UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2115676_2115678delinsTTG | CA1827951687 | SMARCA2 | c.3097-146_3097-144delinsTTG (n.3097-146_3097-144delinsTTG) c.1174-46010_1174-46008delinsTTG (n.1174-46010_1174-46008delinsTTG) c.3441-146_3441-144delinsTTG c.1821-146_1821-144delinsTTG c.3457-146_3457-144delinsTTG (n.3457-146_3457-144delinsTTG) n.2125-146_2125-144delinsTTG n.1064-146_1064-144delinsTTG n.491-146_491-144delinsTTG c.3283-146_3283-144delinsTTG (n.3283-146_3283-144delinsTTG) c.62-3782_62-3780delinsTTG n.948-146_948-144delinsTTG | |
| 9 | g.2115682_2115683del | CA862095320 | SMARCA2 | c.3097-140_3097-139del (n.3097-140_3097-139del) c.1174-46004_1174-46003del (n.1174-46004_1174-46003del) c.3441-140_3441-139del c.1821-140_1821-139del c.3457-140_3457-139del (n.3457-140_3457-139del) n.2125-140_2125-139del n.1064-140_1064-139del n.491-140_491-139del c.3283-140_3283-139del (n.3283-140_3283-139del) c.62-3776_62-3775del n.948-140_948-139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115678G>T | CA2689242485 | SMARCA2 | c.3097-144G>T (n.3097-144G>T) c.1174-46008G>T (n.1174-46008G>T) c.3441-144G>T c.1821-144G>T c.3457-144G>T (n.3457-144G>T) n.2125-144G>T n.1064-144G>T n.491-144G>T c.3283-144G>T (n.3283-144G>T) c.62-3780G>T n.948-144G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115679T>C | CA2689242486 | SMARCA2 | c.3097-143T>C (n.3097-143T>C) c.1174-46007T>C (n.1174-46007T>C) c.3441-143T>C c.1821-143T>C c.3457-143T>C (n.3457-143T>C) n.2125-143T>C n.1064-143T>C n.491-143T>C c.3283-143T>C (n.3283-143T>C) c.62-3779T>C n.948-143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115680G>T | CA2689242487 | SMARCA2 | c.3097-142G>T (n.3097-142G>T) c.1174-46006G>T (n.1174-46006G>T) c.3441-142G>T c.1821-142G>T c.3457-142G>T (n.3457-142G>T) n.2125-142G>T n.1064-142G>T n.491-142G>T c.3283-142G>T (n.3283-142G>T) c.62-3778G>T n.948-142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115681T>C | CA2689242488 | SMARCA2 | c.3097-141T>C (n.3097-141T>C) c.1174-46005T>C (n.1174-46005T>C) c.3441-141T>C c.1821-141T>C c.3457-141T>C (n.3457-141T>C) n.2125-141T>C n.1064-141T>C n.491-141T>C c.3283-141T>C (n.3283-141T>C) c.62-3777T>C n.948-141T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115682G>A | CA2718732786 | SMARCA2 | c.3097-140G>A (n.3097-140G>A) c.1174-46004G>A (n.1174-46004G>A) c.3441-140G>A c.1821-140G>A c.3457-140G>A (n.3457-140G>A) n.2125-140G>A n.1064-140G>A n.491-140G>A c.3283-140G>A (n.3283-140G>A) c.62-3776G>A n.948-140G>A | dbSNP |
| 9 | g.2115684T>G | CA2689242489 | SMARCA2 | c.3097-138T>G (n.3097-138T>G) c.1174-46002T>G (n.1174-46002T>G) c.3441-138T>G c.1821-138T>G c.3457-138T>G (n.3457-138T>G) n.2125-138T>G n.1064-138T>G n.491-138T>G c.3283-138T>G (n.3283-138T>G) c.62-3774T>G n.948-138T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115687T>C | CA2689242490 | SMARCA2 | c.3097-135T>C (n.3097-135T>C) c.1174-45999T>C (n.1174-45999T>C) c.3441-135T>C c.1821-135T>C c.3457-135T>C (n.3457-135T>C) n.2125-135T>C n.1064-135T>C n.491-135T>C c.3283-135T>C (n.3283-135T>C) c.62-3771T>C n.948-135T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115688A>T | CA2689242491 | SMARCA2 | c.3097-134A>T (n.3097-134A>T) c.1174-45998A>T (n.1174-45998A>T) c.3441-134A>T c.1821-134A>T c.3457-134A>T (n.3457-134A>T) n.2125-134A>T n.1064-134A>T n.491-134A>T c.3283-134A>T (n.3283-134A>T) c.62-3770A>T n.948-134A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115689A= | CA1827951688 | SMARCA2 | c.3097-133A= (n.3097-133A=) c.1174-45997A= (n.1174-45997A=) c.3441-133A= c.1821-133A= c.3457-133A= (n.3457-133A=) n.2125-133A= n.1064-133A= n.491-133A= c.3283-133A= (n.3283-133A=) c.62-3769A= n.948-133A= | |
| 9 | g.2115689A>C | CA187922562 | SMARCA2 | c.3097-133A>C (n.3097-133A>C) c.1174-45997A>C (n.1174-45997A>C) c.3441-133A>C c.1821-133A>C c.3457-133A>C (n.3457-133A>C) n.2125-133A>C n.1064-133A>C n.491-133A>C c.3283-133A>C (n.3283-133A>C) c.62-3769A>C n.948-133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115692T>C | CA1827951690 | SMARCA2 | c.3097-130T>C (n.3097-130T>C) c.1174-45994T>C (n.1174-45994T>C) c.3441-130T>C c.1821-130T>C c.3457-130T>C (n.3457-130T>C) n.2125-130T>C n.1064-130T>C n.491-130T>C c.3283-130T>C (n.3283-130T>C) c.62-3766T>C n.948-130T>C | dbSNP |
| 9 | g.2115692T= | CA1827951689 | SMARCA2 | c.3097-130T= (n.3097-130T=) c.1174-45994T= (n.1174-45994T=) c.3441-130T= c.1821-130T= c.3457-130T= (n.3457-130T=) n.2125-130T= n.1064-130T= n.491-130T= c.3283-130T= (n.3283-130T=) c.62-3766T= n.948-130T= | |
| 9 | g.2115693G>T | CA2689242492 | SMARCA2 | c.3097-129G>T (n.3097-129G>T) c.1174-45993G>T (n.1174-45993G>T) c.3441-129G>T c.1821-129G>T c.3457-129G>T (n.3457-129G>T) n.2125-129G>T n.1064-129G>T n.491-129G>T c.3283-129G>T (n.3283-129G>T) c.62-3765G>T n.948-129G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115694T>C | CA2689242493 | SMARCA2 | c.3097-128T>C (n.3097-128T>C) c.1174-45992T>C (n.1174-45992T>C) c.3441-128T>C c.1821-128T>C c.3457-128T>C (n.3457-128T>C) n.2125-128T>C n.1064-128T>C n.491-128T>C c.3283-128T>C (n.3283-128T>C) c.62-3764T>C n.948-128T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115695A= | CA1827951691 | SMARCA2 | c.3097-127A= (n.3097-127A=) c.1174-45991A= (n.1174-45991A=) c.3441-127A= c.1821-127A= c.3457-127A= (n.3457-127A=) n.2125-127A= n.1064-127A= n.491-127A= c.3283-127A= (n.3283-127A=) c.62-3763A= n.948-127A= | |
| 9 | g.2115695A>C | CA1120510437 | SMARCA2 | c.3097-127A>C (n.3097-127A>C) c.1174-45991A>C (n.1174-45991A>C) c.3441-127A>C c.1821-127A>C c.3457-127A>C (n.3457-127A>C) n.2125-127A>C n.1064-127A>C n.491-127A>C c.3283-127A>C (n.3283-127A>C) c.62-3763A>C n.948-127A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115695A>G | CA2689242494 | SMARCA2 | c.3097-127A>G (n.3097-127A>G) c.1174-45991A>G (n.1174-45991A>G) c.3441-127A>G c.1821-127A>G c.3457-127A>G (n.3457-127A>G) n.2125-127A>G n.1064-127A>G n.491-127A>G c.3283-127A>G (n.3283-127A>G) c.62-3763A>G n.948-127A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115695A>T | CA2689242495 | SMARCA2 | c.3097-127A>T (n.3097-127A>T) c.1174-45991A>T (n.1174-45991A>T) c.3441-127A>T c.1821-127A>T c.3457-127A>T (n.3457-127A>T) n.2125-127A>T n.1064-127A>T n.491-127A>T c.3283-127A>T (n.3283-127A>T) c.62-3763A>T n.948-127A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115696G>A | CA2689242496 | SMARCA2 | c.3097-126G>A (n.3097-126G>A) c.1174-45990G>A (n.1174-45990G>A) c.3441-126G>A c.1821-126G>A c.3457-126G>A (n.3457-126G>A) n.2125-126G>A n.1064-126G>A n.491-126G>A c.3283-126G>A (n.3283-126G>A) c.62-3762G>A n.948-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115696G= | CA1827951692 | SMARCA2 | c.3097-126G= (n.3097-126G=) c.1174-45990G= (n.1174-45990G=) c.3441-126G= c.1821-126G= c.3457-126G= (n.3457-126G=) n.2125-126G= n.1064-126G= n.491-126G= c.3283-126G= (n.3283-126G=) c.62-3762G= n.948-126G= | |
| 9 | g.2115696G>T | CA187922564 | SMARCA2 | c.3097-126G>T (n.3097-126G>T) c.1174-45990G>T (n.1174-45990G>T) c.3441-126G>T c.1821-126G>T c.3457-126G>T (n.3457-126G>T) n.2125-126G>T n.1064-126G>T n.491-126G>T c.3283-126G>T (n.3283-126G>T) c.62-3762G>T n.948-126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115697G>A | CA2689242497 | SMARCA2 | c.3097-125G>A (n.3097-125G>A) c.1174-45989G>A (n.1174-45989G>A) c.3441-125G>A c.1821-125G>A c.3457-125G>A (n.3457-125G>A) n.2125-125G>A n.1064-125G>A n.491-125G>A c.3283-125G>A (n.3283-125G>A) c.62-3761G>A n.948-125G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115697G>T | CA2689242498 | SMARCA2 | c.3097-125G>T (n.3097-125G>T) c.1174-45989G>T (n.1174-45989G>T) c.3441-125G>T c.1821-125G>T c.3457-125G>T (n.3457-125G>T) n.2125-125G>T n.1064-125G>T n.491-125G>T c.3283-125G>T (n.3283-125G>T) c.62-3761G>T n.948-125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115698C>A | CA2689242499 | SMARCA2 | c.3097-124C>A (n.3097-124C>A) c.1174-45988C>A (n.1174-45988C>A) c.3441-124C>A c.1821-124C>A c.3457-124C>A (n.3457-124C>A) n.2125-124C>A n.1064-124C>A n.491-124C>A c.3283-124C>A (n.3283-124C>A) c.62-3760C>A n.948-124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115698C= | CA1827951693 | SMARCA2 | c.3097-124C= (n.3097-124C=) c.1174-45988C= (n.1174-45988C=) c.3441-124C= c.1821-124C= c.3457-124C= (n.3457-124C=) n.2125-124C= n.1064-124C= n.491-124C= c.3283-124C= (n.3283-124C=) c.62-3760C= n.948-124C= | |
| 9 | g.2115698C>G | CA187922567 | SMARCA2 | c.3097-124C>G (n.3097-124C>G) c.1174-45988C>G (n.1174-45988C>G) c.3441-124C>G c.1821-124C>G c.3457-124C>G (n.3457-124C>G) n.2125-124C>G n.1064-124C>G n.491-124C>G c.3283-124C>G (n.3283-124C>G) c.62-3760C>G n.948-124C>G | dbSNP |
| 9 | g.2115699A>G | CA2689242501 | SMARCA2 | c.3097-123A>G (n.3097-123A>G) c.1174-45987A>G (n.1174-45987A>G) c.3441-123A>G c.1821-123A>G c.3457-123A>G (n.3457-123A>G) n.2125-123A>G n.1064-123A>G n.491-123A>G c.3283-123A>G (n.3283-123A>G) c.62-3759A>G n.948-123A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115702dup | CA2689242500 | SMARCA2 | c.3097-120dup (n.3097-120dup) c.1174-45984dup (n.1174-45984dup) c.3441-120dup c.1821-120dup c.3457-120dup (n.3457-120dup) n.2125-120dup n.1064-120dup n.491-120dup c.3283-120dup (n.3283-120dup) c.62-3756dup n.948-120dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115704C>A | CA187922572 | SMARCA2 | c.3097-118C>A (n.3097-118C>A) c.1174-45982C>A (n.1174-45982C>A) c.3441-118C>A c.1821-118C>A c.3457-118C>A (n.3457-118C>A) n.2125-118C>A n.1064-118C>A n.491-118C>A c.3283-118C>A (n.3283-118C>A) c.62-3754C>A n.948-118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115704C= | CA1827951694 | SMARCA2 | c.3097-118C= (n.3097-118C=) c.1174-45982C= (n.1174-45982C=) c.3441-118C= c.1821-118C= c.3457-118C= (n.3457-118C=) n.2125-118C= n.1064-118C= n.491-118C= c.3283-118C= (n.3283-118C=) c.62-3754C= n.948-118C= | |
| 9 | g.2115704C>G | CA2689242502 | SMARCA2 | c.3097-118C>G (n.3097-118C>G) c.1174-45982C>G (n.1174-45982C>G) c.3441-118C>G c.1821-118C>G c.3457-118C>G (n.3457-118C>G) n.2125-118C>G n.1064-118C>G n.491-118C>G c.3283-118C>G (n.3283-118C>G) c.62-3754C>G n.948-118C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115705T>C | CA2718732849 | SMARCA2 | c.3097-117T>C (n.3097-117T>C) c.1174-45981T>C (n.1174-45981T>C) c.3441-117T>C c.1821-117T>C c.3457-117T>C (n.3457-117T>C) n.2125-117T>C n.1064-117T>C n.491-117T>C c.3283-117T>C (n.3283-117T>C) c.62-3753T>C n.948-117T>C | dbSNP |
| 9 | g.2115705T>G | CA2689242503 | SMARCA2 | c.3097-117T>G (n.3097-117T>G) c.1174-45981T>G (n.1174-45981T>G) c.3441-117T>G c.1821-117T>G c.3457-117T>G (n.3457-117T>G) n.2125-117T>G n.1064-117T>G n.491-117T>G c.3283-117T>G (n.3283-117T>G) c.62-3753T>G n.948-117T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115706T= | CA1827951695 | SMARCA2 | c.3097-116T= (n.3097-116T=) c.1174-45980T= (n.1174-45980T=) c.3441-116T= c.1821-116T= c.3457-116T= (n.3457-116T=) n.2125-116T= n.1064-116T= n.491-116T= c.3283-116T= (n.3283-116T=) c.62-3752T= n.948-116T= | |
| 9 | g.2115707A>G | CA2689242504 | SMARCA2 | c.3097-115A>G (n.3097-115A>G) c.1174-45979A>G (n.1174-45979A>G) c.3441-115A>G c.1821-115A>G c.3457-115A>G (n.3457-115A>G) n.2125-115A>G n.1064-115A>G n.491-115A>G c.3283-115A>G (n.3283-115A>G) c.62-3751A>G n.948-115A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115707A>T | CA2689242505 | SMARCA2 | c.3097-115A>T (n.3097-115A>T) c.1174-45979A>T (n.1174-45979A>T) c.3441-115A>T c.1821-115A>T c.3457-115A>T (n.3457-115A>T) n.2125-115A>T n.1064-115A>T n.491-115A>T c.3283-115A>T (n.3283-115A>T) c.62-3751A>T n.948-115A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115707dup | CA862095326 | SMARCA2 | c.3097-115dup (n.3097-115dup) c.1174-45979dup (n.1174-45979dup) c.3441-115dup c.1821-115dup c.3457-115dup (n.3457-115dup) n.2125-115dup n.1064-115dup n.491-115dup c.3283-115dup (n.3283-115dup) c.62-3751dup n.948-115dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115708C>A | CA2689242506 | SMARCA2 | c.3097-114C>A (n.3097-114C>A) c.1174-45978C>A (n.1174-45978C>A) c.3441-114C>A c.1821-114C>A c.3457-114C>A (n.3457-114C>A) n.2125-114C>A n.1064-114C>A n.491-114C>A c.3283-114C>A (n.3283-114C>A) c.62-3750C>A n.948-114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115708C= | CA1827951696 | SMARCA2 | c.3097-114C= (n.3097-114C=) c.1174-45978C= (n.1174-45978C=) c.3441-114C= c.1821-114C= c.3457-114C= (n.3457-114C=) n.2125-114C= n.1064-114C= n.491-114C= c.3283-114C= (n.3283-114C=) c.62-3750C= n.948-114C= | |
| 9 | g.2115708C>G | CA2689242507 | SMARCA2 | c.3097-114C>G (n.3097-114C>G) c.1174-45978C>G (n.1174-45978C>G) c.3441-114C>G c.1821-114C>G c.3457-114C>G (n.3457-114C>G) n.2125-114C>G n.1064-114C>G n.491-114C>G c.3283-114C>G (n.3283-114C>G) c.62-3750C>G n.948-114C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115708C>T | CA1120510445 | SMARCA2 | c.3097-114C>T (n.3097-114C>T) c.1174-45978C>T (n.1174-45978C>T) c.3441-114C>T c.1821-114C>T c.3457-114C>T (n.3457-114C>T) n.2125-114C>T n.1064-114C>T n.491-114C>T c.3283-114C>T (n.3283-114C>T) c.62-3750C>T n.948-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115709C>A | CA187922577 | SMARCA2 | c.3097-113C>A (n.3097-113C>A) c.1174-45977C>A (n.1174-45977C>A) c.3441-113C>A c.1821-113C>A c.3457-113C>A (n.3457-113C>A) n.2125-113C>A n.1064-113C>A n.491-113C>A c.3283-113C>A (n.3283-113C>A) c.62-3749C>A n.948-113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115709C= | CA1827951697 | SMARCA2 | c.3097-113C= (n.3097-113C=) c.1174-45977C= (n.1174-45977C=) c.3441-113C= c.1821-113C= c.3457-113C= (n.3457-113C=) n.2125-113C= n.1064-113C= n.491-113C= c.3283-113C= (n.3283-113C=) c.62-3749C= n.948-113C= | |
| 9 | g.2115709C>G | CA2782667773 | SMARCA2 | c.3097-113C>G (n.3097-113C>G) c.1174-45977C>G (n.1174-45977C>G) c.3441-113C>G c.1821-113C>G c.3457-113C>G (n.3457-113C>G) n.2125-113C>G n.1064-113C>G n.491-113C>G c.3283-113C>G (n.3283-113C>G) c.62-3749C>G n.948-113C>G | |
| 9 | g.2115709C>T | CA1827951698 | SMARCA2 | c.3097-113C>T (n.3097-113C>T) c.1174-45977C>T (n.1174-45977C>T) c.3441-113C>T c.1821-113C>T c.3457-113C>T (n.3457-113C>T) n.2125-113C>T n.1064-113C>T n.491-113C>T c.3283-113C>T (n.3283-113C>T) c.62-3749C>T n.948-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115711T>C | CA2689242508 | SMARCA2 | c.3097-111T>C (n.3097-111T>C) c.1174-45975T>C (n.1174-45975T>C) c.3441-111T>C c.1821-111T>C c.3457-111T>C (n.3457-111T>C) n.2125-111T>C n.1064-111T>C n.491-111T>C c.3283-111T>C (n.3283-111T>C) c.62-3747T>C n.948-111T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115711T>G | CA2689242509 | SMARCA2 | c.3097-111T>G (n.3097-111T>G) c.1174-45975T>G (n.1174-45975T>G) c.3441-111T>G c.1821-111T>G c.3457-111T>G (n.3457-111T>G) n.2125-111T>G n.1064-111T>G n.491-111T>G c.3283-111T>G (n.3283-111T>G) c.62-3747T>G n.948-111T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115712A>G | CA2689242510 | SMARCA2 | c.3097-110A>G (n.3097-110A>G) c.1174-45974A>G (n.1174-45974A>G) c.3441-110A>G c.1821-110A>G c.3457-110A>G (n.3457-110A>G) n.2125-110A>G n.1064-110A>G n.491-110A>G c.3283-110A>G (n.3283-110A>G) c.62-3746A>G n.948-110A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115712A>T | CA2689242511 | SMARCA2 | c.3097-110A>T (n.3097-110A>T) c.1174-45974A>T (n.1174-45974A>T) c.3441-110A>T c.1821-110A>T c.3457-110A>T (n.3457-110A>T) n.2125-110A>T n.1064-110A>T n.491-110A>T c.3283-110A>T (n.3283-110A>T) c.62-3746A>T n.948-110A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115713G>A | CA653144636 | SMARCA2 | c.3097-109G>A (n.3097-109G>A) c.1174-45973G>A (n.1174-45973G>A) c.3441-109G>A c.1821-109G>A c.3457-109G>A (n.3457-109G>A) n.2125-109G>A n.1064-109G>A n.491-109G>A c.3283-109G>A (n.3283-109G>A) c.62-3745G>A n.948-109G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2115713G>C | CA1827951700 | SMARCA2 | c.3097-109G>C (n.3097-109G>C) c.1174-45973G>C (n.1174-45973G>C) c.3441-109G>C c.1821-109G>C c.3457-109G>C (n.3457-109G>C) n.2125-109G>C n.1064-109G>C n.491-109G>C c.3283-109G>C (n.3283-109G>C) c.62-3745G>C n.948-109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115713G= | CA1827951699 | SMARCA2 | c.3097-109G= (n.3097-109G=) c.1174-45973G= (n.1174-45973G=) c.3441-109G= c.1821-109G= c.3457-109G= (n.3457-109G=) n.2125-109G= n.1064-109G= n.491-109G= c.3283-109G= (n.3283-109G=) c.62-3745G= n.948-109G= | |
| 9 | g.2115714T>C | CA2689242512 | SMARCA2 | c.3097-108T>C (n.3097-108T>C) c.1174-45972T>C (n.1174-45972T>C) c.3441-108T>C c.1821-108T>C c.3457-108T>C (n.3457-108T>C) n.2125-108T>C n.1064-108T>C n.491-108T>C c.3283-108T>C (n.3283-108T>C) c.62-3744T>C n.948-108T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115715G>A | CA1120510461 | SMARCA2 | c.3097-107G>A (n.3097-107G>A) c.1174-45971G>A (n.1174-45971G>A) c.3441-107G>A c.1821-107G>A c.3457-107G>A (n.3457-107G>A) n.2125-107G>A n.1064-107G>A n.491-107G>A c.3283-107G>A (n.3283-107G>A) c.62-3743G>A n.948-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115715G= | CA1827951701 | SMARCA2 | c.3097-107G= (n.3097-107G=) c.1174-45971G= (n.1174-45971G=) c.3441-107G= c.1821-107G= c.3457-107G= (n.3457-107G=) n.2125-107G= n.1064-107G= n.491-107G= c.3283-107G= (n.3283-107G=) c.62-3743G= n.948-107G= | |
| 9 | g.2115715G>T | CA2689242513 | SMARCA2 | c.3097-107G>T (n.3097-107G>T) c.1174-45971G>T (n.1174-45971G>T) c.3441-107G>T c.1821-107G>T c.3457-107G>T (n.3457-107G>T) n.2125-107G>T n.1064-107G>T n.491-107G>T c.3283-107G>T (n.3283-107G>T) c.62-3743G>T n.948-107G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115717A>C | CA2689242514 | SMARCA2 | c.3097-105A>C (n.3097-105A>C) c.1174-45969A>C (n.1174-45969A>C) c.3441-105A>C c.1821-105A>C c.3457-105A>C (n.3457-105A>C) n.2125-105A>C n.1064-105A>C n.491-105A>C c.3283-105A>C (n.3283-105A>C) c.62-3741A>C n.948-105A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115718G>A | CA1827951703 | SMARCA2 | c.3097-104G>A (n.3097-104G>A) c.1174-45968G>A (n.1174-45968G>A) c.3441-104G>A c.1821-104G>A c.3457-104G>A (n.3457-104G>A) n.2125-104G>A n.1064-104G>A n.491-104G>A c.3283-104G>A (n.3283-104G>A) c.62-3740G>A n.948-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115718G= | CA1827951702 | SMARCA2 | c.3097-104G= (n.3097-104G=) c.1174-45968G= (n.1174-45968G=) c.3441-104G= c.1821-104G= c.3457-104G= (n.3457-104G=) n.2125-104G= n.1064-104G= n.491-104G= c.3283-104G= (n.3283-104G=) c.62-3740G= n.948-104G= | |
| 9 | g.2115718G>T | CA2689242515 | SMARCA2 | c.3097-104G>T (n.3097-104G>T) c.1174-45968G>T (n.1174-45968G>T) c.3441-104G>T c.1821-104G>T c.3457-104G>T (n.3457-104G>T) n.2125-104G>T n.1064-104G>T n.491-104G>T c.3283-104G>T (n.3283-104G>T) c.62-3740G>T n.948-104G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115719G>A | CA2689242516 | SMARCA2 | c.3097-103G>A (n.3097-103G>A) c.1174-45967G>A (n.1174-45967G>A) c.3441-103G>A c.1821-103G>A c.3457-103G>A (n.3457-103G>A) n.2125-103G>A n.1064-103G>A n.491-103G>A c.3283-103G>A (n.3283-103G>A) c.62-3739G>A n.948-103G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115720T>C | CA2689242517 | SMARCA2 | c.3097-102T>C (n.3097-102T>C) c.1174-45966T>C (n.1174-45966T>C) c.3441-102T>C c.1821-102T>C c.3457-102T>C (n.3457-102T>C) n.2125-102T>C n.1064-102T>C n.491-102T>C c.3283-102T>C (n.3283-102T>C) c.62-3738T>C n.948-102T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115721G>T | CA2689242518 | SMARCA2 | c.3097-101G>T (n.3097-101G>T) c.1174-45965G>T (n.1174-45965G>T) c.3441-101G>T c.1821-101G>T c.3457-101G>T (n.3457-101G>T) n.2125-101G>T n.1064-101G>T n.491-101G>T c.3283-101G>T (n.3283-101G>T) c.62-3737G>T n.948-101G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115723A>C | CA2718732850 | SMARCA2 | c.3097-99A>C (n.3097-99A>C) c.1174-45963A>C (n.1174-45963A>C) c.3441-99A>C c.1821-99A>C c.3457-99A>C (n.3457-99A>C) n.2125-99A>C n.1064-99A>C n.491-99A>C c.3283-99A>C (n.3283-99A>C) c.62-3735A>C n.948-99A>C | dbSNP |
| 9 | g.2115725T>C | CA2689242519 | SMARCA2 | c.3097-97T>C (n.3097-97T>C) c.1174-45961T>C (n.1174-45961T>C) c.3441-97T>C c.1821-97T>C c.3457-97T>C (n.3457-97T>C) n.2125-97T>C n.1064-97T>C n.491-97T>C c.3283-97T>C (n.3283-97T>C) c.62-3733T>C n.948-97T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115726A>C | CA2689242520 | SMARCA2 | c.3097-96A>C (n.3097-96A>C) c.1174-45960A>C (n.1174-45960A>C) c.3441-96A>C c.1821-96A>C c.3457-96A>C (n.3457-96A>C) n.2125-96A>C n.1064-96A>C n.491-96A>C c.3283-96A>C (n.3283-96A>C) c.62-3732A>C n.948-96A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115726A>G | CA2689242521 | SMARCA2 | c.3097-96A>G (n.3097-96A>G) c.1174-45960A>G (n.1174-45960A>G) c.3441-96A>G c.1821-96A>G c.3457-96A>G (n.3457-96A>G) n.2125-96A>G n.1064-96A>G n.491-96A>G c.3283-96A>G (n.3283-96A>G) c.62-3732A>G n.948-96A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115727C>A | CA2579289519 | SMARCA2 | c.3097-95C>A (n.3097-95C>A) c.1174-45959C>A (n.1174-45959C>A) c.3441-95C>A c.1821-95C>A c.3457-95C>A (n.3457-95C>A) n.2125-95C>A n.1064-95C>A n.491-95C>A c.3283-95C>A (n.3283-95C>A) c.62-3731C>A n.948-95C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115727C= | CA1827951704 | SMARCA2 | c.3097-95C= (n.3097-95C=) c.1174-45959C= (n.1174-45959C=) c.3441-95C= c.1821-95C= c.3457-95C= (n.3457-95C=) n.2125-95C= n.1064-95C= n.491-95C= c.3283-95C= (n.3283-95C=) c.62-3731C= n.948-95C= | |
| 9 | g.2115727C>G | CA187922582 | SMARCA2 | c.3097-95C>G (n.3097-95C>G) c.1174-45959C>G (n.1174-45959C>G) c.3441-95C>G c.1821-95C>G c.3457-95C>G (n.3457-95C>G) n.2125-95C>G n.1064-95C>G n.491-95C>G c.3283-95C>G (n.3283-95C>G) c.62-3731C>G n.948-95C>G | dbSNP |
| 9 | g.2115727C>T | CA2579289520 | SMARCA2 | c.3097-95C>T (n.3097-95C>T) c.1174-45959C>T (n.1174-45959C>T) c.3441-95C>T c.1821-95C>T c.3457-95C>T (n.3457-95C>T) n.2125-95C>T n.1064-95C>T n.491-95C>T c.3283-95C>T (n.3283-95C>T) c.62-3731C>T n.948-95C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115728A>G | CA2689242522 | SMARCA2 | c.3097-94A>G (n.3097-94A>G) c.1174-45958A>G (n.1174-45958A>G) c.3441-94A>G c.1821-94A>G c.3457-94A>G (n.3457-94A>G) n.2125-94A>G n.1064-94A>G n.491-94A>G c.3283-94A>G (n.3283-94A>G) c.62-3730A>G n.948-94A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115729G>C | CA2689242523 | SMARCA2 | c.3097-93G>C (n.3097-93G>C) c.1174-45957G>C (n.1174-45957G>C) c.3441-93G>C c.1821-93G>C c.3457-93G>C (n.3457-93G>C) n.2125-93G>C n.1064-93G>C n.491-93G>C c.3283-93G>C (n.3283-93G>C) c.62-3729G>C n.948-93G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115729G>T | CA2689242524 | SMARCA2 | c.3097-93G>T (n.3097-93G>T) c.1174-45957G>T (n.1174-45957G>T) c.3441-93G>T c.1821-93G>T c.3457-93G>T (n.3457-93G>T) n.2125-93G>T n.1064-93G>T n.491-93G>T c.3283-93G>T (n.3283-93G>T) c.62-3729G>T n.948-93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115730A>T | CA2579289521 | SMARCA2 | c.3097-92A>T (n.3097-92A>T) c.1174-45956A>T (n.1174-45956A>T) c.3441-92A>T c.1821-92A>T c.3457-92A>T (n.3457-92A>T) n.2125-92A>T n.1064-92A>T n.491-92A>T c.3283-92A>T (n.3283-92A>T) c.62-3728A>T n.948-92A>T | |
| 9 | g.2115731A= | CA1827951705 | SMARCA2 | c.3097-91A= (n.3097-91A=) c.1174-45955A= (n.1174-45955A=) c.3441-91A= c.1821-91A= c.3457-91A= (n.3457-91A=) n.2125-91A= n.1064-91A= n.491-91A= c.3283-91A= (n.3283-91A=) c.62-3727A= n.948-91A= | |
| 9 | g.2115731A>G | CA862095329 | SMARCA2 | c.3097-91A>G (n.3097-91A>G) c.1174-45955A>G (n.1174-45955A>G) c.3441-91A>G c.1821-91A>G c.3457-91A>G (n.3457-91A>G) n.2125-91A>G n.1064-91A>G n.491-91A>G c.3283-91A>G (n.3283-91A>G) c.62-3727A>G n.948-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115731A>T | CA2689242525 | SMARCA2 | c.3097-91A>T (n.3097-91A>T) c.1174-45955A>T (n.1174-45955A>T) c.3441-91A>T c.1821-91A>T c.3457-91A>T (n.3457-91A>T) n.2125-91A>T n.1064-91A>T n.491-91A>T c.3283-91A>T (n.3283-91A>T) c.62-3727A>T n.948-91A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115732C>A | CA187922585 | SMARCA2 | c.3097-90C>A (n.3097-90C>A) c.1174-45954C>A (n.1174-45954C>A) c.3441-90C>A c.1821-90C>A c.3457-90C>A (n.3457-90C>A) n.2125-90C>A n.1064-90C>A n.491-90C>A c.3283-90C>A (n.3283-90C>A) c.62-3726C>A n.948-90C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115732C= | CA1827951706 | SMARCA2 | c.3097-90C= (n.3097-90C=) c.1174-45954C= (n.1174-45954C=) c.3441-90C= c.1821-90C= c.3457-90C= (n.3457-90C=) n.2125-90C= n.1064-90C= n.491-90C= c.3283-90C= (n.3283-90C=) c.62-3726C= n.948-90C= | |
| 9 | g.2115733C>A | CA2579289523 | SMARCA2 | c.3097-89C>A (n.3097-89C>A) c.1174-45953C>A (n.1174-45953C>A) c.3441-89C>A c.1821-89C>A c.3457-89C>A (n.3457-89C>A) n.2125-89C>A n.1064-89C>A n.491-89C>A c.3283-89C>A (n.3283-89C>A) c.62-3725C>A n.948-89C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115733C>G | CA2579289522 | SMARCA2 | c.3097-89C>G (n.3097-89C>G) c.1174-45953C>G (n.1174-45953C>G) c.3441-89C>G c.1821-89C>G c.3457-89C>G (n.3457-89C>G) n.2125-89C>G n.1064-89C>G n.491-89C>G c.3283-89C>G (n.3283-89C>G) c.62-3725C>G n.948-89C>G | |
| 9 | g.2115734C>A | CA2689242526 | SMARCA2 | c.3097-88C>A (n.3097-88C>A) c.1174-45952C>A (n.1174-45952C>A) c.3441-88C>A c.1821-88C>A c.3457-88C>A (n.3457-88C>A) n.2125-88C>A n.1064-88C>A n.491-88C>A c.3283-88C>A (n.3283-88C>A) c.62-3724C>A n.948-88C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115734C= | CA1827951707 | SMARCA2 | c.3097-88C= (n.3097-88C=) c.1174-45952C= (n.1174-45952C=) c.3441-88C= c.1821-88C= c.3457-88C= (n.3457-88C=) n.2125-88C= n.1064-88C= n.491-88C= c.3283-88C= (n.3283-88C=) c.62-3724C= n.948-88C= | |
| 9 | g.2115734C>G | CA2689242527 | SMARCA2 | c.3097-88C>G (n.3097-88C>G) c.1174-45952C>G (n.1174-45952C>G) c.3441-88C>G c.1821-88C>G c.3457-88C>G (n.3457-88C>G) n.2125-88C>G n.1064-88C>G n.491-88C>G c.3283-88C>G (n.3283-88C>G) c.62-3724C>G n.948-88C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115734C>T | CA862095333 | SMARCA2 | c.3097-88C>T (n.3097-88C>T) c.1174-45952C>T (n.1174-45952C>T) c.3441-88C>T c.1821-88C>T c.3457-88C>T (n.3457-88C>T) n.2125-88C>T n.1064-88C>T n.491-88C>T c.3283-88C>T (n.3283-88C>T) c.62-3724C>T n.948-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115736T>A | CA2579289524 | SMARCA2 | c.3097-86T>A (n.3097-86T>A) c.1174-45950T>A (n.1174-45950T>A) c.3441-86T>A c.1821-86T>A c.3457-86T>A (n.3457-86T>A) n.2125-86T>A n.1064-86T>A n.491-86T>A c.3283-86T>A (n.3283-86T>A) c.62-3722T>A n.948-86T>A | |
| 9 | g.2115737C>A | CA2689242528 | SMARCA2 | c.3097-85C>A (n.3097-85C>A) c.1174-45949C>A (n.1174-45949C>A) c.3441-85C>A c.1821-85C>A c.3457-85C>A (n.3457-85C>A) n.2125-85C>A n.1064-85C>A n.491-85C>A c.3283-85C>A (n.3283-85C>A) c.62-3721C>A n.948-85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115738C>A | CA2689242529 | SMARCA2 | c.3097-84C>A (n.3097-84C>A) c.1174-45948C>A (n.1174-45948C>A) c.3441-84C>A c.1821-84C>A c.3457-84C>A (n.3457-84C>A) n.2125-84C>A n.1064-84C>A n.491-84C>A c.3283-84C>A (n.3283-84C>A) c.62-3720C>A n.948-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115738C= | CA1827951708 | SMARCA2 | c.3097-84C= (n.3097-84C=) c.1174-45948C= (n.1174-45948C=) c.3441-84C= c.1821-84C= c.3457-84C= (n.3457-84C=) n.2125-84C= n.1064-84C= n.491-84C= c.3283-84C= (n.3283-84C=) c.62-3720C= n.948-84C= | |
| 9 | g.2115738C>G | CA187922587 | SMARCA2 | c.3097-84C>G (n.3097-84C>G) c.1174-45948C>G (n.1174-45948C>G) c.3441-84C>G c.1821-84C>G c.3457-84C>G (n.3457-84C>G) n.2125-84C>G n.1064-84C>G n.491-84C>G c.3283-84C>G (n.3283-84C>G) c.62-3720C>G n.948-84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115739A= | CA1827951709 | SMARCA2 | c.3097-83A= (n.3097-83A=) c.1174-45947A= (n.1174-45947A=) c.3441-83A= c.1821-83A= c.3457-83A= (n.3457-83A=) n.2125-83A= n.1064-83A= n.491-83A= c.3283-83A= (n.3283-83A=) c.62-3719A= n.948-83A= | |
| 9 | g.2115739A>G | CA187922606 | SMARCA2 | c.3097-83A>G (n.3097-83A>G) c.1174-45947A>G (n.1174-45947A>G) c.3441-83A>G c.1821-83A>G c.3457-83A>G (n.3457-83A>G) n.2125-83A>G n.1064-83A>G n.491-83A>G c.3283-83A>G (n.3283-83A>G) c.62-3719A>G n.948-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115741A>G | CA2689242530 | SMARCA2 | c.3097-81A>G (n.3097-81A>G) c.1174-45945A>G (n.1174-45945A>G) c.3441-81A>G c.1821-81A>G c.3457-81A>G (n.3457-81A>G) n.2125-81A>G n.1064-81A>G n.491-81A>G c.3283-81A>G (n.3283-81A>G) c.62-3717A>G n.948-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115744del | CA2689242531 | SMARCA2 | c.3097-78del (n.3097-78del) c.1174-45942del (n.1174-45942del) c.3441-78del c.1821-78del c.3457-78del (n.3457-78del) n.2125-78del n.1064-78del n.491-78del c.3283-78del (n.3283-78del) c.62-3714del n.948-78del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115743T>A | CA2580858202 | SMARCA2 | c.3097-79T>A (n.3097-79T>A) c.1174-45943T>A (n.1174-45943T>A) c.3441-79T>A c.1821-79T>A c.3457-79T>A (n.3457-79T>A) n.2125-79T>A n.1064-79T>A n.491-79T>A c.3283-79T>A (n.3283-79T>A) c.62-3715T>A n.948-79T>A | |
| 9 | g.2115743T>C | CA187922610 | SMARCA2 | c.3097-79T>C (n.3097-79T>C) c.1174-45943T>C (n.1174-45943T>C) c.3441-79T>C c.1821-79T>C c.3457-79T>C (n.3457-79T>C) n.2125-79T>C n.1064-79T>C n.491-79T>C c.3283-79T>C (n.3283-79T>C) c.62-3715T>C n.948-79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115743T>G | CA1827951711 | SMARCA2 | c.3097-79T>G (n.3097-79T>G) c.1174-45943T>G (n.1174-45943T>G) c.3441-79T>G c.1821-79T>G c.3457-79T>G (n.3457-79T>G) n.2125-79T>G n.1064-79T>G n.491-79T>G c.3283-79T>G (n.3283-79T>G) c.62-3715T>G n.948-79T>G | dbSNP |
| 9 | g.2115743T= | CA1827951710 | SMARCA2 | c.3097-79T= (n.3097-79T=) c.1174-45943T= (n.1174-45943T=) c.3441-79T= c.1821-79T= c.3457-79T= (n.3457-79T=) n.2125-79T= n.1064-79T= n.491-79T= c.3283-79T= (n.3283-79T=) c.62-3715T= n.948-79T= | |
| 9 | g.2115744T>C | CA2689242532 | SMARCA2 | c.3097-78T>C (n.3097-78T>C) c.1174-45942T>C (n.1174-45942T>C) c.3441-78T>C c.1821-78T>C c.3457-78T>C (n.3457-78T>C) n.2125-78T>C n.1064-78T>C n.491-78T>C c.3283-78T>C (n.3283-78T>C) c.62-3714T>C n.948-78T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115744T>G | CA187922612 | SMARCA2 | c.3097-78T>G (n.3097-78T>G) c.1174-45942T>G (n.1174-45942T>G) c.3441-78T>G c.1821-78T>G c.3457-78T>G (n.3457-78T>G) n.2125-78T>G n.1064-78T>G n.491-78T>G c.3283-78T>G (n.3283-78T>G) c.62-3714T>G n.948-78T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115744T= | CA1827951712 | SMARCA2 | c.3097-78T= (n.3097-78T=) c.1174-45942T= (n.1174-45942T=) c.3441-78T= c.1821-78T= c.3457-78T= (n.3457-78T=) n.2125-78T= n.1064-78T= n.491-78T= c.3283-78T= (n.3283-78T=) c.62-3714T= n.948-78T= | |
| 9 | g.2115745C>A | CA2689242533 | SMARCA2 | c.3097-77C>A (n.3097-77C>A) c.1174-45941C>A (n.1174-45941C>A) c.3441-77C>A c.1821-77C>A c.3457-77C>A (n.3457-77C>A) n.2125-77C>A n.1064-77C>A n.491-77C>A c.3283-77C>A (n.3283-77C>A) c.62-3713C>A n.948-77C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115746C>T | CA2689242534 | SMARCA2 | c.3097-76C>T (n.3097-76C>T) c.1174-45940C>T (n.1174-45940C>T) c.3441-76C>T c.1821-76C>T c.3457-76C>T (n.3457-76C>T) n.2125-76C>T n.1064-76C>T n.491-76C>T c.3283-76C>T (n.3283-76C>T) c.62-3712C>T n.948-76C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115747C= | CA1827951713 | SMARCA2 | c.3097-75C= (n.3097-75C=) c.1174-45939C= (n.1174-45939C=) c.3441-75C= c.1821-75C= c.3457-75C= (n.3457-75C=) n.2125-75C= n.1064-75C= n.491-75C= c.3283-75C= (n.3283-75C=) c.62-3711C= n.948-75C= | |
| 9 | g.2115747C>G | CA187922616 | SMARCA2 | c.3097-75C>G (n.3097-75C>G) c.1174-45939C>G (n.1174-45939C>G) c.3441-75C>G c.1821-75C>G c.3457-75C>G (n.3457-75C>G) n.2125-75C>G n.1064-75C>G n.491-75C>G c.3283-75C>G (n.3283-75C>G) c.62-3711C>G n.948-75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115748T>C | CA862095335 | SMARCA2 | c.3097-74T>C (n.3097-74T>C) c.1174-45938T>C (n.1174-45938T>C) c.3441-74T>C c.1821-74T>C c.3457-74T>C (n.3457-74T>C) n.2125-74T>C n.1064-74T>C n.491-74T>C c.3283-74T>C (n.3283-74T>C) c.62-3710T>C n.948-74T>C | dbSNP |
| 9 | g.2115748T= | CA1827951714 | SMARCA2 | c.3097-74T= (n.3097-74T=) c.1174-45938T= (n.1174-45938T=) c.3441-74T= c.1821-74T= c.3457-74T= (n.3457-74T=) n.2125-74T= n.1064-74T= n.491-74T= c.3283-74T= (n.3283-74T=) c.62-3710T= n.948-74T= | |
| 9 | g.2115749C>A | CA2689242535 | SMARCA2 | c.3097-73C>A (n.3097-73C>A) c.1174-45937C>A (n.1174-45937C>A) c.3441-73C>A c.1821-73C>A c.3457-73C>A (n.3457-73C>A) n.2125-73C>A n.1064-73C>A n.491-73C>A c.3283-73C>A (n.3283-73C>A) c.62-3709C>A n.948-73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115749C>T | CA2689242536 | SMARCA2 | c.3097-73C>T (n.3097-73C>T) c.1174-45937C>T (n.1174-45937C>T) c.3441-73C>T c.1821-73C>T c.3457-73C>T (n.3457-73C>T) n.2125-73C>T n.1064-73C>T n.491-73C>T c.3283-73C>T (n.3283-73C>T) c.62-3709C>T n.948-73C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115750T>C | CA187922624 | SMARCA2 | c.3097-72T>C (n.3097-72T>C) c.1174-45936T>C (n.1174-45936T>C) c.3441-72T>C c.1821-72T>C c.3457-72T>C (n.3457-72T>C) n.2125-72T>C n.1064-72T>C n.491-72T>C c.3283-72T>C (n.3283-72T>C) c.62-3708T>C n.948-72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115750T= | CA1827951715 | SMARCA2 | c.3097-72T= (n.3097-72T=) c.1174-45936T= (n.1174-45936T=) c.3441-72T= c.1821-72T= c.3457-72T= (n.3457-72T=) n.2125-72T= n.1064-72T= n.491-72T= c.3283-72T= (n.3283-72T=) c.62-3708T= n.948-72T= | |
| 9 | g.2115756_2115760del | CA2689242537 | SMARCA2 | c.3097-66_3097-62del (n.3097-66_3097-62del) c.1174-45930_1174-45926del (n.1174-45930_1174-45926del) c.3441-66_3441-62del c.1821-66_1821-62del c.3457-66_3457-62del (n.3457-66_3457-62del) n.2125-66_2125-62del n.1064-66_1064-62del n.491-66_491-62del c.3283-66_3283-62del (n.3283-66_3283-62del) c.62-3702_62-3698del n.948-66_948-62del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115751G= | CA1827951716 | SMARCA2 | c.3097-71G= (n.3097-71G=) c.1174-45935G= (n.1174-45935G=) c.3441-71G= c.1821-71G= c.3457-71G= (n.3457-71G=) n.2125-71G= n.1064-71G= n.491-71G= c.3283-71G= (n.3283-71G=) c.62-3707G= n.948-71G= | |
| 9 | g.2115751G>T | CA2689242538 | SMARCA2 | c.3097-71G>T (n.3097-71G>T) c.1174-45935G>T (n.1174-45935G>T) c.3441-71G>T c.1821-71G>T c.3457-71G>T (n.3457-71G>T) n.2125-71G>T n.1064-71G>T n.491-71G>T c.3283-71G>T (n.3283-71G>T) c.62-3707G>T n.948-71G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115754del | CA2579289525 | SMARCA2 | c.3097-68del (n.3097-68del) c.1174-45932del (n.1174-45932del) c.3441-68del c.1821-68del c.3457-68del (n.3457-68del) n.2125-68del n.1064-68del n.491-68del c.3283-68del (n.3283-68del) c.62-3704del n.948-68del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115752G>A | CA1120510488 | SMARCA2 | c.3097-70G>A (n.3097-70G>A) c.1174-45934G>A (n.1174-45934G>A) c.3441-70G>A c.1821-70G>A c.3457-70G>A (n.3457-70G>A) n.2125-70G>A n.1064-70G>A n.491-70G>A c.3283-70G>A (n.3283-70G>A) c.62-3706G>A n.948-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115752G>C | CA2689242539 | SMARCA2 | c.3097-70G>C (n.3097-70G>C) c.1174-45934G>C (n.1174-45934G>C) c.3441-70G>C c.1821-70G>C c.3457-70G>C (n.3457-70G>C) n.2125-70G>C n.1064-70G>C n.491-70G>C c.3283-70G>C (n.3283-70G>C) c.62-3706G>C n.948-70G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115752G= | CA1827951717 | SMARCA2 | c.3097-70G= (n.3097-70G=) c.1174-45934G= (n.1174-45934G=) c.3441-70G= c.1821-70G= c.3457-70G= (n.3457-70G=) n.2125-70G= n.1064-70G= n.491-70G= c.3283-70G= (n.3283-70G=) c.62-3706G= n.948-70G= | |
| 9 | g.2115752G>T | CA2579289526 | SMARCA2 | c.3097-70G>T (n.3097-70G>T) c.1174-45934G>T (n.1174-45934G>T) c.3441-70G>T c.1821-70G>T c.3457-70G>T (n.3457-70G>T) n.2125-70G>T n.1064-70G>T n.491-70G>T c.3283-70G>T (n.3283-70G>T) c.62-3706G>T n.948-70G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115754_2115770dup | CA1120510483 | SMARCA2 | c.3097-68_3097-52dup (n.3097-68_3097-52dup) c.1174-45932_1174-45916dup (n.1174-45932_1174-45916dup) c.3441-68_3441-52dup c.1821-68_1821-52dup c.3457-68_3457-52dup (n.3457-68_3457-52dup) n.2125-68_2125-52dup n.1064-68_1064-52dup n.491-68_491-52dup c.3283-68_3283-52dup (n.3283-68_3283-52dup) c.62-3704_62-3688dup n.948-68_948-52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115753G>A | CA2579289527 | SMARCA2 | c.3097-69G>A (n.3097-69G>A) c.1174-45933G>A (n.1174-45933G>A) c.3441-69G>A c.1821-69G>A c.3457-69G>A (n.3457-69G>A) n.2125-69G>A n.1064-69G>A n.491-69G>A c.3283-69G>A (n.3283-69G>A) c.62-3705G>A n.948-69G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115753G>C | CA187922628 | SMARCA2 | c.3097-69G>C (n.3097-69G>C) c.1174-45933G>C (n.1174-45933G>C) c.3441-69G>C c.1821-69G>C c.3457-69G>C (n.3457-69G>C) n.2125-69G>C n.1064-69G>C n.491-69G>C c.3283-69G>C (n.3283-69G>C) c.62-3705G>C n.948-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115753G= | CA1827951718 | SMARCA2 | c.3097-69G= (n.3097-69G=) c.1174-45933G= (n.1174-45933G=) c.3441-69G= c.1821-69G= c.3457-69G= (n.3457-69G=) n.2125-69G= n.1064-69G= n.491-69G= c.3283-69G= (n.3283-69G=) c.62-3705G= n.948-69G= | |
| 9 | g.2115753G>T | CA1827951719 | SMARCA2 | c.3097-69G>T (n.3097-69G>T) c.1174-45933G>T (n.1174-45933G>T) c.3441-69G>T c.1821-69G>T c.3457-69G>T (n.3457-69G>T) n.2125-69G>T n.1064-69G>T n.491-69G>T c.3283-69G>T (n.3283-69G>T) c.62-3705G>T n.948-69G>T | dbSNP |
| 9 | g.2115754G>A | CA653144638 | SMARCA2 | c.3097-68G>A (n.3097-68G>A) c.1174-45932G>A (n.1174-45932G>A) c.3441-68G>A c.1821-68G>A c.3457-68G>A (n.3457-68G>A) n.2125-68G>A n.1064-68G>A n.491-68G>A c.3283-68G>A (n.3283-68G>A) c.62-3704G>A n.948-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2115754G= | CA1827951720 | SMARCA2 | c.3097-68G= (n.3097-68G=) c.1174-45932G= (n.1174-45932G=) c.3441-68G= c.1821-68G= c.3457-68G= (n.3457-68G=) n.2125-68G= n.1064-68G= n.491-68G= c.3283-68G= (n.3283-68G=) c.62-3704G= n.948-68G= | |
| 9 | g.2115754G>T | CA862095338 | SMARCA2 | c.3097-68G>T (n.3097-68G>T) c.1174-45932G>T (n.1174-45932G>T) c.3441-68G>T c.1821-68G>T c.3457-68G>T (n.3457-68G>T) n.2125-68G>T n.1064-68G>T n.491-68G>T c.3283-68G>T (n.3283-68G>T) c.62-3704G>T n.948-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115756G>C | CA2689242540 | SMARCA2 | c.3097-66G>C (n.3097-66G>C) c.1174-45930G>C (n.1174-45930G>C) c.3441-66G>C c.1821-66G>C c.3457-66G>C (n.3457-66G>C) n.2125-66G>C n.1064-66G>C n.491-66G>C c.3283-66G>C (n.3283-66G>C) c.62-3702G>C n.948-66G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115756G>T | CA2579289528 | SMARCA2 | c.3097-66G>T (n.3097-66G>T) c.1174-45930G>T (n.1174-45930G>T) c.3441-66G>T c.1821-66G>T c.3457-66G>T (n.3457-66G>T) n.2125-66G>T n.1064-66G>T n.491-66G>T c.3283-66G>T (n.3283-66G>T) c.62-3702G>T n.948-66G>T | |
| 9 | g.2115757G>A | CA1827951722 | SMARCA2 | c.3097-65G>A (n.3097-65G>A) c.1174-45929G>A (n.1174-45929G>A) c.3441-65G>A c.1821-65G>A c.3457-65G>A (n.3457-65G>A) n.2125-65G>A n.1064-65G>A n.491-65G>A c.3283-65G>A (n.3283-65G>A) c.62-3701G>A n.948-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115757G= | CA1827951721 | SMARCA2 | c.3097-65G= (n.3097-65G=) c.1174-45929G= (n.1174-45929G=) c.3441-65G= c.1821-65G= c.3457-65G= (n.3457-65G=) n.2125-65G= n.1064-65G= n.491-65G= c.3283-65G= (n.3283-65G=) c.62-3701G= n.948-65G= | |
| 9 | g.2115757G>T | CA2579289529 | SMARCA2 | c.3097-65G>T (n.3097-65G>T) c.1174-45929G>T (n.1174-45929G>T) c.3441-65G>T c.1821-65G>T c.3457-65G>T (n.3457-65G>T) n.2125-65G>T n.1064-65G>T n.491-65G>T c.3283-65G>T (n.3283-65G>T) c.62-3701G>T n.948-65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115758G>A | CA2689242541 | SMARCA2 | c.3097-64G>A (n.3097-64G>A) c.1174-45928G>A (n.1174-45928G>A) c.3441-64G>A c.1821-64G>A c.3457-64G>A (n.3457-64G>A) n.2125-64G>A n.1064-64G>A n.491-64G>A c.3283-64G>A (n.3283-64G>A) c.62-3700G>A n.948-64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115759G>A | CA2590402059 | SMARCA2 | c.3097-63G>A (n.3097-63G>A) c.1174-45927G>A (n.1174-45927G>A) c.3441-63G>A c.1821-63G>A c.3457-63G>A (n.3457-63G>A) n.2125-63G>A n.1064-63G>A n.491-63G>A c.3283-63G>A (n.3283-63G>A) c.62-3699G>A n.948-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115760T>C | CA2689242542 | SMARCA2 | c.3097-62T>C (n.3097-62T>C) c.1174-45926T>C (n.1174-45926T>C) c.3441-62T>C c.1821-62T>C c.3457-62T>C (n.3457-62T>C) n.2125-62T>C n.1064-62T>C n.491-62T>C c.3283-62T>C (n.3283-62T>C) c.62-3698T>C n.948-62T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115761C= | CA1827951723 | SMARCA2 | c.3097-61C= (n.3097-61C=) c.1174-45925C= (n.1174-45925C=) c.3441-61C= c.1821-61C= c.3457-61C= (n.3457-61C=) n.2125-61C= n.1064-61C= n.491-61C= c.3283-61C= (n.3283-61C=) c.62-3697C= n.948-61C= | |
| 9 | g.2115761C>G | CA187922632 | SMARCA2 | c.3097-61C>G (n.3097-61C>G) c.1174-45925C>G (n.1174-45925C>G) c.3441-61C>G c.1821-61C>G c.3457-61C>G (n.3457-61C>G) n.2125-61C>G n.1064-61C>G n.491-61C>G c.3283-61C>G (n.3283-61C>G) c.62-3697C>G n.948-61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115761C>T | CA2689242543 | SMARCA2 | c.3097-61C>T (n.3097-61C>T) c.1174-45925C>T (n.1174-45925C>T) c.3441-61C>T c.1821-61C>T c.3457-61C>T (n.3457-61C>T) n.2125-61C>T n.1064-61C>T n.491-61C>T c.3283-61C>T (n.3283-61C>T) c.62-3697C>T n.948-61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115762C= | CA1827951724 | SMARCA2 | c.3097-60C= (n.3097-60C=) c.1174-45924C= (n.1174-45924C=) c.3441-60C= c.1821-60C= c.3457-60C= (n.3457-60C=) n.2125-60C= n.1064-60C= n.491-60C= c.3283-60C= (n.3283-60C=) c.62-3696C= n.948-60C= | |
| 9 | g.2115762C>T | CA1120510503 | SMARCA2 | c.3097-60C>T (n.3097-60C>T) c.1174-45924C>T (n.1174-45924C>T) c.3441-60C>T c.1821-60C>T c.3457-60C>T (n.3457-60C>T) n.2125-60C>T n.1064-60C>T n.491-60C>T c.3283-60C>T (n.3283-60C>T) c.62-3696C>T n.948-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115763G>A | CA586168263 | SMARCA2 | c.3097-59G>A (n.3097-59G>A) c.1174-45923G>A (n.1174-45923G>A) c.3441-59G>A c.1821-59G>A c.3457-59G>A (n.3457-59G>A) n.2125-59G>A n.1064-59G>A n.491-59G>A c.3283-59G>A (n.3283-59G>A) c.62-3695G>A n.948-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115763G>C | CA2689242544 | SMARCA2 | c.3097-59G>C (n.3097-59G>C) c.1174-45923G>C (n.1174-45923G>C) c.3441-59G>C c.1821-59G>C c.3457-59G>C (n.3457-59G>C) n.2125-59G>C n.1064-59G>C n.491-59G>C c.3283-59G>C (n.3283-59G>C) c.62-3695G>C n.948-59G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115763G= | CA1827951725 | SMARCA2 | c.3097-59G= (n.3097-59G=) c.1174-45923G= (n.1174-45923G=) c.3441-59G= c.1821-59G= c.3457-59G= (n.3457-59G=) n.2125-59G= n.1064-59G= n.491-59G= c.3283-59G= (n.3283-59G=) c.62-3695G= n.948-59G= | |
| 9 | g.2115763G>T | CA1827951726 | SMARCA2 | c.3097-59G>T (n.3097-59G>T) c.1174-45923G>T (n.1174-45923G>T) c.3441-59G>T c.1821-59G>T c.3457-59G>T (n.3457-59G>T) n.2125-59G>T n.1064-59G>T n.491-59G>T c.3283-59G>T (n.3283-59G>T) c.62-3695G>T n.948-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115764G>A | CA2689242545 | SMARCA2 | c.3097-58G>A (n.3097-58G>A) c.1174-45922G>A (n.1174-45922G>A) c.3441-58G>A c.1821-58G>A c.3457-58G>A (n.3457-58G>A) n.2125-58G>A n.1064-58G>A n.491-58G>A c.3283-58G>A (n.3283-58G>A) c.62-3694G>A n.948-58G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115765T>C | CA2740993723 | SMARCA2 | c.3097-57T>C (n.3097-57T>C) c.1174-45921T>C (n.1174-45921T>C) c.3441-57T>C c.1821-57T>C c.3457-57T>C (n.3457-57T>C) n.2125-57T>C n.1064-57T>C n.491-57T>C c.3283-57T>C (n.3283-57T>C) c.62-3693T>C n.948-57T>C | |
| 9 | g.2115765T>G | CA2689242546 | SMARCA2 | c.3097-57T>G (n.3097-57T>G) c.1174-45921T>G (n.1174-45921T>G) c.3441-57T>G c.1821-57T>G c.3457-57T>G (n.3457-57T>G) n.2125-57T>G n.1064-57T>G n.491-57T>G c.3283-57T>G (n.3283-57T>G) c.62-3693T>G n.948-57T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768del | CA2579289530 | SMARCA2 | c.3097-54del (n.3097-54del) c.1174-45918del (n.1174-45918del) c.3441-54del c.1821-54del c.3457-54del (n.3457-54del) n.2125-54del n.1064-54del n.491-54del c.3283-54del (n.3283-54del) c.62-3690del n.948-54del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768T>C | CA862095341 | SMARCA2 | c.3097-54T>C (n.3097-54T>C) c.1174-45918T>C (n.1174-45918T>C) c.3441-54T>C c.1821-54T>C c.3457-54T>C (n.3457-54T>C) n.2125-54T>C n.1064-54T>C n.491-54T>C c.3283-54T>C (n.3283-54T>C) c.62-3690T>C n.948-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768T>G | CA2689242547 | SMARCA2 | c.3097-54T>G (n.3097-54T>G) c.1174-45918T>G (n.1174-45918T>G) c.3441-54T>G c.1821-54T>G c.3457-54T>G (n.3457-54T>G) n.2125-54T>G n.1064-54T>G n.491-54T>G c.3283-54T>G (n.3283-54T>G) c.62-3690T>G n.948-54T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768T= | CA1827951727 | SMARCA2 | c.3097-54T= (n.3097-54T=) c.1174-45918T= (n.1174-45918T=) c.3441-54T= c.1821-54T= c.3457-54T= (n.3457-54T=) n.2125-54T= n.1064-54T= n.491-54T= c.3283-54T= (n.3283-54T=) c.62-3690T= n.948-54T= | |
| 9 | g.2115769G>T | CA2579289531 | SMARCA2 | c.3097-53G>T (n.3097-53G>T) c.1174-45917G>T (n.1174-45917G>T) c.3441-53G>T c.1821-53G>T c.3457-53G>T (n.3457-53G>T) n.2125-53G>T n.1064-53G>T n.491-53G>T c.3283-53G>T (n.3283-53G>T) c.62-3689G>T n.948-53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115770G>T | CA2579289532 | SMARCA2 | c.3097-52G>T (n.3097-52G>T) c.1174-45916G>T (n.1174-45916G>T) c.3441-52G>T c.1821-52G>T c.3457-52G>T (n.3457-52G>T) n.2125-52G>T n.1064-52G>T n.491-52G>T c.3283-52G>T (n.3283-52G>T) c.62-3688G>T n.948-52G>T | |
| 9 | g.2115771A= | CA1827951729 | SMARCA2 | c.3097-51A= (n.3097-51A=) c.1174-45915A= (n.1174-45915A=) c.3441-51A= c.1821-51A= c.3457-51A= (n.3457-51A=) n.2125-51A= n.1064-51A= n.491-51A= c.3283-51A= (n.3283-51A=) c.62-3687A= n.948-51A= | |
| 9 | g.2115771A>C | CA2689242548 | SMARCA2 | c.3097-51A>C (n.3097-51A>C) c.1174-45915A>C (n.1174-45915A>C) c.3441-51A>C c.1821-51A>C c.3457-51A>C (n.3457-51A>C) n.2125-51A>C n.1064-51A>C n.491-51A>C c.3283-51A>C (n.3283-51A>C) c.62-3687A>C n.948-51A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115771A>G | CA586168264 | SMARCA2 | c.3097-51A>G (n.3097-51A>G) c.1174-45915A>G (n.1174-45915A>G) c.3441-51A>G c.1821-51A>G c.3457-51A>G (n.3457-51A>G) n.2125-51A>G n.1064-51A>G n.491-51A>G c.3283-51A>G (n.3283-51A>G) c.62-3687A>G n.948-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115771A>T | CA1827951728 | SMARCA2 | c.3097-51A>T (n.3097-51A>T) c.1174-45915A>T (n.1174-45915A>T) c.3441-51A>T c.1821-51A>T c.3457-51A>T (n.3457-51A>T) n.2125-51A>T n.1064-51A>T n.491-51A>T c.3283-51A>T (n.3283-51A>T) c.62-3687A>T n.948-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115773G>T | CA2689242549 | SMARCA2 | c.3097-49G>T (n.3097-49G>T) c.1174-45913G>T (n.1174-45913G>T) c.3441-49G>T c.1821-49G>T c.3457-49G>T (n.3457-49G>T) n.2125-49G>T n.1064-49G>T n.491-49G>T c.3283-49G>T (n.3283-49G>T) c.62-3685G>T n.948-49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115774C>A | CA2689242550 | SMARCA2 | c.3097-48C>A (n.3097-48C>A) c.1174-45912C>A (n.1174-45912C>A) c.3441-48C>A c.1821-48C>A c.3457-48C>A (n.3457-48C>A) n.2125-48C>A n.1064-48C>A n.491-48C>A c.3283-48C>A (n.3283-48C>A) c.62-3684C>A n.948-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115774C= | CA1827951730 | SMARCA2 | c.3097-48C= (n.3097-48C=) c.1174-45912C= (n.1174-45912C=) c.3441-48C= c.1821-48C= c.3457-48C= (n.3457-48C=) n.2125-48C= n.1064-48C= n.491-48C= c.3283-48C= (n.3283-48C=) c.62-3684C= n.948-48C= | |
| 9 | g.2115774C>G | CA4963773 | SMARCA2 | c.3097-48C>G (n.3097-48C>G) c.1174-45912C>G (n.1174-45912C>G) c.3441-48C>G c.1821-48C>G c.3457-48C>G (n.3457-48C>G) n.2125-48C>G n.1064-48C>G n.491-48C>G c.3283-48C>G (n.3283-48C>G) c.62-3684C>G n.948-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115774C>T | CA862095345 | SMARCA2 | c.3097-48C>T (n.3097-48C>T) c.1174-45912C>T (n.1174-45912C>T) c.3441-48C>T c.1821-48C>T c.3457-48C>T (n.3457-48C>T) n.2125-48C>T n.1064-48C>T n.491-48C>T c.3283-48C>T (n.3283-48C>T) c.62-3684C>T n.948-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115775C>A | CA2689242551 | SMARCA2 | c.3097-47C>A (n.3097-47C>A) c.1174-45911C>A (n.1174-45911C>A) c.3441-47C>A c.1821-47C>A c.3457-47C>A (n.3457-47C>A) n.2125-47C>A n.1064-47C>A n.491-47C>A c.3283-47C>A (n.3283-47C>A) c.62-3683C>A n.948-47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115775C>G | CA2689242552 | SMARCA2 | c.3097-47C>G (n.3097-47C>G) c.1174-45911C>G (n.1174-45911C>G) c.3441-47C>G c.1821-47C>G c.3457-47C>G (n.3457-47C>G) n.2125-47C>G n.1064-47C>G n.491-47C>G c.3283-47C>G (n.3283-47C>G) c.62-3683C>G n.948-47C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115776T>A | CA2689242553 | SMARCA2 | c.3097-46T>A (n.3097-46T>A) c.1174-45910T>A (n.1174-45910T>A) c.3441-46T>A c.1821-46T>A c.3457-46T>A (n.3457-46T>A) n.2125-46T>A n.1064-46T>A n.491-46T>A c.3283-46T>A (n.3283-46T>A) c.62-3682T>A n.948-46T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115776T>C | CA586168266 | SMARCA2 | c.3097-46T>C (n.3097-46T>C) c.1174-45910T>C (n.1174-45910T>C) c.3441-46T>C c.1821-46T>C c.3457-46T>C (n.3457-46T>C) n.2125-46T>C n.1064-46T>C n.491-46T>C c.3283-46T>C (n.3283-46T>C) c.62-3682T>C n.948-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115776T>G | CA2718452485 | SMARCA2 | c.3097-46T>G (n.3097-46T>G) c.1174-45910T>G (n.1174-45910T>G) c.3441-46T>G c.1821-46T>G c.3457-46T>G (n.3457-46T>G) n.2125-46T>G n.1064-46T>G n.491-46T>G c.3283-46T>G (n.3283-46T>G) c.62-3682T>G n.948-46T>G | dbSNP |
| 9 | g.2115776T= | CA1827951731 | SMARCA2 | c.3097-46T= (n.3097-46T=) c.1174-45910T= (n.1174-45910T=) c.3441-46T= c.1821-46T= c.3457-46T= (n.3457-46T=) n.2125-46T= n.1064-46T= n.491-46T= c.3283-46T= (n.3283-46T=) c.62-3682T= n.948-46T= | |
| 9 | g.2115777A= | CA1827951732 | SMARCA2 | c.3097-45A= (n.3097-45A=) c.1174-45909A= (n.1174-45909A=) c.3441-45A= c.1821-45A= c.3457-45A= (n.3457-45A=) n.2125-45A= n.1064-45A= n.491-45A= c.3283-45A= (n.3283-45A=) c.62-3681A= n.948-45A= | |
| 9 | g.2115777A>C | CA2689242554 | SMARCA2 | c.3097-45A>C (n.3097-45A>C) c.1174-45909A>C (n.1174-45909A>C) c.3441-45A>C c.1821-45A>C c.3457-45A>C (n.3457-45A>C) n.2125-45A>C n.1064-45A>C n.491-45A>C c.3283-45A>C (n.3283-45A>C) c.62-3681A>C n.948-45A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115777A>G | CA4963774 | SMARCA2 | c.3097-45A>G (n.3097-45A>G) c.1174-45909A>G (n.1174-45909A>G) c.3441-45A>G c.1821-45A>G c.3457-45A>G (n.3457-45A>G) n.2125-45A>G n.1064-45A>G n.491-45A>G c.3283-45A>G (n.3283-45A>G) c.62-3681A>G n.948-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115777A>T | CA4963775 | SMARCA2 | c.3097-45A>T (n.3097-45A>T) c.1174-45909A>T (n.1174-45909A>T) c.3441-45A>T c.1821-45A>T c.3457-45A>T (n.3457-45A>T) n.2125-45A>T n.1064-45A>T n.491-45A>T c.3283-45A>T (n.3283-45A>T) c.62-3681A>T n.948-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.2115778T>C | CA187922639 | SMARCA2 | c.3097-44T>C (n.3097-44T>C) c.1174-45908T>C (n.1174-45908T>C) c.3441-44T>C c.1821-44T>C c.3457-44T>C (n.3457-44T>C) n.2125-44T>C n.1064-44T>C n.491-44T>C c.3283-44T>C (n.3283-44T>C) c.62-3680T>C n.948-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115778T= | CA1827951733 | SMARCA2 | c.3097-44T= (n.3097-44T=) c.1174-45908T= (n.1174-45908T=) c.3441-44T= c.1821-44T= c.3457-44T= (n.3457-44T=) n.2125-44T= n.1064-44T= n.491-44T= c.3283-44T= (n.3283-44T=) c.62-3680T= n.948-44T= |