Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.210919695G>A | CA1379888 | KCNH1 | c.1407C>T (p.Ile469=) c.1326C>T (p.Ile442=) c.740C>T c.952-58501C>T (n.952-58501C>T) c.1197C>T (p.Ile399=) n.1610C>T c.311-115529C>T (n.311-115529C>T) c.951+99169C>T (n.951+99169C>T) c.1032+99088C>T (n.1032+99088C>T) c.311-144151C>T (n.311-144151C>T) n.1428C>T c.231C>T (p.Ile77=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919695G>C | CA344873032 | KCNH1 | c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1326C>G (p.Ile442Met) c.740C>G c.952-58501C>G (n.952-58501C>G) c.1197C>G (p.Ile399Met) n.1610C>G c.311-115529C>G (n.311-115529C>G) c.951+99169C>G (n.951+99169C>G) c.1032+99088C>G (n.1032+99088C>G) c.311-144151C>G (n.311-144151C>G) n.1428C>G c.231C>G (p.Ile77Met) | |
1 | g.210919695G= | CA2484836114 | KCNH1 | c.1407C= (p.Ile469=) c.1326C= (p.Ile442=) c.740C= c.952-58501C= (n.952-58501C=) c.1197C= (p.Ile399=) n.1610C= c.311-115529C= (n.311-115529C=) c.951+99169C= (n.951+99169C=) c.1032+99088C= (n.1032+99088C=) c.311-144151C= (n.311-144151C=) n.1428C= c.231C= (p.Ile77=) | |
1 | g.210919695G>T | CA1379889 | KCNH1 | c.1407C>A (p.Ile469=) c.1326C>A (p.Ile442=) c.740C>A c.952-58501C>A (n.952-58501C>A) c.1197C>A (p.Ile399=) n.1610C>A c.311-115529C>A (n.311-115529C>A) c.951+99169C>A (n.951+99169C>A) c.1032+99088C>A (n.1032+99088C>A) c.311-144151C>A (n.311-144151C>A) n.1428C>A c.231C>A (p.Ile77=) | dbSNP ExAC |
1 | g.210919696A>C | CA344873033 | KCNH1 | c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.739T>G c.952-58502T>G (n.952-58502T>G) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.1609T>G c.311-115530T>G (n.311-115530T>G) c.951+99168T>G (n.951+99168T>G) c.1032+99087T>G (n.1032+99087T>G) c.311-144152T>G (n.311-144152T>G) n.1427T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) | COSMIC |
1 | g.210919696A>G | CA344873034 | KCNH1 | c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.739T>C c.952-58502T>C (n.952-58502T>C) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1609T>C c.311-115530T>C (n.311-115530T>C) c.951+99168T>C (n.951+99168T>C) c.1032+99087T>C (n.1032+99087T>C) c.311-144152T>C (n.311-144152T>C) n.1427T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) | |
1 | g.210919696A>T | CA344873035 | KCNH1 | c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.739T>A c.952-58502T>A (n.952-58502T>A) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1609T>A c.311-115530T>A (n.311-115530T>A) c.951+99168T>A (n.951+99168T>A) c.1032+99087T>A (n.1032+99087T>A) c.311-144152T>A (n.311-144152T>A) n.1427T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) | |
1 | g.210919697T>A | CA344873036 | KCNH1 | c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.738A>T c.952-58503A>T (n.952-58503A>T) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1608A>T c.311-115531A>T (n.311-115531A>T) c.951+99167A>T (n.951+99167A>T) c.1032+99086A>T (n.1032+99086A>T) c.311-144153A>T (n.311-144153A>T) n.1426A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919697T>C | CA344873037 | KCNH1 | c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.738A>G c.952-58503A>G (n.952-58503A>G) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1608A>G c.311-115531A>G (n.311-115531A>G) c.951+99167A>G (n.951+99167A>G) c.1032+99086A>G (n.1032+99086A>G) c.311-144153A>G (n.311-144153A>G) n.1426A>G c.229A>G (p.Ile77Val) | |
1 | g.210919697T>G | CA344873038 | KCNH1 | c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.738A>C c.952-58503A>C (n.952-58503A>C) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1608A>C c.311-115531A>C (n.311-115531A>C) c.951+99167A>C (n.951+99167A>C) c.1032+99086A>C (n.1032+99086A>C) c.311-144153A>C (n.311-144153A>C) n.1426A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) | |
1 | g.210919697T= | CA2484836115 | KCNH1 | c.1405A= (p.Ile469=) c.1324A= (p.Ile442=) c.738A= c.952-58503A= (n.952-58503A=) c.1195A= (p.Ile399=) n.1608A= c.311-115531A= (n.311-115531A=) c.951+99167A= (n.951+99167A=) c.1032+99086A= (n.1032+99086A=) c.311-144153A= (n.311-144153A=) n.1426A= c.229A= (p.Ile77=) | |
1 | g.210919698G>A | CA423145499 | KCNH1 | c.1404C>T (p.Asn468=) c.1323C>T (p.Asn441=) c.737C>T c.952-58504C>T (n.952-58504C>T) c.1194C>T (p.Asn398=) n.1607C>T c.311-115532C>T (n.311-115532C>T) c.951+99166C>T (n.951+99166C>T) c.1032+99085C>T (n.1032+99085C>T) c.311-144154C>T (n.311-144154C>T) n.1425C>T c.228C>T (p.Asn76=) | |
1 | g.210919698G>C | CA344873039 | KCNH1 | c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.737C>G c.952-58504C>G (n.952-58504C>G) c.1194C>G (p.Asn398Lys) n.1607C>G c.311-115532C>G (n.311-115532C>G) c.951+99166C>G (n.951+99166C>G) c.1032+99085C>G (n.1032+99085C>G) c.311-144154C>G (n.311-144154C>G) n.1425C>G c.228C>G (p.Asn76Lys) | |
1 | g.210919698G>T | CA344873040 | KCNH1 | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.737C>A c.952-58504C>A (n.952-58504C>A) c.1194C>A (p.Asn398Lys) n.1607C>A c.311-115532C>A (n.311-115532C>A) c.951+99166C>A (n.951+99166C>A) c.1032+99085C>A (n.1032+99085C>A) c.311-144154C>A (n.311-144154C>A) n.1425C>A c.228C>A (p.Asn76Lys) | |
1 | g.210919699T>A | CA344873043 | KCNH1 | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.736A>T c.952-58505A>T (n.952-58505A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.1606A>T c.311-115533A>T (n.311-115533A>T) c.951+99165A>T (n.951+99165A>T) c.1032+99084A>T (n.1032+99084A>T) c.311-144155A>T (n.311-144155A>T) n.1424A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) | |
1 | g.210919699T>C | CA344873042 | KCNH1 | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.736A>G c.952-58505A>G (n.952-58505A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.1606A>G c.311-115533A>G (n.311-115533A>G) c.951+99165A>G (n.951+99165A>G) c.1032+99084A>G (n.1032+99084A>G) c.311-144155A>G (n.311-144155A>G) n.1424A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) | |
1 | g.210919699T>G | CA344873041 | KCNH1 | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.736A>C c.952-58505A>C (n.952-58505A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.1606A>C c.311-115533A>C (n.311-115533A>C) c.951+99165A>C (n.951+99165A>C) c.1032+99084A>C (n.1032+99084A>C) c.311-144155A>C (n.311-144155A>C) n.1424A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) | |
1 | g.210919700T>A | CA344873044 | KCNH1 | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.735A>T c.952-58506A>T (n.952-58506A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.1605A>T c.311-115534A>T (n.311-115534A>T) c.951+99164A>T (n.951+99164A>T) c.1032+99083A>T (n.1032+99083A>T) c.311-144156A>T (n.311-144156A>T) n.1423A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) | |
1 | g.210919700T>C | CA344873045 | KCNH1 | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.735A>G c.952-58506A>G (n.952-58506A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.1605A>G c.311-115534A>G (n.311-115534A>G) c.951+99164A>G (n.951+99164A>G) c.1032+99083A>G (n.1032+99083A>G) c.311-144156A>G (n.311-144156A>G) n.1423A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) | |
1 | g.210919700T>G | CA344873046 | KCNH1 | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.735A>C c.952-58506A>C (n.952-58506A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) n.1605A>C c.311-115534A>C (n.311-115534A>C) c.951+99164A>C (n.951+99164A>C) c.1032+99083A>C (n.1032+99083A>C) c.311-144156A>C (n.311-144156A>C) n.1423A>C c.226A>C (p.Asn76His) | |
1 | g.210919701C>A | CA423145514 | KCNH1 | c.1401G>T (p.Gly467=) c.1320G>T (p.Gly440=) c.734G>T c.952-58507G>T (n.952-58507G>T) c.1191G>T (p.Gly397=) n.1604G>T c.311-115535G>T (n.311-115535G>T) c.951+99163G>T (n.951+99163G>T) c.1032+99082G>T (n.1032+99082G>T) c.311-144157G>T (n.311-144157G>T) n.1422G>T c.225G>T (p.Gly75=) | |
1 | g.210919701C= | CA2484836116 | KCNH1 | c.1401G= (p.Gly467=) c.1320G= (p.Gly440=) c.734G= c.952-58507G= (n.952-58507G=) c.1191G= (p.Gly397=) n.1604G= c.311-115535G= (n.311-115535G=) c.951+99163G= (n.951+99163G=) c.1032+99082G= (n.1032+99082G=) c.311-144157G= (n.311-144157G=) n.1422G= c.225G= (p.Gly75=) | |
1 | g.210919701C>G | CA423145508 | KCNH1 | c.1401G>C (p.Gly467=) c.1320G>C (p.Gly440=) c.734G>C c.952-58507G>C (n.952-58507G>C) c.1191G>C (p.Gly397=) n.1604G>C c.311-115535G>C (n.311-115535G>C) c.951+99163G>C (n.951+99163G>C) c.1032+99082G>C (n.1032+99082G>C) c.311-144157G>C (n.311-144157G>C) n.1422G>C c.225G>C (p.Gly75=) | |
1 | g.210919701C>T | CA1379890 | KCNH1 | c.1401G>A (p.Gly467=) c.1320G>A (p.Gly440=) c.734G>A c.952-58507G>A (n.952-58507G>A) c.1191G>A (p.Gly397=) n.1604G>A c.311-115535G>A (n.311-115535G>A) c.951+99163G>A (n.951+99163G>A) c.1032+99082G>A (n.1032+99082G>A) c.311-144157G>A (n.311-144157G>A) n.1422G>A c.225G>A (p.Gly75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919702C>A | CA344873047 | KCNH1 | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.733G>T c.952-58508G>T (n.952-58508G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) n.1603G>T c.311-115536G>T (n.311-115536G>T) c.951+99162G>T (n.951+99162G>T) c.1032+99081G>T (n.1032+99081G>T) c.311-144158G>T (n.311-144158G>T) n.1421G>T c.224G>T (p.Gly75Val) | |
1 | g.210919702C>G | CA344873048 | KCNH1 | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.733G>C c.952-58508G>C (n.952-58508G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.1603G>C c.311-115536G>C (n.311-115536G>C) c.951+99162G>C (n.951+99162G>C) c.1032+99081G>C (n.1032+99081G>C) c.311-144158G>C (n.311-144158G>C) n.1421G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) | |
1 | g.210919702C>T | CA344873049 | KCNH1 | c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.733G>A c.952-58508G>A (n.952-58508G>A) c.1190G>A (p.Gly397Glu) n.1603G>A c.311-115536G>A (n.311-115536G>A) c.951+99162G>A (n.951+99162G>A) c.1032+99081G>A (n.1032+99081G>A) c.311-144158G>A (n.311-144158G>A) n.1421G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) | |
1 | g.210919703C>A | CA344873050 | KCNH1 | c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.732G>T c.952-58509G>T (n.952-58509G>T) c.1189G>T (p.Gly397Trp) n.1602G>T c.311-115537G>T (n.311-115537G>T) c.951+99161G>T (n.951+99161G>T) c.1032+99080G>T (n.1032+99080G>T) c.311-144159G>T (n.311-144159G>T) n.1420G>T c.223G>T (p.Gly75Trp) | |
1 | g.210919703C>G | CA344873051 | KCNH1 | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.732G>C c.952-58509G>C (n.952-58509G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.1602G>C c.311-115537G>C (n.311-115537G>C) c.951+99161G>C (n.951+99161G>C) c.1032+99080G>C (n.1032+99080G>C) c.311-144159G>C (n.311-144159G>C) n.1420G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) | |
1 | g.210919703C>T | CA344873052 | KCNH1 | c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.732G>A c.952-58509G>A (n.952-58509G>A) c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.1602G>A c.311-115537G>A (n.311-115537G>A) c.951+99161G>A (n.951+99161G>A) c.1032+99080G>A (n.1032+99080G>A) c.311-144159G>A (n.311-144159G>A) n.1420G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) | |
1 | g.210919704A>C | CA344873053 | KCNH1 | c.1398T>G (p.Phe466Leu) c.1317T>G (p.Phe439Leu) c.731T>G c.952-58510T>G (n.952-58510T>G) c.1188T>G (p.Phe396Leu) n.1601T>G c.311-115538T>G (n.311-115538T>G) c.951+99160T>G (n.951+99160T>G) c.1032+99079T>G (n.1032+99079T>G) c.311-144160T>G (n.311-144160T>G) n.1419T>G c.222T>G (p.Phe74Leu) | |
1 | g.210919704A>G | CA423145517 | KCNH1 | c.1398T>C (p.Phe466=) c.1317T>C (p.Phe439=) c.731T>C c.952-58510T>C (n.952-58510T>C) c.1188T>C (p.Phe396=) n.1601T>C c.311-115538T>C (n.311-115538T>C) c.951+99160T>C (n.951+99160T>C) c.1032+99079T>C (n.1032+99079T>C) c.311-144160T>C (n.311-144160T>C) n.1419T>C c.222T>C (p.Phe74=) | |
1 | g.210919704A>T | CA344873054 | KCNH1 | c.1398T>A (p.Phe466Leu) c.1317T>A (p.Phe439Leu) c.731T>A c.952-58510T>A (n.952-58510T>A) c.1188T>A (p.Phe396Leu) n.1601T>A c.311-115538T>A (n.311-115538T>A) c.951+99160T>A (n.951+99160T>A) c.1032+99079T>A (n.1032+99079T>A) c.311-144160T>A (n.311-144160T>A) n.1419T>A c.222T>A (p.Phe74Leu) | |
1 | g.210919705A>C | CA344873057 | KCNH1 | c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.730T>G c.952-58511T>G (n.952-58511T>G) c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1600T>G c.311-115539T>G (n.311-115539T>G) c.951+99159T>G (n.951+99159T>G) c.1032+99078T>G (n.1032+99078T>G) c.311-144161T>G (n.311-144161T>G) n.1418T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
1 | g.210919705A>G | CA344873055 | KCNH1 | c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.730T>C c.952-58511T>C (n.952-58511T>C) c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1600T>C c.311-115539T>C (n.311-115539T>C) c.951+99159T>C (n.951+99159T>C) c.1032+99078T>C (n.1032+99078T>C) c.311-144161T>C (n.311-144161T>C) n.1418T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) | |
1 | g.210919705A>T | CA344873056 | KCNH1 | c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.730T>A c.952-58511T>A (n.952-58511T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1600T>A c.311-115539T>A (n.311-115539T>A) c.951+99159T>A (n.951+99159T>A) c.1032+99078T>A (n.1032+99078T>A) c.311-144161T>A (n.311-144161T>A) n.1418T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
1 | g.210919706A>C | CA344873058 | KCNH1 | c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.729T>G c.952-58512T>G (n.952-58512T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1599T>G c.311-115540T>G (n.311-115540T>G) c.951+99158T>G (n.951+99158T>G) c.1032+99077T>G (n.1032+99077T>G) c.311-144162T>G (n.311-144162T>G) n.1417T>G c.220T>G (p.Phe74Val) | |
1 | g.210919706A>G | CA344873059 | KCNH1 | c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.729T>C c.952-58512T>C (n.952-58512T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1599T>C c.311-115540T>C (n.311-115540T>C) c.951+99158T>C (n.951+99158T>C) c.1032+99077T>C (n.1032+99077T>C) c.311-144162T>C (n.311-144162T>C) n.1417T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) | |
1 | g.210919706A>T | CA344873060 | KCNH1 | c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.729T>A c.952-58512T>A (n.952-58512T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1599T>A c.311-115540T>A (n.311-115540T>A) c.951+99158T>A (n.951+99158T>A) c.1032+99077T>A (n.1032+99077T>A) c.311-144162T>A (n.311-144162T>A) n.1417T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
1 | g.210919707G>A | CA423145523 | KCNH1 | c.1395C>T (p.Gly465=) c.1314C>T (p.Gly438=) c.728C>T c.952-58513C>T (n.952-58513C>T) c.1185C>T (p.Gly395=) n.1598C>T c.311-115541C>T (n.311-115541C>T) c.951+99157C>T (n.951+99157C>T) c.1032+99076C>T (n.1032+99076C>T) c.311-144163C>T (n.311-144163C>T) n.1416C>T c.219C>T (p.Gly73=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919707G>C | CA423145525 | KCNH1 | c.1395C>G (p.Gly465=) c.1314C>G (p.Gly438=) c.728C>G c.952-58513C>G (n.952-58513C>G) c.1185C>G (p.Gly395=) n.1598C>G c.311-115541C>G (n.311-115541C>G) c.951+99157C>G (n.951+99157C>G) c.1032+99076C>G (n.1032+99076C>G) c.311-144163C>G (n.311-144163C>G) n.1416C>G c.219C>G (p.Gly73=) | |
1 | g.210919707G>T | CA423145527 | KCNH1 | c.1395C>A (p.Gly465=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.728C>A c.952-58513C>A (n.952-58513C>A) c.1185C>A (p.Gly395=) n.1598C>A c.311-115541C>A (n.311-115541C>A) c.951+99157C>A (n.951+99157C>A) c.1032+99076C>A (n.1032+99076C>A) c.311-144163C>A (n.311-144163C>A) n.1416C>A c.219C>A (p.Gly73=) | COSMIC |
1 | g.210919708C>A | CA344873061 | KCNH1 | c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.727G>T c.952-58514G>T (n.952-58514G>T) c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1597G>T c.311-115542G>T (n.311-115542G>T) c.951+99156G>T (n.951+99156G>T) c.1032+99075G>T (n.1032+99075G>T) c.311-144164G>T (n.311-144164G>T) n.1415G>T c.218G>T (p.Gly73Val) | |
1 | g.210919708C>G | CA344873062 | KCNH1 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.727G>C c.952-58514G>C (n.952-58514G>C) c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1597G>C c.311-115542G>C (n.311-115542G>C) c.951+99156G>C (n.951+99156G>C) c.1032+99075G>C (n.1032+99075G>C) c.311-144164G>C (n.311-144164G>C) n.1415G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) | |
1 | g.210919708C>T | CA344873063 | KCNH1 | c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.727G>A c.952-58514G>A (n.952-58514G>A) c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.1597G>A c.311-115542G>A (n.311-115542G>A) c.951+99156G>A (n.951+99156G>A) c.1032+99075G>A (n.1032+99075G>A) c.311-144164G>A (n.311-144164G>A) n.1415G>A c.218G>A (p.Gly73Asp) | |
1 | g.210919709_210919712dup | CA2650365006 | KCNH1 | c.1391_1394dup (p.Phe466GlyfsTer12) c.1310_1313dup (p.Phe439GlyfsTer12) c.724_727dup c.952-58517_952-58514dup (n.952-58517_952-58514dup) c.1181_1184dup (p.Phe396GlyfsTer12) n.1594_1597dup c.311-115545_311-115542dup (n.311-115545_311-115542dup) c.951+99153_951+99156dup (n.951+99153_951+99156dup) c.1032+99072_1032+99075dup (n.1032+99072_1032+99075dup) c.311-144167_311-144164dup (n.311-144167_311-144164dup) n.1412_1415dup c.215_218dup (p.Phe74GlyfsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.210919709C>A | CA344873064 | KCNH1 | c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.726G>T c.952-58515G>T (n.952-58515G>T) c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.1596G>T c.311-115543G>T (n.311-115543G>T) c.951+99155G>T (n.951+99155G>T) c.1032+99074G>T (n.1032+99074G>T) c.311-144165G>T (n.311-144165G>T) n.1414G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) | |
1 | g.210919709C>G | CA344873065 | KCNH1 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.726G>C c.952-58515G>C (n.952-58515G>C) c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1596G>C c.311-115543G>C (n.311-115543G>C) c.951+99155G>C (n.951+99155G>C) c.1032+99074G>C (n.1032+99074G>C) c.311-144165G>C (n.311-144165G>C) n.1414G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
1 | g.210919709C>T | CA344873066 | KCNH1 | c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.726G>A c.952-58515G>A (n.952-58515G>A) c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.1596G>A c.311-115543G>A (n.311-115543G>A) c.951+99155G>A (n.951+99155G>A) c.1032+99074G>A (n.1032+99074G>A) c.311-144165G>A (n.311-144165G>A) n.1414G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) | |
1 | g.210919710C>A | CA423145530 | KCNH1 | c.1392G>T (p.Val464=) c.1311G>T (p.Val437=) c.725G>T c.952-58516G>T (n.952-58516G>T) c.1182G>T (p.Val394=) n.1595G>T c.311-115544G>T (n.311-115544G>T) c.951+99154G>T (n.951+99154G>T) c.1032+99073G>T (n.1032+99073G>T) c.311-144166G>T (n.311-144166G>T) n.1413G>T c.216G>T (p.Val72=) | |
1 | g.210919710C>G | CA423145531 | KCNH1 | c.1392G>C (p.Val464=) c.1311G>C (p.Val437=) c.725G>C c.952-58516G>C (n.952-58516G>C) c.1182G>C (p.Val394=) n.1595G>C c.311-115544G>C (n.311-115544G>C) c.951+99154G>C (n.951+99154G>C) c.1032+99073G>C (n.1032+99073G>C) c.311-144166G>C (n.311-144166G>C) n.1413G>C c.216G>C (p.Val72=) | |
1 | g.210919710C>T | CA423145532 | KCNH1 | c.1392G>A (p.Val464=) c.1311G>A (p.Val437=) c.725G>A c.952-58516G>A (n.952-58516G>A) c.1182G>A (p.Val394=) n.1595G>A c.311-115544G>A (n.311-115544G>A) c.951+99154G>A (n.951+99154G>A) c.1032+99073G>A (n.1032+99073G>A) c.311-144166G>A (n.311-144166G>A) n.1413G>A c.216G>A (p.Val72=) | |
1 | g.210919711A= | CA2484836117 | KCNH1 | c.1391T= (p.Val464=) c.1310T= (p.Val437=) c.724T= c.952-58517T= (n.952-58517T=) c.1181T= (p.Val394=) n.1594T= c.311-115545T= (n.311-115545T=) c.951+99153T= (n.951+99153T=) c.1032+99072T= (n.1032+99072T=) c.311-144167T= (n.311-144167T=) n.1412T= c.215T= (p.Val72=) | |
1 | g.210919711A>C | CA344873067 | KCNH1 | c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.724T>G c.952-58517T>G (n.952-58517T>G) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.1594T>G c.311-115545T>G (n.311-115545T>G) c.951+99153T>G (n.951+99153T>G) c.1032+99072T>G (n.1032+99072T>G) c.311-144167T>G (n.311-144167T>G) n.1412T>G c.215T>G (p.Val72Gly) | |
1 | g.210919711A>G | CA344873068 | KCNH1 | c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.724T>C c.952-58517T>C (n.952-58517T>C) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.1594T>C c.311-115545T>C (n.311-115545T>C) c.951+99153T>C (n.951+99153T>C) c.1032+99072T>C (n.1032+99072T>C) c.311-144167T>C (n.311-144167T>C) n.1412T>C c.215T>C (p.Val72Ala) | dbSNP |
1 | g.210919711A>T | CA344873069 | KCNH1 | c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.724T>A c.952-58517T>A (n.952-58517T>A) c.1181T>A (p.Val394Glu) n.1594T>A c.311-115545T>A (n.311-115545T>A) c.951+99153T>A (n.951+99153T>A) c.1032+99072T>A (n.1032+99072T>A) c.311-144167T>A (n.311-144167T>A) n.1412T>A c.215T>A (p.Val72Glu) | |
1 | g.210919712C>A | CA1379891 | KCNH1 | c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.723G>T c.952-58518G>T (n.952-58518G>T) c.1180G>T (p.Val394Leu) n.1593G>T c.311-115546G>T (n.311-115546G>T) c.951+99152G>T (n.951+99152G>T) c.1032+99071G>T (n.1032+99071G>T) c.311-144168G>T (n.311-144168G>T) n.1411G>T c.214G>T (p.Val72Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919712C= | CA2484836118 | KCNH1 | c.1390G= (p.Val464=) c.1309G= (p.Val437=) c.723G= c.952-58518G= (n.952-58518G=) c.1180G= (p.Val394=) n.1593G= c.311-115546G= (n.311-115546G=) c.951+99152G= (n.951+99152G=) c.1032+99071G= (n.1032+99071G=) c.311-144168G= (n.311-144168G=) n.1411G= c.214G= (p.Val72=) | |
1 | g.210919712C>G | CA344873071 | KCNH1 | c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.723G>C c.952-58518G>C (n.952-58518G>C) c.1180G>C (p.Val394Leu) n.1593G>C c.311-115546G>C (n.311-115546G>C) c.951+99152G>C (n.951+99152G>C) c.1032+99071G>C (n.1032+99071G>C) c.311-144168G>C (n.311-144168G>C) n.1411G>C c.214G>C (p.Val72Leu) | |
1 | g.210919712C>T | CA344873070 | KCNH1 | c.1390G>A (p.Val464Met) c.1309G>A (p.Val437Met) c.723G>A c.952-58518G>A (n.952-58518G>A) c.1180G>A (p.Val394Met) n.1593G>A c.311-115546G>A (n.311-115546G>A) c.951+99152G>A (n.951+99152G>A) c.1032+99071G>A (n.1032+99071G>A) c.311-144168G>A (n.311-144168G>A) n.1411G>A c.214G>A (p.Val72Met) | |
1 | g.210919713A>C | CA344873073 | KCNH1 | c.1389T>G (p.Ser463Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) c.722T>G c.952-58519T>G (n.952-58519T>G) c.1179T>G (p.Ser393Arg) n.1592T>G c.311-115547T>G (n.311-115547T>G) c.951+99151T>G (n.951+99151T>G) c.1032+99070T>G (n.1032+99070T>G) c.311-144169T>G (n.311-144169T>G) n.1410T>G c.213T>G (p.Ser71Arg) | |
1 | g.210919713A>G | CA423145533 | KCNH1 | c.1389T>C (p.Ser463=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.722T>C c.952-58519T>C (n.952-58519T>C) c.1179T>C (p.Ser393=) n.1592T>C c.311-115547T>C (n.311-115547T>C) c.951+99151T>C (n.951+99151T>C) c.1032+99070T>C (n.1032+99070T>C) c.311-144169T>C (n.311-144169T>C) n.1410T>C c.213T>C (p.Ser71=) | |
1 | g.210919713A>T | CA344873072 | KCNH1 | c.1389T>A (p.Ser463Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) c.722T>A c.952-58519T>A (n.952-58519T>A) c.1179T>A (p.Ser393Arg) n.1592T>A c.311-115547T>A (n.311-115547T>A) c.951+99151T>A (n.951+99151T>A) c.1032+99070T>A (n.1032+99070T>A) c.311-144169T>A (n.311-144169T>A) n.1410T>A c.213T>A (p.Ser71Arg) | |
1 | g.210919714C>A | CA344873074 | KCNH1 | c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.721G>T c.952-58520G>T (n.952-58520G>T) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.1591G>T c.311-115548G>T (n.311-115548G>T) c.951+99150G>T (n.951+99150G>T) c.1032+99069G>T (n.1032+99069G>T) c.311-144170G>T (n.311-144170G>T) n.1409G>T c.212G>T (p.Ser71Ile) | |
1 | g.210919714C>G | CA344873075 | KCNH1 | c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.721G>C c.952-58520G>C (n.952-58520G>C) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.1591G>C c.311-115548G>C (n.311-115548G>C) c.951+99150G>C (n.951+99150G>C) c.1032+99069G>C (n.1032+99069G>C) c.311-144170G>C (n.311-144170G>C) n.1409G>C c.212G>C (p.Ser71Thr) | |
1 | g.210919714C>T | CA344873076 | KCNH1 | c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.721G>A c.952-58520G>A (n.952-58520G>A) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.1591G>A c.311-115548G>A (n.311-115548G>A) c.951+99150G>A (n.951+99150G>A) c.1032+99069G>A (n.1032+99069G>A) c.311-144170G>A (n.311-144170G>A) n.1409G>A c.212G>A (p.Ser71Asn) | ClinVar COSMIC |
1 | g.210919715T>A | CA344873077 | KCNH1 | c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.720A>T c.952-58521A>T (n.952-58521A>T) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.1590A>T c.311-115549A>T (n.311-115549A>T) c.951+99149A>T (n.951+99149A>T) c.1032+99068A>T (n.1032+99068A>T) c.311-144171A>T (n.311-144171A>T) n.1408A>T c.211A>T (p.Ser71Cys) | |
1 | g.210919715T>C | CA344873078 | KCNH1 | c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.720A>G c.952-58521A>G (n.952-58521A>G) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.1590A>G c.311-115549A>G (n.311-115549A>G) c.951+99149A>G (n.951+99149A>G) c.1032+99068A>G (n.1032+99068A>G) c.311-144171A>G (n.311-144171A>G) n.1408A>G c.211A>G (p.Ser71Gly) | ClinVar |
1 | g.210919715T>G | CA344873079 | KCNH1 | c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.720A>C c.952-58521A>C (n.952-58521A>C) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.1590A>C c.311-115549A>C (n.311-115549A>C) c.951+99149A>C (n.951+99149A>C) c.1032+99068A>C (n.1032+99068A>C) c.311-144171A>C (n.311-144171A>C) n.1408A>C c.211A>C (p.Ser71Arg) | |
1 | g.210919716G>A | CA423145539 | KCNH1 | c.1386C>T (p.Thr462=) c.1305C>T (p.Thr435=) c.719C>T c.952-58522C>T (n.952-58522C>T) c.1176C>T (p.Thr392=) n.1589C>T c.311-115550C>T (n.311-115550C>T) c.951+99148C>T (n.951+99148C>T) c.1032+99067C>T (n.1032+99067C>T) c.311-144172C>T (n.311-144172C>T) n.1407C>T c.210C>T (p.Thr70=) | dbSNP |
1 | g.210919716G>C | CA423145541 | KCNH1 | c.1386C>G (p.Thr462=) c.1305C>G (p.Thr435=) c.719C>G c.952-58522C>G (n.952-58522C>G) c.1176C>G (p.Thr392=) n.1589C>G c.311-115550C>G (n.311-115550C>G) c.951+99148C>G (n.951+99148C>G) c.1032+99067C>G (n.1032+99067C>G) c.311-144172C>G (n.311-144172C>G) n.1407C>G c.210C>G (p.Thr70=) | |
1 | g.210919716G= | CA2484836119 | KCNH1 | c.1386C= (p.Thr462=) c.1305C= (p.Thr435=) c.719C= c.952-58522C= (n.952-58522C=) c.1176C= (p.Thr392=) n.1589C= c.311-115550C= (n.311-115550C=) c.951+99148C= (n.951+99148C=) c.1032+99067C= (n.1032+99067C=) c.311-144172C= (n.311-144172C=) n.1407C= c.210C= (p.Thr70=) | |
1 | g.210919716G>T | CA423145542 | KCNH1 | c.1386C>A (p.Thr462=) c.1305C>A (p.Thr435=) c.719C>A c.952-58522C>A (n.952-58522C>A) c.1176C>A (p.Thr392=) n.1589C>A c.311-115550C>A (n.311-115550C>A) c.951+99148C>A (n.951+99148C>A) c.1032+99067C>A (n.1032+99067C>A) c.311-144172C>A (n.311-144172C>A) n.1407C>A c.210C>A (p.Thr70=) | |
1 | g.210919717G>A | CA344873080 | KCNH1 | c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.718C>T c.952-58523C>T (n.952-58523C>T) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.1588C>T c.311-115551C>T (n.311-115551C>T) c.951+99147C>T (n.951+99147C>T) c.1032+99066C>T (n.1032+99066C>T) c.311-144173C>T (n.311-144173C>T) n.1406C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) | |
1 | g.210919717G>C | CA344873082 | KCNH1 | c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.718C>G c.952-58523C>G (n.952-58523C>G) c.1175C>G (p.Thr392Ser) n.1588C>G c.311-115551C>G (n.311-115551C>G) c.951+99147C>G (n.951+99147C>G) c.1032+99066C>G (n.1032+99066C>G) c.311-144173C>G (n.311-144173C>G) n.1406C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) | |
1 | g.210919717G>T | CA344873081 | KCNH1 | c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.718C>A c.952-58523C>A (n.952-58523C>A) c.1175C>A (p.Thr392Asn) n.1588C>A c.311-115551C>A (n.311-115551C>A) c.951+99147C>A (n.951+99147C>A) c.1032+99066C>A (n.1032+99066C>A) c.311-144173C>A (n.311-144173C>A) n.1406C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) | |
1 | g.210919718T>A | CA344873083 | KCNH1 | c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.717A>T c.952-58524A>T (n.952-58524A>T) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.1587A>T c.311-115552A>T (n.311-115552A>T) c.951+99146A>T (n.951+99146A>T) c.1032+99065A>T (n.1032+99065A>T) c.311-144174A>T (n.311-144174A>T) n.1405A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) | |
1 | g.210919718T>C | CA344873084 | KCNH1 | c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.717A>G c.952-58524A>G (n.952-58524A>G) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.1587A>G c.311-115552A>G (n.311-115552A>G) c.951+99146A>G (n.951+99146A>G) c.1032+99065A>G (n.1032+99065A>G) c.311-144174A>G (n.311-144174A>G) n.1405A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) | |
1 | g.210919718T>G | CA344873085 | KCNH1 | c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.717A>C c.952-58524A>C (n.952-58524A>C) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.1587A>C c.311-115552A>C (n.311-115552A>C) c.951+99146A>C (n.951+99146A>C) c.1032+99065A>C (n.1032+99065A>C) c.311-144174A>C (n.311-144174A>C) n.1405A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) | |
1 | g.210919719G>A | CA423145546 | KCNH1 | c.1383C>T (p.Leu461=) c.1302C>T (p.Leu434=) c.716C>T c.952-58525C>T (n.952-58525C>T) c.1173C>T (p.Leu391=) n.1586C>T c.311-115553C>T (n.311-115553C>T) c.951+99145C>T (n.951+99145C>T) c.1032+99064C>T (n.1032+99064C>T) c.311-144175C>T (n.311-144175C>T) n.1404C>T c.207C>T (p.Leu69=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919719G>C | CA423145547 | KCNH1 | c.1383C>G (p.Leu461=) c.1302C>G (p.Leu434=) c.716C>G c.952-58525C>G (n.952-58525C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) n.1586C>G c.311-115553C>G (n.311-115553C>G) c.951+99145C>G (n.951+99145C>G) c.1032+99064C>G (n.1032+99064C>G) c.311-144175C>G (n.311-144175C>G) n.1404C>G c.207C>G (p.Leu69=) | |
1 | g.210919719G= | CA1143602527 | KCNH1 | c.1383C= (p.Leu461=) c.1302C= (p.Leu434=) c.716C= c.952-58525C= (n.952-58525C=) c.1173C= (p.Leu391=) n.1586C= c.311-115553C= (n.311-115553C=) c.951+99145C= (n.951+99145C=) c.1032+99064C= (n.1032+99064C=) c.311-144175C= (n.311-144175C=) n.1404C= c.207C= (p.Leu69=) | |
1 | g.210919719G>T | CA37137651 | KCNH1 | c.1383C>A (p.Leu461=) c.1302C>A (p.Leu434=) c.716C>A c.952-58525C>A (n.952-58525C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) n.1586C>A c.311-115553C>A (n.311-115553C>A) c.951+99145C>A (n.951+99145C>A) c.1032+99064C>A (n.1032+99064C>A) c.311-144175C>A (n.311-144175C>A) n.1404C>A c.207C>A (p.Leu69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919720A>C | CA344873086 | KCNH1 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.715T>G c.952-58526T>G (n.952-58526T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1585T>G c.311-115554T>G (n.311-115554T>G) c.951+99144T>G (n.951+99144T>G) c.1032+99063T>G (n.1032+99063T>G) c.311-144176T>G (n.311-144176T>G) n.1403T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) | |
1 | g.210919720A>G | CA344873088 | KCNH1 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.715T>C c.952-58526T>C (n.952-58526T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1585T>C c.311-115554T>C (n.311-115554T>C) c.951+99144T>C (n.951+99144T>C) c.1032+99063T>C (n.1032+99063T>C) c.311-144176T>C (n.311-144176T>C) n.1403T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) | |
1 | g.210919720A>T | CA344873087 | KCNH1 | c.1382T>A (p.Leu461His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.715T>A c.952-58526T>A (n.952-58526T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) n.1585T>A c.311-115554T>A (n.311-115554T>A) c.951+99144T>A (n.951+99144T>A) c.1032+99063T>A (n.1032+99063T>A) c.311-144176T>A (n.311-144176T>A) n.1403T>A c.206T>A (p.Leu69His) | |
1 | g.210919721G>A | CA344873089 | KCNH1 | c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.714C>T c.952-58527C>T (n.952-58527C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.1584C>T c.311-115555C>T (n.311-115555C>T) c.951+99143C>T (n.951+99143C>T) c.1032+99062C>T (n.1032+99062C>T) c.311-144177C>T (n.311-144177C>T) n.1402C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) | |
1 | g.210919721G>C | CA344873090 | KCNH1 | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.714C>G c.952-58527C>G (n.952-58527C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1584C>G c.311-115555C>G (n.311-115555C>G) c.951+99143C>G (n.951+99143C>G) c.1032+99062C>G (n.1032+99062C>G) c.311-144177C>G (n.311-144177C>G) n.1402C>G c.205C>G (p.Leu69Val) | |
1 | g.210919721G>T | CA344873091 | KCNH1 | c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.714C>A c.952-58527C>A (n.952-58527C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1584C>A c.311-115555C>A (n.311-115555C>A) c.951+99143C>A (n.951+99143C>A) c.1032+99062C>A (n.1032+99062C>A) c.311-144177C>A (n.311-144177C>A) n.1402C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) | |
1 | g.210919722G>A | CA423145552 | KCNH1 | c.1380C>T (p.Ser460=) c.1299C>T (p.Ser433=) c.713C>T c.952-58528C>T (n.952-58528C>T) c.1170C>T (p.Ser390=) n.1583C>T c.311-115556C>T (n.311-115556C>T) c.951+99142C>T (n.951+99142C>T) c.1032+99061C>T (n.1032+99061C>T) c.311-144178C>T (n.311-144178C>T) n.1401C>T c.204C>T (p.Ser68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919722G>C | CA344873092 | KCNH1 | c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.1299C>G (p.Ser433Arg) c.713C>G c.952-58528C>G (n.952-58528C>G) c.1170C>G (p.Ser390Arg) n.1583C>G c.311-115556C>G (n.311-115556C>G) c.951+99142C>G (n.951+99142C>G) c.1032+99061C>G (n.1032+99061C>G) c.311-144178C>G (n.311-144178C>G) n.1401C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) | |
1 | g.210919722G= | CA2484836120 | KCNH1 | c.1380C= (p.Ser460=) c.1299C= (p.Ser433=) c.713C= c.952-58528C= (n.952-58528C=) c.1170C= (p.Ser390=) n.1583C= c.311-115556C= (n.311-115556C=) c.951+99142C= (n.951+99142C=) c.1032+99061C= (n.1032+99061C=) c.311-144178C= (n.311-144178C=) n.1401C= c.204C= (p.Ser68=) | |
1 | g.210919722G>T | CA344873093 | KCNH1 | c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1299C>A (p.Ser433Arg) c.713C>A c.952-58528C>A (n.952-58528C>A) c.1170C>A (p.Ser390Arg) n.1583C>A c.311-115556C>A (n.311-115556C>A) c.951+99142C>A (n.951+99142C>A) c.1032+99061C>A (n.1032+99061C>A) c.311-144178C>A (n.311-144178C>A) n.1401C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) | |
1 | g.210919723C>A | CA344873094 | KCNH1 | c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.712G>T c.952-58529G>T (n.952-58529G>T) c.1169G>T (p.Ser390Ile) n.1582G>T c.311-115557G>T (n.311-115557G>T) c.951+99141G>T (n.951+99141G>T) c.1032+99060G>T (n.1032+99060G>T) c.311-144179G>T (n.311-144179G>T) n.1400G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) | |
1 | g.210919723C>G | CA344873095 | KCNH1 | c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.712G>C c.952-58529G>C (n.952-58529G>C) c.1169G>C (p.Ser390Thr) n.1582G>C c.311-115557G>C (n.311-115557G>C) c.951+99141G>C (n.951+99141G>C) c.1032+99060G>C (n.1032+99060G>C) c.311-144179G>C (n.311-144179G>C) n.1400G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) | |
1 | g.210919723C>T | CA344873096 | KCNH1 | c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.712G>A c.952-58529G>A (n.952-58529G>A) c.1169G>A (p.Ser390Asn) n.1582G>A c.311-115557G>A (n.311-115557G>A) c.951+99141G>A (n.951+99141G>A) c.1032+99060G>A (n.1032+99060G>A) c.311-144179G>A (n.311-144179G>A) n.1400G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.210919724T>A | CA344873097 | KCNH1 | c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.711A>T c.952-58530A>T (n.952-58530A>T) c.1168A>T (p.Ser390Cys) n.1581A>T c.311-115558A>T (n.311-115558A>T) c.951+99140A>T (n.951+99140A>T) c.1032+99059A>T (n.1032+99059A>T) c.311-144180A>T (n.311-144180A>T) n.1399A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) | ClinVar COSMIC |
1 | g.210919724T>C | CA344873098 | KCNH1 | c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.711A>G c.952-58530A>G (n.952-58530A>G) c.1168A>G (p.Ser390Gly) n.1581A>G c.311-115558A>G (n.311-115558A>G) c.951+99140A>G (n.951+99140A>G) c.1032+99059A>G (n.1032+99059A>G) c.311-144180A>G (n.311-144180A>G) n.1399A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) | |
1 | g.210919724T>G | CA344873099 | KCNH1 | c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.711A>C c.952-58530A>C (n.952-58530A>C) c.1168A>C (p.Ser390Arg) n.1581A>C c.311-115558A>C (n.311-115558A>C) c.951+99140A>C (n.951+99140A>C) c.1032+99059A>C (n.1032+99059A>C) c.311-144180A>C (n.311-144180A>C) n.1399A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) | |
1 | g.210919725G>A | CA423145566 | KCNH1 | c.1377C>T (p.Thr459=) c.1296C>T (p.Thr432=) c.710C>T c.952-58531C>T (n.952-58531C>T) c.1167C>T (p.Thr389=) n.1580C>T c.311-115559C>T (n.311-115559C>T) c.951+99139C>T (n.951+99139C>T) c.1032+99058C>T (n.1032+99058C>T) c.311-144181C>T (n.311-144181C>T) n.1398C>T c.201C>T (p.Thr67=) | |
1 | g.210919725G>C | CA423145564 | KCNH1 | c.1377C>G (p.Thr459=) c.1296C>G (p.Thr432=) c.710C>G c.952-58531C>G (n.952-58531C>G) c.1167C>G (p.Thr389=) n.1580C>G c.311-115559C>G (n.311-115559C>G) c.951+99139C>G (n.951+99139C>G) c.1032+99058C>G (n.1032+99058C>G) c.311-144181C>G (n.311-144181C>G) n.1398C>G c.201C>G (p.Thr67=) | |
1 | g.210919725G>T | CA423145565 | KCNH1 | c.1377C>A (p.Thr459=) c.1296C>A (p.Thr432=) c.710C>A c.952-58531C>A (n.952-58531C>A) c.1167C>A (p.Thr389=) n.1580C>A c.311-115559C>A (n.311-115559C>A) c.951+99139C>A (n.951+99139C>A) c.1032+99058C>A (n.1032+99058C>A) c.311-144181C>A (n.311-144181C>A) n.1398C>A c.201C>A (p.Thr67=) | |
1 | g.210919726G>A | CA344873102 | KCNH1 | c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.709C>T c.952-58532C>T (n.952-58532C>T) c.1166C>T (p.Thr389Ile) n.1579C>T c.311-115560C>T (n.311-115560C>T) c.951+99138C>T (n.951+99138C>T) c.1032+99057C>T (n.1032+99057C>T) c.311-144182C>T (n.311-144182C>T) n.1397C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) | |
1 | g.210919726G>C | CA344873101 | KCNH1 | c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.709C>G c.952-58532C>G (n.952-58532C>G) c.1166C>G (p.Thr389Ser) n.1579C>G c.311-115560C>G (n.311-115560C>G) c.951+99138C>G (n.951+99138C>G) c.1032+99057C>G (n.1032+99057C>G) c.311-144182C>G (n.311-144182C>G) n.1397C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) | |
1 | g.210919726G>T | CA344873100 | KCNH1 | c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.709C>A c.952-58532C>A (n.952-58532C>A) c.1166C>A (p.Thr389Asn) n.1579C>A c.311-115560C>A (n.311-115560C>A) c.951+99138C>A (n.951+99138C>A) c.1032+99057C>A (n.1032+99057C>A) c.311-144182C>A (n.311-144182C>A) n.1397C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) | |
1 | g.210919727T>A | CA344873103 | KCNH1 | c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.708A>T c.952-58533A>T (n.952-58533A>T) c.1165A>T (p.Thr389Ser) n.1578A>T c.311-115561A>T (n.311-115561A>T) c.951+99137A>T (n.951+99137A>T) c.1032+99056A>T (n.1032+99056A>T) c.311-144183A>T (n.311-144183A>T) n.1396A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) | |
1 | g.210919727T>C | CA344873104 | KCNH1 | c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.708A>G c.952-58533A>G (n.952-58533A>G) c.1165A>G (p.Thr389Ala) n.1578A>G c.311-115561A>G (n.311-115561A>G) c.951+99137A>G (n.951+99137A>G) c.1032+99056A>G (n.1032+99056A>G) c.311-144183A>G (n.311-144183A>G) n.1396A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) | |
1 | g.210919727T>G | CA344873105 | KCNH1 | c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.708A>C c.952-58533A>C (n.952-58533A>C) c.1165A>C (p.Thr389Pro) n.1578A>C c.311-115561A>C (n.311-115561A>C) c.951+99137A>C (n.951+99137A>C) c.1032+99056A>C (n.1032+99056A>C) c.311-144183A>C (n.311-144183A>C) n.1396A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) | dbSNP |
1 | g.210919727T= | CA2484836121 | KCNH1 | c.1375A= (p.Thr459=) c.1294A= (p.Thr432=) c.708A= c.952-58533A= (n.952-58533A=) c.1165A= (p.Thr389=) n.1578A= c.311-115561A= (n.311-115561A=) c.951+99137A= (n.951+99137A=) c.1032+99056A= (n.1032+99056A=) c.311-144183A= (n.311-144183A=) n.1396A= c.199A= (p.Thr67=) | |
1 | g.210919728C>A | CA344873106 | KCNH1 | c.1374G>T (p.Met458Ile) c.1293G>T (p.Met431Ile) c.707G>T c.952-58534G>T (n.952-58534G>T) c.1164G>T (p.Met388Ile) n.1577G>T c.311-115562G>T (n.311-115562G>T) c.951+99136G>T (n.951+99136G>T) c.1032+99055G>T (n.1032+99055G>T) c.311-144184G>T (n.311-144184G>T) n.1395G>T c.198G>T (p.Met66Ile) | COSMIC |
1 | g.210919728C>G | CA344873107 | KCNH1 | c.1374G>C (p.Met458Ile) c.1293G>C (p.Met431Ile) c.707G>C c.952-58534G>C (n.952-58534G>C) c.1164G>C (p.Met388Ile) n.1577G>C c.311-115562G>C (n.311-115562G>C) c.951+99136G>C (n.951+99136G>C) c.1032+99055G>C (n.1032+99055G>C) c.311-144184G>C (n.311-144184G>C) n.1395G>C c.198G>C (p.Met66Ile) | |
1 | g.210919728C>T | CA344873108 | KCNH1 | c.1374G>A (p.Met458Ile) c.1293G>A (p.Met431Ile) c.707G>A c.952-58534G>A (n.952-58534G>A) c.1164G>A (p.Met388Ile) n.1577G>A c.311-115562G>A (n.311-115562G>A) c.951+99136G>A (n.951+99136G>A) c.1032+99055G>A (n.1032+99055G>A) c.311-144184G>A (n.311-144184G>A) n.1395G>A c.198G>A (p.Met66Ile) | |
1 | g.210919729A>C | CA344873109 | KCNH1 | c.1373T>G (p.Met458Arg) c.1292T>G (p.Met431Arg) c.706T>G c.952-58535T>G (n.952-58535T>G) c.1163T>G (p.Met388Arg) n.1576T>G c.311-115563T>G (n.311-115563T>G) c.951+99135T>G (n.951+99135T>G) c.1032+99054T>G (n.1032+99054T>G) c.311-144185T>G (n.311-144185T>G) n.1394T>G c.197T>G (p.Met66Arg) | |
1 | g.210919729A>G | CA344873110 | KCNH1 | c.1373T>C (p.Met458Thr) c.1292T>C (p.Met431Thr) c.706T>C c.952-58535T>C (n.952-58535T>C) c.1163T>C (p.Met388Thr) n.1576T>C c.311-115563T>C (n.311-115563T>C) c.951+99135T>C (n.951+99135T>C) c.1032+99054T>C (n.1032+99054T>C) c.311-144185T>C (n.311-144185T>C) n.1394T>C c.197T>C (p.Met66Thr) | |
1 | g.210919729A>T | CA344873111 | KCNH1 | c.1373T>A (p.Met458Lys) c.1292T>A (p.Met431Lys) c.706T>A c.952-58535T>A (n.952-58535T>A) c.1163T>A (p.Met388Lys) n.1576T>A c.311-115563T>A (n.311-115563T>A) c.951+99135T>A (n.951+99135T>A) c.1032+99054T>A (n.1032+99054T>A) c.311-144185T>A (n.311-144185T>A) n.1394T>A c.197T>A (p.Met66Lys) | |
1 | g.210919730T>A | CA344873112 | KCNH1 | c.1372A>T (p.Met458Leu) c.1291A>T (p.Met431Leu) c.705A>T c.952-58536A>T (n.952-58536A>T) c.1162A>T (p.Met388Leu) n.1575A>T c.311-115564A>T (n.311-115564A>T) c.951+99134A>T (n.951+99134A>T) c.1032+99053A>T (n.1032+99053A>T) c.311-144186A>T (n.311-144186A>T) n.1393A>T c.196A>T (p.Met66Leu) | |
1 | g.210919730T>C | CA344873113 | KCNH1 | c.1372A>G (p.Met458Val) c.1291A>G (p.Met431Val) c.705A>G c.952-58536A>G (n.952-58536A>G) c.1162A>G (p.Met388Val) n.1575A>G c.311-115564A>G (n.311-115564A>G) c.951+99134A>G (n.951+99134A>G) c.1032+99053A>G (n.1032+99053A>G) c.311-144186A>G (n.311-144186A>G) n.1393A>G c.196A>G (p.Met66Val) | |
1 | g.210919730T>G | CA344873114 | KCNH1 | c.1372A>C (p.Met458Leu) c.1291A>C (p.Met431Leu) c.705A>C c.952-58536A>C (n.952-58536A>C) c.1162A>C (p.Met388Leu) n.1575A>C c.311-115564A>C (n.311-115564A>C) c.951+99134A>C (n.951+99134A>C) c.1032+99053A>C (n.1032+99053A>C) c.311-144186A>C (n.311-144186A>C) n.1393A>C c.196A>C (p.Met66Leu) | |
1 | g.210919731T>A | CA423145578 | KCNH1 | c.1371A>T (p.Thr457=) c.1290A>T (p.Thr430=) c.704A>T c.952-58537A>T (n.952-58537A>T) c.1161A>T (p.Thr387=) n.1574A>T c.311-115565A>T (n.311-115565A>T) c.951+99133A>T (n.951+99133A>T) c.1032+99052A>T (n.1032+99052A>T) c.311-144187A>T (n.311-144187A>T) n.1392A>T c.195A>T (p.Thr65=) | |
1 | g.210919731T>C | CA1379892 | KCNH1 | c.1371A>G (p.Thr457=) c.1290A>G (p.Thr430=) c.704A>G c.952-58537A>G (n.952-58537A>G) c.1161A>G (p.Thr387=) n.1574A>G c.311-115565A>G (n.311-115565A>G) c.951+99133A>G (n.951+99133A>G) c.1032+99052A>G (n.1032+99052A>G) c.311-144187A>G (n.311-144187A>G) n.1392A>G c.195A>G (p.Thr65=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919731T>G | CA423145581 | KCNH1 | c.1371A>C (p.Thr457=) c.1290A>C (p.Thr430=) c.704A>C c.952-58537A>C (n.952-58537A>C) c.1161A>C (p.Thr387=) n.1574A>C c.311-115565A>C (n.311-115565A>C) c.951+99133A>C (n.951+99133A>C) c.1032+99052A>C (n.1032+99052A>C) c.311-144187A>C (n.311-144187A>C) n.1392A>C c.195A>C (p.Thr65=) | |
1 | g.210919731T= | CA2484836122 | KCNH1 | c.1371A= (p.Thr457=) c.1290A= (p.Thr430=) c.704A= c.952-58537A= (n.952-58537A=) c.1161A= (p.Thr387=) n.1574A= c.311-115565A= (n.311-115565A=) c.951+99133A= (n.951+99133A=) c.1032+99052A= (n.1032+99052A=) c.311-144187A= (n.311-144187A=) n.1392A= c.195A= (p.Thr65=) | |
1 | g.210919732G>A | CA344873116 | KCNH1 | c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.703C>T c.952-58538C>T (n.952-58538C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1573C>T c.311-115566C>T (n.311-115566C>T) c.951+99132C>T (n.951+99132C>T) c.1032+99051C>T (n.1032+99051C>T) c.311-144188C>T (n.311-144188C>T) n.1391C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.210919732G>C | CA344873117 | KCNH1 | c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.703C>G c.952-58538C>G (n.952-58538C>G) c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.1573C>G c.311-115566C>G (n.311-115566C>G) c.951+99132C>G (n.951+99132C>G) c.1032+99051C>G (n.1032+99051C>G) c.311-144188C>G (n.311-144188C>G) n.1391C>G c.194C>G (p.Thr65Arg) | |
1 | g.210919732G>T | CA344873115 | KCNH1 | c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.703C>A c.952-58538C>A (n.952-58538C>A) c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.1573C>A c.311-115566C>A (n.311-115566C>A) c.951+99132C>A (n.951+99132C>A) c.1032+99051C>A (n.1032+99051C>A) c.311-144188C>A (n.311-144188C>A) n.1391C>A c.194C>A (p.Thr65Lys) | |
1 | g.210919733T>A | CA344873118 | KCNH1 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.702A>T c.952-58539A>T (n.952-58539A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1572A>T c.311-115567A>T (n.311-115567A>T) c.951+99131A>T (n.951+99131A>T) c.1032+99050A>T (n.1032+99050A>T) c.311-144189A>T (n.311-144189A>T) n.1390A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) | |
1 | g.210919733T>C | CA344873120 | KCNH1 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.702A>G c.952-58539A>G (n.952-58539A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1572A>G c.311-115567A>G (n.311-115567A>G) c.951+99131A>G (n.951+99131A>G) c.1032+99050A>G (n.1032+99050A>G) c.311-144189A>G (n.311-144189A>G) n.1390A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) | |
1 | g.210919733T>G | CA344873121 | KCNH1 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.702A>C c.952-58539A>C (n.952-58539A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1572A>C c.311-115567A>C (n.311-115567A>C) c.951+99131A>C (n.951+99131A>C) c.1032+99050A>C (n.1032+99050A>C) c.311-144189A>C (n.311-144189A>C) n.1390A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.210919734G>A | CA423145587 | KCNH1 | c.1368C>T (p.Phe456=) c.1287C>T (p.Phe429=) c.701C>T c.952-58540C>T (n.952-58540C>T) c.1158C>T (p.Phe386=) n.1571C>T c.311-115568C>T (n.311-115568C>T) c.951+99130C>T (n.951+99130C>T) c.1032+99049C>T (n.1032+99049C>T) c.311-144190C>T (n.311-144190C>T) n.1389C>T c.192C>T (p.Phe64=) | |
1 | g.210919734G>C | CA344873122 | KCNH1 | c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.701C>G c.952-58540C>G (n.952-58540C>G) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.1571C>G c.311-115568C>G (n.311-115568C>G) c.951+99130C>G (n.951+99130C>G) c.1032+99049C>G (n.1032+99049C>G) c.311-144190C>G (n.311-144190C>G) n.1389C>G c.192C>G (p.Phe64Leu) | |
1 | g.210919734G>T | CA344873123 | KCNH1 | c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.701C>A c.952-58540C>A (n.952-58540C>A) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.1571C>A c.311-115568C>A (n.311-115568C>A) c.951+99130C>A (n.951+99130C>A) c.1032+99049C>A (n.1032+99049C>A) c.311-144190C>A (n.311-144190C>A) n.1389C>A c.192C>A (p.Phe64Leu) | |
1 | g.210919735A>C | CA344873126 | KCNH1 | c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.700T>G c.952-58541T>G (n.952-58541T>G) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.1570T>G c.311-115569T>G (n.311-115569T>G) c.951+99129T>G (n.951+99129T>G) c.1032+99048T>G (n.1032+99048T>G) c.311-144191T>G (n.311-144191T>G) n.1388T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) | |
1 | g.210919735A>G | CA344873124 | KCNH1 | c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.700T>C c.952-58541T>C (n.952-58541T>C) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.1570T>C c.311-115569T>C (n.311-115569T>C) c.951+99129T>C (n.951+99129T>C) c.1032+99048T>C (n.1032+99048T>C) c.311-144191T>C (n.311-144191T>C) n.1388T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) | |
1 | g.210919735A>T | CA344873125 | KCNH1 | c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.700T>A c.952-58541T>A (n.952-58541T>A) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.1570T>A c.311-115569T>A (n.311-115569T>A) c.951+99129T>A (n.951+99129T>A) c.1032+99048T>A (n.1032+99048T>A) c.311-144191T>A (n.311-144191T>A) n.1388T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) | |
1 | g.210919736A>C | CA344873127 | KCNH1 | c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.699T>G c.952-58542T>G (n.952-58542T>G) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.1569T>G c.311-115570T>G (n.311-115570T>G) c.951+99128T>G (n.951+99128T>G) c.1032+99047T>G (n.1032+99047T>G) c.311-144192T>G (n.311-144192T>G) n.1387T>G c.190T>G (p.Phe64Val) | |
1 | g.210919736A>G | CA344873128 | KCNH1 | c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.699T>C c.952-58542T>C (n.952-58542T>C) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.1569T>C c.311-115570T>C (n.311-115570T>C) c.951+99128T>C (n.951+99128T>C) c.1032+99047T>C (n.1032+99047T>C) c.311-144192T>C (n.311-144192T>C) n.1387T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) | |
1 | g.210919736A>T | CA344873129 | KCNH1 | c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.699T>A c.952-58542T>A (n.952-58542T>A) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.1569T>A c.311-115570T>A (n.311-115570T>A) c.951+99128T>A (n.951+99128T>A) c.1032+99047T>A (n.1032+99047T>A) c.311-144192T>A (n.311-144192T>A) n.1387T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) | |
1 | g.210919737A= | CA2484836123 | KCNH1 | c.1365T= (p.Tyr455=) c.1284T= (p.Tyr428=) c.698T= c.952-58543T= (n.952-58543T=) c.1155T= (p.Tyr385=) n.1568T= c.311-115571T= (n.311-115571T=) c.951+99127T= (n.951+99127T=) c.1032+99046T= (n.1032+99046T=) c.311-144193T= (n.311-144193T=) n.1386T= c.189T= (p.Tyr63=) | |
1 | g.210919737A>C | CA344873130 | KCNH1 | c.1365T>G (p.Tyr455Ter) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.698T>G c.952-58543T>G (n.952-58543T>G) c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.1568T>G c.311-115571T>G (n.311-115571T>G) c.951+99127T>G (n.951+99127T>G) c.1032+99046T>G (n.1032+99046T>G) c.311-144193T>G (n.311-144193T>G) n.1386T>G c.189T>G (p.Tyr63Ter) | |
1 | g.210919737A>G | CA423145596 | KCNH1 | c.1365T>C (p.Tyr455=) c.1284T>C (p.Tyr428=) c.698T>C c.952-58543T>C (n.952-58543T>C) c.1155T>C (p.Tyr385=) n.1568T>C c.311-115571T>C (n.311-115571T>C) c.951+99127T>C (n.951+99127T>C) c.1032+99046T>C (n.1032+99046T>C) c.311-144193T>C (n.311-144193T>C) n.1386T>C c.189T>C (p.Tyr63=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.210919737A>T | CA344873131 | KCNH1 | c.1365T>A (p.Tyr455Ter) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.698T>A c.952-58543T>A (n.952-58543T>A) c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.1568T>A c.311-115571T>A (n.311-115571T>A) c.951+99127T>A (n.951+99127T>A) c.1032+99046T>A (n.1032+99046T>A) c.311-144193T>A (n.311-144193T>A) n.1386T>A c.189T>A (p.Tyr63Ter) | |
1 | g.210919738T>A | CA344873132 | KCNH1 | c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.697A>T c.952-58544A>T (n.952-58544A>T) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.1567A>T c.311-115572A>T (n.311-115572A>T) c.951+99126A>T (n.951+99126A>T) c.1032+99045A>T (n.1032+99045A>T) c.311-144194A>T (n.311-144194A>T) n.1385A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) | |
1 | g.210919738T>C | CA344873134 | KCNH1 | c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.697A>G c.952-58544A>G (n.952-58544A>G) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.1567A>G c.311-115572A>G (n.311-115572A>G) c.951+99126A>G (n.951+99126A>G) c.1032+99045A>G (n.1032+99045A>G) c.311-144194A>G (n.311-144194A>G) n.1385A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) | |
1 | g.210919738T>G | CA344873133 | KCNH1 | c.1364A>C (p.Tyr455Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.697A>C c.952-58544A>C (n.952-58544A>C) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.1567A>C c.311-115572A>C (n.311-115572A>C) c.951+99126A>C (n.951+99126A>C) c.1032+99045A>C (n.1032+99045A>C) c.311-144194A>C (n.311-144194A>C) n.1385A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) | |
1 | g.210919739A>C | CA344873135 | KCNH1 | c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.696T>G c.952-58545T>G (n.952-58545T>G) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.1566T>G c.311-115573T>G (n.311-115573T>G) c.951+99125T>G (n.951+99125T>G) c.1032+99044T>G (n.1032+99044T>G) c.311-144195T>G (n.311-144195T>G) n.1384T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) | |
1 | g.210919739A>G | CA344873137 | KCNH1 | c.1363T>C (p.Tyr455His) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.696T>C c.952-58545T>C (n.952-58545T>C) c.1153T>C (p.Tyr385His) n.1566T>C c.311-115573T>C (n.311-115573T>C) c.951+99125T>C (n.951+99125T>C) c.1032+99044T>C (n.1032+99044T>C) c.311-144195T>C (n.311-144195T>C) n.1384T>C c.187T>C (p.Tyr63His) | ClinVar |
1 | g.210919739A>T | CA344873136 | KCNH1 | c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.696T>A c.952-58545T>A (n.952-58545T>A) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.1566T>A c.311-115573T>A (n.311-115573T>A) c.951+99125T>A (n.951+99125T>A) c.1032+99044T>A (n.1032+99044T>A) c.311-144195T>A (n.311-144195T>A) n.1384T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) | |
1 | g.210919740C>A | CA344873138 | KCNH1 | c.1362G>T (p.Leu454Phe) c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.695G>T c.952-58546G>T (n.952-58546G>T) c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.1565G>T c.311-115574G>T (n.311-115574G>T) c.951+99124G>T (n.951+99124G>T) c.1032+99043G>T (n.1032+99043G>T) c.311-144196G>T (n.311-144196G>T) n.1383G>T c.186G>T (p.Leu62Phe) | |
1 | g.210919740C>G | CA344873139 | KCNH1 | c.1362G>C (p.Leu454Phe) c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.695G>C c.952-58546G>C (n.952-58546G>C) c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.1565G>C c.311-115574G>C (n.311-115574G>C) c.951+99124G>C (n.951+99124G>C) c.1032+99043G>C (n.1032+99043G>C) c.311-144196G>C (n.311-144196G>C) n.1383G>C c.186G>C (p.Leu62Phe) | |
1 | g.210919740C>T | CA423145602 | KCNH1 | c.1362G>A (p.Leu454=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.695G>A c.952-58546G>A (n.952-58546G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) n.1565G>A c.311-115574G>A (n.311-115574G>A) c.951+99124G>A (n.951+99124G>A) c.1032+99043G>A (n.1032+99043G>A) c.311-144196G>A (n.311-144196G>A) n.1383G>A c.186G>A (p.Leu62=) | |
1 | g.210919741A>C | CA344873140 | KCNH1 | c.1361T>G (p.Leu454Trp) c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.694T>G c.952-58547T>G (n.952-58547T>G) c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.1564T>G c.311-115575T>G (n.311-115575T>G) c.951+99123T>G (n.951+99123T>G) c.1032+99042T>G (n.1032+99042T>G) c.311-144197T>G (n.311-144197T>G) n.1382T>G c.185T>G (p.Leu62Trp) | |
1 | g.210919741A>G | CA344873142 | KCNH1 | c.1361T>C (p.Leu454Ser) c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.694T>C c.952-58547T>C (n.952-58547T>C) c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.1564T>C c.311-115575T>C (n.311-115575T>C) c.951+99123T>C (n.951+99123T>C) c.1032+99042T>C (n.1032+99042T>C) c.311-144197T>C (n.311-144197T>C) n.1382T>C c.185T>C (p.Leu62Ser) | |
1 | g.210919741A>T | CA344873141 | KCNH1 | c.1361T>A (p.Leu454Ter) c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.694T>A c.952-58547T>A (n.952-58547T>A) c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.1564T>A c.311-115575T>A (n.311-115575T>A) c.951+99123T>A (n.951+99123T>A) c.1032+99042T>A (n.1032+99042T>A) c.311-144197T>A (n.311-144197T>A) n.1382T>A c.185T>A (p.Leu62Ter) | |
1 | g.210919742A>C | CA344873143 | KCNH1 | c.1360T>G (p.Leu454Val) c.1279T>G (p.Leu427Val) c.693T>G c.952-58548T>G (n.952-58548T>G) c.1150T>G (p.Leu384Val) n.1563T>G c.311-115576T>G (n.311-115576T>G) c.951+99122T>G (n.951+99122T>G) c.1032+99041T>G (n.1032+99041T>G) c.311-144198T>G (n.311-144198T>G) n.1381T>G c.184T>G (p.Leu62Val) | |
1 | g.210919742A>G | CA423145604 | KCNH1 | c.1360T>C (p.Leu454=) c.1279T>C (p.Leu427=) c.693T>C c.952-58548T>C (n.952-58548T>C) c.1150T>C (p.Leu384=) n.1563T>C c.311-115576T>C (n.311-115576T>C) c.951+99122T>C (n.951+99122T>C) c.1032+99041T>C (n.1032+99041T>C) c.311-144198T>C (n.311-144198T>C) n.1381T>C c.184T>C (p.Leu62=) | |
1 | g.210919742A>T | CA344873144 | KCNH1 | c.1360T>A (p.Leu454Met) c.1279T>A (p.Leu427Met) c.693T>A c.952-58548T>A (n.952-58548T>A) c.1150T>A (p.Leu384Met) n.1563T>A c.311-115576T>A (n.311-115576T>A) c.951+99122T>A (n.951+99122T>A) c.1032+99041T>A (n.1032+99041T>A) c.311-144198T>A (n.311-144198T>A) n.1381T>A c.184T>A (p.Leu62Met) | |
1 | g.210919743C>A | CA423145608 | KCNH1 | c.1359G>T (p.Ser453=) c.1278G>T (p.Ser426=) c.692G>T c.952-58549G>T (n.952-58549G>T) c.1149G>T (p.Ser383=) n.1562G>T c.311-115577G>T (n.311-115577G>T) c.951+99121G>T (n.951+99121G>T) c.1032+99040G>T (n.1032+99040G>T) c.311-144199G>T (n.311-144199G>T) n.1380G>T c.183G>T (p.Ser61=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.210919743C= | CA2484836124 | KCNH1 | c.1359G= (p.Ser453=) c.1278G= (p.Ser426=) c.692G= c.952-58549G= (n.952-58549G=) c.1149G= (p.Ser383=) n.1562G= c.311-115577G= (n.311-115577G=) c.951+99121G= (n.951+99121G=) c.1032+99040G= (n.1032+99040G=) c.311-144199G= (n.311-144199G=) n.1380G= c.183G= (p.Ser61=) | |
1 | g.210919743C>G | CA423145610 | KCNH1 | c.1359G>C (p.Ser453=) c.1278G>C (p.Ser426=) c.692G>C c.952-58549G>C (n.952-58549G>C) c.1149G>C (p.Ser383=) n.1562G>C c.311-115577G>C (n.311-115577G>C) c.951+99121G>C (n.951+99121G>C) c.1032+99040G>C (n.1032+99040G>C) c.311-144199G>C (n.311-144199G>C) n.1380G>C c.183G>C (p.Ser61=) | |
1 | g.210919743C>T | CA1379893 | KCNH1 | c.1359G>A (p.Ser453=) c.1278G>A (p.Ser426=) c.692G>A c.952-58549G>A (n.952-58549G>A) c.1149G>A (p.Ser383=) n.1562G>A c.311-115577G>A (n.311-115577G>A) c.951+99121G>A (n.951+99121G>A) c.1032+99040G>A (n.1032+99040G>A) c.311-144199G>A (n.311-144199G>A) n.1380G>A c.183G>A (p.Ser61=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919744G>A | CA344873145 | KCNH1 | c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.691C>T c.952-58550C>T (n.952-58550C>T) c.1148C>T (p.Ser383Leu) n.1561C>T c.311-115578C>T (n.311-115578C>T) c.951+99120C>T (n.951+99120C>T) c.1032+99039C>T (n.1032+99039C>T) c.311-144200C>T (n.311-144200C>T) n.1379C>T c.182C>T (p.Ser61Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919744G>C | CA344873146 | KCNH1 | c.1358C>G (p.Ser453Trp) c.1277C>G (p.Ser426Trp) c.691C>G c.952-58550C>G (n.952-58550C>G) c.1148C>G (p.Ser383Trp) n.1561C>G c.311-115578C>G (n.311-115578C>G) c.951+99120C>G (n.951+99120C>G) c.1032+99039C>G (n.1032+99039C>G) c.311-144200C>G (n.311-144200C>G) n.1379C>G c.182C>G (p.Ser61Trp) | |
1 | g.210919744G= | CA2484836125 | KCNH1 | c.1358C= (p.Ser453=) c.1277C= (p.Ser426=) c.691C= c.952-58550C= (n.952-58550C=) c.1148C= (p.Ser383=) n.1561C= c.311-115578C= (n.311-115578C=) c.951+99120C= (n.951+99120C=) c.1032+99039C= (n.1032+99039C=) c.311-144200C= (n.311-144200C=) n.1379C= c.182C= (p.Ser61=) | |
1 | g.210919744G>T | CA344873147 | KCNH1 | c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.691C>A c.952-58550C>A (n.952-58550C>A) c.1148C>A (p.Ser383Ter) n.1561C>A c.311-115578C>A (n.311-115578C>A) c.951+99120C>A (n.951+99120C>A) c.1032+99039C>A (n.1032+99039C>A) c.311-144200C>A (n.311-144200C>A) n.1379C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) | COSMIC |
1 | g.210919745A>C | CA344873148 | KCNH1 | c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.690T>G c.952-58551T>G (n.952-58551T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1560T>G c.311-115579T>G (n.311-115579T>G) c.951+99119T>G (n.951+99119T>G) c.1032+99038T>G (n.1032+99038T>G) c.311-144201T>G (n.311-144201T>G) n.1378T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) | |
1 | g.210919745A>G | CA344873149 | KCNH1 | c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.690T>C c.952-58551T>C (n.952-58551T>C) c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1560T>C c.311-115579T>C (n.311-115579T>C) c.951+99119T>C (n.951+99119T>C) c.1032+99038T>C (n.1032+99038T>C) c.311-144201T>C (n.311-144201T>C) n.1378T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) | |
1 | g.210919745A>T | CA344873150 | KCNH1 | c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.690T>A c.952-58551T>A (n.952-58551T>A) c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1560T>A c.311-115579T>A (n.311-115579T>A) c.951+99119T>A (n.951+99119T>A) c.1032+99038T>A (n.1032+99038T>A) c.311-144201T>A (n.311-144201T>A) n.1378T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) | |
1 | g.210919746G>A | CA423145615 | KCNH1 | c.1356C>T (p.Ser452=) c.1275C>T (p.Ser425=) c.689C>T c.952-58552C>T (n.952-58552C>T) c.1146C>T (p.Ser382=) n.1559C>T c.311-115580C>T (n.311-115580C>T) c.951+99118C>T (n.951+99118C>T) c.1032+99037C>T (n.1032+99037C>T) c.311-144202C>T (n.311-144202C>T) n.1377C>T c.180C>T (p.Ser60=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.210919746G>C | CA423145616 | KCNH1 | c.1356C>G (p.Ser452=) c.1275C>G (p.Ser425=) c.689C>G c.952-58552C>G (n.952-58552C>G) c.1146C>G (p.Ser382=) n.1559C>G c.311-115580C>G (n.311-115580C>G) c.951+99118C>G (n.951+99118C>G) c.1032+99037C>G (n.1032+99037C>G) c.311-144202C>G (n.311-144202C>G) n.1377C>G c.180C>G (p.Ser60=) | |
1 | g.210919746G>T | CA423145617 | KCNH1 | c.1356C>A (p.Ser452=) c.1275C>A (p.Ser425=) c.689C>A c.952-58552C>A (n.952-58552C>A) c.1146C>A (p.Ser382=) n.1559C>A c.311-115580C>A (n.311-115580C>A) c.951+99118C>A (n.951+99118C>A) c.1032+99037C>A (n.1032+99037C>A) c.311-144202C>A (n.311-144202C>A) n.1377C>A c.180C>A (p.Ser60=) | |
1 | g.210919747G>A | CA344873151 | KCNH1 | c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.688C>T c.952-58553C>T (n.952-58553C>T) c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1558C>T c.311-115581C>T (n.311-115581C>T) c.951+99117C>T (n.951+99117C>T) c.1032+99036C>T (n.1032+99036C>T) c.311-144203C>T (n.311-144203C>T) n.1376C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) | |
1 | g.210919747G>C | CA344873153 | KCNH1 | c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.688C>G c.952-58553C>G (n.952-58553C>G) c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1558C>G c.311-115581C>G (n.311-115581C>G) c.951+99117C>G (n.951+99117C>G) c.1032+99036C>G (n.1032+99036C>G) c.311-144203C>G (n.311-144203C>G) n.1376C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) | |
1 | g.210919747G>T | CA344873152 | KCNH1 | c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.688C>A c.952-58553C>A (n.952-58553C>A) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1558C>A c.311-115581C>A (n.311-115581C>A) c.951+99117C>A (n.951+99117C>A) c.1032+99036C>A (n.1032+99036C>A) c.311-144203C>A (n.311-144203C>A) n.1376C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) | |
1 | g.210919748A>C | CA344873154 | KCNH1 | c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.687T>G c.952-58554T>G (n.952-58554T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1557T>G c.311-115582T>G (n.311-115582T>G) c.951+99116T>G (n.951+99116T>G) c.1032+99035T>G (n.1032+99035T>G) c.311-144204T>G (n.311-144204T>G) n.1375T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) | |
1 | g.210919748A>G | CA344873155 | KCNH1 | c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.687T>C c.952-58554T>C (n.952-58554T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1557T>C c.311-115582T>C (n.311-115582T>C) c.951+99116T>C (n.951+99116T>C) c.1032+99035T>C (n.1032+99035T>C) c.311-144204T>C (n.311-144204T>C) n.1375T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) | |
1 | g.210919748A>T | CA344873156 | KCNH1 | c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.687T>A c.952-58554T>A (n.952-58554T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1557T>A c.311-115582T>A (n.311-115582T>A) c.951+99116T>A (n.951+99116T>A) c.1032+99035T>A (n.1032+99035T>A) c.311-144204T>A (n.311-144204T>A) n.1375T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.210919749G>A | CA423145621 | KCNH1 | c.1353C>T (p.Ile451=) c.1272C>T (p.Ile424=) c.686C>T c.952-58555C>T (n.952-58555C>T) c.1143C>T (p.Ile381=) n.1556C>T c.311-115583C>T (n.311-115583C>T) c.951+99115C>T (n.951+99115C>T) c.1032+99034C>T (n.1032+99034C>T) c.311-144205C>T (n.311-144205C>T) n.1374C>T c.177C>T (p.Ile59=) | |
1 | g.210919749G>C | CA344873157 | KCNH1 | c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1272C>G (p.Ile424Met) c.686C>G c.952-58555C>G (n.952-58555C>G) c.1143C>G (p.Ile381Met) n.1556C>G c.311-115583C>G (n.311-115583C>G) c.951+99115C>G (n.951+99115C>G) c.1032+99034C>G (n.1032+99034C>G) c.311-144205C>G (n.311-144205C>G) n.1374C>G c.177C>G (p.Ile59Met) | |
1 | g.210919749G>T | CA423145619 | KCNH1 | c.1353C>A (p.Ile451=) c.1272C>A (p.Ile424=) c.686C>A c.952-58555C>A (n.952-58555C>A) c.1143C>A (p.Ile381=) n.1556C>A c.311-115583C>A (n.311-115583C>A) c.951+99115C>A (n.951+99115C>A) c.1032+99034C>A (n.1032+99034C>A) c.311-144205C>A (n.311-144205C>A) n.1374C>A c.177C>A (p.Ile59=) | |
1 | g.210919750A>C | CA344873160 | KCNH1 | c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.685T>G c.952-58556T>G (n.952-58556T>G) c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1555T>G c.311-115584T>G (n.311-115584T>G) c.951+99114T>G (n.951+99114T>G) c.1032+99033T>G (n.1032+99033T>G) c.311-144206T>G (n.311-144206T>G) n.1373T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) | |
1 | g.210919750A>G | CA344873158 | KCNH1 | c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.685T>C c.952-58556T>C (n.952-58556T>C) c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1555T>C c.311-115584T>C (n.311-115584T>C) c.951+99114T>C (n.951+99114T>C) c.1032+99033T>C (n.1032+99033T>C) c.311-144206T>C (n.311-144206T>C) n.1373T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) | |
1 | g.210919750A>T | CA344873159 | KCNH1 | c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.685T>A c.952-58556T>A (n.952-58556T>A) c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1555T>A c.311-115584T>A (n.311-115584T>A) c.951+99114T>A (n.951+99114T>A) c.1032+99033T>A (n.1032+99033T>A) c.311-144206T>A (n.311-144206T>A) n.1373T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.210919751T>A | CA344873161 | KCNH1 | c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.684A>T c.952-58557A>T (n.952-58557A>T) c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1554A>T c.311-115585A>T (n.311-115585A>T) c.951+99113A>T (n.951+99113A>T) c.1032+99032A>T (n.1032+99032A>T) c.311-144207A>T (n.311-144207A>T) n.1372A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) | |
1 | g.210919751T>C | CA344873162 | KCNH1 | c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) c.684A>G c.952-58557A>G (n.952-58557A>G) c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1554A>G c.311-115585A>G (n.311-115585A>G) c.951+99113A>G (n.951+99113A>G) c.1032+99032A>G (n.1032+99032A>G) c.311-144207A>G (n.311-144207A>G) n.1372A>G c.175A>G (p.Ile59Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919751T>G | CA344873163 | KCNH1 | c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.684A>C c.952-58557A>C (n.952-58557A>C) c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1554A>C c.311-115585A>C (n.311-115585A>C) c.951+99113A>C (n.951+99113A>C) c.1032+99032A>C (n.1032+99032A>C) c.311-144207A>C (n.311-144207A>C) n.1372A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919751T= | CA2484836126 | KCNH1 | c.1351A= (p.Ile451=) c.1270A= (p.Ile424=) c.684A= c.952-58557A= (n.952-58557A=) c.1141A= (p.Ile381=) n.1554A= c.311-115585A= (n.311-115585A=) c.951+99113A= (n.951+99113A=) c.1032+99032A= (n.1032+99032A=) c.311-144207A= (n.311-144207A=) n.1372A= c.175A= (p.Ile59=) | |
1 | g.210919752G>A | CA1379894 | KCNH1 | c.1350C>T (p.Tyr450=) c.1269C>T (p.Tyr423=) c.683C>T c.952-58558C>T (n.952-58558C>T) c.1140C>T (p.Tyr380=) n.1553C>T c.311-115586C>T (n.311-115586C>T) c.951+99112C>T (n.951+99112C>T) c.1032+99031C>T (n.1032+99031C>T) c.311-144208C>T (n.311-144208C>T) n.1371C>T c.174C>T (p.Tyr58=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919752G>C | CA344873164 | KCNH1 | c.1350C>G (p.Tyr450Ter) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) c.683C>G c.952-58558C>G (n.952-58558C>G) c.1140C>G (p.Tyr380Ter) n.1553C>G c.311-115586C>G (n.311-115586C>G) c.951+99112C>G (n.951+99112C>G) c.1032+99031C>G (n.1032+99031C>G) c.311-144208C>G (n.311-144208C>G) n.1371C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) | |
1 | g.210919752G= | CA2484836127 | KCNH1 | c.1350C= (p.Tyr450=) c.1269C= (p.Tyr423=) c.683C= c.952-58558C= (n.952-58558C=) c.1140C= (p.Tyr380=) n.1553C= c.311-115586C= (n.311-115586C=) c.951+99112C= (n.951+99112C=) c.1032+99031C= (n.1032+99031C=) c.311-144208C= (n.311-144208C=) n.1371C= c.174C= (p.Tyr58=) | |
1 | g.210919752G>T | CA344873165 | KCNH1 | c.1350C>A (p.Tyr450Ter) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) c.683C>A c.952-58558C>A (n.952-58558C>A) c.1140C>A (p.Tyr380Ter) n.1553C>A c.311-115586C>A (n.311-115586C>A) c.951+99112C>A (n.951+99112C>A) c.1032+99031C>A (n.1032+99031C>A) c.311-144208C>A (n.311-144208C>A) n.1371C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) | |
1 | g.210919753T>A | CA344873166 | KCNH1 | c.1349A>T (p.Tyr450Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.682A>T c.952-58559A>T (n.952-58559A>T) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) n.1552A>T c.311-115587A>T (n.311-115587A>T) c.951+99111A>T (n.951+99111A>T) c.1032+99030A>T (n.1032+99030A>T) c.311-144209A>T (n.311-144209A>T) n.1370A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) | |
1 | g.210919753T>C | CA344873167 | KCNH1 | c.1349A>G (p.Tyr450Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.682A>G c.952-58559A>G (n.952-58559A>G) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) n.1552A>G c.311-115587A>G (n.311-115587A>G) c.951+99111A>G (n.951+99111A>G) c.1032+99030A>G (n.1032+99030A>G) c.311-144209A>G (n.311-144209A>G) n.1370A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) | |
1 | g.210919753T>G | CA344873168 | KCNH1 | c.1349A>C (p.Tyr450Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.682A>C c.952-58559A>C (n.952-58559A>C) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) n.1552A>C c.311-115587A>C (n.311-115587A>C) c.951+99111A>C (n.951+99111A>C) c.1032+99030A>C (n.1032+99030A>C) c.311-144209A>C (n.311-144209A>C) n.1370A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) | |
1 | g.210919754A>C | CA344873169 | KCNH1 | c.1348T>G (p.Tyr450Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.681T>G c.952-58560T>G (n.952-58560T>G) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) n.1551T>G c.311-115588T>G (n.311-115588T>G) c.951+99110T>G (n.951+99110T>G) c.1032+99029T>G (n.1032+99029T>G) c.311-144210T>G (n.311-144210T>G) n.1369T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) | |
1 | g.210919754A>G | CA344873170 | KCNH1 | c.1348T>C (p.Tyr450His) c.1267T>C (p.Tyr423His) c.681T>C c.952-58560T>C (n.952-58560T>C) c.1138T>C (p.Tyr380His) n.1551T>C c.311-115588T>C (n.311-115588T>C) c.951+99110T>C (n.951+99110T>C) c.1032+99029T>C (n.1032+99029T>C) c.311-144210T>C (n.311-144210T>C) n.1369T>C c.172T>C (p.Tyr58His) | |
1 | g.210919754A>T | CA344873171 | KCNH1 | c.1348T>A (p.Tyr450Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.681T>A c.952-58560T>A (n.952-58560T>A) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) n.1551T>A c.311-115588T>A (n.311-115588T>A) c.951+99110T>A (n.951+99110T>A) c.1032+99029T>A (n.1032+99029T>A) c.311-144210T>A (n.311-144210T>A) n.1369T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) | |
1 | g.210919755G>A | CA423145642 | KCNH1 | c.1347C>T (p.Val449=) c.1266C>T (p.Val422=) c.680C>T c.952-58561C>T (n.952-58561C>T) c.1137C>T (p.Val379=) n.1550C>T c.311-115589C>T (n.311-115589C>T) c.951+99109C>T (n.951+99109C>T) c.1032+99028C>T (n.1032+99028C>T) c.311-144211C>T (n.311-144211C>T) n.1368C>T c.171C>T (p.Val57=) | |
1 | g.210919755G>C | CA423145644 | KCNH1 | c.1347C>G (p.Val449=) c.1266C>G (p.Val422=) c.680C>G c.952-58561C>G (n.952-58561C>G) c.1137C>G (p.Val379=) n.1550C>G c.311-115589C>G (n.311-115589C>G) c.951+99109C>G (n.951+99109C>G) c.1032+99028C>G (n.1032+99028C>G) c.311-144211C>G (n.311-144211C>G) n.1368C>G c.171C>G (p.Val57=) | |
1 | g.210919755G>T | CA423145645 | KCNH1 | c.1347C>A (p.Val449=) c.1266C>A (p.Val422=) c.680C>A c.952-58561C>A (n.952-58561C>A) c.1137C>A (p.Val379=) n.1550C>A c.311-115589C>A (n.311-115589C>A) c.951+99109C>A (n.951+99109C>A) c.1032+99028C>A (n.1032+99028C>A) c.311-144211C>A (n.311-144211C>A) n.1368C>A c.171C>A (p.Val57=) | |
1 | g.210919756A>C | CA344873172 | KCNH1 | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.679T>G c.952-58562T>G (n.952-58562T>G) c.1136T>G (p.Val379Gly) n.1549T>G c.311-115590T>G (n.311-115590T>G) c.951+99108T>G (n.951+99108T>G) c.1032+99027T>G (n.1032+99027T>G) c.311-144212T>G (n.311-144212T>G) n.1367T>G c.170T>G (p.Val57Gly) | |
1 | g.210919756A>G | CA344873175 | KCNH1 | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.679T>C c.952-58562T>C (n.952-58562T>C) c.1136T>C (p.Val379Ala) n.1549T>C c.311-115590T>C (n.311-115590T>C) c.951+99108T>C (n.951+99108T>C) c.1032+99027T>C (n.1032+99027T>C) c.311-144212T>C (n.311-144212T>C) n.1367T>C c.170T>C (p.Val57Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.210919756A>T | CA344873174 | KCNH1 | c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.679T>A c.952-58562T>A (n.952-58562T>A) c.1136T>A (p.Val379Asp) n.1549T>A c.311-115590T>A (n.311-115590T>A) c.951+99108T>A (n.951+99108T>A) c.1032+99027T>A (n.1032+99027T>A) c.311-144212T>A (n.311-144212T>A) n.1367T>A c.170T>A (p.Val57Asp) | |
1 | g.210919757C>A | CA344873176 | KCNH1 | c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1264G>T (p.Val422Phe) c.678G>T c.952-58563G>T (n.952-58563G>T) c.1135G>T (p.Val379Phe) n.1548G>T c.311-115591G>T (n.311-115591G>T) c.951+99107G>T (n.951+99107G>T) c.1032+99026G>T (n.1032+99026G>T) c.311-144213G>T (n.311-144213G>T) n.1366G>T c.169G>T (p.Val57Phe) | |
1 | g.210919757C>G | CA344873177 | KCNH1 | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.678G>C c.952-58563G>C (n.952-58563G>C) c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1548G>C c.311-115591G>C (n.311-115591G>C) c.951+99107G>C (n.951+99107G>C) c.1032+99026G>C (n.1032+99026G>C) c.311-144213G>C (n.311-144213G>C) n.1366G>C c.169G>C (p.Val57Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.210919757C>T | CA344873178 | KCNH1 | c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.678G>A c.952-58563G>A (n.952-58563G>A) c.1135G>A (p.Val379Ile) n.1548G>A c.311-115591G>A (n.311-115591G>A) c.951+99107G>A (n.951+99107G>A) c.1032+99026G>A (n.1032+99026G>A) c.311-144213G>A (n.311-144213G>A) n.1366G>A c.169G>A (p.Val57Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.210919758A>C | CA423145649 | KCNH1 | c.1344T>G (p.Ser448=) c.1263T>G (p.Ser421=) c.677T>G c.952-58564T>G (n.952-58564T>G) c.1134T>G (p.Ser378=) n.1547T>G c.311-115592T>G (n.311-115592T>G) c.951+99106T>G (n.951+99106T>G) c.1032+99025T>G (n.1032+99025T>G) c.311-144214T>G (n.311-144214T>G) n.1365T>G c.168T>G (p.Ser56=) | |
1 | g.210919758A>G | CA423145650 | KCNH1 | c.1344T>C (p.Ser448=) c.1263T>C (p.Ser421=) c.677T>C c.952-58564T>C (n.952-58564T>C) c.1134T>C (p.Ser378=) n.1547T>C c.311-115592T>C (n.311-115592T>C) c.951+99106T>C (n.951+99106T>C) c.1032+99025T>C (n.1032+99025T>C) c.311-144214T>C (n.311-144214T>C) n.1365T>C c.168T>C (p.Ser56=) | |
1 | g.210919758A>T | CA423145653 | KCNH1 | c.1344T>A (p.Ser448=) c.1263T>A (p.Ser421=) c.677T>A c.952-58564T>A (n.952-58564T>A) c.1134T>A (p.Ser378=) n.1547T>A c.311-115592T>A (n.311-115592T>A) c.951+99106T>A (n.951+99106T>A) c.1032+99025T>A (n.1032+99025T>A) c.311-144214T>A (n.311-144214T>A) n.1365T>A c.168T>A (p.Ser56=) | |
1 | g.210919759G>A | CA344873179 | KCNH1 | c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.676C>T c.952-58565C>T (n.952-58565C>T) n.711C>T c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.1546C>T c.311-115593C>T (n.311-115593C>T) c.951+99105C>T (n.951+99105C>T) c.1032+99024C>T (n.1032+99024C>T) c.311-144215C>T (n.311-144215C>T) n.1364C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) | COSMIC |
1 | g.210919759G>C | CA344873180 | KCNH1 | c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.676C>G c.952-58565C>G (n.952-58565C>G) n.711C>G c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.1546C>G c.311-115593C>G (n.311-115593C>G) c.951+99105C>G (n.951+99105C>G) c.1032+99024C>G (n.1032+99024C>G) c.311-144215C>G (n.311-144215C>G) n.1364C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) | |
1 | g.210919759G>T | CA344873181 | KCNH1 | c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.676C>A c.952-58565C>A (n.952-58565C>A) n.711C>A c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.1546C>A c.311-115593C>A (n.311-115593C>A) c.951+99105C>A (n.951+99105C>A) c.1032+99024C>A (n.1032+99024C>A) c.311-144215C>A (n.311-144215C>A) n.1364C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) | |
1 | g.210919759_210919760insTAAAGACT | CA2506811865 | KCNH1 | c.1342_1343insAGTCTTTA (p.Ser448Ter) c.1261_1262insAGTCTTTA (p.Ser421Ter) c.675_676insAGTCTTTA c.952-58566_952-58565insAGTCTTTA (n.952-58566_952-58565insAGTCTTTA) n.710_711insAGTCTTTA c.1132_1133insAGTCTTTA (p.Ser378Ter) n.1545_1546insAGTCTTTA c.311-115594_311-115593insAGTCTTTA (n.311-115594_311-115593insAGTCTTTA) c.951+99104_951+99105insAGTCTTTA (n.951+99104_951+99105insAGTCTTTA) c.1032+99023_1032+99024insAGTCTTTA (n.1032+99023_1032+99024insAGTCTTTA) c.311-144216_311-144215insAGTCTTTA (n.311-144216_311-144215insAGTCTTTA) n.1363_1364insAGTCTTTA c.166_167insAGTCTTTA (p.Ser56Ter) | |
1 | g.210919760A>C | CA344873182 | KCNH1 | c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.675T>G c.952-58566T>G (n.952-58566T>G) n.710T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.1545T>G c.311-115594T>G (n.311-115594T>G) c.951+99104T>G (n.951+99104T>G) c.1032+99023T>G (n.1032+99023T>G) c.311-144216T>G (n.311-144216T>G) n.1363T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) | |
1 | g.210919760A>G | CA344873183 | KCNH1 | c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.675T>C c.952-58566T>C (n.952-58566T>C) n.710T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.1545T>C c.311-115594T>C (n.311-115594T>C) c.951+99104T>C (n.951+99104T>C) c.1032+99023T>C (n.1032+99023T>C) c.311-144216T>C (n.311-144216T>C) n.1363T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) | |
1 | g.210919760A>T | CA344873184 | KCNH1 | c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.675T>A c.952-58566T>A (n.952-58566T>A) n.710T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.1545T>A c.311-115594T>A (n.311-115594T>A) c.951+99104T>A (n.951+99104T>A) c.1032+99023T>A (n.1032+99023T>A) c.311-144216T>A (n.311-144216T>A) n.1363T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) | |
1 | g.210919761A>C | CA344873185 | KCNH1 | c.1341T>G (p.Asn447Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.674T>G c.952-58567T>G (n.952-58567T>G) n.709T>G c.1131T>G (p.Asn377Lys) n.1544T>G c.311-115595T>G (n.311-115595T>G) c.951+99103T>G (n.951+99103T>G) c.1032+99022T>G (n.1032+99022T>G) c.311-144217T>G (n.311-144217T>G) n.1362T>G c.165T>G (p.Asn55Lys) | |
1 | g.210919761A>G | CA423145658 | KCNH1 | c.1341T>C (p.Asn447=) c.1260T>C (p.Asn420=) c.674T>C c.952-58567T>C (n.952-58567T>C) n.709T>C c.1131T>C (p.Asn377=) n.1544T>C c.311-115595T>C (n.311-115595T>C) c.951+99103T>C (n.951+99103T>C) c.1032+99022T>C (n.1032+99022T>C) c.311-144217T>C (n.311-144217T>C) n.1362T>C c.165T>C (p.Asn55=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919761A>T | CA344873186 | KCNH1 | c.1341T>A (p.Asn447Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.674T>A c.952-58567T>A (n.952-58567T>A) n.709T>A c.1131T>A (p.Asn377Lys) n.1544T>A c.311-115595T>A (n.311-115595T>A) c.951+99103T>A (n.951+99103T>A) c.1032+99022T>A (n.1032+99022T>A) c.311-144217T>A (n.311-144217T>A) n.1362T>A c.165T>A (p.Asn55Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.210919762T>A | CA344873189 | KCNH1 | c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.673A>T c.952-58568A>T (n.952-58568A>T) n.708A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) n.1543A>T c.311-115596A>T (n.311-115596A>T) c.951+99102A>T (n.951+99102A>T) c.1032+99021A>T (n.1032+99021A>T) c.311-144218A>T (n.311-144218A>T) n.1361A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) | |
1 | g.210919762T>C | CA344873188 | KCNH1 | c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.673A>G c.952-58568A>G (n.952-58568A>G) n.708A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) n.1543A>G c.311-115596A>G (n.311-115596A>G) c.951+99102A>G (n.951+99102A>G) c.1032+99021A>G (n.1032+99021A>G) c.311-144218A>G (n.311-144218A>G) n.1361A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) | |
1 | g.210919762T>G | CA344873187 | KCNH1 | c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.673A>C c.952-58568A>C (n.952-58568A>C) n.708A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) n.1543A>C c.311-115596A>C (n.311-115596A>C) c.951+99102A>C (n.951+99102A>C) c.1032+99021A>C (n.1032+99021A>C) c.311-144218A>C (n.311-144218A>C) n.1361A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) | |
1 | g.210919763T>A | CA344873190 | KCNH1 | c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.672A>T c.952-58569A>T (n.952-58569A>T) n.707A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) n.1542A>T c.311-115597A>T (n.311-115597A>T) c.951+99101A>T (n.951+99101A>T) c.1032+99020A>T (n.1032+99020A>T) c.311-144219A>T (n.311-144219A>T) n.1360A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) | |
1 | g.210919763T>C | CA344873191 | KCNH1 | c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.672A>G c.952-58569A>G (n.952-58569A>G) n.707A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) n.1542A>G c.311-115597A>G (n.311-115597A>G) c.951+99101A>G (n.951+99101A>G) c.1032+99020A>G (n.1032+99020A>G) c.311-144219A>G (n.311-144219A>G) n.1360A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) | |
1 | g.210919763T>G | CA344873192 | KCNH1 | c.1339A>C (p.Asn447His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.672A>C c.952-58569A>C (n.952-58569A>C) n.707A>C c.1129A>C (p.Asn377His) n.1542A>C c.311-115597A>C (n.311-115597A>C) c.951+99101A>C (n.951+99101A>C) c.1032+99020A>C (n.1032+99020A>C) c.311-144219A>C (n.311-144219A>C) n.1360A>C c.163A>C (p.Asn55His) | |
1 | g.210919764C>A | CA344873193 | KCNH1 | c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.671G>T c.952-58570G>T (n.952-58570G>T) n.706G>T c.1128G>T (p.Lys376Asn) n.1541G>T c.311-115598G>T (n.311-115598G>T) c.951+99100G>T (n.951+99100G>T) c.1032+99019G>T (n.1032+99019G>T) c.311-144220G>T (n.311-144220G>T) n.1359G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) | |
1 | g.210919764C>G | CA344873194 | KCNH1 | c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.671G>C c.952-58570G>C (n.952-58570G>C) n.706G>C c.1128G>C (p.Lys376Asn) n.1541G>C c.311-115598G>C (n.311-115598G>C) c.951+99100G>C (n.951+99100G>C) c.1032+99019G>C (n.1032+99019G>C) c.311-144220G>C (n.311-144220G>C) n.1359G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) | |
1 | g.210919764C>T | CA423145661 | KCNH1 | c.1338G>A (p.Lys446=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.671G>A c.952-58570G>A (n.952-58570G>A) n.706G>A c.1128G>A (p.Lys376=) n.1541G>A c.311-115598G>A (n.311-115598G>A) c.951+99100G>A (n.951+99100G>A) c.1032+99019G>A (n.1032+99019G>A) c.311-144220G>A (n.311-144220G>A) n.1359G>A c.162G>A (p.Lys54=) | |
1 | g.210919765T>A | CA344873195 | KCNH1 | c.1337A>T (p.Lys446Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.670A>T c.952-58571A>T (n.952-58571A>T) n.705A>T c.1127A>T (p.Lys376Met) n.1540A>T c.311-115599A>T (n.311-115599A>T) c.951+99099A>T (n.951+99099A>T) c.1032+99018A>T (n.1032+99018A>T) c.311-144221A>T (n.311-144221A>T) n.1358A>T c.161A>T (p.Lys54Met) | |
1 | g.210919765T>C | CA344873196 | KCNH1 | c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.670A>G c.952-58571A>G (n.952-58571A>G) n.705A>G c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.1540A>G c.311-115599A>G (n.311-115599A>G) c.951+99099A>G (n.951+99099A>G) c.1032+99018A>G (n.1032+99018A>G) c.311-144221A>G (n.311-144221A>G) n.1358A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) | |
1 | g.210919765T>G | CA344873197 | KCNH1 | c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.670A>C c.952-58571A>C (n.952-58571A>C) n.705A>C c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.1540A>C c.311-115599A>C (n.311-115599A>C) c.951+99099A>C (n.951+99099A>C) c.1032+99018A>C (n.1032+99018A>C) c.311-144221A>C (n.311-144221A>C) n.1358A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) | |
1 | g.210919766del | CA2573997300 | KCNH1 | c.1337del (p.Lys446ArgfsTer13) c.1256del (p.Lys419ArgfsTer13) c.670del c.952-58571del (n.952-58571del) n.705del c.1127del (p.Lys376ArgfsTer13) n.1540del c.311-115599del (n.311-115599del) c.951+99099del (n.951+99099del) c.1032+99018del (n.1032+99018del) c.311-144221del (n.311-144221del) n.1358del c.161del (p.Lys54ArgfsTer13) | |
1 | g.210919766T>A | CA344873198 | KCNH1 | c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.669A>T c.952-58572A>T (n.952-58572A>T) n.704A>T c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.1539A>T c.311-115600A>T (n.311-115600A>T) c.951+99098A>T (n.951+99098A>T) c.1032+99017A>T (n.1032+99017A>T) c.311-144222A>T (n.311-144222A>T) n.1357A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) | |
1 | g.210919766T>C | CA344873199 | KCNH1 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.669A>G c.952-58572A>G (n.952-58572A>G) n.704A>G c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.1539A>G c.311-115600A>G (n.311-115600A>G) c.951+99098A>G (n.951+99098A>G) c.1032+99017A>G (n.1032+99017A>G) c.311-144222A>G (n.311-144222A>G) n.1357A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) | |
1 | g.210919766T>G | CA344873200 | KCNH1 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.669A>C c.952-58572A>C (n.952-58572A>C) n.704A>C c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.1539A>C c.311-115600A>C (n.311-115600A>C) c.951+99098A>C (n.951+99098A>C) c.1032+99017A>C (n.1032+99017A>C) c.311-144222A>C (n.311-144222A>C) n.1357A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) | |
1 | g.210919767G>A | CA423145669 | KCNH1 | c.1335C>T (p.Ser445=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.668C>T c.952-58573C>T (n.952-58573C>T) n.703C>T c.1125C>T (p.Ser375=) n.1538C>T c.311-115601C>T (n.311-115601C>T) c.951+99097C>T (n.951+99097C>T) c.1032+99016C>T (n.1032+99016C>T) c.311-144223C>T (n.311-144223C>T) n.1356C>T c.159C>T (p.Ser53=) | |
1 | g.210919767G>C | CA344873201 | KCNH1 | c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.668C>G c.952-58573C>G (n.952-58573C>G) n.703C>G c.1125C>G (p.Ser375Arg) n.1538C>G c.311-115601C>G (n.311-115601C>G) c.951+99097C>G (n.951+99097C>G) c.1032+99016C>G (n.1032+99016C>G) c.311-144223C>G (n.311-144223C>G) n.1356C>G c.159C>G (p.Ser53Arg) | |
1 | g.210919767G= | CA2484836128 | KCNH1 | c.1335C= (p.Ser445=) c.1254C= (p.Ser418=) c.668C= c.952-58573C= (n.952-58573C=) n.703C= c.1125C= (p.Ser375=) n.1538C= c.311-115601C= (n.311-115601C=) c.951+99097C= (n.951+99097C=) c.1032+99016C= (n.1032+99016C=) c.311-144223C= (n.311-144223C=) n.1356C= c.159C= (p.Ser53=) | |
1 | g.210919767G>T | CA344873202 | KCNH1 | c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.668C>A c.952-58573C>A (n.952-58573C>A) n.703C>A c.1125C>A (p.Ser375Arg) n.1538C>A c.311-115601C>A (n.311-115601C>A) c.951+99097C>A (n.951+99097C>A) c.1032+99016C>A (n.1032+99016C>A) c.311-144223C>A (n.311-144223C>A) n.1356C>A c.159C>A (p.Ser53Arg) | dbSNP |
1 | g.210919768C>A | CA344873205 | KCNH1 | c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.667G>T c.952-58574G>T (n.952-58574G>T) n.702G>T c.1124G>T (p.Ser375Ile) n.1537G>T c.311-115602G>T (n.311-115602G>T) c.951+99096G>T (n.951+99096G>T) c.1032+99015G>T (n.1032+99015G>T) c.311-144224G>T (n.311-144224G>T) n.1355G>T c.158G>T (p.Ser53Ile) | |
1 | g.210919768C>G | CA344873204 | KCNH1 | c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.667G>C c.952-58574G>C (n.952-58574G>C) n.702G>C c.1124G>C (p.Ser375Thr) n.1537G>C c.311-115602G>C (n.311-115602G>C) c.951+99096G>C (n.951+99096G>C) c.1032+99015G>C (n.1032+99015G>C) c.311-144224G>C (n.311-144224G>C) n.1355G>C c.158G>C (p.Ser53Thr) | |
1 | g.210919768C>T | CA344873203 | KCNH1 | c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.667G>A c.952-58574G>A (n.952-58574G>A) n.702G>A c.1124G>A (p.Ser375Asn) n.1537G>A c.311-115602G>A (n.311-115602G>A) c.951+99096G>A (n.951+99096G>A) c.1032+99015G>A (n.1032+99015G>A) c.311-144224G>A (n.311-144224G>A) n.1355G>A c.158G>A (p.Ser53Asn) | |
1 | g.210919769T>A | CA344873206 | KCNH1 | c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.666A>T c.952-58575A>T (n.952-58575A>T) n.701A>T c.1123A>T (p.Ser375Cys) n.1536A>T c.311-115603A>T (n.311-115603A>T) c.951+99095A>T (n.951+99095A>T) c.1032+99014A>T (n.1032+99014A>T) c.311-144225A>T (n.311-144225A>T) n.1354A>T c.157A>T (p.Ser53Cys) | |
1 | g.210919769T>C | CA37137652 | KCNH1 | c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.666A>G c.952-58575A>G (n.952-58575A>G) n.701A>G c.1123A>G (p.Ser375Gly) n.1536A>G c.311-115603A>G (n.311-115603A>G) c.951+99095A>G (n.951+99095A>G) c.1032+99014A>G (n.1032+99014A>G) c.311-144225A>G (n.311-144225A>G) n.1354A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919769T>G | CA344873207 | KCNH1 | c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.666A>C c.952-58575A>C (n.952-58575A>C) n.701A>C c.1123A>C (p.Ser375Arg) n.1536A>C c.311-115603A>C (n.311-115603A>C) c.951+99095A>C (n.951+99095A>C) c.1032+99014A>C (n.1032+99014A>C) c.311-144225A>C (n.311-144225A>C) n.1354A>C c.157A>C (p.Ser53Arg) | |
1 | g.210919769T= | CA2484836129 | KCNH1 | c.1333A= (p.Ser445=) c.1252A= (p.Ser418=) c.666A= c.952-58575A= (n.952-58575A=) n.701A= c.1123A= (p.Ser375=) n.1536A= c.311-115603A= (n.311-115603A=) c.951+99095A= (n.951+99095A=) c.1032+99014A= (n.1032+99014A=) c.311-144225A= (n.311-144225A=) n.1354A= c.157A= (p.Ser53=) | |
1 | g.210919770G>A | CA423145674 | KCNH1 | c.1332C>T (p.Pro444=) c.1251C>T (p.Pro417=) c.665C>T c.952-58576C>T (n.952-58576C>T) n.700C>T c.1122C>T (p.Pro374=) n.1535C>T c.311-115604C>T (n.311-115604C>T) c.951+99094C>T (n.951+99094C>T) c.1032+99013C>T (n.1032+99013C>T) c.311-144226C>T (n.311-144226C>T) n.1353C>T c.156C>T (p.Pro52=) | |
1 | g.210919770G>C | CA423145682 | KCNH1 | c.1332C>G (p.Pro444=) c.1251C>G (p.Pro417=) c.665C>G c.952-58576C>G (n.952-58576C>G) n.700C>G c.1122C>G (p.Pro374=) n.1535C>G c.311-115604C>G (n.311-115604C>G) c.951+99094C>G (n.951+99094C>G) c.1032+99013C>G (n.1032+99013C>G) c.311-144226C>G (n.311-144226C>G) n.1353C>G c.156C>G (p.Pro52=) | |
1 | g.210919770G>T | CA423145679 | KCNH1 | c.1332C>A (p.Pro444=) c.1251C>A (p.Pro417=) c.665C>A c.952-58576C>A (n.952-58576C>A) n.700C>A c.1122C>A (p.Pro374=) n.1535C>A c.311-115604C>A (n.311-115604C>A) c.951+99094C>A (n.951+99094C>A) c.1032+99013C>A (n.1032+99013C>A) c.311-144226C>A (n.311-144226C>A) n.1353C>A c.156C>A (p.Pro52=) | |
1 | g.210919771G>A | CA344873208 | KCNH1 | c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.664C>T c.952-58577C>T (n.952-58577C>T) n.699C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1534C>T c.311-115605C>T (n.311-115605C>T) c.951+99093C>T (n.951+99093C>T) c.1032+99012C>T (n.1032+99012C>T) c.311-144227C>T (n.311-144227C>T) n.1352C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919771G>C | CA344873209 | KCNH1 | c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.664C>G c.952-58577C>G (n.952-58577C>G) n.699C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1534C>G c.311-115605C>G (n.311-115605C>G) c.951+99093C>G (n.951+99093C>G) c.1032+99012C>G (n.1032+99012C>G) c.311-144227C>G (n.311-144227C>G) n.1352C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) | COSMIC |
1 | g.210919771G= | CA2484836130 | KCNH1 | c.1331C= (p.Pro444=) c.1250C= (p.Pro417=) c.664C= c.952-58577C= (n.952-58577C=) n.699C= c.1121C= (p.Pro374=) n.1534C= c.311-115605C= (n.311-115605C=) c.951+99093C= (n.951+99093C=) c.1032+99012C= (n.1032+99012C=) c.311-144227C= (n.311-144227C=) n.1352C= c.155C= (p.Pro52=) | |
1 | g.210919771G>T | CA344873210 | KCNH1 | c.1331C>A (p.Pro444His) c.1250C>A (p.Pro417His) c.664C>A c.952-58577C>A (n.952-58577C>A) n.699C>A c.1121C>A (p.Pro374His) n.1534C>A c.311-115605C>A (n.311-115605C>A) c.951+99093C>A (n.951+99093C>A) c.1032+99012C>A (n.1032+99012C>A) c.311-144227C>A (n.311-144227C>A) n.1352C>A c.155C>A (p.Pro52His) | |
1 | g.210919772G>A | CA344873211 | KCNH1 | c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.663C>T c.952-58578C>T (n.952-58578C>T) n.698C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1533C>T c.311-115606C>T (n.311-115606C>T) c.951+99092C>T (n.951+99092C>T) c.1032+99011C>T (n.1032+99011C>T) c.311-144228C>T (n.311-144228C>T) n.1351C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) | ClinVar |
1 | g.210919772G>C | CA344873212 | KCNH1 | c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.663C>G c.952-58578C>G (n.952-58578C>G) n.698C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1533C>G c.311-115606C>G (n.311-115606C>G) c.951+99092C>G (n.951+99092C>G) c.1032+99011C>G (n.1032+99011C>G) c.311-144228C>G (n.311-144228C>G) n.1351C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) | |
1 | g.210919772G>T | CA344873213 | KCNH1 | c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.663C>A c.952-58578C>A (n.952-58578C>A) n.698C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1533C>A c.311-115606C>A (n.311-115606C>A) c.951+99092C>A (n.951+99092C>A) c.1032+99011C>A (n.1032+99011C>A) c.311-144228C>A (n.311-144228C>A) n.1351C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) | |
1 | g.210919773A= | CA2484836131 | KCNH1 | c.1329T= (p.Gly443=) c.1248T= (p.Gly416=) c.662T= c.952-58579T= (n.952-58579T=) n.697T= c.1119T= (p.Gly373=) n.1532T= c.311-115607T= (n.311-115607T=) c.951+99091T= (n.951+99091T=) c.1032+99010T= (n.1032+99010T=) c.311-144229T= (n.311-144229T=) n.1350T= c.153T= (p.Gly51=) | |
1 | g.210919773A>C | CA423145689 | KCNH1 | c.1329T>G (p.Gly443=) c.1248T>G (p.Gly416=) c.662T>G c.952-58579T>G (n.952-58579T>G) n.697T>G c.1119T>G (p.Gly373=) n.1532T>G c.311-115607T>G (n.311-115607T>G) c.951+99091T>G (n.951+99091T>G) c.1032+99010T>G (n.1032+99010T>G) c.311-144229T>G (n.311-144229T>G) n.1350T>G c.153T>G (p.Gly51=) | |
1 | g.210919773A>G | CA423145685 | KCNH1 | c.1329T>C (p.Gly443=) c.1248T>C (p.Gly416=) c.662T>C c.952-58579T>C (n.952-58579T>C) n.697T>C c.1119T>C (p.Gly373=) n.1532T>C c.311-115607T>C (n.311-115607T>C) c.951+99091T>C (n.951+99091T>C) c.1032+99010T>C (n.1032+99010T>C) c.311-144229T>C (n.311-144229T>C) n.1350T>C c.153T>C (p.Gly51=) | |
1 | g.210919773A>T | CA423145687 | KCNH1 | c.1329T>A (p.Gly443=) c.1248T>A (p.Gly416=) c.662T>A c.952-58579T>A (n.952-58579T>A) n.697T>A c.1119T>A (p.Gly373=) n.1532T>A c.311-115607T>A (n.311-115607T>A) c.951+99091T>A (n.951+99091T>A) c.1032+99010T>A (n.1032+99010T>A) c.311-144229T>A (n.311-144229T>A) n.1350T>A c.153T>A (p.Gly51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210919774C>A | CA344873214 | KCNH1 | c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.661G>T c.952-58580G>T (n.952-58580G>T) n.696G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1531G>T c.311-115608G>T (n.311-115608G>T) c.951+99090G>T (n.951+99090G>T) c.1032+99009G>T (n.1032+99009G>T) c.311-144230G>T (n.311-144230G>T) n.1349G>T c.152G>T (p.Gly51Val) | |
1 | g.210919774C= | CA2484836132 | KCNH1 | c.1328G= (p.Gly443=) c.1247G= (p.Gly416=) c.661G= c.952-58580G= (n.952-58580G=) n.696G= c.1118G= (p.Gly373=) n.1531G= c.311-115608G= (n.311-115608G=) c.951+99090G= (n.951+99090G=) c.1032+99009G= (n.1032+99009G=) c.311-144230G= (n.311-144230G=) n.1349G= c.152G= (p.Gly51=) | |
1 | g.210919774C>G | CA344873215 | KCNH1 | c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.661G>C c.952-58580G>C (n.952-58580G>C) n.696G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1531G>C c.311-115608G>C (n.311-115608G>C) c.951+99090G>C (n.951+99090G>C) c.1032+99009G>C (n.1032+99009G>C) c.311-144230G>C (n.311-144230G>C) n.1349G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) | |
1 | g.210919774C>T | CA1379895 | KCNH1 | c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.661G>A c.952-58580G>A (n.952-58580G>A) n.696G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.1531G>A c.311-115608G>A (n.311-115608G>A) c.951+99090G>A (n.951+99090G>A) c.1032+99009G>A (n.1032+99009G>A) c.311-144230G>A (n.311-144230G>A) n.1349G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210919775C>A | CA344873216 | KCNH1 | c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.660G>T c.952-58581G>T (n.952-58581G>T) n.695G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.1530G>T c.311-115609G>T (n.311-115609G>T) c.951+99089G>T (n.951+99089G>T) c.1032+99008G>T (n.1032+99008G>T) c.311-144231G>T (n.311-144231G>T) n.1348G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) | |
1 | g.210919775C>G | CA344873217 | KCNH1 | c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.660G>C c.952-58581G>C (n.952-58581G>C) n.695G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1530G>C c.311-115609G>C (n.311-115609G>C) c.951+99089G>C (n.951+99089G>C) c.1032+99008G>C (n.1032+99008G>C) c.311-144231G>C (n.311-144231G>C) n.1348G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) | |
1 | g.210919775C>T | CA344873218 | KCNH1 | c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.660G>A c.952-58581G>A (n.952-58581G>A) n.695G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.1530G>A c.311-115609G>A (n.311-115609G>A) c.951+99089G>A (n.951+99089G>A) c.1032+99008G>A (n.1032+99008G>A) c.311-144231G>A (n.311-144231G>A) n.1348G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) | |
1 | g.210919776A>C | CA423145698 | KCNH1 | c.1326T>G (p.Gly442=) c.1245T>G (p.Gly415=) c.659T>G c.952-58582T>G (n.952-58582T>G) n.694T>G c.1116T>G (p.Gly372=) n.1529T>G c.311-115610T>G (n.311-115610T>G) c.951+99088T>G (n.951+99088T>G) c.1032+99007T>G (n.1032+99007T>G) c.311-144232T>G (n.311-144232T>G) n.1347T>G c.150T>G (p.Gly50=) | |
1 | g.210919776A>G | CA423145702 | KCNH1 | c.1326T>C (p.Gly442=) c.1245T>C (p.Gly415=) c.659T>C c.952-58582T>C (n.952-58582T>C) n.694T>C c.1116T>C (p.Gly372=) n.1529T>C c.311-115610T>C (n.311-115610T>C) c.951+99088T>C (n.951+99088T>C) c.1032+99007T>C (n.1032+99007T>C) c.311-144232T>C (n.311-144232T>C) n.1347T>C c.150T>C (p.Gly50=) | |
1 | g.210919776A>T | CA423145703 | KCNH1 | c.1326T>A (p.Gly442=) c.1245T>A (p.Gly415=) c.659T>A c.952-58582T>A (n.952-58582T>A) n.694T>A c.1116T>A (p.Gly372=) n.1529T>A c.311-115610T>A (n.311-115610T>A) c.951+99088T>A (n.951+99088T>A) c.1032+99007T>A (n.1032+99007T>A) c.311-144232T>A (n.311-144232T>A) n.1347T>A c.150T>A (p.Gly50=) | |
1 | g.210919777C>A | CA344873221 | KCNH1 | c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.658G>T c.952-58583G>T (n.952-58583G>T) n.693G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1528G>T c.311-115611G>T (n.311-115611G>T) c.951+99087G>T (n.951+99087G>T) c.1032+99006G>T (n.1032+99006G>T) c.311-144233G>T (n.311-144233G>T) n.1346G>T c.149G>T (p.Gly50Val) | |
1 | g.210919777C>G | CA344873219 | KCNH1 | c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.658G>C c.952-58583G>C (n.952-58583G>C) n.693G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1528G>C c.311-115611G>C (n.311-115611G>C) c.951+99087G>C (n.951+99087G>C) c.1032+99006G>C (n.1032+99006G>C) c.311-144233G>C (n.311-144233G>C) n.1346G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
1 | g.210919777C>T | CA344873220 | KCNH1 | c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.658G>A c.952-58583G>A (n.952-58583G>A) n.693G>A c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.1528G>A c.311-115611G>A (n.311-115611G>A) c.951+99087G>A (n.951+99087G>A) c.1032+99006G>A (n.1032+99006G>A) c.311-144233G>A (n.311-144233G>A) n.1346G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) | |
1 | g.210919778C>A | CA344873222 | KCNH1 | c.1324G>T (p.Gly442Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.657G>T c.952-58584G>T (n.952-58584G>T) n.692G>T c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.1527G>T c.311-115612G>T (n.311-115612G>T) c.951+99086G>T (n.951+99086G>T) c.1032+99005G>T (n.1032+99005G>T) c.311-144234G>T (n.311-144234G>T) n.1345G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) | |
1 | g.210919778C>G | CA344873223 | KCNH1 | c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.657G>C c.952-58584G>C (n.952-58584G>C) n.692G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1527G>C c.311-115612G>C (n.311-115612G>C) c.951+99086G>C (n.951+99086G>C) c.1032+99005G>C (n.1032+99005G>C) c.311-144234G>C (n.311-144234G>C) n.1345G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
1 | g.210919778C>T | CA344873224 | KCNH1 | c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.657G>A c.952-58584G>A (n.952-58584G>A) n.692G>A c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.1527G>A c.311-115612G>A (n.311-115612G>A) c.951+99086G>A (n.951+99086G>A) c.1032+99005G>A (n.1032+99005G>A) c.311-144234G>A (n.311-144234G>A) n.1345G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) | |
1 | g.210919779T>A | CA344873225 | KCNH1 | c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.656A>T c.952-58585A>T (n.952-58585A>T) n.691A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.1526A>T c.311-115613A>T (n.311-115613A>T) c.951+99085A>T (n.951+99085A>T) c.1032+99004A>T (n.1032+99004A>T) c.311-144235A>T (n.311-144235A>T) n.1344A>T c.147A>T (p.Glu49Asp) | |
1 | g.210919779T>C | CA423145708 | KCNH1 | c.1323A>G (p.Glu441=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.656A>G c.952-58585A>G (n.952-58585A>G) n.691A>G c.1113A>G (p.Glu371=) n.1526A>G c.311-115613A>G (n.311-115613A>G) c.951+99085A>G (n.951+99085A>G) c.1032+99004A>G (n.1032+99004A>G) c.311-144235A>G (n.311-144235A>G) n.1344A>G c.147A>G (p.Glu49=) | |
1 | g.210919779T>G | CA344873226 | KCNH1 | c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.656A>C c.952-58585A>C (n.952-58585A>C) n.691A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.1526A>C c.311-115613A>C (n.311-115613A>C) c.951+99085A>C (n.951+99085A>C) c.1032+99004A>C (n.1032+99004A>C) c.311-144235A>C (n.311-144235A>C) n.1344A>C c.147A>C (p.Glu49Asp) | |
1 | g.210919780T>A | CA344873227 | KCNH1 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.655A>T c.952-58586A>T (n.952-58586A>T) n.690A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1525A>T c.311-115614A>T (n.311-115614A>T) c.951+99084A>T (n.951+99084A>T) c.1032+99003A>T (n.1032+99003A>T) c.311-144236A>T (n.311-144236A>T) n.1343A>T c.146A>T (p.Glu49Val) | |
1 | g.210919780T>C | CA344873228 | KCNH1 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.655A>G c.952-58586A>G (n.952-58586A>G) n.690A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1525A>G c.311-115614A>G (n.311-115614A>G) c.951+99084A>G (n.951+99084A>G) c.1032+99003A>G (n.1032+99003A>G) c.311-144236A>G (n.311-144236A>G) n.1343A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) | |
1 | g.210919780T>G | CA344873229 | KCNH1 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.655A>C c.952-58586A>C (n.952-58586A>C) n.690A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1525A>C c.311-115614A>C (n.311-115614A>C) c.951+99084A>C (n.951+99084A>C) c.1032+99003A>C (n.1032+99003A>C) c.311-144236A>C (n.311-144236A>C) n.1343A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) | |
1 | g.210919781C>A | CA344873230 | KCNH1 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.654G>T c.952-58587G>T (n.952-58587G>T) n.689G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1524G>T c.311-115615G>T (n.311-115615G>T) c.951+99083G>T (n.951+99083G>T) c.1032+99002G>T (n.1032+99002G>T) c.311-144237G>T (n.311-144237G>T) n.1342G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) | |
1 | g.210919781C>G | CA344873231 | KCNH1 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.654G>C c.952-58587G>C (n.952-58587G>C) n.689G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.1524G>C c.311-115615G>C (n.311-115615G>C) c.951+99083G>C (n.951+99083G>C) c.1032+99002G>C (n.1032+99002G>C) c.311-144237G>C (n.311-144237G>C) n.1342G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) | |
1 | g.210919781C>T | CA344873232 | KCNH1 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.654G>A c.952-58587G>A (n.952-58587G>A) n.689G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1524G>A c.311-115615G>A (n.311-115615G>A) c.951+99083G>A (n.951+99083G>A) c.1032+99002G>A (n.1032+99002G>A) c.311-144237G>A (n.311-144237G>A) n.1342G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) | |
1 | g.210919782C>A | CA344873234 | KCNH1 | c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.1239G>T (p.Trp413Cys) c.653G>T c.952-58588G>T (n.952-58588G>T) n.688G>T c.1110G>T (p.Trp370Cys) n.1523G>T c.311-115616G>T (n.311-115616G>T) c.951+99082G>T (n.951+99082G>T) c.1032+99001G>T (n.1032+99001G>T) c.311-144238G>T (n.311-144238G>T) n.1341G>T c.144G>T (p.Trp48Cys) | |
1 | g.210919782C>G | CA344873235 | KCNH1 | c.1320G>C (p.Trp440Cys) c.1239G>C (p.Trp413Cys) c.653G>C c.952-58588G>C (n.952-58588G>C) n.688G>C c.1110G>C (p.Trp370Cys) n.1523G>C c.311-115616G>C (n.311-115616G>C) c.951+99082G>C (n.951+99082G>C) c.1032+99001G>C (n.1032+99001G>C) c.311-144238G>C (n.311-144238G>C) n.1341G>C c.144G>C (p.Trp48Cys) | |
1 | g.210919782C>T | CA344873233 | KCNH1 | c.1320G>A (p.Trp440Ter) c.1239G>A (p.Trp413Ter) c.653G>A c.952-58588G>A (n.952-58588G>A) n.688G>A c.1110G>A (p.Trp370Ter) n.1523G>A c.311-115616G>A (n.311-115616G>A) c.951+99082G>A (n.951+99082G>A) c.1032+99001G>A (n.1032+99001G>A) c.311-144238G>A (n.311-144238G>A) n.1341G>A c.144G>A (p.Trp48Ter) | |
1 | g.210919783C>A | CA344873236 | KCNH1 | c.1319G>T (p.Trp440Leu) c.1238G>T (p.Trp413Leu) c.652G>T c.952-58589G>T (n.952-58589G>T) n.687G>T c.1109G>T (p.Trp370Leu) n.1522G>T c.311-115617G>T (n.311-115617G>T) c.951+99081G>T (n.951+99081G>T) c.1032+99000G>T (n.1032+99000G>T) c.311-144239G>T (n.311-144239G>T) n.1340G>T c.143G>T (p.Trp48Leu) | |
1 | g.210919783C>G | CA344873237 | KCNH1 | c.1319G>C (p.Trp440Ser) c.1238G>C (p.Trp413Ser) c.652G>C c.952-58589G>C (n.952-58589G>C) n.687G>C c.1109G>C (p.Trp370Ser) n.1522G>C c.311-115617G>C (n.311-115617G>C) c.951+99081G>C (n.951+99081G>C) c.1032+99000G>C (n.1032+99000G>C) c.311-144239G>C (n.311-144239G>C) n.1340G>C c.143G>C (p.Trp48Ser) | |
1 | g.210919783C>T | CA344873238 | KCNH1 | c.1319G>A (p.Trp440Ter) c.1238G>A (p.Trp413Ter) c.652G>A c.952-58589G>A (n.952-58589G>A) n.687G>A c.1109G>A (p.Trp370Ter) n.1522G>A c.311-115617G>A (n.311-115617G>A) c.951+99081G>A (n.951+99081G>A) c.1032+99000G>A (n.1032+99000G>A) c.311-144239G>A (n.311-144239G>A) n.1340G>A c.143G>A (p.Trp48Ter) | |
1 | g.210919784A>C | CA344873239 | KCNH1 | c.1318T>G (p.Trp440Gly) c.1237T>G (p.Trp413Gly) c.651T>G c.952-58590T>G (n.952-58590T>G) n.686T>G c.1108T>G (p.Trp370Gly) n.1521T>G c.311-115618T>G (n.311-115618T>G) c.951+99080T>G (n.951+99080T>G) c.1032+98999T>G (n.1032+98999T>G) c.311-144240T>G (n.311-144240T>G) n.1339T>G c.142T>G (p.Trp48Gly) | |
1 | g.210919784A>G | CA344873240 | KCNH1 | c.1318T>C (p.Trp440Arg) c.1237T>C (p.Trp413Arg) c.651T>C c.952-58590T>C (n.952-58590T>C) n.686T>C c.1108T>C (p.Trp370Arg) n.1521T>C c.311-115618T>C (n.311-115618T>C) c.951+99080T>C (n.951+99080T>C) c.1032+98999T>C (n.1032+98999T>C) c.311-144240T>C (n.311-144240T>C) n.1339T>C c.142T>C (p.Trp48Arg) | |
1 | g.210919784A>T | CA344873241 | KCNH1 | c.1318T>A (p.Trp440Arg) c.1237T>A (p.Trp413Arg) c.651T>A c.952-58590T>A (n.952-58590T>A) n.686T>A c.1108T>A (p.Trp370Arg) n.1521T>A c.311-115618T>A (n.311-115618T>A) c.951+99080T>A (n.951+99080T>A) c.1032+98999T>A (n.1032+98999T>A) c.311-144240T>A (n.311-144240T>A) n.1339T>A c.142T>A (p.Trp48Arg) | |
1 | g.210919785C>A | CA344873243 | KCNH1 | c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.650G>T c.952-58591G>T (n.952-58591G>T) n.685G>T c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.1520G>T c.311-115619G>T (n.311-115619G>T) c.951+99079G>T (n.951+99079G>T) c.1032+98998G>T (n.1032+98998G>T) c.311-144241G>T (n.311-144241G>T) n.1338G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) | |
1 | g.210919785C>G | CA344873242 | KCNH1 | c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.650G>C c.952-58591G>C (n.952-58591G>C) n.685G>C c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.1520G>C c.311-115619G>C (n.311-115619G>C) c.951+99079G>C (n.951+99079G>C) c.1032+98998G>C (n.1032+98998G>C) c.311-144241G>C (n.311-144241G>C) n.1338G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) | COSMIC |
1 | g.210919785C>T | CA423145717 | KCNH1 | c.1317G>A (p.Lys439=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.650G>A c.952-58591G>A (n.952-58591G>A) n.685G>A c.1107G>A (p.Lys369=) n.1520G>A c.311-115619G>A (n.311-115619G>A) c.951+99079G>A (n.951+99079G>A) c.1032+98998G>A (n.1032+98998G>A) c.311-144241G>A (n.311-144241G>A) n.1338G>A c.141G>A (p.Lys47=) | |
1 | g.210919786T>A | CA344873244 | KCNH1 | c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.649A>T c.952-58592A>T (n.952-58592A>T) n.684A>T c.1106A>T (p.Lys369Met) n.1519A>T c.311-115620A>T (n.311-115620A>T) c.951+99078A>T (n.951+99078A>T) c.1032+98997A>T (n.1032+98997A>T) c.311-144242A>T (n.311-144242A>T) n.1337A>T c.140A>T (p.Lys47Met) | gnomAD v4 |
1 | g.210919786T>C | CA344873245 | KCNH1 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.649A>G c.952-58592A>G (n.952-58592A>G) n.684A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1519A>G c.311-115620A>G (n.311-115620A>G) c.951+99078A>G (n.951+99078A>G) c.1032+98997A>G (n.1032+98997A>G) c.311-144242A>G (n.311-144242A>G) n.1337A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) | |
1 | g.210919786T>G | CA344873246 | KCNH1 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.649A>C c.952-58592A>C (n.952-58592A>C) n.684A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1519A>C c.311-115620A>C (n.311-115620A>C) c.951+99078A>C (n.951+99078A>C) c.1032+98997A>C (n.1032+98997A>C) c.311-144242A>C (n.311-144242A>C) n.1337A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) | |
1 | g.210919787T>A | CA344873247 | KCNH1 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.648A>T c.952-58593A>T (n.952-58593A>T) n.683A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1518A>T c.311-115621A>T (n.311-115621A>T) c.951+99077A>T (n.951+99077A>T) c.1032+98996A>T (n.1032+98996A>T) c.311-144243A>T (n.311-144243A>T) n.1336A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) | |
1 | g.210919787T>C | CA344873248 | KCNH1 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.648A>G c.952-58593A>G (n.952-58593A>G) n.683A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1518A>G c.311-115621A>G (n.311-115621A>G) c.951+99077A>G (n.951+99077A>G) c.1032+98996A>G (n.1032+98996A>G) c.311-144243A>G (n.311-144243A>G) n.1336A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) | |
1 | g.210919787T>G | CA344873249 | KCNH1 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.648A>C c.952-58593A>C (n.952-58593A>C) n.683A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1518A>C c.311-115621A>C (n.311-115621A>C) c.951+99077A>C (n.951+99077A>C) c.1032+98996A>C (n.1032+98996A>C) c.311-144243A>C (n.311-144243A>C) n.1336A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) | |
1 | g.210919788C>A | CA423145724 | KCNH1 | c.1314G>T (p.Gly438=) c.1233G>T (p.Gly411=) c.647G>T c.952-58594G>T (n.952-58594G>T) n.682G>T c.1104G>T (p.Gly368=) n.1517G>T c.311-115622G>T (n.311-115622G>T) c.951+99076G>T (n.951+99076G>T) c.1032+98995G>T (n.1032+98995G>T) c.311-144244G>T (n.311-144244G>T) n.1335G>T c.138G>T (p.Gly46=) | |
1 | g.210919788C>G | CA423145725 | KCNH1 | c.1314G>C (p.Gly438=) c.1233G>C (p.Gly411=) c.647G>C c.952-58594G>C (n.952-58594G>C) n.682G>C c.1104G>C (p.Gly368=) n.1517G>C c.311-115622G>C (n.311-115622G>C) c.951+99076G>C (n.951+99076G>C) c.1032+98995G>C (n.1032+98995G>C) c.311-144244G>C (n.311-144244G>C) n.1335G>C c.138G>C (p.Gly46=) | |
1 | g.210919788C>T | CA423145726 | KCNH1 | c.1314G>A (p.Gly438=) c.1233G>A (p.Gly411=) c.647G>A c.952-58594G>A (n.952-58594G>A) n.682G>A c.1104G>A (p.Gly368=) n.1517G>A c.311-115622G>A (n.311-115622G>A) c.951+99076G>A (n.951+99076G>A) c.1032+98995G>A (n.1032+98995G>A) c.311-144244G>A (n.311-144244G>A) n.1335G>A c.138G>A (p.Gly46=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210919789C>A | CA344873250 | KCNH1 | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.646G>T c.952-58595G>T (n.952-58595G>T) n.681G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1516G>T c.311-115623G>T (n.311-115623G>T) c.951+99075G>T (n.951+99075G>T) c.1032+98994G>T (n.1032+98994G>T) c.311-144245G>T (n.311-144245G>T) n.1334G>T c.137G>T (p.Gly46Val) | |
1 | g.210919789C>G | CA344873252 | KCNH1 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.646G>C c.952-58595G>C (n.952-58595G>C) n.681G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1516G>C c.311-115623G>C (n.311-115623G>C) c.951+99075G>C (n.951+99075G>C) c.1032+98994G>C (n.1032+98994G>C) c.311-144245G>C (n.311-144245G>C) n.1334G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) | |
1 | g.210919789C>T | CA344873251 | KCNH1 | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.646G>A c.952-58595G>A (n.952-58595G>A) n.681G>A c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.1516G>A c.311-115623G>A (n.311-115623G>A) c.951+99075G>A (n.951+99075G>A) c.1032+98994G>A (n.1032+98994G>A) c.311-144245G>A (n.311-144245G>A) n.1334G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) | COSMIC |
1 | g.210919790C>A | CA344873253 | KCNH1 | c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1231G>T (p.Gly411Trp) c.645G>T c.952-58596G>T (n.952-58596G>T) n.680G>T c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.1515G>T c.311-115624G>T (n.311-115624G>T) c.951+99074G>T (n.951+99074G>T) c.1032+98993G>T (n.1032+98993G>T) c.311-144246G>T (n.311-144246G>T) n.1333G>T c.136G>T (p.Gly46Trp) | |
1 | g.210919790C>G | CA344873254 | KCNH1 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.645G>C c.952-58596G>C (n.952-58596G>C) n.680G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1515G>C c.311-115624G>C (n.311-115624G>C) c.951+99074G>C (n.951+99074G>C) c.1032+98993G>C (n.1032+98993G>C) c.311-144246G>C (n.311-144246G>C) n.1333G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) | |
1 | g.210919790C>T | CA344873255 | KCNH1 | c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.645G>A c.952-58596G>A (n.952-58596G>A) n.680G>A c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.1515G>A c.311-115624G>A (n.311-115624G>A) c.951+99074G>A (n.951+99074G>A) c.1032+98993G>A (n.1032+98993G>A) c.311-144246G>A (n.311-144246G>A) n.1333G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) | |
1 | g.210919791T>A | CA423145729 | KCNH1 | c.1311A>T (p.Ser437=) c.1230A>T (p.Ser410=) c.644A>T c.952-58597A>T (n.952-58597A>T) n.679A>T c.1101A>T (p.Ser367=) n.1514A>T c.311-115625A>T (n.311-115625A>T) c.951+99073A>T (n.951+99073A>T) c.1032+98992A>T (n.1032+98992A>T) c.311-144247A>T (n.311-144247A>T) n.1332A>T c.135A>T (p.Ser45=) | |
1 | g.210919791T>C | CA1379896 | KCNH1 | c.1311A>G (p.Ser437=) c.1230A>G (p.Ser410=) c.644A>G c.952-58597A>G (n.952-58597A>G) n.679A>G c.1101A>G (p.Ser367=) n.1514A>G c.311-115625A>G (n.311-115625A>G) c.951+99073A>G (n.951+99073A>G) c.1032+98992A>G (n.1032+98992A>G) c.311-144247A>G (n.311-144247A>G) n.1332A>G c.135A>G (p.Ser45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210919791T>G | CA423145731 | KCNH1 | c.1311A>C (p.Ser437=) c.1230A>C (p.Ser410=) c.644A>C c.952-58597A>C (n.952-58597A>C) n.679A>C c.1101A>C (p.Ser367=) n.1514A>C c.311-115625A>C (n.311-115625A>C) c.951+99073A>C (n.951+99073A>C) c.1032+98992A>C (n.1032+98992A>C) c.311-144247A>C (n.311-144247A>C) n.1332A>C c.135A>C (p.Ser45=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919791T= | CA1147452704 | KCNH1 | c.1311A= (p.Ser437=) c.1230A= (p.Ser410=) c.644A= c.952-58597A= (n.952-58597A=) n.679A= c.1101A= (p.Ser367=) n.1514A= c.311-115625A= (n.311-115625A=) c.951+99073A= (n.951+99073A=) c.1032+98992A= (n.1032+98992A=) c.311-144247A= (n.311-144247A=) n.1332A= c.135A= (p.Ser45=) | |
1 | g.210919792G>A | CA344873256 | KCNH1 | c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.643C>T c.952-58598C>T (n.952-58598C>T) n.678C>T c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1513C>T c.311-115626C>T (n.311-115626C>T) c.951+99072C>T (n.951+99072C>T) c.1032+98991C>T (n.1032+98991C>T) c.311-144248C>T (n.311-144248C>T) n.1331C>T c.134C>T (p.Ser45Leu) | |
1 | g.210919792G>C | CA344873257 | KCNH1 | c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.643C>G c.952-58598C>G (n.952-58598C>G) n.678C>G c.1100C>G (p.Ser367Ter) n.1513C>G c.311-115626C>G (n.311-115626C>G) c.951+99072C>G (n.951+99072C>G) c.1032+98991C>G (n.1032+98991C>G) c.311-144248C>G (n.311-144248C>G) n.1331C>G c.134C>G (p.Ser45Ter) | |
1 | g.210919792G>T | CA344873258 | KCNH1 | c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.643C>A c.952-58598C>A (n.952-58598C>A) n.678C>A c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1513C>A c.311-115626C>A (n.311-115626C>A) c.951+99072C>A (n.951+99072C>A) c.1032+98991C>A (n.1032+98991C>A) c.311-144248C>A (n.311-144248C>A) n.1331C>A c.134C>A (p.Ser45Ter) | |
1 | g.210919793A= | CA2484836133 | KCNH1 | c.1309T= (p.Ser437=) c.1228T= (p.Ser410=) c.642T= c.952-58599T= (n.952-58599T=) n.677T= c.1099T= (p.Ser367=) n.1512T= c.311-115627T= (n.311-115627T=) c.951+99071T= (n.951+99071T=) c.1032+98990T= (n.1032+98990T=) c.311-144249T= (n.311-144249T=) n.1330T= c.133T= (p.Ser45=) | |
1 | g.210919793A>C | CA344873259 | KCNH1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.642T>G c.952-58599T>G (n.952-58599T>G) n.677T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1512T>G c.311-115627T>G (n.311-115627T>G) c.951+99071T>G (n.951+99071T>G) c.1032+98990T>G (n.1032+98990T>G) c.311-144249T>G (n.311-144249T>G) n.1330T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) | dbSNP |
1 | g.210919793A>G | CA344873260 | KCNH1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.642T>C c.952-58599T>C (n.952-58599T>C) n.677T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1512T>C c.311-115627T>C (n.311-115627T>C) c.951+99071T>C (n.951+99071T>C) c.1032+98990T>C (n.1032+98990T>C) c.311-144249T>C (n.311-144249T>C) n.1330T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) | |
1 | g.210919793A>T | CA344873261 | KCNH1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.642T>A c.952-58599T>A (n.952-58599T>A) n.677T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1512T>A c.311-115627T>A (n.311-115627T>A) c.951+99071T>A (n.951+99071T>A) c.1032+98990T>A (n.1032+98990T>A) c.311-144249T>A (n.311-144249T>A) n.1330T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) | |
1 | g.210919794G>A | CA423145736 | KCNH1 | c.1308C>T (p.Gly436=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.641C>T c.952-58600C>T (n.952-58600C>T) n.676C>T c.1098C>T (p.Gly366=) n.1511C>T c.311-115628C>T (n.311-115628C>T) c.951+99070C>T (n.951+99070C>T) c.1032+98989C>T (n.1032+98989C>T) c.311-144250C>T (n.311-144250C>T) n.1329C>T c.132C>T (p.Gly44=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.210919794G>C | CA423145739 | KCNH1 | c.1308C>G (p.Gly436=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.641C>G c.952-58600C>G (n.952-58600C>G) n.676C>G c.1098C>G (p.Gly366=) n.1511C>G c.311-115628C>G (n.311-115628C>G) c.951+99070C>G (n.951+99070C>G) c.1032+98989C>G (n.1032+98989C>G) c.311-144250C>G (n.311-144250C>G) n.1329C>G c.132C>G (p.Gly44=) | |
1 | g.210919794G= | CA2484836134 | KCNH1 | c.1308C= (p.Gly436=) c.1227C= (p.Gly409=) c.641C= c.952-58600C= (n.952-58600C=) n.676C= c.1098C= (p.Gly366=) n.1511C= c.311-115628C= (n.311-115628C=) c.951+99070C= (n.951+99070C=) c.1032+98989C= (n.1032+98989C=) c.311-144250C= (n.311-144250C=) n.1329C= c.132C= (p.Gly44=) | |
1 | g.210919794G>T | CA423145737 | KCNH1 | c.1308C>A (p.Gly436=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.641C>A c.952-58600C>A (n.952-58600C>A) n.676C>A c.1098C>A (p.Gly366=) n.1511C>A c.311-115628C>A (n.311-115628C>A) c.951+99070C>A (n.951+99070C>A) c.1032+98989C>A (n.1032+98989C>A) c.311-144250C>A (n.311-144250C>A) n.1329C>A c.132C>A (p.Gly44=) | gnomAD v4 |
1 | g.210919795C>A | CA344873262 | KCNH1 | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.640G>T c.952-58601G>T (n.952-58601G>T) n.675G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1510G>T c.311-115629G>T (n.311-115629G>T) c.951+99069G>T (n.951+99069G>T) c.1032+98988G>T (n.1032+98988G>T) c.311-144251G>T (n.311-144251G>T) n.1328G>T c.131G>T (p.Gly44Val) | |
1 | g.210919795C>G | CA344873263 | KCNH1 | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.640G>C c.952-58601G>C (n.952-58601G>C) n.675G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1510G>C c.311-115629G>C (n.311-115629G>C) c.951+99069G>C (n.951+99069G>C) c.1032+98988G>C (n.1032+98988G>C) c.311-144251G>C (n.311-144251G>C) n.1328G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) | |
1 | g.210919795C>T | CA344873264 | KCNH1 | c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.640G>A c.952-58601G>A (n.952-58601G>A) n.675G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.1510G>A c.311-115629G>A (n.311-115629G>A) c.951+99069G>A (n.951+99069G>A) c.1032+98988G>A (n.1032+98988G>A) c.311-144251G>A (n.311-144251G>A) n.1328G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) |