UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21101955T>A | CA719004197 | DNAH3 | c.2228+2516A>T (n.2228+2516A>T) c.2408+2516A>T (n.2408+2516A>T) c.2366+2516A>T (n.2366+2516A>T) c.2249+2516A>T (n.2249+2516A>T) c.2006+2516A>T (n.2006+2516A>T) c.1238+2516A>T (n.1238+2516A>T) c.446+2516A>T (n.446+2516A>T) | dbSNP |
| 16 | g.21101955T>C | CA279343954 | DNAH3 | c.2228+2516A>G (n.2228+2516A>G) c.2408+2516A>G (n.2408+2516A>G) c.2366+2516A>G (n.2366+2516A>G) c.2249+2516A>G (n.2249+2516A>G) c.2006+2516A>G (n.2006+2516A>G) c.1238+2516A>G (n.1238+2516A>G) c.446+2516A>G (n.446+2516A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21101955T>G | CA719004194 | DNAH3 | c.2228+2516A>C (n.2228+2516A>C) c.2408+2516A>C (n.2408+2516A>C) c.2366+2516A>C (n.2366+2516A>C) c.2249+2516A>C (n.2249+2516A>C) c.2006+2516A>C (n.2006+2516A>C) c.1238+2516A>C (n.1238+2516A>C) c.446+2516A>C (n.446+2516A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21101955T= | CA2212283669 | DNAH3 | c.2228+2516A= (n.2228+2516A=) c.2408+2516A= (n.2408+2516A=) c.2366+2516A= (n.2366+2516A=) c.2249+2516A= (n.2249+2516A=) c.2006+2516A= (n.2006+2516A=) c.1238+2516A= (n.1238+2516A=) c.446+2516A= (n.446+2516A=) | |
| 16 | g.21101967A= | CA2212283671 | DNAH3 | c.2228+2504T= (n.2228+2504T=) c.2408+2504T= (n.2408+2504T=) c.2366+2504T= (n.2366+2504T=) c.2249+2504T= (n.2249+2504T=) c.2006+2504T= (n.2006+2504T=) c.1238+2504T= (n.1238+2504T=) c.446+2504T= (n.446+2504T=) | |
| 16 | g.21101967A>G | CA279343958 | DNAH3 | c.2228+2504T>C (n.2228+2504T>C) c.2408+2504T>C (n.2408+2504T>C) c.2366+2504T>C (n.2366+2504T>C) c.2249+2504T>C (n.2249+2504T>C) c.2006+2504T>C (n.2006+2504T>C) c.1238+2504T>C (n.1238+2504T>C) c.446+2504T>C (n.446+2504T>C) | dbSNP |
| 16 | g.21101970A= | CA2212283672 | DNAH3 | c.2228+2501T= (n.2228+2501T=) c.2408+2501T= (n.2408+2501T=) c.2366+2501T= (n.2366+2501T=) c.2249+2501T= (n.2249+2501T=) c.2006+2501T= (n.2006+2501T=) c.1238+2501T= (n.1238+2501T=) c.446+2501T= (n.446+2501T=) | |
| 16 | g.21101970A>G | CA621287378 | DNAH3 | c.2228+2501T>C (n.2228+2501T>C) c.2408+2501T>C (n.2408+2501T>C) c.2366+2501T>C (n.2366+2501T>C) c.2249+2501T>C (n.2249+2501T>C) c.2006+2501T>C (n.2006+2501T>C) c.1238+2501T>C (n.1238+2501T>C) c.446+2501T>C (n.446+2501T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21101974A= | CA2212283674 | DNAH3 | c.2228+2497T= (n.2228+2497T=) c.2408+2497T= (n.2408+2497T=) c.2366+2497T= (n.2366+2497T=) c.2249+2497T= (n.2249+2497T=) c.2006+2497T= (n.2006+2497T=) c.1238+2497T= (n.1238+2497T=) c.446+2497T= (n.446+2497T=) | |
| 16 | g.21101974A>G | CA2212283675 | DNAH3 | c.2228+2497T>C (n.2228+2497T>C) c.2408+2497T>C (n.2408+2497T>C) c.2366+2497T>C (n.2366+2497T>C) c.2249+2497T>C (n.2249+2497T>C) c.2006+2497T>C (n.2006+2497T>C) c.1238+2497T>C (n.1238+2497T>C) c.446+2497T>C (n.446+2497T>C) | dbSNP |
| 16 | g.21101975T>A | CA2212283676 | DNAH3 | c.2228+2496A>T (n.2228+2496A>T) c.2408+2496A>T (n.2408+2496A>T) c.2366+2496A>T (n.2366+2496A>T) c.2249+2496A>T (n.2249+2496A>T) c.2006+2496A>T (n.2006+2496A>T) c.1238+2496A>T (n.1238+2496A>T) c.446+2496A>T (n.446+2496A>T) | dbSNP |
| 16 | g.21101975T>C | CA719004217 | DNAH3 | c.2228+2496A>G (n.2228+2496A>G) c.2408+2496A>G (n.2408+2496A>G) c.2366+2496A>G (n.2366+2496A>G) c.2249+2496A>G (n.2249+2496A>G) c.2006+2496A>G (n.2006+2496A>G) c.1238+2496A>G (n.1238+2496A>G) c.446+2496A>G (n.446+2496A>G) | dbSNP |
| 16 | g.21101975T= | CA2212283677 | DNAH3 | c.2228+2496A= (n.2228+2496A=) c.2408+2496A= (n.2408+2496A=) c.2366+2496A= (n.2366+2496A=) c.2249+2496A= (n.2249+2496A=) c.2006+2496A= (n.2006+2496A=) c.1238+2496A= (n.1238+2496A=) c.446+2496A= (n.446+2496A=) | |
| 16 | g.21101976G>A | CA2212283680 | DNAH3 | c.2228+2495C>T (n.2228+2495C>T) c.2408+2495C>T (n.2408+2495C>T) c.2366+2495C>T (n.2366+2495C>T) c.2249+2495C>T (n.2249+2495C>T) c.2006+2495C>T (n.2006+2495C>T) c.1238+2495C>T (n.1238+2495C>T) c.446+2495C>T (n.446+2495C>T) | dbSNP |
| 16 | g.21101976G= | CA2212283679 | DNAH3 | c.2228+2495C= (n.2228+2495C=) c.2408+2495C= (n.2408+2495C=) c.2366+2495C= (n.2366+2495C=) c.2249+2495C= (n.2249+2495C=) c.2006+2495C= (n.2006+2495C=) c.1238+2495C= (n.1238+2495C=) c.446+2495C= (n.446+2495C=) | |
| 16 | g.21101977T>A | CA719004218 | DNAH3 | c.2228+2494A>T (n.2228+2494A>T) c.2408+2494A>T (n.2408+2494A>T) c.2366+2494A>T (n.2366+2494A>T) c.2249+2494A>T (n.2249+2494A>T) c.2006+2494A>T (n.2006+2494A>T) c.1238+2494A>T (n.1238+2494A>T) c.446+2494A>T (n.446+2494A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21101977T= | CA2212283682 | DNAH3 | c.2228+2494A= (n.2228+2494A=) c.2408+2494A= (n.2408+2494A=) c.2366+2494A= (n.2366+2494A=) c.2249+2494A= (n.2249+2494A=) c.2006+2494A= (n.2006+2494A=) c.1238+2494A= (n.1238+2494A=) c.446+2494A= (n.446+2494A=) | |
| 16 | g.21101979G>A | CA279343959 | DNAH3 | c.2228+2492C>T (n.2228+2492C>T) c.2408+2492C>T (n.2408+2492C>T) c.2366+2492C>T (n.2366+2492C>T) c.2249+2492C>T (n.2249+2492C>T) c.2006+2492C>T (n.2006+2492C>T) c.1238+2492C>T (n.1238+2492C>T) c.446+2492C>T (n.446+2492C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21101979G= | CA2212283683 | DNAH3 | c.2228+2492C= (n.2228+2492C=) c.2408+2492C= (n.2408+2492C=) c.2366+2492C= (n.2366+2492C=) c.2249+2492C= (n.2249+2492C=) c.2006+2492C= (n.2006+2492C=) c.1238+2492C= (n.1238+2492C=) c.446+2492C= (n.446+2492C=) | |
| 16 | g.21101980A= | CA2212283685 | DNAH3 | c.2228+2491T= (n.2228+2491T=) c.2408+2491T= (n.2408+2491T=) c.2366+2491T= (n.2366+2491T=) c.2249+2491T= (n.2249+2491T=) c.2006+2491T= (n.2006+2491T=) c.1238+2491T= (n.1238+2491T=) c.446+2491T= (n.446+2491T=) | |
| 16 | g.21101980A>C | CA279343960 | DNAH3 | c.2228+2491T>G (n.2228+2491T>G) c.2408+2491T>G (n.2408+2491T>G) c.2366+2491T>G (n.2366+2491T>G) c.2249+2491T>G (n.2249+2491T>G) c.2006+2491T>G (n.2006+2491T>G) c.1238+2491T>G (n.1238+2491T>G) c.446+2491T>G (n.446+2491T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21101981C= | CA2212283687 | DNAH3 | c.2228+2490G= (n.2228+2490G=) c.2408+2490G= (n.2408+2490G=) c.2366+2490G= (n.2366+2490G=) c.2249+2490G= (n.2249+2490G=) c.2006+2490G= (n.2006+2490G=) c.1238+2490G= (n.1238+2490G=) c.446+2490G= (n.446+2490G=) | |
| 16 | g.21101981C>T | CA2212283688 | DNAH3 | c.2228+2490G>A (n.2228+2490G>A) c.2408+2490G>A (n.2408+2490G>A) c.2366+2490G>A (n.2366+2490G>A) c.2249+2490G>A (n.2249+2490G>A) c.2006+2490G>A (n.2006+2490G>A) c.1238+2490G>A (n.1238+2490G>A) c.446+2490G>A (n.446+2490G>A) | dbSNP |
| 16 | g.21101982T>C | CA975522543 | DNAH3 | c.2228+2489A>G (n.2228+2489A>G) c.2408+2489A>G (n.2408+2489A>G) c.2366+2489A>G (n.2366+2489A>G) c.2249+2489A>G (n.2249+2489A>G) c.2006+2489A>G (n.2006+2489A>G) c.1238+2489A>G (n.1238+2489A>G) c.446+2489A>G (n.446+2489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21101982T= | CA2212283689 | DNAH3 | c.2228+2489A= (n.2228+2489A=) c.2408+2489A= (n.2408+2489A=) c.2366+2489A= (n.2366+2489A=) c.2249+2489A= (n.2249+2489A=) c.2006+2489A= (n.2006+2489A=) c.1238+2489A= (n.1238+2489A=) c.446+2489A= (n.446+2489A=) | |
| 16 | g.21101984G>C | CA621287379 | DNAH3 | c.2228+2487C>G (n.2228+2487C>G) c.2408+2487C>G (n.2408+2487C>G) c.2366+2487C>G (n.2366+2487C>G) c.2249+2487C>G (n.2249+2487C>G) c.2006+2487C>G (n.2006+2487C>G) c.1238+2487C>G (n.1238+2487C>G) c.446+2487C>G (n.446+2487C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21101984G= | CA2212283690 | DNAH3 | c.2228+2487C= (n.2228+2487C=) c.2408+2487C= (n.2408+2487C=) c.2366+2487C= (n.2366+2487C=) c.2249+2487C= (n.2249+2487C=) c.2006+2487C= (n.2006+2487C=) c.1238+2487C= (n.1238+2487C=) c.446+2487C= (n.446+2487C=) | |
| 16 | g.21101985G>A | CA279343961 | DNAH3 | c.2228+2486C>T (n.2228+2486C>T) c.2408+2486C>T (n.2408+2486C>T) c.2366+2486C>T (n.2366+2486C>T) c.2249+2486C>T (n.2249+2486C>T) c.2006+2486C>T (n.2006+2486C>T) c.1238+2486C>T (n.1238+2486C>T) c.446+2486C>T (n.446+2486C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21101985G= | CA2212283692 | DNAH3 | c.2228+2486C= (n.2228+2486C=) c.2408+2486C= (n.2408+2486C=) c.2366+2486C= (n.2366+2486C=) c.2249+2486C= (n.2249+2486C=) c.2006+2486C= (n.2006+2486C=) c.1238+2486C= (n.1238+2486C=) c.446+2486C= (n.446+2486C=) | |
| 16 | g.21101995C= | CA2212283694 | DNAH3 | c.2228+2476G= (n.2228+2476G=) c.2408+2476G= (n.2408+2476G=) c.2366+2476G= (n.2366+2476G=) c.2249+2476G= (n.2249+2476G=) c.2006+2476G= (n.2006+2476G=) c.1238+2476G= (n.1238+2476G=) c.446+2476G= (n.446+2476G=) | |
| 16 | g.21101995C>T | CA279343963 | DNAH3 | c.2228+2476G>A (n.2228+2476G>A) c.2408+2476G>A (n.2408+2476G>A) c.2366+2476G>A (n.2366+2476G>A) c.2249+2476G>A (n.2249+2476G>A) c.2006+2476G>A (n.2006+2476G>A) c.1238+2476G>A (n.1238+2476G>A) c.446+2476G>A (n.446+2476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21101997A= | CA2212283696 | DNAH3 | c.2228+2474T= (n.2228+2474T=) c.2408+2474T= (n.2408+2474T=) c.2366+2474T= (n.2366+2474T=) c.2249+2474T= (n.2249+2474T=) c.2006+2474T= (n.2006+2474T=) c.1238+2474T= (n.1238+2474T=) c.446+2474T= (n.446+2474T=) | |
| 16 | g.21101997A>G | CA2212283698 | DNAH3 | c.2228+2474T>C (n.2228+2474T>C) c.2408+2474T>C (n.2408+2474T>C) c.2366+2474T>C (n.2366+2474T>C) c.2249+2474T>C (n.2249+2474T>C) c.2006+2474T>C (n.2006+2474T>C) c.1238+2474T>C (n.1238+2474T>C) c.446+2474T>C (n.446+2474T>C) | dbSNP |
| 16 | g.21102000T>C | CA975522560 | DNAH3 | c.2228+2471A>G (n.2228+2471A>G) c.2408+2471A>G (n.2408+2471A>G) c.2366+2471A>G (n.2366+2471A>G) c.2249+2471A>G (n.2249+2471A>G) c.2006+2471A>G (n.2006+2471A>G) c.1238+2471A>G (n.1238+2471A>G) c.446+2471A>G (n.446+2471A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21102000T= | CA2212283699 | DNAH3 | c.2228+2471A= (n.2228+2471A=) c.2408+2471A= (n.2408+2471A=) c.2366+2471A= (n.2366+2471A=) c.2249+2471A= (n.2249+2471A=) c.2006+2471A= (n.2006+2471A=) c.1238+2471A= (n.1238+2471A=) c.446+2471A= (n.446+2471A=) | |
| 16 | g.21102004T>C | CA2212283701 | DNAH3 | c.2228+2467A>G (n.2228+2467A>G) c.2408+2467A>G (n.2408+2467A>G) c.2366+2467A>G (n.2366+2467A>G) c.2249+2467A>G (n.2249+2467A>G) c.2006+2467A>G (n.2006+2467A>G) c.1238+2467A>G (n.1238+2467A>G) c.446+2467A>G (n.446+2467A>G) | dbSNP |
| 16 | g.21102004T= | CA2212283700 | DNAH3 | c.2228+2467A= (n.2228+2467A=) c.2408+2467A= (n.2408+2467A=) c.2366+2467A= (n.2366+2467A=) c.2249+2467A= (n.2249+2467A=) c.2006+2467A= (n.2006+2467A=) c.1238+2467A= (n.1238+2467A=) c.446+2467A= (n.446+2467A=) | |
| 16 | g.21102007C= | CA2212283702 | DNAH3 | c.2228+2464G= (n.2228+2464G=) c.2408+2464G= (n.2408+2464G=) c.2366+2464G= (n.2366+2464G=) c.2249+2464G= (n.2249+2464G=) c.2006+2464G= (n.2006+2464G=) c.1238+2464G= (n.1238+2464G=) c.446+2464G= (n.446+2464G=) | |
| 16 | g.21102007C>G | CA279343968 | DNAH3 | c.2228+2464G>C (n.2228+2464G>C) c.2408+2464G>C (n.2408+2464G>C) c.2366+2464G>C (n.2366+2464G>C) c.2249+2464G>C (n.2249+2464G>C) c.2006+2464G>C (n.2006+2464G>C) c.1238+2464G>C (n.1238+2464G>C) c.446+2464G>C (n.446+2464G>C) | dbSNP |
| 16 | g.21102009G>C | CA2806191186 | DNAH3 | c.2228+2462C>G (n.2228+2462C>G) c.2408+2462C>G (n.2408+2462C>G) c.2366+2462C>G (n.2366+2462C>G) c.2249+2462C>G (n.2249+2462C>G) c.2006+2462C>G (n.2006+2462C>G) c.1238+2462C>G (n.1238+2462C>G) c.446+2462C>G (n.446+2462C>G) | |
| 16 | g.21102011G>A | CA279343973 | DNAH3 | c.2228+2460C>T (n.2228+2460C>T) c.2408+2460C>T (n.2408+2460C>T) c.2366+2460C>T (n.2366+2460C>T) c.2249+2460C>T (n.2249+2460C>T) c.2006+2460C>T (n.2006+2460C>T) c.1238+2460C>T (n.1238+2460C>T) c.446+2460C>T (n.446+2460C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21102011G= | CA2212283704 | DNAH3 | c.2228+2460C= (n.2228+2460C=) c.2408+2460C= (n.2408+2460C=) c.2366+2460C= (n.2366+2460C=) c.2249+2460C= (n.2249+2460C=) c.2006+2460C= (n.2006+2460C=) c.1238+2460C= (n.1238+2460C=) c.446+2460C= (n.446+2460C=) | |
| 16 | g.21102015G= | CA2212283705 | DNAH3 | c.2228+2456C= (n.2228+2456C=) c.2408+2456C= (n.2408+2456C=) c.2366+2456C= (n.2366+2456C=) c.2249+2456C= (n.2249+2456C=) c.2006+2456C= (n.2006+2456C=) c.1238+2456C= (n.1238+2456C=) c.446+2456C= (n.446+2456C=) | |
| 16 | g.21102015G>T | CA279343978 | DNAH3 | c.2228+2456C>A (n.2228+2456C>A) c.2408+2456C>A (n.2408+2456C>A) c.2366+2456C>A (n.2366+2456C>A) c.2249+2456C>A (n.2249+2456C>A) c.2006+2456C>A (n.2006+2456C>A) c.1238+2456C>A (n.1238+2456C>A) c.446+2456C>A (n.446+2456C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21102016C= | CA2212283706 | DNAH3 | c.2228+2455G= (n.2228+2455G=) c.2408+2455G= (n.2408+2455G=) c.2366+2455G= (n.2366+2455G=) c.2249+2455G= (n.2249+2455G=) c.2006+2455G= (n.2006+2455G=) c.1238+2455G= (n.1238+2455G=) c.446+2455G= (n.446+2455G=) | |
| 16 | g.21102016C>T | CA279343982 | DNAH3 | c.2228+2455G>A (n.2228+2455G>A) c.2408+2455G>A (n.2408+2455G>A) c.2366+2455G>A (n.2366+2455G>A) c.2249+2455G>A (n.2249+2455G>A) c.2006+2455G>A (n.2006+2455G>A) c.1238+2455G>A (n.1238+2455G>A) c.446+2455G>A (n.446+2455G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21102021T>C | CA2212283712 | DNAH3 | c.2228+2450A>G (n.2228+2450A>G) c.2408+2450A>G (n.2408+2450A>G) c.2366+2450A>G (n.2366+2450A>G) c.2249+2450A>G (n.2249+2450A>G) c.2006+2450A>G (n.2006+2450A>G) c.1238+2450A>G (n.1238+2450A>G) c.446+2450A>G (n.446+2450A>G) | dbSNP |
| 16 | g.21102021T= | CA2212283710 | DNAH3 | c.2228+2450A= (n.2228+2450A=) c.2408+2450A= (n.2408+2450A=) c.2366+2450A= (n.2366+2450A=) c.2249+2450A= (n.2249+2450A=) c.2006+2450A= (n.2006+2450A=) c.1238+2450A= (n.1238+2450A=) c.446+2450A= (n.446+2450A=) | |
| 16 | g.21102026T>G | CA2592633529 | DNAH3 | c.2228+2445A>C (n.2228+2445A>C) c.2408+2445A>C (n.2408+2445A>C) c.2366+2445A>C (n.2366+2445A>C) c.2249+2445A>C (n.2249+2445A>C) c.2006+2445A>C (n.2006+2445A>C) c.1238+2445A>C (n.1238+2445A>C) c.446+2445A>C (n.446+2445A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21102031A= | CA2212283713 | DNAH3 | c.2228+2440T= (n.2228+2440T=) c.2408+2440T= (n.2408+2440T=) c.2366+2440T= (n.2366+2440T=) c.2249+2440T= (n.2249+2440T=) c.2006+2440T= (n.2006+2440T=) c.1238+2440T= (n.1238+2440T=) c.446+2440T= (n.446+2440T=) | |
| 16 | g.21102031A>T | CA975522564 | DNAH3 | c.2228+2440T>A (n.2228+2440T>A) c.2408+2440T>A (n.2408+2440T>A) c.2366+2440T>A (n.2366+2440T>A) c.2249+2440T>A (n.2249+2440T>A) c.2006+2440T>A (n.2006+2440T>A) c.1238+2440T>A (n.1238+2440T>A) c.446+2440T>A (n.446+2440T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21102032T>C | CA2212283717 | DNAH3 | c.2228+2439A>G (n.2228+2439A>G) c.2408+2439A>G (n.2408+2439A>G) c.2366+2439A>G (n.2366+2439A>G) c.2249+2439A>G (n.2249+2439A>G) c.2006+2439A>G (n.2006+2439A>G) c.1238+2439A>G (n.1238+2439A>G) c.446+2439A>G (n.446+2439A>G) | dbSNP |
| 16 | g.21102032T= | CA2212283716 | DNAH3 | c.2228+2439A= (n.2228+2439A=) c.2408+2439A= (n.2408+2439A=) c.2366+2439A= (n.2366+2439A=) c.2249+2439A= (n.2249+2439A=) c.2006+2439A= (n.2006+2439A=) c.1238+2439A= (n.1238+2439A=) c.446+2439A= (n.446+2439A=) | |
| 16 | g.21102034A>T | CA2806191187 | DNAH3 | c.2228+2437T>A (n.2228+2437T>A) c.2408+2437T>A (n.2408+2437T>A) c.2366+2437T>A (n.2366+2437T>A) c.2249+2437T>A (n.2249+2437T>A) c.2006+2437T>A (n.2006+2437T>A) c.1238+2437T>A (n.1238+2437T>A) c.446+2437T>A (n.446+2437T>A) | |
| 16 | g.21102036A= | CA2212283719 | DNAH3 | c.2228+2435T= (n.2228+2435T=) c.2408+2435T= (n.2408+2435T=) c.2366+2435T= (n.2366+2435T=) c.2249+2435T= (n.2249+2435T=) c.2006+2435T= (n.2006+2435T=) c.1238+2435T= (n.1238+2435T=) c.446+2435T= (n.446+2435T=) | |
| 16 | g.21102036A>T | CA279343985 | DNAH3 | c.2228+2435T>A (n.2228+2435T>A) c.2408+2435T>A (n.2408+2435T>A) c.2366+2435T>A (n.2366+2435T>A) c.2249+2435T>A (n.2249+2435T>A) c.2006+2435T>A (n.2006+2435T>A) c.1238+2435T>A (n.1238+2435T>A) c.446+2435T>A (n.446+2435T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21102037T>A | CA2212283724 | DNAH3 | c.2228+2434A>T (n.2228+2434A>T) c.2408+2434A>T (n.2408+2434A>T) c.2366+2434A>T (n.2366+2434A>T) c.2249+2434A>T (n.2249+2434A>T) c.2006+2434A>T (n.2006+2434A>T) c.1238+2434A>T (n.1238+2434A>T) c.446+2434A>T (n.446+2434A>T) | dbSNP |
| 16 | g.21102037T>C | CA493870485 | DNAH3 | c.2228+2434A>G (n.2228+2434A>G) c.2408+2434A>G (n.2408+2434A>G) c.2366+2434A>G (n.2366+2434A>G) c.2249+2434A>G (n.2249+2434A>G) c.2006+2434A>G (n.2006+2434A>G) c.1238+2434A>G (n.1238+2434A>G) c.446+2434A>G (n.446+2434A>G) | dbSNP |
| 16 | g.21102037T= | CA2212283723 | DNAH3 | c.2228+2434A= (n.2228+2434A=) c.2408+2434A= (n.2408+2434A=) c.2366+2434A= (n.2366+2434A=) c.2249+2434A= (n.2249+2434A=) c.2006+2434A= (n.2006+2434A=) c.1238+2434A= (n.1238+2434A=) c.446+2434A= (n.446+2434A=) | |
| 16 | g.21102039G= | CA2212283726 | DNAH3 | c.2228+2432C= (n.2228+2432C=) c.2408+2432C= (n.2408+2432C=) c.2366+2432C= (n.2366+2432C=) c.2249+2432C= (n.2249+2432C=) c.2006+2432C= (n.2006+2432C=) c.1238+2432C= (n.1238+2432C=) c.446+2432C= (n.446+2432C=) | |
| 16 | g.21102039G>T | CA719004225 | DNAH3 | c.2228+2432C>A (n.2228+2432C>A) c.2408+2432C>A (n.2408+2432C>A) c.2366+2432C>A (n.2366+2432C>A) c.2249+2432C>A (n.2249+2432C>A) c.2006+2432C>A (n.2006+2432C>A) c.1238+2432C>A (n.1238+2432C>A) c.446+2432C>A (n.446+2432C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21102041T>C | CA2212283728 | DNAH3 | c.2228+2430A>G (n.2228+2430A>G) c.2408+2430A>G (n.2408+2430A>G) c.2366+2430A>G (n.2366+2430A>G) c.2249+2430A>G (n.2249+2430A>G) c.2006+2430A>G (n.2006+2430A>G) c.1238+2430A>G (n.1238+2430A>G) c.446+2430A>G (n.446+2430A>G) | dbSNP |
| 16 | g.21102041T= | CA2212283727 | DNAH3 | c.2228+2430A= (n.2228+2430A=) c.2408+2430A= (n.2408+2430A=) c.2366+2430A= (n.2366+2430A=) c.2249+2430A= (n.2249+2430A=) c.2006+2430A= (n.2006+2430A=) c.1238+2430A= (n.1238+2430A=) c.446+2430A= (n.446+2430A=) | |
| 16 | g.21102041_21102042delinsTG | CA2212283729 | DNAH3 | c.2228+2429_2228+2430delinsCA (n.2228+2429_2228+2430delinsCA) c.2408+2429_2408+2430delinsCA (n.2408+2429_2408+2430delinsCA) c.2366+2429_2366+2430delinsCA (n.2366+2429_2366+2430delinsCA) c.2249+2429_2249+2430delinsCA (n.2249+2429_2249+2430delinsCA) c.2006+2429_2006+2430delinsCA (n.2006+2429_2006+2430delinsCA) c.1238+2429_1238+2430delinsCA (n.1238+2429_1238+2430delinsCA) c.446+2429_446+2430delinsCA (n.446+2429_446+2430delinsCA) | |
| 16 | g.21102043del | CA975522575 | DNAH3 | c.2228+2429del (n.2228+2429del) c.2408+2429del (n.2408+2429del) c.2366+2429del (n.2366+2429del) c.2249+2429del (n.2249+2429del) c.2006+2429del (n.2006+2429del) c.1238+2429del (n.1238+2429del) c.446+2429del (n.446+2429del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21102048A= | CA2212283730 | DNAH3 | c.2228+2423T= (n.2228+2423T=) c.2408+2423T= (n.2408+2423T=) c.2366+2423T= (n.2366+2423T=) c.2249+2423T= (n.2249+2423T=) c.2006+2423T= (n.2006+2423T=) c.1238+2423T= (n.1238+2423T=) c.446+2423T= (n.446+2423T=) | |
| 16 | g.21102048A>G | CA2212283731 | DNAH3 | c.2228+2423T>C (n.2228+2423T>C) c.2408+2423T>C (n.2408+2423T>C) c.2366+2423T>C (n.2366+2423T>C) c.2249+2423T>C (n.2249+2423T>C) c.2006+2423T>C (n.2006+2423T>C) c.1238+2423T>C (n.1238+2423T>C) c.446+2423T>C (n.446+2423T>C) | dbSNP |
| 16 | g.21102050G>C | CA2212283733 | DNAH3 | c.2228+2421C>G (n.2228+2421C>G) c.2408+2421C>G (n.2408+2421C>G) c.2366+2421C>G (n.2366+2421C>G) c.2249+2421C>G (n.2249+2421C>G) c.2006+2421C>G (n.2006+2421C>G) c.1238+2421C>G (n.1238+2421C>G) c.446+2421C>G (n.446+2421C>G) | dbSNP |
| 16 | g.21102050G= | CA2212283732 | DNAH3 | c.2228+2421C= (n.2228+2421C=) c.2408+2421C= (n.2408+2421C=) c.2366+2421C= (n.2366+2421C=) c.2249+2421C= (n.2249+2421C=) c.2006+2421C= (n.2006+2421C=) c.1238+2421C= (n.1238+2421C=) c.446+2421C= (n.446+2421C=) | |
| 16 | g.21102055T>C | CA975522584 | DNAH3 | c.2228+2416A>G (n.2228+2416A>G) c.2408+2416A>G (n.2408+2416A>G) c.2366+2416A>G (n.2366+2416A>G) c.2249+2416A>G (n.2249+2416A>G) c.2006+2416A>G (n.2006+2416A>G) c.1238+2416A>G (n.1238+2416A>G) c.446+2416A>G (n.446+2416A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21102055T>G | CA279343989 | DNAH3 | c.2228+2416A>C (n.2228+2416A>C) c.2408+2416A>C (n.2408+2416A>C) c.2366+2416A>C (n.2366+2416A>C) c.2249+2416A>C (n.2249+2416A>C) c.2006+2416A>C (n.2006+2416A>C) c.1238+2416A>C (n.1238+2416A>C) c.446+2416A>C (n.446+2416A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21102055T= | CA2212283735 | DNAH3 | c.2228+2416A= (n.2228+2416A=) c.2408+2416A= (n.2408+2416A=) c.2366+2416A= (n.2366+2416A=) c.2249+2416A= (n.2249+2416A=) c.2006+2416A= (n.2006+2416A=) c.1238+2416A= (n.1238+2416A=) c.446+2416A= (n.446+2416A=) |