Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.210919791T>A | CA423145729 | KCNH1 | c.1311A>T (p.Ser437=) c.1230A>T (p.Ser410=) c.644A>T c.952-58597A>T (n.952-58597A>T) n.679A>T c.1101A>T (p.Ser367=) n.1514A>T c.311-115625A>T (n.311-115625A>T) c.951+99073A>T (n.951+99073A>T) c.1032+98992A>T (n.1032+98992A>T) c.311-144247A>T (n.311-144247A>T) n.1332A>T c.135A>T (p.Ser45=) | |
1 | g.210919791T>C | CA1379896 | KCNH1 | c.1311A>G (p.Ser437=) c.1230A>G (p.Ser410=) c.644A>G c.952-58597A>G (n.952-58597A>G) n.679A>G c.1101A>G (p.Ser367=) n.1514A>G c.311-115625A>G (n.311-115625A>G) c.951+99073A>G (n.951+99073A>G) c.1032+98992A>G (n.1032+98992A>G) c.311-144247A>G (n.311-144247A>G) n.1332A>G c.135A>G (p.Ser45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919791T>G | CA423145731 | KCNH1 | c.1311A>C (p.Ser437=) c.1230A>C (p.Ser410=) c.644A>C c.952-58597A>C (n.952-58597A>C) n.679A>C c.1101A>C (p.Ser367=) n.1514A>C c.311-115625A>C (n.311-115625A>C) c.951+99073A>C (n.951+99073A>C) c.1032+98992A>C (n.1032+98992A>C) c.311-144247A>C (n.311-144247A>C) n.1332A>C c.135A>C (p.Ser45=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919791T= | CA1147452704 | KCNH1 | c.1311A= (p.Ser437=) c.1230A= (p.Ser410=) c.644A= c.952-58597A= (n.952-58597A=) n.679A= c.1101A= (p.Ser367=) n.1514A= c.311-115625A= (n.311-115625A=) c.951+99073A= (n.951+99073A=) c.1032+98992A= (n.1032+98992A=) c.311-144247A= (n.311-144247A=) n.1332A= c.135A= (p.Ser45=) | |
1 | g.210919792G>A | CA344873256 | KCNH1 | c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.643C>T c.952-58598C>T (n.952-58598C>T) n.678C>T c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1513C>T c.311-115626C>T (n.311-115626C>T) c.951+99072C>T (n.951+99072C>T) c.1032+98991C>T (n.1032+98991C>T) c.311-144248C>T (n.311-144248C>T) n.1331C>T c.134C>T (p.Ser45Leu) | |
1 | g.210919792G>C | CA344873257 | KCNH1 | c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.643C>G c.952-58598C>G (n.952-58598C>G) n.678C>G c.1100C>G (p.Ser367Ter) n.1513C>G c.311-115626C>G (n.311-115626C>G) c.951+99072C>G (n.951+99072C>G) c.1032+98991C>G (n.1032+98991C>G) c.311-144248C>G (n.311-144248C>G) n.1331C>G c.134C>G (p.Ser45Ter) | |
1 | g.210919792G>T | CA344873258 | KCNH1 | c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.643C>A c.952-58598C>A (n.952-58598C>A) n.678C>A c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1513C>A c.311-115626C>A (n.311-115626C>A) c.951+99072C>A (n.951+99072C>A) c.1032+98991C>A (n.1032+98991C>A) c.311-144248C>A (n.311-144248C>A) n.1331C>A c.134C>A (p.Ser45Ter) | |
1 | g.210919793A= | CA2484836133 | KCNH1 | c.1309T= (p.Ser437=) c.1228T= (p.Ser410=) c.642T= c.952-58599T= (n.952-58599T=) n.677T= c.1099T= (p.Ser367=) n.1512T= c.311-115627T= (n.311-115627T=) c.951+99071T= (n.951+99071T=) c.1032+98990T= (n.1032+98990T=) c.311-144249T= (n.311-144249T=) n.1330T= c.133T= (p.Ser45=) | |
1 | g.210919793A>C | CA344873259 | KCNH1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.642T>G c.952-58599T>G (n.952-58599T>G) n.677T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1512T>G c.311-115627T>G (n.311-115627T>G) c.951+99071T>G (n.951+99071T>G) c.1032+98990T>G (n.1032+98990T>G) c.311-144249T>G (n.311-144249T>G) n.1330T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) | dbSNP |
1 | g.210919793A>G | CA344873260 | KCNH1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.642T>C c.952-58599T>C (n.952-58599T>C) n.677T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1512T>C c.311-115627T>C (n.311-115627T>C) c.951+99071T>C (n.951+99071T>C) c.1032+98990T>C (n.1032+98990T>C) c.311-144249T>C (n.311-144249T>C) n.1330T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) | |
1 | g.210919793A>T | CA344873261 | KCNH1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.642T>A c.952-58599T>A (n.952-58599T>A) n.677T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1512T>A c.311-115627T>A (n.311-115627T>A) c.951+99071T>A (n.951+99071T>A) c.1032+98990T>A (n.1032+98990T>A) c.311-144249T>A (n.311-144249T>A) n.1330T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) | |
1 | g.210919794G>A | CA423145736 | KCNH1 | c.1308C>T (p.Gly436=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.641C>T c.952-58600C>T (n.952-58600C>T) n.676C>T c.1098C>T (p.Gly366=) n.1511C>T c.311-115628C>T (n.311-115628C>T) c.951+99070C>T (n.951+99070C>T) c.1032+98989C>T (n.1032+98989C>T) c.311-144250C>T (n.311-144250C>T) n.1329C>T c.132C>T (p.Gly44=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.210919794G>C | CA423145739 | KCNH1 | c.1308C>G (p.Gly436=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.641C>G c.952-58600C>G (n.952-58600C>G) n.676C>G c.1098C>G (p.Gly366=) n.1511C>G c.311-115628C>G (n.311-115628C>G) c.951+99070C>G (n.951+99070C>G) c.1032+98989C>G (n.1032+98989C>G) c.311-144250C>G (n.311-144250C>G) n.1329C>G c.132C>G (p.Gly44=) | |
1 | g.210919794G= | CA2484836134 | KCNH1 | c.1308C= (p.Gly436=) c.1227C= (p.Gly409=) c.641C= c.952-58600C= (n.952-58600C=) n.676C= c.1098C= (p.Gly366=) n.1511C= c.311-115628C= (n.311-115628C=) c.951+99070C= (n.951+99070C=) c.1032+98989C= (n.1032+98989C=) c.311-144250C= (n.311-144250C=) n.1329C= c.132C= (p.Gly44=) | |
1 | g.210919794G>T | CA423145737 | KCNH1 | c.1308C>A (p.Gly436=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.641C>A c.952-58600C>A (n.952-58600C>A) n.676C>A c.1098C>A (p.Gly366=) n.1511C>A c.311-115628C>A (n.311-115628C>A) c.951+99070C>A (n.951+99070C>A) c.1032+98989C>A (n.1032+98989C>A) c.311-144250C>A (n.311-144250C>A) n.1329C>A c.132C>A (p.Gly44=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919795C>A | CA344873262 | KCNH1 | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.640G>T c.952-58601G>T (n.952-58601G>T) n.675G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1510G>T c.311-115629G>T (n.311-115629G>T) c.951+99069G>T (n.951+99069G>T) c.1032+98988G>T (n.1032+98988G>T) c.311-144251G>T (n.311-144251G>T) n.1328G>T c.131G>T (p.Gly44Val) | |
1 | g.210919795C>G | CA344873263 | KCNH1 | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.640G>C c.952-58601G>C (n.952-58601G>C) n.675G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1510G>C c.311-115629G>C (n.311-115629G>C) c.951+99069G>C (n.951+99069G>C) c.1032+98988G>C (n.1032+98988G>C) c.311-144251G>C (n.311-144251G>C) n.1328G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) | |
1 | g.210919795C>T | CA344873264 | KCNH1 | c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.640G>A c.952-58601G>A (n.952-58601G>A) n.675G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.1510G>A c.311-115629G>A (n.311-115629G>A) c.951+99069G>A (n.951+99069G>A) c.1032+98988G>A (n.1032+98988G>A) c.311-144251G>A (n.311-144251G>A) n.1328G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) | |
1 | g.210919796C>A | CA344873267 | KCNH1 | c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.639G>T c.952-58602G>T (n.952-58602G>T) n.674G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.1509G>T c.311-115630G>T (n.311-115630G>T) c.951+99068G>T (n.951+99068G>T) c.1032+98987G>T (n.1032+98987G>T) c.311-144252G>T (n.311-144252G>T) n.1327G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) | |
1 | g.210919796C>G | CA344873266 | KCNH1 | c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.639G>C c.952-58602G>C (n.952-58602G>C) n.674G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1509G>C c.311-115630G>C (n.311-115630G>C) c.951+99068G>C (n.951+99068G>C) c.1032+98987G>C (n.1032+98987G>C) c.311-144252G>C (n.311-144252G>C) n.1327G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) | |
1 | g.210919796C>T | CA344873265 | KCNH1 | c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.639G>A c.952-58602G>A (n.952-58602G>A) n.674G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.1509G>A c.311-115630G>A (n.311-115630G>A) c.951+99068G>A (n.951+99068G>A) c.1032+98987G>A (n.1032+98987G>A) c.311-144252G>A (n.311-144252G>A) n.1327G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) | COSMIC |
1 | g.210919797A>C | CA423145750 | KCNH1 | c.1305T>G (p.Ser435=) c.1224T>G (p.Ser408=) c.638T>G c.952-58603T>G (n.952-58603T>G) n.673T>G c.1095T>G (p.Ser365=) n.1508T>G c.311-115631T>G (n.311-115631T>G) c.951+99067T>G (n.951+99067T>G) c.1032+98986T>G (n.1032+98986T>G) c.311-144253T>G (n.311-144253T>G) n.1326T>G c.129T>G (p.Ser43=) | |
1 | g.210919797A>G | CA423145745 | KCNH1 | c.1305T>C (p.Ser435=) c.1224T>C (p.Ser408=) c.638T>C c.952-58603T>C (n.952-58603T>C) n.673T>C c.1095T>C (p.Ser365=) n.1508T>C c.311-115631T>C (n.311-115631T>C) c.951+99067T>C (n.951+99067T>C) c.1032+98986T>C (n.1032+98986T>C) c.311-144253T>C (n.311-144253T>C) n.1326T>C c.129T>C (p.Ser43=) | COSMIC |
1 | g.210919797A>T | CA423145748 | KCNH1 | c.1305T>A (p.Ser435=) c.1224T>A (p.Ser408=) c.638T>A c.952-58603T>A (n.952-58603T>A) n.673T>A c.1095T>A (p.Ser365=) n.1508T>A c.311-115631T>A (n.311-115631T>A) c.951+99067T>A (n.951+99067T>A) c.1032+98986T>A (n.1032+98986T>A) c.311-144253T>A (n.311-144253T>A) n.1326T>A c.129T>A (p.Ser43=) | |
1 | g.210919798G>A | CA344873268 | KCNH1 | c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.637C>T c.952-58604C>T (n.952-58604C>T) n.672C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.1507C>T c.311-115632C>T (n.311-115632C>T) c.951+99066C>T (n.951+99066C>T) c.1032+98985C>T (n.1032+98985C>T) c.311-144254C>T (n.311-144254C>T) n.1325C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) | |
1 | g.210919798G>C | CA344873270 | KCNH1 | c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.637C>G c.952-58604C>G (n.952-58604C>G) n.672C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.1507C>G c.311-115632C>G (n.311-115632C>G) c.951+99066C>G (n.951+99066C>G) c.1032+98985C>G (n.1032+98985C>G) c.311-144254C>G (n.311-144254C>G) n.1325C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) | dbSNP |
1 | g.210919798G= | CA2484836135 | KCNH1 | c.1304C= (p.Ser435=) c.1223C= (p.Ser408=) c.637C= c.952-58604C= (n.952-58604C=) n.672C= c.1094C= (p.Ser365=) n.1507C= c.311-115632C= (n.311-115632C=) c.951+99066C= (n.951+99066C=) c.1032+98985C= (n.1032+98985C=) c.311-144254C= (n.311-144254C=) n.1325C= c.128C= (p.Ser43=) | |
1 | g.210919798G>T | CA344873269 | KCNH1 | c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.637C>A c.952-58604C>A (n.952-58604C>A) n.672C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.1507C>A c.311-115632C>A (n.311-115632C>A) c.951+99066C>A (n.951+99066C>A) c.1032+98985C>A (n.1032+98985C>A) c.311-144254C>A (n.311-144254C>A) n.1325C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) | |
1 | g.210919799A>C | CA344873271 | KCNH1 | c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.636T>G c.952-58605T>G (n.952-58605T>G) n.671T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1506T>G c.311-115633T>G (n.311-115633T>G) c.951+99065T>G (n.951+99065T>G) c.1032+98984T>G (n.1032+98984T>G) c.311-144255T>G (n.311-144255T>G) n.1324T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) | |
1 | g.210919799A>G | CA344873273 | KCNH1 | c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.636T>C c.952-58605T>C (n.952-58605T>C) n.671T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1506T>C c.311-115633T>C (n.311-115633T>C) c.951+99065T>C (n.951+99065T>C) c.1032+98984T>C (n.1032+98984T>C) c.311-144255T>C (n.311-144255T>C) n.1324T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) | |
1 | g.210919799A>T | CA344873272 | KCNH1 | c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.636T>A c.952-58605T>A (n.952-58605T>A) n.671T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1506T>A c.311-115633T>A (n.311-115633T>A) c.951+99065T>A (n.951+99065T>A) c.1032+98984T>A (n.1032+98984T>A) c.311-144255T>A (n.311-144255T>A) n.1324T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) | |
1 | g.210919800C>A | CA423145754 | KCNH1 | c.1302G>T (p.Gly434=) c.1221G>T (p.Gly407=) c.635G>T c.952-58606G>T (n.952-58606G>T) n.670G>T c.1092G>T (p.Gly364=) n.1505G>T c.311-115634G>T (n.311-115634G>T) c.951+99064G>T (n.951+99064G>T) c.1032+98983G>T (n.1032+98983G>T) c.311-144256G>T (n.311-144256G>T) n.1323G>T c.126G>T (p.Gly42=) | |
1 | g.210919800C>G | CA423145756 | KCNH1 | c.1302G>C (p.Gly434=) c.1221G>C (p.Gly407=) c.635G>C c.952-58606G>C (n.952-58606G>C) n.670G>C c.1092G>C (p.Gly364=) n.1505G>C c.311-115634G>C (n.311-115634G>C) c.951+99064G>C (n.951+99064G>C) c.1032+98983G>C (n.1032+98983G>C) c.311-144256G>C (n.311-144256G>C) n.1323G>C c.126G>C (p.Gly42=) | |
1 | g.210919800C>T | CA423145757 | KCNH1 | c.1302G>A (p.Gly434=) c.1221G>A (p.Gly407=) c.635G>A c.952-58606G>A (n.952-58606G>A) n.670G>A c.1092G>A (p.Gly364=) n.1505G>A c.311-115634G>A (n.311-115634G>A) c.951+99064G>A (n.951+99064G>A) c.1032+98983G>A (n.1032+98983G>A) c.311-144256G>A (n.311-144256G>A) n.1323G>A c.126G>A (p.Gly42=) | |
1 | g.210919801C>A | CA344873274 | KCNH1 | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.634G>T c.952-58607G>T (n.952-58607G>T) n.669G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1504G>T c.311-115635G>T (n.311-115635G>T) c.951+99063G>T (n.951+99063G>T) c.1032+98982G>T (n.1032+98982G>T) c.311-144257G>T (n.311-144257G>T) n.1322G>T c.125G>T (p.Gly42Val) | |
1 | g.210919801C>G | CA344873275 | KCNH1 | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.634G>C c.952-58607G>C (n.952-58607G>C) n.669G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1504G>C c.311-115635G>C (n.311-115635G>C) c.951+99063G>C (n.951+99063G>C) c.1032+98982G>C (n.1032+98982G>C) c.311-144257G>C (n.311-144257G>C) n.1322G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
1 | g.210919801C>T | CA344873276 | KCNH1 | c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.634G>A c.952-58607G>A (n.952-58607G>A) n.669G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.1504G>A c.311-115635G>A (n.311-115635G>A) c.951+99063G>A (n.951+99063G>A) c.1032+98982G>A (n.1032+98982G>A) c.311-144257G>A (n.311-144257G>A) n.1322G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) | |
1 | g.210919802C>A | CA1379897 | KCNH1 | c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.633G>T c.952-58608G>T (n.952-58608G>T) n.668G>T c.1090G>T (p.Gly364Trp) n.1503G>T c.311-115636G>T (n.311-115636G>T) c.951+99062G>T (n.951+99062G>T) c.1032+98981G>T (n.1032+98981G>T) c.311-144258G>T (n.311-144258G>T) n.1321G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919802C= | CA1148297568 | KCNH1 | c.1300G= (p.Gly434=) c.1219G= (p.Gly407=) c.633G= c.952-58608G= (n.952-58608G=) n.668G= c.1090G= (p.Gly364=) n.1503G= c.311-115636G= (n.311-115636G=) c.951+99062G= (n.951+99062G=) c.1032+98981G= (n.1032+98981G=) c.311-144258G= (n.311-144258G=) n.1321G= c.124G= (p.Gly42=) | |
1 | g.210919802C>G | CA344873277 | KCNH1 | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.633G>C c.952-58608G>C (n.952-58608G>C) n.668G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1503G>C c.311-115636G>C (n.311-115636G>C) c.951+99062G>C (n.951+99062G>C) c.1032+98981G>C (n.1032+98981G>C) c.311-144258G>C (n.311-144258G>C) n.1321G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) | |
1 | g.210919802C>T | CA344873278 | KCNH1 | c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.633G>A c.952-58608G>A (n.952-58608G>A) n.668G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.1503G>A c.311-115636G>A (n.311-115636G>A) c.951+99062G>A (n.951+99062G>A) c.1032+98981G>A (n.1032+98981G>A) c.311-144258G>A (n.311-144258G>A) n.1321G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) | |
1 | g.210919803A>C | CA344873279 | KCNH1 | c.1299T>G (p.Asn433Lys) c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.632T>G c.952-58609T>G (n.952-58609T>G) n.667T>G c.1089T>G (p.Asn363Lys) n.1502T>G c.311-115637T>G (n.311-115637T>G) c.951+99061T>G (n.951+99061T>G) c.1032+98980T>G (n.1032+98980T>G) c.311-144259T>G (n.311-144259T>G) n.1320T>G c.123T>G (p.Asn41Lys) | |
1 | g.210919803A>G | CA423145765 | KCNH1 | c.1299T>C (p.Asn433=) c.1218T>C (p.Asn406=) c.632T>C c.952-58609T>C (n.952-58609T>C) n.667T>C c.1089T>C (p.Asn363=) n.1502T>C c.311-115637T>C (n.311-115637T>C) c.951+99061T>C (n.951+99061T>C) c.1032+98980T>C (n.1032+98980T>C) c.311-144259T>C (n.311-144259T>C) n.1320T>C c.123T>C (p.Asn41=) | |
1 | g.210919803A>T | CA344873280 | KCNH1 | c.1299T>A (p.Asn433Lys) c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.632T>A c.952-58609T>A (n.952-58609T>A) n.667T>A c.1089T>A (p.Asn363Lys) n.1502T>A c.311-115637T>A (n.311-115637T>A) c.951+99061T>A (n.951+99061T>A) c.1032+98980T>A (n.1032+98980T>A) c.311-144259T>A (n.311-144259T>A) n.1320T>A c.123T>A (p.Asn41Lys) | |
1 | g.210919804T>A | CA344873281 | KCNH1 | c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.631A>T c.952-58610A>T (n.952-58610A>T) n.666A>T c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.1501A>T c.311-115638A>T (n.311-115638A>T) c.951+99060A>T (n.951+99060A>T) c.1032+98979A>T (n.1032+98979A>T) c.311-144260A>T (n.311-144260A>T) n.1319A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) | |
1 | g.210919804T>C | CA344873282 | KCNH1 | c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.631A>G c.952-58610A>G (n.952-58610A>G) n.666A>G c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.1501A>G c.311-115638A>G (n.311-115638A>G) c.951+99060A>G (n.951+99060A>G) c.1032+98979A>G (n.1032+98979A>G) c.311-144260A>G (n.311-144260A>G) n.1319A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) | |
1 | g.210919804T>G | CA344873283 | KCNH1 | c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.631A>C c.952-58610A>C (n.952-58610A>C) n.666A>C c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.1501A>C c.311-115638A>C (n.311-115638A>C) c.951+99060A>C (n.951+99060A>C) c.1032+98979A>C (n.1032+98979A>C) c.311-144260A>C (n.311-144260A>C) n.1319A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) | |
1 | g.210919805T>A | CA344873286 | KCNH1 | c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.630A>T c.952-58611A>T (n.952-58611A>T) n.665A>T c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.1500A>T c.311-115639A>T (n.311-115639A>T) c.951+99059A>T (n.951+99059A>T) c.1032+98978A>T (n.1032+98978A>T) c.311-144261A>T (n.311-144261A>T) n.1318A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) | |
1 | g.210919805T>C | CA344873285 | KCNH1 | c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.630A>G c.952-58611A>G (n.952-58611A>G) n.665A>G c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.1500A>G c.311-115639A>G (n.311-115639A>G) c.951+99059A>G (n.951+99059A>G) c.1032+98978A>G (n.1032+98978A>G) c.311-144261A>G (n.311-144261A>G) n.1318A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) | |
1 | g.210919805T>G | CA344873284 | KCNH1 | c.1297A>C (p.Asn433His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.630A>C c.952-58611A>C (n.952-58611A>C) n.665A>C c.1087A>C (p.Asn363His) n.1500A>C c.311-115639A>C (n.311-115639A>C) c.951+99059A>C (n.951+99059A>C) c.1032+98978A>C (n.1032+98978A>C) c.311-144261A>C (n.311-144261A>C) n.1318A>C c.121A>C (p.Asn41His) | |
1 | g.210919806A>C | CA344873287 | KCNH1 | c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1215T>G (p.Phe405Leu) c.629T>G c.952-58612T>G (n.952-58612T>G) n.664T>G c.1086T>G (p.Phe362Leu) n.1499T>G c.311-115640T>G (n.311-115640T>G) c.951+99058T>G (n.951+99058T>G) c.1032+98977T>G (n.1032+98977T>G) c.311-144262T>G (n.311-144262T>G) n.1317T>G c.120T>G (p.Phe40Leu) | |
1 | g.210919806A>G | CA423145769 | KCNH1 | c.1296T>C (p.Phe432=) c.1215T>C (p.Phe405=) c.629T>C c.952-58612T>C (n.952-58612T>C) n.664T>C c.1086T>C (p.Phe362=) n.1499T>C c.311-115640T>C (n.311-115640T>C) c.951+99058T>C (n.951+99058T>C) c.1032+98977T>C (n.1032+98977T>C) c.311-144262T>C (n.311-144262T>C) n.1317T>C c.120T>C (p.Phe40=) | |
1 | g.210919806A>T | CA344873288 | KCNH1 | c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1215T>A (p.Phe405Leu) c.629T>A c.952-58612T>A (n.952-58612T>A) n.664T>A c.1086T>A (p.Phe362Leu) n.1499T>A c.311-115640T>A (n.311-115640T>A) c.951+99058T>A (n.951+99058T>A) c.1032+98977T>A (n.1032+98977T>A) c.311-144262T>A (n.311-144262T>A) n.1317T>A c.120T>A (p.Phe40Leu) | |
1 | g.210919807A>C | CA344873289 | KCNH1 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.628T>G c.952-58613T>G (n.952-58613T>G) n.663T>G c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.1498T>G c.311-115641T>G (n.311-115641T>G) c.951+99057T>G (n.951+99057T>G) c.1032+98976T>G (n.1032+98976T>G) c.311-144263T>G (n.311-144263T>G) n.1316T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) | |
1 | g.210919807A>G | CA344873290 | KCNH1 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.628T>C c.952-58613T>C (n.952-58613T>C) n.663T>C c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.1498T>C c.311-115641T>C (n.311-115641T>C) c.951+99057T>C (n.951+99057T>C) c.1032+98976T>C (n.1032+98976T>C) c.311-144263T>C (n.311-144263T>C) n.1316T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) | |
1 | g.210919807A>T | CA344873291 | KCNH1 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.628T>A c.952-58613T>A (n.952-58613T>A) n.663T>A c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.1498T>A c.311-115641T>A (n.311-115641T>A) c.951+99057T>A (n.951+99057T>A) c.1032+98976T>A (n.1032+98976T>A) c.311-144263T>A (n.311-144263T>A) n.1316T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.210919808A>C | CA344873292 | KCNH1 | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.627T>G c.952-58614T>G (n.952-58614T>G) n.662T>G c.1084T>G (p.Phe362Val) n.1497T>G c.311-115642T>G (n.311-115642T>G) c.951+99056T>G (n.951+99056T>G) c.1032+98975T>G (n.1032+98975T>G) c.311-144264T>G (n.311-144264T>G) n.1315T>G c.118T>G (p.Phe40Val) | |
1 | g.210919808A>G | CA344873293 | KCNH1 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.627T>C c.952-58614T>C (n.952-58614T>C) n.662T>C c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.1497T>C c.311-115642T>C (n.311-115642T>C) c.951+99056T>C (n.951+99056T>C) c.1032+98975T>C (n.1032+98975T>C) c.311-144264T>C (n.311-144264T>C) n.1315T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) | |
1 | g.210919808A>T | CA344873294 | KCNH1 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.627T>A c.952-58614T>A (n.952-58614T>A) n.662T>A c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.1497T>A c.311-115642T>A (n.311-115642T>A) c.951+99056T>A (n.951+99056T>A) c.1032+98975T>A (n.1032+98975T>A) c.311-144264T>A (n.311-144264T>A) n.1315T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) | |
1 | g.210919809C>A | CA344873295 | KCNH1 | c.1293G>T (p.Gln431His) c.1212G>T (p.Gln404His) c.626G>T c.952-58615G>T (n.952-58615G>T) n.661G>T c.1083G>T (p.Gln361His) n.1496G>T c.311-115643G>T (n.311-115643G>T) c.951+99055G>T (n.951+99055G>T) c.1032+98974G>T (n.1032+98974G>T) c.311-144265G>T (n.311-144265G>T) n.1314G>T c.117G>T (p.Gln39His) | |
1 | g.210919809C= | CA2484836136 | KCNH1 | c.1293G= (p.Gln431=) c.1212G= (p.Gln404=) c.626G= c.952-58615G= (n.952-58615G=) n.661G= c.1083G= (p.Gln361=) n.1496G= c.311-115643G= (n.311-115643G=) c.951+99055G= (n.951+99055G=) c.1032+98974G= (n.1032+98974G=) c.311-144265G= (n.311-144265G=) n.1314G= c.117G= (p.Gln39=) | |
1 | g.210919809C>G | CA344873296 | KCNH1 | c.1293G>C (p.Gln431His) c.1212G>C (p.Gln404His) c.626G>C c.952-58615G>C (n.952-58615G>C) n.661G>C c.1083G>C (p.Gln361His) n.1496G>C c.311-115643G>C (n.311-115643G>C) c.951+99055G>C (n.951+99055G>C) c.1032+98974G>C (n.1032+98974G>C) c.311-144265G>C (n.311-144265G>C) n.1314G>C c.117G>C (p.Gln39His) | |
1 | g.210919809C>T | CA1379898 | KCNH1 | c.1293G>A (p.Gln431=) c.1212G>A (p.Gln404=) c.626G>A c.952-58615G>A (n.952-58615G>A) n.661G>A c.1083G>A (p.Gln361=) n.1496G>A c.311-115643G>A (n.311-115643G>A) c.951+99055G>A (n.951+99055G>A) c.1032+98974G>A (n.1032+98974G>A) c.311-144265G>A (n.311-144265G>A) n.1314G>A c.117G>A (p.Gln39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919810T>A | CA344873299 | KCNH1 | c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.625A>T c.952-58616A>T (n.952-58616A>T) n.660A>T c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1495A>T c.311-115644A>T (n.311-115644A>T) c.951+99054A>T (n.951+99054A>T) c.1032+98973A>T (n.1032+98973A>T) c.311-144266A>T (n.311-144266A>T) n.1313A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) | COSMIC |
1 | g.210919810T>C | CA344873298 | KCNH1 | c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.625A>G c.952-58616A>G (n.952-58616A>G) n.660A>G c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1495A>G c.311-115644A>G (n.311-115644A>G) c.951+99054A>G (n.951+99054A>G) c.1032+98973A>G (n.1032+98973A>G) c.311-144266A>G (n.311-144266A>G) n.1313A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) | |
1 | g.210919810T>G | CA344873297 | KCNH1 | c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.625A>C c.952-58616A>C (n.952-58616A>C) n.660A>C c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1495A>C c.311-115644A>C (n.311-115644A>C) c.951+99054A>C (n.951+99054A>C) c.1032+98973A>C (n.1032+98973A>C) c.311-144266A>C (n.311-144266A>C) n.1313A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) | |
1 | g.210919811G>A | CA344873300 | KCNH1 | c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.624C>T c.952-58617C>T (n.952-58617C>T) n.659C>T c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1494C>T c.311-115645C>T (n.311-115645C>T) c.951+99053C>T (n.951+99053C>T) c.1032+98972C>T (n.1032+98972C>T) c.311-144267C>T (n.311-144267C>T) n.1312C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) | |
1 | g.210919811G>C | CA344873301 | KCNH1 | c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.624C>G c.952-58617C>G (n.952-58617C>G) n.659C>G c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1494C>G c.311-115645C>G (n.311-115645C>G) c.951+99053C>G (n.951+99053C>G) c.1032+98972C>G (n.1032+98972C>G) c.311-144267C>G (n.311-144267C>G) n.1312C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) | |
1 | g.210919811G>T | CA344873302 | KCNH1 | c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.624C>A c.952-58617C>A (n.952-58617C>A) n.659C>A c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1494C>A c.311-115645C>A (n.311-115645C>A) c.951+99053C>A (n.951+99053C>A) c.1032+98972C>A (n.1032+98972C>A) c.311-144267C>A (n.311-144267C>A) n.1312C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) | |
1 | g.210919812G>A | CA423145780 | KCNH1 | c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1209C>T (p.Tyr403=) c.623C>T c.952-58618C>T (n.952-58618C>T) n.658C>T c.1080C>T (p.Tyr360=) n.1493C>T c.311-115646C>T (n.311-115646C>T) c.951+99052C>T (n.951+99052C>T) c.1032+98971C>T (n.1032+98971C>T) c.311-144268C>T (n.311-144268C>T) n.1311C>T c.114C>T (p.Tyr38=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919812G>C | CA344873303 | KCNH1 | c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.623C>G c.952-58618C>G (n.952-58618C>G) n.658C>G c.1080C>G (p.Tyr360Ter) n.1493C>G c.311-115646C>G (n.311-115646C>G) c.951+99052C>G (n.951+99052C>G) c.1032+98971C>G (n.1032+98971C>G) c.311-144268C>G (n.311-144268C>G) n.1311C>G c.114C>G (p.Tyr38Ter) | |
1 | g.210919812G>T | CA344873304 | KCNH1 | c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.623C>A c.952-58618C>A (n.952-58618C>A) n.658C>A c.1080C>A (p.Tyr360Ter) n.1493C>A c.311-115646C>A (n.311-115646C>A) c.951+99052C>A (n.951+99052C>A) c.1032+98971C>A (n.1032+98971C>A) c.311-144268C>A (n.311-144268C>A) n.1311C>A c.114C>A (p.Tyr38Ter) | |
1 | g.210919813T>A | CA344873305 | KCNH1 | c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.622A>T c.952-58619A>T (n.952-58619A>T) n.657A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) n.1492A>T c.311-115647A>T (n.311-115647A>T) c.951+99051A>T (n.951+99051A>T) c.1032+98970A>T (n.1032+98970A>T) c.311-144269A>T (n.311-144269A>T) n.1310A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) | |
1 | g.210919813T>C | CA344873306 | KCNH1 | c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.622A>G c.952-58619A>G (n.952-58619A>G) n.657A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) n.1492A>G c.311-115647A>G (n.311-115647A>G) c.951+99051A>G (n.951+99051A>G) c.1032+98970A>G (n.1032+98970A>G) c.311-144269A>G (n.311-144269A>G) n.1310A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) | |
1 | g.210919813T>G | CA344873307 | KCNH1 | c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.622A>C c.952-58619A>C (n.952-58619A>C) n.657A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) n.1492A>C c.311-115647A>C (n.311-115647A>C) c.951+99051A>C (n.951+99051A>C) c.1032+98970A>C (n.1032+98970A>C) c.311-144269A>C (n.311-144269A>C) n.1310A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) | |
1 | g.210919814A>C | CA344873308 | KCNH1 | c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.621T>G c.952-58620T>G (n.952-58620T>G) n.656T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) n.1491T>G c.311-115648T>G (n.311-115648T>G) c.951+99050T>G (n.951+99050T>G) c.1032+98969T>G (n.1032+98969T>G) c.311-144270T>G (n.311-144270T>G) n.1309T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) | |
1 | g.210919814A>G | CA344873309 | KCNH1 | c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.621T>C c.952-58620T>C (n.952-58620T>C) n.656T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) n.1491T>C c.311-115648T>C (n.311-115648T>C) c.951+99050T>C (n.951+99050T>C) c.1032+98969T>C (n.1032+98969T>C) c.311-144270T>C (n.311-144270T>C) n.1309T>C c.112T>C (p.Tyr38His) | |
1 | g.210919814A>T | CA344873310 | KCNH1 | c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.621T>A c.952-58620T>A (n.952-58620T>A) n.656T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) n.1491T>A c.311-115648T>A (n.311-115648T>A) c.951+99050T>A (n.951+99050T>A) c.1032+98969T>A (n.1032+98969T>A) c.311-144270T>A (n.311-144270T>A) n.1309T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) | |
1 | g.210919815A= | CA2484836137 | KCNH1 | c.1287T= (p.Pro429=) c.1206T= (p.Pro402=) c.620T= c.952-58621T= (n.952-58621T=) n.655T= c.1077T= (p.Pro359=) n.1490T= c.311-115649T= (n.311-115649T=) c.951+99049T= (n.951+99049T=) c.1032+98968T= (n.1032+98968T=) c.311-144271T= (n.311-144271T=) n.1308T= c.111T= (p.Pro37=) | |
1 | g.210919815A>C | CA423145787 | KCNH1 | c.1287T>G (p.Pro429=) c.1206T>G (p.Pro402=) c.620T>G c.952-58621T>G (n.952-58621T>G) n.655T>G c.1077T>G (p.Pro359=) n.1490T>G c.311-115649T>G (n.311-115649T>G) c.951+99049T>G (n.951+99049T>G) c.1032+98968T>G (n.1032+98968T>G) c.311-144271T>G (n.311-144271T>G) n.1308T>G c.111T>G (p.Pro37=) | |
1 | g.210919815A>G | CA1379899 | KCNH1 | c.1287T>C (p.Pro429=) c.1206T>C (p.Pro402=) c.620T>C c.952-58621T>C (n.952-58621T>C) n.655T>C c.1077T>C (p.Pro359=) n.1490T>C c.311-115649T>C (n.311-115649T>C) c.951+99049T>C (n.951+99049T>C) c.1032+98968T>C (n.1032+98968T>C) c.311-144271T>C (n.311-144271T>C) n.1308T>C c.111T>C (p.Pro37=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919815A>T | CA423145789 | KCNH1 | c.1287T>A (p.Pro429=) c.1206T>A (p.Pro402=) c.620T>A c.952-58621T>A (n.952-58621T>A) n.655T>A c.1077T>A (p.Pro359=) n.1490T>A c.311-115649T>A (n.311-115649T>A) c.951+99049T>A (n.951+99049T>A) c.1032+98968T>A (n.1032+98968T>A) c.311-144271T>A (n.311-144271T>A) n.1308T>A c.111T>A (p.Pro37=) | |
1 | g.210919816G>A | CA344873313 | KCNH1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.619C>T c.952-58622C>T (n.952-58622C>T) n.654C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.1489C>T c.311-115650C>T (n.311-115650C>T) c.951+99048C>T (n.951+99048C>T) c.1032+98967C>T (n.1032+98967C>T) c.311-144272C>T (n.311-144272C>T) n.1307C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) | COSMIC |
1 | g.210919816G>C | CA344873311 | KCNH1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.619C>G c.952-58622C>G (n.952-58622C>G) n.654C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.1489C>G c.311-115650C>G (n.311-115650C>G) c.951+99048C>G (n.951+99048C>G) c.1032+98967C>G (n.1032+98967C>G) c.311-144272C>G (n.311-144272C>G) n.1307C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) | |
1 | g.210919816G>T | CA344873312 | KCNH1 | c.1286C>A (p.Pro429His) c.1205C>A (p.Pro402His) c.619C>A c.952-58622C>A (n.952-58622C>A) n.654C>A c.1076C>A (p.Pro359His) n.1489C>A c.311-115650C>A (n.311-115650C>A) c.951+99048C>A (n.951+99048C>A) c.1032+98967C>A (n.1032+98967C>A) c.311-144272C>A (n.311-144272C>A) n.1307C>A c.110C>A (p.Pro37His) | |
1 | g.210919817G>A | CA344873314 | KCNH1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.618C>T c.952-58623C>T (n.952-58623C>T) n.653C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.1488C>T c.311-115651C>T (n.311-115651C>T) c.951+99047C>T (n.951+99047C>T) c.1032+98966C>T (n.1032+98966C>T) c.311-144273C>T (n.311-144273C>T) n.1306C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) | |
1 | g.210919817G>C | CA344873315 | KCNH1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.618C>G c.952-58623C>G (n.952-58623C>G) n.653C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.1488C>G c.311-115651C>G (n.311-115651C>G) c.951+99047C>G (n.951+99047C>G) c.1032+98966C>G (n.1032+98966C>G) c.311-144273C>G (n.311-144273C>G) n.1306C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) | |
1 | g.210919817G>T | CA344873316 | KCNH1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.618C>A c.952-58623C>A (n.952-58623C>A) n.653C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.1488C>A c.311-115651C>A (n.311-115651C>A) c.951+99047C>A (n.951+99047C>A) c.1032+98966C>A (n.1032+98966C>A) c.311-144273C>A (n.311-144273C>A) n.1306C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) | |
1 | g.210919818G>A | CA423145795 | KCNH1 | c.1284C>T (p.Thr428=) c.1203C>T (p.Thr401=) c.617C>T c.952-58624C>T (n.952-58624C>T) n.652C>T c.1074C>T (p.Thr358=) n.1487C>T c.311-115652C>T (n.311-115652C>T) c.951+99046C>T (n.951+99046C>T) c.1032+98965C>T (n.1032+98965C>T) c.311-144274C>T (n.311-144274C>T) n.1305C>T c.108C>T (p.Thr36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919818G>C | CA423145797 | KCNH1 | c.1284C>G (p.Thr428=) c.1203C>G (p.Thr401=) c.617C>G c.952-58624C>G (n.952-58624C>G) n.652C>G c.1074C>G (p.Thr358=) n.1487C>G c.311-115652C>G (n.311-115652C>G) c.951+99046C>G (n.951+99046C>G) c.1032+98965C>G (n.1032+98965C>G) c.311-144274C>G (n.311-144274C>G) n.1305C>G c.108C>G (p.Thr36=) | |
1 | g.210919818G= | CA2484836138 | KCNH1 | c.1284C= (p.Thr428=) c.1203C= (p.Thr401=) c.617C= c.952-58624C= (n.952-58624C=) n.652C= c.1074C= (p.Thr358=) n.1487C= c.311-115652C= (n.311-115652C=) c.951+99046C= (n.951+99046C=) c.1032+98965C= (n.1032+98965C=) c.311-144274C= (n.311-144274C=) n.1305C= c.108C= (p.Thr36=) | |
1 | g.210919818G>T | CA423145796 | KCNH1 | c.1284C>A (p.Thr428=) c.1203C>A (p.Thr401=) c.617C>A c.952-58624C>A (n.952-58624C>A) n.652C>A c.1074C>A (p.Thr358=) n.1487C>A c.311-115652C>A (n.311-115652C>A) c.951+99046C>A (n.951+99046C>A) c.1032+98965C>A (n.1032+98965C>A) c.311-144274C>A (n.311-144274C>A) n.1305C>A c.108C>A (p.Thr36=) | |
1 | g.210919819G>A | CA344873317 | KCNH1 | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.616C>T c.952-58625C>T (n.952-58625C>T) n.651C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.1486C>T c.311-115653C>T (n.311-115653C>T) c.951+99045C>T (n.951+99045C>T) c.1032+98964C>T (n.1032+98964C>T) c.311-144275C>T (n.311-144275C>T) n.1304C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) | COSMIC |
1 | g.210919819G>C | CA344873318 | KCNH1 | c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.616C>G c.952-58625C>G (n.952-58625C>G) n.651C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.1486C>G c.311-115653C>G (n.311-115653C>G) c.951+99045C>G (n.951+99045C>G) c.1032+98964C>G (n.1032+98964C>G) c.311-144275C>G (n.311-144275C>G) n.1304C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) | |
1 | g.210919819G>T | CA344873319 | KCNH1 | c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.616C>A c.952-58625C>A (n.952-58625C>A) n.651C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.1486C>A c.311-115653C>A (n.311-115653C>A) c.951+99045C>A (n.951+99045C>A) c.1032+98964C>A (n.1032+98964C>A) c.311-144275C>A (n.311-144275C>A) n.1304C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) | |
1 | g.210919820T>A | CA344873320 | KCNH1 | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.615A>T c.952-58626A>T (n.952-58626A>T) n.650A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.1485A>T c.311-115654A>T (n.311-115654A>T) c.951+99044A>T (n.951+99044A>T) c.1032+98963A>T (n.1032+98963A>T) c.311-144276A>T (n.311-144276A>T) n.1303A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) | |
1 | g.210919820T>C | CA344873321 | KCNH1 | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.615A>G c.952-58626A>G (n.952-58626A>G) n.650A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.1485A>G c.311-115654A>G (n.311-115654A>G) c.951+99044A>G (n.951+99044A>G) c.1032+98963A>G (n.1032+98963A>G) c.311-144276A>G (n.311-144276A>G) n.1303A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) | |
1 | g.210919820T>G | CA344873322 | KCNH1 | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.615A>C c.952-58626A>C (n.952-58626A>C) n.650A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.1485A>C c.311-115654A>C (n.311-115654A>C) c.951+99044A>C (n.951+99044A>C) c.1032+98963A>C (n.1032+98963A>C) c.311-144276A>C (n.311-144276A>C) n.1303A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) | |
1 | g.210919821G>A | CA423145806 | KCNH1 | c.1281C>T (p.Gly427=) c.1200C>T (p.Gly400=) c.614C>T c.952-58627C>T (n.952-58627C>T) n.649C>T c.1071C>T (p.Gly357=) n.1484C>T c.311-115655C>T (n.311-115655C>T) c.951+99043C>T (n.951+99043C>T) c.1032+98962C>T (n.1032+98962C>T) c.311-144277C>T (n.311-144277C>T) n.1302C>T c.105C>T (p.Gly35=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919821G>C | CA423145803 | KCNH1 | c.1281C>G (p.Gly427=) c.1200C>G (p.Gly400=) c.614C>G c.952-58627C>G (n.952-58627C>G) n.649C>G c.1071C>G (p.Gly357=) n.1484C>G c.311-115655C>G (n.311-115655C>G) c.951+99043C>G (n.951+99043C>G) c.1032+98962C>G (n.1032+98962C>G) c.311-144277C>G (n.311-144277C>G) n.1302C>G c.105C>G (p.Gly35=) | |
1 | g.210919821G>T | CA423145805 | KCNH1 | c.1281C>A (p.Gly427=) c.1200C>A (p.Gly400=) c.614C>A c.952-58627C>A (n.952-58627C>A) n.649C>A c.1071C>A (p.Gly357=) n.1484C>A c.311-115655C>A (n.311-115655C>A) c.951+99043C>A (n.951+99043C>A) c.1032+98962C>A (n.1032+98962C>A) c.311-144277C>A (n.311-144277C>A) n.1302C>A c.105C>A (p.Gly35=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919822C>A | CA344873323 | KCNH1 | c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.613G>T c.952-58628G>T (n.952-58628G>T) n.648G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) n.1483G>T c.311-115656G>T (n.311-115656G>T) c.951+99042G>T (n.951+99042G>T) c.1032+98961G>T (n.1032+98961G>T) c.311-144278G>T (n.311-144278G>T) n.1301G>T c.104G>T (p.Gly35Val) | |
1 | g.210919822C>G | CA344873324 | KCNH1 | c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.613G>C c.952-58628G>C (n.952-58628G>C) n.648G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.1483G>C c.311-115656G>C (n.311-115656G>C) c.951+99042G>C (n.951+99042G>C) c.1032+98961G>C (n.1032+98961G>C) c.311-144278G>C (n.311-144278G>C) n.1301G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) | |
1 | g.210919822C>T | CA344873325 | KCNH1 | c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.613G>A c.952-58628G>A (n.952-58628G>A) n.648G>A c.1070G>A (p.Gly357Asp) n.1483G>A c.311-115656G>A (n.311-115656G>A) c.951+99042G>A (n.951+99042G>A) c.1032+98961G>A (n.1032+98961G>A) c.311-144278G>A (n.311-144278G>A) n.1301G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.210919823C>A | CA344873328 | KCNH1 | c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.612G>T c.952-58629G>T (n.952-58629G>T) n.647G>T c.1069G>T (p.Gly357Cys) n.1482G>T c.311-115657G>T (n.311-115657G>T) c.951+99041G>T (n.951+99041G>T) c.1032+98960G>T (n.1032+98960G>T) c.311-144279G>T (n.311-144279G>T) n.1300G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) | |
1 | g.210919823C>G | CA344873327 | KCNH1 | c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.612G>C c.952-58629G>C (n.952-58629G>C) n.647G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.1482G>C c.311-115657G>C (n.311-115657G>C) c.951+99041G>C (n.951+99041G>C) c.1032+98960G>C (n.1032+98960G>C) c.311-144279G>C (n.311-144279G>C) n.1300G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) | |
1 | g.210919823C>T | CA344873326 | KCNH1 | c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.612G>A c.952-58629G>A (n.952-58629G>A) n.647G>A c.1069G>A (p.Gly357Ser) n.1482G>A c.311-115657G>A (n.311-115657G>A) c.951+99041G>A (n.951+99041G>A) c.1032+98960G>A (n.1032+98960G>A) c.311-144279G>A (n.311-144279G>A) n.1300G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) | |
1 | g.210919824A>C | CA344873329 | KCNH1 | c.1278T>G (p.Ile426Met) c.1197T>G (p.Ile399Met) c.611T>G c.952-58630T>G (n.952-58630T>G) n.646T>G c.1068T>G (p.Ile356Met) n.1481T>G c.311-115658T>G (n.311-115658T>G) c.951+99040T>G (n.951+99040T>G) c.1032+98959T>G (n.1032+98959T>G) c.311-144280T>G (n.311-144280T>G) n.1299T>G c.102T>G (p.Ile34Met) | |
1 | g.210919824A>G | CA423145812 | KCNH1 | c.1278T>C (p.Ile426=) c.1197T>C (p.Ile399=) c.611T>C c.952-58630T>C (n.952-58630T>C) n.646T>C c.1068T>C (p.Ile356=) n.1481T>C c.311-115658T>C (n.311-115658T>C) c.951+99040T>C (n.951+99040T>C) c.1032+98959T>C (n.1032+98959T>C) c.311-144280T>C (n.311-144280T>C) n.1299T>C c.102T>C (p.Ile34=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919824A>T | CA423145818 | KCNH1 | c.1278T>A (p.Ile426=) c.1197T>A (p.Ile399=) c.611T>A c.952-58630T>A (n.952-58630T>A) n.646T>A c.1068T>A (p.Ile356=) n.1481T>A c.311-115658T>A (n.311-115658T>A) c.951+99040T>A (n.951+99040T>A) c.1032+98959T>A (n.1032+98959T>A) c.311-144280T>A (n.311-144280T>A) n.1299T>A c.102T>A (p.Ile34=) | |
1 | g.210919825A= | CA2484836139 | KCNH1 | c.1277T= (p.Ile426=) c.1196T= (p.Ile399=) c.610T= c.952-58631T= (n.952-58631T=) n.645T= c.1067T= (p.Ile356=) n.1480T= c.311-115659T= (n.311-115659T=) c.951+99039T= (n.951+99039T=) c.1032+98958T= (n.1032+98958T=) c.311-144281T= (n.311-144281T=) n.1298T= c.101T= (p.Ile34=) | |
1 | g.210919825A>C | CA344873330 | KCNH1 | c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.610T>G c.952-58631T>G (n.952-58631T>G) n.645T>G c.1067T>G (p.Ile356Ser) n.1480T>G c.311-115659T>G (n.311-115659T>G) c.951+99039T>G (n.951+99039T>G) c.1032+98958T>G (n.1032+98958T>G) c.311-144281T>G (n.311-144281T>G) n.1298T>G c.101T>G (p.Ile34Ser) | |
1 | g.210919825A>G | CA344873332 | KCNH1 | c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.610T>C c.952-58631T>C (n.952-58631T>C) n.645T>C c.1067T>C (p.Ile356Thr) n.1480T>C c.311-115659T>C (n.311-115659T>C) c.951+99039T>C (n.951+99039T>C) c.1032+98958T>C (n.1032+98958T>C) c.311-144281T>C (n.311-144281T>C) n.1298T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919825A>T | CA344873331 | KCNH1 | c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.610T>A c.952-58631T>A (n.952-58631T>A) n.645T>A c.1067T>A (p.Ile356Asn) n.1480T>A c.311-115659T>A (n.311-115659T>A) c.951+99039T>A (n.951+99039T>A) c.1032+98958T>A (n.1032+98958T>A) c.311-144281T>A (n.311-144281T>A) n.1298T>A c.101T>A (p.Ile34Asn) | |
1 | g.210919826T>A | CA344873333 | KCNH1 | c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.609A>T c.952-58632A>T (n.952-58632A>T) n.644A>T c.1066A>T (p.Ile356Phe) n.1479A>T c.311-115660A>T (n.311-115660A>T) c.951+99038A>T (n.951+99038A>T) c.1032+98957A>T (n.1032+98957A>T) c.311-144282A>T (n.311-144282A>T) n.1297A>T c.100A>T (p.Ile34Phe) | |
1 | g.210919826T>C | CA344873334 | KCNH1 | c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.609A>G c.952-58632A>G (n.952-58632A>G) n.644A>G c.1066A>G (p.Ile356Val) n.1479A>G c.311-115660A>G (n.311-115660A>G) c.951+99038A>G (n.951+99038A>G) c.1032+98957A>G (n.1032+98957A>G) c.311-144282A>G (n.311-144282A>G) n.1297A>G c.100A>G (p.Ile34Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919826T>G | CA344873335 | KCNH1 | c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.609A>C c.952-58632A>C (n.952-58632A>C) n.644A>C c.1066A>C (p.Ile356Leu) n.1479A>C c.311-115660A>C (n.311-115660A>C) c.951+99038A>C (n.951+99038A>C) c.1032+98957A>C (n.1032+98957A>C) c.311-144282A>C (n.311-144282A>C) n.1297A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) | |
1 | g.210919826T= | CA2484836140 | KCNH1 | c.1276A= (p.Ile426=) c.1195A= (p.Ile399=) c.609A= c.952-58632A= (n.952-58632A=) n.644A= c.1066A= (p.Ile356=) n.1479A= c.311-115660A= (n.311-115660A=) c.951+99038A= (n.951+99038A=) c.1032+98957A= (n.1032+98957A=) c.311-144282A= (n.311-144282A=) n.1297A= c.100A= (p.Ile34=) | |
1 | g.210919827G>A | CA423145820 | KCNH1 | c.1275C>T (p.Asp425=) c.1194C>T (p.Asp398=) c.608C>T c.952-58633C>T (n.952-58633C>T) n.643C>T c.1065C>T (p.Asp355=) n.1478C>T c.311-115661C>T (n.311-115661C>T) c.951+99037C>T (n.951+99037C>T) c.1032+98956C>T (n.1032+98956C>T) c.311-144283C>T (n.311-144283C>T) n.1296C>T c.99C>T (p.Asp33=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919827G>C | CA344873336 | KCNH1 | c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.608C>G c.952-58633C>G (n.952-58633C>G) n.643C>G c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.1478C>G c.311-115661C>G (n.311-115661C>G) c.951+99037C>G (n.951+99037C>G) c.1032+98956C>G (n.1032+98956C>G) c.311-144283C>G (n.311-144283C>G) n.1296C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) | |
1 | g.210919827G>T | CA344873337 | KCNH1 | c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.608C>A c.952-58633C>A (n.952-58633C>A) n.643C>A c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.1478C>A c.311-115661C>A (n.311-115661C>A) c.951+99037C>A (n.951+99037C>A) c.1032+98956C>A (n.1032+98956C>A) c.311-144283C>A (n.311-144283C>A) n.1296C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) | |
1 | g.210919828T>A | CA344873338 | KCNH1 | c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.607A>T c.952-58634A>T (n.952-58634A>T) n.642A>T c.1064A>T (p.Asp355Val) n.1477A>T c.311-115662A>T (n.311-115662A>T) c.951+99036A>T (n.951+99036A>T) c.1032+98955A>T (n.1032+98955A>T) c.311-144284A>T (n.311-144284A>T) n.1295A>T c.98A>T (p.Asp33Val) | ClinVar |
1 | g.210919828T>C | CA344873339 | KCNH1 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.607A>G c.952-58634A>G (n.952-58634A>G) n.642A>G c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.1477A>G c.311-115662A>G (n.311-115662A>G) c.951+99036A>G (n.951+99036A>G) c.1032+98955A>G (n.1032+98955A>G) c.311-144284A>G (n.311-144284A>G) n.1295A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) | |
1 | g.210919828T>G | CA344873340 | KCNH1 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.607A>C c.952-58634A>C (n.952-58634A>C) n.642A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.1477A>C c.311-115662A>C (n.311-115662A>C) c.951+99036A>C (n.951+99036A>C) c.1032+98955A>C (n.1032+98955A>C) c.311-144284A>C (n.311-144284A>C) n.1295A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) | |
1 | g.210919829C>A | CA344873341 | KCNH1 | c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.606G>T c.952-58635G>T (n.952-58635G>T) n.641G>T c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.1476G>T c.311-115663G>T (n.311-115663G>T) c.951+99035G>T (n.951+99035G>T) c.1032+98954G>T (n.1032+98954G>T) c.311-144285G>T (n.311-144285G>T) n.1294G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) | |
1 | g.210919829C>G | CA344873342 | KCNH1 | c.1273G>C (p.Asp425His) c.1192G>C (p.Asp398His) c.606G>C c.952-58635G>C (n.952-58635G>C) n.641G>C c.1063G>C (p.Asp355His) n.1476G>C c.311-115663G>C (n.311-115663G>C) c.951+99035G>C (n.951+99035G>C) c.1032+98954G>C (n.1032+98954G>C) c.311-144285G>C (n.311-144285G>C) n.1294G>C c.97G>C (p.Asp33His) | |
1 | g.210919829C>T | CA344873343 | KCNH1 | c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.606G>A c.952-58635G>A (n.952-58635G>A) n.641G>A c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.1476G>A c.311-115663G>A (n.311-115663G>A) c.951+99035G>A (n.951+99035G>A) c.1032+98954G>A (n.1032+98954G>A) c.311-144285G>A (n.311-144285G>A) n.1294G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) | |
1 | g.210919830C>A | CA344873346 | KCNH1 | c.1272G>T (p.Met424Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.605G>T c.952-58636G>T (n.952-58636G>T) n.640G>T c.1062G>T (p.Met354Ile) n.1475G>T c.311-115664G>T (n.311-115664G>T) c.951+99034G>T (n.951+99034G>T) c.1032+98953G>T (n.1032+98953G>T) c.311-144286G>T (n.311-144286G>T) n.1293G>T c.96G>T (p.Met32Ile) | |
1 | g.210919830C>G | CA344873345 | KCNH1 | c.1272G>C (p.Met424Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.605G>C c.952-58636G>C (n.952-58636G>C) n.640G>C c.1062G>C (p.Met354Ile) n.1475G>C c.311-115664G>C (n.311-115664G>C) c.951+99034G>C (n.951+99034G>C) c.1032+98953G>C (n.1032+98953G>C) c.311-144286G>C (n.311-144286G>C) n.1293G>C c.96G>C (p.Met32Ile) | |
1 | g.210919830C>T | CA344873344 | KCNH1 | c.1272G>A (p.Met424Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.605G>A c.952-58636G>A (n.952-58636G>A) n.640G>A c.1062G>A (p.Met354Ile) n.1475G>A c.311-115664G>A (n.311-115664G>A) c.951+99034G>A (n.951+99034G>A) c.1032+98953G>A (n.1032+98953G>A) c.311-144286G>A (n.311-144286G>A) n.1293G>A c.96G>A (p.Met32Ile) | |
1 | g.210919831A>C | CA344873347 | KCNH1 | c.1271T>G (p.Met424Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.604T>G c.952-58637T>G (n.952-58637T>G) n.639T>G c.1061T>G (p.Met354Arg) n.1474T>G c.311-115665T>G (n.311-115665T>G) c.951+99033T>G (n.951+99033T>G) c.1032+98952T>G (n.1032+98952T>G) c.311-144287T>G (n.311-144287T>G) n.1292T>G c.95T>G (p.Met32Arg) | |
1 | g.210919831A>G | CA344873348 | KCNH1 | c.1271T>C (p.Met424Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.604T>C c.952-58637T>C (n.952-58637T>C) n.639T>C c.1061T>C (p.Met354Thr) n.1474T>C c.311-115665T>C (n.311-115665T>C) c.951+99033T>C (n.951+99033T>C) c.1032+98952T>C (n.1032+98952T>C) c.311-144287T>C (n.311-144287T>C) n.1292T>C c.95T>C (p.Met32Thr) | |
1 | g.210919831A>T | CA344873349 | KCNH1 | c.1271T>A (p.Met424Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) c.604T>A c.952-58637T>A (n.952-58637T>A) n.639T>A c.1061T>A (p.Met354Lys) n.1474T>A c.311-115665T>A (n.311-115665T>A) c.951+99033T>A (n.951+99033T>A) c.1032+98952T>A (n.1032+98952T>A) c.311-144287T>A (n.311-144287T>A) n.1292T>A c.95T>A (p.Met32Lys) | |
1 | g.210919832T>A | CA344873350 | KCNH1 | c.1270A>T (p.Met424Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.603A>T c.952-58638A>T (n.952-58638A>T) n.638A>T c.1060A>T (p.Met354Leu) n.1473A>T c.311-115666A>T (n.311-115666A>T) c.951+99032A>T (n.951+99032A>T) c.1032+98951A>T (n.1032+98951A>T) c.311-144288A>T (n.311-144288A>T) n.1291A>T c.94A>T (p.Met32Leu) | |
1 | g.210919832T>C | CA344873351 | KCNH1 | c.1270A>G (p.Met424Val) c.1189A>G (p.Met397Val) c.603A>G c.952-58638A>G (n.952-58638A>G) n.638A>G c.1060A>G (p.Met354Val) n.1473A>G c.311-115666A>G (n.311-115666A>G) c.951+99032A>G (n.951+99032A>G) c.1032+98951A>G (n.1032+98951A>G) c.311-144288A>G (n.311-144288A>G) n.1291A>G c.94A>G (p.Met32Val) | |
1 | g.210919832T>G | CA344873352 | KCNH1 | c.1270A>C (p.Met424Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.603A>C c.952-58638A>C (n.952-58638A>C) n.638A>C c.1060A>C (p.Met354Leu) n.1473A>C c.311-115666A>C (n.311-115666A>C) c.951+99032A>C (n.951+99032A>C) c.1032+98951A>C (n.1032+98951A>C) c.311-144288A>C (n.311-144288A>C) n.1291A>C c.94A>C (p.Met32Leu) | |
1 | g.210919833C>A | CA423145838 | KCNH1 | c.1269G>T (p.Ala423=) c.1188G>T (p.Ala396=) c.602G>T c.952-58639G>T (n.952-58639G>T) n.637G>T c.1059G>T (p.Ala353=) n.1472G>T c.311-115667G>T (n.311-115667G>T) c.951+99031G>T (n.951+99031G>T) c.1032+98950G>T (n.1032+98950G>T) c.311-144289G>T (n.311-144289G>T) n.1290G>T c.93G>T (p.Ala31=) | |
1 | g.210919833C= | CA2484836141 | KCNH1 | c.1269G= (p.Ala423=) c.1188G= (p.Ala396=) c.602G= c.952-58639G= (n.952-58639G=) n.637G= c.1059G= (p.Ala353=) n.1472G= c.311-115667G= (n.311-115667G=) c.951+99031G= (n.951+99031G=) c.1032+98950G= (n.1032+98950G=) c.311-144289G= (n.311-144289G=) n.1290G= c.93G= (p.Ala31=) | |
1 | g.210919833C>G | CA423145839 | KCNH1 | c.1269G>C (p.Ala423=) c.1188G>C (p.Ala396=) c.602G>C c.952-58639G>C (n.952-58639G>C) n.637G>C c.1059G>C (p.Ala353=) n.1472G>C c.311-115667G>C (n.311-115667G>C) c.951+99031G>C (n.951+99031G>C) c.1032+98950G>C (n.1032+98950G>C) c.311-144289G>C (n.311-144289G>C) n.1290G>C c.93G>C (p.Ala31=) | |
1 | g.210919833C>T | CA423145840 | KCNH1 | c.1269G>A (p.Ala423=) c.1188G>A (p.Ala396=) c.602G>A c.952-58639G>A (n.952-58639G>A) n.637G>A c.1059G>A (p.Ala353=) n.1472G>A c.311-115667G>A (n.311-115667G>A) c.951+99031G>A (n.951+99031G>A) c.1032+98950G>A (n.1032+98950G>A) c.311-144289G>A (n.311-144289G>A) n.1290G>A c.93G>A (p.Ala31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919834G>A | CA344873353 | KCNH1 | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.601C>T c.952-58640C>T (n.952-58640C>T) n.636C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) n.1471C>T c.311-115668C>T (n.311-115668C>T) c.951+99030C>T (n.951+99030C>T) c.1032+98949C>T (n.1032+98949C>T) c.311-144290C>T (n.311-144290C>T) n.1289C>T c.92C>T (p.Ala31Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919834G>C | CA344873354 | KCNH1 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.601C>G c.952-58640C>G (n.952-58640C>G) n.636C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.1471C>G c.311-115668C>G (n.311-115668C>G) c.951+99030C>G (n.951+99030C>G) c.1032+98949C>G (n.1032+98949C>G) c.311-144290C>G (n.311-144290C>G) n.1289C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) | |
1 | g.210919834G= | CA2484836142 | KCNH1 | c.1268C= (p.Ala423=) c.1187C= (p.Ala396=) c.601C= c.952-58640C= (n.952-58640C=) n.636C= c.1058C= (p.Ala353=) n.1471C= c.311-115668C= (n.311-115668C=) c.951+99030C= (n.951+99030C=) c.1032+98949C= (n.1032+98949C=) c.311-144290C= (n.311-144290C=) n.1289C= c.92C= (p.Ala31=) | |
1 | g.210919834G>T | CA344873355 | KCNH1 | c.1268C>A (p.Ala423Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.601C>A c.952-58640C>A (n.952-58640C>A) n.636C>A c.1058C>A (p.Ala353Glu) n.1471C>A c.311-115668C>A (n.311-115668C>A) c.951+99030C>A (n.951+99030C>A) c.1032+98949C>A (n.1032+98949C>A) c.311-144290C>A (n.311-144290C>A) n.1289C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) | |
1 | g.210919835C>A | CA344873356 | KCNH1 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.600G>T c.952-58641G>T (n.952-58641G>T) n.635G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.1470G>T c.311-115669G>T (n.311-115669G>T) c.951+99029G>T (n.951+99029G>T) c.1032+98948G>T (n.1032+98948G>T) c.311-144291G>T (n.311-144291G>T) n.1288G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) | dbSNP |
1 | g.210919835C>G | CA344873357 | KCNH1 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.600G>C c.952-58641G>C (n.952-58641G>C) n.635G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.1470G>C c.311-115669G>C (n.311-115669G>C) c.951+99029G>C (n.951+99029G>C) c.1032+98948G>C (n.1032+98948G>C) c.311-144291G>C (n.311-144291G>C) n.1288G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) | |
1 | g.210919835C>T | CA344873358 | KCNH1 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.600G>A c.952-58641G>A (n.952-58641G>A) n.635G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.1470G>A c.311-115669G>A (n.311-115669G>A) c.951+99029G>A (n.951+99029G>A) c.1032+98948G>A (n.1032+98948G>A) c.311-144291G>A (n.311-144291G>A) n.1288G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) | |
1 | g.210919836T>A | CA423145844 | KCNH1 | c.1266A>T (p.Leu422=) c.1185A>T (p.Leu395=) c.599A>T c.952-58642A>T (n.952-58642A>T) n.634A>T c.1056A>T (p.Leu352=) n.1469A>T c.311-115670A>T (n.311-115670A>T) c.951+99028A>T (n.951+99028A>T) c.1032+98947A>T (n.1032+98947A>T) c.311-144292A>T (n.311-144292A>T) n.1287A>T c.90A>T (p.Leu30=) | |
1 | g.210919836T>C | CA423145845 | KCNH1 | c.1266A>G (p.Leu422=) c.1185A>G (p.Leu395=) c.599A>G c.952-58642A>G (n.952-58642A>G) n.634A>G c.1056A>G (p.Leu352=) n.1469A>G c.311-115670A>G (n.311-115670A>G) c.951+99028A>G (n.951+99028A>G) c.1032+98947A>G (n.1032+98947A>G) c.311-144292A>G (n.311-144292A>G) n.1287A>G c.90A>G (p.Leu30=) | |
1 | g.210919836T>G | CA423145846 | KCNH1 | c.1266A>C (p.Leu422=) c.1185A>C (p.Leu395=) c.599A>C c.952-58642A>C (n.952-58642A>C) n.634A>C c.1056A>C (p.Leu352=) n.1469A>C c.311-115670A>C (n.311-115670A>C) c.951+99028A>C (n.951+99028A>C) c.1032+98947A>C (n.1032+98947A>C) c.311-144292A>C (n.311-144292A>C) n.1287A>C c.90A>C (p.Leu30=) | |
1 | g.210919837A>C | CA344873361 | KCNH1 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.598T>G c.952-58643T>G (n.952-58643T>G) n.633T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1468T>G c.311-115671T>G (n.311-115671T>G) c.951+99027T>G (n.951+99027T>G) c.1032+98946T>G (n.1032+98946T>G) c.311-144293T>G (n.311-144293T>G) n.1286T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) | |
1 | g.210919837A>G | CA344873360 | KCNH1 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.598T>C c.952-58643T>C (n.952-58643T>C) n.633T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1468T>C c.311-115671T>C (n.311-115671T>C) c.951+99027T>C (n.951+99027T>C) c.1032+98946T>C (n.1032+98946T>C) c.311-144293T>C (n.311-144293T>C) n.1286T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) | |
1 | g.210919837A>T | CA344873359 | KCNH1 | c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.598T>A c.952-58643T>A (n.952-58643T>A) n.633T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.1468T>A c.311-115671T>A (n.311-115671T>A) c.951+99027T>A (n.951+99027T>A) c.1032+98946T>A (n.1032+98946T>A) c.311-144293T>A (n.311-144293T>A) n.1286T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) | |
1 | g.210919838G>A | CA423145853 | KCNH1 | c.1264C>T (p.Leu422=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.597C>T c.952-58644C>T (n.952-58644C>T) n.632C>T c.1054C>T (p.Leu352=) n.1467C>T c.311-115672C>T (n.311-115672C>T) c.951+99026C>T (n.951+99026C>T) c.1032+98945C>T (n.1032+98945C>T) c.311-144294C>T (n.311-144294C>T) n.1285C>T c.88C>T (p.Leu30=) | |
1 | g.210919838G>C | CA344873362 | KCNH1 | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.597C>G c.952-58644C>G (n.952-58644C>G) n.632C>G c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1467C>G c.311-115672C>G (n.311-115672C>G) c.951+99026C>G (n.951+99026C>G) c.1032+98945C>G (n.1032+98945C>G) c.311-144294C>G (n.311-144294C>G) n.1285C>G c.88C>G (p.Leu30Val) | |
1 | g.210919838G>T | CA344873363 | KCNH1 | c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.597C>A c.952-58644C>A (n.952-58644C>A) n.632C>A c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.1467C>A c.311-115672C>A (n.311-115672C>A) c.951+99026C>A (n.951+99026C>A) c.1032+98945C>A (n.1032+98945C>A) c.311-144294C>A (n.311-144294C>A) n.1285C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) | |
1 | g.210919839T>A | CA344873364 | KCNH1 | c.1263A>T (p.Gln421His) c.1182A>T (p.Gln394His) c.596A>T c.952-58645A>T (n.952-58645A>T) n.631A>T c.1053A>T (p.Gln351His) n.1466A>T c.311-115673A>T (n.311-115673A>T) c.951+99025A>T (n.951+99025A>T) c.1032+98944A>T (n.1032+98944A>T) c.311-144295A>T (n.311-144295A>T) n.1284A>T c.87A>T (p.Gln29His) | |
1 | g.210919839T>C | CA423145856 | KCNH1 | c.1263A>G (p.Gln421=) c.1182A>G (p.Gln394=) c.596A>G c.952-58645A>G (n.952-58645A>G) n.631A>G c.1053A>G (p.Gln351=) n.1466A>G c.311-115673A>G (n.311-115673A>G) c.951+99025A>G (n.951+99025A>G) c.1032+98944A>G (n.1032+98944A>G) c.311-144295A>G (n.311-144295A>G) n.1284A>G c.87A>G (p.Gln29=) | |
1 | g.210919839T>G | CA1379900 | KCNH1 | c.1263A>C (p.Gln421His) c.1182A>C (p.Gln394His) c.596A>C c.952-58645A>C (n.952-58645A>C) n.631A>C c.1053A>C (p.Gln351His) n.1466A>C c.311-115673A>C (n.311-115673A>C) c.951+99025A>C (n.951+99025A>C) c.1032+98944A>C (n.1032+98944A>C) c.311-144295A>C (n.311-144295A>C) n.1284A>C c.87A>C (p.Gln29His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919839T= | CA1144933015 | KCNH1 | c.1263A= (p.Gln421=) c.1182A= (p.Gln394=) c.596A= c.952-58645A= (n.952-58645A=) n.631A= c.1053A= (p.Gln351=) n.1466A= c.311-115673A= (n.311-115673A=) c.951+99025A= (n.951+99025A=) c.1032+98944A= (n.1032+98944A=) c.311-144295A= (n.311-144295A=) n.1284A= c.87A= (p.Gln29=) | |
1 | g.210919840T>A | CA344873365 | KCNH1 | c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.595A>T c.952-58646A>T (n.952-58646A>T) n.630A>T c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.1465A>T c.311-115674A>T (n.311-115674A>T) c.951+99024A>T (n.951+99024A>T) c.1032+98943A>T (n.1032+98943A>T) c.311-144296A>T (n.311-144296A>T) n.1283A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) | |
1 | g.210919840T>C | CA344873367 | KCNH1 | c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.595A>G c.952-58646A>G (n.952-58646A>G) n.630A>G c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.1465A>G c.311-115674A>G (n.311-115674A>G) c.951+99024A>G (n.951+99024A>G) c.1032+98943A>G (n.1032+98943A>G) c.311-144296A>G (n.311-144296A>G) n.1283A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) | |
1 | g.210919840T>G | CA344873369 | KCNH1 | c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.595A>C c.952-58646A>C (n.952-58646A>C) n.630A>C c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.1465A>C c.311-115674A>C (n.311-115674A>C) c.951+99024A>C (n.951+99024A>C) c.1032+98943A>C (n.1032+98943A>C) c.311-144296A>C (n.311-144296A>C) n.1283A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) | |
1 | g.210919841G>A | CA344873371 | KCNH1 | c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.594C>T c.952-58647C>T (n.952-58647C>T) n.629C>T c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.1464C>T c.311-115675C>T (n.311-115675C>T) c.951+99023C>T (n.951+99023C>T) c.1032+98942C>T (n.1032+98942C>T) c.311-144297C>T (n.311-144297C>T) n.1282C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) | |
1 | g.210919841G>C | CA344873372 | KCNH1 | c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.594C>G c.952-58647C>G (n.952-58647C>G) n.629C>G c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.1464C>G c.311-115675C>G (n.311-115675C>G) c.951+99023C>G (n.951+99023C>G) c.1032+98942C>G (n.1032+98942C>G) c.311-144297C>G (n.311-144297C>G) n.1282C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) | |
1 | g.210919841G>T | CA344873373 | KCNH1 | c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.594C>A c.952-58647C>A (n.952-58647C>A) n.629C>A c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.1464C>A c.311-115675C>A (n.311-115675C>A) c.951+99023C>A (n.951+99023C>A) c.1032+98942C>A (n.1032+98942C>A) c.311-144297C>A (n.311-144297C>A) n.1282C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) | COSMIC |
1 | g.210919842G>A | CA423145862 | KCNH1 | c.1260C>T (p.Tyr420=) c.1179C>T (p.Tyr393=) c.593C>T c.952-58648C>T (n.952-58648C>T) n.628C>T c.1050C>T (p.Tyr350=) n.1463C>T c.311-115676C>T (n.311-115676C>T) c.951+99022C>T (n.951+99022C>T) c.1032+98941C>T (n.1032+98941C>T) c.311-144298C>T (n.311-144298C>T) n.1281C>T c.84C>T (p.Tyr28=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919842G>C | CA344873375 | KCNH1 | c.1260C>G (p.Tyr420Ter) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.593C>G c.952-58648C>G (n.952-58648C>G) n.628C>G c.1050C>G (p.Tyr350Ter) n.1463C>G c.311-115676C>G (n.311-115676C>G) c.951+99022C>G (n.951+99022C>G) c.1032+98941C>G (n.1032+98941C>G) c.311-144298C>G (n.311-144298C>G) n.1281C>G c.84C>G (p.Tyr28Ter) | |
1 | g.210919842G>T | CA344873377 | KCNH1 | c.1260C>A (p.Tyr420Ter) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.593C>A c.952-58648C>A (n.952-58648C>A) n.628C>A c.1050C>A (p.Tyr350Ter) n.1463C>A c.311-115676C>A (n.311-115676C>A) c.951+99022C>A (n.951+99022C>A) c.1032+98941C>A (n.1032+98941C>A) c.311-144298C>A (n.311-144298C>A) n.1281C>A c.84C>A (p.Tyr28Ter) | |
1 | g.210919843T>A | CA344873382 | KCNH1 | c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.592A>T c.952-58649A>T (n.952-58649A>T) n.627A>T c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.1462A>T c.311-115677A>T (n.311-115677A>T) c.951+99021A>T (n.951+99021A>T) c.1032+98940A>T (n.1032+98940A>T) c.311-144299A>T (n.311-144299A>T) n.1280A>T c.83A>T (p.Tyr28Phe) | |
1 | g.210919843T>C | CA344873380 | KCNH1 | c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.592A>G c.952-58649A>G (n.952-58649A>G) n.627A>G c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.1462A>G c.311-115677A>G (n.311-115677A>G) c.951+99021A>G (n.951+99021A>G) c.1032+98940A>G (n.1032+98940A>G) c.311-144299A>G (n.311-144299A>G) n.1280A>G c.83A>G (p.Tyr28Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.210919843T>G | CA344873379 | KCNH1 | c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.592A>C c.952-58649A>C (n.952-58649A>C) n.627A>C c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.1462A>C c.311-115677A>C (n.311-115677A>C) c.951+99021A>C (n.951+99021A>C) c.1032+98940A>C (n.1032+98940A>C) c.311-144299A>C (n.311-144299A>C) n.1280A>C c.83A>C (p.Tyr28Ser) | |
1 | g.210919844A>C | CA344873384 | KCNH1 | c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.591T>G c.952-58650T>G (n.952-58650T>G) n.626T>G c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.1461T>G c.311-115678T>G (n.311-115678T>G) c.951+99020T>G (n.951+99020T>G) c.1032+98939T>G (n.1032+98939T>G) c.311-144300T>G (n.311-144300T>G) n.1279T>G c.82T>G (p.Tyr28Asp) | |
1 | g.210919844A>G | CA344873385 | KCNH1 | c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.591T>C c.952-58650T>C (n.952-58650T>C) n.626T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) n.1461T>C c.311-115678T>C (n.311-115678T>C) c.951+99020T>C (n.951+99020T>C) c.1032+98939T>C (n.1032+98939T>C) c.311-144300T>C (n.311-144300T>C) n.1279T>C c.82T>C (p.Tyr28His) | |
1 | g.210919844A>T | CA344873386 | KCNH1 | c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.591T>A c.952-58650T>A (n.952-58650T>A) n.626T>A c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.1461T>A c.311-115678T>A (n.311-115678T>A) c.951+99020T>A (n.951+99020T>A) c.1032+98939T>A (n.1032+98939T>A) c.311-144300T>A (n.311-144300T>A) n.1279T>A c.82T>A (p.Tyr28Asn) | |
1 | g.210919845C>A | CA423145872 | KCNH1 | c.1257G>T (p.Leu419=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.590G>T c.952-58651G>T (n.952-58651G>T) n.625G>T c.1047G>T (p.Leu349=) n.1460G>T c.311-115679G>T (n.311-115679G>T) c.951+99019G>T (n.951+99019G>T) c.1032+98938G>T (n.1032+98938G>T) c.311-144301G>T (n.311-144301G>T) n.1278G>T c.81G>T (p.Leu27=) | |
1 | g.210919845C= | CA2484836143 | KCNH1 | c.1257G= (p.Leu419=) c.1176G= (p.Leu392=) c.590G= c.952-58651G= (n.952-58651G=) n.625G= c.1047G= (p.Leu349=) n.1460G= c.311-115679G= (n.311-115679G=) c.951+99019G= (n.951+99019G=) c.1032+98938G= (n.1032+98938G=) c.311-144301G= (n.311-144301G=) n.1278G= c.81G= (p.Leu27=) | |
1 | g.210919845C>G | CA1379901 | KCNH1 | c.1257G>C (p.Leu419=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.590G>C c.952-58651G>C (n.952-58651G>C) n.625G>C c.1047G>C (p.Leu349=) n.1460G>C c.311-115679G>C (n.311-115679G>C) c.951+99019G>C (n.951+99019G>C) c.1032+98938G>C (n.1032+98938G>C) c.311-144301G>C (n.311-144301G>C) n.1278G>C c.81G>C (p.Leu27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919845C>T | CA1379902 | KCNH1 | c.1257G>A (p.Leu419=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.590G>A c.952-58651G>A (n.952-58651G>A) n.625G>A c.1047G>A (p.Leu349=) n.1460G>A c.311-115679G>A (n.311-115679G>A) c.951+99019G>A (n.951+99019G>A) c.1032+98938G>A (n.1032+98938G>A) c.311-144301G>A (n.311-144301G>A) n.1278G>A c.81G>A (p.Leu27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919846A>C | CA344873389 | KCNH1 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.589T>G c.952-58652T>G (n.952-58652T>G) n.624T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1459T>G c.311-115680T>G (n.311-115680T>G) c.951+99018T>G (n.951+99018T>G) c.1032+98937T>G (n.1032+98937T>G) c.311-144302T>G (n.311-144302T>G) n.1277T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) | |
1 | g.210919846A>G | CA344873391 | KCNH1 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.589T>C c.952-58652T>C (n.952-58652T>C) n.624T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1459T>C c.311-115680T>C (n.311-115680T>C) c.951+99018T>C (n.951+99018T>C) c.1032+98937T>C (n.1032+98937T>C) c.311-144302T>C (n.311-144302T>C) n.1277T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) | |
1 | g.210919846A>T | CA344873393 | KCNH1 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.589T>A c.952-58652T>A (n.952-58652T>A) n.624T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.1459T>A c.311-115680T>A (n.311-115680T>A) c.951+99018T>A (n.951+99018T>A) c.1032+98937T>A (n.1032+98937T>A) c.311-144302T>A (n.311-144302T>A) n.1277T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) | |
1 | g.210919847G>A | CA423145879 | KCNH1 | c.1255C>T (p.Leu419=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.588C>T c.952-58653C>T (n.952-58653C>T) n.623C>T c.1045C>T (p.Leu349=) n.1458C>T c.311-115681C>T (n.311-115681C>T) c.951+99017C>T (n.951+99017C>T) c.1032+98936C>T (n.1032+98936C>T) c.311-144303C>T (n.311-144303C>T) n.1276C>T c.79C>T (p.Leu27=) | COSMIC |
1 | g.210919847G>C | CA344873395 | KCNH1 | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.588C>G c.952-58653C>G (n.952-58653C>G) n.623C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1458C>G c.311-115681C>G (n.311-115681C>G) c.951+99017C>G (n.951+99017C>G) c.1032+98936C>G (n.1032+98936C>G) c.311-144303C>G (n.311-144303C>G) n.1276C>G c.79C>G (p.Leu27Val) | |
1 | g.210919847G>T | CA344873396 | KCNH1 | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.588C>A c.952-58653C>A (n.952-58653C>A) n.623C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) n.1458C>A c.311-115681C>A (n.311-115681C>A) c.951+99017C>A (n.951+99017C>A) c.1032+98936C>A (n.1032+98936C>A) c.311-144303C>A (n.311-144303C>A) n.1276C>A c.79C>A (p.Leu27Met) | |
1 | g.210919848C>A | CA344873398 | KCNH1 | c.1254G>T (p.Trp418Cys) c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.587G>T c.952-58654G>T (n.952-58654G>T) n.622G>T c.1044G>T (p.Trp348Cys) n.1457G>T c.311-115682G>T (n.311-115682G>T) c.951+99016G>T (n.951+99016G>T) c.1032+98935G>T (n.1032+98935G>T) c.311-144304G>T (n.311-144304G>T) n.1275G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) | |
1 | g.210919848C>G | CA344873400 | KCNH1 | c.1254G>C (p.Trp418Cys) c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.587G>C c.952-58654G>C (n.952-58654G>C) n.622G>C c.1044G>C (p.Trp348Cys) n.1457G>C c.311-115682G>C (n.311-115682G>C) c.951+99016G>C (n.951+99016G>C) c.1032+98935G>C (n.1032+98935G>C) c.311-144304G>C (n.311-144304G>C) n.1275G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) | |
1 | g.210919848C>T | CA344873402 | KCNH1 | c.1254G>A (p.Trp418Ter) c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.587G>A c.952-58654G>A (n.952-58654G>A) n.622G>A c.1044G>A (p.Trp348Ter) n.1457G>A c.311-115682G>A (n.311-115682G>A) c.951+99016G>A (n.951+99016G>A) c.1032+98935G>A (n.1032+98935G>A) c.311-144304G>A (n.311-144304G>A) n.1275G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) | |
1 | g.210919849C>A | CA344873407 | KCNH1 | c.1253G>T (p.Trp418Leu) c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.586G>T c.952-58655G>T (n.952-58655G>T) n.621G>T c.1043G>T (p.Trp348Leu) n.1456G>T c.311-115683G>T (n.311-115683G>T) c.951+99015G>T (n.951+99015G>T) c.1032+98934G>T (n.1032+98934G>T) c.311-144305G>T (n.311-144305G>T) n.1274G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) | |
1 | g.210919849C>G | CA344873405 | KCNH1 | c.1253G>C (p.Trp418Ser) c.1172G>C (p.Trp391Ser) c.586G>C c.952-58655G>C (n.952-58655G>C) n.621G>C c.1043G>C (p.Trp348Ser) n.1456G>C c.311-115683G>C (n.311-115683G>C) c.951+99015G>C (n.951+99015G>C) c.1032+98934G>C (n.1032+98934G>C) c.311-144305G>C (n.311-144305G>C) n.1274G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) | COSMIC |
1 | g.210919849C>T | CA344873403 | KCNH1 | c.1253G>A (p.Trp418Ter) c.1172G>A (p.Trp391Ter) c.586G>A c.952-58655G>A (n.952-58655G>A) n.621G>A c.1043G>A (p.Trp348Ter) n.1456G>A c.311-115683G>A (n.311-115683G>A) c.951+99015G>A (n.951+99015G>A) c.1032+98934G>A (n.1032+98934G>A) c.311-144305G>A (n.311-144305G>A) n.1274G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) | |
1 | g.210919850A>C | CA344873408 | KCNH1 | c.1252T>G (p.Trp418Gly) c.1171T>G (p.Trp391Gly) c.585T>G c.952-58656T>G (n.952-58656T>G) n.620T>G c.1042T>G (p.Trp348Gly) n.1455T>G c.311-115684T>G (n.311-115684T>G) c.951+99014T>G (n.951+99014T>G) c.1032+98933T>G (n.1032+98933T>G) c.311-144306T>G (n.311-144306T>G) n.1273T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) | |
1 | g.210919850A>G | CA344873410 | KCNH1 | c.1252T>C (p.Trp418Arg) c.1171T>C (p.Trp391Arg) c.585T>C c.952-58656T>C (n.952-58656T>C) n.620T>C c.1042T>C (p.Trp348Arg) n.1455T>C c.311-115684T>C (n.311-115684T>C) c.951+99014T>C (n.951+99014T>C) c.1032+98933T>C (n.1032+98933T>C) c.311-144306T>C (n.311-144306T>C) n.1273T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) | |
1 | g.210919850A>T | CA344873409 | KCNH1 | c.1252T>A (p.Trp418Arg) c.1171T>A (p.Trp391Arg) c.585T>A c.952-58656T>A (n.952-58656T>A) n.620T>A c.1042T>A (p.Trp348Arg) n.1455T>A c.311-115684T>A (n.311-115684T>A) c.951+99014T>A (n.951+99014T>A) c.1032+98933T>A (n.1032+98933T>A) c.311-144306T>A (n.311-144306T>A) n.1273T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) | |
1 | g.210919851G>A | CA423145888 | KCNH1 | c.1251C>T (p.Ser417=) c.1170C>T (p.Ser390=) c.584C>T c.952-58657C>T (n.952-58657C>T) n.619C>T c.1041C>T (p.Ser347=) n.1454C>T c.311-115685C>T (n.311-115685C>T) c.951+99013C>T (n.951+99013C>T) c.1032+98932C>T (n.1032+98932C>T) c.311-144307C>T (n.311-144307C>T) n.1272C>T c.75C>T (p.Ser25=) | |
1 | g.210919851G>C | CA344873412 | KCNH1 | c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.584C>G c.952-58657C>G (n.952-58657C>G) n.619C>G c.1041C>G (p.Ser347Arg) n.1454C>G c.311-115685C>G (n.311-115685C>G) c.951+99013C>G (n.951+99013C>G) c.1032+98932C>G (n.1032+98932C>G) c.311-144307C>G (n.311-144307C>G) n.1272C>G c.75C>G (p.Ser25Arg) | |
1 | g.210919851G>T | CA344873414 | KCNH1 | c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.584C>A c.952-58657C>A (n.952-58657C>A) n.619C>A c.1041C>A (p.Ser347Arg) n.1454C>A c.311-115685C>A (n.311-115685C>A) c.951+99013C>A (n.951+99013C>A) c.1032+98932C>A (n.1032+98932C>A) c.311-144307C>A (n.311-144307C>A) n.1272C>A c.75C>A (p.Ser25Arg) | |
1 | g.210919852C>A | CA344873416 | KCNH1 | c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.583G>T c.952-58658G>T (n.952-58658G>T) n.618G>T c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1453G>T c.311-115686G>T (n.311-115686G>T) c.951+99012G>T (n.951+99012G>T) c.1032+98931G>T (n.1032+98931G>T) c.311-144308G>T (n.311-144308G>T) n.1271G>T c.74G>T (p.Ser25Ile) | |
1 | g.210919852C>G | CA344873417 | KCNH1 | c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.583G>C c.952-58658G>C (n.952-58658G>C) n.618G>C c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.1453G>C c.311-115686G>C (n.311-115686G>C) c.951+99012G>C (n.951+99012G>C) c.1032+98931G>C (n.1032+98931G>C) c.311-144308G>C (n.311-144308G>C) n.1271G>C c.74G>C (p.Ser25Thr) | |
1 | g.210919852C>T | CA344873419 | KCNH1 | c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.583G>A c.952-58658G>A (n.952-58658G>A) n.618G>A c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1453G>A c.311-115686G>A (n.311-115686G>A) c.951+99012G>A (n.951+99012G>A) c.1032+98931G>A (n.1032+98931G>A) c.311-144308G>A (n.311-144308G>A) n.1271G>A c.74G>A (p.Ser25Asn) | |
1 | g.210919853T>A | CA344873421 | KCNH1 | c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.582A>T c.952-58659A>T (n.952-58659A>T) n.617A>T c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.1452A>T c.311-115687A>T (n.311-115687A>T) c.951+99011A>T (n.951+99011A>T) c.1032+98930A>T (n.1032+98930A>T) c.311-144309A>T (n.311-144309A>T) n.1270A>T c.73A>T (p.Ser25Cys) | |
1 | g.210919853T>C | CA344873422 | KCNH1 | c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.582A>G c.952-58659A>G (n.952-58659A>G) n.617A>G c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.1452A>G c.311-115687A>G (n.311-115687A>G) c.951+99011A>G (n.951+99011A>G) c.1032+98930A>G (n.1032+98930A>G) c.311-144309A>G (n.311-144309A>G) n.1270A>G c.73A>G (p.Ser25Gly) | |
1 | g.210919853T>G | CA344873424 | KCNH1 | c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.582A>C c.952-58659A>C (n.952-58659A>C) n.617A>C c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.1452A>C c.311-115687A>C (n.311-115687A>C) c.951+99011A>C (n.951+99011A>C) c.1032+98930A>C (n.1032+98930A>C) c.311-144309A>C (n.311-144309A>C) n.1270A>C c.73A>C (p.Ser25Arg) | |
1 | g.210919854G>A | CA423145894 | KCNH1 | c.1248C>T (p.Asn416=) c.1167C>T (p.Asn389=) c.581C>T c.952-58660C>T (n.952-58660C>T) n.616C>T c.1038C>T (p.Asn346=) n.1451C>T c.311-115688C>T (n.311-115688C>T) c.951+99010C>T (n.951+99010C>T) c.1032+98929C>T (n.1032+98929C>T) c.311-144310C>T (n.311-144310C>T) n.1269C>T c.72C>T (p.Asn24=) | |
1 | g.210919854G>C | CA344873425 | KCNH1 | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.581C>G c.952-58660C>G (n.952-58660C>G) n.616C>G c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.1451C>G c.311-115688C>G (n.311-115688C>G) c.951+99010C>G (n.951+99010C>G) c.1032+98929C>G (n.1032+98929C>G) c.311-144310C>G (n.311-144310C>G) n.1269C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919854G= | CA2484836144 | KCNH1 | c.1248C= (p.Asn416=) c.1167C= (p.Asn389=) c.581C= c.952-58660C= (n.952-58660C=) n.616C= c.1038C= (p.Asn346=) n.1451C= c.311-115688C= (n.311-115688C=) c.951+99010C= (n.951+99010C=) c.1032+98929C= (n.1032+98929C=) c.311-144310C= (n.311-144310C=) n.1269C= c.72C= (p.Asn24=) | |
1 | g.210919854G>T | CA344873427 | KCNH1 | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.581C>A c.952-58660C>A (n.952-58660C>A) n.616C>A c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.1451C>A c.311-115688C>A (n.311-115688C>A) c.951+99010C>A (n.951+99010C>A) c.1032+98929C>A (n.1032+98929C>A) c.311-144310C>A (n.311-144310C>A) n.1269C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) | |
1 | g.210919855T>A | CA344873429 | KCNH1 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.580A>T c.952-58661A>T (n.952-58661A>T) n.615A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.1450A>T c.311-115689A>T (n.311-115689A>T) c.951+99009A>T (n.951+99009A>T) c.1032+98928A>T (n.1032+98928A>T) c.311-144311A>T (n.311-144311A>T) n.1268A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) | |
1 | g.210919855T>C | CA344873430 | KCNH1 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.580A>G c.952-58661A>G (n.952-58661A>G) n.615A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.1450A>G c.311-115689A>G (n.311-115689A>G) c.951+99009A>G (n.951+99009A>G) c.1032+98928A>G (n.1032+98928A>G) c.311-144311A>G (n.311-144311A>G) n.1268A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.210919855T>G | CA344873432 | KCNH1 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.580A>C c.952-58661A>C (n.952-58661A>C) n.615A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.1450A>C c.311-115689A>C (n.311-115689A>C) c.951+99009A>C (n.951+99009A>C) c.1032+98928A>C (n.1032+98928A>C) c.311-144311A>C (n.311-144311A>C) n.1268A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) | |
1 | g.210919856T>A | CA344873434 | KCNH1 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.579A>T c.952-58662A>T (n.952-58662A>T) n.614A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.1449A>T c.311-115690A>T (n.311-115690A>T) c.951+99008A>T (n.951+99008A>T) c.1032+98927A>T (n.1032+98927A>T) c.311-144312A>T (n.311-144312A>T) n.1267A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
1 | g.210919856T>C | CA344873436 | KCNH1 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.579A>G c.952-58662A>G (n.952-58662A>G) n.614A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.1449A>G c.311-115690A>G (n.311-115690A>G) c.951+99008A>G (n.951+99008A>G) c.1032+98927A>G (n.1032+98927A>G) c.311-144312A>G (n.311-144312A>G) n.1267A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
1 | g.210919856T>G | CA344873437 | KCNH1 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.579A>C c.952-58662A>C (n.952-58662A>C) n.614A>C c.1036A>C (p.Asn346His) n.1449A>C c.311-115690A>C (n.311-115690A>C) c.951+99008A>C (n.951+99008A>C) c.1032+98927A>C (n.1032+98927A>C) c.311-144312A>C (n.311-144312A>C) n.1267A>C c.70A>C (p.Asn24His) | |
1 | g.210919857G>A | CA423145908 | KCNH1 | c.1245C>T (p.Asn415=) c.1164C>T (p.Asn388=) c.578C>T c.952-58663C>T (n.952-58663C>T) n.613C>T c.1035C>T (p.Asn345=) n.1448C>T c.311-115691C>T (n.311-115691C>T) c.951+99007C>T (n.951+99007C>T) c.1032+98926C>T (n.1032+98926C>T) c.311-144313C>T (n.311-144313C>T) n.1266C>T c.69C>T (p.Asn23=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919857G>C | CA344873441 | KCNH1 | c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.578C>G c.952-58663C>G (n.952-58663C>G) n.613C>G c.1035C>G (p.Asn345Lys) n.1448C>G c.311-115691C>G (n.311-115691C>G) c.951+99007C>G (n.951+99007C>G) c.1032+98926C>G (n.1032+98926C>G) c.311-144313C>G (n.311-144313C>G) n.1266C>G c.69C>G (p.Asn23Lys) | |
1 | g.210919857G>T | CA344873439 | KCNH1 | c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.578C>A c.952-58663C>A (n.952-58663C>A) n.613C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) n.1448C>A c.311-115691C>A (n.311-115691C>A) c.951+99007C>A (n.951+99007C>A) c.1032+98926C>A (n.1032+98926C>A) c.311-144313C>A (n.311-144313C>A) n.1266C>A c.69C>A (p.Asn23Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.210919858T>A | CA344873443 | KCNH1 | c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.577A>T c.952-58664A>T (n.952-58664A>T) n.612A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.1447A>T c.311-115692A>T (n.311-115692A>T) c.951+99006A>T (n.951+99006A>T) c.1032+98925A>T (n.1032+98925A>T) c.311-144314A>T (n.311-144314A>T) n.1265A>T c.68A>T (p.Asn23Ile) | |
1 | g.210919858T>C | CA344873445 | KCNH1 | c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.577A>G c.952-58664A>G (n.952-58664A>G) n.612A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.1447A>G c.311-115692A>G (n.311-115692A>G) c.951+99006A>G (n.951+99006A>G) c.1032+98925A>G (n.1032+98925A>G) c.311-144314A>G (n.311-144314A>G) n.1265A>G c.68A>G (p.Asn23Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.210919858T>G | CA344873447 | KCNH1 | c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.577A>C c.952-58664A>C (n.952-58664A>C) n.612A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.1447A>C c.311-115692A>C (n.311-115692A>C) c.951+99006A>C (n.951+99006A>C) c.1032+98925A>C (n.1032+98925A>C) c.311-144314A>C (n.311-144314A>C) n.1265A>C c.68A>C (p.Asn23Thr) | |
1 | g.210919859T>A | CA344873448 | KCNH1 | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.576A>T c.952-58665A>T (n.952-58665A>T) n.611A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.1446A>T c.311-115693A>T (n.311-115693A>T) c.951+99005A>T (n.951+99005A>T) c.1032+98924A>T (n.1032+98924A>T) c.311-144315A>T (n.311-144315A>T) n.1264A>T c.67A>T (p.Asn23Tyr) | COSMIC |
1 | g.210919859T>C | CA1379903 | KCNH1 | c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.576A>G c.952-58665A>G (n.952-58665A>G) n.611A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.1446A>G c.311-115693A>G (n.311-115693A>G) c.951+99005A>G (n.951+99005A>G) c.1032+98924A>G (n.1032+98924A>G) c.311-144315A>G (n.311-144315A>G) n.1264A>G c.67A>G (p.Asn23Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919859T>G | CA344873450 | KCNH1 | c.1243A>C (p.Asn415His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.576A>C c.952-58665A>C (n.952-58665A>C) n.611A>C c.1033A>C (p.Asn345His) n.1446A>C c.311-115693A>C (n.311-115693A>C) c.951+99005A>C (n.951+99005A>C) c.1032+98924A>C (n.1032+98924A>C) c.311-144315A>C (n.311-144315A>C) n.1264A>C c.67A>C (p.Asn23His) | |
1 | g.210919859T= | CA1148475904 | KCNH1 | c.1243A= (p.Asn415=) c.1162A= (p.Asn388=) c.576A= c.952-58665A= (n.952-58665A=) n.611A= c.1033A= (p.Asn345=) n.1446A= c.311-115693A= (n.311-115693A=) c.951+99005A= (n.951+99005A=) c.1032+98924A= (n.1032+98924A=) c.311-144315A= (n.311-144315A=) n.1264A= c.67A= (p.Asn23=) | |
1 | g.210919860G>A | CA423145914 | KCNH1 | c.1242C>T (p.Arg414=) c.1161C>T (p.Arg387=) c.575C>T c.952-58666C>T (n.952-58666C>T) n.610C>T c.1032C>T (p.Arg344=) n.1445C>T c.311-115694C>T (n.311-115694C>T) c.951+99004C>T (n.951+99004C>T) c.1032+98923C>T (n.1032+98923C>T) c.311-144316C>T (n.311-144316C>T) n.1263C>T c.66C>T (p.Arg22=) | |
1 | g.210919860G>C | CA423145915 | KCNH1 | c.1242C>G (p.Arg414=) c.1161C>G (p.Arg387=) c.575C>G c.952-58666C>G (n.952-58666C>G) n.610C>G c.1032C>G (p.Arg344=) n.1445C>G c.311-115694C>G (n.311-115694C>G) c.951+99004C>G (n.951+99004C>G) c.1032+98923C>G (n.1032+98923C>G) c.311-144316C>G (n.311-144316C>G) n.1263C>G c.66C>G (p.Arg22=) | |
1 | g.210919860G>T | CA423145916 | KCNH1 | c.1242C>A (p.Arg414=) c.1161C>A (p.Arg387=) c.575C>A c.952-58666C>A (n.952-58666C>A) n.610C>A c.1032C>A (p.Arg344=) n.1445C>A c.311-115694C>A (n.311-115694C>A) c.951+99004C>A (n.951+99004C>A) c.1032+98923C>A (n.1032+98923C>A) c.311-144316C>A (n.311-144316C>A) n.1263C>A c.66C>A (p.Arg22=) | |
1 | g.210919861C>A | CA344873452 | KCNH1 | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.574G>T c.952-58667G>T (n.952-58667G>T) n.609G>T c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1444G>T c.311-115695G>T (n.311-115695G>T) c.951+99003G>T (n.951+99003G>T) c.1032+98922G>T (n.1032+98922G>T) c.311-144317G>T (n.311-144317G>T) n.1262G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919861C= | CA2484836145 | KCNH1 | c.1241G= (p.Arg414=) c.1160G= (p.Arg387=) c.574G= c.952-58667G= (n.952-58667G=) n.609G= c.1031G= (p.Arg344=) n.1444G= c.311-115695G= (n.311-115695G=) c.951+99003G= (n.951+99003G=) c.1032+98922G= (n.1032+98922G=) c.311-144317G= (n.311-144317G=) n.1262G= c.65G= (p.Arg22=) | |
1 | g.210919861C>G | CA344873453 | KCNH1 | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.574G>C c.952-58667G>C (n.952-58667G>C) n.609G>C c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1444G>C c.311-115695G>C (n.311-115695G>C) c.951+99003G>C (n.951+99003G>C) c.1032+98922G>C (n.1032+98922G>C) c.311-144317G>C (n.311-144317G>C) n.1262G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) | |
1 | g.210919861C>T | CA344873454 | KCNH1 | c.1241G>A (p.Arg414His) c.1160G>A (p.Arg387His) c.574G>A c.952-58667G>A (n.952-58667G>A) n.609G>A c.1031G>A (p.Arg344His) n.1444G>A c.311-115695G>A (n.311-115695G>A) c.951+99003G>A (n.951+99003G>A) c.1032+98922G>A (n.1032+98922G>A) c.311-144317G>A (n.311-144317G>A) n.1262G>A c.65G>A (p.Arg22His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919862G>A | CA344873456 | KCNH1 | c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.573C>T c.952-58668C>T (n.952-58668C>T) n.608C>T c.1030C>T (p.Arg344Cys) n.1443C>T c.311-115696C>T (n.311-115696C>T) c.951+99002C>T (n.951+99002C>T) c.1032+98921C>T (n.1032+98921C>T) c.311-144318C>T (n.311-144318C>T) n.1261C>T c.64C>T (p.Arg22Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919862G>C | CA344873458 | KCNH1 | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.573C>G c.952-58668C>G (n.952-58668C>G) n.608C>G c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1443C>G c.311-115696C>G (n.311-115696C>G) c.951+99002C>G (n.951+99002C>G) c.1032+98921C>G (n.1032+98921C>G) c.311-144318C>G (n.311-144318C>G) n.1261C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) | |
1 | g.210919862G= | CA2484836146 | KCNH1 | c.1240C= (p.Arg414=) c.1159C= (p.Arg387=) c.573C= c.952-58668C= (n.952-58668C=) n.608C= c.1030C= (p.Arg344=) n.1443C= c.311-115696C= (n.311-115696C=) c.951+99002C= (n.951+99002C=) c.1032+98921C= (n.1032+98921C=) c.311-144318C= (n.311-144318C=) n.1261C= c.64C= (p.Arg22=) | |
1 | g.210919862G>T | CA344873460 | KCNH1 | c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.573C>A c.952-58668C>A (n.952-58668C>A) n.608C>A c.1030C>A (p.Arg344Ser) n.1443C>A c.311-115696C>A (n.311-115696C>A) c.951+99002C>A (n.951+99002C>A) c.1032+98921C>A (n.1032+98921C>A) c.311-144318C>A (n.311-144318C>A) n.1261C>A c.64C>A (p.Arg22Ser) | |
1 | g.210919863G>A | CA423145926 | KCNH1 | c.1239C>T (p.Ile413=) c.1158C>T (p.Ile386=) c.572C>T c.952-58669C>T (n.952-58669C>T) n.607C>T c.1029C>T (p.Ile343=) n.1442C>T c.311-115697C>T (n.311-115697C>T) c.951+99001C>T (n.951+99001C>T) c.1032+98920C>T (n.1032+98920C>T) c.311-144319C>T (n.311-144319C>T) n.1260C>T c.63C>T (p.Ile21=) | COSMIC |
1 | g.210919863G>C | CA344873461 | KCNH1 | c.1239C>G (p.Ile413Met) c.1158C>G (p.Ile386Met) c.572C>G c.952-58669C>G (n.952-58669C>G) n.607C>G c.1029C>G (p.Ile343Met) n.1442C>G c.311-115697C>G (n.311-115697C>G) c.951+99001C>G (n.951+99001C>G) c.1032+98920C>G (n.1032+98920C>G) c.311-144319C>G (n.311-144319C>G) n.1260C>G c.63C>G (p.Ile21Met) | |
1 | g.210919863G>T | CA423145928 | KCNH1 | c.1239C>A (p.Ile413=) c.1158C>A (p.Ile386=) c.572C>A c.952-58669C>A (n.952-58669C>A) n.607C>A c.1029C>A (p.Ile343=) n.1442C>A c.311-115697C>A (n.311-115697C>A) c.951+99001C>A (n.951+99001C>A) c.1032+98920C>A (n.1032+98920C>A) c.311-144319C>A (n.311-144319C>A) n.1260C>A c.63C>A (p.Ile21=) | |
1 | g.210919864A>C | CA344873463 | KCNH1 | c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.571T>G c.952-58670T>G (n.952-58670T>G) n.606T>G c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1441T>G c.311-115698T>G (n.311-115698T>G) c.951+99000T>G (n.951+99000T>G) c.1032+98919T>G (n.1032+98919T>G) c.311-144320T>G (n.311-144320T>G) n.1259T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) | |
1 | g.210919864A>G | CA344873467 | KCNH1 | c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.571T>C c.952-58670T>C (n.952-58670T>C) n.606T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1441T>C c.311-115698T>C (n.311-115698T>C) c.951+99000T>C (n.951+99000T>C) c.1032+98919T>C (n.1032+98919T>C) c.311-144320T>C (n.311-144320T>C) n.1259T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) | |
1 | g.210919864A>T | CA344873465 | KCNH1 | c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.571T>A c.952-58670T>A (n.952-58670T>A) n.606T>A c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1441T>A c.311-115698T>A (n.311-115698T>A) c.951+99000T>A (n.951+99000T>A) c.1032+98919T>A (n.1032+98919T>A) c.311-144320T>A (n.311-144320T>A) n.1259T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) | |
1 | g.210919865T>A | CA344873468 | KCNH1 | c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.570A>T c.952-58671A>T (n.952-58671A>T) n.605A>T c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1440A>T c.311-115699A>T (n.311-115699A>T) c.951+98999A>T (n.951+98999A>T) c.1032+98918A>T (n.1032+98918A>T) c.311-144321A>T (n.311-144321A>T) n.1258A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) | |
1 | g.210919865T>C | CA344873470 | KCNH1 | c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.570A>G c.952-58671A>G (n.952-58671A>G) n.605A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1440A>G c.311-115699A>G (n.311-115699A>G) c.951+98999A>G (n.951+98999A>G) c.1032+98918A>G (n.1032+98918A>G) c.311-144321A>G (n.311-144321A>G) n.1258A>G c.61A>G (p.Ile21Val) | |
1 | g.210919865T>G | CA344873471 | KCNH1 | c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.570A>C c.952-58671A>C (n.952-58671A>C) n.605A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1440A>C c.311-115699A>C (n.311-115699A>C) c.951+98999A>C (n.951+98999A>C) c.1032+98918A>C (n.1032+98918A>C) c.311-144321A>C (n.311-144321A>C) n.1258A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) | |
1 | g.210919866T>A | CA423145931 | KCNH1 | c.1236A>T (p.Thr412=) c.1155A>T (p.Thr385=) c.569A>T c.952-58672A>T (n.952-58672A>T) n.604A>T c.1026A>T (p.Thr342=) n.1439A>T c.311-115700A>T (n.311-115700A>T) c.951+98998A>T (n.951+98998A>T) c.1032+98917A>T (n.1032+98917A>T) c.311-144322A>T (n.311-144322A>T) n.1257A>T c.60A>T (p.Thr20=) | dbSNP |
1 | g.210919866T>C | CA423145933 | KCNH1 | c.1236A>G (p.Thr412=) c.1155A>G (p.Thr385=) c.569A>G c.952-58672A>G (n.952-58672A>G) n.604A>G c.1026A>G (p.Thr342=) n.1439A>G c.311-115700A>G (n.311-115700A>G) c.951+98998A>G (n.951+98998A>G) c.1032+98917A>G (n.1032+98917A>G) c.311-144322A>G (n.311-144322A>G) n.1257A>G c.60A>G (p.Thr20=) | |
1 | g.210919866T>G | CA423145932 | KCNH1 | c.1236A>C (p.Thr412=) c.1155A>C (p.Thr385=) c.569A>C c.952-58672A>C (n.952-58672A>C) n.604A>C c.1026A>C (p.Thr342=) n.1439A>C c.311-115700A>C (n.311-115700A>C) c.951+98998A>C (n.951+98998A>C) c.1032+98917A>C (n.1032+98917A>C) c.311-144322A>C (n.311-144322A>C) n.1257A>C c.60A>C (p.Thr20=) | |
1 | g.210919866T= | CA2484836147 | KCNH1 | c.1236A= (p.Thr412=) c.1155A= (p.Thr385=) c.569A= c.952-58672A= (n.952-58672A=) n.604A= c.1026A= (p.Thr342=) n.1439A= c.311-115700A= (n.311-115700A=) c.951+98998A= (n.951+98998A=) c.1032+98917A= (n.1032+98917A=) c.311-144322A= (n.311-144322A=) n.1257A= c.60A= (p.Thr20=) | |
1 | g.210919867G>A | CA344873472 | KCNH1 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.568C>T c.952-58673C>T (n.952-58673C>T) n.603C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1438C>T c.311-115701C>T (n.311-115701C>T) c.951+98997C>T (n.951+98997C>T) c.1032+98916C>T (n.1032+98916C>T) c.311-144323C>T (n.311-144323C>T) n.1256C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) | COSMIC |
1 | g.210919867G>C | CA344873474 | KCNH1 | c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.568C>G c.952-58673C>G (n.952-58673C>G) n.603C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1438C>G c.311-115701C>G (n.311-115701C>G) c.951+98997C>G (n.951+98997C>G) c.1032+98916C>G (n.1032+98916C>G) c.311-144323C>G (n.311-144323C>G) n.1256C>G c.59C>G (p.Thr20Arg) | |
1 | g.210919867G= | CA2484836148 | KCNH1 | c.1235C= (p.Thr412=) c.1154C= (p.Thr385=) c.568C= c.952-58673C= (n.952-58673C=) n.603C= c.1025C= (p.Thr342=) n.1438C= c.311-115701C= (n.311-115701C=) c.951+98997C= (n.951+98997C=) c.1032+98916C= (n.1032+98916C=) c.311-144323C= (n.311-144323C=) n.1256C= c.59C= (p.Thr20=) | |
1 | g.210919867G>T | CA344873475 | KCNH1 | c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.568C>A c.952-58673C>A (n.952-58673C>A) n.603C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1438C>A c.311-115701C>A (n.311-115701C>A) c.951+98997C>A (n.951+98997C>A) c.1032+98916C>A (n.1032+98916C>A) c.311-144323C>A (n.311-144323C>A) n.1256C>A c.59C>A (p.Thr20Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919868T>A | CA344873477 | KCNH1 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.567A>T c.952-58674A>T (n.952-58674A>T) n.602A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1437A>T c.311-115702A>T (n.311-115702A>T) c.951+98996A>T (n.951+98996A>T) c.1032+98915A>T (n.1032+98915A>T) c.311-144324A>T (n.311-144324A>T) n.1255A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) | |
1 | g.210919868T>C | CA344873479 | KCNH1 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.567A>G c.952-58674A>G (n.952-58674A>G) n.602A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1437A>G c.311-115702A>G (n.311-115702A>G) c.951+98996A>G (n.951+98996A>G) c.1032+98915A>G (n.1032+98915A>G) c.311-144324A>G (n.311-144324A>G) n.1255A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) | ClinVar |
1 | g.210919868T>G | CA344873481 | KCNH1 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.567A>C c.952-58674A>C (n.952-58674A>C) n.602A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1437A>C c.311-115702A>C (n.311-115702A>C) c.951+98996A>C (n.951+98996A>C) c.1032+98915A>C (n.1032+98915A>C) c.311-144324A>C (n.311-144324A>C) n.1255A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) | |
1 | g.210919869C>A | CA344873482 | KCNH1 | c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.566G>T c.952-58675G>T (n.952-58675G>T) n.601G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1436G>T c.311-115703G>T (n.311-115703G>T) c.951+98995G>T (n.951+98995G>T) c.1032+98914G>T (n.1032+98914G>T) c.311-144325G>T (n.311-144325G>T) n.1254G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) | |
1 | g.210919869C= | CA2484836149 | KCNH1 | c.1233G= (p.Lys411=) c.1152G= (p.Lys384=) c.566G= c.952-58675G= (n.952-58675G=) n.601G= c.1023G= (p.Lys341=) n.1436G= c.311-115703G= (n.311-115703G=) c.951+98995G= (n.951+98995G=) c.1032+98914G= (n.1032+98914G=) c.311-144325G= (n.311-144325G=) n.1254G= c.57G= (p.Lys19=) | |
1 | g.210919869C>G | CA344873484 | KCNH1 | c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.566G>C c.952-58675G>C (n.952-58675G>C) n.601G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1436G>C c.311-115703G>C (n.311-115703G>C) c.951+98995G>C (n.951+98995G>C) c.1032+98914G>C (n.1032+98914G>C) c.311-144325G>C (n.311-144325G>C) n.1254G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) | |
1 | g.210919869C>T | CA423145938 | KCNH1 | c.1233G>A (p.Lys411=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.566G>A c.952-58675G>A (n.952-58675G>A) n.601G>A c.1023G>A (p.Lys341=) n.1436G>A c.311-115703G>A (n.311-115703G>A) c.951+98995G>A (n.951+98995G>A) c.1032+98914G>A (n.1032+98914G>A) c.311-144325G>A (n.311-144325G>A) n.1254G>A c.57G>A (p.Lys19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919870T>A | CA344873489 | KCNH1 | c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.565A>T c.952-58676A>T (n.952-58676A>T) n.600A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1435A>T c.311-115704A>T (n.311-115704A>T) c.951+98994A>T (n.951+98994A>T) c.1032+98913A>T (n.1032+98913A>T) c.311-144326A>T (n.311-144326A>T) n.1253A>T c.56A>T (p.Lys19Met) | |
1 | g.210919870T>C | CA344873488 | KCNH1 | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.565A>G c.952-58676A>G (n.952-58676A>G) n.600A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1435A>G c.311-115704A>G (n.311-115704A>G) c.951+98994A>G (n.951+98994A>G) c.1032+98913A>G (n.1032+98913A>G) c.311-144326A>G (n.311-144326A>G) n.1253A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) | |
1 | g.210919870T>G | CA344873486 | KCNH1 | c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.565A>C c.952-58676A>C (n.952-58676A>C) n.600A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1435A>C c.311-115704A>C (n.311-115704A>C) c.951+98994A>C (n.951+98994A>C) c.1032+98913A>C (n.1032+98913A>C) c.311-144326A>C (n.311-144326A>C) n.1253A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) | |
1 | g.210919871T>A | CA344873491 | KCNH1 | c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.564A>T c.952-58677A>T (n.952-58677A>T) n.599A>T c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1434A>T c.311-115705A>T (n.311-115705A>T) c.951+98993A>T (n.951+98993A>T) c.1032+98912A>T (n.1032+98912A>T) c.311-144327A>T (n.311-144327A>T) n.1252A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) | |
1 | g.210919871T>C | CA344873493 | KCNH1 | c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.564A>G c.952-58677A>G (n.952-58677A>G) n.599A>G c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1434A>G c.311-115705A>G (n.311-115705A>G) c.951+98993A>G (n.951+98993A>G) c.1032+98912A>G (n.1032+98912A>G) c.311-144327A>G (n.311-144327A>G) n.1252A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) | |
1 | g.210919871T>G | CA344873494 | KCNH1 | c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.564A>C c.952-58677A>C (n.952-58677A>C) n.599A>C c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1434A>C c.311-115705A>C (n.311-115705A>C) c.951+98993A>C (n.951+98993A>C) c.1032+98912A>C (n.1032+98912A>C) c.311-144327A>C (n.311-144327A>C) n.1252A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) | |
1 | g.210919872G>A | CA423145947 | KCNH1 | c.1230C>T (p.Thr410=) c.1149C>T (p.Thr383=) c.563C>T c.952-58678C>T (n.952-58678C>T) n.598C>T c.1020C>T (p.Thr340=) n.1433C>T c.311-115706C>T (n.311-115706C>T) c.951+98992C>T (n.951+98992C>T) c.1032+98911C>T (n.1032+98911C>T) c.311-144328C>T (n.311-144328C>T) n.1251C>T c.54C>T (p.Thr18=) | |
1 | g.210919872G>C | CA423145948 | KCNH1 | c.1230C>G (p.Thr410=) c.1149C>G (p.Thr383=) c.563C>G c.952-58678C>G (n.952-58678C>G) n.598C>G c.1020C>G (p.Thr340=) n.1433C>G c.311-115706C>G (n.311-115706C>G) c.951+98992C>G (n.951+98992C>G) c.1032+98911C>G (n.1032+98911C>G) c.311-144328C>G (n.311-144328C>G) n.1251C>G c.54C>G (p.Thr18=) | |
1 | g.210919872G>T | CA423145949 | KCNH1 | c.1230C>A (p.Thr410=) c.1149C>A (p.Thr383=) c.563C>A c.952-58678C>A (n.952-58678C>A) n.598C>A c.1020C>A (p.Thr340=) n.1433C>A c.311-115706C>A (n.311-115706C>A) c.951+98992C>A (n.951+98992C>A) c.1032+98911C>A (n.1032+98911C>A) c.311-144328C>A (n.311-144328C>A) n.1251C>A c.54C>A (p.Thr18=) | |
1 | g.210919873G>A | CA344873496 | KCNH1 | c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.562C>T c.952-58679C>T (n.952-58679C>T) n.597C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1432C>T c.311-115707C>T (n.311-115707C>T) c.951+98991C>T (n.951+98991C>T) c.1032+98910C>T (n.1032+98910C>T) c.311-144329C>T (n.311-144329C>T) n.1250C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) | |
1 | g.210919873G>C | CA344873498 | KCNH1 | c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.562C>G c.952-58679C>G (n.952-58679C>G) n.597C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1432C>G c.311-115707C>G (n.311-115707C>G) c.951+98991C>G (n.951+98991C>G) c.1032+98910C>G (n.1032+98910C>G) c.311-144329C>G (n.311-144329C>G) n.1250C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919873G= | CA2484836150 | KCNH1 | c.1229C= (p.Thr410=) c.1148C= (p.Thr383=) c.562C= c.952-58679C= (n.952-58679C=) n.597C= c.1019C= (p.Thr340=) n.1432C= c.311-115707C= (n.311-115707C=) c.951+98991C= (n.951+98991C=) c.1032+98910C= (n.1032+98910C=) c.311-144329C= (n.311-144329C=) n.1250C= c.53C= (p.Thr18=) | |
1 | g.210919873G>T | CA344873499 | KCNH1 | c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.562C>A c.952-58679C>A (n.952-58679C>A) n.597C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1432C>A c.311-115707C>A (n.311-115707C>A) c.951+98991C>A (n.951+98991C>A) c.1032+98910C>A (n.1032+98910C>A) c.311-144329C>A (n.311-144329C>A) n.1250C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) | |
1 | g.210919873_210919888delinsGTGTCCTCGTCAAAGA | CA2484836151 | KCNH1 | c.1214_1229delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile405=) c.1133_1148delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile378=) c.547_562delinsTCTTTGACGAGGACAC c.952-58694_952-58679delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.952-58694_952-58679delinsTCTTTGACGAGGACAC) n.582_597delinsTCTTTGACGAGGACAC c.1004_1019delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile335=) n.1417_1432delinsTCTTTGACGAGGACAC c.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-115722_311-115707delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.951+98976_951+98991delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.1032+98895_1032+98910delinsTCTTTGACGAGGACAC) c.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC (n.311-144344_311-144329delinsTCTTTGACGAGGACAC) n.1235_1250delinsTCTTTGACGAGGACAC c.38_53delinsTCTTTGACGAGGACAC (p.Ile13=) | |
1 | g.210919874T>A | CA1379904 | KCNH1 | c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.561A>T c.952-58680A>T (n.952-58680A>T) n.596A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1431A>T c.311-115708A>T (n.311-115708A>T) c.951+98990A>T (n.951+98990A>T) c.1032+98909A>T (n.1032+98909A>T) c.311-144330A>T (n.311-144330A>T) n.1249A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919874T>C | CA37137653 | KCNH1 | c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.561A>G c.952-58680A>G (n.952-58680A>G) n.596A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1431A>G c.311-115708A>G (n.311-115708A>G) c.951+98990A>G (n.951+98990A>G) c.1032+98909A>G (n.1032+98909A>G) c.311-144330A>G (n.311-144330A>G) n.1249A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919874T>G | CA344873502 | KCNH1 | c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.561A>C c.952-58680A>C (n.952-58680A>C) n.596A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1431A>C c.311-115708A>C (n.311-115708A>C) c.951+98990A>C (n.951+98990A>C) c.1032+98909A>C (n.1032+98909A>C) c.311-144330A>C (n.311-144330A>C) n.1249A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) | |
1 | g.210919874T= | CA2484836153 | KCNH1 | c.1228A= (p.Thr410=) c.1147A= (p.Thr383=) c.561A= c.952-58680A= (n.952-58680A=) n.596A= c.1018A= (p.Thr340=) n.1431A= c.311-115708A= (n.311-115708A=) c.951+98990A= (n.951+98990A=) c.1032+98909A= (n.1032+98909A=) c.311-144330A= (n.311-144330A=) n.1249A= c.52A= (p.Thr18=) | |
1 | g.210919875_210919889del | CA2484836152 | KCNH1 | c.1214_1228del (p.Ile405_Asp409del) c.1133_1147del (p.Ile378_Asp382del) c.547_561del c.952-58694_952-58680del (n.952-58694_952-58680del) n.582_596del c.1004_1018del (p.Ile335_Asp339del) n.1417_1431del c.311-115722_311-115708del (n.311-115722_311-115708del) c.951+98976_951+98990del (n.951+98976_951+98990del) c.1032+98895_1032+98909del (n.1032+98895_1032+98909del) c.311-144344_311-144330del (n.311-144344_311-144330del) n.1235_1249del c.38_52del (p.Ile13_Asp17del) | dbSNP |
1 | g.210919875G>A | CA423145955 | KCNH1 | c.1227C>T (p.Asp409=) c.1146C>T (p.Asp382=) c.560C>T c.952-58681C>T (n.952-58681C>T) n.595C>T c.1017C>T (p.Asp339=) n.1430C>T c.311-115709C>T (n.311-115709C>T) c.951+98989C>T (n.951+98989C>T) c.1032+98908C>T (n.1032+98908C>T) c.311-144331C>T (n.311-144331C>T) n.1248C>T c.51C>T (p.Asp17=) | |
1 | g.210919875G>C | CA344873503 | KCNH1 | c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.560C>G c.952-58681C>G (n.952-58681C>G) n.595C>G c.1017C>G (p.Asp339Glu) n.1430C>G c.311-115709C>G (n.311-115709C>G) c.951+98989C>G (n.951+98989C>G) c.1032+98908C>G (n.1032+98908C>G) c.311-144331C>G (n.311-144331C>G) n.1248C>G c.51C>G (p.Asp17Glu) | |
1 | g.210919875G>T | CA344873505 | KCNH1 | c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.560C>A c.952-58681C>A (n.952-58681C>A) n.595C>A c.1017C>A (p.Asp339Glu) n.1430C>A c.311-115709C>A (n.311-115709C>A) c.951+98989C>A (n.951+98989C>A) c.1032+98908C>A (n.1032+98908C>A) c.311-144331C>A (n.311-144331C>A) n.1248C>A c.51C>A (p.Asp17Glu) | |
1 | g.210919876T>A | CA344873510 | KCNH1 | c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.559A>T c.952-58682A>T (n.952-58682A>T) n.594A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) n.1429A>T c.311-115710A>T (n.311-115710A>T) c.951+98988A>T (n.951+98988A>T) c.1032+98907A>T (n.1032+98907A>T) c.311-144332A>T (n.311-144332A>T) n.1247A>T c.50A>T (p.Asp17Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919876T>C | CA344873509 | KCNH1 | c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.559A>G c.952-58682A>G (n.952-58682A>G) n.594A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.1429A>G c.311-115710A>G (n.311-115710A>G) c.951+98988A>G (n.951+98988A>G) c.1032+98907A>G (n.1032+98907A>G) c.311-144332A>G (n.311-144332A>G) n.1247A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) | |
1 | g.210919876T>G | CA344873507 | KCNH1 | c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.559A>C c.952-58682A>C (n.952-58682A>C) n.594A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.1429A>C c.311-115710A>C (n.311-115710A>C) c.951+98988A>C (n.951+98988A>C) c.1032+98907A>C (n.1032+98907A>C) c.311-144332A>C (n.311-144332A>C) n.1247A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) | |
1 | g.210919876T= | CA2484836154 | KCNH1 | c.1226A= (p.Asp409=) c.1145A= (p.Asp382=) c.559A= c.952-58682A= (n.952-58682A=) n.594A= c.1016A= (p.Asp339=) n.1429A= c.311-115710A= (n.311-115710A=) c.951+98988A= (n.951+98988A=) c.1032+98907A= (n.1032+98907A=) c.311-144332A= (n.311-144332A=) n.1247A= c.50A= (p.Asp17=) | |
1 | g.210919877C>A | CA344873513 | KCNH1 | c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.558G>T c.952-58683G>T (n.952-58683G>T) n.593G>T c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.1428G>T c.311-115711G>T (n.311-115711G>T) c.951+98987G>T (n.951+98987G>T) c.1032+98906G>T (n.1032+98906G>T) c.311-144333G>T (n.311-144333G>T) n.1246G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) | |
1 | g.210919877C>G | CA344873514 | KCNH1 | c.1225G>C (p.Asp409His) c.1144G>C (p.Asp382His) c.558G>C c.952-58683G>C (n.952-58683G>C) n.593G>C c.1015G>C (p.Asp339His) n.1428G>C c.311-115711G>C (n.311-115711G>C) c.951+98987G>C (n.951+98987G>C) c.1032+98906G>C (n.1032+98906G>C) c.311-144333G>C (n.311-144333G>C) n.1246G>C c.49G>C (p.Asp17His) | |
1 | g.210919877C>T | CA344873515 | KCNH1 | c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.558G>A c.952-58683G>A (n.952-58683G>A) n.593G>A c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1428G>A c.311-115711G>A (n.311-115711G>A) c.951+98987G>A (n.951+98987G>A) c.1032+98906G>A (n.1032+98906G>A) c.311-144333G>A (n.311-144333G>A) n.1246G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.210919878C>A | CA344873517 | KCNH1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.557G>T c.952-58684G>T (n.952-58684G>T) n.592G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1427G>T c.311-115712G>T (n.311-115712G>T) c.951+98986G>T (n.951+98986G>T) c.1032+98905G>T (n.1032+98905G>T) c.311-144334G>T (n.311-144334G>T) n.1245G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) | |
1 | g.210919878C>G | CA344873519 | KCNH1 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.557G>C c.952-58684G>C (n.952-58684G>C) n.592G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1427G>C c.311-115712G>C (n.311-115712G>C) c.951+98986G>C (n.951+98986G>C) c.1032+98905G>C (n.1032+98905G>C) c.311-144334G>C (n.311-144334G>C) n.1245G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) | |
1 | g.210919878C>T | CA423145960 | KCNH1 | c.1224G>A (p.Glu408=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.557G>A c.952-58684G>A (n.952-58684G>A) n.592G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1427G>A c.311-115712G>A (n.311-115712G>A) c.951+98986G>A (n.951+98986G>A) c.1032+98905G>A (n.1032+98905G>A) c.311-144334G>A (n.311-144334G>A) n.1245G>A c.48G>A (p.Glu16=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919879T>A | CA344873525 | KCNH1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.556A>T c.952-58685A>T (n.952-58685A>T) n.591A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1426A>T c.311-115713A>T (n.311-115713A>T) c.951+98985A>T (n.951+98985A>T) c.1032+98904A>T (n.1032+98904A>T) c.311-144335A>T (n.311-144335A>T) n.1244A>T c.47A>T (p.Glu16Val) | |
1 | g.210919879T>C | CA344873523 | KCNH1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.556A>G c.952-58685A>G (n.952-58685A>G) n.591A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1426A>G c.311-115713A>G (n.311-115713A>G) c.951+98985A>G (n.951+98985A>G) c.1032+98904A>G (n.1032+98904A>G) c.311-144335A>G (n.311-144335A>G) n.1244A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) | |
1 | g.210919879T>G | CA344873521 | KCNH1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.556A>C c.952-58685A>C (n.952-58685A>C) n.591A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1426A>C c.311-115713A>C (n.311-115713A>C) c.951+98985A>C (n.951+98985A>C) c.1032+98904A>C (n.1032+98904A>C) c.311-144335A>C (n.311-144335A>C) n.1244A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) | |
1 | g.210919880C>A | CA344873527 | KCNH1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.555G>T c.952-58686G>T (n.952-58686G>T) n.590G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1425G>T c.311-115714G>T (n.311-115714G>T) c.951+98984G>T (n.951+98984G>T) c.1032+98903G>T (n.1032+98903G>T) c.311-144336G>T (n.311-144336G>T) n.1243G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) | |
1 | g.210919880C= | CA2484836155 | KCNH1 | c.1222G= (p.Glu408=) c.1141G= (p.Glu381=) c.555G= c.952-58686G= (n.952-58686G=) n.590G= c.1012G= (p.Glu338=) n.1425G= c.311-115714G= (n.311-115714G=) c.951+98984G= (n.951+98984G=) c.1032+98903G= (n.1032+98903G=) c.311-144336G= (n.311-144336G=) n.1243G= c.46G= (p.Glu16=) | |
1 | g.210919880C>G | CA344873528 | KCNH1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.555G>C c.952-58686G>C (n.952-58686G>C) n.590G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1425G>C c.311-115714G>C (n.311-115714G>C) c.951+98984G>C (n.951+98984G>C) c.1032+98903G>C (n.1032+98903G>C) c.311-144336G>C (n.311-144336G>C) n.1243G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) | |
1 | g.210919880C>T | CA1379905 | KCNH1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.555G>A c.952-58686G>A (n.952-58686G>A) n.590G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1425G>A c.311-115714G>A (n.311-115714G>A) c.951+98984G>A (n.951+98984G>A) c.1032+98903G>A (n.1032+98903G>A) c.311-144336G>A (n.311-144336G>A) n.1243G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919881G>A | CA1379906 | KCNH1 | c.1221C>T (p.Asp407=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.554C>T c.952-58687C>T (n.952-58687C>T) n.589C>T c.1011C>T (p.Asp337=) n.1424C>T c.311-115715C>T (n.311-115715C>T) c.951+98983C>T (n.951+98983C>T) c.1032+98902C>T (n.1032+98902C>T) c.311-144337C>T (n.311-144337C>T) n.1242C>T c.45C>T (p.Asp15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919881G>C | CA344873531 | KCNH1 | c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.554C>G c.952-58687C>G (n.952-58687C>G) n.589C>G c.1011C>G (p.Asp337Glu) n.1424C>G c.311-115715C>G (n.311-115715C>G) c.951+98983C>G (n.951+98983C>G) c.1032+98902C>G (n.1032+98902C>G) c.311-144337C>G (n.311-144337C>G) n.1242C>G c.45C>G (p.Asp15Glu) | |
1 | g.210919881G= | CA1141645046 | KCNH1 | c.1221C= (p.Asp407=) c.1140C= (p.Asp380=) c.554C= c.952-58687C= (n.952-58687C=) n.589C= c.1011C= (p.Asp337=) n.1424C= c.311-115715C= (n.311-115715C=) c.951+98983C= (n.951+98983C=) c.1032+98902C= (n.1032+98902C=) c.311-144337C= (n.311-144337C=) n.1242C= c.45C= (p.Asp15=) | |
1 | g.210919881G>T | CA344873532 | KCNH1 | c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.554C>A c.952-58687C>A (n.952-58687C>A) n.589C>A c.1011C>A (p.Asp337Glu) n.1424C>A c.311-115715C>A (n.311-115715C>A) c.951+98983C>A (n.951+98983C>A) c.1032+98902C>A (n.1032+98902C>A) c.311-144337C>A (n.311-144337C>A) n.1242C>A c.45C>A (p.Asp15Glu) | |
1 | g.210919882T>A | CA344873538 | KCNH1 | c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.553A>T c.952-58688A>T (n.952-58688A>T) n.588A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) n.1423A>T c.311-115716A>T (n.311-115716A>T) c.951+98982A>T (n.951+98982A>T) c.1032+98901A>T (n.1032+98901A>T) c.311-144338A>T (n.311-144338A>T) n.1241A>T c.44A>T (p.Asp15Val) | |
1 | g.210919882T>C | CA344873534 | KCNH1 | c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.553A>G c.952-58688A>G (n.952-58688A>G) n.588A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.1423A>G c.311-115716A>G (n.311-115716A>G) c.951+98982A>G (n.951+98982A>G) c.1032+98901A>G (n.1032+98901A>G) c.311-144338A>G (n.311-144338A>G) n.1241A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) | |
1 | g.210919882T>G | CA344873536 | KCNH1 | c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.553A>C c.952-58688A>C (n.952-58688A>C) n.588A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.1423A>C c.311-115716A>C (n.311-115716A>C) c.951+98982A>C (n.951+98982A>C) c.1032+98901A>C (n.1032+98901A>C) c.311-144338A>C (n.311-144338A>C) n.1241A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) | |
1 | g.210919883C>A | CA344873539 | KCNH1 | c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.552G>T c.952-58689G>T (n.952-58689G>T) n.587G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.1422G>T c.311-115717G>T (n.311-115717G>T) c.951+98981G>T (n.951+98981G>T) c.1032+98900G>T (n.1032+98900G>T) c.311-144339G>T (n.311-144339G>T) n.1240G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
1 | g.210919883C>G | CA344873541 | KCNH1 | c.1219G>C (p.Asp407His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.552G>C c.952-58689G>C (n.952-58689G>C) n.587G>C c.1009G>C (p.Asp337His) n.1422G>C c.311-115717G>C (n.311-115717G>C) c.951+98981G>C (n.951+98981G>C) c.1032+98900G>C (n.1032+98900G>C) c.311-144339G>C (n.311-144339G>C) n.1240G>C c.43G>C (p.Asp15His) | |
1 | g.210919883C>T | CA344873543 | KCNH1 | c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.552G>A c.952-58689G>A (n.952-58689G>A) n.587G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.1422G>A c.311-115717G>A (n.311-115717G>A) c.951+98981G>A (n.951+98981G>A) c.1032+98900G>A (n.1032+98900G>A) c.311-144339G>A (n.311-144339G>A) n.1240G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) | |
1 | g.210919884A>C | CA344873545 | KCNH1 | c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.551T>G c.952-58690T>G (n.952-58690T>G) n.586T>G c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.1421T>G c.311-115718T>G (n.311-115718T>G) c.951+98980T>G (n.951+98980T>G) c.1032+98899T>G (n.1032+98899T>G) c.311-144340T>G (n.311-144340T>G) n.1239T>G c.42T>G (p.Phe14Leu) | |
1 | g.210919884A>G | CA423145966 | KCNH1 | c.1218T>C (p.Phe406=) c.1137T>C (p.Phe379=) c.551T>C c.952-58690T>C (n.952-58690T>C) n.586T>C c.1008T>C (p.Phe336=) n.1421T>C c.311-115718T>C (n.311-115718T>C) c.951+98980T>C (n.951+98980T>C) c.1032+98899T>C (n.1032+98899T>C) c.311-144340T>C (n.311-144340T>C) n.1239T>C c.42T>C (p.Phe14=) | |
1 | g.210919884A>T | CA344873546 | KCNH1 | c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.551T>A c.952-58690T>A (n.952-58690T>A) n.586T>A c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.1421T>A c.311-115718T>A (n.311-115718T>A) c.951+98980T>A (n.951+98980T>A) c.1032+98899T>A (n.1032+98899T>A) c.311-144340T>A (n.311-144340T>A) n.1239T>A c.42T>A (p.Phe14Leu) | |
1 | g.210919885A>C | CA344873547 | KCNH1 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.550T>G c.952-58691T>G (n.952-58691T>G) n.585T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1420T>G c.311-115719T>G (n.311-115719T>G) c.951+98979T>G (n.951+98979T>G) c.1032+98898T>G (n.1032+98898T>G) c.311-144341T>G (n.311-144341T>G) n.1238T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) | |
1 | g.210919885A>G | CA344873548 | KCNH1 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.550T>C c.952-58691T>C (n.952-58691T>C) n.585T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1420T>C c.311-115719T>C (n.311-115719T>C) c.951+98979T>C (n.951+98979T>C) c.1032+98898T>C (n.1032+98898T>C) c.311-144341T>C (n.311-144341T>C) n.1238T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) | |
1 | g.210919885A>T | CA344873550 | KCNH1 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.550T>A c.952-58691T>A (n.952-58691T>A) n.585T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1420T>A c.311-115719T>A (n.311-115719T>A) c.951+98979T>A (n.951+98979T>A) c.1032+98898T>A (n.1032+98898T>A) c.311-144341T>A (n.311-144341T>A) n.1238T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) | |
1 | g.210919886A>C | CA344873552 | KCNH1 | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.549T>G c.952-58692T>G (n.952-58692T>G) n.584T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1419T>G c.311-115720T>G (n.311-115720T>G) c.951+98978T>G (n.951+98978T>G) c.1032+98897T>G (n.1032+98897T>G) c.311-144342T>G (n.311-144342T>G) n.1237T>G c.40T>G (p.Phe14Val) | |
1 | g.210919886A>G | CA344873554 | KCNH1 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.549T>C c.952-58692T>C (n.952-58692T>C) n.584T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1419T>C c.311-115720T>C (n.311-115720T>C) c.951+98978T>C (n.951+98978T>C) c.1032+98897T>C (n.1032+98897T>C) c.311-144342T>C (n.311-144342T>C) n.1237T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) | |
1 | g.210919886A>T | CA344873555 | KCNH1 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.549T>A c.952-58692T>A (n.952-58692T>A) n.584T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1419T>A c.311-115720T>A (n.311-115720T>A) c.951+98978T>A (n.951+98978T>A) c.1032+98897T>A (n.1032+98897T>A) c.311-144342T>A (n.311-144342T>A) n.1237T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) | |
1 | g.210919887G>A | CA423145968 | KCNH1 | c.1215C>T (p.Ile405=) c.1134C>T (p.Ile378=) c.548C>T c.952-58693C>T (n.952-58693C>T) n.583C>T c.1005C>T (p.Ile335=) n.1418C>T c.311-115721C>T (n.311-115721C>T) c.951+98977C>T (n.951+98977C>T) c.1032+98896C>T (n.1032+98896C>T) c.311-144343C>T (n.311-144343C>T) n.1236C>T c.39C>T (p.Ile13=) | |
1 | g.210919887G>C | CA344873557 | KCNH1 | c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) c.548C>G c.952-58693C>G (n.952-58693C>G) n.583C>G c.1005C>G (p.Ile335Met) n.1418C>G c.311-115721C>G (n.311-115721C>G) c.951+98977C>G (n.951+98977C>G) c.1032+98896C>G (n.1032+98896C>G) c.311-144343C>G (n.311-144343C>G) n.1236C>G c.39C>G (p.Ile13Met) | |
1 | g.210919887G>T | CA423145969 | KCNH1 | c.1215C>A (p.Ile405=) c.1134C>A (p.Ile378=) c.548C>A c.952-58693C>A (n.952-58693C>A) n.583C>A c.1005C>A (p.Ile335=) n.1418C>A c.311-115721C>A (n.311-115721C>A) c.951+98977C>A (n.951+98977C>A) c.1032+98896C>A (n.1032+98896C>A) c.311-144343C>A (n.311-144343C>A) n.1236C>A c.39C>A (p.Ile13=) | |
1 | g.210919888A>C | CA344873559 | KCNH1 | c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.547T>G c.952-58694T>G (n.952-58694T>G) n.582T>G c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1417T>G c.311-115722T>G (n.311-115722T>G) c.951+98976T>G (n.951+98976T>G) c.1032+98895T>G (n.1032+98895T>G) c.311-144344T>G (n.311-144344T>G) n.1235T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) | |
1 | g.210919888A>G | CA344873562 | KCNH1 | c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.547T>C c.952-58694T>C (n.952-58694T>C) n.582T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1417T>C c.311-115722T>C (n.311-115722T>C) c.951+98976T>C (n.951+98976T>C) c.1032+98895T>C (n.1032+98895T>C) c.311-144344T>C (n.311-144344T>C) n.1235T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) | |
1 | g.210919888A>T | CA344873561 | KCNH1 | c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.547T>A c.952-58694T>A (n.952-58694T>A) n.582T>A c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1417T>A c.311-115722T>A (n.311-115722T>A) c.951+98976T>A (n.951+98976T>A) c.1032+98895T>A (n.1032+98895T>A) c.311-144344T>A (n.311-144344T>A) n.1235T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) | |
1 | g.210919889T>A | CA344873564 | KCNH1 | c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.546A>T c.952-58695A>T (n.952-58695A>T) n.581A>T c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1416A>T c.311-115723A>T (n.311-115723A>T) c.951+98975A>T (n.951+98975A>T) c.1032+98894A>T (n.1032+98894A>T) c.311-144345A>T (n.311-144345A>T) n.1234A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.210919889T>C | CA344873566 | KCNH1 | c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.546A>G c.952-58695A>G (n.952-58695A>G) n.581A>G c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1416A>G c.311-115723A>G (n.311-115723A>G) c.951+98975A>G (n.951+98975A>G) c.1032+98894A>G (n.1032+98894A>G) c.311-144345A>G (n.311-144345A>G) n.1234A>G c.37A>G (p.Ile13Val) | |
1 | g.210919889T>G | CA344873567 | KCNH1 | c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.546A>C c.952-58695A>C (n.952-58695A>C) n.581A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1416A>C c.311-115723A>C (n.311-115723A>C) c.951+98975A>C (n.951+98975A>C) c.1032+98894A>C (n.1032+98894A>C) c.311-144345A>C (n.311-144345A>C) n.1234A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) | |
1 | g.210919890C>A | CA344873569 | KCNH1 | c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.545G>T c.952-58696G>T (n.952-58696G>T) n.580G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.1415G>T c.311-115724G>T (n.311-115724G>T) c.951+98974G>T (n.951+98974G>T) c.1032+98893G>T (n.1032+98893G>T) c.311-144346G>T (n.311-144346G>T) n.1233G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) | gnomAD v4 |
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