A>C
c.3283-6A>C (n.3283-6A>C)
c.62-3642A>C
n.948-6A>C
 gnomAD v4
9g.2115816A>GCA1827951761SMARCA2c.3097-6A>G (n.3097-6A>G)
c.1174-45870A>G (n.1174-45870A>G)
c.3441-6A>G
c.1821-6A>G
c.3457-6A>G (n.3457-6A>G)
n.2125-6A>G
n.1064-6A>G
n.491-6A>G
c.3283-6A>G (n.3283-6A>G)
c.62-3642A>G
n.948-6A>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115817A=CA1827951763SMARCA2c.3097-5A= (n.3097-5A=)
c.1174-45869A= (n.1174-45869A=)
c.3441-5A=
c.1821-5A=
c.3457-5A= (n.3457-5A=)
n.2125-5A=
n.1064-5A=
n.491-5A=
c.3283-5A= (n.3283-5A=)
c.62-3641A=
n.948-5A=
9g.2115817A>CCA1827951762SMARCA2c.3097-5A>C (n.3097-5A>C)
c.1174-45869A>C (n.1174-45869A>C)
c.3441-5A>C
c.1821-5A>C
c.3457-5A>C (n.3457-5A>C)
n.2125-5A>C
n.1064-5A>C
n.491-5A>C
c.3283-5A>C (n.3283-5A>C)
c.62-3641A>C
n.948-5A>C
 dbSNP
9g.2115817A>GCA2579289536SMARCA2c.3097-5A>G (n.3097-5A>G)
c.1174-45869A>G (n.1174-45869A>G)
c.3441-5A>G
c.1821-5A>G
c.3457-5A>G (n.3457-5A>G)
n.2125-5A>G
n.1064-5A>G
n.491-5A>G
c.3283-5A>G (n.3283-5A>G)
c.62-3641A>G
n.948-5A>G
9g.2115817A>TCA187922737SMARCA2c.3097-5A>T (n.3097-5A>T)
c.1174-45869A>T (n.1174-45869A>T)
c.3441-5A>T
c.1821-5A>T
c.3457-5A>T (n.3457-5A>T)
n.2125-5A>T
n.1064-5A>T
n.491-5A>T
c.3283-5A>T (n.3283-5A>T)
c.62-3641A>T
n.948-5A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115818A=CA1827951764SMARCA2c.3097-4A= (n.3097-4A=)
c.1174-45868A= (n.1174-45868A=)
c.3441-4A=
c.1821-4A=
c.3457-4A= (n.3457-4A=)
n.2125-4A=
n.1064-4A=
n.491-4A=
c.3283-4A= (n.3283-4A=)
c.62-3640A=
n.948-4A=
9g.2115818A>TCA586168277SMARCA2c.3097-4A>T (n.3097-4A>T)
c.1174-45868A>T (n.1174-45868A>T)
c.3441-4A>T
c.1821-4A>T
c.3457-4A>T (n.3457-4A>T)
n.2125-4A>T
n.1064-4A>T
n.491-4A>T
c.3283-4A>T (n.3283-4A>T)
c.62-3640A>T
n.948-4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115820A=CA1827951765SMARCA2c.3097-2A= (n.3097-2A=)
c.1174-45866A= (n.1174-45866A=)
c.3441-2A=
c.1821-2A=
c.3457-2A= (n.3457-2A=)
n.2125-2A=
n.1064-2A=
n.491-2A=
c.3283-2A= (n.3283-2A=)
c.62-3638A=
n.948-2A=
9g.2115820A>CCA372788564SMARCA2c.3097-2A>C (n.3097-2A>C)
c.1174-45866A>C (n.1174-45866A>C)
c.3441-2A>C
c.1821-2A>C
c.3457-2A>C (n.3457-2A>C)
n.2125-2A>C
n.1064-2A>C
n.491-2A>C
c.3283-2A>C (n.3283-2A>C)
c.62-3638A>C
n.948-2A>C
9g.2115820A>GCA372788565SMARCA2c.3097-2A>G (n.3097-2A>G)
c.1174-45866A>G (n.1174-45866A>G)
c.3441-2A>G
c.1821-2A>G
c.3457-2A>G (n.3457-2A>G)
n.2125-2A>G
n.1064-2A>G
n.491-2A>G
c.3283-2A>G (n.3283-2A>G)
c.62-3638A>G
n.948-2A>G
9g.2115820A>TCA372788568SMARCA2c.3097-2A>T (n.3097-2A>T)
c.1174-45866A>T (n.1174-45866A>T)
c.3441-2A>T
c.1821-2A>T
c.3457-2A>T (n.3457-2A>T)
n.2125-2A>T
n.1064-2A>T
n.491-2A>T
c.3283-2A>T (n.3283-2A>T)
c.62-3638A>T
n.948-2A>T
 ClinVar dbSNP
9g.2115821G>ACA372788570SMARCA2c.3097-1G>A (n.3097-1G>A)
c.1174-45865G>A (n.1174-45865G>A)
c.3441-1G>A
c.1821-1G>A
c.3457-1G>A (n.3457-1G>A)
n.2125-1G>A
n.1064-1G>A
n.491-1G>A
c.3283-1G>A (n.3283-1G>A)
c.62-3637G>A
n.948-1G>A
9g.2115821G>CCA372788571SMARCA2c.3097-1G>C (n.3097-1G>C)
c.1174-45865G>C (n.1174-45865G>C)
c.3441-1G>C
c.1821-1G>C
c.3457-1G>C (n.3457-1G>C)
n.2125-1G>C
n.1064-1G>C
n.491-1G>C
c.3283-1G>C (n.3283-1G>C)
c.62-3637G>C
n.948-1G>C
9g.2115821G>TCA372788572SMARCA2c.3097-1G>T (n.3097-1G>T)
c.1174-45865G>T (n.1174-45865G>T)
c.3441-1G>T
c.1821-1G>T
c.3457-1G>T (n.3457-1G>T)
n.2125-1G>T
n.1064-1G>T
n.491-1G>T
c.3283-1G>T (n.3283-1G>T)
c.62-3637G>T
n.948-1G>T
9g.2115822_2115827delCA2695210383SMARCA2c.3097_3102del
c.1174-45864_1174-45859del (n.1174-45864_1174-45859del)
c.3441_3446del
c.1821_1826del
c.3457_3462del
n.2125_2130del
n.1064_1069del
n.491_496del
c.3283_3288del
c.62-3636_62-3631del
n.948_953del
9g.2115822G>ACA372788574SMARCA2c.3097G>A (p.Asp1033Asn)
c.1174-45864G>A (n.1174-45864G>A)
c.3441G>A
c.1821G>A
c.3457G>A (p.Asp1153Asn)
n.2125G>A
n.1064G>A
n.491G>A
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
c.62-3636G>A
n.948G>A
9g.2115822G>CCA372788576SMARCA2c.3097G>C (p.Asp1033His)
c.1174-45864G>C (n.1174-45864G>C)
c.3441G>C
c.1821G>C
c.3457G>C (p.Asp1153His)
n.2125G>C
n.1064G>C
n.491G>C
c.3283G>C (p.Asp1095His)
c.62-3636G>C
n.948G>C
9g.2115822G>TCA372788575SMARCA2c.3097G>T (p.Asp1033Tyr)
c.1174-45864G>T (n.1174-45864G>T)
c.3441G>T
c.1821G>T
c.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
n.2125G>T
n.1064G>T
n.491G>T
c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
c.62-3636G>T
n.948G>T
9g.2115823A>CCA372788578SMARCA2c.3098A>C (p.Asp1033Ala)
c.1174-45863A>C (n.1174-45863A>C)
c.3442A>C
c.1822A>C
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
n.2126A>C
n.1065A>C
n.492A>C
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
c.62-3635A>C
n.949A>C
9g.2115823A>GCA372788579SMARCA2c.3098A>G (p.Asp1033Gly)
c.1174-45863A>G (n.1174-45863A>G)
c.3442A>G
c.1822A>G
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
n.2126A>G
n.1065A>G
n.492A>G
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
c.62-3635A>G
n.949A>G
9g.2115823A>TCA372788581SMARCA2c.3098A>T (p.Asp1033Val)
c.1174-45863A>T (n.1174-45863A>T)
c.3442A>T
c.1822A>T
c.3458A>T (p.Asp1153Val)
n.2126A>T
n.1065A>T
n.492A>T
c.3284A>T (p.Asp1095Val)
c.62-3635A>T
n.949A>T
 ClinVar
9g.2115824T>ACA372788583SMARCA2c.3099T>A (p.Asp1033Glu)
c.1174-45862T>A (n.1174-45862T>A)
c.3443T>A
c.1823T>A
c.3459T>A (p.Asp1153Glu)
n.2127T>A
n.1066T>A
n.493T>A
c.3285T>A (p.Asp1095Glu)
c.62-3634T>A
n.950T>A
9g.2115824T>CCA463852660SMARCA2c.3099T>C (p.Asp1033=)
c.1174-45862T>C (n.1174-45862T>C)
c.3443T>C
c.1823T>C
c.3459T>C (p.Asp1153=)
n.2127T>C
n.1066T>C
n.493T>C
c.3285T>C (p.Asp1095=)
c.62-3634T>C
n.950T>C
9g.2115824T>GCA372788585SMARCA2c.3099T>G (p.Asp1033Glu)
c.1174-45862T>G (n.1174-45862T>G)
c.3443T>G
c.1823T>G
c.3459T>G (p.Asp1153Glu)
n.2127T>G
n.1066T>G
n.493T>G
c.3285T>G (p.Asp1095Glu)
c.62-3634T>G
n.950T>G
9g.2115825C>ACA372788586SMARCA2c.3100C>A (p.Leu1034Met)
c.1174-45861C>A (n.1174-45861C>A)
c.3444C>A
c.1824C>A
c.3460C>A (p.Leu1154Met)
n.2128C>A
n.1067C>A
n.494C>A
c.3286C>A (p.Leu1096Met)
c.62-3633C>A
n.951C>A
9g.2115825C>GCA372788588SMARCA2c.3100C>G (p.Leu1034Val)
c.1174-45861C>G (n.1174-45861C>G)
c.3444C>G
c.1824C>G
c.3460C>G (p.Leu1154Val)
n.2128C>G
n.1067C>G
n.494C>G
c.3286C>G (p.Leu1096Val)
c.62-3633C>G
n.951C>G
9g.2115825C>TCA463852661SMARCA2c.3100C>T (p.Leu1034=)
c.1174-45861C>T (n.1174-45861C>T)
c.3444C>T
c.1824C>T
c.3460C>T (p.Leu1154=)
n.2128C>T
n.1067C>T
n.494C>T
c.3286C>T (p.Leu1096=)
c.62-3633C>T
n.951C>T
9g.2115826T>ACA372788590SMARCA2c.3101T>A (p.Leu1034Gln)
c.1174-45860T>A (n.1174-45860T>A)
c.3445T>A
c.1825T>A
c.3461T>A (p.Leu1154Gln)
n.2129T>A
n.1068T>A
n.495T>A
c.3287T>A (p.Leu1096Gln)
c.62-3632T>A
n.952T>A
9g.2115826T>CCA372788591SMARCA2c.3101T>C (p.Leu1034Pro)
c.1174-45860T>C (n.1174-45860T>C)
c.3445T>C
c.1825T>C
c.3461T>C (p.Leu1154Pro)
n.2129T>C
n.1068T>C
n.495T>C
c.3287T>C (p.Leu1096Pro)
c.62-3632T>C
n.952T>C
9g.2115826T>GCA372788593SMARCA2c.3101T>G (p.Leu1034Arg)
c.1174-45860T>G (n.1174-45860T>G)
c.3445T>G
c.1825T>G
c.3461T>G (p.Leu1154Arg)
n.2129T>G
n.1068T>G
n.495T>G
c.3287T>G (p.Leu1096Arg)
c.62-3632T>G
n.952T>G
9g.2115827G>ACA463852663SMARCA2c.3102G>A (p.Leu1034=)
c.1174-45859G>A (n.1174-45859G>A)
c.3446G>A
c.1826G>A
c.3462G>A (p.Leu1154=)
n.2130G>A
n.1069G>A
n.496G>A
c.3288G>A (p.Leu1096=)
c.62-3631G>A
n.953G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2115827G>CCA463852664SMARCA2c.3102G>C (p.Leu1034=)
c.1174-45859G>C (n.1174-45859G>C)
c.3446G>C
c.1826G>C
c.3462G>C (p.Leu1154=)
n.2130G>C
n.1069G>C
n.496G>C
c.3288G>C (p.Leu1096=)
c.62-3631G>C
n.953G>C
9g.2115827G=CA1827951766SMARCA2c.3102G= (p.Leu1034=)
c.1174-45859G= (n.1174-45859G=)
c.3446G=
c.1826G=
c.3462G= (p.Leu1154=)
n.2130G=
n.1069G=
n.496G=
c.3288G= (p.Leu1096=)
c.62-3631G=
n.953G=
9g.2115827G>TCA463852665SMARCA2c.3102G>T (p.Leu1034=)
c.1174-45859G>T (n.1174-45859G>T)
c.3446G>T
c.1826G>T
c.3462G>T (p.Leu1154=)
n.2130G>T
n.1069G>T
n.496G>T
c.3288G>T (p.Leu1096=)
c.62-3631G>T
n.953G>T
9g.2115828C>ACA372788598SMARCA2c.3103C>A (p.Gln1035Lys)
c.1174-45858C>A (n.1174-45858C>A)
c.3447C>A
c.1827C>A
c.3463C>A (p.Gln1155Lys)
n.2131C>A
n.1070C>A
n.497C>A
c.3289C>A (p.Gln1097Lys)
c.62-3630C>A
n.954C>A
9g.2115828C=CA1827951767SMARCA2c.3103C= (p.Gln1035=)
c.1174-45858C= (n.1174-45858C=)
c.3447C=
c.1827C=
c.3463C= (p.Gln1155=)
n.2131C=
n.1070C=
n.497C=
c.3289C= (p.Gln1097=)
c.62-3630C=
n.954C=
9g.2115828C>GCA372788597SMARCA2c.3103C>G (p.Gln1035Glu)
c.1174-45858C>G (n.1174-45858C>G)
c.3447C>G
c.1827C>G
c.3463C>G (p.Gln1155Glu)
n.2131C>G
n.1070C>G
n.497C>G
c.3289C>G (p.Gln1097Glu)
c.62-3630C>G
n.954C>G
9g.2115828C>TCA372788595SMARCA2c.3103C>T (p.Gln1035Ter)
c.1174-45858C>T (n.1174-45858C>T)
c.3447C>T
c.1827C>T
c.3463C>T (p.Gln1155Ter)
n.2131C>T
n.1070C>T
n.497C>T
c.3289C>T (p.Gln1097Ter)
c.62-3630C>T
n.954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115829A=CA1827951768SMARCA2c.3104A= (p.Gln1035=)
c.1174-45857A= (n.1174-45857A=)
c.3448A=
c.1828A=
c.3464A= (p.Gln1155=)
n.2132A=
n.1071A=
n.498A=
c.3290A= (p.Gln1097=)
c.62-3629A=
n.955A=
9g.2115829A>CCA16618823SMARCA2c.3104A>C (p.Gln1035Pro)
c.1174-45857A>C (n.1174-45857A>C)
c.3448A>C
c.1828A>C
c.3464A>C (p.Gln1155Pro)
n.2132A>C
n.1071A>C
n.498A>C
c.3290A>C (p.Gln1097Pro)
c.62-3629A>C
n.955A>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115829A>GCA372788600SMARCA2c.3104A>G (p.Gln1035Arg)
c.1174-45857A>G (n.1174-45857A>G)
c.3448A>G
c.1828A>G
c.3464A>G (p.Gln1155Arg)
n.2132A>G
n.1071A>G
n.498A>G
c.3290A>G (p.Gln1097Arg)
c.62-3629A>G
n.955A>G
9g.2115829A>TCA372788602SMARCA2c.3104A>T (p.Gln1035Leu)
c.1174-45857A>T (n.1174-45857A>T)
c.3448A>T
c.1828A>T
c.3464A>T (p.Gln1155Leu)
n.2132A>T
n.1071A>T
n.498A>T
c.3290A>T (p.Gln1097Leu)
c.62-3629A>T
n.955A>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115830G>ACA463852666SMARCA2c.3105G>A (p.Gln1035=)
c.1174-45856G>A (n.1174-45856G>A)
c.3449G>A
c.1829G>A
c.3465G>A (p.Gln1155=)
n.2133G>A
n.1072G>A
n.499G>A
c.3291G>A (p.Gln1097=)
c.62-3628G>A
n.956G>A
9g.2115830G>CCA372788604SMARCA2c.3105G>C (p.Gln1035His)
c.1174-45856G>C (n.1174-45856G>C)
c.3449G>C
c.1829G>C
c.3465G>C (p.Gln1155His)
n.2133G>C
n.1072G>C
n.499G>C
c.3291G>C (p.Gln1097His)
c.62-3628G>C
n.956G>C
9g.2115830G>TCA372788605SMARCA2c.3105G>T (p.Gln1035His)
c.1174-45856G>T (n.1174-45856G>T)
c.3449G>T
c.1829G>T
c.3465G>T (p.Gln1155His)
n.2133G>T
n.1072G>T
n.499G>T
c.3291G>T (p.Gln1097His)
c.62-3628G>T
n.956G>T
9g.2115831G>ACA372788607SMARCA2c.3106G>A (p.Ala1036Thr)
c.1174-45855G>A (n.1174-45855G>A)
c.3450G>A
c.1830G>A
c.3466G>A (p.Ala1156Thr)
n.2134G>A
n.1073G>A
n.500G>A
c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.62-3627G>A
n.957G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
9g.2115831G>CCA372788609SMARCA2c.3106G>C (p.Ala1036Pro)
c.1174-45855G>C (n.1174-45855G>C)
c.3450G>C
c.1830G>C
c.3466G>C (p.Ala1156Pro)
n.2134G>C
n.1073G>C
n.500G>C
c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.62-3627G>C
n.957G>C
9g.2115831G>TCA372788610SMARCA2c.3106G>T (p.Ala1036Ser)
c.1174-45855G>T (n.1174-45855G>T)
c.3450G>T
c.1830G>T
c.3466G>T (p.Ala1156Ser)
n.2134G>T
n.1073G>T
n.500G>T
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.62-3627G>T
n.957G>T
9g.2115832C>ACA372788612SMARCA2c.3107C>A (p.Ala1036Asp)
c.1174-45854C>A (n.1174-45854C>A)
c.3451C>A
c.1831C>A
c.3467C>A (p.Ala1156Asp)
n.2135C>A
n.1074C>A
n.501C>A
c.3293C>A (p.Ala1098Asp)
c.62-3626C>A
n.958C>A
9g.2115832C>GCA372788614SMARCA2c.3107C>G (p.Ala1036Gly)
c.1174-45854C>G (n.1174-45854C>G)
c.3451C>G
c.1831C>G
c.3467C>G (p.Ala1156Gly)
n.2135C>G
n.1074C>G
n.501C>G
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.62-3626C>G
n.958C>G
9g.2115832C>TCA372788616SMARCA2c.3107C>T (p.Ala1036Val)
c.1174-45854C>T (n.1174-45854C>T)
c.3451C>T
c.1831C>T
c.3467C>T (p.Ala1156Val)
n.2135C>T
n.1074C>T
n.501C>T
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.62-3626C>T
n.958C>T
9g.2115833C>ACA463852667SMARCA2c.3108C>A (p.Ala1036=)
c.1174-45853C>A (n.1174-45853C>A)
c.3452C>A
c.1832C>A
c.3468C>A (p.Ala1156=)
n.2136C>A
n.1075C>A
n.502C>A
c.3294C>A (p.Ala1098=)
c.62-3625C>A
n.959C>A
9g.2115833C>GCA463852668SMARCA2c.3108C>G (p.Ala1036=)
c.1174-45853C>G (n.1174-45853C>G)
c.3452C>G
c.1832C>G
c.3468C>G (p.Ala1156=)
n.2136C>G
n.1075C>G
n.502C>G
c.3294C>G (p.Ala1098=)
c.62-3625C>G
n.959C>G
9g.2115833C>TCA463852669SMARCA2c.3108C>T (p.Ala1036=)
c.1174-45853C>T (n.1174-45853C>T)
c.3452C>T
c.1832C>T
c.3468C>T (p.Ala1156=)
n.2136C>T
n.1075C>T
n.502C>T
c.3294C>T (p.Ala1098=)
c.62-3625C>T
n.959C>T
9g.2115834C>ACA372788620SMARCA2c.3109C>A (p.Gln1037Lys)
c.1174-45852C>A (n.1174-45852C>A)
c.3453C>A
c.1833C>A
c.3469C>A (p.Gln1157Lys)
n.2137C>A
n.1076C>A
n.503C>A
c.3295C>A (p.Gln1099Lys)
c.62-3624C>A
n.960C>A
9g.2115834C>GCA372788618SMARCA2c.3109C>G (p.Gln1037Glu)
c.1174-45852C>G (n.1174-45852C>G)
c.3453C>G
c.1833C>G
c.3469C>G (p.Gln1157Glu)
n.2137C>G
n.1076C>G
n.503C>G
c.3295C>G (p.Gln1099Glu)
c.62-3624C>G
n.960C>G
9g.2115834C>TCA372788617SMARCA2c.3109C>T (p.Gln1037Ter)
c.1174-45852C>T (n.1174-45852C>T)
c.3453C>T
c.1833C>T
c.3469C>T (p.Gln1157Ter)
n.2137C>T
n.1076C>T
n.503C>T
c.3295C>T (p.Gln1099Ter)
c.62-3624C>T
n.960C>T
9g.2115835A>CCA372788622SMARCA2c.3110A>C (p.Gln1037Pro)
c.1174-45851A>C (n.1174-45851A>C)
c.3454A>C
c.1834A>C
c.3470A>C (p.Gln1157Pro)
n.2138A>C
n.1077A>C
n.504A>C
c.3296A>C (p.Gln1099Pro)
c.62-3623A>C
n.961A>C
9g.2115835A>GCA372788623SMARCA2c.3110A>G (p.Gln1037Arg)
c.1174-45851A>G (n.1174-45851A>G)
c.3454A>G
c.1834A>G
c.3470A>G (p.Gln1157Arg)
n.2138A>G
n.1077A>G
n.504A>G
c.3296A>G (p.Gln1099Arg)
c.62-3623A>G
n.961A>G
9g.2115835A>TCA372788625SMARCA2c.3110A>T (p.Gln1037Leu)
c.1174-45851A>T (n.1174-45851A>T)
c.3454A>T
c.1834A>T
c.3470A>T (p.Gln1157Leu)
n.2138A>T
n.1077A>T
n.504A>T
c.3296A>T (p.Gln1099Leu)
c.62-3623A>T
n.961A>T
9g.2115836A>CCA372788626SMARCA2c.3111A>C (p.Gln1037His)
c.1174-45850A>C (n.1174-45850A>C)
c.3455A>C
c.1835A>C
c.3471A>C (p.Gln1157His)
n.2139A>C
n.1078A>C
n.505A>C
c.3297A>C (p.Gln1099His)
c.62-3622A>C
n.962A>C
9g.2115836A>GCA463852670SMARCA2c.3111A>G (p.Gln1037=)
c.1174-45850A>G (n.1174-45850A>G)
c.3455A>G
c.1835A>G
c.3471A>G (p.Gln1157=)
n.2139A>G
n.1078A>G
n.505A>G
c.3297A>G (p.Gln1099=)
c.62-3622A>G
n.962A>G
9g.2115836A>TCA372788628SMARCA2c.3111A>T (p.Gln1037His)
c.1174-45850A>T (n.1174-45850A>T)
c.3455A>T
c.1835A>T
c.3471A>T (p.Gln1157His)
n.2139A>T
n.1078A>T
n.505A>T
c.3297A>T (p.Gln1099His)
c.62-3622A>T
n.962A>T
9g.2115837G>ACA372788630SMARCA2c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
c.1174-45849G>A (n.1174-45849G>A)
c.3456G>A
c.1836G>A
c.3472G>A (p.Asp1158Asn)
n.2140G>A
n.1079G>A
n.506G>A
c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
c.62-3621G>A
n.963G>A
9g.2115837G>CCA372788631SMARCA2c.3112G>C (p.Asp1038His)
c.1174-45849G>C (n.1174-45849G>C)
c.3456G>C
c.1836G>C
c.3472G>C (p.Asp1158His)
n.2140G>C
n.1079G>C
n.506G>C
c.3298G>C (p.Asp1100His)
c.62-3621G>C
n.963G>C
9g.2115837G>TCA372788633SMARCA2c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
c.1174-45849G>T (n.1174-45849G>T)
c.3456G>T
c.1836G>T
c.3472G>T (p.Asp1158Tyr)
n.2140G>T
n.1079G>T
n.506G>T
c.3298G>T (p.Asp1100Tyr)
c.62-3621G>T
n.963G>T
9g.2115838A=CA1827951769SMARCA2c.3113A= (p.Asp1038=)
c.1174-45848A= (n.1174-45848A=)
c.3457A=
c.1837A=
c.3473A= (p.Asp1158=)
n.2141A=
n.1080A=
n.507A=
c.3299A= (p.Asp1100=)
c.62-3620A=
n.964A=
9g.2115838A>CCA372788635SMARCA2c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
c.1174-45848A>C (n.1174-45848A>C)
c.3457A>C
c.1837A>C
c.3473A>C (p.Asp1158Ala)
n.2141A>C
n.1080A>C
n.507A>C
c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
c.62-3620A>C
n.964A>C
9g.2115838A>GCA372788636SMARCA2c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
c.1174-45848A>G (n.1174-45848A>G)
c.3457A>G
c.1837A>G
c.3473A>G (p.Asp1158Gly)
n.2141A>G
n.1080A>G
n.507A>G
c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
c.62-3620A>G
n.964A>G
9g.2115838A>TCA211265SMARCA2c.3113A>T (p.Asp1038Val)
c.1174-45848A>T (n.1174-45848A>T)
c.3457A>T
c.1837A>T
c.3473A>T (p.Asp1158Val)
n.2141A>T
n.1080A>T
n.507A>T
c.3299A>T (p.Asp1100Val)
c.62-3620A>T
n.964A>T
 ClinVar dbSNP
9g.2115839C>ACA372788638SMARCA2c.3114C>A (p.Asp1038Glu)
c.1174-45847C>A (n.1174-45847C>A)
c.3458C>A
c.1838C>A
c.3474C>A (p.Asp1158Glu)
n.2142C>A
n.1081C>A
n.508C>A
c.3300C>A (p.Asp1100Glu)
c.62-3619C>A
n.965C>A
9g.2115839C>GCA372788639SMARCA2c.3114C>G (p.Asp1038Glu)
c.1174-45847C>G (n.1174-45847C>G)
c.3458C>G
c.1838C>G
c.3474C>G (p.Asp1158Glu)
n.2142C>G
n.1081C>G
n.508C>G
c.3300C>G (p.Asp1100Glu)
c.62-3619C>G
n.965C>G
9g.2115839C>TCA463852672SMARCA2c.3114C>T (p.Asp1038=)
c.1174-45847C>T (n.1174-45847C>T)
c.3458C>T
c.1838C>T
c.3474C>T (p.Asp1158=)
n.2142C>T
n.1081C>T
n.508C>T
c.3300C>T (p.Asp1100=)
c.62-3619C>T
n.965C>T
9g.2115840C>ACA463852673SMARCA2c.3115C>A (p.Arg1039=)
c.1174-45846C>A (n.1174-45846C>A)
c.3459C>A
c.1839C>A
c.3475C>A (p.Arg1159=)
n.2143C>A
n.1082C>A
n.509C>A
c.3301C>A (p.Arg1101=)
c.62-3618C>A
n.966C>A
9g.2115840C=CA1827951770SMARCA2c.3115C= (p.Arg1039=)
c.1174-45846C= (n.1174-45846C=)
c.3459C=
c.1839C=
c.3475C= (p.Arg1159=)
n.2143C=
n.1082C=
n.509C=
c.3301C= (p.Arg1101=)
c.62-3618C=
n.966C=
9g.2115840C>GCA211267SMARCA2c.3115C>G (p.Arg1039Gly)
c.1174-45846C>G (n.1174-45846C>G)
c.3459C>G
c.1839C>G
c.3475C>G (p.Arg1159Gly)
n.2143C>G
n.1082C>G
n.509C>G
c.3301C>G (p.Arg1101Gly)
c.62-3618C>G
n.966C>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115840C>TCA372788641SMARCA2c.3115C>T (p.Arg1039Ter)
c.1174-45846C>T (n.1174-45846C>T)
c.3459C>T
c.1839C>T
c.3475C>T (p.Arg1159Ter)
n.2143C>T
n.1082C>T
n.509C>T
c.3301C>T (p.Arg1101Ter)
c.62-3618C>T
n.966C>T
 gnomAD v4
9g.2115841G>ACA211263SMARCA2c.3116G>A (p.Arg1039Gln)
c.1174-45845G>A (n.1174-45845G>A)
c.3460G>A
c.1840G>A
c.3476G>A (p.Arg1159Gln)
n.2144G>A
n.1083G>A
n.510G>A
c.3302G>A (p.Arg1101Gln)
c.62-3617G>A
n.967G>A
 ClinVar dbSNP
9g.2115841G>CCA372788643SMARCA2c.3116G>C (p.Arg1039Pro)
c.1174-45845G>C (n.1174-45845G>C)
c.3460G>C
c.1840G>C
c.3476G>C (p.Arg1159Pro)
n.2144G>C
n.1083G>C
n.510G>C
c.3302G>C (p.Arg1101Pro)
c.62-3617G>C
n.967G>C
9g.2115841G=CA1827951771SMARCA2c.3116G= (p.Arg1039=)
c.1174-45845G= (n.1174-45845G=)
c.3460G=
c.1840G=
c.3476G= (p.Arg1159=)
n.2144G=
n.1083G=
n.510G=
c.3302G= (p.Arg1101=)
c.62-3617G=
n.967G=
9g.2115841G>TCA211273SMARCA2c.3116G>T (p.Arg1039Leu)
c.1174-45845G>T (n.1174-45845G>T)
c.3460G>T
c.1840G>T
c.3476G>T (p.Arg1159Leu)
n.2144G>T
n.1083G>T
n.510G>T
c.3302G>T (p.Arg1101Leu)
c.62-3617G>T
n.967G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.2115842A>CCA463852674SMARCA2c.3117A>C (p.Arg1039=)
c.1174-45844A>C (n.1174-45844A>C)
c.3461A>C
c.1841A>C
c.3477A>C (p.Arg1159=)
n.2145A>C
n.1084A>C
n.511A>C
c.3303A>C (p.Arg1101=)
c.62-3616A>C
n.968A>C
9g.2115842A>GCA463852675SMARCA2c.3117A>G (p.Arg1039=)
c.1174-45844A>G (n.1174-45844A>G)
c.3461A>G
c.1841A>G
c.3477A>G (p.Arg1159=)
n.2145A>G
n.1084A>G
n.511A>G
c.3303A>G (p.Arg1101=)
c.62-3616A>G
n.968A>G
9g.2115842A>TCA463852676SMARCA2c.3117A>T (p.Arg1039=)
c.1174-45844A>T (n.1174-45844A>T)
c.3461A>T
c.1841A>T
c.3477A>T (p.Arg1159=)
n.2145A>T
n.1084A>T
n.511A>T
c.3303A>T (p.Arg1101=)
c.62-3616A>T
n.968A>T
9g.2115843G>ACA372788645SMARCA2c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
c.1174-45843G>A (n.1174-45843G>A)
c.3462G>A
c.1842G>A
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
n.2146G>A
n.1085G>A
n.512G>A
c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
c.62-3615G>A
n.969G>A
9g.2115843G>CCA372788646SMARCA2c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.1174-45843G>C (n.1174-45843G>C)
c.3462G>C
c.1842G>C
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
n.2146G>C
n.1085G>C
n.512G>C
c.3304G>C (p.Ala1102Pro)
c.62-3615G>C
n.969G>C
9g.2115843G>TCA372788647SMARCA2c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
c.1174-45843G>T (n.1174-45843G>T)
c.3462G>T
c.1842G>T
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
n.2146G>T
n.1085G>T
n.512G>T
c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
c.62-3615G>T
n.969G>T
9g.2115844C>ACA372788649SMARCA2c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
c.1174-45842C>A (n.1174-45842C>A)
c.3463C>A
c.1843C>A
c.3479C>A (p.Ala1160Asp)
n.2147C>A
n.1086C>A
n.513C>A
c.3305C>A (p.Ala1102Asp)
c.62-3614C>A
n.970C>A
9g.2115844C>GCA372788650SMARCA2c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
c.1174-45842C>G (n.1174-45842C>G)
c.3463C>G
c.1843C>G
c.3479C>G (p.Ala1160Gly)
n.2147C>G
n.1086C>G
n.513C>G
c.3305C>G (p.Ala1102Gly)
c.62-3614C>G
n.970C>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115844C>TCA372788651SMARCA2c.3119C>T (p.Ala1040Val)
c.1174-45842C>T (n.1174-45842C>T)
c.3463C>T
c.1843C>T
c.3479C>T (p.Ala1160Val)
n.2147C>T
n.1086C>T
n.513C>T
c.3305C>T (p.Ala1102Val)
c.62-3614C>T
n.970C>T
9g.2115845T>ACA463852677SMARCA2c.3120T>A (p.Ala1040=)
c.1174-45841T>A (n.1174-45841T>A)
c.3464T>A
c.1844T>A
c.3480T>A (p.Ala1160=)
n.2148T>A
n.1087T>A
n.514T>A
c.3306T>A (p.Ala1102=)
c.62-3613T>A
n.971T>A
9g.2115845T>CCA463852678SMARCA2c.3120T>C (p.Ala1040=)
c.1174-45841T>C (n.1174-45841T>C)
c.3464T>C
c.1844T>C
c.3480T>C (p.Ala1160=)
n.2148T>C
n.1087T>C
n.514T>C
c.3306T>C (p.Ala1102=)
c.62-3613T>C
n.971T>C
9g.2115845T>GCA463852679SMARCA2c.3120T>G (p.Ala1040=)
c.1174-45841T>G (n.1174-45841T>G)
c.3464T>G
c.1844T>G
c.3480T>G (p.Ala1160=)
n.2148T>G
n.1087T>G
n.514T>G
c.3306T>G (p.Ala1102=)
c.62-3613T>G
n.971T>G
9g.2115846C>ACA372788653SMARCA2c.3121C>A (p.His1041Asn)
c.1174-45840C>A (n.1174-45840C>A)
c.3465C>A
c.1845C>A
c.3481C>A (p.His1161Asn)
n.2149C>A
n.1088C>A
n.515C>A
c.3307C>A (p.His1103Asn)
c.62-3612C>A
n.972C>A
9g.2115846C>GCA372788654SMARCA2c.3121C>G (p.His1041Asp)
c.1174-45840C>G (n.1174-45840C>G)
c.3465C>G
c.1845C>G
c.3481C>G (p.His1161Asp)
n.2149C>G
n.1088C>G
n.515C>G
c.3307C>G (p.His1103Asp)
c.62-3612C>G
n.972C>G
9g.2115846C>TCA372788656SMARCA2c.3121C>T (p.His1041Tyr)
c.1174-45840C>T (n.1174-45840C>T)
c.3465C>T
c.1845C>T
c.3481C>T (p.His1161Tyr)
n.2149C>T
n.1088C>T
n.515C>T
c.3307C>T (p.His1103Tyr)
c.62-3612C>T
n.972C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115847A=CA1827951772SMARCA2c.3122A= (p.His1041=)
c.1174-45839A= (n.1174-45839A=)
c.3466A=
c.1846A=
c.3482A= (p.His1161=)
n.2150A=
n.1089A=
n.516A=
c.3308A= (p.His1103=)
c.62-3611A=
n.973A=
9g.2115847A>CCA372788658SMARCA2c.3122A>C (p.His1041Pro)
c.1174-45839A>C (n.1174-45839A>C)
c.3466A>C
c.1846A>C
c.3482A>C (p.His1161Pro)
n.2150A>C
n.1089A>C
n.516A>C
c.3308A>C (p.His1103Pro)
c.62-3611A>C
n.973A>C
9g.2115847A>GCA279053SMARCA2c.3122A>G (p.His1041Arg)
c.1174-45839A>G (n.1174-45839A>G)
c.3466A>G
c.1846A>G
c.3482A>G (p.His1161Arg)
n.2150A>G
n.1089A>G
n.516A>G
c.3308A>G (p.His1103Arg)
c.62-3611A>G
n.973A>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115847A>TCA372788660SMARCA2c.3122A>T (p.His1041Leu)
c.1174-45839A>T (n.1174-45839A>T)
c.3466A>T
c.1846A>T
c.3482A>T (p.His1161Leu)
n.2150A>T
n.1089A>T
n.516A>T
c.3308A>T (p.His1103Leu)
c.62-3611A>T
n.973A>T
9g.2115848C>ACA372788662SMARCA2c.3123C>A (p.His1041Gln)
c.1174-45838C>A (n.1174-45838C>A)
c.3467C>A
c.1847C>A
c.3483C>A (p.His1161Gln)
n.2151C>A
n.1090C>A
n.517C>A
c.3309C>A (p.His1103Gln)
c.62-3610C>A
n.974C>A
9g.2115848C>GCA372788664SMARCA2c.3123C>G (p.His1041Gln)
c.1174-45838C>G (n.1174-45838C>G)
c.3467C>G
c.1847C>G
c.3483C>G (p.His1161Gln)
n.2151C>G
n.1090C>G
n.517C>G
c.3309C>G (p.His1103Gln)
c.62-3610C>G
n.974C>G
9g.2115848C>TCA463852681SMARCA2c.3123C>T (p.His1041=)
c.1174-45838C>T (n.1174-45838C>T)
c.3467C>T
c.1847C>T
c.3483C>T (p.His1161=)
n.2151C>T
n.1090C>T
n.517C>T
c.3309C>T (p.His1103=)
c.62-3610C>T
n.974C>T
 gnomAD v4
9g.2115849C>ACA372788665SMARCA2c.3124C>A (p.Arg1042Ser)
c.1174-45837C>A (n.1174-45837C>A)
c.3468C>A
c.1848C>A
c.3484C>A (p.Arg1162Ser)
n.2152C>A
n.1091C>A
n.518C>A
c.3310C>A (p.Arg1104Ser)
c.62-3609C>A
n.975C>A
 ClinVar
9g.2115849C=CA1827951773SMARCA2c.3124C= (p.Arg1042=)
c.1174-45837C= (n.1174-45837C=)
c.3468C=
c.1848C=
c.3484C= (p.Arg1162=)
n.2152C=
n.1091C=
n.518C=
c.3310C= (p.Arg1104=)
c.62-3609C=
n.975C=
9g.2115849C>GCA372788666SMARCA2c.3124C>G (p.Arg1042Gly)
c.1174-45837C>G (n.1174-45837C>G)
c.3468C>G
c.1848C>G
c.3484C>G (p.Arg1162Gly)
n.2152C>G
n.1091C>G
n.518C>G
c.3310C>G (p.Arg1104Gly)
c.62-3609C>G
n.975C>G
9g.2115849C>TCA16042776SMARCA2c.3124C>T (p.Arg1042Cys)
c.1174-45837C>T (n.1174-45837C>T)
c.3468C>T
c.1848C>T
c.3484C>T (p.Arg1162Cys)
n.2152C>T
n.1091C>T
n.518C>T
c.3310C>T (p.Arg1104Cys)
c.62-3609C>T
n.975C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.2115850G>ACA211271SMARCA2c.3125G>A (p.Arg1042His)
c.1174-45836G>A (n.1174-45836G>A)
c.3469G>A
c.1849G>A
c.3485G>A (p.Arg1162His)
n.2153G>A
n.1092G>A
n.519G>A
c.3311G>A (p.Arg1104His)
c.62-3608G>A
n.976G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115850G>CCA372788670SMARCA2c.3125G>C (p.Arg1042Pro)
c.1174-45836G>C (n.1174-45836G>C)
c.3469G>C
c.1849G>C
c.3485G>C (p.Arg1162Pro)
n.2153G>C
n.1092G>C
n.519G>C
c.3311G>C (p.Arg1104Pro)
c.62-3608G>C
n.976G>C
9g.2115850G=CA1827951774SMARCA2c.3125G= (p.Arg1042=)
c.1174-45836G= (n.1174-45836G=)
c.3469G=
c.1849G=
c.3485G= (p.Arg1162=)
n.2153G=
n.1092G=
n.519G=
c.3311G= (p.Arg1104=)
c.62-3608G=
n.976G=
9g.2115850G>TCA372788671SMARCA2c.3125G>T (p.Arg1042Leu)
c.1174-45836G>T (n.1174-45836G>T)
c.3469G>T
c.1849G>T
c.3485G>T (p.Arg1162Leu)
n.2153G>T
n.1092G>T
n.519G>T
c.3311G>T (p.Arg1104Leu)
c.62-3608G>T
n.976G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
9g.2115851C>ACA463852683SMARCA2c.3126C>A (p.Arg1042=)
c.1174-45835C>A (n.1174-45835C>A)
c.3470C>A
c.1850C>A
c.3486C>A (p.Arg1162=)
n.2154C>A
n.1093C>A
n.520C>A
c.3312C>A (p.Arg1104=)
c.62-3607C>A
n.977C>A
9g.2115851C=CA1827951775SMARCA2c.3126C= (p.Arg1042=)
c.1174-45835C= (n.1174-45835C=)
c.3470C=
c.1850C=
c.3486C= (p.Arg1162=)
n.2154C=
n.1093C=
n.520C=
c.3312C= (p.Arg1104=)
c.62-3607C=
n.977C=
9g.2115851C>GCA463852684SMARCA2c.3126C>G (p.Arg1042=)
c.1174-45835C>G (n.1174-45835C>G)
c.3470C>G
c.1850C>G
c.3486C>G (p.Arg1162=)
n.2154C>G
n.1093C>G
n.520C>G
c.3312C>G (p.Arg1104=)
c.62-3607C>G
n.977C>G
 dbSNP
9g.2115851C>TCA4963783SMARCA2c.3126C>T (p.Arg1042=)
c.1174-45835C>T (n.1174-45835C>T)
c.3470C>T
c.1850C>T
c.3486C>T (p.Arg1162=)
n.2154C>T
n.1093C>T
n.520C>T
c.3312C>T (p.Arg1104=)
c.62-3607C>T
n.977C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.2115852A>CCA372788674SMARCA2c.3127A>C (p.Ile1043Leu)
c.1174-45834A>C (n.1174-45834A>C)
c.3471A>C
c.1851A>C
c.3487A>C (p.Ile1163Leu)
n.2155A>C
n.1094A>C
n.521A>C
c.3313A>C (p.Ile1105Leu)
c.62-3606A>C
n.978A>C
9g.2115852A>GCA372788676SMARCA2c.3127A>G (p.Ile1043Val)
c.1174-45834A>G (n.1174-45834A>G)
c.3471A>G
c.1851A>G
c.3487A>G (p.Ile1163Val)
n.2155A>G
n.1094A>G
n.521A>G
c.3313A>G (p.Ile1105Val)
c.62-3606A>G
n.978A>G
9g.2115852A>TCA372788678SMARCA2c.3127A>T (p.Ile1043Phe)
c.1174-45834A>T (n.1174-45834A>T)
c.3471A>T
c.1851A>T
c.3487A>T (p.Ile1163Phe)
n.2155A>T
n.1094A>T
n.521A>T
c.3313A>T (p.Ile1105Phe)
c.62-3606A>T
n.978A>T
9g.2115853T>ACA372788681SMARCA2c.3128T>A (p.Ile1043Asn)
c.1174-45833T>A (n.1174-45833T>A)
c.3472T>A
c.1852T>A
c.3488T>A (p.Ile1163Asn)
n.2156T>A
n.1095T>A
n.522T>A
c.3314T>A (p.Ile1105Asn)
c.62-3605T>A
n.979T>A
9g.2115853T>CCA372788683SMARCA2c.3128T>C (p.Ile1043Thr)
c.1174-45833T>C (n.1174-45833T>C)
c.3472T>C
c.1852T>C
c.3488T>C (p.Ile1163Thr)
n.2156T>C
n.1095T>C
n.522T>C
c.3314T>C (p.Ile1105Thr)
c.62-3605T>C
n.979T>C
9g.2115853T>GCA372788680SMARCA2c.3128T>G (p.Ile1043Ser)
c.1174-45833T>G (n.1174-45833T>G)
c.3472T>G
c.1852T>G
c.3488T>G (p.Ile1163Ser)
n.2156T>G
n.1095T>G
n.522T>G
c.3314T>G (p.Ile1105Ser)
c.62-3605T>G
n.979T>G
9g.2115854C>ACA463852686SMARCA2c.3129C>A (p.Ile1043=)
c.1174-45832C>A (n.1174-45832C>A)
c.3473C>A
c.1853C>A
c.3489C>A (p.Ile1163=)
n.2157C>A
n.1096C>A
n.523C>A
c.3315C>A (p.Ile1105=)
c.62-3604C>A
n.980C>A
 dbSNP
9g.2115854C=CA1827951776SMARCA2c.3129C= (p.Ile1043=)
c.1174-45832C= (n.1174-45832C=)
c.3473C=
c.1853C=
c.3489C= (p.Ile1163=)
n.2157C=
n.1096C=
n.523C=
c.3315C= (p.Ile1105=)
c.62-3604C=
n.980C=
9g.2115854C>GCA372788685SMARCA2c.3129C>G (p.Ile1043Met)
c.1174-45832C>G (n.1174-45832C>G)
c.3473C>G
c.1853C>G
c.3489C>G (p.Ile1163Met)
n.2157C>G
n.1096C>G
n.523C>G
c.3315C>G (p.Ile1105Met)
c.62-3604C>G
n.980C>G
 gnomAD v4
9g.2115854C>TCA463852687SMARCA2c.3129C>T (p.Ile1043=)
c.1174-45832C>T (n.1174-45832C>T)
c.3473C>T
c.1853C>T
c.3489C>T (p.Ile1163=)
n.2157C>T
n.1096C>T
n.523C>T
c.3315C>T (p.Ile1105=)
c.62-3604C>T
n.980C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115855G>ACA372788687SMARCA2c.3130G>A (p.Gly1044Arg)
c.1174-45831G>A (n.1174-45831G>A)
c.3474G>A
c.1854G>A
c.3490G>A (p.Gly1164Arg)
n.2158G>A
n.1097G>A
n.524G>A
c.3316G>A (p.Gly1106Arg)
c.62-3603G>A
n.981G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2115855G>CCA372788688SMARCA2c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.1174-45831G>C (n.1174-45831G>C)
c.3474G>C
c.1854G>C
c.3490G>C (p.Gly1164Arg)
n.2158G>C
n.1097G>C
n.524G>C
c.3316G>C (p.Gly1106Arg)
c.62-3603G>C
n.981G>C
9g.2115855G>TCA372788690SMARCA2c.3130G>T (p.Gly1044Trp)
c.1174-45831G>T (n.1174-45831G>T)
c.3474G>T
c.1854G>T
c.3490G>T (p.Gly1164Trp)
n.2158G>T
n.1097G>T
n.524G>T
c.3316G>T (p.Gly1106Trp)
c.62-3603G>T
n.981G>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115856G>ACA372788692SMARCA2c.3131G>A (p.Gly1044Glu)
c.1174-45830G>A (n.1174-45830G>A)
c.3475G>A
c.1855G>A
c.3491G>A (p.Gly1164Glu)
n.2159G>A
n.1098G>A
n.525G>A
c.3317G>A (p.Gly1106Glu)
c.62-3602G>A
n.982G>A
9g.2115856G>CCA372788693SMARCA2c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.1174-45830G>C (n.1174-45830G>C)
c.3475G>C
c.1855G>C
c.3491G>C (p.Gly1164Ala)
n.2159G>C
n.1098G>C
n.525G>C
c.3317G>C (p.Gly1106Ala)
c.62-3602G>C
n.982G>C
9g.2115856G>TCA372788695SMARCA2c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.1174-45830G>T (n.1174-45830G>T)
c.3475G>T
c.1855G>T
c.3491G>T (p.Gly1164Val)
n.2159G>T
n.1098G>T
n.525G>T
c.3317G>T (p.Gly1106Val)
c.62-3602G>T
n.982G>T
9g.2115857G>ACA463852688SMARCA2c.3132G>A (p.Gly1044=)
c.1174-45829G>A (n.1174-45829G>A)
c.3476G>A
c.1856G>A
c.3492G>A (p.Gly1164=)
n.2160G>A
n.1099G>A
n.526G>A
c.3318G>A (p.Gly1106=)
c.62-3601G>A
n.983G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115857G>CCA463852689SMARCA2c.3132G>C (p.Gly1044=)
c.1174-45829G>C (n.1174-45829G>C)
c.3476G>C
c.1856G>C
c.3492G>C (p.Gly1164=)
n.2160G>C
n.1099G>C
n.526G>C
c.3318G>C (p.Gly1106=)
c.62-3601G>C
n.983G>C
9g.2115857G=CA1827951777SMARCA2c.3132G= (p.Gly1044=)
c.1174-45829G= (n.1174-45829G=)
c.3476G=
c.1856G=
c.3492G= (p.Gly1164=)
n.2160G=
n.1099G=
n.526G=
c.3318G= (p.Gly1106=)
c.62-3601G=
n.983G=
9g.2115857G>TCA463852690SMARCA2c.3132G>T (p.Gly1044=)
c.1174-45829G>T (n.1174-45829G>T)
c.3476G>T
c.1856G>T
c.3492G>T (p.Gly1164=)
n.2160G>T
n.1099G>T
n.526G>T
c.3318G>T (p.Gly1106=)
c.62-3601G>T
n.983G>T
9g.2115858C>ACA212536SMARCA2c.3133C>A (p.Gln1045Lys)
c.1174-45828C>A (n.1174-45828C>A)
c.3477C>A
c.1857C>A
c.3493C>A (p.Gln1165Lys)
n.2161C>A
n.1100C>A
n.527C>A
c.3319C>A (p.Gln1107Lys)
c.62-3600C>A
n.984C>A
 ClinVar dbSNP
9g.2115858C=CA1827951778SMARCA2c.3133C= (p.Gln1045=)
c.1174-45828C= (n.1174-45828C=)
c.3477C=
c.1857C=
c.3493C= (p.Gln1165=)
n.2161C=
n.1100C=
n.527C=
c.3319C= (p.Gln1107=)
c.62-3600C=
n.984C=
9g.2115858C>GCA372788697SMARCA2c.3133C>G (p.Gln1045Glu)
c.1174-45828C>G (n.1174-45828C>G)
c.3477C>G
c.1857C>G
c.3493C>G (p.Gln1165Glu)
n.2161C>G
n.1100C>G
n.527C>G
c.3319C>G (p.Gln1107Glu)
c.62-3600C>G
n.984C>G
9g.2115858C>TCA372788698SMARCA2c.3133C>T (p.Gln1045Ter)
c.1174-45828C>T (n.1174-45828C>T)
c.3477C>T
c.1857C>T
c.3493C>T (p.Gln1165Ter)
n.2161C>T
n.1100C>T
n.527C>T
c.3319C>T (p.Gln1107Ter)
c.62-3600C>T
n.984C>T
9g.2115859A>CCA372788699SMARCA2c.3134A>C (p.Gln1045Pro)
c.1174-45827A>C (n.1174-45827A>C)
c.3478A>C
c.1858A>C
c.3494A>C (p.Gln1165Pro)
n.2162A>C
n.1101A>C
n.528A>C
c.3320A>C (p.Gln1107Pro)
c.62-3599A>C
n.985A>C
9g.2115859A>GCA372788700SMARCA2c.3134A>G (p.Gln1045Arg)
c.1174-45827A>G (n.1174-45827A>G)
c.3478A>G
c.1858A>G
c.3494A>G (p.Gln1165Arg)
n.2162A>G
n.1101A>G
n.528A>G
c.3320A>G (p.Gln1107Arg)
c.62-3599A>G
n.985A>G
9g.2115859A>TCA372788702SMARCA2c.3134A>T (p.Gln1045Leu)
c.1174-45827A>T (n.1174-45827A>T)
c.3478A>T
c.1858A>T
c.3494A>T (p.Gln1165Leu)
n.2162A>T
n.1101A>T
n.528A>T
c.3320A>T (p.Gln1107Leu)
c.62-3599A>T
n.985A>T
9g.2115860G>ACA463852691SMARCA2c.3135G>A (p.Gln1045=)
c.1174-45826G>A (n.1174-45826G>A)
c.3479G>A
c.1859G>A
c.3495G>A (p.Gln1165=)
n.2163G>A
n.1102G>A
n.529G>A
c.3321G>A (p.Gln1107=)
c.62-3598G>A
n.986G>A
9g.2115860G>CCA16043621SMARCA2c.3135G>C (p.Gln1045His)
c.1174-45826G>C (n.1174-45826G>C)
c.3479G>C
c.1859G>C
c.3495G>C (p.Gln1165His)
n.2163G>C
n.1102G>C
n.529G>C
c.3321G>C (p.Gln1107His)
c.62-3598G>C
n.986G>C
 dbSNP
9g.[2115860G>C;2123873G>A]CA645372867SMARCA2c.[3135G>C;3557G>A] (p.[Gln1045His;Arg1186Lys])
c.[1174-45826G>C;1174-37813G>A] (n.[1174-45826G>C;1174-37813G>A])
c.[3479G>C;3901G>A]
c.[1859G>C;2281G>A]
c.[3495G>C;3917G>A] (p.[Gln1165His;Arg1306Lys])
n.[2163G>C;2585G>A]
n.[1102G>C;1524G>A]
n.[529G>C;951G>A]
c.[3321G>C;3743G>A] (p.[Gln1107His;Arg1248Lys])
c.[62-3598G>C;294G>A]
n.[986G>C;1408G>A]
 ClinVar
9g.2115860G=CA1827951779SMARCA2c.3135G= (p.Gln1045=)
c.1174-45826G= (n.1174-45826G=)
c.3479G=
c.1859G=
c.3495G= (p.Gln1165=)
n.2163G=
n.1102G=
n.529G=
c.3321G= (p.Gln1107=)
c.62-3598G=
n.986G=
9g.2115860G>TCA372788704SMARCA2c.3135G>T (p.Gln1045His)
c.1174-45826G>T (n.1174-45826G>T)
c.3479G>T
c.1859G>T
c.3495G>T (p.Gln1165His)
n.2163G>T
n.1102G>T
n.529G>T
c.3321G>T (p.Gln1107His)
c.62-3598G>T
n.986G>T

Number of alleles fetched