Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2115199G>A | CA973774384 | PKD1 | c.2097+179C>T (n.2097+179C>T) c.472+2290C>T c.1028+179C>T (n.1028+179C>T) c.2151+179C>T (n.2151+179C>T) c.2079+179C>T (n.2079+179C>T) c.2025+179C>T (n.2025+179C>T) c.1944+179C>T (n.1944+179C>T) c.1887+179C>T (n.1887+179C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.2166+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115199G>C | CA276782961 | PKD1 | c.2097+179C>G (n.2097+179C>G) c.472+2290C>G c.1028+179C>G (n.1028+179C>G) c.2151+179C>G (n.2151+179C>G) c.2079+179C>G (n.2079+179C>G) c.2025+179C>G (n.2025+179C>G) c.1944+179C>G (n.1944+179C>G) c.1887+179C>G (n.1887+179C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.2166+179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115199G= | CA2202050176 | PKD1 | c.2097+179C= (n.2097+179C=) c.472+2290C= c.1028+179C= (n.1028+179C=) c.2151+179C= (n.2151+179C=) c.2079+179C= (n.2079+179C=) c.2025+179C= (n.2025+179C=) c.1944+179C= (n.1944+179C=) c.1887+179C= (n.1887+179C=) c.-192C= (n.-192C=) n.2166+179C= | |
16 | g.2115199G>T | CA2575879117 | PKD1 | c.2097+179C>A (n.2097+179C>A) c.472+2290C>A c.1028+179C>A (n.1028+179C>A) c.2151+179C>A (n.2151+179C>A) c.2079+179C>A (n.2079+179C>A) c.2025+179C>A (n.2025+179C>A) c.1944+179C>A (n.1944+179C>A) c.1887+179C>A (n.1887+179C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.2166+179C>A | |
16 | g.2115200A>G | CA2575879118 | PKD1 | c.2097+178T>C (n.2097+178T>C) c.472+2289T>C c.1028+178T>C (n.1028+178T>C) c.2151+178T>C (n.2151+178T>C) c.2079+178T>C (n.2079+178T>C) c.2025+178T>C (n.2025+178T>C) c.1944+178T>C (n.1944+178T>C) c.1887+178T>C (n.1887+178T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) n.2166+178T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115200A>T | CA2631142244 | PKD1 | c.2097+178T>A (n.2097+178T>A) c.472+2289T>A c.1028+178T>A (n.1028+178T>A) c.2151+178T>A (n.2151+178T>A) c.2079+178T>A (n.2079+178T>A) c.2025+178T>A (n.2025+178T>A) c.1944+178T>A (n.1944+178T>A) c.1887+178T>A (n.1887+178T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) n.2166+178T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115201G>A | CA2631142246 | PKD1 | c.2097+177C>T (n.2097+177C>T) c.472+2288C>T c.1028+177C>T (n.1028+177C>T) c.2151+177C>T (n.2151+177C>T) c.2079+177C>T (n.2079+177C>T) c.2025+177C>T (n.2025+177C>T) c.1944+177C>T (n.1944+177C>T) c.1887+177C>T (n.1887+177C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.2166+177C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115201G>T | CA2631142245 | PKD1 | c.2097+177C>A (n.2097+177C>A) c.472+2288C>A c.1028+177C>A (n.1028+177C>A) c.2151+177C>A (n.2151+177C>A) c.2079+177C>A (n.2079+177C>A) c.2025+177C>A (n.2025+177C>A) c.1944+177C>A (n.1944+177C>A) c.1887+177C>A (n.1887+177C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.2166+177C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115202C= | CA2202050177 | PKD1 | c.2097+176G= (n.2097+176G=) c.472+2287G= c.1028+176G= (n.1028+176G=) c.2151+176G= (n.2151+176G=) c.2079+176G= (n.2079+176G=) c.2025+176G= (n.2025+176G=) c.1944+176G= (n.1944+176G=) c.1887+176G= (n.1887+176G=) c.-195G= (n.-195G=) n.2166+176G= | |
16 | g.2115202C>T | CA2202050178 | PKD1 | c.2097+176G>A (n.2097+176G>A) c.472+2287G>A c.1028+176G>A (n.1028+176G>A) c.2151+176G>A (n.2151+176G>A) c.2079+176G>A (n.2079+176G>A) c.2025+176G>A (n.2025+176G>A) c.1944+176G>A (n.1944+176G>A) c.1887+176G>A (n.1887+176G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.2166+176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115203T>C | CA620384480 | PKD1 | c.2097+175A>G (n.2097+175A>G) c.472+2286A>G c.1028+175A>G (n.1028+175A>G) c.2151+175A>G (n.2151+175A>G) c.2079+175A>G (n.2079+175A>G) c.2025+175A>G (n.2025+175A>G) c.1944+175A>G (n.1944+175A>G) c.1887+175A>G (n.1887+175A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.2166+175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115203T= | CA2202050179 | PKD1 | c.2097+175A= (n.2097+175A=) c.472+2286A= c.1028+175A= (n.1028+175A=) c.2151+175A= (n.2151+175A=) c.2079+175A= (n.2079+175A=) c.2025+175A= (n.2025+175A=) c.1944+175A= (n.1944+175A=) c.1887+175A= (n.1887+175A=) c.-196A= (n.-196A=) n.2166+175A= | |
16 | g.2115205C>G | CA2631142247 | PKD1 | c.2097+173G>C (n.2097+173G>C) c.472+2284G>C c.1028+173G>C (n.1028+173G>C) c.2151+173G>C (n.2151+173G>C) c.2079+173G>C (n.2079+173G>C) c.2025+173G>C (n.2025+173G>C) c.1944+173G>C (n.1944+173G>C) c.1887+173G>C (n.1887+173G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) n.2166+173G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115206T>C | CA2631142248 | PKD1 | c.2097+172A>G (n.2097+172A>G) c.472+2283A>G c.1028+172A>G (n.1028+172A>G) c.2151+172A>G (n.2151+172A>G) c.2079+172A>G (n.2079+172A>G) c.2025+172A>G (n.2025+172A>G) c.1944+172A>G (n.1944+172A>G) c.1887+172A>G (n.1887+172A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) n.2166+172A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115206T>G | CA718967344 | PKD1 | c.2097+172A>C (n.2097+172A>C) c.472+2283A>C c.1028+172A>C (n.1028+172A>C) c.2151+172A>C (n.2151+172A>C) c.2079+172A>C (n.2079+172A>C) c.2025+172A>C (n.2025+172A>C) c.1944+172A>C (n.1944+172A>C) c.1887+172A>C (n.1887+172A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) n.2166+172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115206T= | CA2202050180 | PKD1 | c.2097+172A= (n.2097+172A=) c.472+2283A= c.1028+172A= (n.1028+172A=) c.2151+172A= (n.2151+172A=) c.2079+172A= (n.2079+172A=) c.2025+172A= (n.2025+172A=) c.1944+172A= (n.1944+172A=) c.1887+172A= (n.1887+172A=) c.-199A= (n.-199A=) n.2166+172A= | |
16 | g.2115207C= | CA2202050181 | PKD1 | c.2097+171G= (n.2097+171G=) c.472+2282G= c.1028+171G= (n.1028+171G=) c.2151+171G= (n.2151+171G=) c.2079+171G= (n.2079+171G=) c.2025+171G= (n.2025+171G=) c.1944+171G= (n.1944+171G=) c.1887+171G= (n.1887+171G=) c.-200G= (n.-200G=) n.2166+171G= | |
16 | g.2115207C>T | CA620384481 | PKD1 | c.2097+171G>A (n.2097+171G>A) c.472+2282G>A c.1028+171G>A (n.1028+171G>A) c.2151+171G>A (n.2151+171G>A) c.2079+171G>A (n.2079+171G>A) c.2025+171G>A (n.2025+171G>A) c.1944+171G>A (n.1944+171G>A) c.1887+171G>A (n.1887+171G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.2166+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115208C>A | CA2575879120 | PKD1 | c.2097+170G>T (n.2097+170G>T) c.472+2281G>T c.1028+170G>T (n.1028+170G>T) c.2151+170G>T (n.2151+170G>T) c.2079+170G>T (n.2079+170G>T) c.2025+170G>T (n.2025+170G>T) c.1944+170G>T (n.1944+170G>T) c.1887+170G>T (n.1887+170G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.2166+170G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115208C>T | CA2590051760 | PKD1 | c.2097+170G>A (n.2097+170G>A) c.472+2281G>A c.1028+170G>A (n.1028+170G>A) c.2151+170G>A (n.2151+170G>A) c.2079+170G>A (n.2079+170G>A) c.2025+170G>A (n.2025+170G>A) c.1944+170G>A (n.1944+170G>A) c.1887+170G>A (n.1887+170G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.2166+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115209C>A | CA2575879121 | PKD1 | c.2097+169G>T (n.2097+169G>T) c.472+2280G>T c.1028+169G>T (n.1028+169G>T) c.2151+169G>T (n.2151+169G>T) c.2079+169G>T (n.2079+169G>T) c.2025+169G>T (n.2025+169G>T) c.1944+169G>T (n.1944+169G>T) c.1887+169G>T (n.1887+169G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.2166+169G>T | |
16 | g.2115210A= | CA2202050182 | PKD1 | c.2097+168T= (n.2097+168T=) c.472+2279T= c.1028+168T= (n.1028+168T=) c.2151+168T= (n.2151+168T=) c.2079+168T= (n.2079+168T=) c.2025+168T= (n.2025+168T=) c.1944+168T= (n.1944+168T=) c.1887+168T= (n.1887+168T=) c.-203T= (n.-203T=) n.2166+168T= | |
16 | g.2115210A>G | CA718967345 | PKD1 | c.2097+168T>C (n.2097+168T>C) c.472+2279T>C c.1028+168T>C (n.1028+168T>C) c.2151+168T>C (n.2151+168T>C) c.2079+168T>C (n.2079+168T>C) c.2025+168T>C (n.2025+168T>C) c.1944+168T>C (n.1944+168T>C) c.1887+168T>C (n.1887+168T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) n.2166+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115210A>T | CA2575879122 | PKD1 | c.2097+168T>A (n.2097+168T>A) c.472+2279T>A c.1028+168T>A (n.1028+168T>A) c.2151+168T>A (n.2151+168T>A) c.2079+168T>A (n.2079+168T>A) c.2025+168T>A (n.2025+168T>A) c.1944+168T>A (n.1944+168T>A) c.1887+168T>A (n.1887+168T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) n.2166+168T>A | |
16 | g.2115211C>A | CA2631142249 | PKD1 | c.2097+167G>T (n.2097+167G>T) c.472+2278G>T c.1028+167G>T (n.1028+167G>T) c.2151+167G>T (n.2151+167G>T) c.2079+167G>T (n.2079+167G>T) c.2025+167G>T (n.2025+167G>T) c.1944+167G>T (n.1944+167G>T) c.1887+167G>T (n.1887+167G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.2166+167G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115211C= | CA2202050183 | PKD1 | c.2097+167G= (n.2097+167G=) c.472+2278G= c.1028+167G= (n.1028+167G=) c.2151+167G= (n.2151+167G=) c.2079+167G= (n.2079+167G=) c.2025+167G= (n.2025+167G=) c.1944+167G= (n.1944+167G=) c.1887+167G= (n.1887+167G=) c.-204G= (n.-204G=) n.2166+167G= | |
16 | g.2115211C>G | CA718967346 | PKD1 | c.2097+167G>C (n.2097+167G>C) c.472+2278G>C c.1028+167G>C (n.1028+167G>C) c.2151+167G>C (n.2151+167G>C) c.2079+167G>C (n.2079+167G>C) c.2025+167G>C (n.2025+167G>C) c.1944+167G>C (n.1944+167G>C) c.1887+167G>C (n.1887+167G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.2166+167G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115212T>A | CA2631142250 | PKD1 | c.2097+166A>T (n.2097+166A>T) c.472+2277A>T c.1028+166A>T (n.1028+166A>T) c.2151+166A>T (n.2151+166A>T) c.2079+166A>T (n.2079+166A>T) c.2025+166A>T (n.2025+166A>T) c.1944+166A>T (n.1944+166A>T) c.1887+166A>T (n.1887+166A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) n.2166+166A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115212T>G | CA2631142251 | PKD1 | c.2097+166A>C (n.2097+166A>C) c.472+2277A>C c.1028+166A>C (n.1028+166A>C) c.2151+166A>C (n.2151+166A>C) c.2079+166A>C (n.2079+166A>C) c.2025+166A>C (n.2025+166A>C) c.1944+166A>C (n.1944+166A>C) c.1887+166A>C (n.1887+166A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) n.2166+166A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115213G>A | CA2575879125 | PKD1 | c.2097+165C>T (n.2097+165C>T) c.472+2276C>T c.1028+165C>T (n.1028+165C>T) c.2151+165C>T (n.2151+165C>T) c.2079+165C>T (n.2079+165C>T) c.2025+165C>T (n.2025+165C>T) c.1944+165C>T (n.1944+165C>T) c.1887+165C>T (n.1887+165C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.2166+165C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115213G>T | CA2631142252 | PKD1 | c.2097+165C>A (n.2097+165C>A) c.472+2276C>A c.1028+165C>A (n.1028+165C>A) c.2151+165C>A (n.2151+165C>A) c.2079+165C>A (n.2079+165C>A) c.2025+165C>A (n.2025+165C>A) c.1944+165C>A (n.1944+165C>A) c.1887+165C>A (n.1887+165C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.2166+165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115215del | CA2575879124 | PKD1 | c.2097+165del (n.2097+165del) c.472+2276del c.1028+165del (n.1028+165del) c.2151+165del (n.2151+165del) c.2079+165del (n.2079+165del) c.2025+165del (n.2025+165del) c.1944+165del (n.1944+165del) c.1887+165del (n.1887+165del) c.-206del (n.-206del) n.2166+165del | gnomAD v4 |
16 | g.2115214_2115215del | CA2575879123 | PKD1 | c.2097+164_2097+165del (n.2097+164_2097+165del) c.472+2275_472+2276del c.1028+164_1028+165del (n.1028+164_1028+165del) c.2151+164_2151+165del (n.2151+164_2151+165del) c.2079+164_2079+165del (n.2079+164_2079+165del) c.2025+164_2025+165del (n.2025+164_2025+165del) c.1944+164_1944+165del (n.1944+164_1944+165del) c.1887+164_1887+165del (n.1887+164_1887+165del) c.-207_-206del (n.-207_-206del) n.2166+164_2166+165del | |
16 | g.2115214G>T | CA2631142253 | PKD1 | c.2097+164C>A (n.2097+164C>A) c.472+2275C>A c.1028+164C>A (n.1028+164C>A) c.2151+164C>A (n.2151+164C>A) c.2079+164C>A (n.2079+164C>A) c.2025+164C>A (n.2025+164C>A) c.1944+164C>A (n.1944+164C>A) c.1887+164C>A (n.1887+164C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.2166+164C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115215G>A | CA2631142255 | PKD1 | c.2097+163C>T (n.2097+163C>T) c.472+2274C>T c.1028+163C>T (n.1028+163C>T) c.2151+163C>T (n.2151+163C>T) c.2079+163C>T (n.2079+163C>T) c.2025+163C>T (n.2025+163C>T) c.1944+163C>T (n.1944+163C>T) c.1887+163C>T (n.1887+163C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.2166+163C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115215G>C | CA2631142254 | PKD1 | c.2097+163C>G (n.2097+163C>G) c.472+2274C>G c.1028+163C>G (n.1028+163C>G) c.2151+163C>G (n.2151+163C>G) c.2079+163C>G (n.2079+163C>G) c.2025+163C>G (n.2025+163C>G) c.1944+163C>G (n.1944+163C>G) c.1887+163C>G (n.1887+163C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) n.2166+163C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115216A= | CA2202050184 | PKD1 | c.2097+162T= (n.2097+162T=) c.472+2273T= c.1028+162T= (n.1028+162T=) c.2151+162T= (n.2151+162T=) c.2079+162T= (n.2079+162T=) c.2025+162T= (n.2025+162T=) c.1944+162T= (n.1944+162T=) c.1887+162T= (n.1887+162T=) c.-209T= (n.-209T=) n.2166+162T= | |
16 | g.2115216A>G | CA620384482 | PKD1 | c.2097+162T>C (n.2097+162T>C) c.472+2273T>C c.1028+162T>C (n.1028+162T>C) c.2151+162T>C (n.2151+162T>C) c.2079+162T>C (n.2079+162T>C) c.2025+162T>C (n.2025+162T>C) c.1944+162T>C (n.1944+162T>C) c.1887+162T>C (n.1887+162T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) n.2166+162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115217G>A | CA620384483 | PKD1 | c.2097+161C>T (n.2097+161C>T) c.472+2272C>T c.1028+161C>T (n.1028+161C>T) c.2151+161C>T (n.2151+161C>T) c.2079+161C>T (n.2079+161C>T) c.2025+161C>T (n.2025+161C>T) c.1944+161C>T (n.1944+161C>T) c.1887+161C>T (n.1887+161C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.2166+161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115217G>C | CA620384484 | PKD1 | c.2097+161C>G (n.2097+161C>G) c.472+2272C>G c.1028+161C>G (n.1028+161C>G) c.2151+161C>G (n.2151+161C>G) c.2079+161C>G (n.2079+161C>G) c.2025+161C>G (n.2025+161C>G) c.1944+161C>G (n.1944+161C>G) c.1887+161C>G (n.1887+161C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.2166+161C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115217G= | CA2202050185 | PKD1 | c.2097+161C= (n.2097+161C=) c.472+2272C= c.1028+161C= (n.1028+161C=) c.2151+161C= (n.2151+161C=) c.2079+161C= (n.2079+161C=) c.2025+161C= (n.2025+161C=) c.1944+161C= (n.1944+161C=) c.1887+161C= (n.1887+161C=) c.-210C= (n.-210C=) n.2166+161C= | |
16 | g.2115218A= | CA2202050186 | PKD1 | c.2097+160T= (n.2097+160T=) c.472+2271T= c.1028+160T= (n.1028+160T=) c.2151+160T= (n.2151+160T=) c.2079+160T= (n.2079+160T=) c.2025+160T= (n.2025+160T=) c.1944+160T= (n.1944+160T=) c.1887+160T= (n.1887+160T=) c.-211T= (n.-211T=) n.2166+160T= | |
16 | g.2115218A>G | CA2202050187 | PKD1 | c.2097+160T>C (n.2097+160T>C) c.472+2271T>C c.1028+160T>C (n.1028+160T>C) c.2151+160T>C (n.2151+160T>C) c.2079+160T>C (n.2079+160T>C) c.2025+160T>C (n.2025+160T>C) c.1944+160T>C (n.1944+160T>C) c.1887+160T>C (n.1887+160T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) n.2166+160T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115218A>T | CA2631142256 | PKD1 | c.2097+160T>A (n.2097+160T>A) c.472+2271T>A c.1028+160T>A (n.1028+160T>A) c.2151+160T>A (n.2151+160T>A) c.2079+160T>A (n.2079+160T>A) c.2025+160T>A (n.2025+160T>A) c.1944+160T>A (n.1944+160T>A) c.1887+160T>A (n.1887+160T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) n.2166+160T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115219G>A | CA2202050190 | PKD1 | c.2097+159C>T (n.2097+159C>T) c.472+2270C>T c.1028+159C>T (n.1028+159C>T) c.2151+159C>T (n.2151+159C>T) c.2079+159C>T (n.2079+159C>T) c.2025+159C>T (n.2025+159C>T) c.1944+159C>T (n.1944+159C>T) c.1887+159C>T (n.1887+159C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.2166+159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115219G>C | CA2202050189 | PKD1 | c.2097+159C>G (n.2097+159C>G) c.472+2270C>G c.1028+159C>G (n.1028+159C>G) c.2151+159C>G (n.2151+159C>G) c.2079+159C>G (n.2079+159C>G) c.2025+159C>G (n.2025+159C>G) c.1944+159C>G (n.1944+159C>G) c.1887+159C>G (n.1887+159C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.2166+159C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115219G= | CA2202050188 | PKD1 | c.2097+159C= (n.2097+159C=) c.472+2270C= c.1028+159C= (n.1028+159C=) c.2151+159C= (n.2151+159C=) c.2079+159C= (n.2079+159C=) c.2025+159C= (n.2025+159C=) c.1944+159C= (n.1944+159C=) c.1887+159C= (n.1887+159C=) c.-212C= (n.-212C=) n.2166+159C= | |
16 | g.2115219G>T | CA2631142257 | PKD1 | c.2097+159C>A (n.2097+159C>A) c.472+2270C>A c.1028+159C>A (n.1028+159C>A) c.2151+159C>A (n.2151+159C>A) c.2079+159C>A (n.2079+159C>A) c.2025+159C>A (n.2025+159C>A) c.1944+159C>A (n.1944+159C>A) c.1887+159C>A (n.1887+159C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.2166+159C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115221G>A | CA2631142258 | PKD1 | c.2097+157C>T (n.2097+157C>T) c.472+2268C>T c.1028+157C>T (n.1028+157C>T) c.2151+157C>T (n.2151+157C>T) c.2079+157C>T (n.2079+157C>T) c.2025+157C>T (n.2025+157C>T) c.1944+157C>T (n.1944+157C>T) c.1887+157C>T (n.1887+157C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.2166+157C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115221G>C | CA276782962 | PKD1 | c.2097+157C>G (n.2097+157C>G) c.472+2268C>G c.1028+157C>G (n.1028+157C>G) c.2151+157C>G (n.2151+157C>G) c.2079+157C>G (n.2079+157C>G) c.2025+157C>G (n.2025+157C>G) c.1944+157C>G (n.1944+157C>G) c.1887+157C>G (n.1887+157C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.2166+157C>G | dbSNP |
16 | g.2115221G= | CA2202050191 | PKD1 | c.2097+157C= (n.2097+157C=) c.472+2268C= c.1028+157C= (n.1028+157C=) c.2151+157C= (n.2151+157C=) c.2079+157C= (n.2079+157C=) c.2025+157C= (n.2025+157C=) c.1944+157C= (n.1944+157C=) c.1887+157C= (n.1887+157C=) c.-214C= (n.-214C=) n.2166+157C= | |
16 | g.2115222C>A | CA2631142259 | PKD1 | c.2097+156G>T (n.2097+156G>T) c.472+2267G>T c.1028+156G>T (n.1028+156G>T) c.2151+156G>T (n.2151+156G>T) c.2079+156G>T (n.2079+156G>T) c.2025+156G>T (n.2025+156G>T) c.1944+156G>T (n.1944+156G>T) c.1887+156G>T (n.1887+156G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.2166+156G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115222C= | CA2202050193 | PKD1 | c.2097+156G= (n.2097+156G=) c.472+2267G= c.1028+156G= (n.1028+156G=) c.2151+156G= (n.2151+156G=) c.2079+156G= (n.2079+156G=) c.2025+156G= (n.2025+156G=) c.1944+156G= (n.1944+156G=) c.1887+156G= (n.1887+156G=) c.-215G= (n.-215G=) n.2166+156G= | |
16 | g.2115222C>G | CA973774386 | PKD1 | c.2097+156G>C (n.2097+156G>C) c.472+2267G>C c.1028+156G>C (n.1028+156G>C) c.2151+156G>C (n.2151+156G>C) c.2079+156G>C (n.2079+156G>C) c.2025+156G>C (n.2025+156G>C) c.1944+156G>C (n.1944+156G>C) c.1887+156G>C (n.1887+156G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.2166+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115222C>T | CA2631142260 | PKD1 | c.2097+156G>A (n.2097+156G>A) c.472+2267G>A c.1028+156G>A (n.1028+156G>A) c.2151+156G>A (n.2151+156G>A) c.2079+156G>A (n.2079+156G>A) c.2025+156G>A (n.2025+156G>A) c.1944+156G>A (n.1944+156G>A) c.1887+156G>A (n.1887+156G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.2166+156G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115223dup | CA2202050192 | PKD1 | c.2097+156dup (n.2097+156dup) c.472+2267dup c.1028+156dup (n.1028+156dup) c.2151+156dup (n.2151+156dup) c.2079+156dup (n.2079+156dup) c.2025+156dup (n.2025+156dup) c.1944+156dup (n.1944+156dup) c.1887+156dup (n.1887+156dup) c.-215dup (n.-215dup) n.2166+156dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115223C>A | CA2631142261 | PKD1 | c.2097+155G>T (n.2097+155G>T) c.472+2266G>T c.1028+155G>T (n.1028+155G>T) c.2151+155G>T (n.2151+155G>T) c.2079+155G>T (n.2079+155G>T) c.2025+155G>T (n.2025+155G>T) c.1944+155G>T (n.1944+155G>T) c.1887+155G>T (n.1887+155G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.2166+155G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115223C= | CA2202050194 | PKD1 | c.2097+155G= (n.2097+155G=) c.472+2266G= c.1028+155G= (n.1028+155G=) c.2151+155G= (n.2151+155G=) c.2079+155G= (n.2079+155G=) c.2025+155G= (n.2025+155G=) c.1944+155G= (n.1944+155G=) c.1887+155G= (n.1887+155G=) c.-216G= (n.-216G=) n.2166+155G= | |
16 | g.2115223C>G | CA2202050195 | PKD1 | c.2097+155G>C (n.2097+155G>C) c.472+2266G>C c.1028+155G>C (n.1028+155G>C) c.2151+155G>C (n.2151+155G>C) c.2079+155G>C (n.2079+155G>C) c.2025+155G>C (n.2025+155G>C) c.1944+155G>C (n.1944+155G>C) c.1887+155G>C (n.1887+155G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.2166+155G>C | dbSNP |
16 | g.2115223C>T | CA276782964 | PKD1 | c.2097+155G>A (n.2097+155G>A) c.472+2266G>A c.1028+155G>A (n.1028+155G>A) c.2151+155G>A (n.2151+155G>A) c.2079+155G>A (n.2079+155G>A) c.2025+155G>A (n.2025+155G>A) c.1944+155G>A (n.1944+155G>A) c.1887+155G>A (n.1887+155G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.2166+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115224G>A | CA718967347 | PKD1 | c.2097+154C>T (n.2097+154C>T) c.472+2265C>T c.1028+154C>T (n.1028+154C>T) c.2151+154C>T (n.2151+154C>T) c.2079+154C>T (n.2079+154C>T) c.2025+154C>T (n.2025+154C>T) c.1944+154C>T (n.1944+154C>T) c.1887+154C>T (n.1887+154C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.2166+154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115224G= | CA2202050196 | PKD1 | c.2097+154C= (n.2097+154C=) c.472+2265C= c.1028+154C= (n.1028+154C=) c.2151+154C= (n.2151+154C=) c.2079+154C= (n.2079+154C=) c.2025+154C= (n.2025+154C=) c.1944+154C= (n.1944+154C=) c.1887+154C= (n.1887+154C=) c.-217C= (n.-217C=) n.2166+154C= | |
16 | g.2115224G>T | CA718967348 | PKD1 | c.2097+154C>A (n.2097+154C>A) c.472+2265C>A c.1028+154C>A (n.1028+154C>A) c.2151+154C>A (n.2151+154C>A) c.2079+154C>A (n.2079+154C>A) c.2025+154C>A (n.2025+154C>A) c.1944+154C>A (n.1944+154C>A) c.1887+154C>A (n.1887+154C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.2166+154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115226G>A | CA276782966 | PKD1 | c.2097+152C>T (n.2097+152C>T) c.472+2263C>T c.1028+152C>T (n.1028+152C>T) c.2151+152C>T (n.2151+152C>T) c.2079+152C>T (n.2079+152C>T) c.2025+152C>T (n.2025+152C>T) c.1944+152C>T (n.1944+152C>T) c.1887+152C>T (n.1887+152C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.2166+152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115226G>C | CA2202050197 | PKD1 | c.2097+152C>G (n.2097+152C>G) c.472+2263C>G c.1028+152C>G (n.1028+152C>G) c.2151+152C>G (n.2151+152C>G) c.2079+152C>G (n.2079+152C>G) c.2025+152C>G (n.2025+152C>G) c.1944+152C>G (n.1944+152C>G) c.1887+152C>G (n.1887+152C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.2166+152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115226G= | CA2202050198 | PKD1 | c.2097+152C= (n.2097+152C=) c.472+2263C= c.1028+152C= (n.1028+152C=) c.2151+152C= (n.2151+152C=) c.2079+152C= (n.2079+152C=) c.2025+152C= (n.2025+152C=) c.1944+152C= (n.1944+152C=) c.1887+152C= (n.1887+152C=) c.-219C= (n.-219C=) n.2166+152C= | |
16 | g.2115226G>T | CA2631142262 | PKD1 | c.2097+152C>A (n.2097+152C>A) c.472+2263C>A c.1028+152C>A (n.1028+152C>A) c.2151+152C>A (n.2151+152C>A) c.2079+152C>A (n.2079+152C>A) c.2025+152C>A (n.2025+152C>A) c.1944+152C>A (n.1944+152C>A) c.1887+152C>A (n.1887+152C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.2166+152C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115227G>A | CA620384485 | PKD1 | c.2097+151C>T (n.2097+151C>T) c.472+2262C>T c.1028+151C>T (n.1028+151C>T) c.2151+151C>T (n.2151+151C>T) c.2079+151C>T (n.2079+151C>T) c.2025+151C>T (n.2025+151C>T) c.1944+151C>T (n.1944+151C>T) c.1887+151C>T (n.1887+151C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.2166+151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115227G>C | CA2631142263 | PKD1 | c.2097+151C>G (n.2097+151C>G) c.472+2262C>G c.1028+151C>G (n.1028+151C>G) c.2151+151C>G (n.2151+151C>G) c.2079+151C>G (n.2079+151C>G) c.2025+151C>G (n.2025+151C>G) c.1944+151C>G (n.1944+151C>G) c.1887+151C>G (n.1887+151C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) n.2166+151C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115227G= | CA2202050199 | PKD1 | c.2097+151C= (n.2097+151C=) c.472+2262C= c.1028+151C= (n.1028+151C=) c.2151+151C= (n.2151+151C=) c.2079+151C= (n.2079+151C=) c.2025+151C= (n.2025+151C=) c.1944+151C= (n.1944+151C=) c.1887+151C= (n.1887+151C=) c.-220C= (n.-220C=) n.2166+151C= | |
16 | g.2115228G>A | CA718967350 | PKD1 | c.2097+150C>T (n.2097+150C>T) c.472+2261C>T c.1028+150C>T (n.1028+150C>T) c.2151+150C>T (n.2151+150C>T) c.2079+150C>T (n.2079+150C>T) c.2025+150C>T (n.2025+150C>T) c.1944+150C>T (n.1944+150C>T) c.1887+150C>T (n.1887+150C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.2166+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115228G= | CA2202050200 | PKD1 | c.2097+150C= (n.2097+150C=) c.472+2261C= c.1028+150C= (n.1028+150C=) c.2151+150C= (n.2151+150C=) c.2079+150C= (n.2079+150C=) c.2025+150C= (n.2025+150C=) c.1944+150C= (n.1944+150C=) c.1887+150C= (n.1887+150C=) c.-221C= (n.-221C=) n.2166+150C= | |
16 | g.2115228G>T | CA2631142264 | PKD1 | c.2097+150C>A (n.2097+150C>A) c.472+2261C>A c.1028+150C>A (n.1028+150C>A) c.2151+150C>A (n.2151+150C>A) c.2079+150C>A (n.2079+150C>A) c.2025+150C>A (n.2025+150C>A) c.1944+150C>A (n.1944+150C>A) c.1887+150C>A (n.1887+150C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.2166+150C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115229C>A | CA2631142265 | PKD1 | c.2097+149G>T (n.2097+149G>T) c.472+2260G>T c.1028+149G>T (n.1028+149G>T) c.2151+149G>T (n.2151+149G>T) c.2079+149G>T (n.2079+149G>T) c.2025+149G>T (n.2025+149G>T) c.1944+149G>T (n.1944+149G>T) c.1887+149G>T (n.1887+149G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.2166+149G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115229C= | CA2202050201 | PKD1 | c.2097+149G= (n.2097+149G=) c.472+2260G= c.1028+149G= (n.1028+149G=) c.2151+149G= (n.2151+149G=) c.2079+149G= (n.2079+149G=) c.2025+149G= (n.2025+149G=) c.1944+149G= (n.1944+149G=) c.1887+149G= (n.1887+149G=) c.-222G= (n.-222G=) n.2166+149G= | |
16 | g.2115229C>G | CA276782967 | PKD1 | c.2097+149G>C (n.2097+149G>C) c.472+2260G>C c.1028+149G>C (n.1028+149G>C) c.2151+149G>C (n.2151+149G>C) c.2079+149G>C (n.2079+149G>C) c.2025+149G>C (n.2025+149G>C) c.1944+149G>C (n.1944+149G>C) c.1887+149G>C (n.1887+149G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.2166+149G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115229C>T | CA276782968 | PKD1 | c.2097+149G>A (n.2097+149G>A) c.472+2260G>A c.1028+149G>A (n.1028+149G>A) c.2151+149G>A (n.2151+149G>A) c.2079+149G>A (n.2079+149G>A) c.2025+149G>A (n.2025+149G>A) c.1944+149G>A (n.1944+149G>A) c.1887+149G>A (n.1887+149G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.2166+149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115230A>C | CA2631142266 | PKD1 | c.2097+148T>G (n.2097+148T>G) c.472+2259T>G c.1028+148T>G (n.1028+148T>G) c.2151+148T>G (n.2151+148T>G) c.2079+148T>G (n.2079+148T>G) c.2025+148T>G (n.2025+148T>G) c.1944+148T>G (n.1944+148T>G) c.1887+148T>G (n.1887+148T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) n.2166+148T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115230A>G | CA2631142267 | PKD1 | c.2097+148T>C (n.2097+148T>C) c.472+2259T>C c.1028+148T>C (n.1028+148T>C) c.2151+148T>C (n.2151+148T>C) c.2079+148T>C (n.2079+148T>C) c.2025+148T>C (n.2025+148T>C) c.1944+148T>C (n.1944+148T>C) c.1887+148T>C (n.1887+148T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) n.2166+148T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115231C>A | CA2631142268 | PKD1 | c.2097+147G>T (n.2097+147G>T) c.472+2258G>T c.1028+147G>T (n.1028+147G>T) c.2151+147G>T (n.2151+147G>T) c.2079+147G>T (n.2079+147G>T) c.2025+147G>T (n.2025+147G>T) c.1944+147G>T (n.1944+147G>T) c.1887+147G>T (n.1887+147G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.2166+147G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115231C>T | CA2631142269 | PKD1 | c.2097+147G>A (n.2097+147G>A) c.472+2258G>A c.1028+147G>A (n.1028+147G>A) c.2151+147G>A (n.2151+147G>A) c.2079+147G>A (n.2079+147G>A) c.2025+147G>A (n.2025+147G>A) c.1944+147G>A (n.1944+147G>A) c.1887+147G>A (n.1887+147G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.2166+147G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115232T>A | CA2631142270 | PKD1 | c.2097+146A>T (n.2097+146A>T) c.472+2257A>T c.1028+146A>T (n.1028+146A>T) c.2151+146A>T (n.2151+146A>T) c.2079+146A>T (n.2079+146A>T) c.2025+146A>T (n.2025+146A>T) c.1944+146A>T (n.1944+146A>T) c.1887+146A>T (n.1887+146A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) n.2166+146A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115232T>C | CA718967353 | PKD1 | c.2097+146A>G (n.2097+146A>G) c.472+2257A>G c.1028+146A>G (n.1028+146A>G) c.2151+146A>G (n.2151+146A>G) c.2079+146A>G (n.2079+146A>G) c.2025+146A>G (n.2025+146A>G) c.1944+146A>G (n.1944+146A>G) c.1887+146A>G (n.1887+146A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) n.2166+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115232T>G | CA2631142271 | PKD1 | c.2097+146A>C (n.2097+146A>C) c.472+2257A>C c.1028+146A>C (n.1028+146A>C) c.2151+146A>C (n.2151+146A>C) c.2079+146A>C (n.2079+146A>C) c.2025+146A>C (n.2025+146A>C) c.1944+146A>C (n.1944+146A>C) c.1887+146A>C (n.1887+146A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) n.2166+146A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115232T= | CA2202050202 | PKD1 | c.2097+146A= (n.2097+146A=) c.472+2257A= c.1028+146A= (n.1028+146A=) c.2151+146A= (n.2151+146A=) c.2079+146A= (n.2079+146A=) c.2025+146A= (n.2025+146A=) c.1944+146A= (n.1944+146A=) c.1887+146A= (n.1887+146A=) c.-225A= (n.-225A=) n.2166+146A= | |
16 | g.2115233G>A | CA2202050204 | PKD1 | c.2097+145C>T (n.2097+145C>T) c.472+2256C>T c.1028+145C>T (n.1028+145C>T) c.2151+145C>T (n.2151+145C>T) c.2079+145C>T (n.2079+145C>T) c.2025+145C>T (n.2025+145C>T) c.1944+145C>T (n.1944+145C>T) c.1887+145C>T (n.1887+145C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.2166+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115233G= | CA2202050203 | PKD1 | c.2097+145C= (n.2097+145C=) c.472+2256C= c.1028+145C= (n.1028+145C=) c.2151+145C= (n.2151+145C=) c.2079+145C= (n.2079+145C=) c.2025+145C= (n.2025+145C=) c.1944+145C= (n.1944+145C=) c.1887+145C= (n.1887+145C=) c.-226C= (n.-226C=) n.2166+145C= | |
16 | g.2115233G>T | CA2631142272 | PKD1 | c.2097+145C>A (n.2097+145C>A) c.472+2256C>A c.1028+145C>A (n.1028+145C>A) c.2151+145C>A (n.2151+145C>A) c.2079+145C>A (n.2079+145C>A) c.2025+145C>A (n.2025+145C>A) c.1944+145C>A (n.1944+145C>A) c.1887+145C>A (n.1887+145C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.2166+145C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115234C>A | CA2202050207 | PKD1 | c.2097+144G>T (n.2097+144G>T) c.472+2255G>T c.1028+144G>T (n.1028+144G>T) c.2151+144G>T (n.2151+144G>T) c.2079+144G>T (n.2079+144G>T) c.2025+144G>T (n.2025+144G>T) c.1944+144G>T (n.1944+144G>T) c.1887+144G>T (n.1887+144G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.2166+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115234C= | CA2202050205 | PKD1 | c.2097+144G= (n.2097+144G=) c.472+2255G= c.1028+144G= (n.1028+144G=) c.2151+144G= (n.2151+144G=) c.2079+144G= (n.2079+144G=) c.2025+144G= (n.2025+144G=) c.1944+144G= (n.1944+144G=) c.1887+144G= (n.1887+144G=) c.-227G= (n.-227G=) n.2166+144G= | |
16 | g.2115234C>G | CA2202050206 | PKD1 | c.2097+144G>C (n.2097+144G>C) c.472+2255G>C c.1028+144G>C (n.1028+144G>C) c.2151+144G>C (n.2151+144G>C) c.2079+144G>C (n.2079+144G>C) c.2025+144G>C (n.2025+144G>C) c.1944+144G>C (n.1944+144G>C) c.1887+144G>C (n.1887+144G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) n.2166+144G>C | dbSNP |
16 | g.2115234C>T | CA2631142273 | PKD1 | c.2097+144G>A (n.2097+144G>A) c.472+2255G>A c.1028+144G>A (n.1028+144G>A) c.2151+144G>A (n.2151+144G>A) c.2079+144G>A (n.2079+144G>A) c.2025+144G>A (n.2025+144G>A) c.1944+144G>A (n.1944+144G>A) c.1887+144G>A (n.1887+144G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) n.2166+144G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115235A>G | CA2631142274 | PKD1 | c.2097+143T>C (n.2097+143T>C) c.472+2254T>C c.1028+143T>C (n.1028+143T>C) c.2151+143T>C (n.2151+143T>C) c.2079+143T>C (n.2079+143T>C) c.2025+143T>C (n.2025+143T>C) c.1944+143T>C (n.1944+143T>C) c.1887+143T>C (n.1887+143T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.2166+143T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115235_2115242delinsAGAGGTCG | CA2202050208 | PKD1 | c.2097+136_2097+143delinsCGACCTCT (n.2097+136_2097+143delinsCGACCTCT) c.472+2247_472+2254delinsCGACCTCT c.1028+136_1028+143delinsCGACCTCT (n.1028+136_1028+143delinsCGACCTCT) c.2151+136_2151+143delinsCGACCTCT (n.2151+136_2151+143delinsCGACCTCT) c.2079+136_2079+143delinsCGACCTCT (n.2079+136_2079+143delinsCGACCTCT) c.2025+136_2025+143delinsCGACCTCT (n.2025+136_2025+143delinsCGACCTCT) c.1944+136_1944+143delinsCGACCTCT (n.1944+136_1944+143delinsCGACCTCT) c.1887+136_1887+143delinsCGACCTCT (n.1887+136_1887+143delinsCGACCTCT) c.-235_-228delinsCGACCTCT (n.-235_-228delinsCGACCTCT) n.2166+136_2166+143delinsCGACCTCT | |
16 | g.2115236G>A | CA2805582208 | PKD1 | c.2097+142C>T (n.2097+142C>T) c.472+2253C>T c.1028+142C>T (n.1028+142C>T) c.2151+142C>T (n.2151+142C>T) c.2079+142C>T (n.2079+142C>T) c.2025+142C>T (n.2025+142C>T) c.1944+142C>T (n.1944+142C>T) c.1887+142C>T (n.1887+142C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.2166+142C>T | |
16 | g.2115236G>C | CA718967354 | PKD1 | c.2097+142C>G (n.2097+142C>G) c.472+2253C>G c.1028+142C>G (n.1028+142C>G) c.2151+142C>G (n.2151+142C>G) c.2079+142C>G (n.2079+142C>G) c.2025+142C>G (n.2025+142C>G) c.1944+142C>G (n.1944+142C>G) c.1887+142C>G (n.1887+142C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.2166+142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115236G= | CA2202050209 | PKD1 | c.2097+142C= (n.2097+142C=) c.472+2253C= c.1028+142C= (n.1028+142C=) c.2151+142C= (n.2151+142C=) c.2079+142C= (n.2079+142C=) c.2025+142C= (n.2025+142C=) c.1944+142C= (n.1944+142C=) c.1887+142C= (n.1887+142C=) c.-229C= (n.-229C=) n.2166+142C= | |
16 | g.2115242_2115248dup | CA2731606033 | PKD1 | c.2097+136_2097+142dup (n.2097+136_2097+142dup) c.472+2247_472+2253dup c.1028+136_1028+142dup (n.1028+136_1028+142dup) c.2151+136_2151+142dup (n.2151+136_2151+142dup) c.2079+136_2079+142dup (n.2079+136_2079+142dup) c.2025+136_2025+142dup (n.2025+136_2025+142dup) c.1944+136_1944+142dup (n.1944+136_1944+142dup) c.1887+136_1887+142dup (n.1887+136_1887+142dup) c.-235_-229dup (n.-235_-229dup) n.2166+136_2166+142dup | dbSNP |
16 | g.2115242_2115248del | CA620384486 | PKD1 | c.2097+136_2097+142del (n.2097+136_2097+142del) c.472+2247_472+2253del c.1028+136_1028+142del (n.1028+136_1028+142del) c.2151+136_2151+142del (n.2151+136_2151+142del) c.2079+136_2079+142del (n.2079+136_2079+142del) c.2025+136_2025+142del (n.2025+136_2025+142del) c.1944+136_1944+142del (n.1944+136_1944+142del) c.1887+136_1887+142del (n.1887+136_1887+142del) c.-235_-229del (n.-235_-229del) n.2166+136_2166+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115237A>G | CA2631142275 | PKD1 | c.2097+141T>C (n.2097+141T>C) c.472+2252T>C c.1028+141T>C (n.1028+141T>C) c.2151+141T>C (n.2151+141T>C) c.2079+141T>C (n.2079+141T>C) c.2025+141T>C (n.2025+141T>C) c.1944+141T>C (n.1944+141T>C) c.1887+141T>C (n.1887+141T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.2166+141T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115238G>A | CA2631142276 | PKD1 | c.2097+140C>T (n.2097+140C>T) c.472+2251C>T c.1028+140C>T (n.1028+140C>T) c.2151+140C>T (n.2151+140C>T) c.2079+140C>T (n.2079+140C>T) c.2025+140C>T (n.2025+140C>T) c.1944+140C>T (n.1944+140C>T) c.1887+140C>T (n.1887+140C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) n.2166+140C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115238G= | CA2202050210 | PKD1 | c.2097+140C= (n.2097+140C=) c.472+2251C= c.1028+140C= (n.1028+140C=) c.2151+140C= (n.2151+140C=) c.2079+140C= (n.2079+140C=) c.2025+140C= (n.2025+140C=) c.1944+140C= (n.1944+140C=) c.1887+140C= (n.1887+140C=) c.-231C= (n.-231C=) n.2166+140C= | |
16 | g.2115238G>T | CA718967356 | PKD1 | c.2097+140C>A (n.2097+140C>A) c.472+2251C>A c.1028+140C>A (n.1028+140C>A) c.2151+140C>A (n.2151+140C>A) c.2079+140C>A (n.2079+140C>A) c.2025+140C>A (n.2025+140C>A) c.1944+140C>A (n.1944+140C>A) c.1887+140C>A (n.1887+140C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.2166+140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115239G>A | CA276782969 | PKD1 | c.2097+139C>T (n.2097+139C>T) c.472+2250C>T c.1028+139C>T (n.1028+139C>T) c.2151+139C>T (n.2151+139C>T) c.2079+139C>T (n.2079+139C>T) c.2025+139C>T (n.2025+139C>T) c.1944+139C>T (n.1944+139C>T) c.1887+139C>T (n.1887+139C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.2166+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115239G= | CA2202050211 | PKD1 | c.2097+139C= (n.2097+139C=) c.472+2250C= c.1028+139C= (n.1028+139C=) c.2151+139C= (n.2151+139C=) c.2079+139C= (n.2079+139C=) c.2025+139C= (n.2025+139C=) c.1944+139C= (n.1944+139C=) c.1887+139C= (n.1887+139C=) c.-232C= (n.-232C=) n.2166+139C= | |
16 | g.2115239G>T | CA2631142277 | PKD1 | c.2097+139C>A (n.2097+139C>A) c.472+2250C>A c.1028+139C>A (n.1028+139C>A) c.2151+139C>A (n.2151+139C>A) c.2079+139C>A (n.2079+139C>A) c.2025+139C>A (n.2025+139C>A) c.1944+139C>A (n.1944+139C>A) c.1887+139C>A (n.1887+139C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.2166+139C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115240T>C | CA2631142278 | PKD1 | c.2097+138A>G (n.2097+138A>G) c.472+2249A>G c.1028+138A>G (n.1028+138A>G) c.2151+138A>G (n.2151+138A>G) c.2079+138A>G (n.2079+138A>G) c.2025+138A>G (n.2025+138A>G) c.1944+138A>G (n.1944+138A>G) c.1887+138A>G (n.1887+138A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.2166+138A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115240T>G | CA2631142279 | PKD1 | c.2097+138A>C (n.2097+138A>C) c.472+2249A>C c.1028+138A>C (n.1028+138A>C) c.2151+138A>C (n.2151+138A>C) c.2079+138A>C (n.2079+138A>C) c.2025+138A>C (n.2025+138A>C) c.1944+138A>C (n.1944+138A>C) c.1887+138A>C (n.1887+138A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) n.2166+138A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115241C>A | CA2631142280 | PKD1 | c.2097+137G>T (n.2097+137G>T) c.472+2248G>T c.1028+137G>T (n.1028+137G>T) c.2151+137G>T (n.2151+137G>T) c.2079+137G>T (n.2079+137G>T) c.2025+137G>T (n.2025+137G>T) c.1944+137G>T (n.1944+137G>T) c.1887+137G>T (n.1887+137G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.2166+137G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115241C= | CA2202050212 | PKD1 | c.2097+137G= (n.2097+137G=) c.472+2248G= c.1028+137G= (n.1028+137G=) c.2151+137G= (n.2151+137G=) c.2079+137G= (n.2079+137G=) c.2025+137G= (n.2025+137G=) c.1944+137G= (n.1944+137G=) c.1887+137G= (n.1887+137G=) c.-234G= (n.-234G=) n.2166+137G= | |
16 | g.2115241C>G | CA2631142281 | PKD1 | c.2097+137G>C (n.2097+137G>C) c.472+2248G>C c.1028+137G>C (n.1028+137G>C) c.2151+137G>C (n.2151+137G>C) c.2079+137G>C (n.2079+137G>C) c.2025+137G>C (n.2025+137G>C) c.1944+137G>C (n.1944+137G>C) c.1887+137G>C (n.1887+137G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.2166+137G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115241C>T | CA276782970 | PKD1 | c.2097+137G>A (n.2097+137G>A) c.472+2248G>A c.1028+137G>A (n.1028+137G>A) c.2151+137G>A (n.2151+137G>A) c.2079+137G>A (n.2079+137G>A) c.2025+137G>A (n.2025+137G>A) c.1944+137G>A (n.1944+137G>A) c.1887+137G>A (n.1887+137G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.2166+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115242G>A | CA276782971 | PKD1 | c.2097+136C>T (n.2097+136C>T) c.472+2247C>T c.1028+136C>T (n.1028+136C>T) c.2151+136C>T (n.2151+136C>T) c.2079+136C>T (n.2079+136C>T) c.2025+136C>T (n.2025+136C>T) c.1944+136C>T (n.1944+136C>T) c.1887+136C>T (n.1887+136C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.2166+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115242G= | CA2202050214 | PKD1 | c.2097+136C= (n.2097+136C=) c.472+2247C= c.1028+136C= (n.1028+136C=) c.2151+136C= (n.2151+136C=) c.2079+136C= (n.2079+136C=) c.2025+136C= (n.2025+136C=) c.1944+136C= (n.1944+136C=) c.1887+136C= (n.1887+136C=) c.-235C= (n.-235C=) n.2166+136C= | |
16 | g.2115242G>T | CA718967357 | PKD1 | c.2097+136C>A (n.2097+136C>A) c.472+2247C>A c.1028+136C>A (n.1028+136C>A) c.2151+136C>A (n.2151+136C>A) c.2079+136C>A (n.2079+136C>A) c.2025+136C>A (n.2025+136C>A) c.1944+136C>A (n.1944+136C>A) c.1887+136C>A (n.1887+136C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.2166+136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115242_2115249delinsGGAGGTCA | CA2202050213 | PKD1 | c.2097+129_2097+136delinsTGACCTCC (n.2097+129_2097+136delinsTGACCTCC) c.472+2240_472+2247delinsTGACCTCC c.1028+129_1028+136delinsTGACCTCC (n.1028+129_1028+136delinsTGACCTCC) c.2151+129_2151+136delinsTGACCTCC (n.2151+129_2151+136delinsTGACCTCC) c.2079+129_2079+136delinsTGACCTCC (n.2079+129_2079+136delinsTGACCTCC) c.2025+129_2025+136delinsTGACCTCC (n.2025+129_2025+136delinsTGACCTCC) c.1944+129_1944+136delinsTGACCTCC (n.1944+129_1944+136delinsTGACCTCC) c.1887+129_1887+136delinsTGACCTCC (n.1887+129_1887+136delinsTGACCTCC) c.-242_-235delinsTGACCTCC (n.-242_-235delinsTGACCTCC) n.2166+129_2166+136delinsTGACCTCC | |
16 | g.2115243G>A | CA2202050217 | PKD1 | c.2097+135C>T (n.2097+135C>T) c.472+2246C>T c.1028+135C>T (n.1028+135C>T) c.2151+135C>T (n.2151+135C>T) c.2079+135C>T (n.2079+135C>T) c.2025+135C>T (n.2025+135C>T) c.1944+135C>T (n.1944+135C>T) c.1887+135C>T (n.1887+135C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.2166+135C>T | dbSNP |
16 | g.2115243G= | CA2202050216 | PKD1 | c.2097+135C= (n.2097+135C=) c.472+2246C= c.1028+135C= (n.1028+135C=) c.2151+135C= (n.2151+135C=) c.2079+135C= (n.2079+135C=) c.2025+135C= (n.2025+135C=) c.1944+135C= (n.1944+135C=) c.1887+135C= (n.1887+135C=) c.-236C= (n.-236C=) n.2166+135C= | |
16 | g.2115243G>T | CA2631142282 | PKD1 | c.2097+135C>A (n.2097+135C>A) c.472+2246C>A c.1028+135C>A (n.1028+135C>A) c.2151+135C>A (n.2151+135C>A) c.2079+135C>A (n.2079+135C>A) c.2025+135C>A (n.2025+135C>A) c.1944+135C>A (n.1944+135C>A) c.1887+135C>A (n.1887+135C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.2166+135C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115248_2115254dup | CA2590051762 | PKD1 | c.2097+129_2097+135dup (n.2097+129_2097+135dup) c.472+2240_472+2246dup c.1028+129_1028+135dup (n.1028+129_1028+135dup) c.2151+129_2151+135dup (n.2151+129_2151+135dup) c.2079+129_2079+135dup (n.2079+129_2079+135dup) c.2025+129_2025+135dup (n.2025+129_2025+135dup) c.1944+129_1944+135dup (n.1944+129_1944+135dup) c.1887+129_1887+135dup (n.1887+129_1887+135dup) c.-242_-236dup (n.-242_-236dup) n.2166+129_2166+135dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115248_2115254del | CA2202050215 | PKD1 | c.2097+129_2097+135del (n.2097+129_2097+135del) c.472+2240_472+2246del c.1028+129_1028+135del (n.1028+129_1028+135del) c.2151+129_2151+135del (n.2151+129_2151+135del) c.2079+129_2079+135del (n.2079+129_2079+135del) c.2025+129_2025+135del (n.2025+129_2025+135del) c.1944+129_1944+135del (n.1944+129_1944+135del) c.1887+129_1887+135del (n.1887+129_1887+135del) c.-242_-236del (n.-242_-236del) n.2166+129_2166+135del | dbSNP |
16 | g.2115244A>G | CA2631142283 | PKD1 | c.2097+134T>C (n.2097+134T>C) c.472+2245T>C c.1028+134T>C (n.1028+134T>C) c.2151+134T>C (n.2151+134T>C) c.2079+134T>C (n.2079+134T>C) c.2025+134T>C (n.2025+134T>C) c.1944+134T>C (n.1944+134T>C) c.1887+134T>C (n.1887+134T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.2166+134T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115245G>A | CA2631142284 | PKD1 | c.2097+133C>T (n.2097+133C>T) c.472+2244C>T c.1028+133C>T (n.1028+133C>T) c.2151+133C>T (n.2151+133C>T) c.2079+133C>T (n.2079+133C>T) c.2025+133C>T (n.2025+133C>T) c.1944+133C>T (n.1944+133C>T) c.1887+133C>T (n.1887+133C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.2166+133C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115245G>C | CA2631142285 | PKD1 | c.2097+133C>G (n.2097+133C>G) c.472+2244C>G c.1028+133C>G (n.1028+133C>G) c.2151+133C>G (n.2151+133C>G) c.2079+133C>G (n.2079+133C>G) c.2025+133C>G (n.2025+133C>G) c.1944+133C>G (n.1944+133C>G) c.1887+133C>G (n.1887+133C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.2166+133C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115245G>T | CA2631142286 | PKD1 | c.2097+133C>A (n.2097+133C>A) c.472+2244C>A c.1028+133C>A (n.1028+133C>A) c.2151+133C>A (n.2151+133C>A) c.2079+133C>A (n.2079+133C>A) c.2025+133C>A (n.2025+133C>A) c.1944+133C>A (n.1944+133C>A) c.1887+133C>A (n.1887+133C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.2166+133C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115246G>A | CA620384487 | PKD1 | c.2097+132C>T (n.2097+132C>T) c.472+2243C>T c.1028+132C>T (n.1028+132C>T) c.2151+132C>T (n.2151+132C>T) c.2079+132C>T (n.2079+132C>T) c.2025+132C>T (n.2025+132C>T) c.1944+132C>T (n.1944+132C>T) c.1887+132C>T (n.1887+132C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.2166+132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115246G= | CA2202050218 | PKD1 | c.2097+132C= (n.2097+132C=) c.472+2243C= c.1028+132C= (n.1028+132C=) c.2151+132C= (n.2151+132C=) c.2079+132C= (n.2079+132C=) c.2025+132C= (n.2025+132C=) c.1944+132C= (n.1944+132C=) c.1887+132C= (n.1887+132C=) c.-239C= (n.-239C=) n.2166+132C= | |
16 | g.2115246G>T | CA2590051764 | PKD1 | c.2097+132C>A (n.2097+132C>A) c.472+2243C>A c.1028+132C>A (n.1028+132C>A) c.2151+132C>A (n.2151+132C>A) c.2079+132C>A (n.2079+132C>A) c.2025+132C>A (n.2025+132C>A) c.1944+132C>A (n.1944+132C>A) c.1887+132C>A (n.1887+132C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.2166+132C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115248C>A | CA2631142287 | PKD1 | c.2097+130G>T (n.2097+130G>T) c.472+2241G>T c.1028+130G>T (n.1028+130G>T) c.2151+130G>T (n.2151+130G>T) c.2079+130G>T (n.2079+130G>T) c.2025+130G>T (n.2025+130G>T) c.1944+130G>T (n.1944+130G>T) c.1887+130G>T (n.1887+130G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.2166+130G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115248C= | CA2202050219 | PKD1 | c.2097+130G= (n.2097+130G=) c.472+2241G= c.1028+130G= (n.1028+130G=) c.2151+130G= (n.2151+130G=) c.2079+130G= (n.2079+130G=) c.2025+130G= (n.2025+130G=) c.1944+130G= (n.1944+130G=) c.1887+130G= (n.1887+130G=) c.-241G= (n.-241G=) n.2166+130G= | |
16 | g.2115248C>T | CA276782972 | PKD1 | c.2097+130G>A (n.2097+130G>A) c.472+2241G>A c.1028+130G>A (n.1028+130G>A) c.2151+130G>A (n.2151+130G>A) c.2079+130G>A (n.2079+130G>A) c.2025+130G>A (n.2025+130G>A) c.1944+130G>A (n.1944+130G>A) c.1887+130G>A (n.1887+130G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.2166+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115249A= | CA2202050220 | PKD1 | c.2097+129T= (n.2097+129T=) c.472+2240T= c.1028+129T= (n.1028+129T=) c.2151+129T= (n.2151+129T=) c.2079+129T= (n.2079+129T=) c.2025+129T= (n.2025+129T=) c.1944+129T= (n.1944+129T=) c.1887+129T= (n.1887+129T=) c.-242T= (n.-242T=) n.2166+129T= | |
16 | g.2115249A>C | CA276782973 | PKD1 | c.2097+129T>G (n.2097+129T>G) c.472+2240T>G c.1028+129T>G (n.1028+129T>G) c.2151+129T>G (n.2151+129T>G) c.2079+129T>G (n.2079+129T>G) c.2025+129T>G (n.2025+129T>G) c.1944+129T>G (n.1944+129T>G) c.1887+129T>G (n.1887+129T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.2166+129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115249A>G | CA2631142288 | PKD1 | c.2097+129T>C (n.2097+129T>C) c.472+2240T>C c.1028+129T>C (n.1028+129T>C) c.2151+129T>C (n.2151+129T>C) c.2079+129T>C (n.2079+129T>C) c.2025+129T>C (n.2025+129T>C) c.1944+129T>C (n.1944+129T>C) c.1887+129T>C (n.1887+129T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.2166+129T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115250G>A | CA2631142290 | PKD1 | c.2097+128C>T (n.2097+128C>T) c.472+2239C>T c.1028+128C>T (n.1028+128C>T) c.2151+128C>T (n.2151+128C>T) c.2079+128C>T (n.2079+128C>T) c.2025+128C>T (n.2025+128C>T) c.1944+128C>T (n.1944+128C>T) c.1887+128C>T (n.1887+128C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.2166+128C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115250G= | CA2202050221 | PKD1 | c.2097+128C= (n.2097+128C=) c.472+2239C= c.1028+128C= (n.1028+128C=) c.2151+128C= (n.2151+128C=) c.2079+128C= (n.2079+128C=) c.2025+128C= (n.2025+128C=) c.1944+128C= (n.1944+128C=) c.1887+128C= (n.1887+128C=) c.-243C= (n.-243C=) n.2166+128C= | |
16 | g.2115250G>T | CA276782974 | PKD1 | c.2097+128C>A (n.2097+128C>A) c.472+2239C>A c.1028+128C>A (n.1028+128C>A) c.2151+128C>A (n.2151+128C>A) c.2079+128C>A (n.2079+128C>A) c.2025+128C>A (n.2025+128C>A) c.1944+128C>A (n.1944+128C>A) c.1887+128C>A (n.1887+128C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.2166+128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115251_2115256del | CA2631142289 | PKD1 | c.2097+123_2097+128del (n.2097+123_2097+128del) c.472+2234_472+2239del c.1028+123_1028+128del (n.1028+123_1028+128del) c.2151+123_2151+128del (n.2151+123_2151+128del) c.2079+123_2079+128del (n.2079+123_2079+128del) c.2025+123_2025+128del (n.2025+123_2025+128del) c.1944+123_1944+128del (n.1944+123_1944+128del) c.1887+123_1887+128del (n.1887+123_1887+128del) c.-248_-243del (n.-248_-243del) n.2166+123_2166+128del | gnomAD v4 |
16 | g.2115251A>G | CA2631142291 | PKD1 | c.2097+127T>C (n.2097+127T>C) c.472+2238T>C c.1028+127T>C (n.1028+127T>C) c.2151+127T>C (n.2151+127T>C) c.2079+127T>C (n.2079+127T>C) c.2025+127T>C (n.2025+127T>C) c.1944+127T>C (n.1944+127T>C) c.1887+127T>C (n.1887+127T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.2166+127T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115251A>T | CA2631142292 | PKD1 | c.2097+127T>A (n.2097+127T>A) c.472+2238T>A c.1028+127T>A (n.1028+127T>A) c.2151+127T>A (n.2151+127T>A) c.2079+127T>A (n.2079+127T>A) c.2025+127T>A (n.2025+127T>A) c.1944+127T>A (n.1944+127T>A) c.1887+127T>A (n.1887+127T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) n.2166+127T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115252G>A | CA2805582209 | PKD1 | c.2097+126C>T (n.2097+126C>T) c.472+2237C>T c.1028+126C>T (n.1028+126C>T) c.2151+126C>T (n.2151+126C>T) c.2079+126C>T (n.2079+126C>T) c.2025+126C>T (n.2025+126C>T) c.1944+126C>T (n.1944+126C>T) c.1887+126C>T (n.1887+126C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.2166+126C>T | |
16 | g.2115252G>C | CA2590051765 | PKD1 | c.2097+126C>G (n.2097+126C>G) c.472+2237C>G c.1028+126C>G (n.1028+126C>G) c.2151+126C>G (n.2151+126C>G) c.2079+126C>G (n.2079+126C>G) c.2025+126C>G (n.2025+126C>G) c.1944+126C>G (n.1944+126C>G) c.1887+126C>G (n.1887+126C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) n.2166+126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115252G>T | CA2631142293 | PKD1 | c.2097+126C>A (n.2097+126C>A) c.472+2237C>A c.1028+126C>A (n.1028+126C>A) c.2151+126C>A (n.2151+126C>A) c.2079+126C>A (n.2079+126C>A) c.2025+126C>A (n.2025+126C>A) c.1944+126C>A (n.1944+126C>A) c.1887+126C>A (n.1887+126C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.2166+126C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115253G>A | CA276782975 | PKD1 | c.2097+125C>T (n.2097+125C>T) c.472+2236C>T c.1028+125C>T (n.1028+125C>T) c.2151+125C>T (n.2151+125C>T) c.2079+125C>T (n.2079+125C>T) c.2025+125C>T (n.2025+125C>T) c.1944+125C>T (n.1944+125C>T) c.1887+125C>T (n.1887+125C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) n.2166+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115253G= | CA2202050222 | PKD1 | c.2097+125C= (n.2097+125C=) c.472+2236C= c.1028+125C= (n.1028+125C=) c.2151+125C= (n.2151+125C=) c.2079+125C= (n.2079+125C=) c.2025+125C= (n.2025+125C=) c.1944+125C= (n.1944+125C=) c.1887+125C= (n.1887+125C=) c.-246C= (n.-246C=) n.2166+125C= | |
16 | g.2115253G>T | CA2631142294 | PKD1 | c.2097+125C>A (n.2097+125C>A) c.472+2236C>A c.1028+125C>A (n.1028+125C>A) c.2151+125C>A (n.2151+125C>A) c.2079+125C>A (n.2079+125C>A) c.2025+125C>A (n.2025+125C>A) c.1944+125C>A (n.1944+125C>A) c.1887+125C>A (n.1887+125C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.2166+125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115254T>C | CA2631142295 | PKD1 | c.2097+124A>G (n.2097+124A>G) c.472+2235A>G c.1028+124A>G (n.1028+124A>G) c.2151+124A>G (n.2151+124A>G) c.2079+124A>G (n.2079+124A>G) c.2025+124A>G (n.2025+124A>G) c.1944+124A>G (n.1944+124A>G) c.1887+124A>G (n.1887+124A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.2166+124A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115254T>G | CA973774395 | PKD1 | c.2097+124A>C (n.2097+124A>C) c.472+2235A>C c.1028+124A>C (n.1028+124A>C) c.2151+124A>C (n.2151+124A>C) c.2079+124A>C (n.2079+124A>C) c.2025+124A>C (n.2025+124A>C) c.1944+124A>C (n.1944+124A>C) c.1887+124A>C (n.1887+124A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.2166+124A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115254T= | CA2202050223 | PKD1 | c.2097+124A= (n.2097+124A=) c.472+2235A= c.1028+124A= (n.1028+124A=) c.2151+124A= (n.2151+124A=) c.2079+124A= (n.2079+124A=) c.2025+124A= (n.2025+124A=) c.1944+124A= (n.1944+124A=) c.1887+124A= (n.1887+124A=) c.-247A= (n.-247A=) n.2166+124A= | |
16 | g.2115255G>A | CA2202050225 | PKD1 | c.2097+123C>T (n.2097+123C>T) c.472+2234C>T c.1028+123C>T (n.1028+123C>T) c.2151+123C>T (n.2151+123C>T) c.2079+123C>T (n.2079+123C>T) c.2025+123C>T (n.2025+123C>T) c.1944+123C>T (n.1944+123C>T) c.1887+123C>T (n.1887+123C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.2166+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115255G= | CA2202050224 | PKD1 | c.2097+123C= (n.2097+123C=) c.472+2234C= c.1028+123C= (n.1028+123C=) c.2151+123C= (n.2151+123C=) c.2079+123C= (n.2079+123C=) c.2025+123C= (n.2025+123C=) c.1944+123C= (n.1944+123C=) c.1887+123C= (n.1887+123C=) c.-248C= (n.-248C=) n.2166+123C= | |
16 | g.2115255G>T | CA2631142296 | PKD1 | c.2097+123C>A (n.2097+123C>A) c.472+2234C>A c.1028+123C>A (n.1028+123C>A) c.2151+123C>A (n.2151+123C>A) c.2079+123C>A (n.2079+123C>A) c.2025+123C>A (n.2025+123C>A) c.1944+123C>A (n.1944+123C>A) c.1887+123C>A (n.1887+123C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) n.2166+123C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115256G>A | CA2631142298 | PKD1 | c.2097+122C>T (n.2097+122C>T) c.472+2233C>T c.1028+122C>T (n.1028+122C>T) c.2151+122C>T (n.2151+122C>T) c.2079+122C>T (n.2079+122C>T) c.2025+122C>T (n.2025+122C>T) c.1944+122C>T (n.1944+122C>T) c.1887+122C>T (n.1887+122C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.2166+122C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115256G>T | CA2631142297 | PKD1 | c.2097+122C>A (n.2097+122C>A) c.472+2233C>A c.1028+122C>A (n.1028+122C>A) c.2151+122C>A (n.2151+122C>A) c.2079+122C>A (n.2079+122C>A) c.2025+122C>A (n.2025+122C>A) c.1944+122C>A (n.1944+122C>A) c.1887+122C>A (n.1887+122C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.2166+122C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115257C>A | CA276782976 | PKD1 | c.2097+121G>T (n.2097+121G>T) c.472+2232G>T c.1028+121G>T (n.1028+121G>T) c.2151+121G>T (n.2151+121G>T) c.2079+121G>T (n.2079+121G>T) c.2025+121G>T (n.2025+121G>T) c.1944+121G>T (n.1944+121G>T) c.1887+121G>T (n.1887+121G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) n.2166+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115257C= | CA2202050226 | PKD1 | c.2097+121G= (n.2097+121G=) c.472+2232G= c.1028+121G= (n.1028+121G=) c.2151+121G= (n.2151+121G=) c.2079+121G= (n.2079+121G=) c.2025+121G= (n.2025+121G=) c.1944+121G= (n.1944+121G=) c.1887+121G= (n.1887+121G=) c.-250G= (n.-250G=) n.2166+121G= | |
16 | g.2115257C>T | CA2631142299 | PKD1 | c.2097+121G>A (n.2097+121G>A) c.472+2232G>A c.1028+121G>A (n.1028+121G>A) c.2151+121G>A (n.2151+121G>A) c.2079+121G>A (n.2079+121G>A) c.2025+121G>A (n.2025+121G>A) c.1944+121G>A (n.1944+121G>A) c.1887+121G>A (n.1887+121G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.2166+121G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115257_2115258delinsCA | CA2202050227 | PKD1 | c.2097+120_2097+121delinsTG (n.2097+120_2097+121delinsTG) c.472+2231_472+2232delinsTG c.1028+120_1028+121delinsTG (n.1028+120_1028+121delinsTG) c.2151+120_2151+121delinsTG (n.2151+120_2151+121delinsTG) c.2079+120_2079+121delinsTG (n.2079+120_2079+121delinsTG) c.2025+120_2025+121delinsTG (n.2025+120_2025+121delinsTG) c.1944+120_1944+121delinsTG (n.1944+120_1944+121delinsTG) c.1887+120_1887+121delinsTG (n.1887+120_1887+121delinsTG) c.-251_-250delinsTG (n.-251_-250delinsTG) n.2166+120_2166+121delinsTG | |
16 | g.2115259del | CA2202050228 | PKD1 | c.2097+120del (n.2097+120del) c.472+2231del c.1028+120del (n.1028+120del) c.2151+120del (n.2151+120del) c.2079+120del (n.2079+120del) c.2025+120del (n.2025+120del) c.1944+120del (n.1944+120del) c.1887+120del (n.1887+120del) c.-251del (n.-251del) n.2166+120del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115260G>A | CA718967360 | PKD1 | c.2097+118C>T (n.2097+118C>T) c.472+2229C>T c.1028+118C>T (n.1028+118C>T) c.2151+118C>T (n.2151+118C>T) c.2079+118C>T (n.2079+118C>T) c.2025+118C>T (n.2025+118C>T) c.1944+118C>T (n.1944+118C>T) c.1887+118C>T (n.1887+118C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.2166+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115260G= | CA2202050229 | PKD1 | c.2097+118C= (n.2097+118C=) c.472+2229C= c.1028+118C= (n.1028+118C=) c.2151+118C= (n.2151+118C=) c.2079+118C= (n.2079+118C=) c.2025+118C= (n.2025+118C=) c.1944+118C= (n.1944+118C=) c.1887+118C= (n.1887+118C=) c.-253C= (n.-253C=) n.2166+118C= | |
16 | g.2115260G>T | CA2631142300 | PKD1 | c.2097+118C>A (n.2097+118C>A) c.472+2229C>A c.1028+118C>A (n.1028+118C>A) c.2151+118C>A (n.2151+118C>A) c.2079+118C>A (n.2079+118C>A) c.2025+118C>A (n.2025+118C>A) c.1944+118C>A (n.1944+118C>A) c.1887+118C>A (n.1887+118C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.2166+118C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115261G>A | CA276782977 | PKD1 | c.2097+117C>T (n.2097+117C>T) c.472+2228C>T c.1028+117C>T (n.1028+117C>T) c.2151+117C>T (n.2151+117C>T) c.2079+117C>T (n.2079+117C>T) c.2025+117C>T (n.2025+117C>T) c.1944+117C>T (n.1944+117C>T) c.1887+117C>T (n.1887+117C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.2166+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115261G= | CA2202050230 | PKD1 | c.2097+117C= (n.2097+117C=) c.472+2228C= c.1028+117C= (n.1028+117C=) c.2151+117C= (n.2151+117C=) c.2079+117C= (n.2079+117C=) c.2025+117C= (n.2025+117C=) c.1944+117C= (n.1944+117C=) c.1887+117C= (n.1887+117C=) c.-254C= (n.-254C=) n.2166+117C= | |
16 | g.2115261G>T | CA2631142301 | PKD1 | c.2097+117C>A (n.2097+117C>A) c.472+2228C>A c.1028+117C>A (n.1028+117C>A) c.2151+117C>A (n.2151+117C>A) c.2079+117C>A (n.2079+117C>A) c.2025+117C>A (n.2025+117C>A) c.1944+117C>A (n.1944+117C>A) c.1887+117C>A (n.1887+117C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.2166+117C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115263C>A | CA2631142302 | PKD1 | c.2097+115G>T (n.2097+115G>T) c.472+2226G>T c.1028+115G>T (n.1028+115G>T) c.2151+115G>T (n.2151+115G>T) c.2079+115G>T (n.2079+115G>T) c.2025+115G>T (n.2025+115G>T) c.1944+115G>T (n.1944+115G>T) c.1887+115G>T (n.1887+115G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.2166+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115263C= | CA2202050231 | PKD1 | c.2097+115G= (n.2097+115G=) c.472+2226G= c.1028+115G= (n.1028+115G=) c.2151+115G= (n.2151+115G=) c.2079+115G= (n.2079+115G=) c.2025+115G= (n.2025+115G=) c.1944+115G= (n.1944+115G=) c.1887+115G= (n.1887+115G=) c.-256G= (n.-256G=) n.2166+115G= | |
16 | g.2115263C>G | CA620384488 | PKD1 | c.2097+115G>C (n.2097+115G>C) c.472+2226G>C c.1028+115G>C (n.1028+115G>C) c.2151+115G>C (n.2151+115G>C) c.2079+115G>C (n.2079+115G>C) c.2025+115G>C (n.2025+115G>C) c.1944+115G>C (n.1944+115G>C) c.1887+115G>C (n.1887+115G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.2166+115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115263C>T | CA718967362 | PKD1 | c.2097+115G>A (n.2097+115G>A) c.472+2226G>A c.1028+115G>A (n.1028+115G>A) c.2151+115G>A (n.2151+115G>A) c.2079+115G>A (n.2079+115G>A) c.2025+115G>A (n.2025+115G>A) c.1944+115G>A (n.1944+115G>A) c.1887+115G>A (n.1887+115G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.2166+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115264G>A | CA718967363 | PKD1 | c.2097+114C>T (n.2097+114C>T) c.472+2225C>T c.1028+114C>T (n.1028+114C>T) c.2151+114C>T (n.2151+114C>T) c.2079+114C>T (n.2079+114C>T) c.2025+114C>T (n.2025+114C>T) c.1944+114C>T (n.1944+114C>T) c.1887+114C>T (n.1887+114C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.2166+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115264G= | CA2202050232 | PKD1 | c.2097+114C= (n.2097+114C=) c.472+2225C= c.1028+114C= (n.1028+114C=) c.2151+114C= (n.2151+114C=) c.2079+114C= (n.2079+114C=) c.2025+114C= (n.2025+114C=) c.1944+114C= (n.1944+114C=) c.1887+114C= (n.1887+114C=) c.-257C= (n.-257C=) n.2166+114C= | |
16 | g.2115264G>T | CA2631142303 | PKD1 | c.2097+114C>A (n.2097+114C>A) c.472+2225C>A c.1028+114C>A (n.1028+114C>A) c.2151+114C>A (n.2151+114C>A) c.2079+114C>A (n.2079+114C>A) c.2025+114C>A (n.2025+114C>A) c.1944+114C>A (n.1944+114C>A) c.1887+114C>A (n.1887+114C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.2166+114C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115265T>C | CA2631142304 | PKD1 | c.2097+113A>G (n.2097+113A>G) c.472+2224A>G c.1028+113A>G (n.1028+113A>G) c.2151+113A>G (n.2151+113A>G) c.2079+113A>G (n.2079+113A>G) c.2025+113A>G (n.2025+113A>G) c.1944+113A>G (n.1944+113A>G) c.1887+113A>G (n.1887+113A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) n.2166+113A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115265T>G | CA276782978 | PKD1 | c.2097+113A>C (n.2097+113A>C) c.472+2224A>C c.1028+113A>C (n.1028+113A>C) c.2151+113A>C (n.2151+113A>C) c.2079+113A>C (n.2079+113A>C) c.2025+113A>C (n.2025+113A>C) c.1944+113A>C (n.1944+113A>C) c.1887+113A>C (n.1887+113A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) n.2166+113A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115265T= | CA2202050233 | PKD1 | c.2097+113A= (n.2097+113A=) c.472+2224A= c.1028+113A= (n.1028+113A=) c.2151+113A= (n.2151+113A=) c.2079+113A= (n.2079+113A=) c.2025+113A= (n.2025+113A=) c.1944+113A= (n.1944+113A=) c.1887+113A= (n.1887+113A=) c.-258A= (n.-258A=) n.2166+113A= | |
16 | g.2115266G>A | CA2631142305 | PKD1 | c.2097+112C>T (n.2097+112C>T) c.472+2223C>T c.1028+112C>T (n.1028+112C>T) c.2151+112C>T (n.2151+112C>T) c.2079+112C>T (n.2079+112C>T) c.2025+112C>T (n.2025+112C>T) c.1944+112C>T (n.1944+112C>T) c.1887+112C>T (n.1887+112C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) n.2166+112C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115266G>T | CA2631142306 | PKD1 | c.2097+112C>A (n.2097+112C>A) c.472+2223C>A c.1028+112C>A (n.1028+112C>A) c.2151+112C>A (n.2151+112C>A) c.2079+112C>A (n.2079+112C>A) c.2025+112C>A (n.2025+112C>A) c.1944+112C>A (n.1944+112C>A) c.1887+112C>A (n.1887+112C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) n.2166+112C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115267G>A | CA2631142307 | PKD1 | c.2097+111C>T (n.2097+111C>T) c.472+2222C>T c.1028+111C>T (n.1028+111C>T) c.2151+111C>T (n.2151+111C>T) c.2079+111C>T (n.2079+111C>T) c.2025+111C>T (n.2025+111C>T) c.1944+111C>T (n.1944+111C>T) c.1887+111C>T (n.1887+111C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) n.2166+111C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115267G>C | CA2631142309 | PKD1 | c.2097+111C>G (n.2097+111C>G) c.472+2222C>G c.1028+111C>G (n.1028+111C>G) c.2151+111C>G (n.2151+111C>G) c.2079+111C>G (n.2079+111C>G) c.2025+111C>G (n.2025+111C>G) c.1944+111C>G (n.1944+111C>G) c.1887+111C>G (n.1887+111C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) n.2166+111C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115267G>T | CA2631142308 | PKD1 | c.2097+111C>A (n.2097+111C>A) c.472+2222C>A c.1028+111C>A (n.1028+111C>A) c.2151+111C>A (n.2151+111C>A) c.2079+111C>A (n.2079+111C>A) c.2025+111C>A (n.2025+111C>A) c.1944+111C>A (n.1944+111C>A) c.1887+111C>A (n.1887+111C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.2166+111C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115268G>A | CA2631142310 | PKD1 | c.2097+110C>T (n.2097+110C>T) c.472+2221C>T c.1028+110C>T (n.1028+110C>T) c.2151+110C>T (n.2151+110C>T) c.2079+110C>T (n.2079+110C>T) c.2025+110C>T (n.2025+110C>T) c.1944+110C>T (n.1944+110C>T) c.1887+110C>T (n.1887+110C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) n.2166+110C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115268_2115269delinsGA | CA2202050234 | PKD1 | c.2097+109_2097+110delinsTC (n.2097+109_2097+110delinsTC) c.472+2220_472+2221delinsTC c.1028+109_1028+110delinsTC (n.1028+109_1028+110delinsTC) c.2151+109_2151+110delinsTC (n.2151+109_2151+110delinsTC) c.2079+109_2079+110delinsTC (n.2079+109_2079+110delinsTC) c.2025+109_2025+110delinsTC (n.2025+109_2025+110delinsTC) c.1944+109_1944+110delinsTC (n.1944+109_1944+110delinsTC) c.1887+109_1887+110delinsTC (n.1887+109_1887+110delinsTC) c.-262_-261delinsTC (n.-262_-261delinsTC) n.2166+109_2166+110delinsTC | |
16 | g.2115269del | CA973774397 | PKD1 | c.2097+109del (n.2097+109del) c.472+2220del c.1028+109del (n.1028+109del) c.2151+109del (n.2151+109del) c.2079+109del (n.2079+109del) c.2025+109del (n.2025+109del) c.1944+109del (n.1944+109del) c.1887+109del (n.1887+109del) c.-262del (n.-262del) n.2166+109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115269A= | CA2202050235 | PKD1 | c.2097+109T= (n.2097+109T=) c.472+2220T= c.1028+109T= (n.1028+109T=) c.2151+109T= (n.2151+109T=) c.2079+109T= (n.2079+109T=) c.2025+109T= (n.2025+109T=) c.1944+109T= (n.1944+109T=) c.1887+109T= (n.1887+109T=) c.-262T= (n.-262T=) n.2166+109T= | |
16 | g.2115269A>C | CA718967365 | PKD1 | c.2097+109T>G (n.2097+109T>G) c.472+2220T>G c.1028+109T>G (n.1028+109T>G) c.2151+109T>G (n.2151+109T>G) c.2079+109T>G (n.2079+109T>G) c.2025+109T>G (n.2025+109T>G) c.1944+109T>G (n.1944+109T>G) c.1887+109T>G (n.1887+109T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) n.2166+109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115269A>G | CA2631142311 | PKD1 | c.2097+109T>C (n.2097+109T>C) c.472+2220T>C c.1028+109T>C (n.1028+109T>C) c.2151+109T>C (n.2151+109T>C) c.2079+109T>C (n.2079+109T>C) c.2025+109T>C (n.2025+109T>C) c.1944+109T>C (n.1944+109T>C) c.1887+109T>C (n.1887+109T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.2166+109T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115269A>T | CA2631142312 | PKD1 | c.2097+109T>A (n.2097+109T>A) c.472+2220T>A c.1028+109T>A (n.1028+109T>A) c.2151+109T>A (n.2151+109T>A) c.2079+109T>A (n.2079+109T>A) c.2025+109T>A (n.2025+109T>A) c.1944+109T>A (n.1944+109T>A) c.1887+109T>A (n.1887+109T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) n.2166+109T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115270G>A | CA276782979 | PKD1 | c.2097+108C>T (n.2097+108C>T) c.472+2219C>T c.1028+108C>T (n.1028+108C>T) c.2151+108C>T (n.2151+108C>T) c.2079+108C>T (n.2079+108C>T) c.2025+108C>T (n.2025+108C>T) c.1944+108C>T (n.1944+108C>T) c.1887+108C>T (n.1887+108C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.2166+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115270G>C | CA2631142314 | PKD1 | c.2097+108C>G (n.2097+108C>G) c.472+2219C>G c.1028+108C>G (n.1028+108C>G) c.2151+108C>G (n.2151+108C>G) c.2079+108C>G (n.2079+108C>G) c.2025+108C>G (n.2025+108C>G) c.1944+108C>G (n.1944+108C>G) c.1887+108C>G (n.1887+108C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.2166+108C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115270G= | CA2202050236 | PKD1 | c.2097+108C= (n.2097+108C=) c.472+2219C= c.1028+108C= (n.1028+108C=) c.2151+108C= (n.2151+108C=) c.2079+108C= (n.2079+108C=) c.2025+108C= (n.2025+108C=) c.1944+108C= (n.1944+108C=) c.1887+108C= (n.1887+108C=) c.-263C= (n.-263C=) n.2166+108C= | |
16 | g.2115270G>T | CA620384489 | PKD1 | c.2097+108C>A (n.2097+108C>A) c.472+2219C>A c.1028+108C>A (n.1028+108C>A) c.2151+108C>A (n.2151+108C>A) c.2079+108C>A (n.2079+108C>A) c.2025+108C>A (n.2025+108C>A) c.1944+108C>A (n.1944+108C>A) c.1887+108C>A (n.1887+108C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.2166+108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115273del | CA2631142313 | PKD1 | c.2097+108del (n.2097+108del) c.472+2219del c.1028+108del (n.1028+108del) c.2151+108del (n.2151+108del) c.2079+108del (n.2079+108del) c.2025+108del (n.2025+108del) c.1944+108del (n.1944+108del) c.1887+108del (n.1887+108del) c.-263del (n.-263del) n.2166+108del | gnomAD v4 |
16 | g.2115271G>A | CA2202050238 | PKD1 | c.2097+107C>T (n.2097+107C>T) c.472+2218C>T c.1028+107C>T (n.1028+107C>T) c.2151+107C>T (n.2151+107C>T) c.2079+107C>T (n.2079+107C>T) c.2025+107C>T (n.2025+107C>T) c.1944+107C>T (n.1944+107C>T) c.1887+107C>T (n.1887+107C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.2166+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115271G>C | CA2202050239 | PKD1 | c.2097+107C>G (n.2097+107C>G) c.472+2218C>G c.1028+107C>G (n.1028+107C>G) c.2151+107C>G (n.2151+107C>G) c.2079+107C>G (n.2079+107C>G) c.2025+107C>G (n.2025+107C>G) c.1944+107C>G (n.1944+107C>G) c.1887+107C>G (n.1887+107C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.2166+107C>G | dbSNP |
16 | g.2115271G= | CA2202050237 | PKD1 | c.2097+107C= (n.2097+107C=) c.472+2218C= c.1028+107C= (n.1028+107C=) c.2151+107C= (n.2151+107C=) c.2079+107C= (n.2079+107C=) c.2025+107C= (n.2025+107C=) c.1944+107C= (n.1944+107C=) c.1887+107C= (n.1887+107C=) c.-264C= (n.-264C=) n.2166+107C= | |
16 | g.2115271G>T | CA2631142315 | PKD1 | c.2097+107C>A (n.2097+107C>A) c.472+2218C>A c.1028+107C>A (n.1028+107C>A) c.2151+107C>A (n.2151+107C>A) c.2079+107C>A (n.2079+107C>A) c.2025+107C>A (n.2025+107C>A) c.1944+107C>A (n.1944+107C>A) c.1887+107C>A (n.1887+107C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.2166+107C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115272G>A | CA2631142316 | PKD1 | c.2097+106C>T (n.2097+106C>T) c.472+2217C>T c.1028+106C>T (n.1028+106C>T) c.2151+106C>T (n.2151+106C>T) c.2079+106C>T (n.2079+106C>T) c.2025+106C>T (n.2025+106C>T) c.1944+106C>T (n.1944+106C>T) c.1887+106C>T (n.1887+106C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.2166+106C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115272G>C | CA2631142317 | PKD1 | c.2097+106C>G (n.2097+106C>G) c.472+2217C>G c.1028+106C>G (n.1028+106C>G) c.2151+106C>G (n.2151+106C>G) c.2079+106C>G (n.2079+106C>G) c.2025+106C>G (n.2025+106C>G) c.1944+106C>G (n.1944+106C>G) c.1887+106C>G (n.1887+106C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) n.2166+106C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115272G>T | CA2631142318 | PKD1 | c.2097+106C>A (n.2097+106C>A) c.472+2217C>A c.1028+106C>A (n.1028+106C>A) c.2151+106C>A (n.2151+106C>A) c.2079+106C>A (n.2079+106C>A) c.2025+106C>A (n.2025+106C>A) c.1944+106C>A (n.1944+106C>A) c.1887+106C>A (n.1887+106C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) n.2166+106C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115273G>A | CA276782980 | PKD1 | c.2097+105C>T (n.2097+105C>T) c.472+2216C>T c.1028+105C>T (n.1028+105C>T) c.2151+105C>T (n.2151+105C>T) c.2079+105C>T (n.2079+105C>T) c.2025+105C>T (n.2025+105C>T) c.1944+105C>T (n.1944+105C>T) c.1887+105C>T (n.1887+105C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) n.2166+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115273G= | CA2202050240 | PKD1 | c.2097+105C= (n.2097+105C=) c.472+2216C= c.1028+105C= (n.1028+105C=) c.2151+105C= (n.2151+105C=) c.2079+105C= (n.2079+105C=) c.2025+105C= (n.2025+105C=) c.1944+105C= (n.1944+105C=) c.1887+105C= (n.1887+105C=) c.-266C= (n.-266C=) n.2166+105C= | |
16 | g.2115273G>T | CA2631142319 | PKD1 | c.2097+105C>A (n.2097+105C>A) c.472+2216C>A c.1028+105C>A (n.1028+105C>A) c.2151+105C>A (n.2151+105C>A) c.2079+105C>A (n.2079+105C>A) c.2025+105C>A (n.2025+105C>A) c.1944+105C>A (n.1944+105C>A) c.1887+105C>A (n.1887+105C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) n.2166+105C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115274C>A | CA2631142320 | PKD1 | c.2097+104G>T (n.2097+104G>T) c.472+2215G>T c.1028+104G>T (n.1028+104G>T) c.2151+104G>T (n.2151+104G>T) c.2079+104G>T (n.2079+104G>T) c.2025+104G>T (n.2025+104G>T) c.1944+104G>T (n.1944+104G>T) c.1887+104G>T (n.1887+104G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.2166+104G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115274C>T | CA620384490 | PKD1 | c.2097+104G>A (n.2097+104G>A) c.472+2215G>A c.1028+104G>A (n.1028+104G>A) c.2151+104G>A (n.2151+104G>A) c.2079+104G>A (n.2079+104G>A) c.2025+104G>A (n.2025+104G>A) c.1944+104G>A (n.1944+104G>A) c.1887+104G>A (n.1887+104G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.2166+104G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115275C>A | CA2631142321 | PKD1 | c.2097+103G>T (n.2097+103G>T) c.472+2214G>T c.1028+103G>T (n.1028+103G>T) c.2151+103G>T (n.2151+103G>T) c.2079+103G>T (n.2079+103G>T) c.2025+103G>T (n.2025+103G>T) c.1944+103G>T (n.1944+103G>T) c.1887+103G>T (n.1887+103G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.2166+103G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115276T>A | CA2631142322 | PKD1 | c.2097+102A>T (n.2097+102A>T) c.472+2213A>T c.1028+102A>T (n.1028+102A>T) c.2151+102A>T (n.2151+102A>T) c.2079+102A>T (n.2079+102A>T) c.2025+102A>T (n.2025+102A>T) c.1944+102A>T (n.1944+102A>T) c.1887+102A>T (n.1887+102A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) n.2166+102A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115276T>C | CA2631142323 | PKD1 | c.2097+102A>G (n.2097+102A>G) c.472+2213A>G c.1028+102A>G (n.1028+102A>G) c.2151+102A>G (n.2151+102A>G) c.2079+102A>G (n.2079+102A>G) c.2025+102A>G (n.2025+102A>G) c.1944+102A>G (n.1944+102A>G) c.1887+102A>G (n.1887+102A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) n.2166+102A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115277G>A | CA2631142324 | PKD1 | c.2097+101C>T (n.2097+101C>T) c.472+2212C>T c.1028+101C>T (n.1028+101C>T) c.2151+101C>T (n.2151+101C>T) c.2079+101C>T (n.2079+101C>T) c.2025+101C>T (n.2025+101C>T) c.1944+101C>T (n.1944+101C>T) c.1887+101C>T (n.1887+101C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.2166+101C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115277G>T | CA2631142325 | PKD1 | c.2097+101C>A (n.2097+101C>A) c.472+2212C>A c.1028+101C>A (n.1028+101C>A) c.2151+101C>A (n.2151+101C>A) c.2079+101C>A (n.2079+101C>A) c.2025+101C>A (n.2025+101C>A) c.1944+101C>A (n.1944+101C>A) c.1887+101C>A (n.1887+101C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.2166+101C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115277dup | CA620384491 | PKD1 | c.2097+101dup (n.2097+101dup) c.472+2212dup c.1028+101dup (n.1028+101dup) c.2151+101dup (n.2151+101dup) c.2079+101dup (n.2079+101dup) c.2025+101dup (n.2025+101dup) c.1944+101dup (n.1944+101dup) c.1887+101dup (n.1887+101dup) c.-270dup (n.-270dup) n.2166+101dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115278C>A | CA718967367 | PKD1 | c.2097+100G>T (n.2097+100G>T) c.472+2211G>T c.1028+100G>T (n.1028+100G>T) c.2151+100G>T (n.2151+100G>T) c.2079+100G>T (n.2079+100G>T) c.2025+100G>T (n.2025+100G>T) c.1944+100G>T (n.1944+100G>T) c.1887+100G>T (n.1887+100G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.2166+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115278C= | CA2202050241 | PKD1 | c.2097+100G= (n.2097+100G=) c.472+2211G= c.1028+100G= (n.1028+100G=) c.2151+100G= (n.2151+100G=) c.2079+100G= (n.2079+100G=) c.2025+100G= (n.2025+100G=) c.1944+100G= (n.1944+100G=) c.1887+100G= (n.1887+100G=) c.-271G= (n.-271G=) n.2166+100G= | |
16 | g.2115278C>T | CA718967368 | PKD1 | c.2097+100G>A (n.2097+100G>A) c.472+2211G>A c.1028+100G>A (n.1028+100G>A) c.2151+100G>A (n.2151+100G>A) c.2079+100G>A (n.2079+100G>A) c.2025+100G>A (n.2025+100G>A) c.1944+100G>A (n.1944+100G>A) c.1887+100G>A (n.1887+100G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.2166+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115279A>G | CA2631142326 | PKD1 | c.2097+99T>C (n.2097+99T>C) c.472+2210T>C c.1028+99T>C (n.1028+99T>C) c.2151+99T>C (n.2151+99T>C) c.2079+99T>C (n.2079+99T>C) c.2025+99T>C (n.2025+99T>C) c.1944+99T>C (n.1944+99T>C) c.1887+99T>C (n.1887+99T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) n.2166+99T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115280G>A | CA718967370 | PKD1 | c.2097+98C>T (n.2097+98C>T) c.472+2209C>T c.1028+98C>T (n.1028+98C>T) c.2151+98C>T (n.2151+98C>T) c.2079+98C>T (n.2079+98C>T) c.2025+98C>T (n.2025+98C>T) c.1944+98C>T (n.1944+98C>T) c.1887+98C>T (n.1887+98C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) n.2166+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115280G= | CA2202050242 | PKD1 | c.2097+98C= (n.2097+98C=) c.472+2209C= c.1028+98C= (n.1028+98C=) c.2151+98C= (n.2151+98C=) c.2079+98C= (n.2079+98C=) c.2025+98C= (n.2025+98C=) c.1944+98C= (n.1944+98C=) c.1887+98C= (n.1887+98C=) c.-273C= (n.-273C=) n.2166+98C= | |
16 | g.2115280G>T | CA718967369 | PKD1 | c.2097+98C>A (n.2097+98C>A) c.472+2209C>A c.1028+98C>A (n.1028+98C>A) c.2151+98C>A (n.2151+98C>A) c.2079+98C>A (n.2079+98C>A) c.2025+98C>A (n.2025+98C>A) c.1944+98C>A (n.1944+98C>A) c.1887+98C>A (n.1887+98C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) n.2166+98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115281G>A | CA2631142327 | PKD1 | c.2097+97C>T (n.2097+97C>T) c.472+2208C>T c.1028+97C>T (n.1028+97C>T) c.2151+97C>T (n.2151+97C>T) c.2079+97C>T (n.2079+97C>T) c.2025+97C>T (n.2025+97C>T) c.1944+97C>T (n.1944+97C>T) c.1887+97C>T (n.1887+97C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.2166+97C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115281G= | CA2202050243 | PKD1 | c.2097+97C= (n.2097+97C=) c.472+2208C= c.1028+97C= (n.1028+97C=) c.2151+97C= (n.2151+97C=) c.2079+97C= (n.2079+97C=) c.2025+97C= (n.2025+97C=) c.1944+97C= (n.1944+97C=) c.1887+97C= (n.1887+97C=) c.-274C= (n.-274C=) n.2166+97C= | |
16 | g.2115281G>T | CA973774404 | PKD1 | c.2097+97C>A (n.2097+97C>A) c.472+2208C>A c.1028+97C>A (n.1028+97C>A) c.2151+97C>A (n.2151+97C>A) c.2079+97C>A (n.2079+97C>A) c.2025+97C>A (n.2025+97C>A) c.1944+97C>A (n.1944+97C>A) c.1887+97C>A (n.1887+97C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) n.2166+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115282C>A | CA2631142328 | PKD1 | c.2097+96G>T (n.2097+96G>T) c.472+2207G>T c.1028+96G>T (n.1028+96G>T) c.2151+96G>T (n.2151+96G>T) c.2079+96G>T (n.2079+96G>T) c.2025+96G>T (n.2025+96G>T) c.1944+96G>T (n.1944+96G>T) c.1887+96G>T (n.1887+96G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.2166+96G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115282C= | CA2202050244 | PKD1 | c.2097+96G= (n.2097+96G=) c.472+2207G= c.1028+96G= (n.1028+96G=) c.2151+96G= (n.2151+96G=) c.2079+96G= (n.2079+96G=) c.2025+96G= (n.2025+96G=) c.1944+96G= (n.1944+96G=) c.1887+96G= (n.1887+96G=) c.-275G= (n.-275G=) n.2166+96G= | |
16 | g.2115282C>T | CA2202050245 | PKD1 | c.2097+96G>A (n.2097+96G>A) c.472+2207G>A c.1028+96G>A (n.1028+96G>A) c.2151+96G>A (n.2151+96G>A) c.2079+96G>A (n.2079+96G>A) c.2025+96G>A (n.2025+96G>A) c.1944+96G>A (n.1944+96G>A) c.1887+96G>A (n.1887+96G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.2166+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115283T>C | CA2631142329 | PKD1 | c.2097+95A>G (n.2097+95A>G) c.472+2206A>G c.1028+95A>G (n.1028+95A>G) c.2151+95A>G (n.2151+95A>G) c.2079+95A>G (n.2079+95A>G) c.2025+95A>G (n.2025+95A>G) c.1944+95A>G (n.1944+95A>G) c.1887+95A>G (n.1887+95A>G) c.-276A>G (n.-276A>G) n.2166+95A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115284G>A | CA2631142331 | PKD1 | c.2097+94C>T (n.2097+94C>T) c.472+2205C>T c.1028+94C>T (n.1028+94C>T) c.2151+94C>T (n.2151+94C>T) c.2079+94C>T (n.2079+94C>T) c.2025+94C>T (n.2025+94C>T) c.1944+94C>T (n.1944+94C>T) c.1887+94C>T (n.1887+94C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.2166+94C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115284G>T | CA2575879126 | PKD1 | c.2097+94C>A (n.2097+94C>A) c.472+2205C>A c.1028+94C>A (n.1028+94C>A) c.2151+94C>A (n.2151+94C>A) c.2079+94C>A (n.2079+94C>A) c.2025+94C>A (n.2025+94C>A) c.1944+94C>A (n.1944+94C>A) c.1887+94C>A (n.1887+94C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.2166+94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115286del | CA2631142330 | PKD1 | c.2097+94del (n.2097+94del) c.472+2205del c.1028+94del (n.1028+94del) c.2151+94del (n.2151+94del) c.2079+94del (n.2079+94del) c.2025+94del (n.2025+94del) c.1944+94del (n.1944+94del) c.1887+94del (n.1887+94del) c.-277del (n.-277del) n.2166+94del | gnomAD v4 |
16 | g.2115285G>A | CA620384492 | PKD1 | c.2097+93C>T (n.2097+93C>T) c.472+2204C>T c.1028+93C>T (n.1028+93C>T) c.2151+93C>T (n.2151+93C>T) c.2079+93C>T (n.2079+93C>T) c.2025+93C>T (n.2025+93C>T) c.1944+93C>T (n.1944+93C>T) c.1887+93C>T (n.1887+93C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.2166+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115285G= | CA2202050246 | PKD1 | c.2097+93C= (n.2097+93C=) c.472+2204C= c.1028+93C= (n.1028+93C=) c.2151+93C= (n.2151+93C=) c.2079+93C= (n.2079+93C=) c.2025+93C= (n.2025+93C=) c.1944+93C= (n.1944+93C=) c.1887+93C= (n.1887+93C=) c.-278C= (n.-278C=) n.2166+93C= | |
16 | g.2115285G>T | CA2575879127 | PKD1 | c.2097+93C>A (n.2097+93C>A) c.472+2204C>A c.1028+93C>A (n.1028+93C>A) c.2151+93C>A (n.2151+93C>A) c.2079+93C>A (n.2079+93C>A) c.2025+93C>A (n.2025+93C>A) c.1944+93C>A (n.1944+93C>A) c.1887+93C>A (n.1887+93C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.2166+93C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115286G>A | CA2202050248 | PKD1 | c.2097+92C>T (n.2097+92C>T) c.472+2203C>T c.1028+92C>T (n.1028+92C>T) c.2151+92C>T (n.2151+92C>T) c.2079+92C>T (n.2079+92C>T) c.2025+92C>T (n.2025+92C>T) c.1944+92C>T (n.1944+92C>T) c.1887+92C>T (n.1887+92C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.2166+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115286G>C | CA718967371 | PKD1 | c.2097+92C>G (n.2097+92C>G) c.472+2203C>G c.1028+92C>G (n.1028+92C>G) c.2151+92C>G (n.2151+92C>G) c.2079+92C>G (n.2079+92C>G) c.2025+92C>G (n.2025+92C>G) c.1944+92C>G (n.1944+92C>G) c.1887+92C>G (n.1887+92C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.2166+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115286G= | CA2202050247 | PKD1 | c.2097+92C= (n.2097+92C=) c.472+2203C= c.1028+92C= (n.1028+92C=) c.2151+92C= (n.2151+92C=) c.2079+92C= (n.2079+92C=) c.2025+92C= (n.2025+92C=) c.1944+92C= (n.1944+92C=) c.1887+92C= (n.1887+92C=) c.-279C= (n.-279C=) n.2166+92C= | |
16 | g.2115286G>T | CA2575879128 | PKD1 | c.2097+92C>A (n.2097+92C>A) c.472+2203C>A c.1028+92C>A (n.1028+92C>A) c.2151+92C>A (n.2151+92C>A) c.2079+92C>A (n.2079+92C>A) c.2025+92C>A (n.2025+92C>A) c.1944+92C>A (n.1944+92C>A) c.1887+92C>A (n.1887+92C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.2166+92C>A | |
16 | g.2115290_2115291del | CA2631142332 | PKD1 | c.2097+91_2097+92del (n.2097+91_2097+92del) c.472+2202_472+2203del c.1028+91_1028+92del (n.1028+91_1028+92del) c.2151+91_2151+92del (n.2151+91_2151+92del) c.2079+91_2079+92del (n.2079+91_2079+92del) c.2025+91_2025+92del (n.2025+91_2025+92del) c.1944+91_1944+92del (n.1944+91_1944+92del) c.1887+91_1887+92del (n.1887+91_1887+92del) c.-280_-279del (n.-280_-279del) n.2166+91_2166+92del | gnomAD v4 |
16 | g.2115288G>A | CA2631142333 | PKD1 | c.2097+90C>T (n.2097+90C>T) c.472+2201C>T c.1028+90C>T (n.1028+90C>T) c.2151+90C>T (n.2151+90C>T) c.2079+90C>T (n.2079+90C>T) c.2025+90C>T (n.2025+90C>T) c.1944+90C>T (n.1944+90C>T) c.1887+90C>T (n.1887+90C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.2166+90C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115288G>T | CA2575879129 | PKD1 | c.2097+90C>A (n.2097+90C>A) c.472+2201C>A c.1028+90C>A (n.1028+90C>A) c.2151+90C>A (n.2151+90C>A) c.2079+90C>A (n.2079+90C>A) c.2025+90C>A (n.2025+90C>A) c.1944+90C>A (n.1944+90C>A) c.1887+90C>A (n.1887+90C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.2166+90C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115289T>A | CA2631142334 | PKD1 | c.2097+89A>T (n.2097+89A>T) c.472+2200A>T c.1028+89A>T (n.1028+89A>T) c.2151+89A>T (n.2151+89A>T) c.2079+89A>T (n.2079+89A>T) c.2025+89A>T (n.2025+89A>T) c.1944+89A>T (n.1944+89A>T) c.1887+89A>T (n.1887+89A>T) c.-282A>T (n.-282A>T) n.2166+89A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115289T>C | CA2575879130 | PKD1 | c.2097+89A>G (n.2097+89A>G) c.472+2200A>G c.1028+89A>G (n.1028+89A>G) c.2151+89A>G (n.2151+89A>G) c.2079+89A>G (n.2079+89A>G) c.2025+89A>G (n.2025+89A>G) c.1944+89A>G (n.1944+89A>G) c.1887+89A>G (n.1887+89A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) n.2166+89A>G | |
16 | g.2115290G>A | CA973774406 | PKD1 | c.2097+88C>T (n.2097+88C>T) c.472+2199C>T c.1028+88C>T (n.1028+88C>T) c.2151+88C>T (n.2151+88C>T) c.2079+88C>T (n.2079+88C>T) c.2025+88C>T (n.2025+88C>T) c.1944+88C>T (n.1944+88C>T) c.1887+88C>T (n.1887+88C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.2166+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115290G>C | CA2631142335 | PKD1 | c.2097+88C>G (n.2097+88C>G) c.472+2199C>G c.1028+88C>G (n.1028+88C>G) c.2151+88C>G (n.2151+88C>G) c.2079+88C>G (n.2079+88C>G) c.2025+88C>G (n.2025+88C>G) c.1944+88C>G (n.1944+88C>G) c.1887+88C>G (n.1887+88C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.2166+88C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115290G= | CA2202050249 | PKD1 | c.2097+88C= (n.2097+88C=) c.472+2199C= c.1028+88C= (n.1028+88C=) c.2151+88C= (n.2151+88C=) c.2079+88C= (n.2079+88C=) c.2025+88C= (n.2025+88C=) c.1944+88C= (n.1944+88C=) c.1887+88C= (n.1887+88C=) c.-283C= (n.-283C=) n.2166+88C= | |
16 | g.2115290G>T | CA2631142336 | PKD1 | c.2097+88C>A (n.2097+88C>A) c.472+2199C>A c.1028+88C>A (n.1028+88C>A) c.2151+88C>A (n.2151+88C>A) c.2079+88C>A (n.2079+88C>A) c.2025+88C>A (n.2025+88C>A) c.1944+88C>A (n.1944+88C>A) c.1887+88C>A (n.1887+88C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.2166+88C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115291T>C | CA2558441226 | PKD1 | c.2097+87A>G (n.2097+87A>G) c.472+2198A>G c.1028+87A>G (n.1028+87A>G) c.2151+87A>G (n.2151+87A>G) c.2079+87A>G (n.2079+87A>G) c.2025+87A>G (n.2025+87A>G) c.1944+87A>G (n.1944+87A>G) c.1887+87A>G (n.1887+87A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) n.2166+87A>G | |
16 | g.2115292C>A | CA2631142337 | PKD1 | c.2097+86G>T (n.2097+86G>T) c.472+2197G>T c.1028+86G>T (n.1028+86G>T) c.2151+86G>T (n.2151+86G>T) c.2079+86G>T (n.2079+86G>T) c.2025+86G>T (n.2025+86G>T) c.1944+86G>T (n.1944+86G>T) c.1887+86G>T (n.1887+86G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.2166+86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115292C>T | CA2631142338 | PKD1 | c.2097+86G>A (n.2097+86G>A) c.472+2197G>A c.1028+86G>A (n.1028+86G>A) c.2151+86G>A (n.2151+86G>A) c.2079+86G>A (n.2079+86G>A) c.2025+86G>A (n.2025+86G>A) c.1944+86G>A (n.1944+86G>A) c.1887+86G>A (n.1887+86G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.2166+86G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115293T>A | CA2575879131 | PKD1 | c.2097+85A>T (n.2097+85A>T) c.472+2196A>T c.1028+85A>T (n.1028+85A>T) c.2151+85A>T (n.2151+85A>T) c.2079+85A>T (n.2079+85A>T) c.2025+85A>T (n.2025+85A>T) c.1944+85A>T (n.1944+85A>T) c.1887+85A>T (n.1887+85A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) n.2166+85A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115293T>C | CA2575879132 | PKD1 | c.2097+85A>G (n.2097+85A>G) c.472+2196A>G c.1028+85A>G (n.1028+85A>G) c.2151+85A>G (n.2151+85A>G) c.2079+85A>G (n.2079+85A>G) c.2025+85A>G (n.2025+85A>G) c.1944+85A>G (n.1944+85A>G) c.1887+85A>G (n.1887+85A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) n.2166+85A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115294G>A | CA276782981 | PKD1 | c.2097+84C>T (n.2097+84C>T) c.472+2195C>T c.1028+84C>T (n.1028+84C>T) c.2151+84C>T (n.2151+84C>T) c.2079+84C>T (n.2079+84C>T) c.2025+84C>T (n.2025+84C>T) c.1944+84C>T (n.1944+84C>T) c.1887+84C>T (n.1887+84C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) n.2166+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2115294G= | CA2202050250 | PKD1 | c.2097+84C= (n.2097+84C=) c.472+2195C= c.1028+84C= (n.1028+84C=) c.2151+84C= (n.2151+84C=) c.2079+84C= (n.2079+84C=) c.2025+84C= (n.2025+84C=) c.1944+84C= (n.1944+84C=) c.1887+84C= (n.1887+84C=) c.-287C= (n.-287C=) n.2166+84C= | |
16 | g.2115294G>T | CA2631142339 | PKD1 | c.2097+84C>A (n.2097+84C>A) c.472+2195C>A c.1028+84C>A (n.1028+84C>A) c.2151+84C>A (n.2151+84C>A) c.2079+84C>A (n.2079+84C>A) c.2025+84C>A (n.2025+84C>A) c.1944+84C>A (n.1944+84C>A) c.1887+84C>A (n.1887+84C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) n.2166+84C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115295G>A | CA2575879133 | PKD1 | c.2097+83C>T (n.2097+83C>T) c.472+2194C>T c.1028+83C>T (n.1028+83C>T) c.2151+83C>T (n.2151+83C>T) c.2079+83C>T (n.2079+83C>T) c.2025+83C>T (n.2025+83C>T) c.1944+83C>T (n.1944+83C>T) c.1887+83C>T (n.1887+83C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.2166+83C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115295G>C | CA718967373 | PKD1 | c.2097+83C>G (n.2097+83C>G) c.472+2194C>G c.1028+83C>G (n.1028+83C>G) c.2151+83C>G (n.2151+83C>G) c.2079+83C>G (n.2079+83C>G) c.2025+83C>G (n.2025+83C>G) c.1944+83C>G (n.1944+83C>G) c.1887+83C>G (n.1887+83C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) n.2166+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115295G= | CA2202050251 | PKD1 | c.2097+83C= (n.2097+83C=) c.472+2194C= c.1028+83C= (n.1028+83C=) c.2151+83C= (n.2151+83C=) c.2079+83C= (n.2079+83C=) c.2025+83C= (n.2025+83C=) c.1944+83C= (n.1944+83C=) c.1887+83C= (n.1887+83C=) c.-288C= (n.-288C=) n.2166+83C= | |
16 | g.2115295G>T | CA620384494 | PKD1 | c.2097+83C>A (n.2097+83C>A) c.472+2194C>A c.1028+83C>A (n.1028+83C>A) c.2151+83C>A (n.2151+83C>A) c.2079+83C>A (n.2079+83C>A) c.2025+83C>A (n.2025+83C>A) c.1944+83C>A (n.1944+83C>A) c.1887+83C>A (n.1887+83C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.2166+83C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115296T>C | CA2631142340 | PKD1 | c.2097+82A>G (n.2097+82A>G) c.472+2193A>G c.1028+82A>G (n.1028+82A>G) c.2151+82A>G (n.2151+82A>G) c.2079+82A>G (n.2079+82A>G) c.2025+82A>G (n.2025+82A>G) c.1944+82A>G (n.1944+82A>G) c.1887+82A>G (n.1887+82A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) n.2166+82A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115296T>G | CA276782982 | PKD1 | c.2097+82A>C (n.2097+82A>C) c.472+2193A>C c.1028+82A>C (n.1028+82A>C) c.2151+82A>C (n.2151+82A>C) c.2079+82A>C (n.2079+82A>C) c.2025+82A>C (n.2025+82A>C) c.1944+82A>C (n.1944+82A>C) c.1887+82A>C (n.1887+82A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) n.2166+82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115296T= | CA2202050252 | PKD1 | c.2097+82A= (n.2097+82A=) c.472+2193A= c.1028+82A= (n.1028+82A=) c.2151+82A= (n.2151+82A=) c.2079+82A= (n.2079+82A=) c.2025+82A= (n.2025+82A=) c.1944+82A= (n.1944+82A=) c.1887+82A= (n.1887+82A=) c.-289A= (n.-289A=) n.2166+82A= | |
16 | g.2115297G>A | CA2202050255 | PKD1 | c.2097+81C>T (n.2097+81C>T) c.472+2192C>T c.1028+81C>T (n.1028+81C>T) c.2151+81C>T (n.2151+81C>T) c.2079+81C>T (n.2079+81C>T) c.2025+81C>T (n.2025+81C>T) c.1944+81C>T (n.1944+81C>T) c.1887+81C>T (n.1887+81C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) n.2166+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115297G= | CA2202050253 | PKD1 | c.2097+81C= (n.2097+81C=) c.472+2192C= c.1028+81C= (n.1028+81C=) c.2151+81C= (n.2151+81C=) c.2079+81C= (n.2079+81C=) c.2025+81C= (n.2025+81C=) c.1944+81C= (n.1944+81C=) c.1887+81C= (n.1887+81C=) c.-290C= (n.-290C=) n.2166+81C= | |
16 | g.2115297G>T | CA2631142341 | PKD1 | c.2097+81C>A (n.2097+81C>A) c.472+2192C>A c.1028+81C>A (n.1028+81C>A) c.2151+81C>A (n.2151+81C>A) c.2079+81C>A (n.2079+81C>A) c.2025+81C>A (n.2025+81C>A) c.1944+81C>A (n.1944+81C>A) c.1887+81C>A (n.1887+81C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.2166+81C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115297_2115299delinsGCA | CA2202050254 | PKD1 | c.2097+79_2097+81delinsTGC (n.2097+79_2097+81delinsTGC) c.472+2190_472+2192delinsTGC c.1028+79_1028+81delinsTGC (n.1028+79_1028+81delinsTGC) c.2151+79_2151+81delinsTGC (n.2151+79_2151+81delinsTGC) c.2079+79_2079+81delinsTGC (n.2079+79_2079+81delinsTGC) c.2025+79_2025+81delinsTGC (n.2025+79_2025+81delinsTGC) c.1944+79_1944+81delinsTGC (n.1944+79_1944+81delinsTGC) c.1887+79_1887+81delinsTGC (n.1887+79_1887+81delinsTGC) c.-292_-290delinsTGC (n.-292_-290delinsTGC) n.2166+79_2166+81delinsTGC | |
16 | g.2115298C>A | CA2631142343 | PKD1 | c.2097+80G>T (n.2097+80G>T) c.472+2191G>T c.1028+80G>T (n.1028+80G>T) c.2151+80G>T (n.2151+80G>T) c.2079+80G>T (n.2079+80G>T) c.2025+80G>T (n.2025+80G>T) c.1944+80G>T (n.1944+80G>T) c.1887+80G>T (n.1887+80G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.2166+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115298C>T | CA2631142342 | PKD1 | c.2097+80G>A (n.2097+80G>A) c.472+2191G>A c.1028+80G>A (n.1028+80G>A) c.2151+80G>A (n.2151+80G>A) c.2079+80G>A (n.2079+80G>A) c.2025+80G>A (n.2025+80G>A) c.1944+80G>A (n.1944+80G>A) c.1887+80G>A (n.1887+80G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.2166+80G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115300_2115301del | CA2202050256 | PKD1 | c.2097+79_2097+80del (n.2097+79_2097+80del) c.472+2190_472+2191del c.1028+79_1028+80del (n.1028+79_1028+80del) c.2151+79_2151+80del (n.2151+79_2151+80del) c.2079+79_2079+80del (n.2079+79_2079+80del) c.2025+79_2025+80del (n.2025+79_2025+80del) c.1944+79_1944+80del (n.1944+79_1944+80del) c.1887+79_1887+80del (n.1887+79_1887+80del) c.-292_-291del (n.-292_-291del) n.2166+79_2166+80del | dbSNP gnomAD v4 |