UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2110251C= | CA1827948984 | SMARCA2 | c.3293-3C= (n.3293-3C=) c.2933-3C= (n.2933-3C=) c.1174-51435C= (n.1174-51435C=) c.3277-3C= c.1657-3C= n.1961-3C= n.900-3C= n.327-3C= c.3119-3C= (n.3119-3C=) n.466-3C= n.784-3C= | |
| 9 | g.2110251C>T | CA862090237 | SMARCA2 | c.3293-3C>T (n.3293-3C>T) c.2933-3C>T (n.2933-3C>T) c.1174-51435C>T (n.1174-51435C>T) c.3277-3C>T c.1657-3C>T n.1961-3C>T n.900-3C>T n.327-3C>T c.3119-3C>T (n.3119-3C>T) n.466-3C>T n.784-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110252A>C | CA372787956 | SMARCA2 | c.3293-2A>C (n.3293-2A>C) c.2933-2A>C (n.2933-2A>C) c.1174-51434A>C (n.1174-51434A>C) c.3277-2A>C c.1657-2A>C n.1961-2A>C n.900-2A>C n.327-2A>C c.3119-2A>C (n.3119-2A>C) n.466-2A>C n.784-2A>C | |
| 9 | g.2110252A>G | CA372787955 | SMARCA2 | c.3293-2A>G (n.3293-2A>G) c.2933-2A>G (n.2933-2A>G) c.1174-51434A>G (n.1174-51434A>G) c.3277-2A>G c.1657-2A>G n.1961-2A>G n.900-2A>G n.327-2A>G c.3119-2A>G (n.3119-2A>G) n.466-2A>G n.784-2A>G | |
| 9 | g.2110252A>T | CA372787954 | SMARCA2 | c.3293-2A>T (n.3293-2A>T) c.2933-2A>T (n.2933-2A>T) c.1174-51434A>T (n.1174-51434A>T) c.3277-2A>T c.1657-2A>T n.1961-2A>T n.900-2A>T n.327-2A>T c.3119-2A>T (n.3119-2A>T) n.466-2A>T n.784-2A>T | |
| 9 | g.2110253G>A | CA372787957 | SMARCA2 | c.3293-1G>A (n.3293-1G>A) c.2933-1G>A (n.2933-1G>A) c.1174-51433G>A (n.1174-51433G>A) c.3277-1G>A c.1657-1G>A n.1961-1G>A n.900-1G>A n.327-1G>A c.3119-1G>A (n.3119-1G>A) n.466-1G>A n.784-1G>A | |
| 9 | g.2110253G>C | CA372787958 | SMARCA2 | c.3293-1G>C (n.3293-1G>C) c.2933-1G>C (n.2933-1G>C) c.1174-51433G>C (n.1174-51433G>C) c.3277-1G>C c.1657-1G>C n.1961-1G>C n.900-1G>C n.327-1G>C c.3119-1G>C (n.3119-1G>C) n.466-1G>C n.784-1G>C | |
| 9 | g.2110253G>T | CA372787959 | SMARCA2 | c.3293-1G>T (n.3293-1G>T) c.2933-1G>T (n.2933-1G>T) c.1174-51433G>T (n.1174-51433G>T) c.3277-1G>T c.1657-1G>T n.1961-1G>T n.900-1G>T n.327-1G>T c.3119-1G>T (n.3119-1G>T) n.466-1G>T n.784-1G>T | |
| 9 | g.2110254G>A | CA372787960 | SMARCA2 | c.3293G>A (p.Gly1098Asp) c.2933G>A (p.Gly978Asp) c.1174-51432G>A (n.1174-51432G>A) c.3277G>A c.1657G>A n.1961G>A n.900G>A n.327G>A c.3119G>A (p.Gly1040Asp) n.466G>A n.784G>A | |
| 9 | g.2110254G>C | CA372787961 | SMARCA2 | c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.2933G>C (p.Gly978Ala) c.1174-51432G>C (n.1174-51432G>C) c.3277G>C c.1657G>C n.1961G>C n.900G>C n.327G>C c.3119G>C (p.Gly1040Ala) n.466G>C n.784G>C | |
| 9 | g.2110254G>T | CA372787962 | SMARCA2 | c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.2933G>T (p.Gly978Val) c.1174-51432G>T (n.1174-51432G>T) c.3277G>T c.1657G>T n.1961G>T n.900G>T n.327G>T c.3119G>T (p.Gly1040Val) n.466G>T n.784G>T | |
| 9 | g.2110255C>A | CA463711237 | SMARCA2 | c.3294C>A (p.Gly1098=) c.2934C>A (p.Gly978=) c.1174-51431C>A (n.1174-51431C>A) c.3278C>A c.1658C>A n.1962C>A n.901C>A n.328C>A c.3120C>A (p.Gly1040=) n.467C>A n.785C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110255C>G | CA463711238 | SMARCA2 | c.3294C>G (p.Gly1098=) c.2934C>G (p.Gly978=) c.1174-51431C>G (n.1174-51431C>G) c.3278C>G c.1658C>G n.1962C>G n.901C>G n.328C>G c.3120C>G (p.Gly1040=) n.467C>G n.785C>G | |
| 9 | g.2110255C>T | CA463711236 | SMARCA2 | c.3294C>T (p.Gly1098=) c.2934C>T (p.Gly978=) c.1174-51431C>T (n.1174-51431C>T) c.3278C>T c.1658C>T n.1962C>T n.901C>T n.328C>T c.3120C>T (p.Gly1040=) n.467C>T n.785C>T | ClinVar |
| 9 | g.2110256A>C | CA372787963 | SMARCA2 | c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.2935A>C (p.Thr979Pro) c.1174-51430A>C (n.1174-51430A>C) c.3279A>C c.1659A>C n.1963A>C n.902A>C n.329A>C c.3121A>C (p.Thr1041Pro) n.468A>C n.786A>C | |
| 9 | g.2110256A>G | CA372787964 | SMARCA2 | c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.2935A>G (p.Thr979Ala) c.1174-51430A>G (n.1174-51430A>G) c.3279A>G c.1659A>G n.1963A>G n.902A>G n.329A>G c.3121A>G (p.Thr1041Ala) n.468A>G n.786A>G | |
| 9 | g.2110256A>T | CA372787965 | SMARCA2 | c.3295A>T (p.Thr1099Ser) c.2935A>T (p.Thr979Ser) c.1174-51430A>T (n.1174-51430A>T) c.3279A>T c.1659A>T n.1963A>T n.902A>T n.329A>T c.3121A>T (p.Thr1041Ser) n.468A>T n.786A>T | |
| 9 | g.2110257C>A | CA372787966 | SMARCA2 | c.3296C>A (p.Thr1099Asn) c.2936C>A (p.Thr979Asn) c.1174-51429C>A (n.1174-51429C>A) c.3280C>A c.1660C>A n.1964C>A n.903C>A n.330C>A c.3122C>A (p.Thr1041Asn) n.469C>A n.787C>A | |
| 9 | g.2110257C>G | CA372787967 | SMARCA2 | c.3296C>G (p.Thr1099Ser) c.2936C>G (p.Thr979Ser) c.1174-51429C>G (n.1174-51429C>G) c.3280C>G c.1660C>G n.1964C>G n.903C>G n.330C>G c.3122C>G (p.Thr1041Ser) n.469C>G n.787C>G | |
| 9 | g.2110257C>T | CA372787968 | SMARCA2 | c.3296C>T (p.Thr1099Ile) c.2936C>T (p.Thr979Ile) c.1174-51429C>T (n.1174-51429C>T) c.3280C>T c.1660C>T n.1964C>T n.903C>T n.330C>T c.3122C>T (p.Thr1041Ile) n.469C>T n.787C>T | |
| 9 | g.2110258C>A | CA463711239 | SMARCA2 | c.3297C>A (p.Thr1099=) c.2937C>A (p.Thr979=) c.1174-51428C>A (n.1174-51428C>A) c.3281C>A c.1661C>A n.1965C>A n.904C>A n.331C>A c.3123C>A (p.Thr1041=) n.470C>A n.788C>A | |
| 9 | g.2110258C= | CA1827948985 | SMARCA2 | c.3297C= (p.Thr1099=) c.2937C= (p.Thr979=) c.1174-51428C= (n.1174-51428C=) c.3281C= c.1661C= n.1965C= n.904C= n.331C= c.3123C= (p.Thr1041=) n.470C= n.788C= | |
| 9 | g.2110258C>G | CA463711241 | SMARCA2 | c.3297C>G (p.Thr1099=) c.2937C>G (p.Thr979=) c.1174-51428C>G (n.1174-51428C>G) c.3281C>G c.1661C>G n.1965C>G n.904C>G n.331C>G c.3123C>G (p.Thr1041=) n.470C>G n.788C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110258C>T | CA463711240 | SMARCA2 | c.3297C>T (p.Thr1099=) c.2937C>T (p.Thr979=) c.1174-51428C>T (n.1174-51428C>T) c.3281C>T c.1661C>T n.1965C>T n.904C>T n.331C>T c.3123C>T (p.Thr1041=) n.470C>T n.788C>T | |
| 9 | g.2110259A= | CA1827948986 | SMARCA2 | c.3298A= (p.Thr1100=) c.2938A= (p.Thr980=) c.1174-51427A= (n.1174-51427A=) c.3282A= c.1662A= n.1966A= n.905A= n.332A= c.3124A= (p.Thr1042=) n.471A= n.789A= | |
| 9 | g.2110259A>C | CA372787971 | SMARCA2 | c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.2938A>C (p.Thr980Pro) c.1174-51427A>C (n.1174-51427A>C) c.3282A>C c.1662A>C n.1966A>C n.905A>C n.332A>C c.3124A>C (p.Thr1042Pro) n.471A>C n.789A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2110259A>G | CA372787969 | SMARCA2 | c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.2938A>G (p.Thr980Ala) c.1174-51427A>G (n.1174-51427A>G) c.3282A>G c.1662A>G n.1966A>G n.905A>G n.332A>G c.3124A>G (p.Thr1042Ala) n.471A>G n.789A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110259A>T | CA372787970 | SMARCA2 | c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.2938A>T (p.Thr980Ser) c.1174-51427A>T (n.1174-51427A>T) c.3282A>T c.1662A>T n.1966A>T n.905A>T n.332A>T c.3124A>T (p.Thr1042Ser) n.471A>T n.789A>T | |
| 9 | g.2110260C>A | CA372787972 | SMARCA2 | c.3299C>A (p.Thr1100Asn) c.2939C>A (p.Thr980Asn) c.1174-51426C>A (n.1174-51426C>A) c.3283C>A c.1663C>A n.1967C>A n.906C>A n.333C>A c.3125C>A (p.Thr1042Asn) n.472C>A n.790C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110260C= | CA1827948987 | SMARCA2 | c.3299C= (p.Thr1100=) c.2939C= (p.Thr980=) c.1174-51426C= (n.1174-51426C=) c.3283C= c.1663C= n.1967C= n.906C= n.333C= c.3125C= (p.Thr1042=) n.472C= n.790C= | |
| 9 | g.2110260C>G | CA372787974 | SMARCA2 | c.3299C>G (p.Thr1100Ser) c.2939C>G (p.Thr980Ser) c.1174-51426C>G (n.1174-51426C>G) c.3283C>G c.1663C>G n.1967C>G n.906C>G n.333C>G c.3125C>G (p.Thr1042Ser) n.472C>G n.790C>G | |
| 9 | g.2110260C>T | CA372787973 | SMARCA2 | c.3299C>T (p.Thr1100Ile) c.2939C>T (p.Thr980Ile) c.1174-51426C>T (n.1174-51426C>T) c.3283C>T c.1663C>T n.1967C>T n.906C>T n.333C>T c.3125C>T (p.Thr1042Ile) n.472C>T n.790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110261C>A | CA463711244 | SMARCA2 | c.3300C>A (p.Thr1100=) c.2940C>A (p.Thr980=) c.1174-51425C>A (n.1174-51425C>A) c.3284C>A c.1664C>A n.1968C>A n.907C>A n.334C>A c.3126C>A (p.Thr1042=) n.473C>A n.791C>A | dbSNP |
| 9 | g.2110261C= | CA1827948988 | SMARCA2 | c.3300C= (p.Thr1100=) c.2940C= (p.Thr980=) c.1174-51425C= (n.1174-51425C=) c.3284C= c.1664C= n.1968C= n.907C= n.334C= c.3126C= (p.Thr1042=) n.473C= n.791C= | |
| 9 | g.2110261C>G | CA463711243 | SMARCA2 | c.3300C>G (p.Thr1100=) c.2940C>G (p.Thr980=) c.1174-51425C>G (n.1174-51425C>G) c.3284C>G c.1664C>G n.1968C>G n.907C>G n.334C>G c.3126C>G (p.Thr1042=) n.473C>G n.791C>G | |
| 9 | g.2110261C>T | CA463711242 | SMARCA2 | c.3300C>T (p.Thr1100=) c.2940C>T (p.Thr980=) c.1174-51425C>T (n.1174-51425C>T) c.3284C>T c.1664C>T n.1968C>T n.907C>T n.334C>T c.3126C>T (p.Thr1042=) n.473C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2110262A>C | CA372787975 | SMARCA2 | c.3301A>C (p.Lys1101Gln) c.2941A>C (p.Lys981Gln) c.1174-51424A>C (n.1174-51424A>C) c.3285A>C c.1665A>C n.1969A>C n.908A>C n.335A>C c.3127A>C (p.Lys1043Gln) n.474A>C n.792A>C | |
| 9 | g.2110262A>G | CA372787976 | SMARCA2 | c.3301A>G (p.Lys1101Glu) c.2941A>G (p.Lys981Glu) c.1174-51424A>G (n.1174-51424A>G) c.3285A>G c.1665A>G n.1969A>G n.908A>G n.335A>G c.3127A>G (p.Lys1043Glu) n.474A>G n.792A>G | |
| 9 | g.2110262A>T | CA372787977 | SMARCA2 | c.3301A>T (p.Lys1101Ter) c.2941A>T (p.Lys981Ter) c.1174-51424A>T (n.1174-51424A>T) c.3285A>T c.1665A>T n.1969A>T n.908A>T n.335A>T c.3127A>T (p.Lys1043Ter) n.474A>T n.792A>T | |
| 9 | g.2110263A= | CA1827948989 | SMARCA2 | c.3302A= (p.Lys1101=) c.2942A= (p.Lys981=) c.1174-51423A= (n.1174-51423A=) c.3286A= c.1666A= n.1970A= n.909A= n.336A= c.3128A= (p.Lys1043=) n.475A= n.793A= | |
| 9 | g.2110263A>C | CA372787978 | SMARCA2 | c.3302A>C (p.Lys1101Thr) c.2942A>C (p.Lys981Thr) c.1174-51423A>C (n.1174-51423A>C) c.3286A>C c.1666A>C n.1970A>C n.909A>C n.336A>C c.3128A>C (p.Lys1043Thr) n.475A>C n.793A>C | |
| 9 | g.2110263A>G | CA372787979 | SMARCA2 | c.3302A>G (p.Lys1101Arg) c.2942A>G (p.Lys981Arg) c.1174-51423A>G (n.1174-51423A>G) c.3286A>G c.1666A>G n.1970A>G n.909A>G n.336A>G c.3128A>G (p.Lys1043Arg) n.475A>G n.793A>G | dbSNP |
| 9 | g.2110263A>T | CA372787980 | SMARCA2 | c.3302A>T (p.Lys1101Met) c.2942A>T (p.Lys981Met) c.1174-51423A>T (n.1174-51423A>T) c.3286A>T c.1666A>T n.1970A>T n.909A>T n.336A>T c.3128A>T (p.Lys1043Met) n.475A>T n.793A>T | |
| 9 | g.2110264G>A | CA463711245 | SMARCA2 | c.3303G>A (p.Lys1101=) c.2943G>A (p.Lys981=) c.1174-51422G>A (n.1174-51422G>A) c.3287G>A c.1667G>A n.1971G>A n.910G>A n.337G>A c.3129G>A (p.Lys1043=) n.476G>A n.794G>A | |
| 9 | g.2110264G>C | CA372787982 | SMARCA2 | c.3303G>C (p.Lys1101Asn) c.2943G>C (p.Lys981Asn) c.1174-51422G>C (n.1174-51422G>C) c.3287G>C c.1667G>C n.1971G>C n.910G>C n.337G>C c.3129G>C (p.Lys1043Asn) n.476G>C n.794G>C | ClinVar |
| 9 | g.2110264G>T | CA372787981 | SMARCA2 | c.3303G>T (p.Lys1101Asn) c.2943G>T (p.Lys981Asn) c.1174-51422G>T (n.1174-51422G>T) c.3287G>T c.1667G>T n.1971G>T n.910G>T n.337G>T c.3129G>T (p.Lys1043Asn) n.476G>T n.794G>T | |
| 9 | g.2110265T>A | CA372787983 | SMARCA2 | c.3304T>A (p.Ser1102Thr) c.2944T>A (p.Ser982Thr) c.1174-51421T>A (n.1174-51421T>A) c.3288T>A c.1668T>A n.1972T>A n.911T>A n.338T>A c.3130T>A (p.Ser1044Thr) n.477T>A n.795T>A | |
| 9 | g.2110265T>C | CA372787984 | SMARCA2 | c.3304T>C (p.Ser1102Pro) c.2944T>C (p.Ser982Pro) c.1174-51421T>C (n.1174-51421T>C) c.3288T>C c.1668T>C n.1972T>C n.911T>C n.338T>C c.3130T>C (p.Ser1044Pro) n.477T>C n.795T>C | |
| 9 | g.2110265T>G | CA372787985 | SMARCA2 | c.3304T>G (p.Ser1102Ala) c.2944T>G (p.Ser982Ala) c.1174-51421T>G (n.1174-51421T>G) c.3288T>G c.1668T>G n.1972T>G n.911T>G n.338T>G c.3130T>G (p.Ser1044Ala) n.477T>G n.795T>G | |
| 9 | g.2110266C>A | CA372787986 | SMARCA2 | c.3305C>A (p.Ser1102Tyr) c.2945C>A (p.Ser982Tyr) c.1174-51420C>A (n.1174-51420C>A) c.3289C>A c.1669C>A n.1973C>A n.912C>A n.339C>A c.3131C>A (p.Ser1044Tyr) n.478C>A n.796C>A | |
| 9 | g.2110266C>G | CA372787987 | SMARCA2 | c.3305C>G (p.Ser1102Cys) c.2945C>G (p.Ser982Cys) c.1174-51420C>G (n.1174-51420C>G) c.3289C>G c.1669C>G n.1973C>G n.912C>G n.339C>G c.3131C>G (p.Ser1044Cys) n.478C>G n.796C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110266C>T | CA372787988 | SMARCA2 | c.3305C>T (p.Ser1102Phe) c.2945C>T (p.Ser982Phe) c.1174-51420C>T (n.1174-51420C>T) c.3289C>T c.1669C>T n.1973C>T n.912C>T n.339C>T c.3131C>T (p.Ser1044Phe) n.478C>T n.796C>T | |
| 9 | g.2110267T>A | CA463711246 | SMARCA2 | c.3306T>A (p.Ser1102=) c.2946T>A (p.Ser982=) c.1174-51419T>A (n.1174-51419T>A) c.3290T>A c.1670T>A n.1974T>A n.913T>A n.340T>A c.3132T>A (p.Ser1044=) n.479T>A n.797T>A | |
| 9 | g.2110267T>C | CA463711247 | SMARCA2 | c.3306T>C (p.Ser1102=) c.2946T>C (p.Ser982=) c.1174-51419T>C (n.1174-51419T>C) c.3290T>C c.1670T>C n.1974T>C n.913T>C n.340T>C c.3132T>C (p.Ser1044=) n.479T>C n.797T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2110267T>G | CA463711248 | SMARCA2 | c.3306T>G (p.Ser1102=) c.2946T>G (p.Ser982=) c.1174-51419T>G (n.1174-51419T>G) c.3290T>G c.1670T>G n.1974T>G n.913T>G n.340T>G c.3132T>G (p.Ser1044=) n.479T>G n.797T>G | |
| 9 | g.2110267T= | CA1827948990 | SMARCA2 | c.3306T= (p.Ser1102=) c.2946T= (p.Ser982=) c.1174-51419T= (n.1174-51419T=) c.3290T= c.1670T= n.1974T= n.913T= n.340T= c.3132T= (p.Ser1044=) n.479T= n.797T= | |
| 9 | g.2110268G>A | CA372787989 | SMARCA2 | c.3307G>A (p.Glu1103Lys) c.2947G>A (p.Glu983Lys) c.1174-51418G>A (n.1174-51418G>A) c.3291G>A c.1671G>A n.1975G>A n.914G>A n.341G>A c.3133G>A (p.Glu1045Lys) n.480G>A n.798G>A | |
| 9 | g.2110268G>C | CA372787991 | SMARCA2 | c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.2947G>C (p.Glu983Gln) c.1174-51418G>C (n.1174-51418G>C) c.3291G>C c.1671G>C n.1975G>C n.914G>C n.341G>C c.3133G>C (p.Glu1045Gln) n.480G>C n.798G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110268G= | CA1827948991 | SMARCA2 | c.3307G= (p.Glu1103=) c.2947G= (p.Glu983=) c.1174-51418G= (n.1174-51418G=) c.3291G= c.1671G= n.1975G= n.914G= n.341G= c.3133G= (p.Glu1045=) n.480G= n.798G= | |
| 9 | g.2110268G>T | CA372787990 | SMARCA2 | c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.2947G>T (p.Glu983Ter) c.1174-51418G>T (n.1174-51418G>T) c.3291G>T c.1671G>T n.1975G>T n.914G>T n.341G>T c.3133G>T (p.Glu1045Ter) n.480G>T n.798G>T | |
| 9 | g.2110269A>C | CA372787992 | SMARCA2 | c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.2948A>C (p.Glu983Ala) c.1174-51417A>C (n.1174-51417A>C) c.3292A>C c.1672A>C n.1976A>C n.915A>C n.342A>C c.3134A>C (p.Glu1045Ala) n.481A>C n.799A>C | |
| 9 | g.2110269A>G | CA372787993 | SMARCA2 | c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.2948A>G (p.Glu983Gly) c.1174-51417A>G (n.1174-51417A>G) c.3292A>G c.1672A>G n.1976A>G n.915A>G n.342A>G c.3134A>G (p.Glu1045Gly) n.481A>G n.799A>G | |
| 9 | g.2110269A>T | CA372787994 | SMARCA2 | c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.2948A>T (p.Glu983Val) c.1174-51417A>T (n.1174-51417A>T) c.3292A>T c.1672A>T n.1976A>T n.915A>T n.342A>T c.3134A>T (p.Glu1045Val) n.481A>T n.799A>T | |
| 9 | g.2110270A>C | CA372787995 | SMARCA2 | c.3309A>C (p.Glu1103Asp) c.2949A>C (p.Glu983Asp) c.1174-51416A>C (n.1174-51416A>C) c.3293A>C c.1673A>C n.1977A>C n.916A>C n.343A>C c.3135A>C (p.Glu1045Asp) n.482A>C n.800A>C | |
| 9 | g.2110270A>G | CA463711249 | SMARCA2 | c.3309A>G (p.Glu1103=) c.2949A>G (p.Glu983=) c.1174-51416A>G (n.1174-51416A>G) c.3293A>G c.1673A>G n.1977A>G n.916A>G n.343A>G c.3135A>G (p.Glu1045=) n.482A>G n.800A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110270A>T | CA372787996 | SMARCA2 | c.3309A>T (p.Glu1103Asp) c.2949A>T (p.Glu983Asp) c.1174-51416A>T (n.1174-51416A>T) c.3293A>T c.1673A>T n.1977A>T n.916A>T n.343A>T c.3135A>T (p.Glu1045Asp) n.482A>T n.800A>T | |
| 9 | g.2110271G>A | CA372787997 | SMARCA2 | c.3310G>A (p.Asp1104Asn) c.2950G>A (p.Asp984Asn) c.1174-51415G>A (n.1174-51415G>A) c.3294G>A c.1674G>A n.1978G>A n.917G>A n.344G>A c.3136G>A (p.Asp1046Asn) n.483G>A n.801G>A | |
| 9 | g.2110271G>C | CA372787998 | SMARCA2 | c.3310G>C (p.Asp1104His) c.2950G>C (p.Asp984His) c.1174-51415G>C (n.1174-51415G>C) c.3294G>C c.1674G>C n.1978G>C n.917G>C n.344G>C c.3136G>C (p.Asp1046His) n.483G>C n.801G>C | |
| 9 | g.2110271G>T | CA372787999 | SMARCA2 | c.3310G>T (p.Asp1104Tyr) c.2950G>T (p.Asp984Tyr) c.1174-51415G>T (n.1174-51415G>T) c.3294G>T c.1674G>T n.1978G>T n.917G>T n.344G>T c.3136G>T (p.Asp1046Tyr) n.483G>T n.801G>T | |
| 9 | g.2110272A>C | CA372788000 | SMARCA2 | c.3311A>C (p.Asp1104Ala) c.2951A>C (p.Asp984Ala) c.1174-51414A>C (n.1174-51414A>C) c.3295A>C c.1675A>C n.1979A>C n.918A>C n.345A>C c.3137A>C (p.Asp1046Ala) n.484A>C n.802A>C | |
| 9 | g.2110272A>G | CA372788001 | SMARCA2 | c.3311A>G (p.Asp1104Gly) c.2951A>G (p.Asp984Gly) c.1174-51414A>G (n.1174-51414A>G) c.3295A>G c.1675A>G n.1979A>G n.918A>G n.345A>G c.3137A>G (p.Asp1046Gly) n.484A>G n.802A>G | |
| 9 | g.2110272A>T | CA372788002 | SMARCA2 | c.3311A>T (p.Asp1104Val) c.2951A>T (p.Asp984Val) c.1174-51414A>T (n.1174-51414A>T) c.3295A>T c.1675A>T n.1979A>T n.918A>T n.345A>T c.3137A>T (p.Asp1046Val) n.484A>T n.802A>T | |
| 9 | g.2110273T>A | CA372788003 | SMARCA2 | c.3312T>A (p.Asp1104Glu) c.2952T>A (p.Asp984Glu) c.1174-51413T>A (n.1174-51413T>A) c.3296T>A c.1676T>A n.1980T>A n.919T>A n.346T>A c.3138T>A (p.Asp1046Glu) n.485T>A n.803T>A | |
| 9 | g.2110273T>C | CA463711250 | SMARCA2 | c.3312T>C (p.Asp1104=) c.2952T>C (p.Asp984=) c.1174-51413T>C (n.1174-51413T>C) c.3296T>C c.1676T>C n.1980T>C n.919T>C n.346T>C c.3138T>C (p.Asp1046=) n.485T>C n.803T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110273T>G | CA372788004 | SMARCA2 | c.3312T>G (p.Asp1104Glu) c.2952T>G (p.Asp984Glu) c.1174-51413T>G (n.1174-51413T>G) c.3296T>G c.1676T>G n.1980T>G n.919T>G n.346T>G c.3138T>G (p.Asp1046Glu) n.485T>G n.803T>G | |
| 9 | g.2110274C>A | CA372788005 | SMARCA2 | c.3313C>A (p.Arg1105Ser) c.2953C>A (p.Arg985Ser) c.1174-51412C>A (n.1174-51412C>A) c.3297C>A c.1677C>A n.1981C>A n.920C>A n.347C>A c.3139C>A (p.Arg1047Ser) n.486C>A n.804C>A | |
| 9 | g.2110274C= | CA1827948992 | SMARCA2 | c.3313C= (p.Arg1105=) c.2953C= (p.Arg985=) c.1174-51412C= (n.1174-51412C=) c.3297C= c.1677C= n.1981C= n.920C= n.347C= c.3139C= (p.Arg1047=) n.486C= n.804C= | |
| 9 | g.2110274C>G | CA10603193 | SMARCA2 | c.3313C>G (p.Arg1105Gly) c.2953C>G (p.Arg985Gly) c.1174-51412C>G (n.1174-51412C>G) c.3297C>G c.1677C>G n.1981C>G n.920C>G n.347C>G c.3139C>G (p.Arg1047Gly) n.486C>G n.804C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2110274C>T | CA219888 | SMARCA2 | c.3313C>T (p.Arg1105Cys) c.2953C>T (p.Arg985Cys) c.1174-51412C>T (n.1174-51412C>T) c.3297C>T c.1677C>T n.1981C>T n.920C>T n.347C>T c.3139C>T (p.Arg1047Cys) n.486C>T n.804C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2110275G>A | CA372788006 | SMARCA2 | c.3314G>A (p.Arg1105His) c.2954G>A (p.Arg985His) c.1174-51411G>A (n.1174-51411G>A) c.3298G>A c.1678G>A n.1982G>A n.921G>A n.348G>A c.3140G>A (p.Arg1047His) n.487G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2110275G>C | CA219890 | SMARCA2 | c.3314G>C (p.Arg1105Pro) c.2954G>C (p.Arg985Pro) c.1174-51411G>C (n.1174-51411G>C) c.3298G>C c.1678G>C n.1982G>C n.921G>C n.348G>C c.3140G>C (p.Arg1047Pro) n.487G>C n.805G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2110275G= | CA1827948993 | SMARCA2 | c.3314G= (p.Arg1105=) c.2954G= (p.Arg985=) c.1174-51411G= (n.1174-51411G=) c.3298G= c.1678G= n.1982G= n.921G= n.348G= c.3140G= (p.Arg1047=) n.487G= n.805G= | |
| 9 | g.2110275G>T | CA372788007 | SMARCA2 | c.3314G>T (p.Arg1105Leu) c.2954G>T (p.Arg985Leu) c.1174-51411G>T (n.1174-51411G>T) c.3298G>T c.1678G>T n.1982G>T n.921G>T n.348G>T c.3140G>T (p.Arg1047Leu) n.487G>T n.805G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2110276T>A | CA463711251 | SMARCA2 | c.3315T>A (p.Arg1105=) c.2955T>A (p.Arg985=) c.1174-51410T>A (n.1174-51410T>A) c.3299T>A c.1679T>A n.1983T>A n.922T>A n.349T>A c.3141T>A (p.Arg1047=) n.488T>A n.806T>A | |
| 9 | g.2110276T>C | CA4963751 | SMARCA2 | c.3315T>C (p.Arg1105=) c.2955T>C (p.Arg985=) c.1174-51410T>C (n.1174-51410T>C) c.3299T>C c.1679T>C n.1983T>C n.922T>C n.349T>C c.3141T>C (p.Arg1047=) n.488T>C n.806T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110276T>G | CA463711252 | SMARCA2 | c.3315T>G (p.Arg1105=) c.2955T>G (p.Arg985=) c.1174-51410T>G (n.1174-51410T>G) c.3299T>G c.1679T>G n.1983T>G n.922T>G n.349T>G c.3141T>G (p.Arg1047=) n.488T>G n.806T>G | |
| 9 | g.2110276T= | CA1827948994 | SMARCA2 | c.3315T= (p.Arg1105=) c.2955T= (p.Arg985=) c.1174-51410T= (n.1174-51410T=) c.3299T= c.1679T= n.1983T= n.922T= n.349T= c.3141T= (p.Arg1047=) n.488T= n.806T= | |
| 9 | g.2110277G>A | CA372788008 | SMARCA2 | c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.2956G>A (p.Ala986Thr) c.1174-51409G>A (n.1174-51409G>A) c.3300G>A c.1680G>A n.1984G>A n.923G>A n.350G>A c.3142G>A (p.Ala1048Thr) n.489G>A n.807G>A | |
| 9 | g.2110277G>C | CA372788009 | SMARCA2 | c.3316G>C (p.Ala1106Pro) c.2956G>C (p.Ala986Pro) c.1174-51409G>C (n.1174-51409G>C) c.3300G>C c.1680G>C n.1984G>C n.923G>C n.350G>C c.3142G>C (p.Ala1048Pro) n.489G>C n.807G>C | |
| 9 | g.2110277G>T | CA372788010 | SMARCA2 | c.3316G>T (p.Ala1106Ser) c.2956G>T (p.Ala986Ser) c.1174-51409G>T (n.1174-51409G>T) c.3300G>T c.1680G>T n.1984G>T n.923G>T n.350G>T c.3142G>T (p.Ala1048Ser) n.489G>T n.807G>T | |
| 9 | g.2110278C>A | CA372788011 | SMARCA2 | c.3317C>A (p.Ala1106Asp) c.2957C>A (p.Ala986Asp) c.1174-51408C>A (n.1174-51408C>A) c.3301C>A c.1681C>A n.1985C>A n.924C>A n.351C>A c.3143C>A (p.Ala1048Asp) n.490C>A n.808C>A | |
| 9 | g.2110278C>G | CA372788012 | SMARCA2 | c.3317C>G (p.Ala1106Gly) c.2957C>G (p.Ala986Gly) c.1174-51408C>G (n.1174-51408C>G) c.3301C>G c.1681C>G n.1985C>G n.924C>G n.351C>G c.3143C>G (p.Ala1048Gly) n.490C>G n.808C>G | |
| 9 | g.2110278C>T | CA372788013 | SMARCA2 | c.3317C>T (p.Ala1106Val) c.2957C>T (p.Ala986Val) c.1174-51408C>T (n.1174-51408C>T) c.3301C>T c.1681C>T n.1985C>T n.924C>T n.351C>T c.3143C>T (p.Ala1048Val) n.490C>T n.808C>T | |
| 9 | g.2110279T>A | CA463711253 | SMARCA2 | c.3318T>A (p.Ala1106=) c.2958T>A (p.Ala986=) c.1174-51407T>A (n.1174-51407T>A) c.3302T>A c.1682T>A n.1986T>A n.925T>A n.352T>A c.3144T>A (p.Ala1048=) n.491T>A n.809T>A | |
| 9 | g.2110279T>C | CA463711255 | SMARCA2 | c.3318T>C (p.Ala1106=) c.2958T>C (p.Ala986=) c.1174-51407T>C (n.1174-51407T>C) c.3302T>C c.1682T>C n.1986T>C n.925T>C n.352T>C c.3144T>C (p.Ala1048=) n.491T>C n.809T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110279T>G | CA463711254 | SMARCA2 | c.3318T>G (p.Ala1106=) c.2958T>G (p.Ala986=) c.1174-51407T>G (n.1174-51407T>G) c.3302T>G c.1682T>G n.1986T>G n.925T>G n.352T>G c.3144T>G (p.Ala1048=) n.491T>G n.809T>G | dbSNP |
| 9 | g.2110279T= | CA1827948995 | SMARCA2 | c.3318T= (p.Ala1106=) c.2958T= (p.Ala986=) c.1174-51407T= (n.1174-51407T=) c.3302T= c.1682T= n.1986T= n.925T= n.352T= c.3144T= (p.Ala1048=) n.491T= n.809T= | |
| 9 | g.2110280G>A | CA372788016 | SMARCA2 | c.3319G>A (p.Ala1107Thr) c.2959G>A (p.Ala987Thr) c.1174-51406G>A (n.1174-51406G>A) c.3303G>A c.1683G>A n.1987G>A n.926G>A n.353G>A c.3145G>A (p.Ala1049Thr) n.492G>A n.810G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2110280G>C | CA372788014 | SMARCA2 | c.3319G>C (p.Ala1107Pro) c.2959G>C (p.Ala987Pro) c.1174-51406G>C (n.1174-51406G>C) c.3303G>C c.1683G>C n.1987G>C n.926G>C n.353G>C c.3145G>C (p.Ala1049Pro) n.492G>C n.810G>C | |
| 9 | g.2110280G= | CA1827948996 | SMARCA2 | c.3319G= (p.Ala1107=) c.2959G= (p.Ala987=) c.1174-51406G= (n.1174-51406G=) c.3303G= c.1683G= n.1987G= n.926G= n.353G= c.3145G= (p.Ala1049=) n.492G= n.810G= | |
| 9 | g.2110280G>T | CA372788015 | SMARCA2 | c.3319G>T (p.Ala1107Ser) c.2959G>T (p.Ala987Ser) c.1174-51406G>T (n.1174-51406G>T) c.3303G>T c.1683G>T n.1987G>T n.926G>T n.353G>T c.3145G>T (p.Ala1049Ser) n.492G>T n.810G>T | |
| 9 | g.2110281C>A | CA372788017 | SMARCA2 | c.3320C>A (p.Ala1107Asp) c.2960C>A (p.Ala987Asp) c.1174-51405C>A (n.1174-51405C>A) c.3304C>A c.1684C>A n.1988C>A n.927C>A n.354C>A c.3146C>A (p.Ala1049Asp) n.493C>A n.811C>A | |
| 9 | g.2110281C>G | CA372788018 | SMARCA2 | c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.2960C>G (p.Ala987Gly) c.1174-51405C>G (n.1174-51405C>G) c.3304C>G c.1684C>G n.1988C>G n.927C>G n.354C>G c.3146C>G (p.Ala1049Gly) n.493C>G n.811C>G | |
| 9 | g.2110281C>T | CA372788019 | SMARCA2 | c.3320C>T (p.Ala1107Val) c.2960C>T (p.Ala987Val) c.1174-51405C>T (n.1174-51405C>T) c.3304C>T c.1684C>T n.1988C>T n.927C>T n.354C>T c.3146C>T (p.Ala1049Val) n.493C>T n.811C>T | |
| 9 | g.2110282T>A | CA463711256 | SMARCA2 | c.3321T>A (p.Ala1107=) c.2961T>A (p.Ala987=) c.1174-51404T>A (n.1174-51404T>A) c.3305T>A c.1685T>A n.1989T>A n.928T>A n.355T>A c.3147T>A (p.Ala1049=) n.494T>A n.812T>A | |
| 9 | g.2110282T>C | CA463711257 | SMARCA2 | c.3321T>C (p.Ala1107=) c.2961T>C (p.Ala987=) c.1174-51404T>C (n.1174-51404T>C) c.3305T>C c.1685T>C n.1989T>C n.928T>C n.355T>C c.3147T>C (p.Ala1049=) n.494T>C n.812T>C | |
| 9 | g.2110282T>G | CA463711258 | SMARCA2 | c.3321T>G (p.Ala1107=) c.2961T>G (p.Ala987=) c.1174-51404T>G (n.1174-51404T>G) c.3305T>G c.1685T>G n.1989T>G n.928T>G n.355T>G c.3147T>G (p.Ala1049=) n.494T>G n.812T>G | |
| 9 | g.2110283T>A | CA372788020 | SMARCA2 | c.3322T>A (p.Leu1108Met) c.2962T>A (p.Leu988Met) c.1174-51403T>A (n.1174-51403T>A) c.3306T>A c.1686T>A n.1990T>A n.929T>A n.356T>A c.3148T>A (p.Leu1050Met) n.495T>A n.813T>A | |
| 9 | g.2110283T>C | CA463711259 | SMARCA2 | c.3322T>C (p.Leu1108=) c.2962T>C (p.Leu988=) c.1174-51403T>C (n.1174-51403T>C) c.3306T>C c.1686T>C n.1990T>C n.929T>C n.356T>C c.3148T>C (p.Leu1050=) n.495T>C n.813T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110283T>G | CA372788021 | SMARCA2 | c.3322T>G (p.Leu1108Val) c.2962T>G (p.Leu988Val) c.1174-51403T>G (n.1174-51403T>G) c.3306T>G c.1686T>G n.1990T>G n.929T>G n.356T>G c.3148T>G (p.Leu1050Val) n.495T>G n.813T>G | |
| 9 | g.2110283T= | CA1827948997 | SMARCA2 | c.3322T= (p.Leu1108=) c.2962T= (p.Leu988=) c.1174-51403T= (n.1174-51403T=) c.3306T= c.1686T= n.1990T= n.929T= n.356T= c.3148T= (p.Leu1050=) n.495T= n.813T= | |
| 9 | g.2110284T>A | CA372788022 | SMARCA2 | c.3323T>A (p.Leu1108Ter) c.2963T>A (p.Leu988Ter) c.1174-51402T>A (n.1174-51402T>A) c.3307T>A c.1687T>A n.1991T>A n.930T>A n.357T>A c.3149T>A (p.Leu1050Ter) n.496T>A n.814T>A | |
| 9 | g.2110284T>C | CA372788023 | SMARCA2 | c.3323T>C (p.Leu1108Ser) c.2963T>C (p.Leu988Ser) c.1174-51402T>C (n.1174-51402T>C) c.3307T>C c.1687T>C n.1991T>C n.930T>C n.357T>C c.3149T>C (p.Leu1050Ser) n.496T>C n.814T>C | |
| 9 | g.2110284T>G | CA372788024 | SMARCA2 | c.3323T>G (p.Leu1108Trp) c.2963T>G (p.Leu988Trp) c.1174-51402T>G (n.1174-51402T>G) c.3307T>G c.1687T>G n.1991T>G n.930T>G n.357T>G c.3149T>G (p.Leu1050Trp) n.496T>G n.814T>G | |
| 9 | g.2110285G>A | CA463711260 | SMARCA2 | c.3324G>A (p.Leu1108=) c.2964G>A (p.Leu988=) c.1174-51401G>A (n.1174-51401G>A) c.3308G>A c.1688G>A n.1992G>A n.931G>A n.358G>A c.3150G>A (p.Leu1050=) n.497G>A n.815G>A | dbSNP |
| 9 | g.2110285G>C | CA372788025 | SMARCA2 | c.3324G>C (p.Leu1108Phe) c.2964G>C (p.Leu988Phe) c.1174-51401G>C (n.1174-51401G>C) c.3308G>C c.1688G>C n.1992G>C n.931G>C n.358G>C c.3150G>C (p.Leu1050Phe) n.497G>C n.815G>C | |
| 9 | g.2110285G= | CA1827948998 | SMARCA2 | c.3324G= (p.Leu1108=) c.2964G= (p.Leu988=) c.1174-51401G= (n.1174-51401G=) c.3308G= c.1688G= n.1992G= n.931G= n.358G= c.3150G= (p.Leu1050=) n.497G= n.815G= | |
| 9 | g.2110285G>T | CA372788026 | SMARCA2 | c.3324G>T (p.Leu1108Phe) c.2964G>T (p.Leu988Phe) c.1174-51401G>T (n.1174-51401G>T) c.3308G>T c.1688G>T n.1992G>T n.931G>T n.358G>T c.3150G>T (p.Leu1050Phe) n.497G>T n.815G>T | |
| 9 | g.2110286C>A | CA372788027 | SMARCA2 | c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.2965C>A (p.Leu989Met) c.1174-51400C>A (n.1174-51400C>A) c.3309C>A c.1689C>A n.1993C>A n.932C>A n.359C>A c.3151C>A (p.Leu1051Met) n.498C>A n.816C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110286C>G | CA372788028 | SMARCA2 | c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.2965C>G (p.Leu989Val) c.1174-51400C>G (n.1174-51400C>G) c.3309C>G c.1689C>G n.1993C>G n.932C>G n.359C>G c.3151C>G (p.Leu1051Val) n.498C>G n.816C>G | |
| 9 | g.2110286C>T | CA463711261 | SMARCA2 | c.3325C>T (p.Leu1109=) c.2965C>T (p.Leu989=) c.1174-51400C>T (n.1174-51400C>T) c.3309C>T c.1689C>T n.1993C>T n.932C>T n.359C>T c.3151C>T (p.Leu1051=) n.498C>T n.816C>T | |
| 9 | g.2110287T>A | CA372788029 | SMARCA2 | c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.2966T>A (p.Leu989Gln) c.1174-51399T>A (n.1174-51399T>A) c.3310T>A c.1690T>A n.1994T>A n.933T>A n.360T>A c.3152T>A (p.Leu1051Gln) n.499T>A n.817T>A | |
| 9 | g.2110287T>C | CA372788031 | SMARCA2 | c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.2966T>C (p.Leu989Pro) c.1174-51399T>C (n.1174-51399T>C) c.3310T>C c.1690T>C n.1994T>C n.933T>C n.360T>C c.3152T>C (p.Leu1051Pro) n.499T>C n.817T>C | |
| 9 | g.2110287T>G | CA372788030 | SMARCA2 | c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.2966T>G (p.Leu989Arg) c.1174-51399T>G (n.1174-51399T>G) c.3310T>G c.1690T>G n.1994T>G n.933T>G n.360T>G c.3152T>G (p.Leu1051Arg) n.499T>G n.817T>G | |
| 9 | g.2110288G>A | CA4963752 | SMARCA2 | c.3327G>A (p.Leu1109=) c.2967G>A (p.Leu989=) c.1174-51398G>A (n.1174-51398G>A) c.3311G>A c.1691G>A n.1995G>A n.934G>A n.361G>A c.3153G>A (p.Leu1051=) n.500G>A n.818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110288G>C | CA463711262 | SMARCA2 | c.3327G>C (p.Leu1109=) c.2967G>C (p.Leu989=) c.1174-51398G>C (n.1174-51398G>C) c.3311G>C c.1691G>C n.1995G>C n.934G>C n.361G>C c.3153G>C (p.Leu1051=) n.500G>C n.818G>C | |
| 9 | g.2110288G= | CA1827948999 | SMARCA2 | c.3327G= (p.Leu1109=) c.2967G= (p.Leu989=) c.1174-51398G= (n.1174-51398G=) c.3311G= c.1691G= n.1995G= n.934G= n.361G= c.3153G= (p.Leu1051=) n.500G= n.818G= | |
| 9 | g.2110288G>T | CA463711263 | SMARCA2 | c.3327G>T (p.Leu1109=) c.2967G>T (p.Leu989=) c.1174-51398G>T (n.1174-51398G>T) c.3311G>T c.1691G>T n.1995G>T n.934G>T n.361G>T c.3153G>T (p.Leu1051=) n.500G>T n.818G>T | |
| 9 | g.2110289A>C | CA372788033 | SMARCA2 | c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.1174-51397A>C (n.1174-51397A>C) c.3312A>C c.1692A>C n.1996A>C n.935A>C n.362A>C c.3154A>C (p.Lys1052Gln) n.501A>C n.819A>C | |
| 9 | g.2110289A>G | CA372788032 | SMARCA2 | c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.1174-51397A>G (n.1174-51397A>G) c.3312A>G c.1692A>G n.1996A>G n.935A>G n.362A>G c.3154A>G (p.Lys1052Glu) n.501A>G n.819A>G | |
| 9 | g.2110289A>T | CA372788034 | SMARCA2 | c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.1174-51397A>T (n.1174-51397A>T) c.3312A>T c.1692A>T n.1996A>T n.935A>T n.362A>T c.3154A>T (p.Lys1052Ter) n.501A>T n.819A>T | |
| 9 | g.2110290A>C | CA372788035 | SMARCA2 | c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.1174-51396A>C (n.1174-51396A>C) c.3313A>C c.1693A>C n.1997A>C n.936A>C n.363A>C c.3155A>C (p.Lys1052Thr) n.502A>C n.820A>C | |
| 9 | g.2110290A>G | CA372788036 | SMARCA2 | c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.1174-51396A>G (n.1174-51396A>G) c.3313A>G c.1693A>G n.1997A>G n.936A>G n.363A>G c.3155A>G (p.Lys1052Arg) n.502A>G n.820A>G | |
| 9 | g.2110290A>T | CA372788037 | SMARCA2 | c.3329A>T (p.Lys1110Met) c.2969A>T (p.Lys990Met) c.1174-51396A>T (n.1174-51396A>T) c.3313A>T c.1693A>T n.1997A>T n.936A>T n.363A>T c.3155A>T (p.Lys1052Met) n.502A>T n.820A>T | |
| 9 | g.2110291G>A | CA4963753 | SMARCA2 | c.3330G>A (p.Lys1110=) c.2970G>A (p.Lys990=) c.1174-51395G>A (n.1174-51395G>A) c.3314G>A c.1694G>A n.1998G>A n.937G>A n.364G>A c.3156G>A (p.Lys1052=) n.503G>A n.821G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.2110291G>C | CA372788038 | SMARCA2 | c.3330G>C (p.Lys1110Asn) c.2970G>C (p.Lys990Asn) c.1174-51395G>C (n.1174-51395G>C) c.3314G>C c.1694G>C n.1998G>C n.937G>C n.364G>C c.3156G>C (p.Lys1052Asn) n.503G>C n.821G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110291G= | CA1827949000 | SMARCA2 | c.3330G= (p.Lys1110=) c.2970G= (p.Lys990=) c.1174-51395G= (n.1174-51395G=) c.3314G= c.1694G= n.1998G= n.937G= n.364G= c.3156G= (p.Lys1052=) n.503G= n.821G= | |
| 9 | g.2110291G>T | CA372788039 | SMARCA2 | c.3330G>T (p.Lys1110Asn) c.2970G>T (p.Lys990Asn) c.1174-51395G>T (n.1174-51395G>T) c.3314G>T c.1694G>T n.1998G>T n.937G>T n.364G>T c.3156G>T (p.Lys1052Asn) n.503G>T n.821G>T | |
| 9 | g.2110292A>C | CA372788040 | SMARCA2 | c.3331A>C (p.Lys1111Gln) c.2971A>C (p.Lys991Gln) c.1174-51394A>C (n.1174-51394A>C) c.3315A>C c.1695A>C n.1999A>C n.938A>C n.365A>C c.3157A>C (p.Lys1053Gln) n.504A>C n.822A>C | |
| 9 | g.2110292A>G | CA372788041 | SMARCA2 | c.3331A>G (p.Lys1111Glu) c.2971A>G (p.Lys991Glu) c.1174-51394A>G (n.1174-51394A>G) c.3315A>G c.1695A>G n.1999A>G n.938A>G n.365A>G c.3157A>G (p.Lys1053Glu) n.504A>G n.822A>G | |
| 9 | g.2110292A>T | CA372788042 | SMARCA2 | c.3331A>T (p.Lys1111Ter) c.2971A>T (p.Lys991Ter) c.1174-51394A>T (n.1174-51394A>T) c.3315A>T c.1695A>T n.1999A>T n.938A>T n.365A>T c.3157A>T (p.Lys1053Ter) n.504A>T n.822A>T | |
| 9 | g.2110293A>C | CA372788043 | SMARCA2 | c.3332A>C (p.Lys1111Thr) c.2972A>C (p.Lys991Thr) c.1174-51393A>C (n.1174-51393A>C) c.3316A>C c.1696A>C n.2000A>C n.939A>C n.366A>C c.3158A>C (p.Lys1053Thr) n.505A>C n.823A>C | |
| 9 | g.2110293A>G | CA372788044 | SMARCA2 | c.3332A>G (p.Lys1111Arg) c.2972A>G (p.Lys991Arg) c.1174-51393A>G (n.1174-51393A>G) c.3316A>G c.1696A>G n.2000A>G n.939A>G n.366A>G c.3158A>G (p.Lys1053Arg) n.505A>G n.823A>G | COSMIC |
| 9 | g.2110293A>T | CA372788045 | SMARCA2 | c.3332A>T (p.Lys1111Ile) c.2972A>T (p.Lys991Ile) c.1174-51393A>T (n.1174-51393A>T) c.3316A>T c.1696A>T n.2000A>T n.939A>T n.366A>T c.3158A>T (p.Lys1053Ile) n.505A>T n.823A>T | |
| 9 | g.2110294A>C | CA372788046 | SMARCA2 | c.3333A>C (p.Lys1111Asn) c.2973A>C (p.Lys991Asn) c.1174-51392A>C (n.1174-51392A>C) c.3317A>C c.1697A>C n.2001A>C n.940A>C n.367A>C c.3159A>C (p.Lys1053Asn) n.506A>C n.824A>C | |
| 9 | g.2110294A>G | CA463711264 | SMARCA2 | c.3333A>G (p.Lys1111=) c.2973A>G (p.Lys991=) c.1174-51392A>G (n.1174-51392A>G) c.3317A>G c.1697A>G n.2001A>G n.940A>G n.367A>G c.3159A>G (p.Lys1053=) n.506A>G n.824A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110294A>T | CA372788047 | SMARCA2 | c.3333A>T (p.Lys1111Asn) c.2973A>T (p.Lys991Asn) c.1174-51392A>T (n.1174-51392A>T) c.3317A>T c.1697A>T n.2001A>T n.940A>T n.367A>T c.3159A>T (p.Lys1053Asn) n.506A>T n.824A>T | |
| 9 | g.2110295T>A | CA372788048 | SMARCA2 | c.3334T>A (p.Phe1112Ile) c.2974T>A (p.Phe992Ile) c.1174-51391T>A (n.1174-51391T>A) c.3318T>A c.1698T>A n.2002T>A n.941T>A n.368T>A c.3160T>A (p.Phe1054Ile) n.507T>A n.825T>A | |
| 9 | g.2110295T>C | CA372788049 | SMARCA2 | c.3334T>C (p.Phe1112Leu) c.2974T>C (p.Phe992Leu) c.1174-51391T>C (n.1174-51391T>C) c.3318T>C c.1698T>C n.2002T>C n.941T>C n.368T>C c.3160T>C (p.Phe1054Leu) n.507T>C n.825T>C | |
| 9 | g.2110295T>G | CA372788050 | SMARCA2 | c.3334T>G (p.Phe1112Val) c.2974T>G (p.Phe992Val) c.1174-51391T>G (n.1174-51391T>G) c.3318T>G c.1698T>G n.2002T>G n.941T>G n.368T>G c.3160T>G (p.Phe1054Val) n.507T>G n.825T>G | |
| 9 | g.2110296T>A | CA372788051 | SMARCA2 | c.3335T>A (p.Phe1112Tyr) c.2975T>A (p.Phe992Tyr) c.1174-51390T>A (n.1174-51390T>A) c.3319T>A c.1699T>A n.2003T>A n.942T>A n.369T>A c.3161T>A (p.Phe1054Tyr) n.508T>A n.826T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2110296T>C | CA372788052 | SMARCA2 | c.3335T>C (p.Phe1112Ser) c.2975T>C (p.Phe992Ser) c.1174-51390T>C (n.1174-51390T>C) c.3319T>C c.1699T>C n.2003T>C n.942T>C n.369T>C c.3161T>C (p.Phe1054Ser) n.508T>C n.826T>C | |
| 9 | g.2110296T>G | CA372788053 | SMARCA2 | c.3335T>G (p.Phe1112Cys) c.2975T>G (p.Phe992Cys) c.1174-51390T>G (n.1174-51390T>G) c.3319T>G c.1699T>G n.2003T>G n.942T>G n.369T>G c.3161T>G (p.Phe1054Cys) n.508T>G n.826T>G | |
| 9 | g.2110296T= | CA1827949001 | SMARCA2 | c.3335T= (p.Phe1112=) c.2975T= (p.Phe992=) c.1174-51390T= (n.1174-51390T=) c.3319T= c.1699T= n.2003T= n.942T= n.369T= c.3161T= (p.Phe1054=) n.508T= n.826T= | |
| 9 | g.2110297C>A | CA372788054 | SMARCA2 | c.3336C>A (p.Phe1112Leu) c.2976C>A (p.Phe992Leu) c.1174-51389C>A (n.1174-51389C>A) c.3320C>A c.1700C>A n.2004C>A n.943C>A n.370C>A c.3162C>A (p.Phe1054Leu) n.509C>A n.827C>A | |
| 9 | g.2110297C>G | CA372788055 | SMARCA2 | c.3336C>G (p.Phe1112Leu) c.2976C>G (p.Phe992Leu) c.1174-51389C>G (n.1174-51389C>G) c.3320C>G c.1700C>G n.2004C>G n.943C>G n.370C>G c.3162C>G (p.Phe1054Leu) n.509C>G n.827C>G | |
| 9 | g.2110297C>T | CA463711265 | SMARCA2 | c.3336C>T (p.Phe1112=) c.2976C>T (p.Phe992=) c.1174-51389C>T (n.1174-51389C>T) c.3320C>T c.1700C>T n.2004C>T n.943C>T n.370C>T c.3162C>T (p.Phe1054=) n.509C>T n.827C>T | |
| 9 | g.2110298A>C | CA372788056 | SMARCA2 | c.3337A>C (p.Asn1113His) c.2977A>C (p.Asn993His) c.1174-51388A>C (n.1174-51388A>C) c.3321A>C c.1701A>C n.2005A>C n.944A>C n.371A>C c.3163A>C (p.Asn1055His) n.510A>C n.828A>C | |
| 9 | g.2110298A>G | CA372788057 | SMARCA2 | c.3337A>G (p.Asn1113Asp) c.2977A>G (p.Asn993Asp) c.1174-51388A>G (n.1174-51388A>G) c.3321A>G c.1701A>G n.2005A>G n.944A>G n.371A>G c.3163A>G (p.Asn1055Asp) n.510A>G n.828A>G | |
| 9 | g.2110298A>T | CA372788058 | SMARCA2 | c.3337A>T (p.Asn1113Tyr) c.2977A>T (p.Asn993Tyr) c.1174-51388A>T (n.1174-51388A>T) c.3321A>T c.1701A>T n.2005A>T n.944A>T n.371A>T c.3163A>T (p.Asn1055Tyr) n.510A>T n.828A>T | |
| 9 | g.2110299A= | CA1827949002 | SMARCA2 | c.3338A= (p.Asn1113=) c.2978A= (p.Asn993=) c.1174-51387A= (n.1174-51387A=) c.3322A= c.1702A= n.2006A= n.945A= n.372A= c.3164A= (p.Asn1055=) n.511A= n.829A= | |
| 9 | g.2110299A>C | CA372788060 | SMARCA2 | c.3338A>C (p.Asn1113Thr) c.2978A>C (p.Asn993Thr) c.1174-51387A>C (n.1174-51387A>C) c.3322A>C c.1702A>C n.2006A>C n.945A>C n.372A>C c.3164A>C (p.Asn1055Thr) n.511A>C n.829A>C | |
| 9 | g.2110299A>G | CA372788061 | SMARCA2 | c.3338A>G (p.Asn1113Ser) c.2978A>G (p.Asn993Ser) c.1174-51387A>G (n.1174-51387A>G) c.3322A>G c.1702A>G n.2006A>G n.945A>G n.372A>G c.3164A>G (p.Asn1055Ser) n.511A>G n.829A>G | dbSNP |
| 9 | g.2110299A>T | CA372788059 | SMARCA2 | c.3338A>T (p.Asn1113Ile) c.2978A>T (p.Asn993Ile) c.1174-51387A>T (n.1174-51387A>T) c.3322A>T c.1702A>T n.2006A>T n.945A>T n.372A>T c.3164A>T (p.Asn1055Ile) n.511A>T n.829A>T | |
| 9 | g.2110300T>A | CA372788062 | SMARCA2 | c.3339T>A (p.Asn1113Lys) c.2979T>A (p.Asn993Lys) c.1174-51386T>A (n.1174-51386T>A) c.3323T>A c.1703T>A n.2007T>A n.946T>A n.373T>A c.3165T>A (p.Asn1055Lys) n.512T>A n.830T>A | |
| 9 | g.2110300T>C | CA463711266 | SMARCA2 | c.3339T>C (p.Asn1113=) c.2979T>C (p.Asn993=) c.1174-51386T>C (n.1174-51386T>C) c.3323T>C c.1703T>C n.2007T>C n.946T>C n.373T>C c.3165T>C (p.Asn1055=) n.512T>C n.830T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110300T>G | CA372788063 | SMARCA2 | c.3339T>G (p.Asn1113Lys) c.2979T>G (p.Asn993Lys) c.1174-51386T>G (n.1174-51386T>G) c.3323T>G c.1703T>G n.2007T>G n.946T>G n.373T>G c.3165T>G (p.Asn1055Lys) n.512T>G n.830T>G | |
| 9 | g.2110300T= | CA1827949003 | SMARCA2 | c.3339T= (p.Asn1113=) c.2979T= (p.Asn993=) c.1174-51386T= (n.1174-51386T=) c.3323T= c.1703T= n.2007T= n.946T= n.373T= c.3165T= (p.Asn1055=) n.512T= n.830T= | |
| 9 | g.2110301G>A | CA372788064 | SMARCA2 | c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.1174-51385G>A (n.1174-51385G>A) c.3324G>A c.1704G>A n.2008G>A n.947G>A n.374G>A c.3166G>A (p.Glu1056Lys) n.513G>A n.831G>A | |
| 9 | g.2110301G>C | CA187918500 | SMARCA2 | c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.1174-51385G>C (n.1174-51385G>C) c.3324G>C c.1704G>C n.2008G>C n.947G>C n.374G>C c.3166G>C (p.Glu1056Gln) n.513G>C n.831G>C | dbSNP |
| 9 | g.2110301G= | CA1827949004 | SMARCA2 | c.3340G= (p.Glu1114=) c.2980G= (p.Glu994=) c.1174-51385G= (n.1174-51385G=) c.3324G= c.1704G= n.2008G= n.947G= n.374G= c.3166G= (p.Glu1056=) n.513G= n.831G= | |
| 9 | g.2110301G>T | CA372788065 | SMARCA2 | c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.1174-51385G>T (n.1174-51385G>T) c.3324G>T c.1704G>T n.2008G>T n.947G>T n.374G>T c.3166G>T (p.Glu1056Ter) n.513G>T n.831G>T | |
| 9 | g.2110302A>C | CA372788068 | SMARCA2 | c.3341A>C (p.Glu1114Ala) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.1174-51384A>C (n.1174-51384A>C) c.3325A>C c.1705A>C n.2009A>C n.948A>C n.375A>C c.3167A>C (p.Glu1056Ala) n.514A>C n.832A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110302A>G | CA372788066 | SMARCA2 | c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.1174-51384A>G (n.1174-51384A>G) c.3325A>G c.1705A>G n.2009A>G n.948A>G n.375A>G c.3167A>G (p.Glu1056Gly) n.514A>G n.832A>G | |
| 9 | g.2110302A>T | CA372788067 | SMARCA2 | c.3341A>T (p.Glu1114Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.1174-51384A>T (n.1174-51384A>T) c.3325A>T c.1705A>T n.2009A>T n.948A>T n.375A>T c.3167A>T (p.Glu1056Val) n.514A>T n.832A>T | |
| 9 | g.2110303A>C | CA372788069 | SMARCA2 | c.3342A>C (p.Glu1114Asp) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.1174-51383A>C (n.1174-51383A>C) c.3326A>C c.1706A>C n.2010A>C n.949A>C n.376A>C c.3168A>C (p.Glu1056Asp) n.515A>C n.833A>C | |
| 9 | g.2110303A>G | CA463711267 | SMARCA2 | c.3342A>G (p.Glu1114=) c.2982A>G (p.Glu994=) c.1174-51383A>G (n.1174-51383A>G) c.3326A>G c.1706A>G n.2010A>G n.949A>G n.376A>G c.3168A>G (p.Glu1056=) n.515A>G n.833A>G | |
| 9 | g.2110303A>T | CA372788070 | SMARCA2 | c.3342A>T (p.Glu1114Asp) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.1174-51383A>T (n.1174-51383A>T) c.3326A>T c.1706A>T n.2010A>T n.949A>T n.376A>T c.3168A>T (p.Glu1056Asp) n.515A>T n.833A>T | |
| 9 | g.2110304C>A | CA372788071 | SMARCA2 | c.3343C>A (p.Pro1115Thr) c.2983C>A (p.Pro995Thr) c.1174-51382C>A (n.1174-51382C>A) c.3327C>A c.1707C>A n.2011C>A n.950C>A n.377C>A c.3169C>A (p.Pro1057Thr) n.516C>A n.834C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110304C= | CA1827949005 | SMARCA2 | c.3343C= (p.Pro1115=) c.2983C= (p.Pro995=) c.1174-51382C= (n.1174-51382C=) c.3327C= c.1707C= n.2011C= n.950C= n.377C= c.3169C= (p.Pro1057=) n.516C= n.834C= | |
| 9 | g.2110304C>G | CA372788072 | SMARCA2 | c.3343C>G (p.Pro1115Ala) c.2983C>G (p.Pro995Ala) c.1174-51382C>G (n.1174-51382C>G) c.3327C>G c.1707C>G n.2011C>G n.950C>G n.377C>G c.3169C>G (p.Pro1057Ala) n.516C>G n.834C>G | |
| 9 | g.2110304C>T | CA187918502 | SMARCA2 | c.3343C>T (p.Pro1115Ser) c.2983C>T (p.Pro995Ser) c.1174-51382C>T (n.1174-51382C>T) c.3327C>T c.1707C>T n.2011C>T n.950C>T n.377C>T c.3169C>T (p.Pro1057Ser) n.516C>T n.834C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110305C>A | CA372788073 | SMARCA2 | c.3344C>A (p.Pro1115His) c.2984C>A (p.Pro995His) c.1174-51381C>A (n.1174-51381C>A) c.3328C>A c.1708C>A n.2012C>A n.951C>A n.378C>A c.3170C>A (p.Pro1057His) n.517C>A n.835C>A | |
| 9 | g.2110305C= | CA1827949006 | SMARCA2 | c.3344C= (p.Pro1115=) c.2984C= (p.Pro995=) c.1174-51381C= (n.1174-51381C=) c.3328C= c.1708C= n.2012C= n.951C= n.378C= c.3170C= (p.Pro1057=) n.517C= n.835C= | |
| 9 | g.2110305C>G | CA372788074 | SMARCA2 | c.3344C>G (p.Pro1115Arg) c.2984C>G (p.Pro995Arg) c.1174-51381C>G (n.1174-51381C>G) c.3328C>G c.1708C>G n.2012C>G n.951C>G n.378C>G c.3170C>G (p.Pro1057Arg) n.517C>G n.835C>G | |
| 9 | g.2110305C>T | CA4963754 | SMARCA2 | c.3344C>T (p.Pro1115Leu) c.2984C>T (p.Pro995Leu) c.1174-51381C>T (n.1174-51381C>T) c.3328C>T c.1708C>T n.2012C>T n.951C>T n.378C>T c.3170C>T (p.Pro1057Leu) n.517C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110306T>A | CA463711268 | SMARCA2 | c.3345T>A (p.Pro1115=) c.2985T>A (p.Pro995=) c.1174-51380T>A (n.1174-51380T>A) c.3329T>A c.1709T>A n.2013T>A n.952T>A n.379T>A c.3171T>A (p.Pro1057=) n.518T>A n.836T>A | |
| 9 | g.2110306T>C | CA463711269 | SMARCA2 | c.3345T>C (p.Pro1115=) c.2985T>C (p.Pro995=) c.1174-51380T>C (n.1174-51380T>C) c.3329T>C c.1709T>C n.2013T>C n.952T>C n.379T>C c.3171T>C (p.Pro1057=) n.518T>C n.836T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110306T>G | CA463711270 | SMARCA2 | c.3345T>G (p.Pro1115=) c.2985T>G (p.Pro995=) c.1174-51380T>G (n.1174-51380T>G) c.3329T>G c.1709T>G n.2013T>G n.952T>G n.379T>G c.3171T>G (p.Pro1057=) n.518T>G n.836T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110307G>A | CA372788075 | SMARCA2 | c.3346G>A (p.Gly1116Arg) c.2986G>A (p.Gly996Arg) c.1174-51379G>A (n.1174-51379G>A) c.3330G>A c.1710G>A n.2014G>A n.953G>A n.380G>A c.3172G>A (p.Gly1058Arg) n.519G>A n.837G>A | |
| 9 | g.2110307G>C | CA372788076 | SMARCA2 | c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.2986G>C (p.Gly996Arg) c.1174-51379G>C (n.1174-51379G>C) c.3330G>C c.1710G>C n.2014G>C n.953G>C n.380G>C c.3172G>C (p.Gly1058Arg) n.519G>C n.837G>C | |
| 9 | g.2110307G>T | CA372788077 | SMARCA2 | c.3346G>T (p.Gly1116Ter) c.2986G>T (p.Gly996Ter) c.1174-51379G>T (n.1174-51379G>T) c.3330G>T c.1710G>T n.2014G>T n.953G>T n.380G>T c.3172G>T (p.Gly1058Ter) n.519G>T n.837G>T | |
| 9 | g.2110308G>A | CA4963755 | SMARCA2 | c.3347G>A (p.Gly1116Glu) c.2987G>A (p.Gly996Glu) c.1174-51378G>A (n.1174-51378G>A) c.3331G>A c.1711G>A n.2015G>A n.954G>A n.381G>A c.3173G>A (p.Gly1058Glu) n.520G>A n.838G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110308G>C | CA372788078 | SMARCA2 | c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.2987G>C (p.Gly996Ala) c.1174-51378G>C (n.1174-51378G>C) c.3331G>C c.1711G>C n.2015G>C n.954G>C n.381G>C c.3173G>C (p.Gly1058Ala) n.520G>C n.838G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110308G= | CA1827949007 | SMARCA2 | c.3347G= (p.Gly1116=) c.2987G= (p.Gly996=) c.1174-51378G= (n.1174-51378G=) c.3331G= c.1711G= n.2015G= n.954G= n.381G= c.3173G= (p.Gly1058=) n.520G= n.838G= | |
| 9 | g.2110308G>T | CA372788079 | SMARCA2 | c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.2987G>T (p.Gly996Val) c.1174-51378G>T (n.1174-51378G>T) c.3331G>T c.1711G>T n.2015G>T n.954G>T n.381G>T c.3173G>T (p.Gly1058Val) n.520G>T n.838G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110308_2110309insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT | CA2528638409 | SMARCA2 | c.3347_3348insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT (p.Gly1117ThrfsTer2) c.2987_2988insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT (p.Gly997ThrfsTer2) c.1174-51378_1174-51377insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT (n.1174-51378_1174-51377insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT) c.3331_3332insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT c.1711_1712insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT n.2015_2016insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT n.954_955insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT n.381_382insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT c.3173_3174insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT (p.Gly1059ThrfsTer2) n.520_521insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT n.838_839insTACATAGCTTGATGAGGGCGTTGATAGGGTAAAACTTACAACGCTCATTTTTTTTTTCAAAAATTTACACTCTACTATATAGAATAGATAAATTATATATTGGAGGAAAATAAAATGGCAATTATTATT | |
| 9 | g.2110309A>C | CA463711271 | SMARCA2 | c.3348A>C (p.Gly1116=) c.2988A>C (p.Gly996=) c.1174-51377A>C (n.1174-51377A>C) c.3332A>C c.1712A>C n.2016A>C n.955A>C n.382A>C c.3174A>C (p.Gly1058=) n.521A>C n.839A>C | |
| 9 | g.2110309A>G | CA463711272 | SMARCA2 | c.3348A>G (p.Gly1116=) c.2988A>G (p.Gly996=) c.1174-51377A>G (n.1174-51377A>G) c.3332A>G c.1712A>G n.2016A>G n.955A>G n.382A>G c.3174A>G (p.Gly1058=) n.521A>G n.839A>G | |
| 9 | g.2110309A>T | CA463711273 | SMARCA2 | c.3348A>T (p.Gly1116=) c.2988A>T (p.Gly996=) c.1174-51377A>T (n.1174-51377A>T) c.3332A>T c.1712A>T n.2016A>T n.955A>T n.382A>T c.3174A>T (p.Gly1058=) n.521A>T n.839A>T | |
| 9 | g.2110310T>A | CA372788080 | SMARCA2 | c.3349T>A (p.Ser1117Thr) c.2989T>A (p.Ser997Thr) c.1174-51376T>A (n.1174-51376T>A) c.3333T>A c.1713T>A n.2017T>A n.956T>A n.383T>A c.3175T>A (p.Ser1059Thr) n.522T>A n.840T>A | |
| 9 | g.2110310T>C | CA372788081 | SMARCA2 | c.3349T>C (p.Ser1117Pro) c.2989T>C (p.Ser997Pro) c.1174-51376T>C (n.1174-51376T>C) c.3333T>C c.1713T>C n.2017T>C n.956T>C n.383T>C c.3175T>C (p.Ser1059Pro) n.522T>C n.840T>C | |
| 9 | g.2110310T>G | CA372788082 | SMARCA2 | c.3349T>G (p.Ser1117Ala) c.2989T>G (p.Ser997Ala) c.1174-51376T>G (n.1174-51376T>G) c.3333T>G c.1713T>G n.2017T>G n.956T>G n.383T>G c.3175T>G (p.Ser1059Ala) n.522T>G n.840T>G | |
| 9 | g.2110311C>A | CA372788083 | SMARCA2 | c.3350C>A (p.Ser1117Tyr) c.2990C>A (p.Ser997Tyr) c.1174-51375C>A (n.1174-51375C>A) c.3334C>A c.1714C>A n.2018C>A n.957C>A n.384C>A c.3176C>A (p.Ser1059Tyr) n.523C>A n.841C>A | |
| 9 | g.2110311C>G | CA372788084 | SMARCA2 | c.3350C>G (p.Ser1117Cys) c.2990C>G (p.Ser997Cys) c.1174-51375C>G (n.1174-51375C>G) c.3334C>G c.1714C>G n.2018C>G n.957C>G n.384C>G c.3176C>G (p.Ser1059Cys) n.523C>G n.841C>G | |
| 9 | g.2110311C>T | CA372788085 | SMARCA2 | c.3350C>T (p.Ser1117Phe) c.2990C>T (p.Ser997Phe) c.1174-51375C>T (n.1174-51375C>T) c.3334C>T c.1714C>T n.2018C>T n.957C>T n.384C>T c.3176C>T (p.Ser1059Phe) n.523C>T n.841C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2110312C>A | CA463711274 | SMARCA2 | c.3351C>A (p.Ser1117=) c.2991C>A (p.Ser997=) c.1174-51374C>A (n.1174-51374C>A) c.3335C>A c.1715C>A n.2019C>A n.958C>A n.385C>A c.3177C>A (p.Ser1059=) n.524C>A n.842C>A | |
| 9 | g.2110312C>G | CA463711275 | SMARCA2 | c.3351C>G (p.Ser1117=) c.2991C>G (p.Ser997=) c.1174-51374C>G (n.1174-51374C>G) c.3335C>G c.1715C>G n.2019C>G n.958C>G n.385C>G c.3177C>G (p.Ser1059=) n.524C>G n.842C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110312C>T | CA463711276 | SMARCA2 | c.3351C>T (p.Ser1117=) c.2991C>T (p.Ser997=) c.1174-51374C>T (n.1174-51374C>T) c.3335C>T c.1715C>T n.2019C>T n.958C>T n.385C>T c.3177C>T (p.Ser1059=) n.524C>T n.842C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2110313C>A | CA372788087 | SMARCA2 | c.3352C>A (p.Gln1118Lys) c.2992C>A (p.Gln998Lys) c.1174-51373C>A (n.1174-51373C>A) c.3336C>A c.1716C>A n.2020C>A n.959C>A n.386C>A c.3178C>A (p.Gln1060Lys) n.525C>A n.843C>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2110313C>G | CA372788088 | SMARCA2 | c.3352C>G (p.Gln1118Glu) c.2992C>G (p.Gln998Glu) c.1174-51373C>G (n.1174-51373C>G) c.3336C>G c.1716C>G n.2020C>G n.959C>G n.386C>G c.3178C>G (p.Gln1060Glu) n.525C>G n.843C>G | |
| 9 | g.2110313C>T | CA372788086 | SMARCA2 | c.3352C>T (p.Gln1118Ter) c.2992C>T (p.Gln998Ter) c.1174-51373C>T (n.1174-51373C>T) c.3336C>T c.1716C>T n.2020C>T n.959C>T n.386C>T c.3178C>T (p.Gln1060Ter) n.525C>T n.843C>T | |
| 9 | g.2110314A>C | CA372788091 | SMARCA2 | c.3353A>C (p.Gln1118Pro) c.2993A>C (p.Gln998Pro) c.1174-51372A>C (n.1174-51372A>C) c.3337A>C c.1717A>C n.2021A>C n.960A>C n.387A>C c.3179A>C (p.Gln1060Pro) n.526A>C n.844A>C | |
| 9 | g.2110314A>G | CA372788089 | SMARCA2 | c.3353A>G (p.Gln1118Arg) c.2993A>G (p.Gln998Arg) c.1174-51372A>G (n.1174-51372A>G) c.3337A>G c.1717A>G n.2021A>G n.960A>G n.387A>G c.3179A>G (p.Gln1060Arg) n.526A>G n.844A>G | |
| 9 | g.2110314A>T | CA372788090 | SMARCA2 | c.3353A>T (p.Gln1118Leu) c.2993A>T (p.Gln998Leu) c.1174-51372A>T (n.1174-51372A>T) c.3337A>T c.1717A>T n.2021A>T n.960A>T n.387A>T c.3179A>T (p.Gln1060Leu) n.526A>T n.844A>T | |
| 9 | g.2110315G>A | CA463711277 | SMARCA2 | c.3354G>A (p.Gln1118=) c.2994G>A (p.Gln998=) c.1174-51371G>A (n.1174-51371G>A) c.3338G>A c.1718G>A n.2022G>A n.961G>A n.388G>A c.3180G>A (p.Gln1060=) n.527G>A n.845G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110315G>C | CA372788092 | SMARCA2 | c.3354G>C (p.Gln1118His) c.2994G>C (p.Gln998His) c.1174-51371G>C (n.1174-51371G>C) c.3338G>C c.1718G>C n.2022G>C n.961G>C n.388G>C c.3180G>C (p.Gln1060His) n.527G>C n.845G>C | |
| 9 | g.2110315G>T | CA372788093 | SMARCA2 | c.3354G>T (p.Gln1118His) c.2994G>T (p.Gln998His) c.1174-51371G>T (n.1174-51371G>T) c.3338G>T c.1718G>T n.2022G>T n.961G>T n.388G>T c.3180G>T (p.Gln1060His) n.527G>T n.845G>T | |
| 9 | g.2110316T>A | CA372788094 | SMARCA2 | c.3355T>A (p.Tyr1119Asn) c.2995T>A (p.Tyr999Asn) c.1174-51370T>A (n.1174-51370T>A) c.3339T>A c.1719T>A n.2023T>A n.962T>A n.389T>A c.3181T>A (p.Tyr1061Asn) n.528T>A n.846T>A | |
| 9 | g.2110316T>C | CA372788095 | SMARCA2 | c.3355T>C (p.Tyr1119His) c.2995T>C (p.Tyr999His) c.1174-51370T>C (n.1174-51370T>C) c.3339T>C c.1719T>C n.2023T>C n.962T>C n.389T>C c.3181T>C (p.Tyr1061His) n.528T>C n.846T>C | |
| 9 | g.2110316T>G | CA372788096 | SMARCA2 | c.3355T>G (p.Tyr1119Asp) c.2995T>G (p.Tyr999Asp) c.1174-51370T>G (n.1174-51370T>G) c.3339T>G c.1719T>G n.2023T>G n.962T>G n.389T>G c.3181T>G (p.Tyr1061Asp) n.528T>G n.846T>G | |
| 9 | g.2110317A>C | CA372788097 | SMARCA2 | c.3356A>C (p.Tyr1119Ser) c.2996A>C (p.Tyr999Ser) c.1174-51369A>C (n.1174-51369A>C) c.3340A>C c.1720A>C n.2024A>C n.963A>C n.390A>C c.3182A>C (p.Tyr1061Ser) n.529A>C n.847A>C | |
| 9 | g.2110317A>G | CA372788098 | SMARCA2 | c.3356A>G (p.Tyr1119Cys) c.2996A>G (p.Tyr999Cys) c.1174-51369A>G (n.1174-51369A>G) c.3340A>G c.1720A>G n.2024A>G n.963A>G n.390A>G c.3182A>G (p.Tyr1061Cys) n.529A>G n.847A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110317A>T | CA372788099 | SMARCA2 | c.3356A>T (p.Tyr1119Phe) c.2996A>T (p.Tyr999Phe) c.1174-51369A>T (n.1174-51369A>T) c.3340A>T c.1720A>T n.2024A>T n.963A>T n.390A>T c.3182A>T (p.Tyr1061Phe) n.529A>T n.847A>T | |
| 9 | g.2110318T>A | CA372788100 | SMARCA2 | c.3357T>A (p.Tyr1119Ter) c.2997T>A (p.Tyr999Ter) c.1174-51368T>A (n.1174-51368T>A) c.3341T>A c.1721T>A n.2025T>A n.964T>A n.391T>A c.3183T>A (p.Tyr1061Ter) n.530T>A n.848T>A | |
| 9 | g.2110318T>C | CA463711279 | SMARCA2 | c.3357T>C (p.Tyr1119=) c.2997T>C (p.Tyr999=) c.1174-51368T>C (n.1174-51368T>C) c.3341T>C c.1721T>C n.2025T>C n.964T>C n.391T>C c.3183T>C (p.Tyr1061=) n.530T>C n.848T>C | |
| 9 | g.2110318T>G | CA372788101 | SMARCA2 | c.3357T>G (p.Tyr1119Ter) c.2997T>G (p.Tyr999Ter) c.1174-51368T>G (n.1174-51368T>G) c.3341T>G c.1721T>G n.2025T>G n.964T>G n.391T>G c.3183T>G (p.Tyr1061Ter) n.530T>G n.848T>G | |
| 9 | g.2110319T>A | CA372788103 | SMARCA2 | c.3358T>A (p.Phe1120Ile) c.2998T>A (p.Phe1000Ile) c.1174-51367T>A (n.1174-51367T>A) c.3342T>A c.1722T>A n.2026T>A n.965T>A n.392T>A c.3184T>A (p.Phe1062Ile) n.531T>A n.849T>A | |
| 9 | g.2110319T>C | CA372788104 | SMARCA2 | c.3358T>C (p.Phe1120Leu) c.2998T>C (p.Phe1000Leu) c.1174-51367T>C (n.1174-51367T>C) c.3342T>C c.1722T>C n.2026T>C n.965T>C n.392T>C c.3184T>C (p.Phe1062Leu) n.531T>C n.849T>C | |
| 9 | g.2110319T>G | CA372788102 | SMARCA2 | c.3358T>G (p.Phe1120Val) c.2998T>G (p.Phe1000Val) c.1174-51367T>G (n.1174-51367T>G) c.3342T>G c.1722T>G n.2026T>G n.965T>G n.392T>G c.3184T>G (p.Phe1062Val) n.531T>G n.849T>G | |
| 9 | g.2110320T>A | CA372788105 | SMARCA2 | c.3359T>A (p.Phe1120Tyr) c.2999T>A (p.Phe1000Tyr) c.1174-51366T>A (n.1174-51366T>A) c.3343T>A c.1723T>A n.2027T>A n.966T>A n.393T>A c.3185T>A (p.Phe1062Tyr) n.532T>A n.850T>A | |
| 9 | g.2110320T>C | CA372788106 | SMARCA2 | c.3359T>C (p.Phe1120Ser) c.2999T>C (p.Phe1000Ser) c.1174-51366T>C (n.1174-51366T>C) c.3343T>C c.1723T>C n.2027T>C n.966T>C n.393T>C c.3185T>C (p.Phe1062Ser) n.532T>C n.850T>C | |
| 9 | g.2110320T>G | CA372788107 | SMARCA2 | c.3359T>G (p.Phe1120Cys) c.2999T>G (p.Phe1000Cys) c.1174-51366T>G (n.1174-51366T>G) c.3343T>G c.1723T>G n.2027T>G n.966T>G n.393T>G c.3185T>G (p.Phe1062Cys) n.532T>G n.850T>G | |
| 9 | g.2110321C>A | CA372788108 | SMARCA2 | c.3360C>A (p.Phe1120Leu) c.3000C>A (p.Phe1000Leu) c.1174-51365C>A (n.1174-51365C>A) c.3344C>A c.1724C>A n.2028C>A n.967C>A n.394C>A c.3186C>A (p.Phe1062Leu) n.533C>A n.851C>A | |
| 9 | g.2110321C>G | CA372788109 | SMARCA2 | c.3360C>G (p.Phe1120Leu) c.3000C>G (p.Phe1000Leu) c.1174-51365C>G (n.1174-51365C>G) c.3344C>G c.1724C>G n.2028C>G n.967C>G n.394C>G c.3186C>G (p.Phe1062Leu) n.533C>G n.851C>G | |
| 9 | g.2110321C>T | CA463711284 | SMARCA2 | c.3360C>T (p.Phe1120=) c.3000C>T (p.Phe1000=) c.1174-51365C>T (n.1174-51365C>T) c.3344C>T c.1724C>T n.2028C>T n.967C>T n.394C>T c.3186C>T (p.Phe1062=) n.533C>T n.851C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2110322A= | CA1827949008 | SMARCA2 | c.3361A= (p.Ile1121=) c.3001A= (p.Ile1001=) c.1174-51364A= (n.1174-51364A=) c.3345A= c.1725A= n.2029A= n.968A= n.395A= c.3187A= (p.Ile1063=) n.534A= n.852A= | |
| 9 | g.2110322A>C | CA372788112 | SMARCA2 | c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.3001A>C (p.Ile1001Leu) c.1174-51364A>C (n.1174-51364A>C) c.3345A>C c.1725A>C n.2029A>C n.968A>C n.395A>C c.3187A>C (p.Ile1063Leu) n.534A>C n.852A>C | |
| 9 | g.2110322A>G | CA372788110 | SMARCA2 | c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.3001A>G (p.Ile1001Val) c.1174-51364A>G (n.1174-51364A>G) c.3345A>G c.1725A>G n.2029A>G n.968A>G n.395A>G c.3187A>G (p.Ile1063Val) n.534A>G n.852A>G | dbSNP |
| 9 | g.2110322A>T | CA372788111 | SMARCA2 | c.3361A>T (p.Ile1121Phe) c.3001A>T (p.Ile1001Phe) c.1174-51364A>T (n.1174-51364A>T) c.3345A>T c.1725A>T n.2029A>T n.968A>T n.395A>T c.3187A>T (p.Ile1063Phe) n.534A>T n.852A>T | |
| 9 | g.2110323T>A | CA372788113 | SMARCA2 | c.3362T>A (p.Ile1121Asn) c.3002T>A (p.Ile1001Asn) c.1174-51363T>A (n.1174-51363T>A) c.3346T>A c.1726T>A n.2030T>A n.969T>A n.396T>A c.3188T>A (p.Ile1063Asn) n.535T>A n.853T>A | |
| 9 | g.2110323T>C | CA372788114 | SMARCA2 | c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.3002T>C (p.Ile1001Thr) c.1174-51363T>C (n.1174-51363T>C) c.3346T>C c.1726T>C n.2030T>C n.969T>C n.396T>C c.3188T>C (p.Ile1063Thr) n.535T>C n.853T>C | |
| 9 | g.2110323T>G | CA372788115 | SMARCA2 | c.3362T>G (p.Ile1121Ser) c.3002T>G (p.Ile1001Ser) c.1174-51363T>G (n.1174-51363T>G) c.3346T>G c.1726T>G n.2030T>G n.969T>G n.396T>G c.3188T>G (p.Ile1063Ser) n.535T>G n.853T>G | |
| 9 | g.2110324T>A | CA4963756 | SMARCA2 | c.3363T>A (p.Ile1121=) c.3003T>A (p.Ile1001=) c.1174-51362T>A (n.1174-51362T>A) c.3347T>A c.1727T>A n.2031T>A n.970T>A n.397T>A c.3189T>A (p.Ile1063=) n.536T>A n.854T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110324T>C | CA463711285 | SMARCA2 | c.3363T>C (p.Ile1121=) c.3003T>C (p.Ile1001=) c.1174-51362T>C (n.1174-51362T>C) c.3347T>C c.1727T>C n.2031T>C n.970T>C n.397T>C c.3189T>C (p.Ile1063=) n.536T>C n.854T>C | |
| 9 | g.2110324T>G | CA372788116 | SMARCA2 | c.3363T>G (p.Ile1121Met) c.3003T>G (p.Ile1001Met) c.1174-51362T>G (n.1174-51362T>G) c.3347T>G c.1727T>G n.2031T>G n.970T>G n.397T>G c.3189T>G (p.Ile1063Met) n.536T>G n.854T>G | |
| 9 | g.2110324T= | CA1827949009 | SMARCA2 | c.3363T= (p.Ile1121=) c.3003T= (p.Ile1001=) c.1174-51362T= (n.1174-51362T=) c.3347T= c.1727T= n.2031T= n.970T= n.397T= c.3189T= (p.Ile1063=) n.536T= n.854T= | |
| 9 | g.2110325T>A | CA372788119 | SMARCA2 | c.3364T>A (p.Phe1122Ile) c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.1174-51361T>A (n.1174-51361T>A) c.3348T>A c.1728T>A n.2032T>A n.971T>A n.398T>A c.3190T>A (p.Phe1064Ile) n.537T>A n.855T>A | |
| 9 | g.2110325T>C | CA372788118 | SMARCA2 | c.3364T>C (p.Phe1122Leu) c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.1174-51361T>C (n.1174-51361T>C) c.3348T>C c.1728T>C n.2032T>C n.971T>C n.398T>C c.3190T>C (p.Phe1064Leu) n.537T>C n.855T>C | |
| 9 | g.2110325T>G | CA372788117 | SMARCA2 | c.3364T>G (p.Phe1122Val) c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.1174-51361T>G (n.1174-51361T>G) c.3348T>G c.1728T>G n.2032T>G n.971T>G n.398T>G c.3190T>G (p.Phe1064Val) n.537T>G n.855T>G | |
| 9 | g.2110326T>A | CA372788120 | SMARCA2 | c.3365T>A (p.Phe1122Tyr) c.3005T>A (p.Phe1002Tyr) c.1174-51360T>A (n.1174-51360T>A) c.3349T>A c.1729T>A n.2033T>A n.972T>A n.399T>A c.3191T>A (p.Phe1064Tyr) n.538T>A n.856T>A | |
| 9 | g.2110326T>C | CA372788122 | SMARCA2 | c.3365T>C (p.Phe1122Ser) c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.1174-51360T>C (n.1174-51360T>C) c.3349T>C c.1729T>C n.2033T>C n.972T>C n.399T>C c.3191T>C (p.Phe1064Ser) n.538T>C n.856T>C | |
| 9 | g.2110326T>G | CA372788121 | SMARCA2 | c.3365T>G (p.Phe1122Cys) c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.1174-51360T>G (n.1174-51360T>G) c.3349T>G c.1729T>G n.2033T>G n.972T>G n.399T>G c.3191T>G (p.Phe1064Cys) n.538T>G n.856T>G | |
| 9 | g.2110327C>A | CA372788123 | SMARCA2 | c.3366C>A (p.Phe1122Leu) c.3006C>A (p.Phe1002Leu) c.1174-51359C>A (n.1174-51359C>A) c.3350C>A c.1730C>A n.2034C>A n.973C>A n.400C>A c.3192C>A (p.Phe1064Leu) n.539C>A n.857C>A | |
| 9 | g.2110327C>G | CA372788124 | SMARCA2 | c.3366C>G (p.Phe1122Leu) c.3006C>G (p.Phe1002Leu) c.1174-51359C>G (n.1174-51359C>G) c.3350C>G c.1730C>G n.2034C>G n.973C>G n.400C>G c.3192C>G (p.Phe1064Leu) n.539C>G n.857C>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2110327C>T | CA463711287 | SMARCA2 | c.3366C>T (p.Phe1122=) c.3006C>T (p.Phe1002=) c.1174-51359C>T (n.1174-51359C>T) c.3350C>T c.1730C>T n.2034C>T n.973C>T n.400C>T c.3192C>T (p.Phe1064=) n.539C>T n.857C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110328T>A | CA372788125 | SMARCA2 | c.3367T>A (p.Leu1123Met) c.3007T>A (p.Leu1003Met) c.1174-51358T>A (n.1174-51358T>A) c.3351T>A c.1731T>A n.2035T>A n.974T>A n.401T>A c.3193T>A (p.Leu1065Met) n.540T>A n.858T>A | |
| 9 | g.2110328T>C | CA463711288 | SMARCA2 | c.3367T>C (p.Leu1123=) c.3007T>C (p.Leu1003=) c.1174-51358T>C (n.1174-51358T>C) c.3351T>C c.1731T>C n.2035T>C n.974T>C n.401T>C c.3193T>C (p.Leu1065=) n.540T>C n.858T>C | |
| 9 | g.2110328T>G | CA372788126 | SMARCA2 | c.3367T>G (p.Leu1123Val) c.3007T>G (p.Leu1003Val) c.1174-51358T>G (n.1174-51358T>G) c.3351T>G c.1731T>G n.2035T>G n.974T>G n.401T>G c.3193T>G (p.Leu1065Val) n.540T>G n.858T>G | |
| 9 | g.2110329T>A | CA372788127 | SMARCA2 | c.3368T>A (p.Leu1123Ter) c.3008T>A (p.Leu1003Ter) c.1174-51357T>A (n.1174-51357T>A) c.3352T>A c.1732T>A n.2036T>A n.975T>A n.402T>A c.3194T>A (p.Leu1065Ter) n.541T>A n.859T>A | |
| 9 | g.2110329T>C | CA372788128 | SMARCA2 | c.3368T>C (p.Leu1123Ser) c.3008T>C (p.Leu1003Ser) c.1174-51357T>C (n.1174-51357T>C) c.3352T>C c.1732T>C n.2036T>C n.975T>C n.402T>C c.3194T>C (p.Leu1065Ser) n.541T>C n.859T>C | |
| 9 | g.2110329T>G | CA372788129 | SMARCA2 | c.3368T>G (p.Leu1123Trp) c.3008T>G (p.Leu1003Trp) c.1174-51357T>G (n.1174-51357T>G) c.3352T>G c.1732T>G n.2036T>G n.975T>G n.402T>G c.3194T>G (p.Leu1065Trp) n.541T>G n.859T>G | ClinVar |
| 9 | g.2110330G>A | CA463711290 | SMARCA2 | c.3369G>A (p.Leu1123=) c.3009G>A (p.Leu1003=) c.1174-51356G>A (n.1174-51356G>A) c.3353G>A c.1733G>A n.2037G>A n.976G>A n.403G>A c.3195G>A (p.Leu1065=) n.542G>A n.860G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110330G>C | CA372788130 | SMARCA2 | c.3369G>C (p.Leu1123Phe) c.3009G>C (p.Leu1003Phe) c.1174-51356G>C (n.1174-51356G>C) c.3353G>C c.1733G>C n.2037G>C n.976G>C n.403G>C c.3195G>C (p.Leu1065Phe) n.542G>C n.860G>C | |
| 9 | g.2110330G= | CA1827949010 | SMARCA2 | c.3369G= (p.Leu1123=) c.3009G= (p.Leu1003=) c.1174-51356G= (n.1174-51356G=) c.3353G= c.1733G= n.2037G= n.976G= n.403G= c.3195G= (p.Leu1065=) n.542G= n.860G= | |
| 9 | g.2110330G>T | CA372788131 | SMARCA2 | c.3369G>T (p.Leu1123Phe) c.3009G>T (p.Leu1003Phe) c.1174-51356G>T (n.1174-51356G>T) c.3353G>T c.1733G>T n.2037G>T n.976G>T n.403G>T c.3195G>T (p.Leu1065Phe) n.542G>T n.860G>T | |
| 9 | g.2110331C>A | CA372788132 | SMARCA2 | c.3370C>A (p.Leu1124Met) c.3010C>A (p.Leu1004Met) c.1174-51355C>A (n.1174-51355C>A) c.3354C>A c.1734C>A n.2038C>A n.977C>A n.404C>A c.3196C>A (p.Leu1066Met) n.543C>A n.861C>A | |
| 9 | g.2110331C>G | CA372788133 | SMARCA2 | c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.3010C>G (p.Leu1004Val) c.1174-51355C>G (n.1174-51355C>G) c.3354C>G c.1734C>G n.2038C>G n.977C>G n.404C>G c.3196C>G (p.Leu1066Val) n.543C>G n.861C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110331C>T | CA463711291 | SMARCA2 | c.3370C>T (p.Leu1124=) c.3010C>T (p.Leu1004=) c.1174-51355C>T (n.1174-51355C>T) c.3354C>T c.1734C>T n.2038C>T n.977C>T n.404C>T c.3196C>T (p.Leu1066=) n.543C>T n.861C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110332T>A | CA372788136 | SMARCA2 | c.3371T>A (p.Leu1124Gln) c.3011T>A (p.Leu1004Gln) c.1174-51354T>A (n.1174-51354T>A) c.3355T>A c.1735T>A n.2039T>A n.978T>A n.405T>A c.3197T>A (p.Leu1066Gln) n.544T>A n.862T>A | |
| 9 | g.2110332T>C | CA372788135 | SMARCA2 | c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.3011T>C (p.Leu1004Pro) c.1174-51354T>C (n.1174-51354T>C) c.3355T>C c.1735T>C n.2039T>C n.978T>C n.405T>C c.3197T>C (p.Leu1066Pro) n.544T>C n.862T>C | |
| 9 | g.2110332T>G | CA372788134 | SMARCA2 | c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.3011T>G (p.Leu1004Arg) c.1174-51354T>G (n.1174-51354T>G) c.3355T>G c.1735T>G n.2039T>G n.978T>G n.405T>G c.3197T>G (p.Leu1066Arg) n.544T>G n.862T>G | |
| 9 | g.2110333G>A | CA463711292 | SMARCA2 | c.3372G>A (p.Leu1124=) c.3012G>A (p.Leu1004=) c.1174-51353G>A (n.1174-51353G>A) c.3356G>A c.1736G>A n.2040G>A n.979G>A n.406G>A c.3198G>A (p.Leu1066=) n.545G>A n.863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2110333G>C | CA463711293 | SMARCA2 | c.3372G>C (p.Leu1124=) c.3012G>C (p.Leu1004=) c.1174-51353G>C (n.1174-51353G>C) c.3356G>C c.1736G>C n.2040G>C n.979G>C n.406G>C c.3198G>C (p.Leu1066=) n.545G>C n.863G>C | |
| 9 | g.2110333G= | CA1827949011 | SMARCA2 | c.3372G= (p.Leu1124=) c.3012G= (p.Leu1004=) c.1174-51353G= (n.1174-51353G=) c.3356G= c.1736G= n.2040G= n.979G= n.406G= c.3198G= (p.Leu1066=) n.545G= n.863G= | |
| 9 | g.2110333G>T | CA4963757 | SMARCA2 | c.3372G>T (p.Leu1124=) c.3012G>T (p.Leu1004=) c.1174-51353G>T (n.1174-51353G>T) c.3356G>T c.1736G>T n.2040G>T n.979G>T n.406G>T c.3198G>T (p.Leu1066=) n.545G>T n.863G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110334A>C | CA372788137 | SMARCA2 | c.3373A>C (p.Ser1125Arg) c.3013A>C (p.Ser1005Arg) c.1174-51352A>C (n.1174-51352A>C) c.3357A>C c.1737A>C n.2041A>C n.980A>C n.407A>C c.3199A>C (p.Ser1067Arg) n.546A>C n.864A>C | |
| 9 | g.2110334A>G | CA372788138 | SMARCA2 | c.3373A>G (p.Ser1125Gly) c.3013A>G (p.Ser1005Gly) c.1174-51352A>G (n.1174-51352A>G) c.3357A>G c.1737A>G n.2041A>G n.980A>G n.407A>G c.3199A>G (p.Ser1067Gly) n.546A>G n.864A>G | |
| 9 | g.2110334A>T | CA372788139 | SMARCA2 | c.3373A>T (p.Ser1125Cys) c.3013A>T (p.Ser1005Cys) c.1174-51352A>T (n.1174-51352A>T) c.3357A>T c.1737A>T n.2041A>T n.980A>T n.407A>T c.3199A>T (p.Ser1067Cys) n.546A>T n.864A>T | |
| 9 | g.2110335G>A | CA372788140 | SMARCA2 | c.3374G>A (p.Ser1125Asn) c.3014G>A (p.Ser1005Asn) c.1174-51351G>A (n.1174-51351G>A) c.3358G>A c.1738G>A n.2042G>A n.981G>A n.408G>A c.3200G>A (p.Ser1067Asn) n.547G>A n.865G>A | |
| 9 | g.2110335G>C | CA372788141 | SMARCA2 | c.3374G>C (p.Ser1125Thr) c.3014G>C (p.Ser1005Thr) c.1174-51351G>C (n.1174-51351G>C) c.3358G>C c.1738G>C n.2042G>C n.981G>C n.408G>C c.3200G>C (p.Ser1067Thr) n.547G>C n.865G>C | |
| 9 | g.2110335G>T | CA372788142 | SMARCA2 | c.3374G>T (p.Ser1125Ile) c.3014G>T (p.Ser1005Ile) c.1174-51351G>T (n.1174-51351G>T) c.3358G>T c.1738G>T n.2042G>T n.981G>T n.408G>T c.3200G>T (p.Ser1067Ile) n.547G>T n.865G>T | |
| 9 | g.2110336C>A | CA187918522 | SMARCA2 | c.3375C>A (p.Ser1125Arg) c.3015C>A (p.Ser1005Arg) c.1174-51350C>A (n.1174-51350C>A) c.3359C>A c.1739C>A n.2043C>A n.982C>A n.409C>A c.3201C>A (p.Ser1067Arg) n.548C>A n.866C>A | dbSNP |
| 9 | g.2110336C= | CA1827949012 | SMARCA2 | c.3375C= (p.Ser1125=) c.3015C= (p.Ser1005=) c.1174-51350C= (n.1174-51350C=) c.3359C= c.1739C= n.2043C= n.982C= n.409C= c.3201C= (p.Ser1067=) n.548C= n.866C= | |
| 9 | g.2110336C>G | CA372788143 | SMARCA2 | c.3375C>G (p.Ser1125Arg) c.3015C>G (p.Ser1005Arg) c.1174-51350C>G (n.1174-51350C>G) c.3359C>G c.1739C>G n.2043C>G n.982C>G n.409C>G c.3201C>G (p.Ser1067Arg) n.548C>G n.866C>G | |
| 9 | g.2110336C>T | CA463711296 | SMARCA2 | c.3375C>T (p.Ser1125=) c.3015C>T (p.Ser1005=) c.1174-51350C>T (n.1174-51350C>T) c.3359C>T c.1739C>T n.2043C>T n.982C>T n.409C>T c.3201C>T (p.Ser1067=) n.548C>T n.866C>T | |
| 9 | g.2110337A>C | CA372788144 | SMARCA2 | c.3376A>C (p.Thr1126Pro) c.3016A>C (p.Thr1006Pro) c.1174-51349A>C (n.1174-51349A>C) c.3360A>C c.1740A>C n.2044A>C n.983A>C n.410A>C c.3202A>C (p.Thr1068Pro) n.549A>C n.867A>C | |
| 9 | g.2110337A>G | CA372788145 | SMARCA2 | c.3376A>G (p.Thr1126Ala) c.3016A>G (p.Thr1006Ala) c.1174-51349A>G (n.1174-51349A>G) c.3360A>G c.1740A>G n.2044A>G n.983A>G n.410A>G c.3202A>G (p.Thr1068Ala) n.549A>G n.867A>G | |
| 9 | g.2110337A>T | CA372788146 | SMARCA2 | c.3376A>T (p.Thr1126Ser) c.3016A>T (p.Thr1006Ser) c.1174-51349A>T (n.1174-51349A>T) c.3360A>T c.1740A>T n.2044A>T n.983A>T n.410A>T c.3202A>T (p.Thr1068Ser) n.549A>T n.867A>T | |
| 9 | g.2110338C>A | CA372788149 | SMARCA2 | c.3377C>A (p.Thr1126Lys) c.3017C>A (p.Thr1006Lys) c.1174-51348C>A (n.1174-51348C>A) c.3361C>A c.1741C>A n.2045C>A n.984C>A n.411C>A c.3203C>A (p.Thr1068Lys) n.550C>A n.868C>A | |
| 9 | g.2110338C>G | CA372788147 | SMARCA2 | c.3377C>G (p.Thr1126Arg) c.3017C>G (p.Thr1006Arg) c.1174-51348C>G (n.1174-51348C>G) c.3361C>G c.1741C>G n.2045C>G n.984C>G n.411C>G c.3203C>G (p.Thr1068Arg) n.550C>G n.868C>G | |
| 9 | g.2110338C>T | CA372788148 | SMARCA2 | c.3377C>T (p.Thr1126Ile) c.3017C>T (p.Thr1006Ile) c.1174-51348C>T (n.1174-51348C>T) c.3361C>T c.1741C>T n.2045C>T n.984C>T n.411C>T c.3203C>T (p.Thr1068Ile) n.550C>T n.868C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2110339A>C | CA463711299 | SMARCA2 | c.3378A>C (p.Thr1126=) c.3018A>C (p.Thr1006=) c.1174-51347A>C (n.1174-51347A>C) c.3362A>C c.1742A>C n.2046A>C n.985A>C n.412A>C c.3204A>C (p.Thr1068=) n.551A>C n.869A>C | |
| 9 | g.2110339A>G | CA463711300 | SMARCA2 | c.3378A>G (p.Thr1126=) c.3018A>G (p.Thr1006=) c.1174-51347A>G (n.1174-51347A>G) c.3362A>G c.1742A>G n.2046A>G n.985A>G n.412A>G c.3204A>G (p.Thr1068=) n.551A>G n.869A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110339A>T | CA463711301 | SMARCA2 | c.3378A>T (p.Thr1126=) c.3018A>T (p.Thr1006=) c.1174-51347A>T (n.1174-51347A>T) c.3362A>T c.1742A>T n.2046A>T n.985A>T n.412A>T c.3204A>T (p.Thr1068=) n.551A>T n.869A>T | |
| 9 | g.2110340A= | CA1827949013 | SMARCA2 | c.3379A= (p.Arg1127=) c.3019A= (p.Arg1007=) c.1174-51346A= (n.1174-51346A=) c.3363A= c.1743A= n.2047A= n.986A= n.413A= c.3205A= (p.Arg1069=) n.552A= n.870A= | |
| 9 | g.2110340A>C | CA463711302 | SMARCA2 | c.3379A>C (p.Arg1127=) c.3019A>C (p.Arg1007=) c.1174-51346A>C (n.1174-51346A>C) c.3363A>C c.1743A>C n.2047A>C n.986A>C n.413A>C c.3205A>C (p.Arg1069=) n.552A>C n.870A>C | |
| 9 | g.2110340A>G | CA372788150 | SMARCA2 | c.3379A>G (p.Arg1127Gly) c.3019A>G (p.Arg1007Gly) c.1174-51346A>G (n.1174-51346A>G) c.3363A>G c.1743A>G n.2047A>G n.986A>G n.413A>G c.3205A>G (p.Arg1069Gly) n.552A>G n.870A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2110340A>T | CA372788151 | SMARCA2 | c.3379A>T (p.Arg1127Ter) c.3019A>T (p.Arg1007Ter) c.1174-51346A>T (n.1174-51346A>T) c.3363A>T c.1743A>T n.2047A>T n.986A>T n.413A>T c.3205A>T (p.Arg1069Ter) n.552A>T n.870A>T | |
| 9 | g.2110341G>A | CA372788152 | SMARCA2 | c.3380G>A (p.Arg1127Lys) c.3020G>A (p.Arg1007Lys) c.1174-51345G>A (n.1174-51345G>A) c.3364G>A c.1744G>A n.2048G>A n.987G>A n.414G>A c.3206G>A (p.Arg1069Lys) n.553G>A n.871G>A | |
| 9 | g.2110341G>C | CA372788154 | SMARCA2 | c.3380G>C (p.Arg1127Thr) c.3020G>C (p.Arg1007Thr) c.1174-51345G>C (n.1174-51345G>C) c.3364G>C c.1744G>C n.2048G>C n.987G>C n.414G>C c.3206G>C (p.Arg1069Thr) n.553G>C n.871G>C | |
| 9 | g.2110341G>T | CA372788153 | SMARCA2 | c.3380G>T (p.Arg1127Ile) c.3020G>T (p.Arg1007Ile) c.1174-51345G>T (n.1174-51345G>T) c.3364G>T c.1744G>T n.2048G>T n.987G>T n.414G>T c.3206G>T (p.Arg1069Ile) n.553G>T n.871G>T | |
| 9 | g.2110342A>C | CA372788155 | SMARCA2 | c.3381A>C (p.Arg1127Ser) c.3021A>C (p.Arg1007Ser) c.1174-51344A>C (n.1174-51344A>C) c.3365A>C c.1745A>C n.2049A>C n.988A>C n.415A>C c.3207A>C (p.Arg1069Ser) n.554A>C n.872A>C | |
| 9 | g.2110342A>G | CA463711304 | SMARCA2 | c.3381A>G (p.Arg1127=) c.3021A>G (p.Arg1007=) c.1174-51344A>G (n.1174-51344A>G) c.3365A>G c.1745A>G n.2049A>G n.988A>G n.415A>G c.3207A>G (p.Arg1069=) n.554A>G n.872A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2110342A>T | CA372788156 | SMARCA2 | c.3381A>T (p.Arg1127Ser) c.3021A>T (p.Arg1007Ser) c.1174-51344A>T (n.1174-51344A>T) c.3365A>T c.1745A>T n.2049A>T n.988A>T n.415A>T c.3207A>T (p.Arg1069Ser) n.554A>T n.872A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2110343G>A | CA372788157 | SMARCA2 | c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.3022G>A (p.Ala1008Thr) c.1174-51343G>A (n.1174-51343G>A) c.3366G>A c.1746G>A n.2050G>A n.989G>A n.416G>A c.3208G>A (p.Ala1070Thr) n.555G>A n.873G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2110343G>C | CA372788159 | SMARCA2 | c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.3022G>C (p.Ala1008Pro) c.1174-51343G>C (n.1174-51343G>C) c.3366G>C c.1746G>C n.2050G>C n.989G>C n.416G>C c.3208G>C (p.Ala1070Pro) n.555G>C n.873G>C | |
| 9 | g.2110343G>T | CA372788158 | SMARCA2 | c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.3022G>T (p.Ala1008Ser) c.1174-51343G>T (n.1174-51343G>T) c.3366G>T c.1746G>T n.2050G>T n.989G>T n.416G>T c.3208G>T (p.Ala1070Ser) n.555G>T n.873G>T | |
| 9 | g.2110344C>A | CA372788160 | SMARCA2 | c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.3023C>A (p.Ala1008Asp) c.1174-51342C>A (n.1174-51342C>A) c.3367C>A c.1747C>A n.2051C>A n.990C>A n.417C>A c.3209C>A (p.Ala1070Asp) n.556C>A n.874C>A | |
| 9 | g.2110344C>G | CA372788162 | SMARCA2 | c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.3023C>G (p.Ala1008Gly) c.1174-51342C>G (n.1174-51342C>G) c.3367C>G c.1747C>G n.2051C>G n.990C>G n.417C>G c.3209C>G (p.Ala1070Gly) n.556C>G n.874C>G | |
| 9 | g.2110344C>T | CA372788161 | SMARCA2 | c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.3023C>T (p.Ala1008Val) c.1174-51342C>T (n.1174-51342C>T) c.3367C>T c.1747C>T n.2051C>T n.990C>T n.417C>T c.3209C>T (p.Ala1070Val) n.556C>T n.874C>T | |
| 9 | g.2110345T>A | CA463711305 | SMARCA2 | c.3384T>A (p.Ala1128=) c.3024T>A (p.Ala1008=) c.1174-51341T>A (n.1174-51341T>A) c.3368T>A c.1748T>A n.2052T>A n.991T>A n.418T>A c.3210T>A (p.Ala1070=) n.557T>A n.875T>A | |
| 9 | g.2110345T>C | CA463711308 | SMARCA2 | c.3384T>C (p.Ala1128=) c.3024T>C (p.Ala1008=) c.1174-51341T>C (n.1174-51341T>C) c.3368T>C c.1748T>C n.2052T>C n.991T>C n.418T>C c.3210T>C (p.Ala1070=) n.557T>C n.875T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2110345T>G | CA463711310 | SMARCA2 | c.3384T>G (p.Ala1128=) c.3024T>G (p.Ala1008=) c.1174-51341T>G (n.1174-51341T>G) c.3368T>G c.1748T>G n.2052T>G n.991T>G n.418T>G c.3210T>G (p.Ala1070=) n.557T>G n.875T>G | |
| 9 | g.2110345T= | CA1827949014 | SMARCA2 | c.3384T= (p.Ala1128=) c.3024T= (p.Ala1008=) c.1174-51341T= (n.1174-51341T=) c.3368T= c.1748T= n.2052T= n.991T= n.418T= c.3210T= (p.Ala1070=) n.557T= n.875T= | |
| 9 | g.2110348_2110350dup | CA2580616144 | SMARCA2 | c.3387_3389dup (p.Gly1130_Leu1131insGly) c.3027_3029dup (p.Gly1010_Leu1011insGly) c.1174-51338_1174-51336dup (n.1174-51338_1174-51336dup) c.3371_3373dup c.1751_1753dup n.2055_2057dup n.994_996dup n.421_423dup c.3213_3215dup (p.Gly1072_Leu1073insGly) n.560_562dup n.878_880dup | ClinVar |
| 9 | g.2110346G>A | CA372788163 | SMARCA2 | c.3385G>A (p.Gly1129Ser) c.3025G>A (p.Gly1009Ser) c.1174-51340G>A (n.1174-51340G>A) c.3369G>A c.1749G>A n.2053G>A n.992G>A n.419G>A c.3211G>A (p.Gly1071Ser) n.558G>A n.876G>A | |
| 9 | g.2110346G>C | CA206587 | SMARCA2 | c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.3025G>C (p.Gly1009Arg) c.1174-51340G>C (n.1174-51340G>C) c.3369G>C c.1749G>C n.2053G>C n.992G>C n.419G>C c.3211G>C (p.Gly1071Arg) n.558G>C n.876G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2110346G= | CA1827949015 | SMARCA2 | c.3385G= (p.Gly1129=) c.3025G= (p.Gly1009=) c.1174-51340G= (n.1174-51340G=) c.3369G= c.1749G= n.2053G= n.992G= n.419G= c.3211G= (p.Gly1071=) n.558G= n.876G= | |
| 9 | g.2110346G>T | CA372788164 | SMARCA2 | c.3385G>T (p.Gly1129Cys) c.3025G>T (p.Gly1009Cys) c.1174-51340G>T (n.1174-51340G>T) c.3369G>T c.1749G>T n.2053G>T n.992G>T n.419G>T c.3211G>T (p.Gly1071Cys) n.558G>T n.876G>T | |
| 9 | g.2110347G>A | CA16605815 | SMARCA2 | c.3386G>A (p.Gly1129Asp) c.3026G>A (p.Gly1009Asp) c.1174-51339G>A (n.1174-51339G>A) c.3370G>A c.1750G>A n.2054G>A n.993G>A n.420G>A c.3212G>A (p.Gly1071Asp) n.559G>A n.877G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2110347G>C | CA372788165 | SMARCA2 | c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.3026G>C (p.Gly1009Ala) c.1174-51339G>C (n.1174-51339G>C) c.3370G>C c.1750G>C n.2054G>C n.993G>C n.420G>C c.3212G>C (p.Gly1071Ala) n.559G>C n.877G>C | |
| 9 | g.2110347G= | CA1827949016 | SMARCA2 | c.3386G= (p.Gly1129=) c.3026G= (p.Gly1009=) c.1174-51339G= (n.1174-51339G=) c.3370G= c.1750G= n.2054G= n.993G= n.420G= c.3212G= (p.Gly1071=) n.559G= n.877G= | |
| 9 | g.2110347G>T | CA372788166 | SMARCA2 | c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.3026G>T (p.Gly1009Val) c.1174-51339G>T (n.1174-51339G>T) c.3370G>T c.1750G>T n.2054G>T n.993G>T n.420G>T c.3212G>T (p.Gly1071Val) n.559G>T n.877G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2110348T>A | CA463711312 | SMARCA2 | c.3387T>A (p.Gly1129=) c.3027T>A (p.Gly1009=) c.1174-51338T>A (n.1174-51338T>A) c.3371T>A c.1751T>A n.2055T>A n.994T>A n.421T>A c.3213T>A (p.Gly1071=) n.560T>A n.878T>A | dbSNP |
| 9 | g.2110348T>C | CA463711314 | SMARCA2 | c.3387T>C (p.Gly1129=) c.3027T>C (p.Gly1009=) c.1174-51338T>C (n.1174-51338T>C) c.3371T>C c.1751T>C n.2055T>C n.994T>C n.421T>C c.3213T>C (p.Gly1071=) n.560T>C n.878T>C | |
| 9 | g.2110348T>G | CA463711315 | SMARCA2 | c.3387T>G (p.Gly1129=) c.3027T>G (p.Gly1009=) c.1174-51338T>G (n.1174-51338T>G) c.3371T>G c.1751T>G n.2055T>G n.994T>G n.421T>G c.3213T>G (p.Gly1071=) n.560T>G n.878T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2110348T= | CA1827949017 | SMARCA2 | c.3387T= (p.Gly1129=) c.3027T= (p.Gly1009=) c.1174-51338T= (n.1174-51338T=) c.3371T= c.1751T= n.2055T= n.994T= n.421T= c.3213T= (p.Gly1071=) n.560T= n.878T= | |
| 9 | g.2110349G>A | CA372788167 | SMARCA2 | c.3388G>A (p.Gly1130Ser) c.3028G>A (p.Gly1010Ser) c.1174-51337G>A (n.1174-51337G>A) c.3372G>A c.1752G>A n.2056G>A n.995G>A n.422G>A c.3214G>A (p.Gly1072Ser) n.561G>A n.879G>A | |
| 9 | g.2110349G>C | CA372788168 | SMARCA2 | c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.3028G>C (p.Gly1010Arg) c.1174-51337G>C (n.1174-51337G>C) c.3372G>C c.1752G>C n.2056G>C n.995G>C n.422G>C c.3214G>C (p.Gly1072Arg) n.561G>C n.879G>C | |
| 9 | g.2110349G>T | CA372788169 | SMARCA2 | c.3388G>T (p.Gly1130Cys) c.3028G>T (p.Gly1010Cys) c.1174-51337G>T (n.1174-51337G>T) c.3372G>T c.1752G>T n.2056G>T n.995G>T n.422G>T c.3214G>T (p.Gly1072Cys) n.561G>T n.879G>T | |
| 9 | g.2110350G>A | CA372788170 | SMARCA2 | c.3389G>A (p.Gly1130Asp) c.3029G>A (p.Gly1010Asp) c.1174-51336G>A (n.1174-51336G>A) c.3373G>A c.1753G>A n.2057G>A n.996G>A n.423G>A c.3215G>A (p.Gly1072Asp) n.562G>A n.880G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2110350G>C | CA372788171 | SMARCA2 | c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.3029G>C (p.Gly1010Ala) c.1174-51336G>C (n.1174-51336G>C) c.3373G>C c.1753G>C n.2057G>C n.996G>C n.423G>C c.3215G>C (p.Gly1072Ala) n.562G>C n.880G>C | |
| 9 | g.2110350G= | CA1827949018 | SMARCA2 | c.3389G= (p.Gly1130=) c.3029G= (p.Gly1010=) c.1174-51336G= (n.1174-51336G=) c.3373G= c.1753G= n.2057G= n.996G= n.423G= c.3215G= (p.Gly1072=) n.562G= n.880G= | |
| 9 | g.2110350G>T | CA372788172 | SMARCA2 | c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.3029G>T (p.Gly1010Val) c.1174-51336G>T (n.1174-51336G>T) c.3373G>T c.1753G>T n.2057G>T n.996G>T n.423G>T c.3215G>T (p.Gly1072Val) n.562G>T n.880G>T | |
| 9 | g.2110351C>A | CA463711319 | SMARCA2 | c.3390C>A (p.Gly1130=) c.3030C>A (p.Gly1010=) c.1174-51335C>A (n.1174-51335C>A) c.3374C>A c.1754C>A n.2058C>A n.997C>A n.424C>A c.3216C>A (p.Gly1072=) n.563C>A n.881C>A | |
| 9 | g.2110351C>G | CA463711320 | SMARCA2 | c.3390C>G (p.Gly1130=) c.3030C>G (p.Gly1010=) c.1174-51335C>G (n.1174-51335C>G) c.3374C>G c.1754C>G n.2058C>G n.997C>G n.424C>G c.3216C>G (p.Gly1072=) n.563C>G n.881C>G | |
| 9 | g.2110351C>T | CA463711321 | SMARCA2 | c.3390C>T (p.Gly1130=) c.3030C>T (p.Gly1010=) c.1174-51335C>T (n.1174-51335C>T) c.3374C>T c.1754C>T n.2058C>T n.997C>T n.424C>T c.3216C>T (p.Gly1072=) n.563C>T n.881C>T | |
| 9 | g.2110352del | CA2580080197 | SMARCA2 | c.3391del (p.Leu1131TrpfsTer3) c.3031del (p.Leu1011TrpfsTer3) c.1174-51334del (n.1174-51334del) c.3375del c.1755del n.2059del n.998del n.425del c.3217del (p.Leu1073TrpfsTer3) n.564del n.882del | ClinVar |