Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.210919756A>CCA344873172KCNH1c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.679T>G
c.952-58562T>G (n.952-58562T>G)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
n.1549T>G
c.311-115590T>G (n.311-115590T>G)
c.951+99108T>G (n.951+99108T>G)
c.1032+99027T>G (n.1032+99027T>G)
c.311-144212T>G (n.311-144212T>G)
n.1367T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
1g.210919756A>GCA344873175KCNH1c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.679T>C
c.952-58562T>C (n.952-58562T>C)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
n.1549T>C
c.311-115590T>C (n.311-115590T>C)
c.951+99108T>C (n.951+99108T>C)
c.1032+99027T>C (n.1032+99027T>C)
c.311-144212T>C (n.311-144212T>C)
n.1367T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
 gnomAD v4
1g.210919756A>TCA344873174KCNH1c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.679T>A
c.952-58562T>A (n.952-58562T>A)
c.1136T>A (p.Val379Asp)
n.1549T>A
c.311-115590T>A (n.311-115590T>A)
c.951+99108T>A (n.951+99108T>A)
c.1032+99027T>A (n.1032+99027T>A)
c.311-144212T>A (n.311-144212T>A)
n.1367T>A
c.170T>A (p.Val57Asp)
1g.210919757C>ACA344873176KCNH1c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.678G>T
c.952-58563G>T (n.952-58563G>T)
c.1135G>T (p.Val379Phe)
n.1548G>T
c.311-115591G>T (n.311-115591G>T)
c.951+99107G>T (n.951+99107G>T)
c.1032+99026G>T (n.1032+99026G>T)
c.311-144213G>T (n.311-144213G>T)
n.1366G>T
c.169G>T (p.Val57Phe)
1g.210919757C>GCA344873177KCNH1c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.678G>C
c.952-58563G>C (n.952-58563G>C)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
n.1548G>C
c.311-115591G>C (n.311-115591G>C)
c.951+99107G>C (n.951+99107G>C)
c.1032+99026G>C (n.1032+99026G>C)
c.311-144213G>C (n.311-144213G>C)
n.1366G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
 gnomAD v4
1g.210919757C>TCA344873178KCNH1c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.678G>A
c.952-58563G>A (n.952-58563G>A)
c.1135G>A (p.Val379Ile)
n.1548G>A
c.311-115591G>A (n.311-115591G>A)
c.951+99107G>A (n.951+99107G>A)
c.1032+99026G>A (n.1032+99026G>A)
c.311-144213G>A (n.311-144213G>A)
n.1366G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
 gnomAD v4
1g.210919758A>CCA423145649KCNH1c.1344T>G (p.Ser448=)
c.1263T>G (p.Ser421=)
c.677T>G
c.952-58564T>G (n.952-58564T>G)
c.1134T>G (p.Ser378=)
n.1547T>G
c.311-115592T>G (n.311-115592T>G)
c.951+99106T>G (n.951+99106T>G)
c.1032+99025T>G (n.1032+99025T>G)
c.311-144214T>G (n.311-144214T>G)
n.1365T>G
c.168T>G (p.Ser56=)
1g.210919758A>GCA423145650KCNH1c.1344T>C (p.Ser448=)
c.1263T>C (p.Ser421=)
c.677T>C
c.952-58564T>C (n.952-58564T>C)
c.1134T>C (p.Ser378=)
n.1547T>C
c.311-115592T>C (n.311-115592T>C)
c.951+99106T>C (n.951+99106T>C)
c.1032+99025T>C (n.1032+99025T>C)
c.311-144214T>C (n.311-144214T>C)
n.1365T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
1g.210919758A>TCA423145653KCNH1c.1344T>A (p.Ser448=)
c.1263T>A (p.Ser421=)
c.677T>A
c.952-58564T>A (n.952-58564T>A)
c.1134T>A (p.Ser378=)
n.1547T>A
c.311-115592T>A (n.311-115592T>A)
c.951+99106T>A (n.951+99106T>A)
c.1032+99025T>A (n.1032+99025T>A)
c.311-144214T>A (n.311-144214T>A)
n.1365T>A
c.168T>A (p.Ser56=)
1g.210919759G>ACA344873179KCNH1c.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.676C>T
c.952-58565C>T (n.952-58565C>T)
n.711C>T
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.1546C>T
c.311-115593C>T (n.311-115593C>T)
c.951+99105C>T (n.951+99105C>T)
c.1032+99024C>T (n.1032+99024C>T)
c.311-144215C>T (n.311-144215C>T)
n.1364C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
 COSMIC
1g.210919759G>CCA344873180KCNH1c.1343C>G (p.Ser448Cys)
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.676C>G
c.952-58565C>G (n.952-58565C>G)
n.711C>G
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.1546C>G
c.311-115593C>G (n.311-115593C>G)
c.951+99105C>G (n.951+99105C>G)
c.1032+99024C>G (n.1032+99024C>G)
c.311-144215C>G (n.311-144215C>G)
n.1364C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
1g.210919759G>TCA344873181KCNH1c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.676C>A
c.952-58565C>A (n.952-58565C>A)
n.711C>A
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.1546C>A
c.311-115593C>A (n.311-115593C>A)
c.951+99105C>A (n.951+99105C>A)
c.1032+99024C>A (n.1032+99024C>A)
c.311-144215C>A (n.311-144215C>A)
n.1364C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
1g.210919759_210919760insTAAAGACTCA2506811865KCNH1c.1342_1343insAGTCTTTA (p.Ser448Ter)
c.1261_1262insAGTCTTTA (p.Ser421Ter)
c.675_676insAGTCTTTA
c.952-58566_952-58565insAGTCTTTA (n.952-58566_952-58565insAGTCTTTA)
n.710_711insAGTCTTTA
c.1132_1133insAGTCTTTA (p.Ser378Ter)
n.1545_1546insAGTCTTTA
c.311-115594_311-115593insAGTCTTTA (n.311-115594_311-115593insAGTCTTTA)
c.951+99104_951+99105insAGTCTTTA (n.951+99104_951+99105insAGTCTTTA)
c.1032+99023_1032+99024insAGTCTTTA (n.1032+99023_1032+99024insAGTCTTTA)
c.311-144216_311-144215insAGTCTTTA (n.311-144216_311-144215insAGTCTTTA)
n.1363_1364insAGTCTTTA
c.166_167insAGTCTTTA (p.Ser56Ter)
1g.210919760A>CCA344873182KCNH1c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.675T>G
c.952-58566T>G (n.952-58566T>G)
n.710T>G
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.1545T>G
c.311-115594T>G (n.311-115594T>G)
c.951+99104T>G (n.951+99104T>G)
c.1032+99023T>G (n.1032+99023T>G)
c.311-144216T>G (n.311-144216T>G)
n.1363T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
1g.210919760A>GCA344873183KCNH1c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.675T>C
c.952-58566T>C (n.952-58566T>C)
n.710T>C
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.1545T>C
c.311-115594T>C (n.311-115594T>C)
c.951+99104T>C (n.951+99104T>C)
c.1032+99023T>C (n.1032+99023T>C)
c.311-144216T>C (n.311-144216T>C)
n.1363T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
1g.210919760A>TCA344873184KCNH1c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.675T>A
c.952-58566T>A (n.952-58566T>A)
n.710T>A
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.1545T>A
c.311-115594T>A (n.311-115594T>A)
c.951+99104T>A (n.951+99104T>A)
c.1032+99023T>A (n.1032+99023T>A)
c.311-144216T>A (n.311-144216T>A)
n.1363T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
1g.210919761A>CCA344873185KCNH1c.1341T>G (p.Asn447Lys)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.674T>G
c.952-58567T>G (n.952-58567T>G)
n.709T>G
c.1131T>G (p.Asn377Lys)
n.1544T>G
c.311-115595T>G (n.311-115595T>G)
c.951+99103T>G (n.951+99103T>G)
c.1032+99022T>G (n.1032+99022T>G)
c.311-144217T>G (n.311-144217T>G)
n.1362T>G
c.165T>G (p.Asn55Lys)
1g.210919761A>GCA423145658KCNH1c.1341T>C (p.Asn447=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.674T>C
c.952-58567T>C (n.952-58567T>C)
n.709T>C
c.1131T>C (p.Asn377=)
n.1544T>C
c.311-115595T>C (n.311-115595T>C)
c.951+99103T>C (n.951+99103T>C)
c.1032+99022T>C (n.1032+99022T>C)
c.311-144217T>C (n.311-144217T>C)
n.1362T>C
c.165T>C (p.Asn55=)
 gnomAD v4
1g.210919761A>TCA344873186KCNH1c.1341T>A (p.Asn447Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.674T>A
c.952-58567T>A (n.952-58567T>A)
n.709T>A
c.1131T>A (p.Asn377Lys)
n.1544T>A
c.311-115595T>A (n.311-115595T>A)
c.951+99103T>A (n.951+99103T>A)
c.1032+99022T>A (n.1032+99022T>A)
c.311-144217T>A (n.311-144217T>A)
n.1362T>A
c.165T>A (p.Asn55Lys)
 gnomAD v4
1g.210919762T>ACA344873189KCNH1c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.673A>T
c.952-58568A>T (n.952-58568A>T)
n.708A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
n.1543A>T
c.311-115596A>T (n.311-115596A>T)
c.951+99102A>T (n.951+99102A>T)
c.1032+99021A>T (n.1032+99021A>T)
c.311-144218A>T (n.311-144218A>T)
n.1361A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
1g.210919762T>CCA344873188KCNH1c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.673A>G
c.952-58568A>G (n.952-58568A>G)
n.708A>G
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
n.1543A>G
c.311-115596A>G (n.311-115596A>G)
c.951+99102A>G (n.951+99102A>G)
c.1032+99021A>G (n.1032+99021A>G)
c.311-144218A>G (n.311-144218A>G)
n.1361A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
1g.210919762T>GCA344873187KCNH1c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.673A>C
c.952-58568A>C (n.952-58568A>C)
n.708A>C
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
n.1543A>C
c.311-115596A>C (n.311-115596A>C)
c.951+99102A>C (n.951+99102A>C)
c.1032+99021A>C (n.1032+99021A>C)
c.311-144218A>C (n.311-144218A>C)
n.1361A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
1g.210919763T>ACA344873190KCNH1c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.672A>T
c.952-58569A>T (n.952-58569A>T)
n.707A>T
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
n.1542A>T
c.311-115597A>T (n.311-115597A>T)
c.951+99101A>T (n.951+99101A>T)
c.1032+99020A>T (n.1032+99020A>T)
c.311-144219A>T (n.311-144219A>T)
n.1360A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
1g.210919763T>CCA344873191KCNH1c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.672A>G
c.952-58569A>G (n.952-58569A>G)
n.707A>G
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
n.1542A>G
c.311-115597A>G (n.311-115597A>G)
c.951+99101A>G (n.951+99101A>G)
c.1032+99020A>G (n.1032+99020A>G)
c.311-144219A>G (n.311-144219A>G)
n.1360A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
1g.210919763T>GCA344873192KCNH1c.1339A>C (p.Asn447His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.672A>C
c.952-58569A>C (n.952-58569A>C)
n.707A>C
c.1129A>C (p.Asn377His)
n.1542A>C
c.311-115597A>C (n.311-115597A>C)
c.951+99101A>C (n.951+99101A>C)
c.1032+99020A>C (n.1032+99020A>C)
c.311-144219A>C (n.311-144219A>C)
n.1360A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
1g.210919764C>ACA344873193KCNH1c.1338G>T (p.Lys446Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.671G>T
c.952-58570G>T (n.952-58570G>T)
n.706G>T
c.1128G>T (p.Lys376Asn)
n.1541G>T
c.311-115598G>T (n.311-115598G>T)
c.951+99100G>T (n.951+99100G>T)
c.1032+99019G>T (n.1032+99019G>T)
c.311-144220G>T (n.311-144220G>T)
n.1359G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
1g.210919764C>GCA344873194KCNH1c.1338G>C (p.Lys446Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.671G>C
c.952-58570G>C (n.952-58570G>C)
n.706G>C
c.1128G>C (p.Lys376Asn)
n.1541G>C
c.311-115598G>C (n.311-115598G>C)
c.951+99100G>C (n.951+99100G>C)
c.1032+99019G>C (n.1032+99019G>C)
c.311-144220G>C (n.311-144220G>C)
n.1359G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
1g.210919764C>TCA423145661KCNH1c.1338G>A (p.Lys446=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.671G>A
c.952-58570G>A (n.952-58570G>A)
n.706G>A
c.1128G>A (p.Lys376=)
n.1541G>A
c.311-115598G>A (n.311-115598G>A)
c.951+99100G>A (n.951+99100G>A)
c.1032+99019G>A (n.1032+99019G>A)
c.311-144220G>A (n.311-144220G>A)
n.1359G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
1g.210919765T>ACA344873195KCNH1c.1337A>T (p.Lys446Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.670A>T
c.952-58571A>T (n.952-58571A>T)
n.705A>T
c.1127A>T (p.Lys376Met)
n.1540A>T
c.311-115599A>T (n.311-115599A>T)
c.951+99099A>T (n.951+99099A>T)
c.1032+99018A>T (n.1032+99018A>T)
c.311-144221A>T (n.311-144221A>T)
n.1358A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
1g.210919765T>CCA344873196KCNH1c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.670A>G
c.952-58571A>G (n.952-58571A>G)
n.705A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
n.1540A>G
c.311-115599A>G (n.311-115599A>G)
c.951+99099A>G (n.951+99099A>G)
c.1032+99018A>G (n.1032+99018A>G)
c.311-144221A>G (n.311-144221A>G)
n.1358A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
1g.210919765T>GCA344873197KCNH1c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.670A>C
c.952-58571A>C (n.952-58571A>C)
n.705A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
n.1540A>C
c.311-115599A>C (n.311-115599A>C)
c.951+99099A>C (n.951+99099A>C)
c.1032+99018A>C (n.1032+99018A>C)
c.311-144221A>C (n.311-144221A>C)
n.1358A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
1g.210919766delCA2573997300KCNH1c.1337del (p.Lys446ArgfsTer13)
c.1256del (p.Lys419ArgfsTer13)
c.670del
c.952-58571del (n.952-58571del)
n.705del
c.1127del (p.Lys376ArgfsTer13)
n.1540del
c.311-115599del (n.311-115599del)
c.951+99099del (n.951+99099del)
c.1032+99018del (n.1032+99018del)
c.311-144221del (n.311-144221del)
n.1358del
c.161del (p.Lys54ArgfsTer13)
1g.210919766T>ACA344873198KCNH1c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.669A>T
c.952-58572A>T (n.952-58572A>T)
n.704A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
n.1539A>T
c.311-115600A>T (n.311-115600A>T)
c.951+99098A>T (n.951+99098A>T)
c.1032+99017A>T (n.1032+99017A>T)
c.311-144222A>T (n.311-144222A>T)
n.1357A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
1g.210919766T>CCA344873199KCNH1c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.669A>G
c.952-58572A>G (n.952-58572A>G)
n.704A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
n.1539A>G
c.311-115600A>G (n.311-115600A>G)
c.951+99098A>G (n.951+99098A>G)
c.1032+99017A>G (n.1032+99017A>G)
c.311-144222A>G (n.311-144222A>G)
n.1357A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
1g.210919766T>GCA344873200KCNH1c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.669A>C
c.952-58572A>C (n.952-58572A>C)
n.704A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
n.1539A>C
c.311-115600A>C (n.311-115600A>C)
c.951+99098A>C (n.951+99098A>C)
c.1032+99017A>C (n.1032+99017A>C)
c.311-144222A>C (n.311-144222A>C)
n.1357A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
1g.210919767G>ACA423145669KCNH1c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.668C>T
c.952-58573C>T (n.952-58573C>T)
n.703C>T
c.1125C>T (p.Ser375=)
n.1538C>T
c.311-115601C>T (n.311-115601C>T)
c.951+99097C>T (n.951+99097C>T)
c.1032+99016C>T (n.1032+99016C>T)
c.311-144223C>T (n.311-144223C>T)
n.1356C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
1g.210919767G>CCA344873201KCNH1c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.668C>G
c.952-58573C>G (n.952-58573C>G)
n.703C>G
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
n.1538C>G
c.311-115601C>G (n.311-115601C>G)
c.951+99097C>G (n.951+99097C>G)
c.1032+99016C>G (n.1032+99016C>G)
c.311-144223C>G (n.311-144223C>G)
n.1356C>G
c.159C>G (p.Ser53Arg)
1g.210919767G=CA2484836128KCNH1c.1335C= (p.Ser445=)
c.1254C= (p.Ser418=)
c.668C=
c.952-58573C= (n.952-58573C=)
n.703C=
c.1125C= (p.Ser375=)
n.1538C=
c.311-115601C= (n.311-115601C=)
c.951+99097C= (n.951+99097C=)
c.1032+99016C= (n.1032+99016C=)
c.311-144223C= (n.311-144223C=)
n.1356C=
c.159C= (p.Ser53=)
1g.210919767G>TCA344873202KCNH1c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.668C>A
c.952-58573C>A (n.952-58573C>A)
n.703C>A
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
n.1538C>A
c.311-115601C>A (n.311-115601C>A)
c.951+99097C>A (n.951+99097C>A)
c.1032+99016C>A (n.1032+99016C>A)
c.311-144223C>A (n.311-144223C>A)
n.1356C>A
c.159C>A (p.Ser53Arg)
 dbSNP
1g.210919768C>ACA344873205KCNH1c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.667G>T
c.952-58574G>T (n.952-58574G>T)
n.702G>T
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
n.1537G>T
c.311-115602G>T (n.311-115602G>T)
c.951+99096G>T (n.951+99096G>T)
c.1032+99015G>T (n.1032+99015G>T)
c.311-144224G>T (n.311-144224G>T)
n.1355G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
1g.210919768C>GCA344873204KCNH1c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.667G>C
c.952-58574G>C (n.952-58574G>C)
n.702G>C
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
n.1537G>C
c.311-115602G>C (n.311-115602G>C)
c.951+99096G>C (n.951+99096G>C)
c.1032+99015G>C (n.1032+99015G>C)
c.311-144224G>C (n.311-144224G>C)
n.1355G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
1g.210919768C>TCA344873203KCNH1c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.667G>A
c.952-58574G>A (n.952-58574G>A)
n.702G>A
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
n.1537G>A
c.311-115602G>A (n.311-115602G>A)
c.951+99096G>A (n.951+99096G>A)
c.1032+99015G>A (n.1032+99015G>A)
c.311-144224G>A (n.311-144224G>A)
n.1355G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
1g.210919769T>ACA344873206KCNH1c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.666A>T
c.952-58575A>T (n.952-58575A>T)
n.701A>T
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
n.1536A>T
c.311-115603A>T (n.311-115603A>T)
c.951+99095A>T (n.951+99095A>T)
c.1032+99014A>T (n.1032+99014A>T)
c.311-144225A>T (n.311-144225A>T)
n.1354A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
1g.210919769T>CCA37137652KCNH1c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.666A>G
c.952-58575A>G (n.952-58575A>G)
n.701A>G
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
n.1536A>G
c.311-115603A>G (n.311-115603A>G)
c.951+99095A>G (n.951+99095A>G)
c.1032+99014A>G (n.1032+99014A>G)
c.311-144225A>G (n.311-144225A>G)
n.1354A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919769T>GCA344873207KCNH1c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.666A>C
c.952-58575A>C (n.952-58575A>C)
n.701A>C
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
n.1536A>C
c.311-115603A>C (n.311-115603A>C)
c.951+99095A>C (n.951+99095A>C)
c.1032+99014A>C (n.1032+99014A>C)
c.311-144225A>C (n.311-144225A>C)
n.1354A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
1g.210919769T=CA2484836129KCNH1c.1333A= (p.Ser445=)
c.1252A= (p.Ser418=)
c.666A=
c.952-58575A= (n.952-58575A=)
n.701A=
c.1123A= (p.Ser375=)
n.1536A=
c.311-115603A= (n.311-115603A=)
c.951+99095A= (n.951+99095A=)
c.1032+99014A= (n.1032+99014A=)
c.311-144225A= (n.311-144225A=)
n.1354A=
c.157A= (p.Ser53=)
1g.210919770G>ACA423145674KCNH1c.1332C>T (p.Pro444=)
c.1251C>T (p.Pro417=)
c.665C>T
c.952-58576C>T (n.952-58576C>T)
n.700C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
n.1535C>T
c.311-115604C>T (n.311-115604C>T)
c.951+99094C>T (n.951+99094C>T)
c.1032+99013C>T (n.1032+99013C>T)
c.311-144226C>T (n.311-144226C>T)
n.1353C>T
c.156C>T (p.Pro52=)
1g.210919770G>CCA423145682KCNH1c.1332C>G (p.Pro444=)
c.1251C>G (p.Pro417=)
c.665C>G
c.952-58576C>G (n.952-58576C>G)
n.700C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
n.1535C>G
c.311-115604C>G (n.311-115604C>G)
c.951+99094C>G (n.951+99094C>G)
c.1032+99013C>G (n.1032+99013C>G)
c.311-144226C>G (n.311-144226C>G)
n.1353C>G
c.156C>G (p.Pro52=)
1g.210919770G>TCA423145679KCNH1c.1332C>A (p.Pro444=)
c.1251C>A (p.Pro417=)
c.665C>A
c.952-58576C>A (n.952-58576C>A)
n.700C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
n.1535C>A
c.311-115604C>A (n.311-115604C>A)
c.951+99094C>A (n.951+99094C>A)
c.1032+99013C>A (n.1032+99013C>A)
c.311-144226C>A (n.311-144226C>A)
n.1353C>A
c.156C>A (p.Pro52=)
1g.210919771G>ACA344873208KCNH1c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.664C>T
c.952-58577C>T (n.952-58577C>T)
n.699C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1534C>T
c.311-115605C>T (n.311-115605C>T)
c.951+99093C>T (n.951+99093C>T)
c.1032+99012C>T (n.1032+99012C>T)
c.311-144227C>T (n.311-144227C>T)
n.1352C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919771G>CCA344873209KCNH1c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.664C>G
c.952-58577C>G (n.952-58577C>G)
n.699C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1534C>G
c.311-115605C>G (n.311-115605C>G)
c.951+99093C>G (n.951+99093C>G)
c.1032+99012C>G (n.1032+99012C>G)
c.311-144227C>G (n.311-144227C>G)
n.1352C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
 COSMIC
1g.210919771G=CA2484836130KCNH1c.1331C= (p.Pro444=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.664C=
c.952-58577C= (n.952-58577C=)
n.699C=
c.1121C= (p.Pro374=)
n.1534C=
c.311-115605C= (n.311-115605C=)
c.951+99093C= (n.951+99093C=)
c.1032+99012C= (n.1032+99012C=)
c.311-144227C= (n.311-144227C=)
n.1352C=
c.155C= (p.Pro52=)
1g.210919771G>TCA344873210KCNH1c.1331C>A (p.Pro444His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.664C>A
c.952-58577C>A (n.952-58577C>A)
n.699C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1534C>A
c.311-115605C>A (n.311-115605C>A)
c.951+99093C>A (n.951+99093C>A)
c.1032+99012C>A (n.1032+99012C>A)
c.311-144227C>A (n.311-144227C>A)
n.1352C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
1g.210919772G>ACA344873211KCNH1c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.663C>T
c.952-58578C>T (n.952-58578C>T)
n.698C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1533C>T
c.311-115606C>T (n.311-115606C>T)
c.951+99092C>T (n.951+99092C>T)
c.1032+99011C>T (n.1032+99011C>T)
c.311-144228C>T (n.311-144228C>T)
n.1351C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
 ClinVar
1g.210919772G>CCA344873212KCNH1c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.663C>G
c.952-58578C>G (n.952-58578C>G)
n.698C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1533C>G
c.311-115606C>G (n.311-115606C>G)
c.951+99092C>G (n.951+99092C>G)
c.1032+99011C>G (n.1032+99011C>G)
c.311-144228C>G (n.311-144228C>G)
n.1351C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
1g.210919772G>TCA344873213KCNH1c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.663C>A
c.952-58578C>A (n.952-58578C>A)
n.698C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1533C>A
c.311-115606C>A (n.311-115606C>A)
c.951+99092C>A (n.951+99092C>A)
c.1032+99011C>A (n.1032+99011C>A)
c.311-144228C>A (n.311-144228C>A)
n.1351C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
1g.210919773A=CA2484836131KCNH1c.1329T= (p.Gly443=)
c.1248T= (p.Gly416=)
c.662T=
c.952-58579T= (n.952-58579T=)
n.697T=
c.1119T= (p.Gly373=)
n.1532T=
c.311-115607T= (n.311-115607T=)
c.951+99091T= (n.951+99091T=)
c.1032+99010T= (n.1032+99010T=)
c.311-144229T= (n.311-144229T=)
n.1350T=
c.153T= (p.Gly51=)
1g.210919773A>CCA423145689KCNH1c.1329T>G (p.Gly443=)
c.1248T>G (p.Gly416=)
c.662T>G
c.952-58579T>G (n.952-58579T>G)
n.697T>G
c.1119T>G (p.Gly373=)
n.1532T>G
c.311-115607T>G (n.311-115607T>G)
c.951+99091T>G (n.951+99091T>G)
c.1032+99010T>G (n.1032+99010T>G)
c.311-144229T>G (n.311-144229T>G)
n.1350T>G
c.153T>G (p.Gly51=)
1g.210919773A>GCA423145685KCNH1c.1329T>C (p.Gly443=)
c.1248T>C (p.Gly416=)
c.662T>C
c.952-58579T>C (n.952-58579T>C)
n.697T>C
c.1119T>C (p.Gly373=)
n.1532T>C
c.311-115607T>C (n.311-115607T>C)
c.951+99091T>C (n.951+99091T>C)
c.1032+99010T>C (n.1032+99010T>C)
c.311-144229T>C (n.311-144229T>C)
n.1350T>C
c.153T>C (p.Gly51=)
1g.210919773A>TCA423145687KCNH1c.1329T>A (p.Gly443=)
c.1248T>A (p.Gly416=)
c.662T>A
c.952-58579T>A (n.952-58579T>A)
n.697T>A
c.1119T>A (p.Gly373=)
n.1532T>A
c.311-115607T>A (n.311-115607T>A)
c.951+99091T>A (n.951+99091T>A)
c.1032+99010T>A (n.1032+99010T>A)
c.311-144229T>A (n.311-144229T>A)
n.1350T>A
c.153T>A (p.Gly51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210919774C>ACA344873214KCNH1c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.661G>T
c.952-58580G>T (n.952-58580G>T)
n.696G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1531G>T
c.311-115608G>T (n.311-115608G>T)
c.951+99090G>T (n.951+99090G>T)
c.1032+99009G>T (n.1032+99009G>T)
c.311-144230G>T (n.311-144230G>T)
n.1349G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
1g.210919774C=CA2484836132KCNH1c.1328G= (p.Gly443=)
c.1247G= (p.Gly416=)
c.661G=
c.952-58580G= (n.952-58580G=)
n.696G=
c.1118G= (p.Gly373=)
n.1531G=
c.311-115608G= (n.311-115608G=)
c.951+99090G= (n.951+99090G=)
c.1032+99009G= (n.1032+99009G=)
c.311-144230G= (n.311-144230G=)
n.1349G=
c.152G= (p.Gly51=)
1g.210919774C>GCA344873215KCNH1c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.661G>C
c.952-58580G>C (n.952-58580G>C)
n.696G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1531G>C
c.311-115608G>C (n.311-115608G>C)
c.951+99090G>C (n.951+99090G>C)
c.1032+99009G>C (n.1032+99009G>C)
c.311-144230G>C (n.311-144230G>C)
n.1349G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
1g.210919774C>TCA1379895KCNH1c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.661G>A
c.952-58580G>A (n.952-58580G>A)
n.696G>A
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.1531G>A
c.311-115608G>A (n.311-115608G>A)
c.951+99090G>A (n.951+99090G>A)
c.1032+99009G>A (n.1032+99009G>A)
c.311-144230G>A (n.311-144230G>A)
n.1349G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919775C>ACA344873216KCNH1c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.660G>T
c.952-58581G>T (n.952-58581G>T)
n.695G>T
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.1530G>T
c.311-115609G>T (n.311-115609G>T)
c.951+99089G>T (n.951+99089G>T)
c.1032+99008G>T (n.1032+99008G>T)
c.311-144231G>T (n.311-144231G>T)
n.1348G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
1g.210919775C>GCA344873217KCNH1c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.660G>C
c.952-58581G>C (n.952-58581G>C)
n.695G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1530G>C
c.311-115609G>C (n.311-115609G>C)
c.951+99089G>C (n.951+99089G>C)
c.1032+99008G>C (n.1032+99008G>C)
c.311-144231G>C (n.311-144231G>C)
n.1348G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
1g.210919775C>TCA344873218KCNH1c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.660G>A
c.952-58581G>A (n.952-58581G>A)
n.695G>A
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.1530G>A
c.311-115609G>A (n.311-115609G>A)
c.951+99089G>A (n.951+99089G>A)
c.1032+99008G>A (n.1032+99008G>A)
c.311-144231G>A (n.311-144231G>A)
n.1348G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
1g.210919776A>CCA423145698KCNH1c.1326T>G (p.Gly442=)
c.1245T>G (p.Gly415=)
c.659T>G
c.952-58582T>G (n.952-58582T>G)
n.694T>G
c.1116T>G (p.Gly372=)
n.1529T>G
c.311-115610T>G (n.311-115610T>G)
c.951+99088T>G (n.951+99088T>G)
c.1032+99007T>G (n.1032+99007T>G)
c.311-144232T>G (n.311-144232T>G)
n.1347T>G
c.150T>G (p.Gly50=)
1g.210919776A>GCA423145702KCNH1c.1326T>C (p.Gly442=)
c.1245T>C (p.Gly415=)
c.659T>C
c.952-58582T>C (n.952-58582T>C)
n.694T>C
c.1116T>C (p.Gly372=)
n.1529T>C
c.311-115610T>C (n.311-115610T>C)
c.951+99088T>C (n.951+99088T>C)
c.1032+99007T>C (n.1032+99007T>C)
c.311-144232T>C (n.311-144232T>C)
n.1347T>C
c.150T>C (p.Gly50=)
1g.210919776A>TCA423145703KCNH1c.1326T>A (p.Gly442=)
c.1245T>A (p.Gly415=)
c.659T>A
c.952-58582T>A (n.952-58582T>A)
n.694T>A
c.1116T>A (p.Gly372=)
n.1529T>A
c.311-115610T>A (n.311-115610T>A)
c.951+99088T>A (n.951+99088T>A)
c.1032+99007T>A (n.1032+99007T>A)
c.311-144232T>A (n.311-144232T>A)
n.1347T>A
c.150T>A (p.Gly50=)
1g.210919777C>ACA344873221KCNH1c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.658G>T
c.952-58583G>T (n.952-58583G>T)
n.693G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.1528G>T
c.311-115611G>T (n.311-115611G>T)
c.951+99087G>T (n.951+99087G>T)
c.1032+99006G>T (n.1032+99006G>T)
c.311-144233G>T (n.311-144233G>T)
n.1346G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
1g.210919777C>GCA344873219KCNH1c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.658G>C
c.952-58583G>C (n.952-58583G>C)
n.693G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.1528G>C
c.311-115611G>C (n.311-115611G>C)
c.951+99087G>C (n.951+99087G>C)
c.1032+99006G>C (n.1032+99006G>C)
c.311-144233G>C (n.311-144233G>C)
n.1346G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
1g.210919777C>TCA344873220KCNH1c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.658G>A
c.952-58583G>A (n.952-58583G>A)
n.693G>A
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
n.1528G>A
c.311-115611G>A (n.311-115611G>A)
c.951+99087G>A (n.951+99087G>A)
c.1032+99006G>A (n.1032+99006G>A)
c.311-144233G>A (n.311-144233G>A)
n.1346G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
1g.210919778C>ACA344873222KCNH1c.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.657G>T
c.952-58584G>T (n.952-58584G>T)
n.692G>T
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
n.1527G>T
c.311-115612G>T (n.311-115612G>T)
c.951+99086G>T (n.951+99086G>T)
c.1032+99005G>T (n.1032+99005G>T)
c.311-144234G>T (n.311-144234G>T)
n.1345G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
1g.210919778C>GCA344873223KCNH1c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.657G>C
c.952-58584G>C (n.952-58584G>C)
n.692G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.1527G>C
c.311-115612G>C (n.311-115612G>C)
c.951+99086G>C (n.951+99086G>C)
c.1032+99005G>C (n.1032+99005G>C)
c.311-144234G>C (n.311-144234G>C)
n.1345G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
1g.210919778C>TCA344873224KCNH1c.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.657G>A
c.952-58584G>A (n.952-58584G>A)
n.692G>A
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
n.1527G>A
c.311-115612G>A (n.311-115612G>A)
c.951+99086G>A (n.951+99086G>A)
c.1032+99005G>A (n.1032+99005G>A)
c.311-144234G>A (n.311-144234G>A)
n.1345G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
1g.210919779T>ACA344873225KCNH1c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.656A>T
c.952-58585A>T (n.952-58585A>T)
n.691A>T
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
n.1526A>T
c.311-115613A>T (n.311-115613A>T)
c.951+99085A>T (n.951+99085A>T)
c.1032+99004A>T (n.1032+99004A>T)
c.311-144235A>T (n.311-144235A>T)
n.1344A>T
c.147A>T (p.Glu49Asp)
1g.210919779T>CCA423145708KCNH1c.1323A>G (p.Glu441=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.656A>G
c.952-58585A>G (n.952-58585A>G)
n.691A>G
c.1113A>G (p.Glu371=)
n.1526A>G
c.311-115613A>G (n.311-115613A>G)
c.951+99085A>G (n.951+99085A>G)
c.1032+99004A>G (n.1032+99004A>G)
c.311-144235A>G (n.311-144235A>G)
n.1344A>G
c.147A>G (p.Glu49=)
1g.210919779T>GCA344873226KCNH1c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.656A>C
c.952-58585A>C (n.952-58585A>C)
n.691A>C
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
n.1526A>C
c.311-115613A>C (n.311-115613A>C)
c.951+99085A>C (n.951+99085A>C)
c.1032+99004A>C (n.1032+99004A>C)
c.311-144235A>C (n.311-144235A>C)
n.1344A>C
c.147A>C (p.Glu49Asp)
1g.210919780T>ACA344873227KCNH1c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.655A>T
c.952-58586A>T (n.952-58586A>T)
n.690A>T
c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.1525A>T
c.311-115614A>T (n.311-115614A>T)
c.951+99084A>T (n.951+99084A>T)
c.1032+99003A>T (n.1032+99003A>T)
c.311-144236A>T (n.311-144236A>T)
n.1343A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
1g.210919780T>CCA344873228KCNH1c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.655A>G
c.952-58586A>G (n.952-58586A>G)
n.690A>G
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.1525A>G
c.311-115614A>G (n.311-115614A>G)
c.951+99084A>G (n.951+99084A>G)
c.1032+99003A>G (n.1032+99003A>G)
c.311-144236A>G (n.311-144236A>G)
n.1343A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
1g.210919780T>GCA344873229KCNH1c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.655A>C
c.952-58586A>C (n.952-58586A>C)
n.690A>C
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.1525A>C
c.311-115614A>C (n.311-115614A>C)
c.951+99084A>C (n.951+99084A>C)
c.1032+99003A>C (n.1032+99003A>C)
c.311-144236A>C (n.311-144236A>C)
n.1343A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
1g.210919781C>ACA344873230KCNH1c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.654G>T
c.952-58587G>T (n.952-58587G>T)
n.689G>T
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.1524G>T
c.311-115615G>T (n.311-115615G>T)
c.951+99083G>T (n.951+99083G>T)
c.1032+99002G>T (n.1032+99002G>T)
c.311-144237G>T (n.311-144237G>T)
n.1342G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
1g.210919781C>GCA344873231KCNH1c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.654G>C
c.952-58587G>C (n.952-58587G>C)
n.689G>C
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.1524G>C
c.311-115615G>C (n.311-115615G>C)
c.951+99083G>C (n.951+99083G>C)
c.1032+99002G>C (n.1032+99002G>C)
c.311-144237G>C (n.311-144237G>C)
n.1342G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
1g.210919781C>TCA344873232KCNH1c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.654G>A
c.952-58587G>A (n.952-58587G>A)
n.689G>A
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.1524G>A
c.311-115615G>A (n.311-115615G>A)
c.951+99083G>A (n.951+99083G>A)
c.1032+99002G>A (n.1032+99002G>A)
c.311-144237G>A (n.311-144237G>A)
n.1342G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
1g.210919782C>ACA344873234KCNH1c.1320G>T (p.Trp440Cys)
c.1239G>T (p.Trp413Cys)
c.653G>T
c.952-58588G>T (n.952-58588G>T)
n.688G>T
c.1110G>T (p.Trp370Cys)
n.1523G>T
c.311-115616G>T (n.311-115616G>T)
c.951+99082G>T (n.951+99082G>T)
c.1032+99001G>T (n.1032+99001G>T)
c.311-144238G>T (n.311-144238G>T)
n.1341G>T
c.144G>T (p.Trp48Cys)
1g.210919782C>GCA344873235KCNH1c.1320G>C (p.Trp440Cys)
c.1239G>C (p.Trp413Cys)
c.653G>C
c.952-58588G>C (n.952-58588G>C)
n.688G>C
c.1110G>C (p.Trp370Cys)
n.1523G>C
c.311-115616G>C (n.311-115616G>C)
c.951+99082G>C (n.951+99082G>C)
c.1032+99001G>C (n.1032+99001G>C)
c.311-144238G>C (n.311-144238G>C)
n.1341G>C
c.144G>C (p.Trp48Cys)
1g.210919782C>TCA344873233KCNH1c.1320G>A (p.Trp440Ter)
c.1239G>A (p.Trp413Ter)
c.653G>A
c.952-58588G>A (n.952-58588G>A)
n.688G>A
c.1110G>A (p.Trp370Ter)
n.1523G>A
c.311-115616G>A (n.311-115616G>A)
c.951+99082G>A (n.951+99082G>A)
c.1032+99001G>A (n.1032+99001G>A)
c.311-144238G>A (n.311-144238G>A)
n.1341G>A
c.144G>A (p.Trp48Ter)
1g.210919783C>ACA344873236KCNH1c.1319G>T (p.Trp440Leu)
c.1238G>T (p.Trp413Leu)
c.652G>T
c.952-58589G>T (n.952-58589G>T)
n.687G>T
c.1109G>T (p.Trp370Leu)
n.1522G>T
c.311-115617G>T (n.311-115617G>T)
c.951+99081G>T (n.951+99081G>T)
c.1032+99000G>T (n.1032+99000G>T)
c.311-144239G>T (n.311-144239G>T)
n.1340G>T
c.143G>T (p.Trp48Leu)
1g.210919783C>GCA344873237KCNH1c.1319G>C (p.Trp440Ser)
c.1238G>C (p.Trp413Ser)
c.652G>C
c.952-58589G>C (n.952-58589G>C)
n.687G>C
c.1109G>C (p.Trp370Ser)
n.1522G>C
c.311-115617G>C (n.311-115617G>C)
c.951+99081G>C (n.951+99081G>C)
c.1032+99000G>C (n.1032+99000G>C)
c.311-144239G>C (n.311-144239G>C)
n.1340G>C
c.143G>C (p.Trp48Ser)
1g.210919783C>TCA344873238KCNH1c.1319G>A (p.Trp440Ter)
c.1238G>A (p.Trp413Ter)
c.652G>A
c.952-58589G>A (n.952-58589G>A)
n.687G>A
c.1109G>A (p.Trp370Ter)
n.1522G>A
c.311-115617G>A (n.311-115617G>A)
c.951+99081G>A (n.951+99081G>A)
c.1032+99000G>A (n.1032+99000G>A)
c.311-144239G>A (n.311-144239G>A)
n.1340G>A
c.143G>A (p.Trp48Ter)
1g.210919784A>CCA344873239KCNH1c.1318T>G (p.Trp440Gly)
c.1237T>G (p.Trp413Gly)
c.651T>G
c.952-58590T>G (n.952-58590T>G)
n.686T>G
c.1108T>G (p.Trp370Gly)
n.1521T>G
c.311-115618T>G (n.311-115618T>G)
c.951+99080T>G (n.951+99080T>G)
c.1032+98999T>G (n.1032+98999T>G)
c.311-144240T>G (n.311-144240T>G)
n.1339T>G
c.142T>G (p.Trp48Gly)
1g.210919784A>GCA344873240KCNH1c.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.1237T>C (p.Trp413Arg)
c.651T>C
c.952-58590T>C (n.952-58590T>C)
n.686T>C
c.1108T>C (p.Trp370Arg)
n.1521T>C
c.311-115618T>C (n.311-115618T>C)
c.951+99080T>C (n.951+99080T>C)
c.1032+98999T>C (n.1032+98999T>C)
c.311-144240T>C (n.311-144240T>C)
n.1339T>C
c.142T>C (p.Trp48Arg)
1g.210919784A>TCA344873241KCNH1c.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.1237T>A (p.Trp413Arg)
c.651T>A
c.952-58590T>A (n.952-58590T>A)
n.686T>A
c.1108T>A (p.Trp370Arg)
n.1521T>A
c.311-115618T>A (n.311-115618T>A)
c.951+99080T>A (n.951+99080T>A)
c.1032+98999T>A (n.1032+98999T>A)
c.311-144240T>A (n.311-144240T>A)
n.1339T>A
c.142T>A (p.Trp48Arg)
1g.210919785C>ACA344873243KCNH1c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.650G>T
c.952-58591G>T (n.952-58591G>T)
n.685G>T
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
n.1520G>T
c.311-115619G>T (n.311-115619G>T)
c.951+99079G>T (n.951+99079G>T)
c.1032+98998G>T (n.1032+98998G>T)
c.311-144241G>T (n.311-144241G>T)
n.1338G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
1g.210919785C>GCA344873242KCNH1c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.650G>C
c.952-58591G>C (n.952-58591G>C)
n.685G>C
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
n.1520G>C
c.311-115619G>C (n.311-115619G>C)
c.951+99079G>C (n.951+99079G>C)
c.1032+98998G>C (n.1032+98998G>C)
c.311-144241G>C (n.311-144241G>C)
n.1338G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
 COSMIC
1g.210919785C>TCA423145717KCNH1c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1236G>A (p.Lys412=)
c.650G>A
c.952-58591G>A (n.952-58591G>A)
n.685G>A
c.1107G>A (p.Lys369=)
n.1520G>A
c.311-115619G>A (n.311-115619G>A)
c.951+99079G>A (n.951+99079G>A)
c.1032+98998G>A (n.1032+98998G>A)
c.311-144241G>A (n.311-144241G>A)
n.1338G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
1g.210919786T>ACA344873244KCNH1c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
c.649A>T
c.952-58592A>T (n.952-58592A>T)
n.684A>T
c.1106A>T (p.Lys369Met)
n.1519A>T
c.311-115620A>T (n.311-115620A>T)
c.951+99078A>T (n.951+99078A>T)
c.1032+98997A>T (n.1032+98997A>T)
c.311-144242A>T (n.311-144242A>T)
n.1337A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
 gnomAD v4
1g.210919786T>CCA344873245KCNH1c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.649A>G
c.952-58592A>G (n.952-58592A>G)
n.684A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.1519A>G
c.311-115620A>G (n.311-115620A>G)
c.951+99078A>G (n.951+99078A>G)
c.1032+98997A>G (n.1032+98997A>G)
c.311-144242A>G (n.311-144242A>G)
n.1337A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
1g.210919786T>GCA344873246KCNH1c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.649A>C
c.952-58592A>C (n.952-58592A>C)
n.684A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.1519A>C
c.311-115620A>C (n.311-115620A>C)
c.951+99078A>C (n.951+99078A>C)
c.1032+98997A>C (n.1032+98997A>C)
c.311-144242A>C (n.311-144242A>C)
n.1337A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
1g.210919787T>ACA344873247KCNH1c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.648A>T
c.952-58593A>T (n.952-58593A>T)
n.683A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.1518A>T
c.311-115621A>T (n.311-115621A>T)
c.951+99077A>T (n.951+99077A>T)
c.1032+98996A>T (n.1032+98996A>T)
c.311-144243A>T (n.311-144243A>T)
n.1336A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
1g.210919787T>CCA344873248KCNH1c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.648A>G
c.952-58593A>G (n.952-58593A>G)
n.683A>G
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.1518A>G
c.311-115621A>G (n.311-115621A>G)
c.951+99077A>G (n.951+99077A>G)
c.1032+98996A>G (n.1032+98996A>G)
c.311-144243A>G (n.311-144243A>G)
n.1336A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
1g.210919787T>GCA344873249KCNH1c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.648A>C
c.952-58593A>C (n.952-58593A>C)
n.683A>C
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.1518A>C
c.311-115621A>C (n.311-115621A>C)
c.951+99077A>C (n.951+99077A>C)
c.1032+98996A>C (n.1032+98996A>C)
c.311-144243A>C (n.311-144243A>C)
n.1336A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
1g.210919788C>ACA423145724KCNH1c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1233G>T (p.Gly411=)
c.647G>T
c.952-58594G>T (n.952-58594G>T)
n.682G>T
c.1104G>T (p.Gly368=)
n.1517G>T
c.311-115622G>T (n.311-115622G>T)
c.951+99076G>T (n.951+99076G>T)
c.1032+98995G>T (n.1032+98995G>T)
c.311-144244G>T (n.311-144244G>T)
n.1335G>T
c.138G>T (p.Gly46=)
1g.210919788C>GCA423145725KCNH1c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1233G>C (p.Gly411=)
c.647G>C
c.952-58594G>C (n.952-58594G>C)
n.682G>C
c.1104G>C (p.Gly368=)
n.1517G>C
c.311-115622G>C (n.311-115622G>C)
c.951+99076G>C (n.951+99076G>C)
c.1032+98995G>C (n.1032+98995G>C)
c.311-144244G>C (n.311-144244G>C)
n.1335G>C
c.138G>C (p.Gly46=)
1g.210919788C>TCA423145726KCNH1c.1314G>A (p.Gly438=)
c.1233G>A (p.Gly411=)
c.647G>A
c.952-58594G>A (n.952-58594G>A)
n.682G>A
c.1104G>A (p.Gly368=)
n.1517G>A
c.311-115622G>A (n.311-115622G>A)
c.951+99076G>A (n.951+99076G>A)
c.1032+98995G>A (n.1032+98995G>A)
c.311-144244G>A (n.311-144244G>A)
n.1335G>A
c.138G>A (p.Gly46=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919789C>ACA344873250KCNH1c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.646G>T
c.952-58595G>T (n.952-58595G>T)
n.681G>T
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1516G>T
c.311-115623G>T (n.311-115623G>T)
c.951+99075G>T (n.951+99075G>T)
c.1032+98994G>T (n.1032+98994G>T)
c.311-144245G>T (n.311-144245G>T)
n.1334G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
1g.210919789C>GCA344873252KCNH1c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.646G>C
c.952-58595G>C (n.952-58595G>C)
n.681G>C
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1516G>C
c.311-115623G>C (n.311-115623G>C)
c.951+99075G>C (n.951+99075G>C)
c.1032+98994G>C (n.1032+98994G>C)
c.311-144245G>C (n.311-144245G>C)
n.1334G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
1g.210919789C>TCA344873251KCNH1c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.646G>A
c.952-58595G>A (n.952-58595G>A)
n.681G>A
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.1516G>A
c.311-115623G>A (n.311-115623G>A)
c.951+99075G>A (n.951+99075G>A)
c.1032+98994G>A (n.1032+98994G>A)
c.311-144245G>A (n.311-144245G>A)
n.1334G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
 COSMIC
1g.210919790C>ACA344873253KCNH1c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.1231G>T (p.Gly411Trp)
c.645G>T
c.952-58596G>T (n.952-58596G>T)
n.680G>T
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.1515G>T
c.311-115624G>T (n.311-115624G>T)
c.951+99074G>T (n.951+99074G>T)
c.1032+98993G>T (n.1032+98993G>T)
c.311-144246G>T (n.311-144246G>T)
n.1333G>T
c.136G>T (p.Gly46Trp)
1g.210919790C>GCA344873254KCNH1c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.645G>C
c.952-58596G>C (n.952-58596G>C)
n.680G>C
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1515G>C
c.311-115624G>C (n.311-115624G>C)
c.951+99074G>C (n.951+99074G>C)
c.1032+98993G>C (n.1032+98993G>C)
c.311-144246G>C (n.311-144246G>C)
n.1333G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
1g.210919790C>TCA344873255KCNH1c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.645G>A
c.952-58596G>A (n.952-58596G>A)
n.680G>A
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.1515G>A
c.311-115624G>A (n.311-115624G>A)
c.951+99074G>A (n.951+99074G>A)
c.1032+98993G>A (n.1032+98993G>A)
c.311-144246G>A (n.311-144246G>A)
n.1333G>A
c.136G>A (p.Gly46Arg)
1g.210919791T>ACA423145729KCNH1c.1311A>T (p.Ser437=)
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.644A>T
c.952-58597A>T (n.952-58597A>T)
n.679A>T
c.1101A>T (p.Ser367=)
n.1514A>T
c.311-115625A>T (n.311-115625A>T)
c.951+99073A>T (n.951+99073A>T)
c.1032+98992A>T (n.1032+98992A>T)
c.311-144247A>T (n.311-144247A>T)
n.1332A>T
c.135A>T (p.Ser45=)
1g.210919791T>CCA1379896KCNH1c.1311A>G (p.Ser437=)
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.644A>G
c.952-58597A>G (n.952-58597A>G)
n.679A>G
c.1101A>G (p.Ser367=)
n.1514A>G
c.311-115625A>G (n.311-115625A>G)
c.951+99073A>G (n.951+99073A>G)
c.1032+98992A>G (n.1032+98992A>G)
c.311-144247A>G (n.311-144247A>G)
n.1332A>G
c.135A>G (p.Ser45=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919791T>GCA423145731KCNH1c.1311A>C (p.Ser437=)
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.644A>C
c.952-58597A>C (n.952-58597A>C)
n.679A>C
c.1101A>C (p.Ser367=)
n.1514A>C
c.311-115625A>C (n.311-115625A>C)
c.951+99073A>C (n.951+99073A>C)
c.1032+98992A>C (n.1032+98992A>C)
c.311-144247A>C (n.311-144247A>C)
n.1332A>C
c.135A>C (p.Ser45=)
 gnomAD v4
1g.210919791T=CA1147452704KCNH1c.1311A= (p.Ser437=)
c.1230A= (p.Ser410=)
c.644A=
c.952-58597A= (n.952-58597A=)
n.679A=
c.1101A= (p.Ser367=)
n.1514A=
c.311-115625A= (n.311-115625A=)
c.951+99073A= (n.951+99073A=)
c.1032+98992A= (n.1032+98992A=)
c.311-144247A= (n.311-144247A=)
n.1332A=
c.135A= (p.Ser45=)
1g.210919792G>ACA344873256KCNH1c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.643C>T
c.952-58598C>T (n.952-58598C>T)
n.678C>T
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
n.1513C>T
c.311-115626C>T (n.311-115626C>T)
c.951+99072C>T (n.951+99072C>T)
c.1032+98991C>T (n.1032+98991C>T)
c.311-144248C>T (n.311-144248C>T)
n.1331C>T
c.134C>T (p.Ser45Leu)
1g.210919792G>CCA344873257KCNH1c.1310C>G (p.Ser437Ter)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.643C>G
c.952-58598C>G (n.952-58598C>G)
n.678C>G
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
n.1513C>G
c.311-115626C>G (n.311-115626C>G)
c.951+99072C>G (n.951+99072C>G)
c.1032+98991C>G (n.1032+98991C>G)
c.311-144248C>G (n.311-144248C>G)
n.1331C>G
c.134C>G (p.Ser45Ter)
1g.210919792G>TCA344873258KCNH1c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.643C>A
c.952-58598C>A (n.952-58598C>A)
n.678C>A
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
n.1513C>A
c.311-115626C>A (n.311-115626C>A)
c.951+99072C>A (n.951+99072C>A)
c.1032+98991C>A (n.1032+98991C>A)
c.311-144248C>A (n.311-144248C>A)
n.1331C>A
c.134C>A (p.Ser45Ter)
1g.210919793A=CA2484836133KCNH1c.1309T= (p.Ser437=)
c.1228T= (p.Ser410=)
c.642T=
c.952-58599T= (n.952-58599T=)
n.677T=
c.1099T= (p.Ser367=)
n.1512T=
c.311-115627T= (n.311-115627T=)
c.951+99071T= (n.951+99071T=)
c.1032+98990T= (n.1032+98990T=)
c.311-144249T= (n.311-144249T=)
n.1330T=
c.133T= (p.Ser45=)
1g.210919793A>CCA344873259KCNH1c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.642T>G
c.952-58599T>G (n.952-58599T>G)
n.677T>G
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1512T>G
c.311-115627T>G (n.311-115627T>G)
c.951+99071T>G (n.951+99071T>G)
c.1032+98990T>G (n.1032+98990T>G)
c.311-144249T>G (n.311-144249T>G)
n.1330T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
 dbSNP
1g.210919793A>GCA344873260KCNH1c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.642T>C
c.952-58599T>C (n.952-58599T>C)
n.677T>C
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1512T>C
c.311-115627T>C (n.311-115627T>C)
c.951+99071T>C (n.951+99071T>C)
c.1032+98990T>C (n.1032+98990T>C)
c.311-144249T>C (n.311-144249T>C)
n.1330T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
1g.210919793A>TCA344873261KCNH1c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.642T>A
c.952-58599T>A (n.952-58599T>A)
n.677T>A
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1512T>A
c.311-115627T>A (n.311-115627T>A)
c.951+99071T>A (n.951+99071T>A)
c.1032+98990T>A (n.1032+98990T>A)
c.311-144249T>A (n.311-144249T>A)
n.1330T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
1g.210919794G>ACA423145736KCNH1c.1308C>T (p.Gly436=)
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.641C>T
c.952-58600C>T (n.952-58600C>T)
n.676C>T
c.1098C>T (p.Gly366=)
n.1511C>T
c.311-115628C>T (n.311-115628C>T)
c.951+99070C>T (n.951+99070C>T)
c.1032+98989C>T (n.1032+98989C>T)
c.311-144250C>T (n.311-144250C>T)
n.1329C>T
c.132C>T (p.Gly44=)
 dbSNP COSMIC
1g.210919794G>CCA423145739KCNH1c.1308C>G (p.Gly436=)
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.641C>G
c.952-58600C>G (n.952-58600C>G)
n.676C>G
c.1098C>G (p.Gly366=)
n.1511C>G
c.311-115628C>G (n.311-115628C>G)
c.951+99070C>G (n.951+99070C>G)
c.1032+98989C>G (n.1032+98989C>G)
c.311-144250C>G (n.311-144250C>G)
n.1329C>G
c.132C>G (p.Gly44=)
1g.210919794G=CA2484836134KCNH1c.1308C= (p.Gly436=)
c.1227C= (p.Gly409=)
c.641C=
c.952-58600C= (n.952-58600C=)
n.676C=
c.1098C= (p.Gly366=)
n.1511C=
c.311-115628C= (n.311-115628C=)
c.951+99070C= (n.951+99070C=)
c.1032+98989C= (n.1032+98989C=)
c.311-144250C= (n.311-144250C=)
n.1329C=
c.132C= (p.Gly44=)
1g.210919794G>TCA423145737KCNH1c.1308C>A (p.Gly436=)
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.641C>A
c.952-58600C>A (n.952-58600C>A)
n.676C>A
c.1098C>A (p.Gly366=)
n.1511C>A
c.311-115628C>A (n.311-115628C>A)
c.951+99070C>A (n.951+99070C>A)
c.1032+98989C>A (n.1032+98989C>A)
c.311-144250C>A (n.311-144250C>A)
n.1329C>A
c.132C>A (p.Gly44=)
 gnomAD v4
1g.210919795C>ACA344873262KCNH1c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.640G>T
c.952-58601G>T (n.952-58601G>T)
n.675G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1510G>T
c.311-115629G>T (n.311-115629G>T)
c.951+99069G>T (n.951+99069G>T)
c.1032+98988G>T (n.1032+98988G>T)
c.311-144251G>T (n.311-144251G>T)
n.1328G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
1g.210919795C>GCA344873263KCNH1c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.640G>C
c.952-58601G>C (n.952-58601G>C)
n.675G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1510G>C
c.311-115629G>C (n.311-115629G>C)
c.951+99069G>C (n.951+99069G>C)
c.1032+98988G>C (n.1032+98988G>C)
c.311-144251G>C (n.311-144251G>C)
n.1328G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
1g.210919795C>TCA344873264KCNH1c.1307G>A (p.Gly436Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.640G>A
c.952-58601G>A (n.952-58601G>A)
n.675G>A
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.1510G>A
c.311-115629G>A (n.311-115629G>A)
c.951+99069G>A (n.951+99069G>A)
c.1032+98988G>A (n.1032+98988G>A)
c.311-144251G>A (n.311-144251G>A)
n.1328G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
1g.210919796C>ACA344873267KCNH1c.1306G>T (p.Gly436Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.639G>T
c.952-58602G>T (n.952-58602G>T)
n.674G>T
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.1509G>T
c.311-115630G>T (n.311-115630G>T)
c.951+99068G>T (n.951+99068G>T)
c.1032+98987G>T (n.1032+98987G>T)
c.311-144252G>T (n.311-144252G>T)
n.1327G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
1g.210919796C>GCA344873266KCNH1c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.639G>C
c.952-58602G>C (n.952-58602G>C)
n.674G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1509G>C
c.311-115630G>C (n.311-115630G>C)
c.951+99068G>C (n.951+99068G>C)
c.1032+98987G>C (n.1032+98987G>C)
c.311-144252G>C (n.311-144252G>C)
n.1327G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
1g.210919796C>TCA344873265KCNH1c.1306G>A (p.Gly436Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.639G>A
c.952-58602G>A (n.952-58602G>A)
n.674G>A
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.1509G>A
c.311-115630G>A (n.311-115630G>A)
c.951+99068G>A (n.951+99068G>A)
c.1032+98987G>A (n.1032+98987G>A)
c.311-144252G>A (n.311-144252G>A)
n.1327G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
 COSMIC
1g.210919797A>CCA423145750KCNH1c.1305T>G (p.Ser435=)
c.1224T>G (p.Ser408=)
c.638T>G
c.952-58603T>G (n.952-58603T>G)
n.673T>G
c.1095T>G (p.Ser365=)
n.1508T>G
c.311-115631T>G (n.311-115631T>G)
c.951+99067T>G (n.951+99067T>G)
c.1032+98986T>G (n.1032+98986T>G)
c.311-144253T>G (n.311-144253T>G)
n.1326T>G
c.129T>G (p.Ser43=)
1g.210919797A>GCA423145745KCNH1c.1305T>C (p.Ser435=)
c.1224T>C (p.Ser408=)
c.638T>C
c.952-58603T>C (n.952-58603T>C)
n.673T>C
c.1095T>C (p.Ser365=)
n.1508T>C
c.311-115631T>C (n.311-115631T>C)
c.951+99067T>C (n.951+99067T>C)
c.1032+98986T>C (n.1032+98986T>C)
c.311-144253T>C (n.311-144253T>C)
n.1326T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
 COSMIC
1g.210919797A>TCA423145748KCNH1c.1305T>A (p.Ser435=)
c.1224T>A (p.Ser408=)
c.638T>A
c.952-58603T>A (n.952-58603T>A)
n.673T>A
c.1095T>A (p.Ser365=)
n.1508T>A
c.311-115631T>A (n.311-115631T>A)
c.951+99067T>A (n.951+99067T>A)
c.1032+98986T>A (n.1032+98986T>A)
c.311-144253T>A (n.311-144253T>A)
n.1326T>A
c.129T>A (p.Ser43=)
1g.210919798G>ACA344873268KCNH1c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.637C>T
c.952-58604C>T (n.952-58604C>T)
n.672C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.1507C>T
c.311-115632C>T (n.311-115632C>T)
c.951+99066C>T (n.951+99066C>T)
c.1032+98985C>T (n.1032+98985C>T)
c.311-144254C>T (n.311-144254C>T)
n.1325C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
1g.210919798G>CCA344873270KCNH1c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.637C>G
c.952-58604C>G (n.952-58604C>G)
n.672C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.1507C>G
c.311-115632C>G (n.311-115632C>G)
c.951+99066C>G (n.951+99066C>G)
c.1032+98985C>G (n.1032+98985C>G)
c.311-144254C>G (n.311-144254C>G)
n.1325C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
 dbSNP
1g.210919798G=CA2484836135KCNH1c.1304C= (p.Ser435=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.637C=
c.952-58604C= (n.952-58604C=)
n.672C=
c.1094C= (p.Ser365=)
n.1507C=
c.311-115632C= (n.311-115632C=)
c.951+99066C= (n.951+99066C=)
c.1032+98985C= (n.1032+98985C=)
c.311-144254C= (n.311-144254C=)
n.1325C=
c.128C= (p.Ser43=)
1g.210919798G>TCA344873269KCNH1c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.637C>A
c.952-58604C>A (n.952-58604C>A)
n.672C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.1507C>A
c.311-115632C>A (n.311-115632C>A)
c.951+99066C>A (n.951+99066C>A)
c.1032+98985C>A (n.1032+98985C>A)
c.311-144254C>A (n.311-144254C>A)
n.1325C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
1g.210919799A>CCA344873271KCNH1c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.636T>G
c.952-58605T>G (n.952-58605T>G)
n.671T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.1506T>G
c.311-115633T>G (n.311-115633T>G)
c.951+99065T>G (n.951+99065T>G)
c.1032+98984T>G (n.1032+98984T>G)
c.311-144255T>G (n.311-144255T>G)
n.1324T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
1g.210919799A>GCA344873273KCNH1c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.636T>C
c.952-58605T>C (n.952-58605T>C)
n.671T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.1506T>C
c.311-115633T>C (n.311-115633T>C)
c.951+99065T>C (n.951+99065T>C)
c.1032+98984T>C (n.1032+98984T>C)
c.311-144255T>C (n.311-144255T>C)
n.1324T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
1g.210919799A>TCA344873272KCNH1c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.636T>A
c.952-58605T>A (n.952-58605T>A)
n.671T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1506T>A
c.311-115633T>A (n.311-115633T>A)
c.951+99065T>A (n.951+99065T>A)
c.1032+98984T>A (n.1032+98984T>A)
c.311-144255T>A (n.311-144255T>A)
n.1324T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
1g.210919800C>ACA423145754KCNH1c.1302G>T (p.Gly434=)
c.1221G>T (p.Gly407=)
c.635G>T
c.952-58606G>T (n.952-58606G>T)
n.670G>T
c.1092G>T (p.Gly364=)
n.1505G>T
c.311-115634G>T (n.311-115634G>T)
c.951+99064G>T (n.951+99064G>T)
c.1032+98983G>T (n.1032+98983G>T)
c.311-144256G>T (n.311-144256G>T)
n.1323G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
1g.210919800C>GCA423145756KCNH1c.1302G>C (p.Gly434=)
c.1221G>C (p.Gly407=)
c.635G>C
c.952-58606G>C (n.952-58606G>C)
n.670G>C
c.1092G>C (p.Gly364=)
n.1505G>C
c.311-115634G>C (n.311-115634G>C)
c.951+99064G>C (n.951+99064G>C)
c.1032+98983G>C (n.1032+98983G>C)
c.311-144256G>C (n.311-144256G>C)
n.1323G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
1g.210919800C>TCA423145757KCNH1c.1302G>A (p.Gly434=)
c.1221G>A (p.Gly407=)
c.635G>A
c.952-58606G>A (n.952-58606G>A)
n.670G>A
c.1092G>A (p.Gly364=)
n.1505G>A
c.311-115634G>A (n.311-115634G>A)
c.951+99064G>A (n.951+99064G>A)
c.1032+98983G>A (n.1032+98983G>A)
c.311-144256G>A (n.311-144256G>A)
n.1323G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
1g.210919801C>ACA344873274KCNH1c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.634G>T
c.952-58607G>T (n.952-58607G>T)
n.669G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.1504G>T
c.311-115635G>T (n.311-115635G>T)
c.951+99063G>T (n.951+99063G>T)
c.1032+98982G>T (n.1032+98982G>T)
c.311-144257G>T (n.311-144257G>T)
n.1322G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
1g.210919801C>GCA344873275KCNH1c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.634G>C
c.952-58607G>C (n.952-58607G>C)
n.669G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.1504G>C
c.311-115635G>C (n.311-115635G>C)
c.951+99063G>C (n.951+99063G>C)
c.1032+98982G>C (n.1032+98982G>C)
c.311-144257G>C (n.311-144257G>C)
n.1322G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
1g.210919801C>TCA344873276KCNH1c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.634G>A
c.952-58607G>A (n.952-58607G>A)
n.669G>A
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
n.1504G>A
c.311-115635G>A (n.311-115635G>A)
c.951+99063G>A (n.951+99063G>A)
c.1032+98982G>A (n.1032+98982G>A)
c.311-144257G>A (n.311-144257G>A)
n.1322G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
1g.210919802C>ACA1379897KCNH1c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.633G>T
c.952-58608G>T (n.952-58608G>T)
n.668G>T
c.1090G>T (p.Gly364Trp)
n.1503G>T
c.311-115636G>T (n.311-115636G>T)
c.951+99062G>T (n.951+99062G>T)
c.1032+98981G>T (n.1032+98981G>T)
c.311-144258G>T (n.311-144258G>T)
n.1321G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919802C=CA1148297568KCNH1c.1300G= (p.Gly434=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.633G=
c.952-58608G= (n.952-58608G=)
n.668G=
c.1090G= (p.Gly364=)
n.1503G=
c.311-115636G= (n.311-115636G=)
c.951+99062G= (n.951+99062G=)
c.1032+98981G= (n.1032+98981G=)
c.311-144258G= (n.311-144258G=)
n.1321G=
c.124G= (p.Gly42=)
1g.210919802C>GCA344873277KCNH1c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.633G>C
c.952-58608G>C (n.952-58608G>C)
n.668G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.1503G>C
c.311-115636G>C (n.311-115636G>C)
c.951+99062G>C (n.951+99062G>C)
c.1032+98981G>C (n.1032+98981G>C)
c.311-144258G>C (n.311-144258G>C)
n.1321G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
1g.210919802C>TCA344873278KCNH1c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.633G>A
c.952-58608G>A (n.952-58608G>A)
n.668G>A
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
n.1503G>A
c.311-115636G>A (n.311-115636G>A)
c.951+99062G>A (n.951+99062G>A)
c.1032+98981G>A (n.1032+98981G>A)
c.311-144258G>A (n.311-144258G>A)
n.1321G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
1g.210919803A>CCA344873279KCNH1c.1299T>G (p.Asn433Lys)
c.1218T>G (p.Asn406Lys)
c.632T>G
c.952-58609T>G (n.952-58609T>G)
n.667T>G
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
n.1502T>G
c.311-115637T>G (n.311-115637T>G)
c.951+99061T>G (n.951+99061T>G)
c.1032+98980T>G (n.1032+98980T>G)
c.311-144259T>G (n.311-144259T>G)
n.1320T>G
c.123T>G (p.Asn41Lys)
1g.210919803A>GCA423145765KCNH1c.1299T>C (p.Asn433=)
c.1218T>C (p.Asn406=)
c.632T>C
c.952-58609T>C (n.952-58609T>C)
n.667T>C
c.1089T>C (p.Asn363=)
n.1502T>C
c.311-115637T>C (n.311-115637T>C)
c.951+99061T>C (n.951+99061T>C)
c.1032+98980T>C (n.1032+98980T>C)
c.311-144259T>C (n.311-144259T>C)
n.1320T>C
c.123T>C (p.Asn41=)
1g.210919803A>TCA344873280KCNH1c.1299T>A (p.Asn433Lys)
c.1218T>A (p.Asn406Lys)
c.632T>A
c.952-58609T>A (n.952-58609T>A)
n.667T>A
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
n.1502T>A
c.311-115637T>A (n.311-115637T>A)
c.951+99061T>A (n.951+99061T>A)
c.1032+98980T>A (n.1032+98980T>A)
c.311-144259T>A (n.311-144259T>A)
n.1320T>A
c.123T>A (p.Asn41Lys)
1g.210919804T>ACA344873281KCNH1c.1298A>T (p.Asn433Ile)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.631A>T
c.952-58610A>T (n.952-58610A>T)
n.666A>T
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.1501A>T
c.311-115638A>T (n.311-115638A>T)
c.951+99060A>T (n.951+99060A>T)
c.1032+98979A>T (n.1032+98979A>T)
c.311-144260A>T (n.311-144260A>T)
n.1319A>T
c.122A>T (p.Asn41Ile)
1g.210919804T>CCA344873282KCNH1c.1298A>G (p.Asn433Ser)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.631A>G
c.952-58610A>G (n.952-58610A>G)
n.666A>G
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.1501A>G
c.311-115638A>G (n.311-115638A>G)
c.951+99060A>G (n.951+99060A>G)
c.1032+98979A>G (n.1032+98979A>G)
c.311-144260A>G (n.311-144260A>G)
n.1319A>G
c.122A>G (p.Asn41Ser)
1g.210919804T>GCA344873283KCNH1c.1298A>C (p.Asn433Thr)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.631A>C
c.952-58610A>C (n.952-58610A>C)
n.666A>C
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.1501A>C
c.311-115638A>C (n.311-115638A>C)
c.951+99060A>C (n.951+99060A>C)
c.1032+98979A>C (n.1032+98979A>C)
c.311-144260A>C (n.311-144260A>C)
n.1319A>C
c.122A>C (p.Asn41Thr)
1g.210919805T>ACA344873286KCNH1c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.630A>T
c.952-58611A>T (n.952-58611A>T)
n.665A>T
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.1500A>T
c.311-115639A>T (n.311-115639A>T)
c.951+99059A>T (n.951+99059A>T)
c.1032+98978A>T (n.1032+98978A>T)
c.311-144261A>T (n.311-144261A>T)
n.1318A>T
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
1g.210919805T>CCA344873285KCNH1c.1297A>G (p.Asn433Asp)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.630A>G
c.952-58611A>G (n.952-58611A>G)
n.665A>G
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.1500A>G
c.311-115639A>G (n.311-115639A>G)
c.951+99059A>G (n.951+99059A>G)
c.1032+98978A>G (n.1032+98978A>G)
c.311-144261A>G (n.311-144261A>G)
n.1318A>G
c.121A>G (p.Asn41Asp)
1g.210919805T>GCA344873284KCNH1c.1297A>C (p.Asn433His)
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.630A>C
c.952-58611A>C (n.952-58611A>C)
n.665A>C
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.1500A>C
c.311-115639A>C (n.311-115639A>C)
c.951+99059A>C (n.951+99059A>C)
c.1032+98978A>C (n.1032+98978A>C)
c.311-144261A>C (n.311-144261A>C)
n.1318A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
1g.210919806A>CCA344873287KCNH1c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
c.629T>G
c.952-58612T>G (n.952-58612T>G)
n.664T>G
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
n.1499T>G
c.311-115640T>G (n.311-115640T>G)
c.951+99058T>G (n.951+99058T>G)
c.1032+98977T>G (n.1032+98977T>G)
c.311-144262T>G (n.311-144262T>G)
n.1317T>G
c.120T>G (p.Phe40Leu)
1g.210919806A>GCA423145769KCNH1c.1296T>C (p.Phe432=)
c.1215T>C (p.Phe405=)
c.629T>C
c.952-58612T>C (n.952-58612T>C)
n.664T>C
c.1086T>C (p.Phe362=)
n.1499T>C
c.311-115640T>C (n.311-115640T>C)
c.951+99058T>C (n.951+99058T>C)
c.1032+98977T>C (n.1032+98977T>C)
c.311-144262T>C (n.311-144262T>C)
n.1317T>C
c.120T>C (p.Phe40=)
1g.210919806A>TCA344873288KCNH1c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
c.629T>A
c.952-58612T>A (n.952-58612T>A)
n.664T>A
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
n.1499T>A
c.311-115640T>A (n.311-115640T>A)
c.951+99058T>A (n.951+99058T>A)
c.1032+98977T>A (n.1032+98977T>A)
c.311-144262T>A (n.311-144262T>A)
n.1317T>A
c.120T>A (p.Phe40Leu)
1g.210919807A>CCA344873289KCNH1c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.628T>G
c.952-58613T>G (n.952-58613T>G)
n.663T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.1498T>G
c.311-115641T>G (n.311-115641T>G)
c.951+99057T>G (n.951+99057T>G)
c.1032+98976T>G (n.1032+98976T>G)
c.311-144263T>G (n.311-144263T>G)
n.1316T>G
c.119T>G (p.Phe40Cys)
1g.210919807A>GCA344873290KCNH1c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.628T>C
c.952-58613T>C (n.952-58613T>C)
n.663T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.1498T>C
c.311-115641T>C (n.311-115641T>C)
c.951+99057T>C (n.951+99057T>C)
c.1032+98976T>C (n.1032+98976T>C)
c.311-144263T>C (n.311-144263T>C)
n.1316T>C
c.119T>C (p.Phe40Ser)
1g.210919807A>TCA344873291KCNH1c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.628T>A
c.952-58613T>A (n.952-58613T>A)
n.663T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.1498T>A
c.311-115641T>A (n.311-115641T>A)
c.951+99057T>A (n.951+99057T>A)
c.1032+98976T>A (n.1032+98976T>A)
c.311-144263T>A (n.311-144263T>A)
n.1316T>A
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
 gnomAD v4
1g.210919808A>CCA344873292KCNH1c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.627T>G
c.952-58614T>G (n.952-58614T>G)
n.662T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.1497T>G
c.311-115642T>G (n.311-115642T>G)
c.951+99056T>G (n.951+99056T>G)
c.1032+98975T>G (n.1032+98975T>G)
c.311-144264T>G (n.311-144264T>G)
n.1315T>G
c.118T>G (p.Phe40Val)
1g.210919808A>GCA344873293KCNH1c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.627T>C
c.952-58614T>C (n.952-58614T>C)
n.662T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.1497T>C
c.311-115642T>C (n.311-115642T>C)
c.951+99056T>C (n.951+99056T>C)
c.1032+98975T>C (n.1032+98975T>C)
c.311-144264T>C (n.311-144264T>C)
n.1315T>C
c.118T>C (p.Phe40Leu)
1g.210919808A>TCA344873294KCNH1c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.627T>A
c.952-58614T>A (n.952-58614T>A)
n.662T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.1497T>A
c.311-115642T>A (n.311-115642T>A)
c.951+99056T>A (n.951+99056T>A)
c.1032+98975T>A (n.1032+98975T>A)
c.311-144264T>A (n.311-144264T>A)
n.1315T>A
c.118T>A (p.Phe40Ile)
1g.210919809C>ACA344873295KCNH1c.1293G>T (p.Gln431His)
c.1212G>T (p.Gln404His)
c.626G>T
c.952-58615G>T (n.952-58615G>T)
n.661G>T
c.1083G>T (p.Gln361His)
n.1496G>T
c.311-115643G>T (n.311-115643G>T)
c.951+99055G>T (n.951+99055G>T)
c.1032+98974G>T (n.1032+98974G>T)
c.311-144265G>T (n.311-144265G>T)
n.1314G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
1g.210919809C=CA2484836136KCNH1c.1293G= (p.Gln431=)
c.1212G= (p.Gln404=)
c.626G=
c.952-58615G= (n.952-58615G=)
n.661G=
c.1083G= (p.Gln361=)
n.1496G=
c.311-115643G= (n.311-115643G=)
c.951+99055G= (n.951+99055G=)
c.1032+98974G= (n.1032+98974G=)
c.311-144265G= (n.311-144265G=)
n.1314G=
c.117G= (p.Gln39=)
1g.210919809C>GCA344873296KCNH1c.1293G>C (p.Gln431His)
c.1212G>C (p.Gln404His)
c.626G>C
c.952-58615G>C (n.952-58615G>C)
n.661G>C
c.1083G>C (p.Gln361His)
n.1496G>C
c.311-115643G>C (n.311-115643G>C)
c.951+99055G>C (n.951+99055G>C)
c.1032+98974G>C (n.1032+98974G>C)
c.311-144265G>C (n.311-144265G>C)
n.1314G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
1g.210919809C>TCA1379898KCNH1c.1293G>A (p.Gln431=)
c.1212G>A (p.Gln404=)
c.626G>A
c.952-58615G>A (n.952-58615G>A)
n.661G>A
c.1083G>A (p.Gln361=)
n.1496G>A
c.311-115643G>A (n.311-115643G>A)
c.951+99055G>A (n.951+99055G>A)
c.1032+98974G>A (n.1032+98974G>A)
c.311-144265G>A (n.311-144265G>A)
n.1314G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919810T>ACA344873299KCNH1c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.625A>T
c.952-58616A>T (n.952-58616A>T)
n.660A>T
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
n.1495A>T
c.311-115644A>T (n.311-115644A>T)
c.951+99054A>T (n.951+99054A>T)
c.1032+98973A>T (n.1032+98973A>T)
c.311-144266A>T (n.311-144266A>T)
n.1313A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
 COSMIC
1g.210919810T>CCA344873298KCNH1c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.625A>G
c.952-58616A>G (n.952-58616A>G)
n.660A>G
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.1495A>G
c.311-115644A>G (n.311-115644A>G)
c.951+99054A>G (n.951+99054A>G)
c.1032+98973A>G (n.1032+98973A>G)
c.311-144266A>G (n.311-144266A>G)
n.1313A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
1g.210919810T>GCA344873297KCNH1c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.625A>C
c.952-58616A>C (n.952-58616A>C)
n.660A>C
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.1495A>C
c.311-115644A>C (n.311-115644A>C)
c.951+99054A>C (n.951+99054A>C)
c.1032+98973A>C (n.1032+98973A>C)
c.311-144266A>C (n.311-144266A>C)
n.1313A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
1g.210919811G>ACA344873300KCNH1c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.624C>T
c.952-58617C>T (n.952-58617C>T)
n.659C>T
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
n.1494C>T
c.311-115645C>T (n.311-115645C>T)
c.951+99053C>T (n.951+99053C>T)
c.1032+98972C>T (n.1032+98972C>T)
c.311-144267C>T (n.311-144267C>T)
n.1312C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
1g.210919811G>CCA344873301KCNH1c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.624C>G
c.952-58617C>G (n.952-58617C>G)
n.659C>G
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
n.1494C>G
c.311-115645C>G (n.311-115645C>G)
c.951+99053C>G (n.951+99053C>G)
c.1032+98972C>G (n.1032+98972C>G)
c.311-144267C>G (n.311-144267C>G)
n.1312C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
1g.210919811G>TCA344873302KCNH1c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.624C>A
c.952-58617C>A (n.952-58617C>A)
n.659C>A
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.1494C>A
c.311-115645C>A (n.311-115645C>A)
c.951+99053C>A (n.951+99053C>A)
c.1032+98972C>A (n.1032+98972C>A)
c.311-144267C>A (n.311-144267C>A)
n.1312C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
1g.210919812G>ACA423145780KCNH1c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.1209C>T (p.Tyr403=)
c.623C>T
c.952-58618C>T (n.952-58618C>T)
n.658C>T
c.1080C>T (p.Tyr360=)
n.1493C>T
c.311-115646C>T (n.311-115646C>T)
c.951+99052C>T (n.951+99052C>T)
c.1032+98971C>T (n.1032+98971C>T)
c.311-144268C>T (n.311-144268C>T)
n.1311C>T
c.114C>T (p.Tyr38=)
 gnomAD v4
1g.210919812G>CCA344873303KCNH1c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
c.623C>G
c.952-58618C>G (n.952-58618C>G)
n.658C>G
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
n.1493C>G
c.311-115646C>G (n.311-115646C>G)
c.951+99052C>G (n.951+99052C>G)
c.1032+98971C>G (n.1032+98971C>G)
c.311-144268C>G (n.311-144268C>G)
n.1311C>G
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
1g.210919812G>TCA344873304KCNH1c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.623C>A
c.952-58618C>A (n.952-58618C>A)
n.658C>A
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
n.1493C>A
c.311-115646C>A (n.311-115646C>A)
c.951+99052C>A (n.951+99052C>A)
c.1032+98971C>A (n.1032+98971C>A)
c.311-144268C>A (n.311-144268C>A)
n.1311C>A
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
1g.210919813T>ACA344873305KCNH1c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.622A>T
c.952-58619A>T (n.952-58619A>T)
n.657A>T
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
n.1492A>T
c.311-115647A>T (n.311-115647A>T)
c.951+99051A>T (n.951+99051A>T)
c.1032+98970A>T (n.1032+98970A>T)
c.311-144269A>T (n.311-144269A>T)
n.1310A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
1g.210919813T>CCA344873306KCNH1c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.622A>G
c.952-58619A>G (n.952-58619A>G)
n.657A>G
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
n.1492A>G
c.311-115647A>G (n.311-115647A>G)
c.951+99051A>G (n.951+99051A>G)
c.1032+98970A>G (n.1032+98970A>G)
c.311-144269A>G (n.311-144269A>G)
n.1310A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
1g.210919813T>GCA344873307KCNH1c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.622A>C
c.952-58619A>C (n.952-58619A>C)
n.657A>C
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
n.1492A>C
c.311-115647A>C (n.311-115647A>C)
c.951+99051A>C (n.951+99051A>C)
c.1032+98970A>C (n.1032+98970A>C)
c.311-144269A>C (n.311-144269A>C)
n.1310A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
1g.210919814A>CCA344873308KCNH1c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.621T>G
c.952-58620T>G (n.952-58620T>G)
n.656T>G
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
n.1491T>G
c.311-115648T>G (n.311-115648T>G)
c.951+99050T>G (n.951+99050T>G)
c.1032+98969T>G (n.1032+98969T>G)
c.311-144270T>G (n.311-144270T>G)
n.1309T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
1g.210919814A>GCA344873309KCNH1c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.621T>C
c.952-58620T>C (n.952-58620T>C)
n.656T>C
c.1078T>C (p.Tyr360His)
n.1491T>C
c.311-115648T>C (n.311-115648T>C)
c.951+99050T>C (n.951+99050T>C)
c.1032+98969T>C (n.1032+98969T>C)
c.311-144270T>C (n.311-144270T>C)
n.1309T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
1g.210919814A>TCA344873310KCNH1c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.621T>A
c.952-58620T>A (n.952-58620T>A)
n.656T>A
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
n.1491T>A
c.311-115648T>A (n.311-115648T>A)
c.951+99050T>A (n.951+99050T>A)
c.1032+98969T>A (n.1032+98969T>A)
c.311-144270T>A (n.311-144270T>A)
n.1309T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
1g.210919815A=CA2484836137KCNH1c.1287T= (p.Pro429=)
c.1206T= (p.Pro402=)
c.620T=
c.952-58621T= (n.952-58621T=)
n.655T=
c.1077T= (p.Pro359=)
n.1490T=
c.311-115649T= (n.311-115649T=)
c.951+99049T= (n.951+99049T=)
c.1032+98968T= (n.1032+98968T=)
c.311-144271T= (n.311-144271T=)
n.1308T=
c.111T= (p.Pro37=)
1g.210919815A>CCA423145787KCNH1c.1287T>G (p.Pro429=)
c.1206T>G (p.Pro402=)
c.620T>G
c.952-58621T>G (n.952-58621T>G)
n.655T>G
c.1077T>G (p.Pro359=)
n.1490T>G
c.311-115649T>G (n.311-115649T>G)
c.951+99049T>G (n.951+99049T>G)
c.1032+98968T>G (n.1032+98968T>G)
c.311-144271T>G (n.311-144271T>G)
n.1308T>G
c.111T>G (p.Pro37=)
1g.210919815A>GCA1379899KCNH1c.1287T>C (p.Pro429=)
c.1206T>C (p.Pro402=)
c.620T>C
c.952-58621T>C (n.952-58621T>C)
n.655T>C
c.1077T>C (p.Pro359=)
n.1490T>C
c.311-115649T>C (n.311-115649T>C)
c.951+99049T>C (n.951+99049T>C)
c.1032+98968T>C (n.1032+98968T>C)
c.311-144271T>C (n.311-144271T>C)
n.1308T>C
c.111T>C (p.Pro37=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919815A>TCA423145789KCNH1c.1287T>A (p.Pro429=)
c.1206T>A (p.Pro402=)
c.620T>A
c.952-58621T>A (n.952-58621T>A)
n.655T>A
c.1077T>A (p.Pro359=)
n.1490T>A
c.311-115649T>A (n.311-115649T>A)
c.951+99049T>A (n.951+99049T>A)
c.1032+98968T>A (n.1032+98968T>A)
c.311-144271T>A (n.311-144271T>A)
n.1308T>A
c.111T>A (p.Pro37=)
1g.210919816G>ACA344873313KCNH1c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.619C>T
c.952-58622C>T (n.952-58622C>T)
n.654C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1489C>T
c.311-115650C>T (n.311-115650C>T)
c.951+99048C>T (n.951+99048C>T)
c.1032+98967C>T (n.1032+98967C>T)
c.311-144272C>T (n.311-144272C>T)
n.1307C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
 COSMIC
1g.210919816G>CCA344873311KCNH1c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.619C>G
c.952-58622C>G (n.952-58622C>G)
n.654C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1489C>G
c.311-115650C>G (n.311-115650C>G)
c.951+99048C>G (n.951+99048C>G)
c.1032+98967C>G (n.1032+98967C>G)
c.311-144272C>G (n.311-144272C>G)
n.1307C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
1g.210919816G>TCA344873312KCNH1c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.619C>A
c.952-58622C>A (n.952-58622C>A)
n.654C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.1489C>A
c.311-115650C>A (n.311-115650C>A)
c.951+99048C>A (n.951+99048C>A)
c.1032+98967C>A (n.1032+98967C>A)
c.311-144272C>A (n.311-144272C>A)
n.1307C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
1g.210919817G>ACA344873314KCNH1c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.618C>T
c.952-58623C>T (n.952-58623C>T)
n.653C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1488C>T
c.311-115651C>T (n.311-115651C>T)
c.951+99047C>T (n.951+99047C>T)
c.1032+98966C>T (n.1032+98966C>T)
c.311-144273C>T (n.311-144273C>T)
n.1306C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
1g.210919817G>CCA344873315KCNH1c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.618C>G
c.952-58623C>G (n.952-58623C>G)
n.653C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1488C>G
c.311-115651C>G (n.311-115651C>G)
c.951+99047C>G (n.951+99047C>G)
c.1032+98966C>G (n.1032+98966C>G)
c.311-144273C>G (n.311-144273C>G)
n.1306C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
1g.210919817G>TCA344873316KCNH1c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.618C>A
c.952-58623C>A (n.952-58623C>A)
n.653C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1488C>A
c.311-115651C>A (n.311-115651C>A)
c.951+99047C>A (n.951+99047C>A)
c.1032+98966C>A (n.1032+98966C>A)
c.311-144273C>A (n.311-144273C>A)
n.1306C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
1g.210919818G>ACA423145795KCNH1c.1284C>T (p.Thr428=)
c.1203C>T (p.Thr401=)
c.617C>T
c.952-58624C>T (n.952-58624C>T)
n.652C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
n.1487C>T
c.311-115652C>T (n.311-115652C>T)
c.951+99046C>T (n.951+99046C>T)
c.1032+98965C>T (n.1032+98965C>T)
c.311-144274C>T (n.311-144274C>T)
n.1305C>T
c.108C>T (p.Thr36=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210919818G>CCA423145797KCNH1c.1284C>G (p.Thr428=)
c.1203C>G (p.Thr401=)
c.617C>G
c.952-58624C>G (n.952-58624C>G)
n.652C>G
c.1074C>G (p.Thr358=)
n.1487C>G
c.311-115652C>G (n.311-115652C>G)
c.951+99046C>G (n.951+99046C>G)
c.1032+98965C>G (n.1032+98965C>G)
c.311-144274C>G (n.311-144274C>G)
n.1305C>G
c.108C>G (p.Thr36=)
1g.210919818G=CA2484836138KCNH1c.1284C= (p.Thr428=)
c.1203C= (p.Thr401=)
c.617C=
c.952-58624C= (n.952-58624C=)
n.652C=
c.1074C= (p.Thr358=)
n.1487C=
c.311-115652C= (n.311-115652C=)
c.951+99046C= (n.951+99046C=)
c.1032+98965C= (n.1032+98965C=)
c.311-144274C= (n.311-144274C=)
n.1305C=
c.108C= (p.Thr36=)
1g.210919818G>TCA423145796KCNH1c.1284C>A (p.Thr428=)
c.1203C>A (p.Thr401=)
c.617C>A
c.952-58624C>A (n.952-58624C>A)
n.652C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
n.1487C>A
c.311-115652C>A (n.311-115652C>A)
c.951+99046C>A (n.951+99046C>A)
c.1032+98965C>A (n.1032+98965C>A)
c.311-144274C>A (n.311-144274C>A)
n.1305C>A
c.108C>A (p.Thr36=)
1g.210919819G>ACA344873317KCNH1c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.616C>T
c.952-58625C>T (n.952-58625C>T)
n.651C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.1486C>T
c.311-115653C>T (n.311-115653C>T)
c.951+99045C>T (n.951+99045C>T)
c.1032+98964C>T (n.1032+98964C>T)
c.311-144275C>T (n.311-144275C>T)
n.1304C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
 COSMIC
1g.210919819G>CCA344873318KCNH1c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.616C>G
c.952-58625C>G (n.952-58625C>G)
n.651C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
n.1486C>G
c.311-115653C>G (n.311-115653C>G)
c.951+99045C>G (n.951+99045C>G)
c.1032+98964C>G (n.1032+98964C>G)
c.311-144275C>G (n.311-144275C>G)
n.1304C>G
c.107C>G (p.Thr36Ser)
1g.210919819G>TCA344873319KCNH1c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.616C>A
c.952-58625C>A (n.952-58625C>A)
n.651C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.1486C>A
c.311-115653C>A (n.311-115653C>A)
c.951+99045C>A (n.951+99045C>A)
c.1032+98964C>A (n.1032+98964C>A)
c.311-144275C>A (n.311-144275C>A)
n.1304C>A
c.107C>A (p.Thr36Asn)
1g.210919820T>ACA344873320KCNH1c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.615A>T
c.952-58626A>T (n.952-58626A>T)
n.650A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.1485A>T
c.311-115654A>T (n.311-115654A>T)
c.951+99044A>T (n.951+99044A>T)
c.1032+98963A>T (n.1032+98963A>T)
c.311-144276A>T (n.311-144276A>T)
n.1303A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
1g.210919820T>CCA344873321KCNH1c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.615A>G
c.952-58626A>G (n.952-58626A>G)
n.650A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.1485A>G
c.311-115654A>G (n.311-115654A>G)
c.951+99044A>G (n.951+99044A>G)
c.1032+98963A>G (n.1032+98963A>G)
c.311-144276A>G (n.311-144276A>G)
n.1303A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
1g.210919820T>GCA344873322KCNH1c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.615A>C
c.952-58626A>C (n.952-58626A>C)
n.650A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.1485A>C
c.311-115654A>C (n.311-115654A>C)
c.951+99044A>C (n.951+99044A>C)
c.1032+98963A>C (n.1032+98963A>C)
c.311-144276A>C (n.311-144276A>C)
n.1303A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
1g.210919821G>ACA423145806KCNH1c.1281C>T (p.Gly427=)
c.1200C>T (p.Gly400=)
c.614C>T
c.952-58627C>T (n.952-58627C>T)
n.649C>T
c.1071C>T (p.Gly357=)
n.1484C>T
c.311-115655C>T (n.311-115655C>T)
c.951+99043C>T (n.951+99043C>T)
c.1032+98962C>T (n.1032+98962C>T)
c.311-144277C>T (n.311-144277C>T)
n.1302C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
 gnomAD v4
1g.210919821G>CCA423145803KCNH1c.1281C>G (p.Gly427=)
c.1200C>G (p.Gly400=)
c.614C>G
c.952-58627C>G (n.952-58627C>G)
n.649C>G
c.1071C>G (p.Gly357=)
n.1484C>G
c.311-115655C>G (n.311-115655C>G)
c.951+99043C>G (n.951+99043C>G)
c.1032+98962C>G (n.1032+98962C>G)
c.311-144277C>G (n.311-144277C>G)
n.1302C>G
c.105C>G (p.Gly35=)
1g.210919821G>TCA423145805KCNH1c.1281C>A (p.Gly427=)
c.1200C>A (p.Gly400=)
c.614C>A
c.952-58627C>A (n.952-58627C>A)
n.649C>A
c.1071C>A (p.Gly357=)
n.1484C>A
c.311-115655C>A (n.311-115655C>A)
c.951+99043C>A (n.951+99043C>A)
c.1032+98962C>A (n.1032+98962C>A)
c.311-144277C>A (n.311-144277C>A)
n.1302C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
 gnomAD v4
1g.210919822C>ACA344873323KCNH1c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.613G>T
c.952-58628G>T (n.952-58628G>T)
n.648G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.1483G>T
c.311-115656G>T (n.311-115656G>T)
c.951+99042G>T (n.951+99042G>T)
c.1032+98961G>T (n.1032+98961G>T)
c.311-144278G>T (n.311-144278G>T)
n.1301G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
1g.210919822C>GCA344873324KCNH1c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.613G>C
c.952-58628G>C (n.952-58628G>C)
n.648G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.1483G>C
c.311-115656G>C (n.311-115656G>C)
c.951+99042G>C (n.951+99042G>C)
c.1032+98961G>C (n.1032+98961G>C)
c.311-144278G>C (n.311-144278G>C)
n.1301G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
1g.210919822C>TCA344873325KCNH1c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.613G>A
c.952-58628G>A (n.952-58628G>A)
n.648G>A
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
n.1483G>A
c.311-115656G>A (n.311-115656G>A)
c.951+99042G>A (n.951+99042G>A)
c.1032+98961G>A (n.1032+98961G>A)
c.311-144278G>A (n.311-144278G>A)
n.1301G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
 gnomAD v4
1g.210919823C>ACA344873328KCNH1c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.612G>T
c.952-58629G>T (n.952-58629G>T)
n.647G>T
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
n.1482G>T
c.311-115657G>T (n.311-115657G>T)
c.951+99041G>T (n.951+99041G>T)
c.1032+98960G>T (n.1032+98960G>T)
c.311-144279G>T (n.311-144279G>T)
n.1300G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
1g.210919823C>GCA344873327KCNH1c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.612G>C
c.952-58629G>C (n.952-58629G>C)
n.647G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.1482G>C
c.311-115657G>C (n.311-115657G>C)
c.951+99041G>C (n.951+99041G>C)
c.1032+98960G>C (n.1032+98960G>C)
c.311-144279G>C (n.311-144279G>C)
n.1300G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
1g.210919823C>TCA344873326KCNH1c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.612G>A
c.952-58629G>A (n.952-58629G>A)
n.647G>A
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
n.1482G>A
c.311-115657G>A (n.311-115657G>A)
c.951+99041G>A (n.951+99041G>A)
c.1032+98960G>A (n.1032+98960G>A)
c.311-144279G>A (n.311-144279G>A)
n.1300G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
1g.210919824A>CCA344873329KCNH1c.1278T>G (p.Ile426Met)
c.1197T>G (p.Ile399Met)
c.611T>G
c.952-58630T>G (n.952-58630T>G)
n.646T>G
c.1068T>G (p.Ile356Met)
n.1481T>G
c.311-115658T>G (n.311-115658T>G)
c.951+99040T>G (n.951+99040T>G)
c.1032+98959T>G (n.1032+98959T>G)
c.311-144280T>G (n.311-144280T>G)
n.1299T>G
c.102T>G (p.Ile34Met)
1g.210919824A>GCA423145812KCNH1c.1278T>C (p.Ile426=)
c.1197T>C (p.Ile399=)
c.611T>C
c.952-58630T>C (n.952-58630T>C)
n.646T>C
c.1068T>C (p.Ile356=)
n.1481T>C
c.311-115658T>C (n.311-115658T>C)
c.951+99040T>C (n.951+99040T>C)
c.1032+98959T>C (n.1032+98959T>C)
c.311-144280T>C (n.311-144280T>C)
n.1299T>C
c.102T>C (p.Ile34=)
 gnomAD v4
1g.210919824A>TCA423145818KCNH1c.1278T>A (p.Ile426=)
c.1197T>A (p.Ile399=)
c.611T>A
c.952-58630T>A (n.952-58630T>A)
n.646T>A
c.1068T>A (p.Ile356=)
n.1481T>A
c.311-115658T>A (n.311-115658T>A)
c.951+99040T>A (n.951+99040T>A)
c.1032+98959T>A (n.1032+98959T>A)
c.311-144280T>A (n.311-144280T>A)
n.1299T>A
c.102T>A (p.Ile34=)
1g.210919825A=CA2484836139KCNH1c.1277T= (p.Ile426=)
c.1196T= (p.Ile399=)
c.610T=
c.952-58631T= (n.952-58631T=)
n.645T=
c.1067T= (p.Ile356=)
n.1480T=
c.311-115659T= (n.311-115659T=)
c.951+99039T= (n.951+99039T=)
c.1032+98958T= (n.1032+98958T=)
c.311-144281T= (n.311-144281T=)
n.1298T=
c.101T= (p.Ile34=)
1g.210919825A>CCA344873330KCNH1c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.610T>G
c.952-58631T>G (n.952-58631T>G)
n.645T>G
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
n.1480T>G
c.311-115659T>G (n.311-115659T>G)
c.951+99039T>G (n.951+99039T>G)
c.1032+98958T>G (n.1032+98958T>G)
c.311-144281T>G (n.311-144281T>G)
n.1298T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
1g.210919825A>GCA344873332KCNH1c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.610T>C
c.952-58631T>C (n.952-58631T>C)
n.645T>C
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
n.1480T>C
c.311-115659T>C (n.311-115659T>C)
c.951+99039T>C (n.951+99039T>C)
c.1032+98958T>C (n.1032+98958T>C)
c.311-144281T>C (n.311-144281T>C)
n.1298T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919825A>TCA344873331KCNH1c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.610T>A
c.952-58631T>A (n.952-58631T>A)
n.645T>A
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.1480T>A
c.311-115659T>A (n.311-115659T>A)
c.951+99039T>A (n.951+99039T>A)
c.1032+98958T>A (n.1032+98958T>A)
c.311-144281T>A (n.311-144281T>A)
n.1298T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
1g.210919826T>ACA344873333KCNH1c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.609A>T
c.952-58632A>T (n.952-58632A>T)
n.644A>T
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.1479A>T
c.311-115660A>T (n.311-115660A>T)
c.951+99038A>T (n.951+99038A>T)
c.1032+98957A>T (n.1032+98957A>T)
c.311-144282A>T (n.311-144282A>T)
n.1297A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
1g.210919826T>CCA344873334KCNH1c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.609A>G
c.952-58632A>G (n.952-58632A>G)
n.644A>G
c.1066A>G (p.Ile356Val)
n.1479A>G
c.311-115660A>G (n.311-115660A>G)
c.951+99038A>G (n.951+99038A>G)
c.1032+98957A>G (n.1032+98957A>G)
c.311-144282A>G (n.311-144282A>G)
n.1297A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.210919826T>GCA344873335KCNH1c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.609A>C
c.952-58632A>C (n.952-58632A>C)
n.644A>C
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
n.1479A>C
c.311-115660A>C (n.311-115660A>C)
c.951+99038A>C (n.951+99038A>C)
c.1032+98957A>C (n.1032+98957A>C)
c.311-144282A>C (n.311-144282A>C)
n.1297A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
1g.210919826T=CA2484836140KCNH1c.1276A= (p.Ile426=)
c.1195A= (p.Ile399=)
c.609A=
c.952-58632A= (n.952-58632A=)
n.644A=
c.1066A= (p.Ile356=)
n.1479A=
c.311-115660A= (n.311-115660A=)
c.951+99038A= (n.951+99038A=)
c.1032+98957A= (n.1032+98957A=)
c.311-144282A= (n.311-144282A=)
n.1297A=
c.100A= (p.Ile34=)
1g.210919827G>ACA423145820KCNH1c.1275C>T (p.Asp425=)
c.1194C>T (p.Asp398=)
c.608C>T
c.952-58633C>T (n.952-58633C>T)
n.643C>T
c.1065C>T (p.Asp355=)
n.1478C>T
c.311-115661C>T (n.311-115661C>T)
c.951+99037C>T (n.951+99037C>T)
c.1032+98956C>T (n.1032+98956C>T)
c.311-144283C>T (n.311-144283C>T)
n.1296C>T
c.99C>T (p.Asp33=)
 gnomAD v4
1g.210919827G>CCA344873336KCNH1c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.608C>G
c.952-58633C>G (n.952-58633C>G)
n.643C>G
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
n.1478C>G
c.311-115661C>G (n.311-115661C>G)
c.951+99037C>G (n.951+99037C>G)
c.1032+98956C>G (n.1032+98956C>G)
c.311-144283C>G (n.311-144283C>G)
n.1296C>G
c.99C>G (p.Asp33Glu)
1g.210919827G>TCA344873337KCNH1c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.608C>A
c.952-58633C>A (n.952-58633C>A)
n.643C>A
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
n.1478C>A
c.311-115661C>A (n.311-115661C>A)
c.951+99037C>A (n.951+99037C>A)
c.1032+98956C>A (n.1032+98956C>A)
c.311-144283C>A (n.311-144283C>A)
n.1296C>A
c.99C>A (p.Asp33Glu)
1g.210919828T>ACA344873338KCNH1c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.607A>T
c.952-58634A>T (n.952-58634A>T)
n.642A>T
c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1477A>T
c.311-115662A>T (n.311-115662A>T)
c.951+99036A>T (n.951+99036A>T)
c.1032+98955A>T (n.1032+98955A>T)
c.311-144284A>T (n.311-144284A>T)
n.1295A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
 ClinVar
1g.210919828T>CCA344873339KCNH1c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.607A>G
c.952-58634A>G (n.952-58634A>G)
n.642A>G
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1477A>G
c.311-115662A>G (n.311-115662A>G)
c.951+99036A>G (n.951+99036A>G)
c.1032+98955A>G (n.1032+98955A>G)
c.311-144284A>G (n.311-144284A>G)
n.1295A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
1g.210919828T>GCA344873340KCNH1c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.607A>C
c.952-58634A>C (n.952-58634A>C)
n.642A>C
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1477A>C
c.311-115662A>C (n.311-115662A>C)
c.951+99036A>C (n.951+99036A>C)
c.1032+98955A>C (n.1032+98955A>C)
c.311-144284A>C (n.311-144284A>C)
n.1295A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
1g.210919829C>ACA344873341KCNH1c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.606G>T
c.952-58635G>T (n.952-58635G>T)
n.641G>T
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.1476G>T
c.311-115663G>T (n.311-115663G>T)
c.951+99035G>T (n.951+99035G>T)
c.1032+98954G>T (n.1032+98954G>T)
c.311-144285G>T (n.311-144285G>T)
n.1294G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
1g.210919829C>GCA344873342KCNH1c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.606G>C
c.952-58635G>C (n.952-58635G>C)
n.641G>C
c.1063G>C (p.Asp355His)
n.1476G>C
c.311-115663G>C (n.311-115663G>C)
c.951+99035G>C (n.951+99035G>C)
c.1032+98954G>C (n.1032+98954G>C)
c.311-144285G>C (n.311-144285G>C)
n.1294G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
1g.210919829C>TCA344873343KCNH1c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.606G>A
c.952-58635G>A (n.952-58635G>A)
n.641G>A
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.1476G>A
c.311-115663G>A (n.311-115663G>A)
c.951+99035G>A (n.951+99035G>A)
c.1032+98954G>A (n.1032+98954G>A)
c.311-144285G>A (n.311-144285G>A)
n.1294G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
1g.210919830C>ACA344873346KCNH1c.1272G>T (p.Met424Ile)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
c.605G>T
c.952-58636G>T (n.952-58636G>T)
n.640G>T
c.1062G>T (p.Met354Ile)
n.1475G>T
c.311-115664G>T (n.311-115664G>T)
c.951+99034G>T (n.951+99034G>T)
c.1032+98953G>T (n.1032+98953G>T)
c.311-144286G>T (n.311-144286G>T)
n.1293G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
1g.210919830C>GCA344873345KCNH1c.1272G>C (p.Met424Ile)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
c.605G>C
c.952-58636G>C (n.952-58636G>C)
n.640G>C
c.1062G>C (p.Met354Ile)
n.1475G>C
c.311-115664G>C (n.311-115664G>C)
c.951+99034G>C (n.951+99034G>C)
c.1032+98953G>C (n.1032+98953G>C)
c.311-144286G>C (n.311-144286G>C)
n.1293G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
1g.210919830C>TCA344873344KCNH1c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
c.605G>A
c.952-58636G>A (n.952-58636G>A)
n.640G>A
c.1062G>A (p.Met354Ile)
n.1475G>A
c.311-115664G>A (n.311-115664G>A)
c.951+99034G>A (n.951+99034G>A)
c.1032+98953G>A (n.1032+98953G>A)
c.311-144286G>A (n.311-144286G>A)
n.1293G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
1g.210919831A>CCA344873347KCNH1c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
c.604T>G
c.952-58637T>G (n.952-58637T>G)
n.639T>G
c.1061T>G (p.Met354Arg)
n.1474T>G
c.311-115665T>G (n.311-115665T>G)
c.951+99033T>G (n.951+99033T>G)
c.1032+98952T>G (n.1032+98952T>G)
c.311-144287T>G (n.311-144287T>G)
n.1292T>G
c.95T>G (p.Met32Arg)
1g.210919831A>GCA344873348KCNH1c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.604T>C
c.952-58637T>C (n.952-58637T>C)
n.639T>C
c.1061T>C (p.Met354Thr)
n.1474T>C
c.311-115665T>C (n.311-115665T>C)
c.951+99033T>C (n.951+99033T>C)
c.1032+98952T>C (n.1032+98952T>C)
c.311-144287T>C (n.311-144287T>C)
n.1292T>C
c.95T>C (p.Met32Thr)
1g.210919831A>TCA344873349KCNH1c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.604T>A
c.952-58637T>A (n.952-58637T>A)
n.639T>A
c.1061T>A (p.Met354Lys)
n.1474T>A
c.311-115665T>A (n.311-115665T>A)
c.951+99033T>A (n.951+99033T>A)
c.1032+98952T>A (n.1032+98952T>A)
c.311-144287T>A (n.311-144287T>A)
n.1292T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
1g.210919832T>ACA344873350KCNH1c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.603A>T
c.952-58638A>T (n.952-58638A>T)
n.638A>T
c.1060A>T (p.Met354Leu)
n.1473A>T
c.311-115666A>T (n.311-115666A>T)
c.951+99032A>T (n.951+99032A>T)
c.1032+98951A>T (n.1032+98951A>T)
c.311-144288A>T (n.311-144288A>T)
n.1291A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
1g.210919832T>CCA344873351KCNH1c.1270A>G (p.Met424Val)
c.1189A>G (p.Met397Val)
c.603A>G
c.952-58638A>G (n.952-58638A>G)
n.638A>G
c.1060A>G (p.Met354Val)
n.1473A>G
c.311-115666A>G (n.311-115666A>G)
c.951+99032A>G (n.951+99032A>G)
c.1032+98951A>G (n.1032+98951A>G)
c.311-144288A>G (n.311-144288A>G)
n.1291A>G
c.94A>G (p.Met32Val)
1g.210919832T>GCA344873352KCNH1c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.603A>C
c.952-58638A>C (n.952-58638A>C)
n.638A>C
c.1060A>C (p.Met354Leu)
n.1473A>C
c.311-115666A>C (n.311-115666A>C)
c.951+99032A>C (n.951+99032A>C)
c.1032+98951A>C (n.1032+98951A>C)
c.311-144288A>C (n.311-144288A>C)
n.1291A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
1g.210919833C>ACA423145838KCNH1c.1269G>T (p.Ala423=)
c.1188G>T (p.Ala396=)
c.602G>T
c.952-58639G>T (n.952-58639G>T)
n.637G>T
c.1059G>T (p.Ala353=)
n.1472G>T
c.311-115667G>T (n.311-115667G>T)
c.951+99031G>T (n.951+99031G>T)
c.1032+98950G>T (n.1032+98950G>T)
c.311-144289G>T (n.311-144289G>T)
n.1290G>T
c.93G>T (p.Ala31=)
1g.210919833C=CA2484836141KCNH1c.1269G= (p.Ala423=)
c.1188G= (p.Ala396=)
c.602G=
c.952-58639G= (n.952-58639G=)
n.637G=
c.1059G= (p.Ala353=)
n.1472G=
c.311-115667G= (n.311-115667G=)
c.951+99031G= (n.951+99031G=)
c.1032+98950G= (n.1032+98950G=)
c.311-144289G= (n.311-144289G=)
n.1290G=
c.93G= (p.Ala31=)
1g.210919833C>GCA423145839KCNH1c.1269G>C (p.Ala423=)
c.1188G>C (p.Ala396=)
c.602G>C
c.952-58639G>C (n.952-58639G>C)
n.637G>C
c.1059G>C (p.Ala353=)
n.1472G>C
c.311-115667G>C (n.311-115667G>C)
c.951+99031G>C (n.951+99031G>C)
c.1032+98950G>C (n.1032+98950G>C)
c.311-144289G>C (n.311-144289G>C)
n.1290G>C
c.93G>C (p.Ala31=)
1g.210919833C>TCA423145840KCNH1c.1269G>A (p.Ala423=)
c.1188G>A (p.Ala396=)
c.602G>A
c.952-58639G>A (n.952-58639G>A)
n.637G>A
c.1059G>A (p.Ala353=)
n.1472G>A
c.311-115667G>A (n.311-115667G>A)
c.951+99031G>A (n.951+99031G>A)
c.1032+98950G>A (n.1032+98950G>A)
c.311-144289G>A (n.311-144289G>A)
n.1290G>A
c.93G>A (p.Ala31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919834G>ACA344873353KCNH1c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.601C>T
c.952-58640C>T (n.952-58640C>T)
n.636C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.1471C>T
c.311-115668C>T (n.311-115668C>T)
c.951+99030C>T (n.951+99030C>T)
c.1032+98949C>T (n.1032+98949C>T)
c.311-144290C>T (n.311-144290C>T)
n.1289C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.210919834G>CCA344873354KCNH1c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.601C>G
c.952-58640C>G (n.952-58640C>G)
n.636C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.1471C>G
c.311-115668C>G (n.311-115668C>G)
c.951+99030C>G (n.951+99030C>G)
c.1032+98949C>G (n.1032+98949C>G)
c.311-144290C>G (n.311-144290C>G)
n.1289C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
1g.210919834G=CA2484836142KCNH1c.1268C= (p.Ala423=)
c.1187C= (p.Ala396=)
c.601C=
c.952-58640C= (n.952-58640C=)
n.636C=
c.1058C= (p.Ala353=)
n.1471C=
c.311-115668C= (n.311-115668C=)
c.951+99030C= (n.951+99030C=)
c.1032+98949C= (n.1032+98949C=)
c.311-144290C= (n.311-144290C=)
n.1289C=
c.92C= (p.Ala31=)
1g.210919834G>TCA344873355KCNH1c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
c.601C>A
c.952-58640C>A (n.952-58640C>A)
n.636C>A
c.1058C>A (p.Ala353Glu)
n.1471C>A
c.311-115668C>A (n.311-115668C>A)
c.951+99030C>A (n.951+99030C>A)
c.1032+98949C>A (n.1032+98949C>A)
c.311-144290C>A (n.311-144290C>A)
n.1289C>A
c.92C>A (p.Ala31Glu)
1g.210919835C>ACA344873356KCNH1c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.600G>T
c.952-58641G>T (n.952-58641G>T)
n.635G>T
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.1470G>T
c.311-115669G>T (n.311-115669G>T)
c.951+99029G>T (n.951+99029G>T)
c.1032+98948G>T (n.1032+98948G>T)
c.311-144291G>T (n.311-144291G>T)
n.1288G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
 dbSNP
1g.210919835C>GCA344873357KCNH1c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.600G>C
c.952-58641G>C (n.952-58641G>C)
n.635G>C
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.1470G>C
c.311-115669G>C (n.311-115669G>C)
c.951+99029G>C (n.951+99029G>C)
c.1032+98948G>C (n.1032+98948G>C)
c.311-144291G>C (n.311-144291G>C)
n.1288G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
1g.210919835C>TCA344873358KCNH1c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.600G>A
c.952-58641G>A (n.952-58641G>A)
n.635G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.1470G>A
c.311-115669G>A (n.311-115669G>A)
c.951+99029G>A (n.951+99029G>A)
c.1032+98948G>A (n.1032+98948G>A)
c.311-144291G>A (n.311-144291G>A)
n.1288G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
1g.210919836T>ACA423145844KCNH1c.1266A>T (p.Leu422=)
c.1185A>T (p.Leu395=)
c.599A>T
c.952-58642A>T (n.952-58642A>T)
n.634A>T
c.1056A>T (p.Leu352=)
n.1469A>T
c.311-115670A>T (n.311-115670A>T)
c.951+99028A>T (n.951+99028A>T)
c.1032+98947A>T (n.1032+98947A>T)
c.311-144292A>T (n.311-144292A>T)
n.1287A>T
c.90A>T (p.Leu30=)
1g.210919836T>CCA423145845KCNH1c.1266A>G (p.Leu422=)
c.1185A>G (p.Leu395=)
c.599A>G
c.952-58642A>G (n.952-58642A>G)
n.634A>G
c.1056A>G (p.Leu352=)
n.1469A>G
c.311-115670A>G (n.311-115670A>G)
c.951+99028A>G (n.951+99028A>G)
c.1032+98947A>G (n.1032+98947A>G)
c.311-144292A>G (n.311-144292A>G)
n.1287A>G
c.90A>G (p.Leu30=)
1g.210919836T>GCA423145846KCNH1c.1266A>C (p.Leu422=)
c.1185A>C (p.Leu395=)
c.599A>C
c.952-58642A>C (n.952-58642A>C)
n.634A>C
c.1056A>C (p.Leu352=)
n.1469A>C
c.311-115670A>C (n.311-115670A>C)
c.951+99028A>C (n.951+99028A>C)
c.1032+98947A>C (n.1032+98947A>C)
c.311-144292A>C (n.311-144292A>C)
n.1287A>C
c.90A>C (p.Leu30=)
1g.210919837A>CCA344873361KCNH1c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.598T>G
c.952-58643T>G (n.952-58643T>G)
n.633T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.1468T>G
c.311-115671T>G (n.311-115671T>G)
c.951+99027T>G (n.951+99027T>G)
c.1032+98946T>G (n.1032+98946T>G)
c.311-144293T>G (n.311-144293T>G)
n.1286T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
1g.210919837A>GCA344873360KCNH1c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.598T>C
c.952-58643T>C (n.952-58643T>C)
n.633T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.1468T>C
c.311-115671T>C (n.311-115671T>C)
c.951+99027T>C (n.951+99027T>C)
c.1032+98946T>C (n.1032+98946T>C)
c.311-144293T>C (n.311-144293T>C)
n.1286T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
1g.210919837A>TCA344873359KCNH1c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.598T>A
c.952-58643T>A (n.952-58643T>A)
n.633T>A
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.1468T>A
c.311-115671T>A (n.311-115671T>A)
c.951+99027T>A (n.951+99027T>A)
c.1032+98946T>A (n.1032+98946T>A)
c.311-144293T>A (n.311-144293T>A)
n.1286T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
1g.210919838G>ACA423145853KCNH1c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.597C>T
c.952-58644C>T (n.952-58644C>T)
n.632C>T
c.1054C>T (p.Leu352=)
n.1467C>T
c.311-115672C>T (n.311-115672C>T)
c.951+99026C>T (n.951+99026C>T)
c.1032+98945C>T (n.1032+98945C>T)
c.311-144294C>T (n.311-144294C>T)
n.1285C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
1g.210919838G>CCA344873362KCNH1c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.597C>G
c.952-58644C>G (n.952-58644C>G)
n.632C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.1467C>G
c.311-115672C>G (n.311-115672C>G)
c.951+99026C>G (n.951+99026C>G)
c.1032+98945C>G (n.1032+98945C>G)
c.311-144294C>G (n.311-144294C>G)
n.1285C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
1g.210919838G>TCA344873363KCNH1c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.597C>A
c.952-58644C>A (n.952-58644C>A)
n.632C>A
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.1467C>A
c.311-115672C>A (n.311-115672C>A)
c.951+99026C>A (n.951+99026C>A)
c.1032+98945C>A (n.1032+98945C>A)
c.311-144294C>A (n.311-144294C>A)
n.1285C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
1g.210919839T>ACA344873364KCNH1c.1263A>T (p.Gln421His)
c.1182A>T (p.Gln394His)
c.596A>T
c.952-58645A>T (n.952-58645A>T)
n.631A>T
c.1053A>T (p.Gln351His)
n.1466A>T
c.311-115673A>T (n.311-115673A>T)
c.951+99025A>T (n.951+99025A>T)
c.1032+98944A>T (n.1032+98944A>T)
c.311-144295A>T (n.311-144295A>T)
n.1284A>T
c.87A>T (p.Gln29His)
1g.210919839T>CCA423145856KCNH1c.1263A>G (p.Gln421=)
c.1182A>G (p.Gln394=)
c.596A>G
c.952-58645A>G (n.952-58645A>G)
n.631A>G
c.1053A>G (p.Gln351=)
n.1466A>G
c.311-115673A>G (n.311-115673A>G)
c.951+99025A>G (n.951+99025A>G)
c.1032+98944A>G (n.1032+98944A>G)
c.311-144295A>G (n.311-144295A>G)
n.1284A>G
c.87A>G (p.Gln29=)
1g.210919839T>GCA1379900KCNH1c.1263A>C (p.Gln421His)
c.1182A>C (p.Gln394His)
c.596A>C
c.952-58645A>C (n.952-58645A>C)
n.631A>C
c.1053A>C (p.Gln351His)
n.1466A>C
c.311-115673A>C (n.311-115673A>C)
c.951+99025A>C (n.951+99025A>C)
c.1032+98944A>C (n.1032+98944A>C)
c.311-144295A>C (n.311-144295A>C)
n.1284A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919839T=CA1144933015KCNH1c.1263A= (p.Gln421=)
c.1182A= (p.Gln394=)
c.596A=
c.952-58645A= (n.952-58645A=)
n.631A=
c.1053A= (p.Gln351=)
n.1466A=
c.311-115673A= (n.311-115673A=)
c.951+99025A= (n.951+99025A=)
c.1032+98944A= (n.1032+98944A=)
c.311-144295A= (n.311-144295A=)
n.1284A=
c.87A= (p.Gln29=)
1g.210919840T>ACA344873365KCNH1c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.595A>T
c.952-58646A>T (n.952-58646A>T)
n.630A>T
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
n.1465A>T
c.311-115674A>T (n.311-115674A>T)
c.951+99024A>T (n.951+99024A>T)
c.1032+98943A>T (n.1032+98943A>T)
c.311-144296A>T (n.311-144296A>T)
n.1283A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
1g.210919840T>CCA344873367KCNH1c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.595A>G
c.952-58646A>G (n.952-58646A>G)
n.630A>G
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
n.1465A>G
c.311-115674A>G (n.311-115674A>G)
c.951+99024A>G (n.951+99024A>G)
c.1032+98943A>G (n.1032+98943A>G)
c.311-144296A>G (n.311-144296A>G)
n.1283A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
1g.210919840T>GCA344873369KCNH1c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.595A>C
c.952-58646A>C (n.952-58646A>C)
n.630A>C
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
n.1465A>C
c.311-115674A>C (n.311-115674A>C)
c.951+99024A>C (n.951+99024A>C)
c.1032+98943A>C (n.1032+98943A>C)
c.311-144296A>C (n.311-144296A>C)
n.1283A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
1g.210919841G>ACA344873371KCNH1c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.594C>T
c.952-58647C>T (n.952-58647C>T)
n.629C>T
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
n.1464C>T
c.311-115675C>T (n.311-115675C>T)
c.951+99023C>T (n.951+99023C>T)
c.1032+98942C>T (n.1032+98942C>T)
c.311-144297C>T (n.311-144297C>T)
n.1282C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
1g.210919841G>CCA344873372KCNH1c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.594C>G
c.952-58647C>G (n.952-58647C>G)
n.629C>G
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
n.1464C>G
c.311-115675C>G (n.311-115675C>G)
c.951+99023C>G (n.951+99023C>G)
c.1032+98942C>G (n.1032+98942C>G)
c.311-144297C>G (n.311-144297C>G)
n.1282C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
1g.210919841G>TCA344873373KCNH1c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.594C>A
c.952-58647C>A (n.952-58647C>A)
n.629C>A
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
n.1464C>A
c.311-115675C>A (n.311-115675C>A)
c.951+99023C>A (n.951+99023C>A)
c.1032+98942C>A (n.1032+98942C>A)
c.311-144297C>A (n.311-144297C>A)
n.1282C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
 COSMIC
1g.210919842G>ACA423145862KCNH1c.1260C>T (p.Tyr420=)
c.1179C>T (p.Tyr393=)
c.593C>T
c.952-58648C>T (n.952-58648C>T)
n.628C>T
c.1050C>T (p.Tyr350=)
n.1463C>T
c.311-115676C>T (n.311-115676C>T)
c.951+99022C>T (n.951+99022C>T)
c.1032+98941C>T (n.1032+98941C>T)
c.311-144298C>T (n.311-144298C>T)
n.1281C>T
c.84C>T (p.Tyr28=)
 gnomAD v4
1g.210919842G>CCA344873375KCNH1c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
c.1179C>G (p.Tyr393Ter)
c.593C>G
c.952-58648C>G (n.952-58648C>G)
n.628C>G
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
n.1463C>G
c.311-115676C>G (n.311-115676C>G)
c.951+99022C>G (n.951+99022C>G)
c.1032+98941C>G (n.1032+98941C>G)
c.311-144298C>G (n.311-144298C>G)
n.1281C>G
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
1g.210919842G>TCA344873377KCNH1c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
c.1179C>A (p.Tyr393Ter)
c.593C>A
c.952-58648C>A (n.952-58648C>A)
n.628C>A
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
n.1463C>A
c.311-115676C>A (n.311-115676C>A)
c.951+99022C>A (n.951+99022C>A)
c.1032+98941C>A (n.1032+98941C>A)
c.311-144298C>A (n.311-144298C>A)
n.1281C>A
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
1g.210919843T>ACA344873382KCNH1c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.592A>T
c.952-58649A>T (n.952-58649A>T)
n.627A>T
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1462A>T
c.311-115677A>T (n.311-115677A>T)
c.951+99021A>T (n.951+99021A>T)
c.1032+98940A>T (n.1032+98940A>T)
c.311-144299A>T (n.311-144299A>T)
n.1280A>T
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
1g.210919843T>CCA344873380KCNH1c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.592A>G
c.952-58649A>G (n.952-58649A>G)
n.627A>G
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.1462A>G
c.311-115677A>G (n.311-115677A>G)
c.951+99021A>G (n.951+99021A>G)
c.1032+98940A>G (n.1032+98940A>G)
c.311-144299A>G (n.311-144299A>G)
n.1280A>G
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
 gnomAD v4
1g.210919843T>GCA344873379KCNH1c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.592A>C
c.952-58649A>C (n.952-58649A>C)
n.627A>C
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1462A>C
c.311-115677A>C (n.311-115677A>C)
c.951+99021A>C (n.951+99021A>C)
c.1032+98940A>C (n.1032+98940A>C)
c.311-144299A>C (n.311-144299A>C)
n.1280A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
1g.210919844A>CCA344873384KCNH1c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.591T>G
c.952-58650T>G (n.952-58650T>G)
n.626T>G
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1461T>G
c.311-115678T>G (n.311-115678T>G)
c.951+99020T>G (n.951+99020T>G)
c.1032+98939T>G (n.1032+98939T>G)
c.311-144300T>G (n.311-144300T>G)
n.1279T>G
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
1g.210919844A>GCA344873385KCNH1c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.591T>C
c.952-58650T>C (n.952-58650T>C)
n.626T>C
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1461T>C
c.311-115678T>C (n.311-115678T>C)
c.951+99020T>C (n.951+99020T>C)
c.1032+98939T>C (n.1032+98939T>C)
c.311-144300T>C (n.311-144300T>C)
n.1279T>C
c.82T>C (p.Tyr28His)
1g.210919844A>TCA344873386KCNH1c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.591T>A
c.952-58650T>A (n.952-58650T>A)
n.626T>A
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1461T>A
c.311-115678T>A (n.311-115678T>A)
c.951+99020T>A (n.951+99020T>A)
c.1032+98939T>A (n.1032+98939T>A)
c.311-144300T>A (n.311-144300T>A)
n.1279T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
1g.210919845C>ACA423145872KCNH1c.1257G>T (p.Leu419=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.590G>T
c.952-58651G>T (n.952-58651G>T)
n.625G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
n.1460G>T
c.311-115679G>T (n.311-115679G>T)
c.951+99019G>T (n.951+99019G>T)
c.1032+98938G>T (n.1032+98938G>T)
c.311-144301G>T (n.311-144301G>T)
n.1278G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
1g.210919845C=CA2484836143KCNH1c.1257G= (p.Leu419=)
c.1176G= (p.Leu392=)
c.590G=
c.952-58651G= (n.952-58651G=)
n.625G=
c.1047G= (p.Leu349=)
n.1460G=
c.311-115679G= (n.311-115679G=)
c.951+99019G= (n.951+99019G=)
c.1032+98938G= (n.1032+98938G=)
c.311-144301G= (n.311-144301G=)
n.1278G=
c.81G= (p.Leu27=)
1g.210919845C>GCA1379901KCNH1c.1257G>C (p.Leu419=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.590G>C
c.952-58651G>C (n.952-58651G>C)
n.625G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
n.1460G>C
c.311-115679G>C (n.311-115679G>C)
c.951+99019G>C (n.951+99019G>C)
c.1032+98938G>C (n.1032+98938G>C)
c.311-144301G>C (n.311-144301G>C)
n.1278G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919845C>TCA1379902KCNH1c.1257G>A (p.Leu419=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.590G>A
c.952-58651G>A (n.952-58651G>A)
n.625G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.1460G>A
c.311-115679G>A (n.311-115679G>A)
c.951+99019G>A (n.951+99019G>A)
c.1032+98938G>A (n.1032+98938G>A)
c.311-144301G>A (n.311-144301G>A)
n.1278G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919846A>CCA344873389KCNH1c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.589T>G
c.952-58652T>G (n.952-58652T>G)
n.624T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1459T>G
c.311-115680T>G (n.311-115680T>G)
c.951+99018T>G (n.951+99018T>G)
c.1032+98937T>G (n.1032+98937T>G)
c.311-144302T>G (n.311-144302T>G)
n.1277T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
1g.210919846A>GCA344873391KCNH1c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.589T>C
c.952-58652T>C (n.952-58652T>C)
n.624T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1459T>C
c.311-115680T>C (n.311-115680T>C)
c.951+99018T>C (n.951+99018T>C)
c.1032+98937T>C (n.1032+98937T>C)
c.311-144302T>C (n.311-144302T>C)
n.1277T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
1g.210919846A>TCA344873393KCNH1c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.589T>A
c.952-58652T>A (n.952-58652T>A)
n.624T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.1459T>A
c.311-115680T>A (n.311-115680T>A)
c.951+99018T>A (n.951+99018T>A)
c.1032+98937T>A (n.1032+98937T>A)
c.311-144302T>A (n.311-144302T>A)
n.1277T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
1g.210919847G>ACA423145879KCNH1c.1255C>T (p.Leu419=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.588C>T
c.952-58653C>T (n.952-58653C>T)
n.623C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.1458C>T
c.311-115681C>T (n.311-115681C>T)
c.951+99017C>T (n.951+99017C>T)
c.1032+98936C>T (n.1032+98936C>T)
c.311-144303C>T (n.311-144303C>T)
n.1276C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
 COSMIC
1g.210919847G>CCA344873395KCNH1c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.588C>G
c.952-58653C>G (n.952-58653C>G)
n.623C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1458C>G
c.311-115681C>G (n.311-115681C>G)
c.951+99017C>G (n.951+99017C>G)
c.1032+98936C>G (n.1032+98936C>G)
c.311-144303C>G (n.311-144303C>G)
n.1276C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
1g.210919847G>TCA344873396KCNH1c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.588C>A
c.952-58653C>A (n.952-58653C>A)
n.623C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.1458C>A
c.311-115681C>A (n.311-115681C>A)
c.951+99017C>A (n.951+99017C>A)
c.1032+98936C>A (n.1032+98936C>A)
c.311-144303C>A (n.311-144303C>A)
n.1276C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
1g.210919848C>ACA344873398KCNH1c.1254G>T (p.Trp418Cys)
c.1173G>T (p.Trp391Cys)
c.587G>T
c.952-58654G>T (n.952-58654G>T)
n.622G>T
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
n.1457G>T
c.311-115682G>T (n.311-115682G>T)
c.951+99016G>T (n.951+99016G>T)
c.1032+98935G>T (n.1032+98935G>T)
c.311-144304G>T (n.311-144304G>T)
n.1275G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
1g.210919848C>GCA344873400KCNH1c.1254G>C (p.Trp418Cys)
c.1173G>C (p.Trp391Cys)
c.587G>C
c.952-58654G>C (n.952-58654G>C)
n.622G>C
c.1044G>C (p.Trp348Cys)
n.1457G>C
c.311-115682G>C (n.311-115682G>C)
c.951+99016G>C (n.951+99016G>C)
c.1032+98935G>C (n.1032+98935G>C)
c.311-144304G>C (n.311-144304G>C)
n.1275G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
1g.210919848C>TCA344873402KCNH1c.1254G>A (p.Trp418Ter)
c.1173G>A (p.Trp391Ter)
c.587G>A
c.952-58654G>A (n.952-58654G>A)
n.622G>A
c.1044G>A (p.Trp348Ter)
n.1457G>A
c.311-115682G>A (n.311-115682G>A)
c.951+99016G>A (n.951+99016G>A)
c.1032+98935G>A (n.1032+98935G>A)
c.311-144304G>A (n.311-144304G>A)
n.1275G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
1g.210919849C>ACA344873407KCNH1c.1253G>T (p.Trp418Leu)
c.1172G>T (p.Trp391Leu)
c.586G>T
c.952-58655G>T (n.952-58655G>T)
n.621G>T
c.1043G>T (p.Trp348Leu)
n.1456G>T
c.311-115683G>T (n.311-115683G>T)
c.951+99015G>T (n.951+99015G>T)
c.1032+98934G>T (n.1032+98934G>T)
c.311-144305G>T (n.311-144305G>T)
n.1274G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
1g.210919849C>GCA344873405KCNH1c.1253G>C (p.Trp418Ser)
c.1172G>C (p.Trp391Ser)
c.586G>C
c.952-58655G>C (n.952-58655G>C)
n.621G>C
c.1043G>C (p.Trp348Ser)
n.1456G>C
c.311-115683G>C (n.311-115683G>C)
c.951+99015G>C (n.951+99015G>C)
c.1032+98934G>C (n.1032+98934G>C)
c.311-144305G>C (n.311-144305G>C)
n.1274G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
 COSMIC
1g.210919849C>TCA344873403KCNH1c.1253G>A (p.Trp418Ter)
c.1172G>A (p.Trp391Ter)
c.586G>A
c.952-58655G>A (n.952-58655G>A)
n.621G>A
c.1043G>A (p.Trp348Ter)
n.1456G>A
c.311-115683G>A (n.311-115683G>A)
c.951+99015G>A (n.951+99015G>A)
c.1032+98934G>A (n.1032+98934G>A)
c.311-144305G>A (n.311-144305G>A)
n.1274G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
1g.210919850A>CCA344873408KCNH1c.1252T>G (p.Trp418Gly)
c.1171T>G (p.Trp391Gly)
c.585T>G
c.952-58656T>G (n.952-58656T>G)
n.620T>G
c.1042T>G (p.Trp348Gly)
n.1455T>G
c.311-115684T>G (n.311-115684T>G)
c.951+99014T>G (n.951+99014T>G)
c.1032+98933T>G (n.1032+98933T>G)
c.311-144306T>G (n.311-144306T>G)
n.1273T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
1g.210919850A>GCA344873410KCNH1c.1252T>C (p.Trp418Arg)
c.1171T>C (p.Trp391Arg)
c.585T>C
c.952-58656T>C (n.952-58656T>C)
n.620T>C
c.1042T>C (p.Trp348Arg)
n.1455T>C
c.311-115684T>C (n.311-115684T>C)
c.951+99014T>C (n.951+99014T>C)
c.1032+98933T>C (n.1032+98933T>C)
c.311-144306T>C (n.311-144306T>C)
n.1273T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
1g.210919850A>TCA344873409KCNH1c.1252T>A (p.Trp418Arg)
c.1171T>A (p.Trp391Arg)
c.585T>A
c.952-58656T>A (n.952-58656T>A)
n.620T>A
c.1042T>A (p.Trp348Arg)
n.1455T>A
c.311-115684T>A (n.311-115684T>A)
c.951+99014T>A (n.951+99014T>A)
c.1032+98933T>A (n.1032+98933T>A)
c.311-144306T>A (n.311-144306T>A)
n.1273T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
1g.210919851G>ACA423145888KCNH1c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1170C>T (p.Ser390=)
c.584C>T
c.952-58657C>T (n.952-58657C>T)
n.619C>T
c.1041C>T (p.Ser347=)
n.1454C>T
c.311-115685C>T (n.311-115685C>T)
c.951+99013C>T (n.951+99013C>T)
c.1032+98932C>T (n.1032+98932C>T)
c.311-144307C>T (n.311-144307C>T)
n.1272C>T
c.75C>T (p.Ser25=)
1g.210919851G>CCA344873412KCNH1c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.1170C>G (p.Ser390Arg)
c.584C>G
c.952-58657C>G (n.952-58657C>G)
n.619C>G
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
n.1454C>G
c.311-115685C>G (n.311-115685C>G)
c.951+99013C>G (n.951+99013C>G)
c.1032+98932C>G (n.1032+98932C>G)
c.311-144307C>G (n.311-144307C>G)
n.1272C>G
c.75C>G (p.Ser25Arg)
1g.210919851G>TCA344873414KCNH1c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.1170C>A (p.Ser390Arg)
c.584C>A
c.952-58657C>A (n.952-58657C>A)
n.619C>A
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
n.1454C>A
c.311-115685C>A (n.311-115685C>A)
c.951+99013C>A (n.951+99013C>A)
c.1032+98932C>A (n.1032+98932C>A)
c.311-144307C>A (n.311-144307C>A)
n.1272C>A
c.75C>A (p.Ser25Arg)
1g.210919852C>ACA344873416KCNH1c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.583G>T
c.952-58658G>T (n.952-58658G>T)
n.618G>T
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.1453G>T
c.311-115686G>T (n.311-115686G>T)
c.951+99012G>T (n.951+99012G>T)
c.1032+98931G>T (n.1032+98931G>T)
c.311-144308G>T (n.311-144308G>T)
n.1271G>T
c.74G>T (p.Ser25Ile)
1g.210919852C>GCA344873417KCNH1c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.583G>C
c.952-58658G>C (n.952-58658G>C)
n.618G>C
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.1453G>C
c.311-115686G>C (n.311-115686G>C)
c.951+99012G>C (n.951+99012G>C)
c.1032+98931G>C (n.1032+98931G>C)
c.311-144308G>C (n.311-144308G>C)
n.1271G>C
c.74G>C (p.Ser25Thr)
1g.210919852C>TCA344873419KCNH1c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.583G>A
c.952-58658G>A (n.952-58658G>A)
n.618G>A
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.1453G>A
c.311-115686G>A (n.311-115686G>A)
c.951+99012G>A (n.951+99012G>A)
c.1032+98931G>A (n.1032+98931G>A)
c.311-144308G>A (n.311-144308G>A)
n.1271G>A
c.74G>A (p.Ser25Asn)
1g.210919853T>ACA344873421KCNH1c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.582A>T
c.952-58659A>T (n.952-58659A>T)
n.617A>T
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.1452A>T
c.311-115687A>T (n.311-115687A>T)
c.951+99011A>T (n.951+99011A>T)
c.1032+98930A>T (n.1032+98930A>T)
c.311-144309A>T (n.311-144309A>T)
n.1270A>T
c.73A>T (p.Ser25Cys)
1g.210919853T>CCA344873422KCNH1c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.582A>G
c.952-58659A>G (n.952-58659A>G)
n.617A>G
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.1452A>G
c.311-115687A>G (n.311-115687A>G)
c.951+99011A>G (n.951+99011A>G)
c.1032+98930A>G (n.1032+98930A>G)
c.311-144309A>G (n.311-144309A>G)
n.1270A>G
c.73A>G (p.Ser25Gly)
1g.210919853T>GCA344873424KCNH1c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.582A>C
c.952-58659A>C (n.952-58659A>C)
n.617A>C
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.1452A>C
c.311-115687A>C (n.311-115687A>C)
c.951+99011A>C (n.951+99011A>C)
c.1032+98930A>C (n.1032+98930A>C)
c.311-144309A>C (n.311-144309A>C)
n.1270A>C
c.73A>C (p.Ser25Arg)
1g.210919854G>ACA423145894KCNH1c.1248C>T (p.Asn416=)
c.1167C>T (p.Asn389=)
c.581C>T
c.952-58660C>T (n.952-58660C>T)
n.616C>T
c.1038C>T (p.Asn346=)
n.1451C>T
c.311-115688C>T (n.311-115688C>T)
c.951+99010C>T (n.951+99010C>T)
c.1032+98929C>T (n.1032+98929C>T)
c.311-144310C>T (n.311-144310C>T)
n.1269C>T
c.72C>T (p.Asn24=)
1g.210919854G>CCA344873425KCNH1c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
c.581C>G
c.952-58660C>G (n.952-58660C>G)
n.616C>G
c.1038C>G (p.Asn346Lys)
n.1451C>G
c.311-115688C>G (n.311-115688C>G)
c.951+99010C>G (n.951+99010C>G)
c.1032+98929C>G (n.1032+98929C>G)
c.311-144310C>G (n.311-144310C>G)
n.1269C>G
c.72C>G (p.Asn24Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919854G=CA2484836144KCNH1c.1248C= (p.Asn416=)
c.1167C= (p.Asn389=)
c.581C=
c.952-58660C= (n.952-58660C=)
n.616C=
c.1038C= (p.Asn346=)
n.1451C=
c.311-115688C= (n.311-115688C=)
c.951+99010C= (n.951+99010C=)
c.1032+98929C= (n.1032+98929C=)
c.311-144310C= (n.311-144310C=)
n.1269C=
c.72C= (p.Asn24=)
1g.210919854G>TCA344873427KCNH1c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
c.581C>A
c.952-58660C>A (n.952-58660C>A)
n.616C>A
c.1038C>A (p.Asn346Lys)
n.1451C>A
c.311-115688C>A (n.311-115688C>A)
c.951+99010C>A (n.951+99010C>A)
c.1032+98929C>A (n.1032+98929C>A)
c.311-144310C>A (n.311-144310C>A)
n.1269C>A
c.72C>A (p.Asn24Lys)
1g.210919855T>ACA344873429KCNH1c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.580A>T
c.952-58661A>T (n.952-58661A>T)
n.615A>T
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
n.1450A>T
c.311-115689A>T (n.311-115689A>T)
c.951+99009A>T (n.951+99009A>T)
c.1032+98928A>T (n.1032+98928A>T)
c.311-144311A>T (n.311-144311A>T)
n.1268A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
1g.210919855T>CCA344873430KCNH1c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.580A>G
c.952-58661A>G (n.952-58661A>G)
n.615A>G
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
n.1450A>G
c.311-115689A>G (n.311-115689A>G)
c.951+99009A>G (n.951+99009A>G)
c.1032+98928A>G (n.1032+98928A>G)
c.311-144311A>G (n.311-144311A>G)
n.1268A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
 gnomAD v4
1g.210919855T>GCA344873432KCNH1c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.580A>C
c.952-58661A>C (n.952-58661A>C)
n.615A>C
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
n.1450A>C
c.311-115689A>C (n.311-115689A>C)
c.951+99009A>C (n.951+99009A>C)
c.1032+98928A>C (n.1032+98928A>C)
c.311-144311A>C (n.311-144311A>C)
n.1268A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
1g.210919856T>ACA344873434KCNH1c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.579A>T
c.952-58662A>T (n.952-58662A>T)
n.614A>T
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
n.1449A>T
c.311-115690A>T (n.311-115690A>T)
c.951+99008A>T (n.951+99008A>T)
c.1032+98927A>T (n.1032+98927A>T)
c.311-144312A>T (n.311-144312A>T)
n.1267A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
1g.210919856T>CCA344873436KCNH1c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.579A>G
c.952-58662A>G (n.952-58662A>G)
n.614A>G
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
n.1449A>G
c.311-115690A>G (n.311-115690A>G)
c.951+99008A>G (n.951+99008A>G)
c.1032+98927A>G (n.1032+98927A>G)
c.311-144312A>G (n.311-144312A>G)
n.1267A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
1g.210919856T>GCA344873437KCNH1c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.579A>C
c.952-58662A>C (n.952-58662A>C)
n.614A>C
c.1036A>C (p.Asn346His)
n.1449A>C
c.311-115690A>C (n.311-115690A>C)
c.951+99008A>C (n.951+99008A>C)
c.1032+98927A>C (n.1032+98927A>C)
c.311-144312A>C (n.311-144312A>C)
n.1267A>C
c.70A>C (p.Asn24His)

Number of alleles fetched