Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.210919691G>ACA1379887KCNH1c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.744C>T
c.952-58497C>T (n.952-58497C>T)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1614C>T
c.311-115525C>T (n.311-115525C>T)
c.951+99173C>T (n.951+99173C>T)
c.1032+99092C>T (n.1032+99092C>T)
c.311-144147C>T (n.311-144147C>T)
n.1432C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
 dbSNP ExAC COSMIC
1g.210919691G>CCA344873024KCNH1c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.744C>G
c.952-58497C>G (n.952-58497C>G)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1614C>G
c.311-115525C>G (n.311-115525C>G)
c.951+99173C>G (n.951+99173C>G)
c.1032+99092C>G (n.1032+99092C>G)
c.311-144147C>G (n.311-144147C>G)
n.1432C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
 gnomAD v4
1g.210919691G=CA2484836112KCNH1c.1411C= (p.Pro471=)
c.1330C= (p.Pro444=)
c.744C=
c.952-58497C= (n.952-58497C=)
c.1201C= (p.Pro401=)
n.1614C=
c.311-115525C= (n.311-115525C=)
c.951+99173C= (n.951+99173C=)
c.1032+99092C= (n.1032+99092C=)
c.311-144147C= (n.311-144147C=)
n.1432C=
c.235C= (p.Pro79=)
1g.210919691G>TCA344873025KCNH1c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.744C>A
c.952-58497C>A (n.952-58497C>A)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1614C>A
c.311-115525C>A (n.311-115525C>A)
c.951+99173C>A (n.951+99173C>A)
c.1032+99092C>A (n.1032+99092C>A)
c.311-144147C>A (n.311-144147C>A)
n.1432C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
1g.210919692G>ACA423145481KCNH1c.1410C>T (p.Ala470=)
c.1329C>T (p.Ala443=)
c.743C>T
c.952-58498C>T (n.952-58498C>T)
c.1200C>T (p.Ala400=)
n.1613C>T
c.311-115526C>T (n.311-115526C>T)
c.951+99172C>T (n.951+99172C>T)
c.1032+99091C>T (n.1032+99091C>T)
c.311-144148C>T (n.311-144148C>T)
n.1431C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
1g.210919692G>CCA423145482KCNH1c.1410C>G (p.Ala470=)
c.1329C>G (p.Ala443=)
c.743C>G
c.952-58498C>G (n.952-58498C>G)
c.1200C>G (p.Ala400=)
n.1613C>G
c.311-115526C>G (n.311-115526C>G)
c.951+99172C>G (n.951+99172C>G)
c.1032+99091C>G (n.1032+99091C>G)
c.311-144148C>G (n.311-144148C>G)
n.1431C>G
c.234C>G (p.Ala78=)
1g.210919692G>TCA423145484KCNH1c.1410C>A (p.Ala470=)
c.1329C>A (p.Ala443=)
c.743C>A
c.952-58498C>A (n.952-58498C>A)
c.1200C>A (p.Ala400=)
n.1613C>A
c.311-115526C>A (n.311-115526C>A)
c.951+99172C>A (n.951+99172C>A)
c.1032+99091C>A (n.1032+99091C>A)
c.311-144148C>A (n.311-144148C>A)
n.1431C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
1g.210919693G>ACA344873026KCNH1c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.742C>T
c.952-58499C>T (n.952-58499C>T)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.1612C>T
c.311-115527C>T (n.311-115527C>T)
c.951+99171C>T (n.951+99171C>T)
c.1032+99090C>T (n.1032+99090C>T)
c.311-144149C>T (n.311-144149C>T)
n.1430C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
 ClinVar dbSNP
1g.210919693G>CCA344873027KCNH1c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.742C>G
c.952-58499C>G (n.952-58499C>G)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.1612C>G
c.311-115527C>G (n.311-115527C>G)
c.951+99171C>G (n.951+99171C>G)
c.1032+99090C>G (n.1032+99090C>G)
c.311-144149C>G (n.311-144149C>G)
n.1430C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
1g.210919693G>TCA344873028KCNH1c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.742C>A
c.952-58499C>A (n.952-58499C>A)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
n.1612C>A
c.311-115527C>A (n.311-115527C>A)
c.951+99171C>A (n.951+99171C>A)
c.1032+99090C>A (n.1032+99090C>A)
c.311-144149C>A (n.311-144149C>A)
n.1430C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.210919694C>ACA344873031KCNH1c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.741G>T
c.952-58500G>T (n.952-58500G>T)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.1611G>T
c.311-115528G>T (n.311-115528G>T)
c.951+99170G>T (n.951+99170G>T)
c.1032+99089G>T (n.1032+99089G>T)
c.311-144150G>T (n.311-144150G>T)
n.1429G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
 COSMIC
1g.210919694C=CA2484836113KCNH1c.1408G= (p.Ala470=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.741G=
c.952-58500G= (n.952-58500G=)
c.1198G= (p.Ala400=)
n.1611G=
c.311-115528G= (n.311-115528G=)
c.951+99170G= (n.951+99170G=)
c.1032+99089G= (n.1032+99089G=)
c.311-144150G= (n.311-144150G=)
n.1429G=
c.232G= (p.Ala78=)
1g.210919694C>GCA344873030KCNH1c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.741G>C
c.952-58500G>C (n.952-58500G>C)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.1611G>C
c.311-115528G>C (n.311-115528G>C)
c.951+99170G>C (n.951+99170G>C)
c.1032+99089G>C (n.1032+99089G>C)
c.311-144150G>C (n.311-144150G>C)
n.1429G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
1g.210919694C>TCA344873029KCNH1c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.741G>A
c.952-58500G>A (n.952-58500G>A)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.1611G>A
c.311-115528G>A (n.311-115528G>A)
c.951+99170G>A (n.951+99170G>A)
c.1032+99089G>A (n.1032+99089G>A)
c.311-144150G>A (n.311-144150G>A)
n.1429G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.210919695G>ACA1379888KCNH1c.1407C>T (p.Ile469=)
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.740C>T
c.952-58501C>T (n.952-58501C>T)
c.1197C>T (p.Ile399=)
n.1610C>T
c.311-115529C>T (n.311-115529C>T)
c.951+99169C>T (n.951+99169C>T)
c.1032+99088C>T (n.1032+99088C>T)
c.311-144151C>T (n.311-144151C>T)
n.1428C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919695G>CCA344873032KCNH1c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.740C>G
c.952-58501C>G (n.952-58501C>G)
c.1197C>G (p.Ile399Met)
n.1610C>G
c.311-115529C>G (n.311-115529C>G)
c.951+99169C>G (n.951+99169C>G)
c.1032+99088C>G (n.1032+99088C>G)
c.311-144151C>G (n.311-144151C>G)
n.1428C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
1g.210919695G=CA2484836114KCNH1c.1407C= (p.Ile469=)
c.1326C= (p.Ile442=)
c.740C=
c.952-58501C= (n.952-58501C=)
c.1197C= (p.Ile399=)
n.1610C=
c.311-115529C= (n.311-115529C=)
c.951+99169C= (n.951+99169C=)
c.1032+99088C= (n.1032+99088C=)
c.311-144151C= (n.311-144151C=)
n.1428C=
c.231C= (p.Ile77=)
1g.210919695G>TCA1379889KCNH1c.1407C>A (p.Ile469=)
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.740C>A
c.952-58501C>A (n.952-58501C>A)
c.1197C>A (p.Ile399=)
n.1610C>A
c.311-115529C>A (n.311-115529C>A)
c.951+99169C>A (n.951+99169C>A)
c.1032+99088C>A (n.1032+99088C>A)
c.311-144151C>A (n.311-144151C>A)
n.1428C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
 dbSNP ExAC
1g.210919696A>CCA344873033KCNH1c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.739T>G
c.952-58502T>G (n.952-58502T>G)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
n.1609T>G
c.311-115530T>G (n.311-115530T>G)
c.951+99168T>G (n.951+99168T>G)
c.1032+99087T>G (n.1032+99087T>G)
c.311-144152T>G (n.311-144152T>G)
n.1427T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
 COSMIC
1g.210919696A>GCA344873034KCNH1c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.739T>C
c.952-58502T>C (n.952-58502T>C)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
n.1609T>C
c.311-115530T>C (n.311-115530T>C)
c.951+99168T>C (n.951+99168T>C)
c.1032+99087T>C (n.1032+99087T>C)
c.311-144152T>C (n.311-144152T>C)
n.1427T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
1g.210919696A>TCA344873035KCNH1c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.739T>A
c.952-58502T>A (n.952-58502T>A)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
n.1609T>A
c.311-115530T>A (n.311-115530T>A)
c.951+99168T>A (n.951+99168T>A)
c.1032+99087T>A (n.1032+99087T>A)
c.311-144152T>A (n.311-144152T>A)
n.1427T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
1g.210919697T>ACA344873036KCNH1c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.738A>T
c.952-58503A>T (n.952-58503A>T)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
n.1608A>T
c.311-115531A>T (n.311-115531A>T)
c.951+99167A>T (n.951+99167A>T)
c.1032+99086A>T (n.1032+99086A>T)
c.311-144153A>T (n.311-144153A>T)
n.1426A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919697T>CCA344873037KCNH1c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.738A>G
c.952-58503A>G (n.952-58503A>G)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
n.1608A>G
c.311-115531A>G (n.311-115531A>G)
c.951+99167A>G (n.951+99167A>G)
c.1032+99086A>G (n.1032+99086A>G)
c.311-144153A>G (n.311-144153A>G)
n.1426A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
1g.210919697T>GCA344873038KCNH1c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.738A>C
c.952-58503A>C (n.952-58503A>C)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
n.1608A>C
c.311-115531A>C (n.311-115531A>C)
c.951+99167A>C (n.951+99167A>C)
c.1032+99086A>C (n.1032+99086A>C)
c.311-144153A>C (n.311-144153A>C)
n.1426A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
1g.210919697T=CA2484836115KCNH1c.1405A= (p.Ile469=)
c.1324A= (p.Ile442=)
c.738A=
c.952-58503A= (n.952-58503A=)
c.1195A= (p.Ile399=)
n.1608A=
c.311-115531A= (n.311-115531A=)
c.951+99167A= (n.951+99167A=)
c.1032+99086A= (n.1032+99086A=)
c.311-144153A= (n.311-144153A=)
n.1426A=
c.229A= (p.Ile77=)
1g.210919698G>ACA423145499KCNH1c.1404C>T (p.Asn468=)
c.1323C>T (p.Asn441=)
c.737C>T
c.952-58504C>T (n.952-58504C>T)
c.1194C>T (p.Asn398=)
n.1607C>T
c.311-115532C>T (n.311-115532C>T)
c.951+99166C>T (n.951+99166C>T)
c.1032+99085C>T (n.1032+99085C>T)
c.311-144154C>T (n.311-144154C>T)
n.1425C>T
c.228C>T (p.Asn76=)
1g.210919698G>CCA344873039KCNH1c.1404C>G (p.Asn468Lys)
c.1323C>G (p.Asn441Lys)
c.737C>G
c.952-58504C>G (n.952-58504C>G)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
n.1607C>G
c.311-115532C>G (n.311-115532C>G)
c.951+99166C>G (n.951+99166C>G)
c.1032+99085C>G (n.1032+99085C>G)
c.311-144154C>G (n.311-144154C>G)
n.1425C>G
c.228C>G (p.Asn76Lys)
1g.210919698G>TCA344873040KCNH1c.1404C>A (p.Asn468Lys)
c.1323C>A (p.Asn441Lys)
c.737C>A
c.952-58504C>A (n.952-58504C>A)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
n.1607C>A
c.311-115532C>A (n.311-115532C>A)
c.951+99166C>A (n.951+99166C>A)
c.1032+99085C>A (n.1032+99085C>A)
c.311-144154C>A (n.311-144154C>A)
n.1425C>A
c.228C>A (p.Asn76Lys)
1g.210919699T>ACA344873043KCNH1c.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.736A>T
c.952-58505A>T (n.952-58505A>T)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
n.1606A>T
c.311-115533A>T (n.311-115533A>T)
c.951+99165A>T (n.951+99165A>T)
c.1032+99084A>T (n.1032+99084A>T)
c.311-144155A>T (n.311-144155A>T)
n.1424A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
1g.210919699T>CCA344873042KCNH1c.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.736A>G
c.952-58505A>G (n.952-58505A>G)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
n.1606A>G
c.311-115533A>G (n.311-115533A>G)
c.951+99165A>G (n.951+99165A>G)
c.1032+99084A>G (n.1032+99084A>G)
c.311-144155A>G (n.311-144155A>G)
n.1424A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
1g.210919699T>GCA344873041KCNH1c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.736A>C
c.952-58505A>C (n.952-58505A>C)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
n.1606A>C
c.311-115533A>C (n.311-115533A>C)
c.951+99165A>C (n.951+99165A>C)
c.1032+99084A>C (n.1032+99084A>C)
c.311-144155A>C (n.311-144155A>C)
n.1424A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
1g.210919700T>ACA344873044KCNH1c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.735A>T
c.952-58506A>T (n.952-58506A>T)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
n.1605A>T
c.311-115534A>T (n.311-115534A>T)
c.951+99164A>T (n.951+99164A>T)
c.1032+99083A>T (n.1032+99083A>T)
c.311-144156A>T (n.311-144156A>T)
n.1423A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
1g.210919700T>CCA344873045KCNH1c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.735A>G
c.952-58506A>G (n.952-58506A>G)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
n.1605A>G
c.311-115534A>G (n.311-115534A>G)
c.951+99164A>G (n.951+99164A>G)
c.1032+99083A>G (n.1032+99083A>G)
c.311-144156A>G (n.311-144156A>G)
n.1423A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
1g.210919700T>GCA344873046KCNH1c.1402A>C (p.Asn468His)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.735A>C
c.952-58506A>C (n.952-58506A>C)
c.1192A>C (p.Asn398His)
n.1605A>C
c.311-115534A>C (n.311-115534A>C)
c.951+99164A>C (n.951+99164A>C)
c.1032+99083A>C (n.1032+99083A>C)
c.311-144156A>C (n.311-144156A>C)
n.1423A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
1g.210919701C>ACA423145514KCNH1c.1401G>T (p.Gly467=)
c.1320G>T (p.Gly440=)
c.734G>T
c.952-58507G>T (n.952-58507G>T)
c.1191G>T (p.Gly397=)
n.1604G>T
c.311-115535G>T (n.311-115535G>T)
c.951+99163G>T (n.951+99163G>T)
c.1032+99082G>T (n.1032+99082G>T)
c.311-144157G>T (n.311-144157G>T)
n.1422G>T
c.225G>T (p.Gly75=)
1g.210919701C=CA2484836116KCNH1c.1401G= (p.Gly467=)
c.1320G= (p.Gly440=)
c.734G=
c.952-58507G= (n.952-58507G=)
c.1191G= (p.Gly397=)
n.1604G=
c.311-115535G= (n.311-115535G=)
c.951+99163G= (n.951+99163G=)
c.1032+99082G= (n.1032+99082G=)
c.311-144157G= (n.311-144157G=)
n.1422G=
c.225G= (p.Gly75=)
1g.210919701C>GCA423145508KCNH1c.1401G>C (p.Gly467=)
c.1320G>C (p.Gly440=)
c.734G>C
c.952-58507G>C (n.952-58507G>C)
c.1191G>C (p.Gly397=)
n.1604G>C
c.311-115535G>C (n.311-115535G>C)
c.951+99163G>C (n.951+99163G>C)
c.1032+99082G>C (n.1032+99082G>C)
c.311-144157G>C (n.311-144157G>C)
n.1422G>C
c.225G>C (p.Gly75=)
1g.210919701C>TCA1379890KCNH1c.1401G>A (p.Gly467=)
c.1320G>A (p.Gly440=)
c.734G>A
c.952-58507G>A (n.952-58507G>A)
c.1191G>A (p.Gly397=)
n.1604G>A
c.311-115535G>A (n.311-115535G>A)
c.951+99163G>A (n.951+99163G>A)
c.1032+99082G>A (n.1032+99082G>A)
c.311-144157G>A (n.311-144157G>A)
n.1422G>A
c.225G>A (p.Gly75=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919702C>ACA344873047KCNH1c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.733G>T
c.952-58508G>T (n.952-58508G>T)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.1603G>T
c.311-115536G>T (n.311-115536G>T)
c.951+99162G>T (n.951+99162G>T)
c.1032+99081G>T (n.1032+99081G>T)
c.311-144158G>T (n.311-144158G>T)
n.1421G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
1g.210919702C>GCA344873048KCNH1c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.733G>C
c.952-58508G>C (n.952-58508G>C)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.1603G>C
c.311-115536G>C (n.311-115536G>C)
c.951+99162G>C (n.951+99162G>C)
c.1032+99081G>C (n.1032+99081G>C)
c.311-144158G>C (n.311-144158G>C)
n.1421G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
1g.210919702C>TCA344873049KCNH1c.1400G>A (p.Gly467Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.733G>A
c.952-58508G>A (n.952-58508G>A)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
n.1603G>A
c.311-115536G>A (n.311-115536G>A)
c.951+99162G>A (n.951+99162G>A)
c.1032+99081G>A (n.1032+99081G>A)
c.311-144158G>A (n.311-144158G>A)
n.1421G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
1g.210919703C>ACA344873050KCNH1c.1399G>T (p.Gly467Trp)
c.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.732G>T
c.952-58509G>T (n.952-58509G>T)
c.1189G>T (p.Gly397Trp)
n.1602G>T
c.311-115537G>T (n.311-115537G>T)
c.951+99161G>T (n.951+99161G>T)
c.1032+99080G>T (n.1032+99080G>T)
c.311-144159G>T (n.311-144159G>T)
n.1420G>T
c.223G>T (p.Gly75Trp)
1g.210919703C>GCA344873051KCNH1c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.732G>C
c.952-58509G>C (n.952-58509G>C)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.1602G>C
c.311-115537G>C (n.311-115537G>C)
c.951+99161G>C (n.951+99161G>C)
c.1032+99080G>C (n.1032+99080G>C)
c.311-144159G>C (n.311-144159G>C)
n.1420G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
1g.210919703C>TCA344873052KCNH1c.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.732G>A
c.952-58509G>A (n.952-58509G>A)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
n.1602G>A
c.311-115537G>A (n.311-115537G>A)
c.951+99161G>A (n.951+99161G>A)
c.1032+99080G>A (n.1032+99080G>A)
c.311-144159G>A (n.311-144159G>A)
n.1420G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
1g.210919704A>CCA344873053KCNH1c.1398T>G (p.Phe466Leu)
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
c.731T>G
c.952-58510T>G (n.952-58510T>G)
c.1188T>G (p.Phe396Leu)
n.1601T>G
c.311-115538T>G (n.311-115538T>G)
c.951+99160T>G (n.951+99160T>G)
c.1032+99079T>G (n.1032+99079T>G)
c.311-144160T>G (n.311-144160T>G)
n.1419T>G
c.222T>G (p.Phe74Leu)
1g.210919704A>GCA423145517KCNH1c.1398T>C (p.Phe466=)
c.1317T>C (p.Phe439=)
c.731T>C
c.952-58510T>C (n.952-58510T>C)
c.1188T>C (p.Phe396=)
n.1601T>C
c.311-115538T>C (n.311-115538T>C)
c.951+99160T>C (n.951+99160T>C)
c.1032+99079T>C (n.1032+99079T>C)
c.311-144160T>C (n.311-144160T>C)
n.1419T>C
c.222T>C (p.Phe74=)
1g.210919704A>TCA344873054KCNH1c.1398T>A (p.Phe466Leu)
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
c.731T>A
c.952-58510T>A (n.952-58510T>A)
c.1188T>A (p.Phe396Leu)
n.1601T>A
c.311-115538T>A (n.311-115538T>A)
c.951+99160T>A (n.951+99160T>A)
c.1032+99079T>A (n.1032+99079T>A)
c.311-144160T>A (n.311-144160T>A)
n.1419T>A
c.222T>A (p.Phe74Leu)
1g.210919705A>CCA344873057KCNH1c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.730T>G
c.952-58511T>G (n.952-58511T>G)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
n.1600T>G
c.311-115539T>G (n.311-115539T>G)
c.951+99159T>G (n.951+99159T>G)
c.1032+99078T>G (n.1032+99078T>G)
c.311-144161T>G (n.311-144161T>G)
n.1418T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
1g.210919705A>GCA344873055KCNH1c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.730T>C
c.952-58511T>C (n.952-58511T>C)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
n.1600T>C
c.311-115539T>C (n.311-115539T>C)
c.951+99159T>C (n.951+99159T>C)
c.1032+99078T>C (n.1032+99078T>C)
c.311-144161T>C (n.311-144161T>C)
n.1418T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
1g.210919705A>TCA344873056KCNH1c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.730T>A
c.952-58511T>A (n.952-58511T>A)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
n.1600T>A
c.311-115539T>A (n.311-115539T>A)
c.951+99159T>A (n.951+99159T>A)
c.1032+99078T>A (n.1032+99078T>A)
c.311-144161T>A (n.311-144161T>A)
n.1418T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
1g.210919706A>CCA344873058KCNH1c.1396T>G (p.Phe466Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.729T>G
c.952-58512T>G (n.952-58512T>G)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
n.1599T>G
c.311-115540T>G (n.311-115540T>G)
c.951+99158T>G (n.951+99158T>G)
c.1032+99077T>G (n.1032+99077T>G)
c.311-144162T>G (n.311-144162T>G)
n.1417T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
1g.210919706A>GCA344873059KCNH1c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.729T>C
c.952-58512T>C (n.952-58512T>C)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
n.1599T>C
c.311-115540T>C (n.311-115540T>C)
c.951+99158T>C (n.951+99158T>C)
c.1032+99077T>C (n.1032+99077T>C)
c.311-144162T>C (n.311-144162T>C)
n.1417T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
1g.210919706A>TCA344873060KCNH1c.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.729T>A
c.952-58512T>A (n.952-58512T>A)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
n.1599T>A
c.311-115540T>A (n.311-115540T>A)
c.951+99158T>A (n.951+99158T>A)
c.1032+99077T>A (n.1032+99077T>A)
c.311-144162T>A (n.311-144162T>A)
n.1417T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
1g.210919707G>ACA423145523KCNH1c.1395C>T (p.Gly465=)
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.728C>T
c.952-58513C>T (n.952-58513C>T)
c.1185C>T (p.Gly395=)
n.1598C>T
c.311-115541C>T (n.311-115541C>T)
c.951+99157C>T (n.951+99157C>T)
c.1032+99076C>T (n.1032+99076C>T)
c.311-144163C>T (n.311-144163C>T)
n.1416C>T
c.219C>T (p.Gly73=)
 gnomAD v4
1g.210919707G>CCA423145525KCNH1c.1395C>G (p.Gly465=)
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.728C>G
c.952-58513C>G (n.952-58513C>G)
c.1185C>G (p.Gly395=)
n.1598C>G
c.311-115541C>G (n.311-115541C>G)
c.951+99157C>G (n.951+99157C>G)
c.1032+99076C>G (n.1032+99076C>G)
c.311-144163C>G (n.311-144163C>G)
n.1416C>G
c.219C>G (p.Gly73=)
1g.210919707G>TCA423145527KCNH1c.1395C>A (p.Gly465=)
c.1314C>A (p.Gly438=)
c.728C>A
c.952-58513C>A (n.952-58513C>A)
c.1185C>A (p.Gly395=)
n.1598C>A
c.311-115541C>A (n.311-115541C>A)
c.951+99157C>A (n.951+99157C>A)
c.1032+99076C>A (n.1032+99076C>A)
c.311-144163C>A (n.311-144163C>A)
n.1416C>A
c.219C>A (p.Gly73=)
 COSMIC
1g.210919708C>ACA344873061KCNH1c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.727G>T
c.952-58514G>T (n.952-58514G>T)
c.1184G>T (p.Gly395Val)
n.1597G>T
c.311-115542G>T (n.311-115542G>T)
c.951+99156G>T (n.951+99156G>T)
c.1032+99075G>T (n.1032+99075G>T)
c.311-144164G>T (n.311-144164G>T)
n.1415G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
1g.210919708C>GCA344873062KCNH1c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.727G>C
c.952-58514G>C (n.952-58514G>C)
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
n.1597G>C
c.311-115542G>C (n.311-115542G>C)
c.951+99156G>C (n.951+99156G>C)
c.1032+99075G>C (n.1032+99075G>C)
c.311-144164G>C (n.311-144164G>C)
n.1415G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
1g.210919708C>TCA344873063KCNH1c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.727G>A
c.952-58514G>A (n.952-58514G>A)
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
n.1597G>A
c.311-115542G>A (n.311-115542G>A)
c.951+99156G>A (n.951+99156G>A)
c.1032+99075G>A (n.1032+99075G>A)
c.311-144164G>A (n.311-144164G>A)
n.1415G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
1g.210919709_210919712dupCA2650365006KCNH1c.1391_1394dup (p.Phe466GlyfsTer12)
c.1310_1313dup (p.Phe439GlyfsTer12)
c.724_727dup
c.952-58517_952-58514dup (n.952-58517_952-58514dup)
c.1181_1184dup (p.Phe396GlyfsTer12)
n.1594_1597dup
c.311-115545_311-115542dup (n.311-115545_311-115542dup)
c.951+99153_951+99156dup (n.951+99153_951+99156dup)
c.1032+99072_1032+99075dup (n.1032+99072_1032+99075dup)
c.311-144167_311-144164dup (n.311-144167_311-144164dup)
n.1412_1415dup
c.215_218dup (p.Phe74GlyfsTer12)
 gnomAD v4
1g.210919709C>ACA344873064KCNH1c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.726G>T
c.952-58515G>T (n.952-58515G>T)
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
n.1596G>T
c.311-115543G>T (n.311-115543G>T)
c.951+99155G>T (n.951+99155G>T)
c.1032+99074G>T (n.1032+99074G>T)
c.311-144165G>T (n.311-144165G>T)
n.1414G>T
c.217G>T (p.Gly73Cys)
1g.210919709C>GCA344873065KCNH1c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.726G>C
c.952-58515G>C (n.952-58515G>C)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
n.1596G>C
c.311-115543G>C (n.311-115543G>C)
c.951+99155G>C (n.951+99155G>C)
c.1032+99074G>C (n.1032+99074G>C)
c.311-144165G>C (n.311-144165G>C)
n.1414G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
1g.210919709C>TCA344873066KCNH1c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.726G>A
c.952-58515G>A (n.952-58515G>A)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
n.1596G>A
c.311-115543G>A (n.311-115543G>A)
c.951+99155G>A (n.951+99155G>A)
c.1032+99074G>A (n.1032+99074G>A)
c.311-144165G>A (n.311-144165G>A)
n.1414G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
1g.210919710C>ACA423145530KCNH1c.1392G>T (p.Val464=)
c.1311G>T (p.Val437=)
c.725G>T
c.952-58516G>T (n.952-58516G>T)
c.1182G>T (p.Val394=)
n.1595G>T
c.311-115544G>T (n.311-115544G>T)
c.951+99154G>T (n.951+99154G>T)
c.1032+99073G>T (n.1032+99073G>T)
c.311-144166G>T (n.311-144166G>T)
n.1413G>T
c.216G>T (p.Val72=)
1g.210919710C>GCA423145531KCNH1c.1392G>C (p.Val464=)
c.1311G>C (p.Val437=)
c.725G>C
c.952-58516G>C (n.952-58516G>C)
c.1182G>C (p.Val394=)
n.1595G>C
c.311-115544G>C (n.311-115544G>C)
c.951+99154G>C (n.951+99154G>C)
c.1032+99073G>C (n.1032+99073G>C)
c.311-144166G>C (n.311-144166G>C)
n.1413G>C
c.216G>C (p.Val72=)
1g.210919710C>TCA423145532KCNH1c.1392G>A (p.Val464=)
c.1311G>A (p.Val437=)
c.725G>A
c.952-58516G>A (n.952-58516G>A)
c.1182G>A (p.Val394=)
n.1595G>A
c.311-115544G>A (n.311-115544G>A)
c.951+99154G>A (n.951+99154G>A)
c.1032+99073G>A (n.1032+99073G>A)
c.311-144166G>A (n.311-144166G>A)
n.1413G>A
c.216G>A (p.Val72=)
1g.210919711A=CA2484836117KCNH1c.1391T= (p.Val464=)
c.1310T= (p.Val437=)
c.724T=
c.952-58517T= (n.952-58517T=)
c.1181T= (p.Val394=)
n.1594T=
c.311-115545T= (n.311-115545T=)
c.951+99153T= (n.951+99153T=)
c.1032+99072T= (n.1032+99072T=)
c.311-144167T= (n.311-144167T=)
n.1412T=
c.215T= (p.Val72=)
1g.210919711A>CCA344873067KCNH1c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.724T>G
c.952-58517T>G (n.952-58517T>G)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.1594T>G
c.311-115545T>G (n.311-115545T>G)
c.951+99153T>G (n.951+99153T>G)
c.1032+99072T>G (n.1032+99072T>G)
c.311-144167T>G (n.311-144167T>G)
n.1412T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
1g.210919711A>GCA344873068KCNH1c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.724T>C
c.952-58517T>C (n.952-58517T>C)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1594T>C
c.311-115545T>C (n.311-115545T>C)
c.951+99153T>C (n.951+99153T>C)
c.1032+99072T>C (n.1032+99072T>C)
c.311-144167T>C (n.311-144167T>C)
n.1412T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
 dbSNP
1g.210919711A>TCA344873069KCNH1c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.724T>A
c.952-58517T>A (n.952-58517T>A)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
n.1594T>A
c.311-115545T>A (n.311-115545T>A)
c.951+99153T>A (n.951+99153T>A)
c.1032+99072T>A (n.1032+99072T>A)
c.311-144167T>A (n.311-144167T>A)
n.1412T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
1g.210919712C>ACA1379891KCNH1c.1390G>T (p.Val464Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.723G>T
c.952-58518G>T (n.952-58518G>T)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
n.1593G>T
c.311-115546G>T (n.311-115546G>T)
c.951+99152G>T (n.951+99152G>T)
c.1032+99071G>T (n.1032+99071G>T)
c.311-144168G>T (n.311-144168G>T)
n.1411G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919712C=CA2484836118KCNH1c.1390G= (p.Val464=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.723G=
c.952-58518G= (n.952-58518G=)
c.1180G= (p.Val394=)
n.1593G=
c.311-115546G= (n.311-115546G=)
c.951+99152G= (n.951+99152G=)
c.1032+99071G= (n.1032+99071G=)
c.311-144168G= (n.311-144168G=)
n.1411G=
c.214G= (p.Val72=)
1g.210919712C>GCA344873071KCNH1c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.723G>C
c.952-58518G>C (n.952-58518G>C)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.1593G>C
c.311-115546G>C (n.311-115546G>C)
c.951+99152G>C (n.951+99152G>C)
c.1032+99071G>C (n.1032+99071G>C)
c.311-144168G>C (n.311-144168G>C)
n.1411G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
1g.210919712C>TCA344873070KCNH1c.1390G>A (p.Val464Met)
c.1309G>A (p.Val437Met)
c.723G>A
c.952-58518G>A (n.952-58518G>A)
c.1180G>A (p.Val394Met)
n.1593G>A
c.311-115546G>A (n.311-115546G>A)
c.951+99152G>A (n.951+99152G>A)
c.1032+99071G>A (n.1032+99071G>A)
c.311-144168G>A (n.311-144168G>A)
n.1411G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
1g.210919713A>CCA344873073KCNH1c.1389T>G (p.Ser463Arg)
c.1308T>G (p.Ser436Arg)
c.722T>G
c.952-58519T>G (n.952-58519T>G)
c.1179T>G (p.Ser393Arg)
n.1592T>G
c.311-115547T>G (n.311-115547T>G)
c.951+99151T>G (n.951+99151T>G)
c.1032+99070T>G (n.1032+99070T>G)
c.311-144169T>G (n.311-144169T>G)
n.1410T>G
c.213T>G (p.Ser71Arg)
1g.210919713A>GCA423145533KCNH1c.1389T>C (p.Ser463=)
c.1308T>C (p.Ser436=)
c.722T>C
c.952-58519T>C (n.952-58519T>C)
c.1179T>C (p.Ser393=)
n.1592T>C
c.311-115547T>C (n.311-115547T>C)
c.951+99151T>C (n.951+99151T>C)
c.1032+99070T>C (n.1032+99070T>C)
c.311-144169T>C (n.311-144169T>C)
n.1410T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
1g.210919713A>TCA344873072KCNH1c.1389T>A (p.Ser463Arg)
c.1308T>A (p.Ser436Arg)
c.722T>A
c.952-58519T>A (n.952-58519T>A)
c.1179T>A (p.Ser393Arg)
n.1592T>A
c.311-115547T>A (n.311-115547T>A)
c.951+99151T>A (n.951+99151T>A)
c.1032+99070T>A (n.1032+99070T>A)
c.311-144169T>A (n.311-144169T>A)
n.1410T>A
c.213T>A (p.Ser71Arg)
1g.210919714C>ACA344873074KCNH1c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.721G>T
c.952-58520G>T (n.952-58520G>T)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.1591G>T
c.311-115548G>T (n.311-115548G>T)
c.951+99150G>T (n.951+99150G>T)
c.1032+99069G>T (n.1032+99069G>T)
c.311-144170G>T (n.311-144170G>T)
n.1409G>T
c.212G>T (p.Ser71Ile)
1g.210919714C>GCA344873075KCNH1c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.721G>C
c.952-58520G>C (n.952-58520G>C)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.1591G>C
c.311-115548G>C (n.311-115548G>C)
c.951+99150G>C (n.951+99150G>C)
c.1032+99069G>C (n.1032+99069G>C)
c.311-144170G>C (n.311-144170G>C)
n.1409G>C
c.212G>C (p.Ser71Thr)
1g.210919714C>TCA344873076KCNH1c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.721G>A
c.952-58520G>A (n.952-58520G>A)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.1591G>A
c.311-115548G>A (n.311-115548G>A)
c.951+99150G>A (n.951+99150G>A)
c.1032+99069G>A (n.1032+99069G>A)
c.311-144170G>A (n.311-144170G>A)
n.1409G>A
c.212G>A (p.Ser71Asn)
 ClinVar COSMIC
1g.210919715T>ACA344873077KCNH1c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.720A>T
c.952-58521A>T (n.952-58521A>T)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.1590A>T
c.311-115549A>T (n.311-115549A>T)
c.951+99149A>T (n.951+99149A>T)
c.1032+99068A>T (n.1032+99068A>T)
c.311-144171A>T (n.311-144171A>T)
n.1408A>T
c.211A>T (p.Ser71Cys)
1g.210919715T>CCA344873078KCNH1c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.720A>G
c.952-58521A>G (n.952-58521A>G)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.1590A>G
c.311-115549A>G (n.311-115549A>G)
c.951+99149A>G (n.951+99149A>G)
c.1032+99068A>G (n.1032+99068A>G)
c.311-144171A>G (n.311-144171A>G)
n.1408A>G
c.211A>G (p.Ser71Gly)
 ClinVar
1g.210919715T>GCA344873079KCNH1c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.720A>C
c.952-58521A>C (n.952-58521A>C)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.1590A>C
c.311-115549A>C (n.311-115549A>C)
c.951+99149A>C (n.951+99149A>C)
c.1032+99068A>C (n.1032+99068A>C)
c.311-144171A>C (n.311-144171A>C)
n.1408A>C
c.211A>C (p.Ser71Arg)
1g.210919716G>ACA423145539KCNH1c.1386C>T (p.Thr462=)
c.1305C>T (p.Thr435=)
c.719C>T
c.952-58522C>T (n.952-58522C>T)
c.1176C>T (p.Thr392=)
n.1589C>T
c.311-115550C>T (n.311-115550C>T)
c.951+99148C>T (n.951+99148C>T)
c.1032+99067C>T (n.1032+99067C>T)
c.311-144172C>T (n.311-144172C>T)
n.1407C>T
c.210C>T (p.Thr70=)
 dbSNP
1g.210919716G>CCA423145541KCNH1c.1386C>G (p.Thr462=)
c.1305C>G (p.Thr435=)
c.719C>G
c.952-58522C>G (n.952-58522C>G)
c.1176C>G (p.Thr392=)
n.1589C>G
c.311-115550C>G (n.311-115550C>G)
c.951+99148C>G (n.951+99148C>G)
c.1032+99067C>G (n.1032+99067C>G)
c.311-144172C>G (n.311-144172C>G)
n.1407C>G
c.210C>G (p.Thr70=)
1g.210919716G=CA2484836119KCNH1c.1386C= (p.Thr462=)
c.1305C= (p.Thr435=)
c.719C=
c.952-58522C= (n.952-58522C=)
c.1176C= (p.Thr392=)
n.1589C=
c.311-115550C= (n.311-115550C=)
c.951+99148C= (n.951+99148C=)
c.1032+99067C= (n.1032+99067C=)
c.311-144172C= (n.311-144172C=)
n.1407C=
c.210C= (p.Thr70=)
1g.210919716G>TCA423145542KCNH1c.1386C>A (p.Thr462=)
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.719C>A
c.952-58522C>A (n.952-58522C>A)
c.1176C>A (p.Thr392=)
n.1589C>A
c.311-115550C>A (n.311-115550C>A)
c.951+99148C>A (n.951+99148C>A)
c.1032+99067C>A (n.1032+99067C>A)
c.311-144172C>A (n.311-144172C>A)
n.1407C>A
c.210C>A (p.Thr70=)
1g.210919717G>ACA344873080KCNH1c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.718C>T
c.952-58523C>T (n.952-58523C>T)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.1588C>T
c.311-115551C>T (n.311-115551C>T)
c.951+99147C>T (n.951+99147C>T)
c.1032+99066C>T (n.1032+99066C>T)
c.311-144173C>T (n.311-144173C>T)
n.1406C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
1g.210919717G>CCA344873082KCNH1c.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.718C>G
c.952-58523C>G (n.952-58523C>G)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
n.1588C>G
c.311-115551C>G (n.311-115551C>G)
c.951+99147C>G (n.951+99147C>G)
c.1032+99066C>G (n.1032+99066C>G)
c.311-144173C>G (n.311-144173C>G)
n.1406C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
1g.210919717G>TCA344873081KCNH1c.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.718C>A
c.952-58523C>A (n.952-58523C>A)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
n.1588C>A
c.311-115551C>A (n.311-115551C>A)
c.951+99147C>A (n.951+99147C>A)
c.1032+99066C>A (n.1032+99066C>A)
c.311-144173C>A (n.311-144173C>A)
n.1406C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
1g.210919718T>ACA344873083KCNH1c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.717A>T
c.952-58524A>T (n.952-58524A>T)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.1587A>T
c.311-115552A>T (n.311-115552A>T)
c.951+99146A>T (n.951+99146A>T)
c.1032+99065A>T (n.1032+99065A>T)
c.311-144174A>T (n.311-144174A>T)
n.1405A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
1g.210919718T>CCA344873084KCNH1c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.717A>G
c.952-58524A>G (n.952-58524A>G)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.1587A>G
c.311-115552A>G (n.311-115552A>G)
c.951+99146A>G (n.951+99146A>G)
c.1032+99065A>G (n.1032+99065A>G)
c.311-144174A>G (n.311-144174A>G)
n.1405A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
1g.210919718T>GCA344873085KCNH1c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.717A>C
c.952-58524A>C (n.952-58524A>C)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.1587A>C
c.311-115552A>C (n.311-115552A>C)
c.951+99146A>C (n.951+99146A>C)
c.1032+99065A>C (n.1032+99065A>C)
c.311-144174A>C (n.311-144174A>C)
n.1405A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
1g.210919719G>ACA423145546KCNH1c.1383C>T (p.Leu461=)
c.1302C>T (p.Leu434=)
c.716C>T
c.952-58525C>T (n.952-58525C>T)
c.1173C>T (p.Leu391=)
n.1586C>T
c.311-115553C>T (n.311-115553C>T)
c.951+99145C>T (n.951+99145C>T)
c.1032+99064C>T (n.1032+99064C>T)
c.311-144175C>T (n.311-144175C>T)
n.1404C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919719G>CCA423145547KCNH1c.1383C>G (p.Leu461=)
c.1302C>G (p.Leu434=)
c.716C>G
c.952-58525C>G (n.952-58525C>G)
c.1173C>G (p.Leu391=)
n.1586C>G
c.311-115553C>G (n.311-115553C>G)
c.951+99145C>G (n.951+99145C>G)
c.1032+99064C>G (n.1032+99064C>G)
c.311-144175C>G (n.311-144175C>G)
n.1404C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
1g.210919719G=CA1143602527KCNH1c.1383C= (p.Leu461=)
c.1302C= (p.Leu434=)
c.716C=
c.952-58525C= (n.952-58525C=)
c.1173C= (p.Leu391=)
n.1586C=
c.311-115553C= (n.311-115553C=)
c.951+99145C= (n.951+99145C=)
c.1032+99064C= (n.1032+99064C=)
c.311-144175C= (n.311-144175C=)
n.1404C=
c.207C= (p.Leu69=)
1g.210919719G>TCA37137651KCNH1c.1383C>A (p.Leu461=)
c.1302C>A (p.Leu434=)
c.716C>A
c.952-58525C>A (n.952-58525C>A)
c.1173C>A (p.Leu391=)
n.1586C>A
c.311-115553C>A (n.311-115553C>A)
c.951+99145C>A (n.951+99145C>A)
c.1032+99064C>A (n.1032+99064C>A)
c.311-144175C>A (n.311-144175C>A)
n.1404C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210919720A>CCA344873086KCNH1c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.715T>G
c.952-58526T>G (n.952-58526T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1585T>G
c.311-115554T>G (n.311-115554T>G)
c.951+99144T>G (n.951+99144T>G)
c.1032+99063T>G (n.1032+99063T>G)
c.311-144176T>G (n.311-144176T>G)
n.1403T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
1g.210919720A>GCA344873088KCNH1c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.715T>C
c.952-58526T>C (n.952-58526T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1585T>C
c.311-115554T>C (n.311-115554T>C)
c.951+99144T>C (n.951+99144T>C)
c.1032+99063T>C (n.1032+99063T>C)
c.311-144176T>C (n.311-144176T>C)
n.1403T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
1g.210919720A>TCA344873087KCNH1c.1382T>A (p.Leu461His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.715T>A
c.952-58526T>A (n.952-58526T>A)
c.1172T>A (p.Leu391His)
n.1585T>A
c.311-115554T>A (n.311-115554T>A)
c.951+99144T>A (n.951+99144T>A)
c.1032+99063T>A (n.1032+99063T>A)
c.311-144176T>A (n.311-144176T>A)
n.1403T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
1g.210919721G>ACA344873089KCNH1c.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.714C>T
c.952-58527C>T (n.952-58527C>T)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.1584C>T
c.311-115555C>T (n.311-115555C>T)
c.951+99143C>T (n.951+99143C>T)
c.1032+99062C>T (n.1032+99062C>T)
c.311-144177C>T (n.311-144177C>T)
n.1402C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
1g.210919721G>CCA344873090KCNH1c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.714C>G
c.952-58527C>G (n.952-58527C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1584C>G
c.311-115555C>G (n.311-115555C>G)
c.951+99143C>G (n.951+99143C>G)
c.1032+99062C>G (n.1032+99062C>G)
c.311-144177C>G (n.311-144177C>G)
n.1402C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
1g.210919721G>TCA344873091KCNH1c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.714C>A
c.952-58527C>A (n.952-58527C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1584C>A
c.311-115555C>A (n.311-115555C>A)
c.951+99143C>A (n.951+99143C>A)
c.1032+99062C>A (n.1032+99062C>A)
c.311-144177C>A (n.311-144177C>A)
n.1402C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
1g.210919722G>ACA423145552KCNH1c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1299C>T (p.Ser433=)
c.713C>T
c.952-58528C>T (n.952-58528C>T)
c.1170C>T (p.Ser390=)
n.1583C>T
c.311-115556C>T (n.311-115556C>T)
c.951+99142C>T (n.951+99142C>T)
c.1032+99061C>T (n.1032+99061C>T)
c.311-144178C>T (n.311-144178C>T)
n.1401C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919722G>CCA344873092KCNH1c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.1299C>G (p.Ser433Arg)
c.713C>G
c.952-58528C>G (n.952-58528C>G)
c.1170C>G (p.Ser390Arg)
n.1583C>G
c.311-115556C>G (n.311-115556C>G)
c.951+99142C>G (n.951+99142C>G)
c.1032+99061C>G (n.1032+99061C>G)
c.311-144178C>G (n.311-144178C>G)
n.1401C>G
c.204C>G (p.Ser68Arg)
1g.210919722G=CA2484836120KCNH1c.1380C= (p.Ser460=)
c.1299C= (p.Ser433=)
c.713C=
c.952-58528C= (n.952-58528C=)
c.1170C= (p.Ser390=)
n.1583C=
c.311-115556C= (n.311-115556C=)
c.951+99142C= (n.951+99142C=)
c.1032+99061C= (n.1032+99061C=)
c.311-144178C= (n.311-144178C=)
n.1401C=
c.204C= (p.Ser68=)
1g.210919722G>TCA344873093KCNH1c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.1299C>A (p.Ser433Arg)
c.713C>A
c.952-58528C>A (n.952-58528C>A)
c.1170C>A (p.Ser390Arg)
n.1583C>A
c.311-115556C>A (n.311-115556C>A)
c.951+99142C>A (n.951+99142C>A)
c.1032+99061C>A (n.1032+99061C>A)
c.311-144178C>A (n.311-144178C>A)
n.1401C>A
c.204C>A (p.Ser68Arg)
1g.210919723C>ACA344873094KCNH1c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.712G>T
c.952-58529G>T (n.952-58529G>T)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
n.1582G>T
c.311-115557G>T (n.311-115557G>T)
c.951+99141G>T (n.951+99141G>T)
c.1032+99060G>T (n.1032+99060G>T)
c.311-144179G>T (n.311-144179G>T)
n.1400G>T
c.203G>T (p.Ser68Ile)
1g.210919723C>GCA344873095KCNH1c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.712G>C
c.952-58529G>C (n.952-58529G>C)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
n.1582G>C
c.311-115557G>C (n.311-115557G>C)
c.951+99141G>C (n.951+99141G>C)
c.1032+99060G>C (n.1032+99060G>C)
c.311-144179G>C (n.311-144179G>C)
n.1400G>C
c.203G>C (p.Ser68Thr)
1g.210919723C>TCA344873096KCNH1c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.712G>A
c.952-58529G>A (n.952-58529G>A)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
n.1582G>A
c.311-115557G>A (n.311-115557G>A)
c.951+99141G>A (n.951+99141G>A)
c.1032+99060G>A (n.1032+99060G>A)
c.311-144179G>A (n.311-144179G>A)
n.1400G>A
c.203G>A (p.Ser68Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.210919724T>ACA344873097KCNH1c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.711A>T
c.952-58530A>T (n.952-58530A>T)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
n.1581A>T
c.311-115558A>T (n.311-115558A>T)
c.951+99140A>T (n.951+99140A>T)
c.1032+99059A>T (n.1032+99059A>T)
c.311-144180A>T (n.311-144180A>T)
n.1399A>T
c.202A>T (p.Ser68Cys)
 ClinVar COSMIC
1g.210919724T>CCA344873098KCNH1c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.711A>G
c.952-58530A>G (n.952-58530A>G)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
n.1581A>G
c.311-115558A>G (n.311-115558A>G)
c.951+99140A>G (n.951+99140A>G)
c.1032+99059A>G (n.1032+99059A>G)
c.311-144180A>G (n.311-144180A>G)
n.1399A>G
c.202A>G (p.Ser68Gly)
1g.210919724T>GCA344873099KCNH1c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.711A>C
c.952-58530A>C (n.952-58530A>C)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
n.1581A>C
c.311-115558A>C (n.311-115558A>C)
c.951+99140A>C (n.951+99140A>C)
c.1032+99059A>C (n.1032+99059A>C)
c.311-144180A>C (n.311-144180A>C)
n.1399A>C
c.202A>C (p.Ser68Arg)
1g.210919725G>ACA423145566KCNH1c.1377C>T (p.Thr459=)
c.1296C>T (p.Thr432=)
c.710C>T
c.952-58531C>T (n.952-58531C>T)
c.1167C>T (p.Thr389=)
n.1580C>T
c.311-115559C>T (n.311-115559C>T)
c.951+99139C>T (n.951+99139C>T)
c.1032+99058C>T (n.1032+99058C>T)
c.311-144181C>T (n.311-144181C>T)
n.1398C>T
c.201C>T (p.Thr67=)
1g.210919725G>CCA423145564KCNH1c.1377C>G (p.Thr459=)
c.1296C>G (p.Thr432=)
c.710C>G
c.952-58531C>G (n.952-58531C>G)
c.1167C>G (p.Thr389=)
n.1580C>G
c.311-115559C>G (n.311-115559C>G)
c.951+99139C>G (n.951+99139C>G)
c.1032+99058C>G (n.1032+99058C>G)
c.311-144181C>G (n.311-144181C>G)
n.1398C>G
c.201C>G (p.Thr67=)
1g.210919725G>TCA423145565KCNH1c.1377C>A (p.Thr459=)
c.1296C>A (p.Thr432=)
c.710C>A
c.952-58531C>A (n.952-58531C>A)
c.1167C>A (p.Thr389=)
n.1580C>A
c.311-115559C>A (n.311-115559C>A)
c.951+99139C>A (n.951+99139C>A)
c.1032+99058C>A (n.1032+99058C>A)
c.311-144181C>A (n.311-144181C>A)
n.1398C>A
c.201C>A (p.Thr67=)
1g.210919726G>ACA344873102KCNH1c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.709C>T
c.952-58532C>T (n.952-58532C>T)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1579C>T
c.311-115560C>T (n.311-115560C>T)
c.951+99138C>T (n.951+99138C>T)
c.1032+99057C>T (n.1032+99057C>T)
c.311-144182C>T (n.311-144182C>T)
n.1397C>T
c.200C>T (p.Thr67Ile)
1g.210919726G>CCA344873101KCNH1c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.709C>G
c.952-58532C>G (n.952-58532C>G)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.1579C>G
c.311-115560C>G (n.311-115560C>G)
c.951+99138C>G (n.951+99138C>G)
c.1032+99057C>G (n.1032+99057C>G)
c.311-144182C>G (n.311-144182C>G)
n.1397C>G
c.200C>G (p.Thr67Ser)
1g.210919726G>TCA344873100KCNH1c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.709C>A
c.952-58532C>A (n.952-58532C>A)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.1579C>A
c.311-115560C>A (n.311-115560C>A)
c.951+99138C>A (n.951+99138C>A)
c.1032+99057C>A (n.1032+99057C>A)
c.311-144182C>A (n.311-144182C>A)
n.1397C>A
c.200C>A (p.Thr67Asn)
1g.210919727T>ACA344873103KCNH1c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.708A>T
c.952-58533A>T (n.952-58533A>T)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1578A>T
c.311-115561A>T (n.311-115561A>T)
c.951+99137A>T (n.951+99137A>T)
c.1032+99056A>T (n.1032+99056A>T)
c.311-144183A>T (n.311-144183A>T)
n.1396A>T
c.199A>T (p.Thr67Ser)
1g.210919727T>CCA344873104KCNH1c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.708A>G
c.952-58533A>G (n.952-58533A>G)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1578A>G
c.311-115561A>G (n.311-115561A>G)
c.951+99137A>G (n.951+99137A>G)
c.1032+99056A>G (n.1032+99056A>G)
c.311-144183A>G (n.311-144183A>G)
n.1396A>G
c.199A>G (p.Thr67Ala)
1g.210919727T>GCA344873105KCNH1c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.708A>C
c.952-58533A>C (n.952-58533A>C)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1578A>C
c.311-115561A>C (n.311-115561A>C)
c.951+99137A>C (n.951+99137A>C)
c.1032+99056A>C (n.1032+99056A>C)
c.311-144183A>C (n.311-144183A>C)
n.1396A>C
c.199A>C (p.Thr67Pro)
 dbSNP
1g.210919727T=CA2484836121KCNH1c.1375A= (p.Thr459=)
c.1294A= (p.Thr432=)
c.708A=
c.952-58533A= (n.952-58533A=)
c.1165A= (p.Thr389=)
n.1578A=
c.311-115561A= (n.311-115561A=)
c.951+99137A= (n.951+99137A=)
c.1032+99056A= (n.1032+99056A=)
c.311-144183A= (n.311-144183A=)
n.1396A=
c.199A= (p.Thr67=)
1g.210919728C>ACA344873106KCNH1c.1374G>T (p.Met458Ile)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.707G>T
c.952-58534G>T (n.952-58534G>T)
c.1164G>T (p.Met388Ile)
n.1577G>T
c.311-115562G>T (n.311-115562G>T)
c.951+99136G>T (n.951+99136G>T)
c.1032+99055G>T (n.1032+99055G>T)
c.311-144184G>T (n.311-144184G>T)
n.1395G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
 COSMIC
1g.210919728C>GCA344873107KCNH1c.1374G>C (p.Met458Ile)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.707G>C
c.952-58534G>C (n.952-58534G>C)
c.1164G>C (p.Met388Ile)
n.1577G>C
c.311-115562G>C (n.311-115562G>C)
c.951+99136G>C (n.951+99136G>C)
c.1032+99055G>C (n.1032+99055G>C)
c.311-144184G>C (n.311-144184G>C)
n.1395G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
1g.210919728C>TCA344873108KCNH1c.1374G>A (p.Met458Ile)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.707G>A
c.952-58534G>A (n.952-58534G>A)
c.1164G>A (p.Met388Ile)
n.1577G>A
c.311-115562G>A (n.311-115562G>A)
c.951+99136G>A (n.951+99136G>A)
c.1032+99055G>A (n.1032+99055G>A)
c.311-144184G>A (n.311-144184G>A)
n.1395G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
1g.210919729A>CCA344873109KCNH1c.1373T>G (p.Met458Arg)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.706T>G
c.952-58535T>G (n.952-58535T>G)
c.1163T>G (p.Met388Arg)
n.1576T>G
c.311-115563T>G (n.311-115563T>G)
c.951+99135T>G (n.951+99135T>G)
c.1032+99054T>G (n.1032+99054T>G)
c.311-144185T>G (n.311-144185T>G)
n.1394T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
1g.210919729A>GCA344873110KCNH1c.1373T>C (p.Met458Thr)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.706T>C
c.952-58535T>C (n.952-58535T>C)
c.1163T>C (p.Met388Thr)
n.1576T>C
c.311-115563T>C (n.311-115563T>C)
c.951+99135T>C (n.951+99135T>C)
c.1032+99054T>C (n.1032+99054T>C)
c.311-144185T>C (n.311-144185T>C)
n.1394T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
1g.210919729A>TCA344873111KCNH1c.1373T>A (p.Met458Lys)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.706T>A
c.952-58535T>A (n.952-58535T>A)
c.1163T>A (p.Met388Lys)
n.1576T>A
c.311-115563T>A (n.311-115563T>A)
c.951+99135T>A (n.951+99135T>A)
c.1032+99054T>A (n.1032+99054T>A)
c.311-144185T>A (n.311-144185T>A)
n.1394T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
1g.210919730T>ACA344873112KCNH1c.1372A>T (p.Met458Leu)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.705A>T
c.952-58536A>T (n.952-58536A>T)
c.1162A>T (p.Met388Leu)
n.1575A>T
c.311-115564A>T (n.311-115564A>T)
c.951+99134A>T (n.951+99134A>T)
c.1032+99053A>T (n.1032+99053A>T)
c.311-144186A>T (n.311-144186A>T)
n.1393A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
1g.210919730T>CCA344873113KCNH1c.1372A>G (p.Met458Val)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.705A>G
c.952-58536A>G (n.952-58536A>G)
c.1162A>G (p.Met388Val)
n.1575A>G
c.311-115564A>G (n.311-115564A>G)
c.951+99134A>G (n.951+99134A>G)
c.1032+99053A>G (n.1032+99053A>G)
c.311-144186A>G (n.311-144186A>G)
n.1393A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
1g.210919730T>GCA344873114KCNH1c.1372A>C (p.Met458Leu)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.705A>C
c.952-58536A>C (n.952-58536A>C)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
n.1575A>C
c.311-115564A>C (n.311-115564A>C)
c.951+99134A>C (n.951+99134A>C)
c.1032+99053A>C (n.1032+99053A>C)
c.311-144186A>C (n.311-144186A>C)
n.1393A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
1g.210919731T>ACA423145578KCNH1c.1371A>T (p.Thr457=)
c.1290A>T (p.Thr430=)
c.704A>T
c.952-58537A>T (n.952-58537A>T)
c.1161A>T (p.Thr387=)
n.1574A>T
c.311-115565A>T (n.311-115565A>T)
c.951+99133A>T (n.951+99133A>T)
c.1032+99052A>T (n.1032+99052A>T)
c.311-144187A>T (n.311-144187A>T)
n.1392A>T
c.195A>T (p.Thr65=)
1g.210919731T>CCA1379892KCNH1c.1371A>G (p.Thr457=)
c.1290A>G (p.Thr430=)
c.704A>G
c.952-58537A>G (n.952-58537A>G)
c.1161A>G (p.Thr387=)
n.1574A>G
c.311-115565A>G (n.311-115565A>G)
c.951+99133A>G (n.951+99133A>G)
c.1032+99052A>G (n.1032+99052A>G)
c.311-144187A>G (n.311-144187A>G)
n.1392A>G
c.195A>G (p.Thr65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919731T>GCA423145581KCNH1c.1371A>C (p.Thr457=)
c.1290A>C (p.Thr430=)
c.704A>C
c.952-58537A>C (n.952-58537A>C)
c.1161A>C (p.Thr387=)
n.1574A>C
c.311-115565A>C (n.311-115565A>C)
c.951+99133A>C (n.951+99133A>C)
c.1032+99052A>C (n.1032+99052A>C)
c.311-144187A>C (n.311-144187A>C)
n.1392A>C
c.195A>C (p.Thr65=)
1g.210919731T=CA2484836122KCNH1c.1371A= (p.Thr457=)
c.1290A= (p.Thr430=)
c.704A=
c.952-58537A= (n.952-58537A=)
c.1161A= (p.Thr387=)
n.1574A=
c.311-115565A= (n.311-115565A=)
c.951+99133A= (n.951+99133A=)
c.1032+99052A= (n.1032+99052A=)
c.311-144187A= (n.311-144187A=)
n.1392A=
c.195A= (p.Thr65=)
1g.210919732G>ACA344873116KCNH1c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.703C>T
c.952-58538C>T (n.952-58538C>T)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.1573C>T
c.311-115566C>T (n.311-115566C>T)
c.951+99132C>T (n.951+99132C>T)
c.1032+99051C>T (n.1032+99051C>T)
c.311-144188C>T (n.311-144188C>T)
n.1391C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
 gnomAD v4
1g.210919732G>CCA344873117KCNH1c.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.703C>G
c.952-58538C>G (n.952-58538C>G)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
n.1573C>G
c.311-115566C>G (n.311-115566C>G)
c.951+99132C>G (n.951+99132C>G)
c.1032+99051C>G (n.1032+99051C>G)
c.311-144188C>G (n.311-144188C>G)
n.1391C>G
c.194C>G (p.Thr65Arg)
1g.210919732G>TCA344873115KCNH1c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.703C>A
c.952-58538C>A (n.952-58538C>A)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
n.1573C>A
c.311-115566C>A (n.311-115566C>A)
c.951+99132C>A (n.951+99132C>A)
c.1032+99051C>A (n.1032+99051C>A)
c.311-144188C>A (n.311-144188C>A)
n.1391C>A
c.194C>A (p.Thr65Lys)
1g.210919733T>ACA344873118KCNH1c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.702A>T
c.952-58539A>T (n.952-58539A>T)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.1572A>T
c.311-115567A>T (n.311-115567A>T)
c.951+99131A>T (n.951+99131A>T)
c.1032+99050A>T (n.1032+99050A>T)
c.311-144189A>T (n.311-144189A>T)
n.1390A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
1g.210919733T>CCA344873120KCNH1c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.702A>G
c.952-58539A>G (n.952-58539A>G)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.1572A>G
c.311-115567A>G (n.311-115567A>G)
c.951+99131A>G (n.951+99131A>G)
c.1032+99050A>G (n.1032+99050A>G)
c.311-144189A>G (n.311-144189A>G)
n.1390A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
1g.210919733T>GCA344873121KCNH1c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.702A>C
c.952-58539A>C (n.952-58539A>C)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.1572A>C
c.311-115567A>C (n.311-115567A>C)
c.951+99131A>C (n.951+99131A>C)
c.1032+99050A>C (n.1032+99050A>C)
c.311-144189A>C (n.311-144189A>C)
n.1390A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
 gnomAD v4
1g.210919734G>ACA423145587KCNH1c.1368C>T (p.Phe456=)
c.1287C>T (p.Phe429=)
c.701C>T
c.952-58540C>T (n.952-58540C>T)
c.1158C>T (p.Phe386=)
n.1571C>T
c.311-115568C>T (n.311-115568C>T)
c.951+99130C>T (n.951+99130C>T)
c.1032+99049C>T (n.1032+99049C>T)
c.311-144190C>T (n.311-144190C>T)
n.1389C>T
c.192C>T (p.Phe64=)
1g.210919734G>CCA344873122KCNH1c.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
c.701C>G
c.952-58540C>G (n.952-58540C>G)
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
n.1571C>G
c.311-115568C>G (n.311-115568C>G)
c.951+99130C>G (n.951+99130C>G)
c.1032+99049C>G (n.1032+99049C>G)
c.311-144190C>G (n.311-144190C>G)
n.1389C>G
c.192C>G (p.Phe64Leu)
1g.210919734G>TCA344873123KCNH1c.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
c.701C>A
c.952-58540C>A (n.952-58540C>A)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
n.1571C>A
c.311-115568C>A (n.311-115568C>A)
c.951+99130C>A (n.951+99130C>A)
c.1032+99049C>A (n.1032+99049C>A)
c.311-144190C>A (n.311-144190C>A)
n.1389C>A
c.192C>A (p.Phe64Leu)
1g.210919735A>CCA344873126KCNH1c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.700T>G
c.952-58541T>G (n.952-58541T>G)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.1570T>G
c.311-115569T>G (n.311-115569T>G)
c.951+99129T>G (n.951+99129T>G)
c.1032+99048T>G (n.1032+99048T>G)
c.311-144191T>G (n.311-144191T>G)
n.1388T>G
c.191T>G (p.Phe64Cys)
1g.210919735A>GCA344873124KCNH1c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.700T>C
c.952-58541T>C (n.952-58541T>C)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.1570T>C
c.311-115569T>C (n.311-115569T>C)
c.951+99129T>C (n.951+99129T>C)
c.1032+99048T>C (n.1032+99048T>C)
c.311-144191T>C (n.311-144191T>C)
n.1388T>C
c.191T>C (p.Phe64Ser)
1g.210919735A>TCA344873125KCNH1c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.700T>A
c.952-58541T>A (n.952-58541T>A)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.1570T>A
c.311-115569T>A (n.311-115569T>A)
c.951+99129T>A (n.951+99129T>A)
c.1032+99048T>A (n.1032+99048T>A)
c.311-144191T>A (n.311-144191T>A)
n.1388T>A
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
1g.210919736A>CCA344873127KCNH1c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.699T>G
c.952-58542T>G (n.952-58542T>G)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.1569T>G
c.311-115570T>G (n.311-115570T>G)
c.951+99128T>G (n.951+99128T>G)
c.1032+99047T>G (n.1032+99047T>G)
c.311-144192T>G (n.311-144192T>G)
n.1387T>G
c.190T>G (p.Phe64Val)
1g.210919736A>GCA344873128KCNH1c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.699T>C
c.952-58542T>C (n.952-58542T>C)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.1569T>C
c.311-115570T>C (n.311-115570T>C)
c.951+99128T>C (n.951+99128T>C)
c.1032+99047T>C (n.1032+99047T>C)
c.311-144192T>C (n.311-144192T>C)
n.1387T>C
c.190T>C (p.Phe64Leu)
1g.210919736A>TCA344873129KCNH1c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.699T>A
c.952-58542T>A (n.952-58542T>A)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.1569T>A
c.311-115570T>A (n.311-115570T>A)
c.951+99128T>A (n.951+99128T>A)
c.1032+99047T>A (n.1032+99047T>A)
c.311-144192T>A (n.311-144192T>A)
n.1387T>A
c.190T>A (p.Phe64Ile)
1g.210919737A=CA2484836123KCNH1c.1365T= (p.Tyr455=)
c.1284T= (p.Tyr428=)
c.698T=
c.952-58543T= (n.952-58543T=)
c.1155T= (p.Tyr385=)
n.1568T=
c.311-115571T= (n.311-115571T=)
c.951+99127T= (n.951+99127T=)
c.1032+99046T= (n.1032+99046T=)
c.311-144193T= (n.311-144193T=)
n.1386T=
c.189T= (p.Tyr63=)
1g.210919737A>CCA344873130KCNH1c.1365T>G (p.Tyr455Ter)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.698T>G
c.952-58543T>G (n.952-58543T>G)
c.1155T>G (p.Tyr385Ter)
n.1568T>G
c.311-115571T>G (n.311-115571T>G)
c.951+99127T>G (n.951+99127T>G)
c.1032+99046T>G (n.1032+99046T>G)
c.311-144193T>G (n.311-144193T>G)
n.1386T>G
c.189T>G (p.Tyr63Ter)
1g.210919737A>GCA423145596KCNH1c.1365T>C (p.Tyr455=)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.698T>C
c.952-58543T>C (n.952-58543T>C)
c.1155T>C (p.Tyr385=)
n.1568T>C
c.311-115571T>C (n.311-115571T>C)
c.951+99127T>C (n.951+99127T>C)
c.1032+99046T>C (n.1032+99046T>C)
c.311-144193T>C (n.311-144193T>C)
n.1386T>C
c.189T>C (p.Tyr63=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.210919737A>TCA344873131KCNH1c.1365T>A (p.Tyr455Ter)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.698T>A
c.952-58543T>A (n.952-58543T>A)
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
n.1568T>A
c.311-115571T>A (n.311-115571T>A)
c.951+99127T>A (n.951+99127T>A)
c.1032+99046T>A (n.1032+99046T>A)
c.311-144193T>A (n.311-144193T>A)
n.1386T>A
c.189T>A (p.Tyr63Ter)
1g.210919738T>ACA344873132KCNH1c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.697A>T
c.952-58544A>T (n.952-58544A>T)
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
n.1567A>T
c.311-115572A>T (n.311-115572A>T)
c.951+99126A>T (n.951+99126A>T)
c.1032+99045A>T (n.1032+99045A>T)
c.311-144194A>T (n.311-144194A>T)
n.1385A>T
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
1g.210919738T>CCA344873134KCNH1c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.697A>G
c.952-58544A>G (n.952-58544A>G)
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
n.1567A>G
c.311-115572A>G (n.311-115572A>G)
c.951+99126A>G (n.951+99126A>G)
c.1032+99045A>G (n.1032+99045A>G)
c.311-144194A>G (n.311-144194A>G)
n.1385A>G
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
1g.210919738T>GCA344873133KCNH1c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.697A>C
c.952-58544A>C (n.952-58544A>C)
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
n.1567A>C
c.311-115572A>C (n.311-115572A>C)
c.951+99126A>C (n.951+99126A>C)
c.1032+99045A>C (n.1032+99045A>C)
c.311-144194A>C (n.311-144194A>C)
n.1385A>C
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
1g.210919739A>CCA344873135KCNH1c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.696T>G
c.952-58545T>G (n.952-58545T>G)
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
n.1566T>G
c.311-115573T>G (n.311-115573T>G)
c.951+99125T>G (n.951+99125T>G)
c.1032+99044T>G (n.1032+99044T>G)
c.311-144195T>G (n.311-144195T>G)
n.1384T>G
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
1g.210919739A>GCA344873137KCNH1c.1363T>C (p.Tyr455His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.696T>C
c.952-58545T>C (n.952-58545T>C)
c.1153T>C (p.Tyr385His)
n.1566T>C
c.311-115573T>C (n.311-115573T>C)
c.951+99125T>C (n.951+99125T>C)
c.1032+99044T>C (n.1032+99044T>C)
c.311-144195T>C (n.311-144195T>C)
n.1384T>C
c.187T>C (p.Tyr63His)
 ClinVar
1g.210919739A>TCA344873136KCNH1c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.696T>A
c.952-58545T>A (n.952-58545T>A)
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.1566T>A
c.311-115573T>A (n.311-115573T>A)
c.951+99125T>A (n.951+99125T>A)
c.1032+99044T>A (n.1032+99044T>A)
c.311-144195T>A (n.311-144195T>A)
n.1384T>A
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
1g.210919740C>ACA344873138KCNH1c.1362G>T (p.Leu454Phe)
c.1281G>T (p.Leu427Phe)
c.695G>T
c.952-58546G>T (n.952-58546G>T)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
n.1565G>T
c.311-115574G>T (n.311-115574G>T)
c.951+99124G>T (n.951+99124G>T)
c.1032+99043G>T (n.1032+99043G>T)
c.311-144196G>T (n.311-144196G>T)
n.1383G>T
c.186G>T (p.Leu62Phe)
1g.210919740C>GCA344873139KCNH1c.1362G>C (p.Leu454Phe)
c.1281G>C (p.Leu427Phe)
c.695G>C
c.952-58546G>C (n.952-58546G>C)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
n.1565G>C
c.311-115574G>C (n.311-115574G>C)
c.951+99124G>C (n.951+99124G>C)
c.1032+99043G>C (n.1032+99043G>C)
c.311-144196G>C (n.311-144196G>C)
n.1383G>C
c.186G>C (p.Leu62Phe)
1g.210919740C>TCA423145602KCNH1c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.695G>A
c.952-58546G>A (n.952-58546G>A)
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.1565G>A
c.311-115574G>A (n.311-115574G>A)
c.951+99124G>A (n.951+99124G>A)
c.1032+99043G>A (n.1032+99043G>A)
c.311-144196G>A (n.311-144196G>A)
n.1383G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
1g.210919741A>CCA344873140KCNH1c.1361T>G (p.Leu454Trp)
c.1280T>G (p.Leu427Trp)
c.694T>G
c.952-58547T>G (n.952-58547T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
n.1564T>G
c.311-115575T>G (n.311-115575T>G)
c.951+99123T>G (n.951+99123T>G)
c.1032+99042T>G (n.1032+99042T>G)
c.311-144197T>G (n.311-144197T>G)
n.1382T>G
c.185T>G (p.Leu62Trp)
1g.210919741A>GCA344873142KCNH1c.1361T>C (p.Leu454Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.694T>C
c.952-58547T>C (n.952-58547T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
n.1564T>C
c.311-115575T>C (n.311-115575T>C)
c.951+99123T>C (n.951+99123T>C)
c.1032+99042T>C (n.1032+99042T>C)
c.311-144197T>C (n.311-144197T>C)
n.1382T>C
c.185T>C (p.Leu62Ser)
1g.210919741A>TCA344873141KCNH1c.1361T>A (p.Leu454Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.694T>A
c.952-58547T>A (n.952-58547T>A)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
n.1564T>A
c.311-115575T>A (n.311-115575T>A)
c.951+99123T>A (n.951+99123T>A)
c.1032+99042T>A (n.1032+99042T>A)
c.311-144197T>A (n.311-144197T>A)
n.1382T>A
c.185T>A (p.Leu62Ter)
1g.210919742A>CCA344873143KCNH1c.1360T>G (p.Leu454Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.693T>G
c.952-58548T>G (n.952-58548T>G)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
n.1563T>G
c.311-115576T>G (n.311-115576T>G)
c.951+99122T>G (n.951+99122T>G)
c.1032+99041T>G (n.1032+99041T>G)
c.311-144198T>G (n.311-144198T>G)
n.1381T>G
c.184T>G (p.Leu62Val)
1g.210919742A>GCA423145604KCNH1c.1360T>C (p.Leu454=)
c.1279T>C (p.Leu427=)
c.693T>C
c.952-58548T>C (n.952-58548T>C)
c.1150T>C (p.Leu384=)
n.1563T>C
c.311-115576T>C (n.311-115576T>C)
c.951+99122T>C (n.951+99122T>C)
c.1032+99041T>C (n.1032+99041T>C)
c.311-144198T>C (n.311-144198T>C)
n.1381T>C
c.184T>C (p.Leu62=)
1g.210919742A>TCA344873144KCNH1c.1360T>A (p.Leu454Met)
c.1279T>A (p.Leu427Met)
c.693T>A
c.952-58548T>A (n.952-58548T>A)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
n.1563T>A
c.311-115576T>A (n.311-115576T>A)
c.951+99122T>A (n.951+99122T>A)
c.1032+99041T>A (n.1032+99041T>A)
c.311-144198T>A (n.311-144198T>A)
n.1381T>A
c.184T>A (p.Leu62Met)
1g.210919743C>ACA423145608KCNH1c.1359G>T (p.Ser453=)
c.1278G>T (p.Ser426=)
c.692G>T
c.952-58549G>T (n.952-58549G>T)
c.1149G>T (p.Ser383=)
n.1562G>T
c.311-115577G>T (n.311-115577G>T)
c.951+99121G>T (n.951+99121G>T)
c.1032+99040G>T (n.1032+99040G>T)
c.311-144199G>T (n.311-144199G>T)
n.1380G>T
c.183G>T (p.Ser61=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.210919743C=CA2484836124KCNH1c.1359G= (p.Ser453=)
c.1278G= (p.Ser426=)
c.692G=
c.952-58549G= (n.952-58549G=)
c.1149G= (p.Ser383=)
n.1562G=
c.311-115577G= (n.311-115577G=)
c.951+99121G= (n.951+99121G=)
c.1032+99040G= (n.1032+99040G=)
c.311-144199G= (n.311-144199G=)
n.1380G=
c.183G= (p.Ser61=)
1g.210919743C>GCA423145610KCNH1c.1359G>C (p.Ser453=)
c.1278G>C (p.Ser426=)
c.692G>C
c.952-58549G>C (n.952-58549G>C)
c.1149G>C (p.Ser383=)
n.1562G>C
c.311-115577G>C (n.311-115577G>C)
c.951+99121G>C (n.951+99121G>C)
c.1032+99040G>C (n.1032+99040G>C)
c.311-144199G>C (n.311-144199G>C)
n.1380G>C
c.183G>C (p.Ser61=)
1g.210919743C>TCA1379893KCNH1c.1359G>A (p.Ser453=)
c.1278G>A (p.Ser426=)
c.692G>A
c.952-58549G>A (n.952-58549G>A)
c.1149G>A (p.Ser383=)
n.1562G>A
c.311-115577G>A (n.311-115577G>A)
c.951+99121G>A (n.951+99121G>A)
c.1032+99040G>A (n.1032+99040G>A)
c.311-144199G>A (n.311-144199G>A)
n.1380G>A
c.183G>A (p.Ser61=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919744G>ACA344873145KCNH1c.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.691C>T
c.952-58550C>T (n.952-58550C>T)
c.1148C>T (p.Ser383Leu)
n.1561C>T
c.311-115578C>T (n.311-115578C>T)
c.951+99120C>T (n.951+99120C>T)
c.1032+99039C>T (n.1032+99039C>T)
c.311-144200C>T (n.311-144200C>T)
n.1379C>T
c.182C>T (p.Ser61Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919744G>CCA344873146KCNH1c.1358C>G (p.Ser453Trp)
c.1277C>G (p.Ser426Trp)
c.691C>G
c.952-58550C>G (n.952-58550C>G)
c.1148C>G (p.Ser383Trp)
n.1561C>G
c.311-115578C>G (n.311-115578C>G)
c.951+99120C>G (n.951+99120C>G)
c.1032+99039C>G (n.1032+99039C>G)
c.311-144200C>G (n.311-144200C>G)
n.1379C>G
c.182C>G (p.Ser61Trp)
1g.210919744G=CA2484836125KCNH1c.1358C= (p.Ser453=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.691C=
c.952-58550C= (n.952-58550C=)
c.1148C= (p.Ser383=)
n.1561C=
c.311-115578C= (n.311-115578C=)
c.951+99120C= (n.951+99120C=)
c.1032+99039C= (n.1032+99039C=)
c.311-144200C= (n.311-144200C=)
n.1379C=
c.182C= (p.Ser61=)
1g.210919744G>TCA344873147KCNH1c.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.691C>A
c.952-58550C>A (n.952-58550C>A)
c.1148C>A (p.Ser383Ter)
n.1561C>A
c.311-115578C>A (n.311-115578C>A)
c.951+99120C>A (n.951+99120C>A)
c.1032+99039C>A (n.1032+99039C>A)
c.311-144200C>A (n.311-144200C>A)
n.1379C>A
c.182C>A (p.Ser61Ter)
 COSMIC
1g.210919745A>CCA344873148KCNH1c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.690T>G
c.952-58551T>G (n.952-58551T>G)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
n.1560T>G
c.311-115579T>G (n.311-115579T>G)
c.951+99119T>G (n.951+99119T>G)
c.1032+99038T>G (n.1032+99038T>G)
c.311-144201T>G (n.311-144201T>G)
n.1378T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
1g.210919745A>GCA344873149KCNH1c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.690T>C
c.952-58551T>C (n.952-58551T>C)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
n.1560T>C
c.311-115579T>C (n.311-115579T>C)
c.951+99119T>C (n.951+99119T>C)
c.1032+99038T>C (n.1032+99038T>C)
c.311-144201T>C (n.311-144201T>C)
n.1378T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
1g.210919745A>TCA344873150KCNH1c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.690T>A
c.952-58551T>A (n.952-58551T>A)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
n.1560T>A
c.311-115579T>A (n.311-115579T>A)
c.951+99119T>A (n.951+99119T>A)
c.1032+99038T>A (n.1032+99038T>A)
c.311-144201T>A (n.311-144201T>A)
n.1378T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
1g.210919746G>ACA423145615KCNH1c.1356C>T (p.Ser452=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.689C>T
c.952-58552C>T (n.952-58552C>T)
c.1146C>T (p.Ser382=)
n.1559C>T
c.311-115580C>T (n.311-115580C>T)
c.951+99118C>T (n.951+99118C>T)
c.1032+99037C>T (n.1032+99037C>T)
c.311-144202C>T (n.311-144202C>T)
n.1377C>T
c.180C>T (p.Ser60=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.210919746G>CCA423145616KCNH1c.1356C>G (p.Ser452=)
c.1275C>G (p.Ser425=)
c.689C>G
c.952-58552C>G (n.952-58552C>G)
c.1146C>G (p.Ser382=)
n.1559C>G
c.311-115580C>G (n.311-115580C>G)
c.951+99118C>G (n.951+99118C>G)
c.1032+99037C>G (n.1032+99037C>G)
c.311-144202C>G (n.311-144202C>G)
n.1377C>G
c.180C>G (p.Ser60=)
1g.210919746G>TCA423145617KCNH1c.1356C>A (p.Ser452=)
c.1275C>A (p.Ser425=)
c.689C>A
c.952-58552C>A (n.952-58552C>A)
c.1146C>A (p.Ser382=)
n.1559C>A
c.311-115580C>A (n.311-115580C>A)
c.951+99118C>A (n.951+99118C>A)
c.1032+99037C>A (n.1032+99037C>A)
c.311-144202C>A (n.311-144202C>A)
n.1377C>A
c.180C>A (p.Ser60=)
1g.210919747G>ACA344873151KCNH1c.1355C>T (p.Ser452Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
c.688C>T
c.952-58553C>T (n.952-58553C>T)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
n.1558C>T
c.311-115581C>T (n.311-115581C>T)
c.951+99117C>T (n.951+99117C>T)
c.1032+99036C>T (n.1032+99036C>T)
c.311-144203C>T (n.311-144203C>T)
n.1376C>T
c.179C>T (p.Ser60Phe)
1g.210919747G>CCA344873153KCNH1c.1355C>G (p.Ser452Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
c.688C>G
c.952-58553C>G (n.952-58553C>G)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
n.1558C>G
c.311-115581C>G (n.311-115581C>G)
c.951+99117C>G (n.951+99117C>G)
c.1032+99036C>G (n.1032+99036C>G)
c.311-144203C>G (n.311-144203C>G)
n.1376C>G
c.179C>G (p.Ser60Cys)
1g.210919747G>TCA344873152KCNH1c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.688C>A
c.952-58553C>A (n.952-58553C>A)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
n.1558C>A
c.311-115581C>A (n.311-115581C>A)
c.951+99117C>A (n.951+99117C>A)
c.1032+99036C>A (n.1032+99036C>A)
c.311-144203C>A (n.311-144203C>A)
n.1376C>A
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
1g.210919748A>CCA344873154KCNH1c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.687T>G
c.952-58554T>G (n.952-58554T>G)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.1557T>G
c.311-115582T>G (n.311-115582T>G)
c.951+99116T>G (n.951+99116T>G)
c.1032+99035T>G (n.1032+99035T>G)
c.311-144204T>G (n.311-144204T>G)
n.1375T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
1g.210919748A>GCA344873155KCNH1c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.687T>C
c.952-58554T>C (n.952-58554T>C)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.1557T>C
c.311-115582T>C (n.311-115582T>C)
c.951+99116T>C (n.951+99116T>C)
c.1032+99035T>C (n.1032+99035T>C)
c.311-144204T>C (n.311-144204T>C)
n.1375T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
1g.210919748A>TCA344873156KCNH1c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.687T>A
c.952-58554T>A (n.952-58554T>A)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.1557T>A
c.311-115582T>A (n.311-115582T>A)
c.951+99116T>A (n.951+99116T>A)
c.1032+99035T>A (n.1032+99035T>A)
c.311-144204T>A (n.311-144204T>A)
n.1375T>A
c.178T>A (p.Ser60Thr)
 gnomAD v4
1g.210919749G>ACA423145621KCNH1c.1353C>T (p.Ile451=)
c.1272C>T (p.Ile424=)
c.686C>T
c.952-58555C>T (n.952-58555C>T)
c.1143C>T (p.Ile381=)
n.1556C>T
c.311-115583C>T (n.311-115583C>T)
c.951+99115C>T (n.951+99115C>T)
c.1032+99034C>T (n.1032+99034C>T)
c.311-144205C>T (n.311-144205C>T)
n.1374C>T
c.177C>T (p.Ile59=)
1g.210919749G>CCA344873157KCNH1c.1353C>G (p.Ile451Met)
c.1272C>G (p.Ile424Met)
c.686C>G
c.952-58555C>G (n.952-58555C>G)
c.1143C>G (p.Ile381Met)
n.1556C>G
c.311-115583C>G (n.311-115583C>G)
c.951+99115C>G (n.951+99115C>G)
c.1032+99034C>G (n.1032+99034C>G)
c.311-144205C>G (n.311-144205C>G)
n.1374C>G
c.177C>G (p.Ile59Met)
1g.210919749G>TCA423145619KCNH1c.1353C>A (p.Ile451=)
c.1272C>A (p.Ile424=)
c.686C>A
c.952-58555C>A (n.952-58555C>A)
c.1143C>A (p.Ile381=)
n.1556C>A
c.311-115583C>A (n.311-115583C>A)
c.951+99115C>A (n.951+99115C>A)
c.1032+99034C>A (n.1032+99034C>A)
c.311-144205C>A (n.311-144205C>A)
n.1374C>A
c.177C>A (p.Ile59=)
1g.210919750A>CCA344873160KCNH1c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.685T>G
c.952-58556T>G (n.952-58556T>G)
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
n.1555T>G
c.311-115584T>G (n.311-115584T>G)
c.951+99114T>G (n.951+99114T>G)
c.1032+99033T>G (n.1032+99033T>G)
c.311-144206T>G (n.311-144206T>G)
n.1373T>G
c.176T>G (p.Ile59Ser)
1g.210919750A>GCA344873158KCNH1c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.685T>C
c.952-58556T>C (n.952-58556T>C)
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.1555T>C
c.311-115584T>C (n.311-115584T>C)
c.951+99114T>C (n.951+99114T>C)
c.1032+99033T>C (n.1032+99033T>C)
c.311-144206T>C (n.311-144206T>C)
n.1373T>C
c.176T>C (p.Ile59Thr)
1g.210919750A>TCA344873159KCNH1c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.685T>A
c.952-58556T>A (n.952-58556T>A)
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
n.1555T>A
c.311-115584T>A (n.311-115584T>A)
c.951+99114T>A (n.951+99114T>A)
c.1032+99033T>A (n.1032+99033T>A)
c.311-144206T>A (n.311-144206T>A)
n.1373T>A
c.176T>A (p.Ile59Asn)
 gnomAD v4
1g.210919751T>ACA344873161KCNH1c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.684A>T
c.952-58557A>T (n.952-58557A>T)
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
n.1554A>T
c.311-115585A>T (n.311-115585A>T)
c.951+99113A>T (n.951+99113A>T)
c.1032+99032A>T (n.1032+99032A>T)
c.311-144207A>T (n.311-144207A>T)
n.1372A>T
c.175A>T (p.Ile59Phe)
1g.210919751T>CCA344873162KCNH1c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.684A>G
c.952-58557A>G (n.952-58557A>G)
c.1141A>G (p.Ile381Val)
n.1554A>G
c.311-115585A>G (n.311-115585A>G)
c.951+99113A>G (n.951+99113A>G)
c.1032+99032A>G (n.1032+99032A>G)
c.311-144207A>G (n.311-144207A>G)
n.1372A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919751T>GCA344873163KCNH1c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.684A>C
c.952-58557A>C (n.952-58557A>C)
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.1554A>C
c.311-115585A>C (n.311-115585A>C)
c.951+99113A>C (n.951+99113A>C)
c.1032+99032A>C (n.1032+99032A>C)
c.311-144207A>C (n.311-144207A>C)
n.1372A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919751T=CA2484836126KCNH1c.1351A= (p.Ile451=)
c.1270A= (p.Ile424=)
c.684A=
c.952-58557A= (n.952-58557A=)
c.1141A= (p.Ile381=)
n.1554A=
c.311-115585A= (n.311-115585A=)
c.951+99113A= (n.951+99113A=)
c.1032+99032A= (n.1032+99032A=)
c.311-144207A= (n.311-144207A=)
n.1372A=
c.175A= (p.Ile59=)
1g.210919752G>ACA1379894KCNH1c.1350C>T (p.Tyr450=)
c.1269C>T (p.Tyr423=)
c.683C>T
c.952-58558C>T (n.952-58558C>T)
c.1140C>T (p.Tyr380=)
n.1553C>T
c.311-115586C>T (n.311-115586C>T)
c.951+99112C>T (n.951+99112C>T)
c.1032+99031C>T (n.1032+99031C>T)
c.311-144208C>T (n.311-144208C>T)
n.1371C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919752G>CCA344873164KCNH1c.1350C>G (p.Tyr450Ter)
c.1269C>G (p.Tyr423Ter)
c.683C>G
c.952-58558C>G (n.952-58558C>G)
c.1140C>G (p.Tyr380Ter)
n.1553C>G
c.311-115586C>G (n.311-115586C>G)
c.951+99112C>G (n.951+99112C>G)
c.1032+99031C>G (n.1032+99031C>G)
c.311-144208C>G (n.311-144208C>G)
n.1371C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
1g.210919752G=CA2484836127KCNH1c.1350C= (p.Tyr450=)
c.1269C= (p.Tyr423=)
c.683C=
c.952-58558C= (n.952-58558C=)
c.1140C= (p.Tyr380=)
n.1553C=
c.311-115586C= (n.311-115586C=)
c.951+99112C= (n.951+99112C=)
c.1032+99031C= (n.1032+99031C=)
c.311-144208C= (n.311-144208C=)
n.1371C=
c.174C= (p.Tyr58=)
1g.210919752G>TCA344873165KCNH1c.1350C>A (p.Tyr450Ter)
c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
c.683C>A
c.952-58558C>A (n.952-58558C>A)
c.1140C>A (p.Tyr380Ter)
n.1553C>A
c.311-115586C>A (n.311-115586C>A)
c.951+99112C>A (n.951+99112C>A)
c.1032+99031C>A (n.1032+99031C>A)
c.311-144208C>A (n.311-144208C>A)
n.1371C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
1g.210919753T>ACA344873166KCNH1c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.682A>T
c.952-58559A>T (n.952-58559A>T)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
n.1552A>T
c.311-115587A>T (n.311-115587A>T)
c.951+99111A>T (n.951+99111A>T)
c.1032+99030A>T (n.1032+99030A>T)
c.311-144209A>T (n.311-144209A>T)
n.1370A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
1g.210919753T>CCA344873167KCNH1c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.682A>G
c.952-58559A>G (n.952-58559A>G)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
n.1552A>G
c.311-115587A>G (n.311-115587A>G)
c.951+99111A>G (n.951+99111A>G)
c.1032+99030A>G (n.1032+99030A>G)
c.311-144209A>G (n.311-144209A>G)
n.1370A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
1g.210919753T>GCA344873168KCNH1c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.682A>C
c.952-58559A>C (n.952-58559A>C)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
n.1552A>C
c.311-115587A>C (n.311-115587A>C)
c.951+99111A>C (n.951+99111A>C)
c.1032+99030A>C (n.1032+99030A>C)
c.311-144209A>C (n.311-144209A>C)
n.1370A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
1g.210919754A>CCA344873169KCNH1c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
c.681T>G
c.952-58560T>G (n.952-58560T>G)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
n.1551T>G
c.311-115588T>G (n.311-115588T>G)
c.951+99110T>G (n.951+99110T>G)
c.1032+99029T>G (n.1032+99029T>G)
c.311-144210T>G (n.311-144210T>G)
n.1369T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
1g.210919754A>GCA344873170KCNH1c.1348T>C (p.Tyr450His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
c.681T>C
c.952-58560T>C (n.952-58560T>C)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
n.1551T>C
c.311-115588T>C (n.311-115588T>C)
c.951+99110T>C (n.951+99110T>C)
c.1032+99029T>C (n.1032+99029T>C)
c.311-144210T>C (n.311-144210T>C)
n.1369T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
1g.210919754A>TCA344873171KCNH1c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.681T>A
c.952-58560T>A (n.952-58560T>A)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
n.1551T>A
c.311-115588T>A (n.311-115588T>A)
c.951+99110T>A (n.951+99110T>A)
c.1032+99029T>A (n.1032+99029T>A)
c.311-144210T>A (n.311-144210T>A)
n.1369T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
1g.210919755G>ACA423145642KCNH1c.1347C>T (p.Val449=)
c.1266C>T (p.Val422=)
c.680C>T
c.952-58561C>T (n.952-58561C>T)
c.1137C>T (p.Val379=)
n.1550C>T
c.311-115589C>T (n.311-115589C>T)
c.951+99109C>T (n.951+99109C>T)
c.1032+99028C>T (n.1032+99028C>T)
c.311-144211C>T (n.311-144211C>T)
n.1368C>T
c.171C>T (p.Val57=)
1g.210919755G>CCA423145644KCNH1c.1347C>G (p.Val449=)
c.1266C>G (p.Val422=)
c.680C>G
c.952-58561C>G (n.952-58561C>G)
c.1137C>G (p.Val379=)
n.1550C>G
c.311-115589C>G (n.311-115589C>G)
c.951+99109C>G (n.951+99109C>G)
c.1032+99028C>G (n.1032+99028C>G)
c.311-144211C>G (n.311-144211C>G)
n.1368C>G
c.171C>G (p.Val57=)
1g.210919755G>TCA423145645KCNH1c.1347C>A (p.Val449=)
c.1266C>A (p.Val422=)
c.680C>A
c.952-58561C>A (n.952-58561C>A)
c.1137C>A (p.Val379=)
n.1550C>A
c.311-115589C>A (n.311-115589C>A)
c.951+99109C>A (n.951+99109C>A)
c.1032+99028C>A (n.1032+99028C>A)
c.311-144211C>A (n.311-144211C>A)
n.1368C>A
c.171C>A (p.Val57=)
1g.210919756A>CCA344873172KCNH1c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.679T>G
c.952-58562T>G (n.952-58562T>G)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
n.1549T>G
c.311-115590T>G (n.311-115590T>G)
c.951+99108T>G (n.951+99108T>G)
c.1032+99027T>G (n.1032+99027T>G)
c.311-144212T>G (n.311-144212T>G)
n.1367T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
1g.210919756A>GCA344873175KCNH1c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.679T>C
c.952-58562T>C (n.952-58562T>C)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
n.1549T>C
c.311-115590T>C (n.311-115590T>C)
c.951+99108T>C (n.951+99108T>C)
c.1032+99027T>C (n.1032+99027T>C)
c.311-144212T>C (n.311-144212T>C)
n.1367T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
 gnomAD v4
1g.210919756A>TCA344873174KCNH1c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.679T>A
c.952-58562T>A (n.952-58562T>A)
c.1136T>A (p.Val379Asp)
n.1549T>A
c.311-115590T>A (n.311-115590T>A)
c.951+99108T>A (n.951+99108T>A)
c.1032+99027T>A (n.1032+99027T>A)
c.311-144212T>A (n.311-144212T>A)
n.1367T>A
c.170T>A (p.Val57Asp)
1g.210919757C>ACA344873176KCNH1c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.678G>T
c.952-58563G>T (n.952-58563G>T)
c.1135G>T (p.Val379Phe)
n.1548G>T
c.311-115591G>T (n.311-115591G>T)
c.951+99107G>T (n.951+99107G>T)
c.1032+99026G>T (n.1032+99026G>T)
c.311-144213G>T (n.311-144213G>T)
n.1366G>T
c.169G>T (p.Val57Phe)
1g.210919757C>GCA344873177KCNH1c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.678G>C
c.952-58563G>C (n.952-58563G>C)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
n.1548G>C
c.311-115591G>C (n.311-115591G>C)
c.951+99107G>C (n.951+99107G>C)
c.1032+99026G>C (n.1032+99026G>C)
c.311-144213G>C (n.311-144213G>C)
n.1366G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
 gnomAD v4
1g.210919757C>TCA344873178KCNH1c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.678G>A
c.952-58563G>A (n.952-58563G>A)
c.1135G>A (p.Val379Ile)
n.1548G>A
c.311-115591G>A (n.311-115591G>A)
c.951+99107G>A (n.951+99107G>A)
c.1032+99026G>A (n.1032+99026G>A)
c.311-144213G>A (n.311-144213G>A)
n.1366G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
 gnomAD v4
1g.210919758A>CCA423145649KCNH1c.1344T>G (p.Ser448=)
c.1263T>G (p.Ser421=)
c.677T>G
c.952-58564T>G (n.952-58564T>G)
c.1134T>G (p.Ser378=)
n.1547T>G
c.311-115592T>G (n.311-115592T>G)
c.951+99106T>G (n.951+99106T>G)
c.1032+99025T>G (n.1032+99025T>G)
c.311-144214T>G (n.311-144214T>G)
n.1365T>G
c.168T>G (p.Ser56=)
1g.210919758A>GCA423145650KCNH1c.1344T>C (p.Ser448=)
c.1263T>C (p.Ser421=)
c.677T>C
c.952-58564T>C (n.952-58564T>C)
c.1134T>C (p.Ser378=)
n.1547T>C
c.311-115592T>C (n.311-115592T>C)
c.951+99106T>C (n.951+99106T>C)
c.1032+99025T>C (n.1032+99025T>C)
c.311-144214T>C (n.311-144214T>C)
n.1365T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
1g.210919758A>TCA423145653KCNH1c.1344T>A (p.Ser448=)
c.1263T>A (p.Ser421=)
c.677T>A
c.952-58564T>A (n.952-58564T>A)
c.1134T>A (p.Ser378=)
n.1547T>A
c.311-115592T>A (n.311-115592T>A)
c.951+99106T>A (n.951+99106T>A)
c.1032+99025T>A (n.1032+99025T>A)
c.311-144214T>A (n.311-144214T>A)
n.1365T>A
c.168T>A (p.Ser56=)
1g.210919759G>ACA344873179KCNH1c.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.676C>T
c.952-58565C>T (n.952-58565C>T)
n.711C>T
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.1546C>T
c.311-115593C>T (n.311-115593C>T)
c.951+99105C>T (n.951+99105C>T)
c.1032+99024C>T (n.1032+99024C>T)
c.311-144215C>T (n.311-144215C>T)
n.1364C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
 COSMIC
1g.210919759G>CCA344873180KCNH1c.1343C>G (p.Ser448Cys)
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.676C>G
c.952-58565C>G (n.952-58565C>G)
n.711C>G
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.1546C>G
c.311-115593C>G (n.311-115593C>G)
c.951+99105C>G (n.951+99105C>G)
c.1032+99024C>G (n.1032+99024C>G)
c.311-144215C>G (n.311-144215C>G)
n.1364C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
1g.210919759G>TCA344873181KCNH1c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.676C>A
c.952-58565C>A (n.952-58565C>A)
n.711C>A
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.1546C>A
c.311-115593C>A (n.311-115593C>A)
c.951+99105C>A (n.951+99105C>A)
c.1032+99024C>A (n.1032+99024C>A)
c.311-144215C>A (n.311-144215C>A)
n.1364C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
1g.210919759_210919760insTAAAGACTCA2506811865KCNH1c.1342_1343insAGTCTTTA (p.Ser448Ter)
c.1261_1262insAGTCTTTA (p.Ser421Ter)
c.675_676insAGTCTTTA
c.952-58566_952-58565insAGTCTTTA (n.952-58566_952-58565insAGTCTTTA)
n.710_711insAGTCTTTA
c.1132_1133insAGTCTTTA (p.Ser378Ter)
n.1545_1546insAGTCTTTA
c.311-115594_311-115593insAGTCTTTA (n.311-115594_311-115593insAGTCTTTA)
c.951+99104_951+99105insAGTCTTTA (n.951+99104_951+99105insAGTCTTTA)
c.1032+99023_1032+99024insAGTCTTTA (n.1032+99023_1032+99024insAGTCTTTA)
c.311-144216_311-144215insAGTCTTTA (n.311-144216_311-144215insAGTCTTTA)
n.1363_1364insAGTCTTTA
c.166_167insAGTCTTTA (p.Ser56Ter)
1g.210919760A>CCA344873182KCNH1c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.675T>G
c.952-58566T>G (n.952-58566T>G)
n.710T>G
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.1545T>G
c.311-115594T>G (n.311-115594T>G)
c.951+99104T>G (n.951+99104T>G)
c.1032+99023T>G (n.1032+99023T>G)
c.311-144216T>G (n.311-144216T>G)
n.1363T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
1g.210919760A>GCA344873183KCNH1c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.675T>C
c.952-58566T>C (n.952-58566T>C)
n.710T>C
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.1545T>C
c.311-115594T>C (n.311-115594T>C)
c.951+99104T>C (n.951+99104T>C)
c.1032+99023T>C (n.1032+99023T>C)
c.311-144216T>C (n.311-144216T>C)
n.1363T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
1g.210919760A>TCA344873184KCNH1c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.675T>A
c.952-58566T>A (n.952-58566T>A)
n.710T>A
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.1545T>A
c.311-115594T>A (n.311-115594T>A)
c.951+99104T>A (n.951+99104T>A)
c.1032+99023T>A (n.1032+99023T>A)
c.311-144216T>A (n.311-144216T>A)
n.1363T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
1g.210919761A>CCA344873185KCNH1c.1341T>G (p.Asn447Lys)
c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.674T>G
c.952-58567T>G (n.952-58567T>G)
n.709T>G
c.1131T>G (p.Asn377Lys)
n.1544T>G
c.311-115595T>G (n.311-115595T>G)
c.951+99103T>G (n.951+99103T>G)
c.1032+99022T>G (n.1032+99022T>G)
c.311-144217T>G (n.311-144217T>G)
n.1362T>G
c.165T>G (p.Asn55Lys)
1g.210919761A>GCA423145658KCNH1c.1341T>C (p.Asn447=)
c.1260T>C (p.Asn420=)
c.674T>C
c.952-58567T>C (n.952-58567T>C)
n.709T>C
c.1131T>C (p.Asn377=)
n.1544T>C
c.311-115595T>C (n.311-115595T>C)
c.951+99103T>C (n.951+99103T>C)
c.1032+99022T>C (n.1032+99022T>C)
c.311-144217T>C (n.311-144217T>C)
n.1362T>C
c.165T>C (p.Asn55=)
 gnomAD v4
1g.210919761A>TCA344873186KCNH1c.1341T>A (p.Asn447Lys)
c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.674T>A
c.952-58567T>A (n.952-58567T>A)
n.709T>A
c.1131T>A (p.Asn377Lys)
n.1544T>A
c.311-115595T>A (n.311-115595T>A)
c.951+99103T>A (n.951+99103T>A)
c.1032+99022T>A (n.1032+99022T>A)
c.311-144217T>A (n.311-144217T>A)
n.1362T>A
c.165T>A (p.Asn55Lys)
 gnomAD v4
1g.210919762T>ACA344873189KCNH1c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.673A>T
c.952-58568A>T (n.952-58568A>T)
n.708A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
n.1543A>T
c.311-115596A>T (n.311-115596A>T)
c.951+99102A>T (n.951+99102A>T)
c.1032+99021A>T (n.1032+99021A>T)
c.311-144218A>T (n.311-144218A>T)
n.1361A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
1g.210919762T>CCA344873188KCNH1c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.673A>G
c.952-58568A>G (n.952-58568A>G)
n.708A>G
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
n.1543A>G
c.311-115596A>G (n.311-115596A>G)
c.951+99102A>G (n.951+99102A>G)
c.1032+99021A>G (n.1032+99021A>G)
c.311-144218A>G (n.311-144218A>G)
n.1361A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
1g.210919762T>GCA344873187KCNH1c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.673A>C
c.952-58568A>C (n.952-58568A>C)
n.708A>C
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
n.1543A>C
c.311-115596A>C (n.311-115596A>C)
c.951+99102A>C (n.951+99102A>C)
c.1032+99021A>C (n.1032+99021A>C)
c.311-144218A>C (n.311-144218A>C)
n.1361A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
1g.210919763T>ACA344873190KCNH1c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.672A>T
c.952-58569A>T (n.952-58569A>T)
n.707A>T
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
n.1542A>T
c.311-115597A>T (n.311-115597A>T)
c.951+99101A>T (n.951+99101A>T)
c.1032+99020A>T (n.1032+99020A>T)
c.311-144219A>T (n.311-144219A>T)
n.1360A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
1g.210919763T>CCA344873191KCNH1c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.672A>G
c.952-58569A>G (n.952-58569A>G)
n.707A>G
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
n.1542A>G
c.311-115597A>G (n.311-115597A>G)
c.951+99101A>G (n.951+99101A>G)
c.1032+99020A>G (n.1032+99020A>G)
c.311-144219A>G (n.311-144219A>G)
n.1360A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
1g.210919763T>GCA344873192KCNH1c.1339A>C (p.Asn447His)
c.1258A>C (p.Asn420His)
c.672A>C
c.952-58569A>C (n.952-58569A>C)
n.707A>C
c.1129A>C (p.Asn377His)
n.1542A>C
c.311-115597A>C (n.311-115597A>C)
c.951+99101A>C (n.951+99101A>C)
c.1032+99020A>C (n.1032+99020A>C)
c.311-144219A>C (n.311-144219A>C)
n.1360A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
1g.210919764C>ACA344873193KCNH1c.1338G>T (p.Lys446Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.671G>T
c.952-58570G>T (n.952-58570G>T)
n.706G>T
c.1128G>T (p.Lys376Asn)
n.1541G>T
c.311-115598G>T (n.311-115598G>T)
c.951+99100G>T (n.951+99100G>T)
c.1032+99019G>T (n.1032+99019G>T)
c.311-144220G>T (n.311-144220G>T)
n.1359G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
1g.210919764C>GCA344873194KCNH1c.1338G>C (p.Lys446Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.671G>C
c.952-58570G>C (n.952-58570G>C)
n.706G>C
c.1128G>C (p.Lys376Asn)
n.1541G>C
c.311-115598G>C (n.311-115598G>C)
c.951+99100G>C (n.951+99100G>C)
c.1032+99019G>C (n.1032+99019G>C)
c.311-144220G>C (n.311-144220G>C)
n.1359G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
1g.210919764C>TCA423145661KCNH1c.1338G>A (p.Lys446=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.671G>A
c.952-58570G>A (n.952-58570G>A)
n.706G>A
c.1128G>A (p.Lys376=)
n.1541G>A
c.311-115598G>A (n.311-115598G>A)
c.951+99100G>A (n.951+99100G>A)
c.1032+99019G>A (n.1032+99019G>A)
c.311-144220G>A (n.311-144220G>A)
n.1359G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
1g.210919765T>ACA344873195KCNH1c.1337A>T (p.Lys446Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.670A>T
c.952-58571A>T (n.952-58571A>T)
n.705A>T
c.1127A>T (p.Lys376Met)
n.1540A>T
c.311-115599A>T (n.311-115599A>T)
c.951+99099A>T (n.951+99099A>T)
c.1032+99018A>T (n.1032+99018A>T)
c.311-144221A>T (n.311-144221A>T)
n.1358A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
1g.210919765T>CCA344873196KCNH1c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.670A>G
c.952-58571A>G (n.952-58571A>G)
n.705A>G
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
n.1540A>G
c.311-115599A>G (n.311-115599A>G)
c.951+99099A>G (n.951+99099A>G)
c.1032+99018A>G (n.1032+99018A>G)
c.311-144221A>G (n.311-144221A>G)
n.1358A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
1g.210919765T>GCA344873197KCNH1c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.670A>C
c.952-58571A>C (n.952-58571A>C)
n.705A>C
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
n.1540A>C
c.311-115599A>C (n.311-115599A>C)
c.951+99099A>C (n.951+99099A>C)
c.1032+99018A>C (n.1032+99018A>C)
c.311-144221A>C (n.311-144221A>C)
n.1358A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
1g.210919766delCA2573997300KCNH1c.1337del (p.Lys446ArgfsTer13)
c.1256del (p.Lys419ArgfsTer13)
c.670del
c.952-58571del (n.952-58571del)
n.705del
c.1127del (p.Lys376ArgfsTer13)
n.1540del
c.311-115599del (n.311-115599del)
c.951+99099del (n.951+99099del)
c.1032+99018del (n.1032+99018del)
c.311-144221del (n.311-144221del)
n.1358del
c.161del (p.Lys54ArgfsTer13)
1g.210919766T>ACA344873198KCNH1c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.669A>T
c.952-58572A>T (n.952-58572A>T)
n.704A>T
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
n.1539A>T
c.311-115600A>T (n.311-115600A>T)
c.951+99098A>T (n.951+99098A>T)
c.1032+99017A>T (n.1032+99017A>T)
c.311-144222A>T (n.311-144222A>T)
n.1357A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
1g.210919766T>CCA344873199KCNH1c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.669A>G
c.952-58572A>G (n.952-58572A>G)
n.704A>G
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
n.1539A>G
c.311-115600A>G (n.311-115600A>G)
c.951+99098A>G (n.951+99098A>G)
c.1032+99017A>G (n.1032+99017A>G)
c.311-144222A>G (n.311-144222A>G)
n.1357A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
1g.210919766T>GCA344873200KCNH1c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.669A>C
c.952-58572A>C (n.952-58572A>C)
n.704A>C
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
n.1539A>C
c.311-115600A>C (n.311-115600A>C)
c.951+99098A>C (n.951+99098A>C)
c.1032+99017A>C (n.1032+99017A>C)
c.311-144222A>C (n.311-144222A>C)
n.1357A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
1g.210919767G>ACA423145669KCNH1c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.668C>T
c.952-58573C>T (n.952-58573C>T)
n.703C>T
c.1125C>T (p.Ser375=)
n.1538C>T
c.311-115601C>T (n.311-115601C>T)
c.951+99097C>T (n.951+99097C>T)
c.1032+99016C>T (n.1032+99016C>T)
c.311-144223C>T (n.311-144223C>T)
n.1356C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
1g.210919767G>CCA344873201KCNH1c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.668C>G
c.952-58573C>G (n.952-58573C>G)
n.703C>G
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
n.1538C>G
c.311-115601C>G (n.311-115601C>G)
c.951+99097C>G (n.951+99097C>G)
c.1032+99016C>G (n.1032+99016C>G)
c.311-144223C>G (n.311-144223C>G)
n.1356C>G
c.159C>G (p.Ser53Arg)
1g.210919767G=CA2484836128KCNH1c.1335C= (p.Ser445=)
c.1254C= (p.Ser418=)
c.668C=
c.952-58573C= (n.952-58573C=)
n.703C=
c.1125C= (p.Ser375=)
n.1538C=
c.311-115601C= (n.311-115601C=)
c.951+99097C= (n.951+99097C=)
c.1032+99016C= (n.1032+99016C=)
c.311-144223C= (n.311-144223C=)
n.1356C=
c.159C= (p.Ser53=)
1g.210919767G>TCA344873202KCNH1c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.668C>A
c.952-58573C>A (n.952-58573C>A)
n.703C>A
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
n.1538C>A
c.311-115601C>A (n.311-115601C>A)
c.951+99097C>A (n.951+99097C>A)
c.1032+99016C>A (n.1032+99016C>A)
c.311-144223C>A (n.311-144223C>A)
n.1356C>A
c.159C>A (p.Ser53Arg)
 dbSNP
1g.210919768C>ACA344873205KCNH1c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.667G>T
c.952-58574G>T (n.952-58574G>T)
n.702G>T
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
n.1537G>T
c.311-115602G>T (n.311-115602G>T)
c.951+99096G>T (n.951+99096G>T)
c.1032+99015G>T (n.1032+99015G>T)
c.311-144224G>T (n.311-144224G>T)
n.1355G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
1g.210919768C>GCA344873204KCNH1c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.667G>C
c.952-58574G>C (n.952-58574G>C)
n.702G>C
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
n.1537G>C
c.311-115602G>C (n.311-115602G>C)
c.951+99096G>C (n.951+99096G>C)
c.1032+99015G>C (n.1032+99015G>C)
c.311-144224G>C (n.311-144224G>C)
n.1355G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
1g.210919768C>TCA344873203KCNH1c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.667G>A
c.952-58574G>A (n.952-58574G>A)
n.702G>A
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
n.1537G>A
c.311-115602G>A (n.311-115602G>A)
c.951+99096G>A (n.951+99096G>A)
c.1032+99015G>A (n.1032+99015G>A)
c.311-144224G>A (n.311-144224G>A)
n.1355G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
1g.210919769T>ACA344873206KCNH1c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.666A>T
c.952-58575A>T (n.952-58575A>T)
n.701A>T
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
n.1536A>T
c.311-115603A>T (n.311-115603A>T)
c.951+99095A>T (n.951+99095A>T)
c.1032+99014A>T (n.1032+99014A>T)
c.311-144225A>T (n.311-144225A>T)
n.1354A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
1g.210919769T>CCA37137652KCNH1c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.666A>G
c.952-58575A>G (n.952-58575A>G)
n.701A>G
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
n.1536A>G
c.311-115603A>G (n.311-115603A>G)
c.951+99095A>G (n.951+99095A>G)
c.1032+99014A>G (n.1032+99014A>G)
c.311-144225A>G (n.311-144225A>G)
n.1354A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919769T>GCA344873207KCNH1c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.666A>C
c.952-58575A>C (n.952-58575A>C)
n.701A>C
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
n.1536A>C
c.311-115603A>C (n.311-115603A>C)
c.951+99095A>C (n.951+99095A>C)
c.1032+99014A>C (n.1032+99014A>C)
c.311-144225A>C (n.311-144225A>C)
n.1354A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
1g.210919769T=CA2484836129KCNH1c.1333A= (p.Ser445=)
c.1252A= (p.Ser418=)
c.666A=
c.952-58575A= (n.952-58575A=)
n.701A=
c.1123A= (p.Ser375=)
n.1536A=
c.311-115603A= (n.311-115603A=)
c.951+99095A= (n.951+99095A=)
c.1032+99014A= (n.1032+99014A=)
c.311-144225A= (n.311-144225A=)
n.1354A=
c.157A= (p.Ser53=)
1g.210919770G>ACA423145674KCNH1c.1332C>T (p.Pro444=)
c.1251C>T (p.Pro417=)
c.665C>T
c.952-58576C>T (n.952-58576C>T)
n.700C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
n.1535C>T
c.311-115604C>T (n.311-115604C>T)
c.951+99094C>T (n.951+99094C>T)
c.1032+99013C>T (n.1032+99013C>T)
c.311-144226C>T (n.311-144226C>T)
n.1353C>T
c.156C>T (p.Pro52=)
1g.210919770G>CCA423145682KCNH1c.1332C>G (p.Pro444=)
c.1251C>G (p.Pro417=)
c.665C>G
c.952-58576C>G (n.952-58576C>G)
n.700C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
n.1535C>G
c.311-115604C>G (n.311-115604C>G)
c.951+99094C>G (n.951+99094C>G)
c.1032+99013C>G (n.1032+99013C>G)
c.311-144226C>G (n.311-144226C>G)
n.1353C>G
c.156C>G (p.Pro52=)
1g.210919770G>TCA423145679KCNH1c.1332C>A (p.Pro444=)
c.1251C>A (p.Pro417=)
c.665C>A
c.952-58576C>A (n.952-58576C>A)
n.700C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
n.1535C>A
c.311-115604C>A (n.311-115604C>A)
c.951+99094C>A (n.951+99094C>A)
c.1032+99013C>A (n.1032+99013C>A)
c.311-144226C>A (n.311-144226C>A)
n.1353C>A
c.156C>A (p.Pro52=)
1g.210919771G>ACA344873208KCNH1c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.664C>T
c.952-58577C>T (n.952-58577C>T)
n.699C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1534C>T
c.311-115605C>T (n.311-115605C>T)
c.951+99093C>T (n.951+99093C>T)
c.1032+99012C>T (n.1032+99012C>T)
c.311-144227C>T (n.311-144227C>T)
n.1352C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919771G>CCA344873209KCNH1c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.664C>G
c.952-58577C>G (n.952-58577C>G)
n.699C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1534C>G
c.311-115605C>G (n.311-115605C>G)
c.951+99093C>G (n.951+99093C>G)
c.1032+99012C>G (n.1032+99012C>G)
c.311-144227C>G (n.311-144227C>G)
n.1352C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
 COSMIC
1g.210919771G=CA2484836130KCNH1c.1331C= (p.Pro444=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.664C=
c.952-58577C= (n.952-58577C=)
n.699C=
c.1121C= (p.Pro374=)
n.1534C=
c.311-115605C= (n.311-115605C=)
c.951+99093C= (n.951+99093C=)
c.1032+99012C= (n.1032+99012C=)
c.311-144227C= (n.311-144227C=)
n.1352C=
c.155C= (p.Pro52=)
1g.210919771G>TCA344873210KCNH1c.1331C>A (p.Pro444His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.664C>A
c.952-58577C>A (n.952-58577C>A)
n.699C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1534C>A
c.311-115605C>A (n.311-115605C>A)
c.951+99093C>A (n.951+99093C>A)
c.1032+99012C>A (n.1032+99012C>A)
c.311-144227C>A (n.311-144227C>A)
n.1352C>A
c.155C>A (p.Pro52His)
1g.210919772G>ACA344873211KCNH1c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.663C>T
c.952-58578C>T (n.952-58578C>T)
n.698C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1533C>T
c.311-115606C>T (n.311-115606C>T)
c.951+99092C>T (n.951+99092C>T)
c.1032+99011C>T (n.1032+99011C>T)
c.311-144228C>T (n.311-144228C>T)
n.1351C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
 ClinVar
1g.210919772G>CCA344873212KCNH1c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.663C>G
c.952-58578C>G (n.952-58578C>G)
n.698C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1533C>G
c.311-115606C>G (n.311-115606C>G)
c.951+99092C>G (n.951+99092C>G)
c.1032+99011C>G (n.1032+99011C>G)
c.311-144228C>G (n.311-144228C>G)
n.1351C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
1g.210919772G>TCA344873213KCNH1c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.663C>A
c.952-58578C>A (n.952-58578C>A)
n.698C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1533C>A
c.311-115606C>A (n.311-115606C>A)
c.951+99092C>A (n.951+99092C>A)
c.1032+99011C>A (n.1032+99011C>A)
c.311-144228C>A (n.311-144228C>A)
n.1351C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
1g.210919773A=CA2484836131KCNH1c.1329T= (p.Gly443=)
c.1248T= (p.Gly416=)
c.662T=
c.952-58579T= (n.952-58579T=)
n.697T=
c.1119T= (p.Gly373=)
n.1532T=
c.311-115607T= (n.311-115607T=)
c.951+99091T= (n.951+99091T=)
c.1032+99010T= (n.1032+99010T=)
c.311-144229T= (n.311-144229T=)
n.1350T=
c.153T= (p.Gly51=)
1g.210919773A>CCA423145689KCNH1c.1329T>G (p.Gly443=)
c.1248T>G (p.Gly416=)
c.662T>G
c.952-58579T>G (n.952-58579T>G)
n.697T>G
c.1119T>G (p.Gly373=)
n.1532T>G
c.311-115607T>G (n.311-115607T>G)
c.951+99091T>G (n.951+99091T>G)
c.1032+99010T>G (n.1032+99010T>G)
c.311-144229T>G (n.311-144229T>G)
n.1350T>G
c.153T>G (p.Gly51=)
1g.210919773A>GCA423145685KCNH1c.1329T>C (p.Gly443=)
c.1248T>C (p.Gly416=)
c.662T>C
c.952-58579T>C (n.952-58579T>C)
n.697T>C
c.1119T>C (p.Gly373=)
n.1532T>C
c.311-115607T>C (n.311-115607T>C)
c.951+99091T>C (n.951+99091T>C)
c.1032+99010T>C (n.1032+99010T>C)
c.311-144229T>C (n.311-144229T>C)
n.1350T>C
c.153T>C (p.Gly51=)
1g.210919773A>TCA423145687KCNH1c.1329T>A (p.Gly443=)
c.1248T>A (p.Gly416=)
c.662T>A
c.952-58579T>A (n.952-58579T>A)
n.697T>A
c.1119T>A (p.Gly373=)
n.1532T>A
c.311-115607T>A (n.311-115607T>A)
c.951+99091T>A (n.951+99091T>A)
c.1032+99010T>A (n.1032+99010T>A)
c.311-144229T>A (n.311-144229T>A)
n.1350T>A
c.153T>A (p.Gly51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.210919774C>ACA344873214KCNH1c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.661G>T
c.952-58580G>T (n.952-58580G>T)
n.696G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1531G>T
c.311-115608G>T (n.311-115608G>T)
c.951+99090G>T (n.951+99090G>T)
c.1032+99009G>T (n.1032+99009G>T)
c.311-144230G>T (n.311-144230G>T)
n.1349G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
1g.210919774C=CA2484836132KCNH1c.1328G= (p.Gly443=)
c.1247G= (p.Gly416=)
c.661G=
c.952-58580G= (n.952-58580G=)
n.696G=
c.1118G= (p.Gly373=)
n.1531G=
c.311-115608G= (n.311-115608G=)
c.951+99090G= (n.951+99090G=)
c.1032+99009G= (n.1032+99009G=)
c.311-144230G= (n.311-144230G=)
n.1349G=
c.152G= (p.Gly51=)
1g.210919774C>GCA344873215KCNH1c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.661G>C
c.952-58580G>C (n.952-58580G>C)
n.696G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1531G>C
c.311-115608G>C (n.311-115608G>C)
c.951+99090G>C (n.951+99090G>C)
c.1032+99009G>C (n.1032+99009G>C)
c.311-144230G>C (n.311-144230G>C)
n.1349G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
1g.210919774C>TCA1379895KCNH1c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.661G>A
c.952-58580G>A (n.952-58580G>A)
n.696G>A
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.1531G>A
c.311-115608G>A (n.311-115608G>A)
c.951+99090G>A (n.951+99090G>A)
c.1032+99009G>A (n.1032+99009G>A)
c.311-144230G>A (n.311-144230G>A)
n.1349G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.210919775C>ACA344873216KCNH1c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.660G>T
c.952-58581G>T (n.952-58581G>T)
n.695G>T
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.1530G>T
c.311-115609G>T (n.311-115609G>T)
c.951+99089G>T (n.951+99089G>T)
c.1032+99008G>T (n.1032+99008G>T)
c.311-144231G>T (n.311-144231G>T)
n.1348G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
1g.210919775C>GCA344873217KCNH1c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.660G>C
c.952-58581G>C (n.952-58581G>C)
n.695G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1530G>C
c.311-115609G>C (n.311-115609G>C)
c.951+99089G>C (n.951+99089G>C)
c.1032+99008G>C (n.1032+99008G>C)
c.311-144231G>C (n.311-144231G>C)
n.1348G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
1g.210919775C>TCA344873218KCNH1c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.660G>A
c.952-58581G>A (n.952-58581G>A)
n.695G>A
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.1530G>A
c.311-115609G>A (n.311-115609G>A)
c.951+99089G>A (n.951+99089G>A)
c.1032+99008G>A (n.1032+99008G>A)
c.311-144231G>A (n.311-144231G>A)
n.1348G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
1g.210919776A>CCA423145698KCNH1c.1326T>G (p.Gly442=)
c.1245T>G (p.Gly415=)
c.659T>G
c.952-58582T>G (n.952-58582T>G)
n.694T>G
c.1116T>G (p.Gly372=)
n.1529T>G
c.311-115610T>G (n.311-115610T>G)
c.951+99088T>G (n.951+99088T>G)
c.1032+99007T>G (n.1032+99007T>G)
c.311-144232T>G (n.311-144232T>G)
n.1347T>G
c.150T>G (p.Gly50=)
1g.210919776A>GCA423145702KCNH1c.1326T>C (p.Gly442=)
c.1245T>C (p.Gly415=)
c.659T>C
c.952-58582T>C (n.952-58582T>C)
n.694T>C
c.1116T>C (p.Gly372=)
n.1529T>C
c.311-115610T>C (n.311-115610T>C)
c.951+99088T>C (n.951+99088T>C)
c.1032+99007T>C (n.1032+99007T>C)
c.311-144232T>C (n.311-144232T>C)
n.1347T>C
c.150T>C (p.Gly50=)
1g.210919776A>TCA423145703KCNH1c.1326T>A (p.Gly442=)
c.1245T>A (p.Gly415=)
c.659T>A
c.952-58582T>A (n.952-58582T>A)
n.694T>A
c.1116T>A (p.Gly372=)
n.1529T>A
c.311-115610T>A (n.311-115610T>A)
c.951+99088T>A (n.951+99088T>A)
c.1032+99007T>A (n.1032+99007T>A)
c.311-144232T>A (n.311-144232T>A)
n.1347T>A
c.150T>A (p.Gly50=)
1g.210919777C>ACA344873221KCNH1c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.658G>T
c.952-58583G>T (n.952-58583G>T)
n.693G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.1528G>T
c.311-115611G>T (n.311-115611G>T)
c.951+99087G>T (n.951+99087G>T)
c.1032+99006G>T (n.1032+99006G>T)
c.311-144233G>T (n.311-144233G>T)
n.1346G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
1g.210919777C>GCA344873219KCNH1c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.658G>C
c.952-58583G>C (n.952-58583G>C)
n.693G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.1528G>C
c.311-115611G>C (n.311-115611G>C)
c.951+99087G>C (n.951+99087G>C)
c.1032+99006G>C (n.1032+99006G>C)
c.311-144233G>C (n.311-144233G>C)
n.1346G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
1g.210919777C>TCA344873220KCNH1c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.658G>A
c.952-58583G>A (n.952-58583G>A)
n.693G>A
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
n.1528G>A
c.311-115611G>A (n.311-115611G>A)
c.951+99087G>A (n.951+99087G>A)
c.1032+99006G>A (n.1032+99006G>A)
c.311-144233G>A (n.311-144233G>A)
n.1346G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
1g.210919778C>ACA344873222KCNH1c.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.657G>T
c.952-58584G>T (n.952-58584G>T)
n.692G>T
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
n.1527G>T
c.311-115612G>T (n.311-115612G>T)
c.951+99086G>T (n.951+99086G>T)
c.1032+99005G>T (n.1032+99005G>T)
c.311-144234G>T (n.311-144234G>T)
n.1345G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
1g.210919778C>GCA344873223KCNH1c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.657G>C
c.952-58584G>C (n.952-58584G>C)
n.692G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.1527G>C
c.311-115612G>C (n.311-115612G>C)
c.951+99086G>C (n.951+99086G>C)
c.1032+99005G>C (n.1032+99005G>C)
c.311-144234G>C (n.311-144234G>C)
n.1345G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
1g.210919778C>TCA344873224KCNH1c.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.657G>A
c.952-58584G>A (n.952-58584G>A)
n.692G>A
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
n.1527G>A
c.311-115612G>A (n.311-115612G>A)
c.951+99086G>A (n.951+99086G>A)
c.1032+99005G>A (n.1032+99005G>A)
c.311-144234G>A (n.311-144234G>A)
n.1345G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
1g.210919779T>ACA344873225KCNH1c.1323A>T (p.Glu441Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.656A>T
c.952-58585A>T (n.952-58585A>T)
n.691A>T
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
n.1526A>T
c.311-115613A>T (n.311-115613A>T)
c.951+99085A>T (n.951+99085A>T)
c.1032+99004A>T (n.1032+99004A>T)
c.311-144235A>T (n.311-144235A>T)
n.1344A>T
c.147A>T (p.Glu49Asp)
1g.210919779T>CCA423145708KCNH1c.1323A>G (p.Glu441=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.656A>G
c.952-58585A>G (n.952-58585A>G)
n.691A>G
c.1113A>G (p.Glu371=)
n.1526A>G
c.311-115613A>G (n.311-115613A>G)
c.951+99085A>G (n.951+99085A>G)
c.1032+99004A>G (n.1032+99004A>G)
c.311-144235A>G (n.311-144235A>G)
n.1344A>G
c.147A>G (p.Glu49=)
1g.210919779T>GCA344873226KCNH1c.1323A>C (p.Glu441Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.656A>C
c.952-58585A>C (n.952-58585A>C)
n.691A>C
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
n.1526A>C
c.311-115613A>C (n.311-115613A>C)
c.951+99085A>C (n.951+99085A>C)
c.1032+99004A>C (n.1032+99004A>C)
c.311-144235A>C (n.311-144235A>C)
n.1344A>C
c.147A>C (p.Glu49Asp)
1g.210919780T>ACA344873227KCNH1c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.655A>T
c.952-58586A>T (n.952-58586A>T)
n.690A>T
c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.1525A>T
c.311-115614A>T (n.311-115614A>T)
c.951+99084A>T (n.951+99084A>T)
c.1032+99003A>T (n.1032+99003A>T)
c.311-144236A>T (n.311-144236A>T)
n.1343A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
1g.210919780T>CCA344873228KCNH1c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.655A>G
c.952-58586A>G (n.952-58586A>G)
n.690A>G
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.1525A>G
c.311-115614A>G (n.311-115614A>G)
c.951+99084A>G (n.951+99084A>G)
c.1032+99003A>G (n.1032+99003A>G)
c.311-144236A>G (n.311-144236A>G)
n.1343A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
1g.210919780T>GCA344873229KCNH1c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.655A>C
c.952-58586A>C (n.952-58586A>C)
n.690A>C
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.1525A>C
c.311-115614A>C (n.311-115614A>C)
c.951+99084A>C (n.951+99084A>C)
c.1032+99003A>C (n.1032+99003A>C)
c.311-144236A>C (n.311-144236A>C)
n.1343A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
1g.210919781C>ACA344873230KCNH1c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.654G>T
c.952-58587G>T (n.952-58587G>T)
n.689G>T
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.1524G>T
c.311-115615G>T (n.311-115615G>T)
c.951+99083G>T (n.951+99083G>T)
c.1032+99002G>T (n.1032+99002G>T)
c.311-144237G>T (n.311-144237G>T)
n.1342G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
1g.210919781C>GCA344873231KCNH1c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.654G>C
c.952-58587G>C (n.952-58587G>C)
n.689G>C
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.1524G>C
c.311-115615G>C (n.311-115615G>C)
c.951+99083G>C (n.951+99083G>C)
c.1032+99002G>C (n.1032+99002G>C)
c.311-144237G>C (n.311-144237G>C)
n.1342G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
1g.210919781C>TCA344873232KCNH1c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.654G>A
c.952-58587G>A (n.952-58587G>A)
n.689G>A
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.1524G>A
c.311-115615G>A (n.311-115615G>A)
c.951+99083G>A (n.951+99083G>A)
c.1032+99002G>A (n.1032+99002G>A)
c.311-144237G>A (n.311-144237G>A)
n.1342G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
1g.210919782C>ACA344873234KCNH1c.1320G>T (p.Trp440Cys)
c.1239G>T (p.Trp413Cys)
c.653G>T
c.952-58588G>T (n.952-58588G>T)
n.688G>T
c.1110G>T (p.Trp370Cys)
n.1523G>T
c.311-115616G>T (n.311-115616G>T)
c.951+99082G>T (n.951+99082G>T)
c.1032+99001G>T (n.1032+99001G>T)
c.311-144238G>T (n.311-144238G>T)
n.1341G>T
c.144G>T (p.Trp48Cys)
1g.210919782C>GCA344873235KCNH1c.1320G>C (p.Trp440Cys)
c.1239G>C (p.Trp413Cys)
c.653G>C
c.952-58588G>C (n.952-58588G>C)
n.688G>C
c.1110G>C (p.Trp370Cys)
n.1523G>C
c.311-115616G>C (n.311-115616G>C)
c.951+99082G>C (n.951+99082G>C)
c.1032+99001G>C (n.1032+99001G>C)
c.311-144238G>C (n.311-144238G>C)
n.1341G>C
c.144G>C (p.Trp48Cys)
1g.210919782C>TCA344873233KCNH1c.1320G>A (p.Trp440Ter)
c.1239G>A (p.Trp413Ter)
c.653G>A
c.952-58588G>A (n.952-58588G>A)
n.688G>A
c.1110G>A (p.Trp370Ter)
n.1523G>A
c.311-115616G>A (n.311-115616G>A)
c.951+99082G>A (n.951+99082G>A)
c.1032+99001G>A (n.1032+99001G>A)
c.311-144238G>A (n.311-144238G>A)
n.1341G>A
c.144G>A (p.Trp48Ter)
1g.210919783C>ACA344873236KCNH1c.1319G>T (p.Trp440Leu)
c.1238G>T (p.Trp413Leu)
c.652G>T
c.952-58589G>T (n.952-58589G>T)
n.687G>T
c.1109G>T (p.Trp370Leu)
n.1522G>T
c.311-115617G>T (n.311-115617G>T)
c.951+99081G>T (n.951+99081G>T)
c.1032+99000G>T (n.1032+99000G>T)
c.311-144239G>T (n.311-144239G>T)
n.1340G>T
c.143G>T (p.Trp48Leu)
1g.210919783C>GCA344873237KCNH1c.1319G>C (p.Trp440Ser)
c.1238G>C (p.Trp413Ser)
c.652G>C
c.952-58589G>C (n.952-58589G>C)
n.687G>C
c.1109G>C (p.Trp370Ser)
n.1522G>C
c.311-115617G>C (n.311-115617G>C)
c.951+99081G>C (n.951+99081G>C)
c.1032+99000G>C (n.1032+99000G>C)
c.311-144239G>C (n.311-144239G>C)
n.1340G>C
c.143G>C (p.Trp48Ser)
1g.210919783C>TCA344873238KCNH1c.1319G>A (p.Trp440Ter)
c.1238G>A (p.Trp413Ter)
c.652G>A
c.952-58589G>A (n.952-58589G>A)
n.687G>A
c.1109G>A (p.Trp370Ter)
n.1522G>A
c.311-115617G>A (n.311-115617G>A)
c.951+99081G>A (n.951+99081G>A)
c.1032+99000G>A (n.1032+99000G>A)
c.311-144239G>A (n.311-144239G>A)
n.1340G>A
c.143G>A (p.Trp48Ter)
1g.210919784A>CCA344873239KCNH1c.1318T>G (p.Trp440Gly)
c.1237T>G (p.Trp413Gly)
c.651T>G
c.952-58590T>G (n.952-58590T>G)
n.686T>G
c.1108T>G (p.Trp370Gly)
n.1521T>G
c.311-115618T>G (n.311-115618T>G)
c.951+99080T>G (n.951+99080T>G)
c.1032+98999T>G (n.1032+98999T>G)
c.311-144240T>G (n.311-144240T>G)
n.1339T>G
c.142T>G (p.Trp48Gly)
1g.210919784A>GCA344873240KCNH1c.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.1237T>C (p.Trp413Arg)
c.651T>C
c.952-58590T>C (n.952-58590T>C)
n.686T>C
c.1108T>C (p.Trp370Arg)
n.1521T>C
c.311-115618T>C (n.311-115618T>C)
c.951+99080T>C (n.951+99080T>C)
c.1032+98999T>C (n.1032+98999T>C)
c.311-144240T>C (n.311-144240T>C)
n.1339T>C
c.142T>C (p.Trp48Arg)
1g.210919784A>TCA344873241KCNH1c.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.1237T>A (p.Trp413Arg)
c.651T>A
c.952-58590T>A (n.952-58590T>A)
n.686T>A
c.1108T>A (p.Trp370Arg)
n.1521T>A
c.311-115618T>A (n.311-115618T>A)
c.951+99080T>A (n.951+99080T>A)
c.1032+98999T>A (n.1032+98999T>A)
c.311-144240T>A (n.311-144240T>A)
n.1339T>A
c.142T>A (p.Trp48Arg)
1g.210919785C>ACA344873243KCNH1c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.650G>T
c.952-58591G>T (n.952-58591G>T)
n.685G>T
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
n.1520G>T
c.311-115619G>T (n.311-115619G>T)
c.951+99079G>T (n.951+99079G>T)
c.1032+98998G>T (n.1032+98998G>T)
c.311-144241G>T (n.311-144241G>T)
n.1338G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
1g.210919785C>GCA344873242KCNH1c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.650G>C
c.952-58591G>C (n.952-58591G>C)
n.685G>C
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
n.1520G>C
c.311-115619G>C (n.311-115619G>C)
c.951+99079G>C (n.951+99079G>C)
c.1032+98998G>C (n.1032+98998G>C)
c.311-144241G>C (n.311-144241G>C)
n.1338G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
 COSMIC
1g.210919785C>TCA423145717KCNH1c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1236G>A (p.Lys412=)
c.650G>A
c.952-58591G>A (n.952-58591G>A)
n.685G>A
c.1107G>A (p.Lys369=)
n.1520G>A
c.311-115619G>A (n.311-115619G>A)
c.951+99079G>A (n.951+99079G>A)
c.1032+98998G>A (n.1032+98998G>A)
c.311-144241G>A (n.311-144241G>A)
n.1338G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
1g.210919786T>ACA344873244KCNH1c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
c.649A>T
c.952-58592A>T (n.952-58592A>T)
n.684A>T
c.1106A>T (p.Lys369Met)
n.1519A>T
c.311-115620A>T (n.311-115620A>T)
c.951+99078A>T (n.951+99078A>T)
c.1032+98997A>T (n.1032+98997A>T)
c.311-144242A>T (n.311-144242A>T)
n.1337A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
 gnomAD v4
1g.210919786T>CCA344873245KCNH1c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.649A>G
c.952-58592A>G (n.952-58592A>G)
n.684A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.1519A>G
c.311-115620A>G (n.311-115620A>G)
c.951+99078A>G (n.951+99078A>G)
c.1032+98997A>G (n.1032+98997A>G)
c.311-144242A>G (n.311-144242A>G)
n.1337A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
1g.210919786T>GCA344873246KCNH1c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.649A>C
c.952-58592A>C (n.952-58592A>C)
n.684A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.1519A>C
c.311-115620A>C (n.311-115620A>C)
c.951+99078A>C (n.951+99078A>C)
c.1032+98997A>C (n.1032+98997A>C)
c.311-144242A>C (n.311-144242A>C)
n.1337A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
1g.210919787T>ACA344873247KCNH1c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.648A>T
c.952-58593A>T (n.952-58593A>T)
n.683A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.1518A>T
c.311-115621A>T (n.311-115621A>T)
c.951+99077A>T (n.951+99077A>T)
c.1032+98996A>T (n.1032+98996A>T)
c.311-144243A>T (n.311-144243A>T)
n.1336A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
1g.210919787T>CCA344873248KCNH1c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.648A>G
c.952-58593A>G (n.952-58593A>G)
n.683A>G
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.1518A>G
c.311-115621A>G (n.311-115621A>G)
c.951+99077A>G (n.951+99077A>G)
c.1032+98996A>G (n.1032+98996A>G)
c.311-144243A>G (n.311-144243A>G)
n.1336A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
1g.210919787T>GCA344873249KCNH1c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.648A>C
c.952-58593A>C (n.952-58593A>C)
n.683A>C
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.1518A>C
c.311-115621A>C (n.311-115621A>C)
c.951+99077A>C (n.951+99077A>C)
c.1032+98996A>C (n.1032+98996A>C)
c.311-144243A>C (n.311-144243A>C)
n.1336A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
1g.210919788C>ACA423145724KCNH1c.1314G>T (p.Gly438=)
c.1233G>T (p.Gly411=)
c.647G>T
c.952-58594G>T (n.952-58594G>T)
n.682G>T
c.1104G>T (p.Gly368=)
n.1517G>T
c.311-115622G>T (n.311-115622G>T)
c.951+99076G>T (n.951+99076G>T)
c.1032+98995G>T (n.1032+98995G>T)
c.311-144244G>T (n.311-144244G>T)
n.1335G>T
c.138G>T (p.Gly46=)
1g.210919788C>GCA423145725KCNH1c.1314G>C (p.Gly438=)
c.1233G>C (p.Gly411=)
c.647G>C
c.952-58594G>C (n.952-58594G>C)
n.682G>C
c.1104G>C (p.Gly368=)
n.1517G>C
c.311-115622G>C (n.311-115622G>C)
c.951+99076G>C (n.951+99076G>C)
c.1032+98995G>C (n.1032+98995G>C)
c.311-144244G>C (n.311-144244G>C)
n.1335G>C
c.138G>C (p.Gly46=)
1g.210919788C>TCA423145726KCNH1c.1314G>A (p.Gly438=)
c.1233G>A (p.Gly411=)
c.647G>A
c.952-58594G>A (n.952-58594G>A)
n.682G>A
c.1104G>A (p.Gly368=)
n.1517G>A
c.311-115622G>A (n.311-115622G>A)
c.951+99076G>A (n.951+99076G>A)
c.1032+98995G>A (n.1032+98995G>A)
c.311-144244G>A (n.311-144244G>A)
n.1335G>A
c.138G>A (p.Gly46=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.210919789C>ACA344873250KCNH1c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.646G>T
c.952-58595G>T (n.952-58595G>T)
n.681G>T
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1516G>T
c.311-115623G>T (n.311-115623G>T)
c.951+99075G>T (n.951+99075G>T)
c.1032+98994G>T (n.1032+98994G>T)
c.311-144245G>T (n.311-144245G>T)
n.1334G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
1g.210919789C>GCA344873252KCNH1c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.646G>C
c.952-58595G>C (n.952-58595G>C)
n.681G>C
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1516G>C
c.311-115623G>C (n.311-115623G>C)
c.951+99075G>C (n.951+99075G>C)
c.1032+98994G>C (n.1032+98994G>C)
c.311-144245G>C (n.311-144245G>C)
n.1334G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
1g.210919789C>TCA344873251KCNH1c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.646G>A
c.952-58595G>A (n.952-58595G>A)
n.681G>A
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.1516G>A
c.311-115623G>A (n.311-115623G>A)
c.951+99075G>A (n.951+99075G>A)
c.1032+98994G>A (n.1032+98994G>A)
c.311-144245G>A (n.311-144245G>A)
n.1334G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
 COSMIC
1g.210919790C>ACA344873253KCNH1c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.1231G>T (p.Gly411Trp)
c.645G>T
c.952-58596G>T (n.952-58596G>T)
n.680G>T
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.1515G>T
c.311-115624G>T (n.311-115624G>T)
c.951+99074G>T (n.951+99074G>T)
c.1032+98993G>T (n.1032+98993G>T)
c.311-144246G>T (n.311-144246G>T)
n.1333G>T
c.136G>T (p.Gly46Trp)
1g.210919790C>GCA344873254KCNH1c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.645G>C
c.952-58596G>C (n.952-58596G>C)
n.680G>C
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1515G>C
c.311-115624G>C (n.311-115624G>C)
c.951+99074G>C (n.951+99074G>C)
c.1032+98993G>C (n.1032+98993G>C)
c.311-144246G>C (n.311-144246G>C)
n.1333G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
1g.210919790C>TCA344873255KCNH1c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.645G>A
c.952-58596G>A (n.952-58596G>A)
n.680G>A
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.1515G>A
c.311-115624G>A (n.311-115624G>A)
c.951+99074G>A (n.951+99074G>A)
c.1032+98993G>A (n.1032+98993G>A)
c.311-144246G>A (n.311-144246G>A)
n.1333G>A
c.136G>A (p.Gly46Arg)
1g.210919791T>ACA423145729KCNH1c.1311A>T (p.Ser437=)
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.644A>T
c.952-58597A>T (n.952-58597A>T)
n.679A>T
c.1101A>T (p.Ser367=)
n.1514A>T
c.311-115625A>T (n.311-115625A>T)
c.951+99073A>T (n.951+99073A>T)
c.1032+98992A>T (n.1032+98992A>T)
c.311-144247A>T (n.311-144247A>T)
n.1332A>T
c.135A>T (p.Ser45=)
1g.210919791T>CCA1379896KCNH1c.1311A>G (p.Ser437=)
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.644A>G
c.952-58597A>G (n.952-58597A>G)
n.679A>G
c.1101A>G (p.Ser367=)
n.1514A>G
c.311-115625A>G (n.311-115625A>G)
c.951+99073A>G (n.951+99073A>G)
c.1032+98992A>G (n.1032+98992A>G)
c.311-144247A>G (n.311-144247A>G)
n.1332A>G
c.135A>G (p.Ser45=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.210919791T>GCA423145731KCNH1c.1311A>C (p.Ser437=)
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.644A>C
c.952-58597A>C (n.952-58597A>C)
n.679A>C
c.1101A>C (p.Ser367=)
n.1514A>C
c.311-115625A>C (n.311-115625A>C)
c.951+99073A>C (n.951+99073A>C)
c.1032+98992A>C (n.1032+98992A>C)
c.311-144247A>C (n.311-144247A>C)
n.1332A>C
c.135A>C (p.Ser45=)
 gnomAD v4
1g.210919791T=CA1147452704KCNH1c.1311A= (p.Ser437=)
c.1230A= (p.Ser410=)
c.644A=
c.952-58597A= (n.952-58597A=)
n.679A=
c.1101A= (p.Ser367=)
n.1514A=
c.311-115625A= (n.311-115625A=)
c.951+99073A= (n.951+99073A=)
c.1032+98992A= (n.1032+98992A=)
c.311-144247A= (n.311-144247A=)
n.1332A=
c.135A= (p.Ser45=)

Number of alleles fetched