Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.210919873_210919888delinsGTGTCCTCGTCAAAGACA2484836151KCNH1c.1214_1229delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile405=)
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n.1417_1432delinsTCTTTGACGAGGACAC
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n.1235_1250delinsTCTTTGACGAGGACAC
c.38_53delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile13=)
1g.210919875_210919889delCA2484836152KCNH1c.1214_1228del (p.Ile405_Asp409del)
c.1133_1147del (p.Ile378_Asp382del)
c.547_561del
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n.582_596del
c.1004_1018del (p.Ile335_Asp339del)
n.1417_1431del
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c.951+98976_951+98990del (n.951+98976_951+98990del)
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c.311-144344_311-144330del (n.311-144344_311-144330del)
n.1235_1249del
c.38_52del (p.Ile13_Asp17del)
 dbSNP
1g.210919879T>ACA344873525KCNH1c.1223A>T (p.Glu408Val)
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n.1244A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
1g.210919879T>CCA344873523KCNH1c.1223A>G (p.Glu408Gly)
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c.556A>G
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n.591A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1426A>G
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c.311-144335A>G (n.311-144335A>G)
n.1244A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
1g.210919879T>GCA344873521KCNH1c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.556A>C
c.952-58685A>C (n.952-58685A>C)
n.591A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1426A>C
c.311-115713A>C (n.311-115713A>C)
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c.1032+98904A>C (n.1032+98904A>C)
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n.1244A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
1g.210919880C>ACA344873527KCNH1c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.555G>T
c.952-58686G>T (n.952-58686G>T)
n.590G>T
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n.1425G>T
c.311-115714G>T (n.311-115714G>T)
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c.1032+98903G>T (n.1032+98903G>T)
c.311-144336G>T (n.311-144336G>T)
n.1243G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
1g.210919880C=CA2484836155KCNH1c.1222G= (p.Glu408=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.555G=
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n.590G=
c.1012G= (p.Glu338=)
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c.1032+98903G= (n.1032+98903G=)
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n.1243G=
c.46G= (p.Glu16=)
1g.210919880C>GCA344873528KCNH1c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.555G>C
c.952-58686G>C (n.952-58686G>C)
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c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1425G>C
c.311-115714G>C (n.311-115714G>C)
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n.1243G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
1g.210919880C>TCA1379905KCNH1c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.555G>A
c.952-58686G>A (n.952-58686G>A)
n.590G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1425G>A
c.311-115714G>A (n.311-115714G>A)
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c.1032+98903G>A (n.1032+98903G>A)
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n.1243G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919881G>ACA1379906KCNH1c.1221C>T (p.Asp407=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.554C>T
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n.589C>T
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c.311-115715C>T (n.311-115715C>T)
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c.1032+98902C>T (n.1032+98902C>T)
c.311-144337C>T (n.311-144337C>T)
n.1242C>T
c.45C>T (p.Asp15=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919881G>CCA344873531KCNH1c.1221C>G (p.Asp407Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.554C>G
c.952-58687C>G (n.952-58687C>G)
n.589C>G
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n.1424C>G
c.311-115715C>G (n.311-115715C>G)
c.951+98983C>G (n.951+98983C>G)
c.1032+98902C>G (n.1032+98902C>G)
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n.1242C>G
c.45C>G (p.Asp15Glu)
1g.210919881G=CA1141645046KCNH1c.1221C= (p.Asp407=)
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c.554C=
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c.311-115715C= (n.311-115715C=)
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c.1032+98902C= (n.1032+98902C=)
c.311-144337C= (n.311-144337C=)
n.1242C=
c.45C= (p.Asp15=)
1g.210919881G>TCA344873532KCNH1c.1221C>A (p.Asp407Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.554C>A
c.952-58687C>A (n.952-58687C>A)
n.589C>A
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
n.1424C>A
c.311-115715C>A (n.311-115715C>A)
c.951+98983C>A (n.951+98983C>A)
c.1032+98902C>A (n.1032+98902C>A)
c.311-144337C>A (n.311-144337C>A)
n.1242C>A
c.45C>A (p.Asp15Glu)
1g.210919882T>ACA344873538KCNH1c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.553A>T
c.952-58688A>T (n.952-58688A>T)
n.588A>T
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.1423A>T
c.311-115716A>T (n.311-115716A>T)
c.951+98982A>T (n.951+98982A>T)
c.1032+98901A>T (n.1032+98901A>T)
c.311-144338A>T (n.311-144338A>T)
n.1241A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
1g.210919882T>CCA344873534KCNH1c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.553A>G
c.952-58688A>G (n.952-58688A>G)
n.588A>G
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.1423A>G
c.311-115716A>G (n.311-115716A>G)
c.951+98982A>G (n.951+98982A>G)
c.1032+98901A>G (n.1032+98901A>G)
c.311-144338A>G (n.311-144338A>G)
n.1241A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
1g.210919882T>GCA344873536KCNH1c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.553A>C
c.952-58688A>C (n.952-58688A>C)
n.588A>C
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.1423A>C
c.311-115716A>C (n.311-115716A>C)
c.951+98982A>C (n.951+98982A>C)
c.1032+98901A>C (n.1032+98901A>C)
c.311-144338A>C (n.311-144338A>C)
n.1241A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
1g.210919883C>ACA344873539KCNH1c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.552G>T
c.952-58689G>T (n.952-58689G>T)
n.587G>T
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.1422G>T
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c.951+98981G>T (n.951+98981G>T)
c.1032+98900G>T (n.1032+98900G>T)
c.311-144339G>T (n.311-144339G>T)
n.1240G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
1g.210919883C>GCA344873541KCNH1c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.552G>C
c.952-58689G>C (n.952-58689G>C)
n.587G>C
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.1422G>C
c.311-115717G>C (n.311-115717G>C)
c.951+98981G>C (n.951+98981G>C)
c.1032+98900G>C (n.1032+98900G>C)
c.311-144339G>C (n.311-144339G>C)
n.1240G>C
c.43G>C (p.Asp15His)
1g.210919883C>TCA344873543KCNH1c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.552G>A
c.952-58689G>A (n.952-58689G>A)
n.587G>A
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.1422G>A
c.311-115717G>A (n.311-115717G>A)
c.951+98981G>A (n.951+98981G>A)
c.1032+98900G>A (n.1032+98900G>A)
c.311-144339G>A (n.311-144339G>A)
n.1240G>A
c.43G>A (p.Asp15Asn)
1g.210919884A>CCA344873545KCNH1c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.551T>G
c.952-58690T>G (n.952-58690T>G)
n.586T>G
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.1421T>G
c.311-115718T>G (n.311-115718T>G)
c.951+98980T>G (n.951+98980T>G)
c.1032+98899T>G (n.1032+98899T>G)
c.311-144340T>G (n.311-144340T>G)
n.1239T>G
c.42T>G (p.Phe14Leu)
1g.210919884A>GCA423145966KCNH1c.1218T>C (p.Phe406=)
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.551T>C
c.952-58690T>C (n.952-58690T>C)
n.586T>C
c.1008T>C (p.Phe336=)
n.1421T>C
c.311-115718T>C (n.311-115718T>C)
c.951+98980T>C (n.951+98980T>C)
c.1032+98899T>C (n.1032+98899T>C)
c.311-144340T>C (n.311-144340T>C)
n.1239T>C
c.42T>C (p.Phe14=)
1g.210919884A>TCA344873546KCNH1c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.551T>A
c.952-58690T>A (n.952-58690T>A)
n.586T>A
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.1421T>A
c.311-115718T>A (n.311-115718T>A)
c.951+98980T>A (n.951+98980T>A)
c.1032+98899T>A (n.1032+98899T>A)
c.311-144340T>A (n.311-144340T>A)
n.1239T>A
c.42T>A (p.Phe14Leu)
1g.210919885A>CCA344873547KCNH1c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.550T>G
c.952-58691T>G (n.952-58691T>G)
n.585T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.1420T>G
c.311-115719T>G (n.311-115719T>G)
c.951+98979T>G (n.951+98979T>G)
c.1032+98898T>G (n.1032+98898T>G)
c.311-144341T>G (n.311-144341T>G)
n.1238T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
1g.210919885A>GCA344873548KCNH1c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.550T>C
c.952-58691T>C (n.952-58691T>C)
n.585T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1420T>C
c.311-115719T>C (n.311-115719T>C)
c.951+98979T>C (n.951+98979T>C)
c.1032+98898T>C (n.1032+98898T>C)
c.311-144341T>C (n.311-144341T>C)
n.1238T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
1g.210919885A>TCA344873550KCNH1c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.550T>A
c.952-58691T>A (n.952-58691T>A)
n.585T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1420T>A
c.311-115719T>A (n.311-115719T>A)
c.951+98979T>A (n.951+98979T>A)
c.1032+98898T>A (n.1032+98898T>A)
c.311-144341T>A (n.311-144341T>A)
n.1238T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
1g.210919886A>CCA344873552KCNH1c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.549T>G
c.952-58692T>G (n.952-58692T>G)
n.584T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.1419T>G
c.311-115720T>G (n.311-115720T>G)
c.951+98978T>G (n.951+98978T>G)
c.1032+98897T>G (n.1032+98897T>G)
c.311-144342T>G (n.311-144342T>G)
n.1237T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
1g.210919886A>GCA344873554KCNH1c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.549T>C
c.952-58692T>C (n.952-58692T>C)
n.584T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.1419T>C
c.311-115720T>C (n.311-115720T>C)
c.951+98978T>C (n.951+98978T>C)
c.1032+98897T>C (n.1032+98897T>C)
c.311-144342T>C (n.311-144342T>C)
n.1237T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
1g.210919886A>TCA344873555KCNH1c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.549T>A
c.952-58692T>A (n.952-58692T>A)
n.584T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.1419T>A
c.311-115720T>A (n.311-115720T>A)
c.951+98978T>A (n.951+98978T>A)
c.1032+98897T>A (n.1032+98897T>A)
c.311-144342T>A (n.311-144342T>A)
n.1237T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
1g.210919887G>ACA423145968KCNH1c.1215C>T (p.Ile405=)
c.1134C>T (p.Ile378=)
c.548C>T
c.952-58693C>T (n.952-58693C>T)
n.583C>T
c.1005C>T (p.Ile335=)
n.1418C>T
c.311-115721C>T (n.311-115721C>T)
c.951+98977C>T (n.951+98977C>T)
c.1032+98896C>T (n.1032+98896C>T)
c.311-144343C>T (n.311-144343C>T)
n.1236C>T
c.39C>T (p.Ile13=)
1g.210919887G>CCA344873557KCNH1c.1215C>G (p.Ile405Met)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
c.548C>G
c.952-58693C>G (n.952-58693C>G)
n.583C>G
c.1005C>G (p.Ile335Met)
n.1418C>G
c.311-115721C>G (n.311-115721C>G)
c.951+98977C>G (n.951+98977C>G)
c.1032+98896C>G (n.1032+98896C>G)
c.311-144343C>G (n.311-144343C>G)
n.1236C>G
c.39C>G (p.Ile13Met)
1g.210919887G>TCA423145969KCNH1c.1215C>A (p.Ile405=)
c.1134C>A (p.Ile378=)
c.548C>A
c.952-58693C>A (n.952-58693C>A)
n.583C>A
c.1005C>A (p.Ile335=)
n.1418C>A
c.311-115721C>A (n.311-115721C>A)
c.951+98977C>A (n.951+98977C>A)
c.1032+98896C>A (n.1032+98896C>A)
c.311-144343C>A (n.311-144343C>A)
n.1236C>A
c.39C>A (p.Ile13=)
1g.210919888A>CCA344873559KCNH1c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.547T>G
c.952-58694T>G (n.952-58694T>G)
n.582T>G
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.1417T>G
c.311-115722T>G (n.311-115722T>G)
c.951+98976T>G (n.951+98976T>G)
c.1032+98895T>G (n.1032+98895T>G)
c.311-144344T>G (n.311-144344T>G)
n.1235T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
1g.210919888A>GCA344873562KCNH1c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.547T>C
c.952-58694T>C (n.952-58694T>C)
n.582T>C
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.1417T>C
c.311-115722T>C (n.311-115722T>C)
c.951+98976T>C (n.951+98976T>C)
c.1032+98895T>C (n.1032+98895T>C)
c.311-144344T>C (n.311-144344T>C)
n.1235T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
1g.210919888A>TCA344873561KCNH1c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.547T>A
c.952-58694T>A (n.952-58694T>A)
n.582T>A
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.1417T>A
c.311-115722T>A (n.311-115722T>A)
c.951+98976T>A (n.951+98976T>A)
c.1032+98895T>A (n.1032+98895T>A)
c.311-144344T>A (n.311-144344T>A)
n.1235T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
1g.210919889T>ACA344873564KCNH1c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.546A>T
c.952-58695A>T (n.952-58695A>T)
n.581A>T
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.1416A>T
c.311-115723A>T (n.311-115723A>T)
c.951+98975A>T (n.951+98975A>T)
c.1032+98894A>T (n.1032+98894A>T)
c.311-144345A>T (n.311-144345A>T)
n.1234A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
 gnomAD v4
1g.210919889T>CCA344873566KCNH1c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.546A>G
c.952-58695A>G (n.952-58695A>G)
n.581A>G
c.1003A>G (p.Ile335Val)
n.1416A>G
c.311-115723A>G (n.311-115723A>G)
c.951+98975A>G (n.951+98975A>G)
c.1032+98894A>G (n.1032+98894A>G)
c.311-144345A>G (n.311-144345A>G)
n.1234A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
1g.210919889T>GCA344873567KCNH1c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.546A>C
c.952-58695A>C (n.952-58695A>C)
n.581A>C
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.1416A>C
c.311-115723A>C (n.311-115723A>C)
c.951+98975A>C (n.951+98975A>C)
c.1032+98894A>C (n.1032+98894A>C)
c.311-144345A>C (n.311-144345A>C)
n.1234A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
1g.210919890C>ACA344873569KCNH1c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.545G>T
c.952-58696G>T (n.952-58696G>T)
n.580G>T
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.1415G>T
c.311-115724G>T (n.311-115724G>T)
c.951+98974G>T (n.951+98974G>T)
c.1032+98893G>T (n.1032+98893G>T)
c.311-144346G>T (n.311-144346G>T)
n.1233G>T
c.36G>T (p.Glu12Asp)
 gnomAD v4
1g.210919890C>GCA344873571KCNH1c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.545G>C
c.952-58696G>C (n.952-58696G>C)
n.580G>C
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.1415G>C
c.311-115724G>C (n.311-115724G>C)
c.951+98974G>C (n.951+98974G>C)
c.1032+98893G>C (n.1032+98893G>C)
c.311-144346G>C (n.311-144346G>C)
n.1233G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
1g.210919890C>TCA423145976KCNH1c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.545G>A
c.952-58696G>A (n.952-58696G>A)
n.580G>A
c.1002G>A (p.Glu334=)
n.1415G>A
c.311-115724G>A (n.311-115724G>A)
c.951+98974G>A (n.951+98974G>A)
c.1032+98893G>A (n.1032+98893G>A)
c.311-144346G>A (n.311-144346G>A)
n.1233G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
1g.210919891T>ACA344873573KCNH1c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.544A>T
c.952-58697A>T (n.952-58697A>T)
n.579A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
n.1414A>T
c.311-115725A>T (n.311-115725A>T)
c.951+98973A>T (n.951+98973A>T)
c.1032+98892A>T (n.1032+98892A>T)
c.311-144347A>T (n.311-144347A>T)
n.1232A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
1g.210919891T>CCA344873575KCNH1c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.544A>G
c.952-58697A>G (n.952-58697A>G)
n.579A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.1414A>G
c.311-115725A>G (n.311-115725A>G)
c.951+98973A>G (n.951+98973A>G)
c.1032+98892A>G (n.1032+98892A>G)
c.311-144347A>G (n.311-144347A>G)
n.1232A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
1g.210919891T>GCA344873578KCNH1c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.544A>C
c.952-58697A>C (n.952-58697A>C)
n.579A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.1414A>C
c.311-115725A>C (n.311-115725A>C)
c.951+98973A>C (n.951+98973A>C)
c.1032+98892A>C (n.1032+98892A>C)
c.311-144347A>C (n.311-144347A>C)
n.1232A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
1g.210919892C>ACA344873579KCNH1c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.543G>T
c.952-58698G>T (n.952-58698G>T)
n.578G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.1413G>T
c.311-115726G>T (n.311-115726G>T)
c.951+98972G>T (n.951+98972G>T)
c.1032+98891G>T (n.1032+98891G>T)
c.311-144348G>T (n.311-144348G>T)
n.1231G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
1g.210919892C>GCA344873580KCNH1c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.543G>C
c.952-58698G>C (n.952-58698G>C)
n.578G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.1413G>C
c.311-115726G>C (n.311-115726G>C)
c.951+98972G>C (n.951+98972G>C)
c.1032+98891G>C (n.1032+98891G>C)
c.311-144348G>C (n.311-144348G>C)
n.1231G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
 dbSNP
1g.210919892C>TCA344873582KCNH1c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.543G>A
c.952-58698G>A (n.952-58698G>A)
n.578G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.1413G>A
c.311-115726G>A (n.311-115726G>A)
c.951+98972G>A (n.951+98972G>A)
c.1032+98891G>A (n.1032+98891G>A)
c.311-144348G>A (n.311-144348G>A)
n.1231G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
1g.210919893A=CA2484836156KCNH1c.1209T= (p.Tyr403=)
c.1128T= (p.Tyr376=)
c.542T=
c.952-58699T= (n.952-58699T=)
n.577T=
c.999T= (p.Tyr333=)
n.1412T=
c.311-115727T= (n.311-115727T=)
c.951+98971T= (n.951+98971T=)
c.1032+98890T= (n.1032+98890T=)
c.311-144349T= (n.311-144349T=)
n.1230T=
c.33T= (p.Tyr11=)
1g.210919893A>CCA344873584KCNH1c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
c.1128T>G (p.Tyr376Ter)
c.542T>G
c.952-58699T>G (n.952-58699T>G)
n.577T>G
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
n.1412T>G
c.311-115727T>G (n.311-115727T>G)
c.951+98971T>G (n.951+98971T>G)
c.1032+98890T>G (n.1032+98890T>G)
c.311-144349T>G (n.311-144349T>G)
n.1230T>G
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
 gnomAD v4
1g.210919893A>GCA37137654KCNH1c.1209T>C (p.Tyr403=)
c.1128T>C (p.Tyr376=)
c.542T>C
c.952-58699T>C (n.952-58699T>C)
n.577T>C
c.999T>C (p.Tyr333=)
n.1412T>C
c.311-115727T>C (n.311-115727T>C)
c.951+98971T>C (n.951+98971T>C)
c.1032+98890T>C (n.1032+98890T>C)
c.311-144349T>C (n.311-144349T>C)
n.1230T>C
c.33T>C (p.Tyr11=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210919893A>TCA344873585KCNH1c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.1128T>A (p.Tyr376Ter)
c.542T>A
c.952-58699T>A (n.952-58699T>A)
n.577T>A
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
n.1412T>A
c.311-115727T>A (n.311-115727T>A)
c.951+98971T>A (n.951+98971T>A)
c.1032+98890T>A (n.1032+98890T>A)
c.311-144349T>A (n.311-144349T>A)
n.1230T>A
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
1g.210919894T>ACA344873587KCNH1c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.541A>T
c.952-58700A>T (n.952-58700A>T)
n.576A>T
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
n.1411A>T
c.311-115728A>T (n.311-115728A>T)
c.951+98970A>T (n.951+98970A>T)
c.1032+98889A>T (n.1032+98889A>T)
c.311-144350A>T (n.311-144350A>T)
n.1229A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
 dbSNP
1g.210919894T>CCA344873590KCNH1c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.541A>G
c.952-58700A>G (n.952-58700A>G)
n.576A>G
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
n.1411A>G
c.311-115728A>G (n.311-115728A>G)
c.951+98970A>G (n.951+98970A>G)
c.1032+98889A>G (n.1032+98889A>G)
c.311-144350A>G (n.311-144350A>G)
n.1229A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
 gnomAD v4
1g.210919894T>GCA344873588KCNH1c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.541A>C
c.952-58700A>C (n.952-58700A>C)
n.576A>C
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
n.1411A>C
c.311-115728A>C (n.311-115728A>C)
c.951+98970A>C (n.951+98970A>C)
c.1032+98889A>C (n.1032+98889A>C)
c.311-144350A>C (n.311-144350A>C)
n.1229A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
1g.210919895A>CCA344873592KCNH1c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.540T>G
c.952-58701T>G (n.952-58701T>G)
n.575T>G
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
n.1410T>G
c.311-115729T>G (n.311-115729T>G)
c.951+98969T>G (n.951+98969T>G)
c.1032+98888T>G (n.1032+98888T>G)
c.311-144351T>G (n.311-144351T>G)
n.1228T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
1g.210919895A>GCA344873594KCNH1c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.1126T>C (p.Tyr376His)
c.540T>C
c.952-58701T>C (n.952-58701T>C)
n.575T>C
c.997T>C (p.Tyr333His)
n.1410T>C
c.311-115729T>C (n.311-115729T>C)
c.951+98969T>C (n.951+98969T>C)
c.1032+98888T>C (n.1032+98888T>C)
c.311-144351T>C (n.311-144351T>C)
n.1228T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
1g.210919895A>TCA344873595KCNH1c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.540T>A
c.952-58701T>A (n.952-58701T>A)
n.575T>A
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
n.1410T>A
c.311-115729T>A (n.311-115729T>A)
c.951+98969T>A (n.951+98969T>A)
c.1032+98888T>A (n.1032+98888T>A)
c.311-144351T>A (n.311-144351T>A)
n.1228T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
1g.210919896G>ACA423145985KCNH1c.1206C>T (p.Asp402=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.539C>T
c.952-58702C>T (n.952-58702C>T)
n.574C>T
c.996C>T (p.Asp332=)
n.1409C>T
c.311-115730C>T (n.311-115730C>T)
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c.1032+98887C>T (n.1032+98887C>T)
c.311-144352C>T (n.311-144352C>T)
n.1227C>T
c.30C>T (p.Asp10=)
 gnomAD v4
1g.210919896G>CCA37137655KCNH1c.1206C>G (p.Asp402Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.539C>G
c.952-58702C>G (n.952-58702C>G)
n.574C>G
c.996C>G (p.Asp332Glu)
n.1409C>G
c.311-115730C>G (n.311-115730C>G)
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c.311-144352C>G (n.311-144352C>G)
n.1227C>G
c.30C>G (p.Asp10Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919896G=CA1143756936KCNH1c.1206C= (p.Asp402=)
c.1125C= (p.Asp375=)
c.539C=
c.952-58702C= (n.952-58702C=)
n.574C=
c.996C= (p.Asp332=)
n.1409C=
c.311-115730C= (n.311-115730C=)
c.951+98968C= (n.951+98968C=)
c.1032+98887C= (n.1032+98887C=)
c.311-144352C= (n.311-144352C=)
n.1227C=
c.30C= (p.Asp10=)
1g.210919896G>TCA344873597KCNH1c.1206C>A (p.Asp402Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.539C>A
c.952-58702C>A (n.952-58702C>A)
n.574C>A
c.996C>A (p.Asp332Glu)
n.1409C>A
c.311-115730C>A (n.311-115730C>A)
c.951+98968C>A (n.951+98968C>A)
c.1032+98887C>A (n.1032+98887C>A)
c.311-144352C>A (n.311-144352C>A)
n.1227C>A
c.30C>A (p.Asp10Glu)
 COSMIC
1g.210919897T>ACA344873599KCNH1c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.538A>T
c.952-58703A>T (n.952-58703A>T)
n.573A>T
c.995A>T (p.Asp332Val)
n.1408A>T
c.311-115731A>T (n.311-115731A>T)
c.951+98967A>T (n.951+98967A>T)
c.1032+98886A>T (n.1032+98886A>T)
c.311-144353A>T (n.311-144353A>T)
n.1226A>T
c.29A>T (p.Asp10Val)
1g.210919897T>CCA344873601KCNH1c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.538A>G
c.952-58703A>G (n.952-58703A>G)
n.573A>G
c.995A>G (p.Asp332Gly)
n.1408A>G
c.311-115731A>G (n.311-115731A>G)
c.951+98967A>G (n.951+98967A>G)
c.1032+98886A>G (n.1032+98886A>G)
c.311-144353A>G (n.311-144353A>G)
n.1226A>G
c.29A>G (p.Asp10Gly)
1g.210919897T>GCA344873602KCNH1c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.538A>C
c.952-58703A>C (n.952-58703A>C)
n.573A>C
c.995A>C (p.Asp332Ala)
n.1408A>C
c.311-115731A>C (n.311-115731A>C)
c.951+98967A>C (n.951+98967A>C)
c.1032+98886A>C (n.1032+98886A>C)
c.311-144353A>C (n.311-144353A>C)
n.1226A>C
c.29A>C (p.Asp10Ala)
1g.210919898C>ACA344873604KCNH1c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.537G>T
c.952-58704G>T (n.952-58704G>T)
n.572G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.1407G>T
c.311-115732G>T (n.311-115732G>T)
c.951+98966G>T (n.951+98966G>T)
c.1032+98885G>T (n.1032+98885G>T)
c.311-144354G>T (n.311-144354G>T)
n.1225G>T
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
1g.210919898C>GCA344873605KCNH1c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.537G>C
c.952-58704G>C (n.952-58704G>C)
n.572G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
n.1407G>C
c.311-115732G>C (n.311-115732G>C)
c.951+98966G>C (n.951+98966G>C)
c.1032+98885G>C (n.1032+98885G>C)
c.311-144354G>C (n.311-144354G>C)
n.1225G>C
c.28G>C (p.Asp10His)
1g.210919898C>TCA344873606KCNH1c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.537G>A
c.952-58704G>A (n.952-58704G>A)
n.572G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
n.1407G>A
c.311-115732G>A (n.311-115732G>A)
c.951+98966G>A (n.951+98966G>A)
c.1032+98885G>A (n.1032+98885G>A)
c.311-144354G>A (n.311-144354G>A)
n.1225G>A
c.28G>A (p.Asp10Asn)
 gnomAD v4
1g.210919901delCA2650365007KCNH1c.1204del (p.Asp402ThrfsTer21)
c.1123del (p.Asp375ThrfsTer21)
c.537del
c.952-58704del (n.952-58704del)
n.572del
c.994del (p.Asp332ThrfsTer21)
n.1407del
c.311-115732del (n.311-115732del)
c.951+98966del (n.951+98966del)
c.1032+98885del (n.1032+98885del)
c.311-144354del (n.311-144354del)
n.1225del
c.28del (p.Asp10ThrfsTer21)
 gnomAD v4
1g.210919899C>ACA423145994KCNH1c.1203G>T (p.Gly401=)
c.1122G>T (p.Gly374=)
c.536G>T
c.952-58705G>T (n.952-58705G>T)
n.571G>T
c.993G>T (p.Gly331=)
n.1406G>T
c.311-115733G>T (n.311-115733G>T)
c.951+98965G>T (n.951+98965G>T)
c.1032+98884G>T (n.1032+98884G>T)
c.311-144355G>T (n.311-144355G>T)
n.1224G>T
c.27G>T (p.Gly9=)
1g.210919899C=CA2484836157KCNH1c.1203G= (p.Gly401=)
c.1122G= (p.Gly374=)
c.536G=
c.952-58705G= (n.952-58705G=)
n.571G=
c.993G= (p.Gly331=)
n.1406G=
c.311-115733G= (n.311-115733G=)
c.951+98965G= (n.951+98965G=)
c.1032+98884G= (n.1032+98884G=)
c.311-144355G= (n.311-144355G=)
n.1224G=
c.27G= (p.Gly9=)
1g.210919899C>GCA423145996KCNH1c.1203G>C (p.Gly401=)
c.1122G>C (p.Gly374=)
c.536G>C
c.952-58705G>C (n.952-58705G>C)
n.571G>C
c.993G>C (p.Gly331=)
n.1406G>C
c.311-115733G>C (n.311-115733G>C)
c.951+98965G>C (n.951+98965G>C)
c.1032+98884G>C (n.1032+98884G>C)
c.311-144355G>C (n.311-144355G>C)
n.1224G>C
c.27G>C (p.Gly9=)
1g.210919899C>TCA423145998KCNH1c.1203G>A (p.Gly401=)
c.1122G>A (p.Gly374=)
c.536G>A
c.952-58705G>A (n.952-58705G>A)
n.571G>A
c.993G>A (p.Gly331=)
n.1406G>A
c.311-115733G>A (n.311-115733G>A)
c.951+98965G>A (n.951+98965G>A)
c.1032+98884G>A (n.1032+98884G>A)
c.311-144355G>A (n.311-144355G>A)
n.1224G>A
c.27G>A (p.Gly9=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919900C>ACA344873611KCNH1c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.535G>T
c.952-58706G>T (n.952-58706G>T)
n.570G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.1405G>T
c.311-115734G>T (n.311-115734G>T)
c.951+98964G>T (n.951+98964G>T)
c.1032+98883G>T (n.1032+98883G>T)
c.311-144356G>T (n.311-144356G>T)
n.1223G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
1g.210919900C>GCA344873609KCNH1c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.535G>C
c.952-58706G>C (n.952-58706G>C)
n.570G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.1405G>C
c.311-115734G>C (n.311-115734G>C)
c.951+98964G>C (n.951+98964G>C)
c.1032+98883G>C (n.1032+98883G>C)
c.311-144356G>C (n.311-144356G>C)
n.1223G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
1g.210919900C>TCA344873608KCNH1c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.535G>A
c.952-58706G>A (n.952-58706G>A)
n.570G>A
c.992G>A (p.Gly331Glu)
n.1405G>A
c.311-115734G>A (n.311-115734G>A)
c.951+98964G>A (n.951+98964G>A)
c.1032+98883G>A (n.1032+98883G>A)
c.311-144356G>A (n.311-144356G>A)
n.1223G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
1g.210919901C>ACA344873614KCNH1c.1201G>T (p.Gly401Trp)
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
c.534G>T
c.952-58707G>T (n.952-58707G>T)
n.569G>T
c.991G>T (p.Gly331Trp)
n.1404G>T
c.311-115735G>T (n.311-115735G>T)
c.951+98963G>T (n.951+98963G>T)
c.1032+98882G>T (n.1032+98882G>T)
c.311-144357G>T (n.311-144357G>T)
n.1222G>T
c.25G>T (p.Gly9Trp)
1g.210919901C>GCA344873613KCNH1c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.534G>C
c.952-58707G>C (n.952-58707G>C)
n.569G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.1404G>C
c.311-115735G>C (n.311-115735G>C)
c.951+98963G>C (n.951+98963G>C)
c.1032+98882G>C (n.1032+98882G>C)
c.311-144357G>C (n.311-144357G>C)
n.1222G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
1g.210919901C>TCA344873616KCNH1c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
c.534G>A
c.952-58707G>A (n.952-58707G>A)
n.569G>A
c.991G>A (p.Gly331Arg)
n.1404G>A
c.311-115735G>A (n.311-115735G>A)
c.951+98963G>A (n.951+98963G>A)
c.1032+98882G>A (n.1032+98882G>A)
c.311-144357G>A (n.311-144357G>A)
n.1222G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
1g.210919902A>CCA344873617KCNH1c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.1119T>G (p.Ile373Met)
c.533T>G
c.952-58708T>G (n.952-58708T>G)
n.568T>G
c.990T>G (p.Ile330Met)
n.1403T>G
c.311-115736T>G (n.311-115736T>G)
c.951+98962T>G (n.951+98962T>G)
c.1032+98881T>G (n.1032+98881T>G)
c.311-144358T>G (n.311-144358T>G)
n.1221T>G
c.24T>G (p.Ile8Met)
1g.210919902A>GCA423146002KCNH1c.1200T>C (p.Ile400=)
c.1119T>C (p.Ile373=)
c.533T>C
c.952-58708T>C (n.952-58708T>C)
n.568T>C
c.990T>C (p.Ile330=)
n.1403T>C
c.311-115736T>C (n.311-115736T>C)
c.951+98962T>C (n.951+98962T>C)
c.1032+98881T>C (n.1032+98881T>C)
c.311-144358T>C (n.311-144358T>C)
n.1221T>C
c.24T>C (p.Ile8=)
1g.210919902A>TCA423146003KCNH1c.1200T>A (p.Ile400=)
c.1119T>A (p.Ile373=)
c.533T>A
c.952-58708T>A (n.952-58708T>A)
n.568T>A
c.990T>A (p.Ile330=)
n.1403T>A
c.311-115736T>A (n.311-115736T>A)
c.951+98962T>A (n.951+98962T>A)
c.1032+98881T>A (n.1032+98881T>A)
c.311-144358T>A (n.311-144358T>A)
n.1221T>A
c.24T>A (p.Ile8=)
1g.210919903A=CA2484836158KCNH1c.1199T= (p.Ile400=)
c.1118T= (p.Ile373=)
c.532T=
c.952-58709T= (n.952-58709T=)
n.567T=
c.989T= (p.Ile330=)
n.1402T=
c.311-115737T= (n.311-115737T=)
c.951+98961T= (n.951+98961T=)
c.1032+98880T= (n.1032+98880T=)
c.311-144359T= (n.311-144359T=)
n.1220T=
c.23T= (p.Ile8=)
1g.210919903A>CCA344873623KCNH1c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.532T>G
c.952-58709T>G (n.952-58709T>G)
n.567T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.1402T>G
c.311-115737T>G (n.311-115737T>G)
c.951+98961T>G (n.951+98961T>G)
c.1032+98880T>G (n.1032+98880T>G)
c.311-144359T>G (n.311-144359T>G)
n.1220T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
1g.210919903A>GCA344873620KCNH1c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.532T>C
c.952-58709T>C (n.952-58709T>C)
n.567T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.1402T>C
c.311-115737T>C (n.311-115737T>C)
c.951+98961T>C (n.951+98961T>C)
c.1032+98880T>C (n.1032+98880T>C)
c.311-144359T>C (n.311-144359T>C)
n.1220T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919903A>TCA344873621KCNH1c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.532T>A
c.952-58709T>A (n.952-58709T>A)
n.567T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.1402T>A
c.311-115737T>A (n.311-115737T>A)
c.951+98961T>A (n.951+98961T>A)
c.1032+98880T>A (n.1032+98880T>A)
c.311-144359T>A (n.311-144359T>A)
n.1220T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
1g.210919904T>ACA344873625KCNH1c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.531A>T
c.952-58710A>T (n.952-58710A>T)
n.566A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.1401A>T
c.311-115738A>T (n.311-115738A>T)
c.951+98960A>T (n.951+98960A>T)
c.1032+98879A>T (n.1032+98879A>T)
c.311-144360A>T (n.311-144360A>T)
n.1219A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
1g.210919904T>CCA344873626KCNH1c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.531A>G
c.952-58710A>G (n.952-58710A>G)
n.566A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.1401A>G
c.311-115738A>G (n.311-115738A>G)
c.951+98960A>G (n.951+98960A>G)
c.1032+98879A>G (n.1032+98879A>G)
c.311-144360A>G (n.311-144360A>G)
n.1219A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
1g.210919904T>GCA344873628KCNH1c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.531A>C
c.952-58710A>C (n.952-58710A>C)
n.566A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.1401A>C
c.311-115738A>C (n.311-115738A>C)
c.951+98960A>C (n.951+98960A>C)
c.1032+98879A>C (n.1032+98879A>C)
c.311-144360A>C (n.311-144360A>C)
n.1219A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
1g.210919905G>ACA423146006KCNH1c.1197C>T (p.Ser399=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
c.530C>T
c.952-58711C>T (n.952-58711C>T)
n.565C>T
c.987C>T (p.Ser329=)
n.1400C>T
c.311-115739C>T (n.311-115739C>T)
c.951+98959C>T (n.951+98959C>T)
c.1032+98878C>T (n.1032+98878C>T)
c.311-144361C>T (n.311-144361C>T)
n.1218C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
1g.210919905G>CCA344873630KCNH1c.1197C>G (p.Ser399Arg)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
c.530C>G
c.952-58711C>G (n.952-58711C>G)
n.565C>G
c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.1400C>G
c.311-115739C>G (n.311-115739C>G)
c.951+98959C>G (n.951+98959C>G)
c.1032+98878C>G (n.1032+98878C>G)
c.311-144361C>G (n.311-144361C>G)
n.1218C>G
c.21C>G (p.Ser7Arg)
1g.210919905G>TCA344873632KCNH1c.1197C>A (p.Ser399Arg)
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
c.530C>A
c.952-58711C>A (n.952-58711C>A)
n.565C>A
c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.1400C>A
c.311-115739C>A (n.311-115739C>A)
c.951+98959C>A (n.951+98959C>A)
c.1032+98878C>A (n.1032+98878C>A)
c.311-144361C>A (n.311-144361C>A)
n.1218C>A
c.21C>A (p.Ser7Arg)
1g.210919906C>ACA344873634KCNH1c.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
c.529G>T
c.952-58712G>T (n.952-58712G>T)
n.564G>T
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.1399G>T
c.311-115740G>T (n.311-115740G>T)
c.951+98958G>T (n.951+98958G>T)
c.1032+98877G>T (n.1032+98877G>T)
c.311-144362G>T (n.311-144362G>T)
n.1217G>T
c.20G>T (p.Ser7Ile)
1g.210919906C>GCA344873636KCNH1c.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
c.529G>C
c.952-58712G>C (n.952-58712G>C)
n.564G>C
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.1399G>C
c.311-115740G>C (n.311-115740G>C)
c.951+98958G>C (n.951+98958G>C)
c.1032+98877G>C (n.1032+98877G>C)
c.311-144362G>C (n.311-144362G>C)
n.1217G>C
c.20G>C (p.Ser7Thr)
1g.210919906C>TCA344873638KCNH1c.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
c.529G>A
c.952-58712G>A (n.952-58712G>A)
n.564G>A
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.1399G>A
c.311-115740G>A (n.311-115740G>A)
c.951+98958G>A (n.951+98958G>A)
c.1032+98877G>A (n.1032+98877G>A)
c.311-144362G>A (n.311-144362G>A)
n.1217G>A
c.20G>A (p.Ser7Asn)
1g.210919907T>ACA344873640KCNH1c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
c.528A>T
c.952-58713A>T (n.952-58713A>T)
n.563A>T
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.1398A>T
c.311-115741A>T (n.311-115741A>T)
c.951+98957A>T (n.951+98957A>T)
c.1032+98876A>T (n.1032+98876A>T)
c.311-144363A>T (n.311-144363A>T)
n.1216A>T
c.19A>T (p.Ser7Cys)
1g.210919907T>CCA344873642KCNH1c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
c.528A>G
c.952-58713A>G (n.952-58713A>G)
n.563A>G
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.1398A>G
c.311-115741A>G (n.311-115741A>G)
c.951+98957A>G (n.951+98957A>G)
c.1032+98876A>G (n.1032+98876A>G)
c.311-144363A>G (n.311-144363A>G)
n.1216A>G
c.19A>G (p.Ser7Gly)
1g.210919907T>GCA344873643KCNH1c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.528A>C
c.952-58713A>C (n.952-58713A>C)
n.563A>C
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.1398A>C
c.311-115741A>C (n.311-115741A>C)
c.951+98957A>C (n.951+98957A>C)
c.1032+98876A>C (n.1032+98876A>C)
c.311-144363A>C (n.311-144363A>C)
n.1216A>C
c.19A>C (p.Ser7Arg)
1g.210919908G>ACA423146011KCNH1c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.1113C>T (p.Tyr371=)
c.527C>T
c.952-58714C>T (n.952-58714C>T)
n.562C>T
c.984C>T (p.Tyr328=)
n.1397C>T
c.311-115742C>T (n.311-115742C>T)
c.951+98956C>T (n.951+98956C>T)
c.1032+98875C>T (n.1032+98875C>T)
c.311-144364C>T (n.311-144364C>T)
n.1215C>T
c.18C>T (p.Tyr6=)
1g.210919908G>CCA344873647KCNH1c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.1113C>G (p.Tyr371Ter)
c.527C>G
c.952-58714C>G (n.952-58714C>G)
n.562C>G
c.984C>G (p.Tyr328Ter)
n.1397C>G
c.311-115742C>G (n.311-115742C>G)
c.951+98956C>G (n.951+98956C>G)
c.1032+98875C>G (n.1032+98875C>G)
c.311-144364C>G (n.311-144364C>G)
n.1215C>G
c.18C>G (p.Tyr6Ter)
1g.210919908G>TCA344873645KCNH1c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.1113C>A (p.Tyr371Ter)
c.527C>A
c.952-58714C>A (n.952-58714C>A)
n.562C>A
c.984C>A (p.Tyr328Ter)
n.1397C>A
c.311-115742C>A (n.311-115742C>A)
c.951+98956C>A (n.951+98956C>A)
c.1032+98875C>A (n.1032+98875C>A)
c.311-144364C>A (n.311-144364C>A)
n.1215C>A
c.18C>A (p.Tyr6Ter)
1g.210919909T>ACA344873649KCNH1c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
c.526A>T
c.952-58715A>T (n.952-58715A>T)
n.561A>T
c.983A>T (p.Tyr328Phe)
n.1396A>T
c.311-115743A>T (n.311-115743A>T)
c.951+98955A>T (n.951+98955A>T)
c.1032+98874A>T (n.1032+98874A>T)
c.311-144365A>T (n.311-144365A>T)
n.1214A>T
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
1g.210919909T>CCA344873650KCNH1c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
c.526A>G
c.952-58715A>G (n.952-58715A>G)
n.561A>G
c.983A>G (p.Tyr328Cys)
n.1396A>G
c.311-115743A>G (n.311-115743A>G)
c.951+98955A>G (n.951+98955A>G)
c.1032+98874A>G (n.1032+98874A>G)
c.311-144365A>G (n.311-144365A>G)
n.1214A>G
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
 ClinVar
1g.210919909T>GCA344873652KCNH1c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
c.526A>C
c.952-58715A>C (n.952-58715A>C)
n.561A>C
c.983A>C (p.Tyr328Ser)
n.1396A>C
c.311-115743A>C (n.311-115743A>C)
c.951+98955A>C (n.951+98955A>C)
c.1032+98874A>C (n.1032+98874A>C)
c.311-144365A>C (n.311-144365A>C)
n.1214A>C
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
1g.210919910A=CA2484836159KCNH1c.1192T= (p.Tyr398=)
c.1111T= (p.Tyr371=)
c.525T=
c.952-58716T= (n.952-58716T=)
n.560T=
c.982T= (p.Tyr328=)
n.1395T=
c.311-115744T= (n.311-115744T=)
c.951+98954T= (n.951+98954T=)
c.1032+98873T= (n.1032+98873T=)
c.311-144366T= (n.311-144366T=)
n.1213T=
c.16T= (p.Tyr6=)
1g.210919910A>CCA344873653KCNH1c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
c.525T>G
c.952-58716T>G (n.952-58716T>G)
n.560T>G
c.982T>G (p.Tyr328Asp)
n.1395T>G
c.311-115744T>G (n.311-115744T>G)
c.951+98954T>G (n.951+98954T>G)
c.1032+98873T>G (n.1032+98873T>G)
c.311-144366T>G (n.311-144366T>G)
n.1213T>G
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
 dbSNP
1g.210919910A>GCA344873654KCNH1c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
c.525T>C
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n.560T>C
c.982T>C (p.Tyr328His)
n.1395T>C
c.311-115744T>C (n.311-115744T>C)
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c.311-144366T>C (n.311-144366T>C)
n.1213T>C
c.16T>C (p.Tyr6His)
1g.210919910A>TCA344873655KCNH1c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
c.525T>A
c.952-58716T>A (n.952-58716T>A)
n.560T>A
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
n.1395T>A
c.311-115744T>A (n.311-115744T>A)
c.951+98954T>A (n.951+98954T>A)
c.1032+98873T>A (n.1032+98873T>A)
c.311-144366T>A (n.311-144366T>A)
n.1213T>A
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
1g.210919911C>ACA344873656KCNH1c.1191G>T (p.Trp397Cys)
c.1110G>T (p.Trp370Cys)
c.524G>T
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n.1394G>T
c.311-115745G>T (n.311-115745G>T)
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n.1212G>T
c.15G>T (p.Trp5Cys)
1g.210919911C>GCA344873658KCNH1c.1191G>C (p.Trp397Cys)
c.1110G>C (p.Trp370Cys)
c.524G>C
c.952-58717G>C (n.952-58717G>C)
n.559G>C
c.981G>C (p.Trp327Cys)
n.1394G>C
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c.311-144367G>C (n.311-144367G>C)
n.1212G>C
c.15G>C (p.Trp5Cys)
1g.210919911C>TCA344873659KCNH1c.1191G>A (p.Trp397Ter)
c.1110G>A (p.Trp370Ter)
c.524G>A
c.952-58717G>A (n.952-58717G>A)
n.559G>A
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n.1394G>A
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c.1032+98872G>A (n.1032+98872G>A)
c.311-144367G>A (n.311-144367G>A)
n.1212G>A
c.15G>A (p.Trp5Ter)
1g.210919912C>ACA344873661KCNH1c.1190G>T (p.Trp397Leu)
c.1109G>T (p.Trp370Leu)
c.523G>T
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n.558G>T
c.980G>T (p.Trp327Leu)
n.1393G>T
c.311-115746G>T (n.311-115746G>T)
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c.311-144368G>T (n.311-144368G>T)
n.1211G>T
c.14G>T (p.Trp5Leu)
1g.210919912C>GCA344873662KCNH1c.1190G>C (p.Trp397Ser)
c.1109G>C (p.Trp370Ser)
c.523G>C
c.952-58718G>C (n.952-58718G>C)
n.558G>C
c.980G>C (p.Trp327Ser)
n.1393G>C
c.311-115746G>C (n.311-115746G>C)
c.951+98952G>C (n.951+98952G>C)
c.1032+98871G>C (n.1032+98871G>C)
c.311-144368G>C (n.311-144368G>C)
n.1211G>C
c.14G>C (p.Trp5Ser)
1g.210919912C>TCA344873664KCNH1c.1190G>A (p.Trp397Ter)
c.1109G>A (p.Trp370Ter)
c.523G>A
c.952-58718G>A (n.952-58718G>A)
n.558G>A
c.980G>A (p.Trp327Ter)
n.1393G>A
c.311-115746G>A (n.311-115746G>A)
c.951+98952G>A (n.951+98952G>A)
c.1032+98871G>A (n.1032+98871G>A)
c.311-144368G>A (n.311-144368G>A)
n.1211G>A
c.14G>A (p.Trp5Ter)
1g.210919913A>CCA344873669KCNH1c.1189T>G (p.Trp397Gly)
c.1108T>G (p.Trp370Gly)
c.522T>G
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n.557T>G
c.979T>G (p.Trp327Gly)
n.1392T>G
c.311-115747T>G (n.311-115747T>G)
c.951+98951T>G (n.951+98951T>G)
c.1032+98870T>G (n.1032+98870T>G)
c.311-144369T>G (n.311-144369T>G)
n.1210T>G
c.13T>G (p.Trp5Gly)
1g.210919913A>GCA344873667KCNH1c.1189T>C (p.Trp397Arg)
c.1108T>C (p.Trp370Arg)
c.522T>C
c.952-58719T>C (n.952-58719T>C)
n.557T>C
c.979T>C (p.Trp327Arg)
n.1392T>C
c.311-115747T>C (n.311-115747T>C)
c.951+98951T>C (n.951+98951T>C)
c.1032+98870T>C (n.1032+98870T>C)
c.311-144369T>C (n.311-144369T>C)
n.1210T>C
c.13T>C (p.Trp5Arg)
1g.210919913A>TCA344873666KCNH1c.1189T>A (p.Trp397Arg)
c.1108T>A (p.Trp370Arg)
c.522T>A
c.952-58719T>A (n.952-58719T>A)
n.557T>A
c.979T>A (p.Trp327Arg)
n.1392T>A
c.311-115747T>A (n.311-115747T>A)
c.951+98951T>A (n.951+98951T>A)
c.1032+98870T>A (n.1032+98870T>A)
c.311-144369T>A (n.311-144369T>A)
n.1210T>A
c.13T>A (p.Trp5Arg)
1g.210919914G>ACA423146028KCNH1c.1188C>T (p.Ile396=)
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.521C>T
c.952-58720C>T (n.952-58720C>T)
n.556C>T
c.978C>T (p.Ile326=)
n.1391C>T
c.311-115748C>T (n.311-115748C>T)
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c.1032+98869C>T (n.1032+98869C>T)
c.311-144370C>T (n.311-144370C>T)
n.1209C>T
c.12C>T (p.Ile4=)
1g.210919914G>CCA344873670KCNH1c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.521C>G
c.952-58720C>G (n.952-58720C>G)
n.556C>G
c.978C>G (p.Ile326Met)
n.1391C>G
c.311-115748C>G (n.311-115748C>G)
c.951+98950C>G (n.951+98950C>G)
c.1032+98869C>G (n.1032+98869C>G)
c.311-144370C>G (n.311-144370C>G)
n.1209C>G
c.12C>G (p.Ile4Met)
1g.210919914G>TCA423146029KCNH1c.1188C>A (p.Ile396=)
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.521C>A
c.952-58720C>A (n.952-58720C>A)
n.556C>A
c.978C>A (p.Ile326=)
n.1391C>A
c.311-115748C>A (n.311-115748C>A)
c.951+98950C>A (n.951+98950C>A)
c.1032+98869C>A (n.1032+98869C>A)
c.311-144370C>A (n.311-144370C>A)
n.1209C>A
c.12C>A (p.Ile4=)
1g.210919915A=CA2484836160KCNH1c.1187T= (p.Ile396=)
c.1106T= (p.Ile369=)
c.520T=
c.952-58721T= (n.952-58721T=)
n.555T=
c.977T= (p.Ile326=)
n.1390T=
c.311-115749T= (n.311-115749T=)
c.951+98949T= (n.951+98949T=)
c.1032+98868T= (n.1032+98868T=)
c.311-144371T= (n.311-144371T=)
n.1208T=
c.11T= (p.Ile4=)
1g.210919915A>CCA344873671KCNH1c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.520T>G
c.952-58721T>G (n.952-58721T>G)
n.555T>G
c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.1390T>G
c.311-115749T>G (n.311-115749T>G)
c.951+98949T>G (n.951+98949T>G)
c.1032+98868T>G (n.1032+98868T>G)
c.311-144371T>G (n.311-144371T>G)
n.1208T>G
c.11T>G (p.Ile4Ser)
1g.210919915A>GCA344873672KCNH1c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.520T>C
c.952-58721T>C (n.952-58721T>C)
n.555T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.1390T>C
c.311-115749T>C (n.311-115749T>C)
c.951+98949T>C (n.951+98949T>C)
c.1032+98868T>C (n.1032+98868T>C)
c.311-144371T>C (n.311-144371T>C)
n.1208T>C
c.11T>C (p.Ile4Thr)
1g.210919915A>TCA37137656KCNH1c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.520T>A
c.952-58721T>A (n.952-58721T>A)
n.555T>A
c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.1390T>A
c.311-115749T>A (n.311-115749T>A)
c.951+98949T>A (n.951+98949T>A)
c.1032+98868T>A (n.1032+98868T>A)
c.311-144371T>A (n.311-144371T>A)
n.1208T>A
c.11T>A (p.Ile4Asn)
 dbSNP
1g.210919916T>ACA344873674KCNH1c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.519A>T
c.952-58722A>T (n.952-58722A>T)
n.554A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.1389A>T
c.311-115750A>T (n.311-115750A>T)
c.951+98948A>T (n.951+98948A>T)
c.1032+98867A>T (n.1032+98867A>T)
c.311-144372A>T (n.311-144372A>T)
n.1207A>T
c.10A>T (p.Ile4Phe)
1g.210919916T>CCA344873676KCNH1c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.519A>G
c.952-58722A>G (n.952-58722A>G)
n.554A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
n.1389A>G
c.311-115750A>G (n.311-115750A>G)
c.951+98948A>G (n.951+98948A>G)
c.1032+98867A>G (n.1032+98867A>G)
c.311-144372A>G (n.311-144372A>G)
n.1207A>G
c.10A>G (p.Ile4Val)
1g.210919916T>GCA344873677KCNH1c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.519A>C
c.952-58722A>C (n.952-58722A>C)
n.554A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.1389A>C
c.311-115750A>C (n.311-115750A>C)
c.951+98948A>C (n.951+98948A>C)
c.1032+98867A>C (n.1032+98867A>C)
c.311-144372A>C (n.311-144372A>C)
n.1207A>C
c.10A>C (p.Ile4Leu)
1g.210919917G>ACA423146036KCNH1c.1185C>T (p.Cys395=)
c.1104C>T (p.Cys368=)
c.518C>T
c.952-58723C>T (n.952-58723C>T)
n.553C>T
c.975C>T (p.Cys325=)
n.1388C>T
c.311-115751C>T (n.311-115751C>T)
c.951+98947C>T (n.951+98947C>T)
c.1032+98866C>T (n.1032+98866C>T)
c.311-144373C>T (n.311-144373C>T)
n.1206C>T
c.9C>T (p.Cys3=)
 dbSNP
1g.210919917G>CCA344873679KCNH1c.1185C>G (p.Cys395Trp)
c.1104C>G (p.Cys368Trp)
c.518C>G
c.952-58723C>G (n.952-58723C>G)
n.553C>G
c.975C>G (p.Cys325Trp)
n.1388C>G
c.311-115751C>G (n.311-115751C>G)
c.951+98947C>G (n.951+98947C>G)
c.1032+98866C>G (n.1032+98866C>G)
c.311-144373C>G (n.311-144373C>G)
n.1206C>G
c.9C>G (p.Cys3Trp)
1g.210919917G=CA2484836161KCNH1c.1185C= (p.Cys395=)
c.1104C= (p.Cys368=)
c.518C=
c.952-58723C= (n.952-58723C=)
n.553C=
c.975C= (p.Cys325=)
n.1388C=
c.311-115751C= (n.311-115751C=)
c.951+98947C= (n.951+98947C=)
c.1032+98866C= (n.1032+98866C=)
c.311-144373C= (n.311-144373C=)
n.1206C=
c.9C= (p.Cys3=)
1g.210919917G>TCA344873680KCNH1c.1185C>A (p.Cys395Ter)
c.1104C>A (p.Cys368Ter)
c.518C>A
c.952-58723C>A (n.952-58723C>A)
n.553C>A
c.975C>A (p.Cys325Ter)
n.1388C>A
c.311-115751C>A (n.311-115751C>A)
c.951+98947C>A (n.951+98947C>A)
c.1032+98866C>A (n.1032+98866C>A)
c.311-144373C>A (n.311-144373C>A)
n.1206C>A
c.9C>A (p.Cys3Ter)
1g.210919918C>ACA344873682KCNH1c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
c.517G>T
c.952-58724G>T (n.952-58724G>T)
n.552G>T
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.1387G>T
c.311-115752G>T (n.311-115752G>T)
c.951+98946G>T (n.951+98946G>T)
c.1032+98865G>T (n.1032+98865G>T)
c.311-144374G>T (n.311-144374G>T)
n.1205G>T
c.8G>T (p.Cys3Phe)
1g.210919918C>GCA344873684KCNH1c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
c.517G>C
c.952-58724G>C (n.952-58724G>C)
n.552G>C
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.1387G>C
c.311-115752G>C (n.311-115752G>C)
c.951+98946G>C (n.951+98946G>C)
c.1032+98865G>C (n.1032+98865G>C)
c.311-144374G>C (n.311-144374G>C)
n.1205G>C
c.8G>C (p.Cys3Ser)
1g.210919918C>TCA344873685KCNH1c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
c.517G>A
c.952-58724G>A (n.952-58724G>A)
n.552G>A
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.1387G>A
c.311-115752G>A (n.311-115752G>A)
c.951+98946G>A (n.951+98946G>A)
c.1032+98865G>A (n.1032+98865G>A)
c.311-144374G>A (n.311-144374G>A)
n.1205G>A
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
1g.210919919A>CCA344873690KCNH1c.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
c.516T>G
c.952-58725T>G (n.952-58725T>G)
n.551T>G
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.1386T>G
c.311-115753T>G (n.311-115753T>G)
c.951+98945T>G (n.951+98945T>G)
c.1032+98864T>G (n.1032+98864T>G)
c.311-144375T>G (n.311-144375T>G)
n.1204T>G
c.7T>G (p.Cys3Gly)
1g.210919919A>GCA344873688KCNH1c.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
c.516T>C
c.952-58725T>C (n.952-58725T>C)
n.551T>C
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.1386T>C
c.311-115753T>C (n.311-115753T>C)
c.951+98945T>C (n.951+98945T>C)
c.1032+98864T>C (n.1032+98864T>C)
c.311-144375T>C (n.311-144375T>C)
n.1204T>C
c.7T>C (p.Cys3Arg)
1g.210919919A>TCA344873686KCNH1c.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
c.516T>A
c.952-58725T>A (n.952-58725T>A)
n.551T>A
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.1386T>A
c.311-115753T>A (n.311-115753T>A)
c.951+98945T>A (n.951+98945T>A)
c.1032+98864T>A (n.1032+98864T>A)
c.311-144375T>A (n.311-144375T>A)
n.1204T>A
c.7T>A (p.Cys3Ser)
1g.210919920G>ACA423146040KCNH1c.1182C>T (p.Ala394=)
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.515C>T
c.952-58726C>T (n.952-58726C>T)
n.550C>T
c.972C>T (p.Ala324=)
n.1385C>T
c.311-115754C>T (n.311-115754C>T)
c.951+98944C>T (n.951+98944C>T)
c.1032+98863C>T (n.1032+98863C>T)
c.311-144376C>T (n.311-144376C>T)
n.1203C>T
c.6C>T (p.Ala2=)
1g.210919920G>CCA423146043KCNH1c.1182C>G (p.Ala394=)
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.515C>G
c.952-58726C>G (n.952-58726C>G)
n.550C>G
c.972C>G (p.Ala324=)
n.1385C>G
c.311-115754C>G (n.311-115754C>G)
c.951+98944C>G (n.951+98944C>G)
c.1032+98863C>G (n.1032+98863C>G)
c.311-144376C>G (n.311-144376C>G)
n.1203C>G
c.6C>G (p.Ala2=)
1g.210919920G>TCA423146045KCNH1c.1182C>A (p.Ala394=)
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.515C>A
c.952-58726C>A (n.952-58726C>A)
n.550C>A
c.972C>A (p.Ala324=)
n.1385C>A
c.311-115754C>A (n.311-115754C>A)
c.951+98944C>A (n.951+98944C>A)
c.1032+98863C>A (n.1032+98863C>A)
c.311-144376C>A (n.311-144376C>A)
n.1203C>A
c.6C>A (p.Ala2=)
1g.210919921G>ACA344873691KCNH1c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.514C>T
c.952-58727C>T (n.952-58727C>T)
n.549C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1384C>T
c.311-115755C>T (n.311-115755C>T)
c.951+98943C>T (n.951+98943C>T)
c.1032+98862C>T (n.1032+98862C>T)
c.311-144377C>T (n.311-144377C>T)
n.1202C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
1g.210919921G>CCA344873693KCNH1c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.514C>G
c.952-58727C>G (n.952-58727C>G)
n.549C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1384C>G
c.311-115755C>G (n.311-115755C>G)
c.951+98943C>G (n.951+98943C>G)
c.1032+98862C>G (n.1032+98862C>G)
c.311-144377C>G (n.311-144377C>G)
n.1202C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
 dbSNP
1g.210919921G=CA2484836162KCNH1c.1181C= (p.Ala394=)
c.1100C= (p.Ala367=)
c.514C=
c.952-58727C= (n.952-58727C=)
n.549C=
c.971C= (p.Ala324=)
n.1384C=
c.311-115755C= (n.311-115755C=)
c.951+98943C= (n.951+98943C=)
c.1032+98862C= (n.1032+98862C=)
c.311-144377C= (n.311-144377C=)
n.1202C=
c.5C= (p.Ala2=)
1g.210919921G>TCA344873695KCNH1c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.514C>A
c.952-58727C>A (n.952-58727C>A)
n.549C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.1384C>A
c.311-115755C>A (n.311-115755C>A)
c.951+98943C>A (n.951+98943C>A)
c.1032+98862C>A (n.1032+98862C>A)
c.311-144377C>A (n.311-144377C>A)
n.1202C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
1g.210919922C>ACA344873697KCNH1c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.513G>T
c.952-58728G>T (n.952-58728G>T)
n.548G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1383G>T
c.311-115756G>T (n.311-115756G>T)
c.951+98942G>T (n.951+98942G>T)
c.1032+98861G>T (n.1032+98861G>T)
c.311-144378G>T (n.311-144378G>T)
n.1201G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
 COSMIC
1g.210919922C>GCA344873698KCNH1c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.513G>C
c.952-58728G>C (n.952-58728G>C)
n.548G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1383G>C
c.311-115756G>C (n.311-115756G>C)
c.951+98942G>C (n.951+98942G>C)
c.1032+98861G>C (n.1032+98861G>C)
c.311-144378G>C (n.311-144378G>C)
n.1201G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
1g.210919922C>TCA344873700KCNH1c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.513G>A
c.952-58728G>A (n.952-58728G>A)
n.548G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1383G>A
c.311-115756G>A (n.311-115756G>A)
c.951+98942G>A (n.951+98942G>A)
c.1032+98861G>A (n.1032+98861G>A)
c.311-144378G>A (n.311-144378G>A)
n.1201G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.210919923C>ACA344873702KCNH1c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.512G>T
c.952-58729G>T (n.952-58729G>T)
n.547G>T
c.969G>T (p.Met323Ile)
n.1382G>T
c.311-115757G>T (n.311-115757G>T)
c.951+98941G>T (n.951+98941G>T)
c.1032+98860G>T (n.1032+98860G>T)
c.311-144379G>T (n.311-144379G>T)
n.1200G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
1g.210919923C>GCA344873704KCNH1c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.512G>C
c.952-58729G>C (n.952-58729G>C)
n.547G>C
c.969G>C (p.Met323Ile)
n.1382G>C
c.311-115757G>C (n.311-115757G>C)
c.951+98941G>C (n.951+98941G>C)
c.1032+98860G>C (n.1032+98860G>C)
c.311-144379G>C (n.311-144379G>C)
n.1200G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
1g.210919923C>TCA344873705KCNH1c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.512G>A
c.952-58729G>A (n.952-58729G>A)
n.547G>A
c.969G>A (p.Met323Ile)
n.1382G>A
c.311-115757G>A (n.311-115757G>A)
c.951+98941G>A (n.951+98941G>A)
c.1032+98860G>A (n.1032+98860G>A)
c.311-144379G>A (n.311-144379G>A)
n.1200G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
1g.210919924A>CCA344873706KCNH1c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.511T>G
c.952-58730T>G (n.952-58730T>G)
n.546T>G
c.968T>G (p.Met323Arg)
n.1381T>G
c.311-115758T>G (n.311-115758T>G)
c.951+98940T>G (n.951+98940T>G)
c.1032+98859T>G (n.1032+98859T>G)
c.311-144380T>G (n.311-144380T>G)
n.1199T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
1g.210919924A>GCA344873707KCNH1c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.511T>C
c.952-58730T>C (n.952-58730T>C)
n.546T>C
c.968T>C (p.Met323Thr)
n.1381T>C
c.311-115758T>C (n.311-115758T>C)
c.951+98940T>C (n.951+98940T>C)
c.1032+98859T>C (n.1032+98859T>C)
c.311-144380T>C (n.311-144380T>C)
n.1199T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
1g.210919924A>TCA344873709KCNH1c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.511T>A
c.952-58730T>A (n.952-58730T>A)
n.546T>A
c.968T>A (p.Met323Lys)
n.1381T>A
c.311-115758T>A (n.311-115758T>A)
c.951+98940T>A (n.951+98940T>A)
c.1032+98859T>A (n.1032+98859T>A)
c.311-144380T>A (n.311-144380T>A)
n.1199T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
1g.210919925T>ACA1379907KCNH1c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.510A>T
c.952-58731A>T (n.952-58731A>T)
n.545A>T
c.967A>T (p.Met323Leu)
n.1380A>T
c.311-115759A>T (n.311-115759A>T)
c.951+98939A>T (n.951+98939A>T)
c.1032+98858A>T (n.1032+98858A>T)
c.311-144381A>T (n.311-144381A>T)
n.1198A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919925T>CCA344873712KCNH1c.1177A>G (p.Met393Val)
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.510A>G
c.952-58731A>G (n.952-58731A>G)
n.545A>G
c.967A>G (p.Met323Val)
n.1380A>G
c.311-115759A>G (n.311-115759A>G)
c.951+98939A>G (n.951+98939A>G)
c.1032+98858A>G (n.1032+98858A>G)
c.311-144381A>G (n.311-144381A>G)
n.1198A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
1g.210919925T>GCA37137657KCNH1c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.510A>C
c.952-58731A>C (n.952-58731A>C)
n.545A>C
c.967A>C (p.Met323Leu)
n.1380A>C
c.311-115759A>C (n.311-115759A>C)
c.951+98939A>C (n.951+98939A>C)
c.1032+98858A>C (n.1032+98858A>C)
c.311-144381A>C (n.311-144381A>C)
n.1198A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
 dbSNP
1g.210919925T=CA2484836163KCNH1c.1177A= (p.Met393=)
c.1096A= (p.Met366=)
c.510A=
c.952-58731A= (n.952-58731A=)
n.545A=
c.967A= (p.Met323=)
n.1380A=
c.311-115759A= (n.311-115759A=)
c.951+98939A= (n.951+98939A=)
c.1032+98858A= (n.1032+98858A=)
c.311-144381A= (n.311-144381A=)
n.1198A=
c.1A= (p.Met1=)
1g.210919926C>ACA344873715KCNH1c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.509G>T
c.952-58732G>T (n.952-58732G>T)
n.544G>T
c.966G>T (p.Trp322Cys)
n.1379G>T
c.311-115760G>T (n.311-115760G>T)
c.951+98938G>T (n.951+98938G>T)
c.1032+98857G>T (n.1032+98857G>T)
c.311-144382G>T (n.311-144382G>T)
n.1197G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
1g.210919926C>GCA344873717KCNH1c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.509G>C
c.952-58732G>C (n.952-58732G>C)
n.544G>C
c.966G>C (p.Trp322Cys)
n.1379G>C
c.311-115760G>C (n.311-115760G>C)
c.951+98938G>C (n.951+98938G>C)
c.1032+98857G>C (n.1032+98857G>C)
c.311-144382G>C (n.311-144382G>C)
n.1197G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
1g.210919926C>TCA344873719KCNH1c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.509G>A
c.952-58732G>A (n.952-58732G>A)
n.544G>A
c.966G>A (p.Trp322Ter)
n.1379G>A
c.311-115760G>A (n.311-115760G>A)
c.951+98938G>A (n.951+98938G>A)
c.1032+98857G>A (n.1032+98857G>A)
c.311-144382G>A (n.311-144382G>A)
n.1197G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
1g.210919927C>ACA344873720KCNH1c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.508G>T
c.952-58733G>T (n.952-58733G>T)
n.543G>T
c.965G>T (p.Trp322Leu)
n.1378G>T
c.311-115761G>T (n.311-115761G>T)
c.951+98937G>T (n.951+98937G>T)
c.1032+98856G>T (n.1032+98856G>T)
c.311-144383G>T (n.311-144383G>T)
n.1196G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
1g.210919927C>GCA344873721KCNH1c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.508G>C
c.952-58733G>C (n.952-58733G>C)
n.543G>C
c.965G>C (p.Trp322Ser)
n.1378G>C
c.311-115761G>C (n.311-115761G>C)
c.951+98937G>C (n.951+98937G>C)
c.1032+98856G>C (n.1032+98856G>C)
c.311-144383G>C (n.311-144383G>C)
n.1196G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
1g.210919927C>TCA344873723KCNH1c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.508G>A
c.952-58733G>A (n.952-58733G>A)
n.543G>A
c.965G>A (p.Trp322Ter)
n.1378G>A
c.311-115761G>A (n.311-115761G>A)
c.951+98937G>A (n.951+98937G>A)
c.1032+98856G>A (n.1032+98856G>A)
c.311-144383G>A (n.311-144383G>A)
n.1196G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
1g.210919928A>CCA344873727KCNH1c.1174T>G (p.Trp392Gly)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
c.507T>G
c.952-58734T>G (n.952-58734T>G)
n.542T>G
c.964T>G (p.Trp322Gly)
n.1377T>G
c.311-115762T>G (n.311-115762T>G)
c.951+98936T>G (n.951+98936T>G)
c.1032+98855T>G (n.1032+98855T>G)
c.311-144384T>G (n.311-144384T>G)
n.1195T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
1g.210919928A>GCA344873725KCNH1c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
c.507T>C
c.952-58734T>C (n.952-58734T>C)
n.542T>C
c.964T>C (p.Trp322Arg)
n.1377T>C
c.311-115762T>C (n.311-115762T>C)
c.951+98936T>C (n.951+98936T>C)
c.1032+98855T>C (n.1032+98855T>C)
c.311-144384T>C (n.311-144384T>C)
n.1195T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
1g.210919928A>TCA344873724KCNH1c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.507T>A
c.952-58734T>A (n.952-58734T>A)
n.542T>A
c.964T>A (p.Trp322Arg)
n.1377T>A
c.311-115762T>A (n.311-115762T>A)
c.951+98936T>A (n.951+98936T>A)
c.1032+98855T>A (n.1032+98855T>A)
c.311-144384T>A (n.311-144384T>A)
n.1195T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
1g.210919929G>ACA1379908KCNH1c.1173C>T (p.His391=)
c.1092C>T (p.His364=)
c.506C>T
c.952-58735C>T (n.952-58735C>T)
n.541C>T
c.963C>T (p.His321=)
n.1376C>T
c.311-115763C>T (n.311-115763C>T)
c.951+98935C>T (n.951+98935C>T)
c.1032+98854C>T (n.1032+98854C>T)
c.311-144385C>T (n.311-144385C>T)
n.1194C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919929G>CCA344873729KCNH1c.1173C>G (p.His391Gln)
c.1092C>G (p.His364Gln)
c.506C>G
c.952-58735C>G (n.952-58735C>G)
n.541C>G
c.963C>G (p.His321Gln)
n.1376C>G
c.311-115763C>G (n.311-115763C>G)
c.951+98935C>G (n.951+98935C>G)
c.1032+98854C>G (n.1032+98854C>G)
c.311-144385C>G (n.311-144385C>G)
n.1194C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
1g.210919929G=CA2484836164KCNH1c.1173C= (p.His391=)
c.1092C= (p.His364=)
c.506C=
c.952-58735C= (n.952-58735C=)
n.541C=
c.963C= (p.His321=)
n.1376C=
c.311-115763C= (n.311-115763C=)
c.951+98935C= (n.951+98935C=)
c.1032+98854C= (n.1032+98854C=)
c.311-144385C= (n.311-144385C=)
n.1194C=
c.-4C= (n.-4C=)
1g.210919929G>TCA344873731KCNH1c.1173C>A (p.His391Gln)
c.1092C>A (p.His364Gln)
c.506C>A
c.952-58735C>A (n.952-58735C>A)
n.541C>A
c.963C>A (p.His321Gln)
n.1376C>A
c.311-115763C>A (n.311-115763C>A)
c.951+98935C>A (n.951+98935C>A)
c.1032+98854C>A (n.1032+98854C>A)
c.311-144385C>A (n.311-144385C>A)
n.1194C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
1g.210919930T>ACA344873733KCNH1c.1172A>T (p.His391Leu)
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.505A>T
c.952-58736A>T (n.952-58736A>T)
n.540A>T
c.962A>T (p.His321Leu)
n.1375A>T
c.311-115764A>T (n.311-115764A>T)
c.951+98934A>T (n.951+98934A>T)
c.1032+98853A>T (n.1032+98853A>T)
c.311-144386A>T (n.311-144386A>T)
n.1193A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
1g.210919930T>CCA344873735KCNH1c.1172A>G (p.His391Arg)
c.1091A>G (p.His364Arg)
c.505A>G
c.952-58736A>G (n.952-58736A>G)
n.540A>G
c.962A>G (p.His321Arg)
n.1375A>G
c.311-115764A>G (n.311-115764A>G)
c.951+98934A>G (n.951+98934A>G)
c.1032+98853A>G (n.1032+98853A>G)
c.311-144386A>G (n.311-144386A>G)
n.1193A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
 ClinVar
1g.210919930T>GCA344873737KCNH1c.1172A>C (p.His391Pro)
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.505A>C
c.952-58736A>C (n.952-58736A>C)
n.540A>C
c.962A>C (p.His321Pro)
n.1375A>C
c.311-115764A>C (n.311-115764A>C)
c.951+98934A>C (n.951+98934A>C)
c.1032+98853A>C (n.1032+98853A>C)
c.311-144386A>C (n.311-144386A>C)
n.1193A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
1g.210919931G>ACA37137658KCNH1c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.504C>T
c.952-58737C>T (n.952-58737C>T)
n.539C>T
c.961C>T (p.His321Tyr)
n.1374C>T
c.311-115765C>T (n.311-115765C>T)
c.951+98933C>T (n.951+98933C>T)
c.1032+98852C>T (n.1032+98852C>T)
c.311-144387C>T (n.311-144387C>T)
n.1192C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.210919931G>CCA344873740KCNH1c.1171C>G (p.His391Asp)
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.504C>G
c.952-58737C>G (n.952-58737C>G)
n.539C>G
c.961C>G (p.His321Asp)
n.1374C>G
c.311-115765C>G (n.311-115765C>G)
c.951+98933C>G (n.951+98933C>G)
c.1032+98852C>G (n.1032+98852C>G)
c.311-144387C>G (n.311-144387C>G)
n.1192C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
1g.210919931G=CA2484836165KCNH1c.1171C= (p.His391=)
c.1090C= (p.His364=)
c.504C=
c.952-58737C= (n.952-58737C=)
n.539C=
c.961C= (p.His321=)
n.1374C=
c.311-115765C= (n.311-115765C=)
c.951+98933C= (n.951+98933C=)
c.1032+98852C= (n.1032+98852C=)
c.311-144387C= (n.311-144387C=)
n.1192C=
c.-6C= (n.-6C=)
1g.210919931G>TCA344873739KCNH1c.1171C>A (p.His391Asn)
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.504C>A
c.952-58737C>A (n.952-58737C>A)
n.539C>A
c.961C>A (p.His321Asn)
n.1374C>A
c.311-115765C>A (n.311-115765C>A)
c.951+98933C>A (n.951+98933C>A)
c.1032+98852C>A (n.1032+98852C>A)
c.311-144387C>A (n.311-144387C>A)
n.1192C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
1g.210919932T>ACA423146075KCNH1c.1170A>T (p.Ala390=)
c.1089A>T (p.Ala363=)
c.503A>T
c.952-58738A>T (n.952-58738A>T)
n.538A>T
c.960A>T (p.Ala320=)
n.1373A>T
c.311-115766A>T (n.311-115766A>T)
c.951+98932A>T (n.951+98932A>T)
c.1032+98851A>T (n.1032+98851A>T)
c.311-144388A>T (n.311-144388A>T)
n.1191A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
1g.210919932T>CCA423146076KCNH1c.1170A>G (p.Ala390=)
c.1089A>G (p.Ala363=)
c.503A>G
c.952-58738A>G (n.952-58738A>G)
n.538A>G
c.960A>G (p.Ala320=)
n.1373A>G
c.311-115766A>G (n.311-115766A>G)
c.951+98932A>G (n.951+98932A>G)
c.1032+98851A>G (n.1032+98851A>G)
c.311-144388A>G (n.311-144388A>G)
n.1191A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
1g.210919932T>GCA423146078KCNH1c.1170A>C (p.Ala390=)
c.1089A>C (p.Ala363=)
c.503A>C
c.952-58738A>C (n.952-58738A>C)
n.538A>C
c.960A>C (p.Ala320=)
n.1373A>C
c.311-115766A>C (n.311-115766A>C)
c.951+98932A>C (n.951+98932A>C)
c.1032+98851A>C (n.1032+98851A>C)
c.311-144388A>C (n.311-144388A>C)
n.1191A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
1g.210919933G>ACA344873741KCNH1c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.502C>T
c.952-58739C>T (n.952-58739C>T)
n.537C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
n.1372C>T
c.311-115767C>T (n.311-115767C>T)
c.951+98931C>T (n.951+98931C>T)
c.1032+98850C>T (n.1032+98850C>T)
c.311-144389C>T (n.311-144389C>T)
n.1190C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
1g.210919933G>CCA344873743KCNH1c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.502C>G
c.952-58739C>G (n.952-58739C>G)
n.537C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
n.1372C>G
c.311-115767C>G (n.311-115767C>G)
c.951+98931C>G (n.951+98931C>G)
c.1032+98850C>G (n.1032+98850C>G)
c.311-144389C>G (n.311-144389C>G)
n.1190C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
 dbSNP
1g.210919933G=CA2484836166KCNH1c.1169C= (p.Ala390=)
c.1088C= (p.Ala363=)
c.502C=
c.952-58739C= (n.952-58739C=)
n.537C=
c.959C= (p.Ala320=)
n.1372C=
c.311-115767C= (n.311-115767C=)
c.951+98931C= (n.951+98931C=)
c.1032+98850C= (n.1032+98850C=)
c.311-144389C= (n.311-144389C=)
n.1190C=
c.-8C= (n.-8C=)
1g.210919933G>TCA344873745KCNH1c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.502C>A
c.952-58739C>A (n.952-58739C>A)
n.537C>A
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n.1372C>A
c.311-115767C>A (n.311-115767C>A)
c.951+98931C>A (n.951+98931C>A)
c.1032+98850C>A (n.1032+98850C>A)
c.311-144389C>A (n.311-144389C>A)
n.1190C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
1g.210919934C>ACA344873746KCNH1c.1168G>T (p.Ala390Ser)
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n.1189G>T
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1g.210919934C>GCA344873749KCNH1c.1168G>C (p.Ala390Pro)
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n.1189G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
1g.210919934C>TCA344873750KCNH1c.1168G>A (p.Ala390Thr)
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n.1189G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
1g.210919935A=CA2484836167KCNH1c.1167T= (p.Ala389=)
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n.1188T=
c.-10T= (n.-10T=)
1g.210919935A>CCA423146080KCNH1c.1167T>G (p.Ala389=)
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n.1188T>G
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 gnomAD v4
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n.1188T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1188T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
1g.210919936G>ACA344873752KCNH1c.1166C>T (p.Ala389Val)
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1g.210919936G>CCA344873753KCNH1c.1166C>G (p.Ala389Gly)
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n.1186G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
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1g.210919937C>TCA344873760KCNH1c.1165G>A (p.Ala389Thr)
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n.1186G>A
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1g.210919938C>ACA423111388KCNH1c.1164G>T (p.Leu388=)
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n.1367G>T
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n.1185G>T
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1g.210919938C>GCA423111390KCNH1c.1164G>C (p.Leu388=)
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c.497G>C
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n.532G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
n.1367G>C
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c.311-144394G>C (n.311-144394G>C)
n.1185G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
1g.210919938C>TCA423111389KCNH1c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.497G>A
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c.954G>A (p.Leu318=)
n.1367G>A
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c.951+98926G>A (n.951+98926G>A)
c.1032+98845G>A (n.1032+98845G>A)
c.311-144394G>A (n.311-144394G>A)
n.1185G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
1g.210919939A>CCA344873762KCNH1c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.496T>G
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n.531T>G
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n.1366T>G
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n.1184T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
1g.210919939A>GCA344873765KCNH1c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.496T>C
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n.531T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1366T>C
c.311-115773T>C (n.311-115773T>C)
c.951+98925T>C (n.951+98925T>C)
c.1032+98844T>C (n.1032+98844T>C)
c.311-144395T>C (n.311-144395T>C)
n.1184T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
1g.210919939A>TCA344873764KCNH1c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.496T>A
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n.531T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.1366T>A
c.311-115773T>A (n.311-115773T>A)
c.951+98925T>A (n.951+98925T>A)
c.1032+98844T>A (n.1032+98844T>A)
c.311-144395T>A (n.311-144395T>A)
n.1184T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
1g.210919940G>ACA1379909KCNH1c.1162C>T (p.Leu388=)
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n.530C>T
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c.1032+98843C>T (n.1032+98843C>T)
c.311-144396C>T (n.311-144396C>T)
n.1183C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919940G>CCA344873768KCNH1c.1162C>G (p.Leu388Val)
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c.495C>G
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c.311-144396C>G (n.311-144396C>G)
n.1183C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
1g.210919940G=CA2484836168KCNH1c.1162C= (p.Leu388=)
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c.-15C= (n.-15C=)
1g.210919940G>TCA344873770KCNH1c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.495C>A
c.952-58746C>A (n.952-58746C>A)
n.530C>A
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.1365C>A
c.311-115774C>A (n.311-115774C>A)
c.951+98924C>A (n.951+98924C>A)
c.1032+98843C>A (n.1032+98843C>A)
c.311-144396C>A (n.311-144396C>A)
n.1183C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
1g.210919941C>ACA423111393KCNH1c.1161G>T (p.Gly387=)
c.1080G>T (p.Gly360=)
c.494G>T
c.952-58747G>T (n.952-58747G>T)
n.529G>T
c.951G>T (p.Gly317=)
n.1364G>T
c.311-115775G>T (n.311-115775G>T)
c.951+98923G>T (n.951+98923G>T)
c.1032+98842G>T (n.1032+98842G>T)
c.311-144397G>T (n.311-144397G>T)
n.1182G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
 gnomAD v4
1g.210919941C>GCA423111391KCNH1c.1161G>C (p.Gly387=)
c.1080G>C (p.Gly360=)
c.494G>C
c.952-58747G>C (n.952-58747G>C)
n.529G>C
c.951G>C (p.Gly317=)
n.1364G>C
c.311-115775G>C (n.311-115775G>C)
c.951+98923G>C (n.951+98923G>C)
c.1032+98842G>C (n.1032+98842G>C)
c.311-144397G>C (n.311-144397G>C)
n.1182G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
1g.210919941C>TCA423111392KCNH1c.1161G>A (p.Gly387=)
c.1080G>A (p.Gly360=)
c.494G>A
c.952-58747G>A (n.952-58747G>A)
n.529G>A
c.951G>A (p.Gly317=)
n.1364G>A
c.311-115775G>A (n.311-115775G>A)
c.951+98923G>A (n.951+98923G>A)
c.1032+98842G>A (n.1032+98842G>A)
c.311-144397G>A (n.311-144397G>A)
n.1182G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
1g.210919942C>ACA344873771KCNH1c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.493G>T
c.952-58748G>T (n.952-58748G>T)
n.528G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
n.1363G>T
c.311-115776G>T (n.311-115776G>T)
c.951+98922G>T (n.951+98922G>T)
c.1032+98841G>T (n.1032+98841G>T)
c.311-144398G>T (n.311-144398G>T)
n.1181G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
1g.210919942C>GCA344873773KCNH1c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.493G>C
c.952-58748G>C (n.952-58748G>C)
n.528G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.1363G>C
c.311-115776G>C (n.311-115776G>C)
c.951+98922G>C (n.951+98922G>C)
c.1032+98841G>C (n.1032+98841G>C)
c.311-144398G>C (n.311-144398G>C)
n.1181G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
1g.210919942C>TCA344873775KCNH1c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.493G>A
c.952-58748G>A (n.952-58748G>A)
n.528G>A
c.950G>A (p.Gly317Glu)
n.1363G>A
c.311-115776G>A (n.311-115776G>A)
c.951+98922G>A (n.951+98922G>A)
c.1032+98841G>A (n.1032+98841G>A)
c.311-144398G>A (n.311-144398G>A)
n.1181G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
1g.210919943C>ACA344873777KCNH1c.1159G>T (p.Gly387Trp)
c.1078G>T (p.Gly360Trp)
c.492G>T
c.952-58749G>T (n.952-58749G>T)
n.527G>T
c.949G>T (p.Gly317Trp)
n.1362G>T
c.311-115777G>T (n.311-115777G>T)
c.951+98921G>T (n.951+98921G>T)
c.1032+98840G>T (n.1032+98840G>T)
c.311-144399G>T (n.311-144399G>T)
n.1180G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
1g.210919943C>GCA344873778KCNH1c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.492G>C
c.952-58749G>C (n.952-58749G>C)
n.527G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.1362G>C
c.311-115777G>C (n.311-115777G>C)
c.951+98921G>C (n.951+98921G>C)
c.1032+98840G>C (n.1032+98840G>C)
c.311-144399G>C (n.311-144399G>C)
n.1180G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
1g.210919943C>TCA344873780KCNH1c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.492G>A
c.952-58749G>A (n.952-58749G>A)
n.527G>A
c.949G>A (p.Gly317Arg)
n.1362G>A
c.311-115777G>A (n.311-115777G>A)
c.951+98921G>A (n.951+98921G>A)
c.1032+98840G>A (n.1032+98840G>A)
c.311-144399G>A (n.311-144399G>A)
n.1180G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
1g.210919944A>CCA344873782KCNH1c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.491T>G
c.952-58750T>G (n.952-58750T>G)
n.526T>G
c.948T>G (p.Phe316Leu)
n.1361T>G
c.311-115778T>G (n.311-115778T>G)
c.951+98920T>G (n.951+98920T>G)
c.1032+98839T>G (n.1032+98839T>G)
c.311-144400T>G (n.311-144400T>G)
n.1179T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
1g.210919944A>GCA423111394KCNH1c.1158T>C (p.Phe386=)
c.1077T>C (p.Phe359=)
c.491T>C
c.952-58750T>C (n.952-58750T>C)
n.526T>C
c.948T>C (p.Phe316=)
n.1361T>C
c.311-115778T>C (n.311-115778T>C)
c.951+98920T>C (n.951+98920T>C)
c.1032+98839T>C (n.1032+98839T>C)
c.311-144400T>C (n.311-144400T>C)
n.1179T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
1g.210919944A>TCA344873784KCNH1c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.491T>A
c.952-58750T>A (n.952-58750T>A)
n.526T>A
c.948T>A (p.Phe316Leu)
n.1361T>A
c.311-115778T>A (n.311-115778T>A)
c.951+98920T>A (n.951+98920T>A)
c.1032+98839T>A (n.1032+98839T>A)
c.311-144400T>A (n.311-144400T>A)
n.1179T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
1g.210919945A>CCA344873789KCNH1c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.490T>G
c.952-58751T>G (n.952-58751T>G)
n.525T>G
c.947T>G (p.Phe316Cys)
n.1360T>G
c.311-115779T>G (n.311-115779T>G)
c.951+98919T>G (n.951+98919T>G)
c.1032+98838T>G (n.1032+98838T>G)
c.311-144401T>G (n.311-144401T>G)
n.1178T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
1g.210919945A>GCA344873788KCNH1c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.490T>C
c.952-58751T>C (n.952-58751T>C)
n.525T>C
c.947T>C (p.Phe316Ser)
n.1360T>C
c.311-115779T>C (n.311-115779T>C)
c.951+98919T>C (n.951+98919T>C)
c.1032+98838T>C (n.1032+98838T>C)
c.311-144401T>C (n.311-144401T>C)
n.1178T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
1g.210919945A>TCA344873786KCNH1c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.490T>A
c.952-58751T>A (n.952-58751T>A)
n.525T>A
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
n.1360T>A
c.311-115779T>A (n.311-115779T>A)
c.951+98919T>A (n.951+98919T>A)
c.1032+98838T>A (n.1032+98838T>A)
c.311-144401T>A (n.311-144401T>A)
n.1178T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
1g.210919946A>CCA344873790KCNH1c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.489T>G
c.952-58752T>G (n.952-58752T>G)
n.524T>G
c.946T>G (p.Phe316Val)
n.1359T>G
c.311-115780T>G (n.311-115780T>G)
c.951+98918T>G (n.951+98918T>G)
c.1032+98837T>G (n.1032+98837T>G)
c.311-144402T>G (n.311-144402T>G)
n.1177T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
1g.210919946A>GCA344873792KCNH1c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.489T>C
c.952-58752T>C (n.952-58752T>C)
n.524T>C
c.946T>C (p.Phe316Leu)
n.1359T>C
c.311-115780T>C (n.311-115780T>C)
c.951+98918T>C (n.951+98918T>C)
c.1032+98837T>C (n.1032+98837T>C)
c.311-144402T>C (n.311-144402T>C)
n.1177T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
1g.210919946A>TCA344873794KCNH1c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.489T>A
c.952-58752T>A (n.952-58752T>A)
n.524T>A
c.946T>A (p.Phe316Ile)
n.1359T>A
c.311-115780T>A (n.311-115780T>A)
c.951+98918T>A (n.951+98918T>A)
c.1032+98837T>A (n.1032+98837T>A)
c.311-144402T>A (n.311-144402T>A)
n.1177T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
1g.210919946_210919947delinsACCA2484836169KCNH1c.1155_1156delinsGT (p.Val385=)
c.1074_1075delinsGT (p.Val358=)
c.488_489delinsGT
c.952-58753_952-58752delinsGT (n.952-58753_952-58752delinsGT)
n.523_524delinsGT
c.945_946delinsGT (p.Val315=)
n.1358_1359delinsGT
c.311-115781_311-115780delinsGT (n.311-115781_311-115780delinsGT)
c.951+98917_951+98918delinsGT (n.951+98917_951+98918delinsGT)
c.1032+98836_1032+98837delinsGT (n.1032+98836_1032+98837delinsGT)
c.311-144403_311-144402delinsGT (n.311-144403_311-144402delinsGT)
n.1176_1177delinsGT
c.-22_-21delinsGT (n.-22_-21delinsGT)
1g.210919947delCA1379910KCNH1c.1155del (p.Phe386LeufsTer?)
c.1074del (p.Phe359LeufsTer?)
c.488del
c.952-58753del (n.952-58753del)
n.523del
c.945del (p.Phe316LeufsTer?)
n.1358del
c.311-115781del (n.311-115781del)
c.951+98917del (n.951+98917del)
c.1032+98836del (n.1032+98836del)
c.311-144403del (n.311-144403del)
n.1176del
c.-22del (n.-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.210919947C>ACA423111395KCNH1c.1155G>T (p.Val385=)
c.1074G>T (p.Val358=)
c.488G>T
c.952-58753G>T (n.952-58753G>T)
n.523G>T
c.945G>T (p.Val315=)
n.1358G>T
c.311-115781G>T (n.311-115781G>T)
c.951+98917G>T (n.951+98917G>T)
c.1032+98836G>T (n.1032+98836G>T)
c.311-144403G>T (n.311-144403G>T)
n.1176G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
 gnomAD v4
1g.210919947C=CA1148569087KCNH1c.1155G= (p.Val385=)
c.1074G= (p.Val358=)
c.488G=
c.952-58753G= (n.952-58753G=)
n.523G=
c.945G= (p.Val315=)
n.1358G=
c.311-115781G= (n.311-115781G=)
c.951+98917G= (n.951+98917G=)
c.1032+98836G= (n.1032+98836G=)
c.311-144403G= (n.311-144403G=)
n.1176G=
c.-22G= (n.-22G=)
1g.210919947C>GCA423111396KCNH1c.1155G>C (p.Val385=)
c.1074G>C (p.Val358=)
c.488G>C
c.952-58753G>C (n.952-58753G>C)
n.523G>C
c.945G>C (p.Val315=)
n.1358G>C
c.311-115781G>C (n.311-115781G>C)
c.951+98917G>C (n.951+98917G>C)
c.1032+98836G>C (n.1032+98836G>C)
c.311-144403G>C (n.311-144403G>C)
n.1176G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
1g.210919947C>TCA423111397KCNH1c.1155G>A (p.Val385=)
c.1074G>A (p.Val358=)
c.488G>A
c.952-58753G>A (n.952-58753G>A)
n.523G>A
c.945G>A (p.Val315=)
n.1358G>A
c.311-115781G>A (n.311-115781G>A)
c.951+98917G>A (n.951+98917G>A)
c.1032+98836G>A (n.1032+98836G>A)
c.311-144403G>A (n.311-144403G>A)
n.1176G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
1g.210919948A>CCA344873796KCNH1c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.487T>G
c.952-58754T>G (n.952-58754T>G)
n.522T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1357T>G
c.311-115782T>G (n.311-115782T>G)
c.951+98916T>G (n.951+98916T>G)
c.1032+98835T>G (n.1032+98835T>G)
c.311-144404T>G (n.311-144404T>G)
n.1175T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
1g.210919948A>GCA344873798KCNH1c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.487T>C
c.952-58754T>C (n.952-58754T>C)
n.522T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1357T>C
c.311-115782T>C (n.311-115782T>C)
c.951+98916T>C (n.951+98916T>C)
c.1032+98835T>C (n.1032+98835T>C)
c.311-144404T>C (n.311-144404T>C)
n.1175T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
1g.210919948A>TCA344873800KCNH1c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.487T>A
c.952-58754T>A (n.952-58754T>A)
n.522T>A
c.944T>A (p.Val315Glu)
n.1357T>A
c.311-115782T>A (n.311-115782T>A)
c.951+98916T>A (n.951+98916T>A)
c.1032+98835T>A (n.1032+98835T>A)
c.311-144404T>A (n.311-144404T>A)
n.1175T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
1g.210919948_210919949delinsACCA2484836170KCNH1c.1153_1154delinsGT (p.Val385=)
c.1072_1073delinsGT (p.Val358=)
c.486_487delinsGT
c.952-58755_952-58754delinsGT (n.952-58755_952-58754delinsGT)
n.521_522delinsGT
c.943_944delinsGT (p.Val315=)
n.1356_1357delinsGT
c.311-115783_311-115782delinsGT (n.311-115783_311-115782delinsGT)
c.951+98915_951+98916delinsGT (n.951+98915_951+98916delinsGT)
c.1032+98834_1032+98835delinsGT (n.1032+98834_1032+98835delinsGT)
c.311-144405_311-144404delinsGT (n.311-144405_311-144404delinsGT)
n.1174_1175delinsGT
c.-24_-23delinsGT (n.-24_-23delinsGT)
1g.210919949delCA1379911KCNH1c.1153del (p.Val385CysfsTer?)
c.1072del (p.Val358CysfsTer?)
c.486del
c.952-58755del (n.952-58755del)
n.521del
c.943del (p.Val315CysfsTer?)
n.1356del
c.311-115783del (n.311-115783del)
c.951+98915del (n.951+98915del)
c.1032+98834del (n.1032+98834del)
c.311-144405del (n.311-144405del)
n.1174del
c.-24del (n.-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.210919949C>ACA344873806KCNH1c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.486G>T
c.952-58755G>T (n.952-58755G>T)
n.521G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
n.1356G>T
c.311-115783G>T (n.311-115783G>T)
c.951+98915G>T (n.951+98915G>T)
c.1032+98834G>T (n.1032+98834G>T)
c.311-144405G>T (n.311-144405G>T)
n.1174G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
1g.210919949C=CA2484836171KCNH1c.1153G= (p.Val385=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.486G=
c.952-58755G= (n.952-58755G=)
n.521G=
c.943G= (p.Val315=)
n.1356G=
c.311-115783G= (n.311-115783G=)
c.951+98915G= (n.951+98915G=)
c.1032+98834G= (n.1032+98834G=)
c.311-144405G= (n.311-144405G=)
n.1174G=
c.-24G= (n.-24G=)
1g.210919949C>GCA344873808KCNH1c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.486G>C
c.952-58755G>C (n.952-58755G>C)
n.521G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1356G>C
c.311-115783G>C (n.311-115783G>C)
c.951+98915G>C (n.951+98915G>C)
c.1032+98834G>C (n.1032+98834G>C)
c.311-144405G>C (n.311-144405G>C)
n.1174G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
1g.210919949C>TCA344873809KCNH1c.1153G>A (p.Val385Met)
c.1072G>A (p.Val358Met)
c.486G>A
c.952-58755G>A (n.952-58755G>A)
n.521G>A
c.943G>A (p.Val315Met)
n.1356G>A
c.311-115783G>A (n.311-115783G>A)
c.951+98915G>A (n.951+98915G>A)
c.1032+98834G>A (n.1032+98834G>A)
c.311-144405G>A (n.311-144405G>A)
n.1174G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
 dbSNP
1g.210919949_210919950insCCCACA2747590726KCNH1c.1152_1153insTGGG (p.Val385TrpfsTer21)
c.1071_1072insTGGG (p.Val358TrpfsTer21)
c.485_486insTGGG
c.952-58756_952-58755insTGGG (n.952-58756_952-58755insTGGG)
n.520_521insTGGG
c.942_943insTGGG (p.Val315TrpfsTer21)
n.1355_1356insTGGG
c.311-115784_311-115783insTGGG (n.311-115784_311-115783insTGGG)
c.951+98914_951+98915insTGGG (n.951+98914_951+98915insTGGG)
c.1032+98833_1032+98834insTGGG (n.1032+98833_1032+98834insTGGG)
c.311-144406_311-144405insTGGG (n.311-144406_311-144405insTGGG)
n.1173_1174insTGGG
c.-25_-24insTGGG (n.-25_-24insTGGG)
1g.210919950A>CCA344873811KCNH1c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.1071T>G (p.Cys357Trp)
c.485T>G
c.952-58756T>G (n.952-58756T>G)
n.520T>G
c.942T>G (p.Cys314Trp)
n.1355T>G
c.311-115784T>G (n.311-115784T>G)
c.951+98914T>G (n.951+98914T>G)
c.1032+98833T>G (n.1032+98833T>G)
c.311-144406T>G (n.311-144406T>G)
n.1173T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
1g.210919950A>GCA423111398KCNH1c.1152T>C (p.Cys384=)
c.1071T>C (p.Cys357=)
c.485T>C
c.952-58756T>C (n.952-58756T>C)
n.520T>C
c.942T>C (p.Cys314=)
n.1355T>C
c.311-115784T>C (n.311-115784T>C)
c.951+98914T>C (n.951+98914T>C)
c.1032+98833T>C (n.1032+98833T>C)
c.311-144406T>C (n.311-144406T>C)
n.1173T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
1g.210919950A>TCA344873813KCNH1c.1152T>A (p.Cys384Ter)
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
c.485T>A
c.952-58756T>A (n.952-58756T>A)
n.520T>A
c.942T>A (p.Cys314Ter)
n.1355T>A
c.311-115784T>A (n.311-115784T>A)
c.951+98914T>A (n.951+98914T>A)
c.1032+98833T>A (n.1032+98833T>A)
c.311-144406T>A (n.311-144406T>A)
n.1173T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
1g.210919951C>ACA344873817KCNH1c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
c.484G>T
c.952-58757G>T (n.952-58757G>T)
n.519G>T
c.941G>T (p.Cys314Phe)
n.1354G>T
c.311-115785G>T (n.311-115785G>T)
c.951+98913G>T (n.951+98913G>T)
c.1032+98832G>T (n.1032+98832G>T)
c.311-144407G>T (n.311-144407G>T)
n.1172G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
1g.210919951C>GCA344873819KCNH1c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
c.484G>C
c.952-58757G>C (n.952-58757G>C)
n.519G>C
c.941G>C (p.Cys314Ser)
n.1354G>C
c.311-115785G>C (n.311-115785G>C)
c.951+98913G>C (n.951+98913G>C)
c.1032+98832G>C (n.1032+98832G>C)
c.311-144407G>C (n.311-144407G>C)
n.1172G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
1g.210919951C>TCA344873815KCNH1c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
c.484G>A
c.952-58757G>A (n.952-58757G>A)
n.519G>A
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.1354G>A
c.311-115785G>A (n.311-115785G>A)
c.951+98913G>A (n.951+98913G>A)
c.1032+98832G>A (n.1032+98832G>A)
c.311-144407G>A (n.311-144407G>A)
n.1172G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
1g.210919952A>CCA344873820KCNH1c.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
c.483T>G
c.952-58758T>G (n.952-58758T>G)
n.518T>G
c.940T>G (p.Cys314Gly)
n.1353T>G
c.311-115786T>G (n.311-115786T>G)
c.951+98912T>G (n.951+98912T>G)
c.1032+98831T>G (n.1032+98831T>G)
c.311-144408T>G (n.311-144408T>G)
n.1171T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
1g.210919952A>GCA344873822KCNH1c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
c.483T>C
c.952-58758T>C (n.952-58758T>C)
n.518T>C
c.940T>C (p.Cys314Arg)
n.1353T>C
c.311-115786T>C (n.311-115786T>C)
c.951+98912T>C (n.951+98912T>C)
c.1032+98831T>C (n.1032+98831T>C)
c.311-144408T>C (n.311-144408T>C)
n.1171T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
1g.210919952A>TCA344873821KCNH1c.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
c.483T>A
c.952-58758T>A (n.952-58758T>A)
n.518T>A
c.940T>A (p.Cys314Ser)
n.1353T>A
c.311-115786T>A (n.311-115786T>A)
c.951+98912T>A (n.951+98912T>A)
c.1032+98831T>A (n.1032+98831T>A)
c.311-144408T>A (n.311-144408T>A)
n.1171T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
1g.210919952_210919963delCA2747590727KCNH1c.1139_1150del (p.Val380_Cys384delinsGly)
c.1058_1069del (p.Val353_Cys357delinsGly)
c.472_483del
c.952-58769_952-58758del (n.952-58769_952-58758del)
n.507_518del
c.929_940del (p.Val310_Cys314delinsGly)
n.1342_1353del
c.311-115797_311-115786del (n.311-115797_311-115786del)
c.951+98901_951+98912del (n.951+98901_951+98912del)
c.1032+98820_1032+98831del (n.1032+98820_1032+98831del)
c.311-144419_311-144408del (n.311-144419_311-144408del)
n.1160_1171del
c.-38_-27del (n.-38_-27del)
1g.210919953C>ACA423111399KCNH1c.1149G>T (p.Val383=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.482G>T
c.952-58759G>T (n.952-58759G>T)
n.517G>T
c.939G>T (p.Val313=)
n.1352G>T
c.311-115787G>T (n.311-115787G>T)
c.951+98911G>T (n.951+98911G>T)
c.1032+98830G>T (n.1032+98830G>T)
c.311-144409G>T (n.311-144409G>T)
n.1170G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
1g.210919953C>GCA423111400KCNH1c.1149G>C (p.Val383=)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.482G>C
c.952-58759G>C (n.952-58759G>C)
n.517G>C
c.939G>C (p.Val313=)
n.1352G>C
c.311-115787G>C (n.311-115787G>C)
c.951+98911G>C (n.951+98911G>C)
c.1032+98830G>C (n.1032+98830G>C)
c.311-144409G>C (n.311-144409G>C)
n.1170G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
1g.210919953C>TCA423111401KCNH1c.1149G>A (p.Val383=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.482G>A
c.952-58759G>A (n.952-58759G>A)
n.517G>A
c.939G>A (p.Val313=)
n.1352G>A
c.311-115787G>A (n.311-115787G>A)
c.951+98911G>A (n.951+98911G>A)
c.1032+98830G>A (n.1032+98830G>A)
c.311-144409G>A (n.311-144409G>A)
n.1170G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
1g.210919954A>CCA344873823KCNH1c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.481T>G
c.952-58760T>G (n.952-58760T>G)
n.516T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1351T>G
c.311-115788T>G (n.311-115788T>G)
c.951+98910T>G (n.951+98910T>G)
c.1032+98829T>G (n.1032+98829T>G)
c.311-144410T>G (n.311-144410T>G)
n.1169T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
1g.210919954A>GCA344873825KCNH1c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.481T>C
c.952-58760T>C (n.952-58760T>C)
n.516T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1351T>C
c.311-115788T>C (n.311-115788T>C)
c.951+98910T>C (n.951+98910T>C)
c.1032+98829T>C (n.1032+98829T>C)
c.311-144410T>C (n.311-144410T>C)
n.1169T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
1g.210919954A>TCA344873824KCNH1c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.481T>A
c.952-58760T>A (n.952-58760T>A)
n.516T>A
c.938T>A (p.Val313Glu)
n.1351T>A
c.311-115788T>A (n.311-115788T>A)
c.951+98910T>A (n.951+98910T>A)
c.1032+98829T>A (n.1032+98829T>A)
c.311-144410T>A (n.311-144410T>A)
n.1169T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
1g.210919955C>ACA344873826KCNH1c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.480G>T
c.952-58761G>T (n.952-58761G>T)
n.515G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
n.1350G>T
c.311-115789G>T (n.311-115789G>T)
c.951+98909G>T (n.951+98909G>T)
c.1032+98828G>T (n.1032+98828G>T)
c.311-144411G>T (n.311-144411G>T)
n.1168G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
1g.210919955C=CA1148225731KCNH1c.1147G= (p.Val383=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.480G=
c.952-58761G= (n.952-58761G=)
n.515G=
c.937G= (p.Val313=)
n.1350G=
c.311-115789G= (n.311-115789G=)
c.951+98909G= (n.951+98909G=)
c.1032+98828G= (n.1032+98828G=)
c.311-144411G= (n.311-144411G=)
n.1168G=
c.-30G= (n.-30G=)
1g.210919955C>GCA215105KCNH1c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.480G>C
c.952-58761G>C (n.952-58761G>C)
n.515G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1350G>C
c.311-115789G>C (n.311-115789G>C)
c.951+98909G>C (n.951+98909G>C)
c.1032+98828G>C (n.1032+98828G>C)
c.311-144411G>C (n.311-144411G>C)
n.1168G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.[210919955C>G;210920047G>T]CA358383KCNH1c.[1055C>A;1147G>C] (p.[Ser352Tyr;Val383Leu])
c.[974C>A;1066G>C] (p.[Ser325Tyr;Val356Leu])
c.[388C>A;480G>C]
c.[952-58853C>A;952-58761G>C] (n.[952-58853C>A;952-58761G>C])
n.[423C>A;515G>C]
c.[845C>A;937G>C] (p.[Ser282Tyr;Val313Leu])
n.[1258C>A;1350G>C]
c.[311-115881C>A;311-115789G>C] (n.[311-115881C>A;311-115789G>C])
c.[951+98817C>A;951+98909G>C] (n.[951+98817C>A;951+98909G>C])
c.[1032+98736C>A;1032+98828G>C] (n.[1032+98736C>A;1032+98828G>C])
c.[311-144503C>A;311-144411G>C] (n.[311-144503C>A;311-144411G>C])
n.[1076C>A;1168G>C]
c.[-122C>A;-30G>C] (n.[-122C>A;-30G>C])
 ClinVar
1g.210919955C>TCA344873827KCNH1c.1147G>A (p.Val383Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.480G>A
c.952-58761G>A (n.952-58761G>A)
n.515G>A
c.937G>A (p.Val313Met)
n.1350G>A
c.311-115789G>A (n.311-115789G>A)
c.951+98909G>A (n.951+98909G>A)
c.1032+98828G>A (n.1032+98828G>A)
c.311-144411G>A (n.311-144411G>A)
n.1168G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
1g.210919956C>ACA423111402KCNH1c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.479G>T
c.952-58762G>T (n.952-58762G>T)
n.514G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
n.1349G>T
c.311-115790G>T (n.311-115790G>T)
c.951+98908G>T (n.951+98908G>T)
c.1032+98827G>T (n.1032+98827G>T)
c.311-144412G>T (n.311-144412G>T)
n.1167G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
 COSMIC
1g.210919956C>GCA423111404KCNH1c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.479G>C
c.952-58762G>C (n.952-58762G>C)
n.514G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
n.1349G>C
c.311-115790G>C (n.311-115790G>C)
c.951+98908G>C (n.951+98908G>C)
c.1032+98827G>C (n.1032+98827G>C)
c.311-144412G>C (n.311-144412G>C)
n.1167G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
 gnomAD v4
1g.210919956C>TCA423111403KCNH1c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.479G>A
c.952-58762G>A (n.952-58762G>A)
n.514G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1349G>A
c.311-115790G>A (n.311-115790G>A)
c.951+98908G>A (n.951+98908G>A)
c.1032+98827G>A (n.1032+98827G>A)
c.311-144412G>A (n.311-144412G>A)
n.1167G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
1g.210919957A>CCA344873828KCNH1c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.478T>G
c.952-58763T>G (n.952-58763T>G)
n.513T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1348T>G
c.311-115791T>G (n.311-115791T>G)
c.951+98907T>G (n.951+98907T>G)
c.1032+98826T>G (n.1032+98826T>G)
c.311-144413T>G (n.311-144413T>G)
n.1166T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
1g.210919957A>GCA344873829KCNH1c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.478T>C
c.952-58763T>C (n.952-58763T>C)
n.513T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1348T>C
c.311-115791T>C (n.311-115791T>C)
c.951+98907T>C (n.951+98907T>C)
c.1032+98826T>C (n.1032+98826T>C)
c.311-144413T>C (n.311-144413T>C)
n.1166T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
1g.210919957A>TCA344873830KCNH1c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.478T>A
c.952-58763T>A (n.952-58763T>A)
n.513T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1348T>A
c.311-115791T>A (n.311-115791T>A)
c.951+98907T>A (n.951+98907T>A)
c.1032+98826T>A (n.1032+98826T>A)
c.311-144413T>A (n.311-144413T>A)
n.1166T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
1g.210919958delCA2747590728KCNH1c.1144del (p.Leu382TrpfsTer?)
c.1063del (p.Leu355TrpfsTer?)
c.477del
c.952-58764del (n.952-58764del)
n.512del
c.934del (p.Leu312TrpfsTer?)
n.1347del
c.311-115792del (n.311-115792del)
c.951+98906del (n.951+98906del)
c.1032+98825del (n.1032+98825del)
c.311-144414del (n.311-144414del)
n.1165del
c.-33del (n.-33del)
1g.210919958G>ACA423111405KCNH1c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.477C>T
c.952-58764C>T (n.952-58764C>T)
n.512C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
n.1347C>T
c.311-115792C>T (n.311-115792C>T)
c.951+98906C>T (n.951+98906C>T)
c.1032+98825C>T (n.1032+98825C>T)
c.311-144414C>T (n.311-144414C>T)
n.1165C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
1g.210919958G>CCA344873831KCNH1c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.477C>G
c.952-58764C>G (n.952-58764C>G)
n.512C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1347C>G
c.311-115792C>G (n.311-115792C>G)
c.951+98906C>G (n.951+98906C>G)
c.1032+98825C>G (n.1032+98825C>G)
c.311-144414C>G (n.311-144414C>G)
n.1165C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
1g.210919958G>TCA344873832KCNH1c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.477C>A
c.952-58764C>A (n.952-58764C>A)
n.512C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.1347C>A
c.311-115792C>A (n.311-115792C>A)
c.951+98906C>A (n.951+98906C>A)
c.1032+98825C>A (n.1032+98825C>A)
c.311-144414C>A (n.311-144414C>A)
n.1165C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
1g.210919959C>ACA423111408KCNH1c.1143G>T (p.Leu381=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.476G>T
c.952-58765G>T (n.952-58765G>T)
n.511G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
n.1346G>T
c.311-115793G>T (n.311-115793G>T)
c.951+98905G>T (n.951+98905G>T)
c.1032+98824G>T (n.1032+98824G>T)
c.311-144415G>T (n.311-144415G>T)
n.1164G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
1g.210919959C=CA2484836172KCNH1c.1143G= (p.Leu381=)
c.1062G= (p.Leu354=)
c.476G=
c.952-58765G= (n.952-58765G=)
n.511G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.1346G=
c.311-115793G= (n.311-115793G=)
c.951+98905G= (n.951+98905G=)
c.1032+98824G= (n.1032+98824G=)
c.311-144415G= (n.311-144415G=)
n.1164G=
c.-34G= (n.-34G=)
1g.210919959C>GCA423111406KCNH1c.1143G>C (p.Leu381=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.476G>C
c.952-58765G>C (n.952-58765G>C)
n.511G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
n.1346G>C
c.311-115793G>C (n.311-115793G>C)
c.951+98905G>C (n.951+98905G>C)
c.1032+98824G>C (n.1032+98824G>C)
c.311-144415G>C (n.311-144415G>C)
n.1164G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919959C>TCA423111407KCNH1c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.476G>A
c.952-58765G>A (n.952-58765G>A)
n.511G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.1346G>A
c.311-115793G>A (n.311-115793G>A)
c.951+98905G>A (n.951+98905G>A)
c.1032+98824G>A (n.1032+98824G>A)
c.311-144415G>A (n.311-144415G>A)
n.1164G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
 dbSNP
1g.210919960A>CCA344873833KCNH1c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.475T>G
c.952-58766T>G (n.952-58766T>G)
n.510T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1345T>G
c.311-115794T>G (n.311-115794T>G)
c.951+98904T>G (n.951+98904T>G)
c.1032+98823T>G (n.1032+98823T>G)
c.311-144416T>G (n.311-144416T>G)
n.1163T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
1g.210919960A>GCA344873834KCNH1c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.475T>C
c.952-58766T>C (n.952-58766T>C)
n.510T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1345T>C
c.311-115794T>C (n.311-115794T>C)
c.951+98904T>C (n.951+98904T>C)
c.1032+98823T>C (n.1032+98823T>C)
c.311-144416T>C (n.311-144416T>C)
n.1163T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
1g.210919960A>TCA344873836KCNH1c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.475T>A
c.952-58766T>A (n.952-58766T>A)
n.510T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.1345T>A
c.311-115794T>A (n.311-115794T>A)
c.951+98904T>A (n.951+98904T>A)
c.1032+98823T>A (n.1032+98823T>A)
c.311-144416T>A (n.311-144416T>A)
n.1163T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
1g.210919961G>ACA423111409KCNH1c.1141C>T (p.Leu381=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.474C>T
c.952-58767C>T (n.952-58767C>T)
n.509C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
n.1344C>T
c.311-115795C>T (n.311-115795C>T)
c.951+98903C>T (n.951+98903C>T)
c.1032+98822C>T (n.1032+98822C>T)
c.311-144417C>T (n.311-144417C>T)
n.1162C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919961G>CCA344873839KCNH1c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.474C>G
c.952-58767C>G (n.952-58767C>G)
n.509C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1344C>G
c.311-115795C>G (n.311-115795C>G)
c.951+98903C>G (n.951+98903C>G)
c.1032+98822C>G (n.1032+98822C>G)
c.311-144417C>G (n.311-144417C>G)
n.1162C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
1g.210919961G>TCA344873837KCNH1c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.474C>A
c.952-58767C>A (n.952-58767C>A)
n.509C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.1344C>A
c.311-115795C>A (n.311-115795C>A)
c.951+98903C>A (n.951+98903C>A)
c.1032+98822C>A (n.1032+98822C>A)
c.311-144417C>A (n.311-144417C>A)
n.1162C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
1g.210919962G>ACA423111410KCNH1c.1140C>T (p.Val380=)
c.1059C>T (p.Val353=)
c.473C>T
c.952-58768C>T (n.952-58768C>T)
n.508C>T
c.930C>T (p.Val310=)
n.1343C>T
c.311-115796C>T (n.311-115796C>T)
c.951+98902C>T (n.951+98902C>T)
c.1032+98821C>T (n.1032+98821C>T)
c.311-144418C>T (n.311-144418C>T)
n.1161C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
 gnomAD v4
1g.210919962G>CCA423111411KCNH1c.1140C>G (p.Val380=)
c.1059C>G (p.Val353=)
c.473C>G
c.952-58768C>G (n.952-58768C>G)
n.508C>G
c.930C>G (p.Val310=)
n.1343C>G
c.311-115796C>G (n.311-115796C>G)
c.951+98902C>G (n.951+98902C>G)
c.1032+98821C>G (n.1032+98821C>G)
c.311-144418C>G (n.311-144418C>G)
n.1161C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
1g.210919962G>TCA423111412KCNH1c.1140C>A (p.Val380=)
c.1059C>A (p.Val353=)
c.473C>A
c.952-58768C>A (n.952-58768C>A)
n.508C>A
c.930C>A (p.Val310=)
n.1343C>A
c.311-115796C>A (n.311-115796C>A)
c.951+98902C>A (n.951+98902C>A)
c.1032+98821C>A (n.1032+98821C>A)
c.311-144418C>A (n.311-144418C>A)
n.1161C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
1g.210919963A=CA2484836173KCNH1c.1139T= (p.Val380=)
c.1058T= (p.Val353=)
c.472T=
c.952-58769T= (n.952-58769T=)
n.507T=
c.929T= (p.Val310=)
n.1342T=
c.311-115797T= (n.311-115797T=)
c.951+98901T= (n.951+98901T=)
c.1032+98820T= (n.1032+98820T=)
c.311-144419T= (n.311-144419T=)
n.1160T=
c.-38T= (n.-38T=)
1g.210919963A>CCA344873840KCNH1c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.472T>G
c.952-58769T>G (n.952-58769T>G)
n.507T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.1342T>G
c.311-115797T>G (n.311-115797T>G)
c.951+98901T>G (n.951+98901T>G)
c.1032+98820T>G (n.1032+98820T>G)
c.311-144419T>G (n.311-144419T>G)
n.1160T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
 dbSNP
1g.210919963A>GCA344873841KCNH1c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.472T>C
c.952-58769T>C (n.952-58769T>C)
n.507T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.1342T>C
c.311-115797T>C (n.311-115797T>C)
c.951+98901T>C (n.951+98901T>C)
c.1032+98820T>C (n.1032+98820T>C)
c.311-144419T>C (n.311-144419T>C)
n.1160T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
1g.210919963A>TCA344873843KCNH1c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.472T>A
c.952-58769T>A (n.952-58769T>A)
n.507T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
n.1342T>A
c.311-115797T>A (n.311-115797T>A)
c.951+98901T>A (n.951+98901T>A)
c.1032+98820T>A (n.1032+98820T>A)
c.311-144419T>A (n.311-144419T>A)
n.1160T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
1g.210919964C>ACA344873845KCNH1c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.471G>T
c.952-58770G>T (n.952-58770G>T)
n.506G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
n.1341G>T
c.311-115798G>T (n.311-115798G>T)
c.951+98900G>T (n.951+98900G>T)
c.1032+98819G>T (n.1032+98819G>T)
c.311-144420G>T (n.311-144420G>T)
n.1159G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
 dbSNP
1g.210919964C>GCA344873847KCNH1c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.471G>C
c.952-58770G>C (n.952-58770G>C)
n.506G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.1341G>C
c.311-115798G>C (n.311-115798G>C)
c.951+98900G>C (n.951+98900G>C)
c.1032+98819G>C (n.1032+98819G>C)
c.311-144420G>C (n.311-144420G>C)
n.1159G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
1g.210919964C>TCA344873848KCNH1c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.471G>A
c.952-58770G>A (n.952-58770G>A)
n.506G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.1341G>A
c.311-115798G>A (n.311-115798G>A)
c.951+98900G>A (n.951+98900G>A)
c.1032+98819G>A (n.1032+98819G>A)
c.311-144420G>A (n.311-144420G>A)
n.1159G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
 gnomAD v4
1g.210919965C>ACA423111413KCNH1c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.470G>T
c.952-58771G>T (n.952-58771G>T)
n.505G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
n.1340G>T
c.311-115799G>T (n.311-115799G>T)
c.951+98899G>T (n.951+98899G>T)
c.1032+98818G>T (n.1032+98818G>T)
c.311-144421G>T (n.311-144421G>T)
n.1158G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.210919965C=CA2484836174KCNH1c.1137G= (p.Leu379=)
c.1056G= (p.Leu352=)
c.470G=
c.952-58771G= (n.952-58771G=)
n.505G=
c.927G= (p.Leu309=)
n.1340G=
c.311-115799G= (n.311-115799G=)
c.951+98899G= (n.951+98899G=)
c.1032+98818G= (n.1032+98818G=)
c.311-144421G= (n.311-144421G=)
n.1158G=
c.-40G= (n.-40G=)
1g.210919965C>GCA423111414KCNH1c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.470G>C
c.952-58771G>C (n.952-58771G>C)
n.505G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
n.1340G>C
c.311-115799G>C (n.311-115799G>C)
c.951+98899G>C (n.951+98899G>C)
c.1032+98818G>C (n.1032+98818G>C)
c.311-144421G>C (n.311-144421G>C)
n.1158G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
1g.210919965C>TCA423111415KCNH1c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.470G>A
c.952-58771G>A (n.952-58771G>A)
n.505G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
n.1340G>A
c.311-115799G>A (n.311-115799G>A)
c.951+98899G>A (n.951+98899G>A)
c.1032+98818G>A (n.1032+98818G>A)
c.311-144421G>A (n.311-144421G>A)
n.1158G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919966A=CA2484836175KCNH1c.1136T= (p.Leu379=)
c.1055T= (p.Leu352=)
c.469T=
c.952-58772T= (n.952-58772T=)
n.504T=
c.926T= (p.Leu309=)
n.1339T=
c.311-115800T= (n.311-115800T=)
c.951+98898T= (n.951+98898T=)
c.1032+98817T= (n.1032+98817T=)
c.311-144422T= (n.311-144422T=)
n.1157T=
c.-41T= (n.-41T=)
1g.210919966A>CCA344873851KCNH1c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.469T>G
c.952-58772T>G (n.952-58772T>G)
n.504T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.1339T>G
c.311-115800T>G (n.311-115800T>G)
c.951+98898T>G (n.951+98898T>G)
c.1032+98817T>G (n.1032+98817T>G)
c.311-144422T>G (n.311-144422T>G)
n.1157T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
1g.210919966A>GCA10581296KCNH1c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.469T>C
c.952-58772T>C (n.952-58772T>C)
n.504T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1339T>C
c.311-115800T>C (n.311-115800T>C)
c.951+98898T>C (n.951+98898T>C)
c.1032+98817T>C (n.1032+98817T>C)
c.311-144422T>C (n.311-144422T>C)
n.1157T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.210919966A>TCA344873852KCNH1c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.469T>A
c.952-58772T>A (n.952-58772T>A)
n.504T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.1339T>A
c.311-115800T>A (n.311-115800T>A)
c.951+98898T>A (n.951+98898T>A)
c.1032+98817T>A (n.1032+98817T>A)
c.311-144422T>A (n.311-144422T>A)
n.1157T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
1g.210919967G>ACA423111416KCNH1c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.468C>T
c.952-58773C>T (n.952-58773C>T)
n.503C>T
c.925C>T (p.Leu309=)
n.1338C>T
c.311-115801C>T (n.311-115801C>T)
c.951+98897C>T (n.951+98897C>T)
c.1032+98816C>T (n.1032+98816C>T)
c.311-144423C>T (n.311-144423C>T)
n.1156C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
1g.210919967G>CCA215095KCNH1c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.468C>G
c.952-58773C>G (n.952-58773C>G)
n.503C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.1338C>G
c.311-115801C>G (n.311-115801C>G)
c.951+98897C>G (n.951+98897C>G)
c.1032+98816C>G (n.1032+98816C>G)
c.311-144423C>G (n.311-144423C>G)
n.1156C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.210919967G=CA1148225732KCNH1c.1135C= (p.Leu379=)
c.1054C= (p.Leu352=)
c.468C=
c.952-58773C= (n.952-58773C=)
n.503C=
c.925C= (p.Leu309=)
n.1338C=
c.311-115801C= (n.311-115801C=)
c.951+98897C= (n.951+98897C=)
c.1032+98816C= (n.1032+98816C=)
c.311-144423C= (n.311-144423C=)
n.1156C=
c.-42C= (n.-42C=)
1g.210919967G>TCA344873853KCNH1c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.468C>A
c.952-58773C>A (n.952-58773C>A)
n.503C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
n.1338C>A
c.311-115801C>A (n.311-115801C>A)
c.951+98897C>A (n.951+98897C>A)
c.1032+98816C>A (n.1032+98816C>A)
c.311-144423C>A (n.311-144423C>A)
n.1156C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
1g.210919968C>ACA423111417KCNH1c.1134G>T (p.Val378=)
c.1053G>T (p.Val351=)
c.467G>T
c.952-58774G>T (n.952-58774G>T)
n.502G>T
c.924G>T (p.Val308=)
n.1337G>T
c.311-115802G>T (n.311-115802G>T)
c.951+98896G>T (n.951+98896G>T)
c.1032+98815G>T (n.1032+98815G>T)
c.311-144424G>T (n.311-144424G>T)
n.1155G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
1g.210919968C=CA2484836176KCNH1c.1134G= (p.Val378=)
c.1053G= (p.Val351=)
c.467G=
c.952-58774G= (n.952-58774G=)
n.502G=
c.924G= (p.Val308=)
n.1337G=
c.311-115802G= (n.311-115802G=)
c.951+98896G= (n.951+98896G=)
c.1032+98815G= (n.1032+98815G=)
c.311-144424G= (n.311-144424G=)
n.1155G=
c.-43G= (n.-43G=)
1g.210919968C>GCA423111419KCNH1c.1134G>C (p.Val378=)
c.1053G>C (p.Val351=)
c.467G>C
c.952-58774G>C (n.952-58774G>C)
n.502G>C
c.924G>C (p.Val308=)
n.1337G>C
c.311-115802G>C (n.311-115802G>C)
c.951+98896G>C (n.951+98896G>C)
c.1032+98815G>C (n.1032+98815G>C)
c.311-144424G>C (n.311-144424G>C)
n.1155G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919968C>TCA423111418KCNH1c.1134G>A (p.Val378=)
c.1053G>A (p.Val351=)
c.467G>A
c.952-58774G>A (n.952-58774G>A)
n.502G>A
c.924G>A (p.Val308=)
n.1337G>A
c.311-115802G>A (n.311-115802G>A)
c.951+98896G>A (n.951+98896G>A)
c.1032+98815G>A (n.1032+98815G>A)
c.311-144424G>A (n.311-144424G>A)
n.1155G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
1g.210919969A>CCA344873856KCNH1c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.466T>G
c.952-58775T>G (n.952-58775T>G)
n.501T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
n.1336T>G
c.311-115803T>G (n.311-115803T>G)
c.951+98895T>G (n.951+98895T>G)
c.1032+98814T>G (n.1032+98814T>G)
c.311-144425T>G (n.311-144425T>G)
n.1154T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
1g.210919969A>GCA344873858KCNH1c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.466T>C
c.952-58775T>C (n.952-58775T>C)
n.501T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
n.1336T>C
c.311-115803T>C (n.311-115803T>C)
c.951+98895T>C (n.951+98895T>C)
c.1032+98814T>C (n.1032+98814T>C)
c.311-144425T>C (n.311-144425T>C)
n.1154T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
1g.210919969A>TCA344873854KCNH1c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.466T>A
c.952-58775T>A (n.952-58775T>A)
n.501T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)
n.1336T>A
c.311-115803T>A (n.311-115803T>A)
c.951+98895T>A (n.951+98895T>A)
c.1032+98814T>A (n.1032+98814T>A)
c.311-144425T>A (n.311-144425T>A)
n.1154T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
1g.210919970C>ACA344873859KCNH1c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.465G>T
c.952-58776G>T (n.952-58776G>T)
n.500G>T
c.922G>T (p.Val308Leu)
n.1335G>T
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c.1032+98813G>T (n.1032+98813G>T)
c.311-144426G>T (n.311-144426G>T)
n.1153G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
1g.210919970C>GCA344873860KCNH1c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.465G>C
c.952-58776G>C (n.952-58776G>C)
n.500G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
n.1335G>C
c.311-115804G>C (n.311-115804G>C)
c.951+98894G>C (n.951+98894G>C)
c.1032+98813G>C (n.1032+98813G>C)
c.311-144426G>C (n.311-144426G>C)
n.1153G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
1g.210919970C>TCA344873861KCNH1c.1132G>A (p.Val378Met)
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.465G>A
c.952-58776G>A (n.952-58776G>A)
n.500G>A
c.922G>A (p.Val308Met)
n.1335G>A
c.311-115804G>A (n.311-115804G>A)
c.951+98894G>A (n.951+98894G>A)
c.1032+98813G>A (n.1032+98813G>A)
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n.1153G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
1g.210919971A>CCA423111420KCNH1c.1131T>G (p.Ala377=)
c.1050T>G (p.Ala350=)
c.464T>G
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n.499T>G
c.921T>G (p.Ala307=)
n.1334T>G
c.311-115805T>G (n.311-115805T>G)
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c.311-144427T>G (n.311-144427T>G)
n.1152T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
1g.210919971A>GCA423111421KCNH1c.1131T>C (p.Ala377=)
c.1050T>C (p.Ala350=)
c.464T>C
c.952-58777T>C (n.952-58777T>C)
n.499T>C
c.921T>C (p.Ala307=)
n.1334T>C
c.311-115805T>C (n.311-115805T>C)
c.951+98893T>C (n.951+98893T>C)
c.1032+98812T>C (n.1032+98812T>C)
c.311-144427T>C (n.311-144427T>C)
n.1152T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
1g.210919971A>TCA423111422KCNH1c.1131T>A (p.Ala377=)
c.1050T>A (p.Ala350=)
c.464T>A
c.952-58777T>A (n.952-58777T>A)
n.499T>A
c.921T>A (p.Ala307=)
n.1334T>A
c.311-115805T>A (n.311-115805T>A)
c.951+98893T>A (n.951+98893T>A)
c.1032+98812T>A (n.1032+98812T>A)
c.311-144427T>A (n.311-144427T>A)
n.1152T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
1g.210919972G>ACA344873862KCNH1c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.463C>T
c.952-58778C>T (n.952-58778C>T)
n.498C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1333C>T
c.311-115806C>T (n.311-115806C>T)
c.951+98892C>T (n.951+98892C>T)
c.1032+98811C>T (n.1032+98811C>T)
c.311-144428C>T (n.311-144428C>T)
n.1151C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
1g.210919972G>CCA344873864KCNH1c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.463C>G
c.952-58778C>G (n.952-58778C>G)
n.498C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1333C>G
c.311-115806C>G (n.311-115806C>G)
c.951+98892C>G (n.951+98892C>G)
c.1032+98811C>G (n.1032+98811C>G)
c.311-144428C>G (n.311-144428C>G)
n.1151C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
1g.210919972G>TCA344873865KCNH1c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.463C>A
c.952-58778C>A (n.952-58778C>A)
n.498C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.1333C>A
c.311-115806C>A (n.311-115806C>A)
c.951+98892C>A (n.951+98892C>A)
c.1032+98811C>A (n.1032+98811C>A)
c.311-144428C>A (n.311-144428C>A)
n.1151C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
1g.210919973C>ACA344873866KCNH1c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.462G>T
c.952-58779G>T (n.952-58779G>T)
n.497G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1332G>T
c.311-115807G>T (n.311-115807G>T)
c.951+98891G>T (n.951+98891G>T)
c.1032+98810G>T (n.1032+98810G>T)
c.311-144429G>T (n.311-144429G>T)
n.1150G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
1g.210919973C>GCA344873868KCNH1c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.462G>C
c.952-58779G>C (n.952-58779G>C)
n.497G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1332G>C
c.311-115807G>C (n.311-115807G>C)
c.951+98891G>C (n.951+98891G>C)
c.1032+98810G>C (n.1032+98810G>C)
c.311-144429G>C (n.311-144429G>C)
n.1150G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
1g.210919973C>TCA344873870KCNH1c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.462G>A
c.952-58779G>A (n.952-58779G>A)
n.497G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1332G>A
c.311-115807G>A (n.311-115807G>A)
c.951+98891G>A (n.951+98891G>A)
c.1032+98810G>A (n.1032+98810G>A)
c.311-144429G>A (n.311-144429G>A)
n.1150G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
1g.210919974A=CA2484836177KCNH1c.1128T= (p.Ala376=)
c.1047T= (p.Ala349=)
c.461T=
c.952-58780T= (n.952-58780T=)
n.496T=
c.918T= (p.Ala306=)
n.1331T=
c.311-115808T= (n.311-115808T=)
c.951+98890T= (n.951+98890T=)
c.1032+98809T= (n.1032+98809T=)
c.311-144430T= (n.311-144430T=)
n.1149T=
c.-49T= (n.-49T=)
1g.210919974A>CCA37137659KCNH1c.1128T>G (p.Ala376=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.461T>G
c.952-58780T>G (n.952-58780T>G)
n.496T>G
c.918T>G (p.Ala306=)
n.1331T>G
c.311-115808T>G (n.311-115808T>G)
c.951+98890T>G (n.951+98890T>G)
c.1032+98809T>G (n.1032+98809T>G)
c.311-144430T>G (n.311-144430T>G)
n.1149T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919974A>GCA423111423KCNH1c.1128T>C (p.Ala376=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.461T>C
c.952-58780T>C (n.952-58780T>C)
n.496T>C
c.918T>C (p.Ala306=)
n.1331T>C
c.311-115808T>C (n.311-115808T>C)
c.951+98890T>C (n.951+98890T>C)
c.1032+98809T>C (n.1032+98809T>C)
c.311-144430T>C (n.311-144430T>C)
n.1149T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
1g.210919974A>TCA423111424KCNH1c.1128T>A (p.Ala376=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.461T>A
c.952-58780T>A (n.952-58780T>A)
n.496T>A
c.918T>A (p.Ala306=)
n.1331T>A
c.311-115808T>A (n.311-115808T>A)
c.951+98890T>A (n.951+98890T>A)
c.1032+98809T>A (n.1032+98809T>A)
c.311-144430T>A (n.311-144430T>A)
n.1149T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
1g.210919975G>ACA344873872KCNH1c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.460C>T
c.952-58781C>T (n.952-58781C>T)
n.495C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1330C>T
c.311-115809C>T (n.311-115809C>T)
c.951+98889C>T (n.951+98889C>T)
c.1032+98808C>T (n.1032+98808C>T)
c.311-144431C>T (n.311-144431C>T)
n.1148C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
1g.210919975G>CCA344873873KCNH1c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.460C>G
c.952-58781C>G (n.952-58781C>G)
n.495C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1330C>G
c.311-115809C>G (n.311-115809C>G)
c.951+98889C>G (n.951+98889C>G)
c.1032+98808C>G (n.1032+98808C>G)
c.311-144431C>G (n.311-144431C>G)
n.1148C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
1g.210919975G>TCA344873874KCNH1c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.460C>A
c.952-58781C>A (n.952-58781C>A)
n.495C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.1330C>A
c.311-115809C>A (n.311-115809C>A)
c.951+98889C>A (n.951+98889C>A)
c.1032+98808C>A (n.1032+98808C>A)
c.311-144431C>A (n.311-144431C>A)
n.1148C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
 COSMIC
1g.210919976C>ACA344873876KCNH1c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.459G>T
c.952-58782G>T (n.952-58782G>T)
n.494G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1329G>T
c.311-115810G>T (n.311-115810G>T)
c.951+98888G>T (n.951+98888G>T)
c.1032+98807G>T (n.1032+98807G>T)
c.311-144432G>T (n.311-144432G>T)
n.1147G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
1g.210919976C>GCA344873877KCNH1c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.459G>C
c.952-58782G>C (n.952-58782G>C)
n.494G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1329G>C
c.311-115810G>C (n.311-115810G>C)
c.951+98888G>C (n.951+98888G>C)
c.1032+98807G>C (n.1032+98807G>C)
c.311-144432G>C (n.311-144432G>C)
n.1147G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
1g.210919976C>TCA344873875KCNH1c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.459G>A
c.952-58782G>A (n.952-58782G>A)
n.494G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1329G>A
c.311-115810G>A (n.311-115810G>A)
c.951+98888G>A (n.951+98888G>A)
c.1032+98807G>A (n.1032+98807G>A)
c.311-144432G>A (n.311-144432G>A)
n.1147G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
1g.210919977T>ACA423111425KCNH1c.1125A>T (p.Gly375=)
c.1044A>T (p.Gly348=)
c.458A>T
c.952-58783A>T (n.952-58783A>T)
n.493A>T
c.915A>T (p.Gly305=)
n.1328A>T
c.311-115811A>T (n.311-115811A>T)
c.951+98887A>T (n.951+98887A>T)
c.1032+98806A>T (n.1032+98806A>T)
c.311-144433A>T (n.311-144433A>T)
n.1146A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
1g.210919977T>CCA423111426KCNH1c.1125A>G (p.Gly375=)
c.1044A>G (p.Gly348=)
c.458A>G
c.952-58783A>G (n.952-58783A>G)
n.493A>G
c.915A>G (p.Gly305=)
n.1328A>G
c.311-115811A>G (n.311-115811A>G)
c.951+98887A>G (n.951+98887A>G)
c.1032+98806A>G (n.1032+98806A>G)
c.311-144433A>G (n.311-144433A>G)
n.1146A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
1g.210919977T>GCA423111427KCNH1c.1125A>C (p.Gly375=)
c.1044A>C (p.Gly348=)
c.458A>C
c.952-58783A>C (n.952-58783A>C)
n.493A>C
c.915A>C (p.Gly305=)
n.1328A>C
c.311-115811A>C (n.311-115811A>C)
c.951+98887A>C (n.951+98887A>C)
c.1032+98806A>C (n.1032+98806A>C)
c.311-144433A>C (n.311-144433A>C)
n.1146A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
1g.210919978C>ACA344873878KCNH1c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.457G>T
c.952-58784G>T (n.952-58784G>T)
n.492G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1327G>T
c.311-115812G>T (n.311-115812G>T)
c.951+98886G>T (n.951+98886G>T)
c.1032+98805G>T (n.1032+98805G>T)
c.311-144434G>T (n.311-144434G>T)
n.1145G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
1g.210919978C>GCA344873880KCNH1c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.457G>C
c.952-58784G>C (n.952-58784G>C)
n.492G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1327G>C
c.311-115812G>C (n.311-115812G>C)
c.951+98886G>C (n.951+98886G>C)
c.1032+98805G>C (n.1032+98805G>C)
c.311-144434G>C (n.311-144434G>C)
n.1145G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
 gnomAD v4
1g.210919978C>TCA344873882KCNH1c.1124G>A (p.Gly375Glu)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.457G>A
c.952-58784G>A (n.952-58784G>A)
n.492G>A
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.1327G>A
c.311-115812G>A (n.311-115812G>A)
c.951+98886G>A (n.951+98886G>A)
c.1032+98805G>A (n.1032+98805G>A)
c.311-144434G>A (n.311-144434G>A)
n.1145G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
 ClinVar
1g.210919979C>ACA344873883KCNH1c.1123G>T (p.Gly375Ter)
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.456G>T
c.952-58785G>T (n.952-58785G>T)
n.491G>T
c.913G>T (p.Gly305Ter)
n.1326G>T
c.311-115813G>T (n.311-115813G>T)
c.951+98885G>T (n.951+98885G>T)
c.1032+98804G>T (n.1032+98804G>T)
c.311-144435G>T (n.311-144435G>T)
n.1144G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
1g.210919979C=CA1148225733KCNH1c.1123G= (p.Gly375=)
c.1042G= (p.Gly348=)
c.456G=
c.952-58785G= (n.952-58785G=)
n.491G=
c.913G= (p.Gly305=)
n.1326G=
c.311-115813G= (n.311-115813G=)
c.951+98885G= (n.951+98885G=)
c.1032+98804G= (n.1032+98804G=)
c.311-144435G= (n.311-144435G=)
n.1144G=
c.-54G= (n.-54G=)
1g.210919979C>GCA344873885KCNH1c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.456G>C
c.952-58785G>C (n.952-58785G>C)
n.491G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1326G>C
c.311-115813G>C (n.311-115813G>C)
c.951+98885G>C (n.951+98885G>C)
c.1032+98804G>C (n.1032+98804G>C)
c.311-144435G>C (n.311-144435G>C)
n.1144G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
 ClinVar
1g.210919979C>TCA215102KCNH1c.1123G>A (p.Gly375Arg)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.456G>A
c.952-58785G>A (n.952-58785G>A)
n.491G>A
c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.1326G>A
c.311-115813G>A (n.311-115813G>A)
c.951+98885G>A (n.951+98885G>A)
c.1032+98804G>A (n.1032+98804G>A)
c.311-144435G>A (n.311-144435G>A)
n.1144G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.210919979_210920003delinsCATATTCAATGTAGTGGTCCAGCTTCA2484836178KCNH1c.1099_1123delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys367=)
c.1018_1042delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys340=)
c.432_456delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG
c.952-58809_952-58785delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.952-58809_952-58785delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)
n.467_491delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG
c.889_913delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (p.Lys297=)
n.1302_1326delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG
c.311-115837_311-115813delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.311-115837_311-115813delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)
c.951+98861_951+98885delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.951+98861_951+98885delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)
c.1032+98780_1032+98804delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.1032+98780_1032+98804delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)
c.311-144459_311-144435delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.311-144459_311-144435delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)
n.1120_1144delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG
c.-78_-54delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG (n.-78_-54delinsAAGCTGGACCACTACATTGAATATG)

Number of alleles fetched