UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210804143C>A | CA344874560 | KCNH1 | c.1486G>T (p.Gly496Trp) c.1405G>T (p.Gly469Trp) c.819G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) c.975G>T (p.Ser325=) c.1056G>T (p.Ser352=) c.311-28599G>T (n.311-28599G>T) c.310G>T (p.Gly104Trp) | |
| 1 | g.210804143C= | CA1148225808 | KCNH1 | c.1486G= (p.Gly496=) c.1405G= (p.Gly469=) c.819G= c.334G= (p.Gly112=) c.975G= (p.Ser325=) c.1056G= (p.Ser352=) c.311-28599G= (n.311-28599G=) c.310G= (p.Gly104=) | |
| 1 | g.210804143C>G | CA344874561 | KCNH1 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.819G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.975G>C (p.Ser325=) c.1056G>C (p.Ser352=) c.311-28599G>C (n.311-28599G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) | |
| 1 | g.210804143C>T | CA215108 | KCNH1 | c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.819G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.975G>A (p.Ser325=) c.1056G>A (p.Ser352=) c.311-28599G>A (n.311-28599G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210804144G>A | CA423102162 | KCNH1 | c.1485C>T (p.Phe495=) c.1404C>T (p.Phe468=) c.818C>T c.333C>T (p.Phe111=) c.974C>T (p.Ser325Leu) c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.311-28600C>T (n.311-28600C>T) c.309C>T (p.Phe103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210804144G>C | CA344874562 | KCNH1 | c.1485C>G (p.Phe495Leu) c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.818C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) c.974C>G (p.Ser325Trp) c.1055C>G (p.Ser352Trp) c.311-28600C>G (n.311-28600C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) | |
| 1 | g.210804144G= | CA2484788405 | KCNH1 | c.1485C= (p.Phe495=) c.1404C= (p.Phe468=) c.818C= c.333C= (p.Phe111=) c.974C= (p.Ser325=) c.1055C= (p.Ser352=) c.311-28600C= (n.311-28600C=) c.309C= (p.Phe103=) | |
| 1 | g.210804144G>T | CA344874563 | KCNH1 | c.1485C>A (p.Phe495Leu) c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.818C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) c.974C>A (p.Ser325Ter) c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.311-28600C>A (n.311-28600C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) | |
| 1 | g.210804145A>C | CA344874564 | KCNH1 | c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.817T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.311-28601T>G (n.311-28601T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) | |
| 1 | g.210804145A>G | CA344874565 | KCNH1 | c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.817T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.311-28601T>C (n.311-28601T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) | |
| 1 | g.210804145A>T | CA344874566 | KCNH1 | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.817T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.311-28601T>A (n.311-28601T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) | |
| 1 | g.210804146A>C | CA344874567 | KCNH1 | c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.816T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.972T>G (p.Ser324=) c.1053T>G (p.Ser351=) c.311-28602T>G (n.311-28602T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) | COSMIC |
| 1 | g.210804146A>G | CA344874568 | KCNH1 | c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.816T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.972T>C (p.Ser324=) c.1053T>C (p.Ser351=) c.311-28602T>C (n.311-28602T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) | |
| 1 | g.210804146A>T | CA344874569 | KCNH1 | c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.816T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.972T>A (p.Ser324=) c.1053T>A (p.Ser351=) c.311-28602T>A (n.311-28602T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) | |
| 1 | g.210804147G>A | CA423102163 | KCNH1 | c.1482C>T (p.Ile494=) c.1401C>T (p.Ile467=) c.815C>T c.330C>T (p.Ile110=) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.311-28603C>T (n.311-28603C>T) c.306C>T (p.Ile102=) | |
| 1 | g.210804147G>C | CA344874570 | KCNH1 | c.1482C>G (p.Ile494Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) c.815C>G c.330C>G (p.Ile110Met) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.311-28603C>G (n.311-28603C>G) c.306C>G (p.Ile102Met) | |
| 1 | g.210804147G>T | CA423102164 | KCNH1 | c.1482C>A (p.Ile494=) c.1401C>A (p.Ile467=) c.815C>A c.330C>A (p.Ile110=) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.311-28603C>A (n.311-28603C>A) c.306C>A (p.Ile102=) | |
| 1 | g.210804148A>C | CA344874573 | KCNH1 | c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.814T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.311-28604T>G (n.311-28604T>G) c.305T>G (p.Ile102Ser) | |
| 1 | g.210804148A>G | CA344874571 | KCNH1 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.814T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.311-28604T>C (n.311-28604T>C) c.305T>C (p.Ile102Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210804148A>T | CA344874572 | KCNH1 | c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.814T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.311-28604T>A (n.311-28604T>A) c.305T>A (p.Ile102Asn) | |
| 1 | g.210804149T>A | CA344874574 | KCNH1 | c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.813A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) c.969A>T (p.Pro323=) c.1050A>T (p.Pro350=) c.311-28605A>T (n.311-28605A>T) c.304A>T (p.Ile102Phe) | |
| 1 | g.210804149T>C | CA215045 | KCNH1 | c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.813A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.969A>G (p.Pro323=) c.1050A>G (p.Pro350=) c.311-28605A>G (n.311-28605A>G) c.304A>G (p.Ile102Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210804149T>G | CA344874575 | KCNH1 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.813A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.969A>C (p.Pro323=) c.1050A>C (p.Pro350=) c.311-28605A>C (n.311-28605A>C) c.304A>C (p.Ile102Leu) | |
| 1 | g.210804149T= | CA1148224958 | KCNH1 | c.1480A= (p.Ile494=) c.1399A= (p.Ile467=) c.813A= c.328A= (p.Ile110=) c.969A= (p.Pro323=) c.1050A= (p.Pro350=) c.311-28605A= (n.311-28605A=) c.304A= (p.Ile102=) | |
| 1 | g.210804150G>A | CA423102165 | KCNH1 | c.1479C>T (p.Thr493=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.812C>T c.327C>T (p.Thr109=) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.311-28606C>T (n.311-28606C>T) c.303C>T (p.Thr101=) | |
| 1 | g.210804150G>C | CA423102167 | KCNH1 | c.1479C>G (p.Thr493=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.812C>G c.327C>G (p.Thr109=) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.311-28606C>G (n.311-28606C>G) c.303C>G (p.Thr101=) | |
| 1 | g.210804150G>T | CA423102166 | KCNH1 | c.1479C>A (p.Thr493=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.812C>A c.327C>A (p.Thr109=) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.311-28606C>A (n.311-28606C>A) c.303C>A (p.Thr101=) | |
| 1 | g.210804151G>A | CA344874578 | KCNH1 | c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.811C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.311-28607C>T (n.311-28607C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) | |
| 1 | g.210804151G>C | CA344874577 | KCNH1 | c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.811C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.311-28607C>G (n.311-28607C>G) c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
| 1 | g.210804151G= | CA2484788406 | KCNH1 | c.1478C= (p.Thr493=) c.1397C= (p.Thr466=) c.811C= c.326C= (p.Thr109=) c.967C= (p.Pro323=) c.1048C= (p.Pro350=) c.311-28607C= (n.311-28607C=) c.302C= (p.Thr101=) | |
| 1 | g.210804151G>T | CA344874576 | KCNH1 | c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.811C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.311-28607C>A (n.311-28607C>A) c.302C>A (p.Thr101Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210804152T>A | CA344874579 | KCNH1 | c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.810A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.966A>T (p.Pro322=) c.1047A>T (p.Pro349=) c.311-28608A>T (n.311-28608A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
| 1 | g.210804152T>C | CA344874580 | KCNH1 | c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.810A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.966A>G (p.Pro322=) c.1047A>G (p.Pro349=) c.311-28608A>G (n.311-28608A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
| 1 | g.210804152T>G | CA344874581 | KCNH1 | c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.810A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.966A>C (p.Pro322=) c.1047A>C (p.Pro349=) c.311-28608A>C (n.311-28608A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
| 1 | g.210804153G>A | CA423102170 | KCNH1 | c.1476C>T (p.Ala492=) c.1395C>T (p.Ala465=) c.809C>T c.324C>T (p.Ala108=) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.311-28609C>T (n.311-28609C>T) c.300C>T (p.Ala100=) | |
| 1 | g.210804153G>C | CA423102168 | KCNH1 | c.1476C>G (p.Ala492=) c.1395C>G (p.Ala465=) c.809C>G c.324C>G (p.Ala108=) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.311-28609C>G (n.311-28609C>G) c.300C>G (p.Ala100=) | |
| 1 | g.210804153G>T | CA423102169 | KCNH1 | c.1476C>A (p.Ala492=) c.1395C>A (p.Ala465=) c.809C>A c.324C>A (p.Ala108=) c.965C>A (p.Pro322Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.311-28609C>A (n.311-28609C>A) c.300C>A (p.Ala100=) | |
| 1 | g.210804154G>A | CA344874582 | KCNH1 | c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.808C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.311-28610C>T (n.311-28610C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) | |
| 1 | g.210804154G>C | CA344874583 | KCNH1 | c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.808C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.311-28610C>G (n.311-28610C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
| 1 | g.210804154G>T | CA344874584 | KCNH1 | c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.808C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.311-28610C>A (n.311-28610C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) | |
| 1 | g.210804155C>A | CA344874585 | KCNH1 | c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.807G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.963G>T (p.Met321Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) c.311-28611G>T (n.311-28611G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) | |
| 1 | g.210804155C>G | CA344874587 | KCNH1 | c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.807G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.963G>C (p.Met321Ile) c.1044G>C (p.Met348Ile) c.311-28611G>C (n.311-28611G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
| 1 | g.210804155C>T | CA344874586 | KCNH1 | c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.807G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.963G>A (p.Met321Ile) c.1044G>A (p.Met348Ile) c.311-28611G>A (n.311-28611G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) | |
| 1 | g.210804156A>C | CA344874588 | KCNH1 | c.1473T>G (p.Tyr491Ter) c.1392T>G (p.Tyr464Ter) c.806T>G c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.962T>G (p.Met321Arg) c.1043T>G (p.Met348Arg) c.311-28612T>G (n.311-28612T>G) c.297T>G (p.Tyr99Ter) | |
| 1 | g.210804156A>G | CA423102171 | KCNH1 | c.1473T>C (p.Tyr491=) c.1392T>C (p.Tyr464=) c.806T>C c.321T>C (p.Tyr107=) c.962T>C (p.Met321Thr) c.1043T>C (p.Met348Thr) c.311-28612T>C (n.311-28612T>C) c.297T>C (p.Tyr99=) | |
| 1 | g.210804156A>T | CA344874589 | KCNH1 | c.1473T>A (p.Tyr491Ter) c.1392T>A (p.Tyr464Ter) c.806T>A c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.962T>A (p.Met321Lys) c.1043T>A (p.Met348Lys) c.311-28612T>A (n.311-28612T>A) c.297T>A (p.Tyr99Ter) | |
| 1 | g.210804157T>A | CA344874590 | KCNH1 | c.1472A>T (p.Tyr491Phe) c.1391A>T (p.Tyr464Phe) c.805A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.961A>T (p.Met321Leu) c.1042A>T (p.Met348Leu) c.311-28613A>T (n.311-28613A>T) c.296A>T (p.Tyr99Phe) | |
| 1 | g.210804157T>C | CA344874591 | KCNH1 | c.1472A>G (p.Tyr491Cys) c.1391A>G (p.Tyr464Cys) c.805A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.961A>G (p.Met321Val) c.1042A>G (p.Met348Val) c.311-28613A>G (n.311-28613A>G) c.296A>G (p.Tyr99Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804157T>G | CA344874592 | KCNH1 | c.1472A>C (p.Tyr491Ser) c.1391A>C (p.Tyr464Ser) c.805A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.961A>C (p.Met321Leu) c.1042A>C (p.Met348Leu) c.311-28613A>C (n.311-28613A>C) c.296A>C (p.Tyr99Ser) | |
| 1 | g.210804158A>C | CA344874593 | KCNH1 | c.1471T>G (p.Tyr491Asp) c.1390T>G (p.Tyr464Asp) c.804T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.960T>G (p.Ser320=) c.1041T>G (p.Ser347=) c.311-28614T>G (n.311-28614T>G) c.295T>G (p.Tyr99Asp) | |
| 1 | g.210804158A>G | CA344874594 | KCNH1 | c.1471T>C (p.Tyr491His) c.1390T>C (p.Tyr464His) c.804T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.960T>C (p.Ser320=) c.1041T>C (p.Ser347=) c.311-28614T>C (n.311-28614T>C) c.295T>C (p.Tyr99His) | |
| 1 | g.210804158A>T | CA344874595 | KCNH1 | c.1471T>A (p.Tyr491Asn) c.1390T>A (p.Tyr464Asn) c.804T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.960T>A (p.Ser320=) c.1041T>A (p.Ser347=) c.311-28614T>A (n.311-28614T>A) c.295T>A (p.Tyr99Asn) | |
| 1 | g.210804159G>A | CA423102172 | KCNH1 | c.1470C>T (p.Leu490=) c.1389C>T (p.Leu463=) c.803C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.311-28615C>T (n.311-28615C>T) c.294C>T (p.Leu98=) | |
| 1 | g.210804159G>C | CA423102173 | KCNH1 | c.1470C>G (p.Leu490=) c.1389C>G (p.Leu463=) c.803C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.311-28615C>G (n.311-28615C>G) c.294C>G (p.Leu98=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804159G>T | CA423102174 | KCNH1 | c.1470C>A (p.Leu490=) c.1389C>A (p.Leu463=) c.803C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.311-28615C>A (n.311-28615C>A) c.294C>A (p.Leu98=) | |
| 1 | g.210804160A>C | CA344874596 | KCNH1 | c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.802T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.311-28616T>G (n.311-28616T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) | |
| 1 | g.210804160A>G | CA344874597 | KCNH1 | c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.802T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.311-28616T>C (n.311-28616T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) | |
| 1 | g.210804160A>T | CA344874598 | KCNH1 | c.1469T>A (p.Leu490His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.802T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.311-28616T>A (n.311-28616T>A) c.293T>A (p.Leu98His) | |
| 1 | g.210804161G>A | CA344874599 | KCNH1 | c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.801C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.957C>T (p.Phe319=) c.1038C>T (p.Phe346=) c.311-28617C>T (n.311-28617C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) | |
| 1 | g.210804161G>C | CA344874601 | KCNH1 | c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.801C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.311-28617C>G (n.311-28617C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) | |
| 1 | g.210804161G>T | CA344874600 | KCNH1 | c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.801C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.311-28617C>A (n.311-28617C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) | |
| 1 | g.210804162A>C | CA423102175 | KCNH1 | c.1467T>G (p.Leu489=) c.1386T>G (p.Leu462=) c.800T>G c.315T>G (p.Leu105=) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.311-28618T>G (n.311-28618T>G) c.291T>G (p.Leu97=) | |
| 1 | g.210804162A>G | CA423102177 | KCNH1 | c.1467T>C (p.Leu489=) c.1386T>C (p.Leu462=) c.800T>C c.315T>C (p.Leu105=) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.311-28618T>C (n.311-28618T>C) c.291T>C (p.Leu97=) | |
| 1 | g.210804162A>T | CA423102176 | KCNH1 | c.1467T>A (p.Leu489=) c.1386T>A (p.Leu462=) c.800T>A c.315T>A (p.Leu105=) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.311-28618T>A (n.311-28618T>A) c.291T>A (p.Leu97=) | |
| 1 | g.210804163A>C | CA344874602 | KCNH1 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.799T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.311-28619T>G (n.311-28619T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) | |
| 1 | g.210804163A>G | CA344874604 | KCNH1 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.799T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.311-28619T>C (n.311-28619T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) | |
| 1 | g.210804163A>T | CA344874603 | KCNH1 | c.1466T>A (p.Leu489His) c.1385T>A (p.Leu462His) c.799T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.311-28619T>A (n.311-28619T>A) c.290T>A (p.Leu97His) | |
| 1 | g.210804164G>A | CA344874605 | KCNH1 | c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.798C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.954C>T (p.His318=) c.1035C>T (p.His345=) c.311-28620C>T (n.311-28620C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210804164G>C | CA344874606 | KCNH1 | c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.798C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.954C>G (p.His318Gln) c.1035C>G (p.His345Gln) c.311-28620C>G (n.311-28620C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) | |
| 1 | g.210804164G= | CA2484788407 | KCNH1 | c.1465C= (p.Leu489=) c.1384C= (p.Leu462=) c.798C= c.313C= (p.Leu105=) c.954C= (p.His318=) c.1035C= (p.His345=) c.311-28620C= (n.311-28620C=) c.289C= (p.Leu97=) | |
| 1 | g.210804164G>T | CA344874607 | KCNH1 | c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.798C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.954C>A (p.His318Gln) c.1035C>A (p.His345Gln) c.311-28620C>A (n.311-28620C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) | |
| 1 | g.210804165T>A | CA423102180 | KCNH1 | c.1464A>T (p.Ser488=) c.1383A>T (p.Ser461=) c.797A>T c.312A>T (p.Thr104=) c.953A>T (p.His318Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.311-28621A>T (n.311-28621A>T) c.288A>T (p.Ser96=) | |
| 1 | g.210804165T>C | CA423102179 | KCNH1 | c.1464A>G (p.Ser488=) c.1383A>G (p.Ser461=) c.797A>G c.312A>G (p.Thr104=) c.953A>G (p.His318Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.311-28621A>G (n.311-28621A>G) c.288A>G (p.Ser96=) | |
| 1 | g.210804165T>G | CA423102178 | KCNH1 | c.1464A>C (p.Ser488=) c.1383A>C (p.Ser461=) c.797A>C c.312A>C (p.Thr104=) c.953A>C (p.His318Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.311-28621A>C (n.311-28621A>C) c.288A>C (p.Ser96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804165T= | CA2484788408 | KCNH1 | c.1464A= (p.Ser488=) c.1383A= (p.Ser461=) c.797A= c.312A= (p.Thr104=) c.953A= (p.His318=) c.1034A= (p.His345=) c.311-28621A= (n.311-28621A=) c.288A= (p.Ser96=) | |
| 1 | g.210804166G>A | CA344874608 | KCNH1 | c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.796C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.952C>T (p.His318Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.311-28622C>T (n.311-28622C>T) c.287C>T (p.Ser96Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804166G>C | CA344874609 | KCNH1 | c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.796C>G c.311C>G (p.Thr104Arg) c.952C>G (p.His318Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.311-28622C>G (n.311-28622C>G) c.287C>G (p.Ser96Ter) | |
| 1 | g.210804166G= | CA2484788409 | KCNH1 | c.1463C= (p.Ser488=) c.1382C= (p.Ser461=) c.796C= c.311C= (p.Thr104=) c.952C= (p.His318=) c.1033C= (p.His345=) c.311-28622C= (n.311-28622C=) c.287C= (p.Ser96=) | |
| 1 | g.210804166G>T | CA344874610 | KCNH1 | c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.796C>A c.311C>A (p.Thr104Lys) c.952C>A (p.His318Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.311-28622C>A (n.311-28622C>A) c.287C>A (p.Ser96Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804167C>A | CA344874611 | KCNH1 | c.1463-1G>T (n.1463-1G>T) c.1382-1G>T (n.1382-1G>T) c.796-1G>T c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.311-28623G>T (n.311-28623G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) | |
| 1 | g.210804167C= | CA2484788410 | KCNH1 | c.1463-1G= (n.1463-1G=) c.1382-1G= (n.1382-1G=) c.796-1G= c.311-1G= (n.311-1G=) c.952-1G= (n.952-1G=) c.1033-1G= (n.1033-1G=) c.311-28623G= (n.311-28623G=) c.287-1G= (n.287-1G=) | |
| 1 | g.210804167C>G | CA344874612 | KCNH1 | c.1463-1G>C (n.1463-1G>C) c.1382-1G>C (n.1382-1G>C) c.796-1G>C c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.311-28623G>C (n.311-28623G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) | |
| 1 | g.210804167C>T | CA344874613 | KCNH1 | c.1463-1G>A (n.1463-1G>A) c.1382-1G>A (n.1382-1G>A) c.796-1G>A c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.311-28623G>A (n.311-28623G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.210804168T>A | CA344874615 | KCNH1 | c.1463-2A>T (n.1463-2A>T) c.1382-2A>T (n.1382-2A>T) c.796-2A>T c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.952-2A>T (n.952-2A>T) c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.311-28624A>T (n.311-28624A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) | |
| 1 | g.210804168T>C | CA344874616 | KCNH1 | c.1463-2A>G (n.1463-2A>G) c.1382-2A>G (n.1382-2A>G) c.796-2A>G c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.952-2A>G (n.952-2A>G) c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.311-28624A>G (n.311-28624A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) | |
| 1 | g.210804168T>G | CA344874617 | KCNH1 | c.1463-2A>C (n.1463-2A>C) c.1382-2A>C (n.1382-2A>C) c.796-2A>C c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.952-2A>C (n.952-2A>C) c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.311-28624A>C (n.311-28624A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) | |
| 1 | g.210804169A>G | CA2650361826 | KCNH1 | c.1463-3T>C (n.1463-3T>C) c.1382-3T>C (n.1382-3T>C) c.796-3T>C c.311-3T>C (n.311-3T>C) c.952-3T>C (n.952-3T>C) c.1033-3T>C (n.1033-3T>C) c.311-28625T>C (n.311-28625T>C) c.287-3T>C (n.287-3T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804172G>A | CA529003354 | KCNH1 | c.1463-6C>T (n.1463-6C>T) c.1382-6C>T (n.1382-6C>T) c.796-6C>T c.311-6C>T (n.311-6C>T) c.952-6C>T (n.952-6C>T) c.1033-6C>T (n.1033-6C>T) c.311-28628C>T (n.311-28628C>T) c.287-6C>T (n.287-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804172G= | CA2484788411 | KCNH1 | c.1463-6C= (n.1463-6C=) c.1382-6C= (n.1382-6C=) c.796-6C= c.311-6C= (n.311-6C=) c.952-6C= (n.952-6C=) c.1033-6C= (n.1033-6C=) c.311-28628C= (n.311-28628C=) c.287-6C= (n.287-6C=) | |
| 1 | g.210804172G>T | CA529003355 | KCNH1 | c.1463-6C>A (n.1463-6C>A) c.1382-6C>A (n.1382-6C>A) c.796-6C>A c.311-6C>A (n.311-6C>A) c.952-6C>A (n.952-6C>A) c.1033-6C>A (n.1033-6C>A) c.311-28628C>A (n.311-28628C>A) c.287-6C>A (n.287-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804173G>A | CA2574126145 | KCNH1 | c.1463-7C>T (n.1463-7C>T) c.1382-7C>T (n.1382-7C>T) c.796-7C>T c.311-7C>T (n.311-7C>T) c.952-7C>T (n.952-7C>T) c.1033-7C>T (n.1033-7C>T) c.311-28629C>T (n.311-28629C>T) c.287-7C>T (n.287-7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804173G>C | CA2739275615 | KCNH1 | c.1463-7C>G (n.1463-7C>G) c.1382-7C>G (n.1382-7C>G) c.796-7C>G c.311-7C>G (n.311-7C>G) c.952-7C>G (n.952-7C>G) c.1033-7C>G (n.1033-7C>G) c.311-28629C>G (n.311-28629C>G) c.287-7C>G (n.287-7C>G) | ClinVar |
| 1 | g.210804173G>T | CA2650361827 | KCNH1 | c.1463-7C>A (n.1463-7C>A) c.1382-7C>A (n.1382-7C>A) c.796-7C>A c.311-7C>A (n.311-7C>A) c.952-7C>A (n.952-7C>A) c.1033-7C>A (n.1033-7C>A) c.311-28629C>A (n.311-28629C>A) c.287-7C>A (n.287-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804174_210804177delinsTGAG | CA2484788412 | KCNH1 | c.1463-11_1463-8delinsCTCA (n.1463-11_1463-8delinsCTCA) c.1382-11_1382-8delinsCTCA (n.1382-11_1382-8delinsCTCA) c.796-11_796-8delinsCTCA c.311-11_311-8delinsCTCA (n.311-11_311-8delinsCTCA) c.952-11_952-8delinsCTCA (n.952-11_952-8delinsCTCA) c.1033-11_1033-8delinsCTCA (n.1033-11_1033-8delinsCTCA) c.311-28633_311-28630delinsCTCA (n.311-28633_311-28630delinsCTCA) c.287-11_287-8delinsCTCA (n.287-11_287-8delinsCTCA) | |
| 1 | g.210804184_210804186del | CA529003356 | KCNH1 | c.1463-11_1463-9del (n.1463-11_1463-9del) c.1382-11_1382-9del (n.1382-11_1382-9del) c.796-11_796-9del c.311-11_311-9del (n.311-11_311-9del) c.952-11_952-9del (n.952-11_952-9del) c.1033-11_1033-9del (n.1033-11_1033-9del) c.311-28633_311-28631del (n.311-28633_311-28631del) c.287-11_287-9del (n.287-11_287-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804181_210804186del | CA2574126146 | KCNH1 | c.1463-14_1463-9del (n.1463-14_1463-9del) c.1382-14_1382-9del (n.1382-14_1382-9del) c.796-14_796-9del c.311-14_311-9del (n.311-14_311-9del) c.952-14_952-9del (n.952-14_952-9del) c.1033-14_1033-9del (n.1033-14_1033-9del) c.311-28636_311-28631del (n.311-28636_311-28631del) c.287-14_287-9del (n.287-14_287-9del) | |
| 1 | g.210804177G>A | CA2650361828 | KCNH1 | c.1463-11C>T (n.1463-11C>T) c.1382-11C>T (n.1382-11C>T) c.796-11C>T c.311-11C>T (n.311-11C>T) c.952-11C>T (n.952-11C>T) c.1033-11C>T (n.1033-11C>T) c.311-28633C>T (n.311-28633C>T) c.287-11C>T (n.287-11C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804178G>A | CA2650361829 | KCNH1 | c.1463-12C>T (n.1463-12C>T) c.1382-12C>T (n.1382-12C>T) c.796-12C>T c.311-12C>T (n.311-12C>T) c.952-12C>T (n.952-12C>T) c.1033-12C>T (n.1033-12C>T) c.311-28634C>T (n.311-28634C>T) c.287-12C>T (n.287-12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804178G>C | CA2650361830 | KCNH1 | c.1463-12C>G (n.1463-12C>G) c.1382-12C>G (n.1382-12C>G) c.796-12C>G c.311-12C>G (n.311-12C>G) c.952-12C>G (n.952-12C>G) c.1033-12C>G (n.1033-12C>G) c.311-28634C>G (n.311-28634C>G) c.287-12C>G (n.287-12C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804178G>T | CA2650361831 | KCNH1 | c.1463-12C>A (n.1463-12C>A) c.1382-12C>A (n.1382-12C>A) c.796-12C>A c.311-12C>A (n.311-12C>A) c.952-12C>A (n.952-12C>A) c.1033-12C>A (n.1033-12C>A) c.311-28634C>A (n.311-28634C>A) c.287-12C>A (n.287-12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804179A= | CA2484788413 | KCNH1 | c.1463-13T= (n.1463-13T=) c.1382-13T= (n.1382-13T=) c.796-13T= c.311-13T= (n.311-13T=) c.952-13T= (n.952-13T=) c.1033-13T= (n.1033-13T=) c.311-28635T= (n.311-28635T=) c.287-13T= (n.287-13T=) | |
| 1 | g.210804179A>G | CA730899896 | KCNH1 | c.1463-13T>C (n.1463-13T>C) c.1382-13T>C (n.1382-13T>C) c.796-13T>C c.311-13T>C (n.311-13T>C) c.952-13T>C (n.952-13T>C) c.1033-13T>C (n.1033-13T>C) c.311-28635T>C (n.311-28635T>C) c.287-13T>C (n.287-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210804180G>A | CA2650361832 | KCNH1 | c.1463-14C>T (n.1463-14C>T) c.1382-14C>T (n.1382-14C>T) c.796-14C>T c.311-14C>T (n.311-14C>T) c.952-14C>T (n.952-14C>T) c.1033-14C>T (n.1033-14C>T) c.311-28636C>T (n.311-28636C>T) c.287-14C>T (n.287-14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804180G>C | CA1379869 | KCNH1 | c.1463-14C>G (n.1463-14C>G) c.1382-14C>G (n.1382-14C>G) c.796-14C>G c.311-14C>G (n.311-14C>G) c.952-14C>G (n.952-14C>G) c.1033-14C>G (n.1033-14C>G) c.311-28636C>G (n.311-28636C>G) c.287-14C>G (n.287-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804180G= | CA1141456157 | KCNH1 | c.1463-14C= (n.1463-14C=) c.1382-14C= (n.1382-14C=) c.796-14C= c.311-14C= (n.311-14C=) c.952-14C= (n.952-14C=) c.1033-14C= (n.1033-14C=) c.311-28636C= (n.311-28636C=) c.287-14C= (n.287-14C=) | |
| 1 | g.210804181G>A | CA730899900 | KCNH1 | c.1463-15C>T (n.1463-15C>T) c.1382-15C>T (n.1382-15C>T) c.796-15C>T c.311-15C>T (n.311-15C>T) c.952-15C>T (n.952-15C>T) c.1033-15C>T (n.1033-15C>T) c.311-28637C>T (n.311-28637C>T) c.287-15C>T (n.287-15C>T) | dbSNP |
| 1 | g.210804181G>C | CA730899901 | KCNH1 | c.1463-15C>G (n.1463-15C>G) c.1382-15C>G (n.1382-15C>G) c.796-15C>G c.311-15C>G (n.311-15C>G) c.952-15C>G (n.952-15C>G) c.1033-15C>G (n.1033-15C>G) c.311-28637C>G (n.311-28637C>G) c.287-15C>G (n.287-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804181G= | CA2484788414 | KCNH1 | c.1463-15C= (n.1463-15C=) c.1382-15C= (n.1382-15C=) c.796-15C= c.311-15C= (n.311-15C=) c.952-15C= (n.952-15C=) c.1033-15C= (n.1033-15C=) c.311-28637C= (n.311-28637C=) c.287-15C= (n.287-15C=) | |
| 1 | g.210804181G>T | CA2650361833 | KCNH1 | c.1463-15C>A (n.1463-15C>A) c.1382-15C>A (n.1382-15C>A) c.796-15C>A c.311-15C>A (n.311-15C>A) c.952-15C>A (n.952-15C>A) c.1033-15C>A (n.1033-15C>A) c.311-28637C>A (n.311-28637C>A) c.287-15C>A (n.287-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804182A= | CA2484788415 | KCNH1 | c.1463-16T= (n.1463-16T=) c.1382-16T= (n.1382-16T=) c.796-16T= c.311-16T= (n.311-16T=) c.952-16T= (n.952-16T=) c.1033-16T= (n.1033-16T=) c.311-28638T= (n.311-28638T=) c.287-16T= (n.287-16T=) | |
| 1 | g.210804182A>G | CA529003357 | KCNH1 | c.1463-16T>C (n.1463-16T>C) c.1382-16T>C (n.1382-16T>C) c.796-16T>C c.311-16T>C (n.311-16T>C) c.952-16T>C (n.952-16T>C) c.1033-16T>C (n.1033-16T>C) c.311-28638T>C (n.311-28638T>C) c.287-16T>C (n.287-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804183G>A | CA730899904 | KCNH1 | c.1463-17C>T (n.1463-17C>T) c.1382-17C>T (n.1382-17C>T) c.796-17C>T c.311-17C>T (n.311-17C>T) c.952-17C>T (n.952-17C>T) c.1033-17C>T (n.1033-17C>T) c.311-28639C>T (n.311-28639C>T) c.287-17C>T (n.287-17C>T) | dbSNP |
| 1 | g.210804183G>C | CA1379870 | KCNH1 | c.1463-17C>G (n.1463-17C>G) c.1382-17C>G (n.1382-17C>G) c.796-17C>G c.311-17C>G (n.311-17C>G) c.952-17C>G (n.952-17C>G) c.1033-17C>G (n.1033-17C>G) c.311-28639C>G (n.311-28639C>G) c.287-17C>G (n.287-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804183G= | CA2484788416 | KCNH1 | c.1463-17C= (n.1463-17C=) c.1382-17C= (n.1382-17C=) c.796-17C= c.311-17C= (n.311-17C=) c.952-17C= (n.952-17C=) c.1033-17C= (n.1033-17C=) c.311-28639C= (n.311-28639C=) c.287-17C= (n.287-17C=) | |
| 1 | g.210804184G>A | CA529003358 | KCNH1 | c.1463-18C>T (n.1463-18C>T) c.1382-18C>T (n.1382-18C>T) c.796-18C>T c.311-18C>T (n.311-18C>T) c.952-18C>T (n.952-18C>T) c.1033-18C>T (n.1033-18C>T) c.311-28640C>T (n.311-28640C>T) c.287-18C>T (n.287-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210804184G= | CA2484788417 | KCNH1 | c.1463-18C= (n.1463-18C=) c.1382-18C= (n.1382-18C=) c.796-18C= c.311-18C= (n.311-18C=) c.952-18C= (n.952-18C=) c.1033-18C= (n.1033-18C=) c.311-28640C= (n.311-28640C=) c.287-18C= (n.287-18C=) | |
| 1 | g.210804185A= | CA2484788418 | KCNH1 | c.1463-19T= (n.1463-19T=) c.1382-19T= (n.1382-19T=) c.796-19T= c.311-19T= (n.311-19T=) c.952-19T= (n.952-19T=) c.1033-19T= (n.1033-19T=) c.311-28641T= (n.311-28641T=) c.287-19T= (n.287-19T=) | |
| 1 | g.210804185A>C | CA37124782 | KCNH1 | c.1463-19T>G (n.1463-19T>G) c.1382-19T>G (n.1382-19T>G) c.796-19T>G c.311-19T>G (n.311-19T>G) c.952-19T>G (n.952-19T>G) c.1033-19T>G (n.1033-19T>G) c.311-28641T>G (n.311-28641T>G) c.287-19T>G (n.287-19T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804186G>A | CA2484788419 | KCNH1 | c.1463-20C>T (n.1463-20C>T) c.1382-20C>T (n.1382-20C>T) c.796-20C>T c.311-20C>T (n.311-20C>T) c.952-20C>T (n.952-20C>T) c.1033-20C>T (n.1033-20C>T) c.311-28642C>T (n.311-28642C>T) c.287-20C>T (n.287-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210804186G>C | CA529003359 | KCNH1 | c.1463-20C>G (n.1463-20C>G) c.1382-20C>G (n.1382-20C>G) c.796-20C>G c.311-20C>G (n.311-20C>G) c.952-20C>G (n.952-20C>G) c.1033-20C>G (n.1033-20C>G) c.311-28642C>G (n.311-28642C>G) c.287-20C>G (n.287-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210804186G= | CA2484788420 | KCNH1 | c.1463-20C= (n.1463-20C=) c.1382-20C= (n.1382-20C=) c.796-20C= c.311-20C= (n.311-20C=) c.952-20C= (n.952-20C=) c.1033-20C= (n.1033-20C=) c.311-28642C= (n.311-28642C=) c.287-20C= (n.287-20C=) | |
| 1 | g.210804186G>T | CA37124783 | KCNH1 | c.1463-20C>A (n.1463-20C>A) c.1382-20C>A (n.1382-20C>A) c.796-20C>A c.311-20C>A (n.311-20C>A) c.952-20C>A (n.952-20C>A) c.1033-20C>A (n.1033-20C>A) c.311-28642C>A (n.311-28642C>A) c.287-20C>A (n.287-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210804190A= | CA2484788421 | KCNH1 | c.1463-24T= (n.1463-24T=) c.1382-24T= (n.1382-24T=) c.796-24T= c.311-24T= (n.311-24T=) c.952-24T= (n.952-24T=) c.1033-24T= (n.1033-24T=) c.311-28646T= (n.311-28646T=) c.287-24T= (n.287-24T=) | |
| 1 | g.210804190A>G | CA2484788422 | KCNH1 | c.1463-24T>C (n.1463-24T>C) c.1382-24T>C (n.1382-24T>C) c.796-24T>C c.311-24T>C (n.311-24T>C) c.952-24T>C (n.952-24T>C) c.1033-24T>C (n.1033-24T>C) c.311-28646T>C (n.311-28646T>C) c.287-24T>C (n.287-24T>C) | dbSNP |
| 1 | g.210804192G>A | CA2747582652 | KCNH1 | c.1463-26C>T (n.1463-26C>T) c.1382-26C>T (n.1382-26C>T) c.796-26C>T c.311-26C>T (n.311-26C>T) c.952-26C>T (n.952-26C>T) c.1033-26C>T (n.1033-26C>T) c.311-28648C>T (n.311-28648C>T) c.287-26C>T (n.287-26C>T) | |
| 1 | g.210804193A= | CA2484788423 | KCNH1 | c.1463-27T= (n.1463-27T=) c.1382-27T= (n.1382-27T=) c.796-27T= c.311-27T= (n.311-27T=) c.952-27T= (n.952-27T=) c.1033-27T= (n.1033-27T=) c.311-28649T= (n.311-28649T=) c.287-27T= (n.287-27T=) | |
| 1 | g.210804193A>G | CA529003360 | KCNH1 | c.1463-27T>C (n.1463-27T>C) c.1382-27T>C (n.1382-27T>C) c.796-27T>C c.311-27T>C (n.311-27T>C) c.952-27T>C (n.952-27T>C) c.1033-27T>C (n.1033-27T>C) c.311-28649T>C (n.311-28649T>C) c.287-27T>C (n.287-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210804194A= | CA2484788424 | KCNH1 | c.1463-28T= (n.1463-28T=) c.1382-28T= (n.1382-28T=) c.796-28T= c.311-28T= (n.311-28T=) c.952-28T= (n.952-28T=) c.1033-28T= (n.1033-28T=) c.311-28650T= (n.311-28650T=) c.287-28T= (n.287-28T=) | |
| 1 | g.210804194A>G | CA2574126148 | KCNH1 | c.1463-28T>C (n.1463-28T>C) c.1382-28T>C (n.1382-28T>C) c.796-28T>C c.311-28T>C (n.311-28T>C) c.952-28T>C (n.952-28T>C) c.1033-28T>C (n.1033-28T>C) c.311-28650T>C (n.311-28650T>C) c.287-28T>C (n.287-28T>C) | |
| 1 | g.210804195_210804200del | CA2574126147 | KCNH1 | c.1463-33_1463-28del (n.1463-33_1463-28del) c.1382-33_1382-28del (n.1382-33_1382-28del) c.796-33_796-28del c.311-33_311-28del (n.311-33_311-28del) c.952-33_952-28del (n.952-33_952-28del) c.1033-33_1033-28del (n.1033-33_1033-28del) c.311-28655_311-28650del (n.311-28655_311-28650del) c.287-33_287-28del (n.287-33_287-28del) | |
| 1 | g.210804194_210804195insTTGAGT | CA916395521 | KCNH1 | c.1463-29_1463-28insACTCAA (n.1463-29_1463-28insACTCAA) c.1382-29_1382-28insACTCAA (n.1382-29_1382-28insACTCAA) c.796-29_796-28insACTCAA c.311-29_311-28insACTCAA (n.311-29_311-28insACTCAA) c.952-29_952-28insACTCAA (n.952-29_952-28insACTCAA) c.1033-29_1033-28insACTCAA (n.1033-29_1033-28insACTCAA) c.311-28651_311-28650insACTCAA (n.311-28651_311-28650insACTCAA) c.287-29_287-28insACTCAA (n.287-29_287-28insACTCAA) | dbSNP |
| 1 | g.210804195G>A | CA2747582653 | KCNH1 | c.1463-29C>T (n.1463-29C>T) c.1382-29C>T (n.1382-29C>T) c.796-29C>T c.311-29C>T (n.311-29C>T) c.952-29C>T (n.952-29C>T) c.1033-29C>T (n.1033-29C>T) c.311-28651C>T (n.311-28651C>T) c.287-29C>T (n.287-29C>T) | |
| 1 | g.210804195G>T | CA2650361834 | KCNH1 | c.1463-29C>A (n.1463-29C>A) c.1382-29C>A (n.1382-29C>A) c.796-29C>A c.311-29C>A (n.311-29C>A) c.952-29C>A (n.952-29C>A) c.1033-29C>A (n.1033-29C>A) c.311-28651C>A (n.311-28651C>A) c.287-29C>A (n.287-29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804196A= | CA2484788425 | KCNH1 | c.1463-30T= (n.1463-30T=) c.1382-30T= (n.1382-30T=) c.796-30T= c.311-30T= (n.311-30T=) c.952-30T= (n.952-30T=) c.1033-30T= (n.1033-30T=) c.311-28652T= (n.311-28652T=) c.287-30T= (n.287-30T=) | |
| 1 | g.210804196A>G | CA37124784 | KCNH1 | c.1463-30T>C (n.1463-30T>C) c.1382-30T>C (n.1382-30T>C) c.796-30T>C c.311-30T>C (n.311-30T>C) c.952-30T>C (n.952-30T>C) c.1033-30T>C (n.1033-30T>C) c.311-28652T>C (n.311-28652T>C) c.287-30T>C (n.287-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210804197A>G | CA2650361835 | KCNH1 | c.1463-31T>C (n.1463-31T>C) c.1382-31T>C (n.1382-31T>C) c.796-31T>C c.311-31T>C (n.311-31T>C) c.952-31T>C (n.952-31T>C) c.1033-31T>C (n.1033-31T>C) c.311-28653T>C (n.311-28653T>C) c.287-31T>C (n.287-31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804197_210804198insCC | CA2747582655 | KCNH1 | c.1463-32_1463-31insGG (n.1463-32_1463-31insGG) c.1382-32_1382-31insGG (n.1382-32_1382-31insGG) c.796-32_796-31insGG c.311-32_311-31insGG (n.311-32_311-31insGG) c.952-32_952-31insGG (n.952-32_952-31insGG) c.1033-32_1033-31insGG (n.1033-32_1033-31insGG) c.311-28654_311-28653insGG (n.311-28654_311-28653insGG) c.287-32_287-31insGG (n.287-32_287-31insGG) | |
| 1 | g.210804199T>A | CA2747582656 | KCNH1 | c.1463-33A>T (n.1463-33A>T) c.1382-33A>T (n.1382-33A>T) c.796-33A>T c.311-33A>T (n.311-33A>T) c.952-33A>T (n.952-33A>T) c.1033-33A>T (n.1033-33A>T) c.311-28655A>T (n.311-28655A>T) c.287-33A>T (n.287-33A>T) | |
| 1 | g.210804199T>C | CA2650361836 | KCNH1 | c.1463-33A>G (n.1463-33A>G) c.1382-33A>G (n.1382-33A>G) c.796-33A>G c.311-33A>G (n.311-33A>G) c.952-33A>G (n.952-33A>G) c.1033-33A>G (n.1033-33A>G) c.311-28655A>G (n.311-28655A>G) c.287-33A>G (n.287-33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804199_210804200delinsTA | CA2484788426 | KCNH1 | c.1463-34_1463-33delinsTA (n.1463-34_1463-33delinsTA) c.1382-34_1382-33delinsTA (n.1382-34_1382-33delinsTA) c.796-34_796-33delinsTA c.311-34_311-33delinsTA (n.311-34_311-33delinsTA) c.952-34_952-33delinsTA (n.952-34_952-33delinsTA) c.1033-34_1033-33delinsTA (n.1033-34_1033-33delinsTA) c.311-28656_311-28655delinsTA (n.311-28656_311-28655delinsTA) c.287-34_287-33delinsTA (n.287-34_287-33delinsTA) | |
| 1 | g.210804201del | CA1379871 | KCNH1 | c.1463-34del (n.1463-34del) c.1382-34del (n.1382-34del) c.796-34del c.311-34del (n.311-34del) c.952-34del (n.952-34del) c.1033-34del (n.1033-34del) c.311-28656del (n.311-28656del) c.287-34del (n.287-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804200_210804201insCACACCCAAC | CA2747582657 | KCNH1 | c.1463-35_1463-34insGTTGGGTGTG (n.1463-35_1463-34insGTTGGGTGTG) c.1382-35_1382-34insGTTGGGTGTG (n.1382-35_1382-34insGTTGGGTGTG) c.796-35_796-34insGTTGGGTGTG c.311-35_311-34insGTTGGGTGTG (n.311-35_311-34insGTTGGGTGTG) c.952-35_952-34insGTTGGGTGTG (n.952-35_952-34insGTTGGGTGTG) c.1033-35_1033-34insGTTGGGTGTG (n.1033-35_1033-34insGTTGGGTGTG) c.311-28657_311-28656insGTTGGGTGTG (n.311-28657_311-28656insGTTGGGTGTG) c.287-35_287-34insGTTGGGTGTG (n.287-35_287-34insGTTGGGTGTG) | |
| 1 | g.210804202C>A | CA2650361837 | KCNH1 | c.1463-36G>T (n.1463-36G>T) c.1382-36G>T (n.1382-36G>T) c.796-36G>T c.311-36G>T (n.311-36G>T) c.952-36G>T (n.952-36G>T) c.1033-36G>T (n.1033-36G>T) c.311-28658G>T (n.311-28658G>T) c.287-36G>T (n.287-36G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804204A>T | CA2650361838 | KCNH1 | c.1463-38T>A (n.1463-38T>A) c.1382-38T>A (n.1382-38T>A) c.796-38T>A c.311-38T>A (n.311-38T>A) c.952-38T>A (n.952-38T>A) c.1033-38T>A (n.1033-38T>A) c.311-28660T>A (n.311-28660T>A) c.287-38T>A (n.287-38T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804205G>A | CA1379872 | KCNH1 | c.1463-39C>T (n.1463-39C>T) c.1382-39C>T (n.1382-39C>T) c.796-39C>T c.311-39C>T (n.311-39C>T) c.952-39C>T (n.952-39C>T) c.1033-39C>T (n.1033-39C>T) c.311-28661C>T (n.311-28661C>T) c.287-39C>T (n.287-39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804205G= | CA1143944691 | KCNH1 | c.1463-39C= (n.1463-39C=) c.1382-39C= (n.1382-39C=) c.796-39C= c.311-39C= (n.311-39C=) c.952-39C= (n.952-39C=) c.1033-39C= (n.1033-39C=) c.311-28661C= (n.311-28661C=) c.287-39C= (n.287-39C=) | |
| 1 | g.210804206T>C | CA1379873 | KCNH1 | c.1463-40A>G (n.1463-40A>G) c.1382-40A>G (n.1382-40A>G) c.796-40A>G c.311-40A>G (n.311-40A>G) c.952-40A>G (n.952-40A>G) c.1033-40A>G (n.1033-40A>G) c.311-28662A>G (n.311-28662A>G) c.287-40A>G (n.287-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804206T= | CA2484788427 | KCNH1 | c.1463-40A= (n.1463-40A=) c.1382-40A= (n.1382-40A=) c.796-40A= c.311-40A= (n.311-40A=) c.952-40A= (n.952-40A=) c.1033-40A= (n.1033-40A=) c.311-28662A= (n.311-28662A=) c.287-40A= (n.287-40A=) | |
| 1 | g.210804209G>A | CA529003361 | KCNH1 | c.1463-43C>T (n.1463-43C>T) c.1382-43C>T (n.1382-43C>T) c.796-43C>T c.311-43C>T (n.311-43C>T) c.952-43C>T (n.952-43C>T) c.1033-43C>T (n.1033-43C>T) c.311-28665C>T (n.311-28665C>T) c.287-43C>T (n.287-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804209G= | CA2484788428 | KCNH1 | c.1463-43C= (n.1463-43C=) c.1382-43C= (n.1382-43C=) c.796-43C= c.311-43C= (n.311-43C=) c.952-43C= (n.952-43C=) c.1033-43C= (n.1033-43C=) c.311-28665C= (n.311-28665C=) c.287-43C= (n.287-43C=) | |
| 1 | g.210804210T= | CA2484788429 | KCNH1 | c.1463-44A= (n.1463-44A=) c.1382-44A= (n.1382-44A=) c.796-44A= c.311-44A= (n.311-44A=) c.952-44A= (n.952-44A=) c.1033-44A= (n.1033-44A=) c.311-28666A= (n.311-28666A=) c.287-44A= (n.287-44A=) | |
| 1 | g.210804211G>A | CA2574126149 | KCNH1 | c.1463-45C>T (n.1463-45C>T) c.1382-45C>T (n.1382-45C>T) c.796-45C>T c.311-45C>T (n.311-45C>T) c.952-45C>T (n.952-45C>T) c.1033-45C>T (n.1033-45C>T) c.311-28667C>T (n.311-28667C>T) c.287-45C>T (n.287-45C>T) | |
| 1 | g.210804211G>T | CA2574126150 | KCNH1 | c.1463-45C>A (n.1463-45C>A) c.1382-45C>A (n.1382-45C>A) c.796-45C>A c.311-45C>A (n.311-45C>A) c.952-45C>A (n.952-45C>A) c.1033-45C>A (n.1033-45C>A) c.311-28667C>A (n.311-28667C>A) c.287-45C>A (n.287-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804212dup | CA730899923 | KCNH1 | c.1463-45dup (n.1463-45dup) c.1382-45dup (n.1382-45dup) c.796-45dup c.311-45dup (n.311-45dup) c.952-45dup (n.952-45dup) c.1033-45dup (n.1033-45dup) c.311-28667dup (n.311-28667dup) c.287-45dup (n.287-45dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804212G>A | CA2650361839 | KCNH1 | c.1463-46C>T (n.1463-46C>T) c.1382-46C>T (n.1382-46C>T) c.796-46C>T c.311-46C>T (n.311-46C>T) c.952-46C>T (n.952-46C>T) c.1033-46C>T (n.1033-46C>T) c.311-28668C>T (n.311-28668C>T) c.287-46C>T (n.287-46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804212G>T | CA2574126151 | KCNH1 | c.1463-46C>A (n.1463-46C>A) c.1382-46C>A (n.1382-46C>A) c.796-46C>A c.311-46C>A (n.311-46C>A) c.952-46C>A (n.952-46C>A) c.1033-46C>A (n.1033-46C>A) c.311-28668C>A (n.311-28668C>A) c.287-46C>A (n.287-46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804213T>C | CA529003362 | KCNH1 | c.1463-47A>G (n.1463-47A>G) c.1382-47A>G (n.1382-47A>G) c.796-47A>G c.311-47A>G (n.311-47A>G) c.952-47A>G (n.952-47A>G) c.1033-47A>G (n.1033-47A>G) c.311-28669A>G (n.311-28669A>G) c.287-47A>G (n.287-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804213T>G | CA1379874 | KCNH1 | c.1463-47A>C (n.1463-47A>C) c.1382-47A>C (n.1382-47A>C) c.796-47A>C c.311-47A>C (n.311-47A>C) c.952-47A>C (n.952-47A>C) c.1033-47A>C (n.1033-47A>C) c.311-28669A>C (n.311-28669A>C) c.287-47A>C (n.287-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804213T= | CA2484788430 | KCNH1 | c.1463-47A= (n.1463-47A=) c.1382-47A= (n.1382-47A=) c.796-47A= c.311-47A= (n.311-47A=) c.952-47A= (n.952-47A=) c.1033-47A= (n.1033-47A=) c.311-28669A= (n.311-28669A=) c.287-47A= (n.287-47A=) | |
| 1 | g.210804214C>A | CA2650361840 | KCNH1 | c.1463-48G>T (n.1463-48G>T) c.1382-48G>T (n.1382-48G>T) c.796-48G>T c.311-48G>T (n.311-48G>T) c.952-48G>T (n.952-48G>T) c.1033-48G>T (n.1033-48G>T) c.311-28670G>T (n.311-28670G>T) c.287-48G>T (n.287-48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804214C>T | CA2650361841 | KCNH1 | c.1463-48G>A (n.1463-48G>A) c.1382-48G>A (n.1382-48G>A) c.796-48G>A c.311-48G>A (n.311-48G>A) c.952-48G>A (n.952-48G>A) c.1033-48G>A (n.1033-48G>A) c.311-28670G>A (n.311-28670G>A) c.287-48G>A (n.287-48G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804215C= | CA1147145488 | KCNH1 | c.1463-49G= (n.1463-49G=) c.1382-49G= (n.1382-49G=) c.796-49G= c.311-49G= (n.311-49G=) c.952-49G= (n.952-49G=) c.1033-49G= (n.1033-49G=) c.311-28671G= (n.311-28671G=) c.287-49G= (n.287-49G=) | |
| 1 | g.210804215C>G | CA1379875 | KCNH1 | c.1463-49G>C (n.1463-49G>C) c.1382-49G>C (n.1382-49G>C) c.796-49G>C c.311-49G>C (n.311-49G>C) c.952-49G>C (n.952-49G>C) c.1033-49G>C (n.1033-49G>C) c.311-28671G>C (n.311-28671G>C) c.287-49G>C (n.287-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804215_210804236delinsCCTGAGCCAGGGTTCCAGAATG | CA2484788431 | KCNH1 | c.1463-70_1463-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.1463-70_1463-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.1382-70_1382-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.1382-70_1382-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.796-70_796-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG c.311-70_311-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.311-70_311-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.952-70_952-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.952-70_952-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.1033-70_1033-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.1033-70_1033-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.311-28692_311-28671delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.311-28692_311-28671delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.287-70_287-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.287-70_287-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) | |
| 1 | g.210804216C>A | CA2574126152 | KCNH1 | c.1463-50G>T (n.1463-50G>T) c.1382-50G>T (n.1382-50G>T) c.796-50G>T c.311-50G>T (n.311-50G>T) c.952-50G>T (n.952-50G>T) c.1033-50G>T (n.1033-50G>T) c.311-28672G>T (n.311-28672G>T) c.287-50G>T (n.287-50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804216C= | CA2484788432 | KCNH1 | c.1463-50G= (n.1463-50G=) c.1382-50G= (n.1382-50G=) c.796-50G= c.311-50G= (n.311-50G=) c.952-50G= (n.952-50G=) c.1033-50G= (n.1033-50G=) c.311-28672G= (n.311-28672G=) c.287-50G= (n.287-50G=) | |
| 1 | g.210804216C>T | CA529003363 | KCNH1 | c.1463-50G>A (n.1463-50G>A) c.1382-50G>A (n.1382-50G>A) c.796-50G>A c.311-50G>A (n.311-50G>A) c.952-50G>A (n.952-50G>A) c.1033-50G>A (n.1033-50G>A) c.311-28672G>A (n.311-28672G>A) c.287-50G>A (n.287-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804218_210804238del | CA37124785 | KCNH1 | c.1463-70_1463-50del (n.1463-70_1463-50del) c.1382-70_1382-50del (n.1382-70_1382-50del) c.796-70_796-50del c.311-70_311-50del (n.311-70_311-50del) c.952-70_952-50del (n.952-70_952-50del) c.1033-70_1033-50del (n.1033-70_1033-50del) c.311-28692_311-28672del (n.311-28692_311-28672del) c.287-70_287-50del (n.287-70_287-50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804220G>A | CA37124786 | KCNH1 | c.1463-54C>T (n.1463-54C>T) c.1382-54C>T (n.1382-54C>T) c.796-54C>T c.311-54C>T (n.311-54C>T) c.952-54C>T (n.952-54C>T) c.1033-54C>T (n.1033-54C>T) c.311-28676C>T (n.311-28676C>T) c.287-54C>T (n.287-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804220G= | CA1141217952 | KCNH1 | c.1463-54C= (n.1463-54C=) c.1382-54C= (n.1382-54C=) c.796-54C= c.311-54C= (n.311-54C=) c.952-54C= (n.952-54C=) c.1033-54C= (n.1033-54C=) c.311-28676C= (n.311-28676C=) c.287-54C= (n.287-54C=) | |
| 1 | g.210804220G>T | CA2574126153 | KCNH1 | c.1463-54C>A (n.1463-54C>A) c.1382-54C>A (n.1382-54C>A) c.796-54C>A c.311-54C>A (n.311-54C>A) c.952-54C>A (n.952-54C>A) c.1033-54C>A (n.1033-54C>A) c.311-28676C>A (n.311-28676C>A) c.287-54C>A (n.287-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804221C>T | CA2574126154 | KCNH1 | c.1463-55G>A (n.1463-55G>A) c.1382-55G>A (n.1382-55G>A) c.796-55G>A c.311-55G>A (n.311-55G>A) c.952-55G>A (n.952-55G>A) c.1033-55G>A (n.1033-55G>A) c.311-28677G>A (n.311-28677G>A) c.287-55G>A (n.287-55G>A) | |
| 1 | g.210804224G>A | CA1011852075 | KCNH1 | c.1463-58C>T (n.1463-58C>T) c.1382-58C>T (n.1382-58C>T) c.796-58C>T c.311-58C>T (n.311-58C>T) c.952-58C>T (n.952-58C>T) c.1033-58C>T (n.1033-58C>T) c.311-28680C>T (n.311-28680C>T) c.287-58C>T (n.287-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804224G= | CA2484788433 | KCNH1 | c.1463-58C= (n.1463-58C=) c.1382-58C= (n.1382-58C=) c.796-58C= c.311-58C= (n.311-58C=) c.952-58C= (n.952-58C=) c.1033-58C= (n.1033-58C=) c.311-28680C= (n.311-28680C=) c.287-58C= (n.287-58C=) | |
| 1 | g.210804224G>T | CA529003364 | KCNH1 | c.1463-58C>A (n.1463-58C>A) c.1382-58C>A (n.1382-58C>A) c.796-58C>A c.311-58C>A (n.311-58C>A) c.952-58C>A (n.952-58C>A) c.1033-58C>A (n.1033-58C>A) c.311-28680C>A (n.311-28680C>A) c.287-58C>A (n.287-58C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804225G>A | CA2574126155 | KCNH1 | c.1463-59C>T (n.1463-59C>T) c.1382-59C>T (n.1382-59C>T) c.796-59C>T c.311-59C>T (n.311-59C>T) c.952-59C>T (n.952-59C>T) c.1033-59C>T (n.1033-59C>T) c.311-28681C>T (n.311-28681C>T) c.287-59C>T (n.287-59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804225G>C | CA2650361842 | KCNH1 | c.1463-59C>G (n.1463-59C>G) c.1382-59C>G (n.1382-59C>G) c.796-59C>G c.311-59C>G (n.311-59C>G) c.952-59C>G (n.952-59C>G) c.1033-59C>G (n.1033-59C>G) c.311-28681C>G (n.311-28681C>G) c.287-59C>G (n.287-59C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804225G>T | CA2650361843 | KCNH1 | c.1463-59C>A (n.1463-59C>A) c.1382-59C>A (n.1382-59C>A) c.796-59C>A c.311-59C>A (n.311-59C>A) c.952-59C>A (n.952-59C>A) c.1033-59C>A (n.1033-59C>A) c.311-28681C>A (n.311-28681C>A) c.287-59C>A (n.287-59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804226G>C | CA646393343 | KCNH1 | c.1463-60C>G (n.1463-60C>G) c.1382-60C>G (n.1382-60C>G) c.796-60C>G c.311-60C>G (n.311-60C>G) c.952-60C>G (n.952-60C>G) c.1033-60C>G (n.1033-60C>G) c.311-28682C>G (n.311-28682C>G) c.287-60C>G (n.287-60C>G) | COSMIC |
| 1 | g.210804226G= | CA1142493314 | KCNH1 | c.1463-60C= (n.1463-60C=) c.1382-60C= (n.1382-60C=) c.796-60C= c.311-60C= (n.311-60C=) c.952-60C= (n.952-60C=) c.1033-60C= (n.1033-60C=) c.311-28682C= (n.311-28682C=) c.287-60C= (n.287-60C=) | |
| 1 | g.210804226G>T | CA37124787 | KCNH1 | c.1463-60C>A (n.1463-60C>A) c.1382-60C>A (n.1382-60C>A) c.796-60C>A c.311-60C>A (n.311-60C>A) c.952-60C>A (n.952-60C>A) c.1033-60C>A (n.1033-60C>A) c.311-28682C>A (n.311-28682C>A) c.287-60C>A (n.287-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804228T>C | CA2574126156 | KCNH1 | c.1463-62A>G (n.1463-62A>G) c.1382-62A>G (n.1382-62A>G) c.796-62A>G c.311-62A>G (n.311-62A>G) c.952-62A>G (n.952-62A>G) c.1033-62A>G (n.1033-62A>G) c.311-28684A>G (n.311-28684A>G) c.287-62A>G (n.287-62A>G) | |
| 1 | g.210804229C>A | CA2650361844 | KCNH1 | c.1463-63G>T (n.1463-63G>T) c.1382-63G>T (n.1382-63G>T) c.796-63G>T c.311-63G>T (n.311-63G>T) c.952-63G>T (n.952-63G>T) c.1033-63G>T (n.1033-63G>T) c.311-28685G>T (n.311-28685G>T) c.287-63G>T (n.287-63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804229C= | CA2484788434 | KCNH1 | c.1463-63G= (n.1463-63G=) c.1382-63G= (n.1382-63G=) c.796-63G= c.311-63G= (n.311-63G=) c.952-63G= (n.952-63G=) c.1033-63G= (n.1033-63G=) c.311-28685G= (n.311-28685G=) c.287-63G= (n.287-63G=) | |
| 1 | g.210804229C>T | CA2484788435 | KCNH1 | c.1463-63G>A (n.1463-63G>A) c.1382-63G>A (n.1382-63G>A) c.796-63G>A c.311-63G>A (n.311-63G>A) c.952-63G>A (n.952-63G>A) c.1033-63G>A (n.1033-63G>A) c.311-28685G>A (n.311-28685G>A) c.287-63G>A (n.287-63G>A) | dbSNP |
| 1 | g.210804230del | CA2574126157 | KCNH1 | c.1463-63del (n.1463-63del) c.1382-63del (n.1382-63del) c.796-63del c.311-63del (n.311-63del) c.952-63del (n.952-63del) c.1033-63del (n.1033-63del) c.311-28685del (n.311-28685del) c.287-63del (n.287-63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804231A>G | CA2650361845 | KCNH1 | c.1463-65T>C (n.1463-65T>C) c.1382-65T>C (n.1382-65T>C) c.796-65T>C c.311-65T>C (n.311-65T>C) c.952-65T>C (n.952-65T>C) c.1033-65T>C (n.1033-65T>C) c.311-28687T>C (n.311-28687T>C) c.287-65T>C (n.287-65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804231A>T | CA2574126158 | KCNH1 | c.1463-65T>A (n.1463-65T>A) c.1382-65T>A (n.1382-65T>A) c.796-65T>A c.311-65T>A (n.311-65T>A) c.952-65T>A (n.952-65T>A) c.1033-65T>A (n.1033-65T>A) c.311-28687T>A (n.311-28687T>A) c.287-65T>A (n.287-65T>A) | |
| 1 | g.210804232G>T | CA2574126159 | KCNH1 | c.1463-66C>A (n.1463-66C>A) c.1382-66C>A (n.1382-66C>A) c.796-66C>A c.311-66C>A (n.311-66C>A) c.952-66C>A (n.952-66C>A) c.1033-66C>A (n.1033-66C>A) c.311-28688C>A (n.311-28688C>A) c.287-66C>A (n.287-66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804234_210804240del | CA2650361846 | KCNH1 | c.1463-73_1463-67del (n.1463-73_1463-67del) c.1382-73_1382-67del (n.1382-73_1382-67del) c.796-73_796-67del c.311-73_311-67del (n.311-73_311-67del) c.952-73_952-67del (n.952-73_952-67del) c.1033-73_1033-67del (n.1033-73_1033-67del) c.311-28695_311-28689del (n.311-28695_311-28689del) c.287-73_287-67del (n.287-73_287-67del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804236G>A | CA2574126160 | KCNH1 | c.1463-70C>T (n.1463-70C>T) c.1382-70C>T (n.1382-70C>T) c.796-70C>T c.311-70C>T (n.311-70C>T) c.952-70C>T (n.952-70C>T) c.1033-70C>T (n.1033-70C>T) c.311-28692C>T (n.311-28692C>T) c.287-70C>T (n.287-70C>T) | |
| 1 | g.210804236G>C | CA528826392 | KCNH1 | c.1463-70C>G (n.1463-70C>G) c.1382-70C>G (n.1382-70C>G) c.796-70C>G c.311-70C>G (n.311-70C>G) c.952-70C>G (n.952-70C>G) c.1033-70C>G (n.1033-70C>G) c.311-28692C>G (n.311-28692C>G) c.287-70C>G (n.287-70C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804236G= | CA2484788436 | KCNH1 | c.1463-70C= (n.1463-70C=) c.1382-70C= (n.1382-70C=) c.796-70C= c.311-70C= (n.311-70C=) c.952-70C= (n.952-70C=) c.1033-70C= (n.1033-70C=) c.311-28692C= (n.311-28692C=) c.287-70C= (n.287-70C=) | |
| 1 | g.210804236G>T | CA528826391 | KCNH1 | c.1463-70C>A (n.1463-70C>A) c.1382-70C>A (n.1382-70C>A) c.796-70C>A c.311-70C>A (n.311-70C>A) c.952-70C>A (n.952-70C>A) c.1033-70C>A (n.1033-70C>A) c.311-28692C>A (n.311-28692C>A) c.287-70C>A (n.287-70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210804237C>A | CA2574126161 | KCNH1 | c.1463-71G>T (n.1463-71G>T) c.1382-71G>T (n.1382-71G>T) c.796-71G>T c.311-71G>T (n.311-71G>T) c.952-71G>T (n.952-71G>T) c.1033-71G>T (n.1033-71G>T) c.311-28693G>T (n.311-28693G>T) c.287-71G>T (n.287-71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804239C>A | CA646393346 | KCNH1 | c.1463-73G>T (n.1463-73G>T) c.1382-73G>T (n.1382-73G>T) c.796-73G>T c.311-73G>T (n.311-73G>T) c.952-73G>T (n.952-73G>T) c.1033-73G>T (n.1033-73G>T) c.311-28695G>T (n.311-28695G>T) c.287-73G>T (n.287-73G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210804239C= | CA2484788437 | KCNH1 | c.1463-73G= (n.1463-73G=) c.1382-73G= (n.1382-73G=) c.796-73G= c.311-73G= (n.311-73G=) c.952-73G= (n.952-73G=) c.1033-73G= (n.1033-73G=) c.311-28695G= (n.311-28695G=) c.287-73G= (n.287-73G=) | |
| 1 | g.210804239C>G | CA2650361847 | KCNH1 | c.1463-73G>C (n.1463-73G>C) c.1382-73G>C (n.1382-73G>C) c.796-73G>C c.311-73G>C (n.311-73G>C) c.952-73G>C (n.952-73G>C) c.1033-73G>C (n.1033-73G>C) c.311-28695G>C (n.311-28695G>C) c.287-73G>C (n.287-73G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804239C>T | CA730899952 | KCNH1 | c.1463-73G>A (n.1463-73G>A) c.1382-73G>A (n.1382-73G>A) c.796-73G>A c.311-73G>A (n.311-73G>A) c.952-73G>A (n.952-73G>A) c.1033-73G>A (n.1033-73G>A) c.311-28695G>A (n.311-28695G>A) c.287-73G>A (n.287-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210804241G>T | CA2650361848 | KCNH1 | c.1463-75C>A (n.1463-75C>A) c.1382-75C>A (n.1382-75C>A) c.796-75C>A c.311-75C>A (n.311-75C>A) c.952-75C>A (n.952-75C>A) c.1033-75C>A (n.1033-75C>A) c.311-28697C>A (n.311-28697C>A) c.287-75C>A (n.287-75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804242C>A | CA2650361849 | KCNH1 | c.1463-76G>T (n.1463-76G>T) c.1382-76G>T (n.1382-76G>T) c.796-76G>T c.311-76G>T (n.311-76G>T) c.952-76G>T (n.952-76G>T) c.1033-76G>T (n.1033-76G>T) c.311-28698G>T (n.311-28698G>T) c.287-76G>T (n.287-76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210804242C>T | CA2650361850 | KCNH1 | c.1463-76G>A (n.1463-76G>A) c.1382-76G>A (n.1382-76G>A) c.796-76G>A c.311-76G>A (n.311-76G>A) c.952-76G>A (n.952-76G>A) c.1033-76G>A (n.1033-76G>A) c.311-28698G>A (n.311-28698G>A) c.287-76G>A (n.287-76G>A) | gnomAD v4 |