UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210920041T>A | CA344874216 | KCNH1 | c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.980A>T (p.Lys327Ile) c.394A>T c.952-58847A>T (n.952-58847A>T) n.429A>T c.851A>T (p.Lys284Ile) n.1264A>T c.311-115875A>T (n.311-115875A>T) c.951+98823A>T (n.951+98823A>T) c.1032+98742A>T (n.1032+98742A>T) c.311-144497A>T (n.311-144497A>T) n.1082A>T c.-116A>T (n.-116A>T) | |
| 1 | g.210920041T>C | CA344874214 | KCNH1 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.394A>G c.952-58847A>G (n.952-58847A>G) n.429A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) n.1264A>G c.311-115875A>G (n.311-115875A>G) c.951+98823A>G (n.951+98823A>G) c.1032+98742A>G (n.1032+98742A>G) c.311-144497A>G (n.311-144497A>G) n.1082A>G c.-116A>G (n.-116A>G) | |
| 1 | g.210920041T>G | CA344874212 | KCNH1 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.394A>C c.952-58847A>C (n.952-58847A>C) n.429A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) n.1264A>C c.311-115875A>C (n.311-115875A>C) c.951+98823A>C (n.951+98823A>C) c.1032+98742A>C (n.1032+98742A>C) c.311-144497A>C (n.311-144497A>C) n.1082A>C c.-116A>C (n.-116A>C) | |
| 1 | g.210920042T>A | CA344874218 | KCNH1 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.393A>T c.952-58848A>T (n.952-58848A>T) n.428A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) n.1263A>T c.311-115876A>T (n.311-115876A>T) c.951+98822A>T (n.951+98822A>T) c.1032+98741A>T (n.1032+98741A>T) c.311-144498A>T (n.311-144498A>T) n.1081A>T c.-117A>T (n.-117A>T) | |
| 1 | g.210920042T>C | CA344874217 | KCNH1 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.393A>G c.952-58848A>G (n.952-58848A>G) n.428A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) n.1263A>G c.311-115876A>G (n.311-115876A>G) c.951+98822A>G (n.951+98822A>G) c.1032+98741A>G (n.1032+98741A>G) c.311-144498A>G (n.311-144498A>G) n.1081A>G c.-117A>G (n.-117A>G) | ClinVar |
| 1 | g.210920042T>G | CA344874219 | KCNH1 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.393A>C c.952-58848A>C (n.952-58848A>C) n.428A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) n.1263A>C c.311-115876A>C (n.311-115876A>C) c.951+98822A>C (n.951+98822A>C) c.1032+98741A>C (n.1032+98741A>C) c.311-144498A>C (n.311-144498A>C) n.1081A>C c.-117A>C (n.-117A>C) | |
| 1 | g.210920043T>A | CA423111479 | KCNH1 | c.1059A>T (p.Leu353=) c.978A>T (p.Leu326=) c.392A>T c.952-58849A>T (n.952-58849A>T) n.427A>T c.849A>T (p.Leu283=) n.1262A>T c.311-115877A>T (n.311-115877A>T) c.951+98821A>T (n.951+98821A>T) c.1032+98740A>T (n.1032+98740A>T) c.311-144499A>T (n.311-144499A>T) n.1080A>T c.-118A>T (n.-118A>T) | |
| 1 | g.210920043T>C | CA1379921 | KCNH1 | c.1059A>G (p.Leu353=) c.978A>G (p.Leu326=) c.392A>G c.952-58849A>G (n.952-58849A>G) n.427A>G c.849A>G (p.Leu283=) n.1262A>G c.311-115877A>G (n.311-115877A>G) c.951+98821A>G (n.951+98821A>G) c.1032+98740A>G (n.1032+98740A>G) c.311-144499A>G (n.311-144499A>G) n.1080A>G c.-118A>G (n.-118A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920043T>G | CA1379920 | KCNH1 | c.1059A>C (p.Leu353=) c.978A>C (p.Leu326=) c.392A>C c.952-58849A>C (n.952-58849A>C) n.427A>C c.849A>C (p.Leu283=) n.1262A>C c.311-115877A>C (n.311-115877A>C) c.951+98821A>C (n.951+98821A>C) c.1032+98740A>C (n.1032+98740A>C) c.311-144499A>C (n.311-144499A>C) n.1080A>C c.-118A>C (n.-118A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920043T= | CA1145260524 | KCNH1 | c.1059A= (p.Leu353=) c.978A= (p.Leu326=) c.392A= c.952-58849A= (n.952-58849A=) n.427A= c.849A= (p.Leu283=) n.1262A= c.311-115877A= (n.311-115877A=) c.951+98821A= (n.951+98821A=) c.1032+98740A= (n.1032+98740A=) c.311-144499A= (n.311-144499A=) n.1080A= c.-118A= (n.-118A=) | |
| 1 | g.210920044A>C | CA344874223 | KCNH1 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.391T>G c.952-58850T>G (n.952-58850T>G) n.426T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1261T>G c.311-115878T>G (n.311-115878T>G) c.951+98820T>G (n.951+98820T>G) c.1032+98739T>G (n.1032+98739T>G) c.311-144500T>G (n.311-144500T>G) n.1079T>G c.-119T>G (n.-119T>G) | |
| 1 | g.210920044A>G | CA344874226 | KCNH1 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.391T>C c.952-58850T>C (n.952-58850T>C) n.426T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1261T>C c.311-115878T>C (n.311-115878T>C) c.951+98820T>C (n.951+98820T>C) c.1032+98739T>C (n.1032+98739T>C) c.311-144500T>C (n.311-144500T>C) n.1079T>C c.-119T>C (n.-119T>C) | |
| 1 | g.210920044A>T | CA344874228 | KCNH1 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.391T>A c.952-58850T>A (n.952-58850T>A) n.426T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1261T>A c.311-115878T>A (n.311-115878T>A) c.951+98820T>A (n.951+98820T>A) c.1032+98739T>A (n.1032+98739T>A) c.311-144500T>A (n.311-144500T>A) n.1079T>A c.-119T>A (n.-119T>A) | |
| 1 | g.210920045G>A | CA423111480 | KCNH1 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.976C>T (p.Leu326=) c.390C>T c.952-58851C>T (n.952-58851C>T) n.425C>T c.847C>T (p.Leu283=) n.1260C>T c.311-115879C>T (n.311-115879C>T) c.951+98819C>T (n.951+98819C>T) c.1032+98738C>T (n.1032+98738C>T) c.311-144501C>T (n.311-144501C>T) n.1078C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | |
| 1 | g.210920045G>C | CA344874231 | KCNH1 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.390C>G c.952-58851C>G (n.952-58851C>G) n.425C>G c.847C>G (p.Leu283Val) n.1260C>G c.311-115879C>G (n.311-115879C>G) c.951+98819C>G (n.951+98819C>G) c.1032+98738C>G (n.1032+98738C>G) c.311-144501C>G (n.311-144501C>G) n.1078C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920045G>T | CA344874235 | KCNH1 | c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.390C>A c.952-58851C>A (n.952-58851C>A) n.425C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) n.1260C>A c.311-115879C>A (n.311-115879C>A) c.951+98819C>A (n.951+98819C>A) c.1032+98738C>A (n.1032+98738C>A) c.311-144501C>A (n.311-144501C>A) n.1078C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | |
| 1 | g.210920046A>C | CA423111481 | KCNH1 | c.1056T>G (p.Ser352=) c.975T>G (p.Ser325=) c.389T>G c.952-58852T>G (n.952-58852T>G) n.424T>G c.846T>G (p.Ser282=) n.1259T>G c.311-115880T>G (n.311-115880T>G) c.951+98818T>G (n.951+98818T>G) c.1032+98737T>G (n.1032+98737T>G) c.311-144502T>G (n.311-144502T>G) n.1077T>G c.-121T>G (n.-121T>G) | |
| 1 | g.210920046A>G | CA423111482 | KCNH1 | c.1056T>C (p.Ser352=) c.975T>C (p.Ser325=) c.389T>C c.952-58852T>C (n.952-58852T>C) n.424T>C c.846T>C (p.Ser282=) n.1259T>C c.311-115880T>C (n.311-115880T>C) c.951+98818T>C (n.951+98818T>C) c.1032+98737T>C (n.1032+98737T>C) c.311-144502T>C (n.311-144502T>C) n.1077T>C c.-121T>C (n.-121T>C) | |
| 1 | g.210920046A>T | CA423111483 | KCNH1 | c.1056T>A (p.Ser352=) c.975T>A (p.Ser325=) c.389T>A c.952-58852T>A (n.952-58852T>A) n.424T>A c.846T>A (p.Ser282=) n.1259T>A c.311-115880T>A (n.311-115880T>A) c.951+98818T>A (n.951+98818T>A) c.1032+98737T>A (n.1032+98737T>A) c.311-144502T>A (n.311-144502T>A) n.1077T>A c.-121T>A (n.-121T>A) | |
| 1 | g.210920047G>A | CA344874237 | KCNH1 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.388C>T c.952-58853C>T (n.952-58853C>T) n.423C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) n.1258C>T c.311-115881C>T (n.311-115881C>T) c.951+98817C>T (n.951+98817C>T) c.1032+98736C>T (n.1032+98736C>T) c.311-144503C>T (n.311-144503C>T) n.1076C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210920047G>C | CA344874238 | KCNH1 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.388C>G c.952-58853C>G (n.952-58853C>G) n.423C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) n.1258C>G c.311-115881C>G (n.311-115881C>G) c.951+98817C>G (n.951+98817C>G) c.1032+98736C>G (n.1032+98736C>G) c.311-144503C>G (n.311-144503C>G) n.1076C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | |
| 1 | g.210920047G= | CA1148225734 | KCNH1 | c.1055C= (p.Ser352=) c.974C= (p.Ser325=) c.388C= c.952-58853C= (n.952-58853C=) n.423C= c.845C= (p.Ser282=) n.1258C= c.311-115881C= (n.311-115881C=) c.951+98817C= (n.951+98817C=) c.1032+98736C= (n.1032+98736C=) c.311-144503C= (n.311-144503C=) n.1076C= c.-122C= (n.-122C=) | |
| 1 | g.210920047G>T | CA215111 | KCNH1 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.388C>A c.952-58853C>A (n.952-58853C>A) n.423C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.1258C>A c.311-115881C>A (n.311-115881C>A) c.951+98817C>A (n.951+98817C>A) c.1032+98736C>A (n.1032+98736C>A) c.311-144503C>A (n.311-144503C>A) n.1076C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210920048A>C | CA344874241 | KCNH1 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.387T>G c.952-58854T>G (n.952-58854T>G) n.422T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) n.1257T>G c.311-115882T>G (n.311-115882T>G) c.951+98816T>G (n.951+98816T>G) c.1032+98735T>G (n.1032+98735T>G) c.311-144504T>G (n.311-144504T>G) n.1075T>G c.-123T>G (n.-123T>G) | |
| 1 | g.210920048A>G | CA344874243 | KCNH1 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.387T>C c.952-58854T>C (n.952-58854T>C) n.422T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) n.1257T>C c.311-115882T>C (n.311-115882T>C) c.951+98816T>C (n.951+98816T>C) c.1032+98735T>C (n.1032+98735T>C) c.311-144504T>C (n.311-144504T>C) n.1075T>C c.-123T>C (n.-123T>C) | |
| 1 | g.210920048A>T | CA344874245 | KCNH1 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.387T>A c.952-58854T>A (n.952-58854T>A) n.422T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) n.1257T>A c.311-115882T>A (n.311-115882T>A) c.951+98816T>A (n.951+98816T>A) c.1032+98735T>A (n.1032+98735T>A) c.311-144504T>A (n.311-144504T>A) n.1075T>A c.-123T>A (n.-123T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920049G>A | CA423111484 | KCNH1 | c.1053C>T (p.Ser351=) c.972C>T (p.Ser324=) c.386C>T c.952-58855C>T (n.952-58855C>T) n.421C>T c.843C>T (p.Ser281=) n.1256C>T c.311-115883C>T (n.311-115883C>T) c.951+98815C>T (n.951+98815C>T) c.1032+98734C>T (n.1032+98734C>T) c.311-144505C>T (n.311-144505C>T) n.1074C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920049G>C | CA344874247 | KCNH1 | c.1053C>G (p.Ser351Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.386C>G c.952-58855C>G (n.952-58855C>G) n.421C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) n.1256C>G c.311-115883C>G (n.311-115883C>G) c.951+98815C>G (n.951+98815C>G) c.1032+98734C>G (n.1032+98734C>G) c.311-144505C>G (n.311-144505C>G) n.1074C>G c.-124C>G (n.-124C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920049G>T | CA344874248 | KCNH1 | c.1053C>A (p.Ser351Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.386C>A c.952-58855C>A (n.952-58855C>A) n.421C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) n.1256C>A c.311-115883C>A (n.311-115883C>A) c.951+98815C>A (n.951+98815C>A) c.1032+98734C>A (n.1032+98734C>A) c.311-144505C>A (n.311-144505C>A) n.1074C>A c.-124C>A (n.-124C>A) | |
| 1 | g.210920050C>A | CA344874251 | KCNH1 | c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.385G>T c.952-58856G>T (n.952-58856G>T) n.420G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) n.1255G>T c.311-115884G>T (n.311-115884G>T) c.951+98814G>T (n.951+98814G>T) c.1032+98733G>T (n.1032+98733G>T) c.311-144506G>T (n.311-144506G>T) n.1073G>T c.-125G>T (n.-125G>T) | |
| 1 | g.210920050C>G | CA344874252 | KCNH1 | c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.385G>C c.952-58856G>C (n.952-58856G>C) n.420G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) n.1255G>C c.311-115884G>C (n.311-115884G>C) c.951+98814G>C (n.951+98814G>C) c.1032+98733G>C (n.1032+98733G>C) c.311-144506G>C (n.311-144506G>C) n.1073G>C c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 1 | g.210920050C>T | CA344874255 | KCNH1 | c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.385G>A c.952-58856G>A (n.952-58856G>A) n.420G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) n.1255G>A c.311-115884G>A (n.311-115884G>A) c.951+98814G>A (n.951+98814G>A) c.1032+98733G>A (n.1032+98733G>A) c.311-144506G>A (n.311-144506G>A) n.1073G>A c.-125G>A (n.-125G>A) | |
| 1 | g.210920051T>A | CA344874257 | KCNH1 | c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.384A>T c.952-58857A>T (n.952-58857A>T) n.419A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) n.1254A>T c.311-115885A>T (n.311-115885A>T) c.951+98813A>T (n.951+98813A>T) c.1032+98732A>T (n.1032+98732A>T) c.311-144507A>T (n.311-144507A>T) n.1072A>T c.-126A>T (n.-126A>T) | |
| 1 | g.210920051T>C | CA344874259 | KCNH1 | c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.384A>G c.952-58857A>G (n.952-58857A>G) n.419A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) n.1254A>G c.311-115885A>G (n.311-115885A>G) c.951+98813A>G (n.951+98813A>G) c.1032+98732A>G (n.1032+98732A>G) c.311-144507A>G (n.311-144507A>G) n.1072A>G c.-126A>G (n.-126A>G) | |
| 1 | g.210920051T>G | CA344874261 | KCNH1 | c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.384A>C c.952-58857A>C (n.952-58857A>C) n.419A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) n.1254A>C c.311-115885A>C (n.311-115885A>C) c.951+98813A>C (n.951+98813A>C) c.1032+98732A>C (n.1032+98732A>C) c.311-144507A>C (n.311-144507A>C) n.1072A>C c.-126A>C (n.-126A>C) | |
| 1 | g.210920052G>A | CA423111485 | KCNH1 | c.1050C>T (p.Phe350=) c.969C>T (p.Phe323=) c.383C>T c.952-58858C>T (n.952-58858C>T) n.418C>T c.840C>T (p.Phe280=) n.1253C>T c.311-115886C>T (n.311-115886C>T) c.951+98812C>T (n.951+98812C>T) c.1032+98731C>T (n.1032+98731C>T) c.311-144508C>T (n.311-144508C>T) n.1071C>T c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920052G>C | CA344874264 | KCNH1 | c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.383C>G c.952-58858C>G (n.952-58858C>G) n.418C>G c.840C>G (p.Phe280Leu) n.1253C>G c.311-115886C>G (n.311-115886C>G) c.951+98812C>G (n.951+98812C>G) c.1032+98731C>G (n.1032+98731C>G) c.311-144508C>G (n.311-144508C>G) n.1071C>G c.-127C>G (n.-127C>G) | |
| 1 | g.210920052G= | CA2484836195 | KCNH1 | c.1050C= (p.Phe350=) c.969C= (p.Phe323=) c.383C= c.952-58858C= (n.952-58858C=) n.418C= c.840C= (p.Phe280=) n.1253C= c.311-115886C= (n.311-115886C=) c.951+98812C= (n.951+98812C=) c.1032+98731C= (n.1032+98731C=) c.311-144508C= (n.311-144508C=) n.1071C= c.-127C= (n.-127C=) | |
| 1 | g.210920052G>T | CA344874265 | KCNH1 | c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.383C>A c.952-58858C>A (n.952-58858C>A) n.418C>A c.840C>A (p.Phe280Leu) n.1253C>A c.311-115886C>A (n.311-115886C>A) c.951+98812C>A (n.951+98812C>A) c.1032+98731C>A (n.1032+98731C>A) c.311-144508C>A (n.311-144508C>A) n.1071C>A c.-127C>A (n.-127C>A) | |
| 1 | g.210920053A>C | CA344874267 | KCNH1 | c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.382T>G c.952-58859T>G (n.952-58859T>G) n.417T>G c.839T>G (p.Phe280Cys) n.1252T>G c.311-115887T>G (n.311-115887T>G) c.951+98811T>G (n.951+98811T>G) c.1032+98730T>G (n.1032+98730T>G) c.311-144509T>G (n.311-144509T>G) n.1070T>G c.-128T>G (n.-128T>G) | |
| 1 | g.210920053A>G | CA344874269 | KCNH1 | c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.382T>C c.952-58859T>C (n.952-58859T>C) n.417T>C c.839T>C (p.Phe280Ser) n.1252T>C c.311-115887T>C (n.311-115887T>C) c.951+98811T>C (n.951+98811T>C) c.1032+98730T>C (n.1032+98730T>C) c.311-144509T>C (n.311-144509T>C) n.1070T>C c.-128T>C (n.-128T>C) | |
| 1 | g.210920053A>T | CA344874271 | KCNH1 | c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.382T>A c.952-58859T>A (n.952-58859T>A) n.417T>A c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.1252T>A c.311-115887T>A (n.311-115887T>A) c.951+98811T>A (n.951+98811T>A) c.1032+98730T>A (n.1032+98730T>A) c.311-144509T>A (n.311-144509T>A) n.1070T>A c.-128T>A (n.-128T>A) | |
| 1 | g.210920054A= | CA2484836196 | KCNH1 | c.1048T= (p.Phe350=) c.967T= (p.Phe323=) c.381T= c.952-58860T= (n.952-58860T=) n.416T= c.838T= (p.Phe280=) n.1251T= c.311-115888T= (n.311-115888T=) c.951+98810T= (n.951+98810T=) c.1032+98729T= (n.1032+98729T=) c.311-144510T= (n.311-144510T=) n.1069T= c.-129T= (n.-129T=) | |
| 1 | g.210920054A>C | CA344874275 | KCNH1 | c.1048T>G (p.Phe350Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.381T>G c.952-58860T>G (n.952-58860T>G) n.416T>G c.838T>G (p.Phe280Val) n.1251T>G c.311-115888T>G (n.311-115888T>G) c.951+98810T>G (n.951+98810T>G) c.1032+98729T>G (n.1032+98729T>G) c.311-144510T>G (n.311-144510T>G) n.1069T>G c.-129T>G (n.-129T>G) | |
| 1 | g.210920054A>G | CA344874277 | KCNH1 | c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.381T>C c.952-58860T>C (n.952-58860T>C) n.416T>C c.838T>C (p.Phe280Leu) n.1251T>C c.311-115888T>C (n.311-115888T>C) c.951+98810T>C (n.951+98810T>C) c.1032+98729T>C (n.1032+98729T>C) c.311-144510T>C (n.311-144510T>C) n.1069T>C c.-129T>C (n.-129T>C) | dbSNP |
| 1 | g.210920054A>T | CA344874272 | KCNH1 | c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.381T>A c.952-58860T>A (n.952-58860T>A) n.416T>A c.838T>A (p.Phe280Ile) n.1251T>A c.311-115888T>A (n.311-115888T>A) c.951+98810T>A (n.951+98810T>A) c.1032+98729T>A (n.1032+98729T>A) c.311-144510T>A (n.311-144510T>A) n.1069T>A c.-129T>A (n.-129T>A) | |
| 1 | g.210920055C>A | CA423111488 | KCNH1 | c.1047G>T (p.Leu349=) c.966G>T (p.Leu322=) c.380G>T c.952-58861G>T (n.952-58861G>T) n.415G>T c.837G>T (p.Leu279=) n.1250G>T c.311-115889G>T (n.311-115889G>T) c.951+98809G>T (n.951+98809G>T) c.1032+98728G>T (n.1032+98728G>T) c.311-144511G>T (n.311-144511G>T) n.1068G>T c.-130G>T (n.-130G>T) | |
| 1 | g.210920055C>G | CA423111486 | KCNH1 | c.1047G>C (p.Leu349=) c.966G>C (p.Leu322=) c.380G>C c.952-58861G>C (n.952-58861G>C) n.415G>C c.837G>C (p.Leu279=) n.1250G>C c.311-115889G>C (n.311-115889G>C) c.951+98809G>C (n.951+98809G>C) c.1032+98728G>C (n.1032+98728G>C) c.311-144511G>C (n.311-144511G>C) n.1068G>C c.-130G>C (n.-130G>C) | |
| 1 | g.210920055C>T | CA423111487 | KCNH1 | c.1047G>A (p.Leu349=) c.966G>A (p.Leu322=) c.380G>A c.952-58861G>A (n.952-58861G>A) n.415G>A c.837G>A (p.Leu279=) n.1250G>A c.311-115889G>A (n.311-115889G>A) c.951+98809G>A (n.951+98809G>A) c.1032+98728G>A (n.1032+98728G>A) c.311-144511G>A (n.311-144511G>A) n.1068G>A c.-130G>A (n.-130G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920055_210920060dup | CA2650365008 | KCNH1 | c.1042_1047dup (p.Leu349_Phe350insSerLeu) c.961_966dup (p.Leu322_Phe323insSerLeu) c.375_380dup c.952-58866_952-58861dup (n.952-58866_952-58861dup) n.410_415dup c.832_837dup (p.Leu279_Phe280insSerLeu) n.1245_1250dup c.311-115894_311-115889dup (n.311-115894_311-115889dup) c.951+98804_951+98809dup (n.951+98804_951+98809dup) c.1032+98723_1032+98728dup (n.1032+98723_1032+98728dup) c.311-144516_311-144511dup (n.311-144516_311-144511dup) n.1063_1068dup c.-135_-130dup (n.-135_-130dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920056A>C | CA344874279 | KCNH1 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.379T>G c.952-58862T>G (n.952-58862T>G) n.414T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) n.1249T>G c.311-115890T>G (n.311-115890T>G) c.951+98808T>G (n.951+98808T>G) c.1032+98727T>G (n.1032+98727T>G) c.311-144512T>G (n.311-144512T>G) n.1067T>G c.-131T>G (n.-131T>G) | |
| 1 | g.210920056A>G | CA344874281 | KCNH1 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.379T>C c.952-58862T>C (n.952-58862T>C) n.414T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) n.1249T>C c.311-115890T>C (n.311-115890T>C) c.951+98808T>C (n.951+98808T>C) c.1032+98727T>C (n.1032+98727T>C) c.311-144512T>C (n.311-144512T>C) n.1067T>C c.-131T>C (n.-131T>C) | |
| 1 | g.210920056A>T | CA344874282 | KCNH1 | c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.379T>A c.952-58862T>A (n.952-58862T>A) n.414T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) n.1249T>A c.311-115890T>A (n.311-115890T>A) c.951+98808T>A (n.951+98808T>A) c.1032+98727T>A (n.1032+98727T>A) c.311-144512T>A (n.311-144512T>A) n.1067T>A c.-131T>A (n.-131T>A) | |
| 1 | g.210920057G>A | CA423111489 | KCNH1 | c.1045C>T (p.Leu349=) c.964C>T (p.Leu322=) c.378C>T c.952-58863C>T (n.952-58863C>T) n.413C>T c.835C>T (p.Leu279=) n.1248C>T c.311-115891C>T (n.311-115891C>T) c.951+98807C>T (n.951+98807C>T) c.1032+98726C>T (n.1032+98726C>T) c.311-144513C>T (n.311-144513C>T) n.1066C>T c.-132C>T (n.-132C>T) | ClinVar |
| 1 | g.210920057G>C | CA344874285 | KCNH1 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.378C>G c.952-58863C>G (n.952-58863C>G) n.413C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.1248C>G c.311-115891C>G (n.311-115891C>G) c.951+98807C>G (n.951+98807C>G) c.1032+98726C>G (n.1032+98726C>G) c.311-144513C>G (n.311-144513C>G) n.1066C>G c.-132C>G (n.-132C>G) | |
| 1 | g.210920057G>T | CA344874287 | KCNH1 | c.1045C>A (p.Leu349Met) c.964C>A (p.Leu322Met) c.378C>A c.952-58863C>A (n.952-58863C>A) n.413C>A c.835C>A (p.Leu279Met) n.1248C>A c.311-115891C>A (n.311-115891C>A) c.951+98807C>A (n.951+98807C>A) c.1032+98726C>A (n.1032+98726C>A) c.311-144513C>A (n.311-144513C>A) n.1066C>A c.-132C>A (n.-132C>A) | |
| 1 | g.210920058G>A | CA423111490 | KCNH1 | c.1044C>T (p.Ser348=) c.963C>T (p.Ser321=) c.377C>T c.952-58864C>T (n.952-58864C>T) n.412C>T c.834C>T (p.Ser278=) n.1247C>T c.311-115892C>T (n.311-115892C>T) c.951+98806C>T (n.951+98806C>T) c.1032+98725C>T (n.1032+98725C>T) c.311-144514C>T (n.311-144514C>T) n.1065C>T c.-133C>T (n.-133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920058G>C | CA344874289 | KCNH1 | c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.377C>G c.952-58864C>G (n.952-58864C>G) n.412C>G c.834C>G (p.Ser278Arg) n.1247C>G c.311-115892C>G (n.311-115892C>G) c.951+98806C>G (n.951+98806C>G) c.1032+98725C>G (n.1032+98725C>G) c.311-144514C>G (n.311-144514C>G) n.1065C>G c.-133C>G (n.-133C>G) | |
| 1 | g.210920058G= | CA2484836197 | KCNH1 | c.1044C= (p.Ser348=) c.963C= (p.Ser321=) c.377C= c.952-58864C= (n.952-58864C=) n.412C= c.834C= (p.Ser278=) n.1247C= c.311-115892C= (n.311-115892C=) c.951+98806C= (n.951+98806C=) c.1032+98725C= (n.1032+98725C=) c.311-144514C= (n.311-144514C=) n.1065C= c.-133C= (n.-133C=) | |
| 1 | g.210920058G>T | CA344874293 | KCNH1 | c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.377C>A c.952-58864C>A (n.952-58864C>A) n.412C>A c.834C>A (p.Ser278Arg) n.1247C>A c.311-115892C>A (n.311-115892C>A) c.951+98806C>A (n.951+98806C>A) c.1032+98725C>A (n.1032+98725C>A) c.311-144514C>A (n.311-144514C>A) n.1065C>A c.-133C>A (n.-133C>A) | |
| 1 | g.210920059C>A | CA344874296 | KCNH1 | c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.376G>T c.952-58865G>T (n.952-58865G>T) n.411G>T c.833G>T (p.Ser278Ile) n.1246G>T c.311-115893G>T (n.311-115893G>T) c.951+98805G>T (n.951+98805G>T) c.1032+98724G>T (n.1032+98724G>T) c.311-144515G>T (n.311-144515G>T) n.1064G>T c.-134G>T (n.-134G>T) | |
| 1 | g.210920059C>G | CA344874297 | KCNH1 | c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.376G>C c.952-58865G>C (n.952-58865G>C) n.411G>C c.833G>C (p.Ser278Thr) n.1246G>C c.311-115893G>C (n.311-115893G>C) c.951+98805G>C (n.951+98805G>C) c.1032+98724G>C (n.1032+98724G>C) c.311-144515G>C (n.311-144515G>C) n.1064G>C c.-134G>C (n.-134G>C) | |
| 1 | g.210920059C>T | CA344874299 | KCNH1 | c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.376G>A c.952-58865G>A (n.952-58865G>A) n.411G>A c.833G>A (p.Ser278Asn) n.1246G>A c.311-115893G>A (n.311-115893G>A) c.951+98805G>A (n.951+98805G>A) c.1032+98724G>A (n.1032+98724G>A) c.311-144515G>A (n.311-144515G>A) n.1064G>A c.-134G>A (n.-134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920060_210920061insCTCT | CA2580611538 | KCNH1 | c.1043_1044insAGAG (p.Ser348ArgfsTer21) c.962_963insAGAG (p.Ser321ArgfsTer21) c.376_377insAGAG c.952-58865_952-58864insAGAG (n.952-58865_952-58864insAGAG) n.411_412insAGAG c.833_834insAGAG (p.Ser278ArgfsTer21) n.1246_1247insAGAG c.311-115893_311-115892insAGAG (n.311-115893_311-115892insAGAG) c.951+98805_951+98806insAGAG (n.951+98805_951+98806insAGAG) c.1032+98724_1032+98725insAGAG (n.1032+98724_1032+98725insAGAG) c.311-144515_311-144514insAGAG (n.311-144515_311-144514insAGAG) n.1064_1065insAGAG c.-134_-133insAGAG (n.-134_-133insAGAG) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210920060T>A | CA344874302 | KCNH1 | c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.375A>T c.952-58866A>T (n.952-58866A>T) n.410A>T c.832A>T (p.Ser278Cys) n.1245A>T c.311-115894A>T (n.311-115894A>T) c.951+98804A>T (n.951+98804A>T) c.1032+98723A>T (n.1032+98723A>T) c.311-144516A>T (n.311-144516A>T) n.1063A>T c.-135A>T (n.-135A>T) | |
| 1 | g.210920060T>C | CA344874303 | KCNH1 | c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.375A>G c.952-58866A>G (n.952-58866A>G) n.410A>G c.832A>G (p.Ser278Gly) n.1245A>G c.311-115894A>G (n.311-115894A>G) c.951+98804A>G (n.951+98804A>G) c.1032+98723A>G (n.1032+98723A>G) c.311-144516A>G (n.311-144516A>G) n.1063A>G c.-135A>G (n.-135A>G) | |
| 1 | g.210920060T>G | CA344874306 | KCNH1 | c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.375A>C c.952-58866A>C (n.952-58866A>C) n.410A>C c.832A>C (p.Ser278Arg) n.1245A>C c.311-115894A>C (n.311-115894A>C) c.951+98804A>C (n.951+98804A>C) c.1032+98723A>C (n.1032+98723A>C) c.311-144516A>C (n.311-144516A>C) n.1063A>C c.-135A>C (n.-135A>C) | |
| 1 | g.210920061G>A | CA423111492 | KCNH1 | c.1041C>T (p.Ser347=) c.960C>T (p.Ser320=) c.374C>T c.952-58867C>T (n.952-58867C>T) n.409C>T c.831C>T (p.Ser277=) n.1244C>T c.311-115895C>T (n.311-115895C>T) c.951+98803C>T (n.951+98803C>T) c.1032+98722C>T (n.1032+98722C>T) c.311-144517C>T (n.311-144517C>T) n.1062C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920061G>C | CA344874310 | KCNH1 | c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.374C>G c.952-58867C>G (n.952-58867C>G) n.409C>G c.831C>G (p.Ser277Arg) n.1244C>G c.311-115895C>G (n.311-115895C>G) c.951+98803C>G (n.951+98803C>G) c.1032+98722C>G (n.1032+98722C>G) c.311-144517C>G (n.311-144517C>G) n.1062C>G c.-136C>G (n.-136C>G) | |
| 1 | g.210920061G= | CA2484836198 | KCNH1 | c.1041C= (p.Ser347=) c.960C= (p.Ser320=) c.374C= c.952-58867C= (n.952-58867C=) n.409C= c.831C= (p.Ser277=) n.1244C= c.311-115895C= (n.311-115895C=) c.951+98803C= (n.951+98803C=) c.1032+98722C= (n.1032+98722C=) c.311-144517C= (n.311-144517C=) n.1062C= c.-136C= (n.-136C=) | |
| 1 | g.210920061G>T | CA344874308 | KCNH1 | c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.374C>A c.952-58867C>A (n.952-58867C>A) n.409C>A c.831C>A (p.Ser277Arg) n.1244C>A c.311-115895C>A (n.311-115895C>A) c.951+98803C>A (n.951+98803C>A) c.1032+98722C>A (n.1032+98722C>A) c.311-144517C>A (n.311-144517C>A) n.1062C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | |
| 1 | g.210920062C>A | CA344874317 | KCNH1 | c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.373G>T c.952-58868G>T (n.952-58868G>T) n.409-1G>T c.830G>T (p.Ser277Ile) n.1243G>T c.311-115896G>T (n.311-115896G>T) c.951+98802G>T (n.951+98802G>T) c.1032+98721G>T (n.1032+98721G>T) c.311-144518G>T (n.311-144518G>T) n.1061G>T c.-137G>T (n.-137G>T) | |
| 1 | g.210920062C>G | CA344874319 | KCNH1 | c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.373G>C c.952-58868G>C (n.952-58868G>C) n.409-1G>C c.830G>C (p.Ser277Thr) n.1243G>C c.311-115896G>C (n.311-115896G>C) c.951+98802G>C (n.951+98802G>C) c.1032+98721G>C (n.1032+98721G>C) c.311-144518G>C (n.311-144518G>C) n.1061G>C c.-137G>C (n.-137G>C) | |
| 1 | g.210920062C>T | CA344874320 | KCNH1 | c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.373G>A c.952-58868G>A (n.952-58868G>A) n.409-1G>A c.830G>A (p.Ser277Asn) n.1243G>A c.311-115896G>A (n.311-115896G>A) c.951+98802G>A (n.951+98802G>A) c.1032+98721G>A (n.1032+98721G>A) c.311-144518G>A (n.311-144518G>A) n.1061G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | |
| 1 | g.210920063T>A | CA344874322 | KCNH1 | c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.372A>T c.952-58869A>T (n.952-58869A>T) n.409-2A>T c.829A>T (p.Ser277Cys) n.1242A>T c.311-115897A>T (n.311-115897A>T) c.951+98801A>T (n.951+98801A>T) c.1032+98720A>T (n.1032+98720A>T) c.311-144519A>T (n.311-144519A>T) n.1060A>T c.-138A>T (n.-138A>T) | |
| 1 | g.210920063T>C | CA344874323 | KCNH1 | c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.372A>G c.952-58869A>G (n.952-58869A>G) n.409-2A>G c.829A>G (p.Ser277Gly) n.1242A>G c.311-115897A>G (n.311-115897A>G) c.951+98801A>G (n.951+98801A>G) c.1032+98720A>G (n.1032+98720A>G) c.311-144519A>G (n.311-144519A>G) n.1060A>G c.-138A>G (n.-138A>G) | |
| 1 | g.210920063T>G | CA344874325 | KCNH1 | c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.372A>C c.952-58869A>C (n.952-58869A>C) n.409-2A>C c.829A>C (p.Ser277Arg) n.1242A>C c.311-115897A>C (n.311-115897A>C) c.951+98801A>C (n.951+98801A>C) c.1032+98720A>C (n.1032+98720A>C) c.311-144519A>C (n.311-144519A>C) n.1060A>C c.-138A>C (n.-138A>C) | |
| 1 | g.210920064G>A | CA423111493 | KCNH1 | c.1038C>T (p.Ile346=) c.957C>T (p.Ile319=) c.371C>T c.952-58870C>T (n.952-58870C>T) n.409-3C>T c.828C>T (p.Ile276=) n.1241C>T c.311-115898C>T (n.311-115898C>T) c.951+98800C>T (n.951+98800C>T) c.1032+98719C>T (n.1032+98719C>T) c.311-144520C>T (n.311-144520C>T) n.1059C>T c.-139C>T (n.-139C>T) | |
| 1 | g.210920064G>C | CA344874328 | KCNH1 | c.1038C>G (p.Ile346Met) c.957C>G (p.Ile319Met) c.371C>G c.952-58870C>G (n.952-58870C>G) n.409-3C>G c.828C>G (p.Ile276Met) n.1241C>G c.311-115898C>G (n.311-115898C>G) c.951+98800C>G (n.951+98800C>G) c.1032+98719C>G (n.1032+98719C>G) c.311-144520C>G (n.311-144520C>G) n.1059C>G c.-139C>G (n.-139C>G) | |
| 1 | g.210920064G>T | CA423111494 | KCNH1 | c.1038C>A (p.Ile346=) c.957C>A (p.Ile319=) c.371C>A c.952-58870C>A (n.952-58870C>A) n.409-3C>A c.828C>A (p.Ile276=) n.1241C>A c.311-115898C>A (n.311-115898C>A) c.951+98800C>A (n.951+98800C>A) c.1032+98719C>A (n.1032+98719C>A) c.311-144520C>A (n.311-144520C>A) n.1059C>A c.-139C>A (n.-139C>A) | |
| 1 | g.210920065A>C | CA344874330 | KCNH1 | c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.370T>G c.952-58871T>G (n.952-58871T>G) n.409-4T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1240T>G c.311-115899T>G (n.311-115899T>G) c.951+98799T>G (n.951+98799T>G) c.1032+98718T>G (n.1032+98718T>G) c.311-144521T>G (n.311-144521T>G) n.1058T>G c.-140T>G (n.-140T>G) | |
| 1 | g.210920065A>G | CA344874332 | KCNH1 | c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.370T>C c.952-58871T>C (n.952-58871T>C) n.409-4T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1240T>C c.311-115899T>C (n.311-115899T>C) c.951+98799T>C (n.951+98799T>C) c.1032+98718T>C (n.1032+98718T>C) c.311-144521T>C (n.311-144521T>C) n.1058T>C c.-140T>C (n.-140T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920065A>T | CA344874334 | KCNH1 | c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.370T>A c.952-58871T>A (n.952-58871T>A) n.409-4T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1240T>A c.311-115899T>A (n.311-115899T>A) c.951+98799T>A (n.951+98799T>A) c.1032+98718T>A (n.1032+98718T>A) c.311-144521T>A (n.311-144521T>A) n.1058T>A c.-140T>A (n.-140T>A) | |
| 1 | g.210920066T>A | CA344874336 | KCNH1 | c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.369A>T c.952-58872A>T (n.952-58872A>T) n.409-5A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1239A>T c.311-115900A>T (n.311-115900A>T) c.951+98798A>T (n.951+98798A>T) c.1032+98717A>T (n.1032+98717A>T) c.311-144522A>T (n.311-144522A>T) n.1057A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920066T>C | CA344874338 | KCNH1 | c.1036A>G (p.Ile346Val) c.955A>G (p.Ile319Val) c.369A>G c.952-58872A>G (n.952-58872A>G) n.409-5A>G c.826A>G (p.Ile276Val) n.1239A>G c.311-115900A>G (n.311-115900A>G) c.951+98798A>G (n.951+98798A>G) c.1032+98717A>G (n.1032+98717A>G) c.311-144522A>G (n.311-144522A>G) n.1057A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | |
| 1 | g.210920066T>G | CA344874340 | KCNH1 | c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.369A>C c.952-58872A>C (n.952-58872A>C) n.409-5A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1239A>C c.311-115900A>C (n.311-115900A>C) c.951+98798A>C (n.951+98798A>C) c.1032+98717A>C (n.1032+98717A>C) c.311-144522A>C (n.311-144522A>C) n.1057A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | |
| 1 | g.210920067G>A | CA1379922 | KCNH1 | c.1035C>T (p.Gly345=) c.954C>T (p.Gly318=) c.368C>T c.952-58873C>T (n.952-58873C>T) n.409-6C>T c.825C>T (p.Gly275=) n.1238C>T c.311-115901C>T (n.311-115901C>T) c.951+98797C>T (n.951+98797C>T) c.1032+98716C>T (n.1032+98716C>T) c.311-144523C>T (n.311-144523C>T) n.1056C>T c.-142C>T (n.-142C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920067G>C | CA423111495 | KCNH1 | c.1035C>G (p.Gly345=) c.954C>G (p.Gly318=) c.368C>G c.952-58873C>G (n.952-58873C>G) n.409-6C>G c.825C>G (p.Gly275=) n.1238C>G c.311-115901C>G (n.311-115901C>G) c.951+98797C>G (n.951+98797C>G) c.1032+98716C>G (n.1032+98716C>G) c.311-144523C>G (n.311-144523C>G) n.1056C>G c.-142C>G (n.-142C>G) | |
| 1 | g.210920067G= | CA1148476954 | KCNH1 | c.1035C= (p.Gly345=) c.954C= (p.Gly318=) c.368C= c.952-58873C= (n.952-58873C=) n.409-6C= c.825C= (p.Gly275=) n.1238C= c.311-115901C= (n.311-115901C=) c.951+98797C= (n.951+98797C=) c.1032+98716C= (n.1032+98716C=) c.311-144523C= (n.311-144523C=) n.1056C= c.-142C= (n.-142C=) | |
| 1 | g.210920067G>T | CA423111496 | KCNH1 | c.1035C>A (p.Gly345=) c.954C>A (p.Gly318=) c.368C>A c.952-58873C>A (n.952-58873C>A) n.409-6C>A c.825C>A (p.Gly275=) n.1238C>A c.311-115901C>A (n.311-115901C>A) c.951+98797C>A (n.951+98797C>A) c.1032+98716C>A (n.1032+98716C>A) c.311-144523C>A (n.311-144523C>A) n.1056C>A c.-142C>A (n.-142C>A) | |
| 1 | g.210920068C>A | CA344874346 | KCNH1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.367G>T c.952-58874G>T (n.952-58874G>T) n.409-7G>T c.824G>T (p.Gly275Val) n.1237G>T c.311-115902G>T (n.311-115902G>T) c.951+98796G>T (n.951+98796G>T) c.1032+98715G>T (n.1032+98715G>T) c.311-144524G>T (n.311-144524G>T) n.1055G>T c.-143G>T (n.-143G>T) | |
| 1 | g.210920068C= | CA2484836199 | KCNH1 | c.1034G= (p.Gly345=) c.953G= (p.Gly318=) c.367G= c.952-58874G= (n.952-58874G=) n.409-7G= c.824G= (p.Gly275=) n.1237G= c.311-115902G= (n.311-115902G=) c.951+98796G= (n.951+98796G=) c.1032+98715G= (n.1032+98715G=) c.311-144524G= (n.311-144524G=) n.1055G= c.-143G= (n.-143G=) | |
| 1 | g.210920068C>G | CA344874348 | KCNH1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.367G>C c.952-58874G>C (n.952-58874G>C) n.409-7G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1237G>C c.311-115902G>C (n.311-115902G>C) c.951+98796G>C (n.951+98796G>C) c.1032+98715G>C (n.1032+98715G>C) c.311-144524G>C (n.311-144524G>C) n.1055G>C c.-143G>C (n.-143G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210920068C>T | CA344874344 | KCNH1 | c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.367G>A c.952-58874G>A (n.952-58874G>A) n.409-7G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) n.1237G>A c.311-115902G>A (n.311-115902G>A) c.951+98796G>A (n.951+98796G>A) c.1032+98715G>A (n.1032+98715G>A) c.311-144524G>A (n.311-144524G>A) n.1055G>A c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920069C>A | CA344874351 | KCNH1 | c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.366G>T c.952-58875G>T (n.952-58875G>T) n.409-8G>T c.823G>T (p.Gly275Cys) n.1236G>T c.311-115903G>T (n.311-115903G>T) c.951+98795G>T (n.951+98795G>T) c.1032+98714G>T (n.1032+98714G>T) c.311-144525G>T (n.311-144525G>T) n.1054G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | COSMIC |
| 1 | g.210920069C>G | CA344874354 | KCNH1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.366G>C c.952-58875G>C (n.952-58875G>C) n.409-8G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1236G>C c.311-115903G>C (n.311-115903G>C) c.951+98795G>C (n.951+98795G>C) c.1032+98714G>C (n.1032+98714G>C) c.311-144525G>C (n.311-144525G>C) n.1054G>C c.-144G>C (n.-144G>C) | |
| 1 | g.210920069C>T | CA344874352 | KCNH1 | c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.366G>A c.952-58875G>A (n.952-58875G>A) n.409-8G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) n.1236G>A c.311-115903G>A (n.311-115903G>A) c.951+98795G>A (n.951+98795G>A) c.1032+98714G>A (n.1032+98714G>A) c.311-144525G>A (n.311-144525G>A) n.1054G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | |
| 1 | g.210920070C>A | CA344874356 | KCNH1 | c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.366-1G>T c.952-58876G>T (n.952-58876G>T) n.409-9G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.1236-1G>T c.311-115904G>T (n.311-115904G>T) c.951+98794G>T (n.951+98794G>T) c.1032+98713G>T (n.1032+98713G>T) c.311-144526G>T (n.311-144526G>T) n.1054-1G>T c.-144-1G>T (n.-144-1G>T) | |
| 1 | g.210920070C>G | CA344874360 | KCNH1 | c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.366-1G>C c.952-58876G>C (n.952-58876G>C) n.409-9G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.1236-1G>C c.311-115904G>C (n.311-115904G>C) c.951+98794G>C (n.951+98794G>C) c.1032+98713G>C (n.1032+98713G>C) c.311-144526G>C (n.311-144526G>C) n.1054-1G>C c.-144-1G>C (n.-144-1G>C) | |
| 1 | g.210920070C>T | CA344874357 | KCNH1 | c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.366-1G>A c.952-58876G>A (n.952-58876G>A) n.409-9G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.1236-1G>A c.311-115904G>A (n.311-115904G>A) c.951+98794G>A (n.951+98794G>A) c.1032+98713G>A (n.1032+98713G>A) c.311-144526G>A (n.311-144526G>A) n.1054-1G>A c.-144-1G>A (n.-144-1G>A) | |
| 1 | g.210920071T>A | CA344874362 | KCNH1 | c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.952-2A>T (n.952-2A>T) c.366-2A>T c.952-58877A>T (n.952-58877A>T) n.409-10A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.1236-2A>T c.311-115905A>T (n.311-115905A>T) c.951+98793A>T (n.951+98793A>T) c.1032+98712A>T (n.1032+98712A>T) c.311-144527A>T (n.311-144527A>T) n.1054-2A>T c.-144-2A>T (n.-144-2A>T) | |
| 1 | g.210920071T>C | CA344874366 | KCNH1 | c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.952-2A>G (n.952-2A>G) c.366-2A>G c.952-58877A>G (n.952-58877A>G) n.409-10A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.1236-2A>G c.311-115905A>G (n.311-115905A>G) c.951+98793A>G (n.951+98793A>G) c.1032+98712A>G (n.1032+98712A>G) c.311-144527A>G (n.311-144527A>G) n.1054-2A>G c.-144-2A>G (n.-144-2A>G) | dbSNP |
| 1 | g.210920071T>G | CA344874364 | KCNH1 | c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.952-2A>C (n.952-2A>C) c.366-2A>C c.952-58877A>C (n.952-58877A>C) n.409-10A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.1236-2A>C c.311-115905A>C (n.311-115905A>C) c.951+98793A>C (n.951+98793A>C) c.1032+98712A>C (n.1032+98712A>C) c.311-144527A>C (n.311-144527A>C) n.1054-2A>C c.-144-2A>C (n.-144-2A>C) | |
| 1 | g.210920071T= | CA2484836200 | KCNH1 | c.1033-2A= (n.1033-2A=) c.952-2A= (n.952-2A=) c.366-2A= c.952-58877A= (n.952-58877A=) n.409-10A= c.823-2A= (n.823-2A=) n.1236-2A= c.311-115905A= (n.311-115905A=) c.951+98793A= (n.951+98793A=) c.1032+98712A= (n.1032+98712A=) c.311-144527A= (n.311-144527A=) n.1054-2A= c.-144-2A= (n.-144-2A=) | |
| 1 | g.210920072G>T | CA2518154452 | KCNH1 | c.1033-3C>A (n.1033-3C>A) c.952-3C>A (n.952-3C>A) c.366-3C>A c.952-58878C>A (n.952-58878C>A) n.409-11C>A c.823-3C>A (n.823-3C>A) n.1236-3C>A c.311-115906C>A (n.311-115906C>A) c.951+98792C>A (n.951+98792C>A) c.1032+98711C>A (n.1032+98711C>A) c.311-144528C>A (n.311-144528C>A) n.1054-3C>A c.-144-3C>A (n.-144-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920073G>A | CA730971877 | KCNH1 | c.1033-4C>T (n.1033-4C>T) c.952-4C>T (n.952-4C>T) c.366-4C>T c.952-58879C>T (n.952-58879C>T) n.409-12C>T c.823-4C>T (n.823-4C>T) n.1236-4C>T c.311-115907C>T (n.311-115907C>T) c.951+98791C>T (n.951+98791C>T) c.1032+98710C>T (n.1032+98710C>T) c.311-144529C>T (n.311-144529C>T) n.1054-4C>T c.-144-4C>T (n.-144-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920073G= | CA2484836201 | KCNH1 | c.1033-4C= (n.1033-4C=) c.952-4C= (n.952-4C=) c.366-4C= c.952-58879C= (n.952-58879C=) n.409-12C= c.823-4C= (n.823-4C=) n.1236-4C= c.311-115907C= (n.311-115907C=) c.951+98791C= (n.951+98791C=) c.1032+98710C= (n.1032+98710C=) c.311-144529C= (n.311-144529C=) n.1054-4C= c.-144-4C= (n.-144-4C=) | |
| 1 | g.210920074G>A | CA528832855 | KCNH1 | c.1033-5C>T (n.1033-5C>T) c.952-5C>T (n.952-5C>T) c.366-5C>T c.952-58880C>T (n.952-58880C>T) n.409-13C>T c.823-5C>T (n.823-5C>T) n.1236-5C>T c.311-115908C>T (n.311-115908C>T) c.951+98790C>T (n.951+98790C>T) c.1032+98709C>T (n.1032+98709C>T) c.311-144530C>T (n.311-144530C>T) n.1054-5C>T c.-144-5C>T (n.-144-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920074G= | CA2484836202 | KCNH1 | c.1033-5C= (n.1033-5C=) c.952-5C= (n.952-5C=) c.366-5C= c.952-58880C= (n.952-58880C=) n.409-13C= c.823-5C= (n.823-5C=) n.1236-5C= c.311-115908C= (n.311-115908C=) c.951+98790C= (n.951+98790C=) c.1032+98709C= (n.1032+98709C=) c.311-144530C= (n.311-144530C=) n.1054-5C= c.-144-5C= (n.-144-5C=) | |
| 1 | g.210920074G>T | CA2650365009 | KCNH1 | c.1033-5C>A (n.1033-5C>A) c.952-5C>A (n.952-5C>A) c.366-5C>A c.952-58880C>A (n.952-58880C>A) n.409-13C>A c.823-5C>A (n.823-5C>A) n.1236-5C>A c.311-115908C>A (n.311-115908C>A) c.951+98790C>A (n.951+98790C>A) c.1032+98709C>A (n.1032+98709C>A) c.311-144530C>A (n.311-144530C>A) n.1054-5C>A c.-144-5C>A (n.-144-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920075A>G | CA2573997674 | KCNH1 | c.1033-6T>C (n.1033-6T>C) c.952-6T>C (n.952-6T>C) c.366-6T>C c.952-58881T>C (n.952-58881T>C) n.409-14T>C c.823-6T>C (n.823-6T>C) n.1236-6T>C c.311-115909T>C (n.311-115909T>C) c.951+98789T>C (n.951+98789T>C) c.1032+98708T>C (n.1032+98708T>C) c.311-144531T>C (n.311-144531T>C) n.1054-6T>C c.-144-6T>C (n.-144-6T>C) | |
| 1 | g.210920076G>A | CA2484836204 | KCNH1 | c.1033-7C>T (n.1033-7C>T) c.952-7C>T (n.952-7C>T) c.366-7C>T c.952-58882C>T (n.952-58882C>T) n.409-15C>T c.823-7C>T (n.823-7C>T) n.1236-7C>T c.311-115910C>T (n.311-115910C>T) c.951+98788C>T (n.951+98788C>T) c.1032+98707C>T (n.1032+98707C>T) c.311-144532C>T (n.311-144532C>T) n.1054-7C>T c.-144-7C>T (n.-144-7C>T) | dbSNP |
| 1 | g.210920076G= | CA2484836203 | KCNH1 | c.1033-7C= (n.1033-7C=) c.952-7C= (n.952-7C=) c.366-7C= c.952-58882C= (n.952-58882C=) n.409-15C= c.823-7C= (n.823-7C=) n.1236-7C= c.311-115910C= (n.311-115910C=) c.951+98788C= (n.951+98788C=) c.1032+98707C= (n.1032+98707C=) c.311-144532C= (n.311-144532C=) n.1054-7C= c.-144-7C= (n.-144-7C=) | |
| 1 | g.210920077A= | CA2484836205 | KCNH1 | c.1033-8T= (n.1033-8T=) c.952-8T= (n.952-8T=) c.366-8T= c.952-58883T= (n.952-58883T=) n.409-16T= c.823-8T= (n.823-8T=) n.1236-8T= c.311-115911T= (n.311-115911T=) c.951+98787T= (n.951+98787T=) c.1032+98706T= (n.1032+98706T=) c.311-144533T= (n.311-144533T=) n.1054-8T= c.-144-8T= (n.-144-8T=) | |
| 1 | g.210920077A>G | CA2650365010 | KCNH1 | c.1033-8T>C (n.1033-8T>C) c.952-8T>C (n.952-8T>C) c.366-8T>C c.952-58883T>C (n.952-58883T>C) n.409-16T>C c.823-8T>C (n.823-8T>C) n.1236-8T>C c.311-115911T>C (n.311-115911T>C) c.951+98787T>C (n.951+98787T>C) c.1032+98706T>C (n.1032+98706T>C) c.311-144533T>C (n.311-144533T>C) n.1054-8T>C c.-144-8T>C (n.-144-8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920077A>T | CA2484836206 | KCNH1 | c.1033-8T>A (n.1033-8T>A) c.952-8T>A (n.952-8T>A) c.366-8T>A c.952-58883T>A (n.952-58883T>A) n.409-16T>A c.823-8T>A (n.823-8T>A) n.1236-8T>A c.311-115911T>A (n.311-115911T>A) c.951+98787T>A (n.951+98787T>A) c.1032+98706T>A (n.1032+98706T>A) c.311-144533T>A (n.311-144533T>A) n.1054-8T>A c.-144-8T>A (n.-144-8T>A) | dbSNP |
| 1 | g.210920078A>G | CA2650365011 | KCNH1 | c.1033-9T>C (n.1033-9T>C) c.952-9T>C (n.952-9T>C) c.366-9T>C c.952-58884T>C (n.952-58884T>C) n.409-17T>C c.823-9T>C (n.823-9T>C) n.1236-9T>C c.311-115912T>C (n.311-115912T>C) c.951+98786T>C (n.951+98786T>C) c.1032+98705T>C (n.1032+98705T>C) c.311-144534T>C (n.311-144534T>C) n.1054-9T>C c.-144-9T>C (n.-144-9T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920079G>A | CA2573131641 | KCNH1 | c.1033-10C>T (n.1033-10C>T) c.952-10C>T (n.952-10C>T) c.366-10C>T c.952-58885C>T (n.952-58885C>T) n.409-18C>T c.823-10C>T (n.823-10C>T) n.1236-10C>T c.311-115913C>T (n.311-115913C>T) c.951+98785C>T (n.951+98785C>T) c.1032+98704C>T (n.1032+98704C>T) c.311-144535C>T (n.311-144535C>T) n.1054-10C>T c.-144-10C>T (n.-144-10C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210920079G>C | CA2650365012 | KCNH1 | c.1033-10C>G (n.1033-10C>G) c.952-10C>G (n.952-10C>G) c.366-10C>G c.952-58885C>G (n.952-58885C>G) n.409-18C>G c.823-10C>G (n.823-10C>G) n.1236-10C>G c.311-115913C>G (n.311-115913C>G) c.951+98785C>G (n.951+98785C>G) c.1032+98704C>G (n.1032+98704C>G) c.311-144535C>G (n.311-144535C>G) n.1054-10C>G c.-144-10C>G (n.-144-10C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920081G>A | CA2650365013 | KCNH1 | c.1033-12C>T (n.1033-12C>T) c.952-12C>T (n.952-12C>T) c.366-12C>T c.952-58887C>T (n.952-58887C>T) n.409-20C>T c.823-12C>T (n.823-12C>T) n.1236-12C>T c.311-115915C>T (n.311-115915C>T) c.951+98783C>T (n.951+98783C>T) c.1032+98702C>T (n.1032+98702C>T) c.311-144537C>T (n.311-144537C>T) n.1054-12C>T c.-144-12C>T (n.-144-12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920081G>C | CA37137662 | KCNH1 | c.1033-12C>G (n.1033-12C>G) c.952-12C>G (n.952-12C>G) c.366-12C>G c.952-58887C>G (n.952-58887C>G) n.409-20C>G c.823-12C>G (n.823-12C>G) n.1236-12C>G c.311-115915C>G (n.311-115915C>G) c.951+98783C>G (n.951+98783C>G) c.1032+98702C>G (n.1032+98702C>G) c.311-144537C>G (n.311-144537C>G) n.1054-12C>G c.-144-12C>G (n.-144-12C>G) | dbSNP |
| 1 | g.210920081G= | CA2484836207 | KCNH1 | c.1033-12C= (n.1033-12C=) c.952-12C= (n.952-12C=) c.366-12C= c.952-58887C= (n.952-58887C=) n.409-20C= c.823-12C= (n.823-12C=) n.1236-12C= c.311-115915C= (n.311-115915C=) c.951+98783C= (n.951+98783C=) c.1032+98702C= (n.1032+98702C=) c.311-144537C= (n.311-144537C=) n.1054-12C= c.-144-12C= (n.-144-12C=) | |
| 1 | g.210920082G>A | CA528832856 | KCNH1 | c.1033-13C>T (n.1033-13C>T) c.952-13C>T (n.952-13C>T) c.366-13C>T c.952-58888C>T (n.952-58888C>T) n.409-21C>T c.823-13C>T (n.823-13C>T) n.1236-13C>T c.311-115916C>T (n.311-115916C>T) c.951+98782C>T (n.951+98782C>T) c.1032+98701C>T (n.1032+98701C>T) c.311-144538C>T (n.311-144538C>T) n.1054-13C>T c.-144-13C>T (n.-144-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920082G= | CA2484836208 | KCNH1 | c.1033-13C= (n.1033-13C=) c.952-13C= (n.952-13C=) c.366-13C= c.952-58888C= (n.952-58888C=) n.409-21C= c.823-13C= (n.823-13C=) n.1236-13C= c.311-115916C= (n.311-115916C=) c.951+98782C= (n.951+98782C=) c.1032+98701C= (n.1032+98701C=) c.311-144538C= (n.311-144538C=) n.1054-13C= c.-144-13C= (n.-144-13C=) | |
| 1 | g.210920082G>T | CA1379923 | KCNH1 | c.1033-13C>A (n.1033-13C>A) c.952-13C>A (n.952-13C>A) c.366-13C>A c.952-58888C>A (n.952-58888C>A) n.409-21C>A c.823-13C>A (n.823-13C>A) n.1236-13C>A c.311-115916C>A (n.311-115916C>A) c.951+98782C>A (n.951+98782C>A) c.1032+98701C>A (n.1032+98701C>A) c.311-144538C>A (n.311-144538C>A) n.1054-13C>A c.-144-13C>A (n.-144-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920084A= | CA2484836209 | KCNH1 | c.1033-15T= (n.1033-15T=) c.952-15T= (n.952-15T=) c.366-15T= c.952-58890T= (n.952-58890T=) n.409-23T= c.823-15T= (n.823-15T=) n.1236-15T= c.311-115918T= (n.311-115918T=) c.951+98780T= (n.951+98780T=) c.1032+98699T= (n.1032+98699T=) c.311-144540T= (n.311-144540T=) n.1054-15T= c.-144-15T= (n.-144-15T=) | |
| 1 | g.210920084A>G | CA2484836210 | KCNH1 | c.1033-15T>C (n.1033-15T>C) c.952-15T>C (n.952-15T>C) c.366-15T>C c.952-58890T>C (n.952-58890T>C) n.409-23T>C c.823-15T>C (n.823-15T>C) n.1236-15T>C c.311-115918T>C (n.311-115918T>C) c.951+98780T>C (n.951+98780T>C) c.1032+98699T>C (n.1032+98699T>C) c.311-144540T>C (n.311-144540T>C) n.1054-15T>C c.-144-15T>C (n.-144-15T>C) | dbSNP |
| 1 | g.210920085del | CA2573997686 | KCNH1 | c.1033-16del (n.1033-16del) c.952-16del (n.952-16del) c.366-16del c.952-58891del (n.952-58891del) n.409-24del c.823-16del (n.823-16del) n.1236-16del c.311-115919del (n.311-115919del) c.951+98779del (n.951+98779del) c.1032+98698del (n.1032+98698del) c.311-144541del (n.311-144541del) n.1054-16del c.-144-16del (n.-144-16del) | |
| 1 | g.210920086A>G | CA2542431465 | KCNH1 | c.1033-17T>C (n.1033-17T>C) c.952-17T>C (n.952-17T>C) c.366-17T>C c.952-58892T>C (n.952-58892T>C) n.409-25T>C c.823-17T>C (n.823-17T>C) n.1236-17T>C c.311-115920T>C (n.311-115920T>C) c.951+98778T>C (n.951+98778T>C) c.1032+98697T>C (n.1032+98697T>C) c.311-144542T>C (n.311-144542T>C) n.1054-17T>C c.-144-17T>C (n.-144-17T>C) | |
| 1 | g.210920088A>G | CA2650365014 | KCNH1 | c.1033-19T>C (n.1033-19T>C) c.952-19T>C (n.952-19T>C) c.366-19T>C c.952-58894T>C (n.952-58894T>C) n.409-27T>C c.823-19T>C (n.823-19T>C) n.1236-19T>C c.311-115922T>C (n.311-115922T>C) c.951+98776T>C (n.951+98776T>C) c.1032+98695T>C (n.1032+98695T>C) c.311-144544T>C (n.311-144544T>C) n.1054-19T>C c.-144-19T>C (n.-144-19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920089G>A | CA730971889 | KCNH1 | c.1033-20C>T (n.1033-20C>T) c.952-20C>T (n.952-20C>T) c.366-20C>T c.952-58895C>T (n.952-58895C>T) n.409-28C>T c.823-20C>T (n.823-20C>T) n.1236-20C>T c.311-115923C>T (n.311-115923C>T) c.951+98775C>T (n.951+98775C>T) c.1032+98694C>T (n.1032+98694C>T) c.311-144545C>T (n.311-144545C>T) n.1054-20C>T c.-144-20C>T (n.-144-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920089G>C | CA2650365015 | KCNH1 | c.1033-20C>G (n.1033-20C>G) c.952-20C>G (n.952-20C>G) c.366-20C>G c.952-58895C>G (n.952-58895C>G) n.409-28C>G c.823-20C>G (n.823-20C>G) n.1236-20C>G c.311-115923C>G (n.311-115923C>G) c.951+98775C>G (n.951+98775C>G) c.1032+98694C>G (n.1032+98694C>G) c.311-144545C>G (n.311-144545C>G) n.1054-20C>G c.-144-20C>G (n.-144-20C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920089G= | CA2484836211 | KCNH1 | c.1033-20C= (n.1033-20C=) c.952-20C= (n.952-20C=) c.366-20C= c.952-58895C= (n.952-58895C=) n.409-28C= c.823-20C= (n.823-20C=) n.1236-20C= c.311-115923C= (n.311-115923C=) c.951+98775C= (n.951+98775C=) c.1032+98694C= (n.1032+98694C=) c.311-144545C= (n.311-144545C=) n.1054-20C= c.-144-20C= (n.-144-20C=) | |
| 1 | g.210920090C>A | CA2573997761 | KCNH1 | c.1033-21G>T (n.1033-21G>T) c.952-21G>T (n.952-21G>T) c.366-21G>T c.952-58896G>T (n.952-58896G>T) n.409-29G>T c.823-21G>T (n.823-21G>T) n.1236-21G>T c.311-115924G>T (n.311-115924G>T) c.951+98774G>T (n.951+98774G>T) c.1032+98693G>T (n.1032+98693G>T) c.311-144546G>T (n.311-144546G>T) n.1054-21G>T c.-144-21G>T (n.-144-21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920090C= | CA1143981194 | KCNH1 | c.1033-21G= (n.1033-21G=) c.952-21G= (n.952-21G=) c.366-21G= c.952-58896G= (n.952-58896G=) n.409-29G= c.823-21G= (n.823-21G=) n.1236-21G= c.311-115924G= (n.311-115924G=) c.951+98774G= (n.951+98774G=) c.1032+98693G= (n.1032+98693G=) c.311-144546G= (n.311-144546G=) n.1054-21G= c.-144-21G= (n.-144-21G=) | |
| 1 | g.210920090C>T | CA1379924 | KCNH1 | c.1033-21G>A (n.1033-21G>A) c.952-21G>A (n.952-21G>A) c.366-21G>A c.952-58896G>A (n.952-58896G>A) n.409-29G>A c.823-21G>A (n.823-21G>A) n.1236-21G>A c.311-115924G>A (n.311-115924G>A) c.951+98774G>A (n.951+98774G>A) c.1032+98693G>A (n.1032+98693G>A) c.311-144546G>A (n.311-144546G>A) n.1054-21G>A c.-144-21G>A (n.-144-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920091G>A | CA1379925 | KCNH1 | c.1033-22C>T (n.1033-22C>T) c.952-22C>T (n.952-22C>T) c.366-22C>T c.952-58897C>T (n.952-58897C>T) n.409-30C>T c.823-22C>T (n.823-22C>T) n.1236-22C>T c.311-115925C>T (n.311-115925C>T) c.951+98773C>T (n.951+98773C>T) c.1032+98692C>T (n.1032+98692C>T) c.311-144547C>T (n.311-144547C>T) n.1054-22C>T c.-144-22C>T (n.-144-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920091G= | CA1143579888 | KCNH1 | c.1033-22C= (n.1033-22C=) c.952-22C= (n.952-22C=) c.366-22C= c.952-58897C= (n.952-58897C=) n.409-30C= c.823-22C= (n.823-22C=) n.1236-22C= c.311-115925C= (n.311-115925C=) c.951+98773C= (n.951+98773C=) c.1032+98692C= (n.1032+98692C=) c.311-144547C= (n.311-144547C=) n.1054-22C= c.-144-22C= (n.-144-22C=) | |
| 1 | g.210920091G>T | CA528832857 | KCNH1 | c.1033-22C>A (n.1033-22C>A) c.952-22C>A (n.952-22C>A) c.366-22C>A c.952-58897C>A (n.952-58897C>A) n.409-30C>A c.823-22C>A (n.823-22C>A) n.1236-22C>A c.311-115925C>A (n.311-115925C>A) c.951+98773C>A (n.951+98773C>A) c.1032+98692C>A (n.1032+98692C>A) c.311-144547C>A (n.311-144547C>A) n.1054-22C>A c.-144-22C>A (n.-144-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920092T>C | CA2650365016 | KCNH1 | c.1033-23A>G (n.1033-23A>G) c.952-23A>G (n.952-23A>G) c.366-23A>G c.952-58898A>G (n.952-58898A>G) n.409-31A>G c.823-23A>G (n.823-23A>G) n.1236-23A>G c.311-115926A>G (n.311-115926A>G) c.951+98772A>G (n.951+98772A>G) c.1032+98691A>G (n.1032+98691A>G) c.311-144548A>G (n.311-144548A>G) n.1054-23A>G c.-144-23A>G (n.-144-23A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920093C>A | CA2650365017 | KCNH1 | c.1033-24G>T (n.1033-24G>T) c.952-24G>T (n.952-24G>T) c.366-24G>T c.952-58899G>T (n.952-58899G>T) n.409-32G>T c.823-24G>T (n.823-24G>T) n.1236-24G>T c.311-115927G>T (n.311-115927G>T) c.951+98771G>T (n.951+98771G>T) c.1032+98690G>T (n.1032+98690G>T) c.311-144549G>T (n.311-144549G>T) n.1054-24G>T c.-144-24G>T (n.-144-24G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920093C= | CA1143506297 | KCNH1 | c.1033-24G= (n.1033-24G=) c.952-24G= (n.952-24G=) c.366-24G= c.952-58899G= (n.952-58899G=) n.409-32G= c.823-24G= (n.823-24G=) n.1236-24G= c.311-115927G= (n.311-115927G=) c.951+98771G= (n.951+98771G=) c.1032+98690G= (n.1032+98690G=) c.311-144549G= (n.311-144549G=) n.1054-24G= c.-144-24G= (n.-144-24G=) | |
| 1 | g.210920093C>T | CA1379926 | KCNH1 | c.1033-24G>A (n.1033-24G>A) c.952-24G>A (n.952-24G>A) c.366-24G>A c.952-58899G>A (n.952-58899G>A) n.409-32G>A c.823-24G>A (n.823-24G>A) n.1236-24G>A c.311-115927G>A (n.311-115927G>A) c.951+98771G>A (n.951+98771G>A) c.1032+98690G>A (n.1032+98690G>A) c.311-144549G>A (n.311-144549G>A) n.1054-24G>A c.-144-24G>A (n.-144-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920095G>A | CA2650365018 | KCNH1 | c.1033-26C>T (n.1033-26C>T) c.952-26C>T (n.952-26C>T) c.366-26C>T c.952-58901C>T (n.952-58901C>T) n.409-34C>T c.823-26C>T (n.823-26C>T) n.1236-26C>T c.311-115929C>T (n.311-115929C>T) c.951+98769C>T (n.951+98769C>T) c.1032+98688C>T (n.1032+98688C>T) c.311-144551C>T (n.311-144551C>T) n.1054-26C>T c.-144-26C>T (n.-144-26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920097G>A | CA1379927 | KCNH1 | c.1033-28C>T (n.1033-28C>T) c.952-28C>T (n.952-28C>T) c.366-28C>T c.952-58903C>T (n.952-58903C>T) n.409-36C>T c.823-28C>T (n.823-28C>T) n.1236-28C>T c.311-115931C>T (n.311-115931C>T) c.951+98767C>T (n.951+98767C>T) c.1032+98686C>T (n.1032+98686C>T) c.311-144553C>T (n.311-144553C>T) n.1054-28C>T c.-144-28C>T (n.-144-28C>T) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.210920097G= | CA2484836212 | KCNH1 | c.1033-28C= (n.1033-28C=) c.952-28C= (n.952-28C=) c.366-28C= c.952-58903C= (n.952-58903C=) n.409-36C= c.823-28C= (n.823-28C=) n.1236-28C= c.311-115931C= (n.311-115931C=) c.951+98767C= (n.951+98767C=) c.1032+98686C= (n.1032+98686C=) c.311-144553C= (n.311-144553C=) n.1054-28C= c.-144-28C= (n.-144-28C=) | |
| 1 | g.210920097G>T | CA2650365019 | KCNH1 | c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) c.952-28C>A (n.952-28C>A) c.366-28C>A c.952-58903C>A (n.952-58903C>A) n.409-36C>A c.823-28C>A (n.823-28C>A) n.1236-28C>A c.311-115931C>A (n.311-115931C>A) c.951+98767C>A (n.951+98767C>A) c.1032+98686C>A (n.1032+98686C>A) c.311-144553C>A (n.311-144553C>A) n.1054-28C>A c.-144-28C>A (n.-144-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920098C= | CA2484836214 | KCNH1 | c.1033-29G= (n.1033-29G=) c.952-29G= (n.952-29G=) c.366-29G= c.952-58904G= (n.952-58904G=) n.409-37G= c.823-29G= (n.823-29G=) n.1236-29G= c.311-115932G= (n.311-115932G=) c.951+98766G= (n.951+98766G=) c.1032+98685G= (n.1032+98685G=) c.311-144554G= (n.311-144554G=) n.1054-29G= c.-144-29G= (n.-144-29G=) | |
| 1 | g.210920098C>T | CA2484836213 | KCNH1 | c.1033-29G>A (n.1033-29G>A) c.952-29G>A (n.952-29G>A) c.366-29G>A c.952-58904G>A (n.952-58904G>A) n.409-37G>A c.823-29G>A (n.823-29G>A) n.1236-29G>A c.311-115932G>A (n.311-115932G>A) c.951+98766G>A (n.951+98766G>A) c.1032+98685G>A (n.1032+98685G>A) c.311-144554G>A (n.311-144554G>A) n.1054-29G>A c.-144-29G>A (n.-144-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210920099C>A | CA2573997765 | KCNH1 | c.1033-30G>T (n.1033-30G>T) c.952-30G>T (n.952-30G>T) c.366-30G>T c.952-58905G>T (n.952-58905G>T) n.409-38G>T c.823-30G>T (n.823-30G>T) n.1236-30G>T c.311-115933G>T (n.311-115933G>T) c.951+98765G>T (n.951+98765G>T) c.1032+98684G>T (n.1032+98684G>T) c.311-144555G>T (n.311-144555G>T) n.1054-30G>T c.-144-30G>T (n.-144-30G>T) | |
| 1 | g.210920099C>G | CA2650365020 | KCNH1 | c.1033-30G>C (n.1033-30G>C) c.952-30G>C (n.952-30G>C) c.366-30G>C c.952-58905G>C (n.952-58905G>C) n.409-38G>C c.823-30G>C (n.823-30G>C) n.1236-30G>C c.311-115933G>C (n.311-115933G>C) c.951+98765G>C (n.951+98765G>C) c.1032+98684G>C (n.1032+98684G>C) c.311-144555G>C (n.311-144555G>C) n.1054-30G>C c.-144-30G>C (n.-144-30G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920100A>G | CA2650365021 | KCNH1 | c.1033-31T>C (n.1033-31T>C) c.952-31T>C (n.952-31T>C) c.366-31T>C c.952-58906T>C (n.952-58906T>C) n.409-39T>C c.823-31T>C (n.823-31T>C) n.1236-31T>C c.311-115934T>C (n.311-115934T>C) c.951+98764T>C (n.951+98764T>C) c.1032+98683T>C (n.1032+98683T>C) c.311-144556T>C (n.311-144556T>C) n.1054-31T>C c.-144-31T>C (n.-144-31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920103G>A | CA1011841325 | KCNH1 | c.1033-34C>T (n.1033-34C>T) c.952-34C>T (n.952-34C>T) c.366-34C>T c.952-58909C>T (n.952-58909C>T) n.409-42C>T c.823-34C>T (n.823-34C>T) n.1236-34C>T c.311-115937C>T (n.311-115937C>T) c.951+98761C>T (n.951+98761C>T) c.1032+98680C>T (n.1032+98680C>T) c.311-144559C>T (n.311-144559C>T) n.1054-34C>T c.-144-34C>T (n.-144-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210920103G= | CA2484836215 | KCNH1 | c.1033-34C= (n.1033-34C=) c.952-34C= (n.952-34C=) c.366-34C= c.952-58909C= (n.952-58909C=) n.409-42C= c.823-34C= (n.823-34C=) n.1236-34C= c.311-115937C= (n.311-115937C=) c.951+98761C= (n.951+98761C=) c.1032+98680C= (n.1032+98680C=) c.311-144559C= (n.311-144559C=) n.1054-34C= c.-144-34C= (n.-144-34C=) | |
| 1 | g.210920104A= | CA2484836216 | KCNH1 | c.1033-35T= (n.1033-35T=) c.952-35T= (n.952-35T=) c.366-35T= c.952-58910T= (n.952-58910T=) n.409-43T= c.823-35T= (n.823-35T=) n.1236-35T= c.311-115938T= (n.311-115938T=) c.951+98760T= (n.951+98760T=) c.1032+98679T= (n.1032+98679T=) c.311-144560T= (n.311-144560T=) n.1054-35T= c.-144-35T= (n.-144-35T=) | |
| 1 | g.210920104A>G | CA528832858 | KCNH1 | c.1033-35T>C (n.1033-35T>C) c.952-35T>C (n.952-35T>C) c.366-35T>C c.952-58910T>C (n.952-58910T>C) n.409-43T>C c.823-35T>C (n.823-35T>C) n.1236-35T>C c.311-115938T>C (n.311-115938T>C) c.951+98760T>C (n.951+98760T>C) c.1032+98679T>C (n.1032+98679T>C) c.311-144560T>C (n.311-144560T>C) n.1054-35T>C c.-144-35T>C (n.-144-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920107C>A | CA2650365022 | KCNH1 | c.1033-38G>T (n.1033-38G>T) c.952-38G>T (n.952-38G>T) c.366-38G>T c.952-58913G>T (n.952-58913G>T) n.409-46G>T c.823-38G>T (n.823-38G>T) n.1236-38G>T c.311-115941G>T (n.311-115941G>T) c.951+98757G>T (n.951+98757G>T) c.1032+98676G>T (n.1032+98676G>T) c.311-144563G>T (n.311-144563G>T) n.1054-38G>T c.-144-38G>T (n.-144-38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920108A>G | CA2650365023 | KCNH1 | c.1033-39T>C (n.1033-39T>C) c.952-39T>C (n.952-39T>C) c.366-39T>C c.952-58914T>C (n.952-58914T>C) n.409-47T>C c.823-39T>C (n.823-39T>C) n.1236-39T>C c.311-115942T>C (n.311-115942T>C) c.951+98756T>C (n.951+98756T>C) c.1032+98675T>C (n.1032+98675T>C) c.311-144564T>C (n.311-144564T>C) n.1054-39T>C c.-144-39T>C (n.-144-39T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920111G>T | CA2650365024 | KCNH1 | c.1033-42C>A (n.1033-42C>A) c.952-42C>A (n.952-42C>A) c.366-42C>A c.952-58917C>A (n.952-58917C>A) n.409-50C>A c.823-42C>A (n.823-42C>A) n.1236-42C>A c.311-115945C>A (n.311-115945C>A) c.951+98753C>A (n.951+98753C>A) c.1032+98672C>A (n.1032+98672C>A) c.311-144567C>A (n.311-144567C>A) n.1054-42C>A c.-144-42C>A (n.-144-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920112A>T | CA2650365025 | KCNH1 | c.1033-43T>A (n.1033-43T>A) c.952-43T>A (n.952-43T>A) c.366-43T>A c.952-58918T>A (n.952-58918T>A) n.409-51T>A c.823-43T>A (n.823-43T>A) n.1236-43T>A c.311-115946T>A (n.311-115946T>A) c.951+98752T>A (n.951+98752T>A) c.1032+98671T>A (n.1032+98671T>A) c.311-144568T>A (n.311-144568T>A) n.1054-43T>A c.-144-43T>A (n.-144-43T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920113T>A | CA2650365026 | KCNH1 | c.1033-44A>T (n.1033-44A>T) c.952-44A>T (n.952-44A>T) c.366-44A>T c.952-58919A>T (n.952-58919A>T) n.409-52A>T c.823-44A>T (n.823-44A>T) n.1236-44A>T c.311-115947A>T (n.311-115947A>T) c.951+98751A>T (n.951+98751A>T) c.1032+98670A>T (n.1032+98670A>T) c.311-144569A>T (n.311-144569A>T) n.1054-44A>T c.-144-44A>T (n.-144-44A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920113T>C | CA1379928 | KCNH1 | c.1033-44A>G (n.1033-44A>G) c.952-44A>G (n.952-44A>G) c.366-44A>G c.952-58919A>G (n.952-58919A>G) n.409-52A>G c.823-44A>G (n.823-44A>G) n.1236-44A>G c.311-115947A>G (n.311-115947A>G) c.951+98751A>G (n.951+98751A>G) c.1032+98670A>G (n.1032+98670A>G) c.311-144569A>G (n.311-144569A>G) n.1054-44A>G c.-144-44A>G (n.-144-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920113T= | CA1143492075 | KCNH1 | c.1033-44A= (n.1033-44A=) c.952-44A= (n.952-44A=) c.366-44A= c.952-58919A= (n.952-58919A=) n.409-52A= c.823-44A= (n.823-44A=) n.1236-44A= c.311-115947A= (n.311-115947A=) c.951+98751A= (n.951+98751A=) c.1032+98670A= (n.1032+98670A=) c.311-144569A= (n.311-144569A=) n.1054-44A= c.-144-44A= (n.-144-44A=) | |
| 1 | g.210920114del | CA2573997768 | KCNH1 | c.1033-45del (n.1033-45del) c.952-45del (n.952-45del) c.366-45del c.952-58920del (n.952-58920del) n.409-53del c.823-45del (n.823-45del) n.1236-45del c.311-115948del (n.311-115948del) c.951+98750del (n.951+98750del) c.1032+98669del (n.1032+98669del) c.311-144570del (n.311-144570del) n.1054-45del c.-144-45del (n.-144-45del) | |
| 1 | g.210920115C>A | CA37137663 | KCNH1 | c.1033-46G>T (n.1033-46G>T) c.952-46G>T (n.952-46G>T) c.366-46G>T c.952-58921G>T (n.952-58921G>T) n.409-54G>T c.823-46G>T (n.823-46G>T) n.1236-46G>T c.311-115949G>T (n.311-115949G>T) c.951+98749G>T (n.951+98749G>T) c.1032+98668G>T (n.1032+98668G>T) c.311-144571G>T (n.311-144571G>T) n.1054-46G>T c.-144-46G>T (n.-144-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920115C= | CA1147304255 | KCNH1 | c.1033-46G= (n.1033-46G=) c.952-46G= (n.952-46G=) c.366-46G= c.952-58921G= (n.952-58921G=) n.409-54G= c.823-46G= (n.823-46G=) n.1236-46G= c.311-115949G= (n.311-115949G=) c.951+98749G= (n.951+98749G=) c.1032+98668G= (n.1032+98668G=) c.311-144571G= (n.311-144571G=) n.1054-46G= c.-144-46G= (n.-144-46G=) | |
| 1 | g.210920115C>G | CA730971901 | KCNH1 | c.1033-46G>C (n.1033-46G>C) c.952-46G>C (n.952-46G>C) c.366-46G>C c.952-58921G>C (n.952-58921G>C) n.409-54G>C c.823-46G>C (n.823-46G>C) n.1236-46G>C c.311-115949G>C (n.311-115949G>C) c.951+98749G>C (n.951+98749G>C) c.1032+98668G>C (n.1032+98668G>C) c.311-144571G>C (n.311-144571G>C) n.1054-46G>C c.-144-46G>C (n.-144-46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920115C>T | CA2650365027 | KCNH1 | c.1033-46G>A (n.1033-46G>A) c.952-46G>A (n.952-46G>A) c.366-46G>A c.952-58921G>A (n.952-58921G>A) n.409-54G>A c.823-46G>A (n.823-46G>A) n.1236-46G>A c.311-115949G>A (n.311-115949G>A) c.951+98749G>A (n.951+98749G>A) c.1032+98668G>A (n.1032+98668G>A) c.311-144571G>A (n.311-144571G>A) n.1054-46G>A c.-144-46G>A (n.-144-46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920116T>A | CA2650365028 | KCNH1 | c.1033-47A>T (n.1033-47A>T) c.952-47A>T (n.952-47A>T) c.366-47A>T c.952-58922A>T (n.952-58922A>T) n.409-55A>T c.823-47A>T (n.823-47A>T) n.1236-47A>T c.311-115950A>T (n.311-115950A>T) c.951+98748A>T (n.951+98748A>T) c.1032+98667A>T (n.1032+98667A>T) c.311-144572A>T (n.311-144572A>T) n.1054-47A>T c.-144-47A>T (n.-144-47A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920116T>C | CA2650365029 | KCNH1 | c.1033-47A>G (n.1033-47A>G) c.952-47A>G (n.952-47A>G) c.366-47A>G c.952-58922A>G (n.952-58922A>G) n.409-55A>G c.823-47A>G (n.823-47A>G) n.1236-47A>G c.311-115950A>G (n.311-115950A>G) c.951+98748A>G (n.951+98748A>G) c.1032+98667A>G (n.1032+98667A>G) c.311-144572A>G (n.311-144572A>G) n.1054-47A>G c.-144-47A>G (n.-144-47A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920117A= | CA1143859405 | KCNH1 | c.1033-48T= (n.1033-48T=) c.952-48T= (n.952-48T=) c.366-48T= c.952-58923T= (n.952-58923T=) n.409-56T= c.823-48T= (n.823-48T=) n.1236-48T= c.311-115951T= (n.311-115951T=) c.951+98747T= (n.951+98747T=) c.1032+98666T= (n.1032+98666T=) c.311-144573T= (n.311-144573T=) n.1054-48T= c.-144-48T= (n.-144-48T=) | |
| 1 | g.210920117A>G | CA1379929 | KCNH1 | c.1033-48T>C (n.1033-48T>C) c.952-48T>C (n.952-48T>C) c.366-48T>C c.952-58923T>C (n.952-58923T>C) n.409-56T>C c.823-48T>C (n.823-48T>C) n.1236-48T>C c.311-115951T>C (n.311-115951T>C) c.951+98747T>C (n.951+98747T>C) c.1032+98666T>C (n.1032+98666T>C) c.311-144573T>C (n.311-144573T>C) n.1054-48T>C c.-144-48T>C (n.-144-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920118C>A | CA2650365030 | KCNH1 | c.1033-49G>T (n.1033-49G>T) c.952-49G>T (n.952-49G>T) c.366-49G>T c.952-58924G>T (n.952-58924G>T) n.409-57G>T c.823-49G>T (n.823-49G>T) n.1236-49G>T c.311-115952G>T (n.311-115952G>T) c.951+98746G>T (n.951+98746G>T) c.1032+98665G>T (n.1032+98665G>T) c.311-144574G>T (n.311-144574G>T) n.1054-49G>T c.-144-49G>T (n.-144-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920119T>C | CA528832859 | KCNH1 | c.1033-50A>G (n.1033-50A>G) c.952-50A>G (n.952-50A>G) c.366-50A>G c.952-58925A>G (n.952-58925A>G) n.409-58A>G c.823-50A>G (n.823-50A>G) n.1236-50A>G c.311-115953A>G (n.311-115953A>G) c.951+98745A>G (n.951+98745A>G) c.1032+98664A>G (n.1032+98664A>G) c.311-144575A>G (n.311-144575A>G) n.1054-50A>G c.-144-50A>G (n.-144-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920119T= | CA2484836217 | KCNH1 | c.1033-50A= (n.1033-50A=) c.952-50A= (n.952-50A=) c.366-50A= c.952-58925A= (n.952-58925A=) n.409-58A= c.823-50A= (n.823-50A=) n.1236-50A= c.311-115953A= (n.311-115953A=) c.951+98745A= (n.951+98745A=) c.1032+98664A= (n.1032+98664A=) c.311-144575A= (n.311-144575A=) n.1054-50A= c.-144-50A= (n.-144-50A=) | |
| 1 | g.210920120C>A | CA2570016129 | KCNH1 | c.1033-51G>T (n.1033-51G>T) c.952-51G>T (n.952-51G>T) c.366-51G>T c.952-58926G>T (n.952-58926G>T) n.409-59G>T c.823-51G>T (n.823-51G>T) n.1236-51G>T c.311-115954G>T (n.311-115954G>T) c.951+98744G>T (n.951+98744G>T) c.1032+98663G>T (n.1032+98663G>T) c.311-144576G>T (n.311-144576G>T) n.1054-51G>T c.-144-51G>T (n.-144-51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920120C= | CA2484836218 | KCNH1 | c.1033-51G= (n.1033-51G=) c.952-51G= (n.952-51G=) c.366-51G= c.952-58926G= (n.952-58926G=) n.409-59G= c.823-51G= (n.823-51G=) n.1236-51G= c.311-115954G= (n.311-115954G=) c.951+98744G= (n.951+98744G=) c.1032+98663G= (n.1032+98663G=) c.311-144576G= (n.311-144576G=) n.1054-51G= c.-144-51G= (n.-144-51G=) | |
| 1 | g.210920120C>T | CA528832860 | KCNH1 | c.1033-51G>A (n.1033-51G>A) c.952-51G>A (n.952-51G>A) c.366-51G>A c.952-58926G>A (n.952-58926G>A) n.409-59G>A c.823-51G>A (n.823-51G>A) n.1236-51G>A c.311-115954G>A (n.311-115954G>A) c.951+98744G>A (n.951+98744G>A) c.1032+98663G>A (n.1032+98663G>A) c.311-144576G>A (n.311-144576G>A) n.1054-51G>A c.-144-51G>A (n.-144-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920121T>A | CA730971907 | KCNH1 | c.1033-52A>T (n.1033-52A>T) c.952-52A>T (n.952-52A>T) c.366-52A>T c.952-58927A>T (n.952-58927A>T) n.409-60A>T c.823-52A>T (n.823-52A>T) n.1236-52A>T c.311-115955A>T (n.311-115955A>T) c.951+98743A>T (n.951+98743A>T) c.1032+98662A>T (n.1032+98662A>T) c.311-144577A>T (n.311-144577A>T) n.1054-52A>T c.-144-52A>T (n.-144-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920121T= | CA2484836219 | KCNH1 | c.1033-52A= (n.1033-52A=) c.952-52A= (n.952-52A=) c.366-52A= c.952-58927A= (n.952-58927A=) n.409-60A= c.823-52A= (n.823-52A=) n.1236-52A= c.311-115955A= (n.311-115955A=) c.951+98743A= (n.951+98743A=) c.1032+98662A= (n.1032+98662A=) c.311-144577A= (n.311-144577A=) n.1054-52A= c.-144-52A= (n.-144-52A=) | |
| 1 | g.210920122C>A | CA2650365031 | KCNH1 | c.1033-53G>T (n.1033-53G>T) c.952-53G>T (n.952-53G>T) c.366-53G>T c.952-58928G>T (n.952-58928G>T) n.409-61G>T c.823-53G>T (n.823-53G>T) n.1236-53G>T c.311-115956G>T (n.311-115956G>T) c.951+98742G>T (n.951+98742G>T) c.1032+98661G>T (n.1032+98661G>T) c.311-144578G>T (n.311-144578G>T) n.1054-53G>T c.-144-53G>T (n.-144-53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920122C= | CA2484836220 | KCNH1 | c.1033-53G= (n.1033-53G=) c.952-53G= (n.952-53G=) c.366-53G= c.952-58928G= (n.952-58928G=) n.409-61G= c.823-53G= (n.823-53G=) n.1236-53G= c.311-115956G= (n.311-115956G=) c.951+98742G= (n.951+98742G=) c.1032+98661G= (n.1032+98661G=) c.311-144578G= (n.311-144578G=) n.1054-53G= c.-144-53G= (n.-144-53G=) | |
| 1 | g.210920122C>T | CA37137664 | KCNH1 | c.1033-53G>A (n.1033-53G>A) c.952-53G>A (n.952-53G>A) c.366-53G>A c.952-58928G>A (n.952-58928G>A) n.409-61G>A c.823-53G>A (n.823-53G>A) n.1236-53G>A c.311-115956G>A (n.311-115956G>A) c.951+98742G>A (n.951+98742G>A) c.1032+98661G>A (n.1032+98661G>A) c.311-144578G>A (n.311-144578G>A) n.1054-53G>A c.-144-53G>A (n.-144-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920123G>A | CA37137665 | KCNH1 | c.1033-54C>T (n.1033-54C>T) c.952-54C>T (n.952-54C>T) c.366-54C>T c.952-58929C>T (n.952-58929C>T) n.409-62C>T c.823-54C>T (n.823-54C>T) n.1236-54C>T c.311-115957C>T (n.311-115957C>T) c.951+98741C>T (n.951+98741C>T) c.1032+98660C>T (n.1032+98660C>T) c.311-144579C>T (n.311-144579C>T) n.1054-54C>T c.-144-54C>T (n.-144-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210920123G>C | CA2747587632 | KCNH1 | c.1033-54C>G (n.1033-54C>G) c.952-54C>G (n.952-54C>G) c.366-54C>G c.952-58929C>G (n.952-58929C>G) n.409-62C>G c.823-54C>G (n.823-54C>G) n.1236-54C>G c.311-115957C>G (n.311-115957C>G) c.951+98741C>G (n.951+98741C>G) c.1032+98660C>G (n.1032+98660C>G) c.311-144579C>G (n.311-144579C>G) n.1054-54C>G c.-144-54C>G (n.-144-54C>G) | |
| 1 | g.210920123G= | CA1141753986 | KCNH1 | c.1033-54C= (n.1033-54C=) c.952-54C= (n.952-54C=) c.366-54C= c.952-58929C= (n.952-58929C=) n.409-62C= c.823-54C= (n.823-54C=) n.1236-54C= c.311-115957C= (n.311-115957C=) c.951+98741C= (n.951+98741C=) c.1032+98660C= (n.1032+98660C=) c.311-144579C= (n.311-144579C=) n.1054-54C= c.-144-54C= (n.-144-54C=) | |
| 1 | g.210920123G>T | CA2650365032 | KCNH1 | c.1033-54C>A (n.1033-54C>A) c.952-54C>A (n.952-54C>A) c.366-54C>A c.952-58929C>A (n.952-58929C>A) n.409-62C>A c.823-54C>A (n.823-54C>A) n.1236-54C>A c.311-115957C>A (n.311-115957C>A) c.951+98741C>A (n.951+98741C>A) c.1032+98660C>A (n.1032+98660C>A) c.311-144579C>A (n.311-144579C>A) n.1054-54C>A c.-144-54C>A (n.-144-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920124T>G | CA2650365033 | KCNH1 | c.1033-55A>C (n.1033-55A>C) c.952-55A>C (n.952-55A>C) c.366-55A>C c.952-58930A>C (n.952-58930A>C) n.409-63A>C c.823-55A>C (n.823-55A>C) n.1236-55A>C c.311-115958A>C (n.311-115958A>C) c.951+98740A>C (n.951+98740A>C) c.1032+98659A>C (n.1032+98659A>C) c.311-144580A>C (n.311-144580A>C) n.1054-55A>C c.-144-55A>C (n.-144-55A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920125C>A | CA2650365035 | KCNH1 | c.1033-56G>T (n.1033-56G>T) c.952-56G>T (n.952-56G>T) c.366-56G>T c.952-58931G>T (n.952-58931G>T) n.409-64G>T c.823-56G>T (n.823-56G>T) n.1236-56G>T c.311-115959G>T (n.311-115959G>T) c.951+98739G>T (n.951+98739G>T) c.1032+98658G>T (n.1032+98658G>T) c.311-144581G>T (n.311-144581G>T) n.1054-56G>T c.-144-56G>T (n.-144-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920125C>T | CA2650365034 | KCNH1 | c.1033-56G>A (n.1033-56G>A) c.952-56G>A (n.952-56G>A) c.366-56G>A c.952-58931G>A (n.952-58931G>A) n.409-64G>A c.823-56G>A (n.823-56G>A) n.1236-56G>A c.311-115959G>A (n.311-115959G>A) c.951+98739G>A (n.951+98739G>A) c.1032+98658G>A (n.1032+98658G>A) c.311-144581G>A (n.311-144581G>A) n.1054-56G>A c.-144-56G>A (n.-144-56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920128dup | CA2573997780 | KCNH1 | c.1033-56dup (n.1033-56dup) c.952-56dup (n.952-56dup) c.366-56dup c.952-58931dup (n.952-58931dup) n.409-64dup c.823-56dup (n.823-56dup) n.1236-56dup c.311-115959dup (n.311-115959dup) c.951+98739dup (n.951+98739dup) c.1032+98658dup (n.1032+98658dup) c.311-144581dup (n.311-144581dup) n.1054-56dup c.-144-56dup (n.-144-56dup) | |
| 1 | g.210920126C>A | CA2650365036 | KCNH1 | c.1033-57G>T (n.1033-57G>T) c.952-57G>T (n.952-57G>T) c.366-57G>T c.952-58932G>T (n.952-58932G>T) n.409-65G>T c.823-57G>T (n.823-57G>T) n.1236-57G>T c.311-115960G>T (n.311-115960G>T) c.951+98738G>T (n.951+98738G>T) c.1032+98657G>T (n.1032+98657G>T) c.311-144582G>T (n.311-144582G>T) n.1054-57G>T c.-144-57G>T (n.-144-57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920126C>T | CA2573997785 | KCNH1 | c.1033-57G>A (n.1033-57G>A) c.952-57G>A (n.952-57G>A) c.366-57G>A c.952-58932G>A (n.952-58932G>A) n.409-65G>A c.823-57G>A (n.823-57G>A) n.1236-57G>A c.311-115960G>A (n.311-115960G>A) c.951+98738G>A (n.951+98738G>A) c.1032+98657G>A (n.1032+98657G>A) c.311-144582G>A (n.311-144582G>A) n.1054-57G>A c.-144-57G>A (n.-144-57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920127C>A | CA2650365037 | KCNH1 | c.1033-58G>T (n.1033-58G>T) c.952-58G>T (n.952-58G>T) c.366-58G>T c.952-58933G>T (n.952-58933G>T) n.409-66G>T c.823-58G>T (n.823-58G>T) n.1236-58G>T c.311-115961G>T (n.311-115961G>T) c.951+98737G>T (n.951+98737G>T) c.1032+98656G>T (n.1032+98656G>T) c.311-144583G>T (n.311-144583G>T) n.1054-58G>T c.-144-58G>T (n.-144-58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920128C>A | CA2650365038 | KCNH1 | c.1033-59G>T (n.1033-59G>T) c.952-59G>T (n.952-59G>T) c.366-59G>T c.952-58934G>T (n.952-58934G>T) n.409-67G>T c.823-59G>T (n.823-59G>T) n.1236-59G>T c.311-115962G>T (n.311-115962G>T) c.951+98736G>T (n.951+98736G>T) c.1032+98655G>T (n.1032+98655G>T) c.311-144584G>T (n.311-144584G>T) n.1054-59G>T c.-144-59G>T (n.-144-59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920128C>G | CA2650365039 | KCNH1 | c.1033-59G>C (n.1033-59G>C) c.952-59G>C (n.952-59G>C) c.366-59G>C c.952-58934G>C (n.952-58934G>C) n.409-67G>C c.823-59G>C (n.823-59G>C) n.1236-59G>C c.311-115962G>C (n.311-115962G>C) c.951+98736G>C (n.951+98736G>C) c.1032+98655G>C (n.1032+98655G>C) c.311-144584G>C (n.311-144584G>C) n.1054-59G>C c.-144-59G>C (n.-144-59G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920129T>C | CA2650365040 | KCNH1 | c.1033-60A>G (n.1033-60A>G) c.952-60A>G (n.952-60A>G) c.366-60A>G c.952-58935A>G (n.952-58935A>G) n.409-68A>G c.823-60A>G (n.823-60A>G) n.1236-60A>G c.311-115963A>G (n.311-115963A>G) c.951+98735A>G (n.951+98735A>G) c.1032+98654A>G (n.1032+98654A>G) c.311-144585A>G (n.311-144585A>G) n.1054-60A>G c.-144-60A>G (n.-144-60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920130C>A | CA2650365041 | KCNH1 | c.1033-61G>T (n.1033-61G>T) c.952-61G>T (n.952-61G>T) c.366-61G>T c.952-58936G>T (n.952-58936G>T) n.409-69G>T c.823-61G>T (n.823-61G>T) n.1236-61G>T c.311-115964G>T (n.311-115964G>T) c.951+98734G>T (n.951+98734G>T) c.1032+98653G>T (n.1032+98653G>T) c.311-144586G>T (n.311-144586G>T) n.1054-61G>T c.-144-61G>T (n.-144-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920130C>T | CA2650365042 | KCNH1 | c.1033-61G>A (n.1033-61G>A) c.952-61G>A (n.952-61G>A) c.366-61G>A c.952-58936G>A (n.952-58936G>A) n.409-69G>A c.823-61G>A (n.823-61G>A) n.1236-61G>A c.311-115964G>A (n.311-115964G>A) c.951+98734G>A (n.951+98734G>A) c.1032+98653G>A (n.1032+98653G>A) c.311-144586G>A (n.311-144586G>A) n.1054-61G>A c.-144-61G>A (n.-144-61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920131del | CA2573997815 | KCNH1 | c.1033-61del (n.1033-61del) c.952-61del (n.952-61del) c.366-61del c.952-58936del (n.952-58936del) n.409-69del c.823-61del (n.823-61del) n.1236-61del c.311-115964del (n.311-115964del) c.951+98734del (n.951+98734del) c.1032+98653del (n.1032+98653del) c.311-144586del (n.311-144586del) n.1054-61del c.-144-61del (n.-144-61del) | |
| 1 | g.210920131C>A | CA2650365043 | KCNH1 | c.1033-62G>T (n.1033-62G>T) c.952-62G>T (n.952-62G>T) c.366-62G>T c.952-58937G>T (n.952-58937G>T) n.409-70G>T c.823-62G>T (n.823-62G>T) n.1236-62G>T c.311-115965G>T (n.311-115965G>T) c.951+98733G>T (n.951+98733G>T) c.1032+98652G>T (n.1032+98652G>T) c.311-144587G>T (n.311-144587G>T) n.1054-62G>T c.-144-62G>T (n.-144-62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920131C= | CA1141577332 | KCNH1 | c.1033-62G= (n.1033-62G=) c.952-62G= (n.952-62G=) c.366-62G= c.952-58937G= (n.952-58937G=) n.409-70G= c.823-62G= (n.823-62G=) n.1236-62G= c.311-115965G= (n.311-115965G=) c.951+98733G= (n.951+98733G=) c.1032+98652G= (n.1032+98652G=) c.311-144587G= (n.311-144587G=) n.1054-62G= c.-144-62G= (n.-144-62G=) | |
| 1 | g.210920131C>G | CA730971910 | KCNH1 | c.1033-62G>C (n.1033-62G>C) c.952-62G>C (n.952-62G>C) c.366-62G>C c.952-58937G>C (n.952-58937G>C) n.409-70G>C c.823-62G>C (n.823-62G>C) n.1236-62G>C c.311-115965G>C (n.311-115965G>C) c.951+98733G>C (n.951+98733G>C) c.1032+98652G>C (n.1032+98652G>C) c.311-144587G>C (n.311-144587G>C) n.1054-62G>C c.-144-62G>C (n.-144-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920131C>T | CA37137666 | KCNH1 | c.1033-62G>A (n.1033-62G>A) c.952-62G>A (n.952-62G>A) c.366-62G>A c.952-58937G>A (n.952-58937G>A) n.409-70G>A c.823-62G>A (n.823-62G>A) n.1236-62G>A c.311-115965G>A (n.311-115965G>A) c.951+98733G>A (n.951+98733G>A) c.1032+98652G>A (n.1032+98652G>A) c.311-144587G>A (n.311-144587G>A) n.1054-62G>A c.-144-62G>A (n.-144-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920132G>A | CA37137667 | KCNH1 | c.1033-63C>T (n.1033-63C>T) c.952-63C>T (n.952-63C>T) c.366-63C>T c.952-58938C>T (n.952-58938C>T) n.409-71C>T c.823-63C>T (n.823-63C>T) n.1236-63C>T c.311-115966C>T (n.311-115966C>T) c.951+98732C>T (n.951+98732C>T) c.1032+98651C>T (n.1032+98651C>T) c.311-144588C>T (n.311-144588C>T) n.1054-63C>T c.-144-63C>T (n.-144-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920132G= | CA2484836221 | KCNH1 | c.1033-63C= (n.1033-63C=) c.952-63C= (n.952-63C=) c.366-63C= c.952-58938C= (n.952-58938C=) n.409-71C= c.823-63C= (n.823-63C=) n.1236-63C= c.311-115966C= (n.311-115966C=) c.951+98732C= (n.951+98732C=) c.1032+98651C= (n.1032+98651C=) c.311-144588C= (n.311-144588C=) n.1054-63C= c.-144-63C= (n.-144-63C=) | |
| 1 | g.210920132G>T | CA2650365044 | KCNH1 | c.1033-63C>A (n.1033-63C>A) c.952-63C>A (n.952-63C>A) c.366-63C>A c.952-58938C>A (n.952-58938C>A) n.409-71C>A c.823-63C>A (n.823-63C>A) n.1236-63C>A c.311-115966C>A (n.311-115966C>A) c.951+98732C>A (n.951+98732C>A) c.1032+98651C>A (n.1032+98651C>A) c.311-144588C>A (n.311-144588C>A) n.1054-63C>A c.-144-63C>A (n.-144-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920133C>A | CA2650365045 | KCNH1 | c.1033-64G>T (n.1033-64G>T) c.952-64G>T (n.952-64G>T) c.366-64G>T c.952-58939G>T (n.952-58939G>T) n.409-72G>T c.823-64G>T (n.823-64G>T) n.1236-64G>T c.311-115967G>T (n.311-115967G>T) c.951+98731G>T (n.951+98731G>T) c.1032+98650G>T (n.1032+98650G>T) c.311-144589G>T (n.311-144589G>T) n.1054-64G>T c.-144-64G>T (n.-144-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920133C= | CA1148233817 | KCNH1 | c.1033-64G= (n.1033-64G=) c.952-64G= (n.952-64G=) c.366-64G= c.952-58939G= (n.952-58939G=) n.409-72G= c.823-64G= (n.823-64G=) n.1236-64G= c.311-115967G= (n.311-115967G=) c.951+98731G= (n.951+98731G=) c.1032+98650G= (n.1032+98650G=) c.311-144589G= (n.311-144589G=) n.1054-64G= c.-144-64G= (n.-144-64G=) | |
| 1 | g.210920133C>T | CA37137668 | KCNH1 | c.1033-64G>A (n.1033-64G>A) c.952-64G>A (n.952-64G>A) c.366-64G>A c.952-58939G>A (n.952-58939G>A) n.409-72G>A c.823-64G>A (n.823-64G>A) n.1236-64G>A c.311-115967G>A (n.311-115967G>A) c.951+98731G>A (n.951+98731G>A) c.1032+98650G>A (n.1032+98650G>A) c.311-144589G>A (n.311-144589G>A) n.1054-64G>A c.-144-64G>A (n.-144-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920136del | CA2573997911 | KCNH1 | c.1033-64del (n.1033-64del) c.952-64del (n.952-64del) c.366-64del c.952-58939del (n.952-58939del) n.409-72del c.823-64del (n.823-64del) n.1236-64del c.311-115967del (n.311-115967del) c.951+98731del (n.951+98731del) c.1032+98650del (n.1032+98650del) c.311-144589del (n.311-144589del) n.1054-64del c.-144-64del (n.-144-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920134C>A | CA2650365046 | KCNH1 | c.1033-65G>T (n.1033-65G>T) c.952-65G>T (n.952-65G>T) c.366-65G>T c.952-58940G>T (n.952-58940G>T) n.409-73G>T c.823-65G>T (n.823-65G>T) n.1236-65G>T c.311-115968G>T (n.311-115968G>T) c.951+98730G>T (n.951+98730G>T) c.1032+98649G>T (n.1032+98649G>T) c.311-144590G>T (n.311-144590G>T) n.1054-65G>T c.-144-65G>T (n.-144-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920134C>T | CA2650365047 | KCNH1 | c.1033-65G>A (n.1033-65G>A) c.952-65G>A (n.952-65G>A) c.366-65G>A c.952-58940G>A (n.952-58940G>A) n.409-73G>A c.823-65G>A (n.823-65G>A) n.1236-65G>A c.311-115968G>A (n.311-115968G>A) c.951+98730G>A (n.951+98730G>A) c.1032+98649G>A (n.1032+98649G>A) c.311-144590G>A (n.311-144590G>A) n.1054-65G>A c.-144-65G>A (n.-144-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920135C>A | CA2650365048 | KCNH1 | c.1033-66G>T (n.1033-66G>T) c.952-66G>T (n.952-66G>T) c.366-66G>T c.952-58941G>T (n.952-58941G>T) n.409-74G>T c.823-66G>T (n.823-66G>T) n.1236-66G>T c.311-115969G>T (n.311-115969G>T) c.951+98729G>T (n.951+98729G>T) c.1032+98648G>T (n.1032+98648G>T) c.311-144591G>T (n.311-144591G>T) n.1054-66G>T c.-144-66G>T (n.-144-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920135C>T | CA2650365049 | KCNH1 | c.1033-66G>A (n.1033-66G>A) c.952-66G>A (n.952-66G>A) c.366-66G>A c.952-58941G>A (n.952-58941G>A) n.409-74G>A c.823-66G>A (n.823-66G>A) n.1236-66G>A c.311-115969G>A (n.311-115969G>A) c.951+98729G>A (n.951+98729G>A) c.1032+98648G>A (n.1032+98648G>A) c.311-144591G>A (n.311-144591G>A) n.1054-66G>A c.-144-66G>A (n.-144-66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920136C>A | CA730971916 | KCNH1 | c.1033-67G>T (n.1033-67G>T) c.952-67G>T (n.952-67G>T) c.366-67G>T c.952-58942G>T (n.952-58942G>T) n.409-75G>T c.823-67G>T (n.823-67G>T) n.1236-67G>T c.311-115970G>T (n.311-115970G>T) c.951+98728G>T (n.951+98728G>T) c.1032+98647G>T (n.1032+98647G>T) c.311-144592G>T (n.311-144592G>T) n.1054-67G>T c.-144-67G>T (n.-144-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210920136C= | CA2484836222 | KCNH1 | c.1033-67G= (n.1033-67G=) c.952-67G= (n.952-67G=) c.366-67G= c.952-58942G= (n.952-58942G=) n.409-75G= c.823-67G= (n.823-67G=) n.1236-67G= c.311-115970G= (n.311-115970G=) c.951+98728G= (n.951+98728G=) c.1032+98647G= (n.1032+98647G=) c.311-144592G= (n.311-144592G=) n.1054-67G= c.-144-67G= (n.-144-67G=) | |
| 1 | g.210920136C>G | CA37137669 | KCNH1 | c.1033-67G>C (n.1033-67G>C) c.952-67G>C (n.952-67G>C) c.366-67G>C c.952-58942G>C (n.952-58942G>C) n.409-75G>C c.823-67G>C (n.823-67G>C) n.1236-67G>C c.311-115970G>C (n.311-115970G>C) c.951+98728G>C (n.951+98728G>C) c.1032+98647G>C (n.1032+98647G>C) c.311-144592G>C (n.311-144592G>C) n.1054-67G>C c.-144-67G>C (n.-144-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920136C>T | CA37137670 | KCNH1 | c.1033-67G>A (n.1033-67G>A) c.952-67G>A (n.952-67G>A) c.366-67G>A c.952-58942G>A (n.952-58942G>A) n.409-75G>A c.823-67G>A (n.823-67G>A) n.1236-67G>A c.311-115970G>A (n.311-115970G>A) c.951+98728G>A (n.951+98728G>A) c.1032+98647G>A (n.1032+98647G>A) c.311-144592G>A (n.311-144592G>A) n.1054-67G>A c.-144-67G>A (n.-144-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920137A>T | CA2573997918 | KCNH1 | c.1033-68T>A (n.1033-68T>A) c.952-68T>A (n.952-68T>A) c.366-68T>A c.952-58943T>A (n.952-58943T>A) n.409-76T>A c.823-68T>A (n.823-68T>A) n.1236-68T>A c.311-115971T>A (n.311-115971T>A) c.951+98727T>A (n.951+98727T>A) c.1032+98646T>A (n.1032+98646T>A) c.311-144593T>A (n.311-144593T>A) n.1054-68T>A c.-144-68T>A (n.-144-68T>A) | |
| 1 | g.210920138C>A | CA2650365050 | KCNH1 | c.1033-69G>T (n.1033-69G>T) c.952-69G>T (n.952-69G>T) c.366-69G>T c.952-58944G>T (n.952-58944G>T) n.409-77G>T c.823-69G>T (n.823-69G>T) n.1236-69G>T c.311-115972G>T (n.311-115972G>T) c.951+98726G>T (n.951+98726G>T) c.1032+98645G>T (n.1032+98645G>T) c.311-144594G>T (n.311-144594G>T) n.1054-69G>T c.-144-69G>T (n.-144-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920138C= | CA1142363742 | KCNH1 | c.1033-69G= (n.1033-69G=) c.952-69G= (n.952-69G=) c.366-69G= c.952-58944G= (n.952-58944G=) n.409-77G= c.823-69G= (n.823-69G=) n.1236-69G= c.311-115972G= (n.311-115972G=) c.951+98726G= (n.951+98726G=) c.1032+98645G= (n.1032+98645G=) c.311-144594G= (n.311-144594G=) n.1054-69G= c.-144-69G= (n.-144-69G=) | |
| 1 | g.210920138C>G | CA2650365051 | KCNH1 | c.1033-69G>C (n.1033-69G>C) c.952-69G>C (n.952-69G>C) c.366-69G>C c.952-58944G>C (n.952-58944G>C) n.409-77G>C c.823-69G>C (n.823-69G>C) n.1236-69G>C c.311-115972G>C (n.311-115972G>C) c.951+98726G>C (n.951+98726G>C) c.1032+98645G>C (n.1032+98645G>C) c.311-144594G>C (n.311-144594G>C) n.1054-69G>C c.-144-69G>C (n.-144-69G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210920138C>T | CA37137671 | KCNH1 | c.1033-69G>A (n.1033-69G>A) c.952-69G>A (n.952-69G>A) c.366-69G>A c.952-58944G>A (n.952-58944G>A) n.409-77G>A c.823-69G>A (n.823-69G>A) n.1236-69G>A c.311-115972G>A (n.311-115972G>A) c.951+98726G>A (n.951+98726G>A) c.1032+98645G>A (n.1032+98645G>A) c.311-144594G>A (n.311-144594G>A) n.1054-69G>A c.-144-69G>A (n.-144-69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210920141G>T | CA2650365052 | KCNH1 | c.1033-72C>A (n.1033-72C>A) c.952-72C>A (n.952-72C>A) c.366-72C>A c.952-58947C>A (n.952-58947C>A) n.409-80C>A c.823-72C>A (n.823-72C>A) n.1236-72C>A c.311-115975C>A (n.311-115975C>A) c.951+98723C>A (n.951+98723C>A) c.1032+98642C>A (n.1032+98642C>A) c.311-144597C>A (n.311-144597C>A) n.1054-72C>A c.-144-72C>A (n.-144-72C>A) | gnomAD v4 |