UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.21136283del | CA2652105762 | KIZ | c.153-107del (n.153-107del) c.167-9282del c.*61-107del (n.*61-107del) c.6+4124del (n.6+4124del) c.169-9282del (n.169-9282del) n.209-107del n.277-107del c.-234-107del (n.-234-107del) n.219-107del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136281A= | CA2354742738 | KIZ | c.153-109A= (n.153-109A=) c.167-9284A= c.*61-109A= (n.*61-109A=) c.6+4122A= (n.6+4122A=) c.169-9284A= (n.169-9284A=) n.209-109A= n.277-109A= c.-234-109A= (n.-234-109A=) n.219-109A= | |
| 20 | g.21136281A>G | CA2354742739 | KIZ | c.153-109A>G (n.153-109A>G) c.167-9284A>G c.*61-109A>G (n.*61-109A>G) c.6+4122A>G (n.6+4122A>G) c.169-9284A>G (n.169-9284A>G) n.209-109A>G n.277-109A>G c.-234-109A>G (n.-234-109A>G) n.219-109A>G | dbSNP |
| 20 | g.21136283A= | CA2354742740 | KIZ | c.153-107A= (n.153-107A=) c.167-9282A= c.*61-107A= (n.*61-107A=) c.6+4124A= (n.6+4124A=) c.169-9282A= (n.169-9282A=) n.209-107A= n.277-107A= c.-234-107A= (n.-234-107A=) n.219-107A= | |
| 20 | g.21136283A>G | CA2354742741 | KIZ | c.153-107A>G (n.153-107A>G) c.167-9282A>G c.*61-107A>G (n.*61-107A>G) c.6+4124A>G (n.6+4124A>G) c.169-9282A>G (n.169-9282A>G) n.209-107A>G n.277-107A>G c.-234-107A>G (n.-234-107A>G) n.219-107A>G | dbSNP |
| 20 | g.21136284T>C | CA2652105763 | KIZ | c.153-106T>C (n.153-106T>C) c.167-9281T>C c.*61-106T>C (n.*61-106T>C) c.6+4125T>C (n.6+4125T>C) c.169-9281T>C (n.169-9281T>C) n.209-106T>C n.277-106T>C c.-234-106T>C (n.-234-106T>C) n.219-106T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136284_21136289del | CA2562736639 | KIZ | c.153-106_153-101del (n.153-106_153-101del) c.167-9281_167-9276del c.*61-106_*61-101del (n.*61-106_*61-101del) c.6+4125_6+4130del (n.6+4125_6+4130del) c.169-9281_169-9276del (n.169-9281_169-9276del) n.209-106_209-101del n.277-106_277-101del c.-234-106_-234-101del (n.-234-106_-234-101del) n.219-106_219-101del | |
| 20 | g.21136286C>A | CA312976876 | KIZ | c.153-104C>A (n.153-104C>A) c.167-9279C>A c.*61-104C>A (n.*61-104C>A) c.6+4127C>A (n.6+4127C>A) c.169-9279C>A (n.169-9279C>A) n.209-104C>A n.277-104C>A c.-234-104C>A (n.-234-104C>A) n.219-104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136286C= | CA2354742742 | KIZ | c.153-104C= (n.153-104C=) c.167-9279C= c.*61-104C= (n.*61-104C=) c.6+4127C= (n.6+4127C=) c.169-9279C= (n.169-9279C=) n.209-104C= n.277-104C= c.-234-104C= (n.-234-104C=) n.219-104C= | |
| 20 | g.21136287C>A | CA2652105765 | KIZ | c.153-103C>A (n.153-103C>A) c.167-9278C>A c.*61-103C>A (n.*61-103C>A) c.6+4128C>A (n.6+4128C>A) c.169-9278C>A (n.169-9278C>A) n.209-103C>A n.277-103C>A c.-234-103C>A (n.-234-103C>A) n.219-103C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136287C>T | CA2652105767 | KIZ | c.153-103C>T (n.153-103C>T) c.167-9278C>T c.*61-103C>T (n.*61-103C>T) c.6+4128C>T (n.6+4128C>T) c.169-9278C>T (n.169-9278C>T) n.209-103C>T n.277-103C>T c.-234-103C>T (n.-234-103C>T) n.219-103C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136289del | CA2652105768 | KIZ | c.153-101del (n.153-101del) c.167-9276del c.*61-101del (n.*61-101del) c.6+4130del (n.6+4130del) c.169-9276del (n.169-9276del) n.209-101del n.277-101del c.-234-101del (n.-234-101del) n.219-101del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136291G>A | CA2516929167 | KIZ | c.153-99G>A (n.153-99G>A) c.167-9274G>A c.*61-99G>A (n.*61-99G>A) c.6+4132G>A (n.6+4132G>A) c.169-9274G>A (n.169-9274G>A) n.209-99G>A n.277-99G>A c.-234-99G>A (n.-234-99G>A) n.219-99G>A | |
| 20 | g.21136291G>T | CA2652105769 | KIZ | c.153-99G>T (n.153-99G>T) c.167-9274G>T c.*61-99G>T (n.*61-99G>T) c.6+4132G>T (n.6+4132G>T) c.169-9274G>T (n.169-9274G>T) n.209-99G>T n.277-99G>T c.-234-99G>T (n.-234-99G>T) n.219-99G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136293A>G | CA2577352148 | KIZ | c.153-97A>G (n.153-97A>G) c.167-9272A>G c.*61-97A>G (n.*61-97A>G) c.6+4134A>G (n.6+4134A>G) c.169-9272A>G (n.169-9272A>G) n.209-97A>G n.277-97A>G c.-234-97A>G (n.-234-97A>G) n.219-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136294T>A | CA2577352149 | KIZ | c.153-96T>A (n.153-96T>A) c.167-9271T>A c.*61-96T>A (n.*61-96T>A) c.6+4135T>A (n.6+4135T>A) c.169-9271T>A (n.169-9271T>A) n.209-96T>A n.277-96T>A c.-234-96T>A (n.-234-96T>A) n.219-96T>A | |
| 20 | g.21136295A>T | CA2652105770 | KIZ | c.153-95A>T (n.153-95A>T) c.167-9270A>T c.*61-95A>T (n.*61-95A>T) c.6+4136A>T (n.6+4136A>T) c.169-9270A>T (n.169-9270A>T) n.209-95A>T n.277-95A>T c.-234-95A>T (n.-234-95A>T) n.219-95A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136296C>A | CA2652105773 | KIZ | c.153-94C>A (n.153-94C>A) c.167-9269C>A c.*61-94C>A (n.*61-94C>A) c.6+4137C>A (n.6+4137C>A) c.169-9269C>A (n.169-9269C>A) n.209-94C>A n.277-94C>A c.-234-94C>A (n.-234-94C>A) n.219-94C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136296C= | CA2354742743 | KIZ | c.153-94C= (n.153-94C=) c.167-9269C= c.*61-94C= (n.*61-94C=) c.6+4137C= (n.6+4137C=) c.169-9269C= (n.169-9269C=) n.209-94C= n.277-94C= c.-234-94C= (n.-234-94C=) n.219-94C= | |
| 20 | g.21136296C>G | CA742022522 | KIZ | c.153-94C>G (n.153-94C>G) c.167-9269C>G c.*61-94C>G (n.*61-94C>G) c.6+4137C>G (n.6+4137C>G) c.169-9269C>G (n.169-9269C>G) n.209-94C>G n.277-94C>G c.-234-94C>G (n.-234-94C>G) n.219-94C>G | dbSNP |
| 20 | g.21136296C>T | CA2354742744 | KIZ | c.153-94C>T (n.153-94C>T) c.167-9269C>T c.*61-94C>T (n.*61-94C>T) c.6+4137C>T (n.6+4137C>T) c.169-9269C>T (n.169-9269C>T) n.209-94C>T n.277-94C>T c.-234-94C>T (n.-234-94C>T) n.219-94C>T | dbSNP |
| 20 | g.21136297A= | CA2354742745 | KIZ | c.153-93A= (n.153-93A=) c.167-9268A= c.*61-93A= (n.*61-93A=) c.6+4138A= (n.6+4138A=) c.169-9268A= (n.169-9268A=) n.209-93A= n.277-93A= c.-234-93A= (n.-234-93A=) n.219-93A= | |
| 20 | g.21136297A>G | CA742022532 | KIZ | c.153-93A>G (n.153-93A>G) c.167-9268A>G c.*61-93A>G (n.*61-93A>G) c.6+4138A>G (n.6+4138A>G) c.169-9268A>G (n.169-9268A>G) n.209-93A>G n.277-93A>G c.-234-93A>G (n.-234-93A>G) n.219-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136297A>T | CA2652105774 | KIZ | c.153-93A>T (n.153-93A>T) c.167-9268A>T c.*61-93A>T (n.*61-93A>T) c.6+4138A>T (n.6+4138A>T) c.169-9268A>T (n.169-9268A>T) n.209-93A>T n.277-93A>T c.-234-93A>T (n.-234-93A>T) n.219-93A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136299T>C | CA2652105775 | KIZ | c.153-91T>C (n.153-91T>C) c.167-9266T>C c.*61-91T>C (n.*61-91T>C) c.6+4140T>C (n.6+4140T>C) c.169-9266T>C (n.169-9266T>C) n.209-91T>C n.277-91T>C c.-234-91T>C (n.-234-91T>C) n.219-91T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136300G>T | CA2577352150 | KIZ | c.153-90G>T (n.153-90G>T) c.167-9265G>T c.*61-90G>T (n.*61-90G>T) c.6+4141G>T (n.6+4141G>T) c.169-9265G>T (n.169-9265G>T) n.209-90G>T n.277-90G>T c.-234-90G>T (n.-234-90G>T) n.219-90G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136302C>A | CA2652105778 | KIZ | c.153-88C>A (n.153-88C>A) c.167-9263C>A c.*61-88C>A (n.*61-88C>A) c.6+4143C>A (n.6+4143C>A) c.169-9263C>A (n.169-9263C>A) n.209-88C>A n.277-88C>A c.-234-88C>A (n.-234-88C>A) n.219-88C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136302C>T | CA2652105779 | KIZ | c.153-88C>T (n.153-88C>T) c.167-9263C>T c.*61-88C>T (n.*61-88C>T) c.6+4143C>T (n.6+4143C>T) c.169-9263C>T (n.169-9263C>T) n.209-88C>T n.277-88C>T c.-234-88C>T (n.-234-88C>T) n.219-88C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136304C>T | CA2652105780 | KIZ | c.153-86C>T (n.153-86C>T) c.167-9261C>T c.*61-86C>T (n.*61-86C>T) c.6+4145C>T (n.6+4145C>T) c.169-9261C>T (n.169-9261C>T) n.209-86C>T n.277-86C>T c.-234-86C>T (n.-234-86C>T) n.219-86C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136305A>G | CA2652105781 | KIZ | c.153-85A>G (n.153-85A>G) c.167-9260A>G c.*61-85A>G (n.*61-85A>G) c.6+4146A>G (n.6+4146A>G) c.169-9260A>G (n.169-9260A>G) n.209-85A>G n.277-85A>G c.-234-85A>G (n.-234-85A>G) n.219-85A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136306T>C | CA742022539 | KIZ | c.153-84T>C (n.153-84T>C) c.167-9259T>C c.*61-84T>C (n.*61-84T>C) c.6+4147T>C (n.6+4147T>C) c.169-9259T>C (n.169-9259T>C) n.209-84T>C n.277-84T>C c.-234-84T>C (n.-234-84T>C) n.219-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136306T= | CA2354742746 | KIZ | c.153-84T= (n.153-84T=) c.167-9259T= c.*61-84T= (n.*61-84T=) c.6+4147T= (n.6+4147T=) c.169-9259T= (n.169-9259T=) n.209-84T= n.277-84T= c.-234-84T= (n.-234-84T=) n.219-84T= | |
| 20 | g.21136307T>C | CA2652105782 | KIZ | c.153-83T>C (n.153-83T>C) c.167-9258T>C c.*61-83T>C (n.*61-83T>C) c.6+4148T>C (n.6+4148T>C) c.169-9258T>C (n.169-9258T>C) n.209-83T>C n.277-83T>C c.-234-83T>C (n.-234-83T>C) n.219-83T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136308A>T | CA2652105783 | KIZ | c.153-82A>T (n.153-82A>T) c.167-9257A>T c.*61-82A>T (n.*61-82A>T) c.6+4149A>T (n.6+4149A>T) c.169-9257A>T (n.169-9257A>T) n.209-82A>T n.277-82A>T c.-234-82A>T (n.-234-82A>T) n.219-82A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136310C>A | CA2577352151 | KIZ | c.153-80C>A (n.153-80C>A) c.167-9255C>A c.*61-80C>A (n.*61-80C>A) c.6+4151C>A (n.6+4151C>A) c.169-9255C>A (n.169-9255C>A) n.209-80C>A n.277-80C>A c.-234-80C>A (n.-234-80C>A) n.219-80C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136310_21136311delinsCA | CA2354742747 | KIZ | c.153-80_153-79delinsCA (n.153-80_153-79delinsCA) c.167-9255_167-9254delinsCA c.*61-80_*61-79delinsCA (n.*61-80_*61-79delinsCA) c.6+4151_6+4152delinsCA (n.6+4151_6+4152delinsCA) c.169-9255_169-9254delinsCA (n.169-9255_169-9254delinsCA) n.209-80_209-79delinsCA n.277-80_277-79delinsCA c.-234-80_-234-79delinsCA (n.-234-80_-234-79delinsCA) n.219-80_219-79delinsCA | |
| 20 | g.21136312del | CA635080265 | KIZ | c.153-78del (n.153-78del) c.167-9253del c.*61-78del (n.*61-78del) c.6+4153del (n.6+4153del) c.169-9253del (n.169-9253del) n.209-78del n.277-78del c.-234-78del (n.-234-78del) n.219-78del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136312A= | CA2354742748 | KIZ | c.153-78A= (n.153-78A=) c.167-9253A= c.*61-78A= (n.*61-78A=) c.6+4153A= (n.6+4153A=) c.169-9253A= (n.169-9253A=) n.209-78A= n.277-78A= c.-234-78A= (n.-234-78A=) n.219-78A= | |
| 20 | g.21136312A>G | CA742022547 | KIZ | c.153-78A>G (n.153-78A>G) c.167-9253A>G c.*61-78A>G (n.*61-78A>G) c.6+4153A>G (n.6+4153A>G) c.169-9253A>G (n.169-9253A>G) n.209-78A>G n.277-78A>G c.-234-78A>G (n.-234-78A>G) n.219-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136312A>T | CA2577352152 | KIZ | c.153-78A>T (n.153-78A>T) c.167-9253A>T c.*61-78A>T (n.*61-78A>T) c.6+4153A>T (n.6+4153A>T) c.169-9253A>T (n.169-9253A>T) n.209-78A>T n.277-78A>T c.-234-78A>T (n.-234-78A>T) n.219-78A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136313T>G | CA742022563 | KIZ | c.153-77T>G (n.153-77T>G) c.167-9252T>G c.*61-77T>G (n.*61-77T>G) c.6+4154T>G (n.6+4154T>G) c.169-9252T>G (n.169-9252T>G) n.209-77T>G n.277-77T>G c.-234-77T>G (n.-234-77T>G) n.219-77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136313T= | CA2354742749 | KIZ | c.153-77T= (n.153-77T=) c.167-9252T= c.*61-77T= (n.*61-77T=) c.6+4154T= (n.6+4154T=) c.169-9252T= (n.169-9252T=) n.209-77T= n.277-77T= c.-234-77T= (n.-234-77T=) n.219-77T= | |
| 20 | g.21136315T>C | CA914599151 | KIZ | c.153-75T>C (n.153-75T>C) c.167-9250T>C c.*61-75T>C (n.*61-75T>C) c.6+4156T>C (n.6+4156T>C) c.169-9250T>C (n.169-9250T>C) n.209-75T>C n.277-75T>C c.-234-75T>C (n.-234-75T>C) n.219-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136315T= | CA2354742750 | KIZ | c.153-75T= (n.153-75T=) c.167-9250T= c.*61-75T= (n.*61-75T=) c.6+4156T= (n.6+4156T=) c.169-9250T= (n.169-9250T=) n.209-75T= n.277-75T= c.-234-75T= (n.-234-75T=) n.219-75T= | |
| 20 | g.21136316T>A | CA2652105786 | KIZ | c.153-74T>A (n.153-74T>A) c.167-9249T>A c.*61-74T>A (n.*61-74T>A) c.6+4157T>A (n.6+4157T>A) c.169-9249T>A (n.169-9249T>A) n.209-74T>A n.277-74T>A c.-234-74T>A (n.-234-74T>A) n.219-74T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136317G>T | CA2652105788 | KIZ | c.153-73G>T (n.153-73G>T) c.167-9248G>T c.*61-73G>T (n.*61-73G>T) c.6+4158G>T (n.6+4158G>T) c.169-9248G>T (n.169-9248G>T) n.209-73G>T n.277-73G>T c.-234-73G>T (n.-234-73G>T) n.219-73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136318A= | CA2354742751 | KIZ | c.153-72A= (n.153-72A=) c.167-9247A= c.*61-72A= (n.*61-72A=) c.6+4159A= (n.6+4159A=) c.169-9247A= (n.169-9247A=) n.209-72A= n.277-72A= c.-234-72A= (n.-234-72A=) n.219-72A= | |
| 20 | g.21136318A>G | CA1016074473 | KIZ | c.153-72A>G (n.153-72A>G) c.167-9247A>G c.*61-72A>G (n.*61-72A>G) c.6+4159A>G (n.6+4159A>G) c.169-9247A>G (n.169-9247A>G) n.209-72A>G n.277-72A>G c.-234-72A>G (n.-234-72A>G) n.219-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136320G>C | CA312976877 | KIZ | c.153-70G>C (n.153-70G>C) c.167-9245G>C c.*61-70G>C (n.*61-70G>C) c.6+4161G>C (n.6+4161G>C) c.169-9245G>C (n.169-9245G>C) n.209-70G>C n.277-70G>C c.-234-70G>C (n.-234-70G>C) n.219-70G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136320G= | CA2354742752 | KIZ | c.153-70G= (n.153-70G=) c.167-9245G= c.*61-70G= (n.*61-70G=) c.6+4161G= (n.6+4161G=) c.169-9245G= (n.169-9245G=) n.209-70G= n.277-70G= c.-234-70G= (n.-234-70G=) n.219-70G= | |
| 20 | g.21136320G>T | CA2652105790 | KIZ | c.153-70G>T (n.153-70G>T) c.167-9245G>T c.*61-70G>T (n.*61-70G>T) c.6+4161G>T (n.6+4161G>T) c.169-9245G>T (n.169-9245G>T) n.209-70G>T n.277-70G>T c.-234-70G>T (n.-234-70G>T) n.219-70G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136323_21136325del | CA2652105789 | KIZ | c.153-67_153-65del (n.153-67_153-65del) c.167-9242_167-9240del c.*61-67_*61-65del (n.*61-67_*61-65del) c.6+4164_6+4166del (n.6+4164_6+4166del) c.169-9242_169-9240del (n.169-9242_169-9240del) n.209-67_209-65del n.277-67_277-65del c.-234-67_-234-65del (n.-234-67_-234-65del) n.219-67_219-65del | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136321A= | CA2354742753 | KIZ | c.153-69A= (n.153-69A=) c.167-9244A= c.*61-69A= (n.*61-69A=) c.6+4162A= (n.6+4162A=) c.169-9244A= (n.169-9244A=) n.209-69A= n.277-69A= c.-234-69A= (n.-234-69A=) n.219-69A= | |
| 20 | g.21136321A>C | CA2577352153 | KIZ | c.153-69A>C (n.153-69A>C) c.167-9244A>C c.*61-69A>C (n.*61-69A>C) c.6+4162A>C (n.6+4162A>C) c.169-9244A>C (n.169-9244A>C) n.209-69A>C n.277-69A>C c.-234-69A>C (n.-234-69A>C) n.219-69A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136321A>G | CA2652105791 | KIZ | c.153-69A>G (n.153-69A>G) c.167-9244A>G c.*61-69A>G (n.*61-69A>G) c.6+4162A>G (n.6+4162A>G) c.169-9244A>G (n.169-9244A>G) n.209-69A>G n.277-69A>G c.-234-69A>G (n.-234-69A>G) n.219-69A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136322A>G | CA2652105792 | KIZ | c.153-68A>G (n.153-68A>G) c.167-9243A>G c.*61-68A>G (n.*61-68A>G) c.6+4163A>G (n.6+4163A>G) c.169-9243A>G (n.169-9243A>G) n.209-68A>G n.277-68A>G c.-234-68A>G (n.-234-68A>G) n.219-68A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136323_21136349dup | CA1016074478 | KIZ | c.153-67_153-41dup (n.153-67_153-41dup) c.167-9242_167-9216dup c.*61-67_*61-41dup (n.*61-67_*61-41dup) c.6+4164_6+4190dup (n.6+4164_6+4190dup) c.169-9242_169-9216dup (n.169-9242_169-9216dup) n.209-67_209-41dup n.277-67_277-41dup c.-234-67_-234-41dup (n.-234-67_-234-41dup) n.219-67_219-41dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136323G>A | CA2652105794 | KIZ | c.153-67G>A (n.153-67G>A) c.167-9242G>A c.*61-67G>A (n.*61-67G>A) c.6+4164G>A (n.6+4164G>A) c.169-9242G>A (n.169-9242G>A) n.209-67G>A n.277-67G>A c.-234-67G>A (n.-234-67G>A) n.219-67G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136323G>T | CA2652105795 | KIZ | c.153-67G>T (n.153-67G>T) c.167-9242G>T c.*61-67G>T (n.*61-67G>T) c.6+4164G>T (n.6+4164G>T) c.169-9242G>T (n.169-9242G>T) n.209-67G>T n.277-67G>T c.-234-67G>T (n.-234-67G>T) n.219-67G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136327A>G | CA2652105796 | KIZ | c.153-63A>G (n.153-63A>G) c.167-9238A>G c.*61-63A>G (n.*61-63A>G) c.6+4168A>G (n.6+4168A>G) c.169-9238A>G (n.169-9238A>G) n.209-63A>G n.277-63A>G c.-234-63A>G (n.-234-63A>G) n.219-63A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136329T>A | CA2652105797 | KIZ | c.153-61T>A (n.153-61T>A) c.167-9236T>A c.*61-61T>A (n.*61-61T>A) c.6+4170T>A (n.6+4170T>A) c.169-9236T>A (n.169-9236T>A) n.209-61T>A n.277-61T>A c.-234-61T>A (n.-234-61T>A) n.219-61T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136330C>G | CA2652105798 | KIZ | c.153-60C>G (n.153-60C>G) c.167-9235C>G c.*61-60C>G (n.*61-60C>G) c.6+4171C>G (n.6+4171C>G) c.169-9235C>G (n.169-9235C>G) n.209-60C>G n.277-60C>G c.-234-60C>G (n.-234-60C>G) n.219-60C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136331C>A | CA2652105799 | KIZ | c.153-59C>A (n.153-59C>A) c.167-9234C>A c.*61-59C>A (n.*61-59C>A) c.6+4172C>A (n.6+4172C>A) c.169-9234C>A (n.169-9234C>A) n.209-59C>A n.277-59C>A c.-234-59C>A (n.-234-59C>A) n.219-59C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136331C>T | CA2736568494 | KIZ | c.153-59C>T (n.153-59C>T) c.167-9234C>T c.*61-59C>T (n.*61-59C>T) c.6+4172C>T (n.6+4172C>T) c.169-9234C>T (n.169-9234C>T) n.209-59C>T n.277-59C>T c.-234-59C>T (n.-234-59C>T) n.219-59C>T | dbSNP |
| 20 | g.21136331_21136335delinsCCTTT | CA2354742754 | KIZ | c.153-59_153-55delinsCCTTT (n.153-59_153-55delinsCCTTT) c.167-9234_167-9230delinsCCTTT c.*61-59_*61-55delinsCCTTT (n.*61-59_*61-55delinsCCTTT) c.6+4172_6+4176delinsCCTTT (n.6+4172_6+4176delinsCCTTT) c.169-9234_169-9230delinsCCTTT (n.169-9234_169-9230delinsCCTTT) n.209-59_209-55delinsCCTTT n.277-59_277-55delinsCCTTT c.-234-59_-234-55delinsCCTTT (n.-234-59_-234-55delinsCCTTT) n.219-59_219-55delinsCCTTT | |
| 20 | g.21136332C>A | CA2577352154 | KIZ | c.153-58C>A (n.153-58C>A) c.167-9233C>A c.*61-58C>A (n.*61-58C>A) c.6+4173C>A (n.6+4173C>A) c.169-9233C>A (n.169-9233C>A) n.209-58C>A n.277-58C>A c.-234-58C>A (n.-234-58C>A) n.219-58C>A | |
| 20 | g.21136332C= | CA2354742755 | KIZ | c.153-58C= (n.153-58C=) c.167-9233C= c.*61-58C= (n.*61-58C=) c.6+4173C= (n.6+4173C=) c.169-9233C= (n.169-9233C=) n.209-58C= n.277-58C= c.-234-58C= (n.-234-58C=) n.219-58C= | |
| 20 | g.21136332C>G | CA2354742756 | KIZ | c.153-58C>G (n.153-58C>G) c.167-9233C>G c.*61-58C>G (n.*61-58C>G) c.6+4173C>G (n.6+4173C>G) c.169-9233C>G (n.169-9233C>G) n.209-58C>G n.277-58C>G c.-234-58C>G (n.-234-58C>G) n.219-58C>G | dbSNP |
| 20 | g.21136335_21136338del | CA742022567 | KIZ | c.153-55_153-52del (n.153-55_153-52del) c.167-9230_167-9227del c.*61-55_*61-52del (n.*61-55_*61-52del) c.6+4176_6+4179del (n.6+4176_6+4179del) c.169-9230_169-9227del (n.169-9230_169-9227del) n.209-55_209-52del n.277-55_277-52del c.-234-55_-234-52del (n.-234-55_-234-52del) n.219-55_219-52del | dbSNP |
| 20 | g.21136335T>C | CA2652105800 | KIZ | c.153-55T>C (n.153-55T>C) c.167-9230T>C c.*61-55T>C (n.*61-55T>C) c.6+4176T>C (n.6+4176T>C) c.169-9230T>C (n.169-9230T>C) n.209-55T>C n.277-55T>C c.-234-55T>C (n.-234-55T>C) n.219-55T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136335T>G | CA2652105801 | KIZ | c.153-55T>G (n.153-55T>G) c.167-9230T>G c.*61-55T>G (n.*61-55T>G) c.6+4176T>G (n.6+4176T>G) c.169-9230T>G (n.169-9230T>G) n.209-55T>G n.277-55T>G c.-234-55T>G (n.-234-55T>G) n.219-55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136337T>C | CA2652105802 | KIZ | c.153-53T>C (n.153-53T>C) c.167-9228T>C c.*61-53T>C (n.*61-53T>C) c.6+4178T>C (n.6+4178T>C) c.169-9228T>C (n.169-9228T>C) n.209-53T>C n.277-53T>C c.-234-53T>C (n.-234-53T>C) n.219-53T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136339A>T | CA2652105803 | KIZ | c.153-51A>T (n.153-51A>T) c.167-9226A>T c.*61-51A>T (n.*61-51A>T) c.6+4180A>T (n.6+4180A>T) c.169-9226A>T (n.169-9226A>T) n.209-51A>T n.277-51A>T c.-234-51A>T (n.-234-51A>T) n.219-51A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136340G>A | CA2736568499 | KIZ | c.153-50G>A (n.153-50G>A) c.167-9225G>A c.*61-50G>A (n.*61-50G>A) c.6+4181G>A (n.6+4181G>A) c.169-9225G>A (n.169-9225G>A) n.209-50G>A n.277-50G>A c.-234-50G>A (n.-234-50G>A) n.219-50G>A | dbSNP |
| 20 | g.21136340G>T | CA2652105804 | KIZ | c.153-50G>T (n.153-50G>T) c.167-9225G>T c.*61-50G>T (n.*61-50G>T) c.6+4181G>T (n.6+4181G>T) c.169-9225G>T (n.169-9225G>T) n.209-50G>T n.277-50G>T c.-234-50G>T (n.-234-50G>T) n.219-50G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136341A= | CA2354742757 | KIZ | c.153-49A= (n.153-49A=) c.167-9224A= c.*61-49A= (n.*61-49A=) c.6+4182A= (n.6+4182A=) c.169-9224A= (n.169-9224A=) n.209-49A= n.277-49A= c.-234-49A= (n.-234-49A=) n.219-49A= | |
| 20 | g.21136341A>C | CA742022568 | KIZ | c.153-49A>C (n.153-49A>C) c.167-9224A>C c.*61-49A>C (n.*61-49A>C) c.6+4182A>C (n.6+4182A>C) c.169-9224A>C (n.169-9224A>C) n.209-49A>C n.277-49A>C c.-234-49A>C (n.-234-49A>C) n.219-49A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136341A>G | CA742022570 | KIZ | c.153-49A>G (n.153-49A>G) c.167-9224A>G c.*61-49A>G (n.*61-49A>G) c.6+4182A>G (n.6+4182A>G) c.169-9224A>G (n.169-9224A>G) n.209-49A>G n.277-49A>G c.-234-49A>G (n.-234-49A>G) n.219-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136341A>T | CA2354742758 | KIZ | c.153-49A>T (n.153-49A>T) c.167-9224A>T c.*61-49A>T (n.*61-49A>T) c.6+4182A>T (n.6+4182A>T) c.169-9224A>T (n.169-9224A>T) n.209-49A>T n.277-49A>T c.-234-49A>T (n.-234-49A>T) n.219-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136344C>A | CA312976879 | KIZ | c.153-46C>A (n.153-46C>A) c.167-9221C>A c.*61-46C>A (n.*61-46C>A) c.6+4185C>A (n.6+4185C>A) c.169-9221C>A (n.169-9221C>A) n.209-46C>A n.277-46C>A c.-234-46C>A (n.-234-46C>A) n.219-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136344C= | CA2354742759 | KIZ | c.153-46C= (n.153-46C=) c.167-9221C= c.*61-46C= (n.*61-46C=) c.6+4185C= (n.6+4185C=) c.169-9221C= (n.169-9221C=) n.209-46C= n.277-46C= c.-234-46C= (n.-234-46C=) n.219-46C= | |
| 20 | g.21136344C>T | CA312976878 | KIZ | c.153-46C>T (n.153-46C>T) c.167-9221C>T c.*61-46C>T (n.*61-46C>T) c.6+4185C>T (n.6+4185C>T) c.169-9221C>T (n.169-9221C>T) n.209-46C>T n.277-46C>T c.-234-46C>T (n.-234-46C>T) n.219-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136345G>A | CA312976880 | KIZ | c.153-45G>A (n.153-45G>A) c.167-9220G>A c.*61-45G>A (n.*61-45G>A) c.6+4186G>A (n.6+4186G>A) c.169-9220G>A (n.169-9220G>A) n.209-45G>A n.277-45G>A c.-234-45G>A (n.-234-45G>A) n.219-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136345G= | CA2354742760 | KIZ | c.153-45G= (n.153-45G=) c.167-9220G= c.*61-45G= (n.*61-45G=) c.6+4186G= (n.6+4186G=) c.169-9220G= (n.169-9220G=) n.209-45G= n.277-45G= c.-234-45G= (n.-234-45G=) n.219-45G= | |
| 20 | g.21136345G>T | CA2652105809 | KIZ | c.153-45G>T (n.153-45G>T) c.167-9220G>T c.*61-45G>T (n.*61-45G>T) c.6+4186G>T (n.6+4186G>T) c.169-9220G>T (n.169-9220G>T) n.209-45G>T n.277-45G>T c.-234-45G>T (n.-234-45G>T) n.219-45G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136346T>C | CA2652105810 | KIZ | c.153-44T>C (n.153-44T>C) c.167-9219T>C c.*61-44T>C (n.*61-44T>C) c.6+4187T>C (n.6+4187T>C) c.169-9219T>C (n.169-9219T>C) n.209-44T>C n.277-44T>C c.-234-44T>C (n.-234-44T>C) n.219-44T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136346T>G | CA2652105811 | KIZ | c.153-44T>G (n.153-44T>G) c.167-9219T>G c.*61-44T>G (n.*61-44T>G) c.6+4187T>G (n.6+4187T>G) c.169-9219T>G (n.169-9219T>G) n.209-44T>G n.277-44T>G c.-234-44T>G (n.-234-44T>G) n.219-44T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136347C>A | CA2652105813 | KIZ | c.153-43C>A (n.153-43C>A) c.167-9218C>A c.*61-43C>A (n.*61-43C>A) c.6+4188C>A (n.6+4188C>A) c.169-9218C>A (n.169-9218C>A) n.209-43C>A n.277-43C>A c.-234-43C>A (n.-234-43C>A) n.219-43C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136347C= | CA2354742761 | KIZ | c.153-43C= (n.153-43C=) c.167-9218C= c.*61-43C= (n.*61-43C=) c.6+4188C= (n.6+4188C=) c.169-9218C= (n.169-9218C=) n.209-43C= n.277-43C= c.-234-43C= (n.-234-43C=) n.219-43C= | |
| 20 | g.21136347C>T | CA1016074484 | KIZ | c.153-43C>T (n.153-43C>T) c.167-9218C>T c.*61-43C>T (n.*61-43C>T) c.6+4188C>T (n.6+4188C>T) c.169-9218C>T (n.169-9218C>T) n.209-43C>T n.277-43C>T c.-234-43C>T (n.-234-43C>T) n.219-43C>T | dbSNP |
| 20 | g.21136348dup | CA2652105812 | KIZ | c.153-42dup (n.153-42dup) c.167-9217dup c.*61-42dup (n.*61-42dup) c.6+4189dup (n.6+4189dup) c.169-9217dup (n.169-9217dup) n.209-42dup n.277-42dup c.-234-42dup (n.-234-42dup) n.219-42dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136348C>A | CA2652105814 | KIZ | c.153-42C>A (n.153-42C>A) c.167-9217C>A c.*61-42C>A (n.*61-42C>A) c.6+4189C>A (n.6+4189C>A) c.169-9217C>A (n.169-9217C>A) n.209-42C>A n.277-42C>A c.-234-42C>A (n.-234-42C>A) n.219-42C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136348C>T | CA2577352155 | KIZ | c.153-42C>T (n.153-42C>T) c.167-9217C>T c.*61-42C>T (n.*61-42C>T) c.6+4189C>T (n.6+4189C>T) c.169-9217C>T (n.169-9217C>T) n.209-42C>T n.277-42C>T c.-234-42C>T (n.-234-42C>T) n.219-42C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136349_21136353del | CA2736568508 | KIZ | c.153-41_153-37del (n.153-41_153-37del) c.167-9216_167-9212del c.*61-41_*61-37del (n.*61-41_*61-37del) c.6+4190_6+4194del (n.6+4190_6+4194del) c.169-9216_169-9212del (n.169-9216_169-9212del) n.209-41_209-37del n.277-41_277-37del c.-234-41_-234-37del (n.-234-41_-234-37del) n.219-41_219-37del | dbSNP |
| 20 | g.21136349A= | CA2354742762 | KIZ | c.153-41A= (n.153-41A=) c.167-9216A= c.*61-41A= (n.*61-41A=) c.6+4190A= (n.6+4190A=) c.169-9216A= (n.169-9216A=) n.209-41A= n.277-41A= c.-234-41A= (n.-234-41A=) n.219-41A= | |
| 20 | g.21136349A>G | CA635080266 | KIZ | c.153-41A>G (n.153-41A>G) c.167-9216A>G c.*61-41A>G (n.*61-41A>G) c.6+4190A>G (n.6+4190A>G) c.169-9216A>G (n.169-9216A>G) n.209-41A>G n.277-41A>G c.-234-41A>G (n.-234-41A>G) n.219-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136350A= | CA2354742763 | KIZ | c.153-40A= (n.153-40A=) c.167-9215A= c.*61-40A= (n.*61-40A=) c.6+4191A= (n.6+4191A=) c.169-9215A= (n.169-9215A=) n.209-40A= n.277-40A= c.-234-40A= (n.-234-40A=) n.219-40A= | |
| 20 | g.21136350A>G | CA312976881 | KIZ | c.153-40A>G (n.153-40A>G) c.167-9215A>G c.*61-40A>G (n.*61-40A>G) c.6+4191A>G (n.6+4191A>G) c.169-9215A>G (n.169-9215A>G) n.209-40A>G n.277-40A>G c.-234-40A>G (n.-234-40A>G) n.219-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136350A>T | CA2652105815 | KIZ | c.153-40A>T (n.153-40A>T) c.167-9215A>T c.*61-40A>T (n.*61-40A>T) c.6+4191A>T (n.6+4191A>T) c.169-9215A>T (n.169-9215A>T) n.209-40A>T n.277-40A>T c.-234-40A>T (n.-234-40A>T) n.219-40A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136351G>A | CA2652105816 | KIZ | c.153-39G>A (n.153-39G>A) c.167-9214G>A c.*61-39G>A (n.*61-39G>A) c.6+4192G>A (n.6+4192G>A) c.169-9214G>A (n.169-9214G>A) n.209-39G>A n.277-39G>A c.-234-39G>A (n.-234-39G>A) n.219-39G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136351G>T | CA2577352156 | KIZ | c.153-39G>T (n.153-39G>T) c.167-9214G>T c.*61-39G>T (n.*61-39G>T) c.6+4192G>T (n.6+4192G>T) c.169-9214G>T (n.169-9214G>T) n.209-39G>T n.277-39G>T c.-234-39G>T (n.-234-39G>T) n.219-39G>T | |
| 20 | g.21136352T>G | CA9784595 | KIZ | c.153-38T>G (n.153-38T>G) c.167-9213T>G c.*61-38T>G (n.*61-38T>G) c.6+4193T>G (n.6+4193T>G) c.169-9213T>G (n.169-9213T>G) n.209-38T>G n.277-38T>G c.-234-38T>G (n.-234-38T>G) n.219-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136352T= | CA2354742764 | KIZ | c.153-38T= (n.153-38T=) c.167-9213T= c.*61-38T= (n.*61-38T=) c.6+4193T= (n.6+4193T=) c.169-9213T= (n.169-9213T=) n.209-38T= n.277-38T= c.-234-38T= (n.-234-38T=) n.219-38T= | |
| 20 | g.21136353C>A | CA2508150768 | KIZ | c.153-37C>A (n.153-37C>A) c.167-9212C>A c.*61-37C>A (n.*61-37C>A) c.6+4194C>A (n.6+4194C>A) c.169-9212C>A (n.169-9212C>A) n.209-37C>A n.277-37C>A c.-234-37C>A (n.-234-37C>A) n.219-37C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136354T>C | CA2652105817 | KIZ | c.153-36T>C (n.153-36T>C) c.167-9211T>C c.*61-36T>C (n.*61-36T>C) c.6+4195T>C (n.6+4195T>C) c.169-9211T>C (n.169-9211T>C) n.209-36T>C n.277-36T>C c.-234-36T>C (n.-234-36T>C) n.219-36T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136355A= | CA2354742766 | KIZ | c.153-35A= (n.153-35A=) c.167-9210A= c.*61-35A= (n.*61-35A=) c.6+4196A= (n.6+4196A=) c.169-9210A= (n.169-9210A=) n.209-35A= n.277-35A= c.-234-35A= (n.-234-35A=) n.219-35A= | |
| 20 | g.21136355A>G | CA2652105819 | KIZ | c.153-35A>G (n.153-35A>G) c.167-9210A>G c.*61-35A>G (n.*61-35A>G) c.6+4196A>G (n.6+4196A>G) c.169-9210A>G (n.169-9210A>G) n.209-35A>G n.277-35A>G c.-234-35A>G (n.-234-35A>G) n.219-35A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136355A>T | CA2354742765 | KIZ | c.153-35A>T (n.153-35A>T) c.167-9210A>T c.*61-35A>T (n.*61-35A>T) c.6+4196A>T (n.6+4196A>T) c.169-9210A>T (n.169-9210A>T) n.209-35A>T n.277-35A>T c.-234-35A>T (n.-234-35A>T) n.219-35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136356G>T | CA2577352157 | KIZ | c.153-34G>T (n.153-34G>T) c.167-9209G>T c.*61-34G>T (n.*61-34G>T) c.6+4197G>T (n.6+4197G>T) c.169-9209G>T (n.169-9209G>T) n.209-34G>T n.277-34G>T c.-234-34G>T (n.-234-34G>T) n.219-34G>T | |
| 20 | g.21136357T>C | CA2652105820 | KIZ | c.153-33T>C (n.153-33T>C) c.167-9208T>C c.*61-33T>C (n.*61-33T>C) c.6+4198T>C (n.6+4198T>C) c.169-9208T>C (n.169-9208T>C) n.209-33T>C n.277-33T>C c.-234-33T>C (n.-234-33T>C) n.219-33T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136358C>A | CA2652105821 | KIZ | c.153-32C>A (n.153-32C>A) c.167-9207C>A c.*61-32C>A (n.*61-32C>A) c.6+4199C>A (n.6+4199C>A) c.169-9207C>A (n.169-9207C>A) n.209-32C>A n.277-32C>A c.-234-32C>A (n.-234-32C>A) n.219-32C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136358C= | CA2354742767 | KIZ | c.153-32C= (n.153-32C=) c.167-9207C= c.*61-32C= (n.*61-32C=) c.6+4199C= (n.6+4199C=) c.169-9207C= (n.169-9207C=) n.209-32C= n.277-32C= c.-234-32C= (n.-234-32C=) n.219-32C= | |
| 20 | g.21136358C>G | CA2354742768 | KIZ | c.153-32C>G (n.153-32C>G) c.167-9207C>G c.*61-32C>G (n.*61-32C>G) c.6+4199C>G (n.6+4199C>G) c.169-9207C>G (n.169-9207C>G) n.209-32C>G n.277-32C>G c.-234-32C>G (n.-234-32C>G) n.219-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136359C>A | CA2652105822 | KIZ | c.153-31C>A (n.153-31C>A) c.167-9206C>A c.*61-31C>A (n.*61-31C>A) c.6+4200C>A (n.6+4200C>A) c.169-9206C>A (n.169-9206C>A) n.209-31C>A n.277-31C>A c.-234-31C>A (n.-234-31C>A) n.219-31C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136359C= | CA2354742769 | KIZ | c.153-31C= (n.153-31C=) c.167-9206C= c.*61-31C= (n.*61-31C=) c.6+4200C= (n.6+4200C=) c.169-9206C= (n.169-9206C=) n.209-31C= n.277-31C= c.-234-31C= (n.-234-31C=) n.219-31C= | |
| 20 | g.21136359C>T | CA9784596 | KIZ | c.153-31C>T (n.153-31C>T) c.167-9206C>T c.*61-31C>T (n.*61-31C>T) c.6+4200C>T (n.6+4200C>T) c.169-9206C>T (n.169-9206C>T) n.209-31C>T n.277-31C>T c.-234-31C>T (n.-234-31C>T) n.219-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.21136360A>C | CA2652105825 | KIZ | c.153-30A>C (n.153-30A>C) c.167-9205A>C c.*61-30A>C (n.*61-30A>C) c.6+4201A>C (n.6+4201A>C) c.169-9205A>C (n.169-9205A>C) n.209-30A>C n.277-30A>C c.-234-30A>C (n.-234-30A>C) n.219-30A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136360A>G | CA2652105824 | KIZ | c.153-30A>G (n.153-30A>G) c.167-9205A>G c.*61-30A>G (n.*61-30A>G) c.6+4201A>G (n.6+4201A>G) c.169-9205A>G (n.169-9205A>G) n.209-30A>G n.277-30A>G c.-234-30A>G (n.-234-30A>G) n.219-30A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136366T>C | CA2652105826 | KIZ | c.153-24T>C (n.153-24T>C) c.167-9199T>C c.*61-24T>C (n.*61-24T>C) c.6+4207T>C (n.6+4207T>C) c.169-9199T>C (n.169-9199T>C) n.209-24T>C n.277-24T>C c.-234-24T>C (n.-234-24T>C) n.219-24T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136368A>T | CA2652105827 | KIZ | c.153-22A>T (n.153-22A>T) c.167-9197A>T c.*61-22A>T (n.*61-22A>T) c.6+4209A>T (n.6+4209A>T) c.169-9197A>T (n.169-9197A>T) n.209-22A>T n.277-22A>T c.-234-22A>T (n.-234-22A>T) n.219-22A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136369A= | CA2354742770 | KIZ | c.153-21A= (n.153-21A=) c.167-9196A= c.*61-21A= (n.*61-21A=) c.6+4210A= (n.6+4210A=) c.169-9196A= (n.169-9196A=) n.209-21A= n.277-21A= c.-234-21A= (n.-234-21A=) n.219-21A= | |
| 20 | g.21136369A>C | CA2354742771 | KIZ | c.153-21A>C (n.153-21A>C) c.167-9196A>C c.*61-21A>C (n.*61-21A>C) c.6+4210A>C (n.6+4210A>C) c.169-9196A>C (n.169-9196A>C) n.209-21A>C n.277-21A>C c.-234-21A>C (n.-234-21A>C) n.219-21A>C | dbSNP |
| 20 | g.21136370A= | CA2354742772 | KIZ | c.153-20A= (n.153-20A=) c.167-9195A= c.*61-20A= (n.*61-20A=) c.6+4211A= (n.6+4211A=) c.169-9195A= (n.169-9195A=) n.209-20A= n.277-20A= c.-234-20A= (n.-234-20A=) n.219-20A= | |
| 20 | g.21136370A>T | CA312976882 | KIZ | c.153-20A>T (n.153-20A>T) c.167-9195A>T c.*61-20A>T (n.*61-20A>T) c.6+4211A>T (n.6+4211A>T) c.169-9195A>T (n.169-9195A>T) n.209-20A>T n.277-20A>T c.-234-20A>T (n.-234-20A>T) n.219-20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136371A>C | CA2590513269 | KIZ | c.153-19A>C (n.153-19A>C) c.167-9194A>C c.*61-19A>C (n.*61-19A>C) c.6+4212A>C (n.6+4212A>C) c.169-9194A>C (n.169-9194A>C) n.209-19A>C n.277-19A>C c.-234-19A>C (n.-234-19A>C) n.219-19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136372C>A | CA2652105830 | KIZ | c.153-18C>A (n.153-18C>A) c.167-9193C>A c.*61-18C>A (n.*61-18C>A) c.6+4213C>A (n.6+4213C>A) c.169-9193C>A (n.169-9193C>A) n.209-18C>A n.277-18C>A c.-234-18C>A (n.-234-18C>A) n.219-18C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136372C>T | CA2652105832 | KIZ | c.153-18C>T (n.153-18C>T) c.167-9193C>T c.*61-18C>T (n.*61-18C>T) c.6+4213C>T (n.6+4213C>T) c.169-9193C>T (n.169-9193C>T) n.209-18C>T n.277-18C>T c.-234-18C>T (n.-234-18C>T) n.219-18C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136373T>C | CA2354742774 | KIZ | c.153-17T>C (n.153-17T>C) c.167-9192T>C c.*61-17T>C (n.*61-17T>C) c.6+4214T>C (n.6+4214T>C) c.169-9192T>C (n.169-9192T>C) n.209-17T>C n.277-17T>C c.-234-17T>C (n.-234-17T>C) n.219-17T>C | dbSNP |
| 20 | g.21136373T= | CA2354742773 | KIZ | c.153-17T= (n.153-17T=) c.167-9192T= c.*61-17T= (n.*61-17T=) c.6+4214T= (n.6+4214T=) c.169-9192T= (n.169-9192T=) n.209-17T= n.277-17T= c.-234-17T= (n.-234-17T=) n.219-17T= | |
| 20 | g.21136374G>A | CA635080267 | KIZ | c.153-16G>A (n.153-16G>A) c.167-9191G>A c.*61-16G>A (n.*61-16G>A) c.6+4215G>A (n.6+4215G>A) c.169-9191G>A (n.169-9191G>A) n.209-16G>A n.277-16G>A c.-234-16G>A (n.-234-16G>A) n.219-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136374G= | CA2354742775 | KIZ | c.153-16G= (n.153-16G=) c.167-9191G= c.*61-16G= (n.*61-16G=) c.6+4215G= (n.6+4215G=) c.169-9191G= (n.169-9191G=) n.209-16G= n.277-16G= c.-234-16G= (n.-234-16G=) n.219-16G= | |
| 20 | g.21136374G>T | CA635080268 | KIZ | c.153-16G>T (n.153-16G>T) c.167-9191G>T c.*61-16G>T (n.*61-16G>T) c.6+4215G>T (n.6+4215G>T) c.169-9191G>T (n.169-9191G>T) n.209-16G>T n.277-16G>T c.-234-16G>T (n.-234-16G>T) n.219-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136375C>A | CA2652105833 | KIZ | c.153-15C>A (n.153-15C>A) c.167-9190C>A c.*61-15C>A (n.*61-15C>A) c.6+4216C>A (n.6+4216C>A) c.169-9190C>A (n.169-9190C>A) n.209-15C>A n.277-15C>A c.-234-15C>A (n.-234-15C>A) n.219-15C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136375C>T | CA2652105834 | KIZ | c.153-15C>T (n.153-15C>T) c.167-9190C>T c.*61-15C>T (n.*61-15C>T) c.6+4216C>T (n.6+4216C>T) c.169-9190C>T (n.169-9190C>T) n.209-15C>T n.277-15C>T c.-234-15C>T (n.-234-15C>T) n.219-15C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136376T>C | CA2652105836 | KIZ | c.153-14T>C (n.153-14T>C) c.167-9189T>C c.*61-14T>C (n.*61-14T>C) c.6+4217T>C (n.6+4217T>C) c.169-9189T>C (n.169-9189T>C) n.209-14T>C n.277-14T>C c.-234-14T>C (n.-234-14T>C) n.219-14T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136378T>C | CA312976883 | KIZ | c.153-12T>C (n.153-12T>C) c.167-9187T>C c.*61-12T>C (n.*61-12T>C) c.6+4219T>C (n.6+4219T>C) c.169-9187T>C (n.169-9187T>C) n.209-12T>C n.277-12T>C c.-234-12T>C (n.-234-12T>C) n.219-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.21136378T= | CA2354742776 | KIZ | c.153-12T= (n.153-12T=) c.167-9187T= c.*61-12T= (n.*61-12T=) c.6+4219T= (n.6+4219T=) c.169-9187T= (n.169-9187T=) n.209-12T= n.277-12T= c.-234-12T= (n.-234-12T=) n.219-12T= | |
| 20 | g.21136379T>A | CA9784597 | KIZ | c.153-11T>A (n.153-11T>A) c.167-9186T>A c.*61-11T>A (n.*61-11T>A) c.6+4220T>A (n.6+4220T>A) c.169-9186T>A (n.169-9186T>A) n.209-11T>A n.277-11T>A c.-234-11T>A (n.-234-11T>A) n.219-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.21136379T>G | CA2652105838 | KIZ | c.153-11T>G (n.153-11T>G) c.167-9186T>G c.*61-11T>G (n.*61-11T>G) c.6+4220T>G (n.6+4220T>G) c.169-9186T>G (n.169-9186T>G) n.209-11T>G n.277-11T>G c.-234-11T>G (n.-234-11T>G) n.219-11T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.21136379T= | CA2354742777 | KIZ | c.153-11T= (n.153-11T=) c.167-9186T= c.*61-11T= (n.*61-11T=) c.6+4220T= (n.6+4220T=) c.169-9186T= (n.169-9186T=) n.209-11T= n.277-11T= c.-234-11T= (n.-234-11T=) n.219-11T= | |
| 20 | g.21136380A>G | CA2697547328 | KIZ | c.153-10A>G (n.153-10A>G) c.167-9185A>G c.*61-10A>G (n.*61-10A>G) c.6+4221A>G (n.6+4221A>G) c.169-9185A>G (n.169-9185A>G) n.209-10A>G n.277-10A>G c.-234-10A>G (n.-234-10A>G) n.219-10A>G | ClinVar |
| 20 | g.21136380A>T | CA2577352158 | KIZ | c.153-10A>T (n.153-10A>T) c.167-9185A>T c.*61-10A>T (n.*61-10A>T) c.6+4221A>T (n.6+4221A>T) c.169-9185A>T (n.169-9185A>T) n.209-10A>T n.277-10A>T c.-234-10A>T (n.-234-10A>T) n.219-10A>T |