Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210675663T>C | CA1325109755 | CPS1 | c.4162-65T>C (n.4162-65T>C) c.4180-65T>C (n.4180-65T>C) c.2809-65T>C (n.2809-65T>C) n.827-65T>C n.310-65T>C c.2785-65T>C n.3307-65T>C n.3348-65T>C c.4195-65T>C (n.4195-65T>C) n.5071-65T>C n.3318-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675663T>G | CA2662939559 | CPS1 | c.4162-65T>G (n.4162-65T>G) c.4180-65T>G (n.4180-65T>G) c.2809-65T>G (n.2809-65T>G) n.827-65T>G n.310-65T>G c.2785-65T>G n.3307-65T>G n.3348-65T>G c.4195-65T>G (n.4195-65T>G) n.5071-65T>G n.3318-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675663T= | CA1325109754 | CPS1 | c.4162-65T= (n.4162-65T=) c.4180-65T= (n.4180-65T=) c.2809-65T= (n.2809-65T=) n.827-65T= n.310-65T= c.2785-65T= n.3307-65T= n.3348-65T= c.4195-65T= (n.4195-65T=) n.5071-65T= n.3318-65T= | |
2 | g.210675664A= | CA1325109756 | CPS1 | c.4162-64A= (n.4162-64A=) c.4180-64A= (n.4180-64A=) c.2809-64A= (n.2809-64A=) n.827-64A= n.310-64A= c.2785-64A= n.3307-64A= n.3348-64A= c.4195-64A= (n.4195-64A=) n.5071-64A= n.3318-64A= | |
2 | g.210675664A>G | CA1325109757 | CPS1 | c.4162-64A>G (n.4162-64A>G) c.4180-64A>G (n.4180-64A>G) c.2809-64A>G (n.2809-64A>G) n.827-64A>G n.310-64A>G c.2785-64A>G n.3307-64A>G n.3348-64A>G c.4195-64A>G (n.4195-64A>G) n.5071-64A>G n.3318-64A>G | dbSNP |
2 | g.210675665C>A | CA1325109759 | CPS1 | c.4162-63C>A (n.4162-63C>A) c.4180-63C>A (n.4180-63C>A) c.2809-63C>A (n.2809-63C>A) n.827-63C>A n.310-63C>A c.2785-63C>A n.3307-63C>A n.3348-63C>A c.4195-63C>A (n.4195-63C>A) n.5071-63C>A n.3318-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675665C= | CA1325109758 | CPS1 | c.4162-63C= (n.4162-63C=) c.4180-63C= (n.4180-63C=) c.2809-63C= (n.2809-63C=) n.827-63C= n.310-63C= c.2785-63C= n.3307-63C= n.3348-63C= c.4195-63C= (n.4195-63C=) n.5071-63C= n.3318-63C= | |
2 | g.210675666A= | CA1325109760 | CPS1 | c.4162-62A= (n.4162-62A=) c.4180-62A= (n.4180-62A=) c.2809-62A= (n.2809-62A=) n.827-62A= n.310-62A= c.2785-62A= n.3307-62A= n.3348-62A= c.4195-62A= (n.4195-62A=) n.5071-62A= n.3318-62A= | |
2 | g.210675666A>G | CA1325109761 | CPS1 | c.4162-62A>G (n.4162-62A>G) c.4180-62A>G (n.4180-62A>G) c.2809-62A>G (n.2809-62A>G) n.827-62A>G n.310-62A>G c.2785-62A>G n.3307-62A>G n.3348-62A>G c.4195-62A>G (n.4195-62A>G) n.5071-62A>G n.3318-62A>G | dbSNP |
2 | g.210675668G>A | CA64747249 | CPS1 | c.4162-60G>A (n.4162-60G>A) c.4180-60G>A (n.4180-60G>A) c.2809-60G>A (n.2809-60G>A) n.827-60G>A n.310-60G>A c.2785-60G>A n.3307-60G>A n.3348-60G>A c.4195-60G>A (n.4195-60G>A) n.5071-60G>A n.3318-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675668G= | CA1325109762 | CPS1 | c.4162-60G= (n.4162-60G=) c.4180-60G= (n.4180-60G=) c.2809-60G= (n.2809-60G=) n.827-60G= n.310-60G= c.2785-60G= n.3307-60G= n.3348-60G= c.4195-60G= (n.4195-60G=) n.5071-60G= n.3318-60G= | |
2 | g.210675668G>T | CA2577232360 | CPS1 | c.4162-60G>T (n.4162-60G>T) c.4180-60G>T (n.4180-60G>T) c.2809-60G>T (n.2809-60G>T) n.827-60G>T n.310-60G>T c.2785-60G>T n.3307-60G>T n.3348-60G>T c.4195-60G>T (n.4195-60G>T) n.5071-60G>T n.3318-60G>T | |
2 | g.210675670T>C | CA2577232361 | CPS1 | c.4162-58T>C (n.4162-58T>C) c.4180-58T>C (n.4180-58T>C) c.2809-58T>C (n.2809-58T>C) n.827-58T>C n.310-58T>C c.2785-58T>C n.3307-58T>C n.3348-58T>C c.4195-58T>C (n.4195-58T>C) n.5071-58T>C n.3318-58T>C | |
2 | g.210675670_210675671delinsTC | CA1325109763 | CPS1 | c.4162-58_4162-57delinsTC (n.4162-58_4162-57delinsTC) c.4180-58_4180-57delinsTC (n.4180-58_4180-57delinsTC) c.2809-58_2809-57delinsTC (n.2809-58_2809-57delinsTC) n.827-58_827-57delinsTC n.310-58_310-57delinsTC c.2785-58_2785-57delinsTC n.3307-58_3307-57delinsTC n.3348-58_3348-57delinsTC c.4195-58_4195-57delinsTC (n.4195-58_4195-57delinsTC) n.5071-58_5071-57delinsTC n.3318-58_3318-57delinsTC | |
2 | g.210675671C>A | CA2577232362 | CPS1 | c.4162-57C>A (n.4162-57C>A) c.4180-57C>A (n.4180-57C>A) c.2809-57C>A (n.2809-57C>A) n.827-57C>A n.310-57C>A c.2785-57C>A n.3307-57C>A n.3348-57C>A c.4195-57C>A (n.4195-57C>A) n.5071-57C>A n.3318-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675671C>T | CA2662939566 | CPS1 | c.4162-57C>T (n.4162-57C>T) c.4180-57C>T (n.4180-57C>T) c.2809-57C>T (n.2809-57C>T) n.827-57C>T n.310-57C>T c.2785-57C>T n.3307-57C>T n.3348-57C>T c.4195-57C>T (n.4195-57C>T) n.5071-57C>T n.3318-57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675672del | CA764156230 | CPS1 | c.4162-56del (n.4162-56del) c.4180-56del (n.4180-56del) c.2809-56del (n.2809-56del) n.827-56del n.310-56del c.2785-56del n.3307-56del n.3348-56del c.4195-56del (n.4195-56del) n.5071-56del n.3318-56del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675672C>T | CA2577232363 | CPS1 | c.4162-56C>T (n.4162-56C>T) c.4180-56C>T (n.4180-56C>T) c.2809-56C>T (n.2809-56C>T) n.827-56C>T n.310-56C>T c.2785-56C>T n.3307-56C>T n.3348-56C>T c.4195-56C>T (n.4195-56C>T) n.5071-56C>T n.3318-56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675674T>C | CA2662939570 | CPS1 | c.4162-54T>C (n.4162-54T>C) c.4180-54T>C (n.4180-54T>C) c.2809-54T>C (n.2809-54T>C) n.827-54T>C n.310-54T>C c.2785-54T>C n.3307-54T>C n.3348-54T>C c.4195-54T>C (n.4195-54T>C) n.5071-54T>C n.3318-54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675679del | CA2662939572 | CPS1 | c.4162-49del (n.4162-49del) c.4180-49del (n.4180-49del) c.2809-49del (n.2809-49del) n.827-49del n.310-49del c.2785-49del n.3307-49del n.3348-49del c.4195-49del (n.4195-49del) n.5071-49del n.3318-49del | gnomAD v4 |
2 | g.210675677A>C | CA2577232364 | CPS1 | c.4162-51A>C (n.4162-51A>C) c.4180-51A>C (n.4180-51A>C) c.2809-51A>C (n.2809-51A>C) n.827-51A>C n.310-51A>C c.2785-51A>C n.3307-51A>C n.3348-51A>C c.4195-51A>C (n.4195-51A>C) n.5071-51A>C n.3318-51A>C | |
2 | g.210675679A= | CA1325109764 | CPS1 | c.4162-49A= (n.4162-49A=) c.4180-49A= (n.4180-49A=) c.2809-49A= (n.2809-49A=) n.827-49A= n.310-49A= c.2785-49A= n.3307-49A= n.3348-49A= c.4195-49A= (n.4195-49A=) n.5071-49A= n.3318-49A= | |
2 | g.210675679A>G | CA2087209 | CPS1 | c.4162-49A>G (n.4162-49A>G) c.4180-49A>G (n.4180-49A>G) c.2809-49A>G (n.2809-49A>G) n.827-49A>G n.310-49A>G c.2785-49A>G n.3307-49A>G n.3348-49A>G c.4195-49A>G (n.4195-49A>G) n.5071-49A>G n.3318-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210675680T>A | CA2087211 | CPS1 | c.4162-48T>A (n.4162-48T>A) c.4180-48T>A (n.4180-48T>A) c.2809-48T>A (n.2809-48T>A) n.827-48T>A n.310-48T>A c.2785-48T>A n.3307-48T>A n.3348-48T>A c.4195-48T>A (n.4195-48T>A) n.5071-48T>A n.3318-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675680T= | CA1325109765 | CPS1 | c.4162-48T= (n.4162-48T=) c.4180-48T= (n.4180-48T=) c.2809-48T= (n.2809-48T=) n.827-48T= n.310-48T= c.2785-48T= n.3307-48T= n.3348-48T= c.4195-48T= (n.4195-48T=) n.5071-48T= n.3318-48T= | |
2 | g.210675680_210675683delinsTAAG | CA1325109766 | CPS1 | c.4162-48_4162-45delinsTAAG (n.4162-48_4162-45delinsTAAG) c.4180-48_4180-45delinsTAAG (n.4180-48_4180-45delinsTAAG) c.2809-48_2809-45delinsTAAG (n.2809-48_2809-45delinsTAAG) n.827-48_827-45delinsTAAG n.310-48_310-45delinsTAAG c.2785-48_2785-45delinsTAAG n.3307-48_3307-45delinsTAAG n.3348-48_3348-45delinsTAAG c.4195-48_4195-45delinsTAAG (n.4195-48_4195-45delinsTAAG) n.5071-48_5071-45delinsTAAG n.3318-48_3318-45delinsTAAG | |
2 | g.210675681A= | CA1325109767 | CPS1 | c.4162-47A= (n.4162-47A=) c.4180-47A= (n.4180-47A=) c.2809-47A= (n.2809-47A=) n.827-47A= n.310-47A= c.2785-47A= n.3307-47A= n.3348-47A= c.4195-47A= (n.4195-47A=) n.5071-47A= n.3318-47A= | |
2 | g.210675681A>G | CA64747266 | CPS1 | c.4162-47A>G (n.4162-47A>G) c.4180-47A>G (n.4180-47A>G) c.2809-47A>G (n.2809-47A>G) n.827-47A>G n.310-47A>G c.2785-47A>G n.3307-47A>G n.3348-47A>G c.4195-47A>G (n.4195-47A>G) n.5071-47A>G n.3318-47A>G | dbSNP |
2 | g.210675683_210675685del | CA2087210 | CPS1 | c.4162-45_4162-43del (n.4162-45_4162-43del) c.4180-45_4180-43del (n.4180-45_4180-43del) c.2809-45_2809-43del (n.2809-45_2809-43del) n.827-45_827-43del n.310-45_310-43del c.2785-45_2785-43del n.3307-45_3307-43del n.3348-45_3348-43del c.4195-45_4195-43del (n.4195-45_4195-43del) n.5071-45_5071-43del n.3318-45_3318-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675683G>T | CA2577232365 | CPS1 | c.4162-45G>T (n.4162-45G>T) c.4180-45G>T (n.4180-45G>T) c.2809-45G>T (n.2809-45G>T) n.827-45G>T n.310-45G>T c.2785-45G>T n.3307-45G>T n.3348-45G>T c.4195-45G>T (n.4195-45G>T) n.5071-45G>T n.3318-45G>T | |
2 | g.210675685A= | CA1325109768 | CPS1 | c.4162-43A= (n.4162-43A=) c.4180-43A= (n.4180-43A=) c.2809-43A= (n.2809-43A=) n.827-43A= n.310-43A= c.2785-43A= n.3307-43A= n.3348-43A= c.4195-43A= (n.4195-43A=) n.5071-43A= n.3318-43A= | |
2 | g.210675685A>C | CA2087212 | CPS1 | c.4162-43A>C (n.4162-43A>C) c.4180-43A>C (n.4180-43A>C) c.2809-43A>C (n.2809-43A>C) n.827-43A>C n.310-43A>C c.2785-43A>C n.3307-43A>C n.3348-43A>C c.4195-43A>C (n.4195-43A>C) n.5071-43A>C n.3318-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675686A>G | CA2662939577 | CPS1 | c.4162-42A>G (n.4162-42A>G) c.4180-42A>G (n.4180-42A>G) c.2809-42A>G (n.2809-42A>G) n.827-42A>G n.310-42A>G c.2785-42A>G n.3307-42A>G n.3348-42A>G c.4195-42A>G (n.4195-42A>G) n.5071-42A>G n.3318-42A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675687T>C | CA2577232366 | CPS1 | c.4162-41T>C (n.4162-41T>C) c.4180-41T>C (n.4180-41T>C) c.2809-41T>C (n.2809-41T>C) n.827-41T>C n.310-41T>C c.2785-41T>C n.3307-41T>C n.3348-41T>C c.4195-41T>C (n.4195-41T>C) n.5071-41T>C n.3318-41T>C | |
2 | g.210675688C>A | CA2662939579 | CPS1 | c.4162-40C>A (n.4162-40C>A) c.4180-40C>A (n.4180-40C>A) c.2809-40C>A (n.2809-40C>A) n.827-40C>A n.310-40C>A c.2785-40C>A n.3307-40C>A n.3348-40C>A c.4195-40C>A (n.4195-40C>A) n.5071-40C>A n.3318-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675688C>T | CA2662939580 | CPS1 | c.4162-40C>T (n.4162-40C>T) c.4180-40C>T (n.4180-40C>T) c.2809-40C>T (n.2809-40C>T) n.827-40C>T n.310-40C>T c.2785-40C>T n.3307-40C>T n.3348-40C>T c.4195-40C>T (n.4195-40C>T) n.5071-40C>T n.3318-40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675689A>G | CA2662939582 | CPS1 | c.4162-39A>G (n.4162-39A>G) c.4180-39A>G (n.4180-39A>G) c.2809-39A>G (n.2809-39A>G) n.827-39A>G n.310-39A>G c.2785-39A>G n.3307-39A>G n.3348-39A>G c.4195-39A>G (n.4195-39A>G) n.5071-39A>G n.3318-39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675690C>A | CA2662939583 | CPS1 | c.4162-38C>A (n.4162-38C>A) c.4180-38C>A (n.4180-38C>A) c.2809-38C>A (n.2809-38C>A) n.827-38C>A n.310-38C>A c.2785-38C>A n.3307-38C>A n.3348-38C>A c.4195-38C>A (n.4195-38C>A) n.5071-38C>A n.3318-38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675691T>C | CA2087213 | CPS1 | c.4162-37T>C (n.4162-37T>C) c.4180-37T>C (n.4180-37T>C) c.2809-37T>C (n.2809-37T>C) n.827-37T>C n.310-37T>C c.2785-37T>C n.3307-37T>C n.3348-37T>C c.4195-37T>C (n.4195-37T>C) n.5071-37T>C n.3318-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675691T>G | CA1041902239 | CPS1 | c.4162-37T>G (n.4162-37T>G) c.4180-37T>G (n.4180-37T>G) c.2809-37T>G (n.2809-37T>G) n.827-37T>G n.310-37T>G c.2785-37T>G n.3307-37T>G n.3348-37T>G c.4195-37T>G (n.4195-37T>G) n.5071-37T>G n.3318-37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675691T= | CA1325109769 | CPS1 | c.4162-37T= (n.4162-37T=) c.4180-37T= (n.4180-37T=) c.2809-37T= (n.2809-37T=) n.827-37T= n.310-37T= c.2785-37T= n.3307-37T= n.3348-37T= c.4195-37T= (n.4195-37T=) n.5071-37T= n.3318-37T= | |
2 | g.210675693T>C | CA764156247 | CPS1 | c.4162-35T>C (n.4162-35T>C) c.4180-35T>C (n.4180-35T>C) c.2809-35T>C (n.2809-35T>C) n.827-35T>C n.310-35T>C c.2785-35T>C n.3307-35T>C n.3348-35T>C c.4195-35T>C (n.4195-35T>C) n.5071-35T>C n.3318-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675693T>G | CA2577232367 | CPS1 | c.4162-35T>G (n.4162-35T>G) c.4180-35T>G (n.4180-35T>G) c.2809-35T>G (n.2809-35T>G) n.827-35T>G n.310-35T>G c.2785-35T>G n.3307-35T>G n.3348-35T>G c.4195-35T>G (n.4195-35T>G) n.5071-35T>G n.3318-35T>G | |
2 | g.210675693T= | CA1325109770 | CPS1 | c.4162-35T= (n.4162-35T=) c.4180-35T= (n.4180-35T=) c.2809-35T= (n.2809-35T=) n.827-35T= n.310-35T= c.2785-35T= n.3307-35T= n.3348-35T= c.4195-35T= (n.4195-35T=) n.5071-35T= n.3318-35T= | |
2 | g.210675694G>A | CA1325109772 | CPS1 | c.4162-34G>A (n.4162-34G>A) c.4180-34G>A (n.4180-34G>A) c.2809-34G>A (n.2809-34G>A) n.827-34G>A n.310-34G>A c.2785-34G>A n.3307-34G>A n.3348-34G>A c.4195-34G>A (n.4195-34G>A) n.5071-34G>A n.3318-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675694G>C | CA539127169 | CPS1 | c.4162-34G>C (n.4162-34G>C) c.4180-34G>C (n.4180-34G>C) c.2809-34G>C (n.2809-34G>C) n.827-34G>C n.310-34G>C c.2785-34G>C n.3307-34G>C n.3348-34G>C c.4195-34G>C (n.4195-34G>C) n.5071-34G>C n.3318-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675694G= | CA1325109771 | CPS1 | c.4162-34G= (n.4162-34G=) c.4180-34G= (n.4180-34G=) c.2809-34G= (n.2809-34G=) n.827-34G= n.310-34G= c.2785-34G= n.3307-34G= n.3348-34G= c.4195-34G= (n.4195-34G=) n.5071-34G= n.3318-34G= | |
2 | g.210675695A>G | CA2662939588 | CPS1 | c.4162-33A>G (n.4162-33A>G) c.4180-33A>G (n.4180-33A>G) c.2809-33A>G (n.2809-33A>G) n.827-33A>G n.310-33A>G c.2785-33A>G n.3307-33A>G n.3348-33A>G c.4195-33A>G (n.4195-33A>G) n.5071-33A>G n.3318-33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675695A>T | CA2662939587 | CPS1 | c.4162-33A>T (n.4162-33A>T) c.4180-33A>T (n.4180-33A>T) c.2809-33A>T (n.2809-33A>T) n.827-33A>T n.310-33A>T c.2785-33A>T n.3307-33A>T n.3348-33A>T c.4195-33A>T (n.4195-33A>T) n.5071-33A>T n.3318-33A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675696T>C | CA2662939591 | CPS1 | c.4162-32T>C (n.4162-32T>C) c.4180-32T>C (n.4180-32T>C) c.2809-32T>C (n.2809-32T>C) n.827-32T>C n.310-32T>C c.2785-32T>C n.3307-32T>C n.3348-32T>C c.4195-32T>C (n.4195-32T>C) n.5071-32T>C n.3318-32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675696T>G | CA2662939592 | CPS1 | c.4162-32T>G (n.4162-32T>G) c.4180-32T>G (n.4180-32T>G) c.2809-32T>G (n.2809-32T>G) n.827-32T>G n.310-32T>G c.2785-32T>G n.3307-32T>G n.3348-32T>G c.4195-32T>G (n.4195-32T>G) n.5071-32T>G n.3318-32T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675696dup | CA2662939589 | CPS1 | c.4162-32dup (n.4162-32dup) c.4180-32dup (n.4180-32dup) c.2809-32dup (n.2809-32dup) n.827-32dup n.310-32dup c.2785-32dup n.3307-32dup n.3348-32dup c.4195-32dup (n.4195-32dup) n.5071-32dup n.3318-32dup | gnomAD v4 |
2 | g.210675697A>G | CA2662939593 | CPS1 | c.4162-31A>G (n.4162-31A>G) c.4180-31A>G (n.4180-31A>G) c.2809-31A>G (n.2809-31A>G) n.827-31A>G n.310-31A>G c.2785-31A>G n.3307-31A>G n.3348-31A>G c.4195-31A>G (n.4195-31A>G) n.5071-31A>G n.3318-31A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675698C>A | CA2662939596 | CPS1 | c.4162-30C>A (n.4162-30C>A) c.4180-30C>A (n.4180-30C>A) c.2809-30C>A (n.2809-30C>A) n.827-30C>A n.310-30C>A c.2785-30C>A n.3307-30C>A n.3348-30C>A c.4195-30C>A (n.4195-30C>A) n.5071-30C>A n.3318-30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675698C= | CA1325109773 | CPS1 | c.4162-30C= (n.4162-30C=) c.4180-30C= (n.4180-30C=) c.2809-30C= (n.2809-30C=) n.827-30C= n.310-30C= c.2785-30C= n.3307-30C= n.3348-30C= c.4195-30C= (n.4195-30C=) n.5071-30C= n.3318-30C= | |
2 | g.210675698C>G | CA539127173 | CPS1 | c.4162-30C>G (n.4162-30C>G) c.4180-30C>G (n.4180-30C>G) c.2809-30C>G (n.2809-30C>G) n.827-30C>G n.310-30C>G c.2785-30C>G n.3307-30C>G n.3348-30C>G c.4195-30C>G (n.4195-30C>G) n.5071-30C>G n.3318-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675698C>T | CA2087214 | CPS1 | c.4162-30C>T (n.4162-30C>T) c.4180-30C>T (n.4180-30C>T) c.2809-30C>T (n.2809-30C>T) n.827-30C>T n.310-30C>T c.2785-30C>T n.3307-30C>T n.3348-30C>T c.4195-30C>T (n.4195-30C>T) n.5071-30C>T n.3318-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210675699G>A | CA2087215 | CPS1 | c.4162-29G>A (n.4162-29G>A) c.4180-29G>A (n.4180-29G>A) c.2809-29G>A (n.2809-29G>A) n.827-29G>A n.310-29G>A c.2785-29G>A n.3307-29G>A n.3348-29G>A c.4195-29G>A (n.4195-29G>A) n.5071-29G>A n.3318-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675699G>C | CA2662939597 | CPS1 | c.4162-29G>C (n.4162-29G>C) c.4180-29G>C (n.4180-29G>C) c.2809-29G>C (n.2809-29G>C) n.827-29G>C n.310-29G>C c.2785-29G>C n.3307-29G>C n.3348-29G>C c.4195-29G>C (n.4195-29G>C) n.5071-29G>C n.3318-29G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675699G= | CA1325109774 | CPS1 | c.4162-29G= (n.4162-29G=) c.4180-29G= (n.4180-29G=) c.2809-29G= (n.2809-29G=) n.827-29G= n.310-29G= c.2785-29G= n.3307-29G= n.3348-29G= c.4195-29G= (n.4195-29G=) n.5071-29G= n.3318-29G= | |
2 | g.210675699G>T | CA539127174 | CPS1 | c.4162-29G>T (n.4162-29G>T) c.4180-29G>T (n.4180-29G>T) c.2809-29G>T (n.2809-29G>T) n.827-29G>T n.310-29G>T c.2785-29G>T n.3307-29G>T n.3348-29G>T c.4195-29G>T (n.4195-29G>T) n.5071-29G>T n.3318-29G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.210675700G>A | CA1041902254 | CPS1 | c.4162-28G>A (n.4162-28G>A) c.4180-28G>A (n.4180-28G>A) c.2809-28G>A (n.2809-28G>A) n.827-28G>A n.310-28G>A c.2785-28G>A n.3307-28G>A n.3348-28G>A c.4195-28G>A (n.4195-28G>A) n.5071-28G>A n.3318-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675700G= | CA1325109775 | CPS1 | c.4162-28G= (n.4162-28G=) c.4180-28G= (n.4180-28G=) c.2809-28G= (n.2809-28G=) n.827-28G= n.310-28G= c.2785-28G= n.3307-28G= n.3348-28G= c.4195-28G= (n.4195-28G=) n.5071-28G= n.3318-28G= | |
2 | g.210675700G>T | CA539127175 | CPS1 | c.4162-28G>T (n.4162-28G>T) c.4180-28G>T (n.4180-28G>T) c.2809-28G>T (n.2809-28G>T) n.827-28G>T n.310-28G>T c.2785-28G>T n.3307-28G>T n.3348-28G>T c.4195-28G>T (n.4195-28G>T) n.5071-28G>T n.3318-28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675701T>C | CA2662939598 | CPS1 | c.4162-27T>C (n.4162-27T>C) c.4180-27T>C (n.4180-27T>C) c.2809-27T>C (n.2809-27T>C) n.827-27T>C n.310-27T>C c.2785-27T>C n.3307-27T>C n.3348-27T>C c.4195-27T>C (n.4195-27T>C) n.5071-27T>C n.3318-27T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675701T>G | CA2087216 | CPS1 | c.4162-27T>G (n.4162-27T>G) c.4180-27T>G (n.4180-27T>G) c.2809-27T>G (n.2809-27T>G) n.827-27T>G n.310-27T>G c.2785-27T>G n.3307-27T>G n.3348-27T>G c.4195-27T>G (n.4195-27T>G) n.5071-27T>G n.3318-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675701T= | CA1325109776 | CPS1 | c.4162-27T= (n.4162-27T=) c.4180-27T= (n.4180-27T=) c.2809-27T= (n.2809-27T=) n.827-27T= n.310-27T= c.2785-27T= n.3307-27T= n.3348-27T= c.4195-27T= (n.4195-27T=) n.5071-27T= n.3318-27T= | |
2 | g.210675702A= | CA1325109777 | CPS1 | c.4162-26A= (n.4162-26A=) c.4180-26A= (n.4180-26A=) c.2809-26A= (n.2809-26A=) n.827-26A= n.310-26A= c.2785-26A= n.3307-26A= n.3348-26A= c.4195-26A= (n.4195-26A=) n.5071-26A= n.3318-26A= | |
2 | g.210675702A>C | CA2662939600 | CPS1 | c.4162-26A>C (n.4162-26A>C) c.4180-26A>C (n.4180-26A>C) c.2809-26A>C (n.2809-26A>C) n.827-26A>C n.310-26A>C c.2785-26A>C n.3307-26A>C n.3348-26A>C c.4195-26A>C (n.4195-26A>C) n.5071-26A>C n.3318-26A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675702A>G | CA2087217 | CPS1 | c.4162-26A>G (n.4162-26A>G) c.4180-26A>G (n.4180-26A>G) c.2809-26A>G (n.2809-26A>G) n.827-26A>G n.310-26A>G c.2785-26A>G n.3307-26A>G n.3348-26A>G c.4195-26A>G (n.4195-26A>G) n.5071-26A>G n.3318-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675702A>T | CA2662939599 | CPS1 | c.4162-26A>T (n.4162-26A>T) c.4180-26A>T (n.4180-26A>T) c.2809-26A>T (n.2809-26A>T) n.827-26A>T n.310-26A>T c.2785-26A>T n.3307-26A>T n.3348-26A>T c.4195-26A>T (n.4195-26A>T) n.5071-26A>T n.3318-26A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675703A= | CA1325109778 | CPS1 | c.4162-25A= (n.4162-25A=) c.4180-25A= (n.4180-25A=) c.2809-25A= (n.2809-25A=) n.827-25A= n.310-25A= c.2785-25A= n.3307-25A= n.3348-25A= c.4195-25A= (n.4195-25A=) n.5071-25A= n.3318-25A= | |
2 | g.210675703A>G | CA2662939601 | CPS1 | c.4162-25A>G (n.4162-25A>G) c.4180-25A>G (n.4180-25A>G) c.2809-25A>G (n.2809-25A>G) n.827-25A>G n.310-25A>G c.2785-25A>G n.3307-25A>G n.3348-25A>G c.4195-25A>G (n.4195-25A>G) n.5071-25A>G n.3318-25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675703A>T | CA64747298 | CPS1 | c.4162-25A>T (n.4162-25A>T) c.4180-25A>T (n.4180-25A>T) c.2809-25A>T (n.2809-25A>T) n.827-25A>T n.310-25A>T c.2785-25A>T n.3307-25A>T n.3348-25A>T c.4195-25A>T (n.4195-25A>T) n.5071-25A>T n.3318-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675704T>C | CA2662939602 | CPS1 | c.4162-24T>C (n.4162-24T>C) c.4180-24T>C (n.4180-24T>C) c.2809-24T>C (n.2809-24T>C) n.827-24T>C n.310-24T>C c.2785-24T>C n.3307-24T>C n.3348-24T>C c.4195-24T>C (n.4195-24T>C) n.5071-24T>C n.3318-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675704T>G | CA1325109779 | CPS1 | c.4162-24T>G (n.4162-24T>G) c.4180-24T>G (n.4180-24T>G) c.2809-24T>G (n.2809-24T>G) n.827-24T>G n.310-24T>G c.2785-24T>G n.3307-24T>G n.3348-24T>G c.4195-24T>G (n.4195-24T>G) n.5071-24T>G n.3318-24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675704T= | CA1325109780 | CPS1 | c.4162-24T= (n.4162-24T=) c.4180-24T= (n.4180-24T=) c.2809-24T= (n.2809-24T=) n.827-24T= n.310-24T= c.2785-24T= n.3307-24T= n.3348-24T= c.4195-24T= (n.4195-24T=) n.5071-24T= n.3318-24T= | |
2 | g.210675705del | CA2577232368 | CPS1 | c.4162-23del (n.4162-23del) c.4180-23del (n.4180-23del) c.2809-23del (n.2809-23del) n.827-23del n.310-23del c.2785-23del n.3307-23del n.3348-23del c.4195-23del (n.4195-23del) n.5071-23del n.3318-23del | |
2 | g.210675705T>C | CA764156259 | CPS1 | c.4162-23T>C (n.4162-23T>C) c.4180-23T>C (n.4180-23T>C) c.2809-23T>C (n.2809-23T>C) n.827-23T>C n.310-23T>C c.2785-23T>C n.3307-23T>C n.3348-23T>C c.4195-23T>C (n.4195-23T>C) n.5071-23T>C n.3318-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675705T>G | CA1325109782 | CPS1 | c.4162-23T>G (n.4162-23T>G) c.4180-23T>G (n.4180-23T>G) c.2809-23T>G (n.2809-23T>G) n.827-23T>G n.310-23T>G c.2785-23T>G n.3307-23T>G n.3348-23T>G c.4195-23T>G (n.4195-23T>G) n.5071-23T>G n.3318-23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675705T= | CA1325109781 | CPS1 | c.4162-23T= (n.4162-23T=) c.4180-23T= (n.4180-23T=) c.2809-23T= (n.2809-23T=) n.827-23T= n.310-23T= c.2785-23T= n.3307-23T= n.3348-23T= c.4195-23T= (n.4195-23T=) n.5071-23T= n.3318-23T= | |
2 | g.210675706G>T | CA2662939603 | CPS1 | c.4162-22G>T (n.4162-22G>T) c.4180-22G>T (n.4180-22G>T) c.2809-22G>T (n.2809-22G>T) n.827-22G>T n.310-22G>T c.2785-22G>T n.3307-22G>T n.3348-22G>T c.4195-22G>T (n.4195-22G>T) n.5071-22G>T n.3318-22G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675707A= | CA1325109783 | CPS1 | c.4162-21A= (n.4162-21A=) c.4180-21A= (n.4180-21A=) c.2809-21A= (n.2809-21A=) n.827-21A= n.310-21A= c.2785-21A= n.3307-21A= n.3348-21A= c.4195-21A= (n.4195-21A=) n.5071-21A= n.3318-21A= | |
2 | g.210675707A>G | CA2662939604 | CPS1 | c.4162-21A>G (n.4162-21A>G) c.4180-21A>G (n.4180-21A>G) c.2809-21A>G (n.2809-21A>G) n.827-21A>G n.310-21A>G c.2785-21A>G n.3307-21A>G n.3348-21A>G c.4195-21A>G (n.4195-21A>G) n.5071-21A>G n.3318-21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675708T>C | CA539127180 | CPS1 | c.4162-20T>C (n.4162-20T>C) c.4180-20T>C (n.4180-20T>C) c.2809-20T>C (n.2809-20T>C) n.827-20T>C n.310-20T>C c.2785-20T>C n.3307-20T>C n.3348-20T>C c.4195-20T>C (n.4195-20T>C) n.5071-20T>C n.3318-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675708T= | CA1325109784 | CPS1 | c.4162-20T= (n.4162-20T=) c.4180-20T= (n.4180-20T=) c.2809-20T= (n.2809-20T=) n.827-20T= n.310-20T= c.2785-20T= n.3307-20T= n.3348-20T= c.4195-20T= (n.4195-20T=) n.5071-20T= n.3318-20T= | |
2 | g.210675713dup | CA647545722 | CPS1 | c.4162-15dup (n.4162-15dup) c.4180-15dup (n.4180-15dup) c.2809-15dup (n.2809-15dup) n.827-15dup n.310-15dup c.2785-15dup n.3307-15dup n.3348-15dup c.4195-15dup (n.4195-15dup) n.5071-15dup n.3318-15dup | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210675713del | CA2662939605 | CPS1 | c.4162-15del (n.4162-15del) c.4180-15del (n.4180-15del) c.2809-15del (n.2809-15del) n.827-15del n.310-15del c.2785-15del n.3307-15del n.3348-15del c.4195-15del (n.4195-15del) n.5071-15del n.3318-15del | gnomAD v4 |
2 | g.210675709T>C | CA2662939606 | CPS1 | c.4162-19T>C (n.4162-19T>C) c.4180-19T>C (n.4180-19T>C) c.2809-19T>C (n.2809-19T>C) n.827-19T>C n.310-19T>C c.2785-19T>C n.3307-19T>C n.3348-19T>C c.4195-19T>C (n.4195-19T>C) n.5071-19T>C n.3318-19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675709T>G | CA539127181 | CPS1 | c.4162-19T>G (n.4162-19T>G) c.4180-19T>G (n.4180-19T>G) c.2809-19T>G (n.2809-19T>G) n.827-19T>G n.310-19T>G c.2785-19T>G n.3307-19T>G n.3348-19T>G c.4195-19T>G (n.4195-19T>G) n.5071-19T>G n.3318-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675709T= | CA1325109785 | CPS1 | c.4162-19T= (n.4162-19T=) c.4180-19T= (n.4180-19T=) c.2809-19T= (n.2809-19T=) n.827-19T= n.310-19T= c.2785-19T= n.3307-19T= n.3348-19T= c.4195-19T= (n.4195-19T=) n.5071-19T= n.3318-19T= | |
2 | g.210675710T>C | CA2662939607 | CPS1 | c.4162-18T>C (n.4162-18T>C) c.4180-18T>C (n.4180-18T>C) c.2809-18T>C (n.2809-18T>C) n.827-18T>C n.310-18T>C c.2785-18T>C n.3307-18T>C n.3348-18T>C c.4195-18T>C (n.4195-18T>C) n.5071-18T>C n.3318-18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675711T>C | CA2662939608 | CPS1 | c.4162-17T>C (n.4162-17T>C) c.4180-17T>C (n.4180-17T>C) c.2809-17T>C (n.2809-17T>C) n.827-17T>C n.310-17T>C c.2785-17T>C n.3307-17T>C n.3348-17T>C c.4195-17T>C (n.4195-17T>C) n.5071-17T>C n.3318-17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675712T>C | CA764156266 | CPS1 | c.4162-16T>C (n.4162-16T>C) c.4180-16T>C (n.4180-16T>C) c.2809-16T>C (n.2809-16T>C) n.827-16T>C n.310-16T>C c.2785-16T>C n.3307-16T>C n.3348-16T>C c.4195-16T>C (n.4195-16T>C) n.5071-16T>C n.3318-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675712T= | CA1325109786 | CPS1 | c.4162-16T= (n.4162-16T=) c.4180-16T= (n.4180-16T=) c.2809-16T= (n.2809-16T=) n.827-16T= n.310-16T= c.2785-16T= n.3307-16T= n.3348-16T= c.4195-16T= (n.4195-16T=) n.5071-16T= n.3318-16T= | |
2 | g.210675713T>C | CA2662939609 | CPS1 | c.4162-15T>C (n.4162-15T>C) c.4180-15T>C (n.4180-15T>C) c.2809-15T>C (n.2809-15T>C) n.827-15T>C n.310-15T>C c.2785-15T>C n.3307-15T>C n.3348-15T>C c.4195-15T>C (n.4195-15T>C) n.5071-15T>C n.3318-15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675714C>A | CA2662939610 | CPS1 | c.4162-14C>A (n.4162-14C>A) c.4180-14C>A (n.4180-14C>A) c.2809-14C>A (n.2809-14C>A) n.827-14C>A n.310-14C>A c.2785-14C>A n.3307-14C>A n.3348-14C>A c.4195-14C>A (n.4195-14C>A) n.5071-14C>A n.3318-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675714C>T | CA2662939611 | CPS1 | c.4162-14C>T (n.4162-14C>T) c.4180-14C>T (n.4180-14C>T) c.2809-14C>T (n.2809-14C>T) n.827-14C>T n.310-14C>T c.2785-14C>T n.3307-14C>T n.3348-14C>T c.4195-14C>T (n.4195-14C>T) n.5071-14C>T n.3318-14C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675715del | CA2577232369 | CPS1 | c.4162-13del (n.4162-13del) c.4180-13del (n.4180-13del) c.2809-13del (n.2809-13del) n.827-13del n.310-13del c.2785-13del n.3307-13del n.3348-13del c.4195-13del (n.4195-13del) n.5071-13del n.3318-13del | gnomAD v4 |
2 | g.210675715A= | CA1325109787 | CPS1 | c.4162-13A= (n.4162-13A=) c.4180-13A= (n.4180-13A=) c.2809-13A= (n.2809-13A=) n.827-13A= n.310-13A= c.2785-13A= n.3307-13A= n.3348-13A= c.4195-13A= (n.4195-13A=) n.5071-13A= n.3318-13A= | |
2 | g.210675715A>G | CA539127182 | CPS1 | c.4162-13A>G (n.4162-13A>G) c.4180-13A>G (n.4180-13A>G) c.2809-13A>G (n.2809-13A>G) n.827-13A>G n.310-13A>G c.2785-13A>G n.3307-13A>G n.3348-13A>G c.4195-13A>G (n.4195-13A>G) n.5071-13A>G n.3318-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675716T>C | CA2087218 | CPS1 | c.4162-12T>C (n.4162-12T>C) c.4180-12T>C (n.4180-12T>C) c.2809-12T>C (n.2809-12T>C) n.827-12T>C n.310-12T>C c.2785-12T>C n.3307-12T>C n.3348-12T>C c.4195-12T>C (n.4195-12T>C) n.5071-12T>C n.3318-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675716T= | CA1325109788 | CPS1 | c.4162-12T= (n.4162-12T=) c.4180-12T= (n.4180-12T=) c.2809-12T= (n.2809-12T=) n.827-12T= n.310-12T= c.2785-12T= n.3307-12T= n.3348-12T= c.4195-12T= (n.4195-12T=) n.5071-12T= n.3318-12T= | |
2 | g.210675719dup | CA2662939612 | CPS1 | c.4162-9dup (n.4162-9dup) c.4180-9dup (n.4180-9dup) c.2809-9dup (n.2809-9dup) n.827-9dup n.310-9dup c.2785-9dup n.3307-9dup n.3348-9dup c.4195-9dup (n.4195-9dup) n.5071-9dup n.3318-9dup | gnomAD v4 |
2 | g.210675719del | CA2577232370 | CPS1 | c.4162-9del (n.4162-9del) c.4180-9del (n.4180-9del) c.2809-9del (n.2809-9del) n.827-9del n.310-9del c.2785-9del n.3307-9del n.3348-9del c.4195-9del (n.4195-9del) n.5071-9del n.3318-9del | gnomAD v4 |
2 | g.210675717T>C | CA2662939613 | CPS1 | c.4162-11T>C (n.4162-11T>C) c.4180-11T>C (n.4180-11T>C) c.2809-11T>C (n.2809-11T>C) n.827-11T>C n.310-11T>C c.2785-11T>C n.3307-11T>C n.3348-11T>C c.4195-11T>C (n.4195-11T>C) n.5071-11T>C n.3318-11T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675718T>C | CA2662939614 | CPS1 | c.4162-10T>C (n.4162-10T>C) c.4180-10T>C (n.4180-10T>C) c.2809-10T>C (n.2809-10T>C) n.827-10T>C n.310-10T>C c.2785-10T>C n.3307-10T>C n.3348-10T>C c.4195-10T>C (n.4195-10T>C) n.5071-10T>C n.3318-10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675719T>C | CA2662939615 | CPS1 | c.4162-9T>C (n.4162-9T>C) c.4180-9T>C (n.4180-9T>C) c.2809-9T>C (n.2809-9T>C) n.827-9T>C n.310-9T>C c.2785-9T>C n.3307-9T>C n.3348-9T>C c.4195-9T>C (n.4195-9T>C) n.5071-9T>C n.3318-9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675719T>G | CA539127184 | CPS1 | c.4162-9T>G (n.4162-9T>G) c.4180-9T>G (n.4180-9T>G) c.2809-9T>G (n.2809-9T>G) n.827-9T>G n.310-9T>G c.2785-9T>G n.3307-9T>G n.3348-9T>G c.4195-9T>G (n.4195-9T>G) n.5071-9T>G n.3318-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675719T= | CA1325109789 | CPS1 | c.4162-9T= (n.4162-9T=) c.4180-9T= (n.4180-9T=) c.2809-9T= (n.2809-9T=) n.827-9T= n.310-9T= c.2785-9T= n.3307-9T= n.3348-9T= c.4195-9T= (n.4195-9T=) n.5071-9T= n.3318-9T= | |
2 | g.210675720A>G | CA2662939618 | CPS1 | c.4162-8A>G (n.4162-8A>G) c.4180-8A>G (n.4180-8A>G) c.2809-8A>G (n.2809-8A>G) n.827-8A>G n.310-8A>G c.2785-8A>G n.3307-8A>G n.3348-8A>G c.4195-8A>G (n.4195-8A>G) n.5071-8A>G n.3318-8A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675720A>T | CA2577232371 | CPS1 | c.4162-8A>T (n.4162-8A>T) c.4180-8A>T (n.4180-8A>T) c.2809-8A>T (n.2809-8A>T) n.827-8A>T n.310-8A>T c.2785-8A>T n.3307-8A>T n.3348-8A>T c.4195-8A>T (n.4195-8A>T) n.5071-8A>T n.3318-8A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675722dup | CA2662939616 | CPS1 | c.4162-6dup (n.4162-6dup) c.4180-6dup (n.4180-6dup) c.2809-6dup (n.2809-6dup) n.827-6dup n.310-6dup c.2785-6dup n.3307-6dup n.3348-6dup c.4195-6dup (n.4195-6dup) n.5071-6dup n.3318-6dup | gnomAD v4 |
2 | g.210675722del | CA2662939617 | CPS1 | c.4162-6del (n.4162-6del) c.4180-6del (n.4180-6del) c.2809-6del (n.2809-6del) n.827-6del n.310-6del c.2785-6del n.3307-6del n.3348-6del c.4195-6del (n.4195-6del) n.5071-6del n.3318-6del | gnomAD v4 |
2 | g.210675721A>G | CA2662939620 | CPS1 | c.4162-7A>G (n.4162-7A>G) c.4180-7A>G (n.4180-7A>G) c.2809-7A>G (n.2809-7A>G) n.827-7A>G n.310-7A>G c.2785-7A>G n.3307-7A>G n.3348-7A>G c.4195-7A>G (n.4195-7A>G) n.5071-7A>G n.3318-7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675721A>T | CA2662939619 | CPS1 | c.4162-7A>T (n.4162-7A>T) c.4180-7A>T (n.4180-7A>T) c.2809-7A>T (n.2809-7A>T) n.827-7A>T n.310-7A>T c.2785-7A>T n.3307-7A>T n.3348-7A>T c.4195-7A>T (n.4195-7A>T) n.5071-7A>T n.3318-7A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675722A>C | CA2662939622 | CPS1 | c.4162-6A>C (n.4162-6A>C) c.4180-6A>C (n.4180-6A>C) c.2809-6A>C (n.2809-6A>C) n.827-6A>C n.310-6A>C c.2785-6A>C n.3307-6A>C n.3348-6A>C c.4195-6A>C (n.4195-6A>C) n.5071-6A>C n.3318-6A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675722A>G | CA2662939621 | CPS1 | c.4162-6A>G (n.4162-6A>G) c.4180-6A>G (n.4180-6A>G) c.2809-6A>G (n.2809-6A>G) n.827-6A>G n.310-6A>G c.2785-6A>G n.3307-6A>G n.3348-6A>G c.4195-6A>G (n.4195-6A>G) n.5071-6A>G n.3318-6A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675723T>C | CA2577232372 | CPS1 | c.4162-5T>C (n.4162-5T>C) c.4180-5T>C (n.4180-5T>C) c.2809-5T>C (n.2809-5T>C) n.827-5T>C n.310-5T>C c.2785-5T>C n.3307-5T>C n.3348-5T>C c.4195-5T>C (n.4195-5T>C) n.5071-5T>C n.3318-5T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675724G>A | CA2573135215 | CPS1 | c.4162-4G>A (n.4162-4G>A) c.4180-4G>A (n.4180-4G>A) c.2809-4G>A (n.2809-4G>A) n.827-4G>A n.310-4G>A c.2785-4G>A n.3307-4G>A n.3348-4G>A c.4195-4G>A (n.4195-4G>A) n.5071-4G>A n.3318-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675724G>T | CA2662939623 | CPS1 | c.4162-4G>T (n.4162-4G>T) c.4180-4G>T (n.4180-4G>T) c.2809-4G>T (n.2809-4G>T) n.827-4G>T n.310-4G>T c.2785-4G>T n.3307-4G>T n.3348-4G>T c.4195-4G>T (n.4195-4G>T) n.5071-4G>T n.3318-4G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675725C>A | CA2577232373 | CPS1 | c.4162-3C>A (n.4162-3C>A) c.4180-3C>A (n.4180-3C>A) c.2809-3C>A (n.2809-3C>A) n.827-3C>A n.310-3C>A c.2785-3C>A n.3307-3C>A n.3348-3C>A c.4195-3C>A (n.4195-3C>A) n.5071-3C>A n.3318-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675725C= | CA1325109790 | CPS1 | c.4162-3C= (n.4162-3C=) c.4180-3C= (n.4180-3C=) c.2809-3C= (n.2809-3C=) n.827-3C= n.310-3C= c.2785-3C= n.3307-3C= n.3348-3C= c.4195-3C= (n.4195-3C=) n.5071-3C= n.3318-3C= | |
2 | g.210675725C>T | CA539127185 | CPS1 | c.4162-3C>T (n.4162-3C>T) c.4180-3C>T (n.4180-3C>T) c.2809-3C>T (n.2809-3C>T) n.827-3C>T n.310-3C>T c.2785-3C>T n.3307-3C>T n.3348-3C>T c.4195-3C>T (n.4195-3C>T) n.5071-3C>T n.3318-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675726A>C | CA350440617 | CPS1 | c.4162-2A>C (n.4162-2A>C) c.4180-2A>C (n.4180-2A>C) c.2809-2A>C (n.2809-2A>C) n.827-2A>C n.310-2A>C c.2785-2A>C n.3307-2A>C n.3348-2A>C c.4195-2A>C (n.4195-2A>C) n.5071-2A>C n.3318-2A>C | |
2 | g.210675726A>G | CA350440618 | CPS1 | c.4162-2A>G (n.4162-2A>G) c.4180-2A>G (n.4180-2A>G) c.2809-2A>G (n.2809-2A>G) n.827-2A>G n.310-2A>G c.2785-2A>G n.3307-2A>G n.3348-2A>G c.4195-2A>G (n.4195-2A>G) n.5071-2A>G n.3318-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210675726A>T | CA350440619 | CPS1 | c.4162-2A>T (n.4162-2A>T) c.4180-2A>T (n.4180-2A>T) c.2809-2A>T (n.2809-2A>T) n.827-2A>T n.310-2A>T c.2785-2A>T n.3307-2A>T n.3348-2A>T c.4195-2A>T (n.4195-2A>T) n.5071-2A>T n.3318-2A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675727G>A | CA350440620 | CPS1 | c.4162-1G>A (n.4162-1G>A) c.4180-1G>A (n.4180-1G>A) c.2809-1G>A (n.2809-1G>A) n.827-1G>A n.310-1G>A c.2785-1G>A n.3307-1G>A n.3348-1G>A c.4195-1G>A (n.4195-1G>A) n.5071-1G>A n.3318-1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675727G>C | CA350440621 | CPS1 | c.4162-1G>C (n.4162-1G>C) c.4180-1G>C (n.4180-1G>C) c.2809-1G>C (n.2809-1G>C) n.827-1G>C n.310-1G>C c.2785-1G>C n.3307-1G>C n.3348-1G>C c.4195-1G>C (n.4195-1G>C) n.5071-1G>C n.3318-1G>C | |
2 | g.210675727G>T | CA350440622 | CPS1 | c.4162-1G>T (n.4162-1G>T) c.4180-1G>T (n.4180-1G>T) c.2809-1G>T (n.2809-1G>T) n.827-1G>T n.310-1G>T c.2785-1G>T n.3307-1G>T n.3348-1G>T c.4195-1G>T (n.4195-1G>T) n.5071-1G>T n.3318-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675728C>A | CA350440623 | CPS1 | c.4162C>A (p.Leu1388Met) c.4180C>A (p.Leu1394Met) c.2809C>A (p.Leu937Met) n.827C>A n.310C>A c.2785C>A n.3307C>A n.3348C>A c.4195C>A (p.Leu1399Met) n.5071C>A n.3318C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675728C>G | CA350440624 | CPS1 | c.4162C>G (p.Leu1388Val) c.4180C>G (p.Leu1394Val) c.2809C>G (p.Leu937Val) n.827C>G n.310C>G c.2785C>G n.3307C>G n.3348C>G c.4195C>G (p.Leu1399Val) n.5071C>G n.3318C>G | |
2 | g.210675728C>T | CA431013359 | CPS1 | c.4162C>T (p.Leu1388=) c.4180C>T (p.Leu1394=) c.2809C>T (p.Leu937=) n.827C>T n.310C>T c.2785C>T n.3307C>T n.3348C>T c.4195C>T (p.Leu1399=) n.5071C>T n.3318C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675728_210675729delinsCT | CA1325109791 | CPS1 | c.4162_4163delinsCT (p.Leu1388=) c.4180_4181delinsCT (p.Leu1394=) c.2809_2810delinsCT (p.Leu937=) n.827_828delinsCT n.310_311delinsCT c.2785_2786delinsCT n.3307_3308delinsCT n.3348_3349delinsCT c.4195_4196delinsCT (p.Leu1399=) n.5071_5072delinsCT n.3318_3319delinsCT | |
2 | g.210675729del | CA1325109792 | CPS1 | c.4163del (p.Leu1388ArgfsTer?) c.4181del (p.Leu1394ArgfsTer?) c.2810del (p.Leu937ArgfsTer?) n.828del n.311del c.2786del n.3308del n.3349del c.4196del (p.Leu1399ArgfsTer?) n.5072del n.3319del | dbSNP |
2 | g.210675729T>A | CA350440627 | CPS1 | c.4163T>A (p.Leu1388Gln) c.4181T>A (p.Leu1394Gln) c.2810T>A (p.Leu937Gln) n.828T>A n.311T>A c.2786T>A n.3308T>A n.3349T>A c.4196T>A (p.Leu1399Gln) n.5072T>A n.3319T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675729T>C | CA350440625 | CPS1 | c.4163T>C (p.Leu1388Pro) c.4181T>C (p.Leu1394Pro) c.2810T>C (p.Leu937Pro) n.828T>C n.311T>C c.2786T>C n.3308T>C n.3349T>C c.4196T>C (p.Leu1399Pro) n.5072T>C n.3319T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675729T>G | CA350440626 | CPS1 | c.4163T>G (p.Leu1388Arg) c.4181T>G (p.Leu1394Arg) c.2810T>G (p.Leu937Arg) n.828T>G n.311T>G c.2786T>G n.3308T>G n.3349T>G c.4196T>G (p.Leu1399Arg) n.5072T>G n.3319T>G | |
2 | g.210675730G>A | CA2087219 | CPS1 | c.4164G>A (p.Leu1388=) c.4182G>A (p.Leu1394=) c.2811G>A (p.Leu937=) n.829G>A n.312G>A c.2787G>A n.3309G>A n.3350G>A c.4197G>A (p.Leu1399=) n.5073G>A n.3320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675730G>C | CA431013361 | CPS1 | c.4164G>C (p.Leu1388=) c.4182G>C (p.Leu1394=) c.2811G>C (p.Leu937=) n.829G>C n.312G>C c.2787G>C n.3309G>C n.3350G>C c.4197G>C (p.Leu1399=) n.5073G>C n.3320G>C | |
2 | g.210675730G= | CA1325109793 | CPS1 | c.4164G= (p.Leu1388=) c.4182G= (p.Leu1394=) c.2811G= (p.Leu937=) n.829G= n.312G= c.2787G= n.3309G= n.3350G= c.4197G= (p.Leu1399=) n.5073G= n.3320G= | |
2 | g.210675730G>T | CA431013360 | CPS1 | c.4164G>T (p.Leu1388=) c.4182G>T (p.Leu1394=) c.2811G>T (p.Leu937=) n.829G>T n.312G>T c.2787G>T n.3309G>T n.3350G>T c.4197G>T (p.Leu1399=) n.5073G>T n.3320G>T | |
2 | g.210675731T>A | CA350440628 | CPS1 | c.4165T>A (p.Phe1389Ile) c.4183T>A (p.Phe1395Ile) c.2812T>A (p.Phe938Ile) n.830T>A n.313T>A c.2788T>A n.3310T>A n.3351T>A c.4198T>A (p.Phe1400Ile) n.5074T>A n.3321T>A | |
2 | g.210675731T>C | CA350440629 | CPS1 | c.4165T>C (p.Phe1389Leu) c.4183T>C (p.Phe1395Leu) c.2812T>C (p.Phe938Leu) n.830T>C n.313T>C c.2788T>C n.3310T>C n.3351T>C c.4198T>C (p.Phe1400Leu) n.5074T>C n.3321T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675731T>G | CA350440630 | CPS1 | c.4165T>G (p.Phe1389Val) c.4183T>G (p.Phe1395Val) c.2812T>G (p.Phe938Val) n.830T>G n.313T>G c.2788T>G n.3310T>G n.3351T>G c.4198T>G (p.Phe1400Val) n.5074T>G n.3321T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.210675732T>A | CA350440631 | CPS1 | c.4166T>A (p.Phe1389Tyr) c.4184T>A (p.Phe1395Tyr) c.2813T>A (p.Phe938Tyr) n.831T>A n.314T>A c.2789T>A n.3311T>A n.3352T>A c.4199T>A (p.Phe1400Tyr) n.5075T>A n.3322T>A | |
2 | g.210675732T>C | CA64747301 | CPS1 | c.4166T>C (p.Phe1389Ser) c.4184T>C (p.Phe1395Ser) c.2813T>C (p.Phe938Ser) n.831T>C n.314T>C c.2789T>C n.3311T>C n.3352T>C c.4199T>C (p.Phe1400Ser) n.5075T>C n.3322T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675732T>G | CA350440632 | CPS1 | c.4166T>G (p.Phe1389Cys) c.4184T>G (p.Phe1395Cys) c.2813T>G (p.Phe938Cys) n.831T>G n.314T>G c.2789T>G n.3311T>G n.3352T>G c.4199T>G (p.Phe1400Cys) n.5075T>G n.3322T>G | |
2 | g.210675732T= | CA1325109794 | CPS1 | c.4166T= (p.Phe1389=) c.4184T= (p.Phe1395=) c.2813T= (p.Phe938=) n.831T= n.314T= c.2789T= n.3311T= n.3352T= c.4199T= (p.Phe1400=) n.5075T= n.3322T= | |
2 | g.210675733T>A | CA350440633 | CPS1 | c.4167T>A (p.Phe1389Leu) c.4185T>A (p.Phe1395Leu) c.2814T>A (p.Phe938Leu) n.832T>A n.315T>A c.2790T>A n.3312T>A n.3353T>A c.4200T>A (p.Phe1400Leu) n.5076T>A n.3323T>A | |
2 | g.210675733T>C | CA431013362 | CPS1 | c.4167T>C (p.Phe1389=) c.4185T>C (p.Phe1395=) c.2814T>C (p.Phe938=) n.832T>C n.315T>C c.2790T>C n.3312T>C n.3353T>C c.4200T>C (p.Phe1400=) n.5076T>C n.3323T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675733T>G | CA350440634 | CPS1 | c.4167T>G (p.Phe1389Leu) c.4185T>G (p.Phe1395Leu) c.2814T>G (p.Phe938Leu) n.832T>G n.315T>G c.2790T>G n.3312T>G n.3353T>G c.4200T>G (p.Phe1400Leu) n.5076T>G n.3323T>G | |
2 | g.210675734G>A | CA350440635 | CPS1 | c.4168G>A (p.Ala1390Thr) c.4186G>A (p.Ala1396Thr) c.2815G>A (p.Ala939Thr) n.833G>A n.316G>A c.2791G>A n.3313G>A n.3354G>A c.4201G>A (p.Ala1401Thr) n.5077G>A n.3324G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675734G>C | CA350440636 | CPS1 | c.4168G>C (p.Ala1390Pro) c.4186G>C (p.Ala1396Pro) c.2815G>C (p.Ala939Pro) n.833G>C n.316G>C c.2791G>C n.3313G>C n.3354G>C c.4201G>C (p.Ala1401Pro) n.5077G>C n.3324G>C | |
2 | g.210675734G= | CA1325109795 | CPS1 | c.4168G= (p.Ala1390=) c.4186G= (p.Ala1396=) c.2815G= (p.Ala939=) n.833G= n.316G= c.2791G= n.3313G= n.3354G= c.4201G= (p.Ala1401=) n.5077G= n.3324G= | |
2 | g.210675734G>T | CA350440637 | CPS1 | c.4168G>T (p.Ala1390Ser) c.4186G>T (p.Ala1396Ser) c.2815G>T (p.Ala939Ser) n.833G>T n.316G>T c.2791G>T n.3313G>T n.3354G>T c.4201G>T (p.Ala1401Ser) n.5077G>T n.3324G>T | |
2 | g.210675735C>A | CA350440640 | CPS1 | c.4169C>A (p.Ala1390Asp) c.4187C>A (p.Ala1396Asp) c.2816C>A (p.Ala939Asp) n.834C>A n.317C>A c.2792C>A n.3314C>A n.3355C>A c.4202C>A (p.Ala1401Asp) n.5078C>A n.3325C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675735C>G | CA350440639 | CPS1 | c.4169C>G (p.Ala1390Gly) c.4187C>G (p.Ala1396Gly) c.2816C>G (p.Ala939Gly) n.834C>G n.317C>G c.2792C>G n.3314C>G n.3355C>G c.4202C>G (p.Ala1401Gly) n.5078C>G n.3325C>G | |
2 | g.210675735C>T | CA350440638 | CPS1 | c.4169C>T (p.Ala1390Val) c.4187C>T (p.Ala1396Val) c.2816C>T (p.Ala939Val) n.834C>T n.317C>T c.2792C>T n.3314C>T n.3355C>T c.4202C>T (p.Ala1401Val) n.5078C>T n.3325C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675736C>A | CA431013363 | CPS1 | c.4170C>A (p.Ala1390=) c.4188C>A (p.Ala1396=) c.2817C>A (p.Ala939=) n.835C>A n.318C>A c.2793C>A n.3315C>A n.3356C>A c.4203C>A (p.Ala1401=) n.5079C>A n.3326C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675736C>G | CA431013364 | CPS1 | c.4170C>G (p.Ala1390=) c.4188C>G (p.Ala1396=) c.2817C>G (p.Ala939=) n.835C>G n.318C>G c.2793C>G n.3315C>G n.3356C>G c.4203C>G (p.Ala1401=) n.5079C>G n.3326C>G | |
2 | g.210675736C>T | CA431013365 | CPS1 | c.4170C>T (p.Ala1390=) c.4188C>T (p.Ala1396=) c.2817C>T (p.Ala939=) n.835C>T n.318C>T c.2793C>T n.3315C>T n.3356C>T c.4203C>T (p.Ala1401=) n.5079C>T n.3326C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675737A>C | CA350440642 | CPS1 | c.4171A>C (p.Thr1391Pro) c.4189A>C (p.Thr1397Pro) c.2818A>C (p.Thr940Pro) n.836A>C n.319A>C c.2794A>C n.3316A>C n.3357A>C c.4204A>C (p.Thr1402Pro) n.5080A>C n.3327A>C | |
2 | g.210675737A>G | CA350440641 | CPS1 | c.4171A>G (p.Thr1391Ala) c.4189A>G (p.Thr1397Ala) c.2818A>G (p.Thr940Ala) n.836A>G n.319A>G c.2794A>G n.3316A>G n.3357A>G c.4204A>G (p.Thr1402Ala) n.5080A>G n.3327A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675737A>T | CA350440643 | CPS1 | c.4171A>T (p.Thr1391Ser) c.4189A>T (p.Thr1397Ser) c.2818A>T (p.Thr940Ser) n.836A>T n.319A>T c.2794A>T n.3316A>T n.3357A>T c.4204A>T (p.Thr1402Ser) n.5080A>T n.3327A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675738del | CA2662939624 | CPS1 | c.4172del (p.Thr1391ArgfsTer?) c.4190del (p.Thr1397ArgfsTer?) c.2819del (p.Thr940ArgfsTer?) n.837del n.320del c.2795del n.3317del n.3358del c.4205del (p.Thr1402ArgfsTer?) n.5081del n.3328del | gnomAD v4 |
2 | g.210675738C>A | CA350440644 | CPS1 | c.4172C>A (p.Thr1391Lys) c.4190C>A (p.Thr1397Lys) c.2819C>A (p.Thr940Lys) n.837C>A n.320C>A c.2795C>A n.3317C>A n.3358C>A c.4205C>A (p.Thr1402Lys) n.5081C>A n.3328C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675738C= | CA1325109796 | CPS1 | c.4172C= (p.Thr1391=) c.4190C= (p.Thr1397=) c.2819C= (p.Thr940=) n.837C= n.320C= c.2795C= n.3317C= n.3358C= c.4205C= (p.Thr1402=) n.5081C= n.3328C= | |
2 | g.210675738C>G | CA350440645 | CPS1 | c.4172C>G (p.Thr1391Arg) c.4190C>G (p.Thr1397Arg) c.2819C>G (p.Thr940Arg) n.837C>G n.320C>G c.2795C>G n.3317C>G n.3358C>G c.4205C>G (p.Thr1402Arg) n.5081C>G n.3328C>G | |
2 | g.210675738C>T | CA350440646 | CPS1 | c.4172C>T (p.Thr1391Met) c.4190C>T (p.Thr1397Met) c.2819C>T (p.Thr940Met) n.837C>T n.320C>T c.2795C>T n.3317C>T n.3358C>T c.4205C>T (p.Thr1402Met) n.5081C>T n.3328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210675739G>A | CA2087220 | CPS1 | c.4173G>A (p.Thr1391=) c.4191G>A (p.Thr1397=) c.2820G>A (p.Thr940=) n.838G>A n.321G>A c.2796G>A n.3318G>A n.3359G>A c.4206G>A (p.Thr1402=) n.5082G>A n.3329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675739G>C | CA431013366 | CPS1 | c.4173G>C (p.Thr1391=) c.4191G>C (p.Thr1397=) c.2820G>C (p.Thr940=) n.838G>C n.321G>C c.2796G>C n.3318G>C n.3359G>C c.4206G>C (p.Thr1402=) n.5082G>C n.3329G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675739G= | CA1325109797 | CPS1 | c.4173G= (p.Thr1391=) c.4191G= (p.Thr1397=) c.2820G= (p.Thr940=) n.838G= n.321G= c.2796G= n.3318G= n.3359G= c.4206G= (p.Thr1402=) n.5082G= n.3329G= | |
2 | g.210675739G>T | CA431013367 | CPS1 | c.4173G>T (p.Thr1391=) c.4191G>T (p.Thr1397=) c.2820G>T (p.Thr940=) n.838G>T n.321G>T c.2796G>T n.3318G>T n.3359G>T c.4206G>T (p.Thr1402=) n.5082G>T n.3329G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675740G>A | CA64747310 | CPS1 | c.4174G>A (p.Glu1392Lys) c.4192G>A (p.Glu1398Lys) c.2821G>A (p.Glu941Lys) n.839G>A n.322G>A c.2797G>A n.3319G>A n.3360G>A c.4207G>A (p.Glu1403Lys) n.5083G>A n.3330G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675740G>C | CA350440647 | CPS1 | c.4174G>C (p.Glu1392Gln) c.4192G>C (p.Glu1398Gln) c.2821G>C (p.Glu941Gln) n.839G>C n.322G>C c.2797G>C n.3319G>C n.3360G>C c.4207G>C (p.Glu1403Gln) n.5083G>C n.3330G>C | |
2 | g.210675740G= | CA1325109798 | CPS1 | c.4174G= (p.Glu1392=) c.4192G= (p.Glu1398=) c.2821G= (p.Glu941=) n.839G= n.322G= c.2797G= n.3319G= n.3360G= c.4207G= (p.Glu1403=) n.5083G= n.3330G= | |
2 | g.210675740G>T | CA350440648 | CPS1 | c.4174G>T (p.Glu1392Ter) c.4192G>T (p.Glu1398Ter) c.2821G>T (p.Glu941Ter) n.839G>T n.322G>T c.2797G>T n.3319G>T n.3360G>T c.4207G>T (p.Glu1403Ter) n.5083G>T n.3330G>T | |
2 | g.210675741A= | CA1325109799 | CPS1 | c.4175A= (p.Glu1392=) c.4193A= (p.Glu1398=) c.2822A= (p.Glu941=) n.840A= n.323A= c.2798A= n.3320A= n.3361A= c.4208A= (p.Glu1403=) n.5084A= n.3331A= | |
2 | g.210675741A>C | CA64747314 | CPS1 | c.4175A>C (p.Glu1392Ala) c.4193A>C (p.Glu1398Ala) c.2822A>C (p.Glu941Ala) n.840A>C n.323A>C c.2798A>C n.3320A>C n.3361A>C c.4208A>C (p.Glu1403Ala) n.5084A>C n.3331A>C | dbSNP |
2 | g.210675741A>G | CA350440649 | CPS1 | c.4175A>G (p.Glu1392Gly) c.4193A>G (p.Glu1398Gly) c.2822A>G (p.Glu941Gly) n.840A>G n.323A>G c.2798A>G n.3320A>G n.3361A>G c.4208A>G (p.Glu1403Gly) n.5084A>G n.3331A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675741A>T | CA350440650 | CPS1 | c.4175A>T (p.Glu1392Val) c.4193A>T (p.Glu1398Val) c.2822A>T (p.Glu941Val) n.840A>T n.323A>T c.2798A>T n.3320A>T n.3361A>T c.4208A>T (p.Glu1403Val) n.5084A>T n.3331A>T | |
2 | g.210675742A>C | CA350440651 | CPS1 | c.4176A>C (p.Glu1392Asp) c.4194A>C (p.Glu1398Asp) c.2823A>C (p.Glu941Asp) n.841A>C n.324A>C c.2799A>C n.3321A>C n.3362A>C c.4209A>C (p.Glu1403Asp) n.5085A>C n.3332A>C | |
2 | g.210675742A>G | CA431013368 | CPS1 | c.4176A>G (p.Glu1392=) c.4194A>G (p.Glu1398=) c.2823A>G (p.Glu941=) n.841A>G n.324A>G c.2799A>G n.3321A>G n.3362A>G c.4209A>G (p.Glu1403=) n.5085A>G n.3332A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675742A>T | CA350440652 | CPS1 | c.4176A>T (p.Glu1392Asp) c.4194A>T (p.Glu1398Asp) c.2823A>T (p.Glu941Asp) n.841A>T n.324A>T c.2799A>T n.3321A>T n.3362A>T c.4209A>T (p.Glu1403Asp) n.5085A>T n.3332A>T | |
2 | g.210675743G>A | CA64747315 | CPS1 | c.4177G>A (p.Ala1393Thr) c.4195G>A (p.Ala1399Thr) c.2824G>A (p.Ala942Thr) n.842G>A n.325G>A c.2800G>A n.3322G>A n.3363G>A c.4210G>A (p.Ala1404Thr) n.5086G>A n.3333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675743G>C | CA350440654 | CPS1 | c.4177G>C (p.Ala1393Pro) c.4195G>C (p.Ala1399Pro) c.2824G>C (p.Ala942Pro) n.842G>C n.325G>C c.2800G>C n.3322G>C n.3363G>C c.4210G>C (p.Ala1404Pro) n.5086G>C n.3333G>C | |
2 | g.210675743G= | CA1325109800 | CPS1 | c.4177G= (p.Ala1393=) c.4195G= (p.Ala1399=) c.2824G= (p.Ala942=) n.842G= n.325G= c.2800G= n.3322G= n.3363G= c.4210G= (p.Ala1404=) n.5086G= n.3333G= | |
2 | g.210675743G>T | CA350440653 | CPS1 | c.4177G>T (p.Ala1393Ser) c.4195G>T (p.Ala1399Ser) c.2824G>T (p.Ala942Ser) n.842G>T n.325G>T c.2800G>T n.3322G>T n.3363G>T c.4210G>T (p.Ala1404Ser) n.5086G>T n.3333G>T | |
2 | g.210675744C>A | CA350440655 | CPS1 | c.4178C>A (p.Ala1393Asp) c.4196C>A (p.Ala1399Asp) c.2825C>A (p.Ala942Asp) n.843C>A n.326C>A c.2801C>A n.3323C>A n.3364C>A c.4211C>A (p.Ala1404Asp) n.5087C>A n.3334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675744C= | CA1325109801 | CPS1 | c.4178C= (p.Ala1393=) c.4196C= (p.Ala1399=) c.2825C= (p.Ala942=) n.843C= n.326C= c.2801C= n.3323C= n.3364C= c.4211C= (p.Ala1404=) n.5087C= n.3334C= | |
2 | g.210675744C>G | CA350440656 | CPS1 | c.4178C>G (p.Ala1393Gly) c.4196C>G (p.Ala1399Gly) c.2825C>G (p.Ala942Gly) n.843C>G n.326C>G c.2801C>G n.3323C>G n.3364C>G c.4211C>G (p.Ala1404Gly) n.5087C>G n.3334C>G | |
2 | g.210675744C>T | CA350440657 | CPS1 | c.4178C>T (p.Ala1393Val) c.4196C>T (p.Ala1399Val) c.2825C>T (p.Ala942Val) n.843C>T n.326C>T c.2801C>T n.3323C>T n.3364C>T c.4211C>T (p.Ala1404Val) n.5087C>T n.3334C>T | |
2 | g.210675745C>A | CA431013369 | CPS1 | c.4179C>A (p.Ala1393=) c.4197C>A (p.Ala1399=) c.2826C>A (p.Ala942=) n.844C>A n.327C>A c.2802C>A n.3324C>A n.3365C>A c.4212C>A (p.Ala1404=) n.5088C>A n.3335C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675745C>G | CA431013370 | CPS1 | c.4179C>G (p.Ala1393=) c.4197C>G (p.Ala1399=) c.2826C>G (p.Ala942=) n.844C>G n.327C>G c.2802C>G n.3324C>G n.3365C>G c.4212C>G (p.Ala1404=) n.5088C>G n.3335C>G | |
2 | g.210675745C>T | CA431013371 | CPS1 | c.4179C>T (p.Ala1393=) c.4197C>T (p.Ala1399=) c.2826C>T (p.Ala942=) n.844C>T n.327C>T c.2802C>T n.3324C>T n.3365C>T c.4212C>T (p.Ala1404=) n.5088C>T n.3335C>T | |
2 | g.210675746A>C | CA350440658 | CPS1 | c.4180A>C (p.Thr1394Pro) c.4198A>C (p.Thr1400Pro) c.2827A>C (p.Thr943Pro) n.845A>C n.328A>C c.2803A>C n.3325A>C n.3366A>C c.4213A>C (p.Thr1405Pro) n.5089A>C n.3336A>C | |
2 | g.210675746A>G | CA350440659 | CPS1 | c.4180A>G (p.Thr1394Ala) c.4198A>G (p.Thr1400Ala) c.2827A>G (p.Thr943Ala) n.845A>G n.328A>G c.2803A>G n.3325A>G n.3366A>G c.4213A>G (p.Thr1405Ala) n.5089A>G n.3336A>G | |
2 | g.210675746A>T | CA350440660 | CPS1 | c.4180A>T (p.Thr1394Ser) c.4198A>T (p.Thr1400Ser) c.2827A>T (p.Thr943Ser) n.845A>T n.328A>T c.2803A>T n.3325A>T n.3366A>T c.4213A>T (p.Thr1405Ser) n.5089A>T n.3336A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210675747C>A | CA350440661 | CPS1 | c.4181C>A (p.Thr1394Lys) c.4199C>A (p.Thr1400Lys) c.2828C>A (p.Thr943Lys) n.846C>A n.329C>A c.2804C>A n.3326C>A n.3367C>A c.4214C>A (p.Thr1405Lys) n.5090C>A n.3337C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675747C>G | CA350440662 | CPS1 | c.4181C>G (p.Thr1394Arg) c.4199C>G (p.Thr1400Arg) c.2828C>G (p.Thr943Arg) n.846C>G n.329C>G c.2804C>G n.3326C>G n.3367C>G c.4214C>G (p.Thr1405Arg) n.5090C>G n.3337C>G | |
2 | g.210675747C>T | CA350440663 | CPS1 | c.4181C>T (p.Thr1394Ile) c.4199C>T (p.Thr1400Ile) c.2828C>T (p.Thr943Ile) n.846C>T n.329C>T c.2804C>T n.3326C>T n.3367C>T c.4214C>T (p.Thr1405Ile) n.5090C>T n.3337C>T | |
2 | g.210675748A>C | CA431013372 | CPS1 | c.4182A>C (p.Thr1394=) c.4200A>C (p.Thr1400=) c.2829A>C (p.Thr943=) n.847A>C n.330A>C c.2805A>C n.3327A>C n.3368A>C c.4215A>C (p.Thr1405=) n.5091A>C n.3338A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210675748A>G | CA431013373 | CPS1 | c.4182A>G (p.Thr1394=) c.4200A>G (p.Thr1400=) c.2829A>G (p.Thr943=) n.847A>G n.330A>G c.2805A>G n.3327A>G n.3368A>G c.4215A>G (p.Thr1405=) n.5091A>G n.3338A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675748A>T | CA431013374 | CPS1 | c.4182A>T (p.Thr1394=) c.4200A>T (p.Thr1400=) c.2829A>T (p.Thr943=) n.847A>T n.330A>T c.2805A>T n.3327A>T n.3368A>T c.4215A>T (p.Thr1405=) n.5091A>T n.3338A>T | |
2 | g.210675749T>A | CA2087221 | CPS1 | c.4183T>A (p.Ser1395Thr) c.4201T>A (p.Ser1401Thr) c.2830T>A (p.Ser944Thr) n.848T>A n.331T>A c.2806T>A n.3328T>A n.3369T>A c.4216T>A (p.Ser1406Thr) n.5092T>A n.3339T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210675749T>C | CA350440664 | CPS1 | c.4183T>C (p.Ser1395Pro) c.4201T>C (p.Ser1401Pro) c.2830T>C (p.Ser944Pro) n.848T>C n.331T>C c.2806T>C n.3328T>C n.3369T>C c.4216T>C (p.Ser1406Pro) n.5092T>C n.3339T>C | |
2 | g.210675749T>G | CA350440665 | CPS1 | c.4183T>G (p.Ser1395Ala) c.4201T>G (p.Ser1401Ala) c.2830T>G (p.Ser944Ala) n.848T>G n.331T>G c.2806T>G n.3328T>G n.3369T>G c.4216T>G (p.Ser1406Ala) n.5092T>G n.3339T>G | |
2 | g.210675749T= | CA1325109802 | CPS1 | c.4183T= (p.Ser1395=) c.4201T= (p.Ser1401=) c.2830T= (p.Ser944=) n.848T= n.331T= c.2806T= n.3328T= n.3369T= c.4216T= (p.Ser1406=) n.5092T= n.3339T= | |
2 | g.210675750C>A | CA350440668 | CPS1 | c.4184C>A (p.Ser1395Ter) c.4202C>A (p.Ser1401Ter) c.2831C>A (p.Ser944Ter) n.849C>A n.332C>A c.2807C>A n.3329C>A n.3370C>A c.4217C>A (p.Ser1406Ter) n.5093C>A n.3340C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675750C>G | CA350440667 | CPS1 | c.4184C>G (p.Ser1395Ter) c.4202C>G (p.Ser1401Ter) c.2831C>G (p.Ser944Ter) n.849C>G n.332C>G c.2807C>G n.3329C>G n.3370C>G c.4217C>G (p.Ser1406Ter) n.5093C>G n.3340C>G | |
2 | g.210675750C>T | CA350440666 | CPS1 | c.4184C>T (p.Ser1395Leu) c.4202C>T (p.Ser1401Leu) c.2831C>T (p.Ser944Leu) n.849C>T n.332C>T c.2807C>T n.3329C>T n.3370C>T c.4217C>T (p.Ser1406Leu) n.5093C>T n.3340C>T | |
2 | g.210675751A= | CA1325109803 | CPS1 | c.4185A= (p.Ser1395=) c.4203A= (p.Ser1401=) c.2832A= (p.Ser944=) n.850A= n.333A= c.2808A= n.3330A= n.3371A= c.4218A= (p.Ser1406=) n.5094A= n.3341A= | |
2 | g.210675751A>C | CA431013375 | CPS1 | c.4185A>C (p.Ser1395=) c.4203A>C (p.Ser1401=) c.2832A>C (p.Ser944=) n.850A>C n.333A>C c.2808A>C n.3330A>C n.3371A>C c.4218A>C (p.Ser1406=) n.5094A>C n.3341A>C | |
2 | g.210675751A>G | CA431013376 | CPS1 | c.4185A>G (p.Ser1395=) c.4203A>G (p.Ser1401=) c.2832A>G (p.Ser944=) n.850A>G n.333A>G c.2808A>G n.3330A>G n.3371A>G c.4218A>G (p.Ser1406=) n.5094A>G n.3341A>G | dbSNP |
2 | g.210675751A>T | CA431013377 | CPS1 | c.4185A>T (p.Ser1395=) c.4203A>T (p.Ser1401=) c.2832A>T (p.Ser944=) n.850A>T n.333A>T c.2808A>T n.3330A>T n.3371A>T c.4218A>T (p.Ser1406=) n.5094A>T n.3341A>T | |
2 | g.210675752G>A | CA350440669 | CPS1 | c.4186G>A (p.Asp1396Asn) c.4204G>A (p.Asp1402Asn) c.2833G>A (p.Asp945Asn) n.851G>A n.334G>A c.2809G>A n.3331G>A n.3372G>A c.4219G>A (p.Asp1407Asn) n.5095G>A n.3342G>A | |
2 | g.210675752G>C | CA350440670 | CPS1 | c.4186G>C (p.Asp1396His) c.4204G>C (p.Asp1402His) c.2833G>C (p.Asp945His) n.851G>C n.334G>C c.2809G>C n.3331G>C n.3372G>C c.4219G>C (p.Asp1407His) n.5095G>C n.3342G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675752G>T | CA350440671 | CPS1 | c.4186G>T (p.Asp1396Tyr) c.4204G>T (p.Asp1402Tyr) c.2833G>T (p.Asp945Tyr) n.851G>T n.334G>T c.2809G>T n.3331G>T n.3372G>T c.4219G>T (p.Asp1407Tyr) n.5095G>T n.3342G>T | |
2 | g.210675753A>C | CA350440672 | CPS1 | c.4187A>C (p.Asp1396Ala) c.4205A>C (p.Asp1402Ala) c.2834A>C (p.Asp945Ala) n.852A>C n.335A>C c.2810A>C n.3332A>C n.3373A>C c.4220A>C (p.Asp1407Ala) n.5096A>C n.3343A>C | |
2 | g.210675753A>G | CA350440673 | CPS1 | c.4187A>G (p.Asp1396Gly) c.4205A>G (p.Asp1402Gly) c.2834A>G (p.Asp945Gly) n.852A>G n.335A>G c.2810A>G n.3332A>G n.3373A>G c.4220A>G (p.Asp1407Gly) n.5096A>G n.3343A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210675753A>T | CA350440674 | CPS1 | c.4187A>T (p.Asp1396Val) c.4205A>T (p.Asp1402Val) c.2834A>T (p.Asp945Val) n.852A>T n.335A>T c.2810A>T n.3332A>T n.3373A>T c.4220A>T (p.Asp1407Val) n.5096A>T n.3343A>T | |
2 | g.210675754C>A | CA350440676 | CPS1 | c.4188C>A (p.Asp1396Glu) c.4206C>A (p.Asp1402Glu) c.2835C>A (p.Asp945Glu) n.853C>A n.336C>A c.2811C>A n.3333C>A n.3374C>A c.4221C>A (p.Asp1407Glu) n.5097C>A n.3344C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675754C>G | CA350440675 | CPS1 | c.4188C>G (p.Asp1396Glu) c.4206C>G (p.Asp1402Glu) c.2835C>G (p.Asp945Glu) n.853C>G n.336C>G c.2811C>G n.3333C>G n.3374C>G c.4221C>G (p.Asp1407Glu) n.5097C>G n.3344C>G | |
2 | g.210675754C>T | CA431013378 | CPS1 | c.4188C>T (p.Asp1396=) c.4206C>T (p.Asp1402=) c.2835C>T (p.Asp945=) n.853C>T n.336C>T c.2811C>T n.3333C>T n.3374C>T c.4221C>T (p.Asp1407=) n.5097C>T n.3344C>T | |
2 | g.210675755T>A | CA350440677 | CPS1 | c.4189T>A (p.Trp1397Arg) c.4207T>A (p.Trp1403Arg) c.2836T>A (p.Trp946Arg) n.854T>A n.337T>A c.2812T>A n.3334T>A n.3375T>A c.4222T>A (p.Trp1408Arg) n.5098T>A n.3345T>A | |
2 | g.210675755T>C | CA350440678 | CPS1 | c.4189T>C (p.Trp1397Arg) c.4207T>C (p.Trp1403Arg) c.2836T>C (p.Trp946Arg) n.854T>C n.337T>C c.2812T>C n.3334T>C n.3375T>C c.4222T>C (p.Trp1408Arg) n.5098T>C n.3345T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210675755T>G | CA350440679 | CPS1 | c.4189T>G (p.Trp1397Gly) c.4207T>G (p.Trp1403Gly) c.2836T>G (p.Trp946Gly) n.854T>G n.337T>G c.2812T>G n.3334T>G n.3375T>G c.4222T>G (p.Trp1408Gly) n.5098T>G n.3345T>G | |
2 | g.210675756G>A | CA350440680 | CPS1 | c.4190G>A (p.Trp1397Ter) c.4208G>A (p.Trp1403Ter) c.2837G>A (p.Trp946Ter) n.855G>A n.338G>A c.2813G>A n.3335G>A n.3376G>A c.4223G>A (p.Trp1408Ter) n.5099G>A n.3346G>A | ClinVar |
2 | g.210675756G>C | CA350440681 | CPS1 | c.4190G>C (p.Trp1397Ser) c.4208G>C (p.Trp1403Ser) c.2837G>C (p.Trp946Ser) n.855G>C n.338G>C c.2813G>C n.3335G>C n.3376G>C c.4223G>C (p.Trp1408Ser) n.5099G>C n.3346G>C | |
2 | g.210675756G= | CA1325109804 | CPS1 | c.4190G= (p.Trp1397=) c.4208G= (p.Trp1403=) c.2837G= (p.Trp946=) n.855G= n.338G= c.2813G= n.3335G= n.3376G= c.4223G= (p.Trp1408=) n.5099G= n.3346G= | |
2 | g.210675756G>T | CA350440682 | CPS1 | c.4190G>T (p.Trp1397Leu) c.4208G>T (p.Trp1403Leu) c.2837G>T (p.Trp946Leu) n.855G>T n.338G>T c.2813G>T n.3335G>T n.3376G>T c.4223G>T (p.Trp1408Leu) n.5099G>T n.3346G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675757del | CA2662939625 | CPS1 | c.4191del (p.Trp1397CysfsTer30) c.4209del (p.Trp1403CysfsTer30) c.2838del (p.Trp946CysfsTer30) n.856del n.339del c.2814del n.3336del n.3377del c.4224del (p.Trp1408CysfsTer30) n.5100del n.3347del | gnomAD v4 |
2 | g.210675757G>A | CA350440683 | CPS1 | c.4191G>A (p.Trp1397Ter) c.4209G>A (p.Trp1403Ter) c.2838G>A (p.Trp946Ter) n.856G>A n.339G>A c.2814G>A n.3336G>A n.3377G>A c.4224G>A (p.Trp1408Ter) n.5100G>A n.3347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210675757G>C | CA350440685 | CPS1 | c.4191G>C (p.Trp1397Cys) c.4209G>C (p.Trp1403Cys) c.2838G>C (p.Trp946Cys) n.856G>C n.339G>C c.2814G>C n.3336G>C n.3377G>C c.4224G>C (p.Trp1408Cys) n.5100G>C n.3347G>C | |
2 | g.210675757G= | CA1325109805 | CPS1 | c.4191G= (p.Trp1397=) c.4209G= (p.Trp1403=) c.2838G= (p.Trp946=) n.856G= n.339G= c.2814G= n.3336G= n.3377G= c.4224G= (p.Trp1408=) n.5100G= n.3347G= | |
2 | g.210675757G>T | CA350440684 | CPS1 | c.4191G>T (p.Trp1397Cys) c.4209G>T (p.Trp1403Cys) c.2838G>T (p.Trp946Cys) n.856G>T n.339G>T c.2814G>T n.3336G>T n.3377G>T c.4224G>T (p.Trp1408Cys) n.5100G>T n.3347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210675757_210675762delinsGCTCAA | CA1325109806 | CPS1 | c.4191_4196delinsGCTCAA (p.Trp1397=) c.4209_4214delinsGCTCAA (p.Trp1403=) c.2838_2843delinsGCTCAA (p.Trp946=) n.856_861delinsGCTCAA n.339_344delinsGCTCAA c.2814_2819delinsGCTCAA n.3336_3341delinsGCTCAA n.3377_3382delinsGCTCAA c.4224_4229delinsGCTCAA (p.Trp1408=) n.5100_5105delinsGCTCAA n.3347_3352delinsGCTCAA | |
2 | g.210675758C>A | CA350440686 | CPS1 | c.4192C>A (p.Leu1398Ile) c.4210C>A (p.Leu1404Ile) c.2839C>A (p.Leu947Ile) n.857C>A n.340C>A c.2815C>A n.3337C>A n.3378C>A c.4225C>A (p.Leu1409Ile) n.5101C>A n.3348C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675758C= | CA1325109807 | CPS1 | c.4192C= (p.Leu1398=) c.4210C= (p.Leu1404=) c.2839C= (p.Leu947=) n.857C= n.340C= c.2815C= n.3337C= n.3378C= c.4225C= (p.Leu1409=) n.5101C= n.3348C= | |
2 | g.210675758C>G | CA350440687 | CPS1 | c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.4210C>G (p.Leu1404Val) c.2839C>G (p.Leu947Val) n.857C>G n.340C>G c.2815C>G n.3337C>G n.3378C>G c.4225C>G (p.Leu1409Val) n.5101C>G n.3348C>G | |
2 | g.210675758C>T | CA350440688 | CPS1 | c.4192C>T (p.Leu1398Phe) c.4210C>T (p.Leu1404Phe) c.2839C>T (p.Leu947Phe) n.857C>T n.340C>T c.2815C>T n.3337C>T n.3378C>T c.4225C>T (p.Leu1409Phe) n.5101C>T n.3348C>T | dbSNP |
2 | g.210675759_210675763del | CA1041902294 | CPS1 | c.4193_4197del (p.Leu1398ArgfsTer29) c.4211_4215del (p.Leu1404ArgfsTer29) c.2840_2844del (p.Leu947ArgfsTer29) n.858_862del n.341_345del c.2816_2820del n.3338_3342del n.3379_3383del c.4226_4230del (p.Leu1409ArgfsTer29) n.5102_5106del n.3349_3353del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675758_210675771delinsCTCAACGCCAACAA | CA1325109808 | CPS1 | c.4192_4205delinsCTCAACGCCAACAA (p.Leu1398=) c.4210_4223delinsCTCAACGCCAACAA (p.Leu1404=) c.2839_2852delinsCTCAACGCCAACAA (p.Leu947=) n.857_870delinsCTCAACGCCAACAA n.340_353delinsCTCAACGCCAACAA c.2815_2828delinsCTCAACGCCAACAA n.3337_3350delinsCTCAACGCCAACAA n.3378_3391delinsCTCAACGCCAACAA c.4225_4238delinsCTCAACGCCAACAA (p.Leu1409=) n.5101_5114delinsCTCAACGCCAACAA n.3348_3361delinsCTCAACGCCAACAA | |
2 | g.210675759T>A | CA350440689 | CPS1 | c.4193T>A (p.Leu1398His) c.4211T>A (p.Leu1404His) c.2840T>A (p.Leu947His) n.858T>A n.341T>A c.2816T>A n.3338T>A n.3379T>A c.4226T>A (p.Leu1409His) n.5102T>A n.3349T>A | |
2 | g.210675759T>C | CA350440690 | CPS1 | c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.4211T>C (p.Leu1404Pro) c.2840T>C (p.Leu947Pro) n.858T>C n.341T>C c.2816T>C n.3338T>C n.3379T>C c.4226T>C (p.Leu1409Pro) n.5102T>C n.3349T>C | |
2 | g.210675759T>G | CA350440691 | CPS1 | c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.4211T>G (p.Leu1404Arg) c.2840T>G (p.Leu947Arg) n.858T>G n.341T>G c.2816T>G n.3338T>G n.3379T>G c.4226T>G (p.Leu1409Arg) n.5102T>G n.3349T>G | |
2 | g.210675759_210675772delinsG | CA2586971240 | CPS1 | c.4193_4206delinsG (p.Leu1398ArgfsTer25) c.4211_4224delinsG (p.Leu1404ArgfsTer25) c.2840_2853delinsG (p.Leu947ArgfsTer25) n.858_871delinsG n.341_354delinsG c.2816_2829delinsG n.3338_3351delinsG n.3379_3392delinsG c.4226_4239delinsG (p.Leu1409ArgfsTer25) n.5102_5115delinsG n.3349_3362delinsG | |
2 | g.210675760_210675772del | CA1325109809 | CPS1 | c.4194_4206del (p.Asn1399SerfsTer24) c.4212_4224del (p.Asn1405SerfsTer24) c.2841_2853del (p.Asn948SerfsTer24) n.859_871del n.342_354del c.2817_2829del n.3339_3351del n.3380_3392del c.4227_4239del (p.Asn1410SerfsTer24) n.5103_5115del n.3350_3362del | dbSNP |
2 | g.210675760C>A | CA431013381 | CPS1 | c.4194C>A (p.Leu1398=) c.4212C>A (p.Leu1404=) c.2841C>A (p.Leu947=) n.859C>A n.342C>A c.2817C>A n.3339C>A n.3380C>A c.4227C>A (p.Leu1409=) n.5103C>A n.3350C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210675760C= | CA1325109810 | CPS1 | c.4194C= (p.Leu1398=) c.4212C= (p.Leu1404=) c.2841C= (p.Leu947=) n.859C= n.342C= c.2817C= n.3339C= n.3380C= c.4227C= (p.Leu1409=) n.5103C= n.3350C= | |
2 | g.210675760C>G | CA431013380 | CPS1 | c.4194C>G (p.Leu1398=) c.4212C>G (p.Leu1404=) c.2841C>G (p.Leu947=) n.859C>G n.342C>G c.2817C>G n.3339C>G n.3380C>G c.4227C>G (p.Leu1409=) n.5103C>G n.3350C>G | |
2 | g.210675760C>T | CA431013379 | CPS1 | c.4194C>T (p.Leu1398=) c.4212C>T (p.Leu1404=) c.2841C>T (p.Leu947=) n.859C>T n.342C>T c.2817C>T n.3339C>T n.3380C>T c.4227C>T (p.Leu1409=) n.5103C>T n.3350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675761A>C | CA350440692 | CPS1 | c.4195A>C (p.Asn1399His) c.4213A>C (p.Asn1405His) c.2842A>C (p.Asn948His) n.860A>C n.343A>C c.2818A>C n.3340A>C n.3381A>C c.4228A>C (p.Asn1410His) n.5104A>C n.3351A>C | |
2 | g.210675761A>G | CA350440693 | CPS1 | c.4195A>G (p.Asn1399Asp) c.4213A>G (p.Asn1405Asp) c.2842A>G (p.Asn948Asp) n.860A>G n.343A>G c.2818A>G n.3340A>G n.3381A>G c.4228A>G (p.Asn1410Asp) n.5104A>G n.3351A>G | |
2 | g.210675761A>T | CA350440694 | CPS1 | c.4195A>T (p.Asn1399Tyr) c.4213A>T (p.Asn1405Tyr) c.2842A>T (p.Asn948Tyr) n.860A>T n.343A>T c.2818A>T n.3340A>T n.3381A>T c.4228A>T (p.Asn1410Tyr) n.5104A>T n.3351A>T | |
2 | g.210675762A= | CA1325109811 | CPS1 | c.4196A= (p.Asn1399=) c.4214A= (p.Asn1405=) c.2843A= (p.Asn948=) n.861A= n.344A= c.2819A= n.3341A= n.3382A= c.4229A= (p.Asn1410=) n.5105A= n.3352A= | |
2 | g.210675762A>C | CA115532 | CPS1 | c.4196A>C (p.Asn1399Thr) c.4214A>C (p.Asn1405Thr) c.2843A>C (p.Asn948Thr) n.861A>C n.344A>C c.2819A>C n.3341A>C n.3382A>C c.4229A>C (p.Asn1410Thr) n.5105A>C n.3352A>C | dbSNP |
2 | g.210675762A>G | CA350440695 | CPS1 | c.4196A>G (p.Asn1399Ser) c.4214A>G (p.Asn1405Ser) c.2843A>G (p.Asn948Ser) n.861A>G n.344A>G c.2819A>G n.3341A>G n.3382A>G c.4229A>G (p.Asn1410Ser) n.5105A>G n.3352A>G | |
2 | g.210675762A>T | CA350440696 | CPS1 | c.4196A>T (p.Asn1399Ile) c.4214A>T (p.Asn1405Ile) c.2843A>T (p.Asn948Ile) n.861A>T n.344A>T c.2819A>T n.3341A>T n.3382A>T c.4229A>T (p.Asn1410Ile) n.5105A>T n.3352A>T | |
2 | g.210675763C>A | CA2087223 | CPS1 | c.4197C>A (p.Asn1399Lys) c.4215C>A (p.Asn1405Lys) c.2844C>A (p.Asn948Lys) n.862C>A n.345C>A c.2820C>A n.3342C>A n.3383C>A c.4230C>A (p.Asn1410Lys) n.5106C>A n.3353C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210675763C= | CA1325109812 | CPS1 | c.4197C= (p.Asn1399=) c.4215C= (p.Asn1405=) c.2844C= (p.Asn948=) n.862C= n.345C= c.2820C= n.3342C= n.3383C= c.4230C= (p.Asn1410=) n.5106C= n.3353C= | |
2 | g.210675763C>G | CA350440697 | CPS1 | c.4197C>G (p.Asn1399Lys) c.4215C>G (p.Asn1405Lys) c.2844C>G (p.Asn948Lys) n.862C>G n.345C>G c.2820C>G n.3342C>G n.3383C>G c.4230C>G (p.Asn1410Lys) n.5106C>G n.3353C>G | |
2 | g.210675763C>T | CA2087222 | CPS1 | c.4197C>T (p.Asn1399=) c.4215C>T (p.Asn1405=) c.2844C>T (p.Asn948=) n.862C>T n.345C>T c.2820C>T n.3342C>T n.3383C>T c.4230C>T (p.Asn1410=) n.5106C>T n.3353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |