UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210724974C>A | CA1011848813 | KCNH1 | c.2113-40836G>T (n.2113-40836G>T) c.2032-40836G>T (n.2032-40836G>T) c.1249-40836G>T c.961-40836G>T (n.961-40836G>T) c.*618-40836G>T (n.*618-40836G>T) c.508-40836G>T (n.508-40836G>T) c.937-40836G>T (n.937-40836G>T) n.304+14287C>A n.68+14287C>A n.327+14287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724974C= | CA2484757487 | KCNH1 | c.2113-40836G= (n.2113-40836G=) c.2032-40836G= (n.2032-40836G=) c.1249-40836G= c.961-40836G= (n.961-40836G=) c.*618-40836G= (n.*618-40836G=) c.508-40836G= (n.508-40836G=) c.937-40836G= (n.937-40836G=) n.304+14287C= n.68+14287C= n.327+14287C= | |
| 1 | g.210724974C>T | CA2572983876 | KCNH1 | c.2113-40836G>A (n.2113-40836G>A) c.2032-40836G>A (n.2032-40836G>A) c.1249-40836G>A c.961-40836G>A (n.961-40836G>A) c.*618-40836G>A (n.*618-40836G>A) c.508-40836G>A (n.508-40836G>A) c.937-40836G>A (n.937-40836G>A) n.304+14287C>T n.68+14287C>T n.327+14287C>T | |
| 1 | g.210724975C>G | CA2607064008 | KCNH1 | c.2113-40837G>C (n.2113-40837G>C) c.2032-40837G>C (n.2032-40837G>C) c.1249-40837G>C c.961-40837G>C (n.961-40837G>C) c.*618-40837G>C (n.*618-40837G>C) c.508-40837G>C (n.508-40837G>C) c.937-40837G>C (n.937-40837G>C) n.304+14288C>G n.68+14288C>G n.327+14288C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724977A= | CA2484757488 | KCNH1 | c.2113-40839T= (n.2113-40839T=) c.2032-40839T= (n.2032-40839T=) c.1249-40839T= c.961-40839T= (n.961-40839T=) c.*618-40839T= (n.*618-40839T=) c.508-40839T= (n.508-40839T=) c.937-40839T= (n.937-40839T=) n.304+14290A= n.68+14290A= n.327+14290A= | |
| 1 | g.210724977A>G | CA528818883 | KCNH1 | c.2113-40839T>C (n.2113-40839T>C) c.2032-40839T>C (n.2032-40839T>C) c.1249-40839T>C c.961-40839T>C (n.961-40839T>C) c.*618-40839T>C (n.*618-40839T>C) c.508-40839T>C (n.508-40839T>C) c.937-40839T>C (n.937-40839T>C) n.304+14290A>G n.68+14290A>G n.327+14290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724986C= | CA2484757489 | KCNH1 | c.2113-40848G= (n.2113-40848G=) c.2032-40848G= (n.2032-40848G=) c.1249-40848G= c.961-40848G= (n.961-40848G=) c.*618-40848G= (n.*618-40848G=) c.508-40848G= (n.508-40848G=) c.937-40848G= (n.937-40848G=) n.304+14299C= n.68+14299C= n.327+14299C= | |
| 1 | g.210724986C>T | CA730937387 | KCNH1 | c.2113-40848G>A (n.2113-40848G>A) c.2032-40848G>A (n.2032-40848G>A) c.1249-40848G>A c.961-40848G>A (n.961-40848G>A) c.*618-40848G>A (n.*618-40848G>A) c.508-40848G>A (n.508-40848G>A) c.937-40848G>A (n.937-40848G>A) n.304+14299C>T n.68+14299C>T n.327+14299C>T | dbSNP |
| 1 | g.210724987C= | CA2484757490 | KCNH1 | c.2113-40849G= (n.2113-40849G=) c.2032-40849G= (n.2032-40849G=) c.1249-40849G= c.961-40849G= (n.961-40849G=) c.*618-40849G= (n.*618-40849G=) c.508-40849G= (n.508-40849G=) c.937-40849G= (n.937-40849G=) n.304+14300C= n.68+14300C= n.327+14300C= | |
| 1 | g.210724987C>T | CA2484757491 | KCNH1 | c.2113-40849G>A (n.2113-40849G>A) c.2032-40849G>A (n.2032-40849G>A) c.1249-40849G>A c.961-40849G>A (n.961-40849G>A) c.*618-40849G>A (n.*618-40849G>A) c.508-40849G>A (n.508-40849G>A) c.937-40849G>A (n.937-40849G>A) n.304+14300C>T n.68+14300C>T n.327+14300C>T | dbSNP |
| 1 | g.210724988T>C | CA2747592261 | KCNH1 | c.2113-40850A>G (n.2113-40850A>G) c.2032-40850A>G (n.2032-40850A>G) c.1249-40850A>G c.961-40850A>G (n.961-40850A>G) c.*618-40850A>G (n.*618-40850A>G) c.508-40850A>G (n.508-40850A>G) c.937-40850A>G (n.937-40850A>G) n.304+14301T>C n.68+14301T>C n.327+14301T>C | |
| 1 | g.210724989G>A | CA37116321 | KCNH1 | c.2113-40851C>T (n.2113-40851C>T) c.2032-40851C>T (n.2032-40851C>T) c.1249-40851C>T c.961-40851C>T (n.961-40851C>T) c.*618-40851C>T (n.*618-40851C>T) c.508-40851C>T (n.508-40851C>T) c.937-40851C>T (n.937-40851C>T) n.304+14302G>A n.68+14302G>A n.327+14302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210724989G= | CA2484757492 | KCNH1 | c.2113-40851C= (n.2113-40851C=) c.2032-40851C= (n.2032-40851C=) c.1249-40851C= c.961-40851C= (n.961-40851C=) c.*618-40851C= (n.*618-40851C=) c.508-40851C= (n.508-40851C=) c.937-40851C= (n.937-40851C=) n.304+14302G= n.68+14302G= n.327+14302G= | |
| 1 | g.210724993del | CA2747592262 | KCNH1 | c.2113-40852del (n.2113-40852del) c.2032-40852del (n.2032-40852del) c.1249-40852del c.961-40852del (n.961-40852del) c.*618-40852del (n.*618-40852del) c.508-40852del (n.508-40852del) c.937-40852del (n.937-40852del) n.304+14306del n.68+14306del n.327+14306del | |
| 1 | g.210725004G= | CA2484757493 | KCNH1 | c.2113-40866C= (n.2113-40866C=) c.2032-40866C= (n.2032-40866C=) c.1249-40866C= c.961-40866C= (n.961-40866C=) c.*618-40866C= (n.*618-40866C=) c.508-40866C= (n.508-40866C=) c.937-40866C= (n.937-40866C=) n.304+14317G= n.68+14317G= n.327+14317G= | |
| 1 | g.210725004G>T | CA730937391 | KCNH1 | c.2113-40866C>A (n.2113-40866C>A) c.2032-40866C>A (n.2032-40866C>A) c.1249-40866C>A c.961-40866C>A (n.961-40866C>A) c.*618-40866C>A (n.*618-40866C>A) c.508-40866C>A (n.508-40866C>A) c.937-40866C>A (n.937-40866C>A) n.304+14317G>T n.68+14317G>T n.327+14317G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725005G>T | CA2544296264 | KCNH1 | c.2113-40867C>A (n.2113-40867C>A) c.2032-40867C>A (n.2032-40867C>A) c.1249-40867C>A c.961-40867C>A (n.961-40867C>A) c.*618-40867C>A (n.*618-40867C>A) c.508-40867C>A (n.508-40867C>A) c.937-40867C>A (n.937-40867C>A) n.304+14318G>T n.68+14318G>T n.327+14318G>T | |
| 1 | g.210725012C= | CA2484757495 | KCNH1 | c.2113-40874G= (n.2113-40874G=) c.2032-40874G= (n.2032-40874G=) c.1249-40874G= c.961-40874G= (n.961-40874G=) c.*618-40874G= (n.*618-40874G=) c.508-40874G= (n.508-40874G=) c.937-40874G= (n.937-40874G=) n.304+14325C= n.68+14325C= n.327+14325C= | |
| 1 | g.210725012C>T | CA2484757494 | KCNH1 | c.2113-40874G>A (n.2113-40874G>A) c.2032-40874G>A (n.2032-40874G>A) c.1249-40874G>A c.961-40874G>A (n.961-40874G>A) c.*618-40874G>A (n.*618-40874G>A) c.508-40874G>A (n.508-40874G>A) c.937-40874G>A (n.937-40874G>A) n.304+14325C>T n.68+14325C>T n.327+14325C>T | dbSNP |
| 1 | g.210725013A= | CA2484757496 | KCNH1 | c.2113-40875T= (n.2113-40875T=) c.2032-40875T= (n.2032-40875T=) c.1249-40875T= c.961-40875T= (n.961-40875T=) c.*618-40875T= (n.*618-40875T=) c.508-40875T= (n.508-40875T=) c.937-40875T= (n.937-40875T=) n.304+14326A= n.68+14326A= n.327+14326A= | |
| 1 | g.210725013A>G | CA2484757497 | KCNH1 | c.2113-40875T>C (n.2113-40875T>C) c.2032-40875T>C (n.2032-40875T>C) c.1249-40875T>C c.961-40875T>C (n.961-40875T>C) c.*618-40875T>C (n.*618-40875T>C) c.508-40875T>C (n.508-40875T>C) c.937-40875T>C (n.937-40875T>C) n.304+14326A>G n.68+14326A>G n.327+14326A>G | dbSNP |
| 1 | g.210725014T>C | CA37116322 | KCNH1 | c.2113-40876A>G (n.2113-40876A>G) c.2032-40876A>G (n.2032-40876A>G) c.1249-40876A>G c.961-40876A>G (n.961-40876A>G) c.*618-40876A>G (n.*618-40876A>G) c.508-40876A>G (n.508-40876A>G) c.937-40876A>G (n.937-40876A>G) n.304+14327T>C n.68+14327T>C n.327+14327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725014T>G | CA730937393 | KCNH1 | c.2113-40876A>C (n.2113-40876A>C) c.2032-40876A>C (n.2032-40876A>C) c.1249-40876A>C c.961-40876A>C (n.961-40876A>C) c.*618-40876A>C (n.*618-40876A>C) c.508-40876A>C (n.508-40876A>C) c.937-40876A>C (n.937-40876A>C) n.304+14327T>G n.68+14327T>G n.327+14327T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725014T= | CA2484757498 | KCNH1 | c.2113-40876A= (n.2113-40876A=) c.2032-40876A= (n.2032-40876A=) c.1249-40876A= c.961-40876A= (n.961-40876A=) c.*618-40876A= (n.*618-40876A=) c.508-40876A= (n.508-40876A=) c.937-40876A= (n.937-40876A=) n.304+14327T= n.68+14327T= n.327+14327T= | |
| 1 | g.210725014_210725019delinsTGGACA | CA2484757499 | KCNH1 | c.2113-40881_2113-40876delinsTGTCCA (n.2113-40881_2113-40876delinsTGTCCA) c.2032-40881_2032-40876delinsTGTCCA (n.2032-40881_2032-40876delinsTGTCCA) c.1249-40881_1249-40876delinsTGTCCA c.961-40881_961-40876delinsTGTCCA (n.961-40881_961-40876delinsTGTCCA) c.*618-40881_*618-40876delinsTGTCCA (n.*618-40881_*618-40876delinsTGTCCA) c.508-40881_508-40876delinsTGTCCA (n.508-40881_508-40876delinsTGTCCA) c.937-40881_937-40876delinsTGTCCA (n.937-40881_937-40876delinsTGTCCA) n.304+14327_304+14332delinsTGGACA n.68+14327_68+14332delinsTGGACA n.327+14327_327+14332delinsTGGACA | |
| 1 | g.210725015G>A | CA730937399 | KCNH1 | c.2113-40877C>T (n.2113-40877C>T) c.2032-40877C>T (n.2032-40877C>T) c.1249-40877C>T c.961-40877C>T (n.961-40877C>T) c.*618-40877C>T (n.*618-40877C>T) c.508-40877C>T (n.508-40877C>T) c.937-40877C>T (n.937-40877C>T) n.304+14328G>A n.68+14328G>A n.327+14328G>A | dbSNP |
| 1 | g.210725015G= | CA2484757500 | KCNH1 | c.2113-40877C= (n.2113-40877C=) c.2032-40877C= (n.2032-40877C=) c.1249-40877C= c.961-40877C= (n.961-40877C=) c.*618-40877C= (n.*618-40877C=) c.508-40877C= (n.508-40877C=) c.937-40877C= (n.937-40877C=) n.304+14328G= n.68+14328G= n.327+14328G= | |
| 1 | g.210725015_210725019del | CA528818885 | KCNH1 | c.2113-40881_2113-40877del (n.2113-40881_2113-40877del) c.2032-40881_2032-40877del (n.2032-40881_2032-40877del) c.1249-40881_1249-40877del c.961-40881_961-40877del (n.961-40881_961-40877del) c.*618-40881_*618-40877del (n.*618-40881_*618-40877del) c.508-40881_508-40877del (n.508-40881_508-40877del) c.937-40881_937-40877del (n.937-40881_937-40877del) n.304+14328_304+14332del n.68+14328_68+14332del n.327+14328_327+14332del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725018C= | CA2484757501 | KCNH1 | c.2113-40880G= (n.2113-40880G=) c.2032-40880G= (n.2032-40880G=) c.1249-40880G= c.961-40880G= (n.961-40880G=) c.*618-40880G= (n.*618-40880G=) c.508-40880G= (n.508-40880G=) c.937-40880G= (n.937-40880G=) n.304+14331C= n.68+14331C= n.327+14331C= | |
| 1 | g.210725018C>T | CA730937404 | KCNH1 | c.2113-40880G>A (n.2113-40880G>A) c.2032-40880G>A (n.2032-40880G>A) c.1249-40880G>A c.961-40880G>A (n.961-40880G>A) c.*618-40880G>A (n.*618-40880G>A) c.508-40880G>A (n.508-40880G>A) c.937-40880G>A (n.937-40880G>A) n.304+14331C>T n.68+14331C>T n.327+14331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725019A= | CA2484757502 | KCNH1 | c.2113-40881T= (n.2113-40881T=) c.2032-40881T= (n.2032-40881T=) c.1249-40881T= c.961-40881T= (n.961-40881T=) c.*618-40881T= (n.*618-40881T=) c.508-40881T= (n.508-40881T=) c.937-40881T= (n.937-40881T=) n.304+14332A= n.68+14332A= n.327+14332A= | |
| 1 | g.210725019A>T | CA730937417 | KCNH1 | c.2113-40881T>A (n.2113-40881T>A) c.2032-40881T>A (n.2032-40881T>A) c.1249-40881T>A c.961-40881T>A (n.961-40881T>A) c.*618-40881T>A (n.*618-40881T>A) c.508-40881T>A (n.508-40881T>A) c.937-40881T>A (n.937-40881T>A) n.304+14332A>T n.68+14332A>T n.327+14332A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725024A= | CA2484757503 | KCNH1 | c.2113-40886T= (n.2113-40886T=) c.2032-40886T= (n.2032-40886T=) c.1249-40886T= c.961-40886T= (n.961-40886T=) c.*618-40886T= (n.*618-40886T=) c.508-40886T= (n.508-40886T=) c.937-40886T= (n.937-40886T=) n.304+14337A= n.68+14337A= n.327+14337A= | |
| 1 | g.210725024A>T | CA37116323 | KCNH1 | c.2113-40886T>A (n.2113-40886T>A) c.2032-40886T>A (n.2032-40886T>A) c.1249-40886T>A c.961-40886T>A (n.961-40886T>A) c.*618-40886T>A (n.*618-40886T>A) c.508-40886T>A (n.508-40886T>A) c.937-40886T>A (n.937-40886T>A) n.304+14337A>T n.68+14337A>T n.327+14337A>T | dbSNP |
| 1 | g.210725025G>A | CA2484757505 | KCNH1 | c.2113-40887C>T (n.2113-40887C>T) c.2032-40887C>T (n.2032-40887C>T) c.1249-40887C>T c.961-40887C>T (n.961-40887C>T) c.*618-40887C>T (n.*618-40887C>T) c.508-40887C>T (n.508-40887C>T) c.937-40887C>T (n.937-40887C>T) n.304+14338G>A n.68+14338G>A n.327+14338G>A | dbSNP |
| 1 | g.210725025G>C | CA2484757506 | KCNH1 | c.2113-40887C>G (n.2113-40887C>G) c.2032-40887C>G (n.2032-40887C>G) c.1249-40887C>G c.961-40887C>G (n.961-40887C>G) c.*618-40887C>G (n.*618-40887C>G) c.508-40887C>G (n.508-40887C>G) c.937-40887C>G (n.937-40887C>G) n.304+14338G>C n.68+14338G>C n.327+14338G>C | dbSNP |
| 1 | g.210725025G= | CA2484757504 | KCNH1 | c.2113-40887C= (n.2113-40887C=) c.2032-40887C= (n.2032-40887C=) c.1249-40887C= c.961-40887C= (n.961-40887C=) c.*618-40887C= (n.*618-40887C=) c.508-40887C= (n.508-40887C=) c.937-40887C= (n.937-40887C=) n.304+14338G= n.68+14338G= n.327+14338G= | |
| 1 | g.210725026C>A | CA37116324 | KCNH1 | c.2113-40888G>T (n.2113-40888G>T) c.2032-40888G>T (n.2032-40888G>T) c.1249-40888G>T c.961-40888G>T (n.961-40888G>T) c.*618-40888G>T (n.*618-40888G>T) c.508-40888G>T (n.508-40888G>T) c.937-40888G>T (n.937-40888G>T) n.304+14339C>A n.68+14339C>A n.327+14339C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725026C= | CA2484757507 | KCNH1 | c.2113-40888G= (n.2113-40888G=) c.2032-40888G= (n.2032-40888G=) c.1249-40888G= c.961-40888G= (n.961-40888G=) c.*618-40888G= (n.*618-40888G=) c.508-40888G= (n.508-40888G=) c.937-40888G= (n.937-40888G=) n.304+14339C= n.68+14339C= n.327+14339C= | |
| 1 | g.210725027T>G | CA2747592263 | KCNH1 | c.2113-40889A>C (n.2113-40889A>C) c.2032-40889A>C (n.2032-40889A>C) c.1249-40889A>C c.961-40889A>C (n.961-40889A>C) c.*618-40889A>C (n.*618-40889A>C) c.508-40889A>C (n.508-40889A>C) c.937-40889A>C (n.937-40889A>C) n.304+14340T>G n.68+14340T>G n.327+14340T>G | |
| 1 | g.210725030G>A | CA2544703906 | KCNH1 | c.2113-40892C>T (n.2113-40892C>T) c.2032-40892C>T (n.2032-40892C>T) c.1249-40892C>T c.961-40892C>T (n.961-40892C>T) c.*618-40892C>T (n.*618-40892C>T) c.508-40892C>T (n.508-40892C>T) c.937-40892C>T (n.937-40892C>T) n.304+14343G>A n.68+14343G>A n.327+14343G>A | |
| 1 | g.210725031A>G | CA2557397968 | KCNH1 | c.2113-40893T>C (n.2113-40893T>C) c.2032-40893T>C (n.2032-40893T>C) c.1249-40893T>C c.961-40893T>C (n.961-40893T>C) c.*618-40893T>C (n.*618-40893T>C) c.508-40893T>C (n.508-40893T>C) c.937-40893T>C (n.937-40893T>C) n.304+14344A>G n.68+14344A>G n.327+14344A>G | |
| 1 | g.210725032_210725037delinsCATCTT | CA2484757508 | KCNH1 | c.2113-40899_2113-40894delinsAAGATG (n.2113-40899_2113-40894delinsAAGATG) c.2032-40899_2032-40894delinsAAGATG (n.2032-40899_2032-40894delinsAAGATG) c.1249-40899_1249-40894delinsAAGATG c.961-40899_961-40894delinsAAGATG (n.961-40899_961-40894delinsAAGATG) c.*618-40899_*618-40894delinsAAGATG (n.*618-40899_*618-40894delinsAAGATG) c.508-40899_508-40894delinsAAGATG (n.508-40899_508-40894delinsAAGATG) c.937-40899_937-40894delinsAAGATG (n.937-40899_937-40894delinsAAGATG) n.304+14345_304+14350delinsCATCTT n.68+14345_68+14350delinsCATCTT n.327+14345_327+14350delinsCATCTT | |
| 1 | g.210725033A= | CA2484757509 | KCNH1 | c.2113-40895T= (n.2113-40895T=) c.2032-40895T= (n.2032-40895T=) c.1249-40895T= c.961-40895T= (n.961-40895T=) c.*618-40895T= (n.*618-40895T=) c.508-40895T= (n.508-40895T=) c.937-40895T= (n.937-40895T=) n.304+14346A= n.68+14346A= n.327+14346A= | |
| 1 | g.210725033A>G | CA730937423 | KCNH1 | c.2113-40895T>C (n.2113-40895T>C) c.2032-40895T>C (n.2032-40895T>C) c.1249-40895T>C c.961-40895T>C (n.961-40895T>C) c.*618-40895T>C (n.*618-40895T>C) c.508-40895T>C (n.508-40895T>C) c.937-40895T>C (n.937-40895T>C) n.304+14346A>G n.68+14346A>G n.327+14346A>G | dbSNP |
| 1 | g.210725034_210725038del | CA528818888 | KCNH1 | c.2113-40899_2113-40895del (n.2113-40899_2113-40895del) c.2032-40899_2032-40895del (n.2032-40899_2032-40895del) c.1249-40899_1249-40895del c.961-40899_961-40895del (n.961-40899_961-40895del) c.*618-40899_*618-40895del (n.*618-40899_*618-40895del) c.508-40899_508-40895del (n.508-40899_508-40895del) c.937-40899_937-40895del (n.937-40899_937-40895del) n.304+14347_304+14351del n.68+14347_68+14351del n.327+14347_327+14351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725034dup | CA2557649115 | KCNH1 | c.2113-40896dup (n.2113-40896dup) c.2032-40896dup (n.2032-40896dup) c.1249-40896dup c.961-40896dup (n.961-40896dup) c.*618-40896dup (n.*618-40896dup) c.508-40896dup (n.508-40896dup) c.937-40896dup (n.937-40896dup) n.304+14347dup n.68+14347dup n.327+14347dup | |
| 1 | g.210725035C>A | CA730937437 | KCNH1 | c.2113-40897G>T (n.2113-40897G>T) c.2032-40897G>T (n.2032-40897G>T) c.1249-40897G>T c.961-40897G>T (n.961-40897G>T) c.*618-40897G>T (n.*618-40897G>T) c.508-40897G>T (n.508-40897G>T) c.937-40897G>T (n.937-40897G>T) n.304+14348C>A n.68+14348C>A n.327+14348C>A | dbSNP |
| 1 | g.210725035C= | CA2484757510 | KCNH1 | c.2113-40897G= (n.2113-40897G=) c.2032-40897G= (n.2032-40897G=) c.1249-40897G= c.961-40897G= (n.961-40897G=) c.*618-40897G= (n.*618-40897G=) c.508-40897G= (n.508-40897G=) c.937-40897G= (n.937-40897G=) n.304+14348C= n.68+14348C= n.327+14348C= | |
| 1 | g.210725035_210725036insATTGGAA | CA2563865551 | KCNH1 | c.2113-40898_2113-40897insTTCCAAT (n.2113-40898_2113-40897insTTCCAAT) c.2032-40898_2032-40897insTTCCAAT (n.2032-40898_2032-40897insTTCCAAT) c.1249-40898_1249-40897insTTCCAAT c.961-40898_961-40897insTTCCAAT (n.961-40898_961-40897insTTCCAAT) c.*618-40898_*618-40897insTTCCAAT (n.*618-40898_*618-40897insTTCCAAT) c.508-40898_508-40897insTTCCAAT (n.508-40898_508-40897insTTCCAAT) c.937-40898_937-40897insTTCCAAT (n.937-40898_937-40897insTTCCAAT) n.304+14348_304+14349insATTGGAA n.68+14348_68+14349insATTGGAA n.327+14348_327+14349insATTGGAA | |
| 1 | g.210725039G= | CA2484757511 | KCNH1 | c.2113-40901C= (n.2113-40901C=) c.2032-40901C= (n.2032-40901C=) c.1249-40901C= c.961-40901C= (n.961-40901C=) c.*618-40901C= (n.*618-40901C=) c.508-40901C= (n.508-40901C=) c.937-40901C= (n.937-40901C=) n.304+14352G= n.68+14352G= n.327+14352G= | |
| 1 | g.210725039G>T | CA730937438 | KCNH1 | c.2113-40901C>A (n.2113-40901C>A) c.2032-40901C>A (n.2032-40901C>A) c.1249-40901C>A c.961-40901C>A (n.961-40901C>A) c.*618-40901C>A (n.*618-40901C>A) c.508-40901C>A (n.508-40901C>A) c.937-40901C>A (n.937-40901C>A) n.304+14352G>T n.68+14352G>T n.327+14352G>T | dbSNP |
| 1 | g.210725040T>C | CA2607064009 | KCNH1 | c.2113-40902A>G (n.2113-40902A>G) c.2032-40902A>G (n.2032-40902A>G) c.1249-40902A>G c.961-40902A>G (n.961-40902A>G) c.*618-40902A>G (n.*618-40902A>G) c.508-40902A>G (n.508-40902A>G) c.937-40902A>G (n.937-40902A>G) n.304+14353T>C n.68+14353T>C n.327+14353T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725049A= | CA1147183242 | KCNH1 | c.2113-40911T= (n.2113-40911T=) c.2032-40911T= (n.2032-40911T=) c.1249-40911T= c.961-40911T= (n.961-40911T=) c.*618-40911T= (n.*618-40911T=) c.508-40911T= (n.508-40911T=) c.937-40911T= (n.937-40911T=) n.304+14362A= n.68+14362A= n.327+14362A= | |
| 1 | g.210725049A>G | CA37116325 | KCNH1 | c.2113-40911T>C (n.2113-40911T>C) c.2032-40911T>C (n.2032-40911T>C) c.1249-40911T>C c.961-40911T>C (n.961-40911T>C) c.*618-40911T>C (n.*618-40911T>C) c.508-40911T>C (n.508-40911T>C) c.937-40911T>C (n.937-40911T>C) n.304+14362A>G n.68+14362A>G n.327+14362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725053G= | CA1145151705 | KCNH1 | c.2113-40915C= (n.2113-40915C=) c.2032-40915C= (n.2032-40915C=) c.1249-40915C= c.961-40915C= (n.961-40915C=) c.*618-40915C= (n.*618-40915C=) c.508-40915C= (n.508-40915C=) c.937-40915C= (n.937-40915C=) n.304+14366G= n.68+14366G= n.327+14366G= | |
| 1 | g.210725053G>T | CA37116326 | KCNH1 | c.2113-40915C>A (n.2113-40915C>A) c.2032-40915C>A (n.2032-40915C>A) c.1249-40915C>A c.961-40915C>A (n.961-40915C>A) c.*618-40915C>A (n.*618-40915C>A) c.508-40915C>A (n.508-40915C>A) c.937-40915C>A (n.937-40915C>A) n.304+14366G>T n.68+14366G>T n.327+14366G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725057G>A | CA37116327 | KCNH1 | c.2113-40919C>T (n.2113-40919C>T) c.2032-40919C>T (n.2032-40919C>T) c.1249-40919C>T c.961-40919C>T (n.961-40919C>T) c.*618-40919C>T (n.*618-40919C>T) c.508-40919C>T (n.508-40919C>T) c.937-40919C>T (n.937-40919C>T) n.304+14370G>A n.68+14370G>A n.327+14370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725057G= | CA1148436500 | KCNH1 | c.2113-40919C= (n.2113-40919C=) c.2032-40919C= (n.2032-40919C=) c.1249-40919C= c.961-40919C= (n.961-40919C=) c.*618-40919C= (n.*618-40919C=) c.508-40919C= (n.508-40919C=) c.937-40919C= (n.937-40919C=) n.304+14370G= n.68+14370G= n.327+14370G= | |
| 1 | g.210725057G>T | CA730937442 | KCNH1 | c.2113-40919C>A (n.2113-40919C>A) c.2032-40919C>A (n.2032-40919C>A) c.1249-40919C>A c.961-40919C>A (n.961-40919C>A) c.*618-40919C>A (n.*618-40919C>A) c.508-40919C>A (n.508-40919C>A) c.937-40919C>A (n.937-40919C>A) n.304+14370G>T n.68+14370G>T n.327+14370G>T | dbSNP |
| 1 | g.210725064C= | CA2484757512 | KCNH1 | c.2113-40926G= (n.2113-40926G=) c.2032-40926G= (n.2032-40926G=) c.1249-40926G= c.961-40926G= (n.961-40926G=) c.*618-40926G= (n.*618-40926G=) c.508-40926G= (n.508-40926G=) c.937-40926G= (n.937-40926G=) n.304+14377C= n.68+14377C= n.327+14377C= | |
| 1 | g.210725064C>T | CA730937452 | KCNH1 | c.2113-40926G>A (n.2113-40926G>A) c.2032-40926G>A (n.2032-40926G>A) c.1249-40926G>A c.961-40926G>A (n.961-40926G>A) c.*618-40926G>A (n.*618-40926G>A) c.508-40926G>A (n.508-40926G>A) c.937-40926G>A (n.937-40926G>A) n.304+14377C>T n.68+14377C>T n.327+14377C>T | dbSNP |
| 1 | g.210725065A= | CA2484757513 | KCNH1 | c.2113-40927T= (n.2113-40927T=) c.2032-40927T= (n.2032-40927T=) c.1249-40927T= c.961-40927T= (n.961-40927T=) c.*618-40927T= (n.*618-40927T=) c.508-40927T= (n.508-40927T=) c.937-40927T= (n.937-40927T=) n.304+14378A= n.68+14378A= n.327+14378A= | |
| 1 | g.210725065A>G | CA730937456 | KCNH1 | c.2113-40927T>C (n.2113-40927T>C) c.2032-40927T>C (n.2032-40927T>C) c.1249-40927T>C c.961-40927T>C (n.961-40927T>C) c.*618-40927T>C (n.*618-40927T>C) c.508-40927T>C (n.508-40927T>C) c.937-40927T>C (n.937-40927T>C) n.304+14378A>G n.68+14378A>G n.327+14378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210725074A= | CA2484757514 | KCNH1 | c.2113-40936T= (n.2113-40936T=) c.2032-40936T= (n.2032-40936T=) c.1249-40936T= c.961-40936T= (n.961-40936T=) c.*618-40936T= (n.*618-40936T=) c.508-40936T= (n.508-40936T=) c.937-40936T= (n.937-40936T=) n.304+14387A= n.68+14387A= n.327+14387A= | |
| 1 | g.210725074A>G | CA1011848829 | KCNH1 | c.2113-40936T>C (n.2113-40936T>C) c.2032-40936T>C (n.2032-40936T>C) c.1249-40936T>C c.961-40936T>C (n.961-40936T>C) c.*618-40936T>C (n.*618-40936T>C) c.508-40936T>C (n.508-40936T>C) c.937-40936T>C (n.937-40936T>C) n.304+14387A>G n.68+14387A>G n.327+14387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |