UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2115729G>C | CA2689242523 | SMARCA2 | c.3097-93G>C (n.3097-93G>C) c.1174-45957G>C (n.1174-45957G>C) c.3441-93G>C c.1821-93G>C c.3457-93G>C (n.3457-93G>C) n.2125-93G>C n.1064-93G>C n.491-93G>C c.3283-93G>C (n.3283-93G>C) c.62-3729G>C n.948-93G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115729G>T | CA2689242524 | SMARCA2 | c.3097-93G>T (n.3097-93G>T) c.1174-45957G>T (n.1174-45957G>T) c.3441-93G>T c.1821-93G>T c.3457-93G>T (n.3457-93G>T) n.2125-93G>T n.1064-93G>T n.491-93G>T c.3283-93G>T (n.3283-93G>T) c.62-3729G>T n.948-93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115730A>T | CA2579289521 | SMARCA2 | c.3097-92A>T (n.3097-92A>T) c.1174-45956A>T (n.1174-45956A>T) c.3441-92A>T c.1821-92A>T c.3457-92A>T (n.3457-92A>T) n.2125-92A>T n.1064-92A>T n.491-92A>T c.3283-92A>T (n.3283-92A>T) c.62-3728A>T n.948-92A>T | |
| 9 | g.2115731A= | CA1827951705 | SMARCA2 | c.3097-91A= (n.3097-91A=) c.1174-45955A= (n.1174-45955A=) c.3441-91A= c.1821-91A= c.3457-91A= (n.3457-91A=) n.2125-91A= n.1064-91A= n.491-91A= c.3283-91A= (n.3283-91A=) c.62-3727A= n.948-91A= | |
| 9 | g.2115731A>G | CA862095329 | SMARCA2 | c.3097-91A>G (n.3097-91A>G) c.1174-45955A>G (n.1174-45955A>G) c.3441-91A>G c.1821-91A>G c.3457-91A>G (n.3457-91A>G) n.2125-91A>G n.1064-91A>G n.491-91A>G c.3283-91A>G (n.3283-91A>G) c.62-3727A>G n.948-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115731A>T | CA2689242525 | SMARCA2 | c.3097-91A>T (n.3097-91A>T) c.1174-45955A>T (n.1174-45955A>T) c.3441-91A>T c.1821-91A>T c.3457-91A>T (n.3457-91A>T) n.2125-91A>T n.1064-91A>T n.491-91A>T c.3283-91A>T (n.3283-91A>T) c.62-3727A>T n.948-91A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115732C>A | CA187922585 | SMARCA2 | c.3097-90C>A (n.3097-90C>A) c.1174-45954C>A (n.1174-45954C>A) c.3441-90C>A c.1821-90C>A c.3457-90C>A (n.3457-90C>A) n.2125-90C>A n.1064-90C>A n.491-90C>A c.3283-90C>A (n.3283-90C>A) c.62-3726C>A n.948-90C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115732C= | CA1827951706 | SMARCA2 | c.3097-90C= (n.3097-90C=) c.1174-45954C= (n.1174-45954C=) c.3441-90C= c.1821-90C= c.3457-90C= (n.3457-90C=) n.2125-90C= n.1064-90C= n.491-90C= c.3283-90C= (n.3283-90C=) c.62-3726C= n.948-90C= | |
| 9 | g.2115733C>A | CA2579289523 | SMARCA2 | c.3097-89C>A (n.3097-89C>A) c.1174-45953C>A (n.1174-45953C>A) c.3441-89C>A c.1821-89C>A c.3457-89C>A (n.3457-89C>A) n.2125-89C>A n.1064-89C>A n.491-89C>A c.3283-89C>A (n.3283-89C>A) c.62-3725C>A n.948-89C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115733C>G | CA2579289522 | SMARCA2 | c.3097-89C>G (n.3097-89C>G) c.1174-45953C>G (n.1174-45953C>G) c.3441-89C>G c.1821-89C>G c.3457-89C>G (n.3457-89C>G) n.2125-89C>G n.1064-89C>G n.491-89C>G c.3283-89C>G (n.3283-89C>G) c.62-3725C>G n.948-89C>G | |
| 9 | g.2115734C>A | CA2689242526 | SMARCA2 | c.3097-88C>A (n.3097-88C>A) c.1174-45952C>A (n.1174-45952C>A) c.3441-88C>A c.1821-88C>A c.3457-88C>A (n.3457-88C>A) n.2125-88C>A n.1064-88C>A n.491-88C>A c.3283-88C>A (n.3283-88C>A) c.62-3724C>A n.948-88C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115734C= | CA1827951707 | SMARCA2 | c.3097-88C= (n.3097-88C=) c.1174-45952C= (n.1174-45952C=) c.3441-88C= c.1821-88C= c.3457-88C= (n.3457-88C=) n.2125-88C= n.1064-88C= n.491-88C= c.3283-88C= (n.3283-88C=) c.62-3724C= n.948-88C= | |
| 9 | g.2115734C>G | CA2689242527 | SMARCA2 | c.3097-88C>G (n.3097-88C>G) c.1174-45952C>G (n.1174-45952C>G) c.3441-88C>G c.1821-88C>G c.3457-88C>G (n.3457-88C>G) n.2125-88C>G n.1064-88C>G n.491-88C>G c.3283-88C>G (n.3283-88C>G) c.62-3724C>G n.948-88C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115734C>T | CA862095333 | SMARCA2 | c.3097-88C>T (n.3097-88C>T) c.1174-45952C>T (n.1174-45952C>T) c.3441-88C>T c.1821-88C>T c.3457-88C>T (n.3457-88C>T) n.2125-88C>T n.1064-88C>T n.491-88C>T c.3283-88C>T (n.3283-88C>T) c.62-3724C>T n.948-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115736T>A | CA2579289524 | SMARCA2 | c.3097-86T>A (n.3097-86T>A) c.1174-45950T>A (n.1174-45950T>A) c.3441-86T>A c.1821-86T>A c.3457-86T>A (n.3457-86T>A) n.2125-86T>A n.1064-86T>A n.491-86T>A c.3283-86T>A (n.3283-86T>A) c.62-3722T>A n.948-86T>A | |
| 9 | g.2115737C>A | CA2689242528 | SMARCA2 | c.3097-85C>A (n.3097-85C>A) c.1174-45949C>A (n.1174-45949C>A) c.3441-85C>A c.1821-85C>A c.3457-85C>A (n.3457-85C>A) n.2125-85C>A n.1064-85C>A n.491-85C>A c.3283-85C>A (n.3283-85C>A) c.62-3721C>A n.948-85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115738C>A | CA2689242529 | SMARCA2 | c.3097-84C>A (n.3097-84C>A) c.1174-45948C>A (n.1174-45948C>A) c.3441-84C>A c.1821-84C>A c.3457-84C>A (n.3457-84C>A) n.2125-84C>A n.1064-84C>A n.491-84C>A c.3283-84C>A (n.3283-84C>A) c.62-3720C>A n.948-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115738C= | CA1827951708 | SMARCA2 | c.3097-84C= (n.3097-84C=) c.1174-45948C= (n.1174-45948C=) c.3441-84C= c.1821-84C= c.3457-84C= (n.3457-84C=) n.2125-84C= n.1064-84C= n.491-84C= c.3283-84C= (n.3283-84C=) c.62-3720C= n.948-84C= | |
| 9 | g.2115738C>G | CA187922587 | SMARCA2 | c.3097-84C>G (n.3097-84C>G) c.1174-45948C>G (n.1174-45948C>G) c.3441-84C>G c.1821-84C>G c.3457-84C>G (n.3457-84C>G) n.2125-84C>G n.1064-84C>G n.491-84C>G c.3283-84C>G (n.3283-84C>G) c.62-3720C>G n.948-84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115739A= | CA1827951709 | SMARCA2 | c.3097-83A= (n.3097-83A=) c.1174-45947A= (n.1174-45947A=) c.3441-83A= c.1821-83A= c.3457-83A= (n.3457-83A=) n.2125-83A= n.1064-83A= n.491-83A= c.3283-83A= (n.3283-83A=) c.62-3719A= n.948-83A= | |
| 9 | g.2115739A>G | CA187922606 | SMARCA2 | c.3097-83A>G (n.3097-83A>G) c.1174-45947A>G (n.1174-45947A>G) c.3441-83A>G c.1821-83A>G c.3457-83A>G (n.3457-83A>G) n.2125-83A>G n.1064-83A>G n.491-83A>G c.3283-83A>G (n.3283-83A>G) c.62-3719A>G n.948-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115741A>G | CA2689242530 | SMARCA2 | c.3097-81A>G (n.3097-81A>G) c.1174-45945A>G (n.1174-45945A>G) c.3441-81A>G c.1821-81A>G c.3457-81A>G (n.3457-81A>G) n.2125-81A>G n.1064-81A>G n.491-81A>G c.3283-81A>G (n.3283-81A>G) c.62-3717A>G n.948-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115744del | CA2689242531 | SMARCA2 | c.3097-78del (n.3097-78del) c.1174-45942del (n.1174-45942del) c.3441-78del c.1821-78del c.3457-78del (n.3457-78del) n.2125-78del n.1064-78del n.491-78del c.3283-78del (n.3283-78del) c.62-3714del n.948-78del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115743T>A | CA2580858202 | SMARCA2 | c.3097-79T>A (n.3097-79T>A) c.1174-45943T>A (n.1174-45943T>A) c.3441-79T>A c.1821-79T>A c.3457-79T>A (n.3457-79T>A) n.2125-79T>A n.1064-79T>A n.491-79T>A c.3283-79T>A (n.3283-79T>A) c.62-3715T>A n.948-79T>A | |
| 9 | g.2115743T>C | CA187922610 | SMARCA2 | c.3097-79T>C (n.3097-79T>C) c.1174-45943T>C (n.1174-45943T>C) c.3441-79T>C c.1821-79T>C c.3457-79T>C (n.3457-79T>C) n.2125-79T>C n.1064-79T>C n.491-79T>C c.3283-79T>C (n.3283-79T>C) c.62-3715T>C n.948-79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115743T>G | CA1827951711 | SMARCA2 | c.3097-79T>G (n.3097-79T>G) c.1174-45943T>G (n.1174-45943T>G) c.3441-79T>G c.1821-79T>G c.3457-79T>G (n.3457-79T>G) n.2125-79T>G n.1064-79T>G n.491-79T>G c.3283-79T>G (n.3283-79T>G) c.62-3715T>G n.948-79T>G | dbSNP |
| 9 | g.2115743T= | CA1827951710 | SMARCA2 | c.3097-79T= (n.3097-79T=) c.1174-45943T= (n.1174-45943T=) c.3441-79T= c.1821-79T= c.3457-79T= (n.3457-79T=) n.2125-79T= n.1064-79T= n.491-79T= c.3283-79T= (n.3283-79T=) c.62-3715T= n.948-79T= | |
| 9 | g.2115744T>C | CA2689242532 | SMARCA2 | c.3097-78T>C (n.3097-78T>C) c.1174-45942T>C (n.1174-45942T>C) c.3441-78T>C c.1821-78T>C c.3457-78T>C (n.3457-78T>C) n.2125-78T>C n.1064-78T>C n.491-78T>C c.3283-78T>C (n.3283-78T>C) c.62-3714T>C n.948-78T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115744T>G | CA187922612 | SMARCA2 | c.3097-78T>G (n.3097-78T>G) c.1174-45942T>G (n.1174-45942T>G) c.3441-78T>G c.1821-78T>G c.3457-78T>G (n.3457-78T>G) n.2125-78T>G n.1064-78T>G n.491-78T>G c.3283-78T>G (n.3283-78T>G) c.62-3714T>G n.948-78T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115744T= | CA1827951712 | SMARCA2 | c.3097-78T= (n.3097-78T=) c.1174-45942T= (n.1174-45942T=) c.3441-78T= c.1821-78T= c.3457-78T= (n.3457-78T=) n.2125-78T= n.1064-78T= n.491-78T= c.3283-78T= (n.3283-78T=) c.62-3714T= n.948-78T= | |
| 9 | g.2115745C>A | CA2689242533 | SMARCA2 | c.3097-77C>A (n.3097-77C>A) c.1174-45941C>A (n.1174-45941C>A) c.3441-77C>A c.1821-77C>A c.3457-77C>A (n.3457-77C>A) n.2125-77C>A n.1064-77C>A n.491-77C>A c.3283-77C>A (n.3283-77C>A) c.62-3713C>A n.948-77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115746C>T | CA2689242534 | SMARCA2 | c.3097-76C>T (n.3097-76C>T) c.1174-45940C>T (n.1174-45940C>T) c.3441-76C>T c.1821-76C>T c.3457-76C>T (n.3457-76C>T) n.2125-76C>T n.1064-76C>T n.491-76C>T c.3283-76C>T (n.3283-76C>T) c.62-3712C>T n.948-76C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115747C= | CA1827951713 | SMARCA2 | c.3097-75C= (n.3097-75C=) c.1174-45939C= (n.1174-45939C=) c.3441-75C= c.1821-75C= c.3457-75C= (n.3457-75C=) n.2125-75C= n.1064-75C= n.491-75C= c.3283-75C= (n.3283-75C=) c.62-3711C= n.948-75C= | |
| 9 | g.2115747C>G | CA187922616 | SMARCA2 | c.3097-75C>G (n.3097-75C>G) c.1174-45939C>G (n.1174-45939C>G) c.3441-75C>G c.1821-75C>G c.3457-75C>G (n.3457-75C>G) n.2125-75C>G n.1064-75C>G n.491-75C>G c.3283-75C>G (n.3283-75C>G) c.62-3711C>G n.948-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115748T>C | CA862095335 | SMARCA2 | c.3097-74T>C (n.3097-74T>C) c.1174-45938T>C (n.1174-45938T>C) c.3441-74T>C c.1821-74T>C c.3457-74T>C (n.3457-74T>C) n.2125-74T>C n.1064-74T>C n.491-74T>C c.3283-74T>C (n.3283-74T>C) c.62-3710T>C n.948-74T>C | dbSNP |
| 9 | g.2115748T= | CA1827951714 | SMARCA2 | c.3097-74T= (n.3097-74T=) c.1174-45938T= (n.1174-45938T=) c.3441-74T= c.1821-74T= c.3457-74T= (n.3457-74T=) n.2125-74T= n.1064-74T= n.491-74T= c.3283-74T= (n.3283-74T=) c.62-3710T= n.948-74T= | |
| 9 | g.2115749C>A | CA2689242535 | SMARCA2 | c.3097-73C>A (n.3097-73C>A) c.1174-45937C>A (n.1174-45937C>A) c.3441-73C>A c.1821-73C>A c.3457-73C>A (n.3457-73C>A) n.2125-73C>A n.1064-73C>A n.491-73C>A c.3283-73C>A (n.3283-73C>A) c.62-3709C>A n.948-73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115749C>T | CA2689242536 | SMARCA2 | c.3097-73C>T (n.3097-73C>T) c.1174-45937C>T (n.1174-45937C>T) c.3441-73C>T c.1821-73C>T c.3457-73C>T (n.3457-73C>T) n.2125-73C>T n.1064-73C>T n.491-73C>T c.3283-73C>T (n.3283-73C>T) c.62-3709C>T n.948-73C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115750T>C | CA187922624 | SMARCA2 | c.3097-72T>C (n.3097-72T>C) c.1174-45936T>C (n.1174-45936T>C) c.3441-72T>C c.1821-72T>C c.3457-72T>C (n.3457-72T>C) n.2125-72T>C n.1064-72T>C n.491-72T>C c.3283-72T>C (n.3283-72T>C) c.62-3708T>C n.948-72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115750T= | CA1827951715 | SMARCA2 | c.3097-72T= (n.3097-72T=) c.1174-45936T= (n.1174-45936T=) c.3441-72T= c.1821-72T= c.3457-72T= (n.3457-72T=) n.2125-72T= n.1064-72T= n.491-72T= c.3283-72T= (n.3283-72T=) c.62-3708T= n.948-72T= | |
| 9 | g.2115756_2115760del | CA2689242537 | SMARCA2 | c.3097-66_3097-62del (n.3097-66_3097-62del) c.1174-45930_1174-45926del (n.1174-45930_1174-45926del) c.3441-66_3441-62del c.1821-66_1821-62del c.3457-66_3457-62del (n.3457-66_3457-62del) n.2125-66_2125-62del n.1064-66_1064-62del n.491-66_491-62del c.3283-66_3283-62del (n.3283-66_3283-62del) c.62-3702_62-3698del n.948-66_948-62del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115751G= | CA1827951716 | SMARCA2 | c.3097-71G= (n.3097-71G=) c.1174-45935G= (n.1174-45935G=) c.3441-71G= c.1821-71G= c.3457-71G= (n.3457-71G=) n.2125-71G= n.1064-71G= n.491-71G= c.3283-71G= (n.3283-71G=) c.62-3707G= n.948-71G= | |
| 9 | g.2115751G>T | CA2689242538 | SMARCA2 | c.3097-71G>T (n.3097-71G>T) c.1174-45935G>T (n.1174-45935G>T) c.3441-71G>T c.1821-71G>T c.3457-71G>T (n.3457-71G>T) n.2125-71G>T n.1064-71G>T n.491-71G>T c.3283-71G>T (n.3283-71G>T) c.62-3707G>T n.948-71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115754del | CA2579289525 | SMARCA2 | c.3097-68del (n.3097-68del) c.1174-45932del (n.1174-45932del) c.3441-68del c.1821-68del c.3457-68del (n.3457-68del) n.2125-68del n.1064-68del n.491-68del c.3283-68del (n.3283-68del) c.62-3704del n.948-68del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115752G>A | CA1120510488 | SMARCA2 | c.3097-70G>A (n.3097-70G>A) c.1174-45934G>A (n.1174-45934G>A) c.3441-70G>A c.1821-70G>A c.3457-70G>A (n.3457-70G>A) n.2125-70G>A n.1064-70G>A n.491-70G>A c.3283-70G>A (n.3283-70G>A) c.62-3706G>A n.948-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115752G>C | CA2689242539 | SMARCA2 | c.3097-70G>C (n.3097-70G>C) c.1174-45934G>C (n.1174-45934G>C) c.3441-70G>C c.1821-70G>C c.3457-70G>C (n.3457-70G>C) n.2125-70G>C n.1064-70G>C n.491-70G>C c.3283-70G>C (n.3283-70G>C) c.62-3706G>C n.948-70G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115752G= | CA1827951717 | SMARCA2 | c.3097-70G= (n.3097-70G=) c.1174-45934G= (n.1174-45934G=) c.3441-70G= c.1821-70G= c.3457-70G= (n.3457-70G=) n.2125-70G= n.1064-70G= n.491-70G= c.3283-70G= (n.3283-70G=) c.62-3706G= n.948-70G= | |
| 9 | g.2115752G>T | CA2579289526 | SMARCA2 | c.3097-70G>T (n.3097-70G>T) c.1174-45934G>T (n.1174-45934G>T) c.3441-70G>T c.1821-70G>T c.3457-70G>T (n.3457-70G>T) n.2125-70G>T n.1064-70G>T n.491-70G>T c.3283-70G>T (n.3283-70G>T) c.62-3706G>T n.948-70G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115754_2115770dup | CA1120510483 | SMARCA2 | c.3097-68_3097-52dup (n.3097-68_3097-52dup) c.1174-45932_1174-45916dup (n.1174-45932_1174-45916dup) c.3441-68_3441-52dup c.1821-68_1821-52dup c.3457-68_3457-52dup (n.3457-68_3457-52dup) n.2125-68_2125-52dup n.1064-68_1064-52dup n.491-68_491-52dup c.3283-68_3283-52dup (n.3283-68_3283-52dup) c.62-3704_62-3688dup n.948-68_948-52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115753G>A | CA2579289527 | SMARCA2 | c.3097-69G>A (n.3097-69G>A) c.1174-45933G>A (n.1174-45933G>A) c.3441-69G>A c.1821-69G>A c.3457-69G>A (n.3457-69G>A) n.2125-69G>A n.1064-69G>A n.491-69G>A c.3283-69G>A (n.3283-69G>A) c.62-3705G>A n.948-69G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115753G>C | CA187922628 | SMARCA2 | c.3097-69G>C (n.3097-69G>C) c.1174-45933G>C (n.1174-45933G>C) c.3441-69G>C c.1821-69G>C c.3457-69G>C (n.3457-69G>C) n.2125-69G>C n.1064-69G>C n.491-69G>C c.3283-69G>C (n.3283-69G>C) c.62-3705G>C n.948-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115753G= | CA1827951718 | SMARCA2 | c.3097-69G= (n.3097-69G=) c.1174-45933G= (n.1174-45933G=) c.3441-69G= c.1821-69G= c.3457-69G= (n.3457-69G=) n.2125-69G= n.1064-69G= n.491-69G= c.3283-69G= (n.3283-69G=) c.62-3705G= n.948-69G= | |
| 9 | g.2115753G>T | CA1827951719 | SMARCA2 | c.3097-69G>T (n.3097-69G>T) c.1174-45933G>T (n.1174-45933G>T) c.3441-69G>T c.1821-69G>T c.3457-69G>T (n.3457-69G>T) n.2125-69G>T n.1064-69G>T n.491-69G>T c.3283-69G>T (n.3283-69G>T) c.62-3705G>T n.948-69G>T | dbSNP |
| 9 | g.2115754G>A | CA653144638 | SMARCA2 | c.3097-68G>A (n.3097-68G>A) c.1174-45932G>A (n.1174-45932G>A) c.3441-68G>A c.1821-68G>A c.3457-68G>A (n.3457-68G>A) n.2125-68G>A n.1064-68G>A n.491-68G>A c.3283-68G>A (n.3283-68G>A) c.62-3704G>A n.948-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2115754G= | CA1827951720 | SMARCA2 | c.3097-68G= (n.3097-68G=) c.1174-45932G= (n.1174-45932G=) c.3441-68G= c.1821-68G= c.3457-68G= (n.3457-68G=) n.2125-68G= n.1064-68G= n.491-68G= c.3283-68G= (n.3283-68G=) c.62-3704G= n.948-68G= | |
| 9 | g.2115754G>T | CA862095338 | SMARCA2 | c.3097-68G>T (n.3097-68G>T) c.1174-45932G>T (n.1174-45932G>T) c.3441-68G>T c.1821-68G>T c.3457-68G>T (n.3457-68G>T) n.2125-68G>T n.1064-68G>T n.491-68G>T c.3283-68G>T (n.3283-68G>T) c.62-3704G>T n.948-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115756G>C | CA2689242540 | SMARCA2 | c.3097-66G>C (n.3097-66G>C) c.1174-45930G>C (n.1174-45930G>C) c.3441-66G>C c.1821-66G>C c.3457-66G>C (n.3457-66G>C) n.2125-66G>C n.1064-66G>C n.491-66G>C c.3283-66G>C (n.3283-66G>C) c.62-3702G>C n.948-66G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115756G>T | CA2579289528 | SMARCA2 | c.3097-66G>T (n.3097-66G>T) c.1174-45930G>T (n.1174-45930G>T) c.3441-66G>T c.1821-66G>T c.3457-66G>T (n.3457-66G>T) n.2125-66G>T n.1064-66G>T n.491-66G>T c.3283-66G>T (n.3283-66G>T) c.62-3702G>T n.948-66G>T | |
| 9 | g.2115757G>A | CA1827951722 | SMARCA2 | c.3097-65G>A (n.3097-65G>A) c.1174-45929G>A (n.1174-45929G>A) c.3441-65G>A c.1821-65G>A c.3457-65G>A (n.3457-65G>A) n.2125-65G>A n.1064-65G>A n.491-65G>A c.3283-65G>A (n.3283-65G>A) c.62-3701G>A n.948-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115757G= | CA1827951721 | SMARCA2 | c.3097-65G= (n.3097-65G=) c.1174-45929G= (n.1174-45929G=) c.3441-65G= c.1821-65G= c.3457-65G= (n.3457-65G=) n.2125-65G= n.1064-65G= n.491-65G= c.3283-65G= (n.3283-65G=) c.62-3701G= n.948-65G= | |
| 9 | g.2115757G>T | CA2579289529 | SMARCA2 | c.3097-65G>T (n.3097-65G>T) c.1174-45929G>T (n.1174-45929G>T) c.3441-65G>T c.1821-65G>T c.3457-65G>T (n.3457-65G>T) n.2125-65G>T n.1064-65G>T n.491-65G>T c.3283-65G>T (n.3283-65G>T) c.62-3701G>T n.948-65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115758G>A | CA2689242541 | SMARCA2 | c.3097-64G>A (n.3097-64G>A) c.1174-45928G>A (n.1174-45928G>A) c.3441-64G>A c.1821-64G>A c.3457-64G>A (n.3457-64G>A) n.2125-64G>A n.1064-64G>A n.491-64G>A c.3283-64G>A (n.3283-64G>A) c.62-3700G>A n.948-64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115759G>A | CA2590402059 | SMARCA2 | c.3097-63G>A (n.3097-63G>A) c.1174-45927G>A (n.1174-45927G>A) c.3441-63G>A c.1821-63G>A c.3457-63G>A (n.3457-63G>A) n.2125-63G>A n.1064-63G>A n.491-63G>A c.3283-63G>A (n.3283-63G>A) c.62-3699G>A n.948-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115760T>C | CA2689242542 | SMARCA2 | c.3097-62T>C (n.3097-62T>C) c.1174-45926T>C (n.1174-45926T>C) c.3441-62T>C c.1821-62T>C c.3457-62T>C (n.3457-62T>C) n.2125-62T>C n.1064-62T>C n.491-62T>C c.3283-62T>C (n.3283-62T>C) c.62-3698T>C n.948-62T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115761C= | CA1827951723 | SMARCA2 | c.3097-61C= (n.3097-61C=) c.1174-45925C= (n.1174-45925C=) c.3441-61C= c.1821-61C= c.3457-61C= (n.3457-61C=) n.2125-61C= n.1064-61C= n.491-61C= c.3283-61C= (n.3283-61C=) c.62-3697C= n.948-61C= | |
| 9 | g.2115761C>G | CA187922632 | SMARCA2 | c.3097-61C>G (n.3097-61C>G) c.1174-45925C>G (n.1174-45925C>G) c.3441-61C>G c.1821-61C>G c.3457-61C>G (n.3457-61C>G) n.2125-61C>G n.1064-61C>G n.491-61C>G c.3283-61C>G (n.3283-61C>G) c.62-3697C>G n.948-61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115761C>T | CA2689242543 | SMARCA2 | c.3097-61C>T (n.3097-61C>T) c.1174-45925C>T (n.1174-45925C>T) c.3441-61C>T c.1821-61C>T c.3457-61C>T (n.3457-61C>T) n.2125-61C>T n.1064-61C>T n.491-61C>T c.3283-61C>T (n.3283-61C>T) c.62-3697C>T n.948-61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115762C= | CA1827951724 | SMARCA2 | c.3097-60C= (n.3097-60C=) c.1174-45924C= (n.1174-45924C=) c.3441-60C= c.1821-60C= c.3457-60C= (n.3457-60C=) n.2125-60C= n.1064-60C= n.491-60C= c.3283-60C= (n.3283-60C=) c.62-3696C= n.948-60C= | |
| 9 | g.2115762C>T | CA1120510503 | SMARCA2 | c.3097-60C>T (n.3097-60C>T) c.1174-45924C>T (n.1174-45924C>T) c.3441-60C>T c.1821-60C>T c.3457-60C>T (n.3457-60C>T) n.2125-60C>T n.1064-60C>T n.491-60C>T c.3283-60C>T (n.3283-60C>T) c.62-3696C>T n.948-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115763G>A | CA586168263 | SMARCA2 | c.3097-59G>A (n.3097-59G>A) c.1174-45923G>A (n.1174-45923G>A) c.3441-59G>A c.1821-59G>A c.3457-59G>A (n.3457-59G>A) n.2125-59G>A n.1064-59G>A n.491-59G>A c.3283-59G>A (n.3283-59G>A) c.62-3695G>A n.948-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115763G>C | CA2689242544 | SMARCA2 | c.3097-59G>C (n.3097-59G>C) c.1174-45923G>C (n.1174-45923G>C) c.3441-59G>C c.1821-59G>C c.3457-59G>C (n.3457-59G>C) n.2125-59G>C n.1064-59G>C n.491-59G>C c.3283-59G>C (n.3283-59G>C) c.62-3695G>C n.948-59G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115763G= | CA1827951725 | SMARCA2 | c.3097-59G= (n.3097-59G=) c.1174-45923G= (n.1174-45923G=) c.3441-59G= c.1821-59G= c.3457-59G= (n.3457-59G=) n.2125-59G= n.1064-59G= n.491-59G= c.3283-59G= (n.3283-59G=) c.62-3695G= n.948-59G= | |
| 9 | g.2115763G>T | CA1827951726 | SMARCA2 | c.3097-59G>T (n.3097-59G>T) c.1174-45923G>T (n.1174-45923G>T) c.3441-59G>T c.1821-59G>T c.3457-59G>T (n.3457-59G>T) n.2125-59G>T n.1064-59G>T n.491-59G>T c.3283-59G>T (n.3283-59G>T) c.62-3695G>T n.948-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115764G>A | CA2689242545 | SMARCA2 | c.3097-58G>A (n.3097-58G>A) c.1174-45922G>A (n.1174-45922G>A) c.3441-58G>A c.1821-58G>A c.3457-58G>A (n.3457-58G>A) n.2125-58G>A n.1064-58G>A n.491-58G>A c.3283-58G>A (n.3283-58G>A) c.62-3694G>A n.948-58G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115765T>C | CA2740993723 | SMARCA2 | c.3097-57T>C (n.3097-57T>C) c.1174-45921T>C (n.1174-45921T>C) c.3441-57T>C c.1821-57T>C c.3457-57T>C (n.3457-57T>C) n.2125-57T>C n.1064-57T>C n.491-57T>C c.3283-57T>C (n.3283-57T>C) c.62-3693T>C n.948-57T>C | |
| 9 | g.2115765T>G | CA2689242546 | SMARCA2 | c.3097-57T>G (n.3097-57T>G) c.1174-45921T>G (n.1174-45921T>G) c.3441-57T>G c.1821-57T>G c.3457-57T>G (n.3457-57T>G) n.2125-57T>G n.1064-57T>G n.491-57T>G c.3283-57T>G (n.3283-57T>G) c.62-3693T>G n.948-57T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768del | CA2579289530 | SMARCA2 | c.3097-54del (n.3097-54del) c.1174-45918del (n.1174-45918del) c.3441-54del c.1821-54del c.3457-54del (n.3457-54del) n.2125-54del n.1064-54del n.491-54del c.3283-54del (n.3283-54del) c.62-3690del n.948-54del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768T>C | CA862095341 | SMARCA2 | c.3097-54T>C (n.3097-54T>C) c.1174-45918T>C (n.1174-45918T>C) c.3441-54T>C c.1821-54T>C c.3457-54T>C (n.3457-54T>C) n.2125-54T>C n.1064-54T>C n.491-54T>C c.3283-54T>C (n.3283-54T>C) c.62-3690T>C n.948-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768T>G | CA2689242547 | SMARCA2 | c.3097-54T>G (n.3097-54T>G) c.1174-45918T>G (n.1174-45918T>G) c.3441-54T>G c.1821-54T>G c.3457-54T>G (n.3457-54T>G) n.2125-54T>G n.1064-54T>G n.491-54T>G c.3283-54T>G (n.3283-54T>G) c.62-3690T>G n.948-54T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768T= | CA1827951727 | SMARCA2 | c.3097-54T= (n.3097-54T=) c.1174-45918T= (n.1174-45918T=) c.3441-54T= c.1821-54T= c.3457-54T= (n.3457-54T=) n.2125-54T= n.1064-54T= n.491-54T= c.3283-54T= (n.3283-54T=) c.62-3690T= n.948-54T= | |
| 9 | g.2115769G>T | CA2579289531 | SMARCA2 | c.3097-53G>T (n.3097-53G>T) c.1174-45917G>T (n.1174-45917G>T) c.3441-53G>T c.1821-53G>T c.3457-53G>T (n.3457-53G>T) n.2125-53G>T n.1064-53G>T n.491-53G>T c.3283-53G>T (n.3283-53G>T) c.62-3689G>T n.948-53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115770G>T | CA2579289532 | SMARCA2 | c.3097-52G>T (n.3097-52G>T) c.1174-45916G>T (n.1174-45916G>T) c.3441-52G>T c.1821-52G>T c.3457-52G>T (n.3457-52G>T) n.2125-52G>T n.1064-52G>T n.491-52G>T c.3283-52G>T (n.3283-52G>T) c.62-3688G>T n.948-52G>T | |
| 9 | g.2115771A= | CA1827951729 | SMARCA2 | c.3097-51A= (n.3097-51A=) c.1174-45915A= (n.1174-45915A=) c.3441-51A= c.1821-51A= c.3457-51A= (n.3457-51A=) n.2125-51A= n.1064-51A= n.491-51A= c.3283-51A= (n.3283-51A=) c.62-3687A= n.948-51A= | |
| 9 | g.2115771A>C | CA2689242548 | SMARCA2 | c.3097-51A>C (n.3097-51A>C) c.1174-45915A>C (n.1174-45915A>C) c.3441-51A>C c.1821-51A>C c.3457-51A>C (n.3457-51A>C) n.2125-51A>C n.1064-51A>C n.491-51A>C c.3283-51A>C (n.3283-51A>C) c.62-3687A>C n.948-51A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115771A>G | CA586168264 | SMARCA2 | c.3097-51A>G (n.3097-51A>G) c.1174-45915A>G (n.1174-45915A>G) c.3441-51A>G c.1821-51A>G c.3457-51A>G (n.3457-51A>G) n.2125-51A>G n.1064-51A>G n.491-51A>G c.3283-51A>G (n.3283-51A>G) c.62-3687A>G n.948-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115771A>T | CA1827951728 | SMARCA2 | c.3097-51A>T (n.3097-51A>T) c.1174-45915A>T (n.1174-45915A>T) c.3441-51A>T c.1821-51A>T c.3457-51A>T (n.3457-51A>T) n.2125-51A>T n.1064-51A>T n.491-51A>T c.3283-51A>T (n.3283-51A>T) c.62-3687A>T n.948-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115773G>T | CA2689242549 | SMARCA2 | c.3097-49G>T (n.3097-49G>T) c.1174-45913G>T (n.1174-45913G>T) c.3441-49G>T c.1821-49G>T c.3457-49G>T (n.3457-49G>T) n.2125-49G>T n.1064-49G>T n.491-49G>T c.3283-49G>T (n.3283-49G>T) c.62-3685G>T n.948-49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115774C>A | CA2689242550 | SMARCA2 | c.3097-48C>A (n.3097-48C>A) c.1174-45912C>A (n.1174-45912C>A) c.3441-48C>A c.1821-48C>A c.3457-48C>A (n.3457-48C>A) n.2125-48C>A n.1064-48C>A n.491-48C>A c.3283-48C>A (n.3283-48C>A) c.62-3684C>A n.948-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115774C= | CA1827951730 | SMARCA2 | c.3097-48C= (n.3097-48C=) c.1174-45912C= (n.1174-45912C=) c.3441-48C= c.1821-48C= c.3457-48C= (n.3457-48C=) n.2125-48C= n.1064-48C= n.491-48C= c.3283-48C= (n.3283-48C=) c.62-3684C= n.948-48C= | |
| 9 | g.2115774C>G | CA4963773 | SMARCA2 | c.3097-48C>G (n.3097-48C>G) c.1174-45912C>G (n.1174-45912C>G) c.3441-48C>G c.1821-48C>G c.3457-48C>G (n.3457-48C>G) n.2125-48C>G n.1064-48C>G n.491-48C>G c.3283-48C>G (n.3283-48C>G) c.62-3684C>G n.948-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115774C>T | CA862095345 | SMARCA2 | c.3097-48C>T (n.3097-48C>T) c.1174-45912C>T (n.1174-45912C>T) c.3441-48C>T c.1821-48C>T c.3457-48C>T (n.3457-48C>T) n.2125-48C>T n.1064-48C>T n.491-48C>T c.3283-48C>T (n.3283-48C>T) c.62-3684C>T n.948-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115775C>A | CA2689242551 | SMARCA2 | c.3097-47C>A (n.3097-47C>A) c.1174-45911C>A (n.1174-45911C>A) c.3441-47C>A c.1821-47C>A c.3457-47C>A (n.3457-47C>A) n.2125-47C>A n.1064-47C>A n.491-47C>A c.3283-47C>A (n.3283-47C>A) c.62-3683C>A n.948-47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115775C>G | CA2689242552 | SMARCA2 | c.3097-47C>G (n.3097-47C>G) c.1174-45911C>G (n.1174-45911C>G) c.3441-47C>G c.1821-47C>G c.3457-47C>G (n.3457-47C>G) n.2125-47C>G n.1064-47C>G n.491-47C>G c.3283-47C>G (n.3283-47C>G) c.62-3683C>G n.948-47C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115776T>A | CA2689242553 | SMARCA2 | c.3097-46T>A (n.3097-46T>A) c.1174-45910T>A (n.1174-45910T>A) c.3441-46T>A c.1821-46T>A c.3457-46T>A (n.3457-46T>A) n.2125-46T>A n.1064-46T>A n.491-46T>A c.3283-46T>A (n.3283-46T>A) c.62-3682T>A n.948-46T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115776T>C | CA586168266 | SMARCA2 | c.3097-46T>C (n.3097-46T>C) c.1174-45910T>C (n.1174-45910T>C) c.3441-46T>C c.1821-46T>C c.3457-46T>C (n.3457-46T>C) n.2125-46T>C n.1064-46T>C n.491-46T>C c.3283-46T>C (n.3283-46T>C) c.62-3682T>C n.948-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115776T>G | CA2718452485 | SMARCA2 | c.3097-46T>G (n.3097-46T>G) c.1174-45910T>G (n.1174-45910T>G) c.3441-46T>G c.1821-46T>G c.3457-46T>G (n.3457-46T>G) n.2125-46T>G n.1064-46T>G n.491-46T>G c.3283-46T>G (n.3283-46T>G) c.62-3682T>G n.948-46T>G | dbSNP |
| 9 | g.2115776T= | CA1827951731 | SMARCA2 | c.3097-46T= (n.3097-46T=) c.1174-45910T= (n.1174-45910T=) c.3441-46T= c.1821-46T= c.3457-46T= (n.3457-46T=) n.2125-46T= n.1064-46T= n.491-46T= c.3283-46T= (n.3283-46T=) c.62-3682T= n.948-46T= | |
| 9 | g.2115777A= | CA1827951732 | SMARCA2 | c.3097-45A= (n.3097-45A=) c.1174-45909A= (n.1174-45909A=) c.3441-45A= c.1821-45A= c.3457-45A= (n.3457-45A=) n.2125-45A= n.1064-45A= n.491-45A= c.3283-45A= (n.3283-45A=) c.62-3681A= n.948-45A= | |
| 9 | g.2115777A>C | CA2689242554 | SMARCA2 | c.3097-45A>C (n.3097-45A>C) c.1174-45909A>C (n.1174-45909A>C) c.3441-45A>C c.1821-45A>C c.3457-45A>C (n.3457-45A>C) n.2125-45A>C n.1064-45A>C n.491-45A>C c.3283-45A>C (n.3283-45A>C) c.62-3681A>C n.948-45A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115777A>G | CA4963774 | SMARCA2 | c.3097-45A>G (n.3097-45A>G) c.1174-45909A>G (n.1174-45909A>G) c.3441-45A>G c.1821-45A>G c.3457-45A>G (n.3457-45A>G) n.2125-45A>G n.1064-45A>G n.491-45A>G c.3283-45A>G (n.3283-45A>G) c.62-3681A>G n.948-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115777A>T | CA4963775 | SMARCA2 | c.3097-45A>T (n.3097-45A>T) c.1174-45909A>T (n.1174-45909A>T) c.3441-45A>T c.1821-45A>T c.3457-45A>T (n.3457-45A>T) n.2125-45A>T n.1064-45A>T n.491-45A>T c.3283-45A>T (n.3283-45A>T) c.62-3681A>T n.948-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.2115778T>C | CA187922639 | SMARCA2 | c.3097-44T>C (n.3097-44T>C) c.1174-45908T>C (n.1174-45908T>C) c.3441-44T>C c.1821-44T>C c.3457-44T>C (n.3457-44T>C) n.2125-44T>C n.1064-44T>C n.491-44T>C c.3283-44T>C (n.3283-44T>C) c.62-3680T>C n.948-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115778T= | CA1827951733 | SMARCA2 | c.3097-44T= (n.3097-44T=) c.1174-45908T= (n.1174-45908T=) c.3441-44T= c.1821-44T= c.3457-44T= (n.3457-44T=) n.2125-44T= n.1064-44T= n.491-44T= c.3283-44T= (n.3283-44T=) c.62-3680T= n.948-44T= | |
| 9 | g.2115779G>T | CA2689242555 | SMARCA2 | c.3097-43G>T (n.3097-43G>T) c.1174-45907G>T (n.1174-45907G>T) c.3441-43G>T c.1821-43G>T c.3457-43G>T (n.3457-43G>T) n.2125-43G>T n.1064-43G>T n.491-43G>T c.3283-43G>T (n.3283-43G>T) c.62-3679G>T n.948-43G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115780C>A | CA2689242556 | SMARCA2 | c.3097-42C>A (n.3097-42C>A) c.1174-45906C>A (n.1174-45906C>A) c.3441-42C>A c.1821-42C>A c.3457-42C>A (n.3457-42C>A) n.2125-42C>A n.1064-42C>A n.491-42C>A c.3283-42C>A (n.3283-42C>A) c.62-3678C>A n.948-42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115780C= | CA1827951734 | SMARCA2 | c.3097-42C= (n.3097-42C=) c.1174-45906C= (n.1174-45906C=) c.3441-42C= c.1821-42C= c.3457-42C= (n.3457-42C=) n.2125-42C= n.1064-42C= n.491-42C= c.3283-42C= (n.3283-42C=) c.62-3678C= n.948-42C= | |
| 9 | g.2115780C>G | CA862095357 | SMARCA2 | c.3097-42C>G (n.3097-42C>G) c.1174-45906C>G (n.1174-45906C>G) c.3441-42C>G c.1821-42C>G c.3457-42C>G (n.3457-42C>G) n.2125-42C>G n.1064-42C>G n.491-42C>G c.3283-42C>G (n.3283-42C>G) c.62-3678C>G n.948-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115780C>T | CA187922660 | SMARCA2 | c.3097-42C>T (n.3097-42C>T) c.1174-45906C>T (n.1174-45906C>T) c.3441-42C>T c.1821-42C>T c.3457-42C>T (n.3457-42C>T) n.2125-42C>T n.1064-42C>T n.491-42C>T c.3283-42C>T (n.3283-42C>T) c.62-3678C>T n.948-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115781C>A | CA1120510534 | SMARCA2 | c.3097-41C>A (n.3097-41C>A) c.1174-45905C>A (n.1174-45905C>A) c.3441-41C>A c.1821-41C>A c.3457-41C>A (n.3457-41C>A) n.2125-41C>A n.1064-41C>A n.491-41C>A c.3283-41C>A (n.3283-41C>A) c.62-3677C>A n.948-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115781C= | CA1827951735 | SMARCA2 | c.3097-41C= (n.3097-41C=) c.1174-45905C= (n.1174-45905C=) c.3441-41C= c.1821-41C= c.3457-41C= (n.3457-41C=) n.2125-41C= n.1064-41C= n.491-41C= c.3283-41C= (n.3283-41C=) c.62-3677C= n.948-41C= | |
| 9 | g.2115781C>T | CA4963776 | SMARCA2 | c.3097-41C>T (n.3097-41C>T) c.1174-45905C>T (n.1174-45905C>T) c.3441-41C>T c.1821-41C>T c.3457-41C>T (n.3457-41C>T) n.2125-41C>T n.1064-41C>T n.491-41C>T c.3283-41C>T (n.3283-41C>T) c.62-3677C>T n.948-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115782A= | CA1827951736 | SMARCA2 | c.3097-40A= (n.3097-40A=) c.1174-45904A= (n.1174-45904A=) c.3441-40A= c.1821-40A= c.3457-40A= (n.3457-40A=) n.2125-40A= n.1064-40A= n.491-40A= c.3283-40A= (n.3283-40A=) c.62-3676A= n.948-40A= | |
| 9 | g.2115782A>C | CA2689242557 | SMARCA2 | c.3097-40A>C (n.3097-40A>C) c.1174-45904A>C (n.1174-45904A>C) c.3441-40A>C c.1821-40A>C c.3457-40A>C (n.3457-40A>C) n.2125-40A>C n.1064-40A>C n.491-40A>C c.3283-40A>C (n.3283-40A>C) c.62-3676A>C n.948-40A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115782A>G | CA586168269 | SMARCA2 | c.3097-40A>G (n.3097-40A>G) c.1174-45904A>G (n.1174-45904A>G) c.3441-40A>G c.1821-40A>G c.3457-40A>G (n.3457-40A>G) n.2125-40A>G n.1064-40A>G n.491-40A>G c.3283-40A>G (n.3283-40A>G) c.62-3676A>G n.948-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115783G>A | CA4963777 | SMARCA2 | c.3097-39G>A (n.3097-39G>A) c.1174-45903G>A (n.1174-45903G>A) c.3441-39G>A c.1821-39G>A c.3457-39G>A (n.3457-39G>A) n.2125-39G>A n.1064-39G>A n.491-39G>A c.3283-39G>A (n.3283-39G>A) c.62-3675G>A n.948-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.2115783G= | CA1827951737 | SMARCA2 | c.3097-39G= (n.3097-39G=) c.1174-45903G= (n.1174-45903G=) c.3441-39G= c.1821-39G= c.3457-39G= (n.3457-39G=) n.2125-39G= n.1064-39G= n.491-39G= c.3283-39G= (n.3283-39G=) c.62-3675G= n.948-39G= | |
| 9 | g.2115783G>T | CA2689242558 | SMARCA2 | c.3097-39G>T (n.3097-39G>T) c.1174-45903G>T (n.1174-45903G>T) c.3441-39G>T c.1821-39G>T c.3457-39G>T (n.3457-39G>T) n.2125-39G>T n.1064-39G>T n.491-39G>T c.3283-39G>T (n.3283-39G>T) c.62-3675G>T n.948-39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115784G>A | CA2689242559 | SMARCA2 | c.3097-38G>A (n.3097-38G>A) c.1174-45902G>A (n.1174-45902G>A) c.3441-38G>A c.1821-38G>A c.3457-38G>A (n.3457-38G>A) n.2125-38G>A n.1064-38G>A n.491-38G>A c.3283-38G>A (n.3283-38G>A) c.62-3674G>A n.948-38G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115785C>A | CA2689242560 | SMARCA2 | c.3097-37C>A (n.3097-37C>A) c.1174-45901C>A (n.1174-45901C>A) c.3441-37C>A c.1821-37C>A c.3457-37C>A (n.3457-37C>A) n.2125-37C>A n.1064-37C>A n.491-37C>A c.3283-37C>A (n.3283-37C>A) c.62-3673C>A n.948-37C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115785C= | CA1827951738 | SMARCA2 | c.3097-37C= (n.3097-37C=) c.1174-45901C= (n.1174-45901C=) c.3441-37C= c.1821-37C= c.3457-37C= (n.3457-37C=) n.2125-37C= n.1064-37C= n.491-37C= c.3283-37C= (n.3283-37C=) c.62-3673C= n.948-37C= | |
| 9 | g.2115785C>T | CA1827951739 | SMARCA2 | c.3097-37C>T (n.3097-37C>T) c.1174-45901C>T (n.1174-45901C>T) c.3441-37C>T c.1821-37C>T c.3457-37C>T (n.3457-37C>T) n.2125-37C>T n.1064-37C>T n.491-37C>T c.3283-37C>T (n.3283-37C>T) c.62-3673C>T n.948-37C>T | dbSNP |
| 9 | g.2115786A= | CA1827951740 | SMARCA2 | c.3097-36A= (n.3097-36A=) c.1174-45900A= (n.1174-45900A=) c.3441-36A= c.1821-36A= c.3457-36A= (n.3457-36A=) n.2125-36A= n.1064-36A= n.491-36A= c.3283-36A= (n.3283-36A=) c.62-3672A= n.948-36A= | |
| 9 | g.2115786A>G | CA2689242561 | SMARCA2 | c.3097-36A>G (n.3097-36A>G) c.1174-45900A>G (n.1174-45900A>G) c.3441-36A>G c.1821-36A>G c.3457-36A>G (n.3457-36A>G) n.2125-36A>G n.1064-36A>G n.491-36A>G c.3283-36A>G (n.3283-36A>G) c.62-3672A>G n.948-36A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115786A>T | CA862095362 | SMARCA2 | c.3097-36A>T (n.3097-36A>T) c.1174-45900A>T (n.1174-45900A>T) c.3441-36A>T c.1821-36A>T c.3457-36A>T (n.3457-36A>T) n.2125-36A>T n.1064-36A>T n.491-36A>T c.3283-36A>T (n.3283-36A>T) c.62-3672A>T n.948-36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115788C>A | CA2689242562 | SMARCA2 | c.3097-34C>A (n.3097-34C>A) c.1174-45898C>A (n.1174-45898C>A) c.3441-34C>A c.1821-34C>A c.3457-34C>A (n.3457-34C>A) n.2125-34C>A n.1064-34C>A n.491-34C>A c.3283-34C>A (n.3283-34C>A) c.62-3670C>A n.948-34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115788C= | CA1827951741 | SMARCA2 | c.3097-34C= (n.3097-34C=) c.1174-45898C= (n.1174-45898C=) c.3441-34C= c.1821-34C= c.3457-34C= (n.3457-34C=) n.2125-34C= n.1064-34C= n.491-34C= c.3283-34C= (n.3283-34C=) c.62-3670C= n.948-34C= | |
| 9 | g.2115788C>G | CA2689242563 | SMARCA2 | c.3097-34C>G (n.3097-34C>G) c.1174-45898C>G (n.1174-45898C>G) c.3441-34C>G c.1821-34C>G c.3457-34C>G (n.3457-34C>G) n.2125-34C>G n.1064-34C>G n.491-34C>G c.3283-34C>G (n.3283-34C>G) c.62-3670C>G n.948-34C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115788C>T | CA862095364 | SMARCA2 | c.3097-34C>T (n.3097-34C>T) c.1174-45898C>T (n.1174-45898C>T) c.3441-34C>T c.1821-34C>T c.3457-34C>T (n.3457-34C>T) n.2125-34C>T n.1064-34C>T n.491-34C>T c.3283-34C>T (n.3283-34C>T) c.62-3670C>T n.948-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115790C>A | CA2689242564 | SMARCA2 | c.3097-32C>A (n.3097-32C>A) c.1174-45896C>A (n.1174-45896C>A) c.3441-32C>A c.1821-32C>A c.3457-32C>A (n.3457-32C>A) n.2125-32C>A n.1064-32C>A n.491-32C>A c.3283-32C>A (n.3283-32C>A) c.62-3668C>A n.948-32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115791A= | CA1827951742 | SMARCA2 | c.3097-31A= (n.3097-31A=) c.1174-45895A= (n.1174-45895A=) c.3441-31A= c.1821-31A= c.3457-31A= (n.3457-31A=) n.2125-31A= n.1064-31A= n.491-31A= c.3283-31A= (n.3283-31A=) c.62-3667A= n.948-31A= | |
| 9 | g.2115791A>C | CA862095367 | SMARCA2 | c.3097-31A>C (n.3097-31A>C) c.1174-45895A>C (n.1174-45895A>C) c.3441-31A>C c.1821-31A>C c.3457-31A>C (n.3457-31A>C) n.2125-31A>C n.1064-31A>C n.491-31A>C c.3283-31A>C (n.3283-31A>C) c.62-3667A>C n.948-31A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115791A>G | CA2689242565 | SMARCA2 | c.3097-31A>G (n.3097-31A>G) c.1174-45895A>G (n.1174-45895A>G) c.3441-31A>G c.1821-31A>G c.3457-31A>G (n.3457-31A>G) n.2125-31A>G n.1064-31A>G n.491-31A>G c.3283-31A>G (n.3283-31A>G) c.62-3667A>G n.948-31A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115794C>A | CA2689242566 | SMARCA2 | c.3097-28C>A (n.3097-28C>A) c.1174-45892C>A (n.1174-45892C>A) c.3441-28C>A c.1821-28C>A c.3457-28C>A (n.3457-28C>A) n.2125-28C>A n.1064-28C>A n.491-28C>A c.3283-28C>A (n.3283-28C>A) c.62-3664C>A n.948-28C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115795C>A | CA2689242567 | SMARCA2 | c.3097-27C>A (n.3097-27C>A) c.1174-45891C>A (n.1174-45891C>A) c.3441-27C>A c.1821-27C>A c.3457-27C>A (n.3457-27C>A) n.2125-27C>A n.1064-27C>A n.491-27C>A c.3283-27C>A (n.3283-27C>A) c.62-3663C>A n.948-27C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115797C= | CA1827951743 | SMARCA2 | c.3097-25C= (n.3097-25C=) c.1174-45889C= (n.1174-45889C=) c.3441-25C= c.1821-25C= c.3457-25C= (n.3457-25C=) n.2125-25C= n.1064-25C= n.491-25C= c.3283-25C= (n.3283-25C=) c.62-3661C= n.948-25C= | |
| 9 | g.2115797C>T | CA586168272 | SMARCA2 | c.3097-25C>T (n.3097-25C>T) c.1174-45889C>T (n.1174-45889C>T) c.3441-25C>T c.1821-25C>T c.3457-25C>T (n.3457-25C>T) n.2125-25C>T n.1064-25C>T n.491-25C>T c.3283-25C>T (n.3283-25C>T) c.62-3661C>T n.948-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115798A= | CA1827951744 | SMARCA2 | c.3097-24A= (n.3097-24A=) c.1174-45888A= (n.1174-45888A=) c.3441-24A= c.1821-24A= c.3457-24A= (n.3457-24A=) n.2125-24A= n.1064-24A= n.491-24A= c.3283-24A= (n.3283-24A=) c.62-3660A= n.948-24A= | |
| 9 | g.2115798A>C | CA1827951745 | SMARCA2 | c.3097-24A>C (n.3097-24A>C) c.1174-45888A>C (n.1174-45888A>C) c.3441-24A>C c.1821-24A>C c.3457-24A>C (n.3457-24A>C) n.2125-24A>C n.1064-24A>C n.491-24A>C c.3283-24A>C (n.3283-24A>C) c.62-3660A>C n.948-24A>C | dbSNP |
| 9 | g.2115798A>G | CA1827951746 | SMARCA2 | c.3097-24A>G (n.3097-24A>G) c.1174-45888A>G (n.1174-45888A>G) c.3441-24A>G c.1821-24A>G c.3457-24A>G (n.3457-24A>G) n.2125-24A>G n.1064-24A>G n.491-24A>G c.3283-24A>G (n.3283-24A>G) c.62-3660A>G n.948-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115798A>T | CA1120510536 | SMARCA2 | c.3097-24A>T (n.3097-24A>T) c.1174-45888A>T (n.1174-45888A>T) c.3441-24A>T c.1821-24A>T c.3457-24A>T (n.3457-24A>T) n.2125-24A>T n.1064-24A>T n.491-24A>T c.3283-24A>T (n.3283-24A>T) c.62-3660A>T n.948-24A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115799T>C | CA2689242569 | SMARCA2 | c.3097-23T>C (n.3097-23T>C) c.1174-45887T>C (n.1174-45887T>C) c.3441-23T>C c.1821-23T>C c.3457-23T>C (n.3457-23T>C) n.2125-23T>C n.1064-23T>C n.491-23T>C c.3283-23T>C (n.3283-23T>C) c.62-3659T>C n.948-23T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115799T>G | CA2689242568 | SMARCA2 | c.3097-23T>G (n.3097-23T>G) c.1174-45887T>G (n.1174-45887T>G) c.3441-23T>G c.1821-23T>G c.3457-23T>G (n.3457-23T>G) n.2125-23T>G n.1064-23T>G n.491-23T>G c.3283-23T>G (n.3283-23T>G) c.62-3659T>G n.948-23T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115800A>G | CA2689242570 | SMARCA2 | c.3097-22A>G (n.3097-22A>G) c.1174-45886A>G (n.1174-45886A>G) c.3441-22A>G c.1821-22A>G c.3457-22A>G (n.3457-22A>G) n.2125-22A>G n.1064-22A>G n.491-22A>G c.3283-22A>G (n.3283-22A>G) c.62-3658A>G n.948-22A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115801G>A | CA2579289533 | SMARCA2 | c.3097-21G>A (n.3097-21G>A) c.1174-45885G>A (n.1174-45885G>A) c.3441-21G>A c.1821-21G>A c.3457-21G>A (n.3457-21G>A) n.2125-21G>A n.1064-21G>A n.491-21G>A c.3283-21G>A (n.3283-21G>A) c.62-3657G>A n.948-21G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115801_2115803delinsGCA | CA1827951747 | SMARCA2 | c.3097-21_3097-19delinsGCA (n.3097-21_3097-19delinsGCA) c.1174-45885_1174-45883delinsGCA (n.1174-45885_1174-45883delinsGCA) c.3441-21_3441-19delinsGCA c.1821-21_1821-19delinsGCA c.3457-21_3457-19delinsGCA (n.3457-21_3457-19delinsGCA) n.2125-21_2125-19delinsGCA n.1064-21_1064-19delinsGCA n.491-21_491-19delinsGCA c.3283-21_3283-19delinsGCA (n.3283-21_3283-19delinsGCA) c.62-3657_62-3655delinsGCA n.948-21_948-19delinsGCA | |
| 9 | g.2115802C>A | CA2689242571 | SMARCA2 | c.3097-20C>A (n.3097-20C>A) c.1174-45884C>A (n.1174-45884C>A) c.3441-20C>A c.1821-20C>A c.3457-20C>A (n.3457-20C>A) n.2125-20C>A n.1064-20C>A n.491-20C>A c.3283-20C>A (n.3283-20C>A) c.62-3656C>A n.948-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115802C>T | CA2579289534 | SMARCA2 | c.3097-20C>T (n.3097-20C>T) c.1174-45884C>T (n.1174-45884C>T) c.3441-20C>T c.1821-20C>T c.3457-20C>T (n.3457-20C>T) n.2125-20C>T n.1064-20C>T n.491-20C>T c.3283-20C>T (n.3283-20C>T) c.62-3656C>T n.948-20C>T | |
| 9 | g.2115802_2115803del | CA1120510541 | SMARCA2 | c.3097-20_3097-19del (n.3097-20_3097-19del) c.1174-45884_1174-45883del (n.1174-45884_1174-45883del) c.3441-20_3441-19del c.1821-20_1821-19del c.3457-20_3457-19del (n.3457-20_3457-19del) n.2125-20_2125-19del n.1064-20_1064-19del n.491-20_491-19del c.3283-20_3283-19del (n.3283-20_3283-19del) c.62-3656_62-3655del n.948-20_948-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115803A= | CA1827951748 | SMARCA2 | c.3097-19A= (n.3097-19A=) c.1174-45883A= (n.1174-45883A=) c.3441-19A= c.1821-19A= c.3457-19A= (n.3457-19A=) n.2125-19A= n.1064-19A= n.491-19A= c.3283-19A= (n.3283-19A=) c.62-3655A= n.948-19A= | |
| 9 | g.2115803A>G | CA862095376 | SMARCA2 | c.3097-19A>G (n.3097-19A>G) c.1174-45883A>G (n.1174-45883A>G) c.3441-19A>G c.1821-19A>G c.3457-19A>G (n.3457-19A>G) n.2125-19A>G n.1064-19A>G n.491-19A>G c.3283-19A>G (n.3283-19A>G) c.62-3655A>G n.948-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115803A>T | CA2739269113 | SMARCA2 | c.3097-19A>T (n.3097-19A>T) c.1174-45883A>T (n.1174-45883A>T) c.3441-19A>T c.1821-19A>T c.3457-19A>T (n.3457-19A>T) n.2125-19A>T n.1064-19A>T n.491-19A>T c.3283-19A>T (n.3283-19A>T) c.62-3655A>T n.948-19A>T | ClinVar |
| 9 | g.2115805A= | CA1827951750 | SMARCA2 | c.3097-17A= (n.3097-17A=) c.1174-45881A= (n.1174-45881A=) c.3441-17A= c.1821-17A= c.3457-17A= (n.3457-17A=) n.2125-17A= n.1064-17A= n.491-17A= c.3283-17A= (n.3283-17A=) c.62-3653A= n.948-17A= | |
| 9 | g.2115805A>C | CA2689242572 | SMARCA2 | c.3097-17A>C (n.3097-17A>C) c.1174-45881A>C (n.1174-45881A>C) c.3441-17A>C c.1821-17A>C c.3457-17A>C (n.3457-17A>C) n.2125-17A>C n.1064-17A>C n.491-17A>C c.3283-17A>C (n.3283-17A>C) c.62-3653A>C n.948-17A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115805A>T | CA1827951749 | SMARCA2 | c.3097-17A>T (n.3097-17A>T) c.1174-45881A>T (n.1174-45881A>T) c.3441-17A>T c.1821-17A>T c.3457-17A>T (n.3457-17A>T) n.2125-17A>T n.1064-17A>T n.491-17A>T c.3283-17A>T (n.3283-17A>T) c.62-3653A>T n.948-17A>T | dbSNP |
| 9 | g.2115806T>C | CA4963778 | SMARCA2 | c.3097-16T>C (n.3097-16T>C) c.1174-45880T>C (n.1174-45880T>C) c.3441-16T>C c.1821-16T>C c.3457-16T>C (n.3457-16T>C) n.2125-16T>C n.1064-16T>C n.491-16T>C c.3283-16T>C (n.3283-16T>C) c.62-3652T>C n.948-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115806T= | CA1827951751 | SMARCA2 | c.3097-16T= (n.3097-16T=) c.1174-45880T= (n.1174-45880T=) c.3441-16T= c.1821-16T= c.3457-16T= (n.3457-16T=) n.2125-16T= n.1064-16T= n.491-16T= c.3283-16T= (n.3283-16T=) c.62-3652T= n.948-16T= | |
| 9 | g.2115808G>A | CA2689242573 | SMARCA2 | c.3097-14G>A (n.3097-14G>A) c.1174-45878G>A (n.1174-45878G>A) c.3441-14G>A c.1821-14G>A c.3457-14G>A (n.3457-14G>A) n.2125-14G>A n.1064-14G>A n.491-14G>A c.3283-14G>A (n.3283-14G>A) c.62-3650G>A n.948-14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115808G>T | CA2689242574 | SMARCA2 | c.3097-14G>T (n.3097-14G>T) c.1174-45878G>T (n.1174-45878G>T) c.3441-14G>T c.1821-14G>T c.3457-14G>T (n.3457-14G>T) n.2125-14G>T n.1064-14G>T n.491-14G>T c.3283-14G>T (n.3283-14G>T) c.62-3650G>T n.948-14G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115809A>T | CA2689242575 | SMARCA2 | c.3097-13A>T (n.3097-13A>T) c.1174-45877A>T (n.1174-45877A>T) c.3441-13A>T c.1821-13A>T c.3457-13A>T (n.3457-13A>T) n.2125-13A>T n.1064-13A>T n.491-13A>T c.3283-13A>T (n.3283-13A>T) c.62-3649A>T n.948-13A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115809_2115810delinsAC | CA1827951752 | SMARCA2 | c.3097-13_3097-12delinsAC (n.3097-13_3097-12delinsAC) c.1174-45877_1174-45876delinsAC (n.1174-45877_1174-45876delinsAC) c.3441-13_3441-12delinsAC c.1821-13_1821-12delinsAC c.3457-13_3457-12delinsAC (n.3457-13_3457-12delinsAC) n.2125-13_2125-12delinsAC n.1064-13_1064-12delinsAC n.491-13_491-12delinsAC c.3283-13_3283-12delinsAC (n.3283-13_3283-12delinsAC) c.62-3649_62-3648delinsAC n.948-13_948-12delinsAC | |
| 9 | g.2115810C>A | CA1827951754 | SMARCA2 | c.3097-12C>A (n.3097-12C>A) c.1174-45876C>A (n.1174-45876C>A) c.3441-12C>A c.1821-12C>A c.3457-12C>A (n.3457-12C>A) n.2125-12C>A n.1064-12C>A n.491-12C>A c.3283-12C>A (n.3283-12C>A) c.62-3648C>A n.948-12C>A | dbSNP |
| 9 | g.2115810C= | CA1827951753 | SMARCA2 | c.3097-12C= (n.3097-12C=) c.1174-45876C= (n.1174-45876C=) c.3441-12C= c.1821-12C= c.3457-12C= (n.3457-12C=) n.2125-12C= n.1064-12C= n.491-12C= c.3283-12C= (n.3283-12C=) c.62-3648C= n.948-12C= | |
| 9 | g.2115810C>T | CA586168273 | SMARCA2 | c.3097-12C>T (n.3097-12C>T) c.1174-45876C>T (n.1174-45876C>T) c.3441-12C>T c.1821-12C>T c.3457-12C>T (n.3457-12C>T) n.2125-12C>T n.1064-12C>T n.491-12C>T c.3283-12C>T (n.3283-12C>T) c.62-3648C>T n.948-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115815dup | CA187922688 | SMARCA2 | c.3097-7dup (n.3097-7dup) c.1174-45871dup (n.1174-45871dup) c.3441-7dup c.1821-7dup c.3457-7dup (n.3457-7dup) n.2125-7dup n.1064-7dup n.491-7dup c.3283-7dup (n.3283-7dup) c.62-3643dup n.948-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115815del | CA4963779 | SMARCA2 | c.3097-7del (n.3097-7del) c.1174-45871del (n.1174-45871del) c.3441-7del c.1821-7del c.3457-7del (n.3457-7del) n.2125-7del n.1064-7del n.491-7del c.3283-7del (n.3283-7del) c.62-3643del n.948-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115811C>A | CA2689242576 | SMARCA2 | c.3097-11C>A (n.3097-11C>A) c.1174-45875C>A (n.1174-45875C>A) c.3441-11C>A c.1821-11C>A c.3457-11C>A (n.3457-11C>A) n.2125-11C>A n.1064-11C>A n.491-11C>A c.3283-11C>A (n.3283-11C>A) c.62-3647C>A n.948-11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115811C= | CA1827951755 | SMARCA2 | c.3097-11C= (n.3097-11C=) c.1174-45875C= (n.1174-45875C=) c.3441-11C= c.1821-11C= c.3457-11C= (n.3457-11C=) n.2125-11C= n.1064-11C= n.491-11C= c.3283-11C= (n.3283-11C=) c.62-3647C= n.948-11C= | |
| 9 | g.2115811C>G | CA1120510550 | SMARCA2 | c.3097-11C>G (n.3097-11C>G) c.1174-45875C>G (n.1174-45875C>G) c.3441-11C>G c.1821-11C>G c.3457-11C>G (n.3457-11C>G) n.2125-11C>G n.1064-11C>G n.491-11C>G c.3283-11C>G (n.3283-11C>G) c.62-3647C>G n.948-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115811C>T | CA4963780 | SMARCA2 | c.3097-11C>T (n.3097-11C>T) c.1174-45875C>T (n.1174-45875C>T) c.3441-11C>T c.1821-11C>T c.3457-11C>T (n.3457-11C>T) n.2125-11C>T n.1064-11C>T n.491-11C>T c.3283-11C>T (n.3283-11C>T) c.62-3647C>T n.948-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115812C>A | CA2579289535 | SMARCA2 | c.3097-10C>A (n.3097-10C>A) c.1174-45874C>A (n.1174-45874C>A) c.3441-10C>A c.1821-10C>A c.3457-10C>A (n.3457-10C>A) n.2125-10C>A n.1064-10C>A n.491-10C>A c.3283-10C>A (n.3283-10C>A) c.62-3646C>A n.948-10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115812C= | CA1827951756 | SMARCA2 | c.3097-10C= (n.3097-10C=) c.1174-45874C= (n.1174-45874C=) c.3441-10C= c.1821-10C= c.3457-10C= (n.3457-10C=) n.2125-10C= n.1064-10C= n.491-10C= c.3283-10C= (n.3283-10C=) c.62-3646C= n.948-10C= | |
| 9 | g.2115812C>T | CA4963781 | SMARCA2 | c.3097-10C>T (n.3097-10C>T) c.1174-45874C>T (n.1174-45874C>T) c.3441-10C>T c.1821-10C>T c.3457-10C>T (n.3457-10C>T) n.2125-10C>T n.1064-10C>T n.491-10C>T c.3283-10C>T (n.3283-10C>T) c.62-3646C>T n.948-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115813C>G | CA2689242577 | SMARCA2 | c.3097-9C>G (n.3097-9C>G) c.1174-45873C>G (n.1174-45873C>G) c.3441-9C>G c.1821-9C>G c.3457-9C>G (n.3457-9C>G) n.2125-9C>G n.1064-9C>G n.491-9C>G c.3283-9C>G (n.3283-9C>G) c.62-3645C>G n.948-9C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115813C>T | CA2689242578 | SMARCA2 | c.3097-9C>T (n.3097-9C>T) c.1174-45873C>T (n.1174-45873C>T) c.3441-9C>T c.1821-9C>T c.3457-9C>T (n.3457-9C>T) n.2125-9C>T n.1064-9C>T n.491-9C>T c.3283-9C>T (n.3283-9C>T) c.62-3645C>T n.948-9C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115814C>A | CA862095390 | SMARCA2 | c.3097-8C>A (n.3097-8C>A) c.1174-45872C>A (n.1174-45872C>A) c.3441-8C>A c.1821-8C>A c.3457-8C>A (n.3457-8C>A) n.2125-8C>A n.1064-8C>A n.491-8C>A c.3283-8C>A (n.3283-8C>A) c.62-3644C>A n.948-8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115814C= | CA1827951757 | SMARCA2 | c.3097-8C= (n.3097-8C=) c.1174-45872C= (n.1174-45872C=) c.3441-8C= c.1821-8C= c.3457-8C= (n.3457-8C=) n.2125-8C= n.1064-8C= n.491-8C= c.3283-8C= (n.3283-8C=) c.62-3644C= n.948-8C= | |
| 9 | g.2115814C>T | CA1827951758 | SMARCA2 | c.3097-8C>T (n.3097-8C>T) c.1174-45872C>T (n.1174-45872C>T) c.3441-8C>T c.1821-8C>T c.3457-8C>T (n.3457-8C>T) n.2125-8C>T n.1064-8C>T n.491-8C>T c.3283-8C>T (n.3283-8C>T) c.62-3644C>T n.948-8C>T | dbSNP |
| 9 | g.2115815C>A | CA862095409 | SMARCA2 | c.3097-7C>A (n.3097-7C>A) c.1174-45871C>A (n.1174-45871C>A) c.3441-7C>A c.1821-7C>A c.3457-7C>A (n.3457-7C>A) n.2125-7C>A n.1064-7C>A n.491-7C>A c.3283-7C>A (n.3283-7C>A) c.62-3643C>A n.948-7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115815C= | CA1827951759 | SMARCA2 | c.3097-7C= (n.3097-7C=) c.1174-45871C= (n.1174-45871C=) c.3441-7C= c.1821-7C= c.3457-7C= (n.3457-7C=) n.2125-7C= n.1064-7C= n.491-7C= c.3283-7C= (n.3283-7C=) c.62-3643C= n.948-7C= | |
| 9 | g.2115815C>G | CA586168275 | SMARCA2 | c.3097-7C>G (n.3097-7C>G) c.1174-45871C>G (n.1174-45871C>G) c.3441-7C>G c.1821-7C>G c.3457-7C>G (n.3457-7C>G) n.2125-7C>G n.1064-7C>G n.491-7C>G c.3283-7C>G (n.3283-7C>G) c.62-3643C>G n.948-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115815C>T | CA4963782 | SMARCA2 | c.3097-7C>T (n.3097-7C>T) c.1174-45871C>T (n.1174-45871C>T) c.3441-7C>T c.1821-7C>T c.3457-7C>T (n.3457-7C>T) n.2125-7C>T n.1064-7C>T n.491-7C>T c.3283-7C>T (n.3283-7C>T) c.62-3643C>T n.948-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115816A= | CA1827951760 | SMARCA2 | c.3097-6A= (n.3097-6A=) c.1174-45870A= (n.1174-45870A=) c.3441-6A= c.1821-6A= c.3457-6A= (n.3457-6A=) n.2125-6A= n.1064-6A= n.491-6A= c.3283-6A= (n.3283-6A=) c.62-3642A= n.948-6A= | |
| 9 | g.2115816A>C | CA2689242579 | SMARCA2 | c.3097-6A>C (n.3097-6A>C) c.1174-45870A>C (n.1174-45870A>C) c.3441-6A>C c.1821-6A>C c.3457-6A>C (n.3457-6A>C) n.2125-6A>C n.1064-6A>C n.491-6A>C c.3283-6A>C (n.3283-6A>C) c.62-3642A>C n.948-6A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115816A>G | CA1827951761 | SMARCA2 | c.3097-6A>G (n.3097-6A>G) c.1174-45870A>G (n.1174-45870A>G) c.3441-6A>G c.1821-6A>G c.3457-6A>G (n.3457-6A>G) n.2125-6A>G n.1064-6A>G n.491-6A>G c.3283-6A>G (n.3283-6A>G) c.62-3642A>G n.948-6A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2115817A= | CA1827951763 | SMARCA2 | c.3097-5A= (n.3097-5A=) c.1174-45869A= (n.1174-45869A=) c.3441-5A= c.1821-5A= c.3457-5A= (n.3457-5A=) n.2125-5A= n.1064-5A= n.491-5A= c.3283-5A= (n.3283-5A=) c.62-3641A= n.948-5A= | |
| 9 | g.2115817A>C | CA1827951762 | SMARCA2 | c.3097-5A>C (n.3097-5A>C) c.1174-45869A>C (n.1174-45869A>C) c.3441-5A>C c.1821-5A>C c.3457-5A>C (n.3457-5A>C) n.2125-5A>C n.1064-5A>C n.491-5A>C c.3283-5A>C (n.3283-5A>C) c.62-3641A>C n.948-5A>C | dbSNP |
| 9 | g.2115817A>G | CA2579289536 | SMARCA2 | c.3097-5A>G (n.3097-5A>G) c.1174-45869A>G (n.1174-45869A>G) c.3441-5A>G c.1821-5A>G c.3457-5A>G (n.3457-5A>G) n.2125-5A>G n.1064-5A>G n.491-5A>G c.3283-5A>G (n.3283-5A>G) c.62-3641A>G n.948-5A>G | |
| 9 | g.2115817A>T | CA187922737 | SMARCA2 | c.3097-5A>T (n.3097-5A>T) c.1174-45869A>T (n.1174-45869A>T) c.3441-5A>T c.1821-5A>T c.3457-5A>T (n.3457-5A>T) n.2125-5A>T n.1064-5A>T n.491-5A>T c.3283-5A>T (n.3283-5A>T) c.62-3641A>T n.948-5A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115818A= | CA1827951764 | SMARCA2 | c.3097-4A= (n.3097-4A=) c.1174-45868A= (n.1174-45868A=) c.3441-4A= c.1821-4A= c.3457-4A= (n.3457-4A=) n.2125-4A= n.1064-4A= n.491-4A= c.3283-4A= (n.3283-4A=) c.62-3640A= n.948-4A= | |
| 9 | g.2115818A>T | CA586168277 | SMARCA2 | c.3097-4A>T (n.3097-4A>T) c.1174-45868A>T (n.1174-45868A>T) c.3441-4A>T c.1821-4A>T c.3457-4A>T (n.3457-4A>T) n.2125-4A>T n.1064-4A>T n.491-4A>T c.3283-4A>T (n.3283-4A>T) c.62-3640A>T n.948-4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115820A= | CA1827951765 | SMARCA2 | c.3097-2A= (n.3097-2A=) c.1174-45866A= (n.1174-45866A=) c.3441-2A= c.1821-2A= c.3457-2A= (n.3457-2A=) n.2125-2A= n.1064-2A= n.491-2A= c.3283-2A= (n.3283-2A=) c.62-3638A= n.948-2A= | |
| 9 | g.2115820A>C | CA372788564 | SMARCA2 | c.3097-2A>C (n.3097-2A>C) c.1174-45866A>C (n.1174-45866A>C) c.3441-2A>C c.1821-2A>C c.3457-2A>C (n.3457-2A>C) n.2125-2A>C n.1064-2A>C n.491-2A>C c.3283-2A>C (n.3283-2A>C) c.62-3638A>C n.948-2A>C | |
| 9 | g.2115820A>G | CA372788565 | SMARCA2 | c.3097-2A>G (n.3097-2A>G) c.1174-45866A>G (n.1174-45866A>G) c.3441-2A>G c.1821-2A>G c.3457-2A>G (n.3457-2A>G) n.2125-2A>G n.1064-2A>G n.491-2A>G c.3283-2A>G (n.3283-2A>G) c.62-3638A>G n.948-2A>G | |
| 9 | g.2115820A>T | CA372788568 | SMARCA2 | c.3097-2A>T (n.3097-2A>T) c.1174-45866A>T (n.1174-45866A>T) c.3441-2A>T c.1821-2A>T c.3457-2A>T (n.3457-2A>T) n.2125-2A>T n.1064-2A>T n.491-2A>T c.3283-2A>T (n.3283-2A>T) c.62-3638A>T n.948-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2115821G>A | CA372788570 | SMARCA2 | c.3097-1G>A (n.3097-1G>A) c.1174-45865G>A (n.1174-45865G>A) c.3441-1G>A c.1821-1G>A c.3457-1G>A (n.3457-1G>A) n.2125-1G>A n.1064-1G>A n.491-1G>A c.3283-1G>A (n.3283-1G>A) c.62-3637G>A n.948-1G>A | |
| 9 | g.2115821G>C | CA372788571 | SMARCA2 | c.3097-1G>C (n.3097-1G>C) c.1174-45865G>C (n.1174-45865G>C) c.3441-1G>C c.1821-1G>C c.3457-1G>C (n.3457-1G>C) n.2125-1G>C n.1064-1G>C n.491-1G>C c.3283-1G>C (n.3283-1G>C) c.62-3637G>C n.948-1G>C | |
| 9 | g.2115821G>T | CA372788572 | SMARCA2 | c.3097-1G>T (n.3097-1G>T) c.1174-45865G>T (n.1174-45865G>T) c.3441-1G>T c.1821-1G>T c.3457-1G>T (n.3457-1G>T) n.2125-1G>T n.1064-1G>T n.491-1G>T c.3283-1G>T (n.3283-1G>T) c.62-3637G>T n.948-1G>T | |
| 9 | g.2115822_2115827del | CA2695210383 | SMARCA2 | c.3097_3102del c.1174-45864_1174-45859del (n.1174-45864_1174-45859del) c.3441_3446del c.1821_1826del c.3457_3462del n.2125_2130del n.1064_1069del n.491_496del c.3283_3288del c.62-3636_62-3631del n.948_953del | |
| 9 | g.2115822G>A | CA372788574 | SMARCA2 | c.3097G>A (p.Asp1033Asn) c.1174-45864G>A (n.1174-45864G>A) c.3441G>A c.1821G>A c.3457G>A (p.Asp1153Asn) n.2125G>A n.1064G>A n.491G>A c.3283G>A (p.Asp1095Asn) c.62-3636G>A n.948G>A | |
| 9 | g.2115822G>C | CA372788576 | SMARCA2 | c.3097G>C (p.Asp1033His) c.1174-45864G>C (n.1174-45864G>C) c.3441G>C c.1821G>C c.3457G>C (p.Asp1153His) n.2125G>C n.1064G>C n.491G>C c.3283G>C (p.Asp1095His) c.62-3636G>C n.948G>C | |
| 9 | g.2115822G>T | CA372788575 | SMARCA2 | c.3097G>T (p.Asp1033Tyr) c.1174-45864G>T (n.1174-45864G>T) c.3441G>T c.1821G>T c.3457G>T (p.Asp1153Tyr) n.2125G>T n.1064G>T n.491G>T c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) c.62-3636G>T n.948G>T | |
| 9 | g.2115823A>C | CA372788578 | SMARCA2 | c.3098A>C (p.Asp1033Ala) c.1174-45863A>C (n.1174-45863A>C) c.3442A>C c.1822A>C c.3458A>C (p.Asp1153Ala) n.2126A>C n.1065A>C n.492A>C c.3284A>C (p.Asp1095Ala) c.62-3635A>C n.949A>C | |
| 9 | g.2115823A>G | CA372788579 | SMARCA2 | c.3098A>G (p.Asp1033Gly) c.1174-45863A>G (n.1174-45863A>G) c.3442A>G c.1822A>G c.3458A>G (p.Asp1153Gly) n.2126A>G n.1065A>G n.492A>G c.3284A>G (p.Asp1095Gly) c.62-3635A>G n.949A>G | |
| 9 | g.2115823A>T | CA372788581 | SMARCA2 | c.3098A>T (p.Asp1033Val) c.1174-45863A>T (n.1174-45863A>T) c.3442A>T c.1822A>T c.3458A>T (p.Asp1153Val) n.2126A>T n.1065A>T n.492A>T c.3284A>T (p.Asp1095Val) c.62-3635A>T n.949A>T | ClinVar |
| 9 | g.2115824T>A | CA372788583 | SMARCA2 | c.3099T>A (p.Asp1033Glu) c.1174-45862T>A (n.1174-45862T>A) c.3443T>A c.1823T>A c.3459T>A (p.Asp1153Glu) n.2127T>A n.1066T>A n.493T>A c.3285T>A (p.Asp1095Glu) c.62-3634T>A n.950T>A | |
| 9 | g.2115824T>C | CA463852660 | SMARCA2 | c.3099T>C (p.Asp1033=) c.1174-45862T>C (n.1174-45862T>C) c.3443T>C c.1823T>C c.3459T>C (p.Asp1153=) n.2127T>C n.1066T>C n.493T>C c.3285T>C (p.Asp1095=) c.62-3634T>C n.950T>C | |
| 9 | g.2115824T>G | CA372788585 | SMARCA2 | c.3099T>G (p.Asp1033Glu) c.1174-45862T>G (n.1174-45862T>G) c.3443T>G c.1823T>G c.3459T>G (p.Asp1153Glu) n.2127T>G n.1066T>G n.493T>G c.3285T>G (p.Asp1095Glu) c.62-3634T>G n.950T>G | |
| 9 | g.2115825C>A | CA372788586 | SMARCA2 | c.3100C>A (p.Leu1034Met) c.1174-45861C>A (n.1174-45861C>A) c.3444C>A c.1824C>A c.3460C>A (p.Leu1154Met) n.2128C>A n.1067C>A n.494C>A c.3286C>A (p.Leu1096Met) c.62-3633C>A n.951C>A | |
| 9 | g.2115825C>G | CA372788588 | SMARCA2 | c.3100C>G (p.Leu1034Val) c.1174-45861C>G (n.1174-45861C>G) c.3444C>G c.1824C>G c.3460C>G (p.Leu1154Val) n.2128C>G n.1067C>G n.494C>G c.3286C>G (p.Leu1096Val) c.62-3633C>G n.951C>G | |
| 9 | g.2115825C>T | CA463852661 | SMARCA2 | c.3100C>T (p.Leu1034=) c.1174-45861C>T (n.1174-45861C>T) c.3444C>T c.1824C>T c.3460C>T (p.Leu1154=) n.2128C>T n.1067C>T n.494C>T c.3286C>T (p.Leu1096=) c.62-3633C>T n.951C>T | |
| 9 | g.2115826T>A | CA372788590 | SMARCA2 | c.3101T>A (p.Leu1034Gln) c.1174-45860T>A (n.1174-45860T>A) c.3445T>A c.1825T>A c.3461T>A (p.Leu1154Gln) n.2129T>A n.1068T>A n.495T>A c.3287T>A (p.Leu1096Gln) c.62-3632T>A n.952T>A | |
| 9 | g.2115826T>C | CA372788591 | SMARCA2 | c.3101T>C (p.Leu1034Pro) c.1174-45860T>C (n.1174-45860T>C) c.3445T>C c.1825T>C c.3461T>C (p.Leu1154Pro) n.2129T>C n.1068T>C n.495T>C c.3287T>C (p.Leu1096Pro) c.62-3632T>C n.952T>C | |
| 9 | g.2115826T>G | CA372788593 | SMARCA2 | c.3101T>G (p.Leu1034Arg) c.1174-45860T>G (n.1174-45860T>G) c.3445T>G c.1825T>G c.3461T>G (p.Leu1154Arg) n.2129T>G n.1068T>G n.495T>G c.3287T>G (p.Leu1096Arg) c.62-3632T>G n.952T>G | |
| 9 | g.2115827G>A | CA463852663 | SMARCA2 | c.3102G>A (p.Leu1034=) c.1174-45859G>A (n.1174-45859G>A) c.3446G>A c.1826G>A c.3462G>A (p.Leu1154=) n.2130G>A n.1069G>A n.496G>A c.3288G>A (p.Leu1096=) c.62-3631G>A n.953G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115827G>C | CA463852664 | SMARCA2 | c.3102G>C (p.Leu1034=) c.1174-45859G>C (n.1174-45859G>C) c.3446G>C c.1826G>C c.3462G>C (p.Leu1154=) n.2130G>C n.1069G>C n.496G>C c.3288G>C (p.Leu1096=) c.62-3631G>C n.953G>C | |
| 9 | g.2115827G= | CA1827951766 | SMARCA2 | c.3102G= (p.Leu1034=) c.1174-45859G= (n.1174-45859G=) c.3446G= c.1826G= c.3462G= (p.Leu1154=) n.2130G= n.1069G= n.496G= c.3288G= (p.Leu1096=) c.62-3631G= n.953G= | |
| 9 | g.2115827G>T | CA463852665 | SMARCA2 | c.3102G>T (p.Leu1034=) c.1174-45859G>T (n.1174-45859G>T) c.3446G>T c.1826G>T c.3462G>T (p.Leu1154=) n.2130G>T n.1069G>T n.496G>T c.3288G>T (p.Leu1096=) c.62-3631G>T n.953G>T | |
| 9 | g.2115828C>A | CA372788598 | SMARCA2 | c.3103C>A (p.Gln1035Lys) c.1174-45858C>A (n.1174-45858C>A) c.3447C>A c.1827C>A c.3463C>A (p.Gln1155Lys) n.2131C>A n.1070C>A n.497C>A c.3289C>A (p.Gln1097Lys) c.62-3630C>A n.954C>A | |
| 9 | g.2115828C= | CA1827951767 | SMARCA2 | c.3103C= (p.Gln1035=) c.1174-45858C= (n.1174-45858C=) c.3447C= c.1827C= c.3463C= (p.Gln1155=) n.2131C= n.1070C= n.497C= c.3289C= (p.Gln1097=) c.62-3630C= n.954C= | |
| 9 | g.2115828C>G | CA372788597 | SMARCA2 | c.3103C>G (p.Gln1035Glu) c.1174-45858C>G (n.1174-45858C>G) c.3447C>G c.1827C>G c.3463C>G (p.Gln1155Glu) n.2131C>G n.1070C>G n.497C>G c.3289C>G (p.Gln1097Glu) c.62-3630C>G n.954C>G | |
| 9 | g.2115828C>T | CA372788595 | SMARCA2 | c.3103C>T (p.Gln1035Ter) c.1174-45858C>T (n.1174-45858C>T) c.3447C>T c.1827C>T c.3463C>T (p.Gln1155Ter) n.2131C>T n.1070C>T n.497C>T c.3289C>T (p.Gln1097Ter) c.62-3630C>T n.954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115829A= | CA1827951768 | SMARCA2 | c.3104A= (p.Gln1035=) c.1174-45857A= (n.1174-45857A=) c.3448A= c.1828A= c.3464A= (p.Gln1155=) n.2132A= n.1071A= n.498A= c.3290A= (p.Gln1097=) c.62-3629A= n.955A= | |
| 9 | g.2115829A>C | CA16618823 | SMARCA2 | c.3104A>C (p.Gln1035Pro) c.1174-45857A>C (n.1174-45857A>C) c.3448A>C c.1828A>C c.3464A>C (p.Gln1155Pro) n.2132A>C n.1071A>C n.498A>C c.3290A>C (p.Gln1097Pro) c.62-3629A>C n.955A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2115829A>G | CA372788600 | SMARCA2 | c.3104A>G (p.Gln1035Arg) c.1174-45857A>G (n.1174-45857A>G) c.3448A>G c.1828A>G c.3464A>G (p.Gln1155Arg) n.2132A>G n.1071A>G n.498A>G c.3290A>G (p.Gln1097Arg) c.62-3629A>G n.955A>G | |
| 9 | g.2115829A>T | CA372788602 | SMARCA2 | c.3104A>T (p.Gln1035Leu) c.1174-45857A>T (n.1174-45857A>T) c.3448A>T c.1828A>T c.3464A>T (p.Gln1155Leu) n.2132A>T n.1071A>T n.498A>T c.3290A>T (p.Gln1097Leu) c.62-3629A>T n.955A>T | COSMIC COSMIC |