Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.210919856T>A | CA344873434 | KCNH1 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.579A>T c.952-58662A>T (n.952-58662A>T) n.614A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.1449A>T c.311-115690A>T (n.311-115690A>T) c.951+99008A>T (n.951+99008A>T) c.1032+98927A>T (n.1032+98927A>T) c.311-144312A>T (n.311-144312A>T) n.1267A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
1 | g.210919856T>C | CA344873436 | KCNH1 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.579A>G c.952-58662A>G (n.952-58662A>G) n.614A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.1449A>G c.311-115690A>G (n.311-115690A>G) c.951+99008A>G (n.951+99008A>G) c.1032+98927A>G (n.1032+98927A>G) c.311-144312A>G (n.311-144312A>G) n.1267A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
1 | g.210919856T>G | CA344873437 | KCNH1 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.579A>C c.952-58662A>C (n.952-58662A>C) n.614A>C c.1036A>C (p.Asn346His) n.1449A>C c.311-115690A>C (n.311-115690A>C) c.951+99008A>C (n.951+99008A>C) c.1032+98927A>C (n.1032+98927A>C) c.311-144312A>C (n.311-144312A>C) n.1267A>C c.70A>C (p.Asn24His) | |
1 | g.210919857G>A | CA423145908 | KCNH1 | c.1245C>T (p.Asn415=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.578C>T c.952-58663C>T (n.952-58663C>T) n.613C>T c.1035C>T (p.Asn345=) n.1448C>T c.311-115691C>T (n.311-115691C>T) c.951+99007C>T (n.951+99007C>T) c.1032+98926C>T (n.1032+98926C>T) c.311-144313C>T (n.311-144313C>T) n.1266C>T c.69C>T (p.Asn23=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919857G>C | CA344873441 | KCNH1 | c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.578C>G c.952-58663C>G (n.952-58663C>G) n.613C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) n.1448C>G c.311-115691C>G (n.311-115691C>G) c.951+99007C>G (n.951+99007C>G) c.1032+98926C>G (n.1032+98926C>G) c.311-144313C>G (n.311-144313C>G) n.1266C>G c.69C>G (p.Asn23Lys) | |
1 | g.210919857G>T | CA344873439 | KCNH1 | c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.578C>A c.952-58663C>A (n.952-58663C>A) n.613C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) n.1448C>A c.311-115691C>A (n.311-115691C>A) c.951+99007C>A (n.951+99007C>A) c.1032+98926C>A (n.1032+98926C>A) c.311-144313C>A (n.311-144313C>A) n.1266C>A c.69C>A (p.Asn23Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.210919858T>A | CA344873443 | KCNH1 | c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.577A>T c.952-58664A>T (n.952-58664A>T) n.612A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.1447A>T c.311-115692A>T (n.311-115692A>T) c.951+99006A>T (n.951+99006A>T) c.1032+98925A>T (n.1032+98925A>T) c.311-144314A>T (n.311-144314A>T) n.1265A>T c.68A>T (p.Asn23Ile) | |
1 | g.210919858T>C | CA344873445 | KCNH1 | c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.577A>G c.952-58664A>G (n.952-58664A>G) n.612A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.1447A>G c.311-115692A>G (n.311-115692A>G) c.951+99006A>G (n.951+99006A>G) c.1032+98925A>G (n.1032+98925A>G) c.311-144314A>G (n.311-144314A>G) n.1265A>G c.68A>G (p.Asn23Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.210919858T>G | CA344873447 | KCNH1 | c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.577A>C c.952-58664A>C (n.952-58664A>C) n.612A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.1447A>C c.311-115692A>C (n.311-115692A>C) c.951+99006A>C (n.951+99006A>C) c.1032+98925A>C (n.1032+98925A>C) c.311-144314A>C (n.311-144314A>C) n.1265A>C c.68A>C (p.Asn23Thr) | |
1 | g.210919859T>A | CA344873448 | KCNH1 | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.576A>T c.952-58665A>T (n.952-58665A>T) n.611A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.1446A>T c.311-115693A>T (n.311-115693A>T) c.951+99005A>T (n.951+99005A>T) c.1032+98924A>T (n.1032+98924A>T) c.311-144315A>T (n.311-144315A>T) n.1264A>T c.67A>T (p.Asn23Tyr) | COSMIC |
1 | g.210919859T>C | CA1379903 | KCNH1 | c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.576A>G c.952-58665A>G (n.952-58665A>G) n.611A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.1446A>G c.311-115693A>G (n.311-115693A>G) c.951+99005A>G (n.951+99005A>G) c.1032+98924A>G (n.1032+98924A>G) c.311-144315A>G (n.311-144315A>G) n.1264A>G c.67A>G (p.Asn23Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919859T>G | CA344873450 | KCNH1 | c.1243A>C (p.Asn415His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.576A>C c.952-58665A>C (n.952-58665A>C) n.611A>C c.1033A>C (p.Asn345His) n.1446A>C c.311-115693A>C (n.311-115693A>C) c.951+99005A>C (n.951+99005A>C) c.1032+98924A>C (n.1032+98924A>C) c.311-144315A>C (n.311-144315A>C) n.1264A>C c.67A>C (p.Asn23His) | |
1 | g.210919859T= | CA1148475904 | KCNH1 | c.1243A= (p.Asn415=) c.1162A= (p.Asn388=) c.576A= c.952-58665A= (n.952-58665A=) n.611A= c.1033A= (p.Asn345=) n.1446A= c.311-115693A= (n.311-115693A=) c.951+99005A= (n.951+99005A=) c.1032+98924A= (n.1032+98924A=) c.311-144315A= (n.311-144315A=) n.1264A= c.67A= (p.Asn23=) | |
1 | g.210919860G>A | CA423145914 | KCNH1 | c.1242C>T (p.Arg414=) c.1161C>T (p.Arg387=) c.575C>T c.952-58666C>T (n.952-58666C>T) n.610C>T c.1032C>T (p.Arg344=) n.1445C>T c.311-115694C>T (n.311-115694C>T) c.951+99004C>T (n.951+99004C>T) c.1032+98923C>T (n.1032+98923C>T) c.311-144316C>T (n.311-144316C>T) n.1263C>T c.66C>T (p.Arg22=) | |
1 | g.210919860G>C | CA423145915 | KCNH1 | c.1242C>G (p.Arg414=) c.1161C>G (p.Arg387=) c.575C>G c.952-58666C>G (n.952-58666C>G) n.610C>G c.1032C>G (p.Arg344=) n.1445C>G c.311-115694C>G (n.311-115694C>G) c.951+99004C>G (n.951+99004C>G) c.1032+98923C>G (n.1032+98923C>G) c.311-144316C>G (n.311-144316C>G) n.1263C>G c.66C>G (p.Arg22=) | |
1 | g.210919860G>T | CA423145916 | KCNH1 | c.1242C>A (p.Arg414=) c.1161C>A (p.Arg387=) c.575C>A c.952-58666C>A (n.952-58666C>A) n.610C>A c.1032C>A (p.Arg344=) n.1445C>A c.311-115694C>A (n.311-115694C>A) c.951+99004C>A (n.951+99004C>A) c.1032+98923C>A (n.1032+98923C>A) c.311-144316C>A (n.311-144316C>A) n.1263C>A c.66C>A (p.Arg22=) | |
1 | g.210919861C>A | CA344873452 | KCNH1 | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.574G>T c.952-58667G>T (n.952-58667G>T) n.609G>T c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1444G>T c.311-115695G>T (n.311-115695G>T) c.951+99003G>T (n.951+99003G>T) c.1032+98922G>T (n.1032+98922G>T) c.311-144317G>T (n.311-144317G>T) n.1262G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919861C= | CA2484836145 | KCNH1 | c.1241G= (p.Arg414=) c.1160G= (p.Arg387=) c.574G= c.952-58667G= (n.952-58667G=) n.609G= c.1031G= (p.Arg344=) n.1444G= c.311-115695G= (n.311-115695G=) c.951+99003G= (n.951+99003G=) c.1032+98922G= (n.1032+98922G=) c.311-144317G= (n.311-144317G=) n.1262G= c.65G= (p.Arg22=) | |
1 | g.210919861C>G | CA344873453 | KCNH1 | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.574G>C c.952-58667G>C (n.952-58667G>C) n.609G>C c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1444G>C c.311-115695G>C (n.311-115695G>C) c.951+99003G>C (n.951+99003G>C) c.1032+98922G>C (n.1032+98922G>C) c.311-144317G>C (n.311-144317G>C) n.1262G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) | |
1 | g.210919861C>T | CA344873454 | KCNH1 | c.1241G>A (p.Arg414His) c.1160G>A (p.Arg387His) c.574G>A c.952-58667G>A (n.952-58667G>A) n.609G>A c.1031G>A (p.Arg344His) n.1444G>A c.311-115695G>A (n.311-115695G>A) c.951+99003G>A (n.951+99003G>A) c.1032+98922G>A (n.1032+98922G>A) c.311-144317G>A (n.311-144317G>A) n.1262G>A c.65G>A (p.Arg22His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919862G>A | CA344873456 | KCNH1 | c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.573C>T c.952-58668C>T (n.952-58668C>T) n.608C>T c.1030C>T (p.Arg344Cys) n.1443C>T c.311-115696C>T (n.311-115696C>T) c.951+99002C>T (n.951+99002C>T) c.1032+98921C>T (n.1032+98921C>T) c.311-144318C>T (n.311-144318C>T) n.1261C>T c.64C>T (p.Arg22Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919862G>C | CA344873458 | KCNH1 | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.573C>G c.952-58668C>G (n.952-58668C>G) n.608C>G c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1443C>G c.311-115696C>G (n.311-115696C>G) c.951+99002C>G (n.951+99002C>G) c.1032+98921C>G (n.1032+98921C>G) c.311-144318C>G (n.311-144318C>G) n.1261C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) | |
1 | g.210919862G= | CA2484836146 | KCNH1 | c.1240C= (p.Arg414=) c.1159C= (p.Arg387=) c.573C= c.952-58668C= (n.952-58668C=) n.608C= c.1030C= (p.Arg344=) n.1443C= c.311-115696C= (n.311-115696C=) c.951+99002C= (n.951+99002C=) c.1032+98921C= (n.1032+98921C=) c.311-144318C= (n.311-144318C=) n.1261C= c.64C= (p.Arg22=) | |
1 | g.210919862G>T | CA344873460 | KCNH1 | c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.573C>A c.952-58668C>A (n.952-58668C>A) n.608C>A c.1030C>A (p.Arg344Ser) n.1443C>A c.311-115696C>A (n.311-115696C>A) c.951+99002C>A (n.951+99002C>A) c.1032+98921C>A (n.1032+98921C>A) c.311-144318C>A (n.311-144318C>A) n.1261C>A c.64C>A (p.Arg22Ser) | |
1 | g.210919863G>A | CA423145926 | KCNH1 | c.1239C>T (p.Ile413=) c.1158C>T (p.Ile386=) c.572C>T c.952-58669C>T (n.952-58669C>T) n.607C>T c.1029C>T (p.Ile343=) n.1442C>T c.311-115697C>T (n.311-115697C>T) c.951+99001C>T (n.951+99001C>T) c.1032+98920C>T (n.1032+98920C>T) c.311-144319C>T (n.311-144319C>T) n.1260C>T c.63C>T (p.Ile21=) | COSMIC |
1 | g.210919863G>C | CA344873461 | KCNH1 | c.1239C>G (p.Ile413Met) c.1158C>G (p.Ile386Met) c.572C>G c.952-58669C>G (n.952-58669C>G) n.607C>G c.1029C>G (p.Ile343Met) n.1442C>G c.311-115697C>G (n.311-115697C>G) c.951+99001C>G (n.951+99001C>G) c.1032+98920C>G (n.1032+98920C>G) c.311-144319C>G (n.311-144319C>G) n.1260C>G c.63C>G (p.Ile21Met) | |
1 | g.210919863G>T | CA423145928 | KCNH1 | c.1239C>A (p.Ile413=) c.1158C>A (p.Ile386=) c.572C>A c.952-58669C>A (n.952-58669C>A) n.607C>A c.1029C>A (p.Ile343=) n.1442C>A c.311-115697C>A (n.311-115697C>A) c.951+99001C>A (n.951+99001C>A) c.1032+98920C>A (n.1032+98920C>A) c.311-144319C>A (n.311-144319C>A) n.1260C>A c.63C>A (p.Ile21=) | |
1 | g.210919864A>C | CA344873463 | KCNH1 | c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.571T>G c.952-58670T>G (n.952-58670T>G) n.606T>G c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1441T>G c.311-115698T>G (n.311-115698T>G) c.951+99000T>G (n.951+99000T>G) c.1032+98919T>G (n.1032+98919T>G) c.311-144320T>G (n.311-144320T>G) n.1259T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) | |
1 | g.210919864A>G | CA344873467 | KCNH1 | c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.571T>C c.952-58670T>C (n.952-58670T>C) n.606T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1441T>C c.311-115698T>C (n.311-115698T>C) c.951+99000T>C (n.951+99000T>C) c.1032+98919T>C (n.1032+98919T>C) c.311-144320T>C (n.311-144320T>C) n.1259T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) | |
1 | g.210919864A>T | CA344873465 | KCNH1 | c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.571T>A c.952-58670T>A (n.952-58670T>A) n.606T>A c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1441T>A c.311-115698T>A (n.311-115698T>A) c.951+99000T>A (n.951+99000T>A) c.1032+98919T>A (n.1032+98919T>A) c.311-144320T>A (n.311-144320T>A) n.1259T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) | |
1 | g.210919865T>A | CA344873468 | KCNH1 | c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.570A>T c.952-58671A>T (n.952-58671A>T) n.605A>T c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1440A>T c.311-115699A>T (n.311-115699A>T) c.951+98999A>T (n.951+98999A>T) c.1032+98918A>T (n.1032+98918A>T) c.311-144321A>T (n.311-144321A>T) n.1258A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) | |
1 | g.210919865T>C | CA344873470 | KCNH1 | c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.570A>G c.952-58671A>G (n.952-58671A>G) n.605A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1440A>G c.311-115699A>G (n.311-115699A>G) c.951+98999A>G (n.951+98999A>G) c.1032+98918A>G (n.1032+98918A>G) c.311-144321A>G (n.311-144321A>G) n.1258A>G c.61A>G (p.Ile21Val) | |
1 | g.210919865T>G | CA344873471 | KCNH1 | c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.570A>C c.952-58671A>C (n.952-58671A>C) n.605A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1440A>C c.311-115699A>C (n.311-115699A>C) c.951+98999A>C (n.951+98999A>C) c.1032+98918A>C (n.1032+98918A>C) c.311-144321A>C (n.311-144321A>C) n.1258A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) | |
1 | g.210919866T>A | CA423145931 | KCNH1 | c.1236A>T (p.Thr412=) c.1155A>T (p.Thr385=) c.569A>T c.952-58672A>T (n.952-58672A>T) n.604A>T c.1026A>T (p.Thr342=) n.1439A>T c.311-115700A>T (n.311-115700A>T) c.951+98998A>T (n.951+98998A>T) c.1032+98917A>T (n.1032+98917A>T) c.311-144322A>T (n.311-144322A>T) n.1257A>T c.60A>T (p.Thr20=) | dbSNP |
1 | g.210919866T>C | CA423145933 | KCNH1 | c.1236A>G (p.Thr412=) c.1155A>G (p.Thr385=) c.569A>G c.952-58672A>G (n.952-58672A>G) n.604A>G c.1026A>G (p.Thr342=) n.1439A>G c.311-115700A>G (n.311-115700A>G) c.951+98998A>G (n.951+98998A>G) c.1032+98917A>G (n.1032+98917A>G) c.311-144322A>G (n.311-144322A>G) n.1257A>G c.60A>G (p.Thr20=) | |
1 | g.210919866T>G | CA423145932 | KCNH1 | c.1236A>C (p.Thr412=) c.1155A>C (p.Thr385=) c.569A>C c.952-58672A>C (n.952-58672A>C) n.604A>C c.1026A>C (p.Thr342=) n.1439A>C c.311-115700A>C (n.311-115700A>C) c.951+98998A>C (n.951+98998A>C) c.1032+98917A>C (n.1032+98917A>C) c.311-144322A>C (n.311-144322A>C) n.1257A>C c.60A>C (p.Thr20=) | |
1 | g.210919866T= | CA2484836147 | KCNH1 | c.1236A= (p.Thr412=) c.1155A= (p.Thr385=) c.569A= c.952-58672A= (n.952-58672A=) n.604A= c.1026A= (p.Thr342=) n.1439A= c.311-115700A= (n.311-115700A=) c.951+98998A= (n.951+98998A=) c.1032+98917A= (n.1032+98917A=) c.311-144322A= (n.311-144322A=) n.1257A= c.60A= (p.Thr20=) | |
1 | g.210919867G>A | CA344873472 | KCNH1 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.568C>T c.952-58673C>T (n.952-58673C>T) n.603C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1438C>T c.311-115701C>T (n.311-115701C>T) c.951+98997C>T (n.951+98997C>T) c.1032+98916C>T (n.1032+98916C>T) c.311-144323C>T (n.311-144323C>T) n.1256C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) | COSMIC |
1 | g.210919867G>C | CA344873474 | KCNH1 | c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.568C>G c.952-58673C>G (n.952-58673C>G) n.603C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1438C>G c.311-115701C>G (n.311-115701C>G) c.951+98997C>G (n.951+98997C>G) c.1032+98916C>G (n.1032+98916C>G) c.311-144323C>G (n.311-144323C>G) n.1256C>G c.59C>G (p.Thr20Arg) | |
1 | g.210919867G= | CA2484836148 | KCNH1 | c.1235C= (p.Thr412=) c.1154C= (p.Thr385=) c.568C= c.952-58673C= (n.952-58673C=) n.603C= c.1025C= (p.Thr342=) n.1438C= c.311-115701C= (n.311-115701C=) c.951+98997C= (n.951+98997C=) c.1032+98916C= (n.1032+98916C=) c.311-144323C= (n.311-144323C=) n.1256C= c.59C= (p.Thr20=) | |
1 | g.210919867G>T | CA344873475 | KCNH1 | c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.568C>A c.952-58673C>A (n.952-58673C>A) n.603C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1438C>A c.311-115701C>A (n.311-115701C>A) c.951+98997C>A (n.951+98997C>A) c.1032+98916C>A (n.1032+98916C>A) c.311-144323C>A (n.311-144323C>A) n.1256C>A c.59C>A (p.Thr20Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919868T>A | CA344873477 | KCNH1 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.567A>T c.952-58674A>T (n.952-58674A>T) n.602A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1437A>T c.311-115702A>T (n.311-115702A>T) c.951+98996A>T (n.951+98996A>T) c.1032+98915A>T (n.1032+98915A>T) c.311-144324A>T (n.311-144324A>T) n.1255A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) | |
1 | g.210919868T>C | CA344873479 | KCNH1 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.567A>G c.952-58674A>G (n.952-58674A>G) n.602A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1437A>G c.311-115702A>G (n.311-115702A>G) c.951+98996A>G (n.951+98996A>G) c.1032+98915A>G (n.1032+98915A>G) c.311-144324A>G (n.311-144324A>G) n.1255A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) | ClinVar |
1 | g.210919868T>G | CA344873481 | KCNH1 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.567A>C c.952-58674A>C (n.952-58674A>C) n.602A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1437A>C c.311-115702A>C (n.311-115702A>C) c.951+98996A>C (n.951+98996A>C) c.1032+98915A>C (n.1032+98915A>C) c.311-144324A>C (n.311-144324A>C) n.1255A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) | |
1 | g.210919869C>A | CA344873482 | KCNH1 | c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.566G>T c.952-58675G>T (n.952-58675G>T) n.601G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1436G>T c.311-115703G>T (n.311-115703G>T) c.951+98995G>T (n.951+98995G>T) c.1032+98914G>T (n.1032+98914G>T) c.311-144325G>T (n.311-144325G>T) n.1254G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) | |
1 | g.210919869C= | CA2484836149 | KCNH1 | c.1233G= (p.Lys411=) c.1152G= (p.Lys384=) c.566G= c.952-58675G= (n.952-58675G=) n.601G= c.1023G= (p.Lys341=) n.1436G= c.311-115703G= (n.311-115703G=) c.951+98995G= (n.951+98995G=) c.1032+98914G= (n.1032+98914G=) c.311-144325G= (n.311-144325G=) n.1254G= c.57G= (p.Lys19=) | |
1 | g.210919869C>G | CA344873484 | KCNH1 | c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.566G>C c.952-58675G>C (n.952-58675G>C) n.601G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1436G>C c.311-115703G>C (n.311-115703G>C) c.951+98995G>C (n.951+98995G>C) c.1032+98914G>C (n.1032+98914G>C) c.311-144325G>C (n.311-144325G>C) n.1254G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) | |
1 | g.210919869C>T | CA423145938 | KCNH1 | c.1233G>A (p.Lys411=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.566G>A c.952-58675G>A (n.952-58675G>A) n.601G>A c.1023G>A (p.Lys341=) n.1436G>A c.311-115703G>A (n.311-115703G>A) c.951+98995G>A (n.951+98995G>A) c.1032+98914G>A (n.1032+98914G>A) c.311-144325G>A (n.311-144325G>A) n.1254G>A c.57G>A (p.Lys19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919870T>A | CA344873489 | KCNH1 | c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.565A>T c.952-58676A>T (n.952-58676A>T) n.600A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1435A>T c.311-115704A>T (n.311-115704A>T) c.951+98994A>T (n.951+98994A>T) c.1032+98913A>T (n.1032+98913A>T) c.311-144326A>T (n.311-144326A>T) n.1253A>T c.56A>T (p.Lys19Met) | |
1 | g.210919870T>C | CA344873488 | KCNH1 | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.565A>G c.952-58676A>G (n.952-58676A>G) n.600A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1435A>G c.311-115704A>G (n.311-115704A>G) c.951+98994A>G (n.951+98994A>G) c.1032+98913A>G (n.1032+98913A>G) c.311-144326A>G (n.311-144326A>G) n.1253A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) | |
1 | g.210919870T>G | CA344873486 | KCNH1 | c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.565A>C c.952-58676A>C (n.952-58676A>C) n.600A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1435A>C c.311-115704A>C (n.311-115704A>C) c.951+98994A>C (n.951+98994A>C) c.1032+98913A>C (n.1032+98913A>C) c.311-144326A>C (n.311-144326A>C) n.1253A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) | |
1 | g.210919871T>A | CA344873491 | KCNH1 | c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.564A>T c.952-58677A>T (n.952-58677A>T) n.599A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1434A>T c.311-115705A>T (n.311-115705A>T) c.951+98993A>T (n.951+98993A>T) c.1032+98912A>T (n.1032+98912A>T) c.311-144327A>T (n.311-144327A>T) n.1252A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) | |
1 | g.210919871T>C | CA344873493 | KCNH1 | c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.564A>G c.952-58677A>G (n.952-58677A>G) n.599A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1434A>G c.311-115705A>G (n.311-115705A>G) c.951+98993A>G (n.951+98993A>G) c.1032+98912A>G (n.1032+98912A>G) c.311-144327A>G (n.311-144327A>G) n.1252A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) | |
1 | g.210919871T>G | CA344873494 | KCNH1 | c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.564A>C c.952-58677A>C (n.952-58677A>C) n.599A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1434A>C c.311-115705A>C (n.311-115705A>C) c.951+98993A>C (n.951+98993A>C) c.1032+98912A>C (n.1032+98912A>C) c.311-144327A>C (n.311-144327A>C) n.1252A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) | |
1 | g.210919872G>A | CA423145947 | KCNH1 | c.1230C>T (p.Thr410=) c.1149C>T (p.Thr383=) c.563C>T c.952-58678C>T (n.952-58678C>T) n.598C>T c.1020C>T (p.Thr340=) n.1433C>T c.311-115706C>T (n.311-115706C>T) c.951+98992C>T (n.951+98992C>T) c.1032+98911C>T (n.1032+98911C>T) c.311-144328C>T (n.311-144328C>T) n.1251C>T c.54C>T (p.Thr18=) | |
1 | g.210919872G>C | CA423145948 | KCNH1 | c.1230C>G (p.Thr410=) c.1149C>G (p.Thr383=) c.563C>G c.952-58678C>G (n.952-58678C>G) n.598C>G c.1020C>G (p.Thr340=) n.1433C>G c.311-115706C>G (n.311-115706C>G) c.951+98992C>G (n.951+98992C>G) c.1032+98911C>G (n.1032+98911C>G) c.311-144328C>G (n.311-144328C>G) n.1251C>G c.54C>G (p.Thr18=) | |
1 | g.210919872G>T | CA423145949 | KCNH1 | c.1230C>A (p.Thr410=) c.1149C>A (p.Thr383=) c.563C>A c.952-58678C>A (n.952-58678C>A) n.598C>A c.1020C>A (p.Thr340=) n.1433C>A c.311-115706C>A (n.311-115706C>A) c.951+98992C>A (n.951+98992C>A) c.1032+98911C>A (n.1032+98911C>A) c.311-144328C>A (n.311-144328C>A) n.1251C>A c.54C>A (p.Thr18=) | |
1 | g.210919873G>A | CA344873496 | KCNH1 | c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.562C>T c.952-58679C>T (n.952-58679C>T) n.597C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1432C>T c.311-115707C>T (n.311-115707C>T) c.951+98991C>T (n.951+98991C>T) c.1032+98910C>T (n.1032+98910C>T) c.311-144329C>T (n.311-144329C>T) n.1250C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) | |
1 | g.210919873G>C | CA344873498 | KCNH1 | c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.562C>G c.952-58679C>G (n.952-58679C>G) n.597C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1432C>G c.311-115707C>G (n.311-115707C>G) c.951+98991C>G (n.951+98991C>G) c.1032+98910C>G (n.1032+98910C>G) c.311-144329C>G (n.311-144329C>G) n.1250C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919873G= | CA2484836150 | KCNH1 | c.1229C= (p.Thr410=) c.1148C= (p.Thr383=) c.562C= c.952-58679C= (n.952-58679C=) n.597C= c.1019C= (p.Thr340=) n.1432C= c.311-115707C= (n.311-115707C=) c.951+98991C= (n.951+98991C=) c.1032+98910C= (n.1032+98910C=) c.311-144329C= (n.311-144329C=) n.1250C= c.53C= (p.Thr18=) | |
1 | g.210919873G>T | CA344873499 | KCNH1 | c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.562C>A c.952-58679C>A (n.952-58679C>A) n.597C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1432C>A c.311-115707C>A (n.311-115707C>A) c.951+98991C>A (n.951+98991C>A) c.1032+98910C>A (n.1032+98910C>A) c.311-144329C>A (n.311-144329C>A) n.1250C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) | |
1 | g.210919873_210919888delinsGTGTCCTCGTCAAAGA | CA2484836151 | KCNH1 | c.1214_1229delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile405=) c.1133_1148delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile378=) c.547_562delinsTCTTTGACGAGGACAC c.952-58694_952-58679delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.952-58694_952-58679delinsTCTTTGACGAGGACAC) n.582_597delinsTCTTTGACGAGGACAC c.1004_1019delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile335=) n.1417_1432delinsTCTTTGACGAGGACAC c.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC) n.1235_1250delinsTCTTTGACGAGGACAC c.38_53delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile13=) | |
1 | g.210919874T>A | CA1379904 | KCNH1 | c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.561A>T c.952-58680A>T (n.952-58680A>T) n.596A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1431A>T c.311-115708A>T (n.311-115708A>T) c.951+98990A>T (n.951+98990A>T) c.1032+98909A>T (n.1032+98909A>T) c.311-144330A>T (n.311-144330A>T) n.1249A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919874T>C | CA37137653 | KCNH1 | c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.561A>G c.952-58680A>G (n.952-58680A>G) n.596A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1431A>G c.311-115708A>G (n.311-115708A>G) c.951+98990A>G (n.951+98990A>G) c.1032+98909A>G (n.1032+98909A>G) c.311-144330A>G (n.311-144330A>G) n.1249A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919874T>G | CA344873502 | KCNH1 | c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.561A>C c.952-58680A>C (n.952-58680A>C) n.596A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1431A>C c.311-115708A>C (n.311-115708A>C) c.951+98990A>C (n.951+98990A>C) c.1032+98909A>C (n.1032+98909A>C) c.311-144330A>C (n.311-144330A>C) n.1249A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) | |
1 | g.210919874T= | CA2484836153 | KCNH1 | c.1228A= (p.Thr410=) c.1147A= (p.Thr383=) c.561A= c.952-58680A= (n.952-58680A=) n.596A= c.1018A= (p.Thr340=) n.1431A= c.311-115708A= (n.311-115708A=) c.951+98990A= (n.951+98990A=) c.1032+98909A= (n.1032+98909A=) c.311-144330A= (n.311-144330A=) n.1249A= c.52A= (p.Thr18=) | |
1 | g.210919875_210919889del | CA2484836152 | KCNH1 | c.1214_1228del (p.Ile405_Asp409del) c.1133_1147del (p.Ile378_Asp382del) c.547_561del c.952-58694_952-58680del (n.952-58694_952-58680del) n.582_596del c.1004_1018del (p.Ile335_Asp339del) n.1417_1431del c.311-115722_311-115708del (n.311-115722_311-115708del) c.951+98976_951+98990del (n.951+98976_951+98990del) c.1032+98895_1032+98909del (n.1032+98895_1032+98909del) c.311-144344_311-144330del (n.311-144344_311-144330del) n.1235_1249del c.38_52del (p.Ile13_Asp17del) | dbSNP |
1 | g.210919875G>A | CA423145955 | KCNH1 | c.1227C>T (p.Asp409=) c.1146C>T (p.Asp382=) c.560C>T c.952-58681C>T (n.952-58681C>T) n.595C>T c.1017C>T (p.Asp339=) n.1430C>T c.311-115709C>T (n.311-115709C>T) c.951+98989C>T (n.951+98989C>T) c.1032+98908C>T (n.1032+98908C>T) c.311-144331C>T (n.311-144331C>T) n.1248C>T c.51C>T (p.Asp17=) | |
1 | g.210919875G>C | CA344873503 | KCNH1 | c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.560C>G c.952-58681C>G (n.952-58681C>G) n.595C>G c.1017C>G (p.Asp339Glu) n.1430C>G c.311-115709C>G (n.311-115709C>G) c.951+98989C>G (n.951+98989C>G) c.1032+98908C>G (n.1032+98908C>G) c.311-144331C>G (n.311-144331C>G) n.1248C>G c.51C>G (p.Asp17Glu) | |
1 | g.210919875G>T | CA344873505 | KCNH1 | c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.560C>A c.952-58681C>A (n.952-58681C>A) n.595C>A c.1017C>A (p.Asp339Glu) n.1430C>A c.311-115709C>A (n.311-115709C>A) c.951+98989C>A (n.951+98989C>A) c.1032+98908C>A (n.1032+98908C>A) c.311-144331C>A (n.311-144331C>A) n.1248C>A c.51C>A (p.Asp17Glu) | |
1 | g.210919876T>A | CA344873510 | KCNH1 | c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.559A>T c.952-58682A>T (n.952-58682A>T) n.594A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) n.1429A>T c.311-115710A>T (n.311-115710A>T) c.951+98988A>T (n.951+98988A>T) c.1032+98907A>T (n.1032+98907A>T) c.311-144332A>T (n.311-144332A>T) n.1247A>T c.50A>T (p.Asp17Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919876T>C | CA344873509 | KCNH1 | c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.559A>G c.952-58682A>G (n.952-58682A>G) n.594A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.1429A>G c.311-115710A>G (n.311-115710A>G) c.951+98988A>G (n.951+98988A>G) c.1032+98907A>G (n.1032+98907A>G) c.311-144332A>G (n.311-144332A>G) n.1247A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) | |
1 | g.210919876T>G | CA344873507 | KCNH1 | c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.559A>C c.952-58682A>C (n.952-58682A>C) n.594A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.1429A>C c.311-115710A>C (n.311-115710A>C) c.951+98988A>C (n.951+98988A>C) c.1032+98907A>C (n.1032+98907A>C) c.311-144332A>C (n.311-144332A>C) n.1247A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) | |
1 | g.210919876T= | CA2484836154 | KCNH1 | c.1226A= (p.Asp409=) c.1145A= (p.Asp382=) c.559A= c.952-58682A= (n.952-58682A=) n.594A= c.1016A= (p.Asp339=) n.1429A= c.311-115710A= (n.311-115710A=) c.951+98988A= (n.951+98988A=) c.1032+98907A= (n.1032+98907A=) c.311-144332A= (n.311-144332A=) n.1247A= c.50A= (p.Asp17=) | |
1 | g.210919877C>A | CA344873513 | KCNH1 | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.558G>T c.952-58683G>T (n.952-58683G>T) n.593G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.1428G>T c.311-115711G>T (n.311-115711G>T) c.951+98987G>T (n.951+98987G>T) c.1032+98906G>T (n.1032+98906G>T) c.311-144333G>T (n.311-144333G>T) n.1246G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) | |
1 | g.210919877C>G | CA344873514 | KCNH1 | c.1225G>C (p.Asp409His) c.1144G>C (p.Asp382His) c.558G>C c.952-58683G>C (n.952-58683G>C) n.593G>C c.1015G>C (p.Asp339His) n.1428G>C c.311-115711G>C (n.311-115711G>C) c.951+98987G>C (n.951+98987G>C) c.1032+98906G>C (n.1032+98906G>C) c.311-144333G>C (n.311-144333G>C) n.1246G>C c.49G>C (p.Asp17His) | |
1 | g.210919877C>T | CA344873515 | KCNH1 | c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.558G>A c.952-58683G>A (n.952-58683G>A) n.593G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1428G>A c.311-115711G>A (n.311-115711G>A) c.951+98987G>A (n.951+98987G>A) c.1032+98906G>A (n.1032+98906G>A) c.311-144333G>A (n.311-144333G>A) n.1246G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.210919878C>A | CA344873517 | KCNH1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.557G>T c.952-58684G>T (n.952-58684G>T) n.592G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1427G>T c.311-115712G>T (n.311-115712G>T) c.951+98986G>T (n.951+98986G>T) c.1032+98905G>T (n.1032+98905G>T) c.311-144334G>T (n.311-144334G>T) n.1245G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) | |
1 | g.210919878C>G | CA344873519 | KCNH1 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.557G>C c.952-58684G>C (n.952-58684G>C) n.592G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1427G>C c.311-115712G>C (n.311-115712G>C) c.951+98986G>C (n.951+98986G>C) c.1032+98905G>C (n.1032+98905G>C) c.311-144334G>C (n.311-144334G>C) n.1245G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) | |
1 | g.210919878C>T | CA423145960 | KCNH1 | c.1224G>A (p.Glu408=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.557G>A c.952-58684G>A (n.952-58684G>A) n.592G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1427G>A c.311-115712G>A (n.311-115712G>A) c.951+98986G>A (n.951+98986G>A) c.1032+98905G>A (n.1032+98905G>A) c.311-144334G>A (n.311-144334G>A) n.1245G>A c.48G>A (p.Glu16=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919879T>A | CA344873525 | KCNH1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.556A>T c.952-58685A>T (n.952-58685A>T) n.591A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1426A>T c.311-115713A>T (n.311-115713A>T) c.951+98985A>T (n.951+98985A>T) c.1032+98904A>T (n.1032+98904A>T) c.311-144335A>T (n.311-144335A>T) n.1244A>T c.47A>T (p.Glu16Val) | |
1 | g.210919879T>C | CA344873523 | KCNH1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.556A>G c.952-58685A>G (n.952-58685A>G) n.591A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1426A>G c.311-115713A>G (n.311-115713A>G) c.951+98985A>G (n.951+98985A>G) c.1032+98904A>G (n.1032+98904A>G) c.311-144335A>G (n.311-144335A>G) n.1244A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) | |
1 | g.210919879T>G | CA344873521 | KCNH1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.556A>C c.952-58685A>C (n.952-58685A>C) n.591A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1426A>C c.311-115713A>C (n.311-115713A>C) c.951+98985A>C (n.951+98985A>C) c.1032+98904A>C (n.1032+98904A>C) c.311-144335A>C (n.311-144335A>C) n.1244A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) | |
1 | g.210919880C>A | CA344873527 | KCNH1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.555G>T c.952-58686G>T (n.952-58686G>T) n.590G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1425G>T c.311-115714G>T (n.311-115714G>T) c.951+98984G>T (n.951+98984G>T) c.1032+98903G>T (n.1032+98903G>T) c.311-144336G>T (n.311-144336G>T) n.1243G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) | |
1 | g.210919880C= | CA2484836155 | KCNH1 | c.1222G= (p.Glu408=) c.1141G= (p.Glu381=) c.555G= c.952-58686G= (n.952-58686G=) n.590G= c.1012G= (p.Glu338=) n.1425G= c.311-115714G= (n.311-115714G=) c.951+98984G= (n.951+98984G=) c.1032+98903G= (n.1032+98903G=) c.311-144336G= (n.311-144336G=) n.1243G= c.46G= (p.Glu16=) | |
1 | g.210919880C>G | CA344873528 | KCNH1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.555G>C c.952-58686G>C (n.952-58686G>C) n.590G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1425G>C c.311-115714G>C (n.311-115714G>C) c.951+98984G>C (n.951+98984G>C) c.1032+98903G>C (n.1032+98903G>C) c.311-144336G>C (n.311-144336G>C) n.1243G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) | |
1 | g.210919880C>T | CA1379905 | KCNH1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.555G>A c.952-58686G>A (n.952-58686G>A) n.590G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1425G>A c.311-115714G>A (n.311-115714G>A) c.951+98984G>A (n.951+98984G>A) c.1032+98903G>A (n.1032+98903G>A) c.311-144336G>A (n.311-144336G>A) n.1243G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919881G>A | CA1379906 | KCNH1 | c.1221C>T (p.Asp407=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.554C>T c.952-58687C>T (n.952-58687C>T) n.589C>T c.1011C>T (p.Asp337=) n.1424C>T c.311-115715C>T (n.311-115715C>T) c.951+98983C>T (n.951+98983C>T) c.1032+98902C>T (n.1032+98902C>T) c.311-144337C>T (n.311-144337C>T) n.1242C>T c.45C>T (p.Asp15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919881G>C | CA344873531 | KCNH1 | c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.554C>G c.952-58687C>G (n.952-58687C>G) n.589C>G c.1011C>G (p.Asp337Glu) n.1424C>G c.311-115715C>G (n.311-115715C>G) c.951+98983C>G (n.951+98983C>G) c.1032+98902C>G (n.1032+98902C>G) c.311-144337C>G (n.311-144337C>G) n.1242C>G c.45C>G (p.Asp15Glu) | |
1 | g.210919881G= | CA1141645046 | KCNH1 | c.1221C= (p.Asp407=) c.1140C= (p.Asp380=) c.554C= c.952-58687C= (n.952-58687C=) n.589C= c.1011C= (p.Asp337=) n.1424C= c.311-115715C= (n.311-115715C=) c.951+98983C= (n.951+98983C=) c.1032+98902C= (n.1032+98902C=) c.311-144337C= (n.311-144337C=) n.1242C= c.45C= (p.Asp15=) | |
1 | g.210919881G>T | CA344873532 | KCNH1 | c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.554C>A c.952-58687C>A (n.952-58687C>A) n.589C>A c.1011C>A (p.Asp337Glu) n.1424C>A c.311-115715C>A (n.311-115715C>A) c.951+98983C>A (n.951+98983C>A) c.1032+98902C>A (n.1032+98902C>A) c.311-144337C>A (n.311-144337C>A) n.1242C>A c.45C>A (p.Asp15Glu) | |
1 | g.210919882T>A | CA344873538 | KCNH1 | c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.553A>T c.952-58688A>T (n.952-58688A>T) n.588A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) n.1423A>T c.311-115716A>T (n.311-115716A>T) c.951+98982A>T (n.951+98982A>T) c.1032+98901A>T (n.1032+98901A>T) c.311-144338A>T (n.311-144338A>T) n.1241A>T c.44A>T (p.Asp15Val) | |
1 | g.210919882T>C | CA344873534 | KCNH1 | c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.553A>G c.952-58688A>G (n.952-58688A>G) n.588A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.1423A>G c.311-115716A>G (n.311-115716A>G) c.951+98982A>G (n.951+98982A>G) c.1032+98901A>G (n.1032+98901A>G) c.311-144338A>G (n.311-144338A>G) n.1241A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) | |
1 | g.210919882T>G | CA344873536 | KCNH1 | c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.553A>C c.952-58688A>C (n.952-58688A>C) n.588A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.1423A>C c.311-115716A>C (n.311-115716A>C) c.951+98982A>C (n.951+98982A>C) c.1032+98901A>C (n.1032+98901A>C) c.311-144338A>C (n.311-144338A>C) n.1241A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) | |
1 | g.210919883C>A | CA344873539 | KCNH1 | c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.552G>T c.952-58689G>T (n.952-58689G>T) n.587G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.1422G>T c.311-115717G>T (n.311-115717G>T) c.951+98981G>T (n.951+98981G>T) c.1032+98900G>T (n.1032+98900G>T) c.311-144339G>T (n.311-144339G>T) n.1240G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
1 | g.210919883C>G | CA344873541 | KCNH1 | c.1219G>C (p.Asp407His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.552G>C c.952-58689G>C (n.952-58689G>C) n.587G>C c.1009G>C (p.Asp337His) n.1422G>C c.311-115717G>C (n.311-115717G>C) c.951+98981G>C (n.951+98981G>C) c.1032+98900G>C (n.1032+98900G>C) c.311-144339G>C (n.311-144339G>C) n.1240G>C c.43G>C (p.Asp15His) | |
1 | g.210919883C>T | CA344873543 | KCNH1 | c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.552G>A c.952-58689G>A (n.952-58689G>A) n.587G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.1422G>A c.311-115717G>A (n.311-115717G>A) c.951+98981G>A (n.951+98981G>A) c.1032+98900G>A (n.1032+98900G>A) c.311-144339G>A (n.311-144339G>A) n.1240G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) | |
1 | g.210919884A>C | CA344873545 | KCNH1 | c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.551T>G c.952-58690T>G (n.952-58690T>G) n.586T>G c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.1421T>G c.311-115718T>G (n.311-115718T>G) c.951+98980T>G (n.951+98980T>G) c.1032+98899T>G (n.1032+98899T>G) c.311-144340T>G (n.311-144340T>G) n.1239T>G c.42T>G (p.Phe14Leu) | |
1 | g.210919884A>G | CA423145966 | KCNH1 | c.1218T>C (p.Phe406=) c.1137T>C (p.Phe379=) c.551T>C c.952-58690T>C (n.952-58690T>C) n.586T>C c.1008T>C (p.Phe336=) n.1421T>C c.311-115718T>C (n.311-115718T>C) c.951+98980T>C (n.951+98980T>C) c.1032+98899T>C (n.1032+98899T>C) c.311-144340T>C (n.311-144340T>C) n.1239T>C c.42T>C (p.Phe14=) | |
1 | g.210919884A>T | CA344873546 | KCNH1 | c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.551T>A c.952-58690T>A (n.952-58690T>A) n.586T>A c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.1421T>A c.311-115718T>A (n.311-115718T>A) c.951+98980T>A (n.951+98980T>A) c.1032+98899T>A (n.1032+98899T>A) c.311-144340T>A (n.311-144340T>A) n.1239T>A c.42T>A (p.Phe14Leu) | |
1 | g.210919885A>C | CA344873547 | KCNH1 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.550T>G c.952-58691T>G (n.952-58691T>G) n.585T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1420T>G c.311-115719T>G (n.311-115719T>G) c.951+98979T>G (n.951+98979T>G) c.1032+98898T>G (n.1032+98898T>G) c.311-144341T>G (n.311-144341T>G) n.1238T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) | |
1 | g.210919885A>G | CA344873548 | KCNH1 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.550T>C c.952-58691T>C (n.952-58691T>C) n.585T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1420T>C c.311-115719T>C (n.311-115719T>C) c.951+98979T>C (n.951+98979T>C) c.1032+98898T>C (n.1032+98898T>C) c.311-144341T>C (n.311-144341T>C) n.1238T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) | |
1 | g.210919885A>T | CA344873550 | KCNH1 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.550T>A c.952-58691T>A (n.952-58691T>A) n.585T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1420T>A c.311-115719T>A (n.311-115719T>A) c.951+98979T>A (n.951+98979T>A) c.1032+98898T>A (n.1032+98898T>A) c.311-144341T>A (n.311-144341T>A) n.1238T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) | |
1 | g.210919886A>C | CA344873552 | KCNH1 | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.549T>G c.952-58692T>G (n.952-58692T>G) n.584T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1419T>G c.311-115720T>G (n.311-115720T>G) c.951+98978T>G (n.951+98978T>G) c.1032+98897T>G (n.1032+98897T>G) c.311-144342T>G (n.311-144342T>G) n.1237T>G c.40T>G (p.Phe14Val) | |
1 | g.210919886A>G | CA344873554 | KCNH1 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.549T>C c.952-58692T>C (n.952-58692T>C) n.584T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1419T>C c.311-115720T>C (n.311-115720T>C) c.951+98978T>C (n.951+98978T>C) c.1032+98897T>C (n.1032+98897T>C) c.311-144342T>C (n.311-144342T>C) n.1237T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) | |
1 | g.210919886A>T | CA344873555 | KCNH1 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.549T>A c.952-58692T>A (n.952-58692T>A) n.584T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1419T>A c.311-115720T>A (n.311-115720T>A) c.951+98978T>A (n.951+98978T>A) c.1032+98897T>A (n.1032+98897T>A) c.311-144342T>A (n.311-144342T>A) n.1237T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) | |
1 | g.210919887G>A | CA423145968 | KCNH1 | c.1215C>T (p.Ile405=) c.1134C>T (p.Ile378=) c.548C>T c.952-58693C>T (n.952-58693C>T) n.583C>T c.1005C>T (p.Ile335=) n.1418C>T c.311-115721C>T (n.311-115721C>T) c.951+98977C>T (n.951+98977C>T) c.1032+98896C>T (n.1032+98896C>T) c.311-144343C>T (n.311-144343C>T) n.1236C>T c.39C>T (p.Ile13=) | |
1 | g.210919887G>C | CA344873557 | KCNH1 | c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) c.548C>G c.952-58693C>G (n.952-58693C>G) n.583C>G c.1005C>G (p.Ile335Met) n.1418C>G c.311-115721C>G (n.311-115721C>G) c.951+98977C>G (n.951+98977C>G) c.1032+98896C>G (n.1032+98896C>G) c.311-144343C>G (n.311-144343C>G) n.1236C>G c.39C>G (p.Ile13Met) | |
1 | g.210919887G>T | CA423145969 | KCNH1 | c.1215C>A (p.Ile405=) c.1134C>A (p.Ile378=) c.548C>A c.952-58693C>A (n.952-58693C>A) n.583C>A c.1005C>A (p.Ile335=) n.1418C>A c.311-115721C>A (n.311-115721C>A) c.951+98977C>A (n.951+98977C>A) c.1032+98896C>A (n.1032+98896C>A) c.311-144343C>A (n.311-144343C>A) n.1236C>A c.39C>A (p.Ile13=) | |
1 | g.210919888A>C | CA344873559 | KCNH1 | c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.547T>G c.952-58694T>G (n.952-58694T>G) n.582T>G c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1417T>G c.311-115722T>G (n.311-115722T>G) c.951+98976T>G (n.951+98976T>G) c.1032+98895T>G (n.1032+98895T>G) c.311-144344T>G (n.311-144344T>G) n.1235T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) | |
1 | g.210919888A>G | CA344873562 | KCNH1 | c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.547T>C c.952-58694T>C (n.952-58694T>C) n.582T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1417T>C c.311-115722T>C (n.311-115722T>C) c.951+98976T>C (n.951+98976T>C) c.1032+98895T>C (n.1032+98895T>C) c.311-144344T>C (n.311-144344T>C) n.1235T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) | |
1 | g.210919888A>T | CA344873561 | KCNH1 | c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.547T>A c.952-58694T>A (n.952-58694T>A) n.582T>A c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1417T>A c.311-115722T>A (n.311-115722T>A) c.951+98976T>A (n.951+98976T>A) c.1032+98895T>A (n.1032+98895T>A) c.311-144344T>A (n.311-144344T>A) n.1235T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) | |
1 | g.210919889T>A | CA344873564 | KCNH1 | c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.546A>T c.952-58695A>T (n.952-58695A>T) n.581A>T c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1416A>T c.311-115723A>T (n.311-115723A>T) c.951+98975A>T (n.951+98975A>T) c.1032+98894A>T (n.1032+98894A>T) c.311-144345A>T (n.311-144345A>T) n.1234A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.210919889T>C | CA344873566 | KCNH1 | c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.546A>G c.952-58695A>G (n.952-58695A>G) n.581A>G c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1416A>G c.311-115723A>G (n.311-115723A>G) c.951+98975A>G (n.951+98975A>G) c.1032+98894A>G (n.1032+98894A>G) c.311-144345A>G (n.311-144345A>G) n.1234A>G c.37A>G (p.Ile13Val) | |
1 | g.210919889T>G | CA344873567 | KCNH1 | c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.546A>C c.952-58695A>C (n.952-58695A>C) n.581A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1416A>C c.311-115723A>C (n.311-115723A>C) c.951+98975A>C (n.951+98975A>C) c.1032+98894A>C (n.1032+98894A>C) c.311-144345A>C (n.311-144345A>C) n.1234A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) | |
1 | g.210919890C>A | CA344873569 | KCNH1 | c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.545G>T c.952-58696G>T (n.952-58696G>T) n.580G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.1415G>T c.311-115724G>T (n.311-115724G>T) c.951+98974G>T (n.951+98974G>T) c.1032+98893G>T (n.1032+98893G>T) c.311-144346G>T (n.311-144346G>T) n.1233G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.210919890C>G | CA344873571 | KCNH1 | c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.545G>C c.952-58696G>C (n.952-58696G>C) n.580G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.1415G>C c.311-115724G>C (n.311-115724G>C) c.951+98974G>C (n.951+98974G>C) c.1032+98893G>C (n.1032+98893G>C) c.311-144346G>C (n.311-144346G>C) n.1233G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) | |
1 | g.210919890C>T | CA423145976 | KCNH1 | c.1212G>A (p.Glu404=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.545G>A c.952-58696G>A (n.952-58696G>A) n.580G>A c.1002G>A (p.Glu334=) n.1415G>A c.311-115724G>A (n.311-115724G>A) c.951+98974G>A (n.951+98974G>A) c.1032+98893G>A (n.1032+98893G>A) c.311-144346G>A (n.311-144346G>A) n.1233G>A c.36G>A (p.Glu12=) | |
1 | g.210919891T>A | CA344873573 | KCNH1 | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.544A>T c.952-58697A>T (n.952-58697A>T) n.579A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.1414A>T c.311-115725A>T (n.311-115725A>T) c.951+98973A>T (n.951+98973A>T) c.1032+98892A>T (n.1032+98892A>T) c.311-144347A>T (n.311-144347A>T) n.1232A>T c.35A>T (p.Glu12Val) | |
1 | g.210919891T>C | CA344873575 | KCNH1 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.544A>G c.952-58697A>G (n.952-58697A>G) n.579A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.1414A>G c.311-115725A>G (n.311-115725A>G) c.951+98973A>G (n.951+98973A>G) c.1032+98892A>G (n.1032+98892A>G) c.311-144347A>G (n.311-144347A>G) n.1232A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) | |
1 | g.210919891T>G | CA344873578 | KCNH1 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.544A>C c.952-58697A>C (n.952-58697A>C) n.579A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.1414A>C c.311-115725A>C (n.311-115725A>C) c.951+98973A>C (n.951+98973A>C) c.1032+98892A>C (n.1032+98892A>C) c.311-144347A>C (n.311-144347A>C) n.1232A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) | |
1 | g.210919892C>A | CA344873579 | KCNH1 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.543G>T c.952-58698G>T (n.952-58698G>T) n.578G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.1413G>T c.311-115726G>T (n.311-115726G>T) c.951+98972G>T (n.951+98972G>T) c.1032+98891G>T (n.1032+98891G>T) c.311-144348G>T (n.311-144348G>T) n.1231G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) | |
1 | g.210919892C>G | CA344873580 | KCNH1 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.543G>C c.952-58698G>C (n.952-58698G>C) n.578G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.1413G>C c.311-115726G>C (n.311-115726G>C) c.951+98972G>C (n.951+98972G>C) c.1032+98891G>C (n.1032+98891G>C) c.311-144348G>C (n.311-144348G>C) n.1231G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) | dbSNP |
1 | g.210919892C>T | CA344873582 | KCNH1 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.543G>A c.952-58698G>A (n.952-58698G>A) n.578G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.1413G>A c.311-115726G>A (n.311-115726G>A) c.951+98972G>A (n.951+98972G>A) c.1032+98891G>A (n.1032+98891G>A) c.311-144348G>A (n.311-144348G>A) n.1231G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) | |
1 | g.210919893A= | CA2484836156 | KCNH1 | c.1209T= (p.Tyr403=) c.1128T= (p.Tyr376=) c.542T= c.952-58699T= (n.952-58699T=) n.577T= c.999T= (p.Tyr333=) n.1412T= c.311-115727T= (n.311-115727T=) c.951+98971T= (n.951+98971T=) c.1032+98890T= (n.1032+98890T=) c.311-144349T= (n.311-144349T=) n.1230T= c.33T= (p.Tyr11=) | |
1 | g.210919893A>C | CA344873584 | KCNH1 | c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.1128T>G (p.Tyr376Ter) c.542T>G c.952-58699T>G (n.952-58699T>G) n.577T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) n.1412T>G c.311-115727T>G (n.311-115727T>G) c.951+98971T>G (n.951+98971T>G) c.1032+98890T>G (n.1032+98890T>G) c.311-144349T>G (n.311-144349T>G) n.1230T>G c.33T>G (p.Tyr11Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.210919893A>G | CA37137654 | KCNH1 | c.1209T>C (p.Tyr403=) c.1128T>C (p.Tyr376=) c.542T>C c.952-58699T>C (n.952-58699T>C) n.577T>C c.999T>C (p.Tyr333=) n.1412T>C c.311-115727T>C (n.311-115727T>C) c.951+98971T>C (n.951+98971T>C) c.1032+98890T>C (n.1032+98890T>C) c.311-144349T>C (n.311-144349T>C) n.1230T>C c.33T>C (p.Tyr11=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919893A>T | CA344873585 | KCNH1 | c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.1128T>A (p.Tyr376Ter) c.542T>A c.952-58699T>A (n.952-58699T>A) n.577T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) n.1412T>A c.311-115727T>A (n.311-115727T>A) c.951+98971T>A (n.951+98971T>A) c.1032+98890T>A (n.1032+98890T>A) c.311-144349T>A (n.311-144349T>A) n.1230T>A c.33T>A (p.Tyr11Ter) | |
1 | g.210919894T>A | CA344873587 | KCNH1 | c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.541A>T c.952-58700A>T (n.952-58700A>T) n.576A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.1411A>T c.311-115728A>T (n.311-115728A>T) c.951+98970A>T (n.951+98970A>T) c.1032+98889A>T (n.1032+98889A>T) c.311-144350A>T (n.311-144350A>T) n.1229A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) | dbSNP |
1 | g.210919894T>C | CA344873590 | KCNH1 | c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.541A>G c.952-58700A>G (n.952-58700A>G) n.576A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1411A>G c.311-115728A>G (n.311-115728A>G) c.951+98970A>G (n.951+98970A>G) c.1032+98889A>G (n.1032+98889A>G) c.311-144350A>G (n.311-144350A>G) n.1229A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.210919894T>G | CA344873588 | KCNH1 | c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.541A>C c.952-58700A>C (n.952-58700A>C) n.576A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1411A>C c.311-115728A>C (n.311-115728A>C) c.951+98970A>C (n.951+98970A>C) c.1032+98889A>C (n.1032+98889A>C) c.311-144350A>C (n.311-144350A>C) n.1229A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) | |
1 | g.210919895A>C | CA344873592 | KCNH1 | c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.540T>G c.952-58701T>G (n.952-58701T>G) n.575T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1410T>G c.311-115729T>G (n.311-115729T>G) c.951+98969T>G (n.951+98969T>G) c.1032+98888T>G (n.1032+98888T>G) c.311-144351T>G (n.311-144351T>G) n.1228T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) | |
1 | g.210919895A>G | CA344873594 | KCNH1 | c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.540T>C c.952-58701T>C (n.952-58701T>C) n.575T>C c.997T>C (p.Tyr333His) n.1410T>C c.311-115729T>C (n.311-115729T>C) c.951+98969T>C (n.951+98969T>C) c.1032+98888T>C (n.1032+98888T>C) c.311-144351T>C (n.311-144351T>C) n.1228T>C c.31T>C (p.Tyr11His) | |
1 | g.210919895A>T | CA344873595 | KCNH1 | c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.540T>A c.952-58701T>A (n.952-58701T>A) n.575T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1410T>A c.311-115729T>A (n.311-115729T>A) c.951+98969T>A (n.951+98969T>A) c.1032+98888T>A (n.1032+98888T>A) c.311-144351T>A (n.311-144351T>A) n.1228T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) | |
1 | g.210919896G>A | CA423145985 | KCNH1 | c.1206C>T (p.Asp402=) c.1125C>T (p.Asp375=) c.539C>T c.952-58702C>T (n.952-58702C>T) n.574C>T c.996C>T (p.Asp332=) n.1409C>T c.311-115730C>T (n.311-115730C>T) c.951+98968C>T (n.951+98968C>T) c.1032+98887C>T (n.1032+98887C>T) c.311-144352C>T (n.311-144352C>T) n.1227C>T c.30C>T (p.Asp10=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919896G>C | CA37137655 | KCNH1 | c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) c.539C>G c.952-58702C>G (n.952-58702C>G) n.574C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) n.1409C>G c.311-115730C>G (n.311-115730C>G) c.951+98968C>G (n.951+98968C>G) c.1032+98887C>G (n.1032+98887C>G) c.311-144352C>G (n.311-144352C>G) n.1227C>G c.30C>G (p.Asp10Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919896G= | CA1143756936 | KCNH1 | c.1206C= (p.Asp402=) c.1125C= (p.Asp375=) c.539C= c.952-58702C= (n.952-58702C=) n.574C= c.996C= (p.Asp332=) n.1409C= c.311-115730C= (n.311-115730C=) c.951+98968C= (n.951+98968C=) c.1032+98887C= (n.1032+98887C=) c.311-144352C= (n.311-144352C=) n.1227C= c.30C= (p.Asp10=) | |
1 | g.210919896G>T | CA344873597 | KCNH1 | c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) c.539C>A c.952-58702C>A (n.952-58702C>A) n.574C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) n.1409C>A c.311-115730C>A (n.311-115730C>A) c.951+98968C>A (n.951+98968C>A) c.1032+98887C>A (n.1032+98887C>A) c.311-144352C>A (n.311-144352C>A) n.1227C>A c.30C>A (p.Asp10Glu) | COSMIC |
1 | g.210919897T>A | CA344873599 | KCNH1 | c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) c.538A>T c.952-58703A>T (n.952-58703A>T) n.573A>T c.995A>T (p.Asp332Val) n.1408A>T c.311-115731A>T (n.311-115731A>T) c.951+98967A>T (n.951+98967A>T) c.1032+98886A>T (n.1032+98886A>T) c.311-144353A>T (n.311-144353A>T) n.1226A>T c.29A>T (p.Asp10Val) | |
1 | g.210919897T>C | CA344873601 | KCNH1 | c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.538A>G c.952-58703A>G (n.952-58703A>G) n.573A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) n.1408A>G c.311-115731A>G (n.311-115731A>G) c.951+98967A>G (n.951+98967A>G) c.1032+98886A>G (n.1032+98886A>G) c.311-144353A>G (n.311-144353A>G) n.1226A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) | |
1 | g.210919897T>G | CA344873602 | KCNH1 | c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.538A>C c.952-58703A>C (n.952-58703A>C) n.573A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) n.1408A>C c.311-115731A>C (n.311-115731A>C) c.951+98967A>C (n.951+98967A>C) c.1032+98886A>C (n.1032+98886A>C) c.311-144353A>C (n.311-144353A>C) n.1226A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) | |
1 | g.210919898C>A | CA344873604 | KCNH1 | c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.537G>T c.952-58704G>T (n.952-58704G>T) n.572G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.1407G>T c.311-115732G>T (n.311-115732G>T) c.951+98966G>T (n.951+98966G>T) c.1032+98885G>T (n.1032+98885G>T) c.311-144354G>T (n.311-144354G>T) n.1225G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) | |
1 | g.210919898C>G | CA344873605 | KCNH1 | c.1204G>C (p.Asp402His) c.1123G>C (p.Asp375His) c.537G>C c.952-58704G>C (n.952-58704G>C) n.572G>C c.994G>C (p.Asp332His) n.1407G>C c.311-115732G>C (n.311-115732G>C) c.951+98966G>C (n.951+98966G>C) c.1032+98885G>C (n.1032+98885G>C) c.311-144354G>C (n.311-144354G>C) n.1225G>C c.28G>C (p.Asp10His) | |
1 | g.210919898C>T | CA344873606 | KCNH1 | c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.537G>A c.952-58704G>A (n.952-58704G>A) n.572G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) n.1407G>A c.311-115732G>A (n.311-115732G>A) c.951+98966G>A (n.951+98966G>A) c.1032+98885G>A (n.1032+98885G>A) c.311-144354G>A (n.311-144354G>A) n.1225G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.210919901del | CA2650365007 | KCNH1 | c.1204del (p.Asp402ThrfsTer21) c.1123del (p.Asp375ThrfsTer21) c.537del c.952-58704del (n.952-58704del) n.572del c.994del (p.Asp332ThrfsTer21) n.1407del c.311-115732del (n.311-115732del) c.951+98966del (n.951+98966del) c.1032+98885del (n.1032+98885del) c.311-144354del (n.311-144354del) n.1225del c.28del (p.Asp10ThrfsTer21) | gnomAD v4 |
1 | g.210919899C>A | CA423145994 | KCNH1 | c.1203G>T (p.Gly401=) c.1122G>T (p.Gly374=) c.536G>T c.952-58705G>T (n.952-58705G>T) n.571G>T c.993G>T (p.Gly331=) n.1406G>T c.311-115733G>T (n.311-115733G>T) c.951+98965G>T (n.951+98965G>T) c.1032+98884G>T (n.1032+98884G>T) c.311-144355G>T (n.311-144355G>T) n.1224G>T c.27G>T (p.Gly9=) | |
1 | g.210919899C= | CA2484836157 | KCNH1 | c.1203G= (p.Gly401=) c.1122G= (p.Gly374=) c.536G= c.952-58705G= (n.952-58705G=) n.571G= c.993G= (p.Gly331=) n.1406G= c.311-115733G= (n.311-115733G=) c.951+98965G= (n.951+98965G=) c.1032+98884G= (n.1032+98884G=) c.311-144355G= (n.311-144355G=) n.1224G= c.27G= (p.Gly9=) | |
1 | g.210919899C>G | CA423145996 | KCNH1 | c.1203G>C (p.Gly401=) c.1122G>C (p.Gly374=) c.536G>C c.952-58705G>C (n.952-58705G>C) n.571G>C c.993G>C (p.Gly331=) n.1406G>C c.311-115733G>C (n.311-115733G>C) c.951+98965G>C (n.951+98965G>C) c.1032+98884G>C (n.1032+98884G>C) c.311-144355G>C (n.311-144355G>C) n.1224G>C c.27G>C (p.Gly9=) | |
1 | g.210919899C>T | CA423145998 | KCNH1 | c.1203G>A (p.Gly401=) c.1122G>A (p.Gly374=) c.536G>A c.952-58705G>A (n.952-58705G>A) n.571G>A c.993G>A (p.Gly331=) n.1406G>A c.311-115733G>A (n.311-115733G>A) c.951+98965G>A (n.951+98965G>A) c.1032+98884G>A (n.1032+98884G>A) c.311-144355G>A (n.311-144355G>A) n.1224G>A c.27G>A (p.Gly9=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919900C>A | CA344873611 | KCNH1 | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.535G>T c.952-58706G>T (n.952-58706G>T) n.570G>T c.992G>T (p.Gly331Val) n.1405G>T c.311-115734G>T (n.311-115734G>T) c.951+98964G>T (n.951+98964G>T) c.1032+98883G>T (n.1032+98883G>T) c.311-144356G>T (n.311-144356G>T) n.1223G>T c.26G>T (p.Gly9Val) | |
1 | g.210919900C>G | CA344873609 | KCNH1 | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.535G>C c.952-58706G>C (n.952-58706G>C) n.570G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1405G>C c.311-115734G>C (n.311-115734G>C) c.951+98964G>C (n.951+98964G>C) c.1032+98883G>C (n.1032+98883G>C) c.311-144356G>C (n.311-144356G>C) n.1223G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) | |
1 | g.210919900C>T | CA344873608 | KCNH1 | c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.535G>A c.952-58706G>A (n.952-58706G>A) n.570G>A c.992G>A (p.Gly331Glu) n.1405G>A c.311-115734G>A (n.311-115734G>A) c.951+98964G>A (n.951+98964G>A) c.1032+98883G>A (n.1032+98883G>A) c.311-144356G>A (n.311-144356G>A) n.1223G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) | |
1 | g.210919901C>A | CA344873614 | KCNH1 | c.1201G>T (p.Gly401Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.534G>T c.952-58707G>T (n.952-58707G>T) n.569G>T c.991G>T (p.Gly331Trp) n.1404G>T c.311-115735G>T (n.311-115735G>T) c.951+98963G>T (n.951+98963G>T) c.1032+98882G>T (n.1032+98882G>T) c.311-144357G>T (n.311-144357G>T) n.1222G>T c.25G>T (p.Gly9Trp) | |
1 | g.210919901C>G | CA344873613 | KCNH1 | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.534G>C c.952-58707G>C (n.952-58707G>C) n.569G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1404G>C c.311-115735G>C (n.311-115735G>C) c.951+98963G>C (n.951+98963G>C) c.1032+98882G>C (n.1032+98882G>C) c.311-144357G>C (n.311-144357G>C) n.1222G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) | ClinVar |
1 | g.210919901C>T | CA344873616 | KCNH1 | c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.534G>A c.952-58707G>A (n.952-58707G>A) n.569G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) n.1404G>A c.311-115735G>A (n.311-115735G>A) c.951+98963G>A (n.951+98963G>A) c.1032+98882G>A (n.1032+98882G>A) c.311-144357G>A (n.311-144357G>A) n.1222G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) | |
1 | g.210919902A>C | CA344873617 | KCNH1 | c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1119T>G (p.Ile373Met) c.533T>G c.952-58708T>G (n.952-58708T>G) n.568T>G c.990T>G (p.Ile330Met) n.1403T>G c.311-115736T>G (n.311-115736T>G) c.951+98962T>G (n.951+98962T>G) c.1032+98881T>G (n.1032+98881T>G) c.311-144358T>G (n.311-144358T>G) n.1221T>G c.24T>G (p.Ile8Met) | |
1 | g.210919902A>G | CA423146002 | KCNH1 | c.1200T>C (p.Ile400=) c.1119T>C (p.Ile373=) c.533T>C c.952-58708T>C (n.952-58708T>C) n.568T>C c.990T>C (p.Ile330=) n.1403T>C c.311-115736T>C (n.311-115736T>C) c.951+98962T>C (n.951+98962T>C) c.1032+98881T>C (n.1032+98881T>C) c.311-144358T>C (n.311-144358T>C) n.1221T>C c.24T>C (p.Ile8=) | |
1 | g.210919902A>T | CA423146003 | KCNH1 | c.1200T>A (p.Ile400=) c.1119T>A (p.Ile373=) c.533T>A c.952-58708T>A (n.952-58708T>A) n.568T>A c.990T>A (p.Ile330=) n.1403T>A c.311-115736T>A (n.311-115736T>A) c.951+98962T>A (n.951+98962T>A) c.1032+98881T>A (n.1032+98881T>A) c.311-144358T>A (n.311-144358T>A) n.1221T>A c.24T>A (p.Ile8=) | |
1 | g.210919903A= | CA2484836158 | KCNH1 | c.1199T= (p.Ile400=) c.1118T= (p.Ile373=) c.532T= c.952-58709T= (n.952-58709T=) n.567T= c.989T= (p.Ile330=) n.1402T= c.311-115737T= (n.311-115737T=) c.951+98961T= (n.951+98961T=) c.1032+98880T= (n.1032+98880T=) c.311-144359T= (n.311-144359T=) n.1220T= c.23T= (p.Ile8=) | |
1 | g.210919903A>C | CA344873623 | KCNH1 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.532T>G c.952-58709T>G (n.952-58709T>G) n.567T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) n.1402T>G c.311-115737T>G (n.311-115737T>G) c.951+98961T>G (n.951+98961T>G) c.1032+98880T>G (n.1032+98880T>G) c.311-144359T>G (n.311-144359T>G) n.1220T>G c.23T>G (p.Ile8Ser) | |
1 | g.210919903A>G | CA344873620 | KCNH1 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.532T>C c.952-58709T>C (n.952-58709T>C) n.567T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) n.1402T>C c.311-115737T>C (n.311-115737T>C) c.951+98961T>C (n.951+98961T>C) c.1032+98880T>C (n.1032+98880T>C) c.311-144359T>C (n.311-144359T>C) n.1220T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919903A>T | CA344873621 | KCNH1 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.532T>A c.952-58709T>A (n.952-58709T>A) n.567T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) n.1402T>A c.311-115737T>A (n.311-115737T>A) c.951+98961T>A (n.951+98961T>A) c.1032+98880T>A (n.1032+98880T>A) c.311-144359T>A (n.311-144359T>A) n.1220T>A c.23T>A (p.Ile8Asn) | |
1 | g.210919904T>A | CA344873625 | KCNH1 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.531A>T c.952-58710A>T (n.952-58710A>T) n.566A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) n.1401A>T c.311-115738A>T (n.311-115738A>T) c.951+98960A>T (n.951+98960A>T) c.1032+98879A>T (n.1032+98879A>T) c.311-144360A>T (n.311-144360A>T) n.1219A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) | |
1 | g.210919904T>C | CA344873626 | KCNH1 | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.531A>G c.952-58710A>G (n.952-58710A>G) n.566A>G c.988A>G (p.Ile330Val) n.1401A>G c.311-115738A>G (n.311-115738A>G) c.951+98960A>G (n.951+98960A>G) c.1032+98879A>G (n.1032+98879A>G) c.311-144360A>G (n.311-144360A>G) n.1219A>G c.22A>G (p.Ile8Val) | |
1 | g.210919904T>G | CA344873628 | KCNH1 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.531A>C c.952-58710A>C (n.952-58710A>C) n.566A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) n.1401A>C c.311-115738A>C (n.311-115738A>C) c.951+98960A>C (n.951+98960A>C) c.1032+98879A>C (n.1032+98879A>C) c.311-144360A>C (n.311-144360A>C) n.1219A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) | |
1 | g.210919905G>A | CA423146006 | KCNH1 | c.1197C>T (p.Ser399=) c.1116C>T (p.Ser372=) c.530C>T c.952-58711C>T (n.952-58711C>T) n.565C>T c.987C>T (p.Ser329=) n.1400C>T c.311-115739C>T (n.311-115739C>T) c.951+98959C>T (n.951+98959C>T) c.1032+98878C>T (n.1032+98878C>T) c.311-144361C>T (n.311-144361C>T) n.1218C>T c.21C>T (p.Ser7=) | |
1 | g.210919905G>C | CA344873630 | KCNH1 | c.1197C>G (p.Ser399Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) c.530C>G c.952-58711C>G (n.952-58711C>G) n.565C>G c.987C>G (p.Ser329Arg) n.1400C>G c.311-115739C>G (n.311-115739C>G) c.951+98959C>G (n.951+98959C>G) c.1032+98878C>G (n.1032+98878C>G) c.311-144361C>G (n.311-144361C>G) n.1218C>G c.21C>G (p.Ser7Arg) | |
1 | g.210919905G>T | CA344873632 | KCNH1 | c.1197C>A (p.Ser399Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) c.530C>A c.952-58711C>A (n.952-58711C>A) n.565C>A c.987C>A (p.Ser329Arg) n.1400C>A c.311-115739C>A (n.311-115739C>A) c.951+98959C>A (n.951+98959C>A) c.1032+98878C>A (n.1032+98878C>A) c.311-144361C>A (n.311-144361C>A) n.1218C>A c.21C>A (p.Ser7Arg) | |
1 | g.210919906C>A | CA344873634 | KCNH1 | c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.529G>T c.952-58712G>T (n.952-58712G>T) n.564G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1399G>T c.311-115740G>T (n.311-115740G>T) c.951+98958G>T (n.951+98958G>T) c.1032+98877G>T (n.1032+98877G>T) c.311-144362G>T (n.311-144362G>T) n.1217G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) | |
1 | g.210919906C>G | CA344873636 | KCNH1 | c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.529G>C c.952-58712G>C (n.952-58712G>C) n.564G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1399G>C c.311-115740G>C (n.311-115740G>C) c.951+98958G>C (n.951+98958G>C) c.1032+98877G>C (n.1032+98877G>C) c.311-144362G>C (n.311-144362G>C) n.1217G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) | |
1 | g.210919906C>T | CA344873638 | KCNH1 | c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.529G>A c.952-58712G>A (n.952-58712G>A) n.564G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1399G>A c.311-115740G>A (n.311-115740G>A) c.951+98958G>A (n.951+98958G>A) c.1032+98877G>A (n.1032+98877G>A) c.311-144362G>A (n.311-144362G>A) n.1217G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) | |
1 | g.210919907T>A | CA344873640 | KCNH1 | c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.528A>T c.952-58713A>T (n.952-58713A>T) n.563A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1398A>T c.311-115741A>T (n.311-115741A>T) c.951+98957A>T (n.951+98957A>T) c.1032+98876A>T (n.1032+98876A>T) c.311-144363A>T (n.311-144363A>T) n.1216A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) | |
1 | g.210919907T>C | CA344873642 | KCNH1 | c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.528A>G c.952-58713A>G (n.952-58713A>G) n.563A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1398A>G c.311-115741A>G (n.311-115741A>G) c.951+98957A>G (n.951+98957A>G) c.1032+98876A>G (n.1032+98876A>G) c.311-144363A>G (n.311-144363A>G) n.1216A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) | |
1 | g.210919907T>G | CA344873643 | KCNH1 | c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.528A>C c.952-58713A>C (n.952-58713A>C) n.563A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1398A>C c.311-115741A>C (n.311-115741A>C) c.951+98957A>C (n.951+98957A>C) c.1032+98876A>C (n.1032+98876A>C) c.311-144363A>C (n.311-144363A>C) n.1216A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) | |
1 | g.210919908G>A | CA423146011 | KCNH1 | c.1194C>T (p.Tyr398=) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.527C>T c.952-58714C>T (n.952-58714C>T) n.562C>T c.984C>T (p.Tyr328=) n.1397C>T c.311-115742C>T (n.311-115742C>T) c.951+98956C>T (n.951+98956C>T) c.1032+98875C>T (n.1032+98875C>T) c.311-144364C>T (n.311-144364C>T) n.1215C>T c.18C>T (p.Tyr6=) | |
1 | g.210919908G>C | CA344873647 | KCNH1 | c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.527C>G c.952-58714C>G (n.952-58714C>G) n.562C>G c.984C>G (p.Tyr328Ter) n.1397C>G c.311-115742C>G (n.311-115742C>G) c.951+98956C>G (n.951+98956C>G) c.1032+98875C>G (n.1032+98875C>G) c.311-144364C>G (n.311-144364C>G) n.1215C>G c.18C>G (p.Tyr6Ter) | |
1 | g.210919908G>T | CA344873645 | KCNH1 | c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.527C>A c.952-58714C>A (n.952-58714C>A) n.562C>A c.984C>A (p.Tyr328Ter) n.1397C>A c.311-115742C>A (n.311-115742C>A) c.951+98956C>A (n.951+98956C>A) c.1032+98875C>A (n.1032+98875C>A) c.311-144364C>A (n.311-144364C>A) n.1215C>A c.18C>A (p.Tyr6Ter) | |
1 | g.210919909T>A | CA344873649 | KCNH1 | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.526A>T c.952-58715A>T (n.952-58715A>T) n.561A>T c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.1396A>T c.311-115743A>T (n.311-115743A>T) c.951+98955A>T (n.951+98955A>T) c.1032+98874A>T (n.1032+98874A>T) c.311-144365A>T (n.311-144365A>T) n.1214A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) | |
1 | g.210919909T>C | CA344873650 | KCNH1 | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.526A>G c.952-58715A>G (n.952-58715A>G) n.561A>G c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.1396A>G c.311-115743A>G (n.311-115743A>G) c.951+98955A>G (n.951+98955A>G) c.1032+98874A>G (n.1032+98874A>G) c.311-144365A>G (n.311-144365A>G) n.1214A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) | ClinVar |
1 | g.210919909T>G | CA344873652 | KCNH1 | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.526A>C c.952-58715A>C (n.952-58715A>C) n.561A>C c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.1396A>C c.311-115743A>C (n.311-115743A>C) c.951+98955A>C (n.951+98955A>C) c.1032+98874A>C (n.1032+98874A>C) c.311-144365A>C (n.311-144365A>C) n.1214A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) | |
1 | g.210919910A= | CA2484836159 | KCNH1 | c.1192T= (p.Tyr398=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.525T= c.952-58716T= (n.952-58716T=) n.560T= c.982T= (p.Tyr328=) n.1395T= c.311-115744T= (n.311-115744T=) c.951+98954T= (n.951+98954T=) c.1032+98873T= (n.1032+98873T=) c.311-144366T= (n.311-144366T=) n.1213T= c.16T= (p.Tyr6=) | |
1 | g.210919910A>C | CA344873653 | KCNH1 | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.525T>G c.952-58716T>G (n.952-58716T>G) n.560T>G c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.1395T>G c.311-115744T>G (n.311-115744T>G) c.951+98954T>G (n.951+98954T>G) c.1032+98873T>G (n.1032+98873T>G) c.311-144366T>G (n.311-144366T>G) n.1213T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) | dbSNP |
1 | g.210919910A>G | CA344873654 | KCNH1 | c.1192T>C (p.Tyr398His) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.525T>C c.952-58716T>C (n.952-58716T>C) n.560T>C c.982T>C (p.Tyr328His) n.1395T>C c.311-115744T>C (n.311-115744T>C) c.951+98954T>C (n.951+98954T>C) c.1032+98873T>C (n.1032+98873T>C) c.311-144366T>C (n.311-144366T>C) n.1213T>C c.16T>C (p.Tyr6His) | |
1 | g.210919910A>T | CA344873655 | KCNH1 | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.525T>A c.952-58716T>A (n.952-58716T>A) n.560T>A c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.1395T>A c.311-115744T>A (n.311-115744T>A) c.951+98954T>A (n.951+98954T>A) c.1032+98873T>A (n.1032+98873T>A) c.311-144366T>A (n.311-144366T>A) n.1213T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) | |
1 | g.210919911C>A | CA344873656 | KCNH1 | c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.1110G>T (p.Trp370Cys) c.524G>T c.952-58717G>T (n.952-58717G>T) n.559G>T c.981G>T (p.Trp327Cys) n.1394G>T c.311-115745G>T (n.311-115745G>T) c.951+98953G>T (n.951+98953G>T) c.1032+98872G>T (n.1032+98872G>T) c.311-144367G>T (n.311-144367G>T) n.1212G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) | |
1 | g.210919911C>G | CA344873658 | KCNH1 | c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.1110G>C (p.Trp370Cys) c.524G>C c.952-58717G>C (n.952-58717G>C) n.559G>C c.981G>C (p.Trp327Cys) n.1394G>C c.311-115745G>C (n.311-115745G>C) c.951+98953G>C (n.951+98953G>C) c.1032+98872G>C (n.1032+98872G>C) c.311-144367G>C (n.311-144367G>C) n.1212G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) | |
1 | g.210919911C>T | CA344873659 | KCNH1 | c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.1110G>A (p.Trp370Ter) c.524G>A c.952-58717G>A (n.952-58717G>A) n.559G>A c.981G>A (p.Trp327Ter) n.1394G>A c.311-115745G>A (n.311-115745G>A) c.951+98953G>A (n.951+98953G>A) c.1032+98872G>A (n.1032+98872G>A) c.311-144367G>A (n.311-144367G>A) n.1212G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) | |
1 | g.210919912C>A | CA344873661 | KCNH1 | c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1109G>T (p.Trp370Leu) c.523G>T c.952-58718G>T (n.952-58718G>T) n.558G>T c.980G>T (p.Trp327Leu) n.1393G>T c.311-115746G>T (n.311-115746G>T) c.951+98952G>T (n.951+98952G>T) c.1032+98871G>T (n.1032+98871G>T) c.311-144368G>T (n.311-144368G>T) n.1211G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) | |
1 | g.210919912C>G | CA344873662 | KCNH1 | c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.1109G>C (p.Trp370Ser) c.523G>C c.952-58718G>C (n.952-58718G>C) n.558G>C c.980G>C (p.Trp327Ser) n.1393G>C c.311-115746G>C (n.311-115746G>C) c.951+98952G>C (n.951+98952G>C) c.1032+98871G>C (n.1032+98871G>C) c.311-144368G>C (n.311-144368G>C) n.1211G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) | |
1 | g.210919912C>T | CA344873664 | KCNH1 | c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.1109G>A (p.Trp370Ter) c.523G>A c.952-58718G>A (n.952-58718G>A) n.558G>A c.980G>A (p.Trp327Ter) n.1393G>A c.311-115746G>A (n.311-115746G>A) c.951+98952G>A (n.951+98952G>A) c.1032+98871G>A (n.1032+98871G>A) c.311-144368G>A (n.311-144368G>A) n.1211G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) | |
1 | g.210919913A>C | CA344873669 | KCNH1 | c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1108T>G (p.Trp370Gly) c.522T>G c.952-58719T>G (n.952-58719T>G) n.557T>G c.979T>G (p.Trp327Gly) n.1392T>G c.311-115747T>G (n.311-115747T>G) c.951+98951T>G (n.951+98951T>G) c.1032+98870T>G (n.1032+98870T>G) c.311-144369T>G (n.311-144369T>G) n.1210T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) | |
1 | g.210919913A>G | CA344873667 | KCNH1 | c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1108T>C (p.Trp370Arg) c.522T>C c.952-58719T>C (n.952-58719T>C) n.557T>C c.979T>C (p.Trp327Arg) n.1392T>C c.311-115747T>C (n.311-115747T>C) c.951+98951T>C (n.951+98951T>C) c.1032+98870T>C (n.1032+98870T>C) c.311-144369T>C (n.311-144369T>C) n.1210T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) | |
1 | g.210919913A>T | CA344873666 | KCNH1 | c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1108T>A (p.Trp370Arg) c.522T>A c.952-58719T>A (n.952-58719T>A) n.557T>A c.979T>A (p.Trp327Arg) n.1392T>A c.311-115747T>A (n.311-115747T>A) c.951+98951T>A (n.951+98951T>A) c.1032+98870T>A (n.1032+98870T>A) c.311-144369T>A (n.311-144369T>A) n.1210T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) | |
1 | g.210919914G>A | CA423146028 | KCNH1 | c.1188C>T (p.Ile396=) c.1107C>T (p.Ile369=) c.521C>T c.952-58720C>T (n.952-58720C>T) n.556C>T c.978C>T (p.Ile326=) n.1391C>T c.311-115748C>T (n.311-115748C>T) c.951+98950C>T (n.951+98950C>T) c.1032+98869C>T (n.1032+98869C>T) c.311-144370C>T (n.311-144370C>T) n.1209C>T c.12C>T (p.Ile4=) | |
1 | g.210919914G>C | CA344873670 | KCNH1 | c.1188C>G (p.Ile396Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) c.521C>G c.952-58720C>G (n.952-58720C>G) n.556C>G c.978C>G (p.Ile326Met) n.1391C>G c.311-115748C>G (n.311-115748C>G) c.951+98950C>G (n.951+98950C>G) c.1032+98869C>G (n.1032+98869C>G) c.311-144370C>G (n.311-144370C>G) n.1209C>G c.12C>G (p.Ile4Met) | |
1 | g.210919914G>T | CA423146029 | KCNH1 | c.1188C>A (p.Ile396=) c.1107C>A (p.Ile369=) c.521C>A c.952-58720C>A (n.952-58720C>A) n.556C>A c.978C>A (p.Ile326=) n.1391C>A c.311-115748C>A (n.311-115748C>A) c.951+98950C>A (n.951+98950C>A) c.1032+98869C>A (n.1032+98869C>A) c.311-144370C>A (n.311-144370C>A) n.1209C>A c.12C>A (p.Ile4=) | |
1 | g.210919915A= | CA2484836160 | KCNH1 | c.1187T= (p.Ile396=) c.1106T= (p.Ile369=) c.520T= c.952-58721T= (n.952-58721T=) n.555T= c.977T= (p.Ile326=) n.1390T= c.311-115749T= (n.311-115749T=) c.951+98949T= (n.951+98949T=) c.1032+98868T= (n.1032+98868T=) c.311-144371T= (n.311-144371T=) n.1208T= c.11T= (p.Ile4=) | |
1 | g.210919915A>C | CA344873671 | KCNH1 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.520T>G c.952-58721T>G (n.952-58721T>G) n.555T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) n.1390T>G c.311-115749T>G (n.311-115749T>G) c.951+98949T>G (n.951+98949T>G) c.1032+98868T>G (n.1032+98868T>G) c.311-144371T>G (n.311-144371T>G) n.1208T>G c.11T>G (p.Ile4Ser) | |
1 | g.210919915A>G | CA344873672 | KCNH1 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.520T>C c.952-58721T>C (n.952-58721T>C) n.555T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) n.1390T>C c.311-115749T>C (n.311-115749T>C) c.951+98949T>C (n.951+98949T>C) c.1032+98868T>C (n.1032+98868T>C) c.311-144371T>C (n.311-144371T>C) n.1208T>C c.11T>C (p.Ile4Thr) | |
1 | g.210919915A>T | CA37137656 | KCNH1 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.520T>A c.952-58721T>A (n.952-58721T>A) n.555T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) n.1390T>A c.311-115749T>A (n.311-115749T>A) c.951+98949T>A (n.951+98949T>A) c.1032+98868T>A (n.1032+98868T>A) c.311-144371T>A (n.311-144371T>A) n.1208T>A c.11T>A (p.Ile4Asn) | dbSNP |
1 | g.210919916T>A | CA344873674 | KCNH1 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.519A>T c.952-58722A>T (n.952-58722A>T) n.554A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) n.1389A>T c.311-115750A>T (n.311-115750A>T) c.951+98948A>T (n.951+98948A>T) c.1032+98867A>T (n.1032+98867A>T) c.311-144372A>T (n.311-144372A>T) n.1207A>T c.10A>T (p.Ile4Phe) | |
1 | g.210919916T>C | CA344873676 | KCNH1 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.519A>G c.952-58722A>G (n.952-58722A>G) n.554A>G c.976A>G (p.Ile326Val) n.1389A>G c.311-115750A>G (n.311-115750A>G) c.951+98948A>G (n.951+98948A>G) c.1032+98867A>G (n.1032+98867A>G) c.311-144372A>G (n.311-144372A>G) n.1207A>G c.10A>G (p.Ile4Val) | |
1 | g.210919916T>G | CA344873677 | KCNH1 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.519A>C c.952-58722A>C (n.952-58722A>C) n.554A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) n.1389A>C c.311-115750A>C (n.311-115750A>C) c.951+98948A>C (n.951+98948A>C) c.1032+98867A>C (n.1032+98867A>C) c.311-144372A>C (n.311-144372A>C) n.1207A>C c.10A>C (p.Ile4Leu) | |
1 | g.210919917G>A | CA423146036 | KCNH1 | c.1185C>T (p.Cys395=) c.1104C>T (p.Cys368=) c.518C>T c.952-58723C>T (n.952-58723C>T) n.553C>T c.975C>T (p.Cys325=) n.1388C>T c.311-115751C>T (n.311-115751C>T) c.951+98947C>T (n.951+98947C>T) c.1032+98866C>T (n.1032+98866C>T) c.311-144373C>T (n.311-144373C>T) n.1206C>T c.9C>T (p.Cys3=) | dbSNP |
1 | g.210919917G>C | CA344873679 | KCNH1 | c.1185C>G (p.Cys395Trp) c.1104C>G (p.Cys368Trp) c.518C>G c.952-58723C>G (n.952-58723C>G) n.553C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) n.1388C>G c.311-115751C>G (n.311-115751C>G) c.951+98947C>G (n.951+98947C>G) c.1032+98866C>G (n.1032+98866C>G) c.311-144373C>G (n.311-144373C>G) n.1206C>G c.9C>G (p.Cys3Trp) | |
1 | g.210919917G= | CA2484836161 | KCNH1 | c.1185C= (p.Cys395=) c.1104C= (p.Cys368=) c.518C= c.952-58723C= (n.952-58723C=) n.553C= c.975C= (p.Cys325=) n.1388C= c.311-115751C= (n.311-115751C=) c.951+98947C= (n.951+98947C=) c.1032+98866C= (n.1032+98866C=) c.311-144373C= (n.311-144373C=) n.1206C= c.9C= (p.Cys3=) | |
1 | g.210919917G>T | CA344873680 | KCNH1 | c.1185C>A (p.Cys395Ter) c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.518C>A c.952-58723C>A (n.952-58723C>A) n.553C>A c.975C>A (p.Cys325Ter) n.1388C>A c.311-115751C>A (n.311-115751C>A) c.951+98947C>A (n.951+98947C>A) c.1032+98866C>A (n.1032+98866C>A) c.311-144373C>A (n.311-144373C>A) n.1206C>A c.9C>A (p.Cys3Ter) | |
1 | g.210919918C>A | CA344873682 | KCNH1 | c.1184G>T (p.Cys395Phe) c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.517G>T c.952-58724G>T (n.952-58724G>T) n.552G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1387G>T c.311-115752G>T (n.311-115752G>T) c.951+98946G>T (n.951+98946G>T) c.1032+98865G>T (n.1032+98865G>T) c.311-144374G>T (n.311-144374G>T) n.1205G>T c.8G>T (p.Cys3Phe) | |
1 | g.210919918C>G | CA344873684 | KCNH1 | c.1184G>C (p.Cys395Ser) c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.517G>C c.952-58724G>C (n.952-58724G>C) n.552G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1387G>C c.311-115752G>C (n.311-115752G>C) c.951+98946G>C (n.951+98946G>C) c.1032+98865G>C (n.1032+98865G>C) c.311-144374G>C (n.311-144374G>C) n.1205G>C c.8G>C (p.Cys3Ser) | |
1 | g.210919918C>T | CA344873685 | KCNH1 | c.1184G>A (p.Cys395Tyr) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.517G>A c.952-58724G>A (n.952-58724G>A) n.552G>A c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.1387G>A c.311-115752G>A (n.311-115752G>A) c.951+98946G>A (n.951+98946G>A) c.1032+98865G>A (n.1032+98865G>A) c.311-144374G>A (n.311-144374G>A) n.1205G>A c.8G>A (p.Cys3Tyr) | |
1 | g.210919919A>C | CA344873690 | KCNH1 | c.1183T>G (p.Cys395Gly) c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.516T>G c.952-58725T>G (n.952-58725T>G) n.551T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1386T>G c.311-115753T>G (n.311-115753T>G) c.951+98945T>G (n.951+98945T>G) c.1032+98864T>G (n.1032+98864T>G) c.311-144375T>G (n.311-144375T>G) n.1204T>G c.7T>G (p.Cys3Gly) | |
1 | g.210919919A>G | CA344873688 | KCNH1 | c.1183T>C (p.Cys395Arg) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.516T>C c.952-58725T>C (n.952-58725T>C) n.551T>C c.973T>C (p.Cys325Arg) n.1386T>C c.311-115753T>C (n.311-115753T>C) c.951+98945T>C (n.951+98945T>C) c.1032+98864T>C (n.1032+98864T>C) c.311-144375T>C (n.311-144375T>C) n.1204T>C c.7T>C (p.Cys3Arg) | |
1 | g.210919919A>T | CA344873686 | KCNH1 | c.1183T>A (p.Cys395Ser) c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.516T>A c.952-58725T>A (n.952-58725T>A) n.551T>A c.973T>A (p.Cys325Ser) n.1386T>A c.311-115753T>A (n.311-115753T>A) c.951+98945T>A (n.951+98945T>A) c.1032+98864T>A (n.1032+98864T>A) c.311-144375T>A (n.311-144375T>A) n.1204T>A c.7T>A (p.Cys3Ser) | |
1 | g.210919920G>A | CA423146040 | KCNH1 | c.1182C>T (p.Ala394=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.515C>T c.952-58726C>T (n.952-58726C>T) n.550C>T c.972C>T (p.Ala324=) n.1385C>T c.311-115754C>T (n.311-115754C>T) c.951+98944C>T (n.951+98944C>T) c.1032+98863C>T (n.1032+98863C>T) c.311-144376C>T (n.311-144376C>T) n.1203C>T c.6C>T (p.Ala2=) | |
1 | g.210919920G>C | CA423146043 | KCNH1 | c.1182C>G (p.Ala394=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.515C>G c.952-58726C>G (n.952-58726C>G) n.550C>G c.972C>G (p.Ala324=) n.1385C>G c.311-115754C>G (n.311-115754C>G) c.951+98944C>G (n.951+98944C>G) c.1032+98863C>G (n.1032+98863C>G) c.311-144376C>G (n.311-144376C>G) n.1203C>G c.6C>G (p.Ala2=) | |
1 | g.210919920G>T | CA423146045 | KCNH1 | c.1182C>A (p.Ala394=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.515C>A c.952-58726C>A (n.952-58726C>A) n.550C>A c.972C>A (p.Ala324=) n.1385C>A c.311-115754C>A (n.311-115754C>A) c.951+98944C>A (n.951+98944C>A) c.1032+98863C>A (n.1032+98863C>A) c.311-144376C>A (n.311-144376C>A) n.1203C>A c.6C>A (p.Ala2=) | |
1 | g.210919921G>A | CA344873691 | KCNH1 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.514C>T c.952-58727C>T (n.952-58727C>T) n.549C>T c.971C>T (p.Ala324Val) n.1384C>T c.311-115755C>T (n.311-115755C>T) c.951+98943C>T (n.951+98943C>T) c.1032+98862C>T (n.1032+98862C>T) c.311-144377C>T (n.311-144377C>T) n.1202C>T c.5C>T (p.Ala2Val) | |
1 | g.210919921G>C | CA344873693 | KCNH1 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.514C>G c.952-58727C>G (n.952-58727C>G) n.549C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1384C>G c.311-115755C>G (n.311-115755C>G) c.951+98943C>G (n.951+98943C>G) c.1032+98862C>G (n.1032+98862C>G) c.311-144377C>G (n.311-144377C>G) n.1202C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) | dbSNP |
1 | g.210919921G= | CA2484836162 | KCNH1 | c.1181C= (p.Ala394=) c.1100C= (p.Ala367=) c.514C= c.952-58727C= (n.952-58727C=) n.549C= c.971C= (p.Ala324=) n.1384C= c.311-115755C= (n.311-115755C=) c.951+98943C= (n.951+98943C=) c.1032+98862C= (n.1032+98862C=) c.311-144377C= (n.311-144377C=) n.1202C= c.5C= (p.Ala2=) | |
1 | g.210919921G>T | CA344873695 | KCNH1 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.514C>A c.952-58727C>A (n.952-58727C>A) n.549C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1384C>A c.311-115755C>A (n.311-115755C>A) c.951+98943C>A (n.951+98943C>A) c.1032+98862C>A (n.1032+98862C>A) c.311-144377C>A (n.311-144377C>A) n.1202C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) | |
1 | g.210919922C>A | CA344873697 | KCNH1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.513G>T c.952-58728G>T (n.952-58728G>T) n.548G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1383G>T c.311-115756G>T (n.311-115756G>T) c.951+98942G>T (n.951+98942G>T) c.1032+98861G>T (n.1032+98861G>T) c.311-144378G>T (n.311-144378G>T) n.1201G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) | COSMIC |
1 | g.210919922C>G | CA344873698 | KCNH1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.513G>C c.952-58728G>C (n.952-58728G>C) n.548G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1383G>C c.311-115756G>C (n.311-115756G>C) c.951+98942G>C (n.951+98942G>C) c.1032+98861G>C (n.1032+98861G>C) c.311-144378G>C (n.311-144378G>C) n.1201G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) | |
1 | g.210919922C>T | CA344873700 | KCNH1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.513G>A c.952-58728G>A (n.952-58728G>A) n.548G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1383G>A c.311-115756G>A (n.311-115756G>A) c.951+98942G>A (n.951+98942G>A) c.1032+98861G>A (n.1032+98861G>A) c.311-144378G>A (n.311-144378G>A) n.1201G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.210919923C>A | CA344873702 | KCNH1 | c.1179G>T (p.Met393Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.512G>T c.952-58729G>T (n.952-58729G>T) n.547G>T c.969G>T (p.Met323Ile) n.1382G>T c.311-115757G>T (n.311-115757G>T) c.951+98941G>T (n.951+98941G>T) c.1032+98860G>T (n.1032+98860G>T) c.311-144379G>T (n.311-144379G>T) n.1200G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
1 | g.210919923C>G | CA344873704 | KCNH1 | c.1179G>C (p.Met393Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.512G>C c.952-58729G>C (n.952-58729G>C) n.547G>C c.969G>C (p.Met323Ile) n.1382G>C c.311-115757G>C (n.311-115757G>C) c.951+98941G>C (n.951+98941G>C) c.1032+98860G>C (n.1032+98860G>C) c.311-144379G>C (n.311-144379G>C) n.1200G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
1 | g.210919923C>T | CA344873705 | KCNH1 | c.1179G>A (p.Met393Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.512G>A c.952-58729G>A (n.952-58729G>A) n.547G>A c.969G>A (p.Met323Ile) n.1382G>A c.311-115757G>A (n.311-115757G>A) c.951+98941G>A (n.951+98941G>A) c.1032+98860G>A (n.1032+98860G>A) c.311-144379G>A (n.311-144379G>A) n.1200G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
1 | g.210919924A>C | CA344873706 | KCNH1 | c.1178T>G (p.Met393Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.511T>G c.952-58730T>G (n.952-58730T>G) n.546T>G c.968T>G (p.Met323Arg) n.1381T>G c.311-115758T>G (n.311-115758T>G) c.951+98940T>G (n.951+98940T>G) c.1032+98859T>G (n.1032+98859T>G) c.311-144380T>G (n.311-144380T>G) n.1199T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
1 | g.210919924A>G | CA344873707 | KCNH1 | c.1178T>C (p.Met393Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.511T>C c.952-58730T>C (n.952-58730T>C) n.546T>C c.968T>C (p.Met323Thr) n.1381T>C c.311-115758T>C (n.311-115758T>C) c.951+98940T>C (n.951+98940T>C) c.1032+98859T>C (n.1032+98859T>C) c.311-144380T>C (n.311-144380T>C) n.1199T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
1 | g.210919924A>T | CA344873709 | KCNH1 | c.1178T>A (p.Met393Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.511T>A c.952-58730T>A (n.952-58730T>A) n.546T>A c.968T>A (p.Met323Lys) n.1381T>A c.311-115758T>A (n.311-115758T>A) c.951+98940T>A (n.951+98940T>A) c.1032+98859T>A (n.1032+98859T>A) c.311-144380T>A (n.311-144380T>A) n.1199T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
1 | g.210919925T>A | CA1379907 | KCNH1 | c.1177A>T (p.Met393Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.510A>T c.952-58731A>T (n.952-58731A>T) n.545A>T c.967A>T (p.Met323Leu) n.1380A>T c.311-115759A>T (n.311-115759A>T) c.951+98939A>T (n.951+98939A>T) c.1032+98858A>T (n.1032+98858A>T) c.311-144381A>T (n.311-144381A>T) n.1198A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919925T>C | CA344873712 | KCNH1 | c.1177A>G (p.Met393Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.510A>G c.952-58731A>G (n.952-58731A>G) n.545A>G c.967A>G (p.Met323Val) n.1380A>G c.311-115759A>G (n.311-115759A>G) c.951+98939A>G (n.951+98939A>G) c.1032+98858A>G (n.1032+98858A>G) c.311-144381A>G (n.311-144381A>G) n.1198A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
1 | g.210919925T>G | CA37137657 | KCNH1 | c.1177A>C (p.Met393Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.510A>C c.952-58731A>C (n.952-58731A>C) n.545A>C c.967A>C (p.Met323Leu) n.1380A>C c.311-115759A>C (n.311-115759A>C) c.951+98939A>C (n.951+98939A>C) c.1032+98858A>C (n.1032+98858A>C) c.311-144381A>C (n.311-144381A>C) n.1198A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | dbSNP |
1 | g.210919925T= | CA2484836163 | KCNH1 | c.1177A= (p.Met393=) c.1096A= (p.Met366=) c.510A= c.952-58731A= (n.952-58731A=) n.545A= c.967A= (p.Met323=) n.1380A= c.311-115759A= (n.311-115759A=) c.951+98939A= (n.951+98939A=) c.1032+98858A= (n.1032+98858A=) c.311-144381A= (n.311-144381A=) n.1198A= c.1A= (p.Met1=) | |
1 | g.210919926C>A | CA344873715 | KCNH1 | c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.509G>T c.952-58732G>T (n.952-58732G>T) n.544G>T c.966G>T (p.Trp322Cys) n.1379G>T c.311-115760G>T (n.311-115760G>T) c.951+98938G>T (n.951+98938G>T) c.1032+98857G>T (n.1032+98857G>T) c.311-144382G>T (n.311-144382G>T) n.1197G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | |
1 | g.210919926C>G | CA344873717 | KCNH1 | c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.509G>C c.952-58732G>C (n.952-58732G>C) n.544G>C c.966G>C (p.Trp322Cys) n.1379G>C c.311-115760G>C (n.311-115760G>C) c.951+98938G>C (n.951+98938G>C) c.1032+98857G>C (n.1032+98857G>C) c.311-144382G>C (n.311-144382G>C) n.1197G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | |
1 | g.210919926C>T | CA344873719 | KCNH1 | c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.509G>A c.952-58732G>A (n.952-58732G>A) n.544G>A c.966G>A (p.Trp322Ter) n.1379G>A c.311-115760G>A (n.311-115760G>A) c.951+98938G>A (n.951+98938G>A) c.1032+98857G>A (n.1032+98857G>A) c.311-144382G>A (n.311-144382G>A) n.1197G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | |
1 | g.210919927C>A | CA344873720 | KCNH1 | c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) c.508G>T c.952-58733G>T (n.952-58733G>T) n.543G>T c.965G>T (p.Trp322Leu) n.1378G>T c.311-115761G>T (n.311-115761G>T) c.951+98937G>T (n.951+98937G>T) c.1032+98856G>T (n.1032+98856G>T) c.311-144383G>T (n.311-144383G>T) n.1196G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | |
1 | g.210919927C>G | CA344873721 | KCNH1 | c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.508G>C c.952-58733G>C (n.952-58733G>C) n.543G>C c.965G>C (p.Trp322Ser) n.1378G>C c.311-115761G>C (n.311-115761G>C) c.951+98937G>C (n.951+98937G>C) c.1032+98856G>C (n.1032+98856G>C) c.311-144383G>C (n.311-144383G>C) n.1196G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | |
1 | g.210919927C>T | CA344873723 | KCNH1 | c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.508G>A c.952-58733G>A (n.952-58733G>A) n.543G>A c.965G>A (p.Trp322Ter) n.1378G>A c.311-115761G>A (n.311-115761G>A) c.951+98937G>A (n.951+98937G>A) c.1032+98856G>A (n.1032+98856G>A) c.311-144383G>A (n.311-144383G>A) n.1196G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | |
1 | g.210919928A>C | CA344873727 | KCNH1 | c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.507T>G c.952-58734T>G (n.952-58734T>G) n.542T>G c.964T>G (p.Trp322Gly) n.1377T>G c.311-115762T>G (n.311-115762T>G) c.951+98936T>G (n.951+98936T>G) c.1032+98855T>G (n.1032+98855T>G) c.311-144384T>G (n.311-144384T>G) n.1195T>G c.-3T>G (n.-3T>G) | |
1 | g.210919928A>G | CA344873725 | KCNH1 | c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.507T>C c.952-58734T>C (n.952-58734T>C) n.542T>C c.964T>C (p.Trp322Arg) n.1377T>C c.311-115762T>C (n.311-115762T>C) c.951+98936T>C (n.951+98936T>C) c.1032+98855T>C (n.1032+98855T>C) c.311-144384T>C (n.311-144384T>C) n.1195T>C c.-3T>C (n.-3T>C) | |
1 | g.210919928A>T | CA344873724 | KCNH1 | c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.507T>A c.952-58734T>A (n.952-58734T>A) n.542T>A c.964T>A (p.Trp322Arg) n.1377T>A c.311-115762T>A (n.311-115762T>A) c.951+98936T>A (n.951+98936T>A) c.1032+98855T>A (n.1032+98855T>A) c.311-144384T>A (n.311-144384T>A) n.1195T>A c.-3T>A (n.-3T>A) | |
1 | g.210919929G>A | CA1379908 | KCNH1 | c.1173C>T (p.His391=) c.1092C>T (p.His364=) c.506C>T c.952-58735C>T (n.952-58735C>T) n.541C>T c.963C>T (p.His321=) n.1376C>T c.311-115763C>T (n.311-115763C>T) c.951+98935C>T (n.951+98935C>T) c.1032+98854C>T (n.1032+98854C>T) c.311-144385C>T (n.311-144385C>T) n.1194C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919929G>C | CA344873729 | KCNH1 | c.1173C>G (p.His391Gln) c.1092C>G (p.His364Gln) c.506C>G c.952-58735C>G (n.952-58735C>G) n.541C>G c.963C>G (p.His321Gln) n.1376C>G c.311-115763C>G (n.311-115763C>G) c.951+98935C>G (n.951+98935C>G) c.1032+98854C>G (n.1032+98854C>G) c.311-144385C>G (n.311-144385C>G) n.1194C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
1 | g.210919929G= | CA2484836164 | KCNH1 | c.1173C= (p.His391=) c.1092C= (p.His364=) c.506C= c.952-58735C= (n.952-58735C=) n.541C= c.963C= (p.His321=) n.1376C= c.311-115763C= (n.311-115763C=) c.951+98935C= (n.951+98935C=) c.1032+98854C= (n.1032+98854C=) c.311-144385C= (n.311-144385C=) n.1194C= c.-4C= (n.-4C=) | |
1 | g.210919929G>T | CA344873731 | KCNH1 | c.1173C>A (p.His391Gln) c.1092C>A (p.His364Gln) c.506C>A c.952-58735C>A (n.952-58735C>A) n.541C>A c.963C>A (p.His321Gln) n.1376C>A c.311-115763C>A (n.311-115763C>A) c.951+98935C>A (n.951+98935C>A) c.1032+98854C>A (n.1032+98854C>A) c.311-144385C>A (n.311-144385C>A) n.1194C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
1 | g.210919930T>A | CA344873733 | KCNH1 | c.1172A>T (p.His391Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) c.505A>T c.952-58736A>T (n.952-58736A>T) n.540A>T c.962A>T (p.His321Leu) n.1375A>T c.311-115764A>T (n.311-115764A>T) c.951+98934A>T (n.951+98934A>T) c.1032+98853A>T (n.1032+98853A>T) c.311-144386A>T (n.311-144386A>T) n.1193A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
1 | g.210919930T>C | CA344873735 | KCNH1 | c.1172A>G (p.His391Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) c.505A>G c.952-58736A>G (n.952-58736A>G) n.540A>G c.962A>G (p.His321Arg) n.1375A>G c.311-115764A>G (n.311-115764A>G) c.951+98934A>G (n.951+98934A>G) c.1032+98853A>G (n.1032+98853A>G) c.311-144386A>G (n.311-144386A>G) n.1193A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | ClinVar |
1 | g.210919930T>G | CA344873737 | KCNH1 | c.1172A>C (p.His391Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) c.505A>C c.952-58736A>C (n.952-58736A>C) n.540A>C c.962A>C (p.His321Pro) n.1375A>C c.311-115764A>C (n.311-115764A>C) c.951+98934A>C (n.951+98934A>C) c.1032+98853A>C (n.1032+98853A>C) c.311-144386A>C (n.311-144386A>C) n.1193A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
1 | g.210919931G>A | CA37137658 | KCNH1 | c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1090C>T (p.His364Tyr) c.504C>T c.952-58737C>T (n.952-58737C>T) n.539C>T c.961C>T (p.His321Tyr) n.1374C>T c.311-115765C>T (n.311-115765C>T) c.951+98933C>T (n.951+98933C>T) c.1032+98852C>T (n.1032+98852C>T) c.311-144387C>T (n.311-144387C>T) n.1192C>T c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919931G>C | CA344873740 | KCNH1 | c.1171C>G (p.His391Asp) c.1090C>G (p.His364Asp) c.504C>G c.952-58737C>G (n.952-58737C>G) n.539C>G c.961C>G (p.His321Asp) n.1374C>G c.311-115765C>G (n.311-115765C>G) c.951+98933C>G (n.951+98933C>G) c.1032+98852C>G (n.1032+98852C>G) c.311-144387C>G (n.311-144387C>G) n.1192C>G c.-6C>G (n.-6C>G) | |
1 | g.210919931G= | CA2484836165 | KCNH1 | c.1171C= (p.His391=) c.1090C= (p.His364=) c.504C= c.952-58737C= (n.952-58737C=) n.539C= c.961C= (p.His321=) n.1374C= c.311-115765C= (n.311-115765C=) c.951+98933C= (n.951+98933C=) c.1032+98852C= (n.1032+98852C=) c.311-144387C= (n.311-144387C=) n.1192C= c.-6C= (n.-6C=) | |
1 | g.210919931G>T | CA344873739 | KCNH1 | c.1171C>A (p.His391Asn) c.1090C>A (p.His364Asn) c.504C>A c.952-58737C>A (n.952-58737C>A) n.539C>A c.961C>A (p.His321Asn) n.1374C>A c.311-115765C>A (n.311-115765C>A) c.951+98933C>A (n.951+98933C>A) c.1032+98852C>A (n.1032+98852C>A) c.311-144387C>A (n.311-144387C>A) n.1192C>A c.-6C>A (n.-6C>A) | |
1 | g.210919932T>A | CA423146075 | KCNH1 | c.1170A>T (p.Ala390=) c.1089A>T (p.Ala363=) c.503A>T c.952-58738A>T (n.952-58738A>T) n.538A>T c.960A>T (p.Ala320=) n.1373A>T c.311-115766A>T (n.311-115766A>T) c.951+98932A>T (n.951+98932A>T) c.1032+98851A>T (n.1032+98851A>T) c.311-144388A>T (n.311-144388A>T) n.1191A>T c.-7A>T (n.-7A>T) | |
1 | g.210919932T>C | CA423146076 | KCNH1 | c.1170A>G (p.Ala390=) c.1089A>G (p.Ala363=) c.503A>G c.952-58738A>G (n.952-58738A>G) n.538A>G c.960A>G (p.Ala320=) n.1373A>G c.311-115766A>G (n.311-115766A>G) c.951+98932A>G (n.951+98932A>G) c.1032+98851A>G (n.1032+98851A>G) c.311-144388A>G (n.311-144388A>G) n.1191A>G c.-7A>G (n.-7A>G) | |
1 | g.210919932T>G | CA423146078 | KCNH1 | c.1170A>C (p.Ala390=) c.1089A>C (p.Ala363=) c.503A>C c.952-58738A>C (n.952-58738A>C) n.538A>C c.960A>C (p.Ala320=) n.1373A>C c.311-115766A>C (n.311-115766A>C) c.951+98932A>C (n.951+98932A>C) c.1032+98851A>C (n.1032+98851A>C) c.311-144388A>C (n.311-144388A>C) n.1191A>C c.-7A>C (n.-7A>C) | |
1 | g.210919933G>A | CA344873741 | KCNH1 | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.502C>T c.952-58739C>T (n.952-58739C>T) n.537C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.1372C>T c.311-115767C>T (n.311-115767C>T) c.951+98931C>T (n.951+98931C>T) c.1032+98850C>T (n.1032+98850C>T) c.311-144389C>T (n.311-144389C>T) n.1190C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
1 | g.210919933G>C | CA344873743 | KCNH1 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.502C>G c.952-58739C>G (n.952-58739C>G) n.537C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1372C>G c.311-115767C>G (n.311-115767C>G) c.951+98931C>G (n.951+98931C>G) c.1032+98850C>G (n.1032+98850C>G) c.311-144389C>G (n.311-144389C>G) n.1190C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | dbSNP |
1 | g.210919933G= | CA2484836166 | KCNH1 | c.1169C= (p.Ala390=) c.1088C= (p.Ala363=) c.502C= c.952-58739C= (n.952-58739C=) n.537C= c.959C= (p.Ala320=) n.1372C= c.311-115767C= (n.311-115767C=) c.951+98931C= (n.951+98931C=) c.1032+98850C= (n.1032+98850C=) c.311-144389C= (n.311-144389C=) n.1190C= c.-8C= (n.-8C=) | |
1 | g.210919933G>T | CA344873745 | KCNH1 | c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.502C>A c.952-58739C>A (n.952-58739C>A) n.537C>A c.959C>A (p.Ala320Glu) n.1372C>A c.311-115767C>A (n.311-115767C>A) c.951+98931C>A (n.951+98931C>A) c.1032+98850C>A (n.1032+98850C>A) c.311-144389C>A (n.311-144389C>A) n.1190C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
1 | g.210919934C>A | CA344873746 | KCNH1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.501G>T c.952-58740G>T (n.952-58740G>T) n.536G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1371G>T c.311-115768G>T (n.311-115768G>T) c.951+98930G>T (n.951+98930G>T) c.1032+98849G>T (n.1032+98849G>T) c.311-144390G>T (n.311-144390G>T) n.1189G>T c.-9G>T (n.-9G>T) | |
1 | g.210919934C>G | CA344873749 | KCNH1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.501G>C c.952-58740G>C (n.952-58740G>C) n.536G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1371G>C c.311-115768G>C (n.311-115768G>C) c.951+98930G>C (n.951+98930G>C) c.1032+98849G>C (n.1032+98849G>C) c.311-144390G>C (n.311-144390G>C) n.1189G>C c.-9G>C (n.-9G>C) | |
1 | g.210919934C>T | CA344873750 | KCNH1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.501G>A c.952-58740G>A (n.952-58740G>A) n.536G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1371G>A c.311-115768G>A (n.311-115768G>A) c.951+98930G>A (n.951+98930G>A) c.1032+98849G>A (n.1032+98849G>A) c.311-144390G>A (n.311-144390G>A) n.1189G>A c.-9G>A (n.-9G>A) | |
1 | g.210919935A= | CA2484836167 | KCNH1 | c.1167T= (p.Ala389=) c.1086T= (p.Ala362=) c.500T= c.952-58741T= (n.952-58741T=) n.535T= c.957T= (p.Ala319=) n.1370T= c.311-115769T= (n.311-115769T=) c.951+98929T= (n.951+98929T=) c.1032+98848T= (n.1032+98848T=) c.311-144391T= (n.311-144391T=) n.1188T= c.-10T= (n.-10T=) | |
1 | g.210919935A>C | CA423146080 | KCNH1 | c.1167T>G (p.Ala389=) c.1086T>G (p.Ala362=) c.500T>G c.952-58741T>G (n.952-58741T>G) n.535T>G c.957T>G (p.Ala319=) n.1370T>G c.311-115769T>G (n.311-115769T>G) c.951+98929T>G (n.951+98929T>G) c.1032+98848T>G (n.1032+98848T>G) c.311-144391T>G (n.311-144391T>G) n.1188T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210919935A>G | CA423146081 | KCNH1 | c.1167T>C (p.Ala389=) c.1086T>C (p.Ala362=) c.500T>C c.952-58741T>C (n.952-58741T>C) n.535T>C c.957T>C (p.Ala319=) n.1370T>C c.311-115769T>C (n.311-115769T>C) c.951+98929T>C (n.951+98929T>C) c.1032+98848T>C (n.1032+98848T>C) c.311-144391T>C (n.311-144391T>C) n.1188T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919935A>T | CA423146086 | KCNH1 | c.1167T>A (p.Ala389=) c.1086T>A (p.Ala362=) c.500T>A c.952-58741T>A (n.952-58741T>A) n.535T>A c.957T>A (p.Ala319=) n.1370T>A c.311-115769T>A (n.311-115769T>A) c.951+98929T>A (n.951+98929T>A) c.1032+98848T>A (n.1032+98848T>A) c.311-144391T>A (n.311-144391T>A) n.1188T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
1 | g.210919936G>A | CA344873752 | KCNH1 | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.499C>T c.952-58742C>T (n.952-58742C>T) n.534C>T c.956C>T (p.Ala319Val) n.1369C>T c.311-115770C>T (n.311-115770C>T) c.951+98928C>T (n.951+98928C>T) c.1032+98847C>T (n.1032+98847C>T) c.311-144392C>T (n.311-144392C>T) n.1187C>T c.-11C>T (n.-11C>T) | |
1 | g.210919936G>C | CA344873753 | KCNH1 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.499C>G c.952-58742C>G (n.952-58742C>G) n.534C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1369C>G c.311-115770C>G (n.311-115770C>G) c.951+98928C>G (n.951+98928C>G) c.1032+98847C>G (n.1032+98847C>G) c.311-144392C>G (n.311-144392C>G) n.1187C>G c.-11C>G (n.-11C>G) | |
1 | g.210919936G>T | CA344873755 | KCNH1 | c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.499C>A c.952-58742C>A (n.952-58742C>A) n.534C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1369C>A c.311-115770C>A (n.311-115770C>A) c.951+98928C>A (n.951+98928C>A) c.1032+98847C>A (n.1032+98847C>A) c.311-144392C>A (n.311-144392C>A) n.1187C>A c.-11C>A (n.-11C>A) | |
1 | g.210919937C>A | CA344873757 | KCNH1 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.498G>T c.952-58743G>T (n.952-58743G>T) n.533G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1368G>T c.311-115771G>T (n.311-115771G>T) c.951+98927G>T (n.951+98927G>T) c.1032+98846G>T (n.1032+98846G>T) c.311-144393G>T (n.311-144393G>T) n.1186G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | |
1 | g.210919937C>G | CA344873758 | KCNH1 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.498G>C c.952-58743G>C (n.952-58743G>C) n.533G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1368G>C c.311-115771G>C (n.311-115771G>C) c.951+98927G>C (n.951+98927G>C) c.1032+98846G>C (n.1032+98846G>C) c.311-144393G>C (n.311-144393G>C) n.1186G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | |
1 | g.210919937C>T | CA344873760 | KCNH1 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.498G>A c.952-58743G>A (n.952-58743G>A) n.533G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1368G>A c.311-115771G>A (n.311-115771G>A) c.951+98927G>A (n.951+98927G>A) c.1032+98846G>A (n.1032+98846G>A) c.311-144393G>A (n.311-144393G>A) n.1186G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | |
1 | g.210919938C>A | CA423111388 | KCNH1 | c.1164G>T (p.Leu388=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.497G>T c.952-58744G>T (n.952-58744G>T) n.532G>T c.954G>T (p.Leu318=) n.1367G>T c.311-115772G>T (n.311-115772G>T) c.951+98926G>T (n.951+98926G>T) c.1032+98845G>T (n.1032+98845G>T) c.311-144394G>T (n.311-144394G>T) n.1185G>T c.-13G>T (n.-13G>T) | |
1 | g.210919938C>G | CA423111390 | KCNH1 | c.1164G>C (p.Leu388=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.497G>C c.952-58744G>C (n.952-58744G>C) n.532G>C c.954G>C (p.Leu318=) n.1367G>C c.311-115772G>C (n.311-115772G>C) c.951+98926G>C (n.951+98926G>C) c.1032+98845G>C (n.1032+98845G>C) c.311-144394G>C (n.311-144394G>C) n.1185G>C c.-13G>C (n.-13G>C) | |
1 | g.210919938C>T | CA423111389 | KCNH1 | c.1164G>A (p.Leu388=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.497G>A c.952-58744G>A (n.952-58744G>A) n.532G>A c.954G>A (p.Leu318=) n.1367G>A c.311-115772G>A (n.311-115772G>A) c.951+98926G>A (n.951+98926G>A) c.1032+98845G>A (n.1032+98845G>A) c.311-144394G>A (n.311-144394G>A) n.1185G>A c.-13G>A (n.-13G>A) | |
1 | g.210919939A>C | CA344873762 | KCNH1 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.496T>G c.952-58745T>G (n.952-58745T>G) n.531T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1366T>G c.311-115773T>G (n.311-115773T>G) c.951+98925T>G (n.951+98925T>G) c.1032+98844T>G (n.1032+98844T>G) c.311-144395T>G (n.311-144395T>G) n.1184T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | |
1 | g.210919939A>G | CA344873765 | KCNH1 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.496T>C c.952-58745T>C (n.952-58745T>C) n.531T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1366T>C c.311-115773T>C (n.311-115773T>C) c.951+98925T>C (n.951+98925T>C) c.1032+98844T>C (n.1032+98844T>C) c.311-144395T>C (n.311-144395T>C) n.1184T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
1 | g.210919939A>T | CA344873764 | KCNH1 | c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.496T>A c.952-58745T>A (n.952-58745T>A) n.531T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1366T>A c.311-115773T>A (n.311-115773T>A) c.951+98925T>A (n.951+98925T>A) c.1032+98844T>A (n.1032+98844T>A) c.311-144395T>A (n.311-144395T>A) n.1184T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
1 | g.210919940G>A | CA1379909 | KCNH1 | c.1162C>T (p.Leu388=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.495C>T c.952-58746C>T (n.952-58746C>T) n.530C>T c.952C>T (p.Leu318=) n.1365C>T c.311-115774C>T (n.311-115774C>T) c.951+98924C>T (n.951+98924C>T) c.1032+98843C>T (n.1032+98843C>T) c.311-144396C>T (n.311-144396C>T) n.1183C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919940G>C | CA344873768 | KCNH1 | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.495C>G c.952-58746C>G (n.952-58746C>G) n.530C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.1365C>G c.311-115774C>G (n.311-115774C>G) c.951+98924C>G (n.951+98924C>G) c.1032+98843C>G (n.1032+98843C>G) c.311-144396C>G (n.311-144396C>G) n.1183C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | |
1 | g.210919940G= | CA2484836168 | KCNH1 | c.1162C= (p.Leu388=) c.1081C= (p.Leu361=) c.495C= c.952-58746C= (n.952-58746C=) n.530C= c.952C= (p.Leu318=) n.1365C= c.311-115774C= (n.311-115774C=) c.951+98924C= (n.951+98924C=) c.1032+98843C= (n.1032+98843C=) c.311-144396C= (n.311-144396C=) n.1183C= c.-15C= (n.-15C=) | |
1 | g.210919940G>T | CA344873770 | KCNH1 | c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.495C>A c.952-58746C>A (n.952-58746C>A) n.530C>A c.952C>A (p.Leu318Met) n.1365C>A c.311-115774C>A (n.311-115774C>A) c.951+98924C>A (n.951+98924C>A) c.1032+98843C>A (n.1032+98843C>A) c.311-144396C>A (n.311-144396C>A) n.1183C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | |
1 | g.210919941C>A | CA423111393 | KCNH1 | c.1161G>T (p.Gly387=) c.1080G>T (p.Gly360=) c.494G>T c.952-58747G>T (n.952-58747G>T) n.529G>T c.951G>T (p.Gly317=) n.1364G>T c.311-115775G>T (n.311-115775G>T) c.951+98923G>T (n.951+98923G>T) c.1032+98842G>T (n.1032+98842G>T) c.311-144397G>T (n.311-144397G>T) n.1182G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210919941C>G | CA423111391 | KCNH1 | c.1161G>C (p.Gly387=) c.1080G>C (p.Gly360=) c.494G>C c.952-58747G>C (n.952-58747G>C) n.529G>C c.951G>C (p.Gly317=) n.1364G>C c.311-115775G>C (n.311-115775G>C) c.951+98923G>C (n.951+98923G>C) c.1032+98842G>C (n.1032+98842G>C) c.311-144397G>C (n.311-144397G>C) n.1182G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
1 | g.210919941C>T | CA423111392 | KCNH1 | c.1161G>A (p.Gly387=) c.1080G>A (p.Gly360=) c.494G>A c.952-58747G>A (n.952-58747G>A) n.529G>A c.951G>A (p.Gly317=) n.1364G>A c.311-115775G>A (n.311-115775G>A) c.951+98923G>A (n.951+98923G>A) c.1032+98842G>A (n.1032+98842G>A) c.311-144397G>A (n.311-144397G>A) n.1182G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | |
1 | g.210919942C>A | CA344873771 | KCNH1 | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.493G>T c.952-58748G>T (n.952-58748G>T) n.528G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.1363G>T c.311-115776G>T (n.311-115776G>T) c.951+98922G>T (n.951+98922G>T) c.1032+98841G>T (n.1032+98841G>T) c.311-144398G>T (n.311-144398G>T) n.1181G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | |
1 | g.210919942C>G | CA344873773 | KCNH1 | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.493G>C c.952-58748G>C (n.952-58748G>C) n.528G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1363G>C c.311-115776G>C (n.311-115776G>C) c.951+98922G>C (n.951+98922G>C) c.1032+98841G>C (n.1032+98841G>C) c.311-144398G>C (n.311-144398G>C) n.1181G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | |
1 | g.210919942C>T | CA344873775 | KCNH1 | c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.493G>A c.952-58748G>A (n.952-58748G>A) n.528G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) n.1363G>A c.311-115776G>A (n.311-115776G>A) c.951+98922G>A (n.951+98922G>A) c.1032+98841G>A (n.1032+98841G>A) c.311-144398G>A (n.311-144398G>A) n.1181G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | |
1 | g.210919943C>A | CA344873777 | KCNH1 | c.1159G>T (p.Gly387Trp) c.1078G>T (p.Gly360Trp) c.492G>T c.952-58749G>T (n.952-58749G>T) n.527G>T c.949G>T (p.Gly317Trp) n.1362G>T c.311-115777G>T (n.311-115777G>T) c.951+98921G>T (n.951+98921G>T) c.1032+98840G>T (n.1032+98840G>T) c.311-144399G>T (n.311-144399G>T) n.1180G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
1 | g.210919943C>G | CA344873778 | KCNH1 | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.492G>C c.952-58749G>C (n.952-58749G>C) n.527G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1362G>C c.311-115777G>C (n.311-115777G>C) c.951+98921G>C (n.951+98921G>C) c.1032+98840G>C (n.1032+98840G>C) c.311-144399G>C (n.311-144399G>C) n.1180G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
1 | g.210919943C>T | CA344873780 | KCNH1 | c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.492G>A c.952-58749G>A (n.952-58749G>A) n.527G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) n.1362G>A c.311-115777G>A (n.311-115777G>A) c.951+98921G>A (n.951+98921G>A) c.1032+98840G>A (n.1032+98840G>A) c.311-144399G>A (n.311-144399G>A) n.1180G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | |
1 | g.210919944A>C | CA344873782 | KCNH1 | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.491T>G c.952-58750T>G (n.952-58750T>G) n.526T>G c.948T>G (p.Phe316Leu) n.1361T>G c.311-115778T>G (n.311-115778T>G) c.951+98920T>G (n.951+98920T>G) c.1032+98839T>G (n.1032+98839T>G) c.311-144400T>G (n.311-144400T>G) n.1179T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
1 | g.210919944A>G | CA423111394 | KCNH1 | c.1158T>C (p.Phe386=) c.1077T>C (p.Phe359=) c.491T>C c.952-58750T>C (n.952-58750T>C) n.526T>C c.948T>C (p.Phe316=) n.1361T>C c.311-115778T>C (n.311-115778T>C) c.951+98920T>C (n.951+98920T>C) c.1032+98839T>C (n.1032+98839T>C) c.311-144400T>C (n.311-144400T>C) n.1179T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | |
1 | g.210919944A>T | CA344873784 | KCNH1 | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.491T>A c.952-58750T>A (n.952-58750T>A) n.526T>A c.948T>A (p.Phe316Leu) n.1361T>A c.311-115778T>A (n.311-115778T>A) c.951+98920T>A (n.951+98920T>A) c.1032+98839T>A (n.1032+98839T>A) c.311-144400T>A (n.311-144400T>A) n.1179T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
1 | g.210919945A>C | CA344873789 | KCNH1 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.490T>G c.952-58751T>G (n.952-58751T>G) n.525T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1360T>G c.311-115779T>G (n.311-115779T>G) c.951+98919T>G (n.951+98919T>G) c.1032+98838T>G (n.1032+98838T>G) c.311-144401T>G (n.311-144401T>G) n.1178T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | |
1 | g.210919945A>G | CA344873788 | KCNH1 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.490T>C c.952-58751T>C (n.952-58751T>C) n.525T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1360T>C c.311-115779T>C (n.311-115779T>C) c.951+98919T>C (n.951+98919T>C) c.1032+98838T>C (n.1032+98838T>C) c.311-144401T>C (n.311-144401T>C) n.1178T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | |
1 | g.210919945A>T | CA344873786 | KCNH1 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.490T>A c.952-58751T>A (n.952-58751T>A) n.525T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1360T>A c.311-115779T>A (n.311-115779T>A) c.951+98919T>A (n.951+98919T>A) c.1032+98838T>A (n.1032+98838T>A) c.311-144401T>A (n.311-144401T>A) n.1178T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
1 | g.210919946A>C | CA344873790 | KCNH1 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.489T>G c.952-58752T>G (n.952-58752T>G) n.524T>G c.946T>G (p.Phe316Val) n.1359T>G c.311-115780T>G (n.311-115780T>G) c.951+98918T>G (n.951+98918T>G) c.1032+98837T>G (n.1032+98837T>G) c.311-144402T>G (n.311-144402T>G) n.1177T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
1 | g.210919946A>G | CA344873792 | KCNH1 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.489T>C c.952-58752T>C (n.952-58752T>C) n.524T>C c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1359T>C c.311-115780T>C (n.311-115780T>C) c.951+98918T>C (n.951+98918T>C) c.1032+98837T>C (n.1032+98837T>C) c.311-144402T>C (n.311-144402T>C) n.1177T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | |
1 | g.210919946A>T | CA344873794 | KCNH1 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.489T>A c.952-58752T>A (n.952-58752T>A) n.524T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1359T>A c.311-115780T>A (n.311-115780T>A) c.951+98918T>A (n.951+98918T>A) c.1032+98837T>A (n.1032+98837T>A) c.311-144402T>A (n.311-144402T>A) n.1177T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
1 | g.210919946_210919947delinsAC | CA2484836169 | KCNH1 | c.1155_1156delinsGT (p.Val385=) c.1074_1075delinsGT (p.Val358=) c.488_489delinsGT c.952-58753_952-58752delinsGT (n.952-58753_952-58752delinsGT) n.523_524delinsGT c.945_946delinsGT (p.Val315=) n.1358_1359delinsGT c.311-115781_311-115780delinsGT (n.311-115781_311-115780delinsGT) c.951+98917_951+98918delinsGT (n.951+98917_951+98918delinsGT) c.1032+98836_1032+98837delinsGT (n.1032+98836_1032+98837delinsGT) c.311-144403_311-144402delinsGT (n.311-144403_311-144402delinsGT) n.1176_1177delinsGT c.-22_-21delinsGT (n.-22_-21delinsGT) | |
1 | g.210919947del | CA1379910 | KCNH1 | c.1155del (p.Phe386LeufsTer?) c.1074del (p.Phe359LeufsTer?) c.488del c.952-58753del (n.952-58753del) n.523del c.945del (p.Phe316LeufsTer?) n.1358del c.311-115781del (n.311-115781del) c.951+98917del (n.951+98917del) c.1032+98836del (n.1032+98836del) c.311-144403del (n.311-144403del) n.1176del c.-22del (n.-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.210919947C>A | CA423111395 | KCNH1 | c.1155G>T (p.Val385=) c.1074G>T (p.Val358=) c.488G>T c.952-58753G>T (n.952-58753G>T) n.523G>T c.945G>T (p.Val315=) n.1358G>T c.311-115781G>T (n.311-115781G>T) c.951+98917G>T (n.951+98917G>T) c.1032+98836G>T (n.1032+98836G>T) c.311-144403G>T (n.311-144403G>T) n.1176G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210919947C= | CA1148569087 | KCNH1 | c.1155G= (p.Val385=) c.1074G= (p.Val358=) c.488G= c.952-58753G= (n.952-58753G=) n.523G= c.945G= (p.Val315=) n.1358G= c.311-115781G= (n.311-115781G=) c.951+98917G= (n.951+98917G=) c.1032+98836G= (n.1032+98836G=) c.311-144403G= (n.311-144403G=) n.1176G= c.-22G= (n.-22G=) | |
1 | g.210919947C>G | CA423111396 | KCNH1 | c.1155G>C (p.Val385=) c.1074G>C (p.Val358=) c.488G>C c.952-58753G>C (n.952-58753G>C) n.523G>C c.945G>C (p.Val315=) n.1358G>C c.311-115781G>C (n.311-115781G>C) c.951+98917G>C (n.951+98917G>C) c.1032+98836G>C (n.1032+98836G>C) c.311-144403G>C (n.311-144403G>C) n.1176G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
1 | g.210919947C>T | CA423111397 | KCNH1 | c.1155G>A (p.Val385=) c.1074G>A (p.Val358=) c.488G>A c.952-58753G>A (n.952-58753G>A) n.523G>A c.945G>A (p.Val315=) n.1358G>A c.311-115781G>A (n.311-115781G>A) c.951+98917G>A (n.951+98917G>A) c.1032+98836G>A (n.1032+98836G>A) c.311-144403G>A (n.311-144403G>A) n.1176G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | |
1 | g.210919948A>C | CA344873796 | KCNH1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.487T>G c.952-58754T>G (n.952-58754T>G) n.522T>G c.944T>G (p.Val315Gly) n.1357T>G c.311-115782T>G (n.311-115782T>G) c.951+98916T>G (n.951+98916T>G) c.1032+98835T>G (n.1032+98835T>G) c.311-144404T>G (n.311-144404T>G) n.1175T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
1 | g.210919948A>G | CA344873798 | KCNH1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.487T>C c.952-58754T>C (n.952-58754T>C) n.522T>C c.944T>C (p.Val315Ala) n.1357T>C c.311-115782T>C (n.311-115782T>C) c.951+98916T>C (n.951+98916T>C) c.1032+98835T>C (n.1032+98835T>C) c.311-144404T>C (n.311-144404T>C) n.1175T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
1 | g.210919948A>T | CA344873800 | KCNH1 | c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.487T>A c.952-58754T>A (n.952-58754T>A) n.522T>A c.944T>A (p.Val315Glu) n.1357T>A c.311-115782T>A (n.311-115782T>A) c.951+98916T>A (n.951+98916T>A) c.1032+98835T>A (n.1032+98835T>A) c.311-144404T>A (n.311-144404T>A) n.1175T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
1 | g.210919948_210919949delinsAC | CA2484836170 | KCNH1 | c.1153_1154delinsGT (p.Val385=) c.1072_1073delinsGT (p.Val358=) c.486_487delinsGT c.952-58755_952-58754delinsGT (n.952-58755_952-58754delinsGT) n.521_522delinsGT c.943_944delinsGT (p.Val315=) n.1356_1357delinsGT c.311-115783_311-115782delinsGT (n.311-115783_311-115782delinsGT) c.951+98915_951+98916delinsGT (n.951+98915_951+98916delinsGT) c.1032+98834_1032+98835delinsGT (n.1032+98834_1032+98835delinsGT) c.311-144405_311-144404delinsGT (n.311-144405_311-144404delinsGT) n.1174_1175delinsGT c.-24_-23delinsGT (n.-24_-23delinsGT) | |
1 | g.210919949del | CA1379911 | KCNH1 | c.1153del (p.Val385CysfsTer?) c.1072del (p.Val358CysfsTer?) c.486del c.952-58755del (n.952-58755del) n.521del c.943del (p.Val315CysfsTer?) n.1356del c.311-115783del (n.311-115783del) c.951+98915del (n.951+98915del) c.1032+98834del (n.1032+98834del) c.311-144405del (n.311-144405del) n.1174del c.-24del (n.-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.210919949C>A | CA344873806 | KCNH1 | c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.486G>T c.952-58755G>T (n.952-58755G>T) n.521G>T c.943G>T (p.Val315Leu) n.1356G>T c.311-115783G>T (n.311-115783G>T) c.951+98915G>T (n.951+98915G>T) c.1032+98834G>T (n.1032+98834G>T) c.311-144405G>T (n.311-144405G>T) n.1174G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | |
1 | g.210919949C= | CA2484836171 | KCNH1 | c.1153G= (p.Val385=) c.1072G= (p.Val358=) c.486G= c.952-58755G= (n.952-58755G=) n.521G= c.943G= (p.Val315=) n.1356G= c.311-115783G= (n.311-115783G=) c.951+98915G= (n.951+98915G=) c.1032+98834G= (n.1032+98834G=) c.311-144405G= (n.311-144405G=) n.1174G= c.-24G= (n.-24G=) | |
1 | g.210919949C>G | CA344873808 | KCNH1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.486G>C c.952-58755G>C (n.952-58755G>C) n.521G>C c.943G>C (p.Val315Leu) n.1356G>C c.311-115783G>C (n.311-115783G>C) c.951+98915G>C (n.951+98915G>C) c.1032+98834G>C (n.1032+98834G>C) c.311-144405G>C (n.311-144405G>C) n.1174G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | |
1 | g.210919949C>T | CA344873809 | KCNH1 | c.1153G>A (p.Val385Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.486G>A c.952-58755G>A (n.952-58755G>A) n.521G>A c.943G>A (p.Val315Met) n.1356G>A c.311-115783G>A (n.311-115783G>A) c.951+98915G>A (n.951+98915G>A) c.1032+98834G>A (n.1032+98834G>A) c.311-144405G>A (n.311-144405G>A) n.1174G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP |
1 | g.210919949_210919950insCCCA | CA2747590726 | KCNH1 | c.1152_1153insTGGG (p.Val385TrpfsTer21) c.1071_1072insTGGG (p.Val358TrpfsTer21) c.485_486insTGGG c.952-58756_952-58755insTGGG (n.952-58756_952-58755insTGGG) n.520_521insTGGG c.942_943insTGGG (p.Val315TrpfsTer21) n.1355_1356insTGGG c.311-115784_311-115783insTGGG (n.311-115784_311-115783insTGGG) c.951+98914_951+98915insTGGG (n.951+98914_951+98915insTGGG) c.1032+98833_1032+98834insTGGG (n.1032+98833_1032+98834insTGGG) c.311-144406_311-144405insTGGG (n.311-144406_311-144405insTGGG) n.1173_1174insTGGG c.-25_-24insTGGG (n.-25_-24insTGGG) | |
1 | g.210919950A>C | CA344873811 | KCNH1 | c.1152T>G (p.Cys384Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) c.485T>G c.952-58756T>G (n.952-58756T>G) n.520T>G c.942T>G (p.Cys314Trp) n.1355T>G c.311-115784T>G (n.311-115784T>G) c.951+98914T>G (n.951+98914T>G) c.1032+98833T>G (n.1032+98833T>G) c.311-144406T>G (n.311-144406T>G) n.1173T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
1 | g.210919950A>G | CA423111398 | KCNH1 | c.1152T>C (p.Cys384=) c.1071T>C (p.Cys357=) c.485T>C c.952-58756T>C (n.952-58756T>C) n.520T>C c.942T>C (p.Cys314=) n.1355T>C c.311-115784T>C (n.311-115784T>C) c.951+98914T>C (n.951+98914T>C) c.1032+98833T>C (n.1032+98833T>C) c.311-144406T>C (n.311-144406T>C) n.1173T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | |
1 | g.210919950A>T | CA344873813 | KCNH1 | c.1152T>A (p.Cys384Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) c.485T>A c.952-58756T>A (n.952-58756T>A) n.520T>A c.942T>A (p.Cys314Ter) n.1355T>A c.311-115784T>A (n.311-115784T>A) c.951+98914T>A (n.951+98914T>A) c.1032+98833T>A (n.1032+98833T>A) c.311-144406T>A (n.311-144406T>A) n.1173T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
1 | g.210919951C>A | CA344873817 | KCNH1 | c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.484G>T c.952-58757G>T (n.952-58757G>T) n.519G>T c.941G>T (p.Cys314Phe) n.1354G>T c.311-115785G>T (n.311-115785G>T) c.951+98913G>T (n.951+98913G>T) c.1032+98832G>T (n.1032+98832G>T) c.311-144407G>T (n.311-144407G>T) n.1172G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | |
1 | g.210919951C>G | CA344873819 | KCNH1 | c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.484G>C c.952-58757G>C (n.952-58757G>C) n.519G>C c.941G>C (p.Cys314Ser) n.1354G>C c.311-115785G>C (n.311-115785G>C) c.951+98913G>C (n.951+98913G>C) c.1032+98832G>C (n.1032+98832G>C) c.311-144407G>C (n.311-144407G>C) n.1172G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | |
1 | g.210919951C>T | CA344873815 | KCNH1 | c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) c.484G>A c.952-58757G>A (n.952-58757G>A) n.519G>A c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.1354G>A c.311-115785G>A (n.311-115785G>A) c.951+98913G>A (n.951+98913G>A) c.1032+98832G>A (n.1032+98832G>A) c.311-144407G>A (n.311-144407G>A) n.1172G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | |
1 | g.210919952A>C | CA344873820 | KCNH1 | c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.483T>G c.952-58758T>G (n.952-58758T>G) n.518T>G c.940T>G (p.Cys314Gly) n.1353T>G c.311-115786T>G (n.311-115786T>G) c.951+98912T>G (n.951+98912T>G) c.1032+98831T>G (n.1032+98831T>G) c.311-144408T>G (n.311-144408T>G) n.1171T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
1 | g.210919952A>G | CA344873822 | KCNH1 | c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) c.483T>C c.952-58758T>C (n.952-58758T>C) n.518T>C c.940T>C (p.Cys314Arg) n.1353T>C c.311-115786T>C (n.311-115786T>C) c.951+98912T>C (n.951+98912T>C) c.1032+98831T>C (n.1032+98831T>C) c.311-144408T>C (n.311-144408T>C) n.1171T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
1 | g.210919952A>T | CA344873821 | KCNH1 | c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) c.483T>A c.952-58758T>A (n.952-58758T>A) n.518T>A c.940T>A (p.Cys314Ser) n.1353T>A c.311-115786T>A (n.311-115786T>A) c.951+98912T>A (n.951+98912T>A) c.1032+98831T>A (n.1032+98831T>A) c.311-144408T>A (n.311-144408T>A) n.1171T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
1 | g.210919952_210919963del | CA2747590727 | KCNH1 | c.1139_1150del (p.Val380_Cys384delinsGly) c.1058_1069del (p.Val353_Cys357delinsGly) c.472_483del c.952-58769_952-58758del (n.952-58769_952-58758del) n.507_518del c.929_940del (p.Val310_Cys314delinsGly) n.1342_1353del c.311-115797_311-115786del (n.311-115797_311-115786del) c.951+98901_951+98912del (n.951+98901_951+98912del) c.1032+98820_1032+98831del (n.1032+98820_1032+98831del) c.311-144419_311-144408del (n.311-144419_311-144408del) n.1160_1171del c.-38_-27del (n.-38_-27del) | |
1 | g.210919953C>A | CA423111399 | KCNH1 | c.1149G>T (p.Val383=) c.1068G>T (p.Val356=) c.482G>T c.952-58759G>T (n.952-58759G>T) n.517G>T c.939G>T (p.Val313=) n.1352G>T c.311-115787G>T (n.311-115787G>T) c.951+98911G>T (n.951+98911G>T) c.1032+98830G>T (n.1032+98830G>T) c.311-144409G>T (n.311-144409G>T) n.1170G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | |
1 | g.210919953C>G | CA423111400 | KCNH1 | c.1149G>C (p.Val383=) c.1068G>C (p.Val356=) c.482G>C c.952-58759G>C (n.952-58759G>C) n.517G>C c.939G>C (p.Val313=) n.1352G>C c.311-115787G>C (n.311-115787G>C) c.951+98911G>C (n.951+98911G>C) c.1032+98830G>C (n.1032+98830G>C) c.311-144409G>C (n.311-144409G>C) n.1170G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | |
1 | g.210919953C>T | CA423111401 | KCNH1 | c.1149G>A (p.Val383=) c.1068G>A (p.Val356=) c.482G>A c.952-58759G>A (n.952-58759G>A) n.517G>A c.939G>A (p.Val313=) n.1352G>A c.311-115787G>A (n.311-115787G>A) c.951+98911G>A (n.951+98911G>A) c.1032+98830G>A (n.1032+98830G>A) c.311-144409G>A (n.311-144409G>A) n.1170G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | |
1 | g.210919954A>C | CA344873823 | KCNH1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.481T>G c.952-58760T>G (n.952-58760T>G) n.516T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1351T>G c.311-115788T>G (n.311-115788T>G) c.951+98910T>G (n.951+98910T>G) c.1032+98829T>G (n.1032+98829T>G) c.311-144410T>G (n.311-144410T>G) n.1169T>G c.-29T>G (n.-29T>G) | |
1 | g.210919954A>G | CA344873825 | KCNH1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.481T>C c.952-58760T>C (n.952-58760T>C) n.516T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1351T>C c.311-115788T>C (n.311-115788T>C) c.951+98910T>C (n.951+98910T>C) c.1032+98829T>C (n.1032+98829T>C) c.311-144410T>C (n.311-144410T>C) n.1169T>C c.-29T>C (n.-29T>C) | |
1 | g.210919954A>T | CA344873824 | KCNH1 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.481T>A c.952-58760T>A (n.952-58760T>A) n.516T>A c.938T>A (p.Val313Glu) n.1351T>A c.311-115788T>A (n.311-115788T>A) c.951+98910T>A (n.951+98910T>A) c.1032+98829T>A (n.1032+98829T>A) c.311-144410T>A (n.311-144410T>A) n.1169T>A c.-29T>A (n.-29T>A) | |
1 | g.210919955C>A | CA344873826 | KCNH1 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.480G>T c.952-58761G>T (n.952-58761G>T) n.515G>T c.937G>T (p.Val313Leu) n.1350G>T c.311-115789G>T (n.311-115789G>T) c.951+98909G>T (n.951+98909G>T) c.1032+98828G>T (n.1032+98828G>T) c.311-144411G>T (n.311-144411G>T) n.1168G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
1 | g.210919955C= | CA1148225731 | KCNH1 | c.1147G= (p.Val383=) c.1066G= (p.Val356=) c.480G= c.952-58761G= (n.952-58761G=) n.515G= c.937G= (p.Val313=) n.1350G= c.311-115789G= (n.311-115789G=) c.951+98909G= (n.951+98909G=) c.1032+98828G= (n.1032+98828G=) c.311-144411G= (n.311-144411G=) n.1168G= c.-30G= (n.-30G=) | |
1 | g.210919955C>G | CA215105 | KCNH1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.480G>C c.952-58761G>C (n.952-58761G>C) n.515G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1350G>C c.311-115789G>C (n.311-115789G>C) c.951+98909G>C (n.951+98909G>C) c.1032+98828G>C (n.1032+98828G>C) c.311-144411G>C (n.311-144411G>C) n.1168G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.[210919955C>G;210920047G>T] | CA358383 | KCNH1 | c.[1055C>A;1147G>C] (p.[Ser352Tyr;Val383Leu]) c.[974C>A;1066G>C] (p.[Ser325Tyr;Val356Leu]) c.[388C>A;480G>C] c.[952-58853C>A;952-58761G>C] (n.[952-58853C>A;952-58761G>C]) n.[423C>A;515G>C] c.[845C>A;937G>C] (p.[Ser282Tyr;Val313Leu]) n.[1258C>A;1350G>C] c.[311-115881C>A;311-115789G>C] (n.[311-115881C>A;311-115789G>C]) c.[951+98817C>A;951+98909G>C] (n.[951+98817C>A;951+98909G>C]) c.[1032+98736C>A;1032+98828G>C] (n.[1032+98736C>A;1032+98828G>C]) c.[311-144503C>A;311-144411G>C] (n.[311-144503C>A;311-144411G>C]) n.[1076C>A;1168G>C] c.[-122C>A;-30G>C] (n.[-122C>A;-30G>C]) | |
1 | g.210919955C>T | CA344873827 | KCNH1 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.480G>A c.952-58761G>A (n.952-58761G>A) n.515G>A c.937G>A (p.Val313Met) n.1350G>A c.311-115789G>A (n.311-115789G>A) c.951+98909G>A (n.951+98909G>A) c.1032+98828G>A (n.1032+98828G>A) c.311-144411G>A (n.311-144411G>A) n.1168G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | |
1 | g.210919956C>A | CA423111402 | KCNH1 | c.1146G>T (p.Leu382=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.479G>T c.952-58762G>T (n.952-58762G>T) n.514G>T c.936G>T (p.Leu312=) n.1349G>T c.311-115790G>T (n.311-115790G>T) c.951+98908G>T (n.951+98908G>T) c.1032+98827G>T (n.1032+98827G>T) c.311-144412G>T (n.311-144412G>T) n.1167G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | COSMIC |
1 | g.210919956C>G | CA423111404 | KCNH1 | c.1146G>C (p.Leu382=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.479G>C c.952-58762G>C (n.952-58762G>C) n.514G>C c.936G>C (p.Leu312=) n.1349G>C c.311-115790G>C (n.311-115790G>C) c.951+98908G>C (n.951+98908G>C) c.1032+98827G>C (n.1032+98827G>C) c.311-144412G>C (n.311-144412G>C) n.1167G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210919956C>T | CA423111403 | KCNH1 | c.1146G>A (p.Leu382=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.479G>A c.952-58762G>A (n.952-58762G>A) n.514G>A c.936G>A (p.Leu312=) n.1349G>A c.311-115790G>A (n.311-115790G>A) c.951+98908G>A (n.951+98908G>A) c.1032+98827G>A (n.1032+98827G>A) c.311-144412G>A (n.311-144412G>A) n.1167G>A c.-31G>A (n.-31G>A) |