Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.210675696T>GCA2662939592CPS1c.4162-32T>G (n.4162-32T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.210675697A>GCA2662939593CPS1c.4162-31A>G (n.4162-31A>G)
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c.2809-31A>G (n.2809-31A>G)
n.827-31A>G
n.310-31A>G
c.2785-31A>G
n.3307-31A>G
n.3348-31A>G
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 gnomAD v4
2g.210675698C>ACA2662939596CPS1c.4162-30C>A (n.4162-30C>A)
c.4180-30C>A (n.4180-30C>A)
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n.827-30C>A
n.310-30C>A
c.2785-30C>A
n.3307-30C>A
n.3348-30C>A
c.4195-30C>A (n.4195-30C>A)
n.5071-30C>A
n.3318-30C>A
 gnomAD v4
2g.210675698C=CA1325109773CPS1c.4162-30C= (n.4162-30C=)
c.4180-30C= (n.4180-30C=)
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n.3318-30C=
2g.210675698C>GCA539127173CPS1c.4162-30C>G (n.4162-30C>G)
c.4180-30C>G (n.4180-30C>G)
c.2809-30C>G (n.2809-30C>G)
n.827-30C>G
n.310-30C>G
c.2785-30C>G
n.3307-30C>G
n.3348-30C>G
c.4195-30C>G (n.4195-30C>G)
n.5071-30C>G
n.3318-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675698C>TCA2087214CPS1c.4162-30C>T (n.4162-30C>T)
c.4180-30C>T (n.4180-30C>T)
c.2809-30C>T (n.2809-30C>T)
n.827-30C>T
n.310-30C>T
c.2785-30C>T
n.3307-30C>T
n.3348-30C>T
c.4195-30C>T (n.4195-30C>T)
n.5071-30C>T
n.3318-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210675699G>ACA2087215CPS1c.4162-29G>A (n.4162-29G>A)
c.4180-29G>A (n.4180-29G>A)
c.2809-29G>A (n.2809-29G>A)
n.827-29G>A
n.310-29G>A
c.2785-29G>A
n.3307-29G>A
n.3348-29G>A
c.4195-29G>A (n.4195-29G>A)
n.5071-29G>A
n.3318-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675699G>CCA2662939597CPS1c.4162-29G>C (n.4162-29G>C)
c.4180-29G>C (n.4180-29G>C)
c.2809-29G>C (n.2809-29G>C)
n.827-29G>C
n.310-29G>C
c.2785-29G>C
n.3307-29G>C
n.3348-29G>C
c.4195-29G>C (n.4195-29G>C)
n.5071-29G>C
n.3318-29G>C
 gnomAD v4
2g.210675699G=CA1325109774CPS1c.4162-29G= (n.4162-29G=)
c.4180-29G= (n.4180-29G=)
c.2809-29G= (n.2809-29G=)
n.827-29G=
n.310-29G=
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n.3348-29G=
c.4195-29G= (n.4195-29G=)
n.5071-29G=
n.3318-29G=
2g.210675699G>TCA539127174CPS1c.4162-29G>T (n.4162-29G>T)
c.4180-29G>T (n.4180-29G>T)
c.2809-29G>T (n.2809-29G>T)
n.827-29G>T
n.310-29G>T
c.2785-29G>T
n.3307-29G>T
n.3348-29G>T
c.4195-29G>T (n.4195-29G>T)
n.5071-29G>T
n.3318-29G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.210675700G>ACA1041902254CPS1c.4162-28G>A (n.4162-28G>A)
c.4180-28G>A (n.4180-28G>A)
c.2809-28G>A (n.2809-28G>A)
n.827-28G>A
n.310-28G>A
c.2785-28G>A
n.3307-28G>A
n.3348-28G>A
c.4195-28G>A (n.4195-28G>A)
n.5071-28G>A
n.3318-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675700G=CA1325109775CPS1c.4162-28G= (n.4162-28G=)
c.4180-28G= (n.4180-28G=)
c.2809-28G= (n.2809-28G=)
n.827-28G=
n.310-28G=
c.2785-28G=
n.3307-28G=
n.3348-28G=
c.4195-28G= (n.4195-28G=)
n.5071-28G=
n.3318-28G=
2g.210675700G>TCA539127175CPS1c.4162-28G>T (n.4162-28G>T)
c.4180-28G>T (n.4180-28G>T)
c.2809-28G>T (n.2809-28G>T)
n.827-28G>T
n.310-28G>T
c.2785-28G>T
n.3307-28G>T
n.3348-28G>T
c.4195-28G>T (n.4195-28G>T)
n.5071-28G>T
n.3318-28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675701T>CCA2662939598CPS1c.4162-27T>C (n.4162-27T>C)
c.4180-27T>C (n.4180-27T>C)
c.2809-27T>C (n.2809-27T>C)
n.827-27T>C
n.310-27T>C
c.2785-27T>C
n.3307-27T>C
n.3348-27T>C
c.4195-27T>C (n.4195-27T>C)
n.5071-27T>C
n.3318-27T>C
 gnomAD v4
2g.210675701T>GCA2087216CPS1c.4162-27T>G (n.4162-27T>G)
c.4180-27T>G (n.4180-27T>G)
c.2809-27T>G (n.2809-27T>G)
n.827-27T>G
n.310-27T>G
c.2785-27T>G
n.3307-27T>G
n.3348-27T>G
c.4195-27T>G (n.4195-27T>G)
n.5071-27T>G
n.3318-27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675701T=CA1325109776CPS1c.4162-27T= (n.4162-27T=)
c.4180-27T= (n.4180-27T=)
c.2809-27T= (n.2809-27T=)
n.827-27T=
n.310-27T=
c.2785-27T=
n.3307-27T=
n.3348-27T=
c.4195-27T= (n.4195-27T=)
n.5071-27T=
n.3318-27T=
2g.210675702A=CA1325109777CPS1c.4162-26A= (n.4162-26A=)
c.4180-26A= (n.4180-26A=)
c.2809-26A= (n.2809-26A=)
n.827-26A=
n.310-26A=
c.2785-26A=
n.3307-26A=
n.3348-26A=
c.4195-26A= (n.4195-26A=)
n.5071-26A=
n.3318-26A=
2g.210675702A>CCA2662939600CPS1c.4162-26A>C (n.4162-26A>C)
c.4180-26A>C (n.4180-26A>C)
c.2809-26A>C (n.2809-26A>C)
n.827-26A>C
n.310-26A>C
c.2785-26A>C
n.3307-26A>C
n.3348-26A>C
c.4195-26A>C (n.4195-26A>C)
n.5071-26A>C
n.3318-26A>C
 gnomAD v4
2g.210675702A>GCA2087217CPS1c.4162-26A>G (n.4162-26A>G)
c.4180-26A>G (n.4180-26A>G)
c.2809-26A>G (n.2809-26A>G)
n.827-26A>G
n.310-26A>G
c.2785-26A>G
n.3307-26A>G
n.3348-26A>G
c.4195-26A>G (n.4195-26A>G)
n.5071-26A>G
n.3318-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675702A>TCA2662939599CPS1c.4162-26A>T (n.4162-26A>T)
c.4180-26A>T (n.4180-26A>T)
c.2809-26A>T (n.2809-26A>T)
n.827-26A>T
n.310-26A>T
c.2785-26A>T
n.3307-26A>T
n.3348-26A>T
c.4195-26A>T (n.4195-26A>T)
n.5071-26A>T
n.3318-26A>T
 gnomAD v4
2g.210675703A=CA1325109778CPS1c.4162-25A= (n.4162-25A=)
c.4180-25A= (n.4180-25A=)
c.2809-25A= (n.2809-25A=)
n.827-25A=
n.310-25A=
c.2785-25A=
n.3307-25A=
n.3348-25A=
c.4195-25A= (n.4195-25A=)
n.5071-25A=
n.3318-25A=
2g.210675703A>GCA2662939601CPS1c.4162-25A>G (n.4162-25A>G)
c.4180-25A>G (n.4180-25A>G)
c.2809-25A>G (n.2809-25A>G)
n.827-25A>G
n.310-25A>G
c.2785-25A>G
n.3307-25A>G
n.3348-25A>G
c.4195-25A>G (n.4195-25A>G)
n.5071-25A>G
n.3318-25A>G
 gnomAD v4
2g.210675703A>TCA64747298CPS1c.4162-25A>T (n.4162-25A>T)
c.4180-25A>T (n.4180-25A>T)
c.2809-25A>T (n.2809-25A>T)
n.827-25A>T
n.310-25A>T
c.2785-25A>T
n.3307-25A>T
n.3348-25A>T
c.4195-25A>T (n.4195-25A>T)
n.5071-25A>T
n.3318-25A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675704T>CCA2662939602CPS1c.4162-24T>C (n.4162-24T>C)
c.4180-24T>C (n.4180-24T>C)
c.2809-24T>C (n.2809-24T>C)
n.827-24T>C
n.310-24T>C
c.2785-24T>C
n.3307-24T>C
n.3348-24T>C
c.4195-24T>C (n.4195-24T>C)
n.5071-24T>C
n.3318-24T>C
 gnomAD v4
2g.210675704T>GCA1325109779CPS1c.4162-24T>G (n.4162-24T>G)
c.4180-24T>G (n.4180-24T>G)
c.2809-24T>G (n.2809-24T>G)
n.827-24T>G
n.310-24T>G
c.2785-24T>G
n.3307-24T>G
n.3348-24T>G
c.4195-24T>G (n.4195-24T>G)
n.5071-24T>G
n.3318-24T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675704T=CA1325109780CPS1c.4162-24T= (n.4162-24T=)
c.4180-24T= (n.4180-24T=)
c.2809-24T= (n.2809-24T=)
n.827-24T=
n.310-24T=
c.2785-24T=
n.3307-24T=
n.3348-24T=
c.4195-24T= (n.4195-24T=)
n.5071-24T=
n.3318-24T=
2g.210675705delCA2577232368CPS1c.4162-23del (n.4162-23del)
c.4180-23del (n.4180-23del)
c.2809-23del (n.2809-23del)
n.827-23del
n.310-23del
c.2785-23del
n.3307-23del
n.3348-23del
c.4195-23del (n.4195-23del)
n.5071-23del
n.3318-23del
2g.210675705T>CCA764156259CPS1c.4162-23T>C (n.4162-23T>C)
c.4180-23T>C (n.4180-23T>C)
c.2809-23T>C (n.2809-23T>C)
n.827-23T>C
n.310-23T>C
c.2785-23T>C
n.3307-23T>C
n.3348-23T>C
c.4195-23T>C (n.4195-23T>C)
n.5071-23T>C
n.3318-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675705T>GCA1325109782CPS1c.4162-23T>G (n.4162-23T>G)
c.4180-23T>G (n.4180-23T>G)
c.2809-23T>G (n.2809-23T>G)
n.827-23T>G
n.310-23T>G
c.2785-23T>G
n.3307-23T>G
n.3348-23T>G
c.4195-23T>G (n.4195-23T>G)
n.5071-23T>G
n.3318-23T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675705T=CA1325109781CPS1c.4162-23T= (n.4162-23T=)
c.4180-23T= (n.4180-23T=)
c.2809-23T= (n.2809-23T=)
n.827-23T=
n.310-23T=
c.2785-23T=
n.3307-23T=
n.3348-23T=
c.4195-23T= (n.4195-23T=)
n.5071-23T=
n.3318-23T=
2g.210675706G>TCA2662939603CPS1c.4162-22G>T (n.4162-22G>T)
c.4180-22G>T (n.4180-22G>T)
c.2809-22G>T (n.2809-22G>T)
n.827-22G>T
n.310-22G>T
c.2785-22G>T
n.3307-22G>T
n.3348-22G>T
c.4195-22G>T (n.4195-22G>T)
n.5071-22G>T
n.3318-22G>T
 gnomAD v4
2g.210675707A=CA1325109783CPS1c.4162-21A= (n.4162-21A=)
c.4180-21A= (n.4180-21A=)
c.2809-21A= (n.2809-21A=)
n.827-21A=
n.310-21A=
c.2785-21A=
n.3307-21A=
n.3348-21A=
c.4195-21A= (n.4195-21A=)
n.5071-21A=
n.3318-21A=
2g.210675707A>GCA2662939604CPS1c.4162-21A>G (n.4162-21A>G)
c.4180-21A>G (n.4180-21A>G)
c.2809-21A>G (n.2809-21A>G)
n.827-21A>G
n.310-21A>G
c.2785-21A>G
n.3307-21A>G
n.3348-21A>G
c.4195-21A>G (n.4195-21A>G)
n.5071-21A>G
n.3318-21A>G
 gnomAD v4
2g.210675708T>CCA539127180CPS1c.4162-20T>C (n.4162-20T>C)
c.4180-20T>C (n.4180-20T>C)
c.2809-20T>C (n.2809-20T>C)
n.827-20T>C
n.310-20T>C
c.2785-20T>C
n.3307-20T>C
n.3348-20T>C
c.4195-20T>C (n.4195-20T>C)
n.5071-20T>C
n.3318-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675708T=CA1325109784CPS1c.4162-20T= (n.4162-20T=)
c.4180-20T= (n.4180-20T=)
c.2809-20T= (n.2809-20T=)
n.827-20T=
n.310-20T=
c.2785-20T=
n.3307-20T=
n.3348-20T=
c.4195-20T= (n.4195-20T=)
n.5071-20T=
n.3318-20T=
2g.210675713dupCA647545722CPS1c.4162-15dup (n.4162-15dup)
c.4180-15dup (n.4180-15dup)
c.2809-15dup (n.2809-15dup)
n.827-15dup
n.310-15dup
c.2785-15dup
n.3307-15dup
n.3348-15dup
c.4195-15dup (n.4195-15dup)
n.5071-15dup
n.3318-15dup
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210675713delCA2662939605CPS1c.4162-15del (n.4162-15del)
c.4180-15del (n.4180-15del)
c.2809-15del (n.2809-15del)
n.827-15del
n.310-15del
c.2785-15del
n.3307-15del
n.3348-15del
c.4195-15del (n.4195-15del)
n.5071-15del
n.3318-15del
 gnomAD v4
2g.210675709T>CCA2662939606CPS1c.4162-19T>C (n.4162-19T>C)
c.4180-19T>C (n.4180-19T>C)
c.2809-19T>C (n.2809-19T>C)
n.827-19T>C
n.310-19T>C
c.2785-19T>C
n.3307-19T>C
n.3348-19T>C
c.4195-19T>C (n.4195-19T>C)
n.5071-19T>C
n.3318-19T>C
 gnomAD v4
2g.210675709T>GCA539127181CPS1c.4162-19T>G (n.4162-19T>G)
c.4180-19T>G (n.4180-19T>G)
c.2809-19T>G (n.2809-19T>G)
n.827-19T>G
n.310-19T>G
c.2785-19T>G
n.3307-19T>G
n.3348-19T>G
c.4195-19T>G (n.4195-19T>G)
n.5071-19T>G
n.3318-19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675709T=CA1325109785CPS1c.4162-19T= (n.4162-19T=)
c.4180-19T= (n.4180-19T=)
c.2809-19T= (n.2809-19T=)
n.827-19T=
n.310-19T=
c.2785-19T=
n.3307-19T=
n.3348-19T=
c.4195-19T= (n.4195-19T=)
n.5071-19T=
n.3318-19T=
2g.210675710T>CCA2662939607CPS1c.4162-18T>C (n.4162-18T>C)
c.4180-18T>C (n.4180-18T>C)
c.2809-18T>C (n.2809-18T>C)
n.827-18T>C
n.310-18T>C
c.2785-18T>C
n.3307-18T>C
n.3348-18T>C
c.4195-18T>C (n.4195-18T>C)
n.5071-18T>C
n.3318-18T>C
 gnomAD v4
2g.210675711T>CCA2662939608CPS1c.4162-17T>C (n.4162-17T>C)
c.4180-17T>C (n.4180-17T>C)
c.2809-17T>C (n.2809-17T>C)
n.827-17T>C
n.310-17T>C
c.2785-17T>C
n.3307-17T>C
n.3348-17T>C
c.4195-17T>C (n.4195-17T>C)
n.5071-17T>C
n.3318-17T>C
 gnomAD v4
2g.210675712T>CCA764156266CPS1c.4162-16T>C (n.4162-16T>C)
c.4180-16T>C (n.4180-16T>C)
c.2809-16T>C (n.2809-16T>C)
n.827-16T>C
n.310-16T>C
c.2785-16T>C
n.3307-16T>C
n.3348-16T>C
c.4195-16T>C (n.4195-16T>C)
n.5071-16T>C
n.3318-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210675712T=CA1325109786CPS1c.4162-16T= (n.4162-16T=)
c.4180-16T= (n.4180-16T=)
c.2809-16T= (n.2809-16T=)
n.827-16T=
n.310-16T=
c.2785-16T=
n.3307-16T=
n.3348-16T=
c.4195-16T= (n.4195-16T=)
n.5071-16T=
n.3318-16T=
2g.210675713T>CCA2662939609CPS1c.4162-15T>C (n.4162-15T>C)
c.4180-15T>C (n.4180-15T>C)
c.2809-15T>C (n.2809-15T>C)
n.827-15T>C
n.310-15T>C
c.2785-15T>C
n.3307-15T>C
n.3348-15T>C
c.4195-15T>C (n.4195-15T>C)
n.5071-15T>C
n.3318-15T>C
 gnomAD v4
2g.210675714C>ACA2662939610CPS1c.4162-14C>A (n.4162-14C>A)
c.4180-14C>A (n.4180-14C>A)
c.2809-14C>A (n.2809-14C>A)
n.827-14C>A
n.310-14C>A
c.2785-14C>A
n.3307-14C>A
n.3348-14C>A
c.4195-14C>A (n.4195-14C>A)
n.5071-14C>A
n.3318-14C>A
 gnomAD v4
2g.210675714C>TCA2662939611CPS1c.4162-14C>T (n.4162-14C>T)
c.4180-14C>T (n.4180-14C>T)
c.2809-14C>T (n.2809-14C>T)
n.827-14C>T
n.310-14C>T
c.2785-14C>T
n.3307-14C>T
n.3348-14C>T
c.4195-14C>T (n.4195-14C>T)
n.5071-14C>T
n.3318-14C>T
 gnomAD v4
2g.210675715delCA2577232369CPS1c.4162-13del (n.4162-13del)
c.4180-13del (n.4180-13del)
c.2809-13del (n.2809-13del)
n.827-13del
n.310-13del
c.2785-13del
n.3307-13del
n.3348-13del
c.4195-13del (n.4195-13del)
n.5071-13del
n.3318-13del
 gnomAD v4
2g.210675715A=CA1325109787CPS1c.4162-13A= (n.4162-13A=)
c.4180-13A= (n.4180-13A=)
c.2809-13A= (n.2809-13A=)
n.827-13A=
n.310-13A=
c.2785-13A=
n.3307-13A=
n.3348-13A=
c.4195-13A= (n.4195-13A=)
n.5071-13A=
n.3318-13A=
2g.210675715A>GCA539127182CPS1c.4162-13A>G (n.4162-13A>G)
c.4180-13A>G (n.4180-13A>G)
c.2809-13A>G (n.2809-13A>G)
n.827-13A>G
n.310-13A>G
c.2785-13A>G
n.3307-13A>G
n.3348-13A>G
c.4195-13A>G (n.4195-13A>G)
n.5071-13A>G
n.3318-13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675716T>CCA2087218CPS1c.4162-12T>C (n.4162-12T>C)
c.4180-12T>C (n.4180-12T>C)
c.2809-12T>C (n.2809-12T>C)
n.827-12T>C
n.310-12T>C
c.2785-12T>C
n.3307-12T>C
n.3348-12T>C
c.4195-12T>C (n.4195-12T>C)
n.5071-12T>C
n.3318-12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675716T=CA1325109788CPS1c.4162-12T= (n.4162-12T=)
c.4180-12T= (n.4180-12T=)
c.2809-12T= (n.2809-12T=)
n.827-12T=
n.310-12T=
c.2785-12T=
n.3307-12T=
n.3348-12T=
c.4195-12T= (n.4195-12T=)
n.5071-12T=
n.3318-12T=
2g.210675719dupCA2662939612CPS1c.4162-9dup (n.4162-9dup)
c.4180-9dup (n.4180-9dup)
c.2809-9dup (n.2809-9dup)
n.827-9dup
n.310-9dup
c.2785-9dup
n.3307-9dup
n.3348-9dup
c.4195-9dup (n.4195-9dup)
n.5071-9dup
n.3318-9dup
 gnomAD v4
2g.210675719delCA2577232370CPS1c.4162-9del (n.4162-9del)
c.4180-9del (n.4180-9del)
c.2809-9del (n.2809-9del)
n.827-9del
n.310-9del
c.2785-9del
n.3307-9del
n.3348-9del
c.4195-9del (n.4195-9del)
n.5071-9del
n.3318-9del
 gnomAD v4
2g.210675717T>CCA2662939613CPS1c.4162-11T>C (n.4162-11T>C)
c.4180-11T>C (n.4180-11T>C)
c.2809-11T>C (n.2809-11T>C)
n.827-11T>C
n.310-11T>C
c.2785-11T>C
n.3307-11T>C
n.3348-11T>C
c.4195-11T>C (n.4195-11T>C)
n.5071-11T>C
n.3318-11T>C
 gnomAD v4
2g.210675718T>CCA2662939614CPS1c.4162-10T>C (n.4162-10T>C)
c.4180-10T>C (n.4180-10T>C)
c.2809-10T>C (n.2809-10T>C)
n.827-10T>C
n.310-10T>C
c.2785-10T>C
n.3307-10T>C
n.3348-10T>C
c.4195-10T>C (n.4195-10T>C)
n.5071-10T>C
n.3318-10T>C
 gnomAD v4
2g.210675719T>CCA2662939615CPS1c.4162-9T>C (n.4162-9T>C)
c.4180-9T>C (n.4180-9T>C)
c.2809-9T>C (n.2809-9T>C)
n.827-9T>C
n.310-9T>C
c.2785-9T>C
n.3307-9T>C
n.3348-9T>C
c.4195-9T>C (n.4195-9T>C)
n.5071-9T>C
n.3318-9T>C
 gnomAD v4
2g.210675719T>GCA539127184CPS1c.4162-9T>G (n.4162-9T>G)
c.4180-9T>G (n.4180-9T>G)
c.2809-9T>G (n.2809-9T>G)
n.827-9T>G
n.310-9T>G
c.2785-9T>G
n.3307-9T>G
n.3348-9T>G
c.4195-9T>G (n.4195-9T>G)
n.5071-9T>G
n.3318-9T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675719T=CA1325109789CPS1c.4162-9T= (n.4162-9T=)
c.4180-9T= (n.4180-9T=)
c.2809-9T= (n.2809-9T=)
n.827-9T=
n.310-9T=
c.2785-9T=
n.3307-9T=
n.3348-9T=
c.4195-9T= (n.4195-9T=)
n.5071-9T=
n.3318-9T=
2g.210675720A>GCA2662939618CPS1c.4162-8A>G (n.4162-8A>G)
c.4180-8A>G (n.4180-8A>G)
c.2809-8A>G (n.2809-8A>G)
n.827-8A>G
n.310-8A>G
c.2785-8A>G
n.3307-8A>G
n.3348-8A>G
c.4195-8A>G (n.4195-8A>G)
n.5071-8A>G
n.3318-8A>G
 gnomAD v4
2g.210675720A>TCA2577232371CPS1c.4162-8A>T (n.4162-8A>T)
c.4180-8A>T (n.4180-8A>T)
c.2809-8A>T (n.2809-8A>T)
n.827-8A>T
n.310-8A>T
c.2785-8A>T
n.3307-8A>T
n.3348-8A>T
c.4195-8A>T (n.4195-8A>T)
n.5071-8A>T
n.3318-8A>T
 gnomAD v4
2g.210675722dupCA2662939616CPS1c.4162-6dup (n.4162-6dup)
c.4180-6dup (n.4180-6dup)
c.2809-6dup (n.2809-6dup)
n.827-6dup
n.310-6dup
c.2785-6dup
n.3307-6dup
n.3348-6dup
c.4195-6dup (n.4195-6dup)
n.5071-6dup
n.3318-6dup
 gnomAD v4
2g.210675722delCA2662939617CPS1c.4162-6del (n.4162-6del)
c.4180-6del (n.4180-6del)
c.2809-6del (n.2809-6del)
n.827-6del
n.310-6del
c.2785-6del
n.3307-6del
n.3348-6del
c.4195-6del (n.4195-6del)
n.5071-6del
n.3318-6del
 gnomAD v4
2g.210675721A>GCA2662939620CPS1c.4162-7A>G (n.4162-7A>G)
c.4180-7A>G (n.4180-7A>G)
c.2809-7A>G (n.2809-7A>G)
n.827-7A>G
n.310-7A>G
c.2785-7A>G
n.3307-7A>G
n.3348-7A>G
c.4195-7A>G (n.4195-7A>G)
n.5071-7A>G
n.3318-7A>G
 gnomAD v4
2g.210675721A>TCA2662939619CPS1c.4162-7A>T (n.4162-7A>T)
c.4180-7A>T (n.4180-7A>T)
c.2809-7A>T (n.2809-7A>T)
n.827-7A>T
n.310-7A>T
c.2785-7A>T
n.3307-7A>T
n.3348-7A>T
c.4195-7A>T (n.4195-7A>T)
n.5071-7A>T
n.3318-7A>T
 gnomAD v4
2g.210675722A>CCA2662939622CPS1c.4162-6A>C (n.4162-6A>C)
c.4180-6A>C (n.4180-6A>C)
c.2809-6A>C (n.2809-6A>C)
n.827-6A>C
n.310-6A>C
c.2785-6A>C
n.3307-6A>C
n.3348-6A>C
c.4195-6A>C (n.4195-6A>C)
n.5071-6A>C
n.3318-6A>C
 gnomAD v4
2g.210675722A>GCA2662939621CPS1c.4162-6A>G (n.4162-6A>G)
c.4180-6A>G (n.4180-6A>G)
c.2809-6A>G (n.2809-6A>G)
n.827-6A>G
n.310-6A>G
c.2785-6A>G
n.3307-6A>G
n.3348-6A>G
c.4195-6A>G (n.4195-6A>G)
n.5071-6A>G
n.3318-6A>G
 gnomAD v4
2g.210675723T>CCA2577232372CPS1c.4162-5T>C (n.4162-5T>C)
c.4180-5T>C (n.4180-5T>C)
c.2809-5T>C (n.2809-5T>C)
n.827-5T>C
n.310-5T>C
c.2785-5T>C
n.3307-5T>C
n.3348-5T>C
c.4195-5T>C (n.4195-5T>C)
n.5071-5T>C
n.3318-5T>C
 gnomAD v4
2g.210675724G>ACA2573135215CPS1c.4162-4G>A (n.4162-4G>A)
c.4180-4G>A (n.4180-4G>A)
c.2809-4G>A (n.2809-4G>A)
n.827-4G>A
n.310-4G>A
c.2785-4G>A
n.3307-4G>A
n.3348-4G>A
c.4195-4G>A (n.4195-4G>A)
n.5071-4G>A
n.3318-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210675724G>TCA2662939623CPS1c.4162-4G>T (n.4162-4G>T)
c.4180-4G>T (n.4180-4G>T)
c.2809-4G>T (n.2809-4G>T)
n.827-4G>T
n.310-4G>T
c.2785-4G>T
n.3307-4G>T
n.3348-4G>T
c.4195-4G>T (n.4195-4G>T)
n.5071-4G>T
n.3318-4G>T
 gnomAD v4
2g.210675725C>ACA2577232373CPS1c.4162-3C>A (n.4162-3C>A)
c.4180-3C>A (n.4180-3C>A)
c.2809-3C>A (n.2809-3C>A)
n.827-3C>A
n.310-3C>A
c.2785-3C>A
n.3307-3C>A
n.3348-3C>A
c.4195-3C>A (n.4195-3C>A)
n.5071-3C>A
n.3318-3C>A
 gnomAD v4
2g.210675725C=CA1325109790CPS1c.4162-3C= (n.4162-3C=)
c.4180-3C= (n.4180-3C=)
c.2809-3C= (n.2809-3C=)
n.827-3C=
n.310-3C=
c.2785-3C=
n.3307-3C=
n.3348-3C=
c.4195-3C= (n.4195-3C=)
n.5071-3C=
n.3318-3C=
2g.210675725C>TCA539127185CPS1c.4162-3C>T (n.4162-3C>T)
c.4180-3C>T (n.4180-3C>T)
c.2809-3C>T (n.2809-3C>T)
n.827-3C>T
n.310-3C>T
c.2785-3C>T
n.3307-3C>T
n.3348-3C>T
c.4195-3C>T (n.4195-3C>T)
n.5071-3C>T
n.3318-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675726A>CCA350440617CPS1c.4162-2A>C (n.4162-2A>C)
c.4180-2A>C (n.4180-2A>C)
c.2809-2A>C (n.2809-2A>C)
n.827-2A>C
n.310-2A>C
c.2785-2A>C
n.3307-2A>C
n.3348-2A>C
c.4195-2A>C (n.4195-2A>C)
n.5071-2A>C
n.3318-2A>C
2g.210675726A>GCA350440618CPS1c.4162-2A>G (n.4162-2A>G)
c.4180-2A>G (n.4180-2A>G)
c.2809-2A>G (n.2809-2A>G)
n.827-2A>G
n.310-2A>G
c.2785-2A>G
n.3307-2A>G
n.3348-2A>G
c.4195-2A>G (n.4195-2A>G)
n.5071-2A>G
n.3318-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.210675726A>TCA350440619CPS1c.4162-2A>T (n.4162-2A>T)
c.4180-2A>T (n.4180-2A>T)
c.2809-2A>T (n.2809-2A>T)
n.827-2A>T
n.310-2A>T
c.2785-2A>T
n.3307-2A>T
n.3348-2A>T
c.4195-2A>T (n.4195-2A>T)
n.5071-2A>T
n.3318-2A>T
 gnomAD v4
2g.210675727G>ACA350440620CPS1c.4162-1G>A (n.4162-1G>A)
c.4180-1G>A (n.4180-1G>A)
c.2809-1G>A (n.2809-1G>A)
n.827-1G>A
n.310-1G>A
c.2785-1G>A
n.3307-1G>A
n.3348-1G>A
c.4195-1G>A (n.4195-1G>A)
n.5071-1G>A
n.3318-1G>A
 gnomAD v4
2g.210675727G>CCA350440621CPS1c.4162-1G>C (n.4162-1G>C)
c.4180-1G>C (n.4180-1G>C)
c.2809-1G>C (n.2809-1G>C)
n.827-1G>C
n.310-1G>C
c.2785-1G>C
n.3307-1G>C
n.3348-1G>C
c.4195-1G>C (n.4195-1G>C)
n.5071-1G>C
n.3318-1G>C
2g.210675727G>TCA350440622CPS1c.4162-1G>T (n.4162-1G>T)
c.4180-1G>T (n.4180-1G>T)
c.2809-1G>T (n.2809-1G>T)
n.827-1G>T
n.310-1G>T
c.2785-1G>T
n.3307-1G>T
n.3348-1G>T
c.4195-1G>T (n.4195-1G>T)
n.5071-1G>T
n.3318-1G>T
 gnomAD v4
2g.210675728C>ACA350440623CPS1c.4162C>A (p.Leu1388Met)
c.4180C>A (p.Leu1394Met)
c.2809C>A (p.Leu937Met)
n.827C>A
n.310C>A
c.2785C>A
n.3307C>A
n.3348C>A
c.4195C>A (p.Leu1399Met)
n.5071C>A
n.3318C>A
 gnomAD v4
2g.210675728C>GCA350440624CPS1c.4162C>G (p.Leu1388Val)
c.4180C>G (p.Leu1394Val)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
n.827C>G
n.310C>G
c.2785C>G
n.3307C>G
n.3348C>G
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
n.5071C>G
n.3318C>G
2g.210675728C>TCA431013359CPS1c.4162C>T (p.Leu1388=)
c.4180C>T (p.Leu1394=)
c.2809C>T (p.Leu937=)
n.827C>T
n.310C>T
c.2785C>T
n.3307C>T
n.3348C>T
c.4195C>T (p.Leu1399=)
n.5071C>T
n.3318C>T
 gnomAD v4
2g.210675728_210675729delinsCTCA1325109791CPS1c.4162_4163delinsCT (p.Leu1388=)
c.4180_4181delinsCT (p.Leu1394=)
c.2809_2810delinsCT (p.Leu937=)
n.827_828delinsCT
n.310_311delinsCT
c.2785_2786delinsCT
n.3307_3308delinsCT
n.3348_3349delinsCT
c.4195_4196delinsCT (p.Leu1399=)
n.5071_5072delinsCT
n.3318_3319delinsCT
2g.210675729delCA1325109792CPS1c.4163del (p.Leu1388ArgfsTer?)
c.4181del (p.Leu1394ArgfsTer?)
c.2810del (p.Leu937ArgfsTer?)
n.828del
n.311del
c.2786del
n.3308del
n.3349del
c.4196del (p.Leu1399ArgfsTer?)
n.5072del
n.3319del
 dbSNP
2g.210675729T>ACA350440627CPS1c.4163T>A (p.Leu1388Gln)
c.4181T>A (p.Leu1394Gln)
c.2810T>A (p.Leu937Gln)
n.828T>A
n.311T>A
c.2786T>A
n.3308T>A
n.3349T>A
c.4196T>A (p.Leu1399Gln)
n.5072T>A
n.3319T>A
 gnomAD v4
2g.210675729T>CCA350440625CPS1c.4163T>C (p.Leu1388Pro)
c.4181T>C (p.Leu1394Pro)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
n.828T>C
n.311T>C
c.2786T>C
n.3308T>C
n.3349T>C
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
n.5072T>C
n.3319T>C
 gnomAD v4
2g.210675729T>GCA350440626CPS1c.4163T>G (p.Leu1388Arg)
c.4181T>G (p.Leu1394Arg)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
n.828T>G
n.311T>G
c.2786T>G
n.3308T>G
n.3349T>G
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
n.5072T>G
n.3319T>G
2g.210675730G>ACA2087219CPS1c.4164G>A (p.Leu1388=)
c.4182G>A (p.Leu1394=)
c.2811G>A (p.Leu937=)
n.829G>A
n.312G>A
c.2787G>A
n.3309G>A
n.3350G>A
c.4197G>A (p.Leu1399=)
n.5073G>A
n.3320G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675730G>CCA431013361CPS1c.4164G>C (p.Leu1388=)
c.4182G>C (p.Leu1394=)
c.2811G>C (p.Leu937=)
n.829G>C
n.312G>C
c.2787G>C
n.3309G>C
n.3350G>C
c.4197G>C (p.Leu1399=)
n.5073G>C
n.3320G>C
2g.210675730G=CA1325109793CPS1c.4164G= (p.Leu1388=)
c.4182G= (p.Leu1394=)
c.2811G= (p.Leu937=)
n.829G=
n.312G=
c.2787G=
n.3309G=
n.3350G=
c.4197G= (p.Leu1399=)
n.5073G=
n.3320G=
2g.210675730G>TCA431013360CPS1c.4164G>T (p.Leu1388=)
c.4182G>T (p.Leu1394=)
c.2811G>T (p.Leu937=)
n.829G>T
n.312G>T
c.2787G>T
n.3309G>T
n.3350G>T
c.4197G>T (p.Leu1399=)
n.5073G>T
n.3320G>T
2g.210675731T>ACA350440628CPS1c.4165T>A (p.Phe1389Ile)
c.4183T>A (p.Phe1395Ile)
c.2812T>A (p.Phe938Ile)
n.830T>A
n.313T>A
c.2788T>A
n.3310T>A
n.3351T>A
c.4198T>A (p.Phe1400Ile)
n.5074T>A
n.3321T>A
2g.210675731T>CCA350440629CPS1c.4165T>C (p.Phe1389Leu)
c.4183T>C (p.Phe1395Leu)
c.2812T>C (p.Phe938Leu)
n.830T>C
n.313T>C
c.2788T>C
n.3310T>C
n.3351T>C
c.4198T>C (p.Phe1400Leu)
n.5074T>C
n.3321T>C
 gnomAD v4
2g.210675731T>GCA350440630CPS1c.4165T>G (p.Phe1389Val)
c.4183T>G (p.Phe1395Val)
c.2812T>G (p.Phe938Val)
n.830T>G
n.313T>G
c.2788T>G
n.3310T>G
n.3351T>G
c.4198T>G (p.Phe1400Val)
n.5074T>G
n.3321T>G
 COSMIC COSMIC
2g.210675732T>ACA350440631CPS1c.4166T>A (p.Phe1389Tyr)
c.4184T>A (p.Phe1395Tyr)
c.2813T>A (p.Phe938Tyr)
n.831T>A
n.314T>A
c.2789T>A
n.3311T>A
n.3352T>A
c.4199T>A (p.Phe1400Tyr)
n.5075T>A
n.3322T>A
2g.210675732T>CCA64747301CPS1c.4166T>C (p.Phe1389Ser)
c.4184T>C (p.Phe1395Ser)
c.2813T>C (p.Phe938Ser)
n.831T>C
n.314T>C
c.2789T>C
n.3311T>C
n.3352T>C
c.4199T>C (p.Phe1400Ser)
n.5075T>C
n.3322T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675732T>GCA350440632CPS1c.4166T>G (p.Phe1389Cys)
c.4184T>G (p.Phe1395Cys)
c.2813T>G (p.Phe938Cys)
n.831T>G
n.314T>G
c.2789T>G
n.3311T>G
n.3352T>G
c.4199T>G (p.Phe1400Cys)
n.5075T>G
n.3322T>G
2g.210675732T=CA1325109794CPS1c.4166T= (p.Phe1389=)
c.4184T= (p.Phe1395=)
c.2813T= (p.Phe938=)
n.831T=
n.314T=
c.2789T=
n.3311T=
n.3352T=
c.4199T= (p.Phe1400=)
n.5075T=
n.3322T=
2g.210675733T>ACA350440633CPS1c.4167T>A (p.Phe1389Leu)
c.4185T>A (p.Phe1395Leu)
c.2814T>A (p.Phe938Leu)
n.832T>A
n.315T>A
c.2790T>A
n.3312T>A
n.3353T>A
c.4200T>A (p.Phe1400Leu)
n.5076T>A
n.3323T>A
2g.210675733T>CCA431013362CPS1c.4167T>C (p.Phe1389=)
c.4185T>C (p.Phe1395=)
c.2814T>C (p.Phe938=)
n.832T>C
n.315T>C
c.2790T>C
n.3312T>C
n.3353T>C
c.4200T>C (p.Phe1400=)
n.5076T>C
n.3323T>C
 gnomAD v4
2g.210675733T>GCA350440634CPS1c.4167T>G (p.Phe1389Leu)
c.4185T>G (p.Phe1395Leu)
c.2814T>G (p.Phe938Leu)
n.832T>G
n.315T>G
c.2790T>G
n.3312T>G
n.3353T>G
c.4200T>G (p.Phe1400Leu)
n.5076T>G
n.3323T>G
2g.210675734G>ACA350440635CPS1c.4168G>A (p.Ala1390Thr)
c.4186G>A (p.Ala1396Thr)
c.2815G>A (p.Ala939Thr)
n.833G>A
n.316G>A
c.2791G>A
n.3313G>A
n.3354G>A
c.4201G>A (p.Ala1401Thr)
n.5077G>A
n.3324G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675734G>CCA350440636CPS1c.4168G>C (p.Ala1390Pro)
c.4186G>C (p.Ala1396Pro)
c.2815G>C (p.Ala939Pro)
n.833G>C
n.316G>C
c.2791G>C
n.3313G>C
n.3354G>C
c.4201G>C (p.Ala1401Pro)
n.5077G>C
n.3324G>C
2g.210675734G=CA1325109795CPS1c.4168G= (p.Ala1390=)
c.4186G= (p.Ala1396=)
c.2815G= (p.Ala939=)
n.833G=
n.316G=
c.2791G=
n.3313G=
n.3354G=
c.4201G= (p.Ala1401=)
n.5077G=
n.3324G=
2g.210675734G>TCA350440637CPS1c.4168G>T (p.Ala1390Ser)
c.4186G>T (p.Ala1396Ser)
c.2815G>T (p.Ala939Ser)
n.833G>T
n.316G>T
c.2791G>T
n.3313G>T
n.3354G>T
c.4201G>T (p.Ala1401Ser)
n.5077G>T
n.3324G>T
2g.210675735C>ACA350440640CPS1c.4169C>A (p.Ala1390Asp)
c.4187C>A (p.Ala1396Asp)
c.2816C>A (p.Ala939Asp)
n.834C>A
n.317C>A
c.2792C>A
n.3314C>A
n.3355C>A
c.4202C>A (p.Ala1401Asp)
n.5078C>A
n.3325C>A
 gnomAD v4
2g.210675735C>GCA350440639CPS1c.4169C>G (p.Ala1390Gly)
c.4187C>G (p.Ala1396Gly)
c.2816C>G (p.Ala939Gly)
n.834C>G
n.317C>G
c.2792C>G
n.3314C>G
n.3355C>G
c.4202C>G (p.Ala1401Gly)
n.5078C>G
n.3325C>G
2g.210675735C>TCA350440638CPS1c.4169C>T (p.Ala1390Val)
c.4187C>T (p.Ala1396Val)
c.2816C>T (p.Ala939Val)
n.834C>T
n.317C>T
c.2792C>T
n.3314C>T
n.3355C>T
c.4202C>T (p.Ala1401Val)
n.5078C>T
n.3325C>T
 gnomAD v4
2g.210675736C>ACA431013363CPS1c.4170C>A (p.Ala1390=)
c.4188C>A (p.Ala1396=)
c.2817C>A (p.Ala939=)
n.835C>A
n.318C>A
c.2793C>A
n.3315C>A
n.3356C>A
c.4203C>A (p.Ala1401=)
n.5079C>A
n.3326C>A
 gnomAD v4
2g.210675736C>GCA431013364CPS1c.4170C>G (p.Ala1390=)
c.4188C>G (p.Ala1396=)
c.2817C>G (p.Ala939=)
n.835C>G
n.318C>G
c.2793C>G
n.3315C>G
n.3356C>G
c.4203C>G (p.Ala1401=)
n.5079C>G
n.3326C>G
2g.210675736C>TCA431013365CPS1c.4170C>T (p.Ala1390=)
c.4188C>T (p.Ala1396=)
c.2817C>T (p.Ala939=)
n.835C>T
n.318C>T
c.2793C>T
n.3315C>T
n.3356C>T
c.4203C>T (p.Ala1401=)
n.5079C>T
n.3326C>T
 gnomAD v4
2g.210675737A>CCA350440642CPS1c.4171A>C (p.Thr1391Pro)
c.4189A>C (p.Thr1397Pro)
c.2818A>C (p.Thr940Pro)
n.836A>C
n.319A>C
c.2794A>C
n.3316A>C
n.3357A>C
c.4204A>C (p.Thr1402Pro)
n.5080A>C
n.3327A>C
2g.210675737A>GCA350440641CPS1c.4171A>G (p.Thr1391Ala)
c.4189A>G (p.Thr1397Ala)
c.2818A>G (p.Thr940Ala)
n.836A>G
n.319A>G
c.2794A>G
n.3316A>G
n.3357A>G
c.4204A>G (p.Thr1402Ala)
n.5080A>G
n.3327A>G
 gnomAD v4
2g.210675737A>TCA350440643CPS1c.4171A>T (p.Thr1391Ser)
c.4189A>T (p.Thr1397Ser)
c.2818A>T (p.Thr940Ser)
n.836A>T
n.319A>T
c.2794A>T
n.3316A>T
n.3357A>T
c.4204A>T (p.Thr1402Ser)
n.5080A>T
n.3327A>T
 gnomAD v4
2g.210675738delCA2662939624CPS1c.4172del (p.Thr1391ArgfsTer?)
c.4190del (p.Thr1397ArgfsTer?)
c.2819del (p.Thr940ArgfsTer?)
n.837del
n.320del
c.2795del
n.3317del
n.3358del
c.4205del (p.Thr1402ArgfsTer?)
n.5081del
n.3328del
 gnomAD v4
2g.210675738C>ACA350440644CPS1c.4172C>A (p.Thr1391Lys)
c.4190C>A (p.Thr1397Lys)
c.2819C>A (p.Thr940Lys)
n.837C>A
n.320C>A
c.2795C>A
n.3317C>A
n.3358C>A
c.4205C>A (p.Thr1402Lys)
n.5081C>A
n.3328C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675738C=CA1325109796CPS1c.4172C= (p.Thr1391=)
c.4190C= (p.Thr1397=)
c.2819C= (p.Thr940=)
n.837C=
n.320C=
c.2795C=
n.3317C=
n.3358C=
c.4205C= (p.Thr1402=)
n.5081C=
n.3328C=
2g.210675738C>GCA350440645CPS1c.4172C>G (p.Thr1391Arg)
c.4190C>G (p.Thr1397Arg)
c.2819C>G (p.Thr940Arg)
n.837C>G
n.320C>G
c.2795C>G
n.3317C>G
n.3358C>G
c.4205C>G (p.Thr1402Arg)
n.5081C>G
n.3328C>G
2g.210675738C>TCA350440646CPS1c.4172C>T (p.Thr1391Met)
c.4190C>T (p.Thr1397Met)
c.2819C>T (p.Thr940Met)
n.837C>T
n.320C>T
c.2795C>T
n.3317C>T
n.3358C>T
c.4205C>T (p.Thr1402Met)
n.5081C>T
n.3328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210675739G>ACA2087220CPS1c.4173G>A (p.Thr1391=)
c.4191G>A (p.Thr1397=)
c.2820G>A (p.Thr940=)
n.838G>A
n.321G>A
c.2796G>A
n.3318G>A
n.3359G>A
c.4206G>A (p.Thr1402=)
n.5082G>A
n.3329G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675739G>CCA431013366CPS1c.4173G>C (p.Thr1391=)
c.4191G>C (p.Thr1397=)
c.2820G>C (p.Thr940=)
n.838G>C
n.321G>C
c.2796G>C
n.3318G>C
n.3359G>C
c.4206G>C (p.Thr1402=)
n.5082G>C
n.3329G>C
 gnomAD v4
2g.210675739G=CA1325109797CPS1c.4173G= (p.Thr1391=)
c.4191G= (p.Thr1397=)
c.2820G= (p.Thr940=)
n.838G=
n.321G=
c.2796G=
n.3318G=
n.3359G=
c.4206G= (p.Thr1402=)
n.5082G=
n.3329G=
2g.210675739G>TCA431013367CPS1c.4173G>T (p.Thr1391=)
c.4191G>T (p.Thr1397=)
c.2820G>T (p.Thr940=)
n.838G>T
n.321G>T
c.2796G>T
n.3318G>T
n.3359G>T
c.4206G>T (p.Thr1402=)
n.5082G>T
n.3329G>T
 gnomAD v4
2g.210675740G>ACA64747310CPS1c.4174G>A (p.Glu1392Lys)
c.4192G>A (p.Glu1398Lys)
c.2821G>A (p.Glu941Lys)
n.839G>A
n.322G>A
c.2797G>A
n.3319G>A
n.3360G>A
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n.5083G>A
n.3330G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675740G>CCA350440647CPS1c.4174G>C (p.Glu1392Gln)
c.4192G>C (p.Glu1398Gln)
c.2821G>C (p.Glu941Gln)
n.839G>C
n.322G>C
c.2797G>C
n.3319G>C
n.3360G>C
c.4207G>C (p.Glu1403Gln)
n.5083G>C
n.3330G>C
2g.210675740G=CA1325109798CPS1c.4174G= (p.Glu1392=)
c.4192G= (p.Glu1398=)
c.2821G= (p.Glu941=)
n.839G=
n.322G=
c.2797G=
n.3319G=
n.3360G=
c.4207G= (p.Glu1403=)
n.5083G=
n.3330G=
2g.210675740G>TCA350440648CPS1c.4174G>T (p.Glu1392Ter)
c.4192G>T (p.Glu1398Ter)
c.2821G>T (p.Glu941Ter)
n.839G>T
n.322G>T
c.2797G>T
n.3319G>T
n.3360G>T
c.4207G>T (p.Glu1403Ter)
n.5083G>T
n.3330G>T
2g.210675741A=CA1325109799CPS1c.4175A= (p.Glu1392=)
c.4193A= (p.Glu1398=)
c.2822A= (p.Glu941=)
n.840A=
n.323A=
c.2798A=
n.3320A=
n.3361A=
c.4208A= (p.Glu1403=)
n.5084A=
n.3331A=
2g.210675741A>CCA64747314CPS1c.4175A>C (p.Glu1392Ala)
c.4193A>C (p.Glu1398Ala)
c.2822A>C (p.Glu941Ala)
n.840A>C
n.323A>C
c.2798A>C
n.3320A>C
n.3361A>C
c.4208A>C (p.Glu1403Ala)
n.5084A>C
n.3331A>C
 dbSNP
2g.210675741A>GCA350440649CPS1c.4175A>G (p.Glu1392Gly)
c.4193A>G (p.Glu1398Gly)
c.2822A>G (p.Glu941Gly)
n.840A>G
n.323A>G
c.2798A>G
n.3320A>G
n.3361A>G
c.4208A>G (p.Glu1403Gly)
n.5084A>G
n.3331A>G
 gnomAD v4
2g.210675741A>TCA350440650CPS1c.4175A>T (p.Glu1392Val)
c.4193A>T (p.Glu1398Val)
c.2822A>T (p.Glu941Val)
n.840A>T
n.323A>T
c.2798A>T
n.3320A>T
n.3361A>T
c.4208A>T (p.Glu1403Val)
n.5084A>T
n.3331A>T
2g.210675742A>CCA350440651CPS1c.4176A>C (p.Glu1392Asp)
c.4194A>C (p.Glu1398Asp)
c.2823A>C (p.Glu941Asp)
n.841A>C
n.324A>C
c.2799A>C
n.3321A>C
n.3362A>C
c.4209A>C (p.Glu1403Asp)
n.5085A>C
n.3332A>C
2g.210675742A>GCA431013368CPS1c.4176A>G (p.Glu1392=)
c.4194A>G (p.Glu1398=)
c.2823A>G (p.Glu941=)
n.841A>G
n.324A>G
c.2799A>G
n.3321A>G
n.3362A>G
c.4209A>G (p.Glu1403=)
n.5085A>G
n.3332A>G
 gnomAD v4
2g.210675742A>TCA350440652CPS1c.4176A>T (p.Glu1392Asp)
c.4194A>T (p.Glu1398Asp)
c.2823A>T (p.Glu941Asp)
n.841A>T
n.324A>T
c.2799A>T
n.3321A>T
n.3362A>T
c.4209A>T (p.Glu1403Asp)
n.5085A>T
n.3332A>T
2g.210675743G>ACA64747315CPS1c.4177G>A (p.Ala1393Thr)
c.4195G>A (p.Ala1399Thr)
c.2824G>A (p.Ala942Thr)
n.842G>A
n.325G>A
c.2800G>A
n.3322G>A
n.3363G>A
c.4210G>A (p.Ala1404Thr)
n.5086G>A
n.3333G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675743G>CCA350440654CPS1c.4177G>C (p.Ala1393Pro)
c.4195G>C (p.Ala1399Pro)
c.2824G>C (p.Ala942Pro)
n.842G>C
n.325G>C
c.2800G>C
n.3322G>C
n.3363G>C
c.4210G>C (p.Ala1404Pro)
n.5086G>C
n.3333G>C
2g.210675743G=CA1325109800CPS1c.4177G= (p.Ala1393=)
c.4195G= (p.Ala1399=)
c.2824G= (p.Ala942=)
n.842G=
n.325G=
c.2800G=
n.3322G=
n.3363G=
c.4210G= (p.Ala1404=)
n.5086G=
n.3333G=
2g.210675743G>TCA350440653CPS1c.4177G>T (p.Ala1393Ser)
c.4195G>T (p.Ala1399Ser)
c.2824G>T (p.Ala942Ser)
n.842G>T
n.325G>T
c.2800G>T
n.3322G>T
n.3363G>T
c.4210G>T (p.Ala1404Ser)
n.5086G>T
n.3333G>T
2g.210675744C>ACA350440655CPS1c.4178C>A (p.Ala1393Asp)
c.4196C>A (p.Ala1399Asp)
c.2825C>A (p.Ala942Asp)
n.843C>A
n.326C>A
c.2801C>A
n.3323C>A
n.3364C>A
c.4211C>A (p.Ala1404Asp)
n.5087C>A
n.3334C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675744C=CA1325109801CPS1c.4178C= (p.Ala1393=)
c.4196C= (p.Ala1399=)
c.2825C= (p.Ala942=)
n.843C=
n.326C=
c.2801C=
n.3323C=
n.3364C=
c.4211C= (p.Ala1404=)
n.5087C=
n.3334C=
2g.210675744C>GCA350440656CPS1c.4178C>G (p.Ala1393Gly)
c.4196C>G (p.Ala1399Gly)
c.2825C>G (p.Ala942Gly)
n.843C>G
n.326C>G
c.2801C>G
n.3323C>G
n.3364C>G
c.4211C>G (p.Ala1404Gly)
n.5087C>G
n.3334C>G
2g.210675744C>TCA350440657CPS1c.4178C>T (p.Ala1393Val)
c.4196C>T (p.Ala1399Val)
c.2825C>T (p.Ala942Val)
n.843C>T
n.326C>T
c.2801C>T
n.3323C>T
n.3364C>T
c.4211C>T (p.Ala1404Val)
n.5087C>T
n.3334C>T
2g.210675745C>ACA431013369CPS1c.4179C>A (p.Ala1393=)
c.4197C>A (p.Ala1399=)
c.2826C>A (p.Ala942=)
n.844C>A
n.327C>A
c.2802C>A
n.3324C>A
n.3365C>A
c.4212C>A (p.Ala1404=)
n.5088C>A
n.3335C>A
 gnomAD v4
2g.210675745C>GCA431013370CPS1c.4179C>G (p.Ala1393=)
c.4197C>G (p.Ala1399=)
c.2826C>G (p.Ala942=)
n.844C>G
n.327C>G
c.2802C>G
n.3324C>G
n.3365C>G
c.4212C>G (p.Ala1404=)
n.5088C>G
n.3335C>G
2g.210675745C>TCA431013371CPS1c.4179C>T (p.Ala1393=)
c.4197C>T (p.Ala1399=)
c.2826C>T (p.Ala942=)
n.844C>T
n.327C>T
c.2802C>T
n.3324C>T
n.3365C>T
c.4212C>T (p.Ala1404=)
n.5088C>T
n.3335C>T
2g.210675746A>CCA350440658CPS1c.4180A>C (p.Thr1394Pro)
c.4198A>C (p.Thr1400Pro)
c.2827A>C (p.Thr943Pro)
n.845A>C
n.328A>C
c.2803A>C
n.3325A>C
n.3366A>C
c.4213A>C (p.Thr1405Pro)
n.5089A>C
n.3336A>C
2g.210675746A>GCA350440659CPS1c.4180A>G (p.Thr1394Ala)
c.4198A>G (p.Thr1400Ala)
c.2827A>G (p.Thr943Ala)
n.845A>G
n.328A>G
c.2803A>G
n.3325A>G
n.3366A>G
c.4213A>G (p.Thr1405Ala)
n.5089A>G
n.3336A>G
2g.210675746A>TCA350440660CPS1c.4180A>T (p.Thr1394Ser)
c.4198A>T (p.Thr1400Ser)
c.2827A>T (p.Thr943Ser)
n.845A>T
n.328A>T
c.2803A>T
n.3325A>T
n.3366A>T
c.4213A>T (p.Thr1405Ser)
n.5089A>T
n.3336A>T
 gnomAD v4
2g.210675747C>ACA350440661CPS1c.4181C>A (p.Thr1394Lys)
c.4199C>A (p.Thr1400Lys)
c.2828C>A (p.Thr943Lys)
n.846C>A
n.329C>A
c.2804C>A
n.3326C>A
n.3367C>A
c.4214C>A (p.Thr1405Lys)
n.5090C>A
n.3337C>A
 gnomAD v4
2g.210675747C>GCA350440662CPS1c.4181C>G (p.Thr1394Arg)
c.4199C>G (p.Thr1400Arg)
c.2828C>G (p.Thr943Arg)
n.846C>G
n.329C>G
c.2804C>G
n.3326C>G
n.3367C>G
c.4214C>G (p.Thr1405Arg)
n.5090C>G
n.3337C>G
2g.210675747C>TCA350440663CPS1c.4181C>T (p.Thr1394Ile)
c.4199C>T (p.Thr1400Ile)
c.2828C>T (p.Thr943Ile)
n.846C>T
n.329C>T
c.2804C>T
n.3326C>T
n.3367C>T
c.4214C>T (p.Thr1405Ile)
n.5090C>T
n.3337C>T
2g.210675748A>CCA431013372CPS1c.4182A>C (p.Thr1394=)
c.4200A>C (p.Thr1400=)
c.2829A>C (p.Thr943=)
n.847A>C
n.330A>C
c.2805A>C
n.3327A>C
n.3368A>C
c.4215A>C (p.Thr1405=)
n.5091A>C
n.3338A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210675748A>GCA431013373CPS1c.4182A>G (p.Thr1394=)
c.4200A>G (p.Thr1400=)
c.2829A>G (p.Thr943=)
n.847A>G
n.330A>G
c.2805A>G
n.3327A>G
n.3368A>G
c.4215A>G (p.Thr1405=)
n.5091A>G
n.3338A>G
 gnomAD v4
2g.210675748A>TCA431013374CPS1c.4182A>T (p.Thr1394=)
c.4200A>T (p.Thr1400=)
c.2829A>T (p.Thr943=)
n.847A>T
n.330A>T
c.2805A>T
n.3327A>T
n.3368A>T
c.4215A>T (p.Thr1405=)
n.5091A>T
n.3338A>T
2g.210675749T>ACA2087221CPS1c.4183T>A (p.Ser1395Thr)
c.4201T>A (p.Ser1401Thr)
c.2830T>A (p.Ser944Thr)
n.848T>A
n.331T>A
c.2806T>A
n.3328T>A
n.3369T>A
c.4216T>A (p.Ser1406Thr)
n.5092T>A
n.3339T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675749T>CCA350440664CPS1c.4183T>C (p.Ser1395Pro)
c.4201T>C (p.Ser1401Pro)
c.2830T>C (p.Ser944Pro)
n.848T>C
n.331T>C
c.2806T>C
n.3328T>C
n.3369T>C
c.4216T>C (p.Ser1406Pro)
n.5092T>C
n.3339T>C
2g.210675749T>GCA350440665CPS1c.4183T>G (p.Ser1395Ala)
c.4201T>G (p.Ser1401Ala)
c.2830T>G (p.Ser944Ala)
n.848T>G
n.331T>G
c.2806T>G
n.3328T>G
n.3369T>G
c.4216T>G (p.Ser1406Ala)
n.5092T>G
n.3339T>G
2g.210675749T=CA1325109802CPS1c.4183T= (p.Ser1395=)
c.4201T= (p.Ser1401=)
c.2830T= (p.Ser944=)
n.848T=
n.331T=
c.2806T=
n.3328T=
n.3369T=
c.4216T= (p.Ser1406=)
n.5092T=
n.3339T=
2g.210675750C>ACA350440668CPS1c.4184C>A (p.Ser1395Ter)
c.4202C>A (p.Ser1401Ter)
c.2831C>A (p.Ser944Ter)
n.849C>A
n.332C>A
c.2807C>A
n.3329C>A
n.3370C>A
c.4217C>A (p.Ser1406Ter)
n.5093C>A
n.3340C>A
 gnomAD v4
2g.210675750C>GCA350440667CPS1c.4184C>G (p.Ser1395Ter)
c.4202C>G (p.Ser1401Ter)
c.2831C>G (p.Ser944Ter)
n.849C>G
n.332C>G
c.2807C>G
n.3329C>G
n.3370C>G
c.4217C>G (p.Ser1406Ter)
n.5093C>G
n.3340C>G
2g.210675750C>TCA350440666CPS1c.4184C>T (p.Ser1395Leu)
c.4202C>T (p.Ser1401Leu)
c.2831C>T (p.Ser944Leu)
n.849C>T
n.332C>T
c.2807C>T
n.3329C>T
n.3370C>T
c.4217C>T (p.Ser1406Leu)
n.5093C>T
n.3340C>T
2g.210675751A=CA1325109803CPS1c.4185A= (p.Ser1395=)
c.4203A= (p.Ser1401=)
c.2832A= (p.Ser944=)
n.850A=
n.333A=
c.2808A=
n.3330A=
n.3371A=
c.4218A= (p.Ser1406=)
n.5094A=
n.3341A=
2g.210675751A>CCA431013375CPS1c.4185A>C (p.Ser1395=)
c.4203A>C (p.Ser1401=)
c.2832A>C (p.Ser944=)
n.850A>C
n.333A>C
c.2808A>C
n.3330A>C
n.3371A>C
c.4218A>C (p.Ser1406=)
n.5094A>C
n.3341A>C
2g.210675751A>GCA431013376CPS1c.4185A>G (p.Ser1395=)
c.4203A>G (p.Ser1401=)
c.2832A>G (p.Ser944=)
n.850A>G
n.333A>G
c.2808A>G
n.3330A>G
n.3371A>G
c.4218A>G (p.Ser1406=)
n.5094A>G
n.3341A>G
 dbSNP
2g.210675751A>TCA431013377CPS1c.4185A>T (p.Ser1395=)
c.4203A>T (p.Ser1401=)
c.2832A>T (p.Ser944=)
n.850A>T
n.333A>T
c.2808A>T
n.3330A>T
n.3371A>T
c.4218A>T (p.Ser1406=)
n.5094A>T
n.3341A>T
2g.210675752G>ACA350440669CPS1c.4186G>A (p.Asp1396Asn)
c.4204G>A (p.Asp1402Asn)
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n.334G>A
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n.3331G>A
n.3372G>A
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n.5095G>A
n.3342G>A
2g.210675752G>CCA350440670CPS1c.4186G>C (p.Asp1396His)
c.4204G>C (p.Asp1402His)
c.2833G>C (p.Asp945His)
n.851G>C
n.334G>C
c.2809G>C
n.3331G>C
n.3372G>C
c.4219G>C (p.Asp1407His)
n.5095G>C
n.3342G>C
 gnomAD v4
2g.210675752G>TCA350440671CPS1c.4186G>T (p.Asp1396Tyr)
c.4204G>T (p.Asp1402Tyr)
c.2833G>T (p.Asp945Tyr)
n.851G>T
n.334G>T
c.2809G>T
n.3331G>T
n.3372G>T
c.4219G>T (p.Asp1407Tyr)
n.5095G>T
n.3342G>T
2g.210675753A>CCA350440672CPS1c.4187A>C (p.Asp1396Ala)
c.4205A>C (p.Asp1402Ala)
c.2834A>C (p.Asp945Ala)
n.852A>C
n.335A>C
c.2810A>C
n.3332A>C
n.3373A>C
c.4220A>C (p.Asp1407Ala)
n.5096A>C
n.3343A>C
2g.210675753A>GCA350440673CPS1c.4187A>G (p.Asp1396Gly)
c.4205A>G (p.Asp1402Gly)
c.2834A>G (p.Asp945Gly)
n.852A>G
n.335A>G
c.2810A>G
n.3332A>G
n.3373A>G
c.4220A>G (p.Asp1407Gly)
n.5096A>G
n.3343A>G
 gnomAD v4
2g.210675753A>TCA350440674CPS1c.4187A>T (p.Asp1396Val)
c.4205A>T (p.Asp1402Val)
c.2834A>T (p.Asp945Val)
n.852A>T
n.335A>T
c.2810A>T
n.3332A>T
n.3373A>T
c.4220A>T (p.Asp1407Val)
n.5096A>T
n.3343A>T
2g.210675754C>ACA350440676CPS1c.4188C>A (p.Asp1396Glu)
c.4206C>A (p.Asp1402Glu)
c.2835C>A (p.Asp945Glu)
n.853C>A
n.336C>A
c.2811C>A
n.3333C>A
n.3374C>A
c.4221C>A (p.Asp1407Glu)
n.5097C>A
n.3344C>A
 gnomAD v4
2g.210675754C>GCA350440675CPS1c.4188C>G (p.Asp1396Glu)
c.4206C>G (p.Asp1402Glu)
c.2835C>G (p.Asp945Glu)
n.853C>G
n.336C>G
c.2811C>G
n.3333C>G
n.3374C>G
c.4221C>G (p.Asp1407Glu)
n.5097C>G
n.3344C>G
2g.210675754C>TCA431013378CPS1c.4188C>T (p.Asp1396=)
c.4206C>T (p.Asp1402=)
c.2835C>T (p.Asp945=)
n.853C>T
n.336C>T
c.2811C>T
n.3333C>T
n.3374C>T
c.4221C>T (p.Asp1407=)
n.5097C>T
n.3344C>T
2g.210675755T>ACA350440677CPS1c.4189T>A (p.Trp1397Arg)
c.4207T>A (p.Trp1403Arg)
c.2836T>A (p.Trp946Arg)
n.854T>A
n.337T>A
c.2812T>A
n.3334T>A
n.3375T>A
c.4222T>A (p.Trp1408Arg)
n.5098T>A
n.3345T>A
2g.210675755T>CCA350440678CPS1c.4189T>C (p.Trp1397Arg)
c.4207T>C (p.Trp1403Arg)
c.2836T>C (p.Trp946Arg)
n.854T>C
n.337T>C
c.2812T>C
n.3334T>C
n.3375T>C
c.4222T>C (p.Trp1408Arg)
n.5098T>C
n.3345T>C
 gnomAD v4
2g.210675755T>GCA350440679CPS1c.4189T>G (p.Trp1397Gly)
c.4207T>G (p.Trp1403Gly)
c.2836T>G (p.Trp946Gly)
n.854T>G
n.337T>G
c.2812T>G
n.3334T>G
n.3375T>G
c.4222T>G (p.Trp1408Gly)
n.5098T>G
n.3345T>G
2g.210675756G>ACA350440680CPS1c.4190G>A (p.Trp1397Ter)
c.4208G>A (p.Trp1403Ter)
c.2837G>A (p.Trp946Ter)
n.855G>A
n.338G>A
c.2813G>A
n.3335G>A
n.3376G>A
c.4223G>A (p.Trp1408Ter)
n.5099G>A
n.3346G>A
 ClinVar
2g.210675756G>CCA350440681CPS1c.4190G>C (p.Trp1397Ser)
c.4208G>C (p.Trp1403Ser)
c.2837G>C (p.Trp946Ser)
n.855G>C
n.338G>C
c.2813G>C
n.3335G>C
n.3376G>C
c.4223G>C (p.Trp1408Ser)
n.5099G>C
n.3346G>C
2g.210675756G=CA1325109804CPS1c.4190G= (p.Trp1397=)
c.4208G= (p.Trp1403=)
c.2837G= (p.Trp946=)
n.855G=
n.338G=
c.2813G=
n.3335G=
n.3376G=
c.4223G= (p.Trp1408=)
n.5099G=
n.3346G=
2g.210675756G>TCA350440682CPS1c.4190G>T (p.Trp1397Leu)
c.4208G>T (p.Trp1403Leu)
c.2837G>T (p.Trp946Leu)
n.855G>T
n.338G>T
c.2813G>T
n.3335G>T
n.3376G>T
c.4223G>T (p.Trp1408Leu)
n.5099G>T
n.3346G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675757delCA2662939625CPS1c.4191del (p.Trp1397CysfsTer30)
c.4209del (p.Trp1403CysfsTer30)
c.2838del (p.Trp946CysfsTer30)
n.856del
n.339del
c.2814del
n.3336del
n.3377del
c.4224del (p.Trp1408CysfsTer30)
n.5100del
n.3347del
 gnomAD v4
2g.210675757G>ACA350440683CPS1c.4191G>A (p.Trp1397Ter)
c.4209G>A (p.Trp1403Ter)
c.2838G>A (p.Trp946Ter)
n.856G>A
n.339G>A
c.2814G>A
n.3336G>A
n.3377G>A
c.4224G>A (p.Trp1408Ter)
n.5100G>A
n.3347G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210675757G>CCA350440685CPS1c.4191G>C (p.Trp1397Cys)
c.4209G>C (p.Trp1403Cys)
c.2838G>C (p.Trp946Cys)
n.856G>C
n.339G>C
c.2814G>C
n.3336G>C
n.3377G>C
c.4224G>C (p.Trp1408Cys)
n.5100G>C
n.3347G>C
2g.210675757G=CA1325109805CPS1c.4191G= (p.Trp1397=)
c.4209G= (p.Trp1403=)
c.2838G= (p.Trp946=)
n.856G=
n.339G=
c.2814G=
n.3336G=
n.3377G=
c.4224G= (p.Trp1408=)
n.5100G=
n.3347G=
2g.210675757G>TCA350440684CPS1c.4191G>T (p.Trp1397Cys)
c.4209G>T (p.Trp1403Cys)
c.2838G>T (p.Trp946Cys)
n.856G>T
n.339G>T
c.2814G>T
n.3336G>T
n.3377G>T
c.4224G>T (p.Trp1408Cys)
n.5100G>T
n.3347G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210675757_210675762delinsGCTCAACA1325109806CPS1c.4191_4196delinsGCTCAA (p.Trp1397=)
c.4209_4214delinsGCTCAA (p.Trp1403=)
c.2838_2843delinsGCTCAA (p.Trp946=)
n.856_861delinsGCTCAA
n.339_344delinsGCTCAA
c.2814_2819delinsGCTCAA
n.3336_3341delinsGCTCAA
n.3377_3382delinsGCTCAA
c.4224_4229delinsGCTCAA (p.Trp1408=)
n.5100_5105delinsGCTCAA
n.3347_3352delinsGCTCAA
2g.210675758C>ACA350440686CPS1c.4192C>A (p.Leu1398Ile)
c.4210C>A (p.Leu1404Ile)
c.2839C>A (p.Leu947Ile)
n.857C>A
n.340C>A
c.2815C>A
n.3337C>A
n.3378C>A
c.4225C>A (p.Leu1409Ile)
n.5101C>A
n.3348C>A
 gnomAD v4
2g.210675758C=CA1325109807CPS1c.4192C= (p.Leu1398=)
c.4210C= (p.Leu1404=)
c.2839C= (p.Leu947=)
n.857C=
n.340C=
c.2815C=
n.3337C=
n.3378C=
c.4225C= (p.Leu1409=)
n.5101C=
n.3348C=
2g.210675758C>GCA350440687CPS1c.4192C>G (p.Leu1398Val)
c.4210C>G (p.Leu1404Val)
c.2839C>G (p.Leu947Val)
n.857C>G
n.340C>G
c.2815C>G
n.3337C>G
n.3378C>G
c.4225C>G (p.Leu1409Val)
n.5101C>G
n.3348C>G
2g.210675758C>TCA350440688CPS1c.4192C>T (p.Leu1398Phe)
c.4210C>T (p.Leu1404Phe)
c.2839C>T (p.Leu947Phe)
n.857C>T
n.340C>T
c.2815C>T
n.3337C>T
n.3378C>T
c.4225C>T (p.Leu1409Phe)
n.5101C>T
n.3348C>T
 dbSNP
2g.210675759_210675763delCA1041902294CPS1c.4193_4197del (p.Leu1398ArgfsTer29)
c.4211_4215del (p.Leu1404ArgfsTer29)
c.2840_2844del (p.Leu947ArgfsTer29)
n.858_862del
n.341_345del
c.2816_2820del
n.3338_3342del
n.3379_3383del
c.4226_4230del (p.Leu1409ArgfsTer29)
n.5102_5106del
n.3349_3353del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675758_210675771delinsCTCAACGCCAACAACA1325109808CPS1c.4192_4205delinsCTCAACGCCAACAA (p.Leu1398=)
c.4210_4223delinsCTCAACGCCAACAA (p.Leu1404=)
c.2839_2852delinsCTCAACGCCAACAA (p.Leu947=)
n.857_870delinsCTCAACGCCAACAA
n.340_353delinsCTCAACGCCAACAA
c.2815_2828delinsCTCAACGCCAACAA
n.3337_3350delinsCTCAACGCCAACAA
n.3378_3391delinsCTCAACGCCAACAA
c.4225_4238delinsCTCAACGCCAACAA (p.Leu1409=)
n.5101_5114delinsCTCAACGCCAACAA
n.3348_3361delinsCTCAACGCCAACAA
2g.210675759T>ACA350440689CPS1c.4193T>A (p.Leu1398His)
c.4211T>A (p.Leu1404His)
c.2840T>A (p.Leu947His)
n.858T>A
n.341T>A
c.2816T>A
n.3338T>A
n.3379T>A
c.4226T>A (p.Leu1409His)
n.5102T>A
n.3349T>A
2g.210675759T>CCA350440690CPS1c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
c.4211T>C (p.Leu1404Pro)
c.2840T>C (p.Leu947Pro)
n.858T>C
n.341T>C
c.2816T>C
n.3338T>C
n.3379T>C
c.4226T>C (p.Leu1409Pro)
n.5102T>C
n.3349T>C
2g.210675759T>GCA350440691CPS1c.4193T>G (p.Leu1398Arg)
c.4211T>G (p.Leu1404Arg)
c.2840T>G (p.Leu947Arg)
n.858T>G
n.341T>G
c.2816T>G
n.3338T>G
n.3379T>G
c.4226T>G (p.Leu1409Arg)
n.5102T>G
n.3349T>G
2g.210675759_210675772delinsGCA2586971240CPS1c.4193_4206delinsG (p.Leu1398ArgfsTer25)
c.4211_4224delinsG (p.Leu1404ArgfsTer25)
c.2840_2853delinsG (p.Leu947ArgfsTer25)
n.858_871delinsG
n.341_354delinsG
c.2816_2829delinsG
n.3338_3351delinsG
n.3379_3392delinsG
c.4226_4239delinsG (p.Leu1409ArgfsTer25)
n.5102_5115delinsG
n.3349_3362delinsG
2g.210675760_210675772delCA1325109809CPS1c.4194_4206del (p.Asn1399SerfsTer24)
c.4212_4224del (p.Asn1405SerfsTer24)
c.2841_2853del (p.Asn948SerfsTer24)
n.859_871del
n.342_354del
c.2817_2829del
n.3339_3351del
n.3380_3392del
c.4227_4239del (p.Asn1410SerfsTer24)
n.5103_5115del
n.3350_3362del
 dbSNP
2g.210675760C>ACA431013381CPS1c.4194C>A (p.Leu1398=)
c.4212C>A (p.Leu1404=)
c.2841C>A (p.Leu947=)
n.859C>A
n.342C>A
c.2817C>A
n.3339C>A
n.3380C>A
c.4227C>A (p.Leu1409=)
n.5103C>A
n.3350C>A
 gnomAD v4
2g.210675760C=CA1325109810CPS1c.4194C= (p.Leu1398=)
c.4212C= (p.Leu1404=)
c.2841C= (p.Leu947=)
n.859C=
n.342C=
c.2817C=
n.3339C=
n.3380C=
c.4227C= (p.Leu1409=)
n.5103C=
n.3350C=
2g.210675760C>GCA431013380CPS1c.4194C>G (p.Leu1398=)
c.4212C>G (p.Leu1404=)
c.2841C>G (p.Leu947=)
n.859C>G
n.342C>G
c.2817C>G
n.3339C>G
n.3380C>G
c.4227C>G (p.Leu1409=)
n.5103C>G
n.3350C>G
2g.210675760C>TCA431013379CPS1c.4194C>T (p.Leu1398=)
c.4212C>T (p.Leu1404=)
c.2841C>T (p.Leu947=)
n.859C>T
n.342C>T
c.2817C>T
n.3339C>T
n.3380C>T
c.4227C>T (p.Leu1409=)
n.5103C>T
n.3350C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675761A>CCA350440692CPS1c.4195A>C (p.Asn1399His)
c.4213A>C (p.Asn1405His)
c.2842A>C (p.Asn948His)
n.860A>C
n.343A>C
c.2818A>C
n.3340A>C
n.3381A>C
c.4228A>C (p.Asn1410His)
n.5104A>C
n.3351A>C
2g.210675761A>GCA350440693CPS1c.4195A>G (p.Asn1399Asp)
c.4213A>G (p.Asn1405Asp)
c.2842A>G (p.Asn948Asp)
n.860A>G
n.343A>G
c.2818A>G
n.3340A>G
n.3381A>G
c.4228A>G (p.Asn1410Asp)
n.5104A>G
n.3351A>G
2g.210675761A>TCA350440694CPS1c.4195A>T (p.Asn1399Tyr)
c.4213A>T (p.Asn1405Tyr)
c.2842A>T (p.Asn948Tyr)
n.860A>T
n.343A>T
c.2818A>T
n.3340A>T
n.3381A>T
c.4228A>T (p.Asn1410Tyr)
n.5104A>T
n.3351A>T
2g.210675762A=CA1325109811CPS1c.4196A= (p.Asn1399=)
c.4214A= (p.Asn1405=)
c.2843A= (p.Asn948=)
n.861A=
n.344A=
c.2819A=
n.3341A=
n.3382A=
c.4229A= (p.Asn1410=)
n.5105A=
n.3352A=
2g.210675762A>CCA115532CPS1c.4196A>C (p.Asn1399Thr)
c.4214A>C (p.Asn1405Thr)
c.2843A>C (p.Asn948Thr)
n.861A>C
n.344A>C
c.2819A>C
n.3341A>C
n.3382A>C
c.4229A>C (p.Asn1410Thr)
n.5105A>C
n.3352A>C
 dbSNP
2g.210675762A>GCA350440695CPS1c.4196A>G (p.Asn1399Ser)
c.4214A>G (p.Asn1405Ser)
c.2843A>G (p.Asn948Ser)
n.861A>G
n.344A>G
c.2819A>G
n.3341A>G
n.3382A>G
c.4229A>G (p.Asn1410Ser)
n.5105A>G
n.3352A>G
2g.210675762A>TCA350440696CPS1c.4196A>T (p.Asn1399Ile)
c.4214A>T (p.Asn1405Ile)
c.2843A>T (p.Asn948Ile)
n.861A>T
n.344A>T
c.2819A>T
n.3341A>T
n.3382A>T
c.4229A>T (p.Asn1410Ile)
n.5105A>T
n.3352A>T
2g.210675763C>ACA2087223CPS1c.4197C>A (p.Asn1399Lys)
c.4215C>A (p.Asn1405Lys)
c.2844C>A (p.Asn948Lys)
n.862C>A
n.345C>A
c.2820C>A
n.3342C>A
n.3383C>A
c.4230C>A (p.Asn1410Lys)
n.5106C>A
n.3353C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675763C=CA1325109812CPS1c.4197C= (p.Asn1399=)
c.4215C= (p.Asn1405=)
c.2844C= (p.Asn948=)
n.862C=
n.345C=
c.2820C=
n.3342C=
n.3383C=
c.4230C= (p.Asn1410=)
n.5106C=
n.3353C=
2g.210675763C>GCA350440697CPS1c.4197C>G (p.Asn1399Lys)
c.4215C>G (p.Asn1405Lys)
c.2844C>G (p.Asn948Lys)
n.862C>G
n.345C>G
c.2820C>G
n.3342C>G
n.3383C>G
c.4230C>G (p.Asn1410Lys)
n.5106C>G
n.3353C>G
2g.210675763C>TCA2087222CPS1c.4197C>T (p.Asn1399=)
c.4215C>T (p.Asn1405=)
c.2844C>T (p.Asn948=)
n.862C>T
n.345C>T
c.2820C>T
n.3342C>T
n.3383C>T
c.4230C>T (p.Asn1410=)
n.5106C>T
n.3353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210675764G>ACA2087224CPS1c.4198G>A (p.Ala1400Thr)
c.4216G>A (p.Ala1406Thr)
c.2845G>A (p.Ala949Thr)
n.863G>A
n.346G>A
c.2821G>A
n.3343G>A
n.3384G>A
c.4231G>A (p.Ala1411Thr)
n.5107G>A
n.3354G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675764G>CCA350440699CPS1c.4198G>C (p.Ala1400Pro)
c.4216G>C (p.Ala1406Pro)
c.2845G>C (p.Ala949Pro)
n.863G>C
n.346G>C
c.2821G>C
n.3343G>C
n.3384G>C
c.4231G>C (p.Ala1411Pro)
n.5107G>C
n.3354G>C
2g.210675764G=CA1325109813CPS1c.4198G= (p.Ala1400=)
c.4216G= (p.Ala1406=)
c.2845G= (p.Ala949=)
n.863G=
n.346G=
c.2821G=
n.3343G=
n.3384G=
c.4231G= (p.Ala1411=)
n.5107G=
n.3354G=
2g.210675764G>TCA350440698CPS1c.4198G>T (p.Ala1400Ser)
c.4216G>T (p.Ala1406Ser)
c.2845G>T (p.Ala949Ser)
n.863G>T
n.346G>T
c.2821G>T
n.3343G>T
n.3384G>T
c.4231G>T (p.Ala1411Ser)
n.5107G>T
n.3354G>T
2g.210675764_210675772delinsGCCAACAATCA1325109814CPS1c.4198_4206delinsGCCAACAAT (p.Ala1400=)
c.4216_4224delinsGCCAACAAT (p.Ala1406=)
c.2845_2853delinsGCCAACAAT (p.Ala949=)
n.863_871delinsGCCAACAAT
n.346_354delinsGCCAACAAT
c.2821_2829delinsGCCAACAAT
n.3343_3351delinsGCCAACAAT
n.3384_3392delinsGCCAACAAT
c.4231_4239delinsGCCAACAAT (p.Ala1411=)
n.5107_5115delinsGCCAACAAT
n.3354_3362delinsGCCAACAAT
2g.210675765C>ACA350440700CPS1c.4199C>A (p.Ala1400Asp)
c.4217C>A (p.Ala1406Asp)
c.2846C>A (p.Ala949Asp)
n.864C>A
n.347C>A
c.2822C>A
n.3344C>A
n.3385C>A
c.4232C>A (p.Ala1411Asp)
n.5108C>A
n.3355C>A
2g.210675765C>GCA350440702CPS1c.4199C>G (p.Ala1400Gly)
c.4217C>G (p.Ala1406Gly)
c.2846C>G (p.Ala949Gly)
n.864C>G
n.347C>G
c.2822C>G
n.3344C>G
n.3385C>G
c.4232C>G (p.Ala1411Gly)
n.5108C>G
n.3355C>G
2g.210675765C>TCA350440701CPS1c.4199C>T (p.Ala1400Val)
c.4217C>T (p.Ala1406Val)
c.2846C>T (p.Ala949Val)
n.864C>T
n.347C>T
c.2822C>T
n.3344C>T
n.3385C>T
c.4232C>T (p.Ala1411Val)
n.5108C>T
n.3355C>T
2g.210675765_210675772delCA1041902308CPS1c.4199_4206del (p.Ala1400GlyfsTer26)
c.4217_4224del (p.Ala1406GlyfsTer26)
c.2846_2853del (p.Ala949GlyfsTer26)
n.864_871del
n.347_354del
c.2822_2829del
n.3344_3351del
n.3385_3392del
c.4232_4239del (p.Ala1411GlyfsTer26)
n.5108_5115del
n.3355_3362del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675766C>ACA431013382CPS1c.4200C>A (p.Ala1400=)
c.4218C>A (p.Ala1406=)
c.2847C>A (p.Ala949=)
n.865C>A
n.348C>A
c.2823C>A
n.3345C>A
n.3386C>A
c.4233C>A (p.Ala1411=)
n.5109C>A
n.3356C>A
2g.210675766C=CA1325109815CPS1c.4200C= (p.Ala1400=)
c.4218C= (p.Ala1406=)
c.2847C= (p.Ala949=)
n.865C=
n.348C=
c.2823C=
n.3345C=
n.3386C=
c.4233C= (p.Ala1411=)
n.5109C=
n.3356C=
2g.210675766C>GCA431013383CPS1c.4200C>G (p.Ala1400=)
c.4218C>G (p.Ala1406=)
c.2847C>G (p.Ala949=)
n.865C>G
n.348C>G
c.2823C>G
n.3345C>G
n.3386C>G
c.4233C>G (p.Ala1411=)
n.5109C>G
n.3356C>G
2g.210675766C>TCA64747342CPS1c.4200C>T (p.Ala1400=)
c.4218C>T (p.Ala1406=)
c.2847C>T (p.Ala949=)
n.865C>T
n.348C>T
c.2823C>T
n.3345C>T
n.3386C>T
c.4233C>T (p.Ala1411=)
n.5109C>T
n.3356C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675767A>CCA350440703CPS1c.4201A>C (p.Asn1401His)
c.4219A>C (p.Asn1407His)
c.2848A>C (p.Asn950His)
n.866A>C
n.349A>C
c.2824A>C
n.3346A>C
n.3387A>C
c.4234A>C (p.Asn1412His)
n.5110A>C
n.3357A>C
2g.210675767A>GCA350440704CPS1c.4201A>G (p.Asn1401Asp)
c.4219A>G (p.Asn1407Asp)
c.2848A>G (p.Asn950Asp)
n.866A>G
n.349A>G
c.2824A>G
n.3346A>G
n.3387A>G
c.4234A>G (p.Asn1412Asp)
n.5110A>G
n.3357A>G
2g.210675767A>TCA350440705CPS1c.4201A>T (p.Asn1401Tyr)
c.4219A>T (p.Asn1407Tyr)
c.2848A>T (p.Asn950Tyr)
n.866A>T
n.349A>T
c.2824A>T
n.3346A>T
n.3387A>T
c.4234A>T (p.Asn1412Tyr)
n.5110A>T
n.3357A>T
2g.210675768A>CCA350440706CPS1c.4202A>C (p.Asn1401Thr)
c.4220A>C (p.Asn1407Thr)
c.2849A>C (p.Asn950Thr)
n.867A>C
n.350A>C
c.2825A>C
n.3347A>C
n.3388A>C
c.4235A>C (p.Asn1412Thr)
n.5111A>C
n.3358A>C
2g.210675768A>GCA350440707CPS1c.4202A>G (p.Asn1401Ser)
c.4220A>G (p.Asn1407Ser)
c.2849A>G (p.Asn950Ser)
n.867A>G
n.350A>G
c.2825A>G
n.3347A>G
n.3388A>G
c.4235A>G (p.Asn1412Ser)
n.5111A>G
n.3358A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210675768A>TCA350440708CPS1c.4202A>T (p.Asn1401Ile)
c.4220A>T (p.Asn1407Ile)
c.2849A>T (p.Asn950Ile)
n.867A>T
n.350A>T
c.2825A>T
n.3347A>T
n.3388A>T
c.4235A>T (p.Asn1412Ile)
n.5111A>T
n.3358A>T
2g.210675769C>ACA350440709CPS1c.4203C>A (p.Asn1401Lys)
c.4221C>A (p.Asn1407Lys)
c.2850C>A (p.Asn950Lys)
n.868C>A
n.351C>A
c.2826C>A
n.3348C>A
n.3389C>A
c.4236C>A (p.Asn1412Lys)
n.5112C>A
n.3359C>A
 gnomAD v4
2g.210675769C>GCA350440710CPS1c.4203C>G (p.Asn1401Lys)
c.4221C>G (p.Asn1407Lys)
c.2850C>G (p.Asn950Lys)
n.868C>G
n.351C>G
c.2826C>G
n.3348C>G
n.3389C>G
c.4236C>G (p.Asn1412Lys)
n.5112C>G
n.3359C>G
 gnomAD v4
2g.210675769C>TCA431013384CPS1c.4203C>T (p.Asn1401=)
c.4221C>T (p.Asn1407=)
c.2850C>T (p.Asn950=)
n.868C>T
n.351C>T
c.2826C>T
n.3348C>T
n.3389C>T
c.4236C>T (p.Asn1412=)
n.5112C>T
n.3359C>T
2g.210675770A=CA1325109816CPS1c.4204A= (p.Asn1402=)
c.4222A= (p.Asn1408=)
c.2851A= (p.Asn951=)
n.869A=
n.352A=
c.2827A=
n.3349A=
n.3390A=
c.4237A= (p.Asn1413=)
n.5113A=
n.3360A=
2g.210675770A>CCA350440713CPS1c.4204A>C (p.Asn1402His)
c.4222A>C (p.Asn1408His)
c.2851A>C (p.Asn951His)
n.869A>C
n.352A>C
c.2827A>C
n.3349A>C
n.3390A>C
c.4237A>C (p.Asn1413His)
n.5113A>C
n.3360A>C
2g.210675770A>GCA350440712CPS1c.4204A>G (p.Asn1402Asp)
c.4222A>G (p.Asn1408Asp)
c.2851A>G (p.Asn951Asp)
n.869A>G
n.352A>G
c.2827A>G
n.3349A>G
n.3390A>G
c.4237A>G (p.Asn1413Asp)
n.5113A>G
n.3360A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675770A>TCA350440711CPS1c.4204A>T (p.Asn1402Tyr)
c.4222A>T (p.Asn1408Tyr)
c.2851A>T (p.Asn951Tyr)
n.869A>T
n.352A>T
c.2827A>T
n.3349A>T
n.3390A>T
c.4237A>T (p.Asn1413Tyr)
n.5113A>T
n.3360A>T
2g.210675771A=CA1325109817CPS1c.4205A= (p.Asn1402=)
c.4223A= (p.Asn1408=)
c.2852A= (p.Asn951=)
n.870A=
n.353A=
c.2828A=
n.3350A=
n.3391A=
c.4238A= (p.Asn1413=)
n.5114A=
n.3361A=
2g.210675771A>CCA350440714CPS1c.4205A>C (p.Asn1402Thr)
c.4223A>C (p.Asn1408Thr)
c.2852A>C (p.Asn951Thr)
n.870A>C
n.353A>C
c.2828A>C
n.3350A>C
n.3391A>C
c.4238A>C (p.Asn1413Thr)
n.5114A>C
n.3361A>C
2g.210675771A>GCA2087225CPS1c.4205A>G (p.Asn1402Ser)
c.4223A>G (p.Asn1408Ser)
c.2852A>G (p.Asn951Ser)
n.870A>G
n.353A>G
c.2828A>G
n.3350A>G
n.3391A>G
c.4238A>G (p.Asn1413Ser)
n.5114A>G
n.3361A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210675771A>TCA350440715CPS1c.4205A>T (p.Asn1402Ile)
c.4223A>T (p.Asn1408Ile)
c.2852A>T (p.Asn951Ile)
n.870A>T
n.353A>T
c.2828A>T
n.3350A>T
n.3391A>T
c.4238A>T (p.Asn1413Ile)
n.5114A>T
n.3361A>T
2g.210675772T>ACA350440716CPS1c.4206T>A (p.Asn1402Lys)
c.4224T>A (p.Asn1408Lys)
c.2853T>A (p.Asn951Lys)
n.871T>A
n.354T>A
c.2829T>A
n.3351T>A
n.3392T>A
c.4239T>A (p.Asn1413Lys)
n.5115T>A
n.3362T>A
2g.210675772T>CCA431013385CPS1c.4206T>C (p.Asn1402=)
c.4224T>C (p.Asn1408=)
c.2853T>C (p.Asn951=)
n.871T>C
n.354T>C
c.2829T>C
n.3351T>C
n.3392T>C
c.4239T>C (p.Asn1413=)
n.5115T>C
n.3362T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675772T>GCA350440717CPS1c.4206T>G (p.Asn1402Lys)
c.4224T>G (p.Asn1408Lys)
c.2853T>G (p.Asn951Lys)
n.871T>G
n.354T>G
c.2829T>G
n.3351T>G
n.3392T>G
c.4239T>G (p.Asn1413Lys)
n.5115T>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3399del
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n.3369del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.210675780C>TCA350440735CPS1c.4214C>T (p.Ala1405Val)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched