Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.210919794G>ACA423145736KCNH1c.1308C>T (p.Gly436=)
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 dbSNP COSMIC
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1g.210919794G>TCA423145737KCNH1c.1308C>A (p.Gly436=)
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 gnomAD v4
1g.210919795C>ACA344873262KCNH1c.1307G>T (p.Gly436Val)
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1g.210919796C>TCA344873265KCNH1c.1306G>A (p.Gly436Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.639G>A
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 COSMIC
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c.129T>G (p.Ser43=)
1g.210919797A>GCA423145745KCNH1c.1305T>C (p.Ser435=)
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c.638T>C
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c.1095T>C (p.Ser365=)
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 COSMIC
1g.210919797A>TCA423145748KCNH1c.1305T>A (p.Ser435=)
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n.1326T>A
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1g.210919798G>ACA344873268KCNH1c.1304C>T (p.Ser435Phe)
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n.1325C>T
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1g.210919798G>CCA344873270KCNH1c.1304C>G (p.Ser435Cys)
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 dbSNP
1g.210919798G=CA2484836135KCNH1c.1304C= (p.Ser435=)
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n.1325C=
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1g.210919798G>TCA344873269KCNH1c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
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c.637C>A
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c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.1507C>A
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n.1325C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
1g.210919799A>CCA344873271KCNH1c.1303T>G (p.Ser435Ala)
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n.671T>G
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n.1506T>G
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n.1324T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
1g.210919799A>GCA344873273KCNH1c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.636T>C
c.952-58605T>C (n.952-58605T>C)
n.671T>C
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c.311-115633T>C (n.311-115633T>C)
c.951+99065T>C (n.951+99065T>C)
c.1032+98984T>C (n.1032+98984T>C)
c.311-144255T>C (n.311-144255T>C)
n.1324T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
1g.210919799A>TCA344873272KCNH1c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.636T>A
c.952-58605T>A (n.952-58605T>A)
n.671T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1506T>A
c.311-115633T>A (n.311-115633T>A)
c.951+99065T>A (n.951+99065T>A)
c.1032+98984T>A (n.1032+98984T>A)
c.311-144255T>A (n.311-144255T>A)
n.1324T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
1g.210919800C>ACA423145754KCNH1c.1302G>T (p.Gly434=)
c.1221G>T (p.Gly407=)
c.635G>T
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n.670G>T
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c.1032+98983G>T (n.1032+98983G>T)
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n.1323G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
1g.210919800C>GCA423145756KCNH1c.1302G>C (p.Gly434=)
c.1221G>C (p.Gly407=)
c.635G>C
c.952-58606G>C (n.952-58606G>C)
n.670G>C
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c.1032+98983G>C (n.1032+98983G>C)
c.311-144256G>C (n.311-144256G>C)
n.1323G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
1g.210919800C>TCA423145757KCNH1c.1302G>A (p.Gly434=)
c.1221G>A (p.Gly407=)
c.635G>A
c.952-58606G>A (n.952-58606G>A)
n.670G>A
c.1092G>A (p.Gly364=)
n.1505G>A
c.311-115634G>A (n.311-115634G>A)
c.951+99064G>A (n.951+99064G>A)
c.1032+98983G>A (n.1032+98983G>A)
c.311-144256G>A (n.311-144256G>A)
n.1323G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
1g.210919801C>ACA344873274KCNH1c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.634G>T
c.952-58607G>T (n.952-58607G>T)
n.669G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.1504G>T
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c.951+99063G>T (n.951+99063G>T)
c.1032+98982G>T (n.1032+98982G>T)
c.311-144257G>T (n.311-144257G>T)
n.1322G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
1g.210919801C>GCA344873275KCNH1c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.634G>C
c.952-58607G>C (n.952-58607G>C)
n.669G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.1504G>C
c.311-115635G>C (n.311-115635G>C)
c.951+99063G>C (n.951+99063G>C)
c.1032+98982G>C (n.1032+98982G>C)
c.311-144257G>C (n.311-144257G>C)
n.1322G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
1g.210919801C>TCA344873276KCNH1c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.634G>A
c.952-58607G>A (n.952-58607G>A)
n.669G>A
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
n.1504G>A
c.311-115635G>A (n.311-115635G>A)
c.951+99063G>A (n.951+99063G>A)
c.1032+98982G>A (n.1032+98982G>A)
c.311-144257G>A (n.311-144257G>A)
n.1322G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
1g.210919802C>ACA1379897KCNH1c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.633G>T
c.952-58608G>T (n.952-58608G>T)
n.668G>T
c.1090G>T (p.Gly364Trp)
n.1503G>T
c.311-115636G>T (n.311-115636G>T)
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c.1032+98981G>T (n.1032+98981G>T)
c.311-144258G>T (n.311-144258G>T)
n.1321G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919802C=CA1148297568KCNH1c.1300G= (p.Gly434=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.633G=
c.952-58608G= (n.952-58608G=)
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c.1090G= (p.Gly364=)
n.1503G=
c.311-115636G= (n.311-115636G=)
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c.1032+98981G= (n.1032+98981G=)
c.311-144258G= (n.311-144258G=)
n.1321G=
c.124G= (p.Gly42=)
1g.210919802C>GCA344873277KCNH1c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
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n.1321G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
1g.210919802C>TCA344873278KCNH1c.1300G>A (p.Gly434Arg)
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c.311-144258G>A (n.311-144258G>A)
n.1321G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
1g.210919803A>CCA344873279KCNH1c.1299T>G (p.Asn433Lys)
c.1218T>G (p.Asn406Lys)
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n.1320T>G
c.123T>G (p.Asn41Lys)
1g.210919803A>GCA423145765KCNH1c.1299T>C (p.Asn433=)
c.1218T>C (p.Asn406=)
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c.123T>C (p.Asn41=)
1g.210919803A>TCA344873280KCNH1c.1299T>A (p.Asn433Lys)
c.1218T>A (p.Asn406Lys)
c.632T>A
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n.1320T>A
c.123T>A (p.Asn41Lys)
1g.210919804T>ACA344873281KCNH1c.1298A>T (p.Asn433Ile)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.631A>T
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n.666A>T
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n.1501A>T
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n.1319A>T
c.122A>T (p.Asn41Ile)
1g.210919804T>CCA344873282KCNH1c.1298A>G (p.Asn433Ser)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.631A>G
c.952-58610A>G (n.952-58610A>G)
n.666A>G
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n.1501A>G
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n.1319A>G
c.122A>G (p.Asn41Ser)
1g.210919804T>GCA344873283KCNH1c.1298A>C (p.Asn433Thr)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.631A>C
c.952-58610A>C (n.952-58610A>C)
n.666A>C
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.1501A>C
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c.1032+98979A>C (n.1032+98979A>C)
c.311-144260A>C (n.311-144260A>C)
n.1319A>C
c.122A>C (p.Asn41Thr)
1g.210919805T>ACA344873286KCNH1c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.630A>T
c.952-58611A>T (n.952-58611A>T)
n.665A>T
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n.1500A>T
c.311-115639A>T (n.311-115639A>T)
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c.1032+98978A>T (n.1032+98978A>T)
c.311-144261A>T (n.311-144261A>T)
n.1318A>T
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
1g.210919805T>CCA344873285KCNH1c.1297A>G (p.Asn433Asp)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.630A>G
c.952-58611A>G (n.952-58611A>G)
n.665A>G
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.1500A>G
c.311-115639A>G (n.311-115639A>G)
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c.311-144261A>G (n.311-144261A>G)
n.1318A>G
c.121A>G (p.Asn41Asp)
1g.210919805T>GCA344873284KCNH1c.1297A>C (p.Asn433His)
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.630A>C
c.952-58611A>C (n.952-58611A>C)
n.665A>C
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.1500A>C
c.311-115639A>C (n.311-115639A>C)
c.951+99059A>C (n.951+99059A>C)
c.1032+98978A>C (n.1032+98978A>C)
c.311-144261A>C (n.311-144261A>C)
n.1318A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
1g.210919806A>CCA344873287KCNH1c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
c.629T>G
c.952-58612T>G (n.952-58612T>G)
n.664T>G
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
n.1499T>G
c.311-115640T>G (n.311-115640T>G)
c.951+99058T>G (n.951+99058T>G)
c.1032+98977T>G (n.1032+98977T>G)
c.311-144262T>G (n.311-144262T>G)
n.1317T>G
c.120T>G (p.Phe40Leu)
1g.210919806A>GCA423145769KCNH1c.1296T>C (p.Phe432=)
c.1215T>C (p.Phe405=)
c.629T>C
c.952-58612T>C (n.952-58612T>C)
n.664T>C
c.1086T>C (p.Phe362=)
n.1499T>C
c.311-115640T>C (n.311-115640T>C)
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c.1032+98977T>C (n.1032+98977T>C)
c.311-144262T>C (n.311-144262T>C)
n.1317T>C
c.120T>C (p.Phe40=)
1g.210919806A>TCA344873288KCNH1c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
c.629T>A
c.952-58612T>A (n.952-58612T>A)
n.664T>A
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
n.1499T>A
c.311-115640T>A (n.311-115640T>A)
c.951+99058T>A (n.951+99058T>A)
c.1032+98977T>A (n.1032+98977T>A)
c.311-144262T>A (n.311-144262T>A)
n.1317T>A
c.120T>A (p.Phe40Leu)
1g.210919807A>CCA344873289KCNH1c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.628T>G
c.952-58613T>G (n.952-58613T>G)
n.663T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.1498T>G
c.311-115641T>G (n.311-115641T>G)
c.951+99057T>G (n.951+99057T>G)
c.1032+98976T>G (n.1032+98976T>G)
c.311-144263T>G (n.311-144263T>G)
n.1316T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
1g.210919807A>GCA344873290KCNH1c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.628T>C
c.952-58613T>C (n.952-58613T>C)
n.663T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.1498T>C
c.311-115641T>C (n.311-115641T>C)
c.951+99057T>C (n.951+99057T>C)
c.1032+98976T>C (n.1032+98976T>C)
c.311-144263T>C (n.311-144263T>C)
n.1316T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
1g.210919807A>TCA344873291KCNH1c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.628T>A
c.952-58613T>A (n.952-58613T>A)
n.663T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.1498T>A
c.311-115641T>A (n.311-115641T>A)
c.951+99057T>A (n.951+99057T>A)
c.1032+98976T>A (n.1032+98976T>A)
c.311-144263T>A (n.311-144263T>A)
n.1316T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
 gnomAD v4
1g.210919808A>CCA344873292KCNH1c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.627T>G
c.952-58614T>G (n.952-58614T>G)
n.662T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.1497T>G
c.311-115642T>G (n.311-115642T>G)
c.951+99056T>G (n.951+99056T>G)
c.1032+98975T>G (n.1032+98975T>G)
c.311-144264T>G (n.311-144264T>G)
n.1315T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
1g.210919808A>GCA344873293KCNH1c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.627T>C
c.952-58614T>C (n.952-58614T>C)
n.662T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.1497T>C
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c.951+99056T>C (n.951+99056T>C)
c.1032+98975T>C (n.1032+98975T>C)
c.311-144264T>C (n.311-144264T>C)
n.1315T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
1g.210919808A>TCA344873294KCNH1c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.627T>A
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c.311-115642T>A (n.311-115642T>A)
c.951+99056T>A (n.951+99056T>A)
c.1032+98975T>A (n.1032+98975T>A)
c.311-144264T>A (n.311-144264T>A)
n.1315T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
1g.210919809C>ACA344873295KCNH1c.1293G>T (p.Gln431His)
c.1212G>T (p.Gln404His)
c.626G>T
c.952-58615G>T (n.952-58615G>T)
n.661G>T
c.1083G>T (p.Gln361His)
n.1496G>T
c.311-115643G>T (n.311-115643G>T)
c.951+99055G>T (n.951+99055G>T)
c.1032+98974G>T (n.1032+98974G>T)
c.311-144265G>T (n.311-144265G>T)
n.1314G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
1g.210919809C=CA2484836136KCNH1c.1293G= (p.Gln431=)
c.1212G= (p.Gln404=)
c.626G=
c.952-58615G= (n.952-58615G=)
n.661G=
c.1083G= (p.Gln361=)
n.1496G=
c.311-115643G= (n.311-115643G=)
c.951+99055G= (n.951+99055G=)
c.1032+98974G= (n.1032+98974G=)
c.311-144265G= (n.311-144265G=)
n.1314G=
c.117G= (p.Gln39=)
1g.210919809C>GCA344873296KCNH1c.1293G>C (p.Gln431His)
c.1212G>C (p.Gln404His)
c.626G>C
c.952-58615G>C (n.952-58615G>C)
n.661G>C
c.1083G>C (p.Gln361His)
n.1496G>C
c.311-115643G>C (n.311-115643G>C)
c.951+99055G>C (n.951+99055G>C)
c.1032+98974G>C (n.1032+98974G>C)
c.311-144265G>C (n.311-144265G>C)
n.1314G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
1g.210919809C>TCA1379898KCNH1c.1293G>A (p.Gln431=)
c.1212G>A (p.Gln404=)
c.626G>A
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n.661G>A
c.1083G>A (p.Gln361=)
n.1496G>A
c.311-115643G>A (n.311-115643G>A)
c.951+99055G>A (n.951+99055G>A)
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c.311-144265G>A (n.311-144265G>A)
n.1314G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919810T>ACA344873299KCNH1c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.625A>T
c.952-58616A>T (n.952-58616A>T)
n.660A>T
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
n.1495A>T
c.311-115644A>T (n.311-115644A>T)
c.951+99054A>T (n.951+99054A>T)
c.1032+98973A>T (n.1032+98973A>T)
c.311-144266A>T (n.311-144266A>T)
n.1313A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
 COSMIC
1g.210919810T>CCA344873298KCNH1c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.625A>G
c.952-58616A>G (n.952-58616A>G)
n.660A>G
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.1495A>G
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c.311-144266A>G (n.311-144266A>G)
n.1313A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
1g.210919810T>GCA344873297KCNH1c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.625A>C
c.952-58616A>C (n.952-58616A>C)
n.660A>C
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.1495A>C
c.311-115644A>C (n.311-115644A>C)
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c.311-144266A>C (n.311-144266A>C)
n.1313A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
1g.210919811G>ACA344873300KCNH1c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.624C>T
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n.1494C>T
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n.1312C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
1g.210919811G>CCA344873301KCNH1c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.624C>G
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n.1494C>G
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n.1312C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
1g.210919811G>TCA344873302KCNH1c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.624C>A
c.952-58617C>A (n.952-58617C>A)
n.659C>A
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.1494C>A
c.311-115645C>A (n.311-115645C>A)
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c.311-144267C>A (n.311-144267C>A)
n.1312C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
1g.210919812G>ACA423145780KCNH1c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.1209C>T (p.Tyr403=)
c.623C>T
c.952-58618C>T (n.952-58618C>T)
n.658C>T
c.1080C>T (p.Tyr360=)
n.1493C>T
c.311-115646C>T (n.311-115646C>T)
c.951+99052C>T (n.951+99052C>T)
c.1032+98971C>T (n.1032+98971C>T)
c.311-144268C>T (n.311-144268C>T)
n.1311C>T
c.114C>T (p.Tyr38=)
 gnomAD v4
1g.210919812G>CCA344873303KCNH1c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
c.623C>G
c.952-58618C>G (n.952-58618C>G)
n.658C>G
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
n.1493C>G
c.311-115646C>G (n.311-115646C>G)
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c.1032+98971C>G (n.1032+98971C>G)
c.311-144268C>G (n.311-144268C>G)
n.1311C>G
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
1g.210919812G>TCA344873304KCNH1c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.623C>A
c.952-58618C>A (n.952-58618C>A)
n.658C>A
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
n.1493C>A
c.311-115646C>A (n.311-115646C>A)
c.951+99052C>A (n.951+99052C>A)
c.1032+98971C>A (n.1032+98971C>A)
c.311-144268C>A (n.311-144268C>A)
n.1311C>A
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
1g.210919813T>ACA344873305KCNH1c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.622A>T
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n.657A>T
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
n.1492A>T
c.311-115647A>T (n.311-115647A>T)
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c.311-144269A>T (n.311-144269A>T)
n.1310A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
1g.210919813T>CCA344873306KCNH1c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.622A>G
c.952-58619A>G (n.952-58619A>G)
n.657A>G
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n.1492A>G
c.311-115647A>G (n.311-115647A>G)
c.951+99051A>G (n.951+99051A>G)
c.1032+98970A>G (n.1032+98970A>G)
c.311-144269A>G (n.311-144269A>G)
n.1310A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
1g.210919813T>GCA344873307KCNH1c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.622A>C
c.952-58619A>C (n.952-58619A>C)
n.657A>C
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
n.1492A>C
c.311-115647A>C (n.311-115647A>C)
c.951+99051A>C (n.951+99051A>C)
c.1032+98970A>C (n.1032+98970A>C)
c.311-144269A>C (n.311-144269A>C)
n.1310A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
1g.210919814A>CCA344873308KCNH1c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.621T>G
c.952-58620T>G (n.952-58620T>G)
n.656T>G
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
n.1491T>G
c.311-115648T>G (n.311-115648T>G)
c.951+99050T>G (n.951+99050T>G)
c.1032+98969T>G (n.1032+98969T>G)
c.311-144270T>G (n.311-144270T>G)
n.1309T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
1g.210919814A>GCA344873309KCNH1c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.621T>C
c.952-58620T>C (n.952-58620T>C)
n.656T>C
c.1078T>C (p.Tyr360His)
n.1491T>C
c.311-115648T>C (n.311-115648T>C)
c.951+99050T>C (n.951+99050T>C)
c.1032+98969T>C (n.1032+98969T>C)
c.311-144270T>C (n.311-144270T>C)
n.1309T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
1g.210919814A>TCA344873310KCNH1c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.621T>A
c.952-58620T>A (n.952-58620T>A)
n.656T>A
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
n.1491T>A
c.311-115648T>A (n.311-115648T>A)
c.951+99050T>A (n.951+99050T>A)
c.1032+98969T>A (n.1032+98969T>A)
c.311-144270T>A (n.311-144270T>A)
n.1309T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
1g.210919815A=CA2484836137KCNH1c.1287T= (p.Pro429=)
c.1206T= (p.Pro402=)
c.620T=
c.952-58621T= (n.952-58621T=)
n.655T=
c.1077T= (p.Pro359=)
n.1490T=
c.311-115649T= (n.311-115649T=)
c.951+99049T= (n.951+99049T=)
c.1032+98968T= (n.1032+98968T=)
c.311-144271T= (n.311-144271T=)
n.1308T=
c.111T= (p.Pro37=)
1g.210919815A>CCA423145787KCNH1c.1287T>G (p.Pro429=)
c.1206T>G (p.Pro402=)
c.620T>G
c.952-58621T>G (n.952-58621T>G)
n.655T>G
c.1077T>G (p.Pro359=)
n.1490T>G
c.311-115649T>G (n.311-115649T>G)
c.951+99049T>G (n.951+99049T>G)
c.1032+98968T>G (n.1032+98968T>G)
c.311-144271T>G (n.311-144271T>G)
n.1308T>G
c.111T>G (p.Pro37=)
1g.210919815A>GCA1379899KCNH1c.1287T>C (p.Pro429=)
c.1206T>C (p.Pro402=)
c.620T>C
c.952-58621T>C (n.952-58621T>C)
n.655T>C
c.1077T>C (p.Pro359=)
n.1490T>C
c.311-115649T>C (n.311-115649T>C)
c.951+99049T>C (n.951+99049T>C)
c.1032+98968T>C (n.1032+98968T>C)
c.311-144271T>C (n.311-144271T>C)
n.1308T>C
c.111T>C (p.Pro37=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919815A>TCA423145789KCNH1c.1287T>A (p.Pro429=)
c.1206T>A (p.Pro402=)
c.620T>A
c.952-58621T>A (n.952-58621T>A)
n.655T>A
c.1077T>A (p.Pro359=)
n.1490T>A
c.311-115649T>A (n.311-115649T>A)
c.951+99049T>A (n.951+99049T>A)
c.1032+98968T>A (n.1032+98968T>A)
c.311-144271T>A (n.311-144271T>A)
n.1308T>A
c.111T>A (p.Pro37=)
1g.210919816G>ACA344873313KCNH1c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.619C>T
c.952-58622C>T (n.952-58622C>T)
n.654C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1489C>T
c.311-115650C>T (n.311-115650C>T)
c.951+99048C>T (n.951+99048C>T)
c.1032+98967C>T (n.1032+98967C>T)
c.311-144272C>T (n.311-144272C>T)
n.1307C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
 COSMIC
1g.210919816G>CCA344873311KCNH1c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.619C>G
c.952-58622C>G (n.952-58622C>G)
n.654C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1489C>G
c.311-115650C>G (n.311-115650C>G)
c.951+99048C>G (n.951+99048C>G)
c.1032+98967C>G (n.1032+98967C>G)
c.311-144272C>G (n.311-144272C>G)
n.1307C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
1g.210919816G>TCA344873312KCNH1c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.619C>A
c.952-58622C>A (n.952-58622C>A)
n.654C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.1489C>A
c.311-115650C>A (n.311-115650C>A)
c.951+99048C>A (n.951+99048C>A)
c.1032+98967C>A (n.1032+98967C>A)
c.311-144272C>A (n.311-144272C>A)
n.1307C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
1g.210919817G>ACA344873314KCNH1c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.618C>T
c.952-58623C>T (n.952-58623C>T)
n.653C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1488C>T
c.311-115651C>T (n.311-115651C>T)
c.951+99047C>T (n.951+99047C>T)
c.1032+98966C>T (n.1032+98966C>T)
c.311-144273C>T (n.311-144273C>T)
n.1306C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
1g.210919817G>CCA344873315KCNH1c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.618C>G
c.952-58623C>G (n.952-58623C>G)
n.653C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1488C>G
c.311-115651C>G (n.311-115651C>G)
c.951+99047C>G (n.951+99047C>G)
c.1032+98966C>G (n.1032+98966C>G)
c.311-144273C>G (n.311-144273C>G)
n.1306C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
1g.210919817G>TCA344873316KCNH1c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.618C>A
c.952-58623C>A (n.952-58623C>A)
n.653C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1488C>A
c.311-115651C>A (n.311-115651C>A)
c.951+99047C>A (n.951+99047C>A)
c.1032+98966C>A (n.1032+98966C>A)
c.311-144273C>A (n.311-144273C>A)
n.1306C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
1g.210919818G>ACA423145795KCNH1c.1284C>T (p.Thr428=)
c.1203C>T (p.Thr401=)
c.617C>T
c.952-58624C>T (n.952-58624C>T)
n.652C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
n.1487C>T
c.311-115652C>T (n.311-115652C>T)
c.951+99046C>T (n.951+99046C>T)
c.1032+98965C>T (n.1032+98965C>T)
c.311-144274C>T (n.311-144274C>T)
n.1305C>T
c.108C>T (p.Thr36=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210919818G>CCA423145797KCNH1c.1284C>G (p.Thr428=)
c.1203C>G (p.Thr401=)
c.617C>G
c.952-58624C>G (n.952-58624C>G)
n.652C>G
c.1074C>G (p.Thr358=)
n.1487C>G
c.311-115652C>G (n.311-115652C>G)
c.951+99046C>G (n.951+99046C>G)
c.1032+98965C>G (n.1032+98965C>G)
c.311-144274C>G (n.311-144274C>G)
n.1305C>G
c.108C>G (p.Thr36=)
1g.210919818G=CA2484836138KCNH1c.1284C= (p.Thr428=)
c.1203C= (p.Thr401=)
c.617C=
c.952-58624C= (n.952-58624C=)
n.652C=
c.1074C= (p.Thr358=)
n.1487C=
c.311-115652C= (n.311-115652C=)
c.951+99046C= (n.951+99046C=)
c.1032+98965C= (n.1032+98965C=)
c.311-144274C= (n.311-144274C=)
n.1305C=
c.108C= (p.Thr36=)
1g.210919818G>TCA423145796KCNH1c.1284C>A (p.Thr428=)
c.1203C>A (p.Thr401=)
c.617C>A
c.952-58624C>A (n.952-58624C>A)
n.652C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
n.1487C>A
c.311-115652C>A (n.311-115652C>A)
c.951+99046C>A (n.951+99046C>A)
c.1032+98965C>A (n.1032+98965C>A)
c.311-144274C>A (n.311-144274C>A)
n.1305C>A
c.108C>A (p.Thr36=)
1g.210919819G>ACA344873317KCNH1c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.616C>T
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n.651C>T
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n.1486C>T
c.311-115653C>T (n.311-115653C>T)
c.951+99045C>T (n.951+99045C>T)
c.1032+98964C>T (n.1032+98964C>T)
c.311-144275C>T (n.311-144275C>T)
n.1304C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
 COSMIC
1g.210919819G>CCA344873318KCNH1c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.616C>G
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n.651C>G
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n.1486C>G
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c.311-144275C>G (n.311-144275C>G)
n.1304C>G
c.107C>G (p.Thr36Ser)
1g.210919819G>TCA344873319KCNH1c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.616C>A
c.952-58625C>A (n.952-58625C>A)
n.651C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.1486C>A
c.311-115653C>A (n.311-115653C>A)
c.951+99045C>A (n.951+99045C>A)
c.1032+98964C>A (n.1032+98964C>A)
c.311-144275C>A (n.311-144275C>A)
n.1304C>A
c.107C>A (p.Thr36Asn)
1g.210919820T>ACA344873320KCNH1c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.615A>T
c.952-58626A>T (n.952-58626A>T)
n.650A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.1485A>T
c.311-115654A>T (n.311-115654A>T)
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c.1032+98963A>T (n.1032+98963A>T)
c.311-144276A>T (n.311-144276A>T)
n.1303A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
1g.210919820T>CCA344873321KCNH1c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.615A>G
c.952-58626A>G (n.952-58626A>G)
n.650A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.1485A>G
c.311-115654A>G (n.311-115654A>G)
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c.1032+98963A>G (n.1032+98963A>G)
c.311-144276A>G (n.311-144276A>G)
n.1303A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
1g.210919820T>GCA344873322KCNH1c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.615A>C
c.952-58626A>C (n.952-58626A>C)
n.650A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.1485A>C
c.311-115654A>C (n.311-115654A>C)
c.951+99044A>C (n.951+99044A>C)
c.1032+98963A>C (n.1032+98963A>C)
c.311-144276A>C (n.311-144276A>C)
n.1303A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
1g.210919821G>ACA423145806KCNH1c.1281C>T (p.Gly427=)
c.1200C>T (p.Gly400=)
c.614C>T
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n.649C>T
c.1071C>T (p.Gly357=)
n.1484C>T
c.311-115655C>T (n.311-115655C>T)
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c.1032+98962C>T (n.1032+98962C>T)
c.311-144277C>T (n.311-144277C>T)
n.1302C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
 gnomAD v4
1g.210919821G>CCA423145803KCNH1c.1281C>G (p.Gly427=)
c.1200C>G (p.Gly400=)
c.614C>G
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n.649C>G
c.1071C>G (p.Gly357=)
n.1484C>G
c.311-115655C>G (n.311-115655C>G)
c.951+99043C>G (n.951+99043C>G)
c.1032+98962C>G (n.1032+98962C>G)
c.311-144277C>G (n.311-144277C>G)
n.1302C>G
c.105C>G (p.Gly35=)
1g.210919821G>TCA423145805KCNH1c.1281C>A (p.Gly427=)
c.1200C>A (p.Gly400=)
c.614C>A
c.952-58627C>A (n.952-58627C>A)
n.649C>A
c.1071C>A (p.Gly357=)
n.1484C>A
c.311-115655C>A (n.311-115655C>A)
c.951+99043C>A (n.951+99043C>A)
c.1032+98962C>A (n.1032+98962C>A)
c.311-144277C>A (n.311-144277C>A)
n.1302C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
 gnomAD v4
1g.210919822C>ACA344873323KCNH1c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.613G>T
c.952-58628G>T (n.952-58628G>T)
n.648G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.1483G>T
c.311-115656G>T (n.311-115656G>T)
c.951+99042G>T (n.951+99042G>T)
c.1032+98961G>T (n.1032+98961G>T)
c.311-144278G>T (n.311-144278G>T)
n.1301G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
1g.210919822C>GCA344873324KCNH1c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.613G>C
c.952-58628G>C (n.952-58628G>C)
n.648G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.1483G>C
c.311-115656G>C (n.311-115656G>C)
c.951+99042G>C (n.951+99042G>C)
c.1032+98961G>C (n.1032+98961G>C)
c.311-144278G>C (n.311-144278G>C)
n.1301G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
1g.210919822C>TCA344873325KCNH1c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.613G>A
c.952-58628G>A (n.952-58628G>A)
n.648G>A
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
n.1483G>A
c.311-115656G>A (n.311-115656G>A)
c.951+99042G>A (n.951+99042G>A)
c.1032+98961G>A (n.1032+98961G>A)
c.311-144278G>A (n.311-144278G>A)
n.1301G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
 gnomAD v4
1g.210919823C>ACA344873328KCNH1c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.612G>T
c.952-58629G>T (n.952-58629G>T)
n.647G>T
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
n.1482G>T
c.311-115657G>T (n.311-115657G>T)
c.951+99041G>T (n.951+99041G>T)
c.1032+98960G>T (n.1032+98960G>T)
c.311-144279G>T (n.311-144279G>T)
n.1300G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
1g.210919823C>GCA344873327KCNH1c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.612G>C
c.952-58629G>C (n.952-58629G>C)
n.647G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.1482G>C
c.311-115657G>C (n.311-115657G>C)
c.951+99041G>C (n.951+99041G>C)
c.1032+98960G>C (n.1032+98960G>C)
c.311-144279G>C (n.311-144279G>C)
n.1300G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
1g.210919823C>TCA344873326KCNH1c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.612G>A
c.952-58629G>A (n.952-58629G>A)
n.647G>A
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
n.1482G>A
c.311-115657G>A (n.311-115657G>A)
c.951+99041G>A (n.951+99041G>A)
c.1032+98960G>A (n.1032+98960G>A)
c.311-144279G>A (n.311-144279G>A)
n.1300G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
1g.210919824A>CCA344873329KCNH1c.1278T>G (p.Ile426Met)
c.1197T>G (p.Ile399Met)
c.611T>G
c.952-58630T>G (n.952-58630T>G)
n.646T>G
c.1068T>G (p.Ile356Met)
n.1481T>G
c.311-115658T>G (n.311-115658T>G)
c.951+99040T>G (n.951+99040T>G)
c.1032+98959T>G (n.1032+98959T>G)
c.311-144280T>G (n.311-144280T>G)
n.1299T>G
c.102T>G (p.Ile34Met)
1g.210919824A>GCA423145812KCNH1c.1278T>C (p.Ile426=)
c.1197T>C (p.Ile399=)
c.611T>C
c.952-58630T>C (n.952-58630T>C)
n.646T>C
c.1068T>C (p.Ile356=)
n.1481T>C
c.311-115658T>C (n.311-115658T>C)
c.951+99040T>C (n.951+99040T>C)
c.1032+98959T>C (n.1032+98959T>C)
c.311-144280T>C (n.311-144280T>C)
n.1299T>C
c.102T>C (p.Ile34=)
 gnomAD v4
1g.210919824A>TCA423145818KCNH1c.1278T>A (p.Ile426=)
c.1197T>A (p.Ile399=)
c.611T>A
c.952-58630T>A (n.952-58630T>A)
n.646T>A
c.1068T>A (p.Ile356=)
n.1481T>A
c.311-115658T>A (n.311-115658T>A)
c.951+99040T>A (n.951+99040T>A)
c.1032+98959T>A (n.1032+98959T>A)
c.311-144280T>A (n.311-144280T>A)
n.1299T>A
c.102T>A (p.Ile34=)
1g.210919825A=CA2484836139KCNH1c.1277T= (p.Ile426=)
c.1196T= (p.Ile399=)
c.610T=
c.952-58631T= (n.952-58631T=)
n.645T=
c.1067T= (p.Ile356=)
n.1480T=
c.311-115659T= (n.311-115659T=)
c.951+99039T= (n.951+99039T=)
c.1032+98958T= (n.1032+98958T=)
c.311-144281T= (n.311-144281T=)
n.1298T=
c.101T= (p.Ile34=)
1g.210919825A>CCA344873330KCNH1c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.610T>G
c.952-58631T>G (n.952-58631T>G)
n.645T>G
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
n.1480T>G
c.311-115659T>G (n.311-115659T>G)
c.951+99039T>G (n.951+99039T>G)
c.1032+98958T>G (n.1032+98958T>G)
c.311-144281T>G (n.311-144281T>G)
n.1298T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
1g.210919825A>GCA344873332KCNH1c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.610T>C
c.952-58631T>C (n.952-58631T>C)
n.645T>C
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
n.1480T>C
c.311-115659T>C (n.311-115659T>C)
c.951+99039T>C (n.951+99039T>C)
c.1032+98958T>C (n.1032+98958T>C)
c.311-144281T>C (n.311-144281T>C)
n.1298T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919825A>TCA344873331KCNH1c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.610T>A
c.952-58631T>A (n.952-58631T>A)
n.645T>A
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.1480T>A
c.311-115659T>A (n.311-115659T>A)
c.951+99039T>A (n.951+99039T>A)
c.1032+98958T>A (n.1032+98958T>A)
c.311-144281T>A (n.311-144281T>A)
n.1298T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
1g.210919826T>ACA344873333KCNH1c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.609A>T
c.952-58632A>T (n.952-58632A>T)
n.644A>T
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.1479A>T
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n.1297A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
1g.210919826T>CCA344873334KCNH1c.1276A>G (p.Ile426Val)
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n.1479A>G
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n.1297A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.210919826T>GCA344873335KCNH1c.1276A>C (p.Ile426Leu)
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c.100A>C (p.Ile34Leu)
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c.100A= (p.Ile34=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.98A>G (p.Asp33Gly)
1g.210919828T>GCA344873340KCNH1c.1274A>C (p.Asp425Ala)
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n.1294G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
1g.210919830C>ACA344873346KCNH1c.1272G>T (p.Met424Ile)
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1g.210919830C>GCA344873345KCNH1c.1272G>C (p.Met424Ile)
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1g.210919830C>TCA344873344KCNH1c.1272G>A (p.Met424Ile)
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n.1293G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
1g.210919831A>CCA344873347KCNH1c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
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n.1292T>G
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1g.210919831A>GCA344873348KCNH1c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
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n.1292T>C
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1g.210919831A>TCA344873349KCNH1c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
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c.1032+98952T>A (n.1032+98952T>A)
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n.1292T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
1g.210919832T>ACA344873350KCNH1c.1270A>T (p.Met424Leu)
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n.1291A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
1g.210919832T>CCA344873351KCNH1c.1270A>G (p.Met424Val)
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c.94A>G (p.Met32Val)
1g.210919832T>GCA344873352KCNH1c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.603A>C
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n.1291A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
1g.210919833C>ACA423145838KCNH1c.1269G>T (p.Ala423=)
c.1188G>T (p.Ala396=)
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c.1032+98950G>T (n.1032+98950G>T)
c.311-144289G>T (n.311-144289G>T)
n.1290G>T
c.93G>T (p.Ala31=)
1g.210919833C=CA2484836141KCNH1c.1269G= (p.Ala423=)
c.1188G= (p.Ala396=)
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n.1290G=
c.93G= (p.Ala31=)
1g.210919833C>GCA423145839KCNH1c.1269G>C (p.Ala423=)
c.1188G>C (p.Ala396=)
c.602G>C
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n.1290G>C
c.93G>C (p.Ala31=)
1g.210919833C>TCA423145840KCNH1c.1269G>A (p.Ala423=)
c.1188G>A (p.Ala396=)
c.602G>A
c.952-58639G>A (n.952-58639G>A)
n.637G>A
c.1059G>A (p.Ala353=)
n.1472G>A
c.311-115667G>A (n.311-115667G>A)
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c.1032+98950G>A (n.1032+98950G>A)
c.311-144289G>A (n.311-144289G>A)
n.1290G>A
c.93G>A (p.Ala31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919834G>ACA344873353KCNH1c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.601C>T
c.952-58640C>T (n.952-58640C>T)
n.636C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.1471C>T
c.311-115668C>T (n.311-115668C>T)
c.951+99030C>T (n.951+99030C>T)
c.1032+98949C>T (n.1032+98949C>T)
c.311-144290C>T (n.311-144290C>T)
n.1289C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.210919834G>CCA344873354KCNH1c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.601C>G
c.952-58640C>G (n.952-58640C>G)
n.636C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.1471C>G
c.311-115668C>G (n.311-115668C>G)
c.951+99030C>G (n.951+99030C>G)
c.1032+98949C>G (n.1032+98949C>G)
c.311-144290C>G (n.311-144290C>G)
n.1289C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
1g.210919834G=CA2484836142KCNH1c.1268C= (p.Ala423=)
c.1187C= (p.Ala396=)
c.601C=
c.952-58640C= (n.952-58640C=)
n.636C=
c.1058C= (p.Ala353=)
n.1471C=
c.311-115668C= (n.311-115668C=)
c.951+99030C= (n.951+99030C=)
c.1032+98949C= (n.1032+98949C=)
c.311-144290C= (n.311-144290C=)
n.1289C=
c.92C= (p.Ala31=)
1g.210919834G>TCA344873355KCNH1c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.601C>A
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n.636C>A
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n.1471C>A
c.311-115668C>A (n.311-115668C>A)
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n.1289C>A
c.92C>A (p.Ala31Glu)
1g.210919835C>ACA344873356KCNH1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
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c.311-144291G>T (n.311-144291G>T)
n.1288G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
 dbSNP
1g.210919835C>GCA344873357KCNH1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
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n.1288G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
1g.210919835C>TCA344873358KCNH1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.600G>A
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n.635G>A
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n.1470G>A
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n.1288G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
1g.210919836T>ACA423145844KCNH1c.1266A>T (p.Leu422=)
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n.1287A>T
c.90A>T (p.Leu30=)
1g.210919836T>CCA423145845KCNH1c.1266A>G (p.Leu422=)
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n.1287A>G
c.90A>G (p.Leu30=)
1g.210919836T>GCA423145846KCNH1c.1266A>C (p.Leu422=)
c.1185A>C (p.Leu395=)
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n.634A>C
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c.90A>C (p.Leu30=)
1g.210919837A>CCA344873361KCNH1c.1265T>G (p.Leu422Arg)
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n.1286T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
1g.210919837A>GCA344873360KCNH1c.1265T>C (p.Leu422Pro)
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c.311-144293T>C (n.311-144293T>C)
n.1286T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
1g.210919837A>TCA344873359KCNH1c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.598T>A
c.952-58643T>A (n.952-58643T>A)
n.633T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.1468T>A
c.311-115671T>A (n.311-115671T>A)
c.951+99027T>A (n.951+99027T>A)
c.1032+98946T>A (n.1032+98946T>A)
c.311-144293T>A (n.311-144293T>A)
n.1286T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
1g.210919838G>ACA423145853KCNH1c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.597C>T
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n.632C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
n.1467C>T
c.311-115672C>T (n.311-115672C>T)
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c.1032+98945C>T (n.1032+98945C>T)
c.311-144294C>T (n.311-144294C>T)
n.1285C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
1g.210919838G>CCA344873362KCNH1c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.597C>G
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n.632C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.1467C>G
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c.1032+98945C>G (n.1032+98945C>G)
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n.1285C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
1g.210919838G>TCA344873363KCNH1c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.597C>A
c.952-58644C>A (n.952-58644C>A)
n.632C>A
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.1467C>A
c.311-115672C>A (n.311-115672C>A)
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c.1032+98945C>A (n.1032+98945C>A)
c.311-144294C>A (n.311-144294C>A)
n.1285C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
1g.210919839T>ACA344873364KCNH1c.1263A>T (p.Gln421His)
c.1182A>T (p.Gln394His)
c.596A>T
c.952-58645A>T (n.952-58645A>T)
n.631A>T
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n.1466A>T
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c.951+99025A>T (n.951+99025A>T)
c.1032+98944A>T (n.1032+98944A>T)
c.311-144295A>T (n.311-144295A>T)
n.1284A>T
c.87A>T (p.Gln29His)
1g.210919839T>CCA423145856KCNH1c.1263A>G (p.Gln421=)
c.1182A>G (p.Gln394=)
c.596A>G
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n.631A>G
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n.1466A>G
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c.1032+98944A>G (n.1032+98944A>G)
c.311-144295A>G (n.311-144295A>G)
n.1284A>G
c.87A>G (p.Gln29=)
1g.210919839T>GCA1379900KCNH1c.1263A>C (p.Gln421His)
c.1182A>C (p.Gln394His)
c.596A>C
c.952-58645A>C (n.952-58645A>C)
n.631A>C
c.1053A>C (p.Gln351His)
n.1466A>C
c.311-115673A>C (n.311-115673A>C)
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n.1284A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919839T=CA1144933015KCNH1c.1263A= (p.Gln421=)
c.1182A= (p.Gln394=)
c.596A=
c.952-58645A= (n.952-58645A=)
n.631A=
c.1053A= (p.Gln351=)
n.1466A=
c.311-115673A= (n.311-115673A=)
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n.1284A=
c.87A= (p.Gln29=)
1g.210919840T>ACA344873365KCNH1c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.595A>T
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n.630A>T
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n.1465A>T
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c.1032+98943A>T (n.1032+98943A>T)
c.311-144296A>T (n.311-144296A>T)
n.1283A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
1g.210919840T>CCA344873367KCNH1c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.595A>G
c.952-58646A>G (n.952-58646A>G)
n.630A>G
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
n.1465A>G
c.311-115674A>G (n.311-115674A>G)
c.951+99024A>G (n.951+99024A>G)
c.1032+98943A>G (n.1032+98943A>G)
c.311-144296A>G (n.311-144296A>G)
n.1283A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
1g.210919840T>GCA344873369KCNH1c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.595A>C
c.952-58646A>C (n.952-58646A>C)
n.630A>C
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
n.1465A>C
c.311-115674A>C (n.311-115674A>C)
c.951+99024A>C (n.951+99024A>C)
c.1032+98943A>C (n.1032+98943A>C)
c.311-144296A>C (n.311-144296A>C)
n.1283A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
1g.210919841G>ACA344873371KCNH1c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.594C>T
c.952-58647C>T (n.952-58647C>T)
n.629C>T
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
n.1464C>T
c.311-115675C>T (n.311-115675C>T)
c.951+99023C>T (n.951+99023C>T)
c.1032+98942C>T (n.1032+98942C>T)
c.311-144297C>T (n.311-144297C>T)
n.1282C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
1g.210919841G>CCA344873372KCNH1c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.594C>G
c.952-58647C>G (n.952-58647C>G)
n.629C>G
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
n.1464C>G
c.311-115675C>G (n.311-115675C>G)
c.951+99023C>G (n.951+99023C>G)
c.1032+98942C>G (n.1032+98942C>G)
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n.1282C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
1g.210919841G>TCA344873373KCNH1c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.594C>A
c.952-58647C>A (n.952-58647C>A)
n.629C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
n.1464C>A
c.311-115675C>A (n.311-115675C>A)
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n.1282C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
 COSMIC
1g.210919842G>ACA423145862KCNH1c.1260C>T (p.Tyr420=)
c.1179C>T (p.Tyr393=)
c.593C>T
c.952-58648C>T (n.952-58648C>T)
n.628C>T
c.1050C>T (p.Tyr350=)
n.1463C>T
c.311-115676C>T (n.311-115676C>T)
c.951+99022C>T (n.951+99022C>T)
c.1032+98941C>T (n.1032+98941C>T)
c.311-144298C>T (n.311-144298C>T)
n.1281C>T
c.84C>T (p.Tyr28=)
 gnomAD v4
1g.210919842G>CCA344873375KCNH1c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
c.1179C>G (p.Tyr393Ter)
c.593C>G
c.952-58648C>G (n.952-58648C>G)
n.628C>G
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
n.1463C>G
c.311-115676C>G (n.311-115676C>G)
c.951+99022C>G (n.951+99022C>G)
c.1032+98941C>G (n.1032+98941C>G)
c.311-144298C>G (n.311-144298C>G)
n.1281C>G
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
1g.210919842G>TCA344873377KCNH1c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
c.1179C>A (p.Tyr393Ter)
c.593C>A
c.952-58648C>A (n.952-58648C>A)
n.628C>A
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
n.1463C>A
c.311-115676C>A (n.311-115676C>A)
c.951+99022C>A (n.951+99022C>A)
c.1032+98941C>A (n.1032+98941C>A)
c.311-144298C>A (n.311-144298C>A)
n.1281C>A
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
1g.210919843T>ACA344873382KCNH1c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.592A>T
c.952-58649A>T (n.952-58649A>T)
n.627A>T
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1462A>T
c.311-115677A>T (n.311-115677A>T)
c.951+99021A>T (n.951+99021A>T)
c.1032+98940A>T (n.1032+98940A>T)
c.311-144299A>T (n.311-144299A>T)
n.1280A>T
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
1g.210919843T>CCA344873380KCNH1c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.592A>G
c.952-58649A>G (n.952-58649A>G)
n.627A>G
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.1462A>G
c.311-115677A>G (n.311-115677A>G)
c.951+99021A>G (n.951+99021A>G)
c.1032+98940A>G (n.1032+98940A>G)
c.311-144299A>G (n.311-144299A>G)
n.1280A>G
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
 gnomAD v4
1g.210919843T>GCA344873379KCNH1c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.592A>C
c.952-58649A>C (n.952-58649A>C)
n.627A>C
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1462A>C
c.311-115677A>C (n.311-115677A>C)
c.951+99021A>C (n.951+99021A>C)
c.1032+98940A>C (n.1032+98940A>C)
c.311-144299A>C (n.311-144299A>C)
n.1280A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
1g.210919844A>CCA344873384KCNH1c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.591T>G
c.952-58650T>G (n.952-58650T>G)
n.626T>G
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1461T>G
c.311-115678T>G (n.311-115678T>G)
c.951+99020T>G (n.951+99020T>G)
c.1032+98939T>G (n.1032+98939T>G)
c.311-144300T>G (n.311-144300T>G)
n.1279T>G
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
1g.210919844A>GCA344873385KCNH1c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.591T>C
c.952-58650T>C (n.952-58650T>C)
n.626T>C
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1461T>C
c.311-115678T>C (n.311-115678T>C)
c.951+99020T>C (n.951+99020T>C)
c.1032+98939T>C (n.1032+98939T>C)
c.311-144300T>C (n.311-144300T>C)
n.1279T>C
c.82T>C (p.Tyr28His)
1g.210919844A>TCA344873386KCNH1c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.591T>A
c.952-58650T>A (n.952-58650T>A)
n.626T>A
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1461T>A
c.311-115678T>A (n.311-115678T>A)
c.951+99020T>A (n.951+99020T>A)
c.1032+98939T>A (n.1032+98939T>A)
c.311-144300T>A (n.311-144300T>A)
n.1279T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
1g.210919845C>ACA423145872KCNH1c.1257G>T (p.Leu419=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.590G>T
c.952-58651G>T (n.952-58651G>T)
n.625G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
n.1460G>T
c.311-115679G>T (n.311-115679G>T)
c.951+99019G>T (n.951+99019G>T)
c.1032+98938G>T (n.1032+98938G>T)
c.311-144301G>T (n.311-144301G>T)
n.1278G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
1g.210919845C=CA2484836143KCNH1c.1257G= (p.Leu419=)
c.1176G= (p.Leu392=)
c.590G=
c.952-58651G= (n.952-58651G=)
n.625G=
c.1047G= (p.Leu349=)
n.1460G=
c.311-115679G= (n.311-115679G=)
c.951+99019G= (n.951+99019G=)
c.1032+98938G= (n.1032+98938G=)
c.311-144301G= (n.311-144301G=)
n.1278G=
c.81G= (p.Leu27=)
1g.210919845C>GCA1379901KCNH1c.1257G>C (p.Leu419=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.590G>C
c.952-58651G>C (n.952-58651G>C)
n.625G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
n.1460G>C
c.311-115679G>C (n.311-115679G>C)
c.951+99019G>C (n.951+99019G>C)
c.1032+98938G>C (n.1032+98938G>C)
c.311-144301G>C (n.311-144301G>C)
n.1278G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919845C>TCA1379902KCNH1c.1257G>A (p.Leu419=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.590G>A
c.952-58651G>A (n.952-58651G>A)
n.625G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.1460G>A
c.311-115679G>A (n.311-115679G>A)
c.951+99019G>A (n.951+99019G>A)
c.1032+98938G>A (n.1032+98938G>A)
c.311-144301G>A (n.311-144301G>A)
n.1278G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919846A>CCA344873389KCNH1c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.589T>G
c.952-58652T>G (n.952-58652T>G)
n.624T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1459T>G
c.311-115680T>G (n.311-115680T>G)
c.951+99018T>G (n.951+99018T>G)
c.1032+98937T>G (n.1032+98937T>G)
c.311-144302T>G (n.311-144302T>G)
n.1277T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
1g.210919846A>GCA344873391KCNH1c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.589T>C
c.952-58652T>C (n.952-58652T>C)
n.624T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1459T>C
c.311-115680T>C (n.311-115680T>C)
c.951+99018T>C (n.951+99018T>C)
c.1032+98937T>C (n.1032+98937T>C)
c.311-144302T>C (n.311-144302T>C)
n.1277T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
1g.210919846A>TCA344873393KCNH1c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.589T>A
c.952-58652T>A (n.952-58652T>A)
n.624T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.1459T>A
c.311-115680T>A (n.311-115680T>A)
c.951+99018T>A (n.951+99018T>A)
c.1032+98937T>A (n.1032+98937T>A)
c.311-144302T>A (n.311-144302T>A)
n.1277T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
1g.210919847G>ACA423145879KCNH1c.1255C>T (p.Leu419=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.588C>T
c.952-58653C>T (n.952-58653C>T)
n.623C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1458C>T
c.311-115681C>T (n.311-115681C>T)
c.951+99017C>T (n.951+99017C>T)
c.1032+98936C>T (n.1032+98936C>T)
c.311-144303C>T (n.311-144303C>T)
n.1276C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
 COSMIC
1g.210919847G>CCA344873395KCNH1c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.588C>G
c.952-58653C>G (n.952-58653C>G)
n.623C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1458C>G
c.311-115681C>G (n.311-115681C>G)
c.951+99017C>G (n.951+99017C>G)
c.1032+98936C>G (n.1032+98936C>G)
c.311-144303C>G (n.311-144303C>G)
n.1276C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
1g.210919847G>TCA344873396KCNH1c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.588C>A
c.952-58653C>A (n.952-58653C>A)
n.623C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.1458C>A
c.311-115681C>A (n.311-115681C>A)
c.951+99017C>A (n.951+99017C>A)
c.1032+98936C>A (n.1032+98936C>A)
c.311-144303C>A (n.311-144303C>A)
n.1276C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
1g.210919848C>ACA344873398KCNH1c.1254G>T (p.Trp418Cys)
c.1173G>T (p.Trp391Cys)
c.587G>T
c.952-58654G>T (n.952-58654G>T)
n.622G>T
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
n.1457G>T
c.311-115682G>T (n.311-115682G>T)
c.951+99016G>T (n.951+99016G>T)
c.1032+98935G>T (n.1032+98935G>T)
c.311-144304G>T (n.311-144304G>T)
n.1275G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
1g.210919848C>GCA344873400KCNH1c.1254G>C (p.Trp418Cys)
c.1173G>C (p.Trp391Cys)
c.587G>C
c.952-58654G>C (n.952-58654G>C)
n.622G>C
c.1044G>C (p.Trp348Cys)
n.1457G>C
c.311-115682G>C (n.311-115682G>C)
c.951+99016G>C (n.951+99016G>C)
c.1032+98935G>C (n.1032+98935G>C)
c.311-144304G>C (n.311-144304G>C)
n.1275G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
1g.210919848C>TCA344873402KCNH1c.1254G>A (p.Trp418Ter)
c.1173G>A (p.Trp391Ter)
c.587G>A
c.952-58654G>A (n.952-58654G>A)
n.622G>A
c.1044G>A (p.Trp348Ter)
n.1457G>A
c.311-115682G>A (n.311-115682G>A)
c.951+99016G>A (n.951+99016G>A)
c.1032+98935G>A (n.1032+98935G>A)
c.311-144304G>A (n.311-144304G>A)
n.1275G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
1g.210919849C>ACA344873407KCNH1c.1253G>T (p.Trp418Leu)
c.1172G>T (p.Trp391Leu)
c.586G>T
c.952-58655G>T (n.952-58655G>T)
n.621G>T
c.1043G>T (p.Trp348Leu)
n.1456G>T
c.311-115683G>T (n.311-115683G>T)
c.951+99015G>T (n.951+99015G>T)
c.1032+98934G>T (n.1032+98934G>T)
c.311-144305G>T (n.311-144305G>T)
n.1274G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
1g.210919849C>GCA344873405KCNH1c.1253G>C (p.Trp418Ser)
c.1172G>C (p.Trp391Ser)
c.586G>C
c.952-58655G>C (n.952-58655G>C)
n.621G>C
c.1043G>C (p.Trp348Ser)
n.1456G>C
c.311-115683G>C (n.311-115683G>C)
c.951+99015G>C (n.951+99015G>C)
c.1032+98934G>C (n.1032+98934G>C)
c.311-144305G>C (n.311-144305G>C)
n.1274G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
 COSMIC
1g.210919849C>TCA344873403KCNH1c.1253G>A (p.Trp418Ter)
c.1172G>A (p.Trp391Ter)
c.586G>A
c.952-58655G>A (n.952-58655G>A)
n.621G>A
c.1043G>A (p.Trp348Ter)
n.1456G>A
c.311-115683G>A (n.311-115683G>A)
c.951+99015G>A (n.951+99015G>A)
c.1032+98934G>A (n.1032+98934G>A)
c.311-144305G>A (n.311-144305G>A)
n.1274G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
1g.210919850A>CCA344873408KCNH1c.1252T>G (p.Trp418Gly)
c.1171T>G (p.Trp391Gly)
c.585T>G
c.952-58656T>G (n.952-58656T>G)
n.620T>G
c.1042T>G (p.Trp348Gly)
n.1455T>G
c.311-115684T>G (n.311-115684T>G)
c.951+99014T>G (n.951+99014T>G)
c.1032+98933T>G (n.1032+98933T>G)
c.311-144306T>G (n.311-144306T>G)
n.1273T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
1g.210919850A>GCA344873410KCNH1c.1252T>C (p.Trp418Arg)
c.1171T>C (p.Trp391Arg)
c.585T>C
c.952-58656T>C (n.952-58656T>C)
n.620T>C
c.1042T>C (p.Trp348Arg)
n.1455T>C
c.311-115684T>C (n.311-115684T>C)
c.951+99014T>C (n.951+99014T>C)
c.1032+98933T>C (n.1032+98933T>C)
c.311-144306T>C (n.311-144306T>C)
n.1273T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
1g.210919850A>TCA344873409KCNH1c.1252T>A (p.Trp418Arg)
c.1171T>A (p.Trp391Arg)
c.585T>A
c.952-58656T>A (n.952-58656T>A)
n.620T>A
c.1042T>A (p.Trp348Arg)
n.1455T>A
c.311-115684T>A (n.311-115684T>A)
c.951+99014T>A (n.951+99014T>A)
c.1032+98933T>A (n.1032+98933T>A)
c.311-144306T>A (n.311-144306T>A)
n.1273T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
1g.210919851G>ACA423145888KCNH1c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1170C>T (p.Ser390=)
c.584C>T
c.952-58657C>T (n.952-58657C>T)
n.619C>T
c.1041C>T (p.Ser347=)
n.1454C>T
c.311-115685C>T (n.311-115685C>T)
c.951+99013C>T (n.951+99013C>T)
c.1032+98932C>T (n.1032+98932C>T)
c.311-144307C>T (n.311-144307C>T)
n.1272C>T
c.75C>T (p.Ser25=)
1g.210919851G>CCA344873412KCNH1c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.1170C>G (p.Ser390Arg)
c.584C>G
c.952-58657C>G (n.952-58657C>G)
n.619C>G
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
n.1454C>G
c.311-115685C>G (n.311-115685C>G)
c.951+99013C>G (n.951+99013C>G)
c.1032+98932C>G (n.1032+98932C>G)
c.311-144307C>G (n.311-144307C>G)
n.1272C>G
c.75C>G (p.Ser25Arg)
1g.210919851G>TCA344873414KCNH1c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.1170C>A (p.Ser390Arg)
c.584C>A
c.952-58657C>A (n.952-58657C>A)
n.619C>A
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
n.1454C>A
c.311-115685C>A (n.311-115685C>A)
c.951+99013C>A (n.951+99013C>A)
c.1032+98932C>A (n.1032+98932C>A)
c.311-144307C>A (n.311-144307C>A)
n.1272C>A
c.75C>A (p.Ser25Arg)
1g.210919852C>ACA344873416KCNH1c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.583G>T
c.952-58658G>T (n.952-58658G>T)
n.618G>T
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.1453G>T
c.311-115686G>T (n.311-115686G>T)
c.951+99012G>T (n.951+99012G>T)
c.1032+98931G>T (n.1032+98931G>T)
c.311-144308G>T (n.311-144308G>T)
n.1271G>T
c.74G>T (p.Ser25Ile)
1g.210919852C>GCA344873417KCNH1c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.583G>C
c.952-58658G>C (n.952-58658G>C)
n.618G>C
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.1453G>C
c.311-115686G>C (n.311-115686G>C)
c.951+99012G>C (n.951+99012G>C)
c.1032+98931G>C (n.1032+98931G>C)
c.311-144308G>C (n.311-144308G>C)
n.1271G>C
c.74G>C (p.Ser25Thr)
1g.210919852C>TCA344873419KCNH1c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.583G>A
c.952-58658G>A (n.952-58658G>A)
n.618G>A
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.1453G>A
c.311-115686G>A (n.311-115686G>A)
c.951+99012G>A (n.951+99012G>A)
c.1032+98931G>A (n.1032+98931G>A)
c.311-144308G>A (n.311-144308G>A)
n.1271G>A
c.74G>A (p.Ser25Asn)
1g.210919853T>ACA344873421KCNH1c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.582A>T
c.952-58659A>T (n.952-58659A>T)
n.617A>T
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.1452A>T
c.311-115687A>T (n.311-115687A>T)
c.951+99011A>T (n.951+99011A>T)
c.1032+98930A>T (n.1032+98930A>T)
c.311-144309A>T (n.311-144309A>T)
n.1270A>T
c.73A>T (p.Ser25Cys)
1g.210919853T>CCA344873422KCNH1c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.582A>G
c.952-58659A>G (n.952-58659A>G)
n.617A>G
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.1452A>G
c.311-115687A>G (n.311-115687A>G)
c.951+99011A>G (n.951+99011A>G)
c.1032+98930A>G (n.1032+98930A>G)
c.311-144309A>G (n.311-144309A>G)
n.1270A>G
c.73A>G (p.Ser25Gly)
1g.210919853T>GCA344873424KCNH1c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.582A>C
c.952-58659A>C (n.952-58659A>C)
n.617A>C
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.1452A>C
c.311-115687A>C (n.311-115687A>C)
c.951+99011A>C (n.951+99011A>C)
c.1032+98930A>C (n.1032+98930A>C)
c.311-144309A>C (n.311-144309A>C)
n.1270A>C
c.73A>C (p.Ser25Arg)
1g.210919854G>ACA423145894KCNH1c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.581C>T
c.952-58660C>T (n.952-58660C>T)
n.616C>T
c.1038C>T (p.Asn346=)
n.1451C>T
c.311-115688C>T (n.311-115688C>T)
c.951+99010C>T (n.951+99010C>T)
c.1032+98929C>T (n.1032+98929C>T)
c.311-144310C>T (n.311-144310C>T)
n.1269C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
1g.210919854G>CCA344873425KCNH1c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.581C>G
c.952-58660C>G (n.952-58660C>G)
n.616C>G
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
n.1451C>G
c.311-115688C>G (n.311-115688C>G)
c.951+99010C>G (n.951+99010C>G)
c.1032+98929C>G (n.1032+98929C>G)
c.311-144310C>G (n.311-144310C>G)
n.1269C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919854G=CA2484836144KCNH1c.1248C= (p.Asn416=)
c.1167C= (p.Asn389=)
c.581C=
c.952-58660C= (n.952-58660C=)
n.616C=
c.1038C= (p.Asn346=)
n.1451C=
c.311-115688C= (n.311-115688C=)
c.951+99010C= (n.951+99010C=)
c.1032+98929C= (n.1032+98929C=)
c.311-144310C= (n.311-144310C=)
n.1269C=
c.72C= (p.Asn24=)
1g.210919854G>TCA344873427KCNH1c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.581C>A
c.952-58660C>A (n.952-58660C>A)
n.616C>A
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
n.1451C>A
c.311-115688C>A (n.311-115688C>A)
c.951+99010C>A (n.951+99010C>A)
c.1032+98929C>A (n.1032+98929C>A)
c.311-144310C>A (n.311-144310C>A)
n.1269C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
1g.210919855T>ACA344873429KCNH1c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.580A>T
c.952-58661A>T (n.952-58661A>T)
n.615A>T
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
n.1450A>T
c.311-115689A>T (n.311-115689A>T)
c.951+99009A>T (n.951+99009A>T)
c.1032+98928A>T (n.1032+98928A>T)
c.311-144311A>T (n.311-144311A>T)
n.1268A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
1g.210919855T>CCA344873430KCNH1c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.580A>G
c.952-58661A>G (n.952-58661A>G)
n.615A>G
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
n.1450A>G
c.311-115689A>G (n.311-115689A>G)
c.951+99009A>G (n.951+99009A>G)
c.1032+98928A>G (n.1032+98928A>G)
c.311-144311A>G (n.311-144311A>G)
n.1268A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
 gnomAD v4
1g.210919855T>GCA344873432KCNH1c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.580A>C
c.952-58661A>C (n.952-58661A>C)
n.615A>C
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
n.1450A>C
c.311-115689A>C (n.311-115689A>C)
c.951+99009A>C (n.951+99009A>C)
c.1032+98928A>C (n.1032+98928A>C)
c.311-144311A>C (n.311-144311A>C)
n.1268A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
1g.210919856T>ACA344873434KCNH1c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.579A>T
c.952-58662A>T (n.952-58662A>T)
n.614A>T
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
n.1449A>T
c.311-115690A>T (n.311-115690A>T)
c.951+99008A>T (n.951+99008A>T)
c.1032+98927A>T (n.1032+98927A>T)
c.311-144312A>T (n.311-144312A>T)
n.1267A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
1g.210919856T>CCA344873436KCNH1c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.579A>G
c.952-58662A>G (n.952-58662A>G)
n.614A>G
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
n.1449A>G
c.311-115690A>G (n.311-115690A>G)
c.951+99008A>G (n.951+99008A>G)
c.1032+98927A>G (n.1032+98927A>G)
c.311-144312A>G (n.311-144312A>G)
n.1267A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
1g.210919856T>GCA344873437KCNH1c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.579A>C
c.952-58662A>C (n.952-58662A>C)
n.614A>C
c.1036A>C (p.Asn346His)
n.1449A>C
c.311-115690A>C (n.311-115690A>C)
c.951+99008A>C (n.951+99008A>C)
c.1032+98927A>C (n.1032+98927A>C)
c.311-144312A>C (n.311-144312A>C)
n.1267A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
1g.210919857G>ACA423145908KCNH1c.1245C>T (p.Asn415=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.578C>T
c.952-58663C>T (n.952-58663C>T)
n.613C>T
c.1035C>T (p.Asn345=)
n.1448C>T
c.311-115691C>T (n.311-115691C>T)
c.951+99007C>T (n.951+99007C>T)
c.1032+98926C>T (n.1032+98926C>T)
c.311-144313C>T (n.311-144313C>T)
n.1266C>T
c.69C>T (p.Asn23=)
 gnomAD v4
1g.210919857G>CCA344873441KCNH1c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.578C>G
c.952-58663C>G (n.952-58663C>G)
n.613C>G
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
n.1448C>G
c.311-115691C>G (n.311-115691C>G)
c.951+99007C>G (n.951+99007C>G)
c.1032+98926C>G (n.1032+98926C>G)
c.311-144313C>G (n.311-144313C>G)
n.1266C>G
c.69C>G (p.Asn23Lys)
1g.210919857G>TCA344873439KCNH1c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.578C>A
c.952-58663C>A (n.952-58663C>A)
n.613C>A
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
n.1448C>A
c.311-115691C>A (n.311-115691C>A)
c.951+99007C>A (n.951+99007C>A)
c.1032+98926C>A (n.1032+98926C>A)
c.311-144313C>A (n.311-144313C>A)
n.1266C>A
c.69C>A (p.Asn23Lys)
 gnomAD v4
1g.210919858T>ACA344873443KCNH1c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.577A>T
c.952-58664A>T (n.952-58664A>T)
n.612A>T
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
n.1447A>T
c.311-115692A>T (n.311-115692A>T)
c.951+99006A>T (n.951+99006A>T)
c.1032+98925A>T (n.1032+98925A>T)
c.311-144314A>T (n.311-144314A>T)
n.1265A>T
c.68A>T (p.Asn23Ile)
1g.210919858T>CCA344873445KCNH1c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.577A>G
c.952-58664A>G (n.952-58664A>G)
n.612A>G
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
n.1447A>G
c.311-115692A>G (n.311-115692A>G)
c.951+99006A>G (n.951+99006A>G)
c.1032+98925A>G (n.1032+98925A>G)
c.311-144314A>G (n.311-144314A>G)
n.1265A>G
c.68A>G (p.Asn23Ser)
 gnomAD v4
1g.210919858T>GCA344873447KCNH1c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.577A>C
c.952-58664A>C (n.952-58664A>C)
n.612A>C
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
n.1447A>C
c.311-115692A>C (n.311-115692A>C)
c.951+99006A>C (n.951+99006A>C)
c.1032+98925A>C (n.1032+98925A>C)
c.311-144314A>C (n.311-144314A>C)
n.1265A>C
c.68A>C (p.Asn23Thr)
1g.210919859T>ACA344873448KCNH1c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.576A>T
c.952-58665A>T (n.952-58665A>T)
n.611A>T
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
n.1446A>T
c.311-115693A>T (n.311-115693A>T)
c.951+99005A>T (n.951+99005A>T)
c.1032+98924A>T (n.1032+98924A>T)
c.311-144315A>T (n.311-144315A>T)
n.1264A>T
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
 COSMIC
1g.210919859T>CCA1379903KCNH1c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.576A>G
c.952-58665A>G (n.952-58665A>G)
n.611A>G
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
n.1446A>G
c.311-115693A>G (n.311-115693A>G)
c.951+99005A>G (n.951+99005A>G)
c.1032+98924A>G (n.1032+98924A>G)
c.311-144315A>G (n.311-144315A>G)
n.1264A>G
c.67A>G (p.Asn23Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919859T>GCA344873450KCNH1c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.576A>C
c.952-58665A>C (n.952-58665A>C)
n.611A>C
c.1033A>C (p.Asn345His)
n.1446A>C
c.311-115693A>C (n.311-115693A>C)
c.951+99005A>C (n.951+99005A>C)
c.1032+98924A>C (n.1032+98924A>C)
c.311-144315A>C (n.311-144315A>C)
n.1264A>C
c.67A>C (p.Asn23His)
1g.210919859T=CA1148475904KCNH1c.1243A= (p.Asn415=)
c.1162A= (p.Asn388=)
c.576A=
c.952-58665A= (n.952-58665A=)
n.611A=
c.1033A= (p.Asn345=)
n.1446A=
c.311-115693A= (n.311-115693A=)
c.951+99005A= (n.951+99005A=)
c.1032+98924A= (n.1032+98924A=)
c.311-144315A= (n.311-144315A=)
n.1264A=
c.67A= (p.Asn23=)
1g.210919860G>ACA423145914KCNH1c.1242C>T (p.Arg414=)
c.1161C>T (p.Arg387=)
c.575C>T
c.952-58666C>T (n.952-58666C>T)
n.610C>T
c.1032C>T (p.Arg344=)
n.1445C>T
c.311-115694C>T (n.311-115694C>T)
c.951+99004C>T (n.951+99004C>T)
c.1032+98923C>T (n.1032+98923C>T)
c.311-144316C>T (n.311-144316C>T)
n.1263C>T
c.66C>T (p.Arg22=)
1g.210919860G>CCA423145915KCNH1c.1242C>G (p.Arg414=)
c.1161C>G (p.Arg387=)
c.575C>G
c.952-58666C>G (n.952-58666C>G)
n.610C>G
c.1032C>G (p.Arg344=)
n.1445C>G
c.311-115694C>G (n.311-115694C>G)
c.951+99004C>G (n.951+99004C>G)
c.1032+98923C>G (n.1032+98923C>G)
c.311-144316C>G (n.311-144316C>G)
n.1263C>G
c.66C>G (p.Arg22=)
1g.210919860G>TCA423145916KCNH1c.1242C>A (p.Arg414=)
c.1161C>A (p.Arg387=)
c.575C>A
c.952-58666C>A (n.952-58666C>A)
n.610C>A
c.1032C>A (p.Arg344=)
n.1445C>A
c.311-115694C>A (n.311-115694C>A)
c.951+99004C>A (n.951+99004C>A)
c.1032+98923C>A (n.1032+98923C>A)
c.311-144316C>A (n.311-144316C>A)
n.1263C>A
c.66C>A (p.Arg22=)
1g.210919861C>ACA344873452KCNH1c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.574G>T
c.952-58667G>T (n.952-58667G>T)
n.609G>T
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.1444G>T
c.311-115695G>T (n.311-115695G>T)
c.951+99003G>T (n.951+99003G>T)
c.1032+98922G>T (n.1032+98922G>T)
c.311-144317G>T (n.311-144317G>T)
n.1262G>T
c.65G>T (p.Arg22Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919861C=CA2484836145KCNH1c.1241G= (p.Arg414=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.574G=
c.952-58667G= (n.952-58667G=)
n.609G=
c.1031G= (p.Arg344=)
n.1444G=
c.311-115695G= (n.311-115695G=)
c.951+99003G= (n.951+99003G=)
c.1032+98922G= (n.1032+98922G=)
c.311-144317G= (n.311-144317G=)
n.1262G=
c.65G= (p.Arg22=)
1g.210919861C>GCA344873453KCNH1c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.574G>C
c.952-58667G>C (n.952-58667G>C)
n.609G>C
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.1444G>C
c.311-115695G>C (n.311-115695G>C)
c.951+99003G>C (n.951+99003G>C)
c.1032+98922G>C (n.1032+98922G>C)
c.311-144317G>C (n.311-144317G>C)
n.1262G>C
c.65G>C (p.Arg22Pro)
1g.210919861C>TCA344873454KCNH1c.1241G>A (p.Arg414His)
c.1160G>A (p.Arg387His)
c.574G>A
c.952-58667G>A (n.952-58667G>A)
n.609G>A
c.1031G>A (p.Arg344His)
n.1444G>A
c.311-115695G>A (n.311-115695G>A)
c.951+99003G>A (n.951+99003G>A)
c.1032+98922G>A (n.1032+98922G>A)
c.311-144317G>A (n.311-144317G>A)
n.1262G>A
c.65G>A (p.Arg22His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919862G>ACA344873456KCNH1c.1240C>T (p.Arg414Cys)
c.1159C>T (p.Arg387Cys)
c.573C>T
c.952-58668C>T (n.952-58668C>T)
n.608C>T
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
n.1443C>T
c.311-115696C>T (n.311-115696C>T)
c.951+99002C>T (n.951+99002C>T)
c.1032+98921C>T (n.1032+98921C>T)
c.311-144318C>T (n.311-144318C>T)
n.1261C>T
c.64C>T (p.Arg22Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919862G>CCA344873458KCNH1c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.573C>G
c.952-58668C>G (n.952-58668C>G)
n.608C>G
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.1443C>G
c.311-115696C>G (n.311-115696C>G)
c.951+99002C>G (n.951+99002C>G)
c.1032+98921C>G (n.1032+98921C>G)
c.311-144318C>G (n.311-144318C>G)
n.1261C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
1g.210919862G=CA2484836146KCNH1c.1240C= (p.Arg414=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.573C=
c.952-58668C= (n.952-58668C=)
n.608C=
c.1030C= (p.Arg344=)
n.1443C=
c.311-115696C= (n.311-115696C=)
c.951+99002C= (n.951+99002C=)
c.1032+98921C= (n.1032+98921C=)
c.311-144318C= (n.311-144318C=)
n.1261C=
c.64C= (p.Arg22=)
1g.210919862G>TCA344873460KCNH1c.1240C>A (p.Arg414Ser)
c.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.573C>A
c.952-58668C>A (n.952-58668C>A)
n.608C>A
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
n.1443C>A
c.311-115696C>A (n.311-115696C>A)
c.951+99002C>A (n.951+99002C>A)
c.1032+98921C>A (n.1032+98921C>A)
c.311-144318C>A (n.311-144318C>A)
n.1261C>A
c.64C>A (p.Arg22Ser)
1g.210919863G>ACA423145926KCNH1c.1239C>T (p.Ile413=)
c.1158C>T (p.Ile386=)
c.572C>T
c.952-58669C>T (n.952-58669C>T)
n.607C>T
c.1029C>T (p.Ile343=)
n.1442C>T
c.311-115697C>T (n.311-115697C>T)
c.951+99001C>T (n.951+99001C>T)
c.1032+98920C>T (n.1032+98920C>T)
c.311-144319C>T (n.311-144319C>T)
n.1260C>T
c.63C>T (p.Ile21=)
 COSMIC
1g.210919863G>CCA344873461KCNH1c.1239C>G (p.Ile413Met)
c.1158C>G (p.Ile386Met)
c.572C>G
c.952-58669C>G (n.952-58669C>G)
n.607C>G
c.1029C>G (p.Ile343Met)
n.1442C>G
c.311-115697C>G (n.311-115697C>G)
c.951+99001C>G (n.951+99001C>G)
c.1032+98920C>G (n.1032+98920C>G)
c.311-144319C>G (n.311-144319C>G)
n.1260C>G
c.63C>G (p.Ile21Met)
1g.210919863G>TCA423145928KCNH1c.1239C>A (p.Ile413=)
c.1158C>A (p.Ile386=)
c.572C>A
c.952-58669C>A (n.952-58669C>A)
n.607C>A
c.1029C>A (p.Ile343=)
n.1442C>A
c.311-115697C>A (n.311-115697C>A)
c.951+99001C>A (n.951+99001C>A)
c.1032+98920C>A (n.1032+98920C>A)
c.311-144319C>A (n.311-144319C>A)
n.1260C>A
c.63C>A (p.Ile21=)
1g.210919864A>CCA344873463KCNH1c.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.571T>G
c.952-58670T>G (n.952-58670T>G)
n.606T>G
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.1441T>G
c.311-115698T>G (n.311-115698T>G)
c.951+99000T>G (n.951+99000T>G)
c.1032+98919T>G (n.1032+98919T>G)
c.311-144320T>G (n.311-144320T>G)
n.1259T>G
c.62T>G (p.Ile21Ser)
1g.210919864A>GCA344873467KCNH1c.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.571T>C
c.952-58670T>C (n.952-58670T>C)
n.606T>C
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.1441T>C
c.311-115698T>C (n.311-115698T>C)
c.951+99000T>C (n.951+99000T>C)
c.1032+98919T>C (n.1032+98919T>C)
c.311-144320T>C (n.311-144320T>C)
n.1259T>C
c.62T>C (p.Ile21Thr)
1g.210919864A>TCA344873465KCNH1c.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.571T>A
c.952-58670T>A (n.952-58670T>A)
n.606T>A
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.1441T>A
c.311-115698T>A (n.311-115698T>A)
c.951+99000T>A (n.951+99000T>A)
c.1032+98919T>A (n.1032+98919T>A)
c.311-144320T>A (n.311-144320T>A)
n.1259T>A
c.62T>A (p.Ile21Asn)
1g.210919865T>ACA344873468KCNH1c.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.570A>T
c.952-58671A>T (n.952-58671A>T)
n.605A>T
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.1440A>T
c.311-115699A>T (n.311-115699A>T)
c.951+98999A>T (n.951+98999A>T)
c.1032+98918A>T (n.1032+98918A>T)
c.311-144321A>T (n.311-144321A>T)
n.1258A>T
c.61A>T (p.Ile21Phe)
1g.210919865T>CCA344873470KCNH1c.1237A>G (p.Ile413Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.570A>G
c.952-58671A>G (n.952-58671A>G)
n.605A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.1440A>G
c.311-115699A>G (n.311-115699A>G)
c.951+98999A>G (n.951+98999A>G)
c.1032+98918A>G (n.1032+98918A>G)
c.311-144321A>G (n.311-144321A>G)
n.1258A>G
c.61A>G (p.Ile21Val)
1g.210919865T>GCA344873471KCNH1c.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.570A>C
c.952-58671A>C (n.952-58671A>C)
n.605A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.1440A>C
c.311-115699A>C (n.311-115699A>C)
c.951+98999A>C (n.951+98999A>C)
c.1032+98918A>C (n.1032+98918A>C)
c.311-144321A>C (n.311-144321A>C)
n.1258A>C
c.61A>C (p.Ile21Leu)
1g.210919866T>ACA423145931KCNH1c.1236A>T (p.Thr412=)
c.1155A>T (p.Thr385=)
c.569A>T
c.952-58672A>T (n.952-58672A>T)
n.604A>T
c.1026A>T (p.Thr342=)
n.1439A>T
c.311-115700A>T (n.311-115700A>T)
c.951+98998A>T (n.951+98998A>T)
c.1032+98917A>T (n.1032+98917A>T)
c.311-144322A>T (n.311-144322A>T)
n.1257A>T
c.60A>T (p.Thr20=)
 dbSNP
1g.210919866T>CCA423145933KCNH1c.1236A>G (p.Thr412=)
c.1155A>G (p.Thr385=)
c.569A>G
c.952-58672A>G (n.952-58672A>G)
n.604A>G
c.1026A>G (p.Thr342=)
n.1439A>G
c.311-115700A>G (n.311-115700A>G)
c.951+98998A>G (n.951+98998A>G)
c.1032+98917A>G (n.1032+98917A>G)
c.311-144322A>G (n.311-144322A>G)
n.1257A>G
c.60A>G (p.Thr20=)
1g.210919866T>GCA423145932KCNH1c.1236A>C (p.Thr412=)
c.1155A>C (p.Thr385=)
c.569A>C
c.952-58672A>C (n.952-58672A>C)
n.604A>C
c.1026A>C (p.Thr342=)
n.1439A>C
c.311-115700A>C (n.311-115700A>C)
c.951+98998A>C (n.951+98998A>C)
c.1032+98917A>C (n.1032+98917A>C)
c.311-144322A>C (n.311-144322A>C)
n.1257A>C
c.60A>C (p.Thr20=)
1g.210919866T=CA2484836147KCNH1c.1236A= (p.Thr412=)
c.1155A= (p.Thr385=)
c.569A=
c.952-58672A= (n.952-58672A=)
n.604A=
c.1026A= (p.Thr342=)
n.1439A=
c.311-115700A= (n.311-115700A=)
c.951+98998A= (n.951+98998A=)
c.1032+98917A= (n.1032+98917A=)
c.311-144322A= (n.311-144322A=)
n.1257A=
c.60A= (p.Thr20=)
1g.210919867G>ACA344873472KCNH1c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.568C>T
c.952-58673C>T (n.952-58673C>T)
n.603C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1438C>T
c.311-115701C>T (n.311-115701C>T)
c.951+98997C>T (n.951+98997C>T)
c.1032+98916C>T (n.1032+98916C>T)
c.311-144323C>T (n.311-144323C>T)
n.1256C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
 COSMIC
1g.210919867G>CCA344873474KCNH1c.1235C>G (p.Thr412Arg)
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
c.568C>G
c.952-58673C>G (n.952-58673C>G)
n.603C>G
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
n.1438C>G
c.311-115701C>G (n.311-115701C>G)
c.951+98997C>G (n.951+98997C>G)
c.1032+98916C>G (n.1032+98916C>G)
c.311-144323C>G (n.311-144323C>G)
n.1256C>G
c.59C>G (p.Thr20Arg)
1g.210919867G=CA2484836148KCNH1c.1235C= (p.Thr412=)
c.1154C= (p.Thr385=)
c.568C=
c.952-58673C= (n.952-58673C=)
n.603C=
c.1025C= (p.Thr342=)
n.1438C=
c.311-115701C= (n.311-115701C=)
c.951+98997C= (n.951+98997C=)
c.1032+98916C= (n.1032+98916C=)
c.311-144323C= (n.311-144323C=)
n.1256C=
c.59C= (p.Thr20=)
1g.210919867G>TCA344873475KCNH1c.1235C>A (p.Thr412Lys)
c.1154C>A (p.Thr385Lys)
c.568C>A
c.952-58673C>A (n.952-58673C>A)
n.603C>A
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
n.1438C>A
c.311-115701C>A (n.311-115701C>A)
c.951+98997C>A (n.951+98997C>A)
c.1032+98916C>A (n.1032+98916C>A)
c.311-144323C>A (n.311-144323C>A)
n.1256C>A
c.59C>A (p.Thr20Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919868T>ACA344873477KCNH1c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.567A>T
c.952-58674A>T (n.952-58674A>T)
n.602A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.1437A>T
c.311-115702A>T (n.311-115702A>T)
c.951+98996A>T (n.951+98996A>T)
c.1032+98915A>T (n.1032+98915A>T)
c.311-144324A>T (n.311-144324A>T)
n.1255A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
1g.210919868T>CCA344873479KCNH1c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.567A>G
c.952-58674A>G (n.952-58674A>G)
n.602A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.1437A>G
c.311-115702A>G (n.311-115702A>G)
c.951+98996A>G (n.951+98996A>G)
c.1032+98915A>G (n.1032+98915A>G)
c.311-144324A>G (n.311-144324A>G)
n.1255A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
 ClinVar
1g.210919868T>GCA344873481KCNH1c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.567A>C
c.952-58674A>C (n.952-58674A>C)
n.602A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.1437A>C
c.311-115702A>C (n.311-115702A>C)
c.951+98996A>C (n.951+98996A>C)
c.1032+98915A>C (n.1032+98915A>C)
c.311-144324A>C (n.311-144324A>C)
n.1255A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
1g.210919869C>ACA344873482KCNH1c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.566G>T
c.952-58675G>T (n.952-58675G>T)
n.601G>T
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
n.1436G>T
c.311-115703G>T (n.311-115703G>T)
c.951+98995G>T (n.951+98995G>T)
c.1032+98914G>T (n.1032+98914G>T)
c.311-144325G>T (n.311-144325G>T)
n.1254G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
1g.210919869C=CA2484836149KCNH1c.1233G= (p.Lys411=)
c.1152G= (p.Lys384=)
c.566G=
c.952-58675G= (n.952-58675G=)
n.601G=
c.1023G= (p.Lys341=)
n.1436G=
c.311-115703G= (n.311-115703G=)
c.951+98995G= (n.951+98995G=)
c.1032+98914G= (n.1032+98914G=)
c.311-144325G= (n.311-144325G=)
n.1254G=
c.57G= (p.Lys19=)
1g.210919869C>GCA344873484KCNH1c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.566G>C
c.952-58675G>C (n.952-58675G>C)
n.601G>C
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
n.1436G>C
c.311-115703G>C (n.311-115703G>C)
c.951+98995G>C (n.951+98995G>C)
c.1032+98914G>C (n.1032+98914G>C)
c.311-144325G>C (n.311-144325G>C)
n.1254G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
1g.210919869C>TCA423145938KCNH1c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.566G>A
c.952-58675G>A (n.952-58675G>A)
n.601G>A
c.1023G>A (p.Lys341=)
n.1436G>A
c.311-115703G>A (n.311-115703G>A)
c.951+98995G>A (n.951+98995G>A)
c.1032+98914G>A (n.1032+98914G>A)
c.311-144325G>A (n.311-144325G>A)
n.1254G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210919870T>ACA344873489KCNH1c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.565A>T
c.952-58676A>T (n.952-58676A>T)
n.600A>T
c.1022A>T (p.Lys341Met)
n.1435A>T
c.311-115704A>T (n.311-115704A>T)
c.951+98994A>T (n.951+98994A>T)
c.1032+98913A>T (n.1032+98913A>T)
c.311-144326A>T (n.311-144326A>T)
n.1253A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
1g.210919870T>CCA344873488KCNH1c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.565A>G
c.952-58676A>G (n.952-58676A>G)
n.600A>G
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.1435A>G
c.311-115704A>G (n.311-115704A>G)
c.951+98994A>G (n.951+98994A>G)
c.1032+98913A>G (n.1032+98913A>G)
c.311-144326A>G (n.311-144326A>G)
n.1253A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
1g.210919870T>GCA344873486KCNH1c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.565A>C
c.952-58676A>C (n.952-58676A>C)
n.600A>C
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.1435A>C
c.311-115704A>C (n.311-115704A>C)
c.951+98994A>C (n.951+98994A>C)
c.1032+98913A>C (n.1032+98913A>C)
c.311-144326A>C (n.311-144326A>C)
n.1253A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
1g.210919871T>ACA344873491KCNH1c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.564A>T
c.952-58677A>T (n.952-58677A>T)
n.599A>T
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.1434A>T
c.311-115705A>T (n.311-115705A>T)
c.951+98993A>T (n.951+98993A>T)
c.1032+98912A>T (n.1032+98912A>T)
c.311-144327A>T (n.311-144327A>T)
n.1252A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
1g.210919871T>CCA344873493KCNH1c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.564A>G
c.952-58677A>G (n.952-58677A>G)
n.599A>G
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.1434A>G
c.311-115705A>G (n.311-115705A>G)
c.951+98993A>G (n.951+98993A>G)
c.1032+98912A>G (n.1032+98912A>G)
c.311-144327A>G (n.311-144327A>G)
n.1252A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
1g.210919871T>GCA344873494KCNH1c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.564A>C
c.952-58677A>C (n.952-58677A>C)
n.599A>C
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.1434A>C
c.311-115705A>C (n.311-115705A>C)
c.951+98993A>C (n.951+98993A>C)
c.1032+98912A>C (n.1032+98912A>C)
c.311-144327A>C (n.311-144327A>C)
n.1252A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
1g.210919872G>ACA423145947KCNH1c.1230C>T (p.Thr410=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.563C>T
c.952-58678C>T (n.952-58678C>T)
n.598C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
n.1433C>T
c.311-115706C>T (n.311-115706C>T)
c.951+98992C>T (n.951+98992C>T)
c.1032+98911C>T (n.1032+98911C>T)
c.311-144328C>T (n.311-144328C>T)
n.1251C>T
c.54C>T (p.Thr18=)
1g.210919872G>CCA423145948KCNH1c.1230C>G (p.Thr410=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.563C>G
c.952-58678C>G (n.952-58678C>G)
n.598C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
n.1433C>G
c.311-115706C>G (n.311-115706C>G)
c.951+98992C>G (n.951+98992C>G)
c.1032+98911C>G (n.1032+98911C>G)
c.311-144328C>G (n.311-144328C>G)
n.1251C>G
c.54C>G (p.Thr18=)
1g.210919872G>TCA423145949KCNH1c.1230C>A (p.Thr410=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.563C>A
c.952-58678C>A (n.952-58678C>A)
n.598C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
n.1433C>A
c.311-115706C>A (n.311-115706C>A)
c.951+98992C>A (n.951+98992C>A)
c.1032+98911C>A (n.1032+98911C>A)
c.311-144328C>A (n.311-144328C>A)
n.1251C>A
c.54C>A (p.Thr18=)
1g.210919873G>ACA344873496KCNH1c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.562C>T
c.952-58679C>T (n.952-58679C>T)
n.597C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.1432C>T
c.311-115707C>T (n.311-115707C>T)
c.951+98991C>T (n.951+98991C>T)
c.1032+98910C>T (n.1032+98910C>T)
c.311-144329C>T (n.311-144329C>T)
n.1250C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
1g.210919873G>CCA344873498KCNH1c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.562C>G
c.952-58679C>G (n.952-58679C>G)
n.597C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.1432C>G
c.311-115707C>G (n.311-115707C>G)
c.951+98991C>G (n.951+98991C>G)
c.1032+98910C>G (n.1032+98910C>G)
c.311-144329C>G (n.311-144329C>G)
n.1250C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.210919873G=CA2484836150KCNH1c.1229C= (p.Thr410=)
c.1148C= (p.Thr383=)
c.562C=
c.952-58679C= (n.952-58679C=)
n.597C=
c.1019C= (p.Thr340=)
n.1432C=
c.311-115707C= (n.311-115707C=)
c.951+98991C= (n.951+98991C=)
c.1032+98910C= (n.1032+98910C=)
c.311-144329C= (n.311-144329C=)
n.1250C=
c.53C= (p.Thr18=)
1g.210919873G>TCA344873499KCNH1c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.562C>A
c.952-58679C>A (n.952-58679C>A)
n.597C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.1432C>A
c.311-115707C>A (n.311-115707C>A)
c.951+98991C>A (n.951+98991C>A)
c.1032+98910C>A (n.1032+98910C>A)
c.311-144329C>A (n.311-144329C>A)
n.1250C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
1g.210919873_210919888delinsGTGTCCTCGTCAAAGACA2484836151KCNH1c.1214_1229delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile405=)
c.1133_1148delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile378=)
c.547_562delinsTCTTTGACGAGGACAC
c.952-58694_952-58679delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.952-58694_952-58679delinsTCTTTGACGAGGACAC)
n.582_597delinsTCTTTGACGAGGACAC
c.1004_1019delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile335=)
n.1417_1432delinsTCTTTGACGAGGACAC
c.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC)
c.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC)
c.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC)
c.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC)
n.1235_1250delinsTCTTTGACGAGGACAC
c.38_53delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile13=)
1g.210919874T>ACA1379904KCNH1c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.561A>T
c.952-58680A>T (n.952-58680A>T)
n.596A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.1431A>T
c.311-115708A>T (n.311-115708A>T)
c.951+98990A>T (n.951+98990A>T)
c.1032+98909A>T (n.1032+98909A>T)
c.311-144330A>T (n.311-144330A>T)
n.1249A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919874T>CCA37137653KCNH1c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.561A>G
c.952-58680A>G (n.952-58680A>G)
n.596A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.1431A>G
c.311-115708A>G (n.311-115708A>G)
c.951+98990A>G (n.951+98990A>G)
c.1032+98909A>G (n.1032+98909A>G)
c.311-144330A>G (n.311-144330A>G)
n.1249A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919874T>GCA344873502KCNH1c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.561A>C
c.952-58680A>C (n.952-58680A>C)
n.596A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.1431A>C
c.311-115708A>C (n.311-115708A>C)
c.951+98990A>C (n.951+98990A>C)
c.1032+98909A>C (n.1032+98909A>C)
c.311-144330A>C (n.311-144330A>C)
n.1249A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
1g.210919874T=CA2484836153KCNH1c.1228A= (p.Thr410=)
c.1147A= (p.Thr383=)
c.561A=
c.952-58680A= (n.952-58680A=)
n.596A=
c.1018A= (p.Thr340=)
n.1431A=
c.311-115708A= (n.311-115708A=)
c.951+98990A= (n.951+98990A=)
c.1032+98909A= (n.1032+98909A=)
c.311-144330A= (n.311-144330A=)
n.1249A=
c.52A= (p.Thr18=)
1g.210919875_210919889delCA2484836152KCNH1c.1214_1228del (p.Ile405_Asp409del)
c.1133_1147del (p.Ile378_Asp382del)
c.547_561del
c.952-58694_952-58680del (n.952-58694_952-58680del)
n.582_596del
c.1004_1018del (p.Ile335_Asp339del)
n.1417_1431del
c.311-115722_311-115708del (n.311-115722_311-115708del)
c.951+98976_951+98990del (n.951+98976_951+98990del)
c.1032+98895_1032+98909del (n.1032+98895_1032+98909del)
c.311-144344_311-144330del (n.311-144344_311-144330del)
n.1235_1249del
c.38_52del (p.Ile13_Asp17del)
 dbSNP
1g.210919875G>ACA423145955KCNH1c.1227C>T (p.Asp409=)
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.560C>T
c.952-58681C>T (n.952-58681C>T)
n.595C>T
c.1017C>T (p.Asp339=)
n.1430C>T
c.311-115709C>T (n.311-115709C>T)
c.951+98989C>T (n.951+98989C>T)
c.1032+98908C>T (n.1032+98908C>T)
c.311-144331C>T (n.311-144331C>T)
n.1248C>T
c.51C>T (p.Asp17=)
1g.210919875G>CCA344873503KCNH1c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.560C>G
c.952-58681C>G (n.952-58681C>G)
n.595C>G
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
n.1430C>G
c.311-115709C>G (n.311-115709C>G)
c.951+98989C>G (n.951+98989C>G)
c.1032+98908C>G (n.1032+98908C>G)
c.311-144331C>G (n.311-144331C>G)
n.1248C>G
c.51C>G (p.Asp17Glu)
1g.210919875G>TCA344873505KCNH1c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.560C>A
c.952-58681C>A (n.952-58681C>A)
n.595C>A
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
n.1430C>A
c.311-115709C>A (n.311-115709C>A)
c.951+98989C>A (n.951+98989C>A)
c.1032+98908C>A (n.1032+98908C>A)
c.311-144331C>A (n.311-144331C>A)
n.1248C>A
c.51C>A (p.Asp17Glu)
1g.210919876T>ACA344873510KCNH1c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.559A>T
c.952-58682A>T (n.952-58682A>T)
n.594A>T
c.1016A>T (p.Asp339Val)
n.1429A>T
c.311-115710A>T (n.311-115710A>T)
c.951+98988A>T (n.951+98988A>T)
c.1032+98907A>T (n.1032+98907A>T)
c.311-144332A>T (n.311-144332A>T)
n.1247A>T
c.50A>T (p.Asp17Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210919876T>CCA344873509KCNH1c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.559A>G
c.952-58682A>G (n.952-58682A>G)
n.594A>G
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.1429A>G
c.311-115710A>G (n.311-115710A>G)
c.951+98988A>G (n.951+98988A>G)
c.1032+98907A>G (n.1032+98907A>G)
c.311-144332A>G (n.311-144332A>G)
n.1247A>G
c.50A>G (p.Asp17Gly)
1g.210919876T>GCA344873507KCNH1c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.559A>C
c.952-58682A>C (n.952-58682A>C)
n.594A>C
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.1429A>C
c.311-115710A>C (n.311-115710A>C)
c.951+98988A>C (n.951+98988A>C)
c.1032+98907A>C (n.1032+98907A>C)
c.311-144332A>C (n.311-144332A>C)
n.1247A>C
c.50A>C (p.Asp17Ala)
1g.210919876T=CA2484836154KCNH1c.1226A= (p.Asp409=)
c.1145A= (p.Asp382=)
c.559A=
c.952-58682A= (n.952-58682A=)
n.594A=
c.1016A= (p.Asp339=)
n.1429A=
c.311-115710A= (n.311-115710A=)
c.951+98988A= (n.951+98988A=)
c.1032+98907A= (n.1032+98907A=)
c.311-144332A= (n.311-144332A=)
n.1247A=
c.50A= (p.Asp17=)
1g.210919877C>ACA344873513KCNH1c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.558G>T
c.952-58683G>T (n.952-58683G>T)
n.593G>T
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.1428G>T
c.311-115711G>T (n.311-115711G>T)
c.951+98987G>T (n.951+98987G>T)
c.1032+98906G>T (n.1032+98906G>T)
c.311-144333G>T (n.311-144333G>T)
n.1246G>T
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
1g.210919877C>GCA344873514KCNH1c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.558G>C
c.952-58683G>C (n.952-58683G>C)
n.593G>C
c.1015G>C (p.Asp339His)
n.1428G>C
c.311-115711G>C (n.311-115711G>C)
c.951+98987G>C (n.951+98987G>C)
c.1032+98906G>C (n.1032+98906G>C)
c.311-144333G>C (n.311-144333G>C)
n.1246G>C
c.49G>C (p.Asp17His)
1g.210919877C>TCA344873515KCNH1c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.558G>A
c.952-58683G>A (n.952-58683G>A)
n.593G>A
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.1428G>A
c.311-115711G>A (n.311-115711G>A)
c.951+98987G>A (n.951+98987G>A)
c.1032+98906G>A (n.1032+98906G>A)
c.311-144333G>A (n.311-144333G>A)
n.1246G>A
c.49G>A (p.Asp17Asn)
 gnomAD v4
1g.210919878C>ACA344873517KCNH1c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.557G>T
c.952-58684G>T (n.952-58684G>T)
n.592G>T
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
n.1427G>T
c.311-115712G>T (n.311-115712G>T)
c.951+98986G>T (n.951+98986G>T)
c.1032+98905G>T (n.1032+98905G>T)
c.311-144334G>T (n.311-144334G>T)
n.1245G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
1g.210919878C>GCA344873519KCNH1c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.557G>C
c.952-58684G>C (n.952-58684G>C)
n.592G>C
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
n.1427G>C
c.311-115712G>C (n.311-115712G>C)
c.951+98986G>C (n.951+98986G>C)
c.1032+98905G>C (n.1032+98905G>C)
c.311-144334G>C (n.311-144334G>C)
n.1245G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
1g.210919878C>TCA423145960KCNH1c.1224G>A (p.Glu408=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.557G>A
c.952-58684G>A (n.952-58684G>A)
n.592G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
n.1427G>A
c.311-115712G>A (n.311-115712G>A)
c.951+98986G>A (n.951+98986G>A)
c.1032+98905G>A (n.1032+98905G>A)
c.311-144334G>A (n.311-144334G>A)
n.1245G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
 gnomAD v4
1g.210919879T>ACA344873525KCNH1c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.556A>T
c.952-58685A>T (n.952-58685A>T)
n.591A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1426A>T
c.311-115713A>T (n.311-115713A>T)
c.951+98985A>T (n.951+98985A>T)
c.1032+98904A>T (n.1032+98904A>T)
c.311-144335A>T (n.311-144335A>T)
n.1244A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
1g.210919879T>CCA344873523KCNH1c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.556A>G
c.952-58685A>G (n.952-58685A>G)
n.591A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1426A>G
c.311-115713A>G (n.311-115713A>G)
c.951+98985A>G (n.951+98985A>G)
c.1032+98904A>G (n.1032+98904A>G)
c.311-144335A>G (n.311-144335A>G)
n.1244A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
1g.210919879T>GCA344873521KCNH1c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.556A>C
c.952-58685A>C (n.952-58685A>C)
n.591A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1426A>C
c.311-115713A>C (n.311-115713A>C)
c.951+98985A>C (n.951+98985A>C)
c.1032+98904A>C (n.1032+98904A>C)
c.311-144335A>C (n.311-144335A>C)
n.1244A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
1g.210919880C>ACA344873527KCNH1c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.555G>T
c.952-58686G>T (n.952-58686G>T)
n.590G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1425G>T
c.311-115714G>T (n.311-115714G>T)
c.951+98984G>T (n.951+98984G>T)
c.1032+98903G>T (n.1032+98903G>T)
c.311-144336G>T (n.311-144336G>T)
n.1243G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
1g.210919880C=CA2484836155KCNH1c.1222G= (p.Glu408=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.555G=
c.952-58686G= (n.952-58686G=)
n.590G=
c.1012G= (p.Glu338=)
n.1425G=
c.311-115714G= (n.311-115714G=)
c.951+98984G= (n.951+98984G=)
c.1032+98903G= (n.1032+98903G=)
c.311-144336G= (n.311-144336G=)
n.1243G=
c.46G= (p.Glu16=)
1g.210919880C>GCA344873528KCNH1c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.555G>C
c.952-58686G>C (n.952-58686G>C)
n.590G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1425G>C
c.311-115714G>C (n.311-115714G>C)
c.951+98984G>C (n.951+98984G>C)
c.1032+98903G>C (n.1032+98903G>C)
c.311-144336G>C (n.311-144336G>C)
n.1243G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
1g.210919880C>TCA1379905KCNH1c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.555G>A
c.952-58686G>A (n.952-58686G>A)
n.590G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1425G>A
c.311-115714G>A (n.311-115714G>A)
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c.1032+98903G>A (n.1032+98903G>A)
c.311-144336G>A (n.311-144336G>A)
n.1243G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919881G>ACA1379906KCNH1c.1221C>T (p.Asp407=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.554C>T
c.952-58687C>T (n.952-58687C>T)
n.589C>T
c.1011C>T (p.Asp337=)
n.1424C>T
c.311-115715C>T (n.311-115715C>T)
c.951+98983C>T (n.951+98983C>T)
c.1032+98902C>T (n.1032+98902C>T)
c.311-144337C>T (n.311-144337C>T)
n.1242C>T
c.45C>T (p.Asp15=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919881G>CCA344873531KCNH1c.1221C>G (p.Asp407Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.554C>G
c.952-58687C>G (n.952-58687C>G)
n.589C>G
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
n.1424C>G
c.311-115715C>G (n.311-115715C>G)
c.951+98983C>G (n.951+98983C>G)
c.1032+98902C>G (n.1032+98902C>G)
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n.1242C>G
c.45C>G (p.Asp15Glu)
1g.210919881G=CA1141645046KCNH1c.1221C= (p.Asp407=)
c.1140C= (p.Asp380=)
c.554C=
c.952-58687C= (n.952-58687C=)
n.589C=
c.1011C= (p.Asp337=)
n.1424C=
c.311-115715C= (n.311-115715C=)
c.951+98983C= (n.951+98983C=)
c.1032+98902C= (n.1032+98902C=)
c.311-144337C= (n.311-144337C=)
n.1242C=
c.45C= (p.Asp15=)
1g.210919881G>TCA344873532KCNH1c.1221C>A (p.Asp407Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.554C>A
c.952-58687C>A (n.952-58687C>A)
n.589C>A
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
n.1424C>A
c.311-115715C>A (n.311-115715C>A)
c.951+98983C>A (n.951+98983C>A)
c.1032+98902C>A (n.1032+98902C>A)
c.311-144337C>A (n.311-144337C>A)
n.1242C>A
c.45C>A (p.Asp15Glu)
1g.210919882T>ACA344873538KCNH1c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.553A>T
c.952-58688A>T (n.952-58688A>T)
n.588A>T
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.1423A>T
c.311-115716A>T (n.311-115716A>T)
c.951+98982A>T (n.951+98982A>T)
c.1032+98901A>T (n.1032+98901A>T)
c.311-144338A>T (n.311-144338A>T)
n.1241A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
1g.210919882T>CCA344873534KCNH1c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.553A>G
c.952-58688A>G (n.952-58688A>G)
n.588A>G
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.1423A>G
c.311-115716A>G (n.311-115716A>G)
c.951+98982A>G (n.951+98982A>G)
c.1032+98901A>G (n.1032+98901A>G)
c.311-144338A>G (n.311-144338A>G)
n.1241A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
1g.210919882T>GCA344873536KCNH1c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.553A>C
c.952-58688A>C (n.952-58688A>C)
n.588A>C
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.1423A>C
c.311-115716A>C (n.311-115716A>C)
c.951+98982A>C (n.951+98982A>C)
c.1032+98901A>C (n.1032+98901A>C)
c.311-144338A>C (n.311-144338A>C)
n.1241A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
1g.210919883C>ACA344873539KCNH1c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.552G>T
c.952-58689G>T (n.952-58689G>T)
n.587G>T
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.1422G>T
c.311-115717G>T (n.311-115717G>T)
c.951+98981G>T (n.951+98981G>T)
c.1032+98900G>T (n.1032+98900G>T)
c.311-144339G>T (n.311-144339G>T)
n.1240G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
1g.210919883C>GCA344873541KCNH1c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.552G>C
c.952-58689G>C (n.952-58689G>C)
n.587G>C
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.1422G>C
c.311-115717G>C (n.311-115717G>C)
c.951+98981G>C (n.951+98981G>C)
c.1032+98900G>C (n.1032+98900G>C)
c.311-144339G>C (n.311-144339G>C)
n.1240G>C
c.43G>C (p.Asp15His)
1g.210919883C>TCA344873543KCNH1c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.552G>A
c.952-58689G>A (n.952-58689G>A)
n.587G>A
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.1422G>A
c.311-115717G>A (n.311-115717G>A)
c.951+98981G>A (n.951+98981G>A)
c.1032+98900G>A (n.1032+98900G>A)
c.311-144339G>A (n.311-144339G>A)
n.1240G>A
c.43G>A (p.Asp15Asn)
1g.210919884A>CCA344873545KCNH1c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.551T>G
c.952-58690T>G (n.952-58690T>G)
n.586T>G
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.1421T>G
c.311-115718T>G (n.311-115718T>G)
c.951+98980T>G (n.951+98980T>G)
c.1032+98899T>G (n.1032+98899T>G)
c.311-144340T>G (n.311-144340T>G)
n.1239T>G
c.42T>G (p.Phe14Leu)
1g.210919884A>GCA423145966KCNH1c.1218T>C (p.Phe406=)
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.551T>C
c.952-58690T>C (n.952-58690T>C)
n.586T>C
c.1008T>C (p.Phe336=)
n.1421T>C
c.311-115718T>C (n.311-115718T>C)
c.951+98980T>C (n.951+98980T>C)
c.1032+98899T>C (n.1032+98899T>C)
c.311-144340T>C (n.311-144340T>C)
n.1239T>C
c.42T>C (p.Phe14=)
1g.210919884A>TCA344873546KCNH1c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.551T>A
c.952-58690T>A (n.952-58690T>A)
n.586T>A
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.1421T>A
c.311-115718T>A (n.311-115718T>A)
c.951+98980T>A (n.951+98980T>A)
c.1032+98899T>A (n.1032+98899T>A)
c.311-144340T>A (n.311-144340T>A)
n.1239T>A
c.42T>A (p.Phe14Leu)
1g.210919885A>CCA344873547KCNH1c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.550T>G
c.952-58691T>G (n.952-58691T>G)
n.585T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.1420T>G
c.311-115719T>G (n.311-115719T>G)
c.951+98979T>G (n.951+98979T>G)
c.1032+98898T>G (n.1032+98898T>G)
c.311-144341T>G (n.311-144341T>G)
n.1238T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
1g.210919885A>GCA344873548KCNH1c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.550T>C
c.952-58691T>C (n.952-58691T>C)
n.585T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1420T>C
c.311-115719T>C (n.311-115719T>C)
c.951+98979T>C (n.951+98979T>C)
c.1032+98898T>C (n.1032+98898T>C)
c.311-144341T>C (n.311-144341T>C)
n.1238T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
1g.210919885A>TCA344873550KCNH1c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.550T>A
c.952-58691T>A (n.952-58691T>A)
n.585T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1420T>A
c.311-115719T>A (n.311-115719T>A)
c.951+98979T>A (n.951+98979T>A)
c.1032+98898T>A (n.1032+98898T>A)
c.311-144341T>A (n.311-144341T>A)
n.1238T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
1g.210919886A>CCA344873552KCNH1c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.549T>G
c.952-58692T>G (n.952-58692T>G)
n.584T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.1419T>G
c.311-115720T>G (n.311-115720T>G)
c.951+98978T>G (n.951+98978T>G)
c.1032+98897T>G (n.1032+98897T>G)
c.311-144342T>G (n.311-144342T>G)
n.1237T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
1g.210919886A>GCA344873554KCNH1c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.549T>C
c.952-58692T>C (n.952-58692T>C)
n.584T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.1419T>C
c.311-115720T>C (n.311-115720T>C)
c.951+98978T>C (n.951+98978T>C)
c.1032+98897T>C (n.1032+98897T>C)
c.311-144342T>C (n.311-144342T>C)
n.1237T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
1g.210919886A>TCA344873555KCNH1c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.549T>A
c.952-58692T>A (n.952-58692T>A)
n.584T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.1419T>A
c.311-115720T>A (n.311-115720T>A)
c.951+98978T>A (n.951+98978T>A)
c.1032+98897T>A (n.1032+98897T>A)
c.311-144342T>A (n.311-144342T>A)
n.1237T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
1g.210919887G>ACA423145968KCNH1c.1215C>T (p.Ile405=)
c.1134C>T (p.Ile378=)
c.548C>T
c.952-58693C>T (n.952-58693C>T)
n.583C>T
c.1005C>T (p.Ile335=)
n.1418C>T
c.311-115721C>T (n.311-115721C>T)
c.951+98977C>T (n.951+98977C>T)
c.1032+98896C>T (n.1032+98896C>T)
c.311-144343C>T (n.311-144343C>T)
n.1236C>T
c.39C>T (p.Ile13=)
1g.210919887G>CCA344873557KCNH1c.1215C>G (p.Ile405Met)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
c.548C>G
c.952-58693C>G (n.952-58693C>G)
n.583C>G
c.1005C>G (p.Ile335Met)
n.1418C>G
c.311-115721C>G (n.311-115721C>G)
c.951+98977C>G (n.951+98977C>G)
c.1032+98896C>G (n.1032+98896C>G)
c.311-144343C>G (n.311-144343C>G)
n.1236C>G
c.39C>G (p.Ile13Met)
1g.210919887G>TCA423145969KCNH1c.1215C>A (p.Ile405=)
c.1134C>A (p.Ile378=)
c.548C>A
c.952-58693C>A (n.952-58693C>A)
n.583C>A
c.1005C>A (p.Ile335=)
n.1418C>A
c.311-115721C>A (n.311-115721C>A)
c.951+98977C>A (n.951+98977C>A)
c.1032+98896C>A (n.1032+98896C>A)
c.311-144343C>A (n.311-144343C>A)
n.1236C>A
c.39C>A (p.Ile13=)
1g.210919888A>CCA344873559KCNH1c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.547T>G
c.952-58694T>G (n.952-58694T>G)
n.582T>G
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.1417T>G
c.311-115722T>G (n.311-115722T>G)
c.951+98976T>G (n.951+98976T>G)
c.1032+98895T>G (n.1032+98895T>G)
c.311-144344T>G (n.311-144344T>G)
n.1235T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
1g.210919888A>GCA344873562KCNH1c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.547T>C
c.952-58694T>C (n.952-58694T>C)
n.582T>C
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.1417T>C
c.311-115722T>C (n.311-115722T>C)
c.951+98976T>C (n.951+98976T>C)
c.1032+98895T>C (n.1032+98895T>C)
c.311-144344T>C (n.311-144344T>C)
n.1235T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
1g.210919888A>TCA344873561KCNH1c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.547T>A
c.952-58694T>A (n.952-58694T>A)
n.582T>A
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.1417T>A
c.311-115722T>A (n.311-115722T>A)
c.951+98976T>A (n.951+98976T>A)
c.1032+98895T>A (n.1032+98895T>A)
c.311-144344T>A (n.311-144344T>A)
n.1235T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
1g.210919889T>ACA344873564KCNH1c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.546A>T
c.952-58695A>T (n.952-58695A>T)
n.581A>T
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.1416A>T
c.311-115723A>T (n.311-115723A>T)
c.951+98975A>T (n.951+98975A>T)
c.1032+98894A>T (n.1032+98894A>T)
c.311-144345A>T (n.311-144345A>T)
n.1234A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
 gnomAD v4
1g.210919889T>CCA344873566KCNH1c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.546A>G
c.952-58695A>G (n.952-58695A>G)
n.581A>G
c.1003A>G (p.Ile335Val)
n.1416A>G
c.311-115723A>G (n.311-115723A>G)
c.951+98975A>G (n.951+98975A>G)
c.1032+98894A>G (n.1032+98894A>G)
c.311-144345A>G (n.311-144345A>G)
n.1234A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
1g.210919889T>GCA344873567KCNH1c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.546A>C
c.952-58695A>C (n.952-58695A>C)
n.581A>C
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.1416A>C
c.311-115723A>C (n.311-115723A>C)
c.951+98975A>C (n.951+98975A>C)
c.1032+98894A>C (n.1032+98894A>C)
c.311-144345A>C (n.311-144345A>C)
n.1234A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
1g.210919890C>ACA344873569KCNH1c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.545G>T
c.952-58696G>T (n.952-58696G>T)
n.580G>T
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.1415G>T
c.311-115724G>T (n.311-115724G>T)
c.951+98974G>T (n.951+98974G>T)
c.1032+98893G>T (n.1032+98893G>T)
c.311-144346G>T (n.311-144346G>T)
n.1233G>T
c.36G>T (p.Glu12Asp)
 gnomAD v4
1g.210919890C>GCA344873571KCNH1c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.545G>C
c.952-58696G>C (n.952-58696G>C)
n.580G>C
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.1415G>C
c.311-115724G>C (n.311-115724G>C)
c.951+98974G>C (n.951+98974G>C)
c.1032+98893G>C (n.1032+98893G>C)
c.311-144346G>C (n.311-144346G>C)
n.1233G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
1g.210919890C>TCA423145976KCNH1c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.545G>A
c.952-58696G>A (n.952-58696G>A)
n.580G>A
c.1002G>A (p.Glu334=)
n.1415G>A
c.311-115724G>A (n.311-115724G>A)
c.951+98974G>A (n.951+98974G>A)
c.1032+98893G>A (n.1032+98893G>A)
c.311-144346G>A (n.311-144346G>A)
n.1233G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
1g.210919891T>ACA344873573KCNH1c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.544A>T
c.952-58697A>T (n.952-58697A>T)
n.579A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
n.1414A>T
c.311-115725A>T (n.311-115725A>T)
c.951+98973A>T (n.951+98973A>T)
c.1032+98892A>T (n.1032+98892A>T)
c.311-144347A>T (n.311-144347A>T)
n.1232A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
1g.210919891T>CCA344873575KCNH1c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.544A>G
c.952-58697A>G (n.952-58697A>G)
n.579A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.1414A>G
c.311-115725A>G (n.311-115725A>G)
c.951+98973A>G (n.951+98973A>G)
c.1032+98892A>G (n.1032+98892A>G)
c.311-144347A>G (n.311-144347A>G)
n.1232A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
1g.210919891T>GCA344873578KCNH1c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.544A>C
c.952-58697A>C (n.952-58697A>C)
n.579A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.1414A>C
c.311-115725A>C (n.311-115725A>C)
c.951+98973A>C (n.951+98973A>C)
c.1032+98892A>C (n.1032+98892A>C)
c.311-144347A>C (n.311-144347A>C)
n.1232A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
1g.210919892C>ACA344873579KCNH1c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.543G>T
c.952-58698G>T (n.952-58698G>T)
n.578G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.1413G>T
c.311-115726G>T (n.311-115726G>T)
c.951+98972G>T (n.951+98972G>T)
c.1032+98891G>T (n.1032+98891G>T)
c.311-144348G>T (n.311-144348G>T)
n.1231G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
1g.210919892C>GCA344873580KCNH1c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.543G>C
c.952-58698G>C (n.952-58698G>C)
n.578G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.1413G>C
c.311-115726G>C (n.311-115726G>C)
c.951+98972G>C (n.951+98972G>C)
c.1032+98891G>C (n.1032+98891G>C)
c.311-144348G>C (n.311-144348G>C)
n.1231G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
 dbSNP
1g.210919892C>TCA344873582KCNH1c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.543G>A
c.952-58698G>A (n.952-58698G>A)
n.578G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.1413G>A
c.311-115726G>A (n.311-115726G>A)
c.951+98972G>A (n.951+98972G>A)
c.1032+98891G>A (n.1032+98891G>A)
c.311-144348G>A (n.311-144348G>A)
n.1231G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
1g.210919893A=CA2484836156KCNH1c.1209T= (p.Tyr403=)
c.1128T= (p.Tyr376=)
c.542T=
c.952-58699T= (n.952-58699T=)
n.577T=
c.999T= (p.Tyr333=)
n.1412T=
c.311-115727T= (n.311-115727T=)
c.951+98971T= (n.951+98971T=)
c.1032+98890T= (n.1032+98890T=)
c.311-144349T= (n.311-144349T=)
n.1230T=
c.33T= (p.Tyr11=)
1g.210919893A>CCA344873584KCNH1c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
c.1128T>G (p.Tyr376Ter)
c.542T>G
c.952-58699T>G (n.952-58699T>G)
n.577T>G
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
n.1412T>G
c.311-115727T>G (n.311-115727T>G)
c.951+98971T>G (n.951+98971T>G)
c.1032+98890T>G (n.1032+98890T>G)
c.311-144349T>G (n.311-144349T>G)
n.1230T>G
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
 gnomAD v4
1g.210919893A>GCA37137654KCNH1c.1209T>C (p.Tyr403=)
c.1128T>C (p.Tyr376=)
c.542T>C
c.952-58699T>C (n.952-58699T>C)
n.577T>C
c.999T>C (p.Tyr333=)
n.1412T>C
c.311-115727T>C (n.311-115727T>C)
c.951+98971T>C (n.951+98971T>C)
c.1032+98890T>C (n.1032+98890T>C)
c.311-144349T>C (n.311-144349T>C)
n.1230T>C
c.33T>C (p.Tyr11=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210919893A>TCA344873585KCNH1c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.1128T>A (p.Tyr376Ter)
c.542T>A
c.952-58699T>A (n.952-58699T>A)
n.577T>A
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
n.1412T>A
c.311-115727T>A (n.311-115727T>A)
c.951+98971T>A (n.951+98971T>A)
c.1032+98890T>A (n.1032+98890T>A)
c.311-144349T>A (n.311-144349T>A)
n.1230T>A
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
1g.210919894T>ACA344873587KCNH1c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.541A>T
c.952-58700A>T (n.952-58700A>T)
n.576A>T
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
n.1411A>T
c.311-115728A>T (n.311-115728A>T)
c.951+98970A>T (n.951+98970A>T)
c.1032+98889A>T (n.1032+98889A>T)
c.311-144350A>T (n.311-144350A>T)
n.1229A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
 dbSNP
1g.210919894T>CCA344873590KCNH1c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.541A>G
c.952-58700A>G (n.952-58700A>G)
n.576A>G
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
n.1411A>G
c.311-115728A>G (n.311-115728A>G)
c.951+98970A>G (n.951+98970A>G)
c.1032+98889A>G (n.1032+98889A>G)
c.311-144350A>G (n.311-144350A>G)
n.1229A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
 gnomAD v4
1g.210919894T>GCA344873588KCNH1c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.541A>C
c.952-58700A>C (n.952-58700A>C)
n.576A>C
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
n.1411A>C
c.311-115728A>C (n.311-115728A>C)
c.951+98970A>C (n.951+98970A>C)
c.1032+98889A>C (n.1032+98889A>C)
c.311-144350A>C (n.311-144350A>C)
n.1229A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)

Number of alleles fetched