Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2933-86C>T (n.2933-86C>T)
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 gnomAD v4
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c.3277-85T>C
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n.466-85T>C
n.784-85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.784-84T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.466-82A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.784-80G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.466-79G>T
n.784-79G>T
 gnomAD v4
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n.784-78A>T
 gnomAD v4
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n.784-77A>G
 gnomAD v4
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n.466-76G>A
n.784-76G>A
 gnomAD v4
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n.784-76G>T
 gnomAD v4
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n.466-75C>A
n.784-75C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.466-72G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.466-72G>C
n.784-72G>C
 gnomAD v4
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n.466-72G>T
n.784-72G>T
 gnomAD v4
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n.466-71C>A
n.784-71C>A
 gnomAD v4
9g.2110183C=CA1827948946SMARCA2c.3293-71C= (n.3293-71C=)
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n.466-71C>G
n.784-71C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110183C>TCA2689243982SMARCA2c.3293-71C>T (n.3293-71C>T)
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n.466-71C>T
n.784-71C>T
 gnomAD v4
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c.2933-70del (n.2933-70del)
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c.3277-70del
c.1657-70del
n.1961-70del
n.900-70del
n.327-70del
c.3119-70del (n.3119-70del)
n.466-70del
n.784-70del
 gnomAD v4
9g.2110184_2110185insACA2536836347SMARCA2c.3293-70_3293-69insA (n.3293-70_3293-69insA)
c.2933-70_2933-69insA (n.2933-70_2933-69insA)
c.1174-51502_1174-51501insA (n.1174-51502_1174-51501insA)
c.3277-70_3277-69insA
c.1657-70_1657-69insA
n.1961-70_1961-69insA
n.900-70_900-69insA
n.327-70_327-69insA
c.3119-70_3119-69insA (n.3119-70_3119-69insA)
n.466-70_466-69insA
n.784-70_784-69insA
 gnomAD v4
9g.2110185T>ACA2689243984SMARCA2c.3293-69T>A (n.3293-69T>A)
c.2933-69T>A (n.2933-69T>A)
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c.3277-69T>A
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n.1961-69T>A
n.900-69T>A
n.327-69T>A
c.3119-69T>A (n.3119-69T>A)
n.466-69T>A
n.784-69T>A
 gnomAD v4
9g.2110185T>CCA2689243985SMARCA2c.3293-69T>C (n.3293-69T>C)
c.2933-69T>C (n.2933-69T>C)
c.1174-51501T>C (n.1174-51501T>C)
c.3277-69T>C
c.1657-69T>C
n.1961-69T>C
n.900-69T>C
n.327-69T>C
c.3119-69T>C (n.3119-69T>C)
n.466-69T>C
n.784-69T>C
 gnomAD v4
9g.2110189delCA2689243983SMARCA2c.3293-65del (n.3293-65del)
c.2933-65del (n.2933-65del)
c.1174-51497del (n.1174-51497del)
c.3277-65del
c.1657-65del
n.1961-65del
n.900-65del
n.327-65del
c.3119-65del (n.3119-65del)
n.466-65del
n.784-65del
 gnomAD v4
9g.2110186T>CCA1827948948SMARCA2c.3293-68T>C (n.3293-68T>C)
c.2933-68T>C (n.2933-68T>C)
c.1174-51500T>C (n.1174-51500T>C)
c.3277-68T>C
c.1657-68T>C
n.1961-68T>C
n.900-68T>C
n.327-68T>C
c.3119-68T>C (n.3119-68T>C)
n.466-68T>C
n.784-68T>C
 dbSNP
9g.2110186T=CA1827948947SMARCA2c.3293-68T= (n.3293-68T=)
c.2933-68T= (n.2933-68T=)
c.1174-51500T= (n.1174-51500T=)
c.3277-68T=
c.1657-68T=
n.1961-68T=
n.900-68T=
n.327-68T=
c.3119-68T= (n.3119-68T=)
n.466-68T=
n.784-68T=
9g.2110189T>ACA2689243986SMARCA2c.3293-65T>A (n.3293-65T>A)
c.2933-65T>A (n.2933-65T>A)
c.1174-51497T>A (n.1174-51497T>A)
c.3277-65T>A
c.1657-65T>A
n.1961-65T>A
n.900-65T>A
n.327-65T>A
c.3119-65T>A (n.3119-65T>A)
n.466-65T>A
n.784-65T>A
 gnomAD v4
9g.2110190G>ACA1827948950SMARCA2c.3293-64G>A (n.3293-64G>A)
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c.1174-51496G>A (n.1174-51496G>A)
c.3277-64G>A
c.1657-64G>A
n.1961-64G>A
n.900-64G>A
n.327-64G>A
c.3119-64G>A (n.3119-64G>A)
n.466-64G>A
n.784-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.2933-64G= (n.2933-64G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.466-62C>T
n.784-62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.784-61T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.466-57T>C
n.784-57T>C
 gnomAD v4
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n.466-56C>A
n.784-56C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.466-56C>T
n.784-56C>T
 gnomAD v4
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n.466-55T>C
n.784-55T>C
 gnomAD v4
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c.2933-54G>A (n.2933-54G>A)
c.1174-51486G>A (n.1174-51486G>A)
c.3277-54G>A
c.1657-54G>A
n.1961-54G>A
n.900-54G>A
n.327-54G>A
c.3119-54G>A (n.3119-54G>A)
n.466-54G>A
n.784-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2110200G=CA1827948953SMARCA2c.3293-54G= (n.3293-54G=)
c.2933-54G= (n.2933-54G=)
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n.1961-54G=
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n.466-54G=
n.784-54G=
9g.2110200G>TCA2689243996SMARCA2c.3293-54G>T (n.3293-54G>T)
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c.3277-54G>T
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n.466-54G>T
n.784-54G>T
 gnomAD v4
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c.2933-52G>A (n.2933-52G>A)
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c.3277-52G>A
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n.466-52G>A
n.784-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2110202G=CA1827948955SMARCA2c.3293-52G= (n.3293-52G=)
c.2933-52G= (n.2933-52G=)
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n.784-52G=
9g.2110202G>TCA2782667568SMARCA2c.3293-52G>T (n.3293-52G>T)
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c.3277-52G>T
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n.900-52G>T
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n.466-52G>T
n.784-52G>T
9g.2110203C>ACA2579289497SMARCA2c.3293-51C>A (n.3293-51C>A)
c.2933-51C>A (n.2933-51C>A)
c.1174-51483C>A (n.1174-51483C>A)
c.3277-51C>A
c.1657-51C>A
n.1961-51C>A
n.900-51C>A
n.327-51C>A
c.3119-51C>A (n.3119-51C>A)
n.466-51C>A
n.784-51C>A
 gnomAD v4
9g.2110203C=CA1827948957SMARCA2c.3293-51C= (n.3293-51C=)
c.2933-51C= (n.2933-51C=)
c.1174-51483C= (n.1174-51483C=)
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n.466-51C=
n.784-51C=
9g.2110203C>GCA4963742SMARCA2c.3293-51C>G (n.3293-51C>G)
c.2933-51C>G (n.2933-51C>G)
c.1174-51483C>G (n.1174-51483C>G)
c.3277-51C>G
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n.1961-51C>G
n.900-51C>G
n.327-51C>G
c.3119-51C>G (n.3119-51C>G)
n.466-51C>G
n.784-51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110203C>TCA2689243997SMARCA2c.3293-51C>T (n.3293-51C>T)
c.2933-51C>T (n.2933-51C>T)
c.1174-51483C>T (n.1174-51483C>T)
c.3277-51C>T
c.1657-51C>T
n.1961-51C>T
n.900-51C>T
n.327-51C>T
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n.466-51C>T
n.784-51C>T
 gnomAD v4
9g.2110204delCA2579289498SMARCA2c.3293-50del (n.3293-50del)
c.2933-50del (n.2933-50del)
c.1174-51482del (n.1174-51482del)
c.3277-50del
c.1657-50del
n.1961-50del
n.900-50del
n.327-50del
c.3119-50del (n.3119-50del)
n.466-50del
n.784-50del
9g.2110204C>ACA2689243998SMARCA2c.3293-50C>A (n.3293-50C>A)
c.2933-50C>A (n.2933-50C>A)
c.1174-51482C>A (n.1174-51482C>A)
c.3277-50C>A
c.1657-50C>A
n.1961-50C>A
n.900-50C>A
n.327-50C>A
c.3119-50C>A (n.3119-50C>A)
n.466-50C>A
n.784-50C>A
 gnomAD v4
9g.2110204C=CA1827948958SMARCA2c.3293-50C= (n.3293-50C=)
c.2933-50C= (n.2933-50C=)
c.1174-51482C= (n.1174-51482C=)
c.3277-50C=
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n.1961-50C=
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c.3119-50C= (n.3119-50C=)
n.466-50C=
n.784-50C=
9g.2110204C>TCA586168388SMARCA2c.3293-50C>T (n.3293-50C>T)
c.2933-50C>T (n.2933-50C>T)
c.1174-51482C>T (n.1174-51482C>T)
c.3277-50C>T
c.1657-50C>T
n.1961-50C>T
n.900-50C>T
n.327-50C>T
c.3119-50C>T (n.3119-50C>T)
n.466-50C>T
n.784-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2110205A=CA1827948959SMARCA2c.3293-49A= (n.3293-49A=)
c.2933-49A= (n.2933-49A=)
c.1174-51481A= (n.1174-51481A=)
c.3277-49A=
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n.900-49A=
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c.3119-49A= (n.3119-49A=)
n.466-49A=
n.784-49A=
9g.2110205A>TCA862090127SMARCA2c.3293-49A>T (n.3293-49A>T)
c.2933-49A>T (n.2933-49A>T)
c.1174-51481A>T (n.1174-51481A>T)
c.3277-49A>T
c.1657-49A>T
n.1961-49A>T
n.900-49A>T
n.327-49A>T
c.3119-49A>T (n.3119-49A>T)
n.466-49A>T
n.784-49A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110206T>CCA187918368SMARCA2c.3293-48T>C (n.3293-48T>C)
c.2933-48T>C (n.2933-48T>C)
c.1174-51480T>C (n.1174-51480T>C)
c.3277-48T>C
c.1657-48T>C
n.1961-48T>C
n.900-48T>C
n.327-48T>C
c.3119-48T>C (n.3119-48T>C)
n.466-48T>C
n.784-48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110206T=CA1827948960SMARCA2c.3293-48T= (n.3293-48T=)
c.2933-48T= (n.2933-48T=)
c.1174-51480T= (n.1174-51480T=)
c.3277-48T=
c.1657-48T=
n.1961-48T=
n.900-48T=
n.327-48T=
c.3119-48T= (n.3119-48T=)
n.466-48T=
n.784-48T=
9g.2110209delCA2689243999SMARCA2c.3293-45del (n.3293-45del)
c.2933-45del (n.2933-45del)
c.1174-51477del (n.1174-51477del)
c.3277-45del
c.1657-45del
n.1961-45del
n.900-45del
n.327-45del
c.3119-45del (n.3119-45del)
n.466-45del
n.784-45del
 gnomAD v4
9g.2110208T>GCA2579289499SMARCA2c.3293-46T>G (n.3293-46T>G)
c.2933-46T>G (n.2933-46T>G)
c.1174-51478T>G (n.1174-51478T>G)
c.3277-46T>G
c.1657-46T>G
n.1961-46T>G
n.900-46T>G
n.327-46T>G
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n.466-46T>G
n.784-46T>G
9g.2110209T>CCA4963743SMARCA2c.3293-45T>C (n.3293-45T>C)
c.2933-45T>C (n.2933-45T>C)
c.1174-51477T>C (n.1174-51477T>C)
c.3277-45T>C
c.1657-45T>C
n.1961-45T>C
n.900-45T>C
n.327-45T>C
c.3119-45T>C (n.3119-45T>C)
n.466-45T>C
n.784-45T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110209T>GCA2689244000SMARCA2c.3293-45T>G (n.3293-45T>G)
c.2933-45T>G (n.2933-45T>G)
c.1174-51477T>G (n.1174-51477T>G)
c.3277-45T>G
c.1657-45T>G
n.1961-45T>G
n.900-45T>G
n.327-45T>G
c.3119-45T>G (n.3119-45T>G)
n.466-45T>G
n.784-45T>G
 gnomAD v4
9g.2110209T=CA1827948961SMARCA2c.3293-45T= (n.3293-45T=)
c.2933-45T= (n.2933-45T=)
c.1174-51477T= (n.1174-51477T=)
c.3277-45T=
c.1657-45T=
n.1961-45T=
n.900-45T=
n.327-45T=
c.3119-45T= (n.3119-45T=)
n.466-45T=
n.784-45T=
9g.2110210C>ACA2579289500SMARCA2c.3293-44C>A (n.3293-44C>A)
c.2933-44C>A (n.2933-44C>A)
c.1174-51476C>A (n.1174-51476C>A)
c.3277-44C>A
c.1657-44C>A
n.1961-44C>A
n.900-44C>A
n.327-44C>A
c.3119-44C>A (n.3119-44C>A)
n.466-44C>A
n.784-44C>A
 gnomAD v4
9g.2110210C>TCA2579289501SMARCA2c.3293-44C>T (n.3293-44C>T)
c.2933-44C>T (n.2933-44C>T)
c.1174-51476C>T (n.1174-51476C>T)
c.3277-44C>T
c.1657-44C>T
n.1961-44C>T
n.900-44C>T
n.327-44C>T
c.3119-44C>T (n.3119-44C>T)
n.466-44C>T
n.784-44C>T
9g.2110212G>ACA1120535158SMARCA2c.3293-42G>A (n.3293-42G>A)
c.2933-42G>A (n.2933-42G>A)
c.1174-51474G>A (n.1174-51474G>A)
c.3277-42G>A
c.1657-42G>A
n.1961-42G>A
n.900-42G>A
n.327-42G>A
c.3119-42G>A (n.3119-42G>A)
n.466-42G>A
n.784-42G>A
 dbSNP
9g.2110212G=CA1827948962SMARCA2c.3293-42G= (n.3293-42G=)
c.2933-42G= (n.2933-42G=)
c.1174-51474G= (n.1174-51474G=)
c.3277-42G=
c.1657-42G=
n.1961-42G=
n.900-42G=
n.327-42G=
c.3119-42G= (n.3119-42G=)
n.466-42G=
n.784-42G=
9g.2110212G>TCA2689244001SMARCA2c.3293-42G>T (n.3293-42G>T)
c.2933-42G>T (n.2933-42G>T)
c.1174-51474G>T (n.1174-51474G>T)
c.3277-42G>T
c.1657-42G>T
n.1961-42G>T
n.900-42G>T
n.327-42G>T
c.3119-42G>T (n.3119-42G>T)
n.466-42G>T
n.784-42G>T
 gnomAD v4
9g.2110214C>ACA2689244002SMARCA2c.3293-40C>A (n.3293-40C>A)
c.2933-40C>A (n.2933-40C>A)
c.1174-51472C>A (n.1174-51472C>A)
c.3277-40C>A
c.1657-40C>A
n.1961-40C>A
n.900-40C>A
n.327-40C>A
c.3119-40C>A (n.3119-40C>A)
n.466-40C>A
n.784-40C>A
 gnomAD v4
9g.2110214C=CA1827948963SMARCA2c.3293-40C= (n.3293-40C=)
c.2933-40C= (n.2933-40C=)
c.1174-51472C= (n.1174-51472C=)
c.3277-40C=
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n.1961-40C=
n.900-40C=
n.327-40C=
c.3119-40C= (n.3119-40C=)
n.466-40C=
n.784-40C=
9g.2110214C>TCA586168389SMARCA2c.3293-40C>T (n.3293-40C>T)
c.2933-40C>T (n.2933-40C>T)
c.1174-51472C>T (n.1174-51472C>T)
c.3277-40C>T
c.1657-40C>T
n.1961-40C>T
n.900-40C>T
n.327-40C>T
c.3119-40C>T (n.3119-40C>T)
n.466-40C>T
n.784-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110215A>TCA2782667569SMARCA2c.3293-39A>T (n.3293-39A>T)
c.2933-39A>T (n.2933-39A>T)
c.1174-51471A>T (n.1174-51471A>T)
c.3277-39A>T
c.1657-39A>T
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n.900-39A>T
n.327-39A>T
c.3119-39A>T (n.3119-39A>T)
n.466-39A>T
n.784-39A>T
9g.2110216A>CCA2579289502SMARCA2c.3293-38A>C (n.3293-38A>C)
c.2933-38A>C (n.2933-38A>C)
c.1174-51470A>C (n.1174-51470A>C)
c.3277-38A>C
c.1657-38A>C
n.1961-38A>C
n.900-38A>C
n.327-38A>C
c.3119-38A>C (n.3119-38A>C)
n.466-38A>C
n.784-38A>C
 gnomAD v4
9g.2110216A>GCA2579289503SMARCA2c.3293-38A>G (n.3293-38A>G)
c.2933-38A>G (n.2933-38A>G)
c.1174-51470A>G (n.1174-51470A>G)
c.3277-38A>G
c.1657-38A>G
n.1961-38A>G
n.900-38A>G
n.327-38A>G
c.3119-38A>G (n.3119-38A>G)
n.466-38A>G
n.784-38A>G
9g.2110217G>ACA187918377SMARCA2c.3293-37G>A (n.3293-37G>A)
c.2933-37G>A (n.2933-37G>A)
c.1174-51469G>A (n.1174-51469G>A)
c.3277-37G>A
c.1657-37G>A
n.1961-37G>A
n.900-37G>A
n.327-37G>A
c.3119-37G>A (n.3119-37G>A)
n.466-37G>A
n.784-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2110217G>CCA2523311422SMARCA2c.3293-37G>C (n.3293-37G>C)
c.2933-37G>C (n.2933-37G>C)
c.1174-51469G>C (n.1174-51469G>C)
c.3277-37G>C
c.1657-37G>C
n.1961-37G>C
n.900-37G>C
n.327-37G>C
c.3119-37G>C (n.3119-37G>C)
n.466-37G>C
n.784-37G>C
9g.2110217G=CA1827948964SMARCA2c.3293-37G= (n.3293-37G=)
c.2933-37G= (n.2933-37G=)
c.1174-51469G= (n.1174-51469G=)
c.3277-37G=
c.1657-37G=
n.1961-37G=
n.900-37G=
n.327-37G=
c.3119-37G= (n.3119-37G=)
n.466-37G=
n.784-37G=
9g.2110218A>GCA2689244003SMARCA2c.3293-36A>G (n.3293-36A>G)
c.2933-36A>G (n.2933-36A>G)
c.1174-51468A>G (n.1174-51468A>G)
c.3277-36A>G
c.1657-36A>G
n.1961-36A>G
n.900-36A>G
n.327-36A>G
c.3119-36A>G (n.3119-36A>G)
n.466-36A>G
n.784-36A>G
 gnomAD v4
9g.2110219G>CCA586168391SMARCA2c.3293-35G>C (n.3293-35G>C)
c.2933-35G>C (n.2933-35G>C)
c.1174-51467G>C (n.1174-51467G>C)
c.3277-35G>C
c.1657-35G>C
n.1961-35G>C
n.900-35G>C
n.327-35G>C
c.3119-35G>C (n.3119-35G>C)
n.466-35G>C
n.784-35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2110219G=CA1827948965SMARCA2c.3293-35G= (n.3293-35G=)
c.2933-35G= (n.2933-35G=)
c.1174-51467G= (n.1174-51467G=)
c.3277-35G=
c.1657-35G=
n.1961-35G=
n.900-35G=
n.327-35G=
c.3119-35G= (n.3119-35G=)
n.466-35G=
n.784-35G=
9g.2110219G>TCA463711235SMARCA2c.3293-35G>T (n.3293-35G>T)
c.2933-35G>T (n.2933-35G>T)
c.1174-51467G>T (n.1174-51467G>T)
c.3277-35G>T
c.1657-35G>T
n.1961-35G>T
n.900-35G>T
n.327-35G>T
c.3119-35G>T (n.3119-35G>T)
n.466-35G>T
n.784-35G>T
 gnomAD v4
9g.2110222A>GCA2689244004SMARCA2c.3293-32A>G (n.3293-32A>G)
c.2933-32A>G (n.2933-32A>G)
c.1174-51464A>G (n.1174-51464A>G)
c.3277-32A>G
c.1657-32A>G
n.1961-32A>G
n.900-32A>G
n.327-32A>G
c.3119-32A>G (n.3119-32A>G)
n.466-32A>G
n.784-32A>G
 gnomAD v4
9g.2110224T>CCA4963744SMARCA2c.3293-30T>C (n.3293-30T>C)
c.2933-30T>C (n.2933-30T>C)
c.1174-51462T>C (n.1174-51462T>C)
c.3277-30T>C
c.1657-30T>C
n.1961-30T>C
n.900-30T>C
n.327-30T>C
c.3119-30T>C (n.3119-30T>C)
n.466-30T>C
n.784-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2110224T=CA1827948966SMARCA2c.3293-30T= (n.3293-30T=)
c.2933-30T= (n.2933-30T=)
c.1174-51462T= (n.1174-51462T=)
c.3277-30T=
c.1657-30T=
n.1961-30T=
n.900-30T=
n.327-30T=
c.3119-30T= (n.3119-30T=)
n.466-30T=
n.784-30T=
9g.2110225T>GCA2689244005SMARCA2c.3293-29T>G (n.3293-29T>G)
c.2933-29T>G (n.2933-29T>G)
c.1174-51461T>G (n.1174-51461T>G)
c.3277-29T>G
c.1657-29T>G
n.1961-29T>G
n.900-29T>G
n.327-29T>G
c.3119-29T>G (n.3119-29T>G)
n.466-29T>G
n.784-29T>G
 gnomAD v4
9g.2110226G=CA1827948967SMARCA2c.3293-28G= (n.3293-28G=)
c.2933-28G= (n.2933-28G=)
c.1174-51460G= (n.1174-51460G=)
c.3277-28G=
c.1657-28G=
n.1961-28G=
n.900-28G=
n.327-28G=
c.3119-28G= (n.3119-28G=)
n.466-28G=
n.784-28G=
9g.2110226G>TCA4963745SMARCA2c.3293-28G>T (n.3293-28G>T)
c.2933-28G>T (n.2933-28G>T)
c.1174-51460G>T (n.1174-51460G>T)
c.3277-28G>T
c.1657-28G>T
n.1961-28G>T
n.900-28G>T
n.327-28G>T
c.3119-28G>T (n.3119-28G>T)
n.466-28G>T
n.784-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2110227G>ACA2689244006SMARCA2c.3293-27G>A (n.3293-27G>A)
c.2933-27G>A (n.2933-27G>A)
c.1174-51459G>A (n.1174-51459G>A)
c.3277-27G>A
c.1657-27G>A
n.1961-27G>A
n.900-27G>A
n.327-27G>A
c.3119-27G>A (n.3119-27G>A)
n.466-27G>A
n.784-27G>A
 gnomAD v4
9g.2110227G>TCA2689244007SMARCA2c.3293-27G>T (n.3293-27G>T)
c.2933-27G>T (n.2933-27G>T)
c.1174-51459G>T (n.1174-51459G>T)
c.3277-27G>T
c.1657-27G>T
n.1961-27G>T
n.900-27G>T
n.327-27G>T
c.3119-27G>T (n.3119-27G>T)
n.466-27G>T
n.784-27G>T
 gnomAD v4
9g.2110229A=CA1827948968SMARCA2c.3293-25A= (n.3293-25A=)
c.2933-25A= (n.2933-25A=)
c.1174-51457A= (n.1174-51457A=)
c.3277-25A=
c.1657-25A=
n.1961-25A=
n.900-25A=
n.327-25A=
c.3119-25A= (n.3119-25A=)
n.466-25A=
n.784-25A=
9g.2110229A>GCA586168394SMARCA2c.3293-25A>G (n.3293-25A>G)
c.2933-25A>G (n.2933-25A>G)
c.1174-51457A>G (n.1174-51457A>G)
c.3277-25A>G
c.1657-25A>G
n.1961-25A>G
n.900-25A>G
n.327-25A>G
c.3119-25A>G (n.3119-25A>G)
n.466-25A>G
n.784-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2110232T>GCA2689244008SMARCA2c.3293-22T>G (n.3293-22T>G)
c.2933-22T>G (n.2933-22T>G)
c.1174-51454T>G (n.1174-51454T>G)
c.3277-22T>G
c.1657-22T>G
n.1961-22T>G
n.900-22T>G
n.327-22T>G
c.3119-22T>G (n.3119-22T>G)
n.466-22T>G
n.784-22T>G
 gnomAD v4
9g.2110233T>GCA187918417SMARCA2c.3293-21T>G (n.3293-21T>G)
c.2933-21T>G (n.2933-21T>G)
c.1174-51453T>G (n.1174-51453T>G)
c.3277-21T>G
c.1657-21T>G
n.1961-21T>G
n.900-21T>G
n.327-21T>G
c.3119-21T>G (n.3119-21T>G)
n.466-21T>G
n.784-21T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.2110233T=CA1827948969SMARCA2c.3293-21T= (n.3293-21T=)
c.2933-21T= (n.2933-21T=)
c.1174-51453T= (n.1174-51453T=)
c.3277-21T=
c.1657-21T=
n.1961-21T=
n.900-21T=
n.327-21T=
c.3119-21T= (n.3119-21T=)
n.466-21T=
n.784-21T=
9g.2110235A=CA1827948970SMARCA2c.3293-19A= (n.3293-19A=)
c.2933-19A= (n.2933-19A=)
c.1174-51451A= (n.1174-51451A=)
c.3277-19A=
c.1657-19A=
n.1961-19A=
n.900-19A=
n.327-19A=
c.3119-19A= (n.3119-19A=)
n.466-19A=
n.784-19A=
9g.2110235A>TCA187918419SMARCA2c.3293-19A>T (n.3293-19A>T)
c.2933-19A>T (n.2933-19A>T)
c.1174-51451A>T (n.1174-51451A>T)
c.3277-19A>T
c.1657-19A>T
n.1961-19A>T
n.900-19A>T
n.327-19A>T
c.3119-19A>T (n.3119-19A>T)
n.466-19A>T
n.784-19A>T
 dbSNP
9g.2110240T>ACA1827948973SMARCA2c.3293-14T>A (n.3293-14T>A)
c.2933-14T>A (n.2933-14T>A)
c.1174-51446T>A (n.1174-51446T>A)
c.3277-14T>A
c.1657-14T>A
n.1961-14T>A
n.900-14T>A
n.327-14T>A
c.3119-14T>A (n.3119-14T>A)
n.466-14T>A
n.784-14T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2110240T=CA1827948972SMARCA2c.3293-14T= (n.3293-14T=)
c.2933-14T= (n.2933-14T=)
c.1174-51446T= (n.1174-51446T=)
c.3277-14T=
c.1657-14T=
n.1961-14T=
n.900-14T=
n.327-14T=
c.3119-14T= (n.3119-14T=)
n.466-14T=
n.784-14T=
9g.2110240_2110241delinsTCCA1827948971SMARCA2c.3293-14_3293-13delinsTC (n.3293-14_3293-13delinsTC)
c.2933-14_2933-13delinsTC (n.2933-14_2933-13delinsTC)
c.1174-51446_1174-51445delinsTC (n.1174-51446_1174-51445delinsTC)
c.3277-14_3277-13delinsTC
c.1657-14_1657-13delinsTC
n.1961-14_1961-13delinsTC
n.900-14_900-13delinsTC
n.327-14_327-13delinsTC
c.3119-14_3119-13delinsTC (n.3119-14_3119-13delinsTC)
n.466-14_466-13delinsTC
n.784-14_784-13delinsTC
9g.2110241delCA4963746SMARCA2c.3293-13del (n.3293-13del)
c.2933-13del (n.2933-13del)
c.1174-51445del (n.1174-51445del)
c.3277-13del
c.1657-13del
n.1961-13del
n.900-13del
n.327-13del
c.3119-13del (n.3119-13del)
n.466-13del
n.784-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110241C>ACA2689244009SMARCA2c.3293-13C>A (n.3293-13C>A)
c.2933-13C>A (n.2933-13C>A)
c.1174-51445C>A (n.1174-51445C>A)
c.3277-13C>A
c.1657-13C>A
n.1961-13C>A
n.900-13C>A
n.327-13C>A
c.3119-13C>A (n.3119-13C>A)
n.466-13C>A
n.784-13C>A
 gnomAD v4
9g.2110241C=CA1827948974SMARCA2c.3293-13C= (n.3293-13C=)
c.2933-13C= (n.2933-13C=)
c.1174-51445C= (n.1174-51445C=)
c.3277-13C=
c.1657-13C=
n.1961-13C=
n.900-13C=
n.327-13C=
c.3119-13C= (n.3119-13C=)
n.466-13C=
n.784-13C=
9g.2110241C>TCA1827948975SMARCA2c.3293-13C>T (n.3293-13C>T)
c.2933-13C>T (n.2933-13C>T)
c.1174-51445C>T (n.1174-51445C>T)
c.3277-13C>T
c.1657-13C>T
n.1961-13C>T
n.900-13C>T
n.327-13C>T
c.3119-13C>T (n.3119-13C>T)
n.466-13C>T
n.784-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2110243G>CCA4963747SMARCA2c.3293-11G>C (n.3293-11G>C)
c.2933-11G>C (n.2933-11G>C)
c.1174-51443G>C (n.1174-51443G>C)
c.3277-11G>C
c.1657-11G>C
n.1961-11G>C
n.900-11G>C
n.327-11G>C
c.3119-11G>C (n.3119-11G>C)
n.466-11G>C
n.784-11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110243G=CA1827948976SMARCA2c.3293-11G= (n.3293-11G=)
c.2933-11G= (n.2933-11G=)
c.1174-51443G= (n.1174-51443G=)
c.3277-11G=
c.1657-11G=
n.1961-11G=
n.900-11G=
n.327-11G=
c.3119-11G= (n.3119-11G=)
n.466-11G=
n.784-11G=
9g.2110243G>TCA2514986827SMARCA2c.3293-11G>T (n.3293-11G>T)
c.2933-11G>T (n.2933-11G>T)
c.1174-51443G>T (n.1174-51443G>T)
c.3277-11G>T
c.1657-11G>T
n.1961-11G>T
n.900-11G>T
n.327-11G>T
c.3119-11G>T (n.3119-11G>T)
n.466-11G>T
n.784-11G>T
9g.2110243_2110245delinsGATCA1827948977SMARCA2c.3293-11_3293-9delinsGAT (n.3293-11_3293-9delinsGAT)
c.2933-11_2933-9delinsGAT (n.2933-11_2933-9delinsGAT)
c.1174-51443_1174-51441delinsGAT (n.1174-51443_1174-51441delinsGAT)
c.3277-11_3277-9delinsGAT
c.1657-11_1657-9delinsGAT
n.1961-11_1961-9delinsGAT
n.900-11_900-9delinsGAT
n.327-11_327-9delinsGAT
c.3119-11_3119-9delinsGAT (n.3119-11_3119-9delinsGAT)
n.466-11_466-9delinsGAT
n.784-11_784-9delinsGAT
9g.2110244_2110245delCA586168396SMARCA2c.3293-10_3293-9del (n.3293-10_3293-9del)
c.2933-10_2933-9del (n.2933-10_2933-9del)
c.1174-51442_1174-51441del (n.1174-51442_1174-51441del)
c.3277-10_3277-9del
c.1657-10_1657-9del
n.1961-10_1961-9del
n.900-10_900-9del
n.327-10_327-9del
c.3119-10_3119-9del (n.3119-10_3119-9del)
n.466-10_466-9del
n.784-10_784-9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110246C>ACA2689244010SMARCA2c.3293-8C>A (n.3293-8C>A)
c.2933-8C>A (n.2933-8C>A)
c.1174-51440C>A (n.1174-51440C>A)
c.3277-8C>A
c.1657-8C>A
n.1961-8C>A
n.900-8C>A
n.327-8C>A
c.3119-8C>A (n.3119-8C>A)
n.466-8C>A
n.784-8C>A
 gnomAD v4
9g.2110246C=CA1827948978SMARCA2c.3293-8C= (n.3293-8C=)
c.2933-8C= (n.2933-8C=)
c.1174-51440C= (n.1174-51440C=)
c.3277-8C=
c.1657-8C=
n.1961-8C=
n.900-8C=
n.327-8C=
c.3119-8C= (n.3119-8C=)
n.466-8C=
n.784-8C=
9g.2110246C>TCA1827948979SMARCA2c.3293-8C>T (n.3293-8C>T)
c.2933-8C>T (n.2933-8C>T)
c.1174-51440C>T (n.1174-51440C>T)
c.3277-8C>T
c.1657-8C>T
n.1961-8C>T
n.900-8C>T
n.327-8C>T
c.3119-8C>T (n.3119-8C>T)
n.466-8C>T
n.784-8C>T
 dbSNP
9g.2110247C=CA1827948980SMARCA2c.3293-7C= (n.3293-7C=)
c.2933-7C= (n.2933-7C=)
c.1174-51439C= (n.1174-51439C=)
c.3277-7C=
c.1657-7C=
n.1961-7C=
n.900-7C=
n.327-7C=
c.3119-7C= (n.3119-7C=)
n.466-7C=
n.784-7C=
9g.2110247C>TCA586168397SMARCA2c.3293-7C>T (n.3293-7C>T)
c.2933-7C>T (n.2933-7C>T)
c.1174-51439C>T (n.1174-51439C>T)
c.3277-7C>T
c.1657-7C>T
n.1961-7C>T
n.900-7C>T
n.327-7C>T
c.3119-7C>T (n.3119-7C>T)
n.466-7C>T
n.784-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2110248C=CA1827948981SMARCA2c.3293-6C= (n.3293-6C=)
c.2933-6C= (n.2933-6C=)
c.1174-51438C= (n.1174-51438C=)
c.3277-6C=
c.1657-6C=
n.1961-6C=
n.900-6C=
n.327-6C=
c.3119-6C= (n.3119-6C=)
n.466-6C=
n.784-6C=
9g.2110248C>GCA4963748SMARCA2c.3293-6C>G (n.3293-6C>G)
c.2933-6C>G (n.2933-6C>G)
c.1174-51438C>G (n.1174-51438C>G)
c.3277-6C>G
c.1657-6C>G
n.1961-6C>G
n.900-6C>G
n.327-6C>G
c.3119-6C>G (n.3119-6C>G)
n.466-6C>G
n.784-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110248C>TCA2782667570SMARCA2c.3293-6C>T (n.3293-6C>T)
c.2933-6C>T (n.2933-6C>T)
c.1174-51438C>T (n.1174-51438C>T)
c.3277-6C>T
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n.1961-6C>T
n.900-6C>T
n.327-6C>T
c.3119-6C>T (n.3119-6C>T)
n.466-6C>T
n.784-6C>T
9g.2110249C=CA1827948982SMARCA2c.3293-5C= (n.3293-5C=)
c.2933-5C= (n.2933-5C=)
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c.3277-5C=
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n.466-5C=
n.784-5C=
9g.2110249C>GCA4963749SMARCA2c.3293-5C>G (n.3293-5C>G)
c.2933-5C>G (n.2933-5C>G)
c.1174-51437C>G (n.1174-51437C>G)
c.3277-5C>G
c.1657-5C>G
n.1961-5C>G
n.900-5C>G
n.327-5C>G
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n.466-5C>G
n.784-5C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110249C>TCA4963750SMARCA2c.3293-5C>T (n.3293-5C>T)
c.2933-5C>T (n.2933-5C>T)
c.1174-51437C>T (n.1174-51437C>T)
c.3277-5C>T
c.1657-5C>T
n.1961-5C>T
n.900-5C>T
n.327-5C>T
c.3119-5C>T (n.3119-5C>T)
n.466-5C>T
n.784-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2110250T>CCA862090233SMARCA2c.3293-4T>C (n.3293-4T>C)
c.2933-4T>C (n.2933-4T>C)
c.1174-51436T>C (n.1174-51436T>C)
c.3277-4T>C
c.1657-4T>C
n.1961-4T>C
n.900-4T>C
n.327-4T>C
c.3119-4T>C (n.3119-4T>C)
n.466-4T>C
n.784-4T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.2110250T=CA1827948983SMARCA2c.3293-4T= (n.3293-4T=)
c.2933-4T= (n.2933-4T=)
c.1174-51436T= (n.1174-51436T=)
c.3277-4T=
c.1657-4T=
n.1961-4T=
n.900-4T=
n.327-4T=
c.3119-4T= (n.3119-4T=)
n.466-4T=
n.784-4T=
9g.2110251C=CA1827948984SMARCA2c.3293-3C= (n.3293-3C=)
c.2933-3C= (n.2933-3C=)
c.1174-51435C= (n.1174-51435C=)
c.3277-3C=
c.1657-3C=
n.1961-3C=
n.900-3C=
n.327-3C=
c.3119-3C= (n.3119-3C=)
n.466-3C=
n.784-3C=
9g.2110251C>TCA862090237SMARCA2c.3293-3C>T (n.3293-3C>T)
c.2933-3C>T (n.2933-3C>T)
c.1174-51435C>T (n.1174-51435C>T)
c.3277-3C>T
c.1657-3C>T
n.1961-3C>T
n.900-3C>T
n.327-3C>T
c.3119-3C>T (n.3119-3C>T)
n.466-3C>T
n.784-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched