Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.210919952A>CCA344873820KCNH1c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
c.483T>G
c.952-58758T>G (n.952-58758T>G)
n.518T>G
c.940T>G (p.Cys314Gly)
n.1353T>G
c.311-115786T>G (n.311-115786T>G)
c.951+98912T>G (n.951+98912T>G)
c.1032+98831T>G (n.1032+98831T>G)
c.311-144408T>G (n.311-144408T>G)
n.1171T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
1g.210919952A>GCA344873822KCNH1c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
c.483T>C
c.952-58758T>C (n.952-58758T>C)
n.518T>C
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n.1353T>C
c.311-115786T>C (n.311-115786T>C)
c.951+98912T>C (n.951+98912T>C)
c.1032+98831T>C (n.1032+98831T>C)
c.311-144408T>C (n.311-144408T>C)
n.1171T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
1g.210919952A>TCA344873821KCNH1c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
c.483T>A
c.952-58758T>A (n.952-58758T>A)
n.518T>A
c.940T>A (p.Cys314Ser)
n.1353T>A
c.311-115786T>A (n.311-115786T>A)
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c.311-144408T>A (n.311-144408T>A)
n.1171T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
1g.210919952_210919963delCA2747590727KCNH1c.1139_1150del (p.Val380_Cys384delinsGly)
c.1058_1069del (p.Val353_Cys357delinsGly)
c.472_483del
c.952-58769_952-58758del (n.952-58769_952-58758del)
n.507_518del
c.929_940del (p.Val310_Cys314delinsGly)
n.1342_1353del
c.311-115797_311-115786del (n.311-115797_311-115786del)
c.951+98901_951+98912del (n.951+98901_951+98912del)
c.1032+98820_1032+98831del (n.1032+98820_1032+98831del)
c.311-144419_311-144408del (n.311-144419_311-144408del)
n.1160_1171del
c.-38_-27del (n.-38_-27del)
1g.210919953C>ACA423111399KCNH1c.1149G>T (p.Val383=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.482G>T
c.952-58759G>T (n.952-58759G>T)
n.517G>T
c.939G>T (p.Val313=)
n.1352G>T
c.311-115787G>T (n.311-115787G>T)
c.951+98911G>T (n.951+98911G>T)
c.1032+98830G>T (n.1032+98830G>T)
c.311-144409G>T (n.311-144409G>T)
n.1170G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
1g.210919953C>GCA423111400KCNH1c.1149G>C (p.Val383=)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.482G>C
c.952-58759G>C (n.952-58759G>C)
n.517G>C
c.939G>C (p.Val313=)
n.1352G>C
c.311-115787G>C (n.311-115787G>C)
c.951+98911G>C (n.951+98911G>C)
c.1032+98830G>C (n.1032+98830G>C)
c.311-144409G>C (n.311-144409G>C)
n.1170G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
1g.210919953C>TCA423111401KCNH1c.1149G>A (p.Val383=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.482G>A
c.952-58759G>A (n.952-58759G>A)
n.517G>A
c.939G>A (p.Val313=)
n.1352G>A
c.311-115787G>A (n.311-115787G>A)
c.951+98911G>A (n.951+98911G>A)
c.1032+98830G>A (n.1032+98830G>A)
c.311-144409G>A (n.311-144409G>A)
n.1170G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
1g.210919954A>CCA344873823KCNH1c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.481T>G
c.952-58760T>G (n.952-58760T>G)
n.516T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1351T>G
c.311-115788T>G (n.311-115788T>G)
c.951+98910T>G (n.951+98910T>G)
c.1032+98829T>G (n.1032+98829T>G)
c.311-144410T>G (n.311-144410T>G)
n.1169T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
1g.210919954A>GCA344873825KCNH1c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.481T>C
c.952-58760T>C (n.952-58760T>C)
n.516T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1351T>C
c.311-115788T>C (n.311-115788T>C)
c.951+98910T>C (n.951+98910T>C)
c.1032+98829T>C (n.1032+98829T>C)
c.311-144410T>C (n.311-144410T>C)
n.1169T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
1g.210919954A>TCA344873824KCNH1c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.481T>A
c.952-58760T>A (n.952-58760T>A)
n.516T>A
c.938T>A (p.Val313Glu)
n.1351T>A
c.311-115788T>A (n.311-115788T>A)
c.951+98910T>A (n.951+98910T>A)
c.1032+98829T>A (n.1032+98829T>A)
c.311-144410T>A (n.311-144410T>A)
n.1169T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
1g.210919955C>ACA344873826KCNH1c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.480G>T
c.952-58761G>T (n.952-58761G>T)
n.515G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
n.1350G>T
c.311-115789G>T (n.311-115789G>T)
c.951+98909G>T (n.951+98909G>T)
c.1032+98828G>T (n.1032+98828G>T)
c.311-144411G>T (n.311-144411G>T)
n.1168G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
1g.210919955C=CA1148225731KCNH1c.1147G= (p.Val383=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.480G=
c.952-58761G= (n.952-58761G=)
n.515G=
c.937G= (p.Val313=)
n.1350G=
c.311-115789G= (n.311-115789G=)
c.951+98909G= (n.951+98909G=)
c.1032+98828G= (n.1032+98828G=)
c.311-144411G= (n.311-144411G=)
n.1168G=
c.-30G= (n.-30G=)
1g.210919955C>GCA215105KCNH1c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.480G>C
c.952-58761G>C (n.952-58761G>C)
n.515G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1350G>C
c.311-115789G>C (n.311-115789G>C)
c.951+98909G>C (n.951+98909G>C)
c.1032+98828G>C (n.1032+98828G>C)
c.311-144411G>C (n.311-144411G>C)
n.1168G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.[210919955C>G;210920047G>T]CA358383KCNH1c.[1055C>A;1147G>C] (p.[Ser352Tyr;Val383Leu])
c.[974C>A;1066G>C] (p.[Ser325Tyr;Val356Leu])
c.[388C>A;480G>C]
c.[952-58853C>A;952-58761G>C] (n.[952-58853C>A;952-58761G>C])
n.[423C>A;515G>C]
c.[845C>A;937G>C] (p.[Ser282Tyr;Val313Leu])
n.[1258C>A;1350G>C]
c.[311-115881C>A;311-115789G>C] (n.[311-115881C>A;311-115789G>C])
c.[951+98817C>A;951+98909G>C] (n.[951+98817C>A;951+98909G>C])
c.[1032+98736C>A;1032+98828G>C] (n.[1032+98736C>A;1032+98828G>C])
c.[311-144503C>A;311-144411G>C] (n.[311-144503C>A;311-144411G>C])
n.[1076C>A;1168G>C]
c.[-122C>A;-30G>C] (n.[-122C>A;-30G>C])
 ClinVar
1g.210919955C>TCA344873827KCNH1c.1147G>A (p.Val383Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.480G>A
c.952-58761G>A (n.952-58761G>A)
n.515G>A
c.937G>A (p.Val313Met)
n.1350G>A
c.311-115789G>A (n.311-115789G>A)
c.951+98909G>A (n.951+98909G>A)
c.1032+98828G>A (n.1032+98828G>A)
c.311-144411G>A (n.311-144411G>A)
n.1168G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
1g.210919956C>ACA423111402KCNH1c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.479G>T
c.952-58762G>T (n.952-58762G>T)
n.514G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
n.1349G>T
c.311-115790G>T (n.311-115790G>T)
c.951+98908G>T (n.951+98908G>T)
c.1032+98827G>T (n.1032+98827G>T)
c.311-144412G>T (n.311-144412G>T)
n.1167G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
 COSMIC
1g.210919956C>GCA423111404KCNH1c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.479G>C
c.952-58762G>C (n.952-58762G>C)
n.514G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
n.1349G>C
c.311-115790G>C (n.311-115790G>C)
c.951+98908G>C (n.951+98908G>C)
c.1032+98827G>C (n.1032+98827G>C)
c.311-144412G>C (n.311-144412G>C)
n.1167G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
 gnomAD v4
1g.210919956C>TCA423111403KCNH1c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.479G>A
c.952-58762G>A (n.952-58762G>A)
n.514G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1349G>A
c.311-115790G>A (n.311-115790G>A)
c.951+98908G>A (n.951+98908G>A)
c.1032+98827G>A (n.1032+98827G>A)
c.311-144412G>A (n.311-144412G>A)
n.1167G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
1g.210919957A>CCA344873828KCNH1c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.478T>G
c.952-58763T>G (n.952-58763T>G)
n.513T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1348T>G
c.311-115791T>G (n.311-115791T>G)
c.951+98907T>G (n.951+98907T>G)
c.1032+98826T>G (n.1032+98826T>G)
c.311-144413T>G (n.311-144413T>G)
n.1166T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
1g.210919957A>GCA344873829KCNH1c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.478T>C
c.952-58763T>C (n.952-58763T>C)
n.513T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1348T>C
c.311-115791T>C (n.311-115791T>C)
c.951+98907T>C (n.951+98907T>C)
c.1032+98826T>C (n.1032+98826T>C)
c.311-144413T>C (n.311-144413T>C)
n.1166T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
1g.210919957A>TCA344873830KCNH1c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.478T>A
c.952-58763T>A (n.952-58763T>A)
n.513T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1348T>A
c.311-115791T>A (n.311-115791T>A)
c.951+98907T>A (n.951+98907T>A)
c.1032+98826T>A (n.1032+98826T>A)
c.311-144413T>A (n.311-144413T>A)
n.1166T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
1g.210919958delCA2747590728KCNH1c.1144del (p.Leu382TrpfsTer?)
c.1063del (p.Leu355TrpfsTer?)
c.477del
c.952-58764del (n.952-58764del)
n.512del
c.934del (p.Leu312TrpfsTer?)
n.1347del
c.311-115792del (n.311-115792del)
c.951+98906del (n.951+98906del)
c.1032+98825del (n.1032+98825del)
c.311-144414del (n.311-144414del)
n.1165del
c.-33del (n.-33del)
1g.210919958G>ACA423111405KCNH1c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.477C>T
c.952-58764C>T (n.952-58764C>T)
n.512C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
n.1347C>T
c.311-115792C>T (n.311-115792C>T)
c.951+98906C>T (n.951+98906C>T)
c.1032+98825C>T (n.1032+98825C>T)
c.311-144414C>T (n.311-144414C>T)
n.1165C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
1g.210919958G>CCA344873831KCNH1c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.477C>G
c.952-58764C>G (n.952-58764C>G)
n.512C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1347C>G
c.311-115792C>G (n.311-115792C>G)
c.951+98906C>G (n.951+98906C>G)
c.1032+98825C>G (n.1032+98825C>G)
c.311-144414C>G (n.311-144414C>G)
n.1165C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
1g.210919958G>TCA344873832KCNH1c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.477C>A
c.952-58764C>A (n.952-58764C>A)
n.512C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.1347C>A
c.311-115792C>A (n.311-115792C>A)
c.951+98906C>A (n.951+98906C>A)
c.1032+98825C>A (n.1032+98825C>A)
c.311-144414C>A (n.311-144414C>A)
n.1165C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
1g.210919959C>ACA423111408KCNH1c.1143G>T (p.Leu381=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.476G>T
c.952-58765G>T (n.952-58765G>T)
n.511G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
n.1346G>T
c.311-115793G>T (n.311-115793G>T)
c.951+98905G>T (n.951+98905G>T)
c.1032+98824G>T (n.1032+98824G>T)
c.311-144415G>T (n.311-144415G>T)
n.1164G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
1g.210919959C=CA2484836172KCNH1c.1143G= (p.Leu381=)
c.1062G= (p.Leu354=)
c.476G=
c.952-58765G= (n.952-58765G=)
n.511G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.1346G=
c.311-115793G= (n.311-115793G=)
c.951+98905G= (n.951+98905G=)
c.1032+98824G= (n.1032+98824G=)
c.311-144415G= (n.311-144415G=)
n.1164G=
c.-34G= (n.-34G=)
1g.210919959C>GCA423111406KCNH1c.1143G>C (p.Leu381=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.476G>C
c.952-58765G>C (n.952-58765G>C)
n.511G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
n.1346G>C
c.311-115793G>C (n.311-115793G>C)
c.951+98905G>C (n.951+98905G>C)
c.1032+98824G>C (n.1032+98824G>C)
c.311-144415G>C (n.311-144415G>C)
n.1164G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919959C>TCA423111407KCNH1c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.476G>A
c.952-58765G>A (n.952-58765G>A)
n.511G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.1346G>A
c.311-115793G>A (n.311-115793G>A)
c.951+98905G>A (n.951+98905G>A)
c.1032+98824G>A (n.1032+98824G>A)
c.311-144415G>A (n.311-144415G>A)
n.1164G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
 dbSNP
1g.210919960A>CCA344873833KCNH1c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.475T>G
c.952-58766T>G (n.952-58766T>G)
n.510T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1345T>G
c.311-115794T>G (n.311-115794T>G)
c.951+98904T>G (n.951+98904T>G)
c.1032+98823T>G (n.1032+98823T>G)
c.311-144416T>G (n.311-144416T>G)
n.1163T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
1g.210919960A>GCA344873834KCNH1c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.475T>C
c.952-58766T>C (n.952-58766T>C)
n.510T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1345T>C
c.311-115794T>C (n.311-115794T>C)
c.951+98904T>C (n.951+98904T>C)
c.1032+98823T>C (n.1032+98823T>C)
c.311-144416T>C (n.311-144416T>C)
n.1163T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
1g.210919960A>TCA344873836KCNH1c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.475T>A
c.952-58766T>A (n.952-58766T>A)
n.510T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.1345T>A
c.311-115794T>A (n.311-115794T>A)
c.951+98904T>A (n.951+98904T>A)
c.1032+98823T>A (n.1032+98823T>A)
c.311-144416T>A (n.311-144416T>A)
n.1163T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
1g.210919961G>ACA423111409KCNH1c.1141C>T (p.Leu381=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.474C>T
c.952-58767C>T (n.952-58767C>T)
n.509C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
n.1344C>T
c.311-115795C>T (n.311-115795C>T)
c.951+98903C>T (n.951+98903C>T)
c.1032+98822C>T (n.1032+98822C>T)
c.311-144417C>T (n.311-144417C>T)
n.1162C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919961G>CCA344873839KCNH1c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.474C>G
c.952-58767C>G (n.952-58767C>G)
n.509C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1344C>G
c.311-115795C>G (n.311-115795C>G)
c.951+98903C>G (n.951+98903C>G)
c.1032+98822C>G (n.1032+98822C>G)
c.311-144417C>G (n.311-144417C>G)
n.1162C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
1g.210919961G>TCA344873837KCNH1c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.474C>A
c.952-58767C>A (n.952-58767C>A)
n.509C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.1344C>A
c.311-115795C>A (n.311-115795C>A)
c.951+98903C>A (n.951+98903C>A)
c.1032+98822C>A (n.1032+98822C>A)
c.311-144417C>A (n.311-144417C>A)
n.1162C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
1g.210919962G>ACA423111410KCNH1c.1140C>T (p.Val380=)
c.1059C>T (p.Val353=)
c.473C>T
c.952-58768C>T (n.952-58768C>T)
n.508C>T
c.930C>T (p.Val310=)
n.1343C>T
c.311-115796C>T (n.311-115796C>T)
c.951+98902C>T (n.951+98902C>T)
c.1032+98821C>T (n.1032+98821C>T)
c.311-144418C>T (n.311-144418C>T)
n.1161C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
 gnomAD v4
1g.210919962G>CCA423111411KCNH1c.1140C>G (p.Val380=)
c.1059C>G (p.Val353=)
c.473C>G
c.952-58768C>G (n.952-58768C>G)
n.508C>G
c.930C>G (p.Val310=)
n.1343C>G
c.311-115796C>G (n.311-115796C>G)
c.951+98902C>G (n.951+98902C>G)
c.1032+98821C>G (n.1032+98821C>G)
c.311-144418C>G (n.311-144418C>G)
n.1161C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
1g.210919962G>TCA423111412KCNH1c.1140C>A (p.Val380=)
c.1059C>A (p.Val353=)
c.473C>A
c.952-58768C>A (n.952-58768C>A)
n.508C>A
c.930C>A (p.Val310=)
n.1343C>A
c.311-115796C>A (n.311-115796C>A)
c.951+98902C>A (n.951+98902C>A)
c.1032+98821C>A (n.1032+98821C>A)
c.311-144418C>A (n.311-144418C>A)
n.1161C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
1g.210919963A=CA2484836173KCNH1c.1139T= (p.Val380=)
c.1058T= (p.Val353=)
c.472T=
c.952-58769T= (n.952-58769T=)
n.507T=
c.929T= (p.Val310=)
n.1342T=
c.311-115797T= (n.311-115797T=)
c.951+98901T= (n.951+98901T=)
c.1032+98820T= (n.1032+98820T=)
c.311-144419T= (n.311-144419T=)
n.1160T=
c.-38T= (n.-38T=)
1g.210919963A>CCA344873840KCNH1c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.472T>G
c.952-58769T>G (n.952-58769T>G)
n.507T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.1342T>G
c.311-115797T>G (n.311-115797T>G)
c.951+98901T>G (n.951+98901T>G)
c.1032+98820T>G (n.1032+98820T>G)
c.311-144419T>G (n.311-144419T>G)
n.1160T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
 dbSNP
1g.210919963A>GCA344873841KCNH1c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.472T>C
c.952-58769T>C (n.952-58769T>C)
n.507T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.1342T>C
c.311-115797T>C (n.311-115797T>C)
c.951+98901T>C (n.951+98901T>C)
c.1032+98820T>C (n.1032+98820T>C)
c.311-144419T>C (n.311-144419T>C)
n.1160T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
1g.210919963A>TCA344873843KCNH1c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.472T>A
c.952-58769T>A (n.952-58769T>A)
n.507T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
n.1342T>A
c.311-115797T>A (n.311-115797T>A)
c.951+98901T>A (n.951+98901T>A)
c.1032+98820T>A (n.1032+98820T>A)
c.311-144419T>A (n.311-144419T>A)
n.1160T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
1g.210919964C>ACA344873845KCNH1c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.471G>T
c.952-58770G>T (n.952-58770G>T)
n.506G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
n.1341G>T
c.311-115798G>T (n.311-115798G>T)
c.951+98900G>T (n.951+98900G>T)
c.1032+98819G>T (n.1032+98819G>T)
c.311-144420G>T (n.311-144420G>T)
n.1159G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
 dbSNP
1g.210919964C>GCA344873847KCNH1c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.471G>C
c.952-58770G>C (n.952-58770G>C)
n.506G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.1341G>C
c.311-115798G>C (n.311-115798G>C)
c.951+98900G>C (n.951+98900G>C)
c.1032+98819G>C (n.1032+98819G>C)
c.311-144420G>C (n.311-144420G>C)
n.1159G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
1g.210919964C>TCA344873848KCNH1c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.471G>A
c.952-58770G>A (n.952-58770G>A)
n.506G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.1341G>A
c.311-115798G>A (n.311-115798G>A)
c.951+98900G>A (n.951+98900G>A)
c.1032+98819G>A (n.1032+98819G>A)
c.311-144420G>A (n.311-144420G>A)
n.1159G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
 gnomAD v4
1g.210919965C>ACA423111413KCNH1c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.470G>T
c.952-58771G>T (n.952-58771G>T)
n.505G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
n.1340G>T
c.311-115799G>T (n.311-115799G>T)
c.951+98899G>T (n.951+98899G>T)
c.1032+98818G>T (n.1032+98818G>T)
c.311-144421G>T (n.311-144421G>T)
n.1158G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.210919965C=CA2484836174KCNH1c.1137G= (p.Leu379=)
c.1056G= (p.Leu352=)
c.470G=
c.952-58771G= (n.952-58771G=)
n.505G=
c.927G= (p.Leu309=)
n.1340G=
c.311-115799G= (n.311-115799G=)
c.951+98899G= (n.951+98899G=)
c.1032+98818G= (n.1032+98818G=)
c.311-144421G= (n.311-144421G=)
n.1158G=
c.-40G= (n.-40G=)
1g.210919965C>GCA423111414KCNH1c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.470G>C
c.952-58771G>C (n.952-58771G>C)
n.505G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
n.1340G>C
c.311-115799G>C (n.311-115799G>C)
c.951+98899G>C (n.951+98899G>C)
c.1032+98818G>C (n.1032+98818G>C)
c.311-144421G>C (n.311-144421G>C)
n.1158G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
1g.210919965C>TCA423111415KCNH1c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.470G>A
c.952-58771G>A (n.952-58771G>A)
n.505G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
n.1340G>A
c.311-115799G>A (n.311-115799G>A)
c.951+98899G>A (n.951+98899G>A)
c.1032+98818G>A (n.1032+98818G>A)
c.311-144421G>A (n.311-144421G>A)
n.1158G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919966A=CA2484836175KCNH1c.1136T= (p.Leu379=)
c.1055T= (p.Leu352=)
c.469T=
c.952-58772T= (n.952-58772T=)
n.504T=
c.926T= (p.Leu309=)
n.1339T=
c.311-115800T= (n.311-115800T=)
c.951+98898T= (n.951+98898T=)
c.1032+98817T= (n.1032+98817T=)
c.311-144422T= (n.311-144422T=)
n.1157T=
c.-41T= (n.-41T=)
1g.210919966A>CCA344873851KCNH1c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.469T>G
c.952-58772T>G (n.952-58772T>G)
n.504T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.1339T>G
c.311-115800T>G (n.311-115800T>G)
c.951+98898T>G (n.951+98898T>G)
c.1032+98817T>G (n.1032+98817T>G)
c.311-144422T>G (n.311-144422T>G)
n.1157T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
1g.210919966A>GCA10581296KCNH1c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.469T>C
c.952-58772T>C (n.952-58772T>C)
n.504T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1339T>C
c.311-115800T>C (n.311-115800T>C)
c.951+98898T>C (n.951+98898T>C)
c.1032+98817T>C (n.1032+98817T>C)
c.311-144422T>C (n.311-144422T>C)
n.1157T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.210919966A>TCA344873852KCNH1c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.469T>A
c.952-58772T>A (n.952-58772T>A)
n.504T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.1339T>A
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c.1032+98817T>A (n.1032+98817T>A)
c.311-144422T>A (n.311-144422T>A)
n.1157T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
1g.210919967G>ACA423111416KCNH1c.1135C>T (p.Leu379=)
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c.1032+98816C>T (n.1032+98816C>T)
c.311-144423C>T (n.311-144423C>T)
n.1156C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
1g.210919967G>CCA215095KCNH1c.1135C>G (p.Leu379Val)
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n.1156C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.210919967G=CA1148225732KCNH1c.1135C= (p.Leu379=)
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n.1156C=
c.-42C= (n.-42C=)
1g.210919967G>TCA344873853KCNH1c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.468C>A
c.952-58773C>A (n.952-58773C>A)
n.503C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
n.1338C>A
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c.1032+98816C>A (n.1032+98816C>A)
c.311-144423C>A (n.311-144423C>A)
n.1156C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
1g.210919968C>ACA423111417KCNH1c.1134G>T (p.Val378=)
c.1053G>T (p.Val351=)
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n.502G>T
c.924G>T (p.Val308=)
n.1337G>T
c.311-115802G>T (n.311-115802G>T)
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c.1032+98815G>T (n.1032+98815G>T)
c.311-144424G>T (n.311-144424G>T)
n.1155G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
1g.210919968C=CA2484836176KCNH1c.1134G= (p.Val378=)
c.1053G= (p.Val351=)
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n.502G=
c.924G= (p.Val308=)
n.1337G=
c.311-115802G= (n.311-115802G=)
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c.1032+98815G= (n.1032+98815G=)
c.311-144424G= (n.311-144424G=)
n.1155G=
c.-43G= (n.-43G=)
1g.210919968C>GCA423111419KCNH1c.1134G>C (p.Val378=)
c.1053G>C (p.Val351=)
c.467G>C
c.952-58774G>C (n.952-58774G>C)
n.502G>C
c.924G>C (p.Val308=)
n.1337G>C
c.311-115802G>C (n.311-115802G>C)
c.951+98896G>C (n.951+98896G>C)
c.1032+98815G>C (n.1032+98815G>C)
c.311-144424G>C (n.311-144424G>C)
n.1155G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919968C>TCA423111418KCNH1c.1134G>A (p.Val378=)
c.1053G>A (p.Val351=)
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c.1032+98815G>A (n.1032+98815G>A)
c.311-144424G>A (n.311-144424G>A)
n.1155G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
1g.210919969A>CCA344873856KCNH1c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.466T>G
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n.501T>G
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c.311-144425T>G (n.311-144425T>G)
n.1154T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
1g.210919969A>GCA344873858KCNH1c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.466T>C
c.952-58775T>C (n.952-58775T>C)
n.501T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
n.1336T>C
c.311-115803T>C (n.311-115803T>C)
c.951+98895T>C (n.951+98895T>C)
c.1032+98814T>C (n.1032+98814T>C)
c.311-144425T>C (n.311-144425T>C)
n.1154T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
1g.210919969A>TCA344873854KCNH1c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.466T>A
c.952-58775T>A (n.952-58775T>A)
n.501T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)
n.1336T>A
c.311-115803T>A (n.311-115803T>A)
c.951+98895T>A (n.951+98895T>A)
c.1032+98814T>A (n.1032+98814T>A)
c.311-144425T>A (n.311-144425T>A)
n.1154T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
1g.210919970C>ACA344873859KCNH1c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.465G>T
c.952-58776G>T (n.952-58776G>T)
n.500G>T
c.922G>T (p.Val308Leu)
n.1335G>T
c.311-115804G>T (n.311-115804G>T)
c.951+98894G>T (n.951+98894G>T)
c.1032+98813G>T (n.1032+98813G>T)
c.311-144426G>T (n.311-144426G>T)
n.1153G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
1g.210919970C>GCA344873860KCNH1c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.465G>C
c.952-58776G>C (n.952-58776G>C)
n.500G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
n.1335G>C
c.311-115804G>C (n.311-115804G>C)
c.951+98894G>C (n.951+98894G>C)
c.1032+98813G>C (n.1032+98813G>C)
c.311-144426G>C (n.311-144426G>C)
n.1153G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
1g.210919970C>TCA344873861KCNH1c.1132G>A (p.Val378Met)
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.465G>A
c.952-58776G>A (n.952-58776G>A)
n.500G>A
c.922G>A (p.Val308Met)
n.1335G>A
c.311-115804G>A (n.311-115804G>A)
c.951+98894G>A (n.951+98894G>A)
c.1032+98813G>A (n.1032+98813G>A)
c.311-144426G>A (n.311-144426G>A)
n.1153G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
1g.210919971A>CCA423111420KCNH1c.1131T>G (p.Ala377=)
c.1050T>G (p.Ala350=)
c.464T>G
c.952-58777T>G (n.952-58777T>G)
n.499T>G
c.921T>G (p.Ala307=)
n.1334T>G
c.311-115805T>G (n.311-115805T>G)
c.951+98893T>G (n.951+98893T>G)
c.1032+98812T>G (n.1032+98812T>G)
c.311-144427T>G (n.311-144427T>G)
n.1152T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
1g.210919971A>GCA423111421KCNH1c.1131T>C (p.Ala377=)
c.1050T>C (p.Ala350=)
c.464T>C
c.952-58777T>C (n.952-58777T>C)
n.499T>C
c.921T>C (p.Ala307=)
n.1334T>C
c.311-115805T>C (n.311-115805T>C)
c.951+98893T>C (n.951+98893T>C)
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c.311-144427T>C (n.311-144427T>C)
n.1152T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
1g.210919971A>TCA423111422KCNH1c.1131T>A (p.Ala377=)
c.1050T>A (p.Ala350=)
c.464T>A
c.952-58777T>A (n.952-58777T>A)
n.499T>A
c.921T>A (p.Ala307=)
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c.311-115805T>A (n.311-115805T>A)
c.951+98893T>A (n.951+98893T>A)
c.1032+98812T>A (n.1032+98812T>A)
c.311-144427T>A (n.311-144427T>A)
n.1152T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
1g.210919972G>ACA344873862KCNH1c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.463C>T
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n.1151C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
1g.210919972G>CCA344873864KCNH1c.1130C>G (p.Ala377Gly)
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c.-47C>A (n.-47C>A)
1g.210919973C>ACA344873866KCNH1c.1129G>T (p.Ala377Ser)
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c.-48G>T (n.-48G>T)
1g.210919973C>GCA344873868KCNH1c.1129G>C (p.Ala377Pro)
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c.-48G>C (n.-48G>C)
1g.210919973C>TCA344873870KCNH1c.1129G>A (p.Ala377Thr)
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n.1150G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
1g.210919974A=CA2484836177KCNH1c.1128T= (p.Ala376=)
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1g.210919974A>CCA37137659KCNH1c.1128T>G (p.Ala376=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.461T>G
c.952-58780T>G (n.952-58780T>G)
n.496T>G
c.918T>G (p.Ala306=)
n.1331T>G
c.311-115808T>G (n.311-115808T>G)
c.951+98890T>G (n.951+98890T>G)
c.1032+98809T>G (n.1032+98809T>G)
c.311-144430T>G (n.311-144430T>G)
n.1149T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919974A>GCA423111423KCNH1c.1128T>C (p.Ala376=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.461T>C
c.952-58780T>C (n.952-58780T>C)
n.496T>C
c.918T>C (p.Ala306=)
n.1331T>C
c.311-115808T>C (n.311-115808T>C)
c.951+98890T>C (n.951+98890T>C)
c.1032+98809T>C (n.1032+98809T>C)
c.311-144430T>C (n.311-144430T>C)
n.1149T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
1g.210919974A>TCA423111424KCNH1c.1128T>A (p.Ala376=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.461T>A
c.952-58780T>A (n.952-58780T>A)
n.496T>A
c.918T>A (p.Ala306=)
n.1331T>A
c.311-115808T>A (n.311-115808T>A)
c.951+98890T>A (n.951+98890T>A)
c.1032+98809T>A (n.1032+98809T>A)
c.311-144430T>A (n.311-144430T>A)
n.1149T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
1g.210919975G>ACA344873872KCNH1c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.460C>T
c.952-58781C>T (n.952-58781C>T)
n.495C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1330C>T
c.311-115809C>T (n.311-115809C>T)
c.951+98889C>T (n.951+98889C>T)
c.1032+98808C>T (n.1032+98808C>T)
c.311-144431C>T (n.311-144431C>T)
n.1148C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
1g.210919975G>CCA344873873KCNH1c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.460C>G
c.952-58781C>G (n.952-58781C>G)
n.495C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1330C>G
c.311-115809C>G (n.311-115809C>G)
c.951+98889C>G (n.951+98889C>G)
c.1032+98808C>G (n.1032+98808C>G)
c.311-144431C>G (n.311-144431C>G)
n.1148C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
1g.210919975G>TCA344873874KCNH1c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.460C>A
c.952-58781C>A (n.952-58781C>A)
n.495C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.1330C>A
c.311-115809C>A (n.311-115809C>A)
c.951+98889C>A (n.951+98889C>A)
c.1032+98808C>A (n.1032+98808C>A)
c.311-144431C>A (n.311-144431C>A)
n.1148C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
 COSMIC
1g.210919976C>ACA344873876KCNH1c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.459G>T
c.952-58782G>T (n.952-58782G>T)
n.494G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1329G>T
c.311-115810G>T (n.311-115810G>T)
c.951+98888G>T (n.951+98888G>T)
c.1032+98807G>T (n.1032+98807G>T)
c.311-144432G>T (n.311-144432G>T)
n.1147G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
1g.210919976C>GCA344873877KCNH1c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.459G>C
c.952-58782G>C (n.952-58782G>C)
n.494G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1329G>C
c.311-115810G>C (n.311-115810G>C)
c.951+98888G>C (n.951+98888G>C)
c.1032+98807G>C (n.1032+98807G>C)
c.311-144432G>C (n.311-144432G>C)
n.1147G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
1g.210919976C>TCA344873875KCNH1c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.459G>A
c.952-58782G>A (n.952-58782G>A)
n.494G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1329G>A
c.311-115810G>A (n.311-115810G>A)
c.951+98888G>A (n.951+98888G>A)
c.1032+98807G>A (n.1032+98807G>A)
c.311-144432G>A (n.311-144432G>A)
n.1147G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
1g.210919977T>ACA423111425KCNH1c.1125A>T (p.Gly375=)
c.1044A>T (p.Gly348=)
c.458A>T
c.952-58783A>T (n.952-58783A>T)
n.493A>T
c.915A>T (p.Gly305=)
n.1328A>T
c.311-115811A>T (n.311-115811A>T)
c.951+98887A>T (n.951+98887A>T)
c.1032+98806A>T (n.1032+98806A>T)
c.311-144433A>T (n.311-144433A>T)
n.1146A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
1g.210919977T>CCA423111426KCNH1c.1125A>G (p.Gly375=)
c.1044A>G (p.Gly348=)
c.458A>G
c.952-58783A>G (n.952-58783A>G)
n.493A>G
c.915A>G (p.Gly305=)
n.1328A>G
c.311-115811A>G (n.311-115811A>G)
c.951+98887A>G (n.951+98887A>G)
c.1032+98806A>G (n.1032+98806A>G)
c.311-144433A>G (n.311-144433A>G)
n.1146A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
1g.210919977T>GCA423111427KCNH1c.1125A>C (p.Gly375=)
c.1044A>C (p.Gly348=)
c.458A>C
c.952-58783A>C (n.952-58783A>C)
n.493A>C
c.915A>C (p.Gly305=)
n.1328A>C
c.311-115811A>C (n.311-115811A>C)
c.951+98887A>C (n.951+98887A>C)
c.1032+98806A>C (n.1032+98806A>C)
c.311-144433A>C (n.311-144433A>C)
n.1146A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
1g.210919978C>ACA344873878KCNH1c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.457G>T
c.952-58784G>T (n.952-58784G>T)
n.492G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1327G>T
c.311-115812G>T (n.311-115812G>T)
c.951+98886G>T (n.951+98886G>T)
c.1032+98805G>T (n.1032+98805G>T)
c.311-144434G>T (n.311-144434G>T)
n.1145G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
1g.210919978C>GCA344873880KCNH1c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.457G>C
c.952-58784G>C (n.952-58784G>C)
n.492G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1327G>C
c.311-115812G>C (n.311-115812G>C)
c.951+98886G>C (n.951+98886G>C)
c.1032+98805G>C (n.1032+98805G>C)
c.311-144434G>C (n.311-144434G>C)
n.1145G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
 gnomAD v4
1g.210919978C>TCA344873882KCNH1c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.457G>A
c.952-58784G>A (n.952-58784G>A)
n.492G>A
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.1327G>A
c.311-115812G>A (n.311-115812G>A)
c.951+98886G>A (n.951+98886G>A)
c.1032+98805G>A (n.1032+98805G>A)
c.311-144434G>A (n.311-144434G>A)
n.1145G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
 ClinVar
1g.210919979C>ACA344873883KCNH1c.1123G>T (p.Gly375Ter)
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.456G>T
c.952-58785G>T (n.952-58785G>T)
n.491G>T
c.913G>T (p.Gly305Ter)
n.1326G>T
c.311-115813G>T (n.311-115813G>T)
c.951+98885G>T (n.951+98885G>T)
c.1032+98804G>T (n.1032+98804G>T)
c.311-144435G>T (n.311-144435G>T)
n.1144G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
1g.210919979C=CA1148225733KCNH1c.1123G= (p.Gly375=)
c.1042G= (p.Gly348=)
c.456G=
c.952-58785G= (n.952-58785G=)
n.491G=
c.913G= (p.Gly305=)
n.1326G=
c.311-115813G= (n.311-115813G=)
c.951+98885G= (n.951+98885G=)
c.1032+98804G= (n.1032+98804G=)
c.311-144435G= (n.311-144435G=)
n.1144G=
c.-54G= (n.-54G=)
1g.210919979C>GCA344873885KCNH1c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.456G>C
c.952-58785G>C (n.952-58785G>C)
n.491G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1326G>C
c.311-115813G>C (n.311-115813G>C)
c.951+98885G>C (n.951+98885G>C)
c.1032+98804G>C (n.1032+98804G>C)
c.311-144435G>C (n.311-144435G>C)
n.1144G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
 ClinVar
1g.210919979C>TCA215102KCNH1c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.456G>A
c.952-58785G>A (n.952-58785G>A)
n.491G>A
c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.1326G>A
c.311-115813G>A (n.311-115813G>A)
c.951+98885G>A (n.951+98885G>A)
c.1032+98804G>A (n.1032+98804G>A)
c.311-144435G>A (n.311-144435G>A)
n.1144G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.210919979_210920003delinsCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTTCA2484836178KCNH1c.1099_1123delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys367=)
c.1018_1042delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys340=)
c.432_456delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG
c.952-58809_952-58785delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.952-58809_952-58785delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)
n.467_491delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG
c.889_913delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys297=)
n.1302_1326delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG
c.311-115837_311-115813delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.311-115837_311-115813delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)
c.951+98861_951+98885delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.951+98861_951+98885delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)
c.1032+98780_1032+98804delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.1032+98780_1032+98804delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)
c.311-144459_311-144435delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.311-144459_311-144435delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)
n.1120_1144delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG
c.-78_-54delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.-78_-54delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)
1g.210919980A=CA2484836180KCNH1c.1122T= (p.Tyr374=)
c.1041T= (p.Tyr347=)
c.455T=
c.952-58786T= (n.952-58786T=)
n.490T=
c.912T= (p.Tyr304=)
n.1325T=
c.311-115814T= (n.311-115814T=)
c.951+98884T= (n.951+98884T=)
c.1032+98803T= (n.1032+98803T=)
c.311-144436T= (n.311-144436T=)
n.1143T=
c.-55T= (n.-55T=)
1g.210919980A>CCA344873888KCNH1c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.455T>G
c.952-58786T>G (n.952-58786T>G)
n.490T>G
c.912T>G (p.Tyr304Ter)
n.1325T>G
c.311-115814T>G (n.311-115814T>G)
c.951+98884T>G (n.951+98884T>G)
c.1032+98803T>G (n.1032+98803T>G)
c.311-144436T>G (n.311-144436T>G)
n.1143T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
1g.210919980A>GCA37137660KCNH1c.1122T>C (p.Tyr374=)
c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.455T>C
c.952-58786T>C (n.952-58786T>C)
n.490T>C
c.912T>C (p.Tyr304=)
n.1325T>C
c.311-115814T>C (n.311-115814T>C)
c.951+98884T>C (n.951+98884T>C)
c.1032+98803T>C (n.1032+98803T>C)
c.311-144436T>C (n.311-144436T>C)
n.1143T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
 dbSNP
1g.210919980A>TCA344873891KCNH1c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.455T>A
c.952-58786T>A (n.952-58786T>A)
n.490T>A
c.912T>A (p.Tyr304Ter)
n.1325T>A
c.311-115814T>A (n.311-115814T>A)
c.951+98884T>A (n.951+98884T>A)
c.1032+98803T>A (n.1032+98803T>A)
c.311-144436T>A (n.311-144436T>A)
n.1143T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
1g.210919981_210920004delCA2484836179KCNH1c.1099_1122del (p.Lys367_Tyr374del)
c.1018_1041del (p.Lys340_Tyr347del)
c.432_455del
c.952-58809_952-58786del (n.952-58809_952-58786del)
n.467_490del
c.889_912del (p.Lys297_Tyr304del)
n.1302_1325del
c.311-115837_311-115814del (n.311-115837_311-115814del)
c.951+98861_951+98884del (n.951+98861_951+98884del)
c.1032+98780_1032+98803del (n.1032+98780_1032+98803del)
c.311-144459_311-144436del (n.311-144459_311-144436del)
n.1120_1143del
c.-78_-55del (n.-78_-55del)
 dbSNP
1g.210919981T>ACA344873892KCNH1c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.454A>T
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n.489A>T
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.1324A>T
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c.1032+98802A>T (n.1032+98802A>T)
c.311-144437A>T (n.311-144437A>T)
n.1142A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
1g.210919981T>CCA344873893KCNH1c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.454A>G
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n.489A>G
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
n.1324A>G
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c.311-144437A>G (n.311-144437A>G)
n.1142A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
 COSMIC
1g.210919981T>GCA344873894KCNH1c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.454A>C
c.952-58787A>C (n.952-58787A>C)
n.489A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.1324A>C
c.311-115815A>C (n.311-115815A>C)
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c.311-144437A>C (n.311-144437A>C)
n.1142A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
1g.210919982A>CCA344873895KCNH1c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.453T>G
c.952-58788T>G (n.952-58788T>G)
n.488T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
n.1323T>G
c.311-115816T>G (n.311-115816T>G)
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c.1032+98801T>G (n.1032+98801T>G)
c.311-144438T>G (n.311-144438T>G)
n.1141T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
1g.210919982A>GCA344873896KCNH1c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.453T>C
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n.488T>C
c.910T>C (p.Tyr304His)
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c.311-115816T>C (n.311-115816T>C)
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c.1032+98801T>C (n.1032+98801T>C)
c.311-144438T>C (n.311-144438T>C)
n.1141T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
1g.210919982A>TCA344873897KCNH1c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.453T>A
c.952-58788T>A (n.952-58788T>A)
n.488T>A
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
n.1323T>A
c.311-115816T>A (n.311-115816T>A)
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c.1032+98801T>A (n.1032+98801T>A)
c.311-144438T>A (n.311-144438T>A)
n.1141T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
1g.210919983T>ACA344873899KCNH1c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.452A>T
c.952-58789A>T (n.952-58789A>T)
n.487A>T
c.909A>T (p.Glu303Asp)
n.1322A>T
c.311-115817A>T (n.311-115817A>T)
c.951+98881A>T (n.951+98881A>T)
c.1032+98800A>T (n.1032+98800A>T)
c.311-144439A>T (n.311-144439A>T)
n.1140A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
1g.210919983T>CCA423111428KCNH1c.1119A>G (p.Glu373=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.452A>G
c.952-58789A>G (n.952-58789A>G)
n.487A>G
c.909A>G (p.Glu303=)
n.1322A>G
c.311-115817A>G (n.311-115817A>G)
c.951+98881A>G (n.951+98881A>G)
c.1032+98800A>G (n.1032+98800A>G)
c.311-144439A>G (n.311-144439A>G)
n.1140A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
 gnomAD v4
1g.210919983T>GCA344873898KCNH1c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.452A>C
c.952-58789A>C (n.952-58789A>C)
n.487A>C
c.909A>C (p.Glu303Asp)
n.1322A>C
c.311-115817A>C (n.311-115817A>C)
c.951+98881A>C (n.951+98881A>C)
c.1032+98800A>C (n.1032+98800A>C)
c.311-144439A>C (n.311-144439A>C)
n.1140A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
1g.210919984T>ACA344873902KCNH1c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.451A>T
c.952-58790A>T (n.952-58790A>T)
n.486A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1321A>T
c.311-115818A>T (n.311-115818A>T)
c.951+98880A>T (n.951+98880A>T)
c.1032+98799A>T (n.1032+98799A>T)
c.311-144440A>T (n.311-144440A>T)
n.1139A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
1g.210919984T>CCA344873907KCNH1c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.451A>G
c.952-58790A>G (n.952-58790A>G)
n.486A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1321A>G
c.311-115818A>G (n.311-115818A>G)
c.951+98880A>G (n.951+98880A>G)
c.1032+98799A>G (n.1032+98799A>G)
c.311-144440A>G (n.311-144440A>G)
n.1139A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
 COSMIC
1g.210919984T>GCA344873905KCNH1c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.451A>C
c.952-58790A>C (n.952-58790A>C)
n.486A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1321A>C
c.311-115818A>C (n.311-115818A>C)
c.951+98880A>C (n.951+98880A>C)
c.1032+98799A>C (n.1032+98799A>C)
c.311-144440A>C (n.311-144440A>C)
n.1139A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
1g.210919985C>ACA344873918KCNH1c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.450G>T
c.952-58791G>T (n.952-58791G>T)
n.485G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1320G>T
c.311-115819G>T (n.311-115819G>T)
c.951+98879G>T (n.951+98879G>T)
c.1032+98798G>T (n.1032+98798G>T)
c.311-144441G>T (n.311-144441G>T)
n.1138G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
1g.210919985C>GCA344873922KCNH1c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.450G>C
c.952-58791G>C (n.952-58791G>C)
n.485G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1320G>C
c.311-115819G>C (n.311-115819G>C)
c.951+98879G>C (n.951+98879G>C)
c.1032+98798G>C (n.1032+98798G>C)
c.311-144441G>C (n.311-144441G>C)
n.1138G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
1g.210919985C>TCA344873925KCNH1c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.450G>A
c.952-58791G>A (n.952-58791G>A)
n.485G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1320G>A
c.311-115819G>A (n.311-115819G>A)
c.951+98879G>A (n.951+98879G>A)
c.1032+98798G>A (n.1032+98798G>A)
c.311-144441G>A (n.311-144441G>A)
n.1138G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
1g.210919986A>CCA344873928KCNH1c.1116T>G (p.Ile372Met)
c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.449T>G
c.952-58792T>G (n.952-58792T>G)
n.484T>G
c.906T>G (p.Ile302Met)
n.1319T>G
c.311-115820T>G (n.311-115820T>G)
c.951+98878T>G (n.951+98878T>G)
c.1032+98797T>G (n.1032+98797T>G)
c.311-144442T>G (n.311-144442T>G)
n.1137T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
1g.210919986A>GCA423111429KCNH1c.1116T>C (p.Ile372=)
c.1035T>C (p.Ile345=)
c.449T>C
c.952-58792T>C (n.952-58792T>C)
n.484T>C
c.906T>C (p.Ile302=)
n.1319T>C
c.311-115820T>C (n.311-115820T>C)
c.951+98878T>C (n.951+98878T>C)
c.1032+98797T>C (n.1032+98797T>C)
c.311-144442T>C (n.311-144442T>C)
n.1137T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
1g.210919986A>TCA423111430KCNH1c.1116T>A (p.Ile372=)
c.1035T>A (p.Ile345=)
c.449T>A
c.952-58792T>A (n.952-58792T>A)
n.484T>A
c.906T>A (p.Ile302=)
n.1319T>A
c.311-115820T>A (n.311-115820T>A)
c.951+98878T>A (n.951+98878T>A)
c.1032+98797T>A (n.1032+98797T>A)
c.311-144442T>A (n.311-144442T>A)
n.1137T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
1g.210919987A>CCA344873931KCNH1c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.448T>G
c.952-58793T>G (n.952-58793T>G)
n.483T>G
c.905T>G (p.Ile302Ser)
n.1318T>G
c.311-115821T>G (n.311-115821T>G)
c.951+98877T>G (n.951+98877T>G)
c.1032+98796T>G (n.1032+98796T>G)
c.311-144443T>G (n.311-144443T>G)
n.1136T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
1g.210919987A>GCA344873933KCNH1c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.448T>C
c.952-58793T>C (n.952-58793T>C)
n.483T>C
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.1318T>C
c.311-115821T>C (n.311-115821T>C)
c.951+98877T>C (n.951+98877T>C)
c.1032+98796T>C (n.1032+98796T>C)
c.311-144443T>C (n.311-144443T>C)
n.1136T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
 ClinVar
1g.210919987A>TCA344873935KCNH1c.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.448T>A
c.952-58793T>A (n.952-58793T>A)
n.483T>A
c.905T>A (p.Ile302Asn)
n.1318T>A
c.311-115821T>A (n.311-115821T>A)
c.951+98877T>A (n.951+98877T>A)
c.1032+98796T>A (n.1032+98796T>A)
c.311-144443T>A (n.311-144443T>A)
n.1136T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
1g.210919988T>ACA344873941KCNH1c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.447A>T
c.952-58794A>T (n.952-58794A>T)
n.482A>T
c.904A>T (p.Ile302Phe)
n.1317A>T
c.311-115822A>T (n.311-115822A>T)
c.951+98876A>T (n.951+98876A>T)
c.1032+98795A>T (n.1032+98795A>T)
c.311-144444A>T (n.311-144444A>T)
n.1135A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
1g.210919988T>CCA1379912KCNH1c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.447A>G
c.952-58794A>G (n.952-58794A>G)
n.482A>G
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.1317A>G
c.311-115822A>G (n.311-115822A>G)
c.951+98876A>G (n.951+98876A>G)
c.1032+98795A>G (n.1032+98795A>G)
c.311-144444A>G (n.311-144444A>G)
n.1135A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919988T>GCA1379913KCNH1c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.447A>C
c.952-58794A>C (n.952-58794A>C)
n.482A>C
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.1317A>C
c.311-115822A>C (n.311-115822A>C)
c.951+98876A>C (n.951+98876A>C)
c.1032+98795A>C (n.1032+98795A>C)
c.311-144444A>C (n.311-144444A>C)
n.1135A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919988T=CA2484836181KCNH1c.1114A= (p.Ile372=)
c.1033A= (p.Ile345=)
c.447A=
c.952-58794A= (n.952-58794A=)
n.482A=
c.904A= (p.Ile302=)
n.1317A=
c.311-115822A= (n.311-115822A=)
c.951+98876A= (n.951+98876A=)
c.1032+98795A= (n.1032+98795A=)
c.311-144444A= (n.311-144444A=)
n.1135A=
c.-63A= (n.-63A=)
1g.210919989G>ACA423111431KCNH1c.1113C>T (p.Tyr371=)
c.1032C>T (p.Tyr344=)
c.446C>T
c.952-58795C>T (n.952-58795C>T)
n.481C>T
c.903C>T (p.Tyr301=)
n.1316C>T
c.311-115823C>T (n.311-115823C>T)
c.951+98875C>T (n.951+98875C>T)
c.1032+98794C>T (n.1032+98794C>T)
c.311-144445C>T (n.311-144445C>T)
n.1134C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
1g.210919989G>CCA344873946KCNH1c.1113C>G (p.Tyr371Ter)
c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
c.446C>G
c.952-58795C>G (n.952-58795C>G)
n.481C>G
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
n.1316C>G
c.311-115823C>G (n.311-115823C>G)
c.951+98875C>G (n.951+98875C>G)
c.1032+98794C>G (n.1032+98794C>G)
c.311-144445C>G (n.311-144445C>G)
n.1134C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
1g.210919989G>TCA344873948KCNH1c.1113C>A (p.Tyr371Ter)
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
c.446C>A
c.952-58795C>A (n.952-58795C>A)
n.481C>A
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
n.1316C>A
c.311-115823C>A (n.311-115823C>A)
c.951+98875C>A (n.951+98875C>A)
c.1032+98794C>A (n.1032+98794C>A)
c.311-144445C>A (n.311-144445C>A)
n.1134C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
1g.210919990T>ACA344873955KCNH1c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.445A>T
c.952-58796A>T (n.952-58796A>T)
n.480A>T
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
n.1315A>T
c.311-115824A>T (n.311-115824A>T)
c.951+98874A>T (n.951+98874A>T)
c.1032+98793A>T (n.1032+98793A>T)
c.311-144446A>T (n.311-144446A>T)
n.1133A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
1g.210919990T>CCA344873950KCNH1c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.445A>G
c.952-58796A>G (n.952-58796A>G)
n.480A>G
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
n.1315A>G
c.311-115824A>G (n.311-115824A>G)
c.951+98874A>G (n.951+98874A>G)
c.1032+98793A>G (n.1032+98793A>G)
c.311-144446A>G (n.311-144446A>G)
n.1133A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.210919990T>GCA344873952KCNH1c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.445A>C
c.952-58796A>C (n.952-58796A>C)
n.480A>C
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
n.1315A>C
c.311-115824A>C (n.311-115824A>C)
c.951+98874A>C (n.951+98874A>C)
c.1032+98793A>C (n.1032+98793A>C)
c.311-144446A>C (n.311-144446A>C)
n.1133A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
1g.210919991A>CCA344873962KCNH1c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.444T>G
c.952-58797T>G (n.952-58797T>G)
n.479T>G
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
n.1314T>G
c.311-115825T>G (n.311-115825T>G)
c.951+98873T>G (n.951+98873T>G)
c.1032+98792T>G (n.1032+98792T>G)
c.311-144447T>G (n.311-144447T>G)
n.1132T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
1g.210919991A>GCA344873966KCNH1c.1111T>C (p.Tyr371His)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.444T>C
c.952-58797T>C (n.952-58797T>C)
n.479T>C
c.901T>C (p.Tyr301His)
n.1314T>C
c.311-115825T>C (n.311-115825T>C)
c.951+98873T>C (n.951+98873T>C)
c.1032+98792T>C (n.1032+98792T>C)
c.311-144447T>C (n.311-144447T>C)
n.1132T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
1g.210919991A>TCA344873969KCNH1c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.444T>A
c.952-58797T>A (n.952-58797T>A)
n.479T>A
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
n.1314T>A
c.311-115825T>A (n.311-115825T>A)
c.951+98873T>A (n.951+98873T>A)
c.1032+98792T>A (n.1032+98792T>A)
c.311-144447T>A (n.311-144447T>A)
n.1132T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
1g.210919992G>ACA1379914KCNH1c.1110C>T (p.His370=)
c.1029C>T (p.His343=)
c.443C>T
c.952-58798C>T (n.952-58798C>T)
n.478C>T
c.900C>T (p.His300=)
n.1313C>T
c.311-115826C>T (n.311-115826C>T)
c.951+98872C>T (n.951+98872C>T)
c.1032+98791C>T (n.1032+98791C>T)
c.311-144448C>T (n.311-144448C>T)
n.1131C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919992G>CCA344873980KCNH1c.1110C>G (p.His370Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.443C>G
c.952-58798C>G (n.952-58798C>G)
n.478C>G
c.900C>G (p.His300Gln)
n.1313C>G
c.311-115826C>G (n.311-115826C>G)
c.951+98872C>G (n.951+98872C>G)
c.1032+98791C>G (n.1032+98791C>G)
c.311-144448C>G (n.311-144448C>G)
n.1131C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
1g.210919992G=CA1142108497KCNH1c.1110C= (p.His370=)
c.1029C= (p.His343=)
c.443C=
c.952-58798C= (n.952-58798C=)
n.478C=
c.900C= (p.His300=)
n.1313C=
c.311-115826C= (n.311-115826C=)
c.951+98872C= (n.951+98872C=)
c.1032+98791C= (n.1032+98791C=)
c.311-144448C= (n.311-144448C=)
n.1131C=
c.-67C= (n.-67C=)
1g.210919992G>TCA344873983KCNH1c.1110C>A (p.His370Gln)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.443C>A
c.952-58798C>A (n.952-58798C>A)
n.478C>A
c.900C>A (p.His300Gln)
n.1313C>A
c.311-115826C>A (n.311-115826C>A)
c.951+98872C>A (n.951+98872C>A)
c.1032+98791C>A (n.1032+98791C>A)
c.311-144448C>A (n.311-144448C>A)
n.1131C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
1g.210919993T>ACA344873986KCNH1c.1109A>T (p.His370Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.442A>T
c.952-58799A>T (n.952-58799A>T)
n.477A>T
c.899A>T (p.His300Leu)
n.1312A>T
c.311-115827A>T (n.311-115827A>T)
c.951+98871A>T (n.951+98871A>T)
c.1032+98790A>T (n.1032+98790A>T)
c.311-144449A>T (n.311-144449A>T)
n.1130A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
1g.210919993T>CCA344873989KCNH1c.1109A>G (p.His370Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.442A>G
c.952-58799A>G (n.952-58799A>G)
n.477A>G
c.899A>G (p.His300Arg)
n.1312A>G
c.311-115827A>G (n.311-115827A>G)
c.951+98871A>G (n.951+98871A>G)
c.1032+98790A>G (n.1032+98790A>G)
c.311-144449A>G (n.311-144449A>G)
n.1130A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
1g.210919993T>GCA344873992KCNH1c.1109A>C (p.His370Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.442A>C
c.952-58799A>C (n.952-58799A>C)
n.477A>C
c.899A>C (p.His300Pro)
n.1312A>C
c.311-115827A>C (n.311-115827A>C)
c.951+98871A>C (n.951+98871A>C)
c.1032+98790A>C (n.1032+98790A>C)
c.311-144449A>C (n.311-144449A>C)
n.1130A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
1g.210919994G>ACA344873995KCNH1c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.441C>T
c.952-58800C>T (n.952-58800C>T)
n.476C>T
c.898C>T (p.His300Tyr)
n.1311C>T
c.311-115828C>T (n.311-115828C>T)
c.951+98870C>T (n.951+98870C>T)
c.1032+98789C>T (n.1032+98789C>T)
c.311-144450C>T (n.311-144450C>T)
n.1129C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
 gnomAD v4
1g.210919994G>CCA344874000KCNH1c.1108C>G (p.His370Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.441C>G
c.952-58800C>G (n.952-58800C>G)
n.476C>G
c.898C>G (p.His300Asp)
n.1311C>G
c.311-115828C>G (n.311-115828C>G)
c.951+98870C>G (n.951+98870C>G)
c.1032+98789C>G (n.1032+98789C>G)
c.311-144450C>G (n.311-144450C>G)
n.1129C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
1g.210919994G>TCA344874002KCNH1c.1108C>A (p.His370Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.441C>A
c.952-58800C>A (n.952-58800C>A)
n.476C>A
c.898C>A (p.His300Asn)
n.1311C>A
c.311-115828C>A (n.311-115828C>A)
c.951+98870C>A (n.951+98870C>A)
c.1032+98789C>A (n.1032+98789C>A)
c.311-144450C>A (n.311-144450C>A)
n.1129C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.210919995G>ACA423111432KCNH1c.1107C>T (p.Asp369=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.440C>T
c.952-58801C>T (n.952-58801C>T)
n.475C>T
c.897C>T (p.Asp299=)
n.1310C>T
c.311-115829C>T (n.311-115829C>T)
c.951+98869C>T (n.951+98869C>T)
c.1032+98788C>T (n.1032+98788C>T)
c.311-144451C>T (n.311-144451C>T)
n.1128C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
1g.210919995G>CCA344874007KCNH1c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.440C>G
c.952-58801C>G (n.952-58801C>G)
n.475C>G
c.897C>G (p.Asp299Glu)
n.1310C>G
c.311-115829C>G (n.311-115829C>G)
c.951+98869C>G (n.951+98869C>G)
c.1032+98788C>G (n.1032+98788C>G)
c.311-144451C>G (n.311-144451C>G)
n.1128C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
1g.210919995G>TCA344874004KCNH1c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.440C>A
c.952-58801C>A (n.952-58801C>A)
n.475C>A
c.897C>A (p.Asp299Glu)
n.1310C>A
c.311-115829C>A (n.311-115829C>A)
c.951+98869C>A (n.951+98869C>A)
c.1032+98788C>A (n.1032+98788C>A)
c.311-144451C>A (n.311-144451C>A)
n.1128C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
1g.210919996T>ACA344874009KCNH1c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.439A>T
c.952-58802A>T (n.952-58802A>T)
n.474A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.1309A>T
c.311-115830A>T (n.311-115830A>T)
c.951+98868A>T (n.951+98868A>T)
c.1032+98787A>T (n.1032+98787A>T)
c.311-144452A>T (n.311-144452A>T)
n.1127A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
1g.210919996T>CCA344874012KCNH1c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.439A>G
c.952-58802A>G (n.952-58802A>G)
n.474A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.1309A>G
c.311-115830A>G (n.311-115830A>G)
c.951+98868A>G (n.951+98868A>G)
c.1032+98787A>G (n.1032+98787A>G)
c.311-144452A>G (n.311-144452A>G)
n.1127A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
1g.210919996T>GCA344874014KCNH1c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.439A>C
c.952-58802A>C (n.952-58802A>C)
n.474A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.1309A>C
c.311-115830A>C (n.311-115830A>C)
c.951+98868A>C (n.951+98868A>C)
c.1032+98787A>C (n.1032+98787A>C)
c.311-144452A>C (n.311-144452A>C)
n.1127A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
1g.210919997C>ACA344874016KCNH1c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.438G>T
c.952-58803G>T (n.952-58803G>T)
n.473G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.1308G>T
c.311-115831G>T (n.311-115831G>T)
c.951+98867G>T (n.951+98867G>T)
c.1032+98786G>T (n.1032+98786G>T)
c.311-144453G>T (n.311-144453G>T)
n.1126G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
 dbSNP
1g.210919997C=CA2484836182KCNH1c.1105G= (p.Asp369=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.438G=
c.952-58803G= (n.952-58803G=)
n.473G=
c.895G= (p.Asp299=)
n.1308G=
c.311-115831G= (n.311-115831G=)
c.951+98867G= (n.951+98867G=)
c.1032+98786G= (n.1032+98786G=)
c.311-144453G= (n.311-144453G=)
n.1126G=
c.-72G= (n.-72G=)
1g.210919997C>GCA344874018KCNH1c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.438G>C
c.952-58803G>C (n.952-58803G>C)
n.473G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
n.1308G>C
c.311-115831G>C (n.311-115831G>C)
c.951+98867G>C (n.951+98867G>C)
c.1032+98786G>C (n.1032+98786G>C)
c.311-144453G>C (n.311-144453G>C)
n.1126G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
1g.210919997C>TCA344874019KCNH1c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.438G>A
c.952-58803G>A (n.952-58803G>A)
n.473G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.1308G>A
c.311-115831G>A (n.311-115831G>A)
c.951+98867G>A (n.951+98867G>A)
c.1032+98786G>A (n.1032+98786G>A)
c.311-144453G>A (n.311-144453G>A)
n.1126G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
 gnomAD v4
1g.210919998C>ACA423111433KCNH1c.1104G>T (p.Leu368=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.437G>T
c.952-58804G>T (n.952-58804G>T)
n.472G>T
c.894G>T (p.Leu298=)
n.1307G>T
c.311-115832G>T (n.311-115832G>T)
c.951+98866G>T (n.951+98866G>T)
c.1032+98785G>T (n.1032+98785G>T)
c.311-144454G>T (n.311-144454G>T)
n.1125G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919998C=CA2484836183KCNH1c.1104G= (p.Leu368=)
c.1023G= (p.Leu341=)
c.437G=
c.952-58804G= (n.952-58804G=)
n.472G=
c.894G= (p.Leu298=)
n.1307G=
c.311-115832G= (n.311-115832G=)
c.951+98866G= (n.951+98866G=)
c.1032+98785G= (n.1032+98785G=)
c.311-144454G= (n.311-144454G=)
n.1125G=
c.-73G= (n.-73G=)
1g.210919998C>GCA423111434KCNH1c.1104G>C (p.Leu368=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.437G>C
c.952-58804G>C (n.952-58804G>C)
n.472G>C
c.894G>C (p.Leu298=)
n.1307G>C
c.311-115832G>C (n.311-115832G>C)
c.951+98866G>C (n.951+98866G>C)
c.1032+98785G>C (n.1032+98785G>C)
c.311-144454G>C (n.311-144454G>C)
n.1125G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
1g.210919998C>TCA1379915KCNH1c.1104G>A (p.Leu368=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.437G>A
c.952-58804G>A (n.952-58804G>A)
n.472G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
n.1307G>A
c.311-115832G>A (n.311-115832G>A)
c.951+98866G>A (n.951+98866G>A)
c.1032+98785G>A (n.1032+98785G>A)
c.311-144454G>A (n.311-144454G>A)
n.1125G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919999A>CCA344874025KCNH1c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.436T>G
c.952-58805T>G (n.952-58805T>G)
n.471T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.1306T>G
c.311-115833T>G (n.311-115833T>G)
c.951+98865T>G (n.951+98865T>G)
c.1032+98784T>G (n.1032+98784T>G)
c.311-144455T>G (n.311-144455T>G)
n.1124T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
1g.210919999A>GCA344874032KCNH1c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.436T>C
c.952-58805T>C (n.952-58805T>C)
n.471T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.1306T>C
c.311-115833T>C (n.311-115833T>C)
c.951+98865T>C (n.951+98865T>C)
c.1032+98784T>C (n.1032+98784T>C)
c.311-144455T>C (n.311-144455T>C)
n.1124T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
1g.210919999A>TCA344874028KCNH1c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.436T>A
c.952-58805T>A (n.952-58805T>A)
n.471T>A
c.893T>A (p.Leu298Gln)
n.1306T>A
c.311-115833T>A (n.311-115833T>A)
c.951+98865T>A (n.951+98865T>A)
c.1032+98784T>A (n.1032+98784T>A)
c.311-144455T>A (n.311-144455T>A)
n.1124T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
1g.210920000G>ACA423111435KCNH1c.1102C>T (p.Leu368=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.435C>T
c.952-58806C>T (n.952-58806C>T)
n.470C>T
c.892C>T (p.Leu298=)
n.1305C>T
c.311-115834C>T (n.311-115834C>T)
c.951+98864C>T (n.951+98864C>T)
c.1032+98783C>T (n.1032+98783C>T)
c.311-144456C>T (n.311-144456C>T)
n.1123C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
1g.210920000G>CCA344874035KCNH1c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.435C>G
c.952-58806C>G (n.952-58806C>G)
n.470C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.1305C>G
c.311-115834C>G (n.311-115834C>G)
c.951+98864C>G (n.951+98864C>G)
c.1032+98783C>G (n.1032+98783C>G)
c.311-144456C>G (n.311-144456C>G)
n.1123C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
 gnomAD v4
1g.210920000G>TCA344874036KCNH1c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.435C>A
c.952-58806C>A (n.952-58806C>A)
n.470C>A
c.892C>A (p.Leu298Met)
n.1305C>A
c.311-115834C>A (n.311-115834C>A)
c.951+98864C>A (n.951+98864C>A)
c.1032+98783C>A (n.1032+98783C>A)
c.311-144456C>A (n.311-144456C>A)
n.1123C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
1g.210920001C>ACA344874037KCNH1c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.434G>T
c.952-58807G>T (n.952-58807G>T)
n.469G>T
c.891G>T (p.Lys297Asn)
n.1304G>T
c.311-115835G>T (n.311-115835G>T)
c.951+98863G>T (n.951+98863G>T)
c.1032+98782G>T (n.1032+98782G>T)
c.311-144457G>T (n.311-144457G>T)
n.1122G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.210920001C>GCA344874038KCNH1c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.434G>C
c.952-58807G>C (n.952-58807G>C)
n.469G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
n.1304G>C
c.311-115835G>C (n.311-115835G>C)
c.951+98863G>C (n.951+98863G>C)
c.1032+98782G>C (n.1032+98782G>C)
c.311-144457G>C (n.311-144457G>C)
n.1122G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
1g.210920001C>TCA423111436KCNH1c.1101G>A (p.Lys367=)
c.1020G>A (p.Lys340=)
c.434G>A
c.952-58807G>A (n.952-58807G>A)
n.469G>A
c.891G>A (p.Lys297=)
n.1304G>A
c.311-115835G>A (n.311-115835G>A)
c.951+98863G>A (n.951+98863G>A)
c.1032+98782G>A (n.1032+98782G>A)
c.311-144457G>A (n.311-144457G>A)
n.1122G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
1g.210920002T>ACA344874043KCNH1c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.433A>T
c.952-58808A>T (n.952-58808A>T)
n.468A>T
c.890A>T (p.Lys297Met)
n.1303A>T
c.311-115836A>T (n.311-115836A>T)
c.951+98862A>T (n.951+98862A>T)
c.1032+98781A>T (n.1032+98781A>T)
c.311-144458A>T (n.311-144458A>T)
n.1121A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
1g.210920002T>CCA344874041KCNH1c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.433A>G
c.952-58808A>G (n.952-58808A>G)
n.468A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1303A>G
c.311-115836A>G (n.311-115836A>G)
c.951+98862A>G (n.951+98862A>G)
c.1032+98781A>G (n.1032+98781A>G)
c.311-144458A>G (n.311-144458A>G)
n.1121A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
1g.210920002T>GCA344874042KCNH1c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.433A>C
c.952-58808A>C (n.952-58808A>C)
n.468A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1303A>C
c.311-115836A>C (n.311-115836A>C)
c.951+98862A>C (n.951+98862A>C)
c.1032+98781A>C (n.1032+98781A>C)
c.311-144458A>C (n.311-144458A>C)
n.1121A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
1g.210920003T>ACA344874044KCNH1c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.432A>T
c.952-58809A>T (n.952-58809A>T)
n.467A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1302A>T
c.311-115837A>T (n.311-115837A>T)
c.951+98861A>T (n.951+98861A>T)
c.1032+98780A>T (n.1032+98780A>T)
c.311-144459A>T (n.311-144459A>T)
n.1120A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
1g.210920003T>CCA344874047KCNH1c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.432A>G
c.952-58809A>G (n.952-58809A>G)
n.467A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1302A>G
c.311-115837A>G (n.311-115837A>G)
c.951+98861A>G (n.951+98861A>G)
c.1032+98780A>G (n.1032+98780A>G)
c.311-144459A>G (n.311-144459A>G)
n.1120A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
1g.210920003T>GCA344874055KCNH1c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.432A>C
c.952-58809A>C (n.952-58809A>C)
n.467A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1302A>C
c.311-115837A>C (n.311-115837A>C)
c.951+98861A>C (n.951+98861A>C)
c.1032+98780A>C (n.1032+98780A>C)
c.311-144459A>C (n.311-144459A>C)
n.1120A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
1g.210920004A=CA1140092481KCNH1c.1098T= (p.Arg366=)
c.1017T= (p.Arg339=)
c.431T=
c.952-58810T= (n.952-58810T=)
n.466T=
c.888T= (p.Arg296=)
n.1301T=
c.311-115838T= (n.311-115838T=)
c.951+98860T= (n.951+98860T=)
c.1032+98779T= (n.1032+98779T=)
c.311-144460T= (n.311-144460T=)
n.1119T=
c.-79T= (n.-79T=)
1g.210920004A>CCA1379916KCNH1c.1098T>G (p.Arg366=)
c.1017T>G (p.Arg339=)
c.431T>G
c.952-58810T>G (n.952-58810T>G)
n.466T>G
c.888T>G (p.Arg296=)
n.1301T>G
c.311-115838T>G (n.311-115838T>G)
c.951+98860T>G (n.951+98860T>G)
c.1032+98779T>G (n.1032+98779T>G)
c.311-144460T>G (n.311-144460T>G)
n.1119T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920004A>GCA423111438KCNH1c.1098T>C (p.Arg366=)
c.1017T>C (p.Arg339=)
c.431T>C
c.952-58810T>C (n.952-58810T>C)
n.466T>C
c.888T>C (p.Arg296=)
n.1301T>C
c.311-115838T>C (n.311-115838T>C)
c.951+98860T>C (n.951+98860T>C)
c.1032+98779T>C (n.1032+98779T>C)
c.311-144460T>C (n.311-144460T>C)
n.1119T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.210920004A>TCA423111437KCNH1c.1098T>A (p.Arg366=)
c.1017T>A (p.Arg339=)
c.431T>A
c.952-58810T>A (n.952-58810T>A)
n.466T>A
c.888T>A (p.Arg296=)
n.1301T>A
c.311-115838T>A (n.311-115838T>A)
c.951+98860T>A (n.951+98860T>A)
c.1032+98779T>A (n.1032+98779T>A)
c.311-144460T>A (n.311-144460T>A)
n.1119T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
1g.210920005C>ACA344874056KCNH1c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.430G>T
c.952-58811G>T (n.952-58811G>T)
n.465G>T
c.887G>T (p.Arg296Leu)
n.1300G>T
c.311-115839G>T (n.311-115839G>T)
c.951+98859G>T (n.951+98859G>T)
c.1032+98778G>T (n.1032+98778G>T)
c.311-144461G>T (n.311-144461G>T)
n.1118G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
1g.210920005C=CA2484836184KCNH1c.1097G= (p.Arg366=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.430G=
c.952-58811G= (n.952-58811G=)
n.465G=
c.887G= (p.Arg296=)
n.1300G=
c.311-115839G= (n.311-115839G=)
c.951+98859G= (n.951+98859G=)
c.1032+98778G= (n.1032+98778G=)
c.311-144461G= (n.311-144461G=)
n.1118G=
c.-80G= (n.-80G=)
1g.210920005C>GCA344874057KCNH1c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.430G>C
c.952-58811G>C (n.952-58811G>C)
n.465G>C
c.887G>C (p.Arg296Pro)
n.1300G>C
c.311-115839G>C (n.311-115839G>C)
c.951+98859G>C (n.951+98859G>C)
c.1032+98778G>C (n.1032+98778G>C)
c.311-144461G>C (n.311-144461G>C)
n.1118G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
1g.210920005C>TCA344874059KCNH1c.1097G>A (p.Arg366His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
c.430G>A
c.952-58811G>A (n.952-58811G>A)
n.465G>A
c.887G>A (p.Arg296His)
n.1300G>A
c.311-115839G>A (n.311-115839G>A)
c.951+98859G>A (n.951+98859G>A)
c.1032+98778G>A (n.1032+98778G>A)
c.311-144461G>A (n.311-144461G>A)
n.1118G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210920006G>ACA1379917KCNH1c.1096C>T (p.Arg366Cys)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.429C>T
c.952-58812C>T (n.952-58812C>T)
n.464C>T
c.886C>T (p.Arg296Cys)
n.1299C>T
c.311-115840C>T (n.311-115840C>T)
c.951+98858C>T (n.951+98858C>T)
c.1032+98777C>T (n.1032+98777C>T)
c.311-144462C>T (n.311-144462C>T)
n.1117C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.210920006G>CCA344874065KCNH1c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.429C>G
c.952-58812C>G (n.952-58812C>G)
n.464C>G
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.1299C>G
c.311-115840C>G (n.311-115840C>G)
c.951+98858C>G (n.951+98858C>G)
c.1032+98777C>G (n.1032+98777C>G)
c.311-144462C>G (n.311-144462C>G)
n.1117C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
1g.210920006G=CA2484836185KCNH1c.1096C= (p.Arg366=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.429C=
c.952-58812C= (n.952-58812C=)
n.464C=
c.886C= (p.Arg296=)
n.1299C=
c.311-115840C= (n.311-115840C=)
c.951+98858C= (n.951+98858C=)
c.1032+98777C= (n.1032+98777C=)
c.311-144462C= (n.311-144462C=)
n.1117C=
c.-81C= (n.-81C=)
1g.210920006G>TCA344874068KCNH1c.1096C>A (p.Arg366Ser)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.429C>A
c.952-58812C>A (n.952-58812C>A)
n.464C>A
c.886C>A (p.Arg296Ser)
n.1299C>A
c.311-115840C>A (n.311-115840C>A)
c.951+98858C>A (n.951+98858C>A)
c.1032+98777C>A (n.1032+98777C>A)
c.311-144462C>A (n.311-144462C>A)
n.1117C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
 dbSNP
1g.210920007G>ACA423111441KCNH1c.1095C>T (p.Ala365=)
c.1014C>T (p.Ala338=)
c.428C>T
c.952-58813C>T (n.952-58813C>T)
n.463C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
n.1298C>T
c.311-115841C>T (n.311-115841C>T)
c.951+98857C>T (n.951+98857C>T)
c.1032+98776C>T (n.1032+98776C>T)
c.311-144463C>T (n.311-144463C>T)
n.1116C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
1g.210920007G>CCA423111439KCNH1c.1095C>G (p.Ala365=)
c.1014C>G (p.Ala338=)
c.428C>G
c.952-58813C>G (n.952-58813C>G)
n.463C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
n.1298C>G
c.311-115841C>G (n.311-115841C>G)
c.951+98857C>G (n.951+98857C>G)
c.1032+98776C>G (n.1032+98776C>G)
c.311-144463C>G (n.311-144463C>G)
n.1116C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
 dbSNP
1g.210920007G=CA2484836186KCNH1c.1095C= (p.Ala365=)
c.1014C= (p.Ala338=)
c.428C=
c.952-58813C= (n.952-58813C=)
n.463C=
c.885C= (p.Ala295=)
n.1298C=
c.311-115841C= (n.311-115841C=)
c.951+98857C= (n.951+98857C=)
c.1032+98776C= (n.1032+98776C=)
c.311-144463C= (n.311-144463C=)
n.1116C=
c.-82C= (n.-82C=)
1g.210920007G>TCA423111440KCNH1c.1095C>A (p.Ala365=)
c.1014C>A (p.Ala338=)
c.428C>A
c.952-58813C>A (n.952-58813C>A)
n.463C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
n.1298C>A
c.311-115841C>A (n.311-115841C>A)
c.951+98857C>A (n.951+98857C>A)
c.1032+98776C>A (n.1032+98776C>A)
c.311-144463C>A (n.311-144463C>A)
n.1116C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
 dbSNP
1g.210920007_210920014delinsGGCCACTCCA2484836187KCNH1c.1088_1095delinsGAGTGGCC (p.Arg363=)
c.1007_1014delinsGAGTGGCC (p.Arg336=)
c.421_428delinsGAGTGGCC
c.952-58820_952-58813delinsGAGTGGCC (n.952-58820_952-58813delinsGAGTGGCC)
n.456_463delinsGAGTGGCC
c.878_885delinsGAGTGGCC (p.Arg293=)
n.1291_1298delinsGAGTGGCC
c.311-115848_311-115841delinsGAGTGGCC (n.311-115848_311-115841delinsGAGTGGCC)
c.951+98850_951+98857delinsGAGTGGCC (n.951+98850_951+98857delinsGAGTGGCC)
c.1032+98769_1032+98776delinsGAGTGGCC (n.1032+98769_1032+98776delinsGAGTGGCC)
c.311-144470_311-144463delinsGAGTGGCC (n.311-144470_311-144463delinsGAGTGGCC)
n.1109_1116delinsGAGTGGCC
c.-89_-82delinsGAGTGGCC (n.-89_-82delinsGAGTGGCC)
1g.210920008G>ACA344874072KCNH1c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.427C>T
c.952-58814C>T (n.952-58814C>T)
n.462C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.1297C>T
c.311-115842C>T (n.311-115842C>T)
c.951+98856C>T (n.951+98856C>T)
c.1032+98775C>T (n.1032+98775C>T)
c.311-144464C>T (n.311-144464C>T)
n.1115C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
1g.210920008G>CCA344874075KCNH1c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.427C>G
c.952-58814C>G (n.952-58814C>G)
n.462C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.1297C>G
c.311-115842C>G (n.311-115842C>G)
c.951+98856C>G (n.951+98856C>G)
c.1032+98775C>G (n.1032+98775C>G)
c.311-144464C>G (n.311-144464C>G)
n.1115C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
1g.210920008G>TCA344874079KCNH1c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.427C>A
c.952-58814C>A (n.952-58814C>A)
n.462C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.1297C>A
c.311-115842C>A (n.311-115842C>A)
c.951+98856C>A (n.951+98856C>A)
c.1032+98775C>A (n.1032+98775C>A)
c.311-144464C>A (n.311-144464C>A)
n.1115C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
1g.210920011_210920017delCA658822361KCNH1c.1088_1094del (p.Arg363ProfsTer?)
c.1007_1013del (p.Arg336ProfsTer?)
c.421_427del
c.952-58820_952-58814del (n.952-58820_952-58814del)
n.456_462del
c.878_884del (p.Arg293ProfsTer?)
n.1291_1297del
c.311-115848_311-115842del (n.311-115848_311-115842del)
c.951+98850_951+98856del (n.951+98850_951+98856del)
c.1032+98769_1032+98775del (n.1032+98769_1032+98775del)
c.311-144470_311-144464del (n.311-144470_311-144464del)
n.1109_1115del
c.-89_-83del (n.-89_-83del)
 ClinVar dbSNP
1g.210920009C>ACA344874087KCNH1c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.426G>T
c.952-58815G>T (n.952-58815G>T)
n.461G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.1296G>T
c.311-115843G>T (n.311-115843G>T)
c.951+98855G>T (n.951+98855G>T)
c.1032+98774G>T (n.1032+98774G>T)
c.311-144465G>T (n.311-144465G>T)
n.1114G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
1g.210920009C>GCA344874085KCNH1c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.426G>C
c.952-58815G>C (n.952-58815G>C)
n.461G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.1296G>C
c.311-115843G>C (n.311-115843G>C)
c.951+98855G>C (n.951+98855G>C)
c.1032+98774G>C (n.1032+98774G>C)
c.311-144465G>C (n.311-144465G>C)
n.1114G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
1g.210920009C>TCA344874086KCNH1c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.426G>A
c.952-58815G>A (n.952-58815G>A)
n.461G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.1296G>A
c.311-115843G>A (n.311-115843G>A)
c.951+98855G>A (n.951+98855G>A)
c.1032+98774G>A (n.1032+98774G>A)
c.311-144465G>A (n.311-144465G>A)
n.1114G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
1g.210920010C>ACA423111443KCNH1c.1092G>T (p.Val364=)
c.1011G>T (p.Val337=)
c.425G>T
c.952-58816G>T (n.952-58816G>T)
n.460G>T
c.882G>T (p.Val294=)
n.1295G>T
c.311-115844G>T (n.311-115844G>T)
c.951+98854G>T (n.951+98854G>T)
c.1032+98773G>T (n.1032+98773G>T)
c.311-144466G>T (n.311-144466G>T)
n.1113G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
1g.210920010C=CA2484836188KCNH1c.1092G= (p.Val364=)
c.1011G= (p.Val337=)
c.425G=
c.952-58816G= (n.952-58816G=)
n.460G=
c.882G= (p.Val294=)
n.1295G=
c.311-115844G= (n.311-115844G=)
c.951+98854G= (n.951+98854G=)
c.1032+98773G= (n.1032+98773G=)
c.311-144466G= (n.311-144466G=)
n.1113G=
c.-85G= (n.-85G=)
1g.210920010C>GCA423111444KCNH1c.1092G>C (p.Val364=)
c.1011G>C (p.Val337=)
c.425G>C
c.952-58816G>C (n.952-58816G>C)
n.460G>C
c.882G>C (p.Val294=)
n.1295G>C
c.311-115844G>C (n.311-115844G>C)
c.951+98854G>C (n.951+98854G>C)
c.1032+98773G>C (n.1032+98773G>C)
c.311-144466G>C (n.311-144466G>C)
n.1113G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
1g.210920010C>TCA423111445KCNH1c.1092G>A (p.Val364=)
c.1011G>A (p.Val337=)
c.425G>A
c.952-58816G>A (n.952-58816G>A)
n.460G>A
c.882G>A (p.Val294=)
n.1295G>A
c.311-115844G>A (n.311-115844G>A)
c.951+98854G>A (n.951+98854G>A)
c.1032+98773G>A (n.1032+98773G>A)
c.311-144466G>A (n.311-144466G>A)
n.1113G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920011A>CCA344874090KCNH1c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.424T>G
c.952-58817T>G (n.952-58817T>G)
n.459T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
n.1294T>G
c.311-115845T>G (n.311-115845T>G)
c.951+98853T>G (n.951+98853T>G)
c.1032+98772T>G (n.1032+98772T>G)
c.311-144467T>G (n.311-144467T>G)
n.1112T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
1g.210920011A>GCA344874098KCNH1c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.424T>C
c.952-58817T>C (n.952-58817T>C)
n.459T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
n.1294T>C
c.311-115845T>C (n.311-115845T>C)
c.951+98853T>C (n.951+98853T>C)
c.1032+98772T>C (n.1032+98772T>C)
c.311-144467T>C (n.311-144467T>C)
n.1112T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
1g.210920011A>TCA344874095KCNH1c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.424T>A
c.952-58817T>A (n.952-58817T>A)
n.459T>A
c.881T>A (p.Val294Glu)
n.1294T>A
c.311-115845T>A (n.311-115845T>A)
c.951+98853T>A (n.951+98853T>A)
c.1032+98772T>A (n.1032+98772T>A)
c.311-144467T>A (n.311-144467T>A)
n.1112T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
1g.210920012C>ACA344874106KCNH1c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.423G>T
c.952-58818G>T (n.952-58818G>T)
n.458G>T
c.880G>T (p.Val294Leu)
n.1293G>T
c.311-115846G>T (n.311-115846G>T)
c.951+98852G>T (n.951+98852G>T)
c.1032+98771G>T (n.1032+98771G>T)
c.311-144468G>T (n.311-144468G>T)
n.1111G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
1g.210920012C>GCA344874109KCNH1c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.423G>C
c.952-58818G>C (n.952-58818G>C)
n.458G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
n.1293G>C
c.311-115846G>C (n.311-115846G>C)
c.951+98852G>C (n.951+98852G>C)
c.1032+98771G>C (n.1032+98771G>C)
c.311-144468G>C (n.311-144468G>C)
n.1111G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
1g.210920012C>TCA344874107KCNH1c.1090G>A (p.Val364Met)
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.423G>A
c.952-58818G>A (n.952-58818G>A)
n.458G>A
c.880G>A (p.Val294Met)
n.1293G>A
c.311-115846G>A (n.311-115846G>A)
c.951+98852G>A (n.951+98852G>A)
c.1032+98771G>A (n.1032+98771G>A)
c.311-144468G>A (n.311-144468G>A)
n.1111G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
1g.210920013T>ACA423111446KCNH1c.1089A>T (p.Arg363=)
c.1008A>T (p.Arg336=)
c.422A>T
c.952-58819A>T (n.952-58819A>T)
n.457A>T
c.879A>T (p.Arg293=)
n.1292A>T
c.311-115847A>T (n.311-115847A>T)
c.951+98851A>T (n.951+98851A>T)
c.1032+98770A>T (n.1032+98770A>T)
c.311-144469A>T (n.311-144469A>T)
n.1110A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
1g.210920013T>CCA423111447KCNH1c.1089A>G (p.Arg363=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.422A>G
c.952-58819A>G (n.952-58819A>G)
n.457A>G
c.879A>G (p.Arg293=)
n.1292A>G
c.311-115847A>G (n.311-115847A>G)
c.951+98851A>G (n.951+98851A>G)
c.1032+98770A>G (n.1032+98770A>G)
c.311-144469A>G (n.311-144469A>G)
n.1110A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
 COSMIC
1g.210920013T>GCA423111448KCNH1c.1089A>C (p.Arg363=)
c.1008A>C (p.Arg336=)
c.422A>C
c.952-58819A>C (n.952-58819A>C)
n.457A>C
c.879A>C (p.Arg293=)
n.1292A>C
c.311-115847A>C (n.311-115847A>C)
c.951+98851A>C (n.951+98851A>C)
c.1032+98770A>C (n.1032+98770A>C)
c.311-144469A>C (n.311-144469A>C)
n.1110A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
1g.210920014C>ACA344874110KCNH1c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.421G>T
c.952-58820G>T (n.952-58820G>T)
n.456G>T
c.878G>T (p.Arg293Leu)
n.1291G>T
c.311-115848G>T (n.311-115848G>T)
c.951+98850G>T (n.951+98850G>T)
c.1032+98769G>T (n.1032+98769G>T)
c.311-144470G>T (n.311-144470G>T)
n.1109G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
1g.210920014C>GCA344874111KCNH1c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.421G>C
c.952-58820G>C (n.952-58820G>C)
n.456G>C
c.878G>C (p.Arg293Pro)
n.1291G>C
c.311-115848G>C (n.311-115848G>C)
c.951+98850G>C (n.951+98850G>C)
c.1032+98769G>C (n.1032+98769G>C)
c.311-144470G>C (n.311-144470G>C)
n.1109G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
1g.210920014C>TCA344874113KCNH1c.1088G>A (p.Arg363Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.421G>A
c.952-58820G>A (n.952-58820G>A)
n.456G>A
c.878G>A (p.Arg293Gln)
n.1291G>A
c.311-115848G>A (n.311-115848G>A)
c.951+98850G>A (n.951+98850G>A)
c.1032+98769G>A (n.1032+98769G>A)
c.311-144470G>A (n.311-144470G>A)
n.1109G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.210920015G>ACA344874114KCNH1c.1087C>T (p.Arg363Ter)
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
c.420C>T
c.952-58821C>T (n.952-58821C>T)
n.455C>T
c.877C>T (p.Arg293Ter)
n.1290C>T
c.311-115849C>T (n.311-115849C>T)
c.951+98849C>T (n.951+98849C>T)
c.1032+98768C>T (n.1032+98768C>T)
c.311-144471C>T (n.311-144471C>T)
n.1108C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.210920015G>CCA344874115KCNH1c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.420C>G
c.952-58821C>G (n.952-58821C>G)
n.455C>G
c.877C>G (p.Arg293Gly)
n.1290C>G
c.311-115849C>G (n.311-115849C>G)
c.951+98849C>G (n.951+98849C>G)
c.1032+98768C>G (n.1032+98768C>G)
c.311-144471C>G (n.311-144471C>G)
n.1108C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
1g.210920015G=CA2484836189KCNH1c.1087C= (p.Arg363=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.420C=
c.952-58821C= (n.952-58821C=)
n.455C=
c.877C= (p.Arg293=)
n.1290C=
c.311-115849C= (n.311-115849C=)
c.951+98849C= (n.951+98849C=)
c.1032+98768C= (n.1032+98768C=)
c.311-144471C= (n.311-144471C=)
n.1108C=
c.-90C= (n.-90C=)
1g.210920015G>TCA423111449KCNH1c.1087C>A (p.Arg363=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.420C>A
c.952-58821C>A (n.952-58821C>A)
n.455C>A
c.877C>A (p.Arg293=)
n.1290C>A
c.311-115849C>A (n.311-115849C>A)
c.951+98849C>A (n.951+98849C>A)
c.1032+98768C>A (n.1032+98768C>A)
c.311-144471C>A (n.311-144471C>A)
n.1108C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
1g.210920016C>ACA423111451KCNH1c.1086G>T (p.Gly362=)
c.1005G>T (p.Gly335=)
c.419G>T
c.952-58822G>T (n.952-58822G>T)
n.454G>T
c.876G>T (p.Gly292=)
n.1289G>T
c.311-115850G>T (n.311-115850G>T)
c.951+98848G>T (n.951+98848G>T)
c.1032+98767G>T (n.1032+98767G>T)
c.311-144472G>T (n.311-144472G>T)
n.1107G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
1g.210920016C>GCA423111453KCNH1c.1086G>C (p.Gly362=)
c.1005G>C (p.Gly335=)
c.419G>C
c.952-58822G>C (n.952-58822G>C)
n.454G>C
c.876G>C (p.Gly292=)
n.1289G>C
c.311-115850G>C (n.311-115850G>C)
c.951+98848G>C (n.951+98848G>C)
c.1032+98767G>C (n.1032+98767G>C)
c.311-144472G>C (n.311-144472G>C)
n.1107G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
1g.210920016C>TCA423111452KCNH1c.1086G>A (p.Gly362=)
c.1005G>A (p.Gly335=)
c.419G>A
c.952-58822G>A (n.952-58822G>A)
n.454G>A
c.876G>A (p.Gly292=)
n.1289G>A
c.311-115850G>A (n.311-115850G>A)
c.951+98848G>A (n.951+98848G>A)
c.1032+98767G>A (n.1032+98767G>A)
c.311-144472G>A (n.311-144472G>A)
n.1107G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
1g.210920017C>ACA344874116KCNH1c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.418G>T
c.952-58823G>T (n.952-58823G>T)
n.453G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1288G>T
c.311-115851G>T (n.311-115851G>T)
c.951+98847G>T (n.951+98847G>T)
c.1032+98766G>T (n.1032+98766G>T)
c.311-144473G>T (n.311-144473G>T)
n.1106G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
1g.210920017C>GCA344874117KCNH1c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.418G>C
c.952-58823G>C (n.952-58823G>C)
n.453G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1288G>C
c.311-115851G>C (n.311-115851G>C)
c.951+98847G>C (n.951+98847G>C)
c.1032+98766G>C (n.1032+98766G>C)
c.311-144473G>C (n.311-144473G>C)
n.1106G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
1g.210920017C>TCA344874120KCNH1c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.418G>A
c.952-58823G>A (n.952-58823G>A)
n.453G>A
c.875G>A (p.Gly292Glu)
n.1288G>A
c.311-115851G>A (n.311-115851G>A)
c.951+98847G>A (n.951+98847G>A)
c.1032+98766G>A (n.1032+98766G>A)
c.311-144473G>A (n.311-144473G>A)
n.1106G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
1g.210920018C>ACA344874122KCNH1c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.417G>T
c.952-58824G>T (n.952-58824G>T)
n.452G>T
c.874G>T (p.Gly292Trp)
n.1287G>T
c.311-115852G>T (n.311-115852G>T)
c.951+98846G>T (n.951+98846G>T)
c.1032+98765G>T (n.1032+98765G>T)
c.311-144474G>T (n.311-144474G>T)
n.1105G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
1g.210920018C>GCA344874124KCNH1c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.417G>C
c.952-58824G>C (n.952-58824G>C)
n.452G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1287G>C
c.311-115852G>C (n.311-115852G>C)
c.951+98846G>C (n.951+98846G>C)
c.1032+98765G>C (n.1032+98765G>C)
c.311-144474G>C (n.311-144474G>C)
n.1105G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
1g.210920018C>TCA344874126KCNH1c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.417G>A
c.952-58824G>A (n.952-58824G>A)
n.452G>A
c.874G>A (p.Gly292Arg)
n.1287G>A
c.311-115852G>A (n.311-115852G>A)
c.951+98846G>A (n.951+98846G>A)
c.1032+98765G>A (n.1032+98765G>A)
c.311-144474G>A (n.311-144474G>A)
n.1105G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
1g.210920019A=CA1140650678KCNH1c.1083T= (p.Leu361=)
c.1002T= (p.Leu334=)
c.416T=
c.952-58825T= (n.952-58825T=)
n.451T=
c.873T= (p.Leu291=)
n.1286T=
c.311-115853T= (n.311-115853T=)
c.951+98845T= (n.951+98845T=)
c.1032+98764T= (n.1032+98764T=)
c.311-144475T= (n.311-144475T=)
n.1104T=
c.-94T= (n.-94T=)
1g.210920019A>CCA1379918KCNH1c.1083T>G (p.Leu361=)
c.1002T>G (p.Leu334=)
c.416T>G
c.952-58825T>G (n.952-58825T>G)
n.451T>G
c.873T>G (p.Leu291=)
n.1286T>G
c.311-115853T>G (n.311-115853T>G)
c.951+98845T>G (n.951+98845T>G)
c.1032+98764T>G (n.1032+98764T>G)
c.311-144475T>G (n.311-144475T>G)
n.1104T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920019A>GCA423111454KCNH1c.1083T>C (p.Leu361=)
c.1002T>C (p.Leu334=)
c.416T>C
c.952-58825T>C (n.952-58825T>C)
n.451T>C
c.873T>C (p.Leu291=)
n.1286T>C
c.311-115853T>C (n.311-115853T>C)
c.951+98845T>C (n.951+98845T>C)
c.1032+98764T>C (n.1032+98764T>C)
c.311-144475T>C (n.311-144475T>C)
n.1104T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
 dbSNP
1g.210920019A>TCA423111455KCNH1c.1083T>A (p.Leu361=)
c.1002T>A (p.Leu334=)
c.416T>A
c.952-58825T>A (n.952-58825T>A)
n.451T>A
c.873T>A (p.Leu291=)
n.1286T>A
c.311-115853T>A (n.311-115853T>A)
c.951+98845T>A (n.951+98845T>A)
c.1032+98764T>A (n.1032+98764T>A)
c.311-144475T>A (n.311-144475T>A)
n.1104T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
1g.210920020A>CCA344874129KCNH1c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.415T>G
c.952-58826T>G (n.952-58826T>G)
n.450T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1285T>G
c.311-115854T>G (n.311-115854T>G)
c.951+98844T>G (n.951+98844T>G)
c.1032+98763T>G (n.1032+98763T>G)
c.311-144476T>G (n.311-144476T>G)
n.1103T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
1g.210920020A>GCA344874133KCNH1c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.415T>C
c.952-58826T>C (n.952-58826T>C)
n.450T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1285T>C
c.311-115854T>C (n.311-115854T>C)
c.951+98844T>C (n.951+98844T>C)
c.1032+98763T>C (n.1032+98763T>C)
c.311-144476T>C (n.311-144476T>C)
n.1103T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
1g.210920020A>TCA344874131KCNH1c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1001T>A (p.Leu334His)
c.415T>A
c.952-58826T>A (n.952-58826T>A)
n.450T>A
c.872T>A (p.Leu291His)
n.1285T>A
c.311-115854T>A (n.311-115854T>A)
c.951+98844T>A (n.951+98844T>A)
c.1032+98763T>A (n.1032+98763T>A)
c.311-144476T>A (n.311-144476T>A)
n.1103T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
1g.210920021G>ACA344874139KCNH1c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.414C>T
c.952-58827C>T (n.952-58827C>T)
n.449C>T
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.1284C>T
c.311-115855C>T (n.311-115855C>T)
c.951+98843C>T (n.951+98843C>T)
c.1032+98762C>T (n.1032+98762C>T)
c.311-144477C>T (n.311-144477C>T)
n.1102C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
1g.210920021G>CCA344874141KCNH1c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.414C>G
c.952-58827C>G (n.952-58827C>G)
n.449C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1284C>G
c.311-115855C>G (n.311-115855C>G)
c.951+98843C>G (n.951+98843C>G)
c.1032+98762C>G (n.1032+98762C>G)
c.311-144477C>G (n.311-144477C>G)
n.1102C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
1g.210920021G>TCA344874142KCNH1c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.414C>A
c.952-58827C>A (n.952-58827C>A)
n.449C>A
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.1284C>A
c.311-115855C>A (n.311-115855C>A)
c.951+98843C>A (n.951+98843C>A)
c.1032+98762C>A (n.1032+98762C>A)
c.311-144477C>A (n.311-144477C>A)
n.1102C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
1g.210920022A>CCA423111456KCNH1c.1080T>G (p.Arg360=)
c.999T>G (p.Arg333=)
c.413T>G
c.952-58828T>G (n.952-58828T>G)
n.448T>G
c.870T>G (p.Arg290=)
n.1283T>G
c.311-115856T>G (n.311-115856T>G)
c.951+98842T>G (n.951+98842T>G)
c.1032+98761T>G (n.1032+98761T>G)
c.311-144478T>G (n.311-144478T>G)
n.1101T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
1g.210920022A>GCA423111457KCNH1c.1080T>C (p.Arg360=)
c.999T>C (p.Arg333=)
c.413T>C
c.952-58828T>C (n.952-58828T>C)
n.448T>C
c.870T>C (p.Arg290=)
n.1283T>C
c.311-115856T>C (n.311-115856T>C)
c.951+98842T>C (n.951+98842T>C)
c.1032+98761T>C (n.1032+98761T>C)
c.311-144478T>C (n.311-144478T>C)
n.1101T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
1g.210920022A>TCA423111458KCNH1c.1080T>A (p.Arg360=)
c.999T>A (p.Arg333=)
c.413T>A
c.952-58828T>A (n.952-58828T>A)
n.448T>A
c.870T>A (p.Arg290=)
n.1283T>A
c.311-115856T>A (n.311-115856T>A)
c.951+98842T>A (n.951+98842T>A)
c.1032+98761T>A (n.1032+98761T>A)
c.311-144478T>A (n.311-144478T>A)
n.1101T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
1g.210920023C>ACA344874144KCNH1c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.412G>T
c.952-58829G>T (n.952-58829G>T)
n.447G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.1282G>T
c.311-115857G>T (n.311-115857G>T)
c.951+98841G>T (n.951+98841G>T)
c.1032+98760G>T (n.1032+98760G>T)
c.311-144479G>T (n.311-144479G>T)
n.1100G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
1g.210920023C>GCA344874146KCNH1c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.412G>C
c.952-58829G>C (n.952-58829G>C)
n.447G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.1282G>C
c.311-115857G>C (n.311-115857G>C)
c.951+98841G>C (n.951+98841G>C)
c.1032+98760G>C (n.1032+98760G>C)
c.311-144479G>C (n.311-144479G>C)
n.1100G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
1g.210920023C>TCA344874148KCNH1c.1079G>A (p.Arg360His)
c.998G>A (p.Arg333His)
c.412G>A
c.952-58829G>A (n.952-58829G>A)
n.447G>A
c.869G>A (p.Arg290His)
n.1282G>A
c.311-115857G>A (n.311-115857G>A)
c.951+98841G>A (n.951+98841G>A)
c.1032+98760G>A (n.1032+98760G>A)
c.311-144479G>A (n.311-144479G>A)
n.1100G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.210920024G>ACA344874150KCNH1c.1078C>T (p.Arg360Cys)
c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.411C>T
c.952-58830C>T (n.952-58830C>T)
n.446C>T
c.868C>T (p.Arg290Cys)
n.1281C>T
c.311-115858C>T (n.311-115858C>T)
c.951+98840C>T (n.951+98840C>T)
c.1032+98759C>T (n.1032+98759C>T)
c.311-144480C>T (n.311-144480C>T)
n.1099C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.210920024G>CCA344874152KCNH1c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.411C>G
c.952-58830C>G (n.952-58830C>G)
n.446C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.1281C>G
c.311-115858C>G (n.311-115858C>G)
c.951+98840C>G (n.951+98840C>G)
c.1032+98759C>G (n.1032+98759C>G)
c.311-144480C>G (n.311-144480C>G)
n.1099C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
1g.210920024G>TCA344874154KCNH1c.1078C>A (p.Arg360Ser)
c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.411C>A
c.952-58830C>A (n.952-58830C>A)
n.446C>A
c.868C>A (p.Arg290Ser)
n.1281C>A
c.311-115858C>A (n.311-115858C>A)
c.951+98840C>A (n.951+98840C>A)
c.1032+98759C>A (n.1032+98759C>A)
c.311-144480C>A (n.311-144480C>A)
n.1099C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
 COSMIC
1g.210920025G>ACA423111461KCNH1c.1077C>T (p.Leu359=)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.410C>T
c.952-58831C>T (n.952-58831C>T)
n.445C>T
c.867C>T (p.Leu289=)
n.1280C>T
c.311-115859C>T (n.311-115859C>T)
c.951+98839C>T (n.951+98839C>T)
c.1032+98758C>T (n.1032+98758C>T)
c.311-144481C>T (n.311-144481C>T)
n.1098C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
1g.210920025G>CCA423111462KCNH1c.1077C>G (p.Leu359=)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.410C>G
c.952-58831C>G (n.952-58831C>G)
n.445C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
n.1280C>G
c.311-115859C>G (n.311-115859C>G)
c.951+98839C>G (n.951+98839C>G)
c.1032+98758C>G (n.1032+98758C>G)
c.311-144481C>G (n.311-144481C>G)
n.1098C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
1g.210920025G>TCA423111463KCNH1c.1077C>A (p.Leu359=)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.410C>A
c.952-58831C>A (n.952-58831C>A)
n.445C>A
c.867C>A (p.Leu289=)
n.1280C>A
c.311-115859C>A (n.311-115859C>A)
c.951+98839C>A (n.951+98839C>A)
c.1032+98758C>A (n.1032+98758C>A)
c.311-144481C>A (n.311-144481C>A)
n.1098C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
1g.210920026A>CCA344874160KCNH1c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.409T>G
c.952-58832T>G (n.952-58832T>G)
n.444T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1279T>G
c.311-115860T>G (n.311-115860T>G)
c.951+98838T>G (n.951+98838T>G)
c.1032+98757T>G (n.1032+98757T>G)
c.311-144482T>G (n.311-144482T>G)
n.1097T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
1g.210920026A>GCA344874159KCNH1c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.409T>C
c.952-58832T>C (n.952-58832T>C)
n.444T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.1279T>C
c.311-115860T>C (n.311-115860T>C)
c.951+98838T>C (n.951+98838T>C)
c.1032+98757T>C (n.1032+98757T>C)
c.311-144482T>C (n.311-144482T>C)
n.1097T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
1g.210920026A>TCA344874157KCNH1c.1076T>A (p.Leu359His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.409T>A
c.952-58832T>A (n.952-58832T>A)
n.444T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
n.1279T>A
c.311-115860T>A (n.311-115860T>A)
c.951+98838T>A (n.951+98838T>A)
c.1032+98757T>A (n.1032+98757T>A)
c.311-144482T>A (n.311-144482T>A)
n.1097T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
1g.210920027G>ACA344874163KCNH1c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.408C>T
c.952-58833C>T (n.952-58833C>T)
n.443C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
n.1278C>T
c.311-115861C>T (n.311-115861C>T)
c.951+98837C>T (n.951+98837C>T)
c.1032+98756C>T (n.1032+98756C>T)
c.311-144483C>T (n.311-144483C>T)
n.1096C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
1g.210920027G>CCA344874164KCNH1c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.408C>G
c.952-58833C>G (n.952-58833C>G)
n.443C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.1278C>G
c.311-115861C>G (n.311-115861C>G)
c.951+98837C>G (n.951+98837C>G)
c.1032+98756C>G (n.1032+98756C>G)
c.311-144483C>G (n.311-144483C>G)
n.1096C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
1g.210920027G>TCA344874166KCNH1c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.408C>A
c.952-58833C>A (n.952-58833C>A)
n.443C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
n.1278C>A
c.311-115861C>A (n.311-115861C>A)
c.951+98837C>A (n.951+98837C>A)
c.1032+98756C>A (n.1032+98756C>A)
c.311-144483C>A (n.311-144483C>A)
n.1096C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
1g.210920028C>ACA423111464KCNH1c.1074G>T (p.Leu358=)
c.993G>T (p.Leu331=)
c.407G>T
c.952-58834G>T (n.952-58834G>T)
n.442G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
n.1277G>T
c.311-115862G>T (n.311-115862G>T)
c.951+98836G>T (n.951+98836G>T)
c.1032+98755G>T (n.1032+98755G>T)
c.311-144484G>T (n.311-144484G>T)
n.1095G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
1g.210920028C>GCA423111466KCNH1c.1074G>C (p.Leu358=)
c.993G>C (p.Leu331=)
c.407G>C
c.952-58834G>C (n.952-58834G>C)
n.442G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
n.1277G>C
c.311-115862G>C (n.311-115862G>C)
c.951+98836G>C (n.951+98836G>C)
c.1032+98755G>C (n.1032+98755G>C)
c.311-144484G>C (n.311-144484G>C)
n.1095G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
1g.210920028C>TCA423111465KCNH1c.1074G>A (p.Leu358=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.407G>A
c.952-58834G>A (n.952-58834G>A)
n.442G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
n.1277G>A
c.311-115862G>A (n.311-115862G>A)
c.951+98836G>A (n.951+98836G>A)
c.1032+98755G>A (n.1032+98755G>A)
c.311-144484G>A (n.311-144484G>A)
n.1095G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
1g.210920029A>CCA344874168KCNH1c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.406T>G
c.952-58835T>G (n.952-58835T>G)
n.441T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1276T>G
c.311-115863T>G (n.311-115863T>G)
c.951+98835T>G (n.951+98835T>G)
c.1032+98754T>G (n.1032+98754T>G)
c.311-144485T>G (n.311-144485T>G)
n.1094T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
1g.210920029A>GCA344874170KCNH1c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.406T>C
c.952-58835T>C (n.952-58835T>C)
n.441T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1276T>C
c.311-115863T>C (n.311-115863T>C)
c.951+98835T>C (n.951+98835T>C)
c.1032+98754T>C (n.1032+98754T>C)
c.311-144485T>C (n.311-144485T>C)
n.1094T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
 gnomAD v4
1g.210920029A>TCA344874173KCNH1c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.406T>A
c.952-58835T>A (n.952-58835T>A)
n.441T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.1276T>A
c.311-115863T>A (n.311-115863T>A)
c.951+98835T>A (n.951+98835T>A)
c.1032+98754T>A (n.1032+98754T>A)
c.311-144485T>A (n.311-144485T>A)
n.1094T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
1g.210920030G>ACA423111467KCNH1c.1072C>T (p.Leu358=)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.405C>T
c.952-58836C>T (n.952-58836C>T)
n.440C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
n.1275C>T
c.311-115864C>T (n.311-115864C>T)
c.951+98834C>T (n.951+98834C>T)
c.1032+98753C>T (n.1032+98753C>T)
c.311-144486C>T (n.311-144486C>T)
n.1093C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
1g.210920030G>CCA344874175KCNH1c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.405C>G
c.952-58836C>G (n.952-58836C>G)
n.440C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1275C>G
c.311-115864C>G (n.311-115864C>G)
c.951+98834C>G (n.951+98834C>G)
c.1032+98753C>G (n.1032+98753C>G)
c.311-144486C>G (n.311-144486C>G)
n.1093C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
1g.210920030G>TCA344874178KCNH1c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.405C>A
c.952-58836C>A (n.952-58836C>A)
n.440C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.1275C>A
c.311-115864C>A (n.311-115864C>A)
c.951+98834C>A (n.951+98834C>A)
c.1032+98753C>A (n.1032+98753C>A)
c.311-144486C>A (n.311-144486C>A)
n.1093C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
1g.210920031C>ACA423111470KCNH1c.1071G>T (p.Arg357=)
c.990G>T (p.Arg330=)
c.404G>T
c.952-58837G>T (n.952-58837G>T)
n.439G>T
c.861G>T (p.Arg287=)
n.1274G>T
c.311-115865G>T (n.311-115865G>T)
c.951+98833G>T (n.951+98833G>T)
c.1032+98752G>T (n.1032+98752G>T)
c.311-144487G>T (n.311-144487G>T)
n.1092G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
1g.210920031C=CA2484836190KCNH1c.1071G= (p.Arg357=)
c.990G= (p.Arg330=)
c.404G=
c.952-58837G= (n.952-58837G=)
n.439G=
c.861G= (p.Arg287=)
n.1274G=
c.311-115865G= (n.311-115865G=)
c.951+98833G= (n.951+98833G=)
c.1032+98752G= (n.1032+98752G=)
c.311-144487G= (n.311-144487G=)
n.1092G=
c.-106G= (n.-106G=)
1g.210920031C>GCA423111468KCNH1c.1071G>C (p.Arg357=)
c.990G>C (p.Arg330=)
c.404G>C
c.952-58837G>C (n.952-58837G>C)
n.439G>C
c.861G>C (p.Arg287=)
n.1274G>C
c.311-115865G>C (n.311-115865G>C)
c.951+98833G>C (n.951+98833G>C)
c.1032+98752G>C (n.1032+98752G>C)
c.311-144487G>C (n.311-144487G>C)
n.1092G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
1g.210920031C>TCA423111469KCNH1c.1071G>A (p.Arg357=)
c.990G>A (p.Arg330=)
c.404G>A
c.952-58837G>A (n.952-58837G>A)
n.439G>A
c.861G>A (p.Arg287=)
n.1274G>A
c.311-115865G>A (n.311-115865G>A)
c.951+98833G>A (n.951+98833G>A)
c.1032+98752G>A (n.1032+98752G>A)
c.311-144487G>A (n.311-144487G>A)
n.1092G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210920032C>ACA344874180KCNH1c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.403G>T
c.952-58838G>T (n.952-58838G>T)
n.438G>T
c.860G>T (p.Arg287Leu)
n.1273G>T
c.311-115866G>T (n.311-115866G>T)
c.951+98832G>T (n.951+98832G>T)
c.1032+98751G>T (n.1032+98751G>T)
c.311-144488G>T (n.311-144488G>T)
n.1091G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
1g.210920032C=CA2484836191KCNH1c.1070G= (p.Arg357=)
c.989G= (p.Arg330=)
c.403G=
c.952-58838G= (n.952-58838G=)
n.438G=
c.860G= (p.Arg287=)
n.1273G=
c.311-115866G= (n.311-115866G=)
c.951+98832G= (n.951+98832G=)
c.1032+98751G= (n.1032+98751G=)
c.311-144488G= (n.311-144488G=)
n.1091G=
c.-107G= (n.-107G=)
1g.210920032C>GCA344874182KCNH1c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.403G>C
c.952-58838G>C (n.952-58838G>C)
n.438G>C
c.860G>C (p.Arg287Pro)
n.1273G>C
c.311-115866G>C (n.311-115866G>C)
c.951+98832G>C (n.951+98832G>C)
c.1032+98751G>C (n.1032+98751G>C)
c.311-144488G>C (n.311-144488G>C)
n.1091G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
1g.210920032C>TCA10602773KCNH1c.1070G>A (p.Arg357Gln)
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.403G>A
c.952-58838G>A (n.952-58838G>A)
n.438G>A
c.860G>A (p.Arg287Gln)
n.1273G>A
c.311-115866G>A (n.311-115866G>A)
c.951+98832G>A (n.951+98832G>A)
c.1032+98751G>A (n.1032+98751G>A)
c.311-144488G>A (n.311-144488G>A)
n.1091G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.210920033G>ACA344874185KCNH1c.1069C>T (p.Arg357Trp)
c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.402C>T
c.952-58839C>T (n.952-58839C>T)
n.437C>T
c.859C>T (p.Arg287Trp)
n.1272C>T
c.311-115867C>T (n.311-115867C>T)
c.951+98831C>T (n.951+98831C>T)
c.1032+98750C>T (n.1032+98750C>T)
c.311-144489C>T (n.311-144489C>T)
n.1090C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210920033G>CCA344874187KCNH1c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.402C>G
c.952-58839C>G (n.952-58839C>G)
n.437C>G
c.859C>G (p.Arg287Gly)
n.1272C>G
c.311-115867C>G (n.311-115867C>G)
c.951+98831C>G (n.951+98831C>G)
c.1032+98750C>G (n.1032+98750C>G)
c.311-144489C>G (n.311-144489C>G)
n.1090C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
1g.210920033G>TCA423111471KCNH1c.1069C>A (p.Arg357=)
c.988C>A (p.Arg330=)
c.402C>A
c.952-58839C>A (n.952-58839C>A)
n.437C>A
c.859C>A (p.Arg287=)
n.1272C>A
c.311-115867C>A (n.311-115867C>A)
c.951+98831C>A (n.951+98831C>A)
c.1032+98750C>A (n.1032+98750C>A)
c.311-144489C>A (n.311-144489C>A)
n.1090C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
1g.210920034G>ACA37137661KCNH1c.1068C>T (p.Val356=)
c.987C>T (p.Val329=)
c.401C>T
c.952-58840C>T (n.952-58840C>T)
n.436C>T
c.858C>T (p.Val286=)
n.1271C>T
c.311-115868C>T (n.311-115868C>T)
c.951+98830C>T (n.951+98830C>T)
c.1032+98749C>T (n.1032+98749C>T)
c.311-144490C>T (n.311-144490C>T)
n.1089C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210920034G>CCA423111472KCNH1c.1068C>G (p.Val356=)
c.987C>G (p.Val329=)
c.401C>G
c.952-58840C>G (n.952-58840C>G)
n.436C>G
c.858C>G (p.Val286=)
n.1271C>G
c.311-115868C>G (n.311-115868C>G)
c.951+98830C>G (n.951+98830C>G)
c.1032+98749C>G (n.1032+98749C>G)
c.311-144490C>G (n.311-144490C>G)
n.1089C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
1g.210920034G=CA2484836192KCNH1c.1068C= (p.Val356=)
c.987C= (p.Val329=)
c.401C=
c.952-58840C= (n.952-58840C=)
n.436C=
c.858C= (p.Val286=)
n.1271C=
c.311-115868C= (n.311-115868C=)
c.951+98830C= (n.951+98830C=)
c.1032+98749C= (n.1032+98749C=)
c.311-144490C= (n.311-144490C=)
n.1089C=
c.-109C= (n.-109C=)
1g.210920034G>TCA423111473KCNH1c.1068C>A (p.Val356=)
c.987C>A (p.Val329=)
c.401C>A
c.952-58840C>A (n.952-58840C>A)
n.436C>A
c.858C>A (p.Val286=)
n.1271C>A
c.311-115868C>A (n.311-115868C>A)
c.951+98830C>A (n.951+98830C>A)
c.1032+98749C>A (n.1032+98749C>A)
c.311-144490C>A (n.311-144490C>A)
n.1089C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
1g.210920035A>CCA344874189KCNH1c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.400T>G
c.952-58841T>G (n.952-58841T>G)
n.435T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.1270T>G
c.311-115869T>G (n.311-115869T>G)
c.951+98829T>G (n.951+98829T>G)
c.1032+98748T>G (n.1032+98748T>G)
c.311-144491T>G (n.311-144491T>G)
n.1088T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
1g.210920035A>GCA344874193KCNH1c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.400T>C
c.952-58841T>C (n.952-58841T>C)
n.435T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.1270T>C
c.311-115869T>C (n.311-115869T>C)
c.951+98829T>C (n.951+98829T>C)
c.1032+98748T>C (n.1032+98748T>C)
c.311-144491T>C (n.311-144491T>C)
n.1088T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
1g.210920035A>TCA344874191KCNH1c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.400T>A
c.952-58841T>A (n.952-58841T>A)
n.435T>A
c.857T>A (p.Val286Asp)
n.1270T>A
c.311-115869T>A (n.311-115869T>A)
c.951+98829T>A (n.951+98829T>A)
c.1032+98748T>A (n.1032+98748T>A)
c.311-144491T>A (n.311-144491T>A)
n.1088T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
1g.210920036C>ACA344874195KCNH1c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.399G>T
c.952-58842G>T (n.952-58842G>T)
n.434G>T
c.856G>T (p.Val286Phe)
n.1269G>T
c.311-115870G>T (n.311-115870G>T)
c.951+98828G>T (n.951+98828G>T)
c.1032+98747G>T (n.1032+98747G>T)
c.311-144492G>T (n.311-144492G>T)
n.1087G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210920036C=CA2484836193KCNH1c.1066G= (p.Val356=)
c.985G= (p.Val329=)
c.399G=
c.952-58842G= (n.952-58842G=)
n.434G=
c.856G= (p.Val286=)
n.1269G=
c.311-115870G= (n.311-115870G=)
c.951+98828G= (n.951+98828G=)
c.1032+98747G= (n.1032+98747G=)
c.311-144492G= (n.311-144492G=)
n.1087G=
c.-111G= (n.-111G=)
1g.210920036C>GCA344874197KCNH1c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.399G>C
c.952-58842G>C (n.952-58842G>C)
n.434G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.1269G>C
c.311-115870G>C (n.311-115870G>C)
c.951+98828G>C (n.951+98828G>C)
c.1032+98747G>C (n.1032+98747G>C)
c.311-144492G>C (n.311-144492G>C)
n.1087G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
1g.210920036C>TCA1379919KCNH1c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.399G>A
c.952-58842G>A (n.952-58842G>A)
n.434G>A
c.856G>A (p.Val286Ile)
n.1269G>A
c.311-115870G>A (n.311-115870G>A)
c.951+98828G>A (n.951+98828G>A)
c.1032+98747G>A (n.1032+98747G>A)
c.311-144492G>A (n.311-144492G>A)
n.1087G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920037A>CCA423111474KCNH1c.1065T>G (p.Val355=)
c.984T>G (p.Val328=)
c.398T>G
c.952-58843T>G (n.952-58843T>G)
n.433T>G
c.855T>G (p.Val285=)
n.1268T>G
c.311-115871T>G (n.311-115871T>G)
c.951+98827T>G (n.951+98827T>G)
c.1032+98746T>G (n.1032+98746T>G)
c.311-144493T>G (n.311-144493T>G)
n.1086T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
1g.210920037A>GCA423111475KCNH1c.1065T>C (p.Val355=)
c.984T>C (p.Val328=)
c.398T>C
c.952-58843T>C (n.952-58843T>C)
n.433T>C
c.855T>C (p.Val285=)
n.1268T>C
c.311-115871T>C (n.311-115871T>C)
c.951+98827T>C (n.951+98827T>C)
c.1032+98746T>C (n.1032+98746T>C)
c.311-144493T>C (n.311-144493T>C)
n.1086T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
 gnomAD v4
1g.210920037A>TCA423111476KCNH1c.1065T>A (p.Val355=)
c.984T>A (p.Val328=)
c.398T>A
c.952-58843T>A (n.952-58843T>A)
n.433T>A
c.855T>A (p.Val285=)
n.1268T>A
c.311-115871T>A (n.311-115871T>A)
c.951+98827T>A (n.951+98827T>A)
c.1032+98746T>A (n.1032+98746T>A)
c.311-144493T>A (n.311-144493T>A)
n.1086T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
1g.210920038A>CCA344874200KCNH1c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.397T>G
c.952-58844T>G (n.952-58844T>G)
n.432T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.1267T>G
c.311-115872T>G (n.311-115872T>G)
c.951+98826T>G (n.951+98826T>G)
c.1032+98745T>G (n.1032+98745T>G)
c.311-144494T>G (n.311-144494T>G)
n.1085T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
1g.210920038A>GCA344874202KCNH1c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.397T>C
c.952-58844T>C (n.952-58844T>C)
n.432T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.1267T>C
c.311-115872T>C (n.311-115872T>C)
c.951+98826T>C (n.951+98826T>C)
c.1032+98745T>C (n.1032+98745T>C)
c.311-144494T>C (n.311-144494T>C)
n.1085T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
1g.210920038A>TCA344874204KCNH1c.1064T>A (p.Val355Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.397T>A
c.952-58844T>A (n.952-58844T>A)
n.432T>A
c.854T>A (p.Val285Asp)
n.1267T>A
c.311-115872T>A (n.311-115872T>A)
c.951+98826T>A (n.951+98826T>A)
c.1032+98745T>A (n.1032+98745T>A)
c.311-144494T>A (n.311-144494T>A)
n.1085T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
1g.210920039C>ACA344874206KCNH1c.1063G>T (p.Val355Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.396G>T
c.952-58845G>T (n.952-58845G>T)
n.431G>T
c.853G>T (p.Val285Phe)
n.1266G>T
c.311-115873G>T (n.311-115873G>T)
c.951+98825G>T (n.951+98825G>T)
c.1032+98744G>T (n.1032+98744G>T)
c.311-144495G>T (n.311-144495G>T)
n.1084G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
1g.210920039C>GCA344874208KCNH1c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.396G>C
c.952-58845G>C (n.952-58845G>C)
n.431G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.1266G>C
c.311-115873G>C (n.311-115873G>C)
c.951+98825G>C (n.951+98825G>C)
c.1032+98744G>C (n.1032+98744G>C)
c.311-144495G>C (n.311-144495G>C)
n.1084G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
1g.210920039C>TCA344874209KCNH1c.1063G>A (p.Val355Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.396G>A
c.952-58845G>A (n.952-58845G>A)
n.431G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.1266G>A
c.311-115873G>A (n.311-115873G>A)
c.951+98825G>A (n.951+98825G>A)
c.1032+98744G>A (n.1032+98744G>A)
c.311-144495G>A (n.311-144495G>A)
n.1084G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
1g.210920040T>ACA344874210KCNH1c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.981A>T (p.Lys327Asn)
c.395A>T
c.952-58846A>T (n.952-58846A>T)
n.430A>T
c.852A>T (p.Lys284Asn)
n.1265A>T
c.311-115874A>T (n.311-115874A>T)
c.951+98824A>T (n.951+98824A>T)
c.1032+98743A>T (n.1032+98743A>T)
c.311-144496A>T (n.311-144496A>T)
n.1083A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
1g.210920040T>CCA423111478KCNH1c.1062A>G (p.Lys354=)
c.981A>G (p.Lys327=)
c.395A>G
c.952-58846A>G (n.952-58846A>G)
n.430A>G
c.852A>G (p.Lys284=)
n.1265A>G
c.311-115874A>G (n.311-115874A>G)
c.951+98824A>G (n.951+98824A>G)
c.1032+98743A>G (n.1032+98743A>G)
c.311-144496A>G (n.311-144496A>G)
n.1083A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
1g.210920040T>GCA16617050KCNH1c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.981A>C (p.Lys327Asn)
c.395A>C
c.952-58846A>C (n.952-58846A>C)
n.430A>C
c.852A>C (p.Lys284Asn)
n.1265A>C
c.311-115874A>C (n.311-115874A>C)
c.951+98824A>C (n.951+98824A>C)
c.1032+98743A>C (n.1032+98743A>C)
c.311-144496A>C (n.311-144496A>C)
n.1083A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.210920040T=CA2484836194KCNH1c.1062A= (p.Lys354=)
c.981A= (p.Lys327=)
c.395A=
c.952-58846A= (n.952-58846A=)
n.430A=
c.852A= (p.Lys284=)
n.1265A=
c.311-115874A= (n.311-115874A=)
c.951+98824A= (n.951+98824A=)
c.1032+98743A= (n.1032+98743A=)
c.311-144496A= (n.311-144496A=)
n.1083A=
c.-115A= (n.-115A=)
1g.210920041T>ACA344874216KCNH1c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.980A>T (p.Lys327Ile)
c.394A>T
c.952-58847A>T (n.952-58847A>T)
n.429A>T
c.851A>T (p.Lys284Ile)
n.1264A>T
c.311-115875A>T (n.311-115875A>T)
c.951+98823A>T (n.951+98823A>T)
c.1032+98742A>T (n.1032+98742A>T)
c.311-144497A>T (n.311-144497A>T)
n.1082A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
1g.210920041T>CCA344874214KCNH1c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.394A>G
c.952-58847A>G (n.952-58847A>G)
n.429A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.1264A>G
c.311-115875A>G (n.311-115875A>G)
c.951+98823A>G (n.951+98823A>G)
c.1032+98742A>G (n.1032+98742A>G)
c.311-144497A>G (n.311-144497A>G)
n.1082A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
1g.210920041T>GCA344874212KCNH1c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.394A>C
c.952-58847A>C (n.952-58847A>C)
n.429A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.1264A>C
c.311-115875A>C (n.311-115875A>C)
c.951+98823A>C (n.951+98823A>C)
c.1032+98742A>C (n.1032+98742A>C)
c.311-144497A>C (n.311-144497A>C)
n.1082A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
1g.210920042T>ACA344874218KCNH1c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.393A>T
c.952-58848A>T (n.952-58848A>T)
n.428A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.1263A>T
c.311-115876A>T (n.311-115876A>T)
c.951+98822A>T (n.951+98822A>T)
c.1032+98741A>T (n.1032+98741A>T)
c.311-144498A>T (n.311-144498A>T)
n.1081A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
1g.210920042T>CCA344874217KCNH1c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.393A>G
c.952-58848A>G (n.952-58848A>G)
n.428A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.1263A>G
c.311-115876A>G (n.311-115876A>G)
c.951+98822A>G (n.951+98822A>G)
c.1032+98741A>G (n.1032+98741A>G)
c.311-144498A>G (n.311-144498A>G)
n.1081A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
 ClinVar
1g.210920042T>GCA344874219KCNH1c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.393A>C
c.952-58848A>C (n.952-58848A>C)
n.428A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.1263A>C
c.311-115876A>C (n.311-115876A>C)
c.951+98822A>C (n.951+98822A>C)
c.1032+98741A>C (n.1032+98741A>C)
c.311-144498A>C (n.311-144498A>C)
n.1081A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
1g.210920043T>ACA423111479KCNH1c.1059A>T (p.Leu353=)
c.978A>T (p.Leu326=)
c.392A>T
c.952-58849A>T (n.952-58849A>T)
n.427A>T
c.849A>T (p.Leu283=)
n.1262A>T
c.311-115877A>T (n.311-115877A>T)
c.951+98821A>T (n.951+98821A>T)
c.1032+98740A>T (n.1032+98740A>T)
c.311-144499A>T (n.311-144499A>T)
n.1080A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
1g.210920043T>CCA1379921KCNH1c.1059A>G (p.Leu353=)
c.978A>G (p.Leu326=)
c.392A>G
c.952-58849A>G (n.952-58849A>G)
n.427A>G
c.849A>G (p.Leu283=)
n.1262A>G
c.311-115877A>G (n.311-115877A>G)
c.951+98821A>G (n.951+98821A>G)
c.1032+98740A>G (n.1032+98740A>G)
c.311-144499A>G (n.311-144499A>G)
n.1080A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210920043T>GCA1379920KCNH1c.1059A>C (p.Leu353=)
c.978A>C (p.Leu326=)
c.392A>C
c.952-58849A>C (n.952-58849A>C)
n.427A>C
c.849A>C (p.Leu283=)
n.1262A>C
c.311-115877A>C (n.311-115877A>C)
c.951+98821A>C (n.951+98821A>C)
c.1032+98740A>C (n.1032+98740A>C)
c.311-144499A>C (n.311-144499A>C)
n.1080A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210920043T=CA1145260524KCNH1c.1059A= (p.Leu353=)
c.978A= (p.Leu326=)
c.392A=
c.952-58849A= (n.952-58849A=)
n.427A=
c.849A= (p.Leu283=)
n.1262A=
c.311-115877A= (n.311-115877A=)
c.951+98821A= (n.951+98821A=)
c.1032+98740A= (n.1032+98740A=)
c.311-144499A= (n.311-144499A=)
n.1080A=
c.-118A= (n.-118A=)
1g.210920044A>CCA344874223KCNH1c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.391T>G
c.952-58850T>G (n.952-58850T>G)
n.426T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1261T>G
c.311-115878T>G (n.311-115878T>G)
c.951+98820T>G (n.951+98820T>G)
c.1032+98739T>G (n.1032+98739T>G)
c.311-144500T>G (n.311-144500T>G)
n.1079T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
1g.210920044A>GCA344874226KCNH1c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.391T>C
c.952-58850T>C (n.952-58850T>C)
n.426T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1261T>C
c.311-115878T>C (n.311-115878T>C)
c.951+98820T>C (n.951+98820T>C)
c.1032+98739T>C (n.1032+98739T>C)
c.311-144500T>C (n.311-144500T>C)
n.1079T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
1g.210920044A>TCA344874228KCNH1c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.391T>A
c.952-58850T>A (n.952-58850T>A)
n.426T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.1261T>A
c.311-115878T>A (n.311-115878T>A)
c.951+98820T>A (n.951+98820T>A)
c.1032+98739T>A (n.1032+98739T>A)
c.311-144500T>A (n.311-144500T>A)
n.1079T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
1g.210920045G>ACA423111480KCNH1c.1057C>T (p.Leu353=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.390C>T
c.952-58851C>T (n.952-58851C>T)
n.425C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
n.1260C>T
c.311-115879C>T (n.311-115879C>T)
c.951+98819C>T (n.951+98819C>T)
c.1032+98738C>T (n.1032+98738C>T)
c.311-144501C>T (n.311-144501C>T)
n.1078C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
1g.210920045G>CCA344874231KCNH1c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.390C>G
c.952-58851C>G (n.952-58851C>G)
n.425C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.1260C>G
c.311-115879C>G (n.311-115879C>G)
c.951+98819C>G (n.951+98819C>G)
c.1032+98738C>G (n.1032+98738C>G)
c.311-144501C>G (n.311-144501C>G)
n.1078C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
 gnomAD v4
1g.210920045G>TCA344874235KCNH1c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.390C>A
c.952-58851C>A (n.952-58851C>A)
n.425C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
n.1260C>A
c.311-115879C>A (n.311-115879C>A)
c.951+98819C>A (n.951+98819C>A)
c.1032+98738C>A (n.1032+98738C>A)
c.311-144501C>A (n.311-144501C>A)
n.1078C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
1g.210920046A>CCA423111481KCNH1c.1056T>G (p.Ser352=)
c.975T>G (p.Ser325=)
c.389T>G
c.952-58852T>G (n.952-58852T>G)
n.424T>G
c.846T>G (p.Ser282=)
n.1259T>G
c.311-115880T>G (n.311-115880T>G)
c.951+98818T>G (n.951+98818T>G)
c.1032+98737T>G (n.1032+98737T>G)
c.311-144502T>G (n.311-144502T>G)
n.1077T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
1g.210920046A>GCA423111482KCNH1c.1056T>C (p.Ser352=)
c.975T>C (p.Ser325=)
c.389T>C
c.952-58852T>C (n.952-58852T>C)
n.424T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
n.1259T>C
c.311-115880T>C (n.311-115880T>C)
c.951+98818T>C (n.951+98818T>C)
c.1032+98737T>C (n.1032+98737T>C)
c.311-144502T>C (n.311-144502T>C)
n.1077T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
1g.210920046A>TCA423111483KCNH1c.1056T>A (p.Ser352=)
c.975T>A (p.Ser325=)
c.389T>A
c.952-58852T>A (n.952-58852T>A)
n.424T>A
c.846T>A (p.Ser282=)
n.1259T>A
c.311-115880T>A (n.311-115880T>A)
c.951+98818T>A (n.951+98818T>A)
c.1032+98737T>A (n.1032+98737T>A)
c.311-144502T>A (n.311-144502T>A)
n.1077T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
1g.210920047G>ACA344874237KCNH1c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.388C>T
c.952-58853C>T (n.952-58853C>T)
n.423C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.1258C>T
c.311-115881C>T (n.311-115881C>T)
c.951+98817C>T (n.951+98817C>T)
c.1032+98736C>T (n.1032+98736C>T)
c.311-144503C>T (n.311-144503C>T)
n.1076C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.210920047G>CCA344874238KCNH1c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.388C>G
c.952-58853C>G (n.952-58853C>G)
n.423C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.1258C>G
c.311-115881C>G (n.311-115881C>G)
c.951+98817C>G (n.951+98817C>G)
c.1032+98736C>G (n.1032+98736C>G)
c.311-144503C>G (n.311-144503C>G)
n.1076C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
1g.210920047G=CA1148225734KCNH1c.1055C= (p.Ser352=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.388C=
c.952-58853C= (n.952-58853C=)
n.423C=
c.845C= (p.Ser282=)
n.1258C=
c.311-115881C= (n.311-115881C=)
c.951+98817C= (n.951+98817C=)
c.1032+98736C= (n.1032+98736C=)
c.311-144503C= (n.311-144503C=)
n.1076C=
c.-122C= (n.-122C=)
1g.210920047G>TCA215111KCNH1c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.388C>A
c.952-58853C>A (n.952-58853C>A)
n.423C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.1258C>A
c.311-115881C>A (n.311-115881C>A)
c.951+98817C>A (n.951+98817C>A)
c.1032+98736C>A (n.1032+98736C>A)
c.311-144503C>A (n.311-144503C>A)
n.1076C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.210920048A>CCA344874241KCNH1c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.387T>G
c.952-58854T>G (n.952-58854T>G)
n.422T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.1257T>G
c.311-115882T>G (n.311-115882T>G)
c.951+98816T>G (n.951+98816T>G)
c.1032+98735T>G (n.1032+98735T>G)
c.311-144504T>G (n.311-144504T>G)
n.1075T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
1g.210920048A>GCA344874243KCNH1c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.387T>C
c.952-58854T>C (n.952-58854T>C)
n.422T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.1257T>C
c.311-115882T>C (n.311-115882T>C)
c.951+98816T>C (n.951+98816T>C)
c.1032+98735T>C (n.1032+98735T>C)
c.311-144504T>C (n.311-144504T>C)
n.1075T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
1g.210920048A>TCA344874245KCNH1c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.387T>A
c.952-58854T>A (n.952-58854T>A)
n.422T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.1257T>A
c.311-115882T>A (n.311-115882T>A)
c.951+98816T>A (n.951+98816T>A)
c.1032+98735T>A (n.1032+98735T>A)
c.311-144504T>A (n.311-144504T>A)
n.1075T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
 gnomAD v4
1g.210920049G>ACA423111484KCNH1c.1053C>T (p.Ser351=)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.386C>T
c.952-58855C>T (n.952-58855C>T)
n.421C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
n.1256C>T
c.311-115883C>T (n.311-115883C>T)
c.951+98815C>T (n.951+98815C>T)
c.1032+98734C>T (n.1032+98734C>T)
c.311-144505C>T (n.311-144505C>T)
n.1074C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
 gnomAD v4
1g.210920049G>CCA344874247KCNH1c.1053C>G (p.Ser351Arg)
c.972C>G (p.Ser324Arg)
c.386C>G
c.952-58855C>G (n.952-58855C>G)
n.421C>G
c.843C>G (p.Ser281Arg)
n.1256C>G
c.311-115883C>G (n.311-115883C>G)
c.951+98815C>G (n.951+98815C>G)
c.1032+98734C>G (n.1032+98734C>G)
c.311-144505C>G (n.311-144505C>G)
n.1074C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
 gnomAD v4
1g.210920049G>TCA344874248KCNH1c.1053C>A (p.Ser351Arg)
c.972C>A (p.Ser324Arg)
c.386C>A
c.952-58855C>A (n.952-58855C>A)
n.421C>A
c.843C>A (p.Ser281Arg)
n.1256C>A
c.311-115883C>A (n.311-115883C>A)
c.951+98815C>A (n.951+98815C>A)
c.1032+98734C>A (n.1032+98734C>A)
c.311-144505C>A (n.311-144505C>A)
n.1074C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
1g.210920050C>ACA344874251KCNH1c.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.385G>T
c.952-58856G>T (n.952-58856G>T)
n.420G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
n.1255G>T
c.311-115884G>T (n.311-115884G>T)
c.951+98814G>T (n.951+98814G>T)
c.1032+98733G>T (n.1032+98733G>T)
c.311-144506G>T (n.311-144506G>T)
n.1073G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
1g.210920050C>GCA344874252KCNH1c.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.385G>C
c.952-58856G>C (n.952-58856G>C)
n.420G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
n.1255G>C
c.311-115884G>C (n.311-115884G>C)
c.951+98814G>C (n.951+98814G>C)
c.1032+98733G>C (n.1032+98733G>C)
c.311-144506G>C (n.311-144506G>C)
n.1073G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
1g.210920050C>TCA344874255KCNH1c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.385G>A
c.952-58856G>A (n.952-58856G>A)
n.420G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
n.1255G>A
c.311-115884G>A (n.311-115884G>A)
c.951+98814G>A (n.951+98814G>A)
c.1032+98733G>A (n.1032+98733G>A)
c.311-144506G>A (n.311-144506G>A)
n.1073G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
1g.210920051T>ACA344874257KCNH1c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.384A>T
c.952-58857A>T (n.952-58857A>T)
n.419A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
n.1254A>T
c.311-115885A>T (n.311-115885A>T)
c.951+98813A>T (n.951+98813A>T)
c.1032+98732A>T (n.1032+98732A>T)
c.311-144507A>T (n.311-144507A>T)
n.1072A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
1g.210920051T>CCA344874259KCNH1c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.384A>G
c.952-58857A>G (n.952-58857A>G)
n.419A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched