Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2785-126_2785-125del
n.3307-126_3307-125del
n.3348-126_3348-125del
c.4195-126_4195-125del (n.4195-126_4195-125del)
n.5071-126_5071-125del
n.3318-126_3318-125del
 gnomAD v4
2g.210675600C>ACA1041902201CPS1c.4162-128C>A (n.4162-128C>A)
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c.2809-128C>A (n.2809-128C>A)
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n.310-128C>A
c.2785-128C>A
n.3307-128C>A
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n.5071-128C>A
n.3318-128C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5071-128C>T
n.3318-128C>T
 gnomAD v4
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n.5071-127T>C
n.3318-127T>C
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 gnomAD v4
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n.5071-125T>C
n.3318-125T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675603T=CA1325109725CPS1c.4162-125T= (n.4162-125T=)
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n.3318-124A=
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n.3318-124A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3318-123T>A
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n.5071-123T>C
n.3318-123T>C
 gnomAD v4
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n.5071-122C>A
n.3318-122C>A
 gnomAD v4
2g.210675606C=CA1325109727CPS1c.4162-122C= (n.4162-122C=)
c.4180-122C= (n.4180-122C=)
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n.3318-122C>G
 dbSNP
2g.210675607C=CA1325109728CPS1c.4162-121C= (n.4162-121C=)
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n.3318-121C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675607C>TCA1041902208CPS1c.4162-121C>T (n.4162-121C>T)
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n.5071-121C>T
n.3318-121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675608A>GCA2662939498CPS1c.4162-120A>G (n.4162-120A>G)
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n.5071-120A>G
n.3318-120A>G
 gnomAD v4
2g.210675609T>GCA2662939500CPS1c.4162-119T>G (n.4162-119T>G)
c.4180-119T>G (n.4180-119T>G)
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n.3307-119T>G
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n.5071-119T>G
n.3318-119T>G
 gnomAD v4
2g.210675610G>ACA1041902211CPS1c.4162-118G>A (n.4162-118G>A)
c.4180-118G>A (n.4180-118G>A)
c.2809-118G>A (n.2809-118G>A)
n.827-118G>A
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n.5071-118G>A
n.3318-118G>A
 dbSNP
2g.210675610G=CA1325109729CPS1c.4162-118G= (n.4162-118G=)
c.4180-118G= (n.4180-118G=)
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n.3318-118G=
2g.210675610G>TCA2662939501CPS1c.4162-118G>T (n.4162-118G>T)
c.4180-118G>T (n.4180-118G>T)
c.2809-118G>T (n.2809-118G>T)
n.827-118G>T
n.310-118G>T
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n.3348-118G>T
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n.5071-118G>T
n.3318-118G>T
 gnomAD v4
2g.210675612C=CA1325109730CPS1c.4162-116C= (n.4162-116C=)
c.4180-116C= (n.4180-116C=)
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n.3318-116C=
2g.210675612C>TCA764156210CPS1c.4162-116C>T (n.4162-116C>T)
c.4180-116C>T (n.4180-116C>T)
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n.827-116C>T
n.310-116C>T
c.2785-116C>T
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n.3348-116C>T
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n.5071-116C>T
n.3318-116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675612_210675617delinsCACTATCA1325109731CPS1c.4162-116_4162-111delinsCACTAT (n.4162-116_4162-111delinsCACTAT)
c.4180-116_4180-111delinsCACTAT (n.4180-116_4180-111delinsCACTAT)
c.2809-116_2809-111delinsCACTAT (n.2809-116_2809-111delinsCACTAT)
n.827-116_827-111delinsCACTAT
n.310-116_310-111delinsCACTAT
c.2785-116_2785-111delinsCACTAT
n.3307-116_3307-111delinsCACTAT
n.3348-116_3348-111delinsCACTAT
c.4195-116_4195-111delinsCACTAT (n.4195-116_4195-111delinsCACTAT)
n.5071-116_5071-111delinsCACTAT
n.3318-116_3318-111delinsCACTAT
2g.210675613A>GCA2662939502CPS1c.4162-115A>G (n.4162-115A>G)
c.4180-115A>G (n.4180-115A>G)
c.2809-115A>G (n.2809-115A>G)
n.827-115A>G
n.310-115A>G
c.2785-115A>G
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n.3348-115A>G
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n.5071-115A>G
n.3318-115A>G
 gnomAD v4
2g.210675617_210675621delCA1325109732CPS1c.4162-111_4162-107del (n.4162-111_4162-107del)
c.4180-111_4180-107del (n.4180-111_4180-107del)
c.2809-111_2809-107del (n.2809-111_2809-107del)
n.827-111_827-107del
n.310-111_310-107del
c.2785-111_2785-107del
n.3307-111_3307-107del
n.3348-111_3348-107del
c.4195-111_4195-107del (n.4195-111_4195-107del)
n.5071-111_5071-107del
n.3318-111_3318-107del
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675614C>ACA2662939506CPS1c.4162-114C>A (n.4162-114C>A)
c.4180-114C>A (n.4180-114C>A)
c.2809-114C>A (n.2809-114C>A)
n.827-114C>A
n.310-114C>A
c.2785-114C>A
n.3307-114C>A
n.3348-114C>A
c.4195-114C>A (n.4195-114C>A)
n.5071-114C>A
n.3318-114C>A
 gnomAD v4
2g.210675614_210675620delCA2662939505CPS1c.4162-114_4162-108del (n.4162-114_4162-108del)
c.4180-114_4180-108del (n.4180-114_4180-108del)
c.2809-114_2809-108del (n.2809-114_2809-108del)
n.827-114_827-108del
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n.5071-114_5071-108del
n.3318-114_3318-108del
 gnomAD v4
2g.210675615T>CCA539127157CPS1c.4162-113T>C (n.4162-113T>C)
c.4180-113T>C (n.4180-113T>C)
c.2809-113T>C (n.2809-113T>C)
n.827-113T>C
n.310-113T>C
c.2785-113T>C
n.3307-113T>C
n.3348-113T>C
c.4195-113T>C (n.4195-113T>C)
n.5071-113T>C
n.3318-113T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675615T=CA1325109733CPS1c.4162-113T= (n.4162-113T=)
c.4180-113T= (n.4180-113T=)
c.2809-113T= (n.2809-113T=)
n.827-113T=
n.310-113T=
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n.5071-113T=
n.3318-113T=
2g.210675616A>GCA2662939509CPS1c.4162-112A>G (n.4162-112A>G)
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n.5071-112A>G
n.3318-112A>G
 gnomAD v4
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n.3318-110A>G
 gnomAD v4
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n.5071-108T>C
n.3318-108T>C
 gnomAD v4
2g.210675621A=CA1325109734CPS1c.4162-107A= (n.4162-107A=)
c.4180-107A= (n.4180-107A=)
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n.3318-107A=
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n.5071-107A>G
n.3318-107A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675621A>TCA64747220CPS1c.4162-107A>T (n.4162-107A>T)
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n.5071-107A>T
n.3318-107A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675624T>ACA2662939521CPS1c.4162-104T>A (n.4162-104T>A)
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n.3348-104T>A
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n.5071-104T>A
n.3318-104T>A
 gnomAD v4
2g.210675627C>ACA2662939523CPS1c.4162-101C>A (n.4162-101C>A)
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n.5071-101C>A
n.3318-101C>A
 gnomAD v4
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n.5071-101C>T
n.3318-101C>T
 gnomAD v4
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c.4180-100A= (n.4180-100A=)
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n.3318-100A=
2g.210675628A>GCA764156219CPS1c.4162-100A>G (n.4162-100A>G)
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n.5071-100A>G
n.3318-100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675629T>CCA2662939526CPS1c.4162-99T>C (n.4162-99T>C)
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n.5071-99T>C
n.3318-99T>C
 gnomAD v4
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c.4180-98G>A (n.4180-98G>A)
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n.3348-98G>A
c.4195-98G>A (n.4195-98G>A)
n.5071-98G>A
n.3318-98G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675630G=CA1325109736CPS1c.4162-98G= (n.4162-98G=)
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2g.210675630G>TCA2662939528CPS1c.4162-98G>T (n.4162-98G>T)
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n.5071-98G>T
n.3318-98G>T
 gnomAD v4
2g.210675631T>CCA1325109739CPS1c.4162-97T>C (n.4162-97T>C)
c.4180-97T>C (n.4180-97T>C)
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n.5071-97T>C
n.3318-97T>C
 dbSNP
2g.210675631T>GCA2662939531CPS1c.4162-97T>G (n.4162-97T>G)
c.4180-97T>G (n.4180-97T>G)
c.2809-97T>G (n.2809-97T>G)
n.827-97T>G
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n.3348-97T>G
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n.5071-97T>G
n.3318-97T>G
 gnomAD v4
2g.210675631T=CA1325109738CPS1c.4162-97T= (n.4162-97T=)
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n.5071-97T=
n.3318-97T=
2g.210675632delCA2607339832CPS1c.4162-96del (n.4162-96del)
c.4180-96del (n.4180-96del)
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n.827-96del
n.310-96del
c.2785-96del
n.3307-96del
n.3348-96del
c.4195-96del (n.4195-96del)
n.5071-96del
n.3318-96del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675633C>ACA2662939532CPS1c.4162-95C>A (n.4162-95C>A)
c.4180-95C>A (n.4180-95C>A)
c.2809-95C>A (n.2809-95C>A)
n.827-95C>A
n.310-95C>A
c.2785-95C>A
n.3307-95C>A
n.3348-95C>A
c.4195-95C>A (n.4195-95C>A)
n.5071-95C>A
n.3318-95C>A
 gnomAD v4
2g.210675633C>TCA2662939533CPS1c.4162-95C>T (n.4162-95C>T)
c.4180-95C>T (n.4180-95C>T)
c.2809-95C>T (n.2809-95C>T)
n.827-95C>T
n.310-95C>T
c.2785-95C>T
n.3307-95C>T
n.3348-95C>T
c.4195-95C>T (n.4195-95C>T)
n.5071-95C>T
n.3318-95C>T
 gnomAD v4
2g.210675634A>GCA2662939534CPS1c.4162-94A>G (n.4162-94A>G)
c.4180-94A>G (n.4180-94A>G)
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n.3348-94A>G
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n.5071-94A>G
n.3318-94A>G
 gnomAD v4
2g.210675635G>ACA2577232359CPS1c.4162-93G>A (n.4162-93G>A)
c.4180-93G>A (n.4180-93G>A)
c.2809-93G>A (n.2809-93G>A)
n.827-93G>A
n.310-93G>A
c.2785-93G>A
n.3307-93G>A
n.3348-93G>A
c.4195-93G>A (n.4195-93G>A)
n.5071-93G>A
n.3318-93G>A
2g.210675636C>ACA2662939535CPS1c.4162-92C>A (n.4162-92C>A)
c.4180-92C>A (n.4180-92C>A)
c.2809-92C>A (n.2809-92C>A)
n.827-92C>A
n.310-92C>A
c.2785-92C>A
n.3307-92C>A
n.3348-92C>A
c.4195-92C>A (n.4195-92C>A)
n.5071-92C>A
n.3318-92C>A
 gnomAD v4
2g.210675636C>TCA2662939537CPS1c.4162-92C>T (n.4162-92C>T)
c.4180-92C>T (n.4180-92C>T)
c.2809-92C>T (n.2809-92C>T)
n.827-92C>T
n.310-92C>T
c.2785-92C>T
n.3307-92C>T
n.3348-92C>T
c.4195-92C>T (n.4195-92C>T)
n.5071-92C>T
n.3318-92C>T
 gnomAD v4
2g.210675636_210675637delinsCACA1325109740CPS1c.4162-92_4162-91delinsCA (n.4162-92_4162-91delinsCA)
c.4180-92_4180-91delinsCA (n.4180-92_4180-91delinsCA)
c.2809-92_2809-91delinsCA (n.2809-92_2809-91delinsCA)
n.827-92_827-91delinsCA
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n.3307-92_3307-91delinsCA
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c.4195-92_4195-91delinsCA (n.4195-92_4195-91delinsCA)
n.5071-92_5071-91delinsCA
n.3318-92_3318-91delinsCA
2g.210675638delCA1325109741CPS1c.4162-90del (n.4162-90del)
c.4180-90del (n.4180-90del)
c.2809-90del (n.2809-90del)
n.827-90del
n.310-90del
c.2785-90del
n.3307-90del
n.3348-90del
c.4195-90del (n.4195-90del)
n.5071-90del
n.3318-90del
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675638A>GCA2662939541CPS1c.4162-90A>G (n.4162-90A>G)
c.4180-90A>G (n.4180-90A>G)
c.2809-90A>G (n.2809-90A>G)
n.827-90A>G
n.310-90A>G
c.2785-90A>G
n.3307-90A>G
n.3348-90A>G
c.4195-90A>G (n.4195-90A>G)
n.5071-90A>G
n.3318-90A>G
 gnomAD v4
2g.210675639_210675642delinsTTTCCA1325109742CPS1c.4162-89_4162-86delinsTTTC (n.4162-89_4162-86delinsTTTC)
c.4180-89_4180-86delinsTTTC (n.4180-89_4180-86delinsTTTC)
c.2809-89_2809-86delinsTTTC (n.2809-89_2809-86delinsTTTC)
n.827-89_827-86delinsTTTC
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c.4195-89_4195-86delinsTTTC (n.4195-89_4195-86delinsTTTC)
n.5071-89_5071-86delinsTTTC
n.3318-89_3318-86delinsTTTC
2g.210675640T>GCA1325109744CPS1c.4162-88T>G (n.4162-88T>G)
c.4180-88T>G (n.4180-88T>G)
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n.827-88T>G
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n.5071-88T>G
n.3318-88T>G
 dbSNP
2g.210675640T=CA1325109745CPS1c.4162-88T= (n.4162-88T=)
c.4180-88T= (n.4180-88T=)
c.2809-88T= (n.2809-88T=)
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c.4195-88T= (n.4195-88T=)
n.5071-88T=
n.3318-88T=
2g.210675648_210675650delCA1325109743CPS1c.4162-80_4162-78del (n.4162-80_4162-78del)
c.4180-80_4180-78del (n.4180-80_4180-78del)
c.2809-80_2809-78del (n.2809-80_2809-78del)
n.827-80_827-78del
n.310-80_310-78del
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n.3307-80_3307-78del
n.3348-80_3348-78del
c.4195-80_4195-78del (n.4195-80_4195-78del)
n.5071-80_5071-78del
n.3318-80_3318-78del
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675641T>CCA1325109747CPS1c.4162-87T>C (n.4162-87T>C)
c.4180-87T>C (n.4180-87T>C)
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n.827-87T>C
n.310-87T>C
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n.3307-87T>C
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c.4195-87T>C (n.4195-87T>C)
n.5071-87T>C
n.3318-87T>C
 dbSNP
2g.210675641T=CA1325109746CPS1c.4162-87T= (n.4162-87T=)
c.4180-87T= (n.4180-87T=)
c.2809-87T= (n.2809-87T=)
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c.4195-87T= (n.4195-87T=)
n.5071-87T=
n.3318-87T=
2g.210675643T>CCA64747237CPS1c.4162-85T>C (n.4162-85T>C)
c.4180-85T>C (n.4180-85T>C)
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n.5071-85T>C
n.3318-85T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675643T>GCA764156221CPS1c.4162-85T>G (n.4162-85T>G)
c.4180-85T>G (n.4180-85T>G)
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n.5071-85T>G
n.3318-85T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675643T=CA1325109748CPS1c.4162-85T= (n.4162-85T=)
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n.5071-85T=
n.3318-85T=
2g.210675645C>ACA2662939543CPS1c.4162-83C>A (n.4162-83C>A)
c.4180-83C>A (n.4180-83C>A)
c.2809-83C>A (n.2809-83C>A)
n.827-83C>A
n.310-83C>A
c.2785-83C>A
n.3307-83C>A
n.3348-83C>A
c.4195-83C>A (n.4195-83C>A)
n.5071-83C>A
n.3318-83C>A
 gnomAD v4
2g.210675645_210675649delinsCTTCTCA1325109749CPS1c.4162-83_4162-79delinsCTTCT (n.4162-83_4162-79delinsCTTCT)
c.4180-83_4180-79delinsCTTCT (n.4180-83_4180-79delinsCTTCT)
c.2809-83_2809-79delinsCTTCT (n.2809-83_2809-79delinsCTTCT)
n.827-83_827-79delinsCTTCT
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n.5071-83_5071-79delinsCTTCT
n.3318-83_3318-79delinsCTTCT
2g.210675648_210675651delCA764156226CPS1c.4162-80_4162-77del (n.4162-80_4162-77del)
c.4180-80_4180-77del (n.4180-80_4180-77del)
c.2809-80_2809-77del (n.2809-80_2809-77del)
n.827-80_827-77del
n.310-80_310-77del
c.2785-80_2785-77del
n.3307-80_3307-77del
n.3348-80_3348-77del
c.4195-80_4195-77del (n.4195-80_4195-77del)
n.5071-80_5071-77del
n.3318-80_3318-77del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210675647T>ACA64747245CPS1c.4162-81T>A (n.4162-81T>A)
c.4180-81T>A (n.4180-81T>A)
c.2809-81T>A (n.2809-81T>A)
n.827-81T>A
n.310-81T>A
c.2785-81T>A
n.3307-81T>A
n.3348-81T>A
c.4195-81T>A (n.4195-81T>A)
n.5071-81T>A
n.3318-81T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675647T>CCA2662939546CPS1c.4162-81T>C (n.4162-81T>C)
c.4180-81T>C (n.4180-81T>C)
c.2809-81T>C (n.2809-81T>C)
n.827-81T>C
n.310-81T>C
c.2785-81T>C
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n.3348-81T>C
c.4195-81T>C (n.4195-81T>C)
n.5071-81T>C
n.3318-81T>C
 gnomAD v4
2g.210675647T=CA1325109750CPS1c.4162-81T= (n.4162-81T=)
c.4180-81T= (n.4180-81T=)
c.2809-81T= (n.2809-81T=)
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n.310-81T=
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n.3348-81T=
c.4195-81T= (n.4195-81T=)
n.5071-81T=
n.3318-81T=
2g.210675649T>CCA2662939549CPS1c.4162-79T>C (n.4162-79T>C)
c.4180-79T>C (n.4180-79T>C)
c.2809-79T>C (n.2809-79T>C)
n.827-79T>C
n.310-79T>C
c.2785-79T>C
n.3307-79T>C
n.3348-79T>C
c.4195-79T>C (n.4195-79T>C)
n.5071-79T>C
n.3318-79T>C
 gnomAD v4
2g.210675649_210675651delCA2662939547CPS1c.4162-79_4162-77del (n.4162-79_4162-77del)
c.4180-79_4180-77del (n.4180-79_4180-77del)
c.2809-79_2809-77del (n.2809-79_2809-77del)
n.827-79_827-77del
n.310-79_310-77del
c.2785-79_2785-77del
n.3307-79_3307-77del
n.3348-79_3348-77del
c.4195-79_4195-77del (n.4195-79_4195-77del)
n.5071-79_5071-77del
n.3318-79_3318-77del
 gnomAD v4
2g.210675652A>CCA2701475154CPS1c.4162-76A>C (n.4162-76A>C)
c.4180-76A>C (n.4180-76A>C)
c.2809-76A>C (n.2809-76A>C)
n.827-76A>C
n.310-76A>C
c.2785-76A>C
n.3307-76A>C
n.3348-76A>C
c.4195-76A>C (n.4195-76A>C)
n.5071-76A>C
n.3318-76A>C
 dbSNP
2g.210675652A>TCA2662939550CPS1c.4162-76A>T (n.4162-76A>T)
c.4180-76A>T (n.4180-76A>T)
c.2809-76A>T (n.2809-76A>T)
n.827-76A>T
n.310-76A>T
c.2785-76A>T
n.3307-76A>T
n.3348-76A>T
c.4195-76A>T (n.4195-76A>T)
n.5071-76A>T
n.3318-76A>T
 gnomAD v4
2g.210675654G>ACA2662939551CPS1c.4162-74G>A (n.4162-74G>A)
c.4180-74G>A (n.4180-74G>A)
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n.827-74G>A
n.310-74G>A
c.2785-74G>A
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n.3348-74G>A
c.4195-74G>A (n.4195-74G>A)
n.5071-74G>A
n.3318-74G>A
 gnomAD v4
2g.210675655T>CCA1325109751CPS1c.4162-73T>C (n.4162-73T>C)
c.4180-73T>C (n.4180-73T>C)
c.2809-73T>C (n.2809-73T>C)
n.827-73T>C
n.310-73T>C
c.2785-73T>C
n.3307-73T>C
n.3348-73T>C
c.4195-73T>C (n.4195-73T>C)
n.5071-73T>C
n.3318-73T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675655T=CA1325109752CPS1c.4162-73T= (n.4162-73T=)
c.4180-73T= (n.4180-73T=)
c.2809-73T= (n.2809-73T=)
n.827-73T=
n.310-73T=
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n.3348-73T=
c.4195-73T= (n.4195-73T=)
n.5071-73T=
n.3318-73T=
2g.210675656T>CCA2662939553CPS1c.4162-72T>C (n.4162-72T>C)
c.4180-72T>C (n.4180-72T>C)
c.2809-72T>C (n.2809-72T>C)
n.827-72T>C
n.310-72T>C
c.2785-72T>C
n.3307-72T>C
n.3348-72T>C
c.4195-72T>C (n.4195-72T>C)
n.5071-72T>C
n.3318-72T>C
 gnomAD v4
2g.210675657T>CCA2662939554CPS1c.4162-71T>C (n.4162-71T>C)
c.4180-71T>C (n.4180-71T>C)
c.2809-71T>C (n.2809-71T>C)
n.827-71T>C
n.310-71T>C
c.2785-71T>C
n.3307-71T>C
n.3348-71T>C
c.4195-71T>C (n.4195-71T>C)
n.5071-71T>C
n.3318-71T>C
 gnomAD v4
2g.210675659A>GCA2662939556CPS1c.4162-69A>G (n.4162-69A>G)
c.4180-69A>G (n.4180-69A>G)
c.2809-69A>G (n.2809-69A>G)
n.827-69A>G
n.310-69A>G
c.2785-69A>G
n.3307-69A>G
n.3348-69A>G
c.4195-69A>G (n.4195-69A>G)
n.5071-69A>G
n.3318-69A>G
 gnomAD v4
2g.210675659A>TCA2662939557CPS1c.4162-69A>T (n.4162-69A>T)
c.4180-69A>T (n.4180-69A>T)
c.2809-69A>T (n.2809-69A>T)
n.827-69A>T
n.310-69A>T
c.2785-69A>T
n.3307-69A>T
n.3348-69A>T
c.4195-69A>T (n.4195-69A>T)
n.5071-69A>T
n.3318-69A>T
 gnomAD v4
2g.210675660A>TCA2662939558CPS1c.4162-68A>T (n.4162-68A>T)
c.4180-68A>T (n.4180-68A>T)
c.2809-68A>T (n.2809-68A>T)
n.827-68A>T
n.310-68A>T
c.2785-68A>T
n.3307-68A>T
n.3348-68A>T
c.4195-68A>T (n.4195-68A>T)
n.5071-68A>T
n.3318-68A>T
 gnomAD v4
2g.210675661A=CA1325109753CPS1c.4162-67A= (n.4162-67A=)
c.4180-67A= (n.4180-67A=)
c.2809-67A= (n.2809-67A=)
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n.310-67A=
c.2785-67A=
n.3307-67A=
n.3348-67A=
c.4195-67A= (n.4195-67A=)
n.5071-67A=
n.3318-67A=
2g.210675661A>CCA2754105333CPS1c.4162-67A>C (n.4162-67A>C)
c.4180-67A>C (n.4180-67A>C)
c.2809-67A>C (n.2809-67A>C)
n.827-67A>C
n.310-67A>C
c.2785-67A>C
n.3307-67A>C
n.3348-67A>C
c.4195-67A>C (n.4195-67A>C)
n.5071-67A>C
n.3318-67A>C
2g.210675661A>GCA647545710CPS1c.4162-67A>G (n.4162-67A>G)
c.4180-67A>G (n.4180-67A>G)
c.2809-67A>G (n.2809-67A>G)
n.827-67A>G
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c.2785-67A>G
n.3307-67A>G
n.3348-67A>G
c.4195-67A>G (n.4195-67A>G)
n.5071-67A>G
n.3318-67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210675662T>GCA647545720CPS1c.4162-66T>G (n.4162-66T>G)
c.4180-66T>G (n.4180-66T>G)
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n.827-66T>G
n.310-66T>G
c.2785-66T>G
n.3307-66T>G
n.3348-66T>G
c.4195-66T>G (n.4195-66T>G)
n.5071-66T>G
n.3318-66T>G
 COSMIC
2g.210675663T>CCA1325109755CPS1c.4162-65T>C (n.4162-65T>C)
c.4180-65T>C (n.4180-65T>C)
c.2809-65T>C (n.2809-65T>C)
n.827-65T>C
n.310-65T>C
c.2785-65T>C
n.3307-65T>C
n.3348-65T>C
c.4195-65T>C (n.4195-65T>C)
n.5071-65T>C
n.3318-65T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210675663T>GCA2662939559CPS1c.4162-65T>G (n.4162-65T>G)
c.4180-65T>G (n.4180-65T>G)
c.2809-65T>G (n.2809-65T>G)
n.827-65T>G
n.310-65T>G
c.2785-65T>G
n.3307-65T>G
n.3348-65T>G
c.4195-65T>G (n.4195-65T>G)
n.5071-65T>G
n.3318-65T>G
 gnomAD v4
2g.210675663T=CA1325109754CPS1c.4162-65T= (n.4162-65T=)
c.4180-65T= (n.4180-65T=)
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2g.210675664A=CA1325109756CPS1c.4162-64A= (n.4162-64A=)
c.4180-64A= (n.4180-64A=)
c.2809-64A= (n.2809-64A=)
n.827-64A=
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n.5071-56C>T
n.3318-56C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched