UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.21136391G>A | CA408488316 | KIZ | c.154G>A (p.Val52Ile) c.167-9174G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.6+4232G>A (n.6+4232G>A) c.169-9174G>A (n.169-9174G>A) n.210G>A n.278G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.220G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136391G>C | CA408488317 | KIZ | c.154G>C (p.Val52Leu) c.167-9174G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.6+4232G>C (n.6+4232G>C) c.169-9174G>C (n.169-9174G>C) n.210G>C n.278G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.220G>C | |
| 20 | g.21136391G>T | CA408488318 | KIZ | c.154G>T (p.Val52Phe) c.167-9174G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.6+4232G>T (n.6+4232G>T) c.169-9174G>T (n.169-9174G>T) n.210G>T n.278G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.220G>T | |
| 20 | g.21136392T>A | CA408488321 | KIZ | c.155T>A (p.Val52Asp) c.167-9173T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.6+4233T>A (n.6+4233T>A) c.169-9173T>A (n.169-9173T>A) n.211T>A n.279T>A c.-232T>A (n.-232T>A) n.221T>A | |
| 20 | g.21136392T>C | CA408488320 | KIZ | c.155T>C (p.Val52Ala) c.167-9173T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.6+4233T>C (n.6+4233T>C) c.169-9173T>C (n.169-9173T>C) n.211T>C n.279T>C c.-232T>C (n.-232T>C) n.221T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136392T>G | CA408488319 | KIZ | c.155T>G (p.Val52Gly) c.167-9173T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.6+4233T>G (n.6+4233T>G) c.169-9173T>G (n.169-9173T>G) n.211T>G n.279T>G c.-232T>G (n.-232T>G) n.221T>G | |
| 20 | g.21136393T>A | CA509989381 | KIZ | c.156T>A (p.Val52=) c.167-9172T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.6+4234T>A (n.6+4234T>A) c.169-9172T>A (n.169-9172T>A) n.212T>A n.280T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.222T>A | |
| 20 | g.21136393T>C | CA509989382 | KIZ | c.156T>C (p.Val52=) c.167-9172T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.6+4234T>C (n.6+4234T>C) c.169-9172T>C (n.169-9172T>C) n.212T>C n.280T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.222T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136393T>G | CA509989383 | KIZ | c.156T>G (p.Val52=) c.167-9172T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.6+4234T>G (n.6+4234T>G) c.169-9172T>G (n.169-9172T>G) n.212T>G n.280T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.222T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.21136394A>C | CA408488322 | KIZ | c.157A>C (p.Lys53Gln) c.167-9171A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.6+4235A>C (n.6+4235A>C) c.169-9171A>C (n.169-9171A>C) n.213A>C n.281A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.223A>C | |
| 20 | g.21136394A>G | CA408488323 | KIZ | c.157A>G (p.Lys53Glu) c.167-9171A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.6+4235A>G (n.6+4235A>G) c.169-9171A>G (n.169-9171A>G) n.213A>G n.281A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.223A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136394A>T | CA408488324 | KIZ | c.157A>T (p.Lys53Ter) c.167-9171A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.6+4235A>T (n.6+4235A>T) c.169-9171A>T (n.169-9171A>T) n.213A>T n.281A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.223A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136395A>C | CA408488325 | KIZ | c.158A>C (p.Lys53Thr) c.167-9170A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.6+4236A>C (n.6+4236A>C) c.169-9170A>C (n.169-9170A>C) n.214A>C n.282A>C c.-229A>C (n.-229A>C) n.224A>C | |
| 20 | g.21136395A>G | CA408488326 | KIZ | c.158A>G (p.Lys53Arg) c.167-9170A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.6+4236A>G (n.6+4236A>G) c.169-9170A>G (n.169-9170A>G) n.214A>G n.282A>G c.-229A>G (n.-229A>G) n.224A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136395A>T | CA408488327 | KIZ | c.158A>T (p.Lys53Met) c.167-9170A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.6+4236A>T (n.6+4236A>T) c.169-9170A>T (n.169-9170A>T) n.214A>T n.282A>T c.-229A>T (n.-229A>T) n.224A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136396G>A | CA509989384 | KIZ | c.159G>A (p.Lys53=) c.167-9169G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.6+4237G>A (n.6+4237G>A) c.169-9169G>A (n.169-9169G>A) n.215G>A n.283G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136396G>C | CA408488328 | KIZ | c.159G>C (p.Lys53Asn) c.167-9169G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.6+4237G>C (n.6+4237G>C) c.169-9169G>C (n.169-9169G>C) n.215G>C n.283G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.225G>C | |
| 20 | g.21136396G>T | CA408488329 | KIZ | c.159G>T (p.Lys53Asn) c.167-9169G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.6+4237G>T (n.6+4237G>T) c.169-9169G>T (n.169-9169G>T) n.215G>T n.283G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.225G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136397C>A | CA408488330 | KIZ | c.160C>A (p.Leu54Met) c.167-9168C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.6+4238C>A (n.6+4238C>A) c.169-9168C>A (n.169-9168C>A) n.216C>A n.284C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.226C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136397C>G | CA408488331 | KIZ | c.160C>G (p.Leu54Val) c.167-9168C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.6+4238C>G (n.6+4238C>G) c.169-9168C>G (n.169-9168C>G) n.216C>G n.284C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.226C>G | |
| 20 | g.21136397C>T | CA509989385 | KIZ | c.160C>T (p.Leu54=) c.167-9168C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.6+4238C>T (n.6+4238C>T) c.169-9168C>T (n.169-9168C>T) n.216C>T n.284C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.226C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136398T>A | CA408488332 | KIZ | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.167-9167T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.6+4239T>A (n.6+4239T>A) c.169-9167T>A (n.169-9167T>A) n.217T>A n.285T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.227T>A | |
| 20 | g.21136398T>C | CA408488333 | KIZ | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.167-9167T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.6+4239T>C (n.6+4239T>C) c.169-9167T>C (n.169-9167T>C) n.217T>C n.285T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.227T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136398T>G | CA408488334 | KIZ | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.167-9167T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.6+4239T>G (n.6+4239T>G) c.169-9167T>G (n.169-9167T>G) n.217T>G n.285T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.227T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136399G>A | CA509989386 | KIZ | c.162G>A (p.Leu54=) c.167-9166G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.6+4240G>A (n.6+4240G>A) c.169-9166G>A (n.169-9166G>A) n.218G>A n.286G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.228G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136399G>C | CA509989387 | KIZ | c.162G>C (p.Leu54=) c.167-9166G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.6+4240G>C (n.6+4240G>C) c.169-9166G>C (n.169-9166G>C) n.218G>C n.286G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.228G>C | |
| 20 | g.21136399G>T | CA509989388 | KIZ | c.162G>T (p.Leu54=) c.167-9166G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.6+4240G>T (n.6+4240G>T) c.169-9166G>T (n.169-9166G>T) n.218G>T n.286G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136400A>C | CA408488336 | KIZ | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.167-9165A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.6+4241A>C (n.6+4241A>C) c.169-9165A>C (n.169-9165A>C) n.219A>C n.287A>C c.-224A>C (n.-224A>C) n.229A>C | |
| 20 | g.21136400A>G | CA408488337 | KIZ | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.167-9165A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.6+4241A>G (n.6+4241A>G) c.169-9165A>G (n.169-9165A>G) n.219A>G n.287A>G c.-224A>G (n.-224A>G) n.229A>G | |
| 20 | g.21136400A>T | CA408488335 | KIZ | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.167-9165A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.6+4241A>T (n.6+4241A>T) c.169-9165A>T (n.169-9165A>T) n.219A>T n.287A>T c.-224A>T (n.-224A>T) n.229A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136402del | CA2652105851 | KIZ | c.165del (p.Lys55AsnfsTer3) c.167-9163del c.*73del (n.*73del) c.6+4243del (n.6+4243del) c.169-9163del (n.169-9163del) n.221del n.289del c.-222del (n.-222del) n.231del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136401A>C | CA408488338 | KIZ | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.167-9164A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.6+4242A>C (n.6+4242A>C) c.169-9164A>C (n.169-9164A>C) n.220A>C n.288A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.230A>C | |
| 20 | g.21136401A>G | CA408488339 | KIZ | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.167-9164A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.6+4242A>G (n.6+4242A>G) c.169-9164A>G (n.169-9164A>G) n.220A>G n.288A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.230A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136401A>T | CA408488340 | KIZ | c.164A>T (p.Lys55Ile) c.167-9164A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.6+4242A>T (n.6+4242A>T) c.169-9164A>T (n.169-9164A>T) n.220A>T n.288A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.230A>T | |
| 20 | g.21136402A= | CA2354742784 | KIZ | c.165A= (p.Lys55=) c.167-9163A= c.*73A= (n.*73A=) c.6+4243A= (n.6+4243A=) c.169-9163A= (n.169-9163A=) n.221A= n.289A= c.-222A= (n.-222A=) n.231A= | |
| 20 | g.21136402A>C | CA408488341 | KIZ | c.165A>C (p.Lys55Asn) c.167-9163A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.6+4243A>C (n.6+4243A>C) c.169-9163A>C (n.169-9163A>C) n.221A>C n.289A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.231A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136402A>G | CA509989389 | KIZ | c.165A>G (p.Lys55=) c.167-9163A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.6+4243A>G (n.6+4243A>G) c.169-9163A>G (n.169-9163A>G) n.221A>G n.289A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.231A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136402A>T | CA408488342 | KIZ | c.165A>T (p.Lys55Asn) c.167-9163A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.6+4243A>T (n.6+4243A>T) c.169-9163A>T (n.169-9163A>T) n.221A>T n.289A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.231A>T | |
| 20 | g.21136403T>A | CA408488343 | KIZ | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.167-9162T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.6+4244T>A (n.6+4244T>A) c.169-9162T>A (n.169-9162T>A) n.222T>A n.290T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.232T>A | |
| 20 | g.21136403T>C | CA408488344 | KIZ | c.166T>C (p.Tyr56His) c.167-9162T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.6+4244T>C (n.6+4244T>C) c.169-9162T>C (n.169-9162T>C) n.222T>C n.290T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.232T>C | |
| 20 | g.21136403T>G | CA408488345 | KIZ | c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.167-9162T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.6+4244T>G (n.6+4244T>G) c.169-9162T>G (n.169-9162T>G) n.222T>G n.290T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.232T>G | |
| 20 | g.21136404A>C | CA408488346 | KIZ | c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.167-9161A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.6+4245A>C (n.6+4245A>C) c.169-9161A>C (n.169-9161A>C) n.223A>C n.291A>C c.-220A>C (n.-220A>C) n.233A>C | |
| 20 | g.21136404A>G | CA408488347 | KIZ | c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.167-9161A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.6+4245A>G (n.6+4245A>G) c.169-9161A>G (n.169-9161A>G) n.223A>G n.291A>G c.-220A>G (n.-220A>G) n.233A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136404A>T | CA408488348 | KIZ | c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.167-9161A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.6+4245A>T (n.6+4245A>T) c.169-9161A>T (n.169-9161A>T) n.223A>T n.291A>T c.-220A>T (n.-220A>T) n.233A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136405T>A | CA408488349 | KIZ | c.168T>A (p.Tyr56Ter) c.167-9160T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.6+4246T>A (n.6+4246T>A) c.169-9160T>A (n.169-9160T>A) n.224T>A n.292T>A c.-219T>A (n.-219T>A) n.234T>A | |
| 20 | g.21136405T>C | CA509989390 | KIZ | c.168T>C (p.Tyr56=) c.167-9160T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.6+4246T>C (n.6+4246T>C) c.169-9160T>C (n.169-9160T>C) n.224T>C n.292T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136405T>G | CA408488350 | KIZ | c.168T>G (p.Tyr56Ter) c.167-9160T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.6+4246T>G (n.6+4246T>G) c.169-9160T>G (n.169-9160T>G) n.224T>G n.292T>G c.-219T>G (n.-219T>G) n.234T>G | |
| 20 | g.21136405T= | CA2354742785 | KIZ | c.168T= (p.Tyr56=) c.167-9160T= c.*76T= (n.*76T=) c.6+4246T= (n.6+4246T=) c.169-9160T= (n.169-9160T=) n.224T= n.292T= c.-219T= (n.-219T=) n.234T= | |
| 20 | g.21136406_21136407del | CA2652105853 | KIZ | c.169_170del (p.Val57LysfsTer11) c.167-9159_167-9158del c.*77_*78del (n.*77_*78del) c.6+4247_6+4248del (n.6+4247_6+4248del) c.169-9159_169-9158del (n.169-9159_169-9158del) n.225_226del n.293_294del c.-218_-217del (n.-218_-217del) n.235_236del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136406G>A | CA408488351 | KIZ | c.169G>A (p.Val57Ile) c.167-9159G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.6+4247G>A (n.6+4247G>A) c.169-9159G>A (n.169-9159G>A) n.225G>A n.293G>A c.-218G>A (n.-218G>A) n.235G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136406G>C | CA408488353 | KIZ | c.169G>C (p.Val57Leu) c.167-9159G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.6+4247G>C (n.6+4247G>C) c.169-9159G>C (n.169-9159G>C) n.225G>C n.293G>C c.-218G>C (n.-218G>C) n.235G>C | |
| 20 | g.21136406G>T | CA408488352 | KIZ | c.169G>T (p.Val57Leu) c.167-9159G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.6+4247G>T (n.6+4247G>T) c.169-9159G>T (n.169-9159G>T) n.225G>T n.293G>T c.-218G>T (n.-218G>T) n.235G>T | |
| 20 | g.21136407T>A | CA408488354 | KIZ | c.170T>A (p.Val57Glu) c.167-9158T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.6+4248T>A (n.6+4248T>A) c.169-9158T>A (n.169-9158T>A) n.226T>A n.294T>A c.-217T>A (n.-217T>A) n.236T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136407T>C | CA408488355 | KIZ | c.170T>C (p.Val57Ala) c.167-9158T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.6+4248T>C (n.6+4248T>C) c.169-9158T>C (n.169-9158T>C) n.226T>C n.294T>C c.-217T>C (n.-217T>C) n.236T>C | |
| 20 | g.21136407T>G | CA408488356 | KIZ | c.170T>G (p.Val57Gly) c.167-9158T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.6+4248T>G (n.6+4248T>G) c.169-9158T>G (n.169-9158T>G) n.226T>G n.294T>G c.-217T>G (n.-217T>G) n.236T>G | |
| 20 | g.21136408A= | CA2354742786 | KIZ | c.171A= (p.Val57=) c.167-9157A= c.*79A= (n.*79A=) c.6+4249A= (n.6+4249A=) c.169-9157A= (n.169-9157A=) n.227A= n.295A= c.-216A= (n.-216A=) n.237A= | |
| 20 | g.21136408A>C | CA509989391 | KIZ | c.171A>C (p.Val57=) c.167-9157A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.6+4249A>C (n.6+4249A>C) c.169-9157A>C (n.169-9157A>C) n.227A>C n.295A>C c.-216A>C (n.-216A>C) n.237A>C | |
| 20 | g.21136408A>G | CA509989392 | KIZ | c.171A>G (p.Val57=) c.167-9157A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.6+4249A>G (n.6+4249A>G) c.169-9157A>G (n.169-9157A>G) n.227A>G n.295A>G c.-216A>G (n.-216A>G) n.237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.21136408A>T | CA509989393 | KIZ | c.171A>T (p.Val57=) c.167-9157A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.6+4249A>T (n.6+4249A>T) c.169-9157A>T (n.169-9157A>T) n.227A>T n.295A>T c.-216A>T (n.-216A>T) n.237A>T | |
| 20 | g.21136411del | CA2577491466 | KIZ | c.174del (p.Lys58AsnfsTer2) c.167-9154del c.*82del (n.*82del) c.6+4252del (n.6+4252del) c.169-9154del (n.169-9154del) n.230del n.298del c.-213del (n.-213del) n.240del | |
| 20 | g.21136409A>C | CA408488357 | KIZ | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.167-9156A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.6+4250A>C (n.6+4250A>C) c.169-9156A>C (n.169-9156A>C) n.228A>C n.296A>C c.-215A>C (n.-215A>C) n.238A>C | |
| 20 | g.21136409A>G | CA408488358 | KIZ | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.167-9156A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.6+4250A>G (n.6+4250A>G) c.169-9156A>G (n.169-9156A>G) n.228A>G n.296A>G c.-215A>G (n.-215A>G) n.238A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136409A>T | CA408488359 | KIZ | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.167-9156A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.6+4250A>T (n.6+4250A>T) c.169-9156A>T (n.169-9156A>T) n.228A>T n.296A>T c.-215A>T (n.-215A>T) n.238A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136410A>C | CA408488360 | KIZ | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.167-9155A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.6+4251A>C (n.6+4251A>C) c.169-9155A>C (n.169-9155A>C) n.229A>C n.297A>C c.-214A>C (n.-214A>C) n.239A>C | |
| 20 | g.21136410A>G | CA408488361 | KIZ | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.167-9155A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.6+4251A>G (n.6+4251A>G) c.169-9155A>G (n.169-9155A>G) n.229A>G n.297A>G c.-214A>G (n.-214A>G) n.239A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136410A>T | CA408488362 | KIZ | c.173A>T (p.Lys58Ile) c.167-9155A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.6+4251A>T (n.6+4251A>T) c.169-9155A>T (n.169-9155A>T) n.229A>T n.297A>T c.-214A>T (n.-214A>T) n.239A>T | |
| 20 | g.21136411A>C | CA408488363 | KIZ | c.174A>C (p.Lys58Asn) c.167-9154A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.6+4252A>C (n.6+4252A>C) c.169-9154A>C (n.169-9154A>C) n.230A>C n.298A>C c.-213A>C (n.-213A>C) n.240A>C | |
| 20 | g.21136411A>G | CA509989394 | KIZ | c.174A>G (p.Lys58=) c.167-9154A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.6+4252A>G (n.6+4252A>G) c.169-9154A>G (n.169-9154A>G) n.230A>G n.298A>G c.-213A>G (n.-213A>G) n.240A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136411A>T | CA408488364 | KIZ | c.174A>T (p.Lys58Asn) c.167-9154A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.6+4252A>T (n.6+4252A>T) c.169-9154A>T (n.169-9154A>T) n.230A>T n.298A>T c.-213A>T (n.-213A>T) n.240A>T | |
| 20 | g.21136412C>A | CA408488366 | KIZ | c.175C>A (p.Leu59Ile) c.167-9153C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.6+4253C>A (n.6+4253C>A) c.169-9153C>A (n.169-9153C>A) n.231C>A n.299C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.241C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136412C>G | CA408488365 | KIZ | c.175C>G (p.Leu59Val) c.167-9153C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.6+4253C>G (n.6+4253C>G) c.169-9153C>G (n.169-9153C>G) n.231C>G n.299C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.241C>G | |
| 20 | g.21136412C>T | CA509989395 | KIZ | c.175C>T (p.Leu59=) c.167-9153C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.6+4253C>T (n.6+4253C>T) c.169-9153C>T (n.169-9153C>T) n.231C>T n.299C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.241C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136413T>A | CA408488367 | KIZ | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.167-9152T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.6+4254T>A (n.6+4254T>A) c.169-9152T>A (n.169-9152T>A) n.232T>A n.300T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.242T>A | |
| 20 | g.21136413T>C | CA408488369 | KIZ | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.167-9152T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.6+4254T>C (n.6+4254T>C) c.169-9152T>C (n.169-9152T>C) n.232T>C n.300T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.242T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136413T>G | CA408488368 | KIZ | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.167-9152T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.6+4254T>G (n.6+4254T>G) c.169-9152T>G (n.169-9152T>G) n.232T>G n.300T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.242T>G | |
| 20 | g.21136414A>C | CA509989396 | KIZ | c.177A>C (p.Leu59=) c.167-9151A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.6+4255A>C (n.6+4255A>C) c.169-9151A>C (n.169-9151A>C) n.233A>C n.301A>C c.-210A>C (n.-210A>C) n.243A>C | |
| 20 | g.21136414A>G | CA509989397 | KIZ | c.177A>G (p.Leu59=) c.167-9151A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.6+4255A>G (n.6+4255A>G) c.169-9151A>G (n.169-9151A>G) n.233A>G n.301A>G c.-210A>G (n.-210A>G) n.243A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136414A>T | CA509989398 | KIZ | c.177A>T (p.Leu59=) c.167-9151A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.6+4255A>T (n.6+4255A>T) c.169-9151A>T (n.169-9151A>T) n.233A>T n.301A>T c.-210A>T (n.-210A>T) n.243A>T | |
| 20 | g.21136416del | CA2652105854 | KIZ | c.179del (p.Lys60ArgfsTer4) c.167-9149del c.*87del (n.*87del) c.6+4257del (n.6+4257del) c.169-9149del (n.169-9149del) n.235del n.303del c.-208del (n.-208del) n.245del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136415A= | CA2354742787 | KIZ | c.178A= (p.Lys60=) c.167-9150A= c.*86A= (n.*86A=) c.6+4256A= (n.6+4256A=) c.169-9150A= (n.169-9150A=) n.234A= n.302A= c.-209A= (n.-209A=) n.244A= | |
| 20 | g.21136415A>C | CA408488370 | KIZ | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.167-9150A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.6+4256A>C (n.6+4256A>C) c.169-9150A>C (n.169-9150A>C) n.234A>C n.302A>C c.-209A>C (n.-209A>C) n.244A>C | |
| 20 | g.21136415A>G | CA408488372 | KIZ | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.167-9150A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.6+4256A>G (n.6+4256A>G) c.169-9150A>G (n.169-9150A>G) n.234A>G n.302A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.244A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136415A>T | CA408488371 | KIZ | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.167-9150A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.6+4256A>T (n.6+4256A>T) c.169-9150A>T (n.169-9150A>T) n.234A>T n.302A>T c.-209A>T (n.-209A>T) n.244A>T | |
| 20 | g.21136416A= | CA2354742788 | KIZ | c.179A= (p.Lys60=) c.167-9149A= c.*87A= (n.*87A=) c.6+4257A= (n.6+4257A=) c.169-9149A= (n.169-9149A=) n.235A= n.303A= c.-208A= (n.-208A=) n.245A= | |
| 20 | g.21136416A>C | CA408488373 | KIZ | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.167-9149A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.6+4257A>C (n.6+4257A>C) c.169-9149A>C (n.169-9149A>C) n.235A>C n.303A>C c.-208A>C (n.-208A>C) n.245A>C | |
| 20 | g.21136416A>G | CA408488374 | KIZ | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.167-9149A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.6+4257A>G (n.6+4257A>G) c.169-9149A>G (n.169-9149A>G) n.235A>G n.303A>G c.-208A>G (n.-208A>G) n.245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136416A>T | CA408488375 | KIZ | c.179A>T (p.Lys60Met) c.167-9149A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.6+4257A>T (n.6+4257A>T) c.169-9149A>T (n.169-9149A>T) n.235A>T n.303A>T c.-208A>T (n.-208A>T) n.245A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136417G>A | CA509989399 | KIZ | c.180G>A (p.Lys60=) c.167-9148G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.6+4258G>A (n.6+4258G>A) c.169-9148G>A (n.169-9148G>A) n.236G>A n.304G>A c.-207G>A (n.-207G>A) n.246G>A | |
| 20 | g.21136417G>C | CA408488376 | KIZ | c.180G>C (p.Lys60Asn) c.167-9148G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.6+4258G>C (n.6+4258G>C) c.169-9148G>C (n.169-9148G>C) n.236G>C n.304G>C c.-207G>C (n.-207G>C) n.246G>C | |
| 20 | g.21136417G>T | CA408488377 | KIZ | c.180G>T (p.Lys60Asn) c.167-9148G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.6+4258G>T (n.6+4258G>T) c.169-9148G>T (n.169-9148G>T) n.236G>T n.304G>T c.-207G>T (n.-207G>T) n.246G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136418A>C | CA408488378 | KIZ | c.181A>C (p.Asn61His) c.167-9147A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.6+4259A>C (n.6+4259A>C) c.169-9147A>C (n.169-9147A>C) n.237A>C n.305A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.247A>C | |
| 20 | g.21136418A>G | CA408488379 | KIZ | c.181A>G (p.Asn61Asp) c.167-9147A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.6+4259A>G (n.6+4259A>G) c.169-9147A>G (n.169-9147A>G) n.237A>G n.305A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.247A>G | |
| 20 | g.21136418A>T | CA408488380 | KIZ | c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.167-9147A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.6+4259A>T (n.6+4259A>T) c.169-9147A>T (n.169-9147A>T) n.237A>T n.305A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.247A>T | |
| 20 | g.21136419A>C | CA408488381 | KIZ | c.182A>C (p.Asn61Thr) c.167-9146A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.6+4260A>C (n.6+4260A>C) c.169-9146A>C (n.169-9146A>C) n.238A>C n.306A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.248A>C | |
| 20 | g.21136419A>G | CA408488382 | KIZ | c.182A>G (p.Asn61Ser) c.167-9146A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.6+4260A>G (n.6+4260A>G) c.169-9146A>G (n.169-9146A>G) n.238A>G n.306A>G c.-205A>G (n.-205A>G) n.248A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136419A>T | CA408488383 | KIZ | c.182A>T (p.Asn61Ile) c.167-9146A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.6+4260A>T (n.6+4260A>T) c.169-9146A>T (n.169-9146A>T) n.238A>T n.306A>T c.-205A>T (n.-205A>T) n.248A>T | |
| 20 | g.21136420T>A | CA408488385 | KIZ | c.183T>A (p.Asn61Lys) c.167-9145T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.6+4261T>A (n.6+4261T>A) c.169-9145T>A (n.169-9145T>A) n.239T>A n.307T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.249T>A | |
| 20 | g.21136420T>C | CA9784599 | KIZ | c.183T>C (p.Asn61=) c.167-9145T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.6+4261T>C (n.6+4261T>C) c.169-9145T>C (n.169-9145T>C) n.239T>C n.307T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.249T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136420T>G | CA408488384 | KIZ | c.183T>G (p.Asn61Lys) c.167-9145T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.6+4261T>G (n.6+4261T>G) c.169-9145T>G (n.169-9145T>G) n.239T>G n.307T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.249T>G | |
| 20 | g.21136420T= | CA2354742789 | KIZ | c.183T= (p.Asn61=) c.167-9145T= c.*91T= (n.*91T=) c.6+4261T= (n.6+4261T=) c.169-9145T= (n.169-9145T=) n.239T= n.307T= c.-204T= (n.-204T=) n.249T= | |
| 20 | g.21136421del | CA2652105855 | KIZ | c.184del (p.Tyr62IlefsTer2) c.167-9144del c.*92del (n.*92del) c.6+4262del (n.6+4262del) c.169-9144del (n.169-9144del) n.240del n.308del c.-203del (n.-203del) n.250del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136421T>A | CA408488386 | KIZ | c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.167-9144T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.6+4262T>A (n.6+4262T>A) c.169-9144T>A (n.169-9144T>A) n.240T>A n.308T>A c.-203T>A (n.-203T>A) n.250T>A | |
| 20 | g.21136421T>C | CA408488387 | KIZ | c.184T>C (p.Tyr62His) c.167-9144T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.6+4262T>C (n.6+4262T>C) c.169-9144T>C (n.169-9144T>C) n.240T>C n.308T>C c.-203T>C (n.-203T>C) n.250T>C | |
| 20 | g.21136421T>G | CA408488388 | KIZ | c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.167-9144T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.6+4262T>G (n.6+4262T>G) c.169-9144T>G (n.169-9144T>G) n.240T>G n.308T>G c.-203T>G (n.-203T>G) n.250T>G | |
| 20 | g.21136422A>C | CA408488389 | KIZ | c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.167-9143A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.6+4263A>C (n.6+4263A>C) c.169-9143A>C (n.169-9143A>C) n.241A>C n.309A>C c.-202A>C (n.-202A>C) n.251A>C | |
| 20 | g.21136422A>G | CA408488390 | KIZ | c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.167-9143A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.6+4263A>G (n.6+4263A>G) c.169-9143A>G (n.169-9143A>G) n.241A>G n.309A>G c.-202A>G (n.-202A>G) n.251A>G | |
| 20 | g.21136422A>T | CA408488391 | KIZ | c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.167-9143A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.6+4263A>T (n.6+4263A>T) c.169-9143A>T (n.169-9143A>T) n.241A>T n.309A>T c.-202A>T (n.-202A>T) n.251A>T | |
| 20 | g.21136423T>A | CA408488392 | KIZ | c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.167-9142T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.6+4264T>A (n.6+4264T>A) c.169-9142T>A (n.169-9142T>A) n.242T>A n.310T>A c.-201T>A (n.-201T>A) n.252T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136423T>C | CA509989400 | KIZ | c.186T>C (p.Tyr62=) c.167-9142T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.6+4264T>C (n.6+4264T>C) c.169-9142T>C (n.169-9142T>C) n.242T>C n.310T>C c.-201T>C (n.-201T>C) n.252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136423T>G | CA408488393 | KIZ | c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.167-9142T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.6+4264T>G (n.6+4264T>G) c.169-9142T>G (n.169-9142T>G) n.242T>G n.310T>G c.-201T>G (n.-201T>G) n.252T>G | |
| 20 | g.21136423T= | CA2354742790 | KIZ | c.186T= (p.Tyr62=) c.167-9142T= c.*94T= (n.*94T=) c.6+4264T= (n.6+4264T=) c.169-9142T= (n.169-9142T=) n.242T= n.310T= c.-201T= (n.-201T=) n.252T= | |
| 20 | g.21136424C>A | CA408488394 | KIZ | c.187C>A (p.Leu63Met) c.167-9141C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.6+4265C>A (n.6+4265C>A) c.169-9141C>A (n.169-9141C>A) n.243C>A n.311C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.253C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136424C= | CA2354742791 | KIZ | c.187C= (p.Leu63=) c.167-9141C= c.*95C= (n.*95C=) c.6+4265C= (n.6+4265C=) c.169-9141C= (n.169-9141C=) n.243C= n.311C= c.-200C= (n.-200C=) n.253C= | |
| 20 | g.21136424C>G | CA408488395 | KIZ | c.187C>G (p.Leu63Val) c.167-9141C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.6+4265C>G (n.6+4265C>G) c.169-9141C>G (n.169-9141C>G) n.243C>G n.311C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.253C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136424C>T | CA509989401 | KIZ | c.187C>T (p.Leu63=) c.167-9141C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.6+4265C>T (n.6+4265C>T) c.169-9141C>T (n.169-9141C>T) n.243C>T n.311C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136425T>A | CA408488397 | KIZ | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.167-9140T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.6+4266T>A (n.6+4266T>A) c.169-9140T>A (n.169-9140T>A) n.244T>A n.312T>A c.-199T>A (n.-199T>A) n.254T>A | |
| 20 | g.21136425T>C | CA408488398 | KIZ | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.167-9140T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.6+4266T>C (n.6+4266T>C) c.169-9140T>C (n.169-9140T>C) n.244T>C n.312T>C c.-199T>C (n.-199T>C) n.254T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136425T>G | CA408488396 | KIZ | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.167-9140T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.6+4266T>G (n.6+4266T>G) c.169-9140T>G (n.169-9140T>G) n.244T>G n.312T>G c.-199T>G (n.-199T>G) n.254T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136425T= | CA2354742792 | KIZ | c.188T= (p.Leu63=) c.167-9140T= c.*96T= (n.*96T=) c.6+4266T= (n.6+4266T=) c.169-9140T= (n.169-9140T=) n.244T= n.312T= c.-199T= (n.-199T=) n.254T= | |
| 20 | g.21136426G>A | CA509989402 | KIZ | c.189G>A (p.Leu63=) c.167-9139G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.6+4267G>A (n.6+4267G>A) c.169-9139G>A (n.169-9139G>A) n.245G>A n.313G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.255G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136426G>C | CA509989403 | KIZ | c.189G>C (p.Leu63=) c.167-9139G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.6+4267G>C (n.6+4267G>C) c.169-9139G>C (n.169-9139G>C) n.245G>C n.313G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.255G>C | |
| 20 | g.21136426G>T | CA509989404 | KIZ | c.189G>T (p.Leu63=) c.167-9139G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.6+4267G>T (n.6+4267G>T) c.169-9139G>T (n.169-9139G>T) n.245G>T n.313G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.255G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136427A>C | CA408488399 | KIZ | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.167-9138A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.6+4268A>C (n.6+4268A>C) c.169-9138A>C (n.169-9138A>C) n.246A>C n.314A>C c.-197A>C (n.-197A>C) n.256A>C | |
| 20 | g.21136427A>G | CA408488400 | KIZ | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.167-9138A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.6+4268A>G (n.6+4268A>G) c.169-9138A>G (n.169-9138A>G) n.246A>G n.314A>G c.-197A>G (n.-197A>G) n.256A>G | |
| 20 | g.21136427A>T | CA408488401 | KIZ | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.167-9138A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.6+4268A>T (n.6+4268A>T) c.169-9138A>T (n.169-9138A>T) n.246A>T n.314A>T c.-197A>T (n.-197A>T) n.256A>T | |
| 20 | g.21136428del | CA2652105856 | KIZ | c.191del (p.Lys64ArgfsTer18) c.167-9137del c.*99del (n.*99del) c.6+4269del (n.6+4269del) c.169-9137del (n.169-9137del) n.247del n.315del c.-196del (n.-196del) n.257del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136428A>C | CA408488402 | KIZ | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.167-9137A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.6+4269A>C (n.6+4269A>C) c.169-9137A>C (n.169-9137A>C) n.247A>C n.315A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.257A>C | |
| 20 | g.21136428A>G | CA408488403 | KIZ | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.167-9137A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.6+4269A>G (n.6+4269A>G) c.169-9137A>G (n.169-9137A>G) n.247A>G n.315A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.257A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136428A>T | CA408488404 | KIZ | c.191A>T (p.Lys64Met) c.167-9137A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.6+4269A>T (n.6+4269A>T) c.169-9137A>T (n.169-9137A>T) n.247A>T n.315A>T c.-196A>T (n.-196A>T) n.257A>T | |
| 20 | g.21136429G>A | CA509989405 | KIZ | c.192G>A (p.Lys64=) c.167-9136G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.6+4270G>A (n.6+4270G>A) c.169-9136G>A (n.169-9136G>A) n.248G>A n.316G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.258G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136429G>C | CA408488405 | KIZ | c.192G>C (p.Lys64Asn) c.167-9136G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.6+4270G>C (n.6+4270G>C) c.169-9136G>C (n.169-9136G>C) n.248G>C n.316G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.258G>C | |
| 20 | g.21136429G>T | CA408488406 | KIZ | c.192G>T (p.Lys64Asn) c.167-9136G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.6+4270G>T (n.6+4270G>T) c.169-9136G>T (n.169-9136G>T) n.248G>T n.316G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.258G>T | |
| 20 | g.21136430G>A | CA408488407 | KIZ | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.167-9135G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.6+4271G>A (n.6+4271G>A) c.169-9135G>A (n.169-9135G>A) n.249G>A n.317G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.259G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.21136430G>C | CA408488408 | KIZ | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.167-9135G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.6+4271G>C (n.6+4271G>C) c.169-9135G>C (n.169-9135G>C) n.249G>C n.317G>C c.-194G>C (n.-194G>C) n.259G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136430G>T | CA408488409 | KIZ | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.167-9135G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.6+4271G>T (n.6+4271G>T) c.169-9135G>T (n.169-9135G>T) n.249G>T n.317G>T c.-194G>T (n.-194G>T) n.259G>T | |
| 20 | g.21136434_21136467del | CA2652105857 | KIZ | c.197_230del (p.Ile66ThrfsTer5) c.167-9131_167-9098del c.6+4275_6+4308del (n.6+4275_6+4308del) c.169-9131_169-9098del (n.169-9131_169-9098del) n.253_286del n.321_354del c.-190_-157del (n.-190_-157del) n.263_296del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136431A>C | CA408488410 | KIZ | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.167-9134A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.6+4272A>C (n.6+4272A>C) c.169-9134A>C (n.169-9134A>C) n.250A>C n.318A>C c.-193A>C (n.-193A>C) n.260A>C | |
| 20 | g.21136431A>G | CA408488411 | KIZ | c.194A>G (p.Glu65Gly) c.167-9134A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.6+4272A>G (n.6+4272A>G) c.169-9134A>G (n.169-9134A>G) n.250A>G n.318A>G c.-193A>G (n.-193A>G) n.260A>G | |
| 20 | g.21136431A>T | CA408488412 | KIZ | c.194A>T (p.Glu65Val) c.167-9134A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.6+4272A>T (n.6+4272A>T) c.169-9134A>T (n.169-9134A>T) n.250A>T n.318A>T c.-193A>T (n.-193A>T) n.260A>T | |
| 20 | g.21136432A>C | CA408488413 | KIZ | c.195A>C (p.Glu65Asp) c.167-9133A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.6+4273A>C (n.6+4273A>C) c.169-9133A>C (n.169-9133A>C) n.251A>C n.319A>C c.-192A>C (n.-192A>C) n.261A>C | |
| 20 | g.21136432A>G | CA509989406 | KIZ | c.195A>G (p.Glu65=) c.167-9133A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.6+4273A>G (n.6+4273A>G) c.169-9133A>G (n.169-9133A>G) n.251A>G n.319A>G c.-192A>G (n.-192A>G) n.261A>G | |
| 20 | g.21136432A>T | CA408488414 | KIZ | c.195A>T (p.Glu65Asp) c.167-9133A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.6+4273A>T (n.6+4273A>T) c.169-9133A>T (n.169-9133A>T) n.251A>T n.319A>T c.-192A>T (n.-192A>T) n.261A>T | |
| 20 | g.21136433A>C | CA408488415 | KIZ | c.196A>C (p.Ile66Leu) c.167-9132A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.6+4274A>C (n.6+4274A>C) c.169-9132A>C (n.169-9132A>C) n.252A>C n.320A>C c.-191A>C (n.-191A>C) n.262A>C | |
| 20 | g.21136433A>G | CA408488416 | KIZ | c.196A>G (p.Ile66Val) c.167-9132A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.6+4274A>G (n.6+4274A>G) c.169-9132A>G (n.169-9132A>G) n.252A>G n.320A>G c.-191A>G (n.-191A>G) n.262A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136433A>T | CA408488417 | KIZ | c.196A>T (p.Ile66Leu) c.167-9132A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.6+4274A>T (n.6+4274A>T) c.169-9132A>T (n.169-9132A>T) n.252A>T n.320A>T c.-191A>T (n.-191A>T) n.262A>T | |
| 20 | g.21136434T>A | CA408488418 | KIZ | c.197T>A (p.Ile66Lys) c.167-9131T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.6+4275T>A (n.6+4275T>A) c.169-9131T>A (n.169-9131T>A) n.253T>A n.321T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.263T>A | |
| 20 | g.21136434T>C | CA408488419 | KIZ | c.197T>C (p.Ile66Thr) c.167-9131T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.6+4275T>C (n.6+4275T>C) c.169-9131T>C (n.169-9131T>C) n.253T>C n.321T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.263T>C | |
| 20 | g.21136434T>G | CA408488420 | KIZ | c.197T>G (p.Ile66Arg) c.167-9131T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.6+4275T>G (n.6+4275T>G) c.169-9131T>G (n.169-9131T>G) n.253T>G n.321T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.263T>G | |
| 20 | g.21136434T= | CA2354742793 | KIZ | c.197T= (p.Ile66=) c.167-9131T= c.*105T= (n.*105T=) c.6+4275T= (n.6+4275T=) c.169-9131T= (n.169-9131T=) n.253T= n.321T= c.-190T= (n.-190T=) n.263T= | |
| 20 | g.21136435A>C | CA509989407 | KIZ | c.198A>C (p.Ile66=) c.167-9130A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.6+4276A>C (n.6+4276A>C) c.169-9130A>C (n.169-9130A>C) n.254A>C n.322A>C c.-189A>C (n.-189A>C) n.264A>C | |
| 20 | g.21136435A>G | CA408488421 | KIZ | c.198A>G (p.Ile66Met) c.167-9130A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.6+4276A>G (n.6+4276A>G) c.169-9130A>G (n.169-9130A>G) n.254A>G n.322A>G c.-189A>G (n.-189A>G) n.264A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136435A>T | CA509989408 | KIZ | c.198A>T (p.Ile66=) c.167-9130A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.6+4276A>T (n.6+4276A>T) c.169-9130A>T (n.169-9130A>T) n.254A>T n.322A>T c.-189A>T (n.-189A>T) n.264A>T | |
| 20 | g.21136435dup | CA2354742794 | KIZ | c.198dup (p.Cys67MetfsTer2) c.167-9130dup c.*106dup (n.*106dup) c.6+4276dup (n.6+4276dup) c.169-9130dup (n.169-9130dup) n.254dup n.322dup c.-189dup (n.-189dup) n.264dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136436T>A | CA408488422 | KIZ | c.199T>A (p.Cys67Ser) c.167-9129T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.6+4277T>A (n.6+4277T>A) c.169-9129T>A (n.169-9129T>A) n.255T>A n.323T>A c.-188T>A (n.-188T>A) n.265T>A | |
| 20 | g.21136436T>C | CA408488423 | KIZ | c.199T>C (p.Cys67Arg) c.167-9129T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.6+4277T>C (n.6+4277T>C) c.169-9129T>C (n.169-9129T>C) n.255T>C n.323T>C c.-188T>C (n.-188T>C) n.265T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136436T>G | CA408488424 | KIZ | c.199T>G (p.Cys67Gly) c.167-9129T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.6+4277T>G (n.6+4277T>G) c.169-9129T>G (n.169-9129T>G) n.255T>G n.323T>G c.-188T>G (n.-188T>G) n.265T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136436T= | CA2354742795 | KIZ | c.199T= (p.Cys67=) c.167-9129T= c.*107T= (n.*107T=) c.6+4277T= (n.6+4277T=) c.169-9129T= (n.169-9129T=) n.255T= n.323T= c.-188T= (n.-188T=) n.265T= | |
| 20 | g.21136437G>A | CA408488425 | KIZ | c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.167-9128G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.6+4278G>A (n.6+4278G>A) c.169-9128G>A (n.169-9128G>A) n.256G>A n.324G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.266G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136437G>C | CA408488426 | KIZ | c.200G>C (p.Cys67Ser) c.167-9128G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.6+4278G>C (n.6+4278G>C) c.169-9128G>C (n.169-9128G>C) n.256G>C n.324G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.266G>C | |
| 20 | g.21136437G= | CA2354742796 | KIZ | c.200G= (p.Cys67=) c.167-9128G= c.*108G= (n.*108G=) c.6+4278G= (n.6+4278G=) c.169-9128G= (n.169-9128G=) n.256G= n.324G= c.-187G= (n.-187G=) n.266G= | |
| 20 | g.21136437G>T | CA408488427 | KIZ | c.200G>T (p.Cys67Phe) c.167-9128G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.6+4278G>T (n.6+4278G>T) c.169-9128G>T (n.169-9128G>T) n.256G>T n.324G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.266G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136438T>A | CA408488428 | KIZ | c.201T>A (p.Cys67Ter) c.167-9127T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.6+4279T>A (n.6+4279T>A) c.169-9127T>A (n.169-9127T>A) n.257T>A n.325T>A c.-186T>A (n.-186T>A) n.267T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136438T>C | CA509989409 | KIZ | c.201T>C (p.Cys67=) c.167-9127T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.6+4279T>C (n.6+4279T>C) c.169-9127T>C (n.169-9127T>C) n.257T>C n.325T>C c.-186T>C (n.-186T>C) n.267T>C | |
| 20 | g.21136438T>G | CA408488429 | KIZ | c.201T>G (p.Cys67Trp) c.167-9127T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.6+4279T>G (n.6+4279T>G) c.169-9127T>G (n.169-9127T>G) n.257T>G n.325T>G c.-186T>G (n.-186T>G) n.267T>G | |
| 20 | g.21136439G>A | CA408488430 | KIZ | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.167-9126G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.6+4280G>A (n.6+4280G>A) c.169-9126G>A (n.169-9126G>A) n.258G>A n.326G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.268G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136439G>C | CA408488431 | KIZ | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.167-9126G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.6+4280G>C (n.6+4280G>C) c.169-9126G>C (n.169-9126G>C) n.258G>C n.326G>C c.-185G>C (n.-185G>C) n.268G>C | |
| 20 | g.21136439G= | CA2354742797 | KIZ | c.202G= (p.Glu68=) c.167-9126G= c.*110G= (n.*110G=) c.6+4280G= (n.6+4280G=) c.169-9126G= (n.169-9126G=) n.258G= n.326G= c.-185G= (n.-185G=) n.268G= | |
| 20 | g.21136439G>T | CA408488432 | KIZ | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.167-9126G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.6+4280G>T (n.6+4280G>T) c.169-9126G>T (n.169-9126G>T) n.258G>T n.326G>T c.-185G>T (n.-185G>T) n.268G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136440A>C | CA408488433 | KIZ | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.167-9125A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.6+4281A>C (n.6+4281A>C) c.169-9125A>C (n.169-9125A>C) n.259A>C n.327A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.269A>C | |
| 20 | g.21136440A>G | CA408488434 | KIZ | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.167-9125A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.6+4281A>G (n.6+4281A>G) c.169-9125A>G (n.169-9125A>G) n.259A>G n.327A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.269A>G | ClinVar |
| 20 | g.21136440A>T | CA408488435 | KIZ | c.203A>T (p.Glu68Val) c.167-9125A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.6+4281A>T (n.6+4281A>T) c.169-9125A>T (n.169-9125A>T) n.259A>T n.327A>T c.-184A>T (n.-184A>T) n.269A>T | |
| 20 | g.21136441A= | CA2354742798 | KIZ | c.204A= (p.Glu68=) c.167-9124A= c.*112A= (n.*112A=) c.6+4282A= (n.6+4282A=) c.169-9124A= (n.169-9124A=) n.260A= n.328A= c.-183A= (n.-183A=) n.270A= | |
| 20 | g.21136441A>C | CA408488437 | KIZ | c.204A>C (p.Glu68Asp) c.167-9124A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.6+4282A>C (n.6+4282A>C) c.169-9124A>C (n.169-9124A>C) n.260A>C n.328A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.270A>C | |
| 20 | g.21136441A>G | CA509989410 | KIZ | c.204A>G (p.Glu68=) c.167-9124A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.6+4282A>G (n.6+4282A>G) c.169-9124A>G (n.169-9124A>G) n.260A>G n.328A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136441A>T | CA408488436 | KIZ | c.204A>T (p.Glu68Asp) c.167-9124A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.6+4282A>T (n.6+4282A>T) c.169-9124A>T (n.169-9124A>T) n.260A>T n.328A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.270A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136442T>A | CA408488438 | KIZ | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.167-9123T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.6+4283T>A (n.6+4283T>A) c.169-9123T>A (n.169-9123T>A) n.261T>A n.329T>A c.-182T>A (n.-182T>A) n.271T>A | |
| 20 | g.21136442T>C | CA408488439 | KIZ | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.167-9123T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.6+4283T>C (n.6+4283T>C) c.169-9123T>C (n.169-9123T>C) n.261T>C n.329T>C c.-182T>C (n.-182T>C) n.271T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136442T>G | CA408488440 | KIZ | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.167-9123T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.6+4283T>G (n.6+4283T>G) c.169-9123T>G (n.169-9123T>G) n.261T>G n.329T>G c.-182T>G (n.-182T>G) n.271T>G | |
| 20 | g.21136443_21136444del | CA2545976576 | KIZ | c.206_207del (p.Ser69Ter) c.167-9122_167-9121del c.*114_*115del (n.*114_*115del) c.6+4284_6+4285del (n.6+4284_6+4285del) c.169-9122_169-9121del (n.169-9122_169-9121del) n.262_263del n.330_331del c.-181_-180del (n.-181_-180del) n.272_273del | |
| 20 | g.21136443C>A | CA408488441 | KIZ | c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.167-9122C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.6+4284C>A (n.6+4284C>A) c.169-9122C>A (n.169-9122C>A) n.262C>A n.330C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.272C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136443C>G | CA408488442 | KIZ | c.206C>G (p.Ser69Cys) c.167-9122C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.6+4284C>G (n.6+4284C>G) c.169-9122C>G (n.169-9122C>G) n.262C>G n.330C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.272C>G | |
| 20 | g.21136443C>T | CA408488443 | KIZ | c.206C>T (p.Ser69Phe) c.167-9122C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.6+4284C>T (n.6+4284C>T) c.169-9122C>T (n.169-9122C>T) n.262C>T n.330C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.272C>T | COSMIC |
| 20 | g.21136444T>A | CA509989411 | KIZ | c.207T>A (p.Ser69=) c.167-9121T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.6+4285T>A (n.6+4285T>A) c.169-9121T>A (n.169-9121T>A) n.263T>A n.331T>A c.-180T>A (n.-180T>A) n.273T>A | |
| 20 | g.21136444T>C | CA509989412 | KIZ | c.207T>C (p.Ser69=) c.167-9121T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.6+4285T>C (n.6+4285T>C) c.169-9121T>C (n.169-9121T>C) n.263T>C n.331T>C c.-180T>C (n.-180T>C) n.273T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136444T>G | CA509989413 | KIZ | c.207T>G (p.Ser69=) c.167-9121T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.6+4285T>G (n.6+4285T>G) c.169-9121T>G (n.169-9121T>G) n.263T>G n.331T>G c.-180T>G (n.-180T>G) n.273T>G | |
| 20 | g.21136445G>A | CA408488446 | KIZ | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.167-9120G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.6+4286G>A (n.6+4286G>A) c.169-9120G>A (n.169-9120G>A) n.264G>A n.332G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136445G>C | CA408488444 | KIZ | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.167-9120G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.6+4286G>C (n.6+4286G>C) c.169-9120G>C (n.169-9120G>C) n.264G>C n.332G>C c.-179G>C (n.-179G>C) n.274G>C | |
| 20 | g.21136445G= | CA2354742799 | KIZ | c.208G= (p.Glu70=) c.167-9120G= c.*116G= (n.*116G=) c.6+4286G= (n.6+4286G=) c.169-9120G= (n.169-9120G=) n.264G= n.332G= c.-179G= (n.-179G=) n.274G= | |
| 20 | g.21136445G>T | CA408488445 | KIZ | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.167-9120G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.6+4286G>T (n.6+4286G>T) c.169-9120G>T (n.169-9120G>T) n.264G>T n.332G>T c.-179G>T (n.-179G>T) n.274G>T | |
| 20 | g.21136446A>C | CA408488447 | KIZ | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.167-9119A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.6+4287A>C (n.6+4287A>C) c.169-9119A>C (n.169-9119A>C) n.265A>C n.333A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.275A>C | |
| 20 | g.21136446A>G | CA408488448 | KIZ | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.167-9119A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.6+4287A>G (n.6+4287A>G) c.169-9119A>G (n.169-9119A>G) n.265A>G n.333A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.275A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136446A>T | CA408488449 | KIZ | c.209A>T (p.Glu70Val) c.167-9119A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.6+4287A>T (n.6+4287A>T) c.169-9119A>T (n.169-9119A>T) n.265A>T n.333A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.275A>T | |
| 20 | g.21136446_21136447insGAC | CA2533015255 | KIZ | c.209_210insGAC (p.Glu70_Lys71insThr) c.167-9119_167-9118insGAC c.*117_*118insGAC (n.*117_*118insGAC) c.6+4287_6+4288insGAC (n.6+4287_6+4288insGAC) c.169-9119_169-9118insGAC (n.169-9119_169-9118insGAC) n.265_266insGAC n.333_334insGAC c.-178_-177insGAC (n.-178_-177insGAC) n.275_276insGAC | |
| 20 | g.21136447A>C | CA408488450 | KIZ | c.210A>C (p.Glu70Asp) c.167-9118A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.6+4288A>C (n.6+4288A>C) c.169-9118A>C (n.169-9118A>C) n.266A>C n.334A>C c.-177A>C (n.-177A>C) n.276A>C | |
| 20 | g.21136447A>G | CA509989414 | KIZ | c.210A>G (p.Glu70=) c.167-9118A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.6+4288A>G (n.6+4288A>G) c.169-9118A>G (n.169-9118A>G) n.266A>G n.334A>G c.-177A>G (n.-177A>G) n.276A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136447A>T | CA408488451 | KIZ | c.210A>T (p.Glu70Asp) c.167-9118A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.6+4288A>T (n.6+4288A>T) c.169-9118A>T (n.169-9118A>T) n.266A>T n.334A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.276A>T | |
| 20 | g.21136450_21136467del | CA2815519190 | KIZ | c.213_230del (p.Lys71_Arg76del) c.167-9115_167-9098del c.6+4291_6+4308del (n.6+4291_6+4308del) c.169-9115_169-9098del (n.169-9115_169-9098del) n.269_286del n.337_354del c.-174_-157del (n.-174_-157del) n.279_296del | |
| 20 | g.21136448A>C | CA408488452 | KIZ | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.167-9117A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.6+4289A>C (n.6+4289A>C) c.169-9117A>C (n.169-9117A>C) n.267A>C n.335A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.277A>C | |
| 20 | g.21136448A>G | CA408488453 | KIZ | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.167-9117A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.6+4289A>G (n.6+4289A>G) c.169-9117A>G (n.169-9117A>G) n.267A>G n.335A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.277A>G | |
| 20 | g.21136448A>T | CA408488454 | KIZ | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.167-9117A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.6+4289A>T (n.6+4289A>T) c.169-9117A>T (n.169-9117A>T) n.267A>T n.335A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.277A>T | |
| 20 | g.21136449A>C | CA408488455 | KIZ | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.167-9116A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.6+4290A>C (n.6+4290A>C) c.169-9116A>C (n.169-9116A>C) n.268A>C n.336A>C c.-175A>C (n.-175A>C) n.278A>C | |
| 20 | g.21136449A>G | CA408488456 | KIZ | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.167-9116A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.6+4290A>G (n.6+4290A>G) c.169-9116A>G (n.169-9116A>G) n.268A>G n.336A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.278A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136449A>T | CA408488457 | KIZ | c.212A>T (p.Lys71Met) c.167-9116A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.6+4290A>T (n.6+4290A>T) c.169-9116A>T (n.169-9116A>T) n.268A>T n.336A>T c.-175A>T (n.-175A>T) n.278A>T | |
| 20 | g.21136450G>A | CA509989415 | KIZ | c.213G>A (p.Lys71=) c.167-9115G>A c.6+4291G>A (n.6+4291G>A) c.169-9115G>A (n.169-9115G>A) n.269G>A n.337G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.279G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.21136450G>C | CA408488458 | KIZ | c.213G>C (p.Lys71Asn) c.167-9115G>C c.6+4291G>C (n.6+4291G>C) c.169-9115G>C (n.169-9115G>C) n.269G>C n.337G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136450G= | CA2354742800 | KIZ | c.213G= (p.Lys71=) c.167-9115G= c.6+4291G= (n.6+4291G=) c.169-9115G= (n.169-9115G=) n.269G= n.337G= c.-174G= (n.-174G=) n.279G= | |
| 20 | g.21136450G>T | CA408488459 | KIZ | c.213G>T (p.Lys71Asn) c.167-9115G>T c.6+4291G>T (n.6+4291G>T) c.169-9115G>T (n.169-9115G>T) n.269G>T n.337G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.279G>T | |
| 20 | g.21136450_21136451insTATTCT | CA2552928817 | KIZ | c.213_214insTATTCT (p.Lys71_Lys72insTyrSer) c.167-9115_167-9114insTATTCT c.6+4291_6+4292insTATTCT (n.6+4291_6+4292insTATTCT) c.169-9115_169-9114insTATTCT (n.169-9115_169-9114insTATTCT) n.269_270insTATTCT n.337_338insTATTCT c.-174_-173insTATTCT (n.-174_-173insTATTCT) n.279_280insTATTCT | |
| 20 | g.21136451A>C | CA408488460 | KIZ | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.167-9114A>C c.6+4292A>C (n.6+4292A>C) c.169-9114A>C (n.169-9114A>C) n.270A>C n.338A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.280A>C | |
| 20 | g.21136451A>G | CA408488462 | KIZ | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.167-9114A>G c.6+4292A>G (n.6+4292A>G) c.169-9114A>G (n.169-9114A>G) n.270A>G n.338A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.280A>G | |
| 20 | g.21136451A>T | CA408488461 | KIZ | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.167-9114A>T c.6+4292A>T (n.6+4292A>T) c.169-9114A>T (n.169-9114A>T) n.270A>T n.338A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.280A>T | |
| 20 | g.21136452A>C | CA408488463 | KIZ | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.167-9113A>C c.6+4293A>C (n.6+4293A>C) c.169-9113A>C (n.169-9113A>C) n.271A>C n.339A>C c.-172A>C (n.-172A>C) n.281A>C | |
| 20 | g.21136452A>G | CA408488464 | KIZ | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.167-9113A>G c.6+4293A>G (n.6+4293A>G) c.169-9113A>G (n.169-9113A>G) n.271A>G n.339A>G c.-172A>G (n.-172A>G) n.281A>G | |
| 20 | g.21136452A>T | CA408488465 | KIZ | c.215A>T (p.Lys72Met) c.167-9113A>T c.6+4293A>T (n.6+4293A>T) c.169-9113A>T (n.169-9113A>T) n.271A>T n.339A>T c.-172A>T (n.-172A>T) n.281A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136453G>A | CA509989416 | KIZ | c.216G>A (p.Lys72=) c.167-9112G>A c.6+4294G>A (n.6+4294G>A) c.169-9112G>A (n.169-9112G>A) n.272G>A n.340G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.282G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136453G>C | CA408488466 | KIZ | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.167-9112G>C c.6+4294G>C (n.6+4294G>C) c.169-9112G>C (n.169-9112G>C) n.272G>C n.340G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.282G>C | |
| 20 | g.21136453G>T | CA408488467 | KIZ | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.167-9112G>T c.6+4294G>T (n.6+4294G>T) c.169-9112G>T (n.169-9112G>T) n.272G>T n.340G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.282G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136454G>A | CA408488469 | KIZ | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.167-9111G>A c.6+4295G>A (n.6+4295G>A) c.169-9111G>A (n.169-9111G>A) n.273G>A n.341G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.283G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136454G>C | CA408488468 | KIZ | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.167-9111G>C c.6+4295G>C (n.6+4295G>C) c.169-9111G>C (n.169-9111G>C) n.273G>C n.341G>C c.-170G>C (n.-170G>C) n.283G>C | |
| 20 | g.21136454G= | CA2354742801 | KIZ | c.217G= (p.Ala73=) c.167-9111G= c.6+4295G= (n.6+4295G=) c.169-9111G= (n.169-9111G=) n.273G= n.341G= c.-170G= (n.-170G=) n.283G= | |
| 20 | g.21136454G>T | CA9784600 | KIZ | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.167-9111G>T c.6+4295G>T (n.6+4295G>T) c.169-9111G>T (n.169-9111G>T) n.273G>T n.341G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.283G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136455C>A | CA408488470 | KIZ | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.167-9110C>A c.6+4296C>A (n.6+4296C>A) c.169-9110C>A (n.169-9110C>A) n.274C>A n.342C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.284C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136455C= | CA2354742802 | KIZ | c.218C= (p.Ala73=) c.167-9110C= c.6+4296C= (n.6+4296C=) c.169-9110C= (n.169-9110C=) n.274C= n.342C= c.-169C= (n.-169C=) n.284C= | |
| 20 | g.21136455C>G | CA408488471 | KIZ | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.167-9110C>G c.6+4296C>G (n.6+4296C>G) c.169-9110C>G (n.169-9110C>G) n.274C>G n.342C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.284C>G | |
| 20 | g.21136455C>T | CA408488472 | KIZ | c.218C>T (p.Ala73Val) c.167-9110C>T c.6+4296C>T (n.6+4296C>T) c.169-9110C>T (n.169-9110C>T) n.274C>T n.342C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.284C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.21136456T>A | CA509989417 | KIZ | c.219T>A (p.Ala73=) c.167-9109T>A c.6+4297T>A (n.6+4297T>A) c.169-9109T>A (n.169-9109T>A) n.275T>A n.343T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.285T>A | |
| 20 | g.21136456T>C | CA509989418 | KIZ | c.219T>C (p.Ala73=) c.167-9109T>C c.6+4297T>C (n.6+4297T>C) c.169-9109T>C (n.169-9109T>C) n.275T>C n.343T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.285T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.21136456T>G | CA509989419 | KIZ | c.219T>G (p.Ala73=) c.167-9109T>G c.6+4297T>G (n.6+4297T>G) c.169-9109T>G (n.169-9109T>G) n.275T>G n.343T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.285T>G | |
| 20 | g.21136457C>A | CA408488473 | KIZ | c.220C>A (p.His74Asn) c.167-9108C>A c.6+4298C>A (n.6+4298C>A) c.169-9108C>A (n.169-9108C>A) n.276C>A n.344C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.286C>A | |
| 20 | g.21136457C= | CA2354742803 | KIZ | c.220C= (p.His74=) c.167-9108C= c.6+4298C= (n.6+4298C=) c.169-9108C= (n.169-9108C=) n.276C= n.344C= c.-167C= (n.-167C=) n.286C= | |
| 20 | g.21136457C>G | CA408488474 | KIZ | c.220C>G (p.His74Asp) c.167-9108C>G c.6+4298C>G (n.6+4298C>G) c.169-9108C>G (n.169-9108C>G) n.276C>G n.344C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.286C>G | |
| 20 | g.21136457C>T | CA408488475 | KIZ | c.220C>T (p.His74Tyr) c.167-9108C>T c.6+4298C>T (n.6+4298C>T) c.169-9108C>T (n.169-9108C>T) n.276C>T n.344C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136458A= | CA2354742804 | KIZ | c.221A= (p.His74=) c.167-9107A= c.6+4299A= (n.6+4299A=) c.169-9107A= (n.169-9107A=) n.277A= n.345A= c.-166A= (n.-166A=) n.287A= | |
| 20 | g.21136458A>C | CA408488476 | KIZ | c.221A>C (p.His74Pro) c.167-9107A>C c.6+4299A>C (n.6+4299A>C) c.169-9107A>C (n.169-9107A>C) n.277A>C n.345A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.287A>C | |
| 20 | g.21136458A>G | CA312976885 | KIZ | c.221A>G (p.His74Arg) c.167-9107A>G c.6+4299A>G (n.6+4299A>G) c.169-9107A>G (n.169-9107A>G) n.277A>G n.345A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.287A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136458A>T | CA408488477 | KIZ | c.221A>T (p.His74Leu) c.167-9107A>T c.6+4299A>T (n.6+4299A>T) c.169-9107A>T (n.169-9107A>T) n.277A>T n.345A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.287A>T | |
| 20 | g.21136459del | CA2652105859 | KIZ | c.222del (p.His74GlnfsTer8) c.167-9106del c.6+4300del (n.6+4300del) c.169-9106del (n.169-9106del) n.278del n.346del c.-165del (n.-165del) n.288del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136459T>A | CA408488478 | KIZ | c.222T>A (p.His74Gln) c.167-9106T>A c.6+4300T>A (n.6+4300T>A) c.169-9106T>A (n.169-9106T>A) n.278T>A n.346T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.288T>A | |
| 20 | g.21136459T>C | CA509989421 | KIZ | c.222T>C (p.His74=) c.167-9106T>C c.6+4300T>C (n.6+4300T>C) c.169-9106T>C (n.169-9106T>C) n.278T>C n.346T>C c.-165T>C (n.-165T>C) n.288T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136459T>G | CA408488479 | KIZ | c.222T>G (p.His74Gln) c.167-9106T>G c.6+4300T>G (n.6+4300T>G) c.169-9106T>G (n.169-9106T>G) n.278T>G n.346T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.288T>G | |
| 20 | g.21136459T= | CA2354742805 | KIZ | c.222T= (p.His74=) c.167-9106T= c.6+4300T= (n.6+4300T=) c.169-9106T= (n.169-9106T=) n.278T= n.346T= c.-165T= (n.-165T=) n.288T= | |
| 20 | g.21136460del | CA2652105860 | KIZ | c.223del (p.Thr75LeufsTer7) c.167-9105del c.6+4301del (n.6+4301del) c.169-9105del (n.169-9105del) n.279del n.347del c.-164del (n.-164del) n.289del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136460A>C | CA408488480 | KIZ | c.223A>C (p.Thr75Pro) c.167-9105A>C c.6+4301A>C (n.6+4301A>C) c.169-9105A>C (n.169-9105A>C) n.279A>C n.347A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.289A>C | |
| 20 | g.21136460A>G | CA408488481 | KIZ | c.223A>G (p.Thr75Ala) c.167-9105A>G c.6+4301A>G (n.6+4301A>G) c.169-9105A>G (n.169-9105A>G) n.279A>G n.347A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.289A>G | |
| 20 | g.21136460A>T | CA408488482 | KIZ | c.223A>T (p.Thr75Ser) c.167-9105A>T c.6+4301A>T (n.6+4301A>T) c.169-9105A>T (n.169-9105A>T) n.279A>T n.347A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.289A>T | |
| 20 | g.21136461C>A | CA408488483 | KIZ | c.224C>A (p.Thr75Asn) c.167-9104C>A c.6+4302C>A (n.6+4302C>A) c.169-9104C>A (n.169-9104C>A) n.280C>A n.348C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.290C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136461C>G | CA408488484 | KIZ | c.224C>G (p.Thr75Ser) c.167-9104C>G c.6+4302C>G (n.6+4302C>G) c.169-9104C>G (n.169-9104C>G) n.280C>G n.348C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.290C>G | |
| 20 | g.21136461C>T | CA408488485 | KIZ | c.224C>T (p.Thr75Ile) c.167-9104C>T c.6+4302C>T (n.6+4302C>T) c.169-9104C>T (n.169-9104C>T) n.280C>T n.348C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.290C>T | |
| 20 | g.21136462T>A | CA509989422 | KIZ | c.225T>A (p.Thr75=) c.167-9103T>A c.6+4303T>A (n.6+4303T>A) c.169-9103T>A (n.169-9103T>A) n.281T>A n.349T>A c.-162T>A (n.-162T>A) n.291T>A | |
| 20 | g.21136462T>C | CA509989423 | KIZ | c.225T>C (p.Thr75=) c.167-9103T>C c.6+4303T>C (n.6+4303T>C) c.169-9103T>C (n.169-9103T>C) n.281T>C n.349T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.291T>C | |
| 20 | g.21136462T>G | CA509989424 | KIZ | c.225T>G (p.Thr75=) c.167-9103T>G c.6+4303T>G (n.6+4303T>G) c.169-9103T>G (n.169-9103T>G) n.281T>G n.349T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.291T>G | |
| 20 | g.21136463C>A | CA509989425 | KIZ | c.226C>A (p.Arg76=) c.167-9102C>A c.6+4304C>A (n.6+4304C>A) c.169-9102C>A (n.169-9102C>A) n.282C>A n.350C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.292C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136463C= | CA2354742806 | KIZ | c.226C= (p.Arg76=) c.167-9102C= c.6+4304C= (n.6+4304C=) c.169-9102C= (n.169-9102C=) n.282C= n.350C= c.-161C= (n.-161C=) n.292C= | |
| 20 | g.21136463C>G | CA408488486 | KIZ | c.226C>G (p.Arg76Gly) c.167-9102C>G c.6+4304C>G (n.6+4304C>G) c.169-9102C>G (n.169-9102C>G) n.282C>G n.350C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.292C>G | |
| 20 | g.21136463C>T | CA151548 | KIZ | c.226C>T (p.Arg76Ter) c.167-9102C>T c.6+4304C>T (n.6+4304C>T) c.169-9102C>T (n.169-9102C>T) n.282C>T n.350C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136464G>A | CA312976886 | KIZ | c.227G>A (p.Arg76Gln) c.167-9101G>A c.6+4305G>A (n.6+4305G>A) c.169-9101G>A (n.169-9101G>A) n.283G>A n.351G>A c.-160G>A (n.-160G>A) n.293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136464G>C | CA408488488 | KIZ | c.227G>C (p.Arg76Pro) c.167-9101G>C c.6+4305G>C (n.6+4305G>C) c.169-9101G>C (n.169-9101G>C) n.283G>C n.351G>C c.-160G>C (n.-160G>C) n.293G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136464G= | CA2354742807 | KIZ | c.227G= (p.Arg76=) c.167-9101G= c.6+4305G= (n.6+4305G=) c.169-9101G= (n.169-9101G=) n.283G= n.351G= c.-160G= (n.-160G=) n.293G= | |
| 20 | g.21136464G>T | CA408488487 | KIZ | c.227G>T (p.Arg76Leu) c.167-9101G>T c.6+4305G>T (n.6+4305G>T) c.169-9101G>T (n.169-9101G>T) n.283G>T n.351G>T c.-160G>T (n.-160G>T) n.293G>T | |
| 20 | g.21136464dup | CA1016074521 | KIZ | c.227dup (p.Asn77LysfsTer9) c.167-9101dup c.6+4305dup (n.6+4305dup) c.169-9101dup (n.169-9101dup) n.283dup n.351dup c.-160dup (n.-160dup) n.293dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136465A>C | CA509989426 | KIZ | c.228A>C (p.Arg76=) c.167-9100A>C c.6+4306A>C (n.6+4306A>C) c.169-9100A>C (n.169-9100A>C) n.284A>C n.352A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.294A>C | |
| 20 | g.21136465A>G | CA509989427 | KIZ | c.228A>G (p.Arg76=) c.167-9100A>G c.6+4306A>G (n.6+4306A>G) c.169-9100A>G (n.169-9100A>G) n.284A>G n.352A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.294A>G | |
| 20 | g.21136465A>T | CA509989428 | KIZ | c.228A>T (p.Arg76=) c.167-9100A>T c.6+4306A>T (n.6+4306A>T) c.169-9100A>T (n.169-9100A>T) n.284A>T n.352A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.294A>T | |
| 20 | g.21136466A>C | CA408488489 | KIZ | c.229A>C (p.Asn77His) c.167-9099A>C c.6+4307A>C (n.6+4307A>C) c.169-9099A>C (n.169-9099A>C) n.285A>C n.353A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.295A>C | |
| 20 | g.21136466A>G | CA408488491 | KIZ | c.229A>G (p.Asn77Asp) c.167-9099A>G c.6+4307A>G (n.6+4307A>G) c.169-9099A>G (n.169-9099A>G) n.285A>G n.353A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.295A>G | |
| 20 | g.21136466A>T | CA408488490 | KIZ | c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.167-9099A>T c.6+4307A>T (n.6+4307A>T) c.169-9099A>T (n.169-9099A>T) n.285A>T n.353A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.295A>T | |
| 20 | g.21136467A>C | CA408488492 | KIZ | c.230A>C (p.Asn77Thr) c.167-9098A>C c.6+4308A>C (n.6+4308A>C) c.169-9098A>C (n.169-9098A>C) n.286A>C n.354A>C c.-157A>C (n.-157A>C) n.296A>C | |
| 20 | g.21136467A>G | CA408488494 | KIZ | c.230A>G (p.Asn77Ser) c.167-9098A>G c.6+4308A>G (n.6+4308A>G) c.169-9098A>G (n.169-9098A>G) n.286A>G n.354A>G c.-157A>G (n.-157A>G) n.296A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136467A>T | CA408488493 | KIZ | c.230A>T (p.Asn77Ile) c.167-9098A>T c.6+4308A>T (n.6+4308A>T) c.169-9098A>T (n.169-9098A>T) n.286A>T n.354A>T c.-157A>T (n.-157A>T) n.296A>T | |
| 20 | g.21136468C>A | CA408488495 | KIZ | c.231C>A (p.Asn77Lys) c.167-9097C>A c.6+4309C>A (n.6+4309C>A) c.169-9097C>A (n.169-9097C>A) n.287C>A n.355C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.297C>A | |
| 20 | g.21136468C>G | CA408488496 | KIZ | c.231C>G (p.Asn77Lys) c.167-9097C>G c.6+4309C>G (n.6+4309C>G) c.169-9097C>G (n.169-9097C>G) n.287C>G n.355C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.297C>G | |
| 20 | g.21136468C>T | CA509989429 | KIZ | c.231C>T (p.Asn77=) c.167-9097C>T c.6+4309C>T (n.6+4309C>T) c.169-9097C>T (n.169-9097C>T) n.287C>T n.355C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.297C>T | |
| 20 | g.21136469C>A | CA408488497 | KIZ | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.167-9096C>A c.6+4310C>A (n.6+4310C>A) c.169-9096C>A (n.169-9096C>A) n.288C>A n.356C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136469C>G | CA408488498 | KIZ | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.167-9096C>G c.6+4310C>G (n.6+4310C>G) c.169-9096C>G (n.169-9096C>G) n.288C>G n.356C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.298C>G | |
| 20 | g.21136469C>T | CA408488499 | KIZ | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.167-9096C>T c.6+4310C>T (n.6+4310C>T) c.169-9096C>T (n.169-9096C>T) n.288C>T n.356C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.298C>T | |
| 20 | g.21136470A>C | CA408488500 | KIZ | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.167-9095A>C c.6+4311A>C (n.6+4311A>C) c.169-9095A>C (n.169-9095A>C) n.289A>C n.357A>C c.-154A>C (n.-154A>C) n.299A>C | ClinVar |
| 20 | g.21136470A>G | CA408488501 | KIZ | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.167-9095A>G c.6+4311A>G (n.6+4311A>G) c.169-9095A>G (n.169-9095A>G) n.289A>G n.357A>G c.-154A>G (n.-154A>G) n.299A>G | |
| 20 | g.21136470A>T | CA408488502 | KIZ | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.167-9095A>T c.6+4311A>T (n.6+4311A>T) c.169-9095A>T (n.169-9095A>T) n.289A>T n.357A>T c.-154A>T (n.-154A>T) n.299A>T | |
| 20 | g.21136471A>C | CA408488503 | KIZ | c.234A>C (p.Gln78His) c.167-9094A>C c.6+4312A>C (n.6+4312A>C) c.169-9094A>C (n.169-9094A>C) n.290A>C n.358A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.300A>C | COSMIC |
| 20 | g.21136471A>G | CA509989430 | KIZ | c.234A>G (p.Gln78=) c.167-9094A>G c.6+4312A>G (n.6+4312A>G) c.169-9094A>G (n.169-9094A>G) n.290A>G n.358A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.300A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136471A>T | CA408488504 | KIZ | c.234A>T (p.Gln78His) c.167-9094A>T c.6+4312A>T (n.6+4312A>T) c.169-9094A>T (n.169-9094A>T) n.290A>T n.358A>T c.-153A>T (n.-153A>T) n.300A>T | |
| 20 | g.21136472G>A | CA408488505 | KIZ | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.167-9093G>A c.6+4313G>A (n.6+4313G>A) c.169-9093G>A (n.169-9093G>A) n.291G>A n.359G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.301G>A | |
| 20 | g.21136472G>C | CA408488506 | KIZ | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.167-9093G>C c.6+4313G>C (n.6+4313G>C) c.169-9093G>C (n.169-9093G>C) n.291G>C n.359G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.301G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136472G>T | CA408488507 | KIZ | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.167-9093G>T c.6+4313G>T (n.6+4313G>T) c.169-9093G>T (n.169-9093G>T) n.291G>T n.359G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.301G>T | |
| 20 | g.21136473A= | CA2354742808 | KIZ | c.236A= (p.Glu79=) c.167-9092A= c.6+4314A= (n.6+4314A=) c.169-9092A= (n.169-9092A=) n.292A= n.360A= c.-151A= (n.-151A=) n.302A= | |
| 20 | g.21136473A>C | CA408488508 | KIZ | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.167-9092A>C c.6+4314A>C (n.6+4314A>C) c.169-9092A>C (n.169-9092A>C) n.292A>C n.360A>C c.-151A>C (n.-151A>C) n.302A>C | |
| 20 | g.21136473A>G | CA9784601 | KIZ | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.167-9092A>G c.6+4314A>G (n.6+4314A>G) c.169-9092A>G (n.169-9092A>G) n.292A>G n.360A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.302A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136473A>T | CA408488509 | KIZ | c.236A>T (p.Glu79Val) c.167-9092A>T c.6+4314A>T (n.6+4314A>T) c.169-9092A>T (n.169-9092A>T) n.292A>T n.360A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.302A>T | |
| 20 | g.21136474A= | CA2354742809 | KIZ | c.237A= (p.Glu79=) c.167-9091A= c.6+4315A= (n.6+4315A=) c.169-9091A= (n.169-9091A=) n.293A= n.361A= c.-150A= (n.-150A=) n.303A= | |
| 20 | g.21136474A>C | CA408488510 | KIZ | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.167-9091A>C c.6+4315A>C (n.6+4315A>C) c.169-9091A>C (n.169-9091A>C) n.293A>C n.361A>C c.-150A>C (n.-150A>C) n.303A>C | |
| 20 | g.21136474A>G | CA312976887 | KIZ | c.237A>G (p.Glu79=) c.167-9091A>G c.6+4315A>G (n.6+4315A>G) c.169-9091A>G (n.169-9091A>G) n.293A>G n.361A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.303A>G | dbSNP |
| 20 | g.21136474A>T | CA408488511 | KIZ | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.167-9091A>T c.6+4315A>T (n.6+4315A>T) c.169-9091A>T (n.169-9091A>T) n.293A>T n.361A>T c.-150A>T (n.-150A>T) n.303A>T | |
| 20 | g.21136475T>A | CA408488512 | KIZ | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.167-9090T>A c.6+4316T>A (n.6+4316T>A) c.169-9090T>A (n.169-9090T>A) n.294T>A n.362T>A c.-149T>A (n.-149T>A) n.304T>A | |
| 20 | g.21136475T>C | CA408488513 | KIZ | c.238T>C (p.Tyr80His) c.167-9090T>C c.6+4316T>C (n.6+4316T>C) c.169-9090T>C (n.169-9090T>C) n.294T>C n.362T>C c.-149T>C (n.-149T>C) n.304T>C | |
| 20 | g.21136475T>G | CA408488514 | KIZ | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.167-9090T>G c.6+4316T>G (n.6+4316T>G) c.169-9090T>G (n.169-9090T>G) n.294T>G n.362T>G c.-149T>G (n.-149T>G) n.304T>G | |
| 20 | g.21136476A>C | CA408488515 | KIZ | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.167-9089A>C c.6+4317A>C (n.6+4317A>C) c.169-9089A>C (n.169-9089A>C) n.295A>C n.363A>C c.-148A>C (n.-148A>C) n.305A>C | |
| 20 | g.21136476A>G | CA408488516 | KIZ | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.167-9089A>G c.6+4317A>G (n.6+4317A>G) c.169-9089A>G (n.169-9089A>G) n.295A>G n.363A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.305A>G | |
| 20 | g.21136476A>T | CA408488517 | KIZ | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.167-9089A>T c.6+4317A>T (n.6+4317A>T) c.169-9089A>T (n.169-9089A>T) n.295A>T n.363A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.305A>T | |
| 20 | g.21136477T>A | CA408488518 | KIZ | c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.167-9088T>A c.6+4318T>A (n.6+4318T>A) c.169-9088T>A (n.169-9088T>A) n.296T>A n.364T>A c.-147T>A (n.-147T>A) n.306T>A | |
| 20 | g.21136477T>C | CA509989432 | KIZ | c.240T>C (p.Tyr80=) c.167-9088T>C c.6+4318T>C (n.6+4318T>C) c.169-9088T>C (n.169-9088T>C) n.296T>C n.364T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.306T>C | |
| 20 | g.21136477T>G | CA408488519 | KIZ | c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.167-9088T>G c.6+4318T>G (n.6+4318T>G) c.169-9088T>G (n.169-9088T>G) n.296T>G n.364T>G c.-147T>G (n.-147T>G) n.306T>G | |
| 20 | g.21136478T>A | CA408488521 | KIZ | c.241T>A (p.Leu81Ile) c.167-9087T>A c.6+4319T>A (n.6+4319T>A) c.169-9087T>A (n.169-9087T>A) n.297T>A n.365T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.307T>A | |
| 20 | g.21136478T>C | CA509989433 | KIZ | c.241T>C (p.Leu81=) c.167-9087T>C c.6+4319T>C (n.6+4319T>C) c.169-9087T>C (n.169-9087T>C) n.297T>C n.365T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.307T>C | |
| 20 | g.21136478T>G | CA408488520 | KIZ | c.241T>G (p.Leu81Val) c.167-9087T>G c.6+4319T>G (n.6+4319T>G) c.169-9087T>G (n.169-9087T>G) n.297T>G n.365T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.307T>G | |
| 20 | g.21136479T>A | CA408488522 | KIZ | c.242T>A (p.Leu81Ter) c.167-9086T>A c.6+4320T>A (n.6+4320T>A) c.169-9086T>A (n.169-9086T>A) n.298T>A n.366T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.308T>A | |
| 20 | g.21136479T>C | CA408488523 | KIZ | c.242T>C (p.Leu81Ser) c.167-9086T>C c.6+4320T>C (n.6+4320T>C) c.169-9086T>C (n.169-9086T>C) n.298T>C n.366T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.308T>C | |
| 20 | g.21136479T>G | CA408488524 | KIZ | c.242T>G (p.Leu81Ter) c.167-9086T>G c.6+4320T>G (n.6+4320T>G) c.169-9086T>G (n.169-9086T>G) n.298T>G n.366T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.308T>G | |
| 20 | g.21136480A>C | CA408488525 | KIZ | c.243A>C (p.Leu81Phe) c.167-9085A>C c.6+4321A>C (n.6+4321A>C) c.169-9085A>C (n.169-9085A>C) n.299A>C n.367A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.309A>C | |
| 20 | g.21136480A>G | CA509989434 | KIZ | c.243A>G (p.Leu81=) c.167-9085A>G c.6+4321A>G (n.6+4321A>G) c.169-9085A>G (n.169-9085A>G) n.299A>G n.367A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.309A>G | |
| 20 | g.21136480A>T | CA408488526 | KIZ | c.243A>T (p.Leu81Phe) c.167-9085A>T c.6+4321A>T (n.6+4321A>T) c.169-9085A>T (n.169-9085A>T) n.299A>T n.367A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.309A>T | |
| 20 | g.21136481A>C | CA408488527 | KIZ | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.167-9084A>C c.6+4322A>C (n.6+4322A>C) c.169-9084A>C (n.169-9084A>C) n.300A>C n.368A>C c.-143A>C (n.-143A>C) n.310A>C | |
| 20 | g.21136481A>G | CA408488528 | KIZ | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.167-9084A>G c.6+4322A>G (n.6+4322A>G) c.169-9084A>G (n.169-9084A>G) n.300A>G n.368A>G c.-143A>G (n.-143A>G) n.310A>G | |
| 20 | g.21136481A>T | CA408488529 | KIZ | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.167-9084A>T c.6+4322A>T (n.6+4322A>T) c.169-9084A>T (n.169-9084A>T) n.300A>T n.368A>T c.-143A>T (n.-143A>T) n.310A>T | |
| 20 | g.21136482A>C | CA408488530 | KIZ | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.167-9083A>C c.6+4323A>C (n.6+4323A>C) c.169-9083A>C (n.169-9083A>C) n.301A>C n.369A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.311A>C | |
| 20 | g.21136482A>G | CA408488532 | KIZ | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.167-9083A>G c.6+4323A>G (n.6+4323A>G) c.169-9083A>G (n.169-9083A>G) n.301A>G n.369A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.311A>G | |
| 20 | g.21136482A>T | CA408488531 | KIZ | c.245A>T (p.Lys82Met) c.167-9083A>T c.6+4323A>T (n.6+4323A>T) c.169-9083A>T (n.169-9083A>T) n.301A>T n.369A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.311A>T | |
| 20 | g.21136483G>A | CA509989435 | KIZ | c.246G>A (p.Lys82=) c.167-9082G>A c.6+4324G>A (n.6+4324G>A) c.169-9082G>A (n.169-9082G>A) n.302G>A n.370G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.312G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136483G>C | CA408488533 | KIZ | c.246G>C (p.Lys82Asn) c.167-9082G>C c.6+4324G>C (n.6+4324G>C) c.169-9082G>C (n.169-9082G>C) n.302G>C n.370G>C c.-141G>C (n.-141G>C) n.312G>C | |
| 20 | g.21136483G= | CA2354742810 | KIZ | c.246G= (p.Lys82=) c.167-9082G= c.6+4324G= (n.6+4324G=) c.169-9082G= (n.169-9082G=) n.302G= n.370G= c.-141G= (n.-141G=) n.312G= | |
| 20 | g.21136483G>T | CA408488534 | KIZ | c.246G>T (p.Lys82Asn) c.167-9082G>T c.6+4324G>T (n.6+4324G>T) c.169-9082G>T (n.169-9082G>T) n.302G>T n.370G>T c.-141G>T (n.-141G>T) n.312G>T | |
| 20 | g.21136484C>A | CA509989436 | KIZ | c.247C>A (p.Arg83=) c.167-9081C>A c.6+4325C>A (n.6+4325C>A) c.169-9081C>A (n.169-9081C>A) n.303C>A n.371C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.313C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136484C= | CA2354742811 | KIZ | c.247C= (p.Arg83=) c.167-9081C= c.6+4325C= (n.6+4325C=) c.169-9081C= (n.169-9081C=) n.303C= n.371C= c.-140C= (n.-140C=) n.313C= | |
| 20 | g.21136484C>G | CA408488535 | KIZ | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.167-9081C>G c.6+4325C>G (n.6+4325C>G) c.169-9081C>G (n.169-9081C>G) n.303C>G n.371C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.313C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136484C>T | CA408488536 | KIZ | c.247C>T (p.Arg83Ter) c.167-9081C>T c.6+4325C>T (n.6+4325C>T) c.169-9081C>T (n.169-9081C>T) n.303C>T n.371C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136485G>A | CA9784602 | KIZ | c.248G>A (p.Arg83Gln) c.167-9080G>A c.6+4326G>A (n.6+4326G>A) c.169-9080G>A (n.169-9080G>A) n.304G>A n.372G>A c.-139G>A (n.-139G>A) n.314G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136485G>C | CA408488538 | KIZ | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.167-9080G>C c.6+4326G>C (n.6+4326G>C) c.169-9080G>C (n.169-9080G>C) n.304G>C n.372G>C c.-139G>C (n.-139G>C) n.314G>C | |
| 20 | g.21136485G= | CA2354742812 | KIZ | c.248G= (p.Arg83=) c.167-9080G= c.6+4326G= (n.6+4326G=) c.169-9080G= (n.169-9080G=) n.304G= n.372G= c.-139G= (n.-139G=) n.314G= | |
| 20 | g.21136485G>T | CA408488537 | KIZ | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.167-9080G>T c.6+4326G>T (n.6+4326G>T) c.169-9080G>T (n.169-9080G>T) n.304G>T n.372G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.314G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136486del | CA2652105861 | KIZ | c.249del (p.Phe84LeufsTer21) c.167-9079del c.6+4327del (n.6+4327del) c.169-9079del (n.169-9079del) n.305del n.373del c.-138del (n.-138del) n.315del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136486A>C | CA509989437 | KIZ | c.249A>C (p.Arg83=) c.167-9079A>C c.6+4327A>C (n.6+4327A>C) c.169-9079A>C (n.169-9079A>C) n.305A>C n.373A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.315A>C | |
| 20 | g.21136486A>G | CA509989438 | KIZ | c.249A>G (p.Arg83=) c.167-9079A>G c.6+4327A>G (n.6+4327A>G) c.169-9079A>G (n.169-9079A>G) n.305A>G n.373A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.315A>G | |
| 20 | g.21136486A>T | CA509989439 | KIZ | c.249A>T (p.Arg83=) c.167-9079A>T c.6+4327A>T (n.6+4327A>T) c.169-9079A>T (n.169-9079A>T) n.305A>T n.373A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.315A>T | |
| 20 | g.21136486_21136494delinsATTTGAGCG | CA2354742813 | KIZ | c.249_257delinsATTTGAGCG (p.Arg83=) c.167-9079_167-9071delinsATTTGAGCG c.6+4327_6+4335delinsATTTGAGCG (n.6+4327_6+4335delinsATTTGAGCG) c.169-9079_169-9071delinsATTTGAGCG (n.169-9079_169-9071delinsATTTGAGCG) n.305_313delinsATTTGAGCG n.373_381delinsATTTGAGCG c.-138_-130delinsATTTGAGCG (n.-138_-130delinsATTTGAGCG) n.315_323delinsATTTGAGCG | |
| 20 | g.21136487T>A | CA408488539 | KIZ | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.167-9078T>A c.6+4328T>A (n.6+4328T>A) c.169-9078T>A (n.169-9078T>A) n.306T>A n.374T>A c.-137T>A (n.-137T>A) n.316T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136487T>C | CA408488540 | KIZ | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.167-9078T>C c.6+4328T>C (n.6+4328T>C) c.169-9078T>C (n.169-9078T>C) n.306T>C n.374T>C c.-137T>C (n.-137T>C) n.316T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136487T>G | CA408488541 | KIZ | c.250T>G (p.Phe84Val) c.167-9078T>G c.6+4328T>G (n.6+4328T>G) c.169-9078T>G (n.169-9078T>G) n.306T>G n.374T>G c.-137T>G (n.-137T>G) n.316T>G | |
| 20 | g.21136487T= | CA2354742814 | KIZ | c.250T= (p.Phe84=) c.167-9078T= c.6+4328T= (n.6+4328T=) c.169-9078T= (n.169-9078T=) n.306T= n.374T= c.-137T= (n.-137T=) n.316T= | |
| 20 | g.21136488_21136495del | CA635080340 | KIZ | c.251_258del (p.Phe84CysfsTer23) c.167-9077_167-9070del c.6+4329_6+4336del (n.6+4329_6+4336del) c.169-9077_169-9070del (n.169-9077_169-9070del) n.307_314del n.375_382del c.-136_-129del (n.-136_-129del) n.317_324del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136488T>A | CA408488542 | KIZ | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.167-9077T>A c.6+4329T>A (n.6+4329T>A) c.169-9077T>A (n.169-9077T>A) n.307T>A n.375T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.317T>A | |
| 20 | g.21136488T>C | CA408488543 | KIZ | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.167-9077T>C c.6+4329T>C (n.6+4329T>C) c.169-9077T>C (n.169-9077T>C) n.307T>C n.375T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.317T>C | |
| 20 | g.21136488T>G | CA408488544 | KIZ | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.167-9077T>G c.6+4329T>G (n.6+4329T>G) c.169-9077T>G (n.169-9077T>G) n.307T>G n.375T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.317T>G | |
| 20 | g.21136489T>A | CA408488545 | KIZ | c.252T>A (p.Phe84Leu) c.167-9076T>A c.6+4330T>A (n.6+4330T>A) c.169-9076T>A (n.169-9076T>A) n.308T>A n.376T>A c.-135T>A (n.-135T>A) n.318T>A | |
| 20 | g.21136489T>C | CA509989440 | KIZ | c.252T>C (p.Phe84=) c.167-9076T>C c.6+4330T>C (n.6+4330T>C) c.169-9076T>C (n.169-9076T>C) n.308T>C n.376T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.318T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136489T>G | CA408488546 | KIZ | c.252T>G (p.Phe84Leu) c.167-9076T>G c.6+4330T>G (n.6+4330T>G) c.169-9076T>G (n.169-9076T>G) n.308T>G n.376T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.318T>G | |
| 20 | g.21136490G>A | CA408488547 | KIZ | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.167-9075G>A c.6+4331G>A (n.6+4331G>A) c.169-9075G>A (n.169-9075G>A) n.309G>A n.377G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.319G>A | |
| 20 | g.21136490G>C | CA408488548 | KIZ | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.167-9075G>C c.6+4331G>C (n.6+4331G>C) c.169-9075G>C (n.169-9075G>C) n.309G>C n.377G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.319G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.21136490G>T | CA408488549 | KIZ | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.167-9075G>T c.6+4331G>T (n.6+4331G>T) c.169-9075G>T (n.169-9075G>T) n.309G>T n.377G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.319G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136491A>C | CA408488550 | KIZ | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.167-9074A>C c.6+4332A>C (n.6+4332A>C) c.169-9074A>C (n.169-9074A>C) n.310A>C n.378A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.320A>C | |
| 20 | g.21136491A>G | CA408488552 | KIZ | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.167-9074A>G c.6+4332A>G (n.6+4332A>G) c.169-9074A>G (n.169-9074A>G) n.310A>G n.378A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.320A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136491A>T | CA408488551 | KIZ | c.254A>T (p.Glu85Val) c.167-9074A>T c.6+4332A>T (n.6+4332A>T) c.169-9074A>T (n.169-9074A>T) n.310A>T n.378A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.320A>T | gnomAD v4 |